| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433897A= | CA2374788938 | KCNQ2 | c.1030T= (p.Trp344=) n.768T= c.511T= (p.Trp171=) c.688T= (p.Trp230=) n.1156T= n.381T= c.174T= c.503T= (n.503T=) c.904T= (p.Trp302=) c.961T= (p.Trp321=) | |
| 20 | g.63433897A>C | CA409651288 | KCNQ2 | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.768T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.1156T>G n.381T>G c.174T>G c.503T>G (n.503T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.961T>G (p.Trp321Gly) | |
| 20 | g.63433897A>G | CA10654802 | KCNQ2 | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.768T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.1156T>C n.381T>C c.174T>C c.503T>C (n.503T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433897A>T | CA409651290 | KCNQ2 | c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.768T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.1156T>A n.381T>A c.174T>A c.503T>A (n.503T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) | |
| 20 | g.63433897dup | CA317452266 | KCNQ2 | c.1030dup (p.Trp344LeufsTer?) n.768dup c.511dup (p.Trp171LeufsTer?) c.688dup (p.Trp230LeufsTer?) n.1156dup n.381dup c.174dup c.503dup (n.503dup) c.904dup (p.Trp302LeufsTer?) c.961dup (p.Trp321LeufsTer?) | dbSNP |
| 20 | g.63433898G>A | CA9958653 | KCNQ2 | c.1029C>T (p.Ala343=) n.767C>T c.510C>T (p.Ala170=) c.687C>T (p.Ala229=) n.1155C>T n.380C>T c.173C>T c.502C>T (n.502C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.960C>T (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433898G>C | CA9958652 | KCNQ2 | c.1029C>G (p.Ala343=) n.767C>G c.510C>G (p.Ala170=) c.687C>G (p.Ala229=) n.1155C>G n.380C>G c.173C>G c.502C>G (n.502C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.960C>G (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433898G= | CA2374788939 | KCNQ2 | c.1029C= (p.Ala343=) n.767C= c.510C= (p.Ala170=) c.687C= (p.Ala229=) n.1155C= n.380C= c.173C= c.502C= (n.502C=) c.903C= (p.Ala301=) c.960C= (p.Ala320=) | |
| 20 | g.63433898G>T | CA511206172 | KCNQ2 | c.1029C>A (p.Ala343=) n.767C>A c.510C>A (p.Ala170=) c.687C>A (p.Ala229=) n.1155C>A n.380C>A c.173C>A c.502C>A (n.502C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.960C>A (p.Ala320=) | |
| 20 | g.63433899G>A | CA409651293 | KCNQ2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.766C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1154C>T n.379C>T c.172C>T c.501C>T (n.501C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.959C>T (p.Ala320Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433899G>C | CA409651295 | KCNQ2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.766C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1154C>G n.379C>G c.172C>G c.501C>G (n.501C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) | |
| 20 | g.63433899G>T | CA409651296 | KCNQ2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.766C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1154C>A n.379C>A c.172C>A c.501C>A (n.501C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) | |
| 20 | g.63433900C>A | CA409651298 | KCNQ2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.765G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1153G>T n.378G>T c.171G>T c.500G>T (n.500G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) | |
| 20 | g.63433900C>G | CA409651299 | KCNQ2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.765G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1153G>C n.378G>C c.171G>C c.500G>C (n.500G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) | ClinVar |
| 20 | g.63433900C>T | CA409651301 | KCNQ2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.765G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1153G>A n.378G>A c.171G>A c.500G>A (n.500G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) | ClinVar |
| 20 | g.63433901C>A | CA511206180 | KCNQ2 | c.1026G>T (p.Ser342=) n.764G>T c.507G>T (p.Ser169=) c.684G>T (p.Ser228=) n.1152G>T n.377G>T c.170G>T c.499G>T (n.499G>T) c.900G>T (p.Ser300=) c.957G>T (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433901C= | CA2374788940 | KCNQ2 | c.1026G= (p.Ser342=) n.764G= c.507G= (p.Ser169=) c.684G= (p.Ser228=) n.1152G= n.377G= c.170G= c.499G= (n.499G=) c.900G= (p.Ser300=) c.957G= (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433901C>G | CA511206182 | KCNQ2 | c.1026G>C (p.Ser342=) n.764G>C c.507G>C (p.Ser169=) c.684G>C (p.Ser228=) n.1152G>C n.377G>C c.170G>C c.499G>C (n.499G>C) c.900G>C (p.Ser300=) c.957G>C (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433901C>T | CA9958654 | KCNQ2 | c.1026G>A (p.Ser342=) n.764G>A c.507G>A (p.Ser169=) c.684G>A (p.Ser228=) n.1152G>A n.377G>A c.170G>A c.499G>A (n.499G>A) c.900G>A (p.Ser300=) c.957G>A (p.Ser319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433902G>A | CA409651303 | KCNQ2 | c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.763C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) n.1151C>T n.376C>T c.169C>T c.498C>T (n.498C>T) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433902G>C | CA409651305 | KCNQ2 | c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.763C>G c.506C>G (p.Ser169Trp) c.683C>G (p.Ser228Trp) n.1151C>G n.376C>G c.169C>G c.498C>G (n.498C>G) c.899C>G (p.Ser300Trp) c.956C>G (p.Ser319Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433902G= | CA2374788941 | KCNQ2 | c.1025C= (p.Ser342=) n.763C= c.506C= (p.Ser169=) c.683C= (p.Ser228=) n.1151C= n.376C= c.169C= c.498C= (n.498C=) c.899C= (p.Ser300=) c.956C= (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433902G>T | CA409651306 | KCNQ2 | c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.763C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) n.1151C>A n.376C>A c.169C>A c.498C>A (n.498C>A) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) | |
| 20 | g.63433903A= | CA2374788942 | KCNQ2 | c.1024T= (p.Ser342=) n.762T= c.505T= (p.Ser169=) c.682T= (p.Ser228=) n.1150T= n.375T= c.168T= c.497T= (n.497T=) c.898T= (p.Ser300=) c.955T= (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433903A>C | CA409651311 | KCNQ2 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.762T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1150T>G n.375T>G c.168T>G c.497T>G (n.497T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) | |
| 20 | g.63433903A>G | CA9958655 | KCNQ2 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.762T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1150T>C n.375T>C c.168T>C c.497T>C (n.497T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433903A>T | CA409651309 | KCNQ2 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.762T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1150T>A n.375T>A c.168T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) | |
| 20 | g.63433904C>A | CA409651312 | KCNQ2 | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) n.762-1G>T c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) n.1150-1G>T n.375-1G>T c.168-1G>T c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) | |
| 20 | g.63433904C>G | CA409651313 | KCNQ2 | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) n.762-1G>C c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) n.1150-1G>C n.375-1G>C c.168-1G>C c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) | |
| 20 | g.63433904C>T | CA409651315 | KCNQ2 | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) n.762-1G>A c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) n.1150-1G>A n.375-1G>A c.168-1G>A c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63433905T>A | CA409651316 | KCNQ2 | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) n.762-2A>T c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) n.1150-2A>T n.375-2A>T c.168-2A>T c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) | |
| 20 | g.63433905T>C | CA10654803 | KCNQ2 | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) n.762-2A>G c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) n.1150-2A>G n.375-2A>G c.168-2A>G c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433905T>G | CA409651318 | KCNQ2 | c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) n.762-2A>C c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) n.1150-2A>C n.375-2A>C c.168-2A>C c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433905T= | CA2374788943 | KCNQ2 | c.1024-2A= (n.1024-2A=) n.762-2A= c.505-2A= (n.505-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) n.1150-2A= n.375-2A= c.168-2A= c.497-2A= (n.497-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.955-2A= (n.955-2A=) | |
| 20 | g.63433906G>A | CA511206195 | KCNQ2 | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) n.762-3C>T c.505-3C>T (n.505-3C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) n.1150-3C>T n.375-3C>T c.168-3C>T c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) c.955-3C>T (n.955-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433906G= | CA2374788944 | KCNQ2 | c.1024-3C= (n.1024-3C=) n.762-3C= c.505-3C= (n.505-3C=) c.682-3C= (n.682-3C=) n.1150-3C= n.375-3C= c.168-3C= c.497-3C= (n.497-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) c.955-3C= (n.955-3C=) | |
| 20 | g.63433907C>A | CA636343913 | KCNQ2 | c.1024-4G>T (n.1024-4G>T) n.762-4G>T c.505-4G>T (n.505-4G>T) c.682-4G>T (n.682-4G>T) n.1150-4G>T n.375-4G>T c.168-4G>T c.497-4G>T (n.497-4G>T) c.898-4G>T (n.898-4G>T) c.955-4G>T (n.955-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433907C= | CA2374788945 | KCNQ2 | c.1024-4G= (n.1024-4G=) n.762-4G= c.505-4G= (n.505-4G=) c.682-4G= (n.682-4G=) n.1150-4G= n.375-4G= c.168-4G= c.497-4G= (n.497-4G=) c.898-4G= (n.898-4G=) c.955-4G= (n.955-4G=) | |
| 20 | g.63433907C>T | CA1019286391 | KCNQ2 | c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) n.762-4G>A c.505-4G>A (n.505-4G>A) c.682-4G>A (n.682-4G>A) n.1150-4G>A n.375-4G>A c.168-4G>A c.497-4G>A (n.497-4G>A) c.898-4G>A (n.898-4G>A) c.955-4G>A (n.955-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433908G>A | CA9958656 | KCNQ2 | c.1024-5C>T (n.1024-5C>T) n.762-5C>T c.505-5C>T (n.505-5C>T) c.682-5C>T (n.682-5C>T) n.1150-5C>T n.375-5C>T c.168-5C>T c.497-5C>T (n.497-5C>T) c.898-5C>T (n.898-5C>T) c.955-5C>T (n.955-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433908G>C | CA2653807998 | KCNQ2 | c.1024-5C>G (n.1024-5C>G) n.762-5C>G c.505-5C>G (n.505-5C>G) c.682-5C>G (n.682-5C>G) n.1150-5C>G n.375-5C>G c.168-5C>G c.497-5C>G (n.497-5C>G) c.898-5C>G (n.898-5C>G) c.955-5C>G (n.955-5C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433908G= | CA2374788946 | KCNQ2 | c.1024-5C= (n.1024-5C=) n.762-5C= c.505-5C= (n.505-5C=) c.682-5C= (n.682-5C=) n.1150-5C= n.375-5C= c.168-5C= c.497-5C= (n.497-5C=) c.898-5C= (n.898-5C=) c.955-5C= (n.955-5C=) | |
| 20 | g.63433909G>A | CA2374788948 | KCNQ2 | c.1024-6C>T (n.1024-6C>T) n.762-6C>T c.505-6C>T (n.505-6C>T) c.682-6C>T (n.682-6C>T) n.1150-6C>T n.375-6C>T c.168-6C>T c.497-6C>T (n.497-6C>T) c.898-6C>T (n.898-6C>T) c.955-6C>T (n.955-6C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63433909G>C | CA315291 | KCNQ2 | c.1024-6C>G (n.1024-6C>G) n.762-6C>G c.505-6C>G (n.505-6C>G) c.682-6C>G (n.682-6C>G) n.1150-6C>G n.375-6C>G c.168-6C>G c.497-6C>G (n.497-6C>G) c.898-6C>G (n.898-6C>G) c.955-6C>G (n.955-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433909G= | CA2374788947 | KCNQ2 | c.1024-6C= (n.1024-6C=) n.762-6C= c.505-6C= (n.505-6C=) c.682-6C= (n.682-6C=) n.1150-6C= n.375-6C= c.168-6C= c.497-6C= (n.497-6C=) c.898-6C= (n.898-6C=) c.955-6C= (n.955-6C=) | |
| 20 | g.63433909G>T | CA2653808008 | KCNQ2 | c.1024-6C>A (n.1024-6C>A) n.762-6C>A c.505-6C>A (n.505-6C>A) c.682-6C>A (n.682-6C>A) n.1150-6C>A n.375-6C>A c.168-6C>A c.497-6C>A (n.497-6C>A) c.898-6C>A (n.898-6C>A) c.955-6C>A (n.955-6C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433911G>A | CA9958657 | KCNQ2 | c.1024-8C>T (n.1024-8C>T) n.762-8C>T c.505-8C>T (n.505-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) n.1150-8C>T n.375-8C>T c.168-8C>T c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.898-8C>T (n.898-8C>T) c.955-8C>T (n.955-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433911G>C | CA9958658 | KCNQ2 | c.1024-8C>G (n.1024-8C>G) n.762-8C>G c.505-8C>G (n.505-8C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G) n.1150-8C>G n.375-8C>G c.168-8C>G c.497-8C>G (n.497-8C>G) c.898-8C>G (n.898-8C>G) c.955-8C>G (n.955-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63433911G= | CA2374788949 | KCNQ2 | c.1024-8C= (n.1024-8C=) n.762-8C= c.505-8C= (n.505-8C=) c.682-8C= (n.682-8C=) n.1150-8C= n.375-8C= c.168-8C= c.497-8C= (n.497-8C=) c.898-8C= (n.898-8C=) c.955-8C= (n.955-8C=) | |
| 20 | g.63433912G>A | CA2653808015 | KCNQ2 | c.1024-9C>T (n.1024-9C>T) n.762-9C>T c.505-9C>T (n.505-9C>T) c.682-9C>T (n.682-9C>T) n.1150-9C>T n.375-9C>T c.168-9C>T c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433913G>A | CA9958659 | KCNQ2 | c.1024-10C>T (n.1024-10C>T) n.762-10C>T c.505-10C>T (n.505-10C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T) n.1150-10C>T n.375-10C>T c.168-10C>T c.497-10C>T (n.497-10C>T) c.898-10C>T (n.898-10C>T) c.955-10C>T (n.955-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433913G= | CA2374788950 | KCNQ2 | c.1024-10C= (n.1024-10C=) n.762-10C= c.505-10C= (n.505-10C=) c.682-10C= (n.682-10C=) n.1150-10C= n.375-10C= c.168-10C= c.497-10C= (n.497-10C=) c.898-10C= (n.898-10C=) c.955-10C= (n.955-10C=) | |
| 20 | g.63433914_63433919delinsAAAGAC | CA2374788951 | KCNQ2 | c.1024-16_1024-11delinsGTCTTT (n.1024-16_1024-11delinsGTCTTT) n.762-16_762-11delinsGTCTTT c.505-16_505-11delinsGTCTTT (n.505-16_505-11delinsGTCTTT) c.682-16_682-11delinsGTCTTT (n.682-16_682-11delinsGTCTTT) n.1150-16_1150-11delinsGTCTTT n.375-16_375-11delinsGTCTTT c.168-16_168-11delinsGTCTTT c.497-16_497-11delinsGTCTTT (n.497-16_497-11delinsGTCTTT) c.898-16_898-11delinsGTCTTT (n.898-16_898-11delinsGTCTTT) c.955-16_955-11delinsGTCTTT (n.955-16_955-11delinsGTCTTT) | |
| 20 | g.63433915A>G | CA2577453696 | KCNQ2 | c.1024-12T>C (n.1024-12T>C) n.762-12T>C c.505-12T>C (n.505-12T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) n.1150-12T>C n.375-12T>C c.168-12T>C c.497-12T>C (n.497-12T>C) c.898-12T>C (n.898-12T>C) c.955-12T>C (n.955-12T>C) | |
| 20 | g.63433918_63433922del | CA636343916 | KCNQ2 | c.1024-16_1024-12del (n.1024-16_1024-12del) n.762-16_762-12del c.505-16_505-12del (n.505-16_505-12del) c.682-16_682-12del (n.682-16_682-12del) n.1150-16_1150-12del n.375-16_375-12del c.168-16_168-12del c.497-16_497-12del (n.497-16_497-12del) c.898-16_898-12del (n.898-16_898-12del) c.955-16_955-12del (n.955-16_955-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433916A= | CA2374788952 | KCNQ2 | c.1024-13T= (n.1024-13T=) n.762-13T= c.505-13T= (n.505-13T=) c.682-13T= (n.682-13T=) n.1150-13T= n.375-13T= c.168-13T= c.497-13T= (n.497-13T=) c.898-13T= (n.898-13T=) c.955-13T= (n.955-13T=) | |
| 20 | g.63433916A>G | CA636343917 | KCNQ2 | c.1024-13T>C (n.1024-13T>C) n.762-13T>C c.505-13T>C (n.505-13T>C) c.682-13T>C (n.682-13T>C) n.1150-13T>C n.375-13T>C c.168-13T>C c.497-13T>C (n.497-13T>C) c.898-13T>C (n.898-13T>C) c.955-13T>C (n.955-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433917G>A | CA9958660 | KCNQ2 | c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) n.762-14C>T c.505-14C>T (n.505-14C>T) c.682-14C>T (n.682-14C>T) n.1150-14C>T n.375-14C>T c.168-14C>T c.497-14C>T (n.497-14C>T) c.898-14C>T (n.898-14C>T) c.955-14C>T (n.955-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433917G>C | CA2653808025 | KCNQ2 | c.1024-14C>G (n.1024-14C>G) n.762-14C>G c.505-14C>G (n.505-14C>G) c.682-14C>G (n.682-14C>G) n.1150-14C>G n.375-14C>G c.168-14C>G c.497-14C>G (n.497-14C>G) c.898-14C>G (n.898-14C>G) c.955-14C>G (n.955-14C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433917G= | CA2374788953 | KCNQ2 | c.1024-14C= (n.1024-14C=) n.762-14C= c.505-14C= (n.505-14C=) c.682-14C= (n.682-14C=) n.1150-14C= n.375-14C= c.168-14C= c.497-14C= (n.497-14C=) c.898-14C= (n.898-14C=) c.955-14C= (n.955-14C=) | |
| 20 | g.63433918A>G | CA2653808030 | KCNQ2 | c.1024-15T>C (n.1024-15T>C) n.762-15T>C c.505-15T>C (n.505-15T>C) c.682-15T>C (n.682-15T>C) n.1150-15T>C n.375-15T>C c.168-15T>C c.497-15T>C (n.497-15T>C) c.898-15T>C (n.898-15T>C) c.955-15T>C (n.955-15T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433919del | CA2577453700 | KCNQ2 | c.1024-16del (n.1024-16del) n.762-16del c.505-16del (n.505-16del) c.682-16del (n.682-16del) n.1150-16del n.375-16del c.168-16del c.497-16del (n.497-16del) c.898-16del (n.898-16del) c.955-16del (n.955-16del) | |
| 20 | g.63433919C>A | CA746451948 | KCNQ2 | c.1024-16G>T (n.1024-16G>T) n.762-16G>T c.505-16G>T (n.505-16G>T) c.682-16G>T (n.682-16G>T) n.1150-16G>T n.375-16G>T c.168-16G>T c.497-16G>T (n.497-16G>T) c.898-16G>T (n.898-16G>T) c.955-16G>T (n.955-16G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63433919C= | CA2374788954 | KCNQ2 | c.1024-16G= (n.1024-16G=) n.762-16G= c.505-16G= (n.505-16G=) c.682-16G= (n.682-16G=) n.1150-16G= n.375-16G= c.168-16G= c.497-16G= (n.497-16G=) c.898-16G= (n.898-16G=) c.955-16G= (n.955-16G=) | |
| 20 | g.63433919C>T | CA636343918 | KCNQ2 | c.1024-16G>A (n.1024-16G>A) n.762-16G>A c.505-16G>A (n.505-16G>A) c.682-16G>A (n.682-16G>A) n.1150-16G>A n.375-16G>A c.168-16G>A c.497-16G>A (n.497-16G>A) c.898-16G>A (n.898-16G>A) c.955-16G>A (n.955-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433919dup | CA2653808034 | KCNQ2 | c.1024-16dup (n.1024-16dup) n.762-16dup c.505-16dup (n.505-16dup) c.682-16dup (n.682-16dup) n.1150-16dup n.375-16dup c.168-16dup c.497-16dup (n.497-16dup) c.898-16dup (n.898-16dup) c.955-16dup (n.955-16dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433920A= | CA2374788955 | KCNQ2 | c.1024-17T= (n.1024-17T=) n.762-17T= c.505-17T= (n.505-17T=) c.682-17T= (n.682-17T=) n.1150-17T= n.375-17T= c.168-17T= c.497-17T= (n.497-17T=) c.898-17T= (n.898-17T=) c.955-17T= (n.955-17T=) | |
| 20 | g.63433921A= | CA2374788956 | KCNQ2 | c.1024-18T= (n.1024-18T=) n.762-18T= c.505-18T= (n.505-18T=) c.682-18T= (n.682-18T=) n.1150-18T= n.375-18T= c.168-18T= c.497-18T= (n.497-18T=) c.898-18T= (n.898-18T=) c.955-18T= (n.955-18T=) | |
| 20 | g.63433921_63433934dup | CA636343919 | KCNQ2 | c.1024-31_1024-18dup (n.1024-31_1024-18dup) n.762-31_762-18dup c.505-31_505-18dup (n.505-31_505-18dup) c.682-31_682-18dup (n.682-31_682-18dup) n.1150-31_1150-18dup n.375-31_375-18dup c.168-31_168-18dup c.497-31_497-18dup (n.497-31_497-18dup) c.898-31_898-18dup (n.898-31_898-18dup) c.955-31_955-18dup (n.955-31_955-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433922G>A | CA9958662 | KCNQ2 | c.1024-19C>T (n.1024-19C>T) n.762-19C>T c.505-19C>T (n.505-19C>T) c.682-19C>T (n.682-19C>T) n.1150-19C>T n.375-19C>T c.168-19C>T c.497-19C>T (n.497-19C>T) c.898-19C>T (n.898-19C>T) c.955-19C>T (n.955-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433922G>C | CA1019286395 | KCNQ2 | c.1024-19C>G (n.1024-19C>G) n.762-19C>G c.505-19C>G (n.505-19C>G) c.682-19C>G (n.682-19C>G) n.1150-19C>G n.375-19C>G c.168-19C>G c.497-19C>G (n.497-19C>G) c.898-19C>G (n.898-19C>G) c.955-19C>G (n.955-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433922G= | CA2374788957 | KCNQ2 | c.1024-19C= (n.1024-19C=) n.762-19C= c.505-19C= (n.505-19C=) c.682-19C= (n.682-19C=) n.1150-19C= n.375-19C= c.168-19C= c.497-19C= (n.497-19C=) c.898-19C= (n.898-19C=) c.955-19C= (n.955-19C=) | |
| 20 | g.63433927_63433940dup | CA9958661 | KCNQ2 | c.1024-32_1024-19dup (n.1024-32_1024-19dup) n.762-32_762-19dup c.505-32_505-19dup (n.505-32_505-19dup) c.682-32_682-19dup (n.682-32_682-19dup) n.1150-32_1150-19dup n.375-32_375-19dup c.168-32_168-19dup c.497-32_497-19dup (n.497-32_497-19dup) c.898-32_898-19dup (n.898-32_898-19dup) c.955-32_955-19dup (n.955-32_955-19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433923G>T | CA2509955980 | KCNQ2 | c.1024-20C>A (n.1024-20C>A) n.762-20C>A c.505-20C>A (n.505-20C>A) c.682-20C>A (n.682-20C>A) n.1150-20C>A n.375-20C>A c.168-20C>A c.497-20C>A (n.497-20C>A) c.898-20C>A (n.898-20C>A) c.955-20C>A (n.955-20C>A) | |
| 20 | g.63433924C>G | CA2577453701 | KCNQ2 | c.1024-21G>C (n.1024-21G>C) n.762-21G>C c.505-21G>C (n.505-21G>C) c.682-21G>C (n.682-21G>C) n.1150-21G>C n.375-21G>C c.168-21G>C c.497-21G>C (n.497-21G>C) c.898-21G>C (n.898-21G>C) c.955-21G>C (n.955-21G>C) | |
| 20 | g.63433925A>G | CA2577453702 | KCNQ2 | c.1024-22T>C (n.1024-22T>C) n.762-22T>C c.505-22T>C (n.505-22T>C) c.682-22T>C (n.682-22T>C) n.1150-22T>C n.375-22T>C c.168-22T>C c.497-22T>C (n.497-22T>C) c.898-22T>C (n.898-22T>C) c.955-22T>C (n.955-22T>C) | |
| 20 | g.63433925A>T | CA2653808044 | KCNQ2 | c.1024-22T>A (n.1024-22T>A) n.762-22T>A c.505-22T>A (n.505-22T>A) c.682-22T>A (n.682-22T>A) n.1150-22T>A n.375-22T>A c.168-22T>A c.497-22T>A (n.497-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) c.955-22T>A (n.955-22T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433926G>A | CA317452319 | KCNQ2 | c.1024-23C>T (n.1024-23C>T) n.762-23C>T c.505-23C>T (n.505-23C>T) c.682-23C>T (n.682-23C>T) n.1150-23C>T n.375-23C>T c.168-23C>T c.497-23C>T (n.497-23C>T) c.898-23C>T (n.898-23C>T) c.955-23C>T (n.955-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433926G= | CA2374788958 | KCNQ2 | c.1024-23C= (n.1024-23C=) n.762-23C= c.505-23C= (n.505-23C=) c.682-23C= (n.682-23C=) n.1150-23C= n.375-23C= c.168-23C= c.497-23C= (n.497-23C=) c.898-23C= (n.898-23C=) c.955-23C= (n.955-23C=) | |
| 20 | g.63433927T>C | CA317452322 | KCNQ2 | c.1024-24A>G (n.1024-24A>G) n.762-24A>G c.505-24A>G (n.505-24A>G) c.682-24A>G (n.682-24A>G) n.1150-24A>G n.375-24A>G c.168-24A>G c.497-24A>G (n.497-24A>G) c.898-24A>G (n.898-24A>G) c.955-24A>G (n.955-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433927T= | CA2374788959 | KCNQ2 | c.1024-24A= (n.1024-24A=) n.762-24A= c.505-24A= (n.505-24A=) c.682-24A= (n.682-24A=) n.1150-24A= n.375-24A= c.168-24A= c.497-24A= (n.497-24A=) c.898-24A= (n.898-24A=) c.955-24A= (n.955-24A=) | |
| 20 | g.63433928_63433942delinsTGGCGAGGGGCAGGC | CA2374788960 | KCNQ2 | c.1024-39_1024-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.1024-39_1024-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA) n.762-39_762-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA c.505-39_505-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.505-39_505-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA) c.682-39_682-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.682-39_682-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA) n.1150-39_1150-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA n.375-39_375-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA c.168-39_168-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA c.497-39_497-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.497-39_497-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA) c.898-39_898-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.898-39_898-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA) c.955-39_955-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.955-39_955-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA) | |
| 20 | g.63433929G>A | CA636343920 | KCNQ2 | c.1024-26C>T (n.1024-26C>T) n.762-26C>T c.505-26C>T (n.505-26C>T) c.682-26C>T (n.682-26C>T) n.1150-26C>T n.375-26C>T c.168-26C>T c.497-26C>T (n.497-26C>T) c.898-26C>T (n.898-26C>T) c.955-26C>T (n.955-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433929G= | CA2374788961 | KCNQ2 | c.1024-26C= (n.1024-26C=) n.762-26C= c.505-26C= (n.505-26C=) c.682-26C= (n.682-26C=) n.1150-26C= n.375-26C= c.168-26C= c.497-26C= (n.497-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) c.955-26C= (n.955-26C=) | |
| 20 | g.63433929G>T | CA2653808055 | KCNQ2 | c.1024-26C>A (n.1024-26C>A) n.762-26C>A c.505-26C>A (n.505-26C>A) c.682-26C>A (n.682-26C>A) n.1150-26C>A n.375-26C>A c.168-26C>A c.497-26C>A (n.497-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) c.955-26C>A (n.955-26C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433939_63433952dup | CA9958663 | KCNQ2 | c.1024-39_1024-26dup (n.1024-39_1024-26dup) n.762-39_762-26dup c.505-39_505-26dup (n.505-39_505-26dup) c.682-39_682-26dup (n.682-39_682-26dup) n.1150-39_1150-26dup n.375-39_375-26dup c.168-39_168-26dup c.497-39_497-26dup (n.497-39_497-26dup) c.898-39_898-26dup (n.898-39_898-26dup) c.955-39_955-26dup (n.955-39_955-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433939_63433952del | CA746451963 | KCNQ2 | c.1024-39_1024-26del (n.1024-39_1024-26del) n.762-39_762-26del c.505-39_505-26del (n.505-39_505-26del) c.682-39_682-26del (n.682-39_682-26del) n.1150-39_1150-26del n.375-39_375-26del c.168-39_168-26del c.497-39_497-26del (n.497-39_497-26del) c.898-39_898-26del (n.898-39_898-26del) c.955-39_955-26del (n.955-39_955-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433931C= | CA2374788962 | KCNQ2 | c.1024-28G= (n.1024-28G=) n.762-28G= c.505-28G= (n.505-28G=) c.682-28G= (n.682-28G=) n.1150-28G= n.375-28G= c.168-28G= c.497-28G= (n.497-28G=) c.898-28G= (n.898-28G=) c.955-28G= (n.955-28G=) | |
| 20 | g.63433931C>T | CA636343921 | KCNQ2 | c.1024-28G>A (n.1024-28G>A) n.762-28G>A c.505-28G>A (n.505-28G>A) c.682-28G>A (n.682-28G>A) n.1150-28G>A n.375-28G>A c.168-28G>A c.497-28G>A (n.497-28G>A) c.898-28G>A (n.898-28G>A) c.955-28G>A (n.955-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433932G>A | CA9958664 | KCNQ2 | c.1024-29C>T (n.1024-29C>T) n.762-29C>T c.505-29C>T (n.505-29C>T) c.682-29C>T (n.682-29C>T) n.1150-29C>T n.375-29C>T c.168-29C>T c.497-29C>T (n.497-29C>T) c.898-29C>T (n.898-29C>T) c.955-29C>T (n.955-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433932G= | CA2374788963 | KCNQ2 | c.1024-29C= (n.1024-29C=) n.762-29C= c.505-29C= (n.505-29C=) c.682-29C= (n.682-29C=) n.1150-29C= n.375-29C= c.168-29C= c.497-29C= (n.497-29C=) c.898-29C= (n.898-29C=) c.955-29C= (n.955-29C=) | |
| 20 | g.63433934G>A | CA9958665 | KCNQ2 | c.1024-31C>T (n.1024-31C>T) n.762-31C>T c.505-31C>T (n.505-31C>T) c.682-31C>T (n.682-31C>T) n.1150-31C>T n.375-31C>T c.168-31C>T c.497-31C>T (n.497-31C>T) c.898-31C>T (n.898-31C>T) c.955-31C>T (n.955-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433934G= | CA2374788964 | KCNQ2 | c.1024-31C= (n.1024-31C=) n.762-31C= c.505-31C= (n.505-31C=) c.682-31C= (n.682-31C=) n.1150-31C= n.375-31C= c.168-31C= c.497-31C= (n.497-31C=) c.898-31C= (n.898-31C=) c.955-31C= (n.955-31C=) | |
| 20 | g.63433937dup | CA2653808063 | KCNQ2 | c.1024-31dup (n.1024-31dup) n.762-31dup c.505-31dup (n.505-31dup) c.682-31dup (n.682-31dup) n.1150-31dup n.375-31dup c.168-31dup c.497-31dup (n.497-31dup) c.898-31dup (n.898-31dup) c.955-31dup (n.955-31dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433935G>A | CA2577453705 | KCNQ2 | c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) n.762-32C>T c.505-32C>T (n.505-32C>T) c.682-32C>T (n.682-32C>T) n.1150-32C>T n.375-32C>T c.168-32C>T c.497-32C>T (n.497-32C>T) c.898-32C>T (n.898-32C>T) c.955-32C>T (n.955-32C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433935G>C | CA2577453706 | KCNQ2 | c.1024-32C>G (n.1024-32C>G) n.762-32C>G c.505-32C>G (n.505-32C>G) c.682-32C>G (n.682-32C>G) n.1150-32C>G n.375-32C>G c.168-32C>G c.497-32C>G (n.497-32C>G) c.898-32C>G (n.898-32C>G) c.955-32C>G (n.955-32C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433936G>A | CA2653808068 | KCNQ2 | c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) n.762-33C>T c.505-33C>T (n.505-33C>T) c.682-33C>T (n.682-33C>T) n.1150-33C>T n.375-33C>T c.168-33C>T c.497-33C>T (n.497-33C>T) c.898-33C>T (n.898-33C>T) c.955-33C>T (n.955-33C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433936G= | CA2374788965 | KCNQ2 | c.1024-33C= (n.1024-33C=) n.762-33C= c.505-33C= (n.505-33C=) c.682-33C= (n.682-33C=) n.1150-33C= n.375-33C= c.168-33C= c.497-33C= (n.497-33C=) c.898-33C= (n.898-33C=) c.955-33C= (n.955-33C=) | |
| 20 | g.63433936G>T | CA9958666 | KCNQ2 | c.1024-33C>A (n.1024-33C>A) n.762-33C>A c.505-33C>A (n.505-33C>A) c.682-33C>A (n.682-33C>A) n.1150-33C>A n.375-33C>A c.168-33C>A c.497-33C>A (n.497-33C>A) c.898-33C>A (n.898-33C>A) c.955-33C>A (n.955-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433937G>A | CA2653808071 | KCNQ2 | c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) n.762-34C>T c.505-34C>T (n.505-34C>T) c.682-34C>T (n.682-34C>T) n.1150-34C>T n.375-34C>T c.168-34C>T c.497-34C>T (n.497-34C>T) c.898-34C>T (n.898-34C>T) c.955-34C>T (n.955-34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433938C>A | CA746451970 | KCNQ2 | c.1024-35G>T (n.1024-35G>T) n.762-35G>T c.505-35G>T (n.505-35G>T) c.682-35G>T (n.682-35G>T) n.1150-35G>T n.375-35G>T c.168-35G>T c.497-35G>T (n.497-35G>T) c.898-35G>T (n.898-35G>T) c.955-35G>T (n.955-35G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63433938C= | CA2374788966 | KCNQ2 | c.1024-35G= (n.1024-35G=) n.762-35G= c.505-35G= (n.505-35G=) c.682-35G= (n.682-35G=) n.1150-35G= n.375-35G= c.168-35G= c.497-35G= (n.497-35G=) c.898-35G= (n.898-35G=) c.955-35G= (n.955-35G=) | |
| 20 | g.63433938C>G | CA1019286398 | KCNQ2 | c.1024-35G>C (n.1024-35G>C) n.762-35G>C c.505-35G>C (n.505-35G>C) c.682-35G>C (n.682-35G>C) n.1150-35G>C n.375-35G>C c.168-35G>C c.497-35G>C (n.497-35G>C) c.898-35G>C (n.898-35G>C) c.955-35G>C (n.955-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433939A= | CA2374788967 | KCNQ2 | c.1024-36T= (n.1024-36T=) n.762-36T= c.505-36T= (n.505-36T=) c.682-36T= (n.682-36T=) n.1150-36T= n.375-36T= c.168-36T= c.497-36T= (n.497-36T=) c.898-36T= (n.898-36T=) c.955-36T= (n.955-36T=) | |
| 20 | g.63433939A>G | CA2653808072 | KCNQ2 | c.1024-36T>C (n.1024-36T>C) n.762-36T>C c.505-36T>C (n.505-36T>C) c.682-36T>C (n.682-36T>C) n.1150-36T>C n.375-36T>C c.168-36T>C c.497-36T>C (n.497-36T>C) c.898-36T>C (n.898-36T>C) c.955-36T>C (n.955-36T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433939A>T | CA746451971 | KCNQ2 | c.1024-36T>A (n.1024-36T>A) n.762-36T>A c.505-36T>A (n.505-36T>A) c.682-36T>A (n.682-36T>A) n.1150-36T>A n.375-36T>A c.168-36T>A c.497-36T>A (n.497-36T>A) c.898-36T>A (n.898-36T>A) c.955-36T>A (n.955-36T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433940G>A | CA9958667 | KCNQ2 | c.1024-37C>T (n.1024-37C>T) n.762-37C>T c.505-37C>T (n.505-37C>T) c.682-37C>T (n.682-37C>T) n.1150-37C>T n.375-37C>T c.168-37C>T c.497-37C>T (n.497-37C>T) c.898-37C>T (n.898-37C>T) c.955-37C>T (n.955-37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433940G>C | CA2577453707 | KCNQ2 | c.1024-37C>G (n.1024-37C>G) n.762-37C>G c.505-37C>G (n.505-37C>G) c.682-37C>G (n.682-37C>G) n.1150-37C>G n.375-37C>G c.168-37C>G c.497-37C>G (n.497-37C>G) c.898-37C>G (n.898-37C>G) c.955-37C>G (n.955-37C>G) | |
| 20 | g.63433940G= | CA2374788968 | KCNQ2 | c.1024-37C= (n.1024-37C=) n.762-37C= c.505-37C= (n.505-37C=) c.682-37C= (n.682-37C=) n.1150-37C= n.375-37C= c.168-37C= c.497-37C= (n.497-37C=) c.898-37C= (n.898-37C=) c.955-37C= (n.955-37C=) | |
| 20 | g.63433940G>T | CA2653808076 | KCNQ2 | c.1024-37C>A (n.1024-37C>A) n.762-37C>A c.505-37C>A (n.505-37C>A) c.682-37C>A (n.682-37C>A) n.1150-37C>A n.375-37C>A c.168-37C>A c.497-37C>A (n.497-37C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) c.955-37C>A (n.955-37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433941G>A | CA2577453708 | KCNQ2 | c.1024-38C>T (n.1024-38C>T) n.762-38C>T c.505-38C>T (n.505-38C>T) c.682-38C>T (n.682-38C>T) n.1150-38C>T n.375-38C>T c.168-38C>T c.497-38C>T (n.497-38C>T) c.898-38C>T (n.898-38C>T) c.955-38C>T (n.955-38C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433941G>C | CA2374788970 | KCNQ2 | c.1024-38C>G (n.1024-38C>G) n.762-38C>G c.505-38C>G (n.505-38C>G) c.682-38C>G (n.682-38C>G) n.1150-38C>G n.375-38C>G c.168-38C>G c.497-38C>G (n.497-38C>G) c.898-38C>G (n.898-38C>G) c.955-38C>G (n.955-38C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433941G= | CA2374788969 | KCNQ2 | c.1024-38C= (n.1024-38C=) n.762-38C= c.505-38C= (n.505-38C=) c.682-38C= (n.682-38C=) n.1150-38C= n.375-38C= c.168-38C= c.497-38C= (n.497-38C=) c.898-38C= (n.898-38C=) c.955-38C= (n.955-38C=) | |
| 20 | g.63433942C>A | CA2577453710 | KCNQ2 | c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) n.762-39G>T c.505-39G>T (n.505-39G>T) c.682-39G>T (n.682-39G>T) n.1150-39G>T n.375-39G>T c.168-39G>T c.497-39G>T (n.497-39G>T) c.898-39G>T (n.898-39G>T) c.955-39G>T (n.955-39G>T) | |
| 20 | g.63433942C= | CA2374788971 | KCNQ2 | c.1024-39G= (n.1024-39G=) n.762-39G= c.505-39G= (n.505-39G=) c.682-39G= (n.682-39G=) n.1150-39G= n.375-39G= c.168-39G= c.497-39G= (n.497-39G=) c.898-39G= (n.898-39G=) c.955-39G= (n.955-39G=) | |
| 20 | g.63433942C>G | CA2653808080 | KCNQ2 | c.1024-39G>C (n.1024-39G>C) n.762-39G>C c.505-39G>C (n.505-39G>C) c.682-39G>C (n.682-39G>C) n.1150-39G>C n.375-39G>C c.168-39G>C c.497-39G>C (n.497-39G>C) c.898-39G>C (n.898-39G>C) c.955-39G>C (n.955-39G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433942C>T | CA636343922 | KCNQ2 | c.1024-39G>A (n.1024-39G>A) n.762-39G>A c.505-39G>A (n.505-39G>A) c.682-39G>A (n.682-39G>A) n.1150-39G>A n.375-39G>A c.168-39G>A c.497-39G>A (n.497-39G>A) c.898-39G>A (n.898-39G>A) c.955-39G>A (n.955-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433943G>A | CA9958668 | KCNQ2 | c.1024-40C>T (n.1024-40C>T) n.762-40C>T c.505-40C>T (n.505-40C>T) c.682-40C>T (n.682-40C>T) n.1150-40C>T n.375-40C>T c.168-40C>T c.497-40C>T (n.497-40C>T) c.898-40C>T (n.898-40C>T) c.955-40C>T (n.955-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433943G= | CA2374788972 | KCNQ2 | c.1024-40C= (n.1024-40C=) n.762-40C= c.505-40C= (n.505-40C=) c.682-40C= (n.682-40C=) n.1150-40C= n.375-40C= c.168-40C= c.497-40C= (n.497-40C=) c.898-40C= (n.898-40C=) c.955-40C= (n.955-40C=) | |
| 20 | g.63433943G>T | CA746451976 | KCNQ2 | c.1024-40C>A (n.1024-40C>A) n.762-40C>A c.505-40C>A (n.505-40C>A) c.682-40C>A (n.682-40C>A) n.1150-40C>A n.375-40C>A c.168-40C>A c.497-40C>A (n.497-40C>A) c.898-40C>A (n.898-40C>A) c.955-40C>A (n.955-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433945C= | CA2374788973 | KCNQ2 | c.1024-42G= (n.1024-42G=) n.762-42G= c.505-42G= (n.505-42G=) c.682-42G= (n.682-42G=) n.1150-42G= n.375-42G= c.168-42G= c.497-42G= (n.497-42G=) c.898-42G= (n.898-42G=) c.955-42G= (n.955-42G=) | |
| 20 | g.63433945C>T | CA636343923 | KCNQ2 | c.1024-42G>A (n.1024-42G>A) n.762-42G>A c.505-42G>A (n.505-42G>A) c.682-42G>A (n.682-42G>A) n.1150-42G>A n.375-42G>A c.168-42G>A c.497-42G>A (n.497-42G>A) c.898-42G>A (n.898-42G>A) c.955-42G>A (n.955-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63433946G>A | CA636343924 | KCNQ2 | c.1024-43C>T (n.1024-43C>T) n.762-43C>T c.505-43C>T (n.505-43C>T) c.682-43C>T (n.682-43C>T) n.1150-43C>T n.375-43C>T c.168-43C>T c.497-43C>T (n.497-43C>T) c.898-43C>T (n.898-43C>T) c.955-43C>T (n.955-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433946G= | CA2374788974 | KCNQ2 | c.1024-43C= (n.1024-43C=) n.762-43C= c.505-43C= (n.505-43C=) c.682-43C= (n.682-43C=) n.1150-43C= n.375-43C= c.168-43C= c.497-43C= (n.497-43C=) c.898-43C= (n.898-43C=) c.955-43C= (n.955-43C=) | |
| 20 | g.63433947A= | CA2374788975 | KCNQ2 | c.1024-44T= (n.1024-44T=) n.762-44T= c.505-44T= (n.505-44T=) c.682-44T= (n.682-44T=) n.1150-44T= n.375-44T= c.168-44T= c.497-44T= (n.497-44T=) c.898-44T= (n.898-44T=) c.955-44T= (n.955-44T=) | |
| 20 | g.63433947A>T | CA636343925 | KCNQ2 | c.1024-44T>A (n.1024-44T>A) n.762-44T>A c.505-44T>A (n.505-44T>A) c.682-44T>A (n.682-44T>A) n.1150-44T>A n.375-44T>A c.168-44T>A c.497-44T>A (n.497-44T>A) c.898-44T>A (n.898-44T>A) c.955-44T>A (n.955-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433948G>A | CA2653808096 | KCNQ2 | c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) n.762-45C>T c.505-45C>T (n.505-45C>T) c.682-45C>T (n.682-45C>T) n.1150-45C>T n.375-45C>T c.168-45C>T c.497-45C>T (n.497-45C>T) c.898-45C>T (n.898-45C>T) c.955-45C>T (n.955-45C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433948G>C | CA636343926 | KCNQ2 | c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) n.762-45C>G c.505-45C>G (n.505-45C>G) c.682-45C>G (n.682-45C>G) n.1150-45C>G n.375-45C>G c.168-45C>G c.497-45C>G (n.497-45C>G) c.898-45C>G (n.898-45C>G) c.955-45C>G (n.955-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433948G= | CA2374788976 | KCNQ2 | c.1024-45C= (n.1024-45C=) n.762-45C= c.505-45C= (n.505-45C=) c.682-45C= (n.682-45C=) n.1150-45C= n.375-45C= c.168-45C= c.497-45C= (n.497-45C=) c.898-45C= (n.898-45C=) c.955-45C= (n.955-45C=) | |
| 20 | g.63433948G>T | CA2653808094 | KCNQ2 | c.1024-45C>A (n.1024-45C>A) n.762-45C>A c.505-45C>A (n.505-45C>A) c.682-45C>A (n.682-45C>A) n.1150-45C>A n.375-45C>A c.168-45C>A c.497-45C>A (n.497-45C>A) c.898-45C>A (n.898-45C>A) c.955-45C>A (n.955-45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433951del | CA2653808097 | KCNQ2 | c.1024-45del (n.1024-45del) n.762-45del c.505-45del (n.505-45del) c.682-45del (n.682-45del) n.1150-45del n.375-45del c.168-45del c.497-45del (n.497-45del) c.898-45del (n.898-45del) c.955-45del (n.955-45del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433949G>A | CA9958669 | KCNQ2 | c.1024-46C>T (n.1024-46C>T) n.762-46C>T c.505-46C>T (n.505-46C>T) c.682-46C>T (n.682-46C>T) n.1150-46C>T n.375-46C>T c.168-46C>T c.497-46C>T (n.497-46C>T) c.898-46C>T (n.898-46C>T) c.955-46C>T (n.955-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433949G= | CA2374788977 | KCNQ2 | c.1024-46C= (n.1024-46C=) n.762-46C= c.505-46C= (n.505-46C=) c.682-46C= (n.682-46C=) n.1150-46C= n.375-46C= c.168-46C= c.497-46C= (n.497-46C=) c.898-46C= (n.898-46C=) c.955-46C= (n.955-46C=) | |
| 20 | g.63433950G>C | CA2653808102 | KCNQ2 | c.1024-47C>G (n.1024-47C>G) n.762-47C>G c.505-47C>G (n.505-47C>G) c.682-47C>G (n.682-47C>G) n.1150-47C>G n.375-47C>G c.168-47C>G c.497-47C>G (n.497-47C>G) c.898-47C>G (n.898-47C>G) c.955-47C>G (n.955-47C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433951G= | CA2374788978 | KCNQ2 | c.1024-48C= (n.1024-48C=) n.762-48C= c.505-48C= (n.505-48C=) c.682-48C= (n.682-48C=) n.1150-48C= n.375-48C= c.168-48C= c.497-48C= (n.497-48C=) c.898-48C= (n.898-48C=) c.955-48C= (n.955-48C=) | |
| 20 | g.63433951G>T | CA2374788979 | KCNQ2 | c.1024-48C>A (n.1024-48C>A) n.762-48C>A c.505-48C>A (n.505-48C>A) c.682-48C>A (n.682-48C>A) n.1150-48C>A n.375-48C>A c.168-48C>A c.497-48C>A (n.497-48C>A) c.898-48C>A (n.898-48C>A) c.955-48C>A (n.955-48C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433952C>A | CA2374788981 | KCNQ2 | c.1024-49G>T (n.1024-49G>T) n.762-49G>T c.505-49G>T (n.505-49G>T) c.682-49G>T (n.682-49G>T) n.1150-49G>T n.375-49G>T c.168-49G>T c.497-49G>T (n.497-49G>T) c.898-49G>T (n.898-49G>T) c.955-49G>T (n.955-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433952C= | CA2374788980 | KCNQ2 | c.1024-49G= (n.1024-49G=) n.762-49G= c.505-49G= (n.505-49G=) c.682-49G= (n.682-49G=) n.1150-49G= n.375-49G= c.168-49G= c.497-49G= (n.497-49G=) c.898-49G= (n.898-49G=) c.955-49G= (n.955-49G=) | |
| 20 | g.63433952C>T | CA2374788982 | KCNQ2 | c.1024-49G>A (n.1024-49G>A) n.762-49G>A c.505-49G>A (n.505-49G>A) c.682-49G>A (n.682-49G>A) n.1150-49G>A n.375-49G>A c.168-49G>A c.497-49G>A (n.497-49G>A) c.898-49G>A (n.898-49G>A) c.955-49G>A (n.955-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433952_63433953insCCT | CA2653808109 | KCNQ2 | c.1024-50_1024-49insAGG (n.1024-50_1024-49insAGG) n.762-50_762-49insAGG c.505-50_505-49insAGG (n.505-50_505-49insAGG) c.682-50_682-49insAGG (n.682-50_682-49insAGG) n.1150-50_1150-49insAGG n.375-50_375-49insAGG c.168-50_168-49insAGG c.497-50_497-49insAGG (n.497-50_497-49insAGG) c.898-50_898-49insAGG (n.898-50_898-49insAGG) c.955-50_955-49insAGG (n.955-50_955-49insAGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433953G>A | CA9958670 | KCNQ2 | c.1024-50C>T (n.1024-50C>T) n.762-50C>T c.505-50C>T (n.505-50C>T) c.682-50C>T (n.682-50C>T) n.1150-50C>T n.375-50C>T c.168-50C>T c.497-50C>T (n.497-50C>T) c.898-50C>T (n.898-50C>T) c.955-50C>T (n.955-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433953G>C | CA2374788984 | KCNQ2 | c.1024-50C>G (n.1024-50C>G) n.762-50C>G c.505-50C>G (n.505-50C>G) c.682-50C>G (n.682-50C>G) n.1150-50C>G n.375-50C>G c.168-50C>G c.497-50C>G (n.497-50C>G) c.898-50C>G (n.898-50C>G) c.955-50C>G (n.955-50C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433953G= | CA2374788983 | KCNQ2 | c.1024-50C= (n.1024-50C=) n.762-50C= c.505-50C= (n.505-50C=) c.682-50C= (n.682-50C=) n.1150-50C= n.375-50C= c.168-50C= c.497-50C= (n.497-50C=) c.898-50C= (n.898-50C=) c.955-50C= (n.955-50C=) | |
| 20 | g.63433954C>A | CA2653808113 | KCNQ2 | c.1024-51G>T (n.1024-51G>T) n.762-51G>T c.505-51G>T (n.505-51G>T) c.682-51G>T (n.682-51G>T) n.1150-51G>T n.375-51G>T c.168-51G>T c.497-51G>T (n.497-51G>T) c.898-51G>T (n.898-51G>T) c.955-51G>T (n.955-51G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433954C>T | CA2653808114 | KCNQ2 | c.1024-51G>A (n.1024-51G>A) n.762-51G>A c.505-51G>A (n.505-51G>A) c.682-51G>A (n.682-51G>A) n.1150-51G>A n.375-51G>A c.168-51G>A c.497-51G>A (n.497-51G>A) c.898-51G>A (n.898-51G>A) c.955-51G>A (n.955-51G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433955G>A | CA636343927 | KCNQ2 | c.1024-52C>T (n.1024-52C>T) n.762-52C>T c.505-52C>T (n.505-52C>T) c.682-52C>T (n.682-52C>T) n.1150-52C>T n.375-52C>T c.168-52C>T c.497-52C>T (n.497-52C>T) c.898-52C>T (n.898-52C>T) c.955-52C>T (n.955-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433955G= | CA2374788985 | KCNQ2 | c.1024-52C= (n.1024-52C=) n.762-52C= c.505-52C= (n.505-52C=) c.682-52C= (n.682-52C=) n.1150-52C= n.375-52C= c.168-52C= c.497-52C= (n.497-52C=) c.898-52C= (n.898-52C=) c.955-52C= (n.955-52C=) | |
| 20 | g.63433956C>A | CA2653808122 | KCNQ2 | c.1024-53G>T (n.1024-53G>T) n.762-53G>T c.505-53G>T (n.505-53G>T) c.682-53G>T (n.682-53G>T) n.1150-53G>T n.375-53G>T c.168-53G>T c.497-53G>T (n.497-53G>T) c.898-53G>T (n.898-53G>T) c.955-53G>T (n.955-53G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433956C>G | CA2653808123 | KCNQ2 | c.1024-53G>C (n.1024-53G>C) n.762-53G>C c.505-53G>C (n.505-53G>C) c.682-53G>C (n.682-53G>C) n.1150-53G>C n.375-53G>C c.168-53G>C c.497-53G>C (n.497-53G>C) c.898-53G>C (n.898-53G>C) c.955-53G>C (n.955-53G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433956C>T | CA2816992453 | KCNQ2 | c.1024-53G>A (n.1024-53G>A) n.762-53G>A c.505-53G>A (n.505-53G>A) c.682-53G>A (n.682-53G>A) n.1150-53G>A n.375-53G>A c.168-53G>A c.497-53G>A (n.497-53G>A) c.898-53G>A (n.898-53G>A) c.955-53G>A (n.955-53G>A) | |
| 20 | g.63433958del | CA2653808120 | KCNQ2 | c.1024-53del (n.1024-53del) n.762-53del c.505-53del (n.505-53del) c.682-53del (n.682-53del) n.1150-53del n.375-53del c.168-53del c.497-53del (n.497-53del) c.898-53del (n.898-53del) c.955-53del (n.955-53del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433957C>A | CA2653808126 | KCNQ2 | c.1024-54G>T (n.1024-54G>T) n.762-54G>T c.505-54G>T (n.505-54G>T) c.682-54G>T (n.682-54G>T) n.1150-54G>T n.375-54G>T c.168-54G>T c.497-54G>T (n.497-54G>T) c.898-54G>T (n.898-54G>T) c.955-54G>T (n.955-54G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433957C= | CA2374788987 | KCNQ2 | c.1024-54G= (n.1024-54G=) n.762-54G= c.505-54G= (n.505-54G=) c.682-54G= (n.682-54G=) n.1150-54G= n.375-54G= c.168-54G= c.497-54G= (n.497-54G=) c.898-54G= (n.898-54G=) c.955-54G= (n.955-54G=) | |
| 20 | g.63433957C>T | CA2374788988 | KCNQ2 | c.1024-54G>A (n.1024-54G>A) n.762-54G>A c.505-54G>A (n.505-54G>A) c.682-54G>A (n.682-54G>A) n.1150-54G>A n.375-54G>A c.168-54G>A c.497-54G>A (n.497-54G>A) c.898-54G>A (n.898-54G>A) c.955-54G>A (n.955-54G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433957_63433960delinsCCAG | CA2374788986 | KCNQ2 | c.1024-57_1024-54delinsCTGG (n.1024-57_1024-54delinsCTGG) n.762-57_762-54delinsCTGG c.505-57_505-54delinsCTGG (n.505-57_505-54delinsCTGG) c.682-57_682-54delinsCTGG (n.682-57_682-54delinsCTGG) n.1150-57_1150-54delinsCTGG n.375-57_375-54delinsCTGG c.168-57_168-54delinsCTGG c.497-57_497-54delinsCTGG (n.497-57_497-54delinsCTGG) c.898-57_898-54delinsCTGG (n.898-57_898-54delinsCTGG) c.955-57_955-54delinsCTGG (n.955-57_955-54delinsCTGG) | |
| 20 | g.63433958_63433960del | CA317452351 | KCNQ2 | c.1024-57_1024-55del (n.1024-57_1024-55del) n.762-57_762-55del c.505-57_505-55del (n.505-57_505-55del) c.682-57_682-55del (n.682-57_682-55del) n.1150-57_1150-55del n.375-57_375-55del c.168-57_168-55del c.497-57_497-55del (n.497-57_497-55del) c.898-57_898-55del (n.898-57_898-55del) c.955-57_955-55del (n.955-57_955-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433960G>A | CA2374788990 | KCNQ2 | c.1024-57C>T (n.1024-57C>T) n.762-57C>T c.505-57C>T (n.505-57C>T) c.682-57C>T (n.682-57C>T) n.1150-57C>T n.375-57C>T c.168-57C>T c.497-57C>T (n.497-57C>T) c.898-57C>T (n.898-57C>T) c.955-57C>T (n.955-57C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63433960G>C | CA2653808130 | KCNQ2 | c.1024-57C>G (n.1024-57C>G) n.762-57C>G c.505-57C>G (n.505-57C>G) c.682-57C>G (n.682-57C>G) n.1150-57C>G n.375-57C>G c.168-57C>G c.497-57C>G (n.497-57C>G) c.898-57C>G (n.898-57C>G) c.955-57C>G (n.955-57C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433960G= | CA2374788989 | KCNQ2 | c.1024-57C= (n.1024-57C=) n.762-57C= c.505-57C= (n.505-57C=) c.682-57C= (n.682-57C=) n.1150-57C= n.375-57C= c.168-57C= c.497-57C= (n.497-57C=) c.898-57C= (n.898-57C=) c.955-57C= (n.955-57C=) | |
| 20 | g.63433961G>A | CA1019286402 | KCNQ2 | c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) n.762-58C>T c.505-58C>T (n.505-58C>T) c.682-58C>T (n.682-58C>T) n.1150-58C>T n.375-58C>T c.168-58C>T c.497-58C>T (n.497-58C>T) c.898-58C>T (n.898-58C>T) c.955-58C>T (n.955-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433961G>C | CA2653808134 | KCNQ2 | c.1024-58C>G (n.1024-58C>G) n.762-58C>G c.505-58C>G (n.505-58C>G) c.682-58C>G (n.682-58C>G) n.1150-58C>G n.375-58C>G c.168-58C>G c.497-58C>G (n.497-58C>G) c.898-58C>G (n.898-58C>G) c.955-58C>G (n.955-58C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433961G= | CA2374788991 | KCNQ2 | c.1024-58C= (n.1024-58C=) n.762-58C= c.505-58C= (n.505-58C=) c.682-58C= (n.682-58C=) n.1150-58C= n.375-58C= c.168-58C= c.497-58C= (n.497-58C=) c.898-58C= (n.898-58C=) c.955-58C= (n.955-58C=) | |
| 20 | g.63433961G>T | CA2653808133 | KCNQ2 | c.1024-58C>A (n.1024-58C>A) n.762-58C>A c.505-58C>A (n.505-58C>A) c.682-58C>A (n.682-58C>A) n.1150-58C>A n.375-58C>A c.168-58C>A c.497-58C>A (n.497-58C>A) c.898-58C>A (n.898-58C>A) c.955-58C>A (n.955-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433962A= | CA2374788992 | KCNQ2 | c.1024-59T= (n.1024-59T=) n.762-59T= c.505-59T= (n.505-59T=) c.682-59T= (n.682-59T=) n.1150-59T= n.375-59T= c.168-59T= c.497-59T= (n.497-59T=) c.898-59T= (n.898-59T=) c.955-59T= (n.955-59T=) | |
| 20 | g.63433962A>C | CA317452353 | KCNQ2 | c.1024-59T>G (n.1024-59T>G) n.762-59T>G c.505-59T>G (n.505-59T>G) c.682-59T>G (n.682-59T>G) n.1150-59T>G n.375-59T>G c.168-59T>G c.497-59T>G (n.497-59T>G) c.898-59T>G (n.898-59T>G) c.955-59T>G (n.955-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433962_63433967delinsAGGGCC | CA2374788993 | KCNQ2 | c.1024-64_1024-59delinsGGCCCT (n.1024-64_1024-59delinsGGCCCT) n.762-64_762-59delinsGGCCCT c.505-64_505-59delinsGGCCCT (n.505-64_505-59delinsGGCCCT) c.682-64_682-59delinsGGCCCT (n.682-64_682-59delinsGGCCCT) n.1150-64_1150-59delinsGGCCCT n.375-64_375-59delinsGGCCCT c.168-64_168-59delinsGGCCCT c.497-64_497-59delinsGGCCCT (n.497-64_497-59delinsGGCCCT) c.898-64_898-59delinsGGCCCT (n.898-64_898-59delinsGGCCCT) c.955-64_955-59delinsGGCCCT (n.955-64_955-59delinsGGCCCT) | |
| 20 | g.63433965del | CA2577453713 | KCNQ2 | c.1024-60del (n.1024-60del) n.762-60del c.505-60del (n.505-60del) c.682-60del (n.682-60del) n.1150-60del n.375-60del c.168-60del c.497-60del (n.497-60del) c.898-60del (n.898-60del) c.955-60del (n.955-60del) | |
| 20 | g.63433967_63433971del | CA746451984 | KCNQ2 | c.1024-64_1024-60del (n.1024-64_1024-60del) n.762-64_762-60del c.505-64_505-60del (n.505-64_505-60del) c.682-64_682-60del (n.682-64_682-60del) n.1150-64_1150-60del n.375-64_375-60del c.168-64_168-60del c.497-64_497-60del (n.497-64_497-60del) c.898-64_898-60del (n.898-64_898-60del) c.955-64_955-60del (n.955-64_955-60del) | dbSNP |
| 20 | g.63433965G>A | CA317452359 | KCNQ2 | c.1024-62C>T (n.1024-62C>T) n.762-62C>T c.505-62C>T (n.505-62C>T) c.682-62C>T (n.682-62C>T) n.1150-62C>T n.375-62C>T c.168-62C>T c.497-62C>T (n.497-62C>T) c.898-62C>T (n.898-62C>T) c.955-62C>T (n.955-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433965G= | CA2374788994 | KCNQ2 | c.1024-62C= (n.1024-62C=) n.762-62C= c.505-62C= (n.505-62C=) c.682-62C= (n.682-62C=) n.1150-62C= n.375-62C= c.168-62C= c.497-62C= (n.497-62C=) c.898-62C= (n.898-62C=) c.955-62C= (n.955-62C=) | |
| 20 | g.63433967C= | CA2374788995 | KCNQ2 | c.1024-64G= (n.1024-64G=) n.762-64G= c.505-64G= (n.505-64G=) c.682-64G= (n.682-64G=) n.1150-64G= n.375-64G= c.168-64G= c.497-64G= (n.497-64G=) c.898-64G= (n.898-64G=) c.955-64G= (n.955-64G=) | |
| 20 | g.63433967C>G | CA317452398 | KCNQ2 | c.1024-64G>C (n.1024-64G>C) n.762-64G>C c.505-64G>C (n.505-64G>C) c.682-64G>C (n.682-64G>C) n.1150-64G>C n.375-64G>C c.168-64G>C c.497-64G>C (n.497-64G>C) c.898-64G>C (n.898-64G>C) c.955-64G>C (n.955-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433967C>T | CA658188492 | KCNQ2 | c.1024-64G>A (n.1024-64G>A) n.762-64G>A c.505-64G>A (n.505-64G>A) c.682-64G>A (n.682-64G>A) n.1150-64G>A n.375-64G>A c.168-64G>A c.497-64G>A (n.497-64G>A) c.898-64G>A (n.898-64G>A) c.955-64G>A (n.955-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63433968G>A | CA746451988 | KCNQ2 | c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) n.762-65C>T c.505-65C>T (n.505-65C>T) c.682-65C>T (n.682-65C>T) n.1150-65C>T n.375-65C>T c.168-65C>T c.497-65C>T (n.497-65C>T) c.898-65C>T (n.898-65C>T) c.955-65C>T (n.955-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433968G= | CA2374788997 | KCNQ2 | c.1024-65C= (n.1024-65C=) n.762-65C= c.505-65C= (n.505-65C=) c.682-65C= (n.682-65C=) n.1150-65C= n.375-65C= c.168-65C= c.497-65C= (n.497-65C=) c.898-65C= (n.898-65C=) c.955-65C= (n.955-65C=) | |
| 20 | g.63433968G>T | CA2653808143 | KCNQ2 | c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) n.762-65C>A c.505-65C>A (n.505-65C>A) c.682-65C>A (n.682-65C>A) n.1150-65C>A n.375-65C>A c.168-65C>A c.497-65C>A (n.497-65C>A) c.898-65C>A (n.898-65C>A) c.955-65C>A (n.955-65C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433968_63433969insTTTTACAAAAG | CA2374788996 | KCNQ2 | c.1024-65_1024-64insTTTTGTAAAAC (n.1024-65_1024-64insTTTTGTAAAAC) n.762-65_762-64insTTTTGTAAAAC c.505-65_505-64insTTTTGTAAAAC (n.505-65_505-64insTTTTGTAAAAC) c.682-65_682-64insTTTTGTAAAAC (n.682-65_682-64insTTTTGTAAAAC) n.1150-65_1150-64insTTTTGTAAAAC n.375-65_375-64insTTTTGTAAAAC c.168-65_168-64insTTTTGTAAAAC c.497-65_497-64insTTTTGTAAAAC (n.497-65_497-64insTTTTGTAAAAC) c.898-65_898-64insTTTTGTAAAAC (n.898-65_898-64insTTTTGTAAAAC) c.955-65_955-64insTTTTGTAAAAC (n.955-65_955-64insTTTTGTAAAAC) | dbSNP |
| 20 | g.63433969G>A | CA746451990 | KCNQ2 | c.1024-66C>T (n.1024-66C>T) n.762-66C>T c.505-66C>T (n.505-66C>T) c.682-66C>T (n.682-66C>T) n.1150-66C>T n.375-66C>T c.168-66C>T c.497-66C>T (n.497-66C>T) c.898-66C>T (n.898-66C>T) c.955-66C>T (n.955-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433969G>C | CA317452400 | KCNQ2 | c.1024-66C>G (n.1024-66C>G) n.762-66C>G c.505-66C>G (n.505-66C>G) c.682-66C>G (n.682-66C>G) n.1150-66C>G n.375-66C>G c.168-66C>G c.497-66C>G (n.497-66C>G) c.898-66C>G (n.898-66C>G) c.955-66C>G (n.955-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433969G= | CA2374788998 | KCNQ2 | c.1024-66C= (n.1024-66C=) n.762-66C= c.505-66C= (n.505-66C=) c.682-66C= (n.682-66C=) n.1150-66C= n.375-66C= c.168-66C= c.497-66C= (n.497-66C=) c.898-66C= (n.898-66C=) c.955-66C= (n.955-66C=) | |
| 20 | g.63433970G>T | CA2653808147 | KCNQ2 | c.1024-67C>A (n.1024-67C>A) n.762-67C>A c.505-67C>A (n.505-67C>A) c.682-67C>A (n.682-67C>A) n.1150-67C>A n.375-67C>A c.168-67C>A c.497-67C>A (n.497-67C>A) c.898-67C>A (n.898-67C>A) c.955-67C>A (n.955-67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433971C>A | CA2653808149 | KCNQ2 | c.1024-68G>T (n.1024-68G>T) n.762-68G>T c.505-68G>T (n.505-68G>T) c.682-68G>T (n.682-68G>T) n.1150-68G>T n.375-68G>T c.168-68G>T c.497-68G>T (n.497-68G>T) c.898-68G>T (n.898-68G>T) c.955-68G>T (n.955-68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433971C= | CA2374788999 | KCNQ2 | c.1024-68G= (n.1024-68G=) n.762-68G= c.505-68G= (n.505-68G=) c.682-68G= (n.682-68G=) n.1150-68G= n.375-68G= c.168-68G= c.497-68G= (n.497-68G=) c.898-68G= (n.898-68G=) c.955-68G= (n.955-68G=) | |
| 20 | g.63433971C>T | CA2653808150 | KCNQ2 | c.1024-68G>A (n.1024-68G>A) n.762-68G>A c.505-68G>A (n.505-68G>A) c.682-68G>A (n.682-68G>A) n.1150-68G>A n.375-68G>A c.168-68G>A c.497-68G>A (n.497-68G>A) c.898-68G>A (n.898-68G>A) c.955-68G>A (n.955-68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433971_63433972insAG | CA2374789000 | KCNQ2 | c.1024-69_1024-68insCT (n.1024-69_1024-68insCT) n.762-69_762-68insCT c.505-69_505-68insCT (n.505-69_505-68insCT) c.682-69_682-68insCT (n.682-69_682-68insCT) n.1150-69_1150-68insCT n.375-69_375-68insCT c.168-69_168-68insCT c.497-69_497-68insCT (n.497-69_497-68insCT) c.898-69_898-68insCT (n.898-69_898-68insCT) c.955-69_955-68insCT (n.955-69_955-68insCT) | dbSNP |
| 20 | g.63433972G>A | CA746451993 | KCNQ2 | c.1024-69C>T (n.1024-69C>T) n.762-69C>T c.505-69C>T (n.505-69C>T) c.682-69C>T (n.682-69C>T) n.1150-69C>T n.375-69C>T c.168-69C>T c.497-69C>T (n.497-69C>T) c.898-69C>T (n.898-69C>T) c.955-69C>T (n.955-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433972G= | CA2374789001 | KCNQ2 | c.1024-69C= (n.1024-69C=) n.762-69C= c.505-69C= (n.505-69C=) c.682-69C= (n.682-69C=) n.1150-69C= n.375-69C= c.168-69C= c.497-69C= (n.497-69C=) c.898-69C= (n.898-69C=) c.955-69C= (n.955-69C=) | |
| 20 | g.63433972G>T | CA2653808153 | KCNQ2 | c.1024-69C>A (n.1024-69C>A) n.762-69C>A c.505-69C>A (n.505-69C>A) c.682-69C>A (n.682-69C>A) n.1150-69C>A n.375-69C>A c.168-69C>A c.497-69C>A (n.497-69C>A) c.898-69C>A (n.898-69C>A) c.955-69C>A (n.955-69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433974G>A | CA317452401 | KCNQ2 | c.1024-71C>T (n.1024-71C>T) n.762-71C>T c.505-71C>T (n.505-71C>T) c.682-71C>T (n.682-71C>T) n.1150-71C>T n.375-71C>T c.168-71C>T c.497-71C>T (n.497-71C>T) c.898-71C>T (n.898-71C>T) c.955-71C>T (n.955-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433974G>C | CA2374789003 | KCNQ2 | c.1024-71C>G (n.1024-71C>G) n.762-71C>G c.505-71C>G (n.505-71C>G) c.682-71C>G (n.682-71C>G) n.1150-71C>G n.375-71C>G c.168-71C>G c.497-71C>G (n.497-71C>G) c.898-71C>G (n.898-71C>G) c.955-71C>G (n.955-71C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433974G= | CA2374789002 | KCNQ2 | c.1024-71C= (n.1024-71C=) n.762-71C= c.505-71C= (n.505-71C=) c.682-71C= (n.682-71C=) n.1150-71C= n.375-71C= c.168-71C= c.497-71C= (n.497-71C=) c.898-71C= (n.898-71C=) c.955-71C= (n.955-71C=) | |
| 20 | g.63433975G>A | CA746451996 | KCNQ2 | c.1024-72C>T (n.1024-72C>T) n.762-72C>T c.505-72C>T (n.505-72C>T) c.682-72C>T (n.682-72C>T) n.1150-72C>T n.375-72C>T c.168-72C>T c.497-72C>T (n.497-72C>T) c.898-72C>T (n.898-72C>T) c.955-72C>T (n.955-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433975G= | CA2374789004 | KCNQ2 | c.1024-72C= (n.1024-72C=) n.762-72C= c.505-72C= (n.505-72C=) c.682-72C= (n.682-72C=) n.1150-72C= n.375-72C= c.168-72C= c.497-72C= (n.497-72C=) c.898-72C= (n.898-72C=) c.955-72C= (n.955-72C=) | |
| 20 | g.63433975_63433976insCAGCC | CA2374789005 | KCNQ2 | c.1024-73_1024-72insGGCTG (n.1024-73_1024-72insGGCTG) n.762-73_762-72insGGCTG c.505-73_505-72insGGCTG (n.505-73_505-72insGGCTG) c.682-73_682-72insGGCTG (n.682-73_682-72insGGCTG) n.1150-73_1150-72insGGCTG n.375-73_375-72insGGCTG c.168-73_168-72insGGCTG c.497-73_497-72insGGCTG (n.497-73_497-72insGGCTG) c.898-73_898-72insGGCTG (n.898-73_898-72insGGCTG) c.955-73_955-72insGGCTG (n.955-73_955-72insGGCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63433976A>G | CA2577453715 | KCNQ2 | c.1024-73T>C (n.1024-73T>C) n.762-73T>C c.505-73T>C (n.505-73T>C) c.682-73T>C (n.682-73T>C) n.1150-73T>C n.375-73T>C c.168-73T>C c.497-73T>C (n.497-73T>C) c.898-73T>C (n.898-73T>C) c.955-73T>C (n.955-73T>C) | |
| 20 | g.63433977G>A | CA317452403 | KCNQ2 | c.1024-74C>T (n.1024-74C>T) n.762-74C>T c.505-74C>T (n.505-74C>T) c.682-74C>T (n.682-74C>T) n.1150-74C>T n.375-74C>T c.168-74C>T c.497-74C>T (n.497-74C>T) c.898-74C>T (n.898-74C>T) c.955-74C>T (n.955-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433977G>C | CA2653808157 | KCNQ2 | c.1024-74C>G (n.1024-74C>G) n.762-74C>G c.505-74C>G (n.505-74C>G) c.682-74C>G (n.682-74C>G) n.1150-74C>G n.375-74C>G c.168-74C>G c.497-74C>G (n.497-74C>G) c.898-74C>G (n.898-74C>G) c.955-74C>G (n.955-74C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433977G= | CA2374789006 | KCNQ2 | c.1024-74C= (n.1024-74C=) n.762-74C= c.505-74C= (n.505-74C=) c.682-74C= (n.682-74C=) n.1150-74C= n.375-74C= c.168-74C= c.497-74C= (n.497-74C=) c.898-74C= (n.898-74C=) c.955-74C= (n.955-74C=) | |
| 20 | g.63433977G>T | CA2653808160 | KCNQ2 | c.1024-74C>A (n.1024-74C>A) n.762-74C>A c.505-74C>A (n.505-74C>A) c.682-74C>A (n.682-74C>A) n.1150-74C>A n.375-74C>A c.168-74C>A c.497-74C>A (n.497-74C>A) c.898-74C>A (n.898-74C>A) c.955-74C>A (n.955-74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433979del | CA2653808156 | KCNQ2 | c.1024-74del (n.1024-74del) n.762-74del c.505-74del (n.505-74del) c.682-74del (n.682-74del) n.1150-74del n.375-74del c.168-74del c.497-74del (n.497-74del) c.898-74del (n.898-74del) c.955-74del (n.955-74del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433978G>A | CA2653808161 | KCNQ2 | c.1024-75C>T (n.1024-75C>T) n.762-75C>T c.505-75C>T (n.505-75C>T) c.682-75C>T (n.682-75C>T) n.1150-75C>T n.375-75C>T c.168-75C>T c.497-75C>T (n.497-75C>T) c.898-75C>T (n.898-75C>T) c.955-75C>T (n.955-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433978G>C | CA2577453716 | KCNQ2 | c.1024-75C>G (n.1024-75C>G) n.762-75C>G c.505-75C>G (n.505-75C>G) c.682-75C>G (n.682-75C>G) n.1150-75C>G n.375-75C>G c.168-75C>G c.497-75C>G (n.497-75C>G) c.898-75C>G (n.898-75C>G) c.955-75C>G (n.955-75C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433978G>T | CA2653808163 | KCNQ2 | c.1024-75C>A (n.1024-75C>A) n.762-75C>A c.505-75C>A (n.505-75C>A) c.682-75C>A (n.682-75C>A) n.1150-75C>A n.375-75C>A c.168-75C>A c.497-75C>A (n.497-75C>A) c.898-75C>A (n.898-75C>A) c.955-75C>A (n.955-75C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433979G>T | CA2577453717 | KCNQ2 | c.1024-76C>A (n.1024-76C>A) n.762-76C>A c.505-76C>A (n.505-76C>A) c.682-76C>A (n.682-76C>A) n.1150-76C>A n.375-76C>A c.168-76C>A c.497-76C>A (n.497-76C>A) c.898-76C>A (n.898-76C>A) c.955-76C>A (n.955-76C>A) | |
| 20 | g.63433980A= | CA2374789007 | KCNQ2 | c.1024-77T= (n.1024-77T=) n.762-77T= c.505-77T= (n.505-77T=) c.682-77T= (n.682-77T=) n.1150-77T= n.375-77T= c.168-77T= c.497-77T= (n.497-77T=) c.898-77T= (n.898-77T=) c.955-77T= (n.955-77T=) | |
| 20 | g.63433980A>T | CA746451999 | KCNQ2 | c.1024-77T>A (n.1024-77T>A) n.762-77T>A c.505-77T>A (n.505-77T>A) c.682-77T>A (n.682-77T>A) n.1150-77T>A n.375-77T>A c.168-77T>A c.497-77T>A (n.497-77T>A) c.898-77T>A (n.898-77T>A) c.955-77T>A (n.955-77T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433981A>C | CA2816992454 | KCNQ2 | c.1024-78T>G (n.1024-78T>G) n.762-78T>G c.505-78T>G (n.505-78T>G) c.682-78T>G (n.682-78T>G) n.1150-78T>G n.375-78T>G c.168-78T>G c.497-78T>G (n.497-78T>G) c.898-78T>G (n.898-78T>G) c.955-78T>G (n.955-78T>G) | |
| 20 | g.63433982C= | CA2374789008 | KCNQ2 | c.1024-79G= (n.1024-79G=) n.762-79G= c.505-79G= (n.505-79G=) c.682-79G= (n.682-79G=) n.1150-79G= n.375-79G= c.168-79G= c.497-79G= (n.497-79G=) c.898-79G= (n.898-79G=) c.955-79G= (n.955-79G=) | |
| 20 | g.63433982C>T | CA2374789009 | KCNQ2 | c.1024-79G>A (n.1024-79G>A) n.762-79G>A c.505-79G>A (n.505-79G>A) c.682-79G>A (n.682-79G>A) n.1150-79G>A n.375-79G>A c.168-79G>A c.497-79G>A (n.497-79G>A) c.898-79G>A (n.898-79G>A) c.955-79G>A (n.955-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433983G>A | CA317452405 | KCNQ2 | c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) n.762-80C>T c.505-80C>T (n.505-80C>T) c.682-80C>T (n.682-80C>T) n.1150-80C>T n.375-80C>T c.168-80C>T c.497-80C>T (n.497-80C>T) c.898-80C>T (n.898-80C>T) c.955-80C>T (n.955-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433983G>C | CA2653808164 | KCNQ2 | c.1024-80C>G (n.1024-80C>G) n.762-80C>G c.505-80C>G (n.505-80C>G) c.682-80C>G (n.682-80C>G) n.1150-80C>G n.375-80C>G c.168-80C>G c.497-80C>G (n.497-80C>G) c.898-80C>G (n.898-80C>G) c.955-80C>G (n.955-80C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433983G= | CA2374789010 | KCNQ2 | c.1024-80C= (n.1024-80C=) n.762-80C= c.505-80C= (n.505-80C=) c.682-80C= (n.682-80C=) n.1150-80C= n.375-80C= c.168-80C= c.497-80C= (n.497-80C=) c.898-80C= (n.898-80C=) c.955-80C= (n.955-80C=) | |
| 20 | g.63433983G>T | CA2558910647 | KCNQ2 | c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) n.762-80C>A c.505-80C>A (n.505-80C>A) c.682-80C>A (n.682-80C>A) n.1150-80C>A n.375-80C>A c.168-80C>A c.497-80C>A (n.497-80C>A) c.898-80C>A (n.898-80C>A) c.955-80C>A (n.955-80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433984G>A | CA746452006 | KCNQ2 | c.1024-81C>T (n.1024-81C>T) n.762-81C>T c.505-81C>T (n.505-81C>T) c.682-81C>T (n.682-81C>T) n.1150-81C>T n.375-81C>T c.168-81C>T c.497-81C>T (n.497-81C>T) c.898-81C>T (n.898-81C>T) c.955-81C>T (n.955-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433984G= | CA2374789011 | KCNQ2 | c.1024-81C= (n.1024-81C=) n.762-81C= c.505-81C= (n.505-81C=) c.682-81C= (n.682-81C=) n.1150-81C= n.375-81C= c.168-81C= c.497-81C= (n.497-81C=) c.898-81C= (n.898-81C=) c.955-81C= (n.955-81C=) | |
| 20 | g.63433984G>T | CA2653808167 | KCNQ2 | c.1024-81C>A (n.1024-81C>A) n.762-81C>A c.505-81C>A (n.505-81C>A) c.682-81C>A (n.682-81C>A) n.1150-81C>A n.375-81C>A c.168-81C>A c.497-81C>A (n.497-81C>A) c.898-81C>A (n.898-81C>A) c.955-81C>A (n.955-81C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433985G>A | CA746452010 | KCNQ2 | c.1024-82C>T (n.1024-82C>T) n.762-82C>T c.505-82C>T (n.505-82C>T) c.682-82C>T (n.682-82C>T) n.1150-82C>T n.375-82C>T c.168-82C>T c.497-82C>T (n.497-82C>T) c.898-82C>T (n.898-82C>T) c.955-82C>T (n.955-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433985G= | CA2374789012 | KCNQ2 | c.1024-82C= (n.1024-82C=) n.762-82C= c.505-82C= (n.505-82C=) c.682-82C= (n.682-82C=) n.1150-82C= n.375-82C= c.168-82C= c.497-82C= (n.497-82C=) c.898-82C= (n.898-82C=) c.955-82C= (n.955-82C=) | |
| 20 | g.63433986G>A | CA2653808170 | KCNQ2 | c.1024-83C>T (n.1024-83C>T) n.762-83C>T c.505-83C>T (n.505-83C>T) c.682-83C>T (n.682-83C>T) n.1150-83C>T n.375-83C>T c.168-83C>T c.497-83C>T (n.497-83C>T) c.898-83C>T (n.898-83C>T) c.955-83C>T (n.955-83C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433986G>T | CA2653808171 | KCNQ2 | c.1024-83C>A (n.1024-83C>A) n.762-83C>A c.505-83C>A (n.505-83C>A) c.682-83C>A (n.682-83C>A) n.1150-83C>A n.375-83C>A c.168-83C>A c.497-83C>A (n.497-83C>A) c.898-83C>A (n.898-83C>A) c.955-83C>A (n.955-83C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433987C>A | CA2653808172 | KCNQ2 | c.1024-84G>T (n.1024-84G>T) n.762-84G>T c.505-84G>T (n.505-84G>T) c.682-84G>T (n.682-84G>T) n.1150-84G>T n.375-84G>T c.168-84G>T c.497-84G>T (n.497-84G>T) c.898-84G>T (n.898-84G>T) c.955-84G>T (n.955-84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433988A>G | CA2653808173 | KCNQ2 | c.1024-85T>C (n.1024-85T>C) n.762-85T>C c.505-85T>C (n.505-85T>C) c.682-85T>C (n.682-85T>C) n.1150-85T>C n.375-85T>C c.168-85T>C c.497-85T>C (n.497-85T>C) c.898-85T>C (n.898-85T>C) c.955-85T>C (n.955-85T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433989G>A | CA1019286411 | KCNQ2 | c.1024-86C>T (n.1024-86C>T) n.762-86C>T c.505-86C>T (n.505-86C>T) c.682-86C>T (n.682-86C>T) n.1150-86C>T n.375-86C>T c.168-86C>T c.497-86C>T (n.497-86C>T) c.898-86C>T (n.898-86C>T) c.955-86C>T (n.955-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433989G= | CA2374789013 | KCNQ2 | c.1024-86C= (n.1024-86C=) n.762-86C= c.505-86C= (n.505-86C=) c.682-86C= (n.682-86C=) n.1150-86C= n.375-86C= c.168-86C= c.497-86C= (n.497-86C=) c.898-86C= (n.898-86C=) c.955-86C= (n.955-86C=) | |
| 20 | g.63433989G>T | CA2653808175 | KCNQ2 | c.1024-86C>A (n.1024-86C>A) n.762-86C>A c.505-86C>A (n.505-86C>A) c.682-86C>A (n.682-86C>A) n.1150-86C>A n.375-86C>A c.168-86C>A c.497-86C>A (n.497-86C>A) c.898-86C>A (n.898-86C>A) c.955-86C>A (n.955-86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433991G>C | CA2653808177 | KCNQ2 | c.1024-88C>G (n.1024-88C>G) n.762-88C>G c.505-88C>G (n.505-88C>G) c.682-88C>G (n.682-88C>G) n.1150-88C>G n.375-88C>G c.168-88C>G c.497-88C>G (n.497-88C>G) c.898-88C>G (n.898-88C>G) c.955-88C>G (n.955-88C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433992G>A | CA2503690400 | KCNQ2 | c.1024-89C>T (n.1024-89C>T) n.762-89C>T c.505-89C>T (n.505-89C>T) c.682-89C>T (n.682-89C>T) n.1150-89C>T n.375-89C>T c.168-89C>T c.497-89C>T (n.497-89C>T) c.898-89C>T (n.898-89C>T) c.955-89C>T (n.955-89C>T) | |
| 20 | g.63433992G>T | CA2653808178 | KCNQ2 | c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) n.762-89C>A c.505-89C>A (n.505-89C>A) c.682-89C>A (n.682-89C>A) n.1150-89C>A n.375-89C>A c.168-89C>A c.497-89C>A (n.497-89C>A) c.898-89C>A (n.898-89C>A) c.955-89C>A (n.955-89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433993G>A | CA1019286415 | KCNQ2 | c.1024-90C>T (n.1024-90C>T) n.762-90C>T c.505-90C>T (n.505-90C>T) c.682-90C>T (n.682-90C>T) n.1150-90C>T n.375-90C>T c.168-90C>T c.497-90C>T (n.497-90C>T) c.898-90C>T (n.898-90C>T) c.955-90C>T (n.955-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433993G= | CA2374789014 | KCNQ2 | c.1024-90C= (n.1024-90C=) n.762-90C= c.505-90C= (n.505-90C=) c.682-90C= (n.682-90C=) n.1150-90C= n.375-90C= c.168-90C= c.497-90C= (n.497-90C=) c.898-90C= (n.898-90C=) c.955-90C= (n.955-90C=) | |
| 20 | g.63433993G>T | CA746452013 | KCNQ2 | c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) n.762-90C>A c.505-90C>A (n.505-90C>A) c.682-90C>A (n.682-90C>A) n.1150-90C>A n.375-90C>A c.168-90C>A c.497-90C>A (n.497-90C>A) c.898-90C>A (n.898-90C>A) c.955-90C>A (n.955-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433994G>A | CA317452409 | KCNQ2 | c.1024-91C>T (n.1024-91C>T) n.762-91C>T c.505-91C>T (n.505-91C>T) c.682-91C>T (n.682-91C>T) n.1150-91C>T n.375-91C>T c.168-91C>T c.497-91C>T (n.497-91C>T) c.898-91C>T (n.898-91C>T) c.955-91C>T (n.955-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433994G>C | CA2653808180 | KCNQ2 | c.1024-91C>G (n.1024-91C>G) n.762-91C>G c.505-91C>G (n.505-91C>G) c.682-91C>G (n.682-91C>G) n.1150-91C>G n.375-91C>G c.168-91C>G c.497-91C>G (n.497-91C>G) c.898-91C>G (n.898-91C>G) c.955-91C>G (n.955-91C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433994G= | CA2374789015 | KCNQ2 | c.1024-91C= (n.1024-91C=) n.762-91C= c.505-91C= (n.505-91C=) c.682-91C= (n.682-91C=) n.1150-91C= n.375-91C= c.168-91C= c.497-91C= (n.497-91C=) c.898-91C= (n.898-91C=) c.955-91C= (n.955-91C=) | |
| 20 | g.63433994G>T | CA2653808181 | KCNQ2 | c.1024-91C>A (n.1024-91C>A) n.762-91C>A c.505-91C>A (n.505-91C>A) c.682-91C>A (n.682-91C>A) n.1150-91C>A n.375-91C>A c.168-91C>A c.497-91C>A (n.497-91C>A) c.898-91C>A (n.898-91C>A) c.955-91C>A (n.955-91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433994_63433995delinsGA | CA2374789016 | KCNQ2 | c.1024-92_1024-91delinsTC (n.1024-92_1024-91delinsTC) n.762-92_762-91delinsTC c.505-92_505-91delinsTC (n.505-92_505-91delinsTC) c.682-92_682-91delinsTC (n.682-92_682-91delinsTC) n.1150-92_1150-91delinsTC n.375-92_375-91delinsTC c.168-92_168-91delinsTC c.497-92_497-91delinsTC (n.497-92_497-91delinsTC) c.898-92_898-91delinsTC (n.898-92_898-91delinsTC) c.955-92_955-91delinsTC (n.955-92_955-91delinsTC) | |
| 20 | g.63433995del | CA1019286417 | KCNQ2 | c.1024-92del (n.1024-92del) n.762-92del c.505-92del (n.505-92del) c.682-92del (n.682-92del) n.1150-92del n.375-92del c.168-92del c.497-92del (n.497-92del) c.898-92del (n.898-92del) c.955-92del (n.955-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433995A= | CA2374789017 | KCNQ2 | c.1024-92T= (n.1024-92T=) n.762-92T= c.505-92T= (n.505-92T=) c.682-92T= (n.682-92T=) n.1150-92T= n.375-92T= c.168-92T= c.497-92T= (n.497-92T=) c.898-92T= (n.898-92T=) c.955-92T= (n.955-92T=) | |
| 20 | g.63433995A>C | CA2374789018 | KCNQ2 | c.1024-92T>G (n.1024-92T>G) n.762-92T>G c.505-92T>G (n.505-92T>G) c.682-92T>G (n.682-92T>G) n.1150-92T>G n.375-92T>G c.168-92T>G c.497-92T>G (n.497-92T>G) c.898-92T>G (n.898-92T>G) c.955-92T>G (n.955-92T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433996C>A | CA2653808184 | KCNQ2 | c.1024-93G>T (n.1024-93G>T) n.762-93G>T c.505-93G>T (n.505-93G>T) c.682-93G>T (n.682-93G>T) n.1150-93G>T n.375-93G>T c.168-93G>T c.497-93G>T (n.497-93G>T) c.898-93G>T (n.898-93G>T) c.955-93G>T (n.955-93G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433996C= | CA2374789019 | KCNQ2 | c.1024-93G= (n.1024-93G=) n.762-93G= c.505-93G= (n.505-93G=) c.682-93G= (n.682-93G=) n.1150-93G= n.375-93G= c.168-93G= c.497-93G= (n.497-93G=) c.898-93G= (n.898-93G=) c.955-93G= (n.955-93G=) | |
| 20 | g.63433996C>G | CA1019286419 | KCNQ2 | c.1024-93G>C (n.1024-93G>C) n.762-93G>C c.505-93G>C (n.505-93G>C) c.682-93G>C (n.682-93G>C) n.1150-93G>C n.375-93G>C c.168-93G>C c.497-93G>C (n.497-93G>C) c.898-93G>C (n.898-93G>C) c.955-93G>C (n.955-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63434000dup | CA636343928 | KCNQ2 | c.1024-93dup (n.1024-93dup) n.762-93dup c.505-93dup (n.505-93dup) c.682-93dup (n.682-93dup) n.1150-93dup n.375-93dup c.168-93dup c.497-93dup (n.497-93dup) c.898-93dup (n.898-93dup) c.955-93dup (n.955-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63434000del | CA2577453720 | KCNQ2 | c.1024-93del (n.1024-93del) n.762-93del c.505-93del (n.505-93del) c.682-93del (n.682-93del) n.1150-93del n.375-93del c.168-93del c.497-93del (n.497-93del) c.898-93del (n.898-93del) c.955-93del (n.955-93del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433997C>A | CA1019286421 | KCNQ2 | c.1024-94G>T (n.1024-94G>T) n.762-94G>T c.505-94G>T (n.505-94G>T) c.682-94G>T (n.682-94G>T) n.1150-94G>T n.375-94G>T c.168-94G>T c.497-94G>T (n.497-94G>T) c.898-94G>T (n.898-94G>T) c.955-94G>T (n.955-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433997C= | CA2374789020 | KCNQ2 | c.1024-94G= (n.1024-94G=) n.762-94G= c.505-94G= (n.505-94G=) c.682-94G= (n.682-94G=) n.1150-94G= n.375-94G= c.168-94G= c.497-94G= (n.497-94G=) c.898-94G= (n.898-94G=) c.955-94G= (n.955-94G=) | |
| 20 | g.63433997C>T | CA2653808187 | KCNQ2 | c.1024-94G>A (n.1024-94G>A) n.762-94G>A c.505-94G>A (n.505-94G>A) c.682-94G>A (n.682-94G>A) n.1150-94G>A n.375-94G>A c.168-94G>A c.497-94G>A (n.497-94G>A) c.898-94G>A (n.898-94G>A) c.955-94G>A (n.955-94G>A) | gnomAD v4 |