Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63433802_63433826del | CA2653807702 | KCNQ2 | c.1102_1118+8del c.1102_1126del (p.Thr368AlafsTer?) n.17_33+8del n.840_864del c.583_599+8del n.52_68+8del c.760_776+8del n.1228_1244+8del n.453_477del c.246_262+8del c.575_599del (n.575_599del) c.976_992+8del c.1033_1049+8del | gnomAD v4 |
20 | g.63433803C>A | CA409651025 | KCNQ2 | c.1118+6G>T (n.1118+6G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.33+6G>T n.862G>T c.599+6G>T (n.599+6G>T) n.68+6G>T c.776+6G>T (n.776+6G>T) n.1244+6G>T n.475G>T c.262+6G>T c.597G>T (n.597G>T) c.992+6G>T (n.992+6G>T) c.1049+6G>T (n.1049+6G>T) | |
20 | g.63433803C= | CA2374788873 | KCNQ2 | c.1118+6G= (n.1118+6G=) c.1124G= (p.Arg375=) n.33+6G= n.862G= c.599+6G= (n.599+6G=) n.68+6G= c.776+6G= (n.776+6G=) n.1244+6G= n.475G= c.262+6G= c.597G= (n.597G=) c.992+6G= (n.992+6G=) c.1049+6G= (n.1049+6G=) | |
20 | g.63433803C>G | CA409651026 | KCNQ2 | c.1118+6G>C (n.1118+6G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.33+6G>C n.862G>C c.599+6G>C (n.599+6G>C) n.68+6G>C c.776+6G>C (n.776+6G>C) n.1244+6G>C n.475G>C c.262+6G>C c.597G>C (n.597G>C) c.992+6G>C (n.992+6G>C) c.1049+6G>C (n.1049+6G>C) | |
20 | g.63433803C>T | CA9958640 | KCNQ2 | c.1118+6G>A (n.1118+6G>A) c.1124G>A (p.Arg375His) n.33+6G>A n.862G>A c.599+6G>A (n.599+6G>A) n.68+6G>A c.776+6G>A (n.776+6G>A) n.1244+6G>A n.475G>A c.262+6G>A c.597G>A (n.597G>A) c.992+6G>A (n.992+6G>A) c.1049+6G>A (n.1049+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433807_63433825del | CA2695230067 | KCNQ2 | c.1106_1118+6del c.1106_1124del (p.Val369AlafsTer?) n.21_33+6del n.844_862del c.587_599+6del n.56_68+6del c.764_776+6del n.1232_1244+6del n.457_475del c.250_262+6del c.579_597del (n.579_597del) c.980_992+6del c.1037_1049+6del | |
20 | g.63433804G>A | CA317452048 | KCNQ2 | c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.33+5C>T n.861C>T c.599+5C>T (n.599+5C>T) n.68+5C>T c.776+5C>T (n.776+5C>T) n.1244+5C>T n.474C>T c.262+5C>T c.596C>T (n.596C>T) c.992+5C>T (n.992+5C>T) c.1049+5C>T (n.1049+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433804G>C | CA409651028 | KCNQ2 | c.1118+5C>G (n.1118+5C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.33+5C>G n.861C>G c.599+5C>G (n.599+5C>G) n.68+5C>G c.776+5C>G (n.776+5C>G) n.1244+5C>G n.474C>G c.262+5C>G c.596C>G (n.596C>G) c.992+5C>G (n.992+5C>G) c.1049+5C>G (n.1049+5C>G) | |
20 | g.63433804G= | CA2374788874 | KCNQ2 | c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1123C= (p.Arg375=) n.33+5C= n.861C= c.599+5C= (n.599+5C=) n.68+5C= c.776+5C= (n.776+5C=) n.1244+5C= n.474C= c.262+5C= c.596C= (n.596C=) c.992+5C= (n.992+5C=) c.1049+5C= (n.1049+5C=) | |
20 | g.63433804G>T | CA409651027 | KCNQ2 | c.1118+5C>A (n.1118+5C>A) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.33+5C>A n.861C>A c.599+5C>A (n.599+5C>A) n.68+5C>A c.776+5C>A (n.776+5C>A) n.1244+5C>A n.474C>A c.262+5C>A c.596C>A (n.596C>A) c.992+5C>A (n.992+5C>A) c.1049+5C>A (n.1049+5C>A) | |
20 | g.63433805dup | CA1019286369 | KCNQ2 | c.1118+5dup (n.1118+5dup) c.1123dup (p.Arg375ProfsTer30) n.33+5dup n.861dup c.599+5dup (n.599+5dup) n.68+5dup c.776+5dup (n.776+5dup) n.1244+5dup n.474dup c.262+5dup c.596dup (n.596dup) c.992+5dup (n.992+5dup) c.1049+5dup (n.1049+5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433805G>A | CA2374788876 | KCNQ2 | c.1118+4C>T (n.1118+4C>T) c.1122C>T (p.Tyr374=) n.33+4C>T n.860C>T c.599+4C>T (n.599+4C>T) n.68+4C>T c.776+4C>T (n.776+4C>T) n.1244+4C>T n.473C>T c.262+4C>T c.595C>T (n.595C>T) c.992+4C>T (n.992+4C>T) c.1049+4C>T (n.1049+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433805G>C | CA409651029 | KCNQ2 | c.1118+4C>G (n.1118+4C>G) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) n.33+4C>G n.860C>G c.599+4C>G (n.599+4C>G) n.68+4C>G c.776+4C>G (n.776+4C>G) n.1244+4C>G n.473C>G c.262+4C>G c.595C>G (n.595C>G) c.992+4C>G (n.992+4C>G) c.1049+4C>G (n.1049+4C>G) | |
20 | g.63433805G= | CA2374788875 | KCNQ2 | c.1118+4C= (n.1118+4C=) c.1122C= (p.Tyr374=) n.33+4C= n.860C= c.599+4C= (n.599+4C=) n.68+4C= c.776+4C= (n.776+4C=) n.1244+4C= n.473C= c.262+4C= c.595C= (n.595C=) c.992+4C= (n.992+4C=) c.1049+4C= (n.1049+4C=) | |
20 | g.63433805G>T | CA409651030 | KCNQ2 | c.1118+4C>A (n.1118+4C>A) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) n.33+4C>A n.860C>A c.599+4C>A (n.599+4C>A) n.68+4C>A c.776+4C>A (n.776+4C>A) n.1244+4C>A n.473C>A c.262+4C>A c.595C>A (n.595C>A) c.992+4C>A (n.992+4C>A) c.1049+4C>A (n.1049+4C>A) | |
20 | g.63433806T>A | CA409651031 | KCNQ2 | c.1118+3A>T (n.1118+3A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.33+3A>T n.859A>T c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.68+3A>T c.776+3A>T (n.776+3A>T) n.1244+3A>T n.472A>T c.262+3A>T c.594A>T (n.594A>T) c.992+3A>T (n.992+3A>T) c.1049+3A>T (n.1049+3A>T) | |
20 | g.63433806T>C | CA10654794 | KCNQ2 | c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.33+3A>G n.859A>G c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.68+3A>G c.776+3A>G (n.776+3A>G) n.1244+3A>G n.472A>G c.262+3A>G c.594A>G (n.594A>G) c.992+3A>G (n.992+3A>G) c.1049+3A>G (n.1049+3A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433806T>G | CA409651032 | KCNQ2 | c.1118+3A>C (n.1118+3A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.33+3A>C n.859A>C c.599+3A>C (n.599+3A>C) n.68+3A>C c.776+3A>C (n.776+3A>C) n.1244+3A>C n.472A>C c.262+3A>C c.594A>C (n.594A>C) c.992+3A>C (n.992+3A>C) c.1049+3A>C (n.1049+3A>C) | |
20 | g.63433806T= | CA2374788877 | KCNQ2 | c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.33+3A= n.859A= c.599+3A= (n.599+3A=) n.68+3A= c.776+3A= (n.776+3A=) n.1244+3A= n.472A= c.262+3A= c.594A= (n.594A=) c.992+3A= (n.992+3A=) c.1049+3A= (n.1049+3A=) | |
20 | g.63433807A= | CA2374788878 | KCNQ2 | c.1118+2T= (n.1118+2T=) c.1120T= (p.Tyr374=) n.33+2T= n.858T= c.599+2T= (n.599+2T=) n.68+2T= c.776+2T= (n.776+2T=) n.1244+2T= n.471T= c.262+2T= c.593T= (n.593T=) c.992+2T= (n.992+2T=) c.1049+2T= (n.1049+2T=) | |
20 | g.63433807A>C | CA409651033 | KCNQ2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.33+2T>G n.858T>G c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.68+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.1244+2T>G n.471T>G c.262+2T>G c.593T>G (n.593T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.1049+2T>G (n.1049+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63433807A>G | CA10604468 | KCNQ2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.33+2T>C n.858T>C c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.68+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.1244+2T>C n.471T>C c.262+2T>C c.593T>C (n.593T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.1049+2T>C (n.1049+2T>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433807A>T | CA409651034 | KCNQ2 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.33+2T>A n.858T>A c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.68+2T>A c.776+2T>A (n.776+2T>A) n.1244+2T>A n.471T>A c.262+2T>A c.593T>A (n.593T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.1049+2T>A (n.1049+2T>A) | |
20 | g.63433808C>A | CA409651035 | KCNQ2 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.33+1G>T n.857G>T c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.68+1G>T c.776+1G>T (n.776+1G>T) n.1244+1G>T n.470G>T c.262+1G>T c.592G>T (n.592G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.1049+1G>T (n.1049+1G>T) | |
20 | g.63433808C= | CA2374788879 | KCNQ2 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1119G= (p.Arg373=) n.33+1G= n.857G= c.599+1G= (n.599+1G=) n.68+1G= c.776+1G= (n.776+1G=) n.1244+1G= n.470G= c.262+1G= c.592G= (n.592G=) c.992+1G= (n.992+1G=) c.1049+1G= (n.1049+1G=) | |
20 | g.63433808C>G | CA409651036 | KCNQ2 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.33+1G>C n.857G>C c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.68+1G>C c.776+1G>C (n.776+1G>C) n.1244+1G>C n.470G>C c.262+1G>C c.592G>C (n.592G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.1049+1G>C (n.1049+1G>C) | |
20 | g.63433808C>T | CA342464 | KCNQ2 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1119G>A (p.Arg373=) n.33+1G>A n.857G>A c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.68+1G>A c.776+1G>A (n.776+1G>A) n.1244+1G>A n.470G>A c.262+1G>A c.592G>A (n.592G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.1049+1G>A (n.1049+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433809C>A | CA409651038 | KCNQ2 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1118G>T (p.Arg373Met) n.33G>T n.856G>T c.599G>T (p.Arg200Ile) n.68G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1244G>T n.469G>T c.262G>T c.591G>T (n.591G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433809C= | CA2374788880 | KCNQ2 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1118G= (p.Arg373=) n.33G= n.856G= c.599G= (p.Arg200=) n.68G= c.776G= (p.Ser259=) n.1244G= n.469G= c.262G= c.591G= (n.591G=) c.992G= (p.Ser331=) c.599G= (p.Ser200=) c.1049G= (p.Ser350=) | |
20 | g.63433809C>G | CA409651039 | KCNQ2 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.33G>C n.856G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) n.68G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1244G>C n.469G>C c.262G>C c.591G>C (n.591G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) | |
20 | g.63433809C>T | CA409651037 | KCNQ2 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.33G>A n.856G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) n.68G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1244G>A n.469G>A c.262G>A c.591G>A (n.591G>A) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) | |
20 | g.63433810T>A | CA409651040 | KCNQ2 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.32A>T n.855A>T c.598A>T (p.Arg200Ter) n.67A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1243A>T n.468A>T c.261A>T c.590A>T (n.590A>T) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) | |
20 | g.63433810T>C | CA317452079 | KCNQ2 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.32A>G n.855A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) n.67A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1243A>G n.468A>G c.261A>G c.590A>G (n.590A>G) c.991A>G (p.Ser331Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433810T>G | CA409651041 | KCNQ2 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1117A>C (p.Arg373=) n.32A>C n.855A>C c.598A>C (p.Arg200=) n.67A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1243A>C n.468A>C c.261A>C c.590A>C (n.590A>C) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) | |
20 | g.63433810T= | CA2374788881 | KCNQ2 | c.1117A= (p.Ser373=) c.1117A= (p.Arg373=) n.32A= n.855A= c.598A= (p.Arg200=) n.67A= c.775A= (p.Ser259=) n.1243A= n.468A= c.261A= c.590A= (n.590A=) c.991A= (p.Ser331=) c.598A= (p.Ser200=) c.1048A= (p.Ser350=) | |
20 | g.63433810dup | CA915952274 | KCNQ2 | c.1117dup (p.Ser373LysfsTer28) c.1117dup (p.Arg373LysfsTer?) n.32dup n.855dup c.598dup (p.Arg200LysfsTer18) n.67dup c.775dup (p.Ser259LysfsTer28) c.1117dup (p.Arg373LysfsTer18) n.1243dup n.468dup c.261dup c.590dup (n.590dup) c.991dup (p.Ser331LysfsTer28) c.598dup (p.Ser200LysfsTer28) c.1048dup (p.Ser350LysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433811G>A | CA511205912 | KCNQ2 | c.1116C>T (p.Tyr372=) n.31C>T n.854C>T c.597C>T (p.Tyr199=) n.66C>T c.774C>T (p.Tyr258=) n.1242C>T n.467C>T c.260C>T c.589C>T (n.589C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.1047C>T (p.Tyr349=) | |
20 | g.63433811G>C | CA409651042 | KCNQ2 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) n.31C>G n.854C>G c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.66C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.1242C>G n.467C>G c.260C>G c.589C>G (n.589C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) | |
20 | g.63433811G>T | CA409651043 | KCNQ2 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) n.31C>A n.854C>A c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.66C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.1242C>A n.467C>A c.260C>A c.589C>A (n.589C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) | |
20 | g.63433812T>A | CA409651046 | KCNQ2 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.30A>T n.853A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.65A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1241A>T n.466A>T c.259A>T c.588A>T (n.588A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) | |
20 | g.63433812T>C | CA409651044 | KCNQ2 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.30A>G n.853A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.65A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.1241A>G n.466A>G c.259A>G c.588A>G (n.588A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433812T>G | CA409651045 | KCNQ2 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.30A>C n.853A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.65A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.1241A>C n.466A>C c.259A>C c.588A>C (n.588A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) | |
20 | g.63433812T= | CA2374788882 | KCNQ2 | c.1115A= (p.Tyr372=) n.30A= n.853A= c.596A= (p.Tyr199=) n.65A= c.773A= (p.Tyr258=) n.1241A= n.466A= c.259A= c.588A= (n.588A=) c.989A= (p.Tyr330=) c.1046A= (p.Tyr349=) | |
20 | g.63433813A>C | CA409651047 | KCNQ2 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.29T>G n.852T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.64T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1240T>G n.465T>G c.258T>G c.587T>G (n.587T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) | |
20 | g.63433813A>G | CA409651048 | KCNQ2 | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.29T>C n.852T>C c.595T>C (p.Tyr199His) n.64T>C c.772T>C (p.Tyr258His) n.1240T>C n.465T>C c.258T>C c.587T>C (n.587T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.1045T>C (p.Tyr349His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433813A>T | CA409651049 | KCNQ2 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.29T>A n.852T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.64T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1240T>A n.465T>A c.258T>A c.587T>A (n.587T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) | |
20 | g.63433813dup | CA2499225808 | KCNQ2 | c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer29) c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer?) n.29dup n.852dup c.595dup (p.Tyr199LeufsTer19) n.64dup c.772dup (p.Tyr258LeufsTer29) c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer19) n.1240dup n.465dup c.258dup c.587dup (n.587dup) c.988dup (p.Tyr330LeufsTer29) c.595dup (p.Tyr199LeufsTer29) c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer29) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433814del | CA2499225809 | KCNQ2 | c.1113del (p.Met371IlefsTer18) c.1113del (p.Met371IlefsTer?) n.28del n.851del c.594del (p.Met198IlefsTer8) n.63del c.771del (p.Met257IlefsTer18) c.1113del (p.Met371IlefsTer8) n.1239del n.464del c.257del c.586del (n.586del) c.987del (p.Met329IlefsTer18) c.594del (p.Met198IlefsTer18) c.1044del (p.Met348IlefsTer18) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433814C>A | CA409651050 | KCNQ2 | c.1113G>T (p.Met371Ile) n.28G>T n.851G>T c.594G>T (p.Met198Ile) n.63G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.1239G>T n.464G>T c.257G>T c.586G>T (n.586G>T) c.987G>T (p.Met329Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) | |
20 | g.63433814C>G | CA409651051 | KCNQ2 | c.1113G>C (p.Met371Ile) n.28G>C n.851G>C c.594G>C (p.Met198Ile) n.63G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.1239G>C n.464G>C c.257G>C c.586G>C (n.586G>C) c.987G>C (p.Met329Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) | |
20 | g.63433814C>T | CA409651052 | KCNQ2 | c.1113G>A (p.Met371Ile) n.28G>A n.851G>A c.594G>A (p.Met198Ile) n.63G>A c.771G>A (p.Met257Ile) n.1239G>A n.464G>A c.257G>A c.586G>A (n.586G>A) c.987G>A (p.Met329Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433815A= | CA2374788883 | KCNQ2 | c.1112T= (p.Met371=) n.27T= n.850T= c.593T= (p.Met198=) n.62T= c.770T= (p.Met257=) n.1238T= n.463T= c.256T= c.585T= (n.585T=) c.986T= (p.Met329=) c.1043T= (p.Met348=) | |
20 | g.63433815A>C | CA409651055 | KCNQ2 | c.1112T>G (p.Met371Arg) n.27T>G n.850T>G c.593T>G (p.Met198Arg) n.62T>G c.770T>G (p.Met257Arg) n.1238T>G n.463T>G c.256T>G c.585T>G (n.585T>G) c.986T>G (p.Met329Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433815A>G | CA409651054 | KCNQ2 | c.1112T>C (p.Met371Thr) n.27T>C n.850T>C c.593T>C (p.Met198Thr) n.62T>C c.770T>C (p.Met257Thr) n.1238T>C n.463T>C c.256T>C c.585T>C (n.585T>C) c.986T>C (p.Met329Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) | |
20 | g.63433815A>T | CA409651053 | KCNQ2 | c.1112T>A (p.Met371Lys) n.27T>A n.850T>A c.593T>A (p.Met198Lys) n.62T>A c.770T>A (p.Met257Lys) n.1238T>A n.463T>A c.256T>A c.585T>A (n.585T>A) c.986T>A (p.Met329Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) | |
20 | g.63433816T>A | CA409651057 | KCNQ2 | c.1111A>T (p.Met371Leu) n.26A>T n.849A>T c.592A>T (p.Met198Leu) n.61A>T c.769A>T (p.Met257Leu) n.1237A>T n.462A>T c.255A>T c.584A>T (n.584A>T) c.985A>T (p.Met329Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) | |
20 | g.63433816T>C | CA317452082 | KCNQ2 | c.1111A>G (p.Met371Val) n.26A>G n.849A>G c.592A>G (p.Met198Val) n.61A>G c.769A>G (p.Met257Val) n.1237A>G n.462A>G c.255A>G c.584A>G (n.584A>G) c.985A>G (p.Met329Val) c.1042A>G (p.Met348Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433816T>G | CA409651056 | KCNQ2 | c.1111A>C (p.Met371Leu) n.26A>C n.849A>C c.592A>C (p.Met198Leu) n.61A>C c.769A>C (p.Met257Leu) n.1237A>C n.462A>C c.255A>C c.584A>C (n.584A>C) c.985A>C (p.Met329Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433816T= | CA2374788884 | KCNQ2 | c.1111A= (p.Met371=) n.26A= n.849A= c.592A= (p.Met198=) n.61A= c.769A= (p.Met257=) n.1237A= n.462A= c.255A= c.584A= (n.584A=) c.985A= (p.Met329=) c.1042A= (p.Met348=) | |
20 | g.63433817G>A | CA511205923 | KCNQ2 | c.1110C>T (p.Pro370=) n.25C>T n.848C>T c.591C>T (p.Pro197=) n.60C>T c.768C>T (p.Pro256=) n.1236C>T n.461C>T c.254C>T c.583C>T (n.583C>T) c.984C>T (p.Pro328=) c.1041C>T (p.Pro347=) | dbSNP |
20 | g.63433817G>C | CA511205924 | KCNQ2 | c.1110C>G (p.Pro370=) n.25C>G n.848C>G c.591C>G (p.Pro197=) n.60C>G c.768C>G (p.Pro256=) n.1236C>G n.461C>G c.254C>G c.583C>G (n.583C>G) c.984C>G (p.Pro328=) c.1041C>G (p.Pro347=) | |
20 | g.63433817G= | CA2374788885 | KCNQ2 | c.1110C= (p.Pro370=) n.25C= n.848C= c.591C= (p.Pro197=) n.60C= c.768C= (p.Pro256=) n.1236C= n.461C= c.254C= c.583C= (n.583C=) c.984C= (p.Pro328=) c.1041C= (p.Pro347=) | |
20 | g.63433817G>T | CA511205926 | KCNQ2 | c.1110C>A (p.Pro370=) n.25C>A n.848C>A c.591C>A (p.Pro197=) n.60C>A c.768C>A (p.Pro256=) n.1236C>A n.461C>A c.254C>A c.583C>A (n.583C>A) c.984C>A (p.Pro328=) c.1041C>A (p.Pro347=) | |
20 | g.63433818G>A | CA9958641 | KCNQ2 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.24C>T n.847C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) n.59C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1235C>T n.460C>T c.253C>T c.582C>T (n.582C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433818G>C | CA16616254 | KCNQ2 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.24C>G n.847C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) n.59C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1235C>G n.460C>G c.253C>G c.582C>G (n.582C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433818G= | CA2374788886 | KCNQ2 | c.1109C= (p.Pro370=) n.24C= n.847C= c.590C= (p.Pro197=) n.59C= c.767C= (p.Pro256=) n.1235C= n.460C= c.253C= c.582C= (n.582C=) c.983C= (p.Pro328=) c.1040C= (p.Pro347=) | |
20 | g.63433818G>T | CA409651058 | KCNQ2 | c.1109C>A (p.Pro370His) n.24C>A n.847C>A c.590C>A (p.Pro197His) n.59C>A c.767C>A (p.Pro256His) n.1235C>A n.460C>A c.253C>A c.582C>A (n.582C>A) c.983C>A (p.Pro328His) c.1040C>A (p.Pro347His) | |
20 | g.63433819G>A | CA409651061 | KCNQ2 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.23C>T n.846C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) n.58C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1234C>T n.459C>T c.252C>T c.581C>T (n.581C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.63433819G>C | CA409651060 | KCNQ2 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.23C>G n.846C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) n.58C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1234C>G n.459C>G c.252C>G c.581C>G (n.581C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) | |
20 | g.63433819G= | CA2374788887 | KCNQ2 | c.1108C= (p.Pro370=) n.23C= n.846C= c.589C= (p.Pro197=) n.58C= c.766C= (p.Pro256=) n.1234C= n.459C= c.252C= c.581C= (n.581C=) c.982C= (p.Pro328=) c.1039C= (p.Pro347=) | |
20 | g.63433819G>T | CA409651059 | KCNQ2 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.23C>A n.846C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) n.58C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1234C>A n.459C>A c.252C>A c.581C>A (n.581C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433820C>A | CA511205933 | KCNQ2 | c.1107G>T (p.Val369=) n.22G>T n.845G>T c.588G>T (p.Val196=) n.57G>T c.765G>T (p.Val255=) n.1233G>T n.458G>T c.251G>T c.580G>T (n.580G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.1038G>T (p.Val346=) | |
20 | g.63433820C>G | CA511205935 | KCNQ2 | c.1107G>C (p.Val369=) n.22G>C n.845G>C c.588G>C (p.Val196=) n.57G>C c.765G>C (p.Val255=) n.1233G>C n.458G>C c.251G>C c.580G>C (n.580G>C) c.981G>C (p.Val327=) c.1038G>C (p.Val346=) | |
20 | g.63433820C>T | CA511205937 | KCNQ2 | c.1107G>A (p.Val369=) n.22G>A n.845G>A c.588G>A (p.Val196=) n.57G>A c.765G>A (p.Val255=) n.1233G>A n.458G>A c.251G>A c.580G>A (n.580G>A) c.981G>A (p.Val327=) c.1038G>A (p.Val346=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63433821A>C | CA409651062 | KCNQ2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) n.21T>G n.844T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.56T>G c.764T>G (p.Val255Gly) n.1232T>G n.457T>G c.250T>G c.579T>G (n.579T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) | |
20 | g.63433821A>G | CA409651063 | KCNQ2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) n.21T>C n.844T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.56T>C c.764T>C (p.Val255Ala) n.1232T>C n.457T>C c.250T>C c.579T>C (n.579T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) | |
20 | g.63433821A>T | CA409651064 | KCNQ2 | c.1106T>A (p.Val369Glu) n.21T>A n.844T>A c.587T>A (p.Val196Glu) n.56T>A c.764T>A (p.Val255Glu) n.1232T>A n.457T>A c.250T>A c.579T>A (n.579T>A) c.980T>A (p.Val327Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) | |
20 | g.63433822C>A | CA409651065 | KCNQ2 | c.1105G>T (p.Val369Leu) n.20G>T n.843G>T c.586G>T (p.Val196Leu) n.55G>T c.763G>T (p.Val255Leu) n.1231G>T n.456G>T c.249G>T c.578G>T (n.578G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) | |
20 | g.63433822C= | CA2374788888 | KCNQ2 | c.1105G= (p.Val369=) n.20G= n.843G= c.586G= (p.Val196=) n.55G= c.763G= (p.Val255=) n.1231G= n.456G= c.249G= c.578G= (n.578G=) c.979G= (p.Val327=) c.1036G= (p.Val346=) | |
20 | g.63433822C>G | CA409651066 | KCNQ2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) n.20G>C n.843G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.55G>C c.763G>C (p.Val255Leu) n.1231G>C n.456G>C c.249G>C c.578G>C (n.578G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) | |
20 | g.63433822C>T | CA409651067 | KCNQ2 | c.1105G>A (p.Val369Met) n.20G>A n.843G>A c.586G>A (p.Val196Met) n.55G>A c.763G>A (p.Val255Met) n.1231G>A n.456G>A c.249G>A c.578G>A (n.578G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.1036G>A (p.Val346Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433822_63433823delinsCG | CA2374788889 | KCNQ2 | c.1104_1105delinsCG (p.Thr368=) n.19_20delinsCG n.842_843delinsCG c.585_586delinsCG (p.Thr195=) n.54_55delinsCG c.762_763delinsCG (p.Thr254=) n.1230_1231delinsCG n.455_456delinsCG c.248_249delinsCG c.577_578delinsCG (n.577_578delinsCG) c.978_979delinsCG (p.Thr326=) c.1035_1036delinsCG (p.Thr345=) | |
20 | g.63433823G>A | CA511205943 | KCNQ2 | c.1104C>T (p.Thr368=) n.19C>T n.842C>T c.585C>T (p.Thr195=) n.54C>T c.762C>T (p.Thr254=) n.1230C>T n.455C>T c.248C>T c.577C>T (n.577C>T) c.978C>T (p.Thr326=) c.1035C>T (p.Thr345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433823G>C | CA511205944 | KCNQ2 | c.1104C>G (p.Thr368=) n.19C>G n.842C>G c.585C>G (p.Thr195=) n.54C>G c.762C>G (p.Thr254=) n.1230C>G n.455C>G c.248C>G c.577C>G (n.577C>G) c.978C>G (p.Thr326=) c.1035C>G (p.Thr345=) | COSMIC |
20 | g.63433823G= | CA2374788890 | KCNQ2 | c.1104C= (p.Thr368=) n.19C= n.842C= c.585C= (p.Thr195=) n.54C= c.762C= (p.Thr254=) n.1230C= n.455C= c.248C= c.577C= (n.577C=) c.978C= (p.Thr326=) c.1035C= (p.Thr345=) | |
20 | g.63433823G>T | CA511205946 | KCNQ2 | c.1104C>A (p.Thr368=) n.19C>A n.842C>A c.585C>A (p.Thr195=) n.54C>A c.762C>A (p.Thr254=) n.1230C>A n.455C>A c.248C>A c.577C>A (n.577C>A) c.978C>A (p.Thr326=) c.1035C>A (p.Thr345=) | |
20 | g.63433824del | CA1139666798 | KCNQ2 | c.1104del (p.Val369CysfsTer20) c.1104del (p.Val369CysfsTer?) n.19del n.842del c.585del (p.Val196CysfsTer10) n.54del c.762del (p.Val255CysfsTer20) c.1104del (p.Val369CysfsTer10) n.1230del n.455del c.248del c.577del (n.577del) c.978del (p.Val327CysfsTer20) c.585del (p.Val196CysfsTer20) c.1035del (p.Val346CysfsTer20) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433824G>A | CA409651069 | KCNQ2 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.18C>T n.841C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) n.53C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1229C>T n.454C>T c.247C>T c.576C>T (n.576C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.63433824G>C | CA317452102 | KCNQ2 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.18C>G n.841C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) n.53C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1229C>G n.454C>G c.247C>G c.576C>G (n.576C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433824G= | CA2374788891 | KCNQ2 | c.1103C= (p.Thr368=) n.18C= n.841C= c.584C= (p.Thr195=) n.53C= c.761C= (p.Thr254=) n.1229C= n.454C= c.247C= c.576C= (n.576C=) c.977C= (p.Thr326=) c.1034C= (p.Thr345=) | |
20 | g.63433824G>T | CA409651068 | KCNQ2 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.18C>A n.841C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) n.53C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1229C>A n.454C>A c.247C>A c.576C>A (n.576C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433825T>A | CA9958642 | KCNQ2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.17A>T n.840A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) n.52A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1228A>T n.453A>T c.246A>T c.575A>T (n.575A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433825T>C | CA409651070 | KCNQ2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.17A>G n.840A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) n.52A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1228A>G n.453A>G c.246A>G c.575A>G (n.575A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) | |
20 | g.63433825T>G | CA409651071 | KCNQ2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.17A>C n.840A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) n.52A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1228A>C n.453A>C c.246A>C c.575A>C (n.575A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) | |
20 | g.63433825T= | CA2374788892 | KCNQ2 | c.1102A= (p.Thr368=) n.17A= n.840A= c.583A= (p.Thr195=) n.52A= c.760A= (p.Thr254=) n.1228A= n.453A= c.246A= c.575A= (n.575A=) c.976A= (p.Thr326=) c.1033A= (p.Thr345=) | |
20 | g.63433826G>A | CA511205954 | KCNQ2 | c.1101C>T (p.Val367=) n.16C>T n.839C>T c.582C>T (p.Val194=) n.51C>T c.759C>T (p.Val253=) n.1227C>T n.452C>T c.245C>T c.574C>T (n.574C>T) c.975C>T (p.Val325=) c.1032C>T (p.Val344=) | gnomAD v4 |
20 | g.63433826G>C | CA511205955 | KCNQ2 | c.1101C>G (p.Val367=) n.16C>G n.839C>G c.582C>G (p.Val194=) n.51C>G c.759C>G (p.Val253=) n.1227C>G n.452C>G c.245C>G c.574C>G (n.574C>G) c.975C>G (p.Val325=) c.1032C>G (p.Val344=) | |
20 | g.63433826G>T | CA511205958 | KCNQ2 | c.1101C>A (p.Val367=) n.16C>A n.839C>A c.582C>A (p.Val194=) n.51C>A c.759C>A (p.Val253=) n.1227C>A n.452C>A c.245C>A c.574C>A (n.574C>A) c.975C>A (p.Val325=) c.1032C>A (p.Val344=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433827A= | CA2374788893 | KCNQ2 | c.1100T= (p.Val367=) n.15T= n.838T= c.581T= (p.Val194=) n.50T= c.758T= (p.Val253=) n.1226T= n.451T= c.244T= c.573T= (n.573T=) c.974T= (p.Val325=) c.1031T= (p.Val344=) | |
20 | g.63433827A>C | CA409651072 | KCNQ2 | c.1100T>G (p.Val367Gly) n.15T>G n.838T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.50T>G c.758T>G (p.Val253Gly) n.1226T>G n.451T>G c.244T>G c.573T>G (n.573T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
20 | g.63433827A>G | CA409651073 | KCNQ2 | c.1100T>C (p.Val367Ala) n.15T>C n.838T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.50T>C c.758T>C (p.Val253Ala) n.1226T>C n.451T>C c.244T>C c.573T>C (n.573T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433827A>T | CA409651074 | KCNQ2 | c.1100T>A (p.Val367Asp) n.15T>A n.838T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.50T>A c.758T>A (p.Val253Asp) n.1226T>A n.451T>A c.244T>A c.573T>A (n.573T>A) c.974T>A (p.Val325Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) | |
20 | g.63433828C>A | CA409651075 | KCNQ2 | c.1099G>T (p.Val367Phe) n.14G>T n.837G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.49G>T c.757G>T (p.Val253Phe) n.1225G>T n.450G>T c.243G>T c.572G>T (n.572G>T) c.973G>T (p.Val325Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) | |
20 | g.63433828C= | CA2374788894 | KCNQ2 | c.1099G= (p.Val367=) n.14G= n.837G= c.580G= (p.Val194=) n.49G= c.757G= (p.Val253=) n.1225G= n.450G= c.243G= c.572G= (n.572G=) c.973G= (p.Val325=) c.1030G= (p.Val344=) | |
20 | g.63433828C>G | CA409651076 | KCNQ2 | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.14G>C n.837G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.49G>C c.757G>C (p.Val253Leu) n.1225G>C n.450G>C c.243G>C c.572G>C (n.572G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | ClinVar |
20 | g.63433828C>T | CA317452126 | KCNQ2 | c.1099G>A (p.Val367Ile) n.14G>A n.837G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.49G>A c.757G>A (p.Val253Ile) n.1225G>A n.450G>A c.243G>A c.572G>A (n.572G>A) c.973G>A (p.Val325Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433829C>A | CA511205965 | KCNQ2 | c.1098G>T (p.Thr366=) n.13G>T n.836G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.48G>T c.756G>T (p.Thr252=) n.1224G>T n.449G>T c.242G>T c.571G>T (n.571G>T) c.972G>T (p.Thr324=) c.1029G>T (p.Thr343=) | |
20 | g.63433829C= | CA2374788895 | KCNQ2 | c.1098G= (p.Thr366=) n.13G= n.836G= c.579G= (p.Thr193=) n.48G= c.756G= (p.Thr252=) n.1224G= n.449G= c.242G= c.571G= (n.571G=) c.972G= (p.Thr324=) c.1029G= (p.Thr343=) | |
20 | g.63433829C>G | CA511205966 | KCNQ2 | c.1098G>C (p.Thr366=) n.13G>C n.836G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.48G>C c.756G>C (p.Thr252=) n.1224G>C n.449G>C c.242G>C c.571G>C (n.571G>C) c.972G>C (p.Thr324=) c.1029G>C (p.Thr343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433829C>T | CA9958643 | KCNQ2 | c.1098G>A (p.Thr366=) n.13G>A n.836G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.48G>A c.756G>A (p.Thr252=) n.1224G>A n.449G>A c.242G>A c.571G>A (n.571G>A) c.972G>A (p.Thr324=) c.1029G>A (p.Thr343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433830G>A | CA9958644 | KCNQ2 | c.1097C>T (p.Thr366Met) n.12C>T n.835C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.47C>T c.755C>T (p.Thr252Met) n.1223C>T n.448C>T c.241C>T c.570C>T (n.570C>T) c.971C>T (p.Thr324Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63433830G>C | CA409651077 | KCNQ2 | c.1097C>G (p.Thr366Arg) n.12C>G n.835C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.47C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) n.1223C>G n.448C>G c.241C>G c.570C>G (n.570C>G) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) | |
20 | g.63433830G= | CA2374788896 | KCNQ2 | c.1097C= (p.Thr366=) n.12C= n.835C= c.578C= (p.Thr193=) n.47C= c.755C= (p.Thr252=) n.1223C= n.448C= c.241C= c.570C= (n.570C=) c.971C= (p.Thr324=) c.1028C= (p.Thr343=) | |
20 | g.63433830G>T | CA409651078 | KCNQ2 | c.1097C>A (p.Thr366Lys) n.12C>A n.835C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.47C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) n.1223C>A n.448C>A c.241C>A c.570C>A (n.570C>A) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) | |
20 | g.63433831T>A | CA409651079 | KCNQ2 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.11A>T n.834A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.46A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1222A>T n.447A>T c.240A>T c.569A>T (n.569A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
20 | g.63433831T>C | CA409651081 | KCNQ2 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.11A>G n.834A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.46A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1222A>G n.447A>G c.240A>G c.569A>G (n.569A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
20 | g.63433831T>G | CA409651080 | KCNQ2 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.11A>C n.834A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.46A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1222A>C n.447A>C c.240A>C c.569A>C (n.569A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
20 | g.63433832T>A | CA511205977 | KCNQ2 | c.1095A>T (p.Arg365=) n.10A>T n.833A>T c.576A>T (p.Arg192=) n.45A>T c.753A>T (p.Arg251=) n.1221A>T n.446A>T c.239A>T c.568A>T (n.568A>T) c.969A>T (p.Arg323=) c.1026A>T (p.Arg342=) | |
20 | g.63433832T>C | CA511205976 | KCNQ2 | c.1095A>G (p.Arg365=) n.10A>G n.833A>G c.576A>G (p.Arg192=) n.45A>G c.753A>G (p.Arg251=) n.1221A>G n.446A>G c.239A>G c.568A>G (n.568A>G) c.969A>G (p.Arg323=) c.1026A>G (p.Arg342=) | |
20 | g.63433832T>G | CA511205975 | KCNQ2 | c.1095A>C (p.Arg365=) n.10A>C n.833A>C c.576A>C (p.Arg192=) n.45A>C c.753A>C (p.Arg251=) n.1221A>C n.446A>C c.239A>C c.568A>C (n.568A>C) c.969A>C (p.Arg323=) c.1026A>C (p.Arg342=) | |
20 | g.63433833C>A | CA409651082 | KCNQ2 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.9G>T n.832G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.44G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1220G>T n.445G>T c.238G>T c.567G>T (n.567G>T) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) | |
20 | g.63433833C= | CA2374788897 | KCNQ2 | c.1094G= (p.Arg365=) n.9G= n.832G= c.575G= (p.Arg192=) n.44G= c.752G= (p.Arg251=) n.1220G= n.445G= c.238G= c.567G= (n.567G=) c.968G= (p.Arg323=) c.1025G= (p.Arg342=) | |
20 | g.63433833C>G | CA409651083 | KCNQ2 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.9G>C n.832G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.44G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1220G>C n.445G>C c.238G>C c.567G>C (n.567G>C) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) | |
20 | g.63433833C>T | CA409651084 | KCNQ2 | c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.9G>A n.832G>A c.575G>A (p.Arg192Gln) n.44G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) n.1220G>A n.445G>A c.238G>A c.567G>A (n.567G>A) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433834G>A | CA409651085 | KCNQ2 | c.1093C>T (p.Arg365Ter) n.8C>T n.831C>T c.574C>T (p.Arg192Ter) n.43C>T c.751C>T (p.Arg251Ter) n.1219C>T n.444C>T c.237C>T c.566C>T (n.566C>T) c.967C>T (p.Arg323Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433834G>C | CA409651086 | KCNQ2 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.8C>G n.831C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.43C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1219C>G n.444C>G c.237C>G c.566C>G (n.566C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63433834G= | CA2374788898 | KCNQ2 | c.1093C= (p.Arg365=) n.8C= n.831C= c.574C= (p.Arg192=) n.43C= c.751C= (p.Arg251=) n.1219C= n.444C= c.237C= c.566C= (n.566C=) c.967C= (p.Arg323=) c.1024C= (p.Arg342=) | |
20 | g.63433834G>T | CA511205984 | KCNQ2 | c.1093C>A (p.Arg365=) n.8C>A n.831C>A c.574C>A (p.Arg192=) n.43C>A c.751C>A (p.Arg251=) n.1219C>A n.444C>A c.237C>A c.566C>A (n.566C>A) c.967C>A (p.Arg323=) c.1024C>A (p.Arg342=) | |
20 | g.63433834_63433835insGACAGAGAGGAGGAAGGCCAGGCAGGTACAA | CA2816992451 | KCNQ2 | c.1092_1093insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg365LeufsTer?) n.7_8insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC n.830_831insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC c.573_574insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg192LeufsTer36) n.42_43insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC c.750_751insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg251LeufsTer?) c.1092_1093insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg365LeufsTer36) n.1218_1219insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC n.443_444insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC c.236_237insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC c.565_566insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (n.565_566insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC) c.966_967insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg323LeufsTer?) c.573_574insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg192LeufsTer?) c.1023_1024insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg342LeufsTer?) | |
20 | g.63433835C>A | CA409651087 | KCNQ2 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.7G>T n.830G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.42G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1218G>T n.443G>T c.236G>T c.565G>T (n.565G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) | |
20 | g.63433835C= | CA2374788899 | KCNQ2 | c.1092G= (p.Glu364=) n.7G= n.830G= c.573G= (p.Glu191=) n.42G= c.750G= (p.Glu250=) n.1218G= n.443G= c.236G= c.565G= (n.565G=) c.966G= (p.Glu322=) c.1023G= (p.Glu341=) | |
20 | g.63433835C>G | CA409651088 | KCNQ2 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.7G>C n.830G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.42G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1218G>C n.443G>C c.236G>C c.565G>C (n.565G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) | |
20 | g.63433835C>T | CA511205986 | KCNQ2 | c.1092G>A (p.Glu364=) n.7G>A n.830G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.42G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.1218G>A n.443G>A c.236G>A c.565G>A (n.565G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.1023G>A (p.Glu341=) | dbSNP |
20 | g.63433836T>A | CA409651089 | KCNQ2 | c.1091A>T (p.Glu364Val) n.6A>T n.829A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.41A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1217A>T n.442A>T c.235A>T c.564A>T (n.564A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) | |
20 | g.63433836T>C | CA409651090 | KCNQ2 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.6A>G n.829A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.41A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1217A>G n.442A>G c.235A>G c.564A>G (n.564A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) | |
20 | g.63433836T>G | CA409651091 | KCNQ2 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.6A>C n.829A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.41A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1217A>C n.442A>C c.235A>C c.564A>C (n.564A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) | |
20 | g.63433837_63433842dup | CA2577453671 | KCNQ2 | c.1086_1091dup (p.Tyr363_Glu364insAspTyr) n.824_829dup c.567_572dup (p.Tyr190_Glu191insAspTyr) n.36_41dup c.744_749dup (p.Tyr249_Glu250insAspTyr) n.1212_1217dup n.437_442dup c.230_235dup c.559_564dup (n.559_564dup) c.960_965dup (p.Tyr321_Glu322insAspTyr) c.1017_1022dup (p.Tyr340_Glu341insAspTyr) | |
20 | g.63433836_63433837insTCCGGCA | CA2816992452 | KCNQ2 | c.1090_1091insTGCCGGA (p.Glu364ValfsTer?) n.5_6insTGCCGGA n.828_829insTGCCGGA c.571_572insTGCCGGA (p.Glu191ValfsTer29) n.40_41insTGCCGGA c.748_749insTGCCGGA (p.Glu250ValfsTer?) c.1090_1091insTGCCGGA (p.Glu364ValfsTer29) n.1216_1217insTGCCGGA n.441_442insTGCCGGA c.234_235insTGCCGGA c.563_564insTGCCGGA (n.563_564insTGCCGGA) c.964_965insTGCCGGA (p.Glu322ValfsTer?) c.571_572insTGCCGGA (p.Glu191ValfsTer?) c.1021_1022insTGCCGGA (p.Glu341ValfsTer?) | |
20 | g.63433837C>A | CA409651092 | KCNQ2 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.5G>T n.828G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.40G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1216G>T n.441G>T c.234G>T c.563G>T (n.563G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) | |
20 | g.63433837C>G | CA409651093 | KCNQ2 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.5G>C n.828G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.40G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1216G>C n.441G>C c.234G>C c.563G>C (n.563G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) | |
20 | g.63433837C>T | CA409651094 | KCNQ2 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.5G>A n.828G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.40G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1216G>A n.441G>A c.234G>A c.563G>A (n.563G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433838del | CA2580098410 | KCNQ2 | c.1089del (p.Tyr363Ter) n.4del n.827del c.570del (p.Tyr190Ter) n.39del c.747del (p.Tyr249Ter) n.1215del n.440del c.233del c.562del (n.562del) c.963del (p.Tyr321Ter) c.1020del (p.Tyr340Ter) | ClinVar |
20 | g.63433838G>A | CA511205992 | KCNQ2 | c.1089C>T (p.Tyr363=) n.4C>T n.827C>T c.570C>T (p.Tyr190=) n.39C>T c.747C>T (p.Tyr249=) n.1215C>T n.440C>T c.233C>T c.562C>T (n.562C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.1020C>T (p.Tyr340=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433838G>C | CA409651095 | KCNQ2 | c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.4C>G n.827C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.39C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.1215C>G n.440C>G c.233C>G c.562C>G (n.562C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1020C>G (p.Tyr340Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433838G= | CA2374788900 | KCNQ2 | c.1089C= (p.Tyr363=) n.4C= n.827C= c.570C= (p.Tyr190=) n.39C= c.747C= (p.Tyr249=) n.1215C= n.440C= c.233C= c.562C= (n.562C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.1020C= (p.Tyr340=) | |
20 | g.63433838G>T | CA409651096 | KCNQ2 | c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.4C>A n.827C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.39C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.1215C>A n.440C>A c.233C>A c.562C>A (n.562C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1020C>A (p.Tyr340Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433839T>A | CA409651097 | KCNQ2 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.3A>T n.826A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.38A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1214A>T n.439A>T c.232A>T c.561A>T (n.561A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) | |
20 | g.63433839T>C | CA247827 | KCNQ2 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.3A>G n.826A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.38A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1214A>G n.439A>G c.232A>G c.561A>G (n.561A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433839T>G | CA409651098 | KCNQ2 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.3A>C n.826A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.38A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1214A>C n.439A>C c.232A>C c.561A>C (n.561A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) | |
20 | g.63433839T= | CA2374788901 | KCNQ2 | c.1088A= (p.Tyr363=) n.3A= n.826A= c.569A= (p.Tyr190=) n.38A= c.746A= (p.Tyr249=) n.1214A= n.439A= c.232A= c.561A= (n.561A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.1019A= (p.Tyr340=) | |
20 | g.63433840A>C | CA409651099 | KCNQ2 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.2T>G n.825T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.37T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1213T>G n.438T>G c.231T>G c.560T>G (n.560T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) | |
20 | g.63433840A>G | CA409651100 | KCNQ2 | c.1087T>C (p.Tyr363His) n.2T>C n.825T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.37T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.1213T>C n.438T>C c.231T>C c.560T>C (n.560T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.1018T>C (p.Tyr340His) | |
20 | g.63433840A>T | CA409651101 | KCNQ2 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.2T>A n.825T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.37T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1213T>A n.438T>A c.231T>A c.560T>A (n.560T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) | |
20 | g.63433841G>A | CA9958645 | KCNQ2 | c.1086C>T (p.Tyr362=) n.1C>T n.824C>T c.567C>T (p.Tyr189=) n.36C>T c.744C>T (p.Tyr248=) n.1212C>T n.437C>T c.230C>T c.559C>T (n.559C>T) c.960C>T (p.Tyr320=) c.1017C>T (p.Tyr339=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433841G>C | CA409651102 | KCNQ2 | c.1086C>G (p.Tyr362Ter) n.1C>G n.824C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.36C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.1212C>G n.437C>G c.230C>G c.559C>G (n.559C>G) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433841G= | CA2374788902 | KCNQ2 | c.1086C= (p.Tyr362=) n.1C= n.824C= c.567C= (p.Tyr189=) n.36C= c.744C= (p.Tyr248=) n.1212C= n.437C= c.230C= c.559C= (n.559C=) c.960C= (p.Tyr320=) c.1017C= (p.Tyr339=) | |
20 | g.63433841G>T | CA409651103 | KCNQ2 | c.1086C>A (p.Tyr362Ter) n.1C>A n.824C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.36C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.1212C>A n.437C>A c.230C>A c.559C>A (n.559C>A) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) | |
20 | g.63433842T>A | CA409651104 | KCNQ2 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.823A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.35A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.1211A>T n.436A>T c.229A>T c.558A>T (n.558A>T) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) | |
20 | g.63433842T>C | CA10654795 | KCNQ2 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.823A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.35A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.1211A>G n.436A>G c.229A>G c.558A>G (n.558A>G) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433842T>G | CA409651105 | KCNQ2 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.823A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.35A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.1211A>C n.436A>C c.229A>C c.558A>C (n.558A>C) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) | |
20 | g.63433842T= | CA2374788903 | KCNQ2 | c.1085A= (p.Tyr362=) n.823A= c.566A= (p.Tyr189=) n.35A= c.743A= (p.Tyr248=) n.1211A= n.436A= c.229A= c.558A= (n.558A=) c.959A= (p.Tyr320=) c.1016A= (p.Tyr339=) | |
20 | g.63433843A>C | CA409651107 | KCNQ2 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.822T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.34T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.1210T>G n.435T>G c.228T>G c.557T>G (n.557T>G) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) | |
20 | g.63433843A>G | CA409651108 | KCNQ2 | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.822T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.34T>C c.742T>C (p.Tyr248His) n.1210T>C n.435T>C c.228T>C c.557T>C (n.557T>C) c.958T>C (p.Tyr320His) c.1015T>C (p.Tyr339His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433843A>T | CA409651106 | KCNQ2 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.822T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.34T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.1210T>A n.435T>A c.228T>A c.557T>A (n.557T>A) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) | |
20 | g.63433843_63433847delinsACTGC | CA2374788904 | KCNQ2 | c.1080_1084delinsGCAGT (p.Trp360=) n.818_822delinsGCAGT c.561_565delinsGCAGT (p.Trp187=) n.30_34delinsGCAGT c.738_742delinsGCAGT (p.Trp246=) n.1206_1210delinsGCAGT n.431_435delinsGCAGT c.224_228delinsGCAGT c.553_557delinsGCAGT (n.553_557delinsGCAGT) c.954_958delinsGCAGT (p.Trp318=) c.1011_1015delinsGCAGT (p.Trp337=) | |
20 | g.63433844C>A | CA409651110 | KCNQ2 | c.1083G>T (p.Gln361His) n.821G>T c.564G>T (p.Gln188His) n.33G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.1209G>T n.434G>T c.227G>T c.556G>T (n.556G>T) c.957G>T (p.Gln319His) c.1014G>T (p.Gln338His) | |
20 | g.63433844C>G | CA409651111 | KCNQ2 | c.1083G>C (p.Gln361His) n.821G>C c.564G>C (p.Gln188His) n.33G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.1209G>C n.434G>C c.227G>C c.556G>C (n.556G>C) c.957G>C (p.Gln319His) c.1014G>C (p.Gln338His) | |
20 | g.63433844C>T | CA511206012 | KCNQ2 | c.1083G>A (p.Gln361=) n.821G>A c.564G>A (p.Gln188=) n.33G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.1209G>A n.434G>A c.227G>A c.556G>A (n.556G>A) c.957G>A (p.Gln319=) c.1014G>A (p.Gln338=) | |
20 | g.63433845_63433848del | CA915952275 | KCNQ2 | c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer28) c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer?) n.818_821del c.561_564del (p.Trp187CysfsTer18) n.30_33del c.738_741del (p.Trp246CysfsTer28) c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer18) n.1206_1209del n.431_434del c.224_227del c.553_556del (n.553_556del) c.954_957del (p.Trp318CysfsTer28) c.561_564del (p.Trp187CysfsTer28) c.1011_1014del (p.Trp337CysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433845T>A | CA409651112 | KCNQ2 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.820A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) n.32A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1208A>T n.433A>T c.226A>T c.555A>T (n.555A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) | |
20 | g.63433845T>C | CA409651114 | KCNQ2 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.820A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) n.32A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1208A>G n.433A>G c.226A>G c.555A>G (n.555A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) | |
20 | g.63433845T>G | CA409651113 | KCNQ2 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.820A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) n.32A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1208A>C n.433A>C c.226A>C c.555A>C (n.555A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) | |
20 | g.63433846G>A | CA409651115 | KCNQ2 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.819C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) n.31C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1207C>T n.432C>T c.225C>T c.554C>T (n.554C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) | |
20 | g.63433846G>C | CA409651117 | KCNQ2 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.819C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) n.31C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1207C>G n.432C>G c.225C>G c.554C>G (n.554C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) | |
20 | g.63433846G>T | CA409651118 | KCNQ2 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.819C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) n.31C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1207C>A n.432C>A c.225C>A c.554C>A (n.554C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) | |
20 | g.63433847C>A | CA409651120 | KCNQ2 | c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.818G>T c.561G>T (p.Trp187Cys) n.30G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1206G>T n.431G>T c.224G>T c.553G>T (n.553G>T) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.1011G>T (p.Trp337Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433847C= | CA2374788905 | KCNQ2 | c.1080G= (p.Trp360=) n.818G= c.561G= (p.Trp187=) n.30G= c.738G= (p.Trp246=) n.1206G= n.431G= c.224G= c.553G= (n.553G=) c.954G= (p.Trp318=) c.1011G= (p.Trp337=) | |
20 | g.63433847C>G | CA409651122 | KCNQ2 | c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.818G>C c.561G>C (p.Trp187Cys) n.30G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1206G>C n.431G>C c.224G>C c.553G>C (n.553G>C) c.954G>C (p.Trp318Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) | |
20 | g.63433847C>T | CA409651123 | KCNQ2 | c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.818G>A c.561G>A (p.Trp187Ter) n.30G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1206G>A n.431G>A c.224G>A c.553G>A (n.553G>A) c.954G>A (p.Trp318Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433848C>A | CA409651124 | KCNQ2 | c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.817G>T c.560G>T (p.Trp187Leu) n.29G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1205G>T n.430G>T c.223G>T c.552G>T (n.552G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.1010G>T (p.Trp337Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433848C= | CA2374788906 | KCNQ2 | c.1079G= (p.Trp360=) n.817G= c.560G= (p.Trp187=) n.29G= c.737G= (p.Trp246=) n.1205G= n.430G= c.223G= c.552G= (n.552G=) c.953G= (p.Trp318=) c.1010G= (p.Trp337=) | |
20 | g.63433848C>G | CA409651126 | KCNQ2 | c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.817G>C c.560G>C (p.Trp187Ser) n.29G>C c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1205G>C n.430G>C c.223G>C c.552G>C (n.552G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.1010G>C (p.Trp337Ser) | |
20 | g.63433848C>T | CA315424 | KCNQ2 | c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.817G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) n.29G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1205G>A n.430G>A c.223G>A c.552G>A (n.552G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433849A= | CA2374788907 | KCNQ2 | c.1078T= (p.Trp360=) n.816T= c.559T= (p.Trp187=) n.28T= c.736T= (p.Trp246=) n.1204T= n.429T= c.222T= c.551T= (n.551T=) c.952T= (p.Trp318=) c.1009T= (p.Trp337=) | |
20 | g.63433849A>C | CA409651128 | KCNQ2 | c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.816T>G c.559T>G (p.Trp187Gly) n.28T>G c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1204T>G n.429T>G c.222T>G c.551T>G (n.551T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.1009T>G (p.Trp337Gly) | ClinVar |
20 | g.63433849A>G | CA409651129 | KCNQ2 | c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.816T>C c.559T>C (p.Trp187Arg) n.28T>C c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1204T>C n.429T>C c.222T>C c.551T>C (n.551T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.1009T>C (p.Trp337Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433849A>T | CA409651131 | KCNQ2 | c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.816T>A c.559T>A (p.Trp187Arg) n.28T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1204T>A n.429T>A c.222T>A c.551T>A (n.551T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.1009T>A (p.Trp337Arg) | |
20 | g.63433850C>A | CA511206024 | KCNQ2 | c.1077G>T (p.Thr359=) n.815G>T c.558G>T (p.Thr186=) n.27G>T c.735G>T (p.Thr245=) n.1203G>T n.428G>T c.221G>T c.550G>T (n.550G>T) c.951G>T (p.Thr317=) c.1008G>T (p.Thr336=) | gnomAD v4 |
20 | g.63433850C= | CA2374788908 | KCNQ2 | c.1077G= (p.Thr359=) n.815G= c.558G= (p.Thr186=) n.27G= c.735G= (p.Thr245=) n.1203G= n.428G= c.221G= c.550G= (n.550G=) c.951G= (p.Thr317=) c.1008G= (p.Thr336=) | |
20 | g.63433850C>G | CA511206026 | KCNQ2 | c.1077G>C (p.Thr359=) n.815G>C c.558G>C (p.Thr186=) n.27G>C c.735G>C (p.Thr245=) n.1203G>C n.428G>C c.221G>C c.550G>C (n.550G>C) c.951G>C (p.Thr317=) c.1008G>C (p.Thr336=) | |
20 | g.63433850C>T | CA317452174 | KCNQ2 | c.1077G>A (p.Thr359=) n.815G>A c.558G>A (p.Thr186=) n.27G>A c.735G>A (p.Thr245=) n.1203G>A n.428G>A c.221G>A c.550G>A (n.550G>A) c.951G>A (p.Thr317=) c.1008G>A (p.Thr336=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433851G>A | CA409651133 | KCNQ2 | c.1076C>T (p.Thr359Met) n.814C>T c.557C>T (p.Thr186Met) n.26C>T c.734C>T (p.Thr245Met) n.1202C>T n.427C>T c.220C>T c.549C>T (n.549C>T) c.950C>T (p.Thr317Met) c.1007C>T (p.Thr336Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433851G>C | CA409651135 | KCNQ2 | c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.814C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) n.26C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1202C>G n.427C>G c.220C>G c.549C>G (n.549C>G) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) | |
20 | g.63433851G= | CA2374788909 | KCNQ2 | c.1076C= (p.Thr359=) n.814C= c.557C= (p.Thr186=) n.26C= c.734C= (p.Thr245=) n.1202C= n.427C= c.220C= c.549C= (n.549C=) c.950C= (p.Thr317=) c.1007C= (p.Thr336=) | |
20 | g.63433851G>T | CA342462 | KCNQ2 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.814C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) n.26C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1202C>A n.427C>A c.220C>A c.549C>A (n.549C>A) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433852T>A | CA409651136 | KCNQ2 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.813A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.25A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1201A>T n.426A>T c.219A>T c.548A>T (n.548A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) | |
20 | g.63433852T>C | CA16620967 | KCNQ2 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.813A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.25A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1201A>G n.426A>G c.219A>G c.548A>G (n.548A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433852T>G | CA409651138 | KCNQ2 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.813A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.25A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1201A>C n.426A>C c.219A>C c.548A>C (n.548A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) | |
20 | g.63433852T= | CA2374788910 | KCNQ2 | c.1075A= (p.Thr359=) n.813A= c.556A= (p.Thr186=) n.25A= c.733A= (p.Thr245=) n.1201A= n.426A= c.219A= c.548A= (n.548A=) c.949A= (p.Thr317=) c.1006A= (p.Thr336=) | |
20 | g.63433853G>A | CA511206033 | KCNQ2 | c.1074C>T (p.Ser358=) n.812C>T c.555C>T (p.Ser185=) n.24C>T c.732C>T (p.Ser244=) n.1200C>T n.425C>T c.218C>T c.547C>T (n.547C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.1005C>T (p.Ser335=) | gnomAD v4 |
20 | g.63433853G>C | CA511206037 | KCNQ2 | c.1074C>G (p.Ser358=) n.812C>G c.555C>G (p.Ser185=) n.24C>G c.732C>G (p.Ser244=) n.1200C>G n.425C>G c.218C>G c.547C>G (n.547C>G) c.948C>G (p.Ser316=) c.1005C>G (p.Ser335=) | gnomAD v4 |
20 | g.63433853G>T | CA511206035 | KCNQ2 | c.1074C>A (p.Ser358=) n.812C>A c.555C>A (p.Ser185=) n.24C>A c.732C>A (p.Ser244=) n.1200C>A n.425C>A c.218C>A c.547C>A (n.547C>A) c.948C>A (p.Ser316=) c.1005C>A (p.Ser335=) | |
20 | g.63433854G>A | CA10654796 | KCNQ2 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.811C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.23C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1199C>T n.424C>T c.217C>T c.546C>T (n.546C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433854G>C | CA409651141 | KCNQ2 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.811C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.23C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1199C>G n.424C>G c.217C>G c.546C>G (n.546C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) | |
20 | g.63433854G= | CA2374788911 | KCNQ2 | c.1073C= (p.Ser358=) n.811C= c.554C= (p.Ser185=) n.23C= c.731C= (p.Ser244=) n.1199C= n.424C= c.217C= c.546C= (n.546C=) c.947C= (p.Ser316=) c.1004C= (p.Ser335=) | |
20 | g.63433854G>T | CA409651142 | KCNQ2 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.811C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.23C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1199C>A n.424C>A c.217C>A c.546C>A (n.546C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) | |
20 | g.63433855A= | CA2374788912 | KCNQ2 | c.1072T= (p.Ser358=) n.810T= c.553T= (p.Ser185=) n.22T= c.730T= (p.Ser244=) n.1198T= n.423T= c.216T= c.545T= (n.545T=) c.946T= (p.Ser316=) c.1003T= (p.Ser335=) | |
20 | g.63433855A>C | CA409651144 | KCNQ2 | c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.810T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) n.22T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1198T>G n.423T>G c.216T>G c.545T>G (n.545T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
20 | g.63433855A>G | CA409651145 | KCNQ2 | c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.810T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) n.22T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1198T>C n.423T>C c.216T>C c.545T>C (n.545T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433855A>T | CA409651147 | KCNQ2 | c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.810T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) n.22T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1198T>A n.423T>A c.216T>A c.545T>A (n.545T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) | |
20 | g.63433856G>A | CA9958646 | KCNQ2 | c.1071C>T (p.His357=) n.809C>T c.552C>T (p.His184=) n.21C>T c.729C>T (p.His243=) n.1197C>T n.422C>T c.215C>T c.544C>T (n.544C>T) c.945C>T (p.His315=) c.1002C>T (p.His334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433856G>C | CA409651150 | KCNQ2 | c.1071C>G (p.His357Gln) n.809C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.21C>G c.729C>G (p.His243Gln) n.1197C>G n.422C>G c.215C>G c.544C>G (n.544C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) | |
20 | g.63433856G= | CA2374788913 | KCNQ2 | c.1071C= (p.His357=) n.809C= c.552C= (p.His184=) n.21C= c.729C= (p.His243=) n.1197C= n.422C= c.215C= c.544C= (n.544C=) c.945C= (p.His315=) c.1002C= (p.His334=) | |
20 | g.63433856G>T | CA409651149 | KCNQ2 | c.1071C>A (p.His357Gln) n.809C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.21C>A c.729C>A (p.His243Gln) n.1197C>A n.422C>A c.215C>A c.544C>A (n.544C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) | |
20 | g.63433857T>A | CA409651153 | KCNQ2 | c.1070A>T (p.His357Leu) n.808A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.20A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.1196A>T n.421A>T c.214A>T c.543A>T (n.543A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) | |
20 | g.63433857T>C | CA317452199 | KCNQ2 | c.1070A>G (p.His357Arg) n.808A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.20A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.1196A>G n.421A>G c.214A>G c.543A>G (n.543A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433857T>G | CA409651155 | KCNQ2 | c.1070A>C (p.His357Pro) n.808A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.20A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.1196A>C n.421A>C c.214A>C c.543A>C (n.543A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) | |
20 | g.63433857T= | CA2374788914 | KCNQ2 | c.1070A= (p.His357=) n.808A= c.551A= (p.His184=) n.20A= c.728A= (p.His243=) n.1196A= n.421A= c.214A= c.543A= (n.543A=) c.944A= (p.His315=) c.1001A= (p.His334=) | |
20 | g.63433858G>A | CA409651156 | KCNQ2 | c.1069C>T (p.His357Tyr) n.807C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.19C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.1195C>T n.420C>T c.213C>T c.542C>T (n.542C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) | |
20 | g.63433858G>C | CA409651158 | KCNQ2 | c.1069C>G (p.His357Asp) n.807C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.19C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.1195C>G n.420C>G c.213C>G c.542C>G (n.542C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) | |
20 | g.63433858G>T | CA409651160 | KCNQ2 | c.1069C>A (p.His357Asn) n.807C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.19C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.1195C>A n.420C>A c.213C>A c.542C>A (n.542C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433859C>A | CA511206051 | KCNQ2 | c.1068G>T (p.Leu356=) n.806G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.18G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1194G>T n.419G>T c.212G>T c.541G>T (n.541G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.999G>T (p.Leu333=) | |
20 | g.63433859C>G | CA511206052 | KCNQ2 | c.1068G>C (p.Leu356=) n.806G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.18G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1194G>C n.419G>C c.212G>C c.541G>C (n.541G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.999G>C (p.Leu333=) | |
20 | g.63433859C>T | CA511206054 | KCNQ2 | c.1068G>A (p.Leu356=) n.806G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.18G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1194G>A n.419G>A c.212G>A c.541G>A (n.541G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.999G>A (p.Leu333=) | ClinVar |
20 | g.63433860A= | CA2374788915 | KCNQ2 | c.1067T= (p.Leu356=) n.805T= c.548T= (p.Leu183=) n.17T= c.725T= (p.Leu242=) n.1193T= n.418T= c.211T= c.540T= (n.540T=) c.941T= (p.Leu314=) c.998T= (p.Leu333=) | |
20 | g.63433860A>C | CA16043566 | KCNQ2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.805T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.17T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1193T>G n.418T>G c.211T>G c.540T>G (n.540T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433860A>G | CA16620968 | KCNQ2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.805T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.17T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1193T>C n.418T>C c.211T>C c.540T>C (n.540T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433860A>T | CA409651162 | KCNQ2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.805T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.17T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1193T>A n.418T>A c.211T>A c.540T>A (n.540T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433861G>A | CA511206059 | KCNQ2 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.804C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.16C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1192C>T n.417C>T c.210C>T c.539C>T (n.539C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.997C>T (p.Leu333=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433861G>C | CA10654797 | KCNQ2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.804C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.16C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1192C>G n.417C>G c.210C>G c.539C>G (n.539C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433861G= | CA2374788916 | KCNQ2 | c.1066C= (p.Leu356=) n.804C= c.547C= (p.Leu183=) n.16C= c.724C= (p.Leu242=) n.1192C= n.417C= c.210C= c.539C= (n.539C=) c.940C= (p.Leu314=) c.997C= (p.Leu333=) | |
20 | g.63433861G>T | CA409651164 | KCNQ2 | c.1066C>A (p.Leu356Met) n.804C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.16C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.1192C>A n.417C>A c.210C>A c.539C>A (n.539C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.997C>A (p.Leu333Met) | |
20 | g.63433862G>A | CA315292 | KCNQ2 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.803C>T c.546C>T (p.Asp182=) n.15C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.1191C>T n.416C>T c.209C>T c.538C>T (n.538C>T) c.939C>T (p.Asp313=) c.996C>T (p.Asp332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433862G>C | CA409651167 | KCNQ2 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.803C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) n.15C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.1191C>G n.416C>G c.209C>G c.538C>G (n.538C>G) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433862G= | CA2374788917 | KCNQ2 | c.1065C= (p.Asp355=) n.803C= c.546C= (p.Asp182=) n.15C= c.723C= (p.Asp241=) n.1191C= n.416C= c.209C= c.538C= (n.538C=) c.939C= (p.Asp313=) c.996C= (p.Asp332=) | |
20 | g.63433862G>T | CA409651166 | KCNQ2 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.803C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) n.15C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.1191C>A n.416C>A c.209C>A c.538C>A (n.538C>A) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433863T>A | CA409651169 | KCNQ2 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.802A>T c.545A>T (p.Asp182Val) n.14A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.1190A>T n.415A>T c.208A>T c.537A>T (n.537A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.995A>T (p.Asp332Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433863T>C | CA409651170 | KCNQ2 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.802A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) n.14A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1190A>G n.415A>G c.208A>G c.537A>G (n.537A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433863T>G | CA409651172 | KCNQ2 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.802A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) n.14A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1190A>C n.415A>C c.208A>C c.537A>C (n.537A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) | |
20 | g.63433863T= | CA2374788918 | KCNQ2 | c.1064A= (p.Asp355=) n.802A= c.545A= (p.Asp182=) n.14A= c.722A= (p.Asp241=) n.1190A= n.415A= c.208A= c.537A= (n.537A=) c.938A= (p.Asp313=) c.995A= (p.Asp332=) | |
20 | g.63433864C>A | CA409651174 | KCNQ2 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.801G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.13G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1189G>T n.414G>T c.207G>T c.536G>T (n.536G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433864C= | CA2374788919 | KCNQ2 | c.1063G= (p.Asp355=) n.801G= c.544G= (p.Asp182=) n.13G= c.721G= (p.Asp241=) n.1189G= n.414G= c.207G= c.536G= (n.536G=) c.937G= (p.Asp313=) c.994G= (p.Asp332=) | |
20 | g.63433864C>G | CA409651176 | KCNQ2 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.801G>C c.544G>C (p.Asp182His) n.13G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.1189G>C n.414G>C c.207G>C c.536G>C (n.536G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.994G>C (p.Asp332His) | |
20 | g.63433864C>T | CA409651177 | KCNQ2 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.801G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) n.13G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1189G>A n.414G>A c.207G>A c.536G>A (n.536G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433865T>A | CA511206071 | KCNQ2 | c.1062A>T (p.Thr354=) n.800A>T c.543A>T (p.Thr181=) n.12A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1188A>T n.413A>T c.206A>T c.535A>T (n.535A>T) c.936A>T (p.Thr312=) c.993A>T (p.Thr331=) | |
20 | g.63433865T>C | CA9958647 | KCNQ2 | c.1062A>G (p.Thr354=) n.800A>G c.543A>G (p.Thr181=) n.12A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1188A>G n.413A>G c.206A>G c.535A>G (n.535A>G) c.936A>G (p.Thr312=) c.993A>G (p.Thr331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433865T>G | CA511206074 | KCNQ2 | c.1062A>C (p.Thr354=) n.800A>C c.543A>C (p.Thr181=) n.12A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1188A>C n.413A>C c.206A>C c.535A>C (n.535A>C) c.936A>C (p.Thr312=) c.993A>C (p.Thr331=) | |
20 | g.63433865T= | CA2374788920 | KCNQ2 | c.1062A= (p.Thr354=) n.800A= c.543A= (p.Thr181=) n.12A= c.720A= (p.Thr240=) n.1188A= n.413A= c.206A= c.535A= (n.535A=) c.936A= (p.Thr312=) c.993A= (p.Thr331=) | |
20 | g.63433866G>A | CA409651179 | KCNQ2 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.799C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.11C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1187C>T n.412C>T c.205C>T c.534C>T (n.534C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
20 | g.63433866G>C | CA409651181 | KCNQ2 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.799C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) n.11C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1187C>G n.412C>G c.205C>G c.534C>G (n.534C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) | |
20 | g.63433866G>T | CA409651183 | KCNQ2 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.799C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) n.11C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1187C>A n.412C>A c.205C>A c.534C>A (n.534C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) | |
20 | g.63433867T>A | CA409651184 | KCNQ2 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.798A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.10A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1186A>T n.411A>T c.204A>T c.533A>T (n.533A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
20 | g.63433867T>C | CA409651185 | KCNQ2 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.798A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.10A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1186A>G n.411A>G c.204A>G c.533A>G (n.533A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | |
20 | g.63433867T>G | CA409651186 | KCNQ2 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.798A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.10A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1186A>C n.411A>C c.204A>C c.533A>C (n.533A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
20 | g.63433868G>A | CA511206078 | KCNQ2 | c.1059C>T (p.Arg353=) n.797C>T c.540C>T (p.Arg180=) n.9C>T c.717C>T (p.Arg239=) n.1185C>T n.410C>T c.203C>T c.532C>T (n.532C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.990C>T (p.Arg330=) | gnomAD v4 |
20 | g.63433868G>C | CA511206080 | KCNQ2 | c.1059C>G (p.Arg353=) n.797C>G c.540C>G (p.Arg180=) n.9C>G c.717C>G (p.Arg239=) n.1185C>G n.410C>G c.203C>G c.532C>G (n.532C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.990C>G (p.Arg330=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433868G= | CA2374788921 | KCNQ2 | c.1059C= (p.Arg353=) n.797C= c.540C= (p.Arg180=) n.9C= c.717C= (p.Arg239=) n.1185C= n.410C= c.203C= c.532C= (n.532C=) c.933C= (p.Arg311=) c.990C= (p.Arg330=) | |
20 | g.63433868G>T | CA511206082 | KCNQ2 | c.1059C>A (p.Arg353=) n.797C>A c.540C>A (p.Arg180=) n.9C>A c.717C>A (p.Arg239=) n.1185C>A n.410C>A c.203C>A c.532C>A (n.532C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.990C>A (p.Arg330=) | |
20 | g.63433869C>A | CA409651188 | KCNQ2 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.796G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) n.8G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1184G>T n.409G>T c.202G>T c.531G>T (n.531G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) | |
20 | g.63433869C= | CA2374788922 | KCNQ2 | c.1058G= (p.Arg353=) n.796G= c.539G= (p.Arg180=) n.8G= c.716G= (p.Arg239=) n.1184G= n.409G= c.202G= c.531G= (n.531G=) c.932G= (p.Arg311=) c.989G= (p.Arg330=) | |
20 | g.63433869C>G | CA409651189 | KCNQ2 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.796G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) n.8G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1184G>C n.409G>C c.202G>C c.531G>C (n.531G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) | |
20 | g.63433869C>T | CA315432 | KCNQ2 | c.1058G>A (p.Arg353His) n.796G>A c.539G>A (p.Arg180His) n.8G>A c.716G>A (p.Arg239His) n.1184G>A n.409G>A c.202G>A c.531G>A (n.531G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.989G>A (p.Arg330His) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433870G>A | CA315430 | KCNQ2 | c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.795C>T c.538C>T (p.Arg180Cys) n.7C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1183C>T n.408C>T c.201C>T c.530C>T (n.530C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433870G>C | CA342460 | KCNQ2 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.795C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) n.7C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1183C>G n.408C>G c.201C>G c.530C>G (n.530C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433870G= | CA2374788923 | KCNQ2 | c.1057C= (p.Arg353=) n.795C= c.538C= (p.Arg180=) n.7C= c.715C= (p.Arg239=) n.1183C= n.408C= c.201C= c.530C= (n.530C=) c.931C= (p.Arg311=) c.988C= (p.Arg330=) | |
20 | g.63433870G>T | CA409651192 | KCNQ2 | c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.795C>A c.538C>A (p.Arg180Ser) n.7C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) n.1183C>A n.408C>A c.201C>A c.530C>A (n.530C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) | |
20 | g.63433870_63433871delinsCG | CA2499225810 | KCNQ2 | c.1056_1057delinsCG (p.Arg353Gly) n.794_795delinsCG c.537_538delinsCG (p.Arg180Gly) n.6_7delinsCG c.714_715delinsCG (p.Arg239Gly) n.1182_1183delinsCG n.407_408delinsCG c.200_201delinsCG c.529_530delinsCG (n.529_530delinsCG) c.930_931delinsCG (p.Arg311Gly) c.987_988delinsCG (p.Arg330Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433871C>A | CA511206089 | KCNQ2 | c.1056G>T (p.Ser352=) n.794G>T c.537G>T (p.Ser179=) n.6G>T c.714G>T (p.Ser238=) n.1182G>T n.407G>T c.200G>T c.529G>T (n.529G>T) c.930G>T (p.Ser310=) c.987G>T (p.Ser329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433871C= | CA2374788924 | KCNQ2 | c.1056G= (p.Ser352=) n.794G= c.537G= (p.Ser179=) n.6G= c.714G= (p.Ser238=) n.1182G= n.407G= c.200G= c.529G= (n.529G=) c.930G= (p.Ser310=) c.987G= (p.Ser329=) | |
20 | g.63433871C>G | CA511206091 | KCNQ2 | c.1056G>C (p.Ser352=) n.794G>C c.537G>C (p.Ser179=) n.6G>C c.714G>C (p.Ser238=) n.1182G>C n.407G>C c.200G>C c.529G>C (n.529G>C) c.930G>C (p.Ser310=) c.987G>C (p.Ser329=) | |
20 | g.63433871C>T | CA9958648 | KCNQ2 | c.1056G>A (p.Ser352=) n.794G>A c.537G>A (p.Ser179=) n.6G>A c.714G>A (p.Ser238=) n.1182G>A n.407G>A c.200G>A c.529G>A (n.529G>A) c.930G>A (p.Ser310=) c.987G>A (p.Ser329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433872G>A | CA409651195 | KCNQ2 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.793C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) n.5C>T c.713C>T (p.Ser238Leu) n.1181C>T n.406C>T c.199C>T c.528C>T (n.528C>T) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433872G>C | CA409651196 | KCNQ2 | c.1055C>G (p.Ser352Trp) n.793C>G c.536C>G (p.Ser179Trp) n.5C>G c.713C>G (p.Ser238Trp) n.1181C>G n.406C>G c.199C>G c.528C>G (n.528C>G) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433872G= | CA2374788925 | KCNQ2 | c.1055C= (p.Ser352=) n.793C= c.536C= (p.Ser179=) n.5C= c.713C= (p.Ser238=) n.1181C= n.406C= c.199C= c.528C= (n.528C=) c.929C= (p.Ser310=) c.986C= (p.Ser329=) | |
20 | g.63433872G>T | CA409651198 | KCNQ2 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.793C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) n.5C>A c.713C>A (p.Ser238Ter) n.1181C>A n.406C>A c.199C>A c.528C>A (n.528C>A) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) | |
20 | g.63433875_63433876del | CA2653807904 | KCNQ2 | c.1054_1055del (p.Ser352AlafsTer?) n.792_793del c.535_536del (p.Ser179AlafsTer?) n.4_5del c.712_713del (p.Ser238AlafsTer?) n.1180_1181del n.405_406del c.198_199del c.527_528del (n.527_528del) c.928_929del (p.Ser310AlafsTer?) c.985_986del (p.Ser329AlafsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63433873A= | CA2374788926 | KCNQ2 | c.1054T= (p.Ser352=) n.792T= c.535T= (p.Ser179=) n.4T= c.712T= (p.Ser238=) n.1180T= n.405T= c.198T= c.527T= (n.527T=) c.928T= (p.Ser310=) c.985T= (p.Ser329=) | |
20 | g.63433873A>C | CA409651200 | KCNQ2 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.792T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.4T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1180T>G n.405T>G c.198T>G c.527T>G (n.527T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) | |
20 | g.63433873A>G | CA10654798 | KCNQ2 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.792T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.4T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1180T>C n.405T>C c.198T>C c.527T>C (n.527T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433873A>T | CA409651202 | KCNQ2 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.792T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.4T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1180T>A n.405T>A c.198T>A c.527T>A (n.527T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63433874G>A | CA10654799 | KCNQ2 | c.1053C>T (p.Leu351=) n.791C>T c.534C>T (p.Leu178=) n.3C>T c.711C>T (p.Leu237=) n.1179C>T n.404C>T c.197C>T c.526C>T (n.526C>T) c.927C>T (p.Leu309=) c.984C>T (p.Leu328=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433874G>C | CA511206102 | KCNQ2 | c.1053C>G (p.Leu351=) n.791C>G c.534C>G (p.Leu178=) n.3C>G c.711C>G (p.Leu237=) n.1179C>G n.404C>G c.197C>G c.526C>G (n.526C>G) c.927C>G (p.Leu309=) c.984C>G (p.Leu328=) | |
20 | g.63433874G= | CA2374788927 | KCNQ2 | c.1053C= (p.Leu351=) n.791C= c.534C= (p.Leu178=) n.3C= c.711C= (p.Leu237=) n.1179C= n.404C= c.197C= c.526C= (n.526C=) c.927C= (p.Leu309=) c.984C= (p.Leu328=) | |
20 | g.63433874G>T | CA511206100 | KCNQ2 | c.1053C>A (p.Leu351=) n.791C>A c.534C>A (p.Leu178=) n.3C>A c.711C>A (p.Leu237=) n.1179C>A n.404C>A c.197C>A c.526C>A (n.526C>A) c.927C>A (p.Leu309=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
20 | g.63433875A>C | CA409651204 | KCNQ2 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.790T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.2T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1178T>G n.403T>G c.196T>G c.525T>G (n.525T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433875A>G | CA409651206 | KCNQ2 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.790T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.2T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1178T>C n.403T>C c.196T>C c.525T>C (n.525T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
20 | g.63433875A>T | CA409651207 | KCNQ2 | c.1052T>A (p.Leu351His) n.790T>A c.533T>A (p.Leu178His) n.2T>A c.710T>A (p.Leu237His) n.1178T>A n.403T>A c.196T>A c.525T>A (n.525T>A) c.926T>A (p.Leu309His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
20 | g.63433876G>A | CA10654800 | KCNQ2 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.789C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1177C>T n.402C>T c.195C>T c.524C>T (n.524C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433876G>C | CA10654801 | KCNQ2 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.789C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.1C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1177C>G n.402C>G c.195C>G c.524C>G (n.524C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433876G= | CA2374788928 | KCNQ2 | c.1051C= (p.Leu351=) n.789C= c.532C= (p.Leu178=) n.1C= c.709C= (p.Leu237=) n.1177C= n.402C= c.195C= c.524C= (n.524C=) c.925C= (p.Leu309=) c.982C= (p.Leu328=) | |
20 | g.63433876G>T | CA409651209 | KCNQ2 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.789C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1177C>A n.402C>A c.195C>A c.524C>A (n.524C>A) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | |
20 | g.63433876_63433877del | CA2653807918 | KCNQ2 | c.1050_1051del (p.Ser352AlafsTer?) n.788_789del c.531_532del (p.Ser179AlafsTer?) c.708_709del (p.Ser238AlafsTer?) n.1176_1177del n.401_402del c.194_195del c.523_524del (n.523_524del) c.924_925del (p.Ser310AlafsTer?) c.981_982del (p.Ser329AlafsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.63433877G>A | CA511206109 | KCNQ2 | c.1050C>T (p.Asn350=) n.788C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.708C>T (p.Asn236=) n.1176C>T n.401C>T c.194C>T c.523C>T (n.523C>T) c.924C>T (p.Asn308=) c.981C>T (p.Asn327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433877G>C | CA409651211 | KCNQ2 | c.1050C>G (p.Asn350Lys) n.788C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) n.1176C>G n.401C>G c.194C>G c.523C>G (n.523C>G) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) | |
20 | g.63433877G= | CA2374788929 | KCNQ2 | c.1050C= (p.Asn350=) n.788C= c.531C= (p.Asn177=) c.708C= (p.Asn236=) n.1176C= n.401C= c.194C= c.523C= (n.523C=) c.924C= (p.Asn308=) c.981C= (p.Asn327=) | |
20 | g.63433877G>T | CA409651213 | KCNQ2 | c.1050C>A (p.Asn350Lys) n.788C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) n.1176C>A n.401C>A c.194C>A c.523C>A (n.523C>A) c.924C>A (p.Asn308Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433878_63433880del | CA2580098414 | KCNQ2 | c.1048_1050del (p.Asn350del) n.786_788del c.529_531del (p.Asn177del) c.706_708del (p.Asn236del) n.1174_1176del n.399_401del c.192_194del c.521_523del (n.521_523del) c.922_924del (p.Asn308del) c.979_981del (p.Asn327del) | ClinVar |
20 | g.63433878T>A | CA315428 | KCNQ2 | c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.787A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1175A>T n.400A>T c.193A>T c.522A>T (n.522A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63433878T>C | CA9958649 | KCNQ2 | c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.787A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1175A>G n.400A>G c.193A>G c.522A>G (n.522A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433878T>G | CA409651216 | KCNQ2 | c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.787A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1175A>C n.400A>C c.193A>C c.522A>C (n.522A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) | |
20 | g.63433878T= | CA2374788930 | KCNQ2 | c.1049A= (p.Asn350=) n.787A= c.530A= (p.Asn177=) c.707A= (p.Asn236=) n.1175A= n.400A= c.193A= c.522A= (n.522A=) c.923A= (p.Asn308=) c.980A= (p.Asn327=) | |
20 | g.63433879dup | CA2580098415 | KCNQ2 | c.1049dup (p.Asn350LysfsTer?) n.787dup c.530dup (p.Asn177LysfsTer?) c.707dup (p.Asn236LysfsTer?) n.1175dup n.400dup c.193dup c.522dup (n.522dup) c.923dup (p.Asn308LysfsTer?) c.980dup (p.Asn327LysfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63433879T>A | CA409651218 | KCNQ2 | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.786A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1174A>T n.399A>T c.192A>T c.521A>T (n.521A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) | ClinVar |
20 | g.63433879T>C | CA409651219 | KCNQ2 | c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.786A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1174A>G n.399A>G c.192A>G c.521A>G (n.521A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) | |
20 | g.63433879T>G | CA409651220 | KCNQ2 | c.1048A>C (p.Asn350His) n.786A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.706A>C (p.Asn236His) n.1174A>C n.399A>C c.192A>C c.521A>C (n.521A>C) c.922A>C (p.Asn308His) c.979A>C (p.Asn327His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433879_63433880insCTCCA | CA2653807946 | KCNQ2 | c.1047_1048insTGGAG (p.Asn350TrpfsTer?) n.785_786insTGGAG c.528_529insTGGAG (p.Asn177TrpfsTer31) c.705_706insTGGAG (p.Asn236TrpfsTer?) c.1047_1048insTGGAG (p.Asn350TrpfsTer31) n.1173_1174insTGGAG n.398_399insTGGAG c.191_192insTGGAG c.520_521insTGGAG (n.520_521insTGGAG) c.921_922insTGGAG (p.Asn308TrpfsTer?) c.528_529insTGGAG (p.Asn177TrpfsTer?) c.978_979insTGGAG (p.Asn327TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.63433880G>A | CA511206116 | KCNQ2 | c.1047C>T (p.Thr349=) n.785C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.705C>T (p.Thr235=) n.1173C>T n.398C>T c.191C>T c.520C>T (n.520C>T) c.921C>T (p.Thr307=) c.978C>T (p.Thr326=) | |
20 | g.63433880G>C | CA511206120 | KCNQ2 | c.1047C>G (p.Thr349=) n.785C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.705C>G (p.Thr235=) n.1173C>G n.398C>G c.191C>G c.520C>G (n.520C>G) c.921C>G (p.Thr307=) c.978C>G (p.Thr326=) | |
20 | g.63433880G>T | CA511206118 | KCNQ2 | c.1047C>A (p.Thr349=) n.785C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.705C>A (p.Thr235=) n.1173C>A n.398C>A c.191C>A c.520C>A (n.520C>A) c.921C>A (p.Thr307=) c.978C>A (p.Thr326=) | |
20 | g.63433881G>A | CA409651222 | KCNQ2 | c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.784C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1172C>T n.397C>T c.190C>T c.519C>T (n.519C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433881G>C | CA409651223 | KCNQ2 | c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.784C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1172C>G n.397C>G c.190C>G c.519C>G (n.519C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) | |
20 | g.63433881G= | CA2374788931 | KCNQ2 | c.1046C= (p.Thr349=) n.784C= c.527C= (p.Thr176=) c.704C= (p.Thr235=) n.1172C= n.397C= c.190C= c.519C= (n.519C=) c.920C= (p.Thr307=) c.977C= (p.Thr326=) | |
20 | g.63433881G>T | CA409651225 | KCNQ2 | c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.784C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1172C>A n.397C>A c.190C>A c.519C>A (n.519C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433882T>A | CA409651230 | KCNQ2 | c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.783A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1171A>T n.396A>T c.189A>T c.518A>T (n.518A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) | |
20 | g.63433882T>C | CA409651228 | KCNQ2 | c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.783A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1171A>G n.396A>G c.189A>G c.518A>G (n.518A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433882T>G | CA409651227 | KCNQ2 | c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.783A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1171A>C n.396A>C c.189A>C c.518A>C (n.518A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433883G>A | CA9958650 | KCNQ2 | c.1044C>T (p.Ala348=) n.782C>T c.525C>T (p.Ala175=) c.702C>T (p.Ala234=) n.1170C>T n.395C>T c.188C>T c.517C>T (n.517C>T) c.918C>T (p.Ala306=) c.975C>T (p.Ala325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433883G>C | CA511206128 | KCNQ2 | c.1044C>G (p.Ala348=) n.782C>G c.525C>G (p.Ala175=) c.702C>G (p.Ala234=) n.1170C>G n.395C>G c.188C>G c.517C>G (n.517C>G) c.918C>G (p.Ala306=) c.975C>G (p.Ala325=) | |
20 | g.63433883G= | CA2374788932 | KCNQ2 | c.1044C= (p.Ala348=) n.782C= c.525C= (p.Ala175=) c.702C= (p.Ala234=) n.1170C= n.395C= c.188C= c.517C= (n.517C=) c.918C= (p.Ala306=) c.975C= (p.Ala325=) | |
20 | g.63433883G>T | CA511206130 | KCNQ2 | c.1044C>A (p.Ala348=) n.782C>A c.525C>A (p.Ala175=) c.702C>A (p.Ala234=) n.1170C>A n.395C>A c.188C>A c.517C>A (n.517C>A) c.918C>A (p.Ala306=) c.975C>A (p.Ala325=) | |
20 | g.63433884G>A | CA409651232 | KCNQ2 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.781C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1169C>T n.394C>T c.187C>T c.516C>T (n.516C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.974C>T (p.Ala325Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433884G>C | CA409651234 | KCNQ2 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.781C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1169C>G n.394C>G c.187C>G c.516C>G (n.516C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
20 | g.63433884G= | CA2374788933 | KCNQ2 | c.1043C= (p.Ala348=) n.781C= c.524C= (p.Ala175=) c.701C= (p.Ala234=) n.1169C= n.394C= c.187C= c.516C= (n.516C=) c.917C= (p.Ala306=) c.974C= (p.Ala325=) | |
20 | g.63433884G>T | CA409651235 | KCNQ2 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.781C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1169C>A n.394C>A c.187C>A c.516C>A (n.516C>A) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) | |
20 | g.63433885_63433886del | CA2739277260 | KCNQ2 | c.1042_1043del (p.Ala348HisfsTer?) n.780_781del c.523_524del (p.Ala175HisfsTer?) c.700_701del (p.Ala234HisfsTer?) n.1168_1169del n.393_394del c.186_187del c.515_516del (n.515_516del) c.916_917del (p.Ala306HisfsTer?) c.973_974del (p.Ala325HisfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63433885C>A | CA409651237 | KCNQ2 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.780G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1168G>T n.393G>T c.186G>T c.515G>T (n.515G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
20 | g.63433885C= | CA2374788934 | KCNQ2 | c.1042G= (p.Ala348=) n.780G= c.523G= (p.Ala175=) c.700G= (p.Ala234=) n.1168G= n.393G= c.186G= c.515G= (n.515G=) c.916G= (p.Ala306=) c.973G= (p.Ala325=) | |
20 | g.63433885C>G | CA409651239 | KCNQ2 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.780G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1168G>C n.393G>C c.186G>C c.515G>C (n.515G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
20 | g.63433885C>T | CA409651240 | KCNQ2 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.780G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1168G>A n.393G>A c.186G>A c.515G>A (n.515G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433886G>A | CA9958651 | KCNQ2 | c.1041C>T (p.Tyr347=) n.779C>T c.522C>T (p.Tyr174=) c.699C>T (p.Tyr233=) n.1167C>T n.392C>T c.185C>T c.514C>T (n.514C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) c.972C>T (p.Tyr324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433886G>C | CA409651242 | KCNQ2 | c.1041C>G (p.Tyr347Ter) n.779C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1167C>G n.392C>G c.185C>G c.514C>G (n.514C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433886G= | CA2374788935 | KCNQ2 | c.1041C= (p.Tyr347=) n.779C= c.522C= (p.Tyr174=) c.699C= (p.Tyr233=) n.1167C= n.392C= c.185C= c.514C= (n.514C=) c.915C= (p.Tyr305=) c.972C= (p.Tyr324=) | |
20 | g.63433886G>T | CA409651244 | KCNQ2 | c.1041C>A (p.Tyr347Ter) n.779C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1167C>A n.392C>A c.185C>A c.514C>A (n.514C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) | |
20 | g.63433887T>A | CA409651245 | KCNQ2 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.778A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1166A>T n.391A>T c.184A>T c.513A>T (n.513A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) | |
20 | g.63433887T>C | CA409651247 | KCNQ2 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.778A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1166A>G n.391A>G c.184A>G c.513A>G (n.513A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | |
20 | g.63433887T>G | CA409651248 | KCNQ2 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.778A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1166A>C n.391A>C c.184A>C c.513A>C (n.513A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
20 | g.63433888A>C | CA409651253 | KCNQ2 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.777T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1165T>G n.390T>G c.183T>G c.512T>G (n.512T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
20 | g.63433888A>G | CA409651250 | KCNQ2 | c.1039T>C (p.Tyr347His) n.777T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.1165T>C n.390T>C c.183T>C c.512T>C (n.512T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.970T>C (p.Tyr324His) | |
20 | g.63433888A>T | CA409651252 | KCNQ2 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.777T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1165T>A n.390T>A c.183T>A c.512T>A (n.512T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
20 | g.63433889G>A | CA511206146 | KCNQ2 | c.1038C>T (p.Phe346=) n.776C>T c.519C>T (p.Phe173=) c.696C>T (p.Phe232=) n.1164C>T n.389C>T c.182C>T c.511C>T (n.511C>T) c.912C>T (p.Phe304=) c.969C>T (p.Phe323=) | |
20 | g.63433889G>C | CA409651255 | KCNQ2 | c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.776C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1164C>G n.389C>G c.182C>G c.511C>G (n.511C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433889G>T | CA409651256 | KCNQ2 | c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.776C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1164C>A n.389C>A c.182C>A c.511C>A (n.511C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.63433890A>C | CA409651259 | KCNQ2 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.775T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1163T>G n.388T>G c.181T>G c.510T>G (n.510T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) | |
20 | g.63433890A>G | CA409651260 | KCNQ2 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.775T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1163T>C n.388T>C c.181T>C c.510T>C (n.510T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) | |
20 | g.63433890A>T | CA409651261 | KCNQ2 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.775T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1163T>A n.388T>A c.181T>A c.510T>A (n.510T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) | |
20 | g.63433891A>C | CA409651263 | KCNQ2 | c.1036T>G (p.Phe346Val) n.774T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.1162T>G n.387T>G c.180T>G c.509T>G (n.509T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.967T>G (p.Phe323Val) | gnomAD v4 |
20 | g.63433891A>G | CA409651264 | KCNQ2 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.774T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1162T>C n.387T>C c.180T>C c.509T>C (n.509T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) | |
20 | g.63433891A>T | CA409651266 | KCNQ2 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.774T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1162T>A n.387T>A c.180T>A c.509T>A (n.509T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) | |
20 | g.63433892T>A | CA409651268 | KCNQ2 | c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.773A>T c.516A>T (p.Arg172Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) n.1161A>T n.386A>T c.179A>T c.508A>T (n.508A>T) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) | |
20 | g.63433892T>C | CA511206156 | KCNQ2 | c.1035A>G (p.Arg345=) n.773A>G c.516A>G (p.Arg172=) c.693A>G (p.Arg231=) n.1161A>G n.386A>G c.179A>G c.508A>G (n.508A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.966A>G (p.Arg322=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433892T>G | CA409651269 | KCNQ2 | c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.773A>C c.516A>C (p.Arg172Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) n.1161A>C n.386A>C c.179A>C c.508A>C (n.508A>C) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) | |
20 | g.63433892T= | CA2374788936 | KCNQ2 | c.1035A= (p.Arg345=) n.773A= c.516A= (p.Arg172=) c.693A= (p.Arg231=) n.1161A= n.386A= c.179A= c.508A= (n.508A=) c.909A= (p.Arg303=) c.966A= (p.Arg322=) | |
20 | g.63433893C>A | CA409651271 | KCNQ2 | c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.772G>T c.515G>T (p.Arg172Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) n.1160G>T n.385G>T c.178G>T c.507G>T (n.507G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) | ClinVar |
20 | g.63433893C>G | CA409651272 | KCNQ2 | c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.772G>C c.515G>C (p.Arg172Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.1160G>C n.385G>C c.178G>C c.507G>C (n.507G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) | |
20 | g.63433893C>T | CA409651274 | KCNQ2 | c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.772G>A c.515G>A (p.Arg172Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.1160G>A n.385G>A c.178G>A c.507G>A (n.507G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) | |
20 | g.63433894T>A | CA409651277 | KCNQ2 | c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.771A>T c.514A>T (p.Arg172Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) n.1159A>T n.384A>T c.177A>T c.506A>T (n.506A>T) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) | |
20 | g.63433894T>C | CA409651275 | KCNQ2 | c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.771A>G c.514A>G (p.Arg172Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.1159A>G n.384A>G c.177A>G c.506A>G (n.506A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) | |
20 | g.63433894T>G | CA511206160 | KCNQ2 | c.1033A>C (p.Arg345=) n.771A>C c.514A>C (p.Arg172=) c.691A>C (p.Arg231=) n.1159A>C n.384A>C c.177A>C c.506A>C (n.506A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.964A>C (p.Arg322=) | |
20 | g.63433895C>A | CA409651279 | KCNQ2 | c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.770G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.1158G>T n.383G>T c.176G>T c.505G>T (n.505G>T) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.963G>T (p.Trp321Cys) | |
20 | g.63433895C>G | CA409651281 | KCNQ2 | c.1032G>C (p.Trp344Cys) n.770G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.1158G>C n.383G>C c.176G>C c.505G>C (n.505G>C) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.963G>C (p.Trp321Cys) | |
20 | g.63433895C>T | CA409651280 | KCNQ2 | c.1032G>A (p.Trp344Ter) n.770G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.1158G>A n.383G>A c.176G>A c.505G>A (n.505G>A) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.963G>A (p.Trp321Ter) | |
20 | g.63433896C>A | CA409651283 | KCNQ2 | c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.769G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.1157G>T n.382G>T c.175G>T c.504G>T (n.504G>T) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.962G>T (p.Trp321Leu) | |
20 | g.63433896C= | CA2374788937 | KCNQ2 | c.1031G= (p.Trp344=) n.769G= c.512G= (p.Trp171=) c.689G= (p.Trp230=) n.1157G= n.382G= c.175G= c.504G= (n.504G=) c.905G= (p.Trp302=) c.962G= (p.Trp321=) | |
20 | g.63433896C>G | CA409651287 | KCNQ2 | c.1031G>C (p.Trp344Ser) n.769G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.1157G>C n.382G>C c.175G>C c.504G>C (n.504G>C) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.962G>C (p.Trp321Ser) | |
20 | g.63433896C>T | CA409651285 | KCNQ2 | c.1031G>A (p.Trp344Ter) n.769G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.1157G>A n.382G>A c.175G>A c.504G>A (n.504G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.962G>A (p.Trp321Ter) | |
20 | g.63433897A= | CA2374788938 | KCNQ2 | c.1030T= (p.Trp344=) n.768T= c.511T= (p.Trp171=) c.688T= (p.Trp230=) n.1156T= n.381T= c.174T= c.503T= (n.503T=) c.904T= (p.Trp302=) c.961T= (p.Trp321=) | |
20 | g.63433897A>C | CA409651288 | KCNQ2 | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.768T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.1156T>G n.381T>G c.174T>G c.503T>G (n.503T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.961T>G (p.Trp321Gly) | |
20 | g.63433897A>G | CA10654802 | KCNQ2 | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.768T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.1156T>C n.381T>C c.174T>C c.503T>C (n.503T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433897A>T | CA409651290 | KCNQ2 | c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.768T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.1156T>A n.381T>A c.174T>A c.503T>A (n.503T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) | |
20 | g.63433897dup | CA317452266 | KCNQ2 | c.1030dup (p.Trp344LeufsTer?) n.768dup c.511dup (p.Trp171LeufsTer?) c.688dup (p.Trp230LeufsTer?) n.1156dup n.381dup c.174dup c.503dup (n.503dup) c.904dup (p.Trp302LeufsTer?) c.961dup (p.Trp321LeufsTer?) | dbSNP |
20 | g.63433898G>A | CA9958653 | KCNQ2 | c.1029C>T (p.Ala343=) n.767C>T c.510C>T (p.Ala170=) c.687C>T (p.Ala229=) n.1155C>T n.380C>T c.173C>T c.502C>T (n.502C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.960C>T (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433898G>C | CA9958652 | KCNQ2 | c.1029C>G (p.Ala343=) n.767C>G c.510C>G (p.Ala170=) c.687C>G (p.Ala229=) n.1155C>G n.380C>G c.173C>G c.502C>G (n.502C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.960C>G (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63433898G= | CA2374788939 | KCNQ2 | c.1029C= (p.Ala343=) n.767C= c.510C= (p.Ala170=) c.687C= (p.Ala229=) n.1155C= n.380C= c.173C= c.502C= (n.502C=) c.903C= (p.Ala301=) c.960C= (p.Ala320=) | |
20 | g.63433898G>T | CA511206172 | KCNQ2 | c.1029C>A (p.Ala343=) n.767C>A c.510C>A (p.Ala170=) c.687C>A (p.Ala229=) n.1155C>A n.380C>A c.173C>A c.502C>A (n.502C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.960C>A (p.Ala320=) | |
20 | g.63433899G>A | CA409651293 | KCNQ2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.766C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1154C>T n.379C>T c.172C>T c.501C>T (n.501C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.959C>T (p.Ala320Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63433899G>C | CA409651295 | KCNQ2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.766C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1154C>G n.379C>G c.172C>G c.501C>G (n.501C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) | |
20 | g.63433899G>T | CA409651296 | KCNQ2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.766C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1154C>A n.379C>A c.172C>A c.501C>A (n.501C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) | |
20 | g.63433900C>A | CA409651298 | KCNQ2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.765G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1153G>T n.378G>T c.171G>T c.500G>T (n.500G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) | |
20 | g.63433900C>G | CA409651299 | KCNQ2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.765G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1153G>C n.378G>C c.171G>C c.500G>C (n.500G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) | ClinVar |
20 | g.63433900C>T | CA409651301 | KCNQ2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.765G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1153G>A n.378G>A c.171G>A c.500G>A (n.500G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) | ClinVar |
20 | g.63433901C>A | CA511206180 | KCNQ2 | c.1026G>T (p.Ser342=) n.764G>T c.507G>T (p.Ser169=) c.684G>T (p.Ser228=) n.1152G>T n.377G>T c.170G>T c.499G>T (n.499G>T) c.900G>T (p.Ser300=) c.957G>T (p.Ser319=) | |
20 | g.63433901C= | CA2374788940 | KCNQ2 | c.1026G= (p.Ser342=) n.764G= c.507G= (p.Ser169=) c.684G= (p.Ser228=) n.1152G= n.377G= c.170G= c.499G= (n.499G=) c.900G= (p.Ser300=) c.957G= (p.Ser319=) | |
20 | g.63433901C>G | CA511206182 | KCNQ2 | c.1026G>C (p.Ser342=) n.764G>C c.507G>C (p.Ser169=) c.684G>C (p.Ser228=) n.1152G>C n.377G>C c.170G>C c.499G>C (n.499G>C) c.900G>C (p.Ser300=) c.957G>C (p.Ser319=) | |
20 | g.63433901C>T | CA9958654 | KCNQ2 | c.1026G>A (p.Ser342=) n.764G>A c.507G>A (p.Ser169=) c.684G>A (p.Ser228=) n.1152G>A n.377G>A c.170G>A c.499G>A (n.499G>A) c.900G>A (p.Ser300=) c.957G>A (p.Ser319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433902G>A | CA409651303 | KCNQ2 | c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.763C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) n.1151C>T n.376C>T c.169C>T c.498C>T (n.498C>T) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63433902G>C | CA409651305 | KCNQ2 | c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.763C>G c.506C>G (p.Ser169Trp) c.683C>G (p.Ser228Trp) n.1151C>G n.376C>G c.169C>G c.498C>G (n.498C>G) c.899C>G (p.Ser300Trp) c.956C>G (p.Ser319Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.63433902G= | CA2374788941 | KCNQ2 | c.1025C= (p.Ser342=) n.763C= c.506C= (p.Ser169=) c.683C= (p.Ser228=) n.1151C= n.376C= c.169C= c.498C= (n.498C=) c.899C= (p.Ser300=) c.956C= (p.Ser319=) | |
20 | g.63433902G>T | CA409651306 | KCNQ2 | c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.763C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) n.1151C>A n.376C>A c.169C>A c.498C>A (n.498C>A) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) | |
20 | g.63433903A= | CA2374788942 | KCNQ2 | c.1024T= (p.Ser342=) n.762T= c.505T= (p.Ser169=) c.682T= (p.Ser228=) n.1150T= n.375T= c.168T= c.497T= (n.497T=) c.898T= (p.Ser300=) c.955T= (p.Ser319=) | |
20 | g.63433903A>C | CA409651311 | KCNQ2 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.762T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1150T>G n.375T>G c.168T>G c.497T>G (n.497T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) | |
20 | g.63433903A>G | CA9958655 | KCNQ2 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.762T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1150T>C n.375T>C c.168T>C c.497T>C (n.497T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63433903A>T | CA409651309 | KCNQ2 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.762T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1150T>A n.375T>A c.168T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) |