Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433703_63433707delinsGAAAACA2374788813KCNQ2c.1118+102_1118+106delinsTTTTC (n.1118+102_1118+106delinsTTTTC)
c.*38_*42delinsTTTTC (n.*38_*42delinsTTTTC)
n.34-28_34-24delinsTTTTC
n.958_962delinsTTTTC
c.599+102_599+106delinsTTTTC (n.599+102_599+106delinsTTTTC)
n.68+102_68+106delinsTTTTC
c.776+102_776+106delinsTTTTC (n.776+102_776+106delinsTTTTC)
n.1244+102_1244+106delinsTTTTC
n.571_575delinsTTTTC
c.262+102_262+106delinsTTTTC
c.693_697delinsTTTTC (n.693_697delinsTTTTC)
c.992+102_992+106delinsTTTTC (n.992+102_992+106delinsTTTTC)
c.1049+102_1049+106delinsTTTTC (n.1049+102_1049+106delinsTTTTC)
20g.63433711dupCA9958615KCNQ2c.1118+105dup (n.1118+105dup)
c.*41dup (n.*41dup)
n.34-25dup
n.961dup
c.599+105dup (n.599+105dup)
n.68+105dup
c.776+105dup (n.776+105dup)
n.1244+105dup
n.574dup
c.262+105dup
c.696dup (n.696dup)
c.992+105dup (n.992+105dup)
c.1049+105dup (n.1049+105dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433711delCA9958613KCNQ2c.1118+105del (n.1118+105del)
c.*41del (n.*41del)
n.34-25del
n.961del
c.599+105del (n.599+105del)
n.68+105del
c.776+105del (n.776+105del)
n.1244+105del
n.574del
c.262+105del
c.696del (n.696del)
c.992+105del (n.992+105del)
c.1049+105del (n.1049+105del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433708_63433711delCA9958616KCNQ2c.1118+102_1118+105del (n.1118+102_1118+105del)
c.*38_*41del (n.*38_*41del)
n.34-28_34-25del
n.958_961del
c.599+102_599+105del (n.599+102_599+105del)
n.68+102_68+105del
c.776+102_776+105del (n.776+102_776+105del)
n.1244+102_1244+105del
n.571_574del
c.262+102_262+105del
c.693_696del (n.693_696del)
c.992+102_992+105del (n.992+102_992+105del)
c.1049+102_1049+105del (n.1049+102_1049+105del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433707A>TCA2737056436KCNQ2c.1118+102T>A (n.1118+102T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.34-28T>A
n.958T>A
c.599+102T>A (n.599+102T>A)
n.68+102T>A
c.776+102T>A (n.776+102T>A)
n.1244+102T>A
n.571T>A
c.262+102T>A
c.693T>A (n.693T>A)
c.992+102T>A (n.992+102T>A)
c.1049+102T>A (n.1049+102T>A)
dbSNP
20g.63433716_63433719delCA658768800KCNQ2c.1118+96_1118+99del (n.1118+96_1118+99del)
c.*32_*35del (n.*32_*35del)
n.34-34_34-31del
n.952_955del
c.599+96_599+99del (n.599+96_599+99del)
n.68+96_68+99del
c.776+96_776+99del (n.776+96_776+99del)
n.1244+96_1244+99del
n.565_568del
c.262+96_262+99del
c.687_690del (n.687_690del)
c.992+96_992+99del (n.992+96_992+99del)
c.1049+96_1049+99del (n.1049+96_1049+99del)
gnomAD v4
20g.63433711_63433712delinsATCA2374788819KCNQ2c.1118+97_1118+98delinsAT (n.1118+97_1118+98delinsAT)
c.*33_*34delinsAT (n.*33_*34delinsAT)
n.34-33_34-32delinsAT
n.953_954delinsAT
c.599+97_599+98delinsAT (n.599+97_599+98delinsAT)
n.68+97_68+98delinsAT
c.776+97_776+98delinsAT (n.776+97_776+98delinsAT)
n.1244+97_1244+98delinsAT
n.566_567delinsAT
c.262+97_262+98delinsAT
c.688_689delinsAT (n.688_689delinsAT)
c.992+97_992+98delinsAT (n.992+97_992+98delinsAT)
c.1049+97_1049+98delinsAT (n.1049+97_1049+98delinsAT)
20g.63433712delCA9958617KCNQ2c.1118+97del (n.1118+97del)
c.*33del (n.*33del)
n.34-33del
n.953del
c.599+97del (n.599+97del)
n.68+97del
c.776+97del (n.776+97del)
n.1244+97del
n.566del
c.262+97del
c.688del (n.688del)
c.992+97del (n.992+97del)
c.1049+97del (n.1049+97del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433712T>ACA9958618KCNQ2c.1118+97A>T (n.1118+97A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.34-33A>T
n.953A>T
c.599+97A>T (n.599+97A>T)
n.68+97A>T
c.776+97A>T (n.776+97A>T)
n.1244+97A>T
n.566A>T
c.262+97A>T
c.688A>T (n.688A>T)
c.992+97A>T (n.992+97A>T)
c.1049+97A>T (n.1049+97A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433712T>GCA2374788821KCNQ2c.1118+97A>C (n.1118+97A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.34-33A>C
n.953A>C
c.599+97A>C (n.599+97A>C)
n.68+97A>C
c.776+97A>C (n.776+97A>C)
n.1244+97A>C
n.566A>C
c.262+97A>C
c.688A>C (n.688A>C)
c.992+97A>C (n.992+97A>C)
c.1049+97A>C (n.1049+97A>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433712T=CA2374788820KCNQ2c.1118+97A= (n.1118+97A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.34-33A=
n.953A=
c.599+97A= (n.599+97A=)
n.68+97A=
c.776+97A= (n.776+97A=)
n.1244+97A=
n.566A=
c.262+97A=
c.688A= (n.688A=)
c.992+97A= (n.992+97A=)
c.1049+97A= (n.1049+97A=)
20g.63433713C>ACA2653807534KCNQ2c.1118+96G>T (n.1118+96G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.34-34G>T
n.952G>T
c.599+96G>T (n.599+96G>T)
n.68+96G>T
c.776+96G>T (n.776+96G>T)
n.1244+96G>T
n.565G>T
c.262+96G>T
c.687G>T (n.687G>T)
c.992+96G>T (n.992+96G>T)
c.1049+96G>T (n.1049+96G>T)
gnomAD v4
20g.63433713C=CA2374788824KCNQ2c.1118+96G= (n.1118+96G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.34-34G=
n.952G=
c.599+96G= (n.599+96G=)
n.68+96G=
c.776+96G= (n.776+96G=)
n.1244+96G=
n.565G=
c.262+96G=
c.687G= (n.687G=)
c.992+96G= (n.992+96G=)
c.1049+96G= (n.1049+96G=)
20g.63433713C>GCA1019286355KCNQ2c.1118+96G>C (n.1118+96G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.34-34G>C
n.952G>C
c.599+96G>C (n.599+96G>C)
n.68+96G>C
c.776+96G>C (n.776+96G>C)
n.1244+96G>C
n.565G>C
c.262+96G>C
c.687G>C (n.687G>C)
c.992+96G>C (n.992+96G>C)
c.1049+96G>C (n.1049+96G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433713C>TCA2374788822KCNQ2c.1118+96G>A (n.1118+96G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.34-34G>A
n.952G>A
c.599+96G>A (n.599+96G>A)
n.68+96G>A
c.776+96G>A (n.776+96G>A)
n.1244+96G>A
n.565G>A
c.262+96G>A
c.687G>A (n.687G>A)
c.992+96G>A (n.992+96G>A)
c.1049+96G>A (n.1049+96G>A)
dbSNP
20g.63433713_63433714delinsCACA2374788823KCNQ2c.1118+95_1118+96delinsTG (n.1118+95_1118+96delinsTG)
c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG)
n.34-35_34-34delinsTG
n.951_952delinsTG
c.599+95_599+96delinsTG (n.599+95_599+96delinsTG)
n.68+95_68+96delinsTG
c.776+95_776+96delinsTG (n.776+95_776+96delinsTG)
n.1244+95_1244+96delinsTG
n.564_565delinsTG
c.262+95_262+96delinsTG
c.686_687delinsTG (n.686_687delinsTG)
c.992+95_992+96delinsTG (n.992+95_992+96delinsTG)
c.1049+95_1049+96delinsTG (n.1049+95_1049+96delinsTG)
20g.63433714A=CA2374788825KCNQ2c.1118+95T= (n.1118+95T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.34-35T=
n.951T=
c.599+95T= (n.599+95T=)
n.68+95T=
c.776+95T= (n.776+95T=)
n.1244+95T=
n.564T=
c.262+95T=
c.686T= (n.686T=)
c.992+95T= (n.992+95T=)
c.1049+95T= (n.1049+95T=)
20g.63433714A>CCA9958619KCNQ2c.1118+95T>G (n.1118+95T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.34-35T>G
n.951T>G
c.599+95T>G (n.599+95T>G)
n.68+95T>G
c.776+95T>G (n.776+95T>G)
n.1244+95T>G
n.564T>G
c.262+95T>G
c.686T>G (n.686T>G)
c.992+95T>G (n.992+95T>G)
c.1049+95T>G (n.1049+95T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433714A>GCA317451958KCNQ2c.1118+95T>C (n.1118+95T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.34-35T>C
n.951T>C
c.599+95T>C (n.599+95T>C)
n.68+95T>C
c.776+95T>C (n.776+95T>C)
n.1244+95T>C
n.564T>C
c.262+95T>C
c.686T>C (n.686T>C)
c.992+95T>C (n.992+95T>C)
c.1049+95T>C (n.1049+95T>C)
dbSNP
20g.63433715delCA746451529KCNQ2c.1118+95del (n.1118+95del)
c.*31del (n.*31del)
n.34-35del
n.951del
c.599+95del (n.599+95del)
n.68+95del
c.776+95del (n.776+95del)
n.1244+95del
n.564del
c.262+95del
c.686del (n.686del)
c.992+95del (n.992+95del)
c.1049+95del (n.1049+95del)
dbSNP
20g.63433715A=CA2374788826KCNQ2c.1118+94T= (n.1118+94T=)
c.*30T= (n.*30T=)
n.34-36T=
n.950T=
c.599+94T= (n.599+94T=)
n.68+94T=
c.776+94T= (n.776+94T=)
n.1244+94T=
n.563T=
c.262+94T=
c.685T= (n.685T=)
c.992+94T= (n.992+94T=)
c.1049+94T= (n.1049+94T=)
20g.63433715A>TCA636343736KCNQ2c.1118+94T>A (n.1118+94T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.34-36T>A
n.950T>A
c.599+94T>A (n.599+94T>A)
n.68+94T>A
c.776+94T>A (n.776+94T>A)
n.1244+94T>A
n.563T>A
c.262+94T>A
c.685T>A (n.685T>A)
c.992+94T>A (n.992+94T>A)
c.1049+94T>A (n.1049+94T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433716T>CCA2374788828KCNQ2c.1118+93A>G (n.1118+93A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.34-37A>G
n.949A>G
c.599+93A>G (n.599+93A>G)
n.68+93A>G
c.776+93A>G (n.776+93A>G)
n.1244+93A>G
n.562A>G
c.262+93A>G
c.684A>G (n.684A>G)
c.992+93A>G (n.992+93A>G)
c.1049+93A>G (n.1049+93A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433716T=CA2374788827KCNQ2c.1118+93A= (n.1118+93A=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.34-37A=
n.949A=
c.599+93A= (n.599+93A=)
n.68+93A=
c.776+93A= (n.776+93A=)
n.1244+93A=
n.562A=
c.262+93A=
c.684A= (n.684A=)
c.992+93A= (n.992+93A=)
c.1049+93A= (n.1049+93A=)
20g.63433719A=CA2374788829KCNQ2c.1118+90T= (n.1118+90T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.34-40T=
n.946T=
c.599+90T= (n.599+90T=)
n.68+90T=
c.776+90T= (n.776+90T=)
n.1244+90T=
n.559T=
c.262+90T=
c.681T= (n.681T=)
c.992+90T= (n.992+90T=)
c.1049+90T= (n.1049+90T=)
20g.63433719A>GCA9958620KCNQ2c.1118+90T>C (n.1118+90T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.34-40T>C
n.946T>C
c.599+90T>C (n.599+90T>C)
n.68+90T>C
c.776+90T>C (n.776+90T>C)
n.1244+90T>C
n.559T>C
c.262+90T>C
c.681T>C (n.681T>C)
c.992+90T>C (n.992+90T>C)
c.1049+90T>C (n.1049+90T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433719A>TCA2374788830KCNQ2c.1118+90T>A (n.1118+90T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.34-40T>A
n.946T>A
c.599+90T>A (n.599+90T>A)
n.68+90T>A
c.776+90T>A (n.776+90T>A)
n.1244+90T>A
n.559T>A
c.262+90T>A
c.681T>A (n.681T>A)
c.992+90T>A (n.992+90T>A)
c.1049+90T>A (n.1049+90T>A)
dbSNP
20g.63433721A>GCA2653807541KCNQ2c.1118+88T>C (n.1118+88T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.34-42T>C
n.944T>C
c.599+88T>C (n.599+88T>C)
n.68+88T>C
c.776+88T>C (n.776+88T>C)
n.1244+88T>C
n.557T>C
c.262+88T>C
c.679T>C (n.679T>C)
c.992+88T>C (n.992+88T>C)
c.1049+88T>C (n.1049+88T>C)
gnomAD v4
20g.63433722T>CCA2374788832KCNQ2c.1118+87A>G (n.1118+87A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.34-43A>G
n.943A>G
c.599+87A>G (n.599+87A>G)
n.68+87A>G
c.776+87A>G (n.776+87A>G)
n.1244+87A>G
n.556A>G
c.262+87A>G
c.678A>G (n.678A>G)
c.992+87A>G (n.992+87A>G)
c.1049+87A>G (n.1049+87A>G)
dbSNP
20g.63433722T=CA2374788831KCNQ2c.1118+87A= (n.1118+87A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.34-43A=
n.943A=
c.599+87A= (n.599+87A=)
n.68+87A=
c.776+87A= (n.776+87A=)
n.1244+87A=
n.556A=
c.262+87A=
c.678A= (n.678A=)
c.992+87A= (n.992+87A=)
c.1049+87A= (n.1049+87A=)
20g.63433725T>CCA636343739KCNQ2c.1118+84A>G (n.1118+84A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.34-46A>G
n.940A>G
c.599+84A>G (n.599+84A>G)
n.68+84A>G
c.776+84A>G (n.776+84A>G)
n.1244+84A>G
n.553A>G
c.262+84A>G
c.675A>G (n.675A>G)
c.992+84A>G (n.992+84A>G)
c.1049+84A>G (n.1049+84A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433725T=CA2374788833KCNQ2c.1118+84A= (n.1118+84A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.34-46A=
n.940A=
c.599+84A= (n.599+84A=)
n.68+84A=
c.776+84A= (n.776+84A=)
n.1244+84A=
n.553A=
c.262+84A=
c.675A= (n.675A=)
c.992+84A= (n.992+84A=)
c.1049+84A= (n.1049+84A=)
20g.63433726G>ACA2653807542KCNQ2c.1118+83C>T (n.1118+83C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.34-47C>T
n.939C>T
c.599+83C>T (n.599+83C>T)
n.68+83C>T
c.776+83C>T (n.776+83C>T)
n.1244+83C>T
n.552C>T
c.262+83C>T
c.674C>T (n.674C>T)
c.992+83C>T (n.992+83C>T)
c.1049+83C>T (n.1049+83C>T)
gnomAD v4
20g.63433732_63433734delCA2653807543KCNQ2c.1118+80_1118+82del (n.1118+80_1118+82del)
c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.34-50_34-48del
n.936_938del
c.599+80_599+82del (n.599+80_599+82del)
n.68+80_68+82del
c.776+80_776+82del (n.776+80_776+82del)
n.1244+80_1244+82del
n.549_551del
c.262+80_262+82del
c.671_673del (n.671_673del)
c.992+80_992+82del (n.992+80_992+82del)
c.1049+80_1049+82del (n.1049+80_1049+82del)
gnomAD v4
20g.63433728A=CA2374788834KCNQ2c.1118+81T= (n.1118+81T=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.34-49T=
n.937T=
c.599+81T= (n.599+81T=)
n.68+81T=
c.776+81T= (n.776+81T=)
n.1244+81T=
n.550T=
c.262+81T=
c.672T= (n.672T=)
c.992+81T= (n.992+81T=)
c.1049+81T= (n.1049+81T=)
20g.63433728A>GCA317451967KCNQ2c.1118+81T>C (n.1118+81T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.34-49T>C
n.937T>C
c.599+81T>C (n.599+81T>C)
n.68+81T>C
c.776+81T>C (n.776+81T>C)
n.1244+81T>C
n.550T>C
c.262+81T>C
c.672T>C (n.672T>C)
c.992+81T>C (n.992+81T>C)
c.1049+81T>C (n.1049+81T>C)
dbSNP
20g.63433729C>ACA2653807547KCNQ2c.1118+80G>T (n.1118+80G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.34-50G>T
n.936G>T
c.599+80G>T (n.599+80G>T)
n.68+80G>T
c.776+80G>T (n.776+80G>T)
n.1244+80G>T
n.549G>T
c.262+80G>T
c.671G>T (n.671G>T)
c.992+80G>T (n.992+80G>T)
c.1049+80G>T (n.1049+80G>T)
gnomAD v4
20g.63433729C=CA2374788835KCNQ2c.1118+80G= (n.1118+80G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.34-50G=
n.936G=
c.599+80G= (n.599+80G=)
n.68+80G=
c.776+80G= (n.776+80G=)
n.1244+80G=
n.549G=
c.262+80G=
c.671G= (n.671G=)
c.992+80G= (n.992+80G=)
c.1049+80G= (n.1049+80G=)
20g.63433729C>TCA9958621KCNQ2c.1118+80G>A (n.1118+80G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.34-50G>A
n.936G>A
c.599+80G>A (n.599+80G>A)
n.68+80G>A
c.776+80G>A (n.776+80G>A)
n.1244+80G>A
n.549G>A
c.262+80G>A
c.671G>A (n.671G>A)
c.992+80G>A (n.992+80G>A)
c.1049+80G>A (n.1049+80G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433730A>GCA2653807550KCNQ2c.1118+79T>C (n.1118+79T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.34-51T>C
n.935T>C
c.599+79T>C (n.599+79T>C)
n.68+79T>C
c.776+79T>C (n.776+79T>C)
n.1244+79T>C
n.548T>C
c.262+79T>C
c.670T>C (n.670T>C)
c.992+79T>C (n.992+79T>C)
c.1049+79T>C (n.1049+79T>C)
gnomAD v4
20g.63433732C>ACA636343740KCNQ2c.1118+77G>T (n.1118+77G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.34-53G>T
n.933G>T
c.599+77G>T (n.599+77G>T)
n.68+77G>T
c.776+77G>T (n.776+77G>T)
n.1244+77G>T
n.546G>T
c.262+77G>T
c.668G>T (n.668G>T)
c.992+77G>T (n.992+77G>T)
c.1049+77G>T (n.1049+77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433732C=CA2374788836KCNQ2c.1118+77G= (n.1118+77G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.34-53G=
n.933G=
c.599+77G= (n.599+77G=)
n.68+77G=
c.776+77G= (n.776+77G=)
n.1244+77G=
n.546G=
c.262+77G=
c.668G= (n.668G=)
c.992+77G= (n.992+77G=)
c.1049+77G= (n.1049+77G=)
20g.63433732_63433733delinsCACA2374788837KCNQ2c.1118+76_1118+77delinsTG (n.1118+76_1118+77delinsTG)
c.*12_*13delinsTG (n.*12_*13delinsTG)
n.34-54_34-53delinsTG
n.932_933delinsTG
c.599+76_599+77delinsTG (n.599+76_599+77delinsTG)
n.68+76_68+77delinsTG
c.776+76_776+77delinsTG (n.776+76_776+77delinsTG)
n.1244+76_1244+77delinsTG
n.545_546delinsTG
c.262+76_262+77delinsTG
c.667_668delinsTG (n.667_668delinsTG)
c.992+76_992+77delinsTG (n.992+76_992+77delinsTG)
c.1049+76_1049+77delinsTG (n.1049+76_1049+77delinsTG)
20g.63433733A=CA2374788838KCNQ2c.1118+76T= (n.1118+76T=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.34-54T=
n.932T=
c.599+76T= (n.599+76T=)
n.68+76T=
c.776+76T= (n.776+76T=)
n.1244+76T=
n.545T=
c.262+76T=
c.667T= (n.667T=)
c.992+76T= (n.992+76T=)
c.1049+76T= (n.1049+76T=)
20g.63433733A>GCA9958622KCNQ2c.1118+76T>C (n.1118+76T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.34-54T>C
n.932T>C
c.599+76T>C (n.599+76T>C)
n.68+76T>C
c.776+76T>C (n.776+76T>C)
n.1244+76T>C
n.545T>C
c.262+76T>C
c.667T>C (n.667T>C)
c.992+76T>C (n.992+76T>C)
c.1049+76T>C (n.1049+76T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433737delCA920252690KCNQ2c.1118+76del (n.1118+76del)
c.*12del (n.*12del)
n.34-54del
n.932del
c.599+76del (n.599+76del)
n.68+76del
c.776+76del (n.776+76del)
n.1244+76del
n.545del
c.262+76del
c.667del (n.667del)
c.992+76del (n.992+76del)
c.1049+76del (n.1049+76del)
dbSNP
20g.63433736_63433737delCA2653807557KCNQ2c.1118+75_1118+76del (n.1118+75_1118+76del)
c.*11_*12del (n.*11_*12del)
n.34-55_34-54del
n.931_932del
c.599+75_599+76del (n.599+75_599+76del)
n.68+75_68+76del
c.776+75_776+76del (n.776+75_776+76del)
n.1244+75_1244+76del
n.544_545del
c.262+75_262+76del
c.666_667del (n.666_667del)
c.992+75_992+76del (n.992+75_992+76del)
c.1049+75_1049+76del (n.1049+75_1049+76del)
gnomAD v4
20g.63433734A=CA2374788839KCNQ2c.1118+75T= (n.1118+75T=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.34-55T=
n.931T=
c.599+75T= (n.599+75T=)
n.68+75T=
c.776+75T= (n.776+75T=)
n.1244+75T=
n.544T=
c.262+75T=
c.666T= (n.666T=)
c.992+75T= (n.992+75T=)
c.1049+75T= (n.1049+75T=)
20g.63433734A>GCA636343741KCNQ2c.1118+75T>C (n.1118+75T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.34-55T>C
n.931T>C
c.599+75T>C (n.599+75T>C)
n.68+75T>C
c.776+75T>C (n.776+75T>C)
n.1244+75T>C
n.544T>C
c.262+75T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.992+75T>C (n.992+75T>C)
c.1049+75T>C (n.1049+75T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433735A=CA2374788840KCNQ2c.1118+74T= (n.1118+74T=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.34-56T=
n.930T=
c.599+74T= (n.599+74T=)
n.68+74T=
c.776+74T= (n.776+74T=)
n.1244+74T=
n.543T=
c.262+74T=
c.665T= (n.665T=)
c.992+74T= (n.992+74T=)
c.1049+74T= (n.1049+74T=)
20g.63433735A>GCA2577453651KCNQ2c.1118+74T>C (n.1118+74T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.34-56T>C
n.930T>C
c.599+74T>C (n.599+74T>C)
n.68+74T>C
c.776+74T>C (n.776+74T>C)
n.1244+74T>C
n.543T>C
c.262+74T>C
c.665T>C (n.665T>C)
c.992+74T>C (n.992+74T>C)
c.1049+74T>C (n.1049+74T>C)
gnomAD v4
20g.63433735A>TCA746451537KCNQ2c.1118+74T>A (n.1118+74T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.34-56T>A
n.930T>A
c.599+74T>A (n.599+74T>A)
n.68+74T>A
c.776+74T>A (n.776+74T>A)
n.1244+74T>A
n.543T>A
c.262+74T>A
c.665T>A (n.665T>A)
c.992+74T>A (n.992+74T>A)
c.1049+74T>A (n.1049+74T>A)
dbSNP
20g.63433736A>CCA2653807562KCNQ2c.1118+73T>G (n.1118+73T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.34-57T>G
n.929T>G
c.599+73T>G (n.599+73T>G)
n.68+73T>G
c.776+73T>G (n.776+73T>G)
n.1244+73T>G
n.542T>G
c.262+73T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.992+73T>G (n.992+73T>G)
c.1049+73T>G (n.1049+73T>G)
gnomAD v4
20g.63433737A>GCA2816992448KCNQ2c.1118+72T>C (n.1118+72T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.34-58T>C
n.928T>C
c.599+72T>C (n.599+72T>C)
n.68+72T>C
c.776+72T>C (n.776+72T>C)
n.1244+72T>C
n.541T>C
c.262+72T>C
c.663T>C (n.663T>C)
c.992+72T>C (n.992+72T>C)
c.1049+72T>C (n.1049+72T>C)
20g.63433739delCA2653807564KCNQ2c.1118+70del (n.1118+70del)
c.*6del (n.*6del)
n.34-60del
n.926del
c.599+70del (n.599+70del)
n.68+70del
c.776+70del (n.776+70del)
n.1244+70del
n.539del
c.262+70del
c.661del (n.661del)
c.992+70del (n.992+70del)
c.1049+70del (n.1049+70del)
gnomAD v4
20g.63433740G>ACA9958623KCNQ2c.1118+69C>T (n.1118+69C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.34-61C>T
n.925C>T
c.599+69C>T (n.599+69C>T)
n.68+69C>T
c.776+69C>T (n.776+69C>T)
n.1244+69C>T
n.538C>T
c.262+69C>T
c.660C>T (n.660C>T)
c.992+69C>T (n.992+69C>T)
c.1049+69C>T (n.1049+69C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433740G=CA2374788841KCNQ2c.1118+69C= (n.1118+69C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.34-61C=
n.925C=
c.599+69C= (n.599+69C=)
n.68+69C=
c.776+69C= (n.776+69C=)
n.1244+69C=
n.538C=
c.262+69C=
c.660C= (n.660C=)
c.992+69C= (n.992+69C=)
c.1049+69C= (n.1049+69C=)
20g.63433740G>TCA291791KCNQ2c.1118+69C>A (n.1118+69C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.34-61C>A
n.925C>A
c.599+69C>A (n.599+69C>A)
n.68+69C>A
c.776+69C>A (n.776+69C>A)
n.1244+69C>A
n.538C>A
c.262+69C>A
c.660C>A (n.660C>A)
c.992+69C>A (n.992+69C>A)
c.1049+69C>A (n.1049+69C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433741G>ACA2577453653KCNQ2c.1118+68C>T (n.1118+68C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.34-62C>T
n.924C>T
c.599+68C>T (n.599+68C>T)
n.68+68C>T
c.776+68C>T (n.776+68C>T)
n.1244+68C>T
n.537C>T
c.262+68C>T
c.659C>T (n.659C>T)
c.992+68C>T (n.992+68C>T)
c.1049+68C>T (n.1049+68C>T)
gnomAD v4
20g.63433742G>ACA9958624KCNQ2c.1118+67C>T (n.1118+67C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.34-63C>T
n.923C>T
c.599+67C>T (n.599+67C>T)
n.68+67C>T
c.776+67C>T (n.776+67C>T)
n.1244+67C>T
n.536C>T
c.262+67C>T
c.658C>T (n.658C>T)
c.992+67C>T (n.992+67C>T)
c.1049+67C>T (n.1049+67C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433742G=CA2374788842KCNQ2c.1118+67C= (n.1118+67C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.34-63C=
n.923C=
c.599+67C= (n.599+67C=)
n.68+67C=
c.776+67C= (n.776+67C=)
n.1244+67C=
n.536C=
c.262+67C=
c.658C= (n.658C=)
c.992+67C= (n.992+67C=)
c.1049+67C= (n.1049+67C=)
20g.63433742G>TCA9958625KCNQ2c.1118+67C>A (n.1118+67C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.34-63C>A
n.923C>A
c.599+67C>A (n.599+67C>A)
n.68+67C>A
c.776+67C>A (n.776+67C>A)
n.1244+67C>A
n.536C>A
c.262+67C>A
c.658C>A (n.658C>A)
c.992+67C>A (n.992+67C>A)
c.1049+67C>A (n.1049+67C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433743G>ACA9958626KCNQ2c.1118+66C>T (n.1118+66C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.34-64C>T
n.922C>T
c.599+66C>T (n.599+66C>T)
n.68+66C>T
c.776+66C>T (n.776+66C>T)
n.1244+66C>T
n.535C>T
c.262+66C>T
c.657C>T (n.657C>T)
c.992+66C>T (n.992+66C>T)
c.1049+66C>T (n.1049+66C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433743G>CCA2653807583KCNQ2c.1118+66C>G (n.1118+66C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.34-64C>G
n.922C>G
c.599+66C>G (n.599+66C>G)
n.68+66C>G
c.776+66C>G (n.776+66C>G)
n.1244+66C>G
n.535C>G
c.262+66C>G
c.657C>G (n.657C>G)
c.992+66C>G (n.992+66C>G)
c.1049+66C>G (n.1049+66C>G)
gnomAD v4
20g.63433743G=CA2374788843KCNQ2c.1118+66C= (n.1118+66C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.34-64C=
n.922C=
c.599+66C= (n.599+66C=)
n.68+66C=
c.776+66C= (n.776+66C=)
n.1244+66C=
n.535C=
c.262+66C=
c.657C= (n.657C=)
c.992+66C= (n.992+66C=)
c.1049+66C= (n.1049+66C=)
20g.63433744T>ACA1019286359KCNQ2c.1118+65A>T (n.1118+65A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.34-65A>T
n.921A>T
c.599+65A>T (n.599+65A>T)
n.68+65A>T
c.776+65A>T (n.776+65A>T)
n.1244+65A>T
n.534A>T
c.262+65A>T
c.656A>T (n.656A>T)
c.992+65A>T (n.992+65A>T)
c.1049+65A>T (n.1049+65A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433744T=CA2374788844KCNQ2c.1118+65A= (n.1118+65A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.34-65A=
n.921A=
c.599+65A= (n.599+65A=)
n.68+65A=
c.776+65A= (n.776+65A=)
n.1244+65A=
n.534A=
c.262+65A=
c.656A= (n.656A=)
c.992+65A= (n.992+65A=)
c.1049+65A= (n.1049+65A=)
20g.63433745T>ACA409650908KCNQ2c.1118+64A>T (n.1118+64A>T)
c.1182A>T (p.Ter394Tyr)
n.33+64A>T
n.920A>T
c.599+64A>T (n.599+64A>T)
n.68+64A>T
c.776+64A>T (n.776+64A>T)
n.1244+64A>T
n.533A>T
c.262+64A>T
c.655A>T (n.655A>T)
c.992+64A>T (n.992+64A>T)
c.1049+64A>T (n.1049+64A>T)
20g.63433745T>CCA2653807586KCNQ2c.1118+64A>G (n.1118+64A>G)
c.1182A>G (p.Ter394=)
n.33+64A>G
n.920A>G
c.599+64A>G (n.599+64A>G)
n.68+64A>G
c.776+64A>G (n.776+64A>G)
n.1244+64A>G
n.533A>G
c.262+64A>G
c.655A>G (n.655A>G)
c.992+64A>G (n.992+64A>G)
c.1049+64A>G (n.1049+64A>G)
gnomAD v4
20g.63433745T>GCA409650909KCNQ2c.1118+64A>C (n.1118+64A>C)
c.1182A>C (p.Ter394Tyr)
n.33+64A>C
n.920A>C
c.599+64A>C (n.599+64A>C)
n.68+64A>C
c.776+64A>C (n.776+64A>C)
n.1244+64A>C
n.533A>C
c.262+64A>C
c.655A>C (n.655A>C)
c.992+64A>C (n.992+64A>C)
c.1049+64A>C (n.1049+64A>C)
COSMIC
20g.63433746T>ACA409650910KCNQ2c.1118+63A>T (n.1118+63A>T)
c.1181A>T (p.Ter394Leu)
n.33+63A>T
n.919A>T
c.599+63A>T (n.599+63A>T)
n.68+63A>T
c.776+63A>T (n.776+63A>T)
n.1244+63A>T
n.532A>T
c.262+63A>T
c.654A>T (n.654A>T)
c.992+63A>T (n.992+63A>T)
c.1049+63A>T (n.1049+63A>T)
20g.63433746T>GCA409650911KCNQ2c.1118+63A>C (n.1118+63A>C)
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
n.33+63A>C
n.919A>C
c.599+63A>C (n.599+63A>C)
n.68+63A>C
c.776+63A>C (n.776+63A>C)
n.1244+63A>C
n.532A>C
c.262+63A>C
c.654A>C (n.654A>C)
c.992+63A>C (n.992+63A>C)
c.1049+63A>C (n.1049+63A>C)
20g.63433747A=CA2374788845KCNQ2c.1118+62T= (n.1118+62T=)
c.1180T= (p.Ter394=)
n.33+62T=
n.918T=
c.599+62T= (n.599+62T=)
n.68+62T=
c.776+62T= (n.776+62T=)
n.1244+62T=
n.531T=
c.262+62T=
c.653T= (n.653T=)
c.992+62T= (n.992+62T=)
c.1049+62T= (n.1049+62T=)
20g.63433747A>CCA409650912KCNQ2c.1118+62T>G (n.1118+62T>G)
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
n.33+62T>G
n.918T>G
c.599+62T>G (n.599+62T>G)
n.68+62T>G
c.776+62T>G (n.776+62T>G)
n.1244+62T>G
n.531T>G
c.262+62T>G
c.653T>G (n.653T>G)
c.992+62T>G (n.992+62T>G)
c.1049+62T>G (n.1049+62T>G)
20g.63433747A>GCA409650913KCNQ2c.1118+62T>C (n.1118+62T>C)
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
n.33+62T>C
n.918T>C
c.599+62T>C (n.599+62T>C)
n.68+62T>C
c.776+62T>C (n.776+62T>C)
n.1244+62T>C
n.531T>C
c.262+62T>C
c.653T>C (n.653T>C)
c.992+62T>C (n.992+62T>C)
c.1049+62T>C (n.1049+62T>C)
20g.63433747A>TCA409650914KCNQ2c.1118+62T>A (n.1118+62T>A)
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
n.33+62T>A
n.918T>A
c.599+62T>A (n.599+62T>A)
n.68+62T>A
c.776+62T>A (n.776+62T>A)
n.1244+62T>A
n.531T>A
c.262+62T>A
c.653T>A (n.653T>A)
c.992+62T>A (n.992+62T>A)
c.1049+62T>A (n.1049+62T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433749G>ACA409650917KCNQ2c.1118+60C>T (n.1118+60C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.33+60C>T
n.916C>T
c.599+60C>T (n.599+60C>T)
n.68+60C>T
c.776+60C>T (n.776+60C>T)
n.1244+60C>T
n.529C>T
c.262+60C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.992+60C>T (n.992+60C>T)
c.1049+60C>T (n.1049+60C>T)
gnomAD v4
20g.63433749G>CCA409650916KCNQ2c.1118+60C>G (n.1118+60C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.33+60C>G
n.916C>G
c.599+60C>G (n.599+60C>G)
n.68+60C>G
c.776+60C>G (n.776+60C>G)
n.1244+60C>G
n.529C>G
c.262+60C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.992+60C>G (n.992+60C>G)
c.1049+60C>G (n.1049+60C>G)
COSMIC
20g.63433749G>TCA409650915KCNQ2c.1118+60C>A (n.1118+60C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.33+60C>A
n.916C>A
c.599+60C>A (n.599+60C>A)
n.68+60C>A
c.776+60C>A (n.776+60C>A)
n.1244+60C>A
n.529C>A
c.262+60C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.992+60C>A (n.992+60C>A)
c.1049+60C>A (n.1049+60C>A)
gnomAD v4
20g.63433750A>CCA409650918KCNQ2c.1118+59T>G (n.1118+59T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.33+59T>G
n.915T>G
c.599+59T>G (n.599+59T>G)
n.68+59T>G
c.776+59T>G (n.776+59T>G)
n.1244+59T>G
n.528T>G
c.262+59T>G
c.650T>G (n.650T>G)
c.992+59T>G (n.992+59T>G)
c.1049+59T>G (n.1049+59T>G)
20g.63433750A>GCA409650919KCNQ2c.1118+59T>C (n.1118+59T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.33+59T>C
n.915T>C
c.599+59T>C (n.599+59T>C)
n.68+59T>C
c.776+59T>C (n.776+59T>C)
n.1244+59T>C
n.528T>C
c.262+59T>C
c.650T>C (n.650T>C)
c.992+59T>C (n.992+59T>C)
c.1049+59T>C (n.1049+59T>C)
20g.63433750A>TCA409650920KCNQ2c.1118+59T>A (n.1118+59T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.33+59T>A
n.915T>A
c.599+59T>A (n.599+59T>A)
n.68+59T>A
c.776+59T>A (n.776+59T>A)
n.1244+59T>A
n.528T>A
c.262+59T>A
c.650T>A (n.650T>A)
c.992+59T>A (n.992+59T>A)
c.1049+59T>A (n.1049+59T>A)
20g.63433751A>CCA409650921KCNQ2c.1118+58T>G (n.1118+58T>G)
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.33+58T>G
n.914T>G
c.599+58T>G (n.599+58T>G)
n.68+58T>G
c.776+58T>G (n.776+58T>G)
n.1244+58T>G
n.527T>G
c.262+58T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.992+58T>G (n.992+58T>G)
c.1049+58T>G (n.1049+58T>G)
20g.63433751A>TCA409650922KCNQ2c.1118+58T>A (n.1118+58T>A)
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.33+58T>A
n.914T>A
c.599+58T>A (n.599+58T>A)
n.68+58T>A
c.776+58T>A (n.776+58T>A)
n.1244+58T>A
n.527T>A
c.262+58T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.992+58T>A (n.992+58T>A)
c.1049+58T>A (n.1049+58T>A)
20g.63433752C>ACA409650923KCNQ2c.1118+57G>T (n.1118+57G>T)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.33+57G>T
n.913G>T
c.599+57G>T (n.599+57G>T)
n.68+57G>T
c.776+57G>T (n.776+57G>T)
n.1244+57G>T
n.526G>T
c.262+57G>T
c.648G>T (n.648G>T)
c.992+57G>T (n.992+57G>T)
c.1049+57G>T (n.1049+57G>T)
20g.63433752C>GCA409650924KCNQ2c.1118+57G>C (n.1118+57G>C)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.33+57G>C
n.913G>C
c.599+57G>C (n.599+57G>C)
n.68+57G>C
c.776+57G>C (n.776+57G>C)
n.1244+57G>C
n.526G>C
c.262+57G>C
c.648G>C (n.648G>C)
c.992+57G>C (n.992+57G>C)
c.1049+57G>C (n.1049+57G>C)
20g.63433752C>TCA409650925KCNQ2c.1118+57G>A (n.1118+57G>A)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.33+57G>A
n.913G>A
c.599+57G>A (n.599+57G>A)
n.68+57G>A
c.776+57G>A (n.776+57G>A)
n.1244+57G>A
n.526G>A
c.262+57G>A
c.648G>A (n.648G>A)
c.992+57G>A (n.992+57G>A)
c.1049+57G>A (n.1049+57G>A)
20g.63433753A=CA2374788846KCNQ2c.1118+56T= (n.1118+56T=)
c.1174T= (p.Cys392=)
n.33+56T=
n.912T=
c.599+56T= (n.599+56T=)
n.68+56T=
c.776+56T= (n.776+56T=)
n.1244+56T=
n.525T=
c.262+56T=
c.647T= (n.647T=)
c.992+56T= (n.992+56T=)
c.1049+56T= (n.1049+56T=)
20g.63433753A>CCA409650926KCNQ2c.1118+56T>G (n.1118+56T>G)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.33+56T>G
n.912T>G
c.599+56T>G (n.599+56T>G)
n.68+56T>G
c.776+56T>G (n.776+56T>G)
n.1244+56T>G
n.525T>G
c.262+56T>G
c.647T>G (n.647T>G)
c.992+56T>G (n.992+56T>G)
c.1049+56T>G (n.1049+56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433753A>GCA409650927KCNQ2c.1118+56T>C (n.1118+56T>C)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.33+56T>C
n.912T>C
c.599+56T>C (n.599+56T>C)
n.68+56T>C
c.776+56T>C (n.776+56T>C)
n.1244+56T>C
n.525T>C
c.262+56T>C
c.647T>C (n.647T>C)
c.992+56T>C (n.992+56T>C)
c.1049+56T>C (n.1049+56T>C)
20g.63433753A>TCA409650928KCNQ2c.1118+56T>A (n.1118+56T>A)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.33+56T>A
n.912T>A
c.599+56T>A (n.599+56T>A)
n.68+56T>A
c.776+56T>A (n.776+56T>A)
n.1244+56T>A
n.525T>A
c.262+56T>A
c.647T>A (n.647T>A)
c.992+56T>A (n.992+56T>A)
c.1049+56T>A (n.1049+56T>A)
20g.63433754A>CCA409650929KCNQ2c.1118+55T>G (n.1118+55T>G)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
n.33+55T>G
n.911T>G
c.599+55T>G (n.599+55T>G)
n.68+55T>G
c.776+55T>G (n.776+55T>G)
n.1244+55T>G
n.524T>G
c.262+55T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.992+55T>G (n.992+55T>G)
c.1049+55T>G (n.1049+55T>G)
20g.63433755A>CCA409650932KCNQ2c.1118+54T>G (n.1118+54T>G)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.33+54T>G
n.910T>G
c.599+54T>G (n.599+54T>G)
n.68+54T>G
c.776+54T>G (n.776+54T>G)
n.1244+54T>G
n.523T>G
c.262+54T>G
c.645T>G (n.645T>G)
c.992+54T>G (n.992+54T>G)
c.1049+54T>G (n.1049+54T>G)
20g.63433755A>GCA409650930KCNQ2c.1118+54T>C (n.1118+54T>C)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.33+54T>C
n.910T>C
c.599+54T>C (n.599+54T>C)
n.68+54T>C
c.776+54T>C (n.776+54T>C)
n.1244+54T>C
n.523T>C
c.262+54T>C
c.645T>C (n.645T>C)
c.992+54T>C (n.992+54T>C)
c.1049+54T>C (n.1049+54T>C)
20g.63433755A>TCA409650931KCNQ2c.1118+54T>A (n.1118+54T>A)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.33+54T>A
n.910T>A
c.599+54T>A (n.599+54T>A)
n.68+54T>A
c.776+54T>A (n.776+54T>A)
n.1244+54T>A
n.523T>A
c.262+54T>A
c.645T>A (n.645T>A)
c.992+54T>A (n.992+54T>A)
c.1049+54T>A (n.1049+54T>A)
20g.63433756T>ACA409650933KCNQ2c.1118+53A>T (n.1118+53A>T)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.33+53A>T
n.909A>T
c.599+53A>T (n.599+53A>T)
n.68+53A>T
c.776+53A>T (n.776+53A>T)
n.1244+53A>T
n.522A>T
c.262+53A>T
c.644A>T (n.644A>T)
c.992+53A>T (n.992+53A>T)
c.1049+53A>T (n.1049+53A>T)
20g.63433756T>CCA315294KCNQ2c.1118+53A>G (n.1118+53A>G)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.33+53A>G
n.909A>G
c.599+53A>G (n.599+53A>G)
n.68+53A>G
c.776+53A>G (n.776+53A>G)
n.1244+53A>G
n.522A>G
c.262+53A>G
c.644A>G (n.644A>G)
c.992+53A>G (n.992+53A>G)
c.1049+53A>G (n.1049+53A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433756T>GCA409650934KCNQ2c.1118+53A>C (n.1118+53A>C)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.33+53A>C
n.909A>C
c.599+53A>C (n.599+53A>C)
n.68+53A>C
c.776+53A>C (n.776+53A>C)
n.1244+53A>C
n.522A>C
c.262+53A>C
c.644A>C (n.644A>C)
c.992+53A>C (n.992+53A>C)
c.1049+53A>C (n.1049+53A>C)
20g.63433756T=CA2374788847KCNQ2c.1118+53A= (n.1118+53A=)
c.1171A= (p.Ile391=)
n.33+53A=
n.909A=
c.599+53A= (n.599+53A=)
n.68+53A=
c.776+53A= (n.776+53A=)
n.1244+53A=
n.522A=
c.262+53A=
c.644A= (n.644A=)
c.992+53A= (n.992+53A=)
c.1049+53A= (n.1049+53A=)
20g.63433757G>ACA9958627KCNQ2c.1118+52C>T (n.1118+52C>T)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.33+52C>T
n.908C>T
c.599+52C>T (n.599+52C>T)
n.68+52C>T
c.776+52C>T (n.776+52C>T)
n.1244+52C>T
n.521C>T
c.262+52C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.992+52C>T (n.992+52C>T)
c.1049+52C>T (n.1049+52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433757G=CA2374788848KCNQ2c.1118+52C= (n.1118+52C=)
c.1170C= (p.Ser390=)
n.33+52C=
n.908C=
c.599+52C= (n.599+52C=)
n.68+52C=
c.776+52C= (n.776+52C=)
n.1244+52C=
n.521C=
c.262+52C=
c.643C= (n.643C=)
c.992+52C= (n.992+52C=)
c.1049+52C= (n.1049+52C=)
20g.63433757G>TCA2653807601KCNQ2c.1118+52C>A (n.1118+52C>A)
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.33+52C>A
n.908C>A
c.599+52C>A (n.599+52C>A)
n.68+52C>A
c.776+52C>A (n.776+52C>A)
n.1244+52C>A
n.521C>A
c.262+52C>A
c.643C>A (n.643C>A)
c.992+52C>A (n.992+52C>A)
c.1049+52C>A (n.1049+52C>A)
gnomAD v4
20g.63433758G>ACA409650935KCNQ2c.1118+51C>T (n.1118+51C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.33+51C>T
n.907C>T
c.599+51C>T (n.599+51C>T)
n.68+51C>T
c.776+51C>T (n.776+51C>T)
n.1244+51C>T
n.520C>T
c.262+51C>T
c.642C>T (n.642C>T)
c.992+51C>T (n.992+51C>T)
c.1049+51C>T (n.1049+51C>T)
gnomAD v4
20g.63433758G>CCA409650936KCNQ2c.1118+51C>G (n.1118+51C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.33+51C>G
n.907C>G
c.599+51C>G (n.599+51C>G)
n.68+51C>G
c.776+51C>G (n.776+51C>G)
n.1244+51C>G
n.520C>G
c.262+51C>G
c.642C>G (n.642C>G)
c.992+51C>G (n.992+51C>G)
c.1049+51C>G (n.1049+51C>G)
20g.63433758G>TCA409650937KCNQ2c.1118+51C>A (n.1118+51C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.33+51C>A
n.907C>A
c.599+51C>A (n.599+51C>A)
n.68+51C>A
c.776+51C>A (n.776+51C>A)
n.1244+51C>A
n.520C>A
c.262+51C>A
c.642C>A (n.642C>A)
c.992+51C>A (n.992+51C>A)
c.1049+51C>A (n.1049+51C>A)
20g.63433759A>CCA409650938KCNQ2c.1118+50T>G (n.1118+50T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.33+50T>G
n.906T>G
c.599+50T>G (n.599+50T>G)
n.68+50T>G
c.776+50T>G (n.776+50T>G)
n.1244+50T>G
n.519T>G
c.262+50T>G
c.641T>G (n.641T>G)
c.992+50T>G (n.992+50T>G)
c.1049+50T>G (n.1049+50T>G)
20g.63433759A>GCA409650939KCNQ2c.1118+50T>C (n.1118+50T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.33+50T>C
n.906T>C
c.599+50T>C (n.599+50T>C)
n.68+50T>C
c.776+50T>C (n.776+50T>C)
n.1244+50T>C
n.519T>C
c.262+50T>C
c.641T>C (n.641T>C)
c.992+50T>C (n.992+50T>C)
c.1049+50T>C (n.1049+50T>C)
20g.63433759A>TCA409650940KCNQ2c.1118+50T>A (n.1118+50T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.33+50T>A
n.906T>A
c.599+50T>A (n.599+50T>A)
n.68+50T>A
c.776+50T>A (n.776+50T>A)
n.1244+50T>A
n.519T>A
c.262+50T>A
c.641T>A (n.641T>A)
c.992+50T>A (n.992+50T>A)
c.1049+50T>A (n.1049+50T>A)
20g.63433760A>CCA409650941KCNQ2c.1118+49T>G (n.1118+49T>G)
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.33+49T>G
n.905T>G
c.599+49T>G (n.599+49T>G)
n.68+49T>G
c.776+49T>G (n.776+49T>G)
n.1244+49T>G
n.518T>G
c.262+49T>G
c.640T>G (n.640T>G)
c.992+49T>G (n.992+49T>G)
c.1049+49T>G (n.1049+49T>G)
20g.63433760A>TCA409650942KCNQ2c.1118+49T>A (n.1118+49T>A)
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
n.33+49T>A
n.905T>A
c.599+49T>A (n.599+49T>A)
n.68+49T>A
c.776+49T>A (n.776+49T>A)
n.1244+49T>A
n.518T>A
c.262+49T>A
c.640T>A (n.640T>A)
c.992+49T>A (n.992+49T>A)
c.1049+49T>A (n.1049+49T>A)
20g.63433761A>CCA409650944KCNQ2c.1118+48T>G (n.1118+48T>G)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.33+48T>G
n.904T>G
c.599+48T>G (n.599+48T>G)
n.68+48T>G
c.776+48T>G (n.776+48T>G)
n.1244+48T>G
n.517T>G
c.262+48T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.992+48T>G (n.992+48T>G)
c.1049+48T>G (n.1049+48T>G)
20g.63433761A>GCA409650945KCNQ2c.1118+48T>C (n.1118+48T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.33+48T>C
n.904T>C
c.599+48T>C (n.599+48T>C)
n.68+48T>C
c.776+48T>C (n.776+48T>C)
n.1244+48T>C
n.517T>C
c.262+48T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.992+48T>C (n.992+48T>C)
c.1049+48T>C (n.1049+48T>C)
20g.63433761A>TCA409650943KCNQ2c.1118+48T>A (n.1118+48T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.33+48T>A
n.904T>A
c.599+48T>A (n.599+48T>A)
n.68+48T>A
c.776+48T>A (n.776+48T>A)
n.1244+48T>A
n.517T>A
c.262+48T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.992+48T>A (n.992+48T>A)
c.1049+48T>A (n.1049+48T>A)
20g.63433762A=CA2374788850KCNQ2c.1118+47T= (n.1118+47T=)
c.1165T= (p.Phe389=)
n.33+47T=
n.903T=
c.599+47T= (n.599+47T=)
n.68+47T=
c.776+47T= (n.776+47T=)
n.1244+47T=
n.516T=
c.262+47T=
c.638T= (n.638T=)
c.992+47T= (n.992+47T=)
c.1049+47T= (n.1049+47T=)
20g.63433762A>CCA409650948KCNQ2c.1118+47T>G (n.1118+47T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.33+47T>G
n.903T>G
c.599+47T>G (n.599+47T>G)
n.68+47T>G
c.776+47T>G (n.776+47T>G)
n.1244+47T>G
n.516T>G
c.262+47T>G
c.638T>G (n.638T>G)
c.992+47T>G (n.992+47T>G)
c.1049+47T>G (n.1049+47T>G)
20g.63433762A>GCA409650946KCNQ2c.1118+47T>C (n.1118+47T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.33+47T>C
n.903T>C
c.599+47T>C (n.599+47T>C)
n.68+47T>C
c.776+47T>C (n.776+47T>C)
n.1244+47T>C
n.516T>C
c.262+47T>C
c.638T>C (n.638T>C)
c.992+47T>C (n.992+47T>C)
c.1049+47T>C (n.1049+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433762A>TCA409650947KCNQ2c.1118+47T>A (n.1118+47T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.33+47T>A
n.903T>A
c.599+47T>A (n.599+47T>A)
n.68+47T>A
c.776+47T>A (n.776+47T>A)
n.1244+47T>A
n.516T>A
c.262+47T>A
c.638T>A (n.638T>A)
c.992+47T>A (n.992+47T>A)
c.1049+47T>A (n.1049+47T>A)
20g.63433762_63433763delinsATCA2374788849KCNQ2c.1118+46_1118+47delinsAT (n.1118+46_1118+47delinsAT)
c.1164_1165delinsAT (p.Leu388=)
n.33+46_33+47delinsAT
n.902_903delinsAT
c.599+46_599+47delinsAT (n.599+46_599+47delinsAT)
n.68+46_68+47delinsAT
c.776+46_776+47delinsAT (n.776+46_776+47delinsAT)
n.1244+46_1244+47delinsAT
n.515_516delinsAT
c.262+46_262+47delinsAT
c.637_638delinsAT (n.637_638delinsAT)
c.992+46_992+47delinsAT (n.992+46_992+47delinsAT)
c.1049+46_1049+47delinsAT (n.1049+46_1049+47delinsAT)
20g.63433763delCA636343885KCNQ2c.1118+46del (n.1118+46del)
c.1164del (p.Leu388PhefsTer?)
n.33+46del
n.902del
c.599+46del (n.599+46del)
n.68+46del
c.776+46del (n.776+46del)
n.1244+46del
n.515del
c.262+46del
c.637del (n.637del)
c.992+46del (n.992+46del)
c.1049+46del (n.1049+46del)
dbSNP gnomAD v2
20g.63433763T>ACA9958628KCNQ2c.1118+46A>T (n.1118+46A>T)
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
n.33+46A>T
n.902A>T
c.599+46A>T (n.599+46A>T)
n.68+46A>T
c.776+46A>T (n.776+46A>T)
n.1244+46A>T
n.515A>T
c.262+46A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.992+46A>T (n.992+46A>T)
c.1049+46A>T (n.1049+46A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433763T>CCA2653807612KCNQ2c.1118+46A>G (n.1118+46A>G)
c.1164A>G (p.Leu388=)
n.33+46A>G
n.902A>G
c.599+46A>G (n.599+46A>G)
n.68+46A>G
c.776+46A>G (n.776+46A>G)
n.1244+46A>G
n.515A>G
c.262+46A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.992+46A>G (n.992+46A>G)
c.1049+46A>G (n.1049+46A>G)
gnomAD v4
20g.63433763T>GCA409650949KCNQ2c.1118+46A>C (n.1118+46A>C)
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
n.33+46A>C
n.902A>C
c.599+46A>C (n.599+46A>C)
n.68+46A>C
c.776+46A>C (n.776+46A>C)
n.1244+46A>C
n.515A>C
c.262+46A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.992+46A>C (n.992+46A>C)
c.1049+46A>C (n.1049+46A>C)
20g.63433763T=CA2374788851KCNQ2c.1118+46A= (n.1118+46A=)
c.1164A= (p.Leu388=)
n.33+46A=
n.902A=
c.599+46A= (n.599+46A=)
n.68+46A=
c.776+46A= (n.776+46A=)
n.1244+46A=
n.515A=
c.262+46A=
c.637A= (n.637A=)
c.992+46A= (n.992+46A=)
c.1049+46A= (n.1049+46A=)
20g.63433764A>CCA409650950KCNQ2c.1118+45T>G (n.1118+45T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
n.33+45T>G
n.901T>G
c.599+45T>G (n.599+45T>G)
n.68+45T>G
c.776+45T>G (n.776+45T>G)
n.1244+45T>G
n.514T>G
c.262+45T>G
c.636T>G (n.636T>G)
c.992+45T>G (n.992+45T>G)
c.1049+45T>G (n.1049+45T>G)
20g.63433764A>GCA409650951KCNQ2c.1118+45T>C (n.1118+45T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
n.33+45T>C
n.901T>C
c.599+45T>C (n.599+45T>C)
n.68+45T>C
c.776+45T>C (n.776+45T>C)
n.1244+45T>C
n.514T>C
c.262+45T>C
c.636T>C (n.636T>C)
c.992+45T>C (n.992+45T>C)
c.1049+45T>C (n.1049+45T>C)
20g.63433764A>TCA409650952KCNQ2c.1118+45T>A (n.1118+45T>A)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
n.33+45T>A
n.901T>A
c.599+45T>A (n.599+45T>A)
n.68+45T>A
c.776+45T>A (n.776+45T>A)
n.1244+45T>A
n.514T>A
c.262+45T>A
c.636T>A (n.636T>A)
c.992+45T>A (n.992+45T>A)
c.1049+45T>A (n.1049+45T>A)
20g.63433769dupCA9958629KCNQ2c.1118+45dup (n.1118+45dup)
c.1163dup (p.Leu388PhefsTer17)
n.33+45dup
n.901dup
c.599+45dup (n.599+45dup)
n.68+45dup
c.776+45dup (n.776+45dup)
n.1244+45dup
n.514dup
c.262+45dup
c.636dup (n.636dup)
c.992+45dup (n.992+45dup)
c.1049+45dup (n.1049+45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433769delCA2816992449KCNQ2c.1118+45del (n.1118+45del)
c.1163del (p.Leu388TyrfsTer?)
n.33+45del
n.901del
c.599+45del (n.599+45del)
n.68+45del
c.776+45del (n.776+45del)
n.1244+45del
n.514del
c.262+45del
c.636del (n.636del)
c.992+45del (n.992+45del)
c.1049+45del (n.1049+45del)
20g.63433765A>CCA409650953KCNQ2c.1118+44T>G (n.1118+44T>G)
c.1162T>G (p.Leu388Val)
n.33+44T>G
n.900T>G
c.599+44T>G (n.599+44T>G)
n.68+44T>G
c.776+44T>G (n.776+44T>G)
n.1244+44T>G
n.513T>G
c.262+44T>G
c.635T>G (n.635T>G)
c.992+44T>G (n.992+44T>G)
c.1049+44T>G (n.1049+44T>G)
20g.63433765A>TCA409650954KCNQ2c.1118+44T>A (n.1118+44T>A)
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
n.33+44T>A
n.900T>A
c.599+44T>A (n.599+44T>A)
n.68+44T>A
c.776+44T>A (n.776+44T>A)
n.1244+44T>A
n.513T>A
c.262+44T>A
c.635T>A (n.635T>A)
c.992+44T>A (n.992+44T>A)
c.1049+44T>A (n.1049+44T>A)
20g.63433766A>CCA409650955KCNQ2c.1118+43T>G (n.1118+43T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.33+43T>G
n.899T>G
c.599+43T>G (n.599+43T>G)
n.68+43T>G
c.776+43T>G (n.776+43T>G)
n.1244+43T>G
n.512T>G
c.262+43T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.992+43T>G (n.992+43T>G)
c.1049+43T>G (n.1049+43T>G)
20g.63433766A>GCA2653807621KCNQ2c.1118+43T>C (n.1118+43T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.33+43T>C
n.899T>C
c.599+43T>C (n.599+43T>C)
n.68+43T>C
c.776+43T>C (n.776+43T>C)
n.1244+43T>C
n.512T>C
c.262+43T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.992+43T>C (n.992+43T>C)
c.1049+43T>C (n.1049+43T>C)
gnomAD v4
20g.63433766A>TCA409650956KCNQ2c.1118+43T>A (n.1118+43T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.33+43T>A
n.899T>A
c.599+43T>A (n.599+43T>A)
n.68+43T>A
c.776+43T>A (n.776+43T>A)
n.1244+43T>A
n.512T>A
c.262+43T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.992+43T>A (n.992+43T>A)
c.1049+43T>A (n.1049+43T>A)
20g.63433767A=CA2374788852KCNQ2c.1118+42T= (n.1118+42T=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.33+42T=
n.898T=
c.599+42T= (n.599+42T=)
n.68+42T=
c.776+42T= (n.776+42T=)
n.1244+42T=
n.511T=
c.262+42T=
c.633T= (n.633T=)
c.992+42T= (n.992+42T=)
c.1049+42T= (n.1049+42T=)
20g.63433767A>CCA9958630KCNQ2c.1118+42T>G (n.1118+42T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.33+42T>G
n.898T>G
c.599+42T>G (n.599+42T>G)
n.68+42T>G
c.776+42T>G (n.776+42T>G)
n.1244+42T>G
n.511T>G
c.262+42T>G
c.633T>G (n.633T>G)
c.992+42T>G (n.992+42T>G)
c.1049+42T>G (n.1049+42T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433767A>GCA409650958KCNQ2c.1118+42T>C (n.1118+42T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.33+42T>C
n.898T>C
c.599+42T>C (n.599+42T>C)
n.68+42T>C
c.776+42T>C (n.776+42T>C)
n.1244+42T>C
n.511T>C
c.262+42T>C
c.633T>C (n.633T>C)
c.992+42T>C (n.992+42T>C)
c.1049+42T>C (n.1049+42T>C)
20g.63433767A>TCA409650957KCNQ2c.1118+42T>A (n.1118+42T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.33+42T>A
n.898T>A
c.599+42T>A (n.599+42T>A)
n.68+42T>A
c.776+42T>A (n.776+42T>A)
n.1244+42T>A
n.511T>A
c.262+42T>A
c.633T>A (n.633T>A)
c.992+42T>A (n.992+42T>A)
c.1049+42T>A (n.1049+42T>A)
20g.63433768A>CCA409650959KCNQ2c.1118+41T>G (n.1118+41T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.33+41T>G
n.897T>G
c.599+41T>G (n.599+41T>G)
n.68+41T>G
c.776+41T>G (n.776+41T>G)
n.1244+41T>G
n.510T>G
c.262+41T>G
c.632T>G (n.632T>G)
c.992+41T>G (n.992+41T>G)
c.1049+41T>G (n.1049+41T>G)
20g.63433768A>GCA409650960KCNQ2c.1118+41T>C (n.1118+41T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.33+41T>C
n.897T>C
c.599+41T>C (n.599+41T>C)
n.68+41T>C
c.776+41T>C (n.776+41T>C)
n.1244+41T>C
n.510T>C
c.262+41T>C
c.632T>C (n.632T>C)
c.992+41T>C (n.992+41T>C)
c.1049+41T>C (n.1049+41T>C)
20g.63433768A>TCA409650961KCNQ2c.1118+41T>A (n.1118+41T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.33+41T>A
n.897T>A
c.599+41T>A (n.599+41T>A)
n.68+41T>A
c.776+41T>A (n.776+41T>A)
n.1244+41T>A
n.510T>A
c.262+41T>A
c.632T>A (n.632T>A)
c.992+41T>A (n.992+41T>A)
c.1049+41T>A (n.1049+41T>A)
20g.63433769A=CA2374788854KCNQ2c.1118+40T= (n.1118+40T=)
c.1158T= (p.His386=)
n.33+40T=
n.896T=
c.599+40T= (n.599+40T=)
n.68+40T=
c.776+40T= (n.776+40T=)
n.1244+40T=
n.509T=
c.262+40T=
c.631T= (n.631T=)
c.992+40T= (n.992+40T=)
c.1049+40T= (n.1049+40T=)
20g.63433769A>CCA409650962KCNQ2c.1118+40T>G (n.1118+40T>G)
c.1158T>G (p.His386Gln)
n.33+40T>G
n.896T>G
c.599+40T>G (n.599+40T>G)
n.68+40T>G
c.776+40T>G (n.776+40T>G)
n.1244+40T>G
n.509T>G
c.262+40T>G
c.631T>G (n.631T>G)
c.992+40T>G (n.992+40T>G)
c.1049+40T>G (n.1049+40T>G)
20g.63433769A>GCA2374788855KCNQ2c.1118+40T>C (n.1118+40T>C)
c.1158T>C (p.His386=)
n.33+40T>C
n.896T>C
c.599+40T>C (n.599+40T>C)
n.68+40T>C
c.776+40T>C (n.776+40T>C)
n.1244+40T>C
n.509T>C
c.262+40T>C
c.631T>C (n.631T>C)
c.992+40T>C (n.992+40T>C)
c.1049+40T>C (n.1049+40T>C)
dbSNP
20g.63433769A>TCA409650963KCNQ2c.1118+40T>A (n.1118+40T>A)
c.1158T>A (p.His386Gln)
n.33+40T>A
n.896T>A
c.599+40T>A (n.599+40T>A)
n.68+40T>A
c.776+40T>A (n.776+40T>A)
n.1244+40T>A
n.509T>A
c.262+40T>A
c.631T>A (n.631T>A)
c.992+40T>A (n.992+40T>A)
c.1049+40T>A (n.1049+40T>A)
20g.63433769_63433771delinsATGCA2374788853KCNQ2c.1118+38_1118+40delinsCAT (n.1118+38_1118+40delinsCAT)
c.1156_1158delinsCAT (p.His386=)
n.33+38_33+40delinsCAT
n.894_896delinsCAT
c.599+38_599+40delinsCAT (n.599+38_599+40delinsCAT)
n.68+38_68+40delinsCAT
c.776+38_776+40delinsCAT (n.776+38_776+40delinsCAT)
n.1244+38_1244+40delinsCAT
n.507_509delinsCAT
c.262+38_262+40delinsCAT
c.629_631delinsCAT (n.629_631delinsCAT)
c.992+38_992+40delinsCAT (n.992+38_992+40delinsCAT)
c.1049+38_1049+40delinsCAT (n.1049+38_1049+40delinsCAT)
20g.63433770T>ACA409650966KCNQ2c.1118+39A>T (n.1118+39A>T)
c.1157A>T (p.His386Leu)
n.33+39A>T
n.895A>T
c.599+39A>T (n.599+39A>T)
n.68+39A>T
c.776+39A>T (n.776+39A>T)
n.1244+39A>T
n.508A>T
c.262+39A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.992+39A>T (n.992+39A>T)
c.1049+39A>T (n.1049+39A>T)
gnomAD v4
20g.63433770T>CCA409650964KCNQ2c.1118+39A>G (n.1118+39A>G)
c.1157A>G (p.His386Arg)
n.33+39A>G
n.895A>G
c.599+39A>G (n.599+39A>G)
n.68+39A>G
c.776+39A>G (n.776+39A>G)
n.1244+39A>G
n.508A>G
c.262+39A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.992+39A>G (n.992+39A>G)
c.1049+39A>G (n.1049+39A>G)
gnomAD v4
20g.63433770T>GCA409650965KCNQ2c.1118+39A>C (n.1118+39A>C)
c.1157A>C (p.His386Pro)
n.33+39A>C
n.895A>C
c.599+39A>C (n.599+39A>C)
n.68+39A>C
c.776+39A>C (n.776+39A>C)
n.1244+39A>C
n.508A>C
c.262+39A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.992+39A>C (n.992+39A>C)
c.1049+39A>C (n.1049+39A>C)
20g.63433770_63433771delCA636343886KCNQ2c.1118+38_1118+39del (n.1118+38_1118+39del)
c.1156_1157del (p.His386PhefsTer18)
n.33+38_33+39del
n.894_895del
c.599+38_599+39del (n.599+38_599+39del)
n.68+38_68+39del
c.776+38_776+39del (n.776+38_776+39del)
n.1244+38_1244+39del
n.507_508del
c.262+38_262+39del
c.629_630del (n.629_630del)
c.992+38_992+39del (n.992+38_992+39del)
c.1049+38_1049+39del (n.1049+38_1049+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433771G>ACA317452031KCNQ2c.1118+38C>T (n.1118+38C>T)
c.1156C>T (p.His386Tyr)
n.33+38C>T
n.894C>T
c.599+38C>T (n.599+38C>T)
n.68+38C>T
c.776+38C>T (n.776+38C>T)
n.1244+38C>T
n.507C>T
c.262+38C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.992+38C>T (n.992+38C>T)
c.1049+38C>T (n.1049+38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433771G>CCA9958631KCNQ2c.1118+38C>G (n.1118+38C>G)
c.1156C>G (p.His386Asp)
n.33+38C>G
n.894C>G
c.599+38C>G (n.599+38C>G)
n.68+38C>G
c.776+38C>G (n.776+38C>G)
n.1244+38C>G
n.507C>G
c.262+38C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.992+38C>G (n.992+38C>G)
c.1049+38C>G (n.1049+38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433771G=CA2374788856KCNQ2c.1118+38C= (n.1118+38C=)
c.1156C= (p.His386=)
n.33+38C=
n.894C=
c.599+38C= (n.599+38C=)
n.68+38C=
c.776+38C= (n.776+38C=)
n.1244+38C=
n.507C=
c.262+38C=
c.629C= (n.629C=)
c.992+38C= (n.992+38C=)
c.1049+38C= (n.1049+38C=)
20g.63433771G>TCA409650967KCNQ2c.1118+38C>A (n.1118+38C>A)
c.1156C>A (p.His386Asn)
n.33+38C>A
n.894C>A
c.599+38C>A (n.599+38C>A)
n.68+38C>A
c.776+38C>A (n.776+38C>A)
n.1244+38C>A
n.507C>A
c.262+38C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.992+38C>A (n.992+38C>A)
c.1049+38C>A (n.1049+38C>A)
20g.63433772A=CA2374788857KCNQ2c.1118+37T= (n.1118+37T=)
c.1155T= (p.Phe385=)
n.33+37T=
n.893T=
c.599+37T= (n.599+37T=)
n.68+37T=
c.776+37T= (n.776+37T=)
n.1244+37T=
n.506T=
c.262+37T=
c.628T= (n.628T=)
c.992+37T= (n.992+37T=)
c.1049+37T= (n.1049+37T=)
20g.63433772A>CCA9958632KCNQ2c.1118+37T>G (n.1118+37T>G)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
n.33+37T>G
n.893T>G
c.599+37T>G (n.599+37T>G)
n.68+37T>G
c.776+37T>G (n.776+37T>G)
n.1244+37T>G
n.506T>G
c.262+37T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.992+37T>G (n.992+37T>G)
c.1049+37T>G (n.1049+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433772A>GCA2653807646KCNQ2c.1118+37T>C (n.1118+37T>C)
c.1155T>C (p.Phe385=)
n.33+37T>C
n.893T>C
c.599+37T>C (n.599+37T>C)
n.68+37T>C
c.776+37T>C (n.776+37T>C)
n.1244+37T>C
n.506T>C
c.262+37T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.992+37T>C (n.992+37T>C)
c.1049+37T>C (n.1049+37T>C)
gnomAD v4
20g.63433772A>TCA409650968KCNQ2c.1118+37T>A (n.1118+37T>A)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.33+37T>A
n.893T>A
c.599+37T>A (n.599+37T>A)
n.68+37T>A
c.776+37T>A (n.776+37T>A)
n.1244+37T>A
n.506T>A
c.262+37T>A
c.628T>A (n.628T>A)
c.992+37T>A (n.992+37T>A)
c.1049+37T>A (n.1049+37T>A)
dbSNP
20g.63433774dupCA2653807644KCNQ2c.1118+37dup (n.1118+37dup)
c.1155dup (p.His386SerfsTer19)
n.33+37dup
n.893dup
c.599+37dup (n.599+37dup)
n.68+37dup
c.776+37dup (n.776+37dup)
n.1244+37dup
n.506dup
c.262+37dup
c.628dup (n.628dup)
c.992+37dup (n.992+37dup)
c.1049+37dup (n.1049+37dup)
gnomAD v4
20g.63433773A>CCA409650971KCNQ2c.1118+36T>G (n.1118+36T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.33+36T>G
n.892T>G
c.599+36T>G (n.599+36T>G)
n.68+36T>G
c.776+36T>G (n.776+36T>G)
n.1244+36T>G
n.505T>G
c.262+36T>G
c.627T>G (n.627T>G)
c.992+36T>G (n.992+36T>G)
c.1049+36T>G (n.1049+36T>G)
20g.63433773A>GCA409650970KCNQ2c.1118+36T>C (n.1118+36T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.33+36T>C
n.892T>C
c.599+36T>C (n.599+36T>C)
n.68+36T>C
c.776+36T>C (n.776+36T>C)
n.1244+36T>C
n.505T>C
c.262+36T>C
c.627T>C (n.627T>C)
c.992+36T>C (n.992+36T>C)
c.1049+36T>C (n.1049+36T>C)
20g.63433773A>TCA409650969KCNQ2c.1118+36T>A (n.1118+36T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.33+36T>A
n.892T>A
c.599+36T>A (n.599+36T>A)
n.68+36T>A
c.776+36T>A (n.776+36T>A)
n.1244+36T>A
n.505T>A
c.262+36T>A
c.627T>A (n.627T>A)
c.992+36T>A (n.992+36T>A)
c.1049+36T>A (n.1049+36T>A)
20g.63433774_63433776dupCA2374788858KCNQ2c.1118+34_1118+36dup (n.1118+34_1118+36dup)
c.1152_1154dup (p.Leu384_Phe385insLeu)
n.33+34_33+36dup
n.890_892dup
c.599+34_599+36dup (n.599+34_599+36dup)
n.68+34_68+36dup
c.776+34_776+36dup (n.776+34_776+36dup)
n.1244+34_1244+36dup
n.503_505dup
c.262+34_262+36dup
c.625_627dup (n.625_627dup)
c.992+34_992+36dup (n.992+34_992+36dup)
c.1049+34_1049+36dup (n.1049+34_1049+36dup)
dbSNP
20g.63433774A>CCA409650972KCNQ2c.1118+35T>G (n.1118+35T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.33+35T>G
n.891T>G
c.599+35T>G (n.599+35T>G)
n.68+35T>G
c.776+35T>G (n.776+35T>G)
n.1244+35T>G
n.504T>G
c.262+35T>G
c.626T>G (n.626T>G)
c.992+35T>G (n.992+35T>G)
c.1049+35T>G (n.1049+35T>G)
20g.63433774A>GCA409650973KCNQ2c.1118+35T>C (n.1118+35T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.33+35T>C
n.891T>C
c.599+35T>C (n.599+35T>C)
n.68+35T>C
c.776+35T>C (n.776+35T>C)
n.1244+35T>C
n.504T>C
c.262+35T>C
c.626T>C (n.626T>C)
c.992+35T>C (n.992+35T>C)
c.1049+35T>C (n.1049+35T>C)
20g.63433774A>TCA409650974KCNQ2c.1118+35T>A (n.1118+35T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.33+35T>A
n.891T>A
c.599+35T>A (n.599+35T>A)
n.68+35T>A
c.776+35T>A (n.776+35T>A)
n.1244+35T>A
n.504T>A
c.262+35T>A
c.626T>A (n.626T>A)
c.992+35T>A (n.992+35T>A)
c.1049+35T>A (n.1049+35T>A)
20g.63433776_63433777insCACCCAACACACA2816992450KCNQ2c.1118+35_1118+36insGTTGGGTGTGT (n.1118+35_1118+36insGTTGGGTGTGT)
c.1153_1154insGTTGGGTGTGT (p.Phe385CysfsTer?)
n.33+35_33+36insGTTGGGTGTGT
n.891_892insGTTGGGTGTGT
c.599+35_599+36insGTTGGGTGTGT (n.599+35_599+36insGTTGGGTGTGT)
n.68+35_68+36insGTTGGGTGTGT
c.776+35_776+36insGTTGGGTGTGT (n.776+35_776+36insGTTGGGTGTGT)
n.1244+35_1244+36insGTTGGGTGTGT
n.504_505insGTTGGGTGTGT
c.262+35_262+36insGTTGGGTGTGT
c.626_627insGTTGGGTGTGT (n.626_627insGTTGGGTGTGT)
c.992+35_992+36insGTTGGGTGTGT (n.992+35_992+36insGTTGGGTGTGT)
c.1049+35_1049+36insGTTGGGTGTGT (n.1049+35_1049+36insGTTGGGTGTGT)
20g.63433775C>TCA2653807648KCNQ2c.1118+34G>A (n.1118+34G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.33+34G>A
n.890G>A
c.599+34G>A (n.599+34G>A)
n.68+34G>A
c.776+34G>A (n.776+34G>A)
n.1244+34G>A
n.503G>A
c.262+34G>A
c.625G>A (n.625G>A)
c.992+34G>A (n.992+34G>A)
c.1049+34G>A (n.1049+34G>A)
gnomAD v4
20g.63433776A>CCA409650975KCNQ2c.1118+33T>G (n.1118+33T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.33+33T>G
n.889T>G
c.599+33T>G (n.599+33T>G)
n.68+33T>G
c.776+33T>G (n.776+33T>G)
n.1244+33T>G
n.502T>G
c.262+33T>G
c.624T>G (n.624T>G)
c.992+33T>G (n.992+33T>G)
c.1049+33T>G (n.1049+33T>G)
20g.63433776A>GCA409650976KCNQ2c.1118+33T>C (n.1118+33T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.33+33T>C
n.889T>C
c.599+33T>C (n.599+33T>C)
n.68+33T>C
c.776+33T>C (n.776+33T>C)
n.1244+33T>C
n.502T>C
c.262+33T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.992+33T>C (n.992+33T>C)
c.1049+33T>C (n.1049+33T>C)
20g.63433776A>TCA409650977KCNQ2c.1118+33T>A (n.1118+33T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.33+33T>A
n.889T>A
c.599+33T>A (n.599+33T>A)
n.68+33T>A
c.776+33T>A (n.776+33T>A)
n.1244+33T>A
n.502T>A
c.262+33T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.992+33T>A (n.992+33T>A)
c.1049+33T>A (n.1049+33T>A)
20g.63433777G>CCA409650978KCNQ2c.1118+32C>G (n.1118+32C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.33+32C>G
n.888C>G
c.599+32C>G (n.599+32C>G)
n.68+32C>G
c.776+32C>G (n.776+32C>G)
n.1244+32C>G
n.501C>G
c.262+32C>G
c.623C>G (n.623C>G)
c.992+32C>G (n.992+32C>G)
c.1049+32C>G (n.1049+32C>G)
dbSNP
20g.63433777G=CA2374788859KCNQ2c.1118+32C= (n.1118+32C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
n.33+32C=
n.888C=
c.599+32C= (n.599+32C=)
n.68+32C=
c.776+32C= (n.776+32C=)
n.1244+32C=
n.501C=
c.262+32C=
c.623C= (n.623C=)
c.992+32C= (n.992+32C=)
c.1049+32C= (n.1049+32C=)
20g.63433777G>TCA409650979KCNQ2c.1118+32C>A (n.1118+32C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.33+32C>A
n.888C>A
c.599+32C>A (n.599+32C>A)
n.68+32C>A
c.776+32C>A (n.776+32C>A)
n.1244+32C>A
n.501C>A
c.262+32C>A
c.623C>A (n.623C>A)
c.992+32C>A (n.992+32C>A)
c.1049+32C>A (n.1049+32C>A)
20g.63433778T>ACA409650980KCNQ2c.1118+31A>T (n.1118+31A>T)
c.1149A>T (p.Gln383His)
n.33+31A>T
n.887A>T
c.599+31A>T (n.599+31A>T)
n.68+31A>T
c.776+31A>T (n.776+31A>T)
n.1244+31A>T
n.500A>T
c.262+31A>T
c.622A>T (n.622A>T)
c.992+31A>T (n.992+31A>T)
c.1049+31A>T (n.1049+31A>T)
dbSNP
20g.63433778T>GCA409650981KCNQ2c.1118+31A>C (n.1118+31A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
n.33+31A>C
n.887A>C
c.599+31A>C (n.599+31A>C)
n.68+31A>C
c.776+31A>C (n.776+31A>C)
n.1244+31A>C
n.500A>C
c.262+31A>C
c.622A>C (n.622A>C)
c.992+31A>C (n.992+31A>C)
c.1049+31A>C (n.1049+31A>C)
20g.63433779T>ACA409650982KCNQ2c.1118+30A>T (n.1118+30A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.33+30A>T
n.886A>T
c.599+30A>T (n.599+30A>T)
n.68+30A>T
c.776+30A>T (n.776+30A>T)
n.1244+30A>T
n.499A>T
c.262+30A>T
c.621A>T (n.621A>T)
c.992+30A>T (n.992+30A>T)
c.1049+30A>T (n.1049+30A>T)
20g.63433779T>CCA409650983KCNQ2c.1118+30A>G (n.1118+30A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.33+30A>G
n.886A>G
c.599+30A>G (n.599+30A>G)
n.68+30A>G
c.776+30A>G (n.776+30A>G)
n.1244+30A>G
n.499A>G
c.262+30A>G
c.621A>G (n.621A>G)
c.992+30A>G (n.992+30A>G)
c.1049+30A>G (n.1049+30A>G)
20g.63433779T>GCA409650984KCNQ2c.1118+30A>C (n.1118+30A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.33+30A>C
n.886A>C
c.599+30A>C (n.599+30A>C)
n.68+30A>C
c.776+30A>C (n.776+30A>C)
n.1244+30A>C
n.499A>C
c.262+30A>C
c.621A>C (n.621A>C)
c.992+30A>C (n.992+30A>C)
c.1049+30A>C (n.1049+30A>C)
20g.63433780G>ACA409650986KCNQ2c.1118+29C>T (n.1118+29C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.33+29C>T
n.885C>T
c.599+29C>T (n.599+29C>T)
n.68+29C>T
c.776+29C>T (n.776+29C>T)
n.1244+29C>T
n.498C>T
c.262+29C>T
c.620C>T (n.620C>T)
c.992+29C>T (n.992+29C>T)
c.1049+29C>T (n.1049+29C>T)
20g.63433780G>CCA409650985KCNQ2c.1118+29C>G (n.1118+29C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.33+29C>G
n.885C>G
c.599+29C>G (n.599+29C>G)
n.68+29C>G
c.776+29C>G (n.776+29C>G)
n.1244+29C>G
n.498C>G
c.262+29C>G
c.620C>G (n.620C>G)
c.992+29C>G (n.992+29C>G)
c.1049+29C>G (n.1049+29C>G)
gnomAD v4
20g.63433780G=CA2374788860KCNQ2c.1118+29C= (n.1118+29C=)
c.1147C= (p.Gln383=)
n.33+29C=
n.885C=
c.599+29C= (n.599+29C=)
n.68+29C=
c.776+29C= (n.776+29C=)
n.1244+29C=
n.498C=
c.262+29C=
c.620C= (n.620C=)
c.992+29C= (n.992+29C=)
c.1049+29C= (n.1049+29C=)
20g.63433780G>TCA317452039KCNQ2c.1118+29C>A (n.1118+29C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.33+29C>A
n.885C>A
c.599+29C>A (n.599+29C>A)
n.68+29C>A
c.776+29C>A (n.776+29C>A)
n.1244+29C>A
n.498C>A
c.262+29C>A
c.620C>A (n.620C>A)
c.992+29C>A (n.992+29C>A)
c.1049+29C>A (n.1049+29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433781C>ACA409650987KCNQ2c.1118+28G>T (n.1118+28G>T)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.33+28G>T
n.884G>T
c.599+28G>T (n.599+28G>T)
n.68+28G>T
c.776+28G>T (n.776+28G>T)
n.1244+28G>T
n.497G>T
c.262+28G>T
c.619G>T (n.619G>T)
c.992+28G>T (n.992+28G>T)
c.1049+28G>T (n.1049+28G>T)
20g.63433781C=CA2374788861KCNQ2c.1118+28G= (n.1118+28G=)
c.1146G= (p.Lys382=)
n.33+28G=
n.884G=
c.599+28G= (n.599+28G=)
n.68+28G=
c.776+28G= (n.776+28G=)
n.1244+28G=
n.497G=
c.262+28G=
c.619G= (n.619G=)
c.992+28G= (n.992+28G=)
c.1049+28G= (n.1049+28G=)
20g.63433781C>GCA409650988KCNQ2c.1118+28G>C (n.1118+28G>C)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.33+28G>C
n.884G>C
c.599+28G>C (n.599+28G>C)
n.68+28G>C
c.776+28G>C (n.776+28G>C)
n.1244+28G>C
n.497G>C
c.262+28G>C
c.619G>C (n.619G>C)
c.992+28G>C (n.992+28G>C)
c.1049+28G>C (n.1049+28G>C)
20g.63433781C>TCA636343889KCNQ2c.1118+28G>A (n.1118+28G>A)
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.33+28G>A
n.884G>A
c.599+28G>A (n.599+28G>A)
n.68+28G>A
c.776+28G>A (n.776+28G>A)
n.1244+28G>A
n.497G>A
c.262+28G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.992+28G>A (n.992+28G>A)
c.1049+28G>A (n.1049+28G>A)
dbSNP gnomAD v2
20g.63433782T>ACA409650989KCNQ2c.1118+27A>T (n.1118+27A>T)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.33+27A>T
n.883A>T
c.599+27A>T (n.599+27A>T)
n.68+27A>T
c.776+27A>T (n.776+27A>T)
n.1244+27A>T
n.496A>T
c.262+27A>T
c.618A>T (n.618A>T)
c.992+27A>T (n.992+27A>T)
c.1049+27A>T (n.1049+27A>T)
20g.63433782T>CCA409650990KCNQ2c.1118+27A>G (n.1118+27A>G)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.33+27A>G
n.883A>G
c.599+27A>G (n.599+27A>G)
n.68+27A>G
c.776+27A>G (n.776+27A>G)
n.1244+27A>G
n.496A>G
c.262+27A>G
c.618A>G (n.618A>G)
c.992+27A>G (n.992+27A>G)
c.1049+27A>G (n.1049+27A>G)
20g.63433782T>GCA409650991KCNQ2c.1118+27A>C (n.1118+27A>C)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.33+27A>C
n.883A>C
c.599+27A>C (n.599+27A>C)
n.68+27A>C
c.776+27A>C (n.776+27A>C)
n.1244+27A>C
n.496A>C
c.262+27A>C
c.618A>C (n.618A>C)
c.992+27A>C (n.992+27A>C)
c.1049+27A>C (n.1049+27A>C)
20g.63433783T>ACA409650992KCNQ2c.1118+26A>T (n.1118+26A>T)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.33+26A>T
n.882A>T
c.599+26A>T (n.599+26A>T)
n.68+26A>T
c.776+26A>T (n.776+26A>T)
n.1244+26A>T
n.495A>T
c.262+26A>T
c.617A>T (n.617A>T)
c.992+26A>T (n.992+26A>T)
c.1049+26A>T (n.1049+26A>T)
20g.63433783T>CCA409650993KCNQ2c.1118+26A>G (n.1118+26A>G)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.33+26A>G
n.882A>G
c.599+26A>G (n.599+26A>G)
n.68+26A>G
c.776+26A>G (n.776+26A>G)
n.1244+26A>G
n.495A>G
c.262+26A>G
c.617A>G (n.617A>G)
c.992+26A>G (n.992+26A>G)
c.1049+26A>G (n.1049+26A>G)
20g.63433783T>GCA409650994KCNQ2c.1118+26A>C (n.1118+26A>C)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.33+26A>C
n.882A>C
c.599+26A>C (n.599+26A>C)
n.68+26A>C
c.776+26A>C (n.776+26A>C)
n.1244+26A>C
n.495A>C
c.262+26A>C
c.617A>C (n.617A>C)
c.992+26A>C (n.992+26A>C)
c.1049+26A>C (n.1049+26A>C)
20g.63433784G>CCA9958633KCNQ2c.1118+25C>G (n.1118+25C>G)
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.33+25C>G
n.881C>G
c.599+25C>G (n.599+25C>G)
n.68+25C>G
c.776+25C>G (n.776+25C>G)
n.1244+25C>G
n.494C>G
c.262+25C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.992+25C>G (n.992+25C>G)
c.1049+25C>G (n.1049+25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433784G=CA2374788862KCNQ2c.1118+25C= (n.1118+25C=)
c.1143C= (p.Thr381=)
n.33+25C=
n.881C=
c.599+25C= (n.599+25C=)
n.68+25C=
c.776+25C= (n.776+25C=)
n.1244+25C=
n.494C=
c.262+25C=
c.616C= (n.616C=)
c.992+25C= (n.992+25C=)
c.1049+25C= (n.1049+25C=)
20g.63433785G>ACA9958634KCNQ2c.1118+24C>T (n.1118+24C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.33+24C>T
n.880C>T
c.599+24C>T (n.599+24C>T)
n.68+24C>T
c.776+24C>T (n.776+24C>T)
n.1244+24C>T
n.493C>T
c.262+24C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.992+24C>T (n.992+24C>T)
c.1049+24C>T (n.1049+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433785G>CCA409650995KCNQ2c.1118+24C>G (n.1118+24C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.33+24C>G
n.880C>G
c.599+24C>G (n.599+24C>G)
n.68+24C>G
c.776+24C>G (n.776+24C>G)
n.1244+24C>G
n.493C>G
c.262+24C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.992+24C>G (n.992+24C>G)
c.1049+24C>G (n.1049+24C>G)
20g.63433785G=CA2374788863KCNQ2c.1118+24C= (n.1118+24C=)
c.1142C= (p.Thr381=)
n.33+24C=
n.880C=
c.599+24C= (n.599+24C=)
n.68+24C=
c.776+24C= (n.776+24C=)
n.1244+24C=
n.493C=
c.262+24C=
c.615C= (n.615C=)
c.992+24C= (n.992+24C=)
c.1049+24C= (n.1049+24C=)
20g.63433785G>TCA409650996KCNQ2c.1118+24C>A (n.1118+24C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.33+24C>A
n.880C>A
c.599+24C>A (n.599+24C>A)
n.68+24C>A
c.776+24C>A (n.776+24C>A)
n.1244+24C>A
n.493C>A
c.262+24C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.992+24C>A (n.992+24C>A)
c.1049+24C>A (n.1049+24C>A)
20g.63433786T>ACA409650999KCNQ2c.1118+23A>T (n.1118+23A>T)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.33+23A>T
n.879A>T
c.599+23A>T (n.599+23A>T)
n.68+23A>T
c.776+23A>T (n.776+23A>T)
n.1244+23A>T
n.492A>T
c.262+23A>T
c.614A>T (n.614A>T)
c.992+23A>T (n.992+23A>T)
c.1049+23A>T (n.1049+23A>T)
20g.63433786T>CCA409650998KCNQ2c.1118+23A>G (n.1118+23A>G)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.33+23A>G
n.879A>G
c.599+23A>G (n.599+23A>G)
n.68+23A>G
c.776+23A>G (n.776+23A>G)
n.1244+23A>G
n.492A>G
c.262+23A>G
c.614A>G (n.614A>G)
c.992+23A>G (n.992+23A>G)
c.1049+23A>G (n.1049+23A>G)
dbSNP
20g.63433786T>GCA409650997KCNQ2c.1118+23A>C (n.1118+23A>C)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.33+23A>C
n.879A>C
c.599+23A>C (n.599+23A>C)
n.68+23A>C
c.776+23A>C (n.776+23A>C)
n.1244+23A>C
n.492A>C
c.262+23A>C
c.614A>C (n.614A>C)
c.992+23A>C (n.992+23A>C)
c.1049+23A>C (n.1049+23A>C)
20g.63433786T=CA2374788864KCNQ2c.1118+23A= (n.1118+23A=)
c.1141A= (p.Thr381=)
n.33+23A=
n.879A=
c.599+23A= (n.599+23A=)
n.68+23A=
c.776+23A= (n.776+23A=)
n.1244+23A=
n.492A=
c.262+23A=
c.614A= (n.614A=)
c.992+23A= (n.992+23A=)
c.1049+23A= (n.1049+23A=)
20g.63433787G>ACA636343892KCNQ2c.1118+22C>T (n.1118+22C>T)
c.1140C>T (p.Ala380=)
n.33+22C>T
n.878C>T
c.599+22C>T (n.599+22C>T)
n.68+22C>T
c.776+22C>T (n.776+22C>T)
n.1244+22C>T
n.491C>T
c.262+22C>T
c.613C>T (n.613C>T)
c.992+22C>T (n.992+22C>T)
c.1049+22C>T (n.1049+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433787G=CA2374788865KCNQ2c.1118+22C= (n.1118+22C=)
c.1140C= (p.Ala380=)
n.33+22C=
n.878C=
c.599+22C= (n.599+22C=)
n.68+22C=
c.776+22C= (n.776+22C=)
n.1244+22C=
n.491C=
c.262+22C=
c.613C= (n.613C=)
c.992+22C= (n.992+22C=)
c.1049+22C= (n.1049+22C=)
20g.63433788G>ACA9958635KCNQ2c.1118+21C>T (n.1118+21C>T)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.33+21C>T
n.877C>T
c.599+21C>T (n.599+21C>T)
n.68+21C>T
c.776+21C>T (n.776+21C>T)
n.1244+21C>T
n.490C>T
c.262+21C>T
c.612C>T (n.612C>T)
c.992+21C>T (n.992+21C>T)
c.1049+21C>T (n.1049+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433788G>CCA409651001KCNQ2c.1118+21C>G (n.1118+21C>G)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.33+21C>G
n.877C>G
c.599+21C>G (n.599+21C>G)
n.68+21C>G
c.776+21C>G (n.776+21C>G)
n.1244+21C>G
n.490C>G
c.262+21C>G
c.612C>G (n.612C>G)
c.992+21C>G (n.992+21C>G)
c.1049+21C>G (n.1049+21C>G)
20g.63433788G=CA2374788866KCNQ2c.1118+21C= (n.1118+21C=)
c.1139C= (p.Ala380=)
n.33+21C=
n.877C=
c.599+21C= (n.599+21C=)
n.68+21C=
c.776+21C= (n.776+21C=)
n.1244+21C=
n.490C=
c.262+21C=
c.612C= (n.612C=)
c.992+21C= (n.992+21C=)
c.1049+21C= (n.1049+21C=)
20g.63433788G>TCA409651000KCNQ2c.1118+21C>A (n.1118+21C>A)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.33+21C>A
n.877C>A
c.599+21C>A (n.599+21C>A)
n.68+21C>A
c.776+21C>A (n.776+21C>A)
n.1244+21C>A
n.490C>A
c.262+21C>A
c.612C>A (n.612C>A)
c.992+21C>A (n.992+21C>A)
c.1049+21C>A (n.1049+21C>A)
20g.63433789C>ACA409651002KCNQ2c.1118+20G>T (n.1118+20G>T)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.33+20G>T
n.876G>T
c.599+20G>T (n.599+20G>T)
n.68+20G>T
c.776+20G>T (n.776+20G>T)
n.1244+20G>T
n.489G>T
c.262+20G>T
c.611G>T (n.611G>T)
c.992+20G>T (n.992+20G>T)
c.1049+20G>T (n.1049+20G>T)
20g.63433789C>GCA409651004KCNQ2c.1118+20G>C (n.1118+20G>C)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.33+20G>C
n.876G>C
c.599+20G>C (n.599+20G>C)
n.68+20G>C
c.776+20G>C (n.776+20G>C)
n.1244+20G>C
n.489G>C
c.262+20G>C
c.611G>C (n.611G>C)
c.992+20G>C (n.992+20G>C)
c.1049+20G>C (n.1049+20G>C)
20g.63433789C>TCA409651003KCNQ2c.1118+20G>A (n.1118+20G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.33+20G>A
n.876G>A
c.599+20G>A (n.599+20G>A)
n.68+20G>A
c.776+20G>A (n.776+20G>A)
n.1244+20G>A
n.489G>A
c.262+20G>A
c.611G>A (n.611G>A)
c.992+20G>A (n.992+20G>A)
c.1049+20G>A (n.1049+20G>A)
20g.63433791G>ACA409651005KCNQ2c.1118+18C>T (n.1118+18C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.33+18C>T
n.874C>T
c.599+18C>T (n.599+18C>T)
n.68+18C>T
c.776+18C>T (n.776+18C>T)
n.1244+18C>T
n.487C>T
c.262+18C>T
c.609C>T (n.609C>T)
c.992+18C>T (n.992+18C>T)
c.1049+18C>T (n.1049+18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433791G>CCA409651007KCNQ2c.1118+18C>G (n.1118+18C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.33+18C>G
n.874C>G
c.599+18C>G (n.599+18C>G)
n.68+18C>G
c.776+18C>G (n.776+18C>G)
n.1244+18C>G
n.487C>G
c.262+18C>G
c.609C>G (n.609C>G)
c.992+18C>G (n.992+18C>G)
c.1049+18C>G (n.1049+18C>G)
20g.63433791G=CA2374788867KCNQ2c.1118+18C= (n.1118+18C=)
c.1136C= (p.Pro379=)
n.33+18C=
n.874C=
c.599+18C= (n.599+18C=)
n.68+18C=
c.776+18C= (n.776+18C=)
n.1244+18C=
n.487C=
c.262+18C=
c.609C= (n.609C=)
c.992+18C= (n.992+18C=)
c.1049+18C= (n.1049+18C=)
20g.63433791G>TCA409651006KCNQ2c.1118+18C>A (n.1118+18C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.33+18C>A
n.874C>A
c.599+18C>A (n.599+18C>A)
n.68+18C>A
c.776+18C>A (n.776+18C>A)
n.1244+18C>A
n.487C>A
c.262+18C>A
c.609C>A (n.609C>A)
c.992+18C>A (n.992+18C>A)
c.1049+18C>A (n.1049+18C>A)
20g.63433792G>ACA409651008KCNQ2c.1118+17C>T (n.1118+17C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.33+17C>T
n.873C>T
c.599+17C>T (n.599+17C>T)
n.68+17C>T
c.776+17C>T (n.776+17C>T)
n.1244+17C>T
n.486C>T
c.262+17C>T
c.608C>T (n.608C>T)
c.992+17C>T (n.992+17C>T)
c.1049+17C>T (n.1049+17C>T)
20g.63433792G>CCA409651009KCNQ2c.1118+17C>G (n.1118+17C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.33+17C>G
n.873C>G
c.599+17C>G (n.599+17C>G)
n.68+17C>G
c.776+17C>G (n.776+17C>G)
n.1244+17C>G
n.486C>G
c.262+17C>G
c.608C>G (n.608C>G)
c.992+17C>G (n.992+17C>G)
c.1049+17C>G (n.1049+17C>G)
20g.63433792G>TCA409651010KCNQ2c.1118+17C>A (n.1118+17C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.33+17C>A
n.873C>A
c.599+17C>A (n.599+17C>A)
n.68+17C>A
c.776+17C>A (n.776+17C>A)
n.1244+17C>A
n.486C>A
c.262+17C>A
c.608C>A (n.608C>A)
c.992+17C>A (n.992+17C>A)
c.1049+17C>A (n.1049+17C>A)
20g.63433793T>GCA9958636KCNQ2c.1118+16A>C (n.1118+16A>C)
c.1134A>C (p.Ala378=)
n.33+16A>C
n.872A>C
c.599+16A>C (n.599+16A>C)
n.68+16A>C
c.776+16A>C (n.776+16A>C)
n.1244+16A>C
n.485A>C
c.262+16A>C
c.607A>C (n.607A>C)
c.992+16A>C (n.992+16A>C)
c.1049+16A>C (n.1049+16A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433793T=CA2374788868KCNQ2c.1118+16A= (n.1118+16A=)
c.1134A= (p.Ala378=)
n.33+16A=
n.872A=
c.599+16A= (n.599+16A=)
n.68+16A=
c.776+16A= (n.776+16A=)
n.1244+16A=
n.485A=
c.262+16A=
c.607A= (n.607A=)
c.992+16A= (n.992+16A=)
c.1049+16A= (n.1049+16A=)
20g.63433794G>ACA409651011KCNQ2c.1118+15C>T (n.1118+15C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.33+15C>T
n.871C>T
c.599+15C>T (n.599+15C>T)
n.68+15C>T
c.776+15C>T (n.776+15C>T)
n.1244+15C>T
n.484C>T
c.262+15C>T
c.606C>T (n.606C>T)
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
c.1049+15C>T (n.1049+15C>T)
20g.63433794G>CCA409651012KCNQ2c.1118+15C>G (n.1118+15C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.33+15C>G
n.871C>G
c.599+15C>G (n.599+15C>G)
n.68+15C>G
c.776+15C>G (n.776+15C>G)
n.1244+15C>G
n.484C>G
c.262+15C>G
c.606C>G (n.606C>G)
c.992+15C>G (n.992+15C>G)
c.1049+15C>G (n.1049+15C>G)
20g.63433794G>TCA409651013KCNQ2c.1118+15C>A (n.1118+15C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.33+15C>A
n.871C>A
c.599+15C>A (n.599+15C>A)
n.68+15C>A
c.776+15C>A (n.776+15C>A)
n.1244+15C>A
n.484C>A
c.262+15C>A
c.606C>A (n.606C>A)
c.992+15C>A (n.992+15C>A)
c.1049+15C>A (n.1049+15C>A)
20g.63433795C>ACA409651014KCNQ2c.1118+14G>T (n.1118+14G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.33+14G>T
n.870G>T
c.599+14G>T (n.599+14G>T)
n.68+14G>T
c.776+14G>T (n.776+14G>T)
n.1244+14G>T
n.483G>T
c.262+14G>T
c.605G>T (n.605G>T)
c.992+14G>T (n.992+14G>T)
c.1049+14G>T (n.1049+14G>T)
20g.63433795C=CA2374788869KCNQ2c.1118+14G= (n.1118+14G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.33+14G=
n.870G=
c.599+14G= (n.599+14G=)
n.68+14G=
c.776+14G= (n.776+14G=)
n.1244+14G=
n.483G=
c.262+14G=
c.605G= (n.605G=)
c.992+14G= (n.992+14G=)
c.1049+14G= (n.1049+14G=)
20g.63433795C>GCA9958637KCNQ2c.1118+14G>C (n.1118+14G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.33+14G>C
n.870G>C
c.599+14G>C (n.599+14G>C)
n.68+14G>C
c.776+14G>C (n.776+14G>C)
n.1244+14G>C
n.483G>C
c.262+14G>C
c.605G>C (n.605G>C)
c.992+14G>C (n.992+14G>C)
c.1049+14G>C (n.1049+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433795C>TCA409651015KCNQ2c.1118+14G>A (n.1118+14G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.33+14G>A
n.870G>A
c.599+14G>A (n.599+14G>A)
n.68+14G>A
c.776+14G>A (n.776+14G>A)
n.1244+14G>A
n.483G>A
c.262+14G>A
c.605G>A (n.605G>A)
c.992+14G>A (n.992+14G>A)
c.1049+14G>A (n.1049+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433796C>TCA511205886KCNQ2c.1118+13G>A (n.1118+13G>A)
c.1131G>A (p.Arg377=)
n.33+13G>A
n.869G>A
c.599+13G>A (n.599+13G>A)
n.68+13G>A
c.776+13G>A (n.776+13G>A)
n.1244+13G>A
n.482G>A
c.262+13G>A
c.604G>A (n.604G>A)
c.992+13G>A (n.992+13G>A)
c.1049+13G>A (n.1049+13G>A)
gnomAD v4
20g.63433797C>ACA409651018KCNQ2c.1118+12G>T (n.1118+12G>T)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.33+12G>T
n.868G>T
c.599+12G>T (n.599+12G>T)
n.68+12G>T
c.776+12G>T (n.776+12G>T)
n.1244+12G>T
n.481G>T
c.262+12G>T
c.603G>T (n.603G>T)
c.992+12G>T (n.992+12G>T)
c.1049+12G>T (n.1049+12G>T)
20g.63433797C=CA2374788870KCNQ2c.1118+12G= (n.1118+12G=)
c.1130G= (p.Arg377=)
n.33+12G=
n.868G=
c.599+12G= (n.599+12G=)
n.68+12G=
c.776+12G= (n.776+12G=)
n.1244+12G=
n.481G=
c.262+12G=
c.603G= (n.603G=)
c.992+12G= (n.992+12G=)
c.1049+12G= (n.1049+12G=)
20g.63433797C>GCA409651017KCNQ2c.1118+12G>C (n.1118+12G>C)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.33+12G>C
n.868G>C
c.599+12G>C (n.599+12G>C)
n.68+12G>C
c.776+12G>C (n.776+12G>C)
n.1244+12G>C
n.481G>C
c.262+12G>C
c.603G>C (n.603G>C)
c.992+12G>C (n.992+12G>C)
c.1049+12G>C (n.1049+12G>C)
20g.63433797C>TCA409651016KCNQ2c.1118+12G>A (n.1118+12G>A)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.33+12G>A
n.868G>A
c.599+12G>A (n.599+12G>A)
n.68+12G>A
c.776+12G>A (n.776+12G>A)
n.1244+12G>A
n.481G>A
c.262+12G>A
c.603G>A (n.603G>A)
c.992+12G>A (n.992+12G>A)
c.1049+12G>A (n.1049+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433798G>ACA9958638KCNQ2c.1118+11C>T (n.1118+11C>T)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
n.33+11C>T
n.867C>T
c.599+11C>T (n.599+11C>T)
n.68+11C>T
c.776+11C>T (n.776+11C>T)
n.1244+11C>T
n.480C>T
c.262+11C>T
c.602C>T (n.602C>T)
c.992+11C>T (n.992+11C>T)
c.1049+11C>T (n.1049+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433798G>CCA409651019KCNQ2c.1118+11C>G (n.1118+11C>G)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.33+11C>G
n.867C>G
c.599+11C>G (n.599+11C>G)
n.68+11C>G
c.776+11C>G (n.776+11C>G)
n.1244+11C>G
n.480C>G
c.262+11C>G
c.602C>G (n.602C>G)
c.992+11C>G (n.992+11C>G)
c.1049+11C>G (n.1049+11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433798G=CA2374788871KCNQ2c.1118+11C= (n.1118+11C=)
c.1129C= (p.Arg377=)
n.33+11C=
n.867C=
c.599+11C= (n.599+11C=)
n.68+11C=
c.776+11C= (n.776+11C=)
n.1244+11C=
n.480C=
c.262+11C=
c.602C= (n.602C=)
c.992+11C= (n.992+11C=)
c.1049+11C= (n.1049+11C=)
20g.63433800C>ACA409651020KCNQ2c.1118+9G>T (n.1118+9G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.33+9G>T
n.865G>T
c.599+9G>T (n.599+9G>T)
n.68+9G>T
c.776+9G>T (n.776+9G>T)
n.1244+9G>T
n.478G>T
c.262+9G>T
c.600G>T (n.600G>T)
c.992+9G>T (n.992+9G>T)
c.1049+9G>T (n.1049+9G>T)
gnomAD v4
20g.63433800C>GCA409651021KCNQ2c.1118+9G>C (n.1118+9G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.33+9G>C
n.865G>C
c.599+9G>C (n.599+9G>C)
n.68+9G>C
c.776+9G>C (n.776+9G>C)
n.1244+9G>C
n.478G>C
c.262+9G>C
c.600G>C (n.600G>C)
c.992+9G>C (n.992+9G>C)
c.1049+9G>C (n.1049+9G>C)
20g.63433800C>TCA409651022KCNQ2c.1118+9G>A (n.1118+9G>A)
c.1127G>A (p.Arg376His)
n.33+9G>A
n.865G>A
c.599+9G>A (n.599+9G>A)
n.68+9G>A
c.776+9G>A (n.776+9G>A)
n.1244+9G>A
n.478G>A
c.262+9G>A
c.600G>A (n.600G>A)
c.992+9G>A (n.992+9G>A)
c.1049+9G>A (n.1049+9G>A)
ClinVar gnomAD v4
20g.63433801G>ACA9958639KCNQ2c.1118+8C>T (n.1118+8C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
n.33+8C>T
n.864C>T
c.599+8C>T (n.599+8C>T)
n.68+8C>T
c.776+8C>T (n.776+8C>T)
n.1244+8C>T
n.477C>T
c.262+8C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.992+8C>T (n.992+8C>T)
c.1049+8C>T (n.1049+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433801G>CCA409651023KCNQ2c.1118+8C>G (n.1118+8C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.33+8C>G
n.864C>G
c.599+8C>G (n.599+8C>G)
n.68+8C>G
c.776+8C>G (n.776+8C>G)
n.1244+8C>G
n.477C>G
c.262+8C>G
c.599C>G (n.599C>G)
c.992+8C>G (n.992+8C>G)
c.1049+8C>G (n.1049+8C>G)
20g.63433801G=CA2374788872KCNQ2c.1118+8C= (n.1118+8C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.33+8C=
n.864C=
c.599+8C= (n.599+8C=)
n.68+8C=
c.776+8C= (n.776+8C=)
n.1244+8C=
n.477C=
c.262+8C=
c.599C= (n.599C=)
c.992+8C= (n.992+8C=)
c.1049+8C= (n.1049+8C=)
20g.63433801G>TCA409651024KCNQ2c.1118+8C>A (n.1118+8C>A)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
n.33+8C>A
n.864C>A
c.599+8C>A (n.599+8C>A)
n.68+8C>A
c.776+8C>A (n.776+8C>A)
n.1244+8C>A
n.477C>A
c.262+8C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.992+8C>A (n.992+8C>A)
c.1049+8C>A (n.1049+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433802_63433826delCA2653807702KCNQ2c.1102_1118+8del
c.1102_1126del (p.Thr368AlafsTer?)
n.17_33+8del
n.840_864del
c.583_599+8del
n.52_68+8del
c.760_776+8del
n.1228_1244+8del
n.453_477del
c.246_262+8del
c.575_599del (n.575_599del)
c.976_992+8del
c.1033_1049+8del
gnomAD v4
20g.63433803C>ACA409651025KCNQ2c.1118+6G>T (n.1118+6G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.33+6G>T
n.862G>T
c.599+6G>T (n.599+6G>T)
n.68+6G>T
c.776+6G>T (n.776+6G>T)
n.1244+6G>T
n.475G>T
c.262+6G>T
c.597G>T (n.597G>T)
c.992+6G>T (n.992+6G>T)
c.1049+6G>T (n.1049+6G>T)
20g.63433803C=CA2374788873KCNQ2c.1118+6G= (n.1118+6G=)
c.1124G= (p.Arg375=)
n.33+6G=
n.862G=
c.599+6G= (n.599+6G=)
n.68+6G=
c.776+6G= (n.776+6G=)
n.1244+6G=
n.475G=
c.262+6G=
c.597G= (n.597G=)
c.992+6G= (n.992+6G=)
c.1049+6G= (n.1049+6G=)
20g.63433803C>GCA409651026KCNQ2c.1118+6G>C (n.1118+6G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.33+6G>C
n.862G>C
c.599+6G>C (n.599+6G>C)
n.68+6G>C
c.776+6G>C (n.776+6G>C)
n.1244+6G>C
n.475G>C
c.262+6G>C
c.597G>C (n.597G>C)
c.992+6G>C (n.992+6G>C)
c.1049+6G>C (n.1049+6G>C)
20g.63433803C>TCA9958640KCNQ2c.1118+6G>A (n.1118+6G>A)
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.33+6G>A
n.862G>A
c.599+6G>A (n.599+6G>A)
n.68+6G>A
c.776+6G>A (n.776+6G>A)
n.1244+6G>A
n.475G>A
c.262+6G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.992+6G>A (n.992+6G>A)
c.1049+6G>A (n.1049+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433807_63433825delCA2695230067KCNQ2c.1106_1118+6del
c.1106_1124del (p.Val369AlafsTer?)
n.21_33+6del
n.844_862del
c.587_599+6del
n.56_68+6del
c.764_776+6del
n.1232_1244+6del
n.457_475del
c.250_262+6del
c.579_597del (n.579_597del)
c.980_992+6del
c.1037_1049+6del
20g.63433804G>ACA317452048KCNQ2c.1118+5C>T (n.1118+5C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.33+5C>T
n.861C>T
c.599+5C>T (n.599+5C>T)
n.68+5C>T
c.776+5C>T (n.776+5C>T)
n.1244+5C>T
n.474C>T
c.262+5C>T
c.596C>T (n.596C>T)
c.992+5C>T (n.992+5C>T)
c.1049+5C>T (n.1049+5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433804G>CCA409651028KCNQ2c.1118+5C>G (n.1118+5C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.33+5C>G
n.861C>G
c.599+5C>G (n.599+5C>G)
n.68+5C>G
c.776+5C>G (n.776+5C>G)
n.1244+5C>G
n.474C>G
c.262+5C>G
c.596C>G (n.596C>G)
c.992+5C>G (n.992+5C>G)
c.1049+5C>G (n.1049+5C>G)
20g.63433804G=CA2374788874KCNQ2c.1118+5C= (n.1118+5C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
n.33+5C=
n.861C=
c.599+5C= (n.599+5C=)
n.68+5C=
c.776+5C= (n.776+5C=)
n.1244+5C=
n.474C=
c.262+5C=
c.596C= (n.596C=)
c.992+5C= (n.992+5C=)
c.1049+5C= (n.1049+5C=)
20g.63433804G>TCA409651027KCNQ2c.1118+5C>A (n.1118+5C>A)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.33+5C>A
n.861C>A
c.599+5C>A (n.599+5C>A)
n.68+5C>A
c.776+5C>A (n.776+5C>A)
n.1244+5C>A
n.474C>A
c.262+5C>A
c.596C>A (n.596C>A)
c.992+5C>A (n.992+5C>A)
c.1049+5C>A (n.1049+5C>A)
20g.63433805dupCA1019286369KCNQ2c.1118+5dup (n.1118+5dup)
c.1123dup (p.Arg375ProfsTer30)
n.33+5dup
n.861dup
c.599+5dup (n.599+5dup)
n.68+5dup
c.776+5dup (n.776+5dup)
n.1244+5dup
n.474dup
c.262+5dup
c.596dup (n.596dup)
c.992+5dup (n.992+5dup)
c.1049+5dup (n.1049+5dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433805G>ACA2374788876KCNQ2c.1118+4C>T (n.1118+4C>T)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
n.33+4C>T
n.860C>T
c.599+4C>T (n.599+4C>T)
n.68+4C>T
c.776+4C>T (n.776+4C>T)
n.1244+4C>T
n.473C>T
c.262+4C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.992+4C>T (n.992+4C>T)
c.1049+4C>T (n.1049+4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433805G>CCA409651029KCNQ2c.1118+4C>G (n.1118+4C>G)
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
n.33+4C>G
n.860C>G
c.599+4C>G (n.599+4C>G)
n.68+4C>G
c.776+4C>G (n.776+4C>G)
n.1244+4C>G
n.473C>G
c.262+4C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.992+4C>G (n.992+4C>G)
c.1049+4C>G (n.1049+4C>G)
20g.63433805G=CA2374788875KCNQ2c.1118+4C= (n.1118+4C=)
c.1122C= (p.Tyr374=)
n.33+4C=
n.860C=
c.599+4C= (n.599+4C=)
n.68+4C=
c.776+4C= (n.776+4C=)
n.1244+4C=
n.473C=
c.262+4C=
c.595C= (n.595C=)
c.992+4C= (n.992+4C=)
c.1049+4C= (n.1049+4C=)
20g.63433805G>TCA409651030KCNQ2c.1118+4C>A (n.1118+4C>A)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
n.33+4C>A
n.860C>A
c.599+4C>A (n.599+4C>A)
n.68+4C>A
c.776+4C>A (n.776+4C>A)
n.1244+4C>A
n.473C>A
c.262+4C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.992+4C>A (n.992+4C>A)
c.1049+4C>A (n.1049+4C>A)
20g.63433806T>ACA409651031KCNQ2c.1118+3A>T (n.1118+3A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.33+3A>T
n.859A>T
c.599+3A>T (n.599+3A>T)
n.68+3A>T
c.776+3A>T (n.776+3A>T)
n.1244+3A>T
n.472A>T
c.262+3A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.992+3A>T (n.992+3A>T)
c.1049+3A>T (n.1049+3A>T)
20g.63433806T>CCA10654794KCNQ2c.1118+3A>G (n.1118+3A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.33+3A>G
n.859A>G
c.599+3A>G (n.599+3A>G)
n.68+3A>G
c.776+3A>G (n.776+3A>G)
n.1244+3A>G
n.472A>G
c.262+3A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.992+3A>G (n.992+3A>G)
c.1049+3A>G (n.1049+3A>G)
ClinVar dbSNP
20g.63433806T>GCA409651032KCNQ2c.1118+3A>C (n.1118+3A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.33+3A>C
n.859A>C
c.599+3A>C (n.599+3A>C)
n.68+3A>C
c.776+3A>C (n.776+3A>C)
n.1244+3A>C
n.472A>C
c.262+3A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.992+3A>C (n.992+3A>C)
c.1049+3A>C (n.1049+3A>C)
20g.63433806T=CA2374788877KCNQ2c.1118+3A= (n.1118+3A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.33+3A=
n.859A=
c.599+3A= (n.599+3A=)
n.68+3A=
c.776+3A= (n.776+3A=)
n.1244+3A=
n.472A=
c.262+3A=
c.594A= (n.594A=)
c.992+3A= (n.992+3A=)
c.1049+3A= (n.1049+3A=)
20g.63433807A=CA2374788878KCNQ2c.1118+2T= (n.1118+2T=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
n.33+2T=
n.858T=
c.599+2T= (n.599+2T=)
n.68+2T=
c.776+2T= (n.776+2T=)
n.1244+2T=
n.471T=
c.262+2T=
c.593T= (n.593T=)
c.992+2T= (n.992+2T=)
c.1049+2T= (n.1049+2T=)
20g.63433807A>CCA409651033KCNQ2c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.33+2T>G
n.858T>G
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.68+2T>G
c.776+2T>G (n.776+2T>G)
n.1244+2T>G
n.471T>G
c.262+2T>G
c.593T>G (n.593T>G)
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
c.1049+2T>G (n.1049+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63433807A>GCA10604468KCNQ2c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.33+2T>C
n.858T>C
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.68+2T>C
c.776+2T>C (n.776+2T>C)
n.1244+2T>C
n.471T>C
c.262+2T>C
c.593T>C (n.593T>C)
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
c.1049+2T>C (n.1049+2T>C)
ClinVar dbSNP
20g.63433807A>TCA409651034KCNQ2c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.33+2T>A
n.858T>A
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.68+2T>A
c.776+2T>A (n.776+2T>A)
n.1244+2T>A
n.471T>A
c.262+2T>A
c.593T>A (n.593T>A)
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
c.1049+2T>A (n.1049+2T>A)

Number of alleles fetched