| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433672_63433673del | CA746451512 | KCNQ2 | c.1118+142_1118+143del (n.1118+142_1118+143del) n.46_47del c.599+142_599+143del (n.599+142_599+143del) n.69-127_69-126del c.776+142_776+143del (n.776+142_776+143del) n.1244+142_1244+143del c.262+142_262+143del c.992+142_992+143del (n.992+142_992+143del) c.1049+142_1049+143del (n.1049+142_1049+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433673A>C | CA2653807470 | KCNQ2 | c.1118+136T>G (n.1118+136T>G) n.40T>G c.599+136T>G (n.599+136T>G) n.69-133T>G c.776+136T>G (n.776+136T>G) n.1244+136T>G c.262+136T>G c.992+136T>G (n.992+136T>G) c.1049+136T>G (n.1049+136T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433674G>A | CA2374788803 | KCNQ2 | c.1118+135C>T (n.1118+135C>T) n.39C>T c.599+135C>T (n.599+135C>T) n.69-134C>T c.776+135C>T (n.776+135C>T) n.1244+135C>T c.262+135C>T c.992+135C>T (n.992+135C>T) c.1049+135C>T (n.1049+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433674G>C | CA746451514 | KCNQ2 | c.1118+135C>G (n.1118+135C>G) n.39C>G c.599+135C>G (n.599+135C>G) n.69-134C>G c.776+135C>G (n.776+135C>G) n.1244+135C>G c.262+135C>G c.992+135C>G (n.992+135C>G) c.1049+135C>G (n.1049+135C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433674G= | CA2374788804 | KCNQ2 | c.1118+135C= (n.1118+135C=) n.39C= c.599+135C= (n.599+135C=) n.69-134C= c.776+135C= (n.776+135C=) n.1244+135C= c.262+135C= c.992+135C= (n.992+135C=) c.1049+135C= (n.1049+135C=) | |
| 20 | g.63433674G>T | CA2653807472 | KCNQ2 | c.1118+135C>A (n.1118+135C>A) n.39C>A c.599+135C>A (n.599+135C>A) n.69-134C>A c.776+135C>A (n.776+135C>A) n.1244+135C>A c.262+135C>A c.992+135C>A (n.992+135C>A) c.1049+135C>A (n.1049+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433675A>C | CA2653807476 | KCNQ2 | c.1118+134T>G (n.1118+134T>G) n.38T>G c.599+134T>G (n.599+134T>G) n.69-135T>G c.776+134T>G (n.776+134T>G) n.1244+134T>G c.262+134T>G c.992+134T>G (n.992+134T>G) c.1049+134T>G (n.1049+134T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433675_63433678dup | CA2653807475 | KCNQ2 | c.1118+131_1118+134dup (n.1118+131_1118+134dup) n.35_38dup c.599+131_599+134dup (n.599+131_599+134dup) n.68+131_69-135dup c.776+131_776+134dup (n.776+131_776+134dup) n.1244+131_1244+134dup c.262+131_262+134dup c.992+131_992+134dup (n.992+131_992+134dup) c.1049+131_1049+134dup (n.1049+131_1049+134dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433676A>T | CA2653807478 | KCNQ2 | c.1118+133T>A (n.1118+133T>A) n.37T>A c.599+133T>A (n.599+133T>A) n.68+133T>A c.776+133T>A (n.776+133T>A) n.1244+133T>A c.262+133T>A c.992+133T>A (n.992+133T>A) c.1049+133T>A (n.1049+133T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433678T>G | CA2577453646 | KCNQ2 | c.1118+131A>C (n.1118+131A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.35A>C c.599+131A>C (n.599+131A>C) n.68+131A>C c.776+131A>C (n.776+131A>C) n.1244+131A>C n.600A>C c.262+131A>C c.992+131A>C (n.992+131A>C) c.1049+131A>C (n.1049+131A>C) | |
| 20 | g.63433679C= | CA2374788805 | KCNQ2 | c.1118+130G= (n.1118+130G=) c.*66G= (n.*66G=) n.34G= c.599+130G= (n.599+130G=) n.68+130G= c.776+130G= (n.776+130G=) n.1244+130G= n.599G= c.262+130G= c.992+130G= (n.992+130G=) c.1049+130G= (n.1049+130G=) | |
| 20 | g.63433679C>T | CA746451518 | KCNQ2 | c.1118+130G>A (n.1118+130G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.34G>A c.599+130G>A (n.599+130G>A) n.68+130G>A c.776+130G>A (n.776+130G>A) n.1244+130G>A n.599G>A c.262+130G>A c.992+130G>A (n.992+130G>A) c.1049+130G>A (n.1049+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433680C>T | CA1019286353 | KCNQ2 | c.1118+129G>A (n.1118+129G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.34-1G>A c.599+129G>A (n.599+129G>A) n.68+129G>A c.776+129G>A (n.776+129G>A) n.1244+129G>A n.598G>A c.262+129G>A c.992+129G>A (n.992+129G>A) c.1049+129G>A (n.1049+129G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433681T>A | CA2816992446 | KCNQ2 | c.1118+128A>T (n.1118+128A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.34-2A>T n.984A>T c.599+128A>T (n.599+128A>T) n.68+128A>T c.776+128A>T (n.776+128A>T) n.1244+128A>T n.597A>T c.262+128A>T c.992+128A>T (n.992+128A>T) c.1049+128A>T (n.1049+128A>T) | |
| 20 | g.63433682T>C | CA2653807483 | KCNQ2 | c.1118+127A>G (n.1118+127A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.34-3A>G n.983A>G c.599+127A>G (n.599+127A>G) n.68+127A>G c.776+127A>G (n.776+127A>G) n.1244+127A>G n.596A>G c.262+127A>G c.992+127A>G (n.992+127A>G) c.1049+127A>G (n.1049+127A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433683T>C | CA2374788807 | KCNQ2 | c.1118+126A>G (n.1118+126A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.34-4A>G n.982A>G c.599+126A>G (n.599+126A>G) n.68+126A>G c.776+126A>G (n.776+126A>G) n.1244+126A>G n.595A>G c.262+126A>G c.992+126A>G (n.992+126A>G) c.1049+126A>G (n.1049+126A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433683T= | CA2374788806 | KCNQ2 | c.1118+126A= (n.1118+126A=) c.*62A= (n.*62A=) n.34-4A= n.982A= c.599+126A= (n.599+126A=) n.68+126A= c.776+126A= (n.776+126A=) n.1244+126A= n.595A= c.262+126A= c.992+126A= (n.992+126A=) c.1049+126A= (n.1049+126A=) | |
| 20 | g.63433684G>T | CA2577453647 | KCNQ2 | c.1118+125C>A (n.1118+125C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.34-5C>A n.981C>A c.599+125C>A (n.599+125C>A) n.68+125C>A c.776+125C>A (n.776+125C>A) n.1244+125C>A n.594C>A c.262+125C>A c.716C>A (n.716C>A) c.992+125C>A (n.992+125C>A) c.1049+125C>A (n.1049+125C>A) | |
| 20 | g.63433685T>C | CA2374788809 | KCNQ2 | c.1118+124A>G (n.1118+124A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.34-6A>G n.980A>G c.599+124A>G (n.599+124A>G) n.68+124A>G c.776+124A>G (n.776+124A>G) n.1244+124A>G n.593A>G c.262+124A>G c.715A>G (n.715A>G) c.992+124A>G (n.992+124A>G) c.1049+124A>G (n.1049+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433685T= | CA2374788808 | KCNQ2 | c.1118+124A= (n.1118+124A=) c.*60A= (n.*60A=) n.34-6A= n.980A= c.599+124A= (n.599+124A=) n.68+124A= c.776+124A= (n.776+124A=) n.1244+124A= n.593A= c.262+124A= c.715A= (n.715A=) c.992+124A= (n.992+124A=) c.1049+124A= (n.1049+124A=) | |
| 20 | g.63433686G>A | CA2653807486 | KCNQ2 | c.1118+123C>T (n.1118+123C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.34-7C>T n.979C>T c.599+123C>T (n.599+123C>T) n.68+123C>T c.776+123C>T (n.776+123C>T) n.1244+123C>T n.592C>T c.262+123C>T c.714C>T (n.714C>T) c.992+123C>T (n.992+123C>T) c.1049+123C>T (n.1049+123C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433687A>C | CA2653807488 | KCNQ2 | c.1118+122T>G (n.1118+122T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.34-8T>G n.978T>G c.599+122T>G (n.599+122T>G) n.68+122T>G c.776+122T>G (n.776+122T>G) n.1244+122T>G n.591T>G c.262+122T>G c.713T>G (n.713T>G) c.992+122T>G (n.992+122T>G) c.1049+122T>G (n.1049+122T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433691_63433692insAGCACACCTGACAAAGCGTTGGAGTGGCAGGGCCACGGTTCCATCCAACTTCACAGGTGTGCACTTGATTGTG | CA2568662881 | KCNQ2 | c.1118+117_1118+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.1118+117_1118+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) c.*53_*54insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.*53_*54insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) n.34-13_34-12insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT n.973_974insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.599+117_599+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.599+117_599+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) n.68+117_68+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.776+117_776+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.776+117_776+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) n.1244+117_1244+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT n.586_587insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.262+117_262+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.708_709insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.708_709insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) c.992+117_992+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.992+117_992+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) c.1049+117_1049+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.1049+117_1049+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) | |
| 20 | g.63433692T>C | CA1019286354 | KCNQ2 | c.1118+117A>G (n.1118+117A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.34-13A>G n.973A>G c.599+117A>G (n.599+117A>G) n.68+117A>G c.776+117A>G (n.776+117A>G) n.1244+117A>G n.586A>G c.262+117A>G c.708A>G (n.708A>G) c.992+117A>G (n.992+117A>G) c.1049+117A>G (n.1049+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433692T= | CA2374788810 | KCNQ2 | c.1118+117A= (n.1118+117A=) c.*53A= (n.*53A=) n.34-13A= n.973A= c.599+117A= (n.599+117A=) n.68+117A= c.776+117A= (n.776+117A=) n.1244+117A= n.586A= c.262+117A= c.708A= (n.708A=) c.992+117A= (n.992+117A=) c.1049+117A= (n.1049+117A=) | |
| 20 | g.63433693_63433694insTGTAATTGTTACTAACGGTAGAATTTCACCTATCCCTCCTATCTGCTCGCAGCATC | CA2568424605 | KCNQ2 | c.1118+115_1118+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.1118+115_1118+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) c.*51_*52insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.*51_*52insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) n.34-15_34-14insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA n.971_972insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.599+115_599+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.599+115_599+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) n.68+115_68+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.776+115_776+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.776+115_776+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) n.1244+115_1244+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA n.584_585insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.262+115_262+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.706_707insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.706_707insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) c.992+115_992+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.992+115_992+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) c.1049+115_1049+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.1049+115_1049+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) | |
| 20 | g.63433694C>T | CA2577453648 | KCNQ2 | c.1118+115G>A (n.1118+115G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.34-15G>A n.971G>A c.599+115G>A (n.599+115G>A) n.68+115G>A c.776+115G>A (n.776+115G>A) n.1244+115G>A n.584G>A c.262+115G>A c.706G>A (n.706G>A) c.992+115G>A (n.992+115G>A) c.1049+115G>A (n.1049+115G>A) | |
| 20 | g.63433696T>C | CA9958611 | KCNQ2 | c.1118+113A>G (n.1118+113A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.34-17A>G n.969A>G c.599+113A>G (n.599+113A>G) n.68+113A>G c.776+113A>G (n.776+113A>G) n.1244+113A>G n.582A>G c.262+113A>G c.704A>G (n.704A>G) c.992+113A>G (n.992+113A>G) c.1049+113A>G (n.1049+113A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433696T= | CA2374788811 | KCNQ2 | c.1118+113A= (n.1118+113A=) c.*49A= (n.*49A=) n.34-17A= n.969A= c.599+113A= (n.599+113A=) n.68+113A= c.776+113A= (n.776+113A=) n.1244+113A= n.582A= c.262+113A= c.704A= (n.704A=) c.992+113A= (n.992+113A=) c.1049+113A= (n.1049+113A=) | |
| 20 | g.63433698T>G | CA2653807495 | KCNQ2 | c.1118+111A>C (n.1118+111A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.34-19A>C n.967A>C c.599+111A>C (n.599+111A>C) n.68+111A>C c.776+111A>C (n.776+111A>C) n.1244+111A>C n.580A>C c.262+111A>C c.702A>C (n.702A>C) c.992+111A>C (n.992+111A>C) c.1049+111A>C (n.1049+111A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433699T>C | CA9958612 | KCNQ2 | c.1118+110A>G (n.1118+110A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.34-20A>G n.966A>G c.599+110A>G (n.599+110A>G) n.68+110A>G c.776+110A>G (n.776+110A>G) n.1244+110A>G n.579A>G c.262+110A>G c.701A>G (n.701A>G) c.992+110A>G (n.992+110A>G) c.1049+110A>G (n.1049+110A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433699T= | CA2374788812 | KCNQ2 | c.1118+110A= (n.1118+110A=) c.*46A= (n.*46A=) n.34-20A= n.966A= c.599+110A= (n.599+110A=) n.68+110A= c.776+110A= (n.776+110A=) n.1244+110A= n.579A= c.262+110A= c.701A= (n.701A=) c.992+110A= (n.992+110A=) c.1049+110A= (n.1049+110A=) | |
| 20 | g.63433700A>G | CA2816992447 | KCNQ2 | c.1118+109T>C (n.1118+109T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.34-21T>C n.965T>C c.599+109T>C (n.599+109T>C) n.68+109T>C c.776+109T>C (n.776+109T>C) n.1244+109T>C n.578T>C c.262+109T>C c.700T>C (n.700T>C) c.992+109T>C (n.992+109T>C) c.1049+109T>C (n.1049+109T>C) | |
| 20 | g.63433703G= | CA2374788814 | KCNQ2 | c.1118+106C= (n.1118+106C=) c.*42C= (n.*42C=) n.34-24C= n.962C= c.599+106C= (n.599+106C=) n.68+106C= c.776+106C= (n.776+106C=) n.1244+106C= n.575C= c.262+106C= c.697C= (n.697C=) c.992+106C= (n.992+106C=) c.1049+106C= (n.1049+106C=) | |
| 20 | g.63433703G>T | CA9958614 | KCNQ2 | c.1118+106C>A (n.1118+106C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.34-24C>A n.962C>A c.599+106C>A (n.599+106C>A) n.68+106C>A c.776+106C>A (n.776+106C>A) n.1244+106C>A n.575C>A c.262+106C>A c.697C>A (n.697C>A) c.992+106C>A (n.992+106C>A) c.1049+106C>A (n.1049+106C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433703_63433707delinsGAAAA | CA2374788813 | KCNQ2 | c.1118+102_1118+106delinsTTTTC (n.1118+102_1118+106delinsTTTTC) c.*38_*42delinsTTTTC (n.*38_*42delinsTTTTC) n.34-28_34-24delinsTTTTC n.958_962delinsTTTTC c.599+102_599+106delinsTTTTC (n.599+102_599+106delinsTTTTC) n.68+102_68+106delinsTTTTC c.776+102_776+106delinsTTTTC (n.776+102_776+106delinsTTTTC) n.1244+102_1244+106delinsTTTTC n.571_575delinsTTTTC c.262+102_262+106delinsTTTTC c.693_697delinsTTTTC (n.693_697delinsTTTTC) c.992+102_992+106delinsTTTTC (n.992+102_992+106delinsTTTTC) c.1049+102_1049+106delinsTTTTC (n.1049+102_1049+106delinsTTTTC) | |
| 20 | g.63433704A= | CA2374788816 | KCNQ2 | c.1118+105T= (n.1118+105T=) c.*41T= (n.*41T=) n.34-25T= n.961T= c.599+105T= (n.599+105T=) n.68+105T= c.776+105T= (n.776+105T=) n.1244+105T= n.574T= c.262+105T= c.696T= (n.696T=) c.992+105T= (n.992+105T=) c.1049+105T= (n.1049+105T=) | |
| 20 | g.63433704A>C | CA2374788815 | KCNQ2 | c.1118+105T>G (n.1118+105T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.34-25T>G n.961T>G c.599+105T>G (n.599+105T>G) n.68+105T>G c.776+105T>G (n.776+105T>G) n.1244+105T>G n.574T>G c.262+105T>G c.696T>G (n.696T>G) c.992+105T>G (n.992+105T>G) c.1049+105T>G (n.1049+105T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433704A>G | CA2653807513 | KCNQ2 | c.1118+105T>C (n.1118+105T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.34-25T>C n.961T>C c.599+105T>C (n.599+105T>C) n.68+105T>C c.776+105T>C (n.776+105T>C) n.1244+105T>C n.574T>C c.262+105T>C c.696T>C (n.696T>C) c.992+105T>C (n.992+105T>C) c.1049+105T>C (n.1049+105T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433711dup | CA9958615 | KCNQ2 | c.1118+105dup (n.1118+105dup) c.*41dup (n.*41dup) n.34-25dup n.961dup c.599+105dup (n.599+105dup) n.68+105dup c.776+105dup (n.776+105dup) n.1244+105dup n.574dup c.262+105dup c.696dup (n.696dup) c.992+105dup (n.992+105dup) c.1049+105dup (n.1049+105dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433711del | CA9958613 | KCNQ2 | c.1118+105del (n.1118+105del) c.*41del (n.*41del) n.34-25del n.961del c.599+105del (n.599+105del) n.68+105del c.776+105del (n.776+105del) n.1244+105del n.574del c.262+105del c.696del (n.696del) c.992+105del (n.992+105del) c.1049+105del (n.1049+105del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433708_63433711del | CA9958616 | KCNQ2 | c.1118+102_1118+105del (n.1118+102_1118+105del) c.*38_*41del (n.*38_*41del) n.34-28_34-25del n.958_961del c.599+102_599+105del (n.599+102_599+105del) n.68+102_68+105del c.776+102_776+105del (n.776+102_776+105del) n.1244+102_1244+105del n.571_574del c.262+102_262+105del c.693_696del (n.693_696del) c.992+102_992+105del (n.992+102_992+105del) c.1049+102_1049+105del (n.1049+102_1049+105del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433705A= | CA2374788817 | KCNQ2 | c.1118+104T= (n.1118+104T=) c.*40T= (n.*40T=) n.34-26T= n.960T= c.599+104T= (n.599+104T=) n.68+104T= c.776+104T= (n.776+104T=) n.1244+104T= n.573T= c.262+104T= c.695T= (n.695T=) c.992+104T= (n.992+104T=) c.1049+104T= (n.1049+104T=) | |
| 20 | g.63433705A>C | CA2374788818 | KCNQ2 | c.1118+104T>G (n.1118+104T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.34-26T>G n.960T>G c.599+104T>G (n.599+104T>G) n.68+104T>G c.776+104T>G (n.776+104T>G) n.1244+104T>G n.573T>G c.262+104T>G c.695T>G (n.695T>G) c.992+104T>G (n.992+104T>G) c.1049+104T>G (n.1049+104T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433705A>G | CA636343734 | KCNQ2 | c.1118+104T>C (n.1118+104T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.34-26T>C n.960T>C c.599+104T>C (n.599+104T>C) n.68+104T>C c.776+104T>C (n.776+104T>C) n.1244+104T>C n.573T>C c.262+104T>C c.695T>C (n.695T>C) c.992+104T>C (n.992+104T>C) c.1049+104T>C (n.1049+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433707A>T | CA2737056436 | KCNQ2 | c.1118+102T>A (n.1118+102T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.34-28T>A n.958T>A c.599+102T>A (n.599+102T>A) n.68+102T>A c.776+102T>A (n.776+102T>A) n.1244+102T>A n.571T>A c.262+102T>A c.693T>A (n.693T>A) c.992+102T>A (n.992+102T>A) c.1049+102T>A (n.1049+102T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433716_63433719del | CA658768800 | KCNQ2 | c.1118+96_1118+99del (n.1118+96_1118+99del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.34-34_34-31del n.952_955del c.599+96_599+99del (n.599+96_599+99del) n.68+96_68+99del c.776+96_776+99del (n.776+96_776+99del) n.1244+96_1244+99del n.565_568del c.262+96_262+99del c.687_690del (n.687_690del) c.992+96_992+99del (n.992+96_992+99del) c.1049+96_1049+99del (n.1049+96_1049+99del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433711_63433712delinsAT | CA2374788819 | KCNQ2 | c.1118+97_1118+98delinsAT (n.1118+97_1118+98delinsAT) c.*33_*34delinsAT (n.*33_*34delinsAT) n.34-33_34-32delinsAT n.953_954delinsAT c.599+97_599+98delinsAT (n.599+97_599+98delinsAT) n.68+97_68+98delinsAT c.776+97_776+98delinsAT (n.776+97_776+98delinsAT) n.1244+97_1244+98delinsAT n.566_567delinsAT c.262+97_262+98delinsAT c.688_689delinsAT (n.688_689delinsAT) c.992+97_992+98delinsAT (n.992+97_992+98delinsAT) c.1049+97_1049+98delinsAT (n.1049+97_1049+98delinsAT) | |
| 20 | g.63433712del | CA9958617 | KCNQ2 | c.1118+97del (n.1118+97del) c.*33del (n.*33del) n.34-33del n.953del c.599+97del (n.599+97del) n.68+97del c.776+97del (n.776+97del) n.1244+97del n.566del c.262+97del c.688del (n.688del) c.992+97del (n.992+97del) c.1049+97del (n.1049+97del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433712T>A | CA9958618 | KCNQ2 | c.1118+97A>T (n.1118+97A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.34-33A>T n.953A>T c.599+97A>T (n.599+97A>T) n.68+97A>T c.776+97A>T (n.776+97A>T) n.1244+97A>T n.566A>T c.262+97A>T c.688A>T (n.688A>T) c.992+97A>T (n.992+97A>T) c.1049+97A>T (n.1049+97A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433712T>G | CA2374788821 | KCNQ2 | c.1118+97A>C (n.1118+97A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.34-33A>C n.953A>C c.599+97A>C (n.599+97A>C) n.68+97A>C c.776+97A>C (n.776+97A>C) n.1244+97A>C n.566A>C c.262+97A>C c.688A>C (n.688A>C) c.992+97A>C (n.992+97A>C) c.1049+97A>C (n.1049+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433712T= | CA2374788820 | KCNQ2 | c.1118+97A= (n.1118+97A=) c.*33A= (n.*33A=) n.34-33A= n.953A= c.599+97A= (n.599+97A=) n.68+97A= c.776+97A= (n.776+97A=) n.1244+97A= n.566A= c.262+97A= c.688A= (n.688A=) c.992+97A= (n.992+97A=) c.1049+97A= (n.1049+97A=) | |
| 20 | g.63433713C>A | CA2653807534 | KCNQ2 | c.1118+96G>T (n.1118+96G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.34-34G>T n.952G>T c.599+96G>T (n.599+96G>T) n.68+96G>T c.776+96G>T (n.776+96G>T) n.1244+96G>T n.565G>T c.262+96G>T c.687G>T (n.687G>T) c.992+96G>T (n.992+96G>T) c.1049+96G>T (n.1049+96G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433713C= | CA2374788824 | KCNQ2 | c.1118+96G= (n.1118+96G=) c.*32G= (n.*32G=) n.34-34G= n.952G= c.599+96G= (n.599+96G=) n.68+96G= c.776+96G= (n.776+96G=) n.1244+96G= n.565G= c.262+96G= c.687G= (n.687G=) c.992+96G= (n.992+96G=) c.1049+96G= (n.1049+96G=) | |
| 20 | g.63433713C>G | CA1019286355 | KCNQ2 | c.1118+96G>C (n.1118+96G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.34-34G>C n.952G>C c.599+96G>C (n.599+96G>C) n.68+96G>C c.776+96G>C (n.776+96G>C) n.1244+96G>C n.565G>C c.262+96G>C c.687G>C (n.687G>C) c.992+96G>C (n.992+96G>C) c.1049+96G>C (n.1049+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433713C>T | CA2374788822 | KCNQ2 | c.1118+96G>A (n.1118+96G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.34-34G>A n.952G>A c.599+96G>A (n.599+96G>A) n.68+96G>A c.776+96G>A (n.776+96G>A) n.1244+96G>A n.565G>A c.262+96G>A c.687G>A (n.687G>A) c.992+96G>A (n.992+96G>A) c.1049+96G>A (n.1049+96G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433713_63433714delinsCA | CA2374788823 | KCNQ2 | c.1118+95_1118+96delinsTG (n.1118+95_1118+96delinsTG) c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG) n.34-35_34-34delinsTG n.951_952delinsTG c.599+95_599+96delinsTG (n.599+95_599+96delinsTG) n.68+95_68+96delinsTG c.776+95_776+96delinsTG (n.776+95_776+96delinsTG) n.1244+95_1244+96delinsTG n.564_565delinsTG c.262+95_262+96delinsTG c.686_687delinsTG (n.686_687delinsTG) c.992+95_992+96delinsTG (n.992+95_992+96delinsTG) c.1049+95_1049+96delinsTG (n.1049+95_1049+96delinsTG) | |
| 20 | g.63433714A= | CA2374788825 | KCNQ2 | c.1118+95T= (n.1118+95T=) c.*31T= (n.*31T=) n.34-35T= n.951T= c.599+95T= (n.599+95T=) n.68+95T= c.776+95T= (n.776+95T=) n.1244+95T= n.564T= c.262+95T= c.686T= (n.686T=) c.992+95T= (n.992+95T=) c.1049+95T= (n.1049+95T=) | |
| 20 | g.63433714A>C | CA9958619 | KCNQ2 | c.1118+95T>G (n.1118+95T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.34-35T>G n.951T>G c.599+95T>G (n.599+95T>G) n.68+95T>G c.776+95T>G (n.776+95T>G) n.1244+95T>G n.564T>G c.262+95T>G c.686T>G (n.686T>G) c.992+95T>G (n.992+95T>G) c.1049+95T>G (n.1049+95T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433714A>G | CA317451958 | KCNQ2 | c.1118+95T>C (n.1118+95T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.34-35T>C n.951T>C c.599+95T>C (n.599+95T>C) n.68+95T>C c.776+95T>C (n.776+95T>C) n.1244+95T>C n.564T>C c.262+95T>C c.686T>C (n.686T>C) c.992+95T>C (n.992+95T>C) c.1049+95T>C (n.1049+95T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63433715del | CA746451529 | KCNQ2 | c.1118+95del (n.1118+95del) c.*31del (n.*31del) n.34-35del n.951del c.599+95del (n.599+95del) n.68+95del c.776+95del (n.776+95del) n.1244+95del n.564del c.262+95del c.686del (n.686del) c.992+95del (n.992+95del) c.1049+95del (n.1049+95del) | dbSNP |
| 20 | g.63433715A= | CA2374788826 | KCNQ2 | c.1118+94T= (n.1118+94T=) c.*30T= (n.*30T=) n.34-36T= n.950T= c.599+94T= (n.599+94T=) n.68+94T= c.776+94T= (n.776+94T=) n.1244+94T= n.563T= c.262+94T= c.685T= (n.685T=) c.992+94T= (n.992+94T=) c.1049+94T= (n.1049+94T=) | |
| 20 | g.63433715A>T | CA636343736 | KCNQ2 | c.1118+94T>A (n.1118+94T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.34-36T>A n.950T>A c.599+94T>A (n.599+94T>A) n.68+94T>A c.776+94T>A (n.776+94T>A) n.1244+94T>A n.563T>A c.262+94T>A c.685T>A (n.685T>A) c.992+94T>A (n.992+94T>A) c.1049+94T>A (n.1049+94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433716T>C | CA2374788828 | KCNQ2 | c.1118+93A>G (n.1118+93A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.34-37A>G n.949A>G c.599+93A>G (n.599+93A>G) n.68+93A>G c.776+93A>G (n.776+93A>G) n.1244+93A>G n.562A>G c.262+93A>G c.684A>G (n.684A>G) c.992+93A>G (n.992+93A>G) c.1049+93A>G (n.1049+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433716T= | CA2374788827 | KCNQ2 | c.1118+93A= (n.1118+93A=) c.*29A= (n.*29A=) n.34-37A= n.949A= c.599+93A= (n.599+93A=) n.68+93A= c.776+93A= (n.776+93A=) n.1244+93A= n.562A= c.262+93A= c.684A= (n.684A=) c.992+93A= (n.992+93A=) c.1049+93A= (n.1049+93A=) | |
| 20 | g.63433719A= | CA2374788829 | KCNQ2 | c.1118+90T= (n.1118+90T=) c.*26T= (n.*26T=) n.34-40T= n.946T= c.599+90T= (n.599+90T=) n.68+90T= c.776+90T= (n.776+90T=) n.1244+90T= n.559T= c.262+90T= c.681T= (n.681T=) c.992+90T= (n.992+90T=) c.1049+90T= (n.1049+90T=) | |
| 20 | g.63433719A>G | CA9958620 | KCNQ2 | c.1118+90T>C (n.1118+90T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.34-40T>C n.946T>C c.599+90T>C (n.599+90T>C) n.68+90T>C c.776+90T>C (n.776+90T>C) n.1244+90T>C n.559T>C c.262+90T>C c.681T>C (n.681T>C) c.992+90T>C (n.992+90T>C) c.1049+90T>C (n.1049+90T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433719A>T | CA2374788830 | KCNQ2 | c.1118+90T>A (n.1118+90T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.34-40T>A n.946T>A c.599+90T>A (n.599+90T>A) n.68+90T>A c.776+90T>A (n.776+90T>A) n.1244+90T>A n.559T>A c.262+90T>A c.681T>A (n.681T>A) c.992+90T>A (n.992+90T>A) c.1049+90T>A (n.1049+90T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433721A>G | CA2653807541 | KCNQ2 | c.1118+88T>C (n.1118+88T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.34-42T>C n.944T>C c.599+88T>C (n.599+88T>C) n.68+88T>C c.776+88T>C (n.776+88T>C) n.1244+88T>C n.557T>C c.262+88T>C c.679T>C (n.679T>C) c.992+88T>C (n.992+88T>C) c.1049+88T>C (n.1049+88T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433722T>C | CA2374788832 | KCNQ2 | c.1118+87A>G (n.1118+87A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.34-43A>G n.943A>G c.599+87A>G (n.599+87A>G) n.68+87A>G c.776+87A>G (n.776+87A>G) n.1244+87A>G n.556A>G c.262+87A>G c.678A>G (n.678A>G) c.992+87A>G (n.992+87A>G) c.1049+87A>G (n.1049+87A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433722T= | CA2374788831 | KCNQ2 | c.1118+87A= (n.1118+87A=) c.*23A= (n.*23A=) n.34-43A= n.943A= c.599+87A= (n.599+87A=) n.68+87A= c.776+87A= (n.776+87A=) n.1244+87A= n.556A= c.262+87A= c.678A= (n.678A=) c.992+87A= (n.992+87A=) c.1049+87A= (n.1049+87A=) | |
| 20 | g.63433725T>C | CA636343739 | KCNQ2 | c.1118+84A>G (n.1118+84A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.34-46A>G n.940A>G c.599+84A>G (n.599+84A>G) n.68+84A>G c.776+84A>G (n.776+84A>G) n.1244+84A>G n.553A>G c.262+84A>G c.675A>G (n.675A>G) c.992+84A>G (n.992+84A>G) c.1049+84A>G (n.1049+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433725T= | CA2374788833 | KCNQ2 | c.1118+84A= (n.1118+84A=) c.*20A= (n.*20A=) n.34-46A= n.940A= c.599+84A= (n.599+84A=) n.68+84A= c.776+84A= (n.776+84A=) n.1244+84A= n.553A= c.262+84A= c.675A= (n.675A=) c.992+84A= (n.992+84A=) c.1049+84A= (n.1049+84A=) | |
| 20 | g.63433726G>A | CA2653807542 | KCNQ2 | c.1118+83C>T (n.1118+83C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.34-47C>T n.939C>T c.599+83C>T (n.599+83C>T) n.68+83C>T c.776+83C>T (n.776+83C>T) n.1244+83C>T n.552C>T c.262+83C>T c.674C>T (n.674C>T) c.992+83C>T (n.992+83C>T) c.1049+83C>T (n.1049+83C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433732_63433734del | CA2653807543 | KCNQ2 | c.1118+80_1118+82del (n.1118+80_1118+82del) c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.34-50_34-48del n.936_938del c.599+80_599+82del (n.599+80_599+82del) n.68+80_68+82del c.776+80_776+82del (n.776+80_776+82del) n.1244+80_1244+82del n.549_551del c.262+80_262+82del c.671_673del (n.671_673del) c.992+80_992+82del (n.992+80_992+82del) c.1049+80_1049+82del (n.1049+80_1049+82del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433728A= | CA2374788834 | KCNQ2 | c.1118+81T= (n.1118+81T=) c.*17T= (n.*17T=) n.34-49T= n.937T= c.599+81T= (n.599+81T=) n.68+81T= c.776+81T= (n.776+81T=) n.1244+81T= n.550T= c.262+81T= c.672T= (n.672T=) c.992+81T= (n.992+81T=) c.1049+81T= (n.1049+81T=) | |
| 20 | g.63433728A>G | CA317451967 | KCNQ2 | c.1118+81T>C (n.1118+81T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.34-49T>C n.937T>C c.599+81T>C (n.599+81T>C) n.68+81T>C c.776+81T>C (n.776+81T>C) n.1244+81T>C n.550T>C c.262+81T>C c.672T>C (n.672T>C) c.992+81T>C (n.992+81T>C) c.1049+81T>C (n.1049+81T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63433729C>A | CA2653807547 | KCNQ2 | c.1118+80G>T (n.1118+80G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.34-50G>T n.936G>T c.599+80G>T (n.599+80G>T) n.68+80G>T c.776+80G>T (n.776+80G>T) n.1244+80G>T n.549G>T c.262+80G>T c.671G>T (n.671G>T) c.992+80G>T (n.992+80G>T) c.1049+80G>T (n.1049+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433729C= | CA2374788835 | KCNQ2 | c.1118+80G= (n.1118+80G=) c.*16G= (n.*16G=) n.34-50G= n.936G= c.599+80G= (n.599+80G=) n.68+80G= c.776+80G= (n.776+80G=) n.1244+80G= n.549G= c.262+80G= c.671G= (n.671G=) c.992+80G= (n.992+80G=) c.1049+80G= (n.1049+80G=) | |
| 20 | g.63433729C>T | CA9958621 | KCNQ2 | c.1118+80G>A (n.1118+80G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.34-50G>A n.936G>A c.599+80G>A (n.599+80G>A) n.68+80G>A c.776+80G>A (n.776+80G>A) n.1244+80G>A n.549G>A c.262+80G>A c.671G>A (n.671G>A) c.992+80G>A (n.992+80G>A) c.1049+80G>A (n.1049+80G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433730A>G | CA2653807550 | KCNQ2 | c.1118+79T>C (n.1118+79T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.34-51T>C n.935T>C c.599+79T>C (n.599+79T>C) n.68+79T>C c.776+79T>C (n.776+79T>C) n.1244+79T>C n.548T>C c.262+79T>C c.670T>C (n.670T>C) c.992+79T>C (n.992+79T>C) c.1049+79T>C (n.1049+79T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433732C>A | CA636343740 | KCNQ2 | c.1118+77G>T (n.1118+77G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.34-53G>T n.933G>T c.599+77G>T (n.599+77G>T) n.68+77G>T c.776+77G>T (n.776+77G>T) n.1244+77G>T n.546G>T c.262+77G>T c.668G>T (n.668G>T) c.992+77G>T (n.992+77G>T) c.1049+77G>T (n.1049+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433732C= | CA2374788836 | KCNQ2 | c.1118+77G= (n.1118+77G=) c.*13G= (n.*13G=) n.34-53G= n.933G= c.599+77G= (n.599+77G=) n.68+77G= c.776+77G= (n.776+77G=) n.1244+77G= n.546G= c.262+77G= c.668G= (n.668G=) c.992+77G= (n.992+77G=) c.1049+77G= (n.1049+77G=) | |
| 20 | g.63433732_63433733delinsCA | CA2374788837 | KCNQ2 | c.1118+76_1118+77delinsTG (n.1118+76_1118+77delinsTG) c.*12_*13delinsTG (n.*12_*13delinsTG) n.34-54_34-53delinsTG n.932_933delinsTG c.599+76_599+77delinsTG (n.599+76_599+77delinsTG) n.68+76_68+77delinsTG c.776+76_776+77delinsTG (n.776+76_776+77delinsTG) n.1244+76_1244+77delinsTG n.545_546delinsTG c.262+76_262+77delinsTG c.667_668delinsTG (n.667_668delinsTG) c.992+76_992+77delinsTG (n.992+76_992+77delinsTG) c.1049+76_1049+77delinsTG (n.1049+76_1049+77delinsTG) | |
| 20 | g.63433733A= | CA2374788838 | KCNQ2 | c.1118+76T= (n.1118+76T=) c.*12T= (n.*12T=) n.34-54T= n.932T= c.599+76T= (n.599+76T=) n.68+76T= c.776+76T= (n.776+76T=) n.1244+76T= n.545T= c.262+76T= c.667T= (n.667T=) c.992+76T= (n.992+76T=) c.1049+76T= (n.1049+76T=) | |
| 20 | g.63433733A>G | CA9958622 | KCNQ2 | c.1118+76T>C (n.1118+76T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.34-54T>C n.932T>C c.599+76T>C (n.599+76T>C) n.68+76T>C c.776+76T>C (n.776+76T>C) n.1244+76T>C n.545T>C c.262+76T>C c.667T>C (n.667T>C) c.992+76T>C (n.992+76T>C) c.1049+76T>C (n.1049+76T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433737del | CA920252690 | KCNQ2 | c.1118+76del (n.1118+76del) c.*12del (n.*12del) n.34-54del n.932del c.599+76del (n.599+76del) n.68+76del c.776+76del (n.776+76del) n.1244+76del n.545del c.262+76del c.667del (n.667del) c.992+76del (n.992+76del) c.1049+76del (n.1049+76del) | dbSNP |
| 20 | g.63433736_63433737del | CA2653807557 | KCNQ2 | c.1118+75_1118+76del (n.1118+75_1118+76del) c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.34-55_34-54del n.931_932del c.599+75_599+76del (n.599+75_599+76del) n.68+75_68+76del c.776+75_776+76del (n.776+75_776+76del) n.1244+75_1244+76del n.544_545del c.262+75_262+76del c.666_667del (n.666_667del) c.992+75_992+76del (n.992+75_992+76del) c.1049+75_1049+76del (n.1049+75_1049+76del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433734A= | CA2374788839 | KCNQ2 | c.1118+75T= (n.1118+75T=) c.*11T= (n.*11T=) n.34-55T= n.931T= c.599+75T= (n.599+75T=) n.68+75T= c.776+75T= (n.776+75T=) n.1244+75T= n.544T= c.262+75T= c.666T= (n.666T=) c.992+75T= (n.992+75T=) c.1049+75T= (n.1049+75T=) | |
| 20 | g.63433734A>G | CA636343741 | KCNQ2 | c.1118+75T>C (n.1118+75T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.34-55T>C n.931T>C c.599+75T>C (n.599+75T>C) n.68+75T>C c.776+75T>C (n.776+75T>C) n.1244+75T>C n.544T>C c.262+75T>C c.666T>C (n.666T>C) c.992+75T>C (n.992+75T>C) c.1049+75T>C (n.1049+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433735A= | CA2374788840 | KCNQ2 | c.1118+74T= (n.1118+74T=) c.*10T= (n.*10T=) n.34-56T= n.930T= c.599+74T= (n.599+74T=) n.68+74T= c.776+74T= (n.776+74T=) n.1244+74T= n.543T= c.262+74T= c.665T= (n.665T=) c.992+74T= (n.992+74T=) c.1049+74T= (n.1049+74T=) | |
| 20 | g.63433735A>G | CA2577453651 | KCNQ2 | c.1118+74T>C (n.1118+74T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.34-56T>C n.930T>C c.599+74T>C (n.599+74T>C) n.68+74T>C c.776+74T>C (n.776+74T>C) n.1244+74T>C n.543T>C c.262+74T>C c.665T>C (n.665T>C) c.992+74T>C (n.992+74T>C) c.1049+74T>C (n.1049+74T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433735A>T | CA746451537 | KCNQ2 | c.1118+74T>A (n.1118+74T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.34-56T>A n.930T>A c.599+74T>A (n.599+74T>A) n.68+74T>A c.776+74T>A (n.776+74T>A) n.1244+74T>A n.543T>A c.262+74T>A c.665T>A (n.665T>A) c.992+74T>A (n.992+74T>A) c.1049+74T>A (n.1049+74T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433736A>C | CA2653807562 | KCNQ2 | c.1118+73T>G (n.1118+73T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.34-57T>G n.929T>G c.599+73T>G (n.599+73T>G) n.68+73T>G c.776+73T>G (n.776+73T>G) n.1244+73T>G n.542T>G c.262+73T>G c.664T>G (n.664T>G) c.992+73T>G (n.992+73T>G) c.1049+73T>G (n.1049+73T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433737A>G | CA2816992448 | KCNQ2 | c.1118+72T>C (n.1118+72T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.34-58T>C n.928T>C c.599+72T>C (n.599+72T>C) n.68+72T>C c.776+72T>C (n.776+72T>C) n.1244+72T>C n.541T>C c.262+72T>C c.663T>C (n.663T>C) c.992+72T>C (n.992+72T>C) c.1049+72T>C (n.1049+72T>C) | |
| 20 | g.63433739del | CA2653807564 | KCNQ2 | c.1118+70del (n.1118+70del) c.*6del (n.*6del) n.34-60del n.926del c.599+70del (n.599+70del) n.68+70del c.776+70del (n.776+70del) n.1244+70del n.539del c.262+70del c.661del (n.661del) c.992+70del (n.992+70del) c.1049+70del (n.1049+70del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433740G>A | CA9958623 | KCNQ2 | c.1118+69C>T (n.1118+69C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.34-61C>T n.925C>T c.599+69C>T (n.599+69C>T) n.68+69C>T c.776+69C>T (n.776+69C>T) n.1244+69C>T n.538C>T c.262+69C>T c.660C>T (n.660C>T) c.992+69C>T (n.992+69C>T) c.1049+69C>T (n.1049+69C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433740G= | CA2374788841 | KCNQ2 | c.1118+69C= (n.1118+69C=) c.*5C= (n.*5C=) n.34-61C= n.925C= c.599+69C= (n.599+69C=) n.68+69C= c.776+69C= (n.776+69C=) n.1244+69C= n.538C= c.262+69C= c.660C= (n.660C=) c.992+69C= (n.992+69C=) c.1049+69C= (n.1049+69C=) | |
| 20 | g.63433740G>T | CA291791 | KCNQ2 | c.1118+69C>A (n.1118+69C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.34-61C>A n.925C>A c.599+69C>A (n.599+69C>A) n.68+69C>A c.776+69C>A (n.776+69C>A) n.1244+69C>A n.538C>A c.262+69C>A c.660C>A (n.660C>A) c.992+69C>A (n.992+69C>A) c.1049+69C>A (n.1049+69C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433741G>A | CA2577453653 | KCNQ2 | c.1118+68C>T (n.1118+68C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.34-62C>T n.924C>T c.599+68C>T (n.599+68C>T) n.68+68C>T c.776+68C>T (n.776+68C>T) n.1244+68C>T n.537C>T c.262+68C>T c.659C>T (n.659C>T) c.992+68C>T (n.992+68C>T) c.1049+68C>T (n.1049+68C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433742G>A | CA9958624 | KCNQ2 | c.1118+67C>T (n.1118+67C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.34-63C>T n.923C>T c.599+67C>T (n.599+67C>T) n.68+67C>T c.776+67C>T (n.776+67C>T) n.1244+67C>T n.536C>T c.262+67C>T c.658C>T (n.658C>T) c.992+67C>T (n.992+67C>T) c.1049+67C>T (n.1049+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433742G= | CA2374788842 | KCNQ2 | c.1118+67C= (n.1118+67C=) c.*3C= (n.*3C=) n.34-63C= n.923C= c.599+67C= (n.599+67C=) n.68+67C= c.776+67C= (n.776+67C=) n.1244+67C= n.536C= c.262+67C= c.658C= (n.658C=) c.992+67C= (n.992+67C=) c.1049+67C= (n.1049+67C=) | |
| 20 | g.63433742G>T | CA9958625 | KCNQ2 | c.1118+67C>A (n.1118+67C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.34-63C>A n.923C>A c.599+67C>A (n.599+67C>A) n.68+67C>A c.776+67C>A (n.776+67C>A) n.1244+67C>A n.536C>A c.262+67C>A c.658C>A (n.658C>A) c.992+67C>A (n.992+67C>A) c.1049+67C>A (n.1049+67C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433743G>A | CA9958626 | KCNQ2 | c.1118+66C>T (n.1118+66C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.34-64C>T n.922C>T c.599+66C>T (n.599+66C>T) n.68+66C>T c.776+66C>T (n.776+66C>T) n.1244+66C>T n.535C>T c.262+66C>T c.657C>T (n.657C>T) c.992+66C>T (n.992+66C>T) c.1049+66C>T (n.1049+66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433743G>C | CA2653807583 | KCNQ2 | c.1118+66C>G (n.1118+66C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.34-64C>G n.922C>G c.599+66C>G (n.599+66C>G) n.68+66C>G c.776+66C>G (n.776+66C>G) n.1244+66C>G n.535C>G c.262+66C>G c.657C>G (n.657C>G) c.992+66C>G (n.992+66C>G) c.1049+66C>G (n.1049+66C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433743G= | CA2374788843 | KCNQ2 | c.1118+66C= (n.1118+66C=) c.*2C= (n.*2C=) n.34-64C= n.922C= c.599+66C= (n.599+66C=) n.68+66C= c.776+66C= (n.776+66C=) n.1244+66C= n.535C= c.262+66C= c.657C= (n.657C=) c.992+66C= (n.992+66C=) c.1049+66C= (n.1049+66C=) | |
| 20 | g.63433744T>A | CA1019286359 | KCNQ2 | c.1118+65A>T (n.1118+65A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.34-65A>T n.921A>T c.599+65A>T (n.599+65A>T) n.68+65A>T c.776+65A>T (n.776+65A>T) n.1244+65A>T n.534A>T c.262+65A>T c.656A>T (n.656A>T) c.992+65A>T (n.992+65A>T) c.1049+65A>T (n.1049+65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433744T= | CA2374788844 | KCNQ2 | c.1118+65A= (n.1118+65A=) c.*1A= (n.*1A=) n.34-65A= n.921A= c.599+65A= (n.599+65A=) n.68+65A= c.776+65A= (n.776+65A=) n.1244+65A= n.534A= c.262+65A= c.656A= (n.656A=) c.992+65A= (n.992+65A=) c.1049+65A= (n.1049+65A=) | |
| 20 | g.63433745T>A | CA409650908 | KCNQ2 | c.1118+64A>T (n.1118+64A>T) c.1182A>T (p.Ter394Tyr) n.33+64A>T n.920A>T c.599+64A>T (n.599+64A>T) n.68+64A>T c.776+64A>T (n.776+64A>T) n.1244+64A>T n.533A>T c.262+64A>T c.655A>T (n.655A>T) c.992+64A>T (n.992+64A>T) c.1049+64A>T (n.1049+64A>T) | |
| 20 | g.63433745T>C | CA2653807586 | KCNQ2 | c.1118+64A>G (n.1118+64A>G) c.1182A>G (p.Ter394=) n.33+64A>G n.920A>G c.599+64A>G (n.599+64A>G) n.68+64A>G c.776+64A>G (n.776+64A>G) n.1244+64A>G n.533A>G c.262+64A>G c.655A>G (n.655A>G) c.992+64A>G (n.992+64A>G) c.1049+64A>G (n.1049+64A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433745T>G | CA409650909 | KCNQ2 | c.1118+64A>C (n.1118+64A>C) c.1182A>C (p.Ter394Tyr) n.33+64A>C n.920A>C c.599+64A>C (n.599+64A>C) n.68+64A>C c.776+64A>C (n.776+64A>C) n.1244+64A>C n.533A>C c.262+64A>C c.655A>C (n.655A>C) c.992+64A>C (n.992+64A>C) c.1049+64A>C (n.1049+64A>C) | COSMIC |
| 20 | g.63433746T>A | CA409650910 | KCNQ2 | c.1118+63A>T (n.1118+63A>T) c.1181A>T (p.Ter394Leu) n.33+63A>T n.919A>T c.599+63A>T (n.599+63A>T) n.68+63A>T c.776+63A>T (n.776+63A>T) n.1244+63A>T n.532A>T c.262+63A>T c.654A>T (n.654A>T) c.992+63A>T (n.992+63A>T) c.1049+63A>T (n.1049+63A>T) | |
| 20 | g.63433746T>G | CA409650911 | KCNQ2 | c.1118+63A>C (n.1118+63A>C) c.1181A>C (p.Ter394Ser) n.33+63A>C n.919A>C c.599+63A>C (n.599+63A>C) n.68+63A>C c.776+63A>C (n.776+63A>C) n.1244+63A>C n.532A>C c.262+63A>C c.654A>C (n.654A>C) c.992+63A>C (n.992+63A>C) c.1049+63A>C (n.1049+63A>C) | |
| 20 | g.63433747A= | CA2374788845 | KCNQ2 | c.1118+62T= (n.1118+62T=) c.1180T= (p.Ter394=) n.33+62T= n.918T= c.599+62T= (n.599+62T=) n.68+62T= c.776+62T= (n.776+62T=) n.1244+62T= n.531T= c.262+62T= c.653T= (n.653T=) c.992+62T= (n.992+62T=) c.1049+62T= (n.1049+62T=) | |
| 20 | g.63433747A>C | CA409650912 | KCNQ2 | c.1118+62T>G (n.1118+62T>G) c.1180T>G (p.Ter394Glu) n.33+62T>G n.918T>G c.599+62T>G (n.599+62T>G) n.68+62T>G c.776+62T>G (n.776+62T>G) n.1244+62T>G n.531T>G c.262+62T>G c.653T>G (n.653T>G) c.992+62T>G (n.992+62T>G) c.1049+62T>G (n.1049+62T>G) | |
| 20 | g.63433747A>G | CA409650913 | KCNQ2 | c.1118+62T>C (n.1118+62T>C) c.1180T>C (p.Ter394Gln) n.33+62T>C n.918T>C c.599+62T>C (n.599+62T>C) n.68+62T>C c.776+62T>C (n.776+62T>C) n.1244+62T>C n.531T>C c.262+62T>C c.653T>C (n.653T>C) c.992+62T>C (n.992+62T>C) c.1049+62T>C (n.1049+62T>C) | |
| 20 | g.63433747A>T | CA409650914 | KCNQ2 | c.1118+62T>A (n.1118+62T>A) c.1180T>A (p.Ter394Lys) n.33+62T>A n.918T>A c.599+62T>A (n.599+62T>A) n.68+62T>A c.776+62T>A (n.776+62T>A) n.1244+62T>A n.531T>A c.262+62T>A c.653T>A (n.653T>A) c.992+62T>A (n.992+62T>A) c.1049+62T>A (n.1049+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433749G>A | CA409650917 | KCNQ2 | c.1118+60C>T (n.1118+60C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.33+60C>T n.916C>T c.599+60C>T (n.599+60C>T) n.68+60C>T c.776+60C>T (n.776+60C>T) n.1244+60C>T n.529C>T c.262+60C>T c.651C>T (n.651C>T) c.992+60C>T (n.992+60C>T) c.1049+60C>T (n.1049+60C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433749G>C | CA409650916 | KCNQ2 | c.1118+60C>G (n.1118+60C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.33+60C>G n.916C>G c.599+60C>G (n.599+60C>G) n.68+60C>G c.776+60C>G (n.776+60C>G) n.1244+60C>G n.529C>G c.262+60C>G c.651C>G (n.651C>G) c.992+60C>G (n.992+60C>G) c.1049+60C>G (n.1049+60C>G) | COSMIC |
| 20 | g.63433749G>T | CA409650915 | KCNQ2 | c.1118+60C>A (n.1118+60C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.33+60C>A n.916C>A c.599+60C>A (n.599+60C>A) n.68+60C>A c.776+60C>A (n.776+60C>A) n.1244+60C>A n.529C>A c.262+60C>A c.651C>A (n.651C>A) c.992+60C>A (n.992+60C>A) c.1049+60C>A (n.1049+60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433750A>C | CA409650918 | KCNQ2 | c.1118+59T>G (n.1118+59T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.33+59T>G n.915T>G c.599+59T>G (n.599+59T>G) n.68+59T>G c.776+59T>G (n.776+59T>G) n.1244+59T>G n.528T>G c.262+59T>G c.650T>G (n.650T>G) c.992+59T>G (n.992+59T>G) c.1049+59T>G (n.1049+59T>G) | |
| 20 | g.63433750A>G | CA409650919 | KCNQ2 | c.1118+59T>C (n.1118+59T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.33+59T>C n.915T>C c.599+59T>C (n.599+59T>C) n.68+59T>C c.776+59T>C (n.776+59T>C) n.1244+59T>C n.528T>C c.262+59T>C c.650T>C (n.650T>C) c.992+59T>C (n.992+59T>C) c.1049+59T>C (n.1049+59T>C) | |
| 20 | g.63433750A>T | CA409650920 | KCNQ2 | c.1118+59T>A (n.1118+59T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.33+59T>A n.915T>A c.599+59T>A (n.599+59T>A) n.68+59T>A c.776+59T>A (n.776+59T>A) n.1244+59T>A n.528T>A c.262+59T>A c.650T>A (n.650T>A) c.992+59T>A (n.992+59T>A) c.1049+59T>A (n.1049+59T>A) | |
| 20 | g.63433751A>C | CA409650921 | KCNQ2 | c.1118+58T>G (n.1118+58T>G) c.1176T>G (p.Cys392Trp) n.33+58T>G n.914T>G c.599+58T>G (n.599+58T>G) n.68+58T>G c.776+58T>G (n.776+58T>G) n.1244+58T>G n.527T>G c.262+58T>G c.649T>G (n.649T>G) c.992+58T>G (n.992+58T>G) c.1049+58T>G (n.1049+58T>G) | |
| 20 | g.63433751A>T | CA409650922 | KCNQ2 | c.1118+58T>A (n.1118+58T>A) c.1176T>A (p.Cys392Ter) n.33+58T>A n.914T>A c.599+58T>A (n.599+58T>A) n.68+58T>A c.776+58T>A (n.776+58T>A) n.1244+58T>A n.527T>A c.262+58T>A c.649T>A (n.649T>A) c.992+58T>A (n.992+58T>A) c.1049+58T>A (n.1049+58T>A) | |
| 20 | g.63433752C>A | CA409650923 | KCNQ2 | c.1118+57G>T (n.1118+57G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.33+57G>T n.913G>T c.599+57G>T (n.599+57G>T) n.68+57G>T c.776+57G>T (n.776+57G>T) n.1244+57G>T n.526G>T c.262+57G>T c.648G>T (n.648G>T) c.992+57G>T (n.992+57G>T) c.1049+57G>T (n.1049+57G>T) | |
| 20 | g.63433752C>G | CA409650924 | KCNQ2 | c.1118+57G>C (n.1118+57G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.33+57G>C n.913G>C c.599+57G>C (n.599+57G>C) n.68+57G>C c.776+57G>C (n.776+57G>C) n.1244+57G>C n.526G>C c.262+57G>C c.648G>C (n.648G>C) c.992+57G>C (n.992+57G>C) c.1049+57G>C (n.1049+57G>C) | |
| 20 | g.63433752C>T | CA409650925 | KCNQ2 | c.1118+57G>A (n.1118+57G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.33+57G>A n.913G>A c.599+57G>A (n.599+57G>A) n.68+57G>A c.776+57G>A (n.776+57G>A) n.1244+57G>A n.526G>A c.262+57G>A c.648G>A (n.648G>A) c.992+57G>A (n.992+57G>A) c.1049+57G>A (n.1049+57G>A) | |
| 20 | g.63433753A= | CA2374788846 | KCNQ2 | c.1118+56T= (n.1118+56T=) c.1174T= (p.Cys392=) n.33+56T= n.912T= c.599+56T= (n.599+56T=) n.68+56T= c.776+56T= (n.776+56T=) n.1244+56T= n.525T= c.262+56T= c.647T= (n.647T=) c.992+56T= (n.992+56T=) c.1049+56T= (n.1049+56T=) | |
| 20 | g.63433753A>C | CA409650926 | KCNQ2 | c.1118+56T>G (n.1118+56T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.33+56T>G n.912T>G c.599+56T>G (n.599+56T>G) n.68+56T>G c.776+56T>G (n.776+56T>G) n.1244+56T>G n.525T>G c.262+56T>G c.647T>G (n.647T>G) c.992+56T>G (n.992+56T>G) c.1049+56T>G (n.1049+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433753A>G | CA409650927 | KCNQ2 | c.1118+56T>C (n.1118+56T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.33+56T>C n.912T>C c.599+56T>C (n.599+56T>C) n.68+56T>C c.776+56T>C (n.776+56T>C) n.1244+56T>C n.525T>C c.262+56T>C c.647T>C (n.647T>C) c.992+56T>C (n.992+56T>C) c.1049+56T>C (n.1049+56T>C) | |
| 20 | g.63433753A>T | CA409650928 | KCNQ2 | c.1118+56T>A (n.1118+56T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.33+56T>A n.912T>A c.599+56T>A (n.599+56T>A) n.68+56T>A c.776+56T>A (n.776+56T>A) n.1244+56T>A n.525T>A c.262+56T>A c.647T>A (n.647T>A) c.992+56T>A (n.992+56T>A) c.1049+56T>A (n.1049+56T>A) | |
| 20 | g.63433754A>C | CA409650929 | KCNQ2 | c.1118+55T>G (n.1118+55T>G) c.1173T>G (p.Ile391Met) n.33+55T>G n.911T>G c.599+55T>G (n.599+55T>G) n.68+55T>G c.776+55T>G (n.776+55T>G) n.1244+55T>G n.524T>G c.262+55T>G c.646T>G (n.646T>G) c.992+55T>G (n.992+55T>G) c.1049+55T>G (n.1049+55T>G) | |
| 20 | g.63433755A>C | CA409650932 | KCNQ2 | c.1118+54T>G (n.1118+54T>G) c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.33+54T>G n.910T>G c.599+54T>G (n.599+54T>G) n.68+54T>G c.776+54T>G (n.776+54T>G) n.1244+54T>G n.523T>G c.262+54T>G c.645T>G (n.645T>G) c.992+54T>G (n.992+54T>G) c.1049+54T>G (n.1049+54T>G) | |
| 20 | g.63433755A>G | CA409650930 | KCNQ2 | c.1118+54T>C (n.1118+54T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.33+54T>C n.910T>C c.599+54T>C (n.599+54T>C) n.68+54T>C c.776+54T>C (n.776+54T>C) n.1244+54T>C n.523T>C c.262+54T>C c.645T>C (n.645T>C) c.992+54T>C (n.992+54T>C) c.1049+54T>C (n.1049+54T>C) | |
| 20 | g.63433755A>T | CA409650931 | KCNQ2 | c.1118+54T>A (n.1118+54T>A) c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.33+54T>A n.910T>A c.599+54T>A (n.599+54T>A) n.68+54T>A c.776+54T>A (n.776+54T>A) n.1244+54T>A n.523T>A c.262+54T>A c.645T>A (n.645T>A) c.992+54T>A (n.992+54T>A) c.1049+54T>A (n.1049+54T>A) | |
| 20 | g.63433756T>A | CA409650933 | KCNQ2 | c.1118+53A>T (n.1118+53A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.33+53A>T n.909A>T c.599+53A>T (n.599+53A>T) n.68+53A>T c.776+53A>T (n.776+53A>T) n.1244+53A>T n.522A>T c.262+53A>T c.644A>T (n.644A>T) c.992+53A>T (n.992+53A>T) c.1049+53A>T (n.1049+53A>T) | |
| 20 | g.63433756T>C | CA315294 | KCNQ2 | c.1118+53A>G (n.1118+53A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.33+53A>G n.909A>G c.599+53A>G (n.599+53A>G) n.68+53A>G c.776+53A>G (n.776+53A>G) n.1244+53A>G n.522A>G c.262+53A>G c.644A>G (n.644A>G) c.992+53A>G (n.992+53A>G) c.1049+53A>G (n.1049+53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433756T>G | CA409650934 | KCNQ2 | c.1118+53A>C (n.1118+53A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.33+53A>C n.909A>C c.599+53A>C (n.599+53A>C) n.68+53A>C c.776+53A>C (n.776+53A>C) n.1244+53A>C n.522A>C c.262+53A>C c.644A>C (n.644A>C) c.992+53A>C (n.992+53A>C) c.1049+53A>C (n.1049+53A>C) | |
| 20 | g.63433756T= | CA2374788847 | KCNQ2 | c.1118+53A= (n.1118+53A=) c.1171A= (p.Ile391=) n.33+53A= n.909A= c.599+53A= (n.599+53A=) n.68+53A= c.776+53A= (n.776+53A=) n.1244+53A= n.522A= c.262+53A= c.644A= (n.644A=) c.992+53A= (n.992+53A=) c.1049+53A= (n.1049+53A=) | |
| 20 | g.63433757G>A | CA9958627 | KCNQ2 | c.1118+52C>T (n.1118+52C>T) c.1170C>T (p.Ser390=) n.33+52C>T n.908C>T c.599+52C>T (n.599+52C>T) n.68+52C>T c.776+52C>T (n.776+52C>T) n.1244+52C>T n.521C>T c.262+52C>T c.643C>T (n.643C>T) c.992+52C>T (n.992+52C>T) c.1049+52C>T (n.1049+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433757G= | CA2374788848 | KCNQ2 | c.1118+52C= (n.1118+52C=) c.1170C= (p.Ser390=) n.33+52C= n.908C= c.599+52C= (n.599+52C=) n.68+52C= c.776+52C= (n.776+52C=) n.1244+52C= n.521C= c.262+52C= c.643C= (n.643C=) c.992+52C= (n.992+52C=) c.1049+52C= (n.1049+52C=) | |
| 20 | g.63433757G>T | CA2653807601 | KCNQ2 | c.1118+52C>A (n.1118+52C>A) c.1170C>A (p.Ser390=) n.33+52C>A n.908C>A c.599+52C>A (n.599+52C>A) n.68+52C>A c.776+52C>A (n.776+52C>A) n.1244+52C>A n.521C>A c.262+52C>A c.643C>A (n.643C>A) c.992+52C>A (n.992+52C>A) c.1049+52C>A (n.1049+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433758G>A | CA409650935 | KCNQ2 | c.1118+51C>T (n.1118+51C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.33+51C>T n.907C>T c.599+51C>T (n.599+51C>T) n.68+51C>T c.776+51C>T (n.776+51C>T) n.1244+51C>T n.520C>T c.262+51C>T c.642C>T (n.642C>T) c.992+51C>T (n.992+51C>T) c.1049+51C>T (n.1049+51C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433758G>C | CA409650936 | KCNQ2 | c.1118+51C>G (n.1118+51C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.33+51C>G n.907C>G c.599+51C>G (n.599+51C>G) n.68+51C>G c.776+51C>G (n.776+51C>G) n.1244+51C>G n.520C>G c.262+51C>G c.642C>G (n.642C>G) c.992+51C>G (n.992+51C>G) c.1049+51C>G (n.1049+51C>G) | |
| 20 | g.63433758G>T | CA409650937 | KCNQ2 | c.1118+51C>A (n.1118+51C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.33+51C>A n.907C>A c.599+51C>A (n.599+51C>A) n.68+51C>A c.776+51C>A (n.776+51C>A) n.1244+51C>A n.520C>A c.262+51C>A c.642C>A (n.642C>A) c.992+51C>A (n.992+51C>A) c.1049+51C>A (n.1049+51C>A) | |
| 20 | g.63433759A>C | CA409650938 | KCNQ2 | c.1118+50T>G (n.1118+50T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.33+50T>G n.906T>G c.599+50T>G (n.599+50T>G) n.68+50T>G c.776+50T>G (n.776+50T>G) n.1244+50T>G n.519T>G c.262+50T>G c.641T>G (n.641T>G) c.992+50T>G (n.992+50T>G) c.1049+50T>G (n.1049+50T>G) | |
| 20 | g.63433759A>G | CA409650939 | KCNQ2 | c.1118+50T>C (n.1118+50T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.33+50T>C n.906T>C c.599+50T>C (n.599+50T>C) n.68+50T>C c.776+50T>C (n.776+50T>C) n.1244+50T>C n.519T>C c.262+50T>C c.641T>C (n.641T>C) c.992+50T>C (n.992+50T>C) c.1049+50T>C (n.1049+50T>C) | |
| 20 | g.63433759A>T | CA409650940 | KCNQ2 | c.1118+50T>A (n.1118+50T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.33+50T>A n.906T>A c.599+50T>A (n.599+50T>A) n.68+50T>A c.776+50T>A (n.776+50T>A) n.1244+50T>A n.519T>A c.262+50T>A c.641T>A (n.641T>A) c.992+50T>A (n.992+50T>A) c.1049+50T>A (n.1049+50T>A) | |
| 20 | g.63433760A>C | CA409650941 | KCNQ2 | c.1118+49T>G (n.1118+49T>G) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.33+49T>G n.905T>G c.599+49T>G (n.599+49T>G) n.68+49T>G c.776+49T>G (n.776+49T>G) n.1244+49T>G n.518T>G c.262+49T>G c.640T>G (n.640T>G) c.992+49T>G (n.992+49T>G) c.1049+49T>G (n.1049+49T>G) | |
| 20 | g.63433760A>T | CA409650942 | KCNQ2 | c.1118+49T>A (n.1118+49T>A) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.33+49T>A n.905T>A c.599+49T>A (n.599+49T>A) n.68+49T>A c.776+49T>A (n.776+49T>A) n.1244+49T>A n.518T>A c.262+49T>A c.640T>A (n.640T>A) c.992+49T>A (n.992+49T>A) c.1049+49T>A (n.1049+49T>A) | |
| 20 | g.63433761A>C | CA409650944 | KCNQ2 | c.1118+48T>G (n.1118+48T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.33+48T>G n.904T>G c.599+48T>G (n.599+48T>G) n.68+48T>G c.776+48T>G (n.776+48T>G) n.1244+48T>G n.517T>G c.262+48T>G c.639T>G (n.639T>G) c.992+48T>G (n.992+48T>G) c.1049+48T>G (n.1049+48T>G) | |
| 20 | g.63433761A>G | CA409650945 | KCNQ2 | c.1118+48T>C (n.1118+48T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.33+48T>C n.904T>C c.599+48T>C (n.599+48T>C) n.68+48T>C c.776+48T>C (n.776+48T>C) n.1244+48T>C n.517T>C c.262+48T>C c.639T>C (n.639T>C) c.992+48T>C (n.992+48T>C) c.1049+48T>C (n.1049+48T>C) | |
| 20 | g.63433761A>T | CA409650943 | KCNQ2 | c.1118+48T>A (n.1118+48T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.33+48T>A n.904T>A c.599+48T>A (n.599+48T>A) n.68+48T>A c.776+48T>A (n.776+48T>A) n.1244+48T>A n.517T>A c.262+48T>A c.639T>A (n.639T>A) c.992+48T>A (n.992+48T>A) c.1049+48T>A (n.1049+48T>A) | |
| 20 | g.63433762A= | CA2374788850 | KCNQ2 | c.1118+47T= (n.1118+47T=) c.1165T= (p.Phe389=) n.33+47T= n.903T= c.599+47T= (n.599+47T=) n.68+47T= c.776+47T= (n.776+47T=) n.1244+47T= n.516T= c.262+47T= c.638T= (n.638T=) c.992+47T= (n.992+47T=) c.1049+47T= (n.1049+47T=) | |
| 20 | g.63433762A>C | CA409650948 | KCNQ2 | c.1118+47T>G (n.1118+47T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.33+47T>G n.903T>G c.599+47T>G (n.599+47T>G) n.68+47T>G c.776+47T>G (n.776+47T>G) n.1244+47T>G n.516T>G c.262+47T>G c.638T>G (n.638T>G) c.992+47T>G (n.992+47T>G) c.1049+47T>G (n.1049+47T>G) | |
| 20 | g.63433762A>G | CA409650946 | KCNQ2 | c.1118+47T>C (n.1118+47T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.33+47T>C n.903T>C c.599+47T>C (n.599+47T>C) n.68+47T>C c.776+47T>C (n.776+47T>C) n.1244+47T>C n.516T>C c.262+47T>C c.638T>C (n.638T>C) c.992+47T>C (n.992+47T>C) c.1049+47T>C (n.1049+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433762A>T | CA409650947 | KCNQ2 | c.1118+47T>A (n.1118+47T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.33+47T>A n.903T>A c.599+47T>A (n.599+47T>A) n.68+47T>A c.776+47T>A (n.776+47T>A) n.1244+47T>A n.516T>A c.262+47T>A c.638T>A (n.638T>A) c.992+47T>A (n.992+47T>A) c.1049+47T>A (n.1049+47T>A) | |
| 20 | g.63433762_63433763delinsAT | CA2374788849 | KCNQ2 | c.1118+46_1118+47delinsAT (n.1118+46_1118+47delinsAT) c.1164_1165delinsAT (p.Leu388=) n.33+46_33+47delinsAT n.902_903delinsAT c.599+46_599+47delinsAT (n.599+46_599+47delinsAT) n.68+46_68+47delinsAT c.776+46_776+47delinsAT (n.776+46_776+47delinsAT) n.1244+46_1244+47delinsAT n.515_516delinsAT c.262+46_262+47delinsAT c.637_638delinsAT (n.637_638delinsAT) c.992+46_992+47delinsAT (n.992+46_992+47delinsAT) c.1049+46_1049+47delinsAT (n.1049+46_1049+47delinsAT) | |
| 20 | g.63433763del | CA636343885 | KCNQ2 | c.1118+46del (n.1118+46del) c.1164del (p.Leu388PhefsTer?) n.33+46del n.902del c.599+46del (n.599+46del) n.68+46del c.776+46del (n.776+46del) n.1244+46del n.515del c.262+46del c.637del (n.637del) c.992+46del (n.992+46del) c.1049+46del (n.1049+46del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63433763T>A | CA9958628 | KCNQ2 | c.1118+46A>T (n.1118+46A>T) c.1164A>T (p.Leu388Phe) n.33+46A>T n.902A>T c.599+46A>T (n.599+46A>T) n.68+46A>T c.776+46A>T (n.776+46A>T) n.1244+46A>T n.515A>T c.262+46A>T c.637A>T (n.637A>T) c.992+46A>T (n.992+46A>T) c.1049+46A>T (n.1049+46A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433763T>C | CA2653807612 | KCNQ2 | c.1118+46A>G (n.1118+46A>G) c.1164A>G (p.Leu388=) n.33+46A>G n.902A>G c.599+46A>G (n.599+46A>G) n.68+46A>G c.776+46A>G (n.776+46A>G) n.1244+46A>G n.515A>G c.262+46A>G c.637A>G (n.637A>G) c.992+46A>G (n.992+46A>G) c.1049+46A>G (n.1049+46A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433763T>G | CA409650949 | KCNQ2 | c.1118+46A>C (n.1118+46A>C) c.1164A>C (p.Leu388Phe) n.33+46A>C n.902A>C c.599+46A>C (n.599+46A>C) n.68+46A>C c.776+46A>C (n.776+46A>C) n.1244+46A>C n.515A>C c.262+46A>C c.637A>C (n.637A>C) c.992+46A>C (n.992+46A>C) c.1049+46A>C (n.1049+46A>C) | |
| 20 | g.63433763T= | CA2374788851 | KCNQ2 | c.1118+46A= (n.1118+46A=) c.1164A= (p.Leu388=) n.33+46A= n.902A= c.599+46A= (n.599+46A=) n.68+46A= c.776+46A= (n.776+46A=) n.1244+46A= n.515A= c.262+46A= c.637A= (n.637A=) c.992+46A= (n.992+46A=) c.1049+46A= (n.1049+46A=) | |
| 20 | g.63433764A>C | CA409650950 | KCNQ2 | c.1118+45T>G (n.1118+45T>G) c.1163T>G (p.Leu388Ter) n.33+45T>G n.901T>G c.599+45T>G (n.599+45T>G) n.68+45T>G c.776+45T>G (n.776+45T>G) n.1244+45T>G n.514T>G c.262+45T>G c.636T>G (n.636T>G) c.992+45T>G (n.992+45T>G) c.1049+45T>G (n.1049+45T>G) | |
| 20 | g.63433764A>G | CA409650951 | KCNQ2 | c.1118+45T>C (n.1118+45T>C) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.33+45T>C n.901T>C c.599+45T>C (n.599+45T>C) n.68+45T>C c.776+45T>C (n.776+45T>C) n.1244+45T>C n.514T>C c.262+45T>C c.636T>C (n.636T>C) c.992+45T>C (n.992+45T>C) c.1049+45T>C (n.1049+45T>C) | |
| 20 | g.63433764A>T | CA409650952 | KCNQ2 | c.1118+45T>A (n.1118+45T>A) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.33+45T>A n.901T>A c.599+45T>A (n.599+45T>A) n.68+45T>A c.776+45T>A (n.776+45T>A) n.1244+45T>A n.514T>A c.262+45T>A c.636T>A (n.636T>A) c.992+45T>A (n.992+45T>A) c.1049+45T>A (n.1049+45T>A) | |
| 20 | g.63433769dup | CA9958629 | KCNQ2 | c.1118+45dup (n.1118+45dup) c.1163dup (p.Leu388PhefsTer17) n.33+45dup n.901dup c.599+45dup (n.599+45dup) n.68+45dup c.776+45dup (n.776+45dup) n.1244+45dup n.514dup c.262+45dup c.636dup (n.636dup) c.992+45dup (n.992+45dup) c.1049+45dup (n.1049+45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433769del | CA2816992449 | KCNQ2 | c.1118+45del (n.1118+45del) c.1163del (p.Leu388TyrfsTer?) n.33+45del n.901del c.599+45del (n.599+45del) n.68+45del c.776+45del (n.776+45del) n.1244+45del n.514del c.262+45del c.636del (n.636del) c.992+45del (n.992+45del) c.1049+45del (n.1049+45del) | |
| 20 | g.63433765A>C | CA409650953 | KCNQ2 | c.1118+44T>G (n.1118+44T>G) c.1162T>G (p.Leu388Val) n.33+44T>G n.900T>G c.599+44T>G (n.599+44T>G) n.68+44T>G c.776+44T>G (n.776+44T>G) n.1244+44T>G n.513T>G c.262+44T>G c.635T>G (n.635T>G) c.992+44T>G (n.992+44T>G) c.1049+44T>G (n.1049+44T>G) | |
| 20 | g.63433765A>T | CA409650954 | KCNQ2 | c.1118+44T>A (n.1118+44T>A) c.1162T>A (p.Leu388Ile) n.33+44T>A n.900T>A c.599+44T>A (n.599+44T>A) n.68+44T>A c.776+44T>A (n.776+44T>A) n.1244+44T>A n.513T>A c.262+44T>A c.635T>A (n.635T>A) c.992+44T>A (n.992+44T>A) c.1049+44T>A (n.1049+44T>A) | |
| 20 | g.63433766A>C | CA409650955 | KCNQ2 | c.1118+43T>G (n.1118+43T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.33+43T>G n.899T>G c.599+43T>G (n.599+43T>G) n.68+43T>G c.776+43T>G (n.776+43T>G) n.1244+43T>G n.512T>G c.262+43T>G c.634T>G (n.634T>G) c.992+43T>G (n.992+43T>G) c.1049+43T>G (n.1049+43T>G) | |
| 20 | g.63433766A>G | CA2653807621 | KCNQ2 | c.1118+43T>C (n.1118+43T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.33+43T>C n.899T>C c.599+43T>C (n.599+43T>C) n.68+43T>C c.776+43T>C (n.776+43T>C) n.1244+43T>C n.512T>C c.262+43T>C c.634T>C (n.634T>C) c.992+43T>C (n.992+43T>C) c.1049+43T>C (n.1049+43T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433766A>T | CA409650956 | KCNQ2 | c.1118+43T>A (n.1118+43T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.33+43T>A n.899T>A c.599+43T>A (n.599+43T>A) n.68+43T>A c.776+43T>A (n.776+43T>A) n.1244+43T>A n.512T>A c.262+43T>A c.634T>A (n.634T>A) c.992+43T>A (n.992+43T>A) c.1049+43T>A (n.1049+43T>A) | |
| 20 | g.63433767A= | CA2374788852 | KCNQ2 | c.1118+42T= (n.1118+42T=) c.1160T= (p.Phe387=) n.33+42T= n.898T= c.599+42T= (n.599+42T=) n.68+42T= c.776+42T= (n.776+42T=) n.1244+42T= n.511T= c.262+42T= c.633T= (n.633T=) c.992+42T= (n.992+42T=) c.1049+42T= (n.1049+42T=) | |
| 20 | g.63433767A>C | CA9958630 | KCNQ2 | c.1118+42T>G (n.1118+42T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.33+42T>G n.898T>G c.599+42T>G (n.599+42T>G) n.68+42T>G c.776+42T>G (n.776+42T>G) n.1244+42T>G n.511T>G c.262+42T>G c.633T>G (n.633T>G) c.992+42T>G (n.992+42T>G) c.1049+42T>G (n.1049+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433767A>G | CA409650958 | KCNQ2 | c.1118+42T>C (n.1118+42T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.33+42T>C n.898T>C c.599+42T>C (n.599+42T>C) n.68+42T>C c.776+42T>C (n.776+42T>C) n.1244+42T>C n.511T>C c.262+42T>C c.633T>C (n.633T>C) c.992+42T>C (n.992+42T>C) c.1049+42T>C (n.1049+42T>C) | |
| 20 | g.63433767A>T | CA409650957 | KCNQ2 | c.1118+42T>A (n.1118+42T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.33+42T>A n.898T>A c.599+42T>A (n.599+42T>A) n.68+42T>A c.776+42T>A (n.776+42T>A) n.1244+42T>A n.511T>A c.262+42T>A c.633T>A (n.633T>A) c.992+42T>A (n.992+42T>A) c.1049+42T>A (n.1049+42T>A) | |
| 20 | g.63433768A>C | CA409650959 | KCNQ2 | c.1118+41T>G (n.1118+41T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.33+41T>G n.897T>G c.599+41T>G (n.599+41T>G) n.68+41T>G c.776+41T>G (n.776+41T>G) n.1244+41T>G n.510T>G c.262+41T>G c.632T>G (n.632T>G) c.992+41T>G (n.992+41T>G) c.1049+41T>G (n.1049+41T>G) | |
| 20 | g.63433768A>G | CA409650960 | KCNQ2 | c.1118+41T>C (n.1118+41T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.33+41T>C n.897T>C c.599+41T>C (n.599+41T>C) n.68+41T>C c.776+41T>C (n.776+41T>C) n.1244+41T>C n.510T>C c.262+41T>C c.632T>C (n.632T>C) c.992+41T>C (n.992+41T>C) c.1049+41T>C (n.1049+41T>C) | |
| 20 | g.63433768A>T | CA409650961 | KCNQ2 | c.1118+41T>A (n.1118+41T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.33+41T>A n.897T>A c.599+41T>A (n.599+41T>A) n.68+41T>A c.776+41T>A (n.776+41T>A) n.1244+41T>A n.510T>A c.262+41T>A c.632T>A (n.632T>A) c.992+41T>A (n.992+41T>A) c.1049+41T>A (n.1049+41T>A) | |
| 20 | g.63433769A= | CA2374788854 | KCNQ2 | c.1118+40T= (n.1118+40T=) c.1158T= (p.His386=) n.33+40T= n.896T= c.599+40T= (n.599+40T=) n.68+40T= c.776+40T= (n.776+40T=) n.1244+40T= n.509T= c.262+40T= c.631T= (n.631T=) c.992+40T= (n.992+40T=) c.1049+40T= (n.1049+40T=) | |
| 20 | g.63433769A>C | CA409650962 | KCNQ2 | c.1118+40T>G (n.1118+40T>G) c.1158T>G (p.His386Gln) n.33+40T>G n.896T>G c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.68+40T>G c.776+40T>G (n.776+40T>G) n.1244+40T>G n.509T>G c.262+40T>G c.631T>G (n.631T>G) c.992+40T>G (n.992+40T>G) c.1049+40T>G (n.1049+40T>G) | |
| 20 | g.63433769A>G | CA2374788855 | KCNQ2 | c.1118+40T>C (n.1118+40T>C) c.1158T>C (p.His386=) n.33+40T>C n.896T>C c.599+40T>C (n.599+40T>C) n.68+40T>C c.776+40T>C (n.776+40T>C) n.1244+40T>C n.509T>C c.262+40T>C c.631T>C (n.631T>C) c.992+40T>C (n.992+40T>C) c.1049+40T>C (n.1049+40T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63433769A>T | CA409650963 | KCNQ2 | c.1118+40T>A (n.1118+40T>A) c.1158T>A (p.His386Gln) n.33+40T>A n.896T>A c.599+40T>A (n.599+40T>A) n.68+40T>A c.776+40T>A (n.776+40T>A) n.1244+40T>A n.509T>A c.262+40T>A c.631T>A (n.631T>A) c.992+40T>A (n.992+40T>A) c.1049+40T>A (n.1049+40T>A) | |
| 20 | g.63433769_63433771delinsATG | CA2374788853 | KCNQ2 | c.1118+38_1118+40delinsCAT (n.1118+38_1118+40delinsCAT) c.1156_1158delinsCAT (p.His386=) n.33+38_33+40delinsCAT n.894_896delinsCAT c.599+38_599+40delinsCAT (n.599+38_599+40delinsCAT) n.68+38_68+40delinsCAT c.776+38_776+40delinsCAT (n.776+38_776+40delinsCAT) n.1244+38_1244+40delinsCAT n.507_509delinsCAT c.262+38_262+40delinsCAT c.629_631delinsCAT (n.629_631delinsCAT) c.992+38_992+40delinsCAT (n.992+38_992+40delinsCAT) c.1049+38_1049+40delinsCAT (n.1049+38_1049+40delinsCAT) | |
| 20 | g.63433770T>A | CA409650966 | KCNQ2 | c.1118+39A>T (n.1118+39A>T) c.1157A>T (p.His386Leu) n.33+39A>T n.895A>T c.599+39A>T (n.599+39A>T) n.68+39A>T c.776+39A>T (n.776+39A>T) n.1244+39A>T n.508A>T c.262+39A>T c.630A>T (n.630A>T) c.992+39A>T (n.992+39A>T) c.1049+39A>T (n.1049+39A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433770T>C | CA409650964 | KCNQ2 | c.1118+39A>G (n.1118+39A>G) c.1157A>G (p.His386Arg) n.33+39A>G n.895A>G c.599+39A>G (n.599+39A>G) n.68+39A>G c.776+39A>G (n.776+39A>G) n.1244+39A>G n.508A>G c.262+39A>G c.630A>G (n.630A>G) c.992+39A>G (n.992+39A>G) c.1049+39A>G (n.1049+39A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433770T>G | CA409650965 | KCNQ2 | c.1118+39A>C (n.1118+39A>C) c.1157A>C (p.His386Pro) n.33+39A>C n.895A>C c.599+39A>C (n.599+39A>C) n.68+39A>C c.776+39A>C (n.776+39A>C) n.1244+39A>C n.508A>C c.262+39A>C c.630A>C (n.630A>C) c.992+39A>C (n.992+39A>C) c.1049+39A>C (n.1049+39A>C) | |
| 20 | g.63433770_63433771del | CA636343886 | KCNQ2 | c.1118+38_1118+39del (n.1118+38_1118+39del) c.1156_1157del (p.His386PhefsTer18) n.33+38_33+39del n.894_895del c.599+38_599+39del (n.599+38_599+39del) n.68+38_68+39del c.776+38_776+39del (n.776+38_776+39del) n.1244+38_1244+39del n.507_508del c.262+38_262+39del c.629_630del (n.629_630del) c.992+38_992+39del (n.992+38_992+39del) c.1049+38_1049+39del (n.1049+38_1049+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433771G>A | CA317452031 | KCNQ2 | c.1118+38C>T (n.1118+38C>T) c.1156C>T (p.His386Tyr) n.33+38C>T n.894C>T c.599+38C>T (n.599+38C>T) n.68+38C>T c.776+38C>T (n.776+38C>T) n.1244+38C>T n.507C>T c.262+38C>T c.629C>T (n.629C>T) c.992+38C>T (n.992+38C>T) c.1049+38C>T (n.1049+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433771G>C | CA9958631 | KCNQ2 | c.1118+38C>G (n.1118+38C>G) c.1156C>G (p.His386Asp) n.33+38C>G n.894C>G c.599+38C>G (n.599+38C>G) n.68+38C>G c.776+38C>G (n.776+38C>G) n.1244+38C>G n.507C>G c.262+38C>G c.629C>G (n.629C>G) c.992+38C>G (n.992+38C>G) c.1049+38C>G (n.1049+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433771G= | CA2374788856 | KCNQ2 | c.1118+38C= (n.1118+38C=) c.1156C= (p.His386=) n.33+38C= n.894C= c.599+38C= (n.599+38C=) n.68+38C= c.776+38C= (n.776+38C=) n.1244+38C= n.507C= c.262+38C= c.629C= (n.629C=) c.992+38C= (n.992+38C=) c.1049+38C= (n.1049+38C=) | |
| 20 | g.63433771G>T | CA409650967 | KCNQ2 | c.1118+38C>A (n.1118+38C>A) c.1156C>A (p.His386Asn) n.33+38C>A n.894C>A c.599+38C>A (n.599+38C>A) n.68+38C>A c.776+38C>A (n.776+38C>A) n.1244+38C>A n.507C>A c.262+38C>A c.629C>A (n.629C>A) c.992+38C>A (n.992+38C>A) c.1049+38C>A (n.1049+38C>A) | |
| 20 | g.63433772A= | CA2374788857 | KCNQ2 | c.1118+37T= (n.1118+37T=) c.1155T= (p.Phe385=) n.33+37T= n.893T= c.599+37T= (n.599+37T=) n.68+37T= c.776+37T= (n.776+37T=) n.1244+37T= n.506T= c.262+37T= c.628T= (n.628T=) c.992+37T= (n.992+37T=) c.1049+37T= (n.1049+37T=) | |
| 20 | g.63433772A>C | CA9958632 | KCNQ2 | c.1118+37T>G (n.1118+37T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.33+37T>G n.893T>G c.599+37T>G (n.599+37T>G) n.68+37T>G c.776+37T>G (n.776+37T>G) n.1244+37T>G n.506T>G c.262+37T>G c.628T>G (n.628T>G) c.992+37T>G (n.992+37T>G) c.1049+37T>G (n.1049+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433772A>G | CA2653807646 | KCNQ2 | c.1118+37T>C (n.1118+37T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) n.33+37T>C n.893T>C c.599+37T>C (n.599+37T>C) n.68+37T>C c.776+37T>C (n.776+37T>C) n.1244+37T>C n.506T>C c.262+37T>C c.628T>C (n.628T>C) c.992+37T>C (n.992+37T>C) c.1049+37T>C (n.1049+37T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433772A>T | CA409650968 | KCNQ2 | c.1118+37T>A (n.1118+37T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.33+37T>A n.893T>A c.599+37T>A (n.599+37T>A) n.68+37T>A c.776+37T>A (n.776+37T>A) n.1244+37T>A n.506T>A c.262+37T>A c.628T>A (n.628T>A) c.992+37T>A (n.992+37T>A) c.1049+37T>A (n.1049+37T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433774dup | CA2653807644 | KCNQ2 | c.1118+37dup (n.1118+37dup) c.1155dup (p.His386SerfsTer19) n.33+37dup n.893dup c.599+37dup (n.599+37dup) n.68+37dup c.776+37dup (n.776+37dup) n.1244+37dup n.506dup c.262+37dup c.628dup (n.628dup) c.992+37dup (n.992+37dup) c.1049+37dup (n.1049+37dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433773A>C | CA409650971 | KCNQ2 | c.1118+36T>G (n.1118+36T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.33+36T>G n.892T>G c.599+36T>G (n.599+36T>G) n.68+36T>G c.776+36T>G (n.776+36T>G) n.1244+36T>G n.505T>G c.262+36T>G c.627T>G (n.627T>G) c.992+36T>G (n.992+36T>G) c.1049+36T>G (n.1049+36T>G) | |
| 20 | g.63433773A>G | CA409650970 | KCNQ2 | c.1118+36T>C (n.1118+36T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.33+36T>C n.892T>C c.599+36T>C (n.599+36T>C) n.68+36T>C c.776+36T>C (n.776+36T>C) n.1244+36T>C n.505T>C c.262+36T>C c.627T>C (n.627T>C) c.992+36T>C (n.992+36T>C) c.1049+36T>C (n.1049+36T>C) | |
| 20 | g.63433773A>T | CA409650969 | KCNQ2 | c.1118+36T>A (n.1118+36T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.33+36T>A n.892T>A c.599+36T>A (n.599+36T>A) n.68+36T>A c.776+36T>A (n.776+36T>A) n.1244+36T>A n.505T>A c.262+36T>A c.627T>A (n.627T>A) c.992+36T>A (n.992+36T>A) c.1049+36T>A (n.1049+36T>A) | |
| 20 | g.63433774_63433776dup | CA2374788858 | KCNQ2 | c.1118+34_1118+36dup (n.1118+34_1118+36dup) c.1152_1154dup (p.Leu384_Phe385insLeu) n.33+34_33+36dup n.890_892dup c.599+34_599+36dup (n.599+34_599+36dup) n.68+34_68+36dup c.776+34_776+36dup (n.776+34_776+36dup) n.1244+34_1244+36dup n.503_505dup c.262+34_262+36dup c.625_627dup (n.625_627dup) c.992+34_992+36dup (n.992+34_992+36dup) c.1049+34_1049+36dup (n.1049+34_1049+36dup) | dbSNP |