| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431376A= | CA2374787125 | KCNQ2 | c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.31+2070T= c.599+2433T= (n.599+2433T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.1118+2433T= (n.1118+2433T=) n.1245-7T= c.262+2433T= c.993-7T= (n.993-7T=) c.600-7T= (n.600-7T=) c.1050-7T= (n.1050-7T=) | |
| 20 | g.63431376A>G | CA317447521 | KCNQ2 | c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.31+2070T>C c.599+2433T>C (n.599+2433T>C) c.777-7T>C (n.777-7T>C) c.1118+2433T>C (n.1118+2433T>C) n.1245-7T>C c.262+2433T>C c.993-7T>C (n.993-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.1050-7T>C (n.1050-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431377G>A | CA2577453586 | KCNQ2 | c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) n.31+2069C>T c.599+2432C>T (n.599+2432C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.1118+2432C>T (n.1118+2432C>T) n.1245-8C>T c.262+2432C>T c.993-8C>T (n.993-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.1050-8C>T (n.1050-8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431377G>C | CA16608423 | KCNQ2 | c.1119-8C>G (n.1119-8C>G) n.31+2069C>G c.599+2432C>G (n.599+2432C>G) c.777-8C>G (n.777-8C>G) c.1118+2432C>G (n.1118+2432C>G) n.1245-8C>G c.262+2432C>G c.993-8C>G (n.993-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.1050-8C>G (n.1050-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431377G= | CA2374787126 | KCNQ2 | c.1119-8C= (n.1119-8C=) n.31+2069C= c.599+2432C= (n.599+2432C=) c.777-8C= (n.777-8C=) c.1118+2432C= (n.1118+2432C=) n.1245-8C= c.262+2432C= c.993-8C= (n.993-8C=) c.600-8C= (n.600-8C=) c.1050-8C= (n.1050-8C=) | |
| 20 | g.63431377_63431384del | CA2547249433 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-8del (n.1119-15_1119-8del) n.31+2062_31+2069del c.599+2425_599+2432del (n.599+2425_599+2432del) c.777-15_777-8del (n.777-15_777-8del) c.1118+2425_1118+2432del (n.1118+2425_1118+2432del) n.1245-15_1245-8del c.262+2425_262+2432del c.993-15_993-8del (n.993-15_993-8del) c.600-15_600-8del (n.600-15_600-8del) c.1050-15_1050-8del (n.1050-15_1050-8del) | |
| 20 | g.63431378T>C | CA9958602 | KCNQ2 | c.1119-9A>G (n.1119-9A>G) n.31+2068A>G c.599+2431A>G (n.599+2431A>G) c.777-9A>G (n.777-9A>G) c.1118+2431A>G (n.1118+2431A>G) n.1245-9A>G c.262+2431A>G c.993-9A>G (n.993-9A>G) c.600-9A>G (n.600-9A>G) c.1050-9A>G (n.1050-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431378T>G | CA2577453588 | KCNQ2 | c.1119-9A>C (n.1119-9A>C) n.31+2068A>C c.599+2431A>C (n.599+2431A>C) c.777-9A>C (n.777-9A>C) c.1118+2431A>C (n.1118+2431A>C) n.1245-9A>C c.262+2431A>C c.993-9A>C (n.993-9A>C) c.600-9A>C (n.600-9A>C) c.1050-9A>C (n.1050-9A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431378T= | CA2374787127 | KCNQ2 | c.1119-9A= (n.1119-9A=) n.31+2068A= c.599+2431A= (n.599+2431A=) c.777-9A= (n.777-9A=) c.1118+2431A= (n.1118+2431A=) n.1245-9A= c.262+2431A= c.993-9A= (n.993-9A=) c.600-9A= (n.600-9A=) c.1050-9A= (n.1050-9A=) | |
| 20 | g.63431379G>A | CA2653806096 | KCNQ2 | c.1119-10C>T (n.1119-10C>T) n.31+2067C>T c.599+2430C>T (n.599+2430C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.1118+2430C>T (n.1118+2430C>T) n.1245-10C>T c.262+2430C>T c.993-10C>T (n.993-10C>T) c.600-10C>T (n.600-10C>T) c.1050-10C>T (n.1050-10C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431379G>T | CA645613679 | KCNQ2 | c.1119-10C>A (n.1119-10C>A) n.31+2067C>A c.599+2430C>A (n.599+2430C>A) c.777-10C>A (n.777-10C>A) c.1118+2430C>A (n.1118+2430C>A) n.1245-10C>A c.262+2430C>A c.993-10C>A (n.993-10C>A) c.600-10C>A (n.600-10C>A) c.1050-10C>A (n.1050-10C>A) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431380T>C | CA746484653 | KCNQ2 | c.1119-11A>G (n.1119-11A>G) n.31+2066A>G c.599+2429A>G (n.599+2429A>G) c.777-11A>G (n.777-11A>G) c.1118+2429A>G (n.1118+2429A>G) n.1245-11A>G c.262+2429A>G c.993-11A>G (n.993-11A>G) c.600-11A>G (n.600-11A>G) c.1050-11A>G (n.1050-11A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431380T= | CA2374787128 | KCNQ2 | c.1119-11A= (n.1119-11A=) n.31+2066A= c.599+2429A= (n.599+2429A=) c.777-11A= (n.777-11A=) c.1118+2429A= (n.1118+2429A=) n.1245-11A= c.262+2429A= c.993-11A= (n.993-11A=) c.600-11A= (n.600-11A=) c.1050-11A= (n.1050-11A=) | |
| 20 | g.63431381_63431382dup | CA2816991339 | KCNQ2 | c.1119-12_1119-11dup (n.1119-12_1119-11dup) n.31+2065_31+2066dup c.599+2428_599+2429dup (n.599+2428_599+2429dup) c.777-12_777-11dup (n.777-12_777-11dup) c.1118+2428_1118+2429dup (n.1118+2428_1118+2429dup) n.1245-12_1245-11dup c.262+2428_262+2429dup c.993-12_993-11dup (n.993-12_993-11dup) c.600-12_600-11dup (n.600-12_600-11dup) c.1050-12_1050-11dup (n.1050-12_1050-11dup) | |
| 20 | g.63431382T>C | CA2374787131 | KCNQ2 | c.1119-13A>G (n.1119-13A>G) n.31+2064A>G c.599+2427A>G (n.599+2427A>G) c.777-13A>G (n.777-13A>G) c.1118+2427A>G (n.1118+2427A>G) n.1245-13A>G c.262+2427A>G c.993-13A>G (n.993-13A>G) c.600-13A>G (n.600-13A>G) c.1050-13A>G (n.1050-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431382T>G | CA636343253 | KCNQ2 | c.1119-13A>C (n.1119-13A>C) n.31+2064A>C c.599+2427A>C (n.599+2427A>C) c.777-13A>C (n.777-13A>C) c.1118+2427A>C (n.1118+2427A>C) n.1245-13A>C c.262+2427A>C c.993-13A>C (n.993-13A>C) c.600-13A>C (n.600-13A>C) c.1050-13A>C (n.1050-13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431382T= | CA2374787130 | KCNQ2 | c.1119-13A= (n.1119-13A=) n.31+2064A= c.599+2427A= (n.599+2427A=) c.777-13A= (n.777-13A=) c.1118+2427A= (n.1118+2427A=) n.1245-13A= c.262+2427A= c.993-13A= (n.993-13A=) c.600-13A= (n.600-13A=) c.1050-13A= (n.1050-13A=) | |
| 20 | g.63431382_63431384delinsTCC | CA2374787129 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-13delinsGGA (n.1119-15_1119-13delinsGGA) n.31+2062_31+2064delinsGGA c.599+2425_599+2427delinsGGA (n.599+2425_599+2427delinsGGA) c.777-15_777-13delinsGGA (n.777-15_777-13delinsGGA) c.1118+2425_1118+2427delinsGGA (n.1118+2425_1118+2427delinsGGA) n.1245-15_1245-13delinsGGA c.262+2425_262+2427delinsGGA c.993-15_993-13delinsGGA (n.993-15_993-13delinsGGA) c.600-15_600-13delinsGGA (n.600-15_600-13delinsGGA) c.1050-15_1050-13delinsGGA (n.1050-15_1050-13delinsGGA) | |
| 20 | g.63431383C= | CA2374787132 | KCNQ2 | c.1119-14G= (n.1119-14G=) n.31+2063G= c.599+2426G= (n.599+2426G=) c.777-14G= (n.777-14G=) c.1118+2426G= (n.1118+2426G=) n.1245-14G= c.262+2426G= c.993-14G= (n.993-14G=) c.600-14G= (n.600-14G=) c.1050-14G= (n.1050-14G=) | |
| 20 | g.63431383C>T | CA2374787133 | KCNQ2 | c.1119-14G>A (n.1119-14G>A) n.31+2063G>A c.599+2426G>A (n.599+2426G>A) c.777-14G>A (n.777-14G>A) c.1118+2426G>A (n.1118+2426G>A) n.1245-14G>A c.262+2426G>A c.993-14G>A (n.993-14G>A) c.600-14G>A (n.600-14G>A) c.1050-14G>A (n.1050-14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431383_63431384del | CA746484658 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-14del (n.1119-15_1119-14del) n.31+2062_31+2063del c.599+2425_599+2426del (n.599+2425_599+2426del) c.777-15_777-14del (n.777-15_777-14del) c.1118+2425_1118+2426del (n.1118+2425_1118+2426del) n.1245-15_1245-14del c.262+2425_262+2426del c.993-15_993-14del (n.993-15_993-14del) c.600-15_600-14del (n.600-15_600-14del) c.1050-15_1050-14del (n.1050-15_1050-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431383_63431384insA | CA2816991341 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-14insT (n.1119-15_1119-14insT) n.31+2062_31+2063insT c.599+2425_599+2426insT (n.599+2425_599+2426insT) c.777-15_777-14insT (n.777-15_777-14insT) c.1118+2425_1118+2426insT (n.1118+2425_1118+2426insT) n.1245-15_1245-14insT c.262+2425_262+2426insT c.993-15_993-14insT (n.993-15_993-14insT) c.600-15_600-14insT (n.600-15_600-14insT) c.1050-15_1050-14insT (n.1050-15_1050-14insT) | |
| 20 | g.63431392_63431393del | CA2577453591 | KCNQ2 | c.1119-16_1119-15del (n.1119-16_1119-15del) n.31+2061_31+2062del c.599+2424_599+2425del (n.599+2424_599+2425del) c.777-16_777-15del (n.777-16_777-15del) c.1118+2424_1118+2425del (n.1118+2424_1118+2425del) n.1245-16_1245-15del c.262+2424_262+2425del c.993-16_993-15del (n.993-16_993-15del) c.600-16_600-15del (n.600-16_600-15del) c.1050-16_1050-15del (n.1050-16_1050-15del) | |
| 20 | g.63431385A>G | CA2548972431 | KCNQ2 | c.1119-16T>C (n.1119-16T>C) n.31+2061T>C c.599+2424T>C (n.599+2424T>C) c.777-16T>C (n.777-16T>C) c.1118+2424T>C (n.1118+2424T>C) n.1245-16T>C c.262+2424T>C c.993-16T>C (n.993-16T>C) c.600-16T>C (n.600-16T>C) c.1050-16T>C (n.1050-16T>C) | |
| 20 | g.63431386C>T | CA658138637 | KCNQ2 | c.1119-17G>A (n.1119-17G>A) n.31+2060G>A c.599+2423G>A (n.599+2423G>A) c.777-17G>A (n.777-17G>A) c.1118+2423G>A (n.1118+2423G>A) n.1245-17G>A c.262+2423G>A c.993-17G>A (n.993-17G>A) c.600-17G>A (n.600-17G>A) c.1050-17G>A (n.1050-17G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63431387del | CA2568909156 | KCNQ2 | c.1119-18del (n.1119-18del) n.31+2059del c.599+2422del (n.599+2422del) c.777-18del (n.777-18del) c.1118+2422del (n.1118+2422del) n.1245-18del c.262+2422del c.993-18del (n.993-18del) c.600-18del (n.600-18del) c.1050-18del (n.1050-18del) | |
| 20 | g.63431387A= | CA2374787134 | KCNQ2 | c.1119-18T= (n.1119-18T=) n.31+2059T= c.599+2422T= (n.599+2422T=) c.777-18T= (n.777-18T=) c.1118+2422T= (n.1118+2422T=) n.1245-18T= c.262+2422T= c.993-18T= (n.993-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.1050-18T= (n.1050-18T=) | |
| 20 | g.63431387A>G | CA2563772000 | KCNQ2 | c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) n.31+2059T>C c.599+2422T>C (n.599+2422T>C) c.777-18T>C (n.777-18T>C) c.1118+2422T>C (n.1118+2422T>C) n.1245-18T>C c.262+2422T>C c.993-18T>C (n.993-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.1050-18T>C (n.1050-18T>C) | |
| 20 | g.63431387A>T | CA2374787135 | KCNQ2 | c.1119-18T>A (n.1119-18T>A) n.31+2059T>A c.599+2422T>A (n.599+2422T>A) c.777-18T>A (n.777-18T>A) c.1118+2422T>A (n.1118+2422T>A) n.1245-18T>A c.262+2422T>A c.993-18T>A (n.993-18T>A) c.600-18T>A (n.600-18T>A) c.1050-18T>A (n.1050-18T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431388C= | CA2374787136 | KCNQ2 | c.1119-19G= (n.1119-19G=) n.31+2058G= c.599+2421G= (n.599+2421G=) c.777-19G= (n.777-19G=) c.1118+2421G= (n.1118+2421G=) n.1245-19G= c.262+2421G= c.993-19G= (n.993-19G=) c.600-19G= (n.600-19G=) c.1050-19G= (n.1050-19G=) | |
| 20 | g.63431388C>G | CA2653806101 | KCNQ2 | c.1119-19G>C (n.1119-19G>C) n.31+2058G>C c.599+2421G>C (n.599+2421G>C) c.777-19G>C (n.777-19G>C) c.1118+2421G>C (n.1118+2421G>C) n.1245-19G>C c.262+2421G>C c.993-19G>C (n.993-19G>C) c.600-19G>C (n.600-19G>C) c.1050-19G>C (n.1050-19G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431388C>T | CA636343255 | KCNQ2 | c.1119-19G>A (n.1119-19G>A) n.31+2058G>A c.599+2421G>A (n.599+2421G>A) c.777-19G>A (n.777-19G>A) c.1118+2421G>A (n.1118+2421G>A) n.1245-19G>A c.262+2421G>A c.993-19G>A (n.993-19G>A) c.600-19G>A (n.600-19G>A) c.1050-19G>A (n.1050-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431389A>G | CA2653806107 | KCNQ2 | c.1119-20T>C (n.1119-20T>C) n.31+2057T>C c.599+2420T>C (n.599+2420T>C) c.777-20T>C (n.777-20T>C) c.1118+2420T>C (n.1118+2420T>C) n.1245-20T>C c.262+2420T>C c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.600-20T>C (n.600-20T>C) c.1050-20T>C (n.1050-20T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431389_63431412del | CA2563772451 | KCNQ2 | c.1119-43_1119-20del (n.1119-43_1119-20del) n.31+2034_31+2057del c.599+2397_599+2420del (n.599+2397_599+2420del) c.777-43_777-20del (n.777-43_777-20del) c.1118+2397_1118+2420del (n.1118+2397_1118+2420del) n.1245-43_1245-20del c.262+2397_262+2420del c.993-43_993-20del (n.993-43_993-20del) c.600-43_600-20del (n.600-43_600-20del) c.1050-43_1050-20del (n.1050-43_1050-20del) | |
| 20 | g.63431390C>A | CA2653806109 | KCNQ2 | c.1119-21G>T (n.1119-21G>T) n.31+2056G>T c.599+2419G>T (n.599+2419G>T) c.777-21G>T (n.777-21G>T) c.1118+2419G>T (n.1118+2419G>T) n.1245-21G>T c.262+2419G>T c.993-21G>T (n.993-21G>T) c.600-21G>T (n.600-21G>T) c.1050-21G>T (n.1050-21G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431390C= | CA2374787137 | KCNQ2 | c.1119-21G= (n.1119-21G=) n.31+2056G= c.599+2419G= (n.599+2419G=) c.777-21G= (n.777-21G=) c.1118+2419G= (n.1118+2419G=) n.1245-21G= c.262+2419G= c.993-21G= (n.993-21G=) c.600-21G= (n.600-21G=) c.1050-21G= (n.1050-21G=) | |
| 20 | g.63431390C>T | CA9958603 | KCNQ2 | c.1119-21G>A (n.1119-21G>A) n.31+2056G>A c.599+2419G>A (n.599+2419G>A) c.777-21G>A (n.777-21G>A) c.1118+2419G>A (n.1118+2419G>A) n.1245-21G>A c.262+2419G>A c.993-21G>A (n.993-21G>A) c.600-21G>A (n.600-21G>A) c.1050-21G>A (n.1050-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431391A>G | CA2653806111 | KCNQ2 | c.1119-22T>C (n.1119-22T>C) n.31+2055T>C c.599+2418T>C (n.599+2418T>C) c.777-22T>C (n.777-22T>C) c.1118+2418T>C (n.1118+2418T>C) n.1245-22T>C c.262+2418T>C c.993-22T>C (n.993-22T>C) c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.1050-22T>C (n.1050-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431392C= | CA2374787138 | KCNQ2 | c.1119-23G= (n.1119-23G=) n.31+2054G= c.599+2417G= (n.599+2417G=) c.777-23G= (n.777-23G=) c.1118+2417G= (n.1118+2417G=) n.1245-23G= c.262+2417G= c.993-23G= (n.993-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.1050-23G= (n.1050-23G=) | |
| 20 | g.63431392C>G | CA2653806113 | KCNQ2 | c.1119-23G>C (n.1119-23G>C) n.31+2054G>C c.599+2417G>C (n.599+2417G>C) c.777-23G>C (n.777-23G>C) c.1118+2417G>C (n.1118+2417G>C) n.1245-23G>C c.262+2417G>C c.993-23G>C (n.993-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.1050-23G>C (n.1050-23G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431392C>T | CA2374787139 | KCNQ2 | c.1119-23G>A (n.1119-23G>A) n.31+2054G>A c.599+2417G>A (n.599+2417G>A) c.777-23G>A (n.777-23G>A) c.1118+2417G>A (n.1118+2417G>A) n.1245-23G>A c.262+2417G>A c.993-23G>A (n.993-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.1050-23G>A (n.1050-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431393A= | CA2374787140 | KCNQ2 | c.1119-24T= (n.1119-24T=) n.31+2053T= c.599+2416T= (n.599+2416T=) c.777-24T= (n.777-24T=) c.1118+2416T= (n.1118+2416T=) n.1245-24T= c.262+2416T= c.993-24T= (n.993-24T=) c.600-24T= (n.600-24T=) c.1050-24T= (n.1050-24T=) | |
| 20 | g.63431393A>G | CA2374787141 | KCNQ2 | c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) n.31+2053T>C c.599+2416T>C (n.599+2416T>C) c.777-24T>C (n.777-24T>C) c.1118+2416T>C (n.1118+2416T>C) n.1245-24T>C c.262+2416T>C c.993-24T>C (n.993-24T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.1050-24T>C (n.1050-24T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431393_63431394insCCAAACACACCCAACAC | CA2816991343 | KCNQ2 | c.1119-25_1119-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1119-25_1119-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.31+2052_31+2053insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.599+2415_599+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.599+2415_599+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.777-25_777-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.777-25_777-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1118+2415_1118+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1118+2415_1118+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1245-25_1245-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.262+2415_262+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.993-25_993-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.993-25_993-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.600-25_600-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.600-25_600-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1050-25_1050-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1050-25_1050-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 20 | g.63431395A= | CA2374787142 | KCNQ2 | c.1119-26T= (n.1119-26T=) n.31+2051T= c.599+2414T= (n.599+2414T=) c.777-26T= (n.777-26T=) c.1118+2414T= (n.1118+2414T=) n.1245-26T= c.262+2414T= c.993-26T= (n.993-26T=) c.600-26T= (n.600-26T=) c.1050-26T= (n.1050-26T=) | |
| 20 | g.63431395A>G | CA2374787143 | KCNQ2 | c.1119-26T>C (n.1119-26T>C) n.31+2051T>C c.599+2414T>C (n.599+2414T>C) c.777-26T>C (n.777-26T>C) c.1118+2414T>C (n.1118+2414T>C) n.1245-26T>C c.262+2414T>C c.993-26T>C (n.993-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.1050-26T>C (n.1050-26T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431396G>A | CA2577453593 | KCNQ2 | c.1119-27C>T (n.1119-27C>T) n.31+2050C>T c.599+2413C>T (n.599+2413C>T) c.777-27C>T (n.777-27C>T) c.1118+2413C>T (n.1118+2413C>T) n.1245-27C>T c.262+2413C>T c.993-27C>T (n.993-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.1050-27C>T (n.1050-27C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431396G>C | CA317447543 | KCNQ2 | c.1119-27C>G (n.1119-27C>G) n.31+2050C>G c.599+2413C>G (n.599+2413C>G) c.777-27C>G (n.777-27C>G) c.1118+2413C>G (n.1118+2413C>G) n.1245-27C>G c.262+2413C>G c.993-27C>G (n.993-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.1050-27C>G (n.1050-27C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431396G= | CA2374787144 | KCNQ2 | c.1119-27C= (n.1119-27C=) n.31+2050C= c.599+2413C= (n.599+2413C=) c.777-27C= (n.777-27C=) c.1118+2413C= (n.1118+2413C=) n.1245-27C= c.262+2413C= c.993-27C= (n.993-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.1050-27C= (n.1050-27C=) | |
| 20 | g.63431397G>A | CA9958604 | KCNQ2 | c.1119-28C>T (n.1119-28C>T) n.31+2049C>T c.599+2412C>T (n.599+2412C>T) c.777-28C>T (n.777-28C>T) c.1118+2412C>T (n.1118+2412C>T) n.1245-28C>T c.262+2412C>T c.993-28C>T (n.993-28C>T) c.600-28C>T (n.600-28C>T) c.1050-28C>T (n.1050-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431397G= | CA2374787145 | KCNQ2 | c.1119-28C= (n.1119-28C=) n.31+2049C= c.599+2412C= (n.599+2412C=) c.777-28C= (n.777-28C=) c.1118+2412C= (n.1118+2412C=) n.1245-28C= c.262+2412C= c.993-28C= (n.993-28C=) c.600-28C= (n.600-28C=) c.1050-28C= (n.1050-28C=) | |
| 20 | g.63431398G>A | CA2577453596 | KCNQ2 | c.1119-29C>T (n.1119-29C>T) n.31+2048C>T c.599+2411C>T (n.599+2411C>T) c.777-29C>T (n.777-29C>T) c.1118+2411C>T (n.1118+2411C>T) n.1245-29C>T c.262+2411C>T c.993-29C>T (n.993-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.1050-29C>T (n.1050-29C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431398_63431399delinsGA | CA2374787146 | KCNQ2 | c.1119-30_1119-29delinsTC (n.1119-30_1119-29delinsTC) n.31+2047_31+2048delinsTC c.599+2410_599+2411delinsTC (n.599+2410_599+2411delinsTC) c.777-30_777-29delinsTC (n.777-30_777-29delinsTC) c.1118+2410_1118+2411delinsTC (n.1118+2410_1118+2411delinsTC) n.1245-30_1245-29delinsTC c.262+2410_262+2411delinsTC c.993-30_993-29delinsTC (n.993-30_993-29delinsTC) c.600-30_600-29delinsTC (n.600-30_600-29delinsTC) c.1050-30_1050-29delinsTC (n.1050-30_1050-29delinsTC) | |
| 20 | g.63431398_63431417delinsGAAAAGAACGGAAAATTTCA | CA2374787147 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.31+2029_31+2048delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.1245-48_1245-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.262+2392_262+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) | |
| 20 | g.63431399A>G | CA2554835897 | KCNQ2 | c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) n.31+2047T>C c.599+2410T>C (n.599+2410T>C) c.777-30T>C (n.777-30T>C) c.1118+2410T>C (n.1118+2410T>C) n.1245-30T>C c.262+2410T>C c.993-30T>C (n.993-30T>C) c.600-30T>C (n.600-30T>C) c.1050-30T>C (n.1050-30T>C) | |
| 20 | g.63431402del | CA636343260 | KCNQ2 | c.1119-30del (n.1119-30del) n.31+2047del c.599+2410del (n.599+2410del) c.777-30del (n.777-30del) c.1118+2410del (n.1118+2410del) n.1245-30del c.262+2410del c.993-30del (n.993-30del) c.600-30del (n.600-30del) c.1050-30del (n.1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409_63431427del | CA636343261 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-30del (n.1119-48_1119-30del) n.31+2029_31+2047del c.599+2392_599+2410del (n.599+2392_599+2410del) c.777-48_777-30del (n.777-48_777-30del) c.1118+2392_1118+2410del (n.1118+2392_1118+2410del) n.1245-48_1245-30del c.262+2392_262+2410del c.993-48_993-30del (n.993-48_993-30del) c.600-48_600-30del (n.600-48_600-30del) c.1050-48_1050-30del (n.1050-48_1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431402A>G | CA2562892300 | KCNQ2 | c.1119-33T>C (n.1119-33T>C) n.31+2044T>C c.599+2407T>C (n.599+2407T>C) c.777-33T>C (n.777-33T>C) c.1118+2407T>C (n.1118+2407T>C) n.1245-33T>C c.262+2407T>C c.993-33T>C (n.993-33T>C) c.600-33T>C (n.600-33T>C) c.1050-33T>C (n.1050-33T>C) | |
| 20 | g.63431403G>A | CA2653806120 | KCNQ2 | c.1119-34C>T (n.1119-34C>T) n.31+2043C>T c.599+2406C>T (n.599+2406C>T) c.777-34C>T (n.777-34C>T) c.1118+2406C>T (n.1118+2406C>T) n.1245-34C>T c.262+2406C>T c.993-34C>T (n.993-34C>T) c.600-34C>T (n.600-34C>T) c.1050-34C>T (n.1050-34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431403G>C | CA2577453599 | KCNQ2 | c.1119-34C>G (n.1119-34C>G) n.31+2043C>G c.599+2406C>G (n.599+2406C>G) c.777-34C>G (n.777-34C>G) c.1118+2406C>G (n.1118+2406C>G) n.1245-34C>G c.262+2406C>G c.993-34C>G (n.993-34C>G) c.600-34C>G (n.600-34C>G) c.1050-34C>G (n.1050-34C>G) | |
| 20 | g.63431403G>T | CA2653806122 | KCNQ2 | c.1119-34C>A (n.1119-34C>A) n.31+2043C>A c.599+2406C>A (n.599+2406C>A) c.777-34C>A (n.777-34C>A) c.1118+2406C>A (n.1118+2406C>A) n.1245-34C>A c.262+2406C>A c.993-34C>A (n.993-34C>A) c.600-34C>A (n.600-34C>A) c.1050-34C>A (n.1050-34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431405A>G | CA2653806125 | KCNQ2 | c.1119-36T>C (n.1119-36T>C) n.31+2041T>C c.599+2404T>C (n.599+2404T>C) c.777-36T>C (n.777-36T>C) c.1118+2404T>C (n.1118+2404T>C) n.1245-36T>C c.262+2404T>C c.993-36T>C (n.993-36T>C) c.600-36T>C (n.600-36T>C) c.1050-36T>C (n.1050-36T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431406C>A | CA9958605 | KCNQ2 | c.1119-37G>T (n.1119-37G>T) n.31+2040G>T c.599+2403G>T (n.599+2403G>T) c.777-37G>T (n.777-37G>T) c.1118+2403G>T (n.1118+2403G>T) n.1245-37G>T c.262+2403G>T c.993-37G>T (n.993-37G>T) c.600-37G>T (n.600-37G>T) c.1050-37G>T (n.1050-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431406C= | CA2374787149 | KCNQ2 | c.1119-37G= (n.1119-37G=) n.31+2040G= c.599+2403G= (n.599+2403G=) c.777-37G= (n.777-37G=) c.1118+2403G= (n.1118+2403G=) n.1245-37G= c.262+2403G= c.993-37G= (n.993-37G=) c.600-37G= (n.600-37G=) c.1050-37G= (n.1050-37G=) | |
| 20 | g.63431406C>T | CA9958606 | KCNQ2 | c.1119-37G>A (n.1119-37G>A) n.31+2040G>A c.599+2403G>A (n.599+2403G>A) c.777-37G>A (n.777-37G>A) c.1118+2403G>A (n.1118+2403G>A) n.1245-37G>A c.262+2403G>A c.993-37G>A (n.993-37G>A) c.600-37G>A (n.600-37G>A) c.1050-37G>A (n.1050-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431406_63431407delinsCG | CA2374787148 | KCNQ2 | c.1119-38_1119-37delinsCG (n.1119-38_1119-37delinsCG) n.31+2039_31+2040delinsCG c.599+2402_599+2403delinsCG (n.599+2402_599+2403delinsCG) c.777-38_777-37delinsCG (n.777-38_777-37delinsCG) c.1118+2402_1118+2403delinsCG (n.1118+2402_1118+2403delinsCG) n.1245-38_1245-37delinsCG c.262+2402_262+2403delinsCG c.993-38_993-37delinsCG (n.993-38_993-37delinsCG) c.600-38_600-37delinsCG (n.600-38_600-37delinsCG) c.1050-38_1050-37delinsCG (n.1050-38_1050-37delinsCG) | |
| 20 | g.63431407G>A | CA9958607 | KCNQ2 | c.1119-38C>T (n.1119-38C>T) n.31+2039C>T c.599+2402C>T (n.599+2402C>T) c.777-38C>T (n.777-38C>T) c.1118+2402C>T (n.1118+2402C>T) n.1245-38C>T c.262+2402C>T c.993-38C>T (n.993-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.1050-38C>T (n.1050-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431407G= | CA2374787150 | KCNQ2 | c.1119-38C= (n.1119-38C=) n.31+2039C= c.599+2402C= (n.599+2402C=) c.777-38C= (n.777-38C=) c.1118+2402C= (n.1118+2402C=) n.1245-38C= c.262+2402C= c.993-38C= (n.993-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) c.1050-38C= (n.1050-38C=) | |
| 20 | g.63431408del | CA636343265 | KCNQ2 | c.1119-38del (n.1119-38del) n.31+2039del c.599+2402del (n.599+2402del) c.777-38del (n.777-38del) c.1118+2402del (n.1118+2402del) n.1245-38del c.262+2402del c.993-38del (n.993-38del) c.600-38del (n.600-38del) c.1050-38del (n.1050-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431408G>A | CA1019284395 | KCNQ2 | c.1119-39C>T (n.1119-39C>T) n.31+2038C>T c.599+2401C>T (n.599+2401C>T) c.777-39C>T (n.777-39C>T) c.1118+2401C>T (n.1118+2401C>T) n.1245-39C>T c.262+2401C>T c.993-39C>T (n.993-39C>T) c.600-39C>T (n.600-39C>T) c.1050-39C>T (n.1050-39C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409A= | CA2374787151 | KCNQ2 | c.1119-40T= (n.1119-40T=) n.31+2037T= c.599+2400T= (n.599+2400T=) c.777-40T= (n.777-40T=) c.1118+2400T= (n.1118+2400T=) n.1245-40T= c.262+2400T= c.993-40T= (n.993-40T=) c.600-40T= (n.600-40T=) c.1050-40T= (n.1050-40T=) | |
| 20 | g.63431409A>G | CA636343266 | KCNQ2 | c.1119-40T>C (n.1119-40T>C) n.31+2037T>C c.599+2400T>C (n.599+2400T>C) c.777-40T>C (n.777-40T>C) c.1118+2400T>C (n.1118+2400T>C) n.1245-40T>C c.262+2400T>C c.993-40T>C (n.993-40T>C) c.600-40T>C (n.600-40T>C) c.1050-40T>C (n.1050-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409A>T | CA2816991349 | KCNQ2 | c.1119-40T>A (n.1119-40T>A) n.31+2037T>A c.599+2400T>A (n.599+2400T>A) c.777-40T>A (n.777-40T>A) c.1118+2400T>A (n.1118+2400T>A) n.1245-40T>A c.262+2400T>A c.993-40T>A (n.993-40T>A) c.600-40T>A (n.600-40T>A) c.1050-40T>A (n.1050-40T>A) | |
| 20 | g.63431411A= | CA2374787152 | KCNQ2 | c.1119-42T= (n.1119-42T=) n.31+2035T= c.599+2398T= (n.599+2398T=) c.777-42T= (n.777-42T=) c.1118+2398T= (n.1118+2398T=) n.1245-42T= c.262+2398T= c.993-42T= (n.993-42T=) c.600-42T= (n.600-42T=) c.1050-42T= (n.1050-42T=) | |
| 20 | g.63431411A>C | CA9958608 | KCNQ2 | c.1119-42T>G (n.1119-42T>G) n.31+2035T>G c.599+2398T>G (n.599+2398T>G) c.777-42T>G (n.777-42T>G) c.1118+2398T>G (n.1118+2398T>G) n.1245-42T>G c.262+2398T>G c.993-42T>G (n.993-42T>G) c.600-42T>G (n.600-42T>G) c.1050-42T>G (n.1050-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431411A>G | CA2816991351 | KCNQ2 | c.1119-42T>C (n.1119-42T>C) n.31+2035T>C c.599+2398T>C (n.599+2398T>C) c.777-42T>C (n.777-42T>C) c.1118+2398T>C (n.1118+2398T>C) n.1245-42T>C c.262+2398T>C c.993-42T>C (n.993-42T>C) c.600-42T>C (n.600-42T>C) c.1050-42T>C (n.1050-42T>C) | |
| 20 | g.63431412A= | CA2374787153 | KCNQ2 | c.1119-43T= (n.1119-43T=) n.31+2034T= c.599+2397T= (n.599+2397T=) c.777-43T= (n.777-43T=) c.1118+2397T= (n.1118+2397T=) n.1245-43T= c.262+2397T= c.993-43T= (n.993-43T=) c.600-43T= (n.600-43T=) c.1050-43T= (n.1050-43T=) | |
| 20 | g.63431412A>T | CA9958609 | KCNQ2 | c.1119-43T>A (n.1119-43T>A) n.31+2034T>A c.599+2397T>A (n.599+2397T>A) c.777-43T>A (n.777-43T>A) c.1118+2397T>A (n.1118+2397T>A) n.1245-43T>A c.262+2397T>A c.993-43T>A (n.993-43T>A) c.600-43T>A (n.600-43T>A) c.1050-43T>A (n.1050-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431414T>C | CA2816991354 | KCNQ2 | c.1119-45A>G (n.1119-45A>G) n.31+2032A>G c.599+2395A>G (n.599+2395A>G) c.777-45A>G (n.777-45A>G) c.1118+2395A>G (n.1118+2395A>G) n.1245-45A>G c.262+2395A>G c.993-45A>G (n.993-45A>G) c.600-45A>G (n.600-45A>G) c.1050-45A>G (n.1050-45A>G) | |
| 20 | g.63431414_63431415insG | CA2816991357 | KCNQ2 | c.1119-46_1119-45insC (n.1119-46_1119-45insC) n.31+2031_31+2032insC c.599+2394_599+2395insC (n.599+2394_599+2395insC) c.777-46_777-45insC (n.777-46_777-45insC) c.1118+2394_1118+2395insC (n.1118+2394_1118+2395insC) n.1245-46_1245-45insC c.262+2394_262+2395insC c.993-46_993-45insC (n.993-46_993-45insC) c.600-46_600-45insC (n.600-46_600-45insC) c.1050-46_1050-45insC (n.1050-46_1050-45insC) | |
| 20 | g.63431416del | CA2548692908 | KCNQ2 | c.1119-47del (n.1119-47del) n.31+2030del c.599+2393del (n.599+2393del) c.777-47del (n.777-47del) c.1118+2393del (n.1118+2393del) n.1245-47del c.262+2393del c.993-47del (n.993-47del) c.600-47del (n.600-47del) c.1050-47del (n.1050-47del) | |
| 20 | g.63431416C>T | CA2653806132 | KCNQ2 | c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) n.31+2030G>A c.599+2393G>A (n.599+2393G>A) c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.1118+2393G>A (n.1118+2393G>A) n.1245-47G>A c.262+2393G>A c.993-47G>A (n.993-47G>A) c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.1050-47G>A (n.1050-47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431416_63431417del | CA2816991359 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-47del (n.1119-48_1119-47del) n.31+2029_31+2030del c.599+2392_599+2393del (n.599+2392_599+2393del) c.777-48_777-47del (n.777-48_777-47del) c.1118+2392_1118+2393del (n.1118+2392_1118+2393del) n.1245-48_1245-47del c.262+2392_262+2393del c.993-48_993-47del (n.993-48_993-47del) c.600-48_600-47del (n.600-48_600-47del) c.1050-48_1050-47del (n.1050-48_1050-47del) | |
| 20 | g.63431417A>C | CA2737062145 | KCNQ2 | c.1119-48T>G (n.1119-48T>G) n.31+2029T>G c.599+2392T>G (n.599+2392T>G) c.777-48T>G (n.777-48T>G) c.1118+2392T>G (n.1118+2392T>G) n.1245-48T>G c.262+2392T>G c.993-48T>G (n.993-48T>G) c.600-48T>G (n.600-48T>G) c.1050-48T>G (n.1050-48T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431417A>G | CA2529920230 | KCNQ2 | c.1119-48T>C (n.1119-48T>C) n.31+2029T>C c.599+2392T>C (n.599+2392T>C) c.777-48T>C (n.777-48T>C) c.1118+2392T>C (n.1118+2392T>C) n.1245-48T>C c.262+2392T>C c.993-48T>C (n.993-48T>C) c.600-48T>C (n.600-48T>C) c.1050-48T>C (n.1050-48T>C) | |
| 20 | g.63431421del | CA2577453606 | KCNQ2 | c.1119-48del (n.1119-48del) n.31+2029del c.599+2392del (n.599+2392del) c.777-48del (n.777-48del) c.1118+2392del (n.1118+2392del) n.1245-48del c.262+2392del c.993-48del (n.993-48del) c.600-48del (n.600-48del) c.1050-48del (n.1050-48del) | |
| 20 | g.63431418A= | CA2374787154 | KCNQ2 | c.1119-49T= (n.1119-49T=) n.31+2028T= c.599+2391T= (n.599+2391T=) c.777-49T= (n.777-49T=) c.1118+2391T= (n.1118+2391T=) n.1245-49T= c.262+2391T= c.993-49T= (n.993-49T=) c.600-49T= (n.600-49T=) c.1050-49T= (n.1050-49T=) | |
| 20 | g.63431418A>G | CA636343270 | KCNQ2 | c.1119-49T>C (n.1119-49T>C) n.31+2028T>C c.599+2391T>C (n.599+2391T>C) c.777-49T>C (n.777-49T>C) c.1118+2391T>C (n.1118+2391T>C) n.1245-49T>C c.262+2391T>C c.993-49T>C (n.993-49T>C) c.600-49T>C (n.600-49T>C) c.1050-49T>C (n.1050-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431419A>C | CA2653806137 | KCNQ2 | c.1119-50T>G (n.1119-50T>G) n.31+2027T>G c.599+2390T>G (n.599+2390T>G) c.777-50T>G (n.777-50T>G) c.1118+2390T>G (n.1118+2390T>G) n.1245-50T>G c.262+2390T>G c.993-50T>G (n.993-50T>G) c.600-50T>G (n.600-50T>G) c.1050-50T>G (n.1050-50T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431419A>G | CA2653806135 | KCNQ2 | c.1119-50T>C (n.1119-50T>C) n.31+2027T>C c.599+2390T>C (n.599+2390T>C) c.777-50T>C (n.777-50T>C) c.1118+2390T>C (n.1118+2390T>C) n.1245-50T>C c.262+2390T>C c.993-50T>C (n.993-50T>C) c.600-50T>C (n.600-50T>C) c.1050-50T>C (n.1050-50T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431421A= | CA2374787155 | KCNQ2 | c.1119-52T= (n.1119-52T=) n.31+2025T= c.599+2388T= (n.599+2388T=) c.777-52T= (n.777-52T=) c.1118+2388T= (n.1118+2388T=) n.1245-52T= c.262+2388T= c.993-52T= (n.993-52T=) c.600-52T= (n.600-52T=) c.1050-52T= (n.1050-52T=) | |
| 20 | g.63431421A>C | CA9958610 | KCNQ2 | c.1119-52T>G (n.1119-52T>G) n.31+2025T>G c.599+2388T>G (n.599+2388T>G) c.777-52T>G (n.777-52T>G) c.1118+2388T>G (n.1118+2388T>G) n.1245-52T>G c.262+2388T>G c.993-52T>G (n.993-52T>G) c.600-52T>G (n.600-52T>G) c.1050-52T>G (n.1050-52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G>A | CA317447551 | KCNQ2 | c.1119-53C>T (n.1119-53C>T) n.31+2024C>T c.599+2387C>T (n.599+2387C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.1118+2387C>T (n.1118+2387C>T) n.1245-53C>T c.262+2387C>T c.993-53C>T (n.993-53C>T) c.600-53C>T (n.600-53C>T) c.1050-53C>T (n.1050-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G>C | CA746484679 | KCNQ2 | c.1119-53C>G (n.1119-53C>G) n.31+2024C>G c.599+2387C>G (n.599+2387C>G) c.777-53C>G (n.777-53C>G) c.1118+2387C>G (n.1118+2387C>G) n.1245-53C>G c.262+2387C>G c.993-53C>G (n.993-53C>G) c.600-53C>G (n.600-53C>G) c.1050-53C>G (n.1050-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G= | CA2374787156 | KCNQ2 | c.1119-53C= (n.1119-53C=) n.31+2024C= c.599+2387C= (n.599+2387C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.1118+2387C= (n.1118+2387C=) n.1245-53C= c.262+2387C= c.993-53C= (n.993-53C=) c.600-53C= (n.600-53C=) c.1050-53C= (n.1050-53C=) | |
| 20 | g.63431424A>G | CA2653806141 | KCNQ2 | c.1119-55T>C (n.1119-55T>C) n.31+2022T>C c.599+2385T>C (n.599+2385T>C) c.777-55T>C (n.777-55T>C) c.1118+2385T>C (n.1118+2385T>C) n.1245-55T>C c.262+2385T>C c.993-55T>C (n.993-55T>C) c.600-55T>C (n.600-55T>C) c.1050-55T>C (n.1050-55T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431425C>A | CA317447568 | KCNQ2 | c.1119-56G>T (n.1119-56G>T) n.31+2021G>T c.599+2384G>T (n.599+2384G>T) c.777-56G>T (n.777-56G>T) c.1118+2384G>T (n.1118+2384G>T) n.1245-56G>T c.262+2384G>T c.993-56G>T (n.993-56G>T) c.600-56G>T (n.600-56G>T) c.1050-56G>T (n.1050-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431425C= | CA2374787157 | KCNQ2 | c.1119-56G= (n.1119-56G=) n.31+2021G= c.599+2384G= (n.599+2384G=) c.777-56G= (n.777-56G=) c.1118+2384G= (n.1118+2384G=) n.1245-56G= c.262+2384G= c.993-56G= (n.993-56G=) c.600-56G= (n.600-56G=) c.1050-56G= (n.1050-56G=) | |
| 20 | g.63431425C>T | CA317447571 | KCNQ2 | c.1119-56G>A (n.1119-56G>A) n.31+2021G>A c.599+2384G>A (n.599+2384G>A) c.777-56G>A (n.777-56G>A) c.1118+2384G>A (n.1118+2384G>A) n.1245-56G>A c.262+2384G>A c.993-56G>A (n.993-56G>A) c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.1050-56G>A (n.1050-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431426G>A | CA317447572 | KCNQ2 | c.1119-57C>T (n.1119-57C>T) n.31+2020C>T c.599+2383C>T (n.599+2383C>T) c.777-57C>T (n.777-57C>T) c.1118+2383C>T (n.1118+2383C>T) n.1245-57C>T c.262+2383C>T c.993-57C>T (n.993-57C>T) c.600-57C>T (n.600-57C>T) c.1050-57C>T (n.1050-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431426G= | CA2374787158 | KCNQ2 | c.1119-57C= (n.1119-57C=) n.31+2020C= c.599+2383C= (n.599+2383C=) c.777-57C= (n.777-57C=) c.1118+2383C= (n.1118+2383C=) n.1245-57C= c.262+2383C= c.993-57C= (n.993-57C=) c.600-57C= (n.600-57C=) c.1050-57C= (n.1050-57C=) | |
| 20 | g.63431426G>T | CA2577453608 | KCNQ2 | c.1119-57C>A (n.1119-57C>A) n.31+2020C>A c.599+2383C>A (n.599+2383C>A) c.777-57C>A (n.777-57C>A) c.1118+2383C>A (n.1118+2383C>A) n.1245-57C>A c.262+2383C>A c.993-57C>A (n.993-57C>A) c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.1050-57C>A (n.1050-57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431427G>A | CA317447574 | KCNQ2 | c.1119-58C>T (n.1119-58C>T) n.31+2019C>T c.599+2382C>T (n.599+2382C>T) c.777-58C>T (n.777-58C>T) c.1118+2382C>T (n.1118+2382C>T) n.1245-58C>T c.262+2382C>T c.993-58C>T (n.993-58C>T) c.600-58C>T (n.600-58C>T) c.1050-58C>T (n.1050-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431427G= | CA2374787159 | KCNQ2 | c.1119-58C= (n.1119-58C=) n.31+2019C= c.599+2382C= (n.599+2382C=) c.777-58C= (n.777-58C=) c.1118+2382C= (n.1118+2382C=) n.1245-58C= c.262+2382C= c.993-58C= (n.993-58C=) c.600-58C= (n.600-58C=) c.1050-58C= (n.1050-58C=) | |
| 20 | g.63431427G>T | CA2653806149 | KCNQ2 | c.1119-58C>A (n.1119-58C>A) n.31+2019C>A c.599+2382C>A (n.599+2382C>A) c.777-58C>A (n.777-58C>A) c.1118+2382C>A (n.1118+2382C>A) n.1245-58C>A c.262+2382C>A c.993-58C>A (n.993-58C>A) c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.1050-58C>A (n.1050-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431428G>A | CA636343272 | KCNQ2 | c.1119-59C>T (n.1119-59C>T) n.31+2018C>T c.599+2381C>T (n.599+2381C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.1118+2381C>T (n.1118+2381C>T) n.1245-59C>T c.262+2381C>T c.993-59C>T (n.993-59C>T) c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.1050-59C>T (n.1050-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431428G>C | CA2374787161 | KCNQ2 | c.1119-59C>G (n.1119-59C>G) n.31+2018C>G c.599+2381C>G (n.599+2381C>G) c.777-59C>G (n.777-59C>G) c.1118+2381C>G (n.1118+2381C>G) n.1245-59C>G c.262+2381C>G c.993-59C>G (n.993-59C>G) c.600-59C>G (n.600-59C>G) c.1050-59C>G (n.1050-59C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431428G= | CA2374787160 | KCNQ2 | c.1119-59C= (n.1119-59C=) n.31+2018C= c.599+2381C= (n.599+2381C=) c.777-59C= (n.777-59C=) c.1118+2381C= (n.1118+2381C=) n.1245-59C= c.262+2381C= c.993-59C= (n.993-59C=) c.600-59C= (n.600-59C=) c.1050-59C= (n.1050-59C=) | |
| 20 | g.63431428G>T | CA2374787162 | KCNQ2 | c.1119-59C>A (n.1119-59C>A) n.31+2018C>A c.599+2381C>A (n.599+2381C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.1118+2381C>A (n.1118+2381C>A) n.1245-59C>A c.262+2381C>A c.993-59C>A (n.993-59C>A) c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.1050-59C>A (n.1050-59C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431429A= | CA2374787163 | KCNQ2 | c.1119-60T= (n.1119-60T=) n.31+2017T= c.599+2380T= (n.599+2380T=) c.777-60T= (n.777-60T=) c.1118+2380T= (n.1118+2380T=) n.1245-60T= c.262+2380T= c.993-60T= (n.993-60T=) c.600-60T= (n.600-60T=) c.1050-60T= (n.1050-60T=) | |
| 20 | g.63431429A>G | CA2374787164 | KCNQ2 | c.1119-60T>C (n.1119-60T>C) n.31+2017T>C c.599+2380T>C (n.599+2380T>C) c.777-60T>C (n.777-60T>C) c.1118+2380T>C (n.1118+2380T>C) n.1245-60T>C c.262+2380T>C c.993-60T>C (n.993-60T>C) c.600-60T>C (n.600-60T>C) c.1050-60T>C (n.1050-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431430T>C | CA2737062146 | KCNQ2 | c.1119-61A>G (n.1119-61A>G) n.31+2016A>G c.599+2379A>G (n.599+2379A>G) c.777-61A>G (n.777-61A>G) c.1118+2379A>G (n.1118+2379A>G) n.1245-61A>G c.262+2379A>G c.993-61A>G (n.993-61A>G) c.600-61A>G (n.600-61A>G) c.1050-61A>G (n.1050-61A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431430T>G | CA2816991367 | KCNQ2 | c.1119-61A>C (n.1119-61A>C) n.31+2016A>C c.599+2379A>C (n.599+2379A>C) c.777-61A>C (n.777-61A>C) c.1118+2379A>C (n.1118+2379A>C) n.1245-61A>C c.262+2379A>C c.993-61A>C (n.993-61A>C) c.600-61A>C (n.600-61A>C) c.1050-61A>C (n.1050-61A>C) | |
| 20 | g.63431430_63431436delinsTAAGAAA | CA2374787165 | KCNQ2 | c.1119-67_1119-61delinsTTTCTTA (n.1119-67_1119-61delinsTTTCTTA) n.31+2010_31+2016delinsTTTCTTA c.599+2373_599+2379delinsTTTCTTA (n.599+2373_599+2379delinsTTTCTTA) c.777-67_777-61delinsTTTCTTA (n.777-67_777-61delinsTTTCTTA) c.1118+2373_1118+2379delinsTTTCTTA (n.1118+2373_1118+2379delinsTTTCTTA) n.1245-67_1245-61delinsTTTCTTA c.262+2373_262+2379delinsTTTCTTA c.993-67_993-61delinsTTTCTTA (n.993-67_993-61delinsTTTCTTA) c.600-67_600-61delinsTTTCTTA (n.600-67_600-61delinsTTTCTTA) c.1050-67_1050-61delinsTTTCTTA (n.1050-67_1050-61delinsTTTCTTA) | |
| 20 | g.63431431A>C | CA2653806152 | KCNQ2 | c.1119-62T>G (n.1119-62T>G) n.31+2015T>G c.599+2378T>G (n.599+2378T>G) c.777-62T>G (n.777-62T>G) c.1118+2378T>G (n.1118+2378T>G) n.1245-62T>G c.262+2378T>G c.993-62T>G (n.993-62T>G) c.600-62T>G (n.600-62T>G) c.1050-62T>G (n.1050-62T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431431A>G | CA2653806153 | KCNQ2 | c.1119-62T>C (n.1119-62T>C) n.31+2015T>C c.599+2378T>C (n.599+2378T>C) c.777-62T>C (n.777-62T>C) c.1118+2378T>C (n.1118+2378T>C) n.1245-62T>C c.262+2378T>C c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.1050-62T>C (n.1050-62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431438_63431443del | CA746484692 | KCNQ2 | c.1119-67_1119-62del (n.1119-67_1119-62del) n.31+2010_31+2015del c.599+2373_599+2378del (n.599+2373_599+2378del) c.777-67_777-62del (n.777-67_777-62del) c.1118+2373_1118+2378del (n.1118+2373_1118+2378del) n.1245-67_1245-62del c.262+2373_262+2378del c.993-67_993-62del (n.993-67_993-62del) c.600-67_600-62del (n.600-67_600-62del) c.1050-67_1050-62del (n.1050-67_1050-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431432_63431433delinsAG | CA2374787166 | KCNQ2 | c.1119-64_1119-63delinsCT (n.1119-64_1119-63delinsCT) n.31+2013_31+2014delinsCT c.599+2376_599+2377delinsCT (n.599+2376_599+2377delinsCT) c.777-64_777-63delinsCT (n.777-64_777-63delinsCT) c.1118+2376_1118+2377delinsCT (n.1118+2376_1118+2377delinsCT) n.1245-64_1245-63delinsCT c.262+2376_262+2377delinsCT c.993-64_993-63delinsCT (n.993-64_993-63delinsCT) c.600-64_600-63delinsCT (n.600-64_600-63delinsCT) c.1050-64_1050-63delinsCT (n.1050-64_1050-63delinsCT) | |
| 20 | g.63431433del | CA2374787167 | KCNQ2 | c.1119-64del (n.1119-64del) n.31+2013del c.599+2376del (n.599+2376del) c.777-64del (n.777-64del) c.1118+2376del (n.1118+2376del) n.1245-64del c.262+2376del c.993-64del (n.993-64del) c.600-64del (n.600-64del) c.1050-64del (n.1050-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G>A | CA2577453609 | KCNQ2 | c.1119-64C>T (n.1119-64C>T) n.31+2013C>T c.599+2376C>T (n.599+2376C>T) c.777-64C>T (n.777-64C>T) c.1118+2376C>T (n.1118+2376C>T) n.1245-64C>T c.262+2376C>T c.993-64C>T (n.993-64C>T) c.600-64C>T (n.600-64C>T) c.1050-64C>T (n.1050-64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G>C | CA1019284399 | KCNQ2 | c.1119-64C>G (n.1119-64C>G) n.31+2013C>G c.599+2376C>G (n.599+2376C>G) c.777-64C>G (n.777-64C>G) c.1118+2376C>G (n.1118+2376C>G) n.1245-64C>G c.262+2376C>G c.993-64C>G (n.993-64C>G) c.600-64C>G (n.600-64C>G) c.1050-64C>G (n.1050-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G= | CA2374787168 | KCNQ2 | c.1119-64C= (n.1119-64C=) n.31+2013C= c.599+2376C= (n.599+2376C=) c.777-64C= (n.777-64C=) c.1118+2376C= (n.1118+2376C=) n.1245-64C= c.262+2376C= c.993-64C= (n.993-64C=) c.600-64C= (n.600-64C=) c.1050-64C= (n.1050-64C=) | |
| 20 | g.63431433G>T | CA2653806154 | KCNQ2 | c.1119-64C>A (n.1119-64C>A) n.31+2013C>A c.599+2376C>A (n.599+2376C>A) c.777-64C>A (n.777-64C>A) c.1118+2376C>A (n.1118+2376C>A) n.1245-64C>A c.262+2376C>A c.993-64C>A (n.993-64C>A) c.600-64C>A (n.600-64C>A) c.1050-64C>A (n.1050-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431434A>G | CA2570885441 | KCNQ2 | c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) n.31+2012T>C c.599+2375T>C (n.599+2375T>C) c.777-65T>C (n.777-65T>C) c.1118+2375T>C (n.1118+2375T>C) n.1245-65T>C c.262+2375T>C c.993-65T>C (n.993-65T>C) c.600-65T>C (n.600-65T>C) c.1050-65T>C (n.1050-65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431437A>C | CA2816991369 | KCNQ2 | c.1119-68T>G (n.1119-68T>G) n.31+2009T>G c.599+2372T>G (n.599+2372T>G) c.777-68T>G (n.777-68T>G) c.1118+2372T>G (n.1118+2372T>G) n.1245-68T>G c.262+2372T>G c.993-68T>G (n.993-68T>G) c.600-68T>G (n.600-68T>G) c.1050-68T>G (n.1050-68T>G) | |
| 20 | g.63431437A>T | CA2653806155 | KCNQ2 | c.1119-68T>A (n.1119-68T>A) n.31+2009T>A c.599+2372T>A (n.599+2372T>A) c.777-68T>A (n.777-68T>A) c.1118+2372T>A (n.1118+2372T>A) n.1245-68T>A c.262+2372T>A c.993-68T>A (n.993-68T>A) c.600-68T>A (n.600-68T>A) c.1050-68T>A (n.1050-68T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431438A= | CA2374787169 | KCNQ2 | c.1119-69T= (n.1119-69T=) n.31+2008T= c.599+2371T= (n.599+2371T=) c.777-69T= (n.777-69T=) c.1118+2371T= (n.1118+2371T=) n.1245-69T= c.262+2371T= c.993-69T= (n.993-69T=) c.600-69T= (n.600-69T=) c.1050-69T= (n.1050-69T=) | |
| 20 | g.63431438A>C | CA2374787170 | KCNQ2 | c.1119-69T>G (n.1119-69T>G) n.31+2008T>G c.599+2371T>G (n.599+2371T>G) c.777-69T>G (n.777-69T>G) c.1118+2371T>G (n.1118+2371T>G) n.1245-69T>G c.262+2371T>G c.993-69T>G (n.993-69T>G) c.600-69T>G (n.600-69T>G) c.1050-69T>G (n.1050-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G>A | CA2577453610 | KCNQ2 | c.1119-70C>T (n.1119-70C>T) n.31+2007C>T c.599+2370C>T (n.599+2370C>T) c.777-70C>T (n.777-70C>T) c.1118+2370C>T (n.1118+2370C>T) n.1245-70C>T c.262+2370C>T c.993-70C>T (n.993-70C>T) c.600-70C>T (n.600-70C>T) c.1050-70C>T (n.1050-70C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G>C | CA2653806157 | KCNQ2 | c.1119-70C>G (n.1119-70C>G) n.31+2007C>G c.599+2370C>G (n.599+2370C>G) c.777-70C>G (n.777-70C>G) c.1118+2370C>G (n.1118+2370C>G) n.1245-70C>G c.262+2370C>G c.993-70C>G (n.993-70C>G) c.600-70C>G (n.600-70C>G) c.1050-70C>G (n.1050-70C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G= | CA2374787171 | KCNQ2 | c.1119-70C= (n.1119-70C=) n.31+2007C= c.599+2370C= (n.599+2370C=) c.777-70C= (n.777-70C=) c.1118+2370C= (n.1118+2370C=) n.1245-70C= c.262+2370C= c.993-70C= (n.993-70C=) c.600-70C= (n.600-70C=) c.1050-70C= (n.1050-70C=) | |
| 20 | g.63431443_63431448dup | CA2653806158 | KCNQ2 | c.1119-75_1119-70dup (n.1119-75_1119-70dup) n.31+2002_31+2007dup c.599+2365_599+2370dup (n.599+2365_599+2370dup) c.777-75_777-70dup (n.777-75_777-70dup) c.1118+2365_1118+2370dup (n.1118+2365_1118+2370dup) n.1245-75_1245-70dup c.262+2365_262+2370dup c.993-75_993-70dup (n.993-75_993-70dup) c.600-75_600-70dup (n.600-75_600-70dup) c.1050-75_1050-70dup (n.1050-75_1050-70dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431440A>G | CA2816991370 | KCNQ2 | c.1119-71T>C (n.1119-71T>C) n.31+2006T>C c.599+2369T>C (n.599+2369T>C) c.777-71T>C (n.777-71T>C) c.1118+2369T>C (n.1118+2369T>C) n.1245-71T>C c.262+2369T>C c.993-71T>C (n.993-71T>C) c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.1050-71T>C (n.1050-71T>C) | |
| 20 | g.63431443dup | CA746484697 | KCNQ2 | c.1119-71dup (n.1119-71dup) n.31+2006dup c.599+2369dup (n.599+2369dup) c.777-71dup (n.777-71dup) c.1118+2369dup (n.1118+2369dup) n.1245-71dup c.262+2369dup c.993-71dup (n.993-71dup) c.600-71dup (n.600-71dup) c.1050-71dup (n.1050-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431441A= | CA2374787172 | KCNQ2 | c.1119-72T= (n.1119-72T=) n.31+2005T= c.599+2368T= (n.599+2368T=) c.777-72T= (n.777-72T=) c.1118+2368T= (n.1118+2368T=) n.1245-72T= c.262+2368T= c.993-72T= (n.993-72T=) c.600-72T= (n.600-72T=) c.1050-72T= (n.1050-72T=) | |
| 20 | g.63431441A>G | CA746484698 | KCNQ2 | c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) n.31+2005T>C c.599+2368T>C (n.599+2368T>C) c.777-72T>C (n.777-72T>C) c.1118+2368T>C (n.1118+2368T>C) n.1245-72T>C c.262+2368T>C c.993-72T>C (n.993-72T>C) c.600-72T>C (n.600-72T>C) c.1050-72T>C (n.1050-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431443A= | CA2374787173 | KCNQ2 | c.1119-74T= (n.1119-74T=) n.31+2003T= c.599+2366T= (n.599+2366T=) c.777-74T= (n.777-74T=) c.1118+2366T= (n.1118+2366T=) n.1245-74T= c.262+2366T= c.993-74T= (n.993-74T=) c.600-74T= (n.600-74T=) c.1050-74T= (n.1050-74T=) | |
| 20 | g.63431443_63431444insCTACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTT | CA2374787174 | KCNQ2 | c.1119-75_1119-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1119-75_1119-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) n.31+2002_31+2003insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.599+2365_599+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.599+2365_599+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.777-75_777-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.777-75_777-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.1118+2365_1118+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1118+2365_1118+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) n.1245-75_1245-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.262+2365_262+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.993-75_993-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.993-75_993-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.600-75_600-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.600-75_600-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.1050-75_1050-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1050-75_1050-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) | dbSNP |
| 20 | g.63431444T>A | CA746484700 | KCNQ2 | c.1119-75A>T (n.1119-75A>T) n.31+2002A>T c.599+2365A>T (n.599+2365A>T) c.777-75A>T (n.777-75A>T) c.1118+2365A>T (n.1118+2365A>T) n.1245-75A>T c.262+2365A>T c.993-75A>T (n.993-75A>T) c.600-75A>T (n.600-75A>T) c.1050-75A>T (n.1050-75A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431444T>C | CA746484701 | KCNQ2 | c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) n.31+2002A>G c.599+2365A>G (n.599+2365A>G) c.777-75A>G (n.777-75A>G) c.1118+2365A>G (n.1118+2365A>G) n.1245-75A>G c.262+2365A>G c.993-75A>G (n.993-75A>G) c.600-75A>G (n.600-75A>G) c.1050-75A>G (n.1050-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431444T= | CA2374787175 | KCNQ2 | c.1119-75A= (n.1119-75A=) n.31+2002A= c.599+2365A= (n.599+2365A=) c.777-75A= (n.777-75A=) c.1118+2365A= (n.1118+2365A=) n.1245-75A= c.262+2365A= c.993-75A= (n.993-75A=) c.600-75A= (n.600-75A=) c.1050-75A= (n.1050-75A=) | |
| 20 | g.63431445G>A | CA2653806160 | KCNQ2 | c.1119-76C>T (n.1119-76C>T) n.31+2001C>T c.599+2364C>T (n.599+2364C>T) c.777-76C>T (n.777-76C>T) c.1118+2364C>T (n.1118+2364C>T) n.1245-76C>T c.262+2364C>T c.993-76C>T (n.993-76C>T) c.600-76C>T (n.600-76C>T) c.1050-76C>T (n.1050-76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431445G>C | CA2502516843 | KCNQ2 | c.1119-76C>G (n.1119-76C>G) n.31+2001C>G c.599+2364C>G (n.599+2364C>G) c.777-76C>G (n.777-76C>G) c.1118+2364C>G (n.1118+2364C>G) n.1245-76C>G c.262+2364C>G c.993-76C>G (n.993-76C>G) c.600-76C>G (n.600-76C>G) c.1050-76C>G (n.1050-76C>G) | |
| 20 | g.63431449C>A | CA2571565008 | KCNQ2 | c.1119-80G>T (n.1119-80G>T) n.31+1997G>T c.599+2360G>T (n.599+2360G>T) c.777-80G>T (n.777-80G>T) c.1118+2360G>T (n.1118+2360G>T) n.1245-80G>T c.262+2360G>T c.993-80G>T (n.993-80G>T) c.600-80G>T (n.600-80G>T) c.1050-80G>T (n.1050-80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431449C= | CA2374787177 | KCNQ2 | c.1119-80G= (n.1119-80G=) n.31+1997G= c.599+2360G= (n.599+2360G=) c.777-80G= (n.777-80G=) c.1118+2360G= (n.1118+2360G=) n.1245-80G= c.262+2360G= c.993-80G= (n.993-80G=) c.600-80G= (n.600-80G=) c.1050-80G= (n.1050-80G=) | |
| 20 | g.63431449C>T | CA2374787176 | KCNQ2 | c.1119-80G>A (n.1119-80G>A) n.31+1997G>A c.599+2360G>A (n.599+2360G>A) c.777-80G>A (n.777-80G>A) c.1118+2360G>A (n.1118+2360G>A) n.1245-80G>A c.262+2360G>A c.993-80G>A (n.993-80G>A) c.600-80G>A (n.600-80G>A) c.1050-80G>A (n.1050-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431450_63431451insCACCC | CA2816991374 | KCNQ2 | c.1119-82_1119-81insGGGTG (n.1119-82_1119-81insGGGTG) n.31+1995_31+1996insGGGTG c.599+2358_599+2359insGGGTG (n.599+2358_599+2359insGGGTG) c.777-82_777-81insGGGTG (n.777-82_777-81insGGGTG) c.1118+2358_1118+2359insGGGTG (n.1118+2358_1118+2359insGGGTG) n.1245-82_1245-81insGGGTG c.262+2358_262+2359insGGGTG c.993-82_993-81insGGGTG (n.993-82_993-81insGGGTG) c.600-82_600-81insGGGTG (n.600-82_600-81insGGGTG) c.1050-82_1050-81insGGGTG (n.1050-82_1050-81insGGGTG) | |
| 20 | g.63431450_63431451insCACCCAACAC | CA2816991376 | KCNQ2 | c.1119-82_1119-81insGTGTTGGGTG (n.1119-82_1119-81insGTGTTGGGTG) n.31+1995_31+1996insGTGTTGGGTG c.599+2358_599+2359insGTGTTGGGTG (n.599+2358_599+2359insGTGTTGGGTG) c.777-82_777-81insGTGTTGGGTG (n.777-82_777-81insGTGTTGGGTG) c.1118+2358_1118+2359insGTGTTGGGTG (n.1118+2358_1118+2359insGTGTTGGGTG) n.1245-82_1245-81insGTGTTGGGTG c.262+2358_262+2359insGTGTTGGGTG c.993-82_993-81insGTGTTGGGTG (n.993-82_993-81insGTGTTGGGTG) c.600-82_600-81insGTGTTGGGTG (n.600-82_600-81insGTGTTGGGTG) c.1050-82_1050-81insGTGTTGGGTG (n.1050-82_1050-81insGTGTTGGGTG) | |
| 20 | g.63431451A= | CA2374787178 | KCNQ2 | c.1119-82T= (n.1119-82T=) n.31+1995T= c.599+2358T= (n.599+2358T=) c.777-82T= (n.777-82T=) c.1118+2358T= (n.1118+2358T=) n.1245-82T= c.262+2358T= c.993-82T= (n.993-82T=) c.600-82T= (n.600-82T=) c.1050-82T= (n.1050-82T=) | |
| 20 | g.63431451A>C | CA2653806161 | KCNQ2 | c.1119-82T>G (n.1119-82T>G) n.31+1995T>G c.599+2358T>G (n.599+2358T>G) c.777-82T>G (n.777-82T>G) c.1118+2358T>G (n.1118+2358T>G) n.1245-82T>G c.262+2358T>G c.993-82T>G (n.993-82T>G) c.600-82T>G (n.600-82T>G) c.1050-82T>G (n.1050-82T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431451A>G | CA2374787179 | KCNQ2 | c.1119-82T>C (n.1119-82T>C) n.31+1995T>C c.599+2358T>C (n.599+2358T>C) c.777-82T>C (n.777-82T>C) c.1118+2358T>C (n.1118+2358T>C) n.1245-82T>C c.262+2358T>C c.993-82T>C (n.993-82T>C) c.600-82T>C (n.600-82T>C) c.1050-82T>C (n.1050-82T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431452_63431453delinsAT | CA2374787180 | KCNQ2 | c.1119-84_1119-83delinsAT (n.1119-84_1119-83delinsAT) n.31+1993_31+1994delinsAT c.599+2356_599+2357delinsAT (n.599+2356_599+2357delinsAT) c.777-84_777-83delinsAT (n.777-84_777-83delinsAT) c.1118+2356_1118+2357delinsAT (n.1118+2356_1118+2357delinsAT) n.1245-84_1245-83delinsAT c.262+2356_262+2357delinsAT c.993-84_993-83delinsAT (n.993-84_993-83delinsAT) c.600-84_600-83delinsAT (n.600-84_600-83delinsAT) c.1050-84_1050-83delinsAT (n.1050-84_1050-83delinsAT) | |
| 20 | g.63431453del | CA2374787181 | KCNQ2 | c.1119-84del (n.1119-84del) n.31+1993del c.599+2356del (n.599+2356del) c.777-84del (n.777-84del) c.1118+2356del (n.1118+2356del) n.1245-84del c.262+2356del c.993-84del (n.993-84del) c.600-84del (n.600-84del) c.1050-84del (n.1050-84del) | dbSNP |
| 20 | g.63431453T>C | CA2653806164 | KCNQ2 | c.1119-84A>G (n.1119-84A>G) n.31+1993A>G c.599+2356A>G (n.599+2356A>G) c.777-84A>G (n.777-84A>G) c.1118+2356A>G (n.1118+2356A>G) n.1245-84A>G c.262+2356A>G c.993-84A>G (n.993-84A>G) c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.1050-84A>G (n.1050-84A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431453T>G | CA317447579 | KCNQ2 | c.1119-84A>C (n.1119-84A>C) n.31+1993A>C c.599+2356A>C (n.599+2356A>C) c.777-84A>C (n.777-84A>C) c.1118+2356A>C (n.1118+2356A>C) n.1245-84A>C c.262+2356A>C c.993-84A>C (n.993-84A>C) c.600-84A>C (n.600-84A>C) c.1050-84A>C (n.1050-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431453T= | CA2374787182 | KCNQ2 | c.1119-84A= (n.1119-84A=) n.31+1993A= c.599+2356A= (n.599+2356A=) c.777-84A= (n.777-84A=) c.1118+2356A= (n.1118+2356A=) n.1245-84A= c.262+2356A= c.993-84A= (n.993-84A=) c.600-84A= (n.600-84A=) c.1050-84A= (n.1050-84A=) | |
| 20 | g.63431454_63431456del | CA2502515438 | KCNQ2 | c.1119-86_1119-84del (n.1119-86_1119-84del) n.31+1991_31+1993del c.599+2354_599+2356del (n.599+2354_599+2356del) c.777-86_777-84del (n.777-86_777-84del) c.1118+2354_1118+2356del (n.1118+2354_1118+2356del) n.1245-86_1245-84del c.262+2354_262+2356del c.993-86_993-84del (n.993-86_993-84del) c.600-86_600-84del (n.600-86_600-84del) c.1050-86_1050-84del (n.1050-86_1050-84del) | |
| 20 | g.63431454A= | CA2374787183 | KCNQ2 | c.1119-85T= (n.1119-85T=) n.31+1992T= c.599+2355T= (n.599+2355T=) c.777-85T= (n.777-85T=) c.1118+2355T= (n.1118+2355T=) n.1245-85T= c.262+2355T= c.993-85T= (n.993-85T=) c.600-85T= (n.600-85T=) c.1050-85T= (n.1050-85T=) | |
| 20 | g.63431454A>C | CA1019284403 | KCNQ2 | c.1119-85T>G (n.1119-85T>G) n.31+1992T>G c.599+2355T>G (n.599+2355T>G) c.777-85T>G (n.777-85T>G) c.1118+2355T>G (n.1118+2355T>G) n.1245-85T>G c.262+2355T>G c.993-85T>G (n.993-85T>G) c.600-85T>G (n.600-85T>G) c.1050-85T>G (n.1050-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431454_63431455delinsAG | CA2374787184 | KCNQ2 | c.1119-86_1119-85delinsCT (n.1119-86_1119-85delinsCT) n.31+1991_31+1992delinsCT c.599+2354_599+2355delinsCT (n.599+2354_599+2355delinsCT) c.777-86_777-85delinsCT (n.777-86_777-85delinsCT) c.1118+2354_1118+2355delinsCT (n.1118+2354_1118+2355delinsCT) n.1245-86_1245-85delinsCT c.262+2354_262+2355delinsCT c.993-86_993-85delinsCT (n.993-86_993-85delinsCT) c.600-86_600-85delinsCT (n.600-86_600-85delinsCT) c.1050-86_1050-85delinsCT (n.1050-86_1050-85delinsCT) | |
| 20 | g.63431455del | CA2374787185 | KCNQ2 | c.1119-86del (n.1119-86del) n.31+1991del c.599+2354del (n.599+2354del) c.777-86del (n.777-86del) c.1118+2354del (n.1118+2354del) n.1245-86del c.262+2354del c.993-86del (n.993-86del) c.600-86del (n.600-86del) c.1050-86del (n.1050-86del) | dbSNP |
| 20 | g.63431455G>C | CA2653806167 | KCNQ2 | c.1119-86C>G (n.1119-86C>G) n.31+1991C>G c.599+2354C>G (n.599+2354C>G) c.777-86C>G (n.777-86C>G) c.1118+2354C>G (n.1118+2354C>G) n.1245-86C>G c.262+2354C>G c.993-86C>G (n.993-86C>G) c.600-86C>G (n.600-86C>G) c.1050-86C>G (n.1050-86C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431455G= | CA2374787186 | KCNQ2 | c.1119-86C= (n.1119-86C=) n.31+1991C= c.599+2354C= (n.599+2354C=) c.777-86C= (n.777-86C=) c.1118+2354C= (n.1118+2354C=) n.1245-86C= c.262+2354C= c.993-86C= (n.993-86C=) c.600-86C= (n.600-86C=) c.1050-86C= (n.1050-86C=) | |
| 20 | g.63431455G>T | CA636343273 | KCNQ2 | c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) n.31+1991C>A c.599+2354C>A (n.599+2354C>A) c.777-86C>A (n.777-86C>A) c.1118+2354C>A (n.1118+2354C>A) n.1245-86C>A c.262+2354C>A c.993-86C>A (n.993-86C>A) c.600-86C>A (n.600-86C>A) c.1050-86C>A (n.1050-86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431458G>A | CA317447586 | KCNQ2 | c.1119-89C>T (n.1119-89C>T) n.31+1988C>T c.599+2351C>T (n.599+2351C>T) c.777-89C>T (n.777-89C>T) c.1118+2351C>T (n.1118+2351C>T) n.1245-89C>T c.262+2351C>T c.993-89C>T (n.993-89C>T) c.600-89C>T (n.600-89C>T) c.1050-89C>T (n.1050-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431458G= | CA2374787187 | KCNQ2 | c.1119-89C= (n.1119-89C=) n.31+1988C= c.599+2351C= (n.599+2351C=) c.777-89C= (n.777-89C=) c.1118+2351C= (n.1118+2351C=) n.1245-89C= c.262+2351C= c.993-89C= (n.993-89C=) c.600-89C= (n.600-89C=) c.1050-89C= (n.1050-89C=) | |
| 20 | g.63431458G>T | CA2577453614 | KCNQ2 | c.1119-89C>A (n.1119-89C>A) n.31+1988C>A c.599+2351C>A (n.599+2351C>A) c.777-89C>A (n.777-89C>A) c.1118+2351C>A (n.1118+2351C>A) n.1245-89C>A c.262+2351C>A c.993-89C>A (n.993-89C>A) c.600-89C>A (n.600-89C>A) c.1050-89C>A (n.1050-89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431458_63431459insGCA | CA2570446562 | KCNQ2 | c.1119-90_1119-89insTGC (n.1119-90_1119-89insTGC) n.31+1987_31+1988insTGC c.599+2350_599+2351insTGC (n.599+2350_599+2351insTGC) c.777-90_777-89insTGC (n.777-90_777-89insTGC) c.1118+2350_1118+2351insTGC (n.1118+2350_1118+2351insTGC) n.1245-90_1245-89insTGC c.262+2350_262+2351insTGC c.993-90_993-89insTGC (n.993-90_993-89insTGC) c.600-90_600-89insTGC (n.600-90_600-89insTGC) c.1050-90_1050-89insTGC (n.1050-90_1050-89insTGC) | |
| 20 | g.63431460G>A | CA2653806174 | KCNQ2 | c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) n.31+1986C>T c.599+2349C>T (n.599+2349C>T) c.777-91C>T (n.777-91C>T) c.1118+2349C>T (n.1118+2349C>T) n.1245-91C>T c.262+2349C>T c.993-91C>T (n.993-91C>T) c.600-91C>T (n.600-91C>T) c.1050-91C>T (n.1050-91C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431461G>A | CA317447589 | KCNQ2 | c.1119-92C>T (n.1119-92C>T) n.31+1985C>T c.599+2348C>T (n.599+2348C>T) c.777-92C>T (n.777-92C>T) c.1118+2348C>T (n.1118+2348C>T) n.1245-92C>T c.262+2348C>T c.993-92C>T (n.993-92C>T) c.600-92C>T (n.600-92C>T) c.1050-92C>T (n.1050-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431461G= | CA2374787188 | KCNQ2 | c.1119-92C= (n.1119-92C=) n.31+1985C= c.599+2348C= (n.599+2348C=) c.777-92C= (n.777-92C=) c.1118+2348C= (n.1118+2348C=) n.1245-92C= c.262+2348C= c.993-92C= (n.993-92C=) c.600-92C= (n.600-92C=) c.1050-92C= (n.1050-92C=) | |
| 20 | g.63431461G>T | CA2653806176 | KCNQ2 | c.1119-92C>A (n.1119-92C>A) n.31+1985C>A c.599+2348C>A (n.599+2348C>A) c.777-92C>A (n.777-92C>A) c.1118+2348C>A (n.1118+2348C>A) n.1245-92C>A c.262+2348C>A c.993-92C>A (n.993-92C>A) c.600-92C>A (n.600-92C>A) c.1050-92C>A (n.1050-92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431462A>C | CA2577453615 | KCNQ2 | c.1119-93T>G (n.1119-93T>G) n.31+1984T>G c.599+2347T>G (n.599+2347T>G) c.777-93T>G (n.777-93T>G) c.1118+2347T>G (n.1118+2347T>G) n.1245-93T>G c.262+2347T>G c.993-93T>G (n.993-93T>G) c.600-93T>G (n.600-93T>G) c.1050-93T>G (n.1050-93T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431462A>G | CA2504700304 | KCNQ2 | c.1119-93T>C (n.1119-93T>C) n.31+1984T>C c.599+2347T>C (n.599+2347T>C) c.777-93T>C (n.777-93T>C) c.1118+2347T>C (n.1118+2347T>C) n.1245-93T>C c.262+2347T>C c.993-93T>C (n.993-93T>C) c.600-93T>C (n.600-93T>C) c.1050-93T>C (n.1050-93T>C) | |
| 20 | g.63431462_63431463insCAA | CA2653806178 | KCNQ2 | c.1119-93_1119-92insTGT (n.1119-93_1119-92insTGT) n.31+1984_31+1985insTGT c.599+2347_599+2348insTGT (n.599+2347_599+2348insTGT) c.777-93_777-92insTGT (n.777-93_777-92insTGT) c.1118+2347_1118+2348insTGT (n.1118+2347_1118+2348insTGT) n.1245-93_1245-92insTGT c.262+2347_262+2348insTGT c.993-93_993-92insTGT (n.993-93_993-92insTGT) c.600-93_600-92insTGT (n.600-93_600-92insTGT) c.1050-93_1050-92insTGT (n.1050-93_1050-92insTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431463A>G | CA2653806180 | KCNQ2 | c.1119-94T>C (n.1119-94T>C) n.31+1983T>C c.599+2346T>C (n.599+2346T>C) c.777-94T>C (n.777-94T>C) c.1118+2346T>C (n.1118+2346T>C) n.1245-94T>C c.262+2346T>C c.993-94T>C (n.993-94T>C) c.600-94T>C (n.600-94T>C) c.1050-94T>C (n.1050-94T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431465G>A | CA2653806181 | KCNQ2 | c.1119-96C>T (n.1119-96C>T) n.31+1981C>T c.599+2344C>T (n.599+2344C>T) c.777-96C>T (n.777-96C>T) c.1118+2344C>T (n.1118+2344C>T) n.1245-96C>T c.262+2344C>T c.993-96C>T (n.993-96C>T) c.600-96C>T (n.600-96C>T) c.1050-96C>T (n.1050-96C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431465G>T | CA2653806182 | KCNQ2 | c.1119-96C>A (n.1119-96C>A) n.31+1981C>A c.599+2344C>A (n.599+2344C>A) c.777-96C>A (n.777-96C>A) c.1118+2344C>A (n.1118+2344C>A) n.1245-96C>A c.262+2344C>A c.993-96C>A (n.993-96C>A) c.600-96C>A (n.600-96C>A) c.1050-96C>A (n.1050-96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431466T>C | CA2653806184 | KCNQ2 | c.1119-97A>G (n.1119-97A>G) n.31+1980A>G c.599+2343A>G (n.599+2343A>G) c.777-97A>G (n.777-97A>G) c.1118+2343A>G (n.1118+2343A>G) n.1245-97A>G c.262+2343A>G c.993-97A>G (n.993-97A>G) c.600-97A>G (n.600-97A>G) c.1050-97A>G (n.1050-97A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431467A>G | CA2514711835 | KCNQ2 | c.1119-98T>C (n.1119-98T>C) n.31+1979T>C c.599+2342T>C (n.599+2342T>C) c.777-98T>C (n.777-98T>C) c.1118+2342T>C (n.1118+2342T>C) n.1245-98T>C c.262+2342T>C c.993-98T>C (n.993-98T>C) c.600-98T>C (n.600-98T>C) c.1050-98T>C (n.1050-98T>C) | |
| 20 | g.63431468G>A | CA746484709 | KCNQ2 | c.1119-99C>T (n.1119-99C>T) n.31+1978C>T c.599+2341C>T (n.599+2341C>T) c.777-99C>T (n.777-99C>T) c.1118+2341C>T (n.1118+2341C>T) n.1245-99C>T c.262+2341C>T c.993-99C>T (n.993-99C>T) c.600-99C>T (n.600-99C>T) c.1050-99C>T (n.1050-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431468G>C | CA746484712 | KCNQ2 | c.1119-99C>G (n.1119-99C>G) n.31+1978C>G c.599+2341C>G (n.599+2341C>G) c.777-99C>G (n.777-99C>G) c.1118+2341C>G (n.1118+2341C>G) n.1245-99C>G c.262+2341C>G c.993-99C>G (n.993-99C>G) c.600-99C>G (n.600-99C>G) c.1050-99C>G (n.1050-99C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431468G= | CA2374787189 | KCNQ2 | c.1119-99C= (n.1119-99C=) n.31+1978C= c.599+2341C= (n.599+2341C=) c.777-99C= (n.777-99C=) c.1118+2341C= (n.1118+2341C=) n.1245-99C= c.262+2341C= c.993-99C= (n.993-99C=) c.600-99C= (n.600-99C=) c.1050-99C= (n.1050-99C=) | |
| 20 | g.63431468G>T | CA2577453616 | KCNQ2 | c.1119-99C>A (n.1119-99C>A) n.31+1978C>A c.599+2341C>A (n.599+2341C>A) c.777-99C>A (n.777-99C>A) c.1118+2341C>A (n.1118+2341C>A) n.1245-99C>A c.262+2341C>A c.993-99C>A (n.993-99C>A) c.600-99C>A (n.600-99C>A) c.1050-99C>A (n.1050-99C>A) | |
| 20 | g.63431469G>A | CA2653806188 | KCNQ2 | c.1119-100C>T (n.1119-100C>T) n.31+1977C>T c.599+2340C>T (n.599+2340C>T) c.777-100C>T (n.777-100C>T) c.1118+2340C>T (n.1118+2340C>T) n.1245-100C>T c.262+2340C>T c.993-100C>T (n.993-100C>T) c.600-100C>T (n.600-100C>T) c.1050-100C>T (n.1050-100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431469G>C | CA2653806190 | KCNQ2 | c.1119-100C>G (n.1119-100C>G) n.31+1977C>G c.599+2340C>G (n.599+2340C>G) c.777-100C>G (n.777-100C>G) c.1118+2340C>G (n.1118+2340C>G) n.1245-100C>G c.262+2340C>G c.993-100C>G (n.993-100C>G) c.600-100C>G (n.600-100C>G) c.1050-100C>G (n.1050-100C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431470G>A | CA2374787191 | KCNQ2 | c.1119-101C>T (n.1119-101C>T) n.31+1976C>T c.599+2339C>T (n.599+2339C>T) c.777-101C>T (n.777-101C>T) c.1118+2339C>T (n.1118+2339C>T) n.1245-101C>T c.262+2339C>T c.993-101C>T (n.993-101C>T) c.600-101C>T (n.600-101C>T) c.1050-101C>T (n.1050-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431470G= | CA2374787190 | KCNQ2 | c.1119-101C= (n.1119-101C=) n.31+1976C= c.599+2339C= (n.599+2339C=) c.777-101C= (n.777-101C=) c.1118+2339C= (n.1118+2339C=) n.1245-101C= c.262+2339C= c.993-101C= (n.993-101C=) c.600-101C= (n.600-101C=) c.1050-101C= (n.1050-101C=) | |
| 20 | g.63431471G>A | CA658138638 | KCNQ2 | c.1119-102C>T (n.1119-102C>T) n.31+1975C>T c.599+2338C>T (n.599+2338C>T) c.777-102C>T (n.777-102C>T) c.1118+2338C>T (n.1118+2338C>T) n.1245-102C>T c.262+2338C>T c.993-102C>T (n.993-102C>T) c.600-102C>T (n.600-102C>T) c.1050-102C>T (n.1050-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431471G= | CA2374787192 | KCNQ2 | c.1119-102C= (n.1119-102C=) n.31+1975C= c.599+2338C= (n.599+2338C=) c.777-102C= (n.777-102C=) c.1118+2338C= (n.1118+2338C=) n.1245-102C= c.262+2338C= c.993-102C= (n.993-102C=) c.600-102C= (n.600-102C=) c.1050-102C= (n.1050-102C=) | |
| 20 | g.63431475C>A | CA746484713 | KCNQ2 | c.1119-106G>T (n.1119-106G>T) n.31+1971G>T c.599+2334G>T (n.599+2334G>T) c.777-106G>T (n.777-106G>T) c.1118+2334G>T (n.1118+2334G>T) n.1245-106G>T c.262+2334G>T c.993-106G>T (n.993-106G>T) c.600-106G>T (n.600-106G>T) c.1050-106G>T (n.1050-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431475C= | CA2374787193 | KCNQ2 | c.1119-106G= (n.1119-106G=) n.31+1971G= c.599+2334G= (n.599+2334G=) c.777-106G= (n.777-106G=) c.1118+2334G= (n.1118+2334G=) n.1245-106G= c.262+2334G= c.993-106G= (n.993-106G=) c.600-106G= (n.600-106G=) c.1050-106G= (n.1050-106G=) |