Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63431100_63431111delinsTGGGCCCTGGGA | CA2374786980 | KCNQ2 | c.1148+229_1148+240delinsTCCCAGGGCCCA (n.1148+229_1148+240delinsTCCCAGGGCCCA) n.31+2335_31+2346delinsTCCCAGGGCCCA c.600-2676_600-2665delinsTCCCAGGGCCCA (n.600-2676_600-2665delinsTCCCAGGGCCCA) c.806+229_806+240delinsTCCCAGGGCCCA (n.806+229_806+240delinsTCCCAGGGCCCA) c.1119-2676_1119-2665delinsTCCCAGGGCCCA (n.1119-2676_1119-2665delinsTCCCAGGGCCCA) n.1274+229_1274+240delinsTCCCAGGGCCCA c.263-2676_263-2665delinsTCCCAGGGCCCA c.1022+229_1022+240delinsTCCCAGGGCCCA (n.1022+229_1022+240delinsTCCCAGGGCCCA) c.629+229_629+240delinsTCCCAGGGCCCA (n.629+229_629+240delinsTCCCAGGGCCCA) c.1079+229_1079+240delinsTCCCAGGGCCCA (n.1079+229_1079+240delinsTCCCAGGGCCCA) | |
20 | g.63431101G>A | CA2374786982 | KCNQ2 | c.1148+239C>T (n.1148+239C>T) n.31+2345C>T c.600-2666C>T (n.600-2666C>T) c.806+239C>T (n.806+239C>T) c.1119-2666C>T (n.1119-2666C>T) n.1274+239C>T c.263-2666C>T c.1022+239C>T (n.1022+239C>T) c.629+239C>T (n.629+239C>T) c.1079+239C>T (n.1079+239C>T) | dbSNP |
20 | g.63431101G= | CA2374786983 | KCNQ2 | c.1148+239C= (n.1148+239C=) n.31+2345C= c.600-2666C= (n.600-2666C=) c.806+239C= (n.806+239C=) c.1119-2666C= (n.1119-2666C=) n.1274+239C= c.263-2666C= c.1022+239C= (n.1022+239C=) c.629+239C= (n.629+239C=) c.1079+239C= (n.1079+239C=) | |
20 | g.63431105_63431115del | CA2374786981 | KCNQ2 | c.1148+229_1148+239del (n.1148+229_1148+239del) n.31+2335_31+2345del c.600-2676_600-2666del (n.600-2676_600-2666del) c.806+229_806+239del (n.806+229_806+239del) c.1119-2676_1119-2666del (n.1119-2676_1119-2666del) n.1274+229_1274+239del c.263-2676_263-2666del c.1022+229_1022+239del (n.1022+229_1022+239del) c.629+229_629+239del (n.629+229_629+239del) c.1079+229_1079+239del (n.1079+229_1079+239del) | dbSNP |
20 | g.63431103G>A | CA746484430 | KCNQ2 | c.1148+237C>T (n.1148+237C>T) n.31+2343C>T c.600-2668C>T (n.600-2668C>T) c.806+237C>T (n.806+237C>T) c.1119-2668C>T (n.1119-2668C>T) n.1274+237C>T c.263-2668C>T c.1022+237C>T (n.1022+237C>T) c.629+237C>T (n.629+237C>T) c.1079+237C>T (n.1079+237C>T) | dbSNP |
20 | g.63431103G= | CA2374786984 | KCNQ2 | c.1148+237C= (n.1148+237C=) n.31+2343C= c.600-2668C= (n.600-2668C=) c.806+237C= (n.806+237C=) c.1119-2668C= (n.1119-2668C=) n.1274+237C= c.263-2668C= c.1022+237C= (n.1022+237C=) c.629+237C= (n.629+237C=) c.1079+237C= (n.1079+237C=) | |
20 | g.63431106C>A | CA317447233 | KCNQ2 | c.1148+234G>T (n.1148+234G>T) n.31+2340G>T c.600-2671G>T (n.600-2671G>T) c.806+234G>T (n.806+234G>T) c.1119-2671G>T (n.1119-2671G>T) n.1274+234G>T c.263-2671G>T c.1022+234G>T (n.1022+234G>T) c.629+234G>T (n.629+234G>T) c.1079+234G>T (n.1079+234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431106C= | CA2374786985 | KCNQ2 | c.1148+234G= (n.1148+234G=) n.31+2340G= c.600-2671G= (n.600-2671G=) c.806+234G= (n.806+234G=) c.1119-2671G= (n.1119-2671G=) n.1274+234G= c.263-2671G= c.1022+234G= (n.1022+234G=) c.629+234G= (n.629+234G=) c.1079+234G= (n.1079+234G=) | |
20 | g.63431106C>T | CA2595908360 | KCNQ2 | c.1148+234G>A (n.1148+234G>A) n.31+2340G>A c.600-2671G>A (n.600-2671G>A) c.806+234G>A (n.806+234G>A) c.1119-2671G>A (n.1119-2671G>A) n.1274+234G>A c.263-2671G>A c.1022+234G>A (n.1022+234G>A) c.629+234G>A (n.629+234G>A) c.1079+234G>A (n.1079+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431108G>A | CA317447250 | KCNQ2 | c.1148+232C>T (n.1148+232C>T) n.31+2338C>T c.600-2673C>T (n.600-2673C>T) c.806+232C>T (n.806+232C>T) c.1119-2673C>T (n.1119-2673C>T) n.1274+232C>T c.263-2673C>T c.1022+232C>T (n.1022+232C>T) c.629+232C>T (n.629+232C>T) c.1079+232C>T (n.1079+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431108G= | CA2374786986 | KCNQ2 | c.1148+232C= (n.1148+232C=) n.31+2338C= c.600-2673C= (n.600-2673C=) c.806+232C= (n.806+232C=) c.1119-2673C= (n.1119-2673C=) n.1274+232C= c.263-2673C= c.1022+232C= (n.1022+232C=) c.629+232C= (n.629+232C=) c.1079+232C= (n.1079+232C=) | |
20 | g.63431109G= | CA2374786987 | KCNQ2 | c.1148+231C= (n.1148+231C=) n.31+2337C= c.600-2674C= (n.600-2674C=) c.806+231C= (n.806+231C=) c.1119-2674C= (n.1119-2674C=) n.1274+231C= c.263-2674C= c.1022+231C= (n.1022+231C=) c.629+231C= (n.629+231C=) c.1079+231C= (n.1079+231C=) | |
20 | g.63431109G>T | CA317447255 | KCNQ2 | c.1148+231C>A (n.1148+231C>A) n.31+2337C>A c.600-2674C>A (n.600-2674C>A) c.806+231C>A (n.806+231C>A) c.1119-2674C>A (n.1119-2674C>A) n.1274+231C>A c.263-2674C>A c.1022+231C>A (n.1022+231C>A) c.629+231C>A (n.629+231C>A) c.1079+231C>A (n.1079+231C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431110G>C | CA317447275 | KCNQ2 | c.1148+230C>G (n.1148+230C>G) n.31+2336C>G c.600-2675C>G (n.600-2675C>G) c.806+230C>G (n.806+230C>G) c.1119-2675C>G (n.1119-2675C>G) n.1274+230C>G c.263-2675C>G c.1022+230C>G (n.1022+230C>G) c.629+230C>G (n.629+230C>G) c.1079+230C>G (n.1079+230C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431110G= | CA2374786988 | KCNQ2 | c.1148+230C= (n.1148+230C=) n.31+2336C= c.600-2675C= (n.600-2675C=) c.806+230C= (n.806+230C=) c.1119-2675C= (n.1119-2675C=) n.1274+230C= c.263-2675C= c.1022+230C= (n.1022+230C=) c.629+230C= (n.629+230C=) c.1079+230C= (n.1079+230C=) | |
20 | g.63431112G>A | CA746484432 | KCNQ2 | c.1148+228C>T (n.1148+228C>T) n.31+2334C>T c.600-2677C>T (n.600-2677C>T) c.806+228C>T (n.806+228C>T) c.1119-2677C>T (n.1119-2677C>T) n.1274+228C>T c.263-2677C>T c.1022+228C>T (n.1022+228C>T) c.629+228C>T (n.629+228C>T) c.1079+228C>T (n.1079+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431112G= | CA2374786989 | KCNQ2 | c.1148+228C= (n.1148+228C=) n.31+2334C= c.600-2677C= (n.600-2677C=) c.806+228C= (n.806+228C=) c.1119-2677C= (n.1119-2677C=) n.1274+228C= c.263-2677C= c.1022+228C= (n.1022+228C=) c.629+228C= (n.629+228C=) c.1079+228C= (n.1079+228C=) | |
20 | g.63431113G= | CA2374786990 | KCNQ2 | c.1148+227C= (n.1148+227C=) n.31+2333C= c.600-2678C= (n.600-2678C=) c.806+227C= (n.806+227C=) c.1119-2678C= (n.1119-2678C=) n.1274+227C= c.263-2678C= c.1022+227C= (n.1022+227C=) c.629+227C= (n.629+227C=) c.1079+227C= (n.1079+227C=) | |
20 | g.63431113G>T | CA2374786991 | KCNQ2 | c.1148+227C>A (n.1148+227C>A) n.31+2333C>A c.600-2678C>A (n.600-2678C>A) c.806+227C>A (n.806+227C>A) c.1119-2678C>A (n.1119-2678C>A) n.1274+227C>A c.263-2678C>A c.1022+227C>A (n.1022+227C>A) c.629+227C>A (n.629+227C>A) c.1079+227C>A (n.1079+227C>A) | dbSNP |
20 | g.63431115C= | CA2374786992 | KCNQ2 | c.1148+225G= (n.1148+225G=) n.31+2331G= c.600-2680G= (n.600-2680G=) c.806+225G= (n.806+225G=) c.1119-2680G= (n.1119-2680G=) n.1274+225G= c.263-2680G= c.1022+225G= (n.1022+225G=) c.629+225G= (n.629+225G=) c.1079+225G= (n.1079+225G=) | |
20 | g.63431115C>T | CA317447286 | KCNQ2 | c.1148+225G>A (n.1148+225G>A) n.31+2331G>A c.600-2680G>A (n.600-2680G>A) c.806+225G>A (n.806+225G>A) c.1119-2680G>A (n.1119-2680G>A) n.1274+225G>A c.263-2680G>A c.1022+225G>A (n.1022+225G>A) c.629+225G>A (n.629+225G>A) c.1079+225G>A (n.1079+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431116A>C | CA2816991239 | KCNQ2 | c.1148+224T>G (n.1148+224T>G) n.31+2330T>G c.600-2681T>G (n.600-2681T>G) c.806+224T>G (n.806+224T>G) c.1119-2681T>G (n.1119-2681T>G) n.1274+224T>G c.263-2681T>G c.1022+224T>G (n.1022+224T>G) c.629+224T>G (n.629+224T>G) c.1079+224T>G (n.1079+224T>G) | |
20 | g.63431118G>A | CA658138635 | KCNQ2 | c.1148+222C>T (n.1148+222C>T) n.31+2328C>T c.600-2683C>T (n.600-2683C>T) c.806+222C>T (n.806+222C>T) c.1119-2683C>T (n.1119-2683C>T) n.1274+222C>T c.263-2683C>T c.1022+222C>T (n.1022+222C>T) c.629+222C>T (n.629+222C>T) c.1079+222C>T (n.1079+222C>T) | COSMIC |
20 | g.63431121T>G | CA2741680097 | KCNQ2 | c.1148+219A>C (n.1148+219A>C) n.31+2325A>C c.600-2686A>C (n.600-2686A>C) c.806+219A>C (n.806+219A>C) c.1119-2686A>C (n.1119-2686A>C) n.1274+219A>C c.263-2686A>C c.1022+219A>C (n.1022+219A>C) c.629+219A>C (n.629+219A>C) c.1079+219A>C (n.1079+219A>C) | |
20 | g.63431126C= | CA2374786993 | KCNQ2 | c.1148+214G= (n.1148+214G=) n.31+2320G= c.599+2683G= (n.599+2683G=) c.806+214G= (n.806+214G=) c.1118+2683G= (n.1118+2683G=) n.1274+214G= c.262+2683G= c.1022+214G= (n.1022+214G=) c.629+214G= (n.629+214G=) c.1079+214G= (n.1079+214G=) | |
20 | g.63431126C>G | CA2736846764 | KCNQ2 | c.1148+214G>C (n.1148+214G>C) n.31+2320G>C c.599+2683G>C (n.599+2683G>C) c.806+214G>C (n.806+214G>C) c.1118+2683G>C (n.1118+2683G>C) n.1274+214G>C c.262+2683G>C c.1022+214G>C (n.1022+214G>C) c.629+214G>C (n.629+214G>C) c.1079+214G>C (n.1079+214G>C) | dbSNP |
20 | g.63431126C>T | CA636343235 | KCNQ2 | c.1148+214G>A (n.1148+214G>A) n.31+2320G>A c.599+2683G>A (n.599+2683G>A) c.806+214G>A (n.806+214G>A) c.1118+2683G>A (n.1118+2683G>A) n.1274+214G>A c.262+2683G>A c.1022+214G>A (n.1022+214G>A) c.629+214G>A (n.629+214G>A) c.1079+214G>A (n.1079+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431127G>A | CA317447289 | KCNQ2 | c.1148+213C>T (n.1148+213C>T) n.31+2319C>T c.599+2682C>T (n.599+2682C>T) c.806+213C>T (n.806+213C>T) c.1118+2682C>T (n.1118+2682C>T) n.1274+213C>T c.262+2682C>T c.1022+213C>T (n.1022+213C>T) c.629+213C>T (n.629+213C>T) c.1079+213C>T (n.1079+213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431127G= | CA2374786994 | KCNQ2 | c.1148+213C= (n.1148+213C=) n.31+2319C= c.599+2682C= (n.599+2682C=) c.806+213C= (n.806+213C=) c.1118+2682C= (n.1118+2682C=) n.1274+213C= c.262+2682C= c.1022+213C= (n.1022+213C=) c.629+213C= (n.629+213C=) c.1079+213C= (n.1079+213C=) | |
20 | g.63431128T>C | CA746484436 | KCNQ2 | c.1148+212A>G (n.1148+212A>G) n.31+2318A>G c.599+2681A>G (n.599+2681A>G) c.806+212A>G (n.806+212A>G) c.1118+2681A>G (n.1118+2681A>G) n.1274+212A>G c.262+2681A>G c.1022+212A>G (n.1022+212A>G) c.629+212A>G (n.629+212A>G) c.1079+212A>G (n.1079+212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431128T= | CA2374786995 | KCNQ2 | c.1148+212A= (n.1148+212A=) n.31+2318A= c.599+2681A= (n.599+2681A=) c.806+212A= (n.806+212A=) c.1118+2681A= (n.1118+2681A=) n.1274+212A= c.262+2681A= c.1022+212A= (n.1022+212A=) c.629+212A= (n.629+212A=) c.1079+212A= (n.1079+212A=) | |
20 | g.63431135C>T | CA2595908361 | KCNQ2 | c.1148+205G>A (n.1148+205G>A) n.31+2311G>A c.599+2674G>A (n.599+2674G>A) c.806+205G>A (n.806+205G>A) c.1118+2674G>A (n.1118+2674G>A) n.1274+205G>A c.262+2674G>A c.1022+205G>A (n.1022+205G>A) c.629+205G>A (n.629+205G>A) c.1079+205G>A (n.1079+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431141G>A | CA2595908362 | KCNQ2 | c.1148+199C>T (n.1148+199C>T) n.31+2305C>T c.599+2668C>T (n.599+2668C>T) c.806+199C>T (n.806+199C>T) c.1118+2668C>T (n.1118+2668C>T) n.1274+199C>T c.262+2668C>T c.1022+199C>T (n.1022+199C>T) c.629+199C>T (n.629+199C>T) c.1079+199C>T (n.1079+199C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431142G>A | CA317447297 | KCNQ2 | c.1148+198C>T (n.1148+198C>T) n.31+2304C>T c.599+2667C>T (n.599+2667C>T) c.806+198C>T (n.806+198C>T) c.1118+2667C>T (n.1118+2667C>T) n.1274+198C>T c.262+2667C>T c.1022+198C>T (n.1022+198C>T) c.629+198C>T (n.629+198C>T) c.1079+198C>T (n.1079+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431142G= | CA2374786996 | KCNQ2 | c.1148+198C= (n.1148+198C=) n.31+2304C= c.599+2667C= (n.599+2667C=) c.806+198C= (n.806+198C=) c.1118+2667C= (n.1118+2667C=) n.1274+198C= c.262+2667C= c.1022+198C= (n.1022+198C=) c.629+198C= (n.629+198C=) c.1079+198C= (n.1079+198C=) | |
20 | g.63431147G>A | CA746484438 | KCNQ2 | c.1148+193C>T (n.1148+193C>T) n.31+2299C>T c.599+2662C>T (n.599+2662C>T) c.806+193C>T (n.806+193C>T) c.1118+2662C>T (n.1118+2662C>T) n.1274+193C>T c.262+2662C>T c.1022+193C>T (n.1022+193C>T) c.629+193C>T (n.629+193C>T) c.1079+193C>T (n.1079+193C>T) | dbSNP |
20 | g.63431147G= | CA2374786997 | KCNQ2 | c.1148+193C= (n.1148+193C=) n.31+2299C= c.599+2662C= (n.599+2662C=) c.806+193C= (n.806+193C=) c.1118+2662C= (n.1118+2662C=) n.1274+193C= c.262+2662C= c.1022+193C= (n.1022+193C=) c.629+193C= (n.629+193C=) c.1079+193C= (n.1079+193C=) | |
20 | g.63431148G>A | CA317447307 | KCNQ2 | c.1148+192C>T (n.1148+192C>T) n.31+2298C>T c.599+2661C>T (n.599+2661C>T) c.806+192C>T (n.806+192C>T) c.1118+2661C>T (n.1118+2661C>T) n.1274+192C>T c.262+2661C>T c.1022+192C>T (n.1022+192C>T) c.629+192C>T (n.629+192C>T) c.1079+192C>T (n.1079+192C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431148G= | CA2374786998 | KCNQ2 | c.1148+192C= (n.1148+192C=) n.31+2298C= c.599+2661C= (n.599+2661C=) c.806+192C= (n.806+192C=) c.1118+2661C= (n.1118+2661C=) n.1274+192C= c.262+2661C= c.1022+192C= (n.1022+192C=) c.629+192C= (n.629+192C=) c.1079+192C= (n.1079+192C=) | |
20 | g.63431160C= | CA2374786999 | KCNQ2 | c.1148+180G= (n.1148+180G=) n.31+2286G= c.599+2649G= (n.599+2649G=) c.806+180G= (n.806+180G=) c.1118+2649G= (n.1118+2649G=) n.1274+180G= c.262+2649G= c.1022+180G= (n.1022+180G=) c.629+180G= (n.629+180G=) c.1079+180G= (n.1079+180G=) | |
20 | g.63431160C>T | CA746484443 | KCNQ2 | c.1148+180G>A (n.1148+180G>A) n.31+2286G>A c.599+2649G>A (n.599+2649G>A) c.806+180G>A (n.806+180G>A) c.1118+2649G>A (n.1118+2649G>A) n.1274+180G>A c.262+2649G>A c.1022+180G>A (n.1022+180G>A) c.629+180G>A (n.629+180G>A) c.1079+180G>A (n.1079+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431161T>G | CA2737062060 | KCNQ2 | c.1148+179A>C (n.1148+179A>C) n.31+2285A>C c.599+2648A>C (n.599+2648A>C) c.806+179A>C (n.806+179A>C) c.1118+2648A>C (n.1118+2648A>C) n.1274+179A>C c.262+2648A>C c.1022+179A>C (n.1022+179A>C) c.629+179A>C (n.629+179A>C) c.1079+179A>C (n.1079+179A>C) | dbSNP |
20 | g.63431164C= | CA2374787000 | KCNQ2 | c.1148+176G= (n.1148+176G=) n.31+2282G= c.599+2645G= (n.599+2645G=) c.806+176G= (n.806+176G=) c.1118+2645G= (n.1118+2645G=) n.1274+176G= c.262+2645G= c.1022+176G= (n.1022+176G=) c.629+176G= (n.629+176G=) c.1079+176G= (n.1079+176G=) | |
20 | g.63431164C>T | CA1019284322 | KCNQ2 | c.1148+176G>A (n.1148+176G>A) n.31+2282G>A c.599+2645G>A (n.599+2645G>A) c.806+176G>A (n.806+176G>A) c.1118+2645G>A (n.1118+2645G>A) n.1274+176G>A c.262+2645G>A c.1022+176G>A (n.1022+176G>A) c.629+176G>A (n.629+176G>A) c.1079+176G>A (n.1079+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431165C>A | CA2374787002 | KCNQ2 | c.1148+175G>T (n.1148+175G>T) n.31+2281G>T c.599+2644G>T (n.599+2644G>T) c.806+175G>T (n.806+175G>T) c.1118+2644G>T (n.1118+2644G>T) n.1274+175G>T c.262+2644G>T c.1022+175G>T (n.1022+175G>T) c.629+175G>T (n.629+175G>T) c.1079+175G>T (n.1079+175G>T) | dbSNP |
20 | g.63431165C= | CA2374787001 | KCNQ2 | c.1148+175G= (n.1148+175G=) n.31+2281G= c.599+2644G= (n.599+2644G=) c.806+175G= (n.806+175G=) c.1118+2644G= (n.1118+2644G=) n.1274+175G= c.262+2644G= c.1022+175G= (n.1022+175G=) c.629+175G= (n.629+175G=) c.1079+175G= (n.1079+175G=) | |
20 | g.63431165C>T | CA317447312 | KCNQ2 | c.1148+175G>A (n.1148+175G>A) n.31+2281G>A c.599+2644G>A (n.599+2644G>A) c.806+175G>A (n.806+175G>A) c.1118+2644G>A (n.1118+2644G>A) n.1274+175G>A c.262+2644G>A c.1022+175G>A (n.1022+175G>A) c.629+175G>A (n.629+175G>A) c.1079+175G>A (n.1079+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431166G>A | CA317447313 | KCNQ2 | c.1148+174C>T (n.1148+174C>T) n.31+2280C>T c.599+2643C>T (n.599+2643C>T) c.806+174C>T (n.806+174C>T) c.1118+2643C>T (n.1118+2643C>T) n.1274+174C>T c.262+2643C>T c.1022+174C>T (n.1022+174C>T) c.629+174C>T (n.629+174C>T) c.1079+174C>T (n.1079+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431166G= | CA2374787004 | KCNQ2 | c.1148+174C= (n.1148+174C=) n.31+2280C= c.599+2643C= (n.599+2643C=) c.806+174C= (n.806+174C=) c.1118+2643C= (n.1118+2643C=) n.1274+174C= c.262+2643C= c.1022+174C= (n.1022+174C=) c.629+174C= (n.629+174C=) c.1079+174C= (n.1079+174C=) | |
20 | g.63431166G>T | CA2374787003 | KCNQ2 | c.1148+174C>A (n.1148+174C>A) n.31+2280C>A c.599+2643C>A (n.599+2643C>A) c.806+174C>A (n.806+174C>A) c.1118+2643C>A (n.1118+2643C>A) n.1274+174C>A c.262+2643C>A c.1022+174C>A (n.1022+174C>A) c.629+174C>A (n.629+174C>A) c.1079+174C>A (n.1079+174C>A) | dbSNP |
20 | g.63431174T>C | CA317447314 | KCNQ2 | c.1148+166A>G (n.1148+166A>G) n.31+2272A>G c.599+2635A>G (n.599+2635A>G) c.806+166A>G (n.806+166A>G) c.1118+2635A>G (n.1118+2635A>G) n.1274+166A>G c.262+2635A>G c.1022+166A>G (n.1022+166A>G) c.629+166A>G (n.629+166A>G) c.1079+166A>G (n.1079+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431174T= | CA2374787005 | KCNQ2 | c.1148+166A= (n.1148+166A=) n.31+2272A= c.599+2635A= (n.599+2635A=) c.806+166A= (n.806+166A=) c.1118+2635A= (n.1118+2635A=) n.1274+166A= c.262+2635A= c.1022+166A= (n.1022+166A=) c.629+166A= (n.629+166A=) c.1079+166A= (n.1079+166A=) | |
20 | g.63431175G>A | CA636343236 | KCNQ2 | c.1148+165C>T (n.1148+165C>T) n.31+2271C>T c.599+2634C>T (n.599+2634C>T) c.806+165C>T (n.806+165C>T) c.1118+2634C>T (n.1118+2634C>T) n.1274+165C>T c.262+2634C>T c.1022+165C>T (n.1022+165C>T) c.629+165C>T (n.629+165C>T) c.1079+165C>T (n.1079+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431175G= | CA2374787006 | KCNQ2 | c.1148+165C= (n.1148+165C=) n.31+2271C= c.599+2634C= (n.599+2634C=) c.806+165C= (n.806+165C=) c.1118+2634C= (n.1118+2634C=) n.1274+165C= c.262+2634C= c.1022+165C= (n.1022+165C=) c.629+165C= (n.629+165C=) c.1079+165C= (n.1079+165C=) | |
20 | g.63431176G>A | CA2374787008 | KCNQ2 | c.1148+164C>T (n.1148+164C>T) n.31+2270C>T c.599+2633C>T (n.599+2633C>T) c.806+164C>T (n.806+164C>T) c.1118+2633C>T (n.1118+2633C>T) n.1274+164C>T c.262+2633C>T c.1022+164C>T (n.1022+164C>T) c.629+164C>T (n.629+164C>T) c.1079+164C>T (n.1079+164C>T) | dbSNP |
20 | g.63431176G= | CA2374787007 | KCNQ2 | c.1148+164C= (n.1148+164C=) n.31+2270C= c.599+2633C= (n.599+2633C=) c.806+164C= (n.806+164C=) c.1118+2633C= (n.1118+2633C=) n.1274+164C= c.262+2633C= c.1022+164C= (n.1022+164C=) c.629+164C= (n.629+164C=) c.1079+164C= (n.1079+164C=) | |
20 | g.63431179C>A | CA317447315 | KCNQ2 | c.1148+161G>T (n.1148+161G>T) n.31+2267G>T c.599+2630G>T (n.599+2630G>T) c.806+161G>T (n.806+161G>T) c.1118+2630G>T (n.1118+2630G>T) n.1274+161G>T c.262+2630G>T c.1022+161G>T (n.1022+161G>T) c.629+161G>T (n.629+161G>T) c.1079+161G>T (n.1079+161G>T) | dbSNP |
20 | g.63431179C= | CA2374787009 | KCNQ2 | c.1148+161G= (n.1148+161G=) n.31+2267G= c.599+2630G= (n.599+2630G=) c.806+161G= (n.806+161G=) c.1118+2630G= (n.1118+2630G=) n.1274+161G= c.262+2630G= c.1022+161G= (n.1022+161G=) c.629+161G= (n.629+161G=) c.1079+161G= (n.1079+161G=) | |
20 | g.63431182C= | CA2374787010 | KCNQ2 | c.1148+158G= (n.1148+158G=) n.31+2264G= c.599+2627G= (n.599+2627G=) c.806+158G= (n.806+158G=) c.1118+2627G= (n.1118+2627G=) n.1274+158G= c.262+2627G= c.1022+158G= (n.1022+158G=) c.629+158G= (n.629+158G=) c.1079+158G= (n.1079+158G=) | |
20 | g.63431182C>T | CA636343237 | KCNQ2 | c.1148+158G>A (n.1148+158G>A) n.31+2264G>A c.599+2627G>A (n.599+2627G>A) c.806+158G>A (n.806+158G>A) c.1118+2627G>A (n.1118+2627G>A) n.1274+158G>A c.262+2627G>A c.1022+158G>A (n.1022+158G>A) c.629+158G>A (n.629+158G>A) c.1079+158G>A (n.1079+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431183G>A | CA746484452 | KCNQ2 | c.1148+157C>T (n.1148+157C>T) n.31+2263C>T c.599+2626C>T (n.599+2626C>T) c.806+157C>T (n.806+157C>T) c.1118+2626C>T (n.1118+2626C>T) n.1274+157C>T c.262+2626C>T c.1022+157C>T (n.1022+157C>T) c.629+157C>T (n.629+157C>T) c.1079+157C>T (n.1079+157C>T) | dbSNP |
20 | g.63431183G= | CA2374787011 | KCNQ2 | c.1148+157C= (n.1148+157C=) n.31+2263C= c.599+2626C= (n.599+2626C=) c.806+157C= (n.806+157C=) c.1118+2626C= (n.1118+2626C=) n.1274+157C= c.262+2626C= c.1022+157C= (n.1022+157C=) c.629+157C= (n.629+157C=) c.1079+157C= (n.1079+157C=) | |
20 | g.63431188G>A | CA317447316 | KCNQ2 | c.1148+152C>T (n.1148+152C>T) n.31+2258C>T c.599+2621C>T (n.599+2621C>T) c.806+152C>T (n.806+152C>T) c.1118+2621C>T (n.1118+2621C>T) n.1274+152C>T c.262+2621C>T c.1022+152C>T (n.1022+152C>T) c.629+152C>T (n.629+152C>T) c.1079+152C>T (n.1079+152C>T) | dbSNP |
20 | g.63431188G= | CA2374787012 | KCNQ2 | c.1148+152C= (n.1148+152C=) n.31+2258C= c.599+2621C= (n.599+2621C=) c.806+152C= (n.806+152C=) c.1118+2621C= (n.1118+2621C=) n.1274+152C= c.262+2621C= c.1022+152C= (n.1022+152C=) c.629+152C= (n.629+152C=) c.1079+152C= (n.1079+152C=) | |
20 | g.63431188G>T | CA2653805770 | KCNQ2 | c.1148+152C>A (n.1148+152C>A) n.31+2258C>A c.599+2621C>A (n.599+2621C>A) c.806+152C>A (n.806+152C>A) c.1118+2621C>A (n.1118+2621C>A) n.1274+152C>A c.262+2621C>A c.1022+152C>A (n.1022+152C>A) c.629+152C>A (n.629+152C>A) c.1079+152C>A (n.1079+152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431189C>A | CA636343238 | KCNQ2 | c.1148+151G>T (n.1148+151G>T) n.31+2257G>T c.599+2620G>T (n.599+2620G>T) c.806+151G>T (n.806+151G>T) c.1118+2620G>T (n.1118+2620G>T) n.1274+151G>T c.262+2620G>T c.1022+151G>T (n.1022+151G>T) c.629+151G>T (n.629+151G>T) c.1079+151G>T (n.1079+151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431189C= | CA2374787013 | KCNQ2 | c.1148+151G= (n.1148+151G=) n.31+2257G= c.599+2620G= (n.599+2620G=) c.806+151G= (n.806+151G=) c.1118+2620G= (n.1118+2620G=) n.1274+151G= c.262+2620G= c.1022+151G= (n.1022+151G=) c.629+151G= (n.629+151G=) c.1079+151G= (n.1079+151G=) | |
20 | g.63431189C>T | CA746484453 | KCNQ2 | c.1148+151G>A (n.1148+151G>A) n.31+2257G>A c.599+2620G>A (n.599+2620G>A) c.806+151G>A (n.806+151G>A) c.1118+2620G>A (n.1118+2620G>A) n.1274+151G>A c.262+2620G>A c.1022+151G>A (n.1022+151G>A) c.629+151G>A (n.629+151G>A) c.1079+151G>A (n.1079+151G>A) | dbSNP |
20 | g.63431190A>G | CA2832576193 | KCNQ2 | c.1148+150T>C (n.1148+150T>C) n.31+2256T>C c.599+2619T>C (n.599+2619T>C) c.806+150T>C (n.806+150T>C) c.1118+2619T>C (n.1118+2619T>C) n.1274+150T>C c.262+2619T>C c.1022+150T>C (n.1022+150T>C) c.629+150T>C (n.629+150T>C) c.1079+150T>C (n.1079+150T>C) | |
20 | g.63431191G>A | CA2653805781 | KCNQ2 | c.1148+149C>T (n.1148+149C>T) n.31+2255C>T c.599+2618C>T (n.599+2618C>T) c.806+149C>T (n.806+149C>T) c.1118+2618C>T (n.1118+2618C>T) n.1274+149C>T c.262+2618C>T c.1022+149C>T (n.1022+149C>T) c.629+149C>T (n.629+149C>T) c.1079+149C>T (n.1079+149C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431195dup | CA2816991257 | KCNQ2 | c.1148+149dup (n.1148+149dup) n.31+2255dup c.599+2618dup (n.599+2618dup) c.806+149dup (n.806+149dup) c.1118+2618dup (n.1118+2618dup) n.1274+149dup c.262+2618dup c.1022+149dup (n.1022+149dup) c.629+149dup (n.629+149dup) c.1079+149dup (n.1079+149dup) | |
20 | g.63431192G>C | CA746484455 | KCNQ2 | c.1148+148C>G (n.1148+148C>G) n.31+2254C>G c.599+2617C>G (n.599+2617C>G) c.806+148C>G (n.806+148C>G) c.1118+2617C>G (n.1118+2617C>G) n.1274+148C>G c.262+2617C>G c.1022+148C>G (n.1022+148C>G) c.629+148C>G (n.629+148C>G) c.1079+148C>G (n.1079+148C>G) | dbSNP |
20 | g.63431192G= | CA2374787014 | KCNQ2 | c.1148+148C= (n.1148+148C=) n.31+2254C= c.599+2617C= (n.599+2617C=) c.806+148C= (n.806+148C=) c.1118+2617C= (n.1118+2617C=) n.1274+148C= c.262+2617C= c.1022+148C= (n.1022+148C=) c.629+148C= (n.629+148C=) c.1079+148C= (n.1079+148C=) | |
20 | g.63431193G>A | CA2653805785 | KCNQ2 | c.1148+147C>T (n.1148+147C>T) n.31+2253C>T c.599+2616C>T (n.599+2616C>T) c.806+147C>T (n.806+147C>T) c.1118+2616C>T (n.1118+2616C>T) n.1274+147C>T c.262+2616C>T c.1022+147C>T (n.1022+147C>T) c.629+147C>T (n.629+147C>T) c.1079+147C>T (n.1079+147C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431193G= | CA2374787015 | KCNQ2 | c.1148+147C= (n.1148+147C=) n.31+2253C= c.599+2616C= (n.599+2616C=) c.806+147C= (n.806+147C=) c.1118+2616C= (n.1118+2616C=) n.1274+147C= c.262+2616C= c.1022+147C= (n.1022+147C=) c.629+147C= (n.629+147C=) c.1079+147C= (n.1079+147C=) | |
20 | g.63431193G>T | CA2374787016 | KCNQ2 | c.1148+147C>A (n.1148+147C>A) n.31+2253C>A c.599+2616C>A (n.599+2616C>A) c.806+147C>A (n.806+147C>A) c.1118+2616C>A (n.1118+2616C>A) n.1274+147C>A c.262+2616C>A c.1022+147C>A (n.1022+147C>A) c.629+147C>A (n.629+147C>A) c.1079+147C>A (n.1079+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431194G>T | CA2653805789 | KCNQ2 | c.1148+146C>A (n.1148+146C>A) n.31+2252C>A c.599+2615C>A (n.599+2615C>A) c.806+146C>A (n.806+146C>A) c.1118+2615C>A (n.1118+2615C>A) n.1274+146C>A c.262+2615C>A c.1022+146C>A (n.1022+146C>A) c.629+146C>A (n.629+146C>A) c.1079+146C>A (n.1079+146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431195G>A | CA2374787017 | KCNQ2 | c.1148+145C>T (n.1148+145C>T) n.31+2251C>T c.599+2614C>T (n.599+2614C>T) c.806+145C>T (n.806+145C>T) c.1118+2614C>T (n.1118+2614C>T) n.1274+145C>T c.262+2614C>T c.1022+145C>T (n.1022+145C>T) c.629+145C>T (n.629+145C>T) c.1079+145C>T (n.1079+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431195G= | CA2374787018 | KCNQ2 | c.1148+145C= (n.1148+145C=) n.31+2251C= c.599+2614C= (n.599+2614C=) c.806+145C= (n.806+145C=) c.1118+2614C= (n.1118+2614C=) n.1274+145C= c.262+2614C= c.1022+145C= (n.1022+145C=) c.629+145C= (n.629+145C=) c.1079+145C= (n.1079+145C=) | |
20 | g.63431195G>T | CA2653805792 | KCNQ2 | c.1148+145C>A (n.1148+145C>A) n.31+2251C>A c.599+2614C>A (n.599+2614C>A) c.806+145C>A (n.806+145C>A) c.1118+2614C>A (n.1118+2614C>A) n.1274+145C>A c.262+2614C>A c.1022+145C>A (n.1022+145C>A) c.629+145C>A (n.629+145C>A) c.1079+145C>A (n.1079+145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431196C>T | CA2653805793 | KCNQ2 | c.1148+144G>A (n.1148+144G>A) n.31+2250G>A c.599+2613G>A (n.599+2613G>A) c.806+144G>A (n.806+144G>A) c.1118+2613G>A (n.1118+2613G>A) n.1274+144G>A c.262+2613G>A c.1022+144G>A (n.1022+144G>A) c.629+144G>A (n.629+144G>A) c.1079+144G>A (n.1079+144G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431197A= | CA2374787019 | KCNQ2 | c.1148+143T= (n.1148+143T=) n.31+2249T= c.599+2612T= (n.599+2612T=) c.806+143T= (n.806+143T=) c.1118+2612T= (n.1118+2612T=) n.1274+143T= c.262+2612T= c.1022+143T= (n.1022+143T=) c.629+143T= (n.629+143T=) c.1079+143T= (n.1079+143T=) | |
20 | g.63431197A>C | CA746484460 | KCNQ2 | c.1148+143T>G (n.1148+143T>G) n.31+2249T>G c.599+2612T>G (n.599+2612T>G) c.806+143T>G (n.806+143T>G) c.1118+2612T>G (n.1118+2612T>G) n.1274+143T>G c.262+2612T>G c.1022+143T>G (n.1022+143T>G) c.629+143T>G (n.629+143T>G) c.1079+143T>G (n.1079+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431197A>G | CA317447317 | KCNQ2 | c.1148+143T>C (n.1148+143T>C) n.31+2249T>C c.599+2612T>C (n.599+2612T>C) c.806+143T>C (n.806+143T>C) c.1118+2612T>C (n.1118+2612T>C) n.1274+143T>C c.262+2612T>C c.1022+143T>C (n.1022+143T>C) c.629+143T>C (n.629+143T>C) c.1079+143T>C (n.1079+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431198T>C | CA2653805807 | KCNQ2 | c.1148+142A>G (n.1148+142A>G) n.31+2248A>G c.599+2611A>G (n.599+2611A>G) c.806+142A>G (n.806+142A>G) c.1118+2611A>G (n.1118+2611A>G) n.1274+142A>G c.262+2611A>G c.1022+142A>G (n.1022+142A>G) c.629+142A>G (n.629+142A>G) c.1079+142A>G (n.1079+142A>G) | gnomAD v4 |
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