Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414917_63415288delinsT | CA2739277255 | KCNQ2 | c.1248-162_1457delinsA c.1302-162_1511delinsA c.699-162_908delinsA c.1248-198_1421delinsA c.906-198_1079delinsA c.1218-162_1427delinsA c.1218-198_1391delinsA c.362-162_571delinsA c.1272-162_1481delinsA c.1176-162_1385delinsA c.783-162_992delinsA c.1179-162_1388delinsA c.210-162_419delinsA | ClinVar |
20 | g.63415214_63415219del | CA2653801081 | KCNQ2 | c.1248-89_1248-84del (n.1248-89_1248-84del) c.1302-89_1302-84del (n.1302-89_1302-84del) c.699-89_699-84del (n.699-89_699-84del) n.75-125_75-120del c.1248-125_1248-120del (n.1248-125_1248-120del) c.906-125_906-120del (n.906-125_906-120del) c.1218-89_1218-84del (n.1218-89_1218-84del) c.1218-125_1218-120del (n.1218-125_1218-120del) c.362-89_362-84del c.1272-89_1272-84del (n.1272-89_1272-84del) c.1176-89_1176-84del (n.1176-89_1176-84del) c.783-89_783-84del (n.783-89_783-84del) c.1179-89_1179-84del (n.1179-89_1179-84del) c.210-89_210-84del (n.210-89_210-84del) | gnomAD v4 |
20 | g.63415218C>A | CA2374778928 | KCNQ2 | c.1248-92G>T (n.1248-92G>T) c.1302-92G>T (n.1302-92G>T) c.699-92G>T (n.699-92G>T) n.75-128G>T c.1248-128G>T (n.1248-128G>T) c.906-128G>T (n.906-128G>T) c.1218-92G>T (n.1218-92G>T) c.1218-128G>T (n.1218-128G>T) c.362-92G>T c.1272-92G>T (n.1272-92G>T) c.1176-92G>T (n.1176-92G>T) c.783-92G>T (n.783-92G>T) c.1179-92G>T (n.1179-92G>T) c.210-92G>T (n.210-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415218C= | CA2374778927 | KCNQ2 | c.1248-92G= (n.1248-92G=) c.1302-92G= (n.1302-92G=) c.699-92G= (n.699-92G=) n.75-128G= c.1248-128G= (n.1248-128G=) c.906-128G= (n.906-128G=) c.1218-92G= (n.1218-92G=) c.1218-128G= (n.1218-128G=) c.362-92G= c.1272-92G= (n.1272-92G=) c.1176-92G= (n.1176-92G=) c.783-92G= (n.783-92G=) c.1179-92G= (n.1179-92G=) c.210-92G= (n.210-92G=) | |
20 | g.63415218C>T | CA317431431 | KCNQ2 | c.1248-92G>A (n.1248-92G>A) c.1302-92G>A (n.1302-92G>A) c.699-92G>A (n.699-92G>A) n.75-128G>A c.1248-128G>A (n.1248-128G>A) c.906-128G>A (n.906-128G>A) c.1218-92G>A (n.1218-92G>A) c.1218-128G>A (n.1218-128G>A) c.362-92G>A c.1272-92G>A (n.1272-92G>A) c.1176-92G>A (n.1176-92G>A) c.783-92G>A (n.783-92G>A) c.1179-92G>A (n.1179-92G>A) c.210-92G>A (n.210-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415219G>A | CA317431434 | KCNQ2 | c.1248-93C>T (n.1248-93C>T) c.1302-93C>T (n.1302-93C>T) c.699-93C>T (n.699-93C>T) n.75-129C>T c.1248-129C>T (n.1248-129C>T) c.906-129C>T (n.906-129C>T) c.1218-93C>T (n.1218-93C>T) c.1218-129C>T (n.1218-129C>T) c.362-93C>T c.1272-93C>T (n.1272-93C>T) c.1176-93C>T (n.1176-93C>T) c.783-93C>T (n.783-93C>T) c.1179-93C>T (n.1179-93C>T) c.210-93C>T (n.210-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415219G= | CA2374778929 | KCNQ2 | c.1248-93C= (n.1248-93C=) c.1302-93C= (n.1302-93C=) c.699-93C= (n.699-93C=) n.75-129C= c.1248-129C= (n.1248-129C=) c.906-129C= (n.906-129C=) c.1218-93C= (n.1218-93C=) c.1218-129C= (n.1218-129C=) c.362-93C= c.1272-93C= (n.1272-93C=) c.1176-93C= (n.1176-93C=) c.783-93C= (n.783-93C=) c.1179-93C= (n.1179-93C=) c.210-93C= (n.210-93C=) | |
20 | g.63415219G>T | CA2653801115 | KCNQ2 | c.1248-93C>A (n.1248-93C>A) c.1302-93C>A (n.1302-93C>A) c.699-93C>A (n.699-93C>A) n.75-129C>A c.1248-129C>A (n.1248-129C>A) c.906-129C>A (n.906-129C>A) c.1218-93C>A (n.1218-93C>A) c.1218-129C>A (n.1218-129C>A) c.362-93C>A c.1272-93C>A (n.1272-93C>A) c.1176-93C>A (n.1176-93C>A) c.783-93C>A (n.783-93C>A) c.1179-93C>A (n.1179-93C>A) c.210-93C>A (n.210-93C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415220C>A | CA2653801118 | KCNQ2 | c.1248-94G>T (n.1248-94G>T) c.1302-94G>T (n.1302-94G>T) c.699-94G>T (n.699-94G>T) n.75-130G>T c.1248-130G>T (n.1248-130G>T) c.906-130G>T (n.906-130G>T) c.1218-94G>T (n.1218-94G>T) c.1218-130G>T (n.1218-130G>T) c.362-94G>T c.1272-94G>T (n.1272-94G>T) c.1176-94G>T (n.1176-94G>T) c.783-94G>T (n.783-94G>T) c.1179-94G>T (n.1179-94G>T) c.210-94G>T (n.210-94G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415220C>G | CA2653801117 | KCNQ2 | c.1248-94G>C (n.1248-94G>C) c.1302-94G>C (n.1302-94G>C) c.699-94G>C (n.699-94G>C) n.75-130G>C c.1248-130G>C (n.1248-130G>C) c.906-130G>C (n.906-130G>C) c.1218-94G>C (n.1218-94G>C) c.1218-130G>C (n.1218-130G>C) c.362-94G>C c.1272-94G>C (n.1272-94G>C) c.1176-94G>C (n.1176-94G>C) c.783-94G>C (n.783-94G>C) c.1179-94G>C (n.1179-94G>C) c.210-94G>C (n.210-94G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415220C>T | CA2653801121 | KCNQ2 | c.1248-94G>A (n.1248-94G>A) c.1302-94G>A (n.1302-94G>A) c.699-94G>A (n.699-94G>A) n.75-130G>A c.1248-130G>A (n.1248-130G>A) c.906-130G>A (n.906-130G>A) c.1218-94G>A (n.1218-94G>A) c.1218-130G>A (n.1218-130G>A) c.362-94G>A c.1272-94G>A (n.1272-94G>A) c.1176-94G>A (n.1176-94G>A) c.783-94G>A (n.783-94G>A) c.1179-94G>A (n.1179-94G>A) c.210-94G>A (n.210-94G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415221C>T | CA2653801127 | KCNQ2 | c.1248-95G>A (n.1248-95G>A) c.1302-95G>A (n.1302-95G>A) c.699-95G>A (n.699-95G>A) n.75-131G>A c.1248-131G>A (n.1248-131G>A) c.906-131G>A (n.906-131G>A) c.1218-95G>A (n.1218-95G>A) c.1218-131G>A (n.1218-131G>A) c.362-95G>A c.1272-95G>A (n.1272-95G>A) c.1176-95G>A (n.1176-95G>A) c.783-95G>A (n.783-95G>A) c.1179-95G>A (n.1179-95G>A) c.210-95G>A (n.210-95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415223A>C | CA2595908032 | KCNQ2 | c.1248-97T>G (n.1248-97T>G) c.1302-97T>G (n.1302-97T>G) c.699-97T>G (n.699-97T>G) n.75-133T>G c.1248-133T>G (n.1248-133T>G) c.906-133T>G (n.906-133T>G) c.1218-97T>G (n.1218-97T>G) c.1218-133T>G (n.1218-133T>G) c.362-97T>G c.1272-97T>G (n.1272-97T>G) c.1176-97T>G (n.1176-97T>G) c.783-97T>G (n.783-97T>G) c.1179-97T>G (n.1179-97T>G) c.210-97T>G (n.210-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
20 | g.63415223A>G | CA2653801129 | KCNQ2 | c.1248-97T>C (n.1248-97T>C) c.1302-97T>C (n.1302-97T>C) c.699-97T>C (n.699-97T>C) n.75-133T>C c.1248-133T>C (n.1248-133T>C) c.906-133T>C (n.906-133T>C) c.1218-97T>C (n.1218-97T>C) c.1218-133T>C (n.1218-133T>C) c.362-97T>C c.1272-97T>C (n.1272-97T>C) c.1176-97T>C (n.1176-97T>C) c.783-97T>C (n.783-97T>C) c.1179-97T>C (n.1179-97T>C) c.210-97T>C (n.210-97T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415225G>T | CA2653801131 | KCNQ2 | c.1248-99C>A (n.1248-99C>A) c.1302-99C>A (n.1302-99C>A) c.699-99C>A (n.699-99C>A) n.75-135C>A c.1248-135C>A (n.1248-135C>A) c.906-135C>A (n.906-135C>A) c.1218-99C>A (n.1218-99C>A) c.1218-135C>A (n.1218-135C>A) c.362-99C>A c.1272-99C>A (n.1272-99C>A) c.1176-99C>A (n.1176-99C>A) c.783-99C>A (n.783-99C>A) c.1179-99C>A (n.1179-99C>A) c.210-99C>A (n.210-99C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415226C>A | CA2653801134 | KCNQ2 | c.1248-100G>T (n.1248-100G>T) c.1302-100G>T (n.1302-100G>T) c.699-100G>T (n.699-100G>T) n.75-136G>T c.1248-136G>T (n.1248-136G>T) c.906-136G>T (n.906-136G>T) c.1218-100G>T (n.1218-100G>T) c.1218-136G>T (n.1218-136G>T) c.362-100G>T c.1272-100G>T (n.1272-100G>T) c.1176-100G>T (n.1176-100G>T) c.783-100G>T (n.783-100G>T) c.1179-100G>T (n.1179-100G>T) c.210-100G>T (n.210-100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415226C= | CA2374778930 | KCNQ2 | c.1248-100G= (n.1248-100G=) c.1302-100G= (n.1302-100G=) c.699-100G= (n.699-100G=) n.75-136G= c.1248-136G= (n.1248-136G=) c.906-136G= (n.906-136G=) c.1218-100G= (n.1218-100G=) c.1218-136G= (n.1218-136G=) c.362-100G= c.1272-100G= (n.1272-100G=) c.1176-100G= (n.1176-100G=) c.783-100G= (n.783-100G=) c.1179-100G= (n.1179-100G=) c.210-100G= (n.210-100G=) | |
20 | g.63415226C>T | CA317431466 | KCNQ2 | c.1248-100G>A (n.1248-100G>A) c.1302-100G>A (n.1302-100G>A) c.699-100G>A (n.699-100G>A) n.75-136G>A c.1248-136G>A (n.1248-136G>A) c.906-136G>A (n.906-136G>A) c.1218-100G>A (n.1218-100G>A) c.1218-136G>A (n.1218-136G>A) c.362-100G>A c.1272-100G>A (n.1272-100G>A) c.1176-100G>A (n.1176-100G>A) c.783-100G>A (n.783-100G>A) c.1179-100G>A (n.1179-100G>A) c.210-100G>A (n.210-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415227G>A | CA317431469 | KCNQ2 | c.1248-101C>T (n.1248-101C>T) c.1302-101C>T (n.1302-101C>T) c.699-101C>T (n.699-101C>T) n.75-137C>T c.1248-137C>T (n.1248-137C>T) c.906-137C>T (n.906-137C>T) c.1218-101C>T (n.1218-101C>T) c.1218-137C>T (n.1218-137C>T) c.362-101C>T c.1272-101C>T (n.1272-101C>T) c.1176-101C>T (n.1176-101C>T) c.783-101C>T (n.783-101C>T) c.1179-101C>T (n.1179-101C>T) c.210-101C>T (n.210-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415227G>C | CA2736832021 | KCNQ2 | c.1248-101C>G (n.1248-101C>G) c.1302-101C>G (n.1302-101C>G) c.699-101C>G (n.699-101C>G) n.75-137C>G c.1248-137C>G (n.1248-137C>G) c.906-137C>G (n.906-137C>G) c.1218-101C>G (n.1218-101C>G) c.1218-137C>G (n.1218-137C>G) c.362-101C>G c.1272-101C>G (n.1272-101C>G) c.1176-101C>G (n.1176-101C>G) c.783-101C>G (n.783-101C>G) c.1179-101C>G (n.1179-101C>G) c.210-101C>G (n.210-101C>G) | dbSNP |
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20 | g.63415227G>T | CA2653801140 | KCNQ2 | c.1248-101C>A (n.1248-101C>A) c.1302-101C>A (n.1302-101C>A) c.699-101C>A (n.699-101C>A) n.75-137C>A c.1248-137C>A (n.1248-137C>A) c.906-137C>A (n.906-137C>A) c.1218-101C>A (n.1218-101C>A) c.1218-137C>A (n.1218-137C>A) c.362-101C>A c.1272-101C>A (n.1272-101C>A) c.1176-101C>A (n.1176-101C>A) c.783-101C>A (n.783-101C>A) c.1179-101C>A (n.1179-101C>A) c.210-101C>A (n.210-101C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415228C>A | CA2653801144 | KCNQ2 | c.1248-102G>T (n.1248-102G>T) c.1302-102G>T (n.1302-102G>T) c.699-102G>T (n.699-102G>T) n.75-138G>T c.1248-138G>T (n.1248-138G>T) c.906-138G>T (n.906-138G>T) c.1218-102G>T (n.1218-102G>T) c.1218-138G>T (n.1218-138G>T) c.362-102G>T c.1272-102G>T (n.1272-102G>T) c.1176-102G>T (n.1176-102G>T) c.783-102G>T (n.783-102G>T) c.1179-102G>T (n.1179-102G>T) c.210-102G>T (n.210-102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415229C>A | CA2653801149 | KCNQ2 | c.1248-103G>T (n.1248-103G>T) c.1302-103G>T (n.1302-103G>T) c.699-103G>T (n.699-103G>T) n.75-139G>T c.1248-139G>T (n.1248-139G>T) c.906-139G>T (n.906-139G>T) c.1218-103G>T (n.1218-103G>T) c.1218-139G>T (n.1218-139G>T) c.362-103G>T c.1272-103G>T (n.1272-103G>T) c.1176-103G>T (n.1176-103G>T) c.783-103G>T (n.783-103G>T) c.1179-103G>T (n.1179-103G>T) c.210-103G>T (n.210-103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415229C= | CA2374778932 | KCNQ2 | c.1248-103G= (n.1248-103G=) c.1302-103G= (n.1302-103G=) c.699-103G= (n.699-103G=) n.75-139G= c.1248-139G= (n.1248-139G=) c.906-139G= (n.906-139G=) c.1218-103G= (n.1218-103G=) c.1218-139G= (n.1218-139G=) c.362-103G= c.1272-103G= (n.1272-103G=) c.1176-103G= (n.1176-103G=) c.783-103G= (n.783-103G=) c.1179-103G= (n.1179-103G=) c.210-103G= (n.210-103G=) | |
20 | g.63415229C>G | CA2653801152 | KCNQ2 | c.1248-103G>C (n.1248-103G>C) c.1302-103G>C (n.1302-103G>C) c.699-103G>C (n.699-103G>C) n.75-139G>C c.1248-139G>C (n.1248-139G>C) c.906-139G>C (n.906-139G>C) c.1218-103G>C (n.1218-103G>C) c.1218-139G>C (n.1218-139G>C) c.362-103G>C c.1272-103G>C (n.1272-103G>C) c.1176-103G>C (n.1176-103G>C) c.783-103G>C (n.783-103G>C) c.1179-103G>C (n.1179-103G>C) c.210-103G>C (n.210-103G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415229C>T | CA317431472 | KCNQ2 | c.1248-103G>A (n.1248-103G>A) c.1302-103G>A (n.1302-103G>A) c.699-103G>A (n.699-103G>A) n.75-139G>A c.1248-139G>A (n.1248-139G>A) c.906-139G>A (n.906-139G>A) c.1218-103G>A (n.1218-103G>A) c.1218-139G>A (n.1218-139G>A) c.362-103G>A c.1272-103G>A (n.1272-103G>A) c.1176-103G>A (n.1176-103G>A) c.783-103G>A (n.783-103G>A) c.1179-103G>A (n.1179-103G>A) c.210-103G>A (n.210-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415230G>A | CA636614215 | KCNQ2 | c.1248-104C>T (n.1248-104C>T) c.1302-104C>T (n.1302-104C>T) c.699-104C>T (n.699-104C>T) n.75-140C>T c.1248-140C>T (n.1248-140C>T) c.906-140C>T (n.906-140C>T) c.1218-104C>T (n.1218-104C>T) c.1218-140C>T (n.1218-140C>T) c.362-104C>T c.1272-104C>T (n.1272-104C>T) c.1176-104C>T (n.1176-104C>T) c.783-104C>T (n.783-104C>T) c.1179-104C>T (n.1179-104C>T) c.210-104C>T (n.210-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415230G>C | CA317431494 | KCNQ2 | c.1248-104C>G (n.1248-104C>G) c.1302-104C>G (n.1302-104C>G) c.699-104C>G (n.699-104C>G) n.75-140C>G c.1248-140C>G (n.1248-140C>G) c.906-140C>G (n.906-140C>G) c.1218-104C>G (n.1218-104C>G) c.1218-140C>G (n.1218-140C>G) c.362-104C>G c.1272-104C>G (n.1272-104C>G) c.1176-104C>G (n.1176-104C>G) c.783-104C>G (n.783-104C>G) c.1179-104C>G (n.1179-104C>G) c.210-104C>G (n.210-104C>G) | dbSNP |
20 | g.63415230G= | CA2374778933 | KCNQ2 | c.1248-104C= (n.1248-104C=) c.1302-104C= (n.1302-104C=) c.699-104C= (n.699-104C=) n.75-140C= c.1248-140C= (n.1248-140C=) c.906-140C= (n.906-140C=) c.1218-104C= (n.1218-104C=) c.1218-140C= (n.1218-140C=) c.362-104C= c.1272-104C= (n.1272-104C=) c.1176-104C= (n.1176-104C=) c.783-104C= (n.783-104C=) c.1179-104C= (n.1179-104C=) c.210-104C= (n.210-104C=) | |
20 | g.63415230G>T | CA2653801158 | KCNQ2 | c.1248-104C>A (n.1248-104C>A) c.1302-104C>A (n.1302-104C>A) c.699-104C>A (n.699-104C>A) n.75-140C>A c.1248-140C>A (n.1248-140C>A) c.906-140C>A (n.906-140C>A) c.1218-104C>A (n.1218-104C>A) c.1218-140C>A (n.1218-140C>A) c.362-104C>A c.1272-104C>A (n.1272-104C>A) c.1176-104C>A (n.1176-104C>A) c.783-104C>A (n.783-104C>A) c.1179-104C>A (n.1179-104C>A) c.210-104C>A (n.210-104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415231G>A | CA2653801161 | KCNQ2 | c.1248-105C>T (n.1248-105C>T) c.1302-105C>T (n.1302-105C>T) c.699-105C>T (n.699-105C>T) n.75-141C>T c.1248-141C>T (n.1248-141C>T) c.906-141C>T (n.906-141C>T) c.1218-105C>T (n.1218-105C>T) c.1218-141C>T (n.1218-141C>T) c.362-105C>T c.1272-105C>T (n.1272-105C>T) c.1176-105C>T (n.1176-105C>T) c.783-105C>T (n.783-105C>T) c.1179-105C>T (n.1179-105C>T) c.210-105C>T (n.210-105C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415233G>A | CA317431511 | KCNQ2 | c.1248-107C>T (n.1248-107C>T) c.1302-107C>T (n.1302-107C>T) c.699-107C>T (n.699-107C>T) n.75-143C>T c.1248-143C>T (n.1248-143C>T) c.906-143C>T (n.906-143C>T) c.1218-107C>T (n.1218-107C>T) c.1218-143C>T (n.1218-143C>T) c.362-107C>T c.1272-107C>T (n.1272-107C>T) c.1176-107C>T (n.1176-107C>T) c.783-107C>T (n.783-107C>T) c.1179-107C>T (n.1179-107C>T) c.210-107C>T (n.210-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415233G= | CA2374778934 | KCNQ2 | c.1248-107C= (n.1248-107C=) c.1302-107C= (n.1302-107C=) c.699-107C= (n.699-107C=) n.75-143C= c.1248-143C= (n.1248-143C=) c.906-143C= (n.906-143C=) c.1218-107C= (n.1218-107C=) c.1218-143C= (n.1218-143C=) c.362-107C= c.1272-107C= (n.1272-107C=) c.1176-107C= (n.1176-107C=) c.783-107C= (n.783-107C=) c.1179-107C= (n.1179-107C=) c.210-107C= (n.210-107C=) | |
20 | g.63415234G>A | CA746475803 | KCNQ2 | c.1248-108C>T (n.1248-108C>T) c.1302-108C>T (n.1302-108C>T) c.699-108C>T (n.699-108C>T) n.75-144C>T c.1248-144C>T (n.1248-144C>T) c.906-144C>T (n.906-144C>T) c.1218-108C>T (n.1218-108C>T) c.1218-144C>T (n.1218-144C>T) c.362-108C>T c.1272-108C>T (n.1272-108C>T) c.1176-108C>T (n.1176-108C>T) c.783-108C>T (n.783-108C>T) c.1179-108C>T (n.1179-108C>T) c.210-108C>T (n.210-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415234G= | CA2374778935 | KCNQ2 | c.1248-108C= (n.1248-108C=) c.1302-108C= (n.1302-108C=) c.699-108C= (n.699-108C=) n.75-144C= c.1248-144C= (n.1248-144C=) c.906-144C= (n.906-144C=) c.1218-108C= (n.1218-108C=) c.1218-144C= (n.1218-144C=) c.362-108C= c.1272-108C= (n.1272-108C=) c.1176-108C= (n.1176-108C=) c.783-108C= (n.783-108C=) c.1179-108C= (n.1179-108C=) c.210-108C= (n.210-108C=) | |
20 | g.63415234G>T | CA2653801167 | KCNQ2 | c.1248-108C>A (n.1248-108C>A) c.1302-108C>A (n.1302-108C>A) c.699-108C>A (n.699-108C>A) n.75-144C>A c.1248-144C>A (n.1248-144C>A) c.906-144C>A (n.906-144C>A) c.1218-108C>A (n.1218-108C>A) c.1218-144C>A (n.1218-144C>A) c.362-108C>A c.1272-108C>A (n.1272-108C>A) c.1176-108C>A (n.1176-108C>A) c.783-108C>A (n.783-108C>A) c.1179-108C>A (n.1179-108C>A) c.210-108C>A (n.210-108C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415235G>A | CA2653801169 | KCNQ2 | c.1248-109C>T (n.1248-109C>T) c.1302-109C>T (n.1302-109C>T) c.699-109C>T (n.699-109C>T) n.75-145C>T c.1248-145C>T (n.1248-145C>T) c.906-145C>T (n.906-145C>T) c.1218-109C>T (n.1218-109C>T) c.1218-145C>T (n.1218-145C>T) c.362-109C>T c.1272-109C>T (n.1272-109C>T) c.1176-109C>T (n.1176-109C>T) c.783-109C>T (n.783-109C>T) c.1179-109C>T (n.1179-109C>T) c.210-109C>T (n.210-109C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415235G>C | CA2653801170 | KCNQ2 | c.1248-109C>G (n.1248-109C>G) c.1302-109C>G (n.1302-109C>G) c.699-109C>G (n.699-109C>G) n.75-145C>G c.1248-145C>G (n.1248-145C>G) c.906-145C>G (n.906-145C>G) c.1218-109C>G (n.1218-109C>G) c.1218-145C>G (n.1218-145C>G) c.362-109C>G c.1272-109C>G (n.1272-109C>G) c.1176-109C>G (n.1176-109C>G) c.783-109C>G (n.783-109C>G) c.1179-109C>G (n.1179-109C>G) c.210-109C>G (n.210-109C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63415237G>A | CA746475804 | KCNQ2 | c.1248-111C>T (n.1248-111C>T) c.1302-111C>T (n.1302-111C>T) c.699-111C>T (n.699-111C>T) n.75-147C>T c.1248-147C>T (n.1248-147C>T) c.906-147C>T (n.906-147C>T) c.1218-111C>T (n.1218-111C>T) c.1218-147C>T (n.1218-147C>T) c.362-111C>T c.1272-111C>T (n.1272-111C>T) c.1176-111C>T (n.1176-111C>T) c.783-111C>T (n.783-111C>T) c.1179-111C>T (n.1179-111C>T) c.210-111C>T (n.210-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415237G>T | CA2653801173 | KCNQ2 | c.1248-111C>A (n.1248-111C>A) c.1302-111C>A (n.1302-111C>A) c.699-111C>A (n.699-111C>A) n.75-147C>A c.1248-147C>A (n.1248-147C>A) c.906-147C>A (n.906-147C>A) c.1218-111C>A (n.1218-111C>A) c.1218-147C>A (n.1218-147C>A) c.362-111C>A c.1272-111C>A (n.1272-111C>A) c.1176-111C>A (n.1176-111C>A) c.783-111C>A (n.783-111C>A) c.1179-111C>A (n.1179-111C>A) c.210-111C>A (n.210-111C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415238A= | CA2374778937 | KCNQ2 | c.1248-112T= (n.1248-112T=) c.1302-112T= (n.1302-112T=) c.699-112T= (n.699-112T=) n.75-148T= c.1248-148T= (n.1248-148T=) c.906-148T= (n.906-148T=) c.1218-112T= (n.1218-112T=) c.1218-148T= (n.1218-148T=) c.362-112T= c.1272-112T= (n.1272-112T=) c.1176-112T= (n.1176-112T=) c.783-112T= (n.783-112T=) c.1179-112T= (n.1179-112T=) c.210-112T= (n.210-112T=) | |
20 | g.63415238A>C | CA317431525 | KCNQ2 | c.1248-112T>G (n.1248-112T>G) c.1302-112T>G (n.1302-112T>G) c.699-112T>G (n.699-112T>G) n.75-148T>G c.1248-148T>G (n.1248-148T>G) c.906-148T>G (n.906-148T>G) c.1218-112T>G (n.1218-112T>G) c.1218-148T>G (n.1218-148T>G) c.362-112T>G c.1272-112T>G (n.1272-112T>G) c.1176-112T>G (n.1176-112T>G) c.783-112T>G (n.783-112T>G) c.1179-112T>G (n.1179-112T>G) c.210-112T>G (n.210-112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415238A>G | CA2653801177 | KCNQ2 | c.1248-112T>C (n.1248-112T>C) c.1302-112T>C (n.1302-112T>C) c.699-112T>C (n.699-112T>C) n.75-148T>C c.1248-148T>C (n.1248-148T>C) c.906-148T>C (n.906-148T>C) c.1218-112T>C (n.1218-112T>C) c.1218-148T>C (n.1218-148T>C) c.362-112T>C c.1272-112T>C (n.1272-112T>C) c.1176-112T>C (n.1176-112T>C) c.783-112T>C (n.783-112T>C) c.1179-112T>C (n.1179-112T>C) c.210-112T>C (n.210-112T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415239C>A | CA2653801181 | KCNQ2 | c.1248-113G>T (n.1248-113G>T) c.1302-113G>T (n.1302-113G>T) c.699-113G>T (n.699-113G>T) n.75-149G>T c.1248-149G>T (n.1248-149G>T) c.906-149G>T (n.906-149G>T) c.1218-113G>T (n.1218-113G>T) c.1218-149G>T (n.1218-149G>T) c.362-113G>T c.1272-113G>T (n.1272-113G>T) c.1176-113G>T (n.1176-113G>T) c.783-113G>T (n.783-113G>T) c.1179-113G>T (n.1179-113G>T) c.210-113G>T (n.210-113G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415239C= | CA2374778938 | KCNQ2 | c.1248-113G= (n.1248-113G=) c.1302-113G= (n.1302-113G=) c.699-113G= (n.699-113G=) n.75-149G= c.1248-149G= (n.1248-149G=) c.906-149G= (n.906-149G=) c.1218-113G= (n.1218-113G=) c.1218-149G= (n.1218-149G=) c.362-113G= c.1272-113G= (n.1272-113G=) c.1176-113G= (n.1176-113G=) c.783-113G= (n.783-113G=) c.1179-113G= (n.1179-113G=) c.210-113G= (n.210-113G=) | |
20 | g.63415239C>G | CA746475806 | KCNQ2 | c.1248-113G>C (n.1248-113G>C) c.1302-113G>C (n.1302-113G>C) c.699-113G>C (n.699-113G>C) n.75-149G>C c.1248-149G>C (n.1248-149G>C) c.906-149G>C (n.906-149G>C) c.1218-113G>C (n.1218-113G>C) c.1218-149G>C (n.1218-149G>C) c.362-113G>C c.1272-113G>C (n.1272-113G>C) c.1176-113G>C (n.1176-113G>C) c.783-113G>C (n.783-113G>C) c.1179-113G>C (n.1179-113G>C) c.210-113G>C (n.210-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415239C>T | CA2653801182 | KCNQ2 | c.1248-113G>A (n.1248-113G>A) c.1302-113G>A (n.1302-113G>A) c.699-113G>A (n.699-113G>A) n.75-149G>A c.1248-149G>A (n.1248-149G>A) c.906-149G>A (n.906-149G>A) c.1218-113G>A (n.1218-113G>A) c.1218-149G>A (n.1218-149G>A) c.362-113G>A c.1272-113G>A (n.1272-113G>A) c.1176-113G>A (n.1176-113G>A) c.783-113G>A (n.783-113G>A) c.1179-113G>A (n.1179-113G>A) c.210-113G>A (n.210-113G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415240A>G | CA2653801184 | KCNQ2 | c.1248-114T>C (n.1248-114T>C) c.1302-114T>C (n.1302-114T>C) c.699-114T>C (n.699-114T>C) n.75-150T>C c.1248-150T>C (n.1248-150T>C) c.906-150T>C (n.906-150T>C) c.1218-114T>C (n.1218-114T>C) c.1218-150T>C (n.1218-150T>C) c.362-114T>C c.1272-114T>C (n.1272-114T>C) c.1176-114T>C (n.1176-114T>C) c.783-114T>C (n.783-114T>C) c.1179-114T>C (n.1179-114T>C) c.210-114T>C (n.210-114T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415240A>T | CA2653801187 | KCNQ2 | c.1248-114T>A (n.1248-114T>A) c.1302-114T>A (n.1302-114T>A) c.699-114T>A (n.699-114T>A) n.75-150T>A c.1248-150T>A (n.1248-150T>A) c.906-150T>A (n.906-150T>A) c.1218-114T>A (n.1218-114T>A) c.1218-150T>A (n.1218-150T>A) c.362-114T>A c.1272-114T>A (n.1272-114T>A) c.1176-114T>A (n.1176-114T>A) c.783-114T>A (n.783-114T>A) c.1179-114T>A (n.1179-114T>A) c.210-114T>A (n.210-114T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415242A>G | CA2653801190 | KCNQ2 | c.1248-116T>C (n.1248-116T>C) c.1302-116T>C (n.1302-116T>C) c.699-116T>C (n.699-116T>C) n.75-152T>C c.1248-152T>C (n.1248-152T>C) c.906-152T>C (n.906-152T>C) c.1218-116T>C (n.1218-116T>C) c.1218-152T>C (n.1218-152T>C) c.362-116T>C c.1272-116T>C (n.1272-116T>C) c.1176-116T>C (n.1176-116T>C) c.783-116T>C (n.783-116T>C) c.1179-116T>C (n.1179-116T>C) c.210-116T>C (n.210-116T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415242A>T | CA2653801192 | KCNQ2 | c.1248-116T>A (n.1248-116T>A) c.1302-116T>A (n.1302-116T>A) c.699-116T>A (n.699-116T>A) n.75-152T>A c.1248-152T>A (n.1248-152T>A) c.906-152T>A (n.906-152T>A) c.1218-116T>A (n.1218-116T>A) c.1218-152T>A (n.1218-152T>A) c.362-116T>A c.1272-116T>A (n.1272-116T>A) c.1176-116T>A (n.1176-116T>A) c.783-116T>A (n.783-116T>A) c.1179-116T>A (n.1179-116T>A) c.210-116T>A (n.210-116T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415243G>A | CA2653801195 | KCNQ2 | c.1248-117C>T (n.1248-117C>T) c.1302-117C>T (n.1302-117C>T) c.699-117C>T (n.699-117C>T) n.75-153C>T c.1248-153C>T (n.1248-153C>T) c.906-153C>T (n.906-153C>T) c.1218-117C>T (n.1218-117C>T) c.1218-153C>T (n.1218-153C>T) c.362-117C>T c.1272-117C>T (n.1272-117C>T) c.1176-117C>T (n.1176-117C>T) c.783-117C>T (n.783-117C>T) c.1179-117C>T (n.1179-117C>T) c.210-117C>T (n.210-117C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415243G= | CA2374778939 | KCNQ2 | c.1248-117C= (n.1248-117C=) c.1302-117C= (n.1302-117C=) c.699-117C= (n.699-117C=) n.75-153C= c.1248-153C= (n.1248-153C=) c.906-153C= (n.906-153C=) c.1218-117C= (n.1218-117C=) c.1218-153C= (n.1218-153C=) c.362-117C= c.1272-117C= (n.1272-117C=) c.1176-117C= (n.1176-117C=) c.783-117C= (n.783-117C=) c.1179-117C= (n.1179-117C=) c.210-117C= (n.210-117C=) | |
20 | g.63415243G>T | CA317431528 | KCNQ2 | c.1248-117C>A (n.1248-117C>A) c.1302-117C>A (n.1302-117C>A) c.699-117C>A (n.699-117C>A) n.75-153C>A c.1248-153C>A (n.1248-153C>A) c.906-153C>A (n.906-153C>A) c.1218-117C>A (n.1218-117C>A) c.1218-153C>A (n.1218-153C>A) c.362-117C>A c.1272-117C>A (n.1272-117C>A) c.1176-117C>A (n.1176-117C>A) c.783-117C>A (n.783-117C>A) c.1179-117C>A (n.1179-117C>A) c.210-117C>A (n.210-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415245T= | CA2374778940 | KCNQ2 | c.1248-119A= (n.1248-119A=) c.1302-119A= (n.1302-119A=) c.699-119A= (n.699-119A=) n.75-155A= c.1248-155A= (n.1248-155A=) c.906-155A= (n.906-155A=) c.1218-119A= (n.1218-119A=) c.1218-155A= (n.1218-155A=) c.362-119A= c.1272-119A= (n.1272-119A=) c.1176-119A= (n.1176-119A=) c.783-119A= (n.783-119A=) c.1179-119A= (n.1179-119A=) c.210-119A= (n.210-119A=) | |
20 | g.63415246C>A | CA2653801198 | KCNQ2 | c.1248-120G>T (n.1248-120G>T) c.1302-120G>T (n.1302-120G>T) c.699-120G>T (n.699-120G>T) n.75-156G>T c.1248-156G>T (n.1248-156G>T) c.906-156G>T (n.906-156G>T) c.1218-120G>T (n.1218-120G>T) c.1218-156G>T (n.1218-156G>T) c.362-120G>T c.1272-120G>T (n.1272-120G>T) c.1176-120G>T (n.1176-120G>T) c.783-120G>T (n.783-120G>T) c.1179-120G>T (n.1179-120G>T) c.210-120G>T (n.210-120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415246C>T | CA2653801199 | KCNQ2 | c.1248-120G>A (n.1248-120G>A) c.1302-120G>A (n.1302-120G>A) c.699-120G>A (n.699-120G>A) n.75-156G>A c.1248-156G>A (n.1248-156G>A) c.906-156G>A (n.906-156G>A) c.1218-120G>A (n.1218-120G>A) c.1218-156G>A (n.1218-156G>A) c.362-120G>A c.1272-120G>A (n.1272-120G>A) c.1176-120G>A (n.1176-120G>A) c.783-120G>A (n.783-120G>A) c.1179-120G>A (n.1179-120G>A) c.210-120G>A (n.210-120G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415247T>G | CA2737061722 | KCNQ2 | c.1248-121A>C (n.1248-121A>C) c.1302-121A>C (n.1302-121A>C) c.699-121A>C (n.699-121A>C) n.75-157A>C c.1248-157A>C (n.1248-157A>C) c.906-157A>C (n.906-157A>C) c.1218-121A>C (n.1218-121A>C) c.1218-157A>C (n.1218-157A>C) c.362-121A>C c.1272-121A>C (n.1272-121A>C) c.1176-121A>C (n.1176-121A>C) c.783-121A>C (n.783-121A>C) c.1179-121A>C (n.1179-121A>C) c.210-121A>C (n.210-121A>C) | dbSNP |
20 | g.63415248G>A | CA2737061755 | KCNQ2 | c.1248-122C>T (n.1248-122C>T) c.1302-122C>T (n.1302-122C>T) c.699-122C>T (n.699-122C>T) n.75-158C>T c.1248-158C>T (n.1248-158C>T) c.906-158C>T (n.906-158C>T) c.1218-122C>T (n.1218-122C>T) c.1218-158C>T (n.1218-158C>T) c.362-122C>T c.1272-122C>T (n.1272-122C>T) c.1176-122C>T (n.1176-122C>T) c.783-122C>T (n.783-122C>T) c.1179-122C>T (n.1179-122C>T) c.210-122C>T (n.210-122C>T) | dbSNP |
20 | g.63415248G>T | CA2653801204 | KCNQ2 | c.1248-122C>A (n.1248-122C>A) c.1302-122C>A (n.1302-122C>A) c.699-122C>A (n.699-122C>A) n.75-158C>A c.1248-158C>A (n.1248-158C>A) c.906-158C>A (n.906-158C>A) c.1218-122C>A (n.1218-122C>A) c.1218-158C>A (n.1218-158C>A) c.362-122C>A c.1272-122C>A (n.1272-122C>A) c.1176-122C>A (n.1176-122C>A) c.783-122C>A (n.783-122C>A) c.1179-122C>A (n.1179-122C>A) c.210-122C>A (n.210-122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415251_63415253del | CA2653801201 | KCNQ2 | c.1248-124_1248-122del (n.1248-124_1248-122del) c.1302-124_1302-122del (n.1302-124_1302-122del) c.699-124_699-122del (n.699-124_699-122del) n.75-160_75-158del c.1248-160_1248-158del (n.1248-160_1248-158del) c.906-160_906-158del (n.906-160_906-158del) c.1218-124_1218-122del (n.1218-124_1218-122del) c.1218-160_1218-158del (n.1218-160_1218-158del) c.362-124_362-122del c.1272-124_1272-122del (n.1272-124_1272-122del) c.1176-124_1176-122del (n.1176-124_1176-122del) c.783-124_783-122del (n.783-124_783-122del) c.1179-124_1179-122del (n.1179-124_1179-122del) c.210-124_210-122del (n.210-124_210-122del) | gnomAD v4 |
20 | g.63415249A>G | CA2653801210 | KCNQ2 | c.1248-123T>C (n.1248-123T>C) c.1302-123T>C (n.1302-123T>C) c.699-123T>C (n.699-123T>C) n.75-159T>C c.1248-159T>C (n.1248-159T>C) c.906-159T>C (n.906-159T>C) c.1218-123T>C (n.1218-123T>C) c.1218-159T>C (n.1218-159T>C) c.362-123T>C c.1272-123T>C (n.1272-123T>C) c.1176-123T>C (n.1176-123T>C) c.783-123T>C (n.783-123T>C) c.1179-123T>C (n.1179-123T>C) c.210-123T>C (n.210-123T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415250A>G | CA2737061762 | KCNQ2 | c.1248-124T>C (n.1248-124T>C) c.1302-124T>C (n.1302-124T>C) c.699-124T>C (n.699-124T>C) n.75-160T>C c.1248-160T>C (n.1248-160T>C) c.906-160T>C (n.906-160T>C) c.1218-124T>C (n.1218-124T>C) c.1218-160T>C (n.1218-160T>C) c.362-124T>C c.1272-124T>C (n.1272-124T>C) c.1176-124T>C (n.1176-124T>C) c.783-124T>C (n.783-124T>C) c.1179-124T>C (n.1179-124T>C) c.210-124T>C (n.210-124T>C) | dbSNP |
20 | g.63415251G>T | CA2653801212 | KCNQ2 | c.1248-125C>A (n.1248-125C>A) c.1302-125C>A (n.1302-125C>A) c.699-125C>A (n.699-125C>A) n.75-161C>A c.1248-161C>A (n.1248-161C>A) c.906-161C>A (n.906-161C>A) c.1218-125C>A (n.1218-125C>A) c.1218-161C>A (n.1218-161C>A) c.362-125C>A c.1272-125C>A (n.1272-125C>A) c.1176-125C>A (n.1176-125C>A) c.783-125C>A (n.783-125C>A) c.1179-125C>A (n.1179-125C>A) c.210-125C>A (n.210-125C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415252A= | CA2374778941 | KCNQ2 | c.1248-126T= (n.1248-126T=) c.1302-126T= (n.1302-126T=) c.699-126T= (n.699-126T=) n.75-162T= c.1248-162T= (n.1248-162T=) c.906-162T= (n.906-162T=) c.1218-126T= (n.1218-126T=) c.1218-162T= (n.1218-162T=) c.362-126T= c.1272-126T= (n.1272-126T=) c.1176-126T= (n.1176-126T=) c.783-126T= (n.783-126T=) c.1179-126T= (n.1179-126T=) c.210-126T= (n.210-126T=) | |
20 | g.63415252A>G | CA2374778942 | KCNQ2 | c.1248-126T>C (n.1248-126T>C) c.1302-126T>C (n.1302-126T>C) c.699-126T>C (n.699-126T>C) n.75-162T>C c.1248-162T>C (n.1248-162T>C) c.906-162T>C (n.906-162T>C) c.1218-126T>C (n.1218-126T>C) c.1218-162T>C (n.1218-162T>C) c.362-126T>C c.1272-126T>C (n.1272-126T>C) c.1176-126T>C (n.1176-126T>C) c.783-126T>C (n.783-126T>C) c.1179-126T>C (n.1179-126T>C) c.210-126T>C (n.210-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415253A>C | CA2653801214 | KCNQ2 | c.1248-127T>G (n.1248-127T>G) c.1302-127T>G (n.1302-127T>G) c.699-127T>G (n.699-127T>G) n.75-163T>G c.1248-163T>G (n.1248-163T>G) c.906-163T>G (n.906-163T>G) c.1218-127T>G (n.1218-127T>G) c.1218-163T>G (n.1218-163T>G) c.362-127T>G c.1272-127T>G (n.1272-127T>G) c.1176-127T>G (n.1176-127T>G) c.783-127T>G (n.783-127T>G) c.1179-127T>G (n.1179-127T>G) c.210-127T>G (n.210-127T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63415253_63415257delinsACAGC | CA2374778943 | KCNQ2 | c.1248-131_1248-127delinsGCTGT (n.1248-131_1248-127delinsGCTGT) c.1302-131_1302-127delinsGCTGT (n.1302-131_1302-127delinsGCTGT) c.699-131_699-127delinsGCTGT (n.699-131_699-127delinsGCTGT) n.75-167_75-163delinsGCTGT c.1248-167_1248-163delinsGCTGT (n.1248-167_1248-163delinsGCTGT) c.906-167_906-163delinsGCTGT (n.906-167_906-163delinsGCTGT) c.1218-131_1218-127delinsGCTGT (n.1218-131_1218-127delinsGCTGT) c.1218-167_1218-163delinsGCTGT (n.1218-167_1218-163delinsGCTGT) c.362-131_362-127delinsGCTGT c.1272-131_1272-127delinsGCTGT (n.1272-131_1272-127delinsGCTGT) c.1176-131_1176-127delinsGCTGT (n.1176-131_1176-127delinsGCTGT) c.783-131_783-127delinsGCTGT (n.783-131_783-127delinsGCTGT) c.1179-131_1179-127delinsGCTGT (n.1179-131_1179-127delinsGCTGT) c.210-131_210-127delinsGCTGT (n.210-131_210-127delinsGCTGT) | |
20 | g.63415254C>T | CA2653801219 | KCNQ2 | c.1248-128G>A (n.1248-128G>A) c.1302-128G>A (n.1302-128G>A) c.699-128G>A (n.699-128G>A) n.75-164G>A c.1248-164G>A (n.1248-164G>A) c.906-164G>A (n.906-164G>A) c.1218-128G>A (n.1218-128G>A) c.1218-164G>A (n.1218-164G>A) c.362-128G>A c.1272-128G>A (n.1272-128G>A) c.1176-128G>A (n.1176-128G>A) c.783-128G>A (n.783-128G>A) c.1179-128G>A (n.1179-128G>A) c.210-128G>A (n.210-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415260_63415263del | CA317431543 | KCNQ2 | c.1248-131_1248-128del (n.1248-131_1248-128del) c.1302-131_1302-128del (n.1302-131_1302-128del) c.699-131_699-128del (n.699-131_699-128del) n.75-167_75-164del c.1248-167_1248-164del (n.1248-167_1248-164del) c.906-167_906-164del (n.906-167_906-164del) c.1218-131_1218-128del (n.1218-131_1218-128del) c.1218-167_1218-164del (n.1218-167_1218-164del) c.362-131_362-128del c.1272-131_1272-128del (n.1272-131_1272-128del) c.1176-131_1176-128del (n.1176-131_1176-128del) c.783-131_783-128del (n.783-131_783-128del) c.1179-131_1179-128del (n.1179-131_1179-128del) c.210-131_210-128del (n.210-131_210-128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415256G>T | CA2653801223 | KCNQ2 | c.1248-130C>A (n.1248-130C>A) c.1302-130C>A (n.1302-130C>A) c.699-130C>A (n.699-130C>A) n.75-166C>A c.1248-166C>A (n.1248-166C>A) c.906-166C>A (n.906-166C>A) c.1218-130C>A (n.1218-130C>A) c.1218-166C>A (n.1218-166C>A) c.362-130C>A c.1272-130C>A (n.1272-130C>A) c.1176-130C>A (n.1176-130C>A) c.783-130C>A (n.783-130C>A) c.1179-130C>A (n.1179-130C>A) c.210-130C>A (n.210-130C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415257C>A | CA2653801225 | KCNQ2 | c.1248-131G>T (n.1248-131G>T) c.1302-131G>T (n.1302-131G>T) c.699-131G>T (n.699-131G>T) n.75-167G>T c.1248-167G>T (n.1248-167G>T) c.906-167G>T (n.906-167G>T) c.1218-131G>T (n.1218-131G>T) c.1218-167G>T (n.1218-167G>T) c.362-131G>T c.1272-131G>T (n.1272-131G>T) c.1176-131G>T (n.1176-131G>T) c.783-131G>T (n.783-131G>T) c.1179-131G>T (n.1179-131G>T) c.210-131G>T (n.210-131G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415258C>A | CA2653801227 | KCNQ2 | c.1248-132G>T (n.1248-132G>T) c.1302-132G>T (n.1302-132G>T) c.699-132G>T (n.699-132G>T) n.75-168G>T c.1248-168G>T (n.1248-168G>T) c.906-168G>T (n.906-168G>T) c.1218-132G>T (n.1218-132G>T) c.1218-168G>T (n.1218-168G>T) c.362-132G>T c.1272-132G>T (n.1272-132G>T) c.1176-132G>T (n.1176-132G>T) c.783-132G>T (n.783-132G>T) c.1179-132G>T (n.1179-132G>T) c.210-132G>T (n.210-132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415260_63415265dup | CA2653801226 | KCNQ2 | c.1248-137_1248-132dup (n.1248-137_1248-132dup) c.1302-137_1302-132dup (n.1302-137_1302-132dup) c.699-137_699-132dup (n.699-137_699-132dup) n.75-173_75-168dup c.1248-173_1248-168dup (n.1248-173_1248-168dup) c.906-173_906-168dup (n.906-173_906-168dup) c.1218-137_1218-132dup (n.1218-137_1218-132dup) c.1218-173_1218-168dup (n.1218-173_1218-168dup) c.362-137_362-132dup c.1272-137_1272-132dup (n.1272-137_1272-132dup) c.1176-137_1176-132dup (n.1176-137_1176-132dup) c.783-137_783-132dup (n.783-137_783-132dup) c.1179-137_1179-132dup (n.1179-137_1179-132dup) c.210-137_210-132dup (n.210-137_210-132dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63415259_63415260insCCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCTCCACC | CA2653801228 | KCNQ2 | c.1248-134_1248-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1248-134_1248-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.1302-134_1302-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1302-134_1302-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.699-134_699-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.699-134_699-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) n.75-170_75-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG c.1248-170_1248-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1248-170_1248-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.906-170_906-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.906-170_906-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.1218-134_1218-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1218-134_1218-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.1218-170_1218-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1218-170_1218-169insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.362-134_362-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG c.1272-134_1272-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1272-134_1272-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.1176-134_1176-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1176-134_1176-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.783-134_783-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.783-134_783-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.1179-134_1179-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1179-134_1179-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) c.210-134_210-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.210-134_210-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63415260del | CA2653801229 | KCNQ2 | c.1248-134del (n.1248-134del) c.1302-134del (n.1302-134del) c.699-134del (n.699-134del) n.75-170del c.1248-170del (n.1248-170del) c.906-170del (n.906-170del) c.1218-134del (n.1218-134del) c.1218-170del (n.1218-170del) c.362-134del c.1272-134del (n.1272-134del) c.1176-134del (n.1176-134del) c.783-134del (n.783-134del) c.1179-134del (n.1179-134del) c.210-134del (n.210-134del) | gnomAD v4 |
20 | g.63415260G>A | CA317431546 | KCNQ2 | c.1248-134C>T (n.1248-134C>T) c.1302-134C>T (n.1302-134C>T) c.699-134C>T (n.699-134C>T) n.75-170C>T c.1248-170C>T (n.1248-170C>T) c.906-170C>T (n.906-170C>T) c.1218-134C>T (n.1218-134C>T) c.1218-170C>T (n.1218-170C>T) c.362-134C>T c.1272-134C>T (n.1272-134C>T) c.1176-134C>T (n.1176-134C>T) c.783-134C>T (n.783-134C>T) c.1179-134C>T (n.1179-134C>T) c.210-134C>T (n.210-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415260G= | CA2374778944 | KCNQ2 | c.1248-134C= (n.1248-134C=) c.1302-134C= (n.1302-134C=) c.699-134C= (n.699-134C=) n.75-170C= c.1248-170C= (n.1248-170C=) c.906-170C= (n.906-170C=) c.1218-134C= (n.1218-134C=) c.1218-170C= (n.1218-170C=) c.362-134C= c.1272-134C= (n.1272-134C=) c.1176-134C= (n.1176-134C=) c.783-134C= (n.783-134C=) c.1179-134C= (n.1179-134C=) c.210-134C= (n.210-134C=) | |
20 | g.63415260G>T | CA2653801230 | KCNQ2 | c.1248-134C>A (n.1248-134C>A) c.1302-134C>A (n.1302-134C>A) c.699-134C>A (n.699-134C>A) n.75-170C>A c.1248-170C>A (n.1248-170C>A) c.906-170C>A (n.906-170C>A) c.1218-134C>A (n.1218-134C>A) c.1218-170C>A (n.1218-170C>A) c.362-134C>A c.1272-134C>A (n.1272-134C>A) c.1176-134C>A (n.1176-134C>A) c.783-134C>A (n.783-134C>A) c.1179-134C>A (n.1179-134C>A) c.210-134C>A (n.210-134C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415261C>A | CA2653801231 | KCNQ2 | c.1248-135G>T (n.1248-135G>T) c.1302-135G>T (n.1302-135G>T) c.699-135G>T (n.699-135G>T) n.75-171G>T c.1248-171G>T (n.1248-171G>T) c.906-171G>T (n.906-171G>T) c.1218-135G>T (n.1218-135G>T) c.1218-171G>T (n.1218-171G>T) c.362-135G>T c.1272-135G>T (n.1272-135G>T) c.1176-135G>T (n.1176-135G>T) c.783-135G>T (n.783-135G>T) c.1179-135G>T (n.1179-135G>T) c.210-135G>T (n.210-135G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415261C>T | CA2653801232 | KCNQ2 | c.1248-135G>A (n.1248-135G>A) c.1302-135G>A (n.1302-135G>A) c.699-135G>A (n.699-135G>A) n.75-171G>A c.1248-171G>A (n.1248-171G>A) c.906-171G>A (n.906-171G>A) c.1218-135G>A (n.1218-135G>A) c.1218-171G>A (n.1218-171G>A) c.362-135G>A c.1272-135G>A (n.1272-135G>A) c.1176-135G>A (n.1176-135G>A) c.783-135G>A (n.783-135G>A) c.1179-135G>A (n.1179-135G>A) c.210-135G>A (n.210-135G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415262C>A | CA2653801233 | KCNQ2 | c.1248-136G>T (n.1248-136G>T) c.1302-136G>T (n.1302-136G>T) c.699-136G>T (n.699-136G>T) n.75-172G>T c.1248-172G>T (n.1248-172G>T) c.906-172G>T (n.906-172G>T) c.1218-136G>T (n.1218-136G>T) c.1218-172G>T (n.1218-172G>T) c.362-136G>T c.1272-136G>T (n.1272-136G>T) c.1176-136G>T (n.1176-136G>T) c.783-136G>T (n.783-136G>T) c.1179-136G>T (n.1179-136G>T) c.210-136G>T (n.210-136G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415262C>T | CA2653801235 | KCNQ2 | c.1248-136G>A (n.1248-136G>A) c.1302-136G>A (n.1302-136G>A) c.699-136G>A (n.699-136G>A) n.75-172G>A c.1248-172G>A (n.1248-172G>A) c.906-172G>A (n.906-172G>A) c.1218-136G>A (n.1218-136G>A) c.1218-172G>A (n.1218-172G>A) c.362-136G>A c.1272-136G>A (n.1272-136G>A) c.1176-136G>A (n.1176-136G>A) c.783-136G>A (n.783-136G>A) c.1179-136G>A (n.1179-136G>A) c.210-136G>A (n.210-136G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415263_63415265del | CA2653801236 | KCNQ2 | c.1248-139_1248-137del (n.1248-139_1248-137del) c.1302-139_1302-137del (n.1302-139_1302-137del) c.699-139_699-137del (n.699-139_699-137del) n.75-175_75-173del c.1248-175_1248-173del (n.1248-175_1248-173del) c.906-175_906-173del (n.906-175_906-173del) c.1218-139_1218-137del (n.1218-139_1218-137del) c.1218-175_1218-173del (n.1218-175_1218-173del) c.362-139_362-137del c.1272-139_1272-137del (n.1272-139_1272-137del) c.1176-139_1176-137del (n.1176-139_1176-137del) c.783-139_783-137del (n.783-139_783-137del) c.1179-139_1179-137del (n.1179-139_1179-137del) c.210-139_210-137del (n.210-139_210-137del) | gnomAD v4 |
20 | g.63415264C>T | CA2653801237 | KCNQ2 | c.1248-138G>A (n.1248-138G>A) c.1302-138G>A (n.1302-138G>A) c.699-138G>A (n.699-138G>A) n.75-174G>A c.1248-174G>A (n.1248-174G>A) c.906-174G>A (n.906-174G>A) c.1218-138G>A (n.1218-138G>A) c.1218-174G>A (n.1218-174G>A) c.362-138G>A c.1272-138G>A (n.1272-138G>A) c.1176-138G>A (n.1176-138G>A) c.783-138G>A (n.783-138G>A) c.1179-138G>A (n.1179-138G>A) c.210-138G>A (n.210-138G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415265A= | CA2374778945 | KCNQ2 | c.1248-139T= (n.1248-139T=) c.1302-139T= (n.1302-139T=) c.699-139T= (n.699-139T=) n.75-175T= c.1248-175T= (n.1248-175T=) c.906-175T= (n.906-175T=) c.1218-139T= (n.1218-139T=) c.1218-175T= (n.1218-175T=) c.362-139T= c.1272-139T= (n.1272-139T=) c.1176-139T= (n.1176-139T=) c.783-139T= (n.783-139T=) c.1179-139T= (n.1179-139T=) c.210-139T= (n.210-139T=) | |
20 | g.63415265A>C | CA746475811 | KCNQ2 | c.1248-139T>G (n.1248-139T>G) c.1302-139T>G (n.1302-139T>G) c.699-139T>G (n.699-139T>G) n.75-175T>G c.1248-175T>G (n.1248-175T>G) c.906-175T>G (n.906-175T>G) c.1218-139T>G (n.1218-139T>G) c.1218-175T>G (n.1218-175T>G) c.362-139T>G c.1272-139T>G (n.1272-139T>G) c.1176-139T>G (n.1176-139T>G) c.783-139T>G (n.783-139T>G) c.1179-139T>G (n.1179-139T>G) c.210-139T>G (n.210-139T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415266C>A | CA2653801241 | KCNQ2 | c.1248-140G>T (n.1248-140G>T) c.1302-140G>T (n.1302-140G>T) c.699-140G>T (n.699-140G>T) n.75-176G>T c.1248-176G>T (n.1248-176G>T) c.906-176G>T (n.906-176G>T) c.1218-140G>T (n.1218-140G>T) c.1218-176G>T (n.1218-176G>T) c.362-140G>T c.1272-140G>T (n.1272-140G>T) c.1176-140G>T (n.1176-140G>T) c.783-140G>T (n.783-140G>T) c.1179-140G>T (n.1179-140G>T) c.210-140G>T (n.210-140G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415266C= | CA2374778946 | KCNQ2 | c.1248-140G= (n.1248-140G=) c.1302-140G= (n.1302-140G=) c.699-140G= (n.699-140G=) n.75-176G= c.1248-176G= (n.1248-176G=) c.906-176G= (n.906-176G=) c.1218-140G= (n.1218-140G=) c.1218-176G= (n.1218-176G=) c.362-140G= c.1272-140G= (n.1272-140G=) c.1176-140G= (n.1176-140G=) c.783-140G= (n.783-140G=) c.1179-140G= (n.1179-140G=) c.210-140G= (n.210-140G=) | |
20 | g.63415266C>G | CA2653801242 | KCNQ2 | c.1248-140G>C (n.1248-140G>C) c.1302-140G>C (n.1302-140G>C) c.699-140G>C (n.699-140G>C) n.75-176G>C c.1248-176G>C (n.1248-176G>C) c.906-176G>C (n.906-176G>C) c.1218-140G>C (n.1218-140G>C) c.1218-176G>C (n.1218-176G>C) c.362-140G>C c.1272-140G>C (n.1272-140G>C) c.1176-140G>C (n.1176-140G>C) c.783-140G>C (n.783-140G>C) c.1179-140G>C (n.1179-140G>C) c.210-140G>C (n.210-140G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415266C>T | CA317431551 | KCNQ2 | c.1248-140G>A (n.1248-140G>A) c.1302-140G>A (n.1302-140G>A) c.699-140G>A (n.699-140G>A) n.75-176G>A c.1248-176G>A (n.1248-176G>A) c.906-176G>A (n.906-176G>A) c.1218-140G>A (n.1218-140G>A) c.1218-176G>A (n.1218-176G>A) c.362-140G>A c.1272-140G>A (n.1272-140G>A) c.1176-140G>A (n.1176-140G>A) c.783-140G>A (n.783-140G>A) c.1179-140G>A (n.1179-140G>A) c.210-140G>A (n.210-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63415266_63415267delinsCG | CA2374778947 | KCNQ2 | c.1248-141_1248-140delinsCG (n.1248-141_1248-140delinsCG) c.1302-141_1302-140delinsCG (n.1302-141_1302-140delinsCG) c.699-141_699-140delinsCG (n.699-141_699-140delinsCG) n.75-177_75-176delinsCG c.1248-177_1248-176delinsCG (n.1248-177_1248-176delinsCG) c.906-177_906-176delinsCG (n.906-177_906-176delinsCG) c.1218-141_1218-140delinsCG (n.1218-141_1218-140delinsCG) c.1218-177_1218-176delinsCG (n.1218-177_1218-176delinsCG) c.362-141_362-140delinsCG c.1272-141_1272-140delinsCG (n.1272-141_1272-140delinsCG) c.1176-141_1176-140delinsCG (n.1176-141_1176-140delinsCG) c.783-141_783-140delinsCG (n.783-141_783-140delinsCG) c.1179-141_1179-140delinsCG (n.1179-141_1179-140delinsCG) c.210-141_210-140delinsCG (n.210-141_210-140delinsCG) | |
20 | g.63415267G>A | CA317431555 | KCNQ2 | c.1248-141C>T (n.1248-141C>T) c.1302-141C>T (n.1302-141C>T) c.699-141C>T (n.699-141C>T) n.75-177C>T c.1248-177C>T (n.1248-177C>T) c.906-177C>T (n.906-177C>T) c.1218-141C>T (n.1218-141C>T) c.1218-177C>T (n.1218-177C>T) c.362-141C>T c.1272-141C>T (n.1272-141C>T) c.1176-141C>T (n.1176-141C>T) c.783-141C>T (n.783-141C>T) c.1179-141C>T (n.1179-141C>T) c.210-141C>T (n.210-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415267G= | CA2374778949 | KCNQ2 | c.1248-141C= (n.1248-141C=) c.1302-141C= (n.1302-141C=) c.699-141C= (n.699-141C=) n.75-177C= c.1248-177C= (n.1248-177C=) c.906-177C= (n.906-177C=) c.1218-141C= (n.1218-141C=) c.1218-177C= (n.1218-177C=) c.362-141C= c.1272-141C= (n.1272-141C=) c.1176-141C= (n.1176-141C=) c.783-141C= (n.783-141C=) c.1179-141C= (n.1179-141C=) c.210-141C= (n.210-141C=) | |
20 | g.63415267G>T | CA2653801244 | KCNQ2 | c.1248-141C>A (n.1248-141C>A) c.1302-141C>A (n.1302-141C>A) c.699-141C>A (n.699-141C>A) n.75-177C>A c.1248-177C>A (n.1248-177C>A) c.906-177C>A (n.906-177C>A) c.1218-141C>A (n.1218-141C>A) c.1218-177C>A (n.1218-177C>A) c.362-141C>A c.1272-141C>A (n.1272-141C>A) c.1176-141C>A (n.1176-141C>A) c.783-141C>A (n.783-141C>A) c.1179-141C>A (n.1179-141C>A) c.210-141C>A (n.210-141C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415269del | CA2374778948 | KCNQ2 | c.1248-141del (n.1248-141del) c.1302-141del (n.1302-141del) c.699-141del (n.699-141del) n.75-177del c.1248-177del (n.1248-177del) c.906-177del (n.906-177del) c.1218-141del (n.1218-141del) c.1218-177del (n.1218-177del) c.362-141del c.1272-141del (n.1272-141del) c.1176-141del (n.1176-141del) c.783-141del (n.783-141del) c.1179-141del (n.1179-141del) c.210-141del (n.210-141del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415267_63415268insTGT | CA2653801247 | KCNQ2 | c.1248-142_1248-141insACA (n.1248-142_1248-141insACA) c.1302-142_1302-141insACA (n.1302-142_1302-141insACA) c.699-142_699-141insACA (n.699-142_699-141insACA) n.75-178_75-177insACA c.1248-178_1248-177insACA (n.1248-178_1248-177insACA) c.906-178_906-177insACA (n.906-178_906-177insACA) c.1218-142_1218-141insACA (n.1218-142_1218-141insACA) c.1218-178_1218-177insACA (n.1218-178_1218-177insACA) c.362-142_362-141insACA c.1272-142_1272-141insACA (n.1272-142_1272-141insACA) c.1176-142_1176-141insACA (n.1176-142_1176-141insACA) c.783-142_783-141insACA (n.783-142_783-141insACA) c.1179-142_1179-141insACA (n.1179-142_1179-141insACA) c.210-142_210-141insACA (n.210-142_210-141insACA) | gnomAD v4 |
20 | g.63415268G>A | CA2653801248 | KCNQ2 | c.1248-142C>T (n.1248-142C>T) c.1302-142C>T (n.1302-142C>T) c.699-142C>T (n.699-142C>T) n.75-178C>T c.1248-178C>T (n.1248-178C>T) c.906-178C>T (n.906-178C>T) c.1218-142C>T (n.1218-142C>T) c.1218-178C>T (n.1218-178C>T) c.362-142C>T c.1272-142C>T (n.1272-142C>T) c.1176-142C>T (n.1176-142C>T) c.783-142C>T (n.783-142C>T) c.1179-142C>T (n.1179-142C>T) c.210-142C>T (n.210-142C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415268G>T | CA2653801249 | KCNQ2 | c.1248-142C>A (n.1248-142C>A) c.1302-142C>A (n.1302-142C>A) c.699-142C>A (n.699-142C>A) n.75-178C>A c.1248-178C>A (n.1248-178C>A) c.906-178C>A (n.906-178C>A) c.1218-142C>A (n.1218-142C>A) c.1218-178C>A (n.1218-178C>A) c.362-142C>A c.1272-142C>A (n.1272-142C>A) c.1176-142C>A (n.1176-142C>A) c.783-142C>A (n.783-142C>A) c.1179-142C>A (n.1179-142C>A) c.210-142C>A (n.210-142C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415269G= | CA2374778950 | KCNQ2 | c.1248-143C= (n.1248-143C=) c.1302-143C= (n.1302-143C=) c.699-143C= (n.699-143C=) n.75-179C= c.1248-179C= (n.1248-179C=) c.906-179C= (n.906-179C=) c.1218-143C= (n.1218-143C=) c.1218-179C= (n.1218-179C=) c.362-143C= c.1272-143C= (n.1272-143C=) c.1176-143C= (n.1176-143C=) c.783-143C= (n.783-143C=) c.1179-143C= (n.1179-143C=) c.210-143C= (n.210-143C=) | |
20 | g.63415269G>T | CA317431558 | KCNQ2 | c.1248-143C>A (n.1248-143C>A) c.1302-143C>A (n.1302-143C>A) c.699-143C>A (n.699-143C>A) n.75-179C>A c.1248-179C>A (n.1248-179C>A) c.906-179C>A (n.906-179C>A) c.1218-143C>A (n.1218-143C>A) c.1218-179C>A (n.1218-179C>A) c.362-143C>A c.1272-143C>A (n.1272-143C>A) c.1176-143C>A (n.1176-143C>A) c.783-143C>A (n.783-143C>A) c.1179-143C>A (n.1179-143C>A) c.210-143C>A (n.210-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415269_63415270insC | CA2653801252 | KCNQ2 | c.1248-144_1248-143insG (n.1248-144_1248-143insG) c.1302-144_1302-143insG (n.1302-144_1302-143insG) c.699-144_699-143insG (n.699-144_699-143insG) n.75-180_75-179insG c.1248-180_1248-179insG (n.1248-180_1248-179insG) c.906-180_906-179insG (n.906-180_906-179insG) c.1218-144_1218-143insG (n.1218-144_1218-143insG) c.1218-180_1218-179insG (n.1218-180_1218-179insG) c.362-144_362-143insG c.1272-144_1272-143insG (n.1272-144_1272-143insG) c.1176-144_1176-143insG (n.1176-144_1176-143insG) c.783-144_783-143insG (n.783-144_783-143insG) c.1179-144_1179-143insG (n.1179-144_1179-143insG) c.210-144_210-143insG (n.210-144_210-143insG) | gnomAD v4 |
20 | g.63415270T>A | CA2653801253 | KCNQ2 | c.1248-144A>T (n.1248-144A>T) c.1302-144A>T (n.1302-144A>T) c.699-144A>T (n.699-144A>T) n.75-180A>T c.1248-180A>T (n.1248-180A>T) c.906-180A>T (n.906-180A>T) c.1218-144A>T (n.1218-144A>T) c.1218-180A>T (n.1218-180A>T) c.362-144A>T c.1272-144A>T (n.1272-144A>T) c.1176-144A>T (n.1176-144A>T) c.783-144A>T (n.783-144A>T) c.1179-144A>T (n.1179-144A>T) c.210-144A>T (n.210-144A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415271G>T | CA2653801254 | KCNQ2 | c.1248-145C>A (n.1248-145C>A) c.1302-145C>A (n.1302-145C>A) c.699-145C>A (n.699-145C>A) n.75-181C>A c.1248-181C>A (n.1248-181C>A) c.906-181C>A (n.906-181C>A) c.1218-145C>A (n.1218-145C>A) c.1218-181C>A (n.1218-181C>A) c.362-145C>A c.1272-145C>A (n.1272-145C>A) c.1176-145C>A (n.1176-145C>A) c.783-145C>A (n.783-145C>A) c.1179-145C>A (n.1179-145C>A) c.210-145C>A (n.210-145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415272G>A | CA636614217 | KCNQ2 | c.1248-146C>T (n.1248-146C>T) c.1302-146C>T (n.1302-146C>T) c.699-146C>T (n.699-146C>T) n.75-182C>T c.1248-182C>T (n.1248-182C>T) c.906-182C>T (n.906-182C>T) c.1218-146C>T (n.1218-146C>T) c.1218-182C>T (n.1218-182C>T) c.362-146C>T c.1272-146C>T (n.1272-146C>T) c.1176-146C>T (n.1176-146C>T) c.783-146C>T (n.783-146C>T) c.1179-146C>T (n.1179-146C>T) c.210-146C>T (n.210-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415272G= | CA2374778951 | KCNQ2 | c.1248-146C= (n.1248-146C=) c.1302-146C= (n.1302-146C=) c.699-146C= (n.699-146C=) n.75-182C= c.1248-182C= (n.1248-182C=) c.906-182C= (n.906-182C=) c.1218-146C= (n.1218-146C=) c.1218-182C= (n.1218-182C=) c.362-146C= c.1272-146C= (n.1272-146C=) c.1176-146C= (n.1176-146C=) c.783-146C= (n.783-146C=) c.1179-146C= (n.1179-146C=) c.210-146C= (n.210-146C=) | |
20 | g.63415272G>T | CA2653801256 | KCNQ2 | c.1248-146C>A (n.1248-146C>A) c.1302-146C>A (n.1302-146C>A) c.699-146C>A (n.699-146C>A) n.75-182C>A c.1248-182C>A (n.1248-182C>A) c.906-182C>A (n.906-182C>A) c.1218-146C>A (n.1218-146C>A) c.1218-182C>A (n.1218-182C>A) c.362-146C>A c.1272-146C>A (n.1272-146C>A) c.1176-146C>A (n.1176-146C>A) c.783-146C>A (n.783-146C>A) c.1179-146C>A (n.1179-146C>A) c.210-146C>A (n.210-146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415273C>A | CA2653801258 | KCNQ2 | c.1248-147G>T (n.1248-147G>T) c.1302-147G>T (n.1302-147G>T) c.699-147G>T (n.699-147G>T) n.75-183G>T c.1248-183G>T (n.1248-183G>T) c.906-183G>T (n.906-183G>T) c.1218-147G>T (n.1218-147G>T) c.1218-183G>T (n.1218-183G>T) c.362-147G>T c.1272-147G>T (n.1272-147G>T) c.1176-147G>T (n.1176-147G>T) c.783-147G>T (n.783-147G>T) c.1179-147G>T (n.1179-147G>T) c.210-147G>T (n.210-147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415273C>G | CA2653801259 | KCNQ2 | c.1248-147G>C (n.1248-147G>C) c.1302-147G>C (n.1302-147G>C) c.699-147G>C (n.699-147G>C) n.75-183G>C c.1248-183G>C (n.1248-183G>C) c.906-183G>C (n.906-183G>C) c.1218-147G>C (n.1218-147G>C) c.1218-183G>C (n.1218-183G>C) c.362-147G>C c.1272-147G>C (n.1272-147G>C) c.1176-147G>C (n.1176-147G>C) c.783-147G>C (n.783-147G>C) c.1179-147G>C (n.1179-147G>C) c.210-147G>C (n.210-147G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415276A= | CA2374778952 | KCNQ2 | c.1248-150T= (n.1248-150T=) c.1302-150T= (n.1302-150T=) c.699-150T= (n.699-150T=) n.75-186T= c.1248-186T= (n.1248-186T=) c.906-186T= (n.906-186T=) c.1218-150T= (n.1218-150T=) c.1218-186T= (n.1218-186T=) c.362-150T= c.1272-150T= (n.1272-150T=) c.1176-150T= (n.1176-150T=) c.783-150T= (n.783-150T=) c.1179-150T= (n.1179-150T=) c.210-150T= (n.210-150T=) | |
20 | g.63415276A>C | CA2374778953 | KCNQ2 | c.1248-150T>G (n.1248-150T>G) c.1302-150T>G (n.1302-150T>G) c.699-150T>G (n.699-150T>G) n.75-186T>G c.1248-186T>G (n.1248-186T>G) c.906-186T>G (n.906-186T>G) c.1218-150T>G (n.1218-150T>G) c.1218-186T>G (n.1218-186T>G) c.362-150T>G c.1272-150T>G (n.1272-150T>G) c.1176-150T>G (n.1176-150T>G) c.783-150T>G (n.783-150T>G) c.1179-150T>G (n.1179-150T>G) c.210-150T>G (n.210-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415279G>T | CA2816991574 | KCNQ2 | c.1248-153C>A (n.1248-153C>A) c.1302-153C>A (n.1302-153C>A) c.699-153C>A (n.699-153C>A) n.75-189C>A c.1248-189C>A (n.1248-189C>A) c.906-189C>A (n.906-189C>A) c.1218-153C>A (n.1218-153C>A) c.1218-189C>A (n.1218-189C>A) c.362-153C>A c.1272-153C>A (n.1272-153C>A) c.1176-153C>A (n.1176-153C>A) c.783-153C>A (n.783-153C>A) c.1179-153C>A (n.1179-153C>A) c.210-153C>A (n.210-153C>A) | |
20 | g.63415280C= | CA2374778954 | KCNQ2 | c.1248-154G= (n.1248-154G=) c.1302-154G= (n.1302-154G=) c.699-154G= (n.699-154G=) n.75-190G= c.1248-190G= (n.1248-190G=) c.906-190G= (n.906-190G=) c.1218-154G= (n.1218-154G=) c.1218-190G= (n.1218-190G=) c.362-154G= c.1272-154G= (n.1272-154G=) c.1176-154G= (n.1176-154G=) c.783-154G= (n.783-154G=) c.1179-154G= (n.1179-154G=) c.210-154G= (n.210-154G=) | |
20 | g.63415280C>G | CA2374778955 | KCNQ2 | c.1248-154G>C (n.1248-154G>C) c.1302-154G>C (n.1302-154G>C) c.699-154G>C (n.699-154G>C) n.75-190G>C c.1248-190G>C (n.1248-190G>C) c.906-190G>C (n.906-190G>C) c.1218-154G>C (n.1218-154G>C) c.1218-190G>C (n.1218-190G>C) c.362-154G>C c.1272-154G>C (n.1272-154G>C) c.1176-154G>C (n.1176-154G>C) c.783-154G>C (n.783-154G>C) c.1179-154G>C (n.1179-154G>C) c.210-154G>C (n.210-154G>C) | dbSNP |
20 | g.63415280C>T | CA636614218 | KCNQ2 | c.1248-154G>A (n.1248-154G>A) c.1302-154G>A (n.1302-154G>A) c.699-154G>A (n.699-154G>A) n.75-190G>A c.1248-190G>A (n.1248-190G>A) c.906-190G>A (n.906-190G>A) c.1218-154G>A (n.1218-154G>A) c.1218-190G>A (n.1218-190G>A) c.362-154G>A c.1272-154G>A (n.1272-154G>A) c.1176-154G>A (n.1176-154G>A) c.783-154G>A (n.783-154G>A) c.1179-154G>A (n.1179-154G>A) c.210-154G>A (n.210-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415281_63415485delinsAGGTGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGG | CA2374778956 | KCNQ2 | c.1248-359_1248-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1248-359_1248-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1302-359_1302-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1302-359_1302-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.699-359_699-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.699-359_699-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) n.75-395_75-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT c.1248-395_1248-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1248-395_1248-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.906-395_906-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.906-395_906-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1218-359_1218-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1218-359_1218-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1218-395_1218-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1218-395_1218-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.362-359_362-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT c.1272-359_1272-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1272-359_1272-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1176-359_1176-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1176-359_1176-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.783-359_783-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.783-359_783-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1179-359_1179-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1179-359_1179-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.210-359_210-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.210-359_210-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) | |
20 | g.63415282G>A | CA2374778958 | KCNQ2 | c.1248-156C>T (n.1248-156C>T) c.1302-156C>T (n.1302-156C>T) c.699-156C>T (n.699-156C>T) n.75-192C>T c.1248-192C>T (n.1248-192C>T) c.906-192C>T (n.906-192C>T) c.1218-156C>T (n.1218-156C>T) c.1218-192C>T (n.1218-192C>T) c.362-156C>T c.1272-156C>T (n.1272-156C>T) c.1176-156C>T (n.1176-156C>T) c.783-156C>T (n.783-156C>T) c.1179-156C>T (n.1179-156C>T) c.210-156C>T (n.210-156C>T) | dbSNP |
20 | g.63415282G= | CA2374778957 | KCNQ2 | c.1248-156C= (n.1248-156C=) c.1302-156C= (n.1302-156C=) c.699-156C= (n.699-156C=) n.75-192C= c.1248-192C= (n.1248-192C=) c.906-192C= (n.906-192C=) c.1218-156C= (n.1218-156C=) c.1218-192C= (n.1218-192C=) c.362-156C= c.1272-156C= (n.1272-156C=) c.1176-156C= (n.1176-156C=) c.783-156C= (n.783-156C=) c.1179-156C= (n.1179-156C=) c.210-156C= (n.210-156C=) | |
20 | g.63415283_63415486del | CA1019278143 | KCNQ2 | c.1248-359_1248-156del (n.1248-359_1248-156del) c.1302-359_1302-156del (n.1302-359_1302-156del) c.699-359_699-156del (n.699-359_699-156del) n.75-395_75-192del c.1248-395_1248-192del (n.1248-395_1248-192del) c.906-395_906-192del (n.906-395_906-192del) c.1218-359_1218-156del (n.1218-359_1218-156del) c.1218-395_1218-192del (n.1218-395_1218-192del) c.362-359_362-156del c.1272-359_1272-156del (n.1272-359_1272-156del) c.1176-359_1176-156del (n.1176-359_1176-156del) c.783-359_783-156del (n.783-359_783-156del) c.1179-359_1179-156del (n.1179-359_1179-156del) c.210-359_210-156del (n.210-359_210-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415283G>A | CA317431563 | KCNQ2 | c.1248-157C>T (n.1248-157C>T) c.1302-157C>T (n.1302-157C>T) c.699-157C>T (n.699-157C>T) n.75-193C>T c.1248-193C>T (n.1248-193C>T) c.906-193C>T (n.906-193C>T) c.1218-157C>T (n.1218-157C>T) c.1218-193C>T (n.1218-193C>T) c.362-157C>T c.1272-157C>T (n.1272-157C>T) c.1176-157C>T (n.1176-157C>T) c.783-157C>T (n.783-157C>T) c.1179-157C>T (n.1179-157C>T) c.210-157C>T (n.210-157C>T) | dbSNP |
20 | g.63415283G= | CA2374778959 | KCNQ2 | c.1248-157C= (n.1248-157C=) c.1302-157C= (n.1302-157C=) c.699-157C= (n.699-157C=) n.75-193C= c.1248-193C= (n.1248-193C=) c.906-193C= (n.906-193C=) c.1218-157C= (n.1218-157C=) c.1218-193C= (n.1218-193C=) c.362-157C= c.1272-157C= (n.1272-157C=) c.1176-157C= (n.1176-157C=) c.783-157C= (n.783-157C=) c.1179-157C= (n.1179-157C=) c.210-157C= (n.210-157C=) | |
20 | g.63415284T= | CA2374778961 | KCNQ2 | c.1248-158A= (n.1248-158A=) c.1302-158A= (n.1302-158A=) c.699-158A= (n.699-158A=) n.75-194A= c.1248-194A= (n.1248-194A=) c.906-194A= (n.906-194A=) c.1218-158A= (n.1218-158A=) c.1218-194A= (n.1218-194A=) c.362-158A= c.1272-158A= (n.1272-158A=) c.1176-158A= (n.1176-158A=) c.783-158A= (n.783-158A=) c.1179-158A= (n.1179-158A=) c.210-158A= (n.210-158A=) | |
20 | g.63415284_63415325delinsTGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAG | CA2374778962 | KCNQ2 | c.1248-199_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-199_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1302-199_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1302-199_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.699-199_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.699-199_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) n.75-235_75-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1248-235_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-235_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.906-235_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.906-235_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-199_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-199_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-235_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-235_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.362-199_362-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1272-199_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1272-199_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1176-199_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1176-199_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.783-199_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.783-199_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1179-199_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1179-199_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.210-199_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.210-199_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) | |
20 | g.63415284_63415366delinsTGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGTGGGAGGGAGGGAGGGGAG | CA2374778960 | KCNQ2 | c.1248-240_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-240_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1302-240_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1302-240_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.699-240_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.699-240_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) n.75-276_75-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1248-276_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-276_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.906-276_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.906-276_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-240_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-240_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-276_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-276_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.362-240_362-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1272-240_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1272-240_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1176-240_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1176-240_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.783-240_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.783-240_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1179-240_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1179-240_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.210-240_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.210-240_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) | |
20 | g.63415285G>A | CA1019278154 | KCNQ2 | c.1248-159C>T (n.1248-159C>T) c.1302-159C>T (n.1302-159C>T) c.699-159C>T (n.699-159C>T) n.75-195C>T c.1248-195C>T (n.1248-195C>T) c.906-195C>T (n.906-195C>T) c.1218-159C>T (n.1218-159C>T) c.1218-195C>T (n.1218-195C>T) c.362-159C>T c.1272-159C>T (n.1272-159C>T) c.1176-159C>T (n.1176-159C>T) c.783-159C>T (n.783-159C>T) c.1179-159C>T (n.1179-159C>T) c.210-159C>T (n.210-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415285G= | CA2374778963 | KCNQ2 | c.1248-159C= (n.1248-159C=) c.1302-159C= (n.1302-159C=) c.699-159C= (n.699-159C=) n.75-195C= c.1248-195C= (n.1248-195C=) c.906-195C= (n.906-195C=) c.1218-159C= (n.1218-159C=) c.1218-195C= (n.1218-195C=) c.362-159C= c.1272-159C= (n.1272-159C=) c.1176-159C= (n.1176-159C=) c.783-159C= (n.783-159C=) c.1179-159C= (n.1179-159C=) c.210-159C= (n.210-159C=) | |
20 | g.63415288_63415289insTGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCA | CA1019278153 | KCNQ2 | c.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.699-159_699-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.699-159_699-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) n.75-195_75-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC c.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.906-195_906-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.906-195_906-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.362-159_362-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC c.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.783-159_783-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.783-159_783-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.210-159_210-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.210-159_210-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415315_63415316insAGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGA | CA1019278156 | KCNQ2 | c.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.699-159_699-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.699-159_699-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) n.75-195_75-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC c.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.906-195_906-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.906-195_906-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.362-159_362-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC c.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.783-159_783-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.783-159_783-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.210-159_210-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.210-159_210-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415307_63415347del | CA636614222 | KCNQ2 | c.1248-199_1248-159del (n.1248-199_1248-159del) c.1302-199_1302-159del (n.1302-199_1302-159del) c.699-199_699-159del (n.699-199_699-159del) n.75-235_75-195del c.1248-235_1248-195del (n.1248-235_1248-195del) c.906-235_906-195del (n.906-235_906-195del) c.1218-199_1218-159del (n.1218-199_1218-159del) c.1218-235_1218-195del (n.1218-235_1218-195del) c.362-199_362-159del c.1272-199_1272-159del (n.1272-199_1272-159del) c.1176-199_1176-159del (n.1176-199_1176-159del) c.783-199_783-159del (n.783-199_783-159del) c.1179-199_1179-159del (n.1179-199_1179-159del) c.210-199_210-159del (n.210-199_210-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319_63415400del | CA636614221 | KCNQ2 | c.1248-240_1248-159del (n.1248-240_1248-159del) c.1302-240_1302-159del (n.1302-240_1302-159del) c.699-240_699-159del (n.699-240_699-159del) n.75-276_75-195del c.1248-276_1248-195del (n.1248-276_1248-195del) c.906-276_906-195del (n.906-276_906-195del) c.1218-240_1218-159del (n.1218-240_1218-159del) c.1218-276_1218-195del (n.1218-276_1218-195del) c.362-240_362-159del c.1272-240_1272-159del (n.1272-240_1272-159del) c.1176-240_1176-159del (n.1176-240_1176-159del) c.783-240_783-159del (n.783-240_783-159del) c.1179-240_1179-159del (n.1179-240_1179-159del) c.210-240_210-159del (n.210-240_210-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348_63415510del | CA636614220 | KCNQ2 | c.1248-321_1248-159del (n.1248-321_1248-159del) c.1302-321_1302-159del (n.1302-321_1302-159del) c.699-321_699-159del (n.699-321_699-159del) n.75-357_75-195del c.1248-357_1248-195del (n.1248-357_1248-195del) c.906-357_906-195del (n.906-357_906-195del) c.1218-321_1218-159del (n.1218-321_1218-159del) c.1218-357_1218-195del (n.1218-357_1218-195del) c.362-321_362-159del c.1272-321_1272-159del (n.1272-321_1272-159del) c.1176-321_1176-159del (n.1176-321_1176-159del) c.783-321_783-159del (n.783-321_783-159del) c.1179-321_1179-159del (n.1179-321_1179-159del) c.210-321_210-159del (n.210-321_210-159del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331_63415534del | CA636614219 | KCNQ2 | c.1248-362_1248-159del (n.1248-362_1248-159del) c.1302-362_1302-159del (n.1302-362_1302-159del) c.699-362_699-159del (n.699-362_699-159del) n.75-398_75-195del c.1248-398_1248-195del (n.1248-398_1248-195del) c.906-398_906-195del (n.906-398_906-195del) c.1218-362_1218-159del (n.1218-362_1218-159del) c.1218-398_1218-195del (n.1218-398_1218-195del) c.362-362_362-159del c.1272-362_1272-159del (n.1272-362_1272-159del) c.1176-362_1176-159del (n.1176-362_1176-159del) c.783-362_783-159del (n.783-362_783-159del) c.1179-362_1179-159del (n.1179-362_1179-159del) c.210-362_210-159del (n.210-362_210-159del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415287C= | CA2374778964 | KCNQ2 | c.1248-161G= (n.1248-161G=) c.1302-161G= (n.1302-161G=) c.699-161G= (n.699-161G=) n.75-197G= c.1248-197G= (n.1248-197G=) c.906-197G= (n.906-197G=) c.1218-161G= (n.1218-161G=) c.1218-197G= (n.1218-197G=) c.362-161G= c.1272-161G= (n.1272-161G=) c.1176-161G= (n.1176-161G=) c.783-161G= (n.783-161G=) c.1179-161G= (n.1179-161G=) c.210-161G= (n.210-161G=) | |
20 | g.63415287C>T | CA317431584 | KCNQ2 | c.1248-161G>A (n.1248-161G>A) c.1302-161G>A (n.1302-161G>A) c.699-161G>A (n.699-161G>A) n.75-197G>A c.1248-197G>A (n.1248-197G>A) c.906-197G>A (n.906-197G>A) c.1218-161G>A (n.1218-161G>A) c.1218-197G>A (n.1218-197G>A) c.362-161G>A c.1272-161G>A (n.1272-161G>A) c.1176-161G>A (n.1176-161G>A) c.783-161G>A (n.783-161G>A) c.1179-161G>A (n.1179-161G>A) c.210-161G>A (n.210-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415289C= | CA2374778965 | KCNQ2 | c.1248-163G= (n.1248-163G=) c.1302-163G= (n.1302-163G=) c.699-163G= (n.699-163G=) n.75-199G= c.1248-199G= (n.1248-199G=) c.906-199G= (n.906-199G=) c.1218-163G= (n.1218-163G=) c.1218-199G= (n.1218-199G=) c.362-163G= c.1272-163G= (n.1272-163G=) c.1176-163G= (n.1176-163G=) c.783-163G= (n.783-163G=) c.1179-163G= (n.1179-163G=) c.210-163G= (n.210-163G=) | |
20 | g.63415289C>T | CA317431598 | KCNQ2 | c.1248-163G>A (n.1248-163G>A) c.1302-163G>A (n.1302-163G>A) c.699-163G>A (n.699-163G>A) n.75-199G>A c.1248-199G>A (n.1248-199G>A) c.906-199G>A (n.906-199G>A) c.1218-163G>A (n.1218-163G>A) c.1218-199G>A (n.1218-199G>A) c.362-163G>A c.1272-163G>A (n.1272-163G>A) c.1176-163G>A (n.1176-163G>A) c.783-163G>A (n.783-163G>A) c.1179-163G>A (n.1179-163G>A) c.210-163G>A (n.210-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415290G>A | CA317431602 | KCNQ2 | c.1248-164C>T (n.1248-164C>T) c.1302-164C>T (n.1302-164C>T) c.699-164C>T (n.699-164C>T) n.75-200C>T c.1248-200C>T (n.1248-200C>T) c.906-200C>T (n.906-200C>T) c.1218-164C>T (n.1218-164C>T) c.1218-200C>T (n.1218-200C>T) c.362-164C>T c.1272-164C>T (n.1272-164C>T) c.1176-164C>T (n.1176-164C>T) c.783-164C>T (n.783-164C>T) c.1179-164C>T (n.1179-164C>T) c.210-164C>T (n.210-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415290G>C | CA636614223 | KCNQ2 | c.1248-164C>G (n.1248-164C>G) c.1302-164C>G (n.1302-164C>G) c.699-164C>G (n.699-164C>G) n.75-200C>G c.1248-200C>G (n.1248-200C>G) c.906-200C>G (n.906-200C>G) c.1218-164C>G (n.1218-164C>G) c.1218-200C>G (n.1218-200C>G) c.362-164C>G c.1272-164C>G (n.1272-164C>G) c.1176-164C>G (n.1176-164C>G) c.783-164C>G (n.783-164C>G) c.1179-164C>G (n.1179-164C>G) c.210-164C>G (n.210-164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415290G= | CA2374778966 | KCNQ2 | c.1248-164C= (n.1248-164C=) c.1302-164C= (n.1302-164C=) c.699-164C= (n.699-164C=) n.75-200C= c.1248-200C= (n.1248-200C=) c.906-200C= (n.906-200C=) c.1218-164C= (n.1218-164C=) c.1218-200C= (n.1218-200C=) c.362-164C= c.1272-164C= (n.1272-164C=) c.1176-164C= (n.1176-164C=) c.783-164C= (n.783-164C=) c.1179-164C= (n.1179-164C=) c.210-164C= (n.210-164C=) | |
20 | g.63415291G>A | CA2816991583 | KCNQ2 | c.1248-165C>T (n.1248-165C>T) c.1302-165C>T (n.1302-165C>T) c.699-165C>T (n.699-165C>T) n.75-201C>T c.1248-201C>T (n.1248-201C>T) c.906-201C>T (n.906-201C>T) c.1218-165C>T (n.1218-165C>T) c.1218-201C>T (n.1218-201C>T) c.362-165C>T c.1272-165C>T (n.1272-165C>T) c.1176-165C>T (n.1176-165C>T) c.783-165C>T (n.783-165C>T) c.1179-165C>T (n.1179-165C>T) c.210-165C>T (n.210-165C>T) | |
20 | g.63415330_63415331insCGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCAC | CA2572089901 | KCNQ2 | c.1248-165_1248-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1248-165_1248-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1302-165_1302-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1302-165_1302-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.699-165_699-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.699-165_699-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) n.75-201_75-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC c.1248-201_1248-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1248-201_1248-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.906-201_906-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.906-201_906-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1218-165_1218-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1218-165_1218-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1218-201_1218-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1218-201_1218-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.362-165_362-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC c.1272-165_1272-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1272-165_1272-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1176-165_1176-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1176-165_1176-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.783-165_783-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.783-165_783-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1179-165_1179-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1179-165_1179-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.210-165_210-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.210-165_210-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) | |
20 | g.63415292G>T | CA2741680548 | KCNQ2 | c.1248-166C>A (n.1248-166C>A) c.1302-166C>A (n.1302-166C>A) c.699-166C>A (n.699-166C>A) n.75-202C>A c.1248-202C>A (n.1248-202C>A) c.906-202C>A (n.906-202C>A) c.1218-166C>A (n.1218-166C>A) c.1218-202C>A (n.1218-202C>A) c.362-166C>A c.1272-166C>A (n.1272-166C>A) c.1176-166C>A (n.1176-166C>A) c.783-166C>A (n.783-166C>A) c.1179-166C>A (n.1179-166C>A) c.210-166C>A (n.210-166C>A) | |
20 | g.63415294A= | CA2374778967 | KCNQ2 | c.1248-168T= (n.1248-168T=) c.1302-168T= (n.1302-168T=) c.699-168T= (n.699-168T=) n.75-204T= c.1248-204T= (n.1248-204T=) c.906-204T= (n.906-204T=) c.1218-168T= (n.1218-168T=) c.1218-204T= (n.1218-204T=) c.362-168T= c.1272-168T= (n.1272-168T=) c.1176-168T= (n.1176-168T=) c.783-168T= (n.783-168T=) c.1179-168T= (n.1179-168T=) c.210-168T= (n.210-168T=) | |
20 | g.63415294A>G | CA317431604 | KCNQ2 | c.1248-168T>C (n.1248-168T>C) c.1302-168T>C (n.1302-168T>C) c.699-168T>C (n.699-168T>C) n.75-204T>C c.1248-204T>C (n.1248-204T>C) c.906-204T>C (n.906-204T>C) c.1218-168T>C (n.1218-168T>C) c.1218-204T>C (n.1218-204T>C) c.362-168T>C c.1272-168T>C (n.1272-168T>C) c.1176-168T>C (n.1176-168T>C) c.783-168T>C (n.783-168T>C) c.1179-168T>C (n.1179-168T>C) c.210-168T>C (n.210-168T>C) | dbSNP |
20 | g.63415348_63415469del | CA1019278173 | KCNQ2 | c.1248-290_1248-169del (n.1248-290_1248-169del) c.1302-290_1302-169del (n.1302-290_1302-169del) c.699-290_699-169del (n.699-290_699-169del) n.75-326_75-205del c.1248-326_1248-205del (n.1248-326_1248-205del) c.906-326_906-205del (n.906-326_906-205del) c.1218-290_1218-169del (n.1218-290_1218-169del) c.1218-326_1218-205del (n.1218-326_1218-205del) c.362-290_362-169del c.1272-290_1272-169del (n.1272-290_1272-169del) c.1176-290_1176-169del (n.1176-290_1176-169del) c.783-290_783-169del (n.783-290_783-169del) c.1179-290_1179-169del (n.1179-290_1179-169del) c.210-290_210-169del (n.210-290_210-169del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415296C= | CA2374778968 | KCNQ2 | c.1248-170G= (n.1248-170G=) c.1302-170G= (n.1302-170G=) c.699-170G= (n.699-170G=) n.75-206G= c.1248-206G= (n.1248-206G=) c.906-206G= (n.906-206G=) c.1218-170G= (n.1218-170G=) c.1218-206G= (n.1218-206G=) c.362-170G= c.1272-170G= (n.1272-170G=) c.1176-170G= (n.1176-170G=) c.783-170G= (n.783-170G=) c.1179-170G= (n.1179-170G=) c.210-170G= (n.210-170G=) | |
20 | g.63415296C>T | CA2374778969 | KCNQ2 | c.1248-170G>A (n.1248-170G>A) c.1302-170G>A (n.1302-170G>A) c.699-170G>A (n.699-170G>A) n.75-206G>A c.1248-206G>A (n.1248-206G>A) c.906-206G>A (n.906-206G>A) c.1218-170G>A (n.1218-170G>A) c.1218-206G>A (n.1218-206G>A) c.362-170G>A c.1272-170G>A (n.1272-170G>A) c.1176-170G>A (n.1176-170G>A) c.783-170G>A (n.783-170G>A) c.1179-170G>A (n.1179-170G>A) c.210-170G>A (n.210-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415297G>A | CA317431609 | KCNQ2 | c.1248-171C>T (n.1248-171C>T) c.1302-171C>T (n.1302-171C>T) c.699-171C>T (n.699-171C>T) n.75-207C>T c.1248-207C>T (n.1248-207C>T) c.906-207C>T (n.906-207C>T) c.1218-171C>T (n.1218-171C>T) c.1218-207C>T (n.1218-207C>T) c.362-171C>T c.1272-171C>T (n.1272-171C>T) c.1176-171C>T (n.1176-171C>T) c.783-171C>T (n.783-171C>T) c.1179-171C>T (n.1179-171C>T) c.210-171C>T (n.210-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415297G= | CA2374778970 | KCNQ2 | c.1248-171C= (n.1248-171C=) c.1302-171C= (n.1302-171C=) c.699-171C= (n.699-171C=) n.75-207C= c.1248-207C= (n.1248-207C=) c.906-207C= (n.906-207C=) c.1218-171C= (n.1218-171C=) c.1218-207C= (n.1218-207C=) c.362-171C= c.1272-171C= (n.1272-171C=) c.1176-171C= (n.1176-171C=) c.783-171C= (n.783-171C=) c.1179-171C= (n.1179-171C=) c.210-171C= (n.210-171C=) | |
20 | g.63415328_63415572del | CA1019278186 | KCNQ2 | c.1248-415_1248-171del (n.1248-415_1248-171del) c.1302-415_1302-171del (n.1302-415_1302-171del) c.699-415_699-171del (n.699-415_699-171del) n.75-451_75-207del c.1248-451_1248-207del (n.1248-451_1248-207del) c.906-451_906-207del (n.906-451_906-207del) c.1218-415_1218-171del (n.1218-415_1218-171del) c.1218-451_1218-207del (n.1218-451_1218-207del) c.362-415_362-171del c.1272-415_1272-171del (n.1272-415_1272-171del) c.1176-415_1176-171del (n.1176-415_1176-171del) c.783-415_783-171del (n.783-415_783-171del) c.1179-415_1179-171del (n.1179-415_1179-171del) c.210-415_210-171del (n.210-415_210-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415299G>C | CA2595908035 | KCNQ2 | c.1248-173C>G (n.1248-173C>G) c.1302-173C>G (n.1302-173C>G) c.699-173C>G (n.699-173C>G) n.75-209C>G c.1248-209C>G (n.1248-209C>G) c.906-209C>G (n.906-209C>G) c.1218-173C>G (n.1218-173C>G) c.1218-209C>G (n.1218-209C>G) c.362-173C>G c.1272-173C>G (n.1272-173C>G) c.1176-173C>G (n.1176-173C>G) c.783-173C>G (n.783-173C>G) c.1179-173C>G (n.1179-173C>G) c.210-173C>G (n.210-173C>G) | gnomAD v3 |
20 | g.63415301A= | CA2374778971 | KCNQ2 | c.1248-175T= (n.1248-175T=) c.1302-175T= (n.1302-175T=) c.699-175T= (n.699-175T=) n.75-211T= c.1248-211T= (n.1248-211T=) c.906-211T= (n.906-211T=) c.1218-175T= (n.1218-175T=) c.1218-211T= (n.1218-211T=) c.362-175T= c.1272-175T= (n.1272-175T=) c.1176-175T= (n.1176-175T=) c.783-175T= (n.783-175T=) c.1179-175T= (n.1179-175T=) c.210-175T= (n.210-175T=) | |
20 | g.63415302C>A | CA1019278189 | KCNQ2 | c.1248-176G>T (n.1248-176G>T) c.1302-176G>T (n.1302-176G>T) c.699-176G>T (n.699-176G>T) n.75-212G>T c.1248-212G>T (n.1248-212G>T) c.906-212G>T (n.906-212G>T) c.1218-176G>T (n.1218-176G>T) c.1218-212G>T (n.1218-212G>T) c.362-176G>T c.1272-176G>T (n.1272-176G>T) c.1176-176G>T (n.1176-176G>T) c.783-176G>T (n.783-176G>T) c.1179-176G>T (n.1179-176G>T) c.210-176G>T (n.210-176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415302C= | CA2374778972 | KCNQ2 | c.1248-176G= (n.1248-176G=) c.1302-176G= (n.1302-176G=) c.699-176G= (n.699-176G=) n.75-212G= c.1248-212G= (n.1248-212G=) c.906-212G= (n.906-212G=) c.1218-176G= (n.1218-176G=) c.1218-212G= (n.1218-212G=) c.362-176G= c.1272-176G= (n.1272-176G=) c.1176-176G= (n.1176-176G=) c.783-176G= (n.783-176G=) c.1179-176G= (n.1179-176G=) c.210-176G= (n.210-176G=) | |
20 | g.63415304dup | CA746475835 | KCNQ2 | c.1248-176dup (n.1248-176dup) c.1302-176dup (n.1302-176dup) c.699-176dup (n.699-176dup) n.75-212dup c.1248-212dup (n.1248-212dup) c.906-212dup (n.906-212dup) c.1218-176dup (n.1218-176dup) c.1218-212dup (n.1218-212dup) c.362-176dup c.1272-176dup (n.1272-176dup) c.1176-176dup (n.1176-176dup) c.783-176dup (n.783-176dup) c.1179-176dup (n.1179-176dup) c.210-176dup (n.210-176dup) | dbSNP |
20 | g.63415304C= | CA2374778973 | KCNQ2 | c.1248-178G= (n.1248-178G=) c.1302-178G= (n.1302-178G=) c.699-178G= (n.699-178G=) n.75-214G= c.1248-214G= (n.1248-214G=) c.906-214G= (n.906-214G=) c.1218-178G= (n.1218-178G=) c.1218-214G= (n.1218-214G=) c.362-178G= c.1272-178G= (n.1272-178G=) c.1176-178G= (n.1176-178G=) c.783-178G= (n.783-178G=) c.1179-178G= (n.1179-178G=) c.210-178G= (n.210-178G=) | |
20 | g.63415304C>T | CA317431613 | KCNQ2 | c.1248-178G>A (n.1248-178G>A) c.1302-178G>A (n.1302-178G>A) c.699-178G>A (n.699-178G>A) n.75-214G>A c.1248-214G>A (n.1248-214G>A) c.906-214G>A (n.906-214G>A) c.1218-178G>A (n.1218-178G>A) c.1218-214G>A (n.1218-214G>A) c.362-178G>A c.1272-178G>A (n.1272-178G>A) c.1176-178G>A (n.1176-178G>A) c.783-178G>A (n.783-178G>A) c.1179-178G>A (n.1179-178G>A) c.210-178G>A (n.210-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415305G>A | CA746475837 | KCNQ2 | c.1248-179C>T (n.1248-179C>T) c.1302-179C>T (n.1302-179C>T) c.699-179C>T (n.699-179C>T) n.75-215C>T c.1248-215C>T (n.1248-215C>T) c.906-215C>T (n.906-215C>T) c.1218-179C>T (n.1218-179C>T) c.1218-215C>T (n.1218-215C>T) c.362-179C>T c.1272-179C>T (n.1272-179C>T) c.1176-179C>T (n.1176-179C>T) c.783-179C>T (n.783-179C>T) c.1179-179C>T (n.1179-179C>T) c.210-179C>T (n.210-179C>T) | dbSNP |
20 | g.63415305G= | CA2374778974 | KCNQ2 | c.1248-179C= (n.1248-179C=) c.1302-179C= (n.1302-179C=) c.699-179C= (n.699-179C=) n.75-215C= c.1248-215C= (n.1248-215C=) c.906-215C= (n.906-215C=) c.1218-179C= (n.1218-179C=) c.1218-215C= (n.1218-215C=) c.362-179C= c.1272-179C= (n.1272-179C=) c.1176-179C= (n.1176-179C=) c.783-179C= (n.783-179C=) c.1179-179C= (n.1179-179C=) c.210-179C= (n.210-179C=) | |
20 | g.63415307C= | CA2374778975 | KCNQ2 | c.1248-181G= (n.1248-181G=) c.1302-181G= (n.1302-181G=) c.699-181G= (n.699-181G=) n.75-217G= c.1248-217G= (n.1248-217G=) c.906-217G= (n.906-217G=) c.1218-181G= (n.1218-181G=) c.1218-217G= (n.1218-217G=) c.362-181G= c.1272-181G= (n.1272-181G=) c.1176-181G= (n.1176-181G=) c.783-181G= (n.783-181G=) c.1179-181G= (n.1179-181G=) c.210-181G= (n.210-181G=) | |
20 | g.63415307C>T | CA317431615 | KCNQ2 | c.1248-181G>A (n.1248-181G>A) c.1302-181G>A (n.1302-181G>A) c.699-181G>A (n.699-181G>A) n.75-217G>A c.1248-217G>A (n.1248-217G>A) c.906-217G>A (n.906-217G>A) c.1218-181G>A (n.1218-181G>A) c.1218-217G>A (n.1218-217G>A) c.362-181G>A c.1272-181G>A (n.1272-181G>A) c.1176-181G>A (n.1176-181G>A) c.783-181G>A (n.783-181G>A) c.1179-181G>A (n.1179-181G>A) c.210-181G>A (n.210-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63415307_63415311delinsCGGGA | CA2374778976 | KCNQ2 | c.1248-185_1248-181delinsTCCCG (n.1248-185_1248-181delinsTCCCG) c.1302-185_1302-181delinsTCCCG (n.1302-185_1302-181delinsTCCCG) c.699-185_699-181delinsTCCCG (n.699-185_699-181delinsTCCCG) n.75-221_75-217delinsTCCCG c.1248-221_1248-217delinsTCCCG (n.1248-221_1248-217delinsTCCCG) c.906-221_906-217delinsTCCCG (n.906-221_906-217delinsTCCCG) c.1218-185_1218-181delinsTCCCG (n.1218-185_1218-181delinsTCCCG) c.1218-221_1218-217delinsTCCCG (n.1218-221_1218-217delinsTCCCG) c.362-185_362-181delinsTCCCG c.1272-185_1272-181delinsTCCCG (n.1272-185_1272-181delinsTCCCG) c.1176-185_1176-181delinsTCCCG (n.1176-185_1176-181delinsTCCCG) c.783-185_783-181delinsTCCCG (n.783-185_783-181delinsTCCCG) c.1179-185_1179-181delinsTCCCG (n.1179-185_1179-181delinsTCCCG) c.210-185_210-181delinsTCCCG (n.210-185_210-181delinsTCCCG) | |
20 | g.63415307_63415348delinsCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGT | CA2374778977 | KCNQ2 | c.1248-222_1248-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1248-222_1248-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1302-222_1302-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1302-222_1302-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.699-222_699-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.699-222_699-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) n.75-258_75-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG c.1248-258_1248-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1248-258_1248-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.906-258_906-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.906-258_906-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1218-222_1218-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1218-222_1218-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1218-258_1218-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1218-258_1218-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.362-222_362-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG c.1272-222_1272-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1272-222_1272-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1176-222_1176-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1176-222_1176-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.783-222_783-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.783-222_783-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1179-222_1179-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1179-222_1179-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.210-222_210-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.210-222_210-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) | |
20 | g.63415308G>A | CA636614224 | KCNQ2 | c.1248-182C>T (n.1248-182C>T) c.1302-182C>T (n.1302-182C>T) c.699-182C>T (n.699-182C>T) n.75-218C>T c.1248-218C>T (n.1248-218C>T) c.906-218C>T (n.906-218C>T) c.1218-182C>T (n.1218-182C>T) c.1218-218C>T (n.1218-218C>T) c.362-182C>T c.1272-182C>T (n.1272-182C>T) c.1176-182C>T (n.1176-182C>T) c.783-182C>T (n.783-182C>T) c.1179-182C>T (n.1179-182C>T) c.210-182C>T (n.210-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415308G>C | CA2374778979 | KCNQ2 | c.1248-182C>G (n.1248-182C>G) c.1302-182C>G (n.1302-182C>G) c.699-182C>G (n.699-182C>G) n.75-218C>G c.1248-218C>G (n.1248-218C>G) c.906-218C>G (n.906-218C>G) c.1218-182C>G (n.1218-182C>G) c.1218-218C>G (n.1218-218C>G) c.362-182C>G c.1272-182C>G (n.1272-182C>G) c.1176-182C>G (n.1176-182C>G) c.783-182C>G (n.783-182C>G) c.1179-182C>G (n.1179-182C>G) c.210-182C>G (n.210-182C>G) | dbSNP |
20 | g.63415308G= | CA2374778980 | KCNQ2 | c.1248-182C= (n.1248-182C=) c.1302-182C= (n.1302-182C=) c.699-182C= (n.699-182C=) n.75-218C= c.1248-218C= (n.1248-218C=) c.906-218C= (n.906-218C=) c.1218-182C= (n.1218-182C=) c.1218-218C= (n.1218-218C=) c.362-182C= c.1272-182C= (n.1272-182C=) c.1176-182C= (n.1176-182C=) c.783-182C= (n.783-182C=) c.1179-182C= (n.1179-182C=) c.210-182C= (n.210-182C=) | |
20 | g.63415308G>T | CA2374778978 | KCNQ2 | c.1248-182C>A (n.1248-182C>A) c.1302-182C>A (n.1302-182C>A) c.699-182C>A (n.699-182C>A) n.75-218C>A c.1248-218C>A (n.1248-218C>A) c.906-218C>A (n.906-218C>A) c.1218-182C>A (n.1218-182C>A) c.1218-218C>A (n.1218-218C>A) c.362-182C>A c.1272-182C>A (n.1272-182C>A) c.1176-182C>A (n.1176-182C>A) c.783-182C>A (n.783-182C>A) c.1179-182C>A (n.1179-182C>A) c.210-182C>A (n.210-182C>A) | dbSNP |
20 | g.63415319_63415322dup | CA746475877 | KCNQ2 | c.1248-185_1248-182dup (n.1248-185_1248-182dup) c.1302-185_1302-182dup (n.1302-185_1302-182dup) c.699-185_699-182dup (n.699-185_699-182dup) n.75-221_75-218dup c.1248-221_1248-218dup (n.1248-221_1248-218dup) c.906-221_906-218dup (n.906-221_906-218dup) c.1218-185_1218-182dup (n.1218-185_1218-182dup) c.1218-221_1218-218dup (n.1218-221_1218-218dup) c.362-185_362-182dup c.1272-185_1272-182dup (n.1272-185_1272-182dup) c.1176-185_1176-182dup (n.1176-185_1176-182dup) c.783-185_783-182dup (n.783-185_783-182dup) c.1179-185_1179-182dup (n.1179-185_1179-182dup) c.210-185_210-182dup (n.210-185_210-182dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319_63415322del | CA746475872 | KCNQ2 | c.1248-185_1248-182del (n.1248-185_1248-182del) c.1302-185_1302-182del (n.1302-185_1302-182del) c.699-185_699-182del (n.699-185_699-182del) n.75-221_75-218del c.1248-221_1248-218del (n.1248-221_1248-218del) c.906-221_906-218del (n.906-221_906-218del) c.1218-185_1218-182del (n.1218-185_1218-182del) c.1218-221_1218-218del (n.1218-221_1218-218del) c.362-185_362-182del c.1272-185_1272-182del (n.1272-185_1272-182del) c.1176-185_1176-182del (n.1176-185_1176-182del) c.783-185_783-182del (n.783-185_783-182del) c.1179-185_1179-182del (n.1179-185_1179-182del) c.210-185_210-182del (n.210-185_210-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348_63415388del | CA636614225 | KCNQ2 | c.1248-222_1248-182del (n.1248-222_1248-182del) c.1302-222_1302-182del (n.1302-222_1302-182del) c.699-222_699-182del (n.699-222_699-182del) n.75-258_75-218del c.1248-258_1248-218del (n.1248-258_1248-218del) c.906-258_906-218del (n.906-258_906-218del) c.1218-222_1218-182del (n.1218-222_1218-182del) c.1218-258_1218-218del (n.1218-258_1218-218del) c.362-222_362-182del c.1272-222_1272-182del (n.1272-222_1272-182del) c.1176-222_1176-182del (n.1176-222_1176-182del) c.783-222_783-182del (n.783-222_783-182del) c.1179-222_1179-182del (n.1179-222_1179-182del) c.210-222_210-182del (n.210-222_210-182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415311del | CA2566072414 | KCNQ2 | c.1248-185del (n.1248-185del) c.1302-185del (n.1302-185del) c.699-185del (n.699-185del) n.75-221del c.1248-221del (n.1248-221del) c.906-221del (n.906-221del) c.1218-185del (n.1218-185del) c.1218-221del (n.1218-221del) c.362-185del c.1272-185del (n.1272-185del) c.1176-185del (n.1176-185del) c.783-185del (n.783-185del) c.1179-185del (n.1179-185del) c.210-185del (n.210-185del) | |
20 | g.63415311A= | CA2374778981 | KCNQ2 | c.1248-185T= (n.1248-185T=) c.1302-185T= (n.1302-185T=) c.699-185T= (n.699-185T=) n.75-221T= c.1248-221T= (n.1248-221T=) c.906-221T= (n.906-221T=) c.1218-185T= (n.1218-185T=) c.1218-221T= (n.1218-221T=) c.362-185T= c.1272-185T= (n.1272-185T=) c.1176-185T= (n.1176-185T=) c.783-185T= (n.783-185T=) c.1179-185T= (n.1179-185T=) c.210-185T= (n.210-185T=) | |
20 | g.63415311A>C | CA2816991588 | KCNQ2 | c.1248-185T>G (n.1248-185T>G) c.1302-185T>G (n.1302-185T>G) c.699-185T>G (n.699-185T>G) n.75-221T>G c.1248-221T>G (n.1248-221T>G) c.906-221T>G (n.906-221T>G) c.1218-185T>G (n.1218-185T>G) c.1218-221T>G (n.1218-221T>G) c.362-185T>G c.1272-185T>G (n.1272-185T>G) c.1176-185T>G (n.1176-185T>G) c.783-185T>G (n.783-185T>G) c.1179-185T>G (n.1179-185T>G) c.210-185T>G (n.210-185T>G) | |
20 | g.63415311A>G | CA2374778982 | KCNQ2 | c.1248-185T>C (n.1248-185T>C) c.1302-185T>C (n.1302-185T>C) c.699-185T>C (n.699-185T>C) n.75-221T>C c.1248-221T>C (n.1248-221T>C) c.906-221T>C (n.906-221T>C) c.1218-185T>C (n.1218-185T>C) c.1218-221T>C (n.1218-221T>C) c.362-185T>C c.1272-185T>C (n.1272-185T>C) c.1176-185T>C (n.1176-185T>C) c.783-185T>C (n.783-185T>C) c.1179-185T>C (n.1179-185T>C) c.210-185T>C (n.210-185T>C) | dbSNP |
20 | g.63415312G>C | CA636614226 | KCNQ2 | c.1248-186C>G (n.1248-186C>G) c.1302-186C>G (n.1302-186C>G) c.699-186C>G (n.699-186C>G) n.75-222C>G c.1248-222C>G (n.1248-222C>G) c.906-222C>G (n.906-222C>G) c.1218-186C>G (n.1218-186C>G) c.1218-222C>G (n.1218-222C>G) c.362-186C>G c.1272-186C>G (n.1272-186C>G) c.1176-186C>G (n.1176-186C>G) c.783-186C>G (n.783-186C>G) c.1179-186C>G (n.1179-186C>G) c.210-186C>G (n.210-186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415312G= | CA2374778983 | KCNQ2 | c.1248-186C= (n.1248-186C=) c.1302-186C= (n.1302-186C=) c.699-186C= (n.699-186C=) n.75-222C= c.1248-222C= (n.1248-222C=) c.906-222C= (n.906-222C=) c.1218-186C= (n.1218-186C=) c.1218-222C= (n.1218-222C=) c.362-186C= c.1272-186C= (n.1272-186C=) c.1176-186C= (n.1176-186C=) c.783-186C= (n.783-186C=) c.1179-186C= (n.1179-186C=) c.210-186C= (n.210-186C=) | |
20 | g.63415313G>A | CA317431616 | KCNQ2 | c.1248-187C>T (n.1248-187C>T) c.1302-187C>T (n.1302-187C>T) c.699-187C>T (n.699-187C>T) n.75-223C>T c.1248-223C>T (n.1248-223C>T) c.906-223C>T (n.906-223C>T) c.1218-187C>T (n.1218-187C>T) c.1218-223C>T (n.1218-223C>T) c.362-187C>T c.1272-187C>T (n.1272-187C>T) c.1176-187C>T (n.1176-187C>T) c.783-187C>T (n.783-187C>T) c.1179-187C>T (n.1179-187C>T) c.210-187C>T (n.210-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415313G= | CA2374778984 | KCNQ2 | c.1248-187C= (n.1248-187C=) c.1302-187C= (n.1302-187C=) c.699-187C= (n.699-187C=) n.75-223C= c.1248-223C= (n.1248-223C=) c.906-223C= (n.906-223C=) c.1218-187C= (n.1218-187C=) c.1218-223C= (n.1218-223C=) c.362-187C= c.1272-187C= (n.1272-187C=) c.1176-187C= (n.1176-187C=) c.783-187C= (n.783-187C=) c.1179-187C= (n.1179-187C=) c.210-187C= (n.210-187C=) | |
20 | g.63415313G>T | CA2816991591 | KCNQ2 | c.1248-187C>A (n.1248-187C>A) c.1302-187C>A (n.1302-187C>A) c.699-187C>A (n.699-187C>A) n.75-223C>A c.1248-223C>A (n.1248-223C>A) c.906-223C>A (n.906-223C>A) c.1218-187C>A (n.1218-187C>A) c.1218-223C>A (n.1218-223C>A) c.362-187C>A c.1272-187C>A (n.1272-187C>A) c.1176-187C>A (n.1176-187C>A) c.783-187C>A (n.783-187C>A) c.1179-187C>A (n.1179-187C>A) c.210-187C>A (n.210-187C>A) | |
20 | g.63415315A= | CA2374778986 | KCNQ2 | c.1248-189T= (n.1248-189T=) c.1302-189T= (n.1302-189T=) c.699-189T= (n.699-189T=) n.75-225T= c.1248-225T= (n.1248-225T=) c.906-225T= (n.906-225T=) c.1218-189T= (n.1218-189T=) c.1218-225T= (n.1218-225T=) c.362-189T= c.1272-189T= (n.1272-189T=) c.1176-189T= (n.1176-189T=) c.783-189T= (n.783-189T=) c.1179-189T= (n.1179-189T=) c.210-189T= (n.210-189T=) | |
20 | g.63415315A>C | CA2816991593 | KCNQ2 | c.1248-189T>G (n.1248-189T>G) c.1302-189T>G (n.1302-189T>G) c.699-189T>G (n.699-189T>G) n.75-225T>G c.1248-225T>G (n.1248-225T>G) c.906-225T>G (n.906-225T>G) c.1218-189T>G (n.1218-189T>G) c.1218-225T>G (n.1218-225T>G) c.362-189T>G c.1272-189T>G (n.1272-189T>G) c.1176-189T>G (n.1176-189T>G) c.783-189T>G (n.783-189T>G) c.1179-189T>G (n.1179-189T>G) c.210-189T>G (n.210-189T>G) | |
20 | g.63415315A>G | CA2374778985 | KCNQ2 | c.1248-189T>C (n.1248-189T>C) c.1302-189T>C (n.1302-189T>C) c.699-189T>C (n.699-189T>C) n.75-225T>C c.1248-225T>C (n.1248-225T>C) c.906-225T>C (n.906-225T>C) c.1218-189T>C (n.1218-189T>C) c.1218-225T>C (n.1218-225T>C) c.362-189T>C c.1272-189T>C (n.1272-189T>C) c.1176-189T>C (n.1176-189T>C) c.783-189T>C (n.783-189T>C) c.1179-189T>C (n.1179-189T>C) c.210-189T>C (n.210-189T>C) | dbSNP |
20 | g.63415316G>A | CA317431617 | KCNQ2 | c.1248-190C>T (n.1248-190C>T) c.1302-190C>T (n.1302-190C>T) c.699-190C>T (n.699-190C>T) n.75-226C>T c.1248-226C>T (n.1248-226C>T) c.906-226C>T (n.906-226C>T) c.1218-190C>T (n.1218-190C>T) c.1218-226C>T (n.1218-226C>T) c.362-190C>T c.1272-190C>T (n.1272-190C>T) c.1176-190C>T (n.1176-190C>T) c.783-190C>T (n.783-190C>T) c.1179-190C>T (n.1179-190C>T) c.210-190C>T (n.210-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415316G= | CA2374778987 | KCNQ2 | c.1248-190C= (n.1248-190C=) c.1302-190C= (n.1302-190C=) c.699-190C= (n.699-190C=) n.75-226C= c.1248-226C= (n.1248-226C=) c.906-226C= (n.906-226C=) c.1218-190C= (n.1218-190C=) c.1218-226C= (n.1218-226C=) c.362-190C= c.1272-190C= (n.1272-190C=) c.1176-190C= (n.1176-190C=) c.783-190C= (n.783-190C=) c.1179-190C= (n.1179-190C=) c.210-190C= (n.210-190C=) | |
20 | g.63415318del | CA2816991594 | KCNQ2 | c.1248-190del (n.1248-190del) c.1302-190del (n.1302-190del) c.699-190del (n.699-190del) n.75-226del c.1248-226del (n.1248-226del) c.906-226del (n.906-226del) c.1218-190del (n.1218-190del) c.1218-226del (n.1218-226del) c.362-190del c.1272-190del (n.1272-190del) c.1176-190del (n.1176-190del) c.783-190del (n.783-190del) c.1179-190del (n.1179-190del) c.210-190del (n.210-190del) | |
20 | g.63415318G>A | CA317431619 | KCNQ2 | c.1248-192C>T (n.1248-192C>T) c.1302-192C>T (n.1302-192C>T) c.699-192C>T (n.699-192C>T) n.75-228C>T c.1248-228C>T (n.1248-228C>T) c.906-228C>T (n.906-228C>T) c.1218-192C>T (n.1218-192C>T) c.1218-228C>T (n.1218-228C>T) c.362-192C>T c.1272-192C>T (n.1272-192C>T) c.1176-192C>T (n.1176-192C>T) c.783-192C>T (n.783-192C>T) c.1179-192C>T (n.1179-192C>T) c.210-192C>T (n.210-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415318G= | CA2374778988 | KCNQ2 | c.1248-192C= (n.1248-192C=) c.1302-192C= (n.1302-192C=) c.699-192C= (n.699-192C=) n.75-228C= c.1248-228C= (n.1248-228C=) c.906-228C= (n.906-228C=) c.1218-192C= (n.1218-192C=) c.1218-228C= (n.1218-228C=) c.362-192C= c.1272-192C= (n.1272-192C=) c.1176-192C= (n.1176-192C=) c.783-192C= (n.783-192C=) c.1179-192C= (n.1179-192C=) c.210-192C= (n.210-192C=) | |
20 | g.63415318_63415319delinsGA | CA2374778989 | KCNQ2 | c.1248-193_1248-192delinsTC (n.1248-193_1248-192delinsTC) c.1302-193_1302-192delinsTC (n.1302-193_1302-192delinsTC) c.699-193_699-192delinsTC (n.699-193_699-192delinsTC) n.75-229_75-228delinsTC c.1248-229_1248-228delinsTC (n.1248-229_1248-228delinsTC) c.906-229_906-228delinsTC (n.906-229_906-228delinsTC) c.1218-193_1218-192delinsTC (n.1218-193_1218-192delinsTC) c.1218-229_1218-228delinsTC (n.1218-229_1218-228delinsTC) c.362-193_362-192delinsTC c.1272-193_1272-192delinsTC (n.1272-193_1272-192delinsTC) c.1176-193_1176-192delinsTC (n.1176-193_1176-192delinsTC) c.783-193_783-192delinsTC (n.783-193_783-192delinsTC) c.1179-193_1179-192delinsTC (n.1179-193_1179-192delinsTC) c.210-193_210-192delinsTC (n.210-193_210-192delinsTC) |