Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1302-124_1302-122del (n.1302-124_1302-122del)
c.699-124_699-122del (n.699-124_699-122del)
n.75-160_75-158del
c.1248-160_1248-158del (n.1248-160_1248-158del)
c.906-160_906-158del (n.906-160_906-158del)
c.1218-124_1218-122del (n.1218-124_1218-122del)
c.1218-160_1218-158del (n.1218-160_1218-158del)
c.362-124_362-122del
c.1272-124_1272-122del (n.1272-124_1272-122del)
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c.783-124_783-122del (n.783-124_783-122del)
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c.210-124_210-122del (n.210-124_210-122del)
gnomAD v4
20g.63415249A>GCA2653801210KCNQ2c.1248-123T>C (n.1248-123T>C)
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n.75-159T>C
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c.1218-159T>C (n.1218-159T>C)
c.362-123T>C
c.1272-123T>C (n.1272-123T>C)
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c.210-123T>C (n.210-123T>C)
gnomAD v4
20g.63415250A>GCA2737061762KCNQ2c.1248-124T>C (n.1248-124T>C)
c.1302-124T>C (n.1302-124T>C)
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n.75-160T>C
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c.1218-160T>C (n.1218-160T>C)
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dbSNP
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c.210-125C>A (n.210-125C>A)
gnomAD v4
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20g.63415252A>GCA2374778942KCNQ2c.1248-126T>C (n.1248-126T>C)
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n.75-162T>C
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dbSNP gnomAD v4
20g.63415253A>CCA2653801214KCNQ2c.1248-127T>G (n.1248-127T>G)
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gnomAD v4
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20g.63415254C>TCA2653801219KCNQ2c.1248-128G>A (n.1248-128G>A)
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n.75-164G>A
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c.1218-164G>A (n.1218-164G>A)
c.362-128G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.75-166C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.75-168G>T
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gnomAD v4
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c.210-137_210-132dup (n.210-137_210-132dup)
gnomAD v4
20g.63415259_63415260insCCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCCA2653801228KCNQ2c.1248-134_1248-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG (n.1248-134_1248-133insGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG)
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gnomAD v4
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c.1302-134del (n.1302-134del)
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n.75-170del
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c.1218-170del (n.1218-170del)
c.362-134del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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20g.63415304dupCA746475835KCNQ2c.1248-176dup (n.1248-176dup)
c.1302-176dup (n.1302-176dup)
c.699-176dup (n.699-176dup)
n.75-212dup
c.1248-212dup (n.1248-212dup)
c.906-212dup (n.906-212dup)
c.1218-176dup (n.1218-176dup)
c.1218-212dup (n.1218-212dup)
c.362-176dup
c.1272-176dup (n.1272-176dup)
c.1176-176dup (n.1176-176dup)
c.783-176dup (n.783-176dup)
c.1179-176dup (n.1179-176dup)
c.210-176dup (n.210-176dup)
dbSNP

Number of alleles fetched