| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414917_63415288delinsT | CA2739277255 | KCNQ2 | c.1248-162_1457delinsA c.1302-162_1511delinsA c.699-162_908delinsA c.1248-198_1421delinsA c.906-198_1079delinsA c.1218-162_1427delinsA c.1218-198_1391delinsA c.362-162_571delinsA c.1272-162_1481delinsA c.1176-162_1385delinsA c.783-162_992delinsA c.1179-162_1388delinsA c.210-162_419delinsA | ClinVar |
| 20 | g.63415143_63415150dup | CA2737061005 | KCNQ2 | c.1248-22_1248-15dup (n.1248-22_1248-15dup) c.1302-22_1302-15dup (n.1302-22_1302-15dup) c.699-22_699-15dup (n.699-22_699-15dup) n.75-58_75-51dup c.1248-58_1248-51dup (n.1248-58_1248-51dup) c.906-58_906-51dup (n.906-58_906-51dup) c.1218-22_1218-15dup (n.1218-22_1218-15dup) c.1218-58_1218-51dup (n.1218-58_1218-51dup) c.362-22_362-15dup c.1272-22_1272-15dup (n.1272-22_1272-15dup) c.1176-22_1176-15dup (n.1176-22_1176-15dup) c.783-22_783-15dup (n.783-22_783-15dup) c.1179-22_1179-15dup (n.1179-22_1179-15dup) c.210-22_210-15dup (n.210-22_210-15dup) | dbSNP |
| 20 | g.63415143C>A | CA317431245 | KCNQ2 | c.1248-17G>T (n.1248-17G>T) c.1302-17G>T (n.1302-17G>T) c.699-17G>T (n.699-17G>T) n.75-53G>T c.1248-53G>T (n.1248-53G>T) c.906-53G>T (n.906-53G>T) c.1218-17G>T (n.1218-17G>T) c.1218-53G>T (n.1218-53G>T) c.362-17G>T c.1272-17G>T (n.1272-17G>T) c.1176-17G>T (n.1176-17G>T) c.783-17G>T (n.783-17G>T) c.1179-17G>T (n.1179-17G>T) c.210-17G>T (n.210-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143C= | CA2374778880 | KCNQ2 | c.1248-17G= (n.1248-17G=) c.1302-17G= (n.1302-17G=) c.699-17G= (n.699-17G=) n.75-53G= c.1248-53G= (n.1248-53G=) c.906-53G= (n.906-53G=) c.1218-17G= (n.1218-17G=) c.1218-53G= (n.1218-53G=) c.362-17G= c.1272-17G= (n.1272-17G=) c.1176-17G= (n.1176-17G=) c.783-17G= (n.783-17G=) c.1179-17G= (n.1179-17G=) c.210-17G= (n.210-17G=) | |
| 20 | g.63415143C>T | CA2577453684 | KCNQ2 | c.1248-17G>A (n.1248-17G>A) c.1302-17G>A (n.1302-17G>A) c.699-17G>A (n.699-17G>A) n.75-53G>A c.1248-53G>A (n.1248-53G>A) c.906-53G>A (n.906-53G>A) c.1218-17G>A (n.1218-17G>A) c.1218-53G>A (n.1218-53G>A) c.362-17G>A c.1272-17G>A (n.1272-17G>A) c.1176-17G>A (n.1176-17G>A) c.783-17G>A (n.783-17G>A) c.1179-17G>A (n.1179-17G>A) c.210-17G>A (n.210-17G>A) | |
| 20 | g.63415143_63415144insAACAGACAGACAGACAGAC | CA317431230 | KCNQ2 | c.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.1302-17_1302-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1302-17_1302-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.699-17_699-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.699-17_699-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) n.75-53_75-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG c.1248-53_1248-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1248-53_1248-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.906-53_906-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.906-53_906-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.1218-17_1218-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1218-17_1218-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.1218-53_1218-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1218-53_1218-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.362-17_362-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG c.1272-17_1272-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1272-17_1272-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.1176-17_1176-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1176-17_1176-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.783-17_783-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.783-17_783-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.1179-17_1179-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1179-17_1179-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) c.210-17_210-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.210-17_210-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415144_63415145insGACAGACG | CA916084256 | KCNQ2 | c.1248-17_1248-16insTCTGTCCG (n.1248-17_1248-16insTCTGTCCG) c.1302-17_1302-16insTCTGTCCG (n.1302-17_1302-16insTCTGTCCG) c.699-17_699-16insTCTGTCCG (n.699-17_699-16insTCTGTCCG) n.75-53_75-52insTCTGTCCG c.1248-53_1248-52insTCTGTCCG (n.1248-53_1248-52insTCTGTCCG) c.906-53_906-52insTCTGTCCG (n.906-53_906-52insTCTGTCCG) c.1218-17_1218-16insTCTGTCCG (n.1218-17_1218-16insTCTGTCCG) c.1218-53_1218-52insTCTGTCCG (n.1218-53_1218-52insTCTGTCCG) c.362-17_362-16insTCTGTCCG c.1272-17_1272-16insTCTGTCCG (n.1272-17_1272-16insTCTGTCCG) c.1176-17_1176-16insTCTGTCCG (n.1176-17_1176-16insTCTGTCCG) c.783-17_783-16insTCTGTCCG (n.783-17_783-16insTCTGTCCG) c.1179-17_1179-16insTCTGTCCG (n.1179-17_1179-16insTCTGTCCG) c.210-17_210-16insTCTGTCCG (n.210-17_210-16insTCTGTCCG) | |
| 20 | g.63415143_63415147delinsCGACA | CA2374778881 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-17delinsTGTCG (n.1248-21_1248-17delinsTGTCG) c.1302-21_1302-17delinsTGTCG (n.1302-21_1302-17delinsTGTCG) c.699-21_699-17delinsTGTCG (n.699-21_699-17delinsTGTCG) n.75-57_75-53delinsTGTCG c.1248-57_1248-53delinsTGTCG (n.1248-57_1248-53delinsTGTCG) c.906-57_906-53delinsTGTCG (n.906-57_906-53delinsTGTCG) c.1218-21_1218-17delinsTGTCG (n.1218-21_1218-17delinsTGTCG) c.1218-57_1218-53delinsTGTCG (n.1218-57_1218-53delinsTGTCG) c.362-21_362-17delinsTGTCG c.1272-21_1272-17delinsTGTCG (n.1272-21_1272-17delinsTGTCG) c.1176-21_1176-17delinsTGTCG (n.1176-21_1176-17delinsTGTCG) c.783-21_783-17delinsTGTCG (n.783-21_783-17delinsTGTCG) c.1179-21_1179-17delinsTGTCG (n.1179-21_1179-17delinsTGTCG) c.210-21_210-17delinsTGTCG (n.210-21_210-17delinsTGTCG) | |
| 20 | g.63415143_63415151delinsCGACAGACA | CA2742038612 | KCNQ2 | c.1248-25_1248-17delinsTGTCTGTCG (n.1248-25_1248-17delinsTGTCTGTCG) c.1302-25_1302-17delinsTGTCTGTCG (n.1302-25_1302-17delinsTGTCTGTCG) c.699-25_699-17delinsTGTCTGTCG (n.699-25_699-17delinsTGTCTGTCG) n.75-61_75-53delinsTGTCTGTCG c.1248-61_1248-53delinsTGTCTGTCG (n.1248-61_1248-53delinsTGTCTGTCG) c.906-61_906-53delinsTGTCTGTCG (n.906-61_906-53delinsTGTCTGTCG) c.1218-25_1218-17delinsTGTCTGTCG (n.1218-25_1218-17delinsTGTCTGTCG) c.1218-61_1218-53delinsTGTCTGTCG (n.1218-61_1218-53delinsTGTCTGTCG) c.362-25_362-17delinsTGTCTGTCG c.1272-25_1272-17delinsTGTCTGTCG (n.1272-25_1272-17delinsTGTCTGTCG) c.1176-25_1176-17delinsTGTCTGTCG (n.1176-25_1176-17delinsTGTCTGTCG) c.783-25_783-17delinsTGTCTGTCG (n.783-25_783-17delinsTGTCTGTCG) c.1179-25_1179-17delinsTGTCTGTCG (n.1179-25_1179-17delinsTGTCTGTCG) c.210-25_210-17delinsTGTCTGTCG (n.210-25_210-17delinsTGTCTGTCG) | |
| 20 | g.63415157_63415158insCAAACGACAGACAGACAGA | CA317431215 | KCNQ2 | c.1248-17_1248-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1248-17_1248-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1302-17_1302-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1302-17_1302-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.699-17_699-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.699-17_699-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) n.75-53_75-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG c.1248-53_1248-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1248-53_1248-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.906-53_906-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.906-53_906-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1218-17_1218-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1218-17_1218-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1218-53_1218-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1218-53_1218-52insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.362-17_362-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG c.1272-17_1272-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1272-17_1272-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1176-17_1176-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1176-17_1176-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.783-17_783-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.783-17_783-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1179-17_1179-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1179-17_1179-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.210-17_210-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.210-17_210-16insTTTGTCTGTCTGTCTGTCG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACGACAGACAGACAGA | CA317431207 | KCNQ2 | c.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1302-17_1302-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1302-17_1302-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.699-17_699-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.699-17_699-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) n.75-53_75-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG c.1248-53_1248-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1248-53_1248-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.906-53_906-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.906-53_906-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1218-17_1218-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1218-17_1218-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1218-53_1218-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1218-53_1218-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.362-17_362-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG c.1272-17_1272-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1272-17_1272-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1176-17_1176-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1176-17_1176-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.783-17_783-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.783-17_783-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1179-17_1179-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1179-17_1179-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.210-17_210-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.210-17_210-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGACGACAGACAGACAGA | CA317431204 | KCNQ2 | c.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1302-17_1302-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1302-17_1302-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.699-17_699-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.699-17_699-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) n.75-53_75-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG c.1248-53_1248-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1248-53_1248-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.906-53_906-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.906-53_906-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1218-17_1218-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1218-17_1218-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1218-53_1218-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1218-53_1218-52insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.362-17_362-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG c.1272-17_1272-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1272-17_1272-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1176-17_1176-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1176-17_1176-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.783-17_783-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.783-17_783-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.1179-17_1179-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.1179-17_1179-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) c.210-17_210-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG (n.210-17_210-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCG) | dbSNP |
| 20 | g.63415143_63415144insAACA | CA9958483 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTT (n.1248-18_1248-17insTGTT) c.1302-18_1302-17insTGTT (n.1302-18_1302-17insTGTT) c.699-18_699-17insTGTT (n.699-18_699-17insTGTT) n.75-54_75-53insTGTT c.1248-54_1248-53insTGTT (n.1248-54_1248-53insTGTT) c.906-54_906-53insTGTT (n.906-54_906-53insTGTT) c.1218-18_1218-17insTGTT (n.1218-18_1218-17insTGTT) c.1218-54_1218-53insTGTT (n.1218-54_1218-53insTGTT) c.362-18_362-17insTGTT c.1272-18_1272-17insTGTT (n.1272-18_1272-17insTGTT) c.1176-18_1176-17insTGTT (n.1176-18_1176-17insTGTT) c.783-18_783-17insTGTT (n.783-18_783-17insTGTT) c.1179-18_1179-17insTGTT (n.1179-18_1179-17insTGTT) c.210-18_210-17insTGTT (n.210-18_210-17insTGTT) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143_63415144insAGACA | CA9958484 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCT (n.1248-18_1248-17insTGTCT) c.1302-18_1302-17insTGTCT (n.1302-18_1302-17insTGTCT) c.699-18_699-17insTGTCT (n.699-18_699-17insTGTCT) n.75-54_75-53insTGTCT c.1248-54_1248-53insTGTCT (n.1248-54_1248-53insTGTCT) c.906-54_906-53insTGTCT (n.906-54_906-53insTGTCT) c.1218-18_1218-17insTGTCT (n.1218-18_1218-17insTGTCT) c.1218-54_1218-53insTGTCT (n.1218-54_1218-53insTGTCT) c.362-18_362-17insTGTCT c.1272-18_1272-17insTGTCT (n.1272-18_1272-17insTGTCT) c.1176-18_1176-17insTGTCT (n.1176-18_1176-17insTGTCT) c.783-18_783-17insTGTCT (n.783-18_783-17insTGTCT) c.1179-18_1179-17insTGTCT (n.1179-18_1179-17insTGTCT) c.210-18_210-17insTGTCT (n.210-18_210-17insTGTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143_63415144insACAGACA | CA2653800882 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGT (n.1248-18_1248-17insTGTCTGT) c.1302-18_1302-17insTGTCTGT (n.1302-18_1302-17insTGTCTGT) c.699-18_699-17insTGTCTGT (n.699-18_699-17insTGTCTGT) n.75-54_75-53insTGTCTGT c.1248-54_1248-53insTGTCTGT (n.1248-54_1248-53insTGTCTGT) c.906-54_906-53insTGTCTGT (n.906-54_906-53insTGTCTGT) c.1218-18_1218-17insTGTCTGT (n.1218-18_1218-17insTGTCTGT) c.1218-54_1218-53insTGTCTGT (n.1218-54_1218-53insTGTCTGT) c.362-18_362-17insTGTCTGT c.1272-18_1272-17insTGTCTGT (n.1272-18_1272-17insTGTCTGT) c.1176-18_1176-17insTGTCTGT (n.1176-18_1176-17insTGTCTGT) c.783-18_783-17insTGTCTGT (n.783-18_783-17insTGTCTGT) c.1179-18_1179-17insTGTCTGT (n.1179-18_1179-17insTGTCTGT) c.210-18_210-17insTGTCTGT (n.210-18_210-17insTGTCTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143_63415144insAACAGACA | CA315307 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGTT (n.1248-18_1248-17insTGTCTGTT) c.1302-18_1302-17insTGTCTGTT (n.1302-18_1302-17insTGTCTGTT) c.699-18_699-17insTGTCTGTT (n.699-18_699-17insTGTCTGTT) n.75-54_75-53insTGTCTGTT c.1248-54_1248-53insTGTCTGTT (n.1248-54_1248-53insTGTCTGTT) c.906-54_906-53insTGTCTGTT (n.906-54_906-53insTGTCTGTT) c.1218-18_1218-17insTGTCTGTT (n.1218-18_1218-17insTGTCTGTT) c.1218-54_1218-53insTGTCTGTT (n.1218-54_1218-53insTGTCTGTT) c.362-18_362-17insTGTCTGTT c.1272-18_1272-17insTGTCTGTT (n.1272-18_1272-17insTGTCTGTT) c.1176-18_1176-17insTGTCTGTT (n.1176-18_1176-17insTGTCTGTT) c.783-18_783-17insTGTCTGTT (n.783-18_783-17insTGTCTGTT) c.1179-18_1179-17insTGTCTGTT (n.1179-18_1179-17insTGTCTGTT) c.210-18_210-17insTGTCTGTT (n.210-18_210-17insTGTCTGTT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143_63415144insAAGACAGA | CA916084257 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTCTGTCTT (n.1248-18_1248-17insTCTGTCTT) c.1302-18_1302-17insTCTGTCTT (n.1302-18_1302-17insTCTGTCTT) c.699-18_699-17insTCTGTCTT (n.699-18_699-17insTCTGTCTT) n.75-54_75-53insTCTGTCTT c.1248-54_1248-53insTCTGTCTT (n.1248-54_1248-53insTCTGTCTT) c.906-54_906-53insTCTGTCTT (n.906-54_906-53insTCTGTCTT) c.1218-18_1218-17insTCTGTCTT (n.1218-18_1218-17insTCTGTCTT) c.1218-54_1218-53insTCTGTCTT (n.1218-54_1218-53insTCTGTCTT) c.362-18_362-17insTCTGTCTT c.1272-18_1272-17insTCTGTCTT (n.1272-18_1272-17insTCTGTCTT) c.1176-18_1176-17insTCTGTCTT (n.1176-18_1176-17insTCTGTCTT) c.783-18_783-17insTCTGTCTT (n.783-18_783-17insTCTGTCTT) c.1179-18_1179-17insTCTGTCTT (n.1179-18_1179-17insTCTGTCTT) c.210-18_210-17insTCTGTCTT (n.210-18_210-17insTCTGTCTT) | |
| 20 | g.63415143_63415144insACAGACAG | CA746475629 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insCTGTCTGT (n.1248-18_1248-17insCTGTCTGT) c.1302-18_1302-17insCTGTCTGT (n.1302-18_1302-17insCTGTCTGT) c.699-18_699-17insCTGTCTGT (n.699-18_699-17insCTGTCTGT) n.75-54_75-53insCTGTCTGT c.1248-54_1248-53insCTGTCTGT (n.1248-54_1248-53insCTGTCTGT) c.906-54_906-53insCTGTCTGT (n.906-54_906-53insCTGTCTGT) c.1218-18_1218-17insCTGTCTGT (n.1218-18_1218-17insCTGTCTGT) c.1218-54_1218-53insCTGTCTGT (n.1218-54_1218-53insCTGTCTGT) c.362-18_362-17insCTGTCTGT c.1272-18_1272-17insCTGTCTGT (n.1272-18_1272-17insCTGTCTGT) c.1176-18_1176-17insCTGTCTGT (n.1176-18_1176-17insCTGTCTGT) c.783-18_783-17insCTGTCTGT (n.783-18_783-17insCTGTCTGT) c.1179-18_1179-17insCTGTCTGT (n.1179-18_1179-17insCTGTCTGT) c.210-18_210-17insCTGTCTGT (n.210-18_210-17insCTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415143_63415144insCACAGACA | CA2653800885 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGTG (n.1248-18_1248-17insTGTCTGTG) c.1302-18_1302-17insTGTCTGTG (n.1302-18_1302-17insTGTCTGTG) c.699-18_699-17insTGTCTGTG (n.699-18_699-17insTGTCTGTG) n.75-54_75-53insTGTCTGTG c.1248-54_1248-53insTGTCTGTG (n.1248-54_1248-53insTGTCTGTG) c.906-54_906-53insTGTCTGTG (n.906-54_906-53insTGTCTGTG) c.1218-18_1218-17insTGTCTGTG (n.1218-18_1218-17insTGTCTGTG) c.1218-54_1218-53insTGTCTGTG (n.1218-54_1218-53insTGTCTGTG) c.362-18_362-17insTGTCTGTG c.1272-18_1272-17insTGTCTGTG (n.1272-18_1272-17insTGTCTGTG) c.1176-18_1176-17insTGTCTGTG (n.1176-18_1176-17insTGTCTGTG) c.783-18_783-17insTGTCTGTG (n.783-18_783-17insTGTCTGTG) c.1179-18_1179-17insTGTCTGTG (n.1179-18_1179-17insTGTCTGTG) c.210-18_210-17insTGTCTGTG (n.210-18_210-17insTGTCTGTG) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143_63415144insCAGACAGA | CA746475662 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTCTGTCTG (n.1248-18_1248-17insTCTGTCTG) c.1302-18_1302-17insTCTGTCTG (n.1302-18_1302-17insTCTGTCTG) c.699-18_699-17insTCTGTCTG (n.699-18_699-17insTCTGTCTG) n.75-54_75-53insTCTGTCTG c.1248-54_1248-53insTCTGTCTG (n.1248-54_1248-53insTCTGTCTG) c.906-54_906-53insTCTGTCTG (n.906-54_906-53insTCTGTCTG) c.1218-18_1218-17insTCTGTCTG (n.1218-18_1218-17insTCTGTCTG) c.1218-54_1218-53insTCTGTCTG (n.1218-54_1218-53insTCTGTCTG) c.362-18_362-17insTCTGTCTG c.1272-18_1272-17insTCTGTCTG (n.1272-18_1272-17insTCTGTCTG) c.1176-18_1176-17insTCTGTCTG (n.1176-18_1176-17insTCTGTCTG) c.783-18_783-17insTCTGTCTG (n.783-18_783-17insTCTGTCTG) c.1179-18_1179-17insTCTGTCTG (n.1179-18_1179-17insTCTGTCTG) c.210-18_210-17insTCTGTCTG (n.210-18_210-17insTCTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415143_63415144insTACAGACA | CA2653800863 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGTA (n.1248-18_1248-17insTGTCTGTA) c.1302-18_1302-17insTGTCTGTA (n.1302-18_1302-17insTGTCTGTA) c.699-18_699-17insTGTCTGTA (n.699-18_699-17insTGTCTGTA) n.75-54_75-53insTGTCTGTA c.1248-54_1248-53insTGTCTGTA (n.1248-54_1248-53insTGTCTGTA) c.906-54_906-53insTGTCTGTA (n.906-54_906-53insTGTCTGTA) c.1218-18_1218-17insTGTCTGTA (n.1218-18_1218-17insTGTCTGTA) c.1218-54_1218-53insTGTCTGTA (n.1218-54_1218-53insTGTCTGTA) c.362-18_362-17insTGTCTGTA c.1272-18_1272-17insTGTCTGTA (n.1272-18_1272-17insTGTCTGTA) c.1176-18_1176-17insTGTCTGTA (n.1176-18_1176-17insTGTCTGTA) c.783-18_783-17insTGTCTGTA (n.783-18_783-17insTGTCTGTA) c.1179-18_1179-17insTGTCTGTA (n.1179-18_1179-17insTGTCTGTA) c.210-18_210-17insTGTCTGTA (n.210-18_210-17insTGTCTGTA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415143_63415144insTCAGACAG | CA916084260 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insCTGTCTGA (n.1248-18_1248-17insCTGTCTGA) c.1302-18_1302-17insCTGTCTGA (n.1302-18_1302-17insCTGTCTGA) c.699-18_699-17insCTGTCTGA (n.699-18_699-17insCTGTCTGA) n.75-54_75-53insCTGTCTGA c.1248-54_1248-53insCTGTCTGA (n.1248-54_1248-53insCTGTCTGA) c.906-54_906-53insCTGTCTGA (n.906-54_906-53insCTGTCTGA) c.1218-18_1218-17insCTGTCTGA (n.1218-18_1218-17insCTGTCTGA) c.1218-54_1218-53insCTGTCTGA (n.1218-54_1218-53insCTGTCTGA) c.362-18_362-17insCTGTCTGA c.1272-18_1272-17insCTGTCTGA (n.1272-18_1272-17insCTGTCTGA) c.1176-18_1176-17insCTGTCTGA (n.1176-18_1176-17insCTGTCTGA) c.783-18_783-17insCTGTCTGA (n.783-18_783-17insCTGTCTGA) c.1179-18_1179-17insCTGTCTGA (n.1179-18_1179-17insCTGTCTGA) c.210-18_210-17insCTGTCTGA (n.210-18_210-17insCTGTCTGA) | |
| 20 | g.63415144G>A | CA9958485 | KCNQ2 | c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.1302-18C>T (n.1302-18C>T) c.699-18C>T (n.699-18C>T) n.75-54C>T c.1248-54C>T (n.1248-54C>T) c.906-54C>T (n.906-54C>T) c.1218-18C>T (n.1218-18C>T) c.1218-54C>T (n.1218-54C>T) c.362-18C>T c.1272-18C>T (n.1272-18C>T) c.1176-18C>T (n.1176-18C>T) c.783-18C>T (n.783-18C>T) c.1179-18C>T (n.1179-18C>T) c.210-18C>T (n.210-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415144G= | CA2374778882 | KCNQ2 | c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.1302-18C= (n.1302-18C=) c.699-18C= (n.699-18C=) n.75-54C= c.1248-54C= (n.1248-54C=) c.906-54C= (n.906-54C=) c.1218-18C= (n.1218-18C=) c.1218-54C= (n.1218-54C=) c.362-18C= c.1272-18C= (n.1272-18C=) c.1176-18C= (n.1176-18C=) c.783-18C= (n.783-18C=) c.1179-18C= (n.1179-18C=) c.210-18C= (n.210-18C=) | |
| 20 | g.63415144_63415145insCAGACAGG | CA916084259 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insCTGTCTGC (n.1248-18_1248-17insCTGTCTGC) c.1302-18_1302-17insCTGTCTGC (n.1302-18_1302-17insCTGTCTGC) c.699-18_699-17insCTGTCTGC (n.699-18_699-17insCTGTCTGC) n.75-54_75-53insCTGTCTGC c.1248-54_1248-53insCTGTCTGC (n.1248-54_1248-53insCTGTCTGC) c.906-54_906-53insCTGTCTGC (n.906-54_906-53insCTGTCTGC) c.1218-18_1218-17insCTGTCTGC (n.1218-18_1218-17insCTGTCTGC) c.1218-54_1218-53insCTGTCTGC (n.1218-54_1218-53insCTGTCTGC) c.362-18_362-17insCTGTCTGC c.1272-18_1272-17insCTGTCTGC (n.1272-18_1272-17insCTGTCTGC) c.1176-18_1176-17insCTGTCTGC (n.1176-18_1176-17insCTGTCTGC) c.783-18_783-17insCTGTCTGC (n.783-18_783-17insCTGTCTGC) c.1179-18_1179-17insCTGTCTGC (n.1179-18_1179-17insCTGTCTGC) c.210-18_210-17insCTGTCTGC (n.210-18_210-17insCTGTCTGC) | |
| 20 | g.63415144_63415145insGCAGACAG | CA315306 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGCC (n.1248-18_1248-17insTGTCTGCC) c.1302-18_1302-17insTGTCTGCC (n.1302-18_1302-17insTGTCTGCC) c.699-18_699-17insTGTCTGCC (n.699-18_699-17insTGTCTGCC) n.75-54_75-53insTGTCTGCC c.1248-54_1248-53insTGTCTGCC (n.1248-54_1248-53insTGTCTGCC) c.906-54_906-53insTGTCTGCC (n.906-54_906-53insTGTCTGCC) c.1218-18_1218-17insTGTCTGCC (n.1218-18_1218-17insTGTCTGCC) c.1218-54_1218-53insTGTCTGCC (n.1218-54_1218-53insTGTCTGCC) c.362-18_362-17insTGTCTGCC c.1272-18_1272-17insTGTCTGCC (n.1272-18_1272-17insTGTCTGCC) c.1176-18_1176-17insTGTCTGCC (n.1176-18_1176-17insTGTCTGCC) c.783-18_783-17insTGTCTGCC (n.783-18_783-17insTGTCTGCC) c.1179-18_1179-17insTGTCTGCC (n.1179-18_1179-17insTGTCTGCC) c.210-18_210-17insTGTCTGCC (n.210-18_210-17insTGTCTGCC) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63415144_63415145insTCAGACAG | CA315305 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGAC (n.1248-18_1248-17insTGTCTGAC) c.1302-18_1302-17insTGTCTGAC (n.1302-18_1302-17insTGTCTGAC) c.699-18_699-17insTGTCTGAC (n.699-18_699-17insTGTCTGAC) n.75-54_75-53insTGTCTGAC c.1248-54_1248-53insTGTCTGAC (n.1248-54_1248-53insTGTCTGAC) c.906-54_906-53insTGTCTGAC (n.906-54_906-53insTGTCTGAC) c.1218-18_1218-17insTGTCTGAC (n.1218-18_1218-17insTGTCTGAC) c.1218-54_1218-53insTGTCTGAC (n.1218-54_1218-53insTGTCTGAC) c.362-18_362-17insTGTCTGAC c.1272-18_1272-17insTGTCTGAC (n.1272-18_1272-17insTGTCTGAC) c.1176-18_1176-17insTGTCTGAC (n.1176-18_1176-17insTGTCTGAC) c.783-18_783-17insTGTCTGAC (n.783-18_783-17insTGTCTGAC) c.1179-18_1179-17insTGTCTGAC (n.1179-18_1179-17insTGTCTGAC) c.210-18_210-17insTGTCTGAC (n.210-18_210-17insTGTCTGAC) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63415145_63415146insAAGACAGA | CA315308 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTTTC (n.1248-18_1248-17insTGTCTTTC) c.1302-18_1302-17insTGTCTTTC (n.1302-18_1302-17insTGTCTTTC) c.699-18_699-17insTGTCTTTC (n.699-18_699-17insTGTCTTTC) n.75-54_75-53insTGTCTTTC c.1248-54_1248-53insTGTCTTTC (n.1248-54_1248-53insTGTCTTTC) c.906-54_906-53insTGTCTTTC (n.906-54_906-53insTGTCTTTC) c.1218-18_1218-17insTGTCTTTC (n.1218-18_1218-17insTGTCTTTC) c.1218-54_1218-53insTGTCTTTC (n.1218-54_1218-53insTGTCTTTC) c.362-18_362-17insTGTCTTTC c.1272-18_1272-17insTGTCTTTC (n.1272-18_1272-17insTGTCTTTC) c.1176-18_1176-17insTGTCTTTC (n.1176-18_1176-17insTGTCTTTC) c.783-18_783-17insTGTCTTTC (n.783-18_783-17insTGTCTTTC) c.1179-18_1179-17insTGTCTTTC (n.1179-18_1179-17insTGTCTTTC) c.210-18_210-17insTGTCTTTC (n.210-18_210-17insTGTCTTTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415145_63415146insGACAGAGA | CA916084258 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTCTGTCTC (n.1248-18_1248-17insTCTGTCTC) c.1302-18_1302-17insTCTGTCTC (n.1302-18_1302-17insTCTGTCTC) c.699-18_699-17insTCTGTCTC (n.699-18_699-17insTCTGTCTC) n.75-54_75-53insTCTGTCTC c.1248-54_1248-53insTCTGTCTC (n.1248-54_1248-53insTCTGTCTC) c.906-54_906-53insTCTGTCTC (n.906-54_906-53insTCTGTCTC) c.1218-18_1218-17insTCTGTCTC (n.1218-18_1218-17insTCTGTCTC) c.1218-54_1218-53insTCTGTCTC (n.1218-54_1218-53insTCTGTCTC) c.362-18_362-17insTCTGTCTC c.1272-18_1272-17insTCTGTCTC (n.1272-18_1272-17insTCTGTCTC) c.1176-18_1176-17insTCTGTCTC (n.1176-18_1176-17insTCTGTCTC) c.783-18_783-17insTCTGTCTC (n.783-18_783-17insTCTGTCTC) c.1179-18_1179-17insTCTGTCTC (n.1179-18_1179-17insTCTGTCTC) c.210-18_210-17insTCTGTCTC (n.210-18_210-17insTCTGTCTC) | |
| 20 | g.63415145_63415146insGAGACAGA | CA315304 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTCTC (n.1248-18_1248-17insTGTCTCTC) c.1302-18_1302-17insTGTCTCTC (n.1302-18_1302-17insTGTCTCTC) c.699-18_699-17insTGTCTCTC (n.699-18_699-17insTGTCTCTC) n.75-54_75-53insTGTCTCTC c.1248-54_1248-53insTGTCTCTC (n.1248-54_1248-53insTGTCTCTC) c.906-54_906-53insTGTCTCTC (n.906-54_906-53insTGTCTCTC) c.1218-18_1218-17insTGTCTCTC (n.1218-18_1218-17insTGTCTCTC) c.1218-54_1218-53insTGTCTCTC (n.1218-54_1218-53insTGTCTCTC) c.362-18_362-17insTGTCTCTC c.1272-18_1272-17insTGTCTCTC (n.1272-18_1272-17insTGTCTCTC) c.1176-18_1176-17insTGTCTCTC (n.1176-18_1176-17insTGTCTCTC) c.783-18_783-17insTGTCTCTC (n.783-18_783-17insTGTCTCTC) c.1179-18_1179-17insTGTCTCTC (n.1179-18_1179-17insTGTCTCTC) c.210-18_210-17insTGTCTCTC (n.210-18_210-17insTGTCTCTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415145_63415146insTAGACAGA | CA2653800867 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTATC (n.1248-18_1248-17insTGTCTATC) c.1302-18_1302-17insTGTCTATC (n.1302-18_1302-17insTGTCTATC) c.699-18_699-17insTGTCTATC (n.699-18_699-17insTGTCTATC) n.75-54_75-53insTGTCTATC c.1248-54_1248-53insTGTCTATC (n.1248-54_1248-53insTGTCTATC) c.906-54_906-53insTGTCTATC (n.906-54_906-53insTGTCTATC) c.1218-18_1218-17insTGTCTATC (n.1218-18_1218-17insTGTCTATC) c.1218-54_1218-53insTGTCTATC (n.1218-54_1218-53insTGTCTATC) c.362-18_362-17insTGTCTATC c.1272-18_1272-17insTGTCTATC (n.1272-18_1272-17insTGTCTATC) c.1176-18_1176-17insTGTCTATC (n.1176-18_1176-17insTGTCTATC) c.783-18_783-17insTGTCTATC (n.783-18_783-17insTGTCTATC) c.1179-18_1179-17insTGTCTATC (n.1179-18_1179-17insTGTCTATC) c.210-18_210-17insTGTCTATC (n.210-18_210-17insTGTCTATC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415146_63415147insCGACAGAC | CA2374778883 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCGGTC (n.1248-18_1248-17insTGTCGGTC) c.1302-18_1302-17insTGTCGGTC (n.1302-18_1302-17insTGTCGGTC) c.699-18_699-17insTGTCGGTC (n.699-18_699-17insTGTCGGTC) n.75-54_75-53insTGTCGGTC c.1248-54_1248-53insTGTCGGTC (n.1248-54_1248-53insTGTCGGTC) c.906-54_906-53insTGTCGGTC (n.906-54_906-53insTGTCGGTC) c.1218-18_1218-17insTGTCGGTC (n.1218-18_1218-17insTGTCGGTC) c.1218-54_1218-53insTGTCGGTC (n.1218-54_1218-53insTGTCGGTC) c.362-18_362-17insTGTCGGTC c.1272-18_1272-17insTGTCGGTC (n.1272-18_1272-17insTGTCGGTC) c.1176-18_1176-17insTGTCGGTC (n.1176-18_1176-17insTGTCGGTC) c.783-18_783-17insTGTCGGTC (n.783-18_783-17insTGTCGGTC) c.1179-18_1179-17insTGTCGGTC (n.1179-18_1179-17insTGTCGGTC) c.210-18_210-17insTGTCGGTC (n.210-18_210-17insTGTCGGTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415146_63415147insGGACAGAC | CA315303 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCCGTC (n.1248-18_1248-17insTGTCCGTC) c.1302-18_1302-17insTGTCCGTC (n.1302-18_1302-17insTGTCCGTC) c.699-18_699-17insTGTCCGTC (n.699-18_699-17insTGTCCGTC) n.75-54_75-53insTGTCCGTC c.1248-54_1248-53insTGTCCGTC (n.1248-54_1248-53insTGTCCGTC) c.906-54_906-53insTGTCCGTC (n.906-54_906-53insTGTCCGTC) c.1218-18_1218-17insTGTCCGTC (n.1218-18_1218-17insTGTCCGTC) c.1218-54_1218-53insTGTCCGTC (n.1218-54_1218-53insTGTCCGTC) c.362-18_362-17insTGTCCGTC c.1272-18_1272-17insTGTCCGTC (n.1272-18_1272-17insTGTCCGTC) c.1176-18_1176-17insTGTCCGTC (n.1176-18_1176-17insTGTCCGTC) c.783-18_783-17insTGTCCGTC (n.783-18_783-17insTGTCCGTC) c.1179-18_1179-17insTGTCCGTC (n.1179-18_1179-17insTGTCCGTC) c.210-18_210-17insTGTCCGTC (n.210-18_210-17insTGTCCGTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415147_63415148insAACAGACA | CA746475674 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTTTGTC (n.1248-18_1248-17insTGTTTGTC) c.1302-18_1302-17insTGTTTGTC (n.1302-18_1302-17insTGTTTGTC) c.699-18_699-17insTGTTTGTC (n.699-18_699-17insTGTTTGTC) n.75-54_75-53insTGTTTGTC c.1248-54_1248-53insTGTTTGTC (n.1248-54_1248-53insTGTTTGTC) c.906-54_906-53insTGTTTGTC (n.906-54_906-53insTGTTTGTC) c.1218-18_1218-17insTGTTTGTC (n.1218-18_1218-17insTGTTTGTC) c.1218-54_1218-53insTGTTTGTC (n.1218-54_1218-53insTGTTTGTC) c.362-18_362-17insTGTTTGTC c.1272-18_1272-17insTGTTTGTC (n.1272-18_1272-17insTGTTTGTC) c.1176-18_1176-17insTGTTTGTC (n.1176-18_1176-17insTGTTTGTC) c.783-18_783-17insTGTTTGTC (n.783-18_783-17insTGTTTGTC) c.1179-18_1179-17insTGTTTGTC (n.1179-18_1179-17insTGTTTGTC) c.210-18_210-17insTGTTTGTC (n.210-18_210-17insTGTTTGTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415147_63415148insCACAGACA | CA2653800888 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTGTGTC (n.1248-18_1248-17insTGTGTGTC) c.1302-18_1302-17insTGTGTGTC (n.1302-18_1302-17insTGTGTGTC) c.699-18_699-17insTGTGTGTC (n.699-18_699-17insTGTGTGTC) n.75-54_75-53insTGTGTGTC c.1248-54_1248-53insTGTGTGTC (n.1248-54_1248-53insTGTGTGTC) c.906-54_906-53insTGTGTGTC (n.906-54_906-53insTGTGTGTC) c.1218-18_1218-17insTGTGTGTC (n.1218-18_1218-17insTGTGTGTC) c.1218-54_1218-53insTGTGTGTC (n.1218-54_1218-53insTGTGTGTC) c.362-18_362-17insTGTGTGTC c.1272-18_1272-17insTGTGTGTC (n.1272-18_1272-17insTGTGTGTC) c.1176-18_1176-17insTGTGTGTC (n.1176-18_1176-17insTGTGTGTC) c.783-18_783-17insTGTGTGTC (n.783-18_783-17insTGTGTGTC) c.1179-18_1179-17insTGTGTGTC (n.1179-18_1179-17insTGTGTGTC) c.210-18_210-17insTGTGTGTC (n.210-18_210-17insTGTGTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415147_63415148insTACAGACA | CA2653800871 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTATGTC (n.1248-18_1248-17insTGTATGTC) c.1302-18_1302-17insTGTATGTC (n.1302-18_1302-17insTGTATGTC) c.699-18_699-17insTGTATGTC (n.699-18_699-17insTGTATGTC) n.75-54_75-53insTGTATGTC c.1248-54_1248-53insTGTATGTC (n.1248-54_1248-53insTGTATGTC) c.906-54_906-53insTGTATGTC (n.906-54_906-53insTGTATGTC) c.1218-18_1218-17insTGTATGTC (n.1218-18_1218-17insTGTATGTC) c.1218-54_1218-53insTGTATGTC (n.1218-54_1218-53insTGTATGTC) c.362-18_362-17insTGTATGTC c.1272-18_1272-17insTGTATGTC (n.1272-18_1272-17insTGTATGTC) c.1176-18_1176-17insTGTATGTC (n.1176-18_1176-17insTGTATGTC) c.783-18_783-17insTGTATGTC (n.783-18_783-17insTGTATGTC) c.1179-18_1179-17insTGTATGTC (n.1179-18_1179-17insTGTATGTC) c.210-18_210-17insTGTATGTC (n.210-18_210-17insTGTATGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415148_63415149insGCAGACAG | CA315302 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGCCTGTC (n.1248-18_1248-17insTGCCTGTC) c.1302-18_1302-17insTGCCTGTC (n.1302-18_1302-17insTGCCTGTC) c.699-18_699-17insTGCCTGTC (n.699-18_699-17insTGCCTGTC) n.75-54_75-53insTGCCTGTC c.1248-54_1248-53insTGCCTGTC (n.1248-54_1248-53insTGCCTGTC) c.906-54_906-53insTGCCTGTC (n.906-54_906-53insTGCCTGTC) c.1218-18_1218-17insTGCCTGTC (n.1218-18_1218-17insTGCCTGTC) c.1218-54_1218-53insTGCCTGTC (n.1218-54_1218-53insTGCCTGTC) c.362-18_362-17insTGCCTGTC c.1272-18_1272-17insTGCCTGTC (n.1272-18_1272-17insTGCCTGTC) c.1176-18_1176-17insTGCCTGTC (n.1176-18_1176-17insTGCCTGTC) c.783-18_783-17insTGCCTGTC (n.783-18_783-17insTGCCTGTC) c.1179-18_1179-17insTGCCTGTC (n.1179-18_1179-17insTGCCTGTC) c.210-18_210-17insTGCCTGTC (n.210-18_210-17insTGCCTGTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415148_63415149insTCAGACAG | CA2653800872 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGACTGTC (n.1248-18_1248-17insTGACTGTC) c.1302-18_1302-17insTGACTGTC (n.1302-18_1302-17insTGACTGTC) c.699-18_699-17insTGACTGTC (n.699-18_699-17insTGACTGTC) n.75-54_75-53insTGACTGTC c.1248-54_1248-53insTGACTGTC (n.1248-54_1248-53insTGACTGTC) c.906-54_906-53insTGACTGTC (n.906-54_906-53insTGACTGTC) c.1218-18_1218-17insTGACTGTC (n.1218-18_1218-17insTGACTGTC) c.1218-54_1218-53insTGACTGTC (n.1218-54_1218-53insTGACTGTC) c.362-18_362-17insTGACTGTC c.1272-18_1272-17insTGACTGTC (n.1272-18_1272-17insTGACTGTC) c.1176-18_1176-17insTGACTGTC (n.1176-18_1176-17insTGACTGTC) c.783-18_783-17insTGACTGTC (n.783-18_783-17insTGACTGTC) c.1179-18_1179-17insTGACTGTC (n.1179-18_1179-17insTGACTGTC) c.210-18_210-17insTGACTGTC (n.210-18_210-17insTGACTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415149_63415150insAAGACAGA | CA2653800889 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTTTCTGTC (n.1248-18_1248-17insTTTCTGTC) c.1302-18_1302-17insTTTCTGTC (n.1302-18_1302-17insTTTCTGTC) c.699-18_699-17insTTTCTGTC (n.699-18_699-17insTTTCTGTC) n.75-54_75-53insTTTCTGTC c.1248-54_1248-53insTTTCTGTC (n.1248-54_1248-53insTTTCTGTC) c.906-54_906-53insTTTCTGTC (n.906-54_906-53insTTTCTGTC) c.1218-18_1218-17insTTTCTGTC (n.1218-18_1218-17insTTTCTGTC) c.1218-54_1218-53insTTTCTGTC (n.1218-54_1218-53insTTTCTGTC) c.362-18_362-17insTTTCTGTC c.1272-18_1272-17insTTTCTGTC (n.1272-18_1272-17insTTTCTGTC) c.1176-18_1176-17insTTTCTGTC (n.1176-18_1176-17insTTTCTGTC) c.783-18_783-17insTTTCTGTC (n.783-18_783-17insTTTCTGTC) c.1179-18_1179-17insTTTCTGTC (n.1179-18_1179-17insTTTCTGTC) c.210-18_210-17insTTTCTGTC (n.210-18_210-17insTTTCTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415149_63415150insGAGACAGA | CA2653800876 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTCTCTGTC (n.1248-18_1248-17insTCTCTGTC) c.1302-18_1302-17insTCTCTGTC (n.1302-18_1302-17insTCTCTGTC) c.699-18_699-17insTCTCTGTC (n.699-18_699-17insTCTCTGTC) n.75-54_75-53insTCTCTGTC c.1248-54_1248-53insTCTCTGTC (n.1248-54_1248-53insTCTCTGTC) c.906-54_906-53insTCTCTGTC (n.906-54_906-53insTCTCTGTC) c.1218-18_1218-17insTCTCTGTC (n.1218-18_1218-17insTCTCTGTC) c.1218-54_1218-53insTCTCTGTC (n.1218-54_1218-53insTCTCTGTC) c.362-18_362-17insTCTCTGTC c.1272-18_1272-17insTCTCTGTC (n.1272-18_1272-17insTCTCTGTC) c.1176-18_1176-17insTCTCTGTC (n.1176-18_1176-17insTCTCTGTC) c.783-18_783-17insTCTCTGTC (n.783-18_783-17insTCTCTGTC) c.1179-18_1179-17insTCTCTGTC (n.1179-18_1179-17insTCTCTGTC) c.210-18_210-17insTCTCTGTC (n.210-18_210-17insTCTCTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415149_63415150insTAGACAGA | CA2653800875 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTATCTGTC (n.1248-18_1248-17insTATCTGTC) c.1302-18_1302-17insTATCTGTC (n.1302-18_1302-17insTATCTGTC) c.699-18_699-17insTATCTGTC (n.699-18_699-17insTATCTGTC) n.75-54_75-53insTATCTGTC c.1248-54_1248-53insTATCTGTC (n.1248-54_1248-53insTATCTGTC) c.906-54_906-53insTATCTGTC (n.906-54_906-53insTATCTGTC) c.1218-18_1218-17insTATCTGTC (n.1218-18_1218-17insTATCTGTC) c.1218-54_1218-53insTATCTGTC (n.1218-54_1218-53insTATCTGTC) c.362-18_362-17insTATCTGTC c.1272-18_1272-17insTATCTGTC (n.1272-18_1272-17insTATCTGTC) c.1176-18_1176-17insTATCTGTC (n.1176-18_1176-17insTATCTGTC) c.783-18_783-17insTATCTGTC (n.783-18_783-17insTATCTGTC) c.1179-18_1179-17insTATCTGTC (n.1179-18_1179-17insTATCTGTC) c.210-18_210-17insTATCTGTC (n.210-18_210-17insTATCTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415150_63415151insGGACAGAC | CA315301 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insCGTCTGTC (n.1248-18_1248-17insCGTCTGTC) c.1302-18_1302-17insCGTCTGTC (n.1302-18_1302-17insCGTCTGTC) c.699-18_699-17insCGTCTGTC (n.699-18_699-17insCGTCTGTC) n.75-54_75-53insCGTCTGTC c.1248-54_1248-53insCGTCTGTC (n.1248-54_1248-53insCGTCTGTC) c.906-54_906-53insCGTCTGTC (n.906-54_906-53insCGTCTGTC) c.1218-18_1218-17insCGTCTGTC (n.1218-18_1218-17insCGTCTGTC) c.1218-54_1218-53insCGTCTGTC (n.1218-54_1218-53insCGTCTGTC) c.362-18_362-17insCGTCTGTC c.1272-18_1272-17insCGTCTGTC (n.1272-18_1272-17insCGTCTGTC) c.1176-18_1176-17insCGTCTGTC (n.1176-18_1176-17insCGTCTGTC) c.783-18_783-17insCGTCTGTC (n.783-18_783-17insCGTCTGTC) c.1179-18_1179-17insCGTCTGTC (n.1179-18_1179-17insCGTCTGTC) c.210-18_210-17insCGTCTGTC (n.210-18_210-17insCGTCTGTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGACAGACAGA | CA2653800878 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1248-18_1248-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1302-18_1302-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1302-18_1302-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.699-18_699-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.699-18_699-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) n.75-54_75-53insTGTCTGTCTGTCTGTC c.1248-54_1248-53insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1248-54_1248-53insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.906-54_906-53insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.906-54_906-53insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1218-18_1218-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1218-18_1218-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1218-54_1218-53insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1218-54_1218-53insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.362-18_362-17insTGTCTGTCTGTCTGTC c.1272-18_1272-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1272-18_1272-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1176-18_1176-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1176-18_1176-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.783-18_783-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.783-18_783-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1179-18_1179-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1179-18_1179-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) c.210-18_210-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.210-18_210-17insTGTCTGTCTGTCTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGGACAGACAGACAGA | CA317431316 | KCNQ2 | c.1248-18_1248-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1248-18_1248-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1302-18_1302-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1302-18_1302-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.699-18_699-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.699-18_699-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) n.75-54_75-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC c.1248-54_1248-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1248-54_1248-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.906-54_906-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.906-54_906-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1218-18_1218-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1218-18_1218-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1218-54_1218-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1218-54_1218-53insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.362-18_362-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC c.1272-18_1272-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1272-18_1272-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1176-18_1176-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1176-18_1176-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.783-18_783-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.783-18_783-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.1179-18_1179-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1179-18_1179-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) c.210-18_210-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC (n.210-18_210-17insCTGTCTGTCTGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415154_63415157dup | CA9958481 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-18dup (n.1248-21_1248-18dup) c.1302-21_1302-18dup (n.1302-21_1302-18dup) c.699-21_699-18dup (n.699-21_699-18dup) n.75-57_75-54dup c.1248-57_1248-54dup (n.1248-57_1248-54dup) c.906-57_906-54dup (n.906-57_906-54dup) c.1218-21_1218-18dup (n.1218-21_1218-18dup) c.1218-57_1218-54dup (n.1218-57_1218-54dup) c.362-21_362-18dup c.1272-21_1272-18dup (n.1272-21_1272-18dup) c.1176-21_1176-18dup (n.1176-21_1176-18dup) c.783-21_783-18dup (n.783-21_783-18dup) c.1179-21_1179-18dup (n.1179-21_1179-18dup) c.210-21_210-18dup (n.210-21_210-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415150_63415157dup | CA315300 | KCNQ2 | c.1248-25_1248-18dup (n.1248-25_1248-18dup) c.1302-25_1302-18dup (n.1302-25_1302-18dup) c.699-25_699-18dup (n.699-25_699-18dup) n.75-61_75-54dup c.1248-61_1248-54dup (n.1248-61_1248-54dup) c.906-61_906-54dup (n.906-61_906-54dup) c.1218-25_1218-18dup (n.1218-25_1218-18dup) c.1218-61_1218-54dup (n.1218-61_1218-54dup) c.362-25_362-18dup c.1272-25_1272-18dup (n.1272-25_1272-18dup) c.1176-25_1176-18dup (n.1176-25_1176-18dup) c.783-25_783-18dup (n.783-25_783-18dup) c.1179-25_1179-18dup (n.1179-25_1179-18dup) c.210-25_210-18dup (n.210-25_210-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415146_63415157dup | CA9958482 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-18dup (n.1248-29_1248-18dup) c.1302-29_1302-18dup (n.1302-29_1302-18dup) c.699-29_699-18dup (n.699-29_699-18dup) n.75-65_75-54dup c.1248-65_1248-54dup (n.1248-65_1248-54dup) c.906-65_906-54dup (n.906-65_906-54dup) c.1218-29_1218-18dup (n.1218-29_1218-18dup) c.1218-65_1218-54dup (n.1218-65_1218-54dup) c.362-29_362-18dup c.1272-29_1272-18dup (n.1272-29_1272-18dup) c.1176-29_1176-18dup (n.1176-29_1176-18dup) c.783-29_783-18dup (n.783-29_783-18dup) c.1179-29_1179-18dup (n.1179-29_1179-18dup) c.210-29_210-18dup (n.210-29_210-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415154_63415157del | CA636614202 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-18del (n.1248-21_1248-18del) c.1302-21_1302-18del (n.1302-21_1302-18del) c.699-21_699-18del (n.699-21_699-18del) n.75-57_75-54del c.1248-57_1248-54del (n.1248-57_1248-54del) c.906-57_906-54del (n.906-57_906-54del) c.1218-21_1218-18del (n.1218-21_1218-18del) c.1218-57_1218-54del (n.1218-57_1218-54del) c.362-21_362-18del c.1272-21_1272-18del (n.1272-21_1272-18del) c.1176-21_1176-18del (n.1176-21_1176-18del) c.783-21_783-18del (n.783-21_783-18del) c.1179-21_1179-18del (n.1179-21_1179-18del) c.210-21_210-18del (n.210-21_210-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415145A= | CA2374778884 | KCNQ2 | c.1248-19T= (n.1248-19T=) c.1302-19T= (n.1302-19T=) c.699-19T= (n.699-19T=) n.75-55T= c.1248-55T= (n.1248-55T=) c.906-55T= (n.906-55T=) c.1218-19T= (n.1218-19T=) c.1218-55T= (n.1218-55T=) c.362-19T= c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.1176-19T= (n.1176-19T=) c.783-19T= (n.783-19T=) c.1179-19T= (n.1179-19T=) c.210-19T= (n.210-19T=) | |
| 20 | g.63415145_63415146insTAGACATA | CA2737061026 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insATGTCTAT (n.1248-19_1248-18insATGTCTAT) c.1302-19_1302-18insATGTCTAT (n.1302-19_1302-18insATGTCTAT) c.699-19_699-18insATGTCTAT (n.699-19_699-18insATGTCTAT) n.75-55_75-54insATGTCTAT c.1248-55_1248-54insATGTCTAT (n.1248-55_1248-54insATGTCTAT) c.906-55_906-54insATGTCTAT (n.906-55_906-54insATGTCTAT) c.1218-19_1218-18insATGTCTAT (n.1218-19_1218-18insATGTCTAT) c.1218-55_1218-54insATGTCTAT (n.1218-55_1218-54insATGTCTAT) c.362-19_362-18insATGTCTAT c.1272-19_1272-18insATGTCTAT (n.1272-19_1272-18insATGTCTAT) c.1176-19_1176-18insATGTCTAT (n.1176-19_1176-18insATGTCTAT) c.783-19_783-18insATGTCTAT (n.783-19_783-18insATGTCTAT) c.1179-19_1179-18insATGTCTAT (n.1179-19_1179-18insATGTCTAT) c.210-19_210-18insATGTCTAT (n.210-19_210-18insATGTCTAT) | dbSNP |
| 20 | g.63415147_63415148insAACA | CA2816991531 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insTTGT (n.1248-19_1248-18insTTGT) c.1302-19_1302-18insTTGT (n.1302-19_1302-18insTTGT) c.699-19_699-18insTTGT (n.699-19_699-18insTTGT) n.75-55_75-54insTTGT c.1248-55_1248-54insTTGT (n.1248-55_1248-54insTTGT) c.906-55_906-54insTTGT (n.906-55_906-54insTTGT) c.1218-19_1218-18insTTGT (n.1218-19_1218-18insTTGT) c.1218-55_1218-54insTTGT (n.1218-55_1218-54insTTGT) c.362-19_362-18insTTGT c.1272-19_1272-18insTTGT (n.1272-19_1272-18insTTGT) c.1176-19_1176-18insTTGT (n.1176-19_1176-18insTTGT) c.783-19_783-18insTTGT (n.783-19_783-18insTTGT) c.1179-19_1179-18insTTGT (n.1179-19_1179-18insTTGT) c.210-19_210-18insTTGT (n.210-19_210-18insTTGT) | |
| 20 | g.63415147_63415148insTACA | CA2653800900 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insATGT (n.1248-19_1248-18insATGT) c.1302-19_1302-18insATGT (n.1302-19_1302-18insATGT) c.699-19_699-18insATGT (n.699-19_699-18insATGT) n.75-55_75-54insATGT c.1248-55_1248-54insATGT (n.1248-55_1248-54insATGT) c.906-55_906-54insATGT (n.906-55_906-54insATGT) c.1218-19_1218-18insATGT (n.1218-19_1218-18insATGT) c.1218-55_1218-54insATGT (n.1218-55_1218-54insATGT) c.362-19_362-18insATGT c.1272-19_1272-18insATGT (n.1272-19_1272-18insATGT) c.1176-19_1176-18insATGT (n.1176-19_1176-18insATGT) c.783-19_783-18insATGT (n.783-19_783-18insATGT) c.1179-19_1179-18insATGT (n.1179-19_1179-18insATGT) c.210-19_210-18insATGT (n.210-19_210-18insATGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415147_63415148insTACATACA | CA2737061044 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insATGTATGT (n.1248-19_1248-18insATGTATGT) c.1302-19_1302-18insATGTATGT (n.1302-19_1302-18insATGTATGT) c.699-19_699-18insATGTATGT (n.699-19_699-18insATGTATGT) n.75-55_75-54insATGTATGT c.1248-55_1248-54insATGTATGT (n.1248-55_1248-54insATGTATGT) c.906-55_906-54insATGTATGT (n.906-55_906-54insATGTATGT) c.1218-19_1218-18insATGTATGT (n.1218-19_1218-18insATGTATGT) c.1218-55_1218-54insATGTATGT (n.1218-55_1218-54insATGTATGT) c.362-19_362-18insATGTATGT c.1272-19_1272-18insATGTATGT (n.1272-19_1272-18insATGTATGT) c.1176-19_1176-18insATGTATGT (n.1176-19_1176-18insATGTATGT) c.783-19_783-18insATGTATGT (n.783-19_783-18insATGTATGT) c.1179-19_1179-18insATGTATGT (n.1179-19_1179-18insATGTATGT) c.210-19_210-18insATGTATGT (n.210-19_210-18insATGTATGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415148_63415149insCCATACAG | CA2737061023 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insATGGCTGT (n.1248-19_1248-18insATGGCTGT) c.1302-19_1302-18insATGGCTGT (n.1302-19_1302-18insATGGCTGT) c.699-19_699-18insATGGCTGT (n.699-19_699-18insATGGCTGT) n.75-55_75-54insATGGCTGT c.1248-55_1248-54insATGGCTGT (n.1248-55_1248-54insATGGCTGT) c.906-55_906-54insATGGCTGT (n.906-55_906-54insATGGCTGT) c.1218-19_1218-18insATGGCTGT (n.1218-19_1218-18insATGGCTGT) c.1218-55_1218-54insATGGCTGT (n.1218-55_1218-54insATGGCTGT) c.362-19_362-18insATGGCTGT c.1272-19_1272-18insATGGCTGT (n.1272-19_1272-18insATGGCTGT) c.1176-19_1176-18insATGGCTGT (n.1176-19_1176-18insATGGCTGT) c.783-19_783-18insATGGCTGT (n.783-19_783-18insATGGCTGT) c.1179-19_1179-18insATGGCTGT (n.1179-19_1179-18insATGGCTGT) c.210-19_210-18insATGGCTGT (n.210-19_210-18insATGGCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415151_63415152insAACAGACA | CA9958486 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insTTGTCTGT (n.1248-19_1248-18insTTGTCTGT) c.1302-19_1302-18insTTGTCTGT (n.1302-19_1302-18insTTGTCTGT) c.699-19_699-18insTTGTCTGT (n.699-19_699-18insTTGTCTGT) n.75-55_75-54insTTGTCTGT c.1248-55_1248-54insTTGTCTGT (n.1248-55_1248-54insTTGTCTGT) c.906-55_906-54insTTGTCTGT (n.906-55_906-54insTTGTCTGT) c.1218-19_1218-18insTTGTCTGT (n.1218-19_1218-18insTTGTCTGT) c.1218-55_1218-54insTTGTCTGT (n.1218-55_1218-54insTTGTCTGT) c.362-19_362-18insTTGTCTGT c.1272-19_1272-18insTTGTCTGT (n.1272-19_1272-18insTTGTCTGT) c.1176-19_1176-18insTTGTCTGT (n.1176-19_1176-18insTTGTCTGT) c.783-19_783-18insTTGTCTGT (n.783-19_783-18insTTGTCTGT) c.1179-19_1179-18insTTGTCTGT (n.1179-19_1179-18insTTGTCTGT) c.210-19_210-18insTTGTCTGT (n.210-19_210-18insTTGTCTGT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415151_63415152insCACAGACA | CA2736828548 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insGTGTCTGT (n.1248-19_1248-18insGTGTCTGT) c.1302-19_1302-18insGTGTCTGT (n.1302-19_1302-18insGTGTCTGT) c.699-19_699-18insGTGTCTGT (n.699-19_699-18insGTGTCTGT) n.75-55_75-54insGTGTCTGT c.1248-55_1248-54insGTGTCTGT (n.1248-55_1248-54insGTGTCTGT) c.906-55_906-54insGTGTCTGT (n.906-55_906-54insGTGTCTGT) c.1218-19_1218-18insGTGTCTGT (n.1218-19_1218-18insGTGTCTGT) c.1218-55_1218-54insGTGTCTGT (n.1218-55_1218-54insGTGTCTGT) c.362-19_362-18insGTGTCTGT c.1272-19_1272-18insGTGTCTGT (n.1272-19_1272-18insGTGTCTGT) c.1176-19_1176-18insGTGTCTGT (n.1176-19_1176-18insGTGTCTGT) c.783-19_783-18insGTGTCTGT (n.783-19_783-18insGTGTCTGT) c.1179-19_1179-18insGTGTCTGT (n.1179-19_1179-18insGTGTCTGT) c.210-19_210-18insGTGTCTGT (n.210-19_210-18insGTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415151_63415152insTACAGACA | CA2577453719 | KCNQ2 | c.1248-19_1248-18insATGTCTGT (n.1248-19_1248-18insATGTCTGT) c.1302-19_1302-18insATGTCTGT (n.1302-19_1302-18insATGTCTGT) c.699-19_699-18insATGTCTGT (n.699-19_699-18insATGTCTGT) n.75-55_75-54insATGTCTGT c.1248-55_1248-54insATGTCTGT (n.1248-55_1248-54insATGTCTGT) c.906-55_906-54insATGTCTGT (n.906-55_906-54insATGTCTGT) c.1218-19_1218-18insATGTCTGT (n.1218-19_1218-18insATGTCTGT) c.1218-55_1218-54insATGTCTGT (n.1218-55_1218-54insATGTCTGT) c.362-19_362-18insATGTCTGT c.1272-19_1272-18insATGTCTGT (n.1272-19_1272-18insATGTCTGT) c.1176-19_1176-18insATGTCTGT (n.1176-19_1176-18insATGTCTGT) c.783-19_783-18insATGTCTGT (n.783-19_783-18insATGTCTGT) c.1179-19_1179-18insATGTCTGT (n.1179-19_1179-18insATGTCTGT) c.210-19_210-18insATGTCTGT (n.210-19_210-18insATGTCTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415145_63415146insGCAGACAG | CA916084261 | KCNQ2 | c.1248-20_1248-19insCTGTCTGC (n.1248-20_1248-19insCTGTCTGC) c.1302-20_1302-19insCTGTCTGC (n.1302-20_1302-19insCTGTCTGC) c.699-20_699-19insCTGTCTGC (n.699-20_699-19insCTGTCTGC) n.75-56_75-55insCTGTCTGC c.1248-56_1248-55insCTGTCTGC (n.1248-56_1248-55insCTGTCTGC) c.906-56_906-55insCTGTCTGC (n.906-56_906-55insCTGTCTGC) c.1218-20_1218-19insCTGTCTGC (n.1218-20_1218-19insCTGTCTGC) c.1218-56_1218-55insCTGTCTGC (n.1218-56_1218-55insCTGTCTGC) c.362-20_362-19insCTGTCTGC c.1272-20_1272-19insCTGTCTGC (n.1272-20_1272-19insCTGTCTGC) c.1176-20_1176-19insCTGTCTGC (n.1176-20_1176-19insCTGTCTGC) c.783-20_783-19insCTGTCTGC (n.783-20_783-19insCTGTCTGC) c.1179-20_1179-19insCTGTCTGC (n.1179-20_1179-19insCTGTCTGC) c.210-20_210-19insCTGTCTGC (n.210-20_210-19insCTGTCTGC) | |
| 20 | g.63415146C= | CA2374778885 | KCNQ2 | c.1248-20G= (n.1248-20G=) c.1302-20G= (n.1302-20G=) c.699-20G= (n.699-20G=) n.75-56G= c.1248-56G= (n.1248-56G=) c.906-56G= (n.906-56G=) c.1218-20G= (n.1218-20G=) c.1218-56G= (n.1218-56G=) c.362-20G= c.1272-20G= (n.1272-20G=) c.1176-20G= (n.1176-20G=) c.783-20G= (n.783-20G=) c.1179-20G= (n.1179-20G=) c.210-20G= (n.210-20G=) | |
| 20 | g.63415152_63415153insCCAGACAG | CA2653800904 | KCNQ2 | c.1248-20_1248-19insGCTGTCTG (n.1248-20_1248-19insGCTGTCTG) c.1302-20_1302-19insGCTGTCTG (n.1302-20_1302-19insGCTGTCTG) c.699-20_699-19insGCTGTCTG (n.699-20_699-19insGCTGTCTG) n.75-56_75-55insGCTGTCTG c.1248-56_1248-55insGCTGTCTG (n.1248-56_1248-55insGCTGTCTG) c.906-56_906-55insGCTGTCTG (n.906-56_906-55insGCTGTCTG) c.1218-20_1218-19insGCTGTCTG (n.1218-20_1218-19insGCTGTCTG) c.1218-56_1218-55insGCTGTCTG (n.1218-56_1218-55insGCTGTCTG) c.362-20_362-19insGCTGTCTG c.1272-20_1272-19insGCTGTCTG (n.1272-20_1272-19insGCTGTCTG) c.1176-20_1176-19insGCTGTCTG (n.1176-20_1176-19insGCTGTCTG) c.783-20_783-19insGCTGTCTG (n.783-20_783-19insGCTGTCTG) c.1179-20_1179-19insGCTGTCTG (n.1179-20_1179-19insGCTGTCTG) c.210-20_210-19insGCTGTCTG (n.210-20_210-19insGCTGTCTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415152_63415153insGCAGACAG | CA315299 | KCNQ2 | c.1248-20_1248-19insCCTGTCTG (n.1248-20_1248-19insCCTGTCTG) c.1302-20_1302-19insCCTGTCTG (n.1302-20_1302-19insCCTGTCTG) c.699-20_699-19insCCTGTCTG (n.699-20_699-19insCCTGTCTG) n.75-56_75-55insCCTGTCTG c.1248-56_1248-55insCCTGTCTG (n.1248-56_1248-55insCCTGTCTG) c.906-56_906-55insCCTGTCTG (n.906-56_906-55insCCTGTCTG) c.1218-20_1218-19insCCTGTCTG (n.1218-20_1218-19insCCTGTCTG) c.1218-56_1218-55insCCTGTCTG (n.1218-56_1218-55insCCTGTCTG) c.362-20_362-19insCCTGTCTG c.1272-20_1272-19insCCTGTCTG (n.1272-20_1272-19insCCTGTCTG) c.1176-20_1176-19insCCTGTCTG (n.1176-20_1176-19insCCTGTCTG) c.783-20_783-19insCCTGTCTG (n.783-20_783-19insCCTGTCTG) c.1179-20_1179-19insCCTGTCTG (n.1179-20_1179-19insCCTGTCTG) c.210-20_210-19insCCTGTCTG (n.210-20_210-19insCCTGTCTG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63415152_63415153insTCAGACAG | CA2736829658 | KCNQ2 | c.1248-20_1248-19insACTGTCTG (n.1248-20_1248-19insACTGTCTG) c.1302-20_1302-19insACTGTCTG (n.1302-20_1302-19insACTGTCTG) c.699-20_699-19insACTGTCTG (n.699-20_699-19insACTGTCTG) n.75-56_75-55insACTGTCTG c.1248-56_1248-55insACTGTCTG (n.1248-56_1248-55insACTGTCTG) c.906-56_906-55insACTGTCTG (n.906-56_906-55insACTGTCTG) c.1218-20_1218-19insACTGTCTG (n.1218-20_1218-19insACTGTCTG) c.1218-56_1218-55insACTGTCTG (n.1218-56_1218-55insACTGTCTG) c.362-20_362-19insACTGTCTG c.1272-20_1272-19insACTGTCTG (n.1272-20_1272-19insACTGTCTG) c.1176-20_1176-19insACTGTCTG (n.1176-20_1176-19insACTGTCTG) c.783-20_783-19insACTGTCTG (n.783-20_783-19insACTGTCTG) c.1179-20_1179-19insACTGTCTG (n.1179-20_1179-19insACTGTCTG) c.210-20_210-19insACTGTCTG (n.210-20_210-19insACTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415147_63415148insTACAGATA | CA2737061052 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-20insATCTGTAT (n.1248-21_1248-20insATCTGTAT) c.1302-21_1302-20insATCTGTAT (n.1302-21_1302-20insATCTGTAT) c.699-21_699-20insATCTGTAT (n.699-21_699-20insATCTGTAT) n.75-57_75-56insATCTGTAT c.1248-57_1248-56insATCTGTAT (n.1248-57_1248-56insATCTGTAT) c.906-57_906-56insATCTGTAT (n.906-57_906-56insATCTGTAT) c.1218-21_1218-20insATCTGTAT (n.1218-21_1218-20insATCTGTAT) c.1218-57_1218-56insATCTGTAT (n.1218-57_1218-56insATCTGTAT) c.362-21_362-20insATCTGTAT c.1272-21_1272-20insATCTGTAT (n.1272-21_1272-20insATCTGTAT) c.1176-21_1176-20insATCTGTAT (n.1176-21_1176-20insATCTGTAT) c.783-21_783-20insATCTGTAT (n.783-21_783-20insATCTGTAT) c.1179-21_1179-20insATCTGTAT (n.1179-21_1179-20insATCTGTAT) c.210-21_210-20insATCTGTAT (n.210-21_210-20insATCTGTAT) | dbSNP |
| 20 | g.63415149_63415150insAAGAAAGA | CA2737061051 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-20insTTCTTTCT (n.1248-21_1248-20insTTCTTTCT) c.1302-21_1302-20insTTCTTTCT (n.1302-21_1302-20insTTCTTTCT) c.699-21_699-20insTTCTTTCT (n.699-21_699-20insTTCTTTCT) n.75-57_75-56insTTCTTTCT c.1248-57_1248-56insTTCTTTCT (n.1248-57_1248-56insTTCTTTCT) c.906-57_906-56insTTCTTTCT (n.906-57_906-56insTTCTTTCT) c.1218-21_1218-20insTTCTTTCT (n.1218-21_1218-20insTTCTTTCT) c.1218-57_1218-56insTTCTTTCT (n.1218-57_1218-56insTTCTTTCT) c.362-21_362-20insTTCTTTCT c.1272-21_1272-20insTTCTTTCT (n.1272-21_1272-20insTTCTTTCT) c.1176-21_1176-20insTTCTTTCT (n.1176-21_1176-20insTTCTTTCT) c.783-21_783-20insTTCTTTCT (n.783-21_783-20insTTCTTTCT) c.1179-21_1179-20insTTCTTTCT (n.1179-21_1179-20insTTCTTTCT) c.210-21_210-20insTTCTTTCT (n.210-21_210-20insTTCTTTCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415153_63415154insAAGACAGA | CA2653800907 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-20insTTCTGTCT (n.1248-21_1248-20insTTCTGTCT) c.1302-21_1302-20insTTCTGTCT (n.1302-21_1302-20insTTCTGTCT) c.699-21_699-20insTTCTGTCT (n.699-21_699-20insTTCTGTCT) n.75-57_75-56insTTCTGTCT c.1248-57_1248-56insTTCTGTCT (n.1248-57_1248-56insTTCTGTCT) c.906-57_906-56insTTCTGTCT (n.906-57_906-56insTTCTGTCT) c.1218-21_1218-20insTTCTGTCT (n.1218-21_1218-20insTTCTGTCT) c.1218-57_1218-56insTTCTGTCT (n.1218-57_1218-56insTTCTGTCT) c.362-21_362-20insTTCTGTCT c.1272-21_1272-20insTTCTGTCT (n.1272-21_1272-20insTTCTGTCT) c.1176-21_1176-20insTTCTGTCT (n.1176-21_1176-20insTTCTGTCT) c.783-21_783-20insTTCTGTCT (n.783-21_783-20insTTCTGTCT) c.1179-21_1179-20insTTCTGTCT (n.1179-21_1179-20insTTCTGTCT) c.210-21_210-20insTTCTGTCT (n.210-21_210-20insTTCTGTCT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415153_63415154insGAGACAGA | CA9958487 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-20insCTCTGTCT (n.1248-21_1248-20insCTCTGTCT) c.1302-21_1302-20insCTCTGTCT (n.1302-21_1302-20insCTCTGTCT) c.699-21_699-20insCTCTGTCT (n.699-21_699-20insCTCTGTCT) n.75-57_75-56insCTCTGTCT c.1248-57_1248-56insCTCTGTCT (n.1248-57_1248-56insCTCTGTCT) c.906-57_906-56insCTCTGTCT (n.906-57_906-56insCTCTGTCT) c.1218-21_1218-20insCTCTGTCT (n.1218-21_1218-20insCTCTGTCT) c.1218-57_1218-56insCTCTGTCT (n.1218-57_1218-56insCTCTGTCT) c.362-21_362-20insCTCTGTCT c.1272-21_1272-20insCTCTGTCT (n.1272-21_1272-20insCTCTGTCT) c.1176-21_1176-20insCTCTGTCT (n.1176-21_1176-20insCTCTGTCT) c.783-21_783-20insCTCTGTCT (n.783-21_783-20insCTCTGTCT) c.1179-21_1179-20insCTCTGTCT (n.1179-21_1179-20insCTCTGTCT) c.210-21_210-20insCTCTGTCT (n.210-21_210-20insCTCTGTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415153_63415154insTAGACAGA | CA9958488 | KCNQ2 | c.1248-21_1248-20insATCTGTCT (n.1248-21_1248-20insATCTGTCT) c.1302-21_1302-20insATCTGTCT (n.1302-21_1302-20insATCTGTCT) c.699-21_699-20insATCTGTCT (n.699-21_699-20insATCTGTCT) n.75-57_75-56insATCTGTCT c.1248-57_1248-56insATCTGTCT (n.1248-57_1248-56insATCTGTCT) c.906-57_906-56insATCTGTCT (n.906-57_906-56insATCTGTCT) c.1218-21_1218-20insATCTGTCT (n.1218-21_1218-20insATCTGTCT) c.1218-57_1218-56insATCTGTCT (n.1218-57_1218-56insATCTGTCT) c.362-21_362-20insATCTGTCT c.1272-21_1272-20insATCTGTCT (n.1272-21_1272-20insATCTGTCT) c.1176-21_1176-20insATCTGTCT (n.1176-21_1176-20insATCTGTCT) c.783-21_783-20insATCTGTCT (n.783-21_783-20insATCTGTCT) c.1179-21_1179-20insATCTGTCT (n.1179-21_1179-20insATCTGTCT) c.210-21_210-20insATCTGTCT (n.210-21_210-20insATCTGTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415154_63415155insCGACAGAC | CA2737061065 | KCNQ2 | c.1248-22_1248-21insGGTCTGTC (n.1248-22_1248-21insGGTCTGTC) c.1302-22_1302-21insGGTCTGTC (n.1302-22_1302-21insGGTCTGTC) c.699-22_699-21insGGTCTGTC (n.699-22_699-21insGGTCTGTC) n.75-58_75-57insGGTCTGTC c.1248-58_1248-57insGGTCTGTC (n.1248-58_1248-57insGGTCTGTC) c.906-58_906-57insGGTCTGTC (n.906-58_906-57insGGTCTGTC) c.1218-22_1218-21insGGTCTGTC (n.1218-22_1218-21insGGTCTGTC) c.1218-58_1218-57insGGTCTGTC (n.1218-58_1218-57insGGTCTGTC) c.362-22_362-21insGGTCTGTC c.1272-22_1272-21insGGTCTGTC (n.1272-22_1272-21insGGTCTGTC) c.1176-22_1176-21insGGTCTGTC (n.1176-22_1176-21insGGTCTGTC) c.783-22_783-21insGGTCTGTC (n.783-22_783-21insGGTCTGTC) c.1179-22_1179-21insGGTCTGTC (n.1179-22_1179-21insGGTCTGTC) c.210-22_210-21insGGTCTGTC (n.210-22_210-21insGGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415154_63415155insGGACAGAC | CA2737061094 | KCNQ2 | c.1248-22_1248-21insCGTCTGTC (n.1248-22_1248-21insCGTCTGTC) c.1302-22_1302-21insCGTCTGTC (n.1302-22_1302-21insCGTCTGTC) c.699-22_699-21insCGTCTGTC (n.699-22_699-21insCGTCTGTC) n.75-58_75-57insCGTCTGTC c.1248-58_1248-57insCGTCTGTC (n.1248-58_1248-57insCGTCTGTC) c.906-58_906-57insCGTCTGTC (n.906-58_906-57insCGTCTGTC) c.1218-22_1218-21insCGTCTGTC (n.1218-22_1218-21insCGTCTGTC) c.1218-58_1218-57insCGTCTGTC (n.1218-58_1218-57insCGTCTGTC) c.362-22_362-21insCGTCTGTC c.1272-22_1272-21insCGTCTGTC (n.1272-22_1272-21insCGTCTGTC) c.1176-22_1176-21insCGTCTGTC (n.1176-22_1176-21insCGTCTGTC) c.783-22_783-21insCGTCTGTC (n.783-22_783-21insCGTCTGTC) c.1179-22_1179-21insCGTCTGTC (n.1179-22_1179-21insCGTCTGTC) c.210-22_210-21insCGTCTGTC (n.210-22_210-21insCGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415154_63415155insTGACAGAC | CA2737061099 | KCNQ2 | c.1248-22_1248-21insAGTCTGTC (n.1248-22_1248-21insAGTCTGTC) c.1302-22_1302-21insAGTCTGTC (n.1302-22_1302-21insAGTCTGTC) c.699-22_699-21insAGTCTGTC (n.699-22_699-21insAGTCTGTC) n.75-58_75-57insAGTCTGTC c.1248-58_1248-57insAGTCTGTC (n.1248-58_1248-57insAGTCTGTC) c.906-58_906-57insAGTCTGTC (n.906-58_906-57insAGTCTGTC) c.1218-22_1218-21insAGTCTGTC (n.1218-22_1218-21insAGTCTGTC) c.1218-58_1218-57insAGTCTGTC (n.1218-58_1218-57insAGTCTGTC) c.362-22_362-21insAGTCTGTC c.1272-22_1272-21insAGTCTGTC (n.1272-22_1272-21insAGTCTGTC) c.1176-22_1176-21insAGTCTGTC (n.1176-22_1176-21insAGTCTGTC) c.783-22_783-21insAGTCTGTC (n.783-22_783-21insAGTCTGTC) c.1179-22_1179-21insAGTCTGTC (n.1179-22_1179-21insAGTCTGTC) c.210-22_210-21insAGTCTGTC (n.210-22_210-21insAGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415149_63415150insAAGACAAA | CA2737061118 | KCNQ2 | c.1248-23_1248-22insTTGTCTTT (n.1248-23_1248-22insTTGTCTTT) c.1302-23_1302-22insTTGTCTTT (n.1302-23_1302-22insTTGTCTTT) c.699-23_699-22insTTGTCTTT (n.699-23_699-22insTTGTCTTT) n.75-59_75-58insTTGTCTTT c.1248-59_1248-58insTTGTCTTT (n.1248-59_1248-58insTTGTCTTT) c.906-59_906-58insTTGTCTTT (n.906-59_906-58insTTGTCTTT) c.1218-23_1218-22insTTGTCTTT (n.1218-23_1218-22insTTGTCTTT) c.1218-59_1218-58insTTGTCTTT (n.1218-59_1218-58insTTGTCTTT) c.362-23_362-22insTTGTCTTT c.1272-23_1272-22insTTGTCTTT (n.1272-23_1272-22insTTGTCTTT) c.1176-23_1176-22insTTGTCTTT (n.1176-23_1176-22insTTGTCTTT) c.783-23_783-22insTTGTCTTT (n.783-23_783-22insTTGTCTTT) c.1179-23_1179-22insTTGTCTTT (n.1179-23_1179-22insTTGTCTTT) c.210-23_210-22insTTGTCTTT (n.210-23_210-22insTTGTCTTT) | dbSNP |
| 20 | g.63415151_63415152insTACATACA | CA2737061165 | KCNQ2 | c.1248-23_1248-22insATGTATGT (n.1248-23_1248-22insATGTATGT) c.1302-23_1302-22insATGTATGT (n.1302-23_1302-22insATGTATGT) c.699-23_699-22insATGTATGT (n.699-23_699-22insATGTATGT) n.75-59_75-58insATGTATGT c.1248-59_1248-58insATGTATGT (n.1248-59_1248-58insATGTATGT) c.906-59_906-58insATGTATGT (n.906-59_906-58insATGTATGT) c.1218-23_1218-22insATGTATGT (n.1218-23_1218-22insATGTATGT) c.1218-59_1218-58insATGTATGT (n.1218-59_1218-58insATGTATGT) c.362-23_362-22insATGTATGT c.1272-23_1272-22insATGTATGT (n.1272-23_1272-22insATGTATGT) c.1176-23_1176-22insATGTATGT (n.1176-23_1176-22insATGTATGT) c.783-23_783-22insATGTATGT (n.783-23_783-22insATGTATGT) c.1179-23_1179-22insATGTATGT (n.1179-23_1179-22insATGTATGT) c.210-23_210-22insATGTATGT (n.210-23_210-22insATGTATGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415155_63415156insAACAGACA | CA2737061155 | KCNQ2 | c.1248-23_1248-22insTTGTCTGT (n.1248-23_1248-22insTTGTCTGT) c.1302-23_1302-22insTTGTCTGT (n.1302-23_1302-22insTTGTCTGT) c.699-23_699-22insTTGTCTGT (n.699-23_699-22insTTGTCTGT) n.75-59_75-58insTTGTCTGT c.1248-59_1248-58insTTGTCTGT (n.1248-59_1248-58insTTGTCTGT) c.906-59_906-58insTTGTCTGT (n.906-59_906-58insTTGTCTGT) c.1218-23_1218-22insTTGTCTGT (n.1218-23_1218-22insTTGTCTGT) c.1218-59_1218-58insTTGTCTGT (n.1218-59_1218-58insTTGTCTGT) c.362-23_362-22insTTGTCTGT c.1272-23_1272-22insTTGTCTGT (n.1272-23_1272-22insTTGTCTGT) c.1176-23_1176-22insTTGTCTGT (n.1176-23_1176-22insTTGTCTGT) c.783-23_783-22insTTGTCTGT (n.783-23_783-22insTTGTCTGT) c.1179-23_1179-22insTTGTCTGT (n.1179-23_1179-22insTTGTCTGT) c.210-23_210-22insTTGTCTGT (n.210-23_210-22insTTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415155_63415156insCACAGACA | CA2737061163 | KCNQ2 | c.1248-23_1248-22insGTGTCTGT (n.1248-23_1248-22insGTGTCTGT) c.1302-23_1302-22insGTGTCTGT (n.1302-23_1302-22insGTGTCTGT) c.699-23_699-22insGTGTCTGT (n.699-23_699-22insGTGTCTGT) n.75-59_75-58insGTGTCTGT c.1248-59_1248-58insGTGTCTGT (n.1248-59_1248-58insGTGTCTGT) c.906-59_906-58insGTGTCTGT (n.906-59_906-58insGTGTCTGT) c.1218-23_1218-22insGTGTCTGT (n.1218-23_1218-22insGTGTCTGT) c.1218-59_1218-58insGTGTCTGT (n.1218-59_1218-58insGTGTCTGT) c.362-23_362-22insGTGTCTGT c.1272-23_1272-22insGTGTCTGT (n.1272-23_1272-22insGTGTCTGT) c.1176-23_1176-22insGTGTCTGT (n.1176-23_1176-22insGTGTCTGT) c.783-23_783-22insGTGTCTGT (n.783-23_783-22insGTGTCTGT) c.1179-23_1179-22insGTGTCTGT (n.1179-23_1179-22insGTGTCTGT) c.210-23_210-22insGTGTCTGT (n.210-23_210-22insGTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415155_63415156insTACAGACA | CA2653800909 | KCNQ2 | c.1248-23_1248-22insATGTCTGT (n.1248-23_1248-22insATGTCTGT) c.1302-23_1302-22insATGTCTGT (n.1302-23_1302-22insATGTCTGT) c.699-23_699-22insATGTCTGT (n.699-23_699-22insATGTCTGT) n.75-59_75-58insATGTCTGT c.1248-59_1248-58insATGTCTGT (n.1248-59_1248-58insATGTCTGT) c.906-59_906-58insATGTCTGT (n.906-59_906-58insATGTCTGT) c.1218-23_1218-22insATGTCTGT (n.1218-23_1218-22insATGTCTGT) c.1218-59_1218-58insATGTCTGT (n.1218-59_1218-58insATGTCTGT) c.362-23_362-22insATGTCTGT c.1272-23_1272-22insATGTCTGT (n.1272-23_1272-22insATGTCTGT) c.1176-23_1176-22insATGTCTGT (n.1176-23_1176-22insATGTCTGT) c.783-23_783-22insATGTCTGT (n.783-23_783-22insATGTCTGT) c.1179-23_1179-22insATGTCTGT (n.1179-23_1179-22insATGTCTGT) c.210-23_210-22insATGTCTGT (n.210-23_210-22insATGTCTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415150C= | CA2374778886 | KCNQ2 | c.1248-24G= (n.1248-24G=) c.1302-24G= (n.1302-24G=) c.699-24G= (n.699-24G=) n.75-60G= c.1248-60G= (n.1248-60G=) c.906-60G= (n.906-60G=) c.1218-24G= (n.1218-24G=) c.1218-60G= (n.1218-60G=) c.362-24G= c.1272-24G= (n.1272-24G=) c.1176-24G= (n.1176-24G=) c.783-24G= (n.783-24G=) c.1179-24G= (n.1179-24G=) c.210-24G= (n.210-24G=) | |
| 20 | g.63415153_63415154insGAGGCAGA | CA2737061174 | KCNQ2 | c.1248-24_1248-23insCCTCTCTG (n.1248-24_1248-23insCCTCTCTG) c.1302-24_1302-23insCCTCTCTG (n.1302-24_1302-23insCCTCTCTG) c.699-24_699-23insCCTCTCTG (n.699-24_699-23insCCTCTCTG) n.75-60_75-59insCCTCTCTG c.1248-60_1248-59insCCTCTCTG (n.1248-60_1248-59insCCTCTCTG) c.906-60_906-59insCCTCTCTG (n.906-60_906-59insCCTCTCTG) c.1218-24_1218-23insCCTCTCTG (n.1218-24_1218-23insCCTCTCTG) c.1218-60_1218-59insCCTCTCTG (n.1218-60_1218-59insCCTCTCTG) c.362-24_362-23insCCTCTCTG c.1272-24_1272-23insCCTCTCTG (n.1272-24_1272-23insCCTCTCTG) c.1176-24_1176-23insCCTCTCTG (n.1176-24_1176-23insCCTCTCTG) c.783-24_783-23insCCTCTCTG (n.783-24_783-23insCCTCTCTG) c.1179-24_1179-23insCCTCTCTG (n.1179-24_1179-23insCCTCTCTG) c.210-24_210-23insCCTCTCTG (n.210-24_210-23insCCTCTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415153_63415154insGAGTCAGA | CA2737061181 | KCNQ2 | c.1248-24_1248-23insACTCTCTG (n.1248-24_1248-23insACTCTCTG) c.1302-24_1302-23insACTCTCTG (n.1302-24_1302-23insACTCTCTG) c.699-24_699-23insACTCTCTG (n.699-24_699-23insACTCTCTG) n.75-60_75-59insACTCTCTG c.1248-60_1248-59insACTCTCTG (n.1248-60_1248-59insACTCTCTG) c.906-60_906-59insACTCTCTG (n.906-60_906-59insACTCTCTG) c.1218-24_1218-23insACTCTCTG (n.1218-24_1218-23insACTCTCTG) c.1218-60_1218-59insACTCTCTG (n.1218-60_1218-59insACTCTCTG) c.362-24_362-23insACTCTCTG c.1272-24_1272-23insACTCTCTG (n.1272-24_1272-23insACTCTCTG) c.1176-24_1176-23insACTCTCTG (n.1176-24_1176-23insACTCTCTG) c.783-24_783-23insACTCTCTG (n.783-24_783-23insACTCTCTG) c.1179-24_1179-23insACTCTCTG (n.1179-24_1179-23insACTCTCTG) c.210-24_210-23insACTCTCTG (n.210-24_210-23insACTCTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415156_63415157insCCAGACAG | CA2737061255 | KCNQ2 | c.1248-24_1248-23insGCTGTCTG (n.1248-24_1248-23insGCTGTCTG) c.1302-24_1302-23insGCTGTCTG (n.1302-24_1302-23insGCTGTCTG) c.699-24_699-23insGCTGTCTG (n.699-24_699-23insGCTGTCTG) n.75-60_75-59insGCTGTCTG c.1248-60_1248-59insGCTGTCTG (n.1248-60_1248-59insGCTGTCTG) c.906-60_906-59insGCTGTCTG (n.906-60_906-59insGCTGTCTG) c.1218-24_1218-23insGCTGTCTG (n.1218-24_1218-23insGCTGTCTG) c.1218-60_1218-59insGCTGTCTG (n.1218-60_1218-59insGCTGTCTG) c.362-24_362-23insGCTGTCTG c.1272-24_1272-23insGCTGTCTG (n.1272-24_1272-23insGCTGTCTG) c.1176-24_1176-23insGCTGTCTG (n.1176-24_1176-23insGCTGTCTG) c.783-24_783-23insGCTGTCTG (n.783-24_783-23insGCTGTCTG) c.1179-24_1179-23insGCTGTCTG (n.1179-24_1179-23insGCTGTCTG) c.210-24_210-23insGCTGTCTG (n.210-24_210-23insGCTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415156_63415157insGCAGACAG | CA2737061278 | KCNQ2 | c.1248-24_1248-23insCCTGTCTG (n.1248-24_1248-23insCCTGTCTG) c.1302-24_1302-23insCCTGTCTG (n.1302-24_1302-23insCCTGTCTG) c.699-24_699-23insCCTGTCTG (n.699-24_699-23insCCTGTCTG) n.75-60_75-59insCCTGTCTG c.1248-60_1248-59insCCTGTCTG (n.1248-60_1248-59insCCTGTCTG) c.906-60_906-59insCCTGTCTG (n.906-60_906-59insCCTGTCTG) c.1218-24_1218-23insCCTGTCTG (n.1218-24_1218-23insCCTGTCTG) c.1218-60_1218-59insCCTGTCTG (n.1218-60_1218-59insCCTGTCTG) c.362-24_362-23insCCTGTCTG c.1272-24_1272-23insCCTGTCTG (n.1272-24_1272-23insCCTGTCTG) c.1176-24_1176-23insCCTGTCTG (n.1176-24_1176-23insCCTGTCTG) c.783-24_783-23insCCTGTCTG (n.783-24_783-23insCCTGTCTG) c.1179-24_1179-23insCCTGTCTG (n.1179-24_1179-23insCCTGTCTG) c.210-24_210-23insCCTGTCTG (n.210-24_210-23insCCTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415156_63415157insTCAGACAG | CA2737061267 | KCNQ2 | c.1248-24_1248-23insACTGTCTG (n.1248-24_1248-23insACTGTCTG) c.1302-24_1302-23insACTGTCTG (n.1302-24_1302-23insACTGTCTG) c.699-24_699-23insACTGTCTG (n.699-24_699-23insACTGTCTG) n.75-60_75-59insACTGTCTG c.1248-60_1248-59insACTGTCTG (n.1248-60_1248-59insACTGTCTG) c.906-60_906-59insACTGTCTG (n.906-60_906-59insACTGTCTG) c.1218-24_1218-23insACTGTCTG (n.1218-24_1218-23insACTGTCTG) c.1218-60_1218-59insACTGTCTG (n.1218-60_1218-59insACTGTCTG) c.362-24_362-23insACTGTCTG c.1272-24_1272-23insACTGTCTG (n.1272-24_1272-23insACTGTCTG) c.1176-24_1176-23insACTGTCTG (n.1176-24_1176-23insACTGTCTG) c.783-24_783-23insACTGTCTG (n.783-24_783-23insACTGTCTG) c.1179-24_1179-23insACTGTCTG (n.1179-24_1179-23insACTGTCTG) c.210-24_210-23insACTGTCTG (n.210-24_210-23insACTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insGAGACAGA | CA9958489 | KCNQ2 | c.1248-25_1248-24insCTCTGTCT (n.1248-25_1248-24insCTCTGTCT) c.1302-25_1302-24insCTCTGTCT (n.1302-25_1302-24insCTCTGTCT) c.699-25_699-24insCTCTGTCT (n.699-25_699-24insCTCTGTCT) n.75-61_75-60insCTCTGTCT c.1248-61_1248-60insCTCTGTCT (n.1248-61_1248-60insCTCTGTCT) c.906-61_906-60insCTCTGTCT (n.906-61_906-60insCTCTGTCT) c.1218-25_1218-24insCTCTGTCT (n.1218-25_1218-24insCTCTGTCT) c.1218-61_1218-60insCTCTGTCT (n.1218-61_1218-60insCTCTGTCT) c.362-25_362-24insCTCTGTCT c.1272-25_1272-24insCTCTGTCT (n.1272-25_1272-24insCTCTGTCT) c.1176-25_1176-24insCTCTGTCT (n.1176-25_1176-24insCTCTGTCT) c.783-25_783-24insCTCTGTCT (n.783-25_783-24insCTCTGTCT) c.1179-25_1179-24insCTCTGTCT (n.1179-25_1179-24insCTCTGTCT) c.210-25_210-24insCTCTGTCT (n.210-25_210-24insCTCTGTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insTAGACAGA | CA2653800910 | KCNQ2 | c.1248-25_1248-24insATCTGTCT (n.1248-25_1248-24insATCTGTCT) c.1302-25_1302-24insATCTGTCT (n.1302-25_1302-24insATCTGTCT) c.699-25_699-24insATCTGTCT (n.699-25_699-24insATCTGTCT) n.75-61_75-60insATCTGTCT c.1248-61_1248-60insATCTGTCT (n.1248-61_1248-60insATCTGTCT) c.906-61_906-60insATCTGTCT (n.906-61_906-60insATCTGTCT) c.1218-25_1218-24insATCTGTCT (n.1218-25_1218-24insATCTGTCT) c.1218-61_1218-60insATCTGTCT (n.1218-61_1218-60insATCTGTCT) c.362-25_362-24insATCTGTCT c.1272-25_1272-24insATCTGTCT (n.1272-25_1272-24insATCTGTCT) c.1176-25_1176-24insATCTGTCT (n.1176-25_1176-24insATCTGTCT) c.783-25_783-24insATCTGTCT (n.783-25_783-24insATCTGTCT) c.1179-25_1179-24insATCTGTCT (n.1179-25_1179-24insATCTGTCT) c.210-25_210-24insATCTGTCT (n.210-25_210-24insATCTGTCT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415152_63415159dup | CA2737061355 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-25dup (n.1248-32_1248-25dup) c.1302-32_1302-25dup (n.1302-32_1302-25dup) c.699-32_699-25dup (n.699-32_699-25dup) n.75-68_75-61dup c.1248-68_1248-61dup (n.1248-68_1248-61dup) c.906-68_906-61dup (n.906-68_906-61dup) c.1218-32_1218-25dup (n.1218-32_1218-25dup) c.1218-68_1218-61dup (n.1218-68_1218-61dup) c.362-32_362-25dup c.1272-32_1272-25dup (n.1272-32_1272-25dup) c.1176-32_1176-25dup (n.1176-32_1176-25dup) c.783-32_783-25dup (n.783-32_783-25dup) c.1179-32_1179-25dup (n.1179-32_1179-25dup) c.210-32_210-25dup (n.210-32_210-25dup) | dbSNP |
| 20 | g.63415152G>A | CA317431377 | KCNQ2 | c.1248-26C>T (n.1248-26C>T) c.1302-26C>T (n.1302-26C>T) c.699-26C>T (n.699-26C>T) n.75-62C>T c.1248-62C>T (n.1248-62C>T) c.906-62C>T (n.906-62C>T) c.1218-26C>T (n.1218-26C>T) c.1218-62C>T (n.1218-62C>T) c.362-26C>T c.1272-26C>T (n.1272-26C>T) c.1176-26C>T (n.1176-26C>T) c.783-26C>T (n.783-26C>T) c.1179-26C>T (n.1179-26C>T) c.210-26C>T (n.210-26C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63415152G= | CA2374778887 | KCNQ2 | c.1248-26C= (n.1248-26C=) c.1302-26C= (n.1302-26C=) c.699-26C= (n.699-26C=) n.75-62C= c.1248-62C= (n.1248-62C=) c.906-62C= (n.906-62C=) c.1218-26C= (n.1218-26C=) c.1218-62C= (n.1218-62C=) c.362-26C= c.1272-26C= (n.1272-26C=) c.1176-26C= (n.1176-26C=) c.783-26C= (n.783-26C=) c.1179-26C= (n.1179-26C=) c.210-26C= (n.210-26C=) | |
| 20 | g.63415152G>T | CA2577453723 | KCNQ2 | c.1248-26C>A (n.1248-26C>A) c.1302-26C>A (n.1302-26C>A) c.699-26C>A (n.699-26C>A) n.75-62C>A c.1248-62C>A (n.1248-62C>A) c.906-62C>A (n.906-62C>A) c.1218-26C>A (n.1218-26C>A) c.1218-62C>A (n.1218-62C>A) c.362-26C>A c.1272-26C>A (n.1272-26C>A) c.1176-26C>A (n.1176-26C>A) c.783-26C>A (n.783-26C>A) c.1179-26C>A (n.1179-26C>A) c.210-26C>A (n.210-26C>A) | |
| 20 | g.63415157_63415158insCCGACAGA | CA2737061368 | KCNQ2 | c.1248-26_1248-25insGGTCTGTC (n.1248-26_1248-25insGGTCTGTC) c.1302-26_1302-25insGGTCTGTC (n.1302-26_1302-25insGGTCTGTC) c.699-26_699-25insGGTCTGTC (n.699-26_699-25insGGTCTGTC) n.75-62_75-61insGGTCTGTC c.1248-62_1248-61insGGTCTGTC (n.1248-62_1248-61insGGTCTGTC) c.906-62_906-61insGGTCTGTC (n.906-62_906-61insGGTCTGTC) c.1218-26_1218-25insGGTCTGTC (n.1218-26_1218-25insGGTCTGTC) c.1218-62_1218-61insGGTCTGTC (n.1218-62_1218-61insGGTCTGTC) c.362-26_362-25insGGTCTGTC c.1272-26_1272-25insGGTCTGTC (n.1272-26_1272-25insGGTCTGTC) c.1176-26_1176-25insGGTCTGTC (n.1176-26_1176-25insGGTCTGTC) c.783-26_783-25insGGTCTGTC (n.783-26_783-25insGGTCTGTC) c.1179-26_1179-25insGGTCTGTC (n.1179-26_1179-25insGGTCTGTC) c.210-26_210-25insGGTCTGTC (n.210-26_210-25insGGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCGGACAGA | CA2653800911 | KCNQ2 | c.1248-26_1248-25insCGTCTGTC (n.1248-26_1248-25insCGTCTGTC) c.1302-26_1302-25insCGTCTGTC (n.1302-26_1302-25insCGTCTGTC) c.699-26_699-25insCGTCTGTC (n.699-26_699-25insCGTCTGTC) n.75-62_75-61insCGTCTGTC c.1248-62_1248-61insCGTCTGTC (n.1248-62_1248-61insCGTCTGTC) c.906-62_906-61insCGTCTGTC (n.906-62_906-61insCGTCTGTC) c.1218-26_1218-25insCGTCTGTC (n.1218-26_1218-25insCGTCTGTC) c.1218-62_1218-61insCGTCTGTC (n.1218-62_1218-61insCGTCTGTC) c.362-26_362-25insCGTCTGTC c.1272-26_1272-25insCGTCTGTC (n.1272-26_1272-25insCGTCTGTC) c.1176-26_1176-25insCGTCTGTC (n.1176-26_1176-25insCGTCTGTC) c.783-26_783-25insCGTCTGTC (n.783-26_783-25insCGTCTGTC) c.1179-26_1179-25insCGTCTGTC (n.1179-26_1179-25insCGTCTGTC) c.210-26_210-25insCGTCTGTC (n.210-26_210-25insCGTCTGTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCTGACAGA | CA2737061516 | KCNQ2 | c.1248-26_1248-25insAGTCTGTC (n.1248-26_1248-25insAGTCTGTC) c.1302-26_1302-25insAGTCTGTC (n.1302-26_1302-25insAGTCTGTC) c.699-26_699-25insAGTCTGTC (n.699-26_699-25insAGTCTGTC) n.75-62_75-61insAGTCTGTC c.1248-62_1248-61insAGTCTGTC (n.1248-62_1248-61insAGTCTGTC) c.906-62_906-61insAGTCTGTC (n.906-62_906-61insAGTCTGTC) c.1218-26_1218-25insAGTCTGTC (n.1218-26_1218-25insAGTCTGTC) c.1218-62_1218-61insAGTCTGTC (n.1218-62_1218-61insAGTCTGTC) c.362-26_362-25insAGTCTGTC c.1272-26_1272-25insAGTCTGTC (n.1272-26_1272-25insAGTCTGTC) c.1176-26_1176-25insAGTCTGTC (n.1176-26_1176-25insAGTCTGTC) c.783-26_783-25insAGTCTGTC (n.783-26_783-25insAGTCTGTC) c.1179-26_1179-25insAGTCTGTC (n.1179-26_1179-25insAGTCTGTC) c.210-26_210-25insAGTCTGTC (n.210-26_210-25insAGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415156_63415157insCCACACAG | CA2737061526 | KCNQ2 | c.1248-27_1248-26insGTGGCTGT (n.1248-27_1248-26insGTGGCTGT) c.1302-27_1302-26insGTGGCTGT (n.1302-27_1302-26insGTGGCTGT) c.699-27_699-26insGTGGCTGT (n.699-27_699-26insGTGGCTGT) n.75-63_75-62insGTGGCTGT c.1248-63_1248-62insGTGGCTGT (n.1248-63_1248-62insGTGGCTGT) c.906-63_906-62insGTGGCTGT (n.906-63_906-62insGTGGCTGT) c.1218-27_1218-26insGTGGCTGT (n.1218-27_1218-26insGTGGCTGT) c.1218-63_1218-62insGTGGCTGT (n.1218-63_1218-62insGTGGCTGT) c.362-27_362-26insGTGGCTGT c.1272-27_1272-26insGTGGCTGT (n.1272-27_1272-26insGTGGCTGT) c.1176-27_1176-26insGTGGCTGT (n.1176-27_1176-26insGTGGCTGT) c.783-27_783-26insGTGGCTGT (n.783-27_783-26insGTGGCTGT) c.1179-27_1179-26insGTGGCTGT (n.1179-27_1179-26insGTGGCTGT) c.210-27_210-26insGTGGCTGT (n.210-27_210-26insGTGGCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAAACAGA | CA9958490 | KCNQ2 | c.1248-27_1248-26insTTGTCTGT (n.1248-27_1248-26insTTGTCTGT) c.1302-27_1302-26insTTGTCTGT (n.1302-27_1302-26insTTGTCTGT) c.699-27_699-26insTTGTCTGT (n.699-27_699-26insTTGTCTGT) n.75-63_75-62insTTGTCTGT c.1248-63_1248-62insTTGTCTGT (n.1248-63_1248-62insTTGTCTGT) c.906-63_906-62insTTGTCTGT (n.906-63_906-62insTTGTCTGT) c.1218-27_1218-26insTTGTCTGT (n.1218-27_1218-26insTTGTCTGT) c.1218-63_1218-62insTTGTCTGT (n.1218-63_1218-62insTTGTCTGT) c.362-27_362-26insTTGTCTGT c.1272-27_1272-26insTTGTCTGT (n.1272-27_1272-26insTTGTCTGT) c.1176-27_1176-26insTTGTCTGT (n.1176-27_1176-26insTTGTCTGT) c.783-27_783-26insTTGTCTGT (n.783-27_783-26insTTGTCTGT) c.1179-27_1179-26insTTGTCTGT (n.1179-27_1179-26insTTGTCTGT) c.210-27_210-26insTTGTCTGT (n.210-27_210-26insTTGTCTGT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCACACAGA | CA2736827450 | KCNQ2 | c.1248-27_1248-26insGTGTCTGT (n.1248-27_1248-26insGTGTCTGT) c.1302-27_1302-26insGTGTCTGT (n.1302-27_1302-26insGTGTCTGT) c.699-27_699-26insGTGTCTGT (n.699-27_699-26insGTGTCTGT) n.75-63_75-62insGTGTCTGT c.1248-63_1248-62insGTGTCTGT (n.1248-63_1248-62insGTGTCTGT) c.906-63_906-62insGTGTCTGT (n.906-63_906-62insGTGTCTGT) c.1218-27_1218-26insGTGTCTGT (n.1218-27_1218-26insGTGTCTGT) c.1218-63_1218-62insGTGTCTGT (n.1218-63_1218-62insGTGTCTGT) c.362-27_362-26insGTGTCTGT c.1272-27_1272-26insGTGTCTGT (n.1272-27_1272-26insGTGTCTGT) c.1176-27_1176-26insGTGTCTGT (n.1176-27_1176-26insGTGTCTGT) c.783-27_783-26insGTGTCTGT (n.783-27_783-26insGTGTCTGT) c.1179-27_1179-26insGTGTCTGT (n.1179-27_1179-26insGTGTCTGT) c.210-27_210-26insGTGTCTGT (n.210-27_210-26insGTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCATACAGA | CA2653800916 | KCNQ2 | c.1248-27_1248-26insATGTCTGT (n.1248-27_1248-26insATGTCTGT) c.1302-27_1302-26insATGTCTGT (n.1302-27_1302-26insATGTCTGT) c.699-27_699-26insATGTCTGT (n.699-27_699-26insATGTCTGT) n.75-63_75-62insATGTCTGT c.1248-63_1248-62insATGTCTGT (n.1248-63_1248-62insATGTCTGT) c.906-63_906-62insATGTCTGT (n.906-63_906-62insATGTCTGT) c.1218-27_1218-26insATGTCTGT (n.1218-27_1218-26insATGTCTGT) c.1218-63_1218-62insATGTCTGT (n.1218-63_1218-62insATGTCTGT) c.362-27_362-26insATGTCTGT c.1272-27_1272-26insATGTCTGT (n.1272-27_1272-26insATGTCTGT) c.1176-27_1176-26insATGTCTGT (n.1176-27_1176-26insATGTCTGT) c.783-27_783-26insATGTCTGT (n.783-27_783-26insATGTCTGT) c.1179-27_1179-26insATGTCTGT (n.1179-27_1179-26insATGTCTGT) c.210-27_210-26insATGTCTGT (n.210-27_210-26insATGTCTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415164dup | CA2737061528 | KCNQ2 | c.1248-34_1248-27dup (n.1248-34_1248-27dup) c.1302-34_1302-27dup (n.1302-34_1302-27dup) c.699-34_699-27dup (n.699-34_699-27dup) n.75-70_75-63dup c.1248-70_1248-63dup (n.1248-70_1248-63dup) c.906-70_906-63dup (n.906-70_906-63dup) c.1218-34_1218-27dup (n.1218-34_1218-27dup) c.1218-70_1218-63dup (n.1218-70_1218-63dup) c.362-34_362-27dup c.1272-34_1272-27dup (n.1272-34_1272-27dup) c.1176-34_1176-27dup (n.1176-34_1176-27dup) c.783-34_783-27dup (n.783-34_783-27dup) c.1179-34_1179-27dup (n.1179-34_1179-27dup) c.210-34_210-27dup (n.210-34_210-27dup) | dbSNP |
| 20 | g.63415154C= | CA2374778888 | KCNQ2 | c.1248-28G= (n.1248-28G=) c.1302-28G= (n.1302-28G=) c.699-28G= (n.699-28G=) n.75-64G= c.1248-64G= (n.1248-64G=) c.906-64G= (n.906-64G=) c.1218-28G= (n.1218-28G=) c.1218-64G= (n.1218-64G=) c.362-28G= c.1272-28G= (n.1272-28G=) c.1176-28G= (n.1176-28G=) c.783-28G= (n.783-28G=) c.1179-28G= (n.1179-28G=) c.210-28G= (n.210-28G=) | |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGCCAGA | CA2737061589 | KCNQ2 | c.1248-28_1248-27insGCTGTCTG (n.1248-28_1248-27insGCTGTCTG) c.1302-28_1302-27insGCTGTCTG (n.1302-28_1302-27insGCTGTCTG) c.699-28_699-27insGCTGTCTG (n.699-28_699-27insGCTGTCTG) n.75-64_75-63insGCTGTCTG c.1248-64_1248-63insGCTGTCTG (n.1248-64_1248-63insGCTGTCTG) c.906-64_906-63insGCTGTCTG (n.906-64_906-63insGCTGTCTG) c.1218-28_1218-27insGCTGTCTG (n.1218-28_1218-27insGCTGTCTG) c.1218-64_1218-63insGCTGTCTG (n.1218-64_1218-63insGCTGTCTG) c.362-28_362-27insGCTGTCTG c.1272-28_1272-27insGCTGTCTG (n.1272-28_1272-27insGCTGTCTG) c.1176-28_1176-27insGCTGTCTG (n.1176-28_1176-27insGCTGTCTG) c.783-28_783-27insGCTGTCTG (n.783-28_783-27insGCTGTCTG) c.1179-28_1179-27insGCTGTCTG (n.1179-28_1179-27insGCTGTCTG) c.210-28_210-27insGCTGTCTG (n.210-28_210-27insGCTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGGCAGA | CA2653800919 | KCNQ2 | c.1248-28_1248-27insCCTGTCTG (n.1248-28_1248-27insCCTGTCTG) c.1302-28_1302-27insCCTGTCTG (n.1302-28_1302-27insCCTGTCTG) c.699-28_699-27insCCTGTCTG (n.699-28_699-27insCCTGTCTG) n.75-64_75-63insCCTGTCTG c.1248-64_1248-63insCCTGTCTG (n.1248-64_1248-63insCCTGTCTG) c.906-64_906-63insCCTGTCTG (n.906-64_906-63insCCTGTCTG) c.1218-28_1218-27insCCTGTCTG (n.1218-28_1218-27insCCTGTCTG) c.1218-64_1218-63insCCTGTCTG (n.1218-64_1218-63insCCTGTCTG) c.362-28_362-27insCCTGTCTG c.1272-28_1272-27insCCTGTCTG (n.1272-28_1272-27insCCTGTCTG) c.1176-28_1176-27insCCTGTCTG (n.1176-28_1176-27insCCTGTCTG) c.783-28_783-27insCCTGTCTG (n.783-28_783-27insCCTGTCTG) c.1179-28_1179-27insCCTGTCTG (n.1179-28_1179-27insCCTGTCTG) c.210-28_210-27insCCTGTCTG (n.210-28_210-27insCCTGTCTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGTCAGA | CA2737061551 | KCNQ2 | c.1248-28_1248-27insACTGTCTG (n.1248-28_1248-27insACTGTCTG) c.1302-28_1302-27insACTGTCTG (n.1302-28_1302-27insACTGTCTG) c.699-28_699-27insACTGTCTG (n.699-28_699-27insACTGTCTG) n.75-64_75-63insACTGTCTG c.1248-64_1248-63insACTGTCTG (n.1248-64_1248-63insACTGTCTG) c.906-64_906-63insACTGTCTG (n.906-64_906-63insACTGTCTG) c.1218-28_1218-27insACTGTCTG (n.1218-28_1218-27insACTGTCTG) c.1218-64_1218-63insACTGTCTG (n.1218-64_1218-63insACTGTCTG) c.362-28_362-27insACTGTCTG c.1272-28_1272-27insACTGTCTG (n.1272-28_1272-27insACTGTCTG) c.1176-28_1176-27insACTGTCTG (n.1176-28_1176-27insACTGTCTG) c.783-28_783-27insACTGTCTG (n.783-28_783-27insACTGTCTG) c.1179-28_1179-27insACTGTCTG (n.1179-28_1179-27insACTGTCTG) c.210-28_210-27insACTGTCTG (n.210-28_210-27insACTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCTGTCAGA | CA2737061549 | KCNQ2 | c.1248-28_1248-27insACAGTCTG (n.1248-28_1248-27insACAGTCTG) c.1302-28_1302-27insACAGTCTG (n.1302-28_1302-27insACAGTCTG) c.699-28_699-27insACAGTCTG (n.699-28_699-27insACAGTCTG) n.75-64_75-63insACAGTCTG c.1248-64_1248-63insACAGTCTG (n.1248-64_1248-63insACAGTCTG) c.906-64_906-63insACAGTCTG (n.906-64_906-63insACAGTCTG) c.1218-28_1218-27insACAGTCTG (n.1218-28_1218-27insACAGTCTG) c.1218-64_1218-63insACAGTCTG (n.1218-64_1218-63insACAGTCTG) c.362-28_362-27insACAGTCTG c.1272-28_1272-27insACAGTCTG (n.1272-28_1272-27insACAGTCTG) c.1176-28_1176-27insACAGTCTG (n.1176-28_1176-27insACAGTCTG) c.783-28_783-27insACAGTCTG (n.783-28_783-27insACAGTCTG) c.1179-28_1179-27insACAGTCTG (n.1179-28_1179-27insACAGTCTG) c.210-28_210-27insACAGTCTG (n.210-28_210-27insACAGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415156_63415157insGCAGAGAG | CA2737061599 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insCTCTGCCT (n.1248-29_1248-28insCTCTGCCT) c.1302-29_1302-28insCTCTGCCT (n.1302-29_1302-28insCTCTGCCT) c.699-29_699-28insCTCTGCCT (n.699-29_699-28insCTCTGCCT) n.75-65_75-64insCTCTGCCT c.1248-65_1248-64insCTCTGCCT (n.1248-65_1248-64insCTCTGCCT) c.906-65_906-64insCTCTGCCT (n.906-65_906-64insCTCTGCCT) c.1218-29_1218-28insCTCTGCCT (n.1218-29_1218-28insCTCTGCCT) c.1218-65_1218-64insCTCTGCCT (n.1218-65_1218-64insCTCTGCCT) c.362-29_362-28insCTCTGCCT c.1272-29_1272-28insCTCTGCCT (n.1272-29_1272-28insCTCTGCCT) c.1176-29_1176-28insCTCTGCCT (n.1176-29_1176-28insCTCTGCCT) c.783-29_783-28insCTCTGCCT (n.783-29_783-28insCTCTGCCT) c.1179-29_1179-28insCTCTGCCT (n.1179-29_1179-28insCTCTGCCT) c.210-29_210-28insCTCTGCCT (n.210-29_210-28insCTCTGCCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGAGA | CA9958491 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insCTGTCT (n.1248-29_1248-28insCTGTCT) c.1302-29_1302-28insCTGTCT (n.1302-29_1302-28insCTGTCT) c.699-29_699-28insCTGTCT (n.699-29_699-28insCTGTCT) n.75-65_75-64insCTGTCT c.1248-65_1248-64insCTGTCT (n.1248-65_1248-64insCTGTCT) c.906-65_906-64insCTGTCT (n.906-65_906-64insCTGTCT) c.1218-29_1218-28insCTGTCT (n.1218-29_1218-28insCTGTCT) c.1218-65_1218-64insCTGTCT (n.1218-65_1218-64insCTGTCT) c.362-29_362-28insCTGTCT c.1272-29_1272-28insCTGTCT (n.1272-29_1272-28insCTGTCT) c.1176-29_1176-28insCTGTCT (n.1176-29_1176-28insCTGTCT) c.783-29_783-28insCTGTCT (n.783-29_783-28insCTGTCT) c.1179-29_1179-28insCTGTCT (n.1179-29_1179-28insCTGTCT) c.210-29_210-28insCTGTCT (n.210-29_210-28insCTGTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGAAAGA | CA2736827830 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insTTCTGTCT (n.1248-29_1248-28insTTCTGTCT) c.1302-29_1302-28insTTCTGTCT (n.1302-29_1302-28insTTCTGTCT) c.699-29_699-28insTTCTGTCT (n.699-29_699-28insTTCTGTCT) n.75-65_75-64insTTCTGTCT c.1248-65_1248-64insTTCTGTCT (n.1248-65_1248-64insTTCTGTCT) c.906-65_906-64insTTCTGTCT (n.906-65_906-64insTTCTGTCT) c.1218-29_1218-28insTTCTGTCT (n.1218-29_1218-28insTTCTGTCT) c.1218-65_1218-64insTTCTGTCT (n.1218-65_1218-64insTTCTGTCT) c.362-29_362-28insTTCTGTCT c.1272-29_1272-28insTTCTGTCT (n.1272-29_1272-28insTTCTGTCT) c.1176-29_1176-28insTTCTGTCT (n.1176-29_1176-28insTTCTGTCT) c.783-29_783-28insTTCTGTCT (n.783-29_783-28insTTCTGTCT) c.1179-29_1179-28insTTCTGTCT (n.1179-29_1179-28insTTCTGTCT) c.210-29_210-28insTTCTGTCT (n.210-29_210-28insTTCTGTCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGAGAGA | CA636614203 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insCTCTGTCT (n.1248-29_1248-28insCTCTGTCT) c.1302-29_1302-28insCTCTGTCT (n.1302-29_1302-28insCTCTGTCT) c.699-29_699-28insCTCTGTCT (n.699-29_699-28insCTCTGTCT) n.75-65_75-64insCTCTGTCT c.1248-65_1248-64insCTCTGTCT (n.1248-65_1248-64insCTCTGTCT) c.906-65_906-64insCTCTGTCT (n.906-65_906-64insCTCTGTCT) c.1218-29_1218-28insCTCTGTCT (n.1218-29_1218-28insCTCTGTCT) c.1218-65_1218-64insCTCTGTCT (n.1218-65_1218-64insCTCTGTCT) c.362-29_362-28insCTCTGTCT c.1272-29_1272-28insCTCTGTCT (n.1272-29_1272-28insCTCTGTCT) c.1176-29_1176-28insCTCTGTCT (n.1176-29_1176-28insCTCTGTCT) c.783-29_783-28insCTCTGTCT (n.783-29_783-28insCTCTGTCT) c.1179-29_1179-28insCTCTGTCT (n.1179-29_1179-28insCTCTGTCT) c.210-29_210-28insCTCTGTCT (n.210-29_210-28insCTCTGTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGATAGA | CA636614204 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insATCTGTCT (n.1248-29_1248-28insATCTGTCT) c.1302-29_1302-28insATCTGTCT (n.1302-29_1302-28insATCTGTCT) c.699-29_699-28insATCTGTCT (n.699-29_699-28insATCTGTCT) n.75-65_75-64insATCTGTCT c.1248-65_1248-64insATCTGTCT (n.1248-65_1248-64insATCTGTCT) c.906-65_906-64insATCTGTCT (n.906-65_906-64insATCTGTCT) c.1218-29_1218-28insATCTGTCT (n.1218-29_1218-28insATCTGTCT) c.1218-65_1218-64insATCTGTCT (n.1218-65_1218-64insATCTGTCT) c.362-29_362-28insATCTGTCT c.1272-29_1272-28insATCTGTCT (n.1272-29_1272-28insATCTGTCT) c.1176-29_1176-28insATCTGTCT (n.1176-29_1176-28insATCTGTCT) c.783-29_783-28insATCTGTCT (n.783-29_783-28insATCTGTCT) c.1179-29_1179-28insATCTGTCT (n.1179-29_1179-28insATCTGTCT) c.210-29_210-28insATCTGTCT (n.210-29_210-28insATCTGTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGCAAGA | CA2736827828 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insTGCTGTCT (n.1248-29_1248-28insTGCTGTCT) c.1302-29_1302-28insTGCTGTCT (n.1302-29_1302-28insTGCTGTCT) c.699-29_699-28insTGCTGTCT (n.699-29_699-28insTGCTGTCT) n.75-65_75-64insTGCTGTCT c.1248-65_1248-64insTGCTGTCT (n.1248-65_1248-64insTGCTGTCT) c.906-65_906-64insTGCTGTCT (n.906-65_906-64insTGCTGTCT) c.1218-29_1218-28insTGCTGTCT (n.1218-29_1218-28insTGCTGTCT) c.1218-65_1218-64insTGCTGTCT (n.1218-65_1218-64insTGCTGTCT) c.362-29_362-28insTGCTGTCT c.1272-29_1272-28insTGCTGTCT (n.1272-29_1272-28insTGCTGTCT) c.1176-29_1176-28insTGCTGTCT (n.1176-29_1176-28insTGCTGTCT) c.783-29_783-28insTGCTGTCT (n.783-29_783-28insTGCTGTCT) c.1179-29_1179-28insTGCTGTCT (n.1179-29_1179-28insTGCTGTCT) c.210-29_210-28insTGCTGTCT (n.210-29_210-28insTGCTGTCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGTGAGA | CA2736827832 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insCACTGTCT (n.1248-29_1248-28insCACTGTCT) c.1302-29_1302-28insCACTGTCT (n.1302-29_1302-28insCACTGTCT) c.699-29_699-28insCACTGTCT (n.699-29_699-28insCACTGTCT) n.75-65_75-64insCACTGTCT c.1248-65_1248-64insCACTGTCT (n.1248-65_1248-64insCACTGTCT) c.906-65_906-64insCACTGTCT (n.906-65_906-64insCACTGTCT) c.1218-29_1218-28insCACTGTCT (n.1218-29_1218-28insCACTGTCT) c.1218-65_1218-64insCACTGTCT (n.1218-65_1218-64insCACTGTCT) c.362-29_362-28insCACTGTCT c.1272-29_1272-28insCACTGTCT (n.1272-29_1272-28insCACTGTCT) c.1176-29_1176-28insCACTGTCT (n.1176-29_1176-28insCACTGTCT) c.783-29_783-28insCACTGTCT (n.783-29_783-28insCACTGTCT) c.1179-29_1179-28insCACTGTCT (n.1179-29_1179-28insCACTGTCT) c.210-29_210-28insCACTGTCT (n.210-29_210-28insCACTGTCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCGGATAGA | CA2736827831 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insATCCGTCT (n.1248-29_1248-28insATCCGTCT) c.1302-29_1302-28insATCCGTCT (n.1302-29_1302-28insATCCGTCT) c.699-29_699-28insATCCGTCT (n.699-29_699-28insATCCGTCT) n.75-65_75-64insATCCGTCT c.1248-65_1248-64insATCCGTCT (n.1248-65_1248-64insATCCGTCT) c.906-65_906-64insATCCGTCT (n.906-65_906-64insATCCGTCT) c.1218-29_1218-28insATCCGTCT (n.1218-29_1218-28insATCCGTCT) c.1218-65_1218-64insATCCGTCT (n.1218-65_1218-64insATCCGTCT) c.362-29_362-28insATCCGTCT c.1272-29_1272-28insATCCGTCT (n.1272-29_1272-28insATCCGTCT) c.1176-29_1176-28insATCCGTCT (n.1176-29_1176-28insATCCGTCT) c.783-29_783-28insATCCGTCT (n.783-29_783-28insATCCGTCT) c.1179-29_1179-28insATCCGTCT (n.1179-29_1179-28insATCCGTCT) c.210-29_210-28insATCCGTCT (n.210-29_210-28insATCCGTCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insGAGAAAGA | CA2736827829 | KCNQ2 | c.1248-29_1248-28insTTCTCTCT (n.1248-29_1248-28insTTCTCTCT) c.1302-29_1302-28insTTCTCTCT (n.1302-29_1302-28insTTCTCTCT) c.699-29_699-28insTTCTCTCT (n.699-29_699-28insTTCTCTCT) n.75-65_75-64insTTCTCTCT c.1248-65_1248-64insTTCTCTCT (n.1248-65_1248-64insTTCTCTCT) c.906-65_906-64insTTCTCTCT (n.906-65_906-64insTTCTCTCT) c.1218-29_1218-28insTTCTCTCT (n.1218-29_1218-28insTTCTCTCT) c.1218-65_1218-64insTTCTCTCT (n.1218-65_1218-64insTTCTCTCT) c.362-29_362-28insTTCTCTCT c.1272-29_1272-28insTTCTCTCT (n.1272-29_1272-28insTTCTCTCT) c.1176-29_1176-28insTTCTCTCT (n.1176-29_1176-28insTTCTCTCT) c.783-29_783-28insTTCTCTCT (n.783-29_783-28insTTCTCTCT) c.1179-29_1179-28insTTCTCTCT (n.1179-29_1179-28insTTCTCTCT) c.210-29_210-28insTTCTCTCT (n.210-29_210-28insTTCTCTCT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCTGA | CA2653800924 | KCNQ2 | c.1248-30_1248-29insAGTC (n.1248-30_1248-29insAGTC) c.1302-30_1302-29insAGTC (n.1302-30_1302-29insAGTC) c.699-30_699-29insAGTC (n.699-30_699-29insAGTC) n.75-66_75-65insAGTC c.1248-66_1248-65insAGTC (n.1248-66_1248-65insAGTC) c.906-66_906-65insAGTC (n.906-66_906-65insAGTC) c.1218-30_1218-29insAGTC (n.1218-30_1218-29insAGTC) c.1218-66_1218-65insAGTC (n.1218-66_1218-65insAGTC) c.362-30_362-29insAGTC c.1272-30_1272-29insAGTC (n.1272-30_1272-29insAGTC) c.1176-30_1176-29insAGTC (n.1176-30_1176-29insAGTC) c.783-30_783-29insAGTC (n.783-30_783-29insAGTC) c.1179-30_1179-29insAGTC (n.1179-30_1179-29insAGTC) c.210-30_210-29insAGTC (n.210-30_210-29insAGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACCGA | CA2737061658 | KCNQ2 | c.1248-30_1248-29insGGTCTGTC (n.1248-30_1248-29insGGTCTGTC) c.1302-30_1302-29insGGTCTGTC (n.1302-30_1302-29insGGTCTGTC) c.699-30_699-29insGGTCTGTC (n.699-30_699-29insGGTCTGTC) n.75-66_75-65insGGTCTGTC c.1248-66_1248-65insGGTCTGTC (n.1248-66_1248-65insGGTCTGTC) c.906-66_906-65insGGTCTGTC (n.906-66_906-65insGGTCTGTC) c.1218-30_1218-29insGGTCTGTC (n.1218-30_1218-29insGGTCTGTC) c.1218-66_1218-65insGGTCTGTC (n.1218-66_1218-65insGGTCTGTC) c.362-30_362-29insGGTCTGTC c.1272-30_1272-29insGGTCTGTC (n.1272-30_1272-29insGGTCTGTC) c.1176-30_1176-29insGGTCTGTC (n.1176-30_1176-29insGGTCTGTC) c.783-30_783-29insGGTCTGTC (n.783-30_783-29insGGTCTGTC) c.1179-30_1179-29insGGTCTGTC (n.1179-30_1179-29insGGTCTGTC) c.210-30_210-29insGGTCTGTC (n.210-30_210-29insGGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACGGA | CA2737061657 | KCNQ2 | c.1248-30_1248-29insCGTCTGTC (n.1248-30_1248-29insCGTCTGTC) c.1302-30_1302-29insCGTCTGTC (n.1302-30_1302-29insCGTCTGTC) c.699-30_699-29insCGTCTGTC (n.699-30_699-29insCGTCTGTC) n.75-66_75-65insCGTCTGTC c.1248-66_1248-65insCGTCTGTC (n.1248-66_1248-65insCGTCTGTC) c.906-66_906-65insCGTCTGTC (n.906-66_906-65insCGTCTGTC) c.1218-30_1218-29insCGTCTGTC (n.1218-30_1218-29insCGTCTGTC) c.1218-66_1218-65insCGTCTGTC (n.1218-66_1218-65insCGTCTGTC) c.362-30_362-29insCGTCTGTC c.1272-30_1272-29insCGTCTGTC (n.1272-30_1272-29insCGTCTGTC) c.1176-30_1176-29insCGTCTGTC (n.1176-30_1176-29insCGTCTGTC) c.783-30_783-29insCGTCTGTC (n.783-30_783-29insCGTCTGTC) c.1179-30_1179-29insCGTCTGTC (n.1179-30_1179-29insCGTCTGTC) c.210-30_210-29insCGTCTGTC (n.210-30_210-29insCGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACTGA | CA2737061640 | KCNQ2 | c.1248-30_1248-29insAGTCTGTC (n.1248-30_1248-29insAGTCTGTC) c.1302-30_1302-29insAGTCTGTC (n.1302-30_1302-29insAGTCTGTC) c.699-30_699-29insAGTCTGTC (n.699-30_699-29insAGTCTGTC) n.75-66_75-65insAGTCTGTC c.1248-66_1248-65insAGTCTGTC (n.1248-66_1248-65insAGTCTGTC) c.906-66_906-65insAGTCTGTC (n.906-66_906-65insAGTCTGTC) c.1218-30_1218-29insAGTCTGTC (n.1218-30_1218-29insAGTCTGTC) c.1218-66_1218-65insAGTCTGTC (n.1218-66_1218-65insAGTCTGTC) c.362-30_362-29insAGTCTGTC c.1272-30_1272-29insAGTCTGTC (n.1272-30_1272-29insAGTCTGTC) c.1176-30_1176-29insAGTCTGTC (n.1176-30_1176-29insAGTCTGTC) c.783-30_783-29insAGTCTGTC (n.783-30_783-29insAGTCTGTC) c.1179-30_1179-29insAGTCTGTC (n.1179-30_1179-29insAGTCTGTC) c.210-30_210-29insAGTCTGTC (n.210-30_210-29insAGTCTGTC) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCTGACGGA | CA2737061608 | KCNQ2 | c.1248-30_1248-29insCGTCAGTC (n.1248-30_1248-29insCGTCAGTC) c.1302-30_1302-29insCGTCAGTC (n.1302-30_1302-29insCGTCAGTC) c.699-30_699-29insCGTCAGTC (n.699-30_699-29insCGTCAGTC) n.75-66_75-65insCGTCAGTC c.1248-66_1248-65insCGTCAGTC (n.1248-66_1248-65insCGTCAGTC) c.906-66_906-65insCGTCAGTC (n.906-66_906-65insCGTCAGTC) c.1218-30_1218-29insCGTCAGTC (n.1218-30_1218-29insCGTCAGTC) c.1218-66_1218-65insCGTCAGTC (n.1218-66_1218-65insCGTCAGTC) c.362-30_362-29insCGTCAGTC c.1272-30_1272-29insCGTCAGTC (n.1272-30_1272-29insCGTCAGTC) c.1176-30_1176-29insCGTCAGTC (n.1176-30_1176-29insCGTCAGTC) c.783-30_783-29insCGTCAGTC (n.783-30_783-29insCGTCAGTC) c.1179-30_1179-29insCGTCAGTC (n.1179-30_1179-29insCGTCAGTC) c.210-30_210-29insCGTCAGTC (n.210-30_210-29insCGTCAGTC) | dbSNP |
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| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAAA | CA2737061696 | KCNQ2 | c.1248-31_1248-30insTTGTCTGT (n.1248-31_1248-30insTTGTCTGT) c.1302-31_1302-30insTTGTCTGT (n.1302-31_1302-30insTTGTCTGT) c.699-31_699-30insTTGTCTGT (n.699-31_699-30insTTGTCTGT) n.75-67_75-66insTTGTCTGT c.1248-67_1248-66insTTGTCTGT (n.1248-67_1248-66insTTGTCTGT) c.906-67_906-66insTTGTCTGT (n.906-67_906-66insTTGTCTGT) c.1218-31_1218-30insTTGTCTGT (n.1218-31_1218-30insTTGTCTGT) c.1218-67_1218-66insTTGTCTGT (n.1218-67_1218-66insTTGTCTGT) c.362-31_362-30insTTGTCTGT c.1272-31_1272-30insTTGTCTGT (n.1272-31_1272-30insTTGTCTGT) c.1176-31_1176-30insTTGTCTGT (n.1176-31_1176-30insTTGTCTGT) c.783-31_783-30insTTGTCTGT (n.783-31_783-30insTTGTCTGT) c.1179-31_1179-30insTTGTCTGT (n.1179-31_1179-30insTTGTCTGT) c.210-31_210-30insTTGTCTGT (n.210-31_210-30insTTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACACA | CA2737061707 | KCNQ2 | c.1248-31_1248-30insGTGTCTGT (n.1248-31_1248-30insGTGTCTGT) c.1302-31_1302-30insGTGTCTGT (n.1302-31_1302-30insGTGTCTGT) c.699-31_699-30insGTGTCTGT (n.699-31_699-30insGTGTCTGT) n.75-67_75-66insGTGTCTGT c.1248-67_1248-66insGTGTCTGT (n.1248-67_1248-66insGTGTCTGT) c.906-67_906-66insGTGTCTGT (n.906-67_906-66insGTGTCTGT) c.1218-31_1218-30insGTGTCTGT (n.1218-31_1218-30insGTGTCTGT) c.1218-67_1218-66insGTGTCTGT (n.1218-67_1218-66insGTGTCTGT) c.362-31_362-30insGTGTCTGT c.1272-31_1272-30insGTGTCTGT (n.1272-31_1272-30insGTGTCTGT) c.1176-31_1176-30insGTGTCTGT (n.1176-31_1176-30insGTGTCTGT) c.783-31_783-30insGTGTCTGT (n.783-31_783-30insGTGTCTGT) c.1179-31_1179-30insGTGTCTGT (n.1179-31_1179-30insGTGTCTGT) c.210-31_210-30insGTGTCTGT (n.210-31_210-30insGTGTCTGT) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACATA | CA2653800927 | KCNQ2 | c.1248-31_1248-30insATGTCTGT (n.1248-31_1248-30insATGTCTGT) c.1302-31_1302-30insATGTCTGT (n.1302-31_1302-30insATGTCTGT) c.699-31_699-30insATGTCTGT (n.699-31_699-30insATGTCTGT) n.75-67_75-66insATGTCTGT c.1248-67_1248-66insATGTCTGT (n.1248-67_1248-66insATGTCTGT) c.906-67_906-66insATGTCTGT (n.906-67_906-66insATGTCTGT) c.1218-31_1218-30insATGTCTGT (n.1218-31_1218-30insATGTCTGT) c.1218-67_1218-66insATGTCTGT (n.1218-67_1218-66insATGTCTGT) c.362-31_362-30insATGTCTGT c.1272-31_1272-30insATGTCTGT (n.1272-31_1272-30insATGTCTGT) c.1176-31_1176-30insATGTCTGT (n.1176-31_1176-30insATGTCTGT) c.783-31_783-30insATGTCTGT (n.783-31_783-30insATGTCTGT) c.1179-31_1179-30insATGTCTGT (n.1179-31_1179-30insATGTCTGT) c.210-31_210-30insATGTCTGT (n.210-31_210-30insATGTCTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGAA | CA2653800932 | KCNQ2 | c.1248-31_1248-30insTCTGTCTGT (n.1248-31_1248-30insTCTGTCTGT) c.1302-31_1302-30insTCTGTCTGT (n.1302-31_1302-30insTCTGTCTGT) c.699-31_699-30insTCTGTCTGT (n.699-31_699-30insTCTGTCTGT) n.75-67_75-66insTCTGTCTGT c.1248-67_1248-66insTCTGTCTGT (n.1248-67_1248-66insTCTGTCTGT) c.906-67_906-66insTCTGTCTGT (n.906-67_906-66insTCTGTCTGT) c.1218-31_1218-30insTCTGTCTGT (n.1218-31_1218-30insTCTGTCTGT) c.1218-67_1218-66insTCTGTCTGT (n.1218-67_1218-66insTCTGTCTGT) c.362-31_362-30insTCTGTCTGT c.1272-31_1272-30insTCTGTCTGT (n.1272-31_1272-30insTCTGTCTGT) c.1176-31_1176-30insTCTGTCTGT (n.1176-31_1176-30insTCTGTCTGT) c.783-31_783-30insTCTGTCTGT (n.783-31_783-30insTCTGTCTGT) c.1179-31_1179-30insTCTGTCTGT (n.1179-31_1179-30insTCTGTCTGT) c.210-31_210-30insTCTGTCTGT (n.210-31_210-30insTCTGTCTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415158_63415161del | CA9958492 | KCNQ2 | c.1248-34_1248-31del (n.1248-34_1248-31del) c.1302-34_1302-31del (n.1302-34_1302-31del) c.699-34_699-31del (n.699-34_699-31del) n.75-70_75-67del c.1248-70_1248-67del (n.1248-70_1248-67del) c.906-70_906-67del (n.906-70_906-67del) c.1218-34_1218-31del (n.1218-34_1218-31del) c.1218-70_1218-67del (n.1218-70_1218-67del) c.362-34_362-31del c.1272-34_1272-31del (n.1272-34_1272-31del) c.1176-34_1176-31del (n.1176-34_1176-31del) c.783-34_783-31del (n.783-34_783-31del) c.1179-34_1179-31del (n.1179-34_1179-31del) c.210-34_210-31del (n.210-34_210-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insC | CA2595908027 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insG (n.1248-32_1248-31insG) c.1302-32_1302-31insG (n.1302-32_1302-31insG) c.699-32_699-31insG (n.699-32_699-31insG) n.75-68_75-67insG c.1248-68_1248-67insG (n.1248-68_1248-67insG) c.906-68_906-67insG (n.906-68_906-67insG) c.1218-32_1218-31insG (n.1218-32_1218-31insG) c.1218-68_1218-67insG (n.1218-68_1218-67insG) c.362-32_362-31insG c.1272-32_1272-31insG (n.1272-32_1272-31insG) c.1176-32_1176-31insG (n.1176-32_1176-31insG) c.783-32_783-31insG (n.783-32_783-31insG) c.1179-32_1179-31insG (n.1179-32_1179-31insG) c.210-32_210-31insG (n.210-32_210-31insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAG | CA2653800937 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insCTG (n.1248-32_1248-31insCTG) c.1302-32_1302-31insCTG (n.1302-32_1302-31insCTG) c.699-32_699-31insCTG (n.699-32_699-31insCTG) n.75-68_75-67insCTG c.1248-68_1248-67insCTG (n.1248-68_1248-67insCTG) c.906-68_906-67insCTG (n.906-68_906-67insCTG) c.1218-32_1218-31insCTG (n.1218-32_1218-31insCTG) c.1218-68_1218-67insCTG (n.1218-68_1218-67insCTG) c.362-32_362-31insCTG c.1272-32_1272-31insCTG (n.1272-32_1272-31insCTG) c.1176-32_1176-31insCTG (n.1176-32_1176-31insCTG) c.783-32_783-31insCTG (n.783-32_783-31insCTG) c.1179-32_1179-31insCTG (n.1179-32_1179-31insCTG) c.210-32_210-31insCTG (n.210-32_210-31insCTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAG | CA511339681 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insCTGTCTG (n.1248-32_1248-31insCTGTCTG) c.1302-32_1302-31insCTGTCTG (n.1302-32_1302-31insCTGTCTG) c.699-32_699-31insCTGTCTG (n.699-32_699-31insCTGTCTG) n.75-68_75-67insCTGTCTG c.1248-68_1248-67insCTGTCTG (n.1248-68_1248-67insCTGTCTG) c.906-68_906-67insCTGTCTG (n.906-68_906-67insCTGTCTG) c.1218-32_1218-31insCTGTCTG (n.1218-32_1218-31insCTGTCTG) c.1218-68_1218-67insCTGTCTG (n.1218-68_1218-67insCTGTCTG) c.362-32_362-31insCTGTCTG c.1272-32_1272-31insCTGTCTG (n.1272-32_1272-31insCTGTCTG) c.1176-32_1176-31insCTGTCTG (n.1176-32_1176-31insCTGTCTG) c.783-32_783-31insCTGTCTG (n.783-32_783-31insCTGTCTG) c.1179-32_1179-31insCTGTCTG (n.1179-32_1179-31insCTGTCTG) c.210-32_210-31insCTGTCTG (n.210-32_210-31insCTGTCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAAC | CA2736821200 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insGTTGTCTG (n.1248-32_1248-31insGTTGTCTG) c.1302-32_1302-31insGTTGTCTG (n.1302-32_1302-31insGTTGTCTG) c.699-32_699-31insGTTGTCTG (n.699-32_699-31insGTTGTCTG) n.75-68_75-67insGTTGTCTG c.1248-68_1248-67insGTTGTCTG (n.1248-68_1248-67insGTTGTCTG) c.906-68_906-67insGTTGTCTG (n.906-68_906-67insGTTGTCTG) c.1218-32_1218-31insGTTGTCTG (n.1218-32_1218-31insGTTGTCTG) c.1218-68_1218-67insGTTGTCTG (n.1218-68_1218-67insGTTGTCTG) c.362-32_362-31insGTTGTCTG c.1272-32_1272-31insGTTGTCTG (n.1272-32_1272-31insGTTGTCTG) c.1176-32_1176-31insGTTGTCTG (n.1176-32_1176-31insGTTGTCTG) c.783-32_783-31insGTTGTCTG (n.783-32_783-31insGTTGTCTG) c.1179-32_1179-31insGTTGTCTG (n.1179-32_1179-31insGTTGTCTG) c.210-32_210-31insGTTGTCTG (n.210-32_210-31insGTTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGC | CA2736821199 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insGCTGTCTG (n.1248-32_1248-31insGCTGTCTG) c.1302-32_1302-31insGCTGTCTG (n.1302-32_1302-31insGCTGTCTG) c.699-32_699-31insGCTGTCTG (n.699-32_699-31insGCTGTCTG) n.75-68_75-67insGCTGTCTG c.1248-68_1248-67insGCTGTCTG (n.1248-68_1248-67insGCTGTCTG) c.906-68_906-67insGCTGTCTG (n.906-68_906-67insGCTGTCTG) c.1218-32_1218-31insGCTGTCTG (n.1218-32_1218-31insGCTGTCTG) c.1218-68_1218-67insGCTGTCTG (n.1218-68_1218-67insGCTGTCTG) c.362-32_362-31insGCTGTCTG c.1272-32_1272-31insGCTGTCTG (n.1272-32_1272-31insGCTGTCTG) c.1176-32_1176-31insGCTGTCTG (n.1176-32_1176-31insGCTGTCTG) c.783-32_783-31insGCTGTCTG (n.783-32_783-31insGCTGTCTG) c.1179-32_1179-31insGCTGTCTG (n.1179-32_1179-31insGCTGTCTG) c.210-32_210-31insGCTGTCTG (n.210-32_210-31insGCTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGG | CA2736821198 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insCCTGTCTG (n.1248-32_1248-31insCCTGTCTG) c.1302-32_1302-31insCCTGTCTG (n.1302-32_1302-31insCCTGTCTG) c.699-32_699-31insCCTGTCTG (n.699-32_699-31insCCTGTCTG) n.75-68_75-67insCCTGTCTG c.1248-68_1248-67insCCTGTCTG (n.1248-68_1248-67insCCTGTCTG) c.906-68_906-67insCCTGTCTG (n.906-68_906-67insCCTGTCTG) c.1218-32_1218-31insCCTGTCTG (n.1218-32_1218-31insCCTGTCTG) c.1218-68_1218-67insCCTGTCTG (n.1218-68_1218-67insCCTGTCTG) c.362-32_362-31insCCTGTCTG c.1272-32_1272-31insCCTGTCTG (n.1272-32_1272-31insCCTGTCTG) c.1176-32_1176-31insCCTGTCTG (n.1176-32_1176-31insCCTGTCTG) c.783-32_783-31insCCTGTCTG (n.783-32_783-31insCCTGTCTG) c.1179-32_1179-31insCCTGTCTG (n.1179-32_1179-31insCCTGTCTG) c.210-32_210-31insCCTGTCTG (n.210-32_210-31insCCTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGT | CA2736821197 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insACTGTCTG (n.1248-32_1248-31insACTGTCTG) c.1302-32_1302-31insACTGTCTG (n.1302-32_1302-31insACTGTCTG) c.699-32_699-31insACTGTCTG (n.699-32_699-31insACTGTCTG) n.75-68_75-67insACTGTCTG c.1248-68_1248-67insACTGTCTG (n.1248-68_1248-67insACTGTCTG) c.906-68_906-67insACTGTCTG (n.906-68_906-67insACTGTCTG) c.1218-32_1218-31insACTGTCTG (n.1218-32_1218-31insACTGTCTG) c.1218-68_1218-67insACTGTCTG (n.1218-68_1218-67insACTGTCTG) c.362-32_362-31insACTGTCTG c.1272-32_1272-31insACTGTCTG (n.1272-32_1272-31insACTGTCTG) c.1176-32_1176-31insACTGTCTG (n.1176-32_1176-31insACTGTCTG) c.783-32_783-31insACTGTCTG (n.783-32_783-31insACTGTCTG) c.1179-32_1179-31insACTGTCTG (n.1179-32_1179-31insACTGTCTG) c.210-32_210-31insACTGTCTG (n.210-32_210-31insACTGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACGGC | CA2736821195 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insGCCGTCTG (n.1248-32_1248-31insGCCGTCTG) c.1302-32_1302-31insGCCGTCTG (n.1302-32_1302-31insGCCGTCTG) c.699-32_699-31insGCCGTCTG (n.699-32_699-31insGCCGTCTG) n.75-68_75-67insGCCGTCTG c.1248-68_1248-67insGCCGTCTG (n.1248-68_1248-67insGCCGTCTG) c.906-68_906-67insGCCGTCTG (n.906-68_906-67insGCCGTCTG) c.1218-32_1218-31insGCCGTCTG (n.1218-32_1218-31insGCCGTCTG) c.1218-68_1218-67insGCCGTCTG (n.1218-68_1218-67insGCCGTCTG) c.362-32_362-31insGCCGTCTG c.1272-32_1272-31insGCCGTCTG (n.1272-32_1272-31insGCCGTCTG) c.1176-32_1176-31insGCCGTCTG (n.1176-32_1176-31insGCCGTCTG) c.783-32_783-31insGCCGTCTG (n.783-32_783-31insGCCGTCTG) c.1179-32_1179-31insGCCGTCTG (n.1179-32_1179-31insGCCGTCTG) c.210-32_210-31insGCCGTCTG (n.210-32_210-31insGCCGTCTG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCCGACAGC | CA2736821196 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insGCTGTCGG (n.1248-32_1248-31insGCTGTCGG) c.1302-32_1302-31insGCTGTCGG (n.1302-32_1302-31insGCTGTCGG) c.699-32_699-31insGCTGTCGG (n.699-32_699-31insGCTGTCGG) n.75-68_75-67insGCTGTCGG c.1248-68_1248-67insGCTGTCGG (n.1248-68_1248-67insGCTGTCGG) c.906-68_906-67insGCTGTCGG (n.906-68_906-67insGCTGTCGG) c.1218-32_1218-31insGCTGTCGG (n.1218-32_1218-31insGCTGTCGG) c.1218-68_1218-67insGCTGTCGG (n.1218-68_1218-67insGCTGTCGG) c.362-32_362-31insGCTGTCGG c.1272-32_1272-31insGCTGTCGG (n.1272-32_1272-31insGCTGTCGG) c.1176-32_1176-31insGCTGTCGG (n.1176-32_1176-31insGCTGTCGG) c.783-32_783-31insGCTGTCGG (n.783-32_783-31insGCTGTCGG) c.1179-32_1179-31insGCTGTCGG (n.1179-32_1179-31insGCTGTCGG) c.210-32_210-31insGCTGTCGG (n.210-32_210-31insGCTGTCGG) | dbSNP |
| 20 | g.63415157_63415158insCAGACAGACAG | CA2653800938 | KCNQ2 | c.1248-32_1248-31insCTGTCTGTCTG (n.1248-32_1248-31insCTGTCTGTCTG) c.1302-32_1302-31insCTGTCTGTCTG (n.1302-32_1302-31insCTGTCTGTCTG) c.699-32_699-31insCTGTCTGTCTG (n.699-32_699-31insCTGTCTGTCTG) n.75-68_75-67insCTGTCTGTCTG c.1248-68_1248-67insCTGTCTGTCTG (n.1248-68_1248-67insCTGTCTGTCTG) c.906-68_906-67insCTGTCTGTCTG (n.906-68_906-67insCTGTCTGTCTG) c.1218-32_1218-31insCTGTCTGTCTG (n.1218-32_1218-31insCTGTCTGTCTG) c.1218-68_1218-67insCTGTCTGTCTG (n.1218-68_1218-67insCTGTCTGTCTG) c.362-32_362-31insCTGTCTGTCTG c.1272-32_1272-31insCTGTCTGTCTG (n.1272-32_1272-31insCTGTCTGTCTG) c.1176-32_1176-31insCTGTCTGTCTG (n.1176-32_1176-31insCTGTCTGTCTG) c.783-32_783-31insCTGTCTGTCTG (n.783-32_783-31insCTGTCTGTCTG) c.1179-32_1179-31insCTGTCTGTCTG (n.1179-32_1179-31insCTGTCTGTCTG) c.210-32_210-31insCTGTCTGTCTG (n.210-32_210-31insCTGTCTGTCTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415158A= | CA2374778891 | KCNQ2 | c.1248-32T= (n.1248-32T=) c.1302-32T= (n.1302-32T=) c.699-32T= (n.699-32T=) n.75-68T= c.1248-68T= (n.1248-68T=) c.906-68T= (n.906-68T=) c.1218-32T= (n.1218-32T=) c.1218-68T= (n.1218-68T=) c.362-32T= c.1272-32T= (n.1272-32T=) c.1176-32T= (n.1176-32T=) c.783-32T= (n.783-32T=) c.1179-32T= (n.1179-32T=) c.210-32T= (n.210-32T=) | |
| 20 | g.63415158A>C | CA9958493 | KCNQ2 | c.1248-32T>G (n.1248-32T>G) c.1302-32T>G (n.1302-32T>G) c.699-32T>G (n.699-32T>G) n.75-68T>G c.1248-68T>G (n.1248-68T>G) c.906-68T>G (n.906-68T>G) c.1218-32T>G (n.1218-32T>G) c.1218-68T>G (n.1218-68T>G) c.362-32T>G c.1272-32T>G (n.1272-32T>G) c.1176-32T>G (n.1176-32T>G) c.783-32T>G (n.783-32T>G) c.1179-32T>G (n.1179-32T>G) c.210-32T>G (n.210-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415158_63415159insGAC | CA2653800942 | KCNQ2 | c.1248-33_1248-32insGTC (n.1248-33_1248-32insGTC) c.1302-33_1302-32insGTC (n.1302-33_1302-32insGTC) c.699-33_699-32insGTC (n.699-33_699-32insGTC) n.75-69_75-68insGTC c.1248-69_1248-68insGTC (n.1248-69_1248-68insGTC) c.906-69_906-68insGTC (n.906-69_906-68insGTC) c.1218-33_1218-32insGTC (n.1218-33_1218-32insGTC) c.1218-69_1218-68insGTC (n.1218-69_1218-68insGTC) c.362-33_362-32insGTC c.1272-33_1272-32insGTC (n.1272-33_1272-32insGTC) c.1176-33_1176-32insGTC (n.1176-33_1176-32insGTC) c.783-33_783-32insGTC (n.783-33_783-32insGTC) c.1179-33_1179-32insGTC (n.1179-33_1179-32insGTC) c.210-33_210-32insGTC (n.210-33_210-32insGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415158_63415159insGACAGAC | CA2595908028 | KCNQ2 | c.1248-33_1248-32insGTCTGTC (n.1248-33_1248-32insGTCTGTC) c.1302-33_1302-32insGTCTGTC (n.1302-33_1302-32insGTCTGTC) c.699-33_699-32insGTCTGTC (n.699-33_699-32insGTCTGTC) n.75-69_75-68insGTCTGTC c.1248-69_1248-68insGTCTGTC (n.1248-69_1248-68insGTCTGTC) c.906-69_906-68insGTCTGTC (n.906-69_906-68insGTCTGTC) c.1218-33_1218-32insGTCTGTC (n.1218-33_1218-32insGTCTGTC) c.1218-69_1218-68insGTCTGTC (n.1218-69_1218-68insGTCTGTC) c.362-33_362-32insGTCTGTC c.1272-33_1272-32insGTCTGTC (n.1272-33_1272-32insGTCTGTC) c.1176-33_1176-32insGTCTGTC (n.1176-33_1176-32insGTCTGTC) c.783-33_783-32insGTCTGTC (n.783-33_783-32insGTCTGTC) c.1179-33_1179-32insGTCTGTC (n.1179-33_1179-32insGTCTGTC) c.210-33_210-32insGTCTGTC (n.210-33_210-32insGTCTGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415159A= | CA2374778892 | KCNQ2 | c.1248-33T= (n.1248-33T=) c.1302-33T= (n.1302-33T=) c.699-33T= (n.699-33T=) n.75-69T= c.1248-69T= (n.1248-69T=) c.906-69T= (n.906-69T=) c.1218-33T= (n.1218-33T=) c.1218-69T= (n.1218-69T=) c.362-33T= c.1272-33T= (n.1272-33T=) c.1176-33T= (n.1176-33T=) c.783-33T= (n.783-33T=) c.1179-33T= (n.1179-33T=) c.210-33T= (n.210-33T=) | |
| 20 | g.63415159_63415160insT | CA1019278097 | KCNQ2 | c.1248-34_1248-33insA (n.1248-34_1248-33insA) c.1302-34_1302-33insA (n.1302-34_1302-33insA) c.699-34_699-33insA (n.699-34_699-33insA) n.75-70_75-69insA c.1248-70_1248-69insA (n.1248-70_1248-69insA) c.906-70_906-69insA (n.906-70_906-69insA) c.1218-34_1218-33insA (n.1218-34_1218-33insA) c.1218-70_1218-69insA (n.1218-70_1218-69insA) c.362-34_362-33insA c.1272-34_1272-33insA (n.1272-34_1272-33insA) c.1176-34_1176-33insA (n.1176-34_1176-33insA) c.783-34_783-33insA (n.783-34_783-33insA) c.1179-34_1179-33insA (n.1179-34_1179-33insA) c.210-34_210-33insA (n.210-34_210-33insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415160A= | CA2374778893 | KCNQ2 | c.1248-34T= (n.1248-34T=) c.1302-34T= (n.1302-34T=) c.699-34T= (n.699-34T=) n.75-70T= c.1248-70T= (n.1248-70T=) c.906-70T= (n.906-70T=) c.1218-34T= (n.1218-34T=) c.1218-70T= (n.1218-70T=) c.362-34T= c.1272-34T= (n.1272-34T=) c.1176-34T= (n.1176-34T=) c.783-34T= (n.783-34T=) c.1179-34T= (n.1179-34T=) c.210-34T= (n.210-34T=) | |
| 20 | g.63415160A>C | CA2653800949 | KCNQ2 | c.1248-34T>G (n.1248-34T>G) c.1302-34T>G (n.1302-34T>G) c.699-34T>G (n.699-34T>G) n.75-70T>G c.1248-70T>G (n.1248-70T>G) c.906-70T>G (n.906-70T>G) c.1218-34T>G (n.1218-34T>G) c.1218-70T>G (n.1218-70T>G) c.362-34T>G c.1272-34T>G (n.1272-34T>G) c.1176-34T>G (n.1176-34T>G) c.783-34T>G (n.783-34T>G) c.1179-34T>G (n.1179-34T>G) c.210-34T>G (n.210-34T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415160A>G | CA9958494 | KCNQ2 | c.1248-34T>C (n.1248-34T>C) c.1302-34T>C (n.1302-34T>C) c.699-34T>C (n.699-34T>C) n.75-70T>C c.1248-70T>C (n.1248-70T>C) c.906-70T>C (n.906-70T>C) c.1218-34T>C (n.1218-34T>C) c.1218-70T>C (n.1218-70T>C) c.362-34T>C c.1272-34T>C (n.1272-34T>C) c.1176-34T>C (n.1176-34T>C) c.783-34T>C (n.783-34T>C) c.1179-34T>C (n.1179-34T>C) c.210-34T>C (n.210-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63415162C>G | CA2653800954 | KCNQ2 | c.1248-36G>C (n.1248-36G>C) c.1302-36G>C (n.1302-36G>C) c.699-36G>C (n.699-36G>C) n.75-72G>C c.1248-72G>C (n.1248-72G>C) c.906-72G>C (n.906-72G>C) c.1218-36G>C (n.1218-36G>C) c.1218-72G>C (n.1218-72G>C) c.362-36G>C c.1272-36G>C (n.1272-36G>C) c.1176-36G>C (n.1176-36G>C) c.783-36G>C (n.783-36G>C) c.1179-36G>C (n.1179-36G>C) c.210-36G>C (n.210-36G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415162_63415164delinsCAG | CA2374778894 | KCNQ2 | c.1248-38_1248-36delinsCTG (n.1248-38_1248-36delinsCTG) c.1302-38_1302-36delinsCTG (n.1302-38_1302-36delinsCTG) c.699-38_699-36delinsCTG (n.699-38_699-36delinsCTG) n.75-74_75-72delinsCTG c.1248-74_1248-72delinsCTG (n.1248-74_1248-72delinsCTG) c.906-74_906-72delinsCTG (n.906-74_906-72delinsCTG) c.1218-38_1218-36delinsCTG (n.1218-38_1218-36delinsCTG) c.1218-74_1218-72delinsCTG (n.1218-74_1218-72delinsCTG) c.362-38_362-36delinsCTG c.1272-38_1272-36delinsCTG (n.1272-38_1272-36delinsCTG) c.1176-38_1176-36delinsCTG (n.1176-38_1176-36delinsCTG) c.783-38_783-36delinsCTG (n.783-38_783-36delinsCTG) c.1179-38_1179-36delinsCTG (n.1179-38_1179-36delinsCTG) c.210-38_210-36delinsCTG (n.210-38_210-36delinsCTG) | |
| 20 | g.63415163A= | CA2374778896 | KCNQ2 | c.1248-37T= (n.1248-37T=) c.1302-37T= (n.1302-37T=) c.699-37T= (n.699-37T=) n.75-73T= c.1248-73T= (n.1248-73T=) c.906-73T= (n.906-73T=) c.1218-37T= (n.1218-37T=) c.1218-73T= (n.1218-73T=) c.362-37T= c.1272-37T= (n.1272-37T=) c.1176-37T= (n.1176-37T=) c.783-37T= (n.783-37T=) c.1179-37T= (n.1179-37T=) c.210-37T= (n.210-37T=) | |
| 20 | g.63415163A>C | CA2577453725 | KCNQ2 | c.1248-37T>G (n.1248-37T>G) c.1302-37T>G (n.1302-37T>G) c.699-37T>G (n.699-37T>G) n.75-73T>G c.1248-73T>G (n.1248-73T>G) c.906-73T>G (n.906-73T>G) c.1218-37T>G (n.1218-37T>G) c.1218-73T>G (n.1218-73T>G) c.362-37T>G c.1272-37T>G (n.1272-37T>G) c.1176-37T>G (n.1176-37T>G) c.783-37T>G (n.783-37T>G) c.1179-37T>G (n.1179-37T>G) c.210-37T>G (n.210-37T>G) | |
| 20 | g.63415163A>G | CA2374778895 | KCNQ2 | c.1248-37T>C (n.1248-37T>C) c.1302-37T>C (n.1302-37T>C) c.699-37T>C (n.699-37T>C) n.75-73T>C c.1248-73T>C (n.1248-73T>C) c.906-73T>C (n.906-73T>C) c.1218-37T>C (n.1218-37T>C) c.1218-73T>C (n.1218-73T>C) c.362-37T>C c.1272-37T>C (n.1272-37T>C) c.1176-37T>C (n.1176-37T>C) c.783-37T>C (n.783-37T>C) c.1179-37T>C (n.1179-37T>C) c.210-37T>C (n.210-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415163_63415164del | CA9958495 | KCNQ2 | c.1248-38_1248-37del (n.1248-38_1248-37del) c.1302-38_1302-37del (n.1302-38_1302-37del) c.699-38_699-37del (n.699-38_699-37del) n.75-74_75-73del c.1248-74_1248-73del (n.1248-74_1248-73del) c.906-74_906-73del (n.906-74_906-73del) c.1218-38_1218-37del (n.1218-38_1218-37del) c.1218-74_1218-73del (n.1218-74_1218-73del) c.362-38_362-37del c.1272-38_1272-37del (n.1272-38_1272-37del) c.1176-38_1176-37del (n.1176-38_1176-37del) c.783-38_783-37del (n.783-38_783-37del) c.1179-38_1179-37del (n.1179-38_1179-37del) c.210-38_210-37del (n.210-38_210-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415163_63415165delinsAGG | CA2374778897 | KCNQ2 | c.1248-39_1248-37delinsCCT (n.1248-39_1248-37delinsCCT) c.1302-39_1302-37delinsCCT (n.1302-39_1302-37delinsCCT) c.699-39_699-37delinsCCT (n.699-39_699-37delinsCCT) n.75-75_75-73delinsCCT c.1248-75_1248-73delinsCCT (n.1248-75_1248-73delinsCCT) c.906-75_906-73delinsCCT (n.906-75_906-73delinsCCT) c.1218-39_1218-37delinsCCT (n.1218-39_1218-37delinsCCT) c.1218-75_1218-73delinsCCT (n.1218-75_1218-73delinsCCT) c.362-39_362-37delinsCCT c.1272-39_1272-37delinsCCT (n.1272-39_1272-37delinsCCT) c.1176-39_1176-37delinsCCT (n.1176-39_1176-37delinsCCT) c.783-39_783-37delinsCCT (n.783-39_783-37delinsCCT) c.1179-39_1179-37delinsCCT (n.1179-39_1179-37delinsCCT) c.210-39_210-37delinsCCT (n.210-39_210-37delinsCCT) | |
| 20 | g.63415164G>A | CA317431402 | KCNQ2 | c.1248-38C>T (n.1248-38C>T) c.1302-38C>T (n.1302-38C>T) c.699-38C>T (n.699-38C>T) n.75-74C>T c.1248-74C>T (n.1248-74C>T) c.906-74C>T (n.906-74C>T) c.1218-38C>T (n.1218-38C>T) c.1218-74C>T (n.1218-74C>T) c.362-38C>T c.1272-38C>T (n.1272-38C>T) c.1176-38C>T (n.1176-38C>T) c.783-38C>T (n.783-38C>T) c.1179-38C>T (n.1179-38C>T) c.210-38C>T (n.210-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63415164G= | CA2374778898 | KCNQ2 | c.1248-38C= (n.1248-38C=) c.1302-38C= (n.1302-38C=) c.699-38C= (n.699-38C=) n.75-74C= c.1248-74C= (n.1248-74C=) c.906-74C= (n.906-74C=) c.1218-38C= (n.1218-38C=) c.1218-74C= (n.1218-74C=) c.362-38C= c.1272-38C= (n.1272-38C=) c.1176-38C= (n.1176-38C=) c.783-38C= (n.783-38C=) c.1179-38C= (n.1179-38C=) c.210-38C= (n.210-38C=) | |
| 20 | g.63415164G>T | CA2577453726 | KCNQ2 | c.1248-38C>A (n.1248-38C>A) c.1302-38C>A (n.1302-38C>A) c.699-38C>A (n.699-38C>A) n.75-74C>A c.1248-74C>A (n.1248-74C>A) c.906-74C>A (n.906-74C>A) c.1218-38C>A (n.1218-38C>A) c.1218-74C>A (n.1218-74C>A) c.362-38C>A c.1272-38C>A (n.1272-38C>A) c.1176-38C>A (n.1176-38C>A) c.783-38C>A (n.783-38C>A) c.1179-38C>A (n.1179-38C>A) c.210-38C>A (n.210-38C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415165_63415166del | CA636614205 | KCNQ2 | c.1248-39_1248-38del (n.1248-39_1248-38del) c.1302-39_1302-38del (n.1302-39_1302-38del) c.699-39_699-38del (n.699-39_699-38del) n.75-75_75-74del c.1248-75_1248-74del (n.1248-75_1248-74del) c.906-75_906-74del (n.906-75_906-74del) c.1218-39_1218-38del (n.1218-39_1218-38del) c.1218-75_1218-74del (n.1218-75_1218-74del) c.362-39_362-38del c.1272-39_1272-38del (n.1272-39_1272-38del) c.1176-39_1176-38del (n.1176-39_1176-38del) c.783-39_783-38del (n.783-39_783-38del) c.1179-39_1179-38del (n.1179-39_1179-38del) c.210-39_210-38del (n.210-39_210-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415165G>A | CA9958496 | KCNQ2 | c.1248-39C>T (n.1248-39C>T) c.1302-39C>T (n.1302-39C>T) c.699-39C>T (n.699-39C>T) n.75-75C>T c.1248-75C>T (n.1248-75C>T) c.906-75C>T (n.906-75C>T) c.1218-39C>T (n.1218-39C>T) c.1218-75C>T (n.1218-75C>T) c.362-39C>T c.1272-39C>T (n.1272-39C>T) c.1176-39C>T (n.1176-39C>T) c.783-39C>T (n.783-39C>T) c.1179-39C>T (n.1179-39C>T) c.210-39C>T (n.210-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415165G>C | CA2736828889 | KCNQ2 | c.1248-39C>G (n.1248-39C>G) c.1302-39C>G (n.1302-39C>G) c.699-39C>G (n.699-39C>G) n.75-75C>G c.1248-75C>G (n.1248-75C>G) c.906-75C>G (n.906-75C>G) c.1218-39C>G (n.1218-39C>G) c.1218-75C>G (n.1218-75C>G) c.362-39C>G c.1272-39C>G (n.1272-39C>G) c.1176-39C>G (n.1176-39C>G) c.783-39C>G (n.783-39C>G) c.1179-39C>G (n.1179-39C>G) c.210-39C>G (n.210-39C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63415165G= | CA2374778899 | KCNQ2 | c.1248-39C= (n.1248-39C=) c.1302-39C= (n.1302-39C=) c.699-39C= (n.699-39C=) n.75-75C= c.1248-75C= (n.1248-75C=) c.906-75C= (n.906-75C=) c.1218-39C= (n.1218-39C=) c.1218-75C= (n.1218-75C=) c.362-39C= c.1272-39C= (n.1272-39C=) c.1176-39C= (n.1176-39C=) c.783-39C= (n.783-39C=) c.1179-39C= (n.1179-39C=) c.210-39C= (n.210-39C=) | |
| 20 | g.63415165G>T | CA2577453727 | KCNQ2 | c.1248-39C>A (n.1248-39C>A) c.1302-39C>A (n.1302-39C>A) c.699-39C>A (n.699-39C>A) n.75-75C>A c.1248-75C>A (n.1248-75C>A) c.906-75C>A (n.906-75C>A) c.1218-39C>A (n.1218-39C>A) c.1218-75C>A (n.1218-75C>A) c.362-39C>A c.1272-39C>A (n.1272-39C>A) c.1176-39C>A (n.1176-39C>A) c.783-39C>A (n.783-39C>A) c.1179-39C>A (n.1179-39C>A) c.210-39C>A (n.210-39C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415166G>A | CA636614206 | KCNQ2 | c.1248-40C>T (n.1248-40C>T) c.1302-40C>T (n.1302-40C>T) c.699-40C>T (n.699-40C>T) n.75-76C>T c.1248-76C>T (n.1248-76C>T) c.906-76C>T (n.906-76C>T) c.1218-40C>T (n.1218-40C>T) c.1218-76C>T (n.1218-76C>T) c.362-40C>T c.1272-40C>T (n.1272-40C>T) c.1176-40C>T (n.1176-40C>T) c.783-40C>T (n.783-40C>T) c.1179-40C>T (n.1179-40C>T) c.210-40C>T (n.210-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415166G= | CA2374778900 | KCNQ2 | c.1248-40C= (n.1248-40C=) c.1302-40C= (n.1302-40C=) c.699-40C= (n.699-40C=) n.75-76C= c.1248-76C= (n.1248-76C=) c.906-76C= (n.906-76C=) c.1218-40C= (n.1218-40C=) c.1218-76C= (n.1218-76C=) c.362-40C= c.1272-40C= (n.1272-40C=) c.1176-40C= (n.1176-40C=) c.783-40C= (n.783-40C=) c.1179-40C= (n.1179-40C=) c.210-40C= (n.210-40C=) | |
| 20 | g.63415166G>T | CA317431403 | KCNQ2 | c.1248-40C>A (n.1248-40C>A) c.1302-40C>A (n.1302-40C>A) c.699-40C>A (n.699-40C>A) n.75-76C>A c.1248-76C>A (n.1248-76C>A) c.906-76C>A (n.906-76C>A) c.1218-40C>A (n.1218-40C>A) c.1218-76C>A (n.1218-76C>A) c.362-40C>A c.1272-40C>A (n.1272-40C>A) c.1176-40C>A (n.1176-40C>A) c.783-40C>A (n.783-40C>A) c.1179-40C>A (n.1179-40C>A) c.210-40C>A (n.210-40C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63415167A= | CA2374778901 | KCNQ2 | c.1248-41T= (n.1248-41T=) c.1302-41T= (n.1302-41T=) c.699-41T= (n.699-41T=) n.75-77T= c.1248-77T= (n.1248-77T=) c.906-77T= (n.906-77T=) c.1218-41T= (n.1218-41T=) c.1218-77T= (n.1218-77T=) c.362-41T= c.1272-41T= (n.1272-41T=) c.1176-41T= (n.1176-41T=) c.783-41T= (n.783-41T=) c.1179-41T= (n.1179-41T=) c.210-41T= (n.210-41T=) | |
| 20 | g.63415167A>C | CA636614207 | KCNQ2 | c.1248-41T>G (n.1248-41T>G) c.1302-41T>G (n.1302-41T>G) c.699-41T>G (n.699-41T>G) n.75-77T>G c.1248-77T>G (n.1248-77T>G) c.906-77T>G (n.906-77T>G) c.1218-41T>G (n.1218-41T>G) c.1218-77T>G (n.1218-77T>G) c.362-41T>G c.1272-41T>G (n.1272-41T>G) c.1176-41T>G (n.1176-41T>G) c.783-41T>G (n.783-41T>G) c.1179-41T>G (n.1179-41T>G) c.210-41T>G (n.210-41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415168G>A | CA1019278100 | KCNQ2 | c.1248-42C>T (n.1248-42C>T) c.1302-42C>T (n.1302-42C>T) c.699-42C>T (n.699-42C>T) n.75-78C>T c.1248-78C>T (n.1248-78C>T) c.906-78C>T (n.906-78C>T) c.1218-42C>T (n.1218-42C>T) c.1218-78C>T (n.1218-78C>T) c.362-42C>T c.1272-42C>T (n.1272-42C>T) c.1176-42C>T (n.1176-42C>T) c.783-42C>T (n.783-42C>T) c.1179-42C>T (n.1179-42C>T) c.210-42C>T (n.210-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415168G>C | CA636614208 | KCNQ2 | c.1248-42C>G (n.1248-42C>G) c.1302-42C>G (n.1302-42C>G) c.699-42C>G (n.699-42C>G) n.75-78C>G c.1248-78C>G (n.1248-78C>G) c.906-78C>G (n.906-78C>G) c.1218-42C>G (n.1218-42C>G) c.1218-78C>G (n.1218-78C>G) c.362-42C>G c.1272-42C>G (n.1272-42C>G) c.1176-42C>G (n.1176-42C>G) c.783-42C>G (n.783-42C>G) c.1179-42C>G (n.1179-42C>G) c.210-42C>G (n.210-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415168G= | CA2374778902 | KCNQ2 | c.1248-42C= (n.1248-42C=) c.1302-42C= (n.1302-42C=) c.699-42C= (n.699-42C=) n.75-78C= c.1248-78C= (n.1248-78C=) c.906-78C= (n.906-78C=) c.1218-42C= (n.1218-42C=) c.1218-78C= (n.1218-78C=) c.362-42C= c.1272-42C= (n.1272-42C=) c.1176-42C= (n.1176-42C=) c.783-42C= (n.783-42C=) c.1179-42C= (n.1179-42C=) c.210-42C= (n.210-42C=) | |
| 20 | g.63415168G>T | CA2653800976 | KCNQ2 | c.1248-42C>A (n.1248-42C>A) c.1302-42C>A (n.1302-42C>A) c.699-42C>A (n.699-42C>A) n.75-78C>A c.1248-78C>A (n.1248-78C>A) c.906-78C>A (n.906-78C>A) c.1218-42C>A (n.1218-42C>A) c.1218-78C>A (n.1218-78C>A) c.362-42C>A c.1272-42C>A (n.1272-42C>A) c.1176-42C>A (n.1176-42C>A) c.783-42C>A (n.783-42C>A) c.1179-42C>A (n.1179-42C>A) c.210-42C>A (n.210-42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415170G>A | CA636614209 | KCNQ2 | c.1248-44C>T (n.1248-44C>T) c.1302-44C>T (n.1302-44C>T) c.699-44C>T (n.699-44C>T) n.75-80C>T c.1248-80C>T (n.1248-80C>T) c.906-80C>T (n.906-80C>T) c.1218-44C>T (n.1218-44C>T) c.1218-80C>T (n.1218-80C>T) c.362-44C>T c.1272-44C>T (n.1272-44C>T) c.1176-44C>T (n.1176-44C>T) c.783-44C>T (n.783-44C>T) c.1179-44C>T (n.1179-44C>T) c.210-44C>T (n.210-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415170G= | CA2374778903 | KCNQ2 | c.1248-44C= (n.1248-44C=) c.1302-44C= (n.1302-44C=) c.699-44C= (n.699-44C=) n.75-80C= c.1248-80C= (n.1248-80C=) c.906-80C= (n.906-80C=) c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.1218-80C= (n.1218-80C=) c.362-44C= c.1272-44C= (n.1272-44C=) c.1176-44C= (n.1176-44C=) c.783-44C= (n.783-44C=) c.1179-44C= (n.1179-44C=) c.210-44C= (n.210-44C=) | |
| 20 | g.63415170G>T | CA2577453728 | KCNQ2 | c.1248-44C>A (n.1248-44C>A) c.1302-44C>A (n.1302-44C>A) c.699-44C>A (n.699-44C>A) n.75-80C>A c.1248-80C>A (n.1248-80C>A) c.906-80C>A (n.906-80C>A) c.1218-44C>A (n.1218-44C>A) c.1218-80C>A (n.1218-80C>A) c.362-44C>A c.1272-44C>A (n.1272-44C>A) c.1176-44C>A (n.1176-44C>A) c.783-44C>A (n.783-44C>A) c.1179-44C>A (n.1179-44C>A) c.210-44C>A (n.210-44C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415173G>A | CA317431405 | KCNQ2 | c.1248-47C>T (n.1248-47C>T) c.1302-47C>T (n.1302-47C>T) c.699-47C>T (n.699-47C>T) n.75-83C>T c.1248-83C>T (n.1248-83C>T) c.906-83C>T (n.906-83C>T) c.1218-47C>T (n.1218-47C>T) c.1218-83C>T (n.1218-83C>T) c.362-47C>T c.1272-47C>T (n.1272-47C>T) c.1176-47C>T (n.1176-47C>T) c.783-47C>T (n.783-47C>T) c.1179-47C>T (n.1179-47C>T) c.210-47C>T (n.210-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415173G= | CA2374778904 | KCNQ2 | c.1248-47C= (n.1248-47C=) c.1302-47C= (n.1302-47C=) c.699-47C= (n.699-47C=) n.75-83C= c.1248-83C= (n.1248-83C=) c.906-83C= (n.906-83C=) c.1218-47C= (n.1218-47C=) c.1218-83C= (n.1218-83C=) c.362-47C= c.1272-47C= (n.1272-47C=) c.1176-47C= (n.1176-47C=) c.783-47C= (n.783-47C=) c.1179-47C= (n.1179-47C=) c.210-47C= (n.210-47C=) | |
| 20 | g.63415173G>T | CA2653800981 | KCNQ2 | c.1248-47C>A (n.1248-47C>A) c.1302-47C>A (n.1302-47C>A) c.699-47C>A (n.699-47C>A) n.75-83C>A c.1248-83C>A (n.1248-83C>A) c.906-83C>A (n.906-83C>A) c.1218-47C>A (n.1218-47C>A) c.1218-83C>A (n.1218-83C>A) c.362-47C>A c.1272-47C>A (n.1272-47C>A) c.1176-47C>A (n.1176-47C>A) c.783-47C>A (n.783-47C>A) c.1179-47C>A (n.1179-47C>A) c.210-47C>A (n.210-47C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415175C>A | CA636614210 | KCNQ2 | c.1248-49G>T (n.1248-49G>T) c.1302-49G>T (n.1302-49G>T) c.699-49G>T (n.699-49G>T) n.75-85G>T c.1248-85G>T (n.1248-85G>T) c.906-85G>T (n.906-85G>T) c.1218-49G>T (n.1218-49G>T) c.1218-85G>T (n.1218-85G>T) c.362-49G>T c.1272-49G>T (n.1272-49G>T) c.1176-49G>T (n.1176-49G>T) c.783-49G>T (n.783-49G>T) c.1179-49G>T (n.1179-49G>T) c.210-49G>T (n.210-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415175C= | CA2374778905 | KCNQ2 | c.1248-49G= (n.1248-49G=) c.1302-49G= (n.1302-49G=) c.699-49G= (n.699-49G=) n.75-85G= c.1248-85G= (n.1248-85G=) c.906-85G= (n.906-85G=) c.1218-49G= (n.1218-49G=) c.1218-85G= (n.1218-85G=) c.362-49G= c.1272-49G= (n.1272-49G=) c.1176-49G= (n.1176-49G=) c.783-49G= (n.783-49G=) c.1179-49G= (n.1179-49G=) c.210-49G= (n.210-49G=) | |
| 20 | g.63415177C>G | CA2816991555 | KCNQ2 | c.1248-51G>C (n.1248-51G>C) c.1302-51G>C (n.1302-51G>C) c.699-51G>C (n.699-51G>C) n.75-87G>C c.1248-87G>C (n.1248-87G>C) c.906-87G>C (n.906-87G>C) c.1218-51G>C (n.1218-51G>C) c.1218-87G>C (n.1218-87G>C) c.362-51G>C c.1272-51G>C (n.1272-51G>C) c.1176-51G>C (n.1176-51G>C) c.783-51G>C (n.783-51G>C) c.1179-51G>C (n.1179-51G>C) c.210-51G>C (n.210-51G>C) | |
| 20 | g.63415177C>T | CA2577453729 | KCNQ2 | c.1248-51G>A (n.1248-51G>A) c.1302-51G>A (n.1302-51G>A) c.699-51G>A (n.699-51G>A) n.75-87G>A c.1248-87G>A (n.1248-87G>A) c.906-87G>A (n.906-87G>A) c.1218-51G>A (n.1218-51G>A) c.1218-87G>A (n.1218-87G>A) c.362-51G>A c.1272-51G>A (n.1272-51G>A) c.1176-51G>A (n.1176-51G>A) c.783-51G>A (n.783-51G>A) c.1179-51G>A (n.1179-51G>A) c.210-51G>A (n.210-51G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415179C>A | CA2653800983 | KCNQ2 | c.1248-53G>T (n.1248-53G>T) c.1302-53G>T (n.1302-53G>T) c.699-53G>T (n.699-53G>T) n.75-89G>T c.1248-89G>T (n.1248-89G>T) c.906-89G>T (n.906-89G>T) c.1218-53G>T (n.1218-53G>T) c.1218-89G>T (n.1218-89G>T) c.362-53G>T c.1272-53G>T (n.1272-53G>T) c.1176-53G>T (n.1176-53G>T) c.783-53G>T (n.783-53G>T) c.1179-53G>T (n.1179-53G>T) c.210-53G>T (n.210-53G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415179C>G | CA2577453730 | KCNQ2 | c.1248-53G>C (n.1248-53G>C) c.1302-53G>C (n.1302-53G>C) c.699-53G>C (n.699-53G>C) n.75-89G>C c.1248-89G>C (n.1248-89G>C) c.906-89G>C (n.906-89G>C) c.1218-53G>C (n.1218-53G>C) c.1218-89G>C (n.1218-89G>C) c.362-53G>C c.1272-53G>C (n.1272-53G>C) c.1176-53G>C (n.1176-53G>C) c.783-53G>C (n.783-53G>C) c.1179-53G>C (n.1179-53G>C) c.210-53G>C (n.210-53G>C) | |
| 20 | g.63415180T>A | CA2653800987 | KCNQ2 | c.1248-54A>T (n.1248-54A>T) c.1302-54A>T (n.1302-54A>T) c.699-54A>T (n.699-54A>T) n.75-90A>T c.1248-90A>T (n.1248-90A>T) c.906-90A>T (n.906-90A>T) c.1218-54A>T (n.1218-54A>T) c.1218-90A>T (n.1218-90A>T) c.362-54A>T c.1272-54A>T (n.1272-54A>T) c.1176-54A>T (n.1176-54A>T) c.783-54A>T (n.783-54A>T) c.1179-54A>T (n.1179-54A>T) c.210-54A>T (n.210-54A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415180T>G | CA2577453731 | KCNQ2 | c.1248-54A>C (n.1248-54A>C) c.1302-54A>C (n.1302-54A>C) c.699-54A>C (n.699-54A>C) n.75-90A>C c.1248-90A>C (n.1248-90A>C) c.906-90A>C (n.906-90A>C) c.1218-54A>C (n.1218-54A>C) c.1218-90A>C (n.1218-90A>C) c.362-54A>C c.1272-54A>C (n.1272-54A>C) c.1176-54A>C (n.1176-54A>C) c.783-54A>C (n.783-54A>C) c.1179-54A>C (n.1179-54A>C) c.210-54A>C (n.210-54A>C) | |
| 20 | g.63415181G>A | CA2653800991 | KCNQ2 | c.1248-55C>T (n.1248-55C>T) c.1302-55C>T (n.1302-55C>T) c.699-55C>T (n.699-55C>T) n.75-91C>T c.1248-91C>T (n.1248-91C>T) c.906-91C>T (n.906-91C>T) c.1218-55C>T (n.1218-55C>T) c.1218-91C>T (n.1218-91C>T) c.362-55C>T c.1272-55C>T (n.1272-55C>T) c.1176-55C>T (n.1176-55C>T) c.783-55C>T (n.783-55C>T) c.1179-55C>T (n.1179-55C>T) c.210-55C>T (n.210-55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415181G= | CA2374778906 | KCNQ2 | c.1248-55C= (n.1248-55C=) c.1302-55C= (n.1302-55C=) c.699-55C= (n.699-55C=) n.75-91C= c.1248-91C= (n.1248-91C=) c.906-91C= (n.906-91C=) c.1218-55C= (n.1218-55C=) c.1218-91C= (n.1218-91C=) c.362-55C= c.1272-55C= (n.1272-55C=) c.1176-55C= (n.1176-55C=) c.783-55C= (n.783-55C=) c.1179-55C= (n.1179-55C=) c.210-55C= (n.210-55C=) | |
| 20 | g.63415181G>T | CA746475741 | KCNQ2 | c.1248-55C>A (n.1248-55C>A) c.1302-55C>A (n.1302-55C>A) c.699-55C>A (n.699-55C>A) n.75-91C>A c.1248-91C>A (n.1248-91C>A) c.906-91C>A (n.906-91C>A) c.1218-55C>A (n.1218-55C>A) c.1218-91C>A (n.1218-91C>A) c.362-55C>A c.1272-55C>A (n.1272-55C>A) c.1176-55C>A (n.1176-55C>A) c.783-55C>A (n.783-55C>A) c.1179-55C>A (n.1179-55C>A) c.210-55C>A (n.210-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415182C>G | CA2577453732 | KCNQ2 | c.1248-56G>C (n.1248-56G>C) c.1302-56G>C (n.1302-56G>C) c.699-56G>C (n.699-56G>C) n.75-92G>C c.1248-92G>C (n.1248-92G>C) c.906-92G>C (n.906-92G>C) c.1218-56G>C (n.1218-56G>C) c.1218-92G>C (n.1218-92G>C) c.362-56G>C c.1272-56G>C (n.1272-56G>C) c.1176-56G>C (n.1176-56G>C) c.783-56G>C (n.783-56G>C) c.1179-56G>C (n.1179-56G>C) c.210-56G>C (n.210-56G>C) | |
| 20 | g.63415182C>T | CA2577453733 | KCNQ2 | c.1248-56G>A (n.1248-56G>A) c.1302-56G>A (n.1302-56G>A) c.699-56G>A (n.699-56G>A) n.75-92G>A c.1248-92G>A (n.1248-92G>A) c.906-92G>A (n.906-92G>A) c.1218-56G>A (n.1218-56G>A) c.1218-92G>A (n.1218-92G>A) c.362-56G>A c.1272-56G>A (n.1272-56G>A) c.1176-56G>A (n.1176-56G>A) c.783-56G>A (n.783-56G>A) c.1179-56G>A (n.1179-56G>A) c.210-56G>A (n.210-56G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415183A= | CA2374778907 | KCNQ2 | c.1248-57T= (n.1248-57T=) c.1302-57T= (n.1302-57T=) c.699-57T= (n.699-57T=) n.75-93T= c.1248-93T= (n.1248-93T=) c.906-93T= (n.906-93T=) c.1218-57T= (n.1218-57T=) c.1218-93T= (n.1218-93T=) c.362-57T= c.1272-57T= (n.1272-57T=) c.1176-57T= (n.1176-57T=) c.783-57T= (n.783-57T=) c.1179-57T= (n.1179-57T=) c.210-57T= (n.210-57T=) | |
| 20 | g.63415183A>C | CA746475743 | KCNQ2 | c.1248-57T>G (n.1248-57T>G) c.1302-57T>G (n.1302-57T>G) c.699-57T>G (n.699-57T>G) n.75-93T>G c.1248-93T>G (n.1248-93T>G) c.906-93T>G (n.906-93T>G) c.1218-57T>G (n.1218-57T>G) c.1218-93T>G (n.1218-93T>G) c.362-57T>G c.1272-57T>G (n.1272-57T>G) c.1176-57T>G (n.1176-57T>G) c.783-57T>G (n.783-57T>G) c.1179-57T>G (n.1179-57T>G) c.210-57T>G (n.210-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415185A>G | CA2653800994 | KCNQ2 | c.1248-59T>C (n.1248-59T>C) c.1302-59T>C (n.1302-59T>C) c.699-59T>C (n.699-59T>C) n.75-95T>C c.1248-95T>C (n.1248-95T>C) c.906-95T>C (n.906-95T>C) c.1218-59T>C (n.1218-59T>C) c.1218-95T>C (n.1218-95T>C) c.362-59T>C c.1272-59T>C (n.1272-59T>C) c.1176-59T>C (n.1176-59T>C) c.783-59T>C (n.783-59T>C) c.1179-59T>C (n.1179-59T>C) c.210-59T>C (n.210-59T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415186G>A | CA2653800995 | KCNQ2 | c.1248-60C>T (n.1248-60C>T) c.1302-60C>T (n.1302-60C>T) c.699-60C>T (n.699-60C>T) n.75-96C>T c.1248-96C>T (n.1248-96C>T) c.906-96C>T (n.906-96C>T) c.1218-60C>T (n.1218-60C>T) c.1218-96C>T (n.1218-96C>T) c.362-60C>T c.1272-60C>T (n.1272-60C>T) c.1176-60C>T (n.1176-60C>T) c.783-60C>T (n.783-60C>T) c.1179-60C>T (n.1179-60C>T) c.210-60C>T (n.210-60C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415186G>T | CA2653800996 | KCNQ2 | c.1248-60C>A (n.1248-60C>A) c.1302-60C>A (n.1302-60C>A) c.699-60C>A (n.699-60C>A) n.75-96C>A c.1248-96C>A (n.1248-96C>A) c.906-96C>A (n.906-96C>A) c.1218-60C>A (n.1218-60C>A) c.1218-96C>A (n.1218-96C>A) c.362-60C>A c.1272-60C>A (n.1272-60C>A) c.1176-60C>A (n.1176-60C>A) c.783-60C>A (n.783-60C>A) c.1179-60C>A (n.1179-60C>A) c.210-60C>A (n.210-60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415187A= | CA2374778908 | KCNQ2 | c.1248-61T= (n.1248-61T=) c.1302-61T= (n.1302-61T=) c.699-61T= (n.699-61T=) n.75-97T= c.1248-97T= (n.1248-97T=) c.906-97T= (n.906-97T=) c.1218-61T= (n.1218-61T=) c.1218-97T= (n.1218-97T=) c.362-61T= c.1272-61T= (n.1272-61T=) c.1176-61T= (n.1176-61T=) c.783-61T= (n.783-61T=) c.1179-61T= (n.1179-61T=) c.210-61T= (n.210-61T=) | |
| 20 | g.63415187A>G | CA2374778909 | KCNQ2 | c.1248-61T>C (n.1248-61T>C) c.1302-61T>C (n.1302-61T>C) c.699-61T>C (n.699-61T>C) n.75-97T>C c.1248-97T>C (n.1248-97T>C) c.906-97T>C (n.906-97T>C) c.1218-61T>C (n.1218-61T>C) c.1218-97T>C (n.1218-97T>C) c.362-61T>C c.1272-61T>C (n.1272-61T>C) c.1176-61T>C (n.1176-61T>C) c.783-61T>C (n.783-61T>C) c.1179-61T>C (n.1179-61T>C) c.210-61T>C (n.210-61T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63415188A>G | CA2653800997 | KCNQ2 | c.1248-62T>C (n.1248-62T>C) c.1302-62T>C (n.1302-62T>C) c.699-62T>C (n.699-62T>C) n.75-98T>C c.1248-98T>C (n.1248-98T>C) c.906-98T>C (n.906-98T>C) c.1218-62T>C (n.1218-62T>C) c.1218-98T>C (n.1218-98T>C) c.362-62T>C c.1272-62T>C (n.1272-62T>C) c.1176-62T>C (n.1176-62T>C) c.783-62T>C (n.783-62T>C) c.1179-62T>C (n.1179-62T>C) c.210-62T>C (n.210-62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415189C>T | CA2653800998 | KCNQ2 | c.1248-63G>A (n.1248-63G>A) c.1302-63G>A (n.1302-63G>A) c.699-63G>A (n.699-63G>A) n.75-99G>A c.1248-99G>A (n.1248-99G>A) c.906-99G>A (n.906-99G>A) c.1218-63G>A (n.1218-63G>A) c.1218-99G>A (n.1218-99G>A) c.362-63G>A c.1272-63G>A (n.1272-63G>A) c.1176-63G>A (n.1176-63G>A) c.783-63G>A (n.783-63G>A) c.1179-63G>A (n.1179-63G>A) c.210-63G>A (n.210-63G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415190A>C | CA2653800999 | KCNQ2 | c.1248-64T>G (n.1248-64T>G) c.1302-64T>G (n.1302-64T>G) c.699-64T>G (n.699-64T>G) n.75-100T>G c.1248-100T>G (n.1248-100T>G) c.906-100T>G (n.906-100T>G) c.1218-64T>G (n.1218-64T>G) c.1218-100T>G (n.1218-100T>G) c.362-64T>G c.1272-64T>G (n.1272-64T>G) c.1176-64T>G (n.1176-64T>G) c.783-64T>G (n.783-64T>G) c.1179-64T>G (n.1179-64T>G) c.210-64T>G (n.210-64T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415191C>A | CA746475746 | KCNQ2 | c.1248-65G>T (n.1248-65G>T) c.1302-65G>T (n.1302-65G>T) c.699-65G>T (n.699-65G>T) n.75-101G>T c.1248-101G>T (n.1248-101G>T) c.906-101G>T (n.906-101G>T) c.1218-65G>T (n.1218-65G>T) c.1218-101G>T (n.1218-101G>T) c.362-65G>T c.1272-65G>T (n.1272-65G>T) c.1176-65G>T (n.1176-65G>T) c.783-65G>T (n.783-65G>T) c.1179-65G>T (n.1179-65G>T) c.210-65G>T (n.210-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415191C= | CA2374778910 | KCNQ2 | c.1248-65G= (n.1248-65G=) c.1302-65G= (n.1302-65G=) c.699-65G= (n.699-65G=) n.75-101G= c.1248-101G= (n.1248-101G=) c.906-101G= (n.906-101G=) c.1218-65G= (n.1218-65G=) c.1218-101G= (n.1218-101G=) c.362-65G= c.1272-65G= (n.1272-65G=) c.1176-65G= (n.1176-65G=) c.783-65G= (n.783-65G=) c.1179-65G= (n.1179-65G=) c.210-65G= (n.210-65G=) | |
| 20 | g.63415191C>G | CA2653801001 | KCNQ2 | c.1248-65G>C (n.1248-65G>C) c.1302-65G>C (n.1302-65G>C) c.699-65G>C (n.699-65G>C) n.75-101G>C c.1248-101G>C (n.1248-101G>C) c.906-101G>C (n.906-101G>C) c.1218-65G>C (n.1218-65G>C) c.1218-101G>C (n.1218-101G>C) c.362-65G>C c.1272-65G>C (n.1272-65G>C) c.1176-65G>C (n.1176-65G>C) c.783-65G>C (n.783-65G>C) c.1179-65G>C (n.1179-65G>C) c.210-65G>C (n.210-65G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415193G>A | CA2374778912 | KCNQ2 | c.1248-67C>T (n.1248-67C>T) c.1302-67C>T (n.1302-67C>T) c.699-67C>T (n.699-67C>T) n.75-103C>T c.1248-103C>T (n.1248-103C>T) c.906-103C>T (n.906-103C>T) c.1218-67C>T (n.1218-67C>T) c.1218-103C>T (n.1218-103C>T) c.362-67C>T c.1272-67C>T (n.1272-67C>T) c.1176-67C>T (n.1176-67C>T) c.783-67C>T (n.783-67C>T) c.1179-67C>T (n.1179-67C>T) c.210-67C>T (n.210-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415193G= | CA2374778911 | KCNQ2 | c.1248-67C= (n.1248-67C=) c.1302-67C= (n.1302-67C=) c.699-67C= (n.699-67C=) n.75-103C= c.1248-103C= (n.1248-103C=) c.906-103C= (n.906-103C=) c.1218-67C= (n.1218-67C=) c.1218-103C= (n.1218-103C=) c.362-67C= c.1272-67C= (n.1272-67C=) c.1176-67C= (n.1176-67C=) c.783-67C= (n.783-67C=) c.1179-67C= (n.1179-67C=) c.210-67C= (n.210-67C=) | |
| 20 | g.63415193G>T | CA2653801004 | KCNQ2 | c.1248-67C>A (n.1248-67C>A) c.1302-67C>A (n.1302-67C>A) c.699-67C>A (n.699-67C>A) n.75-103C>A c.1248-103C>A (n.1248-103C>A) c.906-103C>A (n.906-103C>A) c.1218-67C>A (n.1218-67C>A) c.1218-103C>A (n.1218-103C>A) c.362-67C>A c.1272-67C>A (n.1272-67C>A) c.1176-67C>A (n.1176-67C>A) c.783-67C>A (n.783-67C>A) c.1179-67C>A (n.1179-67C>A) c.210-67C>A (n.210-67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415194G>A | CA317431411 | KCNQ2 | c.1248-68C>T (n.1248-68C>T) c.1302-68C>T (n.1302-68C>T) c.699-68C>T (n.699-68C>T) n.75-104C>T c.1248-104C>T (n.1248-104C>T) c.906-104C>T (n.906-104C>T) c.1218-68C>T (n.1218-68C>T) c.1218-104C>T (n.1218-104C>T) c.362-68C>T c.1272-68C>T (n.1272-68C>T) c.1176-68C>T (n.1176-68C>T) c.783-68C>T (n.783-68C>T) c.1179-68C>T (n.1179-68C>T) c.210-68C>T (n.210-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415194G= | CA2374778913 | KCNQ2 | c.1248-68C= (n.1248-68C=) c.1302-68C= (n.1302-68C=) c.699-68C= (n.699-68C=) n.75-104C= c.1248-104C= (n.1248-104C=) c.906-104C= (n.906-104C=) c.1218-68C= (n.1218-68C=) c.1218-104C= (n.1218-104C=) c.362-68C= c.1272-68C= (n.1272-68C=) c.1176-68C= (n.1176-68C=) c.783-68C= (n.783-68C=) c.1179-68C= (n.1179-68C=) c.210-68C= (n.210-68C=) | |
| 20 | g.63415194G>T | CA2653801006 | KCNQ2 | c.1248-68C>A (n.1248-68C>A) c.1302-68C>A (n.1302-68C>A) c.699-68C>A (n.699-68C>A) n.75-104C>A c.1248-104C>A (n.1248-104C>A) c.906-104C>A (n.906-104C>A) c.1218-68C>A (n.1218-68C>A) c.1218-104C>A (n.1218-104C>A) c.362-68C>A c.1272-68C>A (n.1272-68C>A) c.1176-68C>A (n.1176-68C>A) c.783-68C>A (n.783-68C>A) c.1179-68C>A (n.1179-68C>A) c.210-68C>A (n.210-68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415195C>T | CA2653801007 | KCNQ2 | c.1248-69G>A (n.1248-69G>A) c.1302-69G>A (n.1302-69G>A) c.699-69G>A (n.699-69G>A) n.75-105G>A c.1248-105G>A (n.1248-105G>A) c.906-105G>A (n.906-105G>A) c.1218-69G>A (n.1218-69G>A) c.1218-105G>A (n.1218-105G>A) c.362-69G>A c.1272-69G>A (n.1272-69G>A) c.1176-69G>A (n.1176-69G>A) c.783-69G>A (n.783-69G>A) c.1179-69G>A (n.1179-69G>A) c.210-69G>A (n.210-69G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415196C>A | CA2653801011 | KCNQ2 | c.1248-70G>T (n.1248-70G>T) c.1302-70G>T (n.1302-70G>T) c.699-70G>T (n.699-70G>T) n.75-106G>T c.1248-106G>T (n.1248-106G>T) c.906-106G>T (n.906-106G>T) c.1218-70G>T (n.1218-70G>T) c.1218-106G>T (n.1218-106G>T) c.362-70G>T c.1272-70G>T (n.1272-70G>T) c.1176-70G>T (n.1176-70G>T) c.783-70G>T (n.783-70G>T) c.1179-70G>T (n.1179-70G>T) c.210-70G>T (n.210-70G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415196C= | CA2374778914 | KCNQ2 | c.1248-70G= (n.1248-70G=) c.1302-70G= (n.1302-70G=) c.699-70G= (n.699-70G=) n.75-106G= c.1248-106G= (n.1248-106G=) c.906-106G= (n.906-106G=) c.1218-70G= (n.1218-70G=) c.1218-106G= (n.1218-106G=) c.362-70G= c.1272-70G= (n.1272-70G=) c.1176-70G= (n.1176-70G=) c.783-70G= (n.783-70G=) c.1179-70G= (n.1179-70G=) c.210-70G= (n.210-70G=) | |
| 20 | g.63415196C>G | CA2374778915 | KCNQ2 | c.1248-70G>C (n.1248-70G>C) c.1302-70G>C (n.1302-70G>C) c.699-70G>C (n.699-70G>C) n.75-106G>C c.1248-106G>C (n.1248-106G>C) c.906-106G>C (n.906-106G>C) c.1218-70G>C (n.1218-70G>C) c.1218-106G>C (n.1218-106G>C) c.362-70G>C c.1272-70G>C (n.1272-70G>C) c.1176-70G>C (n.1176-70G>C) c.783-70G>C (n.783-70G>C) c.1179-70G>C (n.1179-70G>C) c.210-70G>C (n.210-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415196C>T | CA16587520 | KCNQ2 | c.1248-70G>A (n.1248-70G>A) c.1302-70G>A (n.1302-70G>A) c.699-70G>A (n.699-70G>A) n.75-106G>A c.1248-106G>A (n.1248-106G>A) c.906-106G>A (n.906-106G>A) c.1218-70G>A (n.1218-70G>A) c.1218-106G>A (n.1218-106G>A) c.362-70G>A c.1272-70G>A (n.1272-70G>A) c.1176-70G>A (n.1176-70G>A) c.783-70G>A (n.783-70G>A) c.1179-70G>A (n.1179-70G>A) c.210-70G>A (n.210-70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415196_63415197insATGAGCAGACACGGCCT | CA2653801019 | KCNQ2 | c.1248-71_1248-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1248-71_1248-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.1302-71_1302-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1302-71_1302-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.699-71_699-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.699-71_699-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) n.75-107_75-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT c.1248-107_1248-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1248-107_1248-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.906-107_906-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.906-107_906-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.1218-71_1218-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1218-71_1218-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.1218-107_1218-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1218-107_1218-106insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.362-71_362-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT c.1272-71_1272-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1272-71_1272-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.1176-71_1176-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1176-71_1176-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.783-71_783-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.783-71_783-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.1179-71_1179-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.1179-71_1179-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) c.210-71_210-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT (n.210-71_210-70insAGGCCGTGTCTGCTCAT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415197G>A | CA317431414 | KCNQ2 | c.1248-71C>T (n.1248-71C>T) c.1302-71C>T (n.1302-71C>T) c.699-71C>T (n.699-71C>T) n.75-107C>T c.1248-107C>T (n.1248-107C>T) c.906-107C>T (n.906-107C>T) c.1218-71C>T (n.1218-71C>T) c.1218-107C>T (n.1218-107C>T) c.362-71C>T c.1272-71C>T (n.1272-71C>T) c.1176-71C>T (n.1176-71C>T) c.783-71C>T (n.783-71C>T) c.1179-71C>T (n.1179-71C>T) c.210-71C>T (n.210-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415197G= | CA2374778916 | KCNQ2 | c.1248-71C= (n.1248-71C=) c.1302-71C= (n.1302-71C=) c.699-71C= (n.699-71C=) n.75-107C= c.1248-107C= (n.1248-107C=) c.906-107C= (n.906-107C=) c.1218-71C= (n.1218-71C=) c.1218-107C= (n.1218-107C=) c.362-71C= c.1272-71C= (n.1272-71C=) c.1176-71C= (n.1176-71C=) c.783-71C= (n.783-71C=) c.1179-71C= (n.1179-71C=) c.210-71C= (n.210-71C=) | |
| 20 | g.63415197G>T | CA2653801022 | KCNQ2 | c.1248-71C>A (n.1248-71C>A) c.1302-71C>A (n.1302-71C>A) c.699-71C>A (n.699-71C>A) n.75-107C>A c.1248-107C>A (n.1248-107C>A) c.906-107C>A (n.906-107C>A) c.1218-71C>A (n.1218-71C>A) c.1218-107C>A (n.1218-107C>A) c.362-71C>A c.1272-71C>A (n.1272-71C>A) c.1176-71C>A (n.1176-71C>A) c.783-71C>A (n.783-71C>A) c.1179-71C>A (n.1179-71C>A) c.210-71C>A (n.210-71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415199G>T | CA2577453734 | KCNQ2 | c.1248-73C>A (n.1248-73C>A) c.1302-73C>A (n.1302-73C>A) c.699-73C>A (n.699-73C>A) n.75-109C>A c.1248-109C>A (n.1248-109C>A) c.906-109C>A (n.906-109C>A) c.1218-73C>A (n.1218-73C>A) c.1218-109C>A (n.1218-109C>A) c.362-73C>A c.1272-73C>A (n.1272-73C>A) c.1176-73C>A (n.1176-73C>A) c.783-73C>A (n.783-73C>A) c.1179-73C>A (n.1179-73C>A) c.210-73C>A (n.210-73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415199_63415200insAGCAGACACGG | CA2653801024 | KCNQ2 | c.1248-73_1248-72insCGTGTCTGCTC (n.1248-73_1248-72insCGTGTCTGCTC) c.1302-73_1302-72insCGTGTCTGCTC (n.1302-73_1302-72insCGTGTCTGCTC) c.699-73_699-72insCGTGTCTGCTC (n.699-73_699-72insCGTGTCTGCTC) n.75-109_75-108insCGTGTCTGCTC c.1248-109_1248-108insCGTGTCTGCTC (n.1248-109_1248-108insCGTGTCTGCTC) c.906-109_906-108insCGTGTCTGCTC (n.906-109_906-108insCGTGTCTGCTC) c.1218-73_1218-72insCGTGTCTGCTC (n.1218-73_1218-72insCGTGTCTGCTC) c.1218-109_1218-108insCGTGTCTGCTC (n.1218-109_1218-108insCGTGTCTGCTC) c.362-73_362-72insCGTGTCTGCTC c.1272-73_1272-72insCGTGTCTGCTC (n.1272-73_1272-72insCGTGTCTGCTC) c.1176-73_1176-72insCGTGTCTGCTC (n.1176-73_1176-72insCGTGTCTGCTC) c.783-73_783-72insCGTGTCTGCTC (n.783-73_783-72insCGTGTCTGCTC) c.1179-73_1179-72insCGTGTCTGCTC (n.1179-73_1179-72insCGTGTCTGCTC) c.210-73_210-72insCGTGTCTGCTC (n.210-73_210-72insCGTGTCTGCTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415199_63415200insAGCAGACACGGCC | CA2653801028 | KCNQ2 | c.1248-74_1248-73insGGCCGTGTCTGCT (n.1248-74_1248-73insGGCCGTGTCTGCT) c.1302-74_1302-73insGGCCGTGTCTGCT (n.1302-74_1302-73insGGCCGTGTCTGCT) c.699-74_699-73insGGCCGTGTCTGCT (n.699-74_699-73insGGCCGTGTCTGCT) n.75-110_75-109insGGCCGTGTCTGCT c.1248-110_1248-109insGGCCGTGTCTGCT (n.1248-110_1248-109insGGCCGTGTCTGCT) c.906-110_906-109insGGCCGTGTCTGCT (n.906-110_906-109insGGCCGTGTCTGCT) c.1218-74_1218-73insGGCCGTGTCTGCT (n.1218-74_1218-73insGGCCGTGTCTGCT) c.1218-110_1218-109insGGCCGTGTCTGCT (n.1218-110_1218-109insGGCCGTGTCTGCT) c.362-74_362-73insGGCCGTGTCTGCT c.1272-74_1272-73insGGCCGTGTCTGCT (n.1272-74_1272-73insGGCCGTGTCTGCT) c.1176-74_1176-73insGGCCGTGTCTGCT (n.1176-74_1176-73insGGCCGTGTCTGCT) c.783-74_783-73insGGCCGTGTCTGCT (n.783-74_783-73insGGCCGTGTCTGCT) c.1179-74_1179-73insGGCCGTGTCTGCT (n.1179-74_1179-73insGGCCGTGTCTGCT) c.210-74_210-73insGGCCGTGTCTGCT (n.210-74_210-73insGGCCGTGTCTGCT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415200T>C | CA2653801030 | KCNQ2 | c.1248-74A>G (n.1248-74A>G) c.1302-74A>G (n.1302-74A>G) c.699-74A>G (n.699-74A>G) n.75-110A>G c.1248-110A>G (n.1248-110A>G) c.906-110A>G (n.906-110A>G) c.1218-74A>G (n.1218-74A>G) c.1218-110A>G (n.1218-110A>G) c.362-74A>G c.1272-74A>G (n.1272-74A>G) c.1176-74A>G (n.1176-74A>G) c.783-74A>G (n.783-74A>G) c.1179-74A>G (n.1179-74A>G) c.210-74A>G (n.210-74A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415201C>A | CA2510446727 | KCNQ2 | c.1248-75G>T (n.1248-75G>T) c.1302-75G>T (n.1302-75G>T) c.699-75G>T (n.699-75G>T) n.75-111G>T c.1248-111G>T (n.1248-111G>T) c.906-111G>T (n.906-111G>T) c.1218-75G>T (n.1218-75G>T) c.1218-111G>T (n.1218-111G>T) c.362-75G>T c.1272-75G>T (n.1272-75G>T) c.1176-75G>T (n.1176-75G>T) c.783-75G>T (n.783-75G>T) c.1179-75G>T (n.1179-75G>T) c.210-75G>T (n.210-75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415201C= | CA2374778917 | KCNQ2 | c.1248-75G= (n.1248-75G=) c.1302-75G= (n.1302-75G=) c.699-75G= (n.699-75G=) n.75-111G= c.1248-111G= (n.1248-111G=) c.906-111G= (n.906-111G=) c.1218-75G= (n.1218-75G=) c.1218-111G= (n.1218-111G=) c.362-75G= c.1272-75G= (n.1272-75G=) c.1176-75G= (n.1176-75G=) c.783-75G= (n.783-75G=) c.1179-75G= (n.1179-75G=) c.210-75G= (n.210-75G=) | |
| 20 | g.63415201C>T | CA317431416 | KCNQ2 | c.1248-75G>A (n.1248-75G>A) c.1302-75G>A (n.1302-75G>A) c.699-75G>A (n.699-75G>A) n.75-111G>A c.1248-111G>A (n.1248-111G>A) c.906-111G>A (n.906-111G>A) c.1218-75G>A (n.1218-75G>A) c.1218-111G>A (n.1218-111G>A) c.362-75G>A c.1272-75G>A (n.1272-75G>A) c.1176-75G>A (n.1176-75G>A) c.783-75G>A (n.783-75G>A) c.1179-75G>A (n.1179-75G>A) c.210-75G>A (n.210-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415203G>A | CA2653801039 | KCNQ2 | c.1248-77C>T (n.1248-77C>T) c.1302-77C>T (n.1302-77C>T) c.699-77C>T (n.699-77C>T) n.75-113C>T c.1248-113C>T (n.1248-113C>T) c.906-113C>T (n.906-113C>T) c.1218-77C>T (n.1218-77C>T) c.1218-113C>T (n.1218-113C>T) c.362-77C>T c.1272-77C>T (n.1272-77C>T) c.1176-77C>T (n.1176-77C>T) c.783-77C>T (n.783-77C>T) c.1179-77C>T (n.1179-77C>T) c.210-77C>T (n.210-77C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415203G>T | CA2653801041 | KCNQ2 | c.1248-77C>A (n.1248-77C>A) c.1302-77C>A (n.1302-77C>A) c.699-77C>A (n.699-77C>A) n.75-113C>A c.1248-113C>A (n.1248-113C>A) c.906-113C>A (n.906-113C>A) c.1218-77C>A (n.1218-77C>A) c.1218-113C>A (n.1218-113C>A) c.362-77C>A c.1272-77C>A (n.1272-77C>A) c.1176-77C>A (n.1176-77C>A) c.783-77C>A (n.783-77C>A) c.1179-77C>A (n.1179-77C>A) c.210-77C>A (n.210-77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415204C>T | CA2653801054 | KCNQ2 | c.1248-78G>A (n.1248-78G>A) c.1302-78G>A (n.1302-78G>A) c.699-78G>A (n.699-78G>A) n.75-114G>A c.1248-114G>A (n.1248-114G>A) c.906-114G>A (n.906-114G>A) c.1218-78G>A (n.1218-78G>A) c.1218-114G>A (n.1218-114G>A) c.362-78G>A c.1272-78G>A (n.1272-78G>A) c.1176-78G>A (n.1176-78G>A) c.783-78G>A (n.783-78G>A) c.1179-78G>A (n.1179-78G>A) c.210-78G>A (n.210-78G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415205T>C | CA1019278120 | KCNQ2 | c.1248-79A>G (n.1248-79A>G) c.1302-79A>G (n.1302-79A>G) c.699-79A>G (n.699-79A>G) n.75-115A>G c.1248-115A>G (n.1248-115A>G) c.906-115A>G (n.906-115A>G) c.1218-79A>G (n.1218-79A>G) c.1218-115A>G (n.1218-115A>G) c.362-79A>G c.1272-79A>G (n.1272-79A>G) c.1176-79A>G (n.1176-79A>G) c.783-79A>G (n.783-79A>G) c.1179-79A>G (n.1179-79A>G) c.210-79A>G (n.210-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415205T>G | CA2653801057 | KCNQ2 | c.1248-79A>C (n.1248-79A>C) c.1302-79A>C (n.1302-79A>C) c.699-79A>C (n.699-79A>C) n.75-115A>C c.1248-115A>C (n.1248-115A>C) c.906-115A>C (n.906-115A>C) c.1218-79A>C (n.1218-79A>C) c.1218-115A>C (n.1218-115A>C) c.362-79A>C c.1272-79A>C (n.1272-79A>C) c.1176-79A>C (n.1176-79A>C) c.783-79A>C (n.783-79A>C) c.1179-79A>C (n.1179-79A>C) c.210-79A>C (n.210-79A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415205T= | CA2374778918 | KCNQ2 | c.1248-79A= (n.1248-79A=) c.1302-79A= (n.1302-79A=) c.699-79A= (n.699-79A=) n.75-115A= c.1248-115A= (n.1248-115A=) c.906-115A= (n.906-115A=) c.1218-79A= (n.1218-79A=) c.1218-115A= (n.1218-115A=) c.362-79A= c.1272-79A= (n.1272-79A=) c.1176-79A= (n.1176-79A=) c.783-79A= (n.783-79A=) c.1179-79A= (n.1179-79A=) c.210-79A= (n.210-79A=) | |
| 20 | g.63415206C>T | CA2653801059 | KCNQ2 | c.1248-80G>A (n.1248-80G>A) c.1302-80G>A (n.1302-80G>A) c.699-80G>A (n.699-80G>A) n.75-116G>A c.1248-116G>A (n.1248-116G>A) c.906-116G>A (n.906-116G>A) c.1218-80G>A (n.1218-80G>A) c.1218-116G>A (n.1218-116G>A) c.362-80G>A c.1272-80G>A (n.1272-80G>A) c.1176-80G>A (n.1176-80G>A) c.783-80G>A (n.783-80G>A) c.1179-80G>A (n.1179-80G>A) c.210-80G>A (n.210-80G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415207A= | CA2374778919 | KCNQ2 | c.1248-81T= (n.1248-81T=) c.1302-81T= (n.1302-81T=) c.699-81T= (n.699-81T=) n.75-117T= c.1248-117T= (n.1248-117T=) c.906-117T= (n.906-117T=) c.1218-81T= (n.1218-81T=) c.1218-117T= (n.1218-117T=) c.362-81T= c.1272-81T= (n.1272-81T=) c.1176-81T= (n.1176-81T=) c.783-81T= (n.783-81T=) c.1179-81T= (n.1179-81T=) c.210-81T= (n.210-81T=) | |
| 20 | g.63415207A>C | CA2653801062 | KCNQ2 | c.1248-81T>G (n.1248-81T>G) c.1302-81T>G (n.1302-81T>G) c.699-81T>G (n.699-81T>G) n.75-117T>G c.1248-117T>G (n.1248-117T>G) c.906-117T>G (n.906-117T>G) c.1218-81T>G (n.1218-81T>G) c.1218-117T>G (n.1218-117T>G) c.362-81T>G c.1272-81T>G (n.1272-81T>G) c.1176-81T>G (n.1176-81T>G) c.783-81T>G (n.783-81T>G) c.1179-81T>G (n.1179-81T>G) c.210-81T>G (n.210-81T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415207A>G | CA746475754 | KCNQ2 | c.1248-81T>C (n.1248-81T>C) c.1302-81T>C (n.1302-81T>C) c.699-81T>C (n.699-81T>C) n.75-117T>C c.1248-117T>C (n.1248-117T>C) c.906-117T>C (n.906-117T>C) c.1218-81T>C (n.1218-81T>C) c.1218-117T>C (n.1218-117T>C) c.362-81T>C c.1272-81T>C (n.1272-81T>C) c.1176-81T>C (n.1176-81T>C) c.783-81T>C (n.783-81T>C) c.1179-81T>C (n.1179-81T>C) c.210-81T>C (n.210-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415208T>A | CA2577453735 | KCNQ2 | c.1248-82A>T (n.1248-82A>T) c.1302-82A>T (n.1302-82A>T) c.699-82A>T (n.699-82A>T) n.75-118A>T c.1248-118A>T (n.1248-118A>T) c.906-118A>T (n.906-118A>T) c.1218-82A>T (n.1218-82A>T) c.1218-118A>T (n.1218-118A>T) c.362-82A>T c.1272-82A>T (n.1272-82A>T) c.1176-82A>T (n.1176-82A>T) c.783-82A>T (n.783-82A>T) c.1179-82A>T (n.1179-82A>T) c.210-82A>T (n.210-82A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415208T>C | CA2374778921 | KCNQ2 | c.1248-82A>G (n.1248-82A>G) c.1302-82A>G (n.1302-82A>G) c.699-82A>G (n.699-82A>G) n.75-118A>G c.1248-118A>G (n.1248-118A>G) c.906-118A>G (n.906-118A>G) c.1218-82A>G (n.1218-82A>G) c.1218-118A>G (n.1218-118A>G) c.362-82A>G c.1272-82A>G (n.1272-82A>G) c.1176-82A>G (n.1176-82A>G) c.783-82A>G (n.783-82A>G) c.1179-82A>G (n.1179-82A>G) c.210-82A>G (n.210-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415208T>G | CA2653801078 | KCNQ2 | c.1248-82A>C (n.1248-82A>C) c.1302-82A>C (n.1302-82A>C) c.699-82A>C (n.699-82A>C) n.75-118A>C c.1248-118A>C (n.1248-118A>C) c.906-118A>C (n.906-118A>C) c.1218-82A>C (n.1218-82A>C) c.1218-118A>C (n.1218-118A>C) c.362-82A>C c.1272-82A>C (n.1272-82A>C) c.1176-82A>C (n.1176-82A>C) c.783-82A>C (n.783-82A>C) c.1179-82A>C (n.1179-82A>C) c.210-82A>C (n.210-82A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415208T= | CA2374778920 | KCNQ2 | c.1248-82A= (n.1248-82A=) c.1302-82A= (n.1302-82A=) c.699-82A= (n.699-82A=) n.75-118A= c.1248-118A= (n.1248-118A=) c.906-118A= (n.906-118A=) c.1218-82A= (n.1218-82A=) c.1218-118A= (n.1218-118A=) c.362-82A= c.1272-82A= (n.1272-82A=) c.1176-82A= (n.1176-82A=) c.783-82A= (n.783-82A=) c.1179-82A= (n.1179-82A=) c.210-82A= (n.210-82A=) | |
| 20 | g.63415209G>T | CA2577453736 | KCNQ2 | c.1248-83C>A (n.1248-83C>A) c.1302-83C>A (n.1302-83C>A) c.699-83C>A (n.699-83C>A) n.75-119C>A c.1248-119C>A (n.1248-119C>A) c.906-119C>A (n.906-119C>A) c.1218-83C>A (n.1218-83C>A) c.1218-119C>A (n.1218-119C>A) c.362-83C>A c.1272-83C>A (n.1272-83C>A) c.1176-83C>A (n.1176-83C>A) c.783-83C>A (n.783-83C>A) c.1179-83C>A (n.1179-83C>A) c.210-83C>A (n.210-83C>A) | |
| 20 | g.63415210G>A | CA2577453737 | KCNQ2 | c.1248-84C>T (n.1248-84C>T) c.1302-84C>T (n.1302-84C>T) c.699-84C>T (n.699-84C>T) n.75-120C>T c.1248-120C>T (n.1248-120C>T) c.906-120C>T (n.906-120C>T) c.1218-84C>T (n.1218-84C>T) c.1218-120C>T (n.1218-120C>T) c.362-84C>T c.1272-84C>T (n.1272-84C>T) c.1176-84C>T (n.1176-84C>T) c.783-84C>T (n.783-84C>T) c.1179-84C>T (n.1179-84C>T) c.210-84C>T (n.210-84C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415214_63415219del | CA2653801081 | KCNQ2 | c.1248-89_1248-84del (n.1248-89_1248-84del) c.1302-89_1302-84del (n.1302-89_1302-84del) c.699-89_699-84del (n.699-89_699-84del) n.75-125_75-120del c.1248-125_1248-120del (n.1248-125_1248-120del) c.906-125_906-120del (n.906-125_906-120del) c.1218-89_1218-84del (n.1218-89_1218-84del) c.1218-125_1218-120del (n.1218-125_1218-120del) c.362-89_362-84del c.1272-89_1272-84del (n.1272-89_1272-84del) c.1176-89_1176-84del (n.1176-89_1176-84del) c.783-89_783-84del (n.783-89_783-84del) c.1179-89_1179-84del (n.1179-89_1179-84del) c.210-89_210-84del (n.210-89_210-84del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415211C>A | CA2653801085 | KCNQ2 | c.1248-85G>T (n.1248-85G>T) c.1302-85G>T (n.1302-85G>T) c.699-85G>T (n.699-85G>T) n.75-121G>T c.1248-121G>T (n.1248-121G>T) c.906-121G>T (n.906-121G>T) c.1218-85G>T (n.1218-85G>T) c.1218-121G>T (n.1218-121G>T) c.362-85G>T c.1272-85G>T (n.1272-85G>T) c.1176-85G>T (n.1176-85G>T) c.783-85G>T (n.783-85G>T) c.1179-85G>T (n.1179-85G>T) c.210-85G>T (n.210-85G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415211C>G | CA2653801087 | KCNQ2 | c.1248-85G>C (n.1248-85G>C) c.1302-85G>C (n.1302-85G>C) c.699-85G>C (n.699-85G>C) n.75-121G>C c.1248-121G>C (n.1248-121G>C) c.906-121G>C (n.906-121G>C) c.1218-85G>C (n.1218-85G>C) c.1218-121G>C (n.1218-121G>C) c.362-85G>C c.1272-85G>C (n.1272-85G>C) c.1176-85G>C (n.1176-85G>C) c.783-85G>C (n.783-85G>C) c.1179-85G>C (n.1179-85G>C) c.210-85G>C (n.210-85G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415211C>T | CA2653801086 | KCNQ2 | c.1248-85G>A (n.1248-85G>A) c.1302-85G>A (n.1302-85G>A) c.699-85G>A (n.699-85G>A) n.75-121G>A c.1248-121G>A (n.1248-121G>A) c.906-121G>A (n.906-121G>A) c.1218-85G>A (n.1218-85G>A) c.1218-121G>A (n.1218-121G>A) c.362-85G>A c.1272-85G>A (n.1272-85G>A) c.1176-85G>A (n.1176-85G>A) c.783-85G>A (n.783-85G>A) c.1179-85G>A (n.1179-85G>A) c.210-85G>A (n.210-85G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415212C>A | CA2653801092 | KCNQ2 | c.1248-86G>T (n.1248-86G>T) c.1302-86G>T (n.1302-86G>T) c.699-86G>T (n.699-86G>T) n.75-122G>T c.1248-122G>T (n.1248-122G>T) c.906-122G>T (n.906-122G>T) c.1218-86G>T (n.1218-86G>T) c.1218-122G>T (n.1218-122G>T) c.362-86G>T c.1272-86G>T (n.1272-86G>T) c.1176-86G>T (n.1176-86G>T) c.783-86G>T (n.783-86G>T) c.1179-86G>T (n.1179-86G>T) c.210-86G>T (n.210-86G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415212C= | CA2374778922 | KCNQ2 | c.1248-86G= (n.1248-86G=) c.1302-86G= (n.1302-86G=) c.699-86G= (n.699-86G=) n.75-122G= c.1248-122G= (n.1248-122G=) c.906-122G= (n.906-122G=) c.1218-86G= (n.1218-86G=) c.1218-122G= (n.1218-122G=) c.362-86G= c.1272-86G= (n.1272-86G=) c.1176-86G= (n.1176-86G=) c.783-86G= (n.783-86G=) c.1179-86G= (n.1179-86G=) c.210-86G= (n.210-86G=) | |
| 20 | g.63415212C>G | CA636614211 | KCNQ2 | c.1248-86G>C (n.1248-86G>C) c.1302-86G>C (n.1302-86G>C) c.699-86G>C (n.699-86G>C) n.75-122G>C c.1248-122G>C (n.1248-122G>C) c.906-122G>C (n.906-122G>C) c.1218-86G>C (n.1218-86G>C) c.1218-122G>C (n.1218-122G>C) c.362-86G>C c.1272-86G>C (n.1272-86G>C) c.1176-86G>C (n.1176-86G>C) c.783-86G>C (n.783-86G>C) c.1179-86G>C (n.1179-86G>C) c.210-86G>C (n.210-86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415212C>T | CA636614212 | KCNQ2 | c.1248-86G>A (n.1248-86G>A) c.1302-86G>A (n.1302-86G>A) c.699-86G>A (n.699-86G>A) n.75-122G>A c.1248-122G>A (n.1248-122G>A) c.906-122G>A (n.906-122G>A) c.1218-86G>A (n.1218-86G>A) c.1218-122G>A (n.1218-122G>A) c.362-86G>A c.1272-86G>A (n.1272-86G>A) c.1176-86G>A (n.1176-86G>A) c.783-86G>A (n.783-86G>A) c.1179-86G>A (n.1179-86G>A) c.210-86G>A (n.210-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415213G>A | CA636614213 | KCNQ2 | c.1248-87C>T (n.1248-87C>T) c.1302-87C>T (n.1302-87C>T) c.699-87C>T (n.699-87C>T) n.75-123C>T c.1248-123C>T (n.1248-123C>T) c.906-123C>T (n.906-123C>T) c.1218-87C>T (n.1218-87C>T) c.1218-123C>T (n.1218-123C>T) c.362-87C>T c.1272-87C>T (n.1272-87C>T) c.1176-87C>T (n.1176-87C>T) c.783-87C>T (n.783-87C>T) c.1179-87C>T (n.1179-87C>T) c.210-87C>T (n.210-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415213G= | CA2374778923 | KCNQ2 | c.1248-87C= (n.1248-87C=) c.1302-87C= (n.1302-87C=) c.699-87C= (n.699-87C=) n.75-123C= c.1248-123C= (n.1248-123C=) c.906-123C= (n.906-123C=) c.1218-87C= (n.1218-87C=) c.1218-123C= (n.1218-123C=) c.362-87C= c.1272-87C= (n.1272-87C=) c.1176-87C= (n.1176-87C=) c.783-87C= (n.783-87C=) c.1179-87C= (n.1179-87C=) c.210-87C= (n.210-87C=) | |
| 20 | g.63415213G>T | CA317431423 | KCNQ2 | c.1248-87C>A (n.1248-87C>A) c.1302-87C>A (n.1302-87C>A) c.699-87C>A (n.699-87C>A) n.75-123C>A c.1248-123C>A (n.1248-123C>A) c.906-123C>A (n.906-123C>A) c.1218-87C>A (n.1218-87C>A) c.1218-123C>A (n.1218-123C>A) c.362-87C>A c.1272-87C>A (n.1272-87C>A) c.1176-87C>A (n.1176-87C>A) c.783-87C>A (n.783-87C>A) c.1179-87C>A (n.1179-87C>A) c.210-87C>A (n.210-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415214A>C | CA2653801102 | KCNQ2 | c.1248-88T>G (n.1248-88T>G) c.1302-88T>G (n.1302-88T>G) c.699-88T>G (n.699-88T>G) n.75-124T>G c.1248-124T>G (n.1248-124T>G) c.906-124T>G (n.906-124T>G) c.1218-88T>G (n.1218-88T>G) c.1218-124T>G (n.1218-124T>G) c.362-88T>G c.1272-88T>G (n.1272-88T>G) c.1176-88T>G (n.1176-88T>G) c.783-88T>G (n.783-88T>G) c.1179-88T>G (n.1179-88T>G) c.210-88T>G (n.210-88T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415214A>G | CA2653801103 | KCNQ2 | c.1248-88T>C (n.1248-88T>C) c.1302-88T>C (n.1302-88T>C) c.699-88T>C (n.699-88T>C) n.75-124T>C c.1248-124T>C (n.1248-124T>C) c.906-124T>C (n.906-124T>C) c.1218-88T>C (n.1218-88T>C) c.1218-124T>C (n.1218-124T>C) c.362-88T>C c.1272-88T>C (n.1272-88T>C) c.1176-88T>C (n.1176-88T>C) c.783-88T>C (n.783-88T>C) c.1179-88T>C (n.1179-88T>C) c.210-88T>C (n.210-88T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415215C= | CA2374778924 | KCNQ2 | c.1248-89G= (n.1248-89G=) c.1302-89G= (n.1302-89G=) c.699-89G= (n.699-89G=) n.75-125G= c.1248-125G= (n.1248-125G=) c.906-125G= (n.906-125G=) c.1218-89G= (n.1218-89G=) c.1218-125G= (n.1218-125G=) c.362-89G= c.1272-89G= (n.1272-89G=) c.1176-89G= (n.1176-89G=) c.783-89G= (n.783-89G=) c.1179-89G= (n.1179-89G=) c.210-89G= (n.210-89G=) | |
| 20 | g.63415215C>T | CA658138568 | KCNQ2 | c.1248-89G>A (n.1248-89G>A) c.1302-89G>A (n.1302-89G>A) c.699-89G>A (n.699-89G>A) n.75-125G>A c.1248-125G>A (n.1248-125G>A) c.906-125G>A (n.906-125G>A) c.1218-89G>A (n.1218-89G>A) c.1218-125G>A (n.1218-125G>A) c.362-89G>A c.1272-89G>A (n.1272-89G>A) c.1176-89G>A (n.1176-89G>A) c.783-89G>A (n.783-89G>A) c.1179-89G>A (n.1179-89G>A) c.210-89G>A (n.210-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63415216G>A | CA317431429 | KCNQ2 | c.1248-90C>T (n.1248-90C>T) c.1302-90C>T (n.1302-90C>T) c.699-90C>T (n.699-90C>T) n.75-126C>T c.1248-126C>T (n.1248-126C>T) c.906-126C>T (n.906-126C>T) c.1218-90C>T (n.1218-90C>T) c.1218-126C>T (n.1218-126C>T) c.362-90C>T c.1272-90C>T (n.1272-90C>T) c.1176-90C>T (n.1176-90C>T) c.783-90C>T (n.783-90C>T) c.1179-90C>T (n.1179-90C>T) c.210-90C>T (n.210-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415216G= | CA2374778925 | KCNQ2 | c.1248-90C= (n.1248-90C=) c.1302-90C= (n.1302-90C=) c.699-90C= (n.699-90C=) n.75-126C= c.1248-126C= (n.1248-126C=) c.906-126C= (n.906-126C=) c.1218-90C= (n.1218-90C=) c.1218-126C= (n.1218-126C=) c.362-90C= c.1272-90C= (n.1272-90C=) c.1176-90C= (n.1176-90C=) c.783-90C= (n.783-90C=) c.1179-90C= (n.1179-90C=) c.210-90C= (n.210-90C=) | |
| 20 | g.63415216G>T | CA2577453738 | KCNQ2 | c.1248-90C>A (n.1248-90C>A) c.1302-90C>A (n.1302-90C>A) c.699-90C>A (n.699-90C>A) n.75-126C>A c.1248-126C>A (n.1248-126C>A) c.906-126C>A (n.906-126C>A) c.1218-90C>A (n.1218-90C>A) c.1218-126C>A (n.1218-126C>A) c.362-90C>A c.1272-90C>A (n.1272-90C>A) c.1176-90C>A (n.1176-90C>A) c.783-90C>A (n.783-90C>A) c.1179-90C>A (n.1179-90C>A) c.210-90C>A (n.210-90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415217C>A | CA2816991563 | KCNQ2 | c.1248-91G>T (n.1248-91G>T) c.1302-91G>T (n.1302-91G>T) c.699-91G>T (n.699-91G>T) n.75-127G>T c.1248-127G>T (n.1248-127G>T) c.906-127G>T (n.906-127G>T) c.1218-91G>T (n.1218-91G>T) c.1218-127G>T (n.1218-127G>T) c.362-91G>T c.1272-91G>T (n.1272-91G>T) c.1176-91G>T (n.1176-91G>T) c.783-91G>T (n.783-91G>T) c.1179-91G>T (n.1179-91G>T) c.210-91G>T (n.210-91G>T) | |
| 20 | g.63415217C= | CA2374778926 | KCNQ2 | c.1248-91G= (n.1248-91G=) c.1302-91G= (n.1302-91G=) c.699-91G= (n.699-91G=) n.75-127G= c.1248-127G= (n.1248-127G=) c.906-127G= (n.906-127G=) c.1218-91G= (n.1218-91G=) c.1218-127G= (n.1218-127G=) c.362-91G= c.1272-91G= (n.1272-91G=) c.1176-91G= (n.1176-91G=) c.783-91G= (n.783-91G=) c.1179-91G= (n.1179-91G=) c.210-91G= (n.210-91G=) | |
| 20 | g.63415217C>T | CA636614214 | KCNQ2 | c.1248-91G>A (n.1248-91G>A) c.1302-91G>A (n.1302-91G>A) c.699-91G>A (n.699-91G>A) n.75-127G>A c.1248-127G>A (n.1248-127G>A) c.906-127G>A (n.906-127G>A) c.1218-91G>A (n.1218-91G>A) c.1218-127G>A (n.1218-127G>A) c.362-91G>A c.1272-91G>A (n.1272-91G>A) c.1176-91G>A (n.1176-91G>A) c.783-91G>A (n.783-91G>A) c.1179-91G>A (n.1179-91G>A) c.210-91G>A (n.210-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63415218C>A | CA2374778928 | KCNQ2 | c.1248-92G>T (n.1248-92G>T) c.1302-92G>T (n.1302-92G>T) c.699-92G>T (n.699-92G>T) n.75-128G>T c.1248-128G>T (n.1248-128G>T) c.906-128G>T (n.906-128G>T) c.1218-92G>T (n.1218-92G>T) c.1218-128G>T (n.1218-128G>T) c.362-92G>T c.1272-92G>T (n.1272-92G>T) c.1176-92G>T (n.1176-92G>T) c.783-92G>T (n.783-92G>T) c.1179-92G>T (n.1179-92G>T) c.210-92G>T (n.210-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415218C= | CA2374778927 | KCNQ2 | c.1248-92G= (n.1248-92G=) c.1302-92G= (n.1302-92G=) c.699-92G= (n.699-92G=) n.75-128G= c.1248-128G= (n.1248-128G=) c.906-128G= (n.906-128G=) c.1218-92G= (n.1218-92G=) c.1218-128G= (n.1218-128G=) c.362-92G= c.1272-92G= (n.1272-92G=) c.1176-92G= (n.1176-92G=) c.783-92G= (n.783-92G=) c.1179-92G= (n.1179-92G=) c.210-92G= (n.210-92G=) | |
| 20 | g.63415218C>T | CA317431431 | KCNQ2 | c.1248-92G>A (n.1248-92G>A) c.1302-92G>A (n.1302-92G>A) c.699-92G>A (n.699-92G>A) n.75-128G>A c.1248-128G>A (n.1248-128G>A) c.906-128G>A (n.906-128G>A) c.1218-92G>A (n.1218-92G>A) c.1218-128G>A (n.1218-128G>A) c.362-92G>A c.1272-92G>A (n.1272-92G>A) c.1176-92G>A (n.1176-92G>A) c.783-92G>A (n.783-92G>A) c.1179-92G>A (n.1179-92G>A) c.210-92G>A (n.210-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415219G>A | CA317431434 | KCNQ2 | c.1248-93C>T (n.1248-93C>T) c.1302-93C>T (n.1302-93C>T) c.699-93C>T (n.699-93C>T) n.75-129C>T c.1248-129C>T (n.1248-129C>T) c.906-129C>T (n.906-129C>T) c.1218-93C>T (n.1218-93C>T) c.1218-129C>T (n.1218-129C>T) c.362-93C>T c.1272-93C>T (n.1272-93C>T) c.1176-93C>T (n.1176-93C>T) c.783-93C>T (n.783-93C>T) c.1179-93C>T (n.1179-93C>T) c.210-93C>T (n.210-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415219G= | CA2374778929 | KCNQ2 | c.1248-93C= (n.1248-93C=) c.1302-93C= (n.1302-93C=) c.699-93C= (n.699-93C=) n.75-129C= c.1248-129C= (n.1248-129C=) c.906-129C= (n.906-129C=) c.1218-93C= (n.1218-93C=) c.1218-129C= (n.1218-129C=) c.362-93C= c.1272-93C= (n.1272-93C=) c.1176-93C= (n.1176-93C=) c.783-93C= (n.783-93C=) c.1179-93C= (n.1179-93C=) c.210-93C= (n.210-93C=) | |
| 20 | g.63415219G>T | CA2653801115 | KCNQ2 | c.1248-93C>A (n.1248-93C>A) c.1302-93C>A (n.1302-93C>A) c.699-93C>A (n.699-93C>A) n.75-129C>A c.1248-129C>A (n.1248-129C>A) c.906-129C>A (n.906-129C>A) c.1218-93C>A (n.1218-93C>A) c.1218-129C>A (n.1218-129C>A) c.362-93C>A c.1272-93C>A (n.1272-93C>A) c.1176-93C>A (n.1176-93C>A) c.783-93C>A (n.783-93C>A) c.1179-93C>A (n.1179-93C>A) c.210-93C>A (n.210-93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415220C>A | CA2653801118 | KCNQ2 | c.1248-94G>T (n.1248-94G>T) c.1302-94G>T (n.1302-94G>T) c.699-94G>T (n.699-94G>T) n.75-130G>T c.1248-130G>T (n.1248-130G>T) c.906-130G>T (n.906-130G>T) c.1218-94G>T (n.1218-94G>T) c.1218-130G>T (n.1218-130G>T) c.362-94G>T c.1272-94G>T (n.1272-94G>T) c.1176-94G>T (n.1176-94G>T) c.783-94G>T (n.783-94G>T) c.1179-94G>T (n.1179-94G>T) c.210-94G>T (n.210-94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415220C>G | CA2653801117 | KCNQ2 | c.1248-94G>C (n.1248-94G>C) c.1302-94G>C (n.1302-94G>C) c.699-94G>C (n.699-94G>C) n.75-130G>C c.1248-130G>C (n.1248-130G>C) c.906-130G>C (n.906-130G>C) c.1218-94G>C (n.1218-94G>C) c.1218-130G>C (n.1218-130G>C) c.362-94G>C c.1272-94G>C (n.1272-94G>C) c.1176-94G>C (n.1176-94G>C) c.783-94G>C (n.783-94G>C) c.1179-94G>C (n.1179-94G>C) c.210-94G>C (n.210-94G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415220C>T | CA2653801121 | KCNQ2 | c.1248-94G>A (n.1248-94G>A) c.1302-94G>A (n.1302-94G>A) c.699-94G>A (n.699-94G>A) n.75-130G>A c.1248-130G>A (n.1248-130G>A) c.906-130G>A (n.906-130G>A) c.1218-94G>A (n.1218-94G>A) c.1218-130G>A (n.1218-130G>A) c.362-94G>A c.1272-94G>A (n.1272-94G>A) c.1176-94G>A (n.1176-94G>A) c.783-94G>A (n.783-94G>A) c.1179-94G>A (n.1179-94G>A) c.210-94G>A (n.210-94G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415221C>T | CA2653801127 | KCNQ2 | c.1248-95G>A (n.1248-95G>A) c.1302-95G>A (n.1302-95G>A) c.699-95G>A (n.699-95G>A) n.75-131G>A c.1248-131G>A (n.1248-131G>A) c.906-131G>A (n.906-131G>A) c.1218-95G>A (n.1218-95G>A) c.1218-131G>A (n.1218-131G>A) c.362-95G>A c.1272-95G>A (n.1272-95G>A) c.1176-95G>A (n.1176-95G>A) c.783-95G>A (n.783-95G>A) c.1179-95G>A (n.1179-95G>A) c.210-95G>A (n.210-95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415223A>C | CA2595908032 | KCNQ2 | c.1248-97T>G (n.1248-97T>G) c.1302-97T>G (n.1302-97T>G) c.699-97T>G (n.699-97T>G) n.75-133T>G c.1248-133T>G (n.1248-133T>G) c.906-133T>G (n.906-133T>G) c.1218-97T>G (n.1218-97T>G) c.1218-133T>G (n.1218-133T>G) c.362-97T>G c.1272-97T>G (n.1272-97T>G) c.1176-97T>G (n.1176-97T>G) c.783-97T>G (n.783-97T>G) c.1179-97T>G (n.1179-97T>G) c.210-97T>G (n.210-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
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| 20 | g.63415226C>A | CA2653801134 | KCNQ2 | c.1248-100G>T (n.1248-100G>T) c.1302-100G>T (n.1302-100G>T) c.699-100G>T (n.699-100G>T) n.75-136G>T c.1248-136G>T (n.1248-136G>T) c.906-136G>T (n.906-136G>T) c.1218-100G>T (n.1218-100G>T) c.1218-136G>T (n.1218-136G>T) c.362-100G>T c.1272-100G>T (n.1272-100G>T) c.1176-100G>T (n.1176-100G>T) c.783-100G>T (n.783-100G>T) c.1179-100G>T (n.1179-100G>T) c.210-100G>T (n.210-100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415226C= | CA2374778930 | KCNQ2 | c.1248-100G= (n.1248-100G=) c.1302-100G= (n.1302-100G=) c.699-100G= (n.699-100G=) n.75-136G= c.1248-136G= (n.1248-136G=) c.906-136G= (n.906-136G=) c.1218-100G= (n.1218-100G=) c.1218-136G= (n.1218-136G=) c.362-100G= c.1272-100G= (n.1272-100G=) c.1176-100G= (n.1176-100G=) c.783-100G= (n.783-100G=) c.1179-100G= (n.1179-100G=) c.210-100G= (n.210-100G=) | |
| 20 | g.63415226C>T | CA317431466 | KCNQ2 | c.1248-100G>A (n.1248-100G>A) c.1302-100G>A (n.1302-100G>A) c.699-100G>A (n.699-100G>A) n.75-136G>A c.1248-136G>A (n.1248-136G>A) c.906-136G>A (n.906-136G>A) c.1218-100G>A (n.1218-100G>A) c.1218-136G>A (n.1218-136G>A) c.362-100G>A c.1272-100G>A (n.1272-100G>A) c.1176-100G>A (n.1176-100G>A) c.783-100G>A (n.783-100G>A) c.1179-100G>A (n.1179-100G>A) c.210-100G>A (n.210-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415227G>A | CA317431469 | KCNQ2 | c.1248-101C>T (n.1248-101C>T) c.1302-101C>T (n.1302-101C>T) c.699-101C>T (n.699-101C>T) n.75-137C>T c.1248-137C>T (n.1248-137C>T) c.906-137C>T (n.906-137C>T) c.1218-101C>T (n.1218-101C>T) c.1218-137C>T (n.1218-137C>T) c.362-101C>T c.1272-101C>T (n.1272-101C>T) c.1176-101C>T (n.1176-101C>T) c.783-101C>T (n.783-101C>T) c.1179-101C>T (n.1179-101C>T) c.210-101C>T (n.210-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415227G>C | CA2736832021 | KCNQ2 | c.1248-101C>G (n.1248-101C>G) c.1302-101C>G (n.1302-101C>G) c.699-101C>G (n.699-101C>G) n.75-137C>G c.1248-137C>G (n.1248-137C>G) c.906-137C>G (n.906-137C>G) c.1218-101C>G (n.1218-101C>G) c.1218-137C>G (n.1218-137C>G) c.362-101C>G c.1272-101C>G (n.1272-101C>G) c.1176-101C>G (n.1176-101C>G) c.783-101C>G (n.783-101C>G) c.1179-101C>G (n.1179-101C>G) c.210-101C>G (n.210-101C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63415227G= | CA2374778931 | KCNQ2 | c.1248-101C= (n.1248-101C=) c.1302-101C= (n.1302-101C=) c.699-101C= (n.699-101C=) n.75-137C= c.1248-137C= (n.1248-137C=) c.906-137C= (n.906-137C=) c.1218-101C= (n.1218-101C=) c.1218-137C= (n.1218-137C=) c.362-101C= c.1272-101C= (n.1272-101C=) c.1176-101C= (n.1176-101C=) c.783-101C= (n.783-101C=) c.1179-101C= (n.1179-101C=) c.210-101C= (n.210-101C=) | |
| 20 | g.63415227G>T | CA2653801140 | KCNQ2 | c.1248-101C>A (n.1248-101C>A) c.1302-101C>A (n.1302-101C>A) c.699-101C>A (n.699-101C>A) n.75-137C>A c.1248-137C>A (n.1248-137C>A) c.906-137C>A (n.906-137C>A) c.1218-101C>A (n.1218-101C>A) c.1218-137C>A (n.1218-137C>A) c.362-101C>A c.1272-101C>A (n.1272-101C>A) c.1176-101C>A (n.1176-101C>A) c.783-101C>A (n.783-101C>A) c.1179-101C>A (n.1179-101C>A) c.210-101C>A (n.210-101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415228C>A | CA2653801144 | KCNQ2 | c.1248-102G>T (n.1248-102G>T) c.1302-102G>T (n.1302-102G>T) c.699-102G>T (n.699-102G>T) n.75-138G>T c.1248-138G>T (n.1248-138G>T) c.906-138G>T (n.906-138G>T) c.1218-102G>T (n.1218-102G>T) c.1218-138G>T (n.1218-138G>T) c.362-102G>T c.1272-102G>T (n.1272-102G>T) c.1176-102G>T (n.1176-102G>T) c.783-102G>T (n.783-102G>T) c.1179-102G>T (n.1179-102G>T) c.210-102G>T (n.210-102G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415229C>A | CA2653801149 | KCNQ2 | c.1248-103G>T (n.1248-103G>T) c.1302-103G>T (n.1302-103G>T) c.699-103G>T (n.699-103G>T) n.75-139G>T c.1248-139G>T (n.1248-139G>T) c.906-139G>T (n.906-139G>T) c.1218-103G>T (n.1218-103G>T) c.1218-139G>T (n.1218-139G>T) c.362-103G>T c.1272-103G>T (n.1272-103G>T) c.1176-103G>T (n.1176-103G>T) c.783-103G>T (n.783-103G>T) c.1179-103G>T (n.1179-103G>T) c.210-103G>T (n.210-103G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415229C= | CA2374778932 | KCNQ2 | c.1248-103G= (n.1248-103G=) c.1302-103G= (n.1302-103G=) c.699-103G= (n.699-103G=) n.75-139G= c.1248-139G= (n.1248-139G=) c.906-139G= (n.906-139G=) c.1218-103G= (n.1218-103G=) c.1218-139G= (n.1218-139G=) c.362-103G= c.1272-103G= (n.1272-103G=) c.1176-103G= (n.1176-103G=) c.783-103G= (n.783-103G=) c.1179-103G= (n.1179-103G=) c.210-103G= (n.210-103G=) | |
| 20 | g.63415229C>G | CA2653801152 | KCNQ2 | c.1248-103G>C (n.1248-103G>C) c.1302-103G>C (n.1302-103G>C) c.699-103G>C (n.699-103G>C) n.75-139G>C c.1248-139G>C (n.1248-139G>C) c.906-139G>C (n.906-139G>C) c.1218-103G>C (n.1218-103G>C) c.1218-139G>C (n.1218-139G>C) c.362-103G>C c.1272-103G>C (n.1272-103G>C) c.1176-103G>C (n.1176-103G>C) c.783-103G>C (n.783-103G>C) c.1179-103G>C (n.1179-103G>C) c.210-103G>C (n.210-103G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415229C>T | CA317431472 | KCNQ2 | c.1248-103G>A (n.1248-103G>A) c.1302-103G>A (n.1302-103G>A) c.699-103G>A (n.699-103G>A) n.75-139G>A c.1248-139G>A (n.1248-139G>A) c.906-139G>A (n.906-139G>A) c.1218-103G>A (n.1218-103G>A) c.1218-139G>A (n.1218-139G>A) c.362-103G>A c.1272-103G>A (n.1272-103G>A) c.1176-103G>A (n.1176-103G>A) c.783-103G>A (n.783-103G>A) c.1179-103G>A (n.1179-103G>A) c.210-103G>A (n.210-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415230G>A | CA636614215 | KCNQ2 | c.1248-104C>T (n.1248-104C>T) c.1302-104C>T (n.1302-104C>T) c.699-104C>T (n.699-104C>T) n.75-140C>T c.1248-140C>T (n.1248-140C>T) c.906-140C>T (n.906-140C>T) c.1218-104C>T (n.1218-104C>T) c.1218-140C>T (n.1218-140C>T) c.362-104C>T c.1272-104C>T (n.1272-104C>T) c.1176-104C>T (n.1176-104C>T) c.783-104C>T (n.783-104C>T) c.1179-104C>T (n.1179-104C>T) c.210-104C>T (n.210-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415230G>C | CA317431494 | KCNQ2 | c.1248-104C>G (n.1248-104C>G) c.1302-104C>G (n.1302-104C>G) c.699-104C>G (n.699-104C>G) n.75-140C>G c.1248-140C>G (n.1248-140C>G) c.906-140C>G (n.906-140C>G) c.1218-104C>G (n.1218-104C>G) c.1218-140C>G (n.1218-140C>G) c.362-104C>G c.1272-104C>G (n.1272-104C>G) c.1176-104C>G (n.1176-104C>G) c.783-104C>G (n.783-104C>G) c.1179-104C>G (n.1179-104C>G) c.210-104C>G (n.210-104C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63415230G= | CA2374778933 | KCNQ2 | c.1248-104C= (n.1248-104C=) c.1302-104C= (n.1302-104C=) c.699-104C= (n.699-104C=) n.75-140C= c.1248-140C= (n.1248-140C=) c.906-140C= (n.906-140C=) c.1218-104C= (n.1218-104C=) c.1218-140C= (n.1218-140C=) c.362-104C= c.1272-104C= (n.1272-104C=) c.1176-104C= (n.1176-104C=) c.783-104C= (n.783-104C=) c.1179-104C= (n.1179-104C=) c.210-104C= (n.210-104C=) | |
| 20 | g.63415230G>T | CA2653801158 | KCNQ2 | c.1248-104C>A (n.1248-104C>A) c.1302-104C>A (n.1302-104C>A) c.699-104C>A (n.699-104C>A) n.75-140C>A c.1248-140C>A (n.1248-140C>A) c.906-140C>A (n.906-140C>A) c.1218-104C>A (n.1218-104C>A) c.1218-140C>A (n.1218-140C>A) c.362-104C>A c.1272-104C>A (n.1272-104C>A) c.1176-104C>A (n.1176-104C>A) c.783-104C>A (n.783-104C>A) c.1179-104C>A (n.1179-104C>A) c.210-104C>A (n.210-104C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415231G>A | CA2653801161 | KCNQ2 | c.1248-105C>T (n.1248-105C>T) c.1302-105C>T (n.1302-105C>T) c.699-105C>T (n.699-105C>T) n.75-141C>T c.1248-141C>T (n.1248-141C>T) c.906-141C>T (n.906-141C>T) c.1218-105C>T (n.1218-105C>T) c.1218-141C>T (n.1218-141C>T) c.362-105C>T c.1272-105C>T (n.1272-105C>T) c.1176-105C>T (n.1176-105C>T) c.783-105C>T (n.783-105C>T) c.1179-105C>T (n.1179-105C>T) c.210-105C>T (n.210-105C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415233G>A | CA317431511 | KCNQ2 | c.1248-107C>T (n.1248-107C>T) c.1302-107C>T (n.1302-107C>T) c.699-107C>T (n.699-107C>T) n.75-143C>T c.1248-143C>T (n.1248-143C>T) c.906-143C>T (n.906-143C>T) c.1218-107C>T (n.1218-107C>T) c.1218-143C>T (n.1218-143C>T) c.362-107C>T c.1272-107C>T (n.1272-107C>T) c.1176-107C>T (n.1176-107C>T) c.783-107C>T (n.783-107C>T) c.1179-107C>T (n.1179-107C>T) c.210-107C>T (n.210-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415233G= | CA2374778934 | KCNQ2 | c.1248-107C= (n.1248-107C=) c.1302-107C= (n.1302-107C=) c.699-107C= (n.699-107C=) n.75-143C= c.1248-143C= (n.1248-143C=) c.906-143C= (n.906-143C=) c.1218-107C= (n.1218-107C=) c.1218-143C= (n.1218-143C=) c.362-107C= c.1272-107C= (n.1272-107C=) c.1176-107C= (n.1176-107C=) c.783-107C= (n.783-107C=) c.1179-107C= (n.1179-107C=) c.210-107C= (n.210-107C=) | |
| 20 | g.63415234G>A | CA746475803 | KCNQ2 | c.1248-108C>T (n.1248-108C>T) c.1302-108C>T (n.1302-108C>T) c.699-108C>T (n.699-108C>T) n.75-144C>T c.1248-144C>T (n.1248-144C>T) c.906-144C>T (n.906-144C>T) c.1218-108C>T (n.1218-108C>T) c.1218-144C>T (n.1218-144C>T) c.362-108C>T c.1272-108C>T (n.1272-108C>T) c.1176-108C>T (n.1176-108C>T) c.783-108C>T (n.783-108C>T) c.1179-108C>T (n.1179-108C>T) c.210-108C>T (n.210-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63415234G= | CA2374778935 | KCNQ2 | c.1248-108C= (n.1248-108C=) c.1302-108C= (n.1302-108C=) c.699-108C= (n.699-108C=) n.75-144C= c.1248-144C= (n.1248-144C=) c.906-144C= (n.906-144C=) c.1218-108C= (n.1218-108C=) c.1218-144C= (n.1218-144C=) c.362-108C= c.1272-108C= (n.1272-108C=) c.1176-108C= (n.1176-108C=) c.783-108C= (n.783-108C=) c.1179-108C= (n.1179-108C=) c.210-108C= (n.210-108C=) | |
| 20 | g.63415234G>T | CA2653801167 | KCNQ2 | c.1248-108C>A (n.1248-108C>A) c.1302-108C>A (n.1302-108C>A) c.699-108C>A (n.699-108C>A) n.75-144C>A c.1248-144C>A (n.1248-144C>A) c.906-144C>A (n.906-144C>A) c.1218-108C>A (n.1218-108C>A) c.1218-144C>A (n.1218-144C>A) c.362-108C>A c.1272-108C>A (n.1272-108C>A) c.1176-108C>A (n.1176-108C>A) c.783-108C>A (n.783-108C>A) c.1179-108C>A (n.1179-108C>A) c.210-108C>A (n.210-108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415235G>A | CA2653801169 | KCNQ2 | c.1248-109C>T (n.1248-109C>T) c.1302-109C>T (n.1302-109C>T) c.699-109C>T (n.699-109C>T) n.75-145C>T c.1248-145C>T (n.1248-145C>T) c.906-145C>T (n.906-145C>T) c.1218-109C>T (n.1218-109C>T) c.1218-145C>T (n.1218-145C>T) c.362-109C>T c.1272-109C>T (n.1272-109C>T) c.1176-109C>T (n.1176-109C>T) c.783-109C>T (n.783-109C>T) c.1179-109C>T (n.1179-109C>T) c.210-109C>T (n.210-109C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415235G>C | CA2653801170 | KCNQ2 | c.1248-109C>G (n.1248-109C>G) c.1302-109C>G (n.1302-109C>G) c.699-109C>G (n.699-109C>G) n.75-145C>G c.1248-145C>G (n.1248-145C>G) c.906-145C>G (n.906-145C>G) c.1218-109C>G (n.1218-109C>G) c.1218-145C>G (n.1218-145C>G) c.362-109C>G c.1272-109C>G (n.1272-109C>G) c.1176-109C>G (n.1176-109C>G) c.783-109C>G (n.783-109C>G) c.1179-109C>G (n.1179-109C>G) c.210-109C>G (n.210-109C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415237G>A | CA746475804 | KCNQ2 | c.1248-111C>T (n.1248-111C>T) c.1302-111C>T (n.1302-111C>T) c.699-111C>T (n.699-111C>T) n.75-147C>T c.1248-147C>T (n.1248-147C>T) c.906-147C>T (n.906-147C>T) c.1218-111C>T (n.1218-111C>T) c.1218-147C>T (n.1218-147C>T) c.362-111C>T c.1272-111C>T (n.1272-111C>T) c.1176-111C>T (n.1176-111C>T) c.783-111C>T (n.783-111C>T) c.1179-111C>T (n.1179-111C>T) c.210-111C>T (n.210-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415237G= | CA2374778936 | KCNQ2 | c.1248-111C= (n.1248-111C=) c.1302-111C= (n.1302-111C=) c.699-111C= (n.699-111C=) n.75-147C= c.1248-147C= (n.1248-147C=) c.906-147C= (n.906-147C=) c.1218-111C= (n.1218-111C=) c.1218-147C= (n.1218-147C=) c.362-111C= c.1272-111C= (n.1272-111C=) c.1176-111C= (n.1176-111C=) c.783-111C= (n.783-111C=) c.1179-111C= (n.1179-111C=) c.210-111C= (n.210-111C=) | |
| 20 | g.63415237G>T | CA2653801173 | KCNQ2 | c.1248-111C>A (n.1248-111C>A) c.1302-111C>A (n.1302-111C>A) c.699-111C>A (n.699-111C>A) n.75-147C>A c.1248-147C>A (n.1248-147C>A) c.906-147C>A (n.906-147C>A) c.1218-111C>A (n.1218-111C>A) c.1218-147C>A (n.1218-147C>A) c.362-111C>A c.1272-111C>A (n.1272-111C>A) c.1176-111C>A (n.1176-111C>A) c.783-111C>A (n.783-111C>A) c.1179-111C>A (n.1179-111C>A) c.210-111C>A (n.210-111C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415238A= | CA2374778937 | KCNQ2 | c.1248-112T= (n.1248-112T=) c.1302-112T= (n.1302-112T=) c.699-112T= (n.699-112T=) n.75-148T= c.1248-148T= (n.1248-148T=) c.906-148T= (n.906-148T=) c.1218-112T= (n.1218-112T=) c.1218-148T= (n.1218-148T=) c.362-112T= c.1272-112T= (n.1272-112T=) c.1176-112T= (n.1176-112T=) c.783-112T= (n.783-112T=) c.1179-112T= (n.1179-112T=) c.210-112T= (n.210-112T=) | |
| 20 | g.63415238A>C | CA317431525 | KCNQ2 | c.1248-112T>G (n.1248-112T>G) c.1302-112T>G (n.1302-112T>G) c.699-112T>G (n.699-112T>G) n.75-148T>G c.1248-148T>G (n.1248-148T>G) c.906-148T>G (n.906-148T>G) c.1218-112T>G (n.1218-112T>G) c.1218-148T>G (n.1218-148T>G) c.362-112T>G c.1272-112T>G (n.1272-112T>G) c.1176-112T>G (n.1176-112T>G) c.783-112T>G (n.783-112T>G) c.1179-112T>G (n.1179-112T>G) c.210-112T>G (n.210-112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415238A>G | CA2653801177 | KCNQ2 | c.1248-112T>C (n.1248-112T>C) c.1302-112T>C (n.1302-112T>C) c.699-112T>C (n.699-112T>C) n.75-148T>C c.1248-148T>C (n.1248-148T>C) c.906-148T>C (n.906-148T>C) c.1218-112T>C (n.1218-112T>C) c.1218-148T>C (n.1218-148T>C) c.362-112T>C c.1272-112T>C (n.1272-112T>C) c.1176-112T>C (n.1176-112T>C) c.783-112T>C (n.783-112T>C) c.1179-112T>C (n.1179-112T>C) c.210-112T>C (n.210-112T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415239C>A | CA2653801181 | KCNQ2 | c.1248-113G>T (n.1248-113G>T) c.1302-113G>T (n.1302-113G>T) c.699-113G>T (n.699-113G>T) n.75-149G>T c.1248-149G>T (n.1248-149G>T) c.906-149G>T (n.906-149G>T) c.1218-113G>T (n.1218-113G>T) c.1218-149G>T (n.1218-149G>T) c.362-113G>T c.1272-113G>T (n.1272-113G>T) c.1176-113G>T (n.1176-113G>T) c.783-113G>T (n.783-113G>T) c.1179-113G>T (n.1179-113G>T) c.210-113G>T (n.210-113G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415239C= | CA2374778938 | KCNQ2 | c.1248-113G= (n.1248-113G=) c.1302-113G= (n.1302-113G=) c.699-113G= (n.699-113G=) n.75-149G= c.1248-149G= (n.1248-149G=) c.906-149G= (n.906-149G=) c.1218-113G= (n.1218-113G=) c.1218-149G= (n.1218-149G=) c.362-113G= c.1272-113G= (n.1272-113G=) c.1176-113G= (n.1176-113G=) c.783-113G= (n.783-113G=) c.1179-113G= (n.1179-113G=) c.210-113G= (n.210-113G=) | |
| 20 | g.63415239C>G | CA746475806 | KCNQ2 | c.1248-113G>C (n.1248-113G>C) c.1302-113G>C (n.1302-113G>C) c.699-113G>C (n.699-113G>C) n.75-149G>C c.1248-149G>C (n.1248-149G>C) c.906-149G>C (n.906-149G>C) c.1218-113G>C (n.1218-113G>C) c.1218-149G>C (n.1218-149G>C) c.362-113G>C c.1272-113G>C (n.1272-113G>C) c.1176-113G>C (n.1176-113G>C) c.783-113G>C (n.783-113G>C) c.1179-113G>C (n.1179-113G>C) c.210-113G>C (n.210-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415239C>T | CA2653801182 | KCNQ2 | c.1248-113G>A (n.1248-113G>A) c.1302-113G>A (n.1302-113G>A) c.699-113G>A (n.699-113G>A) n.75-149G>A c.1248-149G>A (n.1248-149G>A) c.906-149G>A (n.906-149G>A) c.1218-113G>A (n.1218-113G>A) c.1218-149G>A (n.1218-149G>A) c.362-113G>A c.1272-113G>A (n.1272-113G>A) c.1176-113G>A (n.1176-113G>A) c.783-113G>A (n.783-113G>A) c.1179-113G>A (n.1179-113G>A) c.210-113G>A (n.210-113G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415240A>G | CA2653801184 | KCNQ2 | c.1248-114T>C (n.1248-114T>C) c.1302-114T>C (n.1302-114T>C) c.699-114T>C (n.699-114T>C) n.75-150T>C c.1248-150T>C (n.1248-150T>C) c.906-150T>C (n.906-150T>C) c.1218-114T>C (n.1218-114T>C) c.1218-150T>C (n.1218-150T>C) c.362-114T>C c.1272-114T>C (n.1272-114T>C) c.1176-114T>C (n.1176-114T>C) c.783-114T>C (n.783-114T>C) c.1179-114T>C (n.1179-114T>C) c.210-114T>C (n.210-114T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415240A>T | CA2653801187 | KCNQ2 | c.1248-114T>A (n.1248-114T>A) c.1302-114T>A (n.1302-114T>A) c.699-114T>A (n.699-114T>A) n.75-150T>A c.1248-150T>A (n.1248-150T>A) c.906-150T>A (n.906-150T>A) c.1218-114T>A (n.1218-114T>A) c.1218-150T>A (n.1218-150T>A) c.362-114T>A c.1272-114T>A (n.1272-114T>A) c.1176-114T>A (n.1176-114T>A) c.783-114T>A (n.783-114T>A) c.1179-114T>A (n.1179-114T>A) c.210-114T>A (n.210-114T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415242A>G | CA2653801190 | KCNQ2 | c.1248-116T>C (n.1248-116T>C) c.1302-116T>C (n.1302-116T>C) c.699-116T>C (n.699-116T>C) n.75-152T>C c.1248-152T>C (n.1248-152T>C) c.906-152T>C (n.906-152T>C) c.1218-116T>C (n.1218-116T>C) c.1218-152T>C (n.1218-152T>C) c.362-116T>C c.1272-116T>C (n.1272-116T>C) c.1176-116T>C (n.1176-116T>C) c.783-116T>C (n.783-116T>C) c.1179-116T>C (n.1179-116T>C) c.210-116T>C (n.210-116T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415242A>T | CA2653801192 | KCNQ2 | c.1248-116T>A (n.1248-116T>A) c.1302-116T>A (n.1302-116T>A) c.699-116T>A (n.699-116T>A) n.75-152T>A c.1248-152T>A (n.1248-152T>A) c.906-152T>A (n.906-152T>A) c.1218-116T>A (n.1218-116T>A) c.1218-152T>A (n.1218-152T>A) c.362-116T>A c.1272-116T>A (n.1272-116T>A) c.1176-116T>A (n.1176-116T>A) c.783-116T>A (n.783-116T>A) c.1179-116T>A (n.1179-116T>A) c.210-116T>A (n.210-116T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415243G>A | CA2653801195 | KCNQ2 | c.1248-117C>T (n.1248-117C>T) c.1302-117C>T (n.1302-117C>T) c.699-117C>T (n.699-117C>T) n.75-153C>T c.1248-153C>T (n.1248-153C>T) c.906-153C>T (n.906-153C>T) c.1218-117C>T (n.1218-117C>T) c.1218-153C>T (n.1218-153C>T) c.362-117C>T c.1272-117C>T (n.1272-117C>T) c.1176-117C>T (n.1176-117C>T) c.783-117C>T (n.783-117C>T) c.1179-117C>T (n.1179-117C>T) c.210-117C>T (n.210-117C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63415243G= | CA2374778939 | KCNQ2 | c.1248-117C= (n.1248-117C=) c.1302-117C= (n.1302-117C=) c.699-117C= (n.699-117C=) n.75-153C= c.1248-153C= (n.1248-153C=) c.906-153C= (n.906-153C=) c.1218-117C= (n.1218-117C=) c.1218-153C= (n.1218-153C=) c.362-117C= c.1272-117C= (n.1272-117C=) c.1176-117C= (n.1176-117C=) c.783-117C= (n.783-117C=) c.1179-117C= (n.1179-117C=) c.210-117C= (n.210-117C=) | |
| 20 | g.63415243G>T | CA317431528 | KCNQ2 | c.1248-117C>A (n.1248-117C>A) c.1302-117C>A (n.1302-117C>A) c.699-117C>A (n.699-117C>A) n.75-153C>A c.1248-153C>A (n.1248-153C>A) c.906-153C>A (n.906-153C>A) c.1218-117C>A (n.1218-117C>A) c.1218-153C>A (n.1218-153C>A) c.362-117C>A c.1272-117C>A (n.1272-117C>A) c.1176-117C>A (n.1176-117C>A) c.783-117C>A (n.783-117C>A) c.1179-117C>A (n.1179-117C>A) c.210-117C>A (n.210-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |