Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63415115C>TCA409646915KCNQ2c.1259G>A (p.Ser420Asn)
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n.75-25G>A
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c.373G>A
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c.221G>A (p.Ser74Asn)
 gnomAD v4
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c.220A>G (p.Ser74Gly)
20g.63415116T>GCA409646925KCNQ2c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
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n.75-26A>C
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c.906-26A>C (n.906-26A>C)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.1218-26A>C (n.1218-26A>C)
c.372A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
20g.63415117G>ACA511339637KCNQ2c.1257C>T (p.Val419=)
c.1311C>T (p.Val437=)
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c.371C>T
c.1281C>T (p.Val427=)
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20g.63415117G>CCA511339638KCNQ2c.1257C>G (p.Val419=)
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c.371C>G
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20g.63415117G>TCA511339639KCNQ2c.1257C>A (p.Val419=)
c.1311C>A (p.Val437=)
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 gnomAD v4
20g.63415118A>CCA409646926KCNQ2c.1256T>G (p.Val419Gly)
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20g.63415118A>GCA409646929KCNQ2c.1256T>C (p.Val419Ala)
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c.370T>C
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c.218T>C (p.Val73Ala)
20g.63415118A>TCA409646930KCNQ2c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
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c.1280T>A (p.Val427Asp)
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c.218T>A (p.Val73Asp)
20g.63415119C>ACA409646933KCNQ2c.1255G>T (p.Val419Phe)
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c.217G>T (p.Val73Phe)
20g.63415119C=CA2374778864KCNQ2c.1255G= (p.Val419=)
c.1309G= (p.Val437=)
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c.217G= (p.Val73=)
20g.63415119C>GCA409646936KCNQ2c.1255G>C (p.Val419Leu)
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c.217G>C (p.Val73Leu)
 gnomAD v4
20g.63415119C>TCA9958476KCNQ2c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
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n.75-29G>A
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c.1225G>A (p.Val409Ile)
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c.369G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63415120C>ACA409646938KCNQ2c.1254G>T (p.Lys418Asn)
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c.216G>T (p.Lys72Asn)
20g.63415120C=CA2374778865KCNQ2c.1254G= (p.Lys418=)
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c.1278G= (p.Lys426=)
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c.216G= (p.Lys72=)
20g.63415120C>GCA409646940KCNQ2c.1254G>C (p.Lys418Asn)
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c.368G>C
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c.216G>C (p.Lys72Asn)
20g.63415120C>TCA317431183KCNQ2c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
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c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1218-30G>A (n.1218-30G>A)
c.368G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1182G>A (p.Lys394=)
c.789G>A (p.Lys263=)
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c.216G>A (p.Lys72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63415121T>ACA409646946KCNQ2c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
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c.367A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
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c.215A>T (p.Lys72Met)
20g.63415121T>CCA409646944KCNQ2c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
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c.1218-31A>G (n.1218-31A>G)
c.367A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
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20g.63415121T>GCA409646943KCNQ2c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.75-31A>C
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c.906-31A>C (n.906-31A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1218-31A>C (n.1218-31A>C)
c.367A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
20g.63415122T>ACA409646949KCNQ2c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.75-32A>T
c.1248-32A>T (n.1248-32A>T)
c.906-32A>T (n.906-32A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1218-32A>T (n.1218-32A>T)
c.366A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
20g.63415122T>CCA409646951KCNQ2c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.75-32A>G
c.1248-32A>G (n.1248-32A>G)
c.906-32A>G (n.906-32A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1218-32A>G (n.1218-32A>G)
c.366A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
20g.63415122T>GCA409646954KCNQ2c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.75-32A>C
c.1248-32A>C (n.1248-32A>C)
c.906-32A>C (n.906-32A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1218-32A>C (n.1218-32A>C)
c.366A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
20g.63415123C>ACA409646956KCNQ2c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.75-33G>T
c.1248-33G>T (n.1248-33G>T)
c.906-33G>T (n.906-33G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1218-33G>T (n.1218-33G>T)
c.365G>T
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.213G>T (p.Gln71His)
20g.63415123C>GCA409646959KCNQ2c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.75-33G>C
c.1248-33G>C (n.1248-33G>C)
c.906-33G>C (n.906-33G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1218-33G>C (n.1218-33G>C)
c.365G>C
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.213G>C (p.Gln71His)
 gnomAD v4
20g.63415123C>TCA511339649KCNQ2c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
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n.75-33G>A
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c.1275G>A (p.Gln425=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63415125G=CA2374778867KCNQ2c.1249C= (p.Gln417=)
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20g.63415125G>TCA409646981KCNQ2c.1249C>A (p.Gln417Lys)
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c.1218-35C>A (n.1218-35C>A)
c.363C>A
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
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c.211C>A (p.Gln71Lys)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63415126G>TCA409646984KCNQ2c.1248C>A (p.Ser416Arg)
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 gnomAD v4
20g.63415127C>ACA409646993KCNQ2c.1248-1G>T (n.1248-1G>T)
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c.362-1G>T
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c.210-1G>T (n.210-1G>T)
 ClinVar
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c.1218-37G= (n.1218-37G=)
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c.1272-1G= (n.1272-1G=)
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20g.63415127C>GCA342545KCNQ2c.1248-1G>C (n.1248-1G>C)
c.1302-1G>C (n.1302-1G>C)
c.699-1G>C (n.699-1G>C)
n.75-37G>C
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c.362-1G>C
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c.210-1G>C (n.210-1G>C)
 ClinVar dbSNP
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c.1302-1G>A (n.1302-1G>A)
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c.362-1G>A
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c.1176-1G>A (n.1176-1G>A)
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c.210-1G>A (n.210-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.362-2A>T
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c.210-2A>T (n.210-2A>T)
20g.63415128T>CCA409646996KCNQ2c.1248-2A>G (n.1248-2A>G)
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c.699-2A>G (n.699-2A>G)
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c.210-2A>G (n.210-2A>G)
20g.63415128T>GCA409647001KCNQ2c.1248-2A>C (n.1248-2A>C)
c.1302-2A>C (n.1302-2A>C)
c.699-2A>C (n.699-2A>C)
n.75-38A>C
c.1248-38A>C (n.1248-38A>C)
c.906-38A>C (n.906-38A>C)
c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
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c.362-2A>C
c.1272-2A>C (n.1272-2A>C)
c.1176-2A>C (n.1176-2A>C)
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c.210-2A>C (n.210-2A>C)
20g.63415129G>ACA2653800782KCNQ2c.1248-3C>T (n.1248-3C>T)
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c.362-3C>T
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c.1176-3C>T (n.1176-3C>T)
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c.1179-3C>T (n.1179-3C>T)
c.210-3C>T (n.210-3C>T)
 gnomAD v4
20g.63415129G>TCA2653800781KCNQ2c.1248-3C>A (n.1248-3C>A)
c.1302-3C>A (n.1302-3C>A)
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n.75-39C>A
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c.1218-3C>A (n.1218-3C>A)
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c.362-3C>A
c.1272-3C>A (n.1272-3C>A)
c.1176-3C>A (n.1176-3C>A)
c.783-3C>A (n.783-3C>A)
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 gnomAD v4
20g.63415130C>ACA2653800783KCNQ2c.1248-4G>T (n.1248-4G>T)
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n.75-40G>T
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c.362-4G>T
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c.210-4G>T (n.210-4G>T)
 gnomAD v4
20g.63415130C=CA2374778869KCNQ2c.1248-4G= (n.1248-4G=)
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20g.63415130C>TCA317431185KCNQ2c.1248-4G>A (n.1248-4G>A)
c.1302-4G>A (n.1302-4G>A)
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n.75-40G>A
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c.362-4G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63415132C=CA2374778870KCNQ2c.1248-6G= (n.1248-6G=)
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n.75-42G>C
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c.362-6G>C
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 ClinVar
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c.362-6G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63415133C>ACA636614197KCNQ2c.1248-7G>T (n.1248-7G>T)
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c.362-7G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63415134C>ACA636614198KCNQ2c.1248-8G>T (n.1248-8G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63415135A>GCA2563772450KCNQ2c.1248-9T>C (n.1248-9T>C)
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c.362-9T>C
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c.1179-9T>C (n.1179-9T>C)
c.210-9T>C (n.210-9T>C)
20g.63415136C=CA2374778873KCNQ2c.1248-10G= (n.1248-10G=)
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n.75-46G>A
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c.362-10G>A
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c.210-10G>A (n.210-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1302-11C>T (n.1302-11C>T)
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n.75-47C>T
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c.362-11C>T
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c.1179-11C>T (n.1179-11C>T)
c.210-11C>T (n.210-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63415137G>CCA291793KCNQ2c.1248-11C>G (n.1248-11C>G)
c.1302-11C>G (n.1302-11C>G)
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c.362-11C>G
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c.210-11C>G (n.210-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63415137G=CA2374778874KCNQ2c.1248-11C= (n.1248-11C=)
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20g.63415137G>TCA2653800792KCNQ2c.1248-11C>A (n.1248-11C>A)
c.1302-11C>A (n.1302-11C>A)
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n.75-47C>A
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c.362-11C>A
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c.210-11C>A (n.210-11C>A)
 gnomAD v4
20g.63415138G>ACA636614200KCNQ2c.1248-12C>T (n.1248-12C>T)
c.1302-12C>T (n.1302-12C>T)
c.699-12C>T (n.699-12C>T)
n.75-48C>T
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c.362-12C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63415138G>CCA2577453667KCNQ2c.1248-12C>G (n.1248-12C>G)
c.1302-12C>G (n.1302-12C>G)
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n.75-48C>G
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c.362-12C>G
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c.210-12C>G (n.210-12C>G)
20g.63415138G=CA2374778875KCNQ2c.1248-12C= (n.1248-12C=)
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20g.63415138G>TCA2653800796KCNQ2c.1248-12C>A (n.1248-12C>A)
c.1302-12C>A (n.1302-12C>A)
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n.75-48C>A
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c.1218-12C>A (n.1218-12C>A)
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c.362-12C>A
c.1272-12C>A (n.1272-12C>A)
c.1176-12C>A (n.1176-12C>A)
c.783-12C>A (n.783-12C>A)
c.1179-12C>A (n.1179-12C>A)
c.210-12C>A (n.210-12C>A)
 gnomAD v4
20g.63415139G>ACA636614201KCNQ2c.1248-13C>T (n.1248-13C>T)
c.1302-13C>T (n.1302-13C>T)
c.699-13C>T (n.699-13C>T)
n.75-49C>T
c.1248-49C>T (n.1248-49C>T)
c.906-49C>T (n.906-49C>T)
c.1218-13C>T (n.1218-13C>T)
c.1218-49C>T (n.1218-49C>T)
c.362-13C>T
c.1272-13C>T (n.1272-13C>T)
c.1176-13C>T (n.1176-13C>T)
c.783-13C>T (n.783-13C>T)
c.1179-13C>T (n.1179-13C>T)
c.210-13C>T (n.210-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63415139G=CA2374778876KCNQ2c.1248-13C= (n.1248-13C=)
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20g.63415139G>TCA1019278061KCNQ2c.1248-13C>A (n.1248-13C>A)
c.1302-13C>A (n.1302-13C>A)
c.699-13C>A (n.699-13C>A)
n.75-49C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1302-17G>A (n.1302-17G>A)
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n.75-53G>A
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20g.63415143_63415144insAACAGACAGACAGACAGACCA317431230KCNQ2c.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG (n.1248-17_1248-16insTCTGTCTGTCTGTCTGTTG)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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20g.63415144G>ACA9958485KCNQ2c.1248-18C>T (n.1248-18C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.210-18_210-17insCTGTCTGC (n.210-18_210-17insCTGTCTGC)
20g.63415144_63415145insGCAGACAGCA315306KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTCTGCC (n.1248-18_1248-17insTGTCTGCC)
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 ClinVar dbSNP
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n.75-54_75-53insTGTCTGAC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.75-54_75-53insTCTGTCTC
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20g.63415145_63415146insGAGACAGACA315304KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTCTCTC (n.1248-18_1248-17insTGTCTCTC)
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n.75-54_75-53insTGTCTCTC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63415145_63415146insTAGACAGACA2653800867KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTCTATC (n.1248-18_1248-17insTGTCTATC)
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 gnomAD v4
20g.63415146_63415147insCGACAGACCA2374778883KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTCGGTC (n.1248-18_1248-17insTGTCGGTC)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63415146_63415147insGGACAGACCA315303KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTCCGTC (n.1248-18_1248-17insTGTCCGTC)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63415147_63415148insAACAGACACA746475674KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTTTGTC (n.1248-18_1248-17insTGTTTGTC)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63415147_63415148insCACAGACACA2653800888KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTGTGTC (n.1248-18_1248-17insTGTGTGTC)
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c.210-18_210-17insTGTGTGTC (n.210-18_210-17insTGTGTGTC)
 gnomAD v4
20g.63415147_63415148insTACAGACACA2653800871KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTATGTC (n.1248-18_1248-17insTGTATGTC)
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 gnomAD v4
20g.63415148_63415149insGCAGACAGCA315302KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGCCTGTC (n.1248-18_1248-17insTGCCTGTC)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63415148_63415149insTCAGACAGCA2653800872KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGACTGTC (n.1248-18_1248-17insTGACTGTC)
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 gnomAD v4
20g.63415149_63415150insAAGACAGACA2653800889KCNQ2c.1248-18_1248-17insTTTCTGTC (n.1248-18_1248-17insTTTCTGTC)
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 gnomAD v4
20g.63415149_63415150insGAGACAGACA2653800876KCNQ2c.1248-18_1248-17insTCTCTGTC (n.1248-18_1248-17insTCTCTGTC)
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 gnomAD v4
20g.63415149_63415150insTAGACAGACA2653800875KCNQ2c.1248-18_1248-17insTATCTGTC (n.1248-18_1248-17insTATCTGTC)
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 gnomAD v4
20g.63415150_63415151insGGACAGACCA315301KCNQ2c.1248-18_1248-17insCGTCTGTC (n.1248-18_1248-17insCGTCTGTC)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63415157_63415158insCAGACAGACAGACAGACA2653800878KCNQ2c.1248-18_1248-17insTGTCTGTCTGTCTGTC (n.1248-18_1248-17insTGTCTGTCTGTCTGTC)
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n.75-54_75-53insTGTCTGTCTGTCTGTC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1176-33_1176-32insGTCTGTC (n.1176-33_1176-32insGTCTGTC)
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c.210-33_210-32insGTCTGTC (n.210-33_210-32insGTCTGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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20g.63415163A=CA2374778896KCNQ2c.1248-37T= (n.1248-37T=)
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20g.63415163A>GCA2374778895KCNQ2c.1248-37T>C (n.1248-37T>C)
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c.362-37T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.75-74_75-73del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63415164G>ACA317431402KCNQ2c.1248-38C>T (n.1248-38C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.362-39_362-38del
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c.210-39_210-38del (n.210-39_210-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63415165G>ACA9958496KCNQ2c.1248-39C>T (n.1248-39C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
20g.63415165G=CA2374778899KCNQ2c.1248-39C= (n.1248-39C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched