Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
20g.63414838A>GCA2653800317KCNQ2c.1471+65T>C (n.1471+65T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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20g.63414847delCA2577453561KCNQ2c.1471+57del (n.1471+57del)
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c.585+48T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.585+45G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.585+44T>A
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 gnomAD v4
20g.63414861C>ACA2653800385KCNQ2c.1471+42G>T (n.1471+42G>T)
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 gnomAD v4
20g.63414861C>TCA2737060161KCNQ2c.1471+42G>A (n.1471+42G>A)
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c.585+42G>A
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c.1399+42G>A (n.1399+42G>A)
c.1006+42G>A (n.1006+42G>A)
c.1402+42G>A (n.1402+42G>A)
c.433+42G>A (n.433+42G>A)
 dbSNP
20g.63414864delCA2653800384KCNQ2c.1471+42del (n.1471+42del)
c.1525+42del (n.1525+42del)
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c.585+42del
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c.1006+42del (n.1006+42del)
c.1402+42del (n.1402+42del)
c.433+42del (n.433+42del)
 gnomAD v4
20g.63414862C=CA2374778724KCNQ2c.1471+41G= (n.1471+41G=)
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20g.63414862C>TCA9958434KCNQ2c.1471+41G>A (n.1471+41G>A)
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c.585+41G>A
c.133+41G>A (n.133+41G>A)
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c.433+41G>A (n.433+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414862_63414863insTCTCA2653800389KCNQ2c.1471+40_1471+41insAGA (n.1471+40_1471+41insAGA)
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c.1402+40_1402+41insAGA (n.1402+40_1402+41insAGA)
c.433+40_433+41insAGA (n.433+40_433+41insAGA)
 gnomAD v4
20g.63414864C>ACA2653800392KCNQ2c.1471+39G>T (n.1471+39G>T)
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c.1093+39G>T (n.1093+39G>T)
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c.1402+39G>T (n.1402+39G>T)
c.433+39G>T (n.433+39G>T)
 gnomAD v4
20g.63414864C=CA2374778725KCNQ2c.1471+39G= (n.1471+39G=)
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c.133+39G= (n.133+39G=)
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20g.63414864C>GCA2653800393KCNQ2c.1471+39G>C (n.1471+39G>C)
c.1525+39G>C (n.1525+39G>C)
c.922+39G>C (n.922+39G>C)
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c.1093+39G>C (n.1093+39G>C)
c.1441+39G>C (n.1441+39G>C)
c.1405+39G>C (n.1405+39G>C)
c.585+39G>C
c.133+39G>C (n.133+39G>C)
c.1495+39G>C (n.1495+39G>C)
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c.1006+39G>C (n.1006+39G>C)
c.1402+39G>C (n.1402+39G>C)
c.433+39G>C (n.433+39G>C)
 gnomAD v4
20g.63414864C>TCA9958435KCNQ2c.1471+39G>A (n.1471+39G>A)
c.1525+39G>A (n.1525+39G>A)
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c.1435+39G>A (n.1435+39G>A)
c.1093+39G>A (n.1093+39G>A)
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c.1405+39G>A (n.1405+39G>A)
c.585+39G>A
c.133+39G>A (n.133+39G>A)
c.1495+39G>A (n.1495+39G>A)
c.1399+39G>A (n.1399+39G>A)
c.1006+39G>A (n.1006+39G>A)
c.1402+39G>A (n.1402+39G>A)
c.433+39G>A (n.433+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414864_63414879delinsCGGAGAGGATGGACCACA2374778726KCNQ2c.1471+24_1471+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1471+24_1471+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
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c.922+24_922+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.922+24_922+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.1435+24_1435+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1435+24_1435+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.1093+24_1093+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1093+24_1093+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.1441+24_1441+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1441+24_1441+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.1405+24_1405+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1405+24_1405+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.585+24_585+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG
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c.1495+24_1495+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1495+24_1495+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
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c.1006+24_1006+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1006+24_1006+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.1402+24_1402+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1402+24_1402+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
c.433+24_433+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.433+24_433+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG)
20g.63414865G>ACA9958436KCNQ2c.1471+38C>T (n.1471+38C>T)
c.1525+38C>T (n.1525+38C>T)
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c.1435+38C>T (n.1435+38C>T)
c.1093+38C>T (n.1093+38C>T)
c.1441+38C>T (n.1441+38C>T)
c.1405+38C>T (n.1405+38C>T)
c.585+38C>T
c.133+38C>T (n.133+38C>T)
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c.1402+38C>T (n.1402+38C>T)
c.433+38C>T (n.433+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63414865G=CA2374778727KCNQ2c.1471+38C= (n.1471+38C=)
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c.1006+38C= (n.1006+38C=)
c.1402+38C= (n.1402+38C=)
c.433+38C= (n.433+38C=)
20g.63414865G>TCA2577453567KCNQ2c.1471+38C>A (n.1471+38C>A)
c.1525+38C>A (n.1525+38C>A)
c.922+38C>A (n.922+38C>A)
c.1435+38C>A (n.1435+38C>A)
c.1093+38C>A (n.1093+38C>A)
c.1441+38C>A (n.1441+38C>A)
c.1405+38C>A (n.1405+38C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.585+31T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.585+25G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.433+24T>A (n.433+24T>A)
 dbSNP
20g.63414881G>TCA2653800426KCNQ2c.1471+22C>A (n.1471+22C>A)
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 gnomAD v4
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20g.63414882A>GCA317430831KCNQ2c.1471+21T>C (n.1471+21T>C)
c.1525+21T>C (n.1525+21T>C)
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c.585+21T>C
c.133+21T>C (n.133+21T>C)
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c.433+21T>C (n.433+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414883G>ACA746474830KCNQ2c.1471+20C>T (n.1471+20C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63414883G>CCA2653800428KCNQ2c.1471+20C>G (n.1471+20C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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20g.63414885G>ACA2653800430KCNQ2c.1471+18C>T (n.1471+18C>T)
c.1525+18C>T (n.1525+18C>T)
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c.433+18C>T (n.433+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63414886G>ACA636614195KCNQ2c.1471+17C>T (n.1471+17C>T)
c.1525+17C>T (n.1525+17C>T)
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c.585+17C>T
c.133+17C>T (n.133+17C>T)
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c.433+17C>T (n.433+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414886G=CA2374778744KCNQ2c.1471+17C= (n.1471+17C=)
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c.433+17C= (n.433+17C=)
20g.63414888T>CCA9958438KCNQ2c.1471+15A>G (n.1471+15A>G)
c.1525+15A>G (n.1525+15A>G)
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c.1405+15A>G (n.1405+15A>G)
c.585+15A>G
c.133+15A>G (n.133+15A>G)
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c.1006+15A>G (n.1006+15A>G)
c.1402+15A>G (n.1402+15A>G)
c.433+15A>G (n.433+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414888T=CA2374778745KCNQ2c.1471+15A= (n.1471+15A=)
c.1525+15A= (n.1525+15A=)
c.922+15A= (n.922+15A=)
c.1435+15A= (n.1435+15A=)
c.1093+15A= (n.1093+15A=)
c.1441+15A= (n.1441+15A=)
c.1405+15A= (n.1405+15A=)
c.585+15A=
c.133+15A= (n.133+15A=)
c.1495+15A= (n.1495+15A=)
c.1399+15A= (n.1399+15A=)
c.1006+15A= (n.1006+15A=)
c.1402+15A= (n.1402+15A=)
c.433+15A= (n.433+15A=)
20g.63414889G>ACA2739277254KCNQ2c.1471+14C>T (n.1471+14C>T)
c.1525+14C>T (n.1525+14C>T)
c.922+14C>T (n.922+14C>T)
c.1435+14C>T (n.1435+14C>T)
c.1093+14C>T (n.1093+14C>T)
c.1441+14C>T (n.1441+14C>T)
c.1405+14C>T (n.1405+14C>T)
c.585+14C>T
c.133+14C>T (n.133+14C>T)
c.1495+14C>T (n.1495+14C>T)
c.1399+14C>T (n.1399+14C>T)
c.1006+14C>T (n.1006+14C>T)
c.1402+14C>T (n.1402+14C>T)
c.433+14C>T (n.433+14C>T)
 ClinVar
20g.63414890C>ACA2577453573KCNQ2c.1471+13G>T (n.1471+13G>T)
c.1525+13G>T (n.1525+13G>T)
c.922+13G>T (n.922+13G>T)
c.1435+13G>T (n.1435+13G>T)
c.1093+13G>T (n.1093+13G>T)
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c.585+13G>T
c.133+13G>T (n.133+13G>T)
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c.1399+13G>T (n.1399+13G>T)
c.1006+13G>T (n.1006+13G>T)
c.1402+13G>T (n.1402+13G>T)
c.433+13G>T (n.433+13G>T)
20g.63414890C=CA2374778746KCNQ2c.1471+13G= (n.1471+13G=)
c.1525+13G= (n.1525+13G=)
c.922+13G= (n.922+13G=)
c.1435+13G= (n.1435+13G=)
c.1093+13G= (n.1093+13G=)
c.1441+13G= (n.1441+13G=)
c.1405+13G= (n.1405+13G=)
c.585+13G=
c.133+13G= (n.133+13G=)
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c.1006+13G= (n.1006+13G=)
c.1402+13G= (n.1402+13G=)
c.433+13G= (n.433+13G=)
20g.63414890C>TCA9958439KCNQ2c.1471+13G>A (n.1471+13G>A)
c.1525+13G>A (n.1525+13G>A)
c.922+13G>A (n.922+13G>A)
c.1435+13G>A (n.1435+13G>A)
c.1093+13G>A (n.1093+13G>A)
c.1441+13G>A (n.1441+13G>A)
c.1405+13G>A (n.1405+13G>A)
c.585+13G>A
c.133+13G>A (n.133+13G>A)
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c.1399+13G>A (n.1399+13G>A)
c.1006+13G>A (n.1006+13G>A)
c.1402+13G>A (n.1402+13G>A)
c.433+13G>A (n.433+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63414891G>ACA9958440KCNQ2c.1471+12C>T (n.1471+12C>T)
c.1525+12C>T (n.1525+12C>T)
c.922+12C>T (n.922+12C>T)
c.1435+12C>T (n.1435+12C>T)
c.1093+12C>T (n.1093+12C>T)
c.1441+12C>T (n.1441+12C>T)
c.1405+12C>T (n.1405+12C>T)
c.585+12C>T
c.133+12C>T (n.133+12C>T)
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c.1399+12C>T (n.1399+12C>T)
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.1402+12C>T (n.1402+12C>T)
c.433+12C>T (n.433+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414891G=CA2374778747KCNQ2c.1471+12C= (n.1471+12C=)
c.1525+12C= (n.1525+12C=)
c.922+12C= (n.922+12C=)
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c.133+12C= (n.133+12C=)
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c.1006+12C= (n.1006+12C=)
c.1402+12C= (n.1402+12C=)
c.433+12C= (n.433+12C=)
20g.63414892G>ACA2653800446KCNQ2c.1471+11C>T (n.1471+11C>T)
c.1525+11C>T (n.1525+11C>T)
c.922+11C>T (n.922+11C>T)
c.1435+11C>T (n.1435+11C>T)
c.1093+11C>T (n.1093+11C>T)
c.1441+11C>T (n.1441+11C>T)
c.1405+11C>T (n.1405+11C>T)
c.585+11C>T
c.133+11C>T (n.133+11C>T)
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c.1399+11C>T (n.1399+11C>T)
c.1006+11C>T (n.1006+11C>T)
c.1402+11C>T (n.1402+11C>T)
c.433+11C>T (n.433+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63414893C>ACA636614196KCNQ2c.1471+10G>T (n.1471+10G>T)
c.1525+10G>T (n.1525+10G>T)
c.922+10G>T (n.922+10G>T)
c.1435+10G>T (n.1435+10G>T)
c.1093+10G>T (n.1093+10G>T)
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c.1405+10G>T (n.1405+10G>T)
c.585+10G>T
c.133+10G>T (n.133+10G>T)
c.1495+10G>T (n.1495+10G>T)
c.1399+10G>T (n.1399+10G>T)
c.1006+10G>T (n.1006+10G>T)
c.1402+10G>T (n.1402+10G>T)
c.433+10G>T (n.433+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414893C=CA2374778748KCNQ2c.1471+10G= (n.1471+10G=)
c.1525+10G= (n.1525+10G=)
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c.585+10G=
c.133+10G= (n.133+10G=)
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c.1402+10G= (n.1402+10G=)
c.433+10G= (n.433+10G=)
20g.63414895A=CA2374778749KCNQ2c.1471+8T= (n.1471+8T=)
c.1525+8T= (n.1525+8T=)
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c.433+8T= (n.433+8T=)
20g.63414895A>CCA2653800452KCNQ2c.1471+8T>G (n.1471+8T>G)
c.1525+8T>G (n.1525+8T>G)
c.922+8T>G (n.922+8T>G)
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c.1093+8T>G (n.1093+8T>G)
c.1441+8T>G (n.1441+8T>G)
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c.585+8T>G
c.133+8T>G (n.133+8T>G)
c.1495+8T>G (n.1495+8T>G)
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c.1006+8T>G (n.1006+8T>G)
c.1402+8T>G (n.1402+8T>G)
c.433+8T>G (n.433+8T>G)
 gnomAD v4
20g.63414895A>GCA2374778751KCNQ2c.1471+8T>C (n.1471+8T>C)
c.1525+8T>C (n.1525+8T>C)
c.922+8T>C (n.922+8T>C)
c.1435+8T>C (n.1435+8T>C)
c.1093+8T>C (n.1093+8T>C)
c.1441+8T>C (n.1441+8T>C)
c.1405+8T>C (n.1405+8T>C)
c.585+8T>C
c.133+8T>C (n.133+8T>C)
c.1495+8T>C (n.1495+8T>C)
c.1399+8T>C (n.1399+8T>C)
c.1006+8T>C (n.1006+8T>C)
c.1402+8T>C (n.1402+8T>C)
c.433+8T>C (n.433+8T>C)
 dbSNP
20g.63414895_63414896delinsACCA2374778750KCNQ2c.1471+7_1471+8delinsGT (n.1471+7_1471+8delinsGT)
c.1525+7_1525+8delinsGT (n.1525+7_1525+8delinsGT)
c.922+7_922+8delinsGT (n.922+7_922+8delinsGT)
c.1435+7_1435+8delinsGT (n.1435+7_1435+8delinsGT)
c.1093+7_1093+8delinsGT (n.1093+7_1093+8delinsGT)
c.1441+7_1441+8delinsGT (n.1441+7_1441+8delinsGT)
c.1405+7_1405+8delinsGT (n.1405+7_1405+8delinsGT)
c.585+7_585+8delinsGT
c.133+7_133+8delinsGT (n.133+7_133+8delinsGT)
c.1495+7_1495+8delinsGT (n.1495+7_1495+8delinsGT)
c.1399+7_1399+8delinsGT (n.1399+7_1399+8delinsGT)
c.1006+7_1006+8delinsGT (n.1006+7_1006+8delinsGT)
c.1402+7_1402+8delinsGT (n.1402+7_1402+8delinsGT)
c.433+7_433+8delinsGT (n.433+7_433+8delinsGT)
20g.63414896delCA2374778752KCNQ2c.1471+7del (n.1471+7del)
c.1525+7del (n.1525+7del)
c.922+7del (n.922+7del)
c.1435+7del (n.1435+7del)
c.1093+7del (n.1093+7del)
c.1441+7del (n.1441+7del)
c.1405+7del (n.1405+7del)
c.585+7del
c.133+7del (n.133+7del)
c.1495+7del (n.1495+7del)
c.1399+7del (n.1399+7del)
c.1006+7del (n.1006+7del)
c.1402+7del (n.1402+7del)
c.433+7del (n.433+7del)
 ClinVar dbSNP
20g.63414896C>TCA2737060222KCNQ2c.1471+7G>A (n.1471+7G>A)
c.1525+7G>A (n.1525+7G>A)
c.922+7G>A (n.922+7G>A)
c.1435+7G>A (n.1435+7G>A)
c.1093+7G>A (n.1093+7G>A)
c.1441+7G>A (n.1441+7G>A)
c.1405+7G>A (n.1405+7G>A)
c.585+7G>A
c.133+7G>A (n.133+7G>A)
c.1495+7G>A (n.1495+7G>A)
c.1399+7G>A (n.1399+7G>A)
c.1006+7G>A (n.1006+7G>A)
c.1402+7G>A (n.1402+7G>A)
c.433+7G>A (n.433+7G>A)
 dbSNP
20g.63414897A>TCA2737060381KCNQ2c.1471+6T>A (n.1471+6T>A)
c.1525+6T>A (n.1525+6T>A)
c.922+6T>A (n.922+6T>A)
c.1435+6T>A (n.1435+6T>A)
c.1093+6T>A (n.1093+6T>A)
c.1441+6T>A (n.1441+6T>A)
c.1405+6T>A (n.1405+6T>A)
c.585+6T>A
c.133+6T>A (n.133+6T>A)
c.1495+6T>A (n.1495+6T>A)
c.1399+6T>A (n.1399+6T>A)
c.1006+6T>A (n.1006+6T>A)
c.1402+6T>A (n.1402+6T>A)
c.433+6T>A (n.433+6T>A)
 dbSNP
20g.63414898C>GCA2737060446KCNQ2c.1471+5G>C (n.1471+5G>C)
c.1525+5G>C (n.1525+5G>C)
c.922+5G>C (n.922+5G>C)
c.1435+5G>C (n.1435+5G>C)
c.1093+5G>C (n.1093+5G>C)
c.1441+5G>C (n.1441+5G>C)
c.1405+5G>C (n.1405+5G>C)
c.585+5G>C
c.133+5G>C (n.133+5G>C)
c.1495+5G>C (n.1495+5G>C)
c.1399+5G>C (n.1399+5G>C)
c.1006+5G>C (n.1006+5G>C)
c.1402+5G>C (n.1402+5G>C)
c.433+5G>C (n.433+5G>C)
 dbSNP
20g.63414898C>TCA2695230081KCNQ2c.1471+5G>A (n.1471+5G>A)
c.1525+5G>A (n.1525+5G>A)
c.922+5G>A (n.922+5G>A)
c.1435+5G>A (n.1435+5G>A)
c.1093+5G>A (n.1093+5G>A)
c.1441+5G>A (n.1441+5G>A)
c.1405+5G>A (n.1405+5G>A)
c.585+5G>A
c.133+5G>A (n.133+5G>A)
c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
c.1399+5G>A (n.1399+5G>A)
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.1402+5G>A (n.1402+5G>A)
c.433+5G>A (n.433+5G>A)
20g.63414899C=CA2374778753KCNQ2c.1471+4G= (n.1471+4G=)
c.1525+4G= (n.1525+4G=)
c.922+4G= (n.922+4G=)
c.1435+4G= (n.1435+4G=)
c.1093+4G= (n.1093+4G=)
c.1441+4G= (n.1441+4G=)
c.1405+4G= (n.1405+4G=)
c.585+4G=
c.133+4G= (n.133+4G=)
c.1495+4G= (n.1495+4G=)
c.1399+4G= (n.1399+4G=)
c.1006+4G= (n.1006+4G=)
c.1402+4G= (n.1402+4G=)
c.433+4G= (n.433+4G=)
20g.63414899C>TCA317430854KCNQ2c.1471+4G>A (n.1471+4G>A)
c.1525+4G>A (n.1525+4G>A)
c.922+4G>A (n.922+4G>A)
c.1435+4G>A (n.1435+4G>A)
c.1093+4G>A (n.1093+4G>A)
c.1441+4G>A (n.1441+4G>A)
c.1405+4G>A (n.1405+4G>A)
c.585+4G>A
c.133+4G>A (n.133+4G>A)
c.1495+4G>A (n.1495+4G>A)
c.1399+4G>A (n.1399+4G>A)
c.1006+4G>A (n.1006+4G>A)
c.1402+4G>A (n.1402+4G>A)
c.433+4G>A (n.433+4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414900C=CA2374778754KCNQ2c.1471+3G= (n.1471+3G=)
c.1525+3G= (n.1525+3G=)
c.922+3G= (n.922+3G=)
c.1435+3G= (n.1435+3G=)
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c.1441+3G= (n.1441+3G=)
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c.585+3G=
c.133+3G= (n.133+3G=)
c.1495+3G= (n.1495+3G=)
c.1399+3G= (n.1399+3G=)
c.1006+3G= (n.1006+3G=)
c.1402+3G= (n.1402+3G=)
c.433+3G= (n.433+3G=)
20g.63414900C>TCA9958441KCNQ2c.1471+3G>A (n.1471+3G>A)
c.1525+3G>A (n.1525+3G>A)
c.922+3G>A (n.922+3G>A)
c.1435+3G>A (n.1435+3G>A)
c.1093+3G>A (n.1093+3G>A)
c.1441+3G>A (n.1441+3G>A)
c.1405+3G>A (n.1405+3G>A)
c.585+3G>A
c.133+3G>A (n.133+3G>A)
c.1495+3G>A (n.1495+3G>A)
c.1399+3G>A (n.1399+3G>A)
c.1006+3G>A (n.1006+3G>A)
c.1402+3G>A (n.1402+3G>A)
c.433+3G>A (n.433+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414901A=CA2374778755KCNQ2c.1471+2T= (n.1471+2T=)
c.1525+2T= (n.1525+2T=)
c.922+2T= (n.922+2T=)
c.1435+2T= (n.1435+2T=)
c.1093+2T= (n.1093+2T=)
c.1441+2T= (n.1441+2T=)
c.1405+2T= (n.1405+2T=)
c.585+2T=
c.133+2T= (n.133+2T=)
c.1495+2T= (n.1495+2T=)
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
c.1006+2T= (n.1006+2T=)
c.1402+2T= (n.1402+2T=)
c.433+2T= (n.433+2T=)
20g.63414901A>CCA409646016KCNQ2c.1471+2T>G (n.1471+2T>G)
c.1525+2T>G (n.1525+2T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
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 dbSNP
20g.63414901A>GCA409646014KCNQ2c.1471+2T>C (n.1471+2T>C)
c.1525+2T>C (n.1525+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
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c.1093+2T>C (n.1093+2T>C)
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 ClinVar
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20g.63414902C=CA2374778756KCNQ2c.1471+1G= (n.1471+1G=)
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20g.63414902C>TCA342470KCNQ2c.1471+1G>A (n.1471+1G>A)
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 ClinVar dbSNP
20g.63414903C>ACA409646032KCNQ2c.1471G>T (p.Glu491Ter)
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 ClinVar
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20g.63414903C>TCA409646036KCNQ2c.1471G>A (p.Glu491Lys)
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20g.63414904T>ACA409646042KCNQ2c.1470A>T (p.Glu490Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
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20g.63414906C>GCA409646054KCNQ2c.1468G>C (p.Glu490Gln)
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20g.63414906C>TCA409646055KCNQ2c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
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c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
20g.63414907T>ACA511339604KCNQ2c.1467A>T (p.Ser489=)
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 gnomAD v4
20g.63414907T>GCA511339606KCNQ2c.1467A>C (p.Ser489=)
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20g.63414908G>ACA409646058KCNQ2c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
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20g.63414908G>CCA409646061KCNQ2c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.1520C>G (p.Ser507Ter)
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20g.63414916C>GCA511339620KCNQ2c.1458G>C (p.Arg486=)
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c.1422G>C (p.Arg474=)
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c.1392G>C (p.Arg464=)
c.572G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
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c.1389G>C (p.Arg463=)
c.420G>C (p.Arg140=)
20g.63414916C>TCA9958444KCNQ2c.1458G>A (p.Arg486=)
c.1512G>A (p.Arg504=)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1080G>A (p.Arg360=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.572G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
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c.420G>A (p.Arg140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414917C>ACA409646119KCNQ2c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
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20g.63414917C=CA2374778762KCNQ2c.1457G= (p.Arg486=)
c.1511G= (p.Arg504=)
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c.119G= (p.Arg40=)
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c.992G= (p.Arg331=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.419G= (p.Arg140=)
20g.63414917C>GCA409646114KCNQ2c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
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c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
20g.63414917C>TCA9958445KCNQ2c.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1511G>A (p.Arg504Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.571G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414917_63415288delinsTCA2739277255KCNQ2c.1248-162_1457delinsA
c.1302-162_1511delinsA
c.699-162_908delinsA
c.1248-198_1421delinsA
c.906-198_1079delinsA
c.1218-162_1427delinsA
c.1218-198_1391delinsA
c.362-162_571delinsA
c.1272-162_1481delinsA
c.1176-162_1385delinsA
c.783-162_992delinsA
c.1179-162_1388delinsA
c.210-162_419delinsA
 ClinVar
20g.63414918G>ACA409646122KCNQ2c.1456C>T (p.Arg486Trp)
c.1510C>T (p.Arg504Trp)
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c.570C>T
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c.418C>T (p.Arg140Trp)
 dbSNP gnomAD v4
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20g.63414918G=CA2374778763KCNQ2c.1456C= (p.Arg486=)
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20g.63414918G>TCA511339625KCNQ2c.1456C>A (p.Arg486=)
c.1510C>A (p.Arg504=)
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c.1390C>A (p.Arg464=)
c.570C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.991C>A (p.Arg331=)
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.418C>A (p.Arg140=)
20g.63414919T>ACA511339627KCNQ2c.1455A>T (p.Ser485=)
c.1509A>T (p.Ser503=)
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c.117A>T (p.Ser39=)
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20g.63414919T>CCA511339628KCNQ2c.1455A>G (p.Ser485=)
c.1509A>G (p.Ser503=)
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 gnomAD v4
20g.63414919T>GCA511339629KCNQ2c.1455A>C (p.Ser485=)
c.1509A>C (p.Ser503=)
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c.1419A>C (p.Ser473=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.569A>C
c.117A>C (p.Ser39=)
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c.1383A>C (p.Ser461=)
c.990A>C (p.Ser330=)
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.417A>C (p.Ser139=)
 gnomAD v4
20g.63414920G>ACA409646132KCNQ2c.1454C>T (p.Ser485Leu)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
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c.1418C>T (p.Ser473Leu)
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c.568C>T
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c.1382C>T (p.Ser461Leu)
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c.416C>T (p.Ser139Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1508C>G (p.Ser503Ter)
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c.568C>G
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c.416C>G (p.Ser139Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63414920G=CA2374778764KCNQ2c.1454C= (p.Ser485=)
c.1508C= (p.Ser503=)
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c.1418C= (p.Ser473=)
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c.1388C= (p.Ser463=)
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c.116C= (p.Ser39=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.416C= (p.Ser139=)
20g.63414920G>TCA409646134KCNQ2c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.568C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)

Number of alleles fetched