Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414816T>C | CA2653800261 | KCNQ2 | c.1471+87A>G (n.1471+87A>G) c.1525+87A>G (n.1525+87A>G) c.922+87A>G (n.922+87A>G) c.1435+87A>G (n.1435+87A>G) c.1093+87A>G (n.1093+87A>G) c.1441+87A>G (n.1441+87A>G) c.1405+87A>G (n.1405+87A>G) c.585+87A>G c.133+87A>G (n.133+87A>G) c.1495+87A>G (n.1495+87A>G) c.1399+87A>G (n.1399+87A>G) c.1006+87A>G (n.1006+87A>G) c.1402+87A>G (n.1402+87A>G) c.433+87A>G (n.433+87A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414816T>G | CA2653800263 | KCNQ2 | c.1471+87A>C (n.1471+87A>C) c.1525+87A>C (n.1525+87A>C) c.922+87A>C (n.922+87A>C) c.1435+87A>C (n.1435+87A>C) c.1093+87A>C (n.1093+87A>C) c.1441+87A>C (n.1441+87A>C) c.1405+87A>C (n.1405+87A>C) c.585+87A>C c.133+87A>C (n.133+87A>C) c.1495+87A>C (n.1495+87A>C) c.1399+87A>C (n.1399+87A>C) c.1006+87A>C (n.1006+87A>C) c.1402+87A>C (n.1402+87A>C) c.433+87A>C (n.433+87A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414817G>A | CA2653800266 | KCNQ2 | c.1471+86C>T (n.1471+86C>T) c.1525+86C>T (n.1525+86C>T) c.922+86C>T (n.922+86C>T) c.1435+86C>T (n.1435+86C>T) c.1093+86C>T (n.1093+86C>T) c.1441+86C>T (n.1441+86C>T) c.1405+86C>T (n.1405+86C>T) c.585+86C>T c.133+86C>T (n.133+86C>T) c.1495+86C>T (n.1495+86C>T) c.1399+86C>T (n.1399+86C>T) c.1006+86C>T (n.1006+86C>T) c.1402+86C>T (n.1402+86C>T) c.433+86C>T (n.433+86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414817G>T | CA2653800268 | KCNQ2 | c.1471+86C>A (n.1471+86C>A) c.1525+86C>A (n.1525+86C>A) c.922+86C>A (n.922+86C>A) c.1435+86C>A (n.1435+86C>A) c.1093+86C>A (n.1093+86C>A) c.1441+86C>A (n.1441+86C>A) c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) c.585+86C>A c.133+86C>A (n.133+86C>A) c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) c.1399+86C>A (n.1399+86C>A) c.1006+86C>A (n.1006+86C>A) c.1402+86C>A (n.1402+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414820_63414844del | CA2502249448 | KCNQ2 | c.1471+62_1471+86del (n.1471+62_1471+86del) c.1525+62_1525+86del (n.1525+62_1525+86del) c.922+62_922+86del (n.922+62_922+86del) c.1435+62_1435+86del (n.1435+62_1435+86del) c.1093+62_1093+86del (n.1093+62_1093+86del) c.1441+62_1441+86del (n.1441+62_1441+86del) c.1405+62_1405+86del (n.1405+62_1405+86del) c.585+62_585+86del c.133+62_133+86del (n.133+62_133+86del) c.1495+62_1495+86del (n.1495+62_1495+86del) c.1399+62_1399+86del (n.1399+62_1399+86del) c.1006+62_1006+86del (n.1006+62_1006+86del) c.1402+62_1402+86del (n.1402+62_1402+86del) c.433+62_433+86del (n.433+62_433+86del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414818C= | CA2374778692 | KCNQ2 | c.1471+85G= (n.1471+85G=) c.1525+85G= (n.1525+85G=) c.922+85G= (n.922+85G=) c.1435+85G= (n.1435+85G=) c.1093+85G= (n.1093+85G=) c.1441+85G= (n.1441+85G=) c.1405+85G= (n.1405+85G=) c.585+85G= c.133+85G= (n.133+85G=) c.1495+85G= (n.1495+85G=) c.1399+85G= (n.1399+85G=) c.1006+85G= (n.1006+85G=) c.1402+85G= (n.1402+85G=) c.433+85G= (n.433+85G=) | |
20 | g.63414818C>T | CA317430675 | KCNQ2 | c.1471+85G>A (n.1471+85G>A) c.1525+85G>A (n.1525+85G>A) c.922+85G>A (n.922+85G>A) c.1435+85G>A (n.1435+85G>A) c.1093+85G>A (n.1093+85G>A) c.1441+85G>A (n.1441+85G>A) c.1405+85G>A (n.1405+85G>A) c.585+85G>A c.133+85G>A (n.133+85G>A) c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1399+85G>A (n.1399+85G>A) c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) c.1402+85G>A (n.1402+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414819G>A | CA317430692 | KCNQ2 | c.1471+84C>T (n.1471+84C>T) c.1525+84C>T (n.1525+84C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) c.1435+84C>T (n.1435+84C>T) c.1093+84C>T (n.1093+84C>T) c.1441+84C>T (n.1441+84C>T) c.1405+84C>T (n.1405+84C>T) c.585+84C>T c.133+84C>T (n.133+84C>T) c.1495+84C>T (n.1495+84C>T) c.1399+84C>T (n.1399+84C>T) c.1006+84C>T (n.1006+84C>T) c.1402+84C>T (n.1402+84C>T) c.433+84C>T (n.433+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414819G= | CA2374778693 | KCNQ2 | c.1471+84C= (n.1471+84C=) c.1525+84C= (n.1525+84C=) c.922+84C= (n.922+84C=) c.1435+84C= (n.1435+84C=) c.1093+84C= (n.1093+84C=) c.1441+84C= (n.1441+84C=) c.1405+84C= (n.1405+84C=) c.585+84C= c.133+84C= (n.133+84C=) c.1495+84C= (n.1495+84C=) c.1399+84C= (n.1399+84C=) c.1006+84C= (n.1006+84C=) c.1402+84C= (n.1402+84C=) c.433+84C= (n.433+84C=) | |
20 | g.63414819G>T | CA2653800272 | KCNQ2 | c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) c.1525+84C>A (n.1525+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) c.1435+84C>A (n.1435+84C>A) c.1093+84C>A (n.1093+84C>A) c.1441+84C>A (n.1441+84C>A) c.1405+84C>A (n.1405+84C>A) c.585+84C>A c.133+84C>A (n.133+84C>A) c.1495+84C>A (n.1495+84C>A) c.1399+84C>A (n.1399+84C>A) c.1006+84C>A (n.1006+84C>A) c.1402+84C>A (n.1402+84C>A) c.433+84C>A (n.433+84C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414821C>A | CA2577453548 | KCNQ2 | c.1471+82G>T (n.1471+82G>T) c.1525+82G>T (n.1525+82G>T) c.922+82G>T (n.922+82G>T) c.1435+82G>T (n.1435+82G>T) c.1093+82G>T (n.1093+82G>T) c.1441+82G>T (n.1441+82G>T) c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) c.585+82G>T c.133+82G>T (n.133+82G>T) c.1495+82G>T (n.1495+82G>T) c.1399+82G>T (n.1399+82G>T) c.1006+82G>T (n.1006+82G>T) c.1402+82G>T (n.1402+82G>T) c.433+82G>T (n.433+82G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414821C= | CA2374778694 | KCNQ2 | c.1471+82G= (n.1471+82G=) c.1525+82G= (n.1525+82G=) c.922+82G= (n.922+82G=) c.1435+82G= (n.1435+82G=) c.1093+82G= (n.1093+82G=) c.1441+82G= (n.1441+82G=) c.1405+82G= (n.1405+82G=) c.585+82G= c.133+82G= (n.133+82G=) c.1495+82G= (n.1495+82G=) c.1399+82G= (n.1399+82G=) c.1006+82G= (n.1006+82G=) c.1402+82G= (n.1402+82G=) c.433+82G= (n.433+82G=) | |
20 | g.63414821C>T | CA746474795 | KCNQ2 | c.1471+82G>A (n.1471+82G>A) c.1525+82G>A (n.1525+82G>A) c.922+82G>A (n.922+82G>A) c.1435+82G>A (n.1435+82G>A) c.1093+82G>A (n.1093+82G>A) c.1441+82G>A (n.1441+82G>A) c.1405+82G>A (n.1405+82G>A) c.585+82G>A c.133+82G>A (n.133+82G>A) c.1495+82G>A (n.1495+82G>A) c.1399+82G>A (n.1399+82G>A) c.1006+82G>A (n.1006+82G>A) c.1402+82G>A (n.1402+82G>A) c.433+82G>A (n.433+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414822G>A | CA317430714 | KCNQ2 | c.1471+81C>T (n.1471+81C>T) c.1525+81C>T (n.1525+81C>T) c.922+81C>T (n.922+81C>T) c.1435+81C>T (n.1435+81C>T) c.1093+81C>T (n.1093+81C>T) c.1441+81C>T (n.1441+81C>T) c.1405+81C>T (n.1405+81C>T) c.585+81C>T c.133+81C>T (n.133+81C>T) c.1495+81C>T (n.1495+81C>T) c.1399+81C>T (n.1399+81C>T) c.1006+81C>T (n.1006+81C>T) c.1402+81C>T (n.1402+81C>T) c.433+81C>T (n.433+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63414822G= | CA2374778695 | KCNQ2 | c.1471+81C= (n.1471+81C=) c.1525+81C= (n.1525+81C=) c.922+81C= (n.922+81C=) c.1435+81C= (n.1435+81C=) c.1093+81C= (n.1093+81C=) c.1441+81C= (n.1441+81C=) c.1405+81C= (n.1405+81C=) c.585+81C= c.133+81C= (n.133+81C=) c.1495+81C= (n.1495+81C=) c.1399+81C= (n.1399+81C=) c.1006+81C= (n.1006+81C=) c.1402+81C= (n.1402+81C=) c.433+81C= (n.433+81C=) | |
20 | g.63414822G>T | CA636614190 | KCNQ2 | c.1471+81C>A (n.1471+81C>A) c.1525+81C>A (n.1525+81C>A) c.922+81C>A (n.922+81C>A) c.1435+81C>A (n.1435+81C>A) c.1093+81C>A (n.1093+81C>A) c.1441+81C>A (n.1441+81C>A) c.1405+81C>A (n.1405+81C>A) c.585+81C>A c.133+81C>A (n.133+81C>A) c.1495+81C>A (n.1495+81C>A) c.1399+81C>A (n.1399+81C>A) c.1006+81C>A (n.1006+81C>A) c.1402+81C>A (n.1402+81C>A) c.433+81C>A (n.433+81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414824C>T | CA2653800285 | KCNQ2 | c.1471+79G>A (n.1471+79G>A) c.1525+79G>A (n.1525+79G>A) c.922+79G>A (n.922+79G>A) c.1435+79G>A (n.1435+79G>A) c.1093+79G>A (n.1093+79G>A) c.1441+79G>A (n.1441+79G>A) c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) c.585+79G>A c.133+79G>A (n.133+79G>A) c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) c.1399+79G>A (n.1399+79G>A) c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) c.1402+79G>A (n.1402+79G>A) c.433+79G>A (n.433+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414825A= | CA2374778696 | KCNQ2 | c.1471+78T= (n.1471+78T=) c.1525+78T= (n.1525+78T=) c.922+78T= (n.922+78T=) c.1435+78T= (n.1435+78T=) c.1093+78T= (n.1093+78T=) c.1441+78T= (n.1441+78T=) c.1405+78T= (n.1405+78T=) c.585+78T= c.133+78T= (n.133+78T=) c.1495+78T= (n.1495+78T=) c.1399+78T= (n.1399+78T=) c.1006+78T= (n.1006+78T=) c.1402+78T= (n.1402+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) | |
20 | g.63414825A>T | CA1019277909 | KCNQ2 | c.1471+78T>A (n.1471+78T>A) c.1525+78T>A (n.1525+78T>A) c.922+78T>A (n.922+78T>A) c.1435+78T>A (n.1435+78T>A) c.1093+78T>A (n.1093+78T>A) c.1441+78T>A (n.1441+78T>A) c.1405+78T>A (n.1405+78T>A) c.585+78T>A c.133+78T>A (n.133+78T>A) c.1495+78T>A (n.1495+78T>A) c.1399+78T>A (n.1399+78T>A) c.1006+78T>A (n.1006+78T>A) c.1402+78T>A (n.1402+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414826C= | CA2374778697 | KCNQ2 | c.1471+77G= (n.1471+77G=) c.1525+77G= (n.1525+77G=) c.922+77G= (n.922+77G=) c.1435+77G= (n.1435+77G=) c.1093+77G= (n.1093+77G=) c.1441+77G= (n.1441+77G=) c.1405+77G= (n.1405+77G=) c.585+77G= c.133+77G= (n.133+77G=) c.1495+77G= (n.1495+77G=) c.1399+77G= (n.1399+77G=) c.1006+77G= (n.1006+77G=) c.1402+77G= (n.1402+77G=) c.433+77G= (n.433+77G=) | |
20 | g.63414826C>T | CA746474804 | KCNQ2 | c.1471+77G>A (n.1471+77G>A) c.1525+77G>A (n.1525+77G>A) c.922+77G>A (n.922+77G>A) c.1435+77G>A (n.1435+77G>A) c.1093+77G>A (n.1093+77G>A) c.1441+77G>A (n.1441+77G>A) c.1405+77G>A (n.1405+77G>A) c.585+77G>A c.133+77G>A (n.133+77G>A) c.1495+77G>A (n.1495+77G>A) c.1399+77G>A (n.1399+77G>A) c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.1402+77G>A (n.1402+77G>A) c.433+77G>A (n.433+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414827A= | CA2374778698 | KCNQ2 | c.1471+76T= (n.1471+76T=) c.1525+76T= (n.1525+76T=) c.922+76T= (n.922+76T=) c.1435+76T= (n.1435+76T=) c.1093+76T= (n.1093+76T=) c.1441+76T= (n.1441+76T=) c.1405+76T= (n.1405+76T=) c.585+76T= c.133+76T= (n.133+76T=) c.1495+76T= (n.1495+76T=) c.1399+76T= (n.1399+76T=) c.1006+76T= (n.1006+76T=) c.1402+76T= (n.1402+76T=) c.433+76T= (n.433+76T=) | |
20 | g.63414827A>G | CA2374778699 | KCNQ2 | c.1471+76T>C (n.1471+76T>C) c.1525+76T>C (n.1525+76T>C) c.922+76T>C (n.922+76T>C) c.1435+76T>C (n.1435+76T>C) c.1093+76T>C (n.1093+76T>C) c.1441+76T>C (n.1441+76T>C) c.1405+76T>C (n.1405+76T>C) c.585+76T>C c.133+76T>C (n.133+76T>C) c.1495+76T>C (n.1495+76T>C) c.1399+76T>C (n.1399+76T>C) c.1006+76T>C (n.1006+76T>C) c.1402+76T>C (n.1402+76T>C) c.433+76T>C (n.433+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414828G>A | CA2816991448 | KCNQ2 | c.1471+75C>T (n.1471+75C>T) c.1525+75C>T (n.1525+75C>T) c.922+75C>T (n.922+75C>T) c.1435+75C>T (n.1435+75C>T) c.1093+75C>T (n.1093+75C>T) c.1441+75C>T (n.1441+75C>T) c.1405+75C>T (n.1405+75C>T) c.585+75C>T c.133+75C>T (n.133+75C>T) c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) c.1399+75C>T (n.1399+75C>T) c.1006+75C>T (n.1006+75C>T) c.1402+75C>T (n.1402+75C>T) c.433+75C>T (n.433+75C>T) | |
20 | g.63414828G>T | CA2577453550 | KCNQ2 | c.1471+75C>A (n.1471+75C>A) c.1525+75C>A (n.1525+75C>A) c.922+75C>A (n.922+75C>A) c.1435+75C>A (n.1435+75C>A) c.1093+75C>A (n.1093+75C>A) c.1441+75C>A (n.1441+75C>A) c.1405+75C>A (n.1405+75C>A) c.585+75C>A c.133+75C>A (n.133+75C>A) c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) c.1399+75C>A (n.1399+75C>A) c.1006+75C>A (n.1006+75C>A) c.1402+75C>A (n.1402+75C>A) c.433+75C>A (n.433+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414829G>A | CA2374778700 | KCNQ2 | c.1471+74C>T (n.1471+74C>T) c.1525+74C>T (n.1525+74C>T) c.922+74C>T (n.922+74C>T) c.1435+74C>T (n.1435+74C>T) c.1093+74C>T (n.1093+74C>T) c.1441+74C>T (n.1441+74C>T) c.1405+74C>T (n.1405+74C>T) c.585+74C>T c.133+74C>T (n.133+74C>T) c.1495+74C>T (n.1495+74C>T) c.1399+74C>T (n.1399+74C>T) c.1006+74C>T (n.1006+74C>T) c.1402+74C>T (n.1402+74C>T) c.433+74C>T (n.433+74C>T) | dbSNP |
20 | g.63414829G= | CA2374778702 | KCNQ2 | c.1471+74C= (n.1471+74C=) c.1525+74C= (n.1525+74C=) c.922+74C= (n.922+74C=) c.1435+74C= (n.1435+74C=) c.1093+74C= (n.1093+74C=) c.1441+74C= (n.1441+74C=) c.1405+74C= (n.1405+74C=) c.585+74C= c.133+74C= (n.133+74C=) c.1495+74C= (n.1495+74C=) c.1399+74C= (n.1399+74C=) c.1006+74C= (n.1006+74C=) c.1402+74C= (n.1402+74C=) c.433+74C= (n.433+74C=) | |
20 | g.63414829G>T | CA2577453552 | KCNQ2 | c.1471+74C>A (n.1471+74C>A) c.1525+74C>A (n.1525+74C>A) c.922+74C>A (n.922+74C>A) c.1435+74C>A (n.1435+74C>A) c.1093+74C>A (n.1093+74C>A) c.1441+74C>A (n.1441+74C>A) c.1405+74C>A (n.1405+74C>A) c.585+74C>A c.133+74C>A (n.133+74C>A) c.1495+74C>A (n.1495+74C>A) c.1399+74C>A (n.1399+74C>A) c.1006+74C>A (n.1006+74C>A) c.1402+74C>A (n.1402+74C>A) c.433+74C>A (n.433+74C>A) | |
20 | g.63414829_63414843delinsGGTGGCCACAGTAGC | CA2374778701 | KCNQ2 | c.1471+60_1471+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1471+60_1471+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1525+60_1525+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1525+60_1525+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.922+60_922+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.922+60_922+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1435+60_1435+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1435+60_1435+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1093+60_1093+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1093+60_1093+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1441+60_1441+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1441+60_1441+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1405+60_1405+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1405+60_1405+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.585+60_585+74delinsGCTACTGTGGCCACC c.133+60_133+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.133+60_133+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1495+60_1495+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1495+60_1495+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1399+60_1399+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1399+60_1399+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1006+60_1006+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1006+60_1006+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1402+60_1402+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1402+60_1402+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.433+60_433+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.433+60_433+74delinsGCTACTGTGGCCACC) | |
20 | g.63414830G>A | CA511339583 | KCNQ2 | c.1471+73C>T (n.1471+73C>T) c.1525+73C>T (n.1525+73C>T) c.922+73C>T (n.922+73C>T) c.1435+73C>T (n.1435+73C>T) c.1093+73C>T (n.1093+73C>T) c.1441+73C>T (n.1441+73C>T) c.1405+73C>T (n.1405+73C>T) c.585+73C>T c.133+73C>T (n.133+73C>T) c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1399+73C>T (n.1399+73C>T) c.1006+73C>T (n.1006+73C>T) c.1402+73C>T (n.1402+73C>T) c.433+73C>T (n.433+73C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414830G>T | CA2653800292 | KCNQ2 | c.1471+73C>A (n.1471+73C>A) c.1525+73C>A (n.1525+73C>A) c.922+73C>A (n.922+73C>A) c.1435+73C>A (n.1435+73C>A) c.1093+73C>A (n.1093+73C>A) c.1441+73C>A (n.1441+73C>A) c.1405+73C>A (n.1405+73C>A) c.585+73C>A c.133+73C>A (n.133+73C>A) c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) c.1399+73C>A (n.1399+73C>A) c.1006+73C>A (n.1006+73C>A) c.1402+73C>A (n.1402+73C>A) c.433+73C>A (n.433+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414838_63414851del | CA1019277910 | KCNQ2 | c.1471+60_1471+73del (n.1471+60_1471+73del) c.1525+60_1525+73del (n.1525+60_1525+73del) c.922+60_922+73del (n.922+60_922+73del) c.1435+60_1435+73del (n.1435+60_1435+73del) c.1093+60_1093+73del (n.1093+60_1093+73del) c.1441+60_1441+73del (n.1441+60_1441+73del) c.1405+60_1405+73del (n.1405+60_1405+73del) c.585+60_585+73del c.133+60_133+73del (n.133+60_133+73del) c.1495+60_1495+73del (n.1495+60_1495+73del) c.1399+60_1399+73del (n.1399+60_1399+73del) c.1006+60_1006+73del (n.1006+60_1006+73del) c.1402+60_1402+73del (n.1402+60_1402+73del) c.433+60_433+73del (n.433+60_433+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414831T>C | CA317430719 | KCNQ2 | c.1471+72A>G (n.1471+72A>G) c.1525+72A>G (n.1525+72A>G) c.922+72A>G (n.922+72A>G) c.1435+72A>G (n.1435+72A>G) c.1093+72A>G (n.1093+72A>G) c.1441+72A>G (n.1441+72A>G) c.1405+72A>G (n.1405+72A>G) c.585+72A>G c.133+72A>G (n.133+72A>G) c.1495+72A>G (n.1495+72A>G) c.1399+72A>G (n.1399+72A>G) c.1006+72A>G (n.1006+72A>G) c.1402+72A>G (n.1402+72A>G) c.433+72A>G (n.433+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414831T= | CA2374778703 | KCNQ2 | c.1471+72A= (n.1471+72A=) c.1525+72A= (n.1525+72A=) c.922+72A= (n.922+72A=) c.1435+72A= (n.1435+72A=) c.1093+72A= (n.1093+72A=) c.1441+72A= (n.1441+72A=) c.1405+72A= (n.1405+72A=) c.585+72A= c.133+72A= (n.133+72A=) c.1495+72A= (n.1495+72A=) c.1399+72A= (n.1399+72A=) c.1006+72A= (n.1006+72A=) c.1402+72A= (n.1402+72A=) c.433+72A= (n.433+72A=) | |
20 | g.63414832G>A | CA317430739 | KCNQ2 | c.1471+71C>T (n.1471+71C>T) c.1525+71C>T (n.1525+71C>T) c.922+71C>T (n.922+71C>T) c.1435+71C>T (n.1435+71C>T) c.1093+71C>T (n.1093+71C>T) c.1441+71C>T (n.1441+71C>T) c.1405+71C>T (n.1405+71C>T) c.585+71C>T c.133+71C>T (n.133+71C>T) c.1495+71C>T (n.1495+71C>T) c.1399+71C>T (n.1399+71C>T) c.1006+71C>T (n.1006+71C>T) c.1402+71C>T (n.1402+71C>T) c.433+71C>T (n.433+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414832G= | CA2374778704 | KCNQ2 | c.1471+71C= (n.1471+71C=) c.1525+71C= (n.1525+71C=) c.922+71C= (n.922+71C=) c.1435+71C= (n.1435+71C=) c.1093+71C= (n.1093+71C=) c.1441+71C= (n.1441+71C=) c.1405+71C= (n.1405+71C=) c.585+71C= c.133+71C= (n.133+71C=) c.1495+71C= (n.1495+71C=) c.1399+71C= (n.1399+71C=) c.1006+71C= (n.1006+71C=) c.1402+71C= (n.1402+71C=) c.433+71C= (n.433+71C=) | |
20 | g.63414832G>T | CA2577453555 | KCNQ2 | c.1471+71C>A (n.1471+71C>A) c.1525+71C>A (n.1525+71C>A) c.922+71C>A (n.922+71C>A) c.1435+71C>A (n.1435+71C>A) c.1093+71C>A (n.1093+71C>A) c.1441+71C>A (n.1441+71C>A) c.1405+71C>A (n.1405+71C>A) c.585+71C>A c.133+71C>A (n.133+71C>A) c.1495+71C>A (n.1495+71C>A) c.1399+71C>A (n.1399+71C>A) c.1006+71C>A (n.1006+71C>A) c.1402+71C>A (n.1402+71C>A) c.433+71C>A (n.433+71C>A) | |
20 | g.63414833dup | CA746474810 | KCNQ2 | c.1471+71dup (n.1471+71dup) c.1525+71dup (n.1525+71dup) c.922+71dup (n.922+71dup) c.1435+71dup (n.1435+71dup) c.1093+71dup (n.1093+71dup) c.1441+71dup (n.1441+71dup) c.1405+71dup (n.1405+71dup) c.585+71dup c.133+71dup (n.133+71dup) c.1495+71dup (n.1495+71dup) c.1399+71dup (n.1399+71dup) c.1006+71dup (n.1006+71dup) c.1402+71dup (n.1402+71dup) c.433+71dup (n.433+71dup) | dbSNP |
20 | g.63414833G>A | CA1019277916 | KCNQ2 | c.1471+70C>T (n.1471+70C>T) c.1525+70C>T (n.1525+70C>T) c.922+70C>T (n.922+70C>T) c.1435+70C>T (n.1435+70C>T) c.1093+70C>T (n.1093+70C>T) c.1441+70C>T (n.1441+70C>T) c.1405+70C>T (n.1405+70C>T) c.585+70C>T c.133+70C>T (n.133+70C>T) c.1495+70C>T (n.1495+70C>T) c.1399+70C>T (n.1399+70C>T) c.1006+70C>T (n.1006+70C>T) c.1402+70C>T (n.1402+70C>T) c.433+70C>T (n.433+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414833G= | CA2374778705 | KCNQ2 | c.1471+70C= (n.1471+70C=) c.1525+70C= (n.1525+70C=) c.922+70C= (n.922+70C=) c.1435+70C= (n.1435+70C=) c.1093+70C= (n.1093+70C=) c.1441+70C= (n.1441+70C=) c.1405+70C= (n.1405+70C=) c.585+70C= c.133+70C= (n.133+70C=) c.1495+70C= (n.1495+70C=) c.1399+70C= (n.1399+70C=) c.1006+70C= (n.1006+70C=) c.1402+70C= (n.1402+70C=) c.433+70C= (n.433+70C=) | |
20 | g.63414833G>T | CA2577453556 | KCNQ2 | c.1471+70C>A (n.1471+70C>A) c.1525+70C>A (n.1525+70C>A) c.922+70C>A (n.922+70C>A) c.1435+70C>A (n.1435+70C>A) c.1093+70C>A (n.1093+70C>A) c.1441+70C>A (n.1441+70C>A) c.1405+70C>A (n.1405+70C>A) c.585+70C>A c.133+70C>A (n.133+70C>A) c.1495+70C>A (n.1495+70C>A) c.1399+70C>A (n.1399+70C>A) c.1006+70C>A (n.1006+70C>A) c.1402+70C>A (n.1402+70C>A) c.433+70C>A (n.433+70C>A) | |
20 | g.63414834C>A | CA2653800298 | KCNQ2 | c.1471+69G>T (n.1471+69G>T) c.1525+69G>T (n.1525+69G>T) c.922+69G>T (n.922+69G>T) c.1435+69G>T (n.1435+69G>T) c.1093+69G>T (n.1093+69G>T) c.1441+69G>T (n.1441+69G>T) c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) c.585+69G>T c.133+69G>T (n.133+69G>T) c.1495+69G>T (n.1495+69G>T) c.1399+69G>T (n.1399+69G>T) c.1006+69G>T (n.1006+69G>T) c.1402+69G>T (n.1402+69G>T) c.433+69G>T (n.433+69G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414834C>T | CA2653800301 | KCNQ2 | c.1471+69G>A (n.1471+69G>A) c.1525+69G>A (n.1525+69G>A) c.922+69G>A (n.922+69G>A) c.1435+69G>A (n.1435+69G>A) c.1093+69G>A (n.1093+69G>A) c.1441+69G>A (n.1441+69G>A) c.1405+69G>A (n.1405+69G>A) c.585+69G>A c.133+69G>A (n.133+69G>A) c.1495+69G>A (n.1495+69G>A) c.1399+69G>A (n.1399+69G>A) c.1006+69G>A (n.1006+69G>A) c.1402+69G>A (n.1402+69G>A) c.433+69G>A (n.433+69G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414835C>A | CA1019277920 | KCNQ2 | c.1471+68G>T (n.1471+68G>T) c.1525+68G>T (n.1525+68G>T) c.922+68G>T (n.922+68G>T) c.1435+68G>T (n.1435+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.1441+68G>T (n.1441+68G>T) c.1405+68G>T (n.1405+68G>T) c.585+68G>T c.133+68G>T (n.133+68G>T) c.1495+68G>T (n.1495+68G>T) c.1399+68G>T (n.1399+68G>T) c.1006+68G>T (n.1006+68G>T) c.1402+68G>T (n.1402+68G>T) c.433+68G>T (n.433+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414835C= | CA2374778706 | KCNQ2 | c.1471+68G= (n.1471+68G=) c.1525+68G= (n.1525+68G=) c.922+68G= (n.922+68G=) c.1435+68G= (n.1435+68G=) c.1093+68G= (n.1093+68G=) c.1441+68G= (n.1441+68G=) c.1405+68G= (n.1405+68G=) c.585+68G= c.133+68G= (n.133+68G=) c.1495+68G= (n.1495+68G=) c.1399+68G= (n.1399+68G=) c.1006+68G= (n.1006+68G=) c.1402+68G= (n.1402+68G=) c.433+68G= (n.433+68G=) | |
20 | g.63414835C>G | CA2653800309 | KCNQ2 | c.1471+68G>C (n.1471+68G>C) c.1525+68G>C (n.1525+68G>C) c.922+68G>C (n.922+68G>C) c.1435+68G>C (n.1435+68G>C) c.1093+68G>C (n.1093+68G>C) c.1441+68G>C (n.1441+68G>C) c.1405+68G>C (n.1405+68G>C) c.585+68G>C c.133+68G>C (n.133+68G>C) c.1495+68G>C (n.1495+68G>C) c.1399+68G>C (n.1399+68G>C) c.1006+68G>C (n.1006+68G>C) c.1402+68G>C (n.1402+68G>C) c.433+68G>C (n.433+68G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414835C>T | CA2374778707 | KCNQ2 | c.1471+68G>A (n.1471+68G>A) c.1525+68G>A (n.1525+68G>A) c.922+68G>A (n.922+68G>A) c.1435+68G>A (n.1435+68G>A) c.1093+68G>A (n.1093+68G>A) c.1441+68G>A (n.1441+68G>A) c.1405+68G>A (n.1405+68G>A) c.585+68G>A c.133+68G>A (n.133+68G>A) c.1495+68G>A (n.1495+68G>A) c.1399+68G>A (n.1399+68G>A) c.1006+68G>A (n.1006+68G>A) c.1402+68G>A (n.1402+68G>A) c.433+68G>A (n.433+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414836A>C | CA2737060149 | KCNQ2 | c.1471+67T>G (n.1471+67T>G) c.1525+67T>G (n.1525+67T>G) c.922+67T>G (n.922+67T>G) c.1435+67T>G (n.1435+67T>G) c.1093+67T>G (n.1093+67T>G) c.1441+67T>G (n.1441+67T>G) c.1405+67T>G (n.1405+67T>G) c.585+67T>G c.133+67T>G (n.133+67T>G) c.1495+67T>G (n.1495+67T>G) c.1399+67T>G (n.1399+67T>G) c.1006+67T>G (n.1006+67T>G) c.1402+67T>G (n.1402+67T>G) c.433+67T>G (n.433+67T>G) | dbSNP |
20 | g.63414838A>G | CA2653800317 | KCNQ2 | c.1471+65T>C (n.1471+65T>C) c.1525+65T>C (n.1525+65T>C) c.922+65T>C (n.922+65T>C) c.1435+65T>C (n.1435+65T>C) c.1093+65T>C (n.1093+65T>C) c.1441+65T>C (n.1441+65T>C) c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) c.585+65T>C c.133+65T>C (n.133+65T>C) c.1495+65T>C (n.1495+65T>C) c.1399+65T>C (n.1399+65T>C) c.1006+65T>C (n.1006+65T>C) c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.433+65T>C (n.433+65T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414840_63414870del | CA2653800313 | KCNQ2 | c.1471+35_1471+65del (n.1471+35_1471+65del) c.1525+35_1525+65del (n.1525+35_1525+65del) c.922+35_922+65del (n.922+35_922+65del) c.1435+35_1435+65del (n.1435+35_1435+65del) c.1093+35_1093+65del (n.1093+35_1093+65del) c.1441+35_1441+65del (n.1441+35_1441+65del) c.1405+35_1405+65del (n.1405+35_1405+65del) c.585+35_585+65del c.133+35_133+65del (n.133+35_133+65del) c.1495+35_1495+65del (n.1495+35_1495+65del) c.1399+35_1399+65del (n.1399+35_1399+65del) c.1006+35_1006+65del (n.1006+35_1006+65del) c.1402+35_1402+65del (n.1402+35_1402+65del) c.433+35_433+65del (n.433+35_433+65del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414839G>A | CA1019277923 | KCNQ2 | c.1471+64C>T (n.1471+64C>T) c.1525+64C>T (n.1525+64C>T) c.922+64C>T (n.922+64C>T) c.1435+64C>T (n.1435+64C>T) c.1093+64C>T (n.1093+64C>T) c.1441+64C>T (n.1441+64C>T) c.1405+64C>T (n.1405+64C>T) c.585+64C>T c.133+64C>T (n.133+64C>T) c.1495+64C>T (n.1495+64C>T) c.1399+64C>T (n.1399+64C>T) c.1006+64C>T (n.1006+64C>T) c.1402+64C>T (n.1402+64C>T) c.433+64C>T (n.433+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414839G>C | CA2842833115 | KCNQ2 | c.1471+64C>G (n.1471+64C>G) c.1525+64C>G (n.1525+64C>G) c.922+64C>G (n.922+64C>G) c.1435+64C>G (n.1435+64C>G) c.1093+64C>G (n.1093+64C>G) c.1441+64C>G (n.1441+64C>G) c.1405+64C>G (n.1405+64C>G) c.585+64C>G c.133+64C>G (n.133+64C>G) c.1495+64C>G (n.1495+64C>G) c.1399+64C>G (n.1399+64C>G) c.1006+64C>G (n.1006+64C>G) c.1402+64C>G (n.1402+64C>G) c.433+64C>G (n.433+64C>G) | |
20 | g.63414839G= | CA2374778708 | KCNQ2 | c.1471+64C= (n.1471+64C=) c.1525+64C= (n.1525+64C=) c.922+64C= (n.922+64C=) c.1435+64C= (n.1435+64C=) c.1093+64C= (n.1093+64C=) c.1441+64C= (n.1441+64C=) c.1405+64C= (n.1405+64C=) c.585+64C= c.133+64C= (n.133+64C=) c.1495+64C= (n.1495+64C=) c.1399+64C= (n.1399+64C=) c.1006+64C= (n.1006+64C=) c.1402+64C= (n.1402+64C=) c.433+64C= (n.433+64C=) | |
20 | g.63414839G>T | CA2653800319 | KCNQ2 | c.1471+64C>A (n.1471+64C>A) c.1525+64C>A (n.1525+64C>A) c.922+64C>A (n.922+64C>A) c.1435+64C>A (n.1435+64C>A) c.1093+64C>A (n.1093+64C>A) c.1441+64C>A (n.1441+64C>A) c.1405+64C>A (n.1405+64C>A) c.585+64C>A c.133+64C>A (n.133+64C>A) c.1495+64C>A (n.1495+64C>A) c.1399+64C>A (n.1399+64C>A) c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) c.1402+64C>A (n.1402+64C>A) c.433+64C>A (n.433+64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414841A= | CA2374778709 | KCNQ2 | c.1471+62T= (n.1471+62T=) c.1525+62T= (n.1525+62T=) c.922+62T= (n.922+62T=) c.1435+62T= (n.1435+62T=) c.1093+62T= (n.1093+62T=) c.1441+62T= (n.1441+62T=) c.1405+62T= (n.1405+62T=) c.585+62T= c.133+62T= (n.133+62T=) c.1495+62T= (n.1495+62T=) c.1399+62T= (n.1399+62T=) c.1006+62T= (n.1006+62T=) c.1402+62T= (n.1402+62T=) c.433+62T= (n.433+62T=) | |
20 | g.63414841A>G | CA2653800322 | KCNQ2 | c.1471+62T>C (n.1471+62T>C) c.1525+62T>C (n.1525+62T>C) c.922+62T>C (n.922+62T>C) c.1435+62T>C (n.1435+62T>C) c.1093+62T>C (n.1093+62T>C) c.1441+62T>C (n.1441+62T>C) c.1405+62T>C (n.1405+62T>C) c.585+62T>C c.133+62T>C (n.133+62T>C) c.1495+62T>C (n.1495+62T>C) c.1399+62T>C (n.1399+62T>C) c.1006+62T>C (n.1006+62T>C) c.1402+62T>C (n.1402+62T>C) c.433+62T>C (n.433+62T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414841A>T | CA317430745 | KCNQ2 | c.1471+62T>A (n.1471+62T>A) c.1525+62T>A (n.1525+62T>A) c.922+62T>A (n.922+62T>A) c.1435+62T>A (n.1435+62T>A) c.1093+62T>A (n.1093+62T>A) c.1441+62T>A (n.1441+62T>A) c.1405+62T>A (n.1405+62T>A) c.585+62T>A c.133+62T>A (n.133+62T>A) c.1495+62T>A (n.1495+62T>A) c.1399+62T>A (n.1399+62T>A) c.1006+62T>A (n.1006+62T>A) c.1402+62T>A (n.1402+62T>A) c.433+62T>A (n.433+62T>A) | dbSNP |
20 | g.63414842G>A | CA2577453558 | KCNQ2 | c.1471+61C>T (n.1471+61C>T) c.1525+61C>T (n.1525+61C>T) c.922+61C>T (n.922+61C>T) c.1435+61C>T (n.1435+61C>T) c.1093+61C>T (n.1093+61C>T) c.1441+61C>T (n.1441+61C>T) c.1405+61C>T (n.1405+61C>T) c.585+61C>T c.133+61C>T (n.133+61C>T) c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1399+61C>T (n.1399+61C>T) c.1006+61C>T (n.1006+61C>T) c.1402+61C>T (n.1402+61C>T) c.433+61C>T (n.433+61C>T) | |
20 | g.63414842G>T | CA2653800326 | KCNQ2 | c.1471+61C>A (n.1471+61C>A) c.1525+61C>A (n.1525+61C>A) c.922+61C>A (n.922+61C>A) c.1435+61C>A (n.1435+61C>A) c.1093+61C>A (n.1093+61C>A) c.1441+61C>A (n.1441+61C>A) c.1405+61C>A (n.1405+61C>A) c.585+61C>A c.133+61C>A (n.133+61C>A) c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) c.1399+61C>A (n.1399+61C>A) c.1006+61C>A (n.1006+61C>A) c.1402+61C>A (n.1402+61C>A) c.433+61C>A (n.433+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414843C>A | CA2653800330 | KCNQ2 | c.1471+60G>T (n.1471+60G>T) c.1525+60G>T (n.1525+60G>T) c.922+60G>T (n.922+60G>T) c.1435+60G>T (n.1435+60G>T) c.1093+60G>T (n.1093+60G>T) c.1441+60G>T (n.1441+60G>T) c.1405+60G>T (n.1405+60G>T) c.585+60G>T c.133+60G>T (n.133+60G>T) c.1495+60G>T (n.1495+60G>T) c.1399+60G>T (n.1399+60G>T) c.1006+60G>T (n.1006+60G>T) c.1402+60G>T (n.1402+60G>T) c.433+60G>T (n.433+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414843C= | CA2374778710 | KCNQ2 | c.1471+60G= (n.1471+60G=) c.1525+60G= (n.1525+60G=) c.922+60G= (n.922+60G=) c.1435+60G= (n.1435+60G=) c.1093+60G= (n.1093+60G=) c.1441+60G= (n.1441+60G=) c.1405+60G= (n.1405+60G=) c.585+60G= c.133+60G= (n.133+60G=) c.1495+60G= (n.1495+60G=) c.1399+60G= (n.1399+60G=) c.1006+60G= (n.1006+60G=) c.1402+60G= (n.1402+60G=) c.433+60G= (n.433+60G=) | |
20 | g.63414843C>T | CA636614191 | KCNQ2 | c.1471+60G>A (n.1471+60G>A) c.1525+60G>A (n.1525+60G>A) c.922+60G>A (n.922+60G>A) c.1435+60G>A (n.1435+60G>A) c.1093+60G>A (n.1093+60G>A) c.1441+60G>A (n.1441+60G>A) c.1405+60G>A (n.1405+60G>A) c.585+60G>A c.133+60G>A (n.133+60G>A) c.1495+60G>A (n.1495+60G>A) c.1399+60G>A (n.1399+60G>A) c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) c.1402+60G>A (n.1402+60G>A) c.433+60G>A (n.433+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414844G>A | CA317430754 | KCNQ2 | c.1471+59C>T (n.1471+59C>T) c.1525+59C>T (n.1525+59C>T) c.922+59C>T (n.922+59C>T) c.1435+59C>T (n.1435+59C>T) c.1093+59C>T (n.1093+59C>T) c.1441+59C>T (n.1441+59C>T) c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) c.585+59C>T c.133+59C>T (n.133+59C>T) c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1399+59C>T (n.1399+59C>T) c.1006+59C>T (n.1006+59C>T) c.1402+59C>T (n.1402+59C>T) c.433+59C>T (n.433+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414844G>C | CA2580619094 | KCNQ2 | c.1471+59C>G (n.1471+59C>G) c.1525+59C>G (n.1525+59C>G) c.922+59C>G (n.922+59C>G) c.1435+59C>G (n.1435+59C>G) c.1093+59C>G (n.1093+59C>G) c.1441+59C>G (n.1441+59C>G) c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) c.585+59C>G c.133+59C>G (n.133+59C>G) c.1495+59C>G (n.1495+59C>G) c.1399+59C>G (n.1399+59C>G) c.1006+59C>G (n.1006+59C>G) c.1402+59C>G (n.1402+59C>G) c.433+59C>G (n.433+59C>G) | |
20 | g.63414844G= | CA2374778711 | KCNQ2 | c.1471+59C= (n.1471+59C=) c.1525+59C= (n.1525+59C=) c.922+59C= (n.922+59C=) c.1435+59C= (n.1435+59C=) c.1093+59C= (n.1093+59C=) c.1441+59C= (n.1441+59C=) c.1405+59C= (n.1405+59C=) c.585+59C= c.133+59C= (n.133+59C=) c.1495+59C= (n.1495+59C=) c.1399+59C= (n.1399+59C=) c.1006+59C= (n.1006+59C=) c.1402+59C= (n.1402+59C=) c.433+59C= (n.433+59C=) | |
20 | g.63414844G>T | CA2580619093 | KCNQ2 | c.1471+59C>A (n.1471+59C>A) c.1525+59C>A (n.1525+59C>A) c.922+59C>A (n.922+59C>A) c.1435+59C>A (n.1435+59C>A) c.1093+59C>A (n.1093+59C>A) c.1441+59C>A (n.1441+59C>A) c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) c.585+59C>A c.133+59C>A (n.133+59C>A) c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) c.1399+59C>A (n.1399+59C>A) c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) c.1402+59C>A (n.1402+59C>A) c.433+59C>A (n.433+59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414845T>C | CA2374778713 | KCNQ2 | c.1471+58A>G (n.1471+58A>G) c.1525+58A>G (n.1525+58A>G) c.922+58A>G (n.922+58A>G) c.1435+58A>G (n.1435+58A>G) c.1093+58A>G (n.1093+58A>G) c.1441+58A>G (n.1441+58A>G) c.1405+58A>G (n.1405+58A>G) c.585+58A>G c.133+58A>G (n.133+58A>G) c.1495+58A>G (n.1495+58A>G) c.1399+58A>G (n.1399+58A>G) c.1006+58A>G (n.1006+58A>G) c.1402+58A>G (n.1402+58A>G) c.433+58A>G (n.433+58A>G) | dbSNP |
20 | g.63414845T>G | CA2653800352 | KCNQ2 | c.1471+58A>C (n.1471+58A>C) c.1525+58A>C (n.1525+58A>C) c.922+58A>C (n.922+58A>C) c.1435+58A>C (n.1435+58A>C) c.1093+58A>C (n.1093+58A>C) c.1441+58A>C (n.1441+58A>C) c.1405+58A>C (n.1405+58A>C) c.585+58A>C c.133+58A>C (n.133+58A>C) c.1495+58A>C (n.1495+58A>C) c.1399+58A>C (n.1399+58A>C) c.1006+58A>C (n.1006+58A>C) c.1402+58A>C (n.1402+58A>C) c.433+58A>C (n.433+58A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414845T= | CA2374778712 | KCNQ2 | c.1471+58A= (n.1471+58A=) c.1525+58A= (n.1525+58A=) c.922+58A= (n.922+58A=) c.1435+58A= (n.1435+58A=) c.1093+58A= (n.1093+58A=) c.1441+58A= (n.1441+58A=) c.1405+58A= (n.1405+58A=) c.585+58A= c.133+58A= (n.133+58A=) c.1495+58A= (n.1495+58A=) c.1399+58A= (n.1399+58A=) c.1006+58A= (n.1006+58A=) c.1402+58A= (n.1402+58A=) c.433+58A= (n.433+58A=) | |
20 | g.63414847del | CA2577453561 | KCNQ2 | c.1471+57del (n.1471+57del) c.1525+57del (n.1525+57del) c.922+57del (n.922+57del) c.1435+57del (n.1435+57del) c.1093+57del (n.1093+57del) c.1441+57del (n.1441+57del) c.1405+57del (n.1405+57del) c.585+57del c.133+57del (n.133+57del) c.1495+57del (n.1495+57del) c.1399+57del (n.1399+57del) c.1006+57del (n.1006+57del) c.1402+57del (n.1402+57del) c.433+57del (n.433+57del) | |
20 | g.63414847G>C | CA2374778715 | KCNQ2 | c.1471+56C>G (n.1471+56C>G) c.1525+56C>G (n.1525+56C>G) c.922+56C>G (n.922+56C>G) c.1435+56C>G (n.1435+56C>G) c.1093+56C>G (n.1093+56C>G) c.1441+56C>G (n.1441+56C>G) c.1405+56C>G (n.1405+56C>G) c.585+56C>G c.133+56C>G (n.133+56C>G) c.1495+56C>G (n.1495+56C>G) c.1399+56C>G (n.1399+56C>G) c.1006+56C>G (n.1006+56C>G) c.1402+56C>G (n.1402+56C>G) c.433+56C>G (n.433+56C>G) | dbSNP |
20 | g.63414847G= | CA2374778714 | KCNQ2 | c.1471+56C= (n.1471+56C=) c.1525+56C= (n.1525+56C=) c.922+56C= (n.922+56C=) c.1435+56C= (n.1435+56C=) c.1093+56C= (n.1093+56C=) c.1441+56C= (n.1441+56C=) c.1405+56C= (n.1405+56C=) c.585+56C= c.133+56C= (n.133+56C=) c.1495+56C= (n.1495+56C=) c.1399+56C= (n.1399+56C=) c.1006+56C= (n.1006+56C=) c.1402+56C= (n.1402+56C=) c.433+56C= (n.433+56C=) | |
20 | g.63414848C= | CA2374778716 | KCNQ2 | c.1471+55G= (n.1471+55G=) c.1525+55G= (n.1525+55G=) c.922+55G= (n.922+55G=) c.1435+55G= (n.1435+55G=) c.1093+55G= (n.1093+55G=) c.1441+55G= (n.1441+55G=) c.1405+55G= (n.1405+55G=) c.585+55G= c.133+55G= (n.133+55G=) c.1495+55G= (n.1495+55G=) c.1399+55G= (n.1399+55G=) c.1006+55G= (n.1006+55G=) c.1402+55G= (n.1402+55G=) c.433+55G= (n.433+55G=) | |
20 | g.63414848C>T | CA1019277929 | KCNQ2 | c.1471+55G>A (n.1471+55G>A) c.1525+55G>A (n.1525+55G>A) c.922+55G>A (n.922+55G>A) c.1435+55G>A (n.1435+55G>A) c.1093+55G>A (n.1093+55G>A) c.1441+55G>A (n.1441+55G>A) c.1405+55G>A (n.1405+55G>A) c.585+55G>A c.133+55G>A (n.133+55G>A) c.1495+55G>A (n.1495+55G>A) c.1399+55G>A (n.1399+55G>A) c.1006+55G>A (n.1006+55G>A) c.1402+55G>A (n.1402+55G>A) c.433+55G>A (n.433+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414849dup | CA2653800354 | KCNQ2 | c.1471+55dup (n.1471+55dup) c.1525+55dup (n.1525+55dup) c.922+55dup (n.922+55dup) c.1435+55dup (n.1435+55dup) c.1093+55dup (n.1093+55dup) c.1441+55dup (n.1441+55dup) c.1405+55dup (n.1405+55dup) c.585+55dup c.133+55dup (n.133+55dup) c.1495+55dup (n.1495+55dup) c.1399+55dup (n.1399+55dup) c.1006+55dup (n.1006+55dup) c.1402+55dup (n.1402+55dup) c.433+55dup (n.433+55dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63414852_63414854dup | CA2653800356 | KCNQ2 | c.1471+53_1471+55dup (n.1471+53_1471+55dup) c.1525+53_1525+55dup (n.1525+53_1525+55dup) c.922+53_922+55dup (n.922+53_922+55dup) c.1435+53_1435+55dup (n.1435+53_1435+55dup) c.1093+53_1093+55dup (n.1093+53_1093+55dup) c.1441+53_1441+55dup (n.1441+53_1441+55dup) c.1405+53_1405+55dup (n.1405+53_1405+55dup) c.585+53_585+55dup c.133+53_133+55dup (n.133+53_133+55dup) c.1495+53_1495+55dup (n.1495+53_1495+55dup) c.1399+53_1399+55dup (n.1399+53_1399+55dup) c.1006+53_1006+55dup (n.1006+53_1006+55dup) c.1402+53_1402+55dup (n.1402+53_1402+55dup) c.433+53_433+55dup (n.433+53_433+55dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63414852_63414854del | CA2653800360 | KCNQ2 | c.1471+53_1471+55del (n.1471+53_1471+55del) c.1525+53_1525+55del (n.1525+53_1525+55del) c.922+53_922+55del (n.922+53_922+55del) c.1435+53_1435+55del (n.1435+53_1435+55del) c.1093+53_1093+55del (n.1093+53_1093+55del) c.1441+53_1441+55del (n.1441+53_1441+55del) c.1405+53_1405+55del (n.1405+53_1405+55del) c.585+53_585+55del c.133+53_133+55del (n.133+53_133+55del) c.1495+53_1495+55del (n.1495+53_1495+55del) c.1399+53_1399+55del (n.1399+53_1399+55del) c.1006+53_1006+55del (n.1006+53_1006+55del) c.1402+53_1402+55del (n.1402+53_1402+55del) c.433+53_433+55del (n.433+53_433+55del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414849C>T | CA2653800365 | KCNQ2 | c.1471+54G>A (n.1471+54G>A) c.1525+54G>A (n.1525+54G>A) c.922+54G>A (n.922+54G>A) c.1435+54G>A (n.1435+54G>A) c.1093+54G>A (n.1093+54G>A) c.1441+54G>A (n.1441+54G>A) c.1405+54G>A (n.1405+54G>A) c.585+54G>A c.133+54G>A (n.133+54G>A) c.1495+54G>A (n.1495+54G>A) c.1399+54G>A (n.1399+54G>A) c.1006+54G>A (n.1006+54G>A) c.1402+54G>A (n.1402+54G>A) c.433+54G>A (n.433+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414850A= | CA2374778717 | KCNQ2 | c.1471+53T= (n.1471+53T=) c.1525+53T= (n.1525+53T=) c.922+53T= (n.922+53T=) c.1435+53T= (n.1435+53T=) c.1093+53T= (n.1093+53T=) c.1441+53T= (n.1441+53T=) c.1405+53T= (n.1405+53T=) c.585+53T= c.133+53T= (n.133+53T=) c.1495+53T= (n.1495+53T=) c.1399+53T= (n.1399+53T=) c.1006+53T= (n.1006+53T=) c.1402+53T= (n.1402+53T=) c.433+53T= (n.433+53T=) | |
20 | g.63414850A>C | CA2653800367 | KCNQ2 | c.1471+53T>G (n.1471+53T>G) c.1525+53T>G (n.1525+53T>G) c.922+53T>G (n.922+53T>G) c.1435+53T>G (n.1435+53T>G) c.1093+53T>G (n.1093+53T>G) c.1441+53T>G (n.1441+53T>G) c.1405+53T>G (n.1405+53T>G) c.585+53T>G c.133+53T>G (n.133+53T>G) c.1495+53T>G (n.1495+53T>G) c.1399+53T>G (n.1399+53T>G) c.1006+53T>G (n.1006+53T>G) c.1402+53T>G (n.1402+53T>G) c.433+53T>G (n.433+53T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414850A>G | CA2736848689 | KCNQ2 | c.1471+53T>C (n.1471+53T>C) c.1525+53T>C (n.1525+53T>C) c.922+53T>C (n.922+53T>C) c.1435+53T>C (n.1435+53T>C) c.1093+53T>C (n.1093+53T>C) c.1441+53T>C (n.1441+53T>C) c.1405+53T>C (n.1405+53T>C) c.585+53T>C c.133+53T>C (n.133+53T>C) c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) c.1399+53T>C (n.1399+53T>C) c.1006+53T>C (n.1006+53T>C) c.1402+53T>C (n.1402+53T>C) c.433+53T>C (n.433+53T>C) | dbSNP |
20 | g.63414850A>T | CA746474818 | KCNQ2 | c.1471+53T>A (n.1471+53T>A) c.1525+53T>A (n.1525+53T>A) c.922+53T>A (n.922+53T>A) c.1435+53T>A (n.1435+53T>A) c.1093+53T>A (n.1093+53T>A) c.1441+53T>A (n.1441+53T>A) c.1405+53T>A (n.1405+53T>A) c.585+53T>A c.133+53T>A (n.133+53T>A) c.1495+53T>A (n.1495+53T>A) c.1399+53T>A (n.1399+53T>A) c.1006+53T>A (n.1006+53T>A) c.1402+53T>A (n.1402+53T>A) c.433+53T>A (n.433+53T>A) | dbSNP |
20 | g.63414852C= | CA2374778718 | KCNQ2 | c.1471+51G= (n.1471+51G=) c.1525+51G= (n.1525+51G=) c.922+51G= (n.922+51G=) c.1435+51G= (n.1435+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.1441+51G= (n.1441+51G=) c.1405+51G= (n.1405+51G=) c.585+51G= c.133+51G= (n.133+51G=) c.1495+51G= (n.1495+51G=) c.1399+51G= (n.1399+51G=) c.1006+51G= (n.1006+51G=) c.1402+51G= (n.1402+51G=) c.433+51G= (n.433+51G=) | |
20 | g.63414852C>G | CA9958431 | KCNQ2 | c.1471+51G>C (n.1471+51G>C) c.1525+51G>C (n.1525+51G>C) c.922+51G>C (n.922+51G>C) c.1435+51G>C (n.1435+51G>C) c.1093+51G>C (n.1093+51G>C) c.1441+51G>C (n.1441+51G>C) c.1405+51G>C (n.1405+51G>C) c.585+51G>C c.133+51G>C (n.133+51G>C) c.1495+51G>C (n.1495+51G>C) c.1399+51G>C (n.1399+51G>C) c.1006+51G>C (n.1006+51G>C) c.1402+51G>C (n.1402+51G>C) c.433+51G>C (n.433+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414852C>T | CA2577453563 | KCNQ2 | c.1471+51G>A (n.1471+51G>A) c.1525+51G>A (n.1525+51G>A) c.922+51G>A (n.922+51G>A) c.1435+51G>A (n.1435+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.1441+51G>A (n.1441+51G>A) c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) c.585+51G>A c.133+51G>A (n.133+51G>A) c.1495+51G>A (n.1495+51G>A) c.1399+51G>A (n.1399+51G>A) c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) c.1402+51G>A (n.1402+51G>A) c.433+51G>A (n.433+51G>A) | |
20 | g.63414853A>C | CA2577453564 | KCNQ2 | c.1471+50T>G (n.1471+50T>G) c.1525+50T>G (n.1525+50T>G) c.922+50T>G (n.922+50T>G) c.1435+50T>G (n.1435+50T>G) c.1093+50T>G (n.1093+50T>G) c.1441+50T>G (n.1441+50T>G) c.1405+50T>G (n.1405+50T>G) c.585+50T>G c.133+50T>G (n.133+50T>G) c.1495+50T>G (n.1495+50T>G) c.1399+50T>G (n.1399+50T>G) c.1006+50T>G (n.1006+50T>G) c.1402+50T>G (n.1402+50T>G) c.433+50T>G (n.433+50T>G) | |
20 | g.63414853A>T | CA2838442073 | KCNQ2 | c.1471+50T>A (n.1471+50T>A) c.1525+50T>A (n.1525+50T>A) c.922+50T>A (n.922+50T>A) c.1435+50T>A (n.1435+50T>A) c.1093+50T>A (n.1093+50T>A) c.1441+50T>A (n.1441+50T>A) c.1405+50T>A (n.1405+50T>A) c.585+50T>A c.133+50T>A (n.133+50T>A) c.1495+50T>A (n.1495+50T>A) c.1399+50T>A (n.1399+50T>A) c.1006+50T>A (n.1006+50T>A) c.1402+50T>A (n.1402+50T>A) c.433+50T>A (n.433+50T>A) | |
20 | g.63414854C= | CA2374778719 | KCNQ2 | c.1471+49G= (n.1471+49G=) c.1525+49G= (n.1525+49G=) c.922+49G= (n.922+49G=) c.1435+49G= (n.1435+49G=) c.1093+49G= (n.1093+49G=) c.1441+49G= (n.1441+49G=) c.1405+49G= (n.1405+49G=) c.585+49G= c.133+49G= (n.133+49G=) c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.1399+49G= (n.1399+49G=) c.1006+49G= (n.1006+49G=) c.1402+49G= (n.1402+49G=) c.433+49G= (n.433+49G=) | |
20 | g.63414854C>T | CA9958432 | KCNQ2 | c.1471+49G>A (n.1471+49G>A) c.1525+49G>A (n.1525+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.1435+49G>A (n.1435+49G>A) c.1093+49G>A (n.1093+49G>A) c.1441+49G>A (n.1441+49G>A) c.1405+49G>A (n.1405+49G>A) c.585+49G>A c.133+49G>A (n.133+49G>A) c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.1399+49G>A (n.1399+49G>A) c.1006+49G>A (n.1006+49G>A) c.1402+49G>A (n.1402+49G>A) c.433+49G>A (n.433+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414855A= | CA2374778720 | KCNQ2 | c.1471+48T= (n.1471+48T=) c.1525+48T= (n.1525+48T=) c.922+48T= (n.922+48T=) c.1435+48T= (n.1435+48T=) c.1093+48T= (n.1093+48T=) c.1441+48T= (n.1441+48T=) c.1405+48T= (n.1405+48T=) c.585+48T= c.133+48T= (n.133+48T=) c.1495+48T= (n.1495+48T=) c.1399+48T= (n.1399+48T=) c.1006+48T= (n.1006+48T=) c.1402+48T= (n.1402+48T=) c.433+48T= (n.433+48T=) | |
20 | g.63414855A>G | CA9958433 | KCNQ2 | c.1471+48T>C (n.1471+48T>C) c.1525+48T>C (n.1525+48T>C) c.922+48T>C (n.922+48T>C) c.1435+48T>C (n.1435+48T>C) c.1093+48T>C (n.1093+48T>C) c.1441+48T>C (n.1441+48T>C) c.1405+48T>C (n.1405+48T>C) c.585+48T>C c.133+48T>C (n.133+48T>C) c.1495+48T>C (n.1495+48T>C) c.1399+48T>C (n.1399+48T>C) c.1006+48T>C (n.1006+48T>C) c.1402+48T>C (n.1402+48T>C) c.433+48T>C (n.433+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414857C= | CA2374778721 | KCNQ2 | c.1471+46G= (n.1471+46G=) c.1525+46G= (n.1525+46G=) c.922+46G= (n.922+46G=) c.1435+46G= (n.1435+46G=) c.1093+46G= (n.1093+46G=) c.1441+46G= (n.1441+46G=) c.1405+46G= (n.1405+46G=) c.585+46G= c.133+46G= (n.133+46G=) c.1495+46G= (n.1495+46G=) c.1399+46G= (n.1399+46G=) c.1006+46G= (n.1006+46G=) c.1402+46G= (n.1402+46G=) c.433+46G= (n.433+46G=) | |
20 | g.63414857C>T | CA636614192 | KCNQ2 | c.1471+46G>A (n.1471+46G>A) c.1525+46G>A (n.1525+46G>A) c.922+46G>A (n.922+46G>A) c.1435+46G>A (n.1435+46G>A) c.1093+46G>A (n.1093+46G>A) c.1441+46G>A (n.1441+46G>A) c.1405+46G>A (n.1405+46G>A) c.585+46G>A c.133+46G>A (n.133+46G>A) c.1495+46G>A (n.1495+46G>A) c.1399+46G>A (n.1399+46G>A) c.1006+46G>A (n.1006+46G>A) c.1402+46G>A (n.1402+46G>A) c.433+46G>A (n.433+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414858C= | CA2374778722 | KCNQ2 | c.1471+45G= (n.1471+45G=) c.1525+45G= (n.1525+45G=) c.922+45G= (n.922+45G=) c.1435+45G= (n.1435+45G=) c.1093+45G= (n.1093+45G=) c.1441+45G= (n.1441+45G=) c.1405+45G= (n.1405+45G=) c.585+45G= c.133+45G= (n.133+45G=) c.1495+45G= (n.1495+45G=) c.1399+45G= (n.1399+45G=) c.1006+45G= (n.1006+45G=) c.1402+45G= (n.1402+45G=) c.433+45G= (n.433+45G=) | |
20 | g.63414858C>T | CA2374778723 | KCNQ2 | c.1471+45G>A (n.1471+45G>A) c.1525+45G>A (n.1525+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) c.1435+45G>A (n.1435+45G>A) c.1093+45G>A (n.1093+45G>A) c.1441+45G>A (n.1441+45G>A) c.1405+45G>A (n.1405+45G>A) c.585+45G>A c.133+45G>A (n.133+45G>A) c.1495+45G>A (n.1495+45G>A) c.1399+45G>A (n.1399+45G>A) c.1006+45G>A (n.1006+45G>A) c.1402+45G>A (n.1402+45G>A) c.433+45G>A (n.433+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414859A>T | CA2577453565 | KCNQ2 | c.1471+44T>A (n.1471+44T>A) c.1525+44T>A (n.1525+44T>A) c.922+44T>A (n.922+44T>A) c.1435+44T>A (n.1435+44T>A) c.1093+44T>A (n.1093+44T>A) c.1441+44T>A (n.1441+44T>A) c.1405+44T>A (n.1405+44T>A) c.585+44T>A c.133+44T>A (n.133+44T>A) c.1495+44T>A (n.1495+44T>A) c.1399+44T>A (n.1399+44T>A) c.1006+44T>A (n.1006+44T>A) c.1402+44T>A (n.1402+44T>A) c.433+44T>A (n.433+44T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414861C>A | CA2653800385 | KCNQ2 | c.1471+42G>T (n.1471+42G>T) c.1525+42G>T (n.1525+42G>T) c.922+42G>T (n.922+42G>T) c.1435+42G>T (n.1435+42G>T) c.1093+42G>T (n.1093+42G>T) c.1441+42G>T (n.1441+42G>T) c.1405+42G>T (n.1405+42G>T) c.585+42G>T c.133+42G>T (n.133+42G>T) c.1495+42G>T (n.1495+42G>T) c.1399+42G>T (n.1399+42G>T) c.1006+42G>T (n.1006+42G>T) c.1402+42G>T (n.1402+42G>T) c.433+42G>T (n.433+42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414861C>T | CA2737060161 | KCNQ2 | c.1471+42G>A (n.1471+42G>A) c.1525+42G>A (n.1525+42G>A) c.922+42G>A (n.922+42G>A) c.1435+42G>A (n.1435+42G>A) c.1093+42G>A (n.1093+42G>A) c.1441+42G>A (n.1441+42G>A) c.1405+42G>A (n.1405+42G>A) c.585+42G>A c.133+42G>A (n.133+42G>A) c.1495+42G>A (n.1495+42G>A) c.1399+42G>A (n.1399+42G>A) c.1006+42G>A (n.1006+42G>A) c.1402+42G>A (n.1402+42G>A) c.433+42G>A (n.433+42G>A) | dbSNP |
20 | g.63414864del | CA2653800384 | KCNQ2 | c.1471+42del (n.1471+42del) c.1525+42del (n.1525+42del) c.922+42del (n.922+42del) c.1435+42del (n.1435+42del) c.1093+42del (n.1093+42del) c.1441+42del (n.1441+42del) c.1405+42del (n.1405+42del) c.585+42del c.133+42del (n.133+42del) c.1495+42del (n.1495+42del) c.1399+42del (n.1399+42del) c.1006+42del (n.1006+42del) c.1402+42del (n.1402+42del) c.433+42del (n.433+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414862C>A | CA2838442072 | KCNQ2 | c.1471+41G>T (n.1471+41G>T) c.1525+41G>T (n.1525+41G>T) c.922+41G>T (n.922+41G>T) c.1435+41G>T (n.1435+41G>T) c.1093+41G>T (n.1093+41G>T) c.1441+41G>T (n.1441+41G>T) c.1405+41G>T (n.1405+41G>T) c.585+41G>T c.133+41G>T (n.133+41G>T) c.1495+41G>T (n.1495+41G>T) c.1399+41G>T (n.1399+41G>T) c.1006+41G>T (n.1006+41G>T) c.1402+41G>T (n.1402+41G>T) c.433+41G>T (n.433+41G>T) | |
20 | g.63414862C= | CA2374778724 | KCNQ2 | c.1471+41G= (n.1471+41G=) c.1525+41G= (n.1525+41G=) c.922+41G= (n.922+41G=) c.1435+41G= (n.1435+41G=) c.1093+41G= (n.1093+41G=) c.1441+41G= (n.1441+41G=) c.1405+41G= (n.1405+41G=) c.585+41G= c.133+41G= (n.133+41G=) c.1495+41G= (n.1495+41G=) c.1399+41G= (n.1399+41G=) c.1006+41G= (n.1006+41G=) c.1402+41G= (n.1402+41G=) c.433+41G= (n.433+41G=) | |
20 | g.63414862C>T | CA9958434 | KCNQ2 | c.1471+41G>A (n.1471+41G>A) c.1525+41G>A (n.1525+41G>A) c.922+41G>A (n.922+41G>A) c.1435+41G>A (n.1435+41G>A) c.1093+41G>A (n.1093+41G>A) c.1441+41G>A (n.1441+41G>A) c.1405+41G>A (n.1405+41G>A) c.585+41G>A c.133+41G>A (n.133+41G>A) c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) c.1399+41G>A (n.1399+41G>A) c.1006+41G>A (n.1006+41G>A) c.1402+41G>A (n.1402+41G>A) c.433+41G>A (n.433+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414862_63414863insTCT | CA2653800389 | KCNQ2 | c.1471+40_1471+41insAGA (n.1471+40_1471+41insAGA) c.1525+40_1525+41insAGA (n.1525+40_1525+41insAGA) c.922+40_922+41insAGA (n.922+40_922+41insAGA) c.1435+40_1435+41insAGA (n.1435+40_1435+41insAGA) c.1093+40_1093+41insAGA (n.1093+40_1093+41insAGA) c.1441+40_1441+41insAGA (n.1441+40_1441+41insAGA) c.1405+40_1405+41insAGA (n.1405+40_1405+41insAGA) c.585+40_585+41insAGA c.133+40_133+41insAGA (n.133+40_133+41insAGA) c.1495+40_1495+41insAGA (n.1495+40_1495+41insAGA) c.1399+40_1399+41insAGA (n.1399+40_1399+41insAGA) c.1006+40_1006+41insAGA (n.1006+40_1006+41insAGA) c.1402+40_1402+41insAGA (n.1402+40_1402+41insAGA) c.433+40_433+41insAGA (n.433+40_433+41insAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63414864C>A | CA2653800392 | KCNQ2 | c.1471+39G>T (n.1471+39G>T) c.1525+39G>T (n.1525+39G>T) c.922+39G>T (n.922+39G>T) c.1435+39G>T (n.1435+39G>T) c.1093+39G>T (n.1093+39G>T) c.1441+39G>T (n.1441+39G>T) c.1405+39G>T (n.1405+39G>T) c.585+39G>T c.133+39G>T (n.133+39G>T) c.1495+39G>T (n.1495+39G>T) c.1399+39G>T (n.1399+39G>T) c.1006+39G>T (n.1006+39G>T) c.1402+39G>T (n.1402+39G>T) c.433+39G>T (n.433+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414864C= | CA2374778725 | KCNQ2 | c.1471+39G= (n.1471+39G=) c.1525+39G= (n.1525+39G=) c.922+39G= (n.922+39G=) c.1435+39G= (n.1435+39G=) c.1093+39G= (n.1093+39G=) c.1441+39G= (n.1441+39G=) c.1405+39G= (n.1405+39G=) c.585+39G= c.133+39G= (n.133+39G=) c.1495+39G= (n.1495+39G=) c.1399+39G= (n.1399+39G=) c.1006+39G= (n.1006+39G=) c.1402+39G= (n.1402+39G=) c.433+39G= (n.433+39G=) | |
20 | g.63414864C>G | CA2653800393 | KCNQ2 | c.1471+39G>C (n.1471+39G>C) c.1525+39G>C (n.1525+39G>C) c.922+39G>C (n.922+39G>C) c.1435+39G>C (n.1435+39G>C) c.1093+39G>C (n.1093+39G>C) c.1441+39G>C (n.1441+39G>C) c.1405+39G>C (n.1405+39G>C) c.585+39G>C c.133+39G>C (n.133+39G>C) c.1495+39G>C (n.1495+39G>C) c.1399+39G>C (n.1399+39G>C) c.1006+39G>C (n.1006+39G>C) c.1402+39G>C (n.1402+39G>C) c.433+39G>C (n.433+39G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414864C>T | CA9958435 | KCNQ2 | c.1471+39G>A (n.1471+39G>A) c.1525+39G>A (n.1525+39G>A) c.922+39G>A (n.922+39G>A) c.1435+39G>A (n.1435+39G>A) c.1093+39G>A (n.1093+39G>A) c.1441+39G>A (n.1441+39G>A) c.1405+39G>A (n.1405+39G>A) c.585+39G>A c.133+39G>A (n.133+39G>A) c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) c.1399+39G>A (n.1399+39G>A) c.1006+39G>A (n.1006+39G>A) c.1402+39G>A (n.1402+39G>A) c.433+39G>A (n.433+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414864_63414879delinsCGGAGAGGATGGACCA | CA2374778726 | KCNQ2 | c.1471+24_1471+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1471+24_1471+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1525+24_1525+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1525+24_1525+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.922+24_922+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.922+24_922+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1435+24_1435+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1435+24_1435+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1093+24_1093+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1093+24_1093+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1441+24_1441+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1441+24_1441+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1405+24_1405+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1405+24_1405+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.585+24_585+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG c.133+24_133+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.133+24_133+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1495+24_1495+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1495+24_1495+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1399+24_1399+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1399+24_1399+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1006+24_1006+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1006+24_1006+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1402+24_1402+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1402+24_1402+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.433+24_433+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.433+24_433+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) | |
20 | g.63414865G>A | CA9958436 | KCNQ2 | c.1471+38C>T (n.1471+38C>T) c.1525+38C>T (n.1525+38C>T) c.922+38C>T (n.922+38C>T) c.1435+38C>T (n.1435+38C>T) c.1093+38C>T (n.1093+38C>T) c.1441+38C>T (n.1441+38C>T) c.1405+38C>T (n.1405+38C>T) c.585+38C>T c.133+38C>T (n.133+38C>T) c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.1399+38C>T (n.1399+38C>T) c.1006+38C>T (n.1006+38C>T) c.1402+38C>T (n.1402+38C>T) c.433+38C>T (n.433+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63414865G= | CA2374778727 | KCNQ2 | c.1471+38C= (n.1471+38C=) c.1525+38C= (n.1525+38C=) c.922+38C= (n.922+38C=) c.1435+38C= (n.1435+38C=) c.1093+38C= (n.1093+38C=) c.1441+38C= (n.1441+38C=) c.1405+38C= (n.1405+38C=) c.585+38C= c.133+38C= (n.133+38C=) c.1495+38C= (n.1495+38C=) c.1399+38C= (n.1399+38C=) c.1006+38C= (n.1006+38C=) c.1402+38C= (n.1402+38C=) c.433+38C= (n.433+38C=) | |
20 | g.63414865G>T | CA2577453567 | KCNQ2 | c.1471+38C>A (n.1471+38C>A) c.1525+38C>A (n.1525+38C>A) c.922+38C>A (n.922+38C>A) c.1435+38C>A (n.1435+38C>A) c.1093+38C>A (n.1093+38C>A) c.1441+38C>A (n.1441+38C>A) c.1405+38C>A (n.1405+38C>A) c.585+38C>A c.133+38C>A (n.133+38C>A) c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.1399+38C>A (n.1399+38C>A) c.1006+38C>A (n.1006+38C>A) c.1402+38C>A (n.1402+38C>A) c.433+38C>A (n.433+38C>A) | |
20 | g.63414875_63414889del | CA1019277942 | KCNQ2 | c.1471+24_1471+38del (n.1471+24_1471+38del) c.1525+24_1525+38del (n.1525+24_1525+38del) c.922+24_922+38del (n.922+24_922+38del) c.1435+24_1435+38del (n.1435+24_1435+38del) c.1093+24_1093+38del (n.1093+24_1093+38del) c.1441+24_1441+38del (n.1441+24_1441+38del) c.1405+24_1405+38del (n.1405+24_1405+38del) c.585+24_585+38del c.133+24_133+38del (n.133+24_133+38del) c.1495+24_1495+38del (n.1495+24_1495+38del) c.1399+24_1399+38del (n.1399+24_1399+38del) c.1006+24_1006+38del (n.1006+24_1006+38del) c.1402+24_1402+38del (n.1402+24_1402+38del) c.433+24_433+38del (n.433+24_433+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414866G>A | CA317430819 | KCNQ2 | c.1471+37C>T (n.1471+37C>T) c.1525+37C>T (n.1525+37C>T) c.922+37C>T (n.922+37C>T) c.1435+37C>T (n.1435+37C>T) c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.1441+37C>T (n.1441+37C>T) c.1405+37C>T (n.1405+37C>T) c.585+37C>T c.133+37C>T (n.133+37C>T) c.1495+37C>T (n.1495+37C>T) c.1399+37C>T (n.1399+37C>T) c.1006+37C>T (n.1006+37C>T) c.1402+37C>T (n.1402+37C>T) c.433+37C>T (n.433+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414866G= | CA2374778728 | KCNQ2 | c.1471+37C= (n.1471+37C=) c.1525+37C= (n.1525+37C=) c.922+37C= (n.922+37C=) c.1435+37C= (n.1435+37C=) c.1093+37C= (n.1093+37C=) c.1441+37C= (n.1441+37C=) c.1405+37C= (n.1405+37C=) c.585+37C= c.133+37C= (n.133+37C=) c.1495+37C= (n.1495+37C=) c.1399+37C= (n.1399+37C=) c.1006+37C= (n.1006+37C=) c.1402+37C= (n.1402+37C=) c.433+37C= (n.433+37C=) | |
20 | g.63414866G>T | CA2653800402 | KCNQ2 | c.1471+37C>A (n.1471+37C>A) c.1525+37C>A (n.1525+37C>A) c.922+37C>A (n.922+37C>A) c.1435+37C>A (n.1435+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.1441+37C>A (n.1441+37C>A) c.1405+37C>A (n.1405+37C>A) c.585+37C>A c.133+37C>A (n.133+37C>A) c.1495+37C>A (n.1495+37C>A) c.1399+37C>A (n.1399+37C>A) c.1006+37C>A (n.1006+37C>A) c.1402+37C>A (n.1402+37C>A) c.433+37C>A (n.433+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414868G>A | CA2374778730 | KCNQ2 | c.1471+35C>T (n.1471+35C>T) c.1525+35C>T (n.1525+35C>T) c.922+35C>T (n.922+35C>T) c.1435+35C>T (n.1435+35C>T) c.1093+35C>T (n.1093+35C>T) c.1441+35C>T (n.1441+35C>T) c.1405+35C>T (n.1405+35C>T) c.585+35C>T c.133+35C>T (n.133+35C>T) c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1399+35C>T (n.1399+35C>T) c.1006+35C>T (n.1006+35C>T) c.1402+35C>T (n.1402+35C>T) c.433+35C>T (n.433+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414868G>C | CA2653800406 | KCNQ2 | c.1471+35C>G (n.1471+35C>G) c.1525+35C>G (n.1525+35C>G) c.922+35C>G (n.922+35C>G) c.1435+35C>G (n.1435+35C>G) c.1093+35C>G (n.1093+35C>G) c.1441+35C>G (n.1441+35C>G) c.1405+35C>G (n.1405+35C>G) c.585+35C>G c.133+35C>G (n.133+35C>G) c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1399+35C>G (n.1399+35C>G) c.1006+35C>G (n.1006+35C>G) c.1402+35C>G (n.1402+35C>G) c.433+35C>G (n.433+35C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414868G= | CA2374778729 | KCNQ2 | c.1471+35C= (n.1471+35C=) c.1525+35C= (n.1525+35C=) c.922+35C= (n.922+35C=) c.1435+35C= (n.1435+35C=) c.1093+35C= (n.1093+35C=) c.1441+35C= (n.1441+35C=) c.1405+35C= (n.1405+35C=) c.585+35C= c.133+35C= (n.133+35C=) c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1399+35C= (n.1399+35C=) c.1006+35C= (n.1006+35C=) c.1402+35C= (n.1402+35C=) c.433+35C= (n.433+35C=) | |
20 | g.63414868G>T | CA2653800405 | KCNQ2 | c.1471+35C>A (n.1471+35C>A) c.1525+35C>A (n.1525+35C>A) c.922+35C>A (n.922+35C>A) c.1435+35C>A (n.1435+35C>A) c.1093+35C>A (n.1093+35C>A) c.1441+35C>A (n.1441+35C>A) c.1405+35C>A (n.1405+35C>A) c.585+35C>A c.133+35C>A (n.133+35C>A) c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.1399+35C>A (n.1399+35C>A) c.1006+35C>A (n.1006+35C>A) c.1402+35C>A (n.1402+35C>A) c.433+35C>A (n.433+35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414869A>G | CA2577453568 | KCNQ2 | c.1471+34T>C (n.1471+34T>C) c.1525+34T>C (n.1525+34T>C) c.922+34T>C (n.922+34T>C) c.1435+34T>C (n.1435+34T>C) c.1093+34T>C (n.1093+34T>C) c.1441+34T>C (n.1441+34T>C) c.1405+34T>C (n.1405+34T>C) c.585+34T>C c.133+34T>C (n.133+34T>C) c.1495+34T>C (n.1495+34T>C) c.1399+34T>C (n.1399+34T>C) c.1006+34T>C (n.1006+34T>C) c.1402+34T>C (n.1402+34T>C) c.433+34T>C (n.433+34T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414869_63414870delinsAG | CA2374778731 | KCNQ2 | c.1471+33_1471+34delinsCT (n.1471+33_1471+34delinsCT) c.1525+33_1525+34delinsCT (n.1525+33_1525+34delinsCT) c.922+33_922+34delinsCT (n.922+33_922+34delinsCT) c.1435+33_1435+34delinsCT (n.1435+33_1435+34delinsCT) c.1093+33_1093+34delinsCT (n.1093+33_1093+34delinsCT) c.1441+33_1441+34delinsCT (n.1441+33_1441+34delinsCT) c.1405+33_1405+34delinsCT (n.1405+33_1405+34delinsCT) c.585+33_585+34delinsCT c.133+33_133+34delinsCT (n.133+33_133+34delinsCT) c.1495+33_1495+34delinsCT (n.1495+33_1495+34delinsCT) c.1399+33_1399+34delinsCT (n.1399+33_1399+34delinsCT) c.1006+33_1006+34delinsCT (n.1006+33_1006+34delinsCT) c.1402+33_1402+34delinsCT (n.1402+33_1402+34delinsCT) c.433+33_433+34delinsCT (n.433+33_433+34delinsCT) | |
20 | g.63414870G>A | CA2374778733 | KCNQ2 | c.1471+33C>T (n.1471+33C>T) c.1525+33C>T (n.1525+33C>T) c.922+33C>T (n.922+33C>T) c.1435+33C>T (n.1435+33C>T) c.1093+33C>T (n.1093+33C>T) c.1441+33C>T (n.1441+33C>T) c.1405+33C>T (n.1405+33C>T) c.585+33C>T c.133+33C>T (n.133+33C>T) c.1495+33C>T (n.1495+33C>T) c.1399+33C>T (n.1399+33C>T) c.1006+33C>T (n.1006+33C>T) c.1402+33C>T (n.1402+33C>T) c.433+33C>T (n.433+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414870G= | CA2374778732 | KCNQ2 | c.1471+33C= (n.1471+33C=) c.1525+33C= (n.1525+33C=) c.922+33C= (n.922+33C=) c.1435+33C= (n.1435+33C=) c.1093+33C= (n.1093+33C=) c.1441+33C= (n.1441+33C=) c.1405+33C= (n.1405+33C=) c.585+33C= c.133+33C= (n.133+33C=) c.1495+33C= (n.1495+33C=) c.1399+33C= (n.1399+33C=) c.1006+33C= (n.1006+33C=) c.1402+33C= (n.1402+33C=) c.433+33C= (n.433+33C=) | |
20 | g.63414870G>T | CA2653800413 | KCNQ2 | c.1471+33C>A (n.1471+33C>A) c.1525+33C>A (n.1525+33C>A) c.922+33C>A (n.922+33C>A) c.1435+33C>A (n.1435+33C>A) c.1093+33C>A (n.1093+33C>A) c.1441+33C>A (n.1441+33C>A) c.1405+33C>A (n.1405+33C>A) c.585+33C>A c.133+33C>A (n.133+33C>A) c.1495+33C>A (n.1495+33C>A) c.1399+33C>A (n.1399+33C>A) c.1006+33C>A (n.1006+33C>A) c.1402+33C>A (n.1402+33C>A) c.433+33C>A (n.433+33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414871del | CA636614193 | KCNQ2 | c.1471+33del (n.1471+33del) c.1525+33del (n.1525+33del) c.922+33del (n.922+33del) c.1435+33del (n.1435+33del) c.1093+33del (n.1093+33del) c.1441+33del (n.1441+33del) c.1405+33del (n.1405+33del) c.585+33del c.133+33del (n.133+33del) c.1495+33del (n.1495+33del) c.1399+33del (n.1399+33del) c.1006+33del (n.1006+33del) c.1402+33del (n.1402+33del) c.433+33del (n.433+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414871G>A | CA2374778735 | KCNQ2 | c.1471+32C>T (n.1471+32C>T) c.1525+32C>T (n.1525+32C>T) c.922+32C>T (n.922+32C>T) c.1435+32C>T (n.1435+32C>T) c.1093+32C>T (n.1093+32C>T) c.1441+32C>T (n.1441+32C>T) c.1405+32C>T (n.1405+32C>T) c.585+32C>T c.133+32C>T (n.133+32C>T) c.1495+32C>T (n.1495+32C>T) c.1399+32C>T (n.1399+32C>T) c.1006+32C>T (n.1006+32C>T) c.1402+32C>T (n.1402+32C>T) c.433+32C>T (n.433+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414871G= | CA2374778734 | KCNQ2 | c.1471+32C= (n.1471+32C=) c.1525+32C= (n.1525+32C=) c.922+32C= (n.922+32C=) c.1435+32C= (n.1435+32C=) c.1093+32C= (n.1093+32C=) c.1441+32C= (n.1441+32C=) c.1405+32C= (n.1405+32C=) c.585+32C= c.133+32C= (n.133+32C=) c.1495+32C= (n.1495+32C=) c.1399+32C= (n.1399+32C=) c.1006+32C= (n.1006+32C=) c.1402+32C= (n.1402+32C=) c.433+32C= (n.433+32C=) | |
20 | g.63414872A= | CA2374778736 | KCNQ2 | c.1471+31T= (n.1471+31T=) c.1525+31T= (n.1525+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) c.1435+31T= (n.1435+31T=) c.1093+31T= (n.1093+31T=) c.1441+31T= (n.1441+31T=) c.1405+31T= (n.1405+31T=) c.585+31T= c.133+31T= (n.133+31T=) c.1495+31T= (n.1495+31T=) c.1399+31T= (n.1399+31T=) c.1006+31T= (n.1006+31T=) c.1402+31T= (n.1402+31T=) c.433+31T= (n.433+31T=) | |
20 | g.63414872A>C | CA2374778737 | KCNQ2 | c.1471+31T>G (n.1471+31T>G) c.1525+31T>G (n.1525+31T>G) c.922+31T>G (n.922+31T>G) c.1435+31T>G (n.1435+31T>G) c.1093+31T>G (n.1093+31T>G) c.1441+31T>G (n.1441+31T>G) c.1405+31T>G (n.1405+31T>G) c.585+31T>G c.133+31T>G (n.133+31T>G) c.1495+31T>G (n.1495+31T>G) c.1399+31T>G (n.1399+31T>G) c.1006+31T>G (n.1006+31T>G) c.1402+31T>G (n.1402+31T>G) c.433+31T>G (n.433+31T>G) | dbSNP |
20 | g.63414873T>A | CA2653800418 | KCNQ2 | c.1471+30A>T (n.1471+30A>T) c.1525+30A>T (n.1525+30A>T) c.922+30A>T (n.922+30A>T) c.1435+30A>T (n.1435+30A>T) c.1093+30A>T (n.1093+30A>T) c.1441+30A>T (n.1441+30A>T) c.1405+30A>T (n.1405+30A>T) c.585+30A>T c.133+30A>T (n.133+30A>T) c.1495+30A>T (n.1495+30A>T) c.1399+30A>T (n.1399+30A>T) c.1006+30A>T (n.1006+30A>T) c.1402+30A>T (n.1402+30A>T) c.433+30A>T (n.433+30A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414873T>C | CA2374778739 | KCNQ2 | c.1471+30A>G (n.1471+30A>G) c.1525+30A>G (n.1525+30A>G) c.922+30A>G (n.922+30A>G) c.1435+30A>G (n.1435+30A>G) c.1093+30A>G (n.1093+30A>G) c.1441+30A>G (n.1441+30A>G) c.1405+30A>G (n.1405+30A>G) c.585+30A>G c.133+30A>G (n.133+30A>G) c.1495+30A>G (n.1495+30A>G) c.1399+30A>G (n.1399+30A>G) c.1006+30A>G (n.1006+30A>G) c.1402+30A>G (n.1402+30A>G) c.433+30A>G (n.433+30A>G) | dbSNP |
20 | g.63414873T= | CA2374778738 | KCNQ2 | c.1471+30A= (n.1471+30A=) c.1525+30A= (n.1525+30A=) c.922+30A= (n.922+30A=) c.1435+30A= (n.1435+30A=) c.1093+30A= (n.1093+30A=) c.1441+30A= (n.1441+30A=) c.1405+30A= (n.1405+30A=) c.585+30A= c.133+30A= (n.133+30A=) c.1495+30A= (n.1495+30A=) c.1399+30A= (n.1399+30A=) c.1006+30A= (n.1006+30A=) c.1402+30A= (n.1402+30A=) c.433+30A= (n.433+30A=) | |
20 | g.63414874G>A | CA2577453570 | KCNQ2 | c.1471+29C>T (n.1471+29C>T) c.1525+29C>T (n.1525+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.1435+29C>T (n.1435+29C>T) c.1093+29C>T (n.1093+29C>T) c.1441+29C>T (n.1441+29C>T) c.1405+29C>T (n.1405+29C>T) c.585+29C>T c.133+29C>T (n.133+29C>T) c.1495+29C>T (n.1495+29C>T) c.1399+29C>T (n.1399+29C>T) c.1006+29C>T (n.1006+29C>T) c.1402+29C>T (n.1402+29C>T) c.433+29C>T (n.433+29C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414877C= | CA2374778740 | KCNQ2 | c.1471+26G= (n.1471+26G=) c.1525+26G= (n.1525+26G=) c.922+26G= (n.922+26G=) c.1435+26G= (n.1435+26G=) c.1093+26G= (n.1093+26G=) c.1441+26G= (n.1441+26G=) c.1405+26G= (n.1405+26G=) c.585+26G= c.133+26G= (n.133+26G=) c.1495+26G= (n.1495+26G=) c.1399+26G= (n.1399+26G=) c.1006+26G= (n.1006+26G=) c.1402+26G= (n.1402+26G=) c.433+26G= (n.433+26G=) | |
20 | g.63414877C>T | CA9958437 | KCNQ2 | c.1471+26G>A (n.1471+26G>A) c.1525+26G>A (n.1525+26G>A) c.922+26G>A (n.922+26G>A) c.1435+26G>A (n.1435+26G>A) c.1093+26G>A (n.1093+26G>A) c.1441+26G>A (n.1441+26G>A) c.1405+26G>A (n.1405+26G>A) c.585+26G>A c.133+26G>A (n.133+26G>A) c.1495+26G>A (n.1495+26G>A) c.1399+26G>A (n.1399+26G>A) c.1006+26G>A (n.1006+26G>A) c.1402+26G>A (n.1402+26G>A) c.433+26G>A (n.433+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414878C= | CA2374778741 | KCNQ2 | c.1471+25G= (n.1471+25G=) c.1525+25G= (n.1525+25G=) c.922+25G= (n.922+25G=) c.1435+25G= (n.1435+25G=) c.1093+25G= (n.1093+25G=) c.1441+25G= (n.1441+25G=) c.1405+25G= (n.1405+25G=) c.585+25G= c.133+25G= (n.133+25G=) c.1495+25G= (n.1495+25G=) c.1399+25G= (n.1399+25G=) c.1006+25G= (n.1006+25G=) c.1402+25G= (n.1402+25G=) c.433+25G= (n.433+25G=) | |
20 | g.63414878C>T | CA636614194 | KCNQ2 | c.1471+25G>A (n.1471+25G>A) c.1525+25G>A (n.1525+25G>A) c.922+25G>A (n.922+25G>A) c.1435+25G>A (n.1435+25G>A) c.1093+25G>A (n.1093+25G>A) c.1441+25G>A (n.1441+25G>A) c.1405+25G>A (n.1405+25G>A) c.585+25G>A c.133+25G>A (n.133+25G>A) c.1495+25G>A (n.1495+25G>A) c.1399+25G>A (n.1399+25G>A) c.1006+25G>A (n.1006+25G>A) c.1402+25G>A (n.1402+25G>A) c.433+25G>A (n.433+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414879A>T | CA2737060163 | KCNQ2 | c.1471+24T>A (n.1471+24T>A) c.1525+24T>A (n.1525+24T>A) c.922+24T>A (n.922+24T>A) c.1435+24T>A (n.1435+24T>A) c.1093+24T>A (n.1093+24T>A) c.1441+24T>A (n.1441+24T>A) c.1405+24T>A (n.1405+24T>A) c.585+24T>A c.133+24T>A (n.133+24T>A) c.1495+24T>A (n.1495+24T>A) c.1399+24T>A (n.1399+24T>A) c.1006+24T>A (n.1006+24T>A) c.1402+24T>A (n.1402+24T>A) c.433+24T>A (n.433+24T>A) | dbSNP |
20 | g.63414881G>T | CA2653800426 | KCNQ2 | c.1471+22C>A (n.1471+22C>A) c.1525+22C>A (n.1525+22C>A) c.922+22C>A (n.922+22C>A) c.1435+22C>A (n.1435+22C>A) c.1093+22C>A (n.1093+22C>A) c.1441+22C>A (n.1441+22C>A) c.1405+22C>A (n.1405+22C>A) c.585+22C>A c.133+22C>A (n.133+22C>A) c.1495+22C>A (n.1495+22C>A) c.1399+22C>A (n.1399+22C>A) c.1006+22C>A (n.1006+22C>A) c.1402+22C>A (n.1402+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414882A= | CA2374778742 | KCNQ2 | c.1471+21T= (n.1471+21T=) c.1525+21T= (n.1525+21T=) c.922+21T= (n.922+21T=) c.1435+21T= (n.1435+21T=) c.1093+21T= (n.1093+21T=) c.1441+21T= (n.1441+21T=) c.1405+21T= (n.1405+21T=) c.585+21T= c.133+21T= (n.133+21T=) c.1495+21T= (n.1495+21T=) c.1399+21T= (n.1399+21T=) c.1006+21T= (n.1006+21T=) c.1402+21T= (n.1402+21T=) c.433+21T= (n.433+21T=) | |
20 | g.63414882A>G | CA317430831 | KCNQ2 | c.1471+21T>C (n.1471+21T>C) c.1525+21T>C (n.1525+21T>C) c.922+21T>C (n.922+21T>C) c.1435+21T>C (n.1435+21T>C) c.1093+21T>C (n.1093+21T>C) c.1441+21T>C (n.1441+21T>C) c.1405+21T>C (n.1405+21T>C) c.585+21T>C c.133+21T>C (n.133+21T>C) c.1495+21T>C (n.1495+21T>C) c.1399+21T>C (n.1399+21T>C) c.1006+21T>C (n.1006+21T>C) c.1402+21T>C (n.1402+21T>C) c.433+21T>C (n.433+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414883G>A | CA746474830 | KCNQ2 | c.1471+20C>T (n.1471+20C>T) c.1525+20C>T (n.1525+20C>T) c.922+20C>T (n.922+20C>T) c.1435+20C>T (n.1435+20C>T) c.1093+20C>T (n.1093+20C>T) c.1441+20C>T (n.1441+20C>T) c.1405+20C>T (n.1405+20C>T) c.585+20C>T c.133+20C>T (n.133+20C>T) c.1495+20C>T (n.1495+20C>T) c.1399+20C>T (n.1399+20C>T) c.1006+20C>T (n.1006+20C>T) c.1402+20C>T (n.1402+20C>T) c.433+20C>T (n.433+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414883G>C | CA2653800428 | KCNQ2 | c.1471+20C>G (n.1471+20C>G) c.1525+20C>G (n.1525+20C>G) c.922+20C>G (n.922+20C>G) c.1435+20C>G (n.1435+20C>G) c.1093+20C>G (n.1093+20C>G) c.1441+20C>G (n.1441+20C>G) c.1405+20C>G (n.1405+20C>G) c.585+20C>G c.133+20C>G (n.133+20C>G) c.1495+20C>G (n.1495+20C>G) c.1399+20C>G (n.1399+20C>G) c.1006+20C>G (n.1006+20C>G) c.1402+20C>G (n.1402+20C>G) c.433+20C>G (n.433+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414883G= | CA2374778743 | KCNQ2 | c.1471+20C= (n.1471+20C=) c.1525+20C= (n.1525+20C=) c.922+20C= (n.922+20C=) c.1435+20C= (n.1435+20C=) c.1093+20C= (n.1093+20C=) c.1441+20C= (n.1441+20C=) c.1405+20C= (n.1405+20C=) c.585+20C= c.133+20C= (n.133+20C=) c.1495+20C= (n.1495+20C=) c.1399+20C= (n.1399+20C=) c.1006+20C= (n.1006+20C=) c.1402+20C= (n.1402+20C=) c.433+20C= (n.433+20C=) | |
20 | g.63414885G>A | CA2653800430 | KCNQ2 | c.1471+18C>T (n.1471+18C>T) c.1525+18C>T (n.1525+18C>T) c.922+18C>T (n.922+18C>T) c.1435+18C>T (n.1435+18C>T) c.1093+18C>T (n.1093+18C>T) c.1441+18C>T (n.1441+18C>T) c.1405+18C>T (n.1405+18C>T) c.585+18C>T c.133+18C>T (n.133+18C>T) c.1495+18C>T (n.1495+18C>T) c.1399+18C>T (n.1399+18C>T) c.1006+18C>T (n.1006+18C>T) c.1402+18C>T (n.1402+18C>T) c.433+18C>T (n.433+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414886G>A | CA636614195 | KCNQ2 | c.1471+17C>T (n.1471+17C>T) c.1525+17C>T (n.1525+17C>T) c.922+17C>T (n.922+17C>T) c.1435+17C>T (n.1435+17C>T) c.1093+17C>T (n.1093+17C>T) c.1441+17C>T (n.1441+17C>T) c.1405+17C>T (n.1405+17C>T) c.585+17C>T c.133+17C>T (n.133+17C>T) c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.1399+17C>T (n.1399+17C>T) c.1006+17C>T (n.1006+17C>T) c.1402+17C>T (n.1402+17C>T) c.433+17C>T (n.433+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414886G= | CA2374778744 | KCNQ2 | c.1471+17C= (n.1471+17C=) c.1525+17C= (n.1525+17C=) c.922+17C= (n.922+17C=) c.1435+17C= (n.1435+17C=) c.1093+17C= (n.1093+17C=) c.1441+17C= (n.1441+17C=) c.1405+17C= (n.1405+17C=) c.585+17C= c.133+17C= (n.133+17C=) c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.1399+17C= (n.1399+17C=) c.1006+17C= (n.1006+17C=) c.1402+17C= (n.1402+17C=) c.433+17C= (n.433+17C=) | |
20 | g.63414888T>C | CA9958438 | KCNQ2 | c.1471+15A>G (n.1471+15A>G) c.1525+15A>G (n.1525+15A>G) c.922+15A>G (n.922+15A>G) c.1435+15A>G (n.1435+15A>G) c.1093+15A>G (n.1093+15A>G) c.1441+15A>G (n.1441+15A>G) c.1405+15A>G (n.1405+15A>G) c.585+15A>G c.133+15A>G (n.133+15A>G) c.1495+15A>G (n.1495+15A>G) c.1399+15A>G (n.1399+15A>G) c.1006+15A>G (n.1006+15A>G) c.1402+15A>G (n.1402+15A>G) c.433+15A>G (n.433+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414888T= | CA2374778745 | KCNQ2 | c.1471+15A= (n.1471+15A=) c.1525+15A= (n.1525+15A=) c.922+15A= (n.922+15A=) c.1435+15A= (n.1435+15A=) c.1093+15A= (n.1093+15A=) c.1441+15A= (n.1441+15A=) c.1405+15A= (n.1405+15A=) c.585+15A= c.133+15A= (n.133+15A=) c.1495+15A= (n.1495+15A=) c.1399+15A= (n.1399+15A=) c.1006+15A= (n.1006+15A=) c.1402+15A= (n.1402+15A=) c.433+15A= (n.433+15A=) | |
20 | g.63414889G>A | CA2739277254 | KCNQ2 | c.1471+14C>T (n.1471+14C>T) c.1525+14C>T (n.1525+14C>T) c.922+14C>T (n.922+14C>T) c.1435+14C>T (n.1435+14C>T) c.1093+14C>T (n.1093+14C>T) c.1441+14C>T (n.1441+14C>T) c.1405+14C>T (n.1405+14C>T) c.585+14C>T c.133+14C>T (n.133+14C>T) c.1495+14C>T (n.1495+14C>T) c.1399+14C>T (n.1399+14C>T) c.1006+14C>T (n.1006+14C>T) c.1402+14C>T (n.1402+14C>T) c.433+14C>T (n.433+14C>T) | ClinVar |
20 | g.63414890_63414891del | CA2838442076 | KCNQ2 | c.1471+13_1471+14del (n.1471+13_1471+14del) c.1525+13_1525+14del (n.1525+13_1525+14del) c.922+13_922+14del (n.922+13_922+14del) c.1435+13_1435+14del (n.1435+13_1435+14del) c.1093+13_1093+14del (n.1093+13_1093+14del) c.1441+13_1441+14del (n.1441+13_1441+14del) c.1405+13_1405+14del (n.1405+13_1405+14del) c.585+13_585+14del c.133+13_133+14del (n.133+13_133+14del) c.1495+13_1495+14del (n.1495+13_1495+14del) c.1399+13_1399+14del (n.1399+13_1399+14del) c.1006+13_1006+14del (n.1006+13_1006+14del) c.1402+13_1402+14del (n.1402+13_1402+14del) c.433+13_433+14del (n.433+13_433+14del) | |
20 | g.63414890C>A | CA2577453573 | KCNQ2 | c.1471+13G>T (n.1471+13G>T) c.1525+13G>T (n.1525+13G>T) c.922+13G>T (n.922+13G>T) c.1435+13G>T (n.1435+13G>T) c.1093+13G>T (n.1093+13G>T) c.1441+13G>T (n.1441+13G>T) c.1405+13G>T (n.1405+13G>T) c.585+13G>T c.133+13G>T (n.133+13G>T) c.1495+13G>T (n.1495+13G>T) c.1399+13G>T (n.1399+13G>T) c.1006+13G>T (n.1006+13G>T) c.1402+13G>T (n.1402+13G>T) c.433+13G>T (n.433+13G>T) | |
20 | g.63414890C= | CA2374778746 | KCNQ2 | c.1471+13G= (n.1471+13G=) c.1525+13G= (n.1525+13G=) c.922+13G= (n.922+13G=) c.1435+13G= (n.1435+13G=) c.1093+13G= (n.1093+13G=) c.1441+13G= (n.1441+13G=) c.1405+13G= (n.1405+13G=) c.585+13G= c.133+13G= (n.133+13G=) c.1495+13G= (n.1495+13G=) c.1399+13G= (n.1399+13G=) c.1006+13G= (n.1006+13G=) c.1402+13G= (n.1402+13G=) c.433+13G= (n.433+13G=) | |
20 | g.63414890C>T | CA9958439 | KCNQ2 | c.1471+13G>A (n.1471+13G>A) c.1525+13G>A (n.1525+13G>A) c.922+13G>A (n.922+13G>A) c.1435+13G>A (n.1435+13G>A) c.1093+13G>A (n.1093+13G>A) c.1441+13G>A (n.1441+13G>A) c.1405+13G>A (n.1405+13G>A) c.585+13G>A c.133+13G>A (n.133+13G>A) c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) c.1399+13G>A (n.1399+13G>A) c.1006+13G>A (n.1006+13G>A) c.1402+13G>A (n.1402+13G>A) c.433+13G>A (n.433+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63414891G>A | CA9958440 | KCNQ2 | c.1471+12C>T (n.1471+12C>T) c.1525+12C>T (n.1525+12C>T) c.922+12C>T (n.922+12C>T) c.1435+12C>T (n.1435+12C>T) c.1093+12C>T (n.1093+12C>T) c.1441+12C>T (n.1441+12C>T) c.1405+12C>T (n.1405+12C>T) c.585+12C>T c.133+12C>T (n.133+12C>T) c.1495+12C>T (n.1495+12C>T) c.1399+12C>T (n.1399+12C>T) c.1006+12C>T (n.1006+12C>T) c.1402+12C>T (n.1402+12C>T) c.433+12C>T (n.433+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414891G= | CA2374778747 | KCNQ2 | c.1471+12C= (n.1471+12C=) c.1525+12C= (n.1525+12C=) c.922+12C= (n.922+12C=) c.1435+12C= (n.1435+12C=) c.1093+12C= (n.1093+12C=) c.1441+12C= (n.1441+12C=) c.1405+12C= (n.1405+12C=) c.585+12C= c.133+12C= (n.133+12C=) c.1495+12C= (n.1495+12C=) c.1399+12C= (n.1399+12C=) c.1006+12C= (n.1006+12C=) c.1402+12C= (n.1402+12C=) c.433+12C= (n.433+12C=) | |
20 | g.63414892G>A | CA2653800446 | KCNQ2 | c.1471+11C>T (n.1471+11C>T) c.1525+11C>T (n.1525+11C>T) c.922+11C>T (n.922+11C>T) c.1435+11C>T (n.1435+11C>T) c.1093+11C>T (n.1093+11C>T) c.1441+11C>T (n.1441+11C>T) c.1405+11C>T (n.1405+11C>T) c.585+11C>T c.133+11C>T (n.133+11C>T) c.1495+11C>T (n.1495+11C>T) c.1399+11C>T (n.1399+11C>T) c.1006+11C>T (n.1006+11C>T) c.1402+11C>T (n.1402+11C>T) c.433+11C>T (n.433+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414893C>A | CA636614196 | KCNQ2 | c.1471+10G>T (n.1471+10G>T) c.1525+10G>T (n.1525+10G>T) c.922+10G>T (n.922+10G>T) c.1435+10G>T (n.1435+10G>T) c.1093+10G>T (n.1093+10G>T) c.1441+10G>T (n.1441+10G>T) c.1405+10G>T (n.1405+10G>T) c.585+10G>T c.133+10G>T (n.133+10G>T) c.1495+10G>T (n.1495+10G>T) c.1399+10G>T (n.1399+10G>T) c.1006+10G>T (n.1006+10G>T) c.1402+10G>T (n.1402+10G>T) c.433+10G>T (n.433+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414893C= | CA2374778748 | KCNQ2 | c.1471+10G= (n.1471+10G=) c.1525+10G= (n.1525+10G=) c.922+10G= (n.922+10G=) c.1435+10G= (n.1435+10G=) c.1093+10G= (n.1093+10G=) c.1441+10G= (n.1441+10G=) c.1405+10G= (n.1405+10G=) c.585+10G= c.133+10G= (n.133+10G=) c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1399+10G= (n.1399+10G=) c.1006+10G= (n.1006+10G=) c.1402+10G= (n.1402+10G=) c.433+10G= (n.433+10G=) | |
20 | g.63414895A= | CA2374778749 | KCNQ2 | c.1471+8T= (n.1471+8T=) c.1525+8T= (n.1525+8T=) c.922+8T= (n.922+8T=) c.1435+8T= (n.1435+8T=) c.1093+8T= (n.1093+8T=) c.1441+8T= (n.1441+8T=) c.1405+8T= (n.1405+8T=) c.585+8T= c.133+8T= (n.133+8T=) c.1495+8T= (n.1495+8T=) c.1399+8T= (n.1399+8T=) c.1006+8T= (n.1006+8T=) c.1402+8T= (n.1402+8T=) c.433+8T= (n.433+8T=) | |
20 | g.63414895A>C | CA2653800452 | KCNQ2 | c.1471+8T>G (n.1471+8T>G) c.1525+8T>G (n.1525+8T>G) c.922+8T>G (n.922+8T>G) c.1435+8T>G (n.1435+8T>G) c.1093+8T>G (n.1093+8T>G) c.1441+8T>G (n.1441+8T>G) c.1405+8T>G (n.1405+8T>G) c.585+8T>G c.133+8T>G (n.133+8T>G) c.1495+8T>G (n.1495+8T>G) c.1399+8T>G (n.1399+8T>G) c.1006+8T>G (n.1006+8T>G) c.1402+8T>G (n.1402+8T>G) c.433+8T>G (n.433+8T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414895A>G | CA2374778751 | KCNQ2 | c.1471+8T>C (n.1471+8T>C) c.1525+8T>C (n.1525+8T>C) c.922+8T>C (n.922+8T>C) c.1435+8T>C (n.1435+8T>C) c.1093+8T>C (n.1093+8T>C) c.1441+8T>C (n.1441+8T>C) c.1405+8T>C (n.1405+8T>C) c.585+8T>C c.133+8T>C (n.133+8T>C) c.1495+8T>C (n.1495+8T>C) c.1399+8T>C (n.1399+8T>C) c.1006+8T>C (n.1006+8T>C) c.1402+8T>C (n.1402+8T>C) c.433+8T>C (n.433+8T>C) | dbSNP |
20 | g.63414895_63414896delinsAC | CA2374778750 | KCNQ2 | c.1471+7_1471+8delinsGT (n.1471+7_1471+8delinsGT) c.1525+7_1525+8delinsGT (n.1525+7_1525+8delinsGT) c.922+7_922+8delinsGT (n.922+7_922+8delinsGT) c.1435+7_1435+8delinsGT (n.1435+7_1435+8delinsGT) c.1093+7_1093+8delinsGT (n.1093+7_1093+8delinsGT) c.1441+7_1441+8delinsGT (n.1441+7_1441+8delinsGT) c.1405+7_1405+8delinsGT (n.1405+7_1405+8delinsGT) c.585+7_585+8delinsGT c.133+7_133+8delinsGT (n.133+7_133+8delinsGT) c.1495+7_1495+8delinsGT (n.1495+7_1495+8delinsGT) c.1399+7_1399+8delinsGT (n.1399+7_1399+8delinsGT) c.1006+7_1006+8delinsGT (n.1006+7_1006+8delinsGT) c.1402+7_1402+8delinsGT (n.1402+7_1402+8delinsGT) c.433+7_433+8delinsGT (n.433+7_433+8delinsGT) | |
20 | g.63414896del | CA2374778752 | KCNQ2 | c.1471+7del (n.1471+7del) c.1525+7del (n.1525+7del) c.922+7del (n.922+7del) c.1435+7del (n.1435+7del) c.1093+7del (n.1093+7del) c.1441+7del (n.1441+7del) c.1405+7del (n.1405+7del) c.585+7del c.133+7del (n.133+7del) c.1495+7del (n.1495+7del) c.1399+7del (n.1399+7del) c.1006+7del (n.1006+7del) c.1402+7del (n.1402+7del) c.433+7del (n.433+7del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414896C>T | CA2737060222 | KCNQ2 | c.1471+7G>A (n.1471+7G>A) c.1525+7G>A (n.1525+7G>A) c.922+7G>A (n.922+7G>A) c.1435+7G>A (n.1435+7G>A) c.1093+7G>A (n.1093+7G>A) c.1441+7G>A (n.1441+7G>A) c.1405+7G>A (n.1405+7G>A) c.585+7G>A c.133+7G>A (n.133+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.1399+7G>A (n.1399+7G>A) c.1006+7G>A (n.1006+7G>A) c.1402+7G>A (n.1402+7G>A) c.433+7G>A (n.433+7G>A) | dbSNP |
20 | g.63414897A>T | CA2737060381 | KCNQ2 | c.1471+6T>A (n.1471+6T>A) c.1525+6T>A (n.1525+6T>A) c.922+6T>A (n.922+6T>A) c.1435+6T>A (n.1435+6T>A) c.1093+6T>A (n.1093+6T>A) c.1441+6T>A (n.1441+6T>A) c.1405+6T>A (n.1405+6T>A) c.585+6T>A c.133+6T>A (n.133+6T>A) c.1495+6T>A (n.1495+6T>A) c.1399+6T>A (n.1399+6T>A) c.1006+6T>A (n.1006+6T>A) c.1402+6T>A (n.1402+6T>A) c.433+6T>A (n.433+6T>A) | dbSNP |
20 | g.63414898C>G | CA2737060446 | KCNQ2 | c.1471+5G>C (n.1471+5G>C) c.1525+5G>C (n.1525+5G>C) c.922+5G>C (n.922+5G>C) c.1435+5G>C (n.1435+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) c.1441+5G>C (n.1441+5G>C) c.1405+5G>C (n.1405+5G>C) c.585+5G>C c.133+5G>C (n.133+5G>C) c.1495+5G>C (n.1495+5G>C) c.1399+5G>C (n.1399+5G>C) c.1006+5G>C (n.1006+5G>C) c.1402+5G>C (n.1402+5G>C) c.433+5G>C (n.433+5G>C) | dbSNP |
20 | g.63414898C>T | CA2695230081 | KCNQ2 | c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) c.1525+5G>A (n.1525+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.1435+5G>A (n.1435+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) c.1441+5G>A (n.1441+5G>A) c.1405+5G>A (n.1405+5G>A) c.585+5G>A c.133+5G>A (n.133+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.1402+5G>A (n.1402+5G>A) c.433+5G>A (n.433+5G>A) | |
20 | g.63414899C= | CA2374778753 | KCNQ2 | c.1471+4G= (n.1471+4G=) c.1525+4G= (n.1525+4G=) c.922+4G= (n.922+4G=) c.1435+4G= (n.1435+4G=) c.1093+4G= (n.1093+4G=) c.1441+4G= (n.1441+4G=) c.1405+4G= (n.1405+4G=) c.585+4G= c.133+4G= (n.133+4G=) c.1495+4G= (n.1495+4G=) c.1399+4G= (n.1399+4G=) c.1006+4G= (n.1006+4G=) c.1402+4G= (n.1402+4G=) c.433+4G= (n.433+4G=) | |
20 | g.63414899C>T | CA317430854 | KCNQ2 | c.1471+4G>A (n.1471+4G>A) c.1525+4G>A (n.1525+4G>A) c.922+4G>A (n.922+4G>A) c.1435+4G>A (n.1435+4G>A) c.1093+4G>A (n.1093+4G>A) c.1441+4G>A (n.1441+4G>A) c.1405+4G>A (n.1405+4G>A) c.585+4G>A c.133+4G>A (n.133+4G>A) c.1495+4G>A (n.1495+4G>A) c.1399+4G>A (n.1399+4G>A) c.1006+4G>A (n.1006+4G>A) c.1402+4G>A (n.1402+4G>A) c.433+4G>A (n.433+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414900C= | CA2374778754 | KCNQ2 | c.1471+3G= (n.1471+3G=) c.1525+3G= (n.1525+3G=) c.922+3G= (n.922+3G=) c.1435+3G= (n.1435+3G=) c.1093+3G= (n.1093+3G=) c.1441+3G= (n.1441+3G=) c.1405+3G= (n.1405+3G=) c.585+3G= c.133+3G= (n.133+3G=) c.1495+3G= (n.1495+3G=) c.1399+3G= (n.1399+3G=) c.1006+3G= (n.1006+3G=) c.1402+3G= (n.1402+3G=) c.433+3G= (n.433+3G=) | |
20 | g.63414900C>T | CA9958441 | KCNQ2 | c.1471+3G>A (n.1471+3G>A) c.1525+3G>A (n.1525+3G>A) c.922+3G>A (n.922+3G>A) c.1435+3G>A (n.1435+3G>A) c.1093+3G>A (n.1093+3G>A) c.1441+3G>A (n.1441+3G>A) c.1405+3G>A (n.1405+3G>A) c.585+3G>A c.133+3G>A (n.133+3G>A) c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1399+3G>A (n.1399+3G>A) c.1006+3G>A (n.1006+3G>A) c.1402+3G>A (n.1402+3G>A) c.433+3G>A (n.433+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414901A= | CA2374778755 | KCNQ2 | c.1471+2T= (n.1471+2T=) c.1525+2T= (n.1525+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.1435+2T= (n.1435+2T=) c.1093+2T= (n.1093+2T=) c.1441+2T= (n.1441+2T=) c.1405+2T= (n.1405+2T=) c.585+2T= c.133+2T= (n.133+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1399+2T= (n.1399+2T=) c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.1402+2T= (n.1402+2T=) c.433+2T= (n.433+2T=) | |
20 | g.63414901A>C | CA409646016 | KCNQ2 | c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) c.1525+2T>G (n.1525+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.1441+2T>G (n.1441+2T>G) c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) c.585+2T>G c.133+2T>G (n.133+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) | dbSNP |
20 | g.63414901A>G | CA409646014 | KCNQ2 | c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) c.1525+2T>C (n.1525+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.1441+2T>C (n.1441+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) c.585+2T>C c.133+2T>C (n.133+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) | ClinVar |
20 | g.63414901A>T | CA409646011 | KCNQ2 | c.1471+2T>A (n.1471+2T>A) c.1525+2T>A (n.1525+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) c.585+2T>A c.133+2T>A (n.133+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) | |
20 | g.63414902C>A | CA409646020 | KCNQ2 | c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) c.1525+1G>T (n.1525+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) c.585+1G>T c.133+1G>T (n.133+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) | |
20 | g.63414902C= | CA2374778756 | KCNQ2 | c.1471+1G= (n.1471+1G=) c.1525+1G= (n.1525+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) c.1435+1G= (n.1435+1G=) c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.1441+1G= (n.1441+1G=) c.1405+1G= (n.1405+1G=) c.585+1G= c.133+1G= (n.133+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1399+1G= (n.1399+1G=) c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) | |
20 | g.63414902C>G | CA409646027 | KCNQ2 | c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) c.1525+1G>C (n.1525+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) c.585+1G>C c.133+1G>C (n.133+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) | |
20 | g.63414902C>T | CA342470 | KCNQ2 | c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) c.1525+1G>A (n.1525+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.585+1G>A c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414903C>A | CA409646032 | KCNQ2 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.585G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | ClinVar |
20 | g.63414903C>G | CA409646035 | KCNQ2 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.585G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
20 | g.63414903C>T | CA409646036 | KCNQ2 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.585G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
20 | g.63414904T>A | CA409646042 | KCNQ2 | c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.584A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
20 | g.63414904T>C | CA511339598 | KCNQ2 | c.1470A>G (p.Glu490=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.921A>G (p.Glu307=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.584A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.432A>G (p.Glu144=) | |
20 | g.63414904T>G | CA409646041 | KCNQ2 | c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.584A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
20 | g.63414905T>A | CA409646044 | KCNQ2 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.583A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.431A>T (p.Glu144Val) | |
20 | g.63414905T>C | CA409646047 | KCNQ2 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.583A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414905T>G | CA409646048 | KCNQ2 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.583A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
20 | g.63414905T= | CA2374778757 | KCNQ2 | c.1469A= (p.Glu490=) c.1523A= (p.Glu508=) c.920A= (p.Glu307=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1403A= (p.Glu468=) c.583A= c.131A= (p.Glu44=) c.1493A= (p.Glu498=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1004A= (p.Glu335=) c.1400A= (p.Glu467=) c.431A= (p.Glu144=) | |
20 | g.63414906C>A | CA409646052 | KCNQ2 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.582G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
20 | g.63414906C>G | CA409646054 | KCNQ2 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.582G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
20 | g.63414906C>T | CA409646055 | KCNQ2 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.582G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) | |
20 | g.63414907T>A | CA511339604 | KCNQ2 | c.1467A>T (p.Ser489=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.918A>T (p.Ser306=) c.1431A>T (p.Ser477=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.1437A>T (p.Ser479=) c.1401A>T (p.Ser467=) c.581A>T c.129A>T (p.Ser43=) c.1491A>T (p.Ser497=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1002A>T (p.Ser334=) c.1398A>T (p.Ser466=) c.429A>T (p.Ser143=) | |
20 | g.63414907T>C | CA511339605 | KCNQ2 | c.1467A>G (p.Ser489=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.918A>G (p.Ser306=) c.1431A>G (p.Ser477=) c.1089A>G (p.Ser363=) c.1437A>G (p.Ser479=) c.1401A>G (p.Ser467=) c.581A>G c.129A>G (p.Ser43=) c.1491A>G (p.Ser497=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1002A>G (p.Ser334=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.429A>G (p.Ser143=) | gnomAD v4 |
20 | g.63414907T>G | CA511339606 | KCNQ2 | c.1467A>C (p.Ser489=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.918A>C (p.Ser306=) c.1431A>C (p.Ser477=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.1437A>C (p.Ser479=) c.1401A>C (p.Ser467=) c.581A>C c.129A>C (p.Ser43=) c.1491A>C (p.Ser497=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1002A>C (p.Ser334=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.429A>C (p.Ser143=) | |
20 | g.63414907dup | CA2695230082 | KCNQ2 | c.1467dup (p.Glu490ArgfsTer13) c.1521dup (p.Glu508ArgfsTer13) c.918dup (p.Glu307ArgfsTer13) c.1431dup (p.Glu478ArgfsTer12) c.1089dup (p.Glu364ArgfsTer13) c.1437dup (p.Glu480ArgfsTer13) c.1401dup (p.Glu468ArgfsTer13) c.581dup c.129dup (p.Glu44ArgfsTer13) c.1521dup (p.Glu508ArgfsTer12) c.1491dup (p.Glu498ArgfsTer13) c.1395dup (p.Glu466ArgfsTer13) c.1002dup (p.Glu335ArgfsTer13) c.1467dup (p.Glu490ArgfsTer12) c.1398dup (p.Glu467ArgfsTer13) c.429dup (p.Glu144ArgfsTer13) | |
20 | g.63414908G>A | CA409646058 | KCNQ2 | c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.1436C>T (p.Ser479Leu) c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.580C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) | |
20 | g.63414908G>C | CA409646061 | KCNQ2 | c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.1436C>G (p.Ser479Ter) c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.580C>G c.128C>G (p.Ser43Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) | |
20 | g.63414908G>T | CA409646060 | KCNQ2 | c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.1436C>A (p.Ser479Ter) c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.580C>A c.128C>A (p.Ser43Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) | ClinVar |
20 | g.63414909A>C | CA409646063 | KCNQ2 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.579T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
20 | g.63414909A>G | CA409646065 | KCNQ2 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.579T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
20 | g.63414909A>T | CA409646068 | KCNQ2 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.579T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
20 | g.63414910G>A | CA511339609 | KCNQ2 | c.1464C>T (p.Asn488=) c.1518C>T (p.Asn506=) c.915C>T (p.Asn305=) c.1428C>T (p.Asn476=) c.1086C>T (p.Asn362=) c.1434C>T (p.Asn478=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.578C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.999C>T (p.Asn333=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.426C>T (p.Asn142=) | gnomAD v4 |
20 | g.63414910G>C | CA409646071 | KCNQ2 | c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.578C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) | |
20 | g.63414910G>T | CA409646075 | KCNQ2 | c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.578C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) | |
20 | g.63414911T>A | CA409646078 | KCNQ2 | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.577A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) | |
20 | g.63414911T>C | CA409646079 | KCNQ2 | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.577A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414911T>G | CA409646080 | KCNQ2 | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.577A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) | |
20 | g.63414911T= | CA2374778758 | KCNQ2 | c.1463A= (p.Asn488=) c.1517A= (p.Asn506=) c.914A= (p.Asn305=) c.1427A= (p.Asn476=) c.1085A= (p.Asn362=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1397A= (p.Asn466=) c.577A= c.125A= (p.Asn42=) c.1487A= (p.Asn496=) c.1391A= (p.Asn464=) c.998A= (p.Asn333=) c.1394A= (p.Asn465=) c.425A= (p.Asn142=) | |
20 | g.63414912T>A | CA9958442 | KCNQ2 | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.576A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414912T>C | CA409646084 | KCNQ2 | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.576A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) | |
20 | g.63414912T>G | CA409646087 | KCNQ2 | c.1462A>C (p.Asn488His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.913A>C (p.Asn305His) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.576A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.997A>C (p.Asn333His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.424A>C (p.Asn142His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414912T= | CA2374778759 | KCNQ2 | c.1462A= (p.Asn488=) c.1516A= (p.Asn506=) c.913A= (p.Asn305=) c.1426A= (p.Asn476=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1432A= (p.Asn478=) c.1396A= (p.Asn466=) c.576A= c.124A= (p.Asn42=) c.1486A= (p.Asn496=) c.1390A= (p.Asn464=) c.997A= (p.Asn333=) c.1393A= (p.Asn465=) c.424A= (p.Asn142=) | |
20 | g.63414913C>A | CA409646090 | KCNQ2 | c.1461G>T (p.Gln487His) c.1515G>T (p.Gln505His) c.912G>T (p.Gln304His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1083G>T (p.Gln361His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.575G>T c.123G>T (p.Gln41His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1389G>T (p.Gln463His) c.996G>T (p.Gln332His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.423G>T (p.Gln141His) | |
20 | g.63414913C>G | CA409646093 | KCNQ2 | c.1461G>C (p.Gln487His) c.1515G>C (p.Gln505His) c.912G>C (p.Gln304His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1083G>C (p.Gln361His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.575G>C c.123G>C (p.Gln41His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1389G>C (p.Gln463His) c.996G>C (p.Gln332His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.423G>C (p.Gln141His) | |
20 | g.63414913C>T | CA511339615 | KCNQ2 | c.1461G>A (p.Gln487=) c.1515G>A (p.Gln505=) c.912G>A (p.Gln304=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1083G>A (p.Gln361=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.575G>A c.123G>A (p.Gln41=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1389G>A (p.Gln463=) c.996G>A (p.Gln332=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.423G>A (p.Gln141=) | gnomAD v4 |
20 | g.63414914T>A | CA409646096 | KCNQ2 | c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.574A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
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20 | g.63414914T>G | CA409646104 | KCNQ2 | c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.574A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
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