Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414788T>C | CA2653800176 | KCNQ2 | c.1471+115A>G (n.1471+115A>G) c.1525+115A>G (n.1525+115A>G) c.922+115A>G (n.922+115A>G) c.1435+115A>G (n.1435+115A>G) c.1093+115A>G (n.1093+115A>G) c.1441+115A>G (n.1441+115A>G) c.1405+115A>G (n.1405+115A>G) c.585+115A>G c.133+115A>G (n.133+115A>G) c.1495+115A>G (n.1495+115A>G) c.1399+115A>G (n.1399+115A>G) c.1006+115A>G (n.1006+115A>G) c.1402+115A>G (n.1402+115A>G) c.433+115A>G (n.433+115A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414789C= | CA2374778680 | KCNQ2 | c.1471+114G= (n.1471+114G=) c.1525+114G= (n.1525+114G=) c.922+114G= (n.922+114G=) c.1435+114G= (n.1435+114G=) c.1093+114G= (n.1093+114G=) c.1441+114G= (n.1441+114G=) c.1405+114G= (n.1405+114G=) c.585+114G= c.133+114G= (n.133+114G=) c.1495+114G= (n.1495+114G=) c.1399+114G= (n.1399+114G=) c.1006+114G= (n.1006+114G=) c.1402+114G= (n.1402+114G=) c.433+114G= (n.433+114G=) | |
20 | g.63414789C>T | CA317430662 | KCNQ2 | c.1471+114G>A (n.1471+114G>A) c.1525+114G>A (n.1525+114G>A) c.922+114G>A (n.922+114G>A) c.1435+114G>A (n.1435+114G>A) c.1093+114G>A (n.1093+114G>A) c.1441+114G>A (n.1441+114G>A) c.1405+114G>A (n.1405+114G>A) c.585+114G>A c.133+114G>A (n.133+114G>A) c.1495+114G>A (n.1495+114G>A) c.1399+114G>A (n.1399+114G>A) c.1006+114G>A (n.1006+114G>A) c.1402+114G>A (n.1402+114G>A) c.433+114G>A (n.433+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414791C>A | CA2653800180 | KCNQ2 | c.1471+112G>T (n.1471+112G>T) c.1525+112G>T (n.1525+112G>T) c.922+112G>T (n.922+112G>T) c.1435+112G>T (n.1435+112G>T) c.1093+112G>T (n.1093+112G>T) c.1441+112G>T (n.1441+112G>T) c.1405+112G>T (n.1405+112G>T) c.585+112G>T c.133+112G>T (n.133+112G>T) c.1495+112G>T (n.1495+112G>T) c.1399+112G>T (n.1399+112G>T) c.1006+112G>T (n.1006+112G>T) c.1402+112G>T (n.1402+112G>T) c.433+112G>T (n.433+112G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414792A>C | CA2653800181 | KCNQ2 | c.1471+111T>G (n.1471+111T>G) c.1525+111T>G (n.1525+111T>G) c.922+111T>G (n.922+111T>G) c.1435+111T>G (n.1435+111T>G) c.1093+111T>G (n.1093+111T>G) c.1441+111T>G (n.1441+111T>G) c.1405+111T>G (n.1405+111T>G) c.585+111T>G c.133+111T>G (n.133+111T>G) c.1495+111T>G (n.1495+111T>G) c.1399+111T>G (n.1399+111T>G) c.1006+111T>G (n.1006+111T>G) c.1402+111T>G (n.1402+111T>G) c.433+111T>G (n.433+111T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414793C>A | CA2653800184 | KCNQ2 | c.1471+110G>T (n.1471+110G>T) c.1525+110G>T (n.1525+110G>T) c.922+110G>T (n.922+110G>T) c.1435+110G>T (n.1435+110G>T) c.1093+110G>T (n.1093+110G>T) c.1441+110G>T (n.1441+110G>T) c.1405+110G>T (n.1405+110G>T) c.585+110G>T c.133+110G>T (n.133+110G>T) c.1495+110G>T (n.1495+110G>T) c.1399+110G>T (n.1399+110G>T) c.1006+110G>T (n.1006+110G>T) c.1402+110G>T (n.1402+110G>T) c.433+110G>T (n.433+110G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414794T>C | CA2653800186 | KCNQ2 | c.1471+109A>G (n.1471+109A>G) c.1525+109A>G (n.1525+109A>G) c.922+109A>G (n.922+109A>G) c.1435+109A>G (n.1435+109A>G) c.1093+109A>G (n.1093+109A>G) c.1441+109A>G (n.1441+109A>G) c.1405+109A>G (n.1405+109A>G) c.585+109A>G c.133+109A>G (n.133+109A>G) c.1495+109A>G (n.1495+109A>G) c.1399+109A>G (n.1399+109A>G) c.1006+109A>G (n.1006+109A>G) c.1402+109A>G (n.1402+109A>G) c.433+109A>G (n.433+109A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414794T>G | CA746474790 | KCNQ2 | c.1471+109A>C (n.1471+109A>C) c.1525+109A>C (n.1525+109A>C) c.922+109A>C (n.922+109A>C) c.1435+109A>C (n.1435+109A>C) c.1093+109A>C (n.1093+109A>C) c.1441+109A>C (n.1441+109A>C) c.1405+109A>C (n.1405+109A>C) c.585+109A>C c.133+109A>C (n.133+109A>C) c.1495+109A>C (n.1495+109A>C) c.1399+109A>C (n.1399+109A>C) c.1006+109A>C (n.1006+109A>C) c.1402+109A>C (n.1402+109A>C) c.433+109A>C (n.433+109A>C) | dbSNP |
20 | g.63414794T= | CA2374778681 | KCNQ2 | c.1471+109A= (n.1471+109A=) c.1525+109A= (n.1525+109A=) c.922+109A= (n.922+109A=) c.1435+109A= (n.1435+109A=) c.1093+109A= (n.1093+109A=) c.1441+109A= (n.1441+109A=) c.1405+109A= (n.1405+109A=) c.585+109A= c.133+109A= (n.133+109A=) c.1495+109A= (n.1495+109A=) c.1399+109A= (n.1399+109A=) c.1006+109A= (n.1006+109A=) c.1402+109A= (n.1402+109A=) c.433+109A= (n.433+109A=) | |
20 | g.63414795C>A | CA2653800188 | KCNQ2 | c.1471+108G>T (n.1471+108G>T) c.1525+108G>T (n.1525+108G>T) c.922+108G>T (n.922+108G>T) c.1435+108G>T (n.1435+108G>T) c.1093+108G>T (n.1093+108G>T) c.1441+108G>T (n.1441+108G>T) c.1405+108G>T (n.1405+108G>T) c.585+108G>T c.133+108G>T (n.133+108G>T) c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) c.1399+108G>T (n.1399+108G>T) c.1006+108G>T (n.1006+108G>T) c.1402+108G>T (n.1402+108G>T) c.433+108G>T (n.433+108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414795C>T | CA2653800190 | KCNQ2 | c.1471+108G>A (n.1471+108G>A) c.1525+108G>A (n.1525+108G>A) c.922+108G>A (n.922+108G>A) c.1435+108G>A (n.1435+108G>A) c.1093+108G>A (n.1093+108G>A) c.1441+108G>A (n.1441+108G>A) c.1405+108G>A (n.1405+108G>A) c.585+108G>A c.133+108G>A (n.133+108G>A) c.1495+108G>A (n.1495+108G>A) c.1399+108G>A (n.1399+108G>A) c.1006+108G>A (n.1006+108G>A) c.1402+108G>A (n.1402+108G>A) c.433+108G>A (n.433+108G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414796C>A | CA2374778683 | KCNQ2 | c.1471+107G>T (n.1471+107G>T) c.1525+107G>T (n.1525+107G>T) c.922+107G>T (n.922+107G>T) c.1435+107G>T (n.1435+107G>T) c.1093+107G>T (n.1093+107G>T) c.1441+107G>T (n.1441+107G>T) c.1405+107G>T (n.1405+107G>T) c.585+107G>T c.133+107G>T (n.133+107G>T) c.1495+107G>T (n.1495+107G>T) c.1399+107G>T (n.1399+107G>T) c.1006+107G>T (n.1006+107G>T) c.1402+107G>T (n.1402+107G>T) c.433+107G>T (n.433+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414796C= | CA2374778682 | KCNQ2 | c.1471+107G= (n.1471+107G=) c.1525+107G= (n.1525+107G=) c.922+107G= (n.922+107G=) c.1435+107G= (n.1435+107G=) c.1093+107G= (n.1093+107G=) c.1441+107G= (n.1441+107G=) c.1405+107G= (n.1405+107G=) c.585+107G= c.133+107G= (n.133+107G=) c.1495+107G= (n.1495+107G=) c.1399+107G= (n.1399+107G=) c.1006+107G= (n.1006+107G=) c.1402+107G= (n.1402+107G=) c.433+107G= (n.433+107G=) | |
20 | g.63414796C>T | CA2653800192 | KCNQ2 | c.1471+107G>A (n.1471+107G>A) c.1525+107G>A (n.1525+107G>A) c.922+107G>A (n.922+107G>A) c.1435+107G>A (n.1435+107G>A) c.1093+107G>A (n.1093+107G>A) c.1441+107G>A (n.1441+107G>A) c.1405+107G>A (n.1405+107G>A) c.585+107G>A c.133+107G>A (n.133+107G>A) c.1495+107G>A (n.1495+107G>A) c.1399+107G>A (n.1399+107G>A) c.1006+107G>A (n.1006+107G>A) c.1402+107G>A (n.1402+107G>A) c.433+107G>A (n.433+107G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414797A>G | CA2653800194 | KCNQ2 | c.1471+106T>C (n.1471+106T>C) c.1525+106T>C (n.1525+106T>C) c.922+106T>C (n.922+106T>C) c.1435+106T>C (n.1435+106T>C) c.1093+106T>C (n.1093+106T>C) c.1441+106T>C (n.1441+106T>C) c.1405+106T>C (n.1405+106T>C) c.585+106T>C c.133+106T>C (n.133+106T>C) c.1495+106T>C (n.1495+106T>C) c.1399+106T>C (n.1399+106T>C) c.1006+106T>C (n.1006+106T>C) c.1402+106T>C (n.1402+106T>C) c.433+106T>C (n.433+106T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414798A= | CA2374778684 | KCNQ2 | c.1471+105T= (n.1471+105T=) c.1525+105T= (n.1525+105T=) c.922+105T= (n.922+105T=) c.1435+105T= (n.1435+105T=) c.1093+105T= (n.1093+105T=) c.1441+105T= (n.1441+105T=) c.1405+105T= (n.1405+105T=) c.585+105T= c.133+105T= (n.133+105T=) c.1495+105T= (n.1495+105T=) c.1399+105T= (n.1399+105T=) c.1006+105T= (n.1006+105T=) c.1402+105T= (n.1402+105T=) c.433+105T= (n.433+105T=) | |
20 | g.63414798A>G | CA1019277897 | KCNQ2 | c.1471+105T>C (n.1471+105T>C) c.1525+105T>C (n.1525+105T>C) c.922+105T>C (n.922+105T>C) c.1435+105T>C (n.1435+105T>C) c.1093+105T>C (n.1093+105T>C) c.1441+105T>C (n.1441+105T>C) c.1405+105T>C (n.1405+105T>C) c.585+105T>C c.133+105T>C (n.133+105T>C) c.1495+105T>C (n.1495+105T>C) c.1399+105T>C (n.1399+105T>C) c.1006+105T>C (n.1006+105T>C) c.1402+105T>C (n.1402+105T>C) c.433+105T>C (n.433+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414799G>A | CA2653800196 | KCNQ2 | c.1471+104C>T (n.1471+104C>T) c.1525+104C>T (n.1525+104C>T) c.922+104C>T (n.922+104C>T) c.1435+104C>T (n.1435+104C>T) c.1093+104C>T (n.1093+104C>T) c.1441+104C>T (n.1441+104C>T) c.1405+104C>T (n.1405+104C>T) c.585+104C>T c.133+104C>T (n.133+104C>T) c.1495+104C>T (n.1495+104C>T) c.1399+104C>T (n.1399+104C>T) c.1006+104C>T (n.1006+104C>T) c.1402+104C>T (n.1402+104C>T) c.433+104C>T (n.433+104C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414799G>T | CA2653800197 | KCNQ2 | c.1471+104C>A (n.1471+104C>A) c.1525+104C>A (n.1525+104C>A) c.922+104C>A (n.922+104C>A) c.1435+104C>A (n.1435+104C>A) c.1093+104C>A (n.1093+104C>A) c.1441+104C>A (n.1441+104C>A) c.1405+104C>A (n.1405+104C>A) c.585+104C>A c.133+104C>A (n.133+104C>A) c.1495+104C>A (n.1495+104C>A) c.1399+104C>A (n.1399+104C>A) c.1006+104C>A (n.1006+104C>A) c.1402+104C>A (n.1402+104C>A) c.433+104C>A (n.433+104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414801G>A | CA2653800200 | KCNQ2 | c.1471+102C>T (n.1471+102C>T) c.1525+102C>T (n.1525+102C>T) c.922+102C>T (n.922+102C>T) c.1435+102C>T (n.1435+102C>T) c.1093+102C>T (n.1093+102C>T) c.1441+102C>T (n.1441+102C>T) c.1405+102C>T (n.1405+102C>T) c.585+102C>T c.133+102C>T (n.133+102C>T) c.1495+102C>T (n.1495+102C>T) c.1399+102C>T (n.1399+102C>T) c.1006+102C>T (n.1006+102C>T) c.1402+102C>T (n.1402+102C>T) c.433+102C>T (n.433+102C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414801G>T | CA2653800202 | KCNQ2 | c.1471+102C>A (n.1471+102C>A) c.1525+102C>A (n.1525+102C>A) c.922+102C>A (n.922+102C>A) c.1435+102C>A (n.1435+102C>A) c.1093+102C>A (n.1093+102C>A) c.1441+102C>A (n.1441+102C>A) c.1405+102C>A (n.1405+102C>A) c.585+102C>A c.133+102C>A (n.133+102C>A) c.1495+102C>A (n.1495+102C>A) c.1399+102C>A (n.1399+102C>A) c.1006+102C>A (n.1006+102C>A) c.1402+102C>A (n.1402+102C>A) c.433+102C>A (n.433+102C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414802C>A | CA2653800206 | KCNQ2 | c.1471+101G>T (n.1471+101G>T) c.1525+101G>T (n.1525+101G>T) c.922+101G>T (n.922+101G>T) c.1435+101G>T (n.1435+101G>T) c.1093+101G>T (n.1093+101G>T) c.1441+101G>T (n.1441+101G>T) c.1405+101G>T (n.1405+101G>T) c.585+101G>T c.133+101G>T (n.133+101G>T) c.1495+101G>T (n.1495+101G>T) c.1399+101G>T (n.1399+101G>T) c.1006+101G>T (n.1006+101G>T) c.1402+101G>T (n.1402+101G>T) c.433+101G>T (n.433+101G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414802C= | CA2374778685 | KCNQ2 | c.1471+101G= (n.1471+101G=) c.1525+101G= (n.1525+101G=) c.922+101G= (n.922+101G=) c.1435+101G= (n.1435+101G=) c.1093+101G= (n.1093+101G=) c.1441+101G= (n.1441+101G=) c.1405+101G= (n.1405+101G=) c.585+101G= c.133+101G= (n.133+101G=) c.1495+101G= (n.1495+101G=) c.1399+101G= (n.1399+101G=) c.1006+101G= (n.1006+101G=) c.1402+101G= (n.1402+101G=) c.433+101G= (n.433+101G=) | |
20 | g.63414802C>G | CA2736857206 | KCNQ2 | c.1471+101G>C (n.1471+101G>C) c.1525+101G>C (n.1525+101G>C) c.922+101G>C (n.922+101G>C) c.1435+101G>C (n.1435+101G>C) c.1093+101G>C (n.1093+101G>C) c.1441+101G>C (n.1441+101G>C) c.1405+101G>C (n.1405+101G>C) c.585+101G>C c.133+101G>C (n.133+101G>C) c.1495+101G>C (n.1495+101G>C) c.1399+101G>C (n.1399+101G>C) c.1006+101G>C (n.1006+101G>C) c.1402+101G>C (n.1402+101G>C) c.433+101G>C (n.433+101G>C) | dbSNP |
20 | g.63414802C>T | CA636341785 | KCNQ2 | c.1471+101G>A (n.1471+101G>A) c.1525+101G>A (n.1525+101G>A) c.922+101G>A (n.922+101G>A) c.1435+101G>A (n.1435+101G>A) c.1093+101G>A (n.1093+101G>A) c.1441+101G>A (n.1441+101G>A) c.1405+101G>A (n.1405+101G>A) c.585+101G>A c.133+101G>A (n.133+101G>A) c.1495+101G>A (n.1495+101G>A) c.1399+101G>A (n.1399+101G>A) c.1006+101G>A (n.1006+101G>A) c.1402+101G>A (n.1402+101G>A) c.433+101G>A (n.433+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414803A>T | CA2577453541 | KCNQ2 | c.1471+100T>A (n.1471+100T>A) c.1525+100T>A (n.1525+100T>A) c.922+100T>A (n.922+100T>A) c.1435+100T>A (n.1435+100T>A) c.1093+100T>A (n.1093+100T>A) c.1441+100T>A (n.1441+100T>A) c.1405+100T>A (n.1405+100T>A) c.585+100T>A c.133+100T>A (n.133+100T>A) c.1495+100T>A (n.1495+100T>A) c.1399+100T>A (n.1399+100T>A) c.1006+100T>A (n.1006+100T>A) c.1402+100T>A (n.1402+100T>A) c.433+100T>A (n.433+100T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414804A>C | CA2653800212 | KCNQ2 | c.1471+99T>G (n.1471+99T>G) c.1525+99T>G (n.1525+99T>G) c.922+99T>G (n.922+99T>G) c.1435+99T>G (n.1435+99T>G) c.1093+99T>G (n.1093+99T>G) c.1441+99T>G (n.1441+99T>G) c.1405+99T>G (n.1405+99T>G) c.585+99T>G c.133+99T>G (n.133+99T>G) c.1495+99T>G (n.1495+99T>G) c.1399+99T>G (n.1399+99T>G) c.1006+99T>G (n.1006+99T>G) c.1402+99T>G (n.1402+99T>G) c.433+99T>G (n.433+99T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414804A>T | CA2653800238 | KCNQ2 | c.1471+99T>A (n.1471+99T>A) c.1525+99T>A (n.1525+99T>A) c.922+99T>A (n.922+99T>A) c.1435+99T>A (n.1435+99T>A) c.1093+99T>A (n.1093+99T>A) c.1441+99T>A (n.1441+99T>A) c.1405+99T>A (n.1405+99T>A) c.585+99T>A c.133+99T>A (n.133+99T>A) c.1495+99T>A (n.1495+99T>A) c.1399+99T>A (n.1399+99T>A) c.1006+99T>A (n.1006+99T>A) c.1402+99T>A (n.1402+99T>A) c.433+99T>A (n.433+99T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414805G>A | CA2374778687 | KCNQ2 | c.1471+98C>T (n.1471+98C>T) c.1525+98C>T (n.1525+98C>T) c.922+98C>T (n.922+98C>T) c.1435+98C>T (n.1435+98C>T) c.1093+98C>T (n.1093+98C>T) c.1441+98C>T (n.1441+98C>T) c.1405+98C>T (n.1405+98C>T) c.585+98C>T c.133+98C>T (n.133+98C>T) c.1495+98C>T (n.1495+98C>T) c.1399+98C>T (n.1399+98C>T) c.1006+98C>T (n.1006+98C>T) c.1402+98C>T (n.1402+98C>T) c.433+98C>T (n.433+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414805G= | CA2374778686 | KCNQ2 | c.1471+98C= (n.1471+98C=) c.1525+98C= (n.1525+98C=) c.922+98C= (n.922+98C=) c.1435+98C= (n.1435+98C=) c.1093+98C= (n.1093+98C=) c.1441+98C= (n.1441+98C=) c.1405+98C= (n.1405+98C=) c.585+98C= c.133+98C= (n.133+98C=) c.1495+98C= (n.1495+98C=) c.1399+98C= (n.1399+98C=) c.1006+98C= (n.1006+98C=) c.1402+98C= (n.1402+98C=) c.433+98C= (n.433+98C=) | |
20 | g.63414805G>T | CA2653800240 | KCNQ2 | c.1471+98C>A (n.1471+98C>A) c.1525+98C>A (n.1525+98C>A) c.922+98C>A (n.922+98C>A) c.1435+98C>A (n.1435+98C>A) c.1093+98C>A (n.1093+98C>A) c.1441+98C>A (n.1441+98C>A) c.1405+98C>A (n.1405+98C>A) c.585+98C>A c.133+98C>A (n.133+98C>A) c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.1399+98C>A (n.1399+98C>A) c.1006+98C>A (n.1006+98C>A) c.1402+98C>A (n.1402+98C>A) c.433+98C>A (n.433+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414806C>A | CA2653800243 | KCNQ2 | c.1471+97G>T (n.1471+97G>T) c.1525+97G>T (n.1525+97G>T) c.922+97G>T (n.922+97G>T) c.1435+97G>T (n.1435+97G>T) c.1093+97G>T (n.1093+97G>T) c.1441+97G>T (n.1441+97G>T) c.1405+97G>T (n.1405+97G>T) c.585+97G>T c.133+97G>T (n.133+97G>T) c.1495+97G>T (n.1495+97G>T) c.1399+97G>T (n.1399+97G>T) c.1006+97G>T (n.1006+97G>T) c.1402+97G>T (n.1402+97G>T) c.433+97G>T (n.433+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414806C>T | CA2653800244 | KCNQ2 | c.1471+97G>A (n.1471+97G>A) c.1525+97G>A (n.1525+97G>A) c.922+97G>A (n.922+97G>A) c.1435+97G>A (n.1435+97G>A) c.1093+97G>A (n.1093+97G>A) c.1441+97G>A (n.1441+97G>A) c.1405+97G>A (n.1405+97G>A) c.585+97G>A c.133+97G>A (n.133+97G>A) c.1495+97G>A (n.1495+97G>A) c.1399+97G>A (n.1399+97G>A) c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1402+97G>A (n.1402+97G>A) c.433+97G>A (n.433+97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414807A= | CA2374778688 | KCNQ2 | c.1471+96T= (n.1471+96T=) c.1525+96T= (n.1525+96T=) c.922+96T= (n.922+96T=) c.1435+96T= (n.1435+96T=) c.1093+96T= (n.1093+96T=) c.1441+96T= (n.1441+96T=) c.1405+96T= (n.1405+96T=) c.585+96T= c.133+96T= (n.133+96T=) c.1495+96T= (n.1495+96T=) c.1399+96T= (n.1399+96T=) c.1006+96T= (n.1006+96T=) c.1402+96T= (n.1402+96T=) c.433+96T= (n.433+96T=) | |
20 | g.63414807A>G | CA914634182 | KCNQ2 | c.1471+96T>C (n.1471+96T>C) c.1525+96T>C (n.1525+96T>C) c.922+96T>C (n.922+96T>C) c.1435+96T>C (n.1435+96T>C) c.1093+96T>C (n.1093+96T>C) c.1441+96T>C (n.1441+96T>C) c.1405+96T>C (n.1405+96T>C) c.585+96T>C c.133+96T>C (n.133+96T>C) c.1495+96T>C (n.1495+96T>C) c.1399+96T>C (n.1399+96T>C) c.1006+96T>C (n.1006+96T>C) c.1402+96T>C (n.1402+96T>C) c.433+96T>C (n.433+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414808A>G | CA2653800248 | KCNQ2 | c.1471+95T>C (n.1471+95T>C) c.1525+95T>C (n.1525+95T>C) c.922+95T>C (n.922+95T>C) c.1435+95T>C (n.1435+95T>C) c.1093+95T>C (n.1093+95T>C) c.1441+95T>C (n.1441+95T>C) c.1405+95T>C (n.1405+95T>C) c.585+95T>C c.133+95T>C (n.133+95T>C) c.1495+95T>C (n.1495+95T>C) c.1399+95T>C (n.1399+95T>C) c.1006+95T>C (n.1006+95T>C) c.1402+95T>C (n.1402+95T>C) c.433+95T>C (n.433+95T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414810A>G | CA2577453542 | KCNQ2 | c.1471+93T>C (n.1471+93T>C) c.1525+93T>C (n.1525+93T>C) c.922+93T>C (n.922+93T>C) c.1435+93T>C (n.1435+93T>C) c.1093+93T>C (n.1093+93T>C) c.1441+93T>C (n.1441+93T>C) c.1405+93T>C (n.1405+93T>C) c.585+93T>C c.133+93T>C (n.133+93T>C) c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) c.1399+93T>C (n.1399+93T>C) c.1006+93T>C (n.1006+93T>C) c.1402+93T>C (n.1402+93T>C) c.433+93T>C (n.433+93T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414811G>A | CA2374778690 | KCNQ2 | c.1471+92C>T (n.1471+92C>T) c.1525+92C>T (n.1525+92C>T) c.922+92C>T (n.922+92C>T) c.1435+92C>T (n.1435+92C>T) c.1093+92C>T (n.1093+92C>T) c.1441+92C>T (n.1441+92C>T) c.1405+92C>T (n.1405+92C>T) c.585+92C>T c.133+92C>T (n.133+92C>T) c.1495+92C>T (n.1495+92C>T) c.1399+92C>T (n.1399+92C>T) c.1006+92C>T (n.1006+92C>T) c.1402+92C>T (n.1402+92C>T) c.433+92C>T (n.433+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414811G= | CA2374778689 | KCNQ2 | c.1471+92C= (n.1471+92C=) c.1525+92C= (n.1525+92C=) c.922+92C= (n.922+92C=) c.1435+92C= (n.1435+92C=) c.1093+92C= (n.1093+92C=) c.1441+92C= (n.1441+92C=) c.1405+92C= (n.1405+92C=) c.585+92C= c.133+92C= (n.133+92C=) c.1495+92C= (n.1495+92C=) c.1399+92C= (n.1399+92C=) c.1006+92C= (n.1006+92C=) c.1402+92C= (n.1402+92C=) c.433+92C= (n.433+92C=) | |
20 | g.63414811G>T | CA2653800251 | KCNQ2 | c.1471+92C>A (n.1471+92C>A) c.1525+92C>A (n.1525+92C>A) c.922+92C>A (n.922+92C>A) c.1435+92C>A (n.1435+92C>A) c.1093+92C>A (n.1093+92C>A) c.1441+92C>A (n.1441+92C>A) c.1405+92C>A (n.1405+92C>A) c.585+92C>A c.133+92C>A (n.133+92C>A) c.1495+92C>A (n.1495+92C>A) c.1399+92C>A (n.1399+92C>A) c.1006+92C>A (n.1006+92C>A) c.1402+92C>A (n.1402+92C>A) c.433+92C>A (n.433+92C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414813A>C | CA2653800253 | KCNQ2 | c.1471+90T>G (n.1471+90T>G) c.1525+90T>G (n.1525+90T>G) c.922+90T>G (n.922+90T>G) c.1435+90T>G (n.1435+90T>G) c.1093+90T>G (n.1093+90T>G) c.1441+90T>G (n.1441+90T>G) c.1405+90T>G (n.1405+90T>G) c.585+90T>G c.133+90T>G (n.133+90T>G) c.1495+90T>G (n.1495+90T>G) c.1399+90T>G (n.1399+90T>G) c.1006+90T>G (n.1006+90T>G) c.1402+90T>G (n.1402+90T>G) c.433+90T>G (n.433+90T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414813A>T | CA2577453543 | KCNQ2 | c.1471+90T>A (n.1471+90T>A) c.1525+90T>A (n.1525+90T>A) c.922+90T>A (n.922+90T>A) c.1435+90T>A (n.1435+90T>A) c.1093+90T>A (n.1093+90T>A) c.1441+90T>A (n.1441+90T>A) c.1405+90T>A (n.1405+90T>A) c.585+90T>A c.133+90T>A (n.133+90T>A) c.1495+90T>A (n.1495+90T>A) c.1399+90T>A (n.1399+90T>A) c.1006+90T>A (n.1006+90T>A) c.1402+90T>A (n.1402+90T>A) c.433+90T>A (n.433+90T>A) | |
20 | g.63414814G>C | CA2653800255 | KCNQ2 | c.1471+89C>G (n.1471+89C>G) c.1525+89C>G (n.1525+89C>G) c.922+89C>G (n.922+89C>G) c.1435+89C>G (n.1435+89C>G) c.1093+89C>G (n.1093+89C>G) c.1441+89C>G (n.1441+89C>G) c.1405+89C>G (n.1405+89C>G) c.585+89C>G c.133+89C>G (n.133+89C>G) c.1495+89C>G (n.1495+89C>G) c.1399+89C>G (n.1399+89C>G) c.1006+89C>G (n.1006+89C>G) c.1402+89C>G (n.1402+89C>G) c.433+89C>G (n.433+89C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414814G>T | CA2577453545 | KCNQ2 | c.1471+89C>A (n.1471+89C>A) c.1525+89C>A (n.1525+89C>A) c.922+89C>A (n.922+89C>A) c.1435+89C>A (n.1435+89C>A) c.1093+89C>A (n.1093+89C>A) c.1441+89C>A (n.1441+89C>A) c.1405+89C>A (n.1405+89C>A) c.585+89C>A c.133+89C>A (n.133+89C>A) c.1495+89C>A (n.1495+89C>A) c.1399+89C>A (n.1399+89C>A) c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1402+89C>A (n.1402+89C>A) c.433+89C>A (n.433+89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414815C>A | CA2653800257 | KCNQ2 | c.1471+88G>T (n.1471+88G>T) c.1525+88G>T (n.1525+88G>T) c.922+88G>T (n.922+88G>T) c.1435+88G>T (n.1435+88G>T) c.1093+88G>T (n.1093+88G>T) c.1441+88G>T (n.1441+88G>T) c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) c.585+88G>T c.133+88G>T (n.133+88G>T) c.1495+88G>T (n.1495+88G>T) c.1399+88G>T (n.1399+88G>T) c.1006+88G>T (n.1006+88G>T) c.1402+88G>T (n.1402+88G>T) c.433+88G>T (n.433+88G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414815C= | CA2374778691 | KCNQ2 | c.1471+88G= (n.1471+88G=) c.1525+88G= (n.1525+88G=) c.922+88G= (n.922+88G=) c.1435+88G= (n.1435+88G=) c.1093+88G= (n.1093+88G=) c.1441+88G= (n.1441+88G=) c.1405+88G= (n.1405+88G=) c.585+88G= c.133+88G= (n.133+88G=) c.1495+88G= (n.1495+88G=) c.1399+88G= (n.1399+88G=) c.1006+88G= (n.1006+88G=) c.1402+88G= (n.1402+88G=) c.433+88G= (n.433+88G=) | |
20 | g.63414815C>T | CA317430669 | KCNQ2 | c.1471+88G>A (n.1471+88G>A) c.1525+88G>A (n.1525+88G>A) c.922+88G>A (n.922+88G>A) c.1435+88G>A (n.1435+88G>A) c.1093+88G>A (n.1093+88G>A) c.1441+88G>A (n.1441+88G>A) c.1405+88G>A (n.1405+88G>A) c.585+88G>A c.133+88G>A (n.133+88G>A) c.1495+88G>A (n.1495+88G>A) c.1399+88G>A (n.1399+88G>A) c.1006+88G>A (n.1006+88G>A) c.1402+88G>A (n.1402+88G>A) c.433+88G>A (n.433+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414816T>C | CA2653800261 | KCNQ2 | c.1471+87A>G (n.1471+87A>G) c.1525+87A>G (n.1525+87A>G) c.922+87A>G (n.922+87A>G) c.1435+87A>G (n.1435+87A>G) c.1093+87A>G (n.1093+87A>G) c.1441+87A>G (n.1441+87A>G) c.1405+87A>G (n.1405+87A>G) c.585+87A>G c.133+87A>G (n.133+87A>G) c.1495+87A>G (n.1495+87A>G) c.1399+87A>G (n.1399+87A>G) c.1006+87A>G (n.1006+87A>G) c.1402+87A>G (n.1402+87A>G) c.433+87A>G (n.433+87A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414816T>G | CA2653800263 | KCNQ2 | c.1471+87A>C (n.1471+87A>C) c.1525+87A>C (n.1525+87A>C) c.922+87A>C (n.922+87A>C) c.1435+87A>C (n.1435+87A>C) c.1093+87A>C (n.1093+87A>C) c.1441+87A>C (n.1441+87A>C) c.1405+87A>C (n.1405+87A>C) c.585+87A>C c.133+87A>C (n.133+87A>C) c.1495+87A>C (n.1495+87A>C) c.1399+87A>C (n.1399+87A>C) c.1006+87A>C (n.1006+87A>C) c.1402+87A>C (n.1402+87A>C) c.433+87A>C (n.433+87A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414817G>A | CA2653800266 | KCNQ2 | c.1471+86C>T (n.1471+86C>T) c.1525+86C>T (n.1525+86C>T) c.922+86C>T (n.922+86C>T) c.1435+86C>T (n.1435+86C>T) c.1093+86C>T (n.1093+86C>T) c.1441+86C>T (n.1441+86C>T) c.1405+86C>T (n.1405+86C>T) c.585+86C>T c.133+86C>T (n.133+86C>T) c.1495+86C>T (n.1495+86C>T) c.1399+86C>T (n.1399+86C>T) c.1006+86C>T (n.1006+86C>T) c.1402+86C>T (n.1402+86C>T) c.433+86C>T (n.433+86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414817G>T | CA2653800268 | KCNQ2 | c.1471+86C>A (n.1471+86C>A) c.1525+86C>A (n.1525+86C>A) c.922+86C>A (n.922+86C>A) c.1435+86C>A (n.1435+86C>A) c.1093+86C>A (n.1093+86C>A) c.1441+86C>A (n.1441+86C>A) c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) c.585+86C>A c.133+86C>A (n.133+86C>A) c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) c.1399+86C>A (n.1399+86C>A) c.1006+86C>A (n.1006+86C>A) c.1402+86C>A (n.1402+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414820_63414844del | CA2502249448 | KCNQ2 | c.1471+62_1471+86del (n.1471+62_1471+86del) c.1525+62_1525+86del (n.1525+62_1525+86del) c.922+62_922+86del (n.922+62_922+86del) c.1435+62_1435+86del (n.1435+62_1435+86del) c.1093+62_1093+86del (n.1093+62_1093+86del) c.1441+62_1441+86del (n.1441+62_1441+86del) c.1405+62_1405+86del (n.1405+62_1405+86del) c.585+62_585+86del c.133+62_133+86del (n.133+62_133+86del) c.1495+62_1495+86del (n.1495+62_1495+86del) c.1399+62_1399+86del (n.1399+62_1399+86del) c.1006+62_1006+86del (n.1006+62_1006+86del) c.1402+62_1402+86del (n.1402+62_1402+86del) c.433+62_433+86del (n.433+62_433+86del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414818C= | CA2374778692 | KCNQ2 | c.1471+85G= (n.1471+85G=) c.1525+85G= (n.1525+85G=) c.922+85G= (n.922+85G=) c.1435+85G= (n.1435+85G=) c.1093+85G= (n.1093+85G=) c.1441+85G= (n.1441+85G=) c.1405+85G= (n.1405+85G=) c.585+85G= c.133+85G= (n.133+85G=) c.1495+85G= (n.1495+85G=) c.1399+85G= (n.1399+85G=) c.1006+85G= (n.1006+85G=) c.1402+85G= (n.1402+85G=) c.433+85G= (n.433+85G=) | |
20 | g.63414818C>T | CA317430675 | KCNQ2 | c.1471+85G>A (n.1471+85G>A) c.1525+85G>A (n.1525+85G>A) c.922+85G>A (n.922+85G>A) c.1435+85G>A (n.1435+85G>A) c.1093+85G>A (n.1093+85G>A) c.1441+85G>A (n.1441+85G>A) c.1405+85G>A (n.1405+85G>A) c.585+85G>A c.133+85G>A (n.133+85G>A) c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1399+85G>A (n.1399+85G>A) c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) c.1402+85G>A (n.1402+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414819G>A | CA317430692 | KCNQ2 | c.1471+84C>T (n.1471+84C>T) c.1525+84C>T (n.1525+84C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) c.1435+84C>T (n.1435+84C>T) c.1093+84C>T (n.1093+84C>T) c.1441+84C>T (n.1441+84C>T) c.1405+84C>T (n.1405+84C>T) c.585+84C>T c.133+84C>T (n.133+84C>T) c.1495+84C>T (n.1495+84C>T) c.1399+84C>T (n.1399+84C>T) c.1006+84C>T (n.1006+84C>T) c.1402+84C>T (n.1402+84C>T) c.433+84C>T (n.433+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414819G= | CA2374778693 | KCNQ2 | c.1471+84C= (n.1471+84C=) c.1525+84C= (n.1525+84C=) c.922+84C= (n.922+84C=) c.1435+84C= (n.1435+84C=) c.1093+84C= (n.1093+84C=) c.1441+84C= (n.1441+84C=) c.1405+84C= (n.1405+84C=) c.585+84C= c.133+84C= (n.133+84C=) c.1495+84C= (n.1495+84C=) c.1399+84C= (n.1399+84C=) c.1006+84C= (n.1006+84C=) c.1402+84C= (n.1402+84C=) c.433+84C= (n.433+84C=) | |
20 | g.63414819G>T | CA2653800272 | KCNQ2 | c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) c.1525+84C>A (n.1525+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) c.1435+84C>A (n.1435+84C>A) c.1093+84C>A (n.1093+84C>A) c.1441+84C>A (n.1441+84C>A) c.1405+84C>A (n.1405+84C>A) c.585+84C>A c.133+84C>A (n.133+84C>A) c.1495+84C>A (n.1495+84C>A) c.1399+84C>A (n.1399+84C>A) c.1006+84C>A (n.1006+84C>A) c.1402+84C>A (n.1402+84C>A) c.433+84C>A (n.433+84C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414821C>A | CA2577453548 | KCNQ2 | c.1471+82G>T (n.1471+82G>T) c.1525+82G>T (n.1525+82G>T) c.922+82G>T (n.922+82G>T) c.1435+82G>T (n.1435+82G>T) c.1093+82G>T (n.1093+82G>T) c.1441+82G>T (n.1441+82G>T) c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) c.585+82G>T c.133+82G>T (n.133+82G>T) c.1495+82G>T (n.1495+82G>T) c.1399+82G>T (n.1399+82G>T) c.1006+82G>T (n.1006+82G>T) c.1402+82G>T (n.1402+82G>T) c.433+82G>T (n.433+82G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414821C= | CA2374778694 | KCNQ2 | c.1471+82G= (n.1471+82G=) c.1525+82G= (n.1525+82G=) c.922+82G= (n.922+82G=) c.1435+82G= (n.1435+82G=) c.1093+82G= (n.1093+82G=) c.1441+82G= (n.1441+82G=) c.1405+82G= (n.1405+82G=) c.585+82G= c.133+82G= (n.133+82G=) c.1495+82G= (n.1495+82G=) c.1399+82G= (n.1399+82G=) c.1006+82G= (n.1006+82G=) c.1402+82G= (n.1402+82G=) c.433+82G= (n.433+82G=) | |
20 | g.63414821C>T | CA746474795 | KCNQ2 | c.1471+82G>A (n.1471+82G>A) c.1525+82G>A (n.1525+82G>A) c.922+82G>A (n.922+82G>A) c.1435+82G>A (n.1435+82G>A) c.1093+82G>A (n.1093+82G>A) c.1441+82G>A (n.1441+82G>A) c.1405+82G>A (n.1405+82G>A) c.585+82G>A c.133+82G>A (n.133+82G>A) c.1495+82G>A (n.1495+82G>A) c.1399+82G>A (n.1399+82G>A) c.1006+82G>A (n.1006+82G>A) c.1402+82G>A (n.1402+82G>A) c.433+82G>A (n.433+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414822G>A | CA317430714 | KCNQ2 | c.1471+81C>T (n.1471+81C>T) c.1525+81C>T (n.1525+81C>T) c.922+81C>T (n.922+81C>T) c.1435+81C>T (n.1435+81C>T) c.1093+81C>T (n.1093+81C>T) c.1441+81C>T (n.1441+81C>T) c.1405+81C>T (n.1405+81C>T) c.585+81C>T c.133+81C>T (n.133+81C>T) c.1495+81C>T (n.1495+81C>T) c.1399+81C>T (n.1399+81C>T) c.1006+81C>T (n.1006+81C>T) c.1402+81C>T (n.1402+81C>T) c.433+81C>T (n.433+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63414822G= | CA2374778695 | KCNQ2 | c.1471+81C= (n.1471+81C=) c.1525+81C= (n.1525+81C=) c.922+81C= (n.922+81C=) c.1435+81C= (n.1435+81C=) c.1093+81C= (n.1093+81C=) c.1441+81C= (n.1441+81C=) c.1405+81C= (n.1405+81C=) c.585+81C= c.133+81C= (n.133+81C=) c.1495+81C= (n.1495+81C=) c.1399+81C= (n.1399+81C=) c.1006+81C= (n.1006+81C=) c.1402+81C= (n.1402+81C=) c.433+81C= (n.433+81C=) | |
20 | g.63414822G>T | CA636614190 | KCNQ2 | c.1471+81C>A (n.1471+81C>A) c.1525+81C>A (n.1525+81C>A) c.922+81C>A (n.922+81C>A) c.1435+81C>A (n.1435+81C>A) c.1093+81C>A (n.1093+81C>A) c.1441+81C>A (n.1441+81C>A) c.1405+81C>A (n.1405+81C>A) c.585+81C>A c.133+81C>A (n.133+81C>A) c.1495+81C>A (n.1495+81C>A) c.1399+81C>A (n.1399+81C>A) c.1006+81C>A (n.1006+81C>A) c.1402+81C>A (n.1402+81C>A) c.433+81C>A (n.433+81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414824C>T | CA2653800285 | KCNQ2 | c.1471+79G>A (n.1471+79G>A) c.1525+79G>A (n.1525+79G>A) c.922+79G>A (n.922+79G>A) c.1435+79G>A (n.1435+79G>A) c.1093+79G>A (n.1093+79G>A) c.1441+79G>A (n.1441+79G>A) c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) c.585+79G>A c.133+79G>A (n.133+79G>A) c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) c.1399+79G>A (n.1399+79G>A) c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) c.1402+79G>A (n.1402+79G>A) c.433+79G>A (n.433+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414825A= | CA2374778696 | KCNQ2 | c.1471+78T= (n.1471+78T=) c.1525+78T= (n.1525+78T=) c.922+78T= (n.922+78T=) c.1435+78T= (n.1435+78T=) c.1093+78T= (n.1093+78T=) c.1441+78T= (n.1441+78T=) c.1405+78T= (n.1405+78T=) c.585+78T= c.133+78T= (n.133+78T=) c.1495+78T= (n.1495+78T=) c.1399+78T= (n.1399+78T=) c.1006+78T= (n.1006+78T=) c.1402+78T= (n.1402+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) | |
20 | g.63414825A>T | CA1019277909 | KCNQ2 | c.1471+78T>A (n.1471+78T>A) c.1525+78T>A (n.1525+78T>A) c.922+78T>A (n.922+78T>A) c.1435+78T>A (n.1435+78T>A) c.1093+78T>A (n.1093+78T>A) c.1441+78T>A (n.1441+78T>A) c.1405+78T>A (n.1405+78T>A) c.585+78T>A c.133+78T>A (n.133+78T>A) c.1495+78T>A (n.1495+78T>A) c.1399+78T>A (n.1399+78T>A) c.1006+78T>A (n.1006+78T>A) c.1402+78T>A (n.1402+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414826C= | CA2374778697 | KCNQ2 | c.1471+77G= (n.1471+77G=) c.1525+77G= (n.1525+77G=) c.922+77G= (n.922+77G=) c.1435+77G= (n.1435+77G=) c.1093+77G= (n.1093+77G=) c.1441+77G= (n.1441+77G=) c.1405+77G= (n.1405+77G=) c.585+77G= c.133+77G= (n.133+77G=) c.1495+77G= (n.1495+77G=) c.1399+77G= (n.1399+77G=) c.1006+77G= (n.1006+77G=) c.1402+77G= (n.1402+77G=) c.433+77G= (n.433+77G=) | |
20 | g.63414826C>T | CA746474804 | KCNQ2 | c.1471+77G>A (n.1471+77G>A) c.1525+77G>A (n.1525+77G>A) c.922+77G>A (n.922+77G>A) c.1435+77G>A (n.1435+77G>A) c.1093+77G>A (n.1093+77G>A) c.1441+77G>A (n.1441+77G>A) c.1405+77G>A (n.1405+77G>A) c.585+77G>A c.133+77G>A (n.133+77G>A) c.1495+77G>A (n.1495+77G>A) c.1399+77G>A (n.1399+77G>A) c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.1402+77G>A (n.1402+77G>A) c.433+77G>A (n.433+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414827A= | CA2374778698 | KCNQ2 | c.1471+76T= (n.1471+76T=) c.1525+76T= (n.1525+76T=) c.922+76T= (n.922+76T=) c.1435+76T= (n.1435+76T=) c.1093+76T= (n.1093+76T=) c.1441+76T= (n.1441+76T=) c.1405+76T= (n.1405+76T=) c.585+76T= c.133+76T= (n.133+76T=) c.1495+76T= (n.1495+76T=) c.1399+76T= (n.1399+76T=) c.1006+76T= (n.1006+76T=) c.1402+76T= (n.1402+76T=) c.433+76T= (n.433+76T=) | |
20 | g.63414827A>G | CA2374778699 | KCNQ2 | c.1471+76T>C (n.1471+76T>C) c.1525+76T>C (n.1525+76T>C) c.922+76T>C (n.922+76T>C) c.1435+76T>C (n.1435+76T>C) c.1093+76T>C (n.1093+76T>C) c.1441+76T>C (n.1441+76T>C) c.1405+76T>C (n.1405+76T>C) c.585+76T>C c.133+76T>C (n.133+76T>C) c.1495+76T>C (n.1495+76T>C) c.1399+76T>C (n.1399+76T>C) c.1006+76T>C (n.1006+76T>C) c.1402+76T>C (n.1402+76T>C) c.433+76T>C (n.433+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414828G>A | CA2816991448 | KCNQ2 | c.1471+75C>T (n.1471+75C>T) c.1525+75C>T (n.1525+75C>T) c.922+75C>T (n.922+75C>T) c.1435+75C>T (n.1435+75C>T) c.1093+75C>T (n.1093+75C>T) c.1441+75C>T (n.1441+75C>T) c.1405+75C>T (n.1405+75C>T) c.585+75C>T c.133+75C>T (n.133+75C>T) c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) c.1399+75C>T (n.1399+75C>T) c.1006+75C>T (n.1006+75C>T) c.1402+75C>T (n.1402+75C>T) c.433+75C>T (n.433+75C>T) | |
20 | g.63414828G>T | CA2577453550 | KCNQ2 | c.1471+75C>A (n.1471+75C>A) c.1525+75C>A (n.1525+75C>A) c.922+75C>A (n.922+75C>A) c.1435+75C>A (n.1435+75C>A) c.1093+75C>A (n.1093+75C>A) c.1441+75C>A (n.1441+75C>A) c.1405+75C>A (n.1405+75C>A) c.585+75C>A c.133+75C>A (n.133+75C>A) c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) c.1399+75C>A (n.1399+75C>A) c.1006+75C>A (n.1006+75C>A) c.1402+75C>A (n.1402+75C>A) c.433+75C>A (n.433+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414829G>A | CA2374778700 | KCNQ2 | c.1471+74C>T (n.1471+74C>T) c.1525+74C>T (n.1525+74C>T) c.922+74C>T (n.922+74C>T) c.1435+74C>T (n.1435+74C>T) c.1093+74C>T (n.1093+74C>T) c.1441+74C>T (n.1441+74C>T) c.1405+74C>T (n.1405+74C>T) c.585+74C>T c.133+74C>T (n.133+74C>T) c.1495+74C>T (n.1495+74C>T) c.1399+74C>T (n.1399+74C>T) c.1006+74C>T (n.1006+74C>T) c.1402+74C>T (n.1402+74C>T) c.433+74C>T (n.433+74C>T) | dbSNP |
20 | g.63414829G= | CA2374778702 | KCNQ2 | c.1471+74C= (n.1471+74C=) c.1525+74C= (n.1525+74C=) c.922+74C= (n.922+74C=) c.1435+74C= (n.1435+74C=) c.1093+74C= (n.1093+74C=) c.1441+74C= (n.1441+74C=) c.1405+74C= (n.1405+74C=) c.585+74C= c.133+74C= (n.133+74C=) c.1495+74C= (n.1495+74C=) c.1399+74C= (n.1399+74C=) c.1006+74C= (n.1006+74C=) c.1402+74C= (n.1402+74C=) c.433+74C= (n.433+74C=) | |
20 | g.63414829G>T | CA2577453552 | KCNQ2 | c.1471+74C>A (n.1471+74C>A) c.1525+74C>A (n.1525+74C>A) c.922+74C>A (n.922+74C>A) c.1435+74C>A (n.1435+74C>A) c.1093+74C>A (n.1093+74C>A) c.1441+74C>A (n.1441+74C>A) c.1405+74C>A (n.1405+74C>A) c.585+74C>A c.133+74C>A (n.133+74C>A) c.1495+74C>A (n.1495+74C>A) c.1399+74C>A (n.1399+74C>A) c.1006+74C>A (n.1006+74C>A) c.1402+74C>A (n.1402+74C>A) c.433+74C>A (n.433+74C>A) | |
20 | g.63414829_63414843delinsGGTGGCCACAGTAGC | CA2374778701 | KCNQ2 | c.1471+60_1471+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1471+60_1471+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1525+60_1525+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1525+60_1525+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.922+60_922+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.922+60_922+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1435+60_1435+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1435+60_1435+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1093+60_1093+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1093+60_1093+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1441+60_1441+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1441+60_1441+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1405+60_1405+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1405+60_1405+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.585+60_585+74delinsGCTACTGTGGCCACC c.133+60_133+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.133+60_133+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1495+60_1495+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1495+60_1495+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1399+60_1399+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1399+60_1399+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1006+60_1006+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1006+60_1006+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1402+60_1402+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1402+60_1402+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.433+60_433+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.433+60_433+74delinsGCTACTGTGGCCACC) | |
20 | g.63414830G>A | CA511339583 | KCNQ2 | c.1471+73C>T (n.1471+73C>T) c.1525+73C>T (n.1525+73C>T) c.922+73C>T (n.922+73C>T) c.1435+73C>T (n.1435+73C>T) c.1093+73C>T (n.1093+73C>T) c.1441+73C>T (n.1441+73C>T) c.1405+73C>T (n.1405+73C>T) c.585+73C>T c.133+73C>T (n.133+73C>T) c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1399+73C>T (n.1399+73C>T) c.1006+73C>T (n.1006+73C>T) c.1402+73C>T (n.1402+73C>T) c.433+73C>T (n.433+73C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414830G>T | CA2653800292 | KCNQ2 | c.1471+73C>A (n.1471+73C>A) c.1525+73C>A (n.1525+73C>A) c.922+73C>A (n.922+73C>A) c.1435+73C>A (n.1435+73C>A) c.1093+73C>A (n.1093+73C>A) c.1441+73C>A (n.1441+73C>A) c.1405+73C>A (n.1405+73C>A) c.585+73C>A c.133+73C>A (n.133+73C>A) c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) c.1399+73C>A (n.1399+73C>A) c.1006+73C>A (n.1006+73C>A) c.1402+73C>A (n.1402+73C>A) c.433+73C>A (n.433+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414838_63414851del | CA1019277910 | KCNQ2 | c.1471+60_1471+73del (n.1471+60_1471+73del) c.1525+60_1525+73del (n.1525+60_1525+73del) c.922+60_922+73del (n.922+60_922+73del) c.1435+60_1435+73del (n.1435+60_1435+73del) c.1093+60_1093+73del (n.1093+60_1093+73del) c.1441+60_1441+73del (n.1441+60_1441+73del) c.1405+60_1405+73del (n.1405+60_1405+73del) c.585+60_585+73del c.133+60_133+73del (n.133+60_133+73del) c.1495+60_1495+73del (n.1495+60_1495+73del) c.1399+60_1399+73del (n.1399+60_1399+73del) c.1006+60_1006+73del (n.1006+60_1006+73del) c.1402+60_1402+73del (n.1402+60_1402+73del) c.433+60_433+73del (n.433+60_433+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414831T>C | CA317430719 | KCNQ2 | c.1471+72A>G (n.1471+72A>G) c.1525+72A>G (n.1525+72A>G) c.922+72A>G (n.922+72A>G) c.1435+72A>G (n.1435+72A>G) c.1093+72A>G (n.1093+72A>G) c.1441+72A>G (n.1441+72A>G) c.1405+72A>G (n.1405+72A>G) c.585+72A>G c.133+72A>G (n.133+72A>G) c.1495+72A>G (n.1495+72A>G) c.1399+72A>G (n.1399+72A>G) c.1006+72A>G (n.1006+72A>G) c.1402+72A>G (n.1402+72A>G) c.433+72A>G (n.433+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414831T= | CA2374778703 | KCNQ2 | c.1471+72A= (n.1471+72A=) c.1525+72A= (n.1525+72A=) c.922+72A= (n.922+72A=) c.1435+72A= (n.1435+72A=) c.1093+72A= (n.1093+72A=) c.1441+72A= (n.1441+72A=) c.1405+72A= (n.1405+72A=) c.585+72A= c.133+72A= (n.133+72A=) c.1495+72A= (n.1495+72A=) c.1399+72A= (n.1399+72A=) c.1006+72A= (n.1006+72A=) c.1402+72A= (n.1402+72A=) c.433+72A= (n.433+72A=) | |
20 | g.63414832G>A | CA317430739 | KCNQ2 | c.1471+71C>T (n.1471+71C>T) c.1525+71C>T (n.1525+71C>T) c.922+71C>T (n.922+71C>T) c.1435+71C>T (n.1435+71C>T) c.1093+71C>T (n.1093+71C>T) c.1441+71C>T (n.1441+71C>T) c.1405+71C>T (n.1405+71C>T) c.585+71C>T c.133+71C>T (n.133+71C>T) c.1495+71C>T (n.1495+71C>T) c.1399+71C>T (n.1399+71C>T) c.1006+71C>T (n.1006+71C>T) c.1402+71C>T (n.1402+71C>T) c.433+71C>T (n.433+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414832G= | CA2374778704 | KCNQ2 | c.1471+71C= (n.1471+71C=) c.1525+71C= (n.1525+71C=) c.922+71C= (n.922+71C=) c.1435+71C= (n.1435+71C=) c.1093+71C= (n.1093+71C=) c.1441+71C= (n.1441+71C=) c.1405+71C= (n.1405+71C=) c.585+71C= c.133+71C= (n.133+71C=) c.1495+71C= (n.1495+71C=) c.1399+71C= (n.1399+71C=) c.1006+71C= (n.1006+71C=) c.1402+71C= (n.1402+71C=) c.433+71C= (n.433+71C=) | |
20 | g.63414832G>T | CA2577453555 | KCNQ2 | c.1471+71C>A (n.1471+71C>A) c.1525+71C>A (n.1525+71C>A) c.922+71C>A (n.922+71C>A) c.1435+71C>A (n.1435+71C>A) c.1093+71C>A (n.1093+71C>A) c.1441+71C>A (n.1441+71C>A) c.1405+71C>A (n.1405+71C>A) c.585+71C>A c.133+71C>A (n.133+71C>A) c.1495+71C>A (n.1495+71C>A) c.1399+71C>A (n.1399+71C>A) c.1006+71C>A (n.1006+71C>A) c.1402+71C>A (n.1402+71C>A) c.433+71C>A (n.433+71C>A) | |
20 | g.63414833dup | CA746474810 | KCNQ2 | c.1471+71dup (n.1471+71dup) c.1525+71dup (n.1525+71dup) c.922+71dup (n.922+71dup) c.1435+71dup (n.1435+71dup) c.1093+71dup (n.1093+71dup) c.1441+71dup (n.1441+71dup) c.1405+71dup (n.1405+71dup) c.585+71dup c.133+71dup (n.133+71dup) c.1495+71dup (n.1495+71dup) c.1399+71dup (n.1399+71dup) c.1006+71dup (n.1006+71dup) c.1402+71dup (n.1402+71dup) c.433+71dup (n.433+71dup) | dbSNP |
20 | g.63414833G>A | CA1019277916 | KCNQ2 | c.1471+70C>T (n.1471+70C>T) c.1525+70C>T (n.1525+70C>T) c.922+70C>T (n.922+70C>T) c.1435+70C>T (n.1435+70C>T) c.1093+70C>T (n.1093+70C>T) c.1441+70C>T (n.1441+70C>T) c.1405+70C>T (n.1405+70C>T) c.585+70C>T c.133+70C>T (n.133+70C>T) c.1495+70C>T (n.1495+70C>T) c.1399+70C>T (n.1399+70C>T) c.1006+70C>T (n.1006+70C>T) c.1402+70C>T (n.1402+70C>T) c.433+70C>T (n.433+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414833G= | CA2374778705 | KCNQ2 | c.1471+70C= (n.1471+70C=) c.1525+70C= (n.1525+70C=) c.922+70C= (n.922+70C=) c.1435+70C= (n.1435+70C=) c.1093+70C= (n.1093+70C=) c.1441+70C= (n.1441+70C=) c.1405+70C= (n.1405+70C=) c.585+70C= c.133+70C= (n.133+70C=) c.1495+70C= (n.1495+70C=) c.1399+70C= (n.1399+70C=) c.1006+70C= (n.1006+70C=) c.1402+70C= (n.1402+70C=) c.433+70C= (n.433+70C=) | |
20 | g.63414833G>T | CA2577453556 | KCNQ2 | c.1471+70C>A (n.1471+70C>A) c.1525+70C>A (n.1525+70C>A) c.922+70C>A (n.922+70C>A) c.1435+70C>A (n.1435+70C>A) c.1093+70C>A (n.1093+70C>A) c.1441+70C>A (n.1441+70C>A) c.1405+70C>A (n.1405+70C>A) c.585+70C>A c.133+70C>A (n.133+70C>A) c.1495+70C>A (n.1495+70C>A) c.1399+70C>A (n.1399+70C>A) c.1006+70C>A (n.1006+70C>A) c.1402+70C>A (n.1402+70C>A) c.433+70C>A (n.433+70C>A) | |
20 | g.63414834C>A | CA2653800298 | KCNQ2 | c.1471+69G>T (n.1471+69G>T) c.1525+69G>T (n.1525+69G>T) c.922+69G>T (n.922+69G>T) c.1435+69G>T (n.1435+69G>T) c.1093+69G>T (n.1093+69G>T) c.1441+69G>T (n.1441+69G>T) c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) c.585+69G>T c.133+69G>T (n.133+69G>T) c.1495+69G>T (n.1495+69G>T) c.1399+69G>T (n.1399+69G>T) c.1006+69G>T (n.1006+69G>T) c.1402+69G>T (n.1402+69G>T) c.433+69G>T (n.433+69G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414834C>T | CA2653800301 | KCNQ2 | c.1471+69G>A (n.1471+69G>A) c.1525+69G>A (n.1525+69G>A) c.922+69G>A (n.922+69G>A) c.1435+69G>A (n.1435+69G>A) c.1093+69G>A (n.1093+69G>A) c.1441+69G>A (n.1441+69G>A) c.1405+69G>A (n.1405+69G>A) c.585+69G>A c.133+69G>A (n.133+69G>A) c.1495+69G>A (n.1495+69G>A) c.1399+69G>A (n.1399+69G>A) c.1006+69G>A (n.1006+69G>A) c.1402+69G>A (n.1402+69G>A) c.433+69G>A (n.433+69G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414835C>A | CA1019277920 | KCNQ2 | c.1471+68G>T (n.1471+68G>T) c.1525+68G>T (n.1525+68G>T) c.922+68G>T (n.922+68G>T) c.1435+68G>T (n.1435+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.1441+68G>T (n.1441+68G>T) c.1405+68G>T (n.1405+68G>T) c.585+68G>T c.133+68G>T (n.133+68G>T) c.1495+68G>T (n.1495+68G>T) c.1399+68G>T (n.1399+68G>T) c.1006+68G>T (n.1006+68G>T) c.1402+68G>T (n.1402+68G>T) c.433+68G>T (n.433+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414835C= | CA2374778706 | KCNQ2 | c.1471+68G= (n.1471+68G=) c.1525+68G= (n.1525+68G=) c.922+68G= (n.922+68G=) c.1435+68G= (n.1435+68G=) c.1093+68G= (n.1093+68G=) c.1441+68G= (n.1441+68G=) c.1405+68G= (n.1405+68G=) c.585+68G= c.133+68G= (n.133+68G=) c.1495+68G= (n.1495+68G=) c.1399+68G= (n.1399+68G=) c.1006+68G= (n.1006+68G=) c.1402+68G= (n.1402+68G=) c.433+68G= (n.433+68G=) | |
20 | g.63414835C>G | CA2653800309 | KCNQ2 | c.1471+68G>C (n.1471+68G>C) c.1525+68G>C (n.1525+68G>C) c.922+68G>C (n.922+68G>C) c.1435+68G>C (n.1435+68G>C) c.1093+68G>C (n.1093+68G>C) c.1441+68G>C (n.1441+68G>C) c.1405+68G>C (n.1405+68G>C) c.585+68G>C c.133+68G>C (n.133+68G>C) c.1495+68G>C (n.1495+68G>C) c.1399+68G>C (n.1399+68G>C) c.1006+68G>C (n.1006+68G>C) c.1402+68G>C (n.1402+68G>C) c.433+68G>C (n.433+68G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414835C>T | CA2374778707 | KCNQ2 | c.1471+68G>A (n.1471+68G>A) c.1525+68G>A (n.1525+68G>A) c.922+68G>A (n.922+68G>A) c.1435+68G>A (n.1435+68G>A) c.1093+68G>A (n.1093+68G>A) c.1441+68G>A (n.1441+68G>A) c.1405+68G>A (n.1405+68G>A) c.585+68G>A c.133+68G>A (n.133+68G>A) c.1495+68G>A (n.1495+68G>A) c.1399+68G>A (n.1399+68G>A) c.1006+68G>A (n.1006+68G>A) c.1402+68G>A (n.1402+68G>A) c.433+68G>A (n.433+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414836A>C | CA2737060149 | KCNQ2 | c.1471+67T>G (n.1471+67T>G) c.1525+67T>G (n.1525+67T>G) c.922+67T>G (n.922+67T>G) c.1435+67T>G (n.1435+67T>G) c.1093+67T>G (n.1093+67T>G) c.1441+67T>G (n.1441+67T>G) c.1405+67T>G (n.1405+67T>G) c.585+67T>G c.133+67T>G (n.133+67T>G) c.1495+67T>G (n.1495+67T>G) c.1399+67T>G (n.1399+67T>G) c.1006+67T>G (n.1006+67T>G) c.1402+67T>G (n.1402+67T>G) c.433+67T>G (n.433+67T>G) | dbSNP |
20 | g.63414838A>G | CA2653800317 | KCNQ2 | c.1471+65T>C (n.1471+65T>C) c.1525+65T>C (n.1525+65T>C) c.922+65T>C (n.922+65T>C) c.1435+65T>C (n.1435+65T>C) c.1093+65T>C (n.1093+65T>C) c.1441+65T>C (n.1441+65T>C) c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) c.585+65T>C c.133+65T>C (n.133+65T>C) c.1495+65T>C (n.1495+65T>C) c.1399+65T>C (n.1399+65T>C) c.1006+65T>C (n.1006+65T>C) c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.433+65T>C (n.433+65T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414840_63414870del | CA2653800313 | KCNQ2 | c.1471+35_1471+65del (n.1471+35_1471+65del) c.1525+35_1525+65del (n.1525+35_1525+65del) c.922+35_922+65del (n.922+35_922+65del) c.1435+35_1435+65del (n.1435+35_1435+65del) c.1093+35_1093+65del (n.1093+35_1093+65del) c.1441+35_1441+65del (n.1441+35_1441+65del) c.1405+35_1405+65del (n.1405+35_1405+65del) c.585+35_585+65del c.133+35_133+65del (n.133+35_133+65del) c.1495+35_1495+65del (n.1495+35_1495+65del) c.1399+35_1399+65del (n.1399+35_1399+65del) c.1006+35_1006+65del (n.1006+35_1006+65del) c.1402+35_1402+65del (n.1402+35_1402+65del) c.433+35_433+65del (n.433+35_433+65del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414839G>A | CA1019277923 | KCNQ2 | c.1471+64C>T (n.1471+64C>T) c.1525+64C>T (n.1525+64C>T) c.922+64C>T (n.922+64C>T) c.1435+64C>T (n.1435+64C>T) c.1093+64C>T (n.1093+64C>T) c.1441+64C>T (n.1441+64C>T) c.1405+64C>T (n.1405+64C>T) c.585+64C>T c.133+64C>T (n.133+64C>T) c.1495+64C>T (n.1495+64C>T) c.1399+64C>T (n.1399+64C>T) c.1006+64C>T (n.1006+64C>T) c.1402+64C>T (n.1402+64C>T) c.433+64C>T (n.433+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414839G= | CA2374778708 | KCNQ2 | c.1471+64C= (n.1471+64C=) c.1525+64C= (n.1525+64C=) c.922+64C= (n.922+64C=) c.1435+64C= (n.1435+64C=) c.1093+64C= (n.1093+64C=) c.1441+64C= (n.1441+64C=) c.1405+64C= (n.1405+64C=) c.585+64C= c.133+64C= (n.133+64C=) c.1495+64C= (n.1495+64C=) c.1399+64C= (n.1399+64C=) c.1006+64C= (n.1006+64C=) c.1402+64C= (n.1402+64C=) c.433+64C= (n.433+64C=) | |
20 | g.63414839G>T | CA2653800319 | KCNQ2 | c.1471+64C>A (n.1471+64C>A) c.1525+64C>A (n.1525+64C>A) c.922+64C>A (n.922+64C>A) c.1435+64C>A (n.1435+64C>A) c.1093+64C>A (n.1093+64C>A) c.1441+64C>A (n.1441+64C>A) c.1405+64C>A (n.1405+64C>A) c.585+64C>A c.133+64C>A (n.133+64C>A) c.1495+64C>A (n.1495+64C>A) c.1399+64C>A (n.1399+64C>A) c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) c.1402+64C>A (n.1402+64C>A) c.433+64C>A (n.433+64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414841A= | CA2374778709 | KCNQ2 | c.1471+62T= (n.1471+62T=) c.1525+62T= (n.1525+62T=) c.922+62T= (n.922+62T=) c.1435+62T= (n.1435+62T=) c.1093+62T= (n.1093+62T=) c.1441+62T= (n.1441+62T=) c.1405+62T= (n.1405+62T=) c.585+62T= c.133+62T= (n.133+62T=) c.1495+62T= (n.1495+62T=) c.1399+62T= (n.1399+62T=) c.1006+62T= (n.1006+62T=) c.1402+62T= (n.1402+62T=) c.433+62T= (n.433+62T=) | |
20 | g.63414841A>G | CA2653800322 | KCNQ2 | c.1471+62T>C (n.1471+62T>C) c.1525+62T>C (n.1525+62T>C) c.922+62T>C (n.922+62T>C) c.1435+62T>C (n.1435+62T>C) c.1093+62T>C (n.1093+62T>C) c.1441+62T>C (n.1441+62T>C) c.1405+62T>C (n.1405+62T>C) c.585+62T>C c.133+62T>C (n.133+62T>C) c.1495+62T>C (n.1495+62T>C) c.1399+62T>C (n.1399+62T>C) c.1006+62T>C (n.1006+62T>C) c.1402+62T>C (n.1402+62T>C) c.433+62T>C (n.433+62T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414841A>T | CA317430745 | KCNQ2 | c.1471+62T>A (n.1471+62T>A) c.1525+62T>A (n.1525+62T>A) c.922+62T>A (n.922+62T>A) c.1435+62T>A (n.1435+62T>A) c.1093+62T>A (n.1093+62T>A) c.1441+62T>A (n.1441+62T>A) c.1405+62T>A (n.1405+62T>A) c.585+62T>A c.133+62T>A (n.133+62T>A) c.1495+62T>A (n.1495+62T>A) c.1399+62T>A (n.1399+62T>A) c.1006+62T>A (n.1006+62T>A) c.1402+62T>A (n.1402+62T>A) c.433+62T>A (n.433+62T>A) | dbSNP |
20 | g.63414842G>A | CA2577453558 | KCNQ2 | c.1471+61C>T (n.1471+61C>T) c.1525+61C>T (n.1525+61C>T) c.922+61C>T (n.922+61C>T) c.1435+61C>T (n.1435+61C>T) c.1093+61C>T (n.1093+61C>T) c.1441+61C>T (n.1441+61C>T) c.1405+61C>T (n.1405+61C>T) c.585+61C>T c.133+61C>T (n.133+61C>T) c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1399+61C>T (n.1399+61C>T) c.1006+61C>T (n.1006+61C>T) c.1402+61C>T (n.1402+61C>T) c.433+61C>T (n.433+61C>T) | |
20 | g.63414842G>T | CA2653800326 | KCNQ2 | c.1471+61C>A (n.1471+61C>A) c.1525+61C>A (n.1525+61C>A) c.922+61C>A (n.922+61C>A) c.1435+61C>A (n.1435+61C>A) c.1093+61C>A (n.1093+61C>A) c.1441+61C>A (n.1441+61C>A) c.1405+61C>A (n.1405+61C>A) c.585+61C>A c.133+61C>A (n.133+61C>A) c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) c.1399+61C>A (n.1399+61C>A) c.1006+61C>A (n.1006+61C>A) c.1402+61C>A (n.1402+61C>A) c.433+61C>A (n.433+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414843C>A | CA2653800330 | KCNQ2 | c.1471+60G>T (n.1471+60G>T) c.1525+60G>T (n.1525+60G>T) c.922+60G>T (n.922+60G>T) c.1435+60G>T (n.1435+60G>T) c.1093+60G>T (n.1093+60G>T) c.1441+60G>T (n.1441+60G>T) c.1405+60G>T (n.1405+60G>T) c.585+60G>T c.133+60G>T (n.133+60G>T) c.1495+60G>T (n.1495+60G>T) c.1399+60G>T (n.1399+60G>T) c.1006+60G>T (n.1006+60G>T) c.1402+60G>T (n.1402+60G>T) c.433+60G>T (n.433+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414843C= | CA2374778710 | KCNQ2 | c.1471+60G= (n.1471+60G=) c.1525+60G= (n.1525+60G=) c.922+60G= (n.922+60G=) c.1435+60G= (n.1435+60G=) c.1093+60G= (n.1093+60G=) c.1441+60G= (n.1441+60G=) c.1405+60G= (n.1405+60G=) c.585+60G= c.133+60G= (n.133+60G=) c.1495+60G= (n.1495+60G=) c.1399+60G= (n.1399+60G=) c.1006+60G= (n.1006+60G=) c.1402+60G= (n.1402+60G=) c.433+60G= (n.433+60G=) | |
20 | g.63414843C>T | CA636614191 | KCNQ2 | c.1471+60G>A (n.1471+60G>A) c.1525+60G>A (n.1525+60G>A) c.922+60G>A (n.922+60G>A) c.1435+60G>A (n.1435+60G>A) c.1093+60G>A (n.1093+60G>A) c.1441+60G>A (n.1441+60G>A) c.1405+60G>A (n.1405+60G>A) c.585+60G>A c.133+60G>A (n.133+60G>A) c.1495+60G>A (n.1495+60G>A) c.1399+60G>A (n.1399+60G>A) c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) c.1402+60G>A (n.1402+60G>A) c.433+60G>A (n.433+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414844G>A | CA317430754 | KCNQ2 | c.1471+59C>T (n.1471+59C>T) c.1525+59C>T (n.1525+59C>T) c.922+59C>T (n.922+59C>T) c.1435+59C>T (n.1435+59C>T) c.1093+59C>T (n.1093+59C>T) c.1441+59C>T (n.1441+59C>T) c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) c.585+59C>T c.133+59C>T (n.133+59C>T) c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1399+59C>T (n.1399+59C>T) c.1006+59C>T (n.1006+59C>T) c.1402+59C>T (n.1402+59C>T) c.433+59C>T (n.433+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414844G>C | CA2580619094 | KCNQ2 | c.1471+59C>G (n.1471+59C>G) c.1525+59C>G (n.1525+59C>G) c.922+59C>G (n.922+59C>G) c.1435+59C>G (n.1435+59C>G) c.1093+59C>G (n.1093+59C>G) c.1441+59C>G (n.1441+59C>G) c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) c.585+59C>G c.133+59C>G (n.133+59C>G) c.1495+59C>G (n.1495+59C>G) c.1399+59C>G (n.1399+59C>G) c.1006+59C>G (n.1006+59C>G) c.1402+59C>G (n.1402+59C>G) c.433+59C>G (n.433+59C>G) | |
20 | g.63414844G= | CA2374778711 | KCNQ2 | c.1471+59C= (n.1471+59C=) c.1525+59C= (n.1525+59C=) c.922+59C= (n.922+59C=) c.1435+59C= (n.1435+59C=) c.1093+59C= (n.1093+59C=) c.1441+59C= (n.1441+59C=) c.1405+59C= (n.1405+59C=) c.585+59C= c.133+59C= (n.133+59C=) c.1495+59C= (n.1495+59C=) c.1399+59C= (n.1399+59C=) c.1006+59C= (n.1006+59C=) c.1402+59C= (n.1402+59C=) c.433+59C= (n.433+59C=) | |
20 | g.63414844G>T | CA2580619093 | KCNQ2 | c.1471+59C>A (n.1471+59C>A) c.1525+59C>A (n.1525+59C>A) c.922+59C>A (n.922+59C>A) c.1435+59C>A (n.1435+59C>A) c.1093+59C>A (n.1093+59C>A) c.1441+59C>A (n.1441+59C>A) c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) c.585+59C>A c.133+59C>A (n.133+59C>A) c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) c.1399+59C>A (n.1399+59C>A) c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) c.1402+59C>A (n.1402+59C>A) c.433+59C>A (n.433+59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414845T>C | CA2374778713 | KCNQ2 | c.1471+58A>G (n.1471+58A>G) c.1525+58A>G (n.1525+58A>G) c.922+58A>G (n.922+58A>G) c.1435+58A>G (n.1435+58A>G) c.1093+58A>G (n.1093+58A>G) c.1441+58A>G (n.1441+58A>G) c.1405+58A>G (n.1405+58A>G) c.585+58A>G c.133+58A>G (n.133+58A>G) c.1495+58A>G (n.1495+58A>G) c.1399+58A>G (n.1399+58A>G) c.1006+58A>G (n.1006+58A>G) c.1402+58A>G (n.1402+58A>G) c.433+58A>G (n.433+58A>G) | dbSNP |
20 | g.63414845T>G | CA2653800352 | KCNQ2 | c.1471+58A>C (n.1471+58A>C) c.1525+58A>C (n.1525+58A>C) c.922+58A>C (n.922+58A>C) c.1435+58A>C (n.1435+58A>C) c.1093+58A>C (n.1093+58A>C) c.1441+58A>C (n.1441+58A>C) c.1405+58A>C (n.1405+58A>C) c.585+58A>C c.133+58A>C (n.133+58A>C) c.1495+58A>C (n.1495+58A>C) c.1399+58A>C (n.1399+58A>C) c.1006+58A>C (n.1006+58A>C) c.1402+58A>C (n.1402+58A>C) c.433+58A>C (n.433+58A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414845T= | CA2374778712 | KCNQ2 | c.1471+58A= (n.1471+58A=) c.1525+58A= (n.1525+58A=) c.922+58A= (n.922+58A=) c.1435+58A= (n.1435+58A=) c.1093+58A= (n.1093+58A=) c.1441+58A= (n.1441+58A=) c.1405+58A= (n.1405+58A=) c.585+58A= c.133+58A= (n.133+58A=) c.1495+58A= (n.1495+58A=) c.1399+58A= (n.1399+58A=) c.1006+58A= (n.1006+58A=) c.1402+58A= (n.1402+58A=) c.433+58A= (n.433+58A=) | |
20 | g.63414847del | CA2577453561 | KCNQ2 | c.1471+57del (n.1471+57del) c.1525+57del (n.1525+57del) c.922+57del (n.922+57del) c.1435+57del (n.1435+57del) c.1093+57del (n.1093+57del) c.1441+57del (n.1441+57del) c.1405+57del (n.1405+57del) c.585+57del c.133+57del (n.133+57del) c.1495+57del (n.1495+57del) c.1399+57del (n.1399+57del) c.1006+57del (n.1006+57del) c.1402+57del (n.1402+57del) c.433+57del (n.433+57del) | |
20 | g.63414847G>C | CA2374778715 | KCNQ2 | c.1471+56C>G (n.1471+56C>G) c.1525+56C>G (n.1525+56C>G) c.922+56C>G (n.922+56C>G) c.1435+56C>G (n.1435+56C>G) c.1093+56C>G (n.1093+56C>G) c.1441+56C>G (n.1441+56C>G) c.1405+56C>G (n.1405+56C>G) c.585+56C>G c.133+56C>G (n.133+56C>G) c.1495+56C>G (n.1495+56C>G) c.1399+56C>G (n.1399+56C>G) c.1006+56C>G (n.1006+56C>G) c.1402+56C>G (n.1402+56C>G) c.433+56C>G (n.433+56C>G) | dbSNP |
20 | g.63414847G= | CA2374778714 | KCNQ2 | c.1471+56C= (n.1471+56C=) c.1525+56C= (n.1525+56C=) c.922+56C= (n.922+56C=) c.1435+56C= (n.1435+56C=) c.1093+56C= (n.1093+56C=) c.1441+56C= (n.1441+56C=) c.1405+56C= (n.1405+56C=) c.585+56C= c.133+56C= (n.133+56C=) c.1495+56C= (n.1495+56C=) c.1399+56C= (n.1399+56C=) c.1006+56C= (n.1006+56C=) c.1402+56C= (n.1402+56C=) c.433+56C= (n.433+56C=) | |
20 | g.63414848C= | CA2374778716 | KCNQ2 | c.1471+55G= (n.1471+55G=) c.1525+55G= (n.1525+55G=) c.922+55G= (n.922+55G=) c.1435+55G= (n.1435+55G=) c.1093+55G= (n.1093+55G=) c.1441+55G= (n.1441+55G=) c.1405+55G= (n.1405+55G=) c.585+55G= c.133+55G= (n.133+55G=) c.1495+55G= (n.1495+55G=) c.1399+55G= (n.1399+55G=) c.1006+55G= (n.1006+55G=) c.1402+55G= (n.1402+55G=) c.433+55G= (n.433+55G=) | |
20 | g.63414848C>T | CA1019277929 | KCNQ2 | c.1471+55G>A (n.1471+55G>A) c.1525+55G>A (n.1525+55G>A) c.922+55G>A (n.922+55G>A) c.1435+55G>A (n.1435+55G>A) c.1093+55G>A (n.1093+55G>A) c.1441+55G>A (n.1441+55G>A) c.1405+55G>A (n.1405+55G>A) c.585+55G>A c.133+55G>A (n.133+55G>A) c.1495+55G>A (n.1495+55G>A) c.1399+55G>A (n.1399+55G>A) c.1006+55G>A (n.1006+55G>A) c.1402+55G>A (n.1402+55G>A) c.433+55G>A (n.433+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414849dup | CA2653800354 | KCNQ2 | c.1471+55dup (n.1471+55dup) c.1525+55dup (n.1525+55dup) c.922+55dup (n.922+55dup) c.1435+55dup (n.1435+55dup) c.1093+55dup (n.1093+55dup) c.1441+55dup (n.1441+55dup) c.1405+55dup (n.1405+55dup) c.585+55dup c.133+55dup (n.133+55dup) c.1495+55dup (n.1495+55dup) c.1399+55dup (n.1399+55dup) c.1006+55dup (n.1006+55dup) c.1402+55dup (n.1402+55dup) c.433+55dup (n.433+55dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63414852_63414854dup | CA2653800356 | KCNQ2 | c.1471+53_1471+55dup (n.1471+53_1471+55dup) c.1525+53_1525+55dup (n.1525+53_1525+55dup) c.922+53_922+55dup (n.922+53_922+55dup) c.1435+53_1435+55dup (n.1435+53_1435+55dup) c.1093+53_1093+55dup (n.1093+53_1093+55dup) c.1441+53_1441+55dup (n.1441+53_1441+55dup) c.1405+53_1405+55dup (n.1405+53_1405+55dup) c.585+53_585+55dup c.133+53_133+55dup (n.133+53_133+55dup) c.1495+53_1495+55dup (n.1495+53_1495+55dup) c.1399+53_1399+55dup (n.1399+53_1399+55dup) c.1006+53_1006+55dup (n.1006+53_1006+55dup) c.1402+53_1402+55dup (n.1402+53_1402+55dup) c.433+53_433+55dup (n.433+53_433+55dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63414852_63414854del | CA2653800360 | KCNQ2 | c.1471+53_1471+55del (n.1471+53_1471+55del) c.1525+53_1525+55del (n.1525+53_1525+55del) c.922+53_922+55del (n.922+53_922+55del) c.1435+53_1435+55del (n.1435+53_1435+55del) c.1093+53_1093+55del (n.1093+53_1093+55del) c.1441+53_1441+55del (n.1441+53_1441+55del) c.1405+53_1405+55del (n.1405+53_1405+55del) c.585+53_585+55del c.133+53_133+55del (n.133+53_133+55del) c.1495+53_1495+55del (n.1495+53_1495+55del) c.1399+53_1399+55del (n.1399+53_1399+55del) c.1006+53_1006+55del (n.1006+53_1006+55del) c.1402+53_1402+55del (n.1402+53_1402+55del) c.433+53_433+55del (n.433+53_433+55del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414849C>T | CA2653800365 | KCNQ2 | c.1471+54G>A (n.1471+54G>A) c.1525+54G>A (n.1525+54G>A) c.922+54G>A (n.922+54G>A) c.1435+54G>A (n.1435+54G>A) c.1093+54G>A (n.1093+54G>A) c.1441+54G>A (n.1441+54G>A) c.1405+54G>A (n.1405+54G>A) c.585+54G>A c.133+54G>A (n.133+54G>A) c.1495+54G>A (n.1495+54G>A) c.1399+54G>A (n.1399+54G>A) c.1006+54G>A (n.1006+54G>A) c.1402+54G>A (n.1402+54G>A) c.433+54G>A (n.433+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414850A= | CA2374778717 | KCNQ2 | c.1471+53T= (n.1471+53T=) c.1525+53T= (n.1525+53T=) c.922+53T= (n.922+53T=) c.1435+53T= (n.1435+53T=) c.1093+53T= (n.1093+53T=) c.1441+53T= (n.1441+53T=) c.1405+53T= (n.1405+53T=) c.585+53T= c.133+53T= (n.133+53T=) c.1495+53T= (n.1495+53T=) c.1399+53T= (n.1399+53T=) c.1006+53T= (n.1006+53T=) c.1402+53T= (n.1402+53T=) c.433+53T= (n.433+53T=) | |
20 | g.63414850A>C | CA2653800367 | KCNQ2 | c.1471+53T>G (n.1471+53T>G) c.1525+53T>G (n.1525+53T>G) c.922+53T>G (n.922+53T>G) c.1435+53T>G (n.1435+53T>G) c.1093+53T>G (n.1093+53T>G) c.1441+53T>G (n.1441+53T>G) c.1405+53T>G (n.1405+53T>G) c.585+53T>G c.133+53T>G (n.133+53T>G) c.1495+53T>G (n.1495+53T>G) c.1399+53T>G (n.1399+53T>G) c.1006+53T>G (n.1006+53T>G) c.1402+53T>G (n.1402+53T>G) c.433+53T>G (n.433+53T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414850A>G | CA2736848689 | KCNQ2 | c.1471+53T>C (n.1471+53T>C) c.1525+53T>C (n.1525+53T>C) c.922+53T>C (n.922+53T>C) c.1435+53T>C (n.1435+53T>C) c.1093+53T>C (n.1093+53T>C) c.1441+53T>C (n.1441+53T>C) c.1405+53T>C (n.1405+53T>C) c.585+53T>C c.133+53T>C (n.133+53T>C) c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) c.1399+53T>C (n.1399+53T>C) c.1006+53T>C (n.1006+53T>C) c.1402+53T>C (n.1402+53T>C) c.433+53T>C (n.433+53T>C) | dbSNP |
20 | g.63414850A>T | CA746474818 | KCNQ2 | c.1471+53T>A (n.1471+53T>A) c.1525+53T>A (n.1525+53T>A) c.922+53T>A (n.922+53T>A) c.1435+53T>A (n.1435+53T>A) c.1093+53T>A (n.1093+53T>A) c.1441+53T>A (n.1441+53T>A) c.1405+53T>A (n.1405+53T>A) c.585+53T>A c.133+53T>A (n.133+53T>A) c.1495+53T>A (n.1495+53T>A) c.1399+53T>A (n.1399+53T>A) c.1006+53T>A (n.1006+53T>A) c.1402+53T>A (n.1402+53T>A) c.433+53T>A (n.433+53T>A) | dbSNP |
20 | g.63414852C= | CA2374778718 | KCNQ2 | c.1471+51G= (n.1471+51G=) c.1525+51G= (n.1525+51G=) c.922+51G= (n.922+51G=) c.1435+51G= (n.1435+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.1441+51G= (n.1441+51G=) c.1405+51G= (n.1405+51G=) c.585+51G= c.133+51G= (n.133+51G=) c.1495+51G= (n.1495+51G=) c.1399+51G= (n.1399+51G=) c.1006+51G= (n.1006+51G=) c.1402+51G= (n.1402+51G=) c.433+51G= (n.433+51G=) | |
20 | g.63414852C>G | CA9958431 | KCNQ2 | c.1471+51G>C (n.1471+51G>C) c.1525+51G>C (n.1525+51G>C) c.922+51G>C (n.922+51G>C) c.1435+51G>C (n.1435+51G>C) c.1093+51G>C (n.1093+51G>C) c.1441+51G>C (n.1441+51G>C) c.1405+51G>C (n.1405+51G>C) c.585+51G>C c.133+51G>C (n.133+51G>C) c.1495+51G>C (n.1495+51G>C) c.1399+51G>C (n.1399+51G>C) c.1006+51G>C (n.1006+51G>C) c.1402+51G>C (n.1402+51G>C) c.433+51G>C (n.433+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414852C>T | CA2577453563 | KCNQ2 | c.1471+51G>A (n.1471+51G>A) c.1525+51G>A (n.1525+51G>A) c.922+51G>A (n.922+51G>A) c.1435+51G>A (n.1435+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.1441+51G>A (n.1441+51G>A) c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) c.585+51G>A c.133+51G>A (n.133+51G>A) c.1495+51G>A (n.1495+51G>A) c.1399+51G>A (n.1399+51G>A) c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) c.1402+51G>A (n.1402+51G>A) c.433+51G>A (n.433+51G>A) | |
20 | g.63414853A>C | CA2577453564 | KCNQ2 | c.1471+50T>G (n.1471+50T>G) c.1525+50T>G (n.1525+50T>G) c.922+50T>G (n.922+50T>G) c.1435+50T>G (n.1435+50T>G) c.1093+50T>G (n.1093+50T>G) c.1441+50T>G (n.1441+50T>G) c.1405+50T>G (n.1405+50T>G) c.585+50T>G c.133+50T>G (n.133+50T>G) c.1495+50T>G (n.1495+50T>G) c.1399+50T>G (n.1399+50T>G) c.1006+50T>G (n.1006+50T>G) c.1402+50T>G (n.1402+50T>G) c.433+50T>G (n.433+50T>G) | |
20 | g.63414854C= | CA2374778719 | KCNQ2 | c.1471+49G= (n.1471+49G=) c.1525+49G= (n.1525+49G=) c.922+49G= (n.922+49G=) c.1435+49G= (n.1435+49G=) c.1093+49G= (n.1093+49G=) c.1441+49G= (n.1441+49G=) c.1405+49G= (n.1405+49G=) c.585+49G= c.133+49G= (n.133+49G=) c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.1399+49G= (n.1399+49G=) c.1006+49G= (n.1006+49G=) c.1402+49G= (n.1402+49G=) c.433+49G= (n.433+49G=) | |
20 | g.63414854C>T | CA9958432 | KCNQ2 | c.1471+49G>A (n.1471+49G>A) c.1525+49G>A (n.1525+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.1435+49G>A (n.1435+49G>A) c.1093+49G>A (n.1093+49G>A) c.1441+49G>A (n.1441+49G>A) c.1405+49G>A (n.1405+49G>A) c.585+49G>A c.133+49G>A (n.133+49G>A) c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.1399+49G>A (n.1399+49G>A) c.1006+49G>A (n.1006+49G>A) c.1402+49G>A (n.1402+49G>A) c.433+49G>A (n.433+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414855A= | CA2374778720 | KCNQ2 | c.1471+48T= (n.1471+48T=) c.1525+48T= (n.1525+48T=) c.922+48T= (n.922+48T=) c.1435+48T= (n.1435+48T=) c.1093+48T= (n.1093+48T=) c.1441+48T= (n.1441+48T=) c.1405+48T= (n.1405+48T=) c.585+48T= c.133+48T= (n.133+48T=) c.1495+48T= (n.1495+48T=) c.1399+48T= (n.1399+48T=) c.1006+48T= (n.1006+48T=) c.1402+48T= (n.1402+48T=) c.433+48T= (n.433+48T=) | |
20 | g.63414855A>G | CA9958433 | KCNQ2 | c.1471+48T>C (n.1471+48T>C) c.1525+48T>C (n.1525+48T>C) c.922+48T>C (n.922+48T>C) c.1435+48T>C (n.1435+48T>C) c.1093+48T>C (n.1093+48T>C) c.1441+48T>C (n.1441+48T>C) c.1405+48T>C (n.1405+48T>C) c.585+48T>C c.133+48T>C (n.133+48T>C) c.1495+48T>C (n.1495+48T>C) c.1399+48T>C (n.1399+48T>C) c.1006+48T>C (n.1006+48T>C) c.1402+48T>C (n.1402+48T>C) c.433+48T>C (n.433+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414857C= | CA2374778721 | KCNQ2 | c.1471+46G= (n.1471+46G=) c.1525+46G= (n.1525+46G=) c.922+46G= (n.922+46G=) c.1435+46G= (n.1435+46G=) c.1093+46G= (n.1093+46G=) c.1441+46G= (n.1441+46G=) c.1405+46G= (n.1405+46G=) c.585+46G= c.133+46G= (n.133+46G=) c.1495+46G= (n.1495+46G=) c.1399+46G= (n.1399+46G=) c.1006+46G= (n.1006+46G=) c.1402+46G= (n.1402+46G=) c.433+46G= (n.433+46G=) | |
20 | g.63414857C>T | CA636614192 | KCNQ2 | c.1471+46G>A (n.1471+46G>A) c.1525+46G>A (n.1525+46G>A) c.922+46G>A (n.922+46G>A) c.1435+46G>A (n.1435+46G>A) c.1093+46G>A (n.1093+46G>A) c.1441+46G>A (n.1441+46G>A) c.1405+46G>A (n.1405+46G>A) c.585+46G>A c.133+46G>A (n.133+46G>A) c.1495+46G>A (n.1495+46G>A) c.1399+46G>A (n.1399+46G>A) c.1006+46G>A (n.1006+46G>A) c.1402+46G>A (n.1402+46G>A) c.433+46G>A (n.433+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414858C= | CA2374778722 | KCNQ2 | c.1471+45G= (n.1471+45G=) c.1525+45G= (n.1525+45G=) c.922+45G= (n.922+45G=) c.1435+45G= (n.1435+45G=) c.1093+45G= (n.1093+45G=) c.1441+45G= (n.1441+45G=) c.1405+45G= (n.1405+45G=) c.585+45G= c.133+45G= (n.133+45G=) c.1495+45G= (n.1495+45G=) c.1399+45G= (n.1399+45G=) c.1006+45G= (n.1006+45G=) c.1402+45G= (n.1402+45G=) c.433+45G= (n.433+45G=) | |
20 | g.63414858C>T | CA2374778723 | KCNQ2 | c.1471+45G>A (n.1471+45G>A) c.1525+45G>A (n.1525+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) c.1435+45G>A (n.1435+45G>A) c.1093+45G>A (n.1093+45G>A) c.1441+45G>A (n.1441+45G>A) c.1405+45G>A (n.1405+45G>A) c.585+45G>A c.133+45G>A (n.133+45G>A) c.1495+45G>A (n.1495+45G>A) c.1399+45G>A (n.1399+45G>A) c.1006+45G>A (n.1006+45G>A) c.1402+45G>A (n.1402+45G>A) c.433+45G>A (n.433+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414859A>T | CA2577453565 | KCNQ2 | c.1471+44T>A (n.1471+44T>A) c.1525+44T>A (n.1525+44T>A) c.922+44T>A (n.922+44T>A) c.1435+44T>A (n.1435+44T>A) c.1093+44T>A (n.1093+44T>A) c.1441+44T>A (n.1441+44T>A) c.1405+44T>A (n.1405+44T>A) c.585+44T>A c.133+44T>A (n.133+44T>A) c.1495+44T>A (n.1495+44T>A) c.1399+44T>A (n.1399+44T>A) c.1006+44T>A (n.1006+44T>A) c.1402+44T>A (n.1402+44T>A) c.433+44T>A (n.433+44T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414861C>A | CA2653800385 | KCNQ2 | c.1471+42G>T (n.1471+42G>T) c.1525+42G>T (n.1525+42G>T) c.922+42G>T (n.922+42G>T) c.1435+42G>T (n.1435+42G>T) c.1093+42G>T (n.1093+42G>T) c.1441+42G>T (n.1441+42G>T) c.1405+42G>T (n.1405+42G>T) c.585+42G>T c.133+42G>T (n.133+42G>T) c.1495+42G>T (n.1495+42G>T) c.1399+42G>T (n.1399+42G>T) c.1006+42G>T (n.1006+42G>T) c.1402+42G>T (n.1402+42G>T) c.433+42G>T (n.433+42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414861C>T | CA2737060161 | KCNQ2 | c.1471+42G>A (n.1471+42G>A) c.1525+42G>A (n.1525+42G>A) c.922+42G>A (n.922+42G>A) c.1435+42G>A (n.1435+42G>A) c.1093+42G>A (n.1093+42G>A) c.1441+42G>A (n.1441+42G>A) c.1405+42G>A (n.1405+42G>A) c.585+42G>A c.133+42G>A (n.133+42G>A) c.1495+42G>A (n.1495+42G>A) c.1399+42G>A (n.1399+42G>A) c.1006+42G>A (n.1006+42G>A) c.1402+42G>A (n.1402+42G>A) c.433+42G>A (n.433+42G>A) | dbSNP |
20 | g.63414864del | CA2653800384 | KCNQ2 | c.1471+42del (n.1471+42del) c.1525+42del (n.1525+42del) c.922+42del (n.922+42del) c.1435+42del (n.1435+42del) c.1093+42del (n.1093+42del) c.1441+42del (n.1441+42del) c.1405+42del (n.1405+42del) c.585+42del c.133+42del (n.133+42del) c.1495+42del (n.1495+42del) c.1399+42del (n.1399+42del) c.1006+42del (n.1006+42del) c.1402+42del (n.1402+42del) c.433+42del (n.433+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414862C= | CA2374778724 | KCNQ2 | c.1471+41G= (n.1471+41G=) c.1525+41G= (n.1525+41G=) c.922+41G= (n.922+41G=) c.1435+41G= (n.1435+41G=) c.1093+41G= (n.1093+41G=) c.1441+41G= (n.1441+41G=) c.1405+41G= (n.1405+41G=) c.585+41G= c.133+41G= (n.133+41G=) c.1495+41G= (n.1495+41G=) c.1399+41G= (n.1399+41G=) c.1006+41G= (n.1006+41G=) c.1402+41G= (n.1402+41G=) c.433+41G= (n.433+41G=) | |
20 | g.63414862C>T | CA9958434 | KCNQ2 | c.1471+41G>A (n.1471+41G>A) c.1525+41G>A (n.1525+41G>A) c.922+41G>A (n.922+41G>A) c.1435+41G>A (n.1435+41G>A) c.1093+41G>A (n.1093+41G>A) c.1441+41G>A (n.1441+41G>A) c.1405+41G>A (n.1405+41G>A) c.585+41G>A c.133+41G>A (n.133+41G>A) c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) c.1399+41G>A (n.1399+41G>A) c.1006+41G>A (n.1006+41G>A) c.1402+41G>A (n.1402+41G>A) c.433+41G>A (n.433+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414862_63414863insTCT | CA2653800389 | KCNQ2 | c.1471+40_1471+41insAGA (n.1471+40_1471+41insAGA) c.1525+40_1525+41insAGA (n.1525+40_1525+41insAGA) c.922+40_922+41insAGA (n.922+40_922+41insAGA) c.1435+40_1435+41insAGA (n.1435+40_1435+41insAGA) c.1093+40_1093+41insAGA (n.1093+40_1093+41insAGA) c.1441+40_1441+41insAGA (n.1441+40_1441+41insAGA) c.1405+40_1405+41insAGA (n.1405+40_1405+41insAGA) c.585+40_585+41insAGA c.133+40_133+41insAGA (n.133+40_133+41insAGA) c.1495+40_1495+41insAGA (n.1495+40_1495+41insAGA) c.1399+40_1399+41insAGA (n.1399+40_1399+41insAGA) c.1006+40_1006+41insAGA (n.1006+40_1006+41insAGA) c.1402+40_1402+41insAGA (n.1402+40_1402+41insAGA) c.433+40_433+41insAGA (n.433+40_433+41insAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63414864C>A | CA2653800392 | KCNQ2 | c.1471+39G>T (n.1471+39G>T) c.1525+39G>T (n.1525+39G>T) c.922+39G>T (n.922+39G>T) c.1435+39G>T (n.1435+39G>T) c.1093+39G>T (n.1093+39G>T) c.1441+39G>T (n.1441+39G>T) c.1405+39G>T (n.1405+39G>T) c.585+39G>T c.133+39G>T (n.133+39G>T) c.1495+39G>T (n.1495+39G>T) c.1399+39G>T (n.1399+39G>T) c.1006+39G>T (n.1006+39G>T) c.1402+39G>T (n.1402+39G>T) c.433+39G>T (n.433+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414864C= | CA2374778725 | KCNQ2 | c.1471+39G= (n.1471+39G=) c.1525+39G= (n.1525+39G=) c.922+39G= (n.922+39G=) c.1435+39G= (n.1435+39G=) c.1093+39G= (n.1093+39G=) c.1441+39G= (n.1441+39G=) c.1405+39G= (n.1405+39G=) c.585+39G= c.133+39G= (n.133+39G=) c.1495+39G= (n.1495+39G=) c.1399+39G= (n.1399+39G=) c.1006+39G= (n.1006+39G=) c.1402+39G= (n.1402+39G=) c.433+39G= (n.433+39G=) | |
20 | g.63414864C>G | CA2653800393 | KCNQ2 | c.1471+39G>C (n.1471+39G>C) c.1525+39G>C (n.1525+39G>C) c.922+39G>C (n.922+39G>C) c.1435+39G>C (n.1435+39G>C) c.1093+39G>C (n.1093+39G>C) c.1441+39G>C (n.1441+39G>C) c.1405+39G>C (n.1405+39G>C) c.585+39G>C c.133+39G>C (n.133+39G>C) c.1495+39G>C (n.1495+39G>C) c.1399+39G>C (n.1399+39G>C) c.1006+39G>C (n.1006+39G>C) c.1402+39G>C (n.1402+39G>C) c.433+39G>C (n.433+39G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414864C>T | CA9958435 | KCNQ2 | c.1471+39G>A (n.1471+39G>A) c.1525+39G>A (n.1525+39G>A) c.922+39G>A (n.922+39G>A) c.1435+39G>A (n.1435+39G>A) c.1093+39G>A (n.1093+39G>A) c.1441+39G>A (n.1441+39G>A) c.1405+39G>A (n.1405+39G>A) c.585+39G>A c.133+39G>A (n.133+39G>A) c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) c.1399+39G>A (n.1399+39G>A) c.1006+39G>A (n.1006+39G>A) c.1402+39G>A (n.1402+39G>A) c.433+39G>A (n.433+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414864_63414879delinsCGGAGAGGATGGACCA | CA2374778726 | KCNQ2 | c.1471+24_1471+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1471+24_1471+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1525+24_1525+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1525+24_1525+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.922+24_922+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.922+24_922+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1435+24_1435+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1435+24_1435+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1093+24_1093+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1093+24_1093+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1441+24_1441+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1441+24_1441+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1405+24_1405+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1405+24_1405+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.585+24_585+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG c.133+24_133+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.133+24_133+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1495+24_1495+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1495+24_1495+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1399+24_1399+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1399+24_1399+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1006+24_1006+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1006+24_1006+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.1402+24_1402+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.1402+24_1402+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) c.433+24_433+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG (n.433+24_433+39delinsTGGTCCATCCTCTCCG) | |
20 | g.63414865G>A | CA9958436 | KCNQ2 | c.1471+38C>T (n.1471+38C>T) c.1525+38C>T (n.1525+38C>T) c.922+38C>T (n.922+38C>T) c.1435+38C>T (n.1435+38C>T) c.1093+38C>T (n.1093+38C>T) c.1441+38C>T (n.1441+38C>T) c.1405+38C>T (n.1405+38C>T) c.585+38C>T c.133+38C>T (n.133+38C>T) c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.1399+38C>T (n.1399+38C>T) c.1006+38C>T (n.1006+38C>T) c.1402+38C>T (n.1402+38C>T) c.433+38C>T (n.433+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63414865G= | CA2374778727 | KCNQ2 | c.1471+38C= (n.1471+38C=) c.1525+38C= (n.1525+38C=) c.922+38C= (n.922+38C=) c.1435+38C= (n.1435+38C=) c.1093+38C= (n.1093+38C=) c.1441+38C= (n.1441+38C=) c.1405+38C= (n.1405+38C=) c.585+38C= c.133+38C= (n.133+38C=) c.1495+38C= (n.1495+38C=) c.1399+38C= (n.1399+38C=) c.1006+38C= (n.1006+38C=) c.1402+38C= (n.1402+38C=) c.433+38C= (n.433+38C=) | |
20 | g.63414865G>T | CA2577453567 | KCNQ2 | c.1471+38C>A (n.1471+38C>A) c.1525+38C>A (n.1525+38C>A) c.922+38C>A (n.922+38C>A) c.1435+38C>A (n.1435+38C>A) c.1093+38C>A (n.1093+38C>A) c.1441+38C>A (n.1441+38C>A) c.1405+38C>A (n.1405+38C>A) c.585+38C>A c.133+38C>A (n.133+38C>A) c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.1399+38C>A (n.1399+38C>A) c.1006+38C>A (n.1006+38C>A) c.1402+38C>A (n.1402+38C>A) c.433+38C>A (n.433+38C>A) | |
20 | g.63414875_63414889del | CA1019277942 | KCNQ2 | c.1471+24_1471+38del (n.1471+24_1471+38del) c.1525+24_1525+38del (n.1525+24_1525+38del) c.922+24_922+38del (n.922+24_922+38del) c.1435+24_1435+38del (n.1435+24_1435+38del) c.1093+24_1093+38del (n.1093+24_1093+38del) c.1441+24_1441+38del (n.1441+24_1441+38del) c.1405+24_1405+38del (n.1405+24_1405+38del) c.585+24_585+38del c.133+24_133+38del (n.133+24_133+38del) c.1495+24_1495+38del (n.1495+24_1495+38del) c.1399+24_1399+38del (n.1399+24_1399+38del) c.1006+24_1006+38del (n.1006+24_1006+38del) c.1402+24_1402+38del (n.1402+24_1402+38del) c.433+24_433+38del (n.433+24_433+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414866G>A | CA317430819 | KCNQ2 | c.1471+37C>T (n.1471+37C>T) c.1525+37C>T (n.1525+37C>T) c.922+37C>T (n.922+37C>T) c.1435+37C>T (n.1435+37C>T) c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.1441+37C>T (n.1441+37C>T) c.1405+37C>T (n.1405+37C>T) c.585+37C>T c.133+37C>T (n.133+37C>T) c.1495+37C>T (n.1495+37C>T) c.1399+37C>T (n.1399+37C>T) c.1006+37C>T (n.1006+37C>T) c.1402+37C>T (n.1402+37C>T) c.433+37C>T (n.433+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414866G= | CA2374778728 | KCNQ2 | c.1471+37C= (n.1471+37C=) c.1525+37C= (n.1525+37C=) c.922+37C= (n.922+37C=) c.1435+37C= (n.1435+37C=) c.1093+37C= (n.1093+37C=) c.1441+37C= (n.1441+37C=) c.1405+37C= (n.1405+37C=) c.585+37C= c.133+37C= (n.133+37C=) c.1495+37C= (n.1495+37C=) c.1399+37C= (n.1399+37C=) c.1006+37C= (n.1006+37C=) c.1402+37C= (n.1402+37C=) c.433+37C= (n.433+37C=) | |
20 | g.63414866G>T | CA2653800402 | KCNQ2 | c.1471+37C>A (n.1471+37C>A) c.1525+37C>A (n.1525+37C>A) c.922+37C>A (n.922+37C>A) c.1435+37C>A (n.1435+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.1441+37C>A (n.1441+37C>A) c.1405+37C>A (n.1405+37C>A) c.585+37C>A c.133+37C>A (n.133+37C>A) c.1495+37C>A (n.1495+37C>A) c.1399+37C>A (n.1399+37C>A) c.1006+37C>A (n.1006+37C>A) c.1402+37C>A (n.1402+37C>A) c.433+37C>A (n.433+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414868G>A | CA2374778730 | KCNQ2 | c.1471+35C>T (n.1471+35C>T) c.1525+35C>T (n.1525+35C>T) c.922+35C>T (n.922+35C>T) c.1435+35C>T (n.1435+35C>T) c.1093+35C>T (n.1093+35C>T) c.1441+35C>T (n.1441+35C>T) c.1405+35C>T (n.1405+35C>T) c.585+35C>T c.133+35C>T (n.133+35C>T) c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1399+35C>T (n.1399+35C>T) c.1006+35C>T (n.1006+35C>T) c.1402+35C>T (n.1402+35C>T) c.433+35C>T (n.433+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414868G>C | CA2653800406 | KCNQ2 | c.1471+35C>G (n.1471+35C>G) c.1525+35C>G (n.1525+35C>G) c.922+35C>G (n.922+35C>G) c.1435+35C>G (n.1435+35C>G) c.1093+35C>G (n.1093+35C>G) c.1441+35C>G (n.1441+35C>G) c.1405+35C>G (n.1405+35C>G) c.585+35C>G c.133+35C>G (n.133+35C>G) c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1399+35C>G (n.1399+35C>G) c.1006+35C>G (n.1006+35C>G) c.1402+35C>G (n.1402+35C>G) c.433+35C>G (n.433+35C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414868G= | CA2374778729 | KCNQ2 | c.1471+35C= (n.1471+35C=) c.1525+35C= (n.1525+35C=) c.922+35C= (n.922+35C=) c.1435+35C= (n.1435+35C=) c.1093+35C= (n.1093+35C=) c.1441+35C= (n.1441+35C=) c.1405+35C= (n.1405+35C=) c.585+35C= c.133+35C= (n.133+35C=) c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1399+35C= (n.1399+35C=) c.1006+35C= (n.1006+35C=) c.1402+35C= (n.1402+35C=) c.433+35C= (n.433+35C=) | |
20 | g.63414868G>T | CA2653800405 | KCNQ2 | c.1471+35C>A (n.1471+35C>A) c.1525+35C>A (n.1525+35C>A) c.922+35C>A (n.922+35C>A) c.1435+35C>A (n.1435+35C>A) c.1093+35C>A (n.1093+35C>A) c.1441+35C>A (n.1441+35C>A) c.1405+35C>A (n.1405+35C>A) c.585+35C>A c.133+35C>A (n.133+35C>A) c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.1399+35C>A (n.1399+35C>A) c.1006+35C>A (n.1006+35C>A) c.1402+35C>A (n.1402+35C>A) c.433+35C>A (n.433+35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414869A>G | CA2577453568 | KCNQ2 | c.1471+34T>C (n.1471+34T>C) c.1525+34T>C (n.1525+34T>C) c.922+34T>C (n.922+34T>C) c.1435+34T>C (n.1435+34T>C) c.1093+34T>C (n.1093+34T>C) c.1441+34T>C (n.1441+34T>C) c.1405+34T>C (n.1405+34T>C) c.585+34T>C c.133+34T>C (n.133+34T>C) c.1495+34T>C (n.1495+34T>C) c.1399+34T>C (n.1399+34T>C) c.1006+34T>C (n.1006+34T>C) c.1402+34T>C (n.1402+34T>C) c.433+34T>C (n.433+34T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414869_63414870delinsAG | CA2374778731 | KCNQ2 | c.1471+33_1471+34delinsCT (n.1471+33_1471+34delinsCT) c.1525+33_1525+34delinsCT (n.1525+33_1525+34delinsCT) c.922+33_922+34delinsCT (n.922+33_922+34delinsCT) c.1435+33_1435+34delinsCT (n.1435+33_1435+34delinsCT) c.1093+33_1093+34delinsCT (n.1093+33_1093+34delinsCT) c.1441+33_1441+34delinsCT (n.1441+33_1441+34delinsCT) c.1405+33_1405+34delinsCT (n.1405+33_1405+34delinsCT) c.585+33_585+34delinsCT c.133+33_133+34delinsCT (n.133+33_133+34delinsCT) c.1495+33_1495+34delinsCT (n.1495+33_1495+34delinsCT) c.1399+33_1399+34delinsCT (n.1399+33_1399+34delinsCT) c.1006+33_1006+34delinsCT (n.1006+33_1006+34delinsCT) c.1402+33_1402+34delinsCT (n.1402+33_1402+34delinsCT) c.433+33_433+34delinsCT (n.433+33_433+34delinsCT) | |
20 | g.63414870G>A | CA2374778733 | KCNQ2 | c.1471+33C>T (n.1471+33C>T) c.1525+33C>T (n.1525+33C>T) c.922+33C>T (n.922+33C>T) c.1435+33C>T (n.1435+33C>T) c.1093+33C>T (n.1093+33C>T) c.1441+33C>T (n.1441+33C>T) c.1405+33C>T (n.1405+33C>T) c.585+33C>T c.133+33C>T (n.133+33C>T) c.1495+33C>T (n.1495+33C>T) c.1399+33C>T (n.1399+33C>T) c.1006+33C>T (n.1006+33C>T) c.1402+33C>T (n.1402+33C>T) c.433+33C>T (n.433+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414870G= | CA2374778732 | KCNQ2 | c.1471+33C= (n.1471+33C=) c.1525+33C= (n.1525+33C=) c.922+33C= (n.922+33C=) c.1435+33C= (n.1435+33C=) c.1093+33C= (n.1093+33C=) c.1441+33C= (n.1441+33C=) c.1405+33C= (n.1405+33C=) c.585+33C= c.133+33C= (n.133+33C=) c.1495+33C= (n.1495+33C=) c.1399+33C= (n.1399+33C=) c.1006+33C= (n.1006+33C=) c.1402+33C= (n.1402+33C=) c.433+33C= (n.433+33C=) | |
20 | g.63414870G>T | CA2653800413 | KCNQ2 | c.1471+33C>A (n.1471+33C>A) c.1525+33C>A (n.1525+33C>A) c.922+33C>A (n.922+33C>A) c.1435+33C>A (n.1435+33C>A) c.1093+33C>A (n.1093+33C>A) c.1441+33C>A (n.1441+33C>A) c.1405+33C>A (n.1405+33C>A) c.585+33C>A c.133+33C>A (n.133+33C>A) c.1495+33C>A (n.1495+33C>A) c.1399+33C>A (n.1399+33C>A) c.1006+33C>A (n.1006+33C>A) c.1402+33C>A (n.1402+33C>A) c.433+33C>A (n.433+33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414871del | CA636614193 | KCNQ2 | c.1471+33del (n.1471+33del) c.1525+33del (n.1525+33del) c.922+33del (n.922+33del) c.1435+33del (n.1435+33del) c.1093+33del (n.1093+33del) c.1441+33del (n.1441+33del) c.1405+33del (n.1405+33del) c.585+33del c.133+33del (n.133+33del) c.1495+33del (n.1495+33del) c.1399+33del (n.1399+33del) c.1006+33del (n.1006+33del) c.1402+33del (n.1402+33del) c.433+33del (n.433+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414871G>A | CA2374778735 | KCNQ2 | c.1471+32C>T (n.1471+32C>T) c.1525+32C>T (n.1525+32C>T) c.922+32C>T (n.922+32C>T) c.1435+32C>T (n.1435+32C>T) c.1093+32C>T (n.1093+32C>T) c.1441+32C>T (n.1441+32C>T) c.1405+32C>T (n.1405+32C>T) c.585+32C>T c.133+32C>T (n.133+32C>T) c.1495+32C>T (n.1495+32C>T) c.1399+32C>T (n.1399+32C>T) c.1006+32C>T (n.1006+32C>T) c.1402+32C>T (n.1402+32C>T) c.433+32C>T (n.433+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414871G= | CA2374778734 | KCNQ2 | c.1471+32C= (n.1471+32C=) c.1525+32C= (n.1525+32C=) c.922+32C= (n.922+32C=) c.1435+32C= (n.1435+32C=) c.1093+32C= (n.1093+32C=) c.1441+32C= (n.1441+32C=) c.1405+32C= (n.1405+32C=) c.585+32C= c.133+32C= (n.133+32C=) c.1495+32C= (n.1495+32C=) c.1399+32C= (n.1399+32C=) c.1006+32C= (n.1006+32C=) c.1402+32C= (n.1402+32C=) c.433+32C= (n.433+32C=) | |
20 | g.63414872A= | CA2374778736 | KCNQ2 | c.1471+31T= (n.1471+31T=) c.1525+31T= (n.1525+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) c.1435+31T= (n.1435+31T=) c.1093+31T= (n.1093+31T=) c.1441+31T= (n.1441+31T=) c.1405+31T= (n.1405+31T=) c.585+31T= c.133+31T= (n.133+31T=) c.1495+31T= (n.1495+31T=) c.1399+31T= (n.1399+31T=) c.1006+31T= (n.1006+31T=) c.1402+31T= (n.1402+31T=) c.433+31T= (n.433+31T=) | |
20 | g.63414872A>C | CA2374778737 | KCNQ2 | c.1471+31T>G (n.1471+31T>G) c.1525+31T>G (n.1525+31T>G) c.922+31T>G (n.922+31T>G) c.1435+31T>G (n.1435+31T>G) c.1093+31T>G (n.1093+31T>G) c.1441+31T>G (n.1441+31T>G) c.1405+31T>G (n.1405+31T>G) c.585+31T>G c.133+31T>G (n.133+31T>G) c.1495+31T>G (n.1495+31T>G) c.1399+31T>G (n.1399+31T>G) c.1006+31T>G (n.1006+31T>G) c.1402+31T>G (n.1402+31T>G) c.433+31T>G (n.433+31T>G) | dbSNP |
20 | g.63414873T>A | CA2653800418 | KCNQ2 | c.1471+30A>T (n.1471+30A>T) c.1525+30A>T (n.1525+30A>T) c.922+30A>T (n.922+30A>T) c.1435+30A>T (n.1435+30A>T) c.1093+30A>T (n.1093+30A>T) c.1441+30A>T (n.1441+30A>T) c.1405+30A>T (n.1405+30A>T) c.585+30A>T c.133+30A>T (n.133+30A>T) c.1495+30A>T (n.1495+30A>T) c.1399+30A>T (n.1399+30A>T) c.1006+30A>T (n.1006+30A>T) c.1402+30A>T (n.1402+30A>T) c.433+30A>T (n.433+30A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414873T>C | CA2374778739 | KCNQ2 | c.1471+30A>G (n.1471+30A>G) c.1525+30A>G (n.1525+30A>G) c.922+30A>G (n.922+30A>G) c.1435+30A>G (n.1435+30A>G) c.1093+30A>G (n.1093+30A>G) c.1441+30A>G (n.1441+30A>G) c.1405+30A>G (n.1405+30A>G) c.585+30A>G c.133+30A>G (n.133+30A>G) c.1495+30A>G (n.1495+30A>G) c.1399+30A>G (n.1399+30A>G) c.1006+30A>G (n.1006+30A>G) c.1402+30A>G (n.1402+30A>G) c.433+30A>G (n.433+30A>G) | dbSNP |
20 | g.63414873T= | CA2374778738 | KCNQ2 | c.1471+30A= (n.1471+30A=) c.1525+30A= (n.1525+30A=) c.922+30A= (n.922+30A=) c.1435+30A= (n.1435+30A=) c.1093+30A= (n.1093+30A=) c.1441+30A= (n.1441+30A=) c.1405+30A= (n.1405+30A=) c.585+30A= c.133+30A= (n.133+30A=) c.1495+30A= (n.1495+30A=) c.1399+30A= (n.1399+30A=) c.1006+30A= (n.1006+30A=) c.1402+30A= (n.1402+30A=) c.433+30A= (n.433+30A=) | |
20 | g.63414874G>A | CA2577453570 | KCNQ2 | c.1471+29C>T (n.1471+29C>T) c.1525+29C>T (n.1525+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.1435+29C>T (n.1435+29C>T) c.1093+29C>T (n.1093+29C>T) c.1441+29C>T (n.1441+29C>T) c.1405+29C>T (n.1405+29C>T) c.585+29C>T c.133+29C>T (n.133+29C>T) c.1495+29C>T (n.1495+29C>T) c.1399+29C>T (n.1399+29C>T) c.1006+29C>T (n.1006+29C>T) c.1402+29C>T (n.1402+29C>T) c.433+29C>T (n.433+29C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414877C= | CA2374778740 | KCNQ2 | c.1471+26G= (n.1471+26G=) c.1525+26G= (n.1525+26G=) c.922+26G= (n.922+26G=) c.1435+26G= (n.1435+26G=) c.1093+26G= (n.1093+26G=) c.1441+26G= (n.1441+26G=) c.1405+26G= (n.1405+26G=) c.585+26G= c.133+26G= (n.133+26G=) c.1495+26G= (n.1495+26G=) c.1399+26G= (n.1399+26G=) c.1006+26G= (n.1006+26G=) c.1402+26G= (n.1402+26G=) c.433+26G= (n.433+26G=) | |
20 | g.63414877C>T | CA9958437 | KCNQ2 | c.1471+26G>A (n.1471+26G>A) c.1525+26G>A (n.1525+26G>A) c.922+26G>A (n.922+26G>A) c.1435+26G>A (n.1435+26G>A) c.1093+26G>A (n.1093+26G>A) c.1441+26G>A (n.1441+26G>A) c.1405+26G>A (n.1405+26G>A) c.585+26G>A c.133+26G>A (n.133+26G>A) c.1495+26G>A (n.1495+26G>A) c.1399+26G>A (n.1399+26G>A) c.1006+26G>A (n.1006+26G>A) c.1402+26G>A (n.1402+26G>A) c.433+26G>A (n.433+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414878C= | CA2374778741 | KCNQ2 | c.1471+25G= (n.1471+25G=) c.1525+25G= (n.1525+25G=) c.922+25G= (n.922+25G=) c.1435+25G= (n.1435+25G=) c.1093+25G= (n.1093+25G=) c.1441+25G= (n.1441+25G=) c.1405+25G= (n.1405+25G=) c.585+25G= c.133+25G= (n.133+25G=) c.1495+25G= (n.1495+25G=) c.1399+25G= (n.1399+25G=) c.1006+25G= (n.1006+25G=) c.1402+25G= (n.1402+25G=) c.433+25G= (n.433+25G=) | |
20 | g.63414878C>T | CA636614194 | KCNQ2 | c.1471+25G>A (n.1471+25G>A) c.1525+25G>A (n.1525+25G>A) c.922+25G>A (n.922+25G>A) c.1435+25G>A (n.1435+25G>A) c.1093+25G>A (n.1093+25G>A) c.1441+25G>A (n.1441+25G>A) c.1405+25G>A (n.1405+25G>A) c.585+25G>A c.133+25G>A (n.133+25G>A) c.1495+25G>A (n.1495+25G>A) c.1399+25G>A (n.1399+25G>A) c.1006+25G>A (n.1006+25G>A) c.1402+25G>A (n.1402+25G>A) c.433+25G>A (n.433+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414879A>T | CA2737060163 | KCNQ2 | c.1471+24T>A (n.1471+24T>A) c.1525+24T>A (n.1525+24T>A) c.922+24T>A (n.922+24T>A) c.1435+24T>A (n.1435+24T>A) c.1093+24T>A (n.1093+24T>A) c.1441+24T>A (n.1441+24T>A) c.1405+24T>A (n.1405+24T>A) c.585+24T>A c.133+24T>A (n.133+24T>A) c.1495+24T>A (n.1495+24T>A) c.1399+24T>A (n.1399+24T>A) c.1006+24T>A (n.1006+24T>A) c.1402+24T>A (n.1402+24T>A) c.433+24T>A (n.433+24T>A) | dbSNP |
20 | g.63414881G>T | CA2653800426 | KCNQ2 | c.1471+22C>A (n.1471+22C>A) c.1525+22C>A (n.1525+22C>A) c.922+22C>A (n.922+22C>A) c.1435+22C>A (n.1435+22C>A) c.1093+22C>A (n.1093+22C>A) c.1441+22C>A (n.1441+22C>A) c.1405+22C>A (n.1405+22C>A) c.585+22C>A c.133+22C>A (n.133+22C>A) c.1495+22C>A (n.1495+22C>A) c.1399+22C>A (n.1399+22C>A) c.1006+22C>A (n.1006+22C>A) c.1402+22C>A (n.1402+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414882A= | CA2374778742 | KCNQ2 | c.1471+21T= (n.1471+21T=) c.1525+21T= (n.1525+21T=) c.922+21T= (n.922+21T=) c.1435+21T= (n.1435+21T=) c.1093+21T= (n.1093+21T=) c.1441+21T= (n.1441+21T=) c.1405+21T= (n.1405+21T=) c.585+21T= c.133+21T= (n.133+21T=) c.1495+21T= (n.1495+21T=) c.1399+21T= (n.1399+21T=) c.1006+21T= (n.1006+21T=) c.1402+21T= (n.1402+21T=) c.433+21T= (n.433+21T=) | |
20 | g.63414882A>G | CA317430831 | KCNQ2 | c.1471+21T>C (n.1471+21T>C) c.1525+21T>C (n.1525+21T>C) c.922+21T>C (n.922+21T>C) c.1435+21T>C (n.1435+21T>C) c.1093+21T>C (n.1093+21T>C) c.1441+21T>C (n.1441+21T>C) c.1405+21T>C (n.1405+21T>C) c.585+21T>C c.133+21T>C (n.133+21T>C) c.1495+21T>C (n.1495+21T>C) c.1399+21T>C (n.1399+21T>C) c.1006+21T>C (n.1006+21T>C) c.1402+21T>C (n.1402+21T>C) c.433+21T>C (n.433+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414883G>A | CA746474830 | KCNQ2 | c.1471+20C>T (n.1471+20C>T) c.1525+20C>T (n.1525+20C>T) c.922+20C>T (n.922+20C>T) c.1435+20C>T (n.1435+20C>T) c.1093+20C>T (n.1093+20C>T) c.1441+20C>T (n.1441+20C>T) c.1405+20C>T (n.1405+20C>T) c.585+20C>T c.133+20C>T (n.133+20C>T) c.1495+20C>T (n.1495+20C>T) c.1399+20C>T (n.1399+20C>T) c.1006+20C>T (n.1006+20C>T) c.1402+20C>T (n.1402+20C>T) c.433+20C>T (n.433+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414883G>C | CA2653800428 | KCNQ2 | c.1471+20C>G (n.1471+20C>G) c.1525+20C>G (n.1525+20C>G) c.922+20C>G (n.922+20C>G) c.1435+20C>G (n.1435+20C>G) c.1093+20C>G (n.1093+20C>G) c.1441+20C>G (n.1441+20C>G) c.1405+20C>G (n.1405+20C>G) c.585+20C>G c.133+20C>G (n.133+20C>G) c.1495+20C>G (n.1495+20C>G) c.1399+20C>G (n.1399+20C>G) c.1006+20C>G (n.1006+20C>G) c.1402+20C>G (n.1402+20C>G) c.433+20C>G (n.433+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414883G= | CA2374778743 | KCNQ2 | c.1471+20C= (n.1471+20C=) c.1525+20C= (n.1525+20C=) c.922+20C= (n.922+20C=) c.1435+20C= (n.1435+20C=) c.1093+20C= (n.1093+20C=) c.1441+20C= (n.1441+20C=) c.1405+20C= (n.1405+20C=) c.585+20C= c.133+20C= (n.133+20C=) c.1495+20C= (n.1495+20C=) c.1399+20C= (n.1399+20C=) c.1006+20C= (n.1006+20C=) c.1402+20C= (n.1402+20C=) c.433+20C= (n.433+20C=) | |
20 | g.63414885G>A | CA2653800430 | KCNQ2 | c.1471+18C>T (n.1471+18C>T) c.1525+18C>T (n.1525+18C>T) c.922+18C>T (n.922+18C>T) c.1435+18C>T (n.1435+18C>T) c.1093+18C>T (n.1093+18C>T) c.1441+18C>T (n.1441+18C>T) c.1405+18C>T (n.1405+18C>T) c.585+18C>T c.133+18C>T (n.133+18C>T) c.1495+18C>T (n.1495+18C>T) c.1399+18C>T (n.1399+18C>T) c.1006+18C>T (n.1006+18C>T) c.1402+18C>T (n.1402+18C>T) c.433+18C>T (n.433+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414886G>A | CA636614195 | KCNQ2 | c.1471+17C>T (n.1471+17C>T) c.1525+17C>T (n.1525+17C>T) c.922+17C>T (n.922+17C>T) c.1435+17C>T (n.1435+17C>T) c.1093+17C>T (n.1093+17C>T) c.1441+17C>T (n.1441+17C>T) c.1405+17C>T (n.1405+17C>T) c.585+17C>T c.133+17C>T (n.133+17C>T) c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.1399+17C>T (n.1399+17C>T) c.1006+17C>T (n.1006+17C>T) c.1402+17C>T (n.1402+17C>T) c.433+17C>T (n.433+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414886G= | CA2374778744 | KCNQ2 | c.1471+17C= (n.1471+17C=) c.1525+17C= (n.1525+17C=) c.922+17C= (n.922+17C=) c.1435+17C= (n.1435+17C=) c.1093+17C= (n.1093+17C=) c.1441+17C= (n.1441+17C=) c.1405+17C= (n.1405+17C=) c.585+17C= c.133+17C= (n.133+17C=) c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.1399+17C= (n.1399+17C=) c.1006+17C= (n.1006+17C=) c.1402+17C= (n.1402+17C=) c.433+17C= (n.433+17C=) | |
20 | g.63414888T>C | CA9958438 | KCNQ2 | c.1471+15A>G (n.1471+15A>G) c.1525+15A>G (n.1525+15A>G) c.922+15A>G (n.922+15A>G) c.1435+15A>G (n.1435+15A>G) c.1093+15A>G (n.1093+15A>G) c.1441+15A>G (n.1441+15A>G) c.1405+15A>G (n.1405+15A>G) c.585+15A>G c.133+15A>G (n.133+15A>G) c.1495+15A>G (n.1495+15A>G) c.1399+15A>G (n.1399+15A>G) c.1006+15A>G (n.1006+15A>G) c.1402+15A>G (n.1402+15A>G) c.433+15A>G (n.433+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414888T= | CA2374778745 | KCNQ2 | c.1471+15A= (n.1471+15A=) c.1525+15A= (n.1525+15A=) c.922+15A= (n.922+15A=) c.1435+15A= (n.1435+15A=) c.1093+15A= (n.1093+15A=) c.1441+15A= (n.1441+15A=) c.1405+15A= (n.1405+15A=) c.585+15A= c.133+15A= (n.133+15A=) c.1495+15A= (n.1495+15A=) c.1399+15A= (n.1399+15A=) c.1006+15A= (n.1006+15A=) c.1402+15A= (n.1402+15A=) c.433+15A= (n.433+15A=) |