Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414720C>G | CA2737056957 | KCNQ2 | c.1471+183G>C (n.1471+183G>C) c.1525+183G>C (n.1525+183G>C) c.922+183G>C (n.922+183G>C) c.1435+183G>C (n.1435+183G>C) c.1093+183G>C (n.1093+183G>C) c.1441+183G>C (n.1441+183G>C) c.1405+183G>C (n.1405+183G>C) c.585+183G>C c.133+183G>C (n.133+183G>C) c.1495+183G>C (n.1495+183G>C) c.1399+183G>C (n.1399+183G>C) c.1006+183G>C (n.1006+183G>C) c.1402+183G>C (n.1402+183G>C) c.433+183G>C (n.433+183G>C) | dbSNP |
20 | g.63414723A= | CA2374778652 | KCNQ2 | c.1471+180T= (n.1471+180T=) c.1525+180T= (n.1525+180T=) c.922+180T= (n.922+180T=) c.1435+180T= (n.1435+180T=) c.1093+180T= (n.1093+180T=) c.1441+180T= (n.1441+180T=) c.1405+180T= (n.1405+180T=) c.585+180T= c.133+180T= (n.133+180T=) c.1495+180T= (n.1495+180T=) c.1399+180T= (n.1399+180T=) c.1006+180T= (n.1006+180T=) c.1402+180T= (n.1402+180T=) c.433+180T= (n.433+180T=) | |
20 | g.63414723A>G | CA2374778653 | KCNQ2 | c.1471+180T>C (n.1471+180T>C) c.1525+180T>C (n.1525+180T>C) c.922+180T>C (n.922+180T>C) c.1435+180T>C (n.1435+180T>C) c.1093+180T>C (n.1093+180T>C) c.1441+180T>C (n.1441+180T>C) c.1405+180T>C (n.1405+180T>C) c.585+180T>C c.133+180T>C (n.133+180T>C) c.1495+180T>C (n.1495+180T>C) c.1399+180T>C (n.1399+180T>C) c.1006+180T>C (n.1006+180T>C) c.1402+180T>C (n.1402+180T>C) c.433+180T>C (n.433+180T>C) | dbSNP |
20 | g.63414725A= | CA2374778654 | KCNQ2 | c.1471+178T= (n.1471+178T=) c.1525+178T= (n.1525+178T=) c.922+178T= (n.922+178T=) c.1435+178T= (n.1435+178T=) c.1093+178T= (n.1093+178T=) c.1441+178T= (n.1441+178T=) c.1405+178T= (n.1405+178T=) c.585+178T= c.133+178T= (n.133+178T=) c.1495+178T= (n.1495+178T=) c.1399+178T= (n.1399+178T=) c.1006+178T= (n.1006+178T=) c.1402+178T= (n.1402+178T=) c.433+178T= (n.433+178T=) | |
20 | g.63414725A>G | CA636341781 | KCNQ2 | c.1471+178T>C (n.1471+178T>C) c.1525+178T>C (n.1525+178T>C) c.922+178T>C (n.922+178T>C) c.1435+178T>C (n.1435+178T>C) c.1093+178T>C (n.1093+178T>C) c.1441+178T>C (n.1441+178T>C) c.1405+178T>C (n.1405+178T>C) c.585+178T>C c.133+178T>C (n.133+178T>C) c.1495+178T>C (n.1495+178T>C) c.1399+178T>C (n.1399+178T>C) c.1006+178T>C (n.1006+178T>C) c.1402+178T>C (n.1402+178T>C) c.433+178T>C (n.433+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414734T>A | CA317430610 | KCNQ2 | c.1471+169A>T (n.1471+169A>T) c.1525+169A>T (n.1525+169A>T) c.922+169A>T (n.922+169A>T) c.1435+169A>T (n.1435+169A>T) c.1093+169A>T (n.1093+169A>T) c.1441+169A>T (n.1441+169A>T) c.1405+169A>T (n.1405+169A>T) c.585+169A>T c.133+169A>T (n.133+169A>T) c.1495+169A>T (n.1495+169A>T) c.1399+169A>T (n.1399+169A>T) c.1006+169A>T (n.1006+169A>T) c.1402+169A>T (n.1402+169A>T) c.433+169A>T (n.433+169A>T) | dbSNP |
20 | g.63414734T= | CA2374778655 | KCNQ2 | c.1471+169A= (n.1471+169A=) c.1525+169A= (n.1525+169A=) c.922+169A= (n.922+169A=) c.1435+169A= (n.1435+169A=) c.1093+169A= (n.1093+169A=) c.1441+169A= (n.1441+169A=) c.1405+169A= (n.1405+169A=) c.585+169A= c.133+169A= (n.133+169A=) c.1495+169A= (n.1495+169A=) c.1399+169A= (n.1399+169A=) c.1006+169A= (n.1006+169A=) c.1402+169A= (n.1402+169A=) c.433+169A= (n.433+169A=) | |
20 | g.63414746G>A | CA1019277875 | KCNQ2 | c.1471+157C>T (n.1471+157C>T) c.1525+157C>T (n.1525+157C>T) c.922+157C>T (n.922+157C>T) c.1435+157C>T (n.1435+157C>T) c.1093+157C>T (n.1093+157C>T) c.1441+157C>T (n.1441+157C>T) c.1405+157C>T (n.1405+157C>T) c.585+157C>T c.133+157C>T (n.133+157C>T) c.1495+157C>T (n.1495+157C>T) c.1399+157C>T (n.1399+157C>T) c.1006+157C>T (n.1006+157C>T) c.1402+157C>T (n.1402+157C>T) c.433+157C>T (n.433+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414746G= | CA2374778656 | KCNQ2 | c.1471+157C= (n.1471+157C=) c.1525+157C= (n.1525+157C=) c.922+157C= (n.922+157C=) c.1435+157C= (n.1435+157C=) c.1093+157C= (n.1093+157C=) c.1441+157C= (n.1441+157C=) c.1405+157C= (n.1405+157C=) c.585+157C= c.133+157C= (n.133+157C=) c.1495+157C= (n.1495+157C=) c.1399+157C= (n.1399+157C=) c.1006+157C= (n.1006+157C=) c.1402+157C= (n.1402+157C=) c.433+157C= (n.433+157C=) | |
20 | g.63414747G>A | CA2374778658 | KCNQ2 | c.1471+156C>T (n.1471+156C>T) c.1525+156C>T (n.1525+156C>T) c.922+156C>T (n.922+156C>T) c.1435+156C>T (n.1435+156C>T) c.1093+156C>T (n.1093+156C>T) c.1441+156C>T (n.1441+156C>T) c.1405+156C>T (n.1405+156C>T) c.585+156C>T c.133+156C>T (n.133+156C>T) c.1495+156C>T (n.1495+156C>T) c.1399+156C>T (n.1399+156C>T) c.1006+156C>T (n.1006+156C>T) c.1402+156C>T (n.1402+156C>T) c.433+156C>T (n.433+156C>T) | dbSNP |
20 | g.63414747G= | CA2374778657 | KCNQ2 | c.1471+156C= (n.1471+156C=) c.1525+156C= (n.1525+156C=) c.922+156C= (n.922+156C=) c.1435+156C= (n.1435+156C=) c.1093+156C= (n.1093+156C=) c.1441+156C= (n.1441+156C=) c.1405+156C= (n.1405+156C=) c.585+156C= c.133+156C= (n.133+156C=) c.1495+156C= (n.1495+156C=) c.1399+156C= (n.1399+156C=) c.1006+156C= (n.1006+156C=) c.1402+156C= (n.1402+156C=) c.433+156C= (n.433+156C=) | |
20 | g.63414751C>A | CA2653800126 | KCNQ2 | c.1471+152G>T (n.1471+152G>T) c.1525+152G>T (n.1525+152G>T) c.922+152G>T (n.922+152G>T) c.1435+152G>T (n.1435+152G>T) c.1093+152G>T (n.1093+152G>T) c.1441+152G>T (n.1441+152G>T) c.1405+152G>T (n.1405+152G>T) c.585+152G>T c.133+152G>T (n.133+152G>T) c.1495+152G>T (n.1495+152G>T) c.1399+152G>T (n.1399+152G>T) c.1006+152G>T (n.1006+152G>T) c.1402+152G>T (n.1402+152G>T) c.433+152G>T (n.433+152G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414751C= | CA2374778659 | KCNQ2 | c.1471+152G= (n.1471+152G=) c.1525+152G= (n.1525+152G=) c.922+152G= (n.922+152G=) c.1435+152G= (n.1435+152G=) c.1093+152G= (n.1093+152G=) c.1441+152G= (n.1441+152G=) c.1405+152G= (n.1405+152G=) c.585+152G= c.133+152G= (n.133+152G=) c.1495+152G= (n.1495+152G=) c.1399+152G= (n.1399+152G=) c.1006+152G= (n.1006+152G=) c.1402+152G= (n.1402+152G=) c.433+152G= (n.433+152G=) | |
20 | g.63414751C>T | CA2374778660 | KCNQ2 | c.1471+152G>A (n.1471+152G>A) c.1525+152G>A (n.1525+152G>A) c.922+152G>A (n.922+152G>A) c.1435+152G>A (n.1435+152G>A) c.1093+152G>A (n.1093+152G>A) c.1441+152G>A (n.1441+152G>A) c.1405+152G>A (n.1405+152G>A) c.585+152G>A c.133+152G>A (n.133+152G>A) c.1495+152G>A (n.1495+152G>A) c.1399+152G>A (n.1399+152G>A) c.1006+152G>A (n.1006+152G>A) c.1402+152G>A (n.1402+152G>A) c.433+152G>A (n.433+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414752A>C | CA2653800129 | KCNQ2 | c.1471+151T>G (n.1471+151T>G) c.1525+151T>G (n.1525+151T>G) c.922+151T>G (n.922+151T>G) c.1435+151T>G (n.1435+151T>G) c.1093+151T>G (n.1093+151T>G) c.1441+151T>G (n.1441+151T>G) c.1405+151T>G (n.1405+151T>G) c.585+151T>G c.133+151T>G (n.133+151T>G) c.1495+151T>G (n.1495+151T>G) c.1399+151T>G (n.1399+151T>G) c.1006+151T>G (n.1006+151T>G) c.1402+151T>G (n.1402+151T>G) c.433+151T>G (n.433+151T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414752A>T | CA2653800131 | KCNQ2 | c.1471+151T>A (n.1471+151T>A) c.1525+151T>A (n.1525+151T>A) c.922+151T>A (n.922+151T>A) c.1435+151T>A (n.1435+151T>A) c.1093+151T>A (n.1093+151T>A) c.1441+151T>A (n.1441+151T>A) c.1405+151T>A (n.1405+151T>A) c.585+151T>A c.133+151T>A (n.133+151T>A) c.1495+151T>A (n.1495+151T>A) c.1399+151T>A (n.1399+151T>A) c.1006+151T>A (n.1006+151T>A) c.1402+151T>A (n.1402+151T>A) c.433+151T>A (n.433+151T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414753C= | CA2374778661 | KCNQ2 | c.1471+150G= (n.1471+150G=) c.1525+150G= (n.1525+150G=) c.922+150G= (n.922+150G=) c.1435+150G= (n.1435+150G=) c.1093+150G= (n.1093+150G=) c.1441+150G= (n.1441+150G=) c.1405+150G= (n.1405+150G=) c.585+150G= c.133+150G= (n.133+150G=) c.1495+150G= (n.1495+150G=) c.1399+150G= (n.1399+150G=) c.1006+150G= (n.1006+150G=) c.1402+150G= (n.1402+150G=) c.433+150G= (n.433+150G=) | |
20 | g.63414753C>T | CA2374778662 | KCNQ2 | c.1471+150G>A (n.1471+150G>A) c.1525+150G>A (n.1525+150G>A) c.922+150G>A (n.922+150G>A) c.1435+150G>A (n.1435+150G>A) c.1093+150G>A (n.1093+150G>A) c.1441+150G>A (n.1441+150G>A) c.1405+150G>A (n.1405+150G>A) c.585+150G>A c.133+150G>A (n.133+150G>A) c.1495+150G>A (n.1495+150G>A) c.1399+150G>A (n.1399+150G>A) c.1006+150G>A (n.1006+150G>A) c.1402+150G>A (n.1402+150G>A) c.433+150G>A (n.433+150G>A) | dbSNP |
20 | g.63414754A>G | CA2737056961 | KCNQ2 | c.1471+149T>C (n.1471+149T>C) c.1525+149T>C (n.1525+149T>C) c.922+149T>C (n.922+149T>C) c.1435+149T>C (n.1435+149T>C) c.1093+149T>C (n.1093+149T>C) c.1441+149T>C (n.1441+149T>C) c.1405+149T>C (n.1405+149T>C) c.585+149T>C c.133+149T>C (n.133+149T>C) c.1495+149T>C (n.1495+149T>C) c.1399+149T>C (n.1399+149T>C) c.1006+149T>C (n.1006+149T>C) c.1402+149T>C (n.1402+149T>C) c.433+149T>C (n.433+149T>C) | dbSNP |
20 | g.63414754A>T | CA2653800135 | KCNQ2 | c.1471+149T>A (n.1471+149T>A) c.1525+149T>A (n.1525+149T>A) c.922+149T>A (n.922+149T>A) c.1435+149T>A (n.1435+149T>A) c.1093+149T>A (n.1093+149T>A) c.1441+149T>A (n.1441+149T>A) c.1405+149T>A (n.1405+149T>A) c.585+149T>A c.133+149T>A (n.133+149T>A) c.1495+149T>A (n.1495+149T>A) c.1399+149T>A (n.1399+149T>A) c.1006+149T>A (n.1006+149T>A) c.1402+149T>A (n.1402+149T>A) c.433+149T>A (n.433+149T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414755A>C | CA2653800136 | KCNQ2 | c.1471+148T>G (n.1471+148T>G) c.1525+148T>G (n.1525+148T>G) c.922+148T>G (n.922+148T>G) c.1435+148T>G (n.1435+148T>G) c.1093+148T>G (n.1093+148T>G) c.1441+148T>G (n.1441+148T>G) c.1405+148T>G (n.1405+148T>G) c.585+148T>G c.133+148T>G (n.133+148T>G) c.1495+148T>G (n.1495+148T>G) c.1399+148T>G (n.1399+148T>G) c.1006+148T>G (n.1006+148T>G) c.1402+148T>G (n.1402+148T>G) c.433+148T>G (n.433+148T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414756G>A | CA317430618 | KCNQ2 | c.1471+147C>T (n.1471+147C>T) c.1525+147C>T (n.1525+147C>T) c.922+147C>T (n.922+147C>T) c.1435+147C>T (n.1435+147C>T) c.1093+147C>T (n.1093+147C>T) c.1441+147C>T (n.1441+147C>T) c.1405+147C>T (n.1405+147C>T) c.585+147C>T c.133+147C>T (n.133+147C>T) c.1495+147C>T (n.1495+147C>T) c.1399+147C>T (n.1399+147C>T) c.1006+147C>T (n.1006+147C>T) c.1402+147C>T (n.1402+147C>T) c.433+147C>T (n.433+147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414756G= | CA2374778663 | KCNQ2 | c.1471+147C= (n.1471+147C=) c.1525+147C= (n.1525+147C=) c.922+147C= (n.922+147C=) c.1435+147C= (n.1435+147C=) c.1093+147C= (n.1093+147C=) c.1441+147C= (n.1441+147C=) c.1405+147C= (n.1405+147C=) c.585+147C= c.133+147C= (n.133+147C=) c.1495+147C= (n.1495+147C=) c.1399+147C= (n.1399+147C=) c.1006+147C= (n.1006+147C=) c.1402+147C= (n.1402+147C=) c.433+147C= (n.433+147C=) | |
20 | g.63414756G>T | CA746474768 | KCNQ2 | c.1471+147C>A (n.1471+147C>A) c.1525+147C>A (n.1525+147C>A) c.922+147C>A (n.922+147C>A) c.1435+147C>A (n.1435+147C>A) c.1093+147C>A (n.1093+147C>A) c.1441+147C>A (n.1441+147C>A) c.1405+147C>A (n.1405+147C>A) c.585+147C>A c.133+147C>A (n.133+147C>A) c.1495+147C>A (n.1495+147C>A) c.1399+147C>A (n.1399+147C>A) c.1006+147C>A (n.1006+147C>A) c.1402+147C>A (n.1402+147C>A) c.433+147C>A (n.433+147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414757T>C | CA636341782 | KCNQ2 | c.1471+146A>G (n.1471+146A>G) c.1525+146A>G (n.1525+146A>G) c.922+146A>G (n.922+146A>G) c.1435+146A>G (n.1435+146A>G) c.1093+146A>G (n.1093+146A>G) c.1441+146A>G (n.1441+146A>G) c.1405+146A>G (n.1405+146A>G) c.585+146A>G c.133+146A>G (n.133+146A>G) c.1495+146A>G (n.1495+146A>G) c.1399+146A>G (n.1399+146A>G) c.1006+146A>G (n.1006+146A>G) c.1402+146A>G (n.1402+146A>G) c.433+146A>G (n.433+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414757T= | CA2374778664 | KCNQ2 | c.1471+146A= (n.1471+146A=) c.1525+146A= (n.1525+146A=) c.922+146A= (n.922+146A=) c.1435+146A= (n.1435+146A=) c.1093+146A= (n.1093+146A=) c.1441+146A= (n.1441+146A=) c.1405+146A= (n.1405+146A=) c.585+146A= c.133+146A= (n.133+146A=) c.1495+146A= (n.1495+146A=) c.1399+146A= (n.1399+146A=) c.1006+146A= (n.1006+146A=) c.1402+146A= (n.1402+146A=) c.433+146A= (n.433+146A=) | |
20 | g.63414758C= | CA2374778665 | KCNQ2 | c.1471+145G= (n.1471+145G=) c.1525+145G= (n.1525+145G=) c.922+145G= (n.922+145G=) c.1435+145G= (n.1435+145G=) c.1093+145G= (n.1093+145G=) c.1441+145G= (n.1441+145G=) c.1405+145G= (n.1405+145G=) c.585+145G= c.133+145G= (n.133+145G=) c.1495+145G= (n.1495+145G=) c.1399+145G= (n.1399+145G=) c.1006+145G= (n.1006+145G=) c.1402+145G= (n.1402+145G=) c.433+145G= (n.433+145G=) | |
20 | g.63414758C>T | CA2374778666 | KCNQ2 | c.1471+145G>A (n.1471+145G>A) c.1525+145G>A (n.1525+145G>A) c.922+145G>A (n.922+145G>A) c.1435+145G>A (n.1435+145G>A) c.1093+145G>A (n.1093+145G>A) c.1441+145G>A (n.1441+145G>A) c.1405+145G>A (n.1405+145G>A) c.585+145G>A c.133+145G>A (n.133+145G>A) c.1495+145G>A (n.1495+145G>A) c.1399+145G>A (n.1399+145G>A) c.1006+145G>A (n.1006+145G>A) c.1402+145G>A (n.1402+145G>A) c.433+145G>A (n.433+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414760C>T | CA2653800144 | KCNQ2 | c.1471+143G>A (n.1471+143G>A) c.1525+143G>A (n.1525+143G>A) c.922+143G>A (n.922+143G>A) c.1435+143G>A (n.1435+143G>A) c.1093+143G>A (n.1093+143G>A) c.1441+143G>A (n.1441+143G>A) c.1405+143G>A (n.1405+143G>A) c.585+143G>A c.133+143G>A (n.133+143G>A) c.1495+143G>A (n.1495+143G>A) c.1399+143G>A (n.1399+143G>A) c.1006+143G>A (n.1006+143G>A) c.1402+143G>A (n.1402+143G>A) c.433+143G>A (n.433+143G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414761A>T | CA2653800145 | KCNQ2 | c.1471+142T>A (n.1471+142T>A) c.1525+142T>A (n.1525+142T>A) c.922+142T>A (n.922+142T>A) c.1435+142T>A (n.1435+142T>A) c.1093+142T>A (n.1093+142T>A) c.1441+142T>A (n.1441+142T>A) c.1405+142T>A (n.1405+142T>A) c.585+142T>A c.133+142T>A (n.133+142T>A) c.1495+142T>A (n.1495+142T>A) c.1399+142T>A (n.1399+142T>A) c.1006+142T>A (n.1006+142T>A) c.1402+142T>A (n.1402+142T>A) c.433+142T>A (n.433+142T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414762C>A | CA2653800146 | KCNQ2 | c.1471+141G>T (n.1471+141G>T) c.1525+141G>T (n.1525+141G>T) c.922+141G>T (n.922+141G>T) c.1435+141G>T (n.1435+141G>T) c.1093+141G>T (n.1093+141G>T) c.1441+141G>T (n.1441+141G>T) c.1405+141G>T (n.1405+141G>T) c.585+141G>T c.133+141G>T (n.133+141G>T) c.1495+141G>T (n.1495+141G>T) c.1399+141G>T (n.1399+141G>T) c.1006+141G>T (n.1006+141G>T) c.1402+141G>T (n.1402+141G>T) c.433+141G>T (n.433+141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414762C= | CA2374778667 | KCNQ2 | c.1471+141G= (n.1471+141G=) c.1525+141G= (n.1525+141G=) c.922+141G= (n.922+141G=) c.1435+141G= (n.1435+141G=) c.1093+141G= (n.1093+141G=) c.1441+141G= (n.1441+141G=) c.1405+141G= (n.1405+141G=) c.585+141G= c.133+141G= (n.133+141G=) c.1495+141G= (n.1495+141G=) c.1399+141G= (n.1399+141G=) c.1006+141G= (n.1006+141G=) c.1402+141G= (n.1402+141G=) c.433+141G= (n.433+141G=) | |
20 | g.63414762C>T | CA746474770 | KCNQ2 | c.1471+141G>A (n.1471+141G>A) c.1525+141G>A (n.1525+141G>A) c.922+141G>A (n.922+141G>A) c.1435+141G>A (n.1435+141G>A) c.1093+141G>A (n.1093+141G>A) c.1441+141G>A (n.1441+141G>A) c.1405+141G>A (n.1405+141G>A) c.585+141G>A c.133+141G>A (n.133+141G>A) c.1495+141G>A (n.1495+141G>A) c.1399+141G>A (n.1399+141G>A) c.1006+141G>A (n.1006+141G>A) c.1402+141G>A (n.1402+141G>A) c.433+141G>A (n.433+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414763C= | CA2374778668 | KCNQ2 | c.1471+140G= (n.1471+140G=) c.1525+140G= (n.1525+140G=) c.922+140G= (n.922+140G=) c.1435+140G= (n.1435+140G=) c.1093+140G= (n.1093+140G=) c.1441+140G= (n.1441+140G=) c.1405+140G= (n.1405+140G=) c.585+140G= c.133+140G= (n.133+140G=) c.1495+140G= (n.1495+140G=) c.1399+140G= (n.1399+140G=) c.1006+140G= (n.1006+140G=) c.1402+140G= (n.1402+140G=) c.433+140G= (n.433+140G=) | |
20 | g.63414763C>T | CA317430626 | KCNQ2 | c.1471+140G>A (n.1471+140G>A) c.1525+140G>A (n.1525+140G>A) c.922+140G>A (n.922+140G>A) c.1435+140G>A (n.1435+140G>A) c.1093+140G>A (n.1093+140G>A) c.1441+140G>A (n.1441+140G>A) c.1405+140G>A (n.1405+140G>A) c.585+140G>A c.133+140G>A (n.133+140G>A) c.1495+140G>A (n.1495+140G>A) c.1399+140G>A (n.1399+140G>A) c.1006+140G>A (n.1006+140G>A) c.1402+140G>A (n.1402+140G>A) c.433+140G>A (n.433+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414764T>A | CA1019277886 | KCNQ2 | c.1471+139A>T (n.1471+139A>T) c.1525+139A>T (n.1525+139A>T) c.922+139A>T (n.922+139A>T) c.1435+139A>T (n.1435+139A>T) c.1093+139A>T (n.1093+139A>T) c.1441+139A>T (n.1441+139A>T) c.1405+139A>T (n.1405+139A>T) c.585+139A>T c.133+139A>T (n.133+139A>T) c.1495+139A>T (n.1495+139A>T) c.1399+139A>T (n.1399+139A>T) c.1006+139A>T (n.1006+139A>T) c.1402+139A>T (n.1402+139A>T) c.433+139A>T (n.433+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414764T>C | CA2653800148 | KCNQ2 | c.1471+139A>G (n.1471+139A>G) c.1525+139A>G (n.1525+139A>G) c.922+139A>G (n.922+139A>G) c.1435+139A>G (n.1435+139A>G) c.1093+139A>G (n.1093+139A>G) c.1441+139A>G (n.1441+139A>G) c.1405+139A>G (n.1405+139A>G) c.585+139A>G c.133+139A>G (n.133+139A>G) c.1495+139A>G (n.1495+139A>G) c.1399+139A>G (n.1399+139A>G) c.1006+139A>G (n.1006+139A>G) c.1402+139A>G (n.1402+139A>G) c.433+139A>G (n.433+139A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414764T>G | CA746474772 | KCNQ2 | c.1471+139A>C (n.1471+139A>C) c.1525+139A>C (n.1525+139A>C) c.922+139A>C (n.922+139A>C) c.1435+139A>C (n.1435+139A>C) c.1093+139A>C (n.1093+139A>C) c.1441+139A>C (n.1441+139A>C) c.1405+139A>C (n.1405+139A>C) c.585+139A>C c.133+139A>C (n.133+139A>C) c.1495+139A>C (n.1495+139A>C) c.1399+139A>C (n.1399+139A>C) c.1006+139A>C (n.1006+139A>C) c.1402+139A>C (n.1402+139A>C) c.433+139A>C (n.433+139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414764T= | CA2374778669 | KCNQ2 | c.1471+139A= (n.1471+139A=) c.1525+139A= (n.1525+139A=) c.922+139A= (n.922+139A=) c.1435+139A= (n.1435+139A=) c.1093+139A= (n.1093+139A=) c.1441+139A= (n.1441+139A=) c.1405+139A= (n.1405+139A=) c.585+139A= c.133+139A= (n.133+139A=) c.1495+139A= (n.1495+139A=) c.1399+139A= (n.1399+139A=) c.1006+139A= (n.1006+139A=) c.1402+139A= (n.1402+139A=) c.433+139A= (n.433+139A=) | |
20 | g.63414765C= | CA2374778670 | KCNQ2 | c.1471+138G= (n.1471+138G=) c.1525+138G= (n.1525+138G=) c.922+138G= (n.922+138G=) c.1435+138G= (n.1435+138G=) c.1093+138G= (n.1093+138G=) c.1441+138G= (n.1441+138G=) c.1405+138G= (n.1405+138G=) c.585+138G= c.133+138G= (n.133+138G=) c.1495+138G= (n.1495+138G=) c.1399+138G= (n.1399+138G=) c.1006+138G= (n.1006+138G=) c.1402+138G= (n.1402+138G=) c.433+138G= (n.433+138G=) | |
20 | g.63414765C>T | CA746474773 | KCNQ2 | c.1471+138G>A (n.1471+138G>A) c.1525+138G>A (n.1525+138G>A) c.922+138G>A (n.922+138G>A) c.1435+138G>A (n.1435+138G>A) c.1093+138G>A (n.1093+138G>A) c.1441+138G>A (n.1441+138G>A) c.1405+138G>A (n.1405+138G>A) c.585+138G>A c.133+138G>A (n.133+138G>A) c.1495+138G>A (n.1495+138G>A) c.1399+138G>A (n.1399+138G>A) c.1006+138G>A (n.1006+138G>A) c.1402+138G>A (n.1402+138G>A) c.433+138G>A (n.433+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414766A>T | CA2653800149 | KCNQ2 | c.1471+137T>A (n.1471+137T>A) c.1525+137T>A (n.1525+137T>A) c.922+137T>A (n.922+137T>A) c.1435+137T>A (n.1435+137T>A) c.1093+137T>A (n.1093+137T>A) c.1441+137T>A (n.1441+137T>A) c.1405+137T>A (n.1405+137T>A) c.585+137T>A c.133+137T>A (n.133+137T>A) c.1495+137T>A (n.1495+137T>A) c.1399+137T>A (n.1399+137T>A) c.1006+137T>A (n.1006+137T>A) c.1402+137T>A (n.1402+137T>A) c.433+137T>A (n.433+137T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414767A>G | CA2653800150 | KCNQ2 | c.1471+136T>C (n.1471+136T>C) c.1525+136T>C (n.1525+136T>C) c.922+136T>C (n.922+136T>C) c.1435+136T>C (n.1435+136T>C) c.1093+136T>C (n.1093+136T>C) c.1441+136T>C (n.1441+136T>C) c.1405+136T>C (n.1405+136T>C) c.585+136T>C c.133+136T>C (n.133+136T>C) c.1495+136T>C (n.1495+136T>C) c.1399+136T>C (n.1399+136T>C) c.1006+136T>C (n.1006+136T>C) c.1402+136T>C (n.1402+136T>C) c.433+136T>C (n.433+136T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414770T>C | CA317430631 | KCNQ2 | c.1471+133A>G (n.1471+133A>G) c.1525+133A>G (n.1525+133A>G) c.922+133A>G (n.922+133A>G) c.1435+133A>G (n.1435+133A>G) c.1093+133A>G (n.1093+133A>G) c.1441+133A>G (n.1441+133A>G) c.1405+133A>G (n.1405+133A>G) c.585+133A>G c.133+133A>G (n.133+133A>G) c.1495+133A>G (n.1495+133A>G) c.1399+133A>G (n.1399+133A>G) c.1006+133A>G (n.1006+133A>G) c.1402+133A>G (n.1402+133A>G) c.433+133A>G (n.433+133A>G) | dbSNP |
20 | g.63414770T>G | CA2374778671 | KCNQ2 | c.1471+133A>C (n.1471+133A>C) c.1525+133A>C (n.1525+133A>C) c.922+133A>C (n.922+133A>C) c.1435+133A>C (n.1435+133A>C) c.1093+133A>C (n.1093+133A>C) c.1441+133A>C (n.1441+133A>C) c.1405+133A>C (n.1405+133A>C) c.585+133A>C c.133+133A>C (n.133+133A>C) c.1495+133A>C (n.1495+133A>C) c.1399+133A>C (n.1399+133A>C) c.1006+133A>C (n.1006+133A>C) c.1402+133A>C (n.1402+133A>C) c.433+133A>C (n.433+133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414770T= | CA2374778672 | KCNQ2 | c.1471+133A= (n.1471+133A=) c.1525+133A= (n.1525+133A=) c.922+133A= (n.922+133A=) c.1435+133A= (n.1435+133A=) c.1093+133A= (n.1093+133A=) c.1441+133A= (n.1441+133A=) c.1405+133A= (n.1405+133A=) c.585+133A= c.133+133A= (n.133+133A=) c.1495+133A= (n.1495+133A=) c.1399+133A= (n.1399+133A=) c.1006+133A= (n.1006+133A=) c.1402+133A= (n.1402+133A=) c.433+133A= (n.433+133A=) | |
20 | g.63414772A>T | CA2653800151 | KCNQ2 | c.1471+131T>A (n.1471+131T>A) c.1525+131T>A (n.1525+131T>A) c.922+131T>A (n.922+131T>A) c.1435+131T>A (n.1435+131T>A) c.1093+131T>A (n.1093+131T>A) c.1441+131T>A (n.1441+131T>A) c.1405+131T>A (n.1405+131T>A) c.585+131T>A c.133+131T>A (n.133+131T>A) c.1495+131T>A (n.1495+131T>A) c.1399+131T>A (n.1399+131T>A) c.1006+131T>A (n.1006+131T>A) c.1402+131T>A (n.1402+131T>A) c.433+131T>A (n.433+131T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414774A= | CA2374778673 | KCNQ2 | c.1471+129T= (n.1471+129T=) c.1525+129T= (n.1525+129T=) c.922+129T= (n.922+129T=) c.1435+129T= (n.1435+129T=) c.1093+129T= (n.1093+129T=) c.1441+129T= (n.1441+129T=) c.1405+129T= (n.1405+129T=) c.585+129T= c.133+129T= (n.133+129T=) c.1495+129T= (n.1495+129T=) c.1399+129T= (n.1399+129T=) c.1006+129T= (n.1006+129T=) c.1402+129T= (n.1402+129T=) c.433+129T= (n.433+129T=) | |
20 | g.63414774A>C | CA1019277892 | KCNQ2 | c.1471+129T>G (n.1471+129T>G) c.1525+129T>G (n.1525+129T>G) c.922+129T>G (n.922+129T>G) c.1435+129T>G (n.1435+129T>G) c.1093+129T>G (n.1093+129T>G) c.1441+129T>G (n.1441+129T>G) c.1405+129T>G (n.1405+129T>G) c.585+129T>G c.133+129T>G (n.133+129T>G) c.1495+129T>G (n.1495+129T>G) c.1399+129T>G (n.1399+129T>G) c.1006+129T>G (n.1006+129T>G) c.1402+129T>G (n.1402+129T>G) c.433+129T>G (n.433+129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414774A>G | CA2653800155 | KCNQ2 | c.1471+129T>C (n.1471+129T>C) c.1525+129T>C (n.1525+129T>C) c.922+129T>C (n.922+129T>C) c.1435+129T>C (n.1435+129T>C) c.1093+129T>C (n.1093+129T>C) c.1441+129T>C (n.1441+129T>C) c.1405+129T>C (n.1405+129T>C) c.585+129T>C c.133+129T>C (n.133+129T>C) c.1495+129T>C (n.1495+129T>C) c.1399+129T>C (n.1399+129T>C) c.1006+129T>C (n.1006+129T>C) c.1402+129T>C (n.1402+129T>C) c.433+129T>C (n.433+129T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414774_63414779del | CA2653800153 | KCNQ2 | c.1471+124_1471+129del (n.1471+124_1471+129del) c.1525+124_1525+129del (n.1525+124_1525+129del) c.922+124_922+129del (n.922+124_922+129del) c.1435+124_1435+129del (n.1435+124_1435+129del) c.1093+124_1093+129del (n.1093+124_1093+129del) c.1441+124_1441+129del (n.1441+124_1441+129del) c.1405+124_1405+129del (n.1405+124_1405+129del) c.585+124_585+129del c.133+124_133+129del (n.133+124_133+129del) c.1495+124_1495+129del (n.1495+124_1495+129del) c.1399+124_1399+129del (n.1399+124_1399+129del) c.1006+124_1006+129del (n.1006+124_1006+129del) c.1402+124_1402+129del (n.1402+124_1402+129del) c.433+124_433+129del (n.433+124_433+129del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414775A>C | CA2653800156 | KCNQ2 | c.1471+128T>G (n.1471+128T>G) c.1525+128T>G (n.1525+128T>G) c.922+128T>G (n.922+128T>G) c.1435+128T>G (n.1435+128T>G) c.1093+128T>G (n.1093+128T>G) c.1441+128T>G (n.1441+128T>G) c.1405+128T>G (n.1405+128T>G) c.585+128T>G c.133+128T>G (n.133+128T>G) c.1495+128T>G (n.1495+128T>G) c.1399+128T>G (n.1399+128T>G) c.1006+128T>G (n.1006+128T>G) c.1402+128T>G (n.1402+128T>G) c.433+128T>G (n.433+128T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414776A>C | CA2653800158 | KCNQ2 | c.1471+127T>G (n.1471+127T>G) c.1525+127T>G (n.1525+127T>G) c.922+127T>G (n.922+127T>G) c.1435+127T>G (n.1435+127T>G) c.1093+127T>G (n.1093+127T>G) c.1441+127T>G (n.1441+127T>G) c.1405+127T>G (n.1405+127T>G) c.585+127T>G c.133+127T>G (n.133+127T>G) c.1495+127T>G (n.1495+127T>G) c.1399+127T>G (n.1399+127T>G) c.1006+127T>G (n.1006+127T>G) c.1402+127T>G (n.1402+127T>G) c.433+127T>G (n.433+127T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414776A>G | CA2537424244 | KCNQ2 | c.1471+127T>C (n.1471+127T>C) c.1525+127T>C (n.1525+127T>C) c.922+127T>C (n.922+127T>C) c.1435+127T>C (n.1435+127T>C) c.1093+127T>C (n.1093+127T>C) c.1441+127T>C (n.1441+127T>C) c.1405+127T>C (n.1405+127T>C) c.585+127T>C c.133+127T>C (n.133+127T>C) c.1495+127T>C (n.1495+127T>C) c.1399+127T>C (n.1399+127T>C) c.1006+127T>C (n.1006+127T>C) c.1402+127T>C (n.1402+127T>C) c.433+127T>C (n.433+127T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414776A>T | CA2653800161 | KCNQ2 | c.1471+127T>A (n.1471+127T>A) c.1525+127T>A (n.1525+127T>A) c.922+127T>A (n.922+127T>A) c.1435+127T>A (n.1435+127T>A) c.1093+127T>A (n.1093+127T>A) c.1441+127T>A (n.1441+127T>A) c.1405+127T>A (n.1405+127T>A) c.585+127T>A c.133+127T>A (n.133+127T>A) c.1495+127T>A (n.1495+127T>A) c.1399+127T>A (n.1399+127T>A) c.1006+127T>A (n.1006+127T>A) c.1402+127T>A (n.1402+127T>A) c.433+127T>A (n.433+127T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414778G>A | CA746474781 | KCNQ2 | c.1471+125C>T (n.1471+125C>T) c.1525+125C>T (n.1525+125C>T) c.922+125C>T (n.922+125C>T) c.1435+125C>T (n.1435+125C>T) c.1093+125C>T (n.1093+125C>T) c.1441+125C>T (n.1441+125C>T) c.1405+125C>T (n.1405+125C>T) c.585+125C>T c.133+125C>T (n.133+125C>T) c.1495+125C>T (n.1495+125C>T) c.1399+125C>T (n.1399+125C>T) c.1006+125C>T (n.1006+125C>T) c.1402+125C>T (n.1402+125C>T) c.433+125C>T (n.433+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414778G= | CA2374778674 | KCNQ2 | c.1471+125C= (n.1471+125C=) c.1525+125C= (n.1525+125C=) c.922+125C= (n.922+125C=) c.1435+125C= (n.1435+125C=) c.1093+125C= (n.1093+125C=) c.1441+125C= (n.1441+125C=) c.1405+125C= (n.1405+125C=) c.585+125C= c.133+125C= (n.133+125C=) c.1495+125C= (n.1495+125C=) c.1399+125C= (n.1399+125C=) c.1006+125C= (n.1006+125C=) c.1402+125C= (n.1402+125C=) c.433+125C= (n.433+125C=) | |
20 | g.63414778G>T | CA2653800163 | KCNQ2 | c.1471+125C>A (n.1471+125C>A) c.1525+125C>A (n.1525+125C>A) c.922+125C>A (n.922+125C>A) c.1435+125C>A (n.1435+125C>A) c.1093+125C>A (n.1093+125C>A) c.1441+125C>A (n.1441+125C>A) c.1405+125C>A (n.1405+125C>A) c.585+125C>A c.133+125C>A (n.133+125C>A) c.1495+125C>A (n.1495+125C>A) c.1399+125C>A (n.1399+125C>A) c.1006+125C>A (n.1006+125C>A) c.1402+125C>A (n.1402+125C>A) c.433+125C>A (n.433+125C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414779A>T | CA2653800165 | KCNQ2 | c.1471+124T>A (n.1471+124T>A) c.1525+124T>A (n.1525+124T>A) c.922+124T>A (n.922+124T>A) c.1435+124T>A (n.1435+124T>A) c.1093+124T>A (n.1093+124T>A) c.1441+124T>A (n.1441+124T>A) c.1405+124T>A (n.1405+124T>A) c.585+124T>A c.133+124T>A (n.133+124T>A) c.1495+124T>A (n.1495+124T>A) c.1399+124T>A (n.1399+124T>A) c.1006+124T>A (n.1006+124T>A) c.1402+124T>A (n.1402+124T>A) c.433+124T>A (n.433+124T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414780_63414781delinsTA | CA2374778675 | KCNQ2 | c.1471+122_1471+123delinsTA (n.1471+122_1471+123delinsTA) c.1525+122_1525+123delinsTA (n.1525+122_1525+123delinsTA) c.922+122_922+123delinsTA (n.922+122_922+123delinsTA) c.1435+122_1435+123delinsTA (n.1435+122_1435+123delinsTA) c.1093+122_1093+123delinsTA (n.1093+122_1093+123delinsTA) c.1441+122_1441+123delinsTA (n.1441+122_1441+123delinsTA) c.1405+122_1405+123delinsTA (n.1405+122_1405+123delinsTA) c.585+122_585+123delinsTA c.133+122_133+123delinsTA (n.133+122_133+123delinsTA) c.1495+122_1495+123delinsTA (n.1495+122_1495+123delinsTA) c.1399+122_1399+123delinsTA (n.1399+122_1399+123delinsTA) c.1006+122_1006+123delinsTA (n.1006+122_1006+123delinsTA) c.1402+122_1402+123delinsTA (n.1402+122_1402+123delinsTA) c.433+122_433+123delinsTA (n.433+122_433+123delinsTA) | |
20 | g.63414781del | CA746474785 | KCNQ2 | c.1471+122del (n.1471+122del) c.1525+122del (n.1525+122del) c.922+122del (n.922+122del) c.1435+122del (n.1435+122del) c.1093+122del (n.1093+122del) c.1441+122del (n.1441+122del) c.1405+122del (n.1405+122del) c.585+122del c.133+122del (n.133+122del) c.1495+122del (n.1495+122del) c.1399+122del (n.1399+122del) c.1006+122del (n.1006+122del) c.1402+122del (n.1402+122del) c.433+122del (n.433+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414782G>A | CA2737056966 | KCNQ2 | c.1471+121C>T (n.1471+121C>T) c.1525+121C>T (n.1525+121C>T) c.922+121C>T (n.922+121C>T) c.1435+121C>T (n.1435+121C>T) c.1093+121C>T (n.1093+121C>T) c.1441+121C>T (n.1441+121C>T) c.1405+121C>T (n.1405+121C>T) c.585+121C>T c.133+121C>T (n.133+121C>T) c.1495+121C>T (n.1495+121C>T) c.1399+121C>T (n.1399+121C>T) c.1006+121C>T (n.1006+121C>T) c.1402+121C>T (n.1402+121C>T) c.433+121C>T (n.433+121C>T) | dbSNP |
20 | g.63414782G>T | CA2653800170 | KCNQ2 | c.1471+121C>A (n.1471+121C>A) c.1525+121C>A (n.1525+121C>A) c.922+121C>A (n.922+121C>A) c.1435+121C>A (n.1435+121C>A) c.1093+121C>A (n.1093+121C>A) c.1441+121C>A (n.1441+121C>A) c.1405+121C>A (n.1405+121C>A) c.585+121C>A c.133+121C>A (n.133+121C>A) c.1495+121C>A (n.1495+121C>A) c.1399+121C>A (n.1399+121C>A) c.1006+121C>A (n.1006+121C>A) c.1402+121C>A (n.1402+121C>A) c.433+121C>A (n.433+121C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414786del | CA2653800169 | KCNQ2 | c.1471+121del (n.1471+121del) c.1525+121del (n.1525+121del) c.922+121del (n.922+121del) c.1435+121del (n.1435+121del) c.1093+121del (n.1093+121del) c.1441+121del (n.1441+121del) c.1405+121del (n.1405+121del) c.585+121del c.133+121del (n.133+121del) c.1495+121del (n.1495+121del) c.1399+121del (n.1399+121del) c.1006+121del (n.1006+121del) c.1402+121del (n.1402+121del) c.433+121del (n.433+121del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414783G>A | CA2374778677 | KCNQ2 | c.1471+120C>T (n.1471+120C>T) c.1525+120C>T (n.1525+120C>T) c.922+120C>T (n.922+120C>T) c.1435+120C>T (n.1435+120C>T) c.1093+120C>T (n.1093+120C>T) c.1441+120C>T (n.1441+120C>T) c.1405+120C>T (n.1405+120C>T) c.585+120C>T c.133+120C>T (n.133+120C>T) c.1495+120C>T (n.1495+120C>T) c.1399+120C>T (n.1399+120C>T) c.1006+120C>T (n.1006+120C>T) c.1402+120C>T (n.1402+120C>T) c.433+120C>T (n.433+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414783G= | CA2374778676 | KCNQ2 | c.1471+120C= (n.1471+120C=) c.1525+120C= (n.1525+120C=) c.922+120C= (n.922+120C=) c.1435+120C= (n.1435+120C=) c.1093+120C= (n.1093+120C=) c.1441+120C= (n.1441+120C=) c.1405+120C= (n.1405+120C=) c.585+120C= c.133+120C= (n.133+120C=) c.1495+120C= (n.1495+120C=) c.1399+120C= (n.1399+120C=) c.1006+120C= (n.1006+120C=) c.1402+120C= (n.1402+120C=) c.433+120C= (n.433+120C=) | |
20 | g.63414784G>T | CA2653800172 | KCNQ2 | c.1471+119C>A (n.1471+119C>A) c.1525+119C>A (n.1525+119C>A) c.922+119C>A (n.922+119C>A) c.1435+119C>A (n.1435+119C>A) c.1093+119C>A (n.1093+119C>A) c.1441+119C>A (n.1441+119C>A) c.1405+119C>A (n.1405+119C>A) c.585+119C>A c.133+119C>A (n.133+119C>A) c.1495+119C>A (n.1495+119C>A) c.1399+119C>A (n.1399+119C>A) c.1006+119C>A (n.1006+119C>A) c.1402+119C>A (n.1402+119C>A) c.433+119C>A (n.433+119C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414785G>A | CA636341783 | KCNQ2 | c.1471+118C>T (n.1471+118C>T) c.1525+118C>T (n.1525+118C>T) c.922+118C>T (n.922+118C>T) c.1435+118C>T (n.1435+118C>T) c.1093+118C>T (n.1093+118C>T) c.1441+118C>T (n.1441+118C>T) c.1405+118C>T (n.1405+118C>T) c.585+118C>T c.133+118C>T (n.133+118C>T) c.1495+118C>T (n.1495+118C>T) c.1399+118C>T (n.1399+118C>T) c.1006+118C>T (n.1006+118C>T) c.1402+118C>T (n.1402+118C>T) c.433+118C>T (n.433+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414785G= | CA2374778678 | KCNQ2 | c.1471+118C= (n.1471+118C=) c.1525+118C= (n.1525+118C=) c.922+118C= (n.922+118C=) c.1435+118C= (n.1435+118C=) c.1093+118C= (n.1093+118C=) c.1441+118C= (n.1441+118C=) c.1405+118C= (n.1405+118C=) c.585+118C= c.133+118C= (n.133+118C=) c.1495+118C= (n.1495+118C=) c.1399+118C= (n.1399+118C=) c.1006+118C= (n.1006+118C=) c.1402+118C= (n.1402+118C=) c.433+118C= (n.433+118C=) | |
20 | g.63414786G>A | CA317430639 | KCNQ2 | c.1471+117C>T (n.1471+117C>T) c.1525+117C>T (n.1525+117C>T) c.922+117C>T (n.922+117C>T) c.1435+117C>T (n.1435+117C>T) c.1093+117C>T (n.1093+117C>T) c.1441+117C>T (n.1441+117C>T) c.1405+117C>T (n.1405+117C>T) c.585+117C>T c.133+117C>T (n.133+117C>T) c.1495+117C>T (n.1495+117C>T) c.1399+117C>T (n.1399+117C>T) c.1006+117C>T (n.1006+117C>T) c.1402+117C>T (n.1402+117C>T) c.433+117C>T (n.433+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414786G= | CA2374778679 | KCNQ2 | c.1471+117C= (n.1471+117C=) c.1525+117C= (n.1525+117C=) c.922+117C= (n.922+117C=) c.1435+117C= (n.1435+117C=) c.1093+117C= (n.1093+117C=) c.1441+117C= (n.1441+117C=) c.1405+117C= (n.1405+117C=) c.585+117C= c.133+117C= (n.133+117C=) c.1495+117C= (n.1495+117C=) c.1399+117C= (n.1399+117C=) c.1006+117C= (n.1006+117C=) c.1402+117C= (n.1402+117C=) c.433+117C= (n.433+117C=) | |
20 | g.63414786G>T | CA317430659 | KCNQ2 | c.1471+117C>A (n.1471+117C>A) c.1525+117C>A (n.1525+117C>A) c.922+117C>A (n.922+117C>A) c.1435+117C>A (n.1435+117C>A) c.1093+117C>A (n.1093+117C>A) c.1441+117C>A (n.1441+117C>A) c.1405+117C>A (n.1405+117C>A) c.585+117C>A c.133+117C>A (n.133+117C>A) c.1495+117C>A (n.1495+117C>A) c.1399+117C>A (n.1399+117C>A) c.1006+117C>A (n.1006+117C>A) c.1402+117C>A (n.1402+117C>A) c.433+117C>A (n.433+117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414787T>C | CA2737060041 | KCNQ2 | c.1471+116A>G (n.1471+116A>G) c.1525+116A>G (n.1525+116A>G) c.922+116A>G (n.922+116A>G) c.1435+116A>G (n.1435+116A>G) c.1093+116A>G (n.1093+116A>G) c.1441+116A>G (n.1441+116A>G) c.1405+116A>G (n.1405+116A>G) c.585+116A>G c.133+116A>G (n.133+116A>G) c.1495+116A>G (n.1495+116A>G) c.1399+116A>G (n.1399+116A>G) c.1006+116A>G (n.1006+116A>G) c.1402+116A>G (n.1402+116A>G) c.433+116A>G (n.433+116A>G) | dbSNP |
20 | g.63414788T>C | CA2653800176 | KCNQ2 | c.1471+115A>G (n.1471+115A>G) c.1525+115A>G (n.1525+115A>G) c.922+115A>G (n.922+115A>G) c.1435+115A>G (n.1435+115A>G) c.1093+115A>G (n.1093+115A>G) c.1441+115A>G (n.1441+115A>G) c.1405+115A>G (n.1405+115A>G) c.585+115A>G c.133+115A>G (n.133+115A>G) c.1495+115A>G (n.1495+115A>G) c.1399+115A>G (n.1399+115A>G) c.1006+115A>G (n.1006+115A>G) c.1402+115A>G (n.1402+115A>G) c.433+115A>G (n.433+115A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414789C= | CA2374778680 | KCNQ2 | c.1471+114G= (n.1471+114G=) c.1525+114G= (n.1525+114G=) c.922+114G= (n.922+114G=) c.1435+114G= (n.1435+114G=) c.1093+114G= (n.1093+114G=) c.1441+114G= (n.1441+114G=) c.1405+114G= (n.1405+114G=) c.585+114G= c.133+114G= (n.133+114G=) c.1495+114G= (n.1495+114G=) c.1399+114G= (n.1399+114G=) c.1006+114G= (n.1006+114G=) c.1402+114G= (n.1402+114G=) c.433+114G= (n.433+114G=) | |
20 | g.63414789C>T | CA317430662 | KCNQ2 | c.1471+114G>A (n.1471+114G>A) c.1525+114G>A (n.1525+114G>A) c.922+114G>A (n.922+114G>A) c.1435+114G>A (n.1435+114G>A) c.1093+114G>A (n.1093+114G>A) c.1441+114G>A (n.1441+114G>A) c.1405+114G>A (n.1405+114G>A) c.585+114G>A c.133+114G>A (n.133+114G>A) c.1495+114G>A (n.1495+114G>A) c.1399+114G>A (n.1399+114G>A) c.1006+114G>A (n.1006+114G>A) c.1402+114G>A (n.1402+114G>A) c.433+114G>A (n.433+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414791C>A | CA2653800180 | KCNQ2 | c.1471+112G>T (n.1471+112G>T) c.1525+112G>T (n.1525+112G>T) c.922+112G>T (n.922+112G>T) c.1435+112G>T (n.1435+112G>T) c.1093+112G>T (n.1093+112G>T) c.1441+112G>T (n.1441+112G>T) c.1405+112G>T (n.1405+112G>T) c.585+112G>T c.133+112G>T (n.133+112G>T) c.1495+112G>T (n.1495+112G>T) c.1399+112G>T (n.1399+112G>T) c.1006+112G>T (n.1006+112G>T) c.1402+112G>T (n.1402+112G>T) c.433+112G>T (n.433+112G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414792A>C | CA2653800181 | KCNQ2 | c.1471+111T>G (n.1471+111T>G) c.1525+111T>G (n.1525+111T>G) c.922+111T>G (n.922+111T>G) c.1435+111T>G (n.1435+111T>G) c.1093+111T>G (n.1093+111T>G) c.1441+111T>G (n.1441+111T>G) c.1405+111T>G (n.1405+111T>G) c.585+111T>G c.133+111T>G (n.133+111T>G) c.1495+111T>G (n.1495+111T>G) c.1399+111T>G (n.1399+111T>G) c.1006+111T>G (n.1006+111T>G) c.1402+111T>G (n.1402+111T>G) c.433+111T>G (n.433+111T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414793C>A | CA2653800184 | KCNQ2 | c.1471+110G>T (n.1471+110G>T) c.1525+110G>T (n.1525+110G>T) c.922+110G>T (n.922+110G>T) c.1435+110G>T (n.1435+110G>T) c.1093+110G>T (n.1093+110G>T) c.1441+110G>T (n.1441+110G>T) c.1405+110G>T (n.1405+110G>T) c.585+110G>T c.133+110G>T (n.133+110G>T) c.1495+110G>T (n.1495+110G>T) c.1399+110G>T (n.1399+110G>T) c.1006+110G>T (n.1006+110G>T) c.1402+110G>T (n.1402+110G>T) c.433+110G>T (n.433+110G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414794T>C | CA2653800186 | KCNQ2 | c.1471+109A>G (n.1471+109A>G) c.1525+109A>G (n.1525+109A>G) c.922+109A>G (n.922+109A>G) c.1435+109A>G (n.1435+109A>G) c.1093+109A>G (n.1093+109A>G) c.1441+109A>G (n.1441+109A>G) c.1405+109A>G (n.1405+109A>G) c.585+109A>G c.133+109A>G (n.133+109A>G) c.1495+109A>G (n.1495+109A>G) c.1399+109A>G (n.1399+109A>G) c.1006+109A>G (n.1006+109A>G) c.1402+109A>G (n.1402+109A>G) c.433+109A>G (n.433+109A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414794T>G | CA746474790 | KCNQ2 | c.1471+109A>C (n.1471+109A>C) c.1525+109A>C (n.1525+109A>C) c.922+109A>C (n.922+109A>C) c.1435+109A>C (n.1435+109A>C) c.1093+109A>C (n.1093+109A>C) c.1441+109A>C (n.1441+109A>C) c.1405+109A>C (n.1405+109A>C) c.585+109A>C c.133+109A>C (n.133+109A>C) c.1495+109A>C (n.1495+109A>C) c.1399+109A>C (n.1399+109A>C) c.1006+109A>C (n.1006+109A>C) c.1402+109A>C (n.1402+109A>C) c.433+109A>C (n.433+109A>C) | dbSNP |
20 | g.63414794T= | CA2374778681 | KCNQ2 | c.1471+109A= (n.1471+109A=) c.1525+109A= (n.1525+109A=) c.922+109A= (n.922+109A=) c.1435+109A= (n.1435+109A=) c.1093+109A= (n.1093+109A=) c.1441+109A= (n.1441+109A=) c.1405+109A= (n.1405+109A=) c.585+109A= c.133+109A= (n.133+109A=) c.1495+109A= (n.1495+109A=) c.1399+109A= (n.1399+109A=) c.1006+109A= (n.1006+109A=) c.1402+109A= (n.1402+109A=) c.433+109A= (n.433+109A=) | |
20 | g.63414795C>A | CA2653800188 | KCNQ2 | c.1471+108G>T (n.1471+108G>T) c.1525+108G>T (n.1525+108G>T) c.922+108G>T (n.922+108G>T) c.1435+108G>T (n.1435+108G>T) c.1093+108G>T (n.1093+108G>T) c.1441+108G>T (n.1441+108G>T) c.1405+108G>T (n.1405+108G>T) c.585+108G>T c.133+108G>T (n.133+108G>T) c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) c.1399+108G>T (n.1399+108G>T) c.1006+108G>T (n.1006+108G>T) c.1402+108G>T (n.1402+108G>T) c.433+108G>T (n.433+108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414795C>T | CA2653800190 | KCNQ2 | c.1471+108G>A (n.1471+108G>A) c.1525+108G>A (n.1525+108G>A) c.922+108G>A (n.922+108G>A) c.1435+108G>A (n.1435+108G>A) c.1093+108G>A (n.1093+108G>A) c.1441+108G>A (n.1441+108G>A) c.1405+108G>A (n.1405+108G>A) c.585+108G>A c.133+108G>A (n.133+108G>A) c.1495+108G>A (n.1495+108G>A) c.1399+108G>A (n.1399+108G>A) c.1006+108G>A (n.1006+108G>A) c.1402+108G>A (n.1402+108G>A) c.433+108G>A (n.433+108G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414796C>A | CA2374778683 | KCNQ2 | c.1471+107G>T (n.1471+107G>T) c.1525+107G>T (n.1525+107G>T) c.922+107G>T (n.922+107G>T) c.1435+107G>T (n.1435+107G>T) c.1093+107G>T (n.1093+107G>T) c.1441+107G>T (n.1441+107G>T) c.1405+107G>T (n.1405+107G>T) c.585+107G>T c.133+107G>T (n.133+107G>T) c.1495+107G>T (n.1495+107G>T) c.1399+107G>T (n.1399+107G>T) c.1006+107G>T (n.1006+107G>T) c.1402+107G>T (n.1402+107G>T) c.433+107G>T (n.433+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414796C= | CA2374778682 | KCNQ2 | c.1471+107G= (n.1471+107G=) c.1525+107G= (n.1525+107G=) c.922+107G= (n.922+107G=) c.1435+107G= (n.1435+107G=) c.1093+107G= (n.1093+107G=) c.1441+107G= (n.1441+107G=) c.1405+107G= (n.1405+107G=) c.585+107G= c.133+107G= (n.133+107G=) c.1495+107G= (n.1495+107G=) c.1399+107G= (n.1399+107G=) c.1006+107G= (n.1006+107G=) c.1402+107G= (n.1402+107G=) c.433+107G= (n.433+107G=) | |
20 | g.63414796C>T | CA2653800192 | KCNQ2 | c.1471+107G>A (n.1471+107G>A) c.1525+107G>A (n.1525+107G>A) c.922+107G>A (n.922+107G>A) c.1435+107G>A (n.1435+107G>A) c.1093+107G>A (n.1093+107G>A) c.1441+107G>A (n.1441+107G>A) c.1405+107G>A (n.1405+107G>A) c.585+107G>A c.133+107G>A (n.133+107G>A) c.1495+107G>A (n.1495+107G>A) c.1399+107G>A (n.1399+107G>A) c.1006+107G>A (n.1006+107G>A) c.1402+107G>A (n.1402+107G>A) c.433+107G>A (n.433+107G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414797A>G | CA2653800194 | KCNQ2 | c.1471+106T>C (n.1471+106T>C) c.1525+106T>C (n.1525+106T>C) c.922+106T>C (n.922+106T>C) c.1435+106T>C (n.1435+106T>C) c.1093+106T>C (n.1093+106T>C) c.1441+106T>C (n.1441+106T>C) c.1405+106T>C (n.1405+106T>C) c.585+106T>C c.133+106T>C (n.133+106T>C) c.1495+106T>C (n.1495+106T>C) c.1399+106T>C (n.1399+106T>C) c.1006+106T>C (n.1006+106T>C) c.1402+106T>C (n.1402+106T>C) c.433+106T>C (n.433+106T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414798A= | CA2374778684 | KCNQ2 | c.1471+105T= (n.1471+105T=) c.1525+105T= (n.1525+105T=) c.922+105T= (n.922+105T=) c.1435+105T= (n.1435+105T=) c.1093+105T= (n.1093+105T=) c.1441+105T= (n.1441+105T=) c.1405+105T= (n.1405+105T=) c.585+105T= c.133+105T= (n.133+105T=) c.1495+105T= (n.1495+105T=) c.1399+105T= (n.1399+105T=) c.1006+105T= (n.1006+105T=) c.1402+105T= (n.1402+105T=) c.433+105T= (n.433+105T=) | |
20 | g.63414798A>G | CA1019277897 | KCNQ2 | c.1471+105T>C (n.1471+105T>C) c.1525+105T>C (n.1525+105T>C) c.922+105T>C (n.922+105T>C) c.1435+105T>C (n.1435+105T>C) c.1093+105T>C (n.1093+105T>C) c.1441+105T>C (n.1441+105T>C) c.1405+105T>C (n.1405+105T>C) c.585+105T>C c.133+105T>C (n.133+105T>C) c.1495+105T>C (n.1495+105T>C) c.1399+105T>C (n.1399+105T>C) c.1006+105T>C (n.1006+105T>C) c.1402+105T>C (n.1402+105T>C) c.433+105T>C (n.433+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414799G>A | CA2653800196 | KCNQ2 | c.1471+104C>T (n.1471+104C>T) c.1525+104C>T (n.1525+104C>T) c.922+104C>T (n.922+104C>T) c.1435+104C>T (n.1435+104C>T) c.1093+104C>T (n.1093+104C>T) c.1441+104C>T (n.1441+104C>T) c.1405+104C>T (n.1405+104C>T) c.585+104C>T c.133+104C>T (n.133+104C>T) c.1495+104C>T (n.1495+104C>T) c.1399+104C>T (n.1399+104C>T) c.1006+104C>T (n.1006+104C>T) c.1402+104C>T (n.1402+104C>T) c.433+104C>T (n.433+104C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414799G>T | CA2653800197 | KCNQ2 | c.1471+104C>A (n.1471+104C>A) c.1525+104C>A (n.1525+104C>A) c.922+104C>A (n.922+104C>A) c.1435+104C>A (n.1435+104C>A) c.1093+104C>A (n.1093+104C>A) c.1441+104C>A (n.1441+104C>A) c.1405+104C>A (n.1405+104C>A) c.585+104C>A c.133+104C>A (n.133+104C>A) c.1495+104C>A (n.1495+104C>A) c.1399+104C>A (n.1399+104C>A) c.1006+104C>A (n.1006+104C>A) c.1402+104C>A (n.1402+104C>A) c.433+104C>A (n.433+104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414801G>A | CA2653800200 | KCNQ2 | c.1471+102C>T (n.1471+102C>T) c.1525+102C>T (n.1525+102C>T) c.922+102C>T (n.922+102C>T) c.1435+102C>T (n.1435+102C>T) c.1093+102C>T (n.1093+102C>T) c.1441+102C>T (n.1441+102C>T) c.1405+102C>T (n.1405+102C>T) c.585+102C>T c.133+102C>T (n.133+102C>T) c.1495+102C>T (n.1495+102C>T) c.1399+102C>T (n.1399+102C>T) c.1006+102C>T (n.1006+102C>T) c.1402+102C>T (n.1402+102C>T) c.433+102C>T (n.433+102C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414801G>T | CA2653800202 | KCNQ2 | c.1471+102C>A (n.1471+102C>A) c.1525+102C>A (n.1525+102C>A) c.922+102C>A (n.922+102C>A) c.1435+102C>A (n.1435+102C>A) c.1093+102C>A (n.1093+102C>A) c.1441+102C>A (n.1441+102C>A) c.1405+102C>A (n.1405+102C>A) c.585+102C>A c.133+102C>A (n.133+102C>A) c.1495+102C>A (n.1495+102C>A) c.1399+102C>A (n.1399+102C>A) c.1006+102C>A (n.1006+102C>A) c.1402+102C>A (n.1402+102C>A) c.433+102C>A (n.433+102C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414802C>A | CA2653800206 | KCNQ2 | c.1471+101G>T (n.1471+101G>T) c.1525+101G>T (n.1525+101G>T) c.922+101G>T (n.922+101G>T) c.1435+101G>T (n.1435+101G>T) c.1093+101G>T (n.1093+101G>T) c.1441+101G>T (n.1441+101G>T) c.1405+101G>T (n.1405+101G>T) c.585+101G>T c.133+101G>T (n.133+101G>T) c.1495+101G>T (n.1495+101G>T) c.1399+101G>T (n.1399+101G>T) c.1006+101G>T (n.1006+101G>T) c.1402+101G>T (n.1402+101G>T) c.433+101G>T (n.433+101G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414802C= | CA2374778685 | KCNQ2 | c.1471+101G= (n.1471+101G=) c.1525+101G= (n.1525+101G=) c.922+101G= (n.922+101G=) c.1435+101G= (n.1435+101G=) c.1093+101G= (n.1093+101G=) c.1441+101G= (n.1441+101G=) c.1405+101G= (n.1405+101G=) c.585+101G= c.133+101G= (n.133+101G=) c.1495+101G= (n.1495+101G=) c.1399+101G= (n.1399+101G=) c.1006+101G= (n.1006+101G=) c.1402+101G= (n.1402+101G=) c.433+101G= (n.433+101G=) | |
20 | g.63414802C>G | CA2736857206 | KCNQ2 | c.1471+101G>C (n.1471+101G>C) c.1525+101G>C (n.1525+101G>C) c.922+101G>C (n.922+101G>C) c.1435+101G>C (n.1435+101G>C) c.1093+101G>C (n.1093+101G>C) c.1441+101G>C (n.1441+101G>C) c.1405+101G>C (n.1405+101G>C) c.585+101G>C c.133+101G>C (n.133+101G>C) c.1495+101G>C (n.1495+101G>C) c.1399+101G>C (n.1399+101G>C) c.1006+101G>C (n.1006+101G>C) c.1402+101G>C (n.1402+101G>C) c.433+101G>C (n.433+101G>C) | dbSNP |
20 | g.63414802C>T | CA636341785 | KCNQ2 | c.1471+101G>A (n.1471+101G>A) c.1525+101G>A (n.1525+101G>A) c.922+101G>A (n.922+101G>A) c.1435+101G>A (n.1435+101G>A) c.1093+101G>A (n.1093+101G>A) c.1441+101G>A (n.1441+101G>A) c.1405+101G>A (n.1405+101G>A) c.585+101G>A c.133+101G>A (n.133+101G>A) c.1495+101G>A (n.1495+101G>A) c.1399+101G>A (n.1399+101G>A) c.1006+101G>A (n.1006+101G>A) c.1402+101G>A (n.1402+101G>A) c.433+101G>A (n.433+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414803A>T | CA2577453541 | KCNQ2 | c.1471+100T>A (n.1471+100T>A) c.1525+100T>A (n.1525+100T>A) c.922+100T>A (n.922+100T>A) c.1435+100T>A (n.1435+100T>A) c.1093+100T>A (n.1093+100T>A) c.1441+100T>A (n.1441+100T>A) c.1405+100T>A (n.1405+100T>A) c.585+100T>A c.133+100T>A (n.133+100T>A) c.1495+100T>A (n.1495+100T>A) c.1399+100T>A (n.1399+100T>A) c.1006+100T>A (n.1006+100T>A) c.1402+100T>A (n.1402+100T>A) c.433+100T>A (n.433+100T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414804A>C | CA2653800212 | KCNQ2 | c.1471+99T>G (n.1471+99T>G) c.1525+99T>G (n.1525+99T>G) c.922+99T>G (n.922+99T>G) c.1435+99T>G (n.1435+99T>G) c.1093+99T>G (n.1093+99T>G) c.1441+99T>G (n.1441+99T>G) c.1405+99T>G (n.1405+99T>G) c.585+99T>G c.133+99T>G (n.133+99T>G) c.1495+99T>G (n.1495+99T>G) c.1399+99T>G (n.1399+99T>G) c.1006+99T>G (n.1006+99T>G) c.1402+99T>G (n.1402+99T>G) c.433+99T>G (n.433+99T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414804A>T | CA2653800238 | KCNQ2 | c.1471+99T>A (n.1471+99T>A) c.1525+99T>A (n.1525+99T>A) c.922+99T>A (n.922+99T>A) c.1435+99T>A (n.1435+99T>A) c.1093+99T>A (n.1093+99T>A) c.1441+99T>A (n.1441+99T>A) c.1405+99T>A (n.1405+99T>A) c.585+99T>A c.133+99T>A (n.133+99T>A) c.1495+99T>A (n.1495+99T>A) c.1399+99T>A (n.1399+99T>A) c.1006+99T>A (n.1006+99T>A) c.1402+99T>A (n.1402+99T>A) c.433+99T>A (n.433+99T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414805G>A | CA2374778687 | KCNQ2 | c.1471+98C>T (n.1471+98C>T) c.1525+98C>T (n.1525+98C>T) c.922+98C>T (n.922+98C>T) c.1435+98C>T (n.1435+98C>T) c.1093+98C>T (n.1093+98C>T) c.1441+98C>T (n.1441+98C>T) c.1405+98C>T (n.1405+98C>T) c.585+98C>T c.133+98C>T (n.133+98C>T) c.1495+98C>T (n.1495+98C>T) c.1399+98C>T (n.1399+98C>T) c.1006+98C>T (n.1006+98C>T) c.1402+98C>T (n.1402+98C>T) c.433+98C>T (n.433+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414805G= | CA2374778686 | KCNQ2 | c.1471+98C= (n.1471+98C=) c.1525+98C= (n.1525+98C=) c.922+98C= (n.922+98C=) c.1435+98C= (n.1435+98C=) c.1093+98C= (n.1093+98C=) c.1441+98C= (n.1441+98C=) c.1405+98C= (n.1405+98C=) c.585+98C= c.133+98C= (n.133+98C=) c.1495+98C= (n.1495+98C=) c.1399+98C= (n.1399+98C=) c.1006+98C= (n.1006+98C=) c.1402+98C= (n.1402+98C=) c.433+98C= (n.433+98C=) | |
20 | g.63414805G>T | CA2653800240 | KCNQ2 | c.1471+98C>A (n.1471+98C>A) c.1525+98C>A (n.1525+98C>A) c.922+98C>A (n.922+98C>A) c.1435+98C>A (n.1435+98C>A) c.1093+98C>A (n.1093+98C>A) c.1441+98C>A (n.1441+98C>A) c.1405+98C>A (n.1405+98C>A) c.585+98C>A c.133+98C>A (n.133+98C>A) c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.1399+98C>A (n.1399+98C>A) c.1006+98C>A (n.1006+98C>A) c.1402+98C>A (n.1402+98C>A) c.433+98C>A (n.433+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414806C>A | CA2653800243 | KCNQ2 | c.1471+97G>T (n.1471+97G>T) c.1525+97G>T (n.1525+97G>T) c.922+97G>T (n.922+97G>T) c.1435+97G>T (n.1435+97G>T) c.1093+97G>T (n.1093+97G>T) c.1441+97G>T (n.1441+97G>T) c.1405+97G>T (n.1405+97G>T) c.585+97G>T c.133+97G>T (n.133+97G>T) c.1495+97G>T (n.1495+97G>T) c.1399+97G>T (n.1399+97G>T) c.1006+97G>T (n.1006+97G>T) c.1402+97G>T (n.1402+97G>T) c.433+97G>T (n.433+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414806C>T | CA2653800244 | KCNQ2 | c.1471+97G>A (n.1471+97G>A) c.1525+97G>A (n.1525+97G>A) c.922+97G>A (n.922+97G>A) c.1435+97G>A (n.1435+97G>A) c.1093+97G>A (n.1093+97G>A) c.1441+97G>A (n.1441+97G>A) c.1405+97G>A (n.1405+97G>A) c.585+97G>A c.133+97G>A (n.133+97G>A) c.1495+97G>A (n.1495+97G>A) c.1399+97G>A (n.1399+97G>A) c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1402+97G>A (n.1402+97G>A) c.433+97G>A (n.433+97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414807A= | CA2374778688 | KCNQ2 | c.1471+96T= (n.1471+96T=) c.1525+96T= (n.1525+96T=) c.922+96T= (n.922+96T=) c.1435+96T= (n.1435+96T=) c.1093+96T= (n.1093+96T=) c.1441+96T= (n.1441+96T=) c.1405+96T= (n.1405+96T=) c.585+96T= c.133+96T= (n.133+96T=) c.1495+96T= (n.1495+96T=) c.1399+96T= (n.1399+96T=) c.1006+96T= (n.1006+96T=) c.1402+96T= (n.1402+96T=) c.433+96T= (n.433+96T=) | |
20 | g.63414807A>G | CA914634182 | KCNQ2 | c.1471+96T>C (n.1471+96T>C) c.1525+96T>C (n.1525+96T>C) c.922+96T>C (n.922+96T>C) c.1435+96T>C (n.1435+96T>C) c.1093+96T>C (n.1093+96T>C) c.1441+96T>C (n.1441+96T>C) c.1405+96T>C (n.1405+96T>C) c.585+96T>C c.133+96T>C (n.133+96T>C) c.1495+96T>C (n.1495+96T>C) c.1399+96T>C (n.1399+96T>C) c.1006+96T>C (n.1006+96T>C) c.1402+96T>C (n.1402+96T>C) c.433+96T>C (n.433+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414808A>G | CA2653800248 | KCNQ2 | c.1471+95T>C (n.1471+95T>C) c.1525+95T>C (n.1525+95T>C) c.922+95T>C (n.922+95T>C) c.1435+95T>C (n.1435+95T>C) c.1093+95T>C (n.1093+95T>C) c.1441+95T>C (n.1441+95T>C) c.1405+95T>C (n.1405+95T>C) c.585+95T>C c.133+95T>C (n.133+95T>C) c.1495+95T>C (n.1495+95T>C) c.1399+95T>C (n.1399+95T>C) c.1006+95T>C (n.1006+95T>C) c.1402+95T>C (n.1402+95T>C) c.433+95T>C (n.433+95T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414810A>G | CA2577453542 | KCNQ2 | c.1471+93T>C (n.1471+93T>C) c.1525+93T>C (n.1525+93T>C) c.922+93T>C (n.922+93T>C) c.1435+93T>C (n.1435+93T>C) c.1093+93T>C (n.1093+93T>C) c.1441+93T>C (n.1441+93T>C) c.1405+93T>C (n.1405+93T>C) c.585+93T>C c.133+93T>C (n.133+93T>C) c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) c.1399+93T>C (n.1399+93T>C) c.1006+93T>C (n.1006+93T>C) c.1402+93T>C (n.1402+93T>C) c.433+93T>C (n.433+93T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414811G>A | CA2374778690 | KCNQ2 | c.1471+92C>T (n.1471+92C>T) c.1525+92C>T (n.1525+92C>T) c.922+92C>T (n.922+92C>T) c.1435+92C>T (n.1435+92C>T) c.1093+92C>T (n.1093+92C>T) c.1441+92C>T (n.1441+92C>T) c.1405+92C>T (n.1405+92C>T) c.585+92C>T c.133+92C>T (n.133+92C>T) c.1495+92C>T (n.1495+92C>T) c.1399+92C>T (n.1399+92C>T) c.1006+92C>T (n.1006+92C>T) c.1402+92C>T (n.1402+92C>T) c.433+92C>T (n.433+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414811G= | CA2374778689 | KCNQ2 | c.1471+92C= (n.1471+92C=) c.1525+92C= (n.1525+92C=) c.922+92C= (n.922+92C=) c.1435+92C= (n.1435+92C=) c.1093+92C= (n.1093+92C=) c.1441+92C= (n.1441+92C=) c.1405+92C= (n.1405+92C=) c.585+92C= c.133+92C= (n.133+92C=) c.1495+92C= (n.1495+92C=) c.1399+92C= (n.1399+92C=) c.1006+92C= (n.1006+92C=) c.1402+92C= (n.1402+92C=) c.433+92C= (n.433+92C=) | |
20 | g.63414811G>T | CA2653800251 | KCNQ2 | c.1471+92C>A (n.1471+92C>A) c.1525+92C>A (n.1525+92C>A) c.922+92C>A (n.922+92C>A) c.1435+92C>A (n.1435+92C>A) c.1093+92C>A (n.1093+92C>A) c.1441+92C>A (n.1441+92C>A) c.1405+92C>A (n.1405+92C>A) c.585+92C>A c.133+92C>A (n.133+92C>A) c.1495+92C>A (n.1495+92C>A) c.1399+92C>A (n.1399+92C>A) c.1006+92C>A (n.1006+92C>A) c.1402+92C>A (n.1402+92C>A) c.433+92C>A (n.433+92C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414813A>C | CA2653800253 | KCNQ2 | c.1471+90T>G (n.1471+90T>G) c.1525+90T>G (n.1525+90T>G) c.922+90T>G (n.922+90T>G) c.1435+90T>G (n.1435+90T>G) c.1093+90T>G (n.1093+90T>G) c.1441+90T>G (n.1441+90T>G) c.1405+90T>G (n.1405+90T>G) c.585+90T>G c.133+90T>G (n.133+90T>G) c.1495+90T>G (n.1495+90T>G) c.1399+90T>G (n.1399+90T>G) c.1006+90T>G (n.1006+90T>G) c.1402+90T>G (n.1402+90T>G) c.433+90T>G (n.433+90T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414813A>T | CA2577453543 | KCNQ2 | c.1471+90T>A (n.1471+90T>A) c.1525+90T>A (n.1525+90T>A) c.922+90T>A (n.922+90T>A) c.1435+90T>A (n.1435+90T>A) c.1093+90T>A (n.1093+90T>A) c.1441+90T>A (n.1441+90T>A) c.1405+90T>A (n.1405+90T>A) c.585+90T>A c.133+90T>A (n.133+90T>A) c.1495+90T>A (n.1495+90T>A) c.1399+90T>A (n.1399+90T>A) c.1006+90T>A (n.1006+90T>A) c.1402+90T>A (n.1402+90T>A) c.433+90T>A (n.433+90T>A) | |
20 | g.63414814G>C | CA2653800255 | KCNQ2 | c.1471+89C>G (n.1471+89C>G) c.1525+89C>G (n.1525+89C>G) c.922+89C>G (n.922+89C>G) c.1435+89C>G (n.1435+89C>G) c.1093+89C>G (n.1093+89C>G) c.1441+89C>G (n.1441+89C>G) c.1405+89C>G (n.1405+89C>G) c.585+89C>G c.133+89C>G (n.133+89C>G) c.1495+89C>G (n.1495+89C>G) c.1399+89C>G (n.1399+89C>G) c.1006+89C>G (n.1006+89C>G) c.1402+89C>G (n.1402+89C>G) c.433+89C>G (n.433+89C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414814G>T | CA2577453545 | KCNQ2 | c.1471+89C>A (n.1471+89C>A) c.1525+89C>A (n.1525+89C>A) c.922+89C>A (n.922+89C>A) c.1435+89C>A (n.1435+89C>A) c.1093+89C>A (n.1093+89C>A) c.1441+89C>A (n.1441+89C>A) c.1405+89C>A (n.1405+89C>A) c.585+89C>A c.133+89C>A (n.133+89C>A) c.1495+89C>A (n.1495+89C>A) c.1399+89C>A (n.1399+89C>A) c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1402+89C>A (n.1402+89C>A) c.433+89C>A (n.433+89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414815C>A | CA2653800257 | KCNQ2 | c.1471+88G>T (n.1471+88G>T) c.1525+88G>T (n.1525+88G>T) c.922+88G>T (n.922+88G>T) c.1435+88G>T (n.1435+88G>T) c.1093+88G>T (n.1093+88G>T) c.1441+88G>T (n.1441+88G>T) c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) c.585+88G>T c.133+88G>T (n.133+88G>T) c.1495+88G>T (n.1495+88G>T) c.1399+88G>T (n.1399+88G>T) c.1006+88G>T (n.1006+88G>T) c.1402+88G>T (n.1402+88G>T) c.433+88G>T (n.433+88G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414815C= | CA2374778691 | KCNQ2 | c.1471+88G= (n.1471+88G=) c.1525+88G= (n.1525+88G=) c.922+88G= (n.922+88G=) c.1435+88G= (n.1435+88G=) c.1093+88G= (n.1093+88G=) c.1441+88G= (n.1441+88G=) c.1405+88G= (n.1405+88G=) c.585+88G= c.133+88G= (n.133+88G=) c.1495+88G= (n.1495+88G=) c.1399+88G= (n.1399+88G=) c.1006+88G= (n.1006+88G=) c.1402+88G= (n.1402+88G=) c.433+88G= (n.433+88G=) | |
20 | g.63414815C>T | CA317430669 | KCNQ2 | c.1471+88G>A (n.1471+88G>A) c.1525+88G>A (n.1525+88G>A) c.922+88G>A (n.922+88G>A) c.1435+88G>A (n.1435+88G>A) c.1093+88G>A (n.1093+88G>A) c.1441+88G>A (n.1441+88G>A) c.1405+88G>A (n.1405+88G>A) c.585+88G>A c.133+88G>A (n.133+88G>A) c.1495+88G>A (n.1495+88G>A) c.1399+88G>A (n.1399+88G>A) c.1006+88G>A (n.1006+88G>A) c.1402+88G>A (n.1402+88G>A) c.433+88G>A (n.433+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414816T>C | CA2653800261 | KCNQ2 | c.1471+87A>G (n.1471+87A>G) c.1525+87A>G (n.1525+87A>G) c.922+87A>G (n.922+87A>G) c.1435+87A>G (n.1435+87A>G) c.1093+87A>G (n.1093+87A>G) c.1441+87A>G (n.1441+87A>G) c.1405+87A>G (n.1405+87A>G) c.585+87A>G c.133+87A>G (n.133+87A>G) c.1495+87A>G (n.1495+87A>G) c.1399+87A>G (n.1399+87A>G) c.1006+87A>G (n.1006+87A>G) c.1402+87A>G (n.1402+87A>G) c.433+87A>G (n.433+87A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414816T>G | CA2653800263 | KCNQ2 | c.1471+87A>C (n.1471+87A>C) c.1525+87A>C (n.1525+87A>C) c.922+87A>C (n.922+87A>C) c.1435+87A>C (n.1435+87A>C) c.1093+87A>C (n.1093+87A>C) c.1441+87A>C (n.1441+87A>C) c.1405+87A>C (n.1405+87A>C) c.585+87A>C c.133+87A>C (n.133+87A>C) c.1495+87A>C (n.1495+87A>C) c.1399+87A>C (n.1399+87A>C) c.1006+87A>C (n.1006+87A>C) c.1402+87A>C (n.1402+87A>C) c.433+87A>C (n.433+87A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414817G>A | CA2653800266 | KCNQ2 | c.1471+86C>T (n.1471+86C>T) c.1525+86C>T (n.1525+86C>T) c.922+86C>T (n.922+86C>T) c.1435+86C>T (n.1435+86C>T) c.1093+86C>T (n.1093+86C>T) c.1441+86C>T (n.1441+86C>T) c.1405+86C>T (n.1405+86C>T) c.585+86C>T c.133+86C>T (n.133+86C>T) c.1495+86C>T (n.1495+86C>T) c.1399+86C>T (n.1399+86C>T) c.1006+86C>T (n.1006+86C>T) c.1402+86C>T (n.1402+86C>T) c.433+86C>T (n.433+86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414817G>T | CA2653800268 | KCNQ2 | c.1471+86C>A (n.1471+86C>A) c.1525+86C>A (n.1525+86C>A) c.922+86C>A (n.922+86C>A) c.1435+86C>A (n.1435+86C>A) c.1093+86C>A (n.1093+86C>A) c.1441+86C>A (n.1441+86C>A) c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) c.585+86C>A c.133+86C>A (n.133+86C>A) c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) c.1399+86C>A (n.1399+86C>A) c.1006+86C>A (n.1006+86C>A) c.1402+86C>A (n.1402+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414820_63414844del | CA2502249448 | KCNQ2 | c.1471+62_1471+86del (n.1471+62_1471+86del) c.1525+62_1525+86del (n.1525+62_1525+86del) c.922+62_922+86del (n.922+62_922+86del) c.1435+62_1435+86del (n.1435+62_1435+86del) c.1093+62_1093+86del (n.1093+62_1093+86del) c.1441+62_1441+86del (n.1441+62_1441+86del) c.1405+62_1405+86del (n.1405+62_1405+86del) c.585+62_585+86del c.133+62_133+86del (n.133+62_133+86del) c.1495+62_1495+86del (n.1495+62_1495+86del) c.1399+62_1399+86del (n.1399+62_1399+86del) c.1006+62_1006+86del (n.1006+62_1006+86del) c.1402+62_1402+86del (n.1402+62_1402+86del) c.433+62_433+86del (n.433+62_433+86del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414818C= | CA2374778692 | KCNQ2 | c.1471+85G= (n.1471+85G=) c.1525+85G= (n.1525+85G=) c.922+85G= (n.922+85G=) c.1435+85G= (n.1435+85G=) c.1093+85G= (n.1093+85G=) c.1441+85G= (n.1441+85G=) c.1405+85G= (n.1405+85G=) c.585+85G= c.133+85G= (n.133+85G=) c.1495+85G= (n.1495+85G=) c.1399+85G= (n.1399+85G=) c.1006+85G= (n.1006+85G=) c.1402+85G= (n.1402+85G=) c.433+85G= (n.433+85G=) | |
20 | g.63414818C>T | CA317430675 | KCNQ2 | c.1471+85G>A (n.1471+85G>A) c.1525+85G>A (n.1525+85G>A) c.922+85G>A (n.922+85G>A) c.1435+85G>A (n.1435+85G>A) c.1093+85G>A (n.1093+85G>A) c.1441+85G>A (n.1441+85G>A) c.1405+85G>A (n.1405+85G>A) c.585+85G>A c.133+85G>A (n.133+85G>A) c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1399+85G>A (n.1399+85G>A) c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) c.1402+85G>A (n.1402+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414819G>A | CA317430692 | KCNQ2 | c.1471+84C>T (n.1471+84C>T) c.1525+84C>T (n.1525+84C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) c.1435+84C>T (n.1435+84C>T) c.1093+84C>T (n.1093+84C>T) c.1441+84C>T (n.1441+84C>T) c.1405+84C>T (n.1405+84C>T) c.585+84C>T c.133+84C>T (n.133+84C>T) c.1495+84C>T (n.1495+84C>T) c.1399+84C>T (n.1399+84C>T) c.1006+84C>T (n.1006+84C>T) c.1402+84C>T (n.1402+84C>T) c.433+84C>T (n.433+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414819G= | CA2374778693 | KCNQ2 | c.1471+84C= (n.1471+84C=) c.1525+84C= (n.1525+84C=) c.922+84C= (n.922+84C=) c.1435+84C= (n.1435+84C=) c.1093+84C= (n.1093+84C=) c.1441+84C= (n.1441+84C=) c.1405+84C= (n.1405+84C=) c.585+84C= c.133+84C= (n.133+84C=) c.1495+84C= (n.1495+84C=) c.1399+84C= (n.1399+84C=) c.1006+84C= (n.1006+84C=) c.1402+84C= (n.1402+84C=) c.433+84C= (n.433+84C=) | |
20 | g.63414819G>T | CA2653800272 | KCNQ2 | c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) c.1525+84C>A (n.1525+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) c.1435+84C>A (n.1435+84C>A) c.1093+84C>A (n.1093+84C>A) c.1441+84C>A (n.1441+84C>A) c.1405+84C>A (n.1405+84C>A) c.585+84C>A c.133+84C>A (n.133+84C>A) c.1495+84C>A (n.1495+84C>A) c.1399+84C>A (n.1399+84C>A) c.1006+84C>A (n.1006+84C>A) c.1402+84C>A (n.1402+84C>A) c.433+84C>A (n.433+84C>A) | gnomAD v4 |