Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414183del | CA16620963 | KCNQ2 | c.1485del (p.Gly496GlufsTer15) c.1539del (p.Gly514GlufsTer15) c.936del (p.Gly313GlufsTer15) c.1446del (p.Gly483GlufsTer15) c.1107del (p.Gly370GlufsTer15) c.1455del (p.Gly486GlufsTer15) c.1419del (p.Gly474GlufsTer15) c.596del c.147del (p.Gly50GlufsTer15) c.1536del (p.Gly513GlufsTer15) c.1509del (p.Gly504GlufsTer15) c.1413del (p.Gly472GlufsTer15) c.1020del (p.Gly341GlufsTer15) c.1482del (p.Gly495GlufsTer15) c.1416del (p.Gly473GlufsTer15) c.447del (p.Gly150GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414182G>A | CA409645757 | KCNQ2 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.594C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414182G>C | CA409645761 | KCNQ2 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.594C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
20 | g.63414182G>T | CA409645764 | KCNQ2 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.594C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
20 | g.63414182_63414183delinsAT | CA2695230079 | KCNQ2 | c.1482_1483delinsAT (p.Pro495Ser) c.1536_1537delinsAT (p.Pro513Ser) c.933_934delinsAT (p.Pro312Ser) c.1443_1444delinsAT (p.Pro482Ser) c.1104_1105delinsAT (p.Pro369Ser) c.1452_1453delinsAT (p.Pro485Ser) c.1416_1417delinsAT (p.Pro473Ser) c.593_594delinsAT c.144_145delinsAT (p.Pro49Ser) c.1533_1534delinsAT (p.Pro512Ser) c.1506_1507delinsAT (p.Pro503Ser) c.1410_1411delinsAT (p.Pro471Ser) c.1017_1018delinsAT (p.Pro340Ser) c.1479_1480delinsAT (p.Pro494Ser) c.1413_1414delinsAT (p.Pro472Ser) c.444_445delinsAT (p.Pro149Ser) | |
20 | g.63414183G>A | CA511203947 | KCNQ2 | c.1482C>T (p.Leu494=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.933C>T (p.Leu311=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1104C>T (p.Leu368=) c.1452C>T (p.Leu484=) c.1416C>T (p.Leu472=) c.593C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1506C>T (p.Leu502=) c.1410C>T (p.Leu470=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.1413C>T (p.Leu471=) c.444C>T (p.Leu148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414183G>C | CA511203949 | KCNQ2 | c.1482C>G (p.Leu494=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.933C>G (p.Leu311=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1104C>G (p.Leu368=) c.1452C>G (p.Leu484=) c.1416C>G (p.Leu472=) c.593C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1506C>G (p.Leu502=) c.1410C>G (p.Leu470=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.1413C>G (p.Leu471=) c.444C>G (p.Leu148=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414183G= | CA2374778335 | KCNQ2 | c.1482C= (p.Leu494=) c.1536C= (p.Leu512=) c.933C= (p.Leu311=) c.1443C= (p.Leu481=) c.1104C= (p.Leu368=) c.1452C= (p.Leu484=) c.1416C= (p.Leu472=) c.593C= c.144C= (p.Leu48=) c.1533C= (p.Leu511=) c.1506C= (p.Leu502=) c.1410C= (p.Leu470=) c.1017C= (p.Leu339=) c.1479C= (p.Leu493=) c.1413C= (p.Leu471=) c.444C= (p.Leu148=) | |
20 | g.63414183G>T | CA511203948 | KCNQ2 | c.1482C>A (p.Leu494=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.933C>A (p.Leu311=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1104C>A (p.Leu368=) c.1452C>A (p.Leu484=) c.1416C>A (p.Leu472=) c.593C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1506C>A (p.Leu502=) c.1410C>A (p.Leu470=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.1413C>A (p.Leu471=) c.444C>A (p.Leu148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414184A>C | CA409645773 | KCNQ2 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.592T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) | |
20 | g.63414184A>G | CA409645771 | KCNQ2 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.592T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) | |
20 | g.63414184A>T | CA409645768 | KCNQ2 | c.1481T>A (p.Leu494His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.932T>A (p.Leu311His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.592T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.443T>A (p.Leu148His) | |
20 | g.63414185G>A | CA409645777 | KCNQ2 | c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.591C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414185G>C | CA409645784 | KCNQ2 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.591C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.442C>G (p.Leu148Val) | |
20 | g.63414185G= | CA2374778336 | KCNQ2 | c.1480C= (p.Leu494=) c.1534C= (p.Leu512=) c.931C= (p.Leu311=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1450C= (p.Leu484=) c.1414C= (p.Leu472=) c.591C= c.142C= (p.Leu48=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1015C= (p.Leu339=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1411C= (p.Leu471=) c.442C= (p.Leu148=) | |
20 | g.63414185G>T | CA409645781 | KCNQ2 | c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.591C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.63414186del | CA2580098397 | KCNQ2 | c.1480del (p.Leu494SerfsTer17) c.1534del (p.Leu512SerfsTer17) c.931del (p.Leu311SerfsTer17) c.1441del (p.Leu481SerfsTer17) c.1102del (p.Leu368SerfsTer17) c.1450del (p.Leu484SerfsTer17) c.1414del (p.Leu472SerfsTer17) c.591del c.142del (p.Leu48SerfsTer17) c.1531del (p.Leu511SerfsTer17) c.1504del (p.Leu502SerfsTer17) c.1408del (p.Leu470SerfsTer17) c.1015del (p.Leu339SerfsTer17) c.1477del (p.Leu493SerfsTer17) c.1411del (p.Leu471SerfsTer17) c.442del (p.Leu148SerfsTer17) | ClinVar |
20 | g.63414186G>A | CA511203951 | KCNQ2 | c.1479C>T (p.Ser493=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.930C>T (p.Ser310=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1413C>T (p.Ser471=) c.590C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1407C>T (p.Ser469=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.441C>T (p.Ser147=) | gnomAD v4 |
20 | g.63414186G>C | CA409645788 | KCNQ2 | c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.590C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1407C>G (p.Ser469Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) | |
20 | g.63414186G>T | CA409645795 | KCNQ2 | c.1479C>A (p.Ser493Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.590C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1407C>A (p.Ser469Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) | |
20 | g.63414187C>A | CA409645802 | KCNQ2 | c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.589G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) | |
20 | g.63414187C>G | CA409645808 | KCNQ2 | c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.589G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) | |
20 | g.63414187C>T | CA409645805 | KCNQ2 | c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.589G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) | |
20 | g.63414187dup | CA2697547457 | KCNQ2 | c.1478dup (p.Ser493ArgfsTer10) c.1532dup (p.Ser511ArgfsTer10) c.929dup (p.Ser310ArgfsTer10) c.1439dup (p.Ser480ArgfsTer10) c.1100dup (p.Ser367ArgfsTer10) c.1448dup (p.Ser483ArgfsTer10) c.1412dup (p.Ser471ArgfsTer10) c.589dup c.140dup (p.Ser47ArgfsTer10) c.1529dup (p.Ser510ArgfsTer10) c.1502dup (p.Ser501ArgfsTer10) c.1406dup (p.Ser469ArgfsTer10) c.1013dup (p.Ser338ArgfsTer10) c.1475dup (p.Ser492ArgfsTer10) c.1409dup (p.Ser470ArgfsTer10) c.440dup (p.Ser147ArgfsTer10) | ClinVar |
20 | g.63414188T>A | CA409645811 | KCNQ2 | c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.588A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) | |
20 | g.63414188T>C | CA409645816 | KCNQ2 | c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.588A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) | COSMIC |
20 | g.63414188T>G | CA409645815 | KCNQ2 | c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.588A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) | |
20 | g.63414189T>A | CA511203952 | KCNQ2 | c.1476A>T (p.Ala492=) c.1530A>T (p.Ala510=) c.927A>T (p.Ala309=) c.1437A>T (p.Ala479=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1410A>T (p.Ala470=) c.587A>T c.138A>T (p.Ala46=) c.1527A>T (p.Ala509=) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1011A>T (p.Ala337=) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1407A>T (p.Ala469=) c.438A>T (p.Ala146=) | |
20 | g.63414189T>C | CA511203953 | KCNQ2 | c.1476A>G (p.Ala492=) c.1530A>G (p.Ala510=) c.927A>G (p.Ala309=) c.1437A>G (p.Ala479=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1410A>G (p.Ala470=) c.587A>G c.138A>G (p.Ala46=) c.1527A>G (p.Ala509=) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1011A>G (p.Ala337=) c.1473A>G (p.Ala491=) c.1407A>G (p.Ala469=) c.438A>G (p.Ala146=) | |
20 | g.63414189T>G | CA511203954 | KCNQ2 | c.1476A>C (p.Ala492=) c.1530A>C (p.Ala510=) c.927A>C (p.Ala309=) c.1437A>C (p.Ala479=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1410A>C (p.Ala470=) c.587A>C c.138A>C (p.Ala46=) c.1527A>C (p.Ala509=) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1011A>C (p.Ala337=) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1407A>C (p.Ala469=) c.438A>C (p.Ala146=) | |
20 | g.63414190G>A | CA409645817 | KCNQ2 | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.586C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.437C>T (p.Ala146Val) | gnomAD v4 |
20 | g.63414190G>C | CA409645821 | KCNQ2 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.586C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414190G= | CA2374778337 | KCNQ2 | c.1475C= (p.Ala492=) c.1529C= (p.Ala510=) c.926C= (p.Ala309=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1097C= (p.Ala366=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1409C= (p.Ala470=) c.586C= c.137C= (p.Ala46=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1406C= (p.Ala469=) c.437C= (p.Ala146=) | |
20 | g.63414190G>T | CA409645819 | KCNQ2 | c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.586C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) | |
20 | g.63414190_63414191delinsGC | CA2374778338 | KCNQ2 | c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=) c.1528_1529delinsGC (p.Ala510=) c.925_926delinsGC (p.Ala309=) c.1436-1_1436delinsGC c.1096_1097delinsGC (p.Ala366=) c.1444_1445delinsGC (p.Ala482=) c.1408_1409delinsGC (p.Ala470=) c.586-1_586delinsGC c.136_137delinsGC (p.Ala46=) c.1526-1_1526delinsGC c.1498_1499delinsGC (p.Ala500=) c.1402_1403delinsGC (p.Ala468=) c.1009_1010delinsGC (p.Ala337=) c.1472-1_1472delinsGC c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=) c.436_437delinsGC (p.Ala146=) | |
20 | g.63414191del | CA1139666778 | KCNQ2 | c.1474del (p.Ala492GlnfsTer19) c.1528del (p.Ala510GlnfsTer19) c.925del (p.Ala309GlnfsTer19) c.1436-1del (n.1436-1del) c.1096del (p.Ala366GlnfsTer19) c.1444del (p.Ala482GlnfsTer19) c.1408del (p.Ala470GlnfsTer19) c.586-1del c.136del (p.Ala46GlnfsTer19) c.1526-1del (n.1526-1del) c.1498del (p.Ala500GlnfsTer19) c.1402del (p.Ala468GlnfsTer19) c.1009del (p.Ala337GlnfsTer19) c.1472-1del (n.1472-1del) c.1405del (p.Ala469GlnfsTer19) c.436del (p.Ala146GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414191C>A | CA409645823 | KCNQ2 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.586-1G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1472-1G>T (n.1472-1G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) | |
20 | g.63414191C>G | CA409645825 | KCNQ2 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.586-1G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1472-1G>C (n.1472-1G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) | |
20 | g.63414191C>T | CA409645830 | KCNQ2 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.586-1G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1472-1G>A (n.1472-1G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63414192T>A | CA409645834 | KCNQ2 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.586-2A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1472-2A>T (n.1472-2A>T) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
20 | g.63414192T>C | CA409645835 | KCNQ2 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.924A>G (p.Glu308=) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.586-2A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1497A>G (p.Glu499=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.1472-2A>G (n.1472-2A>G) c.1404A>G (p.Glu468=) c.435A>G (p.Glu145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414192T>G | CA409645839 | KCNQ2 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.586-2A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1472-2A>C (n.1472-2A>C) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
20 | g.63414192T= | CA2374778339 | KCNQ2 | c.1473A= (p.Glu491=) c.1527A= (p.Glu509=) c.924A= (p.Glu308=) c.1436-2A= (n.1436-2A=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1443A= (p.Glu481=) c.1407A= (p.Glu469=) c.586-2A= c.135A= (p.Glu45=) c.1526-2A= (n.1526-2A=) c.1497A= (p.Glu499=) c.1401A= (p.Glu467=) c.1008A= (p.Glu336=) c.1472-2A= (n.1472-2A=) c.1404A= (p.Glu468=) c.435A= (p.Glu145=) | |
20 | g.63414193del | CA2695230080 | KCNQ2 | c.1473del (p.Ala492GlnfsTer19) c.1527del (p.Ala510GlnfsTer19) c.924del (p.Ala309GlnfsTer19) c.1436-2del (n.1436-2del) c.1095del (p.Ala366GlnfsTer19) c.1443del (p.Ala482GlnfsTer19) c.1407del (p.Ala470GlnfsTer19) c.586-2del c.135del (p.Ala46GlnfsTer19) c.1526-2del (n.1526-2del) c.1497del (p.Ala500GlnfsTer19) c.1401del (p.Ala468GlnfsTer19) c.1008del (p.Ala337GlnfsTer19) c.1472-2del (n.1472-2del) c.1404del (p.Ala469GlnfsTer19) c.435del (p.Ala146GlnfsTer19) | |
20 | g.63414193T>A | CA409645844 | KCNQ2 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1436-3A>T (n.1436-3A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.586-3A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.1526-3A>T (n.1526-3A>T) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1472-3A>T (n.1472-3A>T) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
20 | g.63414193T>C | CA409645853 | KCNQ2 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1436-3A>G (n.1436-3A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.586-3A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.1526-3A>G (n.1526-3A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1472-3A>G (n.1472-3A>G) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
20 | g.63414193T>G | CA317429845 | KCNQ2 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1436-3A>C (n.1436-3A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.586-3A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.1526-3A>C (n.1526-3A>C) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1472-3A>C (n.1472-3A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414193T= | CA2374778340 | KCNQ2 | c.1472A= (p.Glu491=) c.1526A= (p.Glu509=) c.923A= (p.Glu308=) c.1436-3A= (n.1436-3A=) c.1094A= (p.Glu365=) c.1442A= (p.Glu481=) c.1406A= (p.Glu469=) c.586-3A= c.134A= (p.Glu45=) c.1526-3A= (n.1526-3A=) c.1496A= (p.Glu499=) c.1400A= (p.Glu467=) c.1007A= (p.Glu336=) c.1472-3A= (n.1472-3A=) c.1403A= (p.Glu468=) c.434A= (p.Glu145=) | |
20 | g.63414194C>A | CA409645866 | KCNQ2 | c.1472-1G>T (n.1472-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.1436-4G>T (n.1436-4G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.1442-1G>T (n.1442-1G>T) c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) c.586-4G>T c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.1526-4G>T (n.1526-4G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1400-1G>T (n.1400-1G>T) c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.1472-4G>T (n.1472-4G>T) c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) | |
20 | g.63414194C= | CA2374778341 | KCNQ2 | c.1472-1G= (n.1472-1G=) c.1526-1G= (n.1526-1G=) c.923-1G= (n.923-1G=) c.1436-4G= (n.1436-4G=) c.1094-1G= (n.1094-1G=) c.1442-1G= (n.1442-1G=) c.1406-1G= (n.1406-1G=) c.586-4G= c.134-1G= (n.134-1G=) c.1526-4G= (n.1526-4G=) c.1496-1G= (n.1496-1G=) c.1400-1G= (n.1400-1G=) c.1007-1G= (n.1007-1G=) c.1472-4G= (n.1472-4G=) c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) | |
20 | g.63414194C>G | CA409645874 | KCNQ2 | c.1472-1G>C (n.1472-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.1436-4G>C (n.1436-4G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.1442-1G>C (n.1442-1G>C) c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) c.586-4G>C c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.1526-4G>C (n.1526-4G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1400-1G>C (n.1400-1G>C) c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.1472-4G>C (n.1472-4G>C) c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) | |
20 | g.63414194C>T | CA409645878 | KCNQ2 | c.1472-1G>A (n.1472-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.1436-4G>A (n.1436-4G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.1442-1G>A (n.1442-1G>A) c.1406-1G>A (n.1406-1G>A) c.586-4G>A c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.1526-4G>A (n.1526-4G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1400-1G>A (n.1400-1G>A) c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.1472-4G>A (n.1472-4G>A) c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) | |
20 | g.63414195T>A | CA409645888 | KCNQ2 | c.1472-2A>T (n.1472-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.1436-5A>T (n.1436-5A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.1442-2A>T (n.1442-2A>T) c.1406-2A>T (n.1406-2A>T) c.586-5A>T c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.1526-5A>T (n.1526-5A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1400-2A>T (n.1400-2A>T) c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.1472-5A>T (n.1472-5A>T) c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) | |
20 | g.63414195T>C | CA409645882 | KCNQ2 | c.1472-2A>G (n.1472-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.1436-5A>G (n.1436-5A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.1442-2A>G (n.1442-2A>G) c.1406-2A>G (n.1406-2A>G) c.586-5A>G c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.1526-5A>G (n.1526-5A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1400-2A>G (n.1400-2A>G) c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.1472-5A>G (n.1472-5A>G) c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) | |
20 | g.63414195T>G | CA409645885 | KCNQ2 | c.1472-2A>C (n.1472-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.1436-5A>C (n.1436-5A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.1442-2A>C (n.1442-2A>C) c.1406-2A>C (n.1406-2A>C) c.586-5A>C c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.1526-5A>C (n.1526-5A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1400-2A>C (n.1400-2A>C) c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.1472-5A>C (n.1472-5A>C) c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) | |
20 | g.63414195dup | CA746474459 | KCNQ2 | c.1472-2dup (n.1472-2dup) c.1526-2dup (n.1526-2dup) c.923-2dup (n.923-2dup) c.1436-5dup (n.1436-5dup) c.1094-2dup (n.1094-2dup) c.1442-2dup (n.1442-2dup) c.1406-2dup (n.1406-2dup) c.586-5dup c.134-2dup (n.134-2dup) c.1526-5dup (n.1526-5dup) c.1496-2dup (n.1496-2dup) c.1400-2dup (n.1400-2dup) c.1007-2dup (n.1007-2dup) c.1472-5dup (n.1472-5dup) c.1403-2dup (n.1403-2dup) c.434-2dup (n.434-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414195_63414196delinsTG | CA2374778342 | KCNQ2 | c.1472-3_1472-2delinsCA (n.1472-3_1472-2delinsCA) c.1526-3_1526-2delinsCA (n.1526-3_1526-2delinsCA) c.923-3_923-2delinsCA (n.923-3_923-2delinsCA) c.1436-6_1436-5delinsCA (n.1436-6_1436-5delinsCA) c.1094-3_1094-2delinsCA (n.1094-3_1094-2delinsCA) c.1442-3_1442-2delinsCA (n.1442-3_1442-2delinsCA) c.1406-3_1406-2delinsCA (n.1406-3_1406-2delinsCA) c.586-6_586-5delinsCA c.134-3_134-2delinsCA (n.134-3_134-2delinsCA) c.1526-6_1526-5delinsCA (n.1526-6_1526-5delinsCA) c.1496-3_1496-2delinsCA (n.1496-3_1496-2delinsCA) c.1400-3_1400-2delinsCA (n.1400-3_1400-2delinsCA) c.1007-3_1007-2delinsCA (n.1007-3_1007-2delinsCA) c.1472-6_1472-5delinsCA (n.1472-6_1472-5delinsCA) c.1403-3_1403-2delinsCA (n.1403-3_1403-2delinsCA) c.434-3_434-2delinsCA (n.434-3_434-2delinsCA) | |
20 | g.63414196G>A | CA9958412 | KCNQ2 | c.1472-3C>T (n.1472-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.1436-6C>T (n.1436-6C>T) c.1094-3C>T (n.1094-3C>T) c.1442-3C>T (n.1442-3C>T) c.1406-3C>T (n.1406-3C>T) c.586-6C>T c.134-3C>T (n.134-3C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1400-3C>T (n.1400-3C>T) c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) c.1472-6C>T (n.1472-6C>T) c.1403-3C>T (n.1403-3C>T) c.434-3C>T (n.434-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414196G>C | CA2653799749 | KCNQ2 | c.1472-3C>G (n.1472-3C>G) c.1526-3C>G (n.1526-3C>G) c.923-3C>G (n.923-3C>G) c.1436-6C>G (n.1436-6C>G) c.1094-3C>G (n.1094-3C>G) c.1442-3C>G (n.1442-3C>G) c.1406-3C>G (n.1406-3C>G) c.586-6C>G c.134-3C>G (n.134-3C>G) c.1526-6C>G (n.1526-6C>G) c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.1400-3C>G (n.1400-3C>G) c.1007-3C>G (n.1007-3C>G) c.1472-6C>G (n.1472-6C>G) c.1403-3C>G (n.1403-3C>G) c.434-3C>G (n.434-3C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414196G= | CA2374778344 | KCNQ2 | c.1472-3C= (n.1472-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.923-3C= (n.923-3C=) c.1436-6C= (n.1436-6C=) c.1094-3C= (n.1094-3C=) c.1442-3C= (n.1442-3C=) c.1406-3C= (n.1406-3C=) c.586-6C= c.134-3C= (n.134-3C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.1496-3C= (n.1496-3C=) c.1400-3C= (n.1400-3C=) c.1007-3C= (n.1007-3C=) c.1472-6C= (n.1472-6C=) c.1403-3C= (n.1403-3C=) c.434-3C= (n.434-3C=) | |
20 | g.63414196G>T | CA2374778343 | KCNQ2 | c.1472-3C>A (n.1472-3C>A) c.1526-3C>A (n.1526-3C>A) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.1436-6C>A (n.1436-6C>A) c.1094-3C>A (n.1094-3C>A) c.1442-3C>A (n.1442-3C>A) c.1406-3C>A (n.1406-3C>A) c.586-6C>A c.134-3C>A (n.134-3C>A) c.1526-6C>A (n.1526-6C>A) c.1496-3C>A (n.1496-3C>A) c.1400-3C>A (n.1400-3C>A) c.1007-3C>A (n.1007-3C>A) c.1472-6C>A (n.1472-6C>A) c.1403-3C>A (n.1403-3C>A) c.434-3C>A (n.434-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414201dup | CA16620964 | KCNQ2 | c.1472-3dup (n.1472-3dup) c.1526-3dup (n.1526-3dup) c.923-3dup (n.923-3dup) c.1436-6dup (n.1436-6dup) c.1094-3dup (n.1094-3dup) c.1442-3dup (n.1442-3dup) c.1406-3dup (n.1406-3dup) c.586-6dup c.134-3dup (n.134-3dup) c.1526-6dup (n.1526-6dup) c.1496-3dup (n.1496-3dup) c.1400-3dup (n.1400-3dup) c.1007-3dup (n.1007-3dup) c.1472-6dup (n.1472-6dup) c.1403-3dup (n.1403-3dup) c.434-3dup (n.434-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414201del | CA317429856 | KCNQ2 | c.1472-3del (n.1472-3del) c.1526-3del (n.1526-3del) c.923-3del (n.923-3del) c.1436-6del (n.1436-6del) c.1094-3del (n.1094-3del) c.1442-3del (n.1442-3del) c.1406-3del (n.1406-3del) c.586-6del c.134-3del (n.134-3del) c.1526-6del (n.1526-6del) c.1496-3del (n.1496-3del) c.1400-3del (n.1400-3del) c.1007-3del (n.1007-3del) c.1472-6del (n.1472-6del) c.1403-3del (n.1403-3del) c.434-3del (n.434-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414197G>A | CA636341714 | KCNQ2 | c.1472-4C>T (n.1472-4C>T) c.1526-4C>T (n.1526-4C>T) c.923-4C>T (n.923-4C>T) c.1436-7C>T (n.1436-7C>T) c.1094-4C>T (n.1094-4C>T) c.1442-4C>T (n.1442-4C>T) c.1406-4C>T (n.1406-4C>T) c.586-7C>T c.134-4C>T (n.134-4C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.1496-4C>T (n.1496-4C>T) c.1400-4C>T (n.1400-4C>T) c.1007-4C>T (n.1007-4C>T) c.1472-7C>T (n.1472-7C>T) c.1403-4C>T (n.1403-4C>T) c.434-4C>T (n.434-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414197G>C | CA2577453479 | KCNQ2 | c.1472-4C>G (n.1472-4C>G) c.1526-4C>G (n.1526-4C>G) c.923-4C>G (n.923-4C>G) c.1436-7C>G (n.1436-7C>G) c.1094-4C>G (n.1094-4C>G) c.1442-4C>G (n.1442-4C>G) c.1406-4C>G (n.1406-4C>G) c.586-7C>G c.134-4C>G (n.134-4C>G) c.1526-7C>G (n.1526-7C>G) c.1496-4C>G (n.1496-4C>G) c.1400-4C>G (n.1400-4C>G) c.1007-4C>G (n.1007-4C>G) c.1472-7C>G (n.1472-7C>G) c.1403-4C>G (n.1403-4C>G) c.434-4C>G (n.434-4C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414197G= | CA2374778346 | KCNQ2 | c.1472-4C= (n.1472-4C=) c.1526-4C= (n.1526-4C=) c.923-4C= (n.923-4C=) c.1436-7C= (n.1436-7C=) c.1094-4C= (n.1094-4C=) c.1442-4C= (n.1442-4C=) c.1406-4C= (n.1406-4C=) c.586-7C= c.134-4C= (n.134-4C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.1496-4C= (n.1496-4C=) c.1400-4C= (n.1400-4C=) c.1007-4C= (n.1007-4C=) c.1472-7C= (n.1472-7C=) c.1403-4C= (n.1403-4C=) c.434-4C= (n.434-4C=) | |
20 | g.63414197G>T | CA2374778345 | KCNQ2 | c.1472-4C>A (n.1472-4C>A) c.1526-4C>A (n.1526-4C>A) c.923-4C>A (n.923-4C>A) c.1436-7C>A (n.1436-7C>A) c.1094-4C>A (n.1094-4C>A) c.1442-4C>A (n.1442-4C>A) c.1406-4C>A (n.1406-4C>A) c.586-7C>A c.134-4C>A (n.134-4C>A) c.1526-7C>A (n.1526-7C>A) c.1496-4C>A (n.1496-4C>A) c.1400-4C>A (n.1400-4C>A) c.1007-4C>A (n.1007-4C>A) c.1472-7C>A (n.1472-7C>A) c.1403-4C>A (n.1403-4C>A) c.434-4C>A (n.434-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414199G>A | CA9958413 | KCNQ2 | c.1472-6C>T (n.1472-6C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.923-6C>T (n.923-6C>T) c.1436-9C>T (n.1436-9C>T) c.1094-6C>T (n.1094-6C>T) c.1442-6C>T (n.1442-6C>T) c.1406-6C>T (n.1406-6C>T) c.586-9C>T c.134-6C>T (n.134-6C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1496-6C>T (n.1496-6C>T) c.1400-6C>T (n.1400-6C>T) c.1007-6C>T (n.1007-6C>T) c.1472-9C>T (n.1472-9C>T) c.1403-6C>T (n.1403-6C>T) c.434-6C>T (n.434-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414199G= | CA2374778347 | KCNQ2 | c.1472-6C= (n.1472-6C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.923-6C= (n.923-6C=) c.1436-9C= (n.1436-9C=) c.1094-6C= (n.1094-6C=) c.1442-6C= (n.1442-6C=) c.1406-6C= (n.1406-6C=) c.586-9C= c.134-6C= (n.134-6C=) c.1526-9C= (n.1526-9C=) c.1496-6C= (n.1496-6C=) c.1400-6C= (n.1400-6C=) c.1007-6C= (n.1007-6C=) c.1472-9C= (n.1472-9C=) c.1403-6C= (n.1403-6C=) c.434-6C= (n.434-6C=) | |
20 | g.63414199G>T | CA9958414 | KCNQ2 | c.1472-6C>A (n.1472-6C>A) c.1526-6C>A (n.1526-6C>A) c.923-6C>A (n.923-6C>A) c.1436-9C>A (n.1436-9C>A) c.1094-6C>A (n.1094-6C>A) c.1442-6C>A (n.1442-6C>A) c.1406-6C>A (n.1406-6C>A) c.586-9C>A c.134-6C>A (n.134-6C>A) c.1526-9C>A (n.1526-9C>A) c.1496-6C>A (n.1496-6C>A) c.1400-6C>A (n.1400-6C>A) c.1007-6C>A (n.1007-6C>A) c.1472-9C>A (n.1472-9C>A) c.1403-6C>A (n.1403-6C>A) c.434-6C>A (n.434-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414200G>A | CA636341715 | KCNQ2 | c.1472-7C>T (n.1472-7C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.923-7C>T (n.923-7C>T) c.1436-10C>T (n.1436-10C>T) c.1094-7C>T (n.1094-7C>T) c.1442-7C>T (n.1442-7C>T) c.1406-7C>T (n.1406-7C>T) c.586-10C>T c.134-7C>T (n.134-7C>T) c.1526-10C>T (n.1526-10C>T) c.1496-7C>T (n.1496-7C>T) c.1400-7C>T (n.1400-7C>T) c.1007-7C>T (n.1007-7C>T) c.1472-10C>T (n.1472-10C>T) c.1403-7C>T (n.1403-7C>T) c.434-7C>T (n.434-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414200G>C | CA9958415 | KCNQ2 | c.1472-7C>G (n.1472-7C>G) c.1526-7C>G (n.1526-7C>G) c.923-7C>G (n.923-7C>G) c.1436-10C>G (n.1436-10C>G) c.1094-7C>G (n.1094-7C>G) c.1442-7C>G (n.1442-7C>G) c.1406-7C>G (n.1406-7C>G) c.586-10C>G c.134-7C>G (n.134-7C>G) c.1526-10C>G (n.1526-10C>G) c.1496-7C>G (n.1496-7C>G) c.1400-7C>G (n.1400-7C>G) c.1007-7C>G (n.1007-7C>G) c.1472-10C>G (n.1472-10C>G) c.1403-7C>G (n.1403-7C>G) c.434-7C>G (n.434-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414200G= | CA2374778348 | KCNQ2 | c.1472-7C= (n.1472-7C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.923-7C= (n.923-7C=) c.1436-10C= (n.1436-10C=) c.1094-7C= (n.1094-7C=) c.1442-7C= (n.1442-7C=) c.1406-7C= (n.1406-7C=) c.586-10C= c.134-7C= (n.134-7C=) c.1526-10C= (n.1526-10C=) c.1496-7C= (n.1496-7C=) c.1400-7C= (n.1400-7C=) c.1007-7C= (n.1007-7C=) c.1472-10C= (n.1472-10C=) c.1403-7C= (n.1403-7C=) c.434-7C= (n.434-7C=) | |
20 | g.63414200G>T | CA2573157182 | KCNQ2 | c.1472-7C>A (n.1472-7C>A) c.1526-7C>A (n.1526-7C>A) c.923-7C>A (n.923-7C>A) c.1436-10C>A (n.1436-10C>A) c.1094-7C>A (n.1094-7C>A) c.1442-7C>A (n.1442-7C>A) c.1406-7C>A (n.1406-7C>A) c.586-10C>A c.134-7C>A (n.134-7C>A) c.1526-10C>A (n.1526-10C>A) c.1496-7C>A (n.1496-7C>A) c.1400-7C>A (n.1400-7C>A) c.1007-7C>A (n.1007-7C>A) c.1472-10C>A (n.1472-10C>A) c.1403-7C>A (n.1403-7C>A) c.434-7C>A (n.434-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414201G>A | CA9958417 | KCNQ2 | c.1472-8C>T (n.1472-8C>T) c.1526-8C>T (n.1526-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.1436-11C>T (n.1436-11C>T) c.1094-8C>T (n.1094-8C>T) c.1442-8C>T (n.1442-8C>T) c.1406-8C>T (n.1406-8C>T) c.586-11C>T c.134-8C>T (n.134-8C>T) c.1526-11C>T (n.1526-11C>T) c.1496-8C>T (n.1496-8C>T) c.1400-8C>T (n.1400-8C>T) c.1007-8C>T (n.1007-8C>T) c.1472-11C>T (n.1472-11C>T) c.1403-8C>T (n.1403-8C>T) c.434-8C>T (n.434-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414201G= | CA2374778349 | KCNQ2 | c.1472-8C= (n.1472-8C=) c.1526-8C= (n.1526-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.1436-11C= (n.1436-11C=) c.1094-8C= (n.1094-8C=) c.1442-8C= (n.1442-8C=) c.1406-8C= (n.1406-8C=) c.586-11C= c.134-8C= (n.134-8C=) c.1526-11C= (n.1526-11C=) c.1496-8C= (n.1496-8C=) c.1400-8C= (n.1400-8C=) c.1007-8C= (n.1007-8C=) c.1472-11C= (n.1472-11C=) c.1403-8C= (n.1403-8C=) c.434-8C= (n.434-8C=) | |
20 | g.63414201G>T | CA9958416 | KCNQ2 | c.1472-8C>A (n.1472-8C>A) c.1526-8C>A (n.1526-8C>A) c.923-8C>A (n.923-8C>A) c.1436-11C>A (n.1436-11C>A) c.1094-8C>A (n.1094-8C>A) c.1442-8C>A (n.1442-8C>A) c.1406-8C>A (n.1406-8C>A) c.586-11C>A c.134-8C>A (n.134-8C>A) c.1526-11C>A (n.1526-11C>A) c.1496-8C>A (n.1496-8C>A) c.1400-8C>A (n.1400-8C>A) c.1007-8C>A (n.1007-8C>A) c.1472-11C>A (n.1472-11C>A) c.1403-8C>A (n.1403-8C>A) c.434-8C>A (n.434-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414202A>G | CA2653799784 | KCNQ2 | c.1472-9T>C (n.1472-9T>C) c.1526-9T>C (n.1526-9T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.1436-12T>C (n.1436-12T>C) c.1094-9T>C (n.1094-9T>C) c.1442-9T>C (n.1442-9T>C) c.1406-9T>C (n.1406-9T>C) c.586-12T>C c.134-9T>C (n.134-9T>C) c.1526-12T>C (n.1526-12T>C) c.1496-9T>C (n.1496-9T>C) c.1400-9T>C (n.1400-9T>C) c.1007-9T>C (n.1007-9T>C) c.1472-12T>C (n.1472-12T>C) c.1403-9T>C (n.1403-9T>C) c.434-9T>C (n.434-9T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414203A= | CA2374778350 | KCNQ2 | c.1472-10T= (n.1472-10T=) c.1526-10T= (n.1526-10T=) c.923-10T= (n.923-10T=) c.1436-13T= (n.1436-13T=) c.1094-10T= (n.1094-10T=) c.1442-10T= (n.1442-10T=) c.1406-10T= (n.1406-10T=) c.586-13T= c.134-10T= (n.134-10T=) c.1526-13T= (n.1526-13T=) c.1496-10T= (n.1496-10T=) c.1400-10T= (n.1400-10T=) c.1007-10T= (n.1007-10T=) c.1472-13T= (n.1472-13T=) c.1403-10T= (n.1403-10T=) c.434-10T= (n.434-10T=) | |
20 | g.63414203A>C | CA2736851458 | KCNQ2 | c.1472-10T>G (n.1472-10T>G) c.1526-10T>G (n.1526-10T>G) c.923-10T>G (n.923-10T>G) c.1436-13T>G (n.1436-13T>G) c.1094-10T>G (n.1094-10T>G) c.1442-10T>G (n.1442-10T>G) c.1406-10T>G (n.1406-10T>G) c.586-13T>G c.134-10T>G (n.134-10T>G) c.1526-13T>G (n.1526-13T>G) c.1496-10T>G (n.1496-10T>G) c.1400-10T>G (n.1400-10T>G) c.1007-10T>G (n.1007-10T>G) c.1472-13T>G (n.1472-13T>G) c.1403-10T>G (n.1403-10T>G) c.434-10T>G (n.434-10T>G) | dbSNP |
20 | g.63414203A>G | CA746474483 | KCNQ2 | c.1472-10T>C (n.1472-10T>C) c.1526-10T>C (n.1526-10T>C) c.923-10T>C (n.923-10T>C) c.1436-13T>C (n.1436-13T>C) c.1094-10T>C (n.1094-10T>C) c.1442-10T>C (n.1442-10T>C) c.1406-10T>C (n.1406-10T>C) c.586-13T>C c.134-10T>C (n.134-10T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) c.1400-10T>C (n.1400-10T>C) c.1007-10T>C (n.1007-10T>C) c.1472-13T>C (n.1472-13T>C) c.1403-10T>C (n.1403-10T>C) c.434-10T>C (n.434-10T>C) | dbSNP |
20 | g.63414204G>A | CA9958418 | KCNQ2 | c.1472-11C>T (n.1472-11C>T) c.1526-11C>T (n.1526-11C>T) c.923-11C>T (n.923-11C>T) c.1436-14C>T (n.1436-14C>T) c.1094-11C>T (n.1094-11C>T) c.1442-11C>T (n.1442-11C>T) c.1406-11C>T (n.1406-11C>T) c.586-14C>T c.134-11C>T (n.134-11C>T) c.1526-14C>T (n.1526-14C>T) c.1496-11C>T (n.1496-11C>T) c.1400-11C>T (n.1400-11C>T) c.1007-11C>T (n.1007-11C>T) c.1472-14C>T (n.1472-14C>T) c.1403-11C>T (n.1403-11C>T) c.434-11C>T (n.434-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414204G= | CA2374778351 | KCNQ2 | c.1472-11C= (n.1472-11C=) c.1526-11C= (n.1526-11C=) c.923-11C= (n.923-11C=) c.1436-14C= (n.1436-14C=) c.1094-11C= (n.1094-11C=) c.1442-11C= (n.1442-11C=) c.1406-11C= (n.1406-11C=) c.586-14C= c.134-11C= (n.134-11C=) c.1526-14C= (n.1526-14C=) c.1496-11C= (n.1496-11C=) c.1400-11C= (n.1400-11C=) c.1007-11C= (n.1007-11C=) c.1472-14C= (n.1472-14C=) c.1403-11C= (n.1403-11C=) c.434-11C= (n.434-11C=) | |
20 | g.63414204G>T | CA2595907980 | KCNQ2 | c.1472-11C>A (n.1472-11C>A) c.1526-11C>A (n.1526-11C>A) c.923-11C>A (n.923-11C>A) c.1436-14C>A (n.1436-14C>A) c.1094-11C>A (n.1094-11C>A) c.1442-11C>A (n.1442-11C>A) c.1406-11C>A (n.1406-11C>A) c.586-14C>A c.134-11C>A (n.134-11C>A) c.1526-14C>A (n.1526-14C>A) c.1496-11C>A (n.1496-11C>A) c.1400-11C>A (n.1400-11C>A) c.1007-11C>A (n.1007-11C>A) c.1472-14C>A (n.1472-14C>A) c.1403-11C>A (n.1403-11C>A) c.434-11C>A (n.434-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414205G>A | CA1019277571 | KCNQ2 | c.1472-12C>T (n.1472-12C>T) c.1526-12C>T (n.1526-12C>T) c.923-12C>T (n.923-12C>T) c.1436-15C>T (n.1436-15C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) c.1442-12C>T (n.1442-12C>T) c.1406-12C>T (n.1406-12C>T) c.586-15C>T c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.1526-15C>T (n.1526-15C>T) c.1496-12C>T (n.1496-12C>T) c.1400-12C>T (n.1400-12C>T) c.1007-12C>T (n.1007-12C>T) c.1472-15C>T (n.1472-15C>T) c.1403-12C>T (n.1403-12C>T) c.434-12C>T (n.434-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414205G= | CA2374778352 | KCNQ2 | c.1472-12C= (n.1472-12C=) c.1526-12C= (n.1526-12C=) c.923-12C= (n.923-12C=) c.1436-15C= (n.1436-15C=) c.1094-12C= (n.1094-12C=) c.1442-12C= (n.1442-12C=) c.1406-12C= (n.1406-12C=) c.586-15C= c.134-12C= (n.134-12C=) c.1526-15C= (n.1526-15C=) c.1496-12C= (n.1496-12C=) c.1400-12C= (n.1400-12C=) c.1007-12C= (n.1007-12C=) c.1472-15C= (n.1472-15C=) c.1403-12C= (n.1403-12C=) c.434-12C= (n.434-12C=) | |
20 | g.63414205G>T | CA2653799790 | KCNQ2 | c.1472-12C>A (n.1472-12C>A) c.1526-12C>A (n.1526-12C>A) c.923-12C>A (n.923-12C>A) c.1436-15C>A (n.1436-15C>A) c.1094-12C>A (n.1094-12C>A) c.1442-12C>A (n.1442-12C>A) c.1406-12C>A (n.1406-12C>A) c.586-15C>A c.134-12C>A (n.134-12C>A) c.1526-15C>A (n.1526-15C>A) c.1496-12C>A (n.1496-12C>A) c.1400-12C>A (n.1400-12C>A) c.1007-12C>A (n.1007-12C>A) c.1472-15C>A (n.1472-15C>A) c.1403-12C>A (n.1403-12C>A) c.434-12C>A (n.434-12C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414206_63414208dup | CA9958419 | KCNQ2 | c.1472-15_1472-13dup (n.1472-15_1472-13dup) c.1526-15_1526-13dup (n.1526-15_1526-13dup) c.923-15_923-13dup (n.923-15_923-13dup) c.1436-18_1436-16dup (n.1436-18_1436-16dup) c.1094-15_1094-13dup (n.1094-15_1094-13dup) c.1442-15_1442-13dup (n.1442-15_1442-13dup) c.1406-15_1406-13dup (n.1406-15_1406-13dup) c.586-18_586-16dup c.134-15_134-13dup (n.134-15_134-13dup) c.1526-18_1526-16dup (n.1526-18_1526-16dup) c.1496-15_1496-13dup (n.1496-15_1496-13dup) c.1400-15_1400-13dup (n.1400-15_1400-13dup) c.1007-15_1007-13dup (n.1007-15_1007-13dup) c.1472-18_1472-16dup (n.1472-18_1472-16dup) c.1403-15_1403-13dup (n.1403-15_1403-13dup) c.434-15_434-13dup (n.434-15_434-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414207G>T | CA2653799793 | KCNQ2 | c.1472-14C>A (n.1472-14C>A) c.1526-14C>A (n.1526-14C>A) c.923-14C>A (n.923-14C>A) c.1436-17C>A (n.1436-17C>A) c.1094-14C>A (n.1094-14C>A) c.1442-14C>A (n.1442-14C>A) c.1406-14C>A (n.1406-14C>A) c.586-17C>A c.134-14C>A (n.134-14C>A) c.1526-17C>A (n.1526-17C>A) c.1496-14C>A (n.1496-14C>A) c.1400-14C>A (n.1400-14C>A) c.1007-14C>A (n.1007-14C>A) c.1472-17C>A (n.1472-17C>A) c.1403-14C>A (n.1403-14C>A) c.434-14C>A (n.434-14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414209C= | CA2374778353 | KCNQ2 | c.1472-16G= (n.1472-16G=) c.1526-16G= (n.1526-16G=) c.923-16G= (n.923-16G=) c.1436-19G= (n.1436-19G=) c.1094-16G= (n.1094-16G=) c.1442-16G= (n.1442-16G=) c.1406-16G= (n.1406-16G=) c.586-19G= c.134-16G= (n.134-16G=) c.1526-19G= (n.1526-19G=) c.1496-16G= (n.1496-16G=) c.1400-16G= (n.1400-16G=) c.1007-16G= (n.1007-16G=) c.1472-19G= (n.1472-19G=) c.1403-16G= (n.1403-16G=) c.434-16G= (n.434-16G=) | |
20 | g.63414209C>T | CA636341720 | KCNQ2 | c.1472-16G>A (n.1472-16G>A) c.1526-16G>A (n.1526-16G>A) c.923-16G>A (n.923-16G>A) c.1436-19G>A (n.1436-19G>A) c.1094-16G>A (n.1094-16G>A) c.1442-16G>A (n.1442-16G>A) c.1406-16G>A (n.1406-16G>A) c.586-19G>A c.134-16G>A (n.134-16G>A) c.1526-19G>A (n.1526-19G>A) c.1496-16G>A (n.1496-16G>A) c.1400-16G>A (n.1400-16G>A) c.1007-16G>A (n.1007-16G>A) c.1472-19G>A (n.1472-19G>A) c.1403-16G>A (n.1403-16G>A) c.434-16G>A (n.434-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414209dup | CA2741680544 | KCNQ2 | c.1472-16dup (n.1472-16dup) c.1526-16dup (n.1526-16dup) c.923-16dup (n.923-16dup) c.1436-19dup (n.1436-19dup) c.1094-16dup (n.1094-16dup) c.1442-16dup (n.1442-16dup) c.1406-16dup (n.1406-16dup) c.586-19dup c.134-16dup (n.134-16dup) c.1526-19dup (n.1526-19dup) c.1496-16dup (n.1496-16dup) c.1400-16dup (n.1400-16dup) c.1007-16dup (n.1007-16dup) c.1472-19dup (n.1472-19dup) c.1403-16dup (n.1403-16dup) c.434-16dup (n.434-16dup) | |
20 | g.63414210A>G | CA2653799797 | KCNQ2 | c.1472-17T>C (n.1472-17T>C) c.1526-17T>C (n.1526-17T>C) c.923-17T>C (n.923-17T>C) c.1436-20T>C (n.1436-20T>C) c.1094-17T>C (n.1094-17T>C) c.1442-17T>C (n.1442-17T>C) c.1406-17T>C (n.1406-17T>C) c.586-20T>C c.134-17T>C (n.134-17T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1496-17T>C (n.1496-17T>C) c.1400-17T>C (n.1400-17T>C) c.1007-17T>C (n.1007-17T>C) c.1472-20T>C (n.1472-20T>C) c.1403-17T>C (n.1403-17T>C) c.434-17T>C (n.434-17T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414211G>A | CA9958421 | KCNQ2 | c.1472-18C>T (n.1472-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.1436-21C>T (n.1436-21C>T) c.1094-18C>T (n.1094-18C>T) c.1442-18C>T (n.1442-18C>T) c.1406-18C>T (n.1406-18C>T) c.586-21C>T c.134-18C>T (n.134-18C>T) c.1526-21C>T (n.1526-21C>T) c.1496-18C>T (n.1496-18C>T) c.1400-18C>T (n.1400-18C>T) c.1007-18C>T (n.1007-18C>T) c.1472-21C>T (n.1472-21C>T) c.1403-18C>T (n.1403-18C>T) c.434-18C>T (n.434-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414211G= | CA2374778354 | KCNQ2 | c.1472-18C= (n.1472-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.923-18C= (n.923-18C=) c.1436-21C= (n.1436-21C=) c.1094-18C= (n.1094-18C=) c.1442-18C= (n.1442-18C=) c.1406-18C= (n.1406-18C=) c.586-21C= c.134-18C= (n.134-18C=) c.1526-21C= (n.1526-21C=) c.1496-18C= (n.1496-18C=) c.1400-18C= (n.1400-18C=) c.1007-18C= (n.1007-18C=) c.1472-21C= (n.1472-21C=) c.1403-18C= (n.1403-18C=) c.434-18C= (n.434-18C=) | |
20 | g.63414211G>T | CA9958420 | KCNQ2 | c.1472-18C>A (n.1472-18C>A) c.1526-18C>A (n.1526-18C>A) c.923-18C>A (n.923-18C>A) c.1436-21C>A (n.1436-21C>A) c.1094-18C>A (n.1094-18C>A) c.1442-18C>A (n.1442-18C>A) c.1406-18C>A (n.1406-18C>A) c.586-21C>A c.134-18C>A (n.134-18C>A) c.1526-21C>A (n.1526-21C>A) c.1496-18C>A (n.1496-18C>A) c.1400-18C>A (n.1400-18C>A) c.1007-18C>A (n.1007-18C>A) c.1472-21C>A (n.1472-21C>A) c.1403-18C>A (n.1403-18C>A) c.434-18C>A (n.434-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414216_63414225del | CA2653799806 | KCNQ2 | c.1472-27_1472-18del (n.1472-27_1472-18del) c.1526-27_1526-18del (n.1526-27_1526-18del) c.923-27_923-18del (n.923-27_923-18del) c.1436-30_1436-21del (n.1436-30_1436-21del) c.1094-27_1094-18del (n.1094-27_1094-18del) c.1442-27_1442-18del (n.1442-27_1442-18del) c.1406-27_1406-18del (n.1406-27_1406-18del) c.586-30_586-21del c.134-27_134-18del (n.134-27_134-18del) c.1526-30_1526-21del (n.1526-30_1526-21del) c.1496-27_1496-18del (n.1496-27_1496-18del) c.1400-27_1400-18del (n.1400-27_1400-18del) c.1007-27_1007-18del (n.1007-27_1007-18del) c.1472-30_1472-21del (n.1472-30_1472-21del) c.1403-27_1403-18del (n.1403-27_1403-18del) c.434-27_434-18del (n.434-27_434-18del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414212G>A | CA2653799831 | KCNQ2 | c.1472-19C>T (n.1472-19C>T) c.1526-19C>T (n.1526-19C>T) c.923-19C>T (n.923-19C>T) c.1436-22C>T (n.1436-22C>T) c.1094-19C>T (n.1094-19C>T) c.1442-19C>T (n.1442-19C>T) c.1406-19C>T (n.1406-19C>T) c.586-22C>T c.134-19C>T (n.134-19C>T) c.1526-22C>T (n.1526-22C>T) c.1496-19C>T (n.1496-19C>T) c.1400-19C>T (n.1400-19C>T) c.1007-19C>T (n.1007-19C>T) c.1472-22C>T (n.1472-22C>T) c.1403-19C>T (n.1403-19C>T) c.434-19C>T (n.434-19C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414212G>T | CA2653799834 | KCNQ2 | c.1472-19C>A (n.1472-19C>A) c.1526-19C>A (n.1526-19C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.1436-22C>A (n.1436-22C>A) c.1094-19C>A (n.1094-19C>A) c.1442-19C>A (n.1442-19C>A) c.1406-19C>A (n.1406-19C>A) c.586-22C>A c.134-19C>A (n.134-19C>A) c.1526-22C>A (n.1526-22C>A) c.1496-19C>A (n.1496-19C>A) c.1400-19C>A (n.1400-19C>A) c.1007-19C>A (n.1007-19C>A) c.1472-22C>A (n.1472-22C>A) c.1403-19C>A (n.1403-19C>A) c.434-19C>A (n.434-19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414213C= | CA2374778355 | KCNQ2 | c.1472-20G= (n.1472-20G=) c.1526-20G= (n.1526-20G=) c.923-20G= (n.923-20G=) c.1436-23G= (n.1436-23G=) c.1094-20G= (n.1094-20G=) c.1442-20G= (n.1442-20G=) c.1406-20G= (n.1406-20G=) c.586-23G= c.134-20G= (n.134-20G=) c.1526-23G= (n.1526-23G=) c.1496-20G= (n.1496-20G=) c.1400-20G= (n.1400-20G=) c.1007-20G= (n.1007-20G=) c.1472-23G= (n.1472-23G=) c.1403-20G= (n.1403-20G=) c.434-20G= (n.434-20G=) | |
20 | g.63414213C>T | CA9958422 | KCNQ2 | c.1472-20G>A (n.1472-20G>A) c.1526-20G>A (n.1526-20G>A) c.923-20G>A (n.923-20G>A) c.1436-23G>A (n.1436-23G>A) c.1094-20G>A (n.1094-20G>A) c.1442-20G>A (n.1442-20G>A) c.1406-20G>A (n.1406-20G>A) c.586-23G>A c.134-20G>A (n.134-20G>A) c.1526-23G>A (n.1526-23G>A) c.1496-20G>A (n.1496-20G>A) c.1400-20G>A (n.1400-20G>A) c.1007-20G>A (n.1007-20G>A) c.1472-23G>A (n.1472-23G>A) c.1403-20G>A (n.1403-20G>A) c.434-20G>A (n.434-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414214C= | CA2374778356 | KCNQ2 | c.1472-21G= (n.1472-21G=) c.1526-21G= (n.1526-21G=) c.923-21G= (n.923-21G=) c.1436-24G= (n.1436-24G=) c.1094-21G= (n.1094-21G=) c.1442-21G= (n.1442-21G=) c.1406-21G= (n.1406-21G=) c.586-24G= c.134-21G= (n.134-21G=) c.1526-24G= (n.1526-24G=) c.1496-21G= (n.1496-21G=) c.1400-21G= (n.1400-21G=) c.1007-21G= (n.1007-21G=) c.1472-24G= (n.1472-24G=) c.1403-21G= (n.1403-21G=) c.434-21G= (n.434-21G=) | |
20 | g.63414214C>T | CA9958423 | KCNQ2 | c.1472-21G>A (n.1472-21G>A) c.1526-21G>A (n.1526-21G>A) c.923-21G>A (n.923-21G>A) c.1436-24G>A (n.1436-24G>A) c.1094-21G>A (n.1094-21G>A) c.1442-21G>A (n.1442-21G>A) c.1406-21G>A (n.1406-21G>A) c.586-24G>A c.134-21G>A (n.134-21G>A) c.1526-24G>A (n.1526-24G>A) c.1496-21G>A (n.1496-21G>A) c.1400-21G>A (n.1400-21G>A) c.1007-21G>A (n.1007-21G>A) c.1472-24G>A (n.1472-24G>A) c.1403-21G>A (n.1403-21G>A) c.434-21G>A (n.434-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414214_63414215insTGCTCCCAACACCACAGGCTGCCAAGAGCCCAGACACAGAGAAGGATAA | CA2741680545 | KCNQ2 | c.1472-22_1472-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1472-22_1472-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1526-22_1526-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1526-22_1526-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.923-22_923-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.923-22_923-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1436-25_1436-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1436-25_1436-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1094-22_1094-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1094-22_1094-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1442-22_1442-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1442-22_1442-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1406-22_1406-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1406-22_1406-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.586-25_586-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA c.134-22_134-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.134-22_134-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1526-25_1526-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1526-25_1526-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1496-22_1496-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1496-22_1496-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1400-22_1400-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1400-22_1400-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1007-22_1007-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1007-22_1007-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1472-25_1472-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1472-25_1472-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1403-22_1403-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1403-22_1403-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.434-22_434-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.434-22_434-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) | |
20 | g.63414215G>A | CA9958424 | KCNQ2 | c.1472-22C>T (n.1472-22C>T) c.1526-22C>T (n.1526-22C>T) c.923-22C>T (n.923-22C>T) c.1436-25C>T (n.1436-25C>T) c.1094-22C>T (n.1094-22C>T) c.1442-22C>T (n.1442-22C>T) c.1406-22C>T (n.1406-22C>T) c.586-25C>T c.134-22C>T (n.134-22C>T) c.1526-25C>T (n.1526-25C>T) c.1496-22C>T (n.1496-22C>T) c.1400-22C>T (n.1400-22C>T) c.1007-22C>T (n.1007-22C>T) c.1472-25C>T (n.1472-25C>T) c.1403-22C>T (n.1403-22C>T) c.434-22C>T (n.434-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414215G= | CA2374778357 | KCNQ2 | c.1472-22C= (n.1472-22C=) c.1526-22C= (n.1526-22C=) c.923-22C= (n.923-22C=) c.1436-25C= (n.1436-25C=) c.1094-22C= (n.1094-22C=) c.1442-22C= (n.1442-22C=) c.1406-22C= (n.1406-22C=) c.586-25C= c.134-22C= (n.134-22C=) c.1526-25C= (n.1526-25C=) c.1496-22C= (n.1496-22C=) c.1400-22C= (n.1400-22C=) c.1007-22C= (n.1007-22C=) c.1472-25C= (n.1472-25C=) c.1403-22C= (n.1403-22C=) c.434-22C= (n.434-22C=) | |
20 | g.63414215G>T | CA2653799848 | KCNQ2 | c.1472-22C>A (n.1472-22C>A) c.1526-22C>A (n.1526-22C>A) c.923-22C>A (n.923-22C>A) c.1436-25C>A (n.1436-25C>A) c.1094-22C>A (n.1094-22C>A) c.1442-22C>A (n.1442-22C>A) c.1406-22C>A (n.1406-22C>A) c.586-25C>A c.134-22C>A (n.134-22C>A) c.1526-25C>A (n.1526-25C>A) c.1496-22C>A (n.1496-22C>A) c.1400-22C>A (n.1400-22C>A) c.1007-22C>A (n.1007-22C>A) c.1472-25C>A (n.1472-25C>A) c.1403-22C>A (n.1403-22C>A) c.434-22C>A (n.434-22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414217G>T | CA2577453492 | KCNQ2 | c.1472-24C>A (n.1472-24C>A) c.1526-24C>A (n.1526-24C>A) c.923-24C>A (n.923-24C>A) c.1436-27C>A (n.1436-27C>A) c.1094-24C>A (n.1094-24C>A) c.1442-24C>A (n.1442-24C>A) c.1406-24C>A (n.1406-24C>A) c.586-27C>A c.134-24C>A (n.134-24C>A) c.1526-27C>A (n.1526-27C>A) c.1496-24C>A (n.1496-24C>A) c.1400-24C>A (n.1400-24C>A) c.1007-24C>A (n.1007-24C>A) c.1472-27C>A (n.1472-27C>A) c.1403-24C>A (n.1403-24C>A) c.434-24C>A (n.434-24C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414219G>A | CA2653799853 | KCNQ2 | c.1472-26C>T (n.1472-26C>T) c.1526-26C>T (n.1526-26C>T) c.923-26C>T (n.923-26C>T) c.1436-29C>T (n.1436-29C>T) c.1094-26C>T (n.1094-26C>T) c.1442-26C>T (n.1442-26C>T) c.1406-26C>T (n.1406-26C>T) c.586-29C>T c.134-26C>T (n.134-26C>T) c.1526-29C>T (n.1526-29C>T) c.1496-26C>T (n.1496-26C>T) c.1400-26C>T (n.1400-26C>T) c.1007-26C>T (n.1007-26C>T) c.1472-29C>T (n.1472-29C>T) c.1403-26C>T (n.1403-26C>T) c.434-26C>T (n.434-26C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414219G>T | CA2653799855 | KCNQ2 | c.1472-26C>A (n.1472-26C>A) c.1526-26C>A (n.1526-26C>A) c.923-26C>A (n.923-26C>A) c.1436-29C>A (n.1436-29C>A) c.1094-26C>A (n.1094-26C>A) c.1442-26C>A (n.1442-26C>A) c.1406-26C>A (n.1406-26C>A) c.586-29C>A c.134-26C>A (n.134-26C>A) c.1526-29C>A (n.1526-29C>A) c.1496-26C>A (n.1496-26C>A) c.1400-26C>A (n.1400-26C>A) c.1007-26C>A (n.1007-26C>A) c.1472-29C>A (n.1472-29C>A) c.1403-26C>A (n.1403-26C>A) c.434-26C>A (n.434-26C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414226_63414234del | CA2653799851 | KCNQ2 | c.1472-34_1472-26del (n.1472-34_1472-26del) c.1526-34_1526-26del (n.1526-34_1526-26del) c.923-34_923-26del (n.923-34_923-26del) c.1436-37_1436-29del (n.1436-37_1436-29del) c.1094-34_1094-26del (n.1094-34_1094-26del) c.1442-34_1442-26del (n.1442-34_1442-26del) c.1406-34_1406-26del (n.1406-34_1406-26del) c.586-37_586-29del c.134-34_134-26del (n.134-34_134-26del) c.1526-37_1526-29del (n.1526-37_1526-29del) c.1496-34_1496-26del (n.1496-34_1496-26del) c.1400-34_1400-26del (n.1400-34_1400-26del) c.1007-34_1007-26del (n.1007-34_1007-26del) c.1472-37_1472-29del (n.1472-37_1472-29del) c.1403-34_1403-26del (n.1403-34_1403-26del) c.434-34_434-26del (n.434-34_434-26del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414220G>A | CA9958425 | KCNQ2 | c.1472-27C>T (n.1472-27C>T) c.1526-27C>T (n.1526-27C>T) c.923-27C>T (n.923-27C>T) c.1436-30C>T (n.1436-30C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.1442-27C>T (n.1442-27C>T) c.1406-27C>T (n.1406-27C>T) c.586-30C>T c.134-27C>T (n.134-27C>T) c.1526-30C>T (n.1526-30C>T) c.1496-27C>T (n.1496-27C>T) c.1400-27C>T (n.1400-27C>T) c.1007-27C>T (n.1007-27C>T) c.1472-30C>T (n.1472-30C>T) c.1403-27C>T (n.1403-27C>T) c.434-27C>T (n.434-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414220G= | CA2374778358 | KCNQ2 | c.1472-27C= (n.1472-27C=) c.1526-27C= (n.1526-27C=) c.923-27C= (n.923-27C=) c.1436-30C= (n.1436-30C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.1442-27C= (n.1442-27C=) c.1406-27C= (n.1406-27C=) c.586-30C= c.134-27C= (n.134-27C=) c.1526-30C= (n.1526-30C=) c.1496-27C= (n.1496-27C=) c.1400-27C= (n.1400-27C=) c.1007-27C= (n.1007-27C=) c.1472-30C= (n.1472-30C=) c.1403-27C= (n.1403-27C=) c.434-27C= (n.434-27C=) | |
20 | g.63414222G= | CA2374778359 | KCNQ2 | c.1472-29C= (n.1472-29C=) c.1526-29C= (n.1526-29C=) c.923-29C= (n.923-29C=) c.1436-32C= (n.1436-32C=) c.1094-29C= (n.1094-29C=) c.1442-29C= (n.1442-29C=) c.1406-29C= (n.1406-29C=) c.586-32C= c.134-29C= (n.134-29C=) c.1526-32C= (n.1526-32C=) c.1496-29C= (n.1496-29C=) c.1400-29C= (n.1400-29C=) c.1007-29C= (n.1007-29C=) c.1472-32C= (n.1472-32C=) c.1403-29C= (n.1403-29C=) c.434-29C= (n.434-29C=) | |
20 | g.63414222G>T | CA1019277584 | KCNQ2 | c.1472-29C>A (n.1472-29C>A) c.1526-29C>A (n.1526-29C>A) c.923-29C>A (n.923-29C>A) c.1436-32C>A (n.1436-32C>A) c.1094-29C>A (n.1094-29C>A) c.1442-29C>A (n.1442-29C>A) c.1406-29C>A (n.1406-29C>A) c.586-32C>A c.134-29C>A (n.134-29C>A) c.1526-32C>A (n.1526-32C>A) c.1496-29C>A (n.1496-29C>A) c.1400-29C>A (n.1400-29C>A) c.1007-29C>A (n.1007-29C>A) c.1472-32C>A (n.1472-32C>A) c.1403-29C>A (n.1403-29C>A) c.434-29C>A (n.434-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414223C>A | CA2737056933 | KCNQ2 | c.1472-30G>T (n.1472-30G>T) c.1526-30G>T (n.1526-30G>T) c.923-30G>T (n.923-30G>T) c.1436-33G>T (n.1436-33G>T) c.1094-30G>T (n.1094-30G>T) c.1442-30G>T (n.1442-30G>T) c.1406-30G>T (n.1406-30G>T) c.586-33G>T c.134-30G>T (n.134-30G>T) c.1526-33G>T (n.1526-33G>T) c.1496-30G>T (n.1496-30G>T) c.1400-30G>T (n.1400-30G>T) c.1007-30G>T (n.1007-30G>T) c.1472-33G>T (n.1472-33G>T) c.1403-30G>T (n.1403-30G>T) c.434-30G>T (n.434-30G>T) | dbSNP |
20 | g.63414223C>T | CA2653799858 | KCNQ2 | c.1472-30G>A (n.1472-30G>A) c.1526-30G>A (n.1526-30G>A) c.923-30G>A (n.923-30G>A) c.1436-33G>A (n.1436-33G>A) c.1094-30G>A (n.1094-30G>A) c.1442-30G>A (n.1442-30G>A) c.1406-30G>A (n.1406-30G>A) c.586-33G>A c.134-30G>A (n.134-30G>A) c.1526-33G>A (n.1526-33G>A) c.1496-30G>A (n.1496-30G>A) c.1400-30G>A (n.1400-30G>A) c.1007-30G>A (n.1007-30G>A) c.1472-33G>A (n.1472-33G>A) c.1403-30G>A (n.1403-30G>A) c.434-30G>A (n.434-30G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414224C>A | CA2653799859 | KCNQ2 | c.1472-31G>T (n.1472-31G>T) c.1526-31G>T (n.1526-31G>T) c.923-31G>T (n.923-31G>T) c.1436-34G>T (n.1436-34G>T) c.1094-31G>T (n.1094-31G>T) c.1442-31G>T (n.1442-31G>T) c.1406-31G>T (n.1406-31G>T) c.586-34G>T c.134-31G>T (n.134-31G>T) c.1526-34G>T (n.1526-34G>T) c.1496-31G>T (n.1496-31G>T) c.1400-31G>T (n.1400-31G>T) c.1007-31G>T (n.1007-31G>T) c.1472-34G>T (n.1472-34G>T) c.1403-31G>T (n.1403-31G>T) c.434-31G>T (n.434-31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414224C= | CA2374778360 | KCNQ2 | c.1472-31G= (n.1472-31G=) c.1526-31G= (n.1526-31G=) c.923-31G= (n.923-31G=) c.1436-34G= (n.1436-34G=) c.1094-31G= (n.1094-31G=) c.1442-31G= (n.1442-31G=) c.1406-31G= (n.1406-31G=) c.586-34G= c.134-31G= (n.134-31G=) c.1526-34G= (n.1526-34G=) c.1496-31G= (n.1496-31G=) c.1400-31G= (n.1400-31G=) c.1007-31G= (n.1007-31G=) c.1472-34G= (n.1472-34G=) c.1403-31G= (n.1403-31G=) c.434-31G= (n.434-31G=) | |
20 | g.63414224C>T | CA9958426 | KCNQ2 | c.1472-31G>A (n.1472-31G>A) c.1526-31G>A (n.1526-31G>A) c.923-31G>A (n.923-31G>A) c.1436-34G>A (n.1436-34G>A) c.1094-31G>A (n.1094-31G>A) c.1442-31G>A (n.1442-31G>A) c.1406-31G>A (n.1406-31G>A) c.586-34G>A c.134-31G>A (n.134-31G>A) c.1526-34G>A (n.1526-34G>A) c.1496-31G>A (n.1496-31G>A) c.1400-31G>A (n.1400-31G>A) c.1007-31G>A (n.1007-31G>A) c.1472-34G>A (n.1472-34G>A) c.1403-31G>A (n.1403-31G>A) c.434-31G>A (n.434-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414225G>A | CA9958427 | KCNQ2 | c.1472-32C>T (n.1472-32C>T) c.1526-32C>T (n.1526-32C>T) c.923-32C>T (n.923-32C>T) c.1436-35C>T (n.1436-35C>T) c.1094-32C>T (n.1094-32C>T) c.1442-32C>T (n.1442-32C>T) c.1406-32C>T (n.1406-32C>T) c.586-35C>T c.134-32C>T (n.134-32C>T) c.1526-35C>T (n.1526-35C>T) c.1496-32C>T (n.1496-32C>T) c.1400-32C>T (n.1400-32C>T) c.1007-32C>T (n.1007-32C>T) c.1472-35C>T (n.1472-35C>T) c.1403-32C>T (n.1403-32C>T) c.434-32C>T (n.434-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414225G= | CA2374778361 | KCNQ2 | c.1472-32C= (n.1472-32C=) c.1526-32C= (n.1526-32C=) c.923-32C= (n.923-32C=) c.1436-35C= (n.1436-35C=) c.1094-32C= (n.1094-32C=) c.1442-32C= (n.1442-32C=) c.1406-32C= (n.1406-32C=) c.586-35C= c.134-32C= (n.134-32C=) c.1526-35C= (n.1526-35C=) c.1496-32C= (n.1496-32C=) c.1400-32C= (n.1400-32C=) c.1007-32C= (n.1007-32C=) c.1472-35C= (n.1472-35C=) c.1403-32C= (n.1403-32C=) c.434-32C= (n.434-32C=) | |
20 | g.63414225G>T | CA2653799860 | KCNQ2 | c.1472-32C>A (n.1472-32C>A) c.1526-32C>A (n.1526-32C>A) c.923-32C>A (n.923-32C>A) c.1436-35C>A (n.1436-35C>A) c.1094-32C>A (n.1094-32C>A) c.1442-32C>A (n.1442-32C>A) c.1406-32C>A (n.1406-32C>A) c.586-35C>A c.134-32C>A (n.134-32C>A) c.1526-35C>A (n.1526-35C>A) c.1496-32C>A (n.1496-32C>A) c.1400-32C>A (n.1400-32C>A) c.1007-32C>A (n.1007-32C>A) c.1472-35C>A (n.1472-35C>A) c.1403-32C>A (n.1403-32C>A) c.434-32C>A (n.434-32C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414227G>A | CA2374778363 | KCNQ2 | c.1472-34C>T (n.1472-34C>T) c.1526-34C>T (n.1526-34C>T) c.923-34C>T (n.923-34C>T) c.1436-37C>T (n.1436-37C>T) c.1094-34C>T (n.1094-34C>T) c.1442-34C>T (n.1442-34C>T) c.1406-34C>T (n.1406-34C>T) c.586-37C>T c.134-34C>T (n.134-34C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.1496-34C>T (n.1496-34C>T) c.1400-34C>T (n.1400-34C>T) c.1007-34C>T (n.1007-34C>T) c.1472-37C>T (n.1472-37C>T) c.1403-34C>T (n.1403-34C>T) c.434-34C>T (n.434-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414227G= | CA2374778362 | KCNQ2 | c.1472-34C= (n.1472-34C=) c.1526-34C= (n.1526-34C=) c.923-34C= (n.923-34C=) c.1436-37C= (n.1436-37C=) c.1094-34C= (n.1094-34C=) c.1442-34C= (n.1442-34C=) c.1406-34C= (n.1406-34C=) c.586-37C= c.134-34C= (n.134-34C=) c.1526-37C= (n.1526-37C=) c.1496-34C= (n.1496-34C=) c.1400-34C= (n.1400-34C=) c.1007-34C= (n.1007-34C=) c.1472-37C= (n.1472-37C=) c.1403-34C= (n.1403-34C=) c.434-34C= (n.434-34C=) | |
20 | g.63414227G>T | CA2653799865 | KCNQ2 | c.1472-34C>A (n.1472-34C>A) c.1526-34C>A (n.1526-34C>A) c.923-34C>A (n.923-34C>A) c.1436-37C>A (n.1436-37C>A) c.1094-34C>A (n.1094-34C>A) c.1442-34C>A (n.1442-34C>A) c.1406-34C>A (n.1406-34C>A) c.586-37C>A c.134-34C>A (n.134-34C>A) c.1526-37C>A (n.1526-37C>A) c.1496-34C>A (n.1496-34C>A) c.1400-34C>A (n.1400-34C>A) c.1007-34C>A (n.1007-34C>A) c.1472-37C>A (n.1472-37C>A) c.1403-34C>A (n.1403-34C>A) c.434-34C>A (n.434-34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414231dup | CA2816991378 | KCNQ2 | c.1472-34dup (n.1472-34dup) c.1526-34dup (n.1526-34dup) c.923-34dup (n.923-34dup) c.1436-37dup (n.1436-37dup) c.1094-34dup (n.1094-34dup) c.1442-34dup (n.1442-34dup) c.1406-34dup (n.1406-34dup) c.586-37dup c.134-34dup (n.134-34dup) c.1526-37dup (n.1526-37dup) c.1496-34dup (n.1496-34dup) c.1400-34dup (n.1400-34dup) c.1007-34dup (n.1007-34dup) c.1472-37dup (n.1472-37dup) c.1403-34dup (n.1403-34dup) c.434-34dup (n.434-34dup) | |
20 | g.63414231del | CA2577453495 | KCNQ2 | c.1472-34del (n.1472-34del) c.1526-34del (n.1526-34del) c.923-34del (n.923-34del) c.1436-37del (n.1436-37del) c.1094-34del (n.1094-34del) c.1442-34del (n.1442-34del) c.1406-34del (n.1406-34del) c.586-37del c.134-34del (n.134-34del) c.1526-37del (n.1526-37del) c.1496-34del (n.1496-34del) c.1400-34del (n.1400-34del) c.1007-34del (n.1007-34del) c.1472-37del (n.1472-37del) c.1403-34del (n.1403-34del) c.434-34del (n.434-34del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414228G>A | CA2653799867 | KCNQ2 | c.1472-35C>T (n.1472-35C>T) c.1526-35C>T (n.1526-35C>T) c.923-35C>T (n.923-35C>T) c.1436-38C>T (n.1436-38C>T) c.1094-35C>T (n.1094-35C>T) c.1442-35C>T (n.1442-35C>T) c.1406-35C>T (n.1406-35C>T) c.586-38C>T c.134-35C>T (n.134-35C>T) c.1526-38C>T (n.1526-38C>T) c.1496-35C>T (n.1496-35C>T) c.1400-35C>T (n.1400-35C>T) c.1007-35C>T (n.1007-35C>T) c.1472-38C>T (n.1472-38C>T) c.1403-35C>T (n.1403-35C>T) c.434-35C>T (n.434-35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414229G>A | CA746474500 | KCNQ2 | c.1472-36C>T (n.1472-36C>T) c.1526-36C>T (n.1526-36C>T) c.923-36C>T (n.923-36C>T) c.1436-39C>T (n.1436-39C>T) c.1094-36C>T (n.1094-36C>T) c.1442-36C>T (n.1442-36C>T) c.1406-36C>T (n.1406-36C>T) c.586-39C>T c.134-36C>T (n.134-36C>T) c.1526-39C>T (n.1526-39C>T) c.1496-36C>T (n.1496-36C>T) c.1400-36C>T (n.1400-36C>T) c.1007-36C>T (n.1007-36C>T) c.1472-39C>T (n.1472-39C>T) c.1403-36C>T (n.1403-36C>T) c.434-36C>T (n.434-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414229G= | CA2374778364 | KCNQ2 | c.1472-36C= (n.1472-36C=) c.1526-36C= (n.1526-36C=) c.923-36C= (n.923-36C=) c.1436-39C= (n.1436-39C=) c.1094-36C= (n.1094-36C=) c.1442-36C= (n.1442-36C=) c.1406-36C= (n.1406-36C=) c.586-39C= c.134-36C= (n.134-36C=) c.1526-39C= (n.1526-39C=) c.1496-36C= (n.1496-36C=) c.1400-36C= (n.1400-36C=) c.1007-36C= (n.1007-36C=) c.1472-39C= (n.1472-39C=) c.1403-36C= (n.1403-36C=) c.434-36C= (n.434-36C=) | |
20 | g.63414229G>T | CA1019277591 | KCNQ2 | c.1472-36C>A (n.1472-36C>A) c.1526-36C>A (n.1526-36C>A) c.923-36C>A (n.923-36C>A) c.1436-39C>A (n.1436-39C>A) c.1094-36C>A (n.1094-36C>A) c.1442-36C>A (n.1442-36C>A) c.1406-36C>A (n.1406-36C>A) c.586-39C>A c.134-36C>A (n.134-36C>A) c.1526-39C>A (n.1526-39C>A) c.1496-36C>A (n.1496-36C>A) c.1400-36C>A (n.1400-36C>A) c.1007-36C>A (n.1007-36C>A) c.1472-39C>A (n.1472-39C>A) c.1403-36C>A (n.1403-36C>A) c.434-36C>A (n.434-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414230G>A | CA2653799870 | KCNQ2 | c.1472-37C>T (n.1472-37C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.923-37C>T (n.923-37C>T) c.1436-40C>T (n.1436-40C>T) c.1094-37C>T (n.1094-37C>T) c.1442-37C>T (n.1442-37C>T) c.1406-37C>T (n.1406-37C>T) c.586-40C>T c.134-37C>T (n.134-37C>T) c.1526-40C>T (n.1526-40C>T) c.1496-37C>T (n.1496-37C>T) c.1400-37C>T (n.1400-37C>T) c.1007-37C>T (n.1007-37C>T) c.1472-40C>T (n.1472-40C>T) c.1403-37C>T (n.1403-37C>T) c.434-37C>T (n.434-37C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414231G>A | CA2653799871 | KCNQ2 | c.1472-38C>T (n.1472-38C>T) c.1526-38C>T (n.1526-38C>T) c.923-38C>T (n.923-38C>T) c.1436-41C>T (n.1436-41C>T) c.1094-38C>T (n.1094-38C>T) c.1442-38C>T (n.1442-38C>T) c.1406-38C>T (n.1406-38C>T) c.586-41C>T c.134-38C>T (n.134-38C>T) c.1526-41C>T (n.1526-41C>T) c.1496-38C>T (n.1496-38C>T) c.1400-38C>T (n.1400-38C>T) c.1007-38C>T (n.1007-38C>T) c.1472-41C>T (n.1472-41C>T) c.1403-38C>T (n.1403-38C>T) c.434-38C>T (n.434-38C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414231G>T | CA2653799872 | KCNQ2 | c.1472-38C>A (n.1472-38C>A) c.1526-38C>A (n.1526-38C>A) c.923-38C>A (n.923-38C>A) c.1436-41C>A (n.1436-41C>A) c.1094-38C>A (n.1094-38C>A) c.1442-38C>A (n.1442-38C>A) c.1406-38C>A (n.1406-38C>A) c.586-41C>A c.134-38C>A (n.134-38C>A) c.1526-41C>A (n.1526-41C>A) c.1496-38C>A (n.1496-38C>A) c.1400-38C>A (n.1400-38C>A) c.1007-38C>A (n.1007-38C>A) c.1472-41C>A (n.1472-41C>A) c.1403-38C>A (n.1403-38C>A) c.434-38C>A (n.434-38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414232C>A | CA2816991382 | KCNQ2 | c.1472-39G>T (n.1472-39G>T) c.1526-39G>T (n.1526-39G>T) c.923-39G>T (n.923-39G>T) c.1436-42G>T (n.1436-42G>T) c.1094-39G>T (n.1094-39G>T) c.1442-39G>T (n.1442-39G>T) c.1406-39G>T (n.1406-39G>T) c.586-42G>T c.134-39G>T (n.134-39G>T) c.1526-42G>T (n.1526-42G>T) c.1496-39G>T (n.1496-39G>T) c.1400-39G>T (n.1400-39G>T) c.1007-39G>T (n.1007-39G>T) c.1472-42G>T (n.1472-42G>T) c.1403-39G>T (n.1403-39G>T) c.434-39G>T (n.434-39G>T) | |
20 | g.63414232C= | CA2374778365 | KCNQ2 | c.1472-39G= (n.1472-39G=) c.1526-39G= (n.1526-39G=) c.923-39G= (n.923-39G=) c.1436-42G= (n.1436-42G=) c.1094-39G= (n.1094-39G=) c.1442-39G= (n.1442-39G=) c.1406-39G= (n.1406-39G=) c.586-42G= c.134-39G= (n.134-39G=) c.1526-42G= (n.1526-42G=) c.1496-39G= (n.1496-39G=) c.1400-39G= (n.1400-39G=) c.1007-39G= (n.1007-39G=) c.1472-42G= (n.1472-42G=) c.1403-39G= (n.1403-39G=) c.434-39G= (n.434-39G=) | |
20 | g.63414232C>G | CA1019277595 | KCNQ2 | c.1472-39G>C (n.1472-39G>C) c.1526-39G>C (n.1526-39G>C) c.923-39G>C (n.923-39G>C) c.1436-42G>C (n.1436-42G>C) c.1094-39G>C (n.1094-39G>C) c.1442-39G>C (n.1442-39G>C) c.1406-39G>C (n.1406-39G>C) c.586-42G>C c.134-39G>C (n.134-39G>C) c.1526-42G>C (n.1526-42G>C) c.1496-39G>C (n.1496-39G>C) c.1400-39G>C (n.1400-39G>C) c.1007-39G>C (n.1007-39G>C) c.1472-42G>C (n.1472-42G>C) c.1403-39G>C (n.1403-39G>C) c.434-39G>C (n.434-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414232C>T | CA636341730 | KCNQ2 | c.1472-39G>A (n.1472-39G>A) c.1526-39G>A (n.1526-39G>A) c.923-39G>A (n.923-39G>A) c.1436-42G>A (n.1436-42G>A) c.1094-39G>A (n.1094-39G>A) c.1442-39G>A (n.1442-39G>A) c.1406-39G>A (n.1406-39G>A) c.586-42G>A c.134-39G>A (n.134-39G>A) c.1526-42G>A (n.1526-42G>A) c.1496-39G>A (n.1496-39G>A) c.1400-39G>A (n.1400-39G>A) c.1007-39G>A (n.1007-39G>A) c.1472-42G>A (n.1472-42G>A) c.1403-39G>A (n.1403-39G>A) c.434-39G>A (n.434-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414233C>A | CA636341733 | KCNQ2 | c.1472-40G>T (n.1472-40G>T) c.1526-40G>T (n.1526-40G>T) c.923-40G>T (n.923-40G>T) c.1436-43G>T (n.1436-43G>T) c.1094-40G>T (n.1094-40G>T) c.1442-40G>T (n.1442-40G>T) c.1406-40G>T (n.1406-40G>T) c.586-43G>T c.134-40G>T (n.134-40G>T) c.1526-43G>T (n.1526-43G>T) c.1496-40G>T (n.1496-40G>T) c.1400-40G>T (n.1400-40G>T) c.1007-40G>T (n.1007-40G>T) c.1472-43G>T (n.1472-43G>T) c.1403-40G>T (n.1403-40G>T) c.434-40G>T (n.434-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414233C= | CA2374778366 | KCNQ2 | c.1472-40G= (n.1472-40G=) c.1526-40G= (n.1526-40G=) c.923-40G= (n.923-40G=) c.1436-43G= (n.1436-43G=) c.1094-40G= (n.1094-40G=) c.1442-40G= (n.1442-40G=) c.1406-40G= (n.1406-40G=) c.586-43G= c.134-40G= (n.134-40G=) c.1526-43G= (n.1526-43G=) c.1496-40G= (n.1496-40G=) c.1400-40G= (n.1400-40G=) c.1007-40G= (n.1007-40G=) c.1472-43G= (n.1472-43G=) c.1403-40G= (n.1403-40G=) c.434-40G= (n.434-40G=) | |
20 | g.63414233C>T | CA9958428 | KCNQ2 | c.1472-40G>A (n.1472-40G>A) c.1526-40G>A (n.1526-40G>A) c.923-40G>A (n.923-40G>A) c.1436-43G>A (n.1436-43G>A) c.1094-40G>A (n.1094-40G>A) c.1442-40G>A (n.1442-40G>A) c.1406-40G>A (n.1406-40G>A) c.586-43G>A c.134-40G>A (n.134-40G>A) c.1526-43G>A (n.1526-43G>A) c.1496-40G>A (n.1496-40G>A) c.1400-40G>A (n.1400-40G>A) c.1007-40G>A (n.1007-40G>A) c.1472-43G>A (n.1472-43G>A) c.1403-40G>A (n.1403-40G>A) c.434-40G>A (n.434-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414234G>A | CA9958429 | KCNQ2 | c.1472-41C>T (n.1472-41C>T) c.1526-41C>T (n.1526-41C>T) c.923-41C>T (n.923-41C>T) c.1436-44C>T (n.1436-44C>T) c.1094-41C>T (n.1094-41C>T) c.1442-41C>T (n.1442-41C>T) c.1406-41C>T (n.1406-41C>T) c.586-44C>T c.134-41C>T (n.134-41C>T) c.1526-44C>T (n.1526-44C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) c.1400-41C>T (n.1400-41C>T) c.1007-41C>T (n.1007-41C>T) c.1472-44C>T (n.1472-44C>T) c.1403-41C>T (n.1403-41C>T) c.434-41C>T (n.434-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414234G>C | CA636341734 | KCNQ2 | c.1472-41C>G (n.1472-41C>G) c.1526-41C>G (n.1526-41C>G) c.923-41C>G (n.923-41C>G) c.1436-44C>G (n.1436-44C>G) c.1094-41C>G (n.1094-41C>G) c.1442-41C>G (n.1442-41C>G) c.1406-41C>G (n.1406-41C>G) c.586-44C>G c.134-41C>G (n.134-41C>G) c.1526-44C>G (n.1526-44C>G) c.1496-41C>G (n.1496-41C>G) c.1400-41C>G (n.1400-41C>G) c.1007-41C>G (n.1007-41C>G) c.1472-44C>G (n.1472-44C>G) c.1403-41C>G (n.1403-41C>G) c.434-41C>G (n.434-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414234G= | CA2374778367 | KCNQ2 | c.1472-41C= (n.1472-41C=) c.1526-41C= (n.1526-41C=) c.923-41C= (n.923-41C=) c.1436-44C= (n.1436-44C=) c.1094-41C= (n.1094-41C=) c.1442-41C= (n.1442-41C=) c.1406-41C= (n.1406-41C=) c.586-44C= c.134-41C= (n.134-41C=) c.1526-44C= (n.1526-44C=) c.1496-41C= (n.1496-41C=) c.1400-41C= (n.1400-41C=) c.1007-41C= (n.1007-41C=) c.1472-44C= (n.1472-44C=) c.1403-41C= (n.1403-41C=) c.434-41C= (n.434-41C=) | |
20 | g.63414234G>T | CA2374778368 | KCNQ2 | c.1472-41C>A (n.1472-41C>A) c.1526-41C>A (n.1526-41C>A) c.923-41C>A (n.923-41C>A) c.1436-44C>A (n.1436-44C>A) c.1094-41C>A (n.1094-41C>A) c.1442-41C>A (n.1442-41C>A) c.1406-41C>A (n.1406-41C>A) c.586-44C>A c.134-41C>A (n.134-41C>A) c.1526-44C>A (n.1526-44C>A) c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) c.1400-41C>A (n.1400-41C>A) c.1007-41C>A (n.1007-41C>A) c.1472-44C>A (n.1472-44C>A) c.1403-41C>A (n.1403-41C>A) c.434-41C>A (n.434-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414235G>A | CA9958430 | KCNQ2 | c.1472-42C>T (n.1472-42C>T) c.1526-42C>T (n.1526-42C>T) c.923-42C>T (n.923-42C>T) c.1436-45C>T (n.1436-45C>T) c.1094-42C>T (n.1094-42C>T) c.1442-42C>T (n.1442-42C>T) c.1406-42C>T (n.1406-42C>T) c.586-45C>T c.134-42C>T (n.134-42C>T) c.1526-45C>T (n.1526-45C>T) c.1496-42C>T (n.1496-42C>T) c.1400-42C>T (n.1400-42C>T) c.1007-42C>T (n.1007-42C>T) c.1472-45C>T (n.1472-45C>T) c.1403-42C>T (n.1403-42C>T) c.434-42C>T (n.434-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414235G= | CA2374778369 | KCNQ2 | c.1472-42C= (n.1472-42C=) c.1526-42C= (n.1526-42C=) c.923-42C= (n.923-42C=) c.1436-45C= (n.1436-45C=) c.1094-42C= (n.1094-42C=) c.1442-42C= (n.1442-42C=) c.1406-42C= (n.1406-42C=) c.586-45C= c.134-42C= (n.134-42C=) c.1526-45C= (n.1526-45C=) c.1496-42C= (n.1496-42C=) c.1400-42C= (n.1400-42C=) c.1007-42C= (n.1007-42C=) c.1472-45C= (n.1472-45C=) c.1403-42C= (n.1403-42C=) c.434-42C= (n.434-42C=) | |
20 | g.63414236G>A | CA636341736 | KCNQ2 | c.1472-43C>T (n.1472-43C>T) c.1526-43C>T (n.1526-43C>T) c.923-43C>T (n.923-43C>T) c.1436-46C>T (n.1436-46C>T) c.1094-43C>T (n.1094-43C>T) c.1442-43C>T (n.1442-43C>T) c.1406-43C>T (n.1406-43C>T) c.586-46C>T c.134-43C>T (n.134-43C>T) c.1526-46C>T (n.1526-46C>T) c.1496-43C>T (n.1496-43C>T) c.1400-43C>T (n.1400-43C>T) c.1007-43C>T (n.1007-43C>T) c.1472-46C>T (n.1472-46C>T) c.1403-43C>T (n.1403-43C>T) c.434-43C>T (n.434-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414236G>C | CA317430004 | KCNQ2 | c.1472-43C>G (n.1472-43C>G) c.1526-43C>G (n.1526-43C>G) c.923-43C>G (n.923-43C>G) c.1436-46C>G (n.1436-46C>G) c.1094-43C>G (n.1094-43C>G) c.1442-43C>G (n.1442-43C>G) c.1406-43C>G (n.1406-43C>G) c.586-46C>G c.134-43C>G (n.134-43C>G) c.1526-46C>G (n.1526-46C>G) c.1496-43C>G (n.1496-43C>G) c.1400-43C>G (n.1400-43C>G) c.1007-43C>G (n.1007-43C>G) c.1472-46C>G (n.1472-46C>G) c.1403-43C>G (n.1403-43C>G) c.434-43C>G (n.434-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414236G= | CA2374778370 | KCNQ2 | c.1472-43C= (n.1472-43C=) c.1526-43C= (n.1526-43C=) c.923-43C= (n.923-43C=) c.1436-46C= (n.1436-46C=) c.1094-43C= (n.1094-43C=) c.1442-43C= (n.1442-43C=) c.1406-43C= (n.1406-43C=) c.586-46C= c.134-43C= (n.134-43C=) c.1526-46C= (n.1526-46C=) c.1496-43C= (n.1496-43C=) c.1400-43C= (n.1400-43C=) c.1007-43C= (n.1007-43C=) c.1472-46C= (n.1472-46C=) c.1403-43C= (n.1403-43C=) c.434-43C= (n.434-43C=) | |
20 | g.63414237A= | CA2374778371 | KCNQ2 | c.1472-44T= (n.1472-44T=) c.1526-44T= (n.1526-44T=) c.923-44T= (n.923-44T=) c.1436-47T= (n.1436-47T=) c.1094-44T= (n.1094-44T=) c.1442-44T= (n.1442-44T=) c.1406-44T= (n.1406-44T=) c.586-47T= c.134-44T= (n.134-44T=) c.1526-47T= (n.1526-47T=) c.1496-44T= (n.1496-44T=) c.1400-44T= (n.1400-44T=) c.1007-44T= (n.1007-44T=) c.1472-47T= (n.1472-47T=) c.1403-44T= (n.1403-44T=) c.434-44T= (n.434-44T=) | |
20 | g.63414237A>T | CA1019277601 | KCNQ2 | c.1472-44T>A (n.1472-44T>A) c.1526-44T>A (n.1526-44T>A) c.923-44T>A (n.923-44T>A) c.1436-47T>A (n.1436-47T>A) c.1094-44T>A (n.1094-44T>A) c.1442-44T>A (n.1442-44T>A) c.1406-44T>A (n.1406-44T>A) c.586-47T>A c.134-44T>A (n.134-44T>A) c.1526-47T>A (n.1526-47T>A) c.1496-44T>A (n.1496-44T>A) c.1400-44T>A (n.1400-44T>A) c.1007-44T>A (n.1007-44T>A) c.1472-47T>A (n.1472-47T>A) c.1403-44T>A (n.1403-44T>A) c.434-44T>A (n.434-44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414238G>A | CA2577453505 | KCNQ2 | c.1472-45C>T (n.1472-45C>T) c.1526-45C>T (n.1526-45C>T) c.923-45C>T (n.923-45C>T) c.1436-48C>T (n.1436-48C>T) c.1094-45C>T (n.1094-45C>T) c.1442-45C>T (n.1442-45C>T) c.1406-45C>T (n.1406-45C>T) c.586-48C>T c.134-45C>T (n.134-45C>T) c.1526-48C>T (n.1526-48C>T) c.1496-45C>T (n.1496-45C>T) c.1400-45C>T (n.1400-45C>T) c.1007-45C>T (n.1007-45C>T) c.1472-48C>T (n.1472-48C>T) c.1403-45C>T (n.1403-45C>T) c.434-45C>T (n.434-45C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414238G>T | CA2653799885 | KCNQ2 | c.1472-45C>A (n.1472-45C>A) c.1526-45C>A (n.1526-45C>A) c.923-45C>A (n.923-45C>A) c.1436-48C>A (n.1436-48C>A) c.1094-45C>A (n.1094-45C>A) c.1442-45C>A (n.1442-45C>A) c.1406-45C>A (n.1406-45C>A) c.586-48C>A c.134-45C>A (n.134-45C>A) c.1526-48C>A (n.1526-48C>A) c.1496-45C>A (n.1496-45C>A) c.1400-45C>A (n.1400-45C>A) c.1007-45C>A (n.1007-45C>A) c.1472-48C>A (n.1472-48C>A) c.1403-45C>A (n.1403-45C>A) c.434-45C>A (n.434-45C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414239A>C | CA2577453506 | KCNQ2 | c.1472-46T>G (n.1472-46T>G) c.1526-46T>G (n.1526-46T>G) c.923-46T>G (n.923-46T>G) c.1436-49T>G (n.1436-49T>G) c.1094-46T>G (n.1094-46T>G) c.1442-46T>G (n.1442-46T>G) c.1406-46T>G (n.1406-46T>G) c.586-49T>G c.134-46T>G (n.134-46T>G) c.1526-49T>G (n.1526-49T>G) c.1496-46T>G (n.1496-46T>G) c.1400-46T>G (n.1400-46T>G) c.1007-46T>G (n.1007-46T>G) c.1472-49T>G (n.1472-49T>G) c.1403-46T>G (n.1403-46T>G) c.434-46T>G (n.434-46T>G) | |
20 | g.63414240C>T | CA2653799886 | KCNQ2 | c.1472-47G>A (n.1472-47G>A) c.1526-47G>A (n.1526-47G>A) c.923-47G>A (n.923-47G>A) c.1436-50G>A (n.1436-50G>A) c.1094-47G>A (n.1094-47G>A) c.1442-47G>A (n.1442-47G>A) c.1406-47G>A (n.1406-47G>A) c.586-50G>A c.134-47G>A (n.134-47G>A) c.1526-50G>A (n.1526-50G>A) c.1496-47G>A (n.1496-47G>A) c.1400-47G>A (n.1400-47G>A) c.1007-47G>A (n.1007-47G>A) c.1472-50G>A (n.1472-50G>A) c.1403-47G>A (n.1403-47G>A) c.434-47G>A (n.434-47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414241C>A | CA2842833111 | KCNQ2 | c.1472-48G>T (n.1472-48G>T) c.1526-48G>T (n.1526-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.1436-51G>T (n.1436-51G>T) c.1094-48G>T (n.1094-48G>T) c.1442-48G>T (n.1442-48G>T) c.1406-48G>T (n.1406-48G>T) c.586-51G>T c.134-48G>T (n.134-48G>T) c.1526-51G>T (n.1526-51G>T) c.1496-48G>T (n.1496-48G>T) c.1400-48G>T (n.1400-48G>T) c.1007-48G>T (n.1007-48G>T) c.1472-51G>T (n.1472-51G>T) c.1403-48G>T (n.1403-48G>T) c.434-48G>T (n.434-48G>T) | |
20 | g.63414242T>C | CA2577453507 | KCNQ2 | c.1472-49A>G (n.1472-49A>G) c.1526-49A>G (n.1526-49A>G) c.923-49A>G (n.923-49A>G) c.1436-52A>G (n.1436-52A>G) c.1094-49A>G (n.1094-49A>G) c.1442-49A>G (n.1442-49A>G) c.1406-49A>G (n.1406-49A>G) c.586-52A>G c.134-49A>G (n.134-49A>G) c.1526-52A>G (n.1526-52A>G) c.1496-49A>G (n.1496-49A>G) c.1400-49A>G (n.1400-49A>G) c.1007-49A>G (n.1007-49A>G) c.1472-52A>G (n.1472-52A>G) c.1403-49A>G (n.1403-49A>G) c.434-49A>G (n.434-49A>G) | |
20 | g.63414243A>G | CA2653799888 | KCNQ2 | c.1472-50T>C (n.1472-50T>C) c.1526-50T>C (n.1526-50T>C) c.923-50T>C (n.923-50T>C) c.1436-53T>C (n.1436-53T>C) c.1094-50T>C (n.1094-50T>C) c.1442-50T>C (n.1442-50T>C) c.1406-50T>C (n.1406-50T>C) c.586-53T>C c.134-50T>C (n.134-50T>C) c.1526-53T>C (n.1526-53T>C) c.1496-50T>C (n.1496-50T>C) c.1400-50T>C (n.1400-50T>C) c.1007-50T>C (n.1007-50T>C) c.1472-53T>C (n.1472-53T>C) c.1403-50T>C (n.1403-50T>C) c.434-50T>C (n.434-50T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414244T>G | CA2653799891 | KCNQ2 | c.1472-51A>C (n.1472-51A>C) c.1526-51A>C (n.1526-51A>C) c.923-51A>C (n.923-51A>C) c.1436-54A>C (n.1436-54A>C) c.1094-51A>C (n.1094-51A>C) c.1442-51A>C (n.1442-51A>C) c.1406-51A>C (n.1406-51A>C) c.586-54A>C c.134-51A>C (n.134-51A>C) c.1526-54A>C (n.1526-54A>C) c.1496-51A>C (n.1496-51A>C) c.1400-51A>C (n.1400-51A>C) c.1007-51A>C (n.1007-51A>C) c.1472-54A>C (n.1472-54A>C) c.1403-51A>C (n.1403-51A>C) c.434-51A>C (n.434-51A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414245T>C | CA636341738 | KCNQ2 | c.1472-52A>G (n.1472-52A>G) c.1526-52A>G (n.1526-52A>G) c.923-52A>G (n.923-52A>G) c.1436-55A>G (n.1436-55A>G) c.1094-52A>G (n.1094-52A>G) c.1442-52A>G (n.1442-52A>G) c.1406-52A>G (n.1406-52A>G) c.586-55A>G c.134-52A>G (n.134-52A>G) c.1526-55A>G (n.1526-55A>G) c.1496-52A>G (n.1496-52A>G) c.1400-52A>G (n.1400-52A>G) c.1007-52A>G (n.1007-52A>G) c.1472-55A>G (n.1472-55A>G) c.1403-52A>G (n.1403-52A>G) c.434-52A>G (n.434-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414245T= | CA2374778372 | KCNQ2 | c.1472-52A= (n.1472-52A=) c.1526-52A= (n.1526-52A=) c.923-52A= (n.923-52A=) c.1436-55A= (n.1436-55A=) c.1094-52A= (n.1094-52A=) c.1442-52A= (n.1442-52A=) c.1406-52A= (n.1406-52A=) c.586-55A= c.134-52A= (n.134-52A=) c.1526-55A= (n.1526-55A=) c.1496-52A= (n.1496-52A=) c.1400-52A= (n.1400-52A=) c.1007-52A= (n.1007-52A=) c.1472-55A= (n.1472-55A=) c.1403-52A= (n.1403-52A=) c.434-52A= (n.434-52A=) | |
20 | g.63414246C= | CA2374778373 | KCNQ2 | c.1472-53G= (n.1472-53G=) c.1526-53G= (n.1526-53G=) c.923-53G= (n.923-53G=) c.1436-56G= (n.1436-56G=) c.1094-53G= (n.1094-53G=) c.1442-53G= (n.1442-53G=) c.1406-53G= (n.1406-53G=) c.586-56G= c.134-53G= (n.134-53G=) c.1526-56G= (n.1526-56G=) c.1496-53G= (n.1496-53G=) c.1400-53G= (n.1400-53G=) c.1007-53G= (n.1007-53G=) c.1472-56G= (n.1472-56G=) c.1403-53G= (n.1403-53G=) c.434-53G= (n.434-53G=) | |
20 | g.63414246C>T | CA746474509 | KCNQ2 | c.1472-53G>A (n.1472-53G>A) c.1526-53G>A (n.1526-53G>A) c.923-53G>A (n.923-53G>A) c.1436-56G>A (n.1436-56G>A) c.1094-53G>A (n.1094-53G>A) c.1442-53G>A (n.1442-53G>A) c.1406-53G>A (n.1406-53G>A) c.586-56G>A c.134-53G>A (n.134-53G>A) c.1526-56G>A (n.1526-56G>A) c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) c.1400-53G>A (n.1400-53G>A) c.1007-53G>A (n.1007-53G>A) c.1472-56G>A (n.1472-56G>A) c.1403-53G>A (n.1403-53G>A) c.434-53G>A (n.434-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414246_63414251dup | CA636341739 | KCNQ2 | c.1472-58_1472-53dup (n.1472-58_1472-53dup) c.1526-58_1526-53dup (n.1526-58_1526-53dup) c.923-58_923-53dup (n.923-58_923-53dup) c.1436-61_1436-56dup (n.1436-61_1436-56dup) c.1094-58_1094-53dup (n.1094-58_1094-53dup) c.1442-58_1442-53dup (n.1442-58_1442-53dup) c.1406-58_1406-53dup (n.1406-58_1406-53dup) c.586-61_586-56dup c.134-58_134-53dup (n.134-58_134-53dup) c.1526-61_1526-56dup (n.1526-61_1526-56dup) c.1496-58_1496-53dup (n.1496-58_1496-53dup) c.1400-58_1400-53dup (n.1400-58_1400-53dup) c.1007-58_1007-53dup (n.1007-58_1007-53dup) c.1472-61_1472-56dup (n.1472-61_1472-56dup) c.1403-58_1403-53dup (n.1403-58_1403-53dup) c.434-58_434-53dup (n.434-58_434-53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414247C>G | CA2653799897 | KCNQ2 | c.1472-54G>C (n.1472-54G>C) c.1526-54G>C (n.1526-54G>C) c.923-54G>C (n.923-54G>C) c.1436-57G>C (n.1436-57G>C) c.1094-54G>C (n.1094-54G>C) c.1442-54G>C (n.1442-54G>C) c.1406-54G>C (n.1406-54G>C) c.586-57G>C c.134-54G>C (n.134-54G>C) c.1526-57G>C (n.1526-57G>C) c.1496-54G>C (n.1496-54G>C) c.1400-54G>C (n.1400-54G>C) c.1007-54G>C (n.1007-54G>C) c.1472-57G>C (n.1472-57G>C) c.1403-54G>C (n.1403-54G>C) c.434-54G>C (n.434-54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414247C>T | CA2577453510 | KCNQ2 | c.1472-54G>A (n.1472-54G>A) c.1526-54G>A (n.1526-54G>A) c.923-54G>A (n.923-54G>A) c.1436-57G>A (n.1436-57G>A) c.1094-54G>A (n.1094-54G>A) c.1442-54G>A (n.1442-54G>A) c.1406-54G>A (n.1406-54G>A) c.586-57G>A c.134-54G>A (n.134-54G>A) c.1526-57G>A (n.1526-57G>A) c.1496-54G>A (n.1496-54G>A) c.1400-54G>A (n.1400-54G>A) c.1007-54G>A (n.1007-54G>A) c.1472-57G>A (n.1472-57G>A) c.1403-54G>A (n.1403-54G>A) c.434-54G>A (n.434-54G>A) | |
20 | g.63414248C>A | CA2577453513 | KCNQ2 | c.1472-55G>T (n.1472-55G>T) c.1526-55G>T (n.1526-55G>T) c.923-55G>T (n.923-55G>T) c.1436-58G>T (n.1436-58G>T) c.1094-55G>T (n.1094-55G>T) c.1442-55G>T (n.1442-55G>T) c.1406-55G>T (n.1406-55G>T) c.586-58G>T c.134-55G>T (n.134-55G>T) c.1526-58G>T (n.1526-58G>T) c.1496-55G>T (n.1496-55G>T) c.1400-55G>T (n.1400-55G>T) c.1007-55G>T (n.1007-55G>T) c.1472-58G>T (n.1472-58G>T) c.1403-55G>T (n.1403-55G>T) c.434-55G>T (n.434-55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414248C= | CA2374778374 | KCNQ2 | c.1472-55G= (n.1472-55G=) c.1526-55G= (n.1526-55G=) c.923-55G= (n.923-55G=) c.1436-58G= (n.1436-58G=) c.1094-55G= (n.1094-55G=) c.1442-55G= (n.1442-55G=) c.1406-55G= (n.1406-55G=) c.586-58G= c.134-55G= (n.134-55G=) c.1526-58G= (n.1526-58G=) c.1496-55G= (n.1496-55G=) c.1400-55G= (n.1400-55G=) c.1007-55G= (n.1007-55G=) c.1472-58G= (n.1472-58G=) c.1403-55G= (n.1403-55G=) c.434-55G= (n.434-55G=) | |
20 | g.63414248C>G | CA746474510 | KCNQ2 | c.1472-55G>C (n.1472-55G>C) c.1526-55G>C (n.1526-55G>C) c.923-55G>C (n.923-55G>C) c.1436-58G>C (n.1436-58G>C) c.1094-55G>C (n.1094-55G>C) c.1442-55G>C (n.1442-55G>C) c.1406-55G>C (n.1406-55G>C) c.586-58G>C c.134-55G>C (n.134-55G>C) c.1526-58G>C (n.1526-58G>C) c.1496-55G>C (n.1496-55G>C) c.1400-55G>C (n.1400-55G>C) c.1007-55G>C (n.1007-55G>C) c.1472-58G>C (n.1472-58G>C) c.1403-55G>C (n.1403-55G>C) c.434-55G>C (n.434-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414248C>T | CA317430026 | KCNQ2 | c.1472-55G>A (n.1472-55G>A) c.1526-55G>A (n.1526-55G>A) c.923-55G>A (n.923-55G>A) c.1436-58G>A (n.1436-58G>A) c.1094-55G>A (n.1094-55G>A) c.1442-55G>A (n.1442-55G>A) c.1406-55G>A (n.1406-55G>A) c.586-58G>A c.134-55G>A (n.134-55G>A) c.1526-58G>A (n.1526-58G>A) c.1496-55G>A (n.1496-55G>A) c.1400-55G>A (n.1400-55G>A) c.1007-55G>A (n.1007-55G>A) c.1472-58G>A (n.1472-58G>A) c.1403-55G>A (n.1403-55G>A) c.434-55G>A (n.434-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414249G>A | CA2374778376 | KCNQ2 | c.1472-56C>T (n.1472-56C>T) c.1526-56C>T (n.1526-56C>T) c.923-56C>T (n.923-56C>T) c.1436-59C>T (n.1436-59C>T) c.1094-56C>T (n.1094-56C>T) c.1442-56C>T (n.1442-56C>T) c.1406-56C>T (n.1406-56C>T) c.586-59C>T c.134-56C>T (n.134-56C>T) c.1526-59C>T (n.1526-59C>T) c.1496-56C>T (n.1496-56C>T) c.1400-56C>T (n.1400-56C>T) c.1007-56C>T (n.1007-56C>T) c.1472-59C>T (n.1472-59C>T) c.1403-56C>T (n.1403-56C>T) c.434-56C>T (n.434-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414249G= | CA2374778375 | KCNQ2 | c.1472-56C= (n.1472-56C=) c.1526-56C= (n.1526-56C=) c.923-56C= (n.923-56C=) c.1436-59C= (n.1436-59C=) c.1094-56C= (n.1094-56C=) c.1442-56C= (n.1442-56C=) c.1406-56C= (n.1406-56C=) c.586-59C= c.134-56C= (n.134-56C=) c.1526-59C= (n.1526-59C=) c.1496-56C= (n.1496-56C=) c.1400-56C= (n.1400-56C=) c.1007-56C= (n.1007-56C=) c.1472-59C= (n.1472-59C=) c.1403-56C= (n.1403-56C=) c.434-56C= (n.434-56C=) | |
20 | g.63414252dup | CA2838445091 | KCNQ2 | c.1472-56dup (n.1472-56dup) c.1526-56dup (n.1526-56dup) c.923-56dup (n.923-56dup) c.1436-59dup (n.1436-59dup) c.1094-56dup (n.1094-56dup) c.1442-56dup (n.1442-56dup) c.1406-56dup (n.1406-56dup) c.586-59dup c.134-56dup (n.134-56dup) c.1526-59dup (n.1526-59dup) c.1496-56dup (n.1496-56dup) c.1400-56dup (n.1400-56dup) c.1007-56dup (n.1007-56dup) c.1472-59dup (n.1472-59dup) c.1403-56dup (n.1403-56dup) c.434-56dup (n.434-56dup) | |
20 | g.63414252del | CA2653799903 | KCNQ2 | c.1472-56del (n.1472-56del) c.1526-56del (n.1526-56del) c.923-56del (n.923-56del) c.1436-59del (n.1436-59del) c.1094-56del (n.1094-56del) c.1442-56del (n.1442-56del) c.1406-56del (n.1406-56del) c.586-59del c.134-56del (n.134-56del) c.1526-59del (n.1526-59del) c.1496-56del (n.1496-56del) c.1400-56del (n.1400-56del) c.1007-56del (n.1007-56del) c.1472-59del (n.1472-59del) c.1403-56del (n.1403-56del) c.434-56del (n.434-56del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414250G>A | CA2653799907 | KCNQ2 | c.1472-57C>T (n.1472-57C>T) c.1526-57C>T (n.1526-57C>T) c.923-57C>T (n.923-57C>T) c.1436-60C>T (n.1436-60C>T) c.1094-57C>T (n.1094-57C>T) c.1442-57C>T (n.1442-57C>T) c.1406-57C>T (n.1406-57C>T) c.586-60C>T c.134-57C>T (n.134-57C>T) c.1526-60C>T (n.1526-60C>T) c.1496-57C>T (n.1496-57C>T) c.1400-57C>T (n.1400-57C>T) c.1007-57C>T (n.1007-57C>T) c.1472-60C>T (n.1472-60C>T) c.1403-57C>T (n.1403-57C>T) c.434-57C>T (n.434-57C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414250G= | CA2374778377 | KCNQ2 | c.1472-57C= (n.1472-57C=) c.1526-57C= (n.1526-57C=) c.923-57C= (n.923-57C=) c.1436-60C= (n.1436-60C=) c.1094-57C= (n.1094-57C=) c.1442-57C= (n.1442-57C=) c.1406-57C= (n.1406-57C=) c.586-60C= c.134-57C= (n.134-57C=) c.1526-60C= (n.1526-60C=) c.1496-57C= (n.1496-57C=) c.1400-57C= (n.1400-57C=) c.1007-57C= (n.1007-57C=) c.1472-60C= (n.1472-60C=) c.1403-57C= (n.1403-57C=) c.434-57C= (n.434-57C=) | |
20 | g.63414250G>T | CA317430033 | KCNQ2 | c.1472-57C>A (n.1472-57C>A) c.1526-57C>A (n.1526-57C>A) c.923-57C>A (n.923-57C>A) c.1436-60C>A (n.1436-60C>A) c.1094-57C>A (n.1094-57C>A) c.1442-57C>A (n.1442-57C>A) c.1406-57C>A (n.1406-57C>A) c.586-60C>A c.134-57C>A (n.134-57C>A) c.1526-60C>A (n.1526-60C>A) c.1496-57C>A (n.1496-57C>A) c.1400-57C>A (n.1400-57C>A) c.1007-57C>A (n.1007-57C>A) c.1472-60C>A (n.1472-60C>A) c.1403-57C>A (n.1403-57C>A) c.434-57C>A (n.434-57C>A) | dbSNP |
20 | g.63414251G>A | CA2374778379 | KCNQ2 | c.1472-58C>T (n.1472-58C>T) c.1526-58C>T (n.1526-58C>T) c.923-58C>T (n.923-58C>T) c.1436-61C>T (n.1436-61C>T) c.1094-58C>T (n.1094-58C>T) c.1442-58C>T (n.1442-58C>T) c.1406-58C>T (n.1406-58C>T) c.586-61C>T c.134-58C>T (n.134-58C>T) c.1526-61C>T (n.1526-61C>T) c.1496-58C>T (n.1496-58C>T) c.1400-58C>T (n.1400-58C>T) c.1007-58C>T (n.1007-58C>T) c.1472-61C>T (n.1472-61C>T) c.1403-58C>T (n.1403-58C>T) c.434-58C>T (n.434-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414251G>C | CA317430034 | KCNQ2 | c.1472-58C>G (n.1472-58C>G) c.1526-58C>G (n.1526-58C>G) c.923-58C>G (n.923-58C>G) c.1436-61C>G (n.1436-61C>G) c.1094-58C>G (n.1094-58C>G) c.1442-58C>G (n.1442-58C>G) c.1406-58C>G (n.1406-58C>G) c.586-61C>G c.134-58C>G (n.134-58C>G) c.1526-61C>G (n.1526-61C>G) c.1496-58C>G (n.1496-58C>G) c.1400-58C>G (n.1400-58C>G) c.1007-58C>G (n.1007-58C>G) c.1472-61C>G (n.1472-61C>G) c.1403-58C>G (n.1403-58C>G) c.434-58C>G (n.434-58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414251G= | CA2374778378 | KCNQ2 | c.1472-58C= (n.1472-58C=) c.1526-58C= (n.1526-58C=) c.923-58C= (n.923-58C=) c.1436-61C= (n.1436-61C=) c.1094-58C= (n.1094-58C=) c.1442-58C= (n.1442-58C=) c.1406-58C= (n.1406-58C=) c.586-61C= c.134-58C= (n.134-58C=) c.1526-61C= (n.1526-61C=) c.1496-58C= (n.1496-58C=) c.1400-58C= (n.1400-58C=) c.1007-58C= (n.1007-58C=) c.1472-61C= (n.1472-61C=) c.1403-58C= (n.1403-58C=) c.434-58C= (n.434-58C=) | |
20 | g.63414252G>A | CA2653799941 | KCNQ2 | c.1472-59C>T (n.1472-59C>T) c.1526-59C>T (n.1526-59C>T) c.923-59C>T (n.923-59C>T) c.1436-62C>T (n.1436-62C>T) c.1094-59C>T (n.1094-59C>T) c.1442-59C>T (n.1442-59C>T) c.1406-59C>T (n.1406-59C>T) c.586-62C>T c.134-59C>T (n.134-59C>T) c.1526-62C>T (n.1526-62C>T) c.1496-59C>T (n.1496-59C>T) c.1400-59C>T (n.1400-59C>T) c.1007-59C>T (n.1007-59C>T) c.1472-62C>T (n.1472-62C>T) c.1403-59C>T (n.1403-59C>T) c.434-59C>T (n.434-59C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414252G>C | CA317430035 | KCNQ2 | c.1472-59C>G (n.1472-59C>G) c.1526-59C>G (n.1526-59C>G) c.923-59C>G (n.923-59C>G) c.1436-62C>G (n.1436-62C>G) c.1094-59C>G (n.1094-59C>G) c.1442-59C>G (n.1442-59C>G) c.1406-59C>G (n.1406-59C>G) c.586-62C>G c.134-59C>G (n.134-59C>G) c.1526-62C>G (n.1526-62C>G) c.1496-59C>G (n.1496-59C>G) c.1400-59C>G (n.1400-59C>G) c.1007-59C>G (n.1007-59C>G) c.1472-62C>G (n.1472-62C>G) c.1403-59C>G (n.1403-59C>G) c.434-59C>G (n.434-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414252G= | CA2374778380 | KCNQ2 | c.1472-59C= (n.1472-59C=) c.1526-59C= (n.1526-59C=) c.923-59C= (n.923-59C=) c.1436-62C= (n.1436-62C=) c.1094-59C= (n.1094-59C=) c.1442-59C= (n.1442-59C=) c.1406-59C= (n.1406-59C=) c.586-62C= c.134-59C= (n.134-59C=) c.1526-62C= (n.1526-62C=) c.1496-59C= (n.1496-59C=) c.1400-59C= (n.1400-59C=) c.1007-59C= (n.1007-59C=) c.1472-62C= (n.1472-62C=) c.1403-59C= (n.1403-59C=) c.434-59C= (n.434-59C=) | |
20 | g.63414252G>T | CA317430036 | KCNQ2 | c.1472-59C>A (n.1472-59C>A) c.1526-59C>A (n.1526-59C>A) c.923-59C>A (n.923-59C>A) c.1436-62C>A (n.1436-62C>A) c.1094-59C>A (n.1094-59C>A) c.1442-59C>A (n.1442-59C>A) c.1406-59C>A (n.1406-59C>A) c.586-62C>A c.134-59C>A (n.134-59C>A) c.1526-62C>A (n.1526-62C>A) c.1496-59C>A (n.1496-59C>A) c.1400-59C>A (n.1400-59C>A) c.1007-59C>A (n.1007-59C>A) c.1472-62C>A (n.1472-62C>A) c.1403-59C>A (n.1403-59C>A) c.434-59C>A (n.434-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414253T>C | CA2653799945 | KCNQ2 | c.1472-60A>G (n.1472-60A>G) c.1526-60A>G (n.1526-60A>G) c.923-60A>G (n.923-60A>G) c.1436-63A>G (n.1436-63A>G) c.1094-60A>G (n.1094-60A>G) c.1442-60A>G (n.1442-60A>G) c.1406-60A>G (n.1406-60A>G) c.586-63A>G c.134-60A>G (n.134-60A>G) c.1526-63A>G (n.1526-63A>G) c.1496-60A>G (n.1496-60A>G) c.1400-60A>G (n.1400-60A>G) c.1007-60A>G (n.1007-60A>G) c.1472-63A>G (n.1472-63A>G) c.1403-60A>G (n.1403-60A>G) c.434-60A>G (n.434-60A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414254C= | CA2374778381 | KCNQ2 | c.1472-61G= (n.1472-61G=) c.1526-61G= (n.1526-61G=) c.923-61G= (n.923-61G=) c.1436-64G= (n.1436-64G=) c.1094-61G= (n.1094-61G=) c.1442-61G= (n.1442-61G=) c.1406-61G= (n.1406-61G=) c.586-64G= c.134-61G= (n.134-61G=) c.1526-64G= (n.1526-64G=) c.1496-61G= (n.1496-61G=) c.1400-61G= (n.1400-61G=) c.1007-61G= (n.1007-61G=) c.1472-64G= (n.1472-64G=) c.1403-61G= (n.1403-61G=) c.434-61G= (n.434-61G=) | |
20 | g.63414254C>G | CA2653799948 | KCNQ2 | c.1472-61G>C (n.1472-61G>C) c.1526-61G>C (n.1526-61G>C) c.923-61G>C (n.923-61G>C) c.1436-64G>C (n.1436-64G>C) c.1094-61G>C (n.1094-61G>C) c.1442-61G>C (n.1442-61G>C) c.1406-61G>C (n.1406-61G>C) c.586-64G>C c.134-61G>C (n.134-61G>C) c.1526-64G>C (n.1526-64G>C) c.1496-61G>C (n.1496-61G>C) c.1400-61G>C (n.1400-61G>C) c.1007-61G>C (n.1007-61G>C) c.1472-64G>C (n.1472-64G>C) c.1403-61G>C (n.1403-61G>C) c.434-61G>C (n.434-61G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414254C>T | CA1019277607 | KCNQ2 | c.1472-61G>A (n.1472-61G>A) c.1526-61G>A (n.1526-61G>A) c.923-61G>A (n.923-61G>A) c.1436-64G>A (n.1436-64G>A) c.1094-61G>A (n.1094-61G>A) c.1442-61G>A (n.1442-61G>A) c.1406-61G>A (n.1406-61G>A) c.586-64G>A c.134-61G>A (n.134-61G>A) c.1526-64G>A (n.1526-64G>A) c.1496-61G>A (n.1496-61G>A) c.1400-61G>A (n.1400-61G>A) c.1007-61G>A (n.1007-61G>A) c.1472-64G>A (n.1472-64G>A) c.1403-61G>A (n.1403-61G>A) c.434-61G>A (n.434-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414255dup | CA2838442077 | KCNQ2 | c.1472-61dup (n.1472-61dup) c.1526-61dup (n.1526-61dup) c.923-61dup (n.923-61dup) c.1436-64dup (n.1436-64dup) c.1094-61dup (n.1094-61dup) c.1442-61dup (n.1442-61dup) c.1406-61dup (n.1406-61dup) c.586-64dup c.134-61dup (n.134-61dup) c.1526-64dup (n.1526-64dup) c.1496-61dup (n.1496-61dup) c.1400-61dup (n.1400-61dup) c.1007-61dup (n.1007-61dup) c.1472-64dup (n.1472-64dup) c.1403-61dup (n.1403-61dup) c.434-61dup (n.434-61dup) | |
20 | g.63414255C= | CA2374778382 | KCNQ2 | c.1472-62G= (n.1472-62G=) c.1526-62G= (n.1526-62G=) c.923-62G= (n.923-62G=) c.1436-65G= (n.1436-65G=) c.1094-62G= (n.1094-62G=) c.1442-62G= (n.1442-62G=) c.1406-62G= (n.1406-62G=) c.586-65G= c.134-62G= (n.134-62G=) c.1526-65G= (n.1526-65G=) c.1496-62G= (n.1496-62G=) c.1400-62G= (n.1400-62G=) c.1007-62G= (n.1007-62G=) c.1472-65G= (n.1472-65G=) c.1403-62G= (n.1403-62G=) c.434-62G= (n.434-62G=) | |
20 | g.63414255C>T | CA2374778383 | KCNQ2 | c.1472-62G>A (n.1472-62G>A) c.1526-62G>A (n.1526-62G>A) c.923-62G>A (n.923-62G>A) c.1436-65G>A (n.1436-65G>A) c.1094-62G>A (n.1094-62G>A) c.1442-62G>A (n.1442-62G>A) c.1406-62G>A (n.1406-62G>A) c.586-65G>A c.134-62G>A (n.134-62G>A) c.1526-65G>A (n.1526-65G>A) c.1496-62G>A (n.1496-62G>A) c.1400-62G>A (n.1400-62G>A) c.1007-62G>A (n.1007-62G>A) c.1472-65G>A (n.1472-65G>A) c.1403-62G>A (n.1403-62G>A) c.434-62G>A (n.434-62G>A) | dbSNP |
20 | g.63414256T>C | CA2653799951 | KCNQ2 | c.1472-63A>G (n.1472-63A>G) c.1526-63A>G (n.1526-63A>G) c.923-63A>G (n.923-63A>G) c.1436-66A>G (n.1436-66A>G) c.1094-63A>G (n.1094-63A>G) c.1442-63A>G (n.1442-63A>G) c.1406-63A>G (n.1406-63A>G) c.586-66A>G c.134-63A>G (n.134-63A>G) c.1526-66A>G (n.1526-66A>G) c.1496-63A>G (n.1496-63A>G) c.1400-63A>G (n.1400-63A>G) c.1007-63A>G (n.1007-63A>G) c.1472-66A>G (n.1472-66A>G) c.1403-63A>G (n.1403-63A>G) c.434-63A>G (n.434-63A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414257G>A | CA2374778385 | KCNQ2 | c.1472-64C>T (n.1472-64C>T) c.1526-64C>T (n.1526-64C>T) c.923-64C>T (n.923-64C>T) c.1436-67C>T (n.1436-67C>T) c.1094-64C>T (n.1094-64C>T) c.1442-64C>T (n.1442-64C>T) c.1406-64C>T (n.1406-64C>T) c.586-67C>T c.134-64C>T (n.134-64C>T) c.1526-67C>T (n.1526-67C>T) c.1496-64C>T (n.1496-64C>T) c.1400-64C>T (n.1400-64C>T) c.1007-64C>T (n.1007-64C>T) c.1472-67C>T (n.1472-67C>T) c.1403-64C>T (n.1403-64C>T) c.434-64C>T (n.434-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414257G= | CA2374778384 | KCNQ2 | c.1472-64C= (n.1472-64C=) c.1526-64C= (n.1526-64C=) c.923-64C= (n.923-64C=) c.1436-67C= (n.1436-67C=) c.1094-64C= (n.1094-64C=) c.1442-64C= (n.1442-64C=) c.1406-64C= (n.1406-64C=) c.586-67C= c.134-64C= (n.134-64C=) c.1526-67C= (n.1526-67C=) c.1496-64C= (n.1496-64C=) c.1400-64C= (n.1400-64C=) c.1007-64C= (n.1007-64C=) c.1472-67C= (n.1472-67C=) c.1403-64C= (n.1403-64C=) c.434-64C= (n.434-64C=) | |
20 | g.63414257G>T | CA2653799956 | KCNQ2 | c.1472-64C>A (n.1472-64C>A) c.1526-64C>A (n.1526-64C>A) c.923-64C>A (n.923-64C>A) c.1436-67C>A (n.1436-67C>A) c.1094-64C>A (n.1094-64C>A) c.1442-64C>A (n.1442-64C>A) c.1406-64C>A (n.1406-64C>A) c.586-67C>A c.134-64C>A (n.134-64C>A) c.1526-67C>A (n.1526-67C>A) c.1496-64C>A (n.1496-64C>A) c.1400-64C>A (n.1400-64C>A) c.1007-64C>A (n.1007-64C>A) c.1472-67C>A (n.1472-67C>A) c.1403-64C>A (n.1403-64C>A) c.434-64C>A (n.434-64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414258C>A | CA2653799967 | KCNQ2 | c.1472-65G>T (n.1472-65G>T) c.1526-65G>T (n.1526-65G>T) c.923-65G>T (n.923-65G>T) c.1436-68G>T (n.1436-68G>T) c.1094-65G>T (n.1094-65G>T) c.1442-65G>T (n.1442-65G>T) c.1406-65G>T (n.1406-65G>T) c.586-68G>T c.134-65G>T (n.134-65G>T) c.1526-68G>T (n.1526-68G>T) c.1496-65G>T (n.1496-65G>T) c.1400-65G>T (n.1400-65G>T) c.1007-65G>T (n.1007-65G>T) c.1472-68G>T (n.1472-68G>T) c.1403-65G>T (n.1403-65G>T) c.434-65G>T (n.434-65G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414258C= | CA2374778386 | KCNQ2 | c.1472-65G= (n.1472-65G=) c.1526-65G= (n.1526-65G=) c.923-65G= (n.923-65G=) c.1436-68G= (n.1436-68G=) c.1094-65G= (n.1094-65G=) c.1442-65G= (n.1442-65G=) c.1406-65G= (n.1406-65G=) c.586-68G= c.134-65G= (n.134-65G=) c.1526-68G= (n.1526-68G=) c.1496-65G= (n.1496-65G=) c.1400-65G= (n.1400-65G=) c.1007-65G= (n.1007-65G=) c.1472-68G= (n.1472-68G=) c.1403-65G= (n.1403-65G=) c.434-65G= (n.434-65G=) | |
20 | g.63414258C>T | CA2374778387 | KCNQ2 | c.1472-65G>A (n.1472-65G>A) c.1526-65G>A (n.1526-65G>A) c.923-65G>A (n.923-65G>A) c.1436-68G>A (n.1436-68G>A) c.1094-65G>A (n.1094-65G>A) c.1442-65G>A (n.1442-65G>A) c.1406-65G>A (n.1406-65G>A) c.586-68G>A c.134-65G>A (n.134-65G>A) c.1526-68G>A (n.1526-68G>A) c.1496-65G>A (n.1496-65G>A) c.1400-65G>A (n.1400-65G>A) c.1007-65G>A (n.1007-65G>A) c.1472-68G>A (n.1472-68G>A) c.1403-65G>A (n.1403-65G>A) c.434-65G>A (n.434-65G>A) | dbSNP |
20 | g.63414259A>G | CA2577453522 | KCNQ2 | c.1472-66T>C (n.1472-66T>C) c.1526-66T>C (n.1526-66T>C) c.923-66T>C (n.923-66T>C) c.1436-69T>C (n.1436-69T>C) c.1094-66T>C (n.1094-66T>C) c.1442-66T>C (n.1442-66T>C) c.1406-66T>C (n.1406-66T>C) c.586-69T>C c.134-66T>C (n.134-66T>C) c.1526-69T>C (n.1526-69T>C) c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) c.1400-66T>C (n.1400-66T>C) c.1007-66T>C (n.1007-66T>C) c.1472-69T>C (n.1472-69T>C) c.1403-66T>C (n.1403-66T>C) c.434-66T>C (n.434-66T>C) | |
20 | g.63414260G>A | CA746474519 | KCNQ2 | c.1472-67C>T (n.1472-67C>T) c.1526-67C>T (n.1526-67C>T) c.923-67C>T (n.923-67C>T) c.1436-70C>T (n.1436-70C>T) c.1094-67C>T (n.1094-67C>T) c.1442-67C>T (n.1442-67C>T) c.1406-67C>T (n.1406-67C>T) c.586-70C>T c.134-67C>T (n.134-67C>T) c.1526-70C>T (n.1526-70C>T) c.1496-67C>T (n.1496-67C>T) c.1400-67C>T (n.1400-67C>T) c.1007-67C>T (n.1007-67C>T) c.1472-70C>T (n.1472-70C>T) c.1403-67C>T (n.1403-67C>T) c.434-67C>T (n.434-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414260G= | CA2374778388 | KCNQ2 | c.1472-67C= (n.1472-67C=) c.1526-67C= (n.1526-67C=) c.923-67C= (n.923-67C=) c.1436-70C= (n.1436-70C=) c.1094-67C= (n.1094-67C=) c.1442-67C= (n.1442-67C=) c.1406-67C= (n.1406-67C=) c.586-70C= c.134-67C= (n.134-67C=) c.1526-70C= (n.1526-70C=) c.1496-67C= (n.1496-67C=) c.1400-67C= (n.1400-67C=) c.1007-67C= (n.1007-67C=) c.1472-70C= (n.1472-70C=) c.1403-67C= (n.1403-67C=) c.434-67C= (n.434-67C=) | |
20 | g.63414262del | CA2842833112 | KCNQ2 | c.1472-67del (n.1472-67del) c.1526-67del (n.1526-67del) c.923-67del (n.923-67del) c.1436-70del (n.1436-70del) c.1094-67del (n.1094-67del) c.1442-67del (n.1442-67del) c.1406-67del (n.1406-67del) c.586-70del c.134-67del (n.134-67del) c.1526-70del (n.1526-70del) c.1496-67del (n.1496-67del) c.1400-67del (n.1400-67del) c.1007-67del (n.1007-67del) c.1472-70del (n.1472-70del) c.1403-67del (n.1403-67del) c.434-67del (n.434-67del) | |
20 | g.63414261G>A | CA2842833113 | KCNQ2 | c.1472-68C>T (n.1472-68C>T) c.1526-68C>T (n.1526-68C>T) c.923-68C>T (n.923-68C>T) c.1436-71C>T (n.1436-71C>T) c.1094-68C>T (n.1094-68C>T) c.1442-68C>T (n.1442-68C>T) c.1406-68C>T (n.1406-68C>T) c.586-71C>T c.134-68C>T (n.134-68C>T) c.1526-71C>T (n.1526-71C>T) c.1496-68C>T (n.1496-68C>T) c.1400-68C>T (n.1400-68C>T) c.1007-68C>T (n.1007-68C>T) c.1472-71C>T (n.1472-71C>T) c.1403-68C>T (n.1403-68C>T) c.434-68C>T (n.434-68C>T) | |
20 | g.63414261G>T | CA2653799969 | KCNQ2 | c.1472-68C>A (n.1472-68C>A) c.1526-68C>A (n.1526-68C>A) c.923-68C>A (n.923-68C>A) c.1436-71C>A (n.1436-71C>A) c.1094-68C>A (n.1094-68C>A) c.1442-68C>A (n.1442-68C>A) c.1406-68C>A (n.1406-68C>A) c.586-71C>A c.134-68C>A (n.134-68C>A) c.1526-71C>A (n.1526-71C>A) c.1496-68C>A (n.1496-68C>A) c.1400-68C>A (n.1400-68C>A) c.1007-68C>A (n.1007-68C>A) c.1472-71C>A (n.1472-71C>A) c.1403-68C>A (n.1403-68C>A) c.434-68C>A (n.434-68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414262G>A | CA2653799970 | KCNQ2 | c.1472-69C>T (n.1472-69C>T) c.1526-69C>T (n.1526-69C>T) c.923-69C>T (n.923-69C>T) c.1436-72C>T (n.1436-72C>T) c.1094-69C>T (n.1094-69C>T) c.1442-69C>T (n.1442-69C>T) c.1406-69C>T (n.1406-69C>T) c.586-72C>T c.134-69C>T (n.134-69C>T) c.1526-72C>T (n.1526-72C>T) c.1496-69C>T (n.1496-69C>T) c.1400-69C>T (n.1400-69C>T) c.1007-69C>T (n.1007-69C>T) c.1472-72C>T (n.1472-72C>T) c.1403-69C>T (n.1403-69C>T) c.434-69C>T (n.434-69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414262G>T | CA2577453523 | KCNQ2 | c.1472-69C>A (n.1472-69C>A) c.1526-69C>A (n.1526-69C>A) c.923-69C>A (n.923-69C>A) c.1436-72C>A (n.1436-72C>A) c.1094-69C>A (n.1094-69C>A) c.1442-69C>A (n.1442-69C>A) c.1406-69C>A (n.1406-69C>A) c.586-72C>A c.134-69C>A (n.134-69C>A) c.1526-72C>A (n.1526-72C>A) c.1496-69C>A (n.1496-69C>A) c.1400-69C>A (n.1400-69C>A) c.1007-69C>A (n.1007-69C>A) c.1472-72C>A (n.1472-72C>A) c.1403-69C>A (n.1403-69C>A) c.434-69C>A (n.434-69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414263C>A | CA2653799971 | KCNQ2 | c.1472-70G>T (n.1472-70G>T) c.1526-70G>T (n.1526-70G>T) c.923-70G>T (n.923-70G>T) c.1436-73G>T (n.1436-73G>T) c.1094-70G>T (n.1094-70G>T) c.1442-70G>T (n.1442-70G>T) c.1406-70G>T (n.1406-70G>T) c.586-73G>T c.134-70G>T (n.134-70G>T) c.1526-73G>T (n.1526-73G>T) c.1496-70G>T (n.1496-70G>T) c.1400-70G>T (n.1400-70G>T) c.1007-70G>T (n.1007-70G>T) c.1472-73G>T (n.1472-73G>T) c.1403-70G>T (n.1403-70G>T) c.434-70G>T (n.434-70G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414265C>T | CA2653799972 | KCNQ2 | c.1472-72G>A (n.1472-72G>A) c.1526-72G>A (n.1526-72G>A) c.923-72G>A (n.923-72G>A) c.1436-75G>A (n.1436-75G>A) c.1094-72G>A (n.1094-72G>A) c.1442-72G>A (n.1442-72G>A) c.1406-72G>A (n.1406-72G>A) c.586-75G>A c.134-72G>A (n.134-72G>A) c.1526-75G>A (n.1526-75G>A) c.1496-72G>A (n.1496-72G>A) c.1400-72G>A (n.1400-72G>A) c.1007-72G>A (n.1007-72G>A) c.1472-75G>A (n.1472-75G>A) c.1403-72G>A (n.1403-72G>A) c.434-72G>A (n.434-72G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414265_63414274delinsCACCGGCTAG | CA2374778389 | KCNQ2 | c.1472-81_1472-72delinsCTAGCCGGTG (n.1472-81_1472-72delinsCTAGCCGGTG) c.1526-81_1526-72delinsCTAGCCGGTG (n.1526-81_1526-72delinsCTAGCCGGTG) c.923-81_923-72delinsCTAGCCGGTG (n.923-81_923-72delinsCTAGCCGGTG) c.1436-84_1436-75delinsCTAGCCGGTG (n.1436-84_1436-75delinsCTAGCCGGTG) c.1094-81_1094-72delinsCTAGCCGGTG (n.1094-81_1094-72delinsCTAGCCGGTG) c.1442-81_1442-72delinsCTAGCCGGTG (n.1442-81_1442-72delinsCTAGCCGGTG) c.1406-81_1406-72delinsCTAGCCGGTG (n.1406-81_1406-72delinsCTAGCCGGTG) c.586-84_586-75delinsCTAGCCGGTG c.134-81_134-72delinsCTAGCCGGTG (n.134-81_134-72delinsCTAGCCGGTG) c.1526-84_1526-75delinsCTAGCCGGTG (n.1526-84_1526-75delinsCTAGCCGGTG) c.1496-81_1496-72delinsCTAGCCGGTG (n.1496-81_1496-72delinsCTAGCCGGTG) c.1400-81_1400-72delinsCTAGCCGGTG (n.1400-81_1400-72delinsCTAGCCGGTG) c.1007-81_1007-72delinsCTAGCCGGTG (n.1007-81_1007-72delinsCTAGCCGGTG) c.1472-84_1472-75delinsCTAGCCGGTG (n.1472-84_1472-75delinsCTAGCCGGTG) c.1403-81_1403-72delinsCTAGCCGGTG (n.1403-81_1403-72delinsCTAGCCGGTG) c.434-81_434-72delinsCTAGCCGGTG (n.434-81_434-72delinsCTAGCCGGTG) | |
20 | g.63414266A>G | CA2653799973 | KCNQ2 | c.1472-73T>C (n.1472-73T>C) c.1526-73T>C (n.1526-73T>C) c.923-73T>C (n.923-73T>C) c.1436-76T>C (n.1436-76T>C) c.1094-73T>C (n.1094-73T>C) c.1442-73T>C (n.1442-73T>C) c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) c.586-76T>C c.134-73T>C (n.134-73T>C) c.1526-76T>C (n.1526-76T>C) c.1496-73T>C (n.1496-73T>C) c.1400-73T>C (n.1400-73T>C) c.1007-73T>C (n.1007-73T>C) c.1472-76T>C (n.1472-76T>C) c.1403-73T>C (n.1403-73T>C) c.434-73T>C (n.434-73T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414268_63414276del | CA2374778390 | KCNQ2 | c.1472-81_1472-73del (n.1472-81_1472-73del) c.1526-81_1526-73del (n.1526-81_1526-73del) c.923-81_923-73del (n.923-81_923-73del) c.1436-84_1436-76del (n.1436-84_1436-76del) c.1094-81_1094-73del (n.1094-81_1094-73del) c.1442-81_1442-73del (n.1442-81_1442-73del) c.1406-81_1406-73del (n.1406-81_1406-73del) c.586-84_586-76del c.134-81_134-73del (n.134-81_134-73del) c.1526-84_1526-76del (n.1526-84_1526-76del) c.1496-81_1496-73del (n.1496-81_1496-73del) c.1400-81_1400-73del (n.1400-81_1400-73del) c.1007-81_1007-73del (n.1007-81_1007-73del) c.1472-84_1472-76del (n.1472-84_1472-76del) c.1403-81_1403-73del (n.1403-81_1403-73del) c.434-81_434-73del (n.434-81_434-73del) | dbSNP |
20 | g.63414267C= | CA2374778391 | KCNQ2 | c.1472-74G= (n.1472-74G=) c.1526-74G= (n.1526-74G=) c.923-74G= (n.923-74G=) c.1436-77G= (n.1436-77G=) c.1094-74G= (n.1094-74G=) c.1442-74G= (n.1442-74G=) c.1406-74G= (n.1406-74G=) c.586-77G= c.134-74G= (n.134-74G=) c.1526-77G= (n.1526-77G=) c.1496-74G= (n.1496-74G=) c.1400-74G= (n.1400-74G=) c.1007-74G= (n.1007-74G=) c.1472-77G= (n.1472-77G=) c.1403-74G= (n.1403-74G=) c.434-74G= (n.434-74G=) | |
20 | g.63414267C>G | CA2653799975 | KCNQ2 | c.1472-74G>C (n.1472-74G>C) c.1526-74G>C (n.1526-74G>C) c.923-74G>C (n.923-74G>C) c.1436-77G>C (n.1436-77G>C) c.1094-74G>C (n.1094-74G>C) c.1442-74G>C (n.1442-74G>C) c.1406-74G>C (n.1406-74G>C) c.586-77G>C c.134-74G>C (n.134-74G>C) c.1526-77G>C (n.1526-77G>C) c.1496-74G>C (n.1496-74G>C) c.1400-74G>C (n.1400-74G>C) c.1007-74G>C (n.1007-74G>C) c.1472-77G>C (n.1472-77G>C) c.1403-74G>C (n.1403-74G>C) c.434-74G>C (n.434-74G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414267C>T | CA636341742 | KCNQ2 | c.1472-74G>A (n.1472-74G>A) c.1526-74G>A (n.1526-74G>A) c.923-74G>A (n.923-74G>A) c.1436-77G>A (n.1436-77G>A) c.1094-74G>A (n.1094-74G>A) c.1442-74G>A (n.1442-74G>A) c.1406-74G>A (n.1406-74G>A) c.586-77G>A c.134-74G>A (n.134-74G>A) c.1526-77G>A (n.1526-77G>A) c.1496-74G>A (n.1496-74G>A) c.1400-74G>A (n.1400-74G>A) c.1007-74G>A (n.1007-74G>A) c.1472-77G>A (n.1472-77G>A) c.1403-74G>A (n.1403-74G>A) c.434-74G>A (n.434-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414268C>A | CA2653799977 | KCNQ2 | c.1472-75G>T (n.1472-75G>T) c.1526-75G>T (n.1526-75G>T) c.923-75G>T (n.923-75G>T) c.1436-78G>T (n.1436-78G>T) c.1094-75G>T (n.1094-75G>T) c.1442-75G>T (n.1442-75G>T) c.1406-75G>T (n.1406-75G>T) c.586-78G>T c.134-75G>T (n.134-75G>T) c.1526-78G>T (n.1526-78G>T) c.1496-75G>T (n.1496-75G>T) c.1400-75G>T (n.1400-75G>T) c.1007-75G>T (n.1007-75G>T) c.1472-78G>T (n.1472-78G>T) c.1403-75G>T (n.1403-75G>T) c.434-75G>T (n.434-75G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414268C= | CA2374778392 | KCNQ2 | c.1472-75G= (n.1472-75G=) c.1526-75G= (n.1526-75G=) c.923-75G= (n.923-75G=) c.1436-78G= (n.1436-78G=) c.1094-75G= (n.1094-75G=) c.1442-75G= (n.1442-75G=) c.1406-75G= (n.1406-75G=) c.586-78G= c.134-75G= (n.134-75G=) c.1526-78G= (n.1526-78G=) c.1496-75G= (n.1496-75G=) c.1400-75G= (n.1400-75G=) c.1007-75G= (n.1007-75G=) c.1472-78G= (n.1472-78G=) c.1403-75G= (n.1403-75G=) c.434-75G= (n.434-75G=) | |
20 | g.63414268C>T | CA317430037 | KCNQ2 | c.1472-75G>A (n.1472-75G>A) c.1526-75G>A (n.1526-75G>A) c.923-75G>A (n.923-75G>A) c.1436-78G>A (n.1436-78G>A) c.1094-75G>A (n.1094-75G>A) c.1442-75G>A (n.1442-75G>A) c.1406-75G>A (n.1406-75G>A) c.586-78G>A c.134-75G>A (n.134-75G>A) c.1526-78G>A (n.1526-78G>A) c.1496-75G>A (n.1496-75G>A) c.1400-75G>A (n.1400-75G>A) c.1007-75G>A (n.1007-75G>A) c.1472-78G>A (n.1472-78G>A) c.1403-75G>A (n.1403-75G>A) c.434-75G>A (n.434-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414269G>A | CA317430045 | KCNQ2 | c.1472-76C>T (n.1472-76C>T) c.1526-76C>T (n.1526-76C>T) c.923-76C>T (n.923-76C>T) c.1436-79C>T (n.1436-79C>T) c.1094-76C>T (n.1094-76C>T) c.1442-76C>T (n.1442-76C>T) c.1406-76C>T (n.1406-76C>T) c.586-79C>T c.134-76C>T (n.134-76C>T) c.1526-79C>T (n.1526-79C>T) c.1496-76C>T (n.1496-76C>T) c.1400-76C>T (n.1400-76C>T) c.1007-76C>T (n.1007-76C>T) c.1472-79C>T (n.1472-79C>T) c.1403-76C>T (n.1403-76C>T) c.434-76C>T (n.434-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414269G= | CA2374778393 | KCNQ2 | c.1472-76C= (n.1472-76C=) c.1526-76C= (n.1526-76C=) c.923-76C= (n.923-76C=) c.1436-79C= (n.1436-79C=) c.1094-76C= (n.1094-76C=) c.1442-76C= (n.1442-76C=) c.1406-76C= (n.1406-76C=) c.586-79C= c.134-76C= (n.134-76C=) c.1526-79C= (n.1526-79C=) c.1496-76C= (n.1496-76C=) c.1400-76C= (n.1400-76C=) c.1007-76C= (n.1007-76C=) c.1472-79C= (n.1472-79C=) c.1403-76C= (n.1403-76C=) c.434-76C= (n.434-76C=) | |
20 | g.63414269G>T | CA2653799980 | KCNQ2 | c.1472-76C>A (n.1472-76C>A) c.1526-76C>A (n.1526-76C>A) c.923-76C>A (n.923-76C>A) c.1436-79C>A (n.1436-79C>A) c.1094-76C>A (n.1094-76C>A) c.1442-76C>A (n.1442-76C>A) c.1406-76C>A (n.1406-76C>A) c.586-79C>A c.134-76C>A (n.134-76C>A) c.1526-79C>A (n.1526-79C>A) c.1496-76C>A (n.1496-76C>A) c.1400-76C>A (n.1400-76C>A) c.1007-76C>A (n.1007-76C>A) c.1472-79C>A (n.1472-79C>A) c.1403-76C>A (n.1403-76C>A) c.434-76C>A (n.434-76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414270dup | CA2839144009 | KCNQ2 | c.1472-76dup (n.1472-76dup) c.1526-76dup (n.1526-76dup) c.923-76dup (n.923-76dup) c.1436-79dup (n.1436-79dup) c.1094-76dup (n.1094-76dup) c.1442-76dup (n.1442-76dup) c.1406-76dup (n.1406-76dup) c.586-79dup c.134-76dup (n.134-76dup) c.1526-79dup (n.1526-79dup) c.1496-76dup (n.1496-76dup) c.1400-76dup (n.1400-76dup) c.1007-76dup (n.1007-76dup) c.1472-79dup (n.1472-79dup) c.1403-76dup (n.1403-76dup) c.434-76dup (n.434-76dup) | |
20 | g.63414270G>A | CA1019277613 | KCNQ2 | c.1472-77C>T (n.1472-77C>T) c.1526-77C>T (n.1526-77C>T) c.923-77C>T (n.923-77C>T) c.1436-80C>T (n.1436-80C>T) c.1094-77C>T (n.1094-77C>T) c.1442-77C>T (n.1442-77C>T) c.1406-77C>T (n.1406-77C>T) c.586-80C>T c.134-77C>T (n.134-77C>T) c.1526-80C>T (n.1526-80C>T) c.1496-77C>T (n.1496-77C>T) c.1400-77C>T (n.1400-77C>T) c.1007-77C>T (n.1007-77C>T) c.1472-80C>T (n.1472-80C>T) c.1403-77C>T (n.1403-77C>T) c.434-77C>T (n.434-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414270G= | CA2374778394 | KCNQ2 | c.1472-77C= (n.1472-77C=) c.1526-77C= (n.1526-77C=) c.923-77C= (n.923-77C=) c.1436-80C= (n.1436-80C=) c.1094-77C= (n.1094-77C=) c.1442-77C= (n.1442-77C=) c.1406-77C= (n.1406-77C=) c.586-80C= c.134-77C= (n.134-77C=) c.1526-80C= (n.1526-80C=) c.1496-77C= (n.1496-77C=) c.1400-77C= (n.1400-77C=) c.1007-77C= (n.1007-77C=) c.1472-80C= (n.1472-80C=) c.1403-77C= (n.1403-77C=) c.434-77C= (n.434-77C=) | |
20 | g.63414270G>T | CA2577453525 | KCNQ2 | c.1472-77C>A (n.1472-77C>A) c.1526-77C>A (n.1526-77C>A) c.923-77C>A (n.923-77C>A) c.1436-80C>A (n.1436-80C>A) c.1094-77C>A (n.1094-77C>A) c.1442-77C>A (n.1442-77C>A) c.1406-77C>A (n.1406-77C>A) c.586-80C>A c.134-77C>A (n.134-77C>A) c.1526-80C>A (n.1526-80C>A) c.1496-77C>A (n.1496-77C>A) c.1400-77C>A (n.1400-77C>A) c.1007-77C>A (n.1007-77C>A) c.1472-80C>A (n.1472-80C>A) c.1403-77C>A (n.1403-77C>A) c.434-77C>A (n.434-77C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414271C>A | CA2577453526 | KCNQ2 | c.1472-78G>T (n.1472-78G>T) c.1526-78G>T (n.1526-78G>T) c.923-78G>T (n.923-78G>T) c.1436-81G>T (n.1436-81G>T) c.1094-78G>T (n.1094-78G>T) c.1442-78G>T (n.1442-78G>T) c.1406-78G>T (n.1406-78G>T) c.586-81G>T c.134-78G>T (n.134-78G>T) c.1526-81G>T (n.1526-81G>T) c.1496-78G>T (n.1496-78G>T) c.1400-78G>T (n.1400-78G>T) c.1007-78G>T (n.1007-78G>T) c.1472-81G>T (n.1472-81G>T) c.1403-78G>T (n.1403-78G>T) c.434-78G>T (n.434-78G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414272T>A | CA2577453527 | KCNQ2 | c.1472-79A>T (n.1472-79A>T) c.1526-79A>T (n.1526-79A>T) c.923-79A>T (n.923-79A>T) c.1436-82A>T (n.1436-82A>T) c.1094-79A>T (n.1094-79A>T) c.1442-79A>T (n.1442-79A>T) c.1406-79A>T (n.1406-79A>T) c.586-82A>T c.134-79A>T (n.134-79A>T) c.1526-82A>T (n.1526-82A>T) c.1496-79A>T (n.1496-79A>T) c.1400-79A>T (n.1400-79A>T) c.1007-79A>T (n.1007-79A>T) c.1472-82A>T (n.1472-82A>T) c.1403-79A>T (n.1403-79A>T) c.434-79A>T (n.434-79A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414274G>T | CA2653799984 | KCNQ2 | c.1472-81C>A (n.1472-81C>A) c.1526-81C>A (n.1526-81C>A) c.923-81C>A (n.923-81C>A) c.1436-84C>A (n.1436-84C>A) c.1094-81C>A (n.1094-81C>A) c.1442-81C>A (n.1442-81C>A) c.1406-81C>A (n.1406-81C>A) c.586-84C>A c.134-81C>A (n.134-81C>A) c.1526-84C>A (n.1526-84C>A) c.1496-81C>A (n.1496-81C>A) c.1400-81C>A (n.1400-81C>A) c.1007-81C>A (n.1007-81C>A) c.1472-84C>A (n.1472-84C>A) c.1403-81C>A (n.1403-81C>A) c.434-81C>A (n.434-81C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414274dup | CA2842833114 | KCNQ2 | c.1472-81dup (n.1472-81dup) c.1526-81dup (n.1526-81dup) c.923-81dup (n.923-81dup) c.1436-84dup (n.1436-84dup) c.1094-81dup (n.1094-81dup) c.1442-81dup (n.1442-81dup) c.1406-81dup (n.1406-81dup) c.586-84dup c.134-81dup (n.134-81dup) c.1526-84dup (n.1526-84dup) c.1496-81dup (n.1496-81dup) c.1400-81dup (n.1400-81dup) c.1007-81dup (n.1007-81dup) c.1472-84dup (n.1472-84dup) c.1403-81dup (n.1403-81dup) c.434-81dup (n.434-81dup) | |
20 | g.63414275A= | CA2374778395 | KCNQ2 | c.1472-82T= (n.1472-82T=) c.1526-82T= (n.1526-82T=) c.923-82T= (n.923-82T=) c.1436-85T= (n.1436-85T=) c.1094-82T= (n.1094-82T=) c.1442-82T= (n.1442-82T=) c.1406-82T= (n.1406-82T=) c.586-85T= c.134-82T= (n.134-82T=) c.1526-85T= (n.1526-85T=) c.1496-82T= (n.1496-82T=) c.1400-82T= (n.1400-82T=) c.1007-82T= (n.1007-82T=) c.1472-85T= (n.1472-85T=) c.1403-82T= (n.1403-82T=) c.434-82T= (n.434-82T=) | |
20 | g.63414275A>C | CA746474523 | KCNQ2 | c.1472-82T>G (n.1472-82T>G) c.1526-82T>G (n.1526-82T>G) c.923-82T>G (n.923-82T>G) c.1436-85T>G (n.1436-85T>G) c.1094-82T>G (n.1094-82T>G) c.1442-82T>G (n.1442-82T>G) c.1406-82T>G (n.1406-82T>G) c.586-85T>G c.134-82T>G (n.134-82T>G) c.1526-85T>G (n.1526-85T>G) c.1496-82T>G (n.1496-82T>G) c.1400-82T>G (n.1400-82T>G) c.1007-82T>G (n.1007-82T>G) c.1472-85T>G (n.1472-85T>G) c.1403-82T>G (n.1403-82T>G) c.434-82T>G (n.434-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414275A>G | CA2653799985 | KCNQ2 | c.1472-82T>C (n.1472-82T>C) c.1526-82T>C (n.1526-82T>C) c.923-82T>C (n.923-82T>C) c.1436-85T>C (n.1436-85T>C) c.1094-82T>C (n.1094-82T>C) c.1442-82T>C (n.1442-82T>C) c.1406-82T>C (n.1406-82T>C) c.586-85T>C c.134-82T>C (n.134-82T>C) c.1526-85T>C (n.1526-85T>C) c.1496-82T>C (n.1496-82T>C) c.1400-82T>C (n.1400-82T>C) c.1007-82T>C (n.1007-82T>C) c.1472-85T>C (n.1472-85T>C) c.1403-82T>C (n.1403-82T>C) c.434-82T>C (n.434-82T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414276C>A | CA2653799988 | KCNQ2 | c.1472-83G>T (n.1472-83G>T) c.1526-83G>T (n.1526-83G>T) c.923-83G>T (n.923-83G>T) c.1436-86G>T (n.1436-86G>T) c.1094-83G>T (n.1094-83G>T) c.1442-83G>T (n.1442-83G>T) c.1406-83G>T (n.1406-83G>T) c.586-86G>T c.134-83G>T (n.134-83G>T) c.1526-86G>T (n.1526-86G>T) c.1496-83G>T (n.1496-83G>T) c.1400-83G>T (n.1400-83G>T) c.1007-83G>T (n.1007-83G>T) c.1472-86G>T (n.1472-86G>T) c.1403-83G>T (n.1403-83G>T) c.434-83G>T (n.434-83G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414276C= | CA2374778396 | KCNQ2 | c.1472-83G= (n.1472-83G=) c.1526-83G= (n.1526-83G=) c.923-83G= (n.923-83G=) c.1436-86G= (n.1436-86G=) c.1094-83G= (n.1094-83G=) c.1442-83G= (n.1442-83G=) c.1406-83G= (n.1406-83G=) c.586-86G= c.134-83G= (n.134-83G=) c.1526-86G= (n.1526-86G=) c.1496-83G= (n.1496-83G=) c.1400-83G= (n.1400-83G=) c.1007-83G= (n.1007-83G=) c.1472-86G= (n.1472-86G=) c.1403-83G= (n.1403-83G=) c.434-83G= (n.434-83G=) | |
20 | g.63414276C>G | CA317430053 | KCNQ2 | c.1472-83G>C (n.1472-83G>C) c.1526-83G>C (n.1526-83G>C) c.923-83G>C (n.923-83G>C) c.1436-86G>C (n.1436-86G>C) c.1094-83G>C (n.1094-83G>C) c.1442-83G>C (n.1442-83G>C) c.1406-83G>C (n.1406-83G>C) c.586-86G>C c.134-83G>C (n.134-83G>C) c.1526-86G>C (n.1526-86G>C) c.1496-83G>C (n.1496-83G>C) c.1400-83G>C (n.1400-83G>C) c.1007-83G>C (n.1007-83G>C) c.1472-86G>C (n.1472-86G>C) c.1403-83G>C (n.1403-83G>C) c.434-83G>C (n.434-83G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414276C>T | CA2374778397 | KCNQ2 | c.1472-83G>A (n.1472-83G>A) c.1526-83G>A (n.1526-83G>A) c.923-83G>A (n.923-83G>A) c.1436-86G>A (n.1436-86G>A) c.1094-83G>A (n.1094-83G>A) c.1442-83G>A (n.1442-83G>A) c.1406-83G>A (n.1406-83G>A) c.586-86G>A c.134-83G>A (n.134-83G>A) c.1526-86G>A (n.1526-86G>A) c.1496-83G>A (n.1496-83G>A) c.1400-83G>A (n.1400-83G>A) c.1007-83G>A (n.1007-83G>A) c.1472-86G>A (n.1472-86G>A) c.1403-83G>A (n.1403-83G>A) c.434-83G>A (n.434-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414276_63414278delinsCAG | CA2374778398 | KCNQ2 | c.1472-85_1472-83delinsCTG (n.1472-85_1472-83delinsCTG) c.1526-85_1526-83delinsCTG (n.1526-85_1526-83delinsCTG) c.923-85_923-83delinsCTG (n.923-85_923-83delinsCTG) c.1436-88_1436-86delinsCTG (n.1436-88_1436-86delinsCTG) c.1094-85_1094-83delinsCTG (n.1094-85_1094-83delinsCTG) c.1442-85_1442-83delinsCTG (n.1442-85_1442-83delinsCTG) c.1406-85_1406-83delinsCTG (n.1406-85_1406-83delinsCTG) c.586-88_586-86delinsCTG c.134-85_134-83delinsCTG (n.134-85_134-83delinsCTG) c.1526-88_1526-86delinsCTG (n.1526-88_1526-86delinsCTG) c.1496-85_1496-83delinsCTG (n.1496-85_1496-83delinsCTG) c.1400-85_1400-83delinsCTG (n.1400-85_1400-83delinsCTG) c.1007-85_1007-83delinsCTG (n.1007-85_1007-83delinsCTG) c.1472-88_1472-86delinsCTG (n.1472-88_1472-86delinsCTG) c.1403-85_1403-83delinsCTG (n.1403-85_1403-83delinsCTG) c.434-85_434-83delinsCTG (n.434-85_434-83delinsCTG) | |
20 | g.63414277A= | CA2374778399 | KCNQ2 | c.1472-84T= (n.1472-84T=) c.1526-84T= (n.1526-84T=) c.923-84T= (n.923-84T=) c.1436-87T= (n.1436-87T=) c.1094-84T= (n.1094-84T=) c.1442-84T= (n.1442-84T=) c.1406-84T= (n.1406-84T=) c.586-87T= c.134-84T= (n.134-84T=) c.1526-87T= (n.1526-87T=) c.1496-84T= (n.1496-84T=) c.1400-84T= (n.1400-84T=) c.1007-84T= (n.1007-84T=) c.1472-87T= (n.1472-87T=) c.1403-84T= (n.1403-84T=) c.434-84T= (n.434-84T=) | |
20 | g.63414277A>G | CA2374778400 | KCNQ2 | c.1472-84T>C (n.1472-84T>C) c.1526-84T>C (n.1526-84T>C) c.923-84T>C (n.923-84T>C) c.1436-87T>C (n.1436-87T>C) c.1094-84T>C (n.1094-84T>C) c.1442-84T>C (n.1442-84T>C) c.1406-84T>C (n.1406-84T>C) c.586-87T>C c.134-84T>C (n.134-84T>C) c.1526-87T>C (n.1526-87T>C) c.1496-84T>C (n.1496-84T>C) c.1400-84T>C (n.1400-84T>C) c.1007-84T>C (n.1007-84T>C) c.1472-87T>C (n.1472-87T>C) c.1403-84T>C (n.1403-84T>C) c.434-84T>C (n.434-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414279_63414280del | CA746474525 | KCNQ2 | c.1472-85_1472-84del (n.1472-85_1472-84del) c.1526-85_1526-84del (n.1526-85_1526-84del) c.923-85_923-84del (n.923-85_923-84del) c.1436-88_1436-87del (n.1436-88_1436-87del) c.1094-85_1094-84del (n.1094-85_1094-84del) c.1442-85_1442-84del (n.1442-85_1442-84del) c.1406-85_1406-84del (n.1406-85_1406-84del) c.586-88_586-87del c.134-85_134-84del (n.134-85_134-84del) c.1526-88_1526-87del (n.1526-88_1526-87del) c.1496-85_1496-84del (n.1496-85_1496-84del) c.1400-85_1400-84del (n.1400-85_1400-84del) c.1007-85_1007-84del (n.1007-85_1007-84del) c.1472-88_1472-87del (n.1472-88_1472-87del) c.1403-85_1403-84del (n.1403-85_1403-84del) c.434-85_434-84del (n.434-85_434-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414279A>T | CA2653799992 | KCNQ2 | c.1472-86T>A (n.1472-86T>A) c.1526-86T>A (n.1526-86T>A) c.923-86T>A (n.923-86T>A) c.1436-89T>A (n.1436-89T>A) c.1094-86T>A (n.1094-86T>A) c.1442-86T>A (n.1442-86T>A) c.1406-86T>A (n.1406-86T>A) c.586-89T>A c.134-86T>A (n.134-86T>A) c.1526-89T>A (n.1526-89T>A) c.1496-86T>A (n.1496-86T>A) c.1400-86T>A (n.1400-86T>A) c.1007-86T>A (n.1007-86T>A) c.1472-89T>A (n.1472-89T>A) c.1403-86T>A (n.1403-86T>A) c.434-86T>A (n.434-86T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414280G>A | CA317430076 | KCNQ2 | c.1472-87C>T (n.1472-87C>T) c.1526-87C>T (n.1526-87C>T) c.923-87C>T (n.923-87C>T) c.1436-90C>T (n.1436-90C>T) c.1094-87C>T (n.1094-87C>T) c.1442-87C>T (n.1442-87C>T) c.1406-87C>T (n.1406-87C>T) c.586-90C>T c.134-87C>T (n.134-87C>T) c.1526-90C>T (n.1526-90C>T) c.1496-87C>T (n.1496-87C>T) c.1400-87C>T (n.1400-87C>T) c.1007-87C>T (n.1007-87C>T) c.1472-90C>T (n.1472-90C>T) c.1403-87C>T (n.1403-87C>T) c.434-87C>T (n.434-87C>T) | dbSNP |
20 | g.63414280G>C | CA2653799994 | KCNQ2 | c.1472-87C>G (n.1472-87C>G) c.1526-87C>G (n.1526-87C>G) c.923-87C>G (n.923-87C>G) c.1436-90C>G (n.1436-90C>G) c.1094-87C>G (n.1094-87C>G) c.1442-87C>G (n.1442-87C>G) c.1406-87C>G (n.1406-87C>G) c.586-90C>G c.134-87C>G (n.134-87C>G) c.1526-90C>G (n.1526-90C>G) c.1496-87C>G (n.1496-87C>G) c.1400-87C>G (n.1400-87C>G) c.1007-87C>G (n.1007-87C>G) c.1472-90C>G (n.1472-90C>G) c.1403-87C>G (n.1403-87C>G) c.434-87C>G (n.434-87C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414280G= | CA2374778401 | KCNQ2 | c.1472-87C= (n.1472-87C=) c.1526-87C= (n.1526-87C=) c.923-87C= (n.923-87C=) c.1436-90C= (n.1436-90C=) c.1094-87C= (n.1094-87C=) c.1442-87C= (n.1442-87C=) c.1406-87C= (n.1406-87C=) c.586-90C= c.134-87C= (n.134-87C=) c.1526-90C= (n.1526-90C=) c.1496-87C= (n.1496-87C=) c.1400-87C= (n.1400-87C=) c.1007-87C= (n.1007-87C=) c.1472-90C= (n.1472-90C=) c.1403-87C= (n.1403-87C=) c.434-87C= (n.434-87C=) | |
20 | g.63414280G>T | CA2653799995 | KCNQ2 | c.1472-87C>A (n.1472-87C>A) c.1526-87C>A (n.1526-87C>A) c.923-87C>A (n.923-87C>A) c.1436-90C>A (n.1436-90C>A) c.1094-87C>A (n.1094-87C>A) c.1442-87C>A (n.1442-87C>A) c.1406-87C>A (n.1406-87C>A) c.586-90C>A c.134-87C>A (n.134-87C>A) c.1526-90C>A (n.1526-90C>A) c.1496-87C>A (n.1496-87C>A) c.1400-87C>A (n.1400-87C>A) c.1007-87C>A (n.1007-87C>A) c.1472-90C>A (n.1472-90C>A) c.1403-87C>A (n.1403-87C>A) c.434-87C>A (n.434-87C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414281C>A | CA2653799998 | KCNQ2 | c.1472-88G>T (n.1472-88G>T) c.1526-88G>T (n.1526-88G>T) c.923-88G>T (n.923-88G>T) c.1436-91G>T (n.1436-91G>T) c.1094-88G>T (n.1094-88G>T) c.1442-88G>T (n.1442-88G>T) c.1406-88G>T (n.1406-88G>T) c.586-91G>T c.134-88G>T (n.134-88G>T) c.1526-91G>T (n.1526-91G>T) c.1496-88G>T (n.1496-88G>T) c.1400-88G>T (n.1400-88G>T) c.1007-88G>T (n.1007-88G>T) c.1472-91G>T (n.1472-91G>T) c.1403-88G>T (n.1403-88G>T) c.434-88G>T (n.434-88G>T) | gnomAD v4 |
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20 | g.63414281C>T | CA317430092 | KCNQ2 | c.1472-88G>A (n.1472-88G>A) c.1526-88G>A (n.1526-88G>A) c.923-88G>A (n.923-88G>A) c.1436-91G>A (n.1436-91G>A) c.1094-88G>A (n.1094-88G>A) c.1442-88G>A (n.1442-88G>A) c.1406-88G>A (n.1406-88G>A) c.586-91G>A c.134-88G>A (n.134-88G>A) c.1526-91G>A (n.1526-91G>A) c.1496-88G>A (n.1496-88G>A) c.1400-88G>A (n.1400-88G>A) c.1007-88G>A (n.1007-88G>A) c.1472-91G>A (n.1472-91G>A) c.1403-88G>A (n.1403-88G>A) c.434-88G>A (n.434-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414282G>A | CA317430098 | KCNQ2 | c.1472-89C>T (n.1472-89C>T) c.1526-89C>T (n.1526-89C>T) c.923-89C>T (n.923-89C>T) c.1436-92C>T (n.1436-92C>T) c.1094-89C>T (n.1094-89C>T) c.1442-89C>T (n.1442-89C>T) c.1406-89C>T (n.1406-89C>T) c.586-92C>T c.134-89C>T (n.134-89C>T) c.1526-92C>T (n.1526-92C>T) c.1496-89C>T (n.1496-89C>T) c.1400-89C>T (n.1400-89C>T) c.1007-89C>T (n.1007-89C>T) c.1472-92C>T (n.1472-92C>T) c.1403-89C>T (n.1403-89C>T) c.434-89C>T (n.434-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414282G= | CA2374778403 | KCNQ2 | c.1472-89C= (n.1472-89C=) c.1526-89C= (n.1526-89C=) c.923-89C= (n.923-89C=) c.1436-92C= (n.1436-92C=) c.1094-89C= (n.1094-89C=) c.1442-89C= (n.1442-89C=) c.1406-89C= (n.1406-89C=) c.586-92C= c.134-89C= (n.134-89C=) c.1526-92C= (n.1526-92C=) c.1496-89C= (n.1496-89C=) c.1400-89C= (n.1400-89C=) c.1007-89C= (n.1007-89C=) c.1472-92C= (n.1472-92C=) c.1403-89C= (n.1403-89C=) c.434-89C= (n.434-89C=) | |
20 | g.63414282G>T | CA746474529 | KCNQ2 | c.1472-89C>A (n.1472-89C>A) c.1526-89C>A (n.1526-89C>A) c.923-89C>A (n.923-89C>A) c.1436-92C>A (n.1436-92C>A) c.1094-89C>A (n.1094-89C>A) c.1442-89C>A (n.1442-89C>A) c.1406-89C>A (n.1406-89C>A) c.586-92C>A c.134-89C>A (n.134-89C>A) c.1526-92C>A (n.1526-92C>A) c.1496-89C>A (n.1496-89C>A) c.1400-89C>A (n.1400-89C>A) c.1007-89C>A (n.1007-89C>A) c.1472-92C>A (n.1472-92C>A) c.1403-89C>A (n.1403-89C>A) c.434-89C>A (n.434-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |