Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414136_63414150delinsACAAACTCGCAGGGG | CA2374778309 | KCNQ2 | c.1515_1529delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys505=) c.1569_1583delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys523=) c.966_980delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys322=) c.1476_1490delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys492=) c.1137_1151delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys379=) c.1485_1499delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys495=) c.1449_1463delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys483=) c.626_640delinsCCCCTGCGAGTTTGT c.177_191delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys59=) c.1566_1580delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys522=) c.1539_1553delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys513=) c.1443_1457delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys481=) c.1050_1064delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys350=) c.1512_1526delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys504=) c.1446_1460delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys482=) c.477_491delinsCCCCTGCGAGTTTGT (p.Cys159=) | |
20 | g.63414137_63414150delinsCAAACTCGCAGGGG | CA2374778310 | KCNQ2 | c.1515_1528delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys505=) c.1569_1582delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys523=) c.966_979delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys322=) c.1476_1489delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys492=) c.1137_1150delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys379=) c.1485_1498delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys495=) c.1449_1462delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys483=) c.626_639delinsCCCCTGCGAGTTTG c.177_190delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys59=) c.1566_1579delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys522=) c.1539_1552delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys513=) c.1443_1456delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys481=) c.1050_1063delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys350=) c.1512_1525delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys504=) c.1446_1459delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys482=) c.477_490delinsCCCCTGCGAGTTTG (p.Cys159=) | |
20 | g.63414139_63414152del | CA342471 | KCNQ2 | c.1515_1528del (p.Pro506AspfsTer?) c.1569_1582del (p.Pro524AspfsTer?) c.966_979del (p.Pro323AspfsTer?) c.1476_1489del (p.Pro493AspfsTer?) c.1137_1150del (p.Pro380AspfsTer?) c.1485_1498del (p.Pro496AspfsTer?) c.1449_1462del (p.Pro484AspfsTer?) c.626_639del c.177_190del (p.Pro60AspfsTer?) c.1566_1579del (p.Pro523AspfsTer?) c.1539_1552del (p.Pro514AspfsTer?) c.1443_1456del (p.Pro482AspfsTer?) c.1050_1063del (p.Pro351AspfsTer?) c.1512_1525del (p.Pro505AspfsTer?) c.1446_1459del (p.Pro483AspfsTer?) c.477_490del (p.Pro160AspfsTer?) | dbSNP |
20 | g.63414138_63414150del | CA16043900 | KCNQ2 | c.1515_1527del (p.Cys505TrpfsTer2) c.1569_1581del (p.Cys523TrpfsTer2) c.966_978del (p.Cys322TrpfsTer2) c.1476_1488del (p.Cys492TrpfsTer2) c.1137_1149del (p.Cys379TrpfsTer2) c.1485_1497del (p.Cys495TrpfsTer2) c.1449_1461del (p.Cys483TrpfsTer2) c.626_638del c.177_189del (p.Cys59TrpfsTer2) c.1566_1578del (p.Cys522TrpfsTer2) c.1539_1551del (p.Cys513TrpfsTer2) c.1443_1455del (p.Cys481TrpfsTer2) c.1050_1062del (p.Cys350TrpfsTer2) c.1512_1524del (p.Cys504TrpfsTer2) c.1446_1458del (p.Cys482TrpfsTer2) c.477_489del (p.Cys159TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414140_63414152del | CA2695230078 | KCNQ2 | c.1514_1526del (p.Cys505LeufsTer2) c.1568_1580del (p.Cys523LeufsTer2) c.965_977del (p.Cys322LeufsTer2) c.1475_1487del (p.Cys492LeufsTer2) c.1136_1148del (p.Cys379LeufsTer2) c.1484_1496del (p.Cys495LeufsTer2) c.1448_1460del (p.Cys483LeufsTer2) c.625_637del c.176_188del (p.Cys59LeufsTer2) c.1565_1577del (p.Cys522LeufsTer2) c.1538_1550del (p.Cys513LeufsTer2) c.1442_1454del (p.Cys481LeufsTer2) c.1049_1061del (p.Cys350LeufsTer2) c.1511_1523del (p.Cys504LeufsTer2) c.1445_1457del (p.Cys482LeufsTer2) c.476_488del (p.Cys159LeufsTer2) | |
20 | g.63414149G>A | CA409645520 | KCNQ2 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.627C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) | |
20 | g.63414149G>C | CA409645523 | KCNQ2 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.627C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) | |
20 | g.63414149G>T | CA409645525 | KCNQ2 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.627C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) | |
20 | g.63414150G>A | CA511203915 | KCNQ2 | c.1515C>T (p.Cys505=) c.1569C>T (p.Cys523=) c.966C>T (p.Cys322=) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1137C>T (p.Cys379=) c.1485C>T (p.Cys495=) c.1449C>T (p.Cys483=) c.626C>T c.177C>T (p.Cys59=) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1539C>T (p.Cys513=) c.1443C>T (p.Cys481=) c.1050C>T (p.Cys350=) c.1512C>T (p.Cys504=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.477C>T (p.Cys159=) | dbSNP |
20 | g.63414150G>C | CA409645528 | KCNQ2 | c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) c.626C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.1539C>G (p.Cys513Trp) c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.477C>G (p.Cys159Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.63414150G>T | CA409645530 | KCNQ2 | c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) c.626C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.477C>A (p.Cys159Ter) | |
20 | g.63414151C>A | CA409645533 | KCNQ2 | c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.965G>T (p.Cys322Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.625G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.476G>T (p.Cys159Phe) | |
20 | g.63414151C>G | CA409645536 | KCNQ2 | c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.965G>C (p.Cys322Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.625G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.476G>C (p.Cys159Ser) | |
20 | g.63414151C>T | CA409645542 | KCNQ2 | c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.625G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.476G>A (p.Cys159Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414152A>C | CA409645546 | KCNQ2 | c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.624T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.475T>G (p.Cys159Gly) | |
20 | g.63414152A>G | CA409645549 | KCNQ2 | c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.624T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.475T>C (p.Cys159Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63414152A>T | CA409645544 | KCNQ2 | c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.964T>A (p.Cys322Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.624T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.475T>A (p.Cys159Ser) | |
20 | g.63414153G>A | CA511203919 | KCNQ2 | c.1512C>T (p.Ser504=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.963C>T (p.Ser321=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1446C>T (p.Ser482=) c.623C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.474C>T (p.Ser158=) | gnomAD v4 |
20 | g.63414153G>C | CA409645551 | KCNQ2 | c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1446C>G (p.Ser482Arg) c.623C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.474C>G (p.Ser158Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414153G>T | CA409645555 | KCNQ2 | c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1446C>A (p.Ser482Arg) c.623C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.474C>A (p.Ser158Arg) | |
20 | g.63414154C>A | CA409645563 | KCNQ2 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.622G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) | |
20 | g.63414154C= | CA2374778317 | KCNQ2 | c.1511G= (p.Ser504=) c.1565G= (p.Ser522=) c.962G= (p.Ser321=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1133G= (p.Ser378=) c.1481G= (p.Ser494=) c.1445G= (p.Ser482=) c.622G= c.173G= (p.Ser58=) c.1562G= (p.Ser521=) c.1535G= (p.Ser512=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1046G= (p.Ser349=) c.1508G= (p.Ser503=) c.1442G= (p.Ser481=) c.473G= (p.Ser158=) | |
20 | g.63414154C>G | CA409645566 | KCNQ2 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.622G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) | |
20 | g.63414154C>T | CA409645569 | KCNQ2 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.622G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414155T>A | CA409645579 | KCNQ2 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.621A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) | |
20 | g.63414155T>C | CA409645573 | KCNQ2 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.621A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) | |
20 | g.63414155T>G | CA409645576 | KCNQ2 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.621A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) | |
20 | g.63414156C>A | CA409645583 | KCNQ2 | c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.620G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) | |
20 | g.63414156C= | CA2374778318 | KCNQ2 | c.1509G= (p.Lys503=) c.1563G= (p.Lys521=) c.960G= (p.Lys320=) c.1470G= (p.Lys490=) c.1131G= (p.Lys377=) c.1479G= (p.Lys493=) c.1443G= (p.Lys481=) c.620G= c.171G= (p.Lys57=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1533G= (p.Lys511=) c.1437G= (p.Lys479=) c.1044G= (p.Lys348=) c.1506G= (p.Lys502=) c.1440G= (p.Lys480=) c.471G= (p.Lys157=) | |
20 | g.63414156C>G | CA409645586 | KCNQ2 | c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.620G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414156C>T | CA511203922 | KCNQ2 | c.1509G>A (p.Lys503=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.960G>A (p.Lys320=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1131G>A (p.Lys377=) c.1479G>A (p.Lys493=) c.1443G>A (p.Lys481=) c.620G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1533G>A (p.Lys511=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.471G>A (p.Lys157=) | |
20 | g.63414157T>A | CA409645590 | KCNQ2 | c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1442A>T (p.Lys481Met) c.619A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.470A>T (p.Lys157Met) | |
20 | g.63414157T>C | CA409645593 | KCNQ2 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.619A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) | |
20 | g.63414157T>G | CA409645595 | KCNQ2 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.619A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63414158_63414160dup | CA2374778319 | KCNQ2 | c.1506_1508dup (p.Asp502_Lys503insAsn) c.1560_1562dup (p.Asp520_Lys521insAsn) c.957_959dup (p.Asp319_Lys320insAsn) c.1467_1469dup (p.Asp489_Lys490insAsn) c.1128_1130dup (p.Asp376_Lys377insAsn) c.1476_1478dup (p.Asp492_Lys493insAsn) c.1440_1442dup (p.Asp480_Lys481insAsn) c.617_619dup c.168_170dup (p.Asp56_Lys57insAsn) c.1557_1559dup (p.Asp519_Lys520insAsn) c.1530_1532dup (p.Asp510_Lys511insAsn) c.1434_1436dup (p.Asp478_Lys479insAsn) c.1041_1043dup (p.Asp347_Lys348insAsn) c.1503_1505dup (p.Asp501_Lys502insAsn) c.1437_1439dup (p.Asp479_Lys480insAsn) c.468_470dup (p.Asp156_Lys157insAsn) | dbSNP |
20 | g.63414158T>A | CA409645605 | KCNQ2 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.618A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) | |
20 | g.63414158T>C | CA409645602 | KCNQ2 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.618A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.63414158T>G | CA409645599 | KCNQ2 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.618A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) | |
20 | g.63414158_63414161dup | CA2573157181 | KCNQ2 | c.1504_1507dup (p.Lys503ArgfsTer?) c.1558_1561dup (p.Lys521ArgfsTer?) c.955_958dup (p.Lys320ArgfsTer?) c.1465_1468dup (p.Lys490ArgfsTer?) c.1126_1129dup (p.Lys377ArgfsTer?) c.1474_1477dup (p.Lys493ArgfsTer?) c.1438_1441dup (p.Lys481ArgfsTer?) c.615_618dup c.166_169dup (p.Lys57ArgfsTer?) c.1555_1558dup (p.Lys520ArgfsTer?) c.1528_1531dup (p.Lys511ArgfsTer?) c.1432_1435dup (p.Lys479ArgfsTer?) c.1039_1042dup (p.Lys348ArgfsTer?) c.1501_1504dup (p.Lys502ArgfsTer?) c.1435_1438dup (p.Lys480ArgfsTer?) c.466_469dup (p.Lys157ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414159G>A | CA511203923 | KCNQ2 | c.1506C>T (p.Asp502=) c.1560C>T (p.Asp520=) c.957C>T (p.Asp319=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1476C>T (p.Asp492=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.617C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1434C>T (p.Asp478=) c.1041C>T (p.Asp347=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.468C>T (p.Asp156=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414159G>C | CA409645608 | KCNQ2 | c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.617C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) | |
20 | g.63414159G= | CA2374778320 | KCNQ2 | c.1506C= (p.Asp502=) c.1560C= (p.Asp520=) c.957C= (p.Asp319=) c.1467C= (p.Asp489=) c.1128C= (p.Asp376=) c.1476C= (p.Asp492=) c.1440C= (p.Asp480=) c.617C= c.168C= (p.Asp56=) c.1557C= (p.Asp519=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1434C= (p.Asp478=) c.1041C= (p.Asp347=) c.1503C= (p.Asp501=) c.1437C= (p.Asp479=) c.468C= (p.Asp156=) | |
20 | g.63414159G>T | CA409645609 | KCNQ2 | c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.617C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) | |
20 | g.63414160T>A | CA409645614 | KCNQ2 | c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.616A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | |
20 | g.63414160T>C | CA9958405 | KCNQ2 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.616A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414160T>G | CA409645620 | KCNQ2 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.616A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) | |
20 | g.63414160T= | CA2374778321 | KCNQ2 | c.1505A= (p.Asp502=) c.1559A= (p.Asp520=) c.956A= (p.Asp319=) c.1466A= (p.Asp489=) c.1127A= (p.Asp376=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1439A= (p.Asp480=) c.616A= c.167A= (p.Asp56=) c.1556A= (p.Asp519=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1040A= (p.Asp347=) c.1502A= (p.Asp501=) c.1436A= (p.Asp479=) c.467A= (p.Asp156=) | |
20 | g.63414161C>A | CA409645624 | KCNQ2 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.615G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | |
20 | g.63414161C= | CA2374778322 | KCNQ2 | c.1504G= (p.Asp502=) c.1558G= (p.Asp520=) c.955G= (p.Asp319=) c.1465G= (p.Asp489=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1474G= (p.Asp492=) c.1438G= (p.Asp480=) c.615G= c.166G= (p.Asp56=) c.1555G= (p.Asp519=) c.1528G= (p.Asp510=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1039G= (p.Asp347=) c.1501G= (p.Asp501=) c.1435G= (p.Asp479=) c.466G= (p.Asp156=) | |
20 | g.63414161C>G | CA409645627 | KCNQ2 | c.1504G>C (p.Asp502His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.955G>C (p.Asp319His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.615G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.466G>C (p.Asp156His) | |
20 | g.63414161C>T | CA9958406 | KCNQ2 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.615G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414162A>C | CA409645632 | KCNQ2 | c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.614T>G c.165T>G (p.Asp55Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) | |
20 | g.63414162A>G | CA511203926 | KCNQ2 | c.1503T>C (p.Asp501=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.954T>C (p.Asp318=) c.1464T>C (p.Asp488=) c.1125T>C (p.Asp375=) c.1473T>C (p.Asp491=) c.1437T>C (p.Asp479=) c.614T>C c.165T>C (p.Asp55=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1527T>C (p.Asp509=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.465T>C (p.Asp155=) | |
20 | g.63414162A>T | CA409645635 | KCNQ2 | c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.614T>A c.165T>A (p.Asp55Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) | |
20 | g.63414163T>A | CA409645637 | KCNQ2 | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.613A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.464A>T (p.Asp155Val) | |
20 | g.63414163T>C | CA409645640 | KCNQ2 | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.613A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) | dbSNP |
20 | g.63414163T>G | CA409645643 | KCNQ2 | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.613A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) | |
20 | g.63414163T= | CA2374778323 | KCNQ2 | c.1502A= (p.Asp501=) c.1556A= (p.Asp519=) c.953A= (p.Asp318=) c.1463A= (p.Asp488=) c.1124A= (p.Asp375=) c.1472A= (p.Asp491=) c.1436A= (p.Asp479=) c.613A= c.164A= (p.Asp55=) c.1553A= (p.Asp518=) c.1526A= (p.Asp509=) c.1430A= (p.Asp477=) c.1037A= (p.Asp346=) c.1499A= (p.Asp500=) c.1433A= (p.Asp478=) c.464A= (p.Asp155=) | |
20 | g.63414164C>A | CA409645652 | KCNQ2 | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.612G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) | |
20 | g.63414164C= | CA2374778324 | KCNQ2 | c.1501G= (p.Asp501=) c.1555G= (p.Asp519=) c.952G= (p.Asp318=) c.1462G= (p.Asp488=) c.1123G= (p.Asp375=) c.1471G= (p.Asp491=) c.1435G= (p.Asp479=) c.612G= c.163G= (p.Asp55=) c.1552G= (p.Asp518=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1429G= (p.Asp477=) c.1036G= (p.Asp346=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1432G= (p.Asp478=) c.463G= (p.Asp155=) | |
20 | g.63414164C>G | CA409645649 | KCNQ2 | c.1501G>C (p.Asp501His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.952G>C (p.Asp318His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.612G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.463G>C (p.Asp155His) | |
20 | g.63414164C>T | CA317429775 | KCNQ2 | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.612G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414165C>A | CA511203927 | KCNQ2 | c.1500G>T (p.Val500=) c.1554G>T (p.Val518=) c.951G>T (p.Val317=) c.1461G>T (p.Val487=) c.1122G>T (p.Val374=) c.1470G>T (p.Val490=) c.1434G>T (p.Val478=) c.611G>T c.162G>T (p.Val54=) c.1551G>T (p.Val517=) c.1524G>T (p.Val508=) c.1428G>T (p.Val476=) c.1035G>T (p.Val345=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1431G>T (p.Val477=) c.462G>T (p.Val154=) | |
20 | g.63414165C>G | CA511203928 | KCNQ2 | c.1500G>C (p.Val500=) c.1554G>C (p.Val518=) c.951G>C (p.Val317=) c.1461G>C (p.Val487=) c.1122G>C (p.Val374=) c.1470G>C (p.Val490=) c.1434G>C (p.Val478=) c.611G>C c.162G>C (p.Val54=) c.1551G>C (p.Val517=) c.1524G>C (p.Val508=) c.1428G>C (p.Val476=) c.1035G>C (p.Val345=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1431G>C (p.Val477=) c.462G>C (p.Val154=) | |
20 | g.63414165C>T | CA511203929 | KCNQ2 | c.1500G>A (p.Val500=) c.1554G>A (p.Val518=) c.951G>A (p.Val317=) c.1461G>A (p.Val487=) c.1122G>A (p.Val374=) c.1470G>A (p.Val490=) c.1434G>A (p.Val478=) c.611G>A c.162G>A (p.Val54=) c.1551G>A (p.Val517=) c.1524G>A (p.Val508=) c.1428G>A (p.Val476=) c.1035G>A (p.Val345=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1431G>A (p.Val477=) c.462G>A (p.Val154=) | |
20 | g.63414166A>C | CA409645656 | KCNQ2 | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.610T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) | |
20 | g.63414166A>G | CA409645659 | KCNQ2 | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.610T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) | |
20 | g.63414166A>T | CA409645662 | KCNQ2 | c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.610T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) | |
20 | g.63414167C>A | CA409645665 | KCNQ2 | c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.609G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) | |
20 | g.63414167C= | CA2374778325 | KCNQ2 | c.1498G= (p.Val500=) c.1552G= (p.Val518=) c.949G= (p.Val317=) c.1459G= (p.Val487=) c.1120G= (p.Val374=) c.1468G= (p.Val490=) c.1432G= (p.Val478=) c.609G= c.160G= (p.Val54=) c.1549G= (p.Val517=) c.1522G= (p.Val508=) c.1426G= (p.Val476=) c.1033G= (p.Val345=) c.1495G= (p.Val499=) c.1429G= (p.Val477=) c.460G= (p.Val154=) | |
20 | g.63414167C>G | CA409645667 | KCNQ2 | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.609G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) | |
20 | g.63414167C>T | CA409645670 | KCNQ2 | c.1498G>A (p.Val500Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.949G>A (p.Val317Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1468G>A (p.Val490Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.609G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.1549G>A (p.Val517Met) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1426G>A (p.Val476Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.460G>A (p.Val154Met) | dbSNP |
20 | g.63414168A>C | CA409645672 | KCNQ2 | c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.948T>G (p.Ile316Met) c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.1467T>G (p.Ile489Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) c.608T>G c.159T>G (p.Ile53Met) c.1548T>G (p.Ile516Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1425T>G (p.Ile475Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1428T>G (p.Ile476Met) c.459T>G (p.Ile153Met) | |
20 | g.63414168A>G | CA511203933 | KCNQ2 | c.1497T>C (p.Ile499=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.948T>C (p.Ile316=) c.1458T>C (p.Ile486=) c.1119T>C (p.Ile373=) c.1467T>C (p.Ile489=) c.1431T>C (p.Ile477=) c.608T>C c.159T>C (p.Ile53=) c.1548T>C (p.Ile516=) c.1521T>C (p.Ile507=) c.1425T>C (p.Ile475=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1428T>C (p.Ile476=) c.459T>C (p.Ile153=) | |
20 | g.63414168A>T | CA511203934 | KCNQ2 | c.1497T>A (p.Ile499=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.948T>A (p.Ile316=) c.1458T>A (p.Ile486=) c.1119T>A (p.Ile373=) c.1467T>A (p.Ile489=) c.1431T>A (p.Ile477=) c.608T>A c.159T>A (p.Ile53=) c.1548T>A (p.Ile516=) c.1521T>A (p.Ile507=) c.1425T>A (p.Ile475=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1428T>A (p.Ile476=) c.459T>A (p.Ile153=) | |
20 | g.63414169A= | CA2374778326 | KCNQ2 | c.1496T= (p.Ile499=) c.1550T= (p.Ile517=) c.947T= (p.Ile316=) c.1457T= (p.Ile486=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1466T= (p.Ile489=) c.1430T= (p.Ile477=) c.607T= c.158T= (p.Ile53=) c.1547T= (p.Ile516=) c.1520T= (p.Ile507=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1493T= (p.Ile498=) c.1427T= (p.Ile476=) c.458T= (p.Ile153=) | |
20 | g.63414169A>C | CA409645675 | KCNQ2 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.607T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
20 | g.63414169A>G | CA9958407 | KCNQ2 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.607T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414169A>T | CA409645680 | KCNQ2 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.607T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
20 | g.63414169_63414170insGACATCT | CA2837240856 | KCNQ2 | c.1495_1496insAGATGTC (p.Ile499LysfsTer6) c.1549_1550insAGATGTC (p.Ile517LysfsTer6) c.946_947insAGATGTC (p.Ile316LysfsTer6) c.1456_1457insAGATGTC (p.Ile486LysfsTer6) c.1117_1118insAGATGTC (p.Ile373LysfsTer6) c.1465_1466insAGATGTC (p.Ile489LysfsTer6) c.1429_1430insAGATGTC (p.Ile477LysfsTer6) c.606_607insAGATGTC c.157_158insAGATGTC (p.Ile53LysfsTer6) c.1546_1547insAGATGTC (p.Ile516LysfsTer6) c.1519_1520insAGATGTC (p.Ile507LysfsTer6) c.1423_1424insAGATGTC (p.Ile475LysfsTer6) c.1030_1031insAGATGTC (p.Ile344LysfsTer6) c.1492_1493insAGATGTC (p.Ile498LysfsTer6) c.1426_1427insAGATGTC (p.Ile476LysfsTer6) c.457_458insAGATGTC (p.Ile153LysfsTer6) | |
20 | g.63414170T>A | CA409645683 | KCNQ2 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.606A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
20 | g.63414170T>C | CA9958408 | KCNQ2 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.606A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.457A>G (p.Ile153Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414170T>G | CA409645688 | KCNQ2 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.606A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
20 | g.63414170T= | CA2374778327 | KCNQ2 | c.1495A= (p.Ile499=) c.1549A= (p.Ile517=) c.946A= (p.Ile316=) c.1456A= (p.Ile486=) c.1117A= (p.Ile373=) c.1465A= (p.Ile489=) c.1429A= (p.Ile477=) c.606A= c.157A= (p.Ile53=) c.1546A= (p.Ile516=) c.1519A= (p.Ile507=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1492A= (p.Ile498=) c.1426A= (p.Ile476=) c.457A= (p.Ile153=) | |
20 | g.63414171G>A | CA511203936 | KCNQ2 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.1548C>T (p.Asp516=) c.945C>T (p.Asp315=) c.1455C>T (p.Asp485=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.605C>T c.156C>T (p.Asp52=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1518C>T (p.Asp506=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1425C>T (p.Asp475=) c.456C>T (p.Asp152=) | |
20 | g.63414171G>C | CA409645694 | KCNQ2 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.605C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63414171G= | CA2374778328 | KCNQ2 | c.1494C= (p.Asp498=) c.1548C= (p.Asp516=) c.945C= (p.Asp315=) c.1455C= (p.Asp485=) c.1116C= (p.Asp372=) c.1464C= (p.Asp488=) c.1428C= (p.Asp476=) c.605C= c.156C= (p.Asp52=) c.1545C= (p.Asp515=) c.1518C= (p.Asp506=) c.1422C= (p.Asp474=) c.1029C= (p.Asp343=) c.1491C= (p.Asp497=) c.1425C= (p.Asp475=) c.456C= (p.Asp152=) | |
20 | g.63414171G>T | CA409645693 | KCNQ2 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.605C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) | |
20 | g.63414172T>A | CA409645697 | KCNQ2 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.604A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.455A>T (p.Asp152Val) | |
20 | g.63414172T>C | CA409645700 | KCNQ2 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.604A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) | |
20 | g.63414172T>G | CA409645702 | KCNQ2 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.604A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
20 | g.63414173C>A | CA409645706 | KCNQ2 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.603G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
20 | g.63414173C>G | CA409645707 | KCNQ2 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.943G>C (p.Asp315His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.603G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.454G>C (p.Asp152His) | |
20 | g.63414173C>T | CA409645709 | KCNQ2 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.603G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) | |
20 | g.63414174C>A | CA9958409 | KCNQ2 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.602G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414174C= | CA2374778329 | KCNQ2 | c.1491G= (p.Glu497=) c.1545G= (p.Glu515=) c.942G= (p.Glu314=) c.1452G= (p.Glu484=) c.1113G= (p.Glu371=) c.1461G= (p.Glu487=) c.1425G= (p.Glu475=) c.602G= c.153G= (p.Glu51=) c.1542G= (p.Glu514=) c.1515G= (p.Glu505=) c.1419G= (p.Glu473=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1488G= (p.Glu496=) c.1422G= (p.Glu474=) c.453G= (p.Glu151=) | |
20 | g.63414174C>G | CA288924 | KCNQ2 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.602G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414174C>T | CA511203940 | KCNQ2 | c.1491G>A (p.Glu497=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.942G>A (p.Glu314=) c.1452G>A (p.Glu484=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.602G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.453G>A (p.Glu151=) | |
20 | g.63414175T>A | CA409645719 | KCNQ2 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.601A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.452A>T (p.Glu151Val) | |
20 | g.63414175T>C | CA409645721 | KCNQ2 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.601A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63414175T>G | CA409645724 | KCNQ2 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.601A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) | |
20 | g.63414176C>A | CA409645726 | KCNQ2 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.600G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) | |
20 | g.63414176C>G | CA409645728 | KCNQ2 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.600G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414176C>T | CA409645730 | KCNQ2 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.600G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) | |
20 | g.63414177T>A | CA511203941 | KCNQ2 | c.1488A>T (p.Gly496=) c.1542A>T (p.Gly514=) c.939A>T (p.Gly313=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1110A>T (p.Gly370=) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1422A>T (p.Gly474=) c.599A>T c.150A>T (p.Gly50=) c.1539A>T (p.Gly513=) c.1512A>T (p.Gly504=) c.1416A>T (p.Gly472=) c.1023A>T (p.Gly341=) c.1485A>T (p.Gly495=) c.1419A>T (p.Gly473=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
20 | g.63414177T>C | CA9958410 | KCNQ2 | c.1488A>G (p.Gly496=) c.1542A>G (p.Gly514=) c.939A>G (p.Gly313=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1110A>G (p.Gly370=) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1422A>G (p.Gly474=) c.599A>G c.150A>G (p.Gly50=) c.1539A>G (p.Gly513=) c.1512A>G (p.Gly504=) c.1416A>G (p.Gly472=) c.1023A>G (p.Gly341=) c.1485A>G (p.Gly495=) c.1419A>G (p.Gly473=) c.450A>G (p.Gly150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414177T>G | CA511203942 | KCNQ2 | c.1488A>C (p.Gly496=) c.1542A>C (p.Gly514=) c.939A>C (p.Gly313=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1110A>C (p.Gly370=) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1422A>C (p.Gly474=) c.599A>C c.150A>C (p.Gly50=) c.1539A>C (p.Gly513=) c.1512A>C (p.Gly504=) c.1416A>C (p.Gly472=) c.1023A>C (p.Gly341=) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1419A>C (p.Gly473=) c.450A>C (p.Gly150=) | |
20 | g.63414177T= | CA2374778330 | KCNQ2 | c.1488A= (p.Gly496=) c.1542A= (p.Gly514=) c.939A= (p.Gly313=) c.1449A= (p.Gly483=) c.1110A= (p.Gly370=) c.1458A= (p.Gly486=) c.1422A= (p.Gly474=) c.599A= c.150A= (p.Gly50=) c.1539A= (p.Gly513=) c.1512A= (p.Gly504=) c.1416A= (p.Gly472=) c.1023A= (p.Gly341=) c.1485A= (p.Gly495=) c.1419A= (p.Gly473=) c.450A= (p.Gly150=) | |
20 | g.63414178C>A | CA409645733 | KCNQ2 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.598G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
20 | g.63414178C= | CA2374778331 | KCNQ2 | c.1487G= (p.Gly496=) c.1541G= (p.Gly514=) c.938G= (p.Gly313=) c.1448G= (p.Gly483=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1421G= (p.Gly474=) c.598G= c.149G= (p.Gly50=) c.1538G= (p.Gly513=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1022G= (p.Gly341=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1418G= (p.Gly473=) c.449G= (p.Gly150=) | |
20 | g.63414178C>G | CA409645734 | KCNQ2 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.598G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
20 | g.63414178C>T | CA409645737 | KCNQ2 | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.598G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414179C>A | CA409645740 | KCNQ2 | c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.597G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414179C= | CA2374778332 | KCNQ2 | c.1486G= (p.Gly496=) c.1540G= (p.Gly514=) c.937G= (p.Gly313=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1420G= (p.Gly474=) c.597G= c.148G= (p.Gly50=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1021G= (p.Gly341=) c.1483G= (p.Gly495=) c.1417G= (p.Gly473=) c.448G= (p.Gly150=) | |
20 | g.63414179C>G | CA409645742 | KCNQ2 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.597G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
20 | g.63414179C>T | CA315564 | KCNQ2 | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.597G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414179_63414180delinsCG | CA2374778333 | KCNQ2 | c.1485_1486delinsCG (p.Pro495=) c.1539_1540delinsCG (p.Pro513=) c.936_937delinsCG (p.Pro312=) c.1446_1447delinsCG (p.Pro482=) c.1107_1108delinsCG (p.Pro369=) c.1455_1456delinsCG (p.Pro485=) c.1419_1420delinsCG (p.Pro473=) c.596_597delinsCG c.147_148delinsCG (p.Pro49=) c.1536_1537delinsCG (p.Pro512=) c.1509_1510delinsCG (p.Pro503=) c.1413_1414delinsCG (p.Pro471=) c.1020_1021delinsCG (p.Pro340=) c.1482_1483delinsCG (p.Pro494=) c.1416_1417delinsCG (p.Pro472=) c.447_448delinsCG (p.Pro149=) | |
20 | g.63414180G>A | CA9958411 | KCNQ2 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.1539C>T (p.Pro513=) c.936C>T (p.Pro312=) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1107C>T (p.Pro369=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.596C>T c.147C>T (p.Pro49=) c.1536C>T (p.Pro512=) c.1509C>T (p.Pro503=) c.1413C>T (p.Pro471=) c.1020C>T (p.Pro340=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.1416C>T (p.Pro472=) c.447C>T (p.Pro149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63414180G>C | CA511203945 | KCNQ2 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.1539C>G (p.Pro513=) c.936C>G (p.Pro312=) c.1446C>G (p.Pro482=) c.1107C>G (p.Pro369=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.596C>G c.147C>G (p.Pro49=) c.1536C>G (p.Pro512=) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1413C>G (p.Pro471=) c.1020C>G (p.Pro340=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.1416C>G (p.Pro472=) c.447C>G (p.Pro149=) | |
20 | g.63414180G= | CA2374778334 | KCNQ2 | c.1485C= (p.Pro495=) c.1539C= (p.Pro513=) c.936C= (p.Pro312=) c.1446C= (p.Pro482=) c.1107C= (p.Pro369=) c.1455C= (p.Pro485=) c.1419C= (p.Pro473=) c.596C= c.147C= (p.Pro49=) c.1536C= (p.Pro512=) c.1509C= (p.Pro503=) c.1413C= (p.Pro471=) c.1020C= (p.Pro340=) c.1482C= (p.Pro494=) c.1416C= (p.Pro472=) c.447C= (p.Pro149=) | |
20 | g.63414180G>T | CA511203946 | KCNQ2 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.1539C>A (p.Pro513=) c.936C>A (p.Pro312=) c.1446C>A (p.Pro482=) c.1107C>A (p.Pro369=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.596C>A c.147C>A (p.Pro49=) c.1536C>A (p.Pro512=) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1413C>A (p.Pro471=) c.1020C>A (p.Pro340=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.447C>A (p.Pro149=) | |
20 | g.63414183del | CA16620963 | KCNQ2 | c.1485del (p.Gly496GlufsTer15) c.1539del (p.Gly514GlufsTer15) c.936del (p.Gly313GlufsTer15) c.1446del (p.Gly483GlufsTer15) c.1107del (p.Gly370GlufsTer15) c.1455del (p.Gly486GlufsTer15) c.1419del (p.Gly474GlufsTer15) c.596del c.147del (p.Gly50GlufsTer15) c.1536del (p.Gly513GlufsTer15) c.1509del (p.Gly504GlufsTer15) c.1413del (p.Gly472GlufsTer15) c.1020del (p.Gly341GlufsTer15) c.1482del (p.Gly495GlufsTer15) c.1416del (p.Gly473GlufsTer15) c.447del (p.Gly150GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414181G>A | CA409645750 | KCNQ2 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.595C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) | |
20 | g.63414181G>C | CA409645752 | KCNQ2 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.595C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
20 | g.63414181G>T | CA409645755 | KCNQ2 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.935C>A (p.Pro312His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.595C>A c.146C>A (p.Pro49His) c.1535C>A (p.Pro512His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.1019C>A (p.Pro340His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.446C>A (p.Pro149His) | |
20 | g.63414182G>A | CA409645757 | KCNQ2 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.594C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414182G>C | CA409645761 | KCNQ2 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.594C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
20 | g.63414182G>T | CA409645764 | KCNQ2 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.594C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
20 | g.63414182_63414183delinsAT | CA2695230079 | KCNQ2 | c.1482_1483delinsAT (p.Pro495Ser) c.1536_1537delinsAT (p.Pro513Ser) c.933_934delinsAT (p.Pro312Ser) c.1443_1444delinsAT (p.Pro482Ser) c.1104_1105delinsAT (p.Pro369Ser) c.1452_1453delinsAT (p.Pro485Ser) c.1416_1417delinsAT (p.Pro473Ser) c.593_594delinsAT c.144_145delinsAT (p.Pro49Ser) c.1533_1534delinsAT (p.Pro512Ser) c.1506_1507delinsAT (p.Pro503Ser) c.1410_1411delinsAT (p.Pro471Ser) c.1017_1018delinsAT (p.Pro340Ser) c.1479_1480delinsAT (p.Pro494Ser) c.1413_1414delinsAT (p.Pro472Ser) c.444_445delinsAT (p.Pro149Ser) | |
20 | g.63414183G>A | CA511203947 | KCNQ2 | c.1482C>T (p.Leu494=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.933C>T (p.Leu311=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1104C>T (p.Leu368=) c.1452C>T (p.Leu484=) c.1416C>T (p.Leu472=) c.593C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1506C>T (p.Leu502=) c.1410C>T (p.Leu470=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.1413C>T (p.Leu471=) c.444C>T (p.Leu148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63414183G>C | CA511203949 | KCNQ2 | c.1482C>G (p.Leu494=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.933C>G (p.Leu311=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1104C>G (p.Leu368=) c.1452C>G (p.Leu484=) c.1416C>G (p.Leu472=) c.593C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1506C>G (p.Leu502=) c.1410C>G (p.Leu470=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.1413C>G (p.Leu471=) c.444C>G (p.Leu148=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414183G= | CA2374778335 | KCNQ2 | c.1482C= (p.Leu494=) c.1536C= (p.Leu512=) c.933C= (p.Leu311=) c.1443C= (p.Leu481=) c.1104C= (p.Leu368=) c.1452C= (p.Leu484=) c.1416C= (p.Leu472=) c.593C= c.144C= (p.Leu48=) c.1533C= (p.Leu511=) c.1506C= (p.Leu502=) c.1410C= (p.Leu470=) c.1017C= (p.Leu339=) c.1479C= (p.Leu493=) c.1413C= (p.Leu471=) c.444C= (p.Leu148=) | |
20 | g.63414183G>T | CA511203948 | KCNQ2 | c.1482C>A (p.Leu494=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.933C>A (p.Leu311=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1104C>A (p.Leu368=) c.1452C>A (p.Leu484=) c.1416C>A (p.Leu472=) c.593C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1506C>A (p.Leu502=) c.1410C>A (p.Leu470=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.1413C>A (p.Leu471=) c.444C>A (p.Leu148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414184A>C | CA409645773 | KCNQ2 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.592T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) | |
20 | g.63414184A>G | CA409645771 | KCNQ2 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.592T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) | |
20 | g.63414184A>T | CA409645768 | KCNQ2 | c.1481T>A (p.Leu494His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.932T>A (p.Leu311His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.592T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.443T>A (p.Leu148His) | |
20 | g.63414185G>A | CA409645777 | KCNQ2 | c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.591C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414185G>C | CA409645784 | KCNQ2 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.591C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.442C>G (p.Leu148Val) | |
20 | g.63414185G= | CA2374778336 | KCNQ2 | c.1480C= (p.Leu494=) c.1534C= (p.Leu512=) c.931C= (p.Leu311=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1450C= (p.Leu484=) c.1414C= (p.Leu472=) c.591C= c.142C= (p.Leu48=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1015C= (p.Leu339=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1411C= (p.Leu471=) c.442C= (p.Leu148=) | |
20 | g.63414185G>T | CA409645781 | KCNQ2 | c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.591C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.63414186del | CA2580098397 | KCNQ2 | c.1480del (p.Leu494SerfsTer17) c.1534del (p.Leu512SerfsTer17) c.931del (p.Leu311SerfsTer17) c.1441del (p.Leu481SerfsTer17) c.1102del (p.Leu368SerfsTer17) c.1450del (p.Leu484SerfsTer17) c.1414del (p.Leu472SerfsTer17) c.591del c.142del (p.Leu48SerfsTer17) c.1531del (p.Leu511SerfsTer17) c.1504del (p.Leu502SerfsTer17) c.1408del (p.Leu470SerfsTer17) c.1015del (p.Leu339SerfsTer17) c.1477del (p.Leu493SerfsTer17) c.1411del (p.Leu471SerfsTer17) c.442del (p.Leu148SerfsTer17) | ClinVar |
20 | g.63414186G>A | CA511203951 | KCNQ2 | c.1479C>T (p.Ser493=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.930C>T (p.Ser310=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1413C>T (p.Ser471=) c.590C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1407C>T (p.Ser469=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.441C>T (p.Ser147=) | gnomAD v4 |
20 | g.63414186G>C | CA409645788 | KCNQ2 | c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.590C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1407C>G (p.Ser469Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) | |
20 | g.63414186G>T | CA409645795 | KCNQ2 | c.1479C>A (p.Ser493Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.590C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1407C>A (p.Ser469Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) | |
20 | g.63414187C>A | CA409645802 | KCNQ2 | c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.589G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) | |
20 | g.63414187C>G | CA409645808 | KCNQ2 | c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.589G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) | |
20 | g.63414187C>T | CA409645805 | KCNQ2 | c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.589G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) | |
20 | g.63414187dup | CA2697547457 | KCNQ2 | c.1478dup (p.Ser493ArgfsTer10) c.1532dup (p.Ser511ArgfsTer10) c.929dup (p.Ser310ArgfsTer10) c.1439dup (p.Ser480ArgfsTer10) c.1100dup (p.Ser367ArgfsTer10) c.1448dup (p.Ser483ArgfsTer10) c.1412dup (p.Ser471ArgfsTer10) c.589dup c.140dup (p.Ser47ArgfsTer10) c.1529dup (p.Ser510ArgfsTer10) c.1502dup (p.Ser501ArgfsTer10) c.1406dup (p.Ser469ArgfsTer10) c.1013dup (p.Ser338ArgfsTer10) c.1475dup (p.Ser492ArgfsTer10) c.1409dup (p.Ser470ArgfsTer10) c.440dup (p.Ser147ArgfsTer10) | ClinVar |
20 | g.63414188T>A | CA409645811 | KCNQ2 | c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.588A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) | |
20 | g.63414188T>C | CA409645816 | KCNQ2 | c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.588A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) | COSMIC |
20 | g.63414188T>G | CA409645815 | KCNQ2 | c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.588A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) | |
20 | g.63414189T>A | CA511203952 | KCNQ2 | c.1476A>T (p.Ala492=) c.1530A>T (p.Ala510=) c.927A>T (p.Ala309=) c.1437A>T (p.Ala479=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1410A>T (p.Ala470=) c.587A>T c.138A>T (p.Ala46=) c.1527A>T (p.Ala509=) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1011A>T (p.Ala337=) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1407A>T (p.Ala469=) c.438A>T (p.Ala146=) | |
20 | g.63414189T>C | CA511203953 | KCNQ2 | c.1476A>G (p.Ala492=) c.1530A>G (p.Ala510=) c.927A>G (p.Ala309=) c.1437A>G (p.Ala479=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1410A>G (p.Ala470=) c.587A>G c.138A>G (p.Ala46=) c.1527A>G (p.Ala509=) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1011A>G (p.Ala337=) c.1473A>G (p.Ala491=) c.1407A>G (p.Ala469=) c.438A>G (p.Ala146=) | |
20 | g.63414189T>G | CA511203954 | KCNQ2 | c.1476A>C (p.Ala492=) c.1530A>C (p.Ala510=) c.927A>C (p.Ala309=) c.1437A>C (p.Ala479=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1410A>C (p.Ala470=) c.587A>C c.138A>C (p.Ala46=) c.1527A>C (p.Ala509=) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1011A>C (p.Ala337=) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1407A>C (p.Ala469=) c.438A>C (p.Ala146=) | |
20 | g.63414190G>A | CA409645817 | KCNQ2 | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.586C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.437C>T (p.Ala146Val) | gnomAD v4 |
20 | g.63414190G>C | CA409645821 | KCNQ2 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.586C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414190G= | CA2374778337 | KCNQ2 | c.1475C= (p.Ala492=) c.1529C= (p.Ala510=) c.926C= (p.Ala309=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1097C= (p.Ala366=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1409C= (p.Ala470=) c.586C= c.137C= (p.Ala46=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1406C= (p.Ala469=) c.437C= (p.Ala146=) | |
20 | g.63414190G>T | CA409645819 | KCNQ2 | c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.586C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) | |
20 | g.63414190_63414191delinsGC | CA2374778338 | KCNQ2 | c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=) c.1528_1529delinsGC (p.Ala510=) c.925_926delinsGC (p.Ala309=) c.1436-1_1436delinsGC c.1096_1097delinsGC (p.Ala366=) c.1444_1445delinsGC (p.Ala482=) c.1408_1409delinsGC (p.Ala470=) c.586-1_586delinsGC c.136_137delinsGC (p.Ala46=) c.1526-1_1526delinsGC c.1498_1499delinsGC (p.Ala500=) c.1402_1403delinsGC (p.Ala468=) c.1009_1010delinsGC (p.Ala337=) c.1472-1_1472delinsGC c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=) c.436_437delinsGC (p.Ala146=) | |
20 | g.63414191del | CA1139666778 | KCNQ2 | c.1474del (p.Ala492GlnfsTer19) c.1528del (p.Ala510GlnfsTer19) c.925del (p.Ala309GlnfsTer19) c.1436-1del (n.1436-1del) c.1096del (p.Ala366GlnfsTer19) c.1444del (p.Ala482GlnfsTer19) c.1408del (p.Ala470GlnfsTer19) c.586-1del c.136del (p.Ala46GlnfsTer19) c.1526-1del (n.1526-1del) c.1498del (p.Ala500GlnfsTer19) c.1402del (p.Ala468GlnfsTer19) c.1009del (p.Ala337GlnfsTer19) c.1472-1del (n.1472-1del) c.1405del (p.Ala469GlnfsTer19) c.436del (p.Ala146GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63414191C>A | CA409645823 | KCNQ2 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.586-1G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1472-1G>T (n.1472-1G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) | |
20 | g.63414191C>G | CA409645825 | KCNQ2 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.586-1G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1472-1G>C (n.1472-1G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) | |
20 | g.63414191C>T | CA409645830 | KCNQ2 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.586-1G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1472-1G>A (n.1472-1G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63414192T>A | CA409645834 | KCNQ2 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.586-2A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1472-2A>T (n.1472-2A>T) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
20 | g.63414192T>C | CA409645835 | KCNQ2 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.924A>G (p.Glu308=) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.586-2A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1497A>G (p.Glu499=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.1472-2A>G (n.1472-2A>G) c.1404A>G (p.Glu468=) c.435A>G (p.Glu145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414192T>G | CA409645839 | KCNQ2 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.586-2A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1472-2A>C (n.1472-2A>C) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
20 | g.63414192T= | CA2374778339 | KCNQ2 | c.1473A= (p.Glu491=) c.1527A= (p.Glu509=) c.924A= (p.Glu308=) c.1436-2A= (n.1436-2A=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1443A= (p.Glu481=) c.1407A= (p.Glu469=) c.586-2A= c.135A= (p.Glu45=) c.1526-2A= (n.1526-2A=) c.1497A= (p.Glu499=) c.1401A= (p.Glu467=) c.1008A= (p.Glu336=) c.1472-2A= (n.1472-2A=) c.1404A= (p.Glu468=) c.435A= (p.Glu145=) | |
20 | g.63414193del | CA2695230080 | KCNQ2 | c.1473del (p.Ala492GlnfsTer19) c.1527del (p.Ala510GlnfsTer19) c.924del (p.Ala309GlnfsTer19) c.1436-2del (n.1436-2del) c.1095del (p.Ala366GlnfsTer19) c.1443del (p.Ala482GlnfsTer19) c.1407del (p.Ala470GlnfsTer19) c.586-2del c.135del (p.Ala46GlnfsTer19) c.1526-2del (n.1526-2del) c.1497del (p.Ala500GlnfsTer19) c.1401del (p.Ala468GlnfsTer19) c.1008del (p.Ala337GlnfsTer19) c.1472-2del (n.1472-2del) c.1404del (p.Ala469GlnfsTer19) c.435del (p.Ala146GlnfsTer19) | |
20 | g.63414193T>A | CA409645844 | KCNQ2 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1436-3A>T (n.1436-3A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.586-3A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.1526-3A>T (n.1526-3A>T) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1472-3A>T (n.1472-3A>T) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
20 | g.63414193T>C | CA409645853 | KCNQ2 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1436-3A>G (n.1436-3A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.586-3A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.1526-3A>G (n.1526-3A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1472-3A>G (n.1472-3A>G) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
20 | g.63414193T>G | CA317429845 | KCNQ2 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1436-3A>C (n.1436-3A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.586-3A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.1526-3A>C (n.1526-3A>C) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1472-3A>C (n.1472-3A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414193T= | CA2374778340 | KCNQ2 | c.1472A= (p.Glu491=) c.1526A= (p.Glu509=) c.923A= (p.Glu308=) c.1436-3A= (n.1436-3A=) c.1094A= (p.Glu365=) c.1442A= (p.Glu481=) c.1406A= (p.Glu469=) c.586-3A= c.134A= (p.Glu45=) c.1526-3A= (n.1526-3A=) c.1496A= (p.Glu499=) c.1400A= (p.Glu467=) c.1007A= (p.Glu336=) c.1472-3A= (n.1472-3A=) c.1403A= (p.Glu468=) c.434A= (p.Glu145=) | |
20 | g.63414194C>A | CA409645866 | KCNQ2 | c.1472-1G>T (n.1472-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.1436-4G>T (n.1436-4G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.1442-1G>T (n.1442-1G>T) c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) c.586-4G>T c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.1526-4G>T (n.1526-4G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1400-1G>T (n.1400-1G>T) c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.1472-4G>T (n.1472-4G>T) c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) | |
20 | g.63414194C= | CA2374778341 | KCNQ2 | c.1472-1G= (n.1472-1G=) c.1526-1G= (n.1526-1G=) c.923-1G= (n.923-1G=) c.1436-4G= (n.1436-4G=) c.1094-1G= (n.1094-1G=) c.1442-1G= (n.1442-1G=) c.1406-1G= (n.1406-1G=) c.586-4G= c.134-1G= (n.134-1G=) c.1526-4G= (n.1526-4G=) c.1496-1G= (n.1496-1G=) c.1400-1G= (n.1400-1G=) c.1007-1G= (n.1007-1G=) c.1472-4G= (n.1472-4G=) c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) | |
20 | g.63414194C>G | CA409645874 | KCNQ2 | c.1472-1G>C (n.1472-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.1436-4G>C (n.1436-4G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.1442-1G>C (n.1442-1G>C) c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) c.586-4G>C c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.1526-4G>C (n.1526-4G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1400-1G>C (n.1400-1G>C) c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.1472-4G>C (n.1472-4G>C) c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) | |
20 | g.63414194C>T | CA409645878 | KCNQ2 | c.1472-1G>A (n.1472-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.1436-4G>A (n.1436-4G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.1442-1G>A (n.1442-1G>A) c.1406-1G>A (n.1406-1G>A) c.586-4G>A c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.1526-4G>A (n.1526-4G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1400-1G>A (n.1400-1G>A) c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.1472-4G>A (n.1472-4G>A) c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) | |
20 | g.63414195T>A | CA409645888 | KCNQ2 | c.1472-2A>T (n.1472-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.1436-5A>T (n.1436-5A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.1442-2A>T (n.1442-2A>T) c.1406-2A>T (n.1406-2A>T) c.586-5A>T c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.1526-5A>T (n.1526-5A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1400-2A>T (n.1400-2A>T) c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.1472-5A>T (n.1472-5A>T) c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) | |
20 | g.63414195T>C | CA409645882 | KCNQ2 | c.1472-2A>G (n.1472-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.1436-5A>G (n.1436-5A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.1442-2A>G (n.1442-2A>G) c.1406-2A>G (n.1406-2A>G) c.586-5A>G c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.1526-5A>G (n.1526-5A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1400-2A>G (n.1400-2A>G) c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.1472-5A>G (n.1472-5A>G) c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) | |
20 | g.63414195T>G | CA409645885 | KCNQ2 | c.1472-2A>C (n.1472-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.1436-5A>C (n.1436-5A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.1442-2A>C (n.1442-2A>C) c.1406-2A>C (n.1406-2A>C) c.586-5A>C c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.1526-5A>C (n.1526-5A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1400-2A>C (n.1400-2A>C) c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.1472-5A>C (n.1472-5A>C) c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) | |
20 | g.63414195dup | CA746474459 | KCNQ2 | c.1472-2dup (n.1472-2dup) c.1526-2dup (n.1526-2dup) c.923-2dup (n.923-2dup) c.1436-5dup (n.1436-5dup) c.1094-2dup (n.1094-2dup) c.1442-2dup (n.1442-2dup) c.1406-2dup (n.1406-2dup) c.586-5dup c.134-2dup (n.134-2dup) c.1526-5dup (n.1526-5dup) c.1496-2dup (n.1496-2dup) c.1400-2dup (n.1400-2dup) c.1007-2dup (n.1007-2dup) c.1472-5dup (n.1472-5dup) c.1403-2dup (n.1403-2dup) c.434-2dup (n.434-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414195_63414196delinsTG | CA2374778342 | KCNQ2 | c.1472-3_1472-2delinsCA (n.1472-3_1472-2delinsCA) c.1526-3_1526-2delinsCA (n.1526-3_1526-2delinsCA) c.923-3_923-2delinsCA (n.923-3_923-2delinsCA) c.1436-6_1436-5delinsCA (n.1436-6_1436-5delinsCA) c.1094-3_1094-2delinsCA (n.1094-3_1094-2delinsCA) c.1442-3_1442-2delinsCA (n.1442-3_1442-2delinsCA) c.1406-3_1406-2delinsCA (n.1406-3_1406-2delinsCA) c.586-6_586-5delinsCA c.134-3_134-2delinsCA (n.134-3_134-2delinsCA) c.1526-6_1526-5delinsCA (n.1526-6_1526-5delinsCA) c.1496-3_1496-2delinsCA (n.1496-3_1496-2delinsCA) c.1400-3_1400-2delinsCA (n.1400-3_1400-2delinsCA) c.1007-3_1007-2delinsCA (n.1007-3_1007-2delinsCA) c.1472-6_1472-5delinsCA (n.1472-6_1472-5delinsCA) c.1403-3_1403-2delinsCA (n.1403-3_1403-2delinsCA) c.434-3_434-2delinsCA (n.434-3_434-2delinsCA) | |
20 | g.63414196G>A | CA9958412 | KCNQ2 | c.1472-3C>T (n.1472-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.1436-6C>T (n.1436-6C>T) c.1094-3C>T (n.1094-3C>T) c.1442-3C>T (n.1442-3C>T) c.1406-3C>T (n.1406-3C>T) c.586-6C>T c.134-3C>T (n.134-3C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1400-3C>T (n.1400-3C>T) c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) c.1472-6C>T (n.1472-6C>T) c.1403-3C>T (n.1403-3C>T) c.434-3C>T (n.434-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414196G>C | CA2653799749 | KCNQ2 | c.1472-3C>G (n.1472-3C>G) c.1526-3C>G (n.1526-3C>G) c.923-3C>G (n.923-3C>G) c.1436-6C>G (n.1436-6C>G) c.1094-3C>G (n.1094-3C>G) c.1442-3C>G (n.1442-3C>G) c.1406-3C>G (n.1406-3C>G) c.586-6C>G c.134-3C>G (n.134-3C>G) c.1526-6C>G (n.1526-6C>G) c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.1400-3C>G (n.1400-3C>G) c.1007-3C>G (n.1007-3C>G) c.1472-6C>G (n.1472-6C>G) c.1403-3C>G (n.1403-3C>G) c.434-3C>G (n.434-3C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414196G= | CA2374778344 | KCNQ2 | c.1472-3C= (n.1472-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.923-3C= (n.923-3C=) c.1436-6C= (n.1436-6C=) c.1094-3C= (n.1094-3C=) c.1442-3C= (n.1442-3C=) c.1406-3C= (n.1406-3C=) c.586-6C= c.134-3C= (n.134-3C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.1496-3C= (n.1496-3C=) c.1400-3C= (n.1400-3C=) c.1007-3C= (n.1007-3C=) c.1472-6C= (n.1472-6C=) c.1403-3C= (n.1403-3C=) c.434-3C= (n.434-3C=) | |
20 | g.63414196G>T | CA2374778343 | KCNQ2 | c.1472-3C>A (n.1472-3C>A) c.1526-3C>A (n.1526-3C>A) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.1436-6C>A (n.1436-6C>A) c.1094-3C>A (n.1094-3C>A) c.1442-3C>A (n.1442-3C>A) c.1406-3C>A (n.1406-3C>A) c.586-6C>A c.134-3C>A (n.134-3C>A) c.1526-6C>A (n.1526-6C>A) c.1496-3C>A (n.1496-3C>A) c.1400-3C>A (n.1400-3C>A) c.1007-3C>A (n.1007-3C>A) c.1472-6C>A (n.1472-6C>A) c.1403-3C>A (n.1403-3C>A) c.434-3C>A (n.434-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414201dup | CA16620964 | KCNQ2 | c.1472-3dup (n.1472-3dup) c.1526-3dup (n.1526-3dup) c.923-3dup (n.923-3dup) c.1436-6dup (n.1436-6dup) c.1094-3dup (n.1094-3dup) c.1442-3dup (n.1442-3dup) c.1406-3dup (n.1406-3dup) c.586-6dup c.134-3dup (n.134-3dup) c.1526-6dup (n.1526-6dup) c.1496-3dup (n.1496-3dup) c.1400-3dup (n.1400-3dup) c.1007-3dup (n.1007-3dup) c.1472-6dup (n.1472-6dup) c.1403-3dup (n.1403-3dup) c.434-3dup (n.434-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414201del | CA317429856 | KCNQ2 | c.1472-3del (n.1472-3del) c.1526-3del (n.1526-3del) c.923-3del (n.923-3del) c.1436-6del (n.1436-6del) c.1094-3del (n.1094-3del) c.1442-3del (n.1442-3del) c.1406-3del (n.1406-3del) c.586-6del c.134-3del (n.134-3del) c.1526-6del (n.1526-6del) c.1496-3del (n.1496-3del) c.1400-3del (n.1400-3del) c.1007-3del (n.1007-3del) c.1472-6del (n.1472-6del) c.1403-3del (n.1403-3del) c.434-3del (n.434-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414197G>A | CA636341714 | KCNQ2 | c.1472-4C>T (n.1472-4C>T) c.1526-4C>T (n.1526-4C>T) c.923-4C>T (n.923-4C>T) c.1436-7C>T (n.1436-7C>T) c.1094-4C>T (n.1094-4C>T) c.1442-4C>T (n.1442-4C>T) c.1406-4C>T (n.1406-4C>T) c.586-7C>T c.134-4C>T (n.134-4C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.1496-4C>T (n.1496-4C>T) c.1400-4C>T (n.1400-4C>T) c.1007-4C>T (n.1007-4C>T) c.1472-7C>T (n.1472-7C>T) c.1403-4C>T (n.1403-4C>T) c.434-4C>T (n.434-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414197G>C | CA2577453479 | KCNQ2 | c.1472-4C>G (n.1472-4C>G) c.1526-4C>G (n.1526-4C>G) c.923-4C>G (n.923-4C>G) c.1436-7C>G (n.1436-7C>G) c.1094-4C>G (n.1094-4C>G) c.1442-4C>G (n.1442-4C>G) c.1406-4C>G (n.1406-4C>G) c.586-7C>G c.134-4C>G (n.134-4C>G) c.1526-7C>G (n.1526-7C>G) c.1496-4C>G (n.1496-4C>G) c.1400-4C>G (n.1400-4C>G) c.1007-4C>G (n.1007-4C>G) c.1472-7C>G (n.1472-7C>G) c.1403-4C>G (n.1403-4C>G) c.434-4C>G (n.434-4C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414197G= | CA2374778346 | KCNQ2 | c.1472-4C= (n.1472-4C=) c.1526-4C= (n.1526-4C=) c.923-4C= (n.923-4C=) c.1436-7C= (n.1436-7C=) c.1094-4C= (n.1094-4C=) c.1442-4C= (n.1442-4C=) c.1406-4C= (n.1406-4C=) c.586-7C= c.134-4C= (n.134-4C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.1496-4C= (n.1496-4C=) c.1400-4C= (n.1400-4C=) c.1007-4C= (n.1007-4C=) c.1472-7C= (n.1472-7C=) c.1403-4C= (n.1403-4C=) c.434-4C= (n.434-4C=) | |
20 | g.63414197G>T | CA2374778345 | KCNQ2 | c.1472-4C>A (n.1472-4C>A) c.1526-4C>A (n.1526-4C>A) c.923-4C>A (n.923-4C>A) c.1436-7C>A (n.1436-7C>A) c.1094-4C>A (n.1094-4C>A) c.1442-4C>A (n.1442-4C>A) c.1406-4C>A (n.1406-4C>A) c.586-7C>A c.134-4C>A (n.134-4C>A) c.1526-7C>A (n.1526-7C>A) c.1496-4C>A (n.1496-4C>A) c.1400-4C>A (n.1400-4C>A) c.1007-4C>A (n.1007-4C>A) c.1472-7C>A (n.1472-7C>A) c.1403-4C>A (n.1403-4C>A) c.434-4C>A (n.434-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414199G>A | CA9958413 | KCNQ2 | c.1472-6C>T (n.1472-6C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.923-6C>T (n.923-6C>T) c.1436-9C>T (n.1436-9C>T) c.1094-6C>T (n.1094-6C>T) c.1442-6C>T (n.1442-6C>T) c.1406-6C>T (n.1406-6C>T) c.586-9C>T c.134-6C>T (n.134-6C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1496-6C>T (n.1496-6C>T) c.1400-6C>T (n.1400-6C>T) c.1007-6C>T (n.1007-6C>T) c.1472-9C>T (n.1472-9C>T) c.1403-6C>T (n.1403-6C>T) c.434-6C>T (n.434-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414199G= | CA2374778347 | KCNQ2 | c.1472-6C= (n.1472-6C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.923-6C= (n.923-6C=) c.1436-9C= (n.1436-9C=) c.1094-6C= (n.1094-6C=) c.1442-6C= (n.1442-6C=) c.1406-6C= (n.1406-6C=) c.586-9C= c.134-6C= (n.134-6C=) c.1526-9C= (n.1526-9C=) c.1496-6C= (n.1496-6C=) c.1400-6C= (n.1400-6C=) c.1007-6C= (n.1007-6C=) c.1472-9C= (n.1472-9C=) c.1403-6C= (n.1403-6C=) c.434-6C= (n.434-6C=) | |
20 | g.63414199G>T | CA9958414 | KCNQ2 | c.1472-6C>A (n.1472-6C>A) c.1526-6C>A (n.1526-6C>A) c.923-6C>A (n.923-6C>A) c.1436-9C>A (n.1436-9C>A) c.1094-6C>A (n.1094-6C>A) c.1442-6C>A (n.1442-6C>A) c.1406-6C>A (n.1406-6C>A) c.586-9C>A c.134-6C>A (n.134-6C>A) c.1526-9C>A (n.1526-9C>A) c.1496-6C>A (n.1496-6C>A) c.1400-6C>A (n.1400-6C>A) c.1007-6C>A (n.1007-6C>A) c.1472-9C>A (n.1472-9C>A) c.1403-6C>A (n.1403-6C>A) c.434-6C>A (n.434-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414200G>A | CA636341715 | KCNQ2 | c.1472-7C>T (n.1472-7C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.923-7C>T (n.923-7C>T) c.1436-10C>T (n.1436-10C>T) c.1094-7C>T (n.1094-7C>T) c.1442-7C>T (n.1442-7C>T) c.1406-7C>T (n.1406-7C>T) c.586-10C>T c.134-7C>T (n.134-7C>T) c.1526-10C>T (n.1526-10C>T) c.1496-7C>T (n.1496-7C>T) c.1400-7C>T (n.1400-7C>T) c.1007-7C>T (n.1007-7C>T) c.1472-10C>T (n.1472-10C>T) c.1403-7C>T (n.1403-7C>T) c.434-7C>T (n.434-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414200G>C | CA9958415 | KCNQ2 | c.1472-7C>G (n.1472-7C>G) c.1526-7C>G (n.1526-7C>G) c.923-7C>G (n.923-7C>G) c.1436-10C>G (n.1436-10C>G) c.1094-7C>G (n.1094-7C>G) c.1442-7C>G (n.1442-7C>G) c.1406-7C>G (n.1406-7C>G) c.586-10C>G c.134-7C>G (n.134-7C>G) c.1526-10C>G (n.1526-10C>G) c.1496-7C>G (n.1496-7C>G) c.1400-7C>G (n.1400-7C>G) c.1007-7C>G (n.1007-7C>G) c.1472-10C>G (n.1472-10C>G) c.1403-7C>G (n.1403-7C>G) c.434-7C>G (n.434-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414200G= | CA2374778348 | KCNQ2 | c.1472-7C= (n.1472-7C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.923-7C= (n.923-7C=) c.1436-10C= (n.1436-10C=) c.1094-7C= (n.1094-7C=) c.1442-7C= (n.1442-7C=) c.1406-7C= (n.1406-7C=) c.586-10C= c.134-7C= (n.134-7C=) c.1526-10C= (n.1526-10C=) c.1496-7C= (n.1496-7C=) c.1400-7C= (n.1400-7C=) c.1007-7C= (n.1007-7C=) c.1472-10C= (n.1472-10C=) c.1403-7C= (n.1403-7C=) c.434-7C= (n.434-7C=) | |
20 | g.63414200G>T | CA2573157182 | KCNQ2 | c.1472-7C>A (n.1472-7C>A) c.1526-7C>A (n.1526-7C>A) c.923-7C>A (n.923-7C>A) c.1436-10C>A (n.1436-10C>A) c.1094-7C>A (n.1094-7C>A) c.1442-7C>A (n.1442-7C>A) c.1406-7C>A (n.1406-7C>A) c.586-10C>A c.134-7C>A (n.134-7C>A) c.1526-10C>A (n.1526-10C>A) c.1496-7C>A (n.1496-7C>A) c.1400-7C>A (n.1400-7C>A) c.1007-7C>A (n.1007-7C>A) c.1472-10C>A (n.1472-10C>A) c.1403-7C>A (n.1403-7C>A) c.434-7C>A (n.434-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414201G>A | CA9958417 | KCNQ2 | c.1472-8C>T (n.1472-8C>T) c.1526-8C>T (n.1526-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.1436-11C>T (n.1436-11C>T) c.1094-8C>T (n.1094-8C>T) c.1442-8C>T (n.1442-8C>T) c.1406-8C>T (n.1406-8C>T) c.586-11C>T c.134-8C>T (n.134-8C>T) c.1526-11C>T (n.1526-11C>T) c.1496-8C>T (n.1496-8C>T) c.1400-8C>T (n.1400-8C>T) c.1007-8C>T (n.1007-8C>T) c.1472-11C>T (n.1472-11C>T) c.1403-8C>T (n.1403-8C>T) c.434-8C>T (n.434-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414201G= | CA2374778349 | KCNQ2 | c.1472-8C= (n.1472-8C=) c.1526-8C= (n.1526-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.1436-11C= (n.1436-11C=) c.1094-8C= (n.1094-8C=) c.1442-8C= (n.1442-8C=) c.1406-8C= (n.1406-8C=) c.586-11C= c.134-8C= (n.134-8C=) c.1526-11C= (n.1526-11C=) c.1496-8C= (n.1496-8C=) c.1400-8C= (n.1400-8C=) c.1007-8C= (n.1007-8C=) c.1472-11C= (n.1472-11C=) c.1403-8C= (n.1403-8C=) c.434-8C= (n.434-8C=) | |
20 | g.63414201G>T | CA9958416 | KCNQ2 | c.1472-8C>A (n.1472-8C>A) c.1526-8C>A (n.1526-8C>A) c.923-8C>A (n.923-8C>A) c.1436-11C>A (n.1436-11C>A) c.1094-8C>A (n.1094-8C>A) c.1442-8C>A (n.1442-8C>A) c.1406-8C>A (n.1406-8C>A) c.586-11C>A c.134-8C>A (n.134-8C>A) c.1526-11C>A (n.1526-11C>A) c.1496-8C>A (n.1496-8C>A) c.1400-8C>A (n.1400-8C>A) c.1007-8C>A (n.1007-8C>A) c.1472-11C>A (n.1472-11C>A) c.1403-8C>A (n.1403-8C>A) c.434-8C>A (n.434-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414202A>G | CA2653799784 | KCNQ2 | c.1472-9T>C (n.1472-9T>C) c.1526-9T>C (n.1526-9T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.1436-12T>C (n.1436-12T>C) c.1094-9T>C (n.1094-9T>C) c.1442-9T>C (n.1442-9T>C) c.1406-9T>C (n.1406-9T>C) c.586-12T>C c.134-9T>C (n.134-9T>C) c.1526-12T>C (n.1526-12T>C) c.1496-9T>C (n.1496-9T>C) c.1400-9T>C (n.1400-9T>C) c.1007-9T>C (n.1007-9T>C) c.1472-12T>C (n.1472-12T>C) c.1403-9T>C (n.1403-9T>C) c.434-9T>C (n.434-9T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414203A= | CA2374778350 | KCNQ2 | c.1472-10T= (n.1472-10T=) c.1526-10T= (n.1526-10T=) c.923-10T= (n.923-10T=) c.1436-13T= (n.1436-13T=) c.1094-10T= (n.1094-10T=) c.1442-10T= (n.1442-10T=) c.1406-10T= (n.1406-10T=) c.586-13T= c.134-10T= (n.134-10T=) c.1526-13T= (n.1526-13T=) c.1496-10T= (n.1496-10T=) c.1400-10T= (n.1400-10T=) c.1007-10T= (n.1007-10T=) c.1472-13T= (n.1472-13T=) c.1403-10T= (n.1403-10T=) c.434-10T= (n.434-10T=) | |
20 | g.63414203A>C | CA2736851458 | KCNQ2 | c.1472-10T>G (n.1472-10T>G) c.1526-10T>G (n.1526-10T>G) c.923-10T>G (n.923-10T>G) c.1436-13T>G (n.1436-13T>G) c.1094-10T>G (n.1094-10T>G) c.1442-10T>G (n.1442-10T>G) c.1406-10T>G (n.1406-10T>G) c.586-13T>G c.134-10T>G (n.134-10T>G) c.1526-13T>G (n.1526-13T>G) c.1496-10T>G (n.1496-10T>G) c.1400-10T>G (n.1400-10T>G) c.1007-10T>G (n.1007-10T>G) c.1472-13T>G (n.1472-13T>G) c.1403-10T>G (n.1403-10T>G) c.434-10T>G (n.434-10T>G) | dbSNP |
20 | g.63414203A>G | CA746474483 | KCNQ2 | c.1472-10T>C (n.1472-10T>C) c.1526-10T>C (n.1526-10T>C) c.923-10T>C (n.923-10T>C) c.1436-13T>C (n.1436-13T>C) c.1094-10T>C (n.1094-10T>C) c.1442-10T>C (n.1442-10T>C) c.1406-10T>C (n.1406-10T>C) c.586-13T>C c.134-10T>C (n.134-10T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) c.1400-10T>C (n.1400-10T>C) c.1007-10T>C (n.1007-10T>C) c.1472-13T>C (n.1472-13T>C) c.1403-10T>C (n.1403-10T>C) c.434-10T>C (n.434-10T>C) | dbSNP |
20 | g.63414204G>A | CA9958418 | KCNQ2 | c.1472-11C>T (n.1472-11C>T) c.1526-11C>T (n.1526-11C>T) c.923-11C>T (n.923-11C>T) c.1436-14C>T (n.1436-14C>T) c.1094-11C>T (n.1094-11C>T) c.1442-11C>T (n.1442-11C>T) c.1406-11C>T (n.1406-11C>T) c.586-14C>T c.134-11C>T (n.134-11C>T) c.1526-14C>T (n.1526-14C>T) c.1496-11C>T (n.1496-11C>T) c.1400-11C>T (n.1400-11C>T) c.1007-11C>T (n.1007-11C>T) c.1472-14C>T (n.1472-14C>T) c.1403-11C>T (n.1403-11C>T) c.434-11C>T (n.434-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414204G= | CA2374778351 | KCNQ2 | c.1472-11C= (n.1472-11C=) c.1526-11C= (n.1526-11C=) c.923-11C= (n.923-11C=) c.1436-14C= (n.1436-14C=) c.1094-11C= (n.1094-11C=) c.1442-11C= (n.1442-11C=) c.1406-11C= (n.1406-11C=) c.586-14C= c.134-11C= (n.134-11C=) c.1526-14C= (n.1526-14C=) c.1496-11C= (n.1496-11C=) c.1400-11C= (n.1400-11C=) c.1007-11C= (n.1007-11C=) c.1472-14C= (n.1472-14C=) c.1403-11C= (n.1403-11C=) c.434-11C= (n.434-11C=) | |
20 | g.63414204G>T | CA2595907980 | KCNQ2 | c.1472-11C>A (n.1472-11C>A) c.1526-11C>A (n.1526-11C>A) c.923-11C>A (n.923-11C>A) c.1436-14C>A (n.1436-14C>A) c.1094-11C>A (n.1094-11C>A) c.1442-11C>A (n.1442-11C>A) c.1406-11C>A (n.1406-11C>A) c.586-14C>A c.134-11C>A (n.134-11C>A) c.1526-14C>A (n.1526-14C>A) c.1496-11C>A (n.1496-11C>A) c.1400-11C>A (n.1400-11C>A) c.1007-11C>A (n.1007-11C>A) c.1472-14C>A (n.1472-14C>A) c.1403-11C>A (n.1403-11C>A) c.434-11C>A (n.434-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414205G>A | CA1019277571 | KCNQ2 | c.1472-12C>T (n.1472-12C>T) c.1526-12C>T (n.1526-12C>T) c.923-12C>T (n.923-12C>T) c.1436-15C>T (n.1436-15C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) c.1442-12C>T (n.1442-12C>T) c.1406-12C>T (n.1406-12C>T) c.586-15C>T c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.1526-15C>T (n.1526-15C>T) c.1496-12C>T (n.1496-12C>T) c.1400-12C>T (n.1400-12C>T) c.1007-12C>T (n.1007-12C>T) c.1472-15C>T (n.1472-15C>T) c.1403-12C>T (n.1403-12C>T) c.434-12C>T (n.434-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414205G= | CA2374778352 | KCNQ2 | c.1472-12C= (n.1472-12C=) c.1526-12C= (n.1526-12C=) c.923-12C= (n.923-12C=) c.1436-15C= (n.1436-15C=) c.1094-12C= (n.1094-12C=) c.1442-12C= (n.1442-12C=) c.1406-12C= (n.1406-12C=) c.586-15C= c.134-12C= (n.134-12C=) c.1526-15C= (n.1526-15C=) c.1496-12C= (n.1496-12C=) c.1400-12C= (n.1400-12C=) c.1007-12C= (n.1007-12C=) c.1472-15C= (n.1472-15C=) c.1403-12C= (n.1403-12C=) c.434-12C= (n.434-12C=) | |
20 | g.63414205G>T | CA2653799790 | KCNQ2 | c.1472-12C>A (n.1472-12C>A) c.1526-12C>A (n.1526-12C>A) c.923-12C>A (n.923-12C>A) c.1436-15C>A (n.1436-15C>A) c.1094-12C>A (n.1094-12C>A) c.1442-12C>A (n.1442-12C>A) c.1406-12C>A (n.1406-12C>A) c.586-15C>A c.134-12C>A (n.134-12C>A) c.1526-15C>A (n.1526-15C>A) c.1496-12C>A (n.1496-12C>A) c.1400-12C>A (n.1400-12C>A) c.1007-12C>A (n.1007-12C>A) c.1472-15C>A (n.1472-15C>A) c.1403-12C>A (n.1403-12C>A) c.434-12C>A (n.434-12C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414206_63414208dup | CA9958419 | KCNQ2 | c.1472-15_1472-13dup (n.1472-15_1472-13dup) c.1526-15_1526-13dup (n.1526-15_1526-13dup) c.923-15_923-13dup (n.923-15_923-13dup) c.1436-18_1436-16dup (n.1436-18_1436-16dup) c.1094-15_1094-13dup (n.1094-15_1094-13dup) c.1442-15_1442-13dup (n.1442-15_1442-13dup) c.1406-15_1406-13dup (n.1406-15_1406-13dup) c.586-18_586-16dup c.134-15_134-13dup (n.134-15_134-13dup) c.1526-18_1526-16dup (n.1526-18_1526-16dup) c.1496-15_1496-13dup (n.1496-15_1496-13dup) c.1400-15_1400-13dup (n.1400-15_1400-13dup) c.1007-15_1007-13dup (n.1007-15_1007-13dup) c.1472-18_1472-16dup (n.1472-18_1472-16dup) c.1403-15_1403-13dup (n.1403-15_1403-13dup) c.434-15_434-13dup (n.434-15_434-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414207G>T | CA2653799793 | KCNQ2 | c.1472-14C>A (n.1472-14C>A) c.1526-14C>A (n.1526-14C>A) c.923-14C>A (n.923-14C>A) c.1436-17C>A (n.1436-17C>A) c.1094-14C>A (n.1094-14C>A) c.1442-14C>A (n.1442-14C>A) c.1406-14C>A (n.1406-14C>A) c.586-17C>A c.134-14C>A (n.134-14C>A) c.1526-17C>A (n.1526-17C>A) c.1496-14C>A (n.1496-14C>A) c.1400-14C>A (n.1400-14C>A) c.1007-14C>A (n.1007-14C>A) c.1472-17C>A (n.1472-17C>A) c.1403-14C>A (n.1403-14C>A) c.434-14C>A (n.434-14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414209C= | CA2374778353 | KCNQ2 | c.1472-16G= (n.1472-16G=) c.1526-16G= (n.1526-16G=) c.923-16G= (n.923-16G=) c.1436-19G= (n.1436-19G=) c.1094-16G= (n.1094-16G=) c.1442-16G= (n.1442-16G=) c.1406-16G= (n.1406-16G=) c.586-19G= c.134-16G= (n.134-16G=) c.1526-19G= (n.1526-19G=) c.1496-16G= (n.1496-16G=) c.1400-16G= (n.1400-16G=) c.1007-16G= (n.1007-16G=) c.1472-19G= (n.1472-19G=) c.1403-16G= (n.1403-16G=) c.434-16G= (n.434-16G=) | |
20 | g.63414209C>T | CA636341720 | KCNQ2 | c.1472-16G>A (n.1472-16G>A) c.1526-16G>A (n.1526-16G>A) c.923-16G>A (n.923-16G>A) c.1436-19G>A (n.1436-19G>A) c.1094-16G>A (n.1094-16G>A) c.1442-16G>A (n.1442-16G>A) c.1406-16G>A (n.1406-16G>A) c.586-19G>A c.134-16G>A (n.134-16G>A) c.1526-19G>A (n.1526-19G>A) c.1496-16G>A (n.1496-16G>A) c.1400-16G>A (n.1400-16G>A) c.1007-16G>A (n.1007-16G>A) c.1472-19G>A (n.1472-19G>A) c.1403-16G>A (n.1403-16G>A) c.434-16G>A (n.434-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414209dup | CA2741680544 | KCNQ2 | c.1472-16dup (n.1472-16dup) c.1526-16dup (n.1526-16dup) c.923-16dup (n.923-16dup) c.1436-19dup (n.1436-19dup) c.1094-16dup (n.1094-16dup) c.1442-16dup (n.1442-16dup) c.1406-16dup (n.1406-16dup) c.586-19dup c.134-16dup (n.134-16dup) c.1526-19dup (n.1526-19dup) c.1496-16dup (n.1496-16dup) c.1400-16dup (n.1400-16dup) c.1007-16dup (n.1007-16dup) c.1472-19dup (n.1472-19dup) c.1403-16dup (n.1403-16dup) c.434-16dup (n.434-16dup) | |
20 | g.63414210A>G | CA2653799797 | KCNQ2 | c.1472-17T>C (n.1472-17T>C) c.1526-17T>C (n.1526-17T>C) c.923-17T>C (n.923-17T>C) c.1436-20T>C (n.1436-20T>C) c.1094-17T>C (n.1094-17T>C) c.1442-17T>C (n.1442-17T>C) c.1406-17T>C (n.1406-17T>C) c.586-20T>C c.134-17T>C (n.134-17T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1496-17T>C (n.1496-17T>C) c.1400-17T>C (n.1400-17T>C) c.1007-17T>C (n.1007-17T>C) c.1472-20T>C (n.1472-20T>C) c.1403-17T>C (n.1403-17T>C) c.434-17T>C (n.434-17T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414211G>A | CA9958421 | KCNQ2 | c.1472-18C>T (n.1472-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.1436-21C>T (n.1436-21C>T) c.1094-18C>T (n.1094-18C>T) c.1442-18C>T (n.1442-18C>T) c.1406-18C>T (n.1406-18C>T) c.586-21C>T c.134-18C>T (n.134-18C>T) c.1526-21C>T (n.1526-21C>T) c.1496-18C>T (n.1496-18C>T) c.1400-18C>T (n.1400-18C>T) c.1007-18C>T (n.1007-18C>T) c.1472-21C>T (n.1472-21C>T) c.1403-18C>T (n.1403-18C>T) c.434-18C>T (n.434-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414211G= | CA2374778354 | KCNQ2 | c.1472-18C= (n.1472-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.923-18C= (n.923-18C=) c.1436-21C= (n.1436-21C=) c.1094-18C= (n.1094-18C=) c.1442-18C= (n.1442-18C=) c.1406-18C= (n.1406-18C=) c.586-21C= c.134-18C= (n.134-18C=) c.1526-21C= (n.1526-21C=) c.1496-18C= (n.1496-18C=) c.1400-18C= (n.1400-18C=) c.1007-18C= (n.1007-18C=) c.1472-21C= (n.1472-21C=) c.1403-18C= (n.1403-18C=) c.434-18C= (n.434-18C=) | |
20 | g.63414211G>T | CA9958420 | KCNQ2 | c.1472-18C>A (n.1472-18C>A) c.1526-18C>A (n.1526-18C>A) c.923-18C>A (n.923-18C>A) c.1436-21C>A (n.1436-21C>A) c.1094-18C>A (n.1094-18C>A) c.1442-18C>A (n.1442-18C>A) c.1406-18C>A (n.1406-18C>A) c.586-21C>A c.134-18C>A (n.134-18C>A) c.1526-21C>A (n.1526-21C>A) c.1496-18C>A (n.1496-18C>A) c.1400-18C>A (n.1400-18C>A) c.1007-18C>A (n.1007-18C>A) c.1472-21C>A (n.1472-21C>A) c.1403-18C>A (n.1403-18C>A) c.434-18C>A (n.434-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414216_63414225del | CA2653799806 | KCNQ2 | c.1472-27_1472-18del (n.1472-27_1472-18del) c.1526-27_1526-18del (n.1526-27_1526-18del) c.923-27_923-18del (n.923-27_923-18del) c.1436-30_1436-21del (n.1436-30_1436-21del) c.1094-27_1094-18del (n.1094-27_1094-18del) c.1442-27_1442-18del (n.1442-27_1442-18del) c.1406-27_1406-18del (n.1406-27_1406-18del) c.586-30_586-21del c.134-27_134-18del (n.134-27_134-18del) c.1526-30_1526-21del (n.1526-30_1526-21del) c.1496-27_1496-18del (n.1496-27_1496-18del) c.1400-27_1400-18del (n.1400-27_1400-18del) c.1007-27_1007-18del (n.1007-27_1007-18del) c.1472-30_1472-21del (n.1472-30_1472-21del) c.1403-27_1403-18del (n.1403-27_1403-18del) c.434-27_434-18del (n.434-27_434-18del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414212G>A | CA2653799831 | KCNQ2 | c.1472-19C>T (n.1472-19C>T) c.1526-19C>T (n.1526-19C>T) c.923-19C>T (n.923-19C>T) c.1436-22C>T (n.1436-22C>T) c.1094-19C>T (n.1094-19C>T) c.1442-19C>T (n.1442-19C>T) c.1406-19C>T (n.1406-19C>T) c.586-22C>T c.134-19C>T (n.134-19C>T) c.1526-22C>T (n.1526-22C>T) c.1496-19C>T (n.1496-19C>T) c.1400-19C>T (n.1400-19C>T) c.1007-19C>T (n.1007-19C>T) c.1472-22C>T (n.1472-22C>T) c.1403-19C>T (n.1403-19C>T) c.434-19C>T (n.434-19C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414212G>T | CA2653799834 | KCNQ2 | c.1472-19C>A (n.1472-19C>A) c.1526-19C>A (n.1526-19C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.1436-22C>A (n.1436-22C>A) c.1094-19C>A (n.1094-19C>A) c.1442-19C>A (n.1442-19C>A) c.1406-19C>A (n.1406-19C>A) c.586-22C>A c.134-19C>A (n.134-19C>A) c.1526-22C>A (n.1526-22C>A) c.1496-19C>A (n.1496-19C>A) c.1400-19C>A (n.1400-19C>A) c.1007-19C>A (n.1007-19C>A) c.1472-22C>A (n.1472-22C>A) c.1403-19C>A (n.1403-19C>A) c.434-19C>A (n.434-19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414213C= | CA2374778355 | KCNQ2 | c.1472-20G= (n.1472-20G=) c.1526-20G= (n.1526-20G=) c.923-20G= (n.923-20G=) c.1436-23G= (n.1436-23G=) c.1094-20G= (n.1094-20G=) c.1442-20G= (n.1442-20G=) c.1406-20G= (n.1406-20G=) c.586-23G= c.134-20G= (n.134-20G=) c.1526-23G= (n.1526-23G=) c.1496-20G= (n.1496-20G=) c.1400-20G= (n.1400-20G=) c.1007-20G= (n.1007-20G=) c.1472-23G= (n.1472-23G=) c.1403-20G= (n.1403-20G=) c.434-20G= (n.434-20G=) | |
20 | g.63414213C>T | CA9958422 | KCNQ2 | c.1472-20G>A (n.1472-20G>A) c.1526-20G>A (n.1526-20G>A) c.923-20G>A (n.923-20G>A) c.1436-23G>A (n.1436-23G>A) c.1094-20G>A (n.1094-20G>A) c.1442-20G>A (n.1442-20G>A) c.1406-20G>A (n.1406-20G>A) c.586-23G>A c.134-20G>A (n.134-20G>A) c.1526-23G>A (n.1526-23G>A) c.1496-20G>A (n.1496-20G>A) c.1400-20G>A (n.1400-20G>A) c.1007-20G>A (n.1007-20G>A) c.1472-23G>A (n.1472-23G>A) c.1403-20G>A (n.1403-20G>A) c.434-20G>A (n.434-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414214C= | CA2374778356 | KCNQ2 | c.1472-21G= (n.1472-21G=) c.1526-21G= (n.1526-21G=) c.923-21G= (n.923-21G=) c.1436-24G= (n.1436-24G=) c.1094-21G= (n.1094-21G=) c.1442-21G= (n.1442-21G=) c.1406-21G= (n.1406-21G=) c.586-24G= c.134-21G= (n.134-21G=) c.1526-24G= (n.1526-24G=) c.1496-21G= (n.1496-21G=) c.1400-21G= (n.1400-21G=) c.1007-21G= (n.1007-21G=) c.1472-24G= (n.1472-24G=) c.1403-21G= (n.1403-21G=) c.434-21G= (n.434-21G=) | |
20 | g.63414214C>T | CA9958423 | KCNQ2 | c.1472-21G>A (n.1472-21G>A) c.1526-21G>A (n.1526-21G>A) c.923-21G>A (n.923-21G>A) c.1436-24G>A (n.1436-24G>A) c.1094-21G>A (n.1094-21G>A) c.1442-21G>A (n.1442-21G>A) c.1406-21G>A (n.1406-21G>A) c.586-24G>A c.134-21G>A (n.134-21G>A) c.1526-24G>A (n.1526-24G>A) c.1496-21G>A (n.1496-21G>A) c.1400-21G>A (n.1400-21G>A) c.1007-21G>A (n.1007-21G>A) c.1472-24G>A (n.1472-24G>A) c.1403-21G>A (n.1403-21G>A) c.434-21G>A (n.434-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414214_63414215insTGCTCCCAACACCACAGGCTGCCAAGAGCCCAGACACAGAGAAGGATAA | CA2741680545 | KCNQ2 | c.1472-22_1472-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1472-22_1472-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1526-22_1526-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1526-22_1526-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.923-22_923-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.923-22_923-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1436-25_1436-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1436-25_1436-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1094-22_1094-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1094-22_1094-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1442-22_1442-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1442-22_1442-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1406-22_1406-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1406-22_1406-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.586-25_586-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA c.134-22_134-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.134-22_134-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1526-25_1526-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1526-25_1526-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1496-22_1496-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1496-22_1496-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1400-22_1400-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1400-22_1400-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1007-22_1007-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1007-22_1007-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1472-25_1472-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1472-25_1472-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.1403-22_1403-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1403-22_1403-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) c.434-22_434-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.434-22_434-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA) | |
20 | g.63414215G>A | CA9958424 | KCNQ2 | c.1472-22C>T (n.1472-22C>T) c.1526-22C>T (n.1526-22C>T) c.923-22C>T (n.923-22C>T) c.1436-25C>T (n.1436-25C>T) c.1094-22C>T (n.1094-22C>T) c.1442-22C>T (n.1442-22C>T) c.1406-22C>T (n.1406-22C>T) c.586-25C>T c.134-22C>T (n.134-22C>T) c.1526-25C>T (n.1526-25C>T) c.1496-22C>T (n.1496-22C>T) c.1400-22C>T (n.1400-22C>T) c.1007-22C>T (n.1007-22C>T) c.1472-25C>T (n.1472-25C>T) c.1403-22C>T (n.1403-22C>T) c.434-22C>T (n.434-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414215G= | CA2374778357 | KCNQ2 | c.1472-22C= (n.1472-22C=) c.1526-22C= (n.1526-22C=) c.923-22C= (n.923-22C=) c.1436-25C= (n.1436-25C=) c.1094-22C= (n.1094-22C=) c.1442-22C= (n.1442-22C=) c.1406-22C= (n.1406-22C=) c.586-25C= c.134-22C= (n.134-22C=) c.1526-25C= (n.1526-25C=) c.1496-22C= (n.1496-22C=) c.1400-22C= (n.1400-22C=) c.1007-22C= (n.1007-22C=) c.1472-25C= (n.1472-25C=) c.1403-22C= (n.1403-22C=) c.434-22C= (n.434-22C=) | |
20 | g.63414215G>T | CA2653799848 | KCNQ2 | c.1472-22C>A (n.1472-22C>A) c.1526-22C>A (n.1526-22C>A) c.923-22C>A (n.923-22C>A) c.1436-25C>A (n.1436-25C>A) c.1094-22C>A (n.1094-22C>A) c.1442-22C>A (n.1442-22C>A) c.1406-22C>A (n.1406-22C>A) c.586-25C>A c.134-22C>A (n.134-22C>A) c.1526-25C>A (n.1526-25C>A) c.1496-22C>A (n.1496-22C>A) c.1400-22C>A (n.1400-22C>A) c.1007-22C>A (n.1007-22C>A) c.1472-25C>A (n.1472-25C>A) c.1403-22C>A (n.1403-22C>A) c.434-22C>A (n.434-22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414217G>T | CA2577453492 | KCNQ2 | c.1472-24C>A (n.1472-24C>A) c.1526-24C>A (n.1526-24C>A) c.923-24C>A (n.923-24C>A) c.1436-27C>A (n.1436-27C>A) c.1094-24C>A (n.1094-24C>A) c.1442-24C>A (n.1442-24C>A) c.1406-24C>A (n.1406-24C>A) c.586-27C>A c.134-24C>A (n.134-24C>A) c.1526-27C>A (n.1526-27C>A) c.1496-24C>A (n.1496-24C>A) c.1400-24C>A (n.1400-24C>A) c.1007-24C>A (n.1007-24C>A) c.1472-27C>A (n.1472-27C>A) c.1403-24C>A (n.1403-24C>A) c.434-24C>A (n.434-24C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414219G>A | CA2653799853 | KCNQ2 | c.1472-26C>T (n.1472-26C>T) c.1526-26C>T (n.1526-26C>T) c.923-26C>T (n.923-26C>T) c.1436-29C>T (n.1436-29C>T) c.1094-26C>T (n.1094-26C>T) c.1442-26C>T (n.1442-26C>T) c.1406-26C>T (n.1406-26C>T) c.586-29C>T c.134-26C>T (n.134-26C>T) c.1526-29C>T (n.1526-29C>T) c.1496-26C>T (n.1496-26C>T) c.1400-26C>T (n.1400-26C>T) c.1007-26C>T (n.1007-26C>T) c.1472-29C>T (n.1472-29C>T) c.1403-26C>T (n.1403-26C>T) c.434-26C>T (n.434-26C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414219G>T | CA2653799855 | KCNQ2 | c.1472-26C>A (n.1472-26C>A) c.1526-26C>A (n.1526-26C>A) c.923-26C>A (n.923-26C>A) c.1436-29C>A (n.1436-29C>A) c.1094-26C>A (n.1094-26C>A) c.1442-26C>A (n.1442-26C>A) c.1406-26C>A (n.1406-26C>A) c.586-29C>A c.134-26C>A (n.134-26C>A) c.1526-29C>A (n.1526-29C>A) c.1496-26C>A (n.1496-26C>A) c.1400-26C>A (n.1400-26C>A) c.1007-26C>A (n.1007-26C>A) c.1472-29C>A (n.1472-29C>A) c.1403-26C>A (n.1403-26C>A) c.434-26C>A (n.434-26C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414226_63414234del | CA2653799851 | KCNQ2 | c.1472-34_1472-26del (n.1472-34_1472-26del) c.1526-34_1526-26del (n.1526-34_1526-26del) c.923-34_923-26del (n.923-34_923-26del) c.1436-37_1436-29del (n.1436-37_1436-29del) c.1094-34_1094-26del (n.1094-34_1094-26del) c.1442-34_1442-26del (n.1442-34_1442-26del) c.1406-34_1406-26del (n.1406-34_1406-26del) c.586-37_586-29del c.134-34_134-26del (n.134-34_134-26del) c.1526-37_1526-29del (n.1526-37_1526-29del) c.1496-34_1496-26del (n.1496-34_1496-26del) c.1400-34_1400-26del (n.1400-34_1400-26del) c.1007-34_1007-26del (n.1007-34_1007-26del) c.1472-37_1472-29del (n.1472-37_1472-29del) c.1403-34_1403-26del (n.1403-34_1403-26del) c.434-34_434-26del (n.434-34_434-26del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414220G>A | CA9958425 | KCNQ2 | c.1472-27C>T (n.1472-27C>T) c.1526-27C>T (n.1526-27C>T) c.923-27C>T (n.923-27C>T) c.1436-30C>T (n.1436-30C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.1442-27C>T (n.1442-27C>T) c.1406-27C>T (n.1406-27C>T) c.586-30C>T c.134-27C>T (n.134-27C>T) c.1526-30C>T (n.1526-30C>T) c.1496-27C>T (n.1496-27C>T) c.1400-27C>T (n.1400-27C>T) c.1007-27C>T (n.1007-27C>T) c.1472-30C>T (n.1472-30C>T) c.1403-27C>T (n.1403-27C>T) c.434-27C>T (n.434-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414220G= | CA2374778358 | KCNQ2 | c.1472-27C= (n.1472-27C=) c.1526-27C= (n.1526-27C=) c.923-27C= (n.923-27C=) c.1436-30C= (n.1436-30C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.1442-27C= (n.1442-27C=) c.1406-27C= (n.1406-27C=) c.586-30C= c.134-27C= (n.134-27C=) c.1526-30C= (n.1526-30C=) c.1496-27C= (n.1496-27C=) c.1400-27C= (n.1400-27C=) c.1007-27C= (n.1007-27C=) c.1472-30C= (n.1472-30C=) c.1403-27C= (n.1403-27C=) c.434-27C= (n.434-27C=) | |
20 | g.63414222G= | CA2374778359 | KCNQ2 | c.1472-29C= (n.1472-29C=) c.1526-29C= (n.1526-29C=) c.923-29C= (n.923-29C=) c.1436-32C= (n.1436-32C=) c.1094-29C= (n.1094-29C=) c.1442-29C= (n.1442-29C=) c.1406-29C= (n.1406-29C=) c.586-32C= c.134-29C= (n.134-29C=) c.1526-32C= (n.1526-32C=) c.1496-29C= (n.1496-29C=) c.1400-29C= (n.1400-29C=) c.1007-29C= (n.1007-29C=) c.1472-32C= (n.1472-32C=) c.1403-29C= (n.1403-29C=) c.434-29C= (n.434-29C=) | |
20 | g.63414222G>T | CA1019277584 | KCNQ2 | c.1472-29C>A (n.1472-29C>A) c.1526-29C>A (n.1526-29C>A) c.923-29C>A (n.923-29C>A) c.1436-32C>A (n.1436-32C>A) c.1094-29C>A (n.1094-29C>A) c.1442-29C>A (n.1442-29C>A) c.1406-29C>A (n.1406-29C>A) c.586-32C>A c.134-29C>A (n.134-29C>A) c.1526-32C>A (n.1526-32C>A) c.1496-29C>A (n.1496-29C>A) c.1400-29C>A (n.1400-29C>A) c.1007-29C>A (n.1007-29C>A) c.1472-32C>A (n.1472-32C>A) c.1403-29C>A (n.1403-29C>A) c.434-29C>A (n.434-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414223C>A | CA2737056933 | KCNQ2 | c.1472-30G>T (n.1472-30G>T) c.1526-30G>T (n.1526-30G>T) c.923-30G>T (n.923-30G>T) c.1436-33G>T (n.1436-33G>T) c.1094-30G>T (n.1094-30G>T) c.1442-30G>T (n.1442-30G>T) c.1406-30G>T (n.1406-30G>T) c.586-33G>T c.134-30G>T (n.134-30G>T) c.1526-33G>T (n.1526-33G>T) c.1496-30G>T (n.1496-30G>T) c.1400-30G>T (n.1400-30G>T) c.1007-30G>T (n.1007-30G>T) c.1472-33G>T (n.1472-33G>T) c.1403-30G>T (n.1403-30G>T) c.434-30G>T (n.434-30G>T) | dbSNP |
20 | g.63414223C>T | CA2653799858 | KCNQ2 | c.1472-30G>A (n.1472-30G>A) c.1526-30G>A (n.1526-30G>A) c.923-30G>A (n.923-30G>A) c.1436-33G>A (n.1436-33G>A) c.1094-30G>A (n.1094-30G>A) c.1442-30G>A (n.1442-30G>A) c.1406-30G>A (n.1406-30G>A) c.586-33G>A c.134-30G>A (n.134-30G>A) c.1526-33G>A (n.1526-33G>A) c.1496-30G>A (n.1496-30G>A) c.1400-30G>A (n.1400-30G>A) c.1007-30G>A (n.1007-30G>A) c.1472-33G>A (n.1472-33G>A) c.1403-30G>A (n.1403-30G>A) c.434-30G>A (n.434-30G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414224C>A | CA2653799859 | KCNQ2 | c.1472-31G>T (n.1472-31G>T) c.1526-31G>T (n.1526-31G>T) c.923-31G>T (n.923-31G>T) c.1436-34G>T (n.1436-34G>T) c.1094-31G>T (n.1094-31G>T) c.1442-31G>T (n.1442-31G>T) c.1406-31G>T (n.1406-31G>T) c.586-34G>T c.134-31G>T (n.134-31G>T) c.1526-34G>T (n.1526-34G>T) c.1496-31G>T (n.1496-31G>T) c.1400-31G>T (n.1400-31G>T) c.1007-31G>T (n.1007-31G>T) c.1472-34G>T (n.1472-34G>T) c.1403-31G>T (n.1403-31G>T) c.434-31G>T (n.434-31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414224C= | CA2374778360 | KCNQ2 | c.1472-31G= (n.1472-31G=) c.1526-31G= (n.1526-31G=) c.923-31G= (n.923-31G=) c.1436-34G= (n.1436-34G=) c.1094-31G= (n.1094-31G=) c.1442-31G= (n.1442-31G=) c.1406-31G= (n.1406-31G=) c.586-34G= c.134-31G= (n.134-31G=) c.1526-34G= (n.1526-34G=) c.1496-31G= (n.1496-31G=) c.1400-31G= (n.1400-31G=) c.1007-31G= (n.1007-31G=) c.1472-34G= (n.1472-34G=) c.1403-31G= (n.1403-31G=) c.434-31G= (n.434-31G=) | |
20 | g.63414224C>T | CA9958426 | KCNQ2 | c.1472-31G>A (n.1472-31G>A) c.1526-31G>A (n.1526-31G>A) c.923-31G>A (n.923-31G>A) c.1436-34G>A (n.1436-34G>A) c.1094-31G>A (n.1094-31G>A) c.1442-31G>A (n.1442-31G>A) c.1406-31G>A (n.1406-31G>A) c.586-34G>A c.134-31G>A (n.134-31G>A) c.1526-34G>A (n.1526-34G>A) c.1496-31G>A (n.1496-31G>A) c.1400-31G>A (n.1400-31G>A) c.1007-31G>A (n.1007-31G>A) c.1472-34G>A (n.1472-34G>A) c.1403-31G>A (n.1403-31G>A) c.434-31G>A (n.434-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414225G>A | CA9958427 | KCNQ2 | c.1472-32C>T (n.1472-32C>T) c.1526-32C>T (n.1526-32C>T) c.923-32C>T (n.923-32C>T) c.1436-35C>T (n.1436-35C>T) c.1094-32C>T (n.1094-32C>T) c.1442-32C>T (n.1442-32C>T) c.1406-32C>T (n.1406-32C>T) c.586-35C>T c.134-32C>T (n.134-32C>T) c.1526-35C>T (n.1526-35C>T) c.1496-32C>T (n.1496-32C>T) c.1400-32C>T (n.1400-32C>T) c.1007-32C>T (n.1007-32C>T) c.1472-35C>T (n.1472-35C>T) c.1403-32C>T (n.1403-32C>T) c.434-32C>T (n.434-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414225G= | CA2374778361 | KCNQ2 | c.1472-32C= (n.1472-32C=) c.1526-32C= (n.1526-32C=) c.923-32C= (n.923-32C=) c.1436-35C= (n.1436-35C=) c.1094-32C= (n.1094-32C=) c.1442-32C= (n.1442-32C=) c.1406-32C= (n.1406-32C=) c.586-35C= c.134-32C= (n.134-32C=) c.1526-35C= (n.1526-35C=) c.1496-32C= (n.1496-32C=) c.1400-32C= (n.1400-32C=) c.1007-32C= (n.1007-32C=) c.1472-35C= (n.1472-35C=) c.1403-32C= (n.1403-32C=) c.434-32C= (n.434-32C=) | |
20 | g.63414225G>T | CA2653799860 | KCNQ2 | c.1472-32C>A (n.1472-32C>A) c.1526-32C>A (n.1526-32C>A) c.923-32C>A (n.923-32C>A) c.1436-35C>A (n.1436-35C>A) c.1094-32C>A (n.1094-32C>A) c.1442-32C>A (n.1442-32C>A) c.1406-32C>A (n.1406-32C>A) c.586-35C>A c.134-32C>A (n.134-32C>A) c.1526-35C>A (n.1526-35C>A) c.1496-32C>A (n.1496-32C>A) c.1400-32C>A (n.1400-32C>A) c.1007-32C>A (n.1007-32C>A) c.1472-35C>A (n.1472-35C>A) c.1403-32C>A (n.1403-32C>A) c.434-32C>A (n.434-32C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414227G>A | CA2374778363 | KCNQ2 | c.1472-34C>T (n.1472-34C>T) c.1526-34C>T (n.1526-34C>T) c.923-34C>T (n.923-34C>T) c.1436-37C>T (n.1436-37C>T) c.1094-34C>T (n.1094-34C>T) c.1442-34C>T (n.1442-34C>T) c.1406-34C>T (n.1406-34C>T) c.586-37C>T c.134-34C>T (n.134-34C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.1496-34C>T (n.1496-34C>T) c.1400-34C>T (n.1400-34C>T) c.1007-34C>T (n.1007-34C>T) c.1472-37C>T (n.1472-37C>T) c.1403-34C>T (n.1403-34C>T) c.434-34C>T (n.434-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414227G= | CA2374778362 | KCNQ2 | c.1472-34C= (n.1472-34C=) c.1526-34C= (n.1526-34C=) c.923-34C= (n.923-34C=) c.1436-37C= (n.1436-37C=) c.1094-34C= (n.1094-34C=) c.1442-34C= (n.1442-34C=) c.1406-34C= (n.1406-34C=) c.586-37C= c.134-34C= (n.134-34C=) c.1526-37C= (n.1526-37C=) c.1496-34C= (n.1496-34C=) c.1400-34C= (n.1400-34C=) c.1007-34C= (n.1007-34C=) c.1472-37C= (n.1472-37C=) c.1403-34C= (n.1403-34C=) c.434-34C= (n.434-34C=) | |
20 | g.63414227G>T | CA2653799865 | KCNQ2 | c.1472-34C>A (n.1472-34C>A) c.1526-34C>A (n.1526-34C>A) c.923-34C>A (n.923-34C>A) c.1436-37C>A (n.1436-37C>A) c.1094-34C>A (n.1094-34C>A) c.1442-34C>A (n.1442-34C>A) c.1406-34C>A (n.1406-34C>A) c.586-37C>A c.134-34C>A (n.134-34C>A) c.1526-37C>A (n.1526-37C>A) c.1496-34C>A (n.1496-34C>A) c.1400-34C>A (n.1400-34C>A) c.1007-34C>A (n.1007-34C>A) c.1472-37C>A (n.1472-37C>A) c.1403-34C>A (n.1403-34C>A) c.434-34C>A (n.434-34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414231dup | CA2816991378 | KCNQ2 | c.1472-34dup (n.1472-34dup) c.1526-34dup (n.1526-34dup) c.923-34dup (n.923-34dup) c.1436-37dup (n.1436-37dup) c.1094-34dup (n.1094-34dup) c.1442-34dup (n.1442-34dup) c.1406-34dup (n.1406-34dup) c.586-37dup c.134-34dup (n.134-34dup) c.1526-37dup (n.1526-37dup) c.1496-34dup (n.1496-34dup) c.1400-34dup (n.1400-34dup) c.1007-34dup (n.1007-34dup) c.1472-37dup (n.1472-37dup) c.1403-34dup (n.1403-34dup) c.434-34dup (n.434-34dup) | |
20 | g.63414231del | CA2577453495 | KCNQ2 | c.1472-34del (n.1472-34del) c.1526-34del (n.1526-34del) c.923-34del (n.923-34del) c.1436-37del (n.1436-37del) c.1094-34del (n.1094-34del) c.1442-34del (n.1442-34del) c.1406-34del (n.1406-34del) c.586-37del c.134-34del (n.134-34del) c.1526-37del (n.1526-37del) c.1496-34del (n.1496-34del) c.1400-34del (n.1400-34del) c.1007-34del (n.1007-34del) c.1472-37del (n.1472-37del) c.1403-34del (n.1403-34del) c.434-34del (n.434-34del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414228G>A | CA2653799867 | KCNQ2 | c.1472-35C>T (n.1472-35C>T) c.1526-35C>T (n.1526-35C>T) c.923-35C>T (n.923-35C>T) c.1436-38C>T (n.1436-38C>T) c.1094-35C>T (n.1094-35C>T) c.1442-35C>T (n.1442-35C>T) c.1406-35C>T (n.1406-35C>T) c.586-38C>T c.134-35C>T (n.134-35C>T) c.1526-38C>T (n.1526-38C>T) c.1496-35C>T (n.1496-35C>T) c.1400-35C>T (n.1400-35C>T) c.1007-35C>T (n.1007-35C>T) c.1472-38C>T (n.1472-38C>T) c.1403-35C>T (n.1403-35C>T) c.434-35C>T (n.434-35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414229G>A | CA746474500 | KCNQ2 | c.1472-36C>T (n.1472-36C>T) c.1526-36C>T (n.1526-36C>T) c.923-36C>T (n.923-36C>T) c.1436-39C>T (n.1436-39C>T) c.1094-36C>T (n.1094-36C>T) c.1442-36C>T (n.1442-36C>T) c.1406-36C>T (n.1406-36C>T) c.586-39C>T c.134-36C>T (n.134-36C>T) c.1526-39C>T (n.1526-39C>T) c.1496-36C>T (n.1496-36C>T) c.1400-36C>T (n.1400-36C>T) c.1007-36C>T (n.1007-36C>T) c.1472-39C>T (n.1472-39C>T) c.1403-36C>T (n.1403-36C>T) c.434-36C>T (n.434-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414229G= | CA2374778364 | KCNQ2 | c.1472-36C= (n.1472-36C=) c.1526-36C= (n.1526-36C=) c.923-36C= (n.923-36C=) c.1436-39C= (n.1436-39C=) c.1094-36C= (n.1094-36C=) c.1442-36C= (n.1442-36C=) c.1406-36C= (n.1406-36C=) c.586-39C= c.134-36C= (n.134-36C=) c.1526-39C= (n.1526-39C=) c.1496-36C= (n.1496-36C=) c.1400-36C= (n.1400-36C=) c.1007-36C= (n.1007-36C=) c.1472-39C= (n.1472-39C=) c.1403-36C= (n.1403-36C=) c.434-36C= (n.434-36C=) | |
20 | g.63414229G>T | CA1019277591 | KCNQ2 | c.1472-36C>A (n.1472-36C>A) c.1526-36C>A (n.1526-36C>A) c.923-36C>A (n.923-36C>A) c.1436-39C>A (n.1436-39C>A) c.1094-36C>A (n.1094-36C>A) c.1442-36C>A (n.1442-36C>A) c.1406-36C>A (n.1406-36C>A) c.586-39C>A c.134-36C>A (n.134-36C>A) c.1526-39C>A (n.1526-39C>A) c.1496-36C>A (n.1496-36C>A) c.1400-36C>A (n.1400-36C>A) c.1007-36C>A (n.1007-36C>A) c.1472-39C>A (n.1472-39C>A) c.1403-36C>A (n.1403-36C>A) c.434-36C>A (n.434-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414230G>A | CA2653799870 | KCNQ2 | c.1472-37C>T (n.1472-37C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.923-37C>T (n.923-37C>T) c.1436-40C>T (n.1436-40C>T) c.1094-37C>T (n.1094-37C>T) c.1442-37C>T (n.1442-37C>T) c.1406-37C>T (n.1406-37C>T) c.586-40C>T c.134-37C>T (n.134-37C>T) c.1526-40C>T (n.1526-40C>T) c.1496-37C>T (n.1496-37C>T) c.1400-37C>T (n.1400-37C>T) c.1007-37C>T (n.1007-37C>T) c.1472-40C>T (n.1472-40C>T) c.1403-37C>T (n.1403-37C>T) c.434-37C>T (n.434-37C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414231G>A | CA2653799871 | KCNQ2 | c.1472-38C>T (n.1472-38C>T) c.1526-38C>T (n.1526-38C>T) c.923-38C>T (n.923-38C>T) c.1436-41C>T (n.1436-41C>T) c.1094-38C>T (n.1094-38C>T) c.1442-38C>T (n.1442-38C>T) c.1406-38C>T (n.1406-38C>T) c.586-41C>T c.134-38C>T (n.134-38C>T) c.1526-41C>T (n.1526-41C>T) c.1496-38C>T (n.1496-38C>T) c.1400-38C>T (n.1400-38C>T) c.1007-38C>T (n.1007-38C>T) c.1472-41C>T (n.1472-41C>T) c.1403-38C>T (n.1403-38C>T) c.434-38C>T (n.434-38C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414231G>T | CA2653799872 | KCNQ2 | c.1472-38C>A (n.1472-38C>A) c.1526-38C>A (n.1526-38C>A) c.923-38C>A (n.923-38C>A) c.1436-41C>A (n.1436-41C>A) c.1094-38C>A (n.1094-38C>A) c.1442-38C>A (n.1442-38C>A) c.1406-38C>A (n.1406-38C>A) c.586-41C>A c.134-38C>A (n.134-38C>A) c.1526-41C>A (n.1526-41C>A) c.1496-38C>A (n.1496-38C>A) c.1400-38C>A (n.1400-38C>A) c.1007-38C>A (n.1007-38C>A) c.1472-41C>A (n.1472-41C>A) c.1403-38C>A (n.1403-38C>A) c.434-38C>A (n.434-38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414232C>A | CA2816991382 | KCNQ2 | c.1472-39G>T (n.1472-39G>T) c.1526-39G>T (n.1526-39G>T) c.923-39G>T (n.923-39G>T) c.1436-42G>T (n.1436-42G>T) c.1094-39G>T (n.1094-39G>T) c.1442-39G>T (n.1442-39G>T) c.1406-39G>T (n.1406-39G>T) c.586-42G>T c.134-39G>T (n.134-39G>T) c.1526-42G>T (n.1526-42G>T) c.1496-39G>T (n.1496-39G>T) c.1400-39G>T (n.1400-39G>T) c.1007-39G>T (n.1007-39G>T) c.1472-42G>T (n.1472-42G>T) c.1403-39G>T (n.1403-39G>T) c.434-39G>T (n.434-39G>T) | |
20 | g.63414232C= | CA2374778365 | KCNQ2 | c.1472-39G= (n.1472-39G=) c.1526-39G= (n.1526-39G=) c.923-39G= (n.923-39G=) c.1436-42G= (n.1436-42G=) c.1094-39G= (n.1094-39G=) c.1442-39G= (n.1442-39G=) c.1406-39G= (n.1406-39G=) c.586-42G= c.134-39G= (n.134-39G=) c.1526-42G= (n.1526-42G=) c.1496-39G= (n.1496-39G=) c.1400-39G= (n.1400-39G=) c.1007-39G= (n.1007-39G=) c.1472-42G= (n.1472-42G=) c.1403-39G= (n.1403-39G=) c.434-39G= (n.434-39G=) | |
20 | g.63414232C>G | CA1019277595 | KCNQ2 | c.1472-39G>C (n.1472-39G>C) c.1526-39G>C (n.1526-39G>C) c.923-39G>C (n.923-39G>C) c.1436-42G>C (n.1436-42G>C) c.1094-39G>C (n.1094-39G>C) c.1442-39G>C (n.1442-39G>C) c.1406-39G>C (n.1406-39G>C) c.586-42G>C c.134-39G>C (n.134-39G>C) c.1526-42G>C (n.1526-42G>C) c.1496-39G>C (n.1496-39G>C) c.1400-39G>C (n.1400-39G>C) c.1007-39G>C (n.1007-39G>C) c.1472-42G>C (n.1472-42G>C) c.1403-39G>C (n.1403-39G>C) c.434-39G>C (n.434-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414232C>T | CA636341730 | KCNQ2 | c.1472-39G>A (n.1472-39G>A) c.1526-39G>A (n.1526-39G>A) c.923-39G>A (n.923-39G>A) c.1436-42G>A (n.1436-42G>A) c.1094-39G>A (n.1094-39G>A) c.1442-39G>A (n.1442-39G>A) c.1406-39G>A (n.1406-39G>A) c.586-42G>A c.134-39G>A (n.134-39G>A) c.1526-42G>A (n.1526-42G>A) c.1496-39G>A (n.1496-39G>A) c.1400-39G>A (n.1400-39G>A) c.1007-39G>A (n.1007-39G>A) c.1472-42G>A (n.1472-42G>A) c.1403-39G>A (n.1403-39G>A) c.434-39G>A (n.434-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414233C>A | CA636341733 | KCNQ2 | c.1472-40G>T (n.1472-40G>T) c.1526-40G>T (n.1526-40G>T) c.923-40G>T (n.923-40G>T) c.1436-43G>T (n.1436-43G>T) c.1094-40G>T (n.1094-40G>T) c.1442-40G>T (n.1442-40G>T) c.1406-40G>T (n.1406-40G>T) c.586-43G>T c.134-40G>T (n.134-40G>T) c.1526-43G>T (n.1526-43G>T) c.1496-40G>T (n.1496-40G>T) c.1400-40G>T (n.1400-40G>T) c.1007-40G>T (n.1007-40G>T) c.1472-43G>T (n.1472-43G>T) c.1403-40G>T (n.1403-40G>T) c.434-40G>T (n.434-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414233C= | CA2374778366 | KCNQ2 | c.1472-40G= (n.1472-40G=) c.1526-40G= (n.1526-40G=) c.923-40G= (n.923-40G=) c.1436-43G= (n.1436-43G=) c.1094-40G= (n.1094-40G=) c.1442-40G= (n.1442-40G=) c.1406-40G= (n.1406-40G=) c.586-43G= c.134-40G= (n.134-40G=) c.1526-43G= (n.1526-43G=) c.1496-40G= (n.1496-40G=) c.1400-40G= (n.1400-40G=) c.1007-40G= (n.1007-40G=) c.1472-43G= (n.1472-43G=) c.1403-40G= (n.1403-40G=) c.434-40G= (n.434-40G=) | |
20 | g.63414233C>T | CA9958428 | KCNQ2 | c.1472-40G>A (n.1472-40G>A) c.1526-40G>A (n.1526-40G>A) c.923-40G>A (n.923-40G>A) c.1436-43G>A (n.1436-43G>A) c.1094-40G>A (n.1094-40G>A) c.1442-40G>A (n.1442-40G>A) c.1406-40G>A (n.1406-40G>A) c.586-43G>A c.134-40G>A (n.134-40G>A) c.1526-43G>A (n.1526-43G>A) c.1496-40G>A (n.1496-40G>A) c.1400-40G>A (n.1400-40G>A) c.1007-40G>A (n.1007-40G>A) c.1472-43G>A (n.1472-43G>A) c.1403-40G>A (n.1403-40G>A) c.434-40G>A (n.434-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414234G>A | CA9958429 | KCNQ2 | c.1472-41C>T (n.1472-41C>T) c.1526-41C>T (n.1526-41C>T) c.923-41C>T (n.923-41C>T) c.1436-44C>T (n.1436-44C>T) c.1094-41C>T (n.1094-41C>T) c.1442-41C>T (n.1442-41C>T) c.1406-41C>T (n.1406-41C>T) c.586-44C>T c.134-41C>T (n.134-41C>T) c.1526-44C>T (n.1526-44C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) c.1400-41C>T (n.1400-41C>T) c.1007-41C>T (n.1007-41C>T) c.1472-44C>T (n.1472-44C>T) c.1403-41C>T (n.1403-41C>T) c.434-41C>T (n.434-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414234G>C | CA636341734 | KCNQ2 | c.1472-41C>G (n.1472-41C>G) c.1526-41C>G (n.1526-41C>G) c.923-41C>G (n.923-41C>G) c.1436-44C>G (n.1436-44C>G) c.1094-41C>G (n.1094-41C>G) c.1442-41C>G (n.1442-41C>G) c.1406-41C>G (n.1406-41C>G) c.586-44C>G c.134-41C>G (n.134-41C>G) c.1526-44C>G (n.1526-44C>G) c.1496-41C>G (n.1496-41C>G) c.1400-41C>G (n.1400-41C>G) c.1007-41C>G (n.1007-41C>G) c.1472-44C>G (n.1472-44C>G) c.1403-41C>G (n.1403-41C>G) c.434-41C>G (n.434-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414234G= | CA2374778367 | KCNQ2 | c.1472-41C= (n.1472-41C=) c.1526-41C= (n.1526-41C=) c.923-41C= (n.923-41C=) c.1436-44C= (n.1436-44C=) c.1094-41C= (n.1094-41C=) c.1442-41C= (n.1442-41C=) c.1406-41C= (n.1406-41C=) c.586-44C= c.134-41C= (n.134-41C=) c.1526-44C= (n.1526-44C=) c.1496-41C= (n.1496-41C=) c.1400-41C= (n.1400-41C=) c.1007-41C= (n.1007-41C=) c.1472-44C= (n.1472-44C=) c.1403-41C= (n.1403-41C=) c.434-41C= (n.434-41C=) | |
20 | g.63414234G>T | CA2374778368 | KCNQ2 | c.1472-41C>A (n.1472-41C>A) c.1526-41C>A (n.1526-41C>A) c.923-41C>A (n.923-41C>A) c.1436-44C>A (n.1436-44C>A) c.1094-41C>A (n.1094-41C>A) c.1442-41C>A (n.1442-41C>A) c.1406-41C>A (n.1406-41C>A) c.586-44C>A c.134-41C>A (n.134-41C>A) c.1526-44C>A (n.1526-44C>A) c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) c.1400-41C>A (n.1400-41C>A) c.1007-41C>A (n.1007-41C>A) c.1472-44C>A (n.1472-44C>A) c.1403-41C>A (n.1403-41C>A) c.434-41C>A (n.434-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414235G>A | CA9958430 | KCNQ2 | c.1472-42C>T (n.1472-42C>T) c.1526-42C>T (n.1526-42C>T) c.923-42C>T (n.923-42C>T) c.1436-45C>T (n.1436-45C>T) c.1094-42C>T (n.1094-42C>T) c.1442-42C>T (n.1442-42C>T) c.1406-42C>T (n.1406-42C>T) c.586-45C>T c.134-42C>T (n.134-42C>T) c.1526-45C>T (n.1526-45C>T) c.1496-42C>T (n.1496-42C>T) c.1400-42C>T (n.1400-42C>T) c.1007-42C>T (n.1007-42C>T) c.1472-45C>T (n.1472-45C>T) c.1403-42C>T (n.1403-42C>T) c.434-42C>T (n.434-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414235G= | CA2374778369 | KCNQ2 | c.1472-42C= (n.1472-42C=) c.1526-42C= (n.1526-42C=) c.923-42C= (n.923-42C=) c.1436-45C= (n.1436-45C=) c.1094-42C= (n.1094-42C=) c.1442-42C= (n.1442-42C=) c.1406-42C= (n.1406-42C=) c.586-45C= c.134-42C= (n.134-42C=) c.1526-45C= (n.1526-45C=) c.1496-42C= (n.1496-42C=) c.1400-42C= (n.1400-42C=) c.1007-42C= (n.1007-42C=) c.1472-45C= (n.1472-45C=) c.1403-42C= (n.1403-42C=) c.434-42C= (n.434-42C=) | |
20 | g.63414236G>A | CA636341736 | KCNQ2 | c.1472-43C>T (n.1472-43C>T) c.1526-43C>T (n.1526-43C>T) c.923-43C>T (n.923-43C>T) c.1436-46C>T (n.1436-46C>T) c.1094-43C>T (n.1094-43C>T) c.1442-43C>T (n.1442-43C>T) c.1406-43C>T (n.1406-43C>T) c.586-46C>T c.134-43C>T (n.134-43C>T) c.1526-46C>T (n.1526-46C>T) c.1496-43C>T (n.1496-43C>T) c.1400-43C>T (n.1400-43C>T) c.1007-43C>T (n.1007-43C>T) c.1472-46C>T (n.1472-46C>T) c.1403-43C>T (n.1403-43C>T) c.434-43C>T (n.434-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414236G>C | CA317430004 | KCNQ2 | c.1472-43C>G (n.1472-43C>G) c.1526-43C>G (n.1526-43C>G) c.923-43C>G (n.923-43C>G) c.1436-46C>G (n.1436-46C>G) c.1094-43C>G (n.1094-43C>G) c.1442-43C>G (n.1442-43C>G) c.1406-43C>G (n.1406-43C>G) c.586-46C>G c.134-43C>G (n.134-43C>G) c.1526-46C>G (n.1526-46C>G) c.1496-43C>G (n.1496-43C>G) c.1400-43C>G (n.1400-43C>G) c.1007-43C>G (n.1007-43C>G) c.1472-46C>G (n.1472-46C>G) c.1403-43C>G (n.1403-43C>G) c.434-43C>G (n.434-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414236G= | CA2374778370 | KCNQ2 | c.1472-43C= (n.1472-43C=) c.1526-43C= (n.1526-43C=) c.923-43C= (n.923-43C=) c.1436-46C= (n.1436-46C=) c.1094-43C= (n.1094-43C=) c.1442-43C= (n.1442-43C=) c.1406-43C= (n.1406-43C=) c.586-46C= c.134-43C= (n.134-43C=) c.1526-46C= (n.1526-46C=) c.1496-43C= (n.1496-43C=) c.1400-43C= (n.1400-43C=) c.1007-43C= (n.1007-43C=) c.1472-46C= (n.1472-46C=) c.1403-43C= (n.1403-43C=) c.434-43C= (n.434-43C=) | |
20 | g.63414237A= | CA2374778371 | KCNQ2 | c.1472-44T= (n.1472-44T=) c.1526-44T= (n.1526-44T=) c.923-44T= (n.923-44T=) c.1436-47T= (n.1436-47T=) c.1094-44T= (n.1094-44T=) c.1442-44T= (n.1442-44T=) c.1406-44T= (n.1406-44T=) c.586-47T= c.134-44T= (n.134-44T=) c.1526-47T= (n.1526-47T=) c.1496-44T= (n.1496-44T=) c.1400-44T= (n.1400-44T=) c.1007-44T= (n.1007-44T=) c.1472-47T= (n.1472-47T=) c.1403-44T= (n.1403-44T=) c.434-44T= (n.434-44T=) | |
20 | g.63414237A>T | CA1019277601 | KCNQ2 | c.1472-44T>A (n.1472-44T>A) c.1526-44T>A (n.1526-44T>A) c.923-44T>A (n.923-44T>A) c.1436-47T>A (n.1436-47T>A) c.1094-44T>A (n.1094-44T>A) c.1442-44T>A (n.1442-44T>A) c.1406-44T>A (n.1406-44T>A) c.586-47T>A c.134-44T>A (n.134-44T>A) c.1526-47T>A (n.1526-47T>A) c.1496-44T>A (n.1496-44T>A) c.1400-44T>A (n.1400-44T>A) c.1007-44T>A (n.1007-44T>A) c.1472-47T>A (n.1472-47T>A) c.1403-44T>A (n.1403-44T>A) c.434-44T>A (n.434-44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414238G>A | CA2577453505 | KCNQ2 | c.1472-45C>T (n.1472-45C>T) c.1526-45C>T (n.1526-45C>T) c.923-45C>T (n.923-45C>T) c.1436-48C>T (n.1436-48C>T) c.1094-45C>T (n.1094-45C>T) c.1442-45C>T (n.1442-45C>T) c.1406-45C>T (n.1406-45C>T) c.586-48C>T c.134-45C>T (n.134-45C>T) c.1526-48C>T (n.1526-48C>T) c.1496-45C>T (n.1496-45C>T) c.1400-45C>T (n.1400-45C>T) c.1007-45C>T (n.1007-45C>T) c.1472-48C>T (n.1472-48C>T) c.1403-45C>T (n.1403-45C>T) c.434-45C>T (n.434-45C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414238G>T | CA2653799885 | KCNQ2 | c.1472-45C>A (n.1472-45C>A) c.1526-45C>A (n.1526-45C>A) c.923-45C>A (n.923-45C>A) c.1436-48C>A (n.1436-48C>A) c.1094-45C>A (n.1094-45C>A) c.1442-45C>A (n.1442-45C>A) c.1406-45C>A (n.1406-45C>A) c.586-48C>A c.134-45C>A (n.134-45C>A) c.1526-48C>A (n.1526-48C>A) c.1496-45C>A (n.1496-45C>A) c.1400-45C>A (n.1400-45C>A) c.1007-45C>A (n.1007-45C>A) c.1472-48C>A (n.1472-48C>A) c.1403-45C>A (n.1403-45C>A) c.434-45C>A (n.434-45C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414239A>C | CA2577453506 | KCNQ2 | c.1472-46T>G (n.1472-46T>G) c.1526-46T>G (n.1526-46T>G) c.923-46T>G (n.923-46T>G) c.1436-49T>G (n.1436-49T>G) c.1094-46T>G (n.1094-46T>G) c.1442-46T>G (n.1442-46T>G) c.1406-46T>G (n.1406-46T>G) c.586-49T>G c.134-46T>G (n.134-46T>G) c.1526-49T>G (n.1526-49T>G) c.1496-46T>G (n.1496-46T>G) c.1400-46T>G (n.1400-46T>G) c.1007-46T>G (n.1007-46T>G) c.1472-49T>G (n.1472-49T>G) c.1403-46T>G (n.1403-46T>G) c.434-46T>G (n.434-46T>G) | |
20 | g.63414240C>T | CA2653799886 | KCNQ2 | c.1472-47G>A (n.1472-47G>A) c.1526-47G>A (n.1526-47G>A) c.923-47G>A (n.923-47G>A) c.1436-50G>A (n.1436-50G>A) c.1094-47G>A (n.1094-47G>A) c.1442-47G>A (n.1442-47G>A) c.1406-47G>A (n.1406-47G>A) c.586-50G>A c.134-47G>A (n.134-47G>A) c.1526-50G>A (n.1526-50G>A) c.1496-47G>A (n.1496-47G>A) c.1400-47G>A (n.1400-47G>A) c.1007-47G>A (n.1007-47G>A) c.1472-50G>A (n.1472-50G>A) c.1403-47G>A (n.1403-47G>A) c.434-47G>A (n.434-47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414241C>A | CA2842833111 | KCNQ2 | c.1472-48G>T (n.1472-48G>T) c.1526-48G>T (n.1526-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.1436-51G>T (n.1436-51G>T) c.1094-48G>T (n.1094-48G>T) c.1442-48G>T (n.1442-48G>T) c.1406-48G>T (n.1406-48G>T) c.586-51G>T c.134-48G>T (n.134-48G>T) c.1526-51G>T (n.1526-51G>T) c.1496-48G>T (n.1496-48G>T) c.1400-48G>T (n.1400-48G>T) c.1007-48G>T (n.1007-48G>T) c.1472-51G>T (n.1472-51G>T) c.1403-48G>T (n.1403-48G>T) c.434-48G>T (n.434-48G>T) | |
20 | g.63414242T>C | CA2577453507 | KCNQ2 | c.1472-49A>G (n.1472-49A>G) c.1526-49A>G (n.1526-49A>G) c.923-49A>G (n.923-49A>G) c.1436-52A>G (n.1436-52A>G) c.1094-49A>G (n.1094-49A>G) c.1442-49A>G (n.1442-49A>G) c.1406-49A>G (n.1406-49A>G) c.586-52A>G c.134-49A>G (n.134-49A>G) c.1526-52A>G (n.1526-52A>G) c.1496-49A>G (n.1496-49A>G) c.1400-49A>G (n.1400-49A>G) c.1007-49A>G (n.1007-49A>G) c.1472-52A>G (n.1472-52A>G) c.1403-49A>G (n.1403-49A>G) c.434-49A>G (n.434-49A>G) | |
20 | g.63414243A>G | CA2653799888 | KCNQ2 | c.1472-50T>C (n.1472-50T>C) c.1526-50T>C (n.1526-50T>C) c.923-50T>C (n.923-50T>C) c.1436-53T>C (n.1436-53T>C) c.1094-50T>C (n.1094-50T>C) c.1442-50T>C (n.1442-50T>C) c.1406-50T>C (n.1406-50T>C) c.586-53T>C c.134-50T>C (n.134-50T>C) c.1526-53T>C (n.1526-53T>C) c.1496-50T>C (n.1496-50T>C) c.1400-50T>C (n.1400-50T>C) c.1007-50T>C (n.1007-50T>C) c.1472-53T>C (n.1472-53T>C) c.1403-50T>C (n.1403-50T>C) c.434-50T>C (n.434-50T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414244T>G | CA2653799891 | KCNQ2 | c.1472-51A>C (n.1472-51A>C) c.1526-51A>C (n.1526-51A>C) c.923-51A>C (n.923-51A>C) c.1436-54A>C (n.1436-54A>C) c.1094-51A>C (n.1094-51A>C) c.1442-51A>C (n.1442-51A>C) c.1406-51A>C (n.1406-51A>C) c.586-54A>C c.134-51A>C (n.134-51A>C) c.1526-54A>C (n.1526-54A>C) c.1496-51A>C (n.1496-51A>C) c.1400-51A>C (n.1400-51A>C) c.1007-51A>C (n.1007-51A>C) c.1472-54A>C (n.1472-54A>C) c.1403-51A>C (n.1403-51A>C) c.434-51A>C (n.434-51A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414245T>C | CA636341738 | KCNQ2 | c.1472-52A>G (n.1472-52A>G) c.1526-52A>G (n.1526-52A>G) c.923-52A>G (n.923-52A>G) c.1436-55A>G (n.1436-55A>G) c.1094-52A>G (n.1094-52A>G) c.1442-52A>G (n.1442-52A>G) c.1406-52A>G (n.1406-52A>G) c.586-55A>G c.134-52A>G (n.134-52A>G) c.1526-55A>G (n.1526-55A>G) c.1496-52A>G (n.1496-52A>G) c.1400-52A>G (n.1400-52A>G) c.1007-52A>G (n.1007-52A>G) c.1472-55A>G (n.1472-55A>G) c.1403-52A>G (n.1403-52A>G) c.434-52A>G (n.434-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414245T= | CA2374778372 | KCNQ2 | c.1472-52A= (n.1472-52A=) c.1526-52A= (n.1526-52A=) c.923-52A= (n.923-52A=) c.1436-55A= (n.1436-55A=) c.1094-52A= (n.1094-52A=) c.1442-52A= (n.1442-52A=) c.1406-52A= (n.1406-52A=) c.586-55A= c.134-52A= (n.134-52A=) c.1526-55A= (n.1526-55A=) c.1496-52A= (n.1496-52A=) c.1400-52A= (n.1400-52A=) c.1007-52A= (n.1007-52A=) c.1472-55A= (n.1472-55A=) c.1403-52A= (n.1403-52A=) c.434-52A= (n.434-52A=) | |
20 | g.63414246C= | CA2374778373 | KCNQ2 | c.1472-53G= (n.1472-53G=) c.1526-53G= (n.1526-53G=) c.923-53G= (n.923-53G=) c.1436-56G= (n.1436-56G=) c.1094-53G= (n.1094-53G=) c.1442-53G= (n.1442-53G=) c.1406-53G= (n.1406-53G=) c.586-56G= c.134-53G= (n.134-53G=) c.1526-56G= (n.1526-56G=) c.1496-53G= (n.1496-53G=) c.1400-53G= (n.1400-53G=) c.1007-53G= (n.1007-53G=) c.1472-56G= (n.1472-56G=) c.1403-53G= (n.1403-53G=) c.434-53G= (n.434-53G=) | |
20 | g.63414246C>T | CA746474509 | KCNQ2 | c.1472-53G>A (n.1472-53G>A) c.1526-53G>A (n.1526-53G>A) c.923-53G>A (n.923-53G>A) c.1436-56G>A (n.1436-56G>A) c.1094-53G>A (n.1094-53G>A) c.1442-53G>A (n.1442-53G>A) c.1406-53G>A (n.1406-53G>A) c.586-56G>A c.134-53G>A (n.134-53G>A) c.1526-56G>A (n.1526-56G>A) c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) c.1400-53G>A (n.1400-53G>A) c.1007-53G>A (n.1007-53G>A) c.1472-56G>A (n.1472-56G>A) c.1403-53G>A (n.1403-53G>A) c.434-53G>A (n.434-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414246_63414251dup | CA636341739 | KCNQ2 | c.1472-58_1472-53dup (n.1472-58_1472-53dup) c.1526-58_1526-53dup (n.1526-58_1526-53dup) c.923-58_923-53dup (n.923-58_923-53dup) c.1436-61_1436-56dup (n.1436-61_1436-56dup) c.1094-58_1094-53dup (n.1094-58_1094-53dup) c.1442-58_1442-53dup (n.1442-58_1442-53dup) c.1406-58_1406-53dup (n.1406-58_1406-53dup) c.586-61_586-56dup c.134-58_134-53dup (n.134-58_134-53dup) c.1526-61_1526-56dup (n.1526-61_1526-56dup) c.1496-58_1496-53dup (n.1496-58_1496-53dup) c.1400-58_1400-53dup (n.1400-58_1400-53dup) c.1007-58_1007-53dup (n.1007-58_1007-53dup) c.1472-61_1472-56dup (n.1472-61_1472-56dup) c.1403-58_1403-53dup (n.1403-58_1403-53dup) c.434-58_434-53dup (n.434-58_434-53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63414247C>G | CA2653799897 | KCNQ2 | c.1472-54G>C (n.1472-54G>C) c.1526-54G>C (n.1526-54G>C) c.923-54G>C (n.923-54G>C) c.1436-57G>C (n.1436-57G>C) c.1094-54G>C (n.1094-54G>C) c.1442-54G>C (n.1442-54G>C) c.1406-54G>C (n.1406-54G>C) c.586-57G>C c.134-54G>C (n.134-54G>C) c.1526-57G>C (n.1526-57G>C) c.1496-54G>C (n.1496-54G>C) c.1400-54G>C (n.1400-54G>C) c.1007-54G>C (n.1007-54G>C) c.1472-57G>C (n.1472-57G>C) c.1403-54G>C (n.1403-54G>C) c.434-54G>C (n.434-54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414247C>T | CA2577453510 | KCNQ2 | c.1472-54G>A (n.1472-54G>A) c.1526-54G>A (n.1526-54G>A) c.923-54G>A (n.923-54G>A) c.1436-57G>A (n.1436-57G>A) c.1094-54G>A (n.1094-54G>A) c.1442-54G>A (n.1442-54G>A) c.1406-54G>A (n.1406-54G>A) c.586-57G>A c.134-54G>A (n.134-54G>A) c.1526-57G>A (n.1526-57G>A) c.1496-54G>A (n.1496-54G>A) c.1400-54G>A (n.1400-54G>A) c.1007-54G>A (n.1007-54G>A) c.1472-57G>A (n.1472-57G>A) c.1403-54G>A (n.1403-54G>A) c.434-54G>A (n.434-54G>A) | |
20 | g.63414248C>A | CA2577453513 | KCNQ2 | c.1472-55G>T (n.1472-55G>T) c.1526-55G>T (n.1526-55G>T) c.923-55G>T (n.923-55G>T) c.1436-58G>T (n.1436-58G>T) c.1094-55G>T (n.1094-55G>T) c.1442-55G>T (n.1442-55G>T) c.1406-55G>T (n.1406-55G>T) c.586-58G>T c.134-55G>T (n.134-55G>T) c.1526-58G>T (n.1526-58G>T) c.1496-55G>T (n.1496-55G>T) c.1400-55G>T (n.1400-55G>T) c.1007-55G>T (n.1007-55G>T) c.1472-58G>T (n.1472-58G>T) c.1403-55G>T (n.1403-55G>T) c.434-55G>T (n.434-55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414248C= | CA2374778374 | KCNQ2 | c.1472-55G= (n.1472-55G=) c.1526-55G= (n.1526-55G=) c.923-55G= (n.923-55G=) c.1436-58G= (n.1436-58G=) c.1094-55G= (n.1094-55G=) c.1442-55G= (n.1442-55G=) c.1406-55G= (n.1406-55G=) c.586-58G= c.134-55G= (n.134-55G=) c.1526-58G= (n.1526-58G=) c.1496-55G= (n.1496-55G=) c.1400-55G= (n.1400-55G=) c.1007-55G= (n.1007-55G=) c.1472-58G= (n.1472-58G=) c.1403-55G= (n.1403-55G=) c.434-55G= (n.434-55G=) | |
20 | g.63414248C>G | CA746474510 | KCNQ2 | c.1472-55G>C (n.1472-55G>C) c.1526-55G>C (n.1526-55G>C) c.923-55G>C (n.923-55G>C) c.1436-58G>C (n.1436-58G>C) c.1094-55G>C (n.1094-55G>C) c.1442-55G>C (n.1442-55G>C) c.1406-55G>C (n.1406-55G>C) c.586-58G>C c.134-55G>C (n.134-55G>C) c.1526-58G>C (n.1526-58G>C) c.1496-55G>C (n.1496-55G>C) c.1400-55G>C (n.1400-55G>C) c.1007-55G>C (n.1007-55G>C) c.1472-58G>C (n.1472-58G>C) c.1403-55G>C (n.1403-55G>C) c.434-55G>C (n.434-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414248C>T | CA317430026 | KCNQ2 | c.1472-55G>A (n.1472-55G>A) c.1526-55G>A (n.1526-55G>A) c.923-55G>A (n.923-55G>A) c.1436-58G>A (n.1436-58G>A) c.1094-55G>A (n.1094-55G>A) c.1442-55G>A (n.1442-55G>A) c.1406-55G>A (n.1406-55G>A) c.586-58G>A c.134-55G>A (n.134-55G>A) c.1526-58G>A (n.1526-58G>A) c.1496-55G>A (n.1496-55G>A) c.1400-55G>A (n.1400-55G>A) c.1007-55G>A (n.1007-55G>A) c.1472-58G>A (n.1472-58G>A) c.1403-55G>A (n.1403-55G>A) c.434-55G>A (n.434-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414249G>A | CA2374778376 | KCNQ2 | c.1472-56C>T (n.1472-56C>T) c.1526-56C>T (n.1526-56C>T) c.923-56C>T (n.923-56C>T) c.1436-59C>T (n.1436-59C>T) c.1094-56C>T (n.1094-56C>T) c.1442-56C>T (n.1442-56C>T) c.1406-56C>T (n.1406-56C>T) c.586-59C>T c.134-56C>T (n.134-56C>T) c.1526-59C>T (n.1526-59C>T) c.1496-56C>T (n.1496-56C>T) c.1400-56C>T (n.1400-56C>T) c.1007-56C>T (n.1007-56C>T) c.1472-59C>T (n.1472-59C>T) c.1403-56C>T (n.1403-56C>T) c.434-56C>T (n.434-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414249G= | CA2374778375 | KCNQ2 | c.1472-56C= (n.1472-56C=) c.1526-56C= (n.1526-56C=) c.923-56C= (n.923-56C=) c.1436-59C= (n.1436-59C=) c.1094-56C= (n.1094-56C=) c.1442-56C= (n.1442-56C=) c.1406-56C= (n.1406-56C=) c.586-59C= c.134-56C= (n.134-56C=) c.1526-59C= (n.1526-59C=) c.1496-56C= (n.1496-56C=) c.1400-56C= (n.1400-56C=) c.1007-56C= (n.1007-56C=) c.1472-59C= (n.1472-59C=) c.1403-56C= (n.1403-56C=) c.434-56C= (n.434-56C=) | |
20 | g.63414252dup | CA2838445091 | KCNQ2 | c.1472-56dup (n.1472-56dup) c.1526-56dup (n.1526-56dup) c.923-56dup (n.923-56dup) c.1436-59dup (n.1436-59dup) c.1094-56dup (n.1094-56dup) c.1442-56dup (n.1442-56dup) c.1406-56dup (n.1406-56dup) c.586-59dup c.134-56dup (n.134-56dup) c.1526-59dup (n.1526-59dup) c.1496-56dup (n.1496-56dup) c.1400-56dup (n.1400-56dup) c.1007-56dup (n.1007-56dup) c.1472-59dup (n.1472-59dup) c.1403-56dup (n.1403-56dup) c.434-56dup (n.434-56dup) | |
20 | g.63414252del | CA2653799903 | KCNQ2 | c.1472-56del (n.1472-56del) c.1526-56del (n.1526-56del) c.923-56del (n.923-56del) c.1436-59del (n.1436-59del) c.1094-56del (n.1094-56del) c.1442-56del (n.1442-56del) c.1406-56del (n.1406-56del) c.586-59del c.134-56del (n.134-56del) c.1526-59del (n.1526-59del) c.1496-56del (n.1496-56del) c.1400-56del (n.1400-56del) c.1007-56del (n.1007-56del) c.1472-59del (n.1472-59del) c.1403-56del (n.1403-56del) c.434-56del (n.434-56del) | gnomAD v4 |