Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.539+64G>T (n.539+64G>T)
 gnomAD v4
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c.239+64G>C (n.239+64G>C)
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c.1112+64G>C (n.1112+64G>C)
c.1574+64G>C (n.1574+64G>C)
c.1508+64G>C (n.1508+64G>C)
c.539+64G>C (n.539+64G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63414038G>ACA9958383KCNQ2c.1577+50C>T (n.1577+50C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414038G=CA2374778252KCNQ2c.1577+50C= (n.1577+50C=)
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c.1628+50C>A (n.1628+50C>A)
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c.539+50C>A (n.539+50C>A)
 gnomAD v4
20g.63414039G>ACA636341706KCNQ2c.1577+49C>T (n.1577+49C>T)
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c.1508+49C>T (n.1508+49C>T)
c.539+49C>T (n.539+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63414039G=CA2374778254KCNQ2c.1577+49C= (n.1577+49C=)
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20g.63414039G>TCA2577453433KCNQ2c.1577+49C>A (n.1577+49C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63414052C>TCA9958387KCNQ2c.1577+36G>A (n.1577+36G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414053A>GCA2737056322KCNQ2c.1577+35T>C (n.1577+35T>C)
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c.539+35T>C (n.539+35T>C)
 dbSNP
20g.63414054C>ACA2653799486KCNQ2c.1577+34G>T (n.1577+34G>T)
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 gnomAD v4
20g.63414055T>CCA2577453447KCNQ2c.1577+33A>G (n.1577+33A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63414058_63414060delCA1019277404KCNQ2c.1577+30_1577+32del (n.1577+30_1577+32del)
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c.539+30_539+32del (n.539+30_539+32del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414057C>ACA2842833110KCNQ2c.1577+31G>T (n.1577+31G>T)
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20g.63414058C>ACA636341709KCNQ2c.1577+30G>T (n.1577+30G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.539+30G= (n.539+30G=)
20g.63414058C>TCA2374778263KCNQ2c.1577+30G>A (n.1577+30G>A)
c.1631+30G>A (n.1631+30G>A)
c.1028+30G>A (n.1028+30G>A)
c.1538+30G>A (n.1538+30G>A)
c.1199+30G>A (n.1199+30G>A)
c.1547+30G>A (n.1547+30G>A)
c.1511+30G>A (n.1511+30G>A)
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c.1112+22G>A (n.1112+22G>A)
c.1574+22G>A (n.1574+22G>A)
c.1508+22G>A (n.1508+22G>A)
c.539+22G>A (n.539+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414068delCA1019277426KCNQ2c.1577+22del (n.1577+22del)
c.1631+22del (n.1631+22del)
c.1028+22del (n.1028+22del)
c.1538+22del (n.1538+22del)
c.1199+22del (n.1199+22del)
c.1547+22del (n.1547+22del)
c.1511+22del (n.1511+22del)
c.239+22del (n.239+22del)
c.1628+22del (n.1628+22del)
c.1601+22del (n.1601+22del)
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c.1574+22del (n.1574+22del)
c.1508+22del (n.1508+22del)
c.539+22del (n.539+22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414067C>ACA1019277428KCNQ2c.1577+21G>T (n.1577+21G>T)
c.1631+21G>T (n.1631+21G>T)
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c.539+21G>T (n.539+21G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414067C>TCA658138563KCNQ2c.1577+21G>A (n.1577+21G>A)
c.1631+21G>A (n.1631+21G>A)
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c.1547+21G>A (n.1547+21G>A)
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c.239+21G>A (n.239+21G>A)
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c.1508+21G>A (n.1508+21G>A)
c.539+21G>A (n.539+21G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63414068C>ACA2374778269KCNQ2c.1577+20G>T (n.1577+20G>T)
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c.539+20G>T (n.539+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63414068C=CA2374778268KCNQ2c.1577+20G= (n.1577+20G=)
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c.539+20G= (n.539+20G=)
20g.63414068C>TCA1019277433KCNQ2c.1577+20G>A (n.1577+20G>A)
c.1631+20G>A (n.1631+20G>A)
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c.1574+20G>A (n.1574+20G>A)
c.1508+20G>A (n.1508+20G>A)
c.539+20G>A (n.539+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414069G>ACA9958390KCNQ2c.1577+19C>T (n.1577+19C>T)
c.1631+19C>T (n.1631+19C>T)
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c.1508+19C>T (n.1508+19C>T)
c.539+19C>T (n.539+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414069G=CA2374778270KCNQ2c.1577+19C= (n.1577+19C=)
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c.539+19C= (n.539+19C=)
20g.63414069G>TCA2577453455KCNQ2c.1577+19C>A (n.1577+19C>A)
c.1631+19C>A (n.1631+19C>A)
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c.239+19C>A (n.239+19C>A)
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c.1508+19C>A (n.1508+19C>A)
c.539+19C>A (n.539+19C>A)
 gnomAD v4
20g.63414070G>ACA9958391KCNQ2c.1577+18C>T (n.1577+18C>T)
c.1631+18C>T (n.1631+18C>T)
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c.1547+18C>T (n.1547+18C>T)
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c.239+18C>T (n.239+18C>T)
c.1628+18C>T (n.1628+18C>T)
c.1601+18C>T (n.1601+18C>T)
c.1505+18C>T (n.1505+18C>T)
c.1112+18C>T (n.1112+18C>T)
c.1574+18C>T (n.1574+18C>T)
c.1508+18C>T (n.1508+18C>T)
c.539+18C>T (n.539+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414070G=CA2374778271KCNQ2c.1577+18C= (n.1577+18C=)
c.1631+18C= (n.1631+18C=)
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c.1508+18C= (n.1508+18C=)
c.539+18C= (n.539+18C=)
20g.63414070G>TCA2653799527KCNQ2c.1577+18C>A (n.1577+18C>A)
c.1631+18C>A (n.1631+18C>A)
c.1028+18C>A (n.1028+18C>A)
c.1538+18C>A (n.1538+18C>A)
c.1199+18C>A (n.1199+18C>A)
c.1547+18C>A (n.1547+18C>A)
c.1511+18C>A (n.1511+18C>A)
c.239+18C>A (n.239+18C>A)
c.1628+18C>A (n.1628+18C>A)
c.1601+18C>A (n.1601+18C>A)
c.1505+18C>A (n.1505+18C>A)
c.1112+18C>A (n.1112+18C>A)
c.1574+18C>A (n.1574+18C>A)
c.1508+18C>A (n.1508+18C>A)
c.539+18C>A (n.539+18C>A)
 gnomAD v4
20g.63414071C>ACA2516843892KCNQ2c.1577+17G>T (n.1577+17G>T)
c.1631+17G>T (n.1631+17G>T)
c.1028+17G>T (n.1028+17G>T)
c.1538+17G>T (n.1538+17G>T)
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c.1547+17G>T (n.1547+17G>T)
c.1511+17G>T (n.1511+17G>T)
c.239+17G>T (n.239+17G>T)
c.1628+17G>T (n.1628+17G>T)
c.1601+17G>T (n.1601+17G>T)
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c.1112+17G>T (n.1112+17G>T)
c.1574+17G>T (n.1574+17G>T)
c.1508+17G>T (n.1508+17G>T)
c.539+17G>T (n.539+17G>T)
20g.63414071C>TCA2653799529KCNQ2c.1577+17G>A (n.1577+17G>A)
c.1631+17G>A (n.1631+17G>A)
c.1028+17G>A (n.1028+17G>A)
c.1538+17G>A (n.1538+17G>A)
c.1199+17G>A (n.1199+17G>A)
c.1547+17G>A (n.1547+17G>A)
c.1511+17G>A (n.1511+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
c.1628+17G>A (n.1628+17G>A)
c.1601+17G>A (n.1601+17G>A)
c.1505+17G>A (n.1505+17G>A)
c.1112+17G>A (n.1112+17G>A)
c.1574+17G>A (n.1574+17G>A)
c.1508+17G>A (n.1508+17G>A)
c.539+17G>A (n.539+17G>A)
 gnomAD v4
20g.63414072T>CCA2577453459KCNQ2c.1577+16A>G (n.1577+16A>G)
c.1631+16A>G (n.1631+16A>G)
c.1028+16A>G (n.1028+16A>G)
c.1538+16A>G (n.1538+16A>G)
c.1199+16A>G (n.1199+16A>G)
c.1547+16A>G (n.1547+16A>G)
c.1511+16A>G (n.1511+16A>G)
c.239+16A>G (n.239+16A>G)
c.1628+16A>G (n.1628+16A>G)
c.1601+16A>G (n.1601+16A>G)
c.1505+16A>G (n.1505+16A>G)
c.1112+16A>G (n.1112+16A>G)
c.1574+16A>G (n.1574+16A>G)
c.1508+16A>G (n.1508+16A>G)
c.539+16A>G (n.539+16A>G)
20g.63414072_63414073delCA1019277460KCNQ2c.1577+15_1577+16del (n.1577+15_1577+16del)
c.1631+15_1631+16del (n.1631+15_1631+16del)
c.1028+15_1028+16del (n.1028+15_1028+16del)
c.1538+15_1538+16del (n.1538+15_1538+16del)
c.1199+15_1199+16del (n.1199+15_1199+16del)
c.1547+15_1547+16del (n.1547+15_1547+16del)
c.1511+15_1511+16del (n.1511+15_1511+16del)
c.239+15_239+16del (n.239+15_239+16del)
c.1628+15_1628+16del (n.1628+15_1628+16del)
c.1601+15_1601+16del (n.1601+15_1601+16del)
c.1505+15_1505+16del (n.1505+15_1505+16del)
c.1112+15_1112+16del (n.1112+15_1112+16del)
c.1574+15_1574+16del (n.1574+15_1574+16del)
c.1508+15_1508+16del (n.1508+15_1508+16del)
c.539+15_539+16del (n.539+15_539+16del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414073G>ACA9958392KCNQ2c.1577+15C>T (n.1577+15C>T)
c.1631+15C>T (n.1631+15C>T)
c.1028+15C>T (n.1028+15C>T)
c.1538+15C>T (n.1538+15C>T)
c.1199+15C>T (n.1199+15C>T)
c.1547+15C>T (n.1547+15C>T)
c.1511+15C>T (n.1511+15C>T)
c.239+15C>T (n.239+15C>T)
c.1628+15C>T (n.1628+15C>T)
c.1601+15C>T (n.1601+15C>T)
c.1505+15C>T (n.1505+15C>T)
c.1112+15C>T (n.1112+15C>T)
c.1574+15C>T (n.1574+15C>T)
c.1508+15C>T (n.1508+15C>T)
c.539+15C>T (n.539+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414073G>CCA2653799532KCNQ2c.1577+15C>G (n.1577+15C>G)
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c.1028+15C>G (n.1028+15C>G)
c.1538+15C>G (n.1538+15C>G)
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c.1511+15C>G (n.1511+15C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63414080G>ACA658799399KCNQ2c.1577+8C>T (n.1577+8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1028+8C= (n.1028+8C=)
c.1538+8C= (n.1538+8C=)
c.1199+8C= (n.1199+8C=)
c.1547+8C= (n.1547+8C=)
c.1511+8C= (n.1511+8C=)
c.239+8C= (n.239+8C=)
c.1628+8C= (n.1628+8C=)
c.1601+8C= (n.1601+8C=)
c.1505+8C= (n.1505+8C=)
c.1112+8C= (n.1112+8C=)
c.1574+8C= (n.1574+8C=)
c.1508+8C= (n.1508+8C=)
c.539+8C= (n.539+8C=)
20g.63414081G>TCA2653799545KCNQ2c.1577+7C>A (n.1577+7C>A)
c.1631+7C>A (n.1631+7C>A)
c.1028+7C>A (n.1028+7C>A)
c.1538+7C>A (n.1538+7C>A)
c.1199+7C>A (n.1199+7C>A)
c.1547+7C>A (n.1547+7C>A)
c.1511+7C>A (n.1511+7C>A)
c.239+7C>A (n.239+7C>A)
c.1628+7C>A (n.1628+7C>A)
c.1601+7C>A (n.1601+7C>A)
c.1505+7C>A (n.1505+7C>A)
c.1112+7C>A (n.1112+7C>A)
c.1574+7C>A (n.1574+7C>A)
c.1508+7C>A (n.1508+7C>A)
c.539+7C>A (n.539+7C>A)
 gnomAD v4
20g.63414082C=CA2374778278KCNQ2c.1577+6G= (n.1577+6G=)
c.1631+6G= (n.1631+6G=)
c.1028+6G= (n.1028+6G=)
c.1538+6G= (n.1538+6G=)
c.1199+6G= (n.1199+6G=)
c.1547+6G= (n.1547+6G=)
c.1511+6G= (n.1511+6G=)
c.239+6G= (n.239+6G=)
c.1628+6G= (n.1628+6G=)
c.1601+6G= (n.1601+6G=)
c.1505+6G= (n.1505+6G=)
c.1112+6G= (n.1112+6G=)
c.1574+6G= (n.1574+6G=)
c.1508+6G= (n.1508+6G=)
c.539+6G= (n.539+6G=)
20g.63414082C>TCA2374778279KCNQ2c.1577+6G>A (n.1577+6G>A)
c.1631+6G>A (n.1631+6G>A)
c.1028+6G>A (n.1028+6G>A)
c.1538+6G>A (n.1538+6G>A)
c.1199+6G>A (n.1199+6G>A)
c.1547+6G>A (n.1547+6G>A)
c.1511+6G>A (n.1511+6G>A)
c.239+6G>A (n.239+6G>A)
c.1628+6G>A (n.1628+6G>A)
c.1601+6G>A (n.1601+6G>A)
c.1505+6G>A (n.1505+6G>A)
c.1112+6G>A (n.1112+6G>A)
c.1574+6G>A (n.1574+6G>A)
c.1508+6G>A (n.1508+6G>A)
c.539+6G>A (n.539+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63414083C=CA2374778280KCNQ2c.1577+5G= (n.1577+5G=)
c.1631+5G= (n.1631+5G=)
c.1028+5G= (n.1028+5G=)
c.1538+5G= (n.1538+5G=)
c.1199+5G= (n.1199+5G=)
c.1547+5G= (n.1547+5G=)
c.1511+5G= (n.1511+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
c.1628+5G= (n.1628+5G=)
c.1601+5G= (n.1601+5G=)
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c.1112+5G= (n.1112+5G=)
c.1574+5G= (n.1574+5G=)
c.1508+5G= (n.1508+5G=)
c.539+5G= (n.539+5G=)
20g.63414083C>TCA658658883KCNQ2c.1577+5G>A (n.1577+5G>A)
c.1631+5G>A (n.1631+5G>A)
c.1028+5G>A (n.1028+5G>A)
c.1538+5G>A (n.1538+5G>A)
c.1199+5G>A (n.1199+5G>A)
c.1547+5G>A (n.1547+5G>A)
c.1511+5G>A (n.1511+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
c.1628+5G>A (n.1628+5G>A)
c.1601+5G>A (n.1601+5G>A)
c.1505+5G>A (n.1505+5G>A)
c.1112+5G>A (n.1112+5G>A)
c.1574+5G>A (n.1574+5G>A)
c.1508+5G>A (n.1508+5G>A)
c.539+5G>A (n.539+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414085_63414098delCA2573054904KCNQ2c.1569_1577+5del
c.1623_1631+5del
c.1020_1028+5del
c.1530_1538+5del
c.1191_1199+5del
c.1539_1547+5del
c.1503_1511+5del
c.231_239+5del
c.1620_1628+5del
c.1593_1601+5del
c.1497_1505+5del
c.1104_1112+5del
c.1566_1574+5del
c.1500_1508+5del
c.531_539+5del
 ClinVar dbSNP
20g.63414086A>CCA409645097KCNQ2c.1577+2T>G (n.1577+2T>G)
c.1631+2T>G (n.1631+2T>G)
c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
c.1538+2T>G (n.1538+2T>G)
c.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
c.1547+2T>G (n.1547+2T>G)
c.1511+2T>G (n.1511+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
c.1628+2T>G (n.1628+2T>G)
c.1601+2T>G (n.1601+2T>G)
c.1505+2T>G (n.1505+2T>G)
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.1574+2T>G (n.1574+2T>G)
c.1508+2T>G (n.1508+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
20g.63414086A>GCA409645094KCNQ2c.1577+2T>C (n.1577+2T>C)
c.1631+2T>C (n.1631+2T>C)
c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
c.1538+2T>C (n.1538+2T>C)
c.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
c.1547+2T>C (n.1547+2T>C)
c.1511+2T>C (n.1511+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
c.1628+2T>C (n.1628+2T>C)
c.1601+2T>C (n.1601+2T>C)
c.1505+2T>C (n.1505+2T>C)
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.1574+2T>C (n.1574+2T>C)
c.1508+2T>C (n.1508+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63414086A>TCA409645092KCNQ2c.1577+2T>A (n.1577+2T>A)
c.1631+2T>A (n.1631+2T>A)
c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
c.1538+2T>A (n.1538+2T>A)
c.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
c.1547+2T>A (n.1547+2T>A)
c.1511+2T>A (n.1511+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
c.1628+2T>A (n.1628+2T>A)
c.1601+2T>A (n.1601+2T>A)
c.1505+2T>A (n.1505+2T>A)
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.1574+2T>A (n.1574+2T>A)
c.1508+2T>A (n.1508+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
20g.63414087C>ACA409645101KCNQ2c.1577+1G>T (n.1577+1G>T)
c.1631+1G>T (n.1631+1G>T)
c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
c.1538+1G>T (n.1538+1G>T)
c.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
c.1547+1G>T (n.1547+1G>T)
c.1511+1G>T (n.1511+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
c.1628+1G>T (n.1628+1G>T)
c.1601+1G>T (n.1601+1G>T)
c.1505+1G>T (n.1505+1G>T)
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
c.1574+1G>T (n.1574+1G>T)
c.1508+1G>T (n.1508+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
20g.63414087C=CA2374778281KCNQ2c.1577+1G= (n.1577+1G=)
c.1631+1G= (n.1631+1G=)
c.1028+1G= (n.1028+1G=)
c.1538+1G= (n.1538+1G=)
c.1199+1G= (n.1199+1G=)
c.1547+1G= (n.1547+1G=)
c.1511+1G= (n.1511+1G=)
c.239+1G= (n.239+1G=)
c.1628+1G= (n.1628+1G=)
c.1601+1G= (n.1601+1G=)
c.1505+1G= (n.1505+1G=)
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
c.1574+1G= (n.1574+1G=)
c.1508+1G= (n.1508+1G=)
c.539+1G= (n.539+1G=)
20g.63414087C>GCA409645103KCNQ2c.1577+1G>C (n.1577+1G>C)
c.1631+1G>C (n.1631+1G>C)
c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
c.1538+1G>C (n.1538+1G>C)
c.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
c.1547+1G>C (n.1547+1G>C)
c.1511+1G>C (n.1511+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
c.1628+1G>C (n.1628+1G>C)
c.1601+1G>C (n.1601+1G>C)
c.1505+1G>C (n.1505+1G>C)
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
c.1574+1G>C (n.1574+1G>C)
c.1508+1G>C (n.1508+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
20g.63414087C>TCA10654785KCNQ2c.1577+1G>A (n.1577+1G>A)
c.1631+1G>A (n.1631+1G>A)
c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
c.1538+1G>A (n.1538+1G>A)
c.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
c.1547+1G>A (n.1547+1G>A)
c.1511+1G>A (n.1511+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
c.1628+1G>A (n.1628+1G>A)
c.1601+1G>A (n.1601+1G>A)
c.1505+1G>A (n.1505+1G>A)
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
c.1574+1G>A (n.1574+1G>A)
c.1508+1G>A (n.1508+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63414088C>ACA409645109KCNQ2c.1577G>T (p.Cys526Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.688G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
20g.63414088C=CA2374778282KCNQ2c.1577G= (p.Cys526=)
c.1631G= (p.Cys544=)
c.1028G= (p.Cys343=)
c.1538G= (p.Cys513=)
c.1199G= (p.Cys400=)
c.1547G= (p.Cys516=)
c.1511G= (p.Cys504=)
c.688G=
c.239G= (p.Cys80=)
c.1628G= (p.Cys543=)
c.1601G= (p.Cys534=)
c.1505G= (p.Cys502=)
c.1112G= (p.Cys371=)
c.1574G= (p.Cys525=)
c.1508G= (p.Cys503=)
c.539G= (p.Cys180=)
20g.63414088C>GCA409645111KCNQ2c.1577G>C (p.Cys526Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.688G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
 ClinVar dbSNP
20g.63414088C>TCA16043222KCNQ2c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.688G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
 ClinVar dbSNP
20g.63414088_63414089insGAGATCTCA1019277479KCNQ2c.1576_1577insAGATCTC (p.Cys526Ter)
c.1630_1631insAGATCTC (p.Cys544Ter)
c.1027_1028insAGATCTC (p.Cys343Ter)
c.1537_1538insAGATCTC (p.Cys513Ter)
c.1198_1199insAGATCTC (p.Cys400Ter)
c.1546_1547insAGATCTC (p.Cys516Ter)
c.1510_1511insAGATCTC (p.Cys504Ter)
c.687_688insAGATCTC
c.238_239insAGATCTC (p.Cys80Ter)
c.1627_1628insAGATCTC (p.Cys543Ter)
c.1600_1601insAGATCTC (p.Cys534Ter)
c.1504_1505insAGATCTC (p.Cys502Ter)
c.1111_1112insAGATCTC (p.Cys371Ter)
c.1573_1574insAGATCTC (p.Cys525Ter)
c.1507_1508insAGATCTC (p.Cys503Ter)
c.538_539insAGATCTC (p.Cys180Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414089delCA2577453464KCNQ2c.1576del (p.Cys526ValfsTer21)
c.1630del (p.Cys544ValfsTer21)
c.1027del (p.Cys343ValfsTer21)
c.1537del (p.Cys513ValfsTer21)
c.1198del (p.Cys400ValfsTer21)
c.1546del (p.Cys516ValfsTer21)
c.1510del (p.Cys504ValfsTer21)
c.687del
c.238del (p.Cys80ValfsTer21)
c.1627del (p.Cys543ValfsTer21)
c.1600del (p.Cys534ValfsTer21)
c.1504del (p.Cys502ValfsTer21)
c.1111del (p.Cys371ValfsTer21)
c.1573del (p.Cys525ValfsTer21)
c.1507del (p.Cys503ValfsTer21)
c.538del (p.Cys180ValfsTer21)
20g.63414089A=CA2374778283KCNQ2c.1576T= (p.Cys526=)
c.1630T= (p.Cys544=)
c.1027T= (p.Cys343=)
c.1537T= (p.Cys513=)
c.1198T= (p.Cys400=)
c.1546T= (p.Cys516=)
c.1510T= (p.Cys504=)
c.687T=
c.238T= (p.Cys80=)
c.1627T= (p.Cys543=)
c.1600T= (p.Cys534=)
c.1504T= (p.Cys502=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.1573T= (p.Cys525=)
c.1507T= (p.Cys503=)
c.538T= (p.Cys180=)
20g.63414089A>CCA317429624KCNQ2c.1576T>G (p.Cys526Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.687T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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c.529A= (p.Arg177=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.527T>C (p.Ile176Thr)
20g.63414100A>TCA409645170KCNQ2c.1565T>A (p.Ile522Asn)
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c.527T>A (p.Ile176Asn)
20g.63414101T>ACA409645171KCNQ2c.1564A>T (p.Ile522Phe)
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20g.63414101T>CCA409645172KCNQ2c.1564A>G (p.Ile522Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1533C>A (p.Ser511Arg)
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20g.63414103C>ACA409645178KCNQ2c.1562G>T (p.Ser521Ile)
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c.1586G>T (p.Ser529Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched