| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63413911_63413912del | CA636341697 | KCNQ2 | c.1577+178_1577+179del (n.1577+178_1577+179del) c.1631+178_1631+179del (n.1631+178_1631+179del) c.1028+178_1028+179del (n.1028+178_1028+179del) c.1538+178_1538+179del (n.1538+178_1538+179del) c.1199+178_1199+179del (n.1199+178_1199+179del) c.1547+178_1547+179del (n.1547+178_1547+179del) c.1511+178_1511+179del (n.1511+178_1511+179del) c.239+178_239+179del (n.239+178_239+179del) c.1628+178_1628+179del (n.1628+178_1628+179del) c.1601+178_1601+179del (n.1601+178_1601+179del) c.1505+178_1505+179del (n.1505+178_1505+179del) c.1112+178_1112+179del (n.1112+178_1112+179del) c.1574+178_1574+179del (n.1574+178_1574+179del) c.1508+178_1508+179del (n.1508+178_1508+179del) c.539+178_539+179del (n.539+178_539+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413912G>A | CA746474017 | KCNQ2 | c.1577+176C>T (n.1577+176C>T) c.1631+176C>T (n.1631+176C>T) c.1028+176C>T (n.1028+176C>T) c.1538+176C>T (n.1538+176C>T) c.1199+176C>T (n.1199+176C>T) c.1547+176C>T (n.1547+176C>T) c.1511+176C>T (n.1511+176C>T) c.239+176C>T (n.239+176C>T) c.1628+176C>T (n.1628+176C>T) c.1601+176C>T (n.1601+176C>T) c.1505+176C>T (n.1505+176C>T) c.1112+176C>T (n.1112+176C>T) c.1574+176C>T (n.1574+176C>T) c.1508+176C>T (n.1508+176C>T) c.539+176C>T (n.539+176C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63413912G= | CA2374778182 | KCNQ2 | c.1577+176C= (n.1577+176C=) c.1631+176C= (n.1631+176C=) c.1028+176C= (n.1028+176C=) c.1538+176C= (n.1538+176C=) c.1199+176C= (n.1199+176C=) c.1547+176C= (n.1547+176C=) c.1511+176C= (n.1511+176C=) c.239+176C= (n.239+176C=) c.1628+176C= (n.1628+176C=) c.1601+176C= (n.1601+176C=) c.1505+176C= (n.1505+176C=) c.1112+176C= (n.1112+176C=) c.1574+176C= (n.1574+176C=) c.1508+176C= (n.1508+176C=) c.539+176C= (n.539+176C=) | |
| 20 | g.63413913G>A | CA746474019 | KCNQ2 | c.1577+175C>T (n.1577+175C>T) c.1631+175C>T (n.1631+175C>T) c.1028+175C>T (n.1028+175C>T) c.1538+175C>T (n.1538+175C>T) c.1199+175C>T (n.1199+175C>T) c.1547+175C>T (n.1547+175C>T) c.1511+175C>T (n.1511+175C>T) c.239+175C>T (n.239+175C>T) c.1628+175C>T (n.1628+175C>T) c.1601+175C>T (n.1601+175C>T) c.1505+175C>T (n.1505+175C>T) c.1112+175C>T (n.1112+175C>T) c.1574+175C>T (n.1574+175C>T) c.1508+175C>T (n.1508+175C>T) c.539+175C>T (n.539+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413913G= | CA2374778183 | KCNQ2 | c.1577+175C= (n.1577+175C=) c.1631+175C= (n.1631+175C=) c.1028+175C= (n.1028+175C=) c.1538+175C= (n.1538+175C=) c.1199+175C= (n.1199+175C=) c.1547+175C= (n.1547+175C=) c.1511+175C= (n.1511+175C=) c.239+175C= (n.239+175C=) c.1628+175C= (n.1628+175C=) c.1601+175C= (n.1601+175C=) c.1505+175C= (n.1505+175C=) c.1112+175C= (n.1112+175C=) c.1574+175C= (n.1574+175C=) c.1508+175C= (n.1508+175C=) c.539+175C= (n.539+175C=) | |
| 20 | g.63413918C>G | CA2737056285 | KCNQ2 | c.1577+170G>C (n.1577+170G>C) c.1631+170G>C (n.1631+170G>C) c.1028+170G>C (n.1028+170G>C) c.1538+170G>C (n.1538+170G>C) c.1199+170G>C (n.1199+170G>C) c.1547+170G>C (n.1547+170G>C) c.1511+170G>C (n.1511+170G>C) c.239+170G>C (n.239+170G>C) c.1628+170G>C (n.1628+170G>C) c.1601+170G>C (n.1601+170G>C) c.1505+170G>C (n.1505+170G>C) c.1112+170G>C (n.1112+170G>C) c.1574+170G>C (n.1574+170G>C) c.1508+170G>C (n.1508+170G>C) c.539+170G>C (n.539+170G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413919A= | CA2374778184 | KCNQ2 | c.1577+169T= (n.1577+169T=) c.1631+169T= (n.1631+169T=) c.1028+169T= (n.1028+169T=) c.1538+169T= (n.1538+169T=) c.1199+169T= (n.1199+169T=) c.1547+169T= (n.1547+169T=) c.1511+169T= (n.1511+169T=) c.239+169T= (n.239+169T=) c.1628+169T= (n.1628+169T=) c.1601+169T= (n.1601+169T=) c.1505+169T= (n.1505+169T=) c.1112+169T= (n.1112+169T=) c.1574+169T= (n.1574+169T=) c.1508+169T= (n.1508+169T=) c.539+169T= (n.539+169T=) | |
| 20 | g.63413919A>G | CA746474020 | KCNQ2 | c.1577+169T>C (n.1577+169T>C) c.1631+169T>C (n.1631+169T>C) c.1028+169T>C (n.1028+169T>C) c.1538+169T>C (n.1538+169T>C) c.1199+169T>C (n.1199+169T>C) c.1547+169T>C (n.1547+169T>C) c.1511+169T>C (n.1511+169T>C) c.239+169T>C (n.239+169T>C) c.1628+169T>C (n.1628+169T>C) c.1601+169T>C (n.1601+169T>C) c.1505+169T>C (n.1505+169T>C) c.1112+169T>C (n.1112+169T>C) c.1574+169T>C (n.1574+169T>C) c.1508+169T>C (n.1508+169T>C) c.539+169T>C (n.539+169T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413920C= | CA2374778185 | KCNQ2 | c.1577+168G= (n.1577+168G=) c.1631+168G= (n.1631+168G=) c.1028+168G= (n.1028+168G=) c.1538+168G= (n.1538+168G=) c.1199+168G= (n.1199+168G=) c.1547+168G= (n.1547+168G=) c.1511+168G= (n.1511+168G=) c.239+168G= (n.239+168G=) c.1628+168G= (n.1628+168G=) c.1601+168G= (n.1601+168G=) c.1505+168G= (n.1505+168G=) c.1112+168G= (n.1112+168G=) c.1574+168G= (n.1574+168G=) c.1508+168G= (n.1508+168G=) c.539+168G= (n.539+168G=) | |
| 20 | g.63413920C>G | CA636341698 | KCNQ2 | c.1577+168G>C (n.1577+168G>C) c.1631+168G>C (n.1631+168G>C) c.1028+168G>C (n.1028+168G>C) c.1538+168G>C (n.1538+168G>C) c.1199+168G>C (n.1199+168G>C) c.1547+168G>C (n.1547+168G>C) c.1511+168G>C (n.1511+168G>C) c.239+168G>C (n.239+168G>C) c.1628+168G>C (n.1628+168G>C) c.1601+168G>C (n.1601+168G>C) c.1505+168G>C (n.1505+168G>C) c.1112+168G>C (n.1112+168G>C) c.1574+168G>C (n.1574+168G>C) c.1508+168G>C (n.1508+168G>C) c.539+168G>C (n.539+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413923C= | CA2374778186 | KCNQ2 | c.1577+165G= (n.1577+165G=) c.1631+165G= (n.1631+165G=) c.1028+165G= (n.1028+165G=) c.1538+165G= (n.1538+165G=) c.1199+165G= (n.1199+165G=) c.1547+165G= (n.1547+165G=) c.1511+165G= (n.1511+165G=) c.239+165G= (n.239+165G=) c.1628+165G= (n.1628+165G=) c.1601+165G= (n.1601+165G=) c.1505+165G= (n.1505+165G=) c.1112+165G= (n.1112+165G=) c.1574+165G= (n.1574+165G=) c.1508+165G= (n.1508+165G=) c.539+165G= (n.539+165G=) | |
| 20 | g.63413923C>T | CA317429388 | KCNQ2 | c.1577+165G>A (n.1577+165G>A) c.1631+165G>A (n.1631+165G>A) c.1028+165G>A (n.1028+165G>A) c.1538+165G>A (n.1538+165G>A) c.1199+165G>A (n.1199+165G>A) c.1547+165G>A (n.1547+165G>A) c.1511+165G>A (n.1511+165G>A) c.239+165G>A (n.239+165G>A) c.1628+165G>A (n.1628+165G>A) c.1601+165G>A (n.1601+165G>A) c.1505+165G>A (n.1505+165G>A) c.1112+165G>A (n.1112+165G>A) c.1574+165G>A (n.1574+165G>A) c.1508+165G>A (n.1508+165G>A) c.539+165G>A (n.539+165G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63413928C= | CA2374778187 | KCNQ2 | c.1577+160G= (n.1577+160G=) c.1631+160G= (n.1631+160G=) c.1028+160G= (n.1028+160G=) c.1538+160G= (n.1538+160G=) c.1199+160G= (n.1199+160G=) c.1547+160G= (n.1547+160G=) c.1511+160G= (n.1511+160G=) c.239+160G= (n.239+160G=) c.1628+160G= (n.1628+160G=) c.1601+160G= (n.1601+160G=) c.1505+160G= (n.1505+160G=) c.1112+160G= (n.1112+160G=) c.1574+160G= (n.1574+160G=) c.1508+160G= (n.1508+160G=) c.539+160G= (n.539+160G=) | |
| 20 | g.63413928C>T | CA2374778188 | KCNQ2 | c.1577+160G>A (n.1577+160G>A) c.1631+160G>A (n.1631+160G>A) c.1028+160G>A (n.1028+160G>A) c.1538+160G>A (n.1538+160G>A) c.1199+160G>A (n.1199+160G>A) c.1547+160G>A (n.1547+160G>A) c.1511+160G>A (n.1511+160G>A) c.239+160G>A (n.239+160G>A) c.1628+160G>A (n.1628+160G>A) c.1601+160G>A (n.1601+160G>A) c.1505+160G>A (n.1505+160G>A) c.1112+160G>A (n.1112+160G>A) c.1574+160G>A (n.1574+160G>A) c.1508+160G>A (n.1508+160G>A) c.539+160G>A (n.539+160G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63413933A= | CA2374778189 | KCNQ2 | c.1577+155T= (n.1577+155T=) c.1631+155T= (n.1631+155T=) c.1028+155T= (n.1028+155T=) c.1538+155T= (n.1538+155T=) c.1199+155T= (n.1199+155T=) c.1547+155T= (n.1547+155T=) c.1511+155T= (n.1511+155T=) c.239+155T= (n.239+155T=) c.1628+155T= (n.1628+155T=) c.1601+155T= (n.1601+155T=) c.1505+155T= (n.1505+155T=) c.1112+155T= (n.1112+155T=) c.1574+155T= (n.1574+155T=) c.1508+155T= (n.1508+155T=) c.539+155T= (n.539+155T=) | |
| 20 | g.63413933A>G | CA2374778190 | KCNQ2 | c.1577+155T>C (n.1577+155T>C) c.1631+155T>C (n.1631+155T>C) c.1028+155T>C (n.1028+155T>C) c.1538+155T>C (n.1538+155T>C) c.1199+155T>C (n.1199+155T>C) c.1547+155T>C (n.1547+155T>C) c.1511+155T>C (n.1511+155T>C) c.239+155T>C (n.239+155T>C) c.1628+155T>C (n.1628+155T>C) c.1601+155T>C (n.1601+155T>C) c.1505+155T>C (n.1505+155T>C) c.1112+155T>C (n.1112+155T>C) c.1574+155T>C (n.1574+155T>C) c.1508+155T>C (n.1508+155T>C) c.539+155T>C (n.539+155T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413935C= | CA2374778193 | KCNQ2 | c.1577+153G= (n.1577+153G=) c.1631+153G= (n.1631+153G=) c.1028+153G= (n.1028+153G=) c.1538+153G= (n.1538+153G=) c.1199+153G= (n.1199+153G=) c.1547+153G= (n.1547+153G=) c.1511+153G= (n.1511+153G=) c.239+153G= (n.239+153G=) c.1628+153G= (n.1628+153G=) c.1601+153G= (n.1601+153G=) c.1505+153G= (n.1505+153G=) c.1112+153G= (n.1112+153G=) c.1574+153G= (n.1574+153G=) c.1508+153G= (n.1508+153G=) c.539+153G= (n.539+153G=) | |
| 20 | g.63413935C>G | CA2374778192 | KCNQ2 | c.1577+153G>C (n.1577+153G>C) c.1631+153G>C (n.1631+153G>C) c.1028+153G>C (n.1028+153G>C) c.1538+153G>C (n.1538+153G>C) c.1199+153G>C (n.1199+153G>C) c.1547+153G>C (n.1547+153G>C) c.1511+153G>C (n.1511+153G>C) c.239+153G>C (n.239+153G>C) c.1628+153G>C (n.1628+153G>C) c.1601+153G>C (n.1601+153G>C) c.1505+153G>C (n.1505+153G>C) c.1112+153G>C (n.1112+153G>C) c.1574+153G>C (n.1574+153G>C) c.1508+153G>C (n.1508+153G>C) c.539+153G>C (n.539+153G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413935C>T | CA2374778191 | KCNQ2 | c.1577+153G>A (n.1577+153G>A) c.1631+153G>A (n.1631+153G>A) c.1028+153G>A (n.1028+153G>A) c.1538+153G>A (n.1538+153G>A) c.1199+153G>A (n.1199+153G>A) c.1547+153G>A (n.1547+153G>A) c.1511+153G>A (n.1511+153G>A) c.239+153G>A (n.239+153G>A) c.1628+153G>A (n.1628+153G>A) c.1601+153G>A (n.1601+153G>A) c.1505+153G>A (n.1505+153G>A) c.1112+153G>A (n.1112+153G>A) c.1574+153G>A (n.1574+153G>A) c.1508+153G>A (n.1508+153G>A) c.539+153G>A (n.539+153G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63413936C>A | CA2653799147 | KCNQ2 | c.1577+152G>T (n.1577+152G>T) c.1631+152G>T (n.1631+152G>T) c.1028+152G>T (n.1028+152G>T) c.1538+152G>T (n.1538+152G>T) c.1199+152G>T (n.1199+152G>T) c.1547+152G>T (n.1547+152G>T) c.1511+152G>T (n.1511+152G>T) c.239+152G>T (n.239+152G>T) c.1628+152G>T (n.1628+152G>T) c.1601+152G>T (n.1601+152G>T) c.1505+152G>T (n.1505+152G>T) c.1112+152G>T (n.1112+152G>T) c.1574+152G>T (n.1574+152G>T) c.1508+152G>T (n.1508+152G>T) c.539+152G>T (n.539+152G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413937A>C | CA2653799149 | KCNQ2 | c.1577+151T>G (n.1577+151T>G) c.1631+151T>G (n.1631+151T>G) c.1028+151T>G (n.1028+151T>G) c.1538+151T>G (n.1538+151T>G) c.1199+151T>G (n.1199+151T>G) c.1547+151T>G (n.1547+151T>G) c.1511+151T>G (n.1511+151T>G) c.239+151T>G (n.239+151T>G) c.1628+151T>G (n.1628+151T>G) c.1601+151T>G (n.1601+151T>G) c.1505+151T>G (n.1505+151T>G) c.1112+151T>G (n.1112+151T>G) c.1574+151T>G (n.1574+151T>G) c.1508+151T>G (n.1508+151T>G) c.539+151T>G (n.539+151T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413937A>G | CA2653799150 | KCNQ2 | c.1577+151T>C (n.1577+151T>C) c.1631+151T>C (n.1631+151T>C) c.1028+151T>C (n.1028+151T>C) c.1538+151T>C (n.1538+151T>C) c.1199+151T>C (n.1199+151T>C) c.1547+151T>C (n.1547+151T>C) c.1511+151T>C (n.1511+151T>C) c.239+151T>C (n.239+151T>C) c.1628+151T>C (n.1628+151T>C) c.1601+151T>C (n.1601+151T>C) c.1505+151T>C (n.1505+151T>C) c.1112+151T>C (n.1112+151T>C) c.1574+151T>C (n.1574+151T>C) c.1508+151T>C (n.1508+151T>C) c.539+151T>C (n.539+151T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413938G>C | CA2653799151 | KCNQ2 | c.1577+150C>G (n.1577+150C>G) c.1631+150C>G (n.1631+150C>G) c.1028+150C>G (n.1028+150C>G) c.1538+150C>G (n.1538+150C>G) c.1199+150C>G (n.1199+150C>G) c.1547+150C>G (n.1547+150C>G) c.1511+150C>G (n.1511+150C>G) c.239+150C>G (n.239+150C>G) c.1628+150C>G (n.1628+150C>G) c.1601+150C>G (n.1601+150C>G) c.1505+150C>G (n.1505+150C>G) c.1112+150C>G (n.1112+150C>G) c.1574+150C>G (n.1574+150C>G) c.1508+150C>G (n.1508+150C>G) c.539+150C>G (n.539+150C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413938G= | CA2374778194 | KCNQ2 | c.1577+150C= (n.1577+150C=) c.1631+150C= (n.1631+150C=) c.1028+150C= (n.1028+150C=) c.1538+150C= (n.1538+150C=) c.1199+150C= (n.1199+150C=) c.1547+150C= (n.1547+150C=) c.1511+150C= (n.1511+150C=) c.239+150C= (n.239+150C=) c.1628+150C= (n.1628+150C=) c.1601+150C= (n.1601+150C=) c.1505+150C= (n.1505+150C=) c.1112+150C= (n.1112+150C=) c.1574+150C= (n.1574+150C=) c.1508+150C= (n.1508+150C=) c.539+150C= (n.539+150C=) | |
| 20 | g.63413938G>T | CA746474024 | KCNQ2 | c.1577+150C>A (n.1577+150C>A) c.1631+150C>A (n.1631+150C>A) c.1028+150C>A (n.1028+150C>A) c.1538+150C>A (n.1538+150C>A) c.1199+150C>A (n.1199+150C>A) c.1547+150C>A (n.1547+150C>A) c.1511+150C>A (n.1511+150C>A) c.239+150C>A (n.239+150C>A) c.1628+150C>A (n.1628+150C>A) c.1601+150C>A (n.1601+150C>A) c.1505+150C>A (n.1505+150C>A) c.1112+150C>A (n.1112+150C>A) c.1574+150C>A (n.1574+150C>A) c.1508+150C>A (n.1508+150C>A) c.539+150C>A (n.539+150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413939G>A | CA2653799154 | KCNQ2 | c.1577+149C>T (n.1577+149C>T) c.1631+149C>T (n.1631+149C>T) c.1028+149C>T (n.1028+149C>T) c.1538+149C>T (n.1538+149C>T) c.1199+149C>T (n.1199+149C>T) c.1547+149C>T (n.1547+149C>T) c.1511+149C>T (n.1511+149C>T) c.239+149C>T (n.239+149C>T) c.1628+149C>T (n.1628+149C>T) c.1601+149C>T (n.1601+149C>T) c.1505+149C>T (n.1505+149C>T) c.1112+149C>T (n.1112+149C>T) c.1574+149C>T (n.1574+149C>T) c.1508+149C>T (n.1508+149C>T) c.539+149C>T (n.539+149C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413939G>T | CA2653799155 | KCNQ2 | c.1577+149C>A (n.1577+149C>A) c.1631+149C>A (n.1631+149C>A) c.1028+149C>A (n.1028+149C>A) c.1538+149C>A (n.1538+149C>A) c.1199+149C>A (n.1199+149C>A) c.1547+149C>A (n.1547+149C>A) c.1511+149C>A (n.1511+149C>A) c.239+149C>A (n.239+149C>A) c.1628+149C>A (n.1628+149C>A) c.1601+149C>A (n.1601+149C>A) c.1505+149C>A (n.1505+149C>A) c.1112+149C>A (n.1112+149C>A) c.1574+149C>A (n.1574+149C>A) c.1508+149C>A (n.1508+149C>A) c.539+149C>A (n.539+149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413940T>C | CA2653799157 | KCNQ2 | c.1577+148A>G (n.1577+148A>G) c.1631+148A>G (n.1631+148A>G) c.1028+148A>G (n.1028+148A>G) c.1538+148A>G (n.1538+148A>G) c.1199+148A>G (n.1199+148A>G) c.1547+148A>G (n.1547+148A>G) c.1511+148A>G (n.1511+148A>G) c.239+148A>G (n.239+148A>G) c.1628+148A>G (n.1628+148A>G) c.1601+148A>G (n.1601+148A>G) c.1505+148A>G (n.1505+148A>G) c.1112+148A>G (n.1112+148A>G) c.1574+148A>G (n.1574+148A>G) c.1508+148A>G (n.1508+148A>G) c.539+148A>G (n.539+148A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413941C>A | CA2653799159 | KCNQ2 | c.1577+147G>T (n.1577+147G>T) c.1631+147G>T (n.1631+147G>T) c.1028+147G>T (n.1028+147G>T) c.1538+147G>T (n.1538+147G>T) c.1199+147G>T (n.1199+147G>T) c.1547+147G>T (n.1547+147G>T) c.1511+147G>T (n.1511+147G>T) c.239+147G>T (n.239+147G>T) c.1628+147G>T (n.1628+147G>T) c.1601+147G>T (n.1601+147G>T) c.1505+147G>T (n.1505+147G>T) c.1112+147G>T (n.1112+147G>T) c.1574+147G>T (n.1574+147G>T) c.1508+147G>T (n.1508+147G>T) c.539+147G>T (n.539+147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413941C>T | CA2653799160 | KCNQ2 | c.1577+147G>A (n.1577+147G>A) c.1631+147G>A (n.1631+147G>A) c.1028+147G>A (n.1028+147G>A) c.1538+147G>A (n.1538+147G>A) c.1199+147G>A (n.1199+147G>A) c.1547+147G>A (n.1547+147G>A) c.1511+147G>A (n.1511+147G>A) c.239+147G>A (n.239+147G>A) c.1628+147G>A (n.1628+147G>A) c.1601+147G>A (n.1601+147G>A) c.1505+147G>A (n.1505+147G>A) c.1112+147G>A (n.1112+147G>A) c.1574+147G>A (n.1574+147G>A) c.1508+147G>A (n.1508+147G>A) c.539+147G>A (n.539+147G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413942C>A | CA2653799162 | KCNQ2 | c.1577+146G>T (n.1577+146G>T) c.1631+146G>T (n.1631+146G>T) c.1028+146G>T (n.1028+146G>T) c.1538+146G>T (n.1538+146G>T) c.1199+146G>T (n.1199+146G>T) c.1547+146G>T (n.1547+146G>T) c.1511+146G>T (n.1511+146G>T) c.239+146G>T (n.239+146G>T) c.1628+146G>T (n.1628+146G>T) c.1601+146G>T (n.1601+146G>T) c.1505+146G>T (n.1505+146G>T) c.1112+146G>T (n.1112+146G>T) c.1574+146G>T (n.1574+146G>T) c.1508+146G>T (n.1508+146G>T) c.539+146G>T (n.539+146G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413942C= | CA2374778195 | KCNQ2 | c.1577+146G= (n.1577+146G=) c.1631+146G= (n.1631+146G=) c.1028+146G= (n.1028+146G=) c.1538+146G= (n.1538+146G=) c.1199+146G= (n.1199+146G=) c.1547+146G= (n.1547+146G=) c.1511+146G= (n.1511+146G=) c.239+146G= (n.239+146G=) c.1628+146G= (n.1628+146G=) c.1601+146G= (n.1601+146G=) c.1505+146G= (n.1505+146G=) c.1112+146G= (n.1112+146G=) c.1574+146G= (n.1574+146G=) c.1508+146G= (n.1508+146G=) c.539+146G= (n.539+146G=) | |
| 20 | g.63413942C>T | CA746474025 | KCNQ2 | c.1577+146G>A (n.1577+146G>A) c.1631+146G>A (n.1631+146G>A) c.1028+146G>A (n.1028+146G>A) c.1538+146G>A (n.1538+146G>A) c.1199+146G>A (n.1199+146G>A) c.1547+146G>A (n.1547+146G>A) c.1511+146G>A (n.1511+146G>A) c.239+146G>A (n.239+146G>A) c.1628+146G>A (n.1628+146G>A) c.1601+146G>A (n.1601+146G>A) c.1505+146G>A (n.1505+146G>A) c.1112+146G>A (n.1112+146G>A) c.1574+146G>A (n.1574+146G>A) c.1508+146G>A (n.1508+146G>A) c.539+146G>A (n.539+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413943A>G | CA2653799165 | KCNQ2 | c.1577+145T>C (n.1577+145T>C) c.1631+145T>C (n.1631+145T>C) c.1028+145T>C (n.1028+145T>C) c.1538+145T>C (n.1538+145T>C) c.1199+145T>C (n.1199+145T>C) c.1547+145T>C (n.1547+145T>C) c.1511+145T>C (n.1511+145T>C) c.239+145T>C (n.239+145T>C) c.1628+145T>C (n.1628+145T>C) c.1601+145T>C (n.1601+145T>C) c.1505+145T>C (n.1505+145T>C) c.1112+145T>C (n.1112+145T>C) c.1574+145T>C (n.1574+145T>C) c.1508+145T>C (n.1508+145T>C) c.539+145T>C (n.539+145T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413943A>T | CA2653799170 | KCNQ2 | c.1577+145T>A (n.1577+145T>A) c.1631+145T>A (n.1631+145T>A) c.1028+145T>A (n.1028+145T>A) c.1538+145T>A (n.1538+145T>A) c.1199+145T>A (n.1199+145T>A) c.1547+145T>A (n.1547+145T>A) c.1511+145T>A (n.1511+145T>A) c.239+145T>A (n.239+145T>A) c.1628+145T>A (n.1628+145T>A) c.1601+145T>A (n.1601+145T>A) c.1505+145T>A (n.1505+145T>A) c.1112+145T>A (n.1112+145T>A) c.1574+145T>A (n.1574+145T>A) c.1508+145T>A (n.1508+145T>A) c.539+145T>A (n.539+145T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413944C>A | CA2653799171 | KCNQ2 | c.1577+144G>T (n.1577+144G>T) c.1631+144G>T (n.1631+144G>T) c.1028+144G>T (n.1028+144G>T) c.1538+144G>T (n.1538+144G>T) c.1199+144G>T (n.1199+144G>T) c.1547+144G>T (n.1547+144G>T) c.1511+144G>T (n.1511+144G>T) c.239+144G>T (n.239+144G>T) c.1628+144G>T (n.1628+144G>T) c.1601+144G>T (n.1601+144G>T) c.1505+144G>T (n.1505+144G>T) c.1112+144G>T (n.1112+144G>T) c.1574+144G>T (n.1574+144G>T) c.1508+144G>T (n.1508+144G>T) c.539+144G>T (n.539+144G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413945C>A | CA2653799172 | KCNQ2 | c.1577+143G>T (n.1577+143G>T) c.1631+143G>T (n.1631+143G>T) c.1028+143G>T (n.1028+143G>T) c.1538+143G>T (n.1538+143G>T) c.1199+143G>T (n.1199+143G>T) c.1547+143G>T (n.1547+143G>T) c.1511+143G>T (n.1511+143G>T) c.239+143G>T (n.239+143G>T) c.1628+143G>T (n.1628+143G>T) c.1601+143G>T (n.1601+143G>T) c.1505+143G>T (n.1505+143G>T) c.1112+143G>T (n.1112+143G>T) c.1574+143G>T (n.1574+143G>T) c.1508+143G>T (n.1508+143G>T) c.539+143G>T (n.539+143G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413945C>T | CA2653799173 | KCNQ2 | c.1577+143G>A (n.1577+143G>A) c.1631+143G>A (n.1631+143G>A) c.1028+143G>A (n.1028+143G>A) c.1538+143G>A (n.1538+143G>A) c.1199+143G>A (n.1199+143G>A) c.1547+143G>A (n.1547+143G>A) c.1511+143G>A (n.1511+143G>A) c.239+143G>A (n.239+143G>A) c.1628+143G>A (n.1628+143G>A) c.1601+143G>A (n.1601+143G>A) c.1505+143G>A (n.1505+143G>A) c.1112+143G>A (n.1112+143G>A) c.1574+143G>A (n.1574+143G>A) c.1508+143G>A (n.1508+143G>A) c.539+143G>A (n.539+143G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413946C>A | CA2653799174 | KCNQ2 | c.1577+142G>T (n.1577+142G>T) c.1631+142G>T (n.1631+142G>T) c.1028+142G>T (n.1028+142G>T) c.1538+142G>T (n.1538+142G>T) c.1199+142G>T (n.1199+142G>T) c.1547+142G>T (n.1547+142G>T) c.1511+142G>T (n.1511+142G>T) c.239+142G>T (n.239+142G>T) c.1628+142G>T (n.1628+142G>T) c.1601+142G>T (n.1601+142G>T) c.1505+142G>T (n.1505+142G>T) c.1112+142G>T (n.1112+142G>T) c.1574+142G>T (n.1574+142G>T) c.1508+142G>T (n.1508+142G>T) c.539+142G>T (n.539+142G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413946C= | CA2374778196 | KCNQ2 | c.1577+142G= (n.1577+142G=) c.1631+142G= (n.1631+142G=) c.1028+142G= (n.1028+142G=) c.1538+142G= (n.1538+142G=) c.1199+142G= (n.1199+142G=) c.1547+142G= (n.1547+142G=) c.1511+142G= (n.1511+142G=) c.239+142G= (n.239+142G=) c.1628+142G= (n.1628+142G=) c.1601+142G= (n.1601+142G=) c.1505+142G= (n.1505+142G=) c.1112+142G= (n.1112+142G=) c.1574+142G= (n.1574+142G=) c.1508+142G= (n.1508+142G=) c.539+142G= (n.539+142G=) | |
| 20 | g.63413946C>T | CA317429400 | KCNQ2 | c.1577+142G>A (n.1577+142G>A) c.1631+142G>A (n.1631+142G>A) c.1028+142G>A (n.1028+142G>A) c.1538+142G>A (n.1538+142G>A) c.1199+142G>A (n.1199+142G>A) c.1547+142G>A (n.1547+142G>A) c.1511+142G>A (n.1511+142G>A) c.239+142G>A (n.239+142G>A) c.1628+142G>A (n.1628+142G>A) c.1601+142G>A (n.1601+142G>A) c.1505+142G>A (n.1505+142G>A) c.1112+142G>A (n.1112+142G>A) c.1574+142G>A (n.1574+142G>A) c.1508+142G>A (n.1508+142G>A) c.539+142G>A (n.539+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413947del | CA2595907949 | KCNQ2 | c.1577+141del (n.1577+141del) c.1631+141del (n.1631+141del) c.1028+141del (n.1028+141del) c.1538+141del (n.1538+141del) c.1199+141del (n.1199+141del) c.1547+141del (n.1547+141del) c.1511+141del (n.1511+141del) c.239+141del (n.239+141del) c.1628+141del (n.1628+141del) c.1601+141del (n.1601+141del) c.1505+141del (n.1505+141del) c.1112+141del (n.1112+141del) c.1574+141del (n.1574+141del) c.1508+141del (n.1508+141del) c.539+141del (n.539+141del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413947G>A | CA14855299 | KCNQ2 | c.1577+141C>T (n.1577+141C>T) c.1631+141C>T (n.1631+141C>T) c.1028+141C>T (n.1028+141C>T) c.1538+141C>T (n.1538+141C>T) c.1199+141C>T (n.1199+141C>T) c.1547+141C>T (n.1547+141C>T) c.1511+141C>T (n.1511+141C>T) c.239+141C>T (n.239+141C>T) c.1628+141C>T (n.1628+141C>T) c.1601+141C>T (n.1601+141C>T) c.1505+141C>T (n.1505+141C>T) c.1112+141C>T (n.1112+141C>T) c.1574+141C>T (n.1574+141C>T) c.1508+141C>T (n.1508+141C>T) c.539+141C>T (n.539+141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413947G= | CA2374778197 | KCNQ2 | c.1577+141C= (n.1577+141C=) c.1631+141C= (n.1631+141C=) c.1028+141C= (n.1028+141C=) c.1538+141C= (n.1538+141C=) c.1199+141C= (n.1199+141C=) c.1547+141C= (n.1547+141C=) c.1511+141C= (n.1511+141C=) c.239+141C= (n.239+141C=) c.1628+141C= (n.1628+141C=) c.1601+141C= (n.1601+141C=) c.1505+141C= (n.1505+141C=) c.1112+141C= (n.1112+141C=) c.1574+141C= (n.1574+141C=) c.1508+141C= (n.1508+141C=) c.539+141C= (n.539+141C=) | |
| 20 | g.63413947G>T | CA2653799182 | KCNQ2 | c.1577+141C>A (n.1577+141C>A) c.1631+141C>A (n.1631+141C>A) c.1028+141C>A (n.1028+141C>A) c.1538+141C>A (n.1538+141C>A) c.1199+141C>A (n.1199+141C>A) c.1547+141C>A (n.1547+141C>A) c.1511+141C>A (n.1511+141C>A) c.239+141C>A (n.239+141C>A) c.1628+141C>A (n.1628+141C>A) c.1601+141C>A (n.1601+141C>A) c.1505+141C>A (n.1505+141C>A) c.1112+141C>A (n.1112+141C>A) c.1574+141C>A (n.1574+141C>A) c.1508+141C>A (n.1508+141C>A) c.539+141C>A (n.539+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413948T>C | CA317429414 | KCNQ2 | c.1577+140A>G (n.1577+140A>G) c.1631+140A>G (n.1631+140A>G) c.1028+140A>G (n.1028+140A>G) c.1538+140A>G (n.1538+140A>G) c.1199+140A>G (n.1199+140A>G) c.1547+140A>G (n.1547+140A>G) c.1511+140A>G (n.1511+140A>G) c.239+140A>G (n.239+140A>G) c.1628+140A>G (n.1628+140A>G) c.1601+140A>G (n.1601+140A>G) c.1505+140A>G (n.1505+140A>G) c.1112+140A>G (n.1112+140A>G) c.1574+140A>G (n.1574+140A>G) c.1508+140A>G (n.1508+140A>G) c.539+140A>G (n.539+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413948T>G | CA2653799186 | KCNQ2 | c.1577+140A>C (n.1577+140A>C) c.1631+140A>C (n.1631+140A>C) c.1028+140A>C (n.1028+140A>C) c.1538+140A>C (n.1538+140A>C) c.1199+140A>C (n.1199+140A>C) c.1547+140A>C (n.1547+140A>C) c.1511+140A>C (n.1511+140A>C) c.239+140A>C (n.239+140A>C) c.1628+140A>C (n.1628+140A>C) c.1601+140A>C (n.1601+140A>C) c.1505+140A>C (n.1505+140A>C) c.1112+140A>C (n.1112+140A>C) c.1574+140A>C (n.1574+140A>C) c.1508+140A>C (n.1508+140A>C) c.539+140A>C (n.539+140A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413948T= | CA2374778198 | KCNQ2 | c.1577+140A= (n.1577+140A=) c.1631+140A= (n.1631+140A=) c.1028+140A= (n.1028+140A=) c.1538+140A= (n.1538+140A=) c.1199+140A= (n.1199+140A=) c.1547+140A= (n.1547+140A=) c.1511+140A= (n.1511+140A=) c.239+140A= (n.239+140A=) c.1628+140A= (n.1628+140A=) c.1601+140A= (n.1601+140A=) c.1505+140A= (n.1505+140A=) c.1112+140A= (n.1112+140A=) c.1574+140A= (n.1574+140A=) c.1508+140A= (n.1508+140A=) c.539+140A= (n.539+140A=) | |
| 20 | g.63413949G>A | CA2653799189 | KCNQ2 | c.1577+139C>T (n.1577+139C>T) c.1631+139C>T (n.1631+139C>T) c.1028+139C>T (n.1028+139C>T) c.1538+139C>T (n.1538+139C>T) c.1199+139C>T (n.1199+139C>T) c.1547+139C>T (n.1547+139C>T) c.1511+139C>T (n.1511+139C>T) c.239+139C>T (n.239+139C>T) c.1628+139C>T (n.1628+139C>T) c.1601+139C>T (n.1601+139C>T) c.1505+139C>T (n.1505+139C>T) c.1112+139C>T (n.1112+139C>T) c.1574+139C>T (n.1574+139C>T) c.1508+139C>T (n.1508+139C>T) c.539+139C>T (n.539+139C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413949G>T | CA2595907953 | KCNQ2 | c.1577+139C>A (n.1577+139C>A) c.1631+139C>A (n.1631+139C>A) c.1028+139C>A (n.1028+139C>A) c.1538+139C>A (n.1538+139C>A) c.1199+139C>A (n.1199+139C>A) c.1547+139C>A (n.1547+139C>A) c.1511+139C>A (n.1511+139C>A) c.239+139C>A (n.239+139C>A) c.1628+139C>A (n.1628+139C>A) c.1601+139C>A (n.1601+139C>A) c.1505+139C>A (n.1505+139C>A) c.1112+139C>A (n.1112+139C>A) c.1574+139C>A (n.1574+139C>A) c.1508+139C>A (n.1508+139C>A) c.539+139C>A (n.539+139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413950T>A | CA2653799194 | KCNQ2 | c.1577+138A>T (n.1577+138A>T) c.1631+138A>T (n.1631+138A>T) c.1028+138A>T (n.1028+138A>T) c.1538+138A>T (n.1538+138A>T) c.1199+138A>T (n.1199+138A>T) c.1547+138A>T (n.1547+138A>T) c.1511+138A>T (n.1511+138A>T) c.239+138A>T (n.239+138A>T) c.1628+138A>T (n.1628+138A>T) c.1601+138A>T (n.1601+138A>T) c.1505+138A>T (n.1505+138A>T) c.1112+138A>T (n.1112+138A>T) c.1574+138A>T (n.1574+138A>T) c.1508+138A>T (n.1508+138A>T) c.539+138A>T (n.539+138A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413950T>C | CA2374778200 | KCNQ2 | c.1577+138A>G (n.1577+138A>G) c.1631+138A>G (n.1631+138A>G) c.1028+138A>G (n.1028+138A>G) c.1538+138A>G (n.1538+138A>G) c.1199+138A>G (n.1199+138A>G) c.1547+138A>G (n.1547+138A>G) c.1511+138A>G (n.1511+138A>G) c.239+138A>G (n.239+138A>G) c.1628+138A>G (n.1628+138A>G) c.1601+138A>G (n.1601+138A>G) c.1505+138A>G (n.1505+138A>G) c.1112+138A>G (n.1112+138A>G) c.1574+138A>G (n.1574+138A>G) c.1508+138A>G (n.1508+138A>G) c.539+138A>G (n.539+138A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63413950T>G | CA2653799195 | KCNQ2 | c.1577+138A>C (n.1577+138A>C) c.1631+138A>C (n.1631+138A>C) c.1028+138A>C (n.1028+138A>C) c.1538+138A>C (n.1538+138A>C) c.1199+138A>C (n.1199+138A>C) c.1547+138A>C (n.1547+138A>C) c.1511+138A>C (n.1511+138A>C) c.239+138A>C (n.239+138A>C) c.1628+138A>C (n.1628+138A>C) c.1601+138A>C (n.1601+138A>C) c.1505+138A>C (n.1505+138A>C) c.1112+138A>C (n.1112+138A>C) c.1574+138A>C (n.1574+138A>C) c.1508+138A>C (n.1508+138A>C) c.539+138A>C (n.539+138A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413950T= | CA2374778199 | KCNQ2 | c.1577+138A= (n.1577+138A=) c.1631+138A= (n.1631+138A=) c.1028+138A= (n.1028+138A=) c.1538+138A= (n.1538+138A=) c.1199+138A= (n.1199+138A=) c.1547+138A= (n.1547+138A=) c.1511+138A= (n.1511+138A=) c.239+138A= (n.239+138A=) c.1628+138A= (n.1628+138A=) c.1601+138A= (n.1601+138A=) c.1505+138A= (n.1505+138A=) c.1112+138A= (n.1112+138A=) c.1574+138A= (n.1574+138A=) c.1508+138A= (n.1508+138A=) c.539+138A= (n.539+138A=) | |
| 20 | g.63413951C>A | CA2653799197 | KCNQ2 | c.1577+137G>T (n.1577+137G>T) c.1631+137G>T (n.1631+137G>T) c.1028+137G>T (n.1028+137G>T) c.1538+137G>T (n.1538+137G>T) c.1199+137G>T (n.1199+137G>T) c.1547+137G>T (n.1547+137G>T) c.1511+137G>T (n.1511+137G>T) c.239+137G>T (n.239+137G>T) c.1628+137G>T (n.1628+137G>T) c.1601+137G>T (n.1601+137G>T) c.1505+137G>T (n.1505+137G>T) c.1112+137G>T (n.1112+137G>T) c.1574+137G>T (n.1574+137G>T) c.1508+137G>T (n.1508+137G>T) c.539+137G>T (n.539+137G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413951C>T | CA2653799200 | KCNQ2 | c.1577+137G>A (n.1577+137G>A) c.1631+137G>A (n.1631+137G>A) c.1028+137G>A (n.1028+137G>A) c.1538+137G>A (n.1538+137G>A) c.1199+137G>A (n.1199+137G>A) c.1547+137G>A (n.1547+137G>A) c.1511+137G>A (n.1511+137G>A) c.239+137G>A (n.239+137G>A) c.1628+137G>A (n.1628+137G>A) c.1601+137G>A (n.1601+137G>A) c.1505+137G>A (n.1505+137G>A) c.1112+137G>A (n.1112+137G>A) c.1574+137G>A (n.1574+137G>A) c.1508+137G>A (n.1508+137G>A) c.539+137G>A (n.539+137G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413952T>C | CA2653799201 | KCNQ2 | c.1577+136A>G (n.1577+136A>G) c.1631+136A>G (n.1631+136A>G) c.1028+136A>G (n.1028+136A>G) c.1538+136A>G (n.1538+136A>G) c.1199+136A>G (n.1199+136A>G) c.1547+136A>G (n.1547+136A>G) c.1511+136A>G (n.1511+136A>G) c.239+136A>G (n.239+136A>G) c.1628+136A>G (n.1628+136A>G) c.1601+136A>G (n.1601+136A>G) c.1505+136A>G (n.1505+136A>G) c.1112+136A>G (n.1112+136A>G) c.1574+136A>G (n.1574+136A>G) c.1508+136A>G (n.1508+136A>G) c.539+136A>G (n.539+136A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413952T>G | CA2653799216 | KCNQ2 | c.1577+136A>C (n.1577+136A>C) c.1631+136A>C (n.1631+136A>C) c.1028+136A>C (n.1028+136A>C) c.1538+136A>C (n.1538+136A>C) c.1199+136A>C (n.1199+136A>C) c.1547+136A>C (n.1547+136A>C) c.1511+136A>C (n.1511+136A>C) c.239+136A>C (n.239+136A>C) c.1628+136A>C (n.1628+136A>C) c.1601+136A>C (n.1601+136A>C) c.1505+136A>C (n.1505+136A>C) c.1112+136A>C (n.1112+136A>C) c.1574+136A>C (n.1574+136A>C) c.1508+136A>C (n.1508+136A>C) c.539+136A>C (n.539+136A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413953T>C | CA2653799221 | KCNQ2 | c.1577+135A>G (n.1577+135A>G) c.1631+135A>G (n.1631+135A>G) c.1028+135A>G (n.1028+135A>G) c.1538+135A>G (n.1538+135A>G) c.1199+135A>G (n.1199+135A>G) c.1547+135A>G (n.1547+135A>G) c.1511+135A>G (n.1511+135A>G) c.239+135A>G (n.239+135A>G) c.1628+135A>G (n.1628+135A>G) c.1601+135A>G (n.1601+135A>G) c.1505+135A>G (n.1505+135A>G) c.1112+135A>G (n.1112+135A>G) c.1574+135A>G (n.1574+135A>G) c.1508+135A>G (n.1508+135A>G) c.539+135A>G (n.539+135A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413953T>G | CA2653799222 | KCNQ2 | c.1577+135A>C (n.1577+135A>C) c.1631+135A>C (n.1631+135A>C) c.1028+135A>C (n.1028+135A>C) c.1538+135A>C (n.1538+135A>C) c.1199+135A>C (n.1199+135A>C) c.1547+135A>C (n.1547+135A>C) c.1511+135A>C (n.1511+135A>C) c.239+135A>C (n.239+135A>C) c.1628+135A>C (n.1628+135A>C) c.1601+135A>C (n.1601+135A>C) c.1505+135A>C (n.1505+135A>C) c.1112+135A>C (n.1112+135A>C) c.1574+135A>C (n.1574+135A>C) c.1508+135A>C (n.1508+135A>C) c.539+135A>C (n.539+135A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413955G>A | CA746474033 | KCNQ2 | c.1577+133C>T (n.1577+133C>T) c.1631+133C>T (n.1631+133C>T) c.1028+133C>T (n.1028+133C>T) c.1538+133C>T (n.1538+133C>T) c.1199+133C>T (n.1199+133C>T) c.1547+133C>T (n.1547+133C>T) c.1511+133C>T (n.1511+133C>T) c.239+133C>T (n.239+133C>T) c.1628+133C>T (n.1628+133C>T) c.1601+133C>T (n.1601+133C>T) c.1505+133C>T (n.1505+133C>T) c.1112+133C>T (n.1112+133C>T) c.1574+133C>T (n.1574+133C>T) c.1508+133C>T (n.1508+133C>T) c.539+133C>T (n.539+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413955G= | CA2374778201 | KCNQ2 | c.1577+133C= (n.1577+133C=) c.1631+133C= (n.1631+133C=) c.1028+133C= (n.1028+133C=) c.1538+133C= (n.1538+133C=) c.1199+133C= (n.1199+133C=) c.1547+133C= (n.1547+133C=) c.1511+133C= (n.1511+133C=) c.239+133C= (n.239+133C=) c.1628+133C= (n.1628+133C=) c.1601+133C= (n.1601+133C=) c.1505+133C= (n.1505+133C=) c.1112+133C= (n.1112+133C=) c.1574+133C= (n.1574+133C=) c.1508+133C= (n.1508+133C=) c.539+133C= (n.539+133C=) | |
| 20 | g.63413955G>T | CA2653799226 | KCNQ2 | c.1577+133C>A (n.1577+133C>A) c.1631+133C>A (n.1631+133C>A) c.1028+133C>A (n.1028+133C>A) c.1538+133C>A (n.1538+133C>A) c.1199+133C>A (n.1199+133C>A) c.1547+133C>A (n.1547+133C>A) c.1511+133C>A (n.1511+133C>A) c.239+133C>A (n.239+133C>A) c.1628+133C>A (n.1628+133C>A) c.1601+133C>A (n.1601+133C>A) c.1505+133C>A (n.1505+133C>A) c.1112+133C>A (n.1112+133C>A) c.1574+133C>A (n.1574+133C>A) c.1508+133C>A (n.1508+133C>A) c.539+133C>A (n.539+133C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413956C>A | CA2653799229 | KCNQ2 | c.1577+132G>T (n.1577+132G>T) c.1631+132G>T (n.1631+132G>T) c.1028+132G>T (n.1028+132G>T) c.1538+132G>T (n.1538+132G>T) c.1199+132G>T (n.1199+132G>T) c.1547+132G>T (n.1547+132G>T) c.1511+132G>T (n.1511+132G>T) c.239+132G>T (n.239+132G>T) c.1628+132G>T (n.1628+132G>T) c.1601+132G>T (n.1601+132G>T) c.1505+132G>T (n.1505+132G>T) c.1112+132G>T (n.1112+132G>T) c.1574+132G>T (n.1574+132G>T) c.1508+132G>T (n.1508+132G>T) c.539+132G>T (n.539+132G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413956C= | CA2374778202 | KCNQ2 | c.1577+132G= (n.1577+132G=) c.1631+132G= (n.1631+132G=) c.1028+132G= (n.1028+132G=) c.1538+132G= (n.1538+132G=) c.1199+132G= (n.1199+132G=) c.1547+132G= (n.1547+132G=) c.1511+132G= (n.1511+132G=) c.239+132G= (n.239+132G=) c.1628+132G= (n.1628+132G=) c.1601+132G= (n.1601+132G=) c.1505+132G= (n.1505+132G=) c.1112+132G= (n.1112+132G=) c.1574+132G= (n.1574+132G=) c.1508+132G= (n.1508+132G=) c.539+132G= (n.539+132G=) | |
| 20 | g.63413956C>T | CA317429415 | KCNQ2 | c.1577+132G>A (n.1577+132G>A) c.1631+132G>A (n.1631+132G>A) c.1028+132G>A (n.1028+132G>A) c.1538+132G>A (n.1538+132G>A) c.1199+132G>A (n.1199+132G>A) c.1547+132G>A (n.1547+132G>A) c.1511+132G>A (n.1511+132G>A) c.239+132G>A (n.239+132G>A) c.1628+132G>A (n.1628+132G>A) c.1601+132G>A (n.1601+132G>A) c.1505+132G>A (n.1505+132G>A) c.1112+132G>A (n.1112+132G>A) c.1574+132G>A (n.1574+132G>A) c.1508+132G>A (n.1508+132G>A) c.539+132G>A (n.539+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413957C>A | CA2653799233 | KCNQ2 | c.1577+131G>T (n.1577+131G>T) c.1631+131G>T (n.1631+131G>T) c.1028+131G>T (n.1028+131G>T) c.1538+131G>T (n.1538+131G>T) c.1199+131G>T (n.1199+131G>T) c.1547+131G>T (n.1547+131G>T) c.1511+131G>T (n.1511+131G>T) c.239+131G>T (n.239+131G>T) c.1628+131G>T (n.1628+131G>T) c.1601+131G>T (n.1601+131G>T) c.1505+131G>T (n.1505+131G>T) c.1112+131G>T (n.1112+131G>T) c.1574+131G>T (n.1574+131G>T) c.1508+131G>T (n.1508+131G>T) c.539+131G>T (n.539+131G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413957C= | CA2374778203 | KCNQ2 | c.1577+131G= (n.1577+131G=) c.1631+131G= (n.1631+131G=) c.1028+131G= (n.1028+131G=) c.1538+131G= (n.1538+131G=) c.1199+131G= (n.1199+131G=) c.1547+131G= (n.1547+131G=) c.1511+131G= (n.1511+131G=) c.239+131G= (n.239+131G=) c.1628+131G= (n.1628+131G=) c.1601+131G= (n.1601+131G=) c.1505+131G= (n.1505+131G=) c.1112+131G= (n.1112+131G=) c.1574+131G= (n.1574+131G=) c.1508+131G= (n.1508+131G=) c.539+131G= (n.539+131G=) | |
| 20 | g.63413957C>G | CA317429417 | KCNQ2 | c.1577+131G>C (n.1577+131G>C) c.1631+131G>C (n.1631+131G>C) c.1028+131G>C (n.1028+131G>C) c.1538+131G>C (n.1538+131G>C) c.1199+131G>C (n.1199+131G>C) c.1547+131G>C (n.1547+131G>C) c.1511+131G>C (n.1511+131G>C) c.239+131G>C (n.239+131G>C) c.1628+131G>C (n.1628+131G>C) c.1601+131G>C (n.1601+131G>C) c.1505+131G>C (n.1505+131G>C) c.1112+131G>C (n.1112+131G>C) c.1574+131G>C (n.1574+131G>C) c.1508+131G>C (n.1508+131G>C) c.539+131G>C (n.539+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413958C>A | CA2653799234 | KCNQ2 | c.1577+130G>T (n.1577+130G>T) c.1631+130G>T (n.1631+130G>T) c.1028+130G>T (n.1028+130G>T) c.1538+130G>T (n.1538+130G>T) c.1199+130G>T (n.1199+130G>T) c.1547+130G>T (n.1547+130G>T) c.1511+130G>T (n.1511+130G>T) c.239+130G>T (n.239+130G>T) c.1628+130G>T (n.1628+130G>T) c.1601+130G>T (n.1601+130G>T) c.1505+130G>T (n.1505+130G>T) c.1112+130G>T (n.1112+130G>T) c.1574+130G>T (n.1574+130G>T) c.1508+130G>T (n.1508+130G>T) c.539+130G>T (n.539+130G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413959T>C | CA2653799235 | KCNQ2 | c.1577+129A>G (n.1577+129A>G) c.1631+129A>G (n.1631+129A>G) c.1028+129A>G (n.1028+129A>G) c.1538+129A>G (n.1538+129A>G) c.1199+129A>G (n.1199+129A>G) c.1547+129A>G (n.1547+129A>G) c.1511+129A>G (n.1511+129A>G) c.239+129A>G (n.239+129A>G) c.1628+129A>G (n.1628+129A>G) c.1601+129A>G (n.1601+129A>G) c.1505+129A>G (n.1505+129A>G) c.1112+129A>G (n.1112+129A>G) c.1574+129A>G (n.1574+129A>G) c.1508+129A>G (n.1508+129A>G) c.539+129A>G (n.539+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413959T>G | CA636341699 | KCNQ2 | c.1577+129A>C (n.1577+129A>C) c.1631+129A>C (n.1631+129A>C) c.1028+129A>C (n.1028+129A>C) c.1538+129A>C (n.1538+129A>C) c.1199+129A>C (n.1199+129A>C) c.1547+129A>C (n.1547+129A>C) c.1511+129A>C (n.1511+129A>C) c.239+129A>C (n.239+129A>C) c.1628+129A>C (n.1628+129A>C) c.1601+129A>C (n.1601+129A>C) c.1505+129A>C (n.1505+129A>C) c.1112+129A>C (n.1112+129A>C) c.1574+129A>C (n.1574+129A>C) c.1508+129A>C (n.1508+129A>C) c.539+129A>C (n.539+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413959T= | CA2374778204 | KCNQ2 | c.1577+129A= (n.1577+129A=) c.1631+129A= (n.1631+129A=) c.1028+129A= (n.1028+129A=) c.1538+129A= (n.1538+129A=) c.1199+129A= (n.1199+129A=) c.1547+129A= (n.1547+129A=) c.1511+129A= (n.1511+129A=) c.239+129A= (n.239+129A=) c.1628+129A= (n.1628+129A=) c.1601+129A= (n.1601+129A=) c.1505+129A= (n.1505+129A=) c.1112+129A= (n.1112+129A=) c.1574+129A= (n.1574+129A=) c.1508+129A= (n.1508+129A=) c.539+129A= (n.539+129A=) | |
| 20 | g.63413960T>C | CA2653799237 | KCNQ2 | c.1577+128A>G (n.1577+128A>G) c.1631+128A>G (n.1631+128A>G) c.1028+128A>G (n.1028+128A>G) c.1538+128A>G (n.1538+128A>G) c.1199+128A>G (n.1199+128A>G) c.1547+128A>G (n.1547+128A>G) c.1511+128A>G (n.1511+128A>G) c.239+128A>G (n.239+128A>G) c.1628+128A>G (n.1628+128A>G) c.1601+128A>G (n.1601+128A>G) c.1505+128A>G (n.1505+128A>G) c.1112+128A>G (n.1112+128A>G) c.1574+128A>G (n.1574+128A>G) c.1508+128A>G (n.1508+128A>G) c.539+128A>G (n.539+128A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413960T>G | CA2653799238 | KCNQ2 | c.1577+128A>C (n.1577+128A>C) c.1631+128A>C (n.1631+128A>C) c.1028+128A>C (n.1028+128A>C) c.1538+128A>C (n.1538+128A>C) c.1199+128A>C (n.1199+128A>C) c.1547+128A>C (n.1547+128A>C) c.1511+128A>C (n.1511+128A>C) c.239+128A>C (n.239+128A>C) c.1628+128A>C (n.1628+128A>C) c.1601+128A>C (n.1601+128A>C) c.1505+128A>C (n.1505+128A>C) c.1112+128A>C (n.1112+128A>C) c.1574+128A>C (n.1574+128A>C) c.1508+128A>C (n.1508+128A>C) c.539+128A>C (n.539+128A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413961T>C | CA2653799245 | KCNQ2 | c.1577+127A>G (n.1577+127A>G) c.1631+127A>G (n.1631+127A>G) c.1028+127A>G (n.1028+127A>G) c.1538+127A>G (n.1538+127A>G) c.1199+127A>G (n.1199+127A>G) c.1547+127A>G (n.1547+127A>G) c.1511+127A>G (n.1511+127A>G) c.239+127A>G (n.239+127A>G) c.1628+127A>G (n.1628+127A>G) c.1601+127A>G (n.1601+127A>G) c.1505+127A>G (n.1505+127A>G) c.1112+127A>G (n.1112+127A>G) c.1574+127A>G (n.1574+127A>G) c.1508+127A>G (n.1508+127A>G) c.539+127A>G (n.539+127A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413962C>A | CA2653799247 | KCNQ2 | c.1577+126G>T (n.1577+126G>T) c.1631+126G>T (n.1631+126G>T) c.1028+126G>T (n.1028+126G>T) c.1538+126G>T (n.1538+126G>T) c.1199+126G>T (n.1199+126G>T) c.1547+126G>T (n.1547+126G>T) c.1511+126G>T (n.1511+126G>T) c.239+126G>T (n.239+126G>T) c.1628+126G>T (n.1628+126G>T) c.1601+126G>T (n.1601+126G>T) c.1505+126G>T (n.1505+126G>T) c.1112+126G>T (n.1112+126G>T) c.1574+126G>T (n.1574+126G>T) c.1508+126G>T (n.1508+126G>T) c.539+126G>T (n.539+126G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413963T>C | CA658138562 | KCNQ2 | c.1577+125A>G (n.1577+125A>G) c.1631+125A>G (n.1631+125A>G) c.1028+125A>G (n.1028+125A>G) c.1538+125A>G (n.1538+125A>G) c.1199+125A>G (n.1199+125A>G) c.1547+125A>G (n.1547+125A>G) c.1511+125A>G (n.1511+125A>G) c.239+125A>G (n.239+125A>G) c.1628+125A>G (n.1628+125A>G) c.1601+125A>G (n.1601+125A>G) c.1505+125A>G (n.1505+125A>G) c.1112+125A>G (n.1112+125A>G) c.1574+125A>G (n.1574+125A>G) c.1508+125A>G (n.1508+125A>G) c.539+125A>G (n.539+125A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63413963T>G | CA746474039 | KCNQ2 | c.1577+125A>C (n.1577+125A>C) c.1631+125A>C (n.1631+125A>C) c.1028+125A>C (n.1028+125A>C) c.1538+125A>C (n.1538+125A>C) c.1199+125A>C (n.1199+125A>C) c.1547+125A>C (n.1547+125A>C) c.1511+125A>C (n.1511+125A>C) c.239+125A>C (n.239+125A>C) c.1628+125A>C (n.1628+125A>C) c.1601+125A>C (n.1601+125A>C) c.1505+125A>C (n.1505+125A>C) c.1112+125A>C (n.1112+125A>C) c.1574+125A>C (n.1574+125A>C) c.1508+125A>C (n.1508+125A>C) c.539+125A>C (n.539+125A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413963T= | CA2374778205 | KCNQ2 | c.1577+125A= (n.1577+125A=) c.1631+125A= (n.1631+125A=) c.1028+125A= (n.1028+125A=) c.1538+125A= (n.1538+125A=) c.1199+125A= (n.1199+125A=) c.1547+125A= (n.1547+125A=) c.1511+125A= (n.1511+125A=) c.239+125A= (n.239+125A=) c.1628+125A= (n.1628+125A=) c.1601+125A= (n.1601+125A=) c.1505+125A= (n.1505+125A=) c.1112+125A= (n.1112+125A=) c.1574+125A= (n.1574+125A=) c.1508+125A= (n.1508+125A=) c.539+125A= (n.539+125A=) | |
| 20 | g.63413966del | CA2653799251 | KCNQ2 | c.1577+125del (n.1577+125del) c.1631+125del (n.1631+125del) c.1028+125del (n.1028+125del) c.1538+125del (n.1538+125del) c.1199+125del (n.1199+125del) c.1547+125del (n.1547+125del) c.1511+125del (n.1511+125del) c.239+125del (n.239+125del) c.1628+125del (n.1628+125del) c.1601+125del (n.1601+125del) c.1505+125del (n.1505+125del) c.1112+125del (n.1112+125del) c.1574+125del (n.1574+125del) c.1508+125del (n.1508+125del) c.539+125del (n.539+125del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413964T>G | CA2653799255 | KCNQ2 | c.1577+124A>C (n.1577+124A>C) c.1631+124A>C (n.1631+124A>C) c.1028+124A>C (n.1028+124A>C) c.1538+124A>C (n.1538+124A>C) c.1199+124A>C (n.1199+124A>C) c.1547+124A>C (n.1547+124A>C) c.1511+124A>C (n.1511+124A>C) c.239+124A>C (n.239+124A>C) c.1628+124A>C (n.1628+124A>C) c.1601+124A>C (n.1601+124A>C) c.1505+124A>C (n.1505+124A>C) c.1112+124A>C (n.1112+124A>C) c.1574+124A>C (n.1574+124A>C) c.1508+124A>C (n.1508+124A>C) c.539+124A>C (n.539+124A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413965T>G | CA2653799257 | KCNQ2 | c.1577+123A>C (n.1577+123A>C) c.1631+123A>C (n.1631+123A>C) c.1028+123A>C (n.1028+123A>C) c.1538+123A>C (n.1538+123A>C) c.1199+123A>C (n.1199+123A>C) c.1547+123A>C (n.1547+123A>C) c.1511+123A>C (n.1511+123A>C) c.239+123A>C (n.239+123A>C) c.1628+123A>C (n.1628+123A>C) c.1601+123A>C (n.1601+123A>C) c.1505+123A>C (n.1505+123A>C) c.1112+123A>C (n.1112+123A>C) c.1574+123A>C (n.1574+123A>C) c.1508+123A>C (n.1508+123A>C) c.539+123A>C (n.539+123A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413966T>C | CA2653799260 | KCNQ2 | c.1577+122A>G (n.1577+122A>G) c.1631+122A>G (n.1631+122A>G) c.1028+122A>G (n.1028+122A>G) c.1538+122A>G (n.1538+122A>G) c.1199+122A>G (n.1199+122A>G) c.1547+122A>G (n.1547+122A>G) c.1511+122A>G (n.1511+122A>G) c.239+122A>G (n.239+122A>G) c.1628+122A>G (n.1628+122A>G) c.1601+122A>G (n.1601+122A>G) c.1505+122A>G (n.1505+122A>G) c.1112+122A>G (n.1112+122A>G) c.1574+122A>G (n.1574+122A>G) c.1508+122A>G (n.1508+122A>G) c.539+122A>G (n.539+122A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413967C>A | CA2653799263 | KCNQ2 | c.1577+121G>T (n.1577+121G>T) c.1631+121G>T (n.1631+121G>T) c.1028+121G>T (n.1028+121G>T) c.1538+121G>T (n.1538+121G>T) c.1199+121G>T (n.1199+121G>T) c.1547+121G>T (n.1547+121G>T) c.1511+121G>T (n.1511+121G>T) c.239+121G>T (n.239+121G>T) c.1628+121G>T (n.1628+121G>T) c.1601+121G>T (n.1601+121G>T) c.1505+121G>T (n.1505+121G>T) c.1112+121G>T (n.1112+121G>T) c.1574+121G>T (n.1574+121G>T) c.1508+121G>T (n.1508+121G>T) c.539+121G>T (n.539+121G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413967C= | CA2374778206 | KCNQ2 | c.1577+121G= (n.1577+121G=) c.1631+121G= (n.1631+121G=) c.1028+121G= (n.1028+121G=) c.1538+121G= (n.1538+121G=) c.1199+121G= (n.1199+121G=) c.1547+121G= (n.1547+121G=) c.1511+121G= (n.1511+121G=) c.239+121G= (n.239+121G=) c.1628+121G= (n.1628+121G=) c.1601+121G= (n.1601+121G=) c.1505+121G= (n.1505+121G=) c.1112+121G= (n.1112+121G=) c.1574+121G= (n.1574+121G=) c.1508+121G= (n.1508+121G=) c.539+121G= (n.539+121G=) | |
| 20 | g.63413967C>T | CA636341700 | KCNQ2 | c.1577+121G>A (n.1577+121G>A) c.1631+121G>A (n.1631+121G>A) c.1028+121G>A (n.1028+121G>A) c.1538+121G>A (n.1538+121G>A) c.1199+121G>A (n.1199+121G>A) c.1547+121G>A (n.1547+121G>A) c.1511+121G>A (n.1511+121G>A) c.239+121G>A (n.239+121G>A) c.1628+121G>A (n.1628+121G>A) c.1601+121G>A (n.1601+121G>A) c.1505+121G>A (n.1505+121G>A) c.1112+121G>A (n.1112+121G>A) c.1574+121G>A (n.1574+121G>A) c.1508+121G>A (n.1508+121G>A) c.539+121G>A (n.539+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413968C>A | CA2653799268 | KCNQ2 | c.1577+120G>T (n.1577+120G>T) c.1631+120G>T (n.1631+120G>T) c.1028+120G>T (n.1028+120G>T) c.1538+120G>T (n.1538+120G>T) c.1199+120G>T (n.1199+120G>T) c.1547+120G>T (n.1547+120G>T) c.1511+120G>T (n.1511+120G>T) c.239+120G>T (n.239+120G>T) c.1628+120G>T (n.1628+120G>T) c.1601+120G>T (n.1601+120G>T) c.1505+120G>T (n.1505+120G>T) c.1112+120G>T (n.1112+120G>T) c.1574+120G>T (n.1574+120G>T) c.1508+120G>T (n.1508+120G>T) c.539+120G>T (n.539+120G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413968C>T | CA2653799270 | KCNQ2 | c.1577+120G>A (n.1577+120G>A) c.1631+120G>A (n.1631+120G>A) c.1028+120G>A (n.1028+120G>A) c.1538+120G>A (n.1538+120G>A) c.1199+120G>A (n.1199+120G>A) c.1547+120G>A (n.1547+120G>A) c.1511+120G>A (n.1511+120G>A) c.239+120G>A (n.239+120G>A) c.1628+120G>A (n.1628+120G>A) c.1601+120G>A (n.1601+120G>A) c.1505+120G>A (n.1505+120G>A) c.1112+120G>A (n.1112+120G>A) c.1574+120G>A (n.1574+120G>A) c.1508+120G>A (n.1508+120G>A) c.539+120G>A (n.539+120G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413969C>A | CA2653799273 | KCNQ2 | c.1577+119G>T (n.1577+119G>T) c.1631+119G>T (n.1631+119G>T) c.1028+119G>T (n.1028+119G>T) c.1538+119G>T (n.1538+119G>T) c.1199+119G>T (n.1199+119G>T) c.1547+119G>T (n.1547+119G>T) c.1511+119G>T (n.1511+119G>T) c.239+119G>T (n.239+119G>T) c.1628+119G>T (n.1628+119G>T) c.1601+119G>T (n.1601+119G>T) c.1505+119G>T (n.1505+119G>T) c.1112+119G>T (n.1112+119G>T) c.1574+119G>T (n.1574+119G>T) c.1508+119G>T (n.1508+119G>T) c.539+119G>T (n.539+119G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413969C>T | CA2653799271 | KCNQ2 | c.1577+119G>A (n.1577+119G>A) c.1631+119G>A (n.1631+119G>A) c.1028+119G>A (n.1028+119G>A) c.1538+119G>A (n.1538+119G>A) c.1199+119G>A (n.1199+119G>A) c.1547+119G>A (n.1547+119G>A) c.1511+119G>A (n.1511+119G>A) c.239+119G>A (n.239+119G>A) c.1628+119G>A (n.1628+119G>A) c.1601+119G>A (n.1601+119G>A) c.1505+119G>A (n.1505+119G>A) c.1112+119G>A (n.1112+119G>A) c.1574+119G>A (n.1574+119G>A) c.1508+119G>A (n.1508+119G>A) c.539+119G>A (n.539+119G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413970A= | CA2374778207 | KCNQ2 | c.1577+118T= (n.1577+118T=) c.1631+118T= (n.1631+118T=) c.1028+118T= (n.1028+118T=) c.1538+118T= (n.1538+118T=) c.1199+118T= (n.1199+118T=) c.1547+118T= (n.1547+118T=) c.1511+118T= (n.1511+118T=) c.239+118T= (n.239+118T=) c.1628+118T= (n.1628+118T=) c.1601+118T= (n.1601+118T=) c.1505+118T= (n.1505+118T=) c.1112+118T= (n.1112+118T=) c.1574+118T= (n.1574+118T=) c.1508+118T= (n.1508+118T=) c.539+118T= (n.539+118T=) | |
| 20 | g.63413970A>G | CA2653799275 | KCNQ2 | c.1577+118T>C (n.1577+118T>C) c.1631+118T>C (n.1631+118T>C) c.1028+118T>C (n.1028+118T>C) c.1538+118T>C (n.1538+118T>C) c.1199+118T>C (n.1199+118T>C) c.1547+118T>C (n.1547+118T>C) c.1511+118T>C (n.1511+118T>C) c.239+118T>C (n.239+118T>C) c.1628+118T>C (n.1628+118T>C) c.1601+118T>C (n.1601+118T>C) c.1505+118T>C (n.1505+118T>C) c.1112+118T>C (n.1112+118T>C) c.1574+118T>C (n.1574+118T>C) c.1508+118T>C (n.1508+118T>C) c.539+118T>C (n.539+118T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413970A>T | CA1019277354 | KCNQ2 | c.1577+118T>A (n.1577+118T>A) c.1631+118T>A (n.1631+118T>A) c.1028+118T>A (n.1028+118T>A) c.1538+118T>A (n.1538+118T>A) c.1199+118T>A (n.1199+118T>A) c.1547+118T>A (n.1547+118T>A) c.1511+118T>A (n.1511+118T>A) c.239+118T>A (n.239+118T>A) c.1628+118T>A (n.1628+118T>A) c.1601+118T>A (n.1601+118T>A) c.1505+118T>A (n.1505+118T>A) c.1112+118T>A (n.1112+118T>A) c.1574+118T>A (n.1574+118T>A) c.1508+118T>A (n.1508+118T>A) c.539+118T>A (n.539+118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413971G>A | CA2653799279 | KCNQ2 | c.1577+117C>T (n.1577+117C>T) c.1631+117C>T (n.1631+117C>T) c.1028+117C>T (n.1028+117C>T) c.1538+117C>T (n.1538+117C>T) c.1199+117C>T (n.1199+117C>T) c.1547+117C>T (n.1547+117C>T) c.1511+117C>T (n.1511+117C>T) c.239+117C>T (n.239+117C>T) c.1628+117C>T (n.1628+117C>T) c.1601+117C>T (n.1601+117C>T) c.1505+117C>T (n.1505+117C>T) c.1112+117C>T (n.1112+117C>T) c.1574+117C>T (n.1574+117C>T) c.1508+117C>T (n.1508+117C>T) c.539+117C>T (n.539+117C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413971G>T | CA2653799280 | KCNQ2 | c.1577+117C>A (n.1577+117C>A) c.1631+117C>A (n.1631+117C>A) c.1028+117C>A (n.1028+117C>A) c.1538+117C>A (n.1538+117C>A) c.1199+117C>A (n.1199+117C>A) c.1547+117C>A (n.1547+117C>A) c.1511+117C>A (n.1511+117C>A) c.239+117C>A (n.239+117C>A) c.1628+117C>A (n.1628+117C>A) c.1601+117C>A (n.1601+117C>A) c.1505+117C>A (n.1505+117C>A) c.1112+117C>A (n.1112+117C>A) c.1574+117C>A (n.1574+117C>A) c.1508+117C>A (n.1508+117C>A) c.539+117C>A (n.539+117C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413972T>C | CA2653799281 | KCNQ2 | c.1577+116A>G (n.1577+116A>G) c.1631+116A>G (n.1631+116A>G) c.1028+116A>G (n.1028+116A>G) c.1538+116A>G (n.1538+116A>G) c.1199+116A>G (n.1199+116A>G) c.1547+116A>G (n.1547+116A>G) c.1511+116A>G (n.1511+116A>G) c.239+116A>G (n.239+116A>G) c.1628+116A>G (n.1628+116A>G) c.1601+116A>G (n.1601+116A>G) c.1505+116A>G (n.1505+116A>G) c.1112+116A>G (n.1112+116A>G) c.1574+116A>G (n.1574+116A>G) c.1508+116A>G (n.1508+116A>G) c.539+116A>G (n.539+116A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413973A>G | CA2653799282 | KCNQ2 | c.1577+115T>C (n.1577+115T>C) c.1631+115T>C (n.1631+115T>C) c.1028+115T>C (n.1028+115T>C) c.1538+115T>C (n.1538+115T>C) c.1199+115T>C (n.1199+115T>C) c.1547+115T>C (n.1547+115T>C) c.1511+115T>C (n.1511+115T>C) c.239+115T>C (n.239+115T>C) c.1628+115T>C (n.1628+115T>C) c.1601+115T>C (n.1601+115T>C) c.1505+115T>C (n.1505+115T>C) c.1112+115T>C (n.1112+115T>C) c.1574+115T>C (n.1574+115T>C) c.1508+115T>C (n.1508+115T>C) c.539+115T>C (n.539+115T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413974G>T | CA2653799283 | KCNQ2 | c.1577+114C>A (n.1577+114C>A) c.1631+114C>A (n.1631+114C>A) c.1028+114C>A (n.1028+114C>A) c.1538+114C>A (n.1538+114C>A) c.1199+114C>A (n.1199+114C>A) c.1547+114C>A (n.1547+114C>A) c.1511+114C>A (n.1511+114C>A) c.239+114C>A (n.239+114C>A) c.1628+114C>A (n.1628+114C>A) c.1601+114C>A (n.1601+114C>A) c.1505+114C>A (n.1505+114C>A) c.1112+114C>A (n.1112+114C>A) c.1574+114C>A (n.1574+114C>A) c.1508+114C>A (n.1508+114C>A) c.539+114C>A (n.539+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413975A= | CA2374778208 | KCNQ2 | c.1577+113T= (n.1577+113T=) c.1631+113T= (n.1631+113T=) c.1028+113T= (n.1028+113T=) c.1538+113T= (n.1538+113T=) c.1199+113T= (n.1199+113T=) c.1547+113T= (n.1547+113T=) c.1511+113T= (n.1511+113T=) c.239+113T= (n.239+113T=) c.1628+113T= (n.1628+113T=) c.1601+113T= (n.1601+113T=) c.1505+113T= (n.1505+113T=) c.1112+113T= (n.1112+113T=) c.1574+113T= (n.1574+113T=) c.1508+113T= (n.1508+113T=) c.539+113T= (n.539+113T=) | |
| 20 | g.63413975A>C | CA2653799284 | KCNQ2 | c.1577+113T>G (n.1577+113T>G) c.1631+113T>G (n.1631+113T>G) c.1028+113T>G (n.1028+113T>G) c.1538+113T>G (n.1538+113T>G) c.1199+113T>G (n.1199+113T>G) c.1547+113T>G (n.1547+113T>G) c.1511+113T>G (n.1511+113T>G) c.239+113T>G (n.239+113T>G) c.1628+113T>G (n.1628+113T>G) c.1601+113T>G (n.1601+113T>G) c.1505+113T>G (n.1505+113T>G) c.1112+113T>G (n.1112+113T>G) c.1574+113T>G (n.1574+113T>G) c.1508+113T>G (n.1508+113T>G) c.539+113T>G (n.539+113T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413975A>G | CA636341701 | KCNQ2 | c.1577+113T>C (n.1577+113T>C) c.1631+113T>C (n.1631+113T>C) c.1028+113T>C (n.1028+113T>C) c.1538+113T>C (n.1538+113T>C) c.1199+113T>C (n.1199+113T>C) c.1547+113T>C (n.1547+113T>C) c.1511+113T>C (n.1511+113T>C) c.239+113T>C (n.239+113T>C) c.1628+113T>C (n.1628+113T>C) c.1601+113T>C (n.1601+113T>C) c.1505+113T>C (n.1505+113T>C) c.1112+113T>C (n.1112+113T>C) c.1574+113T>C (n.1574+113T>C) c.1508+113T>C (n.1508+113T>C) c.539+113T>C (n.539+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413975_63413977delinsACT | CA2374778209 | KCNQ2 | c.1577+111_1577+113delinsAGT (n.1577+111_1577+113delinsAGT) c.1631+111_1631+113delinsAGT (n.1631+111_1631+113delinsAGT) c.1028+111_1028+113delinsAGT (n.1028+111_1028+113delinsAGT) c.1538+111_1538+113delinsAGT (n.1538+111_1538+113delinsAGT) c.1199+111_1199+113delinsAGT (n.1199+111_1199+113delinsAGT) c.1547+111_1547+113delinsAGT (n.1547+111_1547+113delinsAGT) c.1511+111_1511+113delinsAGT (n.1511+111_1511+113delinsAGT) c.239+111_239+113delinsAGT (n.239+111_239+113delinsAGT) c.1628+111_1628+113delinsAGT (n.1628+111_1628+113delinsAGT) c.1601+111_1601+113delinsAGT (n.1601+111_1601+113delinsAGT) c.1505+111_1505+113delinsAGT (n.1505+111_1505+113delinsAGT) c.1112+111_1112+113delinsAGT (n.1112+111_1112+113delinsAGT) c.1574+111_1574+113delinsAGT (n.1574+111_1574+113delinsAGT) c.1508+111_1508+113delinsAGT (n.1508+111_1508+113delinsAGT) c.539+111_539+113delinsAGT (n.539+111_539+113delinsAGT) | |
| 20 | g.63413976C>A | CA2653799286 | KCNQ2 | c.1577+112G>T (n.1577+112G>T) c.1631+112G>T (n.1631+112G>T) c.1028+112G>T (n.1028+112G>T) c.1538+112G>T (n.1538+112G>T) c.1199+112G>T (n.1199+112G>T) c.1547+112G>T (n.1547+112G>T) c.1511+112G>T (n.1511+112G>T) c.239+112G>T (n.239+112G>T) c.1628+112G>T (n.1628+112G>T) c.1601+112G>T (n.1601+112G>T) c.1505+112G>T (n.1505+112G>T) c.1112+112G>T (n.1112+112G>T) c.1574+112G>T (n.1574+112G>T) c.1508+112G>T (n.1508+112G>T) c.539+112G>T (n.539+112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413976C= | CA2374778212 | KCNQ2 | c.1577+112G= (n.1577+112G=) c.1631+112G= (n.1631+112G=) c.1028+112G= (n.1028+112G=) c.1538+112G= (n.1538+112G=) c.1199+112G= (n.1199+112G=) c.1547+112G= (n.1547+112G=) c.1511+112G= (n.1511+112G=) c.239+112G= (n.239+112G=) c.1628+112G= (n.1628+112G=) c.1601+112G= (n.1601+112G=) c.1505+112G= (n.1505+112G=) c.1112+112G= (n.1112+112G=) c.1574+112G= (n.1574+112G=) c.1508+112G= (n.1508+112G=) c.539+112G= (n.539+112G=) | |
| 20 | g.63413976C>G | CA2374778210 | KCNQ2 | c.1577+112G>C (n.1577+112G>C) c.1631+112G>C (n.1631+112G>C) c.1028+112G>C (n.1028+112G>C) c.1538+112G>C (n.1538+112G>C) c.1199+112G>C (n.1199+112G>C) c.1547+112G>C (n.1547+112G>C) c.1511+112G>C (n.1511+112G>C) c.239+112G>C (n.239+112G>C) c.1628+112G>C (n.1628+112G>C) c.1601+112G>C (n.1601+112G>C) c.1505+112G>C (n.1505+112G>C) c.1112+112G>C (n.1112+112G>C) c.1574+112G>C (n.1574+112G>C) c.1508+112G>C (n.1508+112G>C) c.539+112G>C (n.539+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413978_63413979del | CA2374778211 | KCNQ2 | c.1577+111_1577+112del (n.1577+111_1577+112del) c.1631+111_1631+112del (n.1631+111_1631+112del) c.1028+111_1028+112del (n.1028+111_1028+112del) c.1538+111_1538+112del (n.1538+111_1538+112del) c.1199+111_1199+112del (n.1199+111_1199+112del) c.1547+111_1547+112del (n.1547+111_1547+112del) c.1511+111_1511+112del (n.1511+111_1511+112del) c.239+111_239+112del (n.239+111_239+112del) c.1628+111_1628+112del (n.1628+111_1628+112del) c.1601+111_1601+112del (n.1601+111_1601+112del) c.1505+111_1505+112del (n.1505+111_1505+112del) c.1112+111_1112+112del (n.1112+111_1112+112del) c.1574+111_1574+112del (n.1574+111_1574+112del) c.1508+111_1508+112del (n.1508+111_1508+112del) c.539+111_539+112del (n.539+111_539+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413977T>C | CA2653799287 | KCNQ2 | c.1577+111A>G (n.1577+111A>G) c.1631+111A>G (n.1631+111A>G) c.1028+111A>G (n.1028+111A>G) c.1538+111A>G (n.1538+111A>G) c.1199+111A>G (n.1199+111A>G) c.1547+111A>G (n.1547+111A>G) c.1511+111A>G (n.1511+111A>G) c.239+111A>G (n.239+111A>G) c.1628+111A>G (n.1628+111A>G) c.1601+111A>G (n.1601+111A>G) c.1505+111A>G (n.1505+111A>G) c.1112+111A>G (n.1112+111A>G) c.1574+111A>G (n.1574+111A>G) c.1508+111A>G (n.1508+111A>G) c.539+111A>G (n.539+111A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413978C>A | CA2653799288 | KCNQ2 | c.1577+110G>T (n.1577+110G>T) c.1631+110G>T (n.1631+110G>T) c.1028+110G>T (n.1028+110G>T) c.1538+110G>T (n.1538+110G>T) c.1199+110G>T (n.1199+110G>T) c.1547+110G>T (n.1547+110G>T) c.1511+110G>T (n.1511+110G>T) c.239+110G>T (n.239+110G>T) c.1628+110G>T (n.1628+110G>T) c.1601+110G>T (n.1601+110G>T) c.1505+110G>T (n.1505+110G>T) c.1112+110G>T (n.1112+110G>T) c.1574+110G>T (n.1574+110G>T) c.1508+110G>T (n.1508+110G>T) c.539+110G>T (n.539+110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413978C= | CA2374778213 | KCNQ2 | c.1577+110G= (n.1577+110G=) c.1631+110G= (n.1631+110G=) c.1028+110G= (n.1028+110G=) c.1538+110G= (n.1538+110G=) c.1199+110G= (n.1199+110G=) c.1547+110G= (n.1547+110G=) c.1511+110G= (n.1511+110G=) c.239+110G= (n.239+110G=) c.1628+110G= (n.1628+110G=) c.1601+110G= (n.1601+110G=) c.1505+110G= (n.1505+110G=) c.1112+110G= (n.1112+110G=) c.1574+110G= (n.1574+110G=) c.1508+110G= (n.1508+110G=) c.539+110G= (n.539+110G=) | |
| 20 | g.63413979T>C | CA317429443 | KCNQ2 | c.1577+109A>G (n.1577+109A>G) c.1631+109A>G (n.1631+109A>G) c.1028+109A>G (n.1028+109A>G) c.1538+109A>G (n.1538+109A>G) c.1199+109A>G (n.1199+109A>G) c.1547+109A>G (n.1547+109A>G) c.1511+109A>G (n.1511+109A>G) c.239+109A>G (n.239+109A>G) c.1628+109A>G (n.1628+109A>G) c.1601+109A>G (n.1601+109A>G) c.1505+109A>G (n.1505+109A>G) c.1112+109A>G (n.1112+109A>G) c.1574+109A>G (n.1574+109A>G) c.1508+109A>G (n.1508+109A>G) c.539+109A>G (n.539+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413979T= | CA2374778214 | KCNQ2 | c.1577+109A= (n.1577+109A=) c.1631+109A= (n.1631+109A=) c.1028+109A= (n.1028+109A=) c.1538+109A= (n.1538+109A=) c.1199+109A= (n.1199+109A=) c.1547+109A= (n.1547+109A=) c.1511+109A= (n.1511+109A=) c.239+109A= (n.239+109A=) c.1628+109A= (n.1628+109A=) c.1601+109A= (n.1601+109A=) c.1505+109A= (n.1505+109A=) c.1112+109A= (n.1112+109A=) c.1574+109A= (n.1574+109A=) c.1508+109A= (n.1508+109A=) c.539+109A= (n.539+109A=) | |
| 20 | g.63413979dup | CA746474047 | KCNQ2 | c.1577+109dup (n.1577+109dup) c.1631+109dup (n.1631+109dup) c.1028+109dup (n.1028+109dup) c.1538+109dup (n.1538+109dup) c.1199+109dup (n.1199+109dup) c.1547+109dup (n.1547+109dup) c.1511+109dup (n.1511+109dup) c.239+109dup (n.239+109dup) c.1628+109dup (n.1628+109dup) c.1601+109dup (n.1601+109dup) c.1505+109dup (n.1505+109dup) c.1112+109dup (n.1112+109dup) c.1574+109dup (n.1574+109dup) c.1508+109dup (n.1508+109dup) c.539+109dup (n.539+109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413980G>C | CA2653799292 | KCNQ2 | c.1577+108C>G (n.1577+108C>G) c.1631+108C>G (n.1631+108C>G) c.1028+108C>G (n.1028+108C>G) c.1538+108C>G (n.1538+108C>G) c.1199+108C>G (n.1199+108C>G) c.1547+108C>G (n.1547+108C>G) c.1511+108C>G (n.1511+108C>G) c.239+108C>G (n.239+108C>G) c.1628+108C>G (n.1628+108C>G) c.1601+108C>G (n.1601+108C>G) c.1505+108C>G (n.1505+108C>G) c.1112+108C>G (n.1112+108C>G) c.1574+108C>G (n.1574+108C>G) c.1508+108C>G (n.1508+108C>G) c.539+108C>G (n.539+108C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413981T>G | CA746474048 | KCNQ2 | c.1577+107A>C (n.1577+107A>C) c.1631+107A>C (n.1631+107A>C) c.1028+107A>C (n.1028+107A>C) c.1538+107A>C (n.1538+107A>C) c.1199+107A>C (n.1199+107A>C) c.1547+107A>C (n.1547+107A>C) c.1511+107A>C (n.1511+107A>C) c.239+107A>C (n.239+107A>C) c.1628+107A>C (n.1628+107A>C) c.1601+107A>C (n.1601+107A>C) c.1505+107A>C (n.1505+107A>C) c.1112+107A>C (n.1112+107A>C) c.1574+107A>C (n.1574+107A>C) c.1508+107A>C (n.1508+107A>C) c.539+107A>C (n.539+107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413981T= | CA2374778215 | KCNQ2 | c.1577+107A= (n.1577+107A=) c.1631+107A= (n.1631+107A=) c.1028+107A= (n.1028+107A=) c.1538+107A= (n.1538+107A=) c.1199+107A= (n.1199+107A=) c.1547+107A= (n.1547+107A=) c.1511+107A= (n.1511+107A=) c.239+107A= (n.239+107A=) c.1628+107A= (n.1628+107A=) c.1601+107A= (n.1601+107A=) c.1505+107A= (n.1505+107A=) c.1112+107A= (n.1112+107A=) c.1574+107A= (n.1574+107A=) c.1508+107A= (n.1508+107A=) c.539+107A= (n.539+107A=) | |
| 20 | g.63413982C>A | CA2653799295 | KCNQ2 | c.1577+106G>T (n.1577+106G>T) c.1631+106G>T (n.1631+106G>T) c.1028+106G>T (n.1028+106G>T) c.1538+106G>T (n.1538+106G>T) c.1199+106G>T (n.1199+106G>T) c.1547+106G>T (n.1547+106G>T) c.1511+106G>T (n.1511+106G>T) c.239+106G>T (n.239+106G>T) c.1628+106G>T (n.1628+106G>T) c.1601+106G>T (n.1601+106G>T) c.1505+106G>T (n.1505+106G>T) c.1112+106G>T (n.1112+106G>T) c.1574+106G>T (n.1574+106G>T) c.1508+106G>T (n.1508+106G>T) c.539+106G>T (n.539+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413984C>A | CA2653799298 | KCNQ2 | c.1577+104G>T (n.1577+104G>T) c.1631+104G>T (n.1631+104G>T) c.1028+104G>T (n.1028+104G>T) c.1538+104G>T (n.1538+104G>T) c.1199+104G>T (n.1199+104G>T) c.1547+104G>T (n.1547+104G>T) c.1511+104G>T (n.1511+104G>T) c.239+104G>T (n.239+104G>T) c.1628+104G>T (n.1628+104G>T) c.1601+104G>T (n.1601+104G>T) c.1505+104G>T (n.1505+104G>T) c.1112+104G>T (n.1112+104G>T) c.1574+104G>T (n.1574+104G>T) c.1508+104G>T (n.1508+104G>T) c.539+104G>T (n.539+104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413984C= | CA2374778216 | KCNQ2 | c.1577+104G= (n.1577+104G=) c.1631+104G= (n.1631+104G=) c.1028+104G= (n.1028+104G=) c.1538+104G= (n.1538+104G=) c.1199+104G= (n.1199+104G=) c.1547+104G= (n.1547+104G=) c.1511+104G= (n.1511+104G=) c.239+104G= (n.239+104G=) c.1628+104G= (n.1628+104G=) c.1601+104G= (n.1601+104G=) c.1505+104G= (n.1505+104G=) c.1112+104G= (n.1112+104G=) c.1574+104G= (n.1574+104G=) c.1508+104G= (n.1508+104G=) c.539+104G= (n.539+104G=) | |
| 20 | g.63413984C>G | CA317429453 | KCNQ2 | c.1577+104G>C (n.1577+104G>C) c.1631+104G>C (n.1631+104G>C) c.1028+104G>C (n.1028+104G>C) c.1538+104G>C (n.1538+104G>C) c.1199+104G>C (n.1199+104G>C) c.1547+104G>C (n.1547+104G>C) c.1511+104G>C (n.1511+104G>C) c.239+104G>C (n.239+104G>C) c.1628+104G>C (n.1628+104G>C) c.1601+104G>C (n.1601+104G>C) c.1505+104G>C (n.1505+104G>C) c.1112+104G>C (n.1112+104G>C) c.1574+104G>C (n.1574+104G>C) c.1508+104G>C (n.1508+104G>C) c.539+104G>C (n.539+104G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413986G>T | CA2653799301 | KCNQ2 | c.1577+102C>A (n.1577+102C>A) c.1631+102C>A (n.1631+102C>A) c.1028+102C>A (n.1028+102C>A) c.1538+102C>A (n.1538+102C>A) c.1199+102C>A (n.1199+102C>A) c.1547+102C>A (n.1547+102C>A) c.1511+102C>A (n.1511+102C>A) c.239+102C>A (n.239+102C>A) c.1628+102C>A (n.1628+102C>A) c.1601+102C>A (n.1601+102C>A) c.1505+102C>A (n.1505+102C>A) c.1112+102C>A (n.1112+102C>A) c.1574+102C>A (n.1574+102C>A) c.1508+102C>A (n.1508+102C>A) c.539+102C>A (n.539+102C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413988del | CA2653799300 | KCNQ2 | c.1577+102del (n.1577+102del) c.1631+102del (n.1631+102del) c.1028+102del (n.1028+102del) c.1538+102del (n.1538+102del) c.1199+102del (n.1199+102del) c.1547+102del (n.1547+102del) c.1511+102del (n.1511+102del) c.239+102del (n.239+102del) c.1628+102del (n.1628+102del) c.1601+102del (n.1601+102del) c.1505+102del (n.1505+102del) c.1112+102del (n.1112+102del) c.1574+102del (n.1574+102del) c.1508+102del (n.1508+102del) c.539+102del (n.539+102del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413987G>A | CA2653799303 | KCNQ2 | c.1577+101C>T (n.1577+101C>T) c.1631+101C>T (n.1631+101C>T) c.1028+101C>T (n.1028+101C>T) c.1538+101C>T (n.1538+101C>T) c.1199+101C>T (n.1199+101C>T) c.1547+101C>T (n.1547+101C>T) c.1511+101C>T (n.1511+101C>T) c.239+101C>T (n.239+101C>T) c.1628+101C>T (n.1628+101C>T) c.1601+101C>T (n.1601+101C>T) c.1505+101C>T (n.1505+101C>T) c.1112+101C>T (n.1112+101C>T) c.1574+101C>T (n.1574+101C>T) c.1508+101C>T (n.1508+101C>T) c.539+101C>T (n.539+101C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413987G>C | CA746474052 | KCNQ2 | c.1577+101C>G (n.1577+101C>G) c.1631+101C>G (n.1631+101C>G) c.1028+101C>G (n.1028+101C>G) c.1538+101C>G (n.1538+101C>G) c.1199+101C>G (n.1199+101C>G) c.1547+101C>G (n.1547+101C>G) c.1511+101C>G (n.1511+101C>G) c.239+101C>G (n.239+101C>G) c.1628+101C>G (n.1628+101C>G) c.1601+101C>G (n.1601+101C>G) c.1505+101C>G (n.1505+101C>G) c.1112+101C>G (n.1112+101C>G) c.1574+101C>G (n.1574+101C>G) c.1508+101C>G (n.1508+101C>G) c.539+101C>G (n.539+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413987G= | CA2374778217 | KCNQ2 | c.1577+101C= (n.1577+101C=) c.1631+101C= (n.1631+101C=) c.1028+101C= (n.1028+101C=) c.1538+101C= (n.1538+101C=) c.1199+101C= (n.1199+101C=) c.1547+101C= (n.1547+101C=) c.1511+101C= (n.1511+101C=) c.239+101C= (n.239+101C=) c.1628+101C= (n.1628+101C=) c.1601+101C= (n.1601+101C=) c.1505+101C= (n.1505+101C=) c.1112+101C= (n.1112+101C=) c.1574+101C= (n.1574+101C=) c.1508+101C= (n.1508+101C=) c.539+101C= (n.539+101C=) | |
| 20 | g.63413987G>T | CA2653799304 | KCNQ2 | c.1577+101C>A (n.1577+101C>A) c.1631+101C>A (n.1631+101C>A) c.1028+101C>A (n.1028+101C>A) c.1538+101C>A (n.1538+101C>A) c.1199+101C>A (n.1199+101C>A) c.1547+101C>A (n.1547+101C>A) c.1511+101C>A (n.1511+101C>A) c.239+101C>A (n.239+101C>A) c.1628+101C>A (n.1628+101C>A) c.1601+101C>A (n.1601+101C>A) c.1505+101C>A (n.1505+101C>A) c.1112+101C>A (n.1112+101C>A) c.1574+101C>A (n.1574+101C>A) c.1508+101C>A (n.1508+101C>A) c.539+101C>A (n.539+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413988G>A | CA2653799306 | KCNQ2 | c.1577+100C>T (n.1577+100C>T) c.1631+100C>T (n.1631+100C>T) c.1028+100C>T (n.1028+100C>T) c.1538+100C>T (n.1538+100C>T) c.1199+100C>T (n.1199+100C>T) c.1547+100C>T (n.1547+100C>T) c.1511+100C>T (n.1511+100C>T) c.239+100C>T (n.239+100C>T) c.1628+100C>T (n.1628+100C>T) c.1601+100C>T (n.1601+100C>T) c.1505+100C>T (n.1505+100C>T) c.1112+100C>T (n.1112+100C>T) c.1574+100C>T (n.1574+100C>T) c.1508+100C>T (n.1508+100C>T) c.539+100C>T (n.539+100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413988G>T | CA2577453408 | KCNQ2 | c.1577+100C>A (n.1577+100C>A) c.1631+100C>A (n.1631+100C>A) c.1028+100C>A (n.1028+100C>A) c.1538+100C>A (n.1538+100C>A) c.1199+100C>A (n.1199+100C>A) c.1547+100C>A (n.1547+100C>A) c.1511+100C>A (n.1511+100C>A) c.239+100C>A (n.239+100C>A) c.1628+100C>A (n.1628+100C>A) c.1601+100C>A (n.1601+100C>A) c.1505+100C>A (n.1505+100C>A) c.1112+100C>A (n.1112+100C>A) c.1574+100C>A (n.1574+100C>A) c.1508+100C>A (n.1508+100C>A) c.539+100C>A (n.539+100C>A) | |
| 20 | g.63413989C>A | CA1019277374 | KCNQ2 | c.1577+99G>T (n.1577+99G>T) c.1631+99G>T (n.1631+99G>T) c.1028+99G>T (n.1028+99G>T) c.1538+99G>T (n.1538+99G>T) c.1199+99G>T (n.1199+99G>T) c.1547+99G>T (n.1547+99G>T) c.1511+99G>T (n.1511+99G>T) c.239+99G>T (n.239+99G>T) c.1628+99G>T (n.1628+99G>T) c.1601+99G>T (n.1601+99G>T) c.1505+99G>T (n.1505+99G>T) c.1112+99G>T (n.1112+99G>T) c.1574+99G>T (n.1574+99G>T) c.1508+99G>T (n.1508+99G>T) c.539+99G>T (n.539+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413989C= | CA2374778218 | KCNQ2 | c.1577+99G= (n.1577+99G=) c.1631+99G= (n.1631+99G=) c.1028+99G= (n.1028+99G=) c.1538+99G= (n.1538+99G=) c.1199+99G= (n.1199+99G=) c.1547+99G= (n.1547+99G=) c.1511+99G= (n.1511+99G=) c.239+99G= (n.239+99G=) c.1628+99G= (n.1628+99G=) c.1601+99G= (n.1601+99G=) c.1505+99G= (n.1505+99G=) c.1112+99G= (n.1112+99G=) c.1574+99G= (n.1574+99G=) c.1508+99G= (n.1508+99G=) c.539+99G= (n.539+99G=) | |
| 20 | g.63413989C>T | CA317429464 | KCNQ2 | c.1577+99G>A (n.1577+99G>A) c.1631+99G>A (n.1631+99G>A) c.1028+99G>A (n.1028+99G>A) c.1538+99G>A (n.1538+99G>A) c.1199+99G>A (n.1199+99G>A) c.1547+99G>A (n.1547+99G>A) c.1511+99G>A (n.1511+99G>A) c.239+99G>A (n.239+99G>A) c.1628+99G>A (n.1628+99G>A) c.1601+99G>A (n.1601+99G>A) c.1505+99G>A (n.1505+99G>A) c.1112+99G>A (n.1112+99G>A) c.1574+99G>A (n.1574+99G>A) c.1508+99G>A (n.1508+99G>A) c.539+99G>A (n.539+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413990G>A | CA636341702 | KCNQ2 | c.1577+98C>T (n.1577+98C>T) c.1631+98C>T (n.1631+98C>T) c.1028+98C>T (n.1028+98C>T) c.1538+98C>T (n.1538+98C>T) c.1199+98C>T (n.1199+98C>T) c.1547+98C>T (n.1547+98C>T) c.1511+98C>T (n.1511+98C>T) c.239+98C>T (n.239+98C>T) c.1628+98C>T (n.1628+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.1505+98C>T (n.1505+98C>T) c.1112+98C>T (n.1112+98C>T) c.1574+98C>T (n.1574+98C>T) c.1508+98C>T (n.1508+98C>T) c.539+98C>T (n.539+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413990G= | CA2374778219 | KCNQ2 | c.1577+98C= (n.1577+98C=) c.1631+98C= (n.1631+98C=) c.1028+98C= (n.1028+98C=) c.1538+98C= (n.1538+98C=) c.1199+98C= (n.1199+98C=) c.1547+98C= (n.1547+98C=) c.1511+98C= (n.1511+98C=) c.239+98C= (n.239+98C=) c.1628+98C= (n.1628+98C=) c.1601+98C= (n.1601+98C=) c.1505+98C= (n.1505+98C=) c.1112+98C= (n.1112+98C=) c.1574+98C= (n.1574+98C=) c.1508+98C= (n.1508+98C=) c.539+98C= (n.539+98C=) | |
| 20 | g.63413991G>A | CA2577453409 | KCNQ2 | c.1577+97C>T (n.1577+97C>T) c.1631+97C>T (n.1631+97C>T) c.1028+97C>T (n.1028+97C>T) c.1538+97C>T (n.1538+97C>T) c.1199+97C>T (n.1199+97C>T) c.1547+97C>T (n.1547+97C>T) c.1511+97C>T (n.1511+97C>T) c.239+97C>T (n.239+97C>T) c.1628+97C>T (n.1628+97C>T) c.1601+97C>T (n.1601+97C>T) c.1505+97C>T (n.1505+97C>T) c.1112+97C>T (n.1112+97C>T) c.1574+97C>T (n.1574+97C>T) c.1508+97C>T (n.1508+97C>T) c.539+97C>T (n.539+97C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413991G>T | CA2653799313 | KCNQ2 | c.1577+97C>A (n.1577+97C>A) c.1631+97C>A (n.1631+97C>A) c.1028+97C>A (n.1028+97C>A) c.1538+97C>A (n.1538+97C>A) c.1199+97C>A (n.1199+97C>A) c.1547+97C>A (n.1547+97C>A) c.1511+97C>A (n.1511+97C>A) c.239+97C>A (n.239+97C>A) c.1628+97C>A (n.1628+97C>A) c.1601+97C>A (n.1601+97C>A) c.1505+97C>A (n.1505+97C>A) c.1112+97C>A (n.1112+97C>A) c.1574+97C>A (n.1574+97C>A) c.1508+97C>A (n.1508+97C>A) c.539+97C>A (n.539+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413992C>A | CA746474058 | KCNQ2 | c.1577+96G>T (n.1577+96G>T) c.1631+96G>T (n.1631+96G>T) c.1028+96G>T (n.1028+96G>T) c.1538+96G>T (n.1538+96G>T) c.1199+96G>T (n.1199+96G>T) c.1547+96G>T (n.1547+96G>T) c.1511+96G>T (n.1511+96G>T) c.239+96G>T (n.239+96G>T) c.1628+96G>T (n.1628+96G>T) c.1601+96G>T (n.1601+96G>T) c.1505+96G>T (n.1505+96G>T) c.1112+96G>T (n.1112+96G>T) c.1574+96G>T (n.1574+96G>T) c.1508+96G>T (n.1508+96G>T) c.539+96G>T (n.539+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413992C= | CA2374778220 | KCNQ2 | c.1577+96G= (n.1577+96G=) c.1631+96G= (n.1631+96G=) c.1028+96G= (n.1028+96G=) c.1538+96G= (n.1538+96G=) c.1199+96G= (n.1199+96G=) c.1547+96G= (n.1547+96G=) c.1511+96G= (n.1511+96G=) c.239+96G= (n.239+96G=) c.1628+96G= (n.1628+96G=) c.1601+96G= (n.1601+96G=) c.1505+96G= (n.1505+96G=) c.1112+96G= (n.1112+96G=) c.1574+96G= (n.1574+96G=) c.1508+96G= (n.1508+96G=) c.539+96G= (n.539+96G=) | |
| 20 | g.63413992C>T | CA2653799315 | KCNQ2 | c.1577+96G>A (n.1577+96G>A) c.1631+96G>A (n.1631+96G>A) c.1028+96G>A (n.1028+96G>A) c.1538+96G>A (n.1538+96G>A) c.1199+96G>A (n.1199+96G>A) c.1547+96G>A (n.1547+96G>A) c.1511+96G>A (n.1511+96G>A) c.239+96G>A (n.239+96G>A) c.1628+96G>A (n.1628+96G>A) c.1601+96G>A (n.1601+96G>A) c.1505+96G>A (n.1505+96G>A) c.1112+96G>A (n.1112+96G>A) c.1574+96G>A (n.1574+96G>A) c.1508+96G>A (n.1508+96G>A) c.539+96G>A (n.539+96G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413993T>C | CA746474064 | KCNQ2 | c.1577+95A>G (n.1577+95A>G) c.1631+95A>G (n.1631+95A>G) c.1028+95A>G (n.1028+95A>G) c.1538+95A>G (n.1538+95A>G) c.1199+95A>G (n.1199+95A>G) c.1547+95A>G (n.1547+95A>G) c.1511+95A>G (n.1511+95A>G) c.239+95A>G (n.239+95A>G) c.1628+95A>G (n.1628+95A>G) c.1601+95A>G (n.1601+95A>G) c.1505+95A>G (n.1505+95A>G) c.1112+95A>G (n.1112+95A>G) c.1574+95A>G (n.1574+95A>G) c.1508+95A>G (n.1508+95A>G) c.539+95A>G (n.539+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413993T= | CA2374778221 | KCNQ2 | c.1577+95A= (n.1577+95A=) c.1631+95A= (n.1631+95A=) c.1028+95A= (n.1028+95A=) c.1538+95A= (n.1538+95A=) c.1199+95A= (n.1199+95A=) c.1547+95A= (n.1547+95A=) c.1511+95A= (n.1511+95A=) c.239+95A= (n.239+95A=) c.1628+95A= (n.1628+95A=) c.1601+95A= (n.1601+95A=) c.1505+95A= (n.1505+95A=) c.1112+95A= (n.1112+95A=) c.1574+95A= (n.1574+95A=) c.1508+95A= (n.1508+95A=) c.539+95A= (n.539+95A=) | |
| 20 | g.63413994C= | CA2374778222 | KCNQ2 | c.1577+94G= (n.1577+94G=) c.1631+94G= (n.1631+94G=) c.1028+94G= (n.1028+94G=) c.1538+94G= (n.1538+94G=) c.1199+94G= (n.1199+94G=) c.1547+94G= (n.1547+94G=) c.1511+94G= (n.1511+94G=) c.239+94G= (n.239+94G=) c.1628+94G= (n.1628+94G=) c.1601+94G= (n.1601+94G=) c.1505+94G= (n.1505+94G=) c.1112+94G= (n.1112+94G=) c.1574+94G= (n.1574+94G=) c.1508+94G= (n.1508+94G=) c.539+94G= (n.539+94G=) | |
| 20 | g.63413994C>G | CA2374778223 | KCNQ2 | c.1577+94G>C (n.1577+94G>C) c.1631+94G>C (n.1631+94G>C) c.1028+94G>C (n.1028+94G>C) c.1538+94G>C (n.1538+94G>C) c.1199+94G>C (n.1199+94G>C) c.1547+94G>C (n.1547+94G>C) c.1511+94G>C (n.1511+94G>C) c.239+94G>C (n.239+94G>C) c.1628+94G>C (n.1628+94G>C) c.1601+94G>C (n.1601+94G>C) c.1505+94G>C (n.1505+94G>C) c.1112+94G>C (n.1112+94G>C) c.1574+94G>C (n.1574+94G>C) c.1508+94G>C (n.1508+94G>C) c.539+94G>C (n.539+94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413995T>C | CA746474065 | KCNQ2 | c.1577+93A>G (n.1577+93A>G) c.1631+93A>G (n.1631+93A>G) c.1028+93A>G (n.1028+93A>G) c.1538+93A>G (n.1538+93A>G) c.1199+93A>G (n.1199+93A>G) c.1547+93A>G (n.1547+93A>G) c.1511+93A>G (n.1511+93A>G) c.239+93A>G (n.239+93A>G) c.1628+93A>G (n.1628+93A>G) c.1601+93A>G (n.1601+93A>G) c.1505+93A>G (n.1505+93A>G) c.1112+93A>G (n.1112+93A>G) c.1574+93A>G (n.1574+93A>G) c.1508+93A>G (n.1508+93A>G) c.539+93A>G (n.539+93A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63413995T= | CA2374778224 | KCNQ2 | c.1577+93A= (n.1577+93A=) c.1631+93A= (n.1631+93A=) c.1028+93A= (n.1028+93A=) c.1538+93A= (n.1538+93A=) c.1199+93A= (n.1199+93A=) c.1547+93A= (n.1547+93A=) c.1511+93A= (n.1511+93A=) c.239+93A= (n.239+93A=) c.1628+93A= (n.1628+93A=) c.1601+93A= (n.1601+93A=) c.1505+93A= (n.1505+93A=) c.1112+93A= (n.1112+93A=) c.1574+93A= (n.1574+93A=) c.1508+93A= (n.1508+93A=) c.539+93A= (n.539+93A=) | |
| 20 | g.63413996G>A | CA2577453410 | KCNQ2 | c.1577+92C>T (n.1577+92C>T) c.1631+92C>T (n.1631+92C>T) c.1028+92C>T (n.1028+92C>T) c.1538+92C>T (n.1538+92C>T) c.1199+92C>T (n.1199+92C>T) c.1547+92C>T (n.1547+92C>T) c.1511+92C>T (n.1511+92C>T) c.239+92C>T (n.239+92C>T) c.1628+92C>T (n.1628+92C>T) c.1601+92C>T (n.1601+92C>T) c.1505+92C>T (n.1505+92C>T) c.1112+92C>T (n.1112+92C>T) c.1574+92C>T (n.1574+92C>T) c.1508+92C>T (n.1508+92C>T) c.539+92C>T (n.539+92C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413996G>T | CA2653799319 | KCNQ2 | c.1577+92C>A (n.1577+92C>A) c.1631+92C>A (n.1631+92C>A) c.1028+92C>A (n.1028+92C>A) c.1538+92C>A (n.1538+92C>A) c.1199+92C>A (n.1199+92C>A) c.1547+92C>A (n.1547+92C>A) c.1511+92C>A (n.1511+92C>A) c.239+92C>A (n.239+92C>A) c.1628+92C>A (n.1628+92C>A) c.1601+92C>A (n.1601+92C>A) c.1505+92C>A (n.1505+92C>A) c.1112+92C>A (n.1112+92C>A) c.1574+92C>A (n.1574+92C>A) c.1508+92C>A (n.1508+92C>A) c.539+92C>A (n.539+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413997T>A | CA2374778226 | KCNQ2 | c.1577+91A>T (n.1577+91A>T) c.1631+91A>T (n.1631+91A>T) c.1028+91A>T (n.1028+91A>T) c.1538+91A>T (n.1538+91A>T) c.1199+91A>T (n.1199+91A>T) c.1547+91A>T (n.1547+91A>T) c.1511+91A>T (n.1511+91A>T) c.239+91A>T (n.239+91A>T) c.1628+91A>T (n.1628+91A>T) c.1601+91A>T (n.1601+91A>T) c.1505+91A>T (n.1505+91A>T) c.1112+91A>T (n.1112+91A>T) c.1574+91A>T (n.1574+91A>T) c.1508+91A>T (n.1508+91A>T) c.539+91A>T (n.539+91A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63413997T>C | CA636341703 | KCNQ2 | c.1577+91A>G (n.1577+91A>G) c.1631+91A>G (n.1631+91A>G) c.1028+91A>G (n.1028+91A>G) c.1538+91A>G (n.1538+91A>G) c.1199+91A>G (n.1199+91A>G) c.1547+91A>G (n.1547+91A>G) c.1511+91A>G (n.1511+91A>G) c.239+91A>G (n.239+91A>G) c.1628+91A>G (n.1628+91A>G) c.1601+91A>G (n.1601+91A>G) c.1505+91A>G (n.1505+91A>G) c.1112+91A>G (n.1112+91A>G) c.1574+91A>G (n.1574+91A>G) c.1508+91A>G (n.1508+91A>G) c.539+91A>G (n.539+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413997T= | CA2374778225 | KCNQ2 | c.1577+91A= (n.1577+91A=) c.1631+91A= (n.1631+91A=) c.1028+91A= (n.1028+91A=) c.1538+91A= (n.1538+91A=) c.1199+91A= (n.1199+91A=) c.1547+91A= (n.1547+91A=) c.1511+91A= (n.1511+91A=) c.239+91A= (n.239+91A=) c.1628+91A= (n.1628+91A=) c.1601+91A= (n.1601+91A=) c.1505+91A= (n.1505+91A=) c.1112+91A= (n.1112+91A=) c.1574+91A= (n.1574+91A=) c.1508+91A= (n.1508+91A=) c.539+91A= (n.539+91A=) | |
| 20 | g.63413998C>A | CA2653799323 | KCNQ2 | c.1577+90G>T (n.1577+90G>T) c.1631+90G>T (n.1631+90G>T) c.1028+90G>T (n.1028+90G>T) c.1538+90G>T (n.1538+90G>T) c.1199+90G>T (n.1199+90G>T) c.1547+90G>T (n.1547+90G>T) c.1511+90G>T (n.1511+90G>T) c.239+90G>T (n.239+90G>T) c.1628+90G>T (n.1628+90G>T) c.1601+90G>T (n.1601+90G>T) c.1505+90G>T (n.1505+90G>T) c.1112+90G>T (n.1112+90G>T) c.1574+90G>T (n.1574+90G>T) c.1508+90G>T (n.1508+90G>T) c.539+90G>T (n.539+90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413998C= | CA2374778227 | KCNQ2 | c.1577+90G= (n.1577+90G=) c.1631+90G= (n.1631+90G=) c.1028+90G= (n.1028+90G=) c.1538+90G= (n.1538+90G=) c.1199+90G= (n.1199+90G=) c.1547+90G= (n.1547+90G=) c.1511+90G= (n.1511+90G=) c.239+90G= (n.239+90G=) c.1628+90G= (n.1628+90G=) c.1601+90G= (n.1601+90G=) c.1505+90G= (n.1505+90G=) c.1112+90G= (n.1112+90G=) c.1574+90G= (n.1574+90G=) c.1508+90G= (n.1508+90G=) c.539+90G= (n.539+90G=) | |
| 20 | g.63413998C>G | CA317429470 | KCNQ2 | c.1577+90G>C (n.1577+90G>C) c.1631+90G>C (n.1631+90G>C) c.1028+90G>C (n.1028+90G>C) c.1538+90G>C (n.1538+90G>C) c.1199+90G>C (n.1199+90G>C) c.1547+90G>C (n.1547+90G>C) c.1511+90G>C (n.1511+90G>C) c.239+90G>C (n.239+90G>C) c.1628+90G>C (n.1628+90G>C) c.1601+90G>C (n.1601+90G>C) c.1505+90G>C (n.1505+90G>C) c.1112+90G>C (n.1112+90G>C) c.1574+90G>C (n.1574+90G>C) c.1508+90G>C (n.1508+90G>C) c.539+90G>C (n.539+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413998C>T | CA2653799325 | KCNQ2 | c.1577+90G>A (n.1577+90G>A) c.1631+90G>A (n.1631+90G>A) c.1028+90G>A (n.1028+90G>A) c.1538+90G>A (n.1538+90G>A) c.1199+90G>A (n.1199+90G>A) c.1547+90G>A (n.1547+90G>A) c.1511+90G>A (n.1511+90G>A) c.239+90G>A (n.239+90G>A) c.1628+90G>A (n.1628+90G>A) c.1601+90G>A (n.1601+90G>A) c.1505+90G>A (n.1505+90G>A) c.1112+90G>A (n.1112+90G>A) c.1574+90G>A (n.1574+90G>A) c.1508+90G>A (n.1508+90G>A) c.539+90G>A (n.539+90G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413999del | CA2653799322 | KCNQ2 | c.1577+90del (n.1577+90del) c.1631+90del (n.1631+90del) c.1028+90del (n.1028+90del) c.1538+90del (n.1538+90del) c.1199+90del (n.1199+90del) c.1547+90del (n.1547+90del) c.1511+90del (n.1511+90del) c.239+90del (n.239+90del) c.1628+90del (n.1628+90del) c.1601+90del (n.1601+90del) c.1505+90del (n.1505+90del) c.1112+90del (n.1112+90del) c.1574+90del (n.1574+90del) c.1508+90del (n.1508+90del) c.539+90del (n.539+90del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413999C>A | CA2653799336 | KCNQ2 | c.1577+89G>T (n.1577+89G>T) c.1631+89G>T (n.1631+89G>T) c.1028+89G>T (n.1028+89G>T) c.1538+89G>T (n.1538+89G>T) c.1199+89G>T (n.1199+89G>T) c.1547+89G>T (n.1547+89G>T) c.1511+89G>T (n.1511+89G>T) c.239+89G>T (n.239+89G>T) c.1628+89G>T (n.1628+89G>T) c.1601+89G>T (n.1601+89G>T) c.1505+89G>T (n.1505+89G>T) c.1112+89G>T (n.1112+89G>T) c.1574+89G>T (n.1574+89G>T) c.1508+89G>T (n.1508+89G>T) c.539+89G>T (n.539+89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413999C= | CA2374778228 | KCNQ2 | c.1577+89G= (n.1577+89G=) c.1631+89G= (n.1631+89G=) c.1028+89G= (n.1028+89G=) c.1538+89G= (n.1538+89G=) c.1199+89G= (n.1199+89G=) c.1547+89G= (n.1547+89G=) c.1511+89G= (n.1511+89G=) c.239+89G= (n.239+89G=) c.1628+89G= (n.1628+89G=) c.1601+89G= (n.1601+89G=) c.1505+89G= (n.1505+89G=) c.1112+89G= (n.1112+89G=) c.1574+89G= (n.1574+89G=) c.1508+89G= (n.1508+89G=) c.539+89G= (n.539+89G=) | |
| 20 | g.63413999C>G | CA2653799337 | KCNQ2 | c.1577+89G>C (n.1577+89G>C) c.1631+89G>C (n.1631+89G>C) c.1028+89G>C (n.1028+89G>C) c.1538+89G>C (n.1538+89G>C) c.1199+89G>C (n.1199+89G>C) c.1547+89G>C (n.1547+89G>C) c.1511+89G>C (n.1511+89G>C) c.239+89G>C (n.239+89G>C) c.1628+89G>C (n.1628+89G>C) c.1601+89G>C (n.1601+89G>C) c.1505+89G>C (n.1505+89G>C) c.1112+89G>C (n.1112+89G>C) c.1574+89G>C (n.1574+89G>C) c.1508+89G>C (n.1508+89G>C) c.539+89G>C (n.539+89G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413999C>T | CA317429486 | KCNQ2 | c.1577+89G>A (n.1577+89G>A) c.1631+89G>A (n.1631+89G>A) c.1028+89G>A (n.1028+89G>A) c.1538+89G>A (n.1538+89G>A) c.1199+89G>A (n.1199+89G>A) c.1547+89G>A (n.1547+89G>A) c.1511+89G>A (n.1511+89G>A) c.239+89G>A (n.239+89G>A) c.1628+89G>A (n.1628+89G>A) c.1601+89G>A (n.1601+89G>A) c.1505+89G>A (n.1505+89G>A) c.1112+89G>A (n.1112+89G>A) c.1574+89G>A (n.1574+89G>A) c.1508+89G>A (n.1508+89G>A) c.539+89G>A (n.539+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414001_63414003del | CA2653799330 | KCNQ2 | c.1577+87_1577+89del (n.1577+87_1577+89del) c.1631+87_1631+89del (n.1631+87_1631+89del) c.1028+87_1028+89del (n.1028+87_1028+89del) c.1538+87_1538+89del (n.1538+87_1538+89del) c.1199+87_1199+89del (n.1199+87_1199+89del) c.1547+87_1547+89del (n.1547+87_1547+89del) c.1511+87_1511+89del (n.1511+87_1511+89del) c.239+87_239+89del (n.239+87_239+89del) c.1628+87_1628+89del (n.1628+87_1628+89del) c.1601+87_1601+89del (n.1601+87_1601+89del) c.1505+87_1505+89del (n.1505+87_1505+89del) c.1112+87_1112+89del (n.1112+87_1112+89del) c.1574+87_1574+89del (n.1574+87_1574+89del) c.1508+87_1508+89del (n.1508+87_1508+89del) c.539+87_539+89del (n.539+87_539+89del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414000A>G | CA2816991329 | KCNQ2 | c.1577+88T>C (n.1577+88T>C) c.1631+88T>C (n.1631+88T>C) c.1028+88T>C (n.1028+88T>C) c.1538+88T>C (n.1538+88T>C) c.1199+88T>C (n.1199+88T>C) c.1547+88T>C (n.1547+88T>C) c.1511+88T>C (n.1511+88T>C) c.239+88T>C (n.239+88T>C) c.1628+88T>C (n.1628+88T>C) c.1601+88T>C (n.1601+88T>C) c.1505+88T>C (n.1505+88T>C) c.1112+88T>C (n.1112+88T>C) c.1574+88T>C (n.1574+88T>C) c.1508+88T>C (n.1508+88T>C) c.539+88T>C (n.539+88T>C) | |
| 20 | g.63414000A>T | CA2577453411 | KCNQ2 | c.1577+88T>A (n.1577+88T>A) c.1631+88T>A (n.1631+88T>A) c.1028+88T>A (n.1028+88T>A) c.1538+88T>A (n.1538+88T>A) c.1199+88T>A (n.1199+88T>A) c.1547+88T>A (n.1547+88T>A) c.1511+88T>A (n.1511+88T>A) c.239+88T>A (n.239+88T>A) c.1628+88T>A (n.1628+88T>A) c.1601+88T>A (n.1601+88T>A) c.1505+88T>A (n.1505+88T>A) c.1112+88T>A (n.1112+88T>A) c.1574+88T>A (n.1574+88T>A) c.1508+88T>A (n.1508+88T>A) c.539+88T>A (n.539+88T>A) | |
| 20 | g.63414001G>C | CA317429492 | KCNQ2 | c.1577+87C>G (n.1577+87C>G) c.1631+87C>G (n.1631+87C>G) c.1028+87C>G (n.1028+87C>G) c.1538+87C>G (n.1538+87C>G) c.1199+87C>G (n.1199+87C>G) c.1547+87C>G (n.1547+87C>G) c.1511+87C>G (n.1511+87C>G) c.239+87C>G (n.239+87C>G) c.1628+87C>G (n.1628+87C>G) c.1601+87C>G (n.1601+87C>G) c.1505+87C>G (n.1505+87C>G) c.1112+87C>G (n.1112+87C>G) c.1574+87C>G (n.1574+87C>G) c.1508+87C>G (n.1508+87C>G) c.539+87C>G (n.539+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414001G= | CA2374778229 | KCNQ2 | c.1577+87C= (n.1577+87C=) c.1631+87C= (n.1631+87C=) c.1028+87C= (n.1028+87C=) c.1538+87C= (n.1538+87C=) c.1199+87C= (n.1199+87C=) c.1547+87C= (n.1547+87C=) c.1511+87C= (n.1511+87C=) c.239+87C= (n.239+87C=) c.1628+87C= (n.1628+87C=) c.1601+87C= (n.1601+87C=) c.1505+87C= (n.1505+87C=) c.1112+87C= (n.1112+87C=) c.1574+87C= (n.1574+87C=) c.1508+87C= (n.1508+87C=) c.539+87C= (n.539+87C=) | |
| 20 | g.63414001G>T | CA2577453412 | KCNQ2 | c.1577+87C>A (n.1577+87C>A) c.1631+87C>A (n.1631+87C>A) c.1028+87C>A (n.1028+87C>A) c.1538+87C>A (n.1538+87C>A) c.1199+87C>A (n.1199+87C>A) c.1547+87C>A (n.1547+87C>A) c.1511+87C>A (n.1511+87C>A) c.239+87C>A (n.239+87C>A) c.1628+87C>A (n.1628+87C>A) c.1601+87C>A (n.1601+87C>A) c.1505+87C>A (n.1505+87C>A) c.1112+87C>A (n.1112+87C>A) c.1574+87C>A (n.1574+87C>A) c.1508+87C>A (n.1508+87C>A) c.539+87C>A (n.539+87C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414002C>A | CA2653799347 | KCNQ2 | c.1577+86G>T (n.1577+86G>T) c.1631+86G>T (n.1631+86G>T) c.1028+86G>T (n.1028+86G>T) c.1538+86G>T (n.1538+86G>T) c.1199+86G>T (n.1199+86G>T) c.1547+86G>T (n.1547+86G>T) c.1511+86G>T (n.1511+86G>T) c.239+86G>T (n.239+86G>T) c.1628+86G>T (n.1628+86G>T) c.1601+86G>T (n.1601+86G>T) c.1505+86G>T (n.1505+86G>T) c.1112+86G>T (n.1112+86G>T) c.1574+86G>T (n.1574+86G>T) c.1508+86G>T (n.1508+86G>T) c.539+86G>T (n.539+86G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414002C= | CA2374778230 | KCNQ2 | c.1577+86G= (n.1577+86G=) c.1631+86G= (n.1631+86G=) c.1028+86G= (n.1028+86G=) c.1538+86G= (n.1538+86G=) c.1199+86G= (n.1199+86G=) c.1547+86G= (n.1547+86G=) c.1511+86G= (n.1511+86G=) c.239+86G= (n.239+86G=) c.1628+86G= (n.1628+86G=) c.1601+86G= (n.1601+86G=) c.1505+86G= (n.1505+86G=) c.1112+86G= (n.1112+86G=) c.1574+86G= (n.1574+86G=) c.1508+86G= (n.1508+86G=) c.539+86G= (n.539+86G=) | |
| 20 | g.63414002C>G | CA2653799346 | KCNQ2 | c.1577+86G>C (n.1577+86G>C) c.1631+86G>C (n.1631+86G>C) c.1028+86G>C (n.1028+86G>C) c.1538+86G>C (n.1538+86G>C) c.1199+86G>C (n.1199+86G>C) c.1547+86G>C (n.1547+86G>C) c.1511+86G>C (n.1511+86G>C) c.239+86G>C (n.239+86G>C) c.1628+86G>C (n.1628+86G>C) c.1601+86G>C (n.1601+86G>C) c.1505+86G>C (n.1505+86G>C) c.1112+86G>C (n.1112+86G>C) c.1574+86G>C (n.1574+86G>C) c.1508+86G>C (n.1508+86G>C) c.539+86G>C (n.539+86G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414002C>T | CA317429512 | KCNQ2 | c.1577+86G>A (n.1577+86G>A) c.1631+86G>A (n.1631+86G>A) c.1028+86G>A (n.1028+86G>A) c.1538+86G>A (n.1538+86G>A) c.1199+86G>A (n.1199+86G>A) c.1547+86G>A (n.1547+86G>A) c.1511+86G>A (n.1511+86G>A) c.239+86G>A (n.239+86G>A) c.1628+86G>A (n.1628+86G>A) c.1601+86G>A (n.1601+86G>A) c.1505+86G>A (n.1505+86G>A) c.1112+86G>A (n.1112+86G>A) c.1574+86G>A (n.1574+86G>A) c.1508+86G>A (n.1508+86G>A) c.539+86G>A (n.539+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414004C>A | CA2653799348 | KCNQ2 | c.1577+84G>T (n.1577+84G>T) c.1631+84G>T (n.1631+84G>T) c.1028+84G>T (n.1028+84G>T) c.1538+84G>T (n.1538+84G>T) c.1199+84G>T (n.1199+84G>T) c.1547+84G>T (n.1547+84G>T) c.1511+84G>T (n.1511+84G>T) c.239+84G>T (n.239+84G>T) c.1628+84G>T (n.1628+84G>T) c.1601+84G>T (n.1601+84G>T) c.1505+84G>T (n.1505+84G>T) c.1112+84G>T (n.1112+84G>T) c.1574+84G>T (n.1574+84G>T) c.1508+84G>T (n.1508+84G>T) c.539+84G>T (n.539+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414004C= | CA2374778231 | KCNQ2 | c.1577+84G= (n.1577+84G=) c.1631+84G= (n.1631+84G=) c.1028+84G= (n.1028+84G=) c.1538+84G= (n.1538+84G=) c.1199+84G= (n.1199+84G=) c.1547+84G= (n.1547+84G=) c.1511+84G= (n.1511+84G=) c.239+84G= (n.239+84G=) c.1628+84G= (n.1628+84G=) c.1601+84G= (n.1601+84G=) c.1505+84G= (n.1505+84G=) c.1112+84G= (n.1112+84G=) c.1574+84G= (n.1574+84G=) c.1508+84G= (n.1508+84G=) c.539+84G= (n.539+84G=) | |
| 20 | g.63414004C>T | CA317429518 | KCNQ2 | c.1577+84G>A (n.1577+84G>A) c.1631+84G>A (n.1631+84G>A) c.1028+84G>A (n.1028+84G>A) c.1538+84G>A (n.1538+84G>A) c.1199+84G>A (n.1199+84G>A) c.1547+84G>A (n.1547+84G>A) c.1511+84G>A (n.1511+84G>A) c.239+84G>A (n.239+84G>A) c.1628+84G>A (n.1628+84G>A) c.1601+84G>A (n.1601+84G>A) c.1505+84G>A (n.1505+84G>A) c.1112+84G>A (n.1112+84G>A) c.1574+84G>A (n.1574+84G>A) c.1508+84G>A (n.1508+84G>A) c.539+84G>A (n.539+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414005C>A | CA1019277385 | KCNQ2 | c.1577+83G>T (n.1577+83G>T) c.1631+83G>T (n.1631+83G>T) c.1028+83G>T (n.1028+83G>T) c.1538+83G>T (n.1538+83G>T) c.1199+83G>T (n.1199+83G>T) c.1547+83G>T (n.1547+83G>T) c.1511+83G>T (n.1511+83G>T) c.239+83G>T (n.239+83G>T) c.1628+83G>T (n.1628+83G>T) c.1601+83G>T (n.1601+83G>T) c.1505+83G>T (n.1505+83G>T) c.1112+83G>T (n.1112+83G>T) c.1574+83G>T (n.1574+83G>T) c.1508+83G>T (n.1508+83G>T) c.539+83G>T (n.539+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414005C= | CA2374778232 | KCNQ2 | c.1577+83G= (n.1577+83G=) c.1631+83G= (n.1631+83G=) c.1028+83G= (n.1028+83G=) c.1538+83G= (n.1538+83G=) c.1199+83G= (n.1199+83G=) c.1547+83G= (n.1547+83G=) c.1511+83G= (n.1511+83G=) c.239+83G= (n.239+83G=) c.1628+83G= (n.1628+83G=) c.1601+83G= (n.1601+83G=) c.1505+83G= (n.1505+83G=) c.1112+83G= (n.1112+83G=) c.1574+83G= (n.1574+83G=) c.1508+83G= (n.1508+83G=) c.539+83G= (n.539+83G=) | |
| 20 | g.63414005C>T | CA2653799350 | KCNQ2 | c.1577+83G>A (n.1577+83G>A) c.1631+83G>A (n.1631+83G>A) c.1028+83G>A (n.1028+83G>A) c.1538+83G>A (n.1538+83G>A) c.1199+83G>A (n.1199+83G>A) c.1547+83G>A (n.1547+83G>A) c.1511+83G>A (n.1511+83G>A) c.239+83G>A (n.239+83G>A) c.1628+83G>A (n.1628+83G>A) c.1601+83G>A (n.1601+83G>A) c.1505+83G>A (n.1505+83G>A) c.1112+83G>A (n.1112+83G>A) c.1574+83G>A (n.1574+83G>A) c.1508+83G>A (n.1508+83G>A) c.539+83G>A (n.539+83G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414006A>G | CA2653799352 | KCNQ2 | c.1577+82T>C (n.1577+82T>C) c.1631+82T>C (n.1631+82T>C) c.1028+82T>C (n.1028+82T>C) c.1538+82T>C (n.1538+82T>C) c.1199+82T>C (n.1199+82T>C) c.1547+82T>C (n.1547+82T>C) c.1511+82T>C (n.1511+82T>C) c.239+82T>C (n.239+82T>C) c.1628+82T>C (n.1628+82T>C) c.1601+82T>C (n.1601+82T>C) c.1505+82T>C (n.1505+82T>C) c.1112+82T>C (n.1112+82T>C) c.1574+82T>C (n.1574+82T>C) c.1508+82T>C (n.1508+82T>C) c.539+82T>C (n.539+82T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414007T>A | CA2653799354 | KCNQ2 | c.1577+81A>T (n.1577+81A>T) c.1631+81A>T (n.1631+81A>T) c.1028+81A>T (n.1028+81A>T) c.1538+81A>T (n.1538+81A>T) c.1199+81A>T (n.1199+81A>T) c.1547+81A>T (n.1547+81A>T) c.1511+81A>T (n.1511+81A>T) c.239+81A>T (n.239+81A>T) c.1628+81A>T (n.1628+81A>T) c.1601+81A>T (n.1601+81A>T) c.1505+81A>T (n.1505+81A>T) c.1112+81A>T (n.1112+81A>T) c.1574+81A>T (n.1574+81A>T) c.1508+81A>T (n.1508+81A>T) c.539+81A>T (n.539+81A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414007T>C | CA2374778234 | KCNQ2 | c.1577+81A>G (n.1577+81A>G) c.1631+81A>G (n.1631+81A>G) c.1028+81A>G (n.1028+81A>G) c.1538+81A>G (n.1538+81A>G) c.1199+81A>G (n.1199+81A>G) c.1547+81A>G (n.1547+81A>G) c.1511+81A>G (n.1511+81A>G) c.239+81A>G (n.239+81A>G) c.1628+81A>G (n.1628+81A>G) c.1601+81A>G (n.1601+81A>G) c.1505+81A>G (n.1505+81A>G) c.1112+81A>G (n.1112+81A>G) c.1574+81A>G (n.1574+81A>G) c.1508+81A>G (n.1508+81A>G) c.539+81A>G (n.539+81A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63414007T>G | CA2653799355 | KCNQ2 | c.1577+81A>C (n.1577+81A>C) c.1631+81A>C (n.1631+81A>C) c.1028+81A>C (n.1028+81A>C) c.1538+81A>C (n.1538+81A>C) c.1199+81A>C (n.1199+81A>C) c.1547+81A>C (n.1547+81A>C) c.1511+81A>C (n.1511+81A>C) c.239+81A>C (n.239+81A>C) c.1628+81A>C (n.1628+81A>C) c.1601+81A>C (n.1601+81A>C) c.1505+81A>C (n.1505+81A>C) c.1112+81A>C (n.1112+81A>C) c.1574+81A>C (n.1574+81A>C) c.1508+81A>C (n.1508+81A>C) c.539+81A>C (n.539+81A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414007T= | CA2374778233 | KCNQ2 | c.1577+81A= (n.1577+81A=) c.1631+81A= (n.1631+81A=) c.1028+81A= (n.1028+81A=) c.1538+81A= (n.1538+81A=) c.1199+81A= (n.1199+81A=) c.1547+81A= (n.1547+81A=) c.1511+81A= (n.1511+81A=) c.239+81A= (n.239+81A=) c.1628+81A= (n.1628+81A=) c.1601+81A= (n.1601+81A=) c.1505+81A= (n.1505+81A=) c.1112+81A= (n.1112+81A=) c.1574+81A= (n.1574+81A=) c.1508+81A= (n.1508+81A=) c.539+81A= (n.539+81A=) | |
| 20 | g.63414008G>A | CA317429519 | KCNQ2 | c.1577+80C>T (n.1577+80C>T) c.1631+80C>T (n.1631+80C>T) c.1028+80C>T (n.1028+80C>T) c.1538+80C>T (n.1538+80C>T) c.1199+80C>T (n.1199+80C>T) c.1547+80C>T (n.1547+80C>T) c.1511+80C>T (n.1511+80C>T) c.239+80C>T (n.239+80C>T) c.1628+80C>T (n.1628+80C>T) c.1601+80C>T (n.1601+80C>T) c.1505+80C>T (n.1505+80C>T) c.1112+80C>T (n.1112+80C>T) c.1574+80C>T (n.1574+80C>T) c.1508+80C>T (n.1508+80C>T) c.539+80C>T (n.539+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414008G= | CA2374778235 | KCNQ2 | c.1577+80C= (n.1577+80C=) c.1631+80C= (n.1631+80C=) c.1028+80C= (n.1028+80C=) c.1538+80C= (n.1538+80C=) c.1199+80C= (n.1199+80C=) c.1547+80C= (n.1547+80C=) c.1511+80C= (n.1511+80C=) c.239+80C= (n.239+80C=) c.1628+80C= (n.1628+80C=) c.1601+80C= (n.1601+80C=) c.1505+80C= (n.1505+80C=) c.1112+80C= (n.1112+80C=) c.1574+80C= (n.1574+80C=) c.1508+80C= (n.1508+80C=) c.539+80C= (n.539+80C=) | |
| 20 | g.63414008G>T | CA2577453413 | KCNQ2 | c.1577+80C>A (n.1577+80C>A) c.1631+80C>A (n.1631+80C>A) c.1028+80C>A (n.1028+80C>A) c.1538+80C>A (n.1538+80C>A) c.1199+80C>A (n.1199+80C>A) c.1547+80C>A (n.1547+80C>A) c.1511+80C>A (n.1511+80C>A) c.239+80C>A (n.239+80C>A) c.1628+80C>A (n.1628+80C>A) c.1601+80C>A (n.1601+80C>A) c.1505+80C>A (n.1505+80C>A) c.1112+80C>A (n.1112+80C>A) c.1574+80C>A (n.1574+80C>A) c.1508+80C>A (n.1508+80C>A) c.539+80C>A (n.539+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414009A>G | CA2653799357 | KCNQ2 | c.1577+79T>C (n.1577+79T>C) c.1631+79T>C (n.1631+79T>C) c.1028+79T>C (n.1028+79T>C) c.1538+79T>C (n.1538+79T>C) c.1199+79T>C (n.1199+79T>C) c.1547+79T>C (n.1547+79T>C) c.1511+79T>C (n.1511+79T>C) c.239+79T>C (n.239+79T>C) c.1628+79T>C (n.1628+79T>C) c.1601+79T>C (n.1601+79T>C) c.1505+79T>C (n.1505+79T>C) c.1112+79T>C (n.1112+79T>C) c.1574+79T>C (n.1574+79T>C) c.1508+79T>C (n.1508+79T>C) c.539+79T>C (n.539+79T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414009A>T | CA2653799360 | KCNQ2 | c.1577+79T>A (n.1577+79T>A) c.1631+79T>A (n.1631+79T>A) c.1028+79T>A (n.1028+79T>A) c.1538+79T>A (n.1538+79T>A) c.1199+79T>A (n.1199+79T>A) c.1547+79T>A (n.1547+79T>A) c.1511+79T>A (n.1511+79T>A) c.239+79T>A (n.239+79T>A) c.1628+79T>A (n.1628+79T>A) c.1601+79T>A (n.1601+79T>A) c.1505+79T>A (n.1505+79T>A) c.1112+79T>A (n.1112+79T>A) c.1574+79T>A (n.1574+79T>A) c.1508+79T>A (n.1508+79T>A) c.539+79T>A (n.539+79T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414010G>A | CA2653799368 | KCNQ2 | c.1577+78C>T (n.1577+78C>T) c.1631+78C>T (n.1631+78C>T) c.1028+78C>T (n.1028+78C>T) c.1538+78C>T (n.1538+78C>T) c.1199+78C>T (n.1199+78C>T) c.1547+78C>T (n.1547+78C>T) c.1511+78C>T (n.1511+78C>T) c.239+78C>T (n.239+78C>T) c.1628+78C>T (n.1628+78C>T) c.1601+78C>T (n.1601+78C>T) c.1505+78C>T (n.1505+78C>T) c.1112+78C>T (n.1112+78C>T) c.1574+78C>T (n.1574+78C>T) c.1508+78C>T (n.1508+78C>T) c.539+78C>T (n.539+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414010G>T | CA2653799369 | KCNQ2 | c.1577+78C>A (n.1577+78C>A) c.1631+78C>A (n.1631+78C>A) c.1028+78C>A (n.1028+78C>A) c.1538+78C>A (n.1538+78C>A) c.1199+78C>A (n.1199+78C>A) c.1547+78C>A (n.1547+78C>A) c.1511+78C>A (n.1511+78C>A) c.239+78C>A (n.239+78C>A) c.1628+78C>A (n.1628+78C>A) c.1601+78C>A (n.1601+78C>A) c.1505+78C>A (n.1505+78C>A) c.1112+78C>A (n.1112+78C>A) c.1574+78C>A (n.1574+78C>A) c.1508+78C>A (n.1508+78C>A) c.539+78C>A (n.539+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414011C>A | CA2653799371 | KCNQ2 | c.1577+77G>T (n.1577+77G>T) c.1631+77G>T (n.1631+77G>T) c.1028+77G>T (n.1028+77G>T) c.1538+77G>T (n.1538+77G>T) c.1199+77G>T (n.1199+77G>T) c.1547+77G>T (n.1547+77G>T) c.1511+77G>T (n.1511+77G>T) c.239+77G>T (n.239+77G>T) c.1628+77G>T (n.1628+77G>T) c.1601+77G>T (n.1601+77G>T) c.1505+77G>T (n.1505+77G>T) c.1112+77G>T (n.1112+77G>T) c.1574+77G>T (n.1574+77G>T) c.1508+77G>T (n.1508+77G>T) c.539+77G>T (n.539+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414011C= | CA2374778236 | KCNQ2 | c.1577+77G= (n.1577+77G=) c.1631+77G= (n.1631+77G=) c.1028+77G= (n.1028+77G=) c.1538+77G= (n.1538+77G=) c.1199+77G= (n.1199+77G=) c.1547+77G= (n.1547+77G=) c.1511+77G= (n.1511+77G=) c.239+77G= (n.239+77G=) c.1628+77G= (n.1628+77G=) c.1601+77G= (n.1601+77G=) c.1505+77G= (n.1505+77G=) c.1112+77G= (n.1112+77G=) c.1574+77G= (n.1574+77G=) c.1508+77G= (n.1508+77G=) c.539+77G= (n.539+77G=) | |
| 20 | g.63414011C>T | CA511203844 | KCNQ2 | c.1577+77G>A (n.1577+77G>A) c.1631+77G>A (n.1631+77G>A) c.1028+77G>A (n.1028+77G>A) c.1538+77G>A (n.1538+77G>A) c.1199+77G>A (n.1199+77G>A) c.1547+77G>A (n.1547+77G>A) c.1511+77G>A (n.1511+77G>A) c.239+77G>A (n.239+77G>A) c.1628+77G>A (n.1628+77G>A) c.1601+77G>A (n.1601+77G>A) c.1505+77G>A (n.1505+77G>A) c.1112+77G>A (n.1112+77G>A) c.1574+77G>A (n.1574+77G>A) c.1508+77G>A (n.1508+77G>A) c.539+77G>A (n.539+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |