Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63413878C= | CA2374778165 | KCNQ2 | c.1577+210G= (n.1577+210G=) c.1631+210G= (n.1631+210G=) c.1028+210G= (n.1028+210G=) c.1538+210G= (n.1538+210G=) c.1199+210G= (n.1199+210G=) c.1547+210G= (n.1547+210G=) c.1511+210G= (n.1511+210G=) c.239+210G= (n.239+210G=) c.1628+210G= (n.1628+210G=) c.1601+210G= (n.1601+210G=) c.1505+210G= (n.1505+210G=) c.1112+210G= (n.1112+210G=) c.1574+210G= (n.1574+210G=) c.1508+210G= (n.1508+210G=) c.539+210G= (n.539+210G=) | |
20 | g.63413878C>T | CA317429335 | KCNQ2 | c.1577+210G>A (n.1577+210G>A) c.1631+210G>A (n.1631+210G>A) c.1028+210G>A (n.1028+210G>A) c.1538+210G>A (n.1538+210G>A) c.1199+210G>A (n.1199+210G>A) c.1547+210G>A (n.1547+210G>A) c.1511+210G>A (n.1511+210G>A) c.239+210G>A (n.239+210G>A) c.1628+210G>A (n.1628+210G>A) c.1601+210G>A (n.1601+210G>A) c.1505+210G>A (n.1505+210G>A) c.1112+210G>A (n.1112+210G>A) c.1574+210G>A (n.1574+210G>A) c.1508+210G>A (n.1508+210G>A) c.539+210G>A (n.539+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413879G>A | CA317429345 | KCNQ2 | c.1577+209C>T (n.1577+209C>T) c.1631+209C>T (n.1631+209C>T) c.1028+209C>T (n.1028+209C>T) c.1538+209C>T (n.1538+209C>T) c.1199+209C>T (n.1199+209C>T) c.1547+209C>T (n.1547+209C>T) c.1511+209C>T (n.1511+209C>T) c.239+209C>T (n.239+209C>T) c.1628+209C>T (n.1628+209C>T) c.1601+209C>T (n.1601+209C>T) c.1505+209C>T (n.1505+209C>T) c.1112+209C>T (n.1112+209C>T) c.1574+209C>T (n.1574+209C>T) c.1508+209C>T (n.1508+209C>T) c.539+209C>T (n.539+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413879G= | CA2374778166 | KCNQ2 | c.1577+209C= (n.1577+209C=) c.1631+209C= (n.1631+209C=) c.1028+209C= (n.1028+209C=) c.1538+209C= (n.1538+209C=) c.1199+209C= (n.1199+209C=) c.1547+209C= (n.1547+209C=) c.1511+209C= (n.1511+209C=) c.239+209C= (n.239+209C=) c.1628+209C= (n.1628+209C=) c.1601+209C= (n.1601+209C=) c.1505+209C= (n.1505+209C=) c.1112+209C= (n.1112+209C=) c.1574+209C= (n.1574+209C=) c.1508+209C= (n.1508+209C=) c.539+209C= (n.539+209C=) | |
20 | g.63413879G>T | CA2741680543 | KCNQ2 | c.1577+209C>A (n.1577+209C>A) c.1631+209C>A (n.1631+209C>A) c.1028+209C>A (n.1028+209C>A) c.1538+209C>A (n.1538+209C>A) c.1199+209C>A (n.1199+209C>A) c.1547+209C>A (n.1547+209C>A) c.1511+209C>A (n.1511+209C>A) c.239+209C>A (n.239+209C>A) c.1628+209C>A (n.1628+209C>A) c.1601+209C>A (n.1601+209C>A) c.1505+209C>A (n.1505+209C>A) c.1112+209C>A (n.1112+209C>A) c.1574+209C>A (n.1574+209C>A) c.1508+209C>A (n.1508+209C>A) c.539+209C>A (n.539+209C>A) | |
20 | g.63413884C>A | CA2607795102 | KCNQ2 | c.1577+204G>T (n.1577+204G>T) c.1631+204G>T (n.1631+204G>T) c.1028+204G>T (n.1028+204G>T) c.1538+204G>T (n.1538+204G>T) c.1199+204G>T (n.1199+204G>T) c.1547+204G>T (n.1547+204G>T) c.1511+204G>T (n.1511+204G>T) c.239+204G>T (n.239+204G>T) c.1628+204G>T (n.1628+204G>T) c.1601+204G>T (n.1601+204G>T) c.1505+204G>T (n.1505+204G>T) c.1112+204G>T (n.1112+204G>T) c.1574+204G>T (n.1574+204G>T) c.1508+204G>T (n.1508+204G>T) c.539+204G>T (n.539+204G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413888C= | CA2374778167 | KCNQ2 | c.1577+200G= (n.1577+200G=) c.1631+200G= (n.1631+200G=) c.1028+200G= (n.1028+200G=) c.1538+200G= (n.1538+200G=) c.1199+200G= (n.1199+200G=) c.1547+200G= (n.1547+200G=) c.1511+200G= (n.1511+200G=) c.239+200G= (n.239+200G=) c.1628+200G= (n.1628+200G=) c.1601+200G= (n.1601+200G=) c.1505+200G= (n.1505+200G=) c.1112+200G= (n.1112+200G=) c.1574+200G= (n.1574+200G=) c.1508+200G= (n.1508+200G=) c.539+200G= (n.539+200G=) | |
20 | g.63413888C>T | CA746474004 | KCNQ2 | c.1577+200G>A (n.1577+200G>A) c.1631+200G>A (n.1631+200G>A) c.1028+200G>A (n.1028+200G>A) c.1538+200G>A (n.1538+200G>A) c.1199+200G>A (n.1199+200G>A) c.1547+200G>A (n.1547+200G>A) c.1511+200G>A (n.1511+200G>A) c.239+200G>A (n.239+200G>A) c.1628+200G>A (n.1628+200G>A) c.1601+200G>A (n.1601+200G>A) c.1505+200G>A (n.1505+200G>A) c.1112+200G>A (n.1112+200G>A) c.1574+200G>A (n.1574+200G>A) c.1508+200G>A (n.1508+200G>A) c.539+200G>A (n.539+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413890C= | CA2374778168 | KCNQ2 | c.1577+198G= (n.1577+198G=) c.1631+198G= (n.1631+198G=) c.1028+198G= (n.1028+198G=) c.1538+198G= (n.1538+198G=) c.1199+198G= (n.1199+198G=) c.1547+198G= (n.1547+198G=) c.1511+198G= (n.1511+198G=) c.239+198G= (n.239+198G=) c.1628+198G= (n.1628+198G=) c.1601+198G= (n.1601+198G=) c.1505+198G= (n.1505+198G=) c.1112+198G= (n.1112+198G=) c.1574+198G= (n.1574+198G=) c.1508+198G= (n.1508+198G=) c.539+198G= (n.539+198G=) | |
20 | g.63413890C>G | CA746474008 | KCNQ2 | c.1577+198G>C (n.1577+198G>C) c.1631+198G>C (n.1631+198G>C) c.1028+198G>C (n.1028+198G>C) c.1538+198G>C (n.1538+198G>C) c.1199+198G>C (n.1199+198G>C) c.1547+198G>C (n.1547+198G>C) c.1511+198G>C (n.1511+198G>C) c.239+198G>C (n.239+198G>C) c.1628+198G>C (n.1628+198G>C) c.1601+198G>C (n.1601+198G>C) c.1505+198G>C (n.1505+198G>C) c.1112+198G>C (n.1112+198G>C) c.1574+198G>C (n.1574+198G>C) c.1508+198G>C (n.1508+198G>C) c.539+198G>C (n.539+198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413890C>T | CA746474007 | KCNQ2 | c.1577+198G>A (n.1577+198G>A) c.1631+198G>A (n.1631+198G>A) c.1028+198G>A (n.1028+198G>A) c.1538+198G>A (n.1538+198G>A) c.1199+198G>A (n.1199+198G>A) c.1547+198G>A (n.1547+198G>A) c.1511+198G>A (n.1511+198G>A) c.239+198G>A (n.239+198G>A) c.1628+198G>A (n.1628+198G>A) c.1601+198G>A (n.1601+198G>A) c.1505+198G>A (n.1505+198G>A) c.1112+198G>A (n.1112+198G>A) c.1574+198G>A (n.1574+198G>A) c.1508+198G>A (n.1508+198G>A) c.539+198G>A (n.539+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413891G>A | CA317429357 | KCNQ2 | c.1577+197C>T (n.1577+197C>T) c.1631+197C>T (n.1631+197C>T) c.1028+197C>T (n.1028+197C>T) c.1538+197C>T (n.1538+197C>T) c.1199+197C>T (n.1199+197C>T) c.1547+197C>T (n.1547+197C>T) c.1511+197C>T (n.1511+197C>T) c.239+197C>T (n.239+197C>T) c.1628+197C>T (n.1628+197C>T) c.1601+197C>T (n.1601+197C>T) c.1505+197C>T (n.1505+197C>T) c.1112+197C>T (n.1112+197C>T) c.1574+197C>T (n.1574+197C>T) c.1508+197C>T (n.1508+197C>T) c.539+197C>T (n.539+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413891G= | CA2374778169 | KCNQ2 | c.1577+197C= (n.1577+197C=) c.1631+197C= (n.1631+197C=) c.1028+197C= (n.1028+197C=) c.1538+197C= (n.1538+197C=) c.1199+197C= (n.1199+197C=) c.1547+197C= (n.1547+197C=) c.1511+197C= (n.1511+197C=) c.239+197C= (n.239+197C=) c.1628+197C= (n.1628+197C=) c.1601+197C= (n.1601+197C=) c.1505+197C= (n.1505+197C=) c.1112+197C= (n.1112+197C=) c.1574+197C= (n.1574+197C=) c.1508+197C= (n.1508+197C=) c.539+197C= (n.539+197C=) | |
20 | g.63413896C>A | CA2374778171 | KCNQ2 | c.1577+192G>T (n.1577+192G>T) c.1631+192G>T (n.1631+192G>T) c.1028+192G>T (n.1028+192G>T) c.1538+192G>T (n.1538+192G>T) c.1199+192G>T (n.1199+192G>T) c.1547+192G>T (n.1547+192G>T) c.1511+192G>T (n.1511+192G>T) c.239+192G>T (n.239+192G>T) c.1628+192G>T (n.1628+192G>T) c.1601+192G>T (n.1601+192G>T) c.1505+192G>T (n.1505+192G>T) c.1112+192G>T (n.1112+192G>T) c.1574+192G>T (n.1574+192G>T) c.1508+192G>T (n.1508+192G>T) c.539+192G>T (n.539+192G>T) | dbSNP |
20 | g.63413896C= | CA2374778170 | KCNQ2 | c.1577+192G= (n.1577+192G=) c.1631+192G= (n.1631+192G=) c.1028+192G= (n.1028+192G=) c.1538+192G= (n.1538+192G=) c.1199+192G= (n.1199+192G=) c.1547+192G= (n.1547+192G=) c.1511+192G= (n.1511+192G=) c.239+192G= (n.239+192G=) c.1628+192G= (n.1628+192G=) c.1601+192G= (n.1601+192G=) c.1505+192G= (n.1505+192G=) c.1112+192G= (n.1112+192G=) c.1574+192G= (n.1574+192G=) c.1508+192G= (n.1508+192G=) c.539+192G= (n.539+192G=) | |
20 | g.63413896C>T | CA2374778172 | KCNQ2 | c.1577+192G>A (n.1577+192G>A) c.1631+192G>A (n.1631+192G>A) c.1028+192G>A (n.1028+192G>A) c.1538+192G>A (n.1538+192G>A) c.1199+192G>A (n.1199+192G>A) c.1547+192G>A (n.1547+192G>A) c.1511+192G>A (n.1511+192G>A) c.239+192G>A (n.239+192G>A) c.1628+192G>A (n.1628+192G>A) c.1601+192G>A (n.1601+192G>A) c.1505+192G>A (n.1505+192G>A) c.1112+192G>A (n.1112+192G>A) c.1574+192G>A (n.1574+192G>A) c.1508+192G>A (n.1508+192G>A) c.539+192G>A (n.539+192G>A) | dbSNP |
20 | g.63413897C= | CA2374778173 | KCNQ2 | c.1577+191G= (n.1577+191G=) c.1631+191G= (n.1631+191G=) c.1028+191G= (n.1028+191G=) c.1538+191G= (n.1538+191G=) c.1199+191G= (n.1199+191G=) c.1547+191G= (n.1547+191G=) c.1511+191G= (n.1511+191G=) c.239+191G= (n.239+191G=) c.1628+191G= (n.1628+191G=) c.1601+191G= (n.1601+191G=) c.1505+191G= (n.1505+191G=) c.1112+191G= (n.1112+191G=) c.1574+191G= (n.1574+191G=) c.1508+191G= (n.1508+191G=) c.539+191G= (n.539+191G=) | |
20 | g.63413897C>G | CA746474011 | KCNQ2 | c.1577+191G>C (n.1577+191G>C) c.1631+191G>C (n.1631+191G>C) c.1028+191G>C (n.1028+191G>C) c.1538+191G>C (n.1538+191G>C) c.1199+191G>C (n.1199+191G>C) c.1547+191G>C (n.1547+191G>C) c.1511+191G>C (n.1511+191G>C) c.239+191G>C (n.239+191G>C) c.1628+191G>C (n.1628+191G>C) c.1601+191G>C (n.1601+191G>C) c.1505+191G>C (n.1505+191G>C) c.1112+191G>C (n.1112+191G>C) c.1574+191G>C (n.1574+191G>C) c.1508+191G>C (n.1508+191G>C) c.539+191G>C (n.539+191G>C) | dbSNP |
20 | g.63413897C>T | CA636341696 | KCNQ2 | c.1577+191G>A (n.1577+191G>A) c.1631+191G>A (n.1631+191G>A) c.1028+191G>A (n.1028+191G>A) c.1538+191G>A (n.1538+191G>A) c.1199+191G>A (n.1199+191G>A) c.1547+191G>A (n.1547+191G>A) c.1511+191G>A (n.1511+191G>A) c.239+191G>A (n.239+191G>A) c.1628+191G>A (n.1628+191G>A) c.1601+191G>A (n.1601+191G>A) c.1505+191G>A (n.1505+191G>A) c.1112+191G>A (n.1112+191G>A) c.1574+191G>A (n.1574+191G>A) c.1508+191G>A (n.1508+191G>A) c.539+191G>A (n.539+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63413898G>A | CA317429365 | KCNQ2 | c.1577+190C>T (n.1577+190C>T) c.1631+190C>T (n.1631+190C>T) c.1028+190C>T (n.1028+190C>T) c.1538+190C>T (n.1538+190C>T) c.1199+190C>T (n.1199+190C>T) c.1547+190C>T (n.1547+190C>T) c.1511+190C>T (n.1511+190C>T) c.239+190C>T (n.239+190C>T) c.1628+190C>T (n.1628+190C>T) c.1601+190C>T (n.1601+190C>T) c.1505+190C>T (n.1505+190C>T) c.1112+190C>T (n.1112+190C>T) c.1574+190C>T (n.1574+190C>T) c.1508+190C>T (n.1508+190C>T) c.539+190C>T (n.539+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413898G>C | CA317429383 | KCNQ2 | c.1577+190C>G (n.1577+190C>G) c.1631+190C>G (n.1631+190C>G) c.1028+190C>G (n.1028+190C>G) c.1538+190C>G (n.1538+190C>G) c.1199+190C>G (n.1199+190C>G) c.1547+190C>G (n.1547+190C>G) c.1511+190C>G (n.1511+190C>G) c.239+190C>G (n.239+190C>G) c.1628+190C>G (n.1628+190C>G) c.1601+190C>G (n.1601+190C>G) c.1505+190C>G (n.1505+190C>G) c.1112+190C>G (n.1112+190C>G) c.1574+190C>G (n.1574+190C>G) c.1508+190C>G (n.1508+190C>G) c.539+190C>G (n.539+190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413898G= | CA2374778174 | KCNQ2 | c.1577+190C= (n.1577+190C=) c.1631+190C= (n.1631+190C=) c.1028+190C= (n.1028+190C=) c.1538+190C= (n.1538+190C=) c.1199+190C= (n.1199+190C=) c.1547+190C= (n.1547+190C=) c.1511+190C= (n.1511+190C=) c.239+190C= (n.239+190C=) c.1628+190C= (n.1628+190C=) c.1601+190C= (n.1601+190C=) c.1505+190C= (n.1505+190C=) c.1112+190C= (n.1112+190C=) c.1574+190C= (n.1574+190C=) c.1508+190C= (n.1508+190C=) c.539+190C= (n.539+190C=) | |
20 | g.63413898G>T | CA2374778175 | KCNQ2 | c.1577+190C>A (n.1577+190C>A) c.1631+190C>A (n.1631+190C>A) c.1028+190C>A (n.1028+190C>A) c.1538+190C>A (n.1538+190C>A) c.1199+190C>A (n.1199+190C>A) c.1547+190C>A (n.1547+190C>A) c.1511+190C>A (n.1511+190C>A) c.239+190C>A (n.239+190C>A) c.1628+190C>A (n.1628+190C>A) c.1601+190C>A (n.1601+190C>A) c.1505+190C>A (n.1505+190C>A) c.1112+190C>A (n.1112+190C>A) c.1574+190C>A (n.1574+190C>A) c.1508+190C>A (n.1508+190C>A) c.539+190C>A (n.539+190C>A) | dbSNP |
20 | g.63413899C>A | CA2374778177 | KCNQ2 | c.1577+189G>T (n.1577+189G>T) c.1631+189G>T (n.1631+189G>T) c.1028+189G>T (n.1028+189G>T) c.1538+189G>T (n.1538+189G>T) c.1199+189G>T (n.1199+189G>T) c.1547+189G>T (n.1547+189G>T) c.1511+189G>T (n.1511+189G>T) c.239+189G>T (n.239+189G>T) c.1628+189G>T (n.1628+189G>T) c.1601+189G>T (n.1601+189G>T) c.1505+189G>T (n.1505+189G>T) c.1112+189G>T (n.1112+189G>T) c.1574+189G>T (n.1574+189G>T) c.1508+189G>T (n.1508+189G>T) c.539+189G>T (n.539+189G>T) | dbSNP |
20 | g.63413899C= | CA2374778176 | KCNQ2 | c.1577+189G= (n.1577+189G=) c.1631+189G= (n.1631+189G=) c.1028+189G= (n.1028+189G=) c.1538+189G= (n.1538+189G=) c.1199+189G= (n.1199+189G=) c.1547+189G= (n.1547+189G=) c.1511+189G= (n.1511+189G=) c.239+189G= (n.239+189G=) c.1628+189G= (n.1628+189G=) c.1601+189G= (n.1601+189G=) c.1505+189G= (n.1505+189G=) c.1112+189G= (n.1112+189G=) c.1574+189G= (n.1574+189G=) c.1508+189G= (n.1508+189G=) c.539+189G= (n.539+189G=) | |
20 | g.63413905T>G | CA1019277331 | KCNQ2 | c.1577+183A>C (n.1577+183A>C) c.1631+183A>C (n.1631+183A>C) c.1028+183A>C (n.1028+183A>C) c.1538+183A>C (n.1538+183A>C) c.1199+183A>C (n.1199+183A>C) c.1547+183A>C (n.1547+183A>C) c.1511+183A>C (n.1511+183A>C) c.239+183A>C (n.239+183A>C) c.1628+183A>C (n.1628+183A>C) c.1601+183A>C (n.1601+183A>C) c.1505+183A>C (n.1505+183A>C) c.1112+183A>C (n.1112+183A>C) c.1574+183A>C (n.1574+183A>C) c.1508+183A>C (n.1508+183A>C) c.539+183A>C (n.539+183A>C) | dbSNP |
20 | g.63413905T= | CA2374778178 | KCNQ2 | c.1577+183A= (n.1577+183A=) c.1631+183A= (n.1631+183A=) c.1028+183A= (n.1028+183A=) c.1538+183A= (n.1538+183A=) c.1199+183A= (n.1199+183A=) c.1547+183A= (n.1547+183A=) c.1511+183A= (n.1511+183A=) c.239+183A= (n.239+183A=) c.1628+183A= (n.1628+183A=) c.1601+183A= (n.1601+183A=) c.1505+183A= (n.1505+183A=) c.1112+183A= (n.1112+183A=) c.1574+183A= (n.1574+183A=) c.1508+183A= (n.1508+183A=) c.539+183A= (n.539+183A=) | |
20 | g.63413908_63413910delinsCAG | CA2374778179 | KCNQ2 | c.1577+178_1577+180delinsCTG (n.1577+178_1577+180delinsCTG) c.1631+178_1631+180delinsCTG (n.1631+178_1631+180delinsCTG) c.1028+178_1028+180delinsCTG (n.1028+178_1028+180delinsCTG) c.1538+178_1538+180delinsCTG (n.1538+178_1538+180delinsCTG) c.1199+178_1199+180delinsCTG (n.1199+178_1199+180delinsCTG) c.1547+178_1547+180delinsCTG (n.1547+178_1547+180delinsCTG) c.1511+178_1511+180delinsCTG (n.1511+178_1511+180delinsCTG) c.239+178_239+180delinsCTG (n.239+178_239+180delinsCTG) c.1628+178_1628+180delinsCTG (n.1628+178_1628+180delinsCTG) c.1601+178_1601+180delinsCTG (n.1601+178_1601+180delinsCTG) c.1505+178_1505+180delinsCTG (n.1505+178_1505+180delinsCTG) c.1112+178_1112+180delinsCTG (n.1112+178_1112+180delinsCTG) c.1574+178_1574+180delinsCTG (n.1574+178_1574+180delinsCTG) c.1508+178_1508+180delinsCTG (n.1508+178_1508+180delinsCTG) c.539+178_539+180delinsCTG (n.539+178_539+180delinsCTG) | |
20 | g.63413909A= | CA2374778180 | KCNQ2 | c.1577+179T= (n.1577+179T=) c.1631+179T= (n.1631+179T=) c.1028+179T= (n.1028+179T=) c.1538+179T= (n.1538+179T=) c.1199+179T= (n.1199+179T=) c.1547+179T= (n.1547+179T=) c.1511+179T= (n.1511+179T=) c.239+179T= (n.239+179T=) c.1628+179T= (n.1628+179T=) c.1601+179T= (n.1601+179T=) c.1505+179T= (n.1505+179T=) c.1112+179T= (n.1112+179T=) c.1574+179T= (n.1574+179T=) c.1508+179T= (n.1508+179T=) c.539+179T= (n.539+179T=) | |
20 | g.63413909A>C | CA1019277337 | KCNQ2 | c.1577+179T>G (n.1577+179T>G) c.1631+179T>G (n.1631+179T>G) c.1028+179T>G (n.1028+179T>G) c.1538+179T>G (n.1538+179T>G) c.1199+179T>G (n.1199+179T>G) c.1547+179T>G (n.1547+179T>G) c.1511+179T>G (n.1511+179T>G) c.239+179T>G (n.239+179T>G) c.1628+179T>G (n.1628+179T>G) c.1601+179T>G (n.1601+179T>G) c.1505+179T>G (n.1505+179T>G) c.1112+179T>G (n.1112+179T>G) c.1574+179T>G (n.1574+179T>G) c.1508+179T>G (n.1508+179T>G) c.539+179T>G (n.539+179T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413909A>G | CA746474014 | KCNQ2 | c.1577+179T>C (n.1577+179T>C) c.1631+179T>C (n.1631+179T>C) c.1028+179T>C (n.1028+179T>C) c.1538+179T>C (n.1538+179T>C) c.1199+179T>C (n.1199+179T>C) c.1547+179T>C (n.1547+179T>C) c.1511+179T>C (n.1511+179T>C) c.239+179T>C (n.239+179T>C) c.1628+179T>C (n.1628+179T>C) c.1601+179T>C (n.1601+179T>C) c.1505+179T>C (n.1505+179T>C) c.1112+179T>C (n.1112+179T>C) c.1574+179T>C (n.1574+179T>C) c.1508+179T>C (n.1508+179T>C) c.539+179T>C (n.539+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413911_63413912del | CA636341697 | KCNQ2 | c.1577+178_1577+179del (n.1577+178_1577+179del) c.1631+178_1631+179del (n.1631+178_1631+179del) c.1028+178_1028+179del (n.1028+178_1028+179del) c.1538+178_1538+179del (n.1538+178_1538+179del) c.1199+178_1199+179del (n.1199+178_1199+179del) c.1547+178_1547+179del (n.1547+178_1547+179del) c.1511+178_1511+179del (n.1511+178_1511+179del) c.239+178_239+179del (n.239+178_239+179del) c.1628+178_1628+179del (n.1628+178_1628+179del) c.1601+178_1601+179del (n.1601+178_1601+179del) c.1505+178_1505+179del (n.1505+178_1505+179del) c.1112+178_1112+179del (n.1112+178_1112+179del) c.1574+178_1574+179del (n.1574+178_1574+179del) c.1508+178_1508+179del (n.1508+178_1508+179del) c.539+178_539+179del (n.539+178_539+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413910G>A | CA746474016 | KCNQ2 | c.1577+178C>T (n.1577+178C>T) c.1631+178C>T (n.1631+178C>T) c.1028+178C>T (n.1028+178C>T) c.1538+178C>T (n.1538+178C>T) c.1199+178C>T (n.1199+178C>T) c.1547+178C>T (n.1547+178C>T) c.1511+178C>T (n.1511+178C>T) c.239+178C>T (n.239+178C>T) c.1628+178C>T (n.1628+178C>T) c.1601+178C>T (n.1601+178C>T) c.1505+178C>T (n.1505+178C>T) c.1112+178C>T (n.1112+178C>T) c.1574+178C>T (n.1574+178C>T) c.1508+178C>T (n.1508+178C>T) c.539+178C>T (n.539+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413910G= | CA2374778181 | KCNQ2 | c.1577+178C= (n.1577+178C=) c.1631+178C= (n.1631+178C=) c.1028+178C= (n.1028+178C=) c.1538+178C= (n.1538+178C=) c.1199+178C= (n.1199+178C=) c.1547+178C= (n.1547+178C=) c.1511+178C= (n.1511+178C=) c.239+178C= (n.239+178C=) c.1628+178C= (n.1628+178C=) c.1601+178C= (n.1601+178C=) c.1505+178C= (n.1505+178C=) c.1112+178C= (n.1112+178C=) c.1574+178C= (n.1574+178C=) c.1508+178C= (n.1508+178C=) c.539+178C= (n.539+178C=) | |
20 | g.63413912G>A | CA746474017 | KCNQ2 | c.1577+176C>T (n.1577+176C>T) c.1631+176C>T (n.1631+176C>T) c.1028+176C>T (n.1028+176C>T) c.1538+176C>T (n.1538+176C>T) c.1199+176C>T (n.1199+176C>T) c.1547+176C>T (n.1547+176C>T) c.1511+176C>T (n.1511+176C>T) c.239+176C>T (n.239+176C>T) c.1628+176C>T (n.1628+176C>T) c.1601+176C>T (n.1601+176C>T) c.1505+176C>T (n.1505+176C>T) c.1112+176C>T (n.1112+176C>T) c.1574+176C>T (n.1574+176C>T) c.1508+176C>T (n.1508+176C>T) c.539+176C>T (n.539+176C>T) | dbSNP |
20 | g.63413912G= | CA2374778182 | KCNQ2 | c.1577+176C= (n.1577+176C=) c.1631+176C= (n.1631+176C=) c.1028+176C= (n.1028+176C=) c.1538+176C= (n.1538+176C=) c.1199+176C= (n.1199+176C=) c.1547+176C= (n.1547+176C=) c.1511+176C= (n.1511+176C=) c.239+176C= (n.239+176C=) c.1628+176C= (n.1628+176C=) c.1601+176C= (n.1601+176C=) c.1505+176C= (n.1505+176C=) c.1112+176C= (n.1112+176C=) c.1574+176C= (n.1574+176C=) c.1508+176C= (n.1508+176C=) c.539+176C= (n.539+176C=) | |
20 | g.63413913G>A | CA746474019 | KCNQ2 | c.1577+175C>T (n.1577+175C>T) c.1631+175C>T (n.1631+175C>T) c.1028+175C>T (n.1028+175C>T) c.1538+175C>T (n.1538+175C>T) c.1199+175C>T (n.1199+175C>T) c.1547+175C>T (n.1547+175C>T) c.1511+175C>T (n.1511+175C>T) c.239+175C>T (n.239+175C>T) c.1628+175C>T (n.1628+175C>T) c.1601+175C>T (n.1601+175C>T) c.1505+175C>T (n.1505+175C>T) c.1112+175C>T (n.1112+175C>T) c.1574+175C>T (n.1574+175C>T) c.1508+175C>T (n.1508+175C>T) c.539+175C>T (n.539+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413913G= | CA2374778183 | KCNQ2 | c.1577+175C= (n.1577+175C=) c.1631+175C= (n.1631+175C=) c.1028+175C= (n.1028+175C=) c.1538+175C= (n.1538+175C=) c.1199+175C= (n.1199+175C=) c.1547+175C= (n.1547+175C=) c.1511+175C= (n.1511+175C=) c.239+175C= (n.239+175C=) c.1628+175C= (n.1628+175C=) c.1601+175C= (n.1601+175C=) c.1505+175C= (n.1505+175C=) c.1112+175C= (n.1112+175C=) c.1574+175C= (n.1574+175C=) c.1508+175C= (n.1508+175C=) c.539+175C= (n.539+175C=) | |
20 | g.63413918C>G | CA2737056285 | KCNQ2 | c.1577+170G>C (n.1577+170G>C) c.1631+170G>C (n.1631+170G>C) c.1028+170G>C (n.1028+170G>C) c.1538+170G>C (n.1538+170G>C) c.1199+170G>C (n.1199+170G>C) c.1547+170G>C (n.1547+170G>C) c.1511+170G>C (n.1511+170G>C) c.239+170G>C (n.239+170G>C) c.1628+170G>C (n.1628+170G>C) c.1601+170G>C (n.1601+170G>C) c.1505+170G>C (n.1505+170G>C) c.1112+170G>C (n.1112+170G>C) c.1574+170G>C (n.1574+170G>C) c.1508+170G>C (n.1508+170G>C) c.539+170G>C (n.539+170G>C) | dbSNP |
20 | g.63413919A= | CA2374778184 | KCNQ2 | c.1577+169T= (n.1577+169T=) c.1631+169T= (n.1631+169T=) c.1028+169T= (n.1028+169T=) c.1538+169T= (n.1538+169T=) c.1199+169T= (n.1199+169T=) c.1547+169T= (n.1547+169T=) c.1511+169T= (n.1511+169T=) c.239+169T= (n.239+169T=) c.1628+169T= (n.1628+169T=) c.1601+169T= (n.1601+169T=) c.1505+169T= (n.1505+169T=) c.1112+169T= (n.1112+169T=) c.1574+169T= (n.1574+169T=) c.1508+169T= (n.1508+169T=) c.539+169T= (n.539+169T=) | |
20 | g.63413919A>G | CA746474020 | KCNQ2 | c.1577+169T>C (n.1577+169T>C) c.1631+169T>C (n.1631+169T>C) c.1028+169T>C (n.1028+169T>C) c.1538+169T>C (n.1538+169T>C) c.1199+169T>C (n.1199+169T>C) c.1547+169T>C (n.1547+169T>C) c.1511+169T>C (n.1511+169T>C) c.239+169T>C (n.239+169T>C) c.1628+169T>C (n.1628+169T>C) c.1601+169T>C (n.1601+169T>C) c.1505+169T>C (n.1505+169T>C) c.1112+169T>C (n.1112+169T>C) c.1574+169T>C (n.1574+169T>C) c.1508+169T>C (n.1508+169T>C) c.539+169T>C (n.539+169T>C) | dbSNP |
20 | g.63413920C= | CA2374778185 | KCNQ2 | c.1577+168G= (n.1577+168G=) c.1631+168G= (n.1631+168G=) c.1028+168G= (n.1028+168G=) c.1538+168G= (n.1538+168G=) c.1199+168G= (n.1199+168G=) c.1547+168G= (n.1547+168G=) c.1511+168G= (n.1511+168G=) c.239+168G= (n.239+168G=) c.1628+168G= (n.1628+168G=) c.1601+168G= (n.1601+168G=) c.1505+168G= (n.1505+168G=) c.1112+168G= (n.1112+168G=) c.1574+168G= (n.1574+168G=) c.1508+168G= (n.1508+168G=) c.539+168G= (n.539+168G=) | |
20 | g.63413920C>G | CA636341698 | KCNQ2 | c.1577+168G>C (n.1577+168G>C) c.1631+168G>C (n.1631+168G>C) c.1028+168G>C (n.1028+168G>C) c.1538+168G>C (n.1538+168G>C) c.1199+168G>C (n.1199+168G>C) c.1547+168G>C (n.1547+168G>C) c.1511+168G>C (n.1511+168G>C) c.239+168G>C (n.239+168G>C) c.1628+168G>C (n.1628+168G>C) c.1601+168G>C (n.1601+168G>C) c.1505+168G>C (n.1505+168G>C) c.1112+168G>C (n.1112+168G>C) c.1574+168G>C (n.1574+168G>C) c.1508+168G>C (n.1508+168G>C) c.539+168G>C (n.539+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413923C= | CA2374778186 | KCNQ2 | c.1577+165G= (n.1577+165G=) c.1631+165G= (n.1631+165G=) c.1028+165G= (n.1028+165G=) c.1538+165G= (n.1538+165G=) c.1199+165G= (n.1199+165G=) c.1547+165G= (n.1547+165G=) c.1511+165G= (n.1511+165G=) c.239+165G= (n.239+165G=) c.1628+165G= (n.1628+165G=) c.1601+165G= (n.1601+165G=) c.1505+165G= (n.1505+165G=) c.1112+165G= (n.1112+165G=) c.1574+165G= (n.1574+165G=) c.1508+165G= (n.1508+165G=) c.539+165G= (n.539+165G=) | |
20 | g.63413923C>T | CA317429388 | KCNQ2 | c.1577+165G>A (n.1577+165G>A) c.1631+165G>A (n.1631+165G>A) c.1028+165G>A (n.1028+165G>A) c.1538+165G>A (n.1538+165G>A) c.1199+165G>A (n.1199+165G>A) c.1547+165G>A (n.1547+165G>A) c.1511+165G>A (n.1511+165G>A) c.239+165G>A (n.239+165G>A) c.1628+165G>A (n.1628+165G>A) c.1601+165G>A (n.1601+165G>A) c.1505+165G>A (n.1505+165G>A) c.1112+165G>A (n.1112+165G>A) c.1574+165G>A (n.1574+165G>A) c.1508+165G>A (n.1508+165G>A) c.539+165G>A (n.539+165G>A) | dbSNP |
20 | g.63413928C= | CA2374778187 | KCNQ2 | c.1577+160G= (n.1577+160G=) c.1631+160G= (n.1631+160G=) c.1028+160G= (n.1028+160G=) c.1538+160G= (n.1538+160G=) c.1199+160G= (n.1199+160G=) c.1547+160G= (n.1547+160G=) c.1511+160G= (n.1511+160G=) c.239+160G= (n.239+160G=) c.1628+160G= (n.1628+160G=) c.1601+160G= (n.1601+160G=) c.1505+160G= (n.1505+160G=) c.1112+160G= (n.1112+160G=) c.1574+160G= (n.1574+160G=) c.1508+160G= (n.1508+160G=) c.539+160G= (n.539+160G=) | |
20 | g.63413928C>T | CA2374778188 | KCNQ2 | c.1577+160G>A (n.1577+160G>A) c.1631+160G>A (n.1631+160G>A) c.1028+160G>A (n.1028+160G>A) c.1538+160G>A (n.1538+160G>A) c.1199+160G>A (n.1199+160G>A) c.1547+160G>A (n.1547+160G>A) c.1511+160G>A (n.1511+160G>A) c.239+160G>A (n.239+160G>A) c.1628+160G>A (n.1628+160G>A) c.1601+160G>A (n.1601+160G>A) c.1505+160G>A (n.1505+160G>A) c.1112+160G>A (n.1112+160G>A) c.1574+160G>A (n.1574+160G>A) c.1508+160G>A (n.1508+160G>A) c.539+160G>A (n.539+160G>A) | dbSNP |
20 | g.63413933A= | CA2374778189 | KCNQ2 | c.1577+155T= (n.1577+155T=) c.1631+155T= (n.1631+155T=) c.1028+155T= (n.1028+155T=) c.1538+155T= (n.1538+155T=) c.1199+155T= (n.1199+155T=) c.1547+155T= (n.1547+155T=) c.1511+155T= (n.1511+155T=) c.239+155T= (n.239+155T=) c.1628+155T= (n.1628+155T=) c.1601+155T= (n.1601+155T=) c.1505+155T= (n.1505+155T=) c.1112+155T= (n.1112+155T=) c.1574+155T= (n.1574+155T=) c.1508+155T= (n.1508+155T=) c.539+155T= (n.539+155T=) | |
20 | g.63413933A>G | CA2374778190 | KCNQ2 | c.1577+155T>C (n.1577+155T>C) c.1631+155T>C (n.1631+155T>C) c.1028+155T>C (n.1028+155T>C) c.1538+155T>C (n.1538+155T>C) c.1199+155T>C (n.1199+155T>C) c.1547+155T>C (n.1547+155T>C) c.1511+155T>C (n.1511+155T>C) c.239+155T>C (n.239+155T>C) c.1628+155T>C (n.1628+155T>C) c.1601+155T>C (n.1601+155T>C) c.1505+155T>C (n.1505+155T>C) c.1112+155T>C (n.1112+155T>C) c.1574+155T>C (n.1574+155T>C) c.1508+155T>C (n.1508+155T>C) c.539+155T>C (n.539+155T>C) | dbSNP |
20 | g.63413935C= | CA2374778193 | KCNQ2 | c.1577+153G= (n.1577+153G=) c.1631+153G= (n.1631+153G=) c.1028+153G= (n.1028+153G=) c.1538+153G= (n.1538+153G=) c.1199+153G= (n.1199+153G=) c.1547+153G= (n.1547+153G=) c.1511+153G= (n.1511+153G=) c.239+153G= (n.239+153G=) c.1628+153G= (n.1628+153G=) c.1601+153G= (n.1601+153G=) c.1505+153G= (n.1505+153G=) c.1112+153G= (n.1112+153G=) c.1574+153G= (n.1574+153G=) c.1508+153G= (n.1508+153G=) c.539+153G= (n.539+153G=) | |
20 | g.63413935C>G | CA2374778192 | KCNQ2 | c.1577+153G>C (n.1577+153G>C) c.1631+153G>C (n.1631+153G>C) c.1028+153G>C (n.1028+153G>C) c.1538+153G>C (n.1538+153G>C) c.1199+153G>C (n.1199+153G>C) c.1547+153G>C (n.1547+153G>C) c.1511+153G>C (n.1511+153G>C) c.239+153G>C (n.239+153G>C) c.1628+153G>C (n.1628+153G>C) c.1601+153G>C (n.1601+153G>C) c.1505+153G>C (n.1505+153G>C) c.1112+153G>C (n.1112+153G>C) c.1574+153G>C (n.1574+153G>C) c.1508+153G>C (n.1508+153G>C) c.539+153G>C (n.539+153G>C) | dbSNP |
20 | g.63413935C>T | CA2374778191 | KCNQ2 | c.1577+153G>A (n.1577+153G>A) c.1631+153G>A (n.1631+153G>A) c.1028+153G>A (n.1028+153G>A) c.1538+153G>A (n.1538+153G>A) c.1199+153G>A (n.1199+153G>A) c.1547+153G>A (n.1547+153G>A) c.1511+153G>A (n.1511+153G>A) c.239+153G>A (n.239+153G>A) c.1628+153G>A (n.1628+153G>A) c.1601+153G>A (n.1601+153G>A) c.1505+153G>A (n.1505+153G>A) c.1112+153G>A (n.1112+153G>A) c.1574+153G>A (n.1574+153G>A) c.1508+153G>A (n.1508+153G>A) c.539+153G>A (n.539+153G>A) | dbSNP |
20 | g.63413936C>A | CA2653799147 | KCNQ2 | c.1577+152G>T (n.1577+152G>T) c.1631+152G>T (n.1631+152G>T) c.1028+152G>T (n.1028+152G>T) c.1538+152G>T (n.1538+152G>T) c.1199+152G>T (n.1199+152G>T) c.1547+152G>T (n.1547+152G>T) c.1511+152G>T (n.1511+152G>T) c.239+152G>T (n.239+152G>T) c.1628+152G>T (n.1628+152G>T) c.1601+152G>T (n.1601+152G>T) c.1505+152G>T (n.1505+152G>T) c.1112+152G>T (n.1112+152G>T) c.1574+152G>T (n.1574+152G>T) c.1508+152G>T (n.1508+152G>T) c.539+152G>T (n.539+152G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413937A>C | CA2653799149 | KCNQ2 | c.1577+151T>G (n.1577+151T>G) c.1631+151T>G (n.1631+151T>G) c.1028+151T>G (n.1028+151T>G) c.1538+151T>G (n.1538+151T>G) c.1199+151T>G (n.1199+151T>G) c.1547+151T>G (n.1547+151T>G) c.1511+151T>G (n.1511+151T>G) c.239+151T>G (n.239+151T>G) c.1628+151T>G (n.1628+151T>G) c.1601+151T>G (n.1601+151T>G) c.1505+151T>G (n.1505+151T>G) c.1112+151T>G (n.1112+151T>G) c.1574+151T>G (n.1574+151T>G) c.1508+151T>G (n.1508+151T>G) c.539+151T>G (n.539+151T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413937A>G | CA2653799150 | KCNQ2 | c.1577+151T>C (n.1577+151T>C) c.1631+151T>C (n.1631+151T>C) c.1028+151T>C (n.1028+151T>C) c.1538+151T>C (n.1538+151T>C) c.1199+151T>C (n.1199+151T>C) c.1547+151T>C (n.1547+151T>C) c.1511+151T>C (n.1511+151T>C) c.239+151T>C (n.239+151T>C) c.1628+151T>C (n.1628+151T>C) c.1601+151T>C (n.1601+151T>C) c.1505+151T>C (n.1505+151T>C) c.1112+151T>C (n.1112+151T>C) c.1574+151T>C (n.1574+151T>C) c.1508+151T>C (n.1508+151T>C) c.539+151T>C (n.539+151T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413938G>C | CA2653799151 | KCNQ2 | c.1577+150C>G (n.1577+150C>G) c.1631+150C>G (n.1631+150C>G) c.1028+150C>G (n.1028+150C>G) c.1538+150C>G (n.1538+150C>G) c.1199+150C>G (n.1199+150C>G) c.1547+150C>G (n.1547+150C>G) c.1511+150C>G (n.1511+150C>G) c.239+150C>G (n.239+150C>G) c.1628+150C>G (n.1628+150C>G) c.1601+150C>G (n.1601+150C>G) c.1505+150C>G (n.1505+150C>G) c.1112+150C>G (n.1112+150C>G) c.1574+150C>G (n.1574+150C>G) c.1508+150C>G (n.1508+150C>G) c.539+150C>G (n.539+150C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413938G= | CA2374778194 | KCNQ2 | c.1577+150C= (n.1577+150C=) c.1631+150C= (n.1631+150C=) c.1028+150C= (n.1028+150C=) c.1538+150C= (n.1538+150C=) c.1199+150C= (n.1199+150C=) c.1547+150C= (n.1547+150C=) c.1511+150C= (n.1511+150C=) c.239+150C= (n.239+150C=) c.1628+150C= (n.1628+150C=) c.1601+150C= (n.1601+150C=) c.1505+150C= (n.1505+150C=) c.1112+150C= (n.1112+150C=) c.1574+150C= (n.1574+150C=) c.1508+150C= (n.1508+150C=) c.539+150C= (n.539+150C=) | |
20 | g.63413938G>T | CA746474024 | KCNQ2 | c.1577+150C>A (n.1577+150C>A) c.1631+150C>A (n.1631+150C>A) c.1028+150C>A (n.1028+150C>A) c.1538+150C>A (n.1538+150C>A) c.1199+150C>A (n.1199+150C>A) c.1547+150C>A (n.1547+150C>A) c.1511+150C>A (n.1511+150C>A) c.239+150C>A (n.239+150C>A) c.1628+150C>A (n.1628+150C>A) c.1601+150C>A (n.1601+150C>A) c.1505+150C>A (n.1505+150C>A) c.1112+150C>A (n.1112+150C>A) c.1574+150C>A (n.1574+150C>A) c.1508+150C>A (n.1508+150C>A) c.539+150C>A (n.539+150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413939G>A | CA2653799154 | KCNQ2 | c.1577+149C>T (n.1577+149C>T) c.1631+149C>T (n.1631+149C>T) c.1028+149C>T (n.1028+149C>T) c.1538+149C>T (n.1538+149C>T) c.1199+149C>T (n.1199+149C>T) c.1547+149C>T (n.1547+149C>T) c.1511+149C>T (n.1511+149C>T) c.239+149C>T (n.239+149C>T) c.1628+149C>T (n.1628+149C>T) c.1601+149C>T (n.1601+149C>T) c.1505+149C>T (n.1505+149C>T) c.1112+149C>T (n.1112+149C>T) c.1574+149C>T (n.1574+149C>T) c.1508+149C>T (n.1508+149C>T) c.539+149C>T (n.539+149C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413939G>T | CA2653799155 | KCNQ2 | c.1577+149C>A (n.1577+149C>A) c.1631+149C>A (n.1631+149C>A) c.1028+149C>A (n.1028+149C>A) c.1538+149C>A (n.1538+149C>A) c.1199+149C>A (n.1199+149C>A) c.1547+149C>A (n.1547+149C>A) c.1511+149C>A (n.1511+149C>A) c.239+149C>A (n.239+149C>A) c.1628+149C>A (n.1628+149C>A) c.1601+149C>A (n.1601+149C>A) c.1505+149C>A (n.1505+149C>A) c.1112+149C>A (n.1112+149C>A) c.1574+149C>A (n.1574+149C>A) c.1508+149C>A (n.1508+149C>A) c.539+149C>A (n.539+149C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413940T>C | CA2653799157 | KCNQ2 | c.1577+148A>G (n.1577+148A>G) c.1631+148A>G (n.1631+148A>G) c.1028+148A>G (n.1028+148A>G) c.1538+148A>G (n.1538+148A>G) c.1199+148A>G (n.1199+148A>G) c.1547+148A>G (n.1547+148A>G) c.1511+148A>G (n.1511+148A>G) c.239+148A>G (n.239+148A>G) c.1628+148A>G (n.1628+148A>G) c.1601+148A>G (n.1601+148A>G) c.1505+148A>G (n.1505+148A>G) c.1112+148A>G (n.1112+148A>G) c.1574+148A>G (n.1574+148A>G) c.1508+148A>G (n.1508+148A>G) c.539+148A>G (n.539+148A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413941C>A | CA2653799159 | KCNQ2 | c.1577+147G>T (n.1577+147G>T) c.1631+147G>T (n.1631+147G>T) c.1028+147G>T (n.1028+147G>T) c.1538+147G>T (n.1538+147G>T) c.1199+147G>T (n.1199+147G>T) c.1547+147G>T (n.1547+147G>T) c.1511+147G>T (n.1511+147G>T) c.239+147G>T (n.239+147G>T) c.1628+147G>T (n.1628+147G>T) c.1601+147G>T (n.1601+147G>T) c.1505+147G>T (n.1505+147G>T) c.1112+147G>T (n.1112+147G>T) c.1574+147G>T (n.1574+147G>T) c.1508+147G>T (n.1508+147G>T) c.539+147G>T (n.539+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413941C>T | CA2653799160 | KCNQ2 | c.1577+147G>A (n.1577+147G>A) c.1631+147G>A (n.1631+147G>A) c.1028+147G>A (n.1028+147G>A) c.1538+147G>A (n.1538+147G>A) c.1199+147G>A (n.1199+147G>A) c.1547+147G>A (n.1547+147G>A) c.1511+147G>A (n.1511+147G>A) c.239+147G>A (n.239+147G>A) c.1628+147G>A (n.1628+147G>A) c.1601+147G>A (n.1601+147G>A) c.1505+147G>A (n.1505+147G>A) c.1112+147G>A (n.1112+147G>A) c.1574+147G>A (n.1574+147G>A) c.1508+147G>A (n.1508+147G>A) c.539+147G>A (n.539+147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413942C>A | CA2653799162 | KCNQ2 | c.1577+146G>T (n.1577+146G>T) c.1631+146G>T (n.1631+146G>T) c.1028+146G>T (n.1028+146G>T) c.1538+146G>T (n.1538+146G>T) c.1199+146G>T (n.1199+146G>T) c.1547+146G>T (n.1547+146G>T) c.1511+146G>T (n.1511+146G>T) c.239+146G>T (n.239+146G>T) c.1628+146G>T (n.1628+146G>T) c.1601+146G>T (n.1601+146G>T) c.1505+146G>T (n.1505+146G>T) c.1112+146G>T (n.1112+146G>T) c.1574+146G>T (n.1574+146G>T) c.1508+146G>T (n.1508+146G>T) c.539+146G>T (n.539+146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413942C= | CA2374778195 | KCNQ2 | c.1577+146G= (n.1577+146G=) c.1631+146G= (n.1631+146G=) c.1028+146G= (n.1028+146G=) c.1538+146G= (n.1538+146G=) c.1199+146G= (n.1199+146G=) c.1547+146G= (n.1547+146G=) c.1511+146G= (n.1511+146G=) c.239+146G= (n.239+146G=) c.1628+146G= (n.1628+146G=) c.1601+146G= (n.1601+146G=) c.1505+146G= (n.1505+146G=) c.1112+146G= (n.1112+146G=) c.1574+146G= (n.1574+146G=) c.1508+146G= (n.1508+146G=) c.539+146G= (n.539+146G=) | |
20 | g.63413942C>T | CA746474025 | KCNQ2 | c.1577+146G>A (n.1577+146G>A) c.1631+146G>A (n.1631+146G>A) c.1028+146G>A (n.1028+146G>A) c.1538+146G>A (n.1538+146G>A) c.1199+146G>A (n.1199+146G>A) c.1547+146G>A (n.1547+146G>A) c.1511+146G>A (n.1511+146G>A) c.239+146G>A (n.239+146G>A) c.1628+146G>A (n.1628+146G>A) c.1601+146G>A (n.1601+146G>A) c.1505+146G>A (n.1505+146G>A) c.1112+146G>A (n.1112+146G>A) c.1574+146G>A (n.1574+146G>A) c.1508+146G>A (n.1508+146G>A) c.539+146G>A (n.539+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413943A>G | CA2653799165 | KCNQ2 | c.1577+145T>C (n.1577+145T>C) c.1631+145T>C (n.1631+145T>C) c.1028+145T>C (n.1028+145T>C) c.1538+145T>C (n.1538+145T>C) c.1199+145T>C (n.1199+145T>C) c.1547+145T>C (n.1547+145T>C) c.1511+145T>C (n.1511+145T>C) c.239+145T>C (n.239+145T>C) c.1628+145T>C (n.1628+145T>C) c.1601+145T>C (n.1601+145T>C) c.1505+145T>C (n.1505+145T>C) c.1112+145T>C (n.1112+145T>C) c.1574+145T>C (n.1574+145T>C) c.1508+145T>C (n.1508+145T>C) c.539+145T>C (n.539+145T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413943A>T | CA2653799170 | KCNQ2 | c.1577+145T>A (n.1577+145T>A) c.1631+145T>A (n.1631+145T>A) c.1028+145T>A (n.1028+145T>A) c.1538+145T>A (n.1538+145T>A) c.1199+145T>A (n.1199+145T>A) c.1547+145T>A (n.1547+145T>A) c.1511+145T>A (n.1511+145T>A) c.239+145T>A (n.239+145T>A) c.1628+145T>A (n.1628+145T>A) c.1601+145T>A (n.1601+145T>A) c.1505+145T>A (n.1505+145T>A) c.1112+145T>A (n.1112+145T>A) c.1574+145T>A (n.1574+145T>A) c.1508+145T>A (n.1508+145T>A) c.539+145T>A (n.539+145T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413944C>A | CA2653799171 | KCNQ2 | c.1577+144G>T (n.1577+144G>T) c.1631+144G>T (n.1631+144G>T) c.1028+144G>T (n.1028+144G>T) c.1538+144G>T (n.1538+144G>T) c.1199+144G>T (n.1199+144G>T) c.1547+144G>T (n.1547+144G>T) c.1511+144G>T (n.1511+144G>T) c.239+144G>T (n.239+144G>T) c.1628+144G>T (n.1628+144G>T) c.1601+144G>T (n.1601+144G>T) c.1505+144G>T (n.1505+144G>T) c.1112+144G>T (n.1112+144G>T) c.1574+144G>T (n.1574+144G>T) c.1508+144G>T (n.1508+144G>T) c.539+144G>T (n.539+144G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413945C>A | CA2653799172 | KCNQ2 | c.1577+143G>T (n.1577+143G>T) c.1631+143G>T (n.1631+143G>T) c.1028+143G>T (n.1028+143G>T) c.1538+143G>T (n.1538+143G>T) c.1199+143G>T (n.1199+143G>T) c.1547+143G>T (n.1547+143G>T) c.1511+143G>T (n.1511+143G>T) c.239+143G>T (n.239+143G>T) c.1628+143G>T (n.1628+143G>T) c.1601+143G>T (n.1601+143G>T) c.1505+143G>T (n.1505+143G>T) c.1112+143G>T (n.1112+143G>T) c.1574+143G>T (n.1574+143G>T) c.1508+143G>T (n.1508+143G>T) c.539+143G>T (n.539+143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413945C>T | CA2653799173 | KCNQ2 | c.1577+143G>A (n.1577+143G>A) c.1631+143G>A (n.1631+143G>A) c.1028+143G>A (n.1028+143G>A) c.1538+143G>A (n.1538+143G>A) c.1199+143G>A (n.1199+143G>A) c.1547+143G>A (n.1547+143G>A) c.1511+143G>A (n.1511+143G>A) c.239+143G>A (n.239+143G>A) c.1628+143G>A (n.1628+143G>A) c.1601+143G>A (n.1601+143G>A) c.1505+143G>A (n.1505+143G>A) c.1112+143G>A (n.1112+143G>A) c.1574+143G>A (n.1574+143G>A) c.1508+143G>A (n.1508+143G>A) c.539+143G>A (n.539+143G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413946C>A | CA2653799174 | KCNQ2 | c.1577+142G>T (n.1577+142G>T) c.1631+142G>T (n.1631+142G>T) c.1028+142G>T (n.1028+142G>T) c.1538+142G>T (n.1538+142G>T) c.1199+142G>T (n.1199+142G>T) c.1547+142G>T (n.1547+142G>T) c.1511+142G>T (n.1511+142G>T) c.239+142G>T (n.239+142G>T) c.1628+142G>T (n.1628+142G>T) c.1601+142G>T (n.1601+142G>T) c.1505+142G>T (n.1505+142G>T) c.1112+142G>T (n.1112+142G>T) c.1574+142G>T (n.1574+142G>T) c.1508+142G>T (n.1508+142G>T) c.539+142G>T (n.539+142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413946C= | CA2374778196 | KCNQ2 | c.1577+142G= (n.1577+142G=) c.1631+142G= (n.1631+142G=) c.1028+142G= (n.1028+142G=) c.1538+142G= (n.1538+142G=) c.1199+142G= (n.1199+142G=) c.1547+142G= (n.1547+142G=) c.1511+142G= (n.1511+142G=) c.239+142G= (n.239+142G=) c.1628+142G= (n.1628+142G=) c.1601+142G= (n.1601+142G=) c.1505+142G= (n.1505+142G=) c.1112+142G= (n.1112+142G=) c.1574+142G= (n.1574+142G=) c.1508+142G= (n.1508+142G=) c.539+142G= (n.539+142G=) | |
20 | g.63413946C>T | CA317429400 | KCNQ2 | c.1577+142G>A (n.1577+142G>A) c.1631+142G>A (n.1631+142G>A) c.1028+142G>A (n.1028+142G>A) c.1538+142G>A (n.1538+142G>A) c.1199+142G>A (n.1199+142G>A) c.1547+142G>A (n.1547+142G>A) c.1511+142G>A (n.1511+142G>A) c.239+142G>A (n.239+142G>A) c.1628+142G>A (n.1628+142G>A) c.1601+142G>A (n.1601+142G>A) c.1505+142G>A (n.1505+142G>A) c.1112+142G>A (n.1112+142G>A) c.1574+142G>A (n.1574+142G>A) c.1508+142G>A (n.1508+142G>A) c.539+142G>A (n.539+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413947del | CA2595907949 | KCNQ2 | c.1577+141del (n.1577+141del) c.1631+141del (n.1631+141del) c.1028+141del (n.1028+141del) c.1538+141del (n.1538+141del) c.1199+141del (n.1199+141del) c.1547+141del (n.1547+141del) c.1511+141del (n.1511+141del) c.239+141del (n.239+141del) c.1628+141del (n.1628+141del) c.1601+141del (n.1601+141del) c.1505+141del (n.1505+141del) c.1112+141del (n.1112+141del) c.1574+141del (n.1574+141del) c.1508+141del (n.1508+141del) c.539+141del (n.539+141del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413947G>A | CA14855299 | KCNQ2 | c.1577+141C>T (n.1577+141C>T) c.1631+141C>T (n.1631+141C>T) c.1028+141C>T (n.1028+141C>T) c.1538+141C>T (n.1538+141C>T) c.1199+141C>T (n.1199+141C>T) c.1547+141C>T (n.1547+141C>T) c.1511+141C>T (n.1511+141C>T) c.239+141C>T (n.239+141C>T) c.1628+141C>T (n.1628+141C>T) c.1601+141C>T (n.1601+141C>T) c.1505+141C>T (n.1505+141C>T) c.1112+141C>T (n.1112+141C>T) c.1574+141C>T (n.1574+141C>T) c.1508+141C>T (n.1508+141C>T) c.539+141C>T (n.539+141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413947G= | CA2374778197 | KCNQ2 | c.1577+141C= (n.1577+141C=) c.1631+141C= (n.1631+141C=) c.1028+141C= (n.1028+141C=) c.1538+141C= (n.1538+141C=) c.1199+141C= (n.1199+141C=) c.1547+141C= (n.1547+141C=) c.1511+141C= (n.1511+141C=) c.239+141C= (n.239+141C=) c.1628+141C= (n.1628+141C=) c.1601+141C= (n.1601+141C=) c.1505+141C= (n.1505+141C=) c.1112+141C= (n.1112+141C=) c.1574+141C= (n.1574+141C=) c.1508+141C= (n.1508+141C=) c.539+141C= (n.539+141C=) | |
20 | g.63413947G>T | CA2653799182 | KCNQ2 | c.1577+141C>A (n.1577+141C>A) c.1631+141C>A (n.1631+141C>A) c.1028+141C>A (n.1028+141C>A) c.1538+141C>A (n.1538+141C>A) c.1199+141C>A (n.1199+141C>A) c.1547+141C>A (n.1547+141C>A) c.1511+141C>A (n.1511+141C>A) c.239+141C>A (n.239+141C>A) c.1628+141C>A (n.1628+141C>A) c.1601+141C>A (n.1601+141C>A) c.1505+141C>A (n.1505+141C>A) c.1112+141C>A (n.1112+141C>A) c.1574+141C>A (n.1574+141C>A) c.1508+141C>A (n.1508+141C>A) c.539+141C>A (n.539+141C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413948T>C | CA317429414 | KCNQ2 | c.1577+140A>G (n.1577+140A>G) c.1631+140A>G (n.1631+140A>G) c.1028+140A>G (n.1028+140A>G) c.1538+140A>G (n.1538+140A>G) c.1199+140A>G (n.1199+140A>G) c.1547+140A>G (n.1547+140A>G) c.1511+140A>G (n.1511+140A>G) c.239+140A>G (n.239+140A>G) c.1628+140A>G (n.1628+140A>G) c.1601+140A>G (n.1601+140A>G) c.1505+140A>G (n.1505+140A>G) c.1112+140A>G (n.1112+140A>G) c.1574+140A>G (n.1574+140A>G) c.1508+140A>G (n.1508+140A>G) c.539+140A>G (n.539+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413948T>G | CA2653799186 | KCNQ2 | c.1577+140A>C (n.1577+140A>C) c.1631+140A>C (n.1631+140A>C) c.1028+140A>C (n.1028+140A>C) c.1538+140A>C (n.1538+140A>C) c.1199+140A>C (n.1199+140A>C) c.1547+140A>C (n.1547+140A>C) c.1511+140A>C (n.1511+140A>C) c.239+140A>C (n.239+140A>C) c.1628+140A>C (n.1628+140A>C) c.1601+140A>C (n.1601+140A>C) c.1505+140A>C (n.1505+140A>C) c.1112+140A>C (n.1112+140A>C) c.1574+140A>C (n.1574+140A>C) c.1508+140A>C (n.1508+140A>C) c.539+140A>C (n.539+140A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413948T= | CA2374778198 | KCNQ2 | c.1577+140A= (n.1577+140A=) c.1631+140A= (n.1631+140A=) c.1028+140A= (n.1028+140A=) c.1538+140A= (n.1538+140A=) c.1199+140A= (n.1199+140A=) c.1547+140A= (n.1547+140A=) c.1511+140A= (n.1511+140A=) c.239+140A= (n.239+140A=) c.1628+140A= (n.1628+140A=) c.1601+140A= (n.1601+140A=) c.1505+140A= (n.1505+140A=) c.1112+140A= (n.1112+140A=) c.1574+140A= (n.1574+140A=) c.1508+140A= (n.1508+140A=) c.539+140A= (n.539+140A=) | |
20 | g.63413949G>A | CA2653799189 | KCNQ2 | c.1577+139C>T (n.1577+139C>T) c.1631+139C>T (n.1631+139C>T) c.1028+139C>T (n.1028+139C>T) c.1538+139C>T (n.1538+139C>T) c.1199+139C>T (n.1199+139C>T) c.1547+139C>T (n.1547+139C>T) c.1511+139C>T (n.1511+139C>T) c.239+139C>T (n.239+139C>T) c.1628+139C>T (n.1628+139C>T) c.1601+139C>T (n.1601+139C>T) c.1505+139C>T (n.1505+139C>T) c.1112+139C>T (n.1112+139C>T) c.1574+139C>T (n.1574+139C>T) c.1508+139C>T (n.1508+139C>T) c.539+139C>T (n.539+139C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413949G>T | CA2595907953 | KCNQ2 | c.1577+139C>A (n.1577+139C>A) c.1631+139C>A (n.1631+139C>A) c.1028+139C>A (n.1028+139C>A) c.1538+139C>A (n.1538+139C>A) c.1199+139C>A (n.1199+139C>A) c.1547+139C>A (n.1547+139C>A) c.1511+139C>A (n.1511+139C>A) c.239+139C>A (n.239+139C>A) c.1628+139C>A (n.1628+139C>A) c.1601+139C>A (n.1601+139C>A) c.1505+139C>A (n.1505+139C>A) c.1112+139C>A (n.1112+139C>A) c.1574+139C>A (n.1574+139C>A) c.1508+139C>A (n.1508+139C>A) c.539+139C>A (n.539+139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413950T>A | CA2653799194 | KCNQ2 | c.1577+138A>T (n.1577+138A>T) c.1631+138A>T (n.1631+138A>T) c.1028+138A>T (n.1028+138A>T) c.1538+138A>T (n.1538+138A>T) c.1199+138A>T (n.1199+138A>T) c.1547+138A>T (n.1547+138A>T) c.1511+138A>T (n.1511+138A>T) c.239+138A>T (n.239+138A>T) c.1628+138A>T (n.1628+138A>T) c.1601+138A>T (n.1601+138A>T) c.1505+138A>T (n.1505+138A>T) c.1112+138A>T (n.1112+138A>T) c.1574+138A>T (n.1574+138A>T) c.1508+138A>T (n.1508+138A>T) c.539+138A>T (n.539+138A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413950T>C | CA2374778200 | KCNQ2 | c.1577+138A>G (n.1577+138A>G) c.1631+138A>G (n.1631+138A>G) c.1028+138A>G (n.1028+138A>G) c.1538+138A>G (n.1538+138A>G) c.1199+138A>G (n.1199+138A>G) c.1547+138A>G (n.1547+138A>G) c.1511+138A>G (n.1511+138A>G) c.239+138A>G (n.239+138A>G) c.1628+138A>G (n.1628+138A>G) c.1601+138A>G (n.1601+138A>G) c.1505+138A>G (n.1505+138A>G) c.1112+138A>G (n.1112+138A>G) c.1574+138A>G (n.1574+138A>G) c.1508+138A>G (n.1508+138A>G) c.539+138A>G (n.539+138A>G) | dbSNP |
20 | g.63413950T>G | CA2653799195 | KCNQ2 | c.1577+138A>C (n.1577+138A>C) c.1631+138A>C (n.1631+138A>C) c.1028+138A>C (n.1028+138A>C) c.1538+138A>C (n.1538+138A>C) c.1199+138A>C (n.1199+138A>C) c.1547+138A>C (n.1547+138A>C) c.1511+138A>C (n.1511+138A>C) c.239+138A>C (n.239+138A>C) c.1628+138A>C (n.1628+138A>C) c.1601+138A>C (n.1601+138A>C) c.1505+138A>C (n.1505+138A>C) c.1112+138A>C (n.1112+138A>C) c.1574+138A>C (n.1574+138A>C) c.1508+138A>C (n.1508+138A>C) c.539+138A>C (n.539+138A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413950T= | CA2374778199 | KCNQ2 | c.1577+138A= (n.1577+138A=) c.1631+138A= (n.1631+138A=) c.1028+138A= (n.1028+138A=) c.1538+138A= (n.1538+138A=) c.1199+138A= (n.1199+138A=) c.1547+138A= (n.1547+138A=) c.1511+138A= (n.1511+138A=) c.239+138A= (n.239+138A=) c.1628+138A= (n.1628+138A=) c.1601+138A= (n.1601+138A=) c.1505+138A= (n.1505+138A=) c.1112+138A= (n.1112+138A=) c.1574+138A= (n.1574+138A=) c.1508+138A= (n.1508+138A=) c.539+138A= (n.539+138A=) | |
20 | g.63413951C>A | CA2653799197 | KCNQ2 | c.1577+137G>T (n.1577+137G>T) c.1631+137G>T (n.1631+137G>T) c.1028+137G>T (n.1028+137G>T) c.1538+137G>T (n.1538+137G>T) c.1199+137G>T (n.1199+137G>T) c.1547+137G>T (n.1547+137G>T) c.1511+137G>T (n.1511+137G>T) c.239+137G>T (n.239+137G>T) c.1628+137G>T (n.1628+137G>T) c.1601+137G>T (n.1601+137G>T) c.1505+137G>T (n.1505+137G>T) c.1112+137G>T (n.1112+137G>T) c.1574+137G>T (n.1574+137G>T) c.1508+137G>T (n.1508+137G>T) c.539+137G>T (n.539+137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413951C>T | CA2653799200 | KCNQ2 | c.1577+137G>A (n.1577+137G>A) c.1631+137G>A (n.1631+137G>A) c.1028+137G>A (n.1028+137G>A) c.1538+137G>A (n.1538+137G>A) c.1199+137G>A (n.1199+137G>A) c.1547+137G>A (n.1547+137G>A) c.1511+137G>A (n.1511+137G>A) c.239+137G>A (n.239+137G>A) c.1628+137G>A (n.1628+137G>A) c.1601+137G>A (n.1601+137G>A) c.1505+137G>A (n.1505+137G>A) c.1112+137G>A (n.1112+137G>A) c.1574+137G>A (n.1574+137G>A) c.1508+137G>A (n.1508+137G>A) c.539+137G>A (n.539+137G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413952T>C | CA2653799201 | KCNQ2 | c.1577+136A>G (n.1577+136A>G) c.1631+136A>G (n.1631+136A>G) c.1028+136A>G (n.1028+136A>G) c.1538+136A>G (n.1538+136A>G) c.1199+136A>G (n.1199+136A>G) c.1547+136A>G (n.1547+136A>G) c.1511+136A>G (n.1511+136A>G) c.239+136A>G (n.239+136A>G) c.1628+136A>G (n.1628+136A>G) c.1601+136A>G (n.1601+136A>G) c.1505+136A>G (n.1505+136A>G) c.1112+136A>G (n.1112+136A>G) c.1574+136A>G (n.1574+136A>G) c.1508+136A>G (n.1508+136A>G) c.539+136A>G (n.539+136A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413952T>G | CA2653799216 | KCNQ2 | c.1577+136A>C (n.1577+136A>C) c.1631+136A>C (n.1631+136A>C) c.1028+136A>C (n.1028+136A>C) c.1538+136A>C (n.1538+136A>C) c.1199+136A>C (n.1199+136A>C) c.1547+136A>C (n.1547+136A>C) c.1511+136A>C (n.1511+136A>C) c.239+136A>C (n.239+136A>C) c.1628+136A>C (n.1628+136A>C) c.1601+136A>C (n.1601+136A>C) c.1505+136A>C (n.1505+136A>C) c.1112+136A>C (n.1112+136A>C) c.1574+136A>C (n.1574+136A>C) c.1508+136A>C (n.1508+136A>C) c.539+136A>C (n.539+136A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413953T>C | CA2653799221 | KCNQ2 | c.1577+135A>G (n.1577+135A>G) c.1631+135A>G (n.1631+135A>G) c.1028+135A>G (n.1028+135A>G) c.1538+135A>G (n.1538+135A>G) c.1199+135A>G (n.1199+135A>G) c.1547+135A>G (n.1547+135A>G) c.1511+135A>G (n.1511+135A>G) c.239+135A>G (n.239+135A>G) c.1628+135A>G (n.1628+135A>G) c.1601+135A>G (n.1601+135A>G) c.1505+135A>G (n.1505+135A>G) c.1112+135A>G (n.1112+135A>G) c.1574+135A>G (n.1574+135A>G) c.1508+135A>G (n.1508+135A>G) c.539+135A>G (n.539+135A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413953T>G | CA2653799222 | KCNQ2 | c.1577+135A>C (n.1577+135A>C) c.1631+135A>C (n.1631+135A>C) c.1028+135A>C (n.1028+135A>C) c.1538+135A>C (n.1538+135A>C) c.1199+135A>C (n.1199+135A>C) c.1547+135A>C (n.1547+135A>C) c.1511+135A>C (n.1511+135A>C) c.239+135A>C (n.239+135A>C) c.1628+135A>C (n.1628+135A>C) c.1601+135A>C (n.1601+135A>C) c.1505+135A>C (n.1505+135A>C) c.1112+135A>C (n.1112+135A>C) c.1574+135A>C (n.1574+135A>C) c.1508+135A>C (n.1508+135A>C) c.539+135A>C (n.539+135A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413955G>A | CA746474033 | KCNQ2 | c.1577+133C>T (n.1577+133C>T) c.1631+133C>T (n.1631+133C>T) c.1028+133C>T (n.1028+133C>T) c.1538+133C>T (n.1538+133C>T) c.1199+133C>T (n.1199+133C>T) c.1547+133C>T (n.1547+133C>T) c.1511+133C>T (n.1511+133C>T) c.239+133C>T (n.239+133C>T) c.1628+133C>T (n.1628+133C>T) c.1601+133C>T (n.1601+133C>T) c.1505+133C>T (n.1505+133C>T) c.1112+133C>T (n.1112+133C>T) c.1574+133C>T (n.1574+133C>T) c.1508+133C>T (n.1508+133C>T) c.539+133C>T (n.539+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413955G= | CA2374778201 | KCNQ2 | c.1577+133C= (n.1577+133C=) c.1631+133C= (n.1631+133C=) c.1028+133C= (n.1028+133C=) c.1538+133C= (n.1538+133C=) c.1199+133C= (n.1199+133C=) c.1547+133C= (n.1547+133C=) c.1511+133C= (n.1511+133C=) c.239+133C= (n.239+133C=) c.1628+133C= (n.1628+133C=) c.1601+133C= (n.1601+133C=) c.1505+133C= (n.1505+133C=) c.1112+133C= (n.1112+133C=) c.1574+133C= (n.1574+133C=) c.1508+133C= (n.1508+133C=) c.539+133C= (n.539+133C=) | |
20 | g.63413955G>T | CA2653799226 | KCNQ2 | c.1577+133C>A (n.1577+133C>A) c.1631+133C>A (n.1631+133C>A) c.1028+133C>A (n.1028+133C>A) c.1538+133C>A (n.1538+133C>A) c.1199+133C>A (n.1199+133C>A) c.1547+133C>A (n.1547+133C>A) c.1511+133C>A (n.1511+133C>A) c.239+133C>A (n.239+133C>A) c.1628+133C>A (n.1628+133C>A) c.1601+133C>A (n.1601+133C>A) c.1505+133C>A (n.1505+133C>A) c.1112+133C>A (n.1112+133C>A) c.1574+133C>A (n.1574+133C>A) c.1508+133C>A (n.1508+133C>A) c.539+133C>A (n.539+133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413956C>A | CA2653799229 | KCNQ2 | c.1577+132G>T (n.1577+132G>T) c.1631+132G>T (n.1631+132G>T) c.1028+132G>T (n.1028+132G>T) c.1538+132G>T (n.1538+132G>T) c.1199+132G>T (n.1199+132G>T) c.1547+132G>T (n.1547+132G>T) c.1511+132G>T (n.1511+132G>T) c.239+132G>T (n.239+132G>T) c.1628+132G>T (n.1628+132G>T) c.1601+132G>T (n.1601+132G>T) c.1505+132G>T (n.1505+132G>T) c.1112+132G>T (n.1112+132G>T) c.1574+132G>T (n.1574+132G>T) c.1508+132G>T (n.1508+132G>T) c.539+132G>T (n.539+132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413956C= | CA2374778202 | KCNQ2 | c.1577+132G= (n.1577+132G=) c.1631+132G= (n.1631+132G=) c.1028+132G= (n.1028+132G=) c.1538+132G= (n.1538+132G=) c.1199+132G= (n.1199+132G=) c.1547+132G= (n.1547+132G=) c.1511+132G= (n.1511+132G=) c.239+132G= (n.239+132G=) c.1628+132G= (n.1628+132G=) c.1601+132G= (n.1601+132G=) c.1505+132G= (n.1505+132G=) c.1112+132G= (n.1112+132G=) c.1574+132G= (n.1574+132G=) c.1508+132G= (n.1508+132G=) c.539+132G= (n.539+132G=) | |
20 | g.63413956C>T | CA317429415 | KCNQ2 | c.1577+132G>A (n.1577+132G>A) c.1631+132G>A (n.1631+132G>A) c.1028+132G>A (n.1028+132G>A) c.1538+132G>A (n.1538+132G>A) c.1199+132G>A (n.1199+132G>A) c.1547+132G>A (n.1547+132G>A) c.1511+132G>A (n.1511+132G>A) c.239+132G>A (n.239+132G>A) c.1628+132G>A (n.1628+132G>A) c.1601+132G>A (n.1601+132G>A) c.1505+132G>A (n.1505+132G>A) c.1112+132G>A (n.1112+132G>A) c.1574+132G>A (n.1574+132G>A) c.1508+132G>A (n.1508+132G>A) c.539+132G>A (n.539+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413957C>A | CA2653799233 | KCNQ2 | c.1577+131G>T (n.1577+131G>T) c.1631+131G>T (n.1631+131G>T) c.1028+131G>T (n.1028+131G>T) c.1538+131G>T (n.1538+131G>T) c.1199+131G>T (n.1199+131G>T) c.1547+131G>T (n.1547+131G>T) c.1511+131G>T (n.1511+131G>T) c.239+131G>T (n.239+131G>T) c.1628+131G>T (n.1628+131G>T) c.1601+131G>T (n.1601+131G>T) c.1505+131G>T (n.1505+131G>T) c.1112+131G>T (n.1112+131G>T) c.1574+131G>T (n.1574+131G>T) c.1508+131G>T (n.1508+131G>T) c.539+131G>T (n.539+131G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413957C= | CA2374778203 | KCNQ2 | c.1577+131G= (n.1577+131G=) c.1631+131G= (n.1631+131G=) c.1028+131G= (n.1028+131G=) c.1538+131G= (n.1538+131G=) c.1199+131G= (n.1199+131G=) c.1547+131G= (n.1547+131G=) c.1511+131G= (n.1511+131G=) c.239+131G= (n.239+131G=) c.1628+131G= (n.1628+131G=) c.1601+131G= (n.1601+131G=) c.1505+131G= (n.1505+131G=) c.1112+131G= (n.1112+131G=) c.1574+131G= (n.1574+131G=) c.1508+131G= (n.1508+131G=) c.539+131G= (n.539+131G=) | |
20 | g.63413957C>G | CA317429417 | KCNQ2 | c.1577+131G>C (n.1577+131G>C) c.1631+131G>C (n.1631+131G>C) c.1028+131G>C (n.1028+131G>C) c.1538+131G>C (n.1538+131G>C) c.1199+131G>C (n.1199+131G>C) c.1547+131G>C (n.1547+131G>C) c.1511+131G>C (n.1511+131G>C) c.239+131G>C (n.239+131G>C) c.1628+131G>C (n.1628+131G>C) c.1601+131G>C (n.1601+131G>C) c.1505+131G>C (n.1505+131G>C) c.1112+131G>C (n.1112+131G>C) c.1574+131G>C (n.1574+131G>C) c.1508+131G>C (n.1508+131G>C) c.539+131G>C (n.539+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413958C>A | CA2653799234 | KCNQ2 | c.1577+130G>T (n.1577+130G>T) c.1631+130G>T (n.1631+130G>T) c.1028+130G>T (n.1028+130G>T) c.1538+130G>T (n.1538+130G>T) c.1199+130G>T (n.1199+130G>T) c.1547+130G>T (n.1547+130G>T) c.1511+130G>T (n.1511+130G>T) c.239+130G>T (n.239+130G>T) c.1628+130G>T (n.1628+130G>T) c.1601+130G>T (n.1601+130G>T) c.1505+130G>T (n.1505+130G>T) c.1112+130G>T (n.1112+130G>T) c.1574+130G>T (n.1574+130G>T) c.1508+130G>T (n.1508+130G>T) c.539+130G>T (n.539+130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413959T>C | CA2653799235 | KCNQ2 | c.1577+129A>G (n.1577+129A>G) c.1631+129A>G (n.1631+129A>G) c.1028+129A>G (n.1028+129A>G) c.1538+129A>G (n.1538+129A>G) c.1199+129A>G (n.1199+129A>G) c.1547+129A>G (n.1547+129A>G) c.1511+129A>G (n.1511+129A>G) c.239+129A>G (n.239+129A>G) c.1628+129A>G (n.1628+129A>G) c.1601+129A>G (n.1601+129A>G) c.1505+129A>G (n.1505+129A>G) c.1112+129A>G (n.1112+129A>G) c.1574+129A>G (n.1574+129A>G) c.1508+129A>G (n.1508+129A>G) c.539+129A>G (n.539+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413959T>G | CA636341699 | KCNQ2 | c.1577+129A>C (n.1577+129A>C) c.1631+129A>C (n.1631+129A>C) c.1028+129A>C (n.1028+129A>C) c.1538+129A>C (n.1538+129A>C) c.1199+129A>C (n.1199+129A>C) c.1547+129A>C (n.1547+129A>C) c.1511+129A>C (n.1511+129A>C) c.239+129A>C (n.239+129A>C) c.1628+129A>C (n.1628+129A>C) c.1601+129A>C (n.1601+129A>C) c.1505+129A>C (n.1505+129A>C) c.1112+129A>C (n.1112+129A>C) c.1574+129A>C (n.1574+129A>C) c.1508+129A>C (n.1508+129A>C) c.539+129A>C (n.539+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413959T= | CA2374778204 | KCNQ2 | c.1577+129A= (n.1577+129A=) c.1631+129A= (n.1631+129A=) c.1028+129A= (n.1028+129A=) c.1538+129A= (n.1538+129A=) c.1199+129A= (n.1199+129A=) c.1547+129A= (n.1547+129A=) c.1511+129A= (n.1511+129A=) c.239+129A= (n.239+129A=) c.1628+129A= (n.1628+129A=) c.1601+129A= (n.1601+129A=) c.1505+129A= (n.1505+129A=) c.1112+129A= (n.1112+129A=) c.1574+129A= (n.1574+129A=) c.1508+129A= (n.1508+129A=) c.539+129A= (n.539+129A=) | |
20 | g.63413960T>C | CA2653799237 | KCNQ2 | c.1577+128A>G (n.1577+128A>G) c.1631+128A>G (n.1631+128A>G) c.1028+128A>G (n.1028+128A>G) c.1538+128A>G (n.1538+128A>G) c.1199+128A>G (n.1199+128A>G) c.1547+128A>G (n.1547+128A>G) c.1511+128A>G (n.1511+128A>G) c.239+128A>G (n.239+128A>G) c.1628+128A>G (n.1628+128A>G) c.1601+128A>G (n.1601+128A>G) c.1505+128A>G (n.1505+128A>G) c.1112+128A>G (n.1112+128A>G) c.1574+128A>G (n.1574+128A>G) c.1508+128A>G (n.1508+128A>G) c.539+128A>G (n.539+128A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413960T>G | CA2653799238 | KCNQ2 | c.1577+128A>C (n.1577+128A>C) c.1631+128A>C (n.1631+128A>C) c.1028+128A>C (n.1028+128A>C) c.1538+128A>C (n.1538+128A>C) c.1199+128A>C (n.1199+128A>C) c.1547+128A>C (n.1547+128A>C) c.1511+128A>C (n.1511+128A>C) c.239+128A>C (n.239+128A>C) c.1628+128A>C (n.1628+128A>C) c.1601+128A>C (n.1601+128A>C) c.1505+128A>C (n.1505+128A>C) c.1112+128A>C (n.1112+128A>C) c.1574+128A>C (n.1574+128A>C) c.1508+128A>C (n.1508+128A>C) c.539+128A>C (n.539+128A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413961T>C | CA2653799245 | KCNQ2 | c.1577+127A>G (n.1577+127A>G) c.1631+127A>G (n.1631+127A>G) c.1028+127A>G (n.1028+127A>G) c.1538+127A>G (n.1538+127A>G) c.1199+127A>G (n.1199+127A>G) c.1547+127A>G (n.1547+127A>G) c.1511+127A>G (n.1511+127A>G) c.239+127A>G (n.239+127A>G) c.1628+127A>G (n.1628+127A>G) c.1601+127A>G (n.1601+127A>G) c.1505+127A>G (n.1505+127A>G) c.1112+127A>G (n.1112+127A>G) c.1574+127A>G (n.1574+127A>G) c.1508+127A>G (n.1508+127A>G) c.539+127A>G (n.539+127A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413962C>A | CA2653799247 | KCNQ2 | c.1577+126G>T (n.1577+126G>T) c.1631+126G>T (n.1631+126G>T) c.1028+126G>T (n.1028+126G>T) c.1538+126G>T (n.1538+126G>T) c.1199+126G>T (n.1199+126G>T) c.1547+126G>T (n.1547+126G>T) c.1511+126G>T (n.1511+126G>T) c.239+126G>T (n.239+126G>T) c.1628+126G>T (n.1628+126G>T) c.1601+126G>T (n.1601+126G>T) c.1505+126G>T (n.1505+126G>T) c.1112+126G>T (n.1112+126G>T) c.1574+126G>T (n.1574+126G>T) c.1508+126G>T (n.1508+126G>T) c.539+126G>T (n.539+126G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413963T>C | CA658138562 | KCNQ2 | c.1577+125A>G (n.1577+125A>G) c.1631+125A>G (n.1631+125A>G) c.1028+125A>G (n.1028+125A>G) c.1538+125A>G (n.1538+125A>G) c.1199+125A>G (n.1199+125A>G) c.1547+125A>G (n.1547+125A>G) c.1511+125A>G (n.1511+125A>G) c.239+125A>G (n.239+125A>G) c.1628+125A>G (n.1628+125A>G) c.1601+125A>G (n.1601+125A>G) c.1505+125A>G (n.1505+125A>G) c.1112+125A>G (n.1112+125A>G) c.1574+125A>G (n.1574+125A>G) c.1508+125A>G (n.1508+125A>G) c.539+125A>G (n.539+125A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63413963T>G | CA746474039 | KCNQ2 | c.1577+125A>C (n.1577+125A>C) c.1631+125A>C (n.1631+125A>C) c.1028+125A>C (n.1028+125A>C) c.1538+125A>C (n.1538+125A>C) c.1199+125A>C (n.1199+125A>C) c.1547+125A>C (n.1547+125A>C) c.1511+125A>C (n.1511+125A>C) c.239+125A>C (n.239+125A>C) c.1628+125A>C (n.1628+125A>C) c.1601+125A>C (n.1601+125A>C) c.1505+125A>C (n.1505+125A>C) c.1112+125A>C (n.1112+125A>C) c.1574+125A>C (n.1574+125A>C) c.1508+125A>C (n.1508+125A>C) c.539+125A>C (n.539+125A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413963T= | CA2374778205 | KCNQ2 | c.1577+125A= (n.1577+125A=) c.1631+125A= (n.1631+125A=) c.1028+125A= (n.1028+125A=) c.1538+125A= (n.1538+125A=) c.1199+125A= (n.1199+125A=) c.1547+125A= (n.1547+125A=) c.1511+125A= (n.1511+125A=) c.239+125A= (n.239+125A=) c.1628+125A= (n.1628+125A=) c.1601+125A= (n.1601+125A=) c.1505+125A= (n.1505+125A=) c.1112+125A= (n.1112+125A=) c.1574+125A= (n.1574+125A=) c.1508+125A= (n.1508+125A=) c.539+125A= (n.539+125A=) | |
20 | g.63413966del | CA2653799251 | KCNQ2 | c.1577+125del (n.1577+125del) c.1631+125del (n.1631+125del) c.1028+125del (n.1028+125del) c.1538+125del (n.1538+125del) c.1199+125del (n.1199+125del) c.1547+125del (n.1547+125del) c.1511+125del (n.1511+125del) c.239+125del (n.239+125del) c.1628+125del (n.1628+125del) c.1601+125del (n.1601+125del) c.1505+125del (n.1505+125del) c.1112+125del (n.1112+125del) c.1574+125del (n.1574+125del) c.1508+125del (n.1508+125del) c.539+125del (n.539+125del) | gnomAD v4 |
20 | g.63413964T>G | CA2653799255 | KCNQ2 | c.1577+124A>C (n.1577+124A>C) c.1631+124A>C (n.1631+124A>C) c.1028+124A>C (n.1028+124A>C) c.1538+124A>C (n.1538+124A>C) c.1199+124A>C (n.1199+124A>C) c.1547+124A>C (n.1547+124A>C) c.1511+124A>C (n.1511+124A>C) c.239+124A>C (n.239+124A>C) c.1628+124A>C (n.1628+124A>C) c.1601+124A>C (n.1601+124A>C) c.1505+124A>C (n.1505+124A>C) c.1112+124A>C (n.1112+124A>C) c.1574+124A>C (n.1574+124A>C) c.1508+124A>C (n.1508+124A>C) c.539+124A>C (n.539+124A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413965T>G | CA2653799257 | KCNQ2 | c.1577+123A>C (n.1577+123A>C) c.1631+123A>C (n.1631+123A>C) c.1028+123A>C (n.1028+123A>C) c.1538+123A>C (n.1538+123A>C) c.1199+123A>C (n.1199+123A>C) c.1547+123A>C (n.1547+123A>C) c.1511+123A>C (n.1511+123A>C) c.239+123A>C (n.239+123A>C) c.1628+123A>C (n.1628+123A>C) c.1601+123A>C (n.1601+123A>C) c.1505+123A>C (n.1505+123A>C) c.1112+123A>C (n.1112+123A>C) c.1574+123A>C (n.1574+123A>C) c.1508+123A>C (n.1508+123A>C) c.539+123A>C (n.539+123A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413966T>C | CA2653799260 | KCNQ2 | c.1577+122A>G (n.1577+122A>G) c.1631+122A>G (n.1631+122A>G) c.1028+122A>G (n.1028+122A>G) c.1538+122A>G (n.1538+122A>G) c.1199+122A>G (n.1199+122A>G) c.1547+122A>G (n.1547+122A>G) c.1511+122A>G (n.1511+122A>G) c.239+122A>G (n.239+122A>G) c.1628+122A>G (n.1628+122A>G) c.1601+122A>G (n.1601+122A>G) c.1505+122A>G (n.1505+122A>G) c.1112+122A>G (n.1112+122A>G) c.1574+122A>G (n.1574+122A>G) c.1508+122A>G (n.1508+122A>G) c.539+122A>G (n.539+122A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413967C>A | CA2653799263 | KCNQ2 | c.1577+121G>T (n.1577+121G>T) c.1631+121G>T (n.1631+121G>T) c.1028+121G>T (n.1028+121G>T) c.1538+121G>T (n.1538+121G>T) c.1199+121G>T (n.1199+121G>T) c.1547+121G>T (n.1547+121G>T) c.1511+121G>T (n.1511+121G>T) c.239+121G>T (n.239+121G>T) c.1628+121G>T (n.1628+121G>T) c.1601+121G>T (n.1601+121G>T) c.1505+121G>T (n.1505+121G>T) c.1112+121G>T (n.1112+121G>T) c.1574+121G>T (n.1574+121G>T) c.1508+121G>T (n.1508+121G>T) c.539+121G>T (n.539+121G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413967C= | CA2374778206 | KCNQ2 | c.1577+121G= (n.1577+121G=) c.1631+121G= (n.1631+121G=) c.1028+121G= (n.1028+121G=) c.1538+121G= (n.1538+121G=) c.1199+121G= (n.1199+121G=) c.1547+121G= (n.1547+121G=) c.1511+121G= (n.1511+121G=) c.239+121G= (n.239+121G=) c.1628+121G= (n.1628+121G=) c.1601+121G= (n.1601+121G=) c.1505+121G= (n.1505+121G=) c.1112+121G= (n.1112+121G=) c.1574+121G= (n.1574+121G=) c.1508+121G= (n.1508+121G=) c.539+121G= (n.539+121G=) | |
20 | g.63413967C>T | CA636341700 | KCNQ2 | c.1577+121G>A (n.1577+121G>A) c.1631+121G>A (n.1631+121G>A) c.1028+121G>A (n.1028+121G>A) c.1538+121G>A (n.1538+121G>A) c.1199+121G>A (n.1199+121G>A) c.1547+121G>A (n.1547+121G>A) c.1511+121G>A (n.1511+121G>A) c.239+121G>A (n.239+121G>A) c.1628+121G>A (n.1628+121G>A) c.1601+121G>A (n.1601+121G>A) c.1505+121G>A (n.1505+121G>A) c.1112+121G>A (n.1112+121G>A) c.1574+121G>A (n.1574+121G>A) c.1508+121G>A (n.1508+121G>A) c.539+121G>A (n.539+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413968C>A | CA2653799268 | KCNQ2 | c.1577+120G>T (n.1577+120G>T) c.1631+120G>T (n.1631+120G>T) c.1028+120G>T (n.1028+120G>T) c.1538+120G>T (n.1538+120G>T) c.1199+120G>T (n.1199+120G>T) c.1547+120G>T (n.1547+120G>T) c.1511+120G>T (n.1511+120G>T) c.239+120G>T (n.239+120G>T) c.1628+120G>T (n.1628+120G>T) c.1601+120G>T (n.1601+120G>T) c.1505+120G>T (n.1505+120G>T) c.1112+120G>T (n.1112+120G>T) c.1574+120G>T (n.1574+120G>T) c.1508+120G>T (n.1508+120G>T) c.539+120G>T (n.539+120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413968C>T | CA2653799270 | KCNQ2 | c.1577+120G>A (n.1577+120G>A) c.1631+120G>A (n.1631+120G>A) c.1028+120G>A (n.1028+120G>A) c.1538+120G>A (n.1538+120G>A) c.1199+120G>A (n.1199+120G>A) c.1547+120G>A (n.1547+120G>A) c.1511+120G>A (n.1511+120G>A) c.239+120G>A (n.239+120G>A) c.1628+120G>A (n.1628+120G>A) c.1601+120G>A (n.1601+120G>A) c.1505+120G>A (n.1505+120G>A) c.1112+120G>A (n.1112+120G>A) c.1574+120G>A (n.1574+120G>A) c.1508+120G>A (n.1508+120G>A) c.539+120G>A (n.539+120G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413969C>A | CA2653799273 | KCNQ2 | c.1577+119G>T (n.1577+119G>T) c.1631+119G>T (n.1631+119G>T) c.1028+119G>T (n.1028+119G>T) c.1538+119G>T (n.1538+119G>T) c.1199+119G>T (n.1199+119G>T) c.1547+119G>T (n.1547+119G>T) c.1511+119G>T (n.1511+119G>T) c.239+119G>T (n.239+119G>T) c.1628+119G>T (n.1628+119G>T) c.1601+119G>T (n.1601+119G>T) c.1505+119G>T (n.1505+119G>T) c.1112+119G>T (n.1112+119G>T) c.1574+119G>T (n.1574+119G>T) c.1508+119G>T (n.1508+119G>T) c.539+119G>T (n.539+119G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413969C>T | CA2653799271 | KCNQ2 | c.1577+119G>A (n.1577+119G>A) c.1631+119G>A (n.1631+119G>A) c.1028+119G>A (n.1028+119G>A) c.1538+119G>A (n.1538+119G>A) c.1199+119G>A (n.1199+119G>A) c.1547+119G>A (n.1547+119G>A) c.1511+119G>A (n.1511+119G>A) c.239+119G>A (n.239+119G>A) c.1628+119G>A (n.1628+119G>A) c.1601+119G>A (n.1601+119G>A) c.1505+119G>A (n.1505+119G>A) c.1112+119G>A (n.1112+119G>A) c.1574+119G>A (n.1574+119G>A) c.1508+119G>A (n.1508+119G>A) c.539+119G>A (n.539+119G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413970A= | CA2374778207 | KCNQ2 | c.1577+118T= (n.1577+118T=) c.1631+118T= (n.1631+118T=) c.1028+118T= (n.1028+118T=) c.1538+118T= (n.1538+118T=) c.1199+118T= (n.1199+118T=) c.1547+118T= (n.1547+118T=) c.1511+118T= (n.1511+118T=) c.239+118T= (n.239+118T=) c.1628+118T= (n.1628+118T=) c.1601+118T= (n.1601+118T=) c.1505+118T= (n.1505+118T=) c.1112+118T= (n.1112+118T=) c.1574+118T= (n.1574+118T=) c.1508+118T= (n.1508+118T=) c.539+118T= (n.539+118T=) | |
20 | g.63413970A>G | CA2653799275 | KCNQ2 | c.1577+118T>C (n.1577+118T>C) c.1631+118T>C (n.1631+118T>C) c.1028+118T>C (n.1028+118T>C) c.1538+118T>C (n.1538+118T>C) c.1199+118T>C (n.1199+118T>C) c.1547+118T>C (n.1547+118T>C) c.1511+118T>C (n.1511+118T>C) c.239+118T>C (n.239+118T>C) c.1628+118T>C (n.1628+118T>C) c.1601+118T>C (n.1601+118T>C) c.1505+118T>C (n.1505+118T>C) c.1112+118T>C (n.1112+118T>C) c.1574+118T>C (n.1574+118T>C) c.1508+118T>C (n.1508+118T>C) c.539+118T>C (n.539+118T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413970A>T | CA1019277354 | KCNQ2 | c.1577+118T>A (n.1577+118T>A) c.1631+118T>A (n.1631+118T>A) c.1028+118T>A (n.1028+118T>A) c.1538+118T>A (n.1538+118T>A) c.1199+118T>A (n.1199+118T>A) c.1547+118T>A (n.1547+118T>A) c.1511+118T>A (n.1511+118T>A) c.239+118T>A (n.239+118T>A) c.1628+118T>A (n.1628+118T>A) c.1601+118T>A (n.1601+118T>A) c.1505+118T>A (n.1505+118T>A) c.1112+118T>A (n.1112+118T>A) c.1574+118T>A (n.1574+118T>A) c.1508+118T>A (n.1508+118T>A) c.539+118T>A (n.539+118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413971G>A | CA2653799279 | KCNQ2 | c.1577+117C>T (n.1577+117C>T) c.1631+117C>T (n.1631+117C>T) c.1028+117C>T (n.1028+117C>T) c.1538+117C>T (n.1538+117C>T) c.1199+117C>T (n.1199+117C>T) c.1547+117C>T (n.1547+117C>T) c.1511+117C>T (n.1511+117C>T) c.239+117C>T (n.239+117C>T) c.1628+117C>T (n.1628+117C>T) c.1601+117C>T (n.1601+117C>T) c.1505+117C>T (n.1505+117C>T) c.1112+117C>T (n.1112+117C>T) c.1574+117C>T (n.1574+117C>T) c.1508+117C>T (n.1508+117C>T) c.539+117C>T (n.539+117C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63413971G>T | CA2653799280 | KCNQ2 | c.1577+117C>A (n.1577+117C>A) c.1631+117C>A (n.1631+117C>A) c.1028+117C>A (n.1028+117C>A) c.1538+117C>A (n.1538+117C>A) c.1199+117C>A (n.1199+117C>A) c.1547+117C>A (n.1547+117C>A) c.1511+117C>A (n.1511+117C>A) c.239+117C>A (n.239+117C>A) c.1628+117C>A (n.1628+117C>A) c.1601+117C>A (n.1601+117C>A) c.1505+117C>A (n.1505+117C>A) c.1112+117C>A (n.1112+117C>A) c.1574+117C>A (n.1574+117C>A) c.1508+117C>A (n.1508+117C>A) c.539+117C>A (n.539+117C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413972T>C | CA2653799281 | KCNQ2 | c.1577+116A>G (n.1577+116A>G) c.1631+116A>G (n.1631+116A>G) c.1028+116A>G (n.1028+116A>G) c.1538+116A>G (n.1538+116A>G) c.1199+116A>G (n.1199+116A>G) c.1547+116A>G (n.1547+116A>G) c.1511+116A>G (n.1511+116A>G) c.239+116A>G (n.239+116A>G) c.1628+116A>G (n.1628+116A>G) c.1601+116A>G (n.1601+116A>G) c.1505+116A>G (n.1505+116A>G) c.1112+116A>G (n.1112+116A>G) c.1574+116A>G (n.1574+116A>G) c.1508+116A>G (n.1508+116A>G) c.539+116A>G (n.539+116A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413973A>G | CA2653799282 | KCNQ2 | c.1577+115T>C (n.1577+115T>C) c.1631+115T>C (n.1631+115T>C) c.1028+115T>C (n.1028+115T>C) c.1538+115T>C (n.1538+115T>C) c.1199+115T>C (n.1199+115T>C) c.1547+115T>C (n.1547+115T>C) c.1511+115T>C (n.1511+115T>C) c.239+115T>C (n.239+115T>C) c.1628+115T>C (n.1628+115T>C) c.1601+115T>C (n.1601+115T>C) c.1505+115T>C (n.1505+115T>C) c.1112+115T>C (n.1112+115T>C) c.1574+115T>C (n.1574+115T>C) c.1508+115T>C (n.1508+115T>C) c.539+115T>C (n.539+115T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63413974G>T | CA2653799283 | KCNQ2 | c.1577+114C>A (n.1577+114C>A) c.1631+114C>A (n.1631+114C>A) c.1028+114C>A (n.1028+114C>A) c.1538+114C>A (n.1538+114C>A) c.1199+114C>A (n.1199+114C>A) c.1547+114C>A (n.1547+114C>A) c.1511+114C>A (n.1511+114C>A) c.239+114C>A (n.239+114C>A) c.1628+114C>A (n.1628+114C>A) c.1601+114C>A (n.1601+114C>A) c.1505+114C>A (n.1505+114C>A) c.1112+114C>A (n.1112+114C>A) c.1574+114C>A (n.1574+114C>A) c.1508+114C>A (n.1508+114C>A) c.539+114C>A (n.539+114C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63413975A= | CA2374778208 | KCNQ2 | c.1577+113T= (n.1577+113T=) c.1631+113T= (n.1631+113T=) c.1028+113T= (n.1028+113T=) c.1538+113T= (n.1538+113T=) c.1199+113T= (n.1199+113T=) c.1547+113T= (n.1547+113T=) c.1511+113T= (n.1511+113T=) c.239+113T= (n.239+113T=) c.1628+113T= (n.1628+113T=) c.1601+113T= (n.1601+113T=) c.1505+113T= (n.1505+113T=) c.1112+113T= (n.1112+113T=) c.1574+113T= (n.1574+113T=) c.1508+113T= (n.1508+113T=) c.539+113T= (n.539+113T=) | |
20 | g.63413975A>C | CA2653799284 | KCNQ2 | c.1577+113T>G (n.1577+113T>G) c.1631+113T>G (n.1631+113T>G) c.1028+113T>G (n.1028+113T>G) c.1538+113T>G (n.1538+113T>G) c.1199+113T>G (n.1199+113T>G) c.1547+113T>G (n.1547+113T>G) c.1511+113T>G (n.1511+113T>G) c.239+113T>G (n.239+113T>G) c.1628+113T>G (n.1628+113T>G) c.1601+113T>G (n.1601+113T>G) c.1505+113T>G (n.1505+113T>G) c.1112+113T>G (n.1112+113T>G) c.1574+113T>G (n.1574+113T>G) c.1508+113T>G (n.1508+113T>G) c.539+113T>G (n.539+113T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63413975A>G | CA636341701 | KCNQ2 | c.1577+113T>C (n.1577+113T>C) c.1631+113T>C (n.1631+113T>C) c.1028+113T>C (n.1028+113T>C) c.1538+113T>C (n.1538+113T>C) c.1199+113T>C (n.1199+113T>C) c.1547+113T>C (n.1547+113T>C) c.1511+113T>C (n.1511+113T>C) c.239+113T>C (n.239+113T>C) c.1628+113T>C (n.1628+113T>C) c.1601+113T>C (n.1601+113T>C) c.1505+113T>C (n.1505+113T>C) c.1112+113T>C (n.1112+113T>C) c.1574+113T>C (n.1574+113T>C) c.1508+113T>C (n.1508+113T>C) c.539+113T>C (n.539+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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