| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406424_63406507del | CA2653803331 | KCNQ2 | c.*142_*225del (n.*142_*225del) c.2329_2412del (n.2329_2412del) c.2241+544_2241+627del (n.2241+544_2241+627del) c.2205+544_2205+627del (n.2205+544_2205+627del) c.2133+544_2133+627del (n.2133+544_2133+627del) c.1680-5659_1680-5576del (n.1680-5659_1680-5576del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406494T>A | CA2374774076 | KCNQ2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.2337A>T (n.2337A>T) c.2241+552A>T (n.2241+552A>T) c.2205+552A>T (n.2205+552A>T) c.2133+552A>T (n.2133+552A>T) c.1680-5651A>T (n.1680-5651A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63406494T>G | CA2653803611 | KCNQ2 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.2337A>C (n.2337A>C) c.2241+552A>C (n.2241+552A>C) c.2205+552A>C (n.2205+552A>C) c.2133+552A>C (n.2133+552A>C) c.1680-5651A>C (n.1680-5651A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406494T= | CA2374774075 | KCNQ2 | c.*150A= (n.*150A=) c.2337A= (n.2337A=) c.2241+552A= (n.2241+552A=) c.2205+552A= (n.2205+552A=) c.2133+552A= (n.2133+552A=) c.1680-5651A= (n.1680-5651A=) | |
| 20 | g.63406495C>A | CA2653803612 | KCNQ2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.2336G>T (n.2336G>T) c.2241+551G>T (n.2241+551G>T) c.2205+551G>T (n.2205+551G>T) c.2133+551G>T (n.2133+551G>T) c.1680-5652G>T (n.1680-5652G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406495C= | CA2374774077 | KCNQ2 | c.*149G= (n.*149G=) c.2336G= (n.2336G=) c.2241+551G= (n.2241+551G=) c.2205+551G= (n.2205+551G=) c.2133+551G= (n.2133+551G=) c.1680-5652G= (n.1680-5652G=) | |
| 20 | g.63406495C>T | CA746467556 | KCNQ2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.2336G>A (n.2336G>A) c.2241+551G>A (n.2241+551G>A) c.2205+551G>A (n.2205+551G>A) c.2133+551G>A (n.2133+551G>A) c.1680-5652G>A (n.1680-5652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406496C>A | CA2653803614 | KCNQ2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.2335G>T (n.2335G>T) c.2241+550G>T (n.2241+550G>T) c.2205+550G>T (n.2205+550G>T) c.2133+550G>T (n.2133+550G>T) c.1680-5653G>T (n.1680-5653G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406497_63406498del | CA2653803615 | KCNQ2 | c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.2333_2334del (n.2333_2334del) c.2241+548_2241+549del (n.2241+548_2241+549del) c.2205+548_2205+549del (n.2205+548_2205+549del) c.2133+548_2133+549del (n.2133+548_2133+549del) c.1680-5655_1680-5654del (n.1680-5655_1680-5654del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406498T>C | CA2653803616 | KCNQ2 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.2333A>G (n.2333A>G) c.2241+548A>G (n.2241+548A>G) c.2205+548A>G (n.2205+548A>G) c.2133+548A>G (n.2133+548A>G) c.1680-5655A>G (n.1680-5655A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406498_63406519delinsTCAGCCCACATGGGCCCCTCCA | CA2374774078 | KCNQ2 | c.*125_*146delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.*125_*146delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2312_2333delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2312_2333delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2241+527_2241+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2241+527_2241+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2205+527_2205+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2205+527_2205+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2133+527_2133+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2133+527_2133+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.1680-5676_1680-5655delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.1680-5676_1680-5655delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) | |
| 20 | g.63406499C>A | CA2374774080 | KCNQ2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.2332G>T (n.2332G>T) c.2241+547G>T (n.2241+547G>T) c.2205+547G>T (n.2205+547G>T) c.2133+547G>T (n.2133+547G>T) c.1680-5656G>T (n.1680-5656G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63406499C= | CA2374774079 | KCNQ2 | c.*145G= (n.*145G=) c.2332G= (n.2332G=) c.2241+547G= (n.2241+547G=) c.2205+547G= (n.2205+547G=) c.2133+547G= (n.2133+547G=) c.1680-5656G= (n.1680-5656G=) | |
| 20 | g.63406499C>T | CA2653803619 | KCNQ2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.2332G>A (n.2332G>A) c.2241+547G>A (n.2241+547G>A) c.2205+547G>A (n.2205+547G>A) c.2133+547G>A (n.2133+547G>A) c.1680-5656G>A (n.1680-5656G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406499_63406519del | CA317421205 | KCNQ2 | c.*125_*145del (n.*125_*145del) c.2312_2332del (n.2312_2332del) c.2241+527_2241+547del (n.2241+527_2241+547del) c.2205+527_2205+547del (n.2205+527_2205+547del) c.2133+527_2133+547del (n.2133+527_2133+547del) c.1680-5676_1680-5656del (n.1680-5676_1680-5656del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500A= | CA2374774081 | KCNQ2 | c.*144T= (n.*144T=) c.2331T= (n.2331T=) c.2241+546T= (n.2241+546T=) c.2205+546T= (n.2205+546T=) c.2133+546T= (n.2133+546T=) c.1680-5657T= (n.1680-5657T=) | |
| 20 | g.63406500A>C | CA636340658 | KCNQ2 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.2331T>G (n.2331T>G) c.2241+546T>G (n.2241+546T>G) c.2205+546T>G (n.2205+546T>G) c.2133+546T>G (n.2133+546T>G) c.1680-5657T>G (n.1680-5657T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500A>G | CA317421209 | KCNQ2 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.2241+546T>C (n.2241+546T>C) c.2205+546T>C (n.2205+546T>C) c.2133+546T>C (n.2133+546T>C) c.1680-5657T>C (n.1680-5657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500A>T | CA2653803627 | KCNQ2 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.2331T>A (n.2331T>A) c.2241+546T>A (n.2241+546T>A) c.2205+546T>A (n.2205+546T>A) c.2133+546T>A (n.2133+546T>A) c.1680-5657T>A (n.1680-5657T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500_63406520del | CA2653803625 | KCNQ2 | c.*124_*144del (n.*124_*144del) c.2311_2331del (n.2311_2331del) c.2241+526_2241+546del (n.2241+526_2241+546del) c.2205+526_2205+546del (n.2205+526_2205+546del) c.2133+526_2133+546del (n.2133+526_2133+546del) c.1680-5677_1680-5657del (n.1680-5677_1680-5657del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406501G>A | CA2653803630 | KCNQ2 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.2330C>T (n.2330C>T) c.2241+545C>T (n.2241+545C>T) c.2205+545C>T (n.2205+545C>T) c.2133+545C>T (n.2133+545C>T) c.1680-5658C>T (n.1680-5658C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406501G>T | CA2653803632 | KCNQ2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.2330C>A (n.2330C>A) c.2241+545C>A (n.2241+545C>A) c.2205+545C>A (n.2205+545C>A) c.2133+545C>A (n.2133+545C>A) c.1680-5658C>A (n.1680-5658C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406503_63406504del | CA2653803636 | KCNQ2 | c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.2328_2329del (n.2328_2329del) c.2241+543_2241+544del (n.2241+543_2241+544del) c.2205+543_2205+544del (n.2205+543_2205+544del) c.2133+543_2133+544del (n.2133+543_2133+544del) c.1680-5660_1680-5659del (n.1680-5660_1680-5659del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406503C>A | CA2653803639 | KCNQ2 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) c.2241+543G>T (n.2241+543G>T) c.2205+543G>T (n.2205+543G>T) c.2133+543G>T (n.2133+543G>T) c.1680-5660G>T (n.1680-5660G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406503C= | CA2374774082 | KCNQ2 | c.*141G= (n.*141G=) c.2328G= (n.2328G=) c.2241+543G= (n.2241+543G=) c.2205+543G= (n.2205+543G=) c.2133+543G= (n.2133+543G=) c.1680-5660G= (n.1680-5660G=) | |
| 20 | g.63406503C>T | CA636340659 | KCNQ2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) c.2241+543G>A (n.2241+543G>A) c.2205+543G>A (n.2205+543G>A) c.2133+543G>A (n.2133+543G>A) c.1680-5660G>A (n.1680-5660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406503_63406504insTCTCG | CA2653803642 | KCNQ2 | c.*140_*141insCGAGA (n.*140_*141insCGAGA) c.2327_2328insCGAGA (n.2327_2328insCGAGA) c.2241+542_2241+543insCGAGA (n.2241+542_2241+543insCGAGA) c.2205+542_2205+543insCGAGA (n.2205+542_2205+543insCGAGA) c.2133+542_2133+543insCGAGA (n.2133+542_2133+543insCGAGA) c.1680-5661_1680-5660insCGAGA (n.1680-5661_1680-5660insCGAGA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406504C>A | CA2653803643 | KCNQ2 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.2327G>T (n.2327G>T) c.2241+542G>T (n.2241+542G>T) c.2205+542G>T (n.2205+542G>T) c.2133+542G>T (n.2133+542G>T) c.1680-5661G>T (n.1680-5661G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406504C>T | CA2653803644 | KCNQ2 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.2327G>A (n.2327G>A) c.2241+542G>A (n.2241+542G>A) c.2205+542G>A (n.2205+542G>A) c.2133+542G>A (n.2133+542G>A) c.1680-5661G>A (n.1680-5661G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406505A= | CA2374774083 | KCNQ2 | c.*139T= (n.*139T=) c.2326T= (n.2326T=) c.2241+541T= (n.2241+541T=) c.2205+541T= (n.2205+541T=) c.2133+541T= (n.2133+541T=) c.1680-5662T= (n.1680-5662T=) | |
| 20 | g.63406505A>C | CA1019288238 | KCNQ2 | c.*139T>G (n.*139T>G) c.2326T>G (n.2326T>G) c.2241+541T>G (n.2241+541T>G) c.2205+541T>G (n.2205+541T>G) c.2133+541T>G (n.2133+541T>G) c.1680-5662T>G (n.1680-5662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406505A>T | CA2653803648 | KCNQ2 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.2326T>A (n.2326T>A) c.2241+541T>A (n.2241+541T>A) c.2205+541T>A (n.2205+541T>A) c.2133+541T>A (n.2133+541T>A) c.1680-5662T>A (n.1680-5662T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406507A= | CA2374774084 | KCNQ2 | c.*137T= (n.*137T=) c.2324T= (n.2324T=) c.2241+539T= (n.2241+539T=) c.2205+539T= (n.2205+539T=) c.2133+539T= (n.2133+539T=) c.1680-5664T= (n.1680-5664T=) | |
| 20 | g.63406507A>C | CA2653803649 | KCNQ2 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.2324T>G (n.2324T>G) c.2241+539T>G (n.2241+539T>G) c.2205+539T>G (n.2205+539T>G) c.2133+539T>G (n.2133+539T>G) c.1680-5664T>G (n.1680-5664T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406507A>G | CA317421214 | KCNQ2 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.2324T>C (n.2324T>C) c.2241+539T>C (n.2241+539T>C) c.2205+539T>C (n.2205+539T>C) c.2133+539T>C (n.2133+539T>C) c.1680-5664T>C (n.1680-5664T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406508T>C | CA2653803654 | KCNQ2 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.2241+538A>G (n.2241+538A>G) c.2205+538A>G (n.2205+538A>G) c.2133+538A>G (n.2133+538A>G) c.1680-5665A>G (n.1680-5665A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406508_63406509delinsTG | CA2374774085 | KCNQ2 | c.*135_*136delinsCA (n.*135_*136delinsCA) c.2322_2323delinsCA (n.2322_2323delinsCA) c.2241+537_2241+538delinsCA (n.2241+537_2241+538delinsCA) c.2205+537_2205+538delinsCA (n.2205+537_2205+538delinsCA) c.2133+537_2133+538delinsCA (n.2133+537_2133+538delinsCA) c.1680-5666_1680-5665delinsCA (n.1680-5666_1680-5665delinsCA) | |
| 20 | g.63406509G>A | CA2653803658 | KCNQ2 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.2241+537C>T (n.2241+537C>T) c.2205+537C>T (n.2205+537C>T) c.2133+537C>T (n.2133+537C>T) c.1680-5666C>T (n.1680-5666C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406509G= | CA2374774087 | KCNQ2 | c.*135C= (n.*135C=) c.2322C= (n.2322C=) c.2241+537C= (n.2241+537C=) c.2205+537C= (n.2205+537C=) c.2133+537C= (n.2133+537C=) c.1680-5666C= (n.1680-5666C=) | |
| 20 | g.63406509G>T | CA317421222 | KCNQ2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.2241+537C>A (n.2241+537C>A) c.2205+537C>A (n.2205+537C>A) c.2133+537C>A (n.2133+537C>A) c.1680-5666C>A (n.1680-5666C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406511del | CA2374774086 | KCNQ2 | c.*135del (n.*135del) c.2322del (n.2322del) c.2241+537del (n.2241+537del) c.2205+537del (n.2205+537del) c.2133+537del (n.2133+537del) c.1680-5666del (n.1680-5666del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406510G>C | CA2374774089 | KCNQ2 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.2321C>G (n.2321C>G) c.2241+536C>G (n.2241+536C>G) c.2205+536C>G (n.2205+536C>G) c.2133+536C>G (n.2133+536C>G) c.1680-5667C>G (n.1680-5667C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406510G= | CA2374774088 | KCNQ2 | c.*134C= (n.*134C=) c.2321C= (n.2321C=) c.2241+536C= (n.2241+536C=) c.2205+536C= (n.2205+536C=) c.2133+536C= (n.2133+536C=) c.1680-5667C= (n.1680-5667C=) | |
| 20 | g.63406510_63406513del | CA2653803661 | KCNQ2 | c.*131_*134del (n.*131_*134del) c.2318_2321del (n.2318_2321del) c.2241+533_2241+536del (n.2241+533_2241+536del) c.2205+533_2205+536del (n.2205+533_2205+536del) c.2133+533_2133+536del (n.2133+533_2133+536del) c.1680-5670_1680-5667del (n.1680-5670_1680-5667del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406511G>A | CA2653803663 | KCNQ2 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.2320C>T (n.2320C>T) c.2241+535C>T (n.2241+535C>T) c.2205+535C>T (n.2205+535C>T) c.2133+535C>T (n.2133+535C>T) c.1680-5668C>T (n.1680-5668C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406511G>C | CA2653803664 | KCNQ2 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.2320C>G (n.2320C>G) c.2241+535C>G (n.2241+535C>G) c.2205+535C>G (n.2205+535C>G) c.2133+535C>G (n.2133+535C>G) c.1680-5668C>G (n.1680-5668C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406512C>A | CA2653803665 | KCNQ2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.2319G>T (n.2319G>T) c.2241+534G>T (n.2241+534G>T) c.2205+534G>T (n.2205+534G>T) c.2133+534G>T (n.2133+534G>T) c.1680-5669G>T (n.1680-5669G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406512C= | CA2374774090 | KCNQ2 | c.*132G= (n.*132G=) c.2319G= (n.2319G=) c.2241+534G= (n.2241+534G=) c.2205+534G= (n.2205+534G=) c.2133+534G= (n.2133+534G=) c.1680-5669G= (n.1680-5669G=) | |
| 20 | g.63406512C>T | CA1019288239 | KCNQ2 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.2319G>A (n.2319G>A) c.2241+534G>A (n.2241+534G>A) c.2205+534G>A (n.2205+534G>A) c.2133+534G>A (n.2133+534G>A) c.1680-5669G>A (n.1680-5669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406513C= | CA2374774091 | KCNQ2 | c.*131G= (n.*131G=) c.2318G= (n.2318G=) c.2241+533G= (n.2241+533G=) c.2205+533G= (n.2205+533G=) c.2133+533G= (n.2133+533G=) c.1680-5670G= (n.1680-5670G=) | |
| 20 | g.63406513C>T | CA636340660 | KCNQ2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.2318G>A (n.2318G>A) c.2241+533G>A (n.2241+533G>A) c.2205+533G>A (n.2205+533G>A) c.2133+533G>A (n.2133+533G>A) c.1680-5670G>A (n.1680-5670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406514C= | CA2374774092 | KCNQ2 | c.*130G= (n.*130G=) c.2317G= (n.2317G=) c.2241+532G= (n.2241+532G=) c.2205+532G= (n.2205+532G=) c.2133+532G= (n.2133+532G=) c.1680-5671G= (n.1680-5671G=) | |
| 20 | g.63406514C>T | CA2374774093 | KCNQ2 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) c.2241+532G>A (n.2241+532G>A) c.2205+532G>A (n.2205+532G>A) c.2133+532G>A (n.2133+532G>A) c.1680-5671G>A (n.1680-5671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406514_63406515insTT | CA2653803669 | KCNQ2 | c.*129_*130insAA (n.*129_*130insAA) c.2316_2317insAA (n.2316_2317insAA) c.2241+531_2241+532insAA (n.2241+531_2241+532insAA) c.2205+531_2205+532insAA (n.2205+531_2205+532insAA) c.2133+531_2133+532insAA (n.2133+531_2133+532insAA) c.1680-5672_1680-5671insAA (n.1680-5672_1680-5671insAA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406515C>A | CA2653803668 | KCNQ2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.2316G>T (n.2316G>T) c.2241+531G>T (n.2241+531G>T) c.2205+531G>T (n.2205+531G>T) c.2133+531G>T (n.2133+531G>T) c.1680-5672G>T (n.1680-5672G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406516T>C | CA746467564 | KCNQ2 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.2315A>G (n.2315A>G) c.2241+530A>G (n.2241+530A>G) c.2205+530A>G (n.2205+530A>G) c.2133+530A>G (n.2133+530A>G) c.1680-5673A>G (n.1680-5673A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406516T= | CA2374774094 | KCNQ2 | c.*128A= (n.*128A=) c.2315A= (n.2315A=) c.2241+530A= (n.2241+530A=) c.2205+530A= (n.2205+530A=) c.2133+530A= (n.2133+530A=) c.1680-5673A= (n.1680-5673A=) | |
| 20 | g.63406517C>A | CA2653803672 | KCNQ2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.2314G>T (n.2314G>T) c.2241+529G>T (n.2241+529G>T) c.2205+529G>T (n.2205+529G>T) c.2133+529G>T (n.2133+529G>T) c.1680-5674G>T (n.1680-5674G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406518C>A | CA2653803674 | KCNQ2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.2241+528G>T (n.2241+528G>T) c.2205+528G>T (n.2205+528G>T) c.2133+528G>T (n.2133+528G>T) c.1680-5675G>T (n.1680-5675G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406519A>G | CA2653803677 | KCNQ2 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.2312T>C (n.2312T>C) c.2241+527T>C (n.2241+527T>C) c.2205+527T>C (n.2205+527T>C) c.2133+527T>C (n.2133+527T>C) c.1680-5676T>C (n.1680-5676T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406520_63406522del | CA2653803678 | KCNQ2 | c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.2309_2311del (n.2309_2311del) c.2241+524_2241+526del (n.2241+524_2241+526del) c.2205+524_2205+526del (n.2205+524_2205+526del) c.2133+524_2133+526del (n.2133+524_2133+526del) c.1680-5679_1680-5677del (n.1680-5679_1680-5677del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406522G>A | CA2653803680 | KCNQ2 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) c.2241+524C>T (n.2241+524C>T) c.2205+524C>T (n.2205+524C>T) c.2133+524C>T (n.2133+524C>T) c.1680-5679C>T (n.1680-5679C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406522G>C | CA2595908138 | KCNQ2 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.2309C>G (n.2309C>G) c.2241+524C>G (n.2241+524C>G) c.2205+524C>G (n.2205+524C>G) c.2133+524C>G (n.2133+524C>G) c.1680-5679C>G (n.1680-5679C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406522G>T | CA2653803682 | KCNQ2 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) c.2241+524C>A (n.2241+524C>A) c.2205+524C>A (n.2205+524C>A) c.2133+524C>A (n.2133+524C>A) c.1680-5679C>A (n.1680-5679C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406523C>A | CA2653803684 | KCNQ2 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.2308G>T (n.2308G>T) c.2241+523G>T (n.2241+523G>T) c.2205+523G>T (n.2205+523G>T) c.2133+523G>T (n.2133+523G>T) c.1680-5680G>T (n.1680-5680G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406525dup | CA1019288240 | KCNQ2 | c.*121dup (n.*121dup) c.2308dup (n.2308dup) c.2241+523dup (n.2241+523dup) c.2205+523dup (n.2205+523dup) c.2133+523dup (n.2133+523dup) c.1680-5680dup (n.1680-5680dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406524C>A | CA317421229 | KCNQ2 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) c.2241+522G>T (n.2241+522G>T) c.2205+522G>T (n.2205+522G>T) c.2133+522G>T (n.2133+522G>T) c.1680-5681G>T (n.1680-5681G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406524C= | CA2374774095 | KCNQ2 | c.*120G= (n.*120G=) c.2307G= (n.2307G=) c.2241+522G= (n.2241+522G=) c.2205+522G= (n.2205+522G=) c.2133+522G= (n.2133+522G=) c.1680-5681G= (n.1680-5681G=) | |
| 20 | g.63406524C>T | CA2653803685 | KCNQ2 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.2307G>A (n.2307G>A) c.2241+522G>A (n.2241+522G>A) c.2205+522G>A (n.2205+522G>A) c.2133+522G>A (n.2133+522G>A) c.1680-5681G>A (n.1680-5681G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406525C= | CA2374774096 | KCNQ2 | c.*119G= (n.*119G=) c.2306G= (n.2306G=) c.2241+521G= (n.2241+521G=) c.2205+521G= (n.2205+521G=) c.2133+521G= (n.2133+521G=) c.1680-5682G= (n.1680-5682G=) | |
| 20 | g.63406525C>T | CA317421235 | KCNQ2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.2306G>A (n.2306G>A) c.2241+521G>A (n.2241+521G>A) c.2205+521G>A (n.2205+521G>A) c.2133+521G>A (n.2133+521G>A) c.1680-5682G>A (n.1680-5682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406526A= | CA2374774097 | KCNQ2 | c.*118T= (n.*118T=) c.2305T= (n.2305T=) c.2241+520T= (n.2241+520T=) c.2205+520T= (n.2205+520T=) c.2133+520T= (n.2133+520T=) c.1680-5683T= (n.1680-5683T=) | |
| 20 | g.63406526A>C | CA317421246 | KCNQ2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.2305T>G (n.2305T>G) c.2241+520T>G (n.2241+520T>G) c.2205+520T>G (n.2205+520T>G) c.2133+520T>G (n.2133+520T>G) c.1680-5683T>G (n.1680-5683T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406526A>T | CA2653803689 | KCNQ2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) c.2241+520T>A (n.2241+520T>A) c.2205+520T>A (n.2205+520T>A) c.2133+520T>A (n.2133+520T>A) c.1680-5683T>A (n.1680-5683T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406527C>A | CA2653803693 | KCNQ2 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.2304G>T (n.2304G>T) c.2241+519G>T (n.2241+519G>T) c.2205+519G>T (n.2205+519G>T) c.2133+519G>T (n.2133+519G>T) c.1680-5684G>T (n.1680-5684G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406527C>T | CA2653803691 | KCNQ2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.2304G>A (n.2304G>A) c.2241+519G>A (n.2241+519G>A) c.2205+519G>A (n.2205+519G>A) c.2133+519G>A (n.2133+519G>A) c.1680-5684G>A (n.1680-5684G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406528C>A | CA2653803729 | KCNQ2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.2303G>T (n.2303G>T) c.2241+518G>T (n.2241+518G>T) c.2205+518G>T (n.2205+518G>T) c.2133+518G>T (n.2133+518G>T) c.1680-5685G>T (n.1680-5685G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406528C>T | CA2653803730 | KCNQ2 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.2303G>A (n.2303G>A) c.2241+518G>A (n.2241+518G>A) c.2205+518G>A (n.2205+518G>A) c.2133+518G>A (n.2133+518G>A) c.1680-5685G>A (n.1680-5685G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406529C>A | CA2653803731 | KCNQ2 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.2241+517G>T (n.2241+517G>T) c.2205+517G>T (n.2205+517G>T) c.2133+517G>T (n.2133+517G>T) c.1680-5686G>T (n.1680-5686G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406529C= | CA2374774098 | KCNQ2 | c.*115G= (n.*115G=) c.2302G= (n.2302G=) c.2241+517G= (n.2241+517G=) c.2205+517G= (n.2205+517G=) c.2133+517G= (n.2133+517G=) c.1680-5686G= (n.1680-5686G=) | |
| 20 | g.63406529C>T | CA2374774099 | KCNQ2 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.2241+517G>A (n.2241+517G>A) c.2205+517G>A (n.2205+517G>A) c.2133+517G>A (n.2133+517G>A) c.1680-5686G>A (n.1680-5686G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406530T>G | CA2816991313 | KCNQ2 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.2241+516A>C (n.2241+516A>C) c.2205+516A>C (n.2205+516A>C) c.2133+516A>C (n.2133+516A>C) c.1680-5687A>C (n.1680-5687A>C) | |
| 20 | g.63406531T>C | CA317421255 | KCNQ2 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) c.2241+515A>G (n.2241+515A>G) c.2205+515A>G (n.2205+515A>G) c.2133+515A>G (n.2133+515A>G) c.1680-5688A>G (n.1680-5688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406531T= | CA2374774100 | KCNQ2 | c.*113A= (n.*113A=) c.2300A= (n.2300A=) c.2241+515A= (n.2241+515A=) c.2205+515A= (n.2205+515A=) c.2133+515A= (n.2133+515A=) c.1680-5688A= (n.1680-5688A=) | |
| 20 | g.63406532C>T | CA2653803735 | KCNQ2 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.2299G>A (n.2299G>A) c.2241+514G>A (n.2241+514G>A) c.2205+514G>A (n.2205+514G>A) c.2133+514G>A (n.2133+514G>A) c.1680-5689G>A (n.1680-5689G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406533C>T | CA2653803736 | KCNQ2 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.2298G>A (n.2298G>A) c.2241+513G>A (n.2241+513G>A) c.2205+513G>A (n.2205+513G>A) c.2133+513G>A (n.2133+513G>A) c.1680-5690G>A (n.1680-5690G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406534C>A | CA2653803738 | KCNQ2 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.2297G>T (n.2297G>T) c.2241+512G>T (n.2241+512G>T) c.2205+512G>T (n.2205+512G>T) c.2133+512G>T (n.2133+512G>T) c.1680-5691G>T (n.1680-5691G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406534C= | CA2374774101 | KCNQ2 | c.*110G= (n.*110G=) c.2297G= (n.2297G=) c.2241+512G= (n.2241+512G=) c.2205+512G= (n.2205+512G=) c.2133+512G= (n.2133+512G=) c.1680-5691G= (n.1680-5691G=) | |
| 20 | g.63406534C>T | CA10653369 | KCNQ2 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.2297G>A (n.2297G>A) c.2241+512G>A (n.2241+512G>A) c.2205+512G>A (n.2205+512G>A) c.2133+512G>A (n.2133+512G>A) c.1680-5691G>A (n.1680-5691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406535G>A | CA317421271 | KCNQ2 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.2241+511C>T (n.2241+511C>T) c.2205+511C>T (n.2205+511C>T) c.2133+511C>T (n.2133+511C>T) c.1680-5692C>T (n.1680-5692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406535G= | CA2374774102 | KCNQ2 | c.*109C= (n.*109C=) c.2296C= (n.2296C=) c.2241+511C= (n.2241+511C=) c.2205+511C= (n.2205+511C=) c.2133+511C= (n.2133+511C=) c.1680-5692C= (n.1680-5692C=) | |
| 20 | g.63406535G>T | CA746467577 | KCNQ2 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.2241+511C>A (n.2241+511C>A) c.2205+511C>A (n.2205+511C>A) c.2133+511C>A (n.2133+511C>A) c.1680-5692C>A (n.1680-5692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406536C>A | CA2653803744 | KCNQ2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) c.2241+510G>T (n.2241+510G>T) c.2205+510G>T (n.2205+510G>T) c.2133+510G>T (n.2133+510G>T) c.1680-5693G>T (n.1680-5693G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406536C>T | CA2653803745 | KCNQ2 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.2241+510G>A (n.2241+510G>A) c.2205+510G>A (n.2205+510G>A) c.2133+510G>A (n.2133+510G>A) c.1680-5693G>A (n.1680-5693G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406540_63406541del | CA2653803749 | KCNQ2 | c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.2293_2294del (n.2293_2294del) c.2241+508_2241+509del (n.2241+508_2241+509del) c.2205+508_2205+509del (n.2205+508_2205+509del) c.2133+508_2133+509del (n.2133+508_2133+509del) c.1680-5695_1680-5694del (n.1680-5695_1680-5694del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406539C>A | CA2653803751 | KCNQ2 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.2292G>T (n.2292G>T) c.2241+507G>T (n.2241+507G>T) c.2205+507G>T (n.2205+507G>T) c.2133+507G>T (n.2133+507G>T) c.1680-5696G>T (n.1680-5696G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406539C= | CA2374774103 | KCNQ2 | c.*105G= (n.*105G=) c.2292G= (n.2292G=) c.2241+507G= (n.2241+507G=) c.2205+507G= (n.2205+507G=) c.2133+507G= (n.2133+507G=) c.1680-5696G= (n.1680-5696G=) | |
| 20 | g.63406539C>T | CA2374774104 | KCNQ2 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.2292G>A (n.2292G>A) c.2241+507G>A (n.2241+507G>A) c.2205+507G>A (n.2205+507G>A) c.2133+507G>A (n.2133+507G>A) c.1680-5696G>A (n.1680-5696G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63406541_63406544del | CA2653803750 | KCNQ2 | c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.2289_2292del (n.2289_2292del) c.2241+504_2241+507del (n.2241+504_2241+507del) c.2205+504_2205+507del (n.2205+504_2205+507del) c.2133+504_2133+507del (n.2133+504_2133+507del) c.1680-5699_1680-5696del (n.1680-5699_1680-5696del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406541C= | CA2374774105 | KCNQ2 | c.*103G= (n.*103G=) c.2290G= (n.2290G=) c.2241+505G= (n.2241+505G=) c.2205+505G= (n.2205+505G=) c.2133+505G= (n.2133+505G=) c.1680-5698G= (n.1680-5698G=) | |
| 20 | g.63406541C>G | CA2374774106 | KCNQ2 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.2290G>C (n.2290G>C) c.2241+505G>C (n.2241+505G>C) c.2205+505G>C (n.2205+505G>C) c.2133+505G>C (n.2133+505G>C) c.1680-5698G>C (n.1680-5698G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406541C>T | CA2653803755 | KCNQ2 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.2290G>A (n.2290G>A) c.2241+505G>A (n.2241+505G>A) c.2205+505G>A (n.2205+505G>A) c.2133+505G>A (n.2133+505G>A) c.1680-5698G>A (n.1680-5698G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406542T>A | CA2653803758 | KCNQ2 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.2241+504A>T (n.2241+504A>T) c.2205+504A>T (n.2205+504A>T) c.2133+504A>T (n.2133+504A>T) c.1680-5699A>T (n.1680-5699A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406543C>G | CA2653803759 | KCNQ2 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.2288G>C (n.2288G>C) c.2241+503G>C (n.2241+503G>C) c.2205+503G>C (n.2205+503G>C) c.2133+503G>C (n.2133+503G>C) c.1680-5700G>C (n.1680-5700G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406544A>G | CA2653803766 | KCNQ2 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.2287T>C (n.2287T>C) c.2241+502T>C (n.2241+502T>C) c.2205+502T>C (n.2205+502T>C) c.2133+502T>C (n.2133+502T>C) c.1680-5701T>C (n.1680-5701T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406544A>T | CA2653803761 | KCNQ2 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.2241+502T>A (n.2241+502T>A) c.2205+502T>A (n.2205+502T>A) c.2133+502T>A (n.2133+502T>A) c.1680-5701T>A (n.1680-5701T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406545G>A | CA2653803770 | KCNQ2 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.2241+501C>T (n.2241+501C>T) c.2205+501C>T (n.2205+501C>T) c.2133+501C>T (n.2133+501C>T) c.1680-5702C>T (n.1680-5702C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406546T>A | CA2653803771 | KCNQ2 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.2241+500A>T (n.2241+500A>T) c.2205+500A>T (n.2205+500A>T) c.2133+500A>T (n.2133+500A>T) c.1680-5703A>T (n.1680-5703A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406546T>C | CA636340661 | KCNQ2 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.2241+500A>G (n.2241+500A>G) c.2205+500A>G (n.2205+500A>G) c.2133+500A>G (n.2133+500A>G) c.1680-5703A>G (n.1680-5703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406546T= | CA2374774107 | KCNQ2 | c.*98A= (n.*98A=) c.2285A= (n.2285A=) c.2241+500A= (n.2241+500A=) c.2205+500A= (n.2205+500A=) c.2133+500A= (n.2133+500A=) c.1680-5703A= (n.1680-5703A=) | |
| 20 | g.63406548A>C | CA2653803772 | KCNQ2 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.2283T>G (n.2283T>G) c.2241+498T>G (n.2241+498T>G) c.2205+498T>G (n.2205+498T>G) c.2133+498T>G (n.2133+498T>G) c.1680-5705T>G (n.1680-5705T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406548A>G | CA2653803773 | KCNQ2 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.2283T>C (n.2283T>C) c.2241+498T>C (n.2241+498T>C) c.2205+498T>C (n.2205+498T>C) c.2133+498T>C (n.2133+498T>C) c.1680-5705T>C (n.1680-5705T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406549C>A | CA2653803775 | KCNQ2 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.2241+497G>T (n.2241+497G>T) c.2205+497G>T (n.2205+497G>T) c.2133+497G>T (n.2133+497G>T) c.1680-5706G>T (n.1680-5706G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406550T>C | CA2549214543 | KCNQ2 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.2241+496A>G (n.2241+496A>G) c.2205+496A>G (n.2205+496A>G) c.2133+496A>G (n.2133+496A>G) c.1680-5707A>G (n.1680-5707A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406551G>A | CA2577453398 | KCNQ2 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2241+495C>T (n.2241+495C>T) c.2205+495C>T (n.2205+495C>T) c.2133+495C>T (n.2133+495C>T) c.1680-5708C>T (n.1680-5708C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406551G>C | CA2374774109 | KCNQ2 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.2241+495C>G (n.2241+495C>G) c.2205+495C>G (n.2205+495C>G) c.2133+495C>G (n.2133+495C>G) c.1680-5708C>G (n.1680-5708C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406551G= | CA2374774108 | KCNQ2 | c.*93C= (n.*93C=) c.2280C= (n.2280C=) c.2241+495C= (n.2241+495C=) c.2205+495C= (n.2205+495C=) c.2133+495C= (n.2133+495C=) c.1680-5708C= (n.1680-5708C=) | |
| 20 | g.63406551G>T | CA2653803779 | KCNQ2 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2241+495C>A (n.2241+495C>A) c.2205+495C>A (n.2205+495C>A) c.2133+495C>A (n.2133+495C>A) c.1680-5708C>A (n.1680-5708C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552del | CA2653803784 | KCNQ2 | c.*92del (n.*92del) c.2279del (n.2279del) c.2241+494del (n.2241+494del) c.2205+494del (n.2205+494del) c.2133+494del (n.2133+494del) c.1680-5709del (n.1680-5709del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552T>A | CA2653803788 | KCNQ2 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.2241+494A>T (n.2241+494A>T) c.2205+494A>T (n.2205+494A>T) c.2133+494A>T (n.2133+494A>T) c.1680-5709A>T (n.1680-5709A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552T>G | CA2653803790 | KCNQ2 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.2241+494A>C (n.2241+494A>C) c.2205+494A>C (n.2205+494A>C) c.2133+494A>C (n.2133+494A>C) c.1680-5709A>C (n.1680-5709A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552dup | CA2577453399 | KCNQ2 | c.*92dup (n.*92dup) c.2279dup (n.2279dup) c.2241+494dup (n.2241+494dup) c.2205+494dup (n.2205+494dup) c.2133+494dup (n.2133+494dup) c.1680-5709dup (n.1680-5709dup) | |
| 20 | g.63406552_63406553delinsTA | CA2374774110 | KCNQ2 | c.*91_*92delinsTA (n.*91_*92delinsTA) c.2278_2279delinsTA (n.2278_2279delinsTA) c.2241+493_2241+494delinsTA (n.2241+493_2241+494delinsTA) c.2205+493_2205+494delinsTA (n.2205+493_2205+494delinsTA) c.2133+493_2133+494delinsTA (n.2133+493_2133+494delinsTA) c.1680-5710_1680-5709delinsTA (n.1680-5710_1680-5709delinsTA) | |
| 20 | g.63406554del | CA2374774111 | KCNQ2 | c.*91del (n.*91del) c.2278del (n.2278del) c.2241+493del (n.2241+493del) c.2205+493del (n.2205+493del) c.2133+493del (n.2133+493del) c.1680-5710del (n.1680-5710del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406556A= | CA2374774112 | KCNQ2 | c.*88T= (n.*88T=) c.2275T= (n.2275T=) c.2241+490T= (n.2241+490T=) c.2205+490T= (n.2205+490T=) c.2133+490T= (n.2133+490T=) c.1680-5713T= (n.1680-5713T=) | |
| 20 | g.63406556A>C | CA1019288241 | KCNQ2 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.2241+490T>G (n.2241+490T>G) c.2205+490T>G (n.2205+490T>G) c.2133+490T>G (n.2133+490T>G) c.1680-5713T>G (n.1680-5713T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406556A>G | CA2653803796 | KCNQ2 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.2241+490T>C (n.2241+490T>C) c.2205+490T>C (n.2205+490T>C) c.2133+490T>C (n.2133+490T>C) c.1680-5713T>C (n.1680-5713T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406556A>T | CA2653803794 | KCNQ2 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.2241+490T>A (n.2241+490T>A) c.2205+490T>A (n.2205+490T>A) c.2133+490T>A (n.2133+490T>A) c.1680-5713T>A (n.1680-5713T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406559del | CA2653803799 | KCNQ2 | c.*88del (n.*88del) c.2275del (n.2275del) c.2241+490del (n.2241+490del) c.2205+490del (n.2205+490del) c.2133+490del (n.2133+490del) c.1680-5713del (n.1680-5713del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406557A>T | CA2653803801 | KCNQ2 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.2241+489T>A (n.2241+489T>A) c.2205+489T>A (n.2205+489T>A) c.2133+489T>A (n.2133+489T>A) c.1680-5714T>A (n.1680-5714T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406558_63406559insT | CA657858330 | KCNQ2 | c.*85_*86insA (n.*85_*86insA) c.2272_2273insA (n.2272_2273insA) c.2241+487_2241+488insA (n.2241+487_2241+488insA) c.2205+487_2205+488insA (n.2205+487_2205+488insA) c.2133+487_2133+488insA (n.2133+487_2133+488insA) c.1680-5716_1680-5715insA (n.1680-5716_1680-5715insA) | COSMIC |
| 20 | g.63406559A>G | CA2653803806 | KCNQ2 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.2241+487T>C (n.2241+487T>C) c.2205+487T>C (n.2205+487T>C) c.2133+487T>C (n.2133+487T>C) c.1680-5716T>C (n.1680-5716T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406560G>A | CA2653803810 | KCNQ2 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.2241+486C>T (n.2241+486C>T) c.2205+486C>T (n.2205+486C>T) c.2133+486C>T (n.2133+486C>T) c.1680-5717C>T (n.1680-5717C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406560G>T | CA2577453400 | KCNQ2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.2241+486C>A (n.2241+486C>A) c.2205+486C>A (n.2205+486C>A) c.2133+486C>A (n.2133+486C>A) c.1680-5717C>A (n.1680-5717C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406561G>A | CA2595908141 | KCNQ2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.2241+485C>T (n.2241+485C>T) c.2205+485C>T (n.2205+485C>T) c.2133+485C>T (n.2133+485C>T) c.1680-5718C>T (n.1680-5718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406562G>T | CA2653803816 | KCNQ2 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.2241+484C>A (n.2241+484C>A) c.2205+484C>A (n.2205+484C>A) c.2133+484C>A (n.2133+484C>A) c.1680-5719C>A (n.1680-5719C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406563C>A | CA2653803822 | KCNQ2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.2241+483G>T (n.2241+483G>T) c.2205+483G>T (n.2205+483G>T) c.2133+483G>T (n.2133+483G>T) c.1680-5720G>T (n.1680-5720G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406563C= | CA2374774113 | KCNQ2 | c.*81G= (n.*81G=) c.2268G= (n.2268G=) c.2241+483G= (n.2241+483G=) c.2205+483G= (n.2205+483G=) c.2133+483G= (n.2133+483G=) c.1680-5720G= (n.1680-5720G=) | |
| 20 | g.63406563C>G | CA2374774114 | KCNQ2 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.2241+483G>C (n.2241+483G>C) c.2205+483G>C (n.2205+483G>C) c.2133+483G>C (n.2133+483G>C) c.1680-5720G>C (n.1680-5720G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566del | CA2653803821 | KCNQ2 | c.*81del (n.*81del) c.2268del (n.2268del) c.2241+483del (n.2241+483del) c.2205+483del (n.2205+483del) c.2133+483del (n.2133+483del) c.1680-5720del (n.1680-5720del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406564C>A | CA2653803825 | KCNQ2 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.2267G>T (n.2267G>T) c.2241+482G>T (n.2241+482G>T) c.2205+482G>T (n.2205+482G>T) c.2133+482G>T (n.2133+482G>T) c.1680-5721G>T (n.1680-5721G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406564C>T | CA2653803826 | KCNQ2 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.2241+482G>A (n.2241+482G>A) c.2205+482G>A (n.2205+482G>A) c.2133+482G>A (n.2133+482G>A) c.1680-5721G>A (n.1680-5721G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406565C>A | CA2653803827 | KCNQ2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.2241+481G>T (n.2241+481G>T) c.2205+481G>T (n.2205+481G>T) c.2133+481G>T (n.2133+481G>T) c.1680-5722G>T (n.1680-5722G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566C>A | CA2653803830 | KCNQ2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.2241+480G>T (n.2241+480G>T) c.2205+480G>T (n.2205+480G>T) c.2133+480G>T (n.2133+480G>T) c.1680-5723G>T (n.1680-5723G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566C>T | CA2653803828 | KCNQ2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) c.2241+480G>A (n.2241+480G>A) c.2205+480G>A (n.2205+480G>A) c.2133+480G>A (n.2133+480G>A) c.1680-5723G>A (n.1680-5723G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406567A= | CA2374774115 | KCNQ2 | c.*77T= (n.*77T=) c.2264T= (n.2264T=) c.2241+479T= (n.2241+479T=) c.2205+479T= (n.2205+479T=) c.2133+479T= (n.2133+479T=) c.1680-5724T= (n.1680-5724T=) | |
| 20 | g.63406567A>G | CA746467583 | KCNQ2 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.2241+479T>C (n.2241+479T>C) c.2205+479T>C (n.2205+479T>C) c.2133+479T>C (n.2133+479T>C) c.1680-5724T>C (n.1680-5724T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406568G>A | CA317421277 | KCNQ2 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.2241+478C>T (n.2241+478C>T) c.2205+478C>T (n.2205+478C>T) c.2133+478C>T (n.2133+478C>T) c.1680-5725C>T (n.1680-5725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406568G>C | CA2653803833 | KCNQ2 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.2241+478C>G (n.2241+478C>G) c.2205+478C>G (n.2205+478C>G) c.2133+478C>G (n.2133+478C>G) c.1680-5725C>G (n.1680-5725C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406568G= | CA2374774116 | KCNQ2 | c.*76C= (n.*76C=) c.2263C= (n.2263C=) c.2241+478C= (n.2241+478C=) c.2205+478C= (n.2205+478C=) c.2133+478C= (n.2133+478C=) c.1680-5725C= (n.1680-5725C=) | |
| 20 | g.63406568G>T | CA2653803835 | KCNQ2 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.2241+478C>A (n.2241+478C>A) c.2205+478C>A (n.2205+478C>A) c.2133+478C>A (n.2133+478C>A) c.1680-5725C>A (n.1680-5725C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406569A= | CA2374774117 | KCNQ2 | c.*75T= (n.*75T=) c.2262T= (n.2262T=) c.2241+477T= (n.2241+477T=) c.2205+477T= (n.2205+477T=) c.2133+477T= (n.2133+477T=) c.1680-5726T= (n.1680-5726T=) | |
| 20 | g.63406569A>G | CA746467587 | KCNQ2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2241+477T>C (n.2241+477T>C) c.2205+477T>C (n.2205+477T>C) c.2133+477T>C (n.2133+477T>C) c.1680-5726T>C (n.1680-5726T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406570G= | CA2374774118 | KCNQ2 | c.*74C= (n.*74C=) c.2261C= (n.2261C=) c.2241+476C= (n.2241+476C=) c.2205+476C= (n.2205+476C=) c.2133+476C= (n.2133+476C=) c.1680-5727C= (n.1680-5727C=) | |
| 20 | g.63406570G>T | CA2374774119 | KCNQ2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) c.2241+476C>A (n.2241+476C>A) c.2205+476C>A (n.2205+476C>A) c.2133+476C>A (n.2133+476C>A) c.1680-5727C>A (n.1680-5727C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406571G>A | CA746467590 | KCNQ2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2241+475C>T (n.2241+475C>T) c.2205+475C>T (n.2205+475C>T) c.2133+475C>T (n.2133+475C>T) c.1680-5728C>T (n.1680-5728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406571G= | CA2374774120 | KCNQ2 | c.*73C= (n.*73C=) c.2260C= (n.2260C=) c.2241+475C= (n.2241+475C=) c.2205+475C= (n.2205+475C=) c.2133+475C= (n.2133+475C=) c.1680-5728C= (n.1680-5728C=) | |
| 20 | g.63406571G>T | CA2577453401 | KCNQ2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2241+475C>A (n.2241+475C>A) c.2205+475C>A (n.2205+475C>A) c.2133+475C>A (n.2133+475C>A) c.1680-5728C>A (n.1680-5728C>A) | |
| 20 | g.63406572G>A | CA317421280 | KCNQ2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2241+474C>T (n.2241+474C>T) c.2205+474C>T (n.2205+474C>T) c.2133+474C>T (n.2133+474C>T) c.1680-5729C>T (n.1680-5729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406572G= | CA2374774121 | KCNQ2 | c.*72C= (n.*72C=) c.2259C= (n.2259C=) c.2241+474C= (n.2241+474C=) c.2205+474C= (n.2205+474C=) c.2133+474C= (n.2133+474C=) c.1680-5729C= (n.1680-5729C=) | |
| 20 | g.63406572G>T | CA2653803847 | KCNQ2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2241+474C>A (n.2241+474C>A) c.2205+474C>A (n.2205+474C>A) c.2133+474C>A (n.2133+474C>A) c.1680-5729C>A (n.1680-5729C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406573T>C | CA2653803849 | KCNQ2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.2241+473A>G (n.2241+473A>G) c.2205+473A>G (n.2205+473A>G) c.2133+473A>G (n.2133+473A>G) c.1680-5730A>G (n.1680-5730A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406574T>C | CA2653803850 | KCNQ2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.2241+472A>G (n.2241+472A>G) c.2205+472A>G (n.2205+472A>G) c.2133+472A>G (n.2133+472A>G) c.1680-5731A>G (n.1680-5731A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>A | CA2653803851 | KCNQ2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.2241+471G>T (n.2241+471G>T) c.2205+471G>T (n.2205+471G>T) c.2133+471G>T (n.2133+471G>T) c.1680-5732G>T (n.1680-5732G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C= | CA2374774122 | KCNQ2 | c.*69G= (n.*69G=) c.2256G= (n.2256G=) c.2241+471G= (n.2241+471G=) c.2205+471G= (n.2205+471G=) c.2133+471G= (n.2133+471G=) c.1680-5732G= (n.1680-5732G=) | |
| 20 | g.63406575C>G | CA636340662 | KCNQ2 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.2241+471G>C (n.2241+471G>C) c.2205+471G>C (n.2205+471G>C) c.2133+471G>C (n.2133+471G>C) c.1680-5732G>C (n.1680-5732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>T | CA746467594 | KCNQ2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2241+471G>A (n.2241+471G>A) c.2205+471G>A (n.2205+471G>A) c.2133+471G>A (n.2133+471G>A) c.1680-5732G>A (n.1680-5732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577del | CA2577453402 | KCNQ2 | c.*69del (n.*69del) c.2256del (n.2256del) c.2241+471del (n.2241+471del) c.2205+471del (n.2205+471del) c.2133+471del (n.2133+471del) c.1680-5732del (n.1680-5732del) | |
| 20 | g.63406576C>A | CA2653803856 | KCNQ2 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.2241+470G>T (n.2241+470G>T) c.2205+470G>T (n.2205+470G>T) c.2133+470G>T (n.2133+470G>T) c.1680-5733G>T (n.1680-5733G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406576C= | CA2374774123 | KCNQ2 | c.*68G= (n.*68G=) c.2255G= (n.2255G=) c.2241+470G= (n.2241+470G=) c.2205+470G= (n.2205+470G=) c.2133+470G= (n.2133+470G=) c.1680-5733G= (n.1680-5733G=) | |
| 20 | g.63406576C>T | CA746467598 | KCNQ2 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2241+470G>A (n.2241+470G>A) c.2205+470G>A (n.2205+470G>A) c.2133+470G>A (n.2133+470G>A) c.1680-5733G>A (n.1680-5733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C>A | CA2653803858 | KCNQ2 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2241+469G>T (n.2241+469G>T) c.2205+469G>T (n.2205+469G>T) c.2133+469G>T (n.2133+469G>T) c.1680-5734G>T (n.1680-5734G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C= | CA2374774124 | KCNQ2 | c.*67G= (n.*67G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2241+469G= (n.2241+469G=) c.2205+469G= (n.2205+469G=) c.2133+469G= (n.2133+469G=) c.1680-5734G= (n.1680-5734G=) | |
| 20 | g.63406577C>T | CA317421286 | KCNQ2 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2241+469G>A (n.2241+469G>A) c.2205+469G>A (n.2205+469G>A) c.2133+469G>A (n.2133+469G>A) c.1680-5734G>A (n.1680-5734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>A | CA2577453403 | KCNQ2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2241+468C>T (n.2241+468C>T) c.2205+468C>T (n.2205+468C>T) c.2133+468C>T (n.2133+468C>T) c.1680-5735C>T (n.1680-5735C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>T | CA2653803861 | KCNQ2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2241+468C>A (n.2241+468C>A) c.2205+468C>A (n.2205+468C>A) c.2133+468C>A (n.2133+468C>A) c.1680-5735C>A (n.1680-5735C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406579C>A | CA2653803863 | KCNQ2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2241+467G>T (n.2241+467G>T) c.2205+467G>T (n.2205+467G>T) c.2133+467G>T (n.2133+467G>T) c.1680-5736G>T (n.1680-5736G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406579C>T | CA2653803866 | KCNQ2 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2241+467G>A (n.2241+467G>A) c.2205+467G>A (n.2205+467G>A) c.2133+467G>A (n.2133+467G>A) c.1680-5736G>A (n.1680-5736G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406580C>A | CA2653803867 | KCNQ2 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) c.2241+466G>T (n.2241+466G>T) c.2205+466G>T (n.2205+466G>T) c.2133+466G>T (n.2133+466G>T) c.1680-5737G>T (n.1680-5737G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406580C>T | CA2653803869 | KCNQ2 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) c.2241+466G>A (n.2241+466G>A) c.2205+466G>A (n.2205+466G>A) c.2133+466G>A (n.2133+466G>A) c.1680-5737G>A (n.1680-5737G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406581T>C | CA2577453404 | KCNQ2 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2241+465A>G (n.2241+465A>G) c.2205+465A>G (n.2205+465A>G) c.2133+465A>G (n.2133+465A>G) c.1680-5738A>G (n.1680-5738A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>A | CA1019288242 | KCNQ2 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2241+464G>T (n.2241+464G>T) c.2205+464G>T (n.2205+464G>T) c.2133+464G>T (n.2133+464G>T) c.1680-5739G>T (n.1680-5739G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C= | CA2374774125 | KCNQ2 | c.*62G= (n.*62G=) c.2249G= (n.2249G=) c.2241+464G= (n.2241+464G=) c.2205+464G= (n.2205+464G=) c.2133+464G= (n.2133+464G=) c.1680-5739G= (n.1680-5739G=) | |
| 20 | g.63406582C>G | CA2653803874 | KCNQ2 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.2241+464G>C (n.2241+464G>C) c.2205+464G>C (n.2205+464G>C) c.2133+464G>C (n.2133+464G>C) c.1680-5739G>C (n.1680-5739G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>T | CA2653803896 | KCNQ2 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2241+464G>A (n.2241+464G>A) c.2205+464G>A (n.2205+464G>A) c.2133+464G>A (n.2133+464G>A) c.1680-5739G>A (n.1680-5739G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406583A= | CA2374774126 | KCNQ2 | c.*61T= (n.*61T=) c.2248T= (n.2248T=) c.2241+463T= (n.2241+463T=) c.2205+463T= (n.2205+463T=) c.2133+463T= (n.2133+463T=) c.1680-5740T= (n.1680-5740T=) | |
| 20 | g.63406583A>C | CA746467602 | KCNQ2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2241+463T>G (n.2241+463T>G) c.2205+463T>G (n.2205+463T>G) c.2133+463T>G (n.2133+463T>G) c.1680-5740T>G (n.1680-5740T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406583A>G | CA2653803898 | KCNQ2 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2241+463T>C (n.2241+463T>C) c.2205+463T>C (n.2205+463T>C) c.2133+463T>C (n.2133+463T>C) c.1680-5740T>C (n.1680-5740T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406584A>G | CA2653803901 | KCNQ2 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2241+462T>C (n.2241+462T>C) c.2205+462T>C (n.2205+462T>C) c.2133+462T>C (n.2133+462T>C) c.1680-5741T>C (n.1680-5741T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406586A>G | CA2653803902 | KCNQ2 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.2241+460T>C (n.2241+460T>C) c.2205+460T>C (n.2205+460T>C) c.2133+460T>C (n.2133+460T>C) c.1680-5743T>C (n.1680-5743T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>A | CA2653803906 | KCNQ2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.2241+459G>T (n.2241+459G>T) c.2205+459G>T (n.2205+459G>T) c.2133+459G>T (n.2133+459G>T) c.1680-5744G>T (n.1680-5744G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>G | CA2595908143 | KCNQ2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.2241+459G>C (n.2241+459G>C) c.2205+459G>C (n.2205+459G>C) c.2133+459G>C (n.2133+459G>C) c.1680-5744G>C (n.1680-5744G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>T | CA2653803904 | KCNQ2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.2241+459G>A (n.2241+459G>A) c.2205+459G>A (n.2205+459G>A) c.2133+459G>A (n.2133+459G>A) c.1680-5744G>A (n.1680-5744G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>A | CA2653803918 | KCNQ2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.2241+458G>T (n.2241+458G>T) c.2205+458G>T (n.2205+458G>T) c.2133+458G>T (n.2133+458G>T) c.1680-5745G>T (n.1680-5745G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>T | CA2653803920 | KCNQ2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.2241+458G>A (n.2241+458G>A) c.2205+458G>A (n.2205+458G>A) c.2133+458G>A (n.2133+458G>A) c.1680-5745G>A (n.1680-5745G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406589T>G | CA2374774128 | KCNQ2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.2241+457A>C (n.2241+457A>C) c.2205+457A>C (n.2205+457A>C) c.2133+457A>C (n.2133+457A>C) c.1680-5746A>C (n.1680-5746A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406589T= | CA2374774127 | KCNQ2 | c.*55A= (n.*55A=) c.2242A= (n.2242A=) c.2241+457A= (n.2241+457A=) c.2205+457A= (n.2205+457A=) c.2133+457A= (n.2133+457A=) c.1680-5746A= (n.1680-5746A=) | |
| 20 | g.63406590C>A | CA2653803944 | KCNQ2 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.2241+456G>T (n.2241+456G>T) c.2205+456G>T (n.2205+456G>T) c.2133+456G>T (n.2133+456G>T) c.1680-5747G>T (n.1680-5747G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406590C>T | CA2653803952 | KCNQ2 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.2241+456G>A (n.2241+456G>A) c.2205+456G>A (n.2205+456G>A) c.2133+456G>A (n.2133+456G>A) c.1680-5747G>A (n.1680-5747G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>A | CA317421305 | KCNQ2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.2241+455C>T (n.2241+455C>T) c.2205+455C>T (n.2205+455C>T) c.2133+455C>T (n.2133+455C>T) c.1680-5748C>T (n.1680-5748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>C | CA2653803959 | KCNQ2 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.2241+455C>G (n.2241+455C>G) c.2205+455C>G (n.2205+455C>G) c.2133+455C>G (n.2133+455C>G) c.1680-5748C>G (n.1680-5748C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G= | CA2374774129 | KCNQ2 | c.*53C= (n.*53C=) c.2240C= (n.2240C=) c.2241+455C= (n.2241+455C=) c.2205+455C= (n.2205+455C=) c.2133+455C= (n.2133+455C=) c.1680-5748C= (n.1680-5748C=) | |
| 20 | g.63406591G>T | CA2653803963 | KCNQ2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.2241+455C>A (n.2241+455C>A) c.2205+455C>A (n.2205+455C>A) c.2133+455C>A (n.2133+455C>A) c.1680-5748C>A (n.1680-5748C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592del | CA2577453405 | KCNQ2 | c.*53del (n.*53del) c.2240del (n.2240del) c.2241+455del (n.2241+455del) c.2205+455del (n.2205+455del) c.2133+455del (n.2133+455del) c.1680-5748del (n.1680-5748del) | |
| 20 | g.63406592G>A | CA317421310 | KCNQ2 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.2241+454C>T (n.2241+454C>T) c.2205+454C>T (n.2205+454C>T) c.2133+454C>T (n.2133+454C>T) c.1680-5749C>T (n.1680-5749C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G>C | CA2653803976 | KCNQ2 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.2239C>G (n.2239C>G) c.2241+454C>G (n.2241+454C>G) c.2205+454C>G (n.2205+454C>G) c.2133+454C>G (n.2133+454C>G) c.1680-5749C>G (n.1680-5749C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G= | CA2374774130 | KCNQ2 | c.*52C= (n.*52C=) c.2239C= (n.2239C=) c.2241+454C= (n.2241+454C=) c.2205+454C= (n.2205+454C=) c.2133+454C= (n.2133+454C=) c.1680-5749C= (n.1680-5749C=) | |
| 20 | g.63406592G>T | CA1019288243 | KCNQ2 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.2239C>A (n.2239C>A) c.2241+454C>A (n.2241+454C>A) c.2205+454C>A (n.2205+454C>A) c.2133+454C>A (n.2133+454C>A) c.1680-5749C>A (n.1680-5749C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406593A>G | CA2653803983 | KCNQ2 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.2241+453T>C (n.2241+453T>C) c.2205+453T>C (n.2205+453T>C) c.2133+453T>C (n.2133+453T>C) c.1680-5750T>C (n.1680-5750T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406593A>T | CA2653803985 | KCNQ2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) c.2241+453T>A (n.2241+453T>A) c.2205+453T>A (n.2205+453T>A) c.2133+453T>A (n.2133+453T>A) c.1680-5750T>A (n.1680-5750T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406594G>A | CA636340663 | KCNQ2 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2241+452C>T (n.2241+452C>T) c.2205+452C>T (n.2205+452C>T) c.2133+452C>T (n.2133+452C>T) c.1680-5751C>T (n.1680-5751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406594G= | CA2374774131 | KCNQ2 | c.*50C= (n.*50C=) c.2237C= (n.2237C=) c.2241+452C= (n.2241+452C=) c.2205+452C= (n.2205+452C=) c.2133+452C= (n.2133+452C=) c.1680-5751C= (n.1680-5751C=) | |
| 20 | g.63406594G>T | CA2653803988 | KCNQ2 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.2237C>A (n.2237C>A) c.2241+452C>A (n.2241+452C>A) c.2205+452C>A (n.2205+452C>A) c.2133+452C>A (n.2133+452C>A) c.1680-5751C>A (n.1680-5751C>A) | gnomAD v4 |