Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1296T>C
 dbSNP gnomAD v4
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2g.63404394A>TCA426421034WDPCPc.1089T>A (p.Leu363=)
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n.791T>A
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n.1869T>A
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n.1546T>G
n.1294T>G
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n.790T>C
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n.1868T>C
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2g.63404395A>TCA347065165WDPCPc.1088T>A (p.Leu363His)
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n.1335T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
n.790T>A
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n.1868T>A
n.1616T>A
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n.1546T>A
n.1294T>A
 gnomAD v4
2g.63404396G>ACA347065167WDPCPc.1087C>T (p.Leu363Phe)
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n.1867C>T
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n.1293C>T
2g.63404396G>CCA347065168WDPCPc.1087C>G (p.Leu363Val)
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c.511C>G (p.Leu171Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1334C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.789C>G
n.734C>G
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n.1867C>G
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n.1545C>G
n.1293C>G
2g.63404396G=CA1256317373WDPCPc.1087C= (p.Leu363=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.1334C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.789C=
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c.1015C= (p.Leu339=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.1867C=
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n.1549C=
n.1545C=
n.1293C=
2g.63404396G>TCA49233680WDPCPc.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.1334C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.789C>A
n.734C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1867C>A
n.1615C>A
n.1549C>A
n.1545C>A
n.1293C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404397A>CCA347065169WDPCPc.1086T>G (p.Ile362Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.1333T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
n.788T>G
n.733T>G
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.1866T>G
n.1614T>G
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n.1544T>G
n.1292T>G
2g.63404397A>GCA426421038WDPCPc.1086T>C (p.Ile362=)
c.609T>C (p.Ile203=)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.447T>C (p.Ile149=)
n.1333T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.788T>C
n.733T>C
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.1866T>C
n.1614T>C
n.1548T>C
n.1544T>C
n.1292T>C
2g.63404397A>TCA426421040WDPCPc.1086T>A (p.Ile362=)
c.609T>A (p.Ile203=)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.447T>A (p.Ile149=)
n.1333T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.788T>A
n.733T>A
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.1866T>A
n.1614T>A
n.1548T>A
n.1544T>A
n.1292T>A
2g.63404398A>CCA347065170WDPCPc.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1332T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
n.787T>G
n.732T>G
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.1865T>G
n.1613T>G
n.1547T>G
n.1543T>G
n.1291T>G
2g.63404398A>GCA347065171WDPCPc.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1332T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.787T>C
n.732T>C
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1865T>C
n.1613T>C
n.1547T>C
n.1543T>C
n.1291T>C
2g.63404398A>TCA347065172WDPCPc.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1332T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.787T>A
n.732T>A
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.1865T>A
n.1613T>A
n.1547T>A
n.1543T>A
n.1291T>A
2g.63404399T>ACA347065173WDPCPc.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1331A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.786A>T
n.731A>T
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.1864A>T
n.1612A>T
n.1546A>T
n.1542A>T
n.1290A>T
2g.63404399T>CCA347065174WDPCPc.1084A>G (p.Ile362Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1331A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.786A>G
n.731A>G
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1864A>G
n.1612A>G
n.1546A>G
n.1542A>G
n.1290A>G
2g.63404399T>GCA347065175WDPCPc.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1331A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.786A>C
n.731A>C
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1864A>C
n.1612A>C
n.1546A>C
n.1542A>C
n.1290A>C
2g.63404400T>ACA426421044WDPCPc.1083A>T (p.Leu361=)
c.606A>T (p.Leu202=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.444A>T (p.Leu148=)
n.1330A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.785A>T
n.730A>T
c.1011A>T (p.Leu337=)
c.984A>T (p.Leu328=)
n.1863A>T
n.1611A>T
n.1545A>T
n.1541A>T
n.1289A>T
2g.63404400T>CCA426421045WDPCPc.1083A>G (p.Leu361=)
c.606A>G (p.Leu202=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.1330A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.785A>G
n.730A>G
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.984A>G (p.Leu328=)
n.1863A>G
n.1611A>G
n.1545A>G
n.1541A>G
n.1289A>G
2g.63404400T>GCA426421043WDPCPc.1083A>C (p.Leu361=)
c.606A>C (p.Leu202=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.444A>C (p.Leu148=)
n.1330A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.785A>C
n.730A>C
c.1011A>C (p.Leu337=)
c.984A>C (p.Leu328=)
n.1863A>C
n.1611A>C
n.1545A>C
n.1541A>C
n.1289A>C
2g.63404401A>CCA347065176WDPCPc.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1329T>G
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.784T>G
n.729T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1862T>G
n.1610T>G
n.1544T>G
n.1540T>G
n.1288T>G
2g.63404401A>GCA347065177WDPCPc.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1329T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.784T>C
n.729T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1862T>C
n.1610T>C
n.1544T>C
n.1540T>C
n.1288T>C
2g.63404401A>TCA347065178WDPCPc.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1329T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.784T>A
n.729T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1862T>A
n.1610T>A
n.1544T>A
n.1540T>A
n.1288T>A
 gnomAD v4
2g.63404402G>ACA426421046WDPCPc.1081C>T (p.Leu361=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1328C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.783C>T
n.728C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.1861C>T
n.1609C>T
n.1543C>T
n.1539C>T
n.1287C>T
2g.63404402G>CCA347065179WDPCPc.1081C>G (p.Leu361Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1328C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.783C>G
n.728C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1861C>G
n.1609C>G
n.1543C>G
n.1539C>G
n.1287C>G
 ClinVar
2g.63404402G>TCA347065180WDPCPc.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.1328C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.783C>A
n.728C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1861C>A
n.1609C>A
n.1543C>A
n.1539C>A
n.1287C>A
2g.63404403C>ACA426421047WDPCPc.1080G>T (p.Ser360=)
c.603G>T (p.Ser201=)
c.504G>T (p.Ser168=)
c.441G>T (p.Ser147=)
n.1327G>T
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.782G>T
n.727G>T
c.1008G>T (p.Ser336=)
c.981G>T (p.Ser327=)
n.1860G>T
n.1608G>T
n.1542G>T
n.1538G>T
n.1286G>T
2g.63404403C=CA1256317374WDPCPc.1080G= (p.Ser360=)
c.603G= (p.Ser201=)
c.504G= (p.Ser168=)
c.441G= (p.Ser147=)
n.1327G=
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.782G=
n.727G=
c.1008G= (p.Ser336=)
c.981G= (p.Ser327=)
n.1860G=
n.1608G=
n.1542G=
n.1538G=
n.1286G=
2g.63404403C>GCA1682290WDPCPc.1080G>C (p.Ser360=)
c.603G>C (p.Ser201=)
c.504G>C (p.Ser168=)
c.441G>C (p.Ser147=)
n.1327G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.782G>C
n.727G>C
c.1008G>C (p.Ser336=)
c.981G>C (p.Ser327=)
n.1860G>C
n.1608G>C
n.1542G>C
n.1538G>C
n.1286G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404403C>TCA1682289WDPCPc.1080G>A (p.Ser360=)
c.603G>A (p.Ser201=)
c.504G>A (p.Ser168=)
c.441G>A (p.Ser147=)
n.1327G>A
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.782G>A
n.727G>A
c.1008G>A (p.Ser336=)
c.981G>A (p.Ser327=)
n.1860G>A
n.1608G>A
n.1542G>A
n.1538G>A
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404404delCA2659272312WDPCPc.1079del (p.Ser360CysfsTer2)
c.602del (p.Ser201CysfsTer2)
c.503del (p.Ser168CysfsTer2)
c.440del (p.Ser147CysfsTer2)
n.1326del
c.*1190del (n.*1190del)
n.781del
n.726del
c.1007del (p.Ser336CysfsTer2)
c.980del (p.Ser327CysfsTer2)
n.1859del
n.1607del
n.1541del
n.1537del
n.1285del
 gnomAD v4
2g.63404404G>ACA1682291WDPCPc.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.503C>T (p.Ser168Leu)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.1326C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.781C>T
n.726C>T
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.1859C>T
n.1607C>T
n.1541C>T
n.1537C>T
n.1285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404404G>CCA347065181WDPCPc.1079C>G (p.Ser360Trp)
c.602C>G (p.Ser201Trp)
c.503C>G (p.Ser168Trp)
c.440C>G (p.Ser147Trp)
n.1326C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.781C>G
n.726C>G
c.1007C>G (p.Ser336Trp)
c.980C>G (p.Ser327Trp)
n.1859C>G
n.1607C>G
n.1541C>G
n.1537C>G
n.1285C>G
2g.63404404G=CA1256317375WDPCPc.1079C= (p.Ser360=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.1326C=
c.*1190C= (n.*1190C=)
n.781C=
n.726C=
c.1007C= (p.Ser336=)
c.980C= (p.Ser327=)
n.1859C=
n.1607C=
n.1541C=
n.1537C=
n.1285C=
2g.63404404G>TCA347065182WDPCPc.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.1326C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.781C>A
n.726C>A
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.1859C>A
n.1607C>A
n.1541C>A
n.1537C>A
n.1285C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404405A=CA1256317376WDPCPc.1078T= (p.Ser360=)
c.601T= (p.Ser201=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.439T= (p.Ser147=)
n.1325T=
c.*1189T= (n.*1189T=)
n.780T=
n.725T=
c.1006T= (p.Ser336=)
c.979T= (p.Ser327=)
n.1858T=
n.1606T=
n.1540T=
n.1536T=
n.1284T=
2g.63404405A>CCA347065183WDPCPc.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1325T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.780T>G
n.725T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1858T>G
n.1606T>G
n.1540T>G
n.1536T>G
n.1284T>G
2g.63404405A>GCA347065184WDPCPc.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1325T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.780T>C
n.725T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1858T>C
n.1606T>C
n.1540T>C
n.1536T>C
n.1284T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404405A>TCA347065185WDPCPc.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1325T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.780T>A
n.725T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1858T>A
n.1606T>A
n.1540T>A
n.1536T>A
n.1284T>A
2g.63404406A>CCA426421048WDPCPc.1077T>G (p.Ser359=)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.501T>G (p.Ser167=)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.1324T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.779T>G
n.724T>G
c.1005T>G (p.Ser335=)
c.978T>G (p.Ser326=)
n.1857T>G
n.1605T>G
n.1539T>G
n.1535T>G
n.1283T>G
2g.63404406A>GCA426421050WDPCPc.1077T>C (p.Ser359=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.1324T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.779T>C
n.724T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.978T>C (p.Ser326=)
n.1857T>C
n.1605T>C
n.1539T>C
n.1535T>C
n.1283T>C
 gnomAD v4
2g.63404406A>TCA426421049WDPCPc.1077T>A (p.Ser359=)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.501T>A (p.Ser167=)
c.438T>A (p.Ser146=)
n.1324T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.779T>A
n.724T>A
c.1005T>A (p.Ser335=)
c.978T>A (p.Ser326=)
n.1857T>A
n.1605T>A
n.1539T>A
n.1535T>A
n.1283T>A
2g.63404407G>ACA347065186WDPCPc.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.1323C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.778C>T
n.723C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1856C>T
n.1604C>T
n.1538C>T
n.1534C>T
n.1282C>T
2g.63404407G>CCA347065187WDPCPc.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.1323C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.778C>G
n.723C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1856C>G
n.1604C>G
n.1538C>G
n.1534C>G
n.1282C>G
2g.63404407G>TCA347065188WDPCPc.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.1323C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.778C>A
n.723C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1856C>A
n.1604C>A
n.1538C>A
n.1534C>A
n.1282C>A
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c.598T>G (p.Ser200Ala)
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c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.1322T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.777T>G
n.722T>G
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c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1855T>G
n.1603T>G
n.1537T>G
n.1533T>G
n.1281T>G
 gnomAD v4
2g.63404408A>GCA347065191WDPCPc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.1322T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.777T>C
n.722T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1855T>C
n.1603T>C
n.1537T>C
n.1533T>C
n.1281T>C
2g.63404408A>TCA347065189WDPCPc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.1322T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.777T>A
n.722T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1855T>A
n.1603T>A
n.1537T>A
n.1533T>A
n.1281T>A
 gnomAD v4
2g.63404409A>CCA347065192WDPCPc.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
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n.1321T>G
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n.721T>G
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n.1280T>G
2g.63404409A>GCA426421051WDPCPc.1074T>C (p.Asp358=)
c.597T>C (p.Asp199=)
c.498T>C (p.Asp166=)
c.435T>C (p.Asp145=)
n.1321T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.776T>C
n.721T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.975T>C (p.Asp325=)
n.1854T>C
n.1602T>C
n.1536T>C
n.1532T>C
n.1280T>C
2g.63404409A>TCA347065193WDPCPc.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.1321T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.776T>A
n.721T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
n.1854T>A
n.1602T>A
n.1536T>A
n.1532T>A
n.1280T>A
2g.63404410T>ACA1682292WDPCPc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
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n.1320A>T
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n.775A>T
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n.1853A>T
n.1601A>T
n.1535A>T
n.1531A>T
n.1279A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404410T>CCA347065194WDPCPc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1320A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.775A>G
n.720A>G
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n.1531A>G
n.1279A>G
2g.63404410T>GCA347065195WDPCPc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1320A>C
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n.775A>C
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n.1279A>C
2g.63404410T=CA1256317377WDPCPc.1073A= (p.Asp358=)
c.596A= (p.Asp199=)
c.497A= (p.Asp166=)
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c.*1184A= (n.*1184A=)
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n.720A=
c.1001A= (p.Asp334=)
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n.1853A=
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n.1535A=
n.1531A=
n.1279A=
2g.63404412_63404414delCA2750209806WDPCPc.1071_1073del (p.Glu357del)
c.594_596del (p.Glu198del)
c.495_497del (p.Glu165del)
c.432_434del (p.Glu144del)
n.1318_1320del
c.*1182_*1184del (n.*1182_*1184del)
n.773_775del
n.718_720del
c.999_1001del (p.Glu333del)
c.972_974del (p.Glu324del)
n.1851_1853del
n.1599_1601del
n.1533_1535del
n.1529_1531del
n.1277_1279del
2g.63404411C>ACA347065196WDPCPc.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1319G>T
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.774G>T
n.719G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1852G>T
n.1600G>T
n.1534G>T
n.1530G>T
n.1278G>T
2g.63404411C=CA1256317378WDPCPc.1072G= (p.Asp358=)
c.595G= (p.Asp199=)
c.496G= (p.Asp166=)
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c.*1183G= (n.*1183G=)
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n.1534G=
n.1530G=
n.1278G=
2g.63404411C>GCA347065197WDPCPc.1072G>C (p.Asp358His)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1319G>C
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
n.774G>C
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c.1000G>C (p.Asp334His)
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1852G>C
n.1600G>C
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n.1278G>C
2g.63404411C>TCA347065198WDPCPc.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1319G>A
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n.774G>A
n.719G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1852G>A
n.1600G>A
n.1534G>A
n.1530G>A
n.1278G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404412T>ACA347065199WDPCPc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1318A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.773A>T
n.718A>T
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
n.1851A>T
n.1599A>T
n.1533A>T
n.1529A>T
n.1277A>T
2g.63404412T>CCA426421052WDPCPc.1071A>G (p.Glu357=)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1318A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.773A>G
n.718A>G
c.999A>G (p.Glu333=)
c.972A>G (p.Glu324=)
n.1851A>G
n.1599A>G
n.1533A>G
n.1529A>G
n.1277A>G
2g.63404412T>GCA347065200WDPCPc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1318A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.773A>C
n.718A>C
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
n.1851A>C
n.1599A>C
n.1533A>C
n.1529A>C
n.1277A>C
2g.63404413T>ACA347065201WDPCPc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1317A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.772A>T
n.717A>T
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1850A>T
n.1598A>T
n.1532A>T
n.1528A>T
n.1276A>T
2g.63404413T>CCA347065202WDPCPc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1317A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.772A>G
n.717A>G
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1850A>G
n.1598A>G
n.1532A>G
n.1528A>G
n.1276A>G
2g.63404413T>GCA347065203WDPCPc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1317A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.772A>C
n.717A>C
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1850A>C
n.1598A>C
n.1532A>C
n.1528A>C
n.1276A>C
2g.63404414C>ACA347065206WDPCPc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1316G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.771G>T
n.716G>T
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1849G>T
n.1597G>T
n.1531G>T
n.1527G>T
n.1275G>T
2g.63404414C>GCA347065205WDPCPc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1316G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.771G>C
n.716G>C
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1849G>C
n.1597G>C
n.1531G>C
n.1527G>C
n.1275G>C
2g.63404414C>TCA347065204WDPCPc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1316G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.771G>A
n.716G>A
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1849G>A
n.1597G>A
n.1531G>A
n.1527G>A
n.1275G>A
2g.63404415A>CCA347065207WDPCPc.1068T>G (p.Cys356Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.1315T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.770T>G
n.715T>G
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.1848T>G
n.1596T>G
n.1530T>G
n.1526T>G
n.1274T>G
2g.63404415A>GCA426421053WDPCPc.1068T>C (p.Cys356=)
c.591T>C (p.Cys197=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.429T>C (p.Cys143=)
n.1315T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.770T>C
n.715T>C
c.996T>C (p.Cys332=)
c.969T>C (p.Cys323=)
n.1848T>C
n.1596T>C
n.1530T>C
n.1526T>C
n.1274T>C
 ClinVar dbSNP
2g.63404415A>TCA347065208WDPCPc.1068T>A (p.Cys356Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.1315T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.770T>A
n.715T>A
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.1848T>A
n.1596T>A
n.1530T>A
n.1526T>A
n.1274T>A
2g.63404416C>ACA347065209WDPCPc.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.1314G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.769G>T
n.714G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1847G>T
n.1595G>T
n.1529G>T
n.1525G>T
n.1273G>T
2g.63404416C=CA1256317379WDPCPc.1067G= (p.Cys356=)
c.590G= (p.Cys197=)
c.491G= (p.Cys164=)
c.428G= (p.Cys143=)
n.1314G=
c.*1178G= (n.*1178G=)
n.769G=
n.714G=
c.995G= (p.Cys332=)
c.968G= (p.Cys323=)
n.1847G=
n.1595G=
n.1529G=
n.1525G=
n.1273G=
2g.63404416C>GCA347065210WDPCPc.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.1314G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.769G>C
n.714G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1847G>C
n.1595G>C
n.1529G>C
n.1525G>C
n.1273G>C
2g.63404416C>TCA1682293WDPCPc.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.1314G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.769G>A
n.714G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1847G>A
n.1595G>A
n.1529G>A
n.1525G>A
n.1273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404417A>CCA347065211WDPCPc.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.1313T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.768T>G
n.713T>G
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1846T>G
n.1594T>G
n.1528T>G
n.1524T>G
n.1272T>G
2g.63404417A>GCA347065212WDPCPc.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.1313T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.768T>C
n.713T>C
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1846T>C
n.1594T>C
n.1528T>C
n.1524T>C
n.1272T>C
2g.63404417A>TCA347065213WDPCPc.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.1313T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.768T>A
n.713T>A
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1846T>A
n.1594T>A
n.1528T>A
n.1524T>A
n.1272T>A
 gnomAD v4
2g.63404418G>ACA426421054WDPCPc.1065C>T (p.Gly355=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.1312C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.767C>T
n.712C>T
c.993C>T (p.Gly331=)
c.966C>T (p.Gly322=)
n.1845C>T
n.1593C>T
n.1527C>T
n.1523C>T
n.1271C>T
2g.63404418G>CCA426421055WDPCPc.1065C>G (p.Gly355=)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.1312C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.767C>G
n.712C>G
c.993C>G (p.Gly331=)
c.966C>G (p.Gly322=)
n.1845C>G
n.1593C>G
n.1527C>G
n.1523C>G
n.1271C>G
2g.63404418G>TCA426421056WDPCPc.1065C>A (p.Gly355=)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.1312C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.767C>A
n.712C>A
c.993C>A (p.Gly331=)
c.966C>A (p.Gly322=)
n.1845C>A
n.1593C>A
n.1527C>A
n.1523C>A
n.1271C>A
2g.63404419C>ACA347065214WDPCPc.1064G>T (p.Gly355Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1311G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.766G>T
n.711G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1844G>T
n.1592G>T
n.1526G>T
n.1522G>T
n.1270G>T
2g.63404419C>GCA347065215WDPCPc.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1311G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.766G>C
n.711G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1844G>C
n.1592G>C
n.1526G>C
n.1522G>C
n.1270G>C
2g.63404419C>TCA347065216WDPCPc.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1311G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.766G>A
n.711G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1844G>A
n.1592G>A
n.1526G>A
n.1522G>A
n.1270G>A
2g.63404420C>ACA347065217WDPCPc.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1310G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.765G>T
n.710G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1843G>T
n.1591G>T
n.1525G>T
n.1521G>T
n.1269G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404420C=CA1256317380WDPCPc.1063G= (p.Gly355=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.1310G=
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.765G=
n.710G=
c.991G= (p.Gly331=)
c.964G= (p.Gly322=)
n.1843G=
n.1591G=
n.1525G=
n.1521G=
n.1269G=
2g.63404420C>GCA347065218WDPCPc.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1310G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.765G>C
n.710G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1843G>C
n.1591G>C
n.1525G>C
n.1521G>C
n.1269G>C
 gnomAD v4
2g.63404420C>TCA347065219WDPCPc.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1310G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.765G>A
n.710G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1843G>A
n.1591G>A
n.1525G>A
n.1521G>A
n.1269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404421C>ACA426420682WDPCPc.1062G>T (p.Leu354=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.1309G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.764G>T
n.709G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1842G>T
n.1590G>T
n.1524G>T
n.1520G>T
n.1268G>T
2g.63404421C>GCA426420681WDPCPc.1062G>C (p.Leu354=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.1309G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.764G>C
n.709G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.1842G>C
n.1590G>C
n.1524G>C
n.1520G>C
n.1268G>C
2g.63404421C>TCA426420680WDPCPc.1062G>A (p.Leu354=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.1309G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.764G>A
n.709G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1842G>A
n.1590G>A
n.1524G>A
n.1520G>A
n.1268G>A
2g.63404422A>CCA347065221WDPCPc.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1308T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.763T>G
n.708T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1841T>G
n.1589T>G
n.1523T>G
n.1519T>G
n.1267T>G
2g.63404422A>GCA347065222WDPCPc.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1308T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.763T>C
n.708T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1841T>C
n.1589T>C
n.1523T>C
n.1519T>C
n.1267T>C
2g.63404422A>TCA347065220WDPCPc.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.1308T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.763T>A
n.708T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1841T>A
n.1589T>A
n.1523T>A
n.1519T>A
n.1267T>A
2g.63404423G>ACA49233681WDPCPc.1060C>T (p.Leu354=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.1307C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.762C>T
n.707C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.1840C>T
n.1588C>T
n.1522C>T
n.1518C>T
n.1266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404423G>CCA347065223WDPCPc.1060C>G (p.Leu354Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1307C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.762C>G
n.707C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1840C>G
n.1588C>G
n.1522C>G
n.1518C>G
n.1266C>G
2g.63404423G=CA1256317381WDPCPc.1060C= (p.Leu354=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.421C= (p.Leu141=)
n.1307C=
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.762C=
n.707C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.961C= (p.Leu321=)
n.1840C=
n.1588C=
n.1522C=
n.1518C=
n.1266C=
2g.63404423G>TCA347065224WDPCPc.1060C>A (p.Leu354Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.1307C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.762C>A
n.707C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1840C>A
n.1588C>A
n.1522C>A
n.1518C>A
n.1266C>A
2g.63404424A>CCA347065225WDPCPc.1059T>G (p.Ile353Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
n.1306T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.761T>G
n.706T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.960T>G (p.Ile320Met)
n.1839T>G
n.1587T>G
n.1521T>G
n.1517T>G
n.1265T>G
2g.63404424A>GCA426420693WDPCPc.1059T>C (p.Ile353=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.420T>C (p.Ile140=)
n.1306T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.761T>C
n.706T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
c.960T>C (p.Ile320=)
n.1839T>C
n.1587T>C
n.1521T>C
n.1517T>C
n.1265T>C
2g.63404424A>TCA426420694WDPCPc.1059T>A (p.Ile353=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.420T>A (p.Ile140=)
n.1306T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.761T>A
n.706T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
c.960T>A (p.Ile320=)
n.1839T>A
n.1587T>A
n.1521T>A
n.1517T>A
n.1265T>A
 gnomAD v4
2g.63404425A>CCA347065226WDPCPc.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.1305T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
n.760T>G
n.705T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1838T>G
n.1586T>G
n.1520T>G
n.1516T>G
n.1264T>G
2g.63404425A>GCA347065227WDPCPc.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.1305T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.760T>C
n.705T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1838T>C
n.1586T>C
n.1520T>C
n.1516T>C
n.1264T>C
2g.63404425A>TCA347065228WDPCPc.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.1305T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.760T>A
n.705T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1838T>A
n.1586T>A
n.1520T>A
n.1516T>A
n.1264T>A
2g.63404426T>ACA347065229WDPCPc.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.1304A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.759A>T
n.704A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1837A>T
n.1585A>T
n.1519A>T
n.1515A>T
n.1263A>T
2g.63404426T>CCA347065230WDPCPc.1057A>G (p.Ile353Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.1304A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.759A>G
n.704A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1837A>G
n.1585A>G
n.1519A>G
n.1515A>G
n.1263A>G
2g.63404426T>GCA347065231WDPCPc.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.1304A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.759A>C
n.704A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1837A>C
n.1585A>C
n.1519A>C
n.1515A>C
n.1263A>C
2g.63404427C>ACA426420696WDPCPc.1056G>T (p.Leu352=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1303G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.758G>T
n.703G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.1836G>T
n.1584G>T
n.1518G>T
n.1514G>T
n.1262G>T
2g.63404427C=CA1256317382WDPCPc.1056G= (p.Leu352=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.480G= (p.Leu160=)
c.417G= (p.Leu139=)
n.1303G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.758G=
n.703G=
c.984G= (p.Leu328=)
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n.703G>C
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n.1262G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1262G>A
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n.1517T>A
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n.1261T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.477A>G (p.Lys159=)
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c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.574A>T (p.Lys192Ter)
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c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
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c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1831A>C
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n.1257A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.573C>G (p.Asp191Glu)
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2g.63404433G>TCA347065245WDPCPc.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
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c.*1161C>A (n.*1161C>A)
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c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1830C>A
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n.1256C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404434T>GCA347065248WDPCPc.1049A>C (p.Asp350Ala)
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c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.1296A>C
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n.1255A>C
2g.63404434T=CA1256317386WDPCPc.1049A= (p.Asp350=)
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2g.63404435C>ACA347065251WDPCPc.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
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c.571G>C (p.Asp191His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.1295G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.750G>C
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c.976G>C (p.Asp326His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1828G>C
n.1576G>C
n.1510G>C
n.1506G>C
n.1254G>C
2g.63404435C>TCA347065249WDPCPc.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.1295G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.750G>A
n.695G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1828G>A
n.1576G>A
n.1510G>A
n.1506G>A
n.1254G>A
2g.63404436T>ACA347065252WDPCPc.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.1294A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.749A>T
n.694A>T
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1827A>T
n.1575A>T
n.1509A>T
n.1505A>T
n.1253A>T
2g.63404436T>CCA426420720WDPCPc.1047A>G (p.Glu349=)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.1294A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.749A>G
n.694A>G
c.975A>G (p.Glu325=)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1827A>G
n.1575A>G
n.1509A>G
n.1505A>G
n.1253A>G
2g.63404436T>GCA347065253WDPCPc.1047A>C (p.Glu349Asp)
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c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.749A>C
n.694A>C
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1827A>C
n.1575A>C
n.1509A>C
n.1505A>C
n.1253A>C
2g.63404437T>ACA347065254WDPCPc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1293A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.748A>T
n.693A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1826A>T
n.1574A>T
n.1508A>T
n.1504A>T
n.1252A>T
2g.63404437T>CCA347065256WDPCPc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1293A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.748A>G
n.693A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1826A>G
n.1574A>G
n.1508A>G
n.1504A>G
n.1252A>G
2g.63404437T>GCA347065255WDPCPc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1293A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.748A>C
n.693A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1826A>C
n.1574A>C
n.1508A>C
n.1504A>C
n.1252A>C
2g.63404438C>ACA347065257WDPCPc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.1292G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.747G>T
n.692G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1825G>T
n.1573G>T
n.1507G>T
n.1503G>T
n.1251G>T
2g.63404438C=CA1256317387WDPCPc.1045G= (p.Glu349=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.406G= (p.Glu136=)
n.1292G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.747G=
n.692G=
c.973G= (p.Glu325=)
c.946G= (p.Glu316=)
n.1825G=
n.1573G=
n.1507G=
n.1503G=
n.1251G=
2g.63404438C>GCA347065259WDPCPc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.1292G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.747G>C
n.692G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1825G>C
n.1573G>C
n.1507G>C
n.1503G>C
n.1251G>C
 COSMIC
2g.63404438C>TCA347065258WDPCPc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.1292G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.747G>A
n.692G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1825G>A
n.1573G>A
n.1507G>A
n.1503G>A
n.1251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404439A=CA1256317388WDPCPc.1044T= (p.Thr348=)
c.567T= (p.Thr189=)
c.468T= (p.Thr156=)
c.405T= (p.Thr135=)
n.1291T=
c.*1155T= (n.*1155T=)
n.746T=
n.691T=
c.972T= (p.Thr324=)
c.945T= (p.Thr315=)
n.1824T=
n.1572T=
n.1506T=
n.1502T=
n.1250T=
2g.63404439A>CCA426420725WDPCPc.1044T>G (p.Thr348=)
c.567T>G (p.Thr189=)
c.468T>G (p.Thr156=)
c.405T>G (p.Thr135=)
n.1291T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.746T>G
n.691T>G
c.972T>G (p.Thr324=)
c.945T>G (p.Thr315=)
n.1824T>G
n.1572T>G
n.1506T>G
n.1502T>G
n.1250T>G
2g.63404439A>GCA49233682WDPCPc.1044T>C (p.Thr348=)
c.567T>C (p.Thr189=)
c.468T>C (p.Thr156=)
c.405T>C (p.Thr135=)
n.1291T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.746T>C
n.691T>C
c.972T>C (p.Thr324=)
c.945T>C (p.Thr315=)
n.1824T>C
n.1572T>C
n.1506T>C
n.1502T>C
n.1250T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404439A>TCA426420728WDPCPc.1044T>A (p.Thr348=)
c.567T>A (p.Thr189=)
c.468T>A (p.Thr156=)
c.405T>A (p.Thr135=)
n.1291T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.746T>A
n.691T>A
c.972T>A (p.Thr324=)
c.945T>A (p.Thr315=)
n.1824T>A
n.1572T>A
n.1506T>A
n.1502T>A
n.1250T>A
2g.63404440G>ACA347065260WDPCPc.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.1290C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.745C>T
n.690C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1823C>T
n.1571C>T
n.1505C>T
n.1501C>T
n.1249C>T
2g.63404440G>CCA347065261WDPCPc.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.1290C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.745C>G
n.690C>G
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1823C>G
n.1571C>G
n.1505C>G
n.1501C>G
n.1249C>G
2g.63404440G>TCA347065262WDPCPc.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.1290C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.745C>A
n.690C>A
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1823C>A
n.1571C>A
n.1505C>A
n.1501C>A
n.1249C>A
2g.63404441T>ACA347065263WDPCPc.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.1289A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.744A>T
n.689A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1822A>T
n.1570A>T
n.1504A>T
n.1500A>T
n.1248A>T
2g.63404441T>CCA347065264WDPCPc.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.1289A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.744A>G
n.689A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1822A>G
n.1570A>G
n.1504A>G
n.1500A>G
n.1248A>G
2g.63404441T>GCA1682295WDPCPc.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.1289A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.744A>C
n.689A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1822A>C
n.1570A>C
n.1504A>C
n.1500A>C
n.1248A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404441T=CA1256317389WDPCPc.1042A= (p.Thr348=)
c.565A= (p.Thr189=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.403A= (p.Thr135=)
n.1289A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
n.744A=
n.689A=
c.970A= (p.Thr324=)
c.943A= (p.Thr315=)
n.1822A=
n.1570A=
n.1504A=
n.1500A=
n.1248A=
2g.63404442A=CA1256317390WDPCPc.1041T= (p.Val347=)
c.564T= (p.Val188=)
c.465T= (p.Val155=)
c.402T= (p.Val134=)
n.1288T=
c.*1152T= (n.*1152T=)
n.743T=
n.688T=
c.969T= (p.Val323=)
c.942T= (p.Val314=)
n.1821T=
n.1569T=
n.1503T=
n.1499T=
n.1247T=
2g.63404442A>CCA426420733WDPCPc.1041T>G (p.Val347=)
c.564T>G (p.Val188=)
c.465T>G (p.Val155=)
c.402T>G (p.Val134=)
n.1288T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.743T>G
n.688T>G
c.969T>G (p.Val323=)
c.942T>G (p.Val314=)
n.1821T>G
n.1569T>G
n.1503T>G
n.1499T>G
n.1247T>G
2g.63404442A>GCA1682296WDPCPc.1041T>C (p.Val347=)
c.564T>C (p.Val188=)
c.465T>C (p.Val155=)
c.402T>C (p.Val134=)
n.1288T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.743T>C
n.688T>C
c.969T>C (p.Val323=)
c.942T>C (p.Val314=)
n.1821T>C
n.1569T>C
n.1503T>C
n.1499T>C
n.1247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404442A>TCA426420732WDPCPc.1041T>A (p.Val347=)
c.564T>A (p.Val188=)
c.465T>A (p.Val155=)
c.402T>A (p.Val134=)
n.1288T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.743T>A
n.688T>A
c.969T>A (p.Val323=)
c.942T>A (p.Val314=)
n.1821T>A
n.1569T>A
n.1503T>A
n.1499T>A
n.1247T>A
 gnomAD v4
2g.63404443A>CCA347065265WDPCPc.1040T>G (p.Val347Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1287T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.742T>G
n.687T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.1820T>G
n.1568T>G
n.1502T>G
n.1498T>G
n.1246T>G
2g.63404443A>GCA347065266WDPCPc.1040T>C (p.Val347Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1287T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.742T>C
n.687T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.1820T>C
n.1568T>C
n.1502T>C
n.1498T>C
n.1246T>C
2g.63404443A>TCA347065267WDPCPc.1040T>A (p.Val347Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.1287T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.742T>A
n.687T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
n.1820T>A
n.1568T>A
n.1502T>A
n.1498T>A
n.1246T>A
2g.63404444_63404445insTTACCA533658223WDPCPc.1040_1041insAAGT (p.Thr348SerfsTer3)
c.563_564insAAGT (p.Thr189SerfsTer3)
c.464_465insAAGT (p.Thr156SerfsTer3)
c.401_402insAAGT (p.Thr135SerfsTer3)
n.1287_1288insAAGT
c.*1151_*1152insAAGT (n.*1151_*1152insAAGT)
n.742_743insAAGT
n.687_688insAAGT
c.968_969insAAGT (p.Thr324SerfsTer3)
c.941_942insAAGT (p.Thr315SerfsTer3)
n.1820_1821insAAGT
n.1568_1569insAAGT
n.1502_1503insAAGT
n.1498_1499insAAGT
n.1246_1247insAAGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404444C>ACA347065270WDPCPc.1039G>T (p.Val347Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.1286G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.741G>T
n.686G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
n.1819G>T
n.1567G>T
n.1501G>T
n.1497G>T
n.1245G>T
2g.63404444C>GCA347065268WDPCPc.1039G>C (p.Val347Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1286G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.741G>C
n.686G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.1819G>C
n.1567G>C
n.1501G>C
n.1497G>C
n.1245G>C
2g.63404444C>TCA347065269WDPCPc.1039G>A (p.Val347Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.1286G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.741G>A
n.686G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.1819G>A
n.1567G>A
n.1501G>A
n.1497G>A
n.1245G>A
2g.63404445delCA2699650758WDPCPc.1038del (p.Asn346LysfsTer7)
c.561del (p.Asn187LysfsTer7)
c.462del (p.Asn154LysfsTer7)
c.399del (p.Asn133LysfsTer7)
n.1285del
c.*1149del (n.*1149del)
n.740del
n.685del
c.966del (p.Asn322LysfsTer7)
c.939del (p.Asn313LysfsTer7)
n.1818del
n.1566del
n.1500del
n.1496del
n.1244del
 dbSNP
2g.63404445A>CCA347065271WDPCPc.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.1285T>G
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.740T>G
n.685T>G
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.939T>G (p.Asn313Lys)
n.1818T>G
n.1566T>G
n.1500T>G
n.1496T>G
n.1244T>G
2g.63404445A>GCA426420736WDPCPc.1038T>C (p.Asn346=)
c.561T>C (p.Asn187=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.399T>C (p.Asn133=)
n.1285T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.740T>C
n.685T>C
c.966T>C (p.Asn322=)
c.939T>C (p.Asn313=)
n.1818T>C
n.1566T>C
n.1500T>C
n.1496T>C
n.1244T>C
 ClinVar
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c.561T>A (p.Asn187Lys)
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n.1244T>A
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n.1243A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404446T>GCA347065274WDPCPc.1037A>C (p.Asn346Thr)
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c.559A>C (p.Asn187His)
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n.1241G>T
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n.1241G>C
2g.63404448C>TCA426420741WDPCPc.1035G>A (p.Arg345=)
c.558G>A (p.Arg186=)
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n.1241G>A
2g.63404449C>ACA347065281WDPCPc.1034G>T (p.Arg345Met)
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n.1240G>T
2g.63404449C=CA1256317392WDPCPc.1034G= (p.Arg345=)
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c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
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n.1240G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404449C>TCA347065280WDPCPc.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
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n.1814G>A
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n.1496G>A
n.1492G>A
n.1240G>A
2g.63404450T>ACA347065282WDPCPc.1033A>T (p.Arg345Trp)
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n.1239A>T
2g.63404450T>CCA347065283WDPCPc.1033A>G (p.Arg345Gly)
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2g.63404450T>GCA426420745WDPCPc.1033A>C (p.Arg345=)
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n.1813A>C
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n.1495A>C
n.1491A>C
n.1239A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404450T=CA1256317393WDPCPc.1033A= (p.Arg345=)
c.556A= (p.Arg186=)
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c.*1144A= (n.*1144A=)
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c.961A= (p.Arg321=)
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n.1813A=
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n.1239A=
2g.63404451G>ACA426420746WDPCPc.1032C>T (p.Cys344=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.456C>T (p.Cys152=)
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n.1279C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.734C>T
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c.960C>T (p.Cys320=)
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n.1490C>T
n.1238C>T
 dbSNP
2g.63404451G>CCA347065284WDPCPc.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
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n.734C>G
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n.1560C>G
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n.1238C>G
2g.63404451G=CA1256317394WDPCPc.1032C= (p.Cys344=)
c.555C= (p.Cys185=)
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c.*1143C= (n.*1143C=)
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c.960C= (p.Cys320=)
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n.1812C=
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n.1494C=
n.1490C=
n.1238C=
2g.63404451G>TCA347065285WDPCPc.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1279C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.734C>A
n.679C>A
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.1812C>A
n.1560C>A
n.1494C>A
n.1490C>A
n.1238C>A
2g.63404452C>ACA347065286WDPCPc.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
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n.1278G>T
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c.959G>T (p.Cys320Phe)
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n.1811G>T
n.1559G>T
n.1493G>T
n.1489G>T
n.1237G>T
 gnomAD v4
2g.63404452C>GCA347065287WDPCPc.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1278G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.733G>C
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c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.1811G>C
n.1559G>C
n.1493G>C
n.1489G>C
n.1237G>C
2g.63404452C>TCA347065288WDPCPc.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1278G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.733G>A
n.678G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.1811G>A
n.1559G>A
n.1493G>A
n.1489G>A
n.1237G>A
2g.63404453A>CCA347065289WDPCPc.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1277T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.732T>G
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c.958T>G (p.Cys320Gly)
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n.1236T>G
2g.63404453A>GCA347065290WDPCPc.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1277T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.732T>C
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c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.1810T>C
n.1558T>C
n.1492T>C
n.1488T>C
n.1236T>C
2g.63404453A>TCA347065291WDPCPc.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1277T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.732T>A
n.677T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.1810T>A
n.1558T>A
n.1492T>A
n.1488T>A
n.1236T>A
2g.63404454G>ACA426420750WDPCPc.1029C>T (p.Cys343=)
c.552C>T (p.Cys184=)
c.453C>T (p.Cys151=)
c.390C>T (p.Cys130=)
n.1276C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.731C>T
n.676C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
c.930C>T (p.Cys310=)
n.1809C>T
n.1557C>T
n.1491C>T
n.1487C>T
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404454G>CCA347065292WDPCPc.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
c.390C>G (p.Cys130Trp)
n.1276C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.731C>G
n.676C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
n.1809C>G
n.1557C>G
n.1491C>G
n.1487C>G
n.1235C>G
2g.63404454G=CA1256317395WDPCPc.1029C= (p.Cys343=)
c.552C= (p.Cys184=)
c.453C= (p.Cys151=)
c.390C= (p.Cys130=)
n.1276C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.731C=
n.676C=
c.957C= (p.Cys319=)
c.930C= (p.Cys310=)
n.1809C=
n.1557C=
n.1491C=
n.1487C=
n.1235C=
2g.63404454G>TCA347065293WDPCPc.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
c.390C>A (p.Cys130Ter)
n.1276C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.731C>A
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c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
n.1809C>A
n.1557C>A
n.1491C>A
n.1487C>A
n.1235C>A
2g.63404455C>ACA347065295WDPCPc.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
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n.1275G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
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n.675G>T
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n.1808G>T
n.1556G>T
n.1490G>T
n.1486G>T
n.1234G>T
2g.63404455C=CA1256317396WDPCPc.1028G= (p.Cys343=)
c.551G= (p.Cys184=)
c.452G= (p.Cys151=)
c.389G= (p.Cys130=)
n.1275G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.730G=
n.675G=
c.956G= (p.Cys319=)
c.929G= (p.Cys310=)
n.1808G=
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n.1490G=
n.1486G=
n.1234G=
2g.63404455C>GCA347065294WDPCPc.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
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n.1275G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.730G>C
n.675G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.1808G>C
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n.1490G>C
n.1486G>C
n.1234G>C
2g.63404455C>TCA1682299WDPCPc.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
n.1275G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.730G>A
n.675G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.1808G>A
n.1556G>A
n.1490G>A
n.1486G>A
n.1234G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.63404456A>CCA347065296WDPCPc.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
n.1274T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.729T>G
n.674T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.1807T>G
n.1555T>G
n.1489T>G
n.1485T>G
n.1233T>G
2g.63404456A>GCA347065297WDPCPc.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
n.1274T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.729T>C
n.674T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.1807T>C
n.1555T>C
n.1489T>C
n.1485T>C
n.1233T>C
2g.63404456A>TCA347065298WDPCPc.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
n.1274T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.729T>A
n.674T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.1807T>A
n.1555T>A
n.1489T>A
n.1485T>A
n.1233T>A
2g.63404457G>ACA426420757WDPCPc.1026C>T (p.Ser342=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.1273C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.728C>T
n.673C>T
c.954C>T (p.Ser318=)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.1806C>T
n.1554C>T
n.1488C>T
n.1484C>T
n.1232C>T
2g.63404457G>CCA347065299WDPCPc.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.1273C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.728C>G
n.673C>G
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.1806C>G
n.1554C>G
n.1488C>G
n.1484C>G
n.1232C>G
2g.63404457G>TCA347065300WDPCPc.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.1273C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.728C>A
n.673C>A
c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.1806C>A
n.1554C>A
n.1488C>A
n.1484C>A
n.1232C>A
2g.63404458C>ACA347065301WDPCPc.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.1272G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.727G>T
n.672G>T
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.1805G>T
n.1553G>T
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n.1483G>T
n.1231G>T
2g.63404458C>GCA347065302WDPCPc.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.1272G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.727G>C
n.672G>C
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.1805G>C
n.1553G>C
n.1487G>C
n.1483G>C
n.1231G>C
2g.63404458C>TCA347065303WDPCPc.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.1272G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.727G>A
n.672G>A
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.1805G>A
n.1553G>A
n.1487G>A
n.1483G>A
n.1231G>A
 COSMIC
2g.63404459T>ACA347065304WDPCPc.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.1271A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.726A>T
n.671A>T
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c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.1804A>T
n.1552A>T
n.1486A>T
n.1482A>T
n.1230A>T
2g.63404459T>CCA347065305WDPCPc.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.1271A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.726A>G
n.671A>G
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.1804A>G
n.1552A>G
n.1486A>G
n.1482A>G
n.1230A>G
2g.63404459T>GCA347065306WDPCPc.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.1271A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.726A>C
n.671A>C
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.1804A>C
n.1552A>C
n.1486A>C
n.1482A>C
n.1230A>C
2g.63404459_63404460delCA2659272313WDPCPc.1023_1024del (p.Ile341MetfsTer8)
c.546_547del (p.Ile182MetfsTer8)
c.447_448del (p.Ile149MetfsTer8)
c.384_385del (p.Ile128MetfsTer8)
n.1270_1271del
c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del)
n.725_726del
n.670_671del
c.951_952del (p.Ile317MetfsTer8)
c.924_925del (p.Ile308MetfsTer8)
n.1803_1804del
n.1551_1552del
n.1485_1486del
n.1481_1482del
n.1229_1230del
 gnomAD v4
2g.63404460G>ACA426420761WDPCPc.1023C>T (p.Ile341=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.447C>T (p.Ile149=)
c.384C>T (p.Ile128=)
n.1270C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.725C>T
n.670C>T
c.951C>T (p.Ile317=)
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1803C>T
n.1551C>T
n.1485C>T
n.1481C>T
n.1229C>T
2g.63404460G>CCA347065307WDPCPc.1023C>G (p.Ile341Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.384C>G (p.Ile128Met)
n.1270C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.725C>G
n.670C>G
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1803C>G
n.1551C>G
n.1485C>G
n.1481C>G
n.1229C>G
 ClinVar dbSNP
2g.63404460G>TCA426420763WDPCPc.1023C>A (p.Ile341=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.447C>A (p.Ile149=)
c.384C>A (p.Ile128=)
n.1270C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.725C>A
n.670C>A
c.951C>A (p.Ile317=)
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1803C>A
n.1551C>A
n.1485C>A
n.1481C>A
n.1229C>A
2g.63404461A>CCA347065310WDPCPc.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.1269T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.724T>G
n.669T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1802T>G
n.1550T>G
n.1484T>G
n.1480T>G
n.1228T>G
2g.63404461A>GCA347065309WDPCPc.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.1269T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.724T>C
n.669T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1802T>C
n.1550T>C
n.1484T>C
n.1480T>C
n.1228T>C
2g.63404461A>TCA347065308WDPCPc.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.1269T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.724T>A
n.669T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1802T>A
n.1550T>A
n.1484T>A
n.1480T>A
n.1228T>A
2g.63404462T>ACA347065311WDPCPc.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.1268A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.723A>T
n.668A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1801A>T
n.1549A>T
n.1483A>T
n.1479A>T
n.1227A>T
2g.63404462T>CCA347065313WDPCPc.1021A>G (p.Ile341Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.1268A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.723A>G
n.668A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1801A>G
n.1549A>G
n.1483A>G
n.1479A>G
n.1227A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404462T>GCA347065312WDPCPc.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.1268A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.723A>C
n.668A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1801A>C
n.1549A>C
n.1483A>C
n.1479A>C
n.1227A>C
2g.63404462T=CA1256317397WDPCPc.1021A= (p.Ile341=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.445A= (p.Ile149=)
c.382A= (p.Ile128=)
n.1268A=
c.*1132A= (n.*1132A=)
n.723A=
n.668A=
c.949A= (p.Ile317=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.1801A=
n.1549A=
n.1483A=
n.1479A=
n.1227A=
2g.63404463G>ACA426420770WDPCPc.1020C>T (p.Ala340=)
c.543C>T (p.Ala181=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.1267C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.722C>T
n.667C>T
c.948C>T (p.Ala316=)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1800C>T
n.1548C>T
n.1482C>T
n.1478C>T
n.1226C>T
2g.63404463G>CCA426420768WDPCPc.1020C>G (p.Ala340=)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.1267C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.722C>G
n.667C>G
c.948C>G (p.Ala316=)
c.921C>G (p.Ala307=)
n.1800C>G
n.1548C>G
n.1482C>G
n.1478C>G
n.1226C>G
2g.63404463G>TCA426420767WDPCPc.1020C>A (p.Ala340=)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.1267C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.722C>A
n.667C>A
c.948C>A (p.Ala316=)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1800C>A
n.1548C>A
n.1482C>A
n.1478C>A
n.1226C>A
2g.63404464G>ACA347065314WDPCPc.1019C>T (p.Ala340Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1266C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.721C>T
n.666C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1799C>T
n.1547C>T
n.1481C>T
n.1477C>T
n.1225C>T
2g.63404464G>CCA347065315WDPCPc.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1266C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.721C>G
n.666C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1799C>G
n.1547C>G
n.1481C>G
n.1477C>G
n.1225C>G
2g.63404464G>TCA347065316WDPCPc.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1266C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.721C>A
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n.1224G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404465C=CA1256317398WDPCPc.1018G= (p.Ala340=)
c.541G= (p.Ala181=)
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n.1224G>A
2g.63404466C>ACA347065319WDPCPc.1017G>T (p.Lys339Asn)
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n.1223G>T
2g.63404466C=CA1256317399WDPCPc.1017G= (p.Lys339=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.441G= (p.Lys147=)
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n.1223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404466C>TCA426420774WDPCPc.1017G>A (p.Lys339=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1264G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.719G>A
n.664G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1797G>A
n.1545G>A
n.1479G>A
n.1475G>A
n.1223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404467T>ACA347065320WDPCPc.1016A>T (p.Lys339Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
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n.1222A>T
2g.63404467T>CCA347065321WDPCPc.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
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n.1222A>G
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c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1263A>C
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n.718A>C
n.663A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1796A>C
n.1544A>C
n.1478A>C
n.1474A>C
n.1222A>C
2g.63404469delCA2659272314WDPCPc.1016del (p.Lys339ArgfsTer14)
c.539del (p.Lys180ArgfsTer14)
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n.1263del
c.*1127del (n.*1127del)
n.718del
n.663del
c.944del (p.Lys315ArgfsTer14)
c.917del (p.Lys306ArgfsTer14)
n.1796del
n.1544del
n.1478del
n.1474del
n.1222del
 gnomAD v4
2g.63404468T>ACA347065325WDPCPc.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
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n.1262A>T
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n.717A>T
n.662A>T
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n.1795A>T
n.1543A>T
n.1477A>T
n.1473A>T
n.1221A>T
2g.63404468T>CCA347065323WDPCPc.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
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n.717A>G
n.662A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
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n.1795A>G
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n.1477A>G
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n.1221A>G
2g.63404468T>GCA347065324WDPCPc.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1262A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.717A>C
n.662A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1795A>C
n.1543A>C
n.1477A>C
n.1473A>C
n.1221A>C
2g.63404469T>ACA426420781WDPCPc.1014A>T (p.Ser338=)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.438A>T (p.Ser146=)
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n.1261A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.716A>T
n.661A>T
c.942A>T (p.Ser314=)
c.915A>T (p.Ser305=)
n.1794A>T
n.1542A>T
n.1476A>T
n.1472A>T
n.1220A>T
2g.63404469T>CCA426420778WDPCPc.1014A>G (p.Ser338=)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.438A>G (p.Ser146=)
c.375A>G (p.Ser125=)
n.1261A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.716A>G
n.661A>G
c.942A>G (p.Ser314=)
c.915A>G (p.Ser305=)
n.1794A>G
n.1542A>G
n.1476A>G
n.1472A>G
n.1220A>G
 gnomAD v4
2g.63404469T>GCA426420780WDPCPc.1014A>C (p.Ser338=)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.438A>C (p.Ser146=)
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n.1261A>C
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.716A>C
n.661A>C
c.942A>C (p.Ser314=)
c.915A>C (p.Ser305=)
n.1794A>C
n.1542A>C
n.1476A>C
n.1472A>C
n.1220A>C
2g.63404470G>ACA347065326WDPCPc.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.1260C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.715C>T
n.660C>T
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
n.1793C>T
n.1541C>T
n.1475C>T
n.1471C>T
n.1219C>T
2g.63404470G>CCA347065327WDPCPc.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.1260C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.715C>G
n.660C>G
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
n.1793C>G
n.1541C>G
n.1475C>G
n.1471C>G
n.1219C>G
2g.63404470G>TCA347065328WDPCPc.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.1260C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.715C>A
n.660C>A
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
n.1793C>A
n.1541C>A
n.1475C>A
n.1471C>A
n.1219C>A
 COSMIC
2g.63404471A>CCA347065329WDPCPc.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1259T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.714T>G
n.659T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.1792T>G
n.1540T>G
n.1474T>G
n.1470T>G
n.1218T>G
2g.63404471A>GCA347065330WDPCPc.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.1259T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.714T>C
n.659T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.1792T>C
n.1540T>C
n.1474T>C
n.1470T>C
n.1218T>C
2g.63404471A>TCA347065331WDPCPc.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.1259T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.714T>A
n.659T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.1792T>A
n.1540T>A
n.1474T>A
n.1470T>A
n.1218T>A
2g.63404472C>ACA347065332WDPCPc.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.1258G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.713G>T
n.658G>T
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
n.1791G>T
n.1539G>T
n.1473G>T
n.1469G>T
n.1217G>T
2g.63404472C=CA1256317400WDPCPc.1011G= (p.Lys337=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.435G= (p.Lys145=)
c.372G= (p.Lys124=)
n.1258G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.713G=
n.658G=
c.939G= (p.Lys313=)
c.912G= (p.Lys304=)
n.1791G=
n.1539G=
n.1473G=
n.1469G=
n.1217G=
2g.63404472C>GCA347065333WDPCPc.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.1258G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.713G>C
n.658G>C
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
n.1791G>C
n.1539G>C
n.1473G>C
n.1469G>C
n.1217G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.63404472C>TCA426420785WDPCPc.1011G>A (p.Lys337=)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.1258G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.713G>A
n.658G>A
c.939G>A (p.Lys313=)
c.912G>A (p.Lys304=)
n.1791G>A
n.1539G>A
n.1473G>A
n.1469G>A
n.1217G>A
 gnomAD v4
2g.63404473T>ACA347065334WDPCPc.1010A>T (p.Lys337Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.1257A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.712A>T
n.657A>T
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
n.1790A>T
n.1538A>T
n.1472A>T
n.1468A>T
n.1216A>T
2g.63404473T>CCA347065335WDPCPc.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.1257A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.712A>G
n.657A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.1790A>G
n.1538A>G
n.1472A>G
n.1468A>G
n.1216A>G
2g.63404473T>GCA347065336WDPCPc.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.1257A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.712A>C
n.657A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.1790A>C
n.1538A>C
n.1472A>C
n.1468A>C
n.1216A>C
2g.63404474T>ACA347065338WDPCPc.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.1256A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.711A>T
n.656A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.1789A>T
n.1537A>T
n.1471A>T
n.1467A>T
n.1215A>T
2g.63404474T>CCA347065339WDPCPc.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.1256A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.711A>G
n.656A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.1789A>G
n.1537A>G
n.1471A>G
n.1467A>G
n.1215A>G
2g.63404474T>GCA347065337WDPCPc.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.1256A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.711A>C
n.656A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.1789A>C
n.1537A>C
n.1471A>C
n.1467A>C
n.1215A>C
2g.63404475T>ACA426420789WDPCPc.1008A>T (p.Leu336=)
c.531A>T (p.Leu177=)
c.432A>T (p.Leu144=)
c.369A>T (p.Leu123=)
n.1255A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.710A>T
n.655A>T
c.936A>T (p.Leu312=)
c.909A>T (p.Leu303=)
n.1788A>T
n.1536A>T
n.1470A>T
n.1466A>T
n.1214A>T
2g.63404475T>CCA426420787WDPCPc.1008A>G (p.Leu336=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.369A>G (p.Leu123=)
n.1255A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.710A>G
n.655A>G
c.936A>G (p.Leu312=)
c.909A>G (p.Leu303=)
n.1788A>G
n.1536A>G
n.1470A>G
n.1466A>G
n.1214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404475T>GCA426420788WDPCPc.1008A>C (p.Leu336=)
c.531A>C (p.Leu177=)
c.432A>C (p.Leu144=)
c.369A>C (p.Leu123=)
n.1255A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.710A>C
n.655A>C
c.936A>C (p.Leu312=)
c.909A>C (p.Leu303=)
n.1788A>C
n.1536A>C
n.1470A>C
n.1466A>C
n.1214A>C
2g.63404475T=CA1256317401WDPCPc.1008A= (p.Leu336=)
c.531A= (p.Leu177=)
c.432A= (p.Leu144=)
c.369A= (p.Leu123=)
n.1255A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.710A=
n.655A=
c.936A= (p.Leu312=)
c.909A= (p.Leu303=)
n.1788A=
n.1536A=
n.1470A=
n.1466A=
n.1214A=
2g.63404476A>CCA347065340WDPCPc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1254T>G
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.709T>G
n.654T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1787T>G
n.1535T>G
n.1469T>G
n.1465T>G
n.1213T>G
2g.63404476A>GCA347065341WDPCPc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1254T>C
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.709T>C
n.654T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1787T>C
n.1535T>C
n.1469T>C
n.1465T>C
n.1213T>C
2g.63404476A>TCA347065342WDPCPc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1254T>A
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.709T>A
n.654T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1787T>A
n.1535T>A
n.1469T>A
n.1465T>A
n.1213T>A
2g.63404477G>ACA426420791WDPCPc.1006C>T (p.Leu336=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.1253C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.708C>T
n.653C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1786C>T
n.1534C>T
n.1468C>T
n.1464C>T
n.1212C>T
 dbSNP
2g.63404477G>CCA347065343WDPCPc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.1253C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.708C>G
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n.1786C>G
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n.1468C>G
n.1464C>G
n.1212C>G
 dbSNP
2g.63404477G=CA1256317402WDPCPc.1006C= (p.Leu336=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.1253C=
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.708C=
n.653C=
c.934C= (p.Leu312=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1786C=
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n.1464C=
n.1212C=
2g.63404477G>TCA347065344WDPCPc.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.1253C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.708C>A
n.653C>A
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1786C>A
n.1534C>A
n.1468C>A
n.1464C>A
n.1212C>A
2g.63404478T>ACA426420793WDPCPc.1005A>T (p.Pro335=)
c.528A>T (p.Pro176=)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.1252A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.707A>T
n.652A>T
c.933A>T (p.Pro311=)
c.906A>T (p.Pro302=)
n.1785A>T
n.1533A>T
n.1467A>T
n.1463A>T
n.1211A>T
 gnomAD v4
2g.63404478T>CCA426420794WDPCPc.1005A>G (p.Pro335=)
c.528A>G (p.Pro176=)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.1252A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.707A>G
n.652A>G
c.933A>G (p.Pro311=)
c.906A>G (p.Pro302=)
n.1785A>G
n.1533A>G
n.1467A>G
n.1463A>G
n.1211A>G
2g.63404478T>GCA426420796WDPCPc.1005A>C (p.Pro335=)
c.528A>C (p.Pro176=)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.1252A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.707A>C
n.652A>C
c.933A>C (p.Pro311=)
c.906A>C (p.Pro302=)
n.1785A>C
n.1533A>C
n.1467A>C
n.1463A>C
n.1211A>C
2g.63404479G>ACA347065345WDPCPc.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1251C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.706C>T
n.651C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1784C>T
n.1532C>T
n.1466C>T
n.1462C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404479G>CCA347065346WDPCPc.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1251C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.706C>G
n.651C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1784C>G
n.1532C>G
n.1466C>G
n.1462C>G
n.1210C>G
2g.63404479G=CA1256317403WDPCPc.1004C= (p.Pro335=)
c.527C= (p.Pro176=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.365C= (p.Pro122=)
n.1251C=
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.706C=
n.651C=
c.932C= (p.Pro311=)
c.905C= (p.Pro302=)
n.1784C=
n.1532C=
n.1466C=
n.1462C=
n.1210C=
2g.63404479G>TCA347065347WDPCPc.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.1251C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.706C>A
n.651C>A
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
n.1784C>A
n.1532C>A
n.1466C>A
n.1462C>A
n.1210C>A
2g.63404480G>ACA347065348WDPCPc.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1250C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.705C>T
n.650C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1783C>T
n.1531C>T
n.1465C>T
n.1461C>T
n.1209C>T
2g.63404480G>CCA347065349WDPCPc.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1250C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.705C>G
n.650C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1783C>G
n.1531C>G
n.1465C>G
n.1461C>G
n.1209C>G
2g.63404480G>TCA347065350WDPCPc.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1250C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.705C>A
n.650C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1783C>A
n.1531C>A
n.1465C>A
n.1461C>A
n.1209C>A
 COSMIC
2g.63404481T>ACA426420798WDPCPc.1002A>T (p.Ile334=)
c.525A>T (p.Ile175=)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.363A>T (p.Ile121=)
n.1249A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.704A>T
n.649A>T
c.930A>T (p.Ile310=)
c.903A>T (p.Ile301=)
n.1782A>T
n.1530A>T
n.1464A>T
n.1460A>T
n.1208A>T
2g.63404481T>CCA347065351WDPCPc.1002A>G (p.Ile334Met)
c.525A>G (p.Ile175Met)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.363A>G (p.Ile121Met)
n.1249A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.704A>G
n.649A>G
c.930A>G (p.Ile310Met)
c.903A>G (p.Ile301Met)
n.1782A>G
n.1530A>G
n.1464A>G
n.1460A>G
n.1208A>G
2g.63404481T>GCA426420800WDPCPc.1002A>C (p.Ile334=)
c.525A>C (p.Ile175=)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.363A>C (p.Ile121=)
n.1249A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.704A>C
n.649A>C
c.930A>C (p.Ile310=)
c.903A>C (p.Ile301=)
n.1782A>C
n.1530A>C
n.1464A>C
n.1460A>C
n.1208A>C
2g.63404482A>CCA347065353WDPCPc.1001T>G (p.Ile334Arg)
c.524T>G (p.Ile175Arg)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.362T>G (p.Ile121Arg)
n.1248T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.703T>G
n.648T>G
c.929T>G (p.Ile310Arg)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
n.1781T>G
n.1529T>G
n.1463T>G
n.1459T>G
n.1207T>G
2g.63404482A>GCA347065354WDPCPc.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.1248T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.703T>C
n.648T>C
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.1781T>C
n.1529T>C
n.1463T>C
n.1459T>C
n.1207T>C
2g.63404482A>TCA347065352WDPCPc.1001T>A (p.Ile334Lys)
c.524T>A (p.Ile175Lys)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.362T>A (p.Ile121Lys)
n.1248T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.703T>A
n.648T>A
c.929T>A (p.Ile310Lys)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
n.1781T>A
n.1529T>A
n.1463T>A
n.1459T>A
n.1207T>A
2g.63404483T>ACA347065355WDPCPc.1000A>T (p.Ile334Leu)
c.523A>T (p.Ile175Leu)
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.361A>T (p.Ile121Leu)
n.1247A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.702A>T
n.647A>T
c.928A>T (p.Ile310Leu)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
n.1780A>T
n.1528A>T
n.1462A>T
n.1458A>T
n.1206A>T
2g.63404483T>CCA347065356WDPCPc.1000A>G (p.Ile334Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.1247A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.702A>G
n.647A>G
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.1780A>G
n.1528A>G
n.1462A>G
n.1458A>G
n.1206A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404483T>GCA347065357WDPCPc.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.1247A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.702A>C
n.647A>C
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.1780A>C
n.1528A>C
n.1462A>C
n.1458A>C
n.1206A>C
2g.63404483T=CA1256317404WDPCPc.1000A= (p.Ile334=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.361A= (p.Ile121=)
n.1247A=
c.*1111A= (n.*1111A=)
n.702A=
n.647A=
c.928A= (p.Ile310=)
c.901A= (p.Ile301=)
n.1780A=
n.1528A=
n.1462A=
n.1458A=
n.1206A=
2g.63404484T>ACA347065358WDPCPc.999A>T (p.Arg333Ser)
c.522A>T (p.Arg174Ser)
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c.360A>T (p.Arg120Ser)
n.1246A>T
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n.701A>T
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n.1779A>T
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n.1205A>T
2g.63404484T>CCA426420803WDPCPc.999A>G (p.Arg333=)
c.522A>G (p.Arg174=)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.360A>G (p.Arg120=)
n.1246A>G
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n.701A>G
n.646A>G
c.927A>G (p.Arg309=)
c.900A>G (p.Arg300=)
n.1779A>G
n.1527A>G
n.1461A>G
n.1457A>G
n.1205A>G
2g.63404484T>GCA347065359WDPCPc.999A>C (p.Arg333Ser)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
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c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.701A>C
n.646A>C
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
n.1779A>C
n.1527A>C
n.1461A>C
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n.1205A>C
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n.1204G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1204G>A
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2g.63404486T>CCA347065363WDPCPc.997A>G (p.Arg333Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1202C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404489T>GCA347065367WDPCPc.994A>C (p.Thr332Pro)
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n.1522A>C
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n.1200A>C
2g.63404489T=CA1256317407WDPCPc.994A= (p.Thr332=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.418A= (p.Thr140=)
c.355A= (p.Thr119=)
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c.*1105A= (n.*1105A=)
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c.895A= (p.Thr299=)
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n.1200A=

Number of alleles fetched