Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350827T>ACA409637755CHRNA4c.584A>T (p.His195Leu)
n.1232A>T
n.654A>T
c.608A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.305A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
n.840A>T
n.793A>T
20g.63350827T>CCA409637757CHRNA4c.584A>G (p.His195Arg)
n.1232A>G
n.654A>G
c.608A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.305A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
n.840A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
20g.63350827T>GCA409637760CHRNA4c.584A>C (p.His195Pro)
n.1232A>C
n.654A>C
c.608A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.305A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
n.840A>C
n.793A>C
20g.63350828G>ACA409637764CHRNA4c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1231C>T
n.653C>T
c.607C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.304C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.839C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
20g.63350828G>CCA409637766CHRNA4c.583C>G (p.His195Asp)
n.1231C>G
n.653C>G
c.607C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.304C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
n.839C>G
n.792C>G
20g.63350828G>TCA409637768CHRNA4c.583C>A (p.His195Asn)
n.1231C>A
n.653C>A
c.607C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.304C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
n.839C>A
n.792C>A
20g.63350829C>ACA409637770CHRNA4c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1230G>T
n.652G>T
c.606G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.303G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.838G>T
n.791G>T
20g.63350829C=CA2374743188CHRNA4c.582G= (p.Met194=)
n.1230G=
n.652G=
c.606G=
c.369G= (p.Met123=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.303G=
c.54G= (p.Met18=)
n.838G=
n.791G=
20g.63350829C>GCA409637773CHRNA4c.582G>C (p.Met194Ile)
n.1230G>C
n.652G>C
c.606G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.303G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.838G>C
n.791G>C
20g.63350829C>TCA409637776CHRNA4c.582G>A (p.Met194Ile)
n.1230G>A
n.652G>A
c.606G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.303G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.838G>A
n.791G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350830A=CA2374743189CHRNA4c.581T= (p.Met194=)
n.1229T=
n.651T=
c.605T=
c.368T= (p.Met123=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.302T=
c.53T= (p.Met18=)
n.837T=
n.790T=
20g.63350830A>CCA409637778CHRNA4c.581T>G (p.Met194Arg)
n.1229T>G
n.651T>G
c.605T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.302T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.837T>G
n.790T>G
20g.63350830A>GCA409637780CHRNA4c.581T>C (p.Met194Thr)
n.1229T>C
n.651T>C
c.605T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.302T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.837T>C
n.790T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350830A>TCA409637782CHRNA4c.581T>A (p.Met194Lys)
n.1229T>A
n.651T>A
c.605T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.302T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.837T>A
n.790T>A
20g.63350831T>ACA409637785CHRNA4c.580A>T (p.Met194Leu)
n.1228A>T
n.650A>T
c.604A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.301A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.836A>T
n.789A>T
20g.63350831T>CCA409637791CHRNA4c.580A>G (p.Met194Val)
n.1228A>G
n.650A>G
c.604A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.301A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
n.836A>G
n.789A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350831T>GCA409637788CHRNA4c.580A>C (p.Met194Leu)
n.1228A>C
n.650A>C
c.604A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.301A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.836A>C
n.789A>C
20g.63350831T=CA2374743190CHRNA4c.580A= (p.Met194=)
n.1228A=
n.650A=
c.604A=
c.367A= (p.Met123=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.301A=
c.52A= (p.Met18=)
n.836A=
n.789A=
20g.63350832G>ACA511338925CHRNA4c.579C>T (p.Asn193=)
n.1227C>T
n.649C>T
c.603C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.300C>T
c.51C>T (p.Asn17=)
n.835C>T
n.788C>T
 dbSNP
20g.63350832G>CCA409637795CHRNA4c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1227C>G
n.649C>G
c.603C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.300C>G
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.835C>G
n.788C>G
20g.63350832G=CA2374743191CHRNA4c.579C= (p.Asn193=)
n.1227C=
n.649C=
c.603C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.300C=
c.51C= (p.Asn17=)
n.835C=
n.788C=
20g.63350832G>TCA409637798CHRNA4c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1227C>A
n.649C>A
c.603C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.300C>A
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.835C>A
n.788C>A
20g.63350833T>ACA409637802CHRNA4c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1226A>T
n.648A>T
c.602A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.299A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.834A>T
n.787A>T
20g.63350833T>CCA409637805CHRNA4c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1226A>G
n.648A>G
c.602A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.299A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.834A>G
n.787A>G
 COSMIC
20g.63350833T>GCA409637808CHRNA4c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1226A>C
n.648A>C
c.602A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.299A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.834A>C
n.787A>C
20g.63350834T>ACA409637811CHRNA4c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1225A>T
n.647A>T
c.601A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.298A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.833A>T
n.786A>T
20g.63350834T>CCA409637814CHRNA4c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1225A>G
n.647A>G
c.601A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.298A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.833A>G
n.786A>G
20g.63350834T>GCA409637816CHRNA4c.577A>C (p.Asn193His)
n.1225A>C
n.647A>C
c.601A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.298A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.833A>C
n.786A>C
20g.63350835C>ACA511338931CHRNA4c.576G>T (p.Val192=)
n.1224G>T
n.646G>T
c.600G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.297G>T
c.48G>T (p.Val16=)
n.832G>T
n.785G>T
20g.63350835C>GCA511338932CHRNA4c.576G>C (p.Val192=)
n.1224G>C
n.646G>C
c.600G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.297G>C
c.48G>C (p.Val16=)
n.832G>C
n.785G>C
20g.63350835C>TCA511338933CHRNA4c.576G>A (p.Val192=)
n.1224G>A
n.646G>A
c.600G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.297G>A
c.48G>A (p.Val16=)
n.832G>A
n.785G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350836A>CCA409637819CHRNA4c.575T>G (p.Val192Gly)
n.1223T>G
n.645T>G
c.599T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.296T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.831T>G
n.784T>G
20g.63350836A>GCA409637821CHRNA4c.575T>C (p.Val192Ala)
n.1223T>C
n.645T>C
c.599T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.296T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.831T>C
n.784T>C
20g.63350836A>TCA409637823CHRNA4c.575T>A (p.Val192Glu)
n.1223T>A
n.645T>A
c.599T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.296T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.831T>A
n.784T>A
20g.63350837C>ACA409637833CHRNA4c.574G>T (p.Val192Leu)
n.1222G>T
n.644G>T
c.598G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.295G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.830G>T
n.783G>T
20g.63350837C>GCA409637829CHRNA4c.574G>C (p.Val192Leu)
n.1222G>C
n.644G>C
c.598G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.295G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.830G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
20g.63350837C>TCA409637827CHRNA4c.574G>A (p.Val192Met)
n.1222G>A
n.644G>A
c.598G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.295G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
n.830G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
20g.63350838C>ACA511338937CHRNA4c.573G>T (p.Leu191=)
n.1221G>T
n.643G>T
c.597G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.294G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
n.829G>T
n.782G>T
20g.63350838C>GCA511338940CHRNA4c.573G>C (p.Leu191=)
n.1221G>C
n.643G>C
c.597G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.294G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
n.829G>C
n.782G>C
20g.63350838C>TCA511338938CHRNA4c.573G>A (p.Leu191=)
n.1221G>A
n.643G>A
c.597G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.294G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
n.829G>A
n.782G>A
 gnomAD v4
20g.63350839A>CCA409637837CHRNA4c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1220T>G
n.642T>G
c.596T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.293T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.828T>G
n.781T>G
20g.63350839A>GCA409637838CHRNA4c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1220T>C
n.642T>C
c.596T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.293T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.828T>C
n.781T>C
20g.63350839A>TCA409637841CHRNA4c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1220T>A
n.642T>A
c.596T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.293T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.828T>A
n.781T>A
 COSMIC
20g.63350840G>ACA9957773CHRNA4c.571C>T (p.Leu191=)
n.1219C>T
n.641C>T
c.595C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.292C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.827C>T
n.780C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350840G>CCA409637846CHRNA4c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1219C>G
n.641C>G
c.595C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.292C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.827C>G
n.780C>G
20g.63350840G=CA2374743192CHRNA4c.571C= (p.Leu191=)
n.1219C=
n.641C=
c.595C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.292C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.827C=
n.780C=
20g.63350840G>TCA409637851CHRNA4c.571C>A (p.Leu191Met)
n.1219C>A
n.641C>A
c.595C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.292C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.827C>A
n.780C>A
20g.63350841G>ACA9957774CHRNA4c.570C>T (p.Asp190=)
n.1218C>T
n.640C>T
c.594C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.291C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.826C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350841G>CCA409637856CHRNA4c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.1218C>G
n.640C>G
c.594C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.291C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.826C>G
n.779C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350841G=CA2374743193CHRNA4c.570C= (p.Asp190=)
n.1218C=
n.640C=
c.594C=
c.357C= (p.Asp119=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.291C=
c.42C= (p.Asp14=)
n.826C=
n.779C=
20g.63350841G>TCA409637858CHRNA4c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.1218C>A
n.640C>A
c.594C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.291C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.826C>A
n.779C>A
 gnomAD v4
20g.63350842T>ACA409637861CHRNA4c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1217A>T
n.639A>T
c.593A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.290A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.825A>T
n.778A>T
20g.63350842T>CCA409637862CHRNA4c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1217A>G
n.639A>G
c.593A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.290A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.825A>G
n.778A>G
20g.63350842T>GCA409637865CHRNA4c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1217A>C
n.639A>C
c.593A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.290A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.825A>C
n.778A>C
20g.63350843C>ACA409637874CHRNA4c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1216G>T
n.638G>T
c.592G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.289G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.824G>T
n.777G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350843C=CA2374743194CHRNA4c.568G= (p.Asp190=)
n.1216G=
n.638G=
c.592G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.289G=
c.40G= (p.Asp14=)
n.824G=
n.777G=
20g.63350843C>GCA409637870CHRNA4c.568G>C (p.Asp190His)
n.1216G>C
n.638G>C
c.592G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.289G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.824G>C
n.777G>C
20g.63350843C>TCA9957775CHRNA4c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1216G>A
n.638G>A
c.592G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.289G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.824G>A
n.777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350844G>ACA9957776CHRNA4c.567C>T (p.Ile189=)
n.1215C>T
n.637C>T
c.591C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.288C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
n.823C>T
n.776C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350844G>CCA409637879CHRNA4c.567C>G (p.Ile189Met)
n.1215C>G
n.637C>G
c.591C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.288C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.823C>G
n.776C>G
20g.63350844G=CA2374743195CHRNA4c.567C= (p.Ile189=)
n.1215C=
n.637C=
c.591C=
c.354C= (p.Ile118=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.288C=
c.39C= (p.Ile13=)
n.823C=
n.776C=
20g.63350844G>TCA511338951CHRNA4c.567C>A (p.Ile189=)
n.1215C>A
n.637C>A
c.591C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.288C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
n.823C>A
n.776C>A
20g.63350845A=CA2374743196CHRNA4c.566T= (p.Ile189=)
n.1214T=
n.636T=
c.590T=
c.353T= (p.Ile118=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.287T=
c.38T= (p.Ile13=)
n.822T=
n.775T=
20g.63350845A>CCA409637882CHRNA4c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.1214T>G
n.636T>G
c.590T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.287T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.822T>G
n.775T>G
 gnomAD v4
20g.63350845A>GCA409637885CHRNA4c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.1214T>C
n.636T>C
c.590T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.287T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.822T>C
n.775T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350845A>TCA409637888CHRNA4c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.1214T>A
n.636T>A
c.590T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.287T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.822T>A
n.775T>A
20g.63350846T>ACA409637892CHRNA4c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.1213A>T
n.635A>T
c.589A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.286A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.821A>T
n.774A>T
20g.63350846T>CCA409637895CHRNA4c.565A>G (p.Ile189Val)
n.1213A>G
n.635A>G
c.589A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.286A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.821A>G
n.774A>G
 ClinVar
20g.63350846T>GCA409637898CHRNA4c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.1213A>C
n.635A>C
c.589A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.286A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.821A>C
n.774A>C
20g.63350847C>ACA409637901CHRNA4c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1212G>T
n.634G>T
c.588G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.285G>T
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.820G>T
n.773G>T
20g.63350847C>GCA409637904CHRNA4c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1212G>C
n.634G>C
c.588G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.285G>C
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.820G>C
n.773G>C
20g.63350847C>TCA511338954CHRNA4c.564G>A (p.Lys188=)
n.1212G>A
n.634G>A
c.588G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.285G>A
c.36G>A (p.Lys12=)
n.820G>A
n.773G>A
20g.63350848T>ACA409637907CHRNA4c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1211A>T
n.633A>T
c.587A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.284A>T
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.819A>T
n.772A>T
20g.63350848T>CCA409637909CHRNA4c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1211A>G
n.633A>G
c.587A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.284A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.819A>G
n.772A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350848T>GCA409637913CHRNA4c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1211A>C
n.633A>C
c.587A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.284A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.819A>C
n.772A>C
20g.63350848T=CA2374743197CHRNA4c.563A= (p.Lys188=)
n.1211A=
n.633A=
c.587A=
c.350A= (p.Lys117=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.284A=
c.35A= (p.Lys12=)
n.819A=
n.772A=
20g.63350849T>ACA409637916CHRNA4c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1210A>T
n.632A>T
c.586A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.283A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.818A>T
n.771A>T
20g.63350849T>CCA409637919CHRNA4c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1210A>G
n.632A>G
c.586A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.283A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.818A>G
n.771A>G
20g.63350849T>GCA409637922CHRNA4c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1210A>C
n.632A>C
c.586A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.283A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.818A>C
n.771A>C
20g.63350850G>ACA511338958CHRNA4c.561C>T (p.Ala187=)
n.1209C>T
n.631C>T
c.585C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.282C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
n.817C>T
n.770C>T
20g.63350850G>CCA9957777CHRNA4c.561C>G (p.Ala187=)
n.1209C>G
n.631C>G
c.585C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.282C>G
c.33C>G (p.Ala11=)
n.817C>G
n.770C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350850G=CA2374743198CHRNA4c.561C= (p.Ala187=)
n.1209C=
n.631C=
c.585C=
c.348C= (p.Ala116=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.282C=
c.33C= (p.Ala11=)
n.817C=
n.770C=
20g.63350850G>TCA511338960CHRNA4c.561C>A (p.Ala187=)
n.1209C>A
n.631C>A
c.585C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.282C>A
c.33C>A (p.Ala11=)
n.817C>A
n.770C>A
20g.63350851G>ACA409637928CHRNA4c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1208C>T
n.630C>T
c.584C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.281C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.816C>T
n.769C>T
20g.63350851G>CCA313547CHRNA4c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1208C>G
n.630C>G
c.584C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.281C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.816C>G
n.769C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350851G=CA2374743199CHRNA4c.560C= (p.Ala187=)
n.1208C=
n.630C=
c.584C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.281C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.816C=
n.769C=
20g.63350851G>TCA9957778CHRNA4c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1208C>A
n.630C>A
c.584C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.281C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.816C>A
n.769C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350852C>ACA409637932CHRNA4c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1207G>T
n.629G>T
c.583G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.280G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.815G>T
n.768G>T
20g.63350852C>GCA409637938CHRNA4c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1207G>C
n.629G>C
c.583G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.280G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.815G>C
n.768G>C
20g.63350852C>TCA409637941CHRNA4c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1207G>A
n.629G>A
c.583G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.280G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.815G>A
n.768G>A
 gnomAD v4
20g.63350853C>ACA409637945CHRNA4c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.1206G>T
n.628G>T
c.582G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.279G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.814G>T
n.767G>T
20g.63350853C=CA2374743200CHRNA4c.558G= (p.Lys186=)
n.1206G=
n.628G=
c.582G=
c.345G= (p.Lys115=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.279G=
c.30G= (p.Lys10=)
n.814G=
n.767G=
20g.63350853C>GCA409637946CHRNA4c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.1206G>C
n.628G>C
c.582G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.279G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.814G>C
n.767G>C
20g.63350853C>TCA9957779CHRNA4c.558G>A (p.Lys186=)
n.1206G>A
n.628G>A
c.582G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.279G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
n.814G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350854T>ACA409637951CHRNA4c.557A>T (p.Lys186Met)
n.1205A>T
n.627A>T
c.581A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.278A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.813A>T
n.766A>T
20g.63350854T>CCA409637954CHRNA4c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.1205A>G
n.627A>G
c.581A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.278A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.813A>G
n.766A>G
20g.63350854T>GCA409637957CHRNA4c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.1205A>C
n.627A>C
c.581A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.278A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.813A>C
n.766A>C
20g.63350855T>ACA409637970CHRNA4c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.1204A>T
n.626A>T
c.580A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.277A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.812A>T
n.765A>T
20g.63350855T>CCA409637968CHRNA4c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.1204A>G
n.626A>G
c.580A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.277A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.812A>G
n.765A>G
 dbSNP
20g.63350855T>GCA409637960CHRNA4c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.1204A>C
n.626A>C
c.580A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.277A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.812A>C
n.765A>C
20g.63350856G>ACA511338971CHRNA4c.555C>T (p.Asp185=)
n.1203C>T
n.625C>T
c.579C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.276C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
n.811C>T
n.764C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350856G>CCA409637972CHRNA4c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.1203C>G
n.625C>G
c.579C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.276C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.811C>G
n.764C>G
20g.63350856G>TCA409637973CHRNA4c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.1203C>A
n.625C>A
c.579C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.276C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.811C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
20g.63350857T>ACA409637975CHRNA4c.554A>T (p.Asp185Val)
n.1202A>T
n.624A>T
c.578A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.275A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.810A>T
n.763A>T
20g.63350857T>CCA9957780CHRNA4c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.1202A>G
n.624A>G
c.578A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.275A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.810A>G
n.763A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350857T>GCA409637977CHRNA4c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.1202A>C
n.624A>C
c.578A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.275A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.810A>C
n.763A>C
20g.63350857T=CA2374743201CHRNA4c.554A= (p.Asp185=)
n.1202A=
n.624A=
c.578A=
c.341A= (p.Asp114=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.275A=
c.26A= (p.Asp9=)
n.810A=
n.763A=
20g.63350858C>ACA409637983CHRNA4c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.1201G>T
n.623G>T
c.577G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.274G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.809G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
20g.63350858C=CA2374743202CHRNA4c.553G= (p.Asp185=)
n.1201G=
n.623G=
c.577G=
c.340G= (p.Asp114=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.274G=
c.25G= (p.Asp9=)
n.809G=
n.762G=
20g.63350858C>GCA409637980CHRNA4c.553G>C (p.Asp185His)
n.1201G>C
n.623G>C
c.577G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.274G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.809G>C
n.762G>C
20g.63350858C>TCA9957781CHRNA4c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.1201G>A
n.623G>A
c.577G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.274G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.809G>A
n.762G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350859G>ACA9957782CHRNA4c.552C>T (p.Tyr184=)
n.1200C>T
n.622C>T
c.576C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.273C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
n.808C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350859G>CCA409637987CHRNA4c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.1200C>G
n.622C>G
c.576C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.273C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.808C>G
n.761C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350859G=CA2374743203CHRNA4c.552C= (p.Tyr184=)
n.1200C=
n.622C=
c.576C=
c.339C= (p.Tyr113=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.273C=
c.24C= (p.Tyr8=)
n.808C=
n.761C=
20g.63350859G>TCA409637990CHRNA4c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.1200C>A
n.622C>A
c.576C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.273C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.808C>A
n.761C>A
20g.63350860T>ACA409637994CHRNA4c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.1199A>T
n.621A>T
c.575A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.272A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.807A>T
n.760A>T
20g.63350860T>CCA317436287CHRNA4c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.1199A>G
n.621A>G
c.575A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.272A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.807A>G
n.760A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350860T>GCA409637999CHRNA4c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1199A>C
n.621A>C
c.575A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.272A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.807A>C
n.760A>C
20g.63350860T=CA2374743204CHRNA4c.551A= (p.Tyr184=)
n.1199A=
n.621A=
c.575A=
c.338A= (p.Tyr113=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.272A=
c.23A= (p.Tyr8=)
n.807A=
n.760A=
20g.63350861A>CCA409638000CHRNA4c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1198T>G
n.620T>G
c.574T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.271T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.806T>G
n.759T>G
20g.63350861A>GCA409638004CHRNA4c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1198T>C
n.620T>C
c.574T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.271T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.806T>C
n.759T>C
20g.63350861A>TCA409638001CHRNA4c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.1198T>A
n.620T>A
c.574T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.271T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.806T>A
n.759T>A
20g.63350862G>ACA9957783CHRNA4c.549C>T (p.Thr183=)
n.1197C>T
n.619C>T
c.573C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.270C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.805C>T
n.758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350862G>CCA511338980CHRNA4c.549C>G (p.Thr183=)
n.1197C>G
n.619C>G
c.573C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.270C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.805C>G
n.758C>G
20g.63350862G=CA2374743205CHRNA4c.549C= (p.Thr183=)
n.1197C=
n.619C=
c.573C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.270C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.805C=
n.758C=
20g.63350862G>TCA511338981CHRNA4c.549C>A (p.Thr183=)
n.1197C>A
n.619C>A
c.573C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.270C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.805C>A
n.758C>A
20g.63350863G>ACA9957784CHRNA4c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.1196C>T
n.618C>T
c.572C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.269C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.804C>T
n.757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350863G>CCA409638009CHRNA4c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.1196C>G
n.618C>G
c.572C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.269C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.804C>G
n.757C>G
20g.63350863G=CA2374743206CHRNA4c.548C= (p.Thr183=)
n.1196C=
n.618C=
c.572C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.269C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.804C=
n.757C=
20g.63350863G>TCA409638011CHRNA4c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.1196C>A
n.618C>A
c.572C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.269C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.804C>A
n.757C>A
20g.63350864T>ACA409638015CHRNA4c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.1195A>T
n.617A>T
c.571A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.268A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.803A>T
n.756A>T
20g.63350864T>CCA409638025CHRNA4c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.1195A>G
n.617A>G
c.571A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.268A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.803A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
20g.63350864T>GCA409638026CHRNA4c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.1195A>C
n.617A>C
c.571A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.268A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.803A>C
n.756A>C
20g.63350865C>ACA409638027CHRNA4c.546G>T (p.Trp182Cys)
n.1194G>T
n.616G>T
c.570G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.267G>T
c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.802G>T
n.755G>T
20g.63350865C>GCA409638028CHRNA4c.546G>C (p.Trp182Cys)
n.1194G>C
n.616G>C
c.570G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.267G>C
c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.802G>C
n.755G>C
20g.63350865C>TCA409638030CHRNA4c.546G>A (p.Trp182Ter)
n.1194G>A
n.616G>A
c.570G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.267G>A
c.18G>A (p.Trp6Ter)
n.802G>A
n.755G>A
20g.63350866C>ACA409638036CHRNA4c.545G>T (p.Trp182Leu)
n.1193G>T
n.615G>T
c.569G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.266G>T
c.17G>T (p.Trp6Leu)
n.801G>T
n.754G>T
20g.63350866C>GCA409638049CHRNA4c.545G>C (p.Trp182Ser)
n.1193G>C
n.615G>C
c.569G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.266G>C
c.17G>C (p.Trp6Ser)
n.801G>C
n.754G>C
20g.63350866C>TCA409638045CHRNA4c.545G>A (p.Trp182Ter)
n.1193G>A
n.615G>A
c.569G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.266G>A
c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.801G>A
n.754G>A
20g.63350866_63350868delCA2653785030CHRNA4c.543_545del (p.Trp182del)
n.1191_1193del
n.613_615del
c.567_569del
c.330_332del (p.Trp111del)
c.*232_*234del (n.*232_*234del)
n.264_266del
c.15_17del (p.Trp6del)
n.799_801del
n.752_754del
 gnomAD v4
20g.63350867A=CA2374743207CHRNA4c.544T= (p.Trp182=)
n.1192T=
n.614T=
c.568T=
c.331T= (p.Trp111=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.265T=
c.16T= (p.Trp6=)
n.800T=
n.753T=
20g.63350867A>CCA409638052CHRNA4c.544T>G (p.Trp182Gly)
n.1192T>G
n.614T>G
c.568T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.265T>G
c.16T>G (p.Trp6Gly)
n.800T>G
n.753T>G
 dbSNP
20g.63350867A>GCA313545CHRNA4c.544T>C (p.Trp182Arg)
n.1192T>C
n.614T>C
c.568T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.265T>C
c.16T>C (p.Trp6Arg)
n.800T>C
n.753T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350867A>TCA409638055CHRNA4c.544T>A (p.Trp182Arg)
n.1192T>A
n.614T>A
c.568T>A
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.265T>A
c.16T>A (p.Trp6Arg)
n.800T>A
n.753T>A
20g.63350868G>ACA511338993CHRNA4c.543C>T (p.Ser181=)
n.1191C>T
n.613C>T
c.567C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.264C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
n.799C>T
n.752C>T
20g.63350868G>CCA511338991CHRNA4c.543C>G (p.Ser181=)
n.1191C>G
n.613C>G
c.567C>G
c.330C>G (p.Ser110=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.264C>G
c.15C>G (p.Ser5=)
n.799C>G
n.752C>G
20g.63350868G>TCA511338990CHRNA4c.543C>A (p.Ser181=)
n.1191C>A
n.613C>A
c.567C>A
c.330C>A (p.Ser110=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.264C>A
c.15C>A (p.Ser5=)
n.799C>A
n.752C>A
20g.63350869G>ACA409638058CHRNA4c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1190C>T
n.612C>T
c.566C>T
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.263C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.798C>T
n.751C>T
 gnomAD v4
20g.63350869G>CCA409638065CHRNA4c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.1190C>G
n.612C>G
c.566C>G
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.263C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.798C>G
n.751C>G
20g.63350869G>TCA409638060CHRNA4c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.1190C>A
n.612C>A
c.566C>A
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.263C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.798C>A
n.751C>A
20g.63350870A>CCA409638068CHRNA4c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.1189T>G
n.611T>G
c.565T>G
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.262T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.797T>G
n.750T>G
20g.63350870A>GCA409638073CHRNA4c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.1189T>C
n.611T>C
c.565T>C
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.262T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.797T>C
n.750T>C
20g.63350870A>TCA409638071CHRNA4c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.1189T>A
n.611T>A
c.565T>A
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.262T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.797T>A
n.750T>A
20g.63350871G>ACA511339000CHRNA4c.540C>T (p.Gly180=)
n.1188C>T
n.610C>T
c.564C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.261C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
n.796C>T
n.749C>T
 gnomAD v4
20g.63350871G>CCA511339001CHRNA4c.540C>G (p.Gly180=)
n.1188C>G
n.610C>G
c.564C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.261C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
n.796C>G
n.749C>G
20g.63350871G>TCA511339003CHRNA4c.540C>A (p.Gly180=)
n.1188C>A
n.610C>A
c.564C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.261C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
n.796C>A
n.749C>A
20g.63350872C>ACA409638074CHRNA4c.539G>T (p.Gly180Val)
n.1187G>T
n.609G>T
c.563G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.260G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.795G>T
n.748G>T
20g.63350872C>GCA409638079CHRNA4c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.1187G>C
n.609G>C
c.563G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.260G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.795G>C
n.748G>C
20g.63350872C>TCA409638082CHRNA4c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.1187G>A
n.609G>A
c.563G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.260G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.795G>A
n.748G>A
20g.63350873C>ACA409638083CHRNA4c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.1186G>T
n.608G>T
c.562G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.259G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.794G>T
n.747G>T
20g.63350873C=CA2374743208CHRNA4c.538G= (p.Gly180=)
n.1186G=
n.608G=
c.562G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.259G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.794G=
n.747G=
20g.63350873C>GCA409638085CHRNA4c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.1186G>C
n.608G>C
c.562G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.259G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.794G>C
n.747G>C
20g.63350873C>TCA9957785CHRNA4c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.1186G>A
n.608G>A
c.562G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.259G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.794G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350874G>ACA9957786CHRNA4c.537C>T (p.Phe179=)
n.1185C>T
n.607C>T
c.561C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.258C>T
c.9C>T (p.Phe3=)
n.793C>T
n.746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350874G>CCA409638088CHRNA4c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.1185C>G
n.607C>G
c.561C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.258C>G
c.9C>G (p.Phe3Leu)
n.793C>G
n.746C>G
20g.63350874G=CA2374743209CHRNA4c.537C= (p.Phe179=)
n.1185C=
n.607C=
c.561C=
c.324C= (p.Phe108=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.258C=
c.9C= (p.Phe3=)
n.793C=
n.746C=
20g.63350874G>TCA409638090CHRNA4c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.1185C>A
n.607C>A
c.561C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.258C>A
c.9C>A (p.Phe3Leu)
n.793C>A
n.746C>A
20g.63350875A>CCA409638091CHRNA4c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1184T>G
n.606T>G
c.560T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.257T>G
c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.792T>G
n.745T>G
20g.63350875A>GCA409638093CHRNA4c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1184T>C
n.606T>C
c.560T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.257T>C
c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.792T>C
n.745T>C
20g.63350875A>TCA409638095CHRNA4c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1184T>A
n.606T>A
c.560T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.257T>A
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.792T>A
n.745T>A
20g.63350876delCA2653785049CHRNA4c.536del (p.Phe179SerfsTer14)
n.1184del
n.606del
c.560del
c.323del (p.Phe108SerfsTer14)
c.*225del (n.*225del)
n.257del
c.8del (p.Phe3SerfsTer14)
n.792del
n.745del
 gnomAD v4
20g.63350876A>CCA409638097CHRNA4c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1183T>G
n.605T>G
c.559T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.256T>G
c.7T>G (p.Phe3Val)
n.791T>G
n.744T>G
20g.63350876A>GCA409638101CHRNA4c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1183T>C
n.605T>C
c.559T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.256T>C
c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.791T>C
n.744T>C
 gnomAD v4
20g.63350876A>TCA409638099CHRNA4c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1183T>A
n.605T>A
c.559T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.256T>A
c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.791T>A
n.744T>A
20g.63350877T>ACA409638103CHRNA4c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.1182A>T
n.604A>T
c.558A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.255A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.790A>T
n.743A>T
20g.63350877T>CCA511339008CHRNA4c.534A>G (p.Lys178=)
n.1182A>G
n.604A>G
c.558A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.255A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
n.790A>G
n.743A>G
20g.63350877T>GCA409638105CHRNA4c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.1182A>C
n.604A>C
c.558A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.255A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.790A>C
n.743A>C
20g.63350878T>ACA409638107CHRNA4c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.1181A>T
n.603A>T
c.557A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.254A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.789A>T
n.742A>T
20g.63350878T>CCA409638109CHRNA4c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1181A>G
n.603A>G
c.557A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.254A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.789A>G
n.742A>G
20g.63350878T>GCA409638111CHRNA4c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1181A>C
n.603A>C
c.557A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.254A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.789A>C
n.742A>C
20g.63350879T>ACA409638113CHRNA4c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1180A>T
n.602A>T
c.556A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.253A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.788A>T
n.741A>T
20g.63350879T>CCA409638114CHRNA4c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1180A>G
n.602A>G
c.556A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.253A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.788A>G
n.741A>G
20g.63350879T>GCA409638116CHRNA4c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1180A>C
n.602A>C
c.556A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.253A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.788A>C
n.741A>C
20g.63350880C>ACA409638123CHRNA4c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1179G>T
n.601G>T
c.555G>T
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.252G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.787G>T
n.740G>T
20g.63350880C>GCA409638121CHRNA4c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1179G>C
n.601G>C
c.555G>C
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.252G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.787G>C
n.740G>C
20g.63350880C>TCA409638119CHRNA4c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1179G>A
n.601G>A
c.555G>A
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.252G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.787G>A
n.740G>A
20g.63350881A>CCA409638124CHRNA4c.530T>G (p.Met177Arg)
n.1178T>G
n.600T>G
c.554T>G
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.251T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.786T>G
n.739T>G
 gnomAD v4
20g.63350881A>GCA409638125CHRNA4c.530T>C (p.Met177Thr)
n.1178T>C
n.600T>C
c.554T>C
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.251T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.786T>C
n.739T>C
 gnomAD v4
20g.63350881A>TCA409638127CHRNA4c.530T>A (p.Met177Lys)
n.1178T>A
n.600T>A
c.554T>A
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.251T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.786T>A
n.739T>A
20g.63350882T>ACA409638129CHRNA4c.529A>T (p.Met177Leu)
n.1177A>T
n.599A>T
c.553A>T
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.250A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.785A>T
n.738A>T
20g.63350882T>CCA409638131CHRNA4c.529A>G (p.Met177Val)
n.1177A>G
n.599A>G
c.553A>G
c.316A>G (p.Met106Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.250A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.785A>G
n.738A>G
 gnomAD v4
20g.63350882T>GCA409638132CHRNA4c.529A>C (p.Met177Leu)
n.1177A>C
n.599A>C
c.553A>C
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.250A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.785A>C
n.738A>C
20g.63350883G>ACA511339012CHRNA4c.528C>T (p.Thr176=)
n.1176C>T
n.598C>T
c.552C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.249C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.784C>T
n.737C>T
20g.63350883G>CCA511339013CHRNA4c.528C>G (p.Thr176=)
n.1176C>G
n.598C>G
c.552C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.249C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.784C>G
n.737C>G
20g.63350883G>TCA511339014CHRNA4c.528C>A (p.Thr176=)
n.1176C>A
n.598C>A
c.552C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.249C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.784C>A
n.737C>A
 COSMIC
20g.63350884delCA2577452937CHRNA4c.528del (p.Met177Ter)
n.1176del
n.598del
c.552del
c.315del (p.Met106Ter)
c.*217del (n.*217del)
n.249del
c.-1del (n.-1del)
n.784del
n.737del
20g.63350884G>ACA409638134CHRNA4c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.1175C>T
n.597C>T
c.551C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.248C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.783C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
20g.63350884G>CCA9957787CHRNA4c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.1175C>G
n.597C>G
c.551C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.248C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.783C>G
n.736C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350884G=CA2374743210CHRNA4c.527C= (p.Thr176=)
n.1175C=
n.597C=
c.551C=
c.314C= (p.Thr105=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.248C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.783C=
n.736C=
20g.63350884G>TCA409638137CHRNA4c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.1175C>A
n.597C>A
c.551C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.248C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.783C>A
n.736C>A
20g.63350885T>ACA409638139CHRNA4c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.1174A>T
n.596A>T
c.550A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.247A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.782A>T
n.735A>T
 dbSNP
20g.63350885T>CCA409638140CHRNA4c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.1174A>G
n.596A>G
c.550A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.247A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.782A>G
n.735A>G
 COSMIC
20g.63350885T>GCA409638141CHRNA4c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.1174A>C
n.596A>C
c.550A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.247A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.782A>C
n.735A>C
20g.63350885T=CA2374743211CHRNA4c.526A= (p.Thr176=)
n.1174A=
n.596A=
c.550A=
c.313A= (p.Thr105=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.247A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.782A=
n.735A=
20g.63350886G>ACA511339017CHRNA4c.525C>T (p.Cys175=)
n.1173C>T
n.595C>T
c.549C>T
c.312C>T (p.Cys104=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.246C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.781C>T
n.734C>T
20g.63350886G>CCA409638142CHRNA4c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.1173C>G
n.595C>G
c.549C>G
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.246C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.781C>G
n.734C>G
20g.63350886G>TCA409638143CHRNA4c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.1173C>A
n.595C>A
c.549C>A
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.246C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.781C>A
n.734C>A
20g.63350887C>ACA409638144CHRNA4c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.1172G>T
n.594G>T
c.548G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.245G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.780G>T
n.733G>T
20g.63350887C=CA2374743212CHRNA4c.524G= (p.Cys175=)
n.1172G=
n.594G=
c.548G=
c.311G= (p.Cys104=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.245G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.780G=
n.733G=
20g.63350887C>GCA409638145CHRNA4c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.1172G>C
n.594G>C
c.548G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.245G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.780G>C
n.733G>C
20g.63350887C>TCA9957788CHRNA4c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.1172G>A
n.594G>A
c.548G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.245G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.780G>A
n.733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350888A>CCA409638149CHRNA4c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.1171T>G
n.593T>G
c.547T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.244T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.779T>G
n.732T>G
20g.63350888A>GCA409638152CHRNA4c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.1171T>C
n.593T>C
c.547T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.244T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.779T>C
n.732T>C
20g.63350888A>TCA409638155CHRNA4c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.1171T>A
n.593T>A
c.547T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.244T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.779T>A
n.732T>A
 gnomAD v4
20g.63350889G>ACA511339018CHRNA4c.522C>T (p.Asn174=)
n.1170C>T
n.592C>T
c.546C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.243C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.778C>T
n.731C>T
20g.63350889G>CCA409638157CHRNA4c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.1170C>G
n.592C>G
c.546C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.243C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.778C>G
n.731C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350889G=CA2374743213CHRNA4c.522C= (p.Asn174=)
n.1170C=
n.592C=
c.546C=
c.309C= (p.Asn103=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.243C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.778C=
n.731C=
20g.63350889G>TCA409638161CHRNA4c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.1170C>A
n.592C>A
c.546C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.243C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.778C>A
n.731C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63350890T>ACA409638163CHRNA4c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1169A>T
n.591A>T
c.545A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.242A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.777A>T
n.730A>T
20g.63350890T>CCA313543CHRNA4c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1169A>G
n.591A>G
c.545A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.242A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.777A>G
n.730A>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350890T>GCA409638164CHRNA4c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1169A>C
n.591A>C
c.545A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.242A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.777A>C
n.730A>C
20g.63350890T=CA2374743214CHRNA4c.521A= (p.Asn174=)
n.1169A=
n.591A=
c.545A=
c.308A= (p.Asn103=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.242A=
c.-8A= (n.-8A=)
n.777A=
n.730A=
20g.63350891T>ACA409638166CHRNA4c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.1168A>T
n.590A>T
c.544A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.241A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.776A>T
n.729A>T
20g.63350891T>CCA409638168CHRNA4c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.1168A>G
n.590A>G
c.544A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.241A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.776A>G
n.729A>G
20g.63350891T>GCA409638165CHRNA4c.520A>C (p.Asn174His)
n.1168A>C
n.590A>C
c.544A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.241A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.776A>C
n.729A>C
20g.63350892C>ACA409638176CHRNA4c.519G>T (p.Gln173His)
n.1167G>T
n.589G>T
c.543G>T
c.306G>T (p.Gln102His)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.240G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.775G>T
n.728G>T
20g.63350892C>GCA409638170CHRNA4c.519G>C (p.Gln173His)
n.1167G>C
n.589G>C
c.543G>C
c.306G>C (p.Gln102His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.240G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.775G>C
n.728G>C
20g.63350892C>TCA511339022CHRNA4c.519G>A (p.Gln173=)
n.1167G>A
n.589G>A
c.543G>A
c.306G>A (p.Gln102=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.240G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.775G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
20g.63350893T>ACA409638178CHRNA4c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.1166A>T
n.588A>T
c.542A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.239A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.774A>T
n.727A>T
20g.63350893T>CCA409638181CHRNA4c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.1166A>G
n.588A>G
c.542A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.239A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.774A>G
n.727A>G
20g.63350893T>GCA409638189CHRNA4c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.1166A>C
n.588A>C
c.542A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.239A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.774A>C
n.727A>C
20g.63350894G>ACA409638194CHRNA4c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.1165C>T
n.587C>T
c.541C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.238C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.773C>T
n.726C>T
 dbSNP
20g.63350894G>CCA409638196CHRNA4c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.1165C>G
n.587C>G
c.541C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.238C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.773C>G
n.726C>G
20g.63350894G=CA2374743215CHRNA4c.517C= (p.Gln173=)
n.1165C=
n.587C=
c.541C=
c.304C= (p.Gln102=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.238C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.773C=
n.726C=
20g.63350894G>TCA409638198CHRNA4c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.1165C>A
n.587C>A
c.541C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.238C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.773C>A
n.726C>A
20g.63350895C>ACA409638201CHRNA4c.516G>T (p.Gln172His)
n.1164G>T
n.586G>T
c.540G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.237G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.772G>T
n.725G>T
20g.63350895C=CA2374743216CHRNA4c.516G= (p.Gln172=)
n.1164G=
n.586G=
c.540G=
c.303G= (p.Gln101=)
c.*205G= (n.*205G=)
n.237G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.772G=
n.725G=
20g.63350895C>GCA409638203CHRNA4c.516G>C (p.Gln172His)
n.1164G>C
n.586G>C
c.540G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.237G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.772G>C
n.725G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350895C>TCA9957789CHRNA4c.516G>A (p.Gln172=)
n.1164G>A
n.586G>A
c.540G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.237G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.772G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
20g.63350896T>ACA409638209CHRNA4c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.1163A>T
n.585A>T
c.539A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.236A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.771A>T
n.724A>T
20g.63350896T>CCA409638212CHRNA4c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.1163A>G
n.585A>G
c.539A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.236A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.771A>G
n.724A>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350896T>GCA409638215CHRNA4c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.1163A>C
n.585A>C
c.539A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.236A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.771A>C
n.724A>C
20g.63350896T=CA2374743217CHRNA4c.515A= (p.Gln172=)
n.1163A=
n.585A=
c.539A=
c.302A= (p.Gln101=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.236A=
c.-14A= (n.-14A=)
n.771A=
n.724A=
20g.63350897G>ACA9957790CHRNA4c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.1162C>T
n.584C>T
c.538C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.235C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.770C>T
n.723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350897G>CCA409638222CHRNA4c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.1162C>G
n.584C>G
c.538C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.235C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.770C>G
n.723C>G
20g.63350897G=CA2374743218CHRNA4c.514C= (p.Gln172=)
n.1162C=
n.584C=
c.538C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.235C=
c.-15C= (n.-15C=)
n.770C=
n.723C=
20g.63350897G>TCA409638223CHRNA4c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.1162C>A
n.584C>A
c.538C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.235C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.770C>A
n.723C>A
20g.63350898G>ACA511339027CHRNA4c.513C>T (p.Asp171=)
n.1161C>T
n.583C>T
c.537C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.234C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.769C>T
n.722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350898G>CCA409638227CHRNA4c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.1161C>G
n.583C>G
c.537C>G
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.234C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.769C>G
n.722C>G
20g.63350898G=CA2374743219CHRNA4c.513C= (p.Asp171=)
n.1161C=
n.583C=
c.537C=
c.300C= (p.Asp100=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.234C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.769C=
n.722C=
20g.63350898G>TCA409638230CHRNA4c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.1161C>A
n.583C>A
c.537C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.234C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.769C>A
n.722C>A
20g.63350899T>ACA409638234CHRNA4c.512A>T (p.Asp171Val)
n.1160A>T
n.582A>T
c.536A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.233A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.768A>T
n.721A>T
20g.63350899T>CCA409638238CHRNA4c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.1160A>G
n.582A>G
c.536A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.233A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.768A>G
n.721A>G
20g.63350899T>GCA409638241CHRNA4c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.1160A>C
n.582A>C
c.536A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.233A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.768A>C
n.721A>C
20g.63350900C>ACA409638244CHRNA4c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.1159G>T
n.581G>T
c.535G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.232G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.767G>T
n.720G>T
20g.63350900C=CA2374743220CHRNA4c.511G= (p.Asp171=)
n.1159G=
n.581G=
c.535G=
c.298G= (p.Asp100=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.232G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.767G=
n.720G=
20g.63350900C>GCA409638246CHRNA4c.511G>C (p.Asp171His)
n.1159G>C
n.581G>C
c.535G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.232G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.767G>C
n.720G>C
20g.63350900C>TCA409638250CHRNA4c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.1159G>A
n.581G>A
c.535G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.232G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.767G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350901G>ACA150436CHRNA4c.510C>T (p.Phe170=)
n.1158C>T
n.580C>T
c.534C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.231C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.766C>T
n.719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350901G>CCA409638253CHRNA4c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.1158C>G
n.580C>G
c.534C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.231C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.766C>G
n.719C>G
20g.63350901G=CA2374743221CHRNA4c.510C= (p.Phe170=)
n.1158C=
n.580C=
c.534C=
c.297C= (p.Phe99=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.231C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.766C=
n.719C=
20g.63350901G>TCA409638255CHRNA4c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.1158C>A
n.580C>A
c.534C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.231C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.766C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
20g.63350901_63350915delinsGAAGGGGAAGAAGGTCA2374743222CHRNA4c.496_510delinsACCTTCTTCCCCTTC (p.Thr166=)
n.1144_1158delinsACCTTCTTCCCCTTC
n.566_580delinsACCTTCTTCCCCTTC
c.520_534delinsACCTTCTTCCCCTTC
c.283_297delinsACCTTCTTCCCCTTC (p.Thr95=)
c.*185_*199delinsACCTTCTTCCCCTTC (n.*185_*199delinsACCTTCTTCCCCTTC)
n.217_231delinsACCTTCTTCCCCTTC
c.-33_-19delinsACCTTCTTCCCCTTC (n.-33_-19delinsACCTTCTTCCCCTTC)
n.752_766delinsACCTTCTTCCCCTTC
n.705_719delinsACCTTCTTCCCCTTC
20g.63350902A>CCA409638263CHRNA4c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.1157T>G
n.579T>G
c.533T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.230T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.765T>G
n.718T>G
20g.63350902A>GCA409638261CHRNA4c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.1157T>C
n.579T>C
c.533T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.230T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.765T>C
n.718T>C
20g.63350902A>TCA409638266CHRNA4c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.1157T>A
n.579T>A
c.533T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.230T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.765T>A
n.718T>A
20g.63350902_63350915delCA9957791CHRNA4c.496_509del (p.Thr166ArgfsTer?)
n.1144_1157del
n.566_579del
c.520_533del
c.283_296del (p.Thr95ArgfsTer?)
c.*185_*198del (n.*185_*198del)
n.217_230del
c.-33_-20del (n.-33_-20del)
n.752_765del
n.705_718del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63350903A>CCA409638269CHRNA4c.508T>G (p.Phe170Val)
n.1156T>G
n.578T>G
c.532T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.229T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.764T>G
n.717T>G
20g.63350903A>GCA409638272CHRNA4c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.1156T>C
n.578T>C
c.532T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.229T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.764T>C
n.717T>C
20g.63350903A>TCA409638275CHRNA4c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.1156T>A
n.578T>A
c.532T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.229T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.764T>A
n.717T>A
20g.63350903_63350904delinsAGCA2374743223CHRNA4c.507_508delinsCT (p.Pro169=)
n.1155_1156delinsCT
n.577_578delinsCT
c.531_532delinsCT
c.294_295delinsCT (p.Pro98=)
c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT)
n.228_229delinsCT
c.-22_-21delinsCT (n.-22_-21delinsCT)
n.763_764delinsCT
n.716_717delinsCT
20g.63350904G>ACA511339030CHRNA4c.507C>T (p.Pro169=)
n.1155C>T
n.577C>T
c.531C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.228C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.763C>T
n.716C>T
 gnomAD v4
20g.63350904G>CCA511339031CHRNA4c.507C>G (p.Pro169=)
n.1155C>G
n.577C>G
c.531C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.228C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.763C>G
n.716C>G
 gnomAD v4
20g.63350904G>TCA511339032CHRNA4c.507C>A (p.Pro169=)
n.1155C>A
n.577C>A
c.531C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.228C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.763C>A
n.716C>A
20g.63350907delCA746456776CHRNA4c.507del (p.Phe170SerfsTer8)
n.1155del
n.577del
c.531del
c.294del (p.Phe99SerfsTer8)
c.*196del (n.*196del)
n.228del
c.-22del (n.-22del)
n.763del
n.716del
 ClinVar dbSNP
20g.63350905G>ACA317436347CHRNA4c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.1154C>T
n.576C>T
c.530C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.227C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.762C>T
n.715C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.63350905G>CCA313541CHRNA4c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.1154C>G
n.576C>G
c.530C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.227C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.762C>G
n.715C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350905G=CA2374743224CHRNA4c.506C= (p.Pro169=)
n.1154C=
n.576C=
c.530C=
c.293C= (p.Pro98=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.227C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.762C=
n.715C=
20g.63350905G>TCA409638282CHRNA4c.506C>A (p.Pro169His)
n.1154C>A
n.576C>A
c.530C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.227C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.762C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
20g.63350906G>ACA409638286CHRNA4c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.1153C>T
n.575C>T
c.529C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.226C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.761C>T
n.714C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350906G>CCA409638289CHRNA4c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.1153C>G
n.575C>G
c.529C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.226C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.761C>G
n.714C>G
20g.63350906G>TCA409638291CHRNA4c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.1153C>A
n.575C>A
c.529C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.226C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.761C>A
n.714C>A
20g.63350907G>ACA150434CHRNA4c.504C>T (p.Phe168=)
n.1152C>T
n.574C>T
c.528C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.225C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.760C>T
n.713C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350907G>CCA409638295CHRNA4c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.1152C>G
n.574C>G
c.528C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.225C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.760C>G
n.713C>G
 gnomAD v4
20g.63350907G=CA2374743225CHRNA4c.504C= (p.Phe168=)
n.1152C=
n.574C=
c.528C=
c.291C= (p.Phe97=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.225C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.760C=
n.713C=
20g.63350907G>TCA409638297CHRNA4c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.1152C>A
n.574C>A
c.528C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.225C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.760C>A
n.713C>A
20g.63350911_63350913delCA2653785164CHRNA4c.502_504del (p.Phe168del)
n.1150_1152del
n.572_574del
c.526_528del
c.289_291del (p.Phe97del)
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
n.223_225del
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
n.758_760del
n.711_713del
 gnomAD v4
20g.63350908A>CCA409638305CHRNA4c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1151T>G
n.573T>G
c.527T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.546T>G
n.224T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.759T>G
n.712T>G
20g.63350908A>GCA409638300CHRNA4c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1151T>C
n.573T>C
c.527T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.546T>C
n.224T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.759T>C
n.712T>C
20g.63350908A>TCA409638303CHRNA4c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1151T>A
n.573T>A
c.527T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.546T>A
n.224T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.759T>A
n.712T>A
20g.63350909A=CA2374743226CHRNA4c.502T= (p.Phe168=)
n.1150T=
n.572T=
c.526T=
c.289T= (p.Phe97=)
c.*191T= (n.*191T=)
n.545T=
n.223T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.758T=
n.711T=
20g.63350909A>CCA409638309CHRNA4c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1150T>G
n.572T>G
c.526T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.545T>G
n.223T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.758T>G
n.711T>G
20g.63350909A>GCA409638311CHRNA4c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1150T>C
n.572T>C
c.526T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.545T>C
n.223T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.758T>C
n.711T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350909A>TCA409638315CHRNA4c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1150T>A
n.572T>A
c.526T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.545T>A
n.223T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.758T>A
n.711T>A
20g.63350910G>ACA9957792CHRNA4c.501C>T (p.Phe167=)
n.1149C>T
n.571C>T
c.525C>T
c.288C>T (p.Phe96=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.544C>T
n.222C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.757C>T
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350910G>CCA409638318CHRNA4c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.1149C>G
n.571C>G
c.525C>G
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.544C>G
n.222C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.757C>G
n.710C>G
20g.63350910G=CA2374743227CHRNA4c.501C= (p.Phe167=)
n.1149C=
n.571C=
c.525C=
c.288C= (p.Phe96=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.544C=
n.222C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.757C=
n.710C=
20g.63350910G>TCA409638321CHRNA4c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.1149C>A
n.571C>A
c.525C>A
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.544C>A
n.222C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.757C>A
n.710C>A
20g.63350911A>CCA409638323CHRNA4c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1148T>G
n.570T>G
c.524T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.543T>G
n.221T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.756T>G
n.709T>G
20g.63350911A>GCA409638326CHRNA4c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1148T>C
n.570T>C
c.524T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.543T>C
n.221T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.756T>C
n.709T>C
20g.63350911A>TCA409638329CHRNA4c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1148T>A
n.570T>A
c.524T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.543T>A
n.221T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.756T>A
n.709T>A
20g.63350912A=CA2374743228CHRNA4c.499T= (p.Phe167=)
n.1147T=
n.569T=
c.523T=
c.286T= (p.Phe96=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.542T=
n.220T=
c.-30T= (n.-30T=)
n.755T=
n.708T=
20g.63350912A>CCA409638332CHRNA4c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1147T>G
n.569T>G
c.523T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.542T>G
n.220T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.755T>G
n.708T>G
 COSMIC
20g.63350912A>GCA409638334CHRNA4c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1147T>C
n.569T>C
c.523T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.542T>C
n.220T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.755T>C
n.708T>C
 dbSNP
20g.63350912A>TCA409638336CHRNA4c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1147T>A
n.569T>A
c.523T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.542T>A
n.220T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.755T>A
n.708T>A
20g.63350913G>ACA511339041CHRNA4c.498C>T (p.Thr166=)
n.1146C>T
n.568C>T
c.522C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.541C>T
n.219C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.754C>T
n.707C>T
20g.63350913G>CCA511339042CHRNA4c.498C>G (p.Thr166=)
n.1146C>G
n.568C>G
c.522C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.541C>G
n.219C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.754C>G
n.707C>G
20g.63350913G>TCA511339043CHRNA4c.498C>A (p.Thr166=)
n.1146C>A
n.568C>A
c.522C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.541C>A
n.219C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.754C>A
n.707C>A
20g.63350914G>ACA409638343CHRNA4c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.1145C>T
n.567C>T
c.521C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.540C>T
n.218C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.753C>T
n.706C>T
20g.63350914G>CCA409638345CHRNA4c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.1145C>G
n.567C>G
c.521C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.540C>G
n.218C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.753C>G
n.706C>G
20g.63350914G>TCA409638342CHRNA4c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.1145C>A
n.567C>A
c.521C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.540C>A
n.218C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.753C>A
n.706C>A
20g.63350915T>ACA409638350CHRNA4c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.1144A>T
n.566A>T
c.520A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.539A>T
n.217A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.752A>T
n.705A>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350915T>CCA409638347CHRNA4c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.1144A>G
n.566A>G
c.520A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.539A>G
n.217A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.752A>G
n.705A>G
20g.63350915T>GCA409638354CHRNA4c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.1144A>C
n.566A>C
c.520A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.539A>C
n.217A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.752A>C
n.705A>C
20g.63350915T=CA2374743229CHRNA4c.496A= (p.Thr166=)
n.1144A=
n.566A=
c.520A=
c.283A= (p.Thr95=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.539A=
n.217A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.752A=
n.705A=
20g.63350916G>ACA511339045CHRNA4c.495C>T (p.Val165=)
n.1143C>T
n.565C>T
c.519C>T
c.282C>T (p.Val94=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.538C>T
n.216C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.751C>T
n.704C>T
 dbSNP
20g.63350916G>CCA511339044CHRNA4c.495C>G (p.Val165=)
n.1143C>G
n.565C>G
c.519C>G
c.282C>G (p.Val94=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.538C>G
n.216C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.751C>G
n.704C>G
20g.63350916G=CA2374743230CHRNA4c.495C= (p.Val165=)
n.1143C=
n.565C=
c.519C=
c.282C= (p.Val94=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.538C=
n.216C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.751C=
n.704C=
20g.63350916G>TCA511339046CHRNA4c.495C>A (p.Val165=)
n.1143C>A
n.565C>A
c.519C>A
c.282C>A (p.Val94=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.538C>A
n.216C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.751C>A
n.704C>A
20g.63350917A>CCA409638357CHRNA4c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1142T>G
n.564T>G
c.518T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.537T>G
n.215T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.750T>G
n.703T>G
20g.63350917A>GCA409638359CHRNA4c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1142T>C
n.564T>C
c.518T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.537T>C
n.215T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.750T>C
n.703T>C
 gnomAD v4
20g.63350917A>TCA409638360CHRNA4c.494T>A (p.Val165Asp)
n.1142T>A
n.564T>A
c.518T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.537T>A
n.215T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.750T>A
n.703T>A
20g.63350918C>ACA409638363CHRNA4c.493G>T (p.Val165Phe)
n.1141G>T
n.563G>T
c.517G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.536G>T
n.214G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.749G>T
n.702G>T
 gnomAD v4
20g.63350918C=CA2374743231CHRNA4c.493G= (p.Val165=)
n.1141G=
n.563G=
c.517G=
c.280G= (p.Val94=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.536G=
n.214G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.749G=
n.702G=
20g.63350918C>GCA409638365CHRNA4c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1141G>C
n.563G>C
c.517G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.536G>C
n.214G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.749G>C
n.702G>C
20g.63350918C>TCA9957793CHRNA4c.493G>A (p.Val165Ile)
n.1141G>A
n.563G>A
c.517G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.536G>A
n.214G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.749G>A
n.702G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350919G>ACA9957794CHRNA4c.492C>T (p.Asp164=)
n.1140C>T
n.562C>T
c.516C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.535C>T
n.213C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.748C>T
n.701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350919G>CCA409638371CHRNA4c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.1140C>G
n.562C>G
c.516C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.535C>G
n.213C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.748C>G
n.701C>G
20g.63350919G=CA2374743232CHRNA4c.492C= (p.Asp164=)
n.1140C=
n.562C=
c.516C=
c.279C= (p.Asp93=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.535C=
n.213C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.748C=
n.701C=
20g.63350919G>TCA409638375CHRNA4c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.1140C>A
n.562C>A
c.516C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.535C>A
n.213C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.748C>A
n.701C>A
20g.63350920T>ACA409638377CHRNA4c.491A>T (p.Asp164Val)
n.1139A>T
n.561A>T
c.515A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.534A>T
n.212A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.747A>T
n.700A>T
20g.63350920T>CCA409638379CHRNA4c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.1139A>G
n.561A>G
c.515A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.534A>G
n.212A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.747A>G
n.700A>G
20g.63350920T>GCA409638381CHRNA4c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.1139A>C
n.561A>C
c.515A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.534A>C
n.212A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.747A>C
n.700A>C
20g.63350921C>ACA409638391CHRNA4c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.1138G>T
n.560G>T
c.514G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.533G>T
n.211G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.746G>T
n.699G>T
20g.63350921C=CA2374743233CHRNA4c.490G= (p.Asp164=)
n.1138G=
n.560G=
c.514G=
c.277G= (p.Asp93=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.533G=
n.211G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.746G=
n.699G=
20g.63350921C>GCA409638388CHRNA4c.490G>C (p.Asp164His)
n.1138G>C
n.560G>C
c.514G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.533G>C
n.211G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.746G>C
n.699G>C
20g.63350921C>TCA409638385CHRNA4c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.1138G>A
n.560G>A
c.514G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.533G>A
n.211G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.746G>A
n.699G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350922G>ACA511339047CHRNA4c.489C>T (p.Ile163=)
n.1137C>T
n.559C>T
c.513C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.532C>T
n.210C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.745C>T
n.698C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.63350922G>CCA317436373CHRNA4c.489C>G (p.Ile163Met)
n.1137C>G
n.559C>G
c.513C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.532C>G
n.210C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.745C>G
n.698C>G
 dbSNP
20g.63350922G=CA2374743234CHRNA4c.489C= (p.Ile163=)
n.1137C=
n.559C=
c.513C=
c.276C= (p.Ile92=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.532C=
n.210C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.745C=
n.698C=
20g.63350922G>TCA511339048CHRNA4c.489C>A (p.Ile163=)
n.1137C>A
n.559C>A
c.513C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.532C>A
n.210C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.745C>A
n.698C>A
20g.63350923A>CCA409638396CHRNA4c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1136T>G
n.558T>G
c.512T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.531T>G
n.209T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.744T>G
n.697T>G
20g.63350923A>GCA409638397CHRNA4c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1136T>C
n.558T>C
c.512T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.531T>C
n.209T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.744T>C
n.697T>C
20g.63350923A>TCA409638400CHRNA4c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1136T>A
n.558T>A
c.512T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.531T>A
n.209T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.744T>A
n.697T>A
20g.63350924T>ACA409638403CHRNA4c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1135A>T
n.557A>T
c.511A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.530A>T
n.208A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.743A>T
n.696A>T
20g.63350924T>CCA409638405CHRNA4c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1135A>G
n.557A>G
c.511A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.530A>G
n.208A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.743A>G
n.696A>G
 COSMIC
20g.63350924T>GCA409638408CHRNA4c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1135A>C
n.557A>C
c.511A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.530A>C
n.208A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.743A>C
n.696A>C
20g.63350925G>ACA511339049CHRNA4c.486C>T (p.Ser162=)
n.1134C>T
n.556C>T
c.510C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.529C>T
n.207C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.742C>T
n.695C>T
20g.63350925G>CCA409638412CHRNA4c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.1134C>G
n.556C>G
c.510C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.529C>G
n.207C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.742C>G
n.695C>G
20g.63350925G>TCA409638414CHRNA4c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.1134C>A
n.556C>A
c.510C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.529C>A
n.207C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.742C>A
n.695C>A
20g.63350926C>ACA409638419CHRNA4c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.1133G>T
n.555G>T
c.509G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.528G>T
n.206G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.741G>T
n.694G>T
20g.63350926C>GCA409638422CHRNA4c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.1133G>C
n.555G>C
c.509G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.528G>C
n.206G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.741G>C
n.694G>C
20g.63350926C>TCA409638427CHRNA4c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.1133G>A
n.555G>A
c.509G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.528G>A
n.206G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.741G>A
n.694G>A
20g.63350927delCA2653785244CHRNA4c.484del (p.Ser162AlafsTer16)
n.1132del
n.554del
c.508del
c.271del (p.Ser91AlafsTer16)
c.*173del (n.*173del)
n.527del
n.205del
c.-45del (n.-45del)
n.740del
n.693del
 gnomAD v4
20g.63350927T>ACA409638435CHRNA4c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.1132A>T
n.554A>T
c.508A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.527A>T
n.205A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.740A>T
n.693A>T
20g.63350927T>CCA409638432CHRNA4c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.1132A>G
n.554A>G
c.508A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.527A>G
n.205A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.740A>G
n.693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350927T>GCA409638430CHRNA4c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.1132A>C
n.554A>C
c.508A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.527A>C
n.205A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.740A>C
n.693A>C
20g.63350927T=CA2374743235CHRNA4c.484A= (p.Ser162=)
n.1132A=
n.554A=
c.508A=
c.271A= (p.Ser91=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.527A=
n.205A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.740A=
n.693A=

Number of alleles fetched