Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350811C>A | CA409637657 | CHRNA4 | c.600G>T (p.Gln200His) n.1248G>T n.670G>T c.624G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.*289G>T (n.*289G>T) n.321G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.856G>T n.809G>T | COSMIC |
20 | g.63350811C>G | CA409637654 | CHRNA4 | c.600G>C (p.Gln200His) n.1248G>C n.670G>C c.624G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.*289G>C (n.*289G>C) n.321G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.856G>C n.809G>C | |
20 | g.63350811C>T | CA511339161 | CHRNA4 | c.600G>A (p.Gln200=) n.1248G>A n.670G>A c.624G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.321G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.856G>A n.809G>A | |
20 | g.63350812T>A | CA409637661 | CHRNA4 | c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1247A>T n.669A>T c.623A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.*288A>T (n.*288A>T) n.320A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.855A>T n.808A>T | |
20 | g.63350812T>C | CA409637664 | CHRNA4 | c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1247A>G n.669A>G c.623A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) n.320A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.855A>G n.808A>G | COSMIC |
20 | g.63350812T>G | CA409637666 | CHRNA4 | c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1247A>C n.669A>C c.623A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.320A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.855A>C n.808A>C | |
20 | g.63350813G>A | CA409637670 | CHRNA4 | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1246C>T n.668C>T c.622C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.*287C>T (n.*287C>T) n.319C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.854C>T n.807C>T | dbSNP |
20 | g.63350813G>C | CA409637672 | CHRNA4 | c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1246C>G n.668C>G c.622C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.*287C>G (n.*287C>G) n.319C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.854C>G n.807C>G | ClinVar |
20 | g.63350813G= | CA2374743180 | CHRNA4 | c.598C= (p.Gln200=) n.1246C= n.668C= c.622C= c.385C= (p.Gln129=) c.*287C= (n.*287C=) n.319C= c.70C= (p.Gln24=) n.854C= n.807C= | |
20 | g.63350813G>T | CA409637674 | CHRNA4 | c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1246C>A n.668C>A c.622C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) n.319C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.854C>A n.807C>A | |
20 | g.63350814G>A | CA511339162 | CHRNA4 | c.597C>T (p.Asp199=) n.1245C>T n.667C>T c.621C>T c.384C>T (p.Asp128=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.318C>T c.69C>T (p.Asp23=) n.853C>T n.806C>T | |
20 | g.63350814G>C | CA317436187 | CHRNA4 | c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1245C>G n.667C>G c.621C>G c.384C>G (p.Asp128Glu) c.*286C>G (n.*286C>G) n.318C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) n.853C>G n.806C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350814G= | CA2374743181 | CHRNA4 | c.597C= (p.Asp199=) n.1245C= n.667C= c.621C= c.384C= (p.Asp128=) c.*286C= (n.*286C=) n.318C= c.69C= (p.Asp23=) n.853C= n.806C= | |
20 | g.63350814G>T | CA409637677 | CHRNA4 | c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1245C>A n.667C>A c.621C>A c.384C>A (p.Asp128Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) n.318C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) n.853C>A n.806C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350815T>A | CA409637681 | CHRNA4 | c.596A>T (p.Asp199Val) n.1244A>T n.666A>T c.620A>T c.383A>T (p.Asp128Val) c.*285A>T (n.*285A>T) n.317A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.852A>T n.805A>T | |
20 | g.63350815T>C | CA409637684 | CHRNA4 | c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1244A>G n.666A>G c.620A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) n.317A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.852A>G n.805A>G | |
20 | g.63350815T>G | CA409637686 | CHRNA4 | c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1244A>C n.666A>C c.620A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) n.317A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.852A>C n.805A>C | |
20 | g.63350816C>A | CA409637687 | CHRNA4 | c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1243G>T n.665G>T c.619G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*284G>T (n.*284G>T) n.316G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.851G>T n.804G>T | |
20 | g.63350816C>G | CA409637690 | CHRNA4 | c.595G>C (p.Asp199His) n.1243G>C n.665G>C c.619G>C c.382G>C (p.Asp128His) c.*284G>C (n.*284G>C) n.316G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.851G>C n.804G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350816C>T | CA409637693 | CHRNA4 | c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1243G>A n.665G>A c.619G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*284G>A (n.*284G>A) n.316G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.851G>A n.804G>A | |
20 | g.63350817C>A | CA511338898 | CHRNA4 | c.594G>T (p.Val198=) n.1242G>T n.664G>T c.618G>T c.381G>T (p.Val127=) c.*283G>T (n.*283G>T) n.315G>T c.66G>T (p.Val22=) n.850G>T n.803G>T | |
20 | g.63350817C>G | CA511338899 | CHRNA4 | c.594G>C (p.Val198=) n.1242G>C n.664G>C c.618G>C c.381G>C (p.Val127=) c.*283G>C (n.*283G>C) n.315G>C c.66G>C (p.Val22=) n.850G>C n.803G>C | |
20 | g.63350817C>T | CA511338900 | CHRNA4 | c.594G>A (p.Val198=) n.1242G>A n.664G>A c.618G>A c.381G>A (p.Val127=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.315G>A c.66G>A (p.Val22=) n.850G>A n.803G>A | |
20 | g.63350818A>C | CA409637696 | CHRNA4 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.1241T>G n.663T>G c.617T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) n.314T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.849T>G n.802T>G | |
20 | g.63350818A>G | CA409637703 | CHRNA4 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.1241T>C n.663T>C c.617T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.*282T>C (n.*282T>C) n.314T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.849T>C n.802T>C | |
20 | g.63350818A>T | CA409637699 | CHRNA4 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.1241T>A n.663T>A c.617T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.*282T>A (n.*282T>A) n.314T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.849T>A n.802T>A | |
20 | g.63350819C>A | CA409637706 | CHRNA4 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.1240G>T n.662G>T c.616G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.*281G>T (n.*281G>T) n.313G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.848G>T n.801G>T | |
20 | g.63350819C= | CA2374743182 | CHRNA4 | c.592G= (p.Val198=) n.1240G= n.662G= c.616G= c.379G= (p.Val127=) c.*281G= (n.*281G=) n.313G= c.64G= (p.Val22=) n.848G= n.801G= | |
20 | g.63350819C>G | CA409637711 | CHRNA4 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.1240G>C n.662G>C c.616G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.*281G>C (n.*281G>C) n.313G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.848G>C n.801G>C | |
20 | g.63350819C>T | CA9957769 | CHRNA4 | c.592G>A (p.Val198Met) n.1240G>A n.662G>A c.616G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.*281G>A (n.*281G>A) n.313G>A c.64G>A (p.Val22Met) n.848G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350820G>A | CA9957770 | CHRNA4 | c.591C>T (p.Arg197=) n.1239C>T n.661C>T c.615C>T c.378C>T (p.Arg126=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.312C>T c.63C>T (p.Arg21=) n.847C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350820G>C | CA511338909 | CHRNA4 | c.591C>G (p.Arg197=) n.1239C>G n.661C>G c.615C>G c.378C>G (p.Arg126=) c.*280C>G (n.*280C>G) n.312C>G c.63C>G (p.Arg21=) n.847C>G n.800C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350820G= | CA2374743183 | CHRNA4 | c.591C= (p.Arg197=) n.1239C= n.661C= c.615C= c.378C= (p.Arg126=) c.*280C= (n.*280C=) n.312C= c.63C= (p.Arg21=) n.847C= n.800C= | |
20 | g.63350820G>T | CA511338910 | CHRNA4 | c.591C>A (p.Arg197=) n.1239C>A n.661C>A c.615C>A c.378C>A (p.Arg126=) c.*280C>A (n.*280C>A) n.312C>A c.63C>A (p.Arg21=) n.847C>A n.800C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350821C>A | CA409637716 | CHRNA4 | c.590G>T (p.Arg197Leu) n.1238G>T n.660G>T c.614G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) c.*279G>T (n.*279G>T) n.311G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.846G>T n.799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350821C= | CA2374743184 | CHRNA4 | c.590G= (p.Arg197=) n.1238G= n.660G= c.614G= c.377G= (p.Arg126=) c.*279G= (n.*279G=) n.311G= c.62G= (p.Arg21=) n.846G= n.799G= | |
20 | g.63350821C>G | CA409637720 | CHRNA4 | c.590G>C (p.Arg197Pro) n.1238G>C n.660G>C c.614G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) n.311G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.846G>C n.799G>C | |
20 | g.63350821C>T | CA9957771 | CHRNA4 | c.590G>A (p.Arg197His) n.1238G>A n.660G>A c.614G>A c.377G>A (p.Arg126His) c.*279G>A (n.*279G>A) n.311G>A c.62G>A (p.Arg21His) n.846G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350822G>A | CA9957772 | CHRNA4 | c.589C>T (p.Arg197Cys) n.1237C>T n.659C>T c.613C>T c.376C>T (p.Arg126Cys) c.*278C>T (n.*278C>T) n.310C>T c.61C>T (p.Arg21Cys) n.845C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350822G>C | CA409637724 | CHRNA4 | c.589C>G (p.Arg197Gly) n.1237C>G n.659C>G c.613C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) n.310C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.845C>G n.798C>G | |
20 | g.63350822G= | CA2374743185 | CHRNA4 | c.589C= (p.Arg197=) n.1237C= n.659C= c.613C= c.376C= (p.Arg126=) c.*278C= (n.*278C=) n.310C= c.61C= (p.Arg21=) n.845C= n.798C= | |
20 | g.63350822G>T | CA409637727 | CHRNA4 | c.589C>A (p.Arg197Ser) n.1237C>A n.659C>A c.613C>A c.376C>A (p.Arg126Ser) c.*278C>A (n.*278C>A) n.310C>A c.61C>A (p.Arg21Ser) n.845C>A n.798C>A | |
20 | g.63350823G>A | CA511338914 | CHRNA4 | c.588C>T (p.Ser196=) n.1236C>T n.658C>T c.612C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.309C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.844C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350823G>C | CA409637729 | CHRNA4 | c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1236C>G n.658C>G c.612C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) c.*277C>G (n.*277C>G) n.309C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.844C>G n.797C>G | |
20 | g.63350823G>T | CA409637732 | CHRNA4 | c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1236C>A n.658C>A c.612C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) c.*277C>A (n.*277C>A) n.309C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.844C>A n.797C>A | |
20 | g.63350824C>A | CA409637736 | CHRNA4 | c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1235G>T n.657G>T c.611G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.*276G>T (n.*276G>T) n.308G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.843G>T n.796G>T | |
20 | g.63350824C>G | CA409637737 | CHRNA4 | c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1235G>C n.657G>C c.611G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.*276G>C (n.*276G>C) n.308G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.843G>C n.796G>C | |
20 | g.63350824C>T | CA409637740 | CHRNA4 | c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1235G>A n.657G>A c.611G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.*276G>A (n.*276G>A) n.308G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.843G>A n.796G>A | |
20 | g.63350825T>A | CA409637742 | CHRNA4 | c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1234A>T n.656A>T c.610A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.*275A>T (n.*275A>T) n.307A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.842A>T n.795A>T | |
20 | g.63350825T>C | CA317436220 | CHRNA4 | c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1234A>G n.656A>G c.610A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.*275A>G (n.*275A>G) n.307A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.842A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350825T>G | CA409637746 | CHRNA4 | c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1234A>C n.656A>C c.610A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.*275A>C (n.*275A>C) n.307A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.842A>C n.795A>C | |
20 | g.63350825T= | CA2374743186 | CHRNA4 | c.586A= (p.Ser196=) n.1234A= n.656A= c.610A= c.373A= (p.Ser125=) c.*275A= (n.*275A=) n.307A= c.58A= (p.Ser20=) n.842A= n.795A= | |
20 | g.63350826G>A | CA511338917 | CHRNA4 | c.585C>T (p.His195=) n.1233C>T n.655C>T c.609C>T c.372C>T (p.His124=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.306C>T c.57C>T (p.His19=) n.841C>T n.794C>T | |
20 | g.63350826G>C | CA150438 | CHRNA4 | c.585C>G (p.His195Gln) n.1233C>G n.655C>G c.609C>G c.372C>G (p.His124Gln) c.*274C>G (n.*274C>G) n.306C>G c.57C>G (p.His19Gln) n.841C>G n.794C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350826G= | CA2374743187 | CHRNA4 | c.585C= (p.His195=) n.1233C= n.655C= c.609C= c.372C= (p.His124=) c.*274C= (n.*274C=) n.306C= c.57C= (p.His19=) n.841C= n.794C= | |
20 | g.63350826G>T | CA409637751 | CHRNA4 | c.585C>A (p.His195Gln) n.1233C>A n.655C>A c.609C>A c.372C>A (p.His124Gln) c.*274C>A (n.*274C>A) n.306C>A c.57C>A (p.His19Gln) n.841C>A n.794C>A | |
20 | g.63350827T>A | CA409637755 | CHRNA4 | c.584A>T (p.His195Leu) n.1232A>T n.654A>T c.608A>T c.371A>T (p.His124Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) n.305A>T c.56A>T (p.His19Leu) n.840A>T n.793A>T | |
20 | g.63350827T>C | CA409637757 | CHRNA4 | c.584A>G (p.His195Arg) n.1232A>G n.654A>G c.608A>G c.371A>G (p.His124Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) n.305A>G c.56A>G (p.His19Arg) n.840A>G n.793A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350827T>G | CA409637760 | CHRNA4 | c.584A>C (p.His195Pro) n.1232A>C n.654A>C c.608A>C c.371A>C (p.His124Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) n.305A>C c.56A>C (p.His19Pro) n.840A>C n.793A>C | |
20 | g.63350828G>A | CA409637764 | CHRNA4 | c.583C>T (p.His195Tyr) n.1231C>T n.653C>T c.607C>T c.370C>T (p.His124Tyr) c.*272C>T (n.*272C>T) n.304C>T c.55C>T (p.His19Tyr) n.839C>T n.792C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350828G>C | CA409637766 | CHRNA4 | c.583C>G (p.His195Asp) n.1231C>G n.653C>G c.607C>G c.370C>G (p.His124Asp) c.*272C>G (n.*272C>G) n.304C>G c.55C>G (p.His19Asp) n.839C>G n.792C>G | |
20 | g.63350828G>T | CA409637768 | CHRNA4 | c.583C>A (p.His195Asn) n.1231C>A n.653C>A c.607C>A c.370C>A (p.His124Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) n.304C>A c.55C>A (p.His19Asn) n.839C>A n.792C>A | |
20 | g.63350829C>A | CA409637770 | CHRNA4 | c.582G>T (p.Met194Ile) n.1230G>T n.652G>T c.606G>T c.369G>T (p.Met123Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) n.303G>T c.54G>T (p.Met18Ile) n.838G>T n.791G>T | |
20 | g.63350829C= | CA2374743188 | CHRNA4 | c.582G= (p.Met194=) n.1230G= n.652G= c.606G= c.369G= (p.Met123=) c.*271G= (n.*271G=) n.303G= c.54G= (p.Met18=) n.838G= n.791G= | |
20 | g.63350829C>G | CA409637773 | CHRNA4 | c.582G>C (p.Met194Ile) n.1230G>C n.652G>C c.606G>C c.369G>C (p.Met123Ile) c.*271G>C (n.*271G>C) n.303G>C c.54G>C (p.Met18Ile) n.838G>C n.791G>C | |
20 | g.63350829C>T | CA409637776 | CHRNA4 | c.582G>A (p.Met194Ile) n.1230G>A n.652G>A c.606G>A c.369G>A (p.Met123Ile) c.*271G>A (n.*271G>A) n.303G>A c.54G>A (p.Met18Ile) n.838G>A n.791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350830A= | CA2374743189 | CHRNA4 | c.581T= (p.Met194=) n.1229T= n.651T= c.605T= c.368T= (p.Met123=) c.*270T= (n.*270T=) n.302T= c.53T= (p.Met18=) n.837T= n.790T= | |
20 | g.63350830A>C | CA409637778 | CHRNA4 | c.581T>G (p.Met194Arg) n.1229T>G n.651T>G c.605T>G c.368T>G (p.Met123Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.302T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.837T>G n.790T>G | |
20 | g.63350830A>G | CA409637780 | CHRNA4 | c.581T>C (p.Met194Thr) n.1229T>C n.651T>C c.605T>C c.368T>C (p.Met123Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) n.302T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.837T>C n.790T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350830A>T | CA409637782 | CHRNA4 | c.581T>A (p.Met194Lys) n.1229T>A n.651T>A c.605T>A c.368T>A (p.Met123Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) n.302T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.837T>A n.790T>A | |
20 | g.63350831T>A | CA409637785 | CHRNA4 | c.580A>T (p.Met194Leu) n.1228A>T n.650A>T c.604A>T c.367A>T (p.Met123Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) n.301A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.836A>T n.789A>T | |
20 | g.63350831T>C | CA409637791 | CHRNA4 | c.580A>G (p.Met194Val) n.1228A>G n.650A>G c.604A>G c.367A>G (p.Met123Val) c.*269A>G (n.*269A>G) n.301A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.836A>G n.789A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350831T>G | CA409637788 | CHRNA4 | c.580A>C (p.Met194Leu) n.1228A>C n.650A>C c.604A>C c.367A>C (p.Met123Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) n.301A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.836A>C n.789A>C | |
20 | g.63350831T= | CA2374743190 | CHRNA4 | c.580A= (p.Met194=) n.1228A= n.650A= c.604A= c.367A= (p.Met123=) c.*269A= (n.*269A=) n.301A= c.52A= (p.Met18=) n.836A= n.789A= | |
20 | g.63350832G>A | CA511338925 | CHRNA4 | c.579C>T (p.Asn193=) n.1227C>T n.649C>T c.603C>T c.366C>T (p.Asn122=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.300C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.835C>T n.788C>T | dbSNP |
20 | g.63350832G>C | CA409637795 | CHRNA4 | c.579C>G (p.Asn193Lys) n.1227C>G n.649C>G c.603C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) c.*268C>G (n.*268C>G) n.300C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.835C>G n.788C>G | |
20 | g.63350832G= | CA2374743191 | CHRNA4 | c.579C= (p.Asn193=) n.1227C= n.649C= c.603C= c.366C= (p.Asn122=) c.*268C= (n.*268C=) n.300C= c.51C= (p.Asn17=) n.835C= n.788C= | |
20 | g.63350832G>T | CA409637798 | CHRNA4 | c.579C>A (p.Asn193Lys) n.1227C>A n.649C>A c.603C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) c.*268C>A (n.*268C>A) n.300C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.835C>A n.788C>A | |
20 | g.63350833T>A | CA409637802 | CHRNA4 | c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1226A>T n.648A>T c.602A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) n.299A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.834A>T n.787A>T | |
20 | g.63350833T>C | CA409637805 | CHRNA4 | c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1226A>G n.648A>G c.602A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.*267A>G (n.*267A>G) n.299A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.834A>G n.787A>G | COSMIC |
20 | g.63350833T>G | CA409637808 | CHRNA4 | c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1226A>C n.648A>C c.602A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) n.299A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.834A>C n.787A>C | |
20 | g.63350834T>A | CA409637811 | CHRNA4 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1225A>T n.647A>T c.601A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.*266A>T (n.*266A>T) n.298A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.833A>T n.786A>T | |
20 | g.63350834T>C | CA409637814 | CHRNA4 | c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1225A>G n.647A>G c.601A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.*266A>G (n.*266A>G) n.298A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.833A>G n.786A>G | |
20 | g.63350834T>G | CA409637816 | CHRNA4 | c.577A>C (p.Asn193His) n.1225A>C n.647A>C c.601A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.*266A>C (n.*266A>C) n.298A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.833A>C n.786A>C | |
20 | g.63350835C>A | CA511338931 | CHRNA4 | c.576G>T (p.Val192=) n.1224G>T n.646G>T c.600G>T c.363G>T (p.Val121=) c.*265G>T (n.*265G>T) n.297G>T c.48G>T (p.Val16=) n.832G>T n.785G>T | |
20 | g.63350835C>G | CA511338932 | CHRNA4 | c.576G>C (p.Val192=) n.1224G>C n.646G>C c.600G>C c.363G>C (p.Val121=) c.*265G>C (n.*265G>C) n.297G>C c.48G>C (p.Val16=) n.832G>C n.785G>C | |
20 | g.63350835C>T | CA511338933 | CHRNA4 | c.576G>A (p.Val192=) n.1224G>A n.646G>A c.600G>A c.363G>A (p.Val121=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.297G>A c.48G>A (p.Val16=) n.832G>A n.785G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350836A>C | CA409637819 | CHRNA4 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.1223T>G n.645T>G c.599T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) n.296T>G c.47T>G (p.Val16Gly) n.831T>G n.784T>G | |
20 | g.63350836A>G | CA409637821 | CHRNA4 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.1223T>C n.645T>C c.599T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) n.296T>C c.47T>C (p.Val16Ala) n.831T>C n.784T>C | |
20 | g.63350836A>T | CA409637823 | CHRNA4 | c.575T>A (p.Val192Glu) n.1223T>A n.645T>A c.599T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.296T>A c.47T>A (p.Val16Glu) n.831T>A n.784T>A | |
20 | g.63350837C>A | CA409637833 | CHRNA4 | c.574G>T (p.Val192Leu) n.1222G>T n.644G>T c.598G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) n.295G>T c.46G>T (p.Val16Leu) n.830G>T n.783G>T | |
20 | g.63350837C>G | CA409637829 | CHRNA4 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.1222G>C n.644G>C c.598G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) n.295G>C c.46G>C (p.Val16Leu) n.830G>C n.783G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350837C>T | CA409637827 | CHRNA4 | c.574G>A (p.Val192Met) n.1222G>A n.644G>A c.598G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.*263G>A (n.*263G>A) n.295G>A c.46G>A (p.Val16Met) n.830G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350838C>A | CA511338937 | CHRNA4 | c.573G>T (p.Leu191=) n.1221G>T n.643G>T c.597G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.*262G>T (n.*262G>T) n.294G>T c.45G>T (p.Leu15=) n.829G>T n.782G>T | |
20 | g.63350838C>G | CA511338940 | CHRNA4 | c.573G>C (p.Leu191=) n.1221G>C n.643G>C c.597G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.*262G>C (n.*262G>C) n.294G>C c.45G>C (p.Leu15=) n.829G>C n.782G>C | |
20 | g.63350838C>T | CA511338938 | CHRNA4 | c.573G>A (p.Leu191=) n.1221G>A n.643G>A c.597G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.294G>A c.45G>A (p.Leu15=) n.829G>A n.782G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350839A>C | CA409637837 | CHRNA4 | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1220T>G n.642T>G c.596T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) n.293T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.828T>G n.781T>G | |
20 | g.63350839A>G | CA409637838 | CHRNA4 | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1220T>C n.642T>C c.596T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) n.293T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.828T>C n.781T>C | |
20 | g.63350839A>T | CA409637841 | CHRNA4 | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1220T>A n.642T>A c.596T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) n.293T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) n.828T>A n.781T>A | COSMIC |
20 | g.63350840G>A | CA9957773 | CHRNA4 | c.571C>T (p.Leu191=) n.1219C>T n.641C>T c.595C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.292C>T c.43C>T (p.Leu15=) n.827C>T n.780C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350840G>C | CA409637846 | CHRNA4 | c.571C>G (p.Leu191Val) n.1219C>G n.641C>G c.595C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.*260C>G (n.*260C>G) n.292C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.827C>G n.780C>G | |
20 | g.63350840G= | CA2374743192 | CHRNA4 | c.571C= (p.Leu191=) n.1219C= n.641C= c.595C= c.358C= (p.Leu120=) c.*260C= (n.*260C=) n.292C= c.43C= (p.Leu15=) n.827C= n.780C= | |
20 | g.63350840G>T | CA409637851 | CHRNA4 | c.571C>A (p.Leu191Met) n.1219C>A n.641C>A c.595C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.*260C>A (n.*260C>A) n.292C>A c.43C>A (p.Leu15Met) n.827C>A n.780C>A | |
20 | g.63350841G>A | CA9957774 | CHRNA4 | c.570C>T (p.Asp190=) n.1218C>T n.640C>T c.594C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.291C>T c.42C>T (p.Asp14=) n.826C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350841G>C | CA409637856 | CHRNA4 | c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1218C>G n.640C>G c.594C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.*259C>G (n.*259C>G) n.291C>G c.42C>G (p.Asp14Glu) n.826C>G n.779C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350841G= | CA2374743193 | CHRNA4 | c.570C= (p.Asp190=) n.1218C= n.640C= c.594C= c.357C= (p.Asp119=) c.*259C= (n.*259C=) n.291C= c.42C= (p.Asp14=) n.826C= n.779C= | |
20 | g.63350841G>T | CA409637858 | CHRNA4 | c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1218C>A n.640C>A c.594C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.*259C>A (n.*259C>A) n.291C>A c.42C>A (p.Asp14Glu) n.826C>A n.779C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350842T>A | CA409637861 | CHRNA4 | c.569A>T (p.Asp190Val) n.1217A>T n.639A>T c.593A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.*258A>T (n.*258A>T) n.290A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.825A>T n.778A>T | |
20 | g.63350842T>C | CA409637862 | CHRNA4 | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1217A>G n.639A>G c.593A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) n.290A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.825A>G n.778A>G | |
20 | g.63350842T>G | CA409637865 | CHRNA4 | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1217A>C n.639A>C c.593A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) n.290A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.825A>C n.778A>C | |
20 | g.63350843C>A | CA409637874 | CHRNA4 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1216G>T n.638G>T c.592G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*257G>T (n.*257G>T) n.289G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.824G>T n.777G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350843C= | CA2374743194 | CHRNA4 | c.568G= (p.Asp190=) n.1216G= n.638G= c.592G= c.355G= (p.Asp119=) c.*257G= (n.*257G=) n.289G= c.40G= (p.Asp14=) n.824G= n.777G= | |
20 | g.63350843C>G | CA409637870 | CHRNA4 | c.568G>C (p.Asp190His) n.1216G>C n.638G>C c.592G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.*257G>C (n.*257G>C) n.289G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.824G>C n.777G>C | |
20 | g.63350843C>T | CA9957775 | CHRNA4 | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1216G>A n.638G>A c.592G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*257G>A (n.*257G>A) n.289G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.824G>A n.777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350844G>A | CA9957776 | CHRNA4 | c.567C>T (p.Ile189=) n.1215C>T n.637C>T c.591C>T c.354C>T (p.Ile118=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.288C>T c.39C>T (p.Ile13=) n.823C>T n.776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350844G>C | CA409637879 | CHRNA4 | c.567C>G (p.Ile189Met) n.1215C>G n.637C>G c.591C>G c.354C>G (p.Ile118Met) c.*256C>G (n.*256C>G) n.288C>G c.39C>G (p.Ile13Met) n.823C>G n.776C>G | |
20 | g.63350844G= | CA2374743195 | CHRNA4 | c.567C= (p.Ile189=) n.1215C= n.637C= c.591C= c.354C= (p.Ile118=) c.*256C= (n.*256C=) n.288C= c.39C= (p.Ile13=) n.823C= n.776C= | |
20 | g.63350844G>T | CA511338951 | CHRNA4 | c.567C>A (p.Ile189=) n.1215C>A n.637C>A c.591C>A c.354C>A (p.Ile118=) c.*256C>A (n.*256C>A) n.288C>A c.39C>A (p.Ile13=) n.823C>A n.776C>A | |
20 | g.63350845A= | CA2374743196 | CHRNA4 | c.566T= (p.Ile189=) n.1214T= n.636T= c.590T= c.353T= (p.Ile118=) c.*255T= (n.*255T=) n.287T= c.38T= (p.Ile13=) n.822T= n.775T= | |
20 | g.63350845A>C | CA409637882 | CHRNA4 | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1214T>G n.636T>G c.590T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) c.*255T>G (n.*255T>G) n.287T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) n.822T>G n.775T>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350845A>G | CA409637885 | CHRNA4 | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1214T>C n.636T>C c.590T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) n.287T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.822T>C n.775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350845A>T | CA409637888 | CHRNA4 | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1214T>A n.636T>A c.590T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) n.287T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) n.822T>A n.775T>A | |
20 | g.63350846T>A | CA409637892 | CHRNA4 | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1213A>T n.635A>T c.589A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) c.*254A>T (n.*254A>T) n.286A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) n.821A>T n.774A>T | |
20 | g.63350846T>C | CA409637895 | CHRNA4 | c.565A>G (p.Ile189Val) n.1213A>G n.635A>G c.589A>G c.352A>G (p.Ile118Val) c.*254A>G (n.*254A>G) n.286A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.821A>G n.774A>G | ClinVar |
20 | g.63350846T>G | CA409637898 | CHRNA4 | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1213A>C n.635A>C c.589A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) n.286A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.821A>C n.774A>C | |
20 | g.63350847C>A | CA409637901 | CHRNA4 | c.564G>T (p.Lys188Asn) n.1212G>T n.634G>T c.588G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.*253G>T (n.*253G>T) n.285G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) n.820G>T n.773G>T | |
20 | g.63350847C>G | CA409637904 | CHRNA4 | c.564G>C (p.Lys188Asn) n.1212G>C n.634G>C c.588G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.*253G>C (n.*253G>C) n.285G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.820G>C n.773G>C | |
20 | g.63350847C>T | CA511338954 | CHRNA4 | c.564G>A (p.Lys188=) n.1212G>A n.634G>A c.588G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.285G>A c.36G>A (p.Lys12=) n.820G>A n.773G>A | |
20 | g.63350848T>A | CA409637907 | CHRNA4 | c.563A>T (p.Lys188Met) n.1211A>T n.633A>T c.587A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.*252A>T (n.*252A>T) n.284A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.819A>T n.772A>T | |
20 | g.63350848T>C | CA409637909 | CHRNA4 | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1211A>G n.633A>G c.587A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) n.284A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.819A>G n.772A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350848T>G | CA409637913 | CHRNA4 | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1211A>C n.633A>C c.587A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) n.284A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.819A>C n.772A>C | |
20 | g.63350848T= | CA2374743197 | CHRNA4 | c.563A= (p.Lys188=) n.1211A= n.633A= c.587A= c.350A= (p.Lys117=) c.*252A= (n.*252A=) n.284A= c.35A= (p.Lys12=) n.819A= n.772A= | |
20 | g.63350849T>A | CA409637916 | CHRNA4 | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1210A>T n.632A>T c.586A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.*251A>T (n.*251A>T) n.283A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.818A>T n.771A>T | |
20 | g.63350849T>C | CA409637919 | CHRNA4 | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1210A>G n.632A>G c.586A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.*251A>G (n.*251A>G) n.283A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.818A>G n.771A>G | |
20 | g.63350849T>G | CA409637922 | CHRNA4 | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1210A>C n.632A>C c.586A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.*251A>C (n.*251A>C) n.283A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.818A>C n.771A>C | |
20 | g.63350850G>A | CA511338958 | CHRNA4 | c.561C>T (p.Ala187=) n.1209C>T n.631C>T c.585C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.282C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.817C>T n.770C>T | |
20 | g.63350850G>C | CA9957777 | CHRNA4 | c.561C>G (p.Ala187=) n.1209C>G n.631C>G c.585C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.*250C>G (n.*250C>G) n.282C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.817C>G n.770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350850G= | CA2374743198 | CHRNA4 | c.561C= (p.Ala187=) n.1209C= n.631C= c.585C= c.348C= (p.Ala116=) c.*250C= (n.*250C=) n.282C= c.33C= (p.Ala11=) n.817C= n.770C= | |
20 | g.63350850G>T | CA511338960 | CHRNA4 | c.561C>A (p.Ala187=) n.1209C>A n.631C>A c.585C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.*250C>A (n.*250C>A) n.282C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.817C>A n.770C>A | |
20 | g.63350851G>A | CA409637928 | CHRNA4 | c.560C>T (p.Ala187Val) n.1208C>T n.630C>T c.584C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.*249C>T (n.*249C>T) n.281C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.816C>T n.769C>T | |
20 | g.63350851G>C | CA313547 | CHRNA4 | c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1208C>G n.630C>G c.584C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) n.281C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.816C>G n.769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350851G= | CA2374743199 | CHRNA4 | c.560C= (p.Ala187=) n.1208C= n.630C= c.584C= c.347C= (p.Ala116=) c.*249C= (n.*249C=) n.281C= c.32C= (p.Ala11=) n.816C= n.769C= | |
20 | g.63350851G>T | CA9957778 | CHRNA4 | c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1208C>A n.630C>A c.584C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) n.281C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.816C>A n.769C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350852C>A | CA409637932 | CHRNA4 | c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1207G>T n.629G>T c.583G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) n.280G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.815G>T n.768G>T | |
20 | g.63350852C>G | CA409637938 | CHRNA4 | c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1207G>C n.629G>C c.583G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) n.280G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.815G>C n.768G>C | |
20 | g.63350852C>T | CA409637941 | CHRNA4 | c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1207G>A n.629G>A c.583G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) n.280G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.815G>A n.768G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350853C>A | CA409637945 | CHRNA4 | c.558G>T (p.Lys186Asn) n.1206G>T n.628G>T c.582G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*247G>T (n.*247G>T) n.279G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) n.814G>T n.767G>T | |
20 | g.63350853C= | CA2374743200 | CHRNA4 | c.558G= (p.Lys186=) n.1206G= n.628G= c.582G= c.345G= (p.Lys115=) c.*247G= (n.*247G=) n.279G= c.30G= (p.Lys10=) n.814G= n.767G= | |
20 | g.63350853C>G | CA409637946 | CHRNA4 | c.558G>C (p.Lys186Asn) n.1206G>C n.628G>C c.582G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*247G>C (n.*247G>C) n.279G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) n.814G>C n.767G>C | |
20 | g.63350853C>T | CA9957779 | CHRNA4 | c.558G>A (p.Lys186=) n.1206G>A n.628G>A c.582G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.279G>A c.30G>A (p.Lys10=) n.814G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350854T>A | CA409637951 | CHRNA4 | c.557A>T (p.Lys186Met) n.1205A>T n.627A>T c.581A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.*246A>T (n.*246A>T) n.278A>T c.29A>T (p.Lys10Met) n.813A>T n.766A>T | |
20 | g.63350854T>C | CA409637954 | CHRNA4 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.1205A>G n.627A>G c.581A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) n.278A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.813A>G n.766A>G | |
20 | g.63350854T>G | CA409637957 | CHRNA4 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.1205A>C n.627A>C c.581A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) n.278A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.813A>C n.766A>C | |
20 | g.63350855T>A | CA409637970 | CHRNA4 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.1204A>T n.626A>T c.580A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*245A>T (n.*245A>T) n.277A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.812A>T n.765A>T | |
20 | g.63350855T>C | CA409637968 | CHRNA4 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.1204A>G n.626A>G c.580A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*245A>G (n.*245A>G) n.277A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.812A>G n.765A>G | dbSNP |
20 | g.63350855T>G | CA409637960 | CHRNA4 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.1204A>C n.626A>C c.580A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*245A>C (n.*245A>C) n.277A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.812A>C n.765A>C | |
20 | g.63350856G>A | CA511338971 | CHRNA4 | c.555C>T (p.Asp185=) n.1203C>T n.625C>T c.579C>T c.342C>T (p.Asp114=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.276C>T c.27C>T (p.Asp9=) n.811C>T n.764C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350856G>C | CA409637972 | CHRNA4 | c.555C>G (p.Asp185Glu) n.1203C>G n.625C>G c.579C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) c.*244C>G (n.*244C>G) n.276C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) n.811C>G n.764C>G | |
20 | g.63350856G>T | CA409637973 | CHRNA4 | c.555C>A (p.Asp185Glu) n.1203C>A n.625C>A c.579C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) c.*244C>A (n.*244C>A) n.276C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) n.811C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350857T>A | CA409637975 | CHRNA4 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.1202A>T n.624A>T c.578A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.275A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.810A>T n.763A>T | |
20 | g.63350857T>C | CA9957780 | CHRNA4 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.1202A>G n.624A>G c.578A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.275A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.810A>G n.763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350857T>G | CA409637977 | CHRNA4 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.1202A>C n.624A>C c.578A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.275A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.810A>C n.763A>C | |
20 | g.63350857T= | CA2374743201 | CHRNA4 | c.554A= (p.Asp185=) n.1202A= n.624A= c.578A= c.341A= (p.Asp114=) c.*243A= (n.*243A=) n.275A= c.26A= (p.Asp9=) n.810A= n.763A= | |
20 | g.63350858C>A | CA409637983 | CHRNA4 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.1201G>T n.623G>T c.577G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) n.274G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.809G>T n.762G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350858C= | CA2374743202 | CHRNA4 | c.553G= (p.Asp185=) n.1201G= n.623G= c.577G= c.340G= (p.Asp114=) c.*242G= (n.*242G=) n.274G= c.25G= (p.Asp9=) n.809G= n.762G= | |
20 | g.63350858C>G | CA409637980 | CHRNA4 | c.553G>C (p.Asp185His) n.1201G>C n.623G>C c.577G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.*242G>C (n.*242G>C) n.274G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.809G>C n.762G>C | |
20 | g.63350858C>T | CA9957781 | CHRNA4 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.1201G>A n.623G>A c.577G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) n.274G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.809G>A n.762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350859G>A | CA9957782 | CHRNA4 | c.552C>T (p.Tyr184=) n.1200C>T n.622C>T c.576C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.273C>T c.24C>T (p.Tyr8=) n.808C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350859G>C | CA409637987 | CHRNA4 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.1200C>G n.622C>G c.576C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.*241C>G (n.*241C>G) n.273C>G c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.808C>G n.761C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350859G= | CA2374743203 | CHRNA4 | c.552C= (p.Tyr184=) n.1200C= n.622C= c.576C= c.339C= (p.Tyr113=) c.*241C= (n.*241C=) n.273C= c.24C= (p.Tyr8=) n.808C= n.761C= | |
20 | g.63350859G>T | CA409637990 | CHRNA4 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.1200C>A n.622C>A c.576C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) n.273C>A c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.808C>A n.761C>A | |
20 | g.63350860T>A | CA409637994 | CHRNA4 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.1199A>T n.621A>T c.575A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) n.272A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.807A>T n.760A>T | |
20 | g.63350860T>C | CA317436287 | CHRNA4 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.1199A>G n.621A>G c.575A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.*240A>G (n.*240A>G) n.272A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.807A>G n.760A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350860T>G | CA409637999 | CHRNA4 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.1199A>C n.621A>C c.575A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.*240A>C (n.*240A>C) n.272A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.807A>C n.760A>C | |
20 | g.63350860T= | CA2374743204 | CHRNA4 | c.551A= (p.Tyr184=) n.1199A= n.621A= c.575A= c.338A= (p.Tyr113=) c.*240A= (n.*240A=) n.272A= c.23A= (p.Tyr8=) n.807A= n.760A= | |
20 | g.63350861A>C | CA409638000 | CHRNA4 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.1198T>G n.620T>G c.574T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.*239T>G (n.*239T>G) n.271T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.806T>G n.759T>G | |
20 | g.63350861A>G | CA409638004 | CHRNA4 | c.550T>C (p.Tyr184His) n.1198T>C n.620T>C c.574T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.*239T>C (n.*239T>C) n.271T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.806T>C n.759T>C | |
20 | g.63350861A>T | CA409638001 | CHRNA4 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.1198T>A n.620T>A c.574T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) n.271T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.806T>A n.759T>A | |
20 | g.63350862G>A | CA9957783 | CHRNA4 | c.549C>T (p.Thr183=) n.1197C>T n.619C>T c.573C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.270C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.805C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350862G>C | CA511338980 | CHRNA4 | c.549C>G (p.Thr183=) n.1197C>G n.619C>G c.573C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.270C>G c.21C>G (p.Thr7=) n.805C>G n.758C>G | |
20 | g.63350862G= | CA2374743205 | CHRNA4 | c.549C= (p.Thr183=) n.1197C= n.619C= c.573C= c.336C= (p.Thr112=) c.*238C= (n.*238C=) n.270C= c.21C= (p.Thr7=) n.805C= n.758C= | |
20 | g.63350862G>T | CA511338981 | CHRNA4 | c.549C>A (p.Thr183=) n.1197C>A n.619C>A c.573C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.270C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.805C>A n.758C>A | |
20 | g.63350863G>A | CA9957784 | CHRNA4 | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1196C>T n.618C>T c.572C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) n.269C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.804C>T n.757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350863G>C | CA409638009 | CHRNA4 | c.548C>G (p.Thr183Ser) n.1196C>G n.618C>G c.572C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) n.269C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.804C>G n.757C>G | |
20 | g.63350863G= | CA2374743206 | CHRNA4 | c.548C= (p.Thr183=) n.1196C= n.618C= c.572C= c.335C= (p.Thr112=) c.*237C= (n.*237C=) n.269C= c.20C= (p.Thr7=) n.804C= n.757C= | |
20 | g.63350863G>T | CA409638011 | CHRNA4 | c.548C>A (p.Thr183Asn) n.1196C>A n.618C>A c.572C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) n.269C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.804C>A n.757C>A | |
20 | g.63350864T>A | CA409638015 | CHRNA4 | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1195A>T n.617A>T c.571A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) n.268A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.803A>T n.756A>T | |
20 | g.63350864T>C | CA409638025 | CHRNA4 | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1195A>G n.617A>G c.571A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) n.268A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.803A>G n.756A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350864T>G | CA409638026 | CHRNA4 | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1195A>C n.617A>C c.571A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) n.268A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.803A>C n.756A>C | |
20 | g.63350865C>A | CA409638027 | CHRNA4 | c.546G>T (p.Trp182Cys) n.1194G>T n.616G>T c.570G>T c.333G>T (p.Trp111Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) n.267G>T c.18G>T (p.Trp6Cys) n.802G>T n.755G>T | |
20 | g.63350865C>G | CA409638028 | CHRNA4 | c.546G>C (p.Trp182Cys) n.1194G>C n.616G>C c.570G>C c.333G>C (p.Trp111Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) n.267G>C c.18G>C (p.Trp6Cys) n.802G>C n.755G>C | |
20 | g.63350865C>T | CA409638030 | CHRNA4 | c.546G>A (p.Trp182Ter) n.1194G>A n.616G>A c.570G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) n.267G>A c.18G>A (p.Trp6Ter) n.802G>A n.755G>A | |
20 | g.63350866C>A | CA409638036 | CHRNA4 | c.545G>T (p.Trp182Leu) n.1193G>T n.615G>T c.569G>T c.332G>T (p.Trp111Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) n.266G>T c.17G>T (p.Trp6Leu) n.801G>T n.754G>T | |
20 | g.63350866C>G | CA409638049 | CHRNA4 | c.545G>C (p.Trp182Ser) n.1193G>C n.615G>C c.569G>C c.332G>C (p.Trp111Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) n.266G>C c.17G>C (p.Trp6Ser) n.801G>C n.754G>C | |
20 | g.63350866C>T | CA409638045 | CHRNA4 | c.545G>A (p.Trp182Ter) n.1193G>A n.615G>A c.569G>A c.332G>A (p.Trp111Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) n.266G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) n.801G>A n.754G>A | |
20 | g.63350866_63350868del | CA2653785030 | CHRNA4 | c.543_545del (p.Trp182del) n.1191_1193del n.613_615del c.567_569del c.330_332del (p.Trp111del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) n.264_266del c.15_17del (p.Trp6del) n.799_801del n.752_754del | gnomAD v4 |
20 | g.63350867A= | CA2374743207 | CHRNA4 | c.544T= (p.Trp182=) n.1192T= n.614T= c.568T= c.331T= (p.Trp111=) c.*233T= (n.*233T=) n.265T= c.16T= (p.Trp6=) n.800T= n.753T= | |
20 | g.63350867A>C | CA409638052 | CHRNA4 | c.544T>G (p.Trp182Gly) n.1192T>G n.614T>G c.568T>G c.331T>G (p.Trp111Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.265T>G c.16T>G (p.Trp6Gly) n.800T>G n.753T>G | dbSNP |
20 | g.63350867A>G | CA313545 | CHRNA4 | c.544T>C (p.Trp182Arg) n.1192T>C n.614T>C c.568T>C c.331T>C (p.Trp111Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) n.265T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) n.800T>C n.753T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350867A>T | CA409638055 | CHRNA4 | c.544T>A (p.Trp182Arg) n.1192T>A n.614T>A c.568T>A c.331T>A (p.Trp111Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) n.265T>A c.16T>A (p.Trp6Arg) n.800T>A n.753T>A | |
20 | g.63350868G>A | CA511338993 | CHRNA4 | c.543C>T (p.Ser181=) n.1191C>T n.613C>T c.567C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.264C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.799C>T n.752C>T | |
20 | g.63350868G>C | CA511338991 | CHRNA4 | c.543C>G (p.Ser181=) n.1191C>G n.613C>G c.567C>G c.330C>G (p.Ser110=) c.*232C>G (n.*232C>G) n.264C>G c.15C>G (p.Ser5=) n.799C>G n.752C>G | |
20 | g.63350868G>T | CA511338990 | CHRNA4 | c.543C>A (p.Ser181=) n.1191C>A n.613C>A c.567C>A c.330C>A (p.Ser110=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.264C>A c.15C>A (p.Ser5=) n.799C>A n.752C>A | |
20 | g.63350869G>A | CA409638058 | CHRNA4 | c.542C>T (p.Ser181Phe) n.1190C>T n.612C>T c.566C>T c.329C>T (p.Ser110Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) n.263C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) n.798C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350869G>C | CA409638065 | CHRNA4 | c.542C>G (p.Ser181Cys) n.1190C>G n.612C>G c.566C>G c.329C>G (p.Ser110Cys) c.*231C>G (n.*231C>G) n.263C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) n.798C>G n.751C>G | |
20 | g.63350869G>T | CA409638060 | CHRNA4 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.1190C>A n.612C>A c.566C>A c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.*231C>A (n.*231C>A) n.263C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.798C>A n.751C>A | |
20 | g.63350870A>C | CA409638068 | CHRNA4 | c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1189T>G n.611T>G c.565T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) n.262T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.797T>G n.750T>G | |
20 | g.63350870A>G | CA409638073 | CHRNA4 | c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1189T>C n.611T>C c.565T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.262T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.797T>C n.750T>C | |
20 | g.63350870A>T | CA409638071 | CHRNA4 | c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1189T>A n.611T>A c.565T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) n.262T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.797T>A n.750T>A | |
20 | g.63350871G>A | CA511339000 | CHRNA4 | c.540C>T (p.Gly180=) n.1188C>T n.610C>T c.564C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.261C>T c.12C>T (p.Gly4=) n.796C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350871G>C | CA511339001 | CHRNA4 | c.540C>G (p.Gly180=) n.1188C>G n.610C>G c.564C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.*229C>G (n.*229C>G) n.261C>G c.12C>G (p.Gly4=) n.796C>G n.749C>G | |
20 | g.63350871G>T | CA511339003 | CHRNA4 | c.540C>A (p.Gly180=) n.1188C>A n.610C>A c.564C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.*229C>A (n.*229C>A) n.261C>A c.12C>A (p.Gly4=) n.796C>A n.749C>A | |
20 | g.63350872C>A | CA409638074 | CHRNA4 | c.539G>T (p.Gly180Val) n.1187G>T n.609G>T c.563G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.*228G>T (n.*228G>T) n.260G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.795G>T n.748G>T | |
20 | g.63350872C>G | CA409638079 | CHRNA4 | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1187G>C n.609G>C c.563G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) n.260G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.795G>C n.748G>C | |
20 | g.63350872C>T | CA409638082 | CHRNA4 | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.1187G>A n.609G>A c.563G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.*228G>A (n.*228G>A) n.260G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.795G>A n.748G>A | |
20 | g.63350873C>A | CA409638083 | CHRNA4 | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.1186G>T n.608G>T c.562G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.*227G>T (n.*227G>T) n.259G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.794G>T n.747G>T | |
20 | g.63350873C= | CA2374743208 | CHRNA4 | c.538G= (p.Gly180=) n.1186G= n.608G= c.562G= c.325G= (p.Gly109=) c.*227G= (n.*227G=) n.259G= c.10G= (p.Gly4=) n.794G= n.747G= | |
20 | g.63350873C>G | CA409638085 | CHRNA4 | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1186G>C n.608G>C c.562G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) n.259G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.794G>C n.747G>C | |
20 | g.63350873C>T | CA9957785 | CHRNA4 | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.1186G>A n.608G>A c.562G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.*227G>A (n.*227G>A) n.259G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.794G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350874G>A | CA9957786 | CHRNA4 | c.537C>T (p.Phe179=) n.1185C>T n.607C>T c.561C>T c.324C>T (p.Phe108=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.258C>T c.9C>T (p.Phe3=) n.793C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350874G>C | CA409638088 | CHRNA4 | c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1185C>G n.607C>G c.561C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) c.*226C>G (n.*226C>G) n.258C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) n.793C>G n.746C>G | |
20 | g.63350874G= | CA2374743209 | CHRNA4 | c.537C= (p.Phe179=) n.1185C= n.607C= c.561C= c.324C= (p.Phe108=) c.*226C= (n.*226C=) n.258C= c.9C= (p.Phe3=) n.793C= n.746C= | |
20 | g.63350874G>T | CA409638090 | CHRNA4 | c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1185C>A n.607C>A c.561C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) c.*226C>A (n.*226C>A) n.258C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) n.793C>A n.746C>A | |
20 | g.63350875A>C | CA409638091 | CHRNA4 | c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1184T>G n.606T>G c.560T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) c.*225T>G (n.*225T>G) n.257T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) n.792T>G n.745T>G | |
20 | g.63350875A>G | CA409638093 | CHRNA4 | c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1184T>C n.606T>C c.560T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) c.*225T>C (n.*225T>C) n.257T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) n.792T>C n.745T>C | |
20 | g.63350875A>T | CA409638095 | CHRNA4 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1184T>A n.606T>A c.560T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.257T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.792T>A n.745T>A | |
20 | g.63350876del | CA2653785049 | CHRNA4 | c.536del (p.Phe179SerfsTer14) n.1184del n.606del c.560del c.323del (p.Phe108SerfsTer14) c.*225del (n.*225del) n.257del c.8del (p.Phe3SerfsTer14) n.792del n.745del | gnomAD v4 |
20 | g.63350876A>C | CA409638097 | CHRNA4 | c.535T>G (p.Phe179Val) n.1183T>G n.605T>G c.559T>G c.322T>G (p.Phe108Val) c.*224T>G (n.*224T>G) n.256T>G c.7T>G (p.Phe3Val) n.791T>G n.744T>G | |
20 | g.63350876A>G | CA409638101 | CHRNA4 | c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1183T>C n.605T>C c.559T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) c.*224T>C (n.*224T>C) n.256T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) n.791T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350876A>T | CA409638099 | CHRNA4 | c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1183T>A n.605T>A c.559T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) c.*224T>A (n.*224T>A) n.256T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) n.791T>A n.744T>A | |
20 | g.63350877T>A | CA409638103 | CHRNA4 | c.534A>T (p.Lys178Asn) n.1182A>T n.604A>T c.558A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*223A>T (n.*223A>T) n.255A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.790A>T n.743A>T | |
20 | g.63350877T>C | CA511339008 | CHRNA4 | c.534A>G (p.Lys178=) n.1182A>G n.604A>G c.558A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.255A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.790A>G n.743A>G | |
20 | g.63350877T>G | CA409638105 | CHRNA4 | c.534A>C (p.Lys178Asn) n.1182A>C n.604A>C c.558A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*223A>C (n.*223A>C) n.255A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.790A>C n.743A>C | |
20 | g.63350878T>A | CA409638107 | CHRNA4 | c.533A>T (p.Lys178Ile) n.1181A>T n.603A>T c.557A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.*222A>T (n.*222A>T) n.254A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.789A>T n.742A>T | |
20 | g.63350878T>C | CA409638109 | CHRNA4 | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.1181A>G n.603A>G c.557A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) n.254A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.789A>G n.742A>G | |
20 | g.63350878T>G | CA409638111 | CHRNA4 | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.1181A>C n.603A>C c.557A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) n.254A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.789A>C n.742A>C | |
20 | g.63350879T>A | CA409638113 | CHRNA4 | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.1180A>T n.602A>T c.556A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) n.253A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.788A>T n.741A>T | |
20 | g.63350879T>C | CA409638114 | CHRNA4 | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.1180A>G n.602A>G c.556A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) n.253A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.788A>G n.741A>G | |
20 | g.63350879T>G | CA409638116 | CHRNA4 | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.1180A>C n.602A>C c.556A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) n.253A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.788A>C n.741A>C | |
20 | g.63350880C>A | CA409638123 | CHRNA4 | c.531G>T (p.Met177Ile) n.1179G>T n.601G>T c.555G>T c.318G>T (p.Met106Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) n.252G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.787G>T n.740G>T | |
20 | g.63350880C>G | CA409638121 | CHRNA4 | c.531G>C (p.Met177Ile) n.1179G>C n.601G>C c.555G>C c.318G>C (p.Met106Ile) c.*220G>C (n.*220G>C) n.252G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.787G>C n.740G>C | |
20 | g.63350880C>T | CA409638119 | CHRNA4 | c.531G>A (p.Met177Ile) n.1179G>A n.601G>A c.555G>A c.318G>A (p.Met106Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) n.252G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.787G>A n.740G>A | |
20 | g.63350881A>C | CA409638124 | CHRNA4 | c.530T>G (p.Met177Arg) n.1178T>G n.600T>G c.554T>G c.317T>G (p.Met106Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) n.251T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.786T>G n.739T>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350881A>G | CA409638125 | CHRNA4 | c.530T>C (p.Met177Thr) n.1178T>C n.600T>C c.554T>C c.317T>C (p.Met106Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) n.251T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.786T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350881A>T | CA409638127 | CHRNA4 | c.530T>A (p.Met177Lys) n.1178T>A n.600T>A c.554T>A c.317T>A (p.Met106Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) n.251T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.786T>A n.739T>A | |
20 | g.63350882T>A | CA409638129 | CHRNA4 | c.529A>T (p.Met177Leu) n.1177A>T n.599A>T c.553A>T c.316A>T (p.Met106Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) n.250A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.785A>T n.738A>T | |
20 | g.63350882T>C | CA409638131 | CHRNA4 | c.529A>G (p.Met177Val) n.1177A>G n.599A>G c.553A>G c.316A>G (p.Met106Val) c.*218A>G (n.*218A>G) n.250A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.785A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350882T>G | CA409638132 | CHRNA4 | c.529A>C (p.Met177Leu) n.1177A>C n.599A>C c.553A>C c.316A>C (p.Met106Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) n.250A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.785A>C n.738A>C | |
20 | g.63350883G>A | CA511339012 | CHRNA4 | c.528C>T (p.Thr176=) n.1176C>T n.598C>T c.552C>T c.315C>T (p.Thr105=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.249C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.784C>T n.737C>T | |
20 | g.63350883G>C | CA511339013 | CHRNA4 | c.528C>G (p.Thr176=) n.1176C>G n.598C>G c.552C>G c.315C>G (p.Thr105=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.249C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.784C>G n.737C>G | |
20 | g.63350883G>T | CA511339014 | CHRNA4 | c.528C>A (p.Thr176=) n.1176C>A n.598C>A c.552C>A c.315C>A (p.Thr105=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.249C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.784C>A n.737C>A | COSMIC |
20 | g.63350884del | CA2577452937 | CHRNA4 | c.528del (p.Met177Ter) n.1176del n.598del c.552del c.315del (p.Met106Ter) c.*217del (n.*217del) n.249del c.-1del (n.-1del) n.784del n.737del | |
20 | g.63350884G>A | CA409638134 | CHRNA4 | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1175C>T n.597C>T c.551C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.*216C>T (n.*216C>T) n.248C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.783C>T n.736C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350884G>C | CA9957787 | CHRNA4 | c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1175C>G n.597C>G c.551C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) c.*216C>G (n.*216C>G) n.248C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.783C>G n.736C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350884G= | CA2374743210 | CHRNA4 | c.527C= (p.Thr176=) n.1175C= n.597C= c.551C= c.314C= (p.Thr105=) c.*216C= (n.*216C=) n.248C= c.-2C= (n.-2C=) n.783C= n.736C= | |
20 | g.63350884G>T | CA409638137 | CHRNA4 | c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1175C>A n.597C>A c.551C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) n.248C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.783C>A n.736C>A | |
20 | g.63350885T>A | CA409638139 | CHRNA4 | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1174A>T n.596A>T c.550A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.*215A>T (n.*215A>T) n.247A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.782A>T n.735A>T | dbSNP |
20 | g.63350885T>C | CA409638140 | CHRNA4 | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1174A>G n.596A>G c.550A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.*215A>G (n.*215A>G) n.247A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.782A>G n.735A>G | COSMIC |
20 | g.63350885T>G | CA409638141 | CHRNA4 | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1174A>C n.596A>C c.550A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.*215A>C (n.*215A>C) n.247A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.782A>C n.735A>C | |
20 | g.63350885T= | CA2374743211 | CHRNA4 | c.526A= (p.Thr176=) n.1174A= n.596A= c.550A= c.313A= (p.Thr105=) c.*215A= (n.*215A=) n.247A= c.-3A= (n.-3A=) n.782A= n.735A= | |
20 | g.63350886G>A | CA511339017 | CHRNA4 | c.525C>T (p.Cys175=) n.1173C>T n.595C>T c.549C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.246C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.781C>T n.734C>T | |
20 | g.63350886G>C | CA409638142 | CHRNA4 | c.525C>G (p.Cys175Trp) n.1173C>G n.595C>G c.549C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.*214C>G (n.*214C>G) n.246C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.781C>G n.734C>G | |
20 | g.63350886G>T | CA409638143 | CHRNA4 | c.525C>A (p.Cys175Ter) n.1173C>A n.595C>A c.549C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) n.246C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.781C>A n.734C>A | |
20 | g.63350887C>A | CA409638144 | CHRNA4 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.1172G>T n.594G>T c.548G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.*213G>T (n.*213G>T) n.245G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.780G>T n.733G>T | |
20 | g.63350887C= | CA2374743212 | CHRNA4 | c.524G= (p.Cys175=) n.1172G= n.594G= c.548G= c.311G= (p.Cys104=) c.*213G= (n.*213G=) n.245G= c.-5G= (n.-5G=) n.780G= n.733G= | |
20 | g.63350887C>G | CA409638145 | CHRNA4 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.1172G>C n.594G>C c.548G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.*213G>C (n.*213G>C) n.245G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.780G>C n.733G>C | |
20 | g.63350887C>T | CA9957788 | CHRNA4 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.1172G>A n.594G>A c.548G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.*213G>A (n.*213G>A) n.245G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.780G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350888A>C | CA409638149 | CHRNA4 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.1171T>G n.593T>G c.547T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) n.244T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.779T>G n.732T>G | |
20 | g.63350888A>G | CA409638152 | CHRNA4 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.1171T>C n.593T>C c.547T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.*212T>C (n.*212T>C) n.244T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.779T>C n.732T>C | |
20 | g.63350888A>T | CA409638155 | CHRNA4 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.1171T>A n.593T>A c.547T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.*212T>A (n.*212T>A) n.244T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.779T>A n.732T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350889G>A | CA511339018 | CHRNA4 | c.522C>T (p.Asn174=) n.1170C>T n.592C>T c.546C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.243C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.778C>T n.731C>T | |
20 | g.63350889G>C | CA409638157 | CHRNA4 | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.1170C>G n.592C>G c.546C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.*211C>G (n.*211C>G) n.243C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.778C>G n.731C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350889G= | CA2374743213 | CHRNA4 | c.522C= (p.Asn174=) n.1170C= n.592C= c.546C= c.309C= (p.Asn103=) c.*211C= (n.*211C=) n.243C= c.-7C= (n.-7C=) n.778C= n.731C= | |
20 | g.63350889G>T | CA409638161 | CHRNA4 | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.1170C>A n.592C>A c.546C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.*211C>A (n.*211C>A) n.243C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.778C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63350890T>A | CA409638163 | CHRNA4 | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.1169A>T n.591A>T c.545A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) n.242A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.777A>T n.730A>T | |
20 | g.63350890T>C | CA313543 | CHRNA4 | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.1169A>G n.591A>G c.545A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) n.242A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.777A>G n.730A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350890T>G | CA409638164 | CHRNA4 | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.1169A>C n.591A>C c.545A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) n.242A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.777A>C n.730A>C | |
20 | g.63350890T= | CA2374743214 | CHRNA4 | c.521A= (p.Asn174=) n.1169A= n.591A= c.545A= c.308A= (p.Asn103=) c.*210A= (n.*210A=) n.242A= c.-8A= (n.-8A=) n.777A= n.730A= | |
20 | g.63350891T>A | CA409638166 | CHRNA4 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.1168A>T n.590A>T c.544A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) n.241A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.776A>T n.729A>T | |
20 | g.63350891T>C | CA409638168 | CHRNA4 | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.1168A>G n.590A>G c.544A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) n.241A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.776A>G n.729A>G | |
20 | g.63350891T>G | CA409638165 | CHRNA4 | c.520A>C (p.Asn174His) n.1168A>C n.590A>C c.544A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.*209A>C (n.*209A>C) n.241A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.776A>C n.729A>C | |
20 | g.63350892C>A | CA409638176 | CHRNA4 | c.519G>T (p.Gln173His) n.1167G>T n.589G>T c.543G>T c.306G>T (p.Gln102His) c.*208G>T (n.*208G>T) n.240G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.775G>T n.728G>T | |
20 | g.63350892C>G | CA409638170 | CHRNA4 | c.519G>C (p.Gln173His) n.1167G>C n.589G>C c.543G>C c.306G>C (p.Gln102His) c.*208G>C (n.*208G>C) n.240G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.775G>C n.728G>C | |
20 | g.63350892C>T | CA511339022 | CHRNA4 | c.519G>A (p.Gln173=) n.1167G>A n.589G>A c.543G>A c.306G>A (p.Gln102=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.240G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.775G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350893T>A | CA409638178 | CHRNA4 | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1166A>T n.588A>T c.542A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) n.239A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.774A>T n.727A>T | |
20 | g.63350893T>C | CA409638181 | CHRNA4 | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1166A>G n.588A>G c.542A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) n.239A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.774A>G n.727A>G | |
20 | g.63350893T>G | CA409638189 | CHRNA4 | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1166A>C n.588A>C c.542A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) n.239A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.774A>C n.727A>C | |
20 | g.63350894G>A | CA409638194 | CHRNA4 | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1165C>T n.587C>T c.541C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) n.238C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.773C>T n.726C>T | dbSNP |
20 | g.63350894G>C | CA409638196 | CHRNA4 | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1165C>G n.587C>G c.541C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) n.238C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.773C>G n.726C>G | |
20 | g.63350894G= | CA2374743215 | CHRNA4 | c.517C= (p.Gln173=) n.1165C= n.587C= c.541C= c.304C= (p.Gln102=) c.*206C= (n.*206C=) n.238C= c.-12C= (n.-12C=) n.773C= n.726C= | |
20 | g.63350894G>T | CA409638198 | CHRNA4 | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1165C>A n.587C>A c.541C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) n.238C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.773C>A n.726C>A | |
20 | g.63350895C>A | CA409638201 | CHRNA4 | c.516G>T (p.Gln172His) n.1164G>T n.586G>T c.540G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.*205G>T (n.*205G>T) n.237G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.772G>T n.725G>T | |
20 | g.63350895C= | CA2374743216 | CHRNA4 | c.516G= (p.Gln172=) n.1164G= n.586G= c.540G= c.303G= (p.Gln101=) c.*205G= (n.*205G=) n.237G= c.-13G= (n.-13G=) n.772G= n.725G= | |
20 | g.63350895C>G | CA409638203 | CHRNA4 | c.516G>C (p.Gln172His) n.1164G>C n.586G>C c.540G>C c.303G>C (p.Gln101His) c.*205G>C (n.*205G>C) n.237G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.772G>C n.725G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350895C>T | CA9957789 | CHRNA4 | c.516G>A (p.Gln172=) n.1164G>A n.586G>A c.540G>A c.303G>A (p.Gln101=) c.*205G>A (n.*205G>A) n.237G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.772G>A n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
20 | g.63350896T>A | CA409638209 | CHRNA4 | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1163A>T n.585A>T c.539A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.*204A>T (n.*204A>T) n.236A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.771A>T n.724A>T | |
20 | g.63350896T>C | CA409638212 | CHRNA4 | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.1163A>G n.585A>G c.539A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) n.236A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.771A>G n.724A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350896T>G | CA409638215 | CHRNA4 | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1163A>C n.585A>C c.539A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) n.236A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.771A>C n.724A>C | |
20 | g.63350896T= | CA2374743217 | CHRNA4 | c.515A= (p.Gln172=) n.1163A= n.585A= c.539A= c.302A= (p.Gln101=) c.*204A= (n.*204A=) n.236A= c.-14A= (n.-14A=) n.771A= n.724A= | |
20 | g.63350897G>A | CA9957790 | CHRNA4 | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.1162C>T n.584C>T c.538C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.*203C>T (n.*203C>T) n.235C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.770C>T n.723C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350897G>C | CA409638222 | CHRNA4 | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.1162C>G n.584C>G c.538C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) n.235C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.770C>G n.723C>G | |
20 | g.63350897G= | CA2374743218 | CHRNA4 | c.514C= (p.Gln172=) n.1162C= n.584C= c.538C= c.301C= (p.Gln101=) c.*203C= (n.*203C=) n.235C= c.-15C= (n.-15C=) n.770C= n.723C= | |
20 | g.63350897G>T | CA409638223 | CHRNA4 | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.1162C>A n.584C>A c.538C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) n.235C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.770C>A n.723C>A | |
20 | g.63350898G>A | CA511339027 | CHRNA4 | c.513C>T (p.Asp171=) n.1161C>T n.583C>T c.537C>T c.300C>T (p.Asp100=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.234C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.769C>T n.722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350898G>C | CA409638227 | CHRNA4 | c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1161C>G n.583C>G c.537C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) c.*202C>G (n.*202C>G) n.234C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.769C>G n.722C>G | |
20 | g.63350898G= | CA2374743219 | CHRNA4 | c.513C= (p.Asp171=) n.1161C= n.583C= c.537C= c.300C= (p.Asp100=) c.*202C= (n.*202C=) n.234C= c.-16C= (n.-16C=) n.769C= n.722C= | |
20 | g.63350898G>T | CA409638230 | CHRNA4 | c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1161C>A n.583C>A c.537C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) n.234C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.769C>A n.722C>A | |
20 | g.63350899T>A | CA409638234 | CHRNA4 | c.512A>T (p.Asp171Val) n.1160A>T n.582A>T c.536A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.*201A>T (n.*201A>T) n.233A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.768A>T n.721A>T | |
20 | g.63350899T>C | CA409638238 | CHRNA4 | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1160A>G n.582A>G c.536A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.233A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.768A>G n.721A>G | |
20 | g.63350899T>G | CA409638241 | CHRNA4 | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1160A>C n.582A>C c.536A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) n.233A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.768A>C n.721A>C | |
20 | g.63350900C>A | CA409638244 | CHRNA4 | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1159G>T n.581G>T c.535G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) n.232G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.767G>T n.720G>T | |
20 | g.63350900C= | CA2374743220 | CHRNA4 | c.511G= (p.Asp171=) n.1159G= n.581G= c.535G= c.298G= (p.Asp100=) c.*200G= (n.*200G=) n.232G= c.-18G= (n.-18G=) n.767G= n.720G= | |
20 | g.63350900C>G | CA409638246 | CHRNA4 | c.511G>C (p.Asp171His) n.1159G>C n.581G>C c.535G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.*200G>C (n.*200G>C) n.232G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.767G>C n.720G>C | |
20 | g.63350900C>T | CA409638250 | CHRNA4 | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1159G>A n.581G>A c.535G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) n.232G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.767G>A n.720G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350901G>A | CA150436 | CHRNA4 | c.510C>T (p.Phe170=) n.1158C>T n.580C>T c.534C>T c.297C>T (p.Phe99=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.231C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.766C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350901G>C | CA409638253 | CHRNA4 | c.510C>G (p.Phe170Leu) n.1158C>G n.580C>G c.534C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*199C>G (n.*199C>G) n.231C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.766C>G n.719C>G | |
20 | g.63350901G= | CA2374743221 | CHRNA4 | c.510C= (p.Phe170=) n.1158C= n.580C= c.534C= c.297C= (p.Phe99=) c.*199C= (n.*199C=) n.231C= c.-19C= (n.-19C=) n.766C= n.719C= | |
20 | g.63350901G>T | CA409638255 | CHRNA4 | c.510C>A (p.Phe170Leu) n.1158C>A n.580C>A c.534C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*199C>A (n.*199C>A) n.231C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.766C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350901_63350915delinsGAAGGGGAAGAAGGT | CA2374743222 | CHRNA4 | c.496_510delinsACCTTCTTCCCCTTC (p.Thr166=) n.1144_1158delinsACCTTCTTCCCCTTC n.566_580delinsACCTTCTTCCCCTTC c.520_534delinsACCTTCTTCCCCTTC c.283_297delinsACCTTCTTCCCCTTC (p.Thr95=) c.*185_*199delinsACCTTCTTCCCCTTC (n.*185_*199delinsACCTTCTTCCCCTTC) n.217_231delinsACCTTCTTCCCCTTC c.-33_-19delinsACCTTCTTCCCCTTC (n.-33_-19delinsACCTTCTTCCCCTTC) n.752_766delinsACCTTCTTCCCCTTC n.705_719delinsACCTTCTTCCCCTTC | |
20 | g.63350902A>C | CA409638263 | CHRNA4 | c.509T>G (p.Phe170Cys) n.1157T>G n.579T>G c.533T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*198T>G (n.*198T>G) n.230T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.765T>G n.718T>G | |
20 | g.63350902A>G | CA409638261 | CHRNA4 | c.509T>C (p.Phe170Ser) n.1157T>C n.579T>C c.533T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) n.230T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.765T>C n.718T>C | |
20 | g.63350902A>T | CA409638266 | CHRNA4 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.1157T>A n.579T>A c.533T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*198T>A (n.*198T>A) n.230T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.765T>A n.718T>A | |
20 | g.63350902_63350915del | CA9957791 | CHRNA4 | c.496_509del (p.Thr166ArgfsTer?) n.1144_1157del n.566_579del c.520_533del c.283_296del (p.Thr95ArgfsTer?) c.*185_*198del (n.*185_*198del) n.217_230del c.-33_-20del (n.-33_-20del) n.752_765del n.705_718del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350903A>C | CA409638269 | CHRNA4 | c.508T>G (p.Phe170Val) n.1156T>G n.578T>G c.532T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.*197T>G (n.*197T>G) n.229T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.764T>G n.717T>G | |
20 | g.63350903A>G | CA409638272 | CHRNA4 | c.508T>C (p.Phe170Leu) n.1156T>C n.578T>C c.532T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*197T>C (n.*197T>C) n.229T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.764T>C n.717T>C | |
20 | g.63350903A>T | CA409638275 | CHRNA4 | c.508T>A (p.Phe170Ile) n.1156T>A n.578T>A c.532T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) n.229T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.764T>A n.717T>A | |
20 | g.63350903_63350904delinsAG | CA2374743223 | CHRNA4 | c.507_508delinsCT (p.Pro169=) n.1155_1156delinsCT n.577_578delinsCT c.531_532delinsCT c.294_295delinsCT (p.Pro98=) c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT) n.228_229delinsCT c.-22_-21delinsCT (n.-22_-21delinsCT) n.763_764delinsCT n.716_717delinsCT | |
20 | g.63350904G>A | CA511339030 | CHRNA4 | c.507C>T (p.Pro169=) n.1155C>T n.577C>T c.531C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.228C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.763C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350904G>C | CA511339031 | CHRNA4 | c.507C>G (p.Pro169=) n.1155C>G n.577C>G c.531C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.228C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.763C>G n.716C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350904G>T | CA511339032 | CHRNA4 | c.507C>A (p.Pro169=) n.1155C>A n.577C>A c.531C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.228C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.763C>A n.716C>A | |
20 | g.63350907del | CA746456776 | CHRNA4 | c.507del (p.Phe170SerfsTer8) n.1155del n.577del c.531del c.294del (p.Phe99SerfsTer8) c.*196del (n.*196del) n.228del c.-22del (n.-22del) n.763del n.716del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350905G>A | CA317436347 | CHRNA4 | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1154C>T n.576C>T c.530C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.*195C>T (n.*195C>T) n.227C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.762C>T n.715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350905G>C | CA313541 | CHRNA4 | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1154C>G n.576C>G c.530C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) n.227C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.762C>G n.715C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350905G= | CA2374743224 | CHRNA4 | c.506C= (p.Pro169=) n.1154C= n.576C= c.530C= c.293C= (p.Pro98=) c.*195C= (n.*195C=) n.227C= c.-23C= (n.-23C=) n.762C= n.715C= | |
20 | g.63350905G>T | CA409638282 | CHRNA4 | c.506C>A (p.Pro169His) n.1154C>A n.576C>A c.530C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.*195C>A (n.*195C>A) n.227C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.762C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350906G>A | CA409638286 | CHRNA4 | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1153C>T n.575C>T c.529C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.*194C>T (n.*194C>T) n.226C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.761C>T n.714C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350906G>C | CA409638289 | CHRNA4 | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1153C>G n.575C>G c.529C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.*194C>G (n.*194C>G) n.226C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.761C>G n.714C>G | |
20 | g.63350906G>T | CA409638291 | CHRNA4 | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1153C>A n.575C>A c.529C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.*194C>A (n.*194C>A) n.226C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.761C>A n.714C>A | |
20 | g.63350907G>A | CA150434 | CHRNA4 | c.504C>T (p.Phe168=) n.1152C>T n.574C>T c.528C>T c.291C>T (p.Phe97=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.225C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.760C>T n.713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350907G>C | CA409638295 | CHRNA4 | c.504C>G (p.Phe168Leu) n.1152C>G n.574C>G c.528C>G c.291C>G (p.Phe97Leu) c.*193C>G (n.*193C>G) n.225C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.760C>G n.713C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350907G= | CA2374743225 | CHRNA4 | c.504C= (p.Phe168=) n.1152C= n.574C= c.528C= c.291C= (p.Phe97=) c.*193C= (n.*193C=) n.225C= c.-25C= (n.-25C=) n.760C= n.713C= | |
20 | g.63350907G>T | CA409638297 | CHRNA4 | c.504C>A (p.Phe168Leu) n.1152C>A n.574C>A c.528C>A c.291C>A (p.Phe97Leu) c.*193C>A (n.*193C>A) n.225C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.760C>A n.713C>A | |
20 | g.63350911_63350913del | CA2653785164 | CHRNA4 | c.502_504del (p.Phe168del) n.1150_1152del n.572_574del c.526_528del c.289_291del (p.Phe97del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) n.223_225del c.-27_-25del (n.-27_-25del) n.758_760del n.711_713del | gnomAD v4 |
20 | g.63350908A>C | CA409638305 | CHRNA4 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1151T>G n.573T>G c.527T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*192T>G (n.*192T>G) n.546T>G n.224T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.759T>G n.712T>G | |
20 | g.63350908A>G | CA409638300 | CHRNA4 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1151T>C n.573T>C c.527T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*192T>C (n.*192T>C) n.546T>C n.224T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.759T>C n.712T>C | |
20 | g.63350908A>T | CA409638303 | CHRNA4 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1151T>A n.573T>A c.527T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*192T>A (n.*192T>A) n.546T>A n.224T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.759T>A n.712T>A | |
20 | g.63350909A= | CA2374743226 | CHRNA4 | c.502T= (p.Phe168=) n.1150T= n.572T= c.526T= c.289T= (p.Phe97=) c.*191T= (n.*191T=) n.545T= n.223T= c.-27T= (n.-27T=) n.758T= n.711T= | |
20 | g.63350909A>C | CA409638309 | CHRNA4 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.1150T>G n.572T>G c.526T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.*191T>G (n.*191T>G) n.545T>G n.223T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.758T>G n.711T>G | |
20 | g.63350909A>G | CA409638311 | CHRNA4 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.1150T>C n.572T>C c.526T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*191T>C (n.*191T>C) n.545T>C n.223T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.758T>C n.711T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350909A>T | CA409638315 | CHRNA4 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.1150T>A n.572T>A c.526T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*191T>A (n.*191T>A) n.545T>A n.223T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.758T>A n.711T>A | |
20 | g.63350910G>A | CA9957792 | CHRNA4 | c.501C>T (p.Phe167=) n.1149C>T n.571C>T c.525C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.544C>T n.222C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.757C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350910G>C | CA409638318 | CHRNA4 | c.501C>G (p.Phe167Leu) n.1149C>G n.571C>G c.525C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*190C>G (n.*190C>G) n.544C>G n.222C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.757C>G n.710C>G | |
20 | g.63350910G= | CA2374743227 | CHRNA4 | c.501C= (p.Phe167=) n.1149C= n.571C= c.525C= c.288C= (p.Phe96=) c.*190C= (n.*190C=) n.544C= n.222C= c.-28C= (n.-28C=) n.757C= n.710C= | |
20 | g.63350910G>T | CA409638321 | CHRNA4 | c.501C>A (p.Phe167Leu) n.1149C>A n.571C>A c.525C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.544C>A n.222C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.757C>A n.710C>A | |
20 | g.63350911A>C | CA409638323 | CHRNA4 | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1148T>G n.570T>G c.524T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.543T>G n.221T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.756T>G n.709T>G | |
20 | g.63350911A>G | CA409638326 | CHRNA4 | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1148T>C n.570T>C c.524T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.543T>C n.221T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.756T>C n.709T>C | |
20 | g.63350911A>T | CA409638329 | CHRNA4 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1148T>A n.570T>A c.524T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.543T>A n.221T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.756T>A n.709T>A |