Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350766C>ACA511339140CHRNA4c.645G>T (p.Val215=)
n.1293G>T
n.715G>T
c.669G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.366G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.901G>T
n.854G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350766C>GCA511339141CHRNA4c.645G>C (p.Val215=)
n.1293G>C
n.715G>C
c.669G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.366G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.901G>C
n.854G>C
20g.63350766C>TCA511339142CHRNA4c.645G>A (p.Val215=)
n.1293G>A
n.715G>A
c.669G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.366G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.901G>A
n.854G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350767A>CCA409637362CHRNA4c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1292T>G
n.714T>G
c.668T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.365T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.900T>G
n.853T>G
20g.63350767A>GCA409637368CHRNA4c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1292T>C
n.714T>C
c.668T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.365T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.900T>C
n.853T>C
20g.63350767A>TCA409637365CHRNA4c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1292T>A
n.714T>A
c.668T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.365T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.900T>A
n.853T>A
20g.63350768C>ACA409637372CHRNA4c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1291G>T
n.713G>T
c.667G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.364G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.899G>T
n.852G>T
20g.63350768C=CA2374743158CHRNA4c.643G= (p.Val215=)
n.1291G=
n.713G=
c.667G=
c.430G= (p.Val144=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.364G=
c.115G= (p.Val39=)
n.899G=
n.852G=
20g.63350768C>GCA409637382CHRNA4c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1291G>C
n.713G>C
c.667G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.364G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.899G>C
n.852G>C
20g.63350768C>TCA317436134CHRNA4c.643G>A (p.Val215Met)
n.1291G>A
n.713G>A
c.667G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.364G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.899G>A
n.852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350769G>ACA9957762CHRNA4c.642C>T (p.Ala214=)
n.1290C>T
n.712C>T
c.666C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.363C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.898C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350769G>CCA511339143CHRNA4c.642C>G (p.Ala214=)
n.1290C>G
n.712C>G
c.666C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.363C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.898C>G
n.851C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350769G=CA2374743159CHRNA4c.642C= (p.Ala214=)
n.1290C=
n.712C=
c.666C=
c.429C= (p.Ala143=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.363C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.898C=
n.851C=
20g.63350769G>TCA511339144CHRNA4c.642C>A (p.Ala214=)
n.1290C>A
n.712C>A
c.666C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.363C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.898C>A
n.851C>A
20g.63350770G>ACA409637387CHRNA4c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1289C>T
n.711C>T
c.665C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.362C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.897C>T
n.850C>T
20g.63350770G>CCA409637389CHRNA4c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1289C>G
n.711C>G
c.665C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.362C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.897C>G
n.850C>G
20g.63350770G>TCA409637390CHRNA4c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1289C>A
n.711C>A
c.665C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.362C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.897C>A
n.850C>A
20g.63350771C>ACA409637393CHRNA4c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1288G>T
n.710G>T
c.664G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.361G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.896G>T
n.849G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350771C=CA2374743160CHRNA4c.640G= (p.Ala214=)
n.1288G=
n.710G=
c.664G=
c.427G= (p.Ala143=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.361G=
c.112G= (p.Ala38=)
n.896G=
n.849G=
20g.63350771C>GCA409637396CHRNA4c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1288G>C
n.710G>C
c.664G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.361G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.896G>C
n.849G>C
20g.63350771C>TCA9957763CHRNA4c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1288G>A
n.710G>A
c.664G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.361G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.896G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350771_63350772delinsTGCA2580098541CHRNA4c.639_640delinsCA (p.Ala214Thr)
n.1287_1288delinsCA
n.709_710delinsCA
c.663_664delinsCA
c.426_427delinsCA (p.Ala143Thr)
c.*328_*329delinsCA (n.*328_*329delinsCA)
n.360_361delinsCA
c.111_112delinsCA (p.Ala38Thr)
n.895_896delinsCA
n.848_849delinsCA
 ClinVar
20g.63350772A=CA2374743161CHRNA4c.639T= (p.Asp213=)
n.1287T=
n.709T=
c.663T=
c.426T= (p.Asp142=)
c.*328T= (n.*328T=)
n.360T=
c.111T= (p.Asp37=)
n.895T=
n.848T=
20g.63350772A>CCA409637401CHRNA4c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.1287T>G
n.709T>G
c.663T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.360T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.895T>G
n.848T>G
20g.63350772A>GCA152385CHRNA4c.639T>C (p.Asp213=)
n.1287T>C
n.709T>C
c.663T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.360T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.895T>C
n.848T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350772A>TCA409637406CHRNA4c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.1287T>A
n.709T>A
c.663T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.360T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.895T>A
n.848T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350773T>ACA409637408CHRNA4c.638A>T (p.Asp213Val)
n.1286A>T
n.708A>T
c.662A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.359A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.894A>T
n.847A>T
20g.63350773T>CCA409637411CHRNA4c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.1286A>G
n.708A>G
c.662A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.359A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.894A>G
n.847A>G
20g.63350773T>GCA409637413CHRNA4c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.1286A>C
n.708A>C
c.662A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.359A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.894A>C
n.847A>C
20g.63350774C>ACA409637419CHRNA4c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.1285G>T
n.707G>T
c.661G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.358G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.893G>T
n.846G>T
20g.63350774C>GCA409637416CHRNA4c.637G>C (p.Asp213His)
n.1285G>C
n.707G>C
c.661G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.358G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.893G>C
n.846G>C
20g.63350774C>TCA409637415CHRNA4c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.1285G>A
n.707G>A
c.661G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.358G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.893G>A
n.846G>A
 gnomAD v4
20g.63350775C>ACA511339145CHRNA4c.636G>T (p.Val212=)
n.1284G>T
n.706G>T
c.660G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.357G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.892G>T
n.845G>T
20g.63350775C=CA2374743162CHRNA4c.636G= (p.Val212=)
n.1284G=
n.706G=
c.660G=
c.423G= (p.Val141=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.357G=
c.108G= (p.Val36=)
n.892G=
n.845G=
20g.63350775C>GCA511339146CHRNA4c.636G>C (p.Val212=)
n.1284G>C
n.706G>C
c.660G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.357G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.892G>C
n.845G>C
20g.63350775C>TCA511339147CHRNA4c.636G>A (p.Val212=)
n.1284G>A
n.706G>A
c.660G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.357G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.892G>A
n.845G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350776A>CCA409637423CHRNA4c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1283T>G
n.705T>G
c.659T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.356T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.891T>G
n.844T>G
20g.63350776A>GCA409637425CHRNA4c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1283T>C
n.705T>C
c.659T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.356T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.891T>C
n.844T>C
 gnomAD v4
20g.63350776A>TCA409637429CHRNA4c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1283T>A
n.705T>A
c.659T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.356T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.891T>A
n.844T>A
20g.63350777C>ACA409637432CHRNA4c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1282G>T
n.704G>T
c.658G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.355G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.890G>T
n.843G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350777C=CA2374743163CHRNA4c.634G= (p.Val212=)
n.1282G=
n.704G=
c.658G=
c.421G= (p.Val141=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.355G=
c.106G= (p.Val36=)
n.890G=
n.843G=
20g.63350777C>GCA409637434CHRNA4c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1282G>C
n.704G>C
c.658G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.355G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.890G>C
n.843G>C
20g.63350777C>TCA9957764CHRNA4c.634G>A (p.Val212Met)
n.1282G>A
n.704G>A
c.658G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.355G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.890G>A
n.843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350778G>ACA9957765CHRNA4c.633C>T (p.Ile211=)
n.1281C>T
n.703C>T
c.657C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.354C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
n.889C>T
n.842C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350778G>CCA409637440CHRNA4c.633C>G (p.Ile211Met)
n.1281C>G
n.703C>G
c.657C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.354C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.889C>G
n.842C>G
20g.63350778G=CA2374743164CHRNA4c.633C= (p.Ile211=)
n.1281C=
n.703C=
c.657C=
c.420C= (p.Ile140=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.354C=
c.105C= (p.Ile35=)
n.889C=
n.842C=
20g.63350778G>TCA511339148CHRNA4c.633C>A (p.Ile211=)
n.1281C>A
n.703C>A
c.657C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.354C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
n.889C>A
n.842C>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350779A=CA2374743165CHRNA4c.632T= (p.Ile211=)
n.1280T=
n.702T=
c.656T=
c.419T= (p.Ile140=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.353T=
c.104T= (p.Ile35=)
n.888T=
n.841T=
20g.63350779A>CCA409637443CHRNA4c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1280T>G
n.702T>G
c.656T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.353T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.888T>G
n.841T>G
20g.63350779A>GCA9957766CHRNA4c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1280T>C
n.702T>C
c.656T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.353T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.888T>C
n.841T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350779A>TCA409637448CHRNA4c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1280T>A
n.702T>A
c.656T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.353T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.888T>A
n.841T>A
20g.63350780T>ACA409637451CHRNA4c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1279A>T
n.701A>T
c.655A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.352A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.887A>T
n.840A>T
20g.63350780T>CCA9957767CHRNA4c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1279A>G
n.701A>G
c.655A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.352A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.887A>G
n.840A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350780T>GCA409637453CHRNA4c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1279A>C
n.701A>C
c.655A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.352A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.887A>C
n.840A>C
20g.63350780T=CA2374743166CHRNA4c.631A= (p.Ile211=)
n.1279A=
n.701A=
c.655A=
c.418A= (p.Ile140=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.352A=
c.103A= (p.Ile35=)
n.887A=
n.840A=
20g.63350781G>ACA511339149CHRNA4c.630C>T (p.Val210=)
n.1278C>T
n.700C>T
c.654C>T
c.417C>T (p.Val139=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.351C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.886C>T
n.839C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350781G>CCA511339150CHRNA4c.630C>G (p.Val210=)
n.1278C>G
n.700C>G
c.654C>G
c.417C>G (p.Val139=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.351C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.886C>G
n.839C>G
20g.63350781G=CA2374743167CHRNA4c.630C= (p.Val210=)
n.1278C=
n.700C=
c.654C=
c.417C= (p.Val139=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.351C=
c.102C= (p.Val34=)
n.886C=
n.839C=
20g.63350781G>TCA511339151CHRNA4c.630C>A (p.Val210=)
n.1278C>A
n.700C>A
c.654C>A
c.417C>A (p.Val139=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.351C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.886C>A
n.839C>A
20g.63350782A=CA2374743168CHRNA4c.629T= (p.Val210=)
n.1277T=
n.699T=
c.653T=
c.416T= (p.Val139=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.350T=
c.101T= (p.Val34=)
n.885T=
n.838T=
20g.63350782A>CCA409637459CHRNA4c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1277T>G
n.699T>G
c.653T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.350T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.885T>G
n.838T>G
 dbSNP
20g.63350782A>GCA409637461CHRNA4c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1277T>C
n.699T>C
c.653T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.350T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.885T>C
n.838T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350782A>TCA409637457CHRNA4c.629T>A (p.Val210Asp)
n.1277T>A
n.699T>A
c.653T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.350T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.885T>A
n.838T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350783C>ACA409637463CHRNA4c.628G>T (p.Val210Phe)
n.1276G>T
n.698G>T
c.652G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.349G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.884G>T
n.837G>T
 COSMIC
20g.63350783C>GCA409637466CHRNA4c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1276G>C
n.698G>C
c.652G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.349G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.884G>C
n.837G>C
20g.63350783C>TCA409637469CHRNA4c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1276G>A
n.698G>A
c.652G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.349G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.884G>A
n.837G>A
20g.63350784C>ACA409637470CHRNA4c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.1275G>T
n.697G>T
c.651G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.348G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.883G>T
n.836G>T
20g.63350784C>GCA409637473CHRNA4c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.1275G>C
n.697G>C
c.651G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.348G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.883G>C
n.836G>C
20g.63350784C>TCA409637476CHRNA4c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.1275G>A
n.697G>A
c.651G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.348G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.883G>A
n.836G>A
20g.63350785C>ACA409637479CHRNA4c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1274G>T
n.696G>T
c.650G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.347G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.882G>T
n.835G>T
20g.63350785C>GCA409637481CHRNA4c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1274G>C
n.696G>C
c.650G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.347G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.882G>C
n.835G>C
20g.63350785C>TCA409637484CHRNA4c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1274G>A
n.696G>A
c.650G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.347G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.882G>A
n.835G>A
20g.63350786A=CA2374743169CHRNA4c.625T= (p.Trp209=)
n.1273T=
n.695T=
c.649T=
c.412T= (p.Trp138=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.346T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.881T=
n.834T=
20g.63350786A>CCA409637488CHRNA4c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1273T>G
n.695T>G
c.649T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.346T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.881T>G
n.834T>G
 dbSNP
20g.63350786A>GCA409637490CHRNA4c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1273T>C
n.695T>C
c.649T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.346T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.881T>C
n.834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350786A>TCA409637491CHRNA4c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1273T>A
n.695T>A
c.649T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.346T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.881T>A
n.834T>A
20g.63350787C>ACA409637498CHRNA4c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1272G>T
n.694G>T
c.648G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.345G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.880G>T
n.833G>T
20g.63350787C>GCA409637495CHRNA4c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1272G>C
n.694G>C
c.648G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.345G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.880G>C
n.833G>C
 gnomAD v4
20g.63350787C>TCA511339152CHRNA4c.624G>A (p.Glu208=)
n.1272G>A
n.694G>A
c.648G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.345G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.880G>A
n.833G>A
20g.63350788T>ACA409637501CHRNA4c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1271A>T
n.693A>T
c.647A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.344A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.879A>T
n.832A>T
20g.63350788T>CCA409637504CHRNA4c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1271A>G
n.693A>G
c.647A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.344A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.879A>G
n.832A>G
20g.63350788T>GCA409637507CHRNA4c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1271A>C
n.693A>C
c.647A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.344A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.879A>C
n.832A>C
20g.63350789C>ACA409637511CHRNA4c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1270G>T
n.692G>T
c.646G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.343G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.878G>T
n.831G>T
20g.63350789C=CA2374743170CHRNA4c.622G= (p.Glu208=)
n.1270G=
n.692G=
c.646G=
c.409G= (p.Glu137=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.343G=
c.94G= (p.Glu32=)
n.878G=
n.831G=
20g.63350789C>GCA409637514CHRNA4c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1270G>C
n.692G>C
c.646G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.343G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.878G>C
n.831G>C
20g.63350789C>TCA313553CHRNA4c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1270G>A
n.692G>A
c.646G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.343G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.878G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350790G>ACA313549CHRNA4c.621C>T (p.Gly207=)
n.1269C>T
n.691C>T
c.645C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.342C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.877C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350790G>CCA511339153CHRNA4c.621C>G (p.Gly207=)
n.1269C>G
n.691C>G
c.645C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.342C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.877C>G
n.830C>G
20g.63350790G=CA2374743171CHRNA4c.621C= (p.Gly207=)
n.1269C=
n.691C=
c.645C=
c.408C= (p.Gly136=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.342C=
c.93C= (p.Gly31=)
n.877C=
n.830C=
20g.63350790G>TCA511339154CHRNA4c.621C>A (p.Gly207=)
n.1269C>A
n.691C>A
c.645C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.342C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.877C>A
n.830C>A
20g.63350791C>ACA409637522CHRNA4c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1268G>T
n.690G>T
c.644G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.341G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.876G>T
n.829G>T
20g.63350791C=CA2374743172CHRNA4c.620G= (p.Gly207=)
n.1268G=
n.690G=
c.644G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.341G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.876G=
n.829G=
20g.63350791C>GCA409637524CHRNA4c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1268G>C
n.690G>C
c.644G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.341G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.876G>C
n.829G>C
20g.63350791C>TCA409637526CHRNA4c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.1268G>A
n.690G>A
c.644G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.341G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.876G>A
n.829G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350791_63350792delinsTTCA645618035CHRNA4c.619_620delinsAA (p.Gly207Asn)
n.1267_1268delinsAA
n.689_690delinsAA
c.643_644delinsAA
c.406_407delinsAA (p.Gly136Asn)
c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA)
n.340_341delinsAA
c.91_92delinsAA (p.Gly31Asn)
n.875_876delinsAA
n.828_829delinsAA
 COSMIC
20g.63350792C>ACA409637529CHRNA4c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.1267G>T
n.689G>T
c.643G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.340G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.875G>T
n.828G>T
20g.63350792C>GCA409637531CHRNA4c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1267G>C
n.689G>C
c.643G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.340G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.875G>C
n.828G>C
20g.63350792C>TCA409637532CHRNA4c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.1267G>A
n.689G>A
c.643G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.340G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.875G>A
n.828G>A
 gnomAD v4
20g.63350793A=CA2374743173CHRNA4c.618T= (p.Ser206=)
n.1266T=
n.688T=
c.642T=
c.405T= (p.Ser135=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.339T=
c.90T= (p.Ser30=)
n.874T=
n.827T=
20g.63350793A>CCA409637533CHRNA4c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1266T>G
n.688T>G
c.642T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.339T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.874T>G
n.827T>G
20g.63350793A>GCA16608492CHRNA4c.618T>C (p.Ser206=)
n.1266T>C
n.688T>C
c.642T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.339T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.874T>C
n.827T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350793A>TCA409637534CHRNA4c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1266T>A
n.688T>A
c.642T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.339T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.874T>A
n.827T>A
20g.63350794C>ACA409637536CHRNA4c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1265G>T
n.687G>T
c.641G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.338G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.873G>T
n.826G>T
20g.63350794C=CA2374743174CHRNA4c.617G= (p.Ser206=)
n.1265G=
n.687G=
c.641G=
c.404G= (p.Ser135=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.338G=
c.89G= (p.Ser30=)
n.873G=
n.826G=
20g.63350794C>GCA150440CHRNA4c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1265G>C
n.687G>C
c.641G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.338G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.873G>C
n.826G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350794C>TCA409637538CHRNA4c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1265G>A
n.687G>A
c.641G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.338G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.873G>A
n.826G>A
20g.63350795T>ACA409637543CHRNA4c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1264A>T
n.686A>T
c.640A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.337A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.872A>T
n.825A>T
20g.63350795T>CCA409637545CHRNA4c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1264A>G
n.686A>G
c.640A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.337A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.872A>G
n.825A>G
20g.63350795T>GCA409637550CHRNA4c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1264A>C
n.686A>C
c.640A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.337A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.872A>C
n.825A>C
20g.63350796C>ACA409637552CHRNA4c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.1263G>T
n.685G>T
c.639G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.336G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.871G>T
n.824G>T
20g.63350796C>GCA409637554CHRNA4c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.1263G>C
n.685G>C
c.639G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.336G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.871G>C
n.824G>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350796C>TCA511339155CHRNA4c.615G>A (p.Glu205=)
n.1263G>A
n.685G>A
c.639G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.336G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.871G>A
n.824G>A
20g.63350797T>ACA409637557CHRNA4c.614A>T (p.Glu205Val)
n.1262A>T
n.684A>T
c.638A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.335A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.870A>T
n.823A>T
20g.63350797T>CCA409637559CHRNA4c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.1262A>G
n.684A>G
c.638A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.335A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.870A>G
n.823A>G
20g.63350797T>GCA409637560CHRNA4c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.1262A>C
n.684A>C
c.638A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.335A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.870A>C
n.823A>C
20g.63350798C>ACA409637562CHRNA4c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.1261G>T
n.683G>T
c.637G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.334G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.869G>T
n.822G>T
20g.63350798C>GCA409637565CHRNA4c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.1261G>C
n.683G>C
c.637G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.334G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.869G>C
n.822G>C
20g.63350798C>TCA409637569CHRNA4c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.1261G>A
n.683G>A
c.637G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.334G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.869G>A
n.822G>A
 ClinVar
20g.63350799C>ACA409637578CHRNA4c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.1260G>T
n.682G>T
c.636G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.333G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.868G>T
n.821G>T
20g.63350799C>GCA409637576CHRNA4c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.1260G>C
n.682G>C
c.636G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.333G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.868G>C
n.821G>C
20g.63350799C>TCA409637573CHRNA4c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.1260G>A
n.682G>A
c.636G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.333G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.868G>A
n.821G>A
20g.63350800C>ACA409637580CHRNA4c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.1259G>T
n.681G>T
c.635G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.332G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.867G>T
n.820G>T
20g.63350800C>GCA409637589CHRNA4c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.1259G>C
n.681G>C
c.635G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.332G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.867G>C
n.820G>C
 gnomAD v4
20g.63350800C>TCA409637591CHRNA4c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.1259G>A
n.681G>A
c.635G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.332G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.867G>A
n.820G>A
20g.63350801A>CCA409637595CHRNA4c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.1258T>G
n.680T>G
c.634T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.331T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.866T>G
n.819T>G
20g.63350801A>GCA409637598CHRNA4c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.1258T>C
n.680T>C
c.634T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.331T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.866T>C
n.819T>C
 gnomAD v4
20g.63350801A>TCA409637601CHRNA4c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.1258T>A
n.680T>A
c.634T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.331T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.866T>A
n.819T>A
20g.63350802G>ACA9957768CHRNA4c.609C>T (p.Phe203=)
n.1257C>T
n.679C>T
c.633C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.330C>T
c.81C>T (p.Phe27=)
n.865C>T
n.818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350802G>CCA409637605CHRNA4c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.1257C>G
n.679C>G
c.633C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.330C>G
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.865C>G
n.818C>G
20g.63350802G=CA2374743175CHRNA4c.609C= (p.Phe203=)
n.1257C=
n.679C=
c.633C=
c.396C= (p.Phe132=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.330C=
c.81C= (p.Phe27=)
n.865C=
n.818C=
20g.63350802G>TCA409637608CHRNA4c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.1257C>A
n.679C>A
c.633C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.330C>A
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.865C>A
n.818C>A
20g.63350803A>CCA409637610CHRNA4c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1256T>G
n.678T>G
c.632T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.329T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.864T>G
n.817T>G
20g.63350803A>GCA409637613CHRNA4c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1256T>C
n.678T>C
c.632T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.329T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.864T>C
n.817T>C
20g.63350803A>TCA409637616CHRNA4c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1256T>A
n.678T>A
c.632T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.329T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.864T>A
n.817T>A
20g.63350804A>CCA409637621CHRNA4c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1255T>G
n.677T>G
c.631T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.328T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.863T>G
n.816T>G
20g.63350804A>GCA409637624CHRNA4c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1255T>C
n.677T>C
c.631T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.328T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.863T>C
n.816T>C
20g.63350804A>TCA409637619CHRNA4c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1255T>A
n.677T>A
c.631T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.328T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.863T>A
n.816T>A
20g.63350805G>ACA511339156CHRNA4c.606C>T (p.Asp202=)
n.1254C>T
n.676C>T
c.630C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.327C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.862C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350805G>CCA317436179CHRNA4c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.1254C>G
n.676C>G
c.630C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.327C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.862C>G
n.815C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350805G=CA2374743176CHRNA4c.606C= (p.Asp202=)
n.1254C=
n.676C=
c.630C=
c.393C= (p.Asp131=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.327C=
c.78C= (p.Asp26=)
n.862C=
n.815C=
20g.63350805G>TCA409637628CHRNA4c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.1254C>A
n.676C>A
c.630C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.327C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.862C>A
n.815C>A
20g.63350806T>ACA409637630CHRNA4c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1253A>T
n.675A>T
c.629A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.326A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.861A>T
n.814A>T
20g.63350806T>CCA409637633CHRNA4c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1253A>G
n.675A>G
c.629A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.326A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.861A>G
n.814A>G
20g.63350806T>GCA409637635CHRNA4c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1253A>C
n.675A>C
c.629A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.326A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.861A>C
n.814A>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350806T=CA2374743177CHRNA4c.605A= (p.Asp202=)
n.1253A=
n.675A=
c.629A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.326A=
c.77A= (p.Asp26=)
n.861A=
n.814A=
20g.63350807C>ACA409637637CHRNA4c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1252G>T
n.674G>T
c.628G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.325G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.860G>T
n.813G>T
20g.63350807C>GCA409637639CHRNA4c.604G>C (p.Asp202His)
n.1252G>C
n.674G>C
c.628G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.325G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.860G>C
n.813G>C
20g.63350807C>TCA409637640CHRNA4c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1252G>A
n.674G>A
c.628G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.325G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.860G>A
n.813G>A
20g.63350808C>ACA511339157CHRNA4c.603G>T (p.Leu201=)
n.1251G>T
n.673G>T
c.627G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.324G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
n.859G>T
n.812G>T
20g.63350808C>GCA511339158CHRNA4c.603G>C (p.Leu201=)
n.1251G>C
n.673G>C
c.627G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.324G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
n.859G>C
n.812G>C
20g.63350808C>TCA511339159CHRNA4c.603G>A (p.Leu201=)
n.1251G>A
n.673G>A
c.627G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.324G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
n.859G>A
n.812G>A
 COSMIC
20g.63350809A=CA2374743178CHRNA4c.602T= (p.Leu201=)
n.1250T=
n.672T=
c.626T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.323T=
c.74T= (p.Leu25=)
n.858T=
n.811T=
20g.63350809A>CCA409637643CHRNA4c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1250T>G
n.672T>G
c.626T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.323T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.858T>G
n.811T>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350809A>GCA409637645CHRNA4c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1250T>C
n.672T>C
c.626T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.323T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.858T>C
n.811T>C
20g.63350809A>TCA409637646CHRNA4c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1250T>A
n.672T>A
c.626T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.323T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.858T>A
n.811T>A
20g.63350810G>ACA511339160CHRNA4c.601C>T (p.Leu201=)
n.1249C>T
n.671C>T
c.625C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.322C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
n.857C>T
n.810C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350810G>CCA409637648CHRNA4c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1249C>G
n.671C>G
c.625C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.322C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.857C>G
n.810C>G
20g.63350810G=CA2374743179CHRNA4c.601C= (p.Leu201=)
n.1249C=
n.671C=
c.625C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.322C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.857C=
n.810C=
20g.63350810G>TCA409637650CHRNA4c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1249C>A
n.671C>A
c.625C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.322C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.857C>A
n.810C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350811C>ACA409637657CHRNA4c.600G>T (p.Gln200His)
n.1248G>T
n.670G>T
c.624G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.321G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
n.856G>T
n.809G>T
 COSMIC
20g.63350811C>GCA409637654CHRNA4c.600G>C (p.Gln200His)
n.1248G>C
n.670G>C
c.624G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.321G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
n.856G>C
n.809G>C
20g.63350811C>TCA511339161CHRNA4c.600G>A (p.Gln200=)
n.1248G>A
n.670G>A
c.624G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.321G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.856G>A
n.809G>A
20g.63350812T>ACA409637661CHRNA4c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1247A>T
n.669A>T
c.623A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.320A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.855A>T
n.808A>T
20g.63350812T>CCA409637664CHRNA4c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1247A>G
n.669A>G
c.623A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.320A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.855A>G
n.808A>G
 COSMIC
20g.63350812T>GCA409637666CHRNA4c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1247A>C
n.669A>C
c.623A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.320A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.855A>C
n.808A>C
20g.63350813G>ACA409637670CHRNA4c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1246C>T
n.668C>T
c.622C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.319C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.854C>T
n.807C>T
 dbSNP
20g.63350813G>CCA409637672CHRNA4c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1246C>G
n.668C>G
c.622C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.319C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.854C>G
n.807C>G
 ClinVar
20g.63350813G=CA2374743180CHRNA4c.598C= (p.Gln200=)
n.1246C=
n.668C=
c.622C=
c.385C= (p.Gln129=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.319C=
c.70C= (p.Gln24=)
n.854C=
n.807C=
20g.63350813G>TCA409637674CHRNA4c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1246C>A
n.668C>A
c.622C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.319C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.854C>A
n.807C>A
20g.63350814G>ACA511339162CHRNA4c.597C>T (p.Asp199=)
n.1245C>T
n.667C>T
c.621C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.318C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
n.853C>T
n.806C>T
20g.63350814G>CCA317436187CHRNA4c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1245C>G
n.667C>G
c.621C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.318C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.853C>G
n.806C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350814G=CA2374743181CHRNA4c.597C= (p.Asp199=)
n.1245C=
n.667C=
c.621C=
c.384C= (p.Asp128=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.318C=
c.69C= (p.Asp23=)
n.853C=
n.806C=
20g.63350814G>TCA409637677CHRNA4c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1245C>A
n.667C>A
c.621C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.318C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.853C>A
n.806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350815T>ACA409637681CHRNA4c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1244A>T
n.666A>T
c.620A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.317A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.852A>T
n.805A>T
20g.63350815T>CCA409637684CHRNA4c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1244A>G
n.666A>G
c.620A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.317A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.852A>G
n.805A>G
20g.63350815T>GCA409637686CHRNA4c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1244A>C
n.666A>C
c.620A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.317A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.852A>C
n.805A>C
20g.63350816C>ACA409637687CHRNA4c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1243G>T
n.665G>T
c.619G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.316G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.851G>T
n.804G>T
20g.63350816C>GCA409637690CHRNA4c.595G>C (p.Asp199His)
n.1243G>C
n.665G>C
c.619G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.316G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.851G>C
n.804G>C
 gnomAD v4
20g.63350816C>TCA409637693CHRNA4c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1243G>A
n.665G>A
c.619G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.316G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.851G>A
n.804G>A
20g.63350817C>ACA511338898CHRNA4c.594G>T (p.Val198=)
n.1242G>T
n.664G>T
c.618G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.315G>T
c.66G>T (p.Val22=)
n.850G>T
n.803G>T
20g.63350817C>GCA511338899CHRNA4c.594G>C (p.Val198=)
n.1242G>C
n.664G>C
c.618G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.315G>C
c.66G>C (p.Val22=)
n.850G>C
n.803G>C
20g.63350817C>TCA511338900CHRNA4c.594G>A (p.Val198=)
n.1242G>A
n.664G>A
c.618G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.315G>A
c.66G>A (p.Val22=)
n.850G>A
n.803G>A
20g.63350818A>CCA409637696CHRNA4c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1241T>G
n.663T>G
c.617T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.314T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.849T>G
n.802T>G
20g.63350818A>GCA409637703CHRNA4c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1241T>C
n.663T>C
c.617T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.314T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.849T>C
n.802T>C
20g.63350818A>TCA409637699CHRNA4c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1241T>A
n.663T>A
c.617T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.314T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.849T>A
n.802T>A
20g.63350819C>ACA409637706CHRNA4c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1240G>T
n.662G>T
c.616G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.313G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.848G>T
n.801G>T
20g.63350819C=CA2374743182CHRNA4c.592G= (p.Val198=)
n.1240G=
n.662G=
c.616G=
c.379G= (p.Val127=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.313G=
c.64G= (p.Val22=)
n.848G=
n.801G=
20g.63350819C>GCA409637711CHRNA4c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1240G>C
n.662G>C
c.616G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.313G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.848G>C
n.801G>C
20g.63350819C>TCA9957769CHRNA4c.592G>A (p.Val198Met)
n.1240G>A
n.662G>A
c.616G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.313G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
n.848G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350820G>ACA9957770CHRNA4c.591C>T (p.Arg197=)
n.1239C>T
n.661C>T
c.615C>T
c.378C>T (p.Arg126=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.312C>T
c.63C>T (p.Arg21=)
n.847C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350820G>CCA511338909CHRNA4c.591C>G (p.Arg197=)
n.1239C>G
n.661C>G
c.615C>G
c.378C>G (p.Arg126=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.312C>G
c.63C>G (p.Arg21=)
n.847C>G
n.800C>G
 gnomAD v4
20g.63350820G=CA2374743183CHRNA4c.591C= (p.Arg197=)
n.1239C=
n.661C=
c.615C=
c.378C= (p.Arg126=)
c.*280C= (n.*280C=)
n.312C=
c.63C= (p.Arg21=)
n.847C=
n.800C=
20g.63350820G>TCA511338910CHRNA4c.591C>A (p.Arg197=)
n.1239C>A
n.661C>A
c.615C>A
c.378C>A (p.Arg126=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.312C>A
c.63C>A (p.Arg21=)
n.847C>A
n.800C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350821C>ACA409637716CHRNA4c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.1238G>T
n.660G>T
c.614G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.311G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.846G>T
n.799G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350821C=CA2374743184CHRNA4c.590G= (p.Arg197=)
n.1238G=
n.660G=
c.614G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.311G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.846G=
n.799G=
20g.63350821C>GCA409637720CHRNA4c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.1238G>C
n.660G>C
c.614G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.311G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.846G>C
n.799G>C
20g.63350821C>TCA9957771CHRNA4c.590G>A (p.Arg197His)
n.1238G>A
n.660G>A
c.614G>A
c.377G>A (p.Arg126His)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.311G>A
c.62G>A (p.Arg21His)
n.846G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350822G>ACA9957772CHRNA4c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.1237C>T
n.659C>T
c.613C>T
c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.310C>T
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.845C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350822G>CCA409637724CHRNA4c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.1237C>G
n.659C>G
c.613C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.310C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.845C>G
n.798C>G
20g.63350822G=CA2374743185CHRNA4c.589C= (p.Arg197=)
n.1237C=
n.659C=
c.613C=
c.376C= (p.Arg126=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.310C=
c.61C= (p.Arg21=)
n.845C=
n.798C=
20g.63350822G>TCA409637727CHRNA4c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.1237C>A
n.659C>A
c.613C>A
c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.310C>A
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.845C>A
n.798C>A
20g.63350823G>ACA511338914CHRNA4c.588C>T (p.Ser196=)
n.1236C>T
n.658C>T
c.612C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.309C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.844C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350823G>CCA409637729CHRNA4c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1236C>G
n.658C>G
c.612C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.309C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.844C>G
n.797C>G
20g.63350823G>TCA409637732CHRNA4c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1236C>A
n.658C>A
c.612C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.309C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.844C>A
n.797C>A
20g.63350824C>ACA409637736CHRNA4c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1235G>T
n.657G>T
c.611G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.308G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.843G>T
n.796G>T
20g.63350824C>GCA409637737CHRNA4c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1235G>C
n.657G>C
c.611G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.308G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.843G>C
n.796G>C
20g.63350824C>TCA409637740CHRNA4c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1235G>A
n.657G>A
c.611G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.308G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.843G>A
n.796G>A
20g.63350825T>ACA409637742CHRNA4c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1234A>T
n.656A>T
c.610A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.307A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.842A>T
n.795A>T
20g.63350825T>CCA317436220CHRNA4c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1234A>G
n.656A>G
c.610A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.307A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.842A>G
n.795A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350825T>GCA409637746CHRNA4c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1234A>C
n.656A>C
c.610A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.307A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.842A>C
n.795A>C
20g.63350825T=CA2374743186CHRNA4c.586A= (p.Ser196=)
n.1234A=
n.656A=
c.610A=
c.373A= (p.Ser125=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.307A=
c.58A= (p.Ser20=)
n.842A=
n.795A=
20g.63350826G>ACA511338917CHRNA4c.585C>T (p.His195=)
n.1233C>T
n.655C>T
c.609C>T
c.372C>T (p.His124=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.306C>T
c.57C>T (p.His19=)
n.841C>T
n.794C>T
20g.63350826G>CCA150438CHRNA4c.585C>G (p.His195Gln)
n.1233C>G
n.655C>G
c.609C>G
c.372C>G (p.His124Gln)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.306C>G
c.57C>G (p.His19Gln)
n.841C>G
n.794C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350826G=CA2374743187CHRNA4c.585C= (p.His195=)
n.1233C=
n.655C=
c.609C=
c.372C= (p.His124=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.306C=
c.57C= (p.His19=)
n.841C=
n.794C=
20g.63350826G>TCA409637751CHRNA4c.585C>A (p.His195Gln)
n.1233C>A
n.655C>A
c.609C>A
c.372C>A (p.His124Gln)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.306C>A
c.57C>A (p.His19Gln)
n.841C>A
n.794C>A
20g.63350827T>ACA409637755CHRNA4c.584A>T (p.His195Leu)
n.1232A>T
n.654A>T
c.608A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.305A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
n.840A>T
n.793A>T
20g.63350827T>CCA409637757CHRNA4c.584A>G (p.His195Arg)
n.1232A>G
n.654A>G
c.608A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.305A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
n.840A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
20g.63350827T>GCA409637760CHRNA4c.584A>C (p.His195Pro)
n.1232A>C
n.654A>C
c.608A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.305A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
n.840A>C
n.793A>C
20g.63350828G>ACA409637764CHRNA4c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1231C>T
n.653C>T
c.607C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.304C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.839C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
20g.63350828G>CCA409637766CHRNA4c.583C>G (p.His195Asp)
n.1231C>G
n.653C>G
c.607C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.304C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
n.839C>G
n.792C>G
20g.63350828G>TCA409637768CHRNA4c.583C>A (p.His195Asn)
n.1231C>A
n.653C>A
c.607C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.304C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
n.839C>A
n.792C>A
20g.63350829C>ACA409637770CHRNA4c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1230G>T
n.652G>T
c.606G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.303G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.838G>T
n.791G>T
20g.63350829C=CA2374743188CHRNA4c.582G= (p.Met194=)
n.1230G=
n.652G=
c.606G=
c.369G= (p.Met123=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.303G=
c.54G= (p.Met18=)
n.838G=
n.791G=
20g.63350829C>GCA409637773CHRNA4c.582G>C (p.Met194Ile)
n.1230G>C
n.652G>C
c.606G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.303G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.838G>C
n.791G>C
20g.63350829C>TCA409637776CHRNA4c.582G>A (p.Met194Ile)
n.1230G>A
n.652G>A
c.606G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.303G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.838G>A
n.791G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350830A=CA2374743189CHRNA4c.581T= (p.Met194=)
n.1229T=
n.651T=
c.605T=
c.368T= (p.Met123=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.302T=
c.53T= (p.Met18=)
n.837T=
n.790T=
20g.63350830A>CCA409637778CHRNA4c.581T>G (p.Met194Arg)
n.1229T>G
n.651T>G
c.605T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.302T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.837T>G
n.790T>G
20g.63350830A>GCA409637780CHRNA4c.581T>C (p.Met194Thr)
n.1229T>C
n.651T>C
c.605T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.302T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.837T>C
n.790T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350830A>TCA409637782CHRNA4c.581T>A (p.Met194Lys)
n.1229T>A
n.651T>A
c.605T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.302T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.837T>A
n.790T>A
20g.63350831T>ACA409637785CHRNA4c.580A>T (p.Met194Leu)
n.1228A>T
n.650A>T
c.604A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.301A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.836A>T
n.789A>T
20g.63350831T>CCA409637791CHRNA4c.580A>G (p.Met194Val)
n.1228A>G
n.650A>G
c.604A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.301A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
n.836A>G
n.789A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350831T>GCA409637788CHRNA4c.580A>C (p.Met194Leu)
n.1228A>C
n.650A>C
c.604A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.301A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.836A>C
n.789A>C
20g.63350831T=CA2374743190CHRNA4c.580A= (p.Met194=)
n.1228A=
n.650A=
c.604A=
c.367A= (p.Met123=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.301A=
c.52A= (p.Met18=)
n.836A=
n.789A=
20g.63350832G>ACA511338925CHRNA4c.579C>T (p.Asn193=)
n.1227C>T
n.649C>T
c.603C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.300C>T
c.51C>T (p.Asn17=)
n.835C>T
n.788C>T
 dbSNP
20g.63350832G>CCA409637795CHRNA4c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1227C>G
n.649C>G
c.603C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.300C>G
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.835C>G
n.788C>G
20g.63350832G=CA2374743191CHRNA4c.579C= (p.Asn193=)
n.1227C=
n.649C=
c.603C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.300C=
c.51C= (p.Asn17=)
n.835C=
n.788C=
20g.63350832G>TCA409637798CHRNA4c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1227C>A
n.649C>A
c.603C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.300C>A
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.835C>A
n.788C>A
20g.63350833T>ACA409637802CHRNA4c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1226A>T
n.648A>T
c.602A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.299A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.834A>T
n.787A>T
20g.63350833T>CCA409637805CHRNA4c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1226A>G
n.648A>G
c.602A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.299A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.834A>G
n.787A>G
 COSMIC
20g.63350833T>GCA409637808CHRNA4c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1226A>C
n.648A>C
c.602A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.299A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.834A>C
n.787A>C
20g.63350834T>ACA409637811CHRNA4c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1225A>T
n.647A>T
c.601A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.298A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.833A>T
n.786A>T
20g.63350834T>CCA409637814CHRNA4c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1225A>G
n.647A>G
c.601A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.298A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.833A>G
n.786A>G
20g.63350834T>GCA409637816CHRNA4c.577A>C (p.Asn193His)
n.1225A>C
n.647A>C
c.601A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.298A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.833A>C
n.786A>C
20g.63350835C>ACA511338931CHRNA4c.576G>T (p.Val192=)
n.1224G>T
n.646G>T
c.600G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.297G>T
c.48G>T (p.Val16=)
n.832G>T
n.785G>T
20g.63350835C>GCA511338932CHRNA4c.576G>C (p.Val192=)
n.1224G>C
n.646G>C
c.600G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.297G>C
c.48G>C (p.Val16=)
n.832G>C
n.785G>C
20g.63350835C>TCA511338933CHRNA4c.576G>A (p.Val192=)
n.1224G>A
n.646G>A
c.600G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.297G>A
c.48G>A (p.Val16=)
n.832G>A
n.785G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350836A>CCA409637819CHRNA4c.575T>G (p.Val192Gly)
n.1223T>G
n.645T>G
c.599T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.296T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.831T>G
n.784T>G
20g.63350836A>GCA409637821CHRNA4c.575T>C (p.Val192Ala)
n.1223T>C
n.645T>C
c.599T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.296T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.831T>C
n.784T>C
20g.63350836A>TCA409637823CHRNA4c.575T>A (p.Val192Glu)
n.1223T>A
n.645T>A
c.599T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.296T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.831T>A
n.784T>A
20g.63350837C>ACA409637833CHRNA4c.574G>T (p.Val192Leu)
n.1222G>T
n.644G>T
c.598G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.295G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.830G>T
n.783G>T
20g.63350837C>GCA409637829CHRNA4c.574G>C (p.Val192Leu)
n.1222G>C
n.644G>C
c.598G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.295G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.830G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
20g.63350837C>TCA409637827CHRNA4c.574G>A (p.Val192Met)
n.1222G>A
n.644G>A
c.598G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.295G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
n.830G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
20g.63350838C>ACA511338937CHRNA4c.573G>T (p.Leu191=)
n.1221G>T
n.643G>T
c.597G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.294G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
n.829G>T
n.782G>T
20g.63350838C>GCA511338940CHRNA4c.573G>C (p.Leu191=)
n.1221G>C
n.643G>C
c.597G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.294G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
n.829G>C
n.782G>C
20g.63350838C>TCA511338938CHRNA4c.573G>A (p.Leu191=)
n.1221G>A
n.643G>A
c.597G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.294G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
n.829G>A
n.782G>A
 gnomAD v4
20g.63350839A>CCA409637837CHRNA4c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1220T>G
n.642T>G
c.596T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.293T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.828T>G
n.781T>G
20g.63350839A>GCA409637838CHRNA4c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1220T>C
n.642T>C
c.596T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.293T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.828T>C
n.781T>C
20g.63350839A>TCA409637841CHRNA4c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1220T>A
n.642T>A
c.596T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.293T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.828T>A
n.781T>A
 COSMIC
20g.63350840G>ACA9957773CHRNA4c.571C>T (p.Leu191=)
n.1219C>T
n.641C>T
c.595C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.292C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.827C>T
n.780C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350840G>CCA409637846CHRNA4c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1219C>G
n.641C>G
c.595C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.292C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.827C>G
n.780C>G
20g.63350840G=CA2374743192CHRNA4c.571C= (p.Leu191=)
n.1219C=
n.641C=
c.595C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.292C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.827C=
n.780C=
20g.63350840G>TCA409637851CHRNA4c.571C>A (p.Leu191Met)
n.1219C>A
n.641C>A
c.595C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.292C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.827C>A
n.780C>A
20g.63350841G>ACA9957774CHRNA4c.570C>T (p.Asp190=)
n.1218C>T
n.640C>T
c.594C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.291C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.826C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350841G>CCA409637856CHRNA4c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.1218C>G
n.640C>G
c.594C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.291C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.826C>G
n.779C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350841G=CA2374743193CHRNA4c.570C= (p.Asp190=)
n.1218C=
n.640C=
c.594C=
c.357C= (p.Asp119=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.291C=
c.42C= (p.Asp14=)
n.826C=
n.779C=
20g.63350841G>TCA409637858CHRNA4c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.1218C>A
n.640C>A
c.594C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.291C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.826C>A
n.779C>A
 gnomAD v4
20g.63350842T>ACA409637861CHRNA4c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1217A>T
n.639A>T
c.593A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.290A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.825A>T
n.778A>T
20g.63350842T>CCA409637862CHRNA4c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1217A>G
n.639A>G
c.593A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.290A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.825A>G
n.778A>G
20g.63350842T>GCA409637865CHRNA4c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1217A>C
n.639A>C
c.593A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.290A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.825A>C
n.778A>C
20g.63350843C>ACA409637874CHRNA4c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1216G>T
n.638G>T
c.592G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.289G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.824G>T
n.777G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350843C=CA2374743194CHRNA4c.568G= (p.Asp190=)
n.1216G=
n.638G=
c.592G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.289G=
c.40G= (p.Asp14=)
n.824G=
n.777G=
20g.63350843C>GCA409637870CHRNA4c.568G>C (p.Asp190His)
n.1216G>C
n.638G>C
c.592G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.289G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.824G>C
n.777G>C
20g.63350843C>TCA9957775CHRNA4c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1216G>A
n.638G>A
c.592G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.289G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.824G>A
n.777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350844G>ACA9957776CHRNA4c.567C>T (p.Ile189=)
n.1215C>T
n.637C>T
c.591C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.288C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
n.823C>T
n.776C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350844G>CCA409637879CHRNA4c.567C>G (p.Ile189Met)
n.1215C>G
n.637C>G
c.591C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.288C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.823C>G
n.776C>G
20g.63350844G=CA2374743195CHRNA4c.567C= (p.Ile189=)
n.1215C=
n.637C=
c.591C=
c.354C= (p.Ile118=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.288C=
c.39C= (p.Ile13=)
n.823C=
n.776C=
20g.63350844G>TCA511338951CHRNA4c.567C>A (p.Ile189=)
n.1215C>A
n.637C>A
c.591C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.288C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
n.823C>A
n.776C>A
20g.63350845A=CA2374743196CHRNA4c.566T= (p.Ile189=)
n.1214T=
n.636T=
c.590T=
c.353T= (p.Ile118=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.287T=
c.38T= (p.Ile13=)
n.822T=
n.775T=
20g.63350845A>CCA409637882CHRNA4c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.1214T>G
n.636T>G
c.590T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.287T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.822T>G
n.775T>G
 gnomAD v4
20g.63350845A>GCA409637885CHRNA4c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.1214T>C
n.636T>C
c.590T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.287T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.822T>C
n.775T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350845A>TCA409637888CHRNA4c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.1214T>A
n.636T>A
c.590T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.287T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.822T>A
n.775T>A
20g.63350846T>ACA409637892CHRNA4c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.1213A>T
n.635A>T
c.589A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.286A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.821A>T
n.774A>T
20g.63350846T>CCA409637895CHRNA4c.565A>G (p.Ile189Val)
n.1213A>G
n.635A>G
c.589A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.286A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.821A>G
n.774A>G
 ClinVar
20g.63350846T>GCA409637898CHRNA4c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.1213A>C
n.635A>C
c.589A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.286A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.821A>C
n.774A>C
20g.63350847C>ACA409637901CHRNA4c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1212G>T
n.634G>T
c.588G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.285G>T
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.820G>T
n.773G>T
20g.63350847C>GCA409637904CHRNA4c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1212G>C
n.634G>C
c.588G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.285G>C
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.820G>C
n.773G>C
20g.63350847C>TCA511338954CHRNA4c.564G>A (p.Lys188=)
n.1212G>A
n.634G>A
c.588G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.285G>A
c.36G>A (p.Lys12=)
n.820G>A
n.773G>A
20g.63350848T>ACA409637907CHRNA4c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1211A>T
n.633A>T
c.587A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.284A>T
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.819A>T
n.772A>T
20g.63350848T>CCA409637909CHRNA4c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1211A>G
n.633A>G
c.587A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.284A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.819A>G
n.772A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350848T>GCA409637913CHRNA4c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1211A>C
n.633A>C
c.587A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.284A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.819A>C
n.772A>C
20g.63350848T=CA2374743197CHRNA4c.563A= (p.Lys188=)
n.1211A=
n.633A=
c.587A=
c.350A= (p.Lys117=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.284A=
c.35A= (p.Lys12=)
n.819A=
n.772A=
20g.63350849T>ACA409637916CHRNA4c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1210A>T
n.632A>T
c.586A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.283A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.818A>T
n.771A>T
20g.63350849T>CCA409637919CHRNA4c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1210A>G
n.632A>G
c.586A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.283A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.818A>G
n.771A>G
20g.63350849T>GCA409637922CHRNA4c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1210A>C
n.632A>C
c.586A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.283A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.818A>C
n.771A>C
20g.63350850G>ACA511338958CHRNA4c.561C>T (p.Ala187=)
n.1209C>T
n.631C>T
c.585C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.282C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
n.817C>T
n.770C>T
20g.63350850G>CCA9957777CHRNA4c.561C>G (p.Ala187=)
n.1209C>G
n.631C>G
c.585C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.282C>G
c.33C>G (p.Ala11=)
n.817C>G
n.770C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350850G=CA2374743198CHRNA4c.561C= (p.Ala187=)
n.1209C=
n.631C=
c.585C=
c.348C= (p.Ala116=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.282C=
c.33C= (p.Ala11=)
n.817C=
n.770C=
20g.63350850G>TCA511338960CHRNA4c.561C>A (p.Ala187=)
n.1209C>A
n.631C>A
c.585C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.282C>A
c.33C>A (p.Ala11=)
n.817C>A
n.770C>A
20g.63350851G>ACA409637928CHRNA4c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1208C>T
n.630C>T
c.584C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.281C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.816C>T
n.769C>T
20g.63350851G>CCA313547CHRNA4c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1208C>G
n.630C>G
c.584C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.281C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.816C>G
n.769C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350851G=CA2374743199CHRNA4c.560C= (p.Ala187=)
n.1208C=
n.630C=
c.584C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.281C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.816C=
n.769C=
20g.63350851G>TCA9957778CHRNA4c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1208C>A
n.630C>A
c.584C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.281C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.816C>A
n.769C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350852C>ACA409637932CHRNA4c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1207G>T
n.629G>T
c.583G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.280G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.815G>T
n.768G>T
20g.63350852C>GCA409637938CHRNA4c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1207G>C
n.629G>C
c.583G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.280G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.815G>C
n.768G>C
20g.63350852C>TCA409637941CHRNA4c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1207G>A
n.629G>A
c.583G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.280G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.815G>A
n.768G>A
 gnomAD v4
20g.63350853C>ACA409637945CHRNA4c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.1206G>T
n.628G>T
c.582G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.279G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.814G>T
n.767G>T
20g.63350853C=CA2374743200CHRNA4c.558G= (p.Lys186=)
n.1206G=
n.628G=
c.582G=
c.345G= (p.Lys115=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.279G=
c.30G= (p.Lys10=)
n.814G=
n.767G=
20g.63350853C>GCA409637946CHRNA4c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.1206G>C
n.628G>C
c.582G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.279G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.814G>C
n.767G>C
20g.63350853C>TCA9957779CHRNA4c.558G>A (p.Lys186=)
n.1206G>A
n.628G>A
c.582G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.279G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
n.814G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350854T>ACA409637951CHRNA4c.557A>T (p.Lys186Met)
n.1205A>T
n.627A>T
c.581A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.278A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.813A>T
n.766A>T
20g.63350854T>CCA409637954CHRNA4c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.1205A>G
n.627A>G
c.581A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.278A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.813A>G
n.766A>G
20g.63350854T>GCA409637957CHRNA4c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.1205A>C
n.627A>C
c.581A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.278A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.813A>C
n.766A>C
20g.63350855T>ACA409637970CHRNA4c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.1204A>T
n.626A>T
c.580A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.277A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.812A>T
n.765A>T
20g.63350855T>CCA409637968CHRNA4c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.1204A>G
n.626A>G
c.580A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.277A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.812A>G
n.765A>G
 dbSNP
20g.63350855T>GCA409637960CHRNA4c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.1204A>C
n.626A>C
c.580A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.277A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.812A>C
n.765A>C
20g.63350856G>ACA511338971CHRNA4c.555C>T (p.Asp185=)
n.1203C>T
n.625C>T
c.579C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.276C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
n.811C>T
n.764C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350856G>CCA409637972CHRNA4c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.1203C>G
n.625C>G
c.579C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.276C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.811C>G
n.764C>G
20g.63350856G>TCA409637973CHRNA4c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.1203C>A
n.625C>A
c.579C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.276C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.811C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
20g.63350857T>ACA409637975CHRNA4c.554A>T (p.Asp185Val)
n.1202A>T
n.624A>T
c.578A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.275A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.810A>T
n.763A>T
20g.63350857T>CCA9957780CHRNA4c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.1202A>G
n.624A>G
c.578A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.275A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.810A>G
n.763A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350857T>GCA409637977CHRNA4c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.1202A>C
n.624A>C
c.578A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.275A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.810A>C
n.763A>C
20g.63350857T=CA2374743201CHRNA4c.554A= (p.Asp185=)
n.1202A=
n.624A=
c.578A=
c.341A= (p.Asp114=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.275A=
c.26A= (p.Asp9=)
n.810A=
n.763A=
20g.63350858C>ACA409637983CHRNA4c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.1201G>T
n.623G>T
c.577G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.274G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.809G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
20g.63350858C=CA2374743202CHRNA4c.553G= (p.Asp185=)
n.1201G=
n.623G=
c.577G=
c.340G= (p.Asp114=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.274G=
c.25G= (p.Asp9=)
n.809G=
n.762G=
20g.63350858C>GCA409637980CHRNA4c.553G>C (p.Asp185His)
n.1201G>C
n.623G>C
c.577G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.274G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.809G>C
n.762G>C
20g.63350858C>TCA9957781CHRNA4c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.1201G>A
n.623G>A
c.577G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.274G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.809G>A
n.762G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350859G>ACA9957782CHRNA4c.552C>T (p.Tyr184=)
n.1200C>T
n.622C>T
c.576C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.273C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
n.808C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350859G>CCA409637987CHRNA4c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.1200C>G
n.622C>G
c.576C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.273C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.808C>G
n.761C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350859G=CA2374743203CHRNA4c.552C= (p.Tyr184=)
n.1200C=
n.622C=
c.576C=
c.339C= (p.Tyr113=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.273C=
c.24C= (p.Tyr8=)
n.808C=
n.761C=
20g.63350859G>TCA409637990CHRNA4c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.1200C>A
n.622C>A
c.576C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.273C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.808C>A
n.761C>A
20g.63350860T>ACA409637994CHRNA4c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.1199A>T
n.621A>T
c.575A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.272A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.807A>T
n.760A>T
20g.63350860T>CCA317436287CHRNA4c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.1199A>G
n.621A>G
c.575A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.272A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.807A>G
n.760A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350860T>GCA409637999CHRNA4c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1199A>C
n.621A>C
c.575A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.272A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.807A>C
n.760A>C
20g.63350860T=CA2374743204CHRNA4c.551A= (p.Tyr184=)
n.1199A=
n.621A=
c.575A=
c.338A= (p.Tyr113=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.272A=
c.23A= (p.Tyr8=)
n.807A=
n.760A=
20g.63350861A>CCA409638000CHRNA4c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1198T>G
n.620T>G
c.574T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.271T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.806T>G
n.759T>G
20g.63350861A>GCA409638004CHRNA4c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1198T>C
n.620T>C
c.574T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.271T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.806T>C
n.759T>C
20g.63350861A>TCA409638001CHRNA4c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.1198T>A
n.620T>A
c.574T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.271T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.806T>A
n.759T>A
20g.63350862G>ACA9957783CHRNA4c.549C>T (p.Thr183=)
n.1197C>T
n.619C>T
c.573C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.270C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.805C>T
n.758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350862G>CCA511338980CHRNA4c.549C>G (p.Thr183=)
n.1197C>G
n.619C>G
c.573C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.270C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.805C>G
n.758C>G
20g.63350862G=CA2374743205CHRNA4c.549C= (p.Thr183=)
n.1197C=
n.619C=
c.573C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.270C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.805C=
n.758C=
20g.63350862G>TCA511338981CHRNA4c.549C>A (p.Thr183=)
n.1197C>A
n.619C>A
c.573C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.270C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.805C>A
n.758C>A
20g.63350863G>ACA9957784CHRNA4c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.1196C>T
n.618C>T
c.572C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.269C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.804C>T
n.757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350863G>CCA409638009CHRNA4c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.1196C>G
n.618C>G
c.572C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.269C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.804C>G
n.757C>G
20g.63350863G=CA2374743206CHRNA4c.548C= (p.Thr183=)
n.1196C=
n.618C=
c.572C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.269C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.804C=
n.757C=
20g.63350863G>TCA409638011CHRNA4c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.1196C>A
n.618C>A
c.572C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.269C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.804C>A
n.757C>A
20g.63350864T>ACA409638015CHRNA4c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.1195A>T
n.617A>T
c.571A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.268A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.803A>T
n.756A>T
20g.63350864T>CCA409638025CHRNA4c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.1195A>G
n.617A>G
c.571A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.268A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.803A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
20g.63350864T>GCA409638026CHRNA4c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.1195A>C
n.617A>C
c.571A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.268A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.803A>C
n.756A>C
20g.63350865C>ACA409638027CHRNA4c.546G>T (p.Trp182Cys)
n.1194G>T
n.616G>T
c.570G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.267G>T
c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.802G>T
n.755G>T
20g.63350865C>GCA409638028CHRNA4c.546G>C (p.Trp182Cys)
n.1194G>C
n.616G>C
c.570G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.267G>C
c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.802G>C
n.755G>C
20g.63350865C>TCA409638030CHRNA4c.546G>A (p.Trp182Ter)
n.1194G>A
n.616G>A
c.570G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.267G>A
c.18G>A (p.Trp6Ter)
n.802G>A
n.755G>A
20g.63350866C>ACA409638036CHRNA4c.545G>T (p.Trp182Leu)
n.1193G>T
n.615G>T
c.569G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.266G>T
c.17G>T (p.Trp6Leu)
n.801G>T
n.754G>T
20g.63350866C>GCA409638049CHRNA4c.545G>C (p.Trp182Ser)
n.1193G>C
n.615G>C
c.569G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.266G>C
c.17G>C (p.Trp6Ser)
n.801G>C
n.754G>C
20g.63350866C>TCA409638045CHRNA4c.545G>A (p.Trp182Ter)
n.1193G>A
n.615G>A
c.569G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.266G>A
c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.801G>A
n.754G>A
20g.63350866_63350868delCA2653785030CHRNA4c.543_545del (p.Trp182del)
n.1191_1193del
n.613_615del
c.567_569del
c.330_332del (p.Trp111del)
c.*232_*234del (n.*232_*234del)
n.264_266del
c.15_17del (p.Trp6del)
n.799_801del
n.752_754del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched