Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350739_63350746delCA1019264329CHRNA4c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?)
n.1313_1320del
n.735_742del
c.689_696del
c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?)
c.*354_*361del (n.*354_*361del)
n.386_393del
c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?)
n.921_928del
n.874_881del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350743T>ACA409637239CHRNA4c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.1316A>T
n.738A>T
c.692A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.389A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.924A>T
n.877A>T
20g.63350743T>CCA409637236CHRNA4c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.1316A>G
n.738A>G
c.692A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.389A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.924A>G
n.877A>G
20g.63350743T>GCA409637237CHRNA4c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.1316A>C
n.738A>C
c.692A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.389A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.924A>C
n.877A>C
20g.63350743_63350744insGTCCA1019264367CHRNA4c.667_668insGAC (p.Tyr223Ter)
n.1315_1316insGAC
n.737_738insGAC
c.691_692insGAC
c.454_455insGAC (p.Tyr152Ter)
c.*356_*357insGAC (n.*356_*357insGAC)
n.388_389insGAC
c.139_140insGAC (p.Tyr47Ter)
n.923_924insGAC
n.876_877insGAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744A>CCA409637241CHRNA4c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.1315T>G
n.737T>G
c.691T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.388T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.923T>G
n.876T>G
20g.63350744A>GCA409637243CHRNA4c.667T>C (p.Tyr223His)
n.1315T>C
n.737T>C
c.691T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.388T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.923T>C
n.876T>C
20g.63350744A>TCA409637244CHRNA4c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.1315T>A
n.737T>A
c.691T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.388T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.923T>A
n.876T>A
20g.63350744_63350745delCA1019264368CHRNA4c.666_667del (p.Tyr223ArgfsTer?)
n.1314_1315del
n.736_737del
c.690_691del
c.453_454del (p.Tyr152ArgfsTer?)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.387_388del
c.138_139del (p.Tyr47ArgfsTer?)
n.922_923del
n.875_876del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350746delinsACTCA2374743141CHRNA4c.665_667delinsAGT (p.Lys222=)
n.1313_1315delinsAGT
n.735_737delinsAGT
c.689_691delinsAGT
c.452_454delinsAGT (p.Lys151=)
c.*354_*356delinsAGT (n.*354_*356delinsAGT)
n.386_388delinsAGT
c.137_139delinsAGT (p.Lys46=)
n.921_923delinsAGT
n.874_876delinsAGT
20g.63350744_63350751delCA1019264373CHRNA4c.660_667del (p.Lys222ValfsTer?)
n.1308_1315del
n.730_737del
c.684_691del
c.447_454del (p.Lys151ValfsTer?)
c.*349_*356del (n.*349_*356del)
n.381_388del
c.132_139del (p.Lys46ValfsTer?)
n.916_923del
n.869_876del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350752delCA1019264376CHRNA4c.659_667del (p.Thr220_Tyr223delinsAsn)
n.1307_1315del
n.729_737del
c.683_691del
c.446_454del (p.Thr149_Tyr152delinsAsn)
c.*348_*356del (n.*348_*356del)
n.380_388del
c.131_139del (p.Thr44_Tyr47delinsAsn)
n.915_923del
n.868_876del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350745insTCA1019264392CHRNA4c.666_667insA (p.Tyr223IlefsTer?)
n.1314_1315insA
n.736_737insA
c.690_691insA
c.453_454insA (p.Tyr152IlefsTer?)
c.*355_*356insA (n.*355_*356insA)
n.387_388insA
c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?)
n.922_923insA
n.875_876insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745delCA1019264386CHRNA4c.666del (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1314del
n.736del
c.690del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*355del (n.*355del)
n.387del
c.138del (p.Lys46AsnfsTer?)
n.922del
n.875del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745C>ACA409637246CHRNA4c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1314G>T
n.736G>T
c.690G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.387G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.922G>T
n.875G>T
20g.63350745C>GCA409637247CHRNA4c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1314G>C
n.736G>C
c.690G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.387G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.922G>C
n.875G>C
20g.63350745C>TCA511339128CHRNA4c.666G>A (p.Lys222=)
n.1314G>A
n.736G>A
c.690G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.387G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.922G>A
n.875G>A
 gnomAD v4
20g.63350745_63350746delCA636613715CHRNA4c.665_666del (p.Lys222IlefsTer?)
n.1313_1314del
n.735_736del
c.689_690del
c.452_453del (p.Lys151IlefsTer?)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.386_387del
c.137_138del (p.Lys46IlefsTer?)
n.921_922del
n.874_875del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350752delCA1019264382CHRNA4c.659_666del (p.Thr220IlefsTer?)
n.1307_1314del
n.729_736del
c.683_690del
c.446_453del (p.Thr149IlefsTer?)
c.*348_*355del (n.*348_*355del)
n.380_387del
c.131_138del (p.Thr44IlefsTer?)
n.915_922del
n.868_875del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350746insACA1019264398CHRNA4c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1313_1314insT
n.735_736insT
c.689_690insT
c.452_453insT (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*354_*355insT (n.*354_*355insT)
n.386_387insT
c.137_138insT (p.Lys46AsnfsTer?)
n.921_922insT
n.874_875insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350746T>ACA409637253CHRNA4c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1313A>T
n.735A>T
c.689A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.386A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.921A>T
n.874A>T
20g.63350746T>CCA409637249CHRNA4c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1313A>G
n.735A>G
c.689A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.386A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.921A>G
n.874A>G
20g.63350746T>GCA409637251CHRNA4c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1313A>C
n.735A>C
c.689A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.386A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.921A>C
n.874A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350747T>ACA409637255CHRNA4c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1312A>T
n.734A>T
c.688A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.385A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.920A>T
n.873A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350747T>CCA409637257CHRNA4c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1312A>G
n.734A>G
c.688A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.385A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.920A>G
n.873A>G
20g.63350747T>GCA409637259CHRNA4c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1312A>C
n.734A>C
c.688A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.385A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.920A>C
n.873A>C
20g.63350747T=CA2374743142CHRNA4c.664A= (p.Lys222=)
n.1312A=
n.734A=
c.688A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.385A=
c.136A= (p.Lys46=)
n.920A=
n.873A=
20g.63350748C>ACA409637261CHRNA4c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1311G>T
n.733G>T
c.687G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.384G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.919G>T
n.872G>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350748C=CA2374743143CHRNA4c.663G= (p.Arg221=)
n.1311G=
n.733G=
c.687G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.384G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.919G=
n.872G=
20g.63350748C>GCA409637263CHRNA4c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1311G>C
n.733G>C
c.687G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.384G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.919G>C
n.872G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350748C>TCA511339129CHRNA4c.663G>A (p.Arg221=)
n.1311G>A
n.733G>A
c.687G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.384G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.919G>A
n.872G>A
 gnomAD v4
20g.63350748_63350753delinsCCTGGTCA2374743144CHRNA4c.658_663delinsACCAGG (p.Thr220=)
n.1306_1311delinsACCAGG
n.728_733delinsACCAGG
c.682_687delinsACCAGG
c.445_450delinsACCAGG (p.Thr149=)
c.*347_*352delinsACCAGG (n.*347_*352delinsACCAGG)
n.379_384delinsACCAGG
c.130_135delinsACCAGG (p.Thr44=)
n.914_919delinsACCAGG
n.867_872delinsACCAGG
20g.63350749C>ACA409637265CHRNA4c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1310G>T
n.732G>T
c.686G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.383G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.918G>T
n.871G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350749C=CA2374743145CHRNA4c.662G= (p.Arg221=)
n.1310G=
n.732G=
c.686G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.383G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.918G=
n.871G=
20g.63350749C>GCA409637266CHRNA4c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1310G>C
n.732G>C
c.686G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.383G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.918G>C
n.871G>C
20g.63350749C>TCA409637267CHRNA4c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1310G>A
n.732G>A
c.686G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.383G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.918G>A
n.871G>A
20g.63350749_63350753delCA636613719CHRNA4c.658_662del (p.Thr220GlufsTer?)
n.1306_1310del
n.728_732del
c.682_686del
c.445_449del (p.Thr149GlufsTer?)
c.*347_*351del (n.*347_*351del)
n.379_383del
c.130_134del (p.Thr44GlufsTer?)
n.914_918del
n.867_871del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750T>ACA409637269CHRNA4c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1309A>T
n.731A>T
c.685A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.382A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.917A>T
n.870A>T
20g.63350750T>CCA409637271CHRNA4c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1309A>G
n.731A>G
c.685A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.382A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.917A>G
n.870A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350750T>GCA511339130CHRNA4c.661A>C (p.Arg221=)
n.1309A>C
n.731A>C
c.685A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.382A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.917A>C
n.870A>C
20g.63350750_63350752delinsTGGCA2374743146CHRNA4c.659_661delinsCCA (p.Thr220=)
n.1307_1309delinsCCA
n.729_731delinsCCA
c.683_685delinsCCA
c.446_448delinsCCA (p.Thr149=)
c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA)
n.380_382delinsCCA
c.131_133delinsCCA (p.Thr44=)
n.915_917delinsCCA
n.868_870delinsCCA
20g.63350750_63350751insTAAACA1019264416CHRNA4c.660_661insTTTA (p.Arg221PhefsTer?)
n.1308_1309insTTTA
n.730_731insTTTA
c.684_685insTTTA
c.447_448insTTTA (p.Arg150PhefsTer?)
c.*349_*350insTTTA (n.*349_*350insTTTA)
n.381_382insTTTA
c.132_133insTTTA (p.Arg45PhefsTer?)
n.916_917insTTTA
n.869_870insTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750_63350751insTAAAAAACA1019264413CHRNA4c.660_661insTTTTTTA (p.Arg221PhefsTer?)
n.1308_1309insTTTTTTA
n.730_731insTTTTTTA
c.684_685insTTTTTTA
c.447_448insTTTTTTA (p.Arg150PhefsTer?)
c.*349_*350insTTTTTTA (n.*349_*350insTTTTTTA)
n.381_382insTTTTTTA
c.132_133insTTTTTTA (p.Arg45PhefsTer?)
n.916_917insTTTTTTA
n.869_870insTTTTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750_63350751insTAAAAGACA1019264412CHRNA4c.660_661insTCTTTTA (p.Arg221SerfsTer?)
n.1308_1309insTCTTTTA
n.730_731insTCTTTTA
c.684_685insTCTTTTA
c.447_448insTCTTTTA (p.Arg150SerfsTer?)
c.*349_*350insTCTTTTA (n.*349_*350insTCTTTTA)
n.381_382insTCTTTTA
c.132_133insTCTTTTA (p.Arg45SerfsTer?)
n.916_917insTCTTTTA
n.869_870insTCTTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751G>ACA511339133CHRNA4c.660C>T (p.Thr220=)
n.1308C>T
n.730C>T
c.684C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.381C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
n.916C>T
n.869C>T
20g.63350751G>CCA511339131CHRNA4c.660C>G (p.Thr220=)
n.1308C>G
n.730C>G
c.684C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.381C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
n.916C>G
n.869C>G
20g.63350751G>TCA511339132CHRNA4c.660C>A (p.Thr220=)
n.1308C>A
n.730C>A
c.684C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.381C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
n.916C>A
n.869C>A
20g.63350751_63350752delCA636613721CHRNA4c.659_660del (p.Thr220LysfsTer?)
n.1307_1308del
n.729_730del
c.683_684del
c.446_447del (p.Thr149LysfsTer?)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
n.380_381del
c.131_132del (p.Thr44LysfsTer?)
n.915_916del
n.868_869del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751_63350754delCA2595907716CHRNA4c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?)
n.1305_1308del
n.727_730del
c.681_684del
c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?)
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
n.378_381del
c.129_132del (p.Asn43LysfsTer?)
n.913_916del
n.866_869del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751_63350757delCA636613722CHRNA4c.654_660del (p.Tyr218Ter)
n.1302_1308del
n.724_730del
c.678_684del
c.441_447del (p.Tyr147Ter)
c.*343_*349del (n.*343_*349del)
n.375_381del
c.126_132del (p.Tyr42Ter)
n.910_916del
n.863_869del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350752G>ACA409637273CHRNA4c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1307C>T
n.729C>T
c.683C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.380C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.915C>T
n.868C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350752G>CCA409637275CHRNA4c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1307C>G
n.729C>G
c.683C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.380C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.915C>G
n.868C>G
20g.63350752G>TCA409637277CHRNA4c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1307C>A
n.729C>A
c.683C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.380C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.915C>A
n.868C>A
20g.63350753T>ACA409637279CHRNA4c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1306A>T
n.728A>T
c.682A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.379A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.914A>T
n.867A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753T>CCA409637283CHRNA4c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1306A>G
n.728A>G
c.682A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.379A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.914A>G
n.867A>G
20g.63350753T>GCA409637281CHRNA4c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1306A>C
n.728A>C
c.682A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.379A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.914A>C
n.867A>C
20g.63350753T=CA2374743147CHRNA4c.658A= (p.Thr220=)
n.1306A=
n.728A=
c.682A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.379A=
c.130A= (p.Thr44=)
n.914A=
n.867A=
20g.63350753_63350754insAAAAATCA1019264453CHRNA4c.658_659insTTTTTA (p.Asn219_Thr220insIlePhe)
n.1306_1307insTTTTTA
n.728_729insTTTTTA
c.682_683insTTTTTA
c.445_446insTTTTTA (p.Asn148_Thr149insIlePhe)
c.*347_*348insTTTTTA (n.*347_*348insTTTTTA)
n.379_380insTTTTTA
c.130_131insTTTTTA (p.Asn43_Thr44insIlePhe)
n.914_915insTTTTTA
n.867_868insTTTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756_63350758delCA1019264456CHRNA4c.656_658del (p.Asn219del)
n.1304_1306del
n.726_728del
c.680_682del
c.443_445del (p.Asn148del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.377_379del
c.128_130del (p.Asn43del)
n.912_914del
n.865_867del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAAAACA636613723CHRNA4c.657_658insTTTTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe)
n.1305_1306insTTTTTT
n.727_728insTTTTTT
c.681_682insTTTTTT
c.444_445insTTTTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe)
c.*346_*347insTTTTTT (n.*346_*347insTTTTTT)
n.378_379insTTTTTT
c.129_130insTTTTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe)
n.913_914insTTTTTT
n.866_867insTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAAGACA1019264511CHRNA4c.657_658insTCTTTT (p.Asn219_Thr220insSerPhe)
n.1305_1306insTCTTTT
n.727_728insTCTTTT
c.681_682insTCTTTT
c.444_445insTCTTTT (p.Asn148_Thr149insSerPhe)
c.*346_*347insTCTTTT (n.*346_*347insTCTTTT)
n.378_379insTCTTTT
c.129_130insTCTTTT (p.Asn43_Thr44insSerPhe)
n.913_914insTCTTTT
n.866_867insTCTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAGAACA1019264524CHRNA4c.657_658insTTCTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe)
n.1305_1306insTTCTTT
n.727_728insTTCTTT
c.681_682insTTCTTT
c.444_445insTTCTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe)
c.*346_*347insTTCTTT (n.*346_*347insTTCTTT)
n.378_379insTTCTTT
c.129_130insTTCTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe)
n.913_914insTTCTTT
n.866_867insTTCTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAATAACA1019264526CHRNA4c.657_658insTTATTT (p.Asn219_Thr220insLeuPhe)
n.1305_1306insTTATTT
n.727_728insTTATTT
c.681_682insTTATTT
c.444_445insTTATTT (p.Asn148_Thr149insLeuPhe)
c.*346_*347insTTATTT (n.*346_*347insTTATTT)
n.378_379insTTATTT
c.129_130insTTATTT (p.Asn43_Thr44insLeuPhe)
n.913_914insTTATTT
n.866_867insTTATTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAGAAACA1019264499CHRNA4c.657_658insTTTCTT (p.Asn219_Thr220insPheLeu)
n.1305_1306insTTTCTT
n.727_728insTTTCTT
c.681_682insTTTCTT
c.444_445insTTTCTT (p.Asn148_Thr149insPheLeu)
c.*346_*347insTTTCTT (n.*346_*347insTTTCTT)
n.378_379insTTTCTT
c.129_130insTTTCTT (p.Asn43_Thr44insPheLeu)
n.913_914insTTTCTT
n.866_867insTTTCTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAATAAACA1019264504CHRNA4c.657_658insTTTATT (p.Asn219_Thr220insPheIle)
n.1305_1306insTTTATT
n.727_728insTTTATT
c.681_682insTTTATT
c.444_445insTTTATT (p.Asn148_Thr149insPheIle)
c.*346_*347insTTTATT (n.*346_*347insTTTATT)
n.378_379insTTTATT
c.129_130insTTTATT (p.Asn43_Thr44insPheIle)
n.913_914insTTTATT
n.866_867insTTTATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCAAAAACA1019264473CHRNA4c.657_658insTTTTTG (p.Asn219_Thr220insPheLeu)
n.1305_1306insTTTTTG
n.727_728insTTTTTG
c.681_682insTTTTTG
c.444_445insTTTTTG (p.Asn148_Thr149insPheLeu)
c.*346_*347insTTTTTG (n.*346_*347insTTTTTG)
n.378_379insTTTTTG
c.129_130insTTTTTG (p.Asn43_Thr44insPheLeu)
n.913_914insTTTTTG
n.866_867insTTTTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAATTAAAAAACA1019264474CHRNA4c.657_658insTTTTTTAATT (p.Thr220PhefsTer?)
n.1305_1306insTTTTTTAATT
n.727_728insTTTTTTAATT
c.681_682insTTTTTTAATT
c.444_445insTTTTTTAATT (p.Thr149PhefsTer?)
c.*346_*347insTTTTTTAATT (n.*346_*347insTTTTTTAATT)
n.378_379insTTTTTTAATT
c.129_130insTTTTTTAATT (p.Thr44PhefsTer?)
n.913_914insTTTTTTAATT
n.866_867insTTTTTTAATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCATTAAAAAACA1019264471CHRNA4c.657_658insTTTTTTAATG (p.Thr220PhefsTer?)
n.1305_1306insTTTTTTAATG
n.727_728insTTTTTTAATG
c.681_682insTTTTTTAATG
c.444_445insTTTTTTAATG (p.Thr149PhefsTer?)
c.*346_*347insTTTTTTAATG (n.*346_*347insTTTTTTAATG)
n.378_379insTTTTTTAATG
c.129_130insTTTTTTAATG (p.Thr44PhefsTer?)
n.913_914insTTTTTTAATG
n.866_867insTTTTTTAATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCATTAAAAGACA1019264470CHRNA4c.657_658insTCTTTTAATG (p.Thr220SerfsTer?)
n.1305_1306insTCTTTTAATG
n.727_728insTCTTTTAATG
c.681_682insTCTTTTAATG
c.444_445insTCTTTTAATG (p.Thr149SerfsTer?)
c.*346_*347insTCTTTTAATG (n.*346_*347insTCTTTTAATG)
n.378_379insTCTTTTAATG
c.129_130insTCTTTTAATG (p.Thr44SerfsTer?)
n.913_914insTCTTTTAATG
n.866_867insTCTTTTAATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754G>ACA9957758CHRNA4c.657C>T (p.Asn219=)
n.1305C>T
n.727C>T
c.681C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.378C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.913C>T
n.866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754G>CCA409637286CHRNA4c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1305C>G
n.727C>G
c.681C>G
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.378C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.913C>G
n.866C>G
20g.63350754G=CA2374743148CHRNA4c.657C= (p.Asn219=)
n.1305C=
n.727C=
c.681C=
c.444C= (p.Asn148=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.378C=
c.129C= (p.Asn43=)
n.913C=
n.866C=
20g.63350754G>TCA409637289CHRNA4c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1305C>A
n.727C>A
c.681C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.378C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.913C>A
n.866C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754_63350755insGCCGTATCACA1019264533CHRNA4c.656_657insTGATACGGC (p.Asn219_Thr220insAspThrAla)
n.1304_1305insTGATACGGC
n.726_727insTGATACGGC
c.680_681insTGATACGGC
c.443_444insTGATACGGC (p.Asn148_Thr149insAspThrAla)
c.*345_*346insTGATACGGC (n.*345_*346insTGATACGGC)
n.377_378insTGATACGGC
c.128_129insTGATACGGC (p.Asn43_Thr44insAspThrAla)
n.912_913insTGATACGGC
n.865_866insTGATACGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>ACA409637292CHRNA4c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1304A>T
n.726A>T
c.680A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.377A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.912A>T
n.865A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>CCA409637294CHRNA4c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1304A>G
n.726A>G
c.680A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.377A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.912A>G
n.865A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>GCA9957759CHRNA4c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1304A>C
n.726A>C
c.680A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.377A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.912A>C
n.865A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350755T=CA2374743149CHRNA4c.656A= (p.Asn219=)
n.1304A=
n.726A=
c.680A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.377A=
c.128A= (p.Asn43=)
n.912A=
n.865A=
20g.63350755_63350756dupCA1019264537CHRNA4c.655_656dup (p.Asn219LysfsTer?)
n.1303_1304dup
n.725_726dup
c.679_680dup
c.442_443dup (p.Asn148LysfsTer?)
c.*344_*345dup (n.*344_*345dup)
n.376_377dup
c.127_128dup (p.Asn43LysfsTer?)
n.911_912dup
n.864_865dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755_63350756insAAAAAAAACA2595907740CHRNA4c.655_656insTTTTTTTT (p.Asn219IlefsTer?)
n.1303_1304insTTTTTTTT
n.725_726insTTTTTTTT
c.679_680insTTTTTTTT
c.442_443insTTTTTTTT (p.Asn148IlefsTer?)
c.*344_*345insTTTTTTTT (n.*344_*345insTTTTTTTT)
n.376_377insTTTTTTTT
c.127_128insTTTTTTTT (p.Asn43IlefsTer?)
n.911_912insTTTTTTTT
n.864_865insTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>ACA409637305CHRNA4c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1303A>T
n.725A>T
c.679A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.376A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.911A>T
n.864A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>CCA409637299CHRNA4c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1303A>G
n.725A>G
c.679A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.376A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.911A>G
n.864A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>GCA409637302CHRNA4c.655A>C (p.Asn219His)
n.1303A>C
n.725A>C
c.679A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.376A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.911A>C
n.864A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T=CA2374743150CHRNA4c.655A= (p.Asn219=)
n.1303A=
n.725A=
c.679A=
c.442A= (p.Asn148=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.376A=
c.127A= (p.Asn43=)
n.911A=
n.864A=
20g.63350756_63350757insAAAAAAAAACA636613727CHRNA4c.654_655insTTTTTTTTT (p.Tyr218_Asn219insPhePhePhe)
n.1302_1303insTTTTTTTTT
n.724_725insTTTTTTTTT
c.678_679insTTTTTTTTT
c.441_442insTTTTTTTTT (p.Tyr147_Asn148insPhePhePhe)
c.*343_*344insTTTTTTTTT (n.*343_*344insTTTTTTTTT)
n.375_376insTTTTTTTTT
c.126_127insTTTTTTTTT (p.Tyr42_Asn43insPhePhePhe)
n.910_911insTTTTTTTTT
n.863_864insTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756_63350757insTAAAAAAAAACA1019264549CHRNA4c.654_655insTTTTTTTTTA (p.Asn219PhefsTer?)
n.1302_1303insTTTTTTTTTA
n.724_725insTTTTTTTTTA
c.678_679insTTTTTTTTTA
c.441_442insTTTTTTTTTA (p.Asn148PhefsTer?)
c.*343_*344insTTTTTTTTTA (n.*343_*344insTTTTTTTTTA)
n.375_376insTTTTTTTTTA
c.126_127insTTTTTTTTTA (p.Asn43PhefsTer?)
n.910_911insTTTTTTTTTA
n.863_864insTTTTTTTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350757G>ACA511339134CHRNA4c.654C>T (p.Tyr218=)
n.1302C>T
n.724C>T
c.678C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.375C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.910C>T
n.863C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350757G>CCA409637307CHRNA4c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.1302C>G
n.724C>G
c.678C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.375C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.910C>G
n.863C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350757G=CA2374743151CHRNA4c.654C= (p.Tyr218=)
n.1302C=
n.724C=
c.678C=
c.441C= (p.Tyr147=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.375C=
c.126C= (p.Tyr42=)
n.910C=
n.863C=
20g.63350757G>TCA409637309CHRNA4c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.1302C>A
n.724C>A
c.678C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.375C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.910C>A
n.863C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350758T>ACA409637314CHRNA4c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1301A>T
n.723A>T
c.677A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.374A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.909A>T
n.862A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350758T>CCA409637317CHRNA4c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1301A>G
n.723A>G
c.677A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.374A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.909A>G
n.862A>G
20g.63350758T>GCA409637320CHRNA4c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.1301A>C
n.723A>C
c.677A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.374A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.909A>C
n.862A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350758T=CA2374743152CHRNA4c.653A= (p.Tyr218=)
n.1301A=
n.723A=
c.677A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.374A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.909A=
n.862A=
20g.63350759A=CA2374743153CHRNA4c.652T= (p.Tyr218=)
n.1300T=
n.722T=
c.676T=
c.439T= (p.Tyr147=)
c.*341T= (n.*341T=)
n.373T=
c.124T= (p.Tyr42=)
n.908T=
n.861T=
20g.63350759A>CCA409637323CHRNA4c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.1300T>G
n.722T>G
c.676T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.373T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.908T>G
n.861T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350759A>GCA409637328CHRNA4c.652T>C (p.Tyr218His)
n.1300T>C
n.722T>C
c.676T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.373T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.908T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350759A>TCA317436126CHRNA4c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.1300T>A
n.722T>A
c.676T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.373T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.908T>A
n.861T>A
 dbSNP
20g.63350759_63350760insAAAAAAAAAAACA636613729CHRNA4c.652_653insTTTTTTTTTTT (p.Tyr218PhefsTer?)
n.1300_1301insTTTTTTTTTTT
n.722_723insTTTTTTTTTTT
c.676_677insTTTTTTTTTTT
c.439_440insTTTTTTTTTTT (p.Tyr147PhefsTer?)
c.*341_*342insTTTTTTTTTTT (n.*341_*342insTTTTTTTTTTT)
n.373_374insTTTTTTTTTTT
c.124_125insTTTTTTTTTTT (p.Tyr42PhefsTer?)
n.908_909insTTTTTTTTTTT
n.861_862insTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350760G>ACA511339135CHRNA4c.651C>T (p.Thr217=)
n.1299C>T
n.721C>T
c.675C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.372C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.907C>T
n.860C>T
 gnomAD v4
20g.63350760G>CCA511339136CHRNA4c.651C>G (p.Thr217=)
n.1299C>G
n.721C>G
c.675C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.372C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.907C>G
n.860C>G
20g.63350760G>TCA511339137CHRNA4c.651C>A (p.Thr217=)
n.1299C>A
n.721C>A
c.675C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.372C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.907C>A
n.860C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350761G>ACA409637330CHRNA4c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1298C>T
n.720C>T
c.674C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.371C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.906C>T
n.859C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350761G>CCA409637332CHRNA4c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1298C>G
n.720C>G
c.674C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.371C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.906C>G
n.859C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350761G>TCA409637335CHRNA4c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1298C>A
n.720C>A
c.674C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.371C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.906C>A
n.859C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T>ACA9957760CHRNA4c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1297A>T
n.719A>T
c.673A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.370A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.905A>T
n.858A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T>CCA409637338CHRNA4c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1297A>G
n.719A>G
c.673A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.370A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.905A>G
n.858A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T>GCA409637341CHRNA4c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1297A>C
n.719A>C
c.673A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.370A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.905A>C
n.858A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T=CA2374743154CHRNA4c.649A= (p.Thr217=)
n.1297A=
n.719A=
c.673A=
c.436A= (p.Thr146=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.370A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.905A=
n.858A=
20g.63350763G>ACA317436129CHRNA4c.648C>T (p.Gly216=)
n.1296C>T
n.718C>T
c.672C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.369C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.904C>T
n.857C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350763G>CCA511339138CHRNA4c.648C>G (p.Gly216=)
n.1296C>G
n.718C>G
c.672C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.369C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.904C>G
n.857C>G
20g.63350763G=CA2374743155CHRNA4c.648C= (p.Gly216=)
n.1296C=
n.718C=
c.672C=
c.435C= (p.Gly145=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.369C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.904C=
n.857C=
20g.63350763G>TCA511339139CHRNA4c.648C>A (p.Gly216=)
n.1296C>A
n.718C>A
c.672C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.369C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.904C>A
n.857C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350764C>ACA409637346CHRNA4c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1295G>T
n.717G>T
c.671G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.368G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.903G>T
n.856G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350764C=CA2374743156CHRNA4c.647G= (p.Gly216=)
n.1295G=
n.717G=
c.671G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.368G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.903G=
n.856G=
20g.63350764C>GCA9957761CHRNA4c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1295G>C
n.717G>C
c.671G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.368G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.903G>C
n.856G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350764C>TCA409637351CHRNA4c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1295G>A
n.717G>A
c.671G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.368G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.903G>A
n.856G>A
 gnomAD v4
20g.63350765C>ACA409637354CHRNA4c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1294G>T
n.716G>T
c.670G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.367G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.902G>T
n.855G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350765C=CA2374743157CHRNA4c.646G= (p.Gly216=)
n.1294G=
n.716G=
c.670G=
c.433G= (p.Gly145=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.367G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.902G=
n.855G=
20g.63350765C>GCA409637359CHRNA4c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1294G>C
n.716G>C
c.670G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.367G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.902G>C
n.855G>C
20g.63350765C>TCA409637356CHRNA4c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1294G>A
n.716G>A
c.670G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.367G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.902G>A
n.855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350766C>ACA511339140CHRNA4c.645G>T (p.Val215=)
n.1293G>T
n.715G>T
c.669G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.366G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.901G>T
n.854G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350766C>GCA511339141CHRNA4c.645G>C (p.Val215=)
n.1293G>C
n.715G>C
c.669G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.366G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.901G>C
n.854G>C
20g.63350766C>TCA511339142CHRNA4c.645G>A (p.Val215=)
n.1293G>A
n.715G>A
c.669G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.366G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.901G>A
n.854G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350767A>CCA409637362CHRNA4c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1292T>G
n.714T>G
c.668T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.365T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.900T>G
n.853T>G
20g.63350767A>GCA409637368CHRNA4c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1292T>C
n.714T>C
c.668T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.365T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.900T>C
n.853T>C
20g.63350767A>TCA409637365CHRNA4c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1292T>A
n.714T>A
c.668T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.365T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.900T>A
n.853T>A
20g.63350768C>ACA409637372CHRNA4c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1291G>T
n.713G>T
c.667G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.364G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.899G>T
n.852G>T
20g.63350768C=CA2374743158CHRNA4c.643G= (p.Val215=)
n.1291G=
n.713G=
c.667G=
c.430G= (p.Val144=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.364G=
c.115G= (p.Val39=)
n.899G=
n.852G=
20g.63350768C>GCA409637382CHRNA4c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1291G>C
n.713G>C
c.667G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.364G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.899G>C
n.852G>C
20g.63350768C>TCA317436134CHRNA4c.643G>A (p.Val215Met)
n.1291G>A
n.713G>A
c.667G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.364G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.899G>A
n.852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350769G>ACA9957762CHRNA4c.642C>T (p.Ala214=)
n.1290C>T
n.712C>T
c.666C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.363C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.898C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350769G>CCA511339143CHRNA4c.642C>G (p.Ala214=)
n.1290C>G
n.712C>G
c.666C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.363C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.898C>G
n.851C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350769G=CA2374743159CHRNA4c.642C= (p.Ala214=)
n.1290C=
n.712C=
c.666C=
c.429C= (p.Ala143=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.363C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.898C=
n.851C=
20g.63350769G>TCA511339144CHRNA4c.642C>A (p.Ala214=)
n.1290C>A
n.712C>A
c.666C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.363C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.898C>A
n.851C>A
20g.63350770G>ACA409637387CHRNA4c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1289C>T
n.711C>T
c.665C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.362C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.897C>T
n.850C>T
20g.63350770G>CCA409637389CHRNA4c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1289C>G
n.711C>G
c.665C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.362C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.897C>G
n.850C>G
20g.63350770G>TCA409637390CHRNA4c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1289C>A
n.711C>A
c.665C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.362C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.897C>A
n.850C>A
20g.63350771C>ACA409637393CHRNA4c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1288G>T
n.710G>T
c.664G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.361G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.896G>T
n.849G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350771C=CA2374743160CHRNA4c.640G= (p.Ala214=)
n.1288G=
n.710G=
c.664G=
c.427G= (p.Ala143=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.361G=
c.112G= (p.Ala38=)
n.896G=
n.849G=
20g.63350771C>GCA409637396CHRNA4c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1288G>C
n.710G>C
c.664G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.361G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.896G>C
n.849G>C
20g.63350771C>TCA9957763CHRNA4c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1288G>A
n.710G>A
c.664G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.361G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.896G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350771_63350772delinsTGCA2580098541CHRNA4c.639_640delinsCA (p.Ala214Thr)
n.1287_1288delinsCA
n.709_710delinsCA
c.663_664delinsCA
c.426_427delinsCA (p.Ala143Thr)
c.*328_*329delinsCA (n.*328_*329delinsCA)
n.360_361delinsCA
c.111_112delinsCA (p.Ala38Thr)
n.895_896delinsCA
n.848_849delinsCA
 ClinVar
20g.63350772A=CA2374743161CHRNA4c.639T= (p.Asp213=)
n.1287T=
n.709T=
c.663T=
c.426T= (p.Asp142=)
c.*328T= (n.*328T=)
n.360T=
c.111T= (p.Asp37=)
n.895T=
n.848T=
20g.63350772A>CCA409637401CHRNA4c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.1287T>G
n.709T>G
c.663T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.360T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.895T>G
n.848T>G
20g.63350772A>GCA152385CHRNA4c.639T>C (p.Asp213=)
n.1287T>C
n.709T>C
c.663T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.360T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.895T>C
n.848T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350772A>TCA409637406CHRNA4c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.1287T>A
n.709T>A
c.663T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.360T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.895T>A
n.848T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350773T>ACA409637408CHRNA4c.638A>T (p.Asp213Val)
n.1286A>T
n.708A>T
c.662A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.359A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.894A>T
n.847A>T
20g.63350773T>CCA409637411CHRNA4c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.1286A>G
n.708A>G
c.662A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.359A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.894A>G
n.847A>G
20g.63350773T>GCA409637413CHRNA4c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.1286A>C
n.708A>C
c.662A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.359A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.894A>C
n.847A>C
20g.63350774C>ACA409637419CHRNA4c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.1285G>T
n.707G>T
c.661G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.358G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.893G>T
n.846G>T
20g.63350774C>GCA409637416CHRNA4c.637G>C (p.Asp213His)
n.1285G>C
n.707G>C
c.661G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.358G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.893G>C
n.846G>C
20g.63350774C>TCA409637415CHRNA4c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.1285G>A
n.707G>A
c.661G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.358G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.893G>A
n.846G>A
 gnomAD v4
20g.63350775C>ACA511339145CHRNA4c.636G>T (p.Val212=)
n.1284G>T
n.706G>T
c.660G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.357G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.892G>T
n.845G>T
20g.63350775C=CA2374743162CHRNA4c.636G= (p.Val212=)
n.1284G=
n.706G=
c.660G=
c.423G= (p.Val141=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.357G=
c.108G= (p.Val36=)
n.892G=
n.845G=
20g.63350775C>GCA511339146CHRNA4c.636G>C (p.Val212=)
n.1284G>C
n.706G>C
c.660G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.357G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.892G>C
n.845G>C
20g.63350775C>TCA511339147CHRNA4c.636G>A (p.Val212=)
n.1284G>A
n.706G>A
c.660G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.357G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.892G>A
n.845G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350776A>CCA409637423CHRNA4c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1283T>G
n.705T>G
c.659T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.356T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.891T>G
n.844T>G
20g.63350776A>GCA409637425CHRNA4c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1283T>C
n.705T>C
c.659T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.356T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.891T>C
n.844T>C
 gnomAD v4
20g.63350776A>TCA409637429CHRNA4c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1283T>A
n.705T>A
c.659T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.356T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.891T>A
n.844T>A
20g.63350777C>ACA409637432CHRNA4c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1282G>T
n.704G>T
c.658G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.355G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.890G>T
n.843G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350777C=CA2374743163CHRNA4c.634G= (p.Val212=)
n.1282G=
n.704G=
c.658G=
c.421G= (p.Val141=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.355G=
c.106G= (p.Val36=)
n.890G=
n.843G=
20g.63350777C>GCA409637434CHRNA4c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1282G>C
n.704G>C
c.658G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.355G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.890G>C
n.843G>C
20g.63350777C>TCA9957764CHRNA4c.634G>A (p.Val212Met)
n.1282G>A
n.704G>A
c.658G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.355G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.890G>A
n.843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350778G>ACA9957765CHRNA4c.633C>T (p.Ile211=)
n.1281C>T
n.703C>T
c.657C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.354C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
n.889C>T
n.842C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350778G>CCA409637440CHRNA4c.633C>G (p.Ile211Met)
n.1281C>G
n.703C>G
c.657C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.354C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.889C>G
n.842C>G
20g.63350778G=CA2374743164CHRNA4c.633C= (p.Ile211=)
n.1281C=
n.703C=
c.657C=
c.420C= (p.Ile140=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.354C=
c.105C= (p.Ile35=)
n.889C=
n.842C=
20g.63350778G>TCA511339148CHRNA4c.633C>A (p.Ile211=)
n.1281C>A
n.703C>A
c.657C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.354C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
n.889C>A
n.842C>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350779A=CA2374743165CHRNA4c.632T= (p.Ile211=)
n.1280T=
n.702T=
c.656T=
c.419T= (p.Ile140=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.353T=
c.104T= (p.Ile35=)
n.888T=
n.841T=
20g.63350779A>CCA409637443CHRNA4c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1280T>G
n.702T>G
c.656T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.353T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.888T>G
n.841T>G
20g.63350779A>GCA9957766CHRNA4c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1280T>C
n.702T>C
c.656T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.353T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.888T>C
n.841T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350779A>TCA409637448CHRNA4c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1280T>A
n.702T>A
c.656T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.353T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.888T>A
n.841T>A
20g.63350780T>ACA409637451CHRNA4c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1279A>T
n.701A>T
c.655A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.352A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.887A>T
n.840A>T
20g.63350780T>CCA9957767CHRNA4c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1279A>G
n.701A>G
c.655A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.352A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.887A>G
n.840A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350780T>GCA409637453CHRNA4c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1279A>C
n.701A>C
c.655A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.352A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.887A>C
n.840A>C
20g.63350780T=CA2374743166CHRNA4c.631A= (p.Ile211=)
n.1279A=
n.701A=
c.655A=
c.418A= (p.Ile140=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.352A=
c.103A= (p.Ile35=)
n.887A=
n.840A=
20g.63350781G>ACA511339149CHRNA4c.630C>T (p.Val210=)
n.1278C>T
n.700C>T
c.654C>T
c.417C>T (p.Val139=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.351C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.886C>T
n.839C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350781G>CCA511339150CHRNA4c.630C>G (p.Val210=)
n.1278C>G
n.700C>G
c.654C>G
c.417C>G (p.Val139=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.351C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.886C>G
n.839C>G
20g.63350781G=CA2374743167CHRNA4c.630C= (p.Val210=)
n.1278C=
n.700C=
c.654C=
c.417C= (p.Val139=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.351C=
c.102C= (p.Val34=)
n.886C=
n.839C=
20g.63350781G>TCA511339151CHRNA4c.630C>A (p.Val210=)
n.1278C>A
n.700C>A
c.654C>A
c.417C>A (p.Val139=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.351C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.886C>A
n.839C>A
20g.63350782A=CA2374743168CHRNA4c.629T= (p.Val210=)
n.1277T=
n.699T=
c.653T=
c.416T= (p.Val139=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.350T=
c.101T= (p.Val34=)
n.885T=
n.838T=
20g.63350782A>CCA409637459CHRNA4c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1277T>G
n.699T>G
c.653T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.350T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.885T>G
n.838T>G
 dbSNP
20g.63350782A>GCA409637461CHRNA4c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1277T>C
n.699T>C
c.653T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.350T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.885T>C
n.838T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350782A>TCA409637457CHRNA4c.629T>A (p.Val210Asp)
n.1277T>A
n.699T>A
c.653T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.350T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.885T>A
n.838T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350783C>ACA409637463CHRNA4c.628G>T (p.Val210Phe)
n.1276G>T
n.698G>T
c.652G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.349G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.884G>T
n.837G>T
 COSMIC
20g.63350783C>GCA409637466CHRNA4c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1276G>C
n.698G>C
c.652G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.349G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.884G>C
n.837G>C
20g.63350783C>TCA409637469CHRNA4c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1276G>A
n.698G>A
c.652G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.349G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.884G>A
n.837G>A
20g.63350784C>ACA409637470CHRNA4c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.1275G>T
n.697G>T
c.651G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.348G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.883G>T
n.836G>T
20g.63350784C>GCA409637473CHRNA4c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.1275G>C
n.697G>C
c.651G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.348G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.883G>C
n.836G>C
20g.63350784C>TCA409637476CHRNA4c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.1275G>A
n.697G>A
c.651G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.348G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.883G>A
n.836G>A
20g.63350785C>ACA409637479CHRNA4c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1274G>T
n.696G>T
c.650G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.347G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.882G>T
n.835G>T
20g.63350785C>GCA409637481CHRNA4c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1274G>C
n.696G>C
c.650G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.347G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.882G>C
n.835G>C
20g.63350785C>TCA409637484CHRNA4c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1274G>A
n.696G>A
c.650G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.347G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.882G>A
n.835G>A
20g.63350786A=CA2374743169CHRNA4c.625T= (p.Trp209=)
n.1273T=
n.695T=
c.649T=
c.412T= (p.Trp138=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.346T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.881T=
n.834T=
20g.63350786A>CCA409637488CHRNA4c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1273T>G
n.695T>G
c.649T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.346T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.881T>G
n.834T>G
 dbSNP
20g.63350786A>GCA409637490CHRNA4c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1273T>C
n.695T>C
c.649T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.346T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.881T>C
n.834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350786A>TCA409637491CHRNA4c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1273T>A
n.695T>A
c.649T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.346T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.881T>A
n.834T>A
20g.63350787C>ACA409637498CHRNA4c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1272G>T
n.694G>T
c.648G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.345G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.880G>T
n.833G>T
20g.63350787C>GCA409637495CHRNA4c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1272G>C
n.694G>C
c.648G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.345G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.880G>C
n.833G>C
 gnomAD v4
20g.63350787C>TCA511339152CHRNA4c.624G>A (p.Glu208=)
n.1272G>A
n.694G>A
c.648G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.345G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.880G>A
n.833G>A
20g.63350788T>ACA409637501CHRNA4c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1271A>T
n.693A>T
c.647A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.344A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.879A>T
n.832A>T
20g.63350788T>CCA409637504CHRNA4c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1271A>G
n.693A>G
c.647A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.344A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.879A>G
n.832A>G
20g.63350788T>GCA409637507CHRNA4c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1271A>C
n.693A>C
c.647A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.344A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.879A>C
n.832A>C
20g.63350789C>ACA409637511CHRNA4c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1270G>T
n.692G>T
c.646G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.343G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.878G>T
n.831G>T
20g.63350789C=CA2374743170CHRNA4c.622G= (p.Glu208=)
n.1270G=
n.692G=
c.646G=
c.409G= (p.Glu137=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.343G=
c.94G= (p.Glu32=)
n.878G=
n.831G=
20g.63350789C>GCA409637514CHRNA4c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1270G>C
n.692G>C
c.646G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.343G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.878G>C
n.831G>C
20g.63350789C>TCA313553CHRNA4c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1270G>A
n.692G>A
c.646G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.343G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.878G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350790G>ACA313549CHRNA4c.621C>T (p.Gly207=)
n.1269C>T
n.691C>T
c.645C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.342C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.877C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350790G>CCA511339153CHRNA4c.621C>G (p.Gly207=)
n.1269C>G
n.691C>G
c.645C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.342C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.877C>G
n.830C>G
20g.63350790G=CA2374743171CHRNA4c.621C= (p.Gly207=)
n.1269C=
n.691C=
c.645C=
c.408C= (p.Gly136=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.342C=
c.93C= (p.Gly31=)
n.877C=
n.830C=
20g.63350790G>TCA511339154CHRNA4c.621C>A (p.Gly207=)
n.1269C>A
n.691C>A
c.645C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.342C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.877C>A
n.830C>A
20g.63350791C>ACA409637522CHRNA4c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1268G>T
n.690G>T
c.644G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.341G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.876G>T
n.829G>T
20g.63350791C=CA2374743172CHRNA4c.620G= (p.Gly207=)
n.1268G=
n.690G=
c.644G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.341G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.876G=
n.829G=
20g.63350791C>GCA409637524CHRNA4c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1268G>C
n.690G>C
c.644G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.341G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.876G>C
n.829G>C
20g.63350791C>TCA409637526CHRNA4c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.1268G>A
n.690G>A
c.644G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.341G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.876G>A
n.829G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350791_63350792delinsTTCA645618035CHRNA4c.619_620delinsAA (p.Gly207Asn)
n.1267_1268delinsAA
n.689_690delinsAA
c.643_644delinsAA
c.406_407delinsAA (p.Gly136Asn)
c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA)
n.340_341delinsAA
c.91_92delinsAA (p.Gly31Asn)
n.875_876delinsAA
n.828_829delinsAA
 COSMIC
20g.63350792C>ACA409637529CHRNA4c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.1267G>T
n.689G>T
c.643G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.340G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.875G>T
n.828G>T
20g.63350792C>GCA409637531CHRNA4c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1267G>C
n.689G>C
c.643G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.340G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.875G>C
n.828G>C
20g.63350792C>TCA409637532CHRNA4c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.1267G>A
n.689G>A
c.643G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.340G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.875G>A
n.828G>A
 gnomAD v4
20g.63350793A=CA2374743173CHRNA4c.618T= (p.Ser206=)
n.1266T=
n.688T=
c.642T=
c.405T= (p.Ser135=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.339T=
c.90T= (p.Ser30=)
n.874T=
n.827T=
20g.63350793A>CCA409637533CHRNA4c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1266T>G
n.688T>G
c.642T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.339T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.874T>G
n.827T>G
20g.63350793A>GCA16608492CHRNA4c.618T>C (p.Ser206=)
n.1266T>C
n.688T>C
c.642T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.339T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.874T>C
n.827T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350793A>TCA409637534CHRNA4c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1266T>A
n.688T>A
c.642T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.339T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.874T>A
n.827T>A
20g.63350794C>ACA409637536CHRNA4c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1265G>T
n.687G>T
c.641G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.338G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.873G>T
n.826G>T
20g.63350794C=CA2374743174CHRNA4c.617G= (p.Ser206=)
n.1265G=
n.687G=
c.641G=
c.404G= (p.Ser135=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.338G=
c.89G= (p.Ser30=)
n.873G=
n.826G=
20g.63350794C>GCA150440CHRNA4c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1265G>C
n.687G>C
c.641G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.338G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.873G>C
n.826G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350794C>TCA409637538CHRNA4c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1265G>A
n.687G>A
c.641G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.338G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.873G>A
n.826G>A
20g.63350795T>ACA409637543CHRNA4c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1264A>T
n.686A>T
c.640A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.337A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.872A>T
n.825A>T
20g.63350795T>CCA409637545CHRNA4c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1264A>G
n.686A>G
c.640A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.337A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.872A>G
n.825A>G
20g.63350795T>GCA409637550CHRNA4c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1264A>C
n.686A>C
c.640A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.337A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.872A>C
n.825A>C
20g.63350796C>ACA409637552CHRNA4c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.1263G>T
n.685G>T
c.639G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.336G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.871G>T
n.824G>T
20g.63350796C>GCA409637554CHRNA4c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.1263G>C
n.685G>C
c.639G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.336G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.871G>C
n.824G>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350796C>TCA511339155CHRNA4c.615G>A (p.Glu205=)
n.1263G>A
n.685G>A
c.639G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.336G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.871G>A
n.824G>A
20g.63350797T>ACA409637557CHRNA4c.614A>T (p.Glu205Val)
n.1262A>T
n.684A>T
c.638A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.335A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.870A>T
n.823A>T
20g.63350797T>CCA409637559CHRNA4c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.1262A>G
n.684A>G
c.638A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.335A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.870A>G
n.823A>G
20g.63350797T>GCA409637560CHRNA4c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.1262A>C
n.684A>C
c.638A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.335A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.870A>C
n.823A>C
20g.63350798C>ACA409637562CHRNA4c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.1261G>T
n.683G>T
c.637G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.334G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.869G>T
n.822G>T
20g.63350798C>GCA409637565CHRNA4c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.1261G>C
n.683G>C
c.637G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.334G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.869G>C
n.822G>C
20g.63350798C>TCA409637569CHRNA4c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.1261G>A
n.683G>A
c.637G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.334G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.869G>A
n.822G>A
 ClinVar
20g.63350799C>ACA409637578CHRNA4c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.1260G>T
n.682G>T
c.636G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.333G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.868G>T
n.821G>T
20g.63350799C>GCA409637576CHRNA4c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.1260G>C
n.682G>C
c.636G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.333G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.868G>C
n.821G>C
20g.63350799C>TCA409637573CHRNA4c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.1260G>A
n.682G>A
c.636G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.333G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.868G>A
n.821G>A
20g.63350800C>ACA409637580CHRNA4c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.1259G>T
n.681G>T
c.635G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.332G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.867G>T
n.820G>T
20g.63350800C>GCA409637589CHRNA4c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.1259G>C
n.681G>C
c.635G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.332G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.867G>C
n.820G>C
 gnomAD v4
20g.63350800C>TCA409637591CHRNA4c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.1259G>A
n.681G>A
c.635G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.332G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.867G>A
n.820G>A
20g.63350801A>CCA409637595CHRNA4c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.1258T>G
n.680T>G
c.634T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.331T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.866T>G
n.819T>G
20g.63350801A>GCA409637598CHRNA4c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.1258T>C
n.680T>C
c.634T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.331T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.866T>C
n.819T>C
 gnomAD v4
20g.63350801A>TCA409637601CHRNA4c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.1258T>A
n.680T>A
c.634T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.331T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.866T>A
n.819T>A
20g.63350802G>ACA9957768CHRNA4c.609C>T (p.Phe203=)
n.1257C>T
n.679C>T
c.633C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.330C>T
c.81C>T (p.Phe27=)
n.865C>T
n.818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350802G>CCA409637605CHRNA4c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.1257C>G
n.679C>G
c.633C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.330C>G
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.865C>G
n.818C>G
20g.63350802G=CA2374743175CHRNA4c.609C= (p.Phe203=)
n.1257C=
n.679C=
c.633C=
c.396C= (p.Phe132=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.330C=
c.81C= (p.Phe27=)
n.865C=
n.818C=
20g.63350802G>TCA409637608CHRNA4c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.1257C>A
n.679C>A
c.633C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.330C>A
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.865C>A
n.818C>A
20g.63350803A>CCA409637610CHRNA4c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1256T>G
n.678T>G
c.632T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.329T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.864T>G
n.817T>G
20g.63350803A>GCA409637613CHRNA4c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1256T>C
n.678T>C
c.632T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.329T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.864T>C
n.817T>C
20g.63350803A>TCA409637616CHRNA4c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1256T>A
n.678T>A
c.632T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.329T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.864T>A
n.817T>A
20g.63350804A>CCA409637621CHRNA4c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1255T>G
n.677T>G
c.631T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.328T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.863T>G
n.816T>G
20g.63350804A>GCA409637624CHRNA4c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1255T>C
n.677T>C
c.631T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.328T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.863T>C
n.816T>C
20g.63350804A>TCA409637619CHRNA4c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1255T>A
n.677T>A
c.631T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.328T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.863T>A
n.816T>A
20g.63350805G>ACA511339156CHRNA4c.606C>T (p.Asp202=)
n.1254C>T
n.676C>T
c.630C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.327C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.862C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350805G>CCA317436179CHRNA4c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.1254C>G
n.676C>G
c.630C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.327C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.862C>G
n.815C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350805G=CA2374743176CHRNA4c.606C= (p.Asp202=)
n.1254C=
n.676C=
c.630C=
c.393C= (p.Asp131=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.327C=
c.78C= (p.Asp26=)
n.862C=
n.815C=
20g.63350805G>TCA409637628CHRNA4c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.1254C>A
n.676C>A
c.630C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.327C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.862C>A
n.815C>A
20g.63350806T>ACA409637630CHRNA4c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1253A>T
n.675A>T
c.629A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.326A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.861A>T
n.814A>T
20g.63350806T>CCA409637633CHRNA4c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1253A>G
n.675A>G
c.629A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.326A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.861A>G
n.814A>G
20g.63350806T>GCA409637635CHRNA4c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1253A>C
n.675A>C
c.629A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.326A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.861A>C
n.814A>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350806T=CA2374743177CHRNA4c.605A= (p.Asp202=)
n.1253A=
n.675A=
c.629A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.326A=
c.77A= (p.Asp26=)
n.861A=
n.814A=
20g.63350807C>ACA409637637CHRNA4c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1252G>T
n.674G>T
c.628G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.325G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.860G>T
n.813G>T
20g.63350807C>GCA409637639CHRNA4c.604G>C (p.Asp202His)
n.1252G>C
n.674G>C
c.628G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.325G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.860G>C
n.813G>C
20g.63350807C>TCA409637640CHRNA4c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1252G>A
n.674G>A
c.628G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.325G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.860G>A
n.813G>A
20g.63350808C>ACA511339157CHRNA4c.603G>T (p.Leu201=)
n.1251G>T
n.673G>T
c.627G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.324G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
n.859G>T
n.812G>T
20g.63350808C>GCA511339158CHRNA4c.603G>C (p.Leu201=)
n.1251G>C
n.673G>C
c.627G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.324G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
n.859G>C
n.812G>C
20g.63350808C>TCA511339159CHRNA4c.603G>A (p.Leu201=)
n.1251G>A
n.673G>A
c.627G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.324G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
n.859G>A
n.812G>A
 COSMIC
20g.63350809A=CA2374743178CHRNA4c.602T= (p.Leu201=)
n.1250T=
n.672T=
c.626T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.323T=
c.74T= (p.Leu25=)
n.858T=
n.811T=
20g.63350809A>CCA409637643CHRNA4c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1250T>G
n.672T>G
c.626T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.323T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.858T>G
n.811T>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350809A>GCA409637645CHRNA4c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1250T>C
n.672T>C
c.626T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.323T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.858T>C
n.811T>C
20g.63350809A>TCA409637646CHRNA4c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1250T>A
n.672T>A
c.626T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.323T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.858T>A
n.811T>A
20g.63350810G>ACA511339160CHRNA4c.601C>T (p.Leu201=)
n.1249C>T
n.671C>T
c.625C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.322C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
n.857C>T
n.810C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350810G>CCA409637648CHRNA4c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1249C>G
n.671C>G
c.625C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.322C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.857C>G
n.810C>G
20g.63350810G=CA2374743179CHRNA4c.601C= (p.Leu201=)
n.1249C=
n.671C=
c.625C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.322C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.857C=
n.810C=
20g.63350810G>TCA409637650CHRNA4c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1249C>A
n.671C>A
c.625C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.322C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.857C>A
n.810C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350811C>ACA409637657CHRNA4c.600G>T (p.Gln200His)
n.1248G>T
n.670G>T
c.624G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.321G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
n.856G>T
n.809G>T
 COSMIC
20g.63350811C>GCA409637654CHRNA4c.600G>C (p.Gln200His)
n.1248G>C
n.670G>C
c.624G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.321G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
n.856G>C
n.809G>C
20g.63350811C>TCA511339161CHRNA4c.600G>A (p.Gln200=)
n.1248G>A
n.670G>A
c.624G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.321G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.856G>A
n.809G>A
20g.63350812T>ACA409637661CHRNA4c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1247A>T
n.669A>T
c.623A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.320A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.855A>T
n.808A>T
20g.63350812T>CCA409637664CHRNA4c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1247A>G
n.669A>G
c.623A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.320A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.855A>G
n.808A>G
 COSMIC
20g.63350812T>GCA409637666CHRNA4c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1247A>C
n.669A>C
c.623A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.320A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.855A>C
n.808A>C
20g.63350813G>ACA409637670CHRNA4c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1246C>T
n.668C>T
c.622C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.319C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.854C>T
n.807C>T
 dbSNP
20g.63350813G>CCA409637672CHRNA4c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1246C>G
n.668C>G
c.622C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.319C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.854C>G
n.807C>G
 ClinVar
20g.63350813G=CA2374743180CHRNA4c.598C= (p.Gln200=)
n.1246C=
n.668C=
c.622C=
c.385C= (p.Gln129=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.319C=
c.70C= (p.Gln24=)
n.854C=
n.807C=
20g.63350813G>TCA409637674CHRNA4c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1246C>A
n.668C>A
c.622C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.319C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.854C>A
n.807C>A
20g.63350814G>ACA511339162CHRNA4c.597C>T (p.Asp199=)
n.1245C>T
n.667C>T
c.621C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.318C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
n.853C>T
n.806C>T
20g.63350814G>CCA317436187CHRNA4c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1245C>G
n.667C>G
c.621C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.318C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.853C>G
n.806C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350814G=CA2374743181CHRNA4c.597C= (p.Asp199=)
n.1245C=
n.667C=
c.621C=
c.384C= (p.Asp128=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.318C=
c.69C= (p.Asp23=)
n.853C=
n.806C=
20g.63350814G>TCA409637677CHRNA4c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1245C>A
n.667C>A
c.621C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.318C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.853C>A
n.806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350815T>ACA409637681CHRNA4c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1244A>T
n.666A>T
c.620A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.317A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.852A>T
n.805A>T
20g.63350815T>CCA409637684CHRNA4c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1244A>G
n.666A>G
c.620A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.317A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.852A>G
n.805A>G
20g.63350815T>GCA409637686CHRNA4c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1244A>C
n.666A>C
c.620A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.317A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.852A>C
n.805A>C
20g.63350816C>ACA409637687CHRNA4c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1243G>T
n.665G>T
c.619G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.316G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.851G>T
n.804G>T
20g.63350816C>GCA409637690CHRNA4c.595G>C (p.Asp199His)
n.1243G>C
n.665G>C
c.619G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.316G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.851G>C
n.804G>C
 gnomAD v4
20g.63350816C>TCA409637693CHRNA4c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1243G>A
n.665G>A
c.619G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.316G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.851G>A
n.804G>A
20g.63350817C>ACA511338898CHRNA4c.594G>T (p.Val198=)
n.1242G>T
n.664G>T
c.618G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.315G>T
c.66G>T (p.Val22=)
n.850G>T
n.803G>T
20g.63350817C>GCA511338899CHRNA4c.594G>C (p.Val198=)
n.1242G>C
n.664G>C
c.618G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.315G>C
c.66G>C (p.Val22=)
n.850G>C
n.803G>C
20g.63350817C>TCA511338900CHRNA4c.594G>A (p.Val198=)
n.1242G>A
n.664G>A
c.618G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.315G>A
c.66G>A (p.Val22=)
n.850G>A
n.803G>A
20g.63350818A>CCA409637696CHRNA4c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1241T>G
n.663T>G
c.617T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.314T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.849T>G
n.802T>G
20g.63350818A>GCA409637703CHRNA4c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1241T>C
n.663T>C
c.617T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.314T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.849T>C
n.802T>C
20g.63350818A>TCA409637699CHRNA4c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1241T>A
n.663T>A
c.617T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.314T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.849T>A
n.802T>A
20g.63350819C>ACA409637706CHRNA4c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1240G>T
n.662G>T
c.616G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.313G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.848G>T
n.801G>T
20g.63350819C=CA2374743182CHRNA4c.592G= (p.Val198=)
n.1240G=
n.662G=
c.616G=
c.379G= (p.Val127=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.313G=
c.64G= (p.Val22=)
n.848G=
n.801G=
20g.63350819C>GCA409637711CHRNA4c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1240G>C
n.662G>C
c.616G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.313G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.848G>C
n.801G>C
20g.63350819C>TCA9957769CHRNA4c.592G>A (p.Val198Met)
n.1240G>A
n.662G>A
c.616G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.313G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
n.848G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350820G>ACA9957770CHRNA4c.591C>T (p.Arg197=)
n.1239C>T
n.661C>T
c.615C>T
c.378C>T (p.Arg126=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.312C>T
c.63C>T (p.Arg21=)
n.847C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350820G>CCA511338909CHRNA4c.591C>G (p.Arg197=)
n.1239C>G
n.661C>G
c.615C>G
c.378C>G (p.Arg126=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.312C>G
c.63C>G (p.Arg21=)
n.847C>G
n.800C>G
 gnomAD v4
20g.63350820G=CA2374743183CHRNA4c.591C= (p.Arg197=)
n.1239C=
n.661C=
c.615C=
c.378C= (p.Arg126=)
c.*280C= (n.*280C=)
n.312C=
c.63C= (p.Arg21=)
n.847C=
n.800C=
20g.63350820G>TCA511338910CHRNA4c.591C>A (p.Arg197=)
n.1239C>A
n.661C>A
c.615C>A
c.378C>A (p.Arg126=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.312C>A
c.63C>A (p.Arg21=)
n.847C>A
n.800C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350821C>ACA409637716CHRNA4c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.1238G>T
n.660G>T
c.614G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.311G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.846G>T
n.799G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350821C=CA2374743184CHRNA4c.590G= (p.Arg197=)
n.1238G=
n.660G=
c.614G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.311G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.846G=
n.799G=
20g.63350821C>GCA409637720CHRNA4c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.1238G>C
n.660G>C
c.614G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.311G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.846G>C
n.799G>C
20g.63350821C>TCA9957771CHRNA4c.590G>A (p.Arg197His)
n.1238G>A
n.660G>A
c.614G>A
c.377G>A (p.Arg126His)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.311G>A
c.62G>A (p.Arg21His)
n.846G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350822G>ACA9957772CHRNA4c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.1237C>T
n.659C>T
c.613C>T
c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.310C>T
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.845C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350822G>CCA409637724CHRNA4c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.1237C>G
n.659C>G
c.613C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.310C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.845C>G
n.798C>G
20g.63350822G=CA2374743185CHRNA4c.589C= (p.Arg197=)
n.1237C=
n.659C=
c.613C=
c.376C= (p.Arg126=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.310C=
c.61C= (p.Arg21=)
n.845C=
n.798C=
20g.63350822G>TCA409637727CHRNA4c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.1237C>A
n.659C>A
c.613C>A
c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.310C>A
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.845C>A
n.798C>A
20g.63350823G>ACA511338914CHRNA4c.588C>T (p.Ser196=)
n.1236C>T
n.658C>T
c.612C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.309C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.844C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350823G>CCA409637729CHRNA4c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1236C>G
n.658C>G
c.612C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.309C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.844C>G
n.797C>G
20g.63350823G>TCA409637732CHRNA4c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1236C>A
n.658C>A
c.612C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.309C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.844C>A
n.797C>A
20g.63350824C>ACA409637736CHRNA4c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1235G>T
n.657G>T
c.611G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.308G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.843G>T
n.796G>T
20g.63350824C>GCA409637737CHRNA4c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1235G>C
n.657G>C
c.611G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.308G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.843G>C
n.796G>C
20g.63350824C>TCA409637740CHRNA4c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1235G>A
n.657G>A
c.611G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.308G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.843G>A
n.796G>A
20g.63350825T>ACA409637742CHRNA4c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1234A>T
n.656A>T
c.610A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.307A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.842A>T
n.795A>T
20g.63350825T>CCA317436220CHRNA4c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1234A>G
n.656A>G
c.610A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.307A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.842A>G
n.795A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350825T>GCA409637746CHRNA4c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1234A>C
n.656A>C
c.610A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.307A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.842A>C
n.795A>C
20g.63350825T=CA2374743186CHRNA4c.586A= (p.Ser196=)
n.1234A=
n.656A=
c.610A=
c.373A= (p.Ser125=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.307A=
c.58A= (p.Ser20=)
n.842A=
n.795A=
20g.63350826G>ACA511338917CHRNA4c.585C>T (p.His195=)
n.1233C>T
n.655C>T
c.609C>T
c.372C>T (p.His124=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.306C>T
c.57C>T (p.His19=)
n.841C>T
n.794C>T
20g.63350826G>CCA150438CHRNA4c.585C>G (p.His195Gln)
n.1233C>G
n.655C>G
c.609C>G
c.372C>G (p.His124Gln)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.306C>G
c.57C>G (p.His19Gln)
n.841C>G
n.794C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350826G=CA2374743187CHRNA4c.585C= (p.His195=)
n.1233C=
n.655C=
c.609C=
c.372C= (p.His124=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.306C=
c.57C= (p.His19=)
n.841C=
n.794C=
20g.63350826G>TCA409637751CHRNA4c.585C>A (p.His195Gln)
n.1233C>A
n.655C>A
c.609C>A
c.372C>A (p.His124Gln)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.306C>A
c.57C>A (p.His19Gln)
n.841C>A
n.794C>A
20g.63350827T>ACA409637755CHRNA4c.584A>T (p.His195Leu)
n.1232A>T
n.654A>T
c.608A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.305A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
n.840A>T
n.793A>T
20g.63350827T>CCA409637757CHRNA4c.584A>G (p.His195Arg)
n.1232A>G
n.654A>G
c.608A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.305A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
n.840A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
20g.63350827T>GCA409637760CHRNA4c.584A>C (p.His195Pro)
n.1232A>C
n.654A>C
c.608A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.305A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
n.840A>C
n.793A>C
20g.63350828G>ACA409637764CHRNA4c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1231C>T
n.653C>T
c.607C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.304C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.839C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
20g.63350828G>CCA409637766CHRNA4c.583C>G (p.His195Asp)
n.1231C>G
n.653C>G
c.607C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.304C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
n.839C>G
n.792C>G
20g.63350828G>TCA409637768CHRNA4c.583C>A (p.His195Asn)
n.1231C>A
n.653C>A
c.607C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.304C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
n.839C>A
n.792C>A
20g.63350829C>ACA409637770CHRNA4c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1230G>T
n.652G>T
c.606G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.303G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.838G>T
n.791G>T
20g.63350829C=CA2374743188CHRNA4c.582G= (p.Met194=)
n.1230G=
n.652G=
c.606G=
c.369G= (p.Met123=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.303G=
c.54G= (p.Met18=)
n.838G=
n.791G=
20g.63350829C>GCA409637773CHRNA4c.582G>C (p.Met194Ile)
n.1230G>C
n.652G>C
c.606G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.303G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.838G>C
n.791G>C
20g.63350829C>TCA409637776CHRNA4c.582G>A (p.Met194Ile)
n.1230G>A
n.652G>A
c.606G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.303G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.838G>A
n.791G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350830A=CA2374743189CHRNA4c.581T= (p.Met194=)
n.1229T=
n.651T=
c.605T=
c.368T= (p.Met123=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.302T=
c.53T= (p.Met18=)
n.837T=
n.790T=
20g.63350830A>CCA409637778CHRNA4c.581T>G (p.Met194Arg)
n.1229T>G
n.651T>G
c.605T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.302T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.837T>G
n.790T>G
20g.63350830A>GCA409637780CHRNA4c.581T>C (p.Met194Thr)
n.1229T>C
n.651T>C
c.605T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.302T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.837T>C
n.790T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350830A>TCA409637782CHRNA4c.581T>A (p.Met194Lys)
n.1229T>A
n.651T>A
c.605T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.302T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.837T>A
n.790T>A
20g.63350831T>ACA409637785CHRNA4c.580A>T (p.Met194Leu)
n.1228A>T
n.650A>T
c.604A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.301A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.836A>T
n.789A>T
20g.63350831T>CCA409637791CHRNA4c.580A>G (p.Met194Val)
n.1228A>G
n.650A>G
c.604A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.301A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
n.836A>G
n.789A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350831T>GCA409637788CHRNA4c.580A>C (p.Met194Leu)
n.1228A>C
n.650A>C
c.604A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.301A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.836A>C
n.789A>C
20g.63350831T=CA2374743190CHRNA4c.580A= (p.Met194=)
n.1228A=
n.650A=
c.604A=
c.367A= (p.Met123=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.301A=
c.52A= (p.Met18=)
n.836A=
n.789A=
20g.63350832G>ACA511338925CHRNA4c.579C>T (p.Asn193=)
n.1227C>T
n.649C>T
c.603C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.300C>T
c.51C>T (p.Asn17=)
n.835C>T
n.788C>T
 dbSNP
20g.63350832G>CCA409637795CHRNA4c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1227C>G
n.649C>G
c.603C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.300C>G
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.835C>G
n.788C>G
20g.63350832G=CA2374743191CHRNA4c.579C= (p.Asn193=)
n.1227C=
n.649C=
c.603C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.300C=
c.51C= (p.Asn17=)
n.835C=
n.788C=
20g.63350832G>TCA409637798CHRNA4c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1227C>A
n.649C>A
c.603C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.300C>A
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.835C>A
n.788C>A
20g.63350833T>ACA409637802CHRNA4c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1226A>T
n.648A>T
c.602A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.299A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.834A>T
n.787A>T
20g.63350833T>CCA409637805CHRNA4c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1226A>G
n.648A>G
c.602A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.299A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.834A>G
n.787A>G
 COSMIC
20g.63350833T>GCA409637808CHRNA4c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1226A>C
n.648A>C
c.602A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.299A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.834A>C
n.787A>C
20g.63350834T>ACA409637811CHRNA4c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1225A>T
n.647A>T
c.601A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.298A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.833A>T
n.786A>T
20g.63350834T>CCA409637814CHRNA4c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1225A>G
n.647A>G
c.601A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.298A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.833A>G
n.786A>G
20g.63350834T>GCA409637816CHRNA4c.577A>C (p.Asn193His)
n.1225A>C
n.647A>C
c.601A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.298A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.833A>C
n.786A>C
20g.63350835C>ACA511338931CHRNA4c.576G>T (p.Val192=)
n.1224G>T
n.646G>T
c.600G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.297G>T
c.48G>T (p.Val16=)
n.832G>T
n.785G>T
20g.63350835C>GCA511338932CHRNA4c.576G>C (p.Val192=)
n.1224G>C
n.646G>C
c.600G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.297G>C
c.48G>C (p.Val16=)
n.832G>C
n.785G>C
20g.63350835C>TCA511338933CHRNA4c.576G>A (p.Val192=)
n.1224G>A
n.646G>A
c.600G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.297G>A
c.48G>A (p.Val16=)
n.832G>A
n.785G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350836A>CCA409637819CHRNA4c.575T>G (p.Val192Gly)
n.1223T>G
n.645T>G
c.599T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.296T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.831T>G
n.784T>G
20g.63350836A>GCA409637821CHRNA4c.575T>C (p.Val192Ala)
n.1223T>C
n.645T>C
c.599T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.296T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.831T>C
n.784T>C
20g.63350836A>TCA409637823CHRNA4c.575T>A (p.Val192Glu)
n.1223T>A
n.645T>A
c.599T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.296T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.831T>A
n.784T>A
20g.63350837C>ACA409637833CHRNA4c.574G>T (p.Val192Leu)
n.1222G>T
n.644G>T
c.598G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.295G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.830G>T
n.783G>T
20g.63350837C>GCA409637829CHRNA4c.574G>C (p.Val192Leu)
n.1222G>C
n.644G>C
c.598G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.295G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.830G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
20g.63350837C>TCA409637827CHRNA4c.574G>A (p.Val192Met)
n.1222G>A
n.644G>A
c.598G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.295G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
n.830G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
20g.63350838C>ACA511338937CHRNA4c.573G>T (p.Leu191=)
n.1221G>T
n.643G>T
c.597G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.294G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
n.829G>T
n.782G>T
20g.63350838C>GCA511338940CHRNA4c.573G>C (p.Leu191=)
n.1221G>C
n.643G>C
c.597G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.294G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
n.829G>C
n.782G>C
20g.63350838C>TCA511338938CHRNA4c.573G>A (p.Leu191=)
n.1221G>A
n.643G>A
c.597G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.294G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
n.829G>A
n.782G>A
 gnomAD v4
20g.63350839A>CCA409637837CHRNA4c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1220T>G
n.642T>G
c.596T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.293T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.828T>G
n.781T>G
20g.63350839A>GCA409637838CHRNA4c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1220T>C
n.642T>C
c.596T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.293T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.828T>C
n.781T>C
20g.63350839A>TCA409637841CHRNA4c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1220T>A
n.642T>A
c.596T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.293T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.828T>A
n.781T>A
 COSMIC
20g.63350840G>ACA9957773CHRNA4c.571C>T (p.Leu191=)
n.1219C>T
n.641C>T
c.595C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.292C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.827C>T
n.780C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350840G>CCA409637846CHRNA4c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1219C>G
n.641C>G
c.595C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.292C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.827C>G
n.780C>G
20g.63350840G=CA2374743192CHRNA4c.571C= (p.Leu191=)
n.1219C=
n.641C=
c.595C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.292C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.827C=
n.780C=
20g.63350840G>TCA409637851CHRNA4c.571C>A (p.Leu191Met)
n.1219C>A
n.641C>A
c.595C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.292C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.827C>A
n.780C>A
20g.63350841G>ACA9957774CHRNA4c.570C>T (p.Asp190=)
n.1218C>T
n.640C>T
c.594C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.291C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.826C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350841G>CCA409637856CHRNA4c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.1218C>G
n.640C>G
c.594C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.291C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.826C>G
n.779C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350841G=CA2374743193CHRNA4c.570C= (p.Asp190=)
n.1218C=
n.640C=
c.594C=
c.357C= (p.Asp119=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.291C=
c.42C= (p.Asp14=)
n.826C=
n.779C=
20g.63350841G>TCA409637858CHRNA4c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.1218C>A
n.640C>A
c.594C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.291C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.826C>A
n.779C>A
 gnomAD v4
20g.63350842T>ACA409637861CHRNA4c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1217A>T
n.639A>T
c.593A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.290A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.825A>T
n.778A>T
20g.63350842T>CCA409637862CHRNA4c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1217A>G
n.639A>G
c.593A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.290A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.825A>G
n.778A>G
20g.63350842T>GCA409637865CHRNA4c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1217A>C
n.639A>C
c.593A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.290A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.825A>C
n.778A>C
20g.63350843C>ACA409637874CHRNA4c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1216G>T
n.638G>T
c.592G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.289G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.824G>T
n.777G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350843C=CA2374743194CHRNA4c.568G= (p.Asp190=)
n.1216G=
n.638G=
c.592G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.289G=
c.40G= (p.Asp14=)
n.824G=
n.777G=
20g.63350843C>GCA409637870CHRNA4c.568G>C (p.Asp190His)
n.1216G>C
n.638G>C
c.592G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.289G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.824G>C
n.777G>C
20g.63350843C>TCA9957775CHRNA4c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1216G>A
n.638G>A
c.592G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.289G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.824G>A
n.777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched