Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350708A>CCA409637078CHRNA4c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.1351T>G
n.773T>G
c.727T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.424T>G
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n.959T>G
n.912T>G
20g.63350708A>GCA409637080CHRNA4c.703T>C (p.Tyr235His)
n.1351T>C
n.773T>C
c.727T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.424T>C
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n.959T>C
n.912T>C
20g.63350708A>TCA409637082CHRNA4c.703T>A (p.Tyr235Asn)
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n.773T>A
c.727T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.424T>A
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n.959T>A
n.912T>A
20g.63350709G>ACA511339118CHRNA4c.702C>T (p.Thr234=)
n.1350C>T
n.772C>T
c.726C>T
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c.*391C>T (n.*391C>T)
n.423C>T
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n.958C>T
n.911C>T
20g.63350709G>CCA9957750CHRNA4c.702C>G (p.Thr234=)
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n.772C>G
c.726C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.423C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
n.958C>G
n.911C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350709G=CA2374743119CHRNA4c.702C= (p.Thr234=)
n.1350C=
n.772C=
c.726C=
c.489C= (p.Thr163=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.423C=
c.174C= (p.Thr58=)
n.958C=
n.911C=
20g.63350709G>TCA511339119CHRNA4c.702C>A (p.Thr234=)
n.1350C>A
n.772C>A
c.726C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.423C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
n.958C>A
n.911C>A
20g.63350710G>ACA409637085CHRNA4c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1349C>T
n.771C>T
c.725C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.422C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.957C>T
n.910C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350710G>CCA409637086CHRNA4c.701C>G (p.Thr234Ser)
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n.771C>G
c.725C>G
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c.*390C>G (n.*390C>G)
n.422C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.957C>G
n.910C>G
20g.63350710G=CA2374743120CHRNA4c.701C= (p.Thr234=)
n.1349C=
n.771C=
c.725C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.422C=
c.173C= (p.Thr58=)
n.957C=
n.910C=
20g.63350710G>TCA409637088CHRNA4c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1349C>A
n.771C>A
c.725C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.422C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.957C>A
n.910C>A
20g.63350711T>ACA409637094CHRNA4c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1348A>T
n.770A>T
c.724A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.421A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.956A>T
n.909A>T
20g.63350711T>CCA409637092CHRNA4c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1348A>G
n.770A>G
c.724A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.421A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.956A>G
n.909A>G
COSMIC
20g.63350711T>GCA409637091CHRNA4c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1348A>C
n.770A>C
c.724A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.421A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.956A>C
n.909A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350712G>ACA9957751CHRNA4c.699C>T (p.Ile233=)
n.1347C>T
n.769C>T
c.723C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.420C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
n.955C>T
n.908C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350712G>CCA409637097CHRNA4c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1347C>G
n.769C>G
c.723C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.420C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.955C>G
n.908C>G
20g.63350712G=CA2374743121CHRNA4c.699C= (p.Ile233=)
n.1347C=
n.769C=
c.723C=
c.486C= (p.Ile162=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.420C=
c.171C= (p.Ile57=)
n.955C=
n.908C=
20g.63350712G>TCA511339120CHRNA4c.699C>A (p.Ile233=)
n.1347C>A
n.769C>A
c.723C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.420C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
n.955C>A
n.908C>A
20g.63350713A>CCA409637100CHRNA4c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1346T>G
n.768T>G
c.722T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.419T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.954T>G
n.907T>G
20g.63350713A>GCA409637102CHRNA4c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1346T>C
n.768T>C
c.722T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.419T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.954T>C
n.907T>C
20g.63350713A>TCA409637104CHRNA4c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1346T>A
n.768T>A
c.722T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.419T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.954T>A
n.907T>A
20g.63350714T>ACA409637106CHRNA4c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1345A>T
n.767A>T
c.721A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.418A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.953A>T
n.906A>T
20g.63350714T>CCA409637108CHRNA4c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1345A>G
n.767A>G
c.721A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.418A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.953A>G
n.906A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350714T>GCA409637110CHRNA4c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1345A>C
n.767A>C
c.721A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.418A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.953A>C
n.906A>C
20g.63350714T=CA2374743122CHRNA4c.697A= (p.Ile233=)
n.1345A=
n.767A=
c.721A=
c.484A= (p.Ile162=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.418A=
c.169A= (p.Ile57=)
n.953A=
n.906A=
20g.63350715G>ACA511339121CHRNA4c.696C>T (p.Asp232=)
n.1344C>T
n.766C>T
c.720C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.417C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.952C>T
n.905C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63350715G>CCA409637112CHRNA4c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.1344C>G
n.766C>G
c.720C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.417C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.952C>G
n.905C>G
20g.63350715G=CA2374743123CHRNA4c.696C= (p.Asp232=)
n.1344C=
n.766C=
c.720C=
c.483C= (p.Asp161=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.417C=
c.168C= (p.Asp56=)
n.952C=
n.905C=
20g.63350715G>TCA409637114CHRNA4c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.1344C>A
n.766C>A
c.720C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.417C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.952C>A
n.905C>A
20g.63350716T>ACA409637116CHRNA4c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1343A>T
n.765A>T
c.719A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.416A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.951A>T
n.904A>T
20g.63350716T>CCA409637118CHRNA4c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1343A>G
n.765A>G
c.719A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.416A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.951A>G
n.904A>G
20g.63350716T>GCA409637120CHRNA4c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1343A>C
n.765A>C
c.719A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.416A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.951A>C
n.904A>C
gnomAD v4
20g.63350717C>ACA409637122CHRNA4c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1342G>T
n.764G>T
c.718G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.415G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.950G>T
n.903G>T
COSMIC
20g.63350717C>GCA409637124CHRNA4c.694G>C (p.Asp232His)
n.1342G>C
n.764G>C
c.718G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.415G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.950G>C
n.903G>C
20g.63350717C>TCA409637121CHRNA4c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1342G>A
n.764G>A
c.718G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.415G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.950G>A
n.903G>A
20g.63350718C>ACA511339122CHRNA4c.693G>T (p.Pro231=)
n.1341G>T
n.763G>T
c.717G>T
c.480G>T (p.Pro160=)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.414G>T
c.165G>T (p.Pro55=)
n.949G>T
n.902G>T
20g.63350718C=CA2374743124CHRNA4c.693G= (p.Pro231=)
n.1341G=
n.763G=
c.717G=
c.480G= (p.Pro160=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.414G=
c.165G= (p.Pro55=)
n.949G=
n.902G=
20g.63350718C>GCA511339123CHRNA4c.693G>C (p.Pro231=)
n.1341G>C
n.763G>C
c.717G>C
c.480G>C (p.Pro160=)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.414G>C
c.165G>C (p.Pro55=)
n.949G>C
n.902G>C
20g.63350718C>TCA150442CHRNA4c.693G>A (p.Pro231=)
n.1341G>A
n.763G>A
c.717G>A
c.480G>A (p.Pro160=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.414G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
n.949G>A
n.902G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350719G>ACA9957752CHRNA4c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1340C>T
n.762C>T
c.716C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.413C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.948C>T
n.901C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350719G>CCA409637127CHRNA4c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1340C>G
n.762C>G
c.716C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.413C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.948C>G
n.901C>G
20g.63350719G=CA2374743125CHRNA4c.692C= (p.Pro231=)
n.1340C=
n.762C=
c.716C=
c.479C= (p.Pro160=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.413C=
c.164C= (p.Pro55=)
n.948C=
n.901C=
20g.63350719G>TCA409637129CHRNA4c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.1340C>A
n.762C>A
c.716C>A
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.413C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.948C>A
n.901C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350720G>ACA409637130CHRNA4c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1339C>T
n.761C>T
c.715C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.412C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.947C>T
n.900C>T
20g.63350720G>CCA409637133CHRNA4c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1339C>G
n.761C>G
c.715C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.412C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.947C>G
n.900C>G
gnomAD v4
20g.63350720G=CA2374743126CHRNA4c.691C= (p.Pro231=)
n.1339C=
n.761C=
c.715C=
c.478C= (p.Pro160=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.412C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.947C=
n.900C=
20g.63350720G>TCA409637134CHRNA4c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1339C>A
n.761C>A
c.715C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.412C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.947C>A
n.900C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350721G>ACA9957753CHRNA4c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1338C>T
n.760C>T
c.714C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.411C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.946C>T
n.899C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350721G>CCA409637136CHRNA4c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1338C>G
n.760C>G
c.714C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.411C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.946C>G
n.899C>G
20g.63350721G=CA2374743127CHRNA4c.690C= (p.Tyr230=)
n.1338C=
n.760C=
c.714C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.411C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.946C=
n.899C=
20g.63350721G>TCA409637138CHRNA4c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1338C>A
n.760C>A
c.714C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.411C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.946C>A
n.899C>A
20g.63350722T>ACA409637140CHRNA4c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1337A>T
n.759A>T
c.713A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.410A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.945A>T
n.898A>T
20g.63350722T>CCA409637143CHRNA4c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1337A>G
n.759A>G
c.713A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.410A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.945A>G
n.898A>G
20g.63350722T>GCA409637141CHRNA4c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1337A>C
n.759A>C
c.713A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.410A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.945A>C
n.898A>C
20g.63350723A>CCA409637146CHRNA4c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1336T>G
n.758T>G
c.712T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.409T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.944T>G
n.897T>G
20g.63350723A>GCA409637147CHRNA4c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1336T>C
n.758T>C
c.712T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.409T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.944T>C
n.897T>C
gnomAD v4
20g.63350723A>TCA409637148CHRNA4c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1336T>A
n.758T>A
c.712T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.409T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.944T>A
n.897T>A
20g.63350724G>ACA511339125CHRNA4c.687C>T (p.Ile229=)
n.1335C>T
n.757C>T
c.711C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.408C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.943C>T
n.896C>T
gnomAD v4
20g.63350724G>CCA317436048CHRNA4c.687C>G (p.Ile229Met)
n.1335C>G
n.757C>G
c.711C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.408C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.943C>G
n.896C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350724G=CA2374743128CHRNA4c.687C= (p.Ile229=)
n.1335C=
n.757C=
c.711C=
c.474C= (p.Ile158=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.408C=
c.159C= (p.Ile53=)
n.943C=
n.896C=
20g.63350724G>TCA511339124CHRNA4c.687C>A (p.Ile229=)
n.1335C>A
n.757C>A
c.711C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.408C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.943C>A
n.896C>A
ClinVar dbSNP
20g.63350725A>CCA409637149CHRNA4c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.1334T>G
n.756T>G
c.710T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.407T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.942T>G
n.895T>G
20g.63350725A>GCA409637152CHRNA4c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1334T>C
n.756T>C
c.710T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.407T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.942T>C
n.895T>C
20g.63350725A>TCA409637150CHRNA4c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1334T>A
n.756T>A
c.710T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.407T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.942T>A
n.895T>A
20g.63350726T>ACA409637155CHRNA4c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.1333A>T
n.755A>T
c.709A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.406A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.941A>T
n.894A>T
20g.63350726T>CCA409637156CHRNA4c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1333A>G
n.755A>G
c.709A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.406A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.941A>G
n.894A>G
20g.63350726T>GCA409637158CHRNA4c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1333A>C
n.755A>C
c.709A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.406A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.941A>C
n.894A>C
20g.63350727C>ACA409637159CHRNA4c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1332G>T
n.754G>T
c.708G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.405G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.940G>T
n.893G>T
20g.63350727C>GCA409637161CHRNA4c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1332G>C
n.754G>C
c.708G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.405G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.940G>C
n.893G>C
gnomAD v4
20g.63350727C>TCA511339126CHRNA4c.684G>A (p.Glu228=)
n.1332G>A
n.754G>A
c.708G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.405G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
n.940G>A
n.893G>A
20g.63350728T>ACA409637164CHRNA4c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1331A>T
n.753A>T
c.707A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.404A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.939A>T
n.892A>T
ClinVar dbSNP
20g.63350728T>CCA409637165CHRNA4c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1331A>G
n.753A>G
c.707A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.404A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.939A>G
n.892A>G
COSMIC
20g.63350728T>GCA409637167CHRNA4c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1331A>C
n.753A>C
c.707A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.404A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.939A>C
n.892A>C
20g.63350728T=CA2374743129CHRNA4c.683A= (p.Glu228=)
n.1331A=
n.753A=
c.707A=
c.470A= (p.Glu157=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.404A=
c.155A= (p.Glu52=)
n.939A=
n.892A=
20g.63350729C>ACA409637170CHRNA4c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1330G>T
n.752G>T
c.706G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.403G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.938G>T
n.891G>T
20g.63350729C=CA2374743130CHRNA4c.682G= (p.Glu228=)
n.1330G=
n.752G=
c.706G=
c.469G= (p.Glu157=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.403G=
c.154G= (p.Glu52=)
n.938G=
n.891G=
20g.63350729C>GCA409637171CHRNA4c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1330G>C
n.752G>C
c.706G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.403G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.938G>C
n.891G>C
20g.63350729C>TCA16620956CHRNA4c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1330G>A
n.752G>A
c.706G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.403G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.938G>A
n.891G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350729_63350730insTGTCA2537425973CHRNA4c.681_682insACA (p.Ala227_Glu228insThr)
n.1329_1330insACA
n.751_752insACA
c.705_706insACA
c.468_469insACA (p.Ala156_Glu157insThr)
c.*370_*371insACA (n.*370_*371insACA)
n.402_403insACA
c.153_154insACA (p.Ala51_Glu52insThr)
n.937_938insACA
n.890_891insACA
20g.63350730G>ACA9957755CHRNA4c.681C>T (p.Ala227=)
n.1329C>T
n.751C>T
c.705C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.402C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.937C>T
n.890C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350730G>CCA9957756CHRNA4c.681C>G (p.Ala227=)
n.1329C>G
n.751C>G
c.705C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.402C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.937C>G
n.890C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350730G=CA2374743131CHRNA4c.681C= (p.Ala227=)
n.1329C=
n.751C=
c.705C=
c.468C= (p.Ala156=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.402C=
c.153C= (p.Ala51=)
n.937C=
n.890C=
20g.63350730G>TCA9957754CHRNA4c.681C>A (p.Ala227=)
n.1329C>A
n.751C>A
c.705C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.402C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.937C>A
n.890C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGCA1019264198CHRNA4c.681_682insACC (p.Ala227_Glu228insThr)
n.1329_1330insACC
n.751_752insACC
c.705_706insACC
c.468_469insACC (p.Ala156_Glu157insThr)
c.*370_*371insACC (n.*370_*371insACC)
n.402_403insACC
c.153_154insACC (p.Ala51_Glu52insThr)
n.937_938insACC
n.890_891insACC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731G>ACA409637175CHRNA4c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1328C>T
n.750C>T
c.704C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.401C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.936C>T
n.889C>T
20g.63350731G>CCA409637176CHRNA4c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1328C>G
n.750C>G
c.704C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.401C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.936C>G
n.889C>G
gnomAD v4
20g.63350731G=CA2374743132CHRNA4c.680C= (p.Ala227=)
n.1328C=
n.750C=
c.704C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.401C=
c.152C= (p.Ala51=)
n.936C=
n.889C=
20g.63350731G>TCA409637178CHRNA4c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1328C>A
n.750C>A
c.704C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.401C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.936C>A
n.889C>A
20g.63350731_63350732insTGCA1019264209CHRNA4c.680_681insAC (p.Glu228ProfsTer?)
n.1328_1329insAC
n.750_751insAC
c.704_705insAC
c.467_468insAC (p.Glu157ProfsTer?)
c.*369_*370insAC (n.*369_*370insAC)
n.401_402insAC
c.152_153insAC (p.Glu52ProfsTer?)
n.936_937insAC
n.889_890insAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCGCA1019264223CHRNA4c.680_681insGACCAC (p.Ala227_Glu228insThrThr)
n.1328_1329insGACCAC
n.750_751insGACCAC
c.704_705insGACCAC
c.467_468insGACCAC (p.Ala156_Glu157insThrThr)
c.*369_*370insGACCAC (n.*369_*370insGACCAC)
n.401_402insGACCAC
c.152_153insGACCAC (p.Ala51_Glu52insThrThr)
n.936_937insGACCAC
n.889_890insGACCAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTCA2569887113CHRNA4c.679_680insA (p.Ala227AspfsTer?)
n.1327_1328insA
n.749_750insA
c.703_704insA
c.466_467insA (p.Ala156AspfsTer?)
c.*368_*369insA (n.*368_*369insA)
n.400_401insA
c.151_152insA (p.Ala51AspfsTer?)
n.935_936insA
n.888_889insA
20g.63350731_63350732insTGATCA1019264237CHRNA4c.679_680insATCA (p.Ala227AspfsTer?)
n.1327_1328insATCA
n.749_750insATCA
c.703_704insATCA
c.466_467insATCA (p.Ala156AspfsTer?)
c.*368_*369insATCA (n.*368_*369insATCA)
n.400_401insATCA
c.151_152insATCA (p.Ala51AspfsTer?)
n.935_936insATCA
n.888_889insATCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGACA1019264257CHRNA4c.679_680insTCCA (p.Ala227ValfsTer?)
n.1327_1328insTCCA
n.749_750insTCCA
c.703_704insTCCA
c.466_467insTCCA (p.Ala156ValfsTer?)
c.*368_*369insTCCA (n.*368_*369insTCCA)
n.400_401insTCCA
c.151_152insTCCA (p.Ala51ValfsTer?)
n.935_936insTCCA
n.888_889insTCCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCA636613700CHRNA4c.679_680insACCA (p.Ala227AspfsTer?)
n.1327_1328insACCA
n.749_750insACCA
c.703_704insACCA
c.466_467insACCA (p.Ala156AspfsTer?)
c.*368_*369insACCA (n.*368_*369insACCA)
n.400_401insACCA
c.151_152insACCA (p.Ala51AspfsTer?)
n.935_936insACCA
n.888_889insACCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGAGGCCA2816988850CHRNA4c.679_680insGCCTCCA (p.Ala227GlyfsTer?)
n.1327_1328insGCCTCCA
n.749_750insGCCTCCA
c.703_704insGCCTCCA
c.466_467insGCCTCCA (p.Ala156GlyfsTer?)
c.*368_*369insGCCTCCA (n.*368_*369insGCCTCCA)
n.400_401insGCCTCCA
c.151_152insGCCTCCA (p.Ala51GlyfsTer?)
n.935_936insGCCTCCA
n.888_889insGCCTCCA
20g.63350731_63350732insTGGTGGCCA1019264248CHRNA4c.679_680insGCCACCA (p.Ala227GlyfsTer?)
n.1327_1328insGCCACCA
n.749_750insGCCACCA
c.703_704insGCCACCA
c.466_467insGCCACCA (p.Ala156GlyfsTer?)
c.*368_*369insGCCACCA (n.*368_*369insGCCACCA)
n.400_401insGCCACCA
c.151_152insGCCACCA (p.Ala51GlyfsTer?)
n.935_936insGCCACCA
n.888_889insGCCACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGTCA1019264252CHRNA4c.679_680insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.1327_1328insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.749_750insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.703_704insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.466_467insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
c.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA)
n.400_401insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.151_152insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.935_936insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.888_889insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGTTGTCA1019264249CHRNA4c.679_680insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.1327_1328insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.749_750insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.703_704insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.466_467insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
c.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA)
n.400_401insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.151_152insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.935_936insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.888_889insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732C>ACA409637179CHRNA4c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1327G>T
n.749G>T
c.703G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.400G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.935G>T
n.888G>T
20g.63350732C=CA2374743134CHRNA4c.679G= (p.Ala227=)
n.1327G=
n.749G=
c.703G=
c.466G= (p.Ala156=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.400G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.935G=
n.888G=
20g.63350732C>GCA409637180CHRNA4c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1327G>C
n.749G>C
c.703G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.400G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.935G>C
n.888G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732C>TCA409637181CHRNA4c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1327G>A
n.749G>A
c.703G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.400G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.935G>A
n.888G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350732_63350733delinsTGCA658799386CHRNA4c.678_679delinsCA (p.Ala227Thr)
n.1326_1327delinsCA
n.748_749delinsCA
c.702_703delinsCA
c.465_466delinsCA (p.Ala156Thr)
c.*367_*368delinsCA (n.*367_*368delinsCA)
n.399_400delinsCA
c.150_151delinsCA (p.Ala51Thr)
n.934_935delinsCA
n.887_888delinsCA
ClinVar
20g.63350732_63350735delinsCACACA2374743133CHRNA4c.676_679delinsTGTG (p.Cys226=)
n.1324_1327delinsTGTG
n.746_749delinsTGTG
c.700_703delinsTGTG
c.463_466delinsTGTG (p.Cys155=)
c.*365_*368delinsTGTG (n.*365_*368delinsTGTG)
n.397_400delinsTGTG
c.148_151delinsTGTG (p.Cys50=)
n.932_935delinsTGTG
n.885_888delinsTGTG
20g.63350732_63350739delCA1019264245CHRNA4c.672_679del (p.Glu224AspfsTer?)
n.1320_1327del
n.742_749del
c.696_703del
c.459_466del (p.Glu153AspfsTer?)
c.*361_*368del (n.*361_*368del)
n.393_400del
c.144_151del (p.Glu48AspfsTer?)
n.928_935del
n.881_888del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732_63350733insGGCA1019264280CHRNA4c.678_679insCC (p.Ala227ProfsTer?)
n.1326_1327insCC
n.748_749insCC
c.702_703insCC
c.465_466insCC (p.Ala156ProfsTer?)
c.*367_*368insCC (n.*367_*368insCC)
n.399_400insCC
c.150_151insCC (p.Ala51ProfsTer?)
n.934_935insCC
n.887_888insCC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732_63350733insGCCGTATCATTAAACA1019264284CHRNA4c.678_679insTTTAATGATACGGC (p.Ala227PhefsTer?)
n.1326_1327insTTTAATGATACGGC
n.748_749insTTTAATGATACGGC
c.702_703insTTTAATGATACGGC
c.465_466insTTTAATGATACGGC (p.Ala156PhefsTer?)
c.*367_*368insTTTAATGATACGGC (n.*367_*368insTTTAATGATACGGC)
n.399_400insTTTAATGATACGGC
c.150_151insTTTAATGATACGGC (p.Ala51PhefsTer?)
n.934_935insTTTAATGATACGGC
n.887_888insTTTAATGATACGGC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733A=CA2374743135CHRNA4c.678T= (p.Cys226=)
n.1326T=
n.748T=
c.702T=
c.465T= (p.Cys155=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.399T=
c.150T= (p.Cys50=)
n.934T=
n.887T=
20g.63350733A>CCA409637182CHRNA4c.678T>G (p.Cys226Trp)
n.1326T>G
n.748T>G
c.702T>G
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.399T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.934T>G
n.887T>G
dbSNP
20g.63350733A>GCA152387CHRNA4c.678T>C (p.Cys226=)
n.1326T>C
n.748T>C
c.702T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.399T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
n.934T>C
n.887T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733A>TCA409637184CHRNA4c.678T>A (p.Cys226Ter)
n.1326T>A
n.748T>A
c.702T>A
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.399T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.934T>A
n.887T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733_63350735delCA636613708CHRNA4c.676_678del (p.Cys226del)
n.1324_1326del
n.746_748del
c.700_702del
c.463_465del (p.Cys155del)
c.*365_*367del (n.*365_*367del)
n.397_399del
c.148_150del (p.Cys50del)
n.932_934del
n.885_887del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733_63350738delCA1019264270CHRNA4c.673_678del (p.Cys225_Cys226del)
n.1321_1326del
n.743_748del
c.697_702del
c.460_465del (p.Cys154_Cys155del)
c.*362_*367del (n.*362_*367del)
n.394_399del
c.145_150del (p.Cys49_Cys50del)
n.929_934del
n.882_887del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733_63350734insGGCA2653784394CHRNA4c.677_678insCC (p.Ala227LeufsTer?)
n.1325_1326insCC
n.747_748insCC
c.701_702insCC
c.464_465insCC (p.Ala156LeufsTer?)
c.*366_*367insCC (n.*366_*367insCC)
n.398_399insCC
c.149_150insCC (p.Ala51LeufsTer?)
n.933_934insCC
n.886_887insCC
gnomAD v4
20g.63350733_63350734insTGGCA1019264295CHRNA4c.677_678insCCA (p.Cys226_Ala227insHis)
n.1325_1326insCCA
n.747_748insCCA
c.701_702insCCA
c.464_465insCCA (p.Cys155_Ala156insHis)
c.*366_*367insCCA (n.*366_*367insCCA)
n.398_399insCCA
c.149_150insCCA (p.Cys50_Ala51insHis)
n.933_934insCCA
n.886_887insCCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350734C>ACA409637192CHRNA4c.677G>T (p.Cys226Phe)
n.1325G>T
n.747G>T
c.701G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.398G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.933G>T
n.886G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350734C>GCA409637194CHRNA4c.677G>C (p.Cys226Ser)
n.1325G>C
n.747G>C
c.701G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.398G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.933G>C
n.886G>C
20g.63350734C>TCA409637195CHRNA4c.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.1325G>A
n.747G>A
c.701G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.398G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.933G>A
n.886G>A
20g.63350735_63350741delCA1019264300CHRNA4c.671_677del (p.Glu224ValfsTer?)
n.1319_1325del
n.741_747del
c.695_701del
c.458_464del (p.Glu153ValfsTer?)
c.*360_*366del (n.*360_*366del)
n.392_398del
c.143_149del (p.Glu48ValfsTer?)
n.927_933del
n.880_886del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735delCA1019264310CHRNA4c.676del (p.Cys226ValfsTer?)
n.1324del
n.746del
c.700del
c.463del (p.Cys155ValfsTer?)
c.*365del (n.*365del)
n.397del
c.148del (p.Cys50ValfsTer?)
n.932del
n.885del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735A>CCA409637198CHRNA4c.676T>G (p.Cys226Gly)
n.1324T>G
n.746T>G
c.700T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.397T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.932T>G
n.885T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735A>GCA409637196CHRNA4c.676T>C (p.Cys226Arg)
n.1324T>C
n.746T>C
c.700T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.397T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.932T>C
n.885T>C
20g.63350735A>TCA409637197CHRNA4c.676T>A (p.Cys226Ser)
n.1324T>A
n.746T>A
c.700T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.397T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.932T>A
n.885T>A
20g.63350735_63350740delCA1019264314CHRNA4c.671_676del (p.Glu224_Cys226delinsGly)
n.1319_1324del
n.741_746del
c.695_700del
c.458_463del (p.Glu153_Cys155delinsGly)
c.*360_*365del (n.*360_*365del)
n.392_397del
c.143_148del (p.Glu48_Cys50delinsGly)
n.927_932del
n.880_885del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350736G>ACA511339127CHRNA4c.675C>T (p.Cys225=)
n.1323C>T
n.745C>T
c.699C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.396C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
n.931C>T
n.884C>T
20g.63350736G>CCA409637201CHRNA4c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.1323C>G
n.745C>G
c.699C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.396C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.931C>G
n.884C>G
gnomAD v4
20g.63350736G>TCA409637202CHRNA4c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.1323C>A
n.745C>A
c.699C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.396C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.931C>A
n.884C>A
20g.63350736_63350737insGTGGCA2816988865CHRNA4c.675_676insCACC (p.Cys226HisfsTer?)
n.1323_1324insCACC
n.745_746insCACC
c.699_700insCACC
c.462_463insCACC (p.Cys155HisfsTer?)
c.*364_*365insCACC (n.*364_*365insCACC)
n.396_397insCACC
c.147_148insCACC (p.Cys50HisfsTer?)
n.931_932insCACC
n.884_885insCACC
20g.63350736dupCA2816988863CHRNA4c.675dup (p.Cys226LeufsTer?)
n.1323dup
n.745dup
c.699dup
c.462dup (p.Cys155LeufsTer?)
c.*364dup (n.*364dup)
n.396dup
c.147dup (p.Cys50LeufsTer?)
n.931dup
n.884dup
20g.63350736_63350740delCA2816988864CHRNA4c.671_675del (p.Glu224ValfsTer?)
n.1319_1323del
n.741_745del
c.695_699del
c.458_462del (p.Glu153ValfsTer?)
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
n.392_396del
c.143_147del (p.Glu48ValfsTer?)
n.927_931del
n.880_884del
20g.63350737C>ACA409637204CHRNA4c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1322G>T
n.744G>T
c.698G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.395G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.930G>T
n.883G>T
20g.63350737C>GCA409637206CHRNA4c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1322G>C
n.744G>C
c.698G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.395G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.930G>C
n.883G>C
20g.63350737C>TCA409637208CHRNA4c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1322G>A
n.744G>A
c.698G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.395G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.930G>A
n.883G>A
20g.63350737_63350740delinsCACTCA2374743136CHRNA4c.671_674delinsAGTG (p.Glu224=)
n.1319_1322delinsAGTG
n.741_744delinsAGTG
c.695_698delinsAGTG
c.458_461delinsAGTG (p.Glu153=)
c.*360_*363delinsAGTG (n.*360_*363delinsAGTG)
n.392_395delinsAGTG
c.143_146delinsAGTG (p.Glu48=)
n.927_930delinsAGTG
n.880_883delinsAGTG
20g.63350738delCA1019264321CHRNA4c.673del (p.Cys225AlafsTer?)
n.1321del
n.743del
c.697del
c.460del (p.Cys154AlafsTer?)
c.*362del (n.*362del)
n.394del
c.145del (p.Cys49AlafsTer?)
n.929del
n.882del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350738A=CA2374743137CHRNA4c.673T= (p.Cys225=)
n.1321T=
n.743T=
c.697T=
c.460T= (p.Cys154=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.394T=
c.145T= (p.Cys49=)
n.929T=
n.882T=
20g.63350738A>CCA409637210CHRNA4c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.1321T>G
n.743T>G
c.697T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.394T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.929T>G
n.882T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350738A>GCA409637211CHRNA4c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.1321T>C
n.743T>C
c.697T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.394T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.929T>C
n.882T>C
20g.63350738A>TCA409637213CHRNA4c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.1321T>A
n.743T>A
c.697T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.394T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.929T>A
n.882T>A
20g.63350738_63350740delCA636613711CHRNA4c.671_673del (p.Glu224_Cys225delinsGly)
n.1319_1321del
n.741_743del
c.695_697del
c.458_460del (p.Glu153_Cys154delinsGly)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.392_394del
c.143_145del (p.Glu48_Cys49delinsGly)
n.927_929del
n.880_882del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739delCA1019264326CHRNA4c.672del (p.Glu224AspfsTer?)
n.1320del
n.742del
c.696del
c.459del (p.Glu153AspfsTer?)
c.*361del (n.*361del)
n.393del
c.144del (p.Glu48AspfsTer?)
n.928del
n.881del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739C>ACA409637215CHRNA4c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1320G>T
n.742G>T
c.696G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.393G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.928G>T
n.881G>T
20g.63350739C=CA2374743138CHRNA4c.672G= (p.Glu224=)
n.1320G=
n.742G=
c.696G=
c.459G= (p.Glu153=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.393G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.928G=
n.881G=
20g.63350739C>GCA409637217CHRNA4c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1320G>C
n.742G>C
c.696G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.393G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.928G>C
n.881G>C
gnomAD v4
20g.63350739C>TCA317436074CHRNA4c.672G>A (p.Glu224=)
n.1320G>A
n.742G>A
c.696G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.393G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.928G>A
n.881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739_63350746delCA1019264329CHRNA4c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?)
n.1313_1320del
n.735_742del
c.689_696del
c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?)
c.*354_*361del (n.*354_*361del)
n.386_393del
c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?)
n.921_928del
n.874_881del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739_63350740insGCGTACTCA2816988870CHRNA4c.671_672insAGTACGC (p.Cys225ValfsTer?)
n.1319_1320insAGTACGC
n.741_742insAGTACGC
c.695_696insAGTACGC
c.458_459insAGTACGC (p.Cys154ValfsTer?)
c.*360_*361insAGTACGC (n.*360_*361insAGTACGC)
n.392_393insAGTACGC
c.143_144insAGTACGC (p.Cys49ValfsTer?)
n.927_928insAGTACGC
n.880_881insAGTACGC
20g.63350740T>ACA409637221CHRNA4c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1319A>T
n.741A>T
c.695A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.392A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.927A>T
n.880A>T
20g.63350740T>CCA409637222CHRNA4c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1319A>G
n.741A>G
c.695A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.392A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.927A>G
n.880A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350740T>GCA409637219CHRNA4c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1319A>C
n.741A>C
c.695A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.392A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.927A>C
n.880A>C
gnomAD v4
20g.63350740_63350741insGGTCGACA1019264335CHRNA4c.670_671insTCGACC (p.Glu224delinsValAspGln)
n.1318_1319insTCGACC
n.740_741insTCGACC
c.694_695insTCGACC
c.457_458insTCGACC (p.Glu153delinsValAspGln)
c.*359_*360insTCGACC (n.*359_*360insTCGACC)
n.391_392insTCGACC
c.142_143insTCGACC (p.Glu48delinsValAspGln)
n.926_927insTCGACC
n.879_880insTCGACC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350740_63350741insGGTGGCCA1019264360CHRNA4c.670_671insGCCACC (p.Glu224delinsGlyHisGln)
n.1318_1319insGCCACC
n.740_741insGCCACC
c.694_695insGCCACC
c.457_458insGCCACC (p.Glu153delinsGlyHisGln)
c.*359_*360insGCCACC (n.*359_*360insGCCACC)
n.391_392insGCCACC
c.142_143insGCCACC (p.Glu48delinsGlyHisGln)
n.926_927insGCCACC
n.879_880insGCCACC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350741C>ACA409637225CHRNA4c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1318G>T
n.740G>T
c.694G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.391G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.926G>T
n.879G>T
20g.63350741C=CA2374743139CHRNA4c.670G= (p.Glu224=)
n.1318G=
n.740G=
c.694G=
c.457G= (p.Glu153=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.391G=
c.142G= (p.Glu48=)
n.926G=
n.879G=
20g.63350741C>GCA409637227CHRNA4c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1318G>C
n.740G>C
c.694G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.391G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.926G>C
n.879G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350741C>TCA409637228CHRNA4c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1318G>A
n.740G>A
c.694G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.391G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.926G>A
n.879G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350742G>ACA9957757CHRNA4c.669C>T (p.Tyr223=)
n.1317C>T
n.739C>T
c.693C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.390C>T
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.925C>T
n.878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350742G>CCA409637231CHRNA4c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.1317C>G
n.739C>G
c.693C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.390C>G
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.925C>G
n.878C>G
20g.63350742G=CA2374743140CHRNA4c.669C= (p.Tyr223=)
n.1317C=
n.739C=
c.693C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.390C=
c.141C= (p.Tyr47=)
n.925C=
n.878C=
20g.63350742G>TCA409637233CHRNA4c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.1317C>A
n.739C>A
c.693C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.390C>A
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.925C>A
n.878C>A
20g.63350743T>ACA409637239CHRNA4c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.1316A>T
n.738A>T
c.692A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.389A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.924A>T
n.877A>T
20g.63350743T>CCA409637236CHRNA4c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.1316A>G
n.738A>G
c.692A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.389A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.924A>G
n.877A>G
20g.63350743T>GCA409637237CHRNA4c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.1316A>C
n.738A>C
c.692A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.389A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.924A>C
n.877A>C
20g.63350743_63350744insGTCCA1019264367CHRNA4c.667_668insGAC (p.Tyr223Ter)
n.1315_1316insGAC
n.737_738insGAC
c.691_692insGAC
c.454_455insGAC (p.Tyr152Ter)
c.*356_*357insGAC (n.*356_*357insGAC)
n.388_389insGAC
c.139_140insGAC (p.Tyr47Ter)
n.923_924insGAC
n.876_877insGAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744A>CCA409637241CHRNA4c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.1315T>G
n.737T>G
c.691T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.388T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.923T>G
n.876T>G
20g.63350744A>GCA409637243CHRNA4c.667T>C (p.Tyr223His)
n.1315T>C
n.737T>C
c.691T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.388T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.923T>C
n.876T>C
20g.63350744A>TCA409637244CHRNA4c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.1315T>A
n.737T>A
c.691T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.388T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.923T>A
n.876T>A
20g.63350744_63350745delCA1019264368CHRNA4c.666_667del (p.Tyr223ArgfsTer?)
n.1314_1315del
n.736_737del
c.690_691del
c.453_454del (p.Tyr152ArgfsTer?)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.387_388del
c.138_139del (p.Tyr47ArgfsTer?)
n.922_923del
n.875_876del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350746delinsACTCA2374743141CHRNA4c.665_667delinsAGT (p.Lys222=)
n.1313_1315delinsAGT
n.735_737delinsAGT
c.689_691delinsAGT
c.452_454delinsAGT (p.Lys151=)
c.*354_*356delinsAGT (n.*354_*356delinsAGT)
n.386_388delinsAGT
c.137_139delinsAGT (p.Lys46=)
n.921_923delinsAGT
n.874_876delinsAGT
20g.63350744_63350751delCA1019264373CHRNA4c.660_667del (p.Lys222ValfsTer?)
n.1308_1315del
n.730_737del
c.684_691del
c.447_454del (p.Lys151ValfsTer?)
c.*349_*356del (n.*349_*356del)
n.381_388del
c.132_139del (p.Lys46ValfsTer?)
n.916_923del
n.869_876del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350752delCA1019264376CHRNA4c.659_667del (p.Thr220_Tyr223delinsAsn)
n.1307_1315del
n.729_737del
c.683_691del
c.446_454del (p.Thr149_Tyr152delinsAsn)
c.*348_*356del (n.*348_*356del)
n.380_388del
c.131_139del (p.Thr44_Tyr47delinsAsn)
n.915_923del
n.868_876del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350745insTCA1019264392CHRNA4c.666_667insA (p.Tyr223IlefsTer?)
n.1314_1315insA
n.736_737insA
c.690_691insA
c.453_454insA (p.Tyr152IlefsTer?)
c.*355_*356insA (n.*355_*356insA)
n.387_388insA
c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?)
n.922_923insA
n.875_876insA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745delCA1019264386CHRNA4c.666del (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1314del
n.736del
c.690del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*355del (n.*355del)
n.387del
c.138del (p.Lys46AsnfsTer?)
n.922del
n.875del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745C>ACA409637246CHRNA4c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1314G>T
n.736G>T
c.690G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.387G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.922G>T
n.875G>T
20g.63350745C>GCA409637247CHRNA4c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1314G>C
n.736G>C
c.690G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.387G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.922G>C
n.875G>C
20g.63350745C>TCA511339128CHRNA4c.666G>A (p.Lys222=)
n.1314G>A
n.736G>A
c.690G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.387G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.922G>A
n.875G>A
gnomAD v4
20g.63350745_63350746delCA636613715CHRNA4c.665_666del (p.Lys222IlefsTer?)
n.1313_1314del
n.735_736del
c.689_690del
c.452_453del (p.Lys151IlefsTer?)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.386_387del
c.137_138del (p.Lys46IlefsTer?)
n.921_922del
n.874_875del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350752delCA1019264382CHRNA4c.659_666del (p.Thr220IlefsTer?)
n.1307_1314del
n.729_736del
c.683_690del
c.446_453del (p.Thr149IlefsTer?)
c.*348_*355del (n.*348_*355del)
n.380_387del
c.131_138del (p.Thr44IlefsTer?)
n.915_922del
n.868_875del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350746insACA1019264398CHRNA4c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1313_1314insT
n.735_736insT
c.689_690insT
c.452_453insT (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*354_*355insT (n.*354_*355insT)
n.386_387insT
c.137_138insT (p.Lys46AsnfsTer?)
n.921_922insT
n.874_875insT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350746T>ACA409637253CHRNA4c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1313A>T
n.735A>T
c.689A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.386A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.921A>T
n.874A>T
20g.63350746T>CCA409637249CHRNA4c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1313A>G
n.735A>G
c.689A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.386A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.921A>G
n.874A>G
20g.63350746T>GCA409637251CHRNA4c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1313A>C
n.735A>C
c.689A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.386A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.921A>C
n.874A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350747T>ACA409637255CHRNA4c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1312A>T
n.734A>T
c.688A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.385A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.920A>T
n.873A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350747T>CCA409637257CHRNA4c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1312A>G
n.734A>G
c.688A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.385A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.920A>G
n.873A>G
20g.63350747T>GCA409637259CHRNA4c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1312A>C
n.734A>C
c.688A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.385A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.920A>C
n.873A>C
20g.63350747T=CA2374743142CHRNA4c.664A= (p.Lys222=)
n.1312A=
n.734A=
c.688A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.385A=
c.136A= (p.Lys46=)
n.920A=
n.873A=
20g.63350748C>ACA409637261CHRNA4c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1311G>T
n.733G>T
c.687G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.384G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.919G>T
n.872G>T
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350748C=CA2374743143CHRNA4c.663G= (p.Arg221=)
n.1311G=
n.733G=
c.687G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.384G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.919G=
n.872G=
20g.63350748C>GCA409637263CHRNA4c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1311G>C
n.733G>C
c.687G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.384G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.919G>C
n.872G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350748C>TCA511339129CHRNA4c.663G>A (p.Arg221=)
n.1311G>A
n.733G>A
c.687G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.384G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.919G>A
n.872G>A
gnomAD v4
20g.63350748_63350753delinsCCTGGTCA2374743144CHRNA4c.658_663delinsACCAGG (p.Thr220=)
n.1306_1311delinsACCAGG
n.728_733delinsACCAGG
c.682_687delinsACCAGG
c.445_450delinsACCAGG (p.Thr149=)
c.*347_*352delinsACCAGG (n.*347_*352delinsACCAGG)
n.379_384delinsACCAGG
c.130_135delinsACCAGG (p.Thr44=)
n.914_919delinsACCAGG
n.867_872delinsACCAGG
20g.63350749C>ACA409637265CHRNA4c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1310G>T
n.732G>T
c.686G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.383G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.918G>T
n.871G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350749C=CA2374743145CHRNA4c.662G= (p.Arg221=)
n.1310G=
n.732G=
c.686G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.383G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.918G=
n.871G=
20g.63350749C>GCA409637266CHRNA4c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1310G>C
n.732G>C
c.686G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.383G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.918G>C
n.871G>C
20g.63350749C>TCA409637267CHRNA4c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1310G>A
n.732G>A
c.686G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.383G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.918G>A
n.871G>A
20g.63350749_63350753delCA636613719CHRNA4c.658_662del (p.Thr220GlufsTer?)
n.1306_1310del
n.728_732del
c.682_686del
c.445_449del (p.Thr149GlufsTer?)
c.*347_*351del (n.*347_*351del)
n.379_383del
c.130_134del (p.Thr44GlufsTer?)
n.914_918del
n.867_871del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750T>ACA409637269CHRNA4c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1309A>T
n.731A>T
c.685A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.382A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.917A>T
n.870A>T
20g.63350750T>CCA409637271CHRNA4c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1309A>G
n.731A>G
c.685A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.382A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.917A>G
n.870A>G
ClinVar gnomAD v4
20g.63350750T>GCA511339130CHRNA4c.661A>C (p.Arg221=)
n.1309A>C
n.731A>C
c.685A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.382A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.917A>C
n.870A>C
20g.63350750_63350752delinsTGGCA2374743146CHRNA4c.659_661delinsCCA (p.Thr220=)
n.1307_1309delinsCCA
n.729_731delinsCCA
c.683_685delinsCCA
c.446_448delinsCCA (p.Thr149=)
c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA)
n.380_382delinsCCA
c.131_133delinsCCA (p.Thr44=)
n.915_917delinsCCA
n.868_870delinsCCA
20g.63350750_63350751insTAAACA1019264416CHRNA4c.660_661insTTTA (p.Arg221PhefsTer?)
n.1308_1309insTTTA
n.730_731insTTTA
c.684_685insTTTA
c.447_448insTTTA (p.Arg150PhefsTer?)
c.*349_*350insTTTA (n.*349_*350insTTTA)
n.381_382insTTTA
c.132_133insTTTA (p.Arg45PhefsTer?)
n.916_917insTTTA
n.869_870insTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750_63350751insTAAAAAACA1019264413CHRNA4c.660_661insTTTTTTA (p.Arg221PhefsTer?)
n.1308_1309insTTTTTTA
n.730_731insTTTTTTA
c.684_685insTTTTTTA
c.447_448insTTTTTTA (p.Arg150PhefsTer?)
c.*349_*350insTTTTTTA (n.*349_*350insTTTTTTA)
n.381_382insTTTTTTA
c.132_133insTTTTTTA (p.Arg45PhefsTer?)
n.916_917insTTTTTTA
n.869_870insTTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750_63350751insTAAAAGACA1019264412CHRNA4c.660_661insTCTTTTA (p.Arg221SerfsTer?)
n.1308_1309insTCTTTTA
n.730_731insTCTTTTA
c.684_685insTCTTTTA
c.447_448insTCTTTTA (p.Arg150SerfsTer?)
c.*349_*350insTCTTTTA (n.*349_*350insTCTTTTA)
n.381_382insTCTTTTA
c.132_133insTCTTTTA (p.Arg45SerfsTer?)
n.916_917insTCTTTTA
n.869_870insTCTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751G>ACA511339133CHRNA4c.660C>T (p.Thr220=)
n.1308C>T
n.730C>T
c.684C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.381C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
n.916C>T
n.869C>T
20g.63350751G>CCA511339131CHRNA4c.660C>G (p.Thr220=)
n.1308C>G
n.730C>G
c.684C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.381C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
n.916C>G
n.869C>G
20g.63350751G>TCA511339132CHRNA4c.660C>A (p.Thr220=)
n.1308C>A
n.730C>A
c.684C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.381C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
n.916C>A
n.869C>A
20g.63350751_63350752delCA636613721CHRNA4c.659_660del (p.Thr220LysfsTer?)
n.1307_1308del
n.729_730del
c.683_684del
c.446_447del (p.Thr149LysfsTer?)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
n.380_381del
c.131_132del (p.Thr44LysfsTer?)
n.915_916del
n.868_869del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751_63350754delCA2595907716CHRNA4c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?)
n.1305_1308del
n.727_730del
c.681_684del
c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?)
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
n.378_381del
c.129_132del (p.Asn43LysfsTer?)
n.913_916del
n.866_869del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751_63350757delCA636613722CHRNA4c.654_660del (p.Tyr218Ter)
n.1302_1308del
n.724_730del
c.678_684del
c.441_447del (p.Tyr147Ter)
c.*343_*349del (n.*343_*349del)
n.375_381del
c.126_132del (p.Tyr42Ter)
n.910_916del
n.863_869del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350752G>ACA409637273CHRNA4c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1307C>T
n.729C>T
c.683C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.380C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.915C>T
n.868C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350752G>CCA409637275CHRNA4c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1307C>G
n.729C>G
c.683C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.380C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.915C>G
n.868C>G
20g.63350752G>TCA409637277CHRNA4c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1307C>A
n.729C>A
c.683C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.380C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.915C>A
n.868C>A
20g.63350753T>ACA409637279CHRNA4c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1306A>T
n.728A>T
c.682A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.379A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.914A>T
n.867A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753T>CCA409637283CHRNA4c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1306A>G
n.728A>G
c.682A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.379A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.914A>G
n.867A>G
20g.63350753T>GCA409637281CHRNA4c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1306A>C
n.728A>C
c.682A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.379A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.914A>C
n.867A>C
20g.63350753T=CA2374743147CHRNA4c.658A= (p.Thr220=)
n.1306A=
n.728A=
c.682A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.379A=
c.130A= (p.Thr44=)
n.914A=
n.867A=
20g.63350753_63350754insAAAAATCA1019264453CHRNA4c.658_659insTTTTTA (p.Asn219_Thr220insIlePhe)
n.1306_1307insTTTTTA
n.728_729insTTTTTA
c.682_683insTTTTTA
c.445_446insTTTTTA (p.Asn148_Thr149insIlePhe)
c.*347_*348insTTTTTA (n.*347_*348insTTTTTA)
n.379_380insTTTTTA
c.130_131insTTTTTA (p.Asn43_Thr44insIlePhe)
n.914_915insTTTTTA
n.867_868insTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756_63350758delCA1019264456CHRNA4c.656_658del (p.Asn219del)
n.1304_1306del
n.726_728del
c.680_682del
c.443_445del (p.Asn148del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.377_379del
c.128_130del (p.Asn43del)
n.912_914del
n.865_867del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAAAACA636613723CHRNA4c.657_658insTTTTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe)
n.1305_1306insTTTTTT
n.727_728insTTTTTT
c.681_682insTTTTTT
c.444_445insTTTTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe)
c.*346_*347insTTTTTT (n.*346_*347insTTTTTT)
n.378_379insTTTTTT
c.129_130insTTTTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe)
n.913_914insTTTTTT
n.866_867insTTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAAGACA1019264511CHRNA4c.657_658insTCTTTT (p.Asn219_Thr220insSerPhe)
n.1305_1306insTCTTTT
n.727_728insTCTTTT
c.681_682insTCTTTT
c.444_445insTCTTTT (p.Asn148_Thr149insSerPhe)
c.*346_*347insTCTTTT (n.*346_*347insTCTTTT)
n.378_379insTCTTTT
c.129_130insTCTTTT (p.Asn43_Thr44insSerPhe)
n.913_914insTCTTTT
n.866_867insTCTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAGAACA1019264524CHRNA4c.657_658insTTCTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe)
n.1305_1306insTTCTTT
n.727_728insTTCTTT
c.681_682insTTCTTT
c.444_445insTTCTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe)
c.*346_*347insTTCTTT (n.*346_*347insTTCTTT)
n.378_379insTTCTTT
c.129_130insTTCTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe)
n.913_914insTTCTTT
n.866_867insTTCTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAATAACA1019264526CHRNA4c.657_658insTTATTT (p.Asn219_Thr220insLeuPhe)
n.1305_1306insTTATTT
n.727_728insTTATTT
c.681_682insTTATTT
c.444_445insTTATTT (p.Asn148_Thr149insLeuPhe)
c.*346_*347insTTATTT (n.*346_*347insTTATTT)
n.378_379insTTATTT
c.129_130insTTATTT (p.Asn43_Thr44insLeuPhe)
n.913_914insTTATTT
n.866_867insTTATTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAGAAACA1019264499CHRNA4c.657_658insTTTCTT (p.Asn219_Thr220insPheLeu)
n.1305_1306insTTTCTT
n.727_728insTTTCTT
c.681_682insTTTCTT
c.444_445insTTTCTT (p.Asn148_Thr149insPheLeu)
c.*346_*347insTTTCTT (n.*346_*347insTTTCTT)
n.378_379insTTTCTT
c.129_130insTTTCTT (p.Asn43_Thr44insPheLeu)
n.913_914insTTTCTT
n.866_867insTTTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAATAAACA1019264504CHRNA4c.657_658insTTTATT (p.Asn219_Thr220insPheIle)
n.1305_1306insTTTATT
n.727_728insTTTATT
c.681_682insTTTATT
c.444_445insTTTATT (p.Asn148_Thr149insPheIle)
c.*346_*347insTTTATT (n.*346_*347insTTTATT)
n.378_379insTTTATT
c.129_130insTTTATT (p.Asn43_Thr44insPheIle)
n.913_914insTTTATT
n.866_867insTTTATT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCAAAAACA1019264473CHRNA4c.657_658insTTTTTG (p.Asn219_Thr220insPheLeu)
n.1305_1306insTTTTTG
n.727_728insTTTTTG
c.681_682insTTTTTG
c.444_445insTTTTTG (p.Asn148_Thr149insPheLeu)
c.*346_*347insTTTTTG (n.*346_*347insTTTTTG)
n.378_379insTTTTTG
c.129_130insTTTTTG (p.Asn43_Thr44insPheLeu)
n.913_914insTTTTTG
n.866_867insTTTTTG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAATTAAAAAACA1019264474CHRNA4c.657_658insTTTTTTAATT (p.Thr220PhefsTer?)
n.1305_1306insTTTTTTAATT
n.727_728insTTTTTTAATT
c.681_682insTTTTTTAATT
c.444_445insTTTTTTAATT (p.Thr149PhefsTer?)
c.*346_*347insTTTTTTAATT (n.*346_*347insTTTTTTAATT)
n.378_379insTTTTTTAATT
c.129_130insTTTTTTAATT (p.Thr44PhefsTer?)
n.913_914insTTTTTTAATT
n.866_867insTTTTTTAATT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCATTAAAAAACA1019264471CHRNA4c.657_658insTTTTTTAATG (p.Thr220PhefsTer?)
n.1305_1306insTTTTTTAATG
n.727_728insTTTTTTAATG
c.681_682insTTTTTTAATG
c.444_445insTTTTTTAATG (p.Thr149PhefsTer?)
c.*346_*347insTTTTTTAATG (n.*346_*347insTTTTTTAATG)
n.378_379insTTTTTTAATG
c.129_130insTTTTTTAATG (p.Thr44PhefsTer?)
n.913_914insTTTTTTAATG
n.866_867insTTTTTTAATG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCATTAAAAGACA1019264470CHRNA4c.657_658insTCTTTTAATG (p.Thr220SerfsTer?)
n.1305_1306insTCTTTTAATG
n.727_728insTCTTTTAATG
c.681_682insTCTTTTAATG
c.444_445insTCTTTTAATG (p.Thr149SerfsTer?)
c.*346_*347insTCTTTTAATG (n.*346_*347insTCTTTTAATG)
n.378_379insTCTTTTAATG
c.129_130insTCTTTTAATG (p.Thr44SerfsTer?)
n.913_914insTCTTTTAATG
n.866_867insTCTTTTAATG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754G>ACA9957758CHRNA4c.657C>T (p.Asn219=)
n.1305C>T
n.727C>T
c.681C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.378C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.913C>T
n.866C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754G>CCA409637286CHRNA4c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1305C>G
n.727C>G
c.681C>G
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.378C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.913C>G
n.866C>G
20g.63350754G=CA2374743148CHRNA4c.657C= (p.Asn219=)
n.1305C=
n.727C=
c.681C=
c.444C= (p.Asn148=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.378C=
c.129C= (p.Asn43=)
n.913C=
n.866C=
20g.63350754G>TCA409637289CHRNA4c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1305C>A
n.727C>A
c.681C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.378C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.913C>A
n.866C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754_63350755insGCCGTATCACA1019264533CHRNA4c.656_657insTGATACGGC (p.Asn219_Thr220insAspThrAla)
n.1304_1305insTGATACGGC
n.726_727insTGATACGGC
c.680_681insTGATACGGC
c.443_444insTGATACGGC (p.Asn148_Thr149insAspThrAla)
c.*345_*346insTGATACGGC (n.*345_*346insTGATACGGC)
n.377_378insTGATACGGC
c.128_129insTGATACGGC (p.Asn43_Thr44insAspThrAla)
n.912_913insTGATACGGC
n.865_866insTGATACGGC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>ACA409637292CHRNA4c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1304A>T
n.726A>T
c.680A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.377A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.912A>T
n.865A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>CCA409637294CHRNA4c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1304A>G
n.726A>G
c.680A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.377A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.912A>G
n.865A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>GCA9957759CHRNA4c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1304A>C
n.726A>C
c.680A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.377A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.912A>C
n.865A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350755T=CA2374743149CHRNA4c.656A= (p.Asn219=)
n.1304A=
n.726A=
c.680A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.377A=
c.128A= (p.Asn43=)
n.912A=
n.865A=
20g.63350755_63350756dupCA1019264537CHRNA4c.655_656dup (p.Asn219LysfsTer?)
n.1303_1304dup
n.725_726dup
c.679_680dup
c.442_443dup (p.Asn148LysfsTer?)
c.*344_*345dup (n.*344_*345dup)
n.376_377dup
c.127_128dup (p.Asn43LysfsTer?)
n.911_912dup
n.864_865dup
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755_63350756insAAAAAAAACA2595907740CHRNA4c.655_656insTTTTTTTT (p.Asn219IlefsTer?)
n.1303_1304insTTTTTTTT
n.725_726insTTTTTTTT
c.679_680insTTTTTTTT
c.442_443insTTTTTTTT (p.Asn148IlefsTer?)
c.*344_*345insTTTTTTTT (n.*344_*345insTTTTTTTT)
n.376_377insTTTTTTTT
c.127_128insTTTTTTTT (p.Asn43IlefsTer?)
n.911_912insTTTTTTTT
n.864_865insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>ACA409637305CHRNA4c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1303A>T
n.725A>T
c.679A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.376A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.911A>T
n.864A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>CCA409637299CHRNA4c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1303A>G
n.725A>G
c.679A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.376A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.911A>G
n.864A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>GCA409637302CHRNA4c.655A>C (p.Asn219His)
n.1303A>C
n.725A>C
c.679A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.376A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.911A>C
n.864A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T=CA2374743150CHRNA4c.655A= (p.Asn219=)
n.1303A=
n.725A=
c.679A=
c.442A= (p.Asn148=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.376A=
c.127A= (p.Asn43=)
n.911A=
n.864A=
20g.63350756_63350757insAAAAAAAAACA636613727CHRNA4c.654_655insTTTTTTTTT (p.Tyr218_Asn219insPhePhePhe)
n.1302_1303insTTTTTTTTT
n.724_725insTTTTTTTTT
c.678_679insTTTTTTTTT
c.441_442insTTTTTTTTT (p.Tyr147_Asn148insPhePhePhe)
c.*343_*344insTTTTTTTTT (n.*343_*344insTTTTTTTTT)
n.375_376insTTTTTTTTT
c.126_127insTTTTTTTTT (p.Tyr42_Asn43insPhePhePhe)
n.910_911insTTTTTTTTT
n.863_864insTTTTTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756_63350757insTAAAAAAAAACA1019264549CHRNA4c.654_655insTTTTTTTTTA (p.Asn219PhefsTer?)
n.1302_1303insTTTTTTTTTA
n.724_725insTTTTTTTTTA
c.678_679insTTTTTTTTTA
c.441_442insTTTTTTTTTA (p.Asn148PhefsTer?)
c.*343_*344insTTTTTTTTTA (n.*343_*344insTTTTTTTTTA)
n.375_376insTTTTTTTTTA
c.126_127insTTTTTTTTTA (p.Asn43PhefsTer?)
n.910_911insTTTTTTTTTA
n.863_864insTTTTTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350757G>ACA511339134CHRNA4c.654C>T (p.Tyr218=)
n.1302C>T
n.724C>T
c.678C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.375C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.910C>T
n.863C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350757G>CCA409637307CHRNA4c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.1302C>G
n.724C>G
c.678C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.375C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.910C>G
n.863C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350757G=CA2374743151CHRNA4c.654C= (p.Tyr218=)
n.1302C=
n.724C=
c.678C=
c.441C= (p.Tyr147=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.375C=
c.126C= (p.Tyr42=)
n.910C=
n.863C=
20g.63350757G>TCA409637309CHRNA4c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.1302C>A
n.724C>A
c.678C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.375C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.910C>A
n.863C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350758T>ACA409637314CHRNA4c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1301A>T
n.723A>T
c.677A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.374A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.909A>T
n.862A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350758T>CCA409637317CHRNA4c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1301A>G
n.723A>G
c.677A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.374A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.909A>G
n.862A>G
20g.63350758T>GCA409637320CHRNA4c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.1301A>C
n.723A>C
c.677A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.374A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.909A>C
n.862A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350758T=CA2374743152CHRNA4c.653A= (p.Tyr218=)
n.1301A=
n.723A=
c.677A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.374A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.909A=
n.862A=
20g.63350759A=CA2374743153CHRNA4c.652T= (p.Tyr218=)
n.1300T=
n.722T=
c.676T=
c.439T= (p.Tyr147=)
c.*341T= (n.*341T=)
n.373T=
c.124T= (p.Tyr42=)
n.908T=
n.861T=
20g.63350759A>CCA409637323CHRNA4c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.1300T>G
n.722T>G
c.676T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.373T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.908T>G
n.861T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350759A>GCA409637328CHRNA4c.652T>C (p.Tyr218His)
n.1300T>C
n.722T>C
c.676T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.373T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.908T>C
n.861T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350759A>TCA317436126CHRNA4c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.1300T>A
n.722T>A
c.676T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.373T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.908T>A
n.861T>A
dbSNP
20g.63350759_63350760insAAAAAAAAAAACA636613729CHRNA4c.652_653insTTTTTTTTTTT (p.Tyr218PhefsTer?)
n.1300_1301insTTTTTTTTTTT
n.722_723insTTTTTTTTTTT
c.676_677insTTTTTTTTTTT
c.439_440insTTTTTTTTTTT (p.Tyr147PhefsTer?)
c.*341_*342insTTTTTTTTTTT (n.*341_*342insTTTTTTTTTTT)
n.373_374insTTTTTTTTTTT
c.124_125insTTTTTTTTTTT (p.Tyr42PhefsTer?)
n.908_909insTTTTTTTTTTT
n.861_862insTTTTTTTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350760G>ACA511339135CHRNA4c.651C>T (p.Thr217=)
n.1299C>T
n.721C>T
c.675C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.372C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.907C>T
n.860C>T
gnomAD v4
20g.63350760G>CCA511339136CHRNA4c.651C>G (p.Thr217=)
n.1299C>G
n.721C>G
c.675C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.372C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.907C>G
n.860C>G
20g.63350760G>TCA511339137CHRNA4c.651C>A (p.Thr217=)
n.1299C>A
n.721C>A
c.675C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.372C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.907C>A
n.860C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350761G>ACA409637330CHRNA4c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1298C>T
n.720C>T
c.674C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.371C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.906C>T
n.859C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350761G>CCA409637332CHRNA4c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1298C>G
n.720C>G
c.674C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.371C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.906C>G
n.859C>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350761G>TCA409637335CHRNA4c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1298C>A
n.720C>A
c.674C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.371C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.906C>A
n.859C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T>ACA9957760CHRNA4c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1297A>T
n.719A>T
c.673A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.370A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.905A>T
n.858A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T>CCA409637338CHRNA4c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1297A>G
n.719A>G
c.673A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.370A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.905A>G
n.858A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T>GCA409637341CHRNA4c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1297A>C
n.719A>C
c.673A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.370A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.905A>C
n.858A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350762T=CA2374743154CHRNA4c.649A= (p.Thr217=)
n.1297A=
n.719A=
c.673A=
c.436A= (p.Thr146=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.370A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.905A=
n.858A=
20g.63350763G>ACA317436129CHRNA4c.648C>T (p.Gly216=)
n.1296C>T
n.718C>T
c.672C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.369C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.904C>T
n.857C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350763G>CCA511339138CHRNA4c.648C>G (p.Gly216=)
n.1296C>G
n.718C>G
c.672C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.369C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.904C>G
n.857C>G
20g.63350763G=CA2374743155CHRNA4c.648C= (p.Gly216=)
n.1296C=
n.718C=
c.672C=
c.435C= (p.Gly145=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.369C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.904C=
n.857C=
20g.63350763G>TCA511339139CHRNA4c.648C>A (p.Gly216=)
n.1296C>A
n.718C>A
c.672C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.369C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.904C>A
n.857C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350764C>ACA409637346CHRNA4c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1295G>T
n.717G>T
c.671G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.368G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.903G>T
n.856G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350764C=CA2374743156CHRNA4c.647G= (p.Gly216=)
n.1295G=
n.717G=
c.671G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.368G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.903G=
n.856G=
20g.63350764C>GCA9957761CHRNA4c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1295G>C
n.717G>C
c.671G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.368G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.903G>C
n.856G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350764C>TCA409637351CHRNA4c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1295G>A
n.717G>A
c.671G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.368G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.903G>A
n.856G>A
gnomAD v4
20g.63350765C>ACA409637354CHRNA4c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1294G>T
n.716G>T
c.670G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.367G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.902G>T
n.855G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350765C=CA2374743157CHRNA4c.646G= (p.Gly216=)
n.1294G=
n.716G=
c.670G=
c.433G= (p.Gly145=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.367G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.902G=
n.855G=
20g.63350765C>GCA409637359CHRNA4c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1294G>C
n.716G>C
c.670G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.367G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.902G>C
n.855G>C
20g.63350765C>TCA409637356CHRNA4c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1294G>A
n.716G>A
c.670G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.367G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.902G>A
n.855G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350766C>ACA511339140CHRNA4c.645G>T (p.Val215=)
n.1293G>T
n.715G>T
c.669G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.366G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.901G>T
n.854G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350766C>GCA511339141CHRNA4c.645G>C (p.Val215=)
n.1293G>C
n.715G>C
c.669G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.366G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.901G>C
n.854G>C
20g.63350766C>TCA511339142CHRNA4c.645G>A (p.Val215=)
n.1293G>A
n.715G>A
c.669G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.366G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.901G>A
n.854G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350767A>CCA409637362CHRNA4c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1292T>G
n.714T>G
c.668T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.365T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.900T>G
n.853T>G
20g.63350767A>GCA409637368CHRNA4c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1292T>C
n.714T>C
c.668T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.365T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.900T>C
n.853T>C
20g.63350767A>TCA409637365CHRNA4c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1292T>A
n.714T>A
c.668T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.365T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.900T>A
n.853T>A
20g.63350768C>ACA409637372CHRNA4c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1291G>T
n.713G>T
c.667G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.364G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.899G>T
n.852G>T
20g.63350768C=CA2374743158CHRNA4c.643G= (p.Val215=)
n.1291G=
n.713G=
c.667G=
c.430G= (p.Val144=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.364G=
c.115G= (p.Val39=)
n.899G=
n.852G=
20g.63350768C>GCA409637382CHRNA4c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1291G>C
n.713G>C
c.667G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.364G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.899G>C
n.852G>C
20g.63350768C>TCA317436134CHRNA4c.643G>A (p.Val215Met)
n.1291G>A
n.713G>A
c.667G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.364G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.899G>A
n.852G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350769G>ACA9957762CHRNA4c.642C>T (p.Ala214=)
n.1290C>T
n.712C>T
c.666C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.363C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.898C>T
n.851C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350769G>CCA511339143CHRNA4c.642C>G (p.Ala214=)
n.1290C>G
n.712C>G
c.666C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.363C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.898C>G
n.851C>G
ClinVar dbSNP
20g.63350769G=CA2374743159CHRNA4c.642C= (p.Ala214=)
n.1290C=
n.712C=
c.666C=
c.429C= (p.Ala143=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.363C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.898C=
n.851C=
20g.63350769G>TCA511339144CHRNA4c.642C>A (p.Ala214=)
n.1290C>A
n.712C>A
c.666C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.363C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.898C>A
n.851C>A
20g.63350770G>ACA409637387CHRNA4c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1289C>T
n.711C>T
c.665C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.362C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.897C>T
n.850C>T
20g.63350770G>CCA409637389CHRNA4c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1289C>G
n.711C>G
c.665C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.362C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.897C>G
n.850C>G
20g.63350770G>TCA409637390CHRNA4c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1289C>A
n.711C>A
c.665C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.362C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.897C>A
n.850C>A
20g.63350771C>ACA409637393CHRNA4c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1288G>T
n.710G>T
c.664G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.361G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.896G>T
n.849G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350771C=CA2374743160CHRNA4c.640G= (p.Ala214=)
n.1288G=
n.710G=
c.664G=
c.427G= (p.Ala143=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.361G=
c.112G= (p.Ala38=)
n.896G=
n.849G=
20g.63350771C>GCA409637396CHRNA4c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1288G>C
n.710G>C
c.664G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.361G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.896G>C
n.849G>C
20g.63350771C>TCA9957763CHRNA4c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1288G>A
n.710G>A
c.664G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.361G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.896G>A
n.849G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350771_63350772delinsTGCA2580098541CHRNA4c.639_640delinsCA (p.Ala214Thr)
n.1287_1288delinsCA
n.709_710delinsCA
c.663_664delinsCA
c.426_427delinsCA (p.Ala143Thr)
c.*328_*329delinsCA (n.*328_*329delinsCA)
n.360_361delinsCA
c.111_112delinsCA (p.Ala38Thr)
n.895_896delinsCA
n.848_849delinsCA
ClinVar
20g.63350772A=CA2374743161CHRNA4c.639T= (p.Asp213=)
n.1287T=
n.709T=
c.663T=
c.426T= (p.Asp142=)
c.*328T= (n.*328T=)
n.360T=
c.111T= (p.Asp37=)
n.895T=
n.848T=
20g.63350772A>CCA409637401CHRNA4c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.1287T>G
n.709T>G
c.663T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.360T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.895T>G
n.848T>G
20g.63350772A>GCA152385CHRNA4c.639T>C (p.Asp213=)
n.1287T>C
n.709T>C
c.663T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.360T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.895T>C
n.848T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350772A>TCA409637406CHRNA4c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.1287T>A
n.709T>A
c.663T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.360T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.895T>A
n.848T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350773T>ACA409637408CHRNA4c.638A>T (p.Asp213Val)
n.1286A>T
n.708A>T
c.662A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.359A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.894A>T
n.847A>T
20g.63350773T>CCA409637411CHRNA4c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.1286A>G
n.708A>G
c.662A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.359A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.894A>G
n.847A>G
20g.63350773T>GCA409637413CHRNA4c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.1286A>C
n.708A>C
c.662A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.359A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.894A>C
n.847A>C
20g.63350774C>ACA409637419CHRNA4c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.1285G>T
n.707G>T
c.661G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.358G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.893G>T
n.846G>T
20g.63350774C>GCA409637416CHRNA4c.637G>C (p.Asp213His)
n.1285G>C
n.707G>C
c.661G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.358G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.893G>C
n.846G>C
20g.63350774C>TCA409637415CHRNA4c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.1285G>A
n.707G>A
c.661G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.358G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.893G>A
n.846G>A
gnomAD v4
20g.63350775C>ACA511339145CHRNA4c.636G>T (p.Val212=)
n.1284G>T
n.706G>T
c.660G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.357G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.892G>T
n.845G>T
20g.63350775C=CA2374743162CHRNA4c.636G= (p.Val212=)
n.1284G=
n.706G=
c.660G=
c.423G= (p.Val141=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.357G=
c.108G= (p.Val36=)
n.892G=
n.845G=
20g.63350775C>GCA511339146CHRNA4c.636G>C (p.Val212=)
n.1284G>C
n.706G>C
c.660G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.357G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.892G>C
n.845G>C
20g.63350775C>TCA511339147CHRNA4c.636G>A (p.Val212=)
n.1284G>A
n.706G>A
c.660G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.357G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.892G>A
n.845G>A
ClinVar dbSNP
20g.63350776A>CCA409637423CHRNA4c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1283T>G
n.705T>G
c.659T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.356T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.891T>G
n.844T>G
20g.63350776A>GCA409637425CHRNA4c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1283T>C
n.705T>C
c.659T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.356T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.891T>C
n.844T>C
gnomAD v4
20g.63350776A>TCA409637429CHRNA4c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1283T>A
n.705T>A
c.659T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.356T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.891T>A
n.844T>A
20g.63350777C>ACA409637432CHRNA4c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1282G>T
n.704G>T
c.658G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.355G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.890G>T
n.843G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350777C=CA2374743163CHRNA4c.634G= (p.Val212=)
n.1282G=
n.704G=
c.658G=
c.421G= (p.Val141=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.355G=
c.106G= (p.Val36=)
n.890G=
n.843G=
20g.63350777C>GCA409637434CHRNA4c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1282G>C
n.704G>C
c.658G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.355G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.890G>C
n.843G>C
20g.63350777C>TCA9957764CHRNA4c.634G>A (p.Val212Met)
n.1282G>A
n.704G>A
c.658G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.355G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.890G>A
n.843G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350778G>ACA9957765CHRNA4c.633C>T (p.Ile211=)
n.1281C>T
n.703C>T
c.657C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.354C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
n.889C>T
n.842C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350778G>CCA409637440CHRNA4c.633C>G (p.Ile211Met)
n.1281C>G
n.703C>G
c.657C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.354C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.889C>G
n.842C>G
20g.63350778G=CA2374743164CHRNA4c.633C= (p.Ile211=)
n.1281C=
n.703C=
c.657C=
c.420C= (p.Ile140=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.354C=
c.105C= (p.Ile35=)
n.889C=
n.842C=
20g.63350778G>TCA511339148CHRNA4c.633C>A (p.Ile211=)
n.1281C>A
n.703C>A
c.657C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.354C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
n.889C>A
n.842C>A
ClinVar dbSNP
20g.63350779A=CA2374743165CHRNA4c.632T= (p.Ile211=)
n.1280T=
n.702T=
c.656T=
c.419T= (p.Ile140=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.353T=
c.104T= (p.Ile35=)
n.888T=
n.841T=
20g.63350779A>CCA409637443CHRNA4c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1280T>G
n.702T>G
c.656T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.353T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.888T>G
n.841T>G
20g.63350779A>GCA9957766CHRNA4c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1280T>C
n.702T>C
c.656T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.353T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.888T>C
n.841T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350779A>TCA409637448CHRNA4c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1280T>A
n.702T>A
c.656T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.353T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.888T>A
n.841T>A
20g.63350780T>ACA409637451CHRNA4c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1279A>T
n.701A>T
c.655A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.352A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.887A>T
n.840A>T
20g.63350780T>CCA9957767CHRNA4c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1279A>G
n.701A>G
c.655A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.352A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.887A>G
n.840A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350780T>GCA409637453CHRNA4c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1279A>C
n.701A>C
c.655A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.352A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.887A>C
n.840A>C
20g.63350780T=CA2374743166CHRNA4c.631A= (p.Ile211=)
n.1279A=
n.701A=
c.655A=
c.418A= (p.Ile140=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.352A=
c.103A= (p.Ile35=)
n.887A=
n.840A=
20g.63350781G>ACA511339149CHRNA4c.630C>T (p.Val210=)
n.1278C>T
n.700C>T
c.654C>T
c.417C>T (p.Val139=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.351C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.886C>T
n.839C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350781G>CCA511339150CHRNA4c.630C>G (p.Val210=)
n.1278C>G
n.700C>G
c.654C>G
c.417C>G (p.Val139=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.351C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.886C>G
n.839C>G
20g.63350781G=CA2374743167CHRNA4c.630C= (p.Val210=)
n.1278C=
n.700C=
c.654C=
c.417C= (p.Val139=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.351C=
c.102C= (p.Val34=)
n.886C=
n.839C=
20g.63350781G>TCA511339151CHRNA4c.630C>A (p.Val210=)
n.1278C>A
n.700C>A
c.654C>A
c.417C>A (p.Val139=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.351C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.886C>A
n.839C>A
20g.63350782A=CA2374743168CHRNA4c.629T= (p.Val210=)
n.1277T=
n.699T=
c.653T=
c.416T= (p.Val139=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.350T=
c.101T= (p.Val34=)
n.885T=
n.838T=
20g.63350782A>CCA409637459CHRNA4c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1277T>G
n.699T>G
c.653T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.350T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.885T>G
n.838T>G
dbSNP
20g.63350782A>GCA409637461CHRNA4c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1277T>C
n.699T>C
c.653T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.350T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.885T>C
n.838T>C
ClinVar dbSNP
20g.63350782A>TCA409637457CHRNA4c.629T>A (p.Val210Asp)
n.1277T>A
n.699T>A
c.653T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.350T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.885T>A
n.838T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350783C>ACA409637463CHRNA4c.628G>T (p.Val210Phe)
n.1276G>T
n.698G>T
c.652G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.349G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.884G>T
n.837G>T
COSMIC
20g.63350783C>GCA409637466CHRNA4c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1276G>C
n.698G>C
c.652G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.349G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.884G>C
n.837G>C
20g.63350783C>TCA409637469CHRNA4c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1276G>A
n.698G>A
c.652G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.349G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.884G>A
n.837G>A
20g.63350784C>ACA409637470CHRNA4c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.1275G>T
n.697G>T
c.651G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.348G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.883G>T
n.836G>T
20g.63350784C>GCA409637473CHRNA4c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.1275G>C
n.697G>C
c.651G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.348G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.883G>C
n.836G>C
20g.63350784C>TCA409637476CHRNA4c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.1275G>A
n.697G>A
c.651G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.348G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.883G>A
n.836G>A
20g.63350785C>ACA409637479CHRNA4c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1274G>T
n.696G>T
c.650G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.347G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.882G>T
n.835G>T
20g.63350785C>GCA409637481CHRNA4c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1274G>C
n.696G>C
c.650G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.347G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.882G>C
n.835G>C
20g.63350785C>TCA409637484CHRNA4c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1274G>A
n.696G>A
c.650G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.347G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.882G>A
n.835G>A
20g.63350786A=CA2374743169CHRNA4c.625T= (p.Trp209=)
n.1273T=
n.695T=
c.649T=
c.412T= (p.Trp138=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.346T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.881T=
n.834T=
20g.63350786A>CCA409637488CHRNA4c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1273T>G
n.695T>G
c.649T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.346T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.881T>G
n.834T>G
dbSNP
20g.63350786A>GCA409637490CHRNA4c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1273T>C
n.695T>C
c.649T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.346T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.881T>C
n.834T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350786A>TCA409637491CHRNA4c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1273T>A
n.695T>A
c.649T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.346T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.881T>A
n.834T>A
20g.63350787C>ACA409637498CHRNA4c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1272G>T
n.694G>T
c.648G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.345G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.880G>T
n.833G>T
20g.63350787C>GCA409637495CHRNA4c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1272G>C
n.694G>C
c.648G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.345G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.880G>C
n.833G>C
gnomAD v4
20g.63350787C>TCA511339152CHRNA4c.624G>A (p.Glu208=)
n.1272G>A
n.694G>A
c.648G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.345G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.880G>A
n.833G>A
20g.63350788T>ACA409637501CHRNA4c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1271A>T
n.693A>T
c.647A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.344A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.879A>T
n.832A>T
20g.63350788T>CCA409637504CHRNA4c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1271A>G
n.693A>G
c.647A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.344A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.879A>G
n.832A>G
20g.63350788T>GCA409637507CHRNA4c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1271A>C
n.693A>C
c.647A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.344A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.879A>C
n.832A>C
20g.63350789C>ACA409637511CHRNA4c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1270G>T
n.692G>T
c.646G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.343G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.878G>T
n.831G>T
20g.63350789C=CA2374743170CHRNA4c.622G= (p.Glu208=)
n.1270G=
n.692G=
c.646G=
c.409G= (p.Glu137=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.343G=
c.94G= (p.Glu32=)
n.878G=
n.831G=
20g.63350789C>GCA409637514CHRNA4c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1270G>C
n.692G>C
c.646G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.343G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.878G>C
n.831G>C
20g.63350789C>TCA313553CHRNA4c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1270G>A
n.692G>A
c.646G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.343G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.878G>A
n.831G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350790G>ACA313549CHRNA4c.621C>T (p.Gly207=)
n.1269C>T
n.691C>T
c.645C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.342C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.877C>T
n.830C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350790G>CCA511339153CHRNA4c.621C>G (p.Gly207=)
n.1269C>G
n.691C>G
c.645C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.342C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.877C>G
n.830C>G
20g.63350790G=CA2374743171CHRNA4c.621C= (p.Gly207=)
n.1269C=
n.691C=
c.645C=
c.408C= (p.Gly136=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.342C=
c.93C= (p.Gly31=)
n.877C=
n.830C=
20g.63350790G>TCA511339154CHRNA4c.621C>A (p.Gly207=)
n.1269C>A
n.691C>A
c.645C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.342C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.877C>A
n.830C>A
20g.63350791C>ACA409637522CHRNA4c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1268G>T
n.690G>T
c.644G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.341G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.876G>T
n.829G>T
20g.63350791C=CA2374743172CHRNA4c.620G= (p.Gly207=)
n.1268G=
n.690G=
c.644G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.341G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.876G=
n.829G=
20g.63350791C>GCA409637524CHRNA4c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1268G>C
n.690G>C
c.644G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.341G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.876G>C
n.829G>C
20g.63350791C>TCA409637526CHRNA4c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.1268G>A
n.690G>A
c.644G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.341G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.876G>A
n.829G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350791_63350792delinsTTCA645618035CHRNA4c.619_620delinsAA (p.Gly207Asn)
n.1267_1268delinsAA
n.689_690delinsAA
c.643_644delinsAA
c.406_407delinsAA (p.Gly136Asn)
c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA)
n.340_341delinsAA
c.91_92delinsAA (p.Gly31Asn)
n.875_876delinsAA
n.828_829delinsAA
COSMIC
20g.63350792C>ACA409637529CHRNA4c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.1267G>T
n.689G>T
c.643G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.340G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.875G>T
n.828G>T
20g.63350792C>GCA409637531CHRNA4c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1267G>C
n.689G>C
c.643G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.340G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.875G>C
n.828G>C
20g.63350792C>TCA409637532CHRNA4c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.1267G>A
n.689G>A
c.643G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.340G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.875G>A
n.828G>A
gnomAD v4
20g.63350793A=CA2374743173CHRNA4c.618T= (p.Ser206=)
n.1266T=
n.688T=
c.642T=
c.405T= (p.Ser135=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.339T=
c.90T= (p.Ser30=)
n.874T=
n.827T=
20g.63350793A>CCA409637533CHRNA4c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1266T>G
n.688T>G
c.642T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.339T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.874T>G
n.827T>G
20g.63350793A>GCA16608492CHRNA4c.618T>C (p.Ser206=)
n.1266T>C
n.688T>C
c.642T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.339T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.874T>C
n.827T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350793A>TCA409637534CHRNA4c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1266T>A
n.688T>A
c.642T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.339T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.874T>A
n.827T>A
20g.63350794C>ACA409637536CHRNA4c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1265G>T
n.687G>T
c.641G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.338G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.873G>T
n.826G>T
20g.63350794C=CA2374743174CHRNA4c.617G= (p.Ser206=)
n.1265G=
n.687G=
c.641G=
c.404G= (p.Ser135=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.338G=
c.89G= (p.Ser30=)
n.873G=
n.826G=
20g.63350794C>GCA150440CHRNA4c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1265G>C
n.687G>C
c.641G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.338G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.873G>C
n.826G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350794C>TCA409637538CHRNA4c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1265G>A
n.687G>A
c.641G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.338G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.873G>A
n.826G>A
20g.63350795T>ACA409637543CHRNA4c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1264A>T
n.686A>T
c.640A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.337A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.872A>T
n.825A>T
20g.63350795T>CCA409637545CHRNA4c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1264A>G
n.686A>G
c.640A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.337A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.872A>G
n.825A>G
20g.63350795T>GCA409637550CHRNA4c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1264A>C
n.686A>C
c.640A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.337A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.872A>C
n.825A>C
20g.63350796C>ACA409637552CHRNA4c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.1263G>T
n.685G>T
c.639G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.336G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.871G>T
n.824G>T
20g.63350796C>GCA409637554CHRNA4c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.1263G>C
n.685G>C
c.639G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.336G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.871G>C
n.824G>C
ClinVar dbSNP
20g.63350796C>TCA511339155CHRNA4c.615G>A (p.Glu205=)
n.1263G>A
n.685G>A
c.639G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.336G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.871G>A
n.824G>A
20g.63350797T>ACA409637557CHRNA4c.614A>T (p.Glu205Val)
n.1262A>T
n.684A>T
c.638A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.335A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.870A>T
n.823A>T
20g.63350797T>CCA409637559CHRNA4c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.1262A>G
n.684A>G
c.638A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.335A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.870A>G
n.823A>G
20g.63350797T>GCA409637560CHRNA4c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.1262A>C
n.684A>C
c.638A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.335A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.870A>C
n.823A>C
20g.63350798C>ACA409637562CHRNA4c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.1261G>T
n.683G>T
c.637G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.334G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.869G>T
n.822G>T
20g.63350798C>GCA409637565CHRNA4c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.1261G>C
n.683G>C
c.637G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.334G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.869G>C
n.822G>C
20g.63350798C>TCA409637569CHRNA4c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.1261G>A
n.683G>A
c.637G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.334G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.869G>A
n.822G>A
ClinVar
20g.63350799C>ACA409637578CHRNA4c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.1260G>T
n.682G>T
c.636G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.333G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.868G>T
n.821G>T
20g.63350799C>GCA409637576CHRNA4c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.1260G>C
n.682G>C
c.636G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.333G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.868G>C
n.821G>C
20g.63350799C>TCA409637573CHRNA4c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.1260G>A
n.682G>A
c.636G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.333G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.868G>A
n.821G>A
20g.63350800C>ACA409637580CHRNA4c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.1259G>T
n.681G>T
c.635G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.332G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.867G>T
n.820G>T
20g.63350800C>GCA409637589CHRNA4c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.1259G>C
n.681G>C
c.635G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.332G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.867G>C
n.820G>C
gnomAD v4
20g.63350800C>TCA409637591CHRNA4c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.1259G>A
n.681G>A
c.635G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.332G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.867G>A
n.820G>A
20g.63350801A>CCA409637595CHRNA4c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.1258T>G
n.680T>G
c.634T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.331T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.866T>G
n.819T>G
20g.63350801A>GCA409637598CHRNA4c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.1258T>C
n.680T>C
c.634T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.331T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.866T>C
n.819T>C
gnomAD v4
20g.63350801A>TCA409637601CHRNA4c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.1258T>A
n.680T>A
c.634T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.331T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.866T>A
n.819T>A
20g.63350802G>ACA9957768CHRNA4c.609C>T (p.Phe203=)
n.1257C>T
n.679C>T
c.633C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.330C>T
c.81C>T (p.Phe27=)
n.865C>T
n.818C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350802G>CCA409637605CHRNA4c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.1257C>G
n.679C>G
c.633C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.330C>G
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.865C>G
n.818C>G
20g.63350802G=CA2374743175CHRNA4c.609C= (p.Phe203=)
n.1257C=
n.679C=
c.633C=
c.396C= (p.Phe132=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.330C=
c.81C= (p.Phe27=)
n.865C=
n.818C=
20g.63350802G>TCA409637608CHRNA4c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.1257C>A
n.679C>A
c.633C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.330C>A
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.865C>A
n.818C>A
20g.63350803A>CCA409637610CHRNA4c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1256T>G
n.678T>G
c.632T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.329T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.864T>G
n.817T>G
20g.63350803A>GCA409637613CHRNA4c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1256T>C
n.678T>C
c.632T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.329T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.864T>C
n.817T>C
20g.63350803A>TCA409637616CHRNA4c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1256T>A
n.678T>A
c.632T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.329T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.864T>A
n.817T>A
20g.63350804A>CCA409637621CHRNA4c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1255T>G
n.677T>G
c.631T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.328T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.863T>G
n.816T>G
20g.63350804A>GCA409637624CHRNA4c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1255T>C
n.677T>C
c.631T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.328T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.863T>C
n.816T>C
20g.63350804A>TCA409637619CHRNA4c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1255T>A
n.677T>A
c.631T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.328T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.863T>A
n.816T>A
20g.63350805G>ACA511339156CHRNA4c.606C>T (p.Asp202=)
n.1254C>T
n.676C>T
c.630C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.327C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.862C>T
n.815C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350805G>CCA317436179CHRNA4c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.1254C>G
n.676C>G
c.630C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.327C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.862C>G
n.815C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350805G=CA2374743176CHRNA4c.606C= (p.Asp202=)
n.1254C=
n.676C=
c.630C=
c.393C= (p.Asp131=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.327C=
c.78C= (p.Asp26=)
n.862C=
n.815C=
20g.63350805G>TCA409637628CHRNA4c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.1254C>A
n.676C>A
c.630C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.327C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.862C>A
n.815C>A
20g.63350806T>ACA409637630CHRNA4c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1253A>T
n.675A>T
c.629A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.326A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.861A>T
n.814A>T
20g.63350806T>CCA409637633CHRNA4c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1253A>G
n.675A>G
c.629A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.326A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.861A>G
n.814A>G
20g.63350806T>GCA409637635CHRNA4c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1253A>C
n.675A>C
c.629A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.326A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.861A>C
n.814A>C
ClinVar dbSNP
20g.63350806T=CA2374743177CHRNA4c.605A= (p.Asp202=)
n.1253A=
n.675A=
c.629A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.326A=
c.77A= (p.Asp26=)
n.861A=
n.814A=
20g.63350807C>ACA409637637CHRNA4c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1252G>T
n.674G>T
c.628G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.325G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.860G>T
n.813G>T
20g.63350807C>GCA409637639CHRNA4c.604G>C (p.Asp202His)
n.1252G>C
n.674G>C
c.628G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.325G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.860G>C
n.813G>C
20g.63350807C>TCA409637640CHRNA4c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1252G>A
n.674G>A
c.628G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.325G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.860G>A
n.813G>A
20g.63350808C>ACA511339157CHRNA4c.603G>T (p.Leu201=)
n.1251G>T
n.673G>T
c.627G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.324G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
n.859G>T
n.812G>T
20g.63350808C>GCA511339158CHRNA4c.603G>C (p.Leu201=)
n.1251G>C
n.673G>C
c.627G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.324G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
n.859G>C
n.812G>C
20g.63350808C>TCA511339159CHRNA4c.603G>A (p.Leu201=)
n.1251G>A
n.673G>A
c.627G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.324G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
n.859G>A
n.812G>A
COSMIC

Number of alleles fetched