Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350708A>C | CA409637078 | CHRNA4 | c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.1351T>G n.773T>G c.727T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*392T>G (n.*392T>G) n.424T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.959T>G n.912T>G | |
20 | g.63350708A>G | CA409637080 | CHRNA4 | c.703T>C (p.Tyr235His) n.1351T>C n.773T>C c.727T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.*392T>C (n.*392T>C) n.424T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.959T>C n.912T>C | |
20 | g.63350708A>T | CA409637082 | CHRNA4 | c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.1351T>A n.773T>A c.727T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*392T>A (n.*392T>A) n.424T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.959T>A n.912T>A | |
20 | g.63350709G>A | CA511339118 | CHRNA4 | c.702C>T (p.Thr234=) n.1350C>T n.772C>T c.726C>T c.489C>T (p.Thr163=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.423C>T c.174C>T (p.Thr58=) n.958C>T n.911C>T | |
20 | g.63350709G>C | CA9957750 | CHRNA4 | c.702C>G (p.Thr234=) n.1350C>G n.772C>G c.726C>G c.489C>G (p.Thr163=) c.*391C>G (n.*391C>G) n.423C>G c.174C>G (p.Thr58=) n.958C>G n.911C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350709G= | CA2374743119 | CHRNA4 | c.702C= (p.Thr234=) n.1350C= n.772C= c.726C= c.489C= (p.Thr163=) c.*391C= (n.*391C=) n.423C= c.174C= (p.Thr58=) n.958C= n.911C= | |
20 | g.63350709G>T | CA511339119 | CHRNA4 | c.702C>A (p.Thr234=) n.1350C>A n.772C>A c.726C>A c.489C>A (p.Thr163=) c.*391C>A (n.*391C>A) n.423C>A c.174C>A (p.Thr58=) n.958C>A n.911C>A | |
20 | g.63350710G>A | CA409637085 | CHRNA4 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1349C>T n.771C>T c.725C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.*390C>T (n.*390C>T) n.422C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) n.957C>T n.910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350710G>C | CA409637086 | CHRNA4 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1349C>G n.771C>G c.725C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) c.*390C>G (n.*390C>G) n.422C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) n.957C>G n.910C>G | |
20 | g.63350710G= | CA2374743120 | CHRNA4 | c.701C= (p.Thr234=) n.1349C= n.771C= c.725C= c.488C= (p.Thr163=) c.*390C= (n.*390C=) n.422C= c.173C= (p.Thr58=) n.957C= n.910C= | |
20 | g.63350710G>T | CA409637088 | CHRNA4 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1349C>A n.771C>A c.725C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) n.422C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) n.957C>A n.910C>A | |
20 | g.63350711T>A | CA409637094 | CHRNA4 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1348A>T n.770A>T c.724A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.*389A>T (n.*389A>T) n.421A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.956A>T n.909A>T | |
20 | g.63350711T>C | CA409637092 | CHRNA4 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1348A>G n.770A>G c.724A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.*389A>G (n.*389A>G) n.421A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.956A>G n.909A>G | COSMIC |
20 | g.63350711T>G | CA409637091 | CHRNA4 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1348A>C n.770A>C c.724A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) n.421A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.956A>C n.909A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350712G>A | CA9957751 | CHRNA4 | c.699C>T (p.Ile233=) n.1347C>T n.769C>T c.723C>T c.486C>T (p.Ile162=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.420C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.955C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350712G>C | CA409637097 | CHRNA4 | c.699C>G (p.Ile233Met) n.1347C>G n.769C>G c.723C>G c.486C>G (p.Ile162Met) c.*388C>G (n.*388C>G) n.420C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.955C>G n.908C>G | |
20 | g.63350712G= | CA2374743121 | CHRNA4 | c.699C= (p.Ile233=) n.1347C= n.769C= c.723C= c.486C= (p.Ile162=) c.*388C= (n.*388C=) n.420C= c.171C= (p.Ile57=) n.955C= n.908C= | |
20 | g.63350712G>T | CA511339120 | CHRNA4 | c.699C>A (p.Ile233=) n.1347C>A n.769C>A c.723C>A c.486C>A (p.Ile162=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.420C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.955C>A n.908C>A | |
20 | g.63350713A>C | CA409637100 | CHRNA4 | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1346T>G n.768T>G c.722T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.*387T>G (n.*387T>G) n.419T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.954T>G n.907T>G | |
20 | g.63350713A>G | CA409637102 | CHRNA4 | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1346T>C n.768T>C c.722T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*387T>C (n.*387T>C) n.419T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.954T>C n.907T>C | |
20 | g.63350713A>T | CA409637104 | CHRNA4 | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1346T>A n.768T>A c.722T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.*387T>A (n.*387T>A) n.419T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.954T>A n.907T>A | |
20 | g.63350714T>A | CA409637106 | CHRNA4 | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1345A>T n.767A>T c.721A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) n.418A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.953A>T n.906A>T | |
20 | g.63350714T>C | CA409637108 | CHRNA4 | c.697A>G (p.Ile233Val) n.1345A>G n.767A>G c.721A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.*386A>G (n.*386A>G) n.418A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.953A>G n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350714T>G | CA409637110 | CHRNA4 | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1345A>C n.767A>C c.721A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*386A>C (n.*386A>C) n.418A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.953A>C n.906A>C | |
20 | g.63350714T= | CA2374743122 | CHRNA4 | c.697A= (p.Ile233=) n.1345A= n.767A= c.721A= c.484A= (p.Ile162=) c.*386A= (n.*386A=) n.418A= c.169A= (p.Ile57=) n.953A= n.906A= | |
20 | g.63350715G>A | CA511339121 | CHRNA4 | c.696C>T (p.Asp232=) n.1344C>T n.766C>T c.720C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.417C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.952C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350715G>C | CA409637112 | CHRNA4 | c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1344C>G n.766C>G c.720C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) n.417C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.952C>G n.905C>G | |
20 | g.63350715G= | CA2374743123 | CHRNA4 | c.696C= (p.Asp232=) n.1344C= n.766C= c.720C= c.483C= (p.Asp161=) c.*385C= (n.*385C=) n.417C= c.168C= (p.Asp56=) n.952C= n.905C= | |
20 | g.63350715G>T | CA409637114 | CHRNA4 | c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1344C>A n.766C>A c.720C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*385C>A (n.*385C>A) n.417C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.952C>A n.905C>A | |
20 | g.63350716T>A | CA409637116 | CHRNA4 | c.695A>T (p.Asp232Val) n.1343A>T n.765A>T c.719A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.416A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.951A>T n.904A>T | |
20 | g.63350716T>C | CA409637118 | CHRNA4 | c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1343A>G n.765A>G c.719A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) n.416A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.951A>G n.904A>G | |
20 | g.63350716T>G | CA409637120 | CHRNA4 | c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1343A>C n.765A>C c.719A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) n.416A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.951A>C n.904A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350717C>A | CA409637122 | CHRNA4 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1342G>T n.764G>T c.718G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*383G>T (n.*383G>T) n.415G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.950G>T n.903G>T | COSMIC |
20 | g.63350717C>G | CA409637124 | CHRNA4 | c.694G>C (p.Asp232His) n.1342G>C n.764G>C c.718G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.*383G>C (n.*383G>C) n.415G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.950G>C n.903G>C | |
20 | g.63350717C>T | CA409637121 | CHRNA4 | c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1342G>A n.764G>A c.718G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*383G>A (n.*383G>A) n.415G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.950G>A n.903G>A | |
20 | g.63350718C>A | CA511339122 | CHRNA4 | c.693G>T (p.Pro231=) n.1341G>T n.763G>T c.717G>T c.480G>T (p.Pro160=) c.*382G>T (n.*382G>T) n.414G>T c.165G>T (p.Pro55=) n.949G>T n.902G>T | |
20 | g.63350718C= | CA2374743124 | CHRNA4 | c.693G= (p.Pro231=) n.1341G= n.763G= c.717G= c.480G= (p.Pro160=) c.*382G= (n.*382G=) n.414G= c.165G= (p.Pro55=) n.949G= n.902G= | |
20 | g.63350718C>G | CA511339123 | CHRNA4 | c.693G>C (p.Pro231=) n.1341G>C n.763G>C c.717G>C c.480G>C (p.Pro160=) c.*382G>C (n.*382G>C) n.414G>C c.165G>C (p.Pro55=) n.949G>C n.902G>C | |
20 | g.63350718C>T | CA150442 | CHRNA4 | c.693G>A (p.Pro231=) n.1341G>A n.763G>A c.717G>A c.480G>A (p.Pro160=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.414G>A c.165G>A (p.Pro55=) n.949G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350719G>A | CA9957752 | CHRNA4 | c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1340C>T n.762C>T c.716C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*381C>T (n.*381C>T) n.413C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.948C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350719G>C | CA409637127 | CHRNA4 | c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1340C>G n.762C>G c.716C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*381C>G (n.*381C>G) n.413C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.948C>G n.901C>G | |
20 | g.63350719G= | CA2374743125 | CHRNA4 | c.692C= (p.Pro231=) n.1340C= n.762C= c.716C= c.479C= (p.Pro160=) c.*381C= (n.*381C=) n.413C= c.164C= (p.Pro55=) n.948C= n.901C= | |
20 | g.63350719G>T | CA409637129 | CHRNA4 | c.692C>A (p.Pro231Gln) n.1340C>A n.762C>A c.716C>A c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*381C>A (n.*381C>A) n.413C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.948C>A n.901C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350720G>A | CA409637130 | CHRNA4 | c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1339C>T n.761C>T c.715C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*380C>T (n.*380C>T) n.412C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.947C>T n.900C>T | |
20 | g.63350720G>C | CA409637133 | CHRNA4 | c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1339C>G n.761C>G c.715C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*380C>G (n.*380C>G) n.412C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.947C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350720G= | CA2374743126 | CHRNA4 | c.691C= (p.Pro231=) n.1339C= n.761C= c.715C= c.478C= (p.Pro160=) c.*380C= (n.*380C=) n.412C= c.163C= (p.Pro55=) n.947C= n.900C= | |
20 | g.63350720G>T | CA409637134 | CHRNA4 | c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1339C>A n.761C>A c.715C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*380C>A (n.*380C>A) n.412C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.947C>A n.900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350721G>A | CA9957753 | CHRNA4 | c.690C>T (p.Tyr230=) n.1338C>T n.760C>T c.714C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.411C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.946C>T n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350721G>C | CA409637136 | CHRNA4 | c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1338C>G n.760C>G c.714C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.*379C>G (n.*379C>G) n.411C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.946C>G n.899C>G | |
20 | g.63350721G= | CA2374743127 | CHRNA4 | c.690C= (p.Tyr230=) n.1338C= n.760C= c.714C= c.477C= (p.Tyr159=) c.*379C= (n.*379C=) n.411C= c.162C= (p.Tyr54=) n.946C= n.899C= | |
20 | g.63350721G>T | CA409637138 | CHRNA4 | c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1338C>A n.760C>A c.714C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.*379C>A (n.*379C>A) n.411C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.946C>A n.899C>A | |
20 | g.63350722T>A | CA409637140 | CHRNA4 | c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.1337A>T n.759A>T c.713A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*378A>T (n.*378A>T) n.410A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.945A>T n.898A>T | |
20 | g.63350722T>C | CA409637143 | CHRNA4 | c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.1337A>G n.759A>G c.713A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*378A>G (n.*378A>G) n.410A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.945A>G n.898A>G | |
20 | g.63350722T>G | CA409637141 | CHRNA4 | c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.1337A>C n.759A>C c.713A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*378A>C (n.*378A>C) n.410A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.945A>C n.898A>C | |
20 | g.63350723A>C | CA409637146 | CHRNA4 | c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.1336T>G n.758T>G c.712T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*377T>G (n.*377T>G) n.409T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.944T>G n.897T>G | |
20 | g.63350723A>G | CA409637147 | CHRNA4 | c.688T>C (p.Tyr230His) n.1336T>C n.758T>C c.712T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.*377T>C (n.*377T>C) n.409T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.944T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350723A>T | CA409637148 | CHRNA4 | c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.1336T>A n.758T>A c.712T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*377T>A (n.*377T>A) n.409T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.944T>A n.897T>A | |
20 | g.63350724G>A | CA511339125 | CHRNA4 | c.687C>T (p.Ile229=) n.1335C>T n.757C>T c.711C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.*376C>T (n.*376C>T) n.408C>T c.159C>T (p.Ile53=) n.943C>T n.896C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350724G>C | CA317436048 | CHRNA4 | c.687C>G (p.Ile229Met) n.1335C>G n.757C>G c.711C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.*376C>G (n.*376C>G) n.408C>G c.159C>G (p.Ile53Met) n.943C>G n.896C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350724G= | CA2374743128 | CHRNA4 | c.687C= (p.Ile229=) n.1335C= n.757C= c.711C= c.474C= (p.Ile158=) c.*376C= (n.*376C=) n.408C= c.159C= (p.Ile53=) n.943C= n.896C= | |
20 | g.63350724G>T | CA511339124 | CHRNA4 | c.687C>A (p.Ile229=) n.1335C>A n.757C>A c.711C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.*376C>A (n.*376C>A) n.408C>A c.159C>A (p.Ile53=) n.943C>A n.896C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350725A>C | CA409637149 | CHRNA4 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1334T>G n.756T>G c.710T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*375T>G (n.*375T>G) n.407T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.942T>G n.895T>G | |
20 | g.63350725A>G | CA409637152 | CHRNA4 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1334T>C n.756T>C c.710T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) n.407T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.942T>C n.895T>C | |
20 | g.63350725A>T | CA409637150 | CHRNA4 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1334T>A n.756T>A c.710T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) n.407T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.942T>A n.895T>A | |
20 | g.63350726T>A | CA409637155 | CHRNA4 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1333A>T n.755A>T c.709A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) n.406A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.941A>T n.894A>T | |
20 | g.63350726T>C | CA409637156 | CHRNA4 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.1333A>G n.755A>G c.709A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.*374A>G (n.*374A>G) n.406A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.941A>G n.894A>G | |
20 | g.63350726T>G | CA409637158 | CHRNA4 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1333A>C n.755A>C c.709A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) n.406A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.941A>C n.894A>C | |
20 | g.63350727C>A | CA409637159 | CHRNA4 | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1332G>T n.754G>T c.708G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*373G>T (n.*373G>T) n.405G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.940G>T n.893G>T | |
20 | g.63350727C>G | CA409637161 | CHRNA4 | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1332G>C n.754G>C c.708G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*373G>C (n.*373G>C) n.405G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.940G>C n.893G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350727C>T | CA511339126 | CHRNA4 | c.684G>A (p.Glu228=) n.1332G>A n.754G>A c.708G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.405G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.940G>A n.893G>A | |
20 | g.63350728T>A | CA409637164 | CHRNA4 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.1331A>T n.753A>T c.707A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.*372A>T (n.*372A>T) n.404A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.939A>T n.892A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350728T>C | CA409637165 | CHRNA4 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1331A>G n.753A>G c.707A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) n.404A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.939A>G n.892A>G | COSMIC |
20 | g.63350728T>G | CA409637167 | CHRNA4 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1331A>C n.753A>C c.707A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) n.404A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.939A>C n.892A>C | |
20 | g.63350728T= | CA2374743129 | CHRNA4 | c.683A= (p.Glu228=) n.1331A= n.753A= c.707A= c.470A= (p.Glu157=) c.*372A= (n.*372A=) n.404A= c.155A= (p.Glu52=) n.939A= n.892A= | |
20 | g.63350729C>A | CA409637170 | CHRNA4 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1330G>T n.752G>T c.706G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) n.403G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.938G>T n.891G>T | |
20 | g.63350729C= | CA2374743130 | CHRNA4 | c.682G= (p.Glu228=) n.1330G= n.752G= c.706G= c.469G= (p.Glu157=) c.*371G= (n.*371G=) n.403G= c.154G= (p.Glu52=) n.938G= n.891G= | |
20 | g.63350729C>G | CA409637171 | CHRNA4 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1330G>C n.752G>C c.706G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) n.403G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.938G>C n.891G>C | |
20 | g.63350729C>T | CA16620956 | CHRNA4 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1330G>A n.752G>A c.706G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) n.403G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.938G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350729_63350730insTGT | CA2537425973 | CHRNA4 | c.681_682insACA (p.Ala227_Glu228insThr) n.1329_1330insACA n.751_752insACA c.705_706insACA c.468_469insACA (p.Ala156_Glu157insThr) c.*370_*371insACA (n.*370_*371insACA) n.402_403insACA c.153_154insACA (p.Ala51_Glu52insThr) n.937_938insACA n.890_891insACA | |
20 | g.63350730G>A | CA9957755 | CHRNA4 | c.681C>T (p.Ala227=) n.1329C>T n.751C>T c.705C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.402C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.937C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350730G>C | CA9957756 | CHRNA4 | c.681C>G (p.Ala227=) n.1329C>G n.751C>G c.705C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.*370C>G (n.*370C>G) n.402C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.937C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350730G= | CA2374743131 | CHRNA4 | c.681C= (p.Ala227=) n.1329C= n.751C= c.705C= c.468C= (p.Ala156=) c.*370C= (n.*370C=) n.402C= c.153C= (p.Ala51=) n.937C= n.890C= | |
20 | g.63350730G>T | CA9957754 | CHRNA4 | c.681C>A (p.Ala227=) n.1329C>A n.751C>A c.705C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.*370C>A (n.*370C>A) n.402C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.937C>A n.890C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGG | CA1019264198 | CHRNA4 | c.681_682insACC (p.Ala227_Glu228insThr) n.1329_1330insACC n.751_752insACC c.705_706insACC c.468_469insACC (p.Ala156_Glu157insThr) c.*370_*371insACC (n.*370_*371insACC) n.402_403insACC c.153_154insACC (p.Ala51_Glu52insThr) n.937_938insACC n.890_891insACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731G>A | CA409637175 | CHRNA4 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.1328C>T n.750C>T c.704C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.*369C>T (n.*369C>T) n.401C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.936C>T n.889C>T | |
20 | g.63350731G>C | CA409637176 | CHRNA4 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1328C>G n.750C>G c.704C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) n.401C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.936C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350731G= | CA2374743132 | CHRNA4 | c.680C= (p.Ala227=) n.1328C= n.750C= c.704C= c.467C= (p.Ala156=) c.*369C= (n.*369C=) n.401C= c.152C= (p.Ala51=) n.936C= n.889C= | |
20 | g.63350731G>T | CA409637178 | CHRNA4 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1328C>A n.750C>A c.704C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.*369C>A (n.*369C>A) n.401C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.936C>A n.889C>A | |
20 | g.63350731_63350732insTG | CA1019264209 | CHRNA4 | c.680_681insAC (p.Glu228ProfsTer?) n.1328_1329insAC n.750_751insAC c.704_705insAC c.467_468insAC (p.Glu157ProfsTer?) c.*369_*370insAC (n.*369_*370insAC) n.401_402insAC c.152_153insAC (p.Glu52ProfsTer?) n.936_937insAC n.889_890insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTCG | CA1019264223 | CHRNA4 | c.680_681insGACCAC (p.Ala227_Glu228insThrThr) n.1328_1329insGACCAC n.750_751insGACCAC c.704_705insGACCAC c.467_468insGACCAC (p.Ala156_Glu157insThrThr) c.*369_*370insGACCAC (n.*369_*370insGACCAC) n.401_402insGACCAC c.152_153insGACCAC (p.Ala51_Glu52insThrThr) n.936_937insGACCAC n.889_890insGACCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insT | CA2569887113 | CHRNA4 | c.679_680insA (p.Ala227AspfsTer?) n.1327_1328insA n.749_750insA c.703_704insA c.466_467insA (p.Ala156AspfsTer?) c.*368_*369insA (n.*368_*369insA) n.400_401insA c.151_152insA (p.Ala51AspfsTer?) n.935_936insA n.888_889insA | |
20 | g.63350731_63350732insTGAT | CA1019264237 | CHRNA4 | c.679_680insATCA (p.Ala227AspfsTer?) n.1327_1328insATCA n.749_750insATCA c.703_704insATCA c.466_467insATCA (p.Ala156AspfsTer?) c.*368_*369insATCA (n.*368_*369insATCA) n.400_401insATCA c.151_152insATCA (p.Ala51AspfsTer?) n.935_936insATCA n.888_889insATCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGA | CA1019264257 | CHRNA4 | c.679_680insTCCA (p.Ala227ValfsTer?) n.1327_1328insTCCA n.749_750insTCCA c.703_704insTCCA c.466_467insTCCA (p.Ala156ValfsTer?) c.*368_*369insTCCA (n.*368_*369insTCCA) n.400_401insTCCA c.151_152insTCCA (p.Ala51ValfsTer?) n.935_936insTCCA n.888_889insTCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGT | CA636613700 | CHRNA4 | c.679_680insACCA (p.Ala227AspfsTer?) n.1327_1328insACCA n.749_750insACCA c.703_704insACCA c.466_467insACCA (p.Ala156AspfsTer?) c.*368_*369insACCA (n.*368_*369insACCA) n.400_401insACCA c.151_152insACCA (p.Ala51AspfsTer?) n.935_936insACCA n.888_889insACCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGAGGC | CA2816988850 | CHRNA4 | c.679_680insGCCTCCA (p.Ala227GlyfsTer?) n.1327_1328insGCCTCCA n.749_750insGCCTCCA c.703_704insGCCTCCA c.466_467insGCCTCCA (p.Ala156GlyfsTer?) c.*368_*369insGCCTCCA (n.*368_*369insGCCTCCA) n.400_401insGCCTCCA c.151_152insGCCTCCA (p.Ala51GlyfsTer?) n.935_936insGCCTCCA n.888_889insGCCTCCA | |
20 | g.63350731_63350732insTGGTGGC | CA1019264248 | CHRNA4 | c.679_680insGCCACCA (p.Ala227GlyfsTer?) n.1327_1328insGCCACCA n.749_750insGCCACCA c.703_704insGCCACCA c.466_467insGCCACCA (p.Ala156GlyfsTer?) c.*368_*369insGCCACCA (n.*368_*369insGCCACCA) n.400_401insGCCACCA c.151_152insGCCACCA (p.Ala51GlyfsTer?) n.935_936insGCCACCA n.888_889insGCCACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT | CA1019264252 | CHRNA4 | c.679_680insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.1327_1328insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.749_750insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.703_704insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.466_467insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr) c.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA) n.400_401insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.151_152insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.935_936insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.888_889insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGTTGT | CA1019264249 | CHRNA4 | c.679_680insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.1327_1328insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.749_750insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.703_704insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.466_467insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr) c.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA) n.400_401insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.151_152insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.935_936insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.888_889insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732C>A | CA409637179 | CHRNA4 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1327G>T n.749G>T c.703G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) n.400G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.935G>T n.888G>T | |
20 | g.63350732C= | CA2374743134 | CHRNA4 | c.679G= (p.Ala227=) n.1327G= n.749G= c.703G= c.466G= (p.Ala156=) c.*368G= (n.*368G=) n.400G= c.151G= (p.Ala51=) n.935G= n.888G= | |
20 | g.63350732C>G | CA409637180 | CHRNA4 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1327G>C n.749G>C c.703G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) n.400G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.935G>C n.888G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732C>T | CA409637181 | CHRNA4 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1327G>A n.749G>A c.703G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) n.400G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.935G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350732_63350733delinsTG | CA658799386 | CHRNA4 | c.678_679delinsCA (p.Ala227Thr) n.1326_1327delinsCA n.748_749delinsCA c.702_703delinsCA c.465_466delinsCA (p.Ala156Thr) c.*367_*368delinsCA (n.*367_*368delinsCA) n.399_400delinsCA c.150_151delinsCA (p.Ala51Thr) n.934_935delinsCA n.887_888delinsCA | ClinVar |
20 | g.63350732_63350735delinsCACA | CA2374743133 | CHRNA4 | c.676_679delinsTGTG (p.Cys226=) n.1324_1327delinsTGTG n.746_749delinsTGTG c.700_703delinsTGTG c.463_466delinsTGTG (p.Cys155=) c.*365_*368delinsTGTG (n.*365_*368delinsTGTG) n.397_400delinsTGTG c.148_151delinsTGTG (p.Cys50=) n.932_935delinsTGTG n.885_888delinsTGTG | |
20 | g.63350732_63350739del | CA1019264245 | CHRNA4 | c.672_679del (p.Glu224AspfsTer?) n.1320_1327del n.742_749del c.696_703del c.459_466del (p.Glu153AspfsTer?) c.*361_*368del (n.*361_*368del) n.393_400del c.144_151del (p.Glu48AspfsTer?) n.928_935del n.881_888del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732_63350733insGG | CA1019264280 | CHRNA4 | c.678_679insCC (p.Ala227ProfsTer?) n.1326_1327insCC n.748_749insCC c.702_703insCC c.465_466insCC (p.Ala156ProfsTer?) c.*367_*368insCC (n.*367_*368insCC) n.399_400insCC c.150_151insCC (p.Ala51ProfsTer?) n.934_935insCC n.887_888insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732_63350733insGCCGTATCATTAAA | CA1019264284 | CHRNA4 | c.678_679insTTTAATGATACGGC (p.Ala227PhefsTer?) n.1326_1327insTTTAATGATACGGC n.748_749insTTTAATGATACGGC c.702_703insTTTAATGATACGGC c.465_466insTTTAATGATACGGC (p.Ala156PhefsTer?) c.*367_*368insTTTAATGATACGGC (n.*367_*368insTTTAATGATACGGC) n.399_400insTTTAATGATACGGC c.150_151insTTTAATGATACGGC (p.Ala51PhefsTer?) n.934_935insTTTAATGATACGGC n.887_888insTTTAATGATACGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733A= | CA2374743135 | CHRNA4 | c.678T= (p.Cys226=) n.1326T= n.748T= c.702T= c.465T= (p.Cys155=) c.*367T= (n.*367T=) n.399T= c.150T= (p.Cys50=) n.934T= n.887T= | |
20 | g.63350733A>C | CA409637182 | CHRNA4 | c.678T>G (p.Cys226Trp) n.1326T>G n.748T>G c.702T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) n.399T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) n.934T>G n.887T>G | dbSNP |
20 | g.63350733A>G | CA152387 | CHRNA4 | c.678T>C (p.Cys226=) n.1326T>C n.748T>C c.702T>C c.465T>C (p.Cys155=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.399T>C c.150T>C (p.Cys50=) n.934T>C n.887T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733A>T | CA409637184 | CHRNA4 | c.678T>A (p.Cys226Ter) n.1326T>A n.748T>A c.702T>A c.465T>A (p.Cys155Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) n.399T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) n.934T>A n.887T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350735del | CA636613708 | CHRNA4 | c.676_678del (p.Cys226del) n.1324_1326del n.746_748del c.700_702del c.463_465del (p.Cys155del) c.*365_*367del (n.*365_*367del) n.397_399del c.148_150del (p.Cys50del) n.932_934del n.885_887del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350738del | CA1019264270 | CHRNA4 | c.673_678del (p.Cys225_Cys226del) n.1321_1326del n.743_748del c.697_702del c.460_465del (p.Cys154_Cys155del) c.*362_*367del (n.*362_*367del) n.394_399del c.145_150del (p.Cys49_Cys50del) n.929_934del n.882_887del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350734insGG | CA2653784394 | CHRNA4 | c.677_678insCC (p.Ala227LeufsTer?) n.1325_1326insCC n.747_748insCC c.701_702insCC c.464_465insCC (p.Ala156LeufsTer?) c.*366_*367insCC (n.*366_*367insCC) n.398_399insCC c.149_150insCC (p.Ala51LeufsTer?) n.933_934insCC n.886_887insCC | gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350734insTGG | CA1019264295 | CHRNA4 | c.677_678insCCA (p.Cys226_Ala227insHis) n.1325_1326insCCA n.747_748insCCA c.701_702insCCA c.464_465insCCA (p.Cys155_Ala156insHis) c.*366_*367insCCA (n.*366_*367insCCA) n.398_399insCCA c.149_150insCCA (p.Cys50_Ala51insHis) n.933_934insCCA n.886_887insCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350734C>A | CA409637192 | CHRNA4 | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.1325G>T n.747G>T c.701G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) n.398G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) n.933G>T n.886G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350734C>G | CA409637194 | CHRNA4 | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.1325G>C n.747G>C c.701G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) n.398G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) n.933G>C n.886G>C | |
20 | g.63350734C>T | CA409637195 | CHRNA4 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.1325G>A n.747G>A c.701G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.*366G>A (n.*366G>A) n.398G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.933G>A n.886G>A | |
20 | g.63350735_63350741del | CA1019264300 | CHRNA4 | c.671_677del (p.Glu224ValfsTer?) n.1319_1325del n.741_747del c.695_701del c.458_464del (p.Glu153ValfsTer?) c.*360_*366del (n.*360_*366del) n.392_398del c.143_149del (p.Glu48ValfsTer?) n.927_933del n.880_886del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350735del | CA1019264310 | CHRNA4 | c.676del (p.Cys226ValfsTer?) n.1324del n.746del c.700del c.463del (p.Cys155ValfsTer?) c.*365del (n.*365del) n.397del c.148del (p.Cys50ValfsTer?) n.932del n.885del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350735A>C | CA409637198 | CHRNA4 | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.1324T>G n.746T>G c.700T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) n.397T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) n.932T>G n.885T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350735A>G | CA409637196 | CHRNA4 | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.1324T>C n.746T>C c.700T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) n.397T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) n.932T>C n.885T>C | |
20 | g.63350735A>T | CA409637197 | CHRNA4 | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.1324T>A n.746T>A c.700T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) c.*365T>A (n.*365T>A) n.397T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) n.932T>A n.885T>A | |
20 | g.63350735_63350740del | CA1019264314 | CHRNA4 | c.671_676del (p.Glu224_Cys226delinsGly) n.1319_1324del n.741_746del c.695_700del c.458_463del (p.Glu153_Cys155delinsGly) c.*360_*365del (n.*360_*365del) n.392_397del c.143_148del (p.Glu48_Cys50delinsGly) n.927_932del n.880_885del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350736G>A | CA511339127 | CHRNA4 | c.675C>T (p.Cys225=) n.1323C>T n.745C>T c.699C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.396C>T c.147C>T (p.Cys49=) n.931C>T n.884C>T | |
20 | g.63350736G>C | CA409637201 | CHRNA4 | c.675C>G (p.Cys225Trp) n.1323C>G n.745C>G c.699C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.*364C>G (n.*364C>G) n.396C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) n.931C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350736G>T | CA409637202 | CHRNA4 | c.675C>A (p.Cys225Ter) n.1323C>A n.745C>A c.699C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) n.396C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) n.931C>A n.884C>A | |
20 | g.63350736_63350737insGTGG | CA2816988865 | CHRNA4 | c.675_676insCACC (p.Cys226HisfsTer?) n.1323_1324insCACC n.745_746insCACC c.699_700insCACC c.462_463insCACC (p.Cys155HisfsTer?) c.*364_*365insCACC (n.*364_*365insCACC) n.396_397insCACC c.147_148insCACC (p.Cys50HisfsTer?) n.931_932insCACC n.884_885insCACC | |
20 | g.63350736dup | CA2816988863 | CHRNA4 | c.675dup (p.Cys226LeufsTer?) n.1323dup n.745dup c.699dup c.462dup (p.Cys155LeufsTer?) c.*364dup (n.*364dup) n.396dup c.147dup (p.Cys50LeufsTer?) n.931dup n.884dup | |
20 | g.63350736_63350740del | CA2816988864 | CHRNA4 | c.671_675del (p.Glu224ValfsTer?) n.1319_1323del n.741_745del c.695_699del c.458_462del (p.Glu153ValfsTer?) c.*360_*364del (n.*360_*364del) n.392_396del c.143_147del (p.Glu48ValfsTer?) n.927_931del n.880_884del | |
20 | g.63350737C>A | CA409637204 | CHRNA4 | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1322G>T n.744G>T c.698G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) n.395G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) n.930G>T n.883G>T | |
20 | g.63350737C>G | CA409637206 | CHRNA4 | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1322G>C n.744G>C c.698G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*363G>C (n.*363G>C) n.395G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) n.930G>C n.883G>C | |
20 | g.63350737C>T | CA409637208 | CHRNA4 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1322G>A n.744G>A c.698G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.395G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.930G>A n.883G>A | |
20 | g.63350737_63350740delinsCACT | CA2374743136 | CHRNA4 | c.671_674delinsAGTG (p.Glu224=) n.1319_1322delinsAGTG n.741_744delinsAGTG c.695_698delinsAGTG c.458_461delinsAGTG (p.Glu153=) c.*360_*363delinsAGTG (n.*360_*363delinsAGTG) n.392_395delinsAGTG c.143_146delinsAGTG (p.Glu48=) n.927_930delinsAGTG n.880_883delinsAGTG | |
20 | g.63350738del | CA1019264321 | CHRNA4 | c.673del (p.Cys225AlafsTer?) n.1321del n.743del c.697del c.460del (p.Cys154AlafsTer?) c.*362del (n.*362del) n.394del c.145del (p.Cys49AlafsTer?) n.929del n.882del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350738A= | CA2374743137 | CHRNA4 | c.673T= (p.Cys225=) n.1321T= n.743T= c.697T= c.460T= (p.Cys154=) c.*362T= (n.*362T=) n.394T= c.145T= (p.Cys49=) n.929T= n.882T= | |
20 | g.63350738A>C | CA409637210 | CHRNA4 | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1321T>G n.743T>G c.697T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) n.394T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) n.929T>G n.882T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350738A>G | CA409637211 | CHRNA4 | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1321T>C n.743T>C c.697T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*362T>C (n.*362T>C) n.394T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) n.929T>C n.882T>C | |
20 | g.63350738A>T | CA409637213 | CHRNA4 | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1321T>A n.743T>A c.697T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*362T>A (n.*362T>A) n.394T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) n.929T>A n.882T>A | |
20 | g.63350738_63350740del | CA636613711 | CHRNA4 | c.671_673del (p.Glu224_Cys225delinsGly) n.1319_1321del n.741_743del c.695_697del c.458_460del (p.Glu153_Cys154delinsGly) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.392_394del c.143_145del (p.Glu48_Cys49delinsGly) n.927_929del n.880_882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739del | CA1019264326 | CHRNA4 | c.672del (p.Glu224AspfsTer?) n.1320del n.742del c.696del c.459del (p.Glu153AspfsTer?) c.*361del (n.*361del) n.393del c.144del (p.Glu48AspfsTer?) n.928del n.881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739C>A | CA409637215 | CHRNA4 | c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1320G>T n.742G>T c.696G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.393G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.928G>T n.881G>T | |
20 | g.63350739C= | CA2374743138 | CHRNA4 | c.672G= (p.Glu224=) n.1320G= n.742G= c.696G= c.459G= (p.Glu153=) c.*361G= (n.*361G=) n.393G= c.144G= (p.Glu48=) n.928G= n.881G= | |
20 | g.63350739C>G | CA409637217 | CHRNA4 | c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1320G>C n.742G>C c.696G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.393G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.928G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350739C>T | CA317436074 | CHRNA4 | c.672G>A (p.Glu224=) n.1320G>A n.742G>A c.696G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.*361G>A (n.*361G>A) n.393G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.928G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739_63350746del | CA1019264329 | CHRNA4 | c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?) n.1313_1320del n.735_742del c.689_696del c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?) c.*354_*361del (n.*354_*361del) n.386_393del c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?) n.921_928del n.874_881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739_63350740insGCGTACT | CA2816988870 | CHRNA4 | c.671_672insAGTACGC (p.Cys225ValfsTer?) n.1319_1320insAGTACGC n.741_742insAGTACGC c.695_696insAGTACGC c.458_459insAGTACGC (p.Cys154ValfsTer?) c.*360_*361insAGTACGC (n.*360_*361insAGTACGC) n.392_393insAGTACGC c.143_144insAGTACGC (p.Cys49ValfsTer?) n.927_928insAGTACGC n.880_881insAGTACGC | |
20 | g.63350740T>A | CA409637221 | CHRNA4 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.1319A>T n.741A>T c.695A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.392A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.927A>T n.880A>T | |
20 | g.63350740T>C | CA409637222 | CHRNA4 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1319A>G n.741A>G c.695A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.392A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.927A>G n.880A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350740T>G | CA409637219 | CHRNA4 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1319A>C n.741A>C c.695A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.392A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.927A>C n.880A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350740_63350741insGGTCGA | CA1019264335 | CHRNA4 | c.670_671insTCGACC (p.Glu224delinsValAspGln) n.1318_1319insTCGACC n.740_741insTCGACC c.694_695insTCGACC c.457_458insTCGACC (p.Glu153delinsValAspGln) c.*359_*360insTCGACC (n.*359_*360insTCGACC) n.391_392insTCGACC c.142_143insTCGACC (p.Glu48delinsValAspGln) n.926_927insTCGACC n.879_880insTCGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350740_63350741insGGTGGC | CA1019264360 | CHRNA4 | c.670_671insGCCACC (p.Glu224delinsGlyHisGln) n.1318_1319insGCCACC n.740_741insGCCACC c.694_695insGCCACC c.457_458insGCCACC (p.Glu153delinsGlyHisGln) c.*359_*360insGCCACC (n.*359_*360insGCCACC) n.391_392insGCCACC c.142_143insGCCACC (p.Glu48delinsGlyHisGln) n.926_927insGCCACC n.879_880insGCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350741C>A | CA409637225 | CHRNA4 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1318G>T n.740G>T c.694G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.391G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.926G>T n.879G>T | |
20 | g.63350741C= | CA2374743139 | CHRNA4 | c.670G= (p.Glu224=) n.1318G= n.740G= c.694G= c.457G= (p.Glu153=) c.*359G= (n.*359G=) n.391G= c.142G= (p.Glu48=) n.926G= n.879G= | |
20 | g.63350741C>G | CA409637227 | CHRNA4 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1318G>C n.740G>C c.694G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.391G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.926G>C n.879G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350741C>T | CA409637228 | CHRNA4 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1318G>A n.740G>A c.694G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.391G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.926G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350742G>A | CA9957757 | CHRNA4 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.1317C>T n.739C>T c.693C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.390C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.925C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350742G>C | CA409637231 | CHRNA4 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.1317C>G n.739C>G c.693C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.*358C>G (n.*358C>G) n.390C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.925C>G n.878C>G | |
20 | g.63350742G= | CA2374743140 | CHRNA4 | c.669C= (p.Tyr223=) n.1317C= n.739C= c.693C= c.456C= (p.Tyr152=) c.*358C= (n.*358C=) n.390C= c.141C= (p.Tyr47=) n.925C= n.878C= | |
20 | g.63350742G>T | CA409637233 | CHRNA4 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.1317C>A n.739C>A c.693C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.*358C>A (n.*358C>A) n.390C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.925C>A n.878C>A | |
20 | g.63350743T>A | CA409637239 | CHRNA4 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.1316A>T n.738A>T c.692A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) n.389A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.924A>T n.877A>T | |
20 | g.63350743T>C | CA409637236 | CHRNA4 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.1316A>G n.738A>G c.692A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.*357A>G (n.*357A>G) n.389A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.924A>G n.877A>G | |
20 | g.63350743T>G | CA409637237 | CHRNA4 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.1316A>C n.738A>C c.692A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.*357A>C (n.*357A>C) n.389A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.924A>C n.877A>C | |
20 | g.63350743_63350744insGTC | CA1019264367 | CHRNA4 | c.667_668insGAC (p.Tyr223Ter) n.1315_1316insGAC n.737_738insGAC c.691_692insGAC c.454_455insGAC (p.Tyr152Ter) c.*356_*357insGAC (n.*356_*357insGAC) n.388_389insGAC c.139_140insGAC (p.Tyr47Ter) n.923_924insGAC n.876_877insGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744A>C | CA409637241 | CHRNA4 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.1315T>G n.737T>G c.691T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.*356T>G (n.*356T>G) n.388T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.923T>G n.876T>G | |
20 | g.63350744A>G | CA409637243 | CHRNA4 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.1315T>C n.737T>C c.691T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.*356T>C (n.*356T>C) n.388T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.923T>C n.876T>C | |
20 | g.63350744A>T | CA409637244 | CHRNA4 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.1315T>A n.737T>A c.691T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.*356T>A (n.*356T>A) n.388T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.923T>A n.876T>A | |
20 | g.63350744_63350745del | CA1019264368 | CHRNA4 | c.666_667del (p.Tyr223ArgfsTer?) n.1314_1315del n.736_737del c.690_691del c.453_454del (p.Tyr152ArgfsTer?) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.387_388del c.138_139del (p.Tyr47ArgfsTer?) n.922_923del n.875_876del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744_63350746delinsACT | CA2374743141 | CHRNA4 | c.665_667delinsAGT (p.Lys222=) n.1313_1315delinsAGT n.735_737delinsAGT c.689_691delinsAGT c.452_454delinsAGT (p.Lys151=) c.*354_*356delinsAGT (n.*354_*356delinsAGT) n.386_388delinsAGT c.137_139delinsAGT (p.Lys46=) n.921_923delinsAGT n.874_876delinsAGT | |
20 | g.63350744_63350751del | CA1019264373 | CHRNA4 | c.660_667del (p.Lys222ValfsTer?) n.1308_1315del n.730_737del c.684_691del c.447_454del (p.Lys151ValfsTer?) c.*349_*356del (n.*349_*356del) n.381_388del c.132_139del (p.Lys46ValfsTer?) n.916_923del n.869_876del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744_63350752del | CA1019264376 | CHRNA4 | c.659_667del (p.Thr220_Tyr223delinsAsn) n.1307_1315del n.729_737del c.683_691del c.446_454del (p.Thr149_Tyr152delinsAsn) c.*348_*356del (n.*348_*356del) n.380_388del c.131_139del (p.Thr44_Tyr47delinsAsn) n.915_923del n.868_876del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744_63350745insT | CA1019264392 | CHRNA4 | c.666_667insA (p.Tyr223IlefsTer?) n.1314_1315insA n.736_737insA c.690_691insA c.453_454insA (p.Tyr152IlefsTer?) c.*355_*356insA (n.*355_*356insA) n.387_388insA c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?) n.922_923insA n.875_876insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745del | CA1019264386 | CHRNA4 | c.666del (p.Lys222AsnfsTer?) n.1314del n.736del c.690del c.453del (p.Lys151AsnfsTer?) c.*355del (n.*355del) n.387del c.138del (p.Lys46AsnfsTer?) n.922del n.875del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745C>A | CA409637246 | CHRNA4 | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.1314G>T n.736G>T c.690G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.*355G>T (n.*355G>T) n.387G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.922G>T n.875G>T | |
20 | g.63350745C>G | CA409637247 | CHRNA4 | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.1314G>C n.736G>C c.690G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.*355G>C (n.*355G>C) n.387G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.922G>C n.875G>C | |
20 | g.63350745C>T | CA511339128 | CHRNA4 | c.666G>A (p.Lys222=) n.1314G>A n.736G>A c.690G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.387G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.922G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350745_63350746del | CA636613715 | CHRNA4 | c.665_666del (p.Lys222IlefsTer?) n.1313_1314del n.735_736del c.689_690del c.452_453del (p.Lys151IlefsTer?) c.*354_*355del (n.*354_*355del) n.386_387del c.137_138del (p.Lys46IlefsTer?) n.921_922del n.874_875del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745_63350752del | CA1019264382 | CHRNA4 | c.659_666del (p.Thr220IlefsTer?) n.1307_1314del n.729_736del c.683_690del c.446_453del (p.Thr149IlefsTer?) c.*348_*355del (n.*348_*355del) n.380_387del c.131_138del (p.Thr44IlefsTer?) n.915_922del n.868_875del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745_63350746insA | CA1019264398 | CHRNA4 | c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?) n.1313_1314insT n.735_736insT c.689_690insT c.452_453insT (p.Lys151AsnfsTer?) c.*354_*355insT (n.*354_*355insT) n.386_387insT c.137_138insT (p.Lys46AsnfsTer?) n.921_922insT n.874_875insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350746T>A | CA409637253 | CHRNA4 | c.665A>T (p.Lys222Met) n.1313A>T n.735A>T c.689A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.*354A>T (n.*354A>T) n.386A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.921A>T n.874A>T | |
20 | g.63350746T>C | CA409637249 | CHRNA4 | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.1313A>G n.735A>G c.689A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) n.386A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.921A>G n.874A>G | |
20 | g.63350746T>G | CA409637251 | CHRNA4 | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.1313A>C n.735A>C c.689A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) n.386A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.921A>C n.874A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350747T>A | CA409637255 | CHRNA4 | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.1312A>T n.734A>T c.688A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) n.385A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.920A>T n.873A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350747T>C | CA409637257 | CHRNA4 | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.1312A>G n.734A>G c.688A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) n.385A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.920A>G n.873A>G | |
20 | g.63350747T>G | CA409637259 | CHRNA4 | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.1312A>C n.734A>C c.688A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) n.385A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.920A>C n.873A>C | |
20 | g.63350747T= | CA2374743142 | CHRNA4 | c.664A= (p.Lys222=) n.1312A= n.734A= c.688A= c.451A= (p.Lys151=) c.*353A= (n.*353A=) n.385A= c.136A= (p.Lys46=) n.920A= n.873A= | |
20 | g.63350748C>A | CA409637261 | CHRNA4 | c.663G>T (p.Arg221Ser) n.1311G>T n.733G>T c.687G>T c.450G>T (p.Arg150Ser) c.*352G>T (n.*352G>T) n.384G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.919G>T n.872G>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350748C= | CA2374743143 | CHRNA4 | c.663G= (p.Arg221=) n.1311G= n.733G= c.687G= c.450G= (p.Arg150=) c.*352G= (n.*352G=) n.384G= c.135G= (p.Arg45=) n.919G= n.872G= | |
20 | g.63350748C>G | CA409637263 | CHRNA4 | c.663G>C (p.Arg221Ser) n.1311G>C n.733G>C c.687G>C c.450G>C (p.Arg150Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) n.384G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.919G>C n.872G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350748C>T | CA511339129 | CHRNA4 | c.663G>A (p.Arg221=) n.1311G>A n.733G>A c.687G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.384G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.919G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350748_63350753delinsCCTGGT | CA2374743144 | CHRNA4 | c.658_663delinsACCAGG (p.Thr220=) n.1306_1311delinsACCAGG n.728_733delinsACCAGG c.682_687delinsACCAGG c.445_450delinsACCAGG (p.Thr149=) c.*347_*352delinsACCAGG (n.*347_*352delinsACCAGG) n.379_384delinsACCAGG c.130_135delinsACCAGG (p.Thr44=) n.914_919delinsACCAGG n.867_872delinsACCAGG | |
20 | g.63350749C>A | CA409637265 | CHRNA4 | c.662G>T (p.Arg221Met) n.1310G>T n.732G>T c.686G>T c.449G>T (p.Arg150Met) c.*351G>T (n.*351G>T) n.383G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.918G>T n.871G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350749C= | CA2374743145 | CHRNA4 | c.662G= (p.Arg221=) n.1310G= n.732G= c.686G= c.449G= (p.Arg150=) c.*351G= (n.*351G=) n.383G= c.134G= (p.Arg45=) n.918G= n.871G= | |
20 | g.63350749C>G | CA409637266 | CHRNA4 | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1310G>C n.732G>C c.686G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) c.*351G>C (n.*351G>C) n.383G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.918G>C n.871G>C | |
20 | g.63350749C>T | CA409637267 | CHRNA4 | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1310G>A n.732G>A c.686G>A c.449G>A (p.Arg150Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) n.383G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.918G>A n.871G>A | |
20 | g.63350749_63350753del | CA636613719 | CHRNA4 | c.658_662del (p.Thr220GlufsTer?) n.1306_1310del n.728_732del c.682_686del c.445_449del (p.Thr149GlufsTer?) c.*347_*351del (n.*347_*351del) n.379_383del c.130_134del (p.Thr44GlufsTer?) n.914_918del n.867_871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350750T>A | CA409637269 | CHRNA4 | c.661A>T (p.Arg221Trp) n.1309A>T n.731A>T c.685A>T c.448A>T (p.Arg150Trp) c.*350A>T (n.*350A>T) n.382A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.917A>T n.870A>T | |
20 | g.63350750T>C | CA409637271 | CHRNA4 | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1309A>G n.731A>G c.685A>G c.448A>G (p.Arg150Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) n.382A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.917A>G n.870A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350750T>G | CA511339130 | CHRNA4 | c.661A>C (p.Arg221=) n.1309A>C n.731A>C c.685A>C c.448A>C (p.Arg150=) c.*350A>C (n.*350A>C) n.382A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.917A>C n.870A>C | |
20 | g.63350750_63350752delinsTGG | CA2374743146 | CHRNA4 | c.659_661delinsCCA (p.Thr220=) n.1307_1309delinsCCA n.729_731delinsCCA c.683_685delinsCCA c.446_448delinsCCA (p.Thr149=) c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA) n.380_382delinsCCA c.131_133delinsCCA (p.Thr44=) n.915_917delinsCCA n.868_870delinsCCA | |
20 | g.63350750_63350751insTAAA | CA1019264416 | CHRNA4 | c.660_661insTTTA (p.Arg221PhefsTer?) n.1308_1309insTTTA n.730_731insTTTA c.684_685insTTTA c.447_448insTTTA (p.Arg150PhefsTer?) c.*349_*350insTTTA (n.*349_*350insTTTA) n.381_382insTTTA c.132_133insTTTA (p.Arg45PhefsTer?) n.916_917insTTTA n.869_870insTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350750_63350751insTAAAAAA | CA1019264413 | CHRNA4 | c.660_661insTTTTTTA (p.Arg221PhefsTer?) n.1308_1309insTTTTTTA n.730_731insTTTTTTA c.684_685insTTTTTTA c.447_448insTTTTTTA (p.Arg150PhefsTer?) c.*349_*350insTTTTTTA (n.*349_*350insTTTTTTA) n.381_382insTTTTTTA c.132_133insTTTTTTA (p.Arg45PhefsTer?) n.916_917insTTTTTTA n.869_870insTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350750_63350751insTAAAAGA | CA1019264412 | CHRNA4 | c.660_661insTCTTTTA (p.Arg221SerfsTer?) n.1308_1309insTCTTTTA n.730_731insTCTTTTA c.684_685insTCTTTTA c.447_448insTCTTTTA (p.Arg150SerfsTer?) c.*349_*350insTCTTTTA (n.*349_*350insTCTTTTA) n.381_382insTCTTTTA c.132_133insTCTTTTA (p.Arg45SerfsTer?) n.916_917insTCTTTTA n.869_870insTCTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350751G>A | CA511339133 | CHRNA4 | c.660C>T (p.Thr220=) n.1308C>T n.730C>T c.684C>T c.447C>T (p.Thr149=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.381C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.916C>T n.869C>T | |
20 | g.63350751G>C | CA511339131 | CHRNA4 | c.660C>G (p.Thr220=) n.1308C>G n.730C>G c.684C>G c.447C>G (p.Thr149=) c.*349C>G (n.*349C>G) n.381C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.916C>G n.869C>G | |
20 | g.63350751G>T | CA511339132 | CHRNA4 | c.660C>A (p.Thr220=) n.1308C>A n.730C>A c.684C>A c.447C>A (p.Thr149=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.381C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.916C>A n.869C>A | |
20 | g.63350751_63350752del | CA636613721 | CHRNA4 | c.659_660del (p.Thr220LysfsTer?) n.1307_1308del n.729_730del c.683_684del c.446_447del (p.Thr149LysfsTer?) c.*348_*349del (n.*348_*349del) n.380_381del c.131_132del (p.Thr44LysfsTer?) n.915_916del n.868_869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350751_63350754del | CA2595907716 | CHRNA4 | c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?) n.1305_1308del n.727_730del c.681_684del c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?) c.*346_*349del (n.*346_*349del) n.378_381del c.129_132del (p.Asn43LysfsTer?) n.913_916del n.866_869del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350751_63350757del | CA636613722 | CHRNA4 | c.654_660del (p.Tyr218Ter) n.1302_1308del n.724_730del c.678_684del c.441_447del (p.Tyr147Ter) c.*343_*349del (n.*343_*349del) n.375_381del c.126_132del (p.Tyr42Ter) n.910_916del n.863_869del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350752G>A | CA409637273 | CHRNA4 | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1307C>T n.729C>T c.683C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) n.380C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.915C>T n.868C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350752G>C | CA409637275 | CHRNA4 | c.659C>G (p.Thr220Ser) n.1307C>G n.729C>G c.683C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) n.380C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.915C>G n.868C>G | |
20 | g.63350752G>T | CA409637277 | CHRNA4 | c.659C>A (p.Thr220Asn) n.1307C>A n.729C>A c.683C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) n.380C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.915C>A n.868C>A | |
20 | g.63350753T>A | CA409637279 | CHRNA4 | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1306A>T n.728A>T c.682A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) n.379A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.914A>T n.867A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753T>C | CA409637283 | CHRNA4 | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1306A>G n.728A>G c.682A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) n.379A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.914A>G n.867A>G | |
20 | g.63350753T>G | CA409637281 | CHRNA4 | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1306A>C n.728A>C c.682A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.379A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.914A>C n.867A>C | |
20 | g.63350753T= | CA2374743147 | CHRNA4 | c.658A= (p.Thr220=) n.1306A= n.728A= c.682A= c.445A= (p.Thr149=) c.*347A= (n.*347A=) n.379A= c.130A= (p.Thr44=) n.914A= n.867A= | |
20 | g.63350753_63350754insAAAAAT | CA1019264453 | CHRNA4 | c.658_659insTTTTTA (p.Asn219_Thr220insIlePhe) n.1306_1307insTTTTTA n.728_729insTTTTTA c.682_683insTTTTTA c.445_446insTTTTTA (p.Asn148_Thr149insIlePhe) c.*347_*348insTTTTTA (n.*347_*348insTTTTTA) n.379_380insTTTTTA c.130_131insTTTTTA (p.Asn43_Thr44insIlePhe) n.914_915insTTTTTA n.867_868insTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756_63350758del | CA1019264456 | CHRNA4 | c.656_658del (p.Asn219del) n.1304_1306del n.726_728del c.680_682del c.443_445del (p.Asn148del) c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.377_379del c.128_130del (p.Asn43del) n.912_914del n.865_867del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAAAAAA | CA636613723 | CHRNA4 | c.657_658insTTTTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe) n.1305_1306insTTTTTT n.727_728insTTTTTT c.681_682insTTTTTT c.444_445insTTTTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe) c.*346_*347insTTTTTT (n.*346_*347insTTTTTT) n.378_379insTTTTTT c.129_130insTTTTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe) n.913_914insTTTTTT n.866_867insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAAAAGA | CA1019264511 | CHRNA4 | c.657_658insTCTTTT (p.Asn219_Thr220insSerPhe) n.1305_1306insTCTTTT n.727_728insTCTTTT c.681_682insTCTTTT c.444_445insTCTTTT (p.Asn148_Thr149insSerPhe) c.*346_*347insTCTTTT (n.*346_*347insTCTTTT) n.378_379insTCTTTT c.129_130insTCTTTT (p.Asn43_Thr44insSerPhe) n.913_914insTCTTTT n.866_867insTCTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAAAGAA | CA1019264524 | CHRNA4 | c.657_658insTTCTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe) n.1305_1306insTTCTTT n.727_728insTTCTTT c.681_682insTTCTTT c.444_445insTTCTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe) c.*346_*347insTTCTTT (n.*346_*347insTTCTTT) n.378_379insTTCTTT c.129_130insTTCTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe) n.913_914insTTCTTT n.866_867insTTCTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAAATAA | CA1019264526 | CHRNA4 | c.657_658insTTATTT (p.Asn219_Thr220insLeuPhe) n.1305_1306insTTATTT n.727_728insTTATTT c.681_682insTTATTT c.444_445insTTATTT (p.Asn148_Thr149insLeuPhe) c.*346_*347insTTATTT (n.*346_*347insTTATTT) n.378_379insTTATTT c.129_130insTTATTT (p.Asn43_Thr44insLeuPhe) n.913_914insTTATTT n.866_867insTTATTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAAGAAA | CA1019264499 | CHRNA4 | c.657_658insTTTCTT (p.Asn219_Thr220insPheLeu) n.1305_1306insTTTCTT n.727_728insTTTCTT c.681_682insTTTCTT c.444_445insTTTCTT (p.Asn148_Thr149insPheLeu) c.*346_*347insTTTCTT (n.*346_*347insTTTCTT) n.378_379insTTTCTT c.129_130insTTTCTT (p.Asn43_Thr44insPheLeu) n.913_914insTTTCTT n.866_867insTTTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAATAAA | CA1019264504 | CHRNA4 | c.657_658insTTTATT (p.Asn219_Thr220insPheIle) n.1305_1306insTTTATT n.727_728insTTTATT c.681_682insTTTATT c.444_445insTTTATT (p.Asn148_Thr149insPheIle) c.*346_*347insTTTATT (n.*346_*347insTTTATT) n.378_379insTTTATT c.129_130insTTTATT (p.Asn43_Thr44insPheIle) n.913_914insTTTATT n.866_867insTTTATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insCAAAAA | CA1019264473 | CHRNA4 | c.657_658insTTTTTG (p.Asn219_Thr220insPheLeu) n.1305_1306insTTTTTG n.727_728insTTTTTG c.681_682insTTTTTG c.444_445insTTTTTG (p.Asn148_Thr149insPheLeu) c.*346_*347insTTTTTG (n.*346_*347insTTTTTG) n.378_379insTTTTTG c.129_130insTTTTTG (p.Asn43_Thr44insPheLeu) n.913_914insTTTTTG n.866_867insTTTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insAATTAAAAAA | CA1019264474 | CHRNA4 | c.657_658insTTTTTTAATT (p.Thr220PhefsTer?) n.1305_1306insTTTTTTAATT n.727_728insTTTTTTAATT c.681_682insTTTTTTAATT c.444_445insTTTTTTAATT (p.Thr149PhefsTer?) c.*346_*347insTTTTTTAATT (n.*346_*347insTTTTTTAATT) n.378_379insTTTTTTAATT c.129_130insTTTTTTAATT (p.Thr44PhefsTer?) n.913_914insTTTTTTAATT n.866_867insTTTTTTAATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insCATTAAAAAA | CA1019264471 | CHRNA4 | c.657_658insTTTTTTAATG (p.Thr220PhefsTer?) n.1305_1306insTTTTTTAATG n.727_728insTTTTTTAATG c.681_682insTTTTTTAATG c.444_445insTTTTTTAATG (p.Thr149PhefsTer?) c.*346_*347insTTTTTTAATG (n.*346_*347insTTTTTTAATG) n.378_379insTTTTTTAATG c.129_130insTTTTTTAATG (p.Thr44PhefsTer?) n.913_914insTTTTTTAATG n.866_867insTTTTTTAATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753_63350754insCATTAAAAGA | CA1019264470 | CHRNA4 | c.657_658insTCTTTTAATG (p.Thr220SerfsTer?) n.1305_1306insTCTTTTAATG n.727_728insTCTTTTAATG c.681_682insTCTTTTAATG c.444_445insTCTTTTAATG (p.Thr149SerfsTer?) c.*346_*347insTCTTTTAATG (n.*346_*347insTCTTTTAATG) n.378_379insTCTTTTAATG c.129_130insTCTTTTAATG (p.Thr44SerfsTer?) n.913_914insTCTTTTAATG n.866_867insTCTTTTAATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350754G>A | CA9957758 | CHRNA4 | c.657C>T (p.Asn219=) n.1305C>T n.727C>T c.681C>T c.444C>T (p.Asn148=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.378C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.913C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350754G>C | CA409637286 | CHRNA4 | c.657C>G (p.Asn219Lys) n.1305C>G n.727C>G c.681C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) n.378C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.913C>G n.866C>G | |
20 | g.63350754G= | CA2374743148 | CHRNA4 | c.657C= (p.Asn219=) n.1305C= n.727C= c.681C= c.444C= (p.Asn148=) c.*346C= (n.*346C=) n.378C= c.129C= (p.Asn43=) n.913C= n.866C= | |
20 | g.63350754G>T | CA409637289 | CHRNA4 | c.657C>A (p.Asn219Lys) n.1305C>A n.727C>A c.681C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) n.378C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.913C>A n.866C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350754_63350755insGCCGTATCA | CA1019264533 | CHRNA4 | c.656_657insTGATACGGC (p.Asn219_Thr220insAspThrAla) n.1304_1305insTGATACGGC n.726_727insTGATACGGC c.680_681insTGATACGGC c.443_444insTGATACGGC (p.Asn148_Thr149insAspThrAla) c.*345_*346insTGATACGGC (n.*345_*346insTGATACGGC) n.377_378insTGATACGGC c.128_129insTGATACGGC (p.Asn43_Thr44insAspThrAla) n.912_913insTGATACGGC n.865_866insTGATACGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350755T>A | CA409637292 | CHRNA4 | c.656A>T (p.Asn219Ile) n.1304A>T n.726A>T c.680A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) n.377A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.912A>T n.865A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350755T>C | CA409637294 | CHRNA4 | c.656A>G (p.Asn219Ser) n.1304A>G n.726A>G c.680A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) n.377A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.912A>G n.865A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350755T>G | CA9957759 | CHRNA4 | c.656A>C (p.Asn219Thr) n.1304A>C n.726A>C c.680A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) n.377A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.912A>C n.865A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350755T= | CA2374743149 | CHRNA4 | c.656A= (p.Asn219=) n.1304A= n.726A= c.680A= c.443A= (p.Asn148=) c.*345A= (n.*345A=) n.377A= c.128A= (p.Asn43=) n.912A= n.865A= | |
20 | g.63350755_63350756dup | CA1019264537 | CHRNA4 | c.655_656dup (p.Asn219LysfsTer?) n.1303_1304dup n.725_726dup c.679_680dup c.442_443dup (p.Asn148LysfsTer?) c.*344_*345dup (n.*344_*345dup) n.376_377dup c.127_128dup (p.Asn43LysfsTer?) n.911_912dup n.864_865dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350755_63350756insAAAAAAAA | CA2595907740 | CHRNA4 | c.655_656insTTTTTTTT (p.Asn219IlefsTer?) n.1303_1304insTTTTTTTT n.725_726insTTTTTTTT c.679_680insTTTTTTTT c.442_443insTTTTTTTT (p.Asn148IlefsTer?) c.*344_*345insTTTTTTTT (n.*344_*345insTTTTTTTT) n.376_377insTTTTTTTT c.127_128insTTTTTTTT (p.Asn43IlefsTer?) n.911_912insTTTTTTTT n.864_865insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756T>A | CA409637305 | CHRNA4 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) n.1303A>T n.725A>T c.679A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) n.376A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.911A>T n.864A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756T>C | CA409637299 | CHRNA4 | c.655A>G (p.Asn219Asp) n.1303A>G n.725A>G c.679A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) n.376A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.911A>G n.864A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756T>G | CA409637302 | CHRNA4 | c.655A>C (p.Asn219His) n.1303A>C n.725A>C c.679A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.*344A>C (n.*344A>C) n.376A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.911A>C n.864A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756T= | CA2374743150 | CHRNA4 | c.655A= (p.Asn219=) n.1303A= n.725A= c.679A= c.442A= (p.Asn148=) c.*344A= (n.*344A=) n.376A= c.127A= (p.Asn43=) n.911A= n.864A= | |
20 | g.63350756_63350757insAAAAAAAAA | CA636613727 | CHRNA4 | c.654_655insTTTTTTTTT (p.Tyr218_Asn219insPhePhePhe) n.1302_1303insTTTTTTTTT n.724_725insTTTTTTTTT c.678_679insTTTTTTTTT c.441_442insTTTTTTTTT (p.Tyr147_Asn148insPhePhePhe) c.*343_*344insTTTTTTTTT (n.*343_*344insTTTTTTTTT) n.375_376insTTTTTTTTT c.126_127insTTTTTTTTT (p.Tyr42_Asn43insPhePhePhe) n.910_911insTTTTTTTTT n.863_864insTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756_63350757insTAAAAAAAAA | CA1019264549 | CHRNA4 | c.654_655insTTTTTTTTTA (p.Asn219PhefsTer?) n.1302_1303insTTTTTTTTTA n.724_725insTTTTTTTTTA c.678_679insTTTTTTTTTA c.441_442insTTTTTTTTTA (p.Asn148PhefsTer?) c.*343_*344insTTTTTTTTTA (n.*343_*344insTTTTTTTTTA) n.375_376insTTTTTTTTTA c.126_127insTTTTTTTTTA (p.Asn43PhefsTer?) n.910_911insTTTTTTTTTA n.863_864insTTTTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350757G>A | CA511339134 | CHRNA4 | c.654C>T (p.Tyr218=) n.1302C>T n.724C>T c.678C>T c.441C>T (p.Tyr147=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.375C>T c.126C>T (p.Tyr42=) n.910C>T n.863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350757G>C | CA409637307 | CHRNA4 | c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.1302C>G n.724C>G c.678C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.*343C>G (n.*343C>G) n.375C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.910C>G n.863C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350757G= | CA2374743151 | CHRNA4 | c.654C= (p.Tyr218=) n.1302C= n.724C= c.678C= c.441C= (p.Tyr147=) c.*343C= (n.*343C=) n.375C= c.126C= (p.Tyr42=) n.910C= n.863C= | |
20 | g.63350757G>T | CA409637309 | CHRNA4 | c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.1302C>A n.724C>A c.678C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.*343C>A (n.*343C>A) n.375C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.910C>A n.863C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350758T>A | CA409637314 | CHRNA4 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1301A>T n.723A>T c.677A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.*342A>T (n.*342A>T) n.374A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.909A>T n.862A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350758T>C | CA409637317 | CHRNA4 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1301A>G n.723A>G c.677A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.*342A>G (n.*342A>G) n.374A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.909A>G n.862A>G | |
20 | g.63350758T>G | CA409637320 | CHRNA4 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1301A>C n.723A>C c.677A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.*342A>C (n.*342A>C) n.374A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.909A>C n.862A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350758T= | CA2374743152 | CHRNA4 | c.653A= (p.Tyr218=) n.1301A= n.723A= c.677A= c.440A= (p.Tyr147=) c.*342A= (n.*342A=) n.374A= c.125A= (p.Tyr42=) n.909A= n.862A= | |
20 | g.63350759A= | CA2374743153 | CHRNA4 | c.652T= (p.Tyr218=) n.1300T= n.722T= c.676T= c.439T= (p.Tyr147=) c.*341T= (n.*341T=) n.373T= c.124T= (p.Tyr42=) n.908T= n.861T= | |
20 | g.63350759A>C | CA409637323 | CHRNA4 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1300T>G n.722T>G c.676T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*341T>G (n.*341T>G) n.373T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.908T>G n.861T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350759A>G | CA409637328 | CHRNA4 | c.652T>C (p.Tyr218His) n.1300T>C n.722T>C c.676T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.*341T>C (n.*341T>C) n.373T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.908T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350759A>T | CA317436126 | CHRNA4 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1300T>A n.722T>A c.676T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*341T>A (n.*341T>A) n.373T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.908T>A n.861T>A | dbSNP |
20 | g.63350759_63350760insAAAAAAAAAAA | CA636613729 | CHRNA4 | c.652_653insTTTTTTTTTTT (p.Tyr218PhefsTer?) n.1300_1301insTTTTTTTTTTT n.722_723insTTTTTTTTTTT c.676_677insTTTTTTTTTTT c.439_440insTTTTTTTTTTT (p.Tyr147PhefsTer?) c.*341_*342insTTTTTTTTTTT (n.*341_*342insTTTTTTTTTTT) n.373_374insTTTTTTTTTTT c.124_125insTTTTTTTTTTT (p.Tyr42PhefsTer?) n.908_909insTTTTTTTTTTT n.861_862insTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350760G>A | CA511339135 | CHRNA4 | c.651C>T (p.Thr217=) n.1299C>T n.721C>T c.675C>T c.438C>T (p.Thr146=) c.*340C>T (n.*340C>T) n.372C>T c.123C>T (p.Thr41=) n.907C>T n.860C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350760G>C | CA511339136 | CHRNA4 | c.651C>G (p.Thr217=) n.1299C>G n.721C>G c.675C>G c.438C>G (p.Thr146=) c.*340C>G (n.*340C>G) n.372C>G c.123C>G (p.Thr41=) n.907C>G n.860C>G | |
20 | g.63350760G>T | CA511339137 | CHRNA4 | c.651C>A (p.Thr217=) n.1299C>A n.721C>A c.675C>A c.438C>A (p.Thr146=) c.*340C>A (n.*340C>A) n.372C>A c.123C>A (p.Thr41=) n.907C>A n.860C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350761G>A | CA409637330 | CHRNA4 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1298C>T n.720C>T c.674C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*339C>T (n.*339C>T) n.371C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.906C>T n.859C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350761G>C | CA409637332 | CHRNA4 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.1298C>G n.720C>G c.674C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*339C>G (n.*339C>G) n.371C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.906C>G n.859C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350761G>T | CA409637335 | CHRNA4 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.1298C>A n.720C>A c.674C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*339C>A (n.*339C>A) n.371C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.906C>A n.859C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350762T>A | CA9957760 | CHRNA4 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1297A>T n.719A>T c.673A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*338A>T (n.*338A>T) n.370A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.905A>T n.858A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350762T>C | CA409637338 | CHRNA4 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1297A>G n.719A>G c.673A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*338A>G (n.*338A>G) n.370A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.905A>G n.858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350762T>G | CA409637341 | CHRNA4 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1297A>C n.719A>C c.673A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) n.370A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.905A>C n.858A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350762T= | CA2374743154 | CHRNA4 | c.649A= (p.Thr217=) n.1297A= n.719A= c.673A= c.436A= (p.Thr146=) c.*338A= (n.*338A=) n.370A= c.121A= (p.Thr41=) n.905A= n.858A= | |
20 | g.63350763G>A | CA317436129 | CHRNA4 | c.648C>T (p.Gly216=) n.1296C>T n.718C>T c.672C>T c.435C>T (p.Gly145=) c.*337C>T (n.*337C>T) n.369C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.904C>T n.857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350763G>C | CA511339138 | CHRNA4 | c.648C>G (p.Gly216=) n.1296C>G n.718C>G c.672C>G c.435C>G (p.Gly145=) c.*337C>G (n.*337C>G) n.369C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.904C>G n.857C>G | |
20 | g.63350763G= | CA2374743155 | CHRNA4 | c.648C= (p.Gly216=) n.1296C= n.718C= c.672C= c.435C= (p.Gly145=) c.*337C= (n.*337C=) n.369C= c.120C= (p.Gly40=) n.904C= n.857C= | |
20 | g.63350763G>T | CA511339139 | CHRNA4 | c.648C>A (p.Gly216=) n.1296C>A n.718C>A c.672C>A c.435C>A (p.Gly145=) c.*337C>A (n.*337C>A) n.369C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.904C>A n.857C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350764C>A | CA409637346 | CHRNA4 | c.647G>T (p.Gly216Val) n.1295G>T n.717G>T c.671G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.*336G>T (n.*336G>T) n.368G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.903G>T n.856G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350764C= | CA2374743156 | CHRNA4 | c.647G= (p.Gly216=) n.1295G= n.717G= c.671G= c.434G= (p.Gly145=) c.*336G= (n.*336G=) n.368G= c.119G= (p.Gly40=) n.903G= n.856G= | |
20 | g.63350764C>G | CA9957761 | CHRNA4 | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1295G>C n.717G>C c.671G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) n.368G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.903G>C n.856G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350764C>T | CA409637351 | CHRNA4 | c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1295G>A n.717G>A c.671G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*336G>A (n.*336G>A) n.368G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.903G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350765C>A | CA409637354 | CHRNA4 | c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1294G>T n.716G>T c.670G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) n.367G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.902G>T n.855G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350765C= | CA2374743157 | CHRNA4 | c.646G= (p.Gly216=) n.1294G= n.716G= c.670G= c.433G= (p.Gly145=) c.*335G= (n.*335G=) n.367G= c.118G= (p.Gly40=) n.902G= n.855G= | |
20 | g.63350765C>G | CA409637359 | CHRNA4 | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1294G>C n.716G>C c.670G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*335G>C (n.*335G>C) n.367G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.902G>C n.855G>C | |
20 | g.63350765C>T | CA409637356 | CHRNA4 | c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1294G>A n.716G>A c.670G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*335G>A (n.*335G>A) n.367G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.902G>A n.855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350766C>A | CA511339140 | CHRNA4 | c.645G>T (p.Val215=) n.1293G>T n.715G>T c.669G>T c.432G>T (p.Val144=) c.*334G>T (n.*334G>T) n.366G>T c.117G>T (p.Val39=) n.901G>T n.854G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350766C>G | CA511339141 | CHRNA4 | c.645G>C (p.Val215=) n.1293G>C n.715G>C c.669G>C c.432G>C (p.Val144=) c.*334G>C (n.*334G>C) n.366G>C c.117G>C (p.Val39=) n.901G>C n.854G>C | |
20 | g.63350766C>T | CA511339142 | CHRNA4 | c.645G>A (p.Val215=) n.1293G>A n.715G>A c.669G>A c.432G>A (p.Val144=) c.*334G>A (n.*334G>A) n.366G>A c.117G>A (p.Val39=) n.901G>A n.854G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350767A>C | CA409637362 | CHRNA4 | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1292T>G n.714T>G c.668T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) n.365T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.900T>G n.853T>G | |
20 | g.63350767A>G | CA409637368 | CHRNA4 | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1292T>C n.714T>C c.668T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.*333T>C (n.*333T>C) n.365T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.900T>C n.853T>C | |
20 | g.63350767A>T | CA409637365 | CHRNA4 | c.644T>A (p.Val215Glu) n.1292T>A n.714T>A c.668T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.*333T>A (n.*333T>A) n.365T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.900T>A n.853T>A | |
20 | g.63350768C>A | CA409637372 | CHRNA4 | c.643G>T (p.Val215Leu) n.1291G>T n.713G>T c.667G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.*332G>T (n.*332G>T) n.364G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.899G>T n.852G>T | |
20 | g.63350768C= | CA2374743158 | CHRNA4 | c.643G= (p.Val215=) n.1291G= n.713G= c.667G= c.430G= (p.Val144=) c.*332G= (n.*332G=) n.364G= c.115G= (p.Val39=) n.899G= n.852G= | |
20 | g.63350768C>G | CA409637382 | CHRNA4 | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1291G>C n.713G>C c.667G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.*332G>C (n.*332G>C) n.364G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.899G>C n.852G>C | |
20 | g.63350768C>T | CA317436134 | CHRNA4 | c.643G>A (p.Val215Met) n.1291G>A n.713G>A c.667G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.*332G>A (n.*332G>A) n.364G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.899G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350769G>A | CA9957762 | CHRNA4 | c.642C>T (p.Ala214=) n.1290C>T n.712C>T c.666C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.*331C>T (n.*331C>T) n.363C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.898C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350769G>C | CA511339143 | CHRNA4 | c.642C>G (p.Ala214=) n.1290C>G n.712C>G c.666C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.*331C>G (n.*331C>G) n.363C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.898C>G n.851C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350769G= | CA2374743159 | CHRNA4 | c.642C= (p.Ala214=) n.1290C= n.712C= c.666C= c.429C= (p.Ala143=) c.*331C= (n.*331C=) n.363C= c.114C= (p.Ala38=) n.898C= n.851C= | |
20 | g.63350769G>T | CA511339144 | CHRNA4 | c.642C>A (p.Ala214=) n.1290C>A n.712C>A c.666C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.*331C>A (n.*331C>A) n.363C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.898C>A n.851C>A | |
20 | g.63350770G>A | CA409637387 | CHRNA4 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.1289C>T n.711C>T c.665C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.*330C>T (n.*330C>T) n.362C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.897C>T n.850C>T | |
20 | g.63350770G>C | CA409637389 | CHRNA4 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1289C>G n.711C>G c.665C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) n.362C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.897C>G n.850C>G | |
20 | g.63350770G>T | CA409637390 | CHRNA4 | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1289C>A n.711C>A c.665C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.*330C>A (n.*330C>A) n.362C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.897C>A n.850C>A | |
20 | g.63350771C>A | CA409637393 | CHRNA4 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1288G>T n.710G>T c.664G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) n.361G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.896G>T n.849G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350771C= | CA2374743160 | CHRNA4 | c.640G= (p.Ala214=) n.1288G= n.710G= c.664G= c.427G= (p.Ala143=) c.*329G= (n.*329G=) n.361G= c.112G= (p.Ala38=) n.896G= n.849G= | |
20 | g.63350771C>G | CA409637396 | CHRNA4 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1288G>C n.710G>C c.664G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*329G>C (n.*329G>C) n.361G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.896G>C n.849G>C | |
20 | g.63350771C>T | CA9957763 | CHRNA4 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1288G>A n.710G>A c.664G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*329G>A (n.*329G>A) n.361G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.896G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350771_63350772delinsTG | CA2580098541 | CHRNA4 | c.639_640delinsCA (p.Ala214Thr) n.1287_1288delinsCA n.709_710delinsCA c.663_664delinsCA c.426_427delinsCA (p.Ala143Thr) c.*328_*329delinsCA (n.*328_*329delinsCA) n.360_361delinsCA c.111_112delinsCA (p.Ala38Thr) n.895_896delinsCA n.848_849delinsCA | ClinVar |
20 | g.63350772A= | CA2374743161 | CHRNA4 | c.639T= (p.Asp213=) n.1287T= n.709T= c.663T= c.426T= (p.Asp142=) c.*328T= (n.*328T=) n.360T= c.111T= (p.Asp37=) n.895T= n.848T= | |
20 | g.63350772A>C | CA409637401 | CHRNA4 | c.639T>G (p.Asp213Glu) n.1287T>G n.709T>G c.663T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.*328T>G (n.*328T>G) n.360T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.895T>G n.848T>G | |
20 | g.63350772A>G | CA152385 | CHRNA4 | c.639T>C (p.Asp213=) n.1287T>C n.709T>C c.663T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.360T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.895T>C n.848T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350772A>T | CA409637406 | CHRNA4 | c.639T>A (p.Asp213Glu) n.1287T>A n.709T>A c.663T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.*328T>A (n.*328T>A) n.360T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.895T>A n.848T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350773T>A | CA409637408 | CHRNA4 | c.638A>T (p.Asp213Val) n.1286A>T n.708A>T c.662A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.*327A>T (n.*327A>T) n.359A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.894A>T n.847A>T | |
20 | g.63350773T>C | CA409637411 | CHRNA4 | c.638A>G (p.Asp213Gly) n.1286A>G n.708A>G c.662A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) n.359A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.894A>G n.847A>G | |
20 | g.63350773T>G | CA409637413 | CHRNA4 | c.638A>C (p.Asp213Ala) n.1286A>C n.708A>C c.662A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) n.359A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.894A>C n.847A>C | |
20 | g.63350774C>A | CA409637419 | CHRNA4 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.1285G>T n.707G>T c.661G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.*326G>T (n.*326G>T) n.358G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.893G>T n.846G>T | |
20 | g.63350774C>G | CA409637416 | CHRNA4 | c.637G>C (p.Asp213His) n.1285G>C n.707G>C c.661G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.*326G>C (n.*326G>C) n.358G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.893G>C n.846G>C | |
20 | g.63350774C>T | CA409637415 | CHRNA4 | c.637G>A (p.Asp213Asn) n.1285G>A n.707G>A c.661G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) n.358G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.893G>A n.846G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350775C>A | CA511339145 | CHRNA4 | c.636G>T (p.Val212=) n.1284G>T n.706G>T c.660G>T c.423G>T (p.Val141=) c.*325G>T (n.*325G>T) n.357G>T c.108G>T (p.Val36=) n.892G>T n.845G>T | |
20 | g.63350775C= | CA2374743162 | CHRNA4 | c.636G= (p.Val212=) n.1284G= n.706G= c.660G= c.423G= (p.Val141=) c.*325G= (n.*325G=) n.357G= c.108G= (p.Val36=) n.892G= n.845G= | |
20 | g.63350775C>G | CA511339146 | CHRNA4 | c.636G>C (p.Val212=) n.1284G>C n.706G>C c.660G>C c.423G>C (p.Val141=) c.*325G>C (n.*325G>C) n.357G>C c.108G>C (p.Val36=) n.892G>C n.845G>C | |
20 | g.63350775C>T | CA511339147 | CHRNA4 | c.636G>A (p.Val212=) n.1284G>A n.706G>A c.660G>A c.423G>A (p.Val141=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.357G>A c.108G>A (p.Val36=) n.892G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350776A>C | CA409637423 | CHRNA4 | c.635T>G (p.Val212Gly) n.1283T>G n.705T>G c.659T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.*324T>G (n.*324T>G) n.356T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.891T>G n.844T>G | |
20 | g.63350776A>G | CA409637425 | CHRNA4 | c.635T>C (p.Val212Ala) n.1283T>C n.705T>C c.659T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.*324T>C (n.*324T>C) n.356T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.891T>C n.844T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350776A>T | CA409637429 | CHRNA4 | c.635T>A (p.Val212Glu) n.1283T>A n.705T>A c.659T>A c.422T>A (p.Val141Glu) c.*324T>A (n.*324T>A) n.356T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.891T>A n.844T>A | |
20 | g.63350777C>A | CA409637432 | CHRNA4 | c.634G>T (p.Val212Leu) n.1282G>T n.704G>T c.658G>T c.421G>T (p.Val141Leu) c.*323G>T (n.*323G>T) n.355G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.890G>T n.843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350777C= | CA2374743163 | CHRNA4 | c.634G= (p.Val212=) n.1282G= n.704G= c.658G= c.421G= (p.Val141=) c.*323G= (n.*323G=) n.355G= c.106G= (p.Val36=) n.890G= n.843G= | |
20 | g.63350777C>G | CA409637434 | CHRNA4 | c.634G>C (p.Val212Leu) n.1282G>C n.704G>C c.658G>C c.421G>C (p.Val141Leu) c.*323G>C (n.*323G>C) n.355G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.890G>C n.843G>C | |
20 | g.63350777C>T | CA9957764 | CHRNA4 | c.634G>A (p.Val212Met) n.1282G>A n.704G>A c.658G>A c.421G>A (p.Val141Met) c.*323G>A (n.*323G>A) n.355G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.890G>A n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350778G>A | CA9957765 | CHRNA4 | c.633C>T (p.Ile211=) n.1281C>T n.703C>T c.657C>T c.420C>T (p.Ile140=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.354C>T c.105C>T (p.Ile35=) n.889C>T n.842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350778G>C | CA409637440 | CHRNA4 | c.633C>G (p.Ile211Met) n.1281C>G n.703C>G c.657C>G c.420C>G (p.Ile140Met) c.*322C>G (n.*322C>G) n.354C>G c.105C>G (p.Ile35Met) n.889C>G n.842C>G | |
20 | g.63350778G= | CA2374743164 | CHRNA4 | c.633C= (p.Ile211=) n.1281C= n.703C= c.657C= c.420C= (p.Ile140=) c.*322C= (n.*322C=) n.354C= c.105C= (p.Ile35=) n.889C= n.842C= | |
20 | g.63350778G>T | CA511339148 | CHRNA4 | c.633C>A (p.Ile211=) n.1281C>A n.703C>A c.657C>A c.420C>A (p.Ile140=) c.*322C>A (n.*322C>A) n.354C>A c.105C>A (p.Ile35=) n.889C>A n.842C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350779A= | CA2374743165 | CHRNA4 | c.632T= (p.Ile211=) n.1280T= n.702T= c.656T= c.419T= (p.Ile140=) c.*321T= (n.*321T=) n.353T= c.104T= (p.Ile35=) n.888T= n.841T= | |
20 | g.63350779A>C | CA409637443 | CHRNA4 | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1280T>G n.702T>G c.656T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) c.*321T>G (n.*321T>G) n.353T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.888T>G n.841T>G | |
20 | g.63350779A>G | CA9957766 | CHRNA4 | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1280T>C n.702T>C c.656T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) n.353T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.888T>C n.841T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350779A>T | CA409637448 | CHRNA4 | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1280T>A n.702T>A c.656T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) n.353T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.888T>A n.841T>A | |
20 | g.63350780T>A | CA409637451 | CHRNA4 | c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1279A>T n.701A>T c.655A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) n.352A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.887A>T n.840A>T | |
20 | g.63350780T>C | CA9957767 | CHRNA4 | c.631A>G (p.Ile211Val) n.1279A>G n.701A>G c.655A>G c.418A>G (p.Ile140Val) c.*320A>G (n.*320A>G) n.352A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.887A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350780T>G | CA409637453 | CHRNA4 | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1279A>C n.701A>C c.655A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) n.352A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.887A>C n.840A>C | |
20 | g.63350780T= | CA2374743166 | CHRNA4 | c.631A= (p.Ile211=) n.1279A= n.701A= c.655A= c.418A= (p.Ile140=) c.*320A= (n.*320A=) n.352A= c.103A= (p.Ile35=) n.887A= n.840A= | |
20 | g.63350781G>A | CA511339149 | CHRNA4 | c.630C>T (p.Val210=) n.1278C>T n.700C>T c.654C>T c.417C>T (p.Val139=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.351C>T c.102C>T (p.Val34=) n.886C>T n.839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350781G>C | CA511339150 | CHRNA4 | c.630C>G (p.Val210=) n.1278C>G n.700C>G c.654C>G c.417C>G (p.Val139=) c.*319C>G (n.*319C>G) n.351C>G c.102C>G (p.Val34=) n.886C>G n.839C>G | |
20 | g.63350781G= | CA2374743167 | CHRNA4 | c.630C= (p.Val210=) n.1278C= n.700C= c.654C= c.417C= (p.Val139=) c.*319C= (n.*319C=) n.351C= c.102C= (p.Val34=) n.886C= n.839C= | |
20 | g.63350781G>T | CA511339151 | CHRNA4 | c.630C>A (p.Val210=) n.1278C>A n.700C>A c.654C>A c.417C>A (p.Val139=) c.*319C>A (n.*319C>A) n.351C>A c.102C>A (p.Val34=) n.886C>A n.839C>A | |
20 | g.63350782A= | CA2374743168 | CHRNA4 | c.629T= (p.Val210=) n.1277T= n.699T= c.653T= c.416T= (p.Val139=) c.*318T= (n.*318T=) n.350T= c.101T= (p.Val34=) n.885T= n.838T= | |
20 | g.63350782A>C | CA409637459 | CHRNA4 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.1277T>G n.699T>G c.653T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.*318T>G (n.*318T>G) n.350T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.885T>G n.838T>G | dbSNP |
20 | g.63350782A>G | CA409637461 | CHRNA4 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.1277T>C n.699T>C c.653T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.*318T>C (n.*318T>C) n.350T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.885T>C n.838T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350782A>T | CA409637457 | CHRNA4 | c.629T>A (p.Val210Asp) n.1277T>A n.699T>A c.653T>A c.416T>A (p.Val139Asp) c.*318T>A (n.*318T>A) n.350T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.885T>A n.838T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350783C>A | CA409637463 | CHRNA4 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.1276G>T n.698G>T c.652G>T c.415G>T (p.Val139Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) n.349G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.884G>T n.837G>T | COSMIC |
20 | g.63350783C>G | CA409637466 | CHRNA4 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.1276G>C n.698G>C c.652G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.*317G>C (n.*317G>C) n.349G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.884G>C n.837G>C | |
20 | g.63350783C>T | CA409637469 | CHRNA4 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.1276G>A n.698G>A c.652G>A c.415G>A (p.Val139Ile) c.*317G>A (n.*317G>A) n.349G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.884G>A n.837G>A | |
20 | g.63350784C>A | CA409637470 | CHRNA4 | c.627G>T (p.Trp209Cys) n.1275G>T n.697G>T c.651G>T c.414G>T (p.Trp138Cys) c.*316G>T (n.*316G>T) n.348G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.883G>T n.836G>T | |
20 | g.63350784C>G | CA409637473 | CHRNA4 | c.627G>C (p.Trp209Cys) n.1275G>C n.697G>C c.651G>C c.414G>C (p.Trp138Cys) c.*316G>C (n.*316G>C) n.348G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.883G>C n.836G>C | |
20 | g.63350784C>T | CA409637476 | CHRNA4 | c.627G>A (p.Trp209Ter) n.1275G>A n.697G>A c.651G>A c.414G>A (p.Trp138Ter) c.*316G>A (n.*316G>A) n.348G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.883G>A n.836G>A | |
20 | g.63350785C>A | CA409637479 | CHRNA4 | c.626G>T (p.Trp209Leu) n.1274G>T n.696G>T c.650G>T c.413G>T (p.Trp138Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) n.347G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.882G>T n.835G>T | |
20 | g.63350785C>G | CA409637481 | CHRNA4 | c.626G>C (p.Trp209Ser) n.1274G>C n.696G>C c.650G>C c.413G>C (p.Trp138Ser) c.*315G>C (n.*315G>C) n.347G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.882G>C n.835G>C | |
20 | g.63350785C>T | CA409637484 | CHRNA4 | c.626G>A (p.Trp209Ter) n.1274G>A n.696G>A c.650G>A c.413G>A (p.Trp138Ter) c.*315G>A (n.*315G>A) n.347G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.882G>A n.835G>A | |
20 | g.63350786A= | CA2374743169 | CHRNA4 | c.625T= (p.Trp209=) n.1273T= n.695T= c.649T= c.412T= (p.Trp138=) c.*314T= (n.*314T=) n.346T= c.97T= (p.Trp33=) n.881T= n.834T= | |
20 | g.63350786A>C | CA409637488 | CHRNA4 | c.625T>G (p.Trp209Gly) n.1273T>G n.695T>G c.649T>G c.412T>G (p.Trp138Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) n.346T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.881T>G n.834T>G | dbSNP |
20 | g.63350786A>G | CA409637490 | CHRNA4 | c.625T>C (p.Trp209Arg) n.1273T>C n.695T>C c.649T>C c.412T>C (p.Trp138Arg) c.*314T>C (n.*314T>C) n.346T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.881T>C n.834T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350786A>T | CA409637491 | CHRNA4 | c.625T>A (p.Trp209Arg) n.1273T>A n.695T>A c.649T>A c.412T>A (p.Trp138Arg) c.*314T>A (n.*314T>A) n.346T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.881T>A n.834T>A | |
20 | g.63350787C>A | CA409637498 | CHRNA4 | c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1272G>T n.694G>T c.648G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) n.345G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.880G>T n.833G>T | |
20 | g.63350787C>G | CA409637495 | CHRNA4 | c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1272G>C n.694G>C c.648G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) n.345G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.880G>C n.833G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350787C>T | CA511339152 | CHRNA4 | c.624G>A (p.Glu208=) n.1272G>A n.694G>A c.648G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.345G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.880G>A n.833G>A | |
20 | g.63350788T>A | CA409637501 | CHRNA4 | c.623A>T (p.Glu208Val) n.1271A>T n.693A>T c.647A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.344A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.879A>T n.832A>T | |
20 | g.63350788T>C | CA409637504 | CHRNA4 | c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1271A>G n.693A>G c.647A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.344A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.879A>G n.832A>G | |
20 | g.63350788T>G | CA409637507 | CHRNA4 | c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1271A>C n.693A>C c.647A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.344A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.879A>C n.832A>C | |
20 | g.63350789C>A | CA409637511 | CHRNA4 | c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1270G>T n.692G>T c.646G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) n.343G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.878G>T n.831G>T | |
20 | g.63350789C= | CA2374743170 | CHRNA4 | c.622G= (p.Glu208=) n.1270G= n.692G= c.646G= c.409G= (p.Glu137=) c.*311G= (n.*311G=) n.343G= c.94G= (p.Glu32=) n.878G= n.831G= | |
20 | g.63350789C>G | CA409637514 | CHRNA4 | c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1270G>C n.692G>C c.646G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) n.343G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.878G>C n.831G>C | |
20 | g.63350789C>T | CA313553 | CHRNA4 | c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1270G>A n.692G>A c.646G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) n.343G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.878G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350790G>A | CA313549 | CHRNA4 | c.621C>T (p.Gly207=) n.1269C>T n.691C>T c.645C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.*310C>T (n.*310C>T) n.342C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.877C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350790G>C | CA511339153 | CHRNA4 | c.621C>G (p.Gly207=) n.1269C>G n.691C>G c.645C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.*310C>G (n.*310C>G) n.342C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.877C>G n.830C>G | |
20 | g.63350790G= | CA2374743171 | CHRNA4 | c.621C= (p.Gly207=) n.1269C= n.691C= c.645C= c.408C= (p.Gly136=) c.*310C= (n.*310C=) n.342C= c.93C= (p.Gly31=) n.877C= n.830C= | |
20 | g.63350790G>T | CA511339154 | CHRNA4 | c.621C>A (p.Gly207=) n.1269C>A n.691C>A c.645C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.*310C>A (n.*310C>A) n.342C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.877C>A n.830C>A | |
20 | g.63350791C>A | CA409637522 | CHRNA4 | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1268G>T n.690G>T c.644G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.*309G>T (n.*309G>T) n.341G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.876G>T n.829G>T | |
20 | g.63350791C= | CA2374743172 | CHRNA4 | c.620G= (p.Gly207=) n.1268G= n.690G= c.644G= c.407G= (p.Gly136=) c.*309G= (n.*309G=) n.341G= c.92G= (p.Gly31=) n.876G= n.829G= | |
20 | g.63350791C>G | CA409637524 | CHRNA4 | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1268G>C n.690G>C c.644G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) n.341G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.876G>C n.829G>C | |
20 | g.63350791C>T | CA409637526 | CHRNA4 | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1268G>A n.690G>A c.644G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.*309G>A (n.*309G>A) n.341G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.876G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350791_63350792delinsTT | CA645618035 | CHRNA4 | c.619_620delinsAA (p.Gly207Asn) n.1267_1268delinsAA n.689_690delinsAA c.643_644delinsAA c.406_407delinsAA (p.Gly136Asn) c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA) n.340_341delinsAA c.91_92delinsAA (p.Gly31Asn) n.875_876delinsAA n.828_829delinsAA | COSMIC |
20 | g.63350792C>A | CA409637529 | CHRNA4 | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.1267G>T n.689G>T c.643G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.*308G>T (n.*308G>T) n.340G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.875G>T n.828G>T | |
20 | g.63350792C>G | CA409637531 | CHRNA4 | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1267G>C n.689G>C c.643G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) n.340G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.875G>C n.828G>C | |
20 | g.63350792C>T | CA409637532 | CHRNA4 | c.619G>A (p.Gly207Ser) n.1267G>A n.689G>A c.643G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.*308G>A (n.*308G>A) n.340G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.875G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350793A= | CA2374743173 | CHRNA4 | c.618T= (p.Ser206=) n.1266T= n.688T= c.642T= c.405T= (p.Ser135=) c.*307T= (n.*307T=) n.339T= c.90T= (p.Ser30=) n.874T= n.827T= | |
20 | g.63350793A>C | CA409637533 | CHRNA4 | c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1266T>G n.688T>G c.642T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.339T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) n.874T>G n.827T>G | |
20 | g.63350793A>G | CA16608492 | CHRNA4 | c.618T>C (p.Ser206=) n.1266T>C n.688T>C c.642T>C c.405T>C (p.Ser135=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.339T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.874T>C n.827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350793A>T | CA409637534 | CHRNA4 | c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1266T>A n.688T>A c.642T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) c.*307T>A (n.*307T>A) n.339T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) n.874T>A n.827T>A | |
20 | g.63350794C>A | CA409637536 | CHRNA4 | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1265G>T n.687G>T c.641G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) c.*306G>T (n.*306G>T) n.338G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.873G>T n.826G>T | |
20 | g.63350794C= | CA2374743174 | CHRNA4 | c.617G= (p.Ser206=) n.1265G= n.687G= c.641G= c.404G= (p.Ser135=) c.*306G= (n.*306G=) n.338G= c.89G= (p.Ser30=) n.873G= n.826G= | |
20 | g.63350794C>G | CA150440 | CHRNA4 | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1265G>C n.687G>C c.641G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) c.*306G>C (n.*306G>C) n.338G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.873G>C n.826G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350794C>T | CA409637538 | CHRNA4 | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1265G>A n.687G>A c.641G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) c.*306G>A (n.*306G>A) n.338G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.873G>A n.826G>A | |
20 | g.63350795T>A | CA409637543 | CHRNA4 | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1264A>T n.686A>T c.640A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) c.*305A>T (n.*305A>T) n.337A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.872A>T n.825A>T | |
20 | g.63350795T>C | CA409637545 | CHRNA4 | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1264A>G n.686A>G c.640A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) n.337A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.872A>G n.825A>G | |
20 | g.63350795T>G | CA409637550 | CHRNA4 | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1264A>C n.686A>C c.640A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) c.*305A>C (n.*305A>C) n.337A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.872A>C n.825A>C | |
20 | g.63350796C>A | CA409637552 | CHRNA4 | c.615G>T (p.Glu205Asp) n.1263G>T n.685G>T c.639G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*304G>T (n.*304G>T) n.336G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.871G>T n.824G>T | |
20 | g.63350796C>G | CA409637554 | CHRNA4 | c.615G>C (p.Glu205Asp) n.1263G>C n.685G>C c.639G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*304G>C (n.*304G>C) n.336G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.871G>C n.824G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350796C>T | CA511339155 | CHRNA4 | c.615G>A (p.Glu205=) n.1263G>A n.685G>A c.639G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.336G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.871G>A n.824G>A | |
20 | g.63350797T>A | CA409637557 | CHRNA4 | c.614A>T (p.Glu205Val) n.1262A>T n.684A>T c.638A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.*303A>T (n.*303A>T) n.335A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.870A>T n.823A>T | |
20 | g.63350797T>C | CA409637559 | CHRNA4 | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1262A>G n.684A>G c.638A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) n.335A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.870A>G n.823A>G | |
20 | g.63350797T>G | CA409637560 | CHRNA4 | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1262A>C n.684A>C c.638A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*303A>C (n.*303A>C) n.335A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.870A>C n.823A>C | |
20 | g.63350798C>A | CA409637562 | CHRNA4 | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1261G>T n.683G>T c.637G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) n.334G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.869G>T n.822G>T | |
20 | g.63350798C>G | CA409637565 | CHRNA4 | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1261G>C n.683G>C c.637G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*302G>C (n.*302G>C) n.334G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.869G>C n.822G>C | |
20 | g.63350798C>T | CA409637569 | CHRNA4 | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1261G>A n.683G>A c.637G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*302G>A (n.*302G>A) n.334G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.869G>A n.822G>A | ClinVar |
20 | g.63350799C>A | CA409637578 | CHRNA4 | c.612G>T (p.Trp204Cys) n.1260G>T n.682G>T c.636G>T c.399G>T (p.Trp133Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) n.333G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.868G>T n.821G>T | |
20 | g.63350799C>G | CA409637576 | CHRNA4 | c.612G>C (p.Trp204Cys) n.1260G>C n.682G>C c.636G>C c.399G>C (p.Trp133Cys) c.*301G>C (n.*301G>C) n.333G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.868G>C n.821G>C | |
20 | g.63350799C>T | CA409637573 | CHRNA4 | c.612G>A (p.Trp204Ter) n.1260G>A n.682G>A c.636G>A c.399G>A (p.Trp133Ter) c.*301G>A (n.*301G>A) n.333G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.868G>A n.821G>A | |
20 | g.63350800C>A | CA409637580 | CHRNA4 | c.611G>T (p.Trp204Leu) n.1259G>T n.681G>T c.635G>T c.398G>T (p.Trp133Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) n.332G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.867G>T n.820G>T | |
20 | g.63350800C>G | CA409637589 | CHRNA4 | c.611G>C (p.Trp204Ser) n.1259G>C n.681G>C c.635G>C c.398G>C (p.Trp133Ser) c.*300G>C (n.*300G>C) n.332G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.867G>C n.820G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350800C>T | CA409637591 | CHRNA4 | c.611G>A (p.Trp204Ter) n.1259G>A n.681G>A c.635G>A c.398G>A (p.Trp133Ter) c.*300G>A (n.*300G>A) n.332G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.867G>A n.820G>A | |
20 | g.63350801A>C | CA409637595 | CHRNA4 | c.610T>G (p.Trp204Gly) n.1258T>G n.680T>G c.634T>G c.397T>G (p.Trp133Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) n.331T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.866T>G n.819T>G | |
20 | g.63350801A>G | CA409637598 | CHRNA4 | c.610T>C (p.Trp204Arg) n.1258T>C n.680T>C c.634T>C c.397T>C (p.Trp133Arg) c.*299T>C (n.*299T>C) n.331T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.866T>C n.819T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350801A>T | CA409637601 | CHRNA4 | c.610T>A (p.Trp204Arg) n.1258T>A n.680T>A c.634T>A c.397T>A (p.Trp133Arg) c.*299T>A (n.*299T>A) n.331T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.866T>A n.819T>A | |
20 | g.63350802G>A | CA9957768 | CHRNA4 | c.609C>T (p.Phe203=) n.1257C>T n.679C>T c.633C>T c.396C>T (p.Phe132=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.330C>T c.81C>T (p.Phe27=) n.865C>T n.818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350802G>C | CA409637605 | CHRNA4 | c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1257C>G n.679C>G c.633C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) n.330C>G c.81C>G (p.Phe27Leu) n.865C>G n.818C>G | |
20 | g.63350802G= | CA2374743175 | CHRNA4 | c.609C= (p.Phe203=) n.1257C= n.679C= c.633C= c.396C= (p.Phe132=) c.*298C= (n.*298C=) n.330C= c.81C= (p.Phe27=) n.865C= n.818C= | |
20 | g.63350802G>T | CA409637608 | CHRNA4 | c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1257C>A n.679C>A c.633C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.330C>A c.81C>A (p.Phe27Leu) n.865C>A n.818C>A | |
20 | g.63350803A>C | CA409637610 | CHRNA4 | c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1256T>G n.678T>G c.632T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) n.329T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) n.864T>G n.817T>G | |
20 | g.63350803A>G | CA409637613 | CHRNA4 | c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1256T>C n.678T>C c.632T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) n.329T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) n.864T>C n.817T>C | |
20 | g.63350803A>T | CA409637616 | CHRNA4 | c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1256T>A n.678T>A c.632T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) n.329T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.864T>A n.817T>A | |
20 | g.63350804A>C | CA409637621 | CHRNA4 | c.607T>G (p.Phe203Val) n.1255T>G n.677T>G c.631T>G c.394T>G (p.Phe132Val) c.*296T>G (n.*296T>G) n.328T>G c.79T>G (p.Phe27Val) n.863T>G n.816T>G | |
20 | g.63350804A>G | CA409637624 | CHRNA4 | c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1255T>C n.677T>C c.631T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) n.328T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) n.863T>C n.816T>C | |
20 | g.63350804A>T | CA409637619 | CHRNA4 | c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1255T>A n.677T>A c.631T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) n.328T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) n.863T>A n.816T>A | |
20 | g.63350805G>A | CA511339156 | CHRNA4 | c.606C>T (p.Asp202=) n.1254C>T n.676C>T c.630C>T c.393C>T (p.Asp131=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.327C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.862C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350805G>C | CA317436179 | CHRNA4 | c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1254C>G n.676C>G c.630C>G c.393C>G (p.Asp131Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) n.327C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.862C>G n.815C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350805G= | CA2374743176 | CHRNA4 | c.606C= (p.Asp202=) n.1254C= n.676C= c.630C= c.393C= (p.Asp131=) c.*295C= (n.*295C=) n.327C= c.78C= (p.Asp26=) n.862C= n.815C= | |
20 | g.63350805G>T | CA409637628 | CHRNA4 | c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1254C>A n.676C>A c.630C>A c.393C>A (p.Asp131Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) n.327C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.862C>A n.815C>A | |
20 | g.63350806T>A | CA409637630 | CHRNA4 | c.605A>T (p.Asp202Val) n.1253A>T n.675A>T c.629A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*294A>T (n.*294A>T) n.326A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.861A>T n.814A>T | |
20 | g.63350806T>C | CA409637633 | CHRNA4 | c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1253A>G n.675A>G c.629A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) n.326A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.861A>G n.814A>G | |
20 | g.63350806T>G | CA409637635 | CHRNA4 | c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1253A>C n.675A>C c.629A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) n.326A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.861A>C n.814A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350806T= | CA2374743177 | CHRNA4 | c.605A= (p.Asp202=) n.1253A= n.675A= c.629A= c.392A= (p.Asp131=) c.*294A= (n.*294A=) n.326A= c.77A= (p.Asp26=) n.861A= n.814A= | |
20 | g.63350807C>A | CA409637637 | CHRNA4 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1252G>T n.674G>T c.628G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*293G>T (n.*293G>T) n.325G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.860G>T n.813G>T | |
20 | g.63350807C>G | CA409637639 | CHRNA4 | c.604G>C (p.Asp202His) n.1252G>C n.674G>C c.628G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*293G>C (n.*293G>C) n.325G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.860G>C n.813G>C | |
20 | g.63350807C>T | CA409637640 | CHRNA4 | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1252G>A n.674G>A c.628G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*293G>A (n.*293G>A) n.325G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.860G>A n.813G>A | |
20 | g.63350808C>A | CA511339157 | CHRNA4 | c.603G>T (p.Leu201=) n.1251G>T n.673G>T c.627G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.*292G>T (n.*292G>T) n.324G>T c.75G>T (p.Leu25=) n.859G>T n.812G>T | |
20 | g.63350808C>G | CA511339158 | CHRNA4 | c.603G>C (p.Leu201=) n.1251G>C n.673G>C c.627G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.*292G>C (n.*292G>C) n.324G>C c.75G>C (p.Leu25=) n.859G>C n.812G>C | |
20 | g.63350808C>T | CA511339159 | CHRNA4 | c.603G>A (p.Leu201=) n.1251G>A n.673G>A c.627G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.*292G>A (n.*292G>A) n.324G>A c.75G>A (p.Leu25=) n.859G>A n.812G>A | COSMIC |