Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350656A=CA2374743087CHRNA4c.755T= (p.Ile252=)
n.1403T=
n.825T=
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20g.63350656A>CCA409636866CHRNA4c.755T>G (p.Ile252Ser)
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c.*444T>G (n.*444T>G)
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n.964T>G
20g.63350656A>GCA409636868CHRNA4c.755T>C (p.Ile252Thr)
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n.964T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350656A>TCA409636869CHRNA4c.755T>A (p.Ile252Asn)
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20g.63350657T>ACA409636872CHRNA4c.754A>T (p.Ile252Phe)
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20g.63350657T>CCA317435872CHRNA4c.754A>G (p.Ile252Val)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350657T>GCA409636874CHRNA4c.754A>C (p.Ile252Leu)
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n.1010A>C
n.963A>C
20g.63350657T=CA2374743088CHRNA4c.754A= (p.Ile252=)
n.1402A=
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c.541A= (p.Ile181=)
c.*443A= (n.*443A=)
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c.226A= (p.Ile76=)
n.1010A=
n.963A=
20g.63350658G>ACA150450CHRNA4c.753C>T (p.Ile251=)
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n.962C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350658G>CCA409636877CHRNA4c.753C>G (p.Ile251Met)
n.1401C>G
n.823C>G
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c.*442C>G (n.*442C>G)
n.474C>G
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n.1009C>G
n.962C>G
20g.63350658G=CA2374743089CHRNA4c.753C= (p.Ile251=)
n.1401C=
n.823C=
c.777C=
c.540C= (p.Ile180=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.474C=
c.225C= (p.Ile75=)
n.1009C=
n.962C=
20g.63350658G>TCA511339011CHRNA4c.753C>A (p.Ile251=)
n.1401C>A
n.823C>A
c.777C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.474C>A
c.225C>A (p.Ile75=)
n.1009C>A
n.962C>A
20g.63350659A>CCA409636879CHRNA4c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.1400T>G
n.822T>G
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c.*441T>G (n.*441T>G)
n.473T>G
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n.1008T>G
n.961T>G
20g.63350659A>GCA409636881CHRNA4c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.1400T>C
n.822T>C
c.776T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.473T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.1008T>C
n.961T>C
20g.63350659A>TCA409636883CHRNA4c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.1400T>A
n.822T>A
c.776T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.473T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.1008T>A
n.961T>A
20g.63350660T>ACA409636885CHRNA4c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.1399A>T
n.821A>T
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c.*440A>T (n.*440A>T)
n.472A>T
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n.1007A>T
n.960A>T
20g.63350660T>CCA9957733CHRNA4c.751A>G (p.Ile251Val)
n.1399A>G
n.821A>G
c.775A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.472A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.1007A>G
n.960A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350660T>GCA409636888CHRNA4c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.1399A>C
n.821A>C
c.775A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.472A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.1007A>C
n.960A>C
20g.63350660T=CA2374743090CHRNA4c.751A= (p.Ile251=)
n.1399A=
n.821A=
c.775A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.472A=
c.223A= (p.Ile75=)
n.1007A=
n.960A=
20g.63350661G>ACA9957734CHRNA4c.750C>T (p.Leu250=)
n.1398C>T
n.820C>T
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c.537C>T (p.Leu179=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.471C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1006C>T
n.959C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350661G>CCA511339015CHRNA4c.750C>G (p.Leu250=)
n.1398C>G
n.820C>G
c.774C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.471C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1006C>G
n.959C>G
20g.63350661G=CA2374743091CHRNA4c.750C= (p.Leu250=)
n.1398C=
n.820C=
c.774C=
c.537C= (p.Leu179=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.471C=
c.222C= (p.Leu74=)
n.1006C=
n.959C=
20g.63350661G>TCA511339016CHRNA4c.750C>A (p.Leu250=)
n.1398C>A
n.820C>A
c.774C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.471C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1006C>A
n.959C>A
20g.63350662A>CCA409636891CHRNA4c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1397T>G
n.819T>G
c.773T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.470T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1005T>G
n.958T>G
20g.63350662A>GCA409636893CHRNA4c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1397T>C
n.819T>C
c.773T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.470T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1005T>C
n.958T>C
20g.63350662A>TCA409636894CHRNA4c.749T>A (p.Leu250His)
n.1397T>A
n.819T>A
c.773T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.470T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1005T>A
n.958T>A
20g.63350663G>ACA317435892CHRNA4c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1396C>T
n.818C>T
c.772C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.469C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1004C>T
n.957C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350663G>CCA409636897CHRNA4c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1396C>G
n.818C>G
c.772C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.469C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1004C>G
n.957C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350663G=CA2374743092CHRNA4c.748C= (p.Leu250=)
n.1396C=
n.818C=
c.772C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.469C=
c.220C= (p.Leu74=)
n.1004C=
n.957C=
20g.63350663G>TCA409636898CHRNA4c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1396C>A
n.818C>A
c.772C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.469C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1004C>A
n.957C>A
20g.63350664G>ACA9957735CHRNA4c.747C>T (p.Asn249=)
n.1395C>T
n.817C>T
c.771C>T
c.534C>T (p.Asn178=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.468C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
n.1003C>T
n.956C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350664G>CCA409636901CHRNA4c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.1395C>G
n.817C>G
c.771C>G
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.468C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.1003C>G
n.956C>G
gnomAD v4
20g.63350664G=CA2374743093CHRNA4c.747C= (p.Asn249=)
n.1395C=
n.817C=
c.771C=
c.534C= (p.Asn178=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.468C=
c.219C= (p.Asn73=)
n.1003C=
n.956C=
20g.63350664G>TCA409636903CHRNA4c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.1395C>A
n.817C>A
c.771C>A
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.468C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.1003C>A
n.956C>A
gnomAD v4
20g.63350665T>ACA409636906CHRNA4c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1394A>T
n.816A>T
c.770A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.467A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.1002A>T
n.955A>T
20g.63350665T>CCA9957736CHRNA4c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1394A>G
n.816A>G
c.770A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.467A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.1002A>G
n.955A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350665T>GCA409636908CHRNA4c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1394A>C
n.816A>C
c.770A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.467A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.1002A>C
n.955A>C
dbSNP
20g.63350665T=CA2374743094CHRNA4c.746A= (p.Asn249=)
n.1394A=
n.816A=
c.770A=
c.533A= (p.Asn178=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.467A=
c.218A= (p.Asn73=)
n.1002A=
n.955A=
20g.63350666T>ACA409636911CHRNA4c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1393A>T
n.815A>T
c.769A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.466A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.1001A>T
n.954A>T
20g.63350666T>CCA409636913CHRNA4c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1393A>G
n.815A>G
c.769A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.466A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.1001A>G
n.954A>G
20g.63350666T>GCA409636915CHRNA4c.745A>C (p.Asn249His)
n.1393A>C
n.815A>C
c.769A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.466A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
n.1001A>C
n.954A>C
20g.63350667G>ACA511339020CHRNA4c.744C>T (p.Ile248=)
n.1392C>T
n.814C>T
c.768C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.465C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.1000C>T
n.953C>T
ClinVar gnomAD v4
20g.63350667G>CCA409636917CHRNA4c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1392C>G
n.814C>G
c.768C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.465C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.1000C>G
n.953C>G
20g.63350667G>TCA511339021CHRNA4c.744C>A (p.Ile248=)
n.1392C>A
n.814C>A
c.768C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.465C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.1000C>A
n.953C>A
20g.63350668A=CA2374743095CHRNA4c.743T= (p.Ile248=)
n.1391T=
n.813T=
c.767T=
c.530T= (p.Ile177=)
c.*432T= (n.*432T=)
n.464T=
c.215T= (p.Ile72=)
n.999T=
n.952T=
20g.63350668A>CCA409636919CHRNA4c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1391T>G
n.813T>G
c.767T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.464T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.999T>G
n.952T>G
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350668A>GCA9957737CHRNA4c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1391T>C
n.813T>C
c.767T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.464T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.999T>C
n.952T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350668A>TCA409636922CHRNA4c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1391T>A
n.813T>A
c.767T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.464T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.999T>A
n.952T>A
20g.63350669T>ACA409636924CHRNA4c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1390A>T
n.812A>T
c.766A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.463A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.998A>T
n.951A>T
20g.63350669T>CCA409636926CHRNA4c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1390A>G
n.812A>G
c.766A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.463A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.998A>G
n.951A>G
20g.63350669T>GCA409636928CHRNA4c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1390A>C
n.812A>C
c.766A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.463A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.998A>C
n.951A>C
20g.63350670G>ACA511339023CHRNA4c.741C>T (p.Thr247=)
n.1389C>T
n.811C>T
c.765C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.462C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
n.997C>T
n.950C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.63350670G>CCA511339024CHRNA4c.741C>G (p.Thr247=)
n.1389C>G
n.811C>G
c.765C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.462C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
n.997C>G
n.950C>G
20g.63350670G=CA2374743096CHRNA4c.741C= (p.Thr247=)
n.1389C=
n.811C=
c.765C=
c.528C= (p.Thr176=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.462C=
c.213C= (p.Thr71=)
n.997C=
n.950C=
20g.63350670G>TCA511339025CHRNA4c.741C>A (p.Thr247=)
n.1389C>A
n.811C>A
c.765C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.462C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
n.997C>A
n.950C>A
20g.63350671G>ACA409636930CHRNA4c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.1388C>T
n.810C>T
c.764C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.461C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.996C>T
n.949C>T
gnomAD v4
20g.63350671G>CCA409636932CHRNA4c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.1388C>G
n.810C>G
c.764C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.461C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.996C>G
n.949C>G
20g.63350671G>TCA409636934CHRNA4c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.1388C>A
n.810C>A
c.764C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.461C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.996C>A
n.949C>A
20g.63350672T>ACA409636936CHRNA4c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.1387A>T
n.809A>T
c.763A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.460A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.995A>T
n.948A>T
20g.63350672T>CCA409636939CHRNA4c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.1387A>G
n.809A>G
c.763A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.460A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.995A>G
n.948A>G
dbSNP
20g.63350672T>GCA409636937CHRNA4c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.1387A>C
n.809A>C
c.763A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.460A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.995A>C
n.948A>C
20g.63350672T=CA2374743097CHRNA4c.739A= (p.Thr247=)
n.1387A=
n.809A=
c.763A=
c.526A= (p.Thr176=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.460A=
c.211A= (p.Thr71=)
n.995A=
n.948A=
20g.63350673G>ACA511339026CHRNA4c.738C>T (p.Tyr246=)
n.1386C>T
n.808C>T
c.762C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.459C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.994C>T
n.947C>T
20g.63350673G>CCA409636941CHRNA4c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.1386C>G
n.808C>G
c.762C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.459C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.994C>G
n.947C>G
20g.63350673G>TCA409636942CHRNA4c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.1386C>A
n.808C>A
c.762C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.459C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.994C>A
n.947C>A
20g.63350674T>ACA409636943CHRNA4c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1385A>T
n.807A>T
c.761A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.458A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.993A>T
n.946A>T
20g.63350674T>CCA9957738CHRNA4c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1385A>G
n.807A>G
c.761A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.458A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.993A>G
n.946A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350674T>GCA409636946CHRNA4c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1385A>C
n.807A>C
c.761A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.458A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.993A>C
n.946A>C
20g.63350674T=CA2374743098CHRNA4c.737A= (p.Tyr246=)
n.1385A=
n.807A=
c.761A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.458A=
c.209A= (p.Tyr70=)
n.993A=
n.946A=
20g.63350675A>CCA409636948CHRNA4c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1384T>G
n.806T>G
c.760T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.457T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.992T>G
n.945T>G
20g.63350675A>GCA409636950CHRNA4c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1384T>C
n.806T>C
c.760T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.457T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.992T>C
n.945T>C
20g.63350675A>TCA409636952CHRNA4c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1384T>A
n.806T>A
c.760T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.457T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.992T>A
n.945T>A
20g.63350676G>ACA511339028CHRNA4c.735C>T (p.Phe245=)
n.1383C>T
n.805C>T
c.759C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.456C>T
c.207C>T (p.Phe69=)
n.991C>T
n.944C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350676G>CCA409636954CHRNA4c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.1383C>G
n.805C>G
c.759C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.456C>G
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.991C>G
n.944C>G
gnomAD v4
20g.63350676G=CA2374743099CHRNA4c.735C= (p.Phe245=)
n.1383C=
n.805C=
c.759C=
c.522C= (p.Phe174=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.456C=
c.207C= (p.Phe69=)
n.991C=
n.944C=
20g.63350676G>TCA409636955CHRNA4c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.1383C>A
n.805C>A
c.759C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.456C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.991C>A
n.944C>A
COSMIC
20g.63350677A>CCA409636959CHRNA4c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1382T>G
n.804T>G
c.758T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.455T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.990T>G
n.943T>G
20g.63350677A>GCA409636958CHRNA4c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1382T>C
n.804T>C
c.758T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.455T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.990T>C
n.943T>C
20g.63350677A>TCA409636956CHRNA4c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1382T>A
n.804T>A
c.758T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.455T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.990T>A
n.943T>A
20g.63350678A>CCA409636964CHRNA4c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1381T>G
n.803T>G
c.757T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.454T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.989T>G
n.942T>G
20g.63350678A>GCA409636961CHRNA4c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1381T>C
n.803T>C
c.757T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.454T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.989T>C
n.942T>C
20g.63350678A>TCA409636963CHRNA4c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1381T>A
n.803T>A
c.757T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.454T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.989T>A
n.942T>A
20g.63350679G>ACA511339029CHRNA4c.732C>T (p.Leu244=)
n.1380C>T
n.802C>T
c.756C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.453C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
n.988C>T
n.941C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350679G>CCA9957739CHRNA4c.732C>G (p.Leu244=)
n.1380C>G
n.802C>G
c.756C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.453C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
n.988C>G
n.941C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350679G=CA2374743100CHRNA4c.732C= (p.Leu244=)
n.1380C=
n.802C=
c.756C=
c.519C= (p.Leu173=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.453C=
c.204C= (p.Leu68=)
n.988C=
n.941C=
20g.63350679G>TCA9957740CHRNA4c.732C>A (p.Leu244=)
n.1380C>A
n.802C>A
c.756C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.453C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
n.988C>A
n.941C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350680A>CCA409636967CHRNA4c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1379T>G
n.801T>G
c.755T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.452T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.987T>G
n.940T>G
20g.63350680A>GCA409636968CHRNA4c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1379T>C
n.801T>C
c.755T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.452T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.987T>C
n.940T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350680A>TCA409636970CHRNA4c.731T>A (p.Leu244His)
n.1379T>A
n.801T>A
c.755T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.452T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.987T>A
n.940T>A
20g.63350681G>ACA409636973CHRNA4c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.1378C>T
n.800C>T
c.754C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.451C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.986C>T
n.939C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350681G>CCA409636974CHRNA4c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1378C>G
n.800C>G
c.754C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.451C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.986C>G
n.939C>G
20g.63350681G=CA2374743101CHRNA4c.730C= (p.Leu244=)
n.1378C=
n.800C=
c.754C=
c.517C= (p.Leu173=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.451C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.986C=
n.939C=
20g.63350681G>TCA409636976CHRNA4c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.1378C>A
n.800C>A
c.754C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.451C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.986C>A
n.939C>A
20g.63350682C>ACA511339033CHRNA4c.729G>T (p.Pro243=)
n.1377G>T
n.799G>T
c.753G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.450G>T
c.201G>T (p.Pro67=)
n.985G>T
n.938G>T
gnomAD v4
20g.63350682C=CA2374743102CHRNA4c.729G= (p.Pro243=)
n.1377G=
n.799G=
c.753G=
c.516G= (p.Pro172=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.450G=
c.201G= (p.Pro67=)
n.985G=
n.938G=
20g.63350682C>GCA9957741CHRNA4c.729G>C (p.Pro243=)
n.1377G>C
n.799G>C
c.753G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.450G>C
c.201G>C (p.Pro67=)
n.985G>C
n.938G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350682C>TCA150448CHRNA4c.729G>A (p.Pro243=)
n.1377G>A
n.799G>A
c.753G>A
c.516G>A (p.Pro172=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.450G>A
c.201G>A (p.Pro67=)
n.985G>A
n.938G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350683G>ACA9957742CHRNA4c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1376C>T
n.798C>T
c.752C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.449C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.984C>T
n.937C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350683G>CCA409636983CHRNA4c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1376C>G
n.798C>G
c.752C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.449C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.984C>G
n.937C>G
COSMIC
20g.63350683G=CA2374743103CHRNA4c.728C= (p.Pro243=)
n.1376C=
n.798C=
c.752C=
c.515C= (p.Pro172=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.449C=
c.200C= (p.Pro67=)
n.984C=
n.937C=
20g.63350683G>TCA409636981CHRNA4c.728C>A (p.Pro243Gln)
n.1376C>A
n.798C>A
c.752C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.449C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.984C>A
n.937C>A
20g.63350684G>ACA409636986CHRNA4c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1375C>T
n.797C>T
c.751C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.448C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.983C>T
n.936C>T
20g.63350684G>CCA409636987CHRNA4c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1375C>G
n.797C>G
c.751C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.448C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.983C>G
n.936C>G
ClinVar dbSNP
20g.63350684G=CA2374743104CHRNA4c.727C= (p.Pro243=)
n.1375C=
n.797C=
c.751C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.448C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.983C=
n.936C=
20g.63350684G>TCA409636989CHRNA4c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1375C>A
n.797C>A
c.751C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.448C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.983C>A
n.936C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350685C>ACA511339034CHRNA4c.726G>T (p.Leu242=)
n.1374G>T
n.796G>T
c.750G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.447G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.982G>T
n.935G>T
20g.63350685C>GCA511339036CHRNA4c.726G>C (p.Leu242=)
n.1374G>C
n.796G>C
c.750G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.447G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.982G>C
n.935G>C
20g.63350685C>TCA511339035CHRNA4c.726G>A (p.Leu242=)
n.1374G>A
n.796G>A
c.750G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.447G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.982G>A
n.935G>A
20g.63350686A>CCA409636992CHRNA4c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1373T>G
n.795T>G
c.749T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.446T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.981T>G
n.934T>G
20g.63350686A>GCA409636993CHRNA4c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1373T>C
n.795T>C
c.749T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.446T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.981T>C
n.934T>C
20g.63350686A>TCA409636995CHRNA4c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1373T>A
n.795T>A
c.749T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.446T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.981T>A
n.934T>A
20g.63350687G>ACA511339037CHRNA4c.724C>T (p.Leu242=)
n.1372C>T
n.794C>T
c.748C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.445C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.980C>T
n.933C>T
20g.63350687G>CCA409636997CHRNA4c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1372C>G
n.794C>G
c.748C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.445C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.980C>G
n.933C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.63350687G=CA2374743105CHRNA4c.724C= (p.Leu242=)
n.1372C=
n.794C=
c.748C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.445C=
c.196C= (p.Leu66=)
n.980C=
n.933C=
20g.63350687G>TCA409636998CHRNA4c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1372C>A
n.794C>A
c.748C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.445C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.980C>A
n.933C>A
20g.63350688C>ACA511339038CHRNA4c.723G>T (p.Arg241=)
n.1371G>T
n.793G>T
c.747G>T
c.510G>T (p.Arg170=)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.444G>T
c.195G>T (p.Arg65=)
n.979G>T
n.932G>T
20g.63350688C>GCA511339039CHRNA4c.723G>C (p.Arg241=)
n.1371G>C
n.793G>C
c.747G>C
c.510G>C (p.Arg170=)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.444G>C
c.195G>C (p.Arg65=)
n.979G>C
n.932G>C
20g.63350688C>TCA511339040CHRNA4c.723G>A (p.Arg241=)
n.1371G>A
n.793G>A
c.747G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.444G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
n.979G>A
n.932G>A
20g.63350689C>ACA409637001CHRNA4c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.1370G>T
n.792G>T
c.746G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.443G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.978G>T
n.931G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350689C=CA2374743106CHRNA4c.722G= (p.Arg241=)
n.1370G=
n.792G=
c.746G=
c.509G= (p.Arg170=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.443G=
c.194G= (p.Arg65=)
n.978G=
n.931G=
20g.63350689C>GCA409637003CHRNA4c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.1370G>C
n.792G>C
c.746G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.443G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.978G>C
n.931G>C
gnomAD v4
20g.63350689C>TCA409637004CHRNA4c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.1370G>A
n.792G>A
c.746G>A
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.443G>A
c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.978G>A
n.931G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350690G>ACA409637006CHRNA4c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.1369C>T
n.791C>T
c.745C>T
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.442C>T
c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.977C>T
n.930C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63350690G>CCA409637008CHRNA4c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.1369C>G
n.791C>G
c.745C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.442C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.977C>G
n.930C>G
ClinVar
20g.63350690G=CA2374743107CHRNA4c.721C= (p.Arg241=)
n.1369C=
n.791C=
c.745C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.442C=
c.193C= (p.Arg65=)
n.977C=
n.930C=
20g.63350690G>TCA511339101CHRNA4c.721C>A (p.Arg241=)
n.1369C>A
n.791C>A
c.745C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.442C>A
c.193C>A (p.Arg65=)
n.977C>A
n.930C>A
20g.63350691C>ACA511339102CHRNA4c.720G>T (p.Arg240=)
n.1368G>T
n.790G>T
c.744G>T
c.507G>T (p.Arg169=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.441G>T
c.192G>T (p.Arg64=)
n.976G>T
n.929G>T
20g.63350691C=CA2374743108CHRNA4c.720G= (p.Arg240=)
n.1368G=
n.790G=
c.744G=
c.507G= (p.Arg169=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.441G=
c.192G= (p.Arg64=)
n.976G=
n.929G=
20g.63350691C>GCA9957743CHRNA4c.720G>C (p.Arg240=)
n.1368G>C
n.790G>C
c.744G>C
c.507G>C (p.Arg169=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.441G>C
c.192G>C (p.Arg64=)
n.976G>C
n.929G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63350691C>TCA511339103CHRNA4c.720G>A (p.Arg240=)
n.1368G>A
n.790G>A
c.744G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.441G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.976G>A
n.929G>A
20g.63350692C>ACA409637013CHRNA4c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1367G>T
n.789G>T
c.743G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.440G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.975G>T
n.928G>T
20g.63350692C=CA2374743109CHRNA4c.719G= (p.Arg240=)
n.1367G=
n.789G=
c.743G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.440G=
c.191G= (p.Arg64=)
n.975G=
n.928G=
20g.63350692C>GCA409637011CHRNA4c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1367G>C
n.789G>C
c.743G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.440G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.975G>C
n.928G>C
20g.63350692C>TCA9957744CHRNA4c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1367G>A
n.789G>A
c.743G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.440G>A
c.191G>A (p.Arg64Gln)
n.975G>A
n.928G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350693G>ACA9957745CHRNA4c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1366C>T
n.788C>T
c.742C>T
c.505C>T (p.Arg169Trp)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.439C>T
c.190C>T (p.Arg64Trp)
n.974C>T
n.927C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350693G>CCA409637016CHRNA4c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1366C>G
n.788C>G
c.742C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.439C>G
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.974C>G
n.927C>G
20g.63350693G=CA2374743110CHRNA4c.718C= (p.Arg240=)
n.1366C=
n.788C=
c.742C=
c.505C= (p.Arg169=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.439C=
c.190C= (p.Arg64=)
n.974C=
n.927C=
20g.63350693G>TCA511339104CHRNA4c.718C>A (p.Arg240=)
n.1366C>A
n.788C>A
c.742C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.439C>A
c.190C>A (p.Arg64=)
n.974C>A
n.927C>A
COSMIC
20g.63350694delCA2577452936CHRNA4c.718del (p.Arg240GlyfsTer?)
n.1366del
n.788del
c.742del
c.505del (p.Arg169GlyfsTer?)
c.*407del (n.*407del)
n.439del
c.190del (p.Arg64GlyfsTer?)
n.974del
n.927del
20g.63350694G>ACA9957746CHRNA4c.717C>T (p.Ile239=)
n.1365C>T
n.787C>T
c.741C>T
c.504C>T (p.Ile168=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.438C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
n.973C>T
n.926C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350694G>CCA409637019CHRNA4c.717C>G (p.Ile239Met)
n.1365C>G
n.787C>G
c.741C>G
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.438C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.973C>G
n.926C>G
20g.63350694G=CA2374743111CHRNA4c.717C= (p.Ile239=)
n.1365C=
n.787C=
c.741C=
c.504C= (p.Ile168=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.438C=
c.189C= (p.Ile63=)
n.973C=
n.926C=
20g.63350694G>TCA511339105CHRNA4c.717C>A (p.Ile239=)
n.1365C>A
n.787C>A
c.741C>A
c.504C>A (p.Ile168=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.438C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
n.973C>A
n.926C>A
20g.63350695A>CCA409637021CHRNA4c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1364T>G
n.786T>G
c.740T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.437T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.972T>G
n.925T>G
20g.63350695A>GCA409637023CHRNA4c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1364T>C
n.786T>C
c.740T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.437T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.972T>C
n.925T>C
20g.63350695A>TCA409637025CHRNA4c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1364T>A
n.786T>A
c.740T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.437T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.972T>A
n.925T>A
20g.63350696T>ACA409637027CHRNA4c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1363A>T
n.785A>T
c.739A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.436A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.971A>T
n.924A>T
dbSNP gnomAD v2
20g.63350696T>CCA409637029CHRNA4c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1363A>G
n.785A>G
c.739A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.436A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.971A>G
n.924A>G
20g.63350696T>GCA409637030CHRNA4c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1363A>C
n.785A>C
c.739A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.436A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.971A>C
n.924A>C
20g.63350696T=CA2374743112CHRNA4c.715A= (p.Ile239=)
n.1363A=
n.785A=
c.739A=
c.502A= (p.Ile168=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.436A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.971A=
n.924A=
20g.63350697G>ACA511339109CHRNA4c.714C>T (p.Val238=)
n.1362C>T
n.784C>T
c.738C>T
c.501C>T (p.Val167=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.435C>T
c.186C>T (p.Val62=)
n.970C>T
n.923C>T
COSMIC
20g.63350697G>CCA511339110CHRNA4c.714C>G (p.Val238=)
n.1362C>G
n.784C>G
c.738C>G
c.501C>G (p.Val167=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.435C>G
c.186C>G (p.Val62=)
n.970C>G
n.923C>G
20g.63350697G>TCA511339111CHRNA4c.714C>A (p.Val238=)
n.1362C>A
n.784C>A
c.738C>A
c.501C>A (p.Val167=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.435C>A
c.186C>A (p.Val62=)
n.970C>A
n.923C>A
20g.63350698A>CCA409637033CHRNA4c.713T>G (p.Val238Gly)
n.1361T>G
n.783T>G
c.737T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.434T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.969T>G
n.922T>G
20g.63350698A>GCA409637034CHRNA4c.713T>C (p.Val238Ala)
n.1361T>C
n.783T>C
c.737T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.434T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.969T>C
n.922T>C
20g.63350698A>TCA409637036CHRNA4c.713T>A (p.Val238Asp)
n.1361T>A
n.783T>A
c.737T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.434T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.969T>A
n.922T>A
20g.63350699C>ACA409637041CHRNA4c.712G>T (p.Val238Phe)
n.1360G>T
n.782G>T
c.736G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.433G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.968G>T
n.921G>T
20g.63350699C=CA2374743113CHRNA4c.712G= (p.Val238=)
n.1360G=
n.782G=
c.736G=
c.499G= (p.Val167=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.433G=
c.184G= (p.Val62=)
n.968G=
n.921G=
20g.63350699C>GCA409637039CHRNA4c.712G>C (p.Val238Leu)
n.1360G>C
n.782G>C
c.736G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.433G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.968G>C
n.921G>C
20g.63350699C>TCA9957747CHRNA4c.712G>A (p.Val238Ile)
n.1360G>A
n.782G>A
c.736G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.433G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.968G>A
n.921G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350700G>ACA9957748CHRNA4c.711C>T (p.Phe237=)
n.1359C>T
n.781C>T
c.735C>T
c.498C>T (p.Phe166=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.432C>T
c.183C>T (p.Phe61=)
n.967C>T
n.920C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350700G>CCA409637044CHRNA4c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.1359C>G
n.781C>G
c.735C>G
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.432C>G
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.967C>G
n.920C>G
ClinVar gnomAD v4
20g.63350700G=CA2374743114CHRNA4c.711C= (p.Phe237=)
n.1359C=
n.781C=
c.735C=
c.498C= (p.Phe166=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.432C=
c.183C= (p.Phe61=)
n.967C=
n.920C=
20g.63350700G>TCA409637045CHRNA4c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.1359C>A
n.781C>A
c.735C>A
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.432C>A
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.967C>A
n.920C>A
20g.63350701A>CCA409637046CHRNA4c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1358T>G
n.780T>G
c.734T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.431T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.966T>G
n.919T>G
20g.63350701A>GCA409637048CHRNA4c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1358T>C
n.780T>C
c.734T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.431T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.966T>C
n.919T>C
20g.63350701A>TCA409637049CHRNA4c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1358T>A
n.780T>A
c.734T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.431T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.966T>A
n.919T>A
20g.63350702A>CCA409637051CHRNA4c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1357T>G
n.779T>G
c.733T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.430T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.965T>G
n.918T>G
20g.63350702A>GCA409637053CHRNA4c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1357T>C
n.779T>C
c.733T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.430T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.965T>C
n.918T>C
ClinVar
20g.63350702A>TCA409637055CHRNA4c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1357T>A
n.779T>A
c.733T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.430T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.965T>A
n.918T>A
20g.63350703G>ACA511339114CHRNA4c.708C>T (p.Ala236=)
n.1356C>T
n.778C>T
c.732C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.429C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.964C>T
n.917C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63350703G>CCA9957749CHRNA4c.708C>G (p.Ala236=)
n.1356C>G
n.778C>G
c.732C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.429C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.964C>G
n.917C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350703G=CA2374743115CHRNA4c.708C= (p.Ala236=)
n.1356C=
n.778C=
c.732C=
c.495C= (p.Ala165=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.429C=
c.180C= (p.Ala60=)
n.964C=
n.917C=
20g.63350703G>TCA511339116CHRNA4c.708C>A (p.Ala236=)
n.1356C>A
n.778C>A
c.732C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.429C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.964C>A
n.917C>A
20g.63350704G>ACA150446CHRNA4c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1355C>T
n.777C>T
c.731C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.428C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.963C>T
n.916C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350704G>CCA409637058CHRNA4c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1355C>G
n.777C>G
c.731C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.428C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.963C>G
n.916C>G
20g.63350704G=CA2374743116CHRNA4c.707C= (p.Ala236=)
n.1355C=
n.777C=
c.731C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.428C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.963C=
n.916C=
20g.63350704G>TCA409637060CHRNA4c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1355C>A
n.777C>A
c.731C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.428C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.963C>A
n.916C>A
20g.63350705C>ACA409637065CHRNA4c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1354G>T
n.776G>T
c.730G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.427G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.962G>T
n.915G>T
20g.63350705C=CA2374743117CHRNA4c.706G= (p.Ala236=)
n.1354G=
n.776G=
c.730G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.427G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.962G=
n.915G=
20g.63350705C>GCA409637063CHRNA4c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1354G>C
n.776G>C
c.730G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.427G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.962G>C
n.915G>C
20g.63350705C>TCA409637061CHRNA4c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1354G>A
n.776G>A
c.730G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.427G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.962G>A
n.915G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.63350706A=CA2374743118CHRNA4c.705T= (p.Tyr235=)
n.1353T=
n.775T=
c.729T=
c.492T= (p.Tyr164=)
c.*394T= (n.*394T=)
n.426T=
c.177T= (p.Tyr59=)
n.961T=
n.914T=
20g.63350706A>CCA409637070CHRNA4c.705T>G (p.Tyr235Ter)
n.1353T>G
n.775T>G
c.729T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.426T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.961T>G
n.914T>G
20g.63350706A>GCA150444CHRNA4c.705T>C (p.Tyr235=)
n.1353T>C
n.775T>C
c.729T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.426T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.961T>C
n.914T>C
ClinVar dbSNP
20g.63350706A>TCA409637066CHRNA4c.705T>A (p.Tyr235Ter)
n.1353T>A
n.775T>A
c.729T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.426T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.961T>A
n.914T>A
gnomAD v4
20g.63350707T>ACA409637073CHRNA4c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.1352A>T
n.774A>T
c.728A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.425A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.960A>T
n.913A>T
20g.63350707T>CCA409637074CHRNA4c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.1352A>G
n.774A>G
c.728A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.425A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.960A>G
n.913A>G
ClinVar gnomAD v4
20g.63350707T>GCA409637076CHRNA4c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.1352A>C
n.774A>C
c.728A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.425A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.960A>C
n.913A>C
20g.63350708A>CCA409637078CHRNA4c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.1351T>G
n.773T>G
c.727T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.424T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.959T>G
n.912T>G
20g.63350708A>GCA409637080CHRNA4c.703T>C (p.Tyr235His)
n.1351T>C
n.773T>C
c.727T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.424T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.959T>C
n.912T>C
20g.63350708A>TCA409637082CHRNA4c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.1351T>A
n.773T>A
c.727T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.424T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.959T>A
n.912T>A
20g.63350709G>ACA511339118CHRNA4c.702C>T (p.Thr234=)
n.1350C>T
n.772C>T
c.726C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.423C>T
c.174C>T (p.Thr58=)
n.958C>T
n.911C>T
20g.63350709G>CCA9957750CHRNA4c.702C>G (p.Thr234=)
n.1350C>G
n.772C>G
c.726C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.423C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
n.958C>G
n.911C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350709G=CA2374743119CHRNA4c.702C= (p.Thr234=)
n.1350C=
n.772C=
c.726C=
c.489C= (p.Thr163=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.423C=
c.174C= (p.Thr58=)
n.958C=
n.911C=
20g.63350709G>TCA511339119CHRNA4c.702C>A (p.Thr234=)
n.1350C>A
n.772C>A
c.726C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.423C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
n.958C>A
n.911C>A
20g.63350710G>ACA409637085CHRNA4c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1349C>T
n.771C>T
c.725C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.422C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.957C>T
n.910C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350710G>CCA409637086CHRNA4c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.1349C>G
n.771C>G
c.725C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.422C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.957C>G
n.910C>G
20g.63350710G=CA2374743120CHRNA4c.701C= (p.Thr234=)
n.1349C=
n.771C=
c.725C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.422C=
c.173C= (p.Thr58=)
n.957C=
n.910C=
20g.63350710G>TCA409637088CHRNA4c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1349C>A
n.771C>A
c.725C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.422C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.957C>A
n.910C>A
20g.63350711T>ACA409637094CHRNA4c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1348A>T
n.770A>T
c.724A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.421A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.956A>T
n.909A>T
20g.63350711T>CCA409637092CHRNA4c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1348A>G
n.770A>G
c.724A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.421A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.956A>G
n.909A>G
COSMIC
20g.63350711T>GCA409637091CHRNA4c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1348A>C
n.770A>C
c.724A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.421A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.956A>C
n.909A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350712G>ACA9957751CHRNA4c.699C>T (p.Ile233=)
n.1347C>T
n.769C>T
c.723C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.420C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
n.955C>T
n.908C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350712G>CCA409637097CHRNA4c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1347C>G
n.769C>G
c.723C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.420C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.955C>G
n.908C>G
20g.63350712G=CA2374743121CHRNA4c.699C= (p.Ile233=)
n.1347C=
n.769C=
c.723C=
c.486C= (p.Ile162=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.420C=
c.171C= (p.Ile57=)
n.955C=
n.908C=
20g.63350712G>TCA511339120CHRNA4c.699C>A (p.Ile233=)
n.1347C>A
n.769C>A
c.723C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.420C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
n.955C>A
n.908C>A
20g.63350713A>CCA409637100CHRNA4c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1346T>G
n.768T>G
c.722T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.419T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.954T>G
n.907T>G
20g.63350713A>GCA409637102CHRNA4c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1346T>C
n.768T>C
c.722T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.419T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.954T>C
n.907T>C
20g.63350713A>TCA409637104CHRNA4c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1346T>A
n.768T>A
c.722T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.419T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.954T>A
n.907T>A
20g.63350714T>ACA409637106CHRNA4c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1345A>T
n.767A>T
c.721A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.418A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.953A>T
n.906A>T
20g.63350714T>CCA409637108CHRNA4c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1345A>G
n.767A>G
c.721A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.418A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.953A>G
n.906A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350714T>GCA409637110CHRNA4c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1345A>C
n.767A>C
c.721A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.418A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.953A>C
n.906A>C
20g.63350714T=CA2374743122CHRNA4c.697A= (p.Ile233=)
n.1345A=
n.767A=
c.721A=
c.484A= (p.Ile162=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.418A=
c.169A= (p.Ile57=)
n.953A=
n.906A=
20g.63350715G>ACA511339121CHRNA4c.696C>T (p.Asp232=)
n.1344C>T
n.766C>T
c.720C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.417C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.952C>T
n.905C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63350715G>CCA409637112CHRNA4c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.1344C>G
n.766C>G
c.720C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.417C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.952C>G
n.905C>G
20g.63350715G=CA2374743123CHRNA4c.696C= (p.Asp232=)
n.1344C=
n.766C=
c.720C=
c.483C= (p.Asp161=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.417C=
c.168C= (p.Asp56=)
n.952C=
n.905C=
20g.63350715G>TCA409637114CHRNA4c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.1344C>A
n.766C>A
c.720C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.417C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.952C>A
n.905C>A
20g.63350716T>ACA409637116CHRNA4c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1343A>T
n.765A>T
c.719A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.416A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.951A>T
n.904A>T
20g.63350716T>CCA409637118CHRNA4c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1343A>G
n.765A>G
c.719A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.416A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.951A>G
n.904A>G
20g.63350716T>GCA409637120CHRNA4c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1343A>C
n.765A>C
c.719A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.416A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.951A>C
n.904A>C
gnomAD v4
20g.63350717C>ACA409637122CHRNA4c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1342G>T
n.764G>T
c.718G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.415G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.950G>T
n.903G>T
COSMIC
20g.63350717C>GCA409637124CHRNA4c.694G>C (p.Asp232His)
n.1342G>C
n.764G>C
c.718G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.415G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.950G>C
n.903G>C
20g.63350717C>TCA409637121CHRNA4c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1342G>A
n.764G>A
c.718G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.415G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.950G>A
n.903G>A
20g.63350718C>ACA511339122CHRNA4c.693G>T (p.Pro231=)
n.1341G>T
n.763G>T
c.717G>T
c.480G>T (p.Pro160=)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.414G>T
c.165G>T (p.Pro55=)
n.949G>T
n.902G>T
20g.63350718C=CA2374743124CHRNA4c.693G= (p.Pro231=)
n.1341G=
n.763G=
c.717G=
c.480G= (p.Pro160=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.414G=
c.165G= (p.Pro55=)
n.949G=
n.902G=
20g.63350718C>GCA511339123CHRNA4c.693G>C (p.Pro231=)
n.1341G>C
n.763G>C
c.717G>C
c.480G>C (p.Pro160=)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.414G>C
c.165G>C (p.Pro55=)
n.949G>C
n.902G>C
20g.63350718C>TCA150442CHRNA4c.693G>A (p.Pro231=)
n.1341G>A
n.763G>A
c.717G>A
c.480G>A (p.Pro160=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.414G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
n.949G>A
n.902G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350719G>ACA9957752CHRNA4c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1340C>T
n.762C>T
c.716C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.413C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.948C>T
n.901C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350719G>CCA409637127CHRNA4c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1340C>G
n.762C>G
c.716C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.413C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.948C>G
n.901C>G
20g.63350719G=CA2374743125CHRNA4c.692C= (p.Pro231=)
n.1340C=
n.762C=
c.716C=
c.479C= (p.Pro160=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.413C=
c.164C= (p.Pro55=)
n.948C=
n.901C=
20g.63350719G>TCA409637129CHRNA4c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.1340C>A
n.762C>A
c.716C>A
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.413C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.948C>A
n.901C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350720G>ACA409637130CHRNA4c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1339C>T
n.761C>T
c.715C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.412C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.947C>T
n.900C>T
20g.63350720G>CCA409637133CHRNA4c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1339C>G
n.761C>G
c.715C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.412C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.947C>G
n.900C>G
gnomAD v4
20g.63350720G=CA2374743126CHRNA4c.691C= (p.Pro231=)
n.1339C=
n.761C=
c.715C=
c.478C= (p.Pro160=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.412C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.947C=
n.900C=
20g.63350720G>TCA409637134CHRNA4c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1339C>A
n.761C>A
c.715C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.412C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.947C>A
n.900C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350721G>ACA9957753CHRNA4c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1338C>T
n.760C>T
c.714C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.411C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.946C>T
n.899C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350721G>CCA409637136CHRNA4c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1338C>G
n.760C>G
c.714C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.411C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.946C>G
n.899C>G
20g.63350721G=CA2374743127CHRNA4c.690C= (p.Tyr230=)
n.1338C=
n.760C=
c.714C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.411C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.946C=
n.899C=
20g.63350721G>TCA409637138CHRNA4c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1338C>A
n.760C>A
c.714C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.411C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.946C>A
n.899C>A
20g.63350722T>ACA409637140CHRNA4c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1337A>T
n.759A>T
c.713A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.410A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.945A>T
n.898A>T
20g.63350722T>CCA409637143CHRNA4c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1337A>G
n.759A>G
c.713A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.410A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.945A>G
n.898A>G
20g.63350722T>GCA409637141CHRNA4c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1337A>C
n.759A>C
c.713A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.410A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.945A>C
n.898A>C
20g.63350723A>CCA409637146CHRNA4c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1336T>G
n.758T>G
c.712T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.409T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.944T>G
n.897T>G
20g.63350723A>GCA409637147CHRNA4c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1336T>C
n.758T>C
c.712T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.409T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.944T>C
n.897T>C
gnomAD v4
20g.63350723A>TCA409637148CHRNA4c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1336T>A
n.758T>A
c.712T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.409T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.944T>A
n.897T>A
20g.63350724G>ACA511339125CHRNA4c.687C>T (p.Ile229=)
n.1335C>T
n.757C>T
c.711C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.408C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.943C>T
n.896C>T
gnomAD v4
20g.63350724G>CCA317436048CHRNA4c.687C>G (p.Ile229Met)
n.1335C>G
n.757C>G
c.711C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.408C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.943C>G
n.896C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350724G=CA2374743128CHRNA4c.687C= (p.Ile229=)
n.1335C=
n.757C=
c.711C=
c.474C= (p.Ile158=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.408C=
c.159C= (p.Ile53=)
n.943C=
n.896C=
20g.63350724G>TCA511339124CHRNA4c.687C>A (p.Ile229=)
n.1335C>A
n.757C>A
c.711C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.408C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.943C>A
n.896C>A
ClinVar dbSNP
20g.63350725A>CCA409637149CHRNA4c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.1334T>G
n.756T>G
c.710T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.407T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.942T>G
n.895T>G
20g.63350725A>GCA409637152CHRNA4c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1334T>C
n.756T>C
c.710T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.407T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.942T>C
n.895T>C
20g.63350725A>TCA409637150CHRNA4c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1334T>A
n.756T>A
c.710T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.407T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.942T>A
n.895T>A
20g.63350726T>ACA409637155CHRNA4c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.1333A>T
n.755A>T
c.709A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.406A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.941A>T
n.894A>T
20g.63350726T>CCA409637156CHRNA4c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1333A>G
n.755A>G
c.709A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.406A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.941A>G
n.894A>G
20g.63350726T>GCA409637158CHRNA4c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1333A>C
n.755A>C
c.709A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.406A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.941A>C
n.894A>C
20g.63350727C>ACA409637159CHRNA4c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1332G>T
n.754G>T
c.708G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.405G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.940G>T
n.893G>T
20g.63350727C>GCA409637161CHRNA4c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1332G>C
n.754G>C
c.708G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.405G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.940G>C
n.893G>C
gnomAD v4
20g.63350727C>TCA511339126CHRNA4c.684G>A (p.Glu228=)
n.1332G>A
n.754G>A
c.708G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.405G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
n.940G>A
n.893G>A
20g.63350728T>ACA409637164CHRNA4c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1331A>T
n.753A>T
c.707A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.404A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.939A>T
n.892A>T
ClinVar dbSNP
20g.63350728T>CCA409637165CHRNA4c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1331A>G
n.753A>G
c.707A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.404A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.939A>G
n.892A>G
COSMIC
20g.63350728T>GCA409637167CHRNA4c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1331A>C
n.753A>C
c.707A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.404A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.939A>C
n.892A>C
20g.63350728T=CA2374743129CHRNA4c.683A= (p.Glu228=)
n.1331A=
n.753A=
c.707A=
c.470A= (p.Glu157=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.404A=
c.155A= (p.Glu52=)
n.939A=
n.892A=
20g.63350729C>ACA409637170CHRNA4c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1330G>T
n.752G>T
c.706G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.403G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.938G>T
n.891G>T
20g.63350729C=CA2374743130CHRNA4c.682G= (p.Glu228=)
n.1330G=
n.752G=
c.706G=
c.469G= (p.Glu157=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.403G=
c.154G= (p.Glu52=)
n.938G=
n.891G=
20g.63350729C>GCA409637171CHRNA4c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1330G>C
n.752G>C
c.706G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.403G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.938G>C
n.891G>C
20g.63350729C>TCA16620956CHRNA4c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1330G>A
n.752G>A
c.706G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.403G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.938G>A
n.891G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350729_63350730insTGTCA2537425973CHRNA4c.681_682insACA (p.Ala227_Glu228insThr)
n.1329_1330insACA
n.751_752insACA
c.705_706insACA
c.468_469insACA (p.Ala156_Glu157insThr)
c.*370_*371insACA (n.*370_*371insACA)
n.402_403insACA
c.153_154insACA (p.Ala51_Glu52insThr)
n.937_938insACA
n.890_891insACA
20g.63350730G>ACA9957755CHRNA4c.681C>T (p.Ala227=)
n.1329C>T
n.751C>T
c.705C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.402C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.937C>T
n.890C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350730G>CCA9957756CHRNA4c.681C>G (p.Ala227=)
n.1329C>G
n.751C>G
c.705C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.402C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.937C>G
n.890C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350730G=CA2374743131CHRNA4c.681C= (p.Ala227=)
n.1329C=
n.751C=
c.705C=
c.468C= (p.Ala156=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.402C=
c.153C= (p.Ala51=)
n.937C=
n.890C=
20g.63350730G>TCA9957754CHRNA4c.681C>A (p.Ala227=)
n.1329C>A
n.751C>A
c.705C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.402C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.937C>A
n.890C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGCA1019264198CHRNA4c.681_682insACC (p.Ala227_Glu228insThr)
n.1329_1330insACC
n.751_752insACC
c.705_706insACC
c.468_469insACC (p.Ala156_Glu157insThr)
c.*370_*371insACC (n.*370_*371insACC)
n.402_403insACC
c.153_154insACC (p.Ala51_Glu52insThr)
n.937_938insACC
n.890_891insACC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731G>ACA409637175CHRNA4c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1328C>T
n.750C>T
c.704C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.401C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.936C>T
n.889C>T
20g.63350731G>CCA409637176CHRNA4c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1328C>G
n.750C>G
c.704C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.401C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.936C>G
n.889C>G
gnomAD v4
20g.63350731G=CA2374743132CHRNA4c.680C= (p.Ala227=)
n.1328C=
n.750C=
c.704C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.401C=
c.152C= (p.Ala51=)
n.936C=
n.889C=
20g.63350731G>TCA409637178CHRNA4c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1328C>A
n.750C>A
c.704C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.401C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.936C>A
n.889C>A
20g.63350731_63350732insTGCA1019264209CHRNA4c.680_681insAC (p.Glu228ProfsTer?)
n.1328_1329insAC
n.750_751insAC
c.704_705insAC
c.467_468insAC (p.Glu157ProfsTer?)
c.*369_*370insAC (n.*369_*370insAC)
n.401_402insAC
c.152_153insAC (p.Glu52ProfsTer?)
n.936_937insAC
n.889_890insAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCGCA1019264223CHRNA4c.680_681insGACCAC (p.Ala227_Glu228insThrThr)
n.1328_1329insGACCAC
n.750_751insGACCAC
c.704_705insGACCAC
c.467_468insGACCAC (p.Ala156_Glu157insThrThr)
c.*369_*370insGACCAC (n.*369_*370insGACCAC)
n.401_402insGACCAC
c.152_153insGACCAC (p.Ala51_Glu52insThrThr)
n.936_937insGACCAC
n.889_890insGACCAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTCA2569887113CHRNA4c.679_680insA (p.Ala227AspfsTer?)
n.1327_1328insA
n.749_750insA
c.703_704insA
c.466_467insA (p.Ala156AspfsTer?)
c.*368_*369insA (n.*368_*369insA)
n.400_401insA
c.151_152insA (p.Ala51AspfsTer?)
n.935_936insA
n.888_889insA
20g.63350731_63350732insTGATCA1019264237CHRNA4c.679_680insATCA (p.Ala227AspfsTer?)
n.1327_1328insATCA
n.749_750insATCA
c.703_704insATCA
c.466_467insATCA (p.Ala156AspfsTer?)
c.*368_*369insATCA (n.*368_*369insATCA)
n.400_401insATCA
c.151_152insATCA (p.Ala51AspfsTer?)
n.935_936insATCA
n.888_889insATCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGACA1019264257CHRNA4c.679_680insTCCA (p.Ala227ValfsTer?)
n.1327_1328insTCCA
n.749_750insTCCA
c.703_704insTCCA
c.466_467insTCCA (p.Ala156ValfsTer?)
c.*368_*369insTCCA (n.*368_*369insTCCA)
n.400_401insTCCA
c.151_152insTCCA (p.Ala51ValfsTer?)
n.935_936insTCCA
n.888_889insTCCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCA636613700CHRNA4c.679_680insACCA (p.Ala227AspfsTer?)
n.1327_1328insACCA
n.749_750insACCA
c.703_704insACCA
c.466_467insACCA (p.Ala156AspfsTer?)
c.*368_*369insACCA (n.*368_*369insACCA)
n.400_401insACCA
c.151_152insACCA (p.Ala51AspfsTer?)
n.935_936insACCA
n.888_889insACCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGAGGCCA2816988850CHRNA4c.679_680insGCCTCCA (p.Ala227GlyfsTer?)
n.1327_1328insGCCTCCA
n.749_750insGCCTCCA
c.703_704insGCCTCCA
c.466_467insGCCTCCA (p.Ala156GlyfsTer?)
c.*368_*369insGCCTCCA (n.*368_*369insGCCTCCA)
n.400_401insGCCTCCA
c.151_152insGCCTCCA (p.Ala51GlyfsTer?)
n.935_936insGCCTCCA
n.888_889insGCCTCCA
20g.63350731_63350732insTGGTGGCCA1019264248CHRNA4c.679_680insGCCACCA (p.Ala227GlyfsTer?)
n.1327_1328insGCCACCA
n.749_750insGCCACCA
c.703_704insGCCACCA
c.466_467insGCCACCA (p.Ala156GlyfsTer?)
c.*368_*369insGCCACCA (n.*368_*369insGCCACCA)
n.400_401insGCCACCA
c.151_152insGCCACCA (p.Ala51GlyfsTer?)
n.935_936insGCCACCA
n.888_889insGCCACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGTCA1019264252CHRNA4c.679_680insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.1327_1328insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.749_750insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.703_704insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.466_467insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
c.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA)
n.400_401insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.151_152insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.935_936insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.888_889insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGTTGTCA1019264249CHRNA4c.679_680insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.1327_1328insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.749_750insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.703_704insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.466_467insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
c.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA)
n.400_401insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
c.151_152insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr)
n.935_936insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
n.888_889insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732C>ACA409637179CHRNA4c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1327G>T
n.749G>T
c.703G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.400G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.935G>T
n.888G>T
20g.63350732C=CA2374743134CHRNA4c.679G= (p.Ala227=)
n.1327G=
n.749G=
c.703G=
c.466G= (p.Ala156=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.400G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.935G=
n.888G=
20g.63350732C>GCA409637180CHRNA4c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1327G>C
n.749G>C
c.703G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.400G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.935G>C
n.888G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732C>TCA409637181CHRNA4c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1327G>A
n.749G>A
c.703G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.400G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.935G>A
n.888G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350732_63350733delinsTGCA658799386CHRNA4c.678_679delinsCA (p.Ala227Thr)
n.1326_1327delinsCA
n.748_749delinsCA
c.702_703delinsCA
c.465_466delinsCA (p.Ala156Thr)
c.*367_*368delinsCA (n.*367_*368delinsCA)
n.399_400delinsCA
c.150_151delinsCA (p.Ala51Thr)
n.934_935delinsCA
n.887_888delinsCA
ClinVar
20g.63350732_63350735delinsCACACA2374743133CHRNA4c.676_679delinsTGTG (p.Cys226=)
n.1324_1327delinsTGTG
n.746_749delinsTGTG
c.700_703delinsTGTG
c.463_466delinsTGTG (p.Cys155=)
c.*365_*368delinsTGTG (n.*365_*368delinsTGTG)
n.397_400delinsTGTG
c.148_151delinsTGTG (p.Cys50=)
n.932_935delinsTGTG
n.885_888delinsTGTG
20g.63350732_63350739delCA1019264245CHRNA4c.672_679del (p.Glu224AspfsTer?)
n.1320_1327del
n.742_749del
c.696_703del
c.459_466del (p.Glu153AspfsTer?)
c.*361_*368del (n.*361_*368del)
n.393_400del
c.144_151del (p.Glu48AspfsTer?)
n.928_935del
n.881_888del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732_63350733insGGCA1019264280CHRNA4c.678_679insCC (p.Ala227ProfsTer?)
n.1326_1327insCC
n.748_749insCC
c.702_703insCC
c.465_466insCC (p.Ala156ProfsTer?)
c.*367_*368insCC (n.*367_*368insCC)
n.399_400insCC
c.150_151insCC (p.Ala51ProfsTer?)
n.934_935insCC
n.887_888insCC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350732_63350733insGCCGTATCATTAAACA1019264284CHRNA4c.678_679insTTTAATGATACGGC (p.Ala227PhefsTer?)
n.1326_1327insTTTAATGATACGGC
n.748_749insTTTAATGATACGGC
c.702_703insTTTAATGATACGGC
c.465_466insTTTAATGATACGGC (p.Ala156PhefsTer?)
c.*367_*368insTTTAATGATACGGC (n.*367_*368insTTTAATGATACGGC)
n.399_400insTTTAATGATACGGC
c.150_151insTTTAATGATACGGC (p.Ala51PhefsTer?)
n.934_935insTTTAATGATACGGC
n.887_888insTTTAATGATACGGC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733A=CA2374743135CHRNA4c.678T= (p.Cys226=)
n.1326T=
n.748T=
c.702T=
c.465T= (p.Cys155=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.399T=
c.150T= (p.Cys50=)
n.934T=
n.887T=
20g.63350733A>CCA409637182CHRNA4c.678T>G (p.Cys226Trp)
n.1326T>G
n.748T>G
c.702T>G
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.399T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.934T>G
n.887T>G
dbSNP
20g.63350733A>GCA152387CHRNA4c.678T>C (p.Cys226=)
n.1326T>C
n.748T>C
c.702T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.399T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
n.934T>C
n.887T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733A>TCA409637184CHRNA4c.678T>A (p.Cys226Ter)
n.1326T>A
n.748T>A
c.702T>A
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.399T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.934T>A
n.887T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733_63350735delCA636613708CHRNA4c.676_678del (p.Cys226del)
n.1324_1326del
n.746_748del
c.700_702del
c.463_465del (p.Cys155del)
c.*365_*367del (n.*365_*367del)
n.397_399del
c.148_150del (p.Cys50del)
n.932_934del
n.885_887del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733_63350738delCA1019264270CHRNA4c.673_678del (p.Cys225_Cys226del)
n.1321_1326del
n.743_748del
c.697_702del
c.460_465del (p.Cys154_Cys155del)
c.*362_*367del (n.*362_*367del)
n.394_399del
c.145_150del (p.Cys49_Cys50del)
n.929_934del
n.882_887del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350733_63350734insGGCA2653784394CHRNA4c.677_678insCC (p.Ala227LeufsTer?)
n.1325_1326insCC
n.747_748insCC
c.701_702insCC
c.464_465insCC (p.Ala156LeufsTer?)
c.*366_*367insCC (n.*366_*367insCC)
n.398_399insCC
c.149_150insCC (p.Ala51LeufsTer?)
n.933_934insCC
n.886_887insCC
gnomAD v4
20g.63350733_63350734insTGGCA1019264295CHRNA4c.677_678insCCA (p.Cys226_Ala227insHis)
n.1325_1326insCCA
n.747_748insCCA
c.701_702insCCA
c.464_465insCCA (p.Cys155_Ala156insHis)
c.*366_*367insCCA (n.*366_*367insCCA)
n.398_399insCCA
c.149_150insCCA (p.Cys50_Ala51insHis)
n.933_934insCCA
n.886_887insCCA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350734C>ACA409637192CHRNA4c.677G>T (p.Cys226Phe)
n.1325G>T
n.747G>T
c.701G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.398G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.933G>T
n.886G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350734C>GCA409637194CHRNA4c.677G>C (p.Cys226Ser)
n.1325G>C
n.747G>C
c.701G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.398G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.933G>C
n.886G>C
20g.63350734C>TCA409637195CHRNA4c.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.1325G>A
n.747G>A
c.701G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.398G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.933G>A
n.886G>A
20g.63350735_63350741delCA1019264300CHRNA4c.671_677del (p.Glu224ValfsTer?)
n.1319_1325del
n.741_747del
c.695_701del
c.458_464del (p.Glu153ValfsTer?)
c.*360_*366del (n.*360_*366del)
n.392_398del
c.143_149del (p.Glu48ValfsTer?)
n.927_933del
n.880_886del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735delCA1019264310CHRNA4c.676del (p.Cys226ValfsTer?)
n.1324del
n.746del
c.700del
c.463del (p.Cys155ValfsTer?)
c.*365del (n.*365del)
n.397del
c.148del (p.Cys50ValfsTer?)
n.932del
n.885del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735A>CCA409637198CHRNA4c.676T>G (p.Cys226Gly)
n.1324T>G
n.746T>G
c.700T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.397T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.932T>G
n.885T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735A>GCA409637196CHRNA4c.676T>C (p.Cys226Arg)
n.1324T>C
n.746T>C
c.700T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.397T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.932T>C
n.885T>C
20g.63350735A>TCA409637197CHRNA4c.676T>A (p.Cys226Ser)
n.1324T>A
n.746T>A
c.700T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.397T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.932T>A
n.885T>A
20g.63350735_63350740delCA1019264314CHRNA4c.671_676del (p.Glu224_Cys226delinsGly)
n.1319_1324del
n.741_746del
c.695_700del
c.458_463del (p.Glu153_Cys155delinsGly)
c.*360_*365del (n.*360_*365del)
n.392_397del
c.143_148del (p.Glu48_Cys50delinsGly)
n.927_932del
n.880_885del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350736G>ACA511339127CHRNA4c.675C>T (p.Cys225=)
n.1323C>T
n.745C>T
c.699C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.396C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
n.931C>T
n.884C>T
20g.63350736G>CCA409637201CHRNA4c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.1323C>G
n.745C>G
c.699C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.396C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.931C>G
n.884C>G
gnomAD v4
20g.63350736G>TCA409637202CHRNA4c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.1323C>A
n.745C>A
c.699C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.396C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.931C>A
n.884C>A
20g.63350736_63350737insGTGGCA2816988865CHRNA4c.675_676insCACC (p.Cys226HisfsTer?)
n.1323_1324insCACC
n.745_746insCACC
c.699_700insCACC
c.462_463insCACC (p.Cys155HisfsTer?)
c.*364_*365insCACC (n.*364_*365insCACC)
n.396_397insCACC
c.147_148insCACC (p.Cys50HisfsTer?)
n.931_932insCACC
n.884_885insCACC
20g.63350736dupCA2816988863CHRNA4c.675dup (p.Cys226LeufsTer?)
n.1323dup
n.745dup
c.699dup
c.462dup (p.Cys155LeufsTer?)
c.*364dup (n.*364dup)
n.396dup
c.147dup (p.Cys50LeufsTer?)
n.931dup
n.884dup
20g.63350736_63350740delCA2816988864CHRNA4c.671_675del (p.Glu224ValfsTer?)
n.1319_1323del
n.741_745del
c.695_699del
c.458_462del (p.Glu153ValfsTer?)
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
n.392_396del
c.143_147del (p.Glu48ValfsTer?)
n.927_931del
n.880_884del
20g.63350737C>ACA409637204CHRNA4c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1322G>T
n.744G>T
c.698G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.395G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.930G>T
n.883G>T
20g.63350737C>GCA409637206CHRNA4c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1322G>C
n.744G>C
c.698G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.395G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.930G>C
n.883G>C
20g.63350737C>TCA409637208CHRNA4c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1322G>A
n.744G>A
c.698G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.395G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.930G>A
n.883G>A
20g.63350737_63350740delinsCACTCA2374743136CHRNA4c.671_674delinsAGTG (p.Glu224=)
n.1319_1322delinsAGTG
n.741_744delinsAGTG
c.695_698delinsAGTG
c.458_461delinsAGTG (p.Glu153=)
c.*360_*363delinsAGTG (n.*360_*363delinsAGTG)
n.392_395delinsAGTG
c.143_146delinsAGTG (p.Glu48=)
n.927_930delinsAGTG
n.880_883delinsAGTG
20g.63350738delCA1019264321CHRNA4c.673del (p.Cys225AlafsTer?)
n.1321del
n.743del
c.697del
c.460del (p.Cys154AlafsTer?)
c.*362del (n.*362del)
n.394del
c.145del (p.Cys49AlafsTer?)
n.929del
n.882del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350738A=CA2374743137CHRNA4c.673T= (p.Cys225=)
n.1321T=
n.743T=
c.697T=
c.460T= (p.Cys154=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.394T=
c.145T= (p.Cys49=)
n.929T=
n.882T=
20g.63350738A>CCA409637210CHRNA4c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.1321T>G
n.743T>G
c.697T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.394T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.929T>G
n.882T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350738A>GCA409637211CHRNA4c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.1321T>C
n.743T>C
c.697T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.394T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.929T>C
n.882T>C
20g.63350738A>TCA409637213CHRNA4c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.1321T>A
n.743T>A
c.697T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.394T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.929T>A
n.882T>A
20g.63350738_63350740delCA636613711CHRNA4c.671_673del (p.Glu224_Cys225delinsGly)
n.1319_1321del
n.741_743del
c.695_697del
c.458_460del (p.Glu153_Cys154delinsGly)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.392_394del
c.143_145del (p.Glu48_Cys49delinsGly)
n.927_929del
n.880_882del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739delCA1019264326CHRNA4c.672del (p.Glu224AspfsTer?)
n.1320del
n.742del
c.696del
c.459del (p.Glu153AspfsTer?)
c.*361del (n.*361del)
n.393del
c.144del (p.Glu48AspfsTer?)
n.928del
n.881del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739C>ACA409637215CHRNA4c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1320G>T
n.742G>T
c.696G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.393G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.928G>T
n.881G>T
20g.63350739C=CA2374743138CHRNA4c.672G= (p.Glu224=)
n.1320G=
n.742G=
c.696G=
c.459G= (p.Glu153=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.393G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.928G=
n.881G=
20g.63350739C>GCA409637217CHRNA4c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1320G>C
n.742G>C
c.696G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.393G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.928G>C
n.881G>C
gnomAD v4
20g.63350739C>TCA317436074CHRNA4c.672G>A (p.Glu224=)
n.1320G>A
n.742G>A
c.696G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.393G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.928G>A
n.881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739_63350746delCA1019264329CHRNA4c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?)
n.1313_1320del
n.735_742del
c.689_696del
c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?)
c.*354_*361del (n.*354_*361del)
n.386_393del
c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?)
n.921_928del
n.874_881del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739_63350740insGCGTACTCA2816988870CHRNA4c.671_672insAGTACGC (p.Cys225ValfsTer?)
n.1319_1320insAGTACGC
n.741_742insAGTACGC
c.695_696insAGTACGC
c.458_459insAGTACGC (p.Cys154ValfsTer?)
c.*360_*361insAGTACGC (n.*360_*361insAGTACGC)
n.392_393insAGTACGC
c.143_144insAGTACGC (p.Cys49ValfsTer?)
n.927_928insAGTACGC
n.880_881insAGTACGC
20g.63350740T>ACA409637221CHRNA4c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1319A>T
n.741A>T
c.695A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.392A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.927A>T
n.880A>T
20g.63350740T>CCA409637222CHRNA4c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1319A>G
n.741A>G
c.695A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.392A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.927A>G
n.880A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350740T>GCA409637219CHRNA4c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1319A>C
n.741A>C
c.695A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.392A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.927A>C
n.880A>C
gnomAD v4
20g.63350740_63350741insGGTCGACA1019264335CHRNA4c.670_671insTCGACC (p.Glu224delinsValAspGln)
n.1318_1319insTCGACC
n.740_741insTCGACC
c.694_695insTCGACC
c.457_458insTCGACC (p.Glu153delinsValAspGln)
c.*359_*360insTCGACC (n.*359_*360insTCGACC)
n.391_392insTCGACC
c.142_143insTCGACC (p.Glu48delinsValAspGln)
n.926_927insTCGACC
n.879_880insTCGACC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350740_63350741insGGTGGCCA1019264360CHRNA4c.670_671insGCCACC (p.Glu224delinsGlyHisGln)
n.1318_1319insGCCACC
n.740_741insGCCACC
c.694_695insGCCACC
c.457_458insGCCACC (p.Glu153delinsGlyHisGln)
c.*359_*360insGCCACC (n.*359_*360insGCCACC)
n.391_392insGCCACC
c.142_143insGCCACC (p.Glu48delinsGlyHisGln)
n.926_927insGCCACC
n.879_880insGCCACC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350741C>ACA409637225CHRNA4c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1318G>T
n.740G>T
c.694G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.391G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.926G>T
n.879G>T
20g.63350741C=CA2374743139CHRNA4c.670G= (p.Glu224=)
n.1318G=
n.740G=
c.694G=
c.457G= (p.Glu153=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.391G=
c.142G= (p.Glu48=)
n.926G=
n.879G=
20g.63350741C>GCA409637227CHRNA4c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1318G>C
n.740G>C
c.694G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.391G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.926G>C
n.879G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350741C>TCA409637228CHRNA4c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1318G>A
n.740G>A
c.694G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.391G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.926G>A
n.879G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350742G>ACA9957757CHRNA4c.669C>T (p.Tyr223=)
n.1317C>T
n.739C>T
c.693C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.390C>T
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.925C>T
n.878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350742G>CCA409637231CHRNA4c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.1317C>G
n.739C>G
c.693C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.390C>G
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.925C>G
n.878C>G
20g.63350742G=CA2374743140CHRNA4c.669C= (p.Tyr223=)
n.1317C=
n.739C=
c.693C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.390C=
c.141C= (p.Tyr47=)
n.925C=
n.878C=
20g.63350742G>TCA409637233CHRNA4c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.1317C>A
n.739C>A
c.693C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.390C>A
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.925C>A
n.878C>A
20g.63350743T>ACA409637239CHRNA4c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.1316A>T
n.738A>T
c.692A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.389A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.924A>T
n.877A>T
20g.63350743T>CCA409637236CHRNA4c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.1316A>G
n.738A>G
c.692A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.389A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.924A>G
n.877A>G
20g.63350743T>GCA409637237CHRNA4c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.1316A>C
n.738A>C
c.692A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.389A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.924A>C
n.877A>C
20g.63350743_63350744insGTCCA1019264367CHRNA4c.667_668insGAC (p.Tyr223Ter)
n.1315_1316insGAC
n.737_738insGAC
c.691_692insGAC
c.454_455insGAC (p.Tyr152Ter)
c.*356_*357insGAC (n.*356_*357insGAC)
n.388_389insGAC
c.139_140insGAC (p.Tyr47Ter)
n.923_924insGAC
n.876_877insGAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744A>CCA409637241CHRNA4c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.1315T>G
n.737T>G
c.691T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.388T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.923T>G
n.876T>G
20g.63350744A>GCA409637243CHRNA4c.667T>C (p.Tyr223His)
n.1315T>C
n.737T>C
c.691T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.388T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.923T>C
n.876T>C
20g.63350744A>TCA409637244CHRNA4c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.1315T>A
n.737T>A
c.691T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.388T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.923T>A
n.876T>A
20g.63350744_63350745delCA1019264368CHRNA4c.666_667del (p.Tyr223ArgfsTer?)
n.1314_1315del
n.736_737del
c.690_691del
c.453_454del (p.Tyr152ArgfsTer?)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.387_388del
c.138_139del (p.Tyr47ArgfsTer?)
n.922_923del
n.875_876del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350746delinsACTCA2374743141CHRNA4c.665_667delinsAGT (p.Lys222=)
n.1313_1315delinsAGT
n.735_737delinsAGT
c.689_691delinsAGT
c.452_454delinsAGT (p.Lys151=)
c.*354_*356delinsAGT (n.*354_*356delinsAGT)
n.386_388delinsAGT
c.137_139delinsAGT (p.Lys46=)
n.921_923delinsAGT
n.874_876delinsAGT
20g.63350744_63350751delCA1019264373CHRNA4c.660_667del (p.Lys222ValfsTer?)
n.1308_1315del
n.730_737del
c.684_691del
c.447_454del (p.Lys151ValfsTer?)
c.*349_*356del (n.*349_*356del)
n.381_388del
c.132_139del (p.Lys46ValfsTer?)
n.916_923del
n.869_876del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350752delCA1019264376CHRNA4c.659_667del (p.Thr220_Tyr223delinsAsn)
n.1307_1315del
n.729_737del
c.683_691del
c.446_454del (p.Thr149_Tyr152delinsAsn)
c.*348_*356del (n.*348_*356del)
n.380_388del
c.131_139del (p.Thr44_Tyr47delinsAsn)
n.915_923del
n.868_876del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350745insTCA1019264392CHRNA4c.666_667insA (p.Tyr223IlefsTer?)
n.1314_1315insA
n.736_737insA
c.690_691insA
c.453_454insA (p.Tyr152IlefsTer?)
c.*355_*356insA (n.*355_*356insA)
n.387_388insA
c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?)
n.922_923insA
n.875_876insA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745delCA1019264386CHRNA4c.666del (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1314del
n.736del
c.690del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*355del (n.*355del)
n.387del
c.138del (p.Lys46AsnfsTer?)
n.922del
n.875del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745C>ACA409637246CHRNA4c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1314G>T
n.736G>T
c.690G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.387G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.922G>T
n.875G>T
20g.63350745C>GCA409637247CHRNA4c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1314G>C
n.736G>C
c.690G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.387G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.922G>C
n.875G>C
20g.63350745C>TCA511339128CHRNA4c.666G>A (p.Lys222=)
n.1314G>A
n.736G>A
c.690G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.387G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.922G>A
n.875G>A
gnomAD v4
20g.63350745_63350746delCA636613715CHRNA4c.665_666del (p.Lys222IlefsTer?)
n.1313_1314del
n.735_736del
c.689_690del
c.452_453del (p.Lys151IlefsTer?)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.386_387del
c.137_138del (p.Lys46IlefsTer?)
n.921_922del
n.874_875del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350752delCA1019264382CHRNA4c.659_666del (p.Thr220IlefsTer?)
n.1307_1314del
n.729_736del
c.683_690del
c.446_453del (p.Thr149IlefsTer?)
c.*348_*355del (n.*348_*355del)
n.380_387del
c.131_138del (p.Thr44IlefsTer?)
n.915_922del
n.868_875del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350746insACA1019264398CHRNA4c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1313_1314insT
n.735_736insT
c.689_690insT
c.452_453insT (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*354_*355insT (n.*354_*355insT)
n.386_387insT
c.137_138insT (p.Lys46AsnfsTer?)
n.921_922insT
n.874_875insT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350746T>ACA409637253CHRNA4c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1313A>T
n.735A>T
c.689A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.386A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.921A>T
n.874A>T
20g.63350746T>CCA409637249CHRNA4c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1313A>G
n.735A>G
c.689A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.386A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.921A>G
n.874A>G
20g.63350746T>GCA409637251CHRNA4c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1313A>C
n.735A>C
c.689A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.386A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.921A>C
n.874A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350747T>ACA409637255CHRNA4c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1312A>T
n.734A>T
c.688A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.385A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.920A>T
n.873A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350747T>CCA409637257CHRNA4c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1312A>G
n.734A>G
c.688A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.385A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.920A>G
n.873A>G
20g.63350747T>GCA409637259CHRNA4c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1312A>C
n.734A>C
c.688A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.385A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.920A>C
n.873A>C
20g.63350747T=CA2374743142CHRNA4c.664A= (p.Lys222=)
n.1312A=
n.734A=
c.688A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.385A=
c.136A= (p.Lys46=)
n.920A=
n.873A=
20g.63350748C>ACA409637261CHRNA4c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1311G>T
n.733G>T
c.687G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.384G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.919G>T
n.872G>T
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350748C=CA2374743143CHRNA4c.663G= (p.Arg221=)
n.1311G=
n.733G=
c.687G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.384G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.919G=
n.872G=
20g.63350748C>GCA409637263CHRNA4c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1311G>C
n.733G>C
c.687G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.384G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.919G>C
n.872G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350748C>TCA511339129CHRNA4c.663G>A (p.Arg221=)
n.1311G>A
n.733G>A
c.687G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.384G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.919G>A
n.872G>A
gnomAD v4
20g.63350748_63350753delinsCCTGGTCA2374743144CHRNA4c.658_663delinsACCAGG (p.Thr220=)
n.1306_1311delinsACCAGG
n.728_733delinsACCAGG
c.682_687delinsACCAGG
c.445_450delinsACCAGG (p.Thr149=)
c.*347_*352delinsACCAGG (n.*347_*352delinsACCAGG)
n.379_384delinsACCAGG
c.130_135delinsACCAGG (p.Thr44=)
n.914_919delinsACCAGG
n.867_872delinsACCAGG
20g.63350749C>ACA409637265CHRNA4c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1310G>T
n.732G>T
c.686G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.383G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.918G>T
n.871G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350749C=CA2374743145CHRNA4c.662G= (p.Arg221=)
n.1310G=
n.732G=
c.686G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.383G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.918G=
n.871G=
20g.63350749C>GCA409637266CHRNA4c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1310G>C
n.732G>C
c.686G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.383G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.918G>C
n.871G>C
20g.63350749C>TCA409637267CHRNA4c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1310G>A
n.732G>A
c.686G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.383G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.918G>A
n.871G>A
20g.63350749_63350753delCA636613719CHRNA4c.658_662del (p.Thr220GlufsTer?)
n.1306_1310del
n.728_732del
c.682_686del
c.445_449del (p.Thr149GlufsTer?)
c.*347_*351del (n.*347_*351del)
n.379_383del
c.130_134del (p.Thr44GlufsTer?)
n.914_918del
n.867_871del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750T>ACA409637269CHRNA4c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1309A>T
n.731A>T
c.685A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.382A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.917A>T
n.870A>T
20g.63350750T>CCA409637271CHRNA4c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1309A>G
n.731A>G
c.685A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.382A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.917A>G
n.870A>G
ClinVar gnomAD v4
20g.63350750T>GCA511339130CHRNA4c.661A>C (p.Arg221=)
n.1309A>C
n.731A>C
c.685A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.382A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.917A>C
n.870A>C
20g.63350750_63350752delinsTGGCA2374743146CHRNA4c.659_661delinsCCA (p.Thr220=)
n.1307_1309delinsCCA
n.729_731delinsCCA
c.683_685delinsCCA
c.446_448delinsCCA (p.Thr149=)
c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA)
n.380_382delinsCCA
c.131_133delinsCCA (p.Thr44=)
n.915_917delinsCCA
n.868_870delinsCCA
20g.63350750_63350751insTAAACA1019264416CHRNA4c.660_661insTTTA (p.Arg221PhefsTer?)
n.1308_1309insTTTA
n.730_731insTTTA
c.684_685insTTTA
c.447_448insTTTA (p.Arg150PhefsTer?)
c.*349_*350insTTTA (n.*349_*350insTTTA)
n.381_382insTTTA
c.132_133insTTTA (p.Arg45PhefsTer?)
n.916_917insTTTA
n.869_870insTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750_63350751insTAAAAAACA1019264413CHRNA4c.660_661insTTTTTTA (p.Arg221PhefsTer?)
n.1308_1309insTTTTTTA
n.730_731insTTTTTTA
c.684_685insTTTTTTA
c.447_448insTTTTTTA (p.Arg150PhefsTer?)
c.*349_*350insTTTTTTA (n.*349_*350insTTTTTTA)
n.381_382insTTTTTTA
c.132_133insTTTTTTA (p.Arg45PhefsTer?)
n.916_917insTTTTTTA
n.869_870insTTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350750_63350751insTAAAAGACA1019264412CHRNA4c.660_661insTCTTTTA (p.Arg221SerfsTer?)
n.1308_1309insTCTTTTA
n.730_731insTCTTTTA
c.684_685insTCTTTTA
c.447_448insTCTTTTA (p.Arg150SerfsTer?)
c.*349_*350insTCTTTTA (n.*349_*350insTCTTTTA)
n.381_382insTCTTTTA
c.132_133insTCTTTTA (p.Arg45SerfsTer?)
n.916_917insTCTTTTA
n.869_870insTCTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751G>ACA511339133CHRNA4c.660C>T (p.Thr220=)
n.1308C>T
n.730C>T
c.684C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.381C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
n.916C>T
n.869C>T
20g.63350751G>CCA511339131CHRNA4c.660C>G (p.Thr220=)
n.1308C>G
n.730C>G
c.684C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.381C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
n.916C>G
n.869C>G
20g.63350751G>TCA511339132CHRNA4c.660C>A (p.Thr220=)
n.1308C>A
n.730C>A
c.684C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.381C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
n.916C>A
n.869C>A
20g.63350751_63350752delCA636613721CHRNA4c.659_660del (p.Thr220LysfsTer?)
n.1307_1308del
n.729_730del
c.683_684del
c.446_447del (p.Thr149LysfsTer?)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
n.380_381del
c.131_132del (p.Thr44LysfsTer?)
n.915_916del
n.868_869del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751_63350754delCA2595907716CHRNA4c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?)
n.1305_1308del
n.727_730del
c.681_684del
c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?)
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
n.378_381del
c.129_132del (p.Asn43LysfsTer?)
n.913_916del
n.866_869del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350751_63350757delCA636613722CHRNA4c.654_660del (p.Tyr218Ter)
n.1302_1308del
n.724_730del
c.678_684del
c.441_447del (p.Tyr147Ter)
c.*343_*349del (n.*343_*349del)
n.375_381del
c.126_132del (p.Tyr42Ter)
n.910_916del
n.863_869del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350752G>ACA409637273CHRNA4c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1307C>T
n.729C>T
c.683C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.380C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.915C>T
n.868C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350752G>CCA409637275CHRNA4c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1307C>G
n.729C>G
c.683C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.380C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.915C>G
n.868C>G
20g.63350752G>TCA409637277CHRNA4c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1307C>A
n.729C>A
c.683C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.380C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.915C>A
n.868C>A
20g.63350753T>ACA409637279CHRNA4c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1306A>T
n.728A>T
c.682A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.379A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.914A>T
n.867A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753T>CCA409637283CHRNA4c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1306A>G
n.728A>G
c.682A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.379A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.914A>G
n.867A>G
20g.63350753T>GCA409637281CHRNA4c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1306A>C
n.728A>C
c.682A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.379A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.914A>C
n.867A>C
20g.63350753T=CA2374743147CHRNA4c.658A= (p.Thr220=)
n.1306A=
n.728A=
c.682A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.379A=
c.130A= (p.Thr44=)
n.914A=
n.867A=
20g.63350753_63350754insAAAAATCA1019264453CHRNA4c.658_659insTTTTTA (p.Asn219_Thr220insIlePhe)
n.1306_1307insTTTTTA
n.728_729insTTTTTA
c.682_683insTTTTTA
c.445_446insTTTTTA (p.Asn148_Thr149insIlePhe)
c.*347_*348insTTTTTA (n.*347_*348insTTTTTA)
n.379_380insTTTTTA
c.130_131insTTTTTA (p.Asn43_Thr44insIlePhe)
n.914_915insTTTTTA
n.867_868insTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756_63350758delCA1019264456CHRNA4c.656_658del (p.Asn219del)
n.1304_1306del
n.726_728del
c.680_682del
c.443_445del (p.Asn148del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.377_379del
c.128_130del (p.Asn43del)
n.912_914del
n.865_867del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAAAACA636613723CHRNA4c.657_658insTTTTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe)
n.1305_1306insTTTTTT
n.727_728insTTTTTT
c.681_682insTTTTTT
c.444_445insTTTTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe)
c.*346_*347insTTTTTT (n.*346_*347insTTTTTT)
n.378_379insTTTTTT
c.129_130insTTTTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe)
n.913_914insTTTTTT
n.866_867insTTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAAGACA1019264511CHRNA4c.657_658insTCTTTT (p.Asn219_Thr220insSerPhe)
n.1305_1306insTCTTTT
n.727_728insTCTTTT
c.681_682insTCTTTT
c.444_445insTCTTTT (p.Asn148_Thr149insSerPhe)
c.*346_*347insTCTTTT (n.*346_*347insTCTTTT)
n.378_379insTCTTTT
c.129_130insTCTTTT (p.Asn43_Thr44insSerPhe)
n.913_914insTCTTTT
n.866_867insTCTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAAGAACA1019264524CHRNA4c.657_658insTTCTTT (p.Asn219_Thr220insPhePhe)
n.1305_1306insTTCTTT
n.727_728insTTCTTT
c.681_682insTTCTTT
c.444_445insTTCTTT (p.Asn148_Thr149insPhePhe)
c.*346_*347insTTCTTT (n.*346_*347insTTCTTT)
n.378_379insTTCTTT
c.129_130insTTCTTT (p.Asn43_Thr44insPhePhe)
n.913_914insTTCTTT
n.866_867insTTCTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAATAACA1019264526CHRNA4c.657_658insTTATTT (p.Asn219_Thr220insLeuPhe)
n.1305_1306insTTATTT
n.727_728insTTATTT
c.681_682insTTATTT
c.444_445insTTATTT (p.Asn148_Thr149insLeuPhe)
c.*346_*347insTTATTT (n.*346_*347insTTATTT)
n.378_379insTTATTT
c.129_130insTTATTT (p.Asn43_Thr44insLeuPhe)
n.913_914insTTATTT
n.866_867insTTATTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAAGAAACA1019264499CHRNA4c.657_658insTTTCTT (p.Asn219_Thr220insPheLeu)
n.1305_1306insTTTCTT
n.727_728insTTTCTT
c.681_682insTTTCTT
c.444_445insTTTCTT (p.Asn148_Thr149insPheLeu)
c.*346_*347insTTTCTT (n.*346_*347insTTTCTT)
n.378_379insTTTCTT
c.129_130insTTTCTT (p.Asn43_Thr44insPheLeu)
n.913_914insTTTCTT
n.866_867insTTTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAATAAACA1019264504CHRNA4c.657_658insTTTATT (p.Asn219_Thr220insPheIle)
n.1305_1306insTTTATT
n.727_728insTTTATT
c.681_682insTTTATT
c.444_445insTTTATT (p.Asn148_Thr149insPheIle)
c.*346_*347insTTTATT (n.*346_*347insTTTATT)
n.378_379insTTTATT
c.129_130insTTTATT (p.Asn43_Thr44insPheIle)
n.913_914insTTTATT
n.866_867insTTTATT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCAAAAACA1019264473CHRNA4c.657_658insTTTTTG (p.Asn219_Thr220insPheLeu)
n.1305_1306insTTTTTG
n.727_728insTTTTTG
c.681_682insTTTTTG
c.444_445insTTTTTG (p.Asn148_Thr149insPheLeu)
c.*346_*347insTTTTTG (n.*346_*347insTTTTTG)
n.378_379insTTTTTG
c.129_130insTTTTTG (p.Asn43_Thr44insPheLeu)
n.913_914insTTTTTG
n.866_867insTTTTTG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insAATTAAAAAACA1019264474CHRNA4c.657_658insTTTTTTAATT (p.Thr220PhefsTer?)
n.1305_1306insTTTTTTAATT
n.727_728insTTTTTTAATT
c.681_682insTTTTTTAATT
c.444_445insTTTTTTAATT (p.Thr149PhefsTer?)
c.*346_*347insTTTTTTAATT (n.*346_*347insTTTTTTAATT)
n.378_379insTTTTTTAATT
c.129_130insTTTTTTAATT (p.Thr44PhefsTer?)
n.913_914insTTTTTTAATT
n.866_867insTTTTTTAATT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCATTAAAAAACA1019264471CHRNA4c.657_658insTTTTTTAATG (p.Thr220PhefsTer?)
n.1305_1306insTTTTTTAATG
n.727_728insTTTTTTAATG
c.681_682insTTTTTTAATG
c.444_445insTTTTTTAATG (p.Thr149PhefsTer?)
c.*346_*347insTTTTTTAATG (n.*346_*347insTTTTTTAATG)
n.378_379insTTTTTTAATG
c.129_130insTTTTTTAATG (p.Thr44PhefsTer?)
n.913_914insTTTTTTAATG
n.866_867insTTTTTTAATG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350753_63350754insCATTAAAAGACA1019264470CHRNA4c.657_658insTCTTTTAATG (p.Thr220SerfsTer?)
n.1305_1306insTCTTTTAATG
n.727_728insTCTTTTAATG
c.681_682insTCTTTTAATG
c.444_445insTCTTTTAATG (p.Thr149SerfsTer?)
c.*346_*347insTCTTTTAATG (n.*346_*347insTCTTTTAATG)
n.378_379insTCTTTTAATG
c.129_130insTCTTTTAATG (p.Thr44SerfsTer?)
n.913_914insTCTTTTAATG
n.866_867insTCTTTTAATG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754G>ACA9957758CHRNA4c.657C>T (p.Asn219=)
n.1305C>T
n.727C>T
c.681C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.378C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.913C>T
n.866C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754G>CCA409637286CHRNA4c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1305C>G
n.727C>G
c.681C>G
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.378C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.913C>G
n.866C>G
20g.63350754G=CA2374743148CHRNA4c.657C= (p.Asn219=)
n.1305C=
n.727C=
c.681C=
c.444C= (p.Asn148=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.378C=
c.129C= (p.Asn43=)
n.913C=
n.866C=
20g.63350754G>TCA409637289CHRNA4c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1305C>A
n.727C>A
c.681C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.378C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.913C>A
n.866C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350754_63350755insGCCGTATCACA1019264533CHRNA4c.656_657insTGATACGGC (p.Asn219_Thr220insAspThrAla)
n.1304_1305insTGATACGGC
n.726_727insTGATACGGC
c.680_681insTGATACGGC
c.443_444insTGATACGGC (p.Asn148_Thr149insAspThrAla)
c.*345_*346insTGATACGGC (n.*345_*346insTGATACGGC)
n.377_378insTGATACGGC
c.128_129insTGATACGGC (p.Asn43_Thr44insAspThrAla)
n.912_913insTGATACGGC
n.865_866insTGATACGGC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>ACA409637292CHRNA4c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1304A>T
n.726A>T
c.680A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.377A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.912A>T
n.865A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>CCA409637294CHRNA4c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1304A>G
n.726A>G
c.680A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.377A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.912A>G
n.865A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755T>GCA9957759CHRNA4c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1304A>C
n.726A>C
c.680A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.377A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.912A>C
n.865A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350755T=CA2374743149CHRNA4c.656A= (p.Asn219=)
n.1304A=
n.726A=
c.680A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.377A=
c.128A= (p.Asn43=)
n.912A=
n.865A=
20g.63350755_63350756dupCA1019264537CHRNA4c.655_656dup (p.Asn219LysfsTer?)
n.1303_1304dup
n.725_726dup
c.679_680dup
c.442_443dup (p.Asn148LysfsTer?)
c.*344_*345dup (n.*344_*345dup)
n.376_377dup
c.127_128dup (p.Asn43LysfsTer?)
n.911_912dup
n.864_865dup
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350755_63350756insAAAAAAAACA2595907740CHRNA4c.655_656insTTTTTTTT (p.Asn219IlefsTer?)
n.1303_1304insTTTTTTTT
n.725_726insTTTTTTTT
c.679_680insTTTTTTTT
c.442_443insTTTTTTTT (p.Asn148IlefsTer?)
c.*344_*345insTTTTTTTT (n.*344_*345insTTTTTTTT)
n.376_377insTTTTTTTT
c.127_128insTTTTTTTT (p.Asn43IlefsTer?)
n.911_912insTTTTTTTT
n.864_865insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>ACA409637305CHRNA4c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1303A>T
n.725A>T
c.679A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.376A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.911A>T
n.864A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>CCA409637299CHRNA4c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1303A>G
n.725A>G
c.679A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.376A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.911A>G
n.864A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T>GCA409637302CHRNA4c.655A>C (p.Asn219His)
n.1303A>C
n.725A>C
c.679A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.376A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.911A>C
n.864A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350756T=CA2374743150CHRNA4c.655A= (p.Asn219=)
n.1303A=
n.725A=
c.679A=
c.442A= (p.Asn148=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.376A=
c.127A= (p.Asn43=)
n.911A=
n.864A=

Number of alleles fetched