Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350653G>A | CA9957732 | CHRNA4 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1406C>T n.828C>T c.782C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) n.479C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.1014C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350653G>C | CA409636855 | CHRNA4 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1406C>G n.828C>G c.782C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) n.479C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.1014C>G n.967C>G | |
20 | g.63350653G= | CA2374743086 | CHRNA4 | c.758C= (p.Pro253=) n.1406C= n.828C= c.782C= c.545C= (p.Pro182=) c.*447C= (n.*447C=) n.479C= c.230C= (p.Pro77=) n.1014C= n.967C= | |
20 | g.63350653G>T | CA409636856 | CHRNA4 | c.758C>A (p.Pro253His) n.1406C>A n.828C>A c.782C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.*447C>A (n.*447C>A) n.479C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.1014C>A n.967C>A | |
20 | g.63350654G>A | CA409636858 | CHRNA4 | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1405C>T n.827C>T c.781C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) n.478C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.1013C>T n.966C>T | |
20 | g.63350654G>C | CA409636860 | CHRNA4 | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1405C>G n.827C>G c.781C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) n.478C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.1013C>G n.966C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350654G>T | CA409636862 | CHRNA4 | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1405C>A n.827C>A c.781C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) n.478C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.1013C>A n.966C>A | COSMIC |
20 | g.63350655G>A | CA511339009 | CHRNA4 | c.756C>T (p.Ile252=) n.1404C>T n.826C>T c.780C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.477C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.1012C>T n.965C>T | |
20 | g.63350655G>C | CA409636864 | CHRNA4 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.1404C>G n.826C>G c.780C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.*445C>G (n.*445C>G) n.477C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.1012C>G n.965C>G | |
20 | g.63350655G>T | CA511339010 | CHRNA4 | c.756C>A (p.Ile252=) n.1404C>A n.826C>A c.780C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.477C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.1012C>A n.965C>A | |
20 | g.63350656A= | CA2374743087 | CHRNA4 | c.755T= (p.Ile252=) n.1403T= n.825T= c.779T= c.542T= (p.Ile181=) c.*444T= (n.*444T=) n.476T= c.227T= (p.Ile76=) n.1011T= n.964T= | |
20 | g.63350656A>C | CA409636866 | CHRNA4 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1403T>G n.825T>G c.779T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) n.476T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.1011T>G n.964T>G | |
20 | g.63350656A>G | CA409636868 | CHRNA4 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1403T>C n.825T>C c.779T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) n.476T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.1011T>C n.964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350656A>T | CA409636869 | CHRNA4 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1403T>A n.825T>A c.779T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) n.476T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.1011T>A n.964T>A | |
20 | g.63350657T>A | CA409636872 | CHRNA4 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1402A>T n.824A>T c.778A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) n.475A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.1010A>T n.963A>T | |
20 | g.63350657T>C | CA317435872 | CHRNA4 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.1402A>G n.824A>G c.778A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.*443A>G (n.*443A>G) n.475A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.1010A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350657T>G | CA409636874 | CHRNA4 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1402A>C n.824A>C c.778A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) n.475A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.1010A>C n.963A>C | |
20 | g.63350657T= | CA2374743088 | CHRNA4 | c.754A= (p.Ile252=) n.1402A= n.824A= c.778A= c.541A= (p.Ile181=) c.*443A= (n.*443A=) n.475A= c.226A= (p.Ile76=) n.1010A= n.963A= | |
20 | g.63350658G>A | CA150450 | CHRNA4 | c.753C>T (p.Ile251=) n.1401C>T n.823C>T c.777C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.474C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.1009C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350658G>C | CA409636877 | CHRNA4 | c.753C>G (p.Ile251Met) n.1401C>G n.823C>G c.777C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.*442C>G (n.*442C>G) n.474C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.1009C>G n.962C>G | |
20 | g.63350658G= | CA2374743089 | CHRNA4 | c.753C= (p.Ile251=) n.1401C= n.823C= c.777C= c.540C= (p.Ile180=) c.*442C= (n.*442C=) n.474C= c.225C= (p.Ile75=) n.1009C= n.962C= | |
20 | g.63350658G>T | CA511339011 | CHRNA4 | c.753C>A (p.Ile251=) n.1401C>A n.823C>A c.777C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.*442C>A (n.*442C>A) n.474C>A c.225C>A (p.Ile75=) n.1009C>A n.962C>A | |
20 | g.63350659A>C | CA409636879 | CHRNA4 | c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1400T>G n.822T>G c.776T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.*441T>G (n.*441T>G) n.473T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.1008T>G n.961T>G | |
20 | g.63350659A>G | CA409636881 | CHRNA4 | c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1400T>C n.822T>C c.776T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*441T>C (n.*441T>C) n.473T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.1008T>C n.961T>C | |
20 | g.63350659A>T | CA409636883 | CHRNA4 | c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1400T>A n.822T>A c.776T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.*441T>A (n.*441T>A) n.473T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.1008T>A n.961T>A | |
20 | g.63350660T>A | CA409636885 | CHRNA4 | c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1399A>T n.821A>T c.775A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.*440A>T (n.*440A>T) n.472A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.1007A>T n.960A>T | |
20 | g.63350660T>C | CA9957733 | CHRNA4 | c.751A>G (p.Ile251Val) n.1399A>G n.821A>G c.775A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.*440A>G (n.*440A>G) n.472A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.1007A>G n.960A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350660T>G | CA409636888 | CHRNA4 | c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1399A>C n.821A>C c.775A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*440A>C (n.*440A>C) n.472A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.1007A>C n.960A>C | |
20 | g.63350660T= | CA2374743090 | CHRNA4 | c.751A= (p.Ile251=) n.1399A= n.821A= c.775A= c.538A= (p.Ile180=) c.*440A= (n.*440A=) n.472A= c.223A= (p.Ile75=) n.1007A= n.960A= | |
20 | g.63350661G>A | CA9957734 | CHRNA4 | c.750C>T (p.Leu250=) n.1398C>T n.820C>T c.774C>T c.537C>T (p.Leu179=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.471C>T c.222C>T (p.Leu74=) n.1006C>T n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350661G>C | CA511339015 | CHRNA4 | c.750C>G (p.Leu250=) n.1398C>G n.820C>G c.774C>G c.537C>G (p.Leu179=) c.*439C>G (n.*439C>G) n.471C>G c.222C>G (p.Leu74=) n.1006C>G n.959C>G | |
20 | g.63350661G= | CA2374743091 | CHRNA4 | c.750C= (p.Leu250=) n.1398C= n.820C= c.774C= c.537C= (p.Leu179=) c.*439C= (n.*439C=) n.471C= c.222C= (p.Leu74=) n.1006C= n.959C= | |
20 | g.63350661G>T | CA511339016 | CHRNA4 | c.750C>A (p.Leu250=) n.1398C>A n.820C>A c.774C>A c.537C>A (p.Leu179=) c.*439C>A (n.*439C>A) n.471C>A c.222C>A (p.Leu74=) n.1006C>A n.959C>A | |
20 | g.63350662A>C | CA409636891 | CHRNA4 | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1397T>G n.819T>G c.773T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.470T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1005T>G n.958T>G | |
20 | g.63350662A>G | CA409636893 | CHRNA4 | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1397T>C n.819T>C c.773T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) n.470T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1005T>C n.958T>C | |
20 | g.63350662A>T | CA409636894 | CHRNA4 | c.749T>A (p.Leu250His) n.1397T>A n.819T>A c.773T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.*438T>A (n.*438T>A) n.470T>A c.221T>A (p.Leu74His) n.1005T>A n.958T>A | |
20 | g.63350663G>A | CA317435892 | CHRNA4 | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1396C>T n.818C>T c.772C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.*437C>T (n.*437C>T) n.469C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1004C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350663G>C | CA409636897 | CHRNA4 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.1396C>G n.818C>G c.772C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.*437C>G (n.*437C>G) n.469C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.1004C>G n.957C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350663G= | CA2374743092 | CHRNA4 | c.748C= (p.Leu250=) n.1396C= n.818C= c.772C= c.535C= (p.Leu179=) c.*437C= (n.*437C=) n.469C= c.220C= (p.Leu74=) n.1004C= n.957C= | |
20 | g.63350663G>T | CA409636898 | CHRNA4 | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1396C>A n.818C>A c.772C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.*437C>A (n.*437C>A) n.469C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1004C>A n.957C>A | |
20 | g.63350664G>A | CA9957735 | CHRNA4 | c.747C>T (p.Asn249=) n.1395C>T n.817C>T c.771C>T c.534C>T (p.Asn178=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.468C>T c.219C>T (p.Asn73=) n.1003C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350664G>C | CA409636901 | CHRNA4 | c.747C>G (p.Asn249Lys) n.1395C>G n.817C>G c.771C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) c.*436C>G (n.*436C>G) n.468C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) n.1003C>G n.956C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350664G= | CA2374743093 | CHRNA4 | c.747C= (p.Asn249=) n.1395C= n.817C= c.771C= c.534C= (p.Asn178=) c.*436C= (n.*436C=) n.468C= c.219C= (p.Asn73=) n.1003C= n.956C= | |
20 | g.63350664G>T | CA409636903 | CHRNA4 | c.747C>A (p.Asn249Lys) n.1395C>A n.817C>A c.771C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) c.*436C>A (n.*436C>A) n.468C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) n.1003C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350665T>A | CA409636906 | CHRNA4 | c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1394A>T n.816A>T c.770A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) n.467A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1002A>T n.955A>T | |
20 | g.63350665T>C | CA9957736 | CHRNA4 | c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1394A>G n.816A>G c.770A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*435A>G (n.*435A>G) n.467A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1002A>G n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350665T>G | CA409636908 | CHRNA4 | c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1394A>C n.816A>C c.770A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) n.467A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1002A>C n.955A>C | dbSNP |
20 | g.63350665T= | CA2374743094 | CHRNA4 | c.746A= (p.Asn249=) n.1394A= n.816A= c.770A= c.533A= (p.Asn178=) c.*435A= (n.*435A=) n.467A= c.218A= (p.Asn73=) n.1002A= n.955A= | |
20 | g.63350666T>A | CA409636911 | CHRNA4 | c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1393A>T n.815A>T c.769A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*434A>T (n.*434A>T) n.466A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1001A>T n.954A>T | |
20 | g.63350666T>C | CA409636913 | CHRNA4 | c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1393A>G n.815A>G c.769A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*434A>G (n.*434A>G) n.466A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1001A>G n.954A>G | |
20 | g.63350666T>G | CA409636915 | CHRNA4 | c.745A>C (p.Asn249His) n.1393A>C n.815A>C c.769A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.*434A>C (n.*434A>C) n.466A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.1001A>C n.954A>C | |
20 | g.63350667G>A | CA511339020 | CHRNA4 | c.744C>T (p.Ile248=) n.1392C>T n.814C>T c.768C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.465C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.1000C>T n.953C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350667G>C | CA409636917 | CHRNA4 | c.744C>G (p.Ile248Met) n.1392C>G n.814C>G c.768C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.*433C>G (n.*433C>G) n.465C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.1000C>G n.953C>G | |
20 | g.63350667G>T | CA511339021 | CHRNA4 | c.744C>A (p.Ile248=) n.1392C>A n.814C>A c.768C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.465C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.1000C>A n.953C>A | |
20 | g.63350668A= | CA2374743095 | CHRNA4 | c.743T= (p.Ile248=) n.1391T= n.813T= c.767T= c.530T= (p.Ile177=) c.*432T= (n.*432T=) n.464T= c.215T= (p.Ile72=) n.999T= n.952T= | |
20 | g.63350668A>C | CA409636919 | CHRNA4 | c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1391T>G n.813T>G c.767T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) n.464T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.999T>G n.952T>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350668A>G | CA9957737 | CHRNA4 | c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1391T>C n.813T>C c.767T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.464T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.999T>C n.952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350668A>T | CA409636922 | CHRNA4 | c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1391T>A n.813T>A c.767T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) n.464T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.999T>A n.952T>A | |
20 | g.63350669T>A | CA409636924 | CHRNA4 | c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1390A>T n.812A>T c.766A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.463A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.998A>T n.951A>T | |
20 | g.63350669T>C | CA409636926 | CHRNA4 | c.742A>G (p.Ile248Val) n.1390A>G n.812A>G c.766A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.*431A>G (n.*431A>G) n.463A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.998A>G n.951A>G | |
20 | g.63350669T>G | CA409636928 | CHRNA4 | c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1390A>C n.812A>C c.766A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) n.463A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.998A>C n.951A>C | |
20 | g.63350670G>A | CA511339023 | CHRNA4 | c.741C>T (p.Thr247=) n.1389C>T n.811C>T c.765C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.462C>T c.213C>T (p.Thr71=) n.997C>T n.950C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350670G>C | CA511339024 | CHRNA4 | c.741C>G (p.Thr247=) n.1389C>G n.811C>G c.765C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.*430C>G (n.*430C>G) n.462C>G c.213C>G (p.Thr71=) n.997C>G n.950C>G | |
20 | g.63350670G= | CA2374743096 | CHRNA4 | c.741C= (p.Thr247=) n.1389C= n.811C= c.765C= c.528C= (p.Thr176=) c.*430C= (n.*430C=) n.462C= c.213C= (p.Thr71=) n.997C= n.950C= | |
20 | g.63350670G>T | CA511339025 | CHRNA4 | c.741C>A (p.Thr247=) n.1389C>A n.811C>A c.765C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.*430C>A (n.*430C>A) n.462C>A c.213C>A (p.Thr71=) n.997C>A n.950C>A | |
20 | g.63350671G>A | CA409636930 | CHRNA4 | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1388C>T n.810C>T c.764C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) n.461C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.996C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350671G>C | CA409636932 | CHRNA4 | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1388C>G n.810C>G c.764C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) n.461C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.996C>G n.949C>G | |
20 | g.63350671G>T | CA409636934 | CHRNA4 | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1388C>A n.810C>A c.764C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) n.461C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.996C>A n.949C>A | |
20 | g.63350672T>A | CA409636936 | CHRNA4 | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1387A>T n.809A>T c.763A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) n.460A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.995A>T n.948A>T | |
20 | g.63350672T>C | CA409636939 | CHRNA4 | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1387A>G n.809A>G c.763A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) n.460A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.995A>G n.948A>G | dbSNP |
20 | g.63350672T>G | CA409636937 | CHRNA4 | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1387A>C n.809A>C c.763A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) n.460A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.995A>C n.948A>C | |
20 | g.63350672T= | CA2374743097 | CHRNA4 | c.739A= (p.Thr247=) n.1387A= n.809A= c.763A= c.526A= (p.Thr176=) c.*428A= (n.*428A=) n.460A= c.211A= (p.Thr71=) n.995A= n.948A= | |
20 | g.63350673G>A | CA511339026 | CHRNA4 | c.738C>T (p.Tyr246=) n.1386C>T n.808C>T c.762C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.459C>T c.210C>T (p.Tyr70=) n.994C>T n.947C>T | |
20 | g.63350673G>C | CA409636941 | CHRNA4 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1386C>G n.808C>G c.762C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.*427C>G (n.*427C>G) n.459C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.994C>G n.947C>G | |
20 | g.63350673G>T | CA409636942 | CHRNA4 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.1386C>A n.808C>A c.762C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.*427C>A (n.*427C>A) n.459C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.994C>A n.947C>A | |
20 | g.63350674T>A | CA409636943 | CHRNA4 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1385A>T n.807A>T c.761A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) n.458A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.993A>T n.946A>T | |
20 | g.63350674T>C | CA9957738 | CHRNA4 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1385A>G n.807A>G c.761A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.*426A>G (n.*426A>G) n.458A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.993A>G n.946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350674T>G | CA409636946 | CHRNA4 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1385A>C n.807A>C c.761A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) n.458A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.993A>C n.946A>C | |
20 | g.63350674T= | CA2374743098 | CHRNA4 | c.737A= (p.Tyr246=) n.1385A= n.807A= c.761A= c.524A= (p.Tyr175=) c.*426A= (n.*426A=) n.458A= c.209A= (p.Tyr70=) n.993A= n.946A= | |
20 | g.63350675A>C | CA409636948 | CHRNA4 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1384T>G n.806T>G c.760T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.*425T>G (n.*425T>G) n.457T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.992T>G n.945T>G | |
20 | g.63350675A>G | CA409636950 | CHRNA4 | c.736T>C (p.Tyr246His) n.1384T>C n.806T>C c.760T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.*425T>C (n.*425T>C) n.457T>C c.208T>C (p.Tyr70His) n.992T>C n.945T>C | |
20 | g.63350675A>T | CA409636952 | CHRNA4 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1384T>A n.806T>A c.760T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.*425T>A (n.*425T>A) n.457T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.992T>A n.945T>A | |
20 | g.63350676G>A | CA511339028 | CHRNA4 | c.735C>T (p.Phe245=) n.1383C>T n.805C>T c.759C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.456C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.991C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350676G>C | CA409636954 | CHRNA4 | c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1383C>G n.805C>G c.759C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.*424C>G (n.*424C>G) n.456C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.991C>G n.944C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350676G= | CA2374743099 | CHRNA4 | c.735C= (p.Phe245=) n.1383C= n.805C= c.759C= c.522C= (p.Phe174=) c.*424C= (n.*424C=) n.456C= c.207C= (p.Phe69=) n.991C= n.944C= | |
20 | g.63350676G>T | CA409636955 | CHRNA4 | c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1383C>A n.805C>A c.759C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.*424C>A (n.*424C>A) n.456C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.991C>A n.944C>A | COSMIC |
20 | g.63350677A>C | CA409636959 | CHRNA4 | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1382T>G n.804T>G c.758T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.*423T>G (n.*423T>G) n.455T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.990T>G n.943T>G | |
20 | g.63350677A>G | CA409636958 | CHRNA4 | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1382T>C n.804T>C c.758T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.*423T>C (n.*423T>C) n.455T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.990T>C n.943T>C | |
20 | g.63350677A>T | CA409636956 | CHRNA4 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1382T>A n.804T>A c.758T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.*423T>A (n.*423T>A) n.455T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.990T>A n.943T>A | |
20 | g.63350678A>C | CA409636964 | CHRNA4 | c.733T>G (p.Phe245Val) n.1381T>G n.803T>G c.757T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.*422T>G (n.*422T>G) n.454T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.989T>G n.942T>G | |
20 | g.63350678A>G | CA409636961 | CHRNA4 | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1381T>C n.803T>C c.757T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.*422T>C (n.*422T>C) n.454T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.989T>C n.942T>C | |
20 | g.63350678A>T | CA409636963 | CHRNA4 | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1381T>A n.803T>A c.757T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.*422T>A (n.*422T>A) n.454T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.989T>A n.942T>A | |
20 | g.63350679G>A | CA511339029 | CHRNA4 | c.732C>T (p.Leu244=) n.1380C>T n.802C>T c.756C>T c.519C>T (p.Leu173=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.453C>T c.204C>T (p.Leu68=) n.988C>T n.941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350679G>C | CA9957739 | CHRNA4 | c.732C>G (p.Leu244=) n.1380C>G n.802C>G c.756C>G c.519C>G (p.Leu173=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.453C>G c.204C>G (p.Leu68=) n.988C>G n.941C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350679G= | CA2374743100 | CHRNA4 | c.732C= (p.Leu244=) n.1380C= n.802C= c.756C= c.519C= (p.Leu173=) c.*421C= (n.*421C=) n.453C= c.204C= (p.Leu68=) n.988C= n.941C= | |
20 | g.63350679G>T | CA9957740 | CHRNA4 | c.732C>A (p.Leu244=) n.1380C>A n.802C>A c.756C>A c.519C>A (p.Leu173=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.453C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.988C>A n.941C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350680A>C | CA409636967 | CHRNA4 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1379T>G n.801T>G c.755T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) n.452T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.987T>G n.940T>G | |
20 | g.63350680A>G | CA409636968 | CHRNA4 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1379T>C n.801T>C c.755T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) n.452T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.987T>C n.940T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350680A>T | CA409636970 | CHRNA4 | c.731T>A (p.Leu244His) n.1379T>A n.801T>A c.755T>A c.518T>A (p.Leu173His) c.*420T>A (n.*420T>A) n.452T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.987T>A n.940T>A | |
20 | g.63350681G>A | CA409636973 | CHRNA4 | c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1378C>T n.800C>T c.754C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) c.*419C>T (n.*419C>T) n.451C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.986C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350681G>C | CA409636974 | CHRNA4 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1378C>G n.800C>G c.754C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.*419C>G (n.*419C>G) n.451C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.986C>G n.939C>G | |
20 | g.63350681G= | CA2374743101 | CHRNA4 | c.730C= (p.Leu244=) n.1378C= n.800C= c.754C= c.517C= (p.Leu173=) c.*419C= (n.*419C=) n.451C= c.202C= (p.Leu68=) n.986C= n.939C= | |
20 | g.63350681G>T | CA409636976 | CHRNA4 | c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1378C>A n.800C>A c.754C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*419C>A (n.*419C>A) n.451C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.986C>A n.939C>A | |
20 | g.63350682C>A | CA511339033 | CHRNA4 | c.729G>T (p.Pro243=) n.1377G>T n.799G>T c.753G>T c.516G>T (p.Pro172=) c.*418G>T (n.*418G>T) n.450G>T c.201G>T (p.Pro67=) n.985G>T n.938G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350682C= | CA2374743102 | CHRNA4 | c.729G= (p.Pro243=) n.1377G= n.799G= c.753G= c.516G= (p.Pro172=) c.*418G= (n.*418G=) n.450G= c.201G= (p.Pro67=) n.985G= n.938G= | |
20 | g.63350682C>G | CA9957741 | CHRNA4 | c.729G>C (p.Pro243=) n.1377G>C n.799G>C c.753G>C c.516G>C (p.Pro172=) c.*418G>C (n.*418G>C) n.450G>C c.201G>C (p.Pro67=) n.985G>C n.938G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350682C>T | CA150448 | CHRNA4 | c.729G>A (p.Pro243=) n.1377G>A n.799G>A c.753G>A c.516G>A (p.Pro172=) c.*418G>A (n.*418G>A) n.450G>A c.201G>A (p.Pro67=) n.985G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350683G>A | CA9957742 | CHRNA4 | c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1376C>T n.798C>T c.752C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.449C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.984C>T n.937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350683G>C | CA409636983 | CHRNA4 | c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1376C>G n.798C>G c.752C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.449C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.984C>G n.937C>G | COSMIC |
20 | g.63350683G= | CA2374743103 | CHRNA4 | c.728C= (p.Pro243=) n.1376C= n.798C= c.752C= c.515C= (p.Pro172=) c.*417C= (n.*417C=) n.449C= c.200C= (p.Pro67=) n.984C= n.937C= | |
20 | g.63350683G>T | CA409636981 | CHRNA4 | c.728C>A (p.Pro243Gln) n.1376C>A n.798C>A c.752C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) n.449C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.984C>A n.937C>A | |
20 | g.63350684G>A | CA409636986 | CHRNA4 | c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1375C>T n.797C>T c.751C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.448C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.983C>T n.936C>T | |
20 | g.63350684G>C | CA409636987 | CHRNA4 | c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1375C>G n.797C>G c.751C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.448C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.983C>G n.936C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350684G= | CA2374743104 | CHRNA4 | c.727C= (p.Pro243=) n.1375C= n.797C= c.751C= c.514C= (p.Pro172=) c.*416C= (n.*416C=) n.448C= c.199C= (p.Pro67=) n.983C= n.936C= | |
20 | g.63350684G>T | CA409636989 | CHRNA4 | c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1375C>A n.797C>A c.751C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.448C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.983C>A n.936C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350685C>A | CA511339034 | CHRNA4 | c.726G>T (p.Leu242=) n.1374G>T n.796G>T c.750G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.*415G>T (n.*415G>T) n.447G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.982G>T n.935G>T | |
20 | g.63350685C>G | CA511339036 | CHRNA4 | c.726G>C (p.Leu242=) n.1374G>C n.796G>C c.750G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.*415G>C (n.*415G>C) n.447G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.982G>C n.935G>C | |
20 | g.63350685C>T | CA511339035 | CHRNA4 | c.726G>A (p.Leu242=) n.1374G>A n.796G>A c.750G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.*415G>A (n.*415G>A) n.447G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.982G>A n.935G>A | |
20 | g.63350686A>C | CA409636992 | CHRNA4 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1373T>G n.795T>G c.749T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) n.446T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.981T>G n.934T>G | |
20 | g.63350686A>G | CA409636993 | CHRNA4 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1373T>C n.795T>C c.749T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) n.446T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.981T>C n.934T>C | |
20 | g.63350686A>T | CA409636995 | CHRNA4 | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1373T>A n.795T>A c.749T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*414T>A (n.*414T>A) n.446T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.981T>A n.934T>A | |
20 | g.63350687G>A | CA511339037 | CHRNA4 | c.724C>T (p.Leu242=) n.1372C>T n.794C>T c.748C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.445C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.980C>T n.933C>T | |
20 | g.63350687G>C | CA409636997 | CHRNA4 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1372C>G n.794C>G c.748C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.*413C>G (n.*413C>G) n.445C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.980C>G n.933C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350687G= | CA2374743105 | CHRNA4 | c.724C= (p.Leu242=) n.1372C= n.794C= c.748C= c.511C= (p.Leu171=) c.*413C= (n.*413C=) n.445C= c.196C= (p.Leu66=) n.980C= n.933C= | |
20 | g.63350687G>T | CA409636998 | CHRNA4 | c.724C>A (p.Leu242Met) n.1372C>A n.794C>A c.748C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.*413C>A (n.*413C>A) n.445C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.980C>A n.933C>A | |
20 | g.63350688C>A | CA511339038 | CHRNA4 | c.723G>T (p.Arg241=) n.1371G>T n.793G>T c.747G>T c.510G>T (p.Arg170=) c.*412G>T (n.*412G>T) n.444G>T c.195G>T (p.Arg65=) n.979G>T n.932G>T | |
20 | g.63350688C>G | CA511339039 | CHRNA4 | c.723G>C (p.Arg241=) n.1371G>C n.793G>C c.747G>C c.510G>C (p.Arg170=) c.*412G>C (n.*412G>C) n.444G>C c.195G>C (p.Arg65=) n.979G>C n.932G>C | |
20 | g.63350688C>T | CA511339040 | CHRNA4 | c.723G>A (p.Arg241=) n.1371G>A n.793G>A c.747G>A c.510G>A (p.Arg170=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.444G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.979G>A n.932G>A | |
20 | g.63350689C>A | CA409637001 | CHRNA4 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1370G>T n.792G>T c.746G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*411G>T (n.*411G>T) n.443G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.978G>T n.931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350689C= | CA2374743106 | CHRNA4 | c.722G= (p.Arg241=) n.1370G= n.792G= c.746G= c.509G= (p.Arg170=) c.*411G= (n.*411G=) n.443G= c.194G= (p.Arg65=) n.978G= n.931G= | |
20 | g.63350689C>G | CA409637003 | CHRNA4 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1370G>C n.792G>C c.746G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*411G>C (n.*411G>C) n.443G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.978G>C n.931G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350689C>T | CA409637004 | CHRNA4 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1370G>A n.792G>A c.746G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*411G>A (n.*411G>A) n.443G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) n.978G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350690G>A | CA409637006 | CHRNA4 | c.721C>T (p.Arg241Trp) n.1369C>T n.791C>T c.745C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*410C>T (n.*410C>T) n.442C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.977C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350690G>C | CA409637008 | CHRNA4 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1369C>G n.791C>G c.745C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) n.442C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.977C>G n.930C>G | ClinVar |
20 | g.63350690G= | CA2374743107 | CHRNA4 | c.721C= (p.Arg241=) n.1369C= n.791C= c.745C= c.508C= (p.Arg170=) c.*410C= (n.*410C=) n.442C= c.193C= (p.Arg65=) n.977C= n.930C= | |
20 | g.63350690G>T | CA511339101 | CHRNA4 | c.721C>A (p.Arg241=) n.1369C>A n.791C>A c.745C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.*410C>A (n.*410C>A) n.442C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.977C>A n.930C>A | |
20 | g.63350691C>A | CA511339102 | CHRNA4 | c.720G>T (p.Arg240=) n.1368G>T n.790G>T c.744G>T c.507G>T (p.Arg169=) c.*409G>T (n.*409G>T) n.441G>T c.192G>T (p.Arg64=) n.976G>T n.929G>T | |
20 | g.63350691C= | CA2374743108 | CHRNA4 | c.720G= (p.Arg240=) n.1368G= n.790G= c.744G= c.507G= (p.Arg169=) c.*409G= (n.*409G=) n.441G= c.192G= (p.Arg64=) n.976G= n.929G= | |
20 | g.63350691C>G | CA9957743 | CHRNA4 | c.720G>C (p.Arg240=) n.1368G>C n.790G>C c.744G>C c.507G>C (p.Arg169=) c.*409G>C (n.*409G>C) n.441G>C c.192G>C (p.Arg64=) n.976G>C n.929G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350691C>T | CA511339103 | CHRNA4 | c.720G>A (p.Arg240=) n.1368G>A n.790G>A c.744G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.441G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.976G>A n.929G>A | |
20 | g.63350692C>A | CA409637013 | CHRNA4 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1367G>T n.789G>T c.743G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) n.440G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.975G>T n.928G>T | |
20 | g.63350692C= | CA2374743109 | CHRNA4 | c.719G= (p.Arg240=) n.1367G= n.789G= c.743G= c.506G= (p.Arg169=) c.*408G= (n.*408G=) n.440G= c.191G= (p.Arg64=) n.975G= n.928G= | |
20 | g.63350692C>G | CA409637011 | CHRNA4 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1367G>C n.789G>C c.743G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) n.440G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.975G>C n.928G>C | |
20 | g.63350692C>T | CA9957744 | CHRNA4 | c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1367G>A n.789G>A c.743G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) c.*408G>A (n.*408G>A) n.440G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) n.975G>A n.928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350693G>A | CA9957745 | CHRNA4 | c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1366C>T n.788C>T c.742C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) c.*407C>T (n.*407C>T) n.439C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) n.974C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350693G>C | CA409637016 | CHRNA4 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1366C>G n.788C>G c.742C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) n.439C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.974C>G n.927C>G | |
20 | g.63350693G= | CA2374743110 | CHRNA4 | c.718C= (p.Arg240=) n.1366C= n.788C= c.742C= c.505C= (p.Arg169=) c.*407C= (n.*407C=) n.439C= c.190C= (p.Arg64=) n.974C= n.927C= | |
20 | g.63350693G>T | CA511339104 | CHRNA4 | c.718C>A (p.Arg240=) n.1366C>A n.788C>A c.742C>A c.505C>A (p.Arg169=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.439C>A c.190C>A (p.Arg64=) n.974C>A n.927C>A | COSMIC |
20 | g.63350694del | CA2577452936 | CHRNA4 | c.718del (p.Arg240GlyfsTer?) n.1366del n.788del c.742del c.505del (p.Arg169GlyfsTer?) c.*407del (n.*407del) n.439del c.190del (p.Arg64GlyfsTer?) n.974del n.927del | |
20 | g.63350694G>A | CA9957746 | CHRNA4 | c.717C>T (p.Ile239=) n.1365C>T n.787C>T c.741C>T c.504C>T (p.Ile168=) c.*406C>T (n.*406C>T) n.438C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.973C>T n.926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350694G>C | CA409637019 | CHRNA4 | c.717C>G (p.Ile239Met) n.1365C>G n.787C>G c.741C>G c.504C>G (p.Ile168Met) c.*406C>G (n.*406C>G) n.438C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.973C>G n.926C>G | |
20 | g.63350694G= | CA2374743111 | CHRNA4 | c.717C= (p.Ile239=) n.1365C= n.787C= c.741C= c.504C= (p.Ile168=) c.*406C= (n.*406C=) n.438C= c.189C= (p.Ile63=) n.973C= n.926C= | |
20 | g.63350694G>T | CA511339105 | CHRNA4 | c.717C>A (p.Ile239=) n.1365C>A n.787C>A c.741C>A c.504C>A (p.Ile168=) c.*406C>A (n.*406C>A) n.438C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.973C>A n.926C>A | |
20 | g.63350695A>C | CA409637021 | CHRNA4 | c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1364T>G n.786T>G c.740T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) n.437T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.972T>G n.925T>G | |
20 | g.63350695A>G | CA409637023 | CHRNA4 | c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1364T>C n.786T>C c.740T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) n.437T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.972T>C n.925T>C | |
20 | g.63350695A>T | CA409637025 | CHRNA4 | c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1364T>A n.786T>A c.740T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) n.437T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.972T>A n.925T>A | |
20 | g.63350696T>A | CA409637027 | CHRNA4 | c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1363A>T n.785A>T c.739A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) n.436A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.971A>T n.924A>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350696T>C | CA409637029 | CHRNA4 | c.715A>G (p.Ile239Val) n.1363A>G n.785A>G c.739A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.*404A>G (n.*404A>G) n.436A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.971A>G n.924A>G | |
20 | g.63350696T>G | CA409637030 | CHRNA4 | c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1363A>C n.785A>C c.739A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) n.436A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.971A>C n.924A>C | |
20 | g.63350696T= | CA2374743112 | CHRNA4 | c.715A= (p.Ile239=) n.1363A= n.785A= c.739A= c.502A= (p.Ile168=) c.*404A= (n.*404A=) n.436A= c.187A= (p.Ile63=) n.971A= n.924A= | |
20 | g.63350697G>A | CA511339109 | CHRNA4 | c.714C>T (p.Val238=) n.1362C>T n.784C>T c.738C>T c.501C>T (p.Val167=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.435C>T c.186C>T (p.Val62=) n.970C>T n.923C>T | COSMIC |
20 | g.63350697G>C | CA511339110 | CHRNA4 | c.714C>G (p.Val238=) n.1362C>G n.784C>G c.738C>G c.501C>G (p.Val167=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.435C>G c.186C>G (p.Val62=) n.970C>G n.923C>G | |
20 | g.63350697G>T | CA511339111 | CHRNA4 | c.714C>A (p.Val238=) n.1362C>A n.784C>A c.738C>A c.501C>A (p.Val167=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.435C>A c.186C>A (p.Val62=) n.970C>A n.923C>A | |
20 | g.63350698A>C | CA409637033 | CHRNA4 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.1361T>G n.783T>G c.737T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) n.434T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.969T>G n.922T>G | |
20 | g.63350698A>G | CA409637034 | CHRNA4 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.1361T>C n.783T>C c.737T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) n.434T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.969T>C n.922T>C | |
20 | g.63350698A>T | CA409637036 | CHRNA4 | c.713T>A (p.Val238Asp) n.1361T>A n.783T>A c.737T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.*402T>A (n.*402T>A) n.434T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.969T>A n.922T>A | |
20 | g.63350699C>A | CA409637041 | CHRNA4 | c.712G>T (p.Val238Phe) n.1360G>T n.782G>T c.736G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) n.433G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.968G>T n.921G>T | |
20 | g.63350699C= | CA2374743113 | CHRNA4 | c.712G= (p.Val238=) n.1360G= n.782G= c.736G= c.499G= (p.Val167=) c.*401G= (n.*401G=) n.433G= c.184G= (p.Val62=) n.968G= n.921G= | |
20 | g.63350699C>G | CA409637039 | CHRNA4 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.1360G>C n.782G>C c.736G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) n.433G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.968G>C n.921G>C | |
20 | g.63350699C>T | CA9957747 | CHRNA4 | c.712G>A (p.Val238Ile) n.1360G>A n.782G>A c.736G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.*401G>A (n.*401G>A) n.433G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.968G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350700G>A | CA9957748 | CHRNA4 | c.711C>T (p.Phe237=) n.1359C>T n.781C>T c.735C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.*400C>T (n.*400C>T) n.432C>T c.183C>T (p.Phe61=) n.967C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350700G>C | CA409637044 | CHRNA4 | c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1359C>G n.781C>G c.735C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.*400C>G (n.*400C>G) n.432C>G c.183C>G (p.Phe61Leu) n.967C>G n.920C>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350700G= | CA2374743114 | CHRNA4 | c.711C= (p.Phe237=) n.1359C= n.781C= c.735C= c.498C= (p.Phe166=) c.*400C= (n.*400C=) n.432C= c.183C= (p.Phe61=) n.967C= n.920C= | |
20 | g.63350700G>T | CA409637045 | CHRNA4 | c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1359C>A n.781C>A c.735C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.*400C>A (n.*400C>A) n.432C>A c.183C>A (p.Phe61Leu) n.967C>A n.920C>A | |
20 | g.63350701A>C | CA409637046 | CHRNA4 | c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1358T>G n.780T>G c.734T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.*399T>G (n.*399T>G) n.431T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) n.966T>G n.919T>G | |
20 | g.63350701A>G | CA409637048 | CHRNA4 | c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1358T>C n.780T>C c.734T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) n.431T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) n.966T>C n.919T>C | |
20 | g.63350701A>T | CA409637049 | CHRNA4 | c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1358T>A n.780T>A c.734T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.*399T>A (n.*399T>A) n.431T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.966T>A n.919T>A | |
20 | g.63350702A>C | CA409637051 | CHRNA4 | c.709T>G (p.Phe237Val) n.1357T>G n.779T>G c.733T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.*398T>G (n.*398T>G) n.430T>G c.181T>G (p.Phe61Val) n.965T>G n.918T>G | |
20 | g.63350702A>G | CA409637053 | CHRNA4 | c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1357T>C n.779T>C c.733T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.*398T>C (n.*398T>C) n.430T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) n.965T>C n.918T>C | ClinVar |
20 | g.63350702A>T | CA409637055 | CHRNA4 | c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1357T>A n.779T>A c.733T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.*398T>A (n.*398T>A) n.430T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) n.965T>A n.918T>A | |
20 | g.63350703G>A | CA511339114 | CHRNA4 | c.708C>T (p.Ala236=) n.1356C>T n.778C>T c.732C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.429C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.964C>T n.917C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350703G>C | CA9957749 | CHRNA4 | c.708C>G (p.Ala236=) n.1356C>G n.778C>G c.732C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.*397C>G (n.*397C>G) n.429C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.964C>G n.917C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350703G= | CA2374743115 | CHRNA4 | c.708C= (p.Ala236=) n.1356C= n.778C= c.732C= c.495C= (p.Ala165=) c.*397C= (n.*397C=) n.429C= c.180C= (p.Ala60=) n.964C= n.917C= | |
20 | g.63350703G>T | CA511339116 | CHRNA4 | c.708C>A (p.Ala236=) n.1356C>A n.778C>A c.732C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.429C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.964C>A n.917C>A | |
20 | g.63350704G>A | CA150446 | CHRNA4 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1355C>T n.777C>T c.731C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.*396C>T (n.*396C>T) n.428C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.963C>T n.916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350704G>C | CA409637058 | CHRNA4 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1355C>G n.777C>G c.731C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) n.428C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.963C>G n.916C>G | |
20 | g.63350704G= | CA2374743116 | CHRNA4 | c.707C= (p.Ala236=) n.1355C= n.777C= c.731C= c.494C= (p.Ala165=) c.*396C= (n.*396C=) n.428C= c.179C= (p.Ala60=) n.963C= n.916C= | |
20 | g.63350704G>T | CA409637060 | CHRNA4 | c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1355C>A n.777C>A c.731C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) n.428C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.963C>A n.916C>A | |
20 | g.63350705C>A | CA409637065 | CHRNA4 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1354G>T n.776G>T c.730G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) n.427G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.962G>T n.915G>T | |
20 | g.63350705C= | CA2374743117 | CHRNA4 | c.706G= (p.Ala236=) n.1354G= n.776G= c.730G= c.493G= (p.Ala165=) c.*395G= (n.*395G=) n.427G= c.178G= (p.Ala60=) n.962G= n.915G= | |
20 | g.63350705C>G | CA409637063 | CHRNA4 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1354G>C n.776G>C c.730G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) n.427G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.962G>C n.915G>C | |
20 | g.63350705C>T | CA409637061 | CHRNA4 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1354G>A n.776G>A c.730G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) n.427G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.962G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350706A= | CA2374743118 | CHRNA4 | c.705T= (p.Tyr235=) n.1353T= n.775T= c.729T= c.492T= (p.Tyr164=) c.*394T= (n.*394T=) n.426T= c.177T= (p.Tyr59=) n.961T= n.914T= | |
20 | g.63350706A>C | CA409637070 | CHRNA4 | c.705T>G (p.Tyr235Ter) n.1353T>G n.775T>G c.729T>G c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.*394T>G (n.*394T>G) n.426T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.961T>G n.914T>G | |
20 | g.63350706A>G | CA150444 | CHRNA4 | c.705T>C (p.Tyr235=) n.1353T>C n.775T>C c.729T>C c.492T>C (p.Tyr164=) c.*394T>C (n.*394T>C) n.426T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.961T>C n.914T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350706A>T | CA409637066 | CHRNA4 | c.705T>A (p.Tyr235Ter) n.1353T>A n.775T>A c.729T>A c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.*394T>A (n.*394T>A) n.426T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.961T>A n.914T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350707T>A | CA409637073 | CHRNA4 | c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.1352A>T n.774A>T c.728A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.*393A>T (n.*393A>T) n.425A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.960A>T n.913A>T | |
20 | g.63350707T>C | CA409637074 | CHRNA4 | c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.1352A>G n.774A>G c.728A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*393A>G (n.*393A>G) n.425A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.960A>G n.913A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350707T>G | CA409637076 | CHRNA4 | c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.1352A>C n.774A>C c.728A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.*393A>C (n.*393A>C) n.425A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.960A>C n.913A>C | |
20 | g.63350708A>C | CA409637078 | CHRNA4 | c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.1351T>G n.773T>G c.727T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*392T>G (n.*392T>G) n.424T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.959T>G n.912T>G | |
20 | g.63350708A>G | CA409637080 | CHRNA4 | c.703T>C (p.Tyr235His) n.1351T>C n.773T>C c.727T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.*392T>C (n.*392T>C) n.424T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.959T>C n.912T>C | |
20 | g.63350708A>T | CA409637082 | CHRNA4 | c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.1351T>A n.773T>A c.727T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*392T>A (n.*392T>A) n.424T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.959T>A n.912T>A | |
20 | g.63350709G>A | CA511339118 | CHRNA4 | c.702C>T (p.Thr234=) n.1350C>T n.772C>T c.726C>T c.489C>T (p.Thr163=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.423C>T c.174C>T (p.Thr58=) n.958C>T n.911C>T | |
20 | g.63350709G>C | CA9957750 | CHRNA4 | c.702C>G (p.Thr234=) n.1350C>G n.772C>G c.726C>G c.489C>G (p.Thr163=) c.*391C>G (n.*391C>G) n.423C>G c.174C>G (p.Thr58=) n.958C>G n.911C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350709G= | CA2374743119 | CHRNA4 | c.702C= (p.Thr234=) n.1350C= n.772C= c.726C= c.489C= (p.Thr163=) c.*391C= (n.*391C=) n.423C= c.174C= (p.Thr58=) n.958C= n.911C= | |
20 | g.63350709G>T | CA511339119 | CHRNA4 | c.702C>A (p.Thr234=) n.1350C>A n.772C>A c.726C>A c.489C>A (p.Thr163=) c.*391C>A (n.*391C>A) n.423C>A c.174C>A (p.Thr58=) n.958C>A n.911C>A | |
20 | g.63350710G>A | CA409637085 | CHRNA4 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1349C>T n.771C>T c.725C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.*390C>T (n.*390C>T) n.422C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) n.957C>T n.910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350710G>C | CA409637086 | CHRNA4 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1349C>G n.771C>G c.725C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) c.*390C>G (n.*390C>G) n.422C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) n.957C>G n.910C>G | |
20 | g.63350710G= | CA2374743120 | CHRNA4 | c.701C= (p.Thr234=) n.1349C= n.771C= c.725C= c.488C= (p.Thr163=) c.*390C= (n.*390C=) n.422C= c.173C= (p.Thr58=) n.957C= n.910C= | |
20 | g.63350710G>T | CA409637088 | CHRNA4 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1349C>A n.771C>A c.725C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) n.422C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) n.957C>A n.910C>A | |
20 | g.63350711T>A | CA409637094 | CHRNA4 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1348A>T n.770A>T c.724A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.*389A>T (n.*389A>T) n.421A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.956A>T n.909A>T | |
20 | g.63350711T>C | CA409637092 | CHRNA4 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1348A>G n.770A>G c.724A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.*389A>G (n.*389A>G) n.421A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.956A>G n.909A>G | COSMIC |
20 | g.63350711T>G | CA409637091 | CHRNA4 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1348A>C n.770A>C c.724A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) n.421A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.956A>C n.909A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350712G>A | CA9957751 | CHRNA4 | c.699C>T (p.Ile233=) n.1347C>T n.769C>T c.723C>T c.486C>T (p.Ile162=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.420C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.955C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350712G>C | CA409637097 | CHRNA4 | c.699C>G (p.Ile233Met) n.1347C>G n.769C>G c.723C>G c.486C>G (p.Ile162Met) c.*388C>G (n.*388C>G) n.420C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.955C>G n.908C>G | |
20 | g.63350712G= | CA2374743121 | CHRNA4 | c.699C= (p.Ile233=) n.1347C= n.769C= c.723C= c.486C= (p.Ile162=) c.*388C= (n.*388C=) n.420C= c.171C= (p.Ile57=) n.955C= n.908C= | |
20 | g.63350712G>T | CA511339120 | CHRNA4 | c.699C>A (p.Ile233=) n.1347C>A n.769C>A c.723C>A c.486C>A (p.Ile162=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.420C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.955C>A n.908C>A | |
20 | g.63350713A>C | CA409637100 | CHRNA4 | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1346T>G n.768T>G c.722T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.*387T>G (n.*387T>G) n.419T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.954T>G n.907T>G | |
20 | g.63350713A>G | CA409637102 | CHRNA4 | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1346T>C n.768T>C c.722T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*387T>C (n.*387T>C) n.419T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.954T>C n.907T>C | |
20 | g.63350713A>T | CA409637104 | CHRNA4 | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1346T>A n.768T>A c.722T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.*387T>A (n.*387T>A) n.419T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.954T>A n.907T>A | |
20 | g.63350714T>A | CA409637106 | CHRNA4 | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1345A>T n.767A>T c.721A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) n.418A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.953A>T n.906A>T | |
20 | g.63350714T>C | CA409637108 | CHRNA4 | c.697A>G (p.Ile233Val) n.1345A>G n.767A>G c.721A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.*386A>G (n.*386A>G) n.418A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.953A>G n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350714T>G | CA409637110 | CHRNA4 | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1345A>C n.767A>C c.721A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*386A>C (n.*386A>C) n.418A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.953A>C n.906A>C | |
20 | g.63350714T= | CA2374743122 | CHRNA4 | c.697A= (p.Ile233=) n.1345A= n.767A= c.721A= c.484A= (p.Ile162=) c.*386A= (n.*386A=) n.418A= c.169A= (p.Ile57=) n.953A= n.906A= | |
20 | g.63350715G>A | CA511339121 | CHRNA4 | c.696C>T (p.Asp232=) n.1344C>T n.766C>T c.720C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.417C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.952C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350715G>C | CA409637112 | CHRNA4 | c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1344C>G n.766C>G c.720C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) n.417C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.952C>G n.905C>G | |
20 | g.63350715G= | CA2374743123 | CHRNA4 | c.696C= (p.Asp232=) n.1344C= n.766C= c.720C= c.483C= (p.Asp161=) c.*385C= (n.*385C=) n.417C= c.168C= (p.Asp56=) n.952C= n.905C= | |
20 | g.63350715G>T | CA409637114 | CHRNA4 | c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1344C>A n.766C>A c.720C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*385C>A (n.*385C>A) n.417C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.952C>A n.905C>A | |
20 | g.63350716T>A | CA409637116 | CHRNA4 | c.695A>T (p.Asp232Val) n.1343A>T n.765A>T c.719A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.416A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.951A>T n.904A>T | |
20 | g.63350716T>C | CA409637118 | CHRNA4 | c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1343A>G n.765A>G c.719A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) n.416A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.951A>G n.904A>G | |
20 | g.63350716T>G | CA409637120 | CHRNA4 | c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1343A>C n.765A>C c.719A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) n.416A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.951A>C n.904A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350717C>A | CA409637122 | CHRNA4 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1342G>T n.764G>T c.718G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*383G>T (n.*383G>T) n.415G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.950G>T n.903G>T | COSMIC |
20 | g.63350717C>G | CA409637124 | CHRNA4 | c.694G>C (p.Asp232His) n.1342G>C n.764G>C c.718G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.*383G>C (n.*383G>C) n.415G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.950G>C n.903G>C | |
20 | g.63350717C>T | CA409637121 | CHRNA4 | c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1342G>A n.764G>A c.718G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*383G>A (n.*383G>A) n.415G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.950G>A n.903G>A | |
20 | g.63350718C>A | CA511339122 | CHRNA4 | c.693G>T (p.Pro231=) n.1341G>T n.763G>T c.717G>T c.480G>T (p.Pro160=) c.*382G>T (n.*382G>T) n.414G>T c.165G>T (p.Pro55=) n.949G>T n.902G>T | |
20 | g.63350718C= | CA2374743124 | CHRNA4 | c.693G= (p.Pro231=) n.1341G= n.763G= c.717G= c.480G= (p.Pro160=) c.*382G= (n.*382G=) n.414G= c.165G= (p.Pro55=) n.949G= n.902G= | |
20 | g.63350718C>G | CA511339123 | CHRNA4 | c.693G>C (p.Pro231=) n.1341G>C n.763G>C c.717G>C c.480G>C (p.Pro160=) c.*382G>C (n.*382G>C) n.414G>C c.165G>C (p.Pro55=) n.949G>C n.902G>C | |
20 | g.63350718C>T | CA150442 | CHRNA4 | c.693G>A (p.Pro231=) n.1341G>A n.763G>A c.717G>A c.480G>A (p.Pro160=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.414G>A c.165G>A (p.Pro55=) n.949G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350719G>A | CA9957752 | CHRNA4 | c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1340C>T n.762C>T c.716C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*381C>T (n.*381C>T) n.413C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.948C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350719G>C | CA409637127 | CHRNA4 | c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1340C>G n.762C>G c.716C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*381C>G (n.*381C>G) n.413C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.948C>G n.901C>G | |
20 | g.63350719G= | CA2374743125 | CHRNA4 | c.692C= (p.Pro231=) n.1340C= n.762C= c.716C= c.479C= (p.Pro160=) c.*381C= (n.*381C=) n.413C= c.164C= (p.Pro55=) n.948C= n.901C= | |
20 | g.63350719G>T | CA409637129 | CHRNA4 | c.692C>A (p.Pro231Gln) n.1340C>A n.762C>A c.716C>A c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*381C>A (n.*381C>A) n.413C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.948C>A n.901C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350721del | CA2838798561 | CHRNA4 | c.692del (p.Pro231ArgfsTer?) n.1340del n.762del c.716del c.479del (p.Pro160ArgfsTer?) c.*381del (n.*381del) n.413del c.164del (p.Pro55ArgfsTer?) n.948del n.901del | |
20 | g.63350720G>A | CA409637130 | CHRNA4 | c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1339C>T n.761C>T c.715C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*380C>T (n.*380C>T) n.412C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.947C>T n.900C>T | |
20 | g.63350720G>C | CA409637133 | CHRNA4 | c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1339C>G n.761C>G c.715C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*380C>G (n.*380C>G) n.412C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.947C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350720G= | CA2374743126 | CHRNA4 | c.691C= (p.Pro231=) n.1339C= n.761C= c.715C= c.478C= (p.Pro160=) c.*380C= (n.*380C=) n.412C= c.163C= (p.Pro55=) n.947C= n.900C= | |
20 | g.63350720G>T | CA409637134 | CHRNA4 | c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1339C>A n.761C>A c.715C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*380C>A (n.*380C>A) n.412C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.947C>A n.900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350721G>A | CA9957753 | CHRNA4 | c.690C>T (p.Tyr230=) n.1338C>T n.760C>T c.714C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.411C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.946C>T n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350721G>C | CA409637136 | CHRNA4 | c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1338C>G n.760C>G c.714C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.*379C>G (n.*379C>G) n.411C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.946C>G n.899C>G | |
20 | g.63350721G= | CA2374743127 | CHRNA4 | c.690C= (p.Tyr230=) n.1338C= n.760C= c.714C= c.477C= (p.Tyr159=) c.*379C= (n.*379C=) n.411C= c.162C= (p.Tyr54=) n.946C= n.899C= | |
20 | g.63350721G>T | CA409637138 | CHRNA4 | c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1338C>A n.760C>A c.714C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.*379C>A (n.*379C>A) n.411C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.946C>A n.899C>A | |
20 | g.63350722T>A | CA409637140 | CHRNA4 | c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.1337A>T n.759A>T c.713A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*378A>T (n.*378A>T) n.410A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.945A>T n.898A>T | |
20 | g.63350722T>C | CA409637143 | CHRNA4 | c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.1337A>G n.759A>G c.713A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*378A>G (n.*378A>G) n.410A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.945A>G n.898A>G | |
20 | g.63350722T>G | CA409637141 | CHRNA4 | c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.1337A>C n.759A>C c.713A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*378A>C (n.*378A>C) n.410A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.945A>C n.898A>C | |
20 | g.63350723A>C | CA409637146 | CHRNA4 | c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.1336T>G n.758T>G c.712T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*377T>G (n.*377T>G) n.409T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.944T>G n.897T>G | |
20 | g.63350723A>G | CA409637147 | CHRNA4 | c.688T>C (p.Tyr230His) n.1336T>C n.758T>C c.712T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.*377T>C (n.*377T>C) n.409T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.944T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350723A>T | CA409637148 | CHRNA4 | c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.1336T>A n.758T>A c.712T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*377T>A (n.*377T>A) n.409T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.944T>A n.897T>A | |
20 | g.63350724G>A | CA511339125 | CHRNA4 | c.687C>T (p.Ile229=) n.1335C>T n.757C>T c.711C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.*376C>T (n.*376C>T) n.408C>T c.159C>T (p.Ile53=) n.943C>T n.896C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350724G>C | CA317436048 | CHRNA4 | c.687C>G (p.Ile229Met) n.1335C>G n.757C>G c.711C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.*376C>G (n.*376C>G) n.408C>G c.159C>G (p.Ile53Met) n.943C>G n.896C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350724G= | CA2374743128 | CHRNA4 | c.687C= (p.Ile229=) n.1335C= n.757C= c.711C= c.474C= (p.Ile158=) c.*376C= (n.*376C=) n.408C= c.159C= (p.Ile53=) n.943C= n.896C= | |
20 | g.63350724G>T | CA511339124 | CHRNA4 | c.687C>A (p.Ile229=) n.1335C>A n.757C>A c.711C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.*376C>A (n.*376C>A) n.408C>A c.159C>A (p.Ile53=) n.943C>A n.896C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350725A>C | CA409637149 | CHRNA4 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1334T>G n.756T>G c.710T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*375T>G (n.*375T>G) n.407T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.942T>G n.895T>G | |
20 | g.63350725A>G | CA409637152 | CHRNA4 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1334T>C n.756T>C c.710T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) n.407T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.942T>C n.895T>C | |
20 | g.63350725A>T | CA409637150 | CHRNA4 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1334T>A n.756T>A c.710T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) n.407T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.942T>A n.895T>A | |
20 | g.63350726T>A | CA409637155 | CHRNA4 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1333A>T n.755A>T c.709A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) n.406A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.941A>T n.894A>T | |
20 | g.63350726T>C | CA409637156 | CHRNA4 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.1333A>G n.755A>G c.709A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.*374A>G (n.*374A>G) n.406A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.941A>G n.894A>G | |
20 | g.63350726T>G | CA409637158 | CHRNA4 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1333A>C n.755A>C c.709A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) n.406A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.941A>C n.894A>C | |
20 | g.63350727C>A | CA409637159 | CHRNA4 | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1332G>T n.754G>T c.708G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*373G>T (n.*373G>T) n.405G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.940G>T n.893G>T | |
20 | g.63350727C>G | CA409637161 | CHRNA4 | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1332G>C n.754G>C c.708G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*373G>C (n.*373G>C) n.405G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.940G>C n.893G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350727C>T | CA511339126 | CHRNA4 | c.684G>A (p.Glu228=) n.1332G>A n.754G>A c.708G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.405G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.940G>A n.893G>A | |
20 | g.63350728T>A | CA409637164 | CHRNA4 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.1331A>T n.753A>T c.707A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.*372A>T (n.*372A>T) n.404A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.939A>T n.892A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350728T>C | CA409637165 | CHRNA4 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1331A>G n.753A>G c.707A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) n.404A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.939A>G n.892A>G | COSMIC |
20 | g.63350728T>G | CA409637167 | CHRNA4 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1331A>C n.753A>C c.707A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) n.404A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.939A>C n.892A>C | |
20 | g.63350728T= | CA2374743129 | CHRNA4 | c.683A= (p.Glu228=) n.1331A= n.753A= c.707A= c.470A= (p.Glu157=) c.*372A= (n.*372A=) n.404A= c.155A= (p.Glu52=) n.939A= n.892A= | |
20 | g.63350729C>A | CA409637170 | CHRNA4 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1330G>T n.752G>T c.706G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) n.403G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.938G>T n.891G>T | |
20 | g.63350729C= | CA2374743130 | CHRNA4 | c.682G= (p.Glu228=) n.1330G= n.752G= c.706G= c.469G= (p.Glu157=) c.*371G= (n.*371G=) n.403G= c.154G= (p.Glu52=) n.938G= n.891G= | |
20 | g.63350729C>G | CA409637171 | CHRNA4 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1330G>C n.752G>C c.706G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) n.403G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.938G>C n.891G>C | |
20 | g.63350729C>T | CA16620956 | CHRNA4 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1330G>A n.752G>A c.706G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) n.403G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.938G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350729_63350730insTGT | CA2537425973 | CHRNA4 | c.681_682insACA (p.Ala227_Glu228insThr) n.1329_1330insACA n.751_752insACA c.705_706insACA c.468_469insACA (p.Ala156_Glu157insThr) c.*370_*371insACA (n.*370_*371insACA) n.402_403insACA c.153_154insACA (p.Ala51_Glu52insThr) n.937_938insACA n.890_891insACA | |
20 | g.63350730G>A | CA9957755 | CHRNA4 | c.681C>T (p.Ala227=) n.1329C>T n.751C>T c.705C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.402C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.937C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350730G>C | CA9957756 | CHRNA4 | c.681C>G (p.Ala227=) n.1329C>G n.751C>G c.705C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.*370C>G (n.*370C>G) n.402C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.937C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350730G= | CA2374743131 | CHRNA4 | c.681C= (p.Ala227=) n.1329C= n.751C= c.705C= c.468C= (p.Ala156=) c.*370C= (n.*370C=) n.402C= c.153C= (p.Ala51=) n.937C= n.890C= | |
20 | g.63350730G>T | CA9957754 | CHRNA4 | c.681C>A (p.Ala227=) n.1329C>A n.751C>A c.705C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.*370C>A (n.*370C>A) n.402C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.937C>A n.890C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGG | CA1019264198 | CHRNA4 | c.681_682insACC (p.Ala227_Glu228insThr) n.1329_1330insACC n.751_752insACC c.705_706insACC c.468_469insACC (p.Ala156_Glu157insThr) c.*370_*371insACC (n.*370_*371insACC) n.402_403insACC c.153_154insACC (p.Ala51_Glu52insThr) n.937_938insACC n.890_891insACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTGG | CA2842938891 | CHRNA4 | c.681_682insACCACC (p.Ala227_Glu228insThrThr) n.1329_1330insACCACC n.751_752insACCACC c.705_706insACCACC c.468_469insACCACC (p.Ala156_Glu157insThrThr) c.*370_*371insACCACC (n.*370_*371insACCACC) n.402_403insACCACC c.153_154insACCACC (p.Ala51_Glu52insThrThr) n.937_938insACCACC n.890_891insACCACC | |
20 | g.63350731G>A | CA409637175 | CHRNA4 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.1328C>T n.750C>T c.704C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.*369C>T (n.*369C>T) n.401C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.936C>T n.889C>T | |
20 | g.63350731G>C | CA409637176 | CHRNA4 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1328C>G n.750C>G c.704C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) n.401C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.936C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350731G= | CA2374743132 | CHRNA4 | c.680C= (p.Ala227=) n.1328C= n.750C= c.704C= c.467C= (p.Ala156=) c.*369C= (n.*369C=) n.401C= c.152C= (p.Ala51=) n.936C= n.889C= | |
20 | g.63350731G>T | CA409637178 | CHRNA4 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1328C>A n.750C>A c.704C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.*369C>A (n.*369C>A) n.401C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.936C>A n.889C>A | |
20 | g.63350731_63350732insTG | CA1019264209 | CHRNA4 | c.680_681insAC (p.Glu228ProfsTer?) n.1328_1329insAC n.750_751insAC c.704_705insAC c.467_468insAC (p.Glu157ProfsTer?) c.*369_*370insAC (n.*369_*370insAC) n.401_402insAC c.152_153insAC (p.Glu52ProfsTer?) n.936_937insAC n.889_890insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTCG | CA1019264223 | CHRNA4 | c.680_681insGACCAC (p.Ala227_Glu228insThrThr) n.1328_1329insGACCAC n.750_751insGACCAC c.704_705insGACCAC c.467_468insGACCAC (p.Ala156_Glu157insThrThr) c.*369_*370insGACCAC (n.*369_*370insGACCAC) n.401_402insGACCAC c.152_153insGACCAC (p.Ala51_Glu52insThrThr) n.936_937insGACCAC n.889_890insGACCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insT | CA2569887113 | CHRNA4 | c.679_680insA (p.Ala227AspfsTer?) n.1327_1328insA n.749_750insA c.703_704insA c.466_467insA (p.Ala156AspfsTer?) c.*368_*369insA (n.*368_*369insA) n.400_401insA c.151_152insA (p.Ala51AspfsTer?) n.935_936insA n.888_889insA | |
20 | g.63350731_63350732insTGAT | CA1019264237 | CHRNA4 | c.679_680insATCA (p.Ala227AspfsTer?) n.1327_1328insATCA n.749_750insATCA c.703_704insATCA c.466_467insATCA (p.Ala156AspfsTer?) c.*368_*369insATCA (n.*368_*369insATCA) n.400_401insATCA c.151_152insATCA (p.Ala51AspfsTer?) n.935_936insATCA n.888_889insATCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGA | CA1019264257 | CHRNA4 | c.679_680insTCCA (p.Ala227ValfsTer?) n.1327_1328insTCCA n.749_750insTCCA c.703_704insTCCA c.466_467insTCCA (p.Ala156ValfsTer?) c.*368_*369insTCCA (n.*368_*369insTCCA) n.400_401insTCCA c.151_152insTCCA (p.Ala51ValfsTer?) n.935_936insTCCA n.888_889insTCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGT | CA636613700 | CHRNA4 | c.679_680insACCA (p.Ala227AspfsTer?) n.1327_1328insACCA n.749_750insACCA c.703_704insACCA c.466_467insACCA (p.Ala156AspfsTer?) c.*368_*369insACCA (n.*368_*369insACCA) n.400_401insACCA c.151_152insACCA (p.Ala51AspfsTer?) n.935_936insACCA n.888_889insACCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGAGGC | CA2816988850 | CHRNA4 | c.679_680insGCCTCCA (p.Ala227GlyfsTer?) n.1327_1328insGCCTCCA n.749_750insGCCTCCA c.703_704insGCCTCCA c.466_467insGCCTCCA (p.Ala156GlyfsTer?) c.*368_*369insGCCTCCA (n.*368_*369insGCCTCCA) n.400_401insGCCTCCA c.151_152insGCCTCCA (p.Ala51GlyfsTer?) n.935_936insGCCTCCA n.888_889insGCCTCCA | |
20 | g.63350731_63350732insTGGTGGC | CA1019264248 | CHRNA4 | c.679_680insGCCACCA (p.Ala227GlyfsTer?) n.1327_1328insGCCACCA n.749_750insGCCACCA c.703_704insGCCACCA c.466_467insGCCACCA (p.Ala156GlyfsTer?) c.*368_*369insGCCACCA (n.*368_*369insGCCACCA) n.400_401insGCCACCA c.151_152insGCCACCA (p.Ala51GlyfsTer?) n.935_936insGCCACCA n.888_889insGCCACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT | CA1019264252 | CHRNA4 | c.679_680insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.1327_1328insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.749_750insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.703_704insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.466_467insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr) c.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA) n.400_401insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.151_152insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.935_936insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.888_889insACTTTTTTAATGATACGGCGACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350731_63350732insTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGTTGT | CA1019264249 | CHRNA4 | c.679_680insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala227delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.1327_1328insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.749_750insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.703_704insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.466_467insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala156delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr) c.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*368_*369insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA) n.400_401insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA c.151_152insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA (p.Ala51delinsAspAsnPhePheAsnAspThrAlaThrThr) n.935_936insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA n.888_889insACAACTTTTTTAATGATACGGCGACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732C>A | CA409637179 | CHRNA4 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1327G>T n.749G>T c.703G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) n.400G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.935G>T n.888G>T | |
20 | g.63350732C= | CA2374743134 | CHRNA4 | c.679G= (p.Ala227=) n.1327G= n.749G= c.703G= c.466G= (p.Ala156=) c.*368G= (n.*368G=) n.400G= c.151G= (p.Ala51=) n.935G= n.888G= | |
20 | g.63350732C>G | CA409637180 | CHRNA4 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1327G>C n.749G>C c.703G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) n.400G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.935G>C n.888G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732C>T | CA409637181 | CHRNA4 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1327G>A n.749G>A c.703G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) n.400G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.935G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350732_63350733delinsTG | CA658799386 | CHRNA4 | c.678_679delinsCA (p.Ala227Thr) n.1326_1327delinsCA n.748_749delinsCA c.702_703delinsCA c.465_466delinsCA (p.Ala156Thr) c.*367_*368delinsCA (n.*367_*368delinsCA) n.399_400delinsCA c.150_151delinsCA (p.Ala51Thr) n.934_935delinsCA n.887_888delinsCA | ClinVar |
20 | g.63350732_63350735delinsCACA | CA2374743133 | CHRNA4 | c.676_679delinsTGTG (p.Cys226=) n.1324_1327delinsTGTG n.746_749delinsTGTG c.700_703delinsTGTG c.463_466delinsTGTG (p.Cys155=) c.*365_*368delinsTGTG (n.*365_*368delinsTGTG) n.397_400delinsTGTG c.148_151delinsTGTG (p.Cys50=) n.932_935delinsTGTG n.885_888delinsTGTG | |
20 | g.63350732_63350739del | CA1019264245 | CHRNA4 | c.672_679del (p.Glu224AspfsTer?) n.1320_1327del n.742_749del c.696_703del c.459_466del (p.Glu153AspfsTer?) c.*361_*368del (n.*361_*368del) n.393_400del c.144_151del (p.Glu48AspfsTer?) n.928_935del n.881_888del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732_63350733insGG | CA1019264280 | CHRNA4 | c.678_679insCC (p.Ala227ProfsTer?) n.1326_1327insCC n.748_749insCC c.702_703insCC c.465_466insCC (p.Ala156ProfsTer?) c.*367_*368insCC (n.*367_*368insCC) n.399_400insCC c.150_151insCC (p.Ala51ProfsTer?) n.934_935insCC n.887_888insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350732_63350733insGCCGTATCATTAAA | CA1019264284 | CHRNA4 | c.678_679insTTTAATGATACGGC (p.Ala227PhefsTer?) n.1326_1327insTTTAATGATACGGC n.748_749insTTTAATGATACGGC c.702_703insTTTAATGATACGGC c.465_466insTTTAATGATACGGC (p.Ala156PhefsTer?) c.*367_*368insTTTAATGATACGGC (n.*367_*368insTTTAATGATACGGC) n.399_400insTTTAATGATACGGC c.150_151insTTTAATGATACGGC (p.Ala51PhefsTer?) n.934_935insTTTAATGATACGGC n.887_888insTTTAATGATACGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733A= | CA2374743135 | CHRNA4 | c.678T= (p.Cys226=) n.1326T= n.748T= c.702T= c.465T= (p.Cys155=) c.*367T= (n.*367T=) n.399T= c.150T= (p.Cys50=) n.934T= n.887T= | |
20 | g.63350733A>C | CA409637182 | CHRNA4 | c.678T>G (p.Cys226Trp) n.1326T>G n.748T>G c.702T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) n.399T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) n.934T>G n.887T>G | dbSNP |
20 | g.63350733A>G | CA152387 | CHRNA4 | c.678T>C (p.Cys226=) n.1326T>C n.748T>C c.702T>C c.465T>C (p.Cys155=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.399T>C c.150T>C (p.Cys50=) n.934T>C n.887T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733A>T | CA409637184 | CHRNA4 | c.678T>A (p.Cys226Ter) n.1326T>A n.748T>A c.702T>A c.465T>A (p.Cys155Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) n.399T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) n.934T>A n.887T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350735del | CA636613708 | CHRNA4 | c.676_678del (p.Cys226del) n.1324_1326del n.746_748del c.700_702del c.463_465del (p.Cys155del) c.*365_*367del (n.*365_*367del) n.397_399del c.148_150del (p.Cys50del) n.932_934del n.885_887del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350738del | CA1019264270 | CHRNA4 | c.673_678del (p.Cys225_Cys226del) n.1321_1326del n.743_748del c.697_702del c.460_465del (p.Cys154_Cys155del) c.*362_*367del (n.*362_*367del) n.394_399del c.145_150del (p.Cys49_Cys50del) n.929_934del n.882_887del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350734insGG | CA2653784394 | CHRNA4 | c.677_678insCC (p.Ala227LeufsTer?) n.1325_1326insCC n.747_748insCC c.701_702insCC c.464_465insCC (p.Ala156LeufsTer?) c.*366_*367insCC (n.*366_*367insCC) n.398_399insCC c.149_150insCC (p.Ala51LeufsTer?) n.933_934insCC n.886_887insCC | gnomAD v4 |
20 | g.63350733_63350734insTGG | CA1019264295 | CHRNA4 | c.677_678insCCA (p.Cys226_Ala227insHis) n.1325_1326insCCA n.747_748insCCA c.701_702insCCA c.464_465insCCA (p.Cys155_Ala156insHis) c.*366_*367insCCA (n.*366_*367insCCA) n.398_399insCCA c.149_150insCCA (p.Cys50_Ala51insHis) n.933_934insCCA n.886_887insCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350734C>A | CA409637192 | CHRNA4 | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.1325G>T n.747G>T c.701G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) n.398G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) n.933G>T n.886G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350734C>G | CA409637194 | CHRNA4 | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.1325G>C n.747G>C c.701G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) n.398G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) n.933G>C n.886G>C | |
20 | g.63350734C>T | CA409637195 | CHRNA4 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.1325G>A n.747G>A c.701G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.*366G>A (n.*366G>A) n.398G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.933G>A n.886G>A | |
20 | g.63350735_63350741del | CA1019264300 | CHRNA4 | c.671_677del (p.Glu224ValfsTer?) n.1319_1325del n.741_747del c.695_701del c.458_464del (p.Glu153ValfsTer?) c.*360_*366del (n.*360_*366del) n.392_398del c.143_149del (p.Glu48ValfsTer?) n.927_933del n.880_886del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350735del | CA1019264310 | CHRNA4 | c.676del (p.Cys226ValfsTer?) n.1324del n.746del c.700del c.463del (p.Cys155ValfsTer?) c.*365del (n.*365del) n.397del c.148del (p.Cys50ValfsTer?) n.932del n.885del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350735A>C | CA409637198 | CHRNA4 | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.1324T>G n.746T>G c.700T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) n.397T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) n.932T>G n.885T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350735A>G | CA409637196 | CHRNA4 | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.1324T>C n.746T>C c.700T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) n.397T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) n.932T>C n.885T>C | |
20 | g.63350735A>T | CA409637197 | CHRNA4 | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.1324T>A n.746T>A c.700T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) c.*365T>A (n.*365T>A) n.397T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) n.932T>A n.885T>A | |
20 | g.63350735_63350740del | CA1019264314 | CHRNA4 | c.671_676del (p.Glu224_Cys226delinsGly) n.1319_1324del n.741_746del c.695_700del c.458_463del (p.Glu153_Cys155delinsGly) c.*360_*365del (n.*360_*365del) n.392_397del c.143_148del (p.Glu48_Cys50delinsGly) n.927_932del n.880_885del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350736G>A | CA511339127 | CHRNA4 | c.675C>T (p.Cys225=) n.1323C>T n.745C>T c.699C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.396C>T c.147C>T (p.Cys49=) n.931C>T n.884C>T | |
20 | g.63350736G>C | CA409637201 | CHRNA4 | c.675C>G (p.Cys225Trp) n.1323C>G n.745C>G c.699C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.*364C>G (n.*364C>G) n.396C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) n.931C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350736G>T | CA409637202 | CHRNA4 | c.675C>A (p.Cys225Ter) n.1323C>A n.745C>A c.699C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) n.396C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) n.931C>A n.884C>A | |
20 | g.63350736_63350737insGTGG | CA2816988865 | CHRNA4 | c.675_676insCACC (p.Cys226HisfsTer?) n.1323_1324insCACC n.745_746insCACC c.699_700insCACC c.462_463insCACC (p.Cys155HisfsTer?) c.*364_*365insCACC (n.*364_*365insCACC) n.396_397insCACC c.147_148insCACC (p.Cys50HisfsTer?) n.931_932insCACC n.884_885insCACC | |
20 | g.63350736dup | CA2816988863 | CHRNA4 | c.675dup (p.Cys226LeufsTer?) n.1323dup n.745dup c.699dup c.462dup (p.Cys155LeufsTer?) c.*364dup (n.*364dup) n.396dup c.147dup (p.Cys50LeufsTer?) n.931dup n.884dup | |
20 | g.63350736_63350740del | CA2816988864 | CHRNA4 | c.671_675del (p.Glu224ValfsTer?) n.1319_1323del n.741_745del c.695_699del c.458_462del (p.Glu153ValfsTer?) c.*360_*364del (n.*360_*364del) n.392_396del c.143_147del (p.Glu48ValfsTer?) n.927_931del n.880_884del | |
20 | g.63350737C>A | CA409637204 | CHRNA4 | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1322G>T n.744G>T c.698G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) n.395G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) n.930G>T n.883G>T | |
20 | g.63350737C>G | CA409637206 | CHRNA4 | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1322G>C n.744G>C c.698G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*363G>C (n.*363G>C) n.395G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) n.930G>C n.883G>C | |
20 | g.63350737C>T | CA409637208 | CHRNA4 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1322G>A n.744G>A c.698G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.395G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.930G>A n.883G>A | |
20 | g.63350737_63350740delinsCACT | CA2374743136 | CHRNA4 | c.671_674delinsAGTG (p.Glu224=) n.1319_1322delinsAGTG n.741_744delinsAGTG c.695_698delinsAGTG c.458_461delinsAGTG (p.Glu153=) c.*360_*363delinsAGTG (n.*360_*363delinsAGTG) n.392_395delinsAGTG c.143_146delinsAGTG (p.Glu48=) n.927_930delinsAGTG n.880_883delinsAGTG | |
20 | g.63350738del | CA1019264321 | CHRNA4 | c.673del (p.Cys225AlafsTer?) n.1321del n.743del c.697del c.460del (p.Cys154AlafsTer?) c.*362del (n.*362del) n.394del c.145del (p.Cys49AlafsTer?) n.929del n.882del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350738A= | CA2374743137 | CHRNA4 | c.673T= (p.Cys225=) n.1321T= n.743T= c.697T= c.460T= (p.Cys154=) c.*362T= (n.*362T=) n.394T= c.145T= (p.Cys49=) n.929T= n.882T= | |
20 | g.63350738A>C | CA409637210 | CHRNA4 | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1321T>G n.743T>G c.697T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) n.394T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) n.929T>G n.882T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350738A>G | CA409637211 | CHRNA4 | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1321T>C n.743T>C c.697T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*362T>C (n.*362T>C) n.394T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) n.929T>C n.882T>C | |
20 | g.63350738A>T | CA409637213 | CHRNA4 | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1321T>A n.743T>A c.697T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*362T>A (n.*362T>A) n.394T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) n.929T>A n.882T>A | |
20 | g.63350738_63350740del | CA636613711 | CHRNA4 | c.671_673del (p.Glu224_Cys225delinsGly) n.1319_1321del n.741_743del c.695_697del c.458_460del (p.Glu153_Cys154delinsGly) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.392_394del c.143_145del (p.Glu48_Cys49delinsGly) n.927_929del n.880_882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739del | CA1019264326 | CHRNA4 | c.672del (p.Glu224AspfsTer?) n.1320del n.742del c.696del c.459del (p.Glu153AspfsTer?) c.*361del (n.*361del) n.393del c.144del (p.Glu48AspfsTer?) n.928del n.881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739C>A | CA409637215 | CHRNA4 | c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1320G>T n.742G>T c.696G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.393G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.928G>T n.881G>T | |
20 | g.63350739C= | CA2374743138 | CHRNA4 | c.672G= (p.Glu224=) n.1320G= n.742G= c.696G= c.459G= (p.Glu153=) c.*361G= (n.*361G=) n.393G= c.144G= (p.Glu48=) n.928G= n.881G= | |
20 | g.63350739C>G | CA409637217 | CHRNA4 | c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1320G>C n.742G>C c.696G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.393G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.928G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350739C>T | CA317436074 | CHRNA4 | c.672G>A (p.Glu224=) n.1320G>A n.742G>A c.696G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.*361G>A (n.*361G>A) n.393G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.928G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739_63350746del | CA1019264329 | CHRNA4 | c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?) n.1313_1320del n.735_742del c.689_696del c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?) c.*354_*361del (n.*354_*361del) n.386_393del c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?) n.921_928del n.874_881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350739_63350740insGCGTACT | CA2816988870 | CHRNA4 | c.671_672insAGTACGC (p.Cys225ValfsTer?) n.1319_1320insAGTACGC n.741_742insAGTACGC c.695_696insAGTACGC c.458_459insAGTACGC (p.Cys154ValfsTer?) c.*360_*361insAGTACGC (n.*360_*361insAGTACGC) n.392_393insAGTACGC c.143_144insAGTACGC (p.Cys49ValfsTer?) n.927_928insAGTACGC n.880_881insAGTACGC | |
20 | g.63350740T>A | CA409637221 | CHRNA4 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.1319A>T n.741A>T c.695A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.392A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.927A>T n.880A>T | |
20 | g.63350740T>C | CA409637222 | CHRNA4 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1319A>G n.741A>G c.695A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.392A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.927A>G n.880A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350740T>G | CA409637219 | CHRNA4 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1319A>C n.741A>C c.695A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.392A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.927A>C n.880A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350740_63350741insGGTCGA | CA1019264335 | CHRNA4 | c.670_671insTCGACC (p.Glu224delinsValAspGln) n.1318_1319insTCGACC n.740_741insTCGACC c.694_695insTCGACC c.457_458insTCGACC (p.Glu153delinsValAspGln) c.*359_*360insTCGACC (n.*359_*360insTCGACC) n.391_392insTCGACC c.142_143insTCGACC (p.Glu48delinsValAspGln) n.926_927insTCGACC n.879_880insTCGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350740_63350741insGGTGGC | CA1019264360 | CHRNA4 | c.670_671insGCCACC (p.Glu224delinsGlyHisGln) n.1318_1319insGCCACC n.740_741insGCCACC c.694_695insGCCACC c.457_458insGCCACC (p.Glu153delinsGlyHisGln) c.*359_*360insGCCACC (n.*359_*360insGCCACC) n.391_392insGCCACC c.142_143insGCCACC (p.Glu48delinsGlyHisGln) n.926_927insGCCACC n.879_880insGCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350741C>A | CA409637225 | CHRNA4 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1318G>T n.740G>T c.694G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.391G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.926G>T n.879G>T | |
20 | g.63350741C= | CA2374743139 | CHRNA4 | c.670G= (p.Glu224=) n.1318G= n.740G= c.694G= c.457G= (p.Glu153=) c.*359G= (n.*359G=) n.391G= c.142G= (p.Glu48=) n.926G= n.879G= | |
20 | g.63350741C>G | CA409637227 | CHRNA4 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1318G>C n.740G>C c.694G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.391G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.926G>C n.879G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350741C>T | CA409637228 | CHRNA4 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1318G>A n.740G>A c.694G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.391G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.926G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350742G>A | CA9957757 | CHRNA4 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.1317C>T n.739C>T c.693C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.390C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.925C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350742G>C | CA409637231 | CHRNA4 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.1317C>G n.739C>G c.693C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.*358C>G (n.*358C>G) n.390C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.925C>G n.878C>G | |
20 | g.63350742G= | CA2374743140 | CHRNA4 | c.669C= (p.Tyr223=) n.1317C= n.739C= c.693C= c.456C= (p.Tyr152=) c.*358C= (n.*358C=) n.390C= c.141C= (p.Tyr47=) n.925C= n.878C= | |
20 | g.63350742G>T | CA409637233 | CHRNA4 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.1317C>A n.739C>A c.693C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.*358C>A (n.*358C>A) n.390C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.925C>A n.878C>A | |
20 | g.63350743T>A | CA409637239 | CHRNA4 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.1316A>T n.738A>T c.692A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) n.389A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.924A>T n.877A>T | |
20 | g.63350743T>C | CA409637236 | CHRNA4 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.1316A>G n.738A>G c.692A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.*357A>G (n.*357A>G) n.389A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.924A>G n.877A>G | |
20 | g.63350743T>G | CA409637237 | CHRNA4 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.1316A>C n.738A>C c.692A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.*357A>C (n.*357A>C) n.389A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.924A>C n.877A>C | |
20 | g.63350743_63350744insGTC | CA1019264367 | CHRNA4 | c.667_668insGAC (p.Tyr223Ter) n.1315_1316insGAC n.737_738insGAC c.691_692insGAC c.454_455insGAC (p.Tyr152Ter) c.*356_*357insGAC (n.*356_*357insGAC) n.388_389insGAC c.139_140insGAC (p.Tyr47Ter) n.923_924insGAC n.876_877insGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744A>C | CA409637241 | CHRNA4 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.1315T>G n.737T>G c.691T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.*356T>G (n.*356T>G) n.388T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.923T>G n.876T>G | |
20 | g.63350744A>G | CA409637243 | CHRNA4 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.1315T>C n.737T>C c.691T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.*356T>C (n.*356T>C) n.388T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.923T>C n.876T>C | |
20 | g.63350744A>T | CA409637244 | CHRNA4 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.1315T>A n.737T>A c.691T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.*356T>A (n.*356T>A) n.388T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.923T>A n.876T>A | |
20 | g.63350744_63350745del | CA1019264368 | CHRNA4 | c.666_667del (p.Tyr223ArgfsTer?) n.1314_1315del n.736_737del c.690_691del c.453_454del (p.Tyr152ArgfsTer?) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.387_388del c.138_139del (p.Tyr47ArgfsTer?) n.922_923del n.875_876del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744_63350746delinsACT | CA2374743141 | CHRNA4 | c.665_667delinsAGT (p.Lys222=) n.1313_1315delinsAGT n.735_737delinsAGT c.689_691delinsAGT c.452_454delinsAGT (p.Lys151=) c.*354_*356delinsAGT (n.*354_*356delinsAGT) n.386_388delinsAGT c.137_139delinsAGT (p.Lys46=) n.921_923delinsAGT n.874_876delinsAGT | |
20 | g.63350744_63350751del | CA1019264373 | CHRNA4 | c.660_667del (p.Lys222ValfsTer?) n.1308_1315del n.730_737del c.684_691del c.447_454del (p.Lys151ValfsTer?) c.*349_*356del (n.*349_*356del) n.381_388del c.132_139del (p.Lys46ValfsTer?) n.916_923del n.869_876del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744_63350752del | CA1019264376 | CHRNA4 | c.659_667del (p.Thr220_Tyr223delinsAsn) n.1307_1315del n.729_737del c.683_691del c.446_454del (p.Thr149_Tyr152delinsAsn) c.*348_*356del (n.*348_*356del) n.380_388del c.131_139del (p.Thr44_Tyr47delinsAsn) n.915_923del n.868_876del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350744_63350745insT | CA1019264392 | CHRNA4 | c.666_667insA (p.Tyr223IlefsTer?) n.1314_1315insA n.736_737insA c.690_691insA c.453_454insA (p.Tyr152IlefsTer?) c.*355_*356insA (n.*355_*356insA) n.387_388insA c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?) n.922_923insA n.875_876insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745del | CA1019264386 | CHRNA4 | c.666del (p.Lys222AsnfsTer?) n.1314del n.736del c.690del c.453del (p.Lys151AsnfsTer?) c.*355del (n.*355del) n.387del c.138del (p.Lys46AsnfsTer?) n.922del n.875del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745C>A | CA409637246 | CHRNA4 | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.1314G>T n.736G>T c.690G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.*355G>T (n.*355G>T) n.387G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.922G>T n.875G>T | |
20 | g.63350745C>G | CA409637247 | CHRNA4 | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.1314G>C n.736G>C c.690G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.*355G>C (n.*355G>C) n.387G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.922G>C n.875G>C | |
20 | g.63350745C>T | CA511339128 | CHRNA4 | c.666G>A (p.Lys222=) n.1314G>A n.736G>A c.690G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.387G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.922G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350745_63350746del | CA636613715 | CHRNA4 | c.665_666del (p.Lys222IlefsTer?) n.1313_1314del n.735_736del c.689_690del c.452_453del (p.Lys151IlefsTer?) c.*354_*355del (n.*354_*355del) n.386_387del c.137_138del (p.Lys46IlefsTer?) n.921_922del n.874_875del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745_63350752del | CA1019264382 | CHRNA4 | c.659_666del (p.Thr220IlefsTer?) n.1307_1314del n.729_736del c.683_690del c.446_453del (p.Thr149IlefsTer?) c.*348_*355del (n.*348_*355del) n.380_387del c.131_138del (p.Thr44IlefsTer?) n.915_922del n.868_875del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350745_63350746insA | CA1019264398 | CHRNA4 | c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?) n.1313_1314insT n.735_736insT c.689_690insT c.452_453insT (p.Lys151AsnfsTer?) c.*354_*355insT (n.*354_*355insT) n.386_387insT c.137_138insT (p.Lys46AsnfsTer?) n.921_922insT n.874_875insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350746T>A | CA409637253 | CHRNA4 | c.665A>T (p.Lys222Met) n.1313A>T n.735A>T c.689A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.*354A>T (n.*354A>T) n.386A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.921A>T n.874A>T | |
20 | g.63350746T>C | CA409637249 | CHRNA4 | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.1313A>G n.735A>G c.689A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) n.386A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.921A>G n.874A>G | |
20 | g.63350746T>G | CA409637251 | CHRNA4 | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.1313A>C n.735A>C c.689A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) n.386A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.921A>C n.874A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350747T>A | CA409637255 | CHRNA4 | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.1312A>T n.734A>T c.688A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) n.385A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.920A>T n.873A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350747T>C | CA409637257 | CHRNA4 | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.1312A>G n.734A>G c.688A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) n.385A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.920A>G n.873A>G | |
20 | g.63350747T>G | CA409637259 | CHRNA4 | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.1312A>C n.734A>C c.688A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) n.385A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.920A>C n.873A>C | |
20 | g.63350747T= | CA2374743142 | CHRNA4 | c.664A= (p.Lys222=) n.1312A= n.734A= c.688A= c.451A= (p.Lys151=) c.*353A= (n.*353A=) n.385A= c.136A= (p.Lys46=) n.920A= n.873A= | |
20 | g.63350748C>A | CA409637261 | CHRNA4 | c.663G>T (p.Arg221Ser) n.1311G>T n.733G>T c.687G>T c.450G>T (p.Arg150Ser) c.*352G>T (n.*352G>T) n.384G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.919G>T n.872G>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350748C= | CA2374743143 | CHRNA4 | c.663G= (p.Arg221=) n.1311G= n.733G= c.687G= c.450G= (p.Arg150=) c.*352G= (n.*352G=) n.384G= c.135G= (p.Arg45=) n.919G= n.872G= | |
20 | g.63350748C>G | CA409637263 | CHRNA4 | c.663G>C (p.Arg221Ser) n.1311G>C n.733G>C c.687G>C c.450G>C (p.Arg150Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) n.384G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.919G>C n.872G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350748C>T | CA511339129 | CHRNA4 | c.663G>A (p.Arg221=) n.1311G>A n.733G>A c.687G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.384G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.919G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350748_63350753delinsCCTGGT | CA2374743144 | CHRNA4 | c.658_663delinsACCAGG (p.Thr220=) n.1306_1311delinsACCAGG n.728_733delinsACCAGG c.682_687delinsACCAGG c.445_450delinsACCAGG (p.Thr149=) c.*347_*352delinsACCAGG (n.*347_*352delinsACCAGG) n.379_384delinsACCAGG c.130_135delinsACCAGG (p.Thr44=) n.914_919delinsACCAGG n.867_872delinsACCAGG | |
20 | g.63350749C>A | CA409637265 | CHRNA4 | c.662G>T (p.Arg221Met) n.1310G>T n.732G>T c.686G>T c.449G>T (p.Arg150Met) c.*351G>T (n.*351G>T) n.383G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.918G>T n.871G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350749C= | CA2374743145 | CHRNA4 | c.662G= (p.Arg221=) n.1310G= n.732G= c.686G= c.449G= (p.Arg150=) c.*351G= (n.*351G=) n.383G= c.134G= (p.Arg45=) n.918G= n.871G= | |
20 | g.63350749C>G | CA409637266 | CHRNA4 | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1310G>C n.732G>C c.686G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) c.*351G>C (n.*351G>C) n.383G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.918G>C n.871G>C | |
20 | g.63350749C>T | CA409637267 | CHRNA4 | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1310G>A n.732G>A c.686G>A c.449G>A (p.Arg150Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) n.383G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.918G>A n.871G>A | |
20 | g.63350749_63350753del | CA636613719 | CHRNA4 | c.658_662del (p.Thr220GlufsTer?) n.1306_1310del n.728_732del c.682_686del c.445_449del (p.Thr149GlufsTer?) c.*347_*351del (n.*347_*351del) n.379_383del c.130_134del (p.Thr44GlufsTer?) n.914_918del n.867_871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350750T>A | CA409637269 | CHRNA4 | c.661A>T (p.Arg221Trp) n.1309A>T n.731A>T c.685A>T c.448A>T (p.Arg150Trp) c.*350A>T (n.*350A>T) n.382A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.917A>T n.870A>T | |
20 | g.63350750T>C | CA409637271 | CHRNA4 | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1309A>G n.731A>G c.685A>G c.448A>G (p.Arg150Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) n.382A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.917A>G n.870A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63350750T>G | CA511339130 | CHRNA4 | c.661A>C (p.Arg221=) n.1309A>C n.731A>C c.685A>C c.448A>C (p.Arg150=) c.*350A>C (n.*350A>C) n.382A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.917A>C n.870A>C | |
20 | g.63350750_63350752delinsTGG | CA2374743146 | CHRNA4 | c.659_661delinsCCA (p.Thr220=) n.1307_1309delinsCCA n.729_731delinsCCA c.683_685delinsCCA c.446_448delinsCCA (p.Thr149=) c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA) n.380_382delinsCCA c.131_133delinsCCA (p.Thr44=) n.915_917delinsCCA n.868_870delinsCCA | |
20 | g.63350750_63350751insTAAA | CA1019264416 | CHRNA4 | c.660_661insTTTA (p.Arg221PhefsTer?) n.1308_1309insTTTA n.730_731insTTTA c.684_685insTTTA c.447_448insTTTA (p.Arg150PhefsTer?) c.*349_*350insTTTA (n.*349_*350insTTTA) n.381_382insTTTA c.132_133insTTTA (p.Arg45PhefsTer?) n.916_917insTTTA n.869_870insTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350750_63350751insTAAAAAA | CA1019264413 | CHRNA4 | c.660_661insTTTTTTA (p.Arg221PhefsTer?) n.1308_1309insTTTTTTA n.730_731insTTTTTTA c.684_685insTTTTTTA c.447_448insTTTTTTA (p.Arg150PhefsTer?) c.*349_*350insTTTTTTA (n.*349_*350insTTTTTTA) n.381_382insTTTTTTA c.132_133insTTTTTTA (p.Arg45PhefsTer?) n.916_917insTTTTTTA n.869_870insTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350750_63350751insTAAAAGA | CA1019264412 | CHRNA4 | c.660_661insTCTTTTA (p.Arg221SerfsTer?) n.1308_1309insTCTTTTA n.730_731insTCTTTTA c.684_685insTCTTTTA c.447_448insTCTTTTA (p.Arg150SerfsTer?) c.*349_*350insTCTTTTA (n.*349_*350insTCTTTTA) n.381_382insTCTTTTA c.132_133insTCTTTTA (p.Arg45SerfsTer?) n.916_917insTCTTTTA n.869_870insTCTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350751G>A | CA511339133 | CHRNA4 | c.660C>T (p.Thr220=) n.1308C>T n.730C>T c.684C>T c.447C>T (p.Thr149=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.381C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.916C>T n.869C>T | |
20 | g.63350751G>C | CA511339131 | CHRNA4 | c.660C>G (p.Thr220=) n.1308C>G n.730C>G c.684C>G c.447C>G (p.Thr149=) c.*349C>G (n.*349C>G) n.381C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.916C>G n.869C>G | |
20 | g.63350751G>T | CA511339132 | CHRNA4 | c.660C>A (p.Thr220=) n.1308C>A n.730C>A c.684C>A c.447C>A (p.Thr149=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.381C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.916C>A n.869C>A | |
20 | g.63350751_63350752del | CA636613721 | CHRNA4 | c.659_660del (p.Thr220LysfsTer?) n.1307_1308del n.729_730del c.683_684del c.446_447del (p.Thr149LysfsTer?) c.*348_*349del (n.*348_*349del) n.380_381del c.131_132del (p.Thr44LysfsTer?) n.915_916del n.868_869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350751_63350754del | CA2595907716 | CHRNA4 | c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?) n.1305_1308del n.727_730del c.681_684del c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?) c.*346_*349del (n.*346_*349del) n.378_381del c.129_132del (p.Asn43LysfsTer?) n.913_916del n.866_869del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350751_63350757del | CA636613722 | CHRNA4 | c.654_660del (p.Tyr218Ter) n.1302_1308del n.724_730del c.678_684del c.441_447del (p.Tyr147Ter) c.*343_*349del (n.*343_*349del) n.375_381del c.126_132del (p.Tyr42Ter) n.910_916del n.863_869del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350752G>A | CA409637273 | CHRNA4 | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1307C>T n.729C>T c.683C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) n.380C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.915C>T n.868C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350752G>C | CA409637275 | CHRNA4 | c.659C>G (p.Thr220Ser) n.1307C>G n.729C>G c.683C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) n.380C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.915C>G n.868C>G | |
20 | g.63350752G>T | CA409637277 | CHRNA4 | c.659C>A (p.Thr220Asn) n.1307C>A n.729C>A c.683C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) n.380C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.915C>A n.868C>A | |
20 | g.63350753T>A | CA409637279 | CHRNA4 | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1306A>T n.728A>T c.682A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) n.379A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.914A>T n.867A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350753T>C | CA409637283 | CHRNA4 | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1306A>G n.728A>G c.682A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) n.379A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.914A>G n.867A>G | |
20 | g.63350753T>G | CA409637281 | CHRNA4 | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1306A>C n.728A>C c.682A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.379A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.914A>C n.867A>C | |
20 | g.63350753T= | CA2374743147 | CHRNA4 | c.658A= (p.Thr220=) n.1306A= n.728A= c.682A= c.445A= (p.Thr149=) c.*347A= (n.*347A=) n.379A= c.130A= (p.Thr44=) n.914A= n.867A= | |
20 | g.63350753_63350754insAAAAAT | CA1019264453 | CHRNA4 | c.658_659insTTTTTA (p.Asn219_Thr220insIlePhe) n.1306_1307insTTTTTA n.728_729insTTTTTA c.682_683insTTTTTA c.445_446insTTTTTA (p.Asn148_Thr149insIlePhe) c.*347_*348insTTTTTA (n.*347_*348insTTTTTA) n.379_380insTTTTTA c.130_131insTTTTTA (p.Asn43_Thr44insIlePhe) n.914_915insTTTTTA n.867_868insTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350756_63350758del | CA1019264456 | CHRNA4 | c.656_658del (p.Asn219del) n.1304_1306del n.726_728del c.680_682del c.443_445del (p.Asn148del) c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.377_379del c.128_130del (p.Asn43del) n.912_914del n.865_867del | gnomAD v3 gnomAD v4 |