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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350578_63350643dup | CA920252043 | CHRNA4 | c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1423_1488dup n.845_910dup c.799_864dup c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) c.*464_*529dup (n.*464_*529dup) n.496_561dup c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1031_1096dup n.984_1049dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350600A= | CA2374743056 | CHRNA4 | c.811T= (p.Cys271=) n.1459T= n.881T= c.835T= c.598T= (p.Cys200=) c.*500T= (n.*500T=) n.532T= c.283T= (p.Cys95=) n.1067T= n.1020T= | |
| 20 | g.63350600A>C | CA409636641 | CHRNA4 | c.811T>G (p.Cys271Gly) n.1459T>G n.881T>G c.835T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) n.532T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.1067T>G n.1020T>G | |
| 20 | g.63350600A>G | CA409636643 | CHRNA4 | c.811T>C (p.Cys271Arg) n.1459T>C n.881T>C c.835T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.*500T>C (n.*500T>C) n.532T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.1067T>C n.1020T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350600A>T | CA409636644 | CHRNA4 | c.811T>A (p.Cys271Ser) n.1459T>A n.881T>A c.835T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.*500T>A (n.*500T>A) n.532T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.1067T>A n.1020T>A | |
| 20 | g.63350601C>A | CA409636646 | CHRNA4 | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1458G>T n.880G>T c.834G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) n.531G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.1066G>T n.1019G>T | ClinVar |
| 20 | g.63350601C>G | CA409636648 | CHRNA4 | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1458G>C n.880G>C c.834G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) n.531G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.1066G>C n.1019G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350601C>T | CA511338895 | CHRNA4 | c.810G>A (p.Glu270=) n.1458G>A n.880G>A c.834G>A c.597G>A (p.Glu199=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.531G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.1066G>A n.1019G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350602T>A | CA409636650 | CHRNA4 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1457A>T n.879A>T c.833A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.530A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.1065A>T n.1018A>T | |
| 20 | g.63350602T>C | CA409636651 | CHRNA4 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1457A>G n.879A>G c.833A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.530A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1065A>G n.1018A>G | |
| 20 | g.63350602T>G | CA409636652 | CHRNA4 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1457A>C n.879A>C c.833A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.530A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1065A>C n.1018A>C | |
| 20 | g.63350603C>A | CA409636655 | CHRNA4 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1456G>T n.878G>T c.832G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) n.529G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1064G>T n.1017G>T | |
| 20 | g.63350603C= | CA2374743057 | CHRNA4 | c.808G= (p.Glu270=) n.1456G= n.878G= c.832G= c.595G= (p.Glu199=) c.*497G= (n.*497G=) n.529G= c.280G= (p.Glu94=) n.1064G= n.1017G= | |
| 20 | g.63350603C>G | CA409636657 | CHRNA4 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1456G>C n.878G>C c.832G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) n.529G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1064G>C n.1017G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350603C>T | CA9957722 | CHRNA4 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1456G>A n.878G>A c.832G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) n.529G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1064G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350604G>A | CA9957723 | CHRNA4 | c.807C>T (p.Ser269=) n.1455C>T n.877C>T c.831C>T c.594C>T (p.Ser198=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.528C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.1063C>T n.1016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350604G>C | CA511338897 | CHRNA4 | c.807C>G (p.Ser269=) n.1455C>G n.877C>G c.831C>G c.594C>G (p.Ser198=) c.*496C>G (n.*496C>G) n.528C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.1063C>G n.1016C>G | |
| 20 | g.63350604G= | CA2374743058 | CHRNA4 | c.807C= (p.Ser269=) n.1455C= n.877C= c.831C= c.594C= (p.Ser198=) c.*496C= (n.*496C=) n.528C= c.279C= (p.Ser93=) n.1063C= n.1016C= | |
| 20 | g.63350604G>T | CA9957724 | CHRNA4 | c.807C>A (p.Ser269=) n.1455C>A n.877C>A c.831C>A c.594C>A (p.Ser198=) c.*496C>A (n.*496C>A) n.528C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.1063C>A n.1016C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350605G>A | CA409636663 | CHRNA4 | c.806C>T (p.Ser269Phe) n.1454C>T n.876C>T c.830C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) n.527C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.1062C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350605G>C | CA409636664 | CHRNA4 | c.806C>G (p.Ser269Cys) n.1454C>G n.876C>G c.830C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.*495C>G (n.*495C>G) n.527C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.1062C>G n.1015C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350605G>T | CA409636666 | CHRNA4 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.1454C>A n.876C>A c.830C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.*495C>A (n.*495C>A) n.527C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.1062C>A n.1015C>A | |
| 20 | g.63350606A>C | CA409636668 | CHRNA4 | c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1453T>G n.875T>G c.829T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) n.526T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.1061T>G n.1014T>G | |
| 20 | g.63350606A>G | CA409636670 | CHRNA4 | c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1453T>C n.875T>C c.829T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) n.526T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.1061T>C n.1014T>C | |
| 20 | g.63350606A>T | CA409636672 | CHRNA4 | c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1453T>A n.875T>A c.829T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) n.526T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.1061T>A n.1014T>A | |
| 20 | g.63350607G>A | CA511338920 | CHRNA4 | c.804C>T (p.Pro268=) n.1452C>T n.874C>T c.828C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.525C>T c.276C>T (p.Pro92=) n.1060C>T n.1013C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350607G>C | CA511338921 | CHRNA4 | c.804C>G (p.Pro268=) n.1452C>G n.874C>G c.828C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.525C>G c.276C>G (p.Pro92=) n.1060C>G n.1013C>G | |
| 20 | g.63350607G= | CA2374743059 | CHRNA4 | c.804C= (p.Pro268=) n.1452C= n.874C= c.828C= c.591C= (p.Pro197=) c.*493C= (n.*493C=) n.525C= c.276C= (p.Pro92=) n.1060C= n.1013C= | |
| 20 | g.63350607G>T | CA511338922 | CHRNA4 | c.804C>A (p.Pro268=) n.1452C>A n.874C>A c.828C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.525C>A c.276C>A (p.Pro92=) n.1060C>A n.1013C>A | |
| 20 | g.63350608G>A | CA409636674 | CHRNA4 | c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1451C>T n.873C>T c.827C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) n.524C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.1059C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350608G>C | CA409636676 | CHRNA4 | c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1451C>G n.873C>G c.827C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) n.524C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.1059C>G n.1012C>G | |
| 20 | g.63350608G= | CA2374743060 | CHRNA4 | c.803C= (p.Pro268=) n.1451C= n.873C= c.827C= c.590C= (p.Pro197=) c.*492C= (n.*492C=) n.524C= c.275C= (p.Pro92=) n.1059C= n.1012C= | |
| 20 | g.63350608G>T | CA409636677 | CHRNA4 | c.803C>A (p.Pro268His) n.1451C>A n.873C>A c.827C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.*492C>A (n.*492C>A) n.524C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.1059C>A n.1012C>A | |
| 20 | g.63350609G>A | CA9957725 | CHRNA4 | c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1450C>T n.872C>T c.826C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) n.523C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.1058C>T n.1011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350609G>C | CA409636678 | CHRNA4 | c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1450C>G n.872C>G c.826C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) n.523C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.1058C>G n.1011C>G | |
| 20 | g.63350609G= | CA2374743061 | CHRNA4 | c.802C= (p.Pro268=) n.1450C= n.872C= c.826C= c.589C= (p.Pro197=) c.*491C= (n.*491C=) n.523C= c.274C= (p.Pro92=) n.1058C= n.1011C= | |
| 20 | g.63350609G>T | CA409636679 | CHRNA4 | c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1450C>A n.872C>A c.826C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) n.523C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.1058C>A n.1011C>A | |
| 20 | g.63350610C>A | CA511338930 | CHRNA4 | c.801G>T (p.Leu267=) n.1449G>T n.871G>T c.825G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.522G>T c.273G>T (p.Leu91=) n.1057G>T n.1010G>T | |
| 20 | g.63350610C= | CA2374743062 | CHRNA4 | c.801G= (p.Leu267=) n.1449G= n.871G= c.825G= c.588G= (p.Leu196=) c.*490G= (n.*490G=) n.522G= c.273G= (p.Leu91=) n.1057G= n.1010G= | |
| 20 | g.63350610C>G | CA511338928 | CHRNA4 | c.801G>C (p.Leu267=) n.1449G>C n.871G>C c.825G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.522G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.1057G>C n.1010G>C | |
| 20 | g.63350610C>T | CA9957726 | CHRNA4 | c.801G>A (p.Leu267=) n.1449G>A n.871G>A c.825G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.522G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.1057G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350611A= | CA2374743063 | CHRNA4 | c.800T= (p.Leu267=) n.1448T= n.870T= c.824T= c.587T= (p.Leu196=) c.*489T= (n.*489T=) n.521T= c.272T= (p.Leu91=) n.1056T= n.1009T= | |
| 20 | g.63350611A>C | CA409636686 | CHRNA4 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1448T>G n.870T>G c.824T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) n.521T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1056T>G n.1009T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350611A>G | CA409636683 | CHRNA4 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1448T>C n.870T>C c.824T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) n.521T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1056T>C n.1009T>C | |
| 20 | g.63350611A>T | CA409636684 | CHRNA4 | c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1448T>A n.870T>A c.824T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) n.521T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1056T>A n.1009T>A | |
| 20 | g.63350612G>A | CA150454 | CHRNA4 | c.799C>T (p.Leu267=) n.1447C>T n.869C>T c.823C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.520C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.1055C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350612G>C | CA409636689 | CHRNA4 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1447C>G n.869C>G c.823C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.*488C>G (n.*488C>G) n.520C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.1055C>G n.1008C>G | |
| 20 | g.63350612G= | CA2374743064 | CHRNA4 | c.799C= (p.Leu267=) n.1447C= n.869C= c.823C= c.586C= (p.Leu196=) c.*488C= (n.*488C=) n.520C= c.271C= (p.Leu91=) n.1055C= n.1008C= | |
| 20 | g.63350612G>T | CA409636691 | CHRNA4 | c.799C>A (p.Leu267Met) n.1447C>A n.869C>A c.823C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.*488C>A (n.*488C>A) n.520C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.1055C>A n.1008C>A | |
| 20 | g.63350613G>A | CA511338934 | CHRNA4 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.1446C>T n.868C>T c.822C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.519C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.1054C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350613G>C | CA409636693 | CHRNA4 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.1446C>G n.868C>G c.822C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) n.519C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.1054C>G n.1007C>G | |
| 20 | g.63350613G>T | CA409636694 | CHRNA4 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.1446C>A n.868C>A c.822C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) n.519C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.1054C>A n.1007C>A | |
| 20 | g.63350614T>A | CA409636700 | CHRNA4 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1445A>T n.867A>T c.821A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.518A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.1053A>T n.1006A>T | |
| 20 | g.63350614T>C | CA409636697 | CHRNA4 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1445A>G n.867A>G c.821A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) n.518A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.1053A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350614T>G | CA409636699 | CHRNA4 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1445A>C n.867A>C c.821A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) n.518A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.1053A>C n.1006A>C | |
| 20 | g.63350614T= | CA2374743065 | CHRNA4 | c.797A= (p.Tyr266=) n.1445A= n.867A= c.821A= c.584A= (p.Tyr195=) c.*486A= (n.*486A=) n.518A= c.269A= (p.Tyr90=) n.1053A= n.1006A= | |
| 20 | g.63350615A>C | CA409636703 | CHRNA4 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1444T>G n.866T>G c.820T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) n.517T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.1052T>G n.1005T>G | |
| 20 | g.63350615A>G | CA409636704 | CHRNA4 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.1444T>C n.866T>C c.820T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.*485T>C (n.*485T>C) n.517T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.1052T>C n.1005T>C | COSMIC |
| 20 | g.63350615A>T | CA409636706 | CHRNA4 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1444T>A n.866T>A c.820T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) n.517T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.1052T>A n.1005T>A | |
| 20 | g.63350615_63350618dup | CA2374743066 | CHRNA4 | c.793_796dup (p.Tyr266PhefsTer?) n.1441_1444dup n.863_866dup c.817_820dup c.580_583dup (p.Tyr195PhefsTer?) c.*482_*485dup (n.*482_*485dup) n.514_517dup c.265_268dup (p.Tyr90PhefsTer?) n.1049_1052dup n.1002_1005dup | dbSNP |
| 20 | g.63350616G>A | CA511338941 | CHRNA4 | c.795C>T (p.Phe265=) n.1443C>T n.865C>T c.819C>T c.582C>T (p.Phe194=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.516C>T c.267C>T (p.Phe89=) n.1051C>T n.1004C>T | |
| 20 | g.63350616G>C | CA409636707 | CHRNA4 | c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1443C>G n.865C>G c.819C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) c.*484C>G (n.*484C>G) n.516C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) n.1051C>G n.1004C>G | |
| 20 | g.63350616G>T | CA409636708 | CHRNA4 | c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1443C>A n.865C>A c.819C>A c.582C>A (p.Phe194Leu) c.*484C>A (n.*484C>A) n.516C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) n.1051C>A n.1004C>A | |
| 20 | g.63350617A= | CA2374743067 | CHRNA4 | c.794T= (p.Phe265=) n.1442T= n.864T= c.818T= c.581T= (p.Phe194=) c.*483T= (n.*483T=) n.515T= c.266T= (p.Phe89=) n.1050T= n.1003T= | |
| 20 | g.63350617A>C | CA409636713 | CHRNA4 | c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1442T>G n.864T>G c.818T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.*483T>G (n.*483T>G) n.515T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.1050T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.63350617A>G | CA317435801 | CHRNA4 | c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1442T>C n.864T>C c.818T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.*483T>C (n.*483T>C) n.515T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.1050T>C n.1003T>C | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350617A>T | CA409636712 | CHRNA4 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1442T>A n.864T>A c.818T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.*483T>A (n.*483T>A) n.515T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.1050T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.63350618A= | CA2374743068 | CHRNA4 | c.793T= (p.Phe265=) n.1441T= n.863T= c.817T= c.580T= (p.Phe194=) c.*482T= (n.*482T=) n.514T= c.265T= (p.Phe89=) n.1049T= n.1002T= | |
| 20 | g.63350618A>C | CA409636715 | CHRNA4 | c.793T>G (p.Phe265Val) n.1441T>G n.863T>G c.817T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.*482T>G (n.*482T>G) n.514T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.1049T>G n.1002T>G | dbSNP |
| 20 | g.63350618A>G | CA409636717 | CHRNA4 | c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1441T>C n.863T>C c.817T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.*482T>C (n.*482T>C) n.514T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.1049T>C n.1002T>C | dbSNP |
| 20 | g.63350618A>T | CA409636719 | CHRNA4 | c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1441T>A n.863T>A c.817T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.*482T>A (n.*482T>A) n.514T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.1049T>A n.1002T>A | |
| 20 | g.63350619G>A | CA511338943 | CHRNA4 | c.792C>T (p.Val264=) n.1440C>T n.862C>T c.816C>T c.579C>T (p.Val193=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.513C>T c.264C>T (p.Val88=) n.1048C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350619G>C | CA511338944 | CHRNA4 | c.792C>G (p.Val264=) n.1440C>G n.862C>G c.816C>G c.579C>G (p.Val193=) c.*481C>G (n.*481C>G) n.513C>G c.264C>G (p.Val88=) n.1048C>G n.1001C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350619G= | CA2374743069 | CHRNA4 | c.792C= (p.Val264=) n.1440C= n.862C= c.816C= c.579C= (p.Val193=) c.*481C= (n.*481C=) n.513C= c.264C= (p.Val88=) n.1048C= n.1001C= | |
| 20 | g.63350619G>T | CA511338945 | CHRNA4 | c.792C>A (p.Val264=) n.1440C>A n.862C>A c.816C>A c.579C>A (p.Val193=) c.*481C>A (n.*481C>A) n.513C>A c.264C>A (p.Val88=) n.1048C>A n.1001C>A | |
| 20 | g.63350620A>C | CA409636721 | CHRNA4 | c.791T>G (p.Val264Gly) n.1439T>G n.861T>G c.815T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) n.512T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.1047T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.63350620A>G | CA409636723 | CHRNA4 | c.791T>C (p.Val264Ala) n.1439T>C n.861T>C c.815T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) n.512T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.1047T>C n.1000T>C | |
| 20 | g.63350620A>T | CA409636725 | CHRNA4 | c.791T>A (p.Val264Asp) n.1439T>A n.861T>A c.815T>A c.578T>A (p.Val193Asp) c.*480T>A (n.*480T>A) n.512T>A c.263T>A (p.Val88Asp) n.1047T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.63350621C>A | CA409636727 | CHRNA4 | c.790G>T (p.Val264Phe) n.1438G>T n.860G>T c.814G>T c.577G>T (p.Val193Phe) c.*479G>T (n.*479G>T) n.511G>T c.262G>T (p.Val88Phe) n.1046G>T n.999G>T | |
| 20 | g.63350621C= | CA2374743070 | CHRNA4 | c.790G= (p.Val264=) n.1438G= n.860G= c.814G= c.577G= (p.Val193=) c.*479G= (n.*479G=) n.511G= c.262G= (p.Val88=) n.1046G= n.999G= | |
| 20 | g.63350621C>G | CA409636729 | CHRNA4 | c.790G>C (p.Val264Leu) n.1438G>C n.860G>C c.814G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) n.511G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.1046G>C n.999G>C | |
| 20 | g.63350621C>T | CA409636731 | CHRNA4 | c.790G>A (p.Val264Ile) n.1438G>A n.860G>A c.814G>A c.577G>A (p.Val193Ile) c.*479G>A (n.*479G>A) n.511G>A c.262G>A (p.Val88Ile) n.1046G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350622C>A | CA511338952 | CHRNA4 | c.789G>T (p.Leu263=) n.1437G>T n.859G>T c.813G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.510G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.1045G>T n.998G>T | |
| 20 | g.63350622C= | CA2374743071 | CHRNA4 | c.789G= (p.Leu263=) n.1437G= n.859G= c.813G= c.576G= (p.Leu192=) c.*478G= (n.*478G=) n.510G= c.261G= (p.Leu87=) n.1045G= n.998G= | |
| 20 | g.63350622C>G | CA511338953 | CHRNA4 | c.789G>C (p.Leu263=) n.1437G>C n.859G>C c.813G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.510G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.1045G>C n.998G>C | |
| 20 | g.63350622C>T | CA9957727 | CHRNA4 | c.789G>A (p.Leu263=) n.1437G>A n.859G>A c.813G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.510G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.1045G>A n.998G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350623A= | CA2374743073 | CHRNA4 | c.788T= (p.Leu263=) n.1436T= n.858T= c.812T= c.575T= (p.Leu192=) c.*477T= (n.*477T=) n.509T= c.260T= (p.Leu87=) n.1044T= n.997T= | |
| 20 | g.63350623A>C | CA409636734 | CHRNA4 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1436T>G n.858T>G c.812T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) n.509T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1044T>G n.997T>G | |
| 20 | g.63350623A>G | CA409636736 | CHRNA4 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1436T>C n.858T>C c.812T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) n.509T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1044T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350623A>T | CA409636738 | CHRNA4 | c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1436T>A n.858T>A c.812T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) n.509T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1044T>A n.997T>A | |
| 20 | g.63350623_63350628delinsAGCACG | CA2374743072 | CHRNA4 | c.783_788delinsCGTGCT (p.Thr261=) n.1431_1436delinsCGTGCT n.853_858delinsCGTGCT c.807_812delinsCGTGCT c.570_575delinsCGTGCT (p.Thr190=) c.*472_*477delinsCGTGCT (n.*472_*477delinsCGTGCT) n.504_509delinsCGTGCT c.255_260delinsCGTGCT (p.Thr85=) n.1039_1044delinsCGTGCT n.992_997delinsCGTGCT | |
| 20 | g.63350624G>A | CA317435824 | CHRNA4 | c.787C>T (p.Leu263=) n.1435C>T n.857C>T c.811C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.*476C>T (n.*476C>T) n.508C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.1043C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350624G>C | CA409636743 | CHRNA4 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1435C>G n.857C>G c.811C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.*476C>G (n.*476C>G) n.508C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1043C>G n.996C>G | |
| 20 | g.63350624G= | CA2374743074 | CHRNA4 | c.787C= (p.Leu263=) n.1435C= n.857C= c.811C= c.574C= (p.Leu192=) c.*476C= (n.*476C=) n.508C= c.259C= (p.Leu87=) n.1043C= n.996C= | |
| 20 | g.63350624G>T | CA409636741 | CHRNA4 | c.787C>A (p.Leu263Met) n.1435C>A n.857C>A c.811C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.*476C>A (n.*476C>A) n.508C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.1043C>A n.996C>A | |
| 20 | g.63350625_63350629del | CA636613625 | CHRNA4 | c.783_787del (p.Val262GlyfsTer?) n.1431_1435del n.853_857del c.807_811del c.570_574del (p.Val191GlyfsTer?) c.*472_*476del (n.*472_*476del) n.504_508del c.255_259del (p.Val86GlyfsTer?) n.1039_1043del n.992_996del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350625C>A | CA511338956 | CHRNA4 | c.786G>T (p.Val262=) n.1434G>T n.856G>T c.810G>T c.573G>T (p.Val191=) c.*475G>T (n.*475G>T) n.507G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1042G>T n.995G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350625C= | CA2374743075 | CHRNA4 | c.786G= (p.Val262=) n.1434G= n.856G= c.810G= c.573G= (p.Val191=) c.*475G= (n.*475G=) n.507G= c.258G= (p.Val86=) n.1042G= n.995G= | |
| 20 | g.63350625C>G | CA511338957 | CHRNA4 | c.786G>C (p.Val262=) n.1434G>C n.856G>C c.810G>C c.573G>C (p.Val191=) c.*475G>C (n.*475G>C) n.507G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1042G>C n.995G>C | |
| 20 | g.63350625C>T | CA9957728 | CHRNA4 | c.786G>A (p.Val262=) n.1434G>A n.856G>A c.810G>A c.573G>A (p.Val191=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.507G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1042G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350626A>C | CA409636746 | CHRNA4 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.1433T>G n.855T>G c.809T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) n.506T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1041T>G n.994T>G | |
| 20 | g.63350626A>G | CA409636748 | CHRNA4 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.1433T>C n.855T>C c.809T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.*474T>C (n.*474T>C) n.506T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1041T>C n.994T>C | |
| 20 | g.63350626A>T | CA409636749 | CHRNA4 | c.785T>A (p.Val262Glu) n.1433T>A n.855T>A c.809T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.*474T>A (n.*474T>A) n.506T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1041T>A n.994T>A | |
| 20 | g.63350627C>A | CA409636752 | CHRNA4 | c.784G>T (p.Val262Leu) n.1432G>T n.854G>T c.808G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.*473G>T (n.*473G>T) n.505G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1040G>T n.993G>T | |
| 20 | g.63350627C= | CA2374743076 | CHRNA4 | c.784G= (p.Val262=) n.1432G= n.854G= c.808G= c.571G= (p.Val191=) c.*473G= (n.*473G=) n.505G= c.256G= (p.Val86=) n.1040G= n.993G= | |
| 20 | g.63350627C>G | CA409636754 | CHRNA4 | c.784G>C (p.Val262Leu) n.1432G>C n.854G>C c.808G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.*473G>C (n.*473G>C) n.505G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1040G>C n.993G>C | |
| 20 | g.63350627C>T | CA317435826 | CHRNA4 | c.784G>A (p.Val262Met) n.1432G>A n.854G>A c.808G>A c.571G>A (p.Val191Met) c.*473G>A (n.*473G>A) n.505G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1040G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350628G>A | CA9957729 | CHRNA4 | c.783C>T (p.Thr261=) n.1431C>T n.853C>T c.807C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.504C>T c.255C>T (p.Thr85=) n.1039C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350628G>C | CA511338963 | CHRNA4 | c.783C>G (p.Thr261=) n.1431C>G n.853C>G c.807C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.*472C>G (n.*472C>G) n.504C>G c.255C>G (p.Thr85=) n.1039C>G n.992C>G | |
| 20 | g.63350628G= | CA2374743077 | CHRNA4 | c.783C= (p.Thr261=) n.1431C= n.853C= c.807C= c.570C= (p.Thr190=) c.*472C= (n.*472C=) n.504C= c.255C= (p.Thr85=) n.1039C= n.992C= | |
| 20 | g.63350628G>T | CA511338964 | CHRNA4 | c.783C>A (p.Thr261=) n.1431C>A n.853C>A c.807C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.*472C>A (n.*472C>A) n.504C>A c.255C>A (p.Thr85=) n.1039C>A n.992C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350629G>A | CA409636758 | CHRNA4 | c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1430C>T n.852C>T c.806C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*471C>T (n.*471C>T) n.503C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1038C>T n.991C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350629G>C | CA409636759 | CHRNA4 | c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1430C>G n.852C>G c.806C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*471C>G (n.*471C>G) n.503C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1038C>G n.991C>G | |
| 20 | g.63350629G>T | CA409636761 | CHRNA4 | c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1430C>A n.852C>A c.806C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*471C>A (n.*471C>A) n.503C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1038C>A n.991C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350630T>A | CA409636764 | CHRNA4 | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1429A>T n.851A>T c.805A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) n.502A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1037A>T n.990A>T | |
| 20 | g.63350630T>C | CA409636765 | CHRNA4 | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1429A>G n.851A>G c.805A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) n.502A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1037A>G n.990A>G | |
| 20 | g.63350630T>G | CA409636767 | CHRNA4 | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1429A>C n.851A>C c.805A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) n.502A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1037A>C n.990A>C | |
| 20 | g.63350631G>A | CA511338966 | CHRNA4 | c.780C>T (p.Leu260=) n.1428C>T n.850C>T c.804C>T c.567C>T (p.Leu189=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.501C>T c.252C>T (p.Leu84=) n.1036C>T n.989C>T | COSMIC |
| 20 | g.63350631G>C | CA511338968 | CHRNA4 | c.780C>G (p.Leu260=) n.1428C>G n.850C>G c.804C>G c.567C>G (p.Leu189=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.501C>G c.252C>G (p.Leu84=) n.1036C>G n.989C>G | |
| 20 | g.63350631G>T | CA511338970 | CHRNA4 | c.780C>A (p.Leu260=) n.1428C>A n.850C>A c.804C>A c.567C>A (p.Leu189=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.501C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.1036C>A n.989C>A | |
| 20 | g.63350632A>C | CA409636769 | CHRNA4 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1427T>G n.849T>G c.803T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*468T>G (n.*468T>G) n.500T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1035T>G n.988T>G | |
| 20 | g.63350632A>G | CA409636773 | CHRNA4 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1427T>C n.849T>C c.803T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*468T>C (n.*468T>C) n.500T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1035T>C n.988T>C | |
| 20 | g.63350632A>T | CA409636771 | CHRNA4 | c.779T>A (p.Leu260His) n.1427T>A n.849T>A c.803T>A c.566T>A (p.Leu189His) c.*468T>A (n.*468T>A) n.500T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.1035T>A n.988T>A | |
| 20 | g.63350633G>A | CA9957730 | CHRNA4 | c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1426C>T n.848C>T c.802C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) n.499C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1034C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350633G>C | CA409636775 | CHRNA4 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.1426C>G n.848C>G c.802C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.*467C>G (n.*467C>G) n.499C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.1034C>G n.987C>G | ClinVar |
| 20 | g.63350633G= | CA2374743078 | CHRNA4 | c.778C= (p.Leu260=) n.1426C= n.848C= c.802C= c.565C= (p.Leu189=) c.*467C= (n.*467C=) n.499C= c.250C= (p.Leu84=) n.1034C= n.987C= | |
| 20 | g.63350633G>T | CA409636777 | CHRNA4 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1426C>A n.848C>A c.802C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*467C>A (n.*467C>A) n.499C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1034C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350634G>A | CA511338973 | CHRNA4 | c.777C>T (p.Cys259=) n.1425C>T n.847C>T c.801C>T c.564C>T (p.Cys188=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.498C>T c.249C>T (p.Cys83=) n.1033C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350634G>C | CA409636780 | CHRNA4 | c.777C>G (p.Cys259Trp) n.1425C>G n.847C>G c.801C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) c.*466C>G (n.*466C>G) n.498C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) n.1033C>G n.986C>G | |
| 20 | g.63350634G= | CA2374743079 | CHRNA4 | c.777C= (p.Cys259=) n.1425C= n.847C= c.801C= c.564C= (p.Cys188=) c.*466C= (n.*466C=) n.498C= c.249C= (p.Cys83=) n.1033C= n.986C= | |
| 20 | g.63350634G>T | CA409636781 | CHRNA4 | c.777C>A (p.Cys259Ter) n.1425C>A n.847C>A c.801C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) c.*466C>A (n.*466C>A) n.498C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) n.1033C>A n.986C>A | |
| 20 | g.63350635C>A | CA409636783 | CHRNA4 | c.776G>T (p.Cys259Phe) n.1424G>T n.846G>T c.800G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*465G>T (n.*465G>T) n.497G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) n.1032G>T n.985G>T | |
| 20 | g.63350635C>G | CA409636785 | CHRNA4 | c.776G>C (p.Cys259Ser) n.1424G>C n.846G>C c.800G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) n.497G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) n.1032G>C n.985G>C | |
| 20 | g.63350635C>T | CA409636787 | CHRNA4 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.1424G>A n.846G>A c.800G>A c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*465G>A (n.*465G>A) n.497G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.1032G>A n.985G>A | |
| 20 | g.63350636A= | CA2374743080 | CHRNA4 | c.775T= (p.Cys259=) n.1423T= n.845T= c.799T= c.562T= (p.Cys188=) c.*464T= (n.*464T=) n.496T= c.247T= (p.Cys83=) n.1031T= n.984T= | |
| 20 | g.63350636A>C | CA409636788 | CHRNA4 | c.775T>G (p.Cys259Gly) n.1423T>G n.845T>G c.799T>G c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) n.496T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) n.1031T>G n.984T>G | |
| 20 | g.63350636A>G | CA150452 | CHRNA4 | c.775T>C (p.Cys259Arg) n.1423T>C n.845T>C c.799T>C c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) n.496T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) n.1031T>C n.984T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350636A>T | CA409636790 | CHRNA4 | c.775T>A (p.Cys259Ser) n.1423T>A n.845T>A c.799T>A c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*464T>A (n.*464T>A) n.496T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) n.1031T>A n.984T>A | |
| 20 | g.63350637G>A | CA511338978 | CHRNA4 | c.774C>T (p.Ser258=) n.1422C>T n.844C>T c.798C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.495C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.1030C>T n.983C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350637G>C | CA511338979 | CHRNA4 | c.774C>G (p.Ser258=) n.1422C>G n.844C>G c.798C>G c.561C>G (p.Ser187=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.495C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.1030C>G n.983C>G | |
| 20 | g.63350637G= | CA2374743081 | CHRNA4 | c.774C= (p.Ser258=) n.1422C= n.844C= c.798C= c.561C= (p.Ser187=) c.*463C= (n.*463C=) n.495C= c.246C= (p.Ser82=) n.1030C= n.983C= | |
| 20 | g.63350637G>T | CA511338977 | CHRNA4 | c.774C>A (p.Ser258=) n.1422C>A n.844C>A c.798C>A c.561C>A (p.Ser187=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.495C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.1030C>A n.983C>A | |
| 20 | g.63350638G>A | CA409636792 | CHRNA4 | c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1421C>T n.843C>T c.797C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.494C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.1029C>T n.982C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350638G>C | CA409636794 | CHRNA4 | c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1421C>G n.843C>G c.797C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.494C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.1029C>G n.982C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350638G= | CA2374743082 | CHRNA4 | c.773C= (p.Ser258=) n.1421C= n.843C= c.797C= c.560C= (p.Ser187=) c.*462C= (n.*462C=) n.494C= c.245C= (p.Ser82=) n.1029C= n.982C= | |
| 20 | g.63350638G>T | CA409636793 | CHRNA4 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1421C>A n.843C>A c.797C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.494C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.1029C>A n.982C>A | |
| 20 | g.63350639A>C | CA409636798 | CHRNA4 | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1420T>G n.842T>G c.796T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.493T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1028T>G n.981T>G | |
| 20 | g.63350639A>G | CA409636801 | CHRNA4 | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1420T>C n.842T>C c.796T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.493T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1028T>C n.981T>C | |
| 20 | g.63350639A>T | CA409636799 | CHRNA4 | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1420T>A n.842T>A c.796T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.493T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1028T>A n.981T>A | |
| 20 | g.63350640G>A | CA511338986 | CHRNA4 | c.771C>T (p.Ile257=) n.1419C>T n.841C>T c.795C>T c.558C>T (p.Ile186=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.492C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.1027C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350640G>C | CA409636803 | CHRNA4 | c.771C>G (p.Ile257Met) n.1419C>G n.841C>G c.795C>G c.558C>G (p.Ile186Met) c.*460C>G (n.*460C>G) n.492C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.1027C>G n.980C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350640G>T | CA511338985 | CHRNA4 | c.771C>A (p.Ile257=) n.1419C>A n.841C>A c.795C>A c.558C>A (p.Ile186=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.492C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.1027C>A n.980C>A | |
| 20 | g.63350641A>C | CA409636806 | CHRNA4 | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1418T>G n.840T>G c.794T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*459T>G (n.*459T>G) n.491T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1026T>G n.979T>G | |
| 20 | g.63350641A>G | CA409636807 | CHRNA4 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1418T>C n.840T>C c.794T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*459T>C (n.*459T>C) n.491T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1026T>C n.979T>C | |
| 20 | g.63350641A>T | CA409636809 | CHRNA4 | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1418T>A n.840T>A c.794T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*459T>A (n.*459T>A) n.491T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1026T>A n.979T>A | |
| 20 | g.63350642T>A | CA409636811 | CHRNA4 | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1417A>T n.839A>T c.793A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*458A>T (n.*458A>T) n.490A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1025A>T n.978A>T | |
| 20 | g.63350642T>C | CA409636813 | CHRNA4 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.1417A>G n.839A>G c.793A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.*458A>G (n.*458A>G) n.490A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.1025A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350642T>G | CA409636814 | CHRNA4 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1417A>C n.839A>C c.793A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*458A>C (n.*458A>C) n.490A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1025A>C n.978A>C | |
| 20 | g.63350643G>A | CA9957731 | CHRNA4 | c.768C>T (p.Leu256=) n.1416C>T n.838C>T c.792C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.489C>T c.240C>T (p.Leu80=) n.1024C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350643G>C | CA511338989 | CHRNA4 | c.768C>G (p.Leu256=) n.1416C>G n.838C>G c.792C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.*457C>G (n.*457C>G) n.489C>G c.240C>G (p.Leu80=) n.1024C>G n.977C>G | |
| 20 | g.63350643G= | CA2374743083 | CHRNA4 | c.768C= (p.Leu256=) n.1416C= n.838C= c.792C= c.555C= (p.Leu185=) c.*457C= (n.*457C=) n.489C= c.240C= (p.Leu80=) n.1024C= n.977C= | |
| 20 | g.63350643G>T | CA511338987 | CHRNA4 | c.768C>A (p.Leu256=) n.1416C>A n.838C>A c.792C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.*457C>A (n.*457C>A) n.489C>A c.240C>A (p.Leu80=) n.1024C>A n.977C>A | |
| 20 | g.63350643_63350644insCACAGCGTGATCTTCTCGCCAC | CA2839165558 | CHRNA4 | c.767_768insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG (p.Ile257TrpfsTer?) n.1415_1416insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG n.837_838insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG c.791_792insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG c.554_555insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG (p.Ile186TrpfsTer?) c.*456_*457insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG (n.*456_*457insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG) n.488_489insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG c.239_240insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG (p.Ile81TrpfsTer?) n.1023_1024insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG n.976_977insGTGGCGAGAAGATCACGCTGTG | |
| 20 | g.63350644A>C | CA409636817 | CHRNA4 | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1415T>G n.837T>G c.791T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) n.488T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1023T>G n.976T>G | |
| 20 | g.63350644A>G | CA409636819 | CHRNA4 | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1415T>C n.837T>C c.791T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) n.488T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1023T>C n.976T>C | |
| 20 | g.63350644A>T | CA409636821 | CHRNA4 | c.767T>A (p.Leu256His) n.1415T>A n.837T>A c.791T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.*456T>A (n.*456T>A) n.488T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.1023T>A n.976T>A | |
| 20 | g.63350645G>A | CA409636827 | CHRNA4 | c.766C>T (p.Leu256Phe) n.1414C>T n.836C>T c.790C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*455C>T (n.*455C>T) n.487C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.1022C>T n.975C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350645G>C | CA409636823 | CHRNA4 | c.766C>G (p.Leu256Val) n.1414C>G n.836C>G c.790C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.*455C>G (n.*455C>G) n.487C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.1022C>G n.975C>G | |
| 20 | g.63350645G>T | CA409636825 | CHRNA4 | c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1414C>A n.836C>A c.790C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) n.487C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.1022C>A n.975C>A | |
| 20 | g.63350646C>A | CA511338992 | CHRNA4 | c.765G>T (p.Leu255=) n.1413G>T n.835G>T c.789G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.*454G>T (n.*454G>T) n.486G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.1021G>T n.974G>T | |
| 20 | g.63350646C>G | CA511338994 | CHRNA4 | c.765G>C (p.Leu255=) n.1413G>C n.835G>C c.789G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.*454G>C (n.*454G>C) n.486G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.1021G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350646C>T | CA511338996 | CHRNA4 | c.765G>A (p.Leu255=) n.1413G>A n.835G>A c.789G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.486G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.1021G>A n.974G>A | |
| 20 | g.63350647A>C | CA409636829 | CHRNA4 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1412T>G n.834T>G c.788T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*453T>G (n.*453T>G) n.485T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1020T>G n.973T>G | |
| 20 | g.63350647A>G | CA409636831 | CHRNA4 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1412T>C n.834T>C c.788T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) n.485T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1020T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350647A>T | CA409636833 | CHRNA4 | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1412T>A n.834T>A c.788T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*453T>A (n.*453T>A) n.485T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1020T>A n.973T>A | |
| 20 | g.63350648G>A | CA511338999 | CHRNA4 | c.763C>T (p.Leu255=) n.1411C>T n.833C>T c.787C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.484C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.1019C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350648G>C | CA409636835 | CHRNA4 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.1411C>G n.833C>G c.787C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.*452C>G (n.*452C>G) n.484C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1019C>G n.972C>G | |
| 20 | g.63350648G= | CA2374743084 | CHRNA4 | c.763C= (p.Leu255=) n.1411C= n.833C= c.787C= c.550C= (p.Leu184=) c.*452C= (n.*452C=) n.484C= c.235C= (p.Leu79=) n.1019C= n.972C= | |
| 20 | g.63350648G>T | CA409636836 | CHRNA4 | c.763C>A (p.Leu255Met) n.1411C>A n.833C>A c.787C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.*452C>A (n.*452C>A) n.484C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.1019C>A n.972C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350649G>A | CA317435863 | CHRNA4 | c.762C>T (p.Cys254=) n.1410C>T n.832C>T c.786C>T c.549C>T (p.Cys183=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.483C>T c.234C>T (p.Cys78=) n.1018C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350649G>C | CA409636839 | CHRNA4 | c.762C>G (p.Cys254Trp) n.1410C>G n.832C>G c.786C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) c.*451C>G (n.*451C>G) n.483C>G c.234C>G (p.Cys78Trp) n.1018C>G n.971C>G | |
| 20 | g.63350649G= | CA2374743085 | CHRNA4 | c.762C= (p.Cys254=) n.1410C= n.832C= c.786C= c.549C= (p.Cys183=) c.*451C= (n.*451C=) n.483C= c.234C= (p.Cys78=) n.1018C= n.971C= | |
| 20 | g.63350649G>T | CA409636841 | CHRNA4 | c.762C>A (p.Cys254Ter) n.1410C>A n.832C>A c.786C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) c.*451C>A (n.*451C>A) n.483C>A c.234C>A (p.Cys78Ter) n.1018C>A n.971C>A | |
| 20 | g.63350650C>A | CA409636843 | CHRNA4 | c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1409G>T n.831G>T c.785G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*450G>T (n.*450G>T) n.482G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.1017G>T n.970G>T | |
| 20 | g.63350650C>G | CA409636845 | CHRNA4 | c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1409G>C n.831G>C c.785G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*450G>C (n.*450G>C) n.482G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.1017G>C n.970G>C | |
| 20 | g.63350650C>T | CA409636846 | CHRNA4 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1409G>A n.831G>A c.785G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*450G>A (n.*450G>A) n.482G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.1017G>A n.970G>A | |
| 20 | g.63350651A>C | CA409636851 | CHRNA4 | c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1408T>G n.830T>G c.784T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) n.481T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.1016T>G n.969T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350651A>G | CA409636852 | CHRNA4 | c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1408T>C n.830T>C c.784T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.*449T>C (n.*449T>C) n.481T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.1016T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350651A>T | CA409636849 | CHRNA4 | c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1408T>A n.830T>A c.784T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.*449T>A (n.*449T>A) n.481T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.1016T>A n.969T>A | |
| 20 | g.63350652G>A | CA511339005 | CHRNA4 | c.759C>T (p.Pro253=) n.1407C>T n.829C>T c.783C>T c.546C>T (p.Pro182=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.480C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.1015C>T n.968C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350652G>C | CA511339006 | CHRNA4 | c.759C>G (p.Pro253=) n.1407C>G n.829C>G c.783C>G c.546C>G (p.Pro182=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.480C>G c.231C>G (p.Pro77=) n.1015C>G n.968C>G | |
| 20 | g.63350652G>T | CA511339007 | CHRNA4 | c.759C>A (p.Pro253=) n.1407C>A n.829C>A c.783C>A c.546C>A (p.Pro182=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.480C>A c.231C>A (p.Pro77=) n.1015C>A n.968C>A | |
| 20 | g.63350653G>A | CA9957732 | CHRNA4 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1406C>T n.828C>T c.782C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) n.479C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.1014C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350653G>C | CA409636855 | CHRNA4 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1406C>G n.828C>G c.782C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) n.479C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.1014C>G n.967C>G | |
| 20 | g.63350653G= | CA2374743086 | CHRNA4 | c.758C= (p.Pro253=) n.1406C= n.828C= c.782C= c.545C= (p.Pro182=) c.*447C= (n.*447C=) n.479C= c.230C= (p.Pro77=) n.1014C= n.967C= | |
| 20 | g.63350653G>T | CA409636856 | CHRNA4 | c.758C>A (p.Pro253His) n.1406C>A n.828C>A c.782C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.*447C>A (n.*447C>A) n.479C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.1014C>A n.967C>A | |
| 20 | g.63350654G>A | CA409636858 | CHRNA4 | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1405C>T n.827C>T c.781C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) n.478C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.1013C>T n.966C>T | |
| 20 | g.63350654G>C | CA409636860 | CHRNA4 | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1405C>G n.827C>G c.781C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) n.478C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.1013C>G n.966C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350654G>T | CA409636862 | CHRNA4 | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1405C>A n.827C>A c.781C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) n.478C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.1013C>A n.966C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350655G>A | CA511339009 | CHRNA4 | c.756C>T (p.Ile252=) n.1404C>T n.826C>T c.780C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.477C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.1012C>T n.965C>T | |
| 20 | g.63350655G>C | CA409636864 | CHRNA4 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.1404C>G n.826C>G c.780C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.*445C>G (n.*445C>G) n.477C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.1012C>G n.965C>G | |
| 20 | g.63350655G>T | CA511339010 | CHRNA4 | c.756C>A (p.Ile252=) n.1404C>A n.826C>A c.780C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.477C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.1012C>A n.965C>A | |
| 20 | g.63350656A= | CA2374743087 | CHRNA4 | c.755T= (p.Ile252=) n.1403T= n.825T= c.779T= c.542T= (p.Ile181=) c.*444T= (n.*444T=) n.476T= c.227T= (p.Ile76=) n.1011T= n.964T= | |
| 20 | g.63350656A>C | CA409636866 | CHRNA4 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1403T>G n.825T>G c.779T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) n.476T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.1011T>G n.964T>G | |
| 20 | g.63350656A>G | CA409636868 | CHRNA4 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1403T>C n.825T>C c.779T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) n.476T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.1011T>C n.964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350656A>T | CA409636869 | CHRNA4 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1403T>A n.825T>A c.779T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) n.476T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.1011T>A n.964T>A | |
| 20 | g.63350657T>A | CA409636872 | CHRNA4 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1402A>T n.824A>T c.778A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) n.475A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.1010A>T n.963A>T | |
| 20 | g.63350657T>C | CA317435872 | CHRNA4 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.1402A>G n.824A>G c.778A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.*443A>G (n.*443A>G) n.475A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.1010A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350657T>G | CA409636874 | CHRNA4 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1402A>C n.824A>C c.778A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) n.475A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.1010A>C n.963A>C | |
| 20 | g.63350657T= | CA2374743088 | CHRNA4 | c.754A= (p.Ile252=) n.1402A= n.824A= c.778A= c.541A= (p.Ile181=) c.*443A= (n.*443A=) n.475A= c.226A= (p.Ile76=) n.1010A= n.963A= | |
| 20 | g.63350658G>A | CA150450 | CHRNA4 | c.753C>T (p.Ile251=) n.1401C>T n.823C>T c.777C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.474C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.1009C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350658G>C | CA409636877 | CHRNA4 | c.753C>G (p.Ile251Met) n.1401C>G n.823C>G c.777C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.*442C>G (n.*442C>G) n.474C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.1009C>G n.962C>G | |
| 20 | g.63350658G= | CA2374743089 | CHRNA4 | c.753C= (p.Ile251=) n.1401C= n.823C= c.777C= c.540C= (p.Ile180=) c.*442C= (n.*442C=) n.474C= c.225C= (p.Ile75=) n.1009C= n.962C= | |
| 20 | g.63350658G>T | CA511339011 | CHRNA4 | c.753C>A (p.Ile251=) n.1401C>A n.823C>A c.777C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.*442C>A (n.*442C>A) n.474C>A c.225C>A (p.Ile75=) n.1009C>A n.962C>A | |
| 20 | g.63350659A>C | CA409636879 | CHRNA4 | c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1400T>G n.822T>G c.776T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.*441T>G (n.*441T>G) n.473T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.1008T>G n.961T>G | |
| 20 | g.63350659A>G | CA409636881 | CHRNA4 | c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1400T>C n.822T>C c.776T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*441T>C (n.*441T>C) n.473T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.1008T>C n.961T>C | |
| 20 | g.63350659A>T | CA409636883 | CHRNA4 | c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1400T>A n.822T>A c.776T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.*441T>A (n.*441T>A) n.473T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.1008T>A n.961T>A | |
| 20 | g.63350660T>A | CA409636885 | CHRNA4 | c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1399A>T n.821A>T c.775A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.*440A>T (n.*440A>T) n.472A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.1007A>T n.960A>T | |
| 20 | g.63350660T>C | CA9957733 | CHRNA4 | c.751A>G (p.Ile251Val) n.1399A>G n.821A>G c.775A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.*440A>G (n.*440A>G) n.472A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.1007A>G n.960A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350660T>G | CA409636888 | CHRNA4 | c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1399A>C n.821A>C c.775A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*440A>C (n.*440A>C) n.472A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.1007A>C n.960A>C | |
| 20 | g.63350660T= | CA2374743090 | CHRNA4 | c.751A= (p.Ile251=) n.1399A= n.821A= c.775A= c.538A= (p.Ile180=) c.*440A= (n.*440A=) n.472A= c.223A= (p.Ile75=) n.1007A= n.960A= | |
| 20 | g.63350661G>A | CA9957734 | CHRNA4 | c.750C>T (p.Leu250=) n.1398C>T n.820C>T c.774C>T c.537C>T (p.Leu179=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.471C>T c.222C>T (p.Leu74=) n.1006C>T n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350661G>C | CA511339015 | CHRNA4 | c.750C>G (p.Leu250=) n.1398C>G n.820C>G c.774C>G c.537C>G (p.Leu179=) c.*439C>G (n.*439C>G) n.471C>G c.222C>G (p.Leu74=) n.1006C>G n.959C>G | |
| 20 | g.63350661G= | CA2374743091 | CHRNA4 | c.750C= (p.Leu250=) n.1398C= n.820C= c.774C= c.537C= (p.Leu179=) c.*439C= (n.*439C=) n.471C= c.222C= (p.Leu74=) n.1006C= n.959C= | |
| 20 | g.63350661G>T | CA511339016 | CHRNA4 | c.750C>A (p.Leu250=) n.1398C>A n.820C>A c.774C>A c.537C>A (p.Leu179=) c.*439C>A (n.*439C>A) n.471C>A c.222C>A (p.Leu74=) n.1006C>A n.959C>A | |
| 20 | g.63350662A>C | CA409636891 | CHRNA4 | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1397T>G n.819T>G c.773T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.470T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1005T>G n.958T>G | |
| 20 | g.63350662A>G | CA409636893 | CHRNA4 | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1397T>C n.819T>C c.773T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) n.470T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1005T>C n.958T>C | |
| 20 | g.63350662A>T | CA409636894 | CHRNA4 | c.749T>A (p.Leu250His) n.1397T>A n.819T>A c.773T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.*438T>A (n.*438T>A) n.470T>A c.221T>A (p.Leu74His) n.1005T>A n.958T>A | |
| 20 | g.63350663G>A | CA317435892 | CHRNA4 | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1396C>T n.818C>T c.772C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.*437C>T (n.*437C>T) n.469C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1004C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350663G>C | CA409636897 | CHRNA4 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.1396C>G n.818C>G c.772C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.*437C>G (n.*437C>G) n.469C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.1004C>G n.957C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350663G= | CA2374743092 | CHRNA4 | c.748C= (p.Leu250=) n.1396C= n.818C= c.772C= c.535C= (p.Leu179=) c.*437C= (n.*437C=) n.469C= c.220C= (p.Leu74=) n.1004C= n.957C= | |
| 20 | g.63350663G>T | CA409636898 | CHRNA4 | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1396C>A n.818C>A c.772C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.*437C>A (n.*437C>A) n.469C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1004C>A n.957C>A | |
| 20 | g.63350664G>A | CA9957735 | CHRNA4 | c.747C>T (p.Asn249=) n.1395C>T n.817C>T c.771C>T c.534C>T (p.Asn178=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.468C>T c.219C>T (p.Asn73=) n.1003C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350664G>C | CA409636901 | CHRNA4 | c.747C>G (p.Asn249Lys) n.1395C>G n.817C>G c.771C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) c.*436C>G (n.*436C>G) n.468C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) n.1003C>G n.956C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350664G= | CA2374743093 | CHRNA4 | c.747C= (p.Asn249=) n.1395C= n.817C= c.771C= c.534C= (p.Asn178=) c.*436C= (n.*436C=) n.468C= c.219C= (p.Asn73=) n.1003C= n.956C= | |
| 20 | g.63350664G>T | CA409636903 | CHRNA4 | c.747C>A (p.Asn249Lys) n.1395C>A n.817C>A c.771C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) c.*436C>A (n.*436C>A) n.468C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) n.1003C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350665T>A | CA409636906 | CHRNA4 | c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1394A>T n.816A>T c.770A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) n.467A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1002A>T n.955A>T | |
| 20 | g.63350665T>C | CA9957736 | CHRNA4 | c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1394A>G n.816A>G c.770A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*435A>G (n.*435A>G) n.467A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1002A>G n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350665T>G | CA409636908 | CHRNA4 | c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1394A>C n.816A>C c.770A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) n.467A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1002A>C n.955A>C | dbSNP |
| 20 | g.63350665T= | CA2374743094 | CHRNA4 | c.746A= (p.Asn249=) n.1394A= n.816A= c.770A= c.533A= (p.Asn178=) c.*435A= (n.*435A=) n.467A= c.218A= (p.Asn73=) n.1002A= n.955A= | |
| 20 | g.63350666T>A | CA409636911 | CHRNA4 | c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1393A>T n.815A>T c.769A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*434A>T (n.*434A>T) n.466A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1001A>T n.954A>T | |
| 20 | g.63350666T>C | CA409636913 | CHRNA4 | c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1393A>G n.815A>G c.769A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*434A>G (n.*434A>G) n.466A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1001A>G n.954A>G | |
| 20 | g.63350666T>G | CA409636915 | CHRNA4 | c.745A>C (p.Asn249His) n.1393A>C n.815A>C c.769A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.*434A>C (n.*434A>C) n.466A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.1001A>C n.954A>C | |
| 20 | g.63350667G>A | CA511339020 | CHRNA4 | c.744C>T (p.Ile248=) n.1392C>T n.814C>T c.768C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.465C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.1000C>T n.953C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350667G>C | CA409636917 | CHRNA4 | c.744C>G (p.Ile248Met) n.1392C>G n.814C>G c.768C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.*433C>G (n.*433C>G) n.465C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.1000C>G n.953C>G | |
| 20 | g.63350667G>T | CA511339021 | CHRNA4 | c.744C>A (p.Ile248=) n.1392C>A n.814C>A c.768C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.465C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.1000C>A n.953C>A | |
| 20 | g.63350668A= | CA2374743095 | CHRNA4 | c.743T= (p.Ile248=) n.1391T= n.813T= c.767T= c.530T= (p.Ile177=) c.*432T= (n.*432T=) n.464T= c.215T= (p.Ile72=) n.999T= n.952T= | |
| 20 | g.63350668A>C | CA409636919 | CHRNA4 | c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1391T>G n.813T>G c.767T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) n.464T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.999T>G n.952T>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350668A>G | CA9957737 | CHRNA4 | c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1391T>C n.813T>C c.767T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.464T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.999T>C n.952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350668A>T | CA409636922 | CHRNA4 | c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1391T>A n.813T>A c.767T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) n.464T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.999T>A n.952T>A | |
| 20 | g.63350669T>A | CA409636924 | CHRNA4 | c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1390A>T n.812A>T c.766A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.463A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.998A>T n.951A>T | |
| 20 | g.63350669T>C | CA409636926 | CHRNA4 | c.742A>G (p.Ile248Val) n.1390A>G n.812A>G c.766A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.*431A>G (n.*431A>G) n.463A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.998A>G n.951A>G | |
| 20 | g.63350669T>G | CA409636928 | CHRNA4 | c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1390A>C n.812A>C c.766A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) n.463A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.998A>C n.951A>C | |
| 20 | g.63350670G>A | CA511339023 | CHRNA4 | c.741C>T (p.Thr247=) n.1389C>T n.811C>T c.765C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.462C>T c.213C>T (p.Thr71=) n.997C>T n.950C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350670G>C | CA511339024 | CHRNA4 | c.741C>G (p.Thr247=) n.1389C>G n.811C>G c.765C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.*430C>G (n.*430C>G) n.462C>G c.213C>G (p.Thr71=) n.997C>G n.950C>G | |
| 20 | g.63350670G= | CA2374743096 | CHRNA4 | c.741C= (p.Thr247=) n.1389C= n.811C= c.765C= c.528C= (p.Thr176=) c.*430C= (n.*430C=) n.462C= c.213C= (p.Thr71=) n.997C= n.950C= | |
| 20 | g.63350670G>T | CA511339025 | CHRNA4 | c.741C>A (p.Thr247=) n.1389C>A n.811C>A c.765C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.*430C>A (n.*430C>A) n.462C>A c.213C>A (p.Thr71=) n.997C>A n.950C>A | |
| 20 | g.63350671G>A | CA409636930 | CHRNA4 | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1388C>T n.810C>T c.764C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) n.461C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.996C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350671G>C | CA409636932 | CHRNA4 | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1388C>G n.810C>G c.764C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) n.461C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.996C>G n.949C>G | |
| 20 | g.63350671G>T | CA409636934 | CHRNA4 | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1388C>A n.810C>A c.764C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) n.461C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.996C>A n.949C>A | |
| 20 | g.63350672T>A | CA409636936 | CHRNA4 | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1387A>T n.809A>T c.763A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) n.460A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.995A>T n.948A>T | |
| 20 | g.63350672T>C | CA409636939 | CHRNA4 | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1387A>G n.809A>G c.763A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) n.460A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.995A>G n.948A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350672T>G | CA409636937 | CHRNA4 | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1387A>C n.809A>C c.763A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) n.460A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.995A>C n.948A>C | |
| 20 | g.63350672T= | CA2374743097 | CHRNA4 | c.739A= (p.Thr247=) n.1387A= n.809A= c.763A= c.526A= (p.Thr176=) c.*428A= (n.*428A=) n.460A= c.211A= (p.Thr71=) n.995A= n.948A= | |
| 20 | g.63350673G>A | CA511339026 | CHRNA4 | c.738C>T (p.Tyr246=) n.1386C>T n.808C>T c.762C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.459C>T c.210C>T (p.Tyr70=) n.994C>T n.947C>T | |
| 20 | g.63350673G>C | CA409636941 | CHRNA4 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1386C>G n.808C>G c.762C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.*427C>G (n.*427C>G) n.459C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.994C>G n.947C>G | |
| 20 | g.63350673G>T | CA409636942 | CHRNA4 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.1386C>A n.808C>A c.762C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.*427C>A (n.*427C>A) n.459C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.994C>A n.947C>A | |
| 20 | g.63350674T>A | CA409636943 | CHRNA4 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1385A>T n.807A>T c.761A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) n.458A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.993A>T n.946A>T | |
| 20 | g.63350674T>C | CA9957738 | CHRNA4 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1385A>G n.807A>G c.761A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.*426A>G (n.*426A>G) n.458A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.993A>G n.946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350674T>G | CA409636946 | CHRNA4 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1385A>C n.807A>C c.761A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) n.458A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.993A>C n.946A>C | |
| 20 | g.63350674T= | CA2374743098 | CHRNA4 | c.737A= (p.Tyr246=) n.1385A= n.807A= c.761A= c.524A= (p.Tyr175=) c.*426A= (n.*426A=) n.458A= c.209A= (p.Tyr70=) n.993A= n.946A= | |
| 20 | g.63350675A>C | CA409636948 | CHRNA4 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1384T>G n.806T>G c.760T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.*425T>G (n.*425T>G) n.457T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.992T>G n.945T>G | |
| 20 | g.63350675A>G | CA409636950 | CHRNA4 | c.736T>C (p.Tyr246His) n.1384T>C n.806T>C c.760T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.*425T>C (n.*425T>C) n.457T>C c.208T>C (p.Tyr70His) n.992T>C n.945T>C | |
| 20 | g.63350675A>T | CA409636952 | CHRNA4 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1384T>A n.806T>A c.760T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.*425T>A (n.*425T>A) n.457T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.992T>A n.945T>A | |
| 20 | g.63350676G>A | CA511339028 | CHRNA4 | c.735C>T (p.Phe245=) n.1383C>T n.805C>T c.759C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.456C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.991C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350676G>C | CA409636954 | CHRNA4 | c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1383C>G n.805C>G c.759C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.*424C>G (n.*424C>G) n.456C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.991C>G n.944C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350676G= | CA2374743099 | CHRNA4 | c.735C= (p.Phe245=) n.1383C= n.805C= c.759C= c.522C= (p.Phe174=) c.*424C= (n.*424C=) n.456C= c.207C= (p.Phe69=) n.991C= n.944C= | |
| 20 | g.63350676G>T | CA409636955 | CHRNA4 | c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1383C>A n.805C>A c.759C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.*424C>A (n.*424C>A) n.456C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.991C>A n.944C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350677A>C | CA409636959 | CHRNA4 | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1382T>G n.804T>G c.758T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.*423T>G (n.*423T>G) n.455T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.990T>G n.943T>G | |
| 20 | g.63350677A>G | CA409636958 | CHRNA4 | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1382T>C n.804T>C c.758T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.*423T>C (n.*423T>C) n.455T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.990T>C n.943T>C | |
| 20 | g.63350677A>T | CA409636956 | CHRNA4 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1382T>A n.804T>A c.758T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.*423T>A (n.*423T>A) n.455T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.990T>A n.943T>A | |
| 20 | g.63350678A>C | CA409636964 | CHRNA4 | c.733T>G (p.Phe245Val) n.1381T>G n.803T>G c.757T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.*422T>G (n.*422T>G) n.454T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.989T>G n.942T>G | |
| 20 | g.63350678A>G | CA409636961 | CHRNA4 | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1381T>C n.803T>C c.757T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.*422T>C (n.*422T>C) n.454T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.989T>C n.942T>C | |
| 20 | g.63350678A>T | CA409636963 | CHRNA4 | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1381T>A n.803T>A c.757T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.*422T>A (n.*422T>A) n.454T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.989T>A n.942T>A | |
| 20 | g.63350679G>A | CA511339029 | CHRNA4 | c.732C>T (p.Leu244=) n.1380C>T n.802C>T c.756C>T c.519C>T (p.Leu173=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.453C>T c.204C>T (p.Leu68=) n.988C>T n.941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350679G>C | CA9957739 | CHRNA4 | c.732C>G (p.Leu244=) n.1380C>G n.802C>G c.756C>G c.519C>G (p.Leu173=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.453C>G c.204C>G (p.Leu68=) n.988C>G n.941C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350679G= | CA2374743100 | CHRNA4 | c.732C= (p.Leu244=) n.1380C= n.802C= c.756C= c.519C= (p.Leu173=) c.*421C= (n.*421C=) n.453C= c.204C= (p.Leu68=) n.988C= n.941C= | |
| 20 | g.63350679G>T | CA9957740 | CHRNA4 | c.732C>A (p.Leu244=) n.1380C>A n.802C>A c.756C>A c.519C>A (p.Leu173=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.453C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.988C>A n.941C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350680A>C | CA409636967 | CHRNA4 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1379T>G n.801T>G c.755T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) n.452T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.987T>G n.940T>G | |
| 20 | g.63350680A>G | CA409636968 | CHRNA4 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1379T>C n.801T>C c.755T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) n.452T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.987T>C n.940T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350680A>T | CA409636970 | CHRNA4 | c.731T>A (p.Leu244His) n.1379T>A n.801T>A c.755T>A c.518T>A (p.Leu173His) c.*420T>A (n.*420T>A) n.452T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.987T>A n.940T>A | |
| 20 | g.63350681G>A | CA409636973 | CHRNA4 | c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1378C>T n.800C>T c.754C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) c.*419C>T (n.*419C>T) n.451C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.986C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350681G>C | CA409636974 | CHRNA4 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1378C>G n.800C>G c.754C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.*419C>G (n.*419C>G) n.451C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.986C>G n.939C>G | |
| 20 | g.63350681G= | CA2374743101 | CHRNA4 | c.730C= (p.Leu244=) n.1378C= n.800C= c.754C= c.517C= (p.Leu173=) c.*419C= (n.*419C=) n.451C= c.202C= (p.Leu68=) n.986C= n.939C= | |
| 20 | g.63350681G>T | CA409636976 | CHRNA4 | c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1378C>A n.800C>A c.754C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*419C>A (n.*419C>A) n.451C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.986C>A n.939C>A | |
| 20 | g.63350682C>A | CA511339033 | CHRNA4 | c.729G>T (p.Pro243=) n.1377G>T n.799G>T c.753G>T c.516G>T (p.Pro172=) c.*418G>T (n.*418G>T) n.450G>T c.201G>T (p.Pro67=) n.985G>T n.938G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350682C= | CA2374743102 | CHRNA4 | c.729G= (p.Pro243=) n.1377G= n.799G= c.753G= c.516G= (p.Pro172=) c.*418G= (n.*418G=) n.450G= c.201G= (p.Pro67=) n.985G= n.938G= | |
| 20 | g.63350682C>G | CA9957741 | CHRNA4 | c.729G>C (p.Pro243=) n.1377G>C n.799G>C c.753G>C c.516G>C (p.Pro172=) c.*418G>C (n.*418G>C) n.450G>C c.201G>C (p.Pro67=) n.985G>C n.938G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350682C>T | CA150448 | CHRNA4 | c.729G>A (p.Pro243=) n.1377G>A n.799G>A c.753G>A c.516G>A (p.Pro172=) c.*418G>A (n.*418G>A) n.450G>A c.201G>A (p.Pro67=) n.985G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350683G>A | CA9957742 | CHRNA4 | c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1376C>T n.798C>T c.752C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.449C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.984C>T n.937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350683G>C | CA409636983 | CHRNA4 | c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1376C>G n.798C>G c.752C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.449C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.984C>G n.937C>G | COSMIC |
| 20 | g.63350683G= | CA2374743103 | CHRNA4 | c.728C= (p.Pro243=) n.1376C= n.798C= c.752C= c.515C= (p.Pro172=) c.*417C= (n.*417C=) n.449C= c.200C= (p.Pro67=) n.984C= n.937C= | |
| 20 | g.63350683G>T | CA409636981 | CHRNA4 | c.728C>A (p.Pro243Gln) n.1376C>A n.798C>A c.752C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) n.449C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.984C>A n.937C>A | |
| 20 | g.63350684G>A | CA409636986 | CHRNA4 | c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1375C>T n.797C>T c.751C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.448C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.983C>T n.936C>T | |
| 20 | g.63350684G>C | CA409636987 | CHRNA4 | c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1375C>G n.797C>G c.751C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.448C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.983C>G n.936C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350684G= | CA2374743104 | CHRNA4 | c.727C= (p.Pro243=) n.1375C= n.797C= c.751C= c.514C= (p.Pro172=) c.*416C= (n.*416C=) n.448C= c.199C= (p.Pro67=) n.983C= n.936C= | |
| 20 | g.63350684G>T | CA409636989 | CHRNA4 | c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1375C>A n.797C>A c.751C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.448C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.983C>A n.936C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350685C>A | CA511339034 | CHRNA4 | c.726G>T (p.Leu242=) n.1374G>T n.796G>T c.750G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.*415G>T (n.*415G>T) n.447G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.982G>T n.935G>T | |
| 20 | g.63350685C>G | CA511339036 | CHRNA4 | c.726G>C (p.Leu242=) n.1374G>C n.796G>C c.750G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.*415G>C (n.*415G>C) n.447G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.982G>C n.935G>C | |
| 20 | g.63350685C>T | CA511339035 | CHRNA4 | c.726G>A (p.Leu242=) n.1374G>A n.796G>A c.750G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.*415G>A (n.*415G>A) n.447G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.982G>A n.935G>A | |
| 20 | g.63350686A>C | CA409636992 | CHRNA4 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1373T>G n.795T>G c.749T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) n.446T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.981T>G n.934T>G | |
| 20 | g.63350686A>G | CA409636993 | CHRNA4 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1373T>C n.795T>C c.749T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) n.446T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.981T>C n.934T>C | |
| 20 | g.63350686A>T | CA409636995 | CHRNA4 | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1373T>A n.795T>A c.749T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*414T>A (n.*414T>A) n.446T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.981T>A n.934T>A | |
| 20 | g.63350687G>A | CA511339037 | CHRNA4 | c.724C>T (p.Leu242=) n.1372C>T n.794C>T c.748C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.445C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.980C>T n.933C>T | |
| 20 | g.63350687G>C | CA409636997 | CHRNA4 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1372C>G n.794C>G c.748C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.*413C>G (n.*413C>G) n.445C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.980C>G n.933C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350687G= | CA2374743105 | CHRNA4 | c.724C= (p.Leu242=) n.1372C= n.794C= c.748C= c.511C= (p.Leu171=) c.*413C= (n.*413C=) n.445C= c.196C= (p.Leu66=) n.980C= n.933C= | |
| 20 | g.63350687G>T | CA409636998 | CHRNA4 | c.724C>A (p.Leu242Met) n.1372C>A n.794C>A c.748C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.*413C>A (n.*413C>A) n.445C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.980C>A n.933C>A | |
| 20 | g.63350688C>A | CA511339038 | CHRNA4 | c.723G>T (p.Arg241=) n.1371G>T n.793G>T c.747G>T c.510G>T (p.Arg170=) c.*412G>T (n.*412G>T) n.444G>T c.195G>T (p.Arg65=) n.979G>T n.932G>T | |
| 20 | g.63350688C>G | CA511339039 | CHRNA4 | c.723G>C (p.Arg241=) n.1371G>C n.793G>C c.747G>C c.510G>C (p.Arg170=) c.*412G>C (n.*412G>C) n.444G>C c.195G>C (p.Arg65=) n.979G>C n.932G>C | |
| 20 | g.63350688C>T | CA511339040 | CHRNA4 | c.723G>A (p.Arg241=) n.1371G>A n.793G>A c.747G>A c.510G>A (p.Arg170=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.444G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.979G>A n.932G>A | |
| 20 | g.63350689C>A | CA409637001 | CHRNA4 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1370G>T n.792G>T c.746G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*411G>T (n.*411G>T) n.443G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.978G>T n.931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350689C= | CA2374743106 | CHRNA4 | c.722G= (p.Arg241=) n.1370G= n.792G= c.746G= c.509G= (p.Arg170=) c.*411G= (n.*411G=) n.443G= c.194G= (p.Arg65=) n.978G= n.931G= | |
| 20 | g.63350689C>G | CA409637003 | CHRNA4 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1370G>C n.792G>C c.746G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*411G>C (n.*411G>C) n.443G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.978G>C n.931G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350689C>T | CA409637004 | CHRNA4 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1370G>A n.792G>A c.746G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*411G>A (n.*411G>A) n.443G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) n.978G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350690G>A | CA409637006 | CHRNA4 | c.721C>T (p.Arg241Trp) n.1369C>T n.791C>T c.745C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*410C>T (n.*410C>T) n.442C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.977C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350690G>C | CA409637008 | CHRNA4 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1369C>G n.791C>G c.745C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) n.442C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.977C>G n.930C>G | ClinVar |
| 20 | g.63350690G= | CA2374743107 | CHRNA4 | c.721C= (p.Arg241=) n.1369C= n.791C= c.745C= c.508C= (p.Arg170=) c.*410C= (n.*410C=) n.442C= c.193C= (p.Arg65=) n.977C= n.930C= | |
| 20 | g.63350690G>T | CA511339101 | CHRNA4 | c.721C>A (p.Arg241=) n.1369C>A n.791C>A c.745C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.*410C>A (n.*410C>A) n.442C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.977C>A n.930C>A | |
| 20 | g.63350691C>A | CA511339102 | CHRNA4 | c.720G>T (p.Arg240=) n.1368G>T n.790G>T c.744G>T c.507G>T (p.Arg169=) c.*409G>T (n.*409G>T) n.441G>T c.192G>T (p.Arg64=) n.976G>T n.929G>T | |
| 20 | g.63350691C= | CA2374743108 | CHRNA4 | c.720G= (p.Arg240=) n.1368G= n.790G= c.744G= c.507G= (p.Arg169=) c.*409G= (n.*409G=) n.441G= c.192G= (p.Arg64=) n.976G= n.929G= | |
| 20 | g.63350691C>G | CA9957743 | CHRNA4 | c.720G>C (p.Arg240=) n.1368G>C n.790G>C c.744G>C c.507G>C (p.Arg169=) c.*409G>C (n.*409G>C) n.441G>C c.192G>C (p.Arg64=) n.976G>C n.929G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350691C>T | CA511339103 | CHRNA4 | c.720G>A (p.Arg240=) n.1368G>A n.790G>A c.744G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.441G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.976G>A n.929G>A | |
| 20 | g.63350692C>A | CA409637013 | CHRNA4 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1367G>T n.789G>T c.743G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) n.440G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.975G>T n.928G>T | |
| 20 | g.63350692C= | CA2374743109 | CHRNA4 | c.719G= (p.Arg240=) n.1367G= n.789G= c.743G= c.506G= (p.Arg169=) c.*408G= (n.*408G=) n.440G= c.191G= (p.Arg64=) n.975G= n.928G= | |
| 20 | g.63350692C>G | CA409637011 | CHRNA4 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1367G>C n.789G>C c.743G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) n.440G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.975G>C n.928G>C | |
| 20 | g.63350692C>T | CA9957744 | CHRNA4 | c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1367G>A n.789G>A c.743G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) c.*408G>A (n.*408G>A) n.440G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) n.975G>A n.928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350693G>A | CA9957745 | CHRNA4 | c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1366C>T n.788C>T c.742C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) c.*407C>T (n.*407C>T) n.439C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) n.974C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350693G>C | CA409637016 | CHRNA4 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1366C>G n.788C>G c.742C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) n.439C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.974C>G n.927C>G | |
| 20 | g.63350693G= | CA2374743110 | CHRNA4 | c.718C= (p.Arg240=) n.1366C= n.788C= c.742C= c.505C= (p.Arg169=) c.*407C= (n.*407C=) n.439C= c.190C= (p.Arg64=) n.974C= n.927C= | |
| 20 | g.63350693G>T | CA511339104 | CHRNA4 | c.718C>A (p.Arg240=) n.1366C>A n.788C>A c.742C>A c.505C>A (p.Arg169=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.439C>A c.190C>A (p.Arg64=) n.974C>A n.927C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350694del | CA2577452936 | CHRNA4 | c.718del (p.Arg240GlyfsTer?) n.1366del n.788del c.742del c.505del (p.Arg169GlyfsTer?) c.*407del (n.*407del) n.439del c.190del (p.Arg64GlyfsTer?) n.974del n.927del | |
| 20 | g.63350694G>A | CA9957746 | CHRNA4 | c.717C>T (p.Ile239=) n.1365C>T n.787C>T c.741C>T c.504C>T (p.Ile168=) c.*406C>T (n.*406C>T) n.438C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.973C>T n.926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350694G>C | CA409637019 | CHRNA4 | c.717C>G (p.Ile239Met) n.1365C>G n.787C>G c.741C>G c.504C>G (p.Ile168Met) c.*406C>G (n.*406C>G) n.438C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.973C>G n.926C>G | |
| 20 | g.63350694G= | CA2374743111 | CHRNA4 | c.717C= (p.Ile239=) n.1365C= n.787C= c.741C= c.504C= (p.Ile168=) c.*406C= (n.*406C=) n.438C= c.189C= (p.Ile63=) n.973C= n.926C= | |
| 20 | g.63350694G>T | CA511339105 | CHRNA4 | c.717C>A (p.Ile239=) n.1365C>A n.787C>A c.741C>A c.504C>A (p.Ile168=) c.*406C>A (n.*406C>A) n.438C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.973C>A n.926C>A | |
| 20 | g.63350695A>C | CA409637021 | CHRNA4 | c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1364T>G n.786T>G c.740T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) n.437T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.972T>G n.925T>G | |
| 20 | g.63350695A>G | CA409637023 | CHRNA4 | c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1364T>C n.786T>C c.740T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) n.437T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.972T>C n.925T>C | |
| 20 | g.63350695A>T | CA409637025 | CHRNA4 | c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1364T>A n.786T>A c.740T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) n.437T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.972T>A n.925T>A | |
| 20 | g.63350696T>A | CA409637027 | CHRNA4 | c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1363A>T n.785A>T c.739A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) n.436A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.971A>T n.924A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350696T>C | CA409637029 | CHRNA4 | c.715A>G (p.Ile239Val) n.1363A>G n.785A>G c.739A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.*404A>G (n.*404A>G) n.436A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.971A>G n.924A>G | |
| 20 | g.63350696T>G | CA409637030 | CHRNA4 | c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1363A>C n.785A>C c.739A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) n.436A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.971A>C n.924A>C | |
| 20 | g.63350696T= | CA2374743112 | CHRNA4 | c.715A= (p.Ile239=) n.1363A= n.785A= c.739A= c.502A= (p.Ile168=) c.*404A= (n.*404A=) n.436A= c.187A= (p.Ile63=) n.971A= n.924A= | |
| 20 | g.63350697G>A | CA511339109 | CHRNA4 | c.714C>T (p.Val238=) n.1362C>T n.784C>T c.738C>T c.501C>T (p.Val167=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.435C>T c.186C>T (p.Val62=) n.970C>T n.923C>T | COSMIC |
| 20 | g.63350697G>C | CA511339110 | CHRNA4 | c.714C>G (p.Val238=) n.1362C>G n.784C>G c.738C>G c.501C>G (p.Val167=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.435C>G c.186C>G (p.Val62=) n.970C>G n.923C>G | |
| 20 | g.63350697G>T | CA511339111 | CHRNA4 | c.714C>A (p.Val238=) n.1362C>A n.784C>A c.738C>A c.501C>A (p.Val167=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.435C>A c.186C>A (p.Val62=) n.970C>A n.923C>A | |
| 20 | g.63350698A>C | CA409637033 | CHRNA4 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.1361T>G n.783T>G c.737T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) n.434T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.969T>G n.922T>G | |
| 20 | g.63350698A>G | CA409637034 | CHRNA4 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.1361T>C n.783T>C c.737T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) n.434T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.969T>C n.922T>C | |
| 20 | g.63350698A>T | CA409637036 | CHRNA4 | c.713T>A (p.Val238Asp) n.1361T>A n.783T>A c.737T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.*402T>A (n.*402T>A) n.434T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.969T>A n.922T>A | |
| 20 | g.63350699C>A | CA409637041 | CHRNA4 | c.712G>T (p.Val238Phe) n.1360G>T n.782G>T c.736G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) n.433G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.968G>T n.921G>T | |
| 20 | g.63350699C= | CA2374743113 | CHRNA4 | c.712G= (p.Val238=) n.1360G= n.782G= c.736G= c.499G= (p.Val167=) c.*401G= (n.*401G=) n.433G= c.184G= (p.Val62=) n.968G= n.921G= | |
| 20 | g.63350699C>G | CA409637039 | CHRNA4 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.1360G>C n.782G>C c.736G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) n.433G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.968G>C n.921G>C | |
| 20 | g.63350699C>T | CA9957747 | CHRNA4 | c.712G>A (p.Val238Ile) n.1360G>A n.782G>A c.736G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.*401G>A (n.*401G>A) n.433G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.968G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350700G>A | CA9957748 | CHRNA4 | c.711C>T (p.Phe237=) n.1359C>T n.781C>T c.735C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.*400C>T (n.*400C>T) n.432C>T c.183C>T (p.Phe61=) n.967C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350700G>C | CA409637044 | CHRNA4 | c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1359C>G n.781C>G c.735C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.*400C>G (n.*400C>G) n.432C>G c.183C>G (p.Phe61Leu) n.967C>G n.920C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350700G= | CA2374743114 | CHRNA4 | c.711C= (p.Phe237=) n.1359C= n.781C= c.735C= c.498C= (p.Phe166=) c.*400C= (n.*400C=) n.432C= c.183C= (p.Phe61=) n.967C= n.920C= | |
| 20 | g.63350700G>T | CA409637045 | CHRNA4 | c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1359C>A n.781C>A c.735C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.*400C>A (n.*400C>A) n.432C>A c.183C>A (p.Phe61Leu) n.967C>A n.920C>A |