Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350578_63350643dupCA920252043CHRNA4c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer)
n.1423_1488dup
n.845_910dup
c.799_864dup
c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer)
c.*464_*529dup (n.*464_*529dup)
n.496_561dup
c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer)
n.1031_1096dup
n.984_1049dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350573A>CCA409636532CHRNA4c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1486T>G
n.908T>G
c.862T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.559T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1094T>G
n.1047T>G
20g.63350573A>GCA409636533CHRNA4c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1486T>C
n.908T>C
c.862T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.559T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1094T>C
n.1047T>C
 COSMIC
20g.63350573A>TCA409636535CHRNA4c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1486T>A
n.908T>A
c.862T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.559T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1094T>A
n.1047T>A
20g.63350574G>ACA511338854CHRNA4c.837C>T (p.Ile279=)
n.1485C>T
n.907C>T
c.861C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.558C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.1093C>T
n.1046C>T
 gnomAD v4
20g.63350574G>CCA409636537CHRNA4c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1485C>G
n.907C>G
c.861C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.558C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.1093C>G
n.1046C>G
20g.63350574G>TCA511338856CHRNA4c.837C>A (p.Ile279=)
n.1485C>A
n.907C>A
c.861C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.558C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.1093C>A
n.1046C>A
20g.63350575A>CCA409636539CHRNA4c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1484T>G
n.906T>G
c.860T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.557T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1092T>G
n.1045T>G
20g.63350575A>GCA409636541CHRNA4c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1484T>C
n.906T>C
c.860T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.557T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1092T>C
n.1045T>C
20g.63350575A>TCA409636543CHRNA4c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1484T>A
n.906T>A
c.860T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.557T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1092T>A
n.1045T>A
20g.63350576T>ACA409636545CHRNA4c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1483A>T
n.905A>T
c.859A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.556A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1091A>T
n.1044A>T
20g.63350576T>CCA409636546CHRNA4c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1483A>G
n.905A>G
c.859A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.556A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1091A>G
n.1044A>G
20g.63350576T>GCA409636547CHRNA4c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1483A>C
n.905A>C
c.859A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.556A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1091A>C
n.1044A>C
20g.63350577G>ACA511338863CHRNA4c.834C>T (p.Cys278=)
n.1482C>T
n.904C>T
c.858C>T
c.621C>T (p.Cys207=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.555C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
n.1090C>T
n.1043C>T
20g.63350577G>CCA409636549CHRNA4c.834C>G (p.Cys278Trp)
n.1482C>G
n.904C>G
c.858C>G
c.621C>G (p.Cys207Trp)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.555C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
n.1090C>G
n.1043C>G
20g.63350577G>TCA409636551CHRNA4c.834C>A (p.Cys278Ter)
n.1482C>A
n.904C>A
c.858C>A
c.621C>A (p.Cys207Ter)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.555C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.1090C>A
n.1043C>A
20g.63350578C>ACA409636555CHRNA4c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.1481G>T
n.903G>T
c.857G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.554G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.1089G>T
n.1042G>T
20g.63350578C>GCA409636557CHRNA4c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.1481G>C
n.903G>C
c.857G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.554G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.1089G>C
n.1042G>C
20g.63350578C>TCA409636553CHRNA4c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.1481G>A
n.903G>A
c.857G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.554G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.1089G>A
n.1042G>A
20g.63350579A>CCA409636559CHRNA4c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.1480T>G
n.902T>G
c.856T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.553T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.1088T>G
n.1041T>G
20g.63350579A>GCA409636561CHRNA4c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.1480T>C
n.902T>C
c.856T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.553T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.1088T>C
n.1041T>C
20g.63350579A>TCA409636563CHRNA4c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.1480T>A
n.902T>A
c.856T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.553T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.1088T>A
n.1041T>A
20g.63350580C>ACA511338868CHRNA4c.831G>T (p.Leu277=)
n.1479G>T
n.901G>T
c.855G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.552G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1087G>T
n.1040G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350580C=CA2374743045CHRNA4c.831G= (p.Leu277=)
n.1479G=
n.901G=
c.855G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.552G=
c.303G= (p.Leu101=)
n.1087G=
n.1040G=
20g.63350580C>GCA511338869CHRNA4c.831G>C (p.Leu277=)
n.1479G>C
n.901G>C
c.855G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.552G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1087G>C
n.1040G>C
20g.63350580C>TCA9957718CHRNA4c.831G>A (p.Leu277=)
n.1479G>A
n.901G>A
c.855G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.552G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1087G>A
n.1040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350581delCA2653783751CHRNA4c.830del (p.Leu277ArgfsTer?)
n.1478del
n.900del
c.854del
c.617del (p.Leu206ArgfsTer?)
c.*519del (n.*519del)
n.551del
c.302del (p.Leu101ArgfsTer?)
n.1086del
n.1039del
 gnomAD v4
20g.63350581A=CA2374743046CHRNA4c.830T= (p.Leu277=)
n.1478T=
n.900T=
c.854T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.551T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.1086T=
n.1039T=
20g.63350581A>CCA409636568CHRNA4c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1478T>G
n.900T>G
c.854T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.551T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1086T>G
n.1039T>G
20g.63350581A>GCA409636567CHRNA4c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1478T>C
n.900T>C
c.854T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.551T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1086T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350581A>TCA409636565CHRNA4c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.1478T>A
n.900T>A
c.854T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.551T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1086T>A
n.1039T>A
20g.63350582G>ACA511338871CHRNA4c.829C>T (p.Leu277=)
n.1477C>T
n.899C>T
c.853C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.550C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1085C>T
n.1038C>T
 gnomAD v4
20g.63350582G>CCA409636570CHRNA4c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1477C>G
n.899C>G
c.853C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.550C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1085C>G
n.1038C>G
20g.63350582G>TCA409636572CHRNA4c.829C>A (p.Leu277Met)
n.1477C>A
n.899C>A
c.853C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.550C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1085C>A
n.1038C>A
20g.63350583C>ACA511338873CHRNA4c.828G>T (p.Thr276=)
n.1476G>T
n.898G>T
c.852G>T
c.615G>T (p.Thr205=)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.549G>T
c.300G>T (p.Thr100=)
n.1084G>T
n.1037G>T
20g.63350583C=CA2374743047CHRNA4c.828G= (p.Thr276=)
n.1476G=
n.898G=
c.852G=
c.615G= (p.Thr205=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.549G=
c.300G= (p.Thr100=)
n.1084G=
n.1037G=
20g.63350583C>GCA511338872CHRNA4c.828G>C (p.Thr276=)
n.1476G>C
n.898G>C
c.852G>C
c.615G>C (p.Thr205=)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.549G>C
c.300G>C (p.Thr100=)
n.1084G>C
n.1037G>C
20g.63350583C>TCA9957719CHRNA4c.828G>A (p.Thr276=)
n.1476G>A
n.898G>A
c.852G>A
c.615G>A (p.Thr205=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.549G>A
c.300G>A (p.Thr100=)
n.1084G>A
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350584G>ACA313619CHRNA4c.827C>T (p.Thr276Met)
n.1475C>T
n.897C>T
c.851C>T
c.614C>T (p.Thr205Met)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.548C>T
c.299C>T (p.Thr100Met)
n.1083C>T
n.1036C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350584G>CCA409636576CHRNA4c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1475C>G
n.897C>G
c.851C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.548C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
n.1083C>G
n.1036C>G
 dbSNP
20g.63350584G=CA2374743048CHRNA4c.827C= (p.Thr276=)
n.1475C=
n.897C=
c.851C=
c.614C= (p.Thr205=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.548C=
c.299C= (p.Thr100=)
n.1083C=
n.1036C=
20g.63350584G>TCA409636578CHRNA4c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1475C>A
n.897C>A
c.851C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.548C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
n.1083C>A
n.1036C>A
20g.63350585T>ACA409636584CHRNA4c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1474A>T
n.896A>T
c.850A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.547A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.1082A>T
n.1035A>T
20g.63350585T>CCA409636582CHRNA4c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1474A>G
n.896A>G
c.850A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.547A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.1082A>G
n.1035A>G
20g.63350585T>GCA409636581CHRNA4c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1474A>C
n.896A>C
c.850A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.547A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.1082A>C
n.1035A>C
20g.63350586G>ACA511338879CHRNA4c.825C>T (p.Ile275=)
n.1473C>T
n.895C>T
c.849C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.546C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
n.1081C>T
n.1034C>T
20g.63350586G>CCA9957720CHRNA4c.825C>G (p.Ile275Met)
n.1473C>G
n.895C>G
c.849C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.546C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.1081C>G
n.1034C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350586G=CA2374743049CHRNA4c.825C= (p.Ile275=)
n.1473C=
n.895C=
c.849C=
c.612C= (p.Ile204=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.546C=
c.297C= (p.Ile99=)
n.1081C=
n.1034C=
20g.63350586G>TCA511338876CHRNA4c.825C>A (p.Ile275=)
n.1473C>A
n.895C>A
c.849C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.546C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
n.1081C>A
n.1034C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350587A>CCA409636589CHRNA4c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.1472T>G
n.894T>G
c.848T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.545T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.1080T>G
n.1033T>G
20g.63350587A>GCA409636585CHRNA4c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1472T>C
n.894T>C
c.848T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.545T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.1080T>C
n.1033T>C
20g.63350587A>TCA409636587CHRNA4c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.1472T>A
n.894T>A
c.848T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.545T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.1080T>A
n.1033T>A
20g.63350588T>ACA409636591CHRNA4c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.1471A>T
n.893A>T
c.847A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.544A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.1079A>T
n.1032A>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350588T>CCA409636593CHRNA4c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1471A>G
n.893A>G
c.847A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.544A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.1079A>G
n.1032A>G
20g.63350588T>GCA409636595CHRNA4c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1471A>C
n.893A>C
c.847A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.544A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.1079A>C
n.1032A>C
20g.63350588T=CA2374743050CHRNA4c.823A= (p.Ile275=)
n.1471A=
n.893A=
c.847A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.544A=
c.295A= (p.Ile99=)
n.1079A=
n.1032A=
20g.63350589C>ACA409636596CHRNA4c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.1470G>T
n.892G>T
c.846G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.543G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.1078G>T
n.1031G>T
 gnomAD v4
20g.63350589C=CA2374743051CHRNA4c.822G= (p.Lys274=)
n.1470G=
n.892G=
c.846G=
c.609G= (p.Lys203=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.543G=
c.294G= (p.Lys98=)
n.1078G=
n.1031G=
20g.63350589C>GCA409636597CHRNA4c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.1470G>C
n.892G>C
c.846G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.543G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.1078G>C
n.1031G>C
20g.63350589C>TCA511338881CHRNA4c.822G>A (p.Lys274=)
n.1470G>A
n.892G>A
c.846G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.543G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.1078G>A
n.1031G>A
 dbSNP
20g.63350590T>ACA409636599CHRNA4c.821A>T (p.Lys274Met)
n.1469A>T
n.891A>T
c.845A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.542A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.1077A>T
n.1030A>T
20g.63350590T>CCA409636601CHRNA4c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1469A>G
n.891A>G
c.845A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.542A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1077A>G
n.1030A>G
20g.63350590T>GCA409636602CHRNA4c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1469A>C
n.891A>C
c.845A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.542A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1077A>C
n.1030A>C
20g.63350591T>ACA409636604CHRNA4c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1468A>T
n.890A>T
c.844A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.541A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1076A>T
n.1029A>T
20g.63350591T>CCA409636606CHRNA4c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1468A>G
n.890A>G
c.844A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.541A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1076A>G
n.1029A>G
20g.63350591T>GCA409636607CHRNA4c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1468A>C
n.890A>C
c.844A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.541A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1076A>C
n.1029A>C
20g.63350592C>ACA409636612CHRNA4c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.1467G>T
n.889G>T
c.843G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.540G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.1075G>T
n.1028G>T
20g.63350592C=CA2374743052CHRNA4c.819G= (p.Glu273=)
n.1467G=
n.889G=
c.843G=
c.606G= (p.Glu202=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.540G=
c.291G= (p.Glu97=)
n.1075G=
n.1028G=
20g.63350592C>GCA409636609CHRNA4c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.1467G>C
n.889G>C
c.843G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.540G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.1075G>C
n.1028G>C
20g.63350592C>TCA317435774CHRNA4c.819G>A (p.Glu273=)
n.1467G>A
n.889G>A
c.843G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.540G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.1075G>A
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350593T>ACA409636613CHRNA4c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1466A>T
n.888A>T
c.842A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.539A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.1074A>T
n.1027A>T
20g.63350593T>CCA409636614CHRNA4c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1466A>G
n.888A>G
c.842A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.539A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.1074A>G
n.1027A>G
20g.63350593T>GCA409636616CHRNA4c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1466A>C
n.888A>C
c.842A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.539A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.1074A>C
n.1027A>C
20g.63350594C>ACA409636618CHRNA4c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1465G>T
n.887G>T
c.841G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.538G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1073G>T
n.1026G>T
20g.63350594C=CA2374743053CHRNA4c.817G= (p.Glu273=)
n.1465G=
n.887G=
c.841G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.538G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.1073G=
n.1026G=
20g.63350594C>GCA409636619CHRNA4c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1465G>C
n.887G>C
c.841G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.538G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.1073G>C
n.1026G>C
20g.63350594C>TCA9957721CHRNA4c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1465G>A
n.887G>A
c.841G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.538G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.1073G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350595G>ACA16620955CHRNA4c.816C>T (p.Gly272=)
n.1464C>T
n.886C>T
c.840C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.537C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
n.1072C>T
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350595G>CCA511338886CHRNA4c.816C>G (p.Gly272=)
n.1464C>G
n.886C>G
c.840C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.537C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
n.1072C>G
n.1025C>G
20g.63350595G=CA2374743054CHRNA4c.816C= (p.Gly272=)
n.1464C=
n.886C=
c.840C=
c.603C= (p.Gly201=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.537C=
c.288C= (p.Gly96=)
n.1072C=
n.1025C=
20g.63350595G>TCA511338888CHRNA4c.816C>A (p.Gly272=)
n.1464C>A
n.886C>A
c.840C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.537C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
n.1072C>A
n.1025C>A
20g.63350596C>ACA409636623CHRNA4c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1463G>T
n.885G>T
c.839G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.536G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1071G>T
n.1024G>T
20g.63350596C>GCA409636624CHRNA4c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1463G>C
n.885G>C
c.839G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.536G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1071G>C
n.1024G>C
20g.63350596C>TCA409636625CHRNA4c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1463G>A
n.885G>A
c.839G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.536G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.1071G>A
n.1024G>A
 COSMIC
20g.63350597C>ACA409636627CHRNA4c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1462G>T
n.884G>T
c.838G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.535G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.1070G>T
n.1023G>T
20g.63350597C=CA2374743055CHRNA4c.814G= (p.Gly272=)
n.1462G=
n.884G=
c.838G=
c.601G= (p.Gly201=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.535G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.1070G=
n.1023G=
20g.63350597C>GCA409636629CHRNA4c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1462G>C
n.884G>C
c.838G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.535G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1070G>C
n.1023G>C
20g.63350597C>TCA317435777CHRNA4c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1462G>A
n.884G>A
c.838G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.535G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.1070G>A
n.1023G>A
 dbSNP
20g.63350598A>CCA409636632CHRNA4c.813T>G (p.Cys271Trp)
n.1461T>G
n.883T>G
c.837T>G
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.534T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.1069T>G
n.1022T>G
20g.63350598A>GCA511338891CHRNA4c.813T>C (p.Cys271=)
n.1461T>C
n.883T>C
c.837T>C
c.600T>C (p.Cys200=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.534T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.1069T>C
n.1022T>C
 gnomAD v4
20g.63350598A>TCA409636633CHRNA4c.813T>A (p.Cys271Ter)
n.1461T>A
n.883T>A
c.837T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.534T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.1069T>A
n.1022T>A
20g.63350599C>ACA409636635CHRNA4c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.1460G>T
n.882G>T
c.836G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.533G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.1068G>T
n.1021G>T
20g.63350599C>GCA409636637CHRNA4c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.1460G>C
n.882G>C
c.836G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.533G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.1068G>C
n.1021G>C
20g.63350599C>TCA409636639CHRNA4c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.1460G>A
n.882G>A
c.836G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.533G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.1068G>A
n.1021G>A
 COSMIC
20g.63350600A=CA2374743056CHRNA4c.811T= (p.Cys271=)
n.1459T=
n.881T=
c.835T=
c.598T= (p.Cys200=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.532T=
c.283T= (p.Cys95=)
n.1067T=
n.1020T=
20g.63350600A>CCA409636641CHRNA4c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.1459T>G
n.881T>G
c.835T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.532T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.1067T>G
n.1020T>G
20g.63350600A>GCA409636643CHRNA4c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.1459T>C
n.881T>C
c.835T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.532T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.1067T>C
n.1020T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350600A>TCA409636644CHRNA4c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.1459T>A
n.881T>A
c.835T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.532T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.1067T>A
n.1020T>A
20g.63350601C>ACA409636646CHRNA4c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1458G>T
n.880G>T
c.834G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.531G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1066G>T
n.1019G>T
 ClinVar
20g.63350601C>GCA409636648CHRNA4c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1458G>C
n.880G>C
c.834G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.531G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1066G>C
n.1019G>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350601C>TCA511338895CHRNA4c.810G>A (p.Glu270=)
n.1458G>A
n.880G>A
c.834G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.531G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1066G>A
n.1019G>A
 gnomAD v4
20g.63350602T>ACA409636650CHRNA4c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1457A>T
n.879A>T
c.833A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.530A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1065A>T
n.1018A>T
20g.63350602T>CCA409636651CHRNA4c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1457A>G
n.879A>G
c.833A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.530A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1065A>G
n.1018A>G
20g.63350602T>GCA409636652CHRNA4c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1457A>C
n.879A>C
c.833A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.530A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1065A>C
n.1018A>C
20g.63350603C>ACA409636655CHRNA4c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1456G>T
n.878G>T
c.832G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.529G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1064G>T
n.1017G>T
20g.63350603C=CA2374743057CHRNA4c.808G= (p.Glu270=)
n.1456G=
n.878G=
c.832G=
c.595G= (p.Glu199=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.529G=
c.280G= (p.Glu94=)
n.1064G=
n.1017G=
20g.63350603C>GCA409636657CHRNA4c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1456G>C
n.878G>C
c.832G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.529G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1064G>C
n.1017G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350603C>TCA9957722CHRNA4c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1456G>A
n.878G>A
c.832G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.529G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1064G>A
n.1017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350604G>ACA9957723CHRNA4c.807C>T (p.Ser269=)
n.1455C>T
n.877C>T
c.831C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.528C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.1063C>T
n.1016C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350604G>CCA511338897CHRNA4c.807C>G (p.Ser269=)
n.1455C>G
n.877C>G
c.831C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.528C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
n.1063C>G
n.1016C>G
20g.63350604G=CA2374743058CHRNA4c.807C= (p.Ser269=)
n.1455C=
n.877C=
c.831C=
c.594C= (p.Ser198=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.528C=
c.279C= (p.Ser93=)
n.1063C=
n.1016C=
20g.63350604G>TCA9957724CHRNA4c.807C>A (p.Ser269=)
n.1455C>A
n.877C>A
c.831C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.528C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
n.1063C>A
n.1016C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350605G>ACA409636663CHRNA4c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.1454C>T
n.876C>T
c.830C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.527C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.1062C>T
n.1015C>T
 gnomAD v4
20g.63350605G>CCA409636664CHRNA4c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.1454C>G
n.876C>G
c.830C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.527C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.1062C>G
n.1015C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350605G>TCA409636666CHRNA4c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.1454C>A
n.876C>A
c.830C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.527C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.1062C>A
n.1015C>A
20g.63350606A>CCA409636668CHRNA4c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.1453T>G
n.875T>G
c.829T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.526T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.1061T>G
n.1014T>G
20g.63350606A>GCA409636670CHRNA4c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.1453T>C
n.875T>C
c.829T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.526T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.1061T>C
n.1014T>C
20g.63350606A>TCA409636672CHRNA4c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.1453T>A
n.875T>A
c.829T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.526T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.1061T>A
n.1014T>A
20g.63350607G>ACA511338920CHRNA4c.804C>T (p.Pro268=)
n.1452C>T
n.874C>T
c.828C>T
c.591C>T (p.Pro197=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.525C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
n.1060C>T
n.1013C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350607G>CCA511338921CHRNA4c.804C>G (p.Pro268=)
n.1452C>G
n.874C>G
c.828C>G
c.591C>G (p.Pro197=)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.525C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
n.1060C>G
n.1013C>G
20g.63350607G=CA2374743059CHRNA4c.804C= (p.Pro268=)
n.1452C=
n.874C=
c.828C=
c.591C= (p.Pro197=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.525C=
c.276C= (p.Pro92=)
n.1060C=
n.1013C=
20g.63350607G>TCA511338922CHRNA4c.804C>A (p.Pro268=)
n.1452C>A
n.874C>A
c.828C>A
c.591C>A (p.Pro197=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.525C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
n.1060C>A
n.1013C>A
20g.63350608G>ACA409636674CHRNA4c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.1451C>T
n.873C>T
c.827C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.524C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.1059C>T
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350608G>CCA409636676CHRNA4c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.1451C>G
n.873C>G
c.827C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.524C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.1059C>G
n.1012C>G
20g.63350608G=CA2374743060CHRNA4c.803C= (p.Pro268=)
n.1451C=
n.873C=
c.827C=
c.590C= (p.Pro197=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.524C=
c.275C= (p.Pro92=)
n.1059C=
n.1012C=
20g.63350608G>TCA409636677CHRNA4c.803C>A (p.Pro268His)
n.1451C>A
n.873C>A
c.827C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.524C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.1059C>A
n.1012C>A
20g.63350609G>ACA9957725CHRNA4c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.1450C>T
n.872C>T
c.826C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.523C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.1058C>T
n.1011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350609G>CCA409636678CHRNA4c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.1450C>G
n.872C>G
c.826C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.523C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.1058C>G
n.1011C>G
20g.63350609G=CA2374743061CHRNA4c.802C= (p.Pro268=)
n.1450C=
n.872C=
c.826C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.523C=
c.274C= (p.Pro92=)
n.1058C=
n.1011C=
20g.63350609G>TCA409636679CHRNA4c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.1450C>A
n.872C>A
c.826C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.523C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.1058C>A
n.1011C>A
20g.63350610C>ACA511338930CHRNA4c.801G>T (p.Leu267=)
n.1449G>T
n.871G>T
c.825G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.522G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1057G>T
n.1010G>T
20g.63350610C=CA2374743062CHRNA4c.801G= (p.Leu267=)
n.1449G=
n.871G=
c.825G=
c.588G= (p.Leu196=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.522G=
c.273G= (p.Leu91=)
n.1057G=
n.1010G=
20g.63350610C>GCA511338928CHRNA4c.801G>C (p.Leu267=)
n.1449G>C
n.871G>C
c.825G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.522G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1057G>C
n.1010G>C
20g.63350610C>TCA9957726CHRNA4c.801G>A (p.Leu267=)
n.1449G>A
n.871G>A
c.825G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.522G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1057G>A
n.1010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350611A=CA2374743063CHRNA4c.800T= (p.Leu267=)
n.1448T=
n.870T=
c.824T=
c.587T= (p.Leu196=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.521T=
c.272T= (p.Leu91=)
n.1056T=
n.1009T=
20g.63350611A>CCA409636686CHRNA4c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1448T>G
n.870T>G
c.824T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.521T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1056T>G
n.1009T>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350611A>GCA409636683CHRNA4c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1448T>C
n.870T>C
c.824T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.521T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1056T>C
n.1009T>C
20g.63350611A>TCA409636684CHRNA4c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.1448T>A
n.870T>A
c.824T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.521T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1056T>A
n.1009T>A
20g.63350612G>ACA150454CHRNA4c.799C>T (p.Leu267=)
n.1447C>T
n.869C>T
c.823C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.520C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1055C>T
n.1008C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350612G>CCA409636689CHRNA4c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1447C>G
n.869C>G
c.823C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.520C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1055C>G
n.1008C>G
20g.63350612G=CA2374743064CHRNA4c.799C= (p.Leu267=)
n.1447C=
n.869C=
c.823C=
c.586C= (p.Leu196=)
c.*488C= (n.*488C=)
n.520C=
c.271C= (p.Leu91=)
n.1055C=
n.1008C=
20g.63350612G>TCA409636691CHRNA4c.799C>A (p.Leu267Met)
n.1447C>A
n.869C>A
c.823C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.520C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1055C>A
n.1008C>A
20g.63350613G>ACA511338934CHRNA4c.798C>T (p.Tyr266=)
n.1446C>T
n.868C>T
c.822C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.519C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.1054C>T
n.1007C>T
 gnomAD v4
20g.63350613G>CCA409636693CHRNA4c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.1446C>G
n.868C>G
c.822C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.519C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.1054C>G
n.1007C>G
20g.63350613G>TCA409636694CHRNA4c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.1446C>A
n.868C>A
c.822C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.519C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.1054C>A
n.1007C>A
20g.63350614T>ACA409636700CHRNA4c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.1445A>T
n.867A>T
c.821A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.518A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.1053A>T
n.1006A>T
20g.63350614T>CCA409636697CHRNA4c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.1445A>G
n.867A>G
c.821A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.518A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.1053A>G
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350614T>GCA409636699CHRNA4c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.1445A>C
n.867A>C
c.821A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.518A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.1053A>C
n.1006A>C
20g.63350614T=CA2374743065CHRNA4c.797A= (p.Tyr266=)
n.1445A=
n.867A=
c.821A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.518A=
c.269A= (p.Tyr90=)
n.1053A=
n.1006A=
20g.63350615A>CCA409636703CHRNA4c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.1444T>G
n.866T>G
c.820T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.517T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.1052T>G
n.1005T>G
20g.63350615A>GCA409636704CHRNA4c.796T>C (p.Tyr266His)
n.1444T>C
n.866T>C
c.820T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.517T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.1052T>C
n.1005T>C
 COSMIC
20g.63350615A>TCA409636706CHRNA4c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.1444T>A
n.866T>A
c.820T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.517T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.1052T>A
n.1005T>A
20g.63350615_63350618dupCA2374743066CHRNA4c.793_796dup (p.Tyr266PhefsTer?)
n.1441_1444dup
n.863_866dup
c.817_820dup
c.580_583dup (p.Tyr195PhefsTer?)
c.*482_*485dup (n.*482_*485dup)
n.514_517dup
c.265_268dup (p.Tyr90PhefsTer?)
n.1049_1052dup
n.1002_1005dup
 dbSNP
20g.63350616G>ACA511338941CHRNA4c.795C>T (p.Phe265=)
n.1443C>T
n.865C>T
c.819C>T
c.582C>T (p.Phe194=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.516C>T
c.267C>T (p.Phe89=)
n.1051C>T
n.1004C>T
20g.63350616G>CCA409636707CHRNA4c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.1443C>G
n.865C>G
c.819C>G
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.516C>G
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.1051C>G
n.1004C>G
20g.63350616G>TCA409636708CHRNA4c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.1443C>A
n.865C>A
c.819C>A
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.516C>A
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.1051C>A
n.1004C>A
20g.63350617A=CA2374743067CHRNA4c.794T= (p.Phe265=)
n.1442T=
n.864T=
c.818T=
c.581T= (p.Phe194=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.515T=
c.266T= (p.Phe89=)
n.1050T=
n.1003T=
20g.63350617A>CCA409636713CHRNA4c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.1442T>G
n.864T>G
c.818T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.515T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.1050T>G
n.1003T>G
20g.63350617A>GCA317435801CHRNA4c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.1442T>C
n.864T>C
c.818T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.515T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.1050T>C
n.1003T>C
 dbSNP COSMIC
20g.63350617A>TCA409636712CHRNA4c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.1442T>A
n.864T>A
c.818T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.515T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.1050T>A
n.1003T>A
20g.63350618A=CA2374743068CHRNA4c.793T= (p.Phe265=)
n.1441T=
n.863T=
c.817T=
c.580T= (p.Phe194=)
c.*482T= (n.*482T=)
n.514T=
c.265T= (p.Phe89=)
n.1049T=
n.1002T=
20g.63350618A>CCA409636715CHRNA4c.793T>G (p.Phe265Val)
n.1441T>G
n.863T>G
c.817T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.514T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.1049T>G
n.1002T>G
 dbSNP
20g.63350618A>GCA409636717CHRNA4c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.1441T>C
n.863T>C
c.817T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.514T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.1049T>C
n.1002T>C
 dbSNP
20g.63350618A>TCA409636719CHRNA4c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.1441T>A
n.863T>A
c.817T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.514T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.1049T>A
n.1002T>A
20g.63350619G>ACA511338943CHRNA4c.792C>T (p.Val264=)
n.1440C>T
n.862C>T
c.816C>T
c.579C>T (p.Val193=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.513C>T
c.264C>T (p.Val88=)
n.1048C>T
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350619G>CCA511338944CHRNA4c.792C>G (p.Val264=)
n.1440C>G
n.862C>G
c.816C>G
c.579C>G (p.Val193=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.513C>G
c.264C>G (p.Val88=)
n.1048C>G
n.1001C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350619G=CA2374743069CHRNA4c.792C= (p.Val264=)
n.1440C=
n.862C=
c.816C=
c.579C= (p.Val193=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.513C=
c.264C= (p.Val88=)
n.1048C=
n.1001C=
20g.63350619G>TCA511338945CHRNA4c.792C>A (p.Val264=)
n.1440C>A
n.862C>A
c.816C>A
c.579C>A (p.Val193=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.513C>A
c.264C>A (p.Val88=)
n.1048C>A
n.1001C>A
20g.63350620A>CCA409636721CHRNA4c.791T>G (p.Val264Gly)
n.1439T>G
n.861T>G
c.815T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.512T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.1047T>G
n.1000T>G
20g.63350620A>GCA409636723CHRNA4c.791T>C (p.Val264Ala)
n.1439T>C
n.861T>C
c.815T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.512T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.1047T>C
n.1000T>C
20g.63350620A>TCA409636725CHRNA4c.791T>A (p.Val264Asp)
n.1439T>A
n.861T>A
c.815T>A
c.578T>A (p.Val193Asp)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.512T>A
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.1047T>A
n.1000T>A
20g.63350621C>ACA409636727CHRNA4c.790G>T (p.Val264Phe)
n.1438G>T
n.860G>T
c.814G>T
c.577G>T (p.Val193Phe)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.511G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.1046G>T
n.999G>T
20g.63350621C=CA2374743070CHRNA4c.790G= (p.Val264=)
n.1438G=
n.860G=
c.814G=
c.577G= (p.Val193=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.511G=
c.262G= (p.Val88=)
n.1046G=
n.999G=
20g.63350621C>GCA409636729CHRNA4c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1438G>C
n.860G>C
c.814G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.511G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.1046G>C
n.999G>C
20g.63350621C>TCA409636731CHRNA4c.790G>A (p.Val264Ile)
n.1438G>A
n.860G>A
c.814G>A
c.577G>A (p.Val193Ile)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.511G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.1046G>A
n.999G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350622C>ACA511338952CHRNA4c.789G>T (p.Leu263=)
n.1437G>T
n.859G>T
c.813G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.510G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
n.1045G>T
n.998G>T
20g.63350622C=CA2374743071CHRNA4c.789G= (p.Leu263=)
n.1437G=
n.859G=
c.813G=
c.576G= (p.Leu192=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.510G=
c.261G= (p.Leu87=)
n.1045G=
n.998G=
20g.63350622C>GCA511338953CHRNA4c.789G>C (p.Leu263=)
n.1437G>C
n.859G>C
c.813G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.510G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
n.1045G>C
n.998G>C
20g.63350622C>TCA9957727CHRNA4c.789G>A (p.Leu263=)
n.1437G>A
n.859G>A
c.813G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.510G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.1045G>A
n.998G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350623A=CA2374743073CHRNA4c.788T= (p.Leu263=)
n.1436T=
n.858T=
c.812T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.509T=
c.260T= (p.Leu87=)
n.1044T=
n.997T=
20g.63350623A>CCA409636734CHRNA4c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1436T>G
n.858T>G
c.812T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.509T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.1044T>G
n.997T>G
20g.63350623A>GCA409636736CHRNA4c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1436T>C
n.858T>C
c.812T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.509T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.1044T>C
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350623A>TCA409636738CHRNA4c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1436T>A
n.858T>A
c.812T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.509T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.1044T>A
n.997T>A
20g.63350623_63350628delinsAGCACGCA2374743072CHRNA4c.783_788delinsCGTGCT (p.Thr261=)
n.1431_1436delinsCGTGCT
n.853_858delinsCGTGCT
c.807_812delinsCGTGCT
c.570_575delinsCGTGCT (p.Thr190=)
c.*472_*477delinsCGTGCT (n.*472_*477delinsCGTGCT)
n.504_509delinsCGTGCT
c.255_260delinsCGTGCT (p.Thr85=)
n.1039_1044delinsCGTGCT
n.992_997delinsCGTGCT
20g.63350624G>ACA317435824CHRNA4c.787C>T (p.Leu263=)
n.1435C>T
n.857C>T
c.811C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.508C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
n.1043C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350624G>CCA409636743CHRNA4c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1435C>G
n.857C>G
c.811C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.508C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.1043C>G
n.996C>G
20g.63350624G=CA2374743074CHRNA4c.787C= (p.Leu263=)
n.1435C=
n.857C=
c.811C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.508C=
c.259C= (p.Leu87=)
n.1043C=
n.996C=
20g.63350624G>TCA409636741CHRNA4c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1435C>A
n.857C>A
c.811C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.508C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.1043C>A
n.996C>A
20g.63350625_63350629delCA636613625CHRNA4c.783_787del (p.Val262GlyfsTer?)
n.1431_1435del
n.853_857del
c.807_811del
c.570_574del (p.Val191GlyfsTer?)
c.*472_*476del (n.*472_*476del)
n.504_508del
c.255_259del (p.Val86GlyfsTer?)
n.1039_1043del
n.992_996del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350625C>ACA511338956CHRNA4c.786G>T (p.Val262=)
n.1434G>T
n.856G>T
c.810G>T
c.573G>T (p.Val191=)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.507G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.1042G>T
n.995G>T
 gnomAD v4
20g.63350625C=CA2374743075CHRNA4c.786G= (p.Val262=)
n.1434G=
n.856G=
c.810G=
c.573G= (p.Val191=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.507G=
c.258G= (p.Val86=)
n.1042G=
n.995G=
20g.63350625C>GCA511338957CHRNA4c.786G>C (p.Val262=)
n.1434G>C
n.856G>C
c.810G>C
c.573G>C (p.Val191=)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.507G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.1042G>C
n.995G>C
20g.63350625C>TCA9957728CHRNA4c.786G>A (p.Val262=)
n.1434G>A
n.856G>A
c.810G>A
c.573G>A (p.Val191=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.507G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.1042G>A
n.995G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350626A>CCA409636746CHRNA4c.785T>G (p.Val262Gly)
n.1433T>G
n.855T>G
c.809T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.506T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.1041T>G
n.994T>G
20g.63350626A>GCA409636748CHRNA4c.785T>C (p.Val262Ala)
n.1433T>C
n.855T>C
c.809T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.506T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.1041T>C
n.994T>C
20g.63350626A>TCA409636749CHRNA4c.785T>A (p.Val262Glu)
n.1433T>A
n.855T>A
c.809T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.506T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.1041T>A
n.994T>A
20g.63350627C>ACA409636752CHRNA4c.784G>T (p.Val262Leu)
n.1432G>T
n.854G>T
c.808G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.505G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.1040G>T
n.993G>T
20g.63350627C=CA2374743076CHRNA4c.784G= (p.Val262=)
n.1432G=
n.854G=
c.808G=
c.571G= (p.Val191=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.505G=
c.256G= (p.Val86=)
n.1040G=
n.993G=
20g.63350627C>GCA409636754CHRNA4c.784G>C (p.Val262Leu)
n.1432G>C
n.854G>C
c.808G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.505G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1040G>C
n.993G>C
20g.63350627C>TCA317435826CHRNA4c.784G>A (p.Val262Met)
n.1432G>A
n.854G>A
c.808G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.505G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.1040G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350628G>ACA9957729CHRNA4c.783C>T (p.Thr261=)
n.1431C>T
n.853C>T
c.807C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.504C>T
c.255C>T (p.Thr85=)
n.1039C>T
n.992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350628G>CCA511338963CHRNA4c.783C>G (p.Thr261=)
n.1431C>G
n.853C>G
c.807C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.504C>G
c.255C>G (p.Thr85=)
n.1039C>G
n.992C>G
20g.63350628G=CA2374743077CHRNA4c.783C= (p.Thr261=)
n.1431C=
n.853C=
c.807C=
c.570C= (p.Thr190=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.504C=
c.255C= (p.Thr85=)
n.1039C=
n.992C=
20g.63350628G>TCA511338964CHRNA4c.783C>A (p.Thr261=)
n.1431C>A
n.853C>A
c.807C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.504C>A
c.255C>A (p.Thr85=)
n.1039C>A
n.992C>A
 dbSNP
20g.63350629G>ACA409636758CHRNA4c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.1430C>T
n.852C>T
c.806C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.503C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.1038C>T
n.991C>T
 gnomAD v4
20g.63350629G>CCA409636759CHRNA4c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.1430C>G
n.852C>G
c.806C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.503C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.1038C>G
n.991C>G
20g.63350629G>TCA409636761CHRNA4c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.1430C>A
n.852C>A
c.806C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.503C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.1038C>A
n.991C>A
 dbSNP
20g.63350630T>ACA409636764CHRNA4c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.1429A>T
n.851A>T
c.805A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.502A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.1037A>T
n.990A>T
20g.63350630T>CCA409636765CHRNA4c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.1429A>G
n.851A>G
c.805A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.502A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.1037A>G
n.990A>G
20g.63350630T>GCA409636767CHRNA4c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.1429A>C
n.851A>C
c.805A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.502A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.1037A>C
n.990A>C
20g.63350631G>ACA511338966CHRNA4c.780C>T (p.Leu260=)
n.1428C>T
n.850C>T
c.804C>T
c.567C>T (p.Leu189=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.501C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
n.1036C>T
n.989C>T
 COSMIC
20g.63350631G>CCA511338968CHRNA4c.780C>G (p.Leu260=)
n.1428C>G
n.850C>G
c.804C>G
c.567C>G (p.Leu189=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.501C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
n.1036C>G
n.989C>G
20g.63350631G>TCA511338970CHRNA4c.780C>A (p.Leu260=)
n.1428C>A
n.850C>A
c.804C>A
c.567C>A (p.Leu189=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.501C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
n.1036C>A
n.989C>A
20g.63350632A>CCA409636769CHRNA4c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1427T>G
n.849T>G
c.803T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.500T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.1035T>G
n.988T>G
20g.63350632A>GCA409636773CHRNA4c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1427T>C
n.849T>C
c.803T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.500T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.1035T>C
n.988T>C
20g.63350632A>TCA409636771CHRNA4c.779T>A (p.Leu260His)
n.1427T>A
n.849T>A
c.803T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.500T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
n.1035T>A
n.988T>A
20g.63350633G>ACA9957730CHRNA4c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.1426C>T
n.848C>T
c.802C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.499C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.1034C>T
n.987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350633G>CCA409636775CHRNA4c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1426C>G
n.848C>G
c.802C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.499C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.1034C>G
n.987C>G
 ClinVar
20g.63350633G=CA2374743078CHRNA4c.778C= (p.Leu260=)
n.1426C=
n.848C=
c.802C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.499C=
c.250C= (p.Leu84=)
n.1034C=
n.987C=
20g.63350633G>TCA409636777CHRNA4c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.1426C>A
n.848C>A
c.802C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.499C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.1034C>A
n.987C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350634G>ACA511338973CHRNA4c.777C>T (p.Cys259=)
n.1425C>T
n.847C>T
c.801C>T
c.564C>T (p.Cys188=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.498C>T
c.249C>T (p.Cys83=)
n.1033C>T
n.986C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350634G>CCA409636780CHRNA4c.777C>G (p.Cys259Trp)
n.1425C>G
n.847C>G
c.801C>G
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.498C>G
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.1033C>G
n.986C>G
20g.63350634G=CA2374743079CHRNA4c.777C= (p.Cys259=)
n.1425C=
n.847C=
c.801C=
c.564C= (p.Cys188=)
c.*466C= (n.*466C=)
n.498C=
c.249C= (p.Cys83=)
n.1033C=
n.986C=
20g.63350634G>TCA409636781CHRNA4c.777C>A (p.Cys259Ter)
n.1425C>A
n.847C>A
c.801C>A
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.498C>A
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.1033C>A
n.986C>A
20g.63350635C>ACA409636783CHRNA4c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.1424G>T
n.846G>T
c.800G>T
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.497G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.1032G>T
n.985G>T
20g.63350635C>GCA409636785CHRNA4c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.1424G>C
n.846G>C
c.800G>C
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.497G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.1032G>C
n.985G>C
20g.63350635C>TCA409636787CHRNA4c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.1424G>A
n.846G>A
c.800G>A
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.497G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.1032G>A
n.985G>A
20g.63350636A=CA2374743080CHRNA4c.775T= (p.Cys259=)
n.1423T=
n.845T=
c.799T=
c.562T= (p.Cys188=)
c.*464T= (n.*464T=)
n.496T=
c.247T= (p.Cys83=)
n.1031T=
n.984T=
20g.63350636A>CCA409636788CHRNA4c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.1423T>G
n.845T>G
c.799T>G
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.496T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.1031T>G
n.984T>G
20g.63350636A>GCA150452CHRNA4c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.1423T>C
n.845T>C
c.799T>C
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.496T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.1031T>C
n.984T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350636A>TCA409636790CHRNA4c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.1423T>A
n.845T>A
c.799T>A
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.496T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.1031T>A
n.984T>A
20g.63350637G>ACA511338978CHRNA4c.774C>T (p.Ser258=)
n.1422C>T
n.844C>T
c.798C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.495C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
n.1030C>T
n.983C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.63350637G>CCA511338979CHRNA4c.774C>G (p.Ser258=)
n.1422C>G
n.844C>G
c.798C>G
c.561C>G (p.Ser187=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.495C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
n.1030C>G
n.983C>G
20g.63350637G=CA2374743081CHRNA4c.774C= (p.Ser258=)
n.1422C=
n.844C=
c.798C=
c.561C= (p.Ser187=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.495C=
c.246C= (p.Ser82=)
n.1030C=
n.983C=
20g.63350637G>TCA511338977CHRNA4c.774C>A (p.Ser258=)
n.1422C>A
n.844C>A
c.798C>A
c.561C>A (p.Ser187=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.495C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
n.1030C>A
n.983C>A
20g.63350638G>ACA409636792CHRNA4c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.1421C>T
n.843C>T
c.797C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.494C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.1029C>T
n.982C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350638G>CCA409636794CHRNA4c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.1421C>G
n.843C>G
c.797C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.494C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.1029C>G
n.982C>G
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350638G=CA2374743082CHRNA4c.773C= (p.Ser258=)
n.1421C=
n.843C=
c.797C=
c.560C= (p.Ser187=)
c.*462C= (n.*462C=)
n.494C=
c.245C= (p.Ser82=)
n.1029C=
n.982C=
20g.63350638G>TCA409636793CHRNA4c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.1421C>A
n.843C>A
c.797C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.494C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.1029C>A
n.982C>A
20g.63350639A>CCA409636798CHRNA4c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.1420T>G
n.842T>G
c.796T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.493T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.1028T>G
n.981T>G
20g.63350639A>GCA409636801CHRNA4c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.1420T>C
n.842T>C
c.796T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.493T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.1028T>C
n.981T>C
20g.63350639A>TCA409636799CHRNA4c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.1420T>A
n.842T>A
c.796T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.493T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.1028T>A
n.981T>A
20g.63350640G>ACA511338986CHRNA4c.771C>T (p.Ile257=)
n.1419C>T
n.841C>T
c.795C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.492C>T
c.243C>T (p.Ile81=)
n.1027C>T
n.980C>T
 gnomAD v4
20g.63350640G>CCA409636803CHRNA4c.771C>G (p.Ile257Met)
n.1419C>G
n.841C>G
c.795C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.492C>G
c.243C>G (p.Ile81Met)
n.1027C>G
n.980C>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350640G>TCA511338985CHRNA4c.771C>A (p.Ile257=)
n.1419C>A
n.841C>A
c.795C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.492C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
n.1027C>A
n.980C>A
20g.63350641A>CCA409636806CHRNA4c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.1418T>G
n.840T>G
c.794T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.491T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.1026T>G
n.979T>G
20g.63350641A>GCA409636807CHRNA4c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.1418T>C
n.840T>C
c.794T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.491T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.1026T>C
n.979T>C
20g.63350641A>TCA409636809CHRNA4c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.1418T>A
n.840T>A
c.794T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.491T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.1026T>A
n.979T>A
20g.63350642T>ACA409636811CHRNA4c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.1417A>T
n.839A>T
c.793A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.490A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.1025A>T
n.978A>T
20g.63350642T>CCA409636813CHRNA4c.769A>G (p.Ile257Val)
n.1417A>G
n.839A>G
c.793A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.490A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.1025A>G
n.978A>G
 gnomAD v4
20g.63350642T>GCA409636814CHRNA4c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.1417A>C
n.839A>C
c.793A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.490A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.1025A>C
n.978A>C
20g.63350643G>ACA9957731CHRNA4c.768C>T (p.Leu256=)
n.1416C>T
n.838C>T
c.792C>T
c.555C>T (p.Leu185=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.489C>T
c.240C>T (p.Leu80=)
n.1024C>T
n.977C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350643G>CCA511338989CHRNA4c.768C>G (p.Leu256=)
n.1416C>G
n.838C>G
c.792C>G
c.555C>G (p.Leu185=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.489C>G
c.240C>G (p.Leu80=)
n.1024C>G
n.977C>G
20g.63350643G=CA2374743083CHRNA4c.768C= (p.Leu256=)
n.1416C=
n.838C=
c.792C=
c.555C= (p.Leu185=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.489C=
c.240C= (p.Leu80=)
n.1024C=
n.977C=
20g.63350643G>TCA511338987CHRNA4c.768C>A (p.Leu256=)
n.1416C>A
n.838C>A
c.792C>A
c.555C>A (p.Leu185=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.489C>A
c.240C>A (p.Leu80=)
n.1024C>A
n.977C>A
20g.63350644A>CCA409636817CHRNA4c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1415T>G
n.837T>G
c.791T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.488T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1023T>G
n.976T>G
20g.63350644A>GCA409636819CHRNA4c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1415T>C
n.837T>C
c.791T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.488T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1023T>C
n.976T>C
20g.63350644A>TCA409636821CHRNA4c.767T>A (p.Leu256His)
n.1415T>A
n.837T>A
c.791T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.488T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
n.1023T>A
n.976T>A
20g.63350645G>ACA409636827CHRNA4c.766C>T (p.Leu256Phe)
n.1414C>T
n.836C>T
c.790C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.487C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.1022C>T
n.975C>T
 gnomAD v4
20g.63350645G>CCA409636823CHRNA4c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1414C>G
n.836C>G
c.790C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.487C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1022C>G
n.975C>G
20g.63350645G>TCA409636825CHRNA4c.766C>A (p.Leu256Ile)
n.1414C>A
n.836C>A
c.790C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.487C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.1022C>A
n.975C>A
20g.63350646C>ACA511338992CHRNA4c.765G>T (p.Leu255=)
n.1413G>T
n.835G>T
c.789G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.486G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
n.1021G>T
n.974G>T
20g.63350646C>GCA511338994CHRNA4c.765G>C (p.Leu255=)
n.1413G>C
n.835G>C
c.789G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.486G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
n.1021G>C
n.974G>C
 gnomAD v4
20g.63350646C>TCA511338996CHRNA4c.765G>A (p.Leu255=)
n.1413G>A
n.835G>A
c.789G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.486G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
n.1021G>A
n.974G>A
20g.63350647A>CCA409636829CHRNA4c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1412T>G
n.834T>G
c.788T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.485T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.1020T>G
n.973T>G
20g.63350647A>GCA409636831CHRNA4c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1412T>C
n.834T>C
c.788T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.485T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.1020T>C
n.973T>C
 gnomAD v4
20g.63350647A>TCA409636833CHRNA4c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1412T>A
n.834T>A
c.788T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.485T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.1020T>A
n.973T>A
20g.63350648G>ACA511338999CHRNA4c.763C>T (p.Leu255=)
n.1411C>T
n.833C>T
c.787C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.484C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
n.1019C>T
n.972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350648G>CCA409636835CHRNA4c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1411C>G
n.833C>G
c.787C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.484C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.1019C>G
n.972C>G
20g.63350648G=CA2374743084CHRNA4c.763C= (p.Leu255=)
n.1411C=
n.833C=
c.787C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.484C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.1019C=
n.972C=
20g.63350648G>TCA409636836CHRNA4c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1411C>A
n.833C>A
c.787C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.484C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.1019C>A
n.972C>A
 dbSNP
20g.63350649G>ACA317435863CHRNA4c.762C>T (p.Cys254=)
n.1410C>T
n.832C>T
c.786C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.483C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
n.1018C>T
n.971C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350649G>CCA409636839CHRNA4c.762C>G (p.Cys254Trp)
n.1410C>G
n.832C>G
c.786C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.483C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.1018C>G
n.971C>G
20g.63350649G=CA2374743085CHRNA4c.762C= (p.Cys254=)
n.1410C=
n.832C=
c.786C=
c.549C= (p.Cys183=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.483C=
c.234C= (p.Cys78=)
n.1018C=
n.971C=
20g.63350649G>TCA409636841CHRNA4c.762C>A (p.Cys254Ter)
n.1410C>A
n.832C>A
c.786C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.483C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.1018C>A
n.971C>A
20g.63350650C>ACA409636843CHRNA4c.761G>T (p.Cys254Phe)
n.1409G>T
n.831G>T
c.785G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.482G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.1017G>T
n.970G>T
20g.63350650C>GCA409636845CHRNA4c.761G>C (p.Cys254Ser)
n.1409G>C
n.831G>C
c.785G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.482G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.1017G>C
n.970G>C
20g.63350650C>TCA409636846CHRNA4c.761G>A (p.Cys254Tyr)
n.1409G>A
n.831G>A
c.785G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.482G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.1017G>A
n.970G>A
20g.63350651A>CCA409636851CHRNA4c.760T>G (p.Cys254Gly)
n.1408T>G
n.830T>G
c.784T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.481T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.1016T>G
n.969T>G
 gnomAD v4
20g.63350651A>GCA409636852CHRNA4c.760T>C (p.Cys254Arg)
n.1408T>C
n.830T>C
c.784T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.481T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.1016T>C
n.969T>C
 gnomAD v4
20g.63350651A>TCA409636849CHRNA4c.760T>A (p.Cys254Ser)
n.1408T>A
n.830T>A
c.784T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.481T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.1016T>A
n.969T>A
20g.63350652G>ACA511339005CHRNA4c.759C>T (p.Pro253=)
n.1407C>T
n.829C>T
c.783C>T
c.546C>T (p.Pro182=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.480C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
n.1015C>T
n.968C>T
 gnomAD v4
20g.63350652G>CCA511339006CHRNA4c.759C>G (p.Pro253=)
n.1407C>G
n.829C>G
c.783C>G
c.546C>G (p.Pro182=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.480C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
n.1015C>G
n.968C>G
20g.63350652G>TCA511339007CHRNA4c.759C>A (p.Pro253=)
n.1407C>A
n.829C>A
c.783C>A
c.546C>A (p.Pro182=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.480C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
n.1015C>A
n.968C>A
20g.63350653G>ACA9957732CHRNA4c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1406C>T
n.828C>T
c.782C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.479C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.1014C>T
n.967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350653G>CCA409636855CHRNA4c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1406C>G
n.828C>G
c.782C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.479C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.1014C>G
n.967C>G
20g.63350653G=CA2374743086CHRNA4c.758C= (p.Pro253=)
n.1406C=
n.828C=
c.782C=
c.545C= (p.Pro182=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.479C=
c.230C= (p.Pro77=)
n.1014C=
n.967C=
20g.63350653G>TCA409636856CHRNA4c.758C>A (p.Pro253His)
n.1406C>A
n.828C>A
c.782C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.479C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.1014C>A
n.967C>A
20g.63350654G>ACA409636858CHRNA4c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1405C>T
n.827C>T
c.781C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.478C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.1013C>T
n.966C>T
20g.63350654G>CCA409636860CHRNA4c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1405C>G
n.827C>G
c.781C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.478C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.1013C>G
n.966C>G
 gnomAD v4
20g.63350654G>TCA409636862CHRNA4c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1405C>A
n.827C>A
c.781C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.478C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.1013C>A
n.966C>A
 COSMIC
20g.63350655G>ACA511339009CHRNA4c.756C>T (p.Ile252=)
n.1404C>T
n.826C>T
c.780C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.477C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.1012C>T
n.965C>T
20g.63350655G>CCA409636864CHRNA4c.756C>G (p.Ile252Met)
n.1404C>G
n.826C>G
c.780C>G
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.477C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.1012C>G
n.965C>G
20g.63350655G>TCA511339010CHRNA4c.756C>A (p.Ile252=)
n.1404C>A
n.826C>A
c.780C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.477C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.1012C>A
n.965C>A
20g.63350656A=CA2374743087CHRNA4c.755T= (p.Ile252=)
n.1403T=
n.825T=
c.779T=
c.542T= (p.Ile181=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.476T=
c.227T= (p.Ile76=)
n.1011T=
n.964T=
20g.63350656A>CCA409636866CHRNA4c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1403T>G
n.825T>G
c.779T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.476T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.1011T>G
n.964T>G
20g.63350656A>GCA409636868CHRNA4c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1403T>C
n.825T>C
c.779T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.476T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.1011T>C
n.964T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350656A>TCA409636869CHRNA4c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1403T>A
n.825T>A
c.779T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.476T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.1011T>A
n.964T>A
20g.63350657T>ACA409636872CHRNA4c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1402A>T
n.824A>T
c.778A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.475A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.1010A>T
n.963A>T
20g.63350657T>CCA317435872CHRNA4c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1402A>G
n.824A>G
c.778A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.475A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.1010A>G
n.963A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350657T>GCA409636874CHRNA4c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1402A>C
n.824A>C
c.778A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.475A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.1010A>C
n.963A>C
20g.63350657T=CA2374743088CHRNA4c.754A= (p.Ile252=)
n.1402A=
n.824A=
c.778A=
c.541A= (p.Ile181=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.475A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.1010A=
n.963A=
20g.63350658G>ACA150450CHRNA4c.753C>T (p.Ile251=)
n.1401C>T
n.823C>T
c.777C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.474C>T
c.225C>T (p.Ile75=)
n.1009C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350658G>CCA409636877CHRNA4c.753C>G (p.Ile251Met)
n.1401C>G
n.823C>G
c.777C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.474C>G
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.1009C>G
n.962C>G
20g.63350658G=CA2374743089CHRNA4c.753C= (p.Ile251=)
n.1401C=
n.823C=
c.777C=
c.540C= (p.Ile180=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.474C=
c.225C= (p.Ile75=)
n.1009C=
n.962C=
20g.63350658G>TCA511339011CHRNA4c.753C>A (p.Ile251=)
n.1401C>A
n.823C>A
c.777C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.474C>A
c.225C>A (p.Ile75=)
n.1009C>A
n.962C>A
20g.63350659A>CCA409636879CHRNA4c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.1400T>G
n.822T>G
c.776T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.473T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.1008T>G
n.961T>G
20g.63350659A>GCA409636881CHRNA4c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.1400T>C
n.822T>C
c.776T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.473T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.1008T>C
n.961T>C
20g.63350659A>TCA409636883CHRNA4c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.1400T>A
n.822T>A
c.776T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.473T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.1008T>A
n.961T>A
20g.63350660T>ACA409636885CHRNA4c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.1399A>T
n.821A>T
c.775A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.472A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.1007A>T
n.960A>T
20g.63350660T>CCA9957733CHRNA4c.751A>G (p.Ile251Val)
n.1399A>G
n.821A>G
c.775A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.472A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.1007A>G
n.960A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350660T>GCA409636888CHRNA4c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.1399A>C
n.821A>C
c.775A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.472A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.1007A>C
n.960A>C
20g.63350660T=CA2374743090CHRNA4c.751A= (p.Ile251=)
n.1399A=
n.821A=
c.775A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.472A=
c.223A= (p.Ile75=)
n.1007A=
n.960A=
20g.63350661G>ACA9957734CHRNA4c.750C>T (p.Leu250=)
n.1398C>T
n.820C>T
c.774C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.471C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1006C>T
n.959C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350661G>CCA511339015CHRNA4c.750C>G (p.Leu250=)
n.1398C>G
n.820C>G
c.774C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.471C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1006C>G
n.959C>G
20g.63350661G=CA2374743091CHRNA4c.750C= (p.Leu250=)
n.1398C=
n.820C=
c.774C=
c.537C= (p.Leu179=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.471C=
c.222C= (p.Leu74=)
n.1006C=
n.959C=
20g.63350661G>TCA511339016CHRNA4c.750C>A (p.Leu250=)
n.1398C>A
n.820C>A
c.774C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.471C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1006C>A
n.959C>A
20g.63350662A>CCA409636891CHRNA4c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1397T>G
n.819T>G
c.773T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.470T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1005T>G
n.958T>G
20g.63350662A>GCA409636893CHRNA4c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1397T>C
n.819T>C
c.773T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.470T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1005T>C
n.958T>C
20g.63350662A>TCA409636894CHRNA4c.749T>A (p.Leu250His)
n.1397T>A
n.819T>A
c.773T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.470T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1005T>A
n.958T>A
20g.63350663G>ACA317435892CHRNA4c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1396C>T
n.818C>T
c.772C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.469C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1004C>T
n.957C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350663G>CCA409636897CHRNA4c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1396C>G
n.818C>G
c.772C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.469C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1004C>G
n.957C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350663G=CA2374743092CHRNA4c.748C= (p.Leu250=)
n.1396C=
n.818C=
c.772C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.469C=
c.220C= (p.Leu74=)
n.1004C=
n.957C=
20g.63350663G>TCA409636898CHRNA4c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1396C>A
n.818C>A
c.772C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.469C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1004C>A
n.957C>A
20g.63350664G>ACA9957735CHRNA4c.747C>T (p.Asn249=)
n.1395C>T
n.817C>T
c.771C>T
c.534C>T (p.Asn178=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.468C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
n.1003C>T
n.956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350664G>CCA409636901CHRNA4c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.1395C>G
n.817C>G
c.771C>G
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.468C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.1003C>G
n.956C>G
 gnomAD v4
20g.63350664G=CA2374743093CHRNA4c.747C= (p.Asn249=)
n.1395C=
n.817C=
c.771C=
c.534C= (p.Asn178=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.468C=
c.219C= (p.Asn73=)
n.1003C=
n.956C=
20g.63350664G>TCA409636903CHRNA4c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.1395C>A
n.817C>A
c.771C>A
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.468C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.1003C>A
n.956C>A
 gnomAD v4
20g.63350665T>ACA409636906CHRNA4c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1394A>T
n.816A>T
c.770A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.467A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.1002A>T
n.955A>T
20g.63350665T>CCA9957736CHRNA4c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1394A>G
n.816A>G
c.770A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.467A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.1002A>G
n.955A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350665T>GCA409636908CHRNA4c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1394A>C
n.816A>C
c.770A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.467A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.1002A>C
n.955A>C
 dbSNP
20g.63350665T=CA2374743094CHRNA4c.746A= (p.Asn249=)
n.1394A=
n.816A=
c.770A=
c.533A= (p.Asn178=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.467A=
c.218A= (p.Asn73=)
n.1002A=
n.955A=
20g.63350666T>ACA409636911CHRNA4c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1393A>T
n.815A>T
c.769A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.466A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.1001A>T
n.954A>T
20g.63350666T>CCA409636913CHRNA4c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1393A>G
n.815A>G
c.769A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.466A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.1001A>G
n.954A>G
20g.63350666T>GCA409636915CHRNA4c.745A>C (p.Asn249His)
n.1393A>C
n.815A>C
c.769A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.466A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
n.1001A>C
n.954A>C
20g.63350667G>ACA511339020CHRNA4c.744C>T (p.Ile248=)
n.1392C>T
n.814C>T
c.768C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.465C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.1000C>T
n.953C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350667G>CCA409636917CHRNA4c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1392C>G
n.814C>G
c.768C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.465C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.1000C>G
n.953C>G
20g.63350667G>TCA511339021CHRNA4c.744C>A (p.Ile248=)
n.1392C>A
n.814C>A
c.768C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.465C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.1000C>A
n.953C>A
20g.63350668A=CA2374743095CHRNA4c.743T= (p.Ile248=)
n.1391T=
n.813T=
c.767T=
c.530T= (p.Ile177=)
c.*432T= (n.*432T=)
n.464T=
c.215T= (p.Ile72=)
n.999T=
n.952T=
20g.63350668A>CCA409636919CHRNA4c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1391T>G
n.813T>G
c.767T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.464T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.999T>G
n.952T>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350668A>GCA9957737CHRNA4c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1391T>C
n.813T>C
c.767T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.464T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.999T>C
n.952T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350668A>TCA409636922CHRNA4c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1391T>A
n.813T>A
c.767T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.464T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.999T>A
n.952T>A
20g.63350669T>ACA409636924CHRNA4c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1390A>T
n.812A>T
c.766A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.463A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.998A>T
n.951A>T
20g.63350669T>CCA409636926CHRNA4c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1390A>G
n.812A>G
c.766A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.463A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.998A>G
n.951A>G
20g.63350669T>GCA409636928CHRNA4c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1390A>C
n.812A>C
c.766A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.463A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.998A>C
n.951A>C
20g.63350670G>ACA511339023CHRNA4c.741C>T (p.Thr247=)
n.1389C>T
n.811C>T
c.765C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.462C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
n.997C>T
n.950C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.63350670G>CCA511339024CHRNA4c.741C>G (p.Thr247=)
n.1389C>G
n.811C>G
c.765C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.462C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
n.997C>G
n.950C>G
20g.63350670G=CA2374743096CHRNA4c.741C= (p.Thr247=)
n.1389C=
n.811C=
c.765C=
c.528C= (p.Thr176=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.462C=
c.213C= (p.Thr71=)
n.997C=
n.950C=
20g.63350670G>TCA511339025CHRNA4c.741C>A (p.Thr247=)
n.1389C>A
n.811C>A
c.765C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.462C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
n.997C>A
n.950C>A
20g.63350671G>ACA409636930CHRNA4c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.1388C>T
n.810C>T
c.764C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.461C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.996C>T
n.949C>T
 gnomAD v4
20g.63350671G>CCA409636932CHRNA4c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.1388C>G
n.810C>G
c.764C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.461C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.996C>G
n.949C>G
20g.63350671G>TCA409636934CHRNA4c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.1388C>A
n.810C>A
c.764C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.461C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.996C>A
n.949C>A
20g.63350672T>ACA409636936CHRNA4c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.1387A>T
n.809A>T
c.763A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.460A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.995A>T
n.948A>T
20g.63350672T>CCA409636939CHRNA4c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.1387A>G
n.809A>G
c.763A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.460A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.995A>G
n.948A>G
 dbSNP
20g.63350672T>GCA409636937CHRNA4c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.1387A>C
n.809A>C
c.763A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.460A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.995A>C
n.948A>C
20g.63350672T=CA2374743097CHRNA4c.739A= (p.Thr247=)
n.1387A=
n.809A=
c.763A=
c.526A= (p.Thr176=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.460A=
c.211A= (p.Thr71=)
n.995A=
n.948A=
20g.63350673G>ACA511339026CHRNA4c.738C>T (p.Tyr246=)
n.1386C>T
n.808C>T
c.762C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.459C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.994C>T
n.947C>T
20g.63350673G>CCA409636941CHRNA4c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.1386C>G
n.808C>G
c.762C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.459C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.994C>G
n.947C>G
20g.63350673G>TCA409636942CHRNA4c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.1386C>A
n.808C>A
c.762C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.459C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.994C>A
n.947C>A

Number of alleles fetched