Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350504T>ACA409636238CHRNA4c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1555A>T
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20g.63350504T>CCA9957704CHRNA4c.907A>G (p.Ile303Val)
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n.1116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63350504T>GCA409636239CHRNA4c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1555A>C
n.977A>C
c.931A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.628A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.1163A>C
n.1116A>C
20g.63350504T=CA2374743005CHRNA4c.907A= (p.Ile303=)
n.1555A=
n.977A=
c.931A=
c.694A= (p.Ile232=)
c.*596A= (n.*596A=)
n.628A=
c.379A= (p.Ile127=)
n.1163A=
n.1116A=
20g.63350505G>ACA511338893CHRNA4c.906C>T (p.Val302=)
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n.1162C>T
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20g.63350505G>CCA511338894CHRNA4c.906C>G (p.Val302=)
n.1554C>G
n.976C>G
c.930C>G
c.693C>G (p.Val231=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.627C>G
c.378C>G (p.Val126=)
n.1162C>G
n.1115C>G
20g.63350505G>TCA511338896CHRNA4c.906C>A (p.Val302=)
n.1554C>A
n.976C>A
c.930C>A
c.693C>A (p.Val231=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.627C>A
c.378C>A (p.Val126=)
n.1162C>A
n.1115C>A
20g.63350506A=CA2374743006CHRNA4c.905T= (p.Val302=)
n.1553T=
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c.929T=
c.692T= (p.Val231=)
c.*594T= (n.*594T=)
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c.377T= (p.Val126=)
n.1161T=
n.1114T=
20g.63350506A>CCA409636241CHRNA4c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1553T>G
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c.929T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.626T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.1161T>G
n.1114T>G
20g.63350506A>GCA409636243CHRNA4c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1553T>C
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c.929T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.626T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.1161T>C
n.1114T>C
20g.63350506A>TCA409636245CHRNA4c.905T>A (p.Val302Asp)
n.1553T>A
n.975T>A
c.929T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.626T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.1161T>A
n.1114T>A
20g.63350507C>ACA409636247CHRNA4c.904G>T (p.Val302Phe)
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c.*593G>T (n.*593G>T)
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n.1160G>T
n.1113G>T
20g.63350507C=CA2374743007CHRNA4c.904G= (p.Val302=)
n.1552G=
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c.928G=
c.691G= (p.Val231=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.625G=
c.376G= (p.Val126=)
n.1160G=
n.1113G=
20g.63350507C>GCA409636249CHRNA4c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1552G>C
n.974G>C
c.928G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.625G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.1160G>C
n.1113G>C
20g.63350507C>TCA9957705CHRNA4c.904G>A (p.Val302Ile)
n.1552G>A
n.974G>A
c.928G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.625G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
n.1160G>A
n.1113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350508dupCA913190635CHRNA4c.904dup (p.Val302GlyfsTer?)
n.1552dup
n.974dup
c.928dup
c.691dup (p.Val231GlyfsTer?)
c.*593dup (n.*593dup)
n.625dup
c.376dup (p.Val126GlyfsTer?)
n.1160dup
n.1113dup
 ClinVar dbSNP
20g.63350508C>ACA9957706CHRNA4c.903G>T (p.Leu301=)
n.1551G>T
n.973G>T
c.927G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.624G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
n.1159G>T
n.1112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350508C=CA2374743008CHRNA4c.903G= (p.Leu301=)
n.1551G=
n.973G=
c.927G=
c.690G= (p.Leu230=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.624G=
c.375G= (p.Leu125=)
n.1159G=
n.1112G=
20g.63350508C>GCA511338904CHRNA4c.903G>C (p.Leu301=)
n.1551G>C
n.973G>C
c.927G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.624G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
n.1159G>C
n.1112G>C
20g.63350508C>TCA511338905CHRNA4c.903G>A (p.Leu301=)
n.1551G>A
n.973G>A
c.927G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.624G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1159G>A
n.1112G>A
20g.63350509A>CCA409636254CHRNA4c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1550T>G
n.972T>G
c.926T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.623T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1158T>G
n.1111T>G
20g.63350509A>GCA409636256CHRNA4c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1550T>C
n.972T>C
c.926T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.623T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1158T>C
n.1111T>C
20g.63350509A>TCA409636257CHRNA4c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1550T>A
n.972T>A
c.926T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.623T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.1158T>A
n.1111T>A
20g.63350510G>ACA511338906CHRNA4c.901C>T (p.Leu301=)
n.1549C>T
n.971C>T
c.925C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.622C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
n.1157C>T
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350510G>CCA409636259CHRNA4c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1549C>G
n.971C>G
c.925C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.622C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1157C>G
n.1110C>G
20g.63350510G>TCA409636261CHRNA4c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1549C>A
n.971C>A
c.925C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.622C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.1157C>A
n.1110C>A
20g.63350511T>ACA511338907CHRNA4c.900A>T (p.Ser300=)
n.1548A>T
n.970A>T
c.924A>T
c.687A>T (p.Ser229=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.621A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
n.1156A>T
n.1109A>T
20g.63350511T>CCA10583877CHRNA4c.900A>G (p.Ser300=)
n.1548A>G
n.970A>G
c.924A>G
c.687A>G (p.Ser229=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.621A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
n.1156A>G
n.1109A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350511T>GCA511338908CHRNA4c.900A>C (p.Ser300=)
n.1548A>C
n.970A>C
c.924A>C
c.687A>C (p.Ser229=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.621A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
n.1156A>C
n.1109A>C
20g.63350511T=CA2374743009CHRNA4c.900A= (p.Ser300=)
n.1548A=
n.970A=
c.924A=
c.687A= (p.Ser229=)
c.*589A= (n.*589A=)
n.621A=
c.372A= (p.Ser124=)
n.1156A=
n.1109A=
20g.63350512G>ACA409636270CHRNA4c.899C>T (p.Ser300Leu)
n.1547C>T
n.969C>T
c.923C>T
c.686C>T (p.Ser229Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.620C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
n.1155C>T
n.1108C>T
20g.63350512G>CCA409636272CHRNA4c.899C>G (p.Ser300Ter)
n.1547C>G
n.969C>G
c.923C>G
c.686C>G (p.Ser229Ter)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.620C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
n.1155C>G
n.1108C>G
20g.63350512G>TCA409636275CHRNA4c.899C>A (p.Ser300Ter)
n.1547C>A
n.969C>A
c.923C>A
c.686C>A (p.Ser229Ter)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.620C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
n.1155C>A
n.1108C>A
20g.63350513A>CCA409636277CHRNA4c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.1546T>G
n.968T>G
c.922T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.619T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.1154T>G
n.1107T>G
20g.63350513A>GCA409636280CHRNA4c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.1546T>C
n.968T>C
c.922T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.619T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.1154T>C
n.1107T>C
20g.63350513A>TCA409636282CHRNA4c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.1546T>A
n.968T>A
c.922T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.619T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.1154T>A
n.1107T>A
20g.63350514G>ACA511338911CHRNA4c.897C>T (p.Thr299=)
n.1545C>T
n.967C>T
c.921C>T
c.684C>T (p.Thr228=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.618C>T
c.369C>T (p.Thr123=)
n.1153C>T
n.1106C>T
20g.63350514G>CCA511338912CHRNA4c.897C>G (p.Thr299=)
n.1545C>G
n.967C>G
c.921C>G
c.684C>G (p.Thr228=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.618C>G
c.369C>G (p.Thr123=)
n.1153C>G
n.1106C>G
 dbSNP
20g.63350514G=CA2374743010CHRNA4c.897C= (p.Thr299=)
n.1545C=
n.967C=
c.921C=
c.684C= (p.Thr228=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.618C=
c.369C= (p.Thr123=)
n.1153C=
n.1106C=
20g.63350514G>TCA511338913CHRNA4c.897C>A (p.Thr299=)
n.1545C>A
n.967C>A
c.921C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.618C>A
c.369C>A (p.Thr123=)
n.1153C>A
n.1106C>A
20g.63350515G>ACA409636290CHRNA4c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1544C>T
n.966C>T
c.920C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.617C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1152C>T
n.1105C>T
20g.63350515G>CCA409636288CHRNA4c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.1544C>G
n.966C>G
c.920C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.617C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.1152C>G
n.1105C>G
20g.63350515G=CA2374743011CHRNA4c.896C= (p.Thr299=)
n.1544C=
n.966C=
c.920C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.*585C= (n.*585C=)
n.617C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.1152C=
n.1105C=
20g.63350515G>TCA9957707CHRNA4c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.1544C>A
n.966C>A
c.920C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.617C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.1152C>A
n.1105C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350516T>ACA409636298CHRNA4c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1543A>T
n.965A>T
c.919A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.616A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1151A>T
n.1104A>T
20g.63350516T>CCA409636294CHRNA4c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1543A>G
n.965A>G
c.919A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.616A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1151A>G
n.1104A>G
20g.63350516T>GCA409636296CHRNA4c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1543A>C
n.965A>C
c.919A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.616A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1151A>C
n.1104A>C
 dbSNP
20g.63350516T=CA2374743012CHRNA4c.895A= (p.Thr299=)
n.1543A=
n.965A=
c.919A=
c.682A= (p.Thr228=)
c.*584A= (n.*584A=)
n.616A=
c.367A= (p.Thr123=)
n.1151A=
n.1104A=
20g.63350517G>ACA511338915CHRNA4c.894C>T (p.Ser298=)
n.1542C>T
n.964C>T
c.918C>T
c.681C>T (p.Ser227=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.615C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
n.1150C>T
n.1103C>T
20g.63350517G>CCA511338916CHRNA4c.894C>G (p.Ser298=)
n.1542C>G
n.964C>G
c.918C>G
c.681C>G (p.Ser227=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.615C>G
c.366C>G (p.Ser122=)
n.1150C>G
n.1103C>G
20g.63350517G>TCA511338919CHRNA4c.894C>A (p.Ser298=)
n.1542C>A
n.964C>A
c.918C>A
c.681C>A (p.Ser227=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.615C>A
c.366C>A (p.Ser122=)
n.1150C>A
n.1103C>A
20g.63350518G>ACA409636302CHRNA4c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.1541C>T
n.963C>T
c.917C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.614C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.1149C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
20g.63350518G>CCA409636304CHRNA4c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.1541C>G
n.963C>G
c.917C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.614C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.1149C>G
n.1102C>G
20g.63350518G>TCA409636307CHRNA4c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.1541C>A
n.963C>A
c.917C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.614C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.1149C>A
n.1102C>A
20g.63350519A>CCA409636309CHRNA4c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.1540T>G
n.962T>G
c.916T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.613T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.1148T>G
n.1101T>G
20g.63350519A>GCA409636311CHRNA4c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.1540T>C
n.962T>C
c.916T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.613T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.1148T>C
n.1101T>C
20g.63350519A>TCA409636313CHRNA4c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.1540T>A
n.962T>A
c.916T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.613T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.1148T>A
n.1101T>A
20g.63350520C>ACA511338923CHRNA4c.891G>T (p.Pro297=)
n.1539G>T
n.961G>T
c.915G>T
c.678G>T (p.Pro226=)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.612G>T
c.363G>T (p.Pro121=)
n.1147G>T
n.1100G>T
 gnomAD v4
20g.63350520C=CA2374743013CHRNA4c.891G= (p.Pro297=)
n.1539G=
n.961G=
c.915G=
c.678G= (p.Pro226=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.612G=
c.363G= (p.Pro121=)
n.1147G=
n.1100G=
20g.63350520C>GCA511338926CHRNA4c.891G>C (p.Pro297=)
n.1539G>C
n.961G>C
c.915G>C
c.678G>C (p.Pro226=)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.612G>C
c.363G>C (p.Pro121=)
n.1147G>C
n.1100G>C
20g.63350520C>TCA9957708CHRNA4c.891G>A (p.Pro297=)
n.1539G>A
n.961G>A
c.915G>A
c.678G>A (p.Pro226=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.612G>A
c.363G>A (p.Pro121=)
n.1147G>A
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350521G>ACA317435685CHRNA4c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1538C>T
n.960C>T
c.914C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.611C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1146C>T
n.1099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350521G>CCA409636320CHRNA4c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1538C>G
n.960C>G
c.914C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.611C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1146C>G
n.1099C>G
20g.63350521G=CA2374743014CHRNA4c.890C= (p.Pro297=)
n.1538C=
n.960C=
c.914C=
c.677C= (p.Pro226=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.611C=
c.362C= (p.Pro121=)
n.1146C=
n.1099C=
20g.63350521G>TCA409636322CHRNA4c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.1538C>A
n.960C>A
c.914C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.611C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.1146C>A
n.1099C>A
20g.63350522G>ACA409636327CHRNA4c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1537C>T
n.959C>T
c.913C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.610C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1145C>T
n.1098C>T
20g.63350522G>CCA409636330CHRNA4c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1537C>G
n.959C>G
c.913C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.610C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1145C>G
n.1098C>G
20g.63350522G>TCA409636325CHRNA4c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1537C>A
n.959C>A
c.913C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.610C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1145C>A
n.1098C>A
20g.63350523G>ACA9957709CHRNA4c.888C>T (p.Ile296=)
n.1536C>T
n.958C>T
c.912C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.609C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
n.1144C>T
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350523G>CCA409636334CHRNA4c.888C>G (p.Ile296Met)
n.1536C>G
n.958C>G
c.912C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.609C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.1144C>G
n.1097C>G
20g.63350523G=CA2374743015CHRNA4c.888C= (p.Ile296=)
n.1536C=
n.958C=
c.912C=
c.675C= (p.Ile225=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.609C=
c.360C= (p.Ile120=)
n.1144C=
n.1097C=
20g.63350523G>TCA317435705CHRNA4c.888C>A (p.Ile296=)
n.1536C>A
n.958C>A
c.912C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.609C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.1144C>A
n.1097C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350524A=CA2374743016CHRNA4c.887T= (p.Ile296=)
n.1535T=
n.957T=
c.911T=
c.674T= (p.Ile225=)
c.*576T= (n.*576T=)
n.608T=
c.359T= (p.Ile120=)
n.1143T=
n.1096T=
20g.63350524A>CCA409636347CHRNA4c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.1535T>G
n.957T>G
c.911T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.608T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.1143T>G
n.1096T>G
20g.63350524A>GCA409636348CHRNA4c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.1535T>C
n.957T>C
c.911T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.608T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.1143T>C
n.1096T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350524A>TCA409636350CHRNA4c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.1535T>A
n.957T>A
c.911T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.608T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.1143T>A
n.1096T>A
 gnomAD v4
20g.63350525T>ACA409636353CHRNA4c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.1534A>T
n.956A>T
c.910A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.607A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.1142A>T
n.1095A>T
20g.63350525T>CCA409636357CHRNA4c.886A>G (p.Ile296Val)
n.1534A>G
n.956A>G
c.910A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.607A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.1142A>G
n.1095A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350525T>GCA409636354CHRNA4c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.1534A>C
n.956A>C
c.910A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.607A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.1142A>C
n.1095A>C
20g.63350525T=CA2374743017CHRNA4c.886A= (p.Ile296=)
n.1534A=
n.956A=
c.910A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.607A=
c.358A= (p.Ile120=)
n.1142A=
n.1095A=
20g.63350526G>ACA317435711CHRNA4c.885C>T (p.Ile295=)
n.1533C>T
n.955C>T
c.909C>T
c.672C>T (p.Ile224=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.606C>T
c.357C>T (p.Ile119=)
n.1141C>T
n.1094C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.63350526G>CCA409636361CHRNA4c.885C>G (p.Ile295Met)
n.1533C>G
n.955C>G
c.909C>G
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.606C>G
c.357C>G (p.Ile119Met)
n.1141C>G
n.1094C>G
20g.63350526G=CA2374743018CHRNA4c.885C= (p.Ile295=)
n.1533C=
n.955C=
c.909C=
c.672C= (p.Ile224=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.606C=
c.357C= (p.Ile119=)
n.1141C=
n.1094C=
20g.63350526G>TCA511338939CHRNA4c.885C>A (p.Ile295=)
n.1533C>A
n.955C>A
c.909C>A
c.672C>A (p.Ile224=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.606C>A
c.357C>A (p.Ile119=)
n.1141C>A
n.1094C>A
20g.63350527A=CA2374743019CHRNA4c.884T= (p.Ile295=)
n.1532T=
n.954T=
c.908T=
c.671T= (p.Ile224=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.605T=
c.356T= (p.Ile119=)
n.1140T=
n.1093T=
20g.63350527A>CCA409636362CHRNA4c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1532T>G
n.954T>G
c.908T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.605T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.1140T>G
n.1093T>G
20g.63350527A>GCA409636363CHRNA4c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1532T>C
n.954T>C
c.908T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.605T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1140T>C
n.1093T>C
 dbSNP
20g.63350527A>TCA409636364CHRNA4c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1532T>A
n.954T>A
c.908T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.605T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1140T>A
n.1093T>A
20g.63350528T>ACA409636368CHRNA4c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1531A>T
n.953A>T
c.907A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.604A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1139A>T
n.1092A>T
 gnomAD v4
20g.63350528T>CCA409636370CHRNA4c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1531A>G
n.953A>G
c.907A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.604A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1139A>G
n.1092A>G
20g.63350528T>GCA409636367CHRNA4c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1531A>C
n.953A>C
c.907A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.604A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1139A>C
n.1092A>C
20g.63350529C>ACA409636372CHRNA4c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1530G>T
n.952G>T
c.906G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.603G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.1138G>T
n.1091G>T
20g.63350529C=CA2374743020CHRNA4c.882G= (p.Glu294=)
n.1530G=
n.952G=
c.906G=
c.669G= (p.Glu223=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.603G=
c.354G= (p.Glu118=)
n.1138G=
n.1091G=
20g.63350529C>GCA409636373CHRNA4c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1530G>C
n.952G>C
c.906G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.603G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.1138G>C
n.1091G>C
20g.63350529C>TCA317435715CHRNA4c.882G>A (p.Glu294=)
n.1530G>A
n.952G>A
c.906G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.603G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.1138G>A
n.1091G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350530T>ACA409636375CHRNA4c.881A>T (p.Glu294Val)
n.1529A>T
n.951A>T
c.905A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.602A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.1137A>T
n.1090A>T
20g.63350530T>CCA409636377CHRNA4c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1529A>G
n.951A>G
c.905A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.602A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.1137A>G
n.1090A>G
20g.63350530T>GCA409636378CHRNA4c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1529A>C
n.951A>C
c.905A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.602A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.1137A>C
n.1090A>C
20g.63350531C>ACA409636380CHRNA4c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1528G>T
n.950G>T
c.904G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.601G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.1136G>T
n.1089G>T
20g.63350531C=CA2374743021CHRNA4c.880G= (p.Glu294=)
n.1528G=
n.950G=
c.904G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.601G=
c.352G= (p.Glu118=)
n.1136G=
n.1089G=
20g.63350531C>GCA409636382CHRNA4c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1528G>C
n.950G>C
c.904G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.601G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.1136G>C
n.1089G>C
20g.63350531C>TCA9957710CHRNA4c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1528G>A
n.950G>A
c.904G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.601G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.1136G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350532G>ACA9957711CHRNA4c.879C>T (p.Thr293=)
n.1527C>T
n.949C>T
c.903C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.600C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
n.1135C>T
n.1088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350532G>CCA511338950CHRNA4c.879C>G (p.Thr293=)
n.1527C>G
n.949C>G
c.903C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.600C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
n.1135C>G
n.1088C>G
20g.63350532G=CA2374743022CHRNA4c.879C= (p.Thr293=)
n.1527C=
n.949C=
c.903C=
c.666C= (p.Thr222=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.600C=
c.351C= (p.Thr117=)
n.1135C=
n.1088C=
20g.63350532G>TCA511338949CHRNA4c.879C>A (p.Thr293=)
n.1527C>A
n.949C>A
c.903C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.600C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
n.1135C>A
n.1088C>A
20g.63350533G>ACA343925CHRNA4c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1526C>T
n.948C>T
c.902C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.599C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1134C>T
n.1087C>T
 dbSNP COSMIC
20g.63350533G>CCA409636386CHRNA4c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1526C>G
n.948C>G
c.902C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.599C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.1134C>G
n.1087C>G
20g.63350533G=CA2374743023CHRNA4c.878C= (p.Thr293=)
n.1526C=
n.948C=
c.902C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.599C=
c.350C= (p.Thr117=)
n.1134C=
n.1087C=
20g.63350533G>TCA409636388CHRNA4c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1526C>A
n.948C>A
c.902C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.599C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.1134C>A
n.1087C>A
20g.63350534T>ACA409636390CHRNA4c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1525A>T
n.947A>T
c.901A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.598A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1133A>T
n.1086A>T
20g.63350534T>CCA409636392CHRNA4c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1525A>G
n.947A>G
c.901A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.598A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1133A>G
n.1086A>G
20g.63350534T>GCA409636394CHRNA4c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1525A>C
n.947A>C
c.901A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.598A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1133A>C
n.1086A>C
20g.63350535G>ACA9957712CHRNA4c.876C>T (p.Ile292=)
n.1524C>T
n.946C>T
c.900C>T
c.663C>T (p.Ile221=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.597C>T
c.348C>T (p.Ile116=)
n.1132C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350535G>CCA409636397CHRNA4c.876C>G (p.Ile292Met)
n.1524C>G
n.946C>G
c.900C>G
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.597C>G
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.1132C>G
n.1085C>G
20g.63350535G=CA2374743024CHRNA4c.876C= (p.Ile292=)
n.1524C=
n.946C=
c.900C=
c.663C= (p.Ile221=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.597C=
c.348C= (p.Ile116=)
n.1132C=
n.1085C=
20g.63350535G>TCA511338955CHRNA4c.876C>A (p.Ile292=)
n.1524C>A
n.946C>A
c.900C>A
c.663C>A (p.Ile221=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.597C>A
c.348C>A (p.Ile116=)
n.1132C>A
n.1085C>A
20g.63350536A=CA2374743025CHRNA4c.875T= (p.Ile292=)
n.1523T=
n.945T=
c.899T=
c.662T= (p.Ile221=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.596T=
c.347T= (p.Ile116=)
n.1131T=
n.1084T=
20g.63350536A>CCA409636399CHRNA4c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1523T>G
n.945T>G
c.899T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.596T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.1131T>G
n.1084T>G
20g.63350536A>GCA9957713CHRNA4c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1523T>C
n.945T>C
c.899T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.596T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.1131T>C
n.1084T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350536A>TCA409636400CHRNA4c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1523T>A
n.945T>A
c.899T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.596T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.1131T>A
n.1084T>A
20g.63350537T>ACA409636402CHRNA4c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1522A>T
n.944A>T
c.898A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.595A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.1130A>T
n.1083A>T
 gnomAD v4
20g.63350537T>CCA409636404CHRNA4c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1522A>G
n.944A>G
c.898A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.595A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.1130A>G
n.1083A>G
20g.63350537T>GCA409636406CHRNA4c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1522A>C
n.944A>C
c.898A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.595A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.1130A>C
n.1083A>C
20g.63350538G>ACA511338959CHRNA4c.873C>T (p.Leu291=)
n.1521C>T
n.943C>T
c.897C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.594C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.1129C>T
n.1082C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350538G>CCA511338961CHRNA4c.873C>G (p.Leu291=)
n.1521C>G
n.943C>G
c.897C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.594C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.1129C>G
n.1082C>G
 COSMIC
20g.63350538G=CA2374743026CHRNA4c.873C= (p.Leu291=)
n.1521C=
n.943C=
c.897C=
c.660C= (p.Leu220=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.594C=
c.345C= (p.Leu115=)
n.1129C=
n.1082C=
20g.63350538G>TCA511338962CHRNA4c.873C>A (p.Leu291=)
n.1521C>A
n.943C>A
c.897C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.594C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.1129C>A
n.1082C>A
20g.63350539A>CCA409636409CHRNA4c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1520T>G
n.942T>G
c.896T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.593T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1128T>G
n.1081T>G
20g.63350539A>GCA409636411CHRNA4c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1520T>C
n.942T>C
c.896T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.593T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1128T>C
n.1081T>C
20g.63350539A>TCA409636412CHRNA4c.872T>A (p.Leu291His)
n.1520T>A
n.942T>A
c.896T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.593T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.1128T>A
n.1081T>A
20g.63350544_63350546dupCA343923CHRNA4c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu)
n.1518_1520dup
n.940_942dup
c.894_896dup
c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu)
c.*559_*561dup (n.*559_*561dup)
n.591_593dup
c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu)
n.1126_1128dup
n.1079_1081dup
 ClinVar dbSNP
20g.63350540G>ACA409636418CHRNA4c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1519C>T
n.941C>T
c.895C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.592C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1127C>T
n.1080C>T
 ClinVar
20g.63350540G>CCA409636416CHRNA4c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1519C>G
n.941C>G
c.895C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.592C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1127C>G
n.1080C>G
20g.63350540G=CA2374743027CHRNA4c.871C= (p.Leu291=)
n.1519C=
n.941C=
c.895C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.*560C= (n.*560C=)
n.592C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.1127C=
n.1080C=
20g.63350540G>TCA409636414CHRNA4c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1519C>A
n.941C>A
c.895C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.592C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1127C>A
n.1080C>A
20g.63350540_63350541insAGCCA920252041CHRNA4c.870_871insGCT (p.Leu290_Leu291insAla)
n.1518_1519insGCT
n.940_941insGCT
c.894_895insGCT
c.657_658insGCT (p.Leu219_Leu220insAla)
c.*559_*560insGCT (n.*559_*560insGCT)
n.591_592insGCT
c.342_343insGCT (p.Leu114_Leu115insAla)
n.1126_1127insGCT
n.1079_1080insGCT
 dbSNP
20g.63350541C>ACA511338967CHRNA4c.870G>T (p.Leu290=)
n.1518G>T
n.940G>T
c.894G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.591G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1126G>T
n.1079G>T
20g.63350541C=CA2374743028CHRNA4c.870G= (p.Leu290=)
n.1518G=
n.940G=
c.894G=
c.657G= (p.Leu219=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.591G=
c.342G= (p.Leu114=)
n.1126G=
n.1079G=
20g.63350541C>GCA511338969CHRNA4c.870G>C (p.Leu290=)
n.1518G>C
n.940G>C
c.894G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.591G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1126G>C
n.1079G>C
20g.63350541C>TCA511338965CHRNA4c.870G>A (p.Leu290=)
n.1518G>A
n.940G>A
c.894G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.591G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1126G>A
n.1079G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350542A>CCA409636420CHRNA4c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1517T>G
n.939T>G
c.893T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.590T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1125T>G
n.1078T>G
20g.63350542A>GCA409636422CHRNA4c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1517T>C
n.939T>C
c.893T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.590T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1125T>C
n.1078T>C
20g.63350542A>TCA409636424CHRNA4c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1517T>A
n.939T>A
c.893T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.590T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1125T>A
n.1078T>A
20g.63350543G>ACA245967CHRNA4c.868C>T (p.Leu290=)
n.1516C>T
n.938C>T
c.892C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.589C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1124C>T
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350543G>CCA409636427CHRNA4c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1516C>G
n.938C>G
c.892C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.589C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1124C>G
n.1077C>G
 dbSNP
20g.63350543G=CA2374743029CHRNA4c.868C= (p.Leu290=)
n.1516C=
n.938C=
c.892C=
c.655C= (p.Leu219=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.589C=
c.340C= (p.Leu114=)
n.1124C=
n.1077C=
20g.63350543G>TCA409636429CHRNA4c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1516C>A
n.938C>A
c.892C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.589C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1124C>A
n.1077C>A
20g.63350544C>ACA511338972CHRNA4c.867G>T (p.Leu289=)
n.1515G>T
n.937G>T
c.891G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.588G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1123G>T
n.1076G>T
20g.63350544C=CA2374743030CHRNA4c.867G= (p.Leu289=)
n.1515G=
n.937G=
c.891G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.588G=
c.339G= (p.Leu113=)
n.1123G=
n.1076G=
20g.63350544C>GCA511338974CHRNA4c.867G>C (p.Leu289=)
n.1515G>C
n.937G>C
c.891G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.588G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1123G>C
n.1076G>C
 dbSNP
20g.63350544C>TCA511338975CHRNA4c.867G>A (p.Leu289=)
n.1515G>A
n.937G>A
c.891G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.588G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1123G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
20g.63350545A>CCA409636435CHRNA4c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1514T>G
n.936T>G
c.890T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.587T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1122T>G
n.1075T>G
20g.63350545A>GCA409636431CHRNA4c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1514T>C
n.936T>C
c.890T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.587T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1122T>C
n.1075T>C
 gnomAD v4
20g.63350545A>TCA409636433CHRNA4c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1514T>A
n.936T>A
c.890T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.587T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1122T>A
n.1075T>A
20g.63350546G>ACA317435734CHRNA4c.865C>T (p.Leu289=)
n.1513C>T
n.935C>T
c.889C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.586C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1121C>T
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350546G>CCA409636437CHRNA4c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1513C>G
n.935C>G
c.889C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.586C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1121C>G
n.1074C>G
20g.63350546G=CA2374743031CHRNA4c.865C= (p.Leu289=)
n.1513C=
n.935C=
c.889C=
c.652C= (p.Leu218=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.586C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.1121C=
n.1074C=
20g.63350546G>TCA409636439CHRNA4c.865C>A (p.Leu289Met)
n.1513C>A
n.935C>A
c.889C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.586C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1121C>A
n.1074C>A
20g.63350547G>ACA511338976CHRNA4c.864C>T (p.Phe288=)
n.1512C>T
n.934C>T
c.888C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.585C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
n.1120C>T
n.1073C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350547G>CCA409636441CHRNA4c.864C>G (p.Phe288Leu)
n.1512C>G
n.934C>G
c.888C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.585C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.1120C>G
n.1073C>G
20g.63350547G=CA2374743032CHRNA4c.864C= (p.Phe288=)
n.1512C=
n.934C=
c.888C=
c.651C= (p.Phe217=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.585C=
c.336C= (p.Phe112=)
n.1120C=
n.1073C=
20g.63350547G>TCA409636443CHRNA4c.864C>A (p.Phe288Leu)
n.1512C>A
n.934C>A
c.888C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.585C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.1120C>A
n.1073C>A
20g.63350548A>CCA409636445CHRNA4c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1511T>G
n.933T>G
c.887T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.584T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.1119T>G
n.1072T>G
20g.63350548A>GCA409636449CHRNA4c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1511T>C
n.933T>C
c.887T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.584T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.1119T>C
n.1072T>C
20g.63350548A>TCA409636447CHRNA4c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1511T>A
n.933T>A
c.887T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.584T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.1119T>A
n.1072T>A
20g.63350549A>CCA409636451CHRNA4c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1510T>G
n.932T>G
c.886T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.583T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.1118T>G
n.1071T>G
20g.63350549A>GCA409636453CHRNA4c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1510T>C
n.932T>C
c.886T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.583T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.1118T>C
n.1071T>C
20g.63350549A>TCA409636454CHRNA4c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1510T>A
n.932T>A
c.886T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.583T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.1118T>A
n.1071T>A
20g.63350550G>ACA511338982CHRNA4c.861C>T (p.Val287=)
n.1509C>T
n.931C>T
c.885C>T
c.648C>T (p.Val216=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.582C>T
c.333C>T (p.Val111=)
n.1117C>T
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350550G>CCA511338983CHRNA4c.861C>G (p.Val287=)
n.1509C>G
n.931C>G
c.885C>G
c.648C>G (p.Val216=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.582C>G
c.333C>G (p.Val111=)
n.1117C>G
n.1070C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63350550G=CA2374743033CHRNA4c.861C= (p.Val287=)
n.1509C=
n.931C=
c.885C=
c.648C= (p.Val216=)
c.*550C= (n.*550C=)
n.582C=
c.333C= (p.Val111=)
n.1117C=
n.1070C=
20g.63350550G>TCA511338984CHRNA4c.861C>A (p.Val287=)
n.1509C>A
n.931C>A
c.885C>A
c.648C>A (p.Val216=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.582C>A
c.333C>A (p.Val111=)
n.1117C>A
n.1070C>A
20g.63350551A>CCA409636456CHRNA4c.860T>G (p.Val287Gly)
n.1508T>G
n.930T>G
c.884T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.581T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1116T>G
n.1069T>G
20g.63350551A>GCA409636458CHRNA4c.860T>C (p.Val287Ala)
n.1508T>C
n.930T>C
c.884T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.581T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1116T>C
n.1069T>C
20g.63350551A>TCA409636459CHRNA4c.860T>A (p.Val287Asp)
n.1508T>A
n.930T>A
c.884T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.581T>A
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.1116T>A
n.1069T>A
20g.63350552C>ACA409636461CHRNA4c.859G>T (p.Val287Phe)
n.1507G>T
n.929G>T
c.883G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.580G>T
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.1115G>T
n.1068G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350552C=CA2374743034CHRNA4c.859G= (p.Val287=)
n.1507G=
n.929G=
c.883G=
c.646G= (p.Val216=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.580G=
c.331G= (p.Val111=)
n.1115G=
n.1068G=
20g.63350552C>GCA409636463CHRNA4c.859G>C (p.Val287Leu)
n.1507G>C
n.929G>C
c.883G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.580G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1115G>C
n.1068G>C
20g.63350552C>TCA9957714CHRNA4c.859G>A (p.Val287Ile)
n.1507G>A
n.929G>A
c.883G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.580G>A
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.1115G>A
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350553G>ACA150456CHRNA4c.858C>T (p.Thr286=)
n.1506C>T
n.928C>T
c.882C>T
c.645C>T (p.Thr215=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.579C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
n.1114C>T
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350553G>CCA16608014CHRNA4c.858C>G (p.Thr286=)
n.1506C>G
n.928C>G
c.882C>G
c.645C>G (p.Thr215=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.579C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
n.1114C>G
n.1067C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350553G=CA2374743035CHRNA4c.858C= (p.Thr286=)
n.1506C=
n.928C=
c.882C=
c.645C= (p.Thr215=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.579C=
c.330C= (p.Thr110=)
n.1114C=
n.1067C=
20g.63350553G>TCA511338988CHRNA4c.858C>A (p.Thr286=)
n.1506C>A
n.928C>A
c.882C>A
c.645C>A (p.Thr215=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.579C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
n.1114C>A
n.1067C>A
20g.63350554G>ACA409636472CHRNA4c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.1505C>T
n.927C>T
c.881C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.578C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.1113C>T
n.1066C>T
20g.63350554G>CCA409636467CHRNA4c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.1505C>G
n.927C>G
c.881C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.578C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.1113C>G
n.1066C>G
20g.63350554G>TCA409636470CHRNA4c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.1505C>A
n.927C>A
c.881C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.578C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.1113C>A
n.1066C>A
20g.63350555T>ACA409636474CHRNA4c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1504A>T
n.926A>T
c.880A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.577A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.1112A>T
n.1065A>T
20g.63350555T>CCA409636478CHRNA4c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1504A>G
n.926A>G
c.880A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.577A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.1112A>G
n.1065A>G
 gnomAD v4
20g.63350555T>GCA409636476CHRNA4c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1504A>C
n.926A>C
c.880A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.577A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.1112A>C
n.1065A>C
20g.63350556G>ACA511338998CHRNA4c.855C>T (p.Leu285=)
n.1503C>T
n.925C>T
c.879C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.576C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.1111C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350556G>CCA511338997CHRNA4c.855C>G (p.Leu285=)
n.1503C>G
n.925C>G
c.879C>G
c.642C>G (p.Leu214=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.576C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.1111C>G
n.1064C>G
20g.63350556G>TCA511338995CHRNA4c.855C>A (p.Leu285=)
n.1503C>A
n.925C>A
c.879C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.576C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.1111C>A
n.1064C>A
20g.63350557A>CCA409636480CHRNA4c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1502T>G
n.924T>G
c.878T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.575T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.1110T>G
n.1063T>G
20g.63350557A>GCA409636483CHRNA4c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1502T>C
n.924T>C
c.878T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.575T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.1110T>C
n.1063T>C
20g.63350557A>TCA409636482CHRNA4c.854T>A (p.Leu285His)
n.1502T>A
n.924T>A
c.878T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.575T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.1110T>A
n.1063T>A
20g.63350558G>ACA409636485CHRNA4c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.1501C>T
n.923C>T
c.877C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.574C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.1109C>T
n.1062C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350558G>CCA409636488CHRNA4c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1501C>G
n.923C>G
c.877C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.574C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.1109C>G
n.1062C>G
20g.63350558G=CA2374743036CHRNA4c.853C= (p.Leu285=)
n.1501C=
n.923C=
c.877C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.574C=
c.325C= (p.Leu109=)
n.1109C=
n.1062C=
20g.63350558G>TCA409636487CHRNA4c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1501C>A
n.923C>A
c.877C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.574C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.1109C>A
n.1062C>A
20g.63350559C>ACA511339002CHRNA4c.852G>T (p.Ser284=)
n.1500G>T
n.922G>T
c.876G>T
c.639G>T (p.Ser213=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.573G>T
c.324G>T (p.Ser108=)
n.1108G>T
n.1061G>T
20g.63350559C=CA2374743037CHRNA4c.852G= (p.Ser284=)
n.1500G=
n.922G=
c.876G=
c.639G= (p.Ser213=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.573G=
c.324G= (p.Ser108=)
n.1108G=
n.1061G=
20g.63350559C>GCA511339004CHRNA4c.852G>C (p.Ser284=)
n.1500G>C
n.922G>C
c.876G>C
c.639G>C (p.Ser213=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.573G>C
c.324G>C (p.Ser108=)
n.1108G>C
n.1061G>C
 gnomAD v4
20g.63350559C>TCA9957715CHRNA4c.852G>A (p.Ser284=)
n.1500G>A
n.922G>A
c.876G>A
c.639G>A (p.Ser213=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.573G>A
c.324G>A (p.Ser108=)
n.1108G>A
n.1061G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350560G>ACA313555CHRNA4c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1499C>T
n.921C>T
c.875C>T
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.572C>T
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.1107C>T
n.1060C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63350560G>CCA409636492CHRNA4c.851C>G (p.Ser284Trp)
n.1499C>G
n.921C>G
c.875C>G
c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.572C>G
c.323C>G (p.Ser108Trp)
n.1107C>G
n.1060C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350560G=CA2374743038CHRNA4c.851C= (p.Ser284=)
n.1499C=
n.921C=
c.875C=
c.638C= (p.Ser213=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.572C=
c.323C= (p.Ser108=)
n.1107C=
n.1060C=
20g.63350560G>TCA409636493CHRNA4c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1499C>A
n.921C>A
c.875C>A
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.572C>A
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.1107C>A
n.1060C>A
20g.63350561A>CCA409636495CHRNA4c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1498T>G
n.920T>G
c.874T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.571T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.1106T>G
n.1059T>G
20g.63350561A>GCA409636497CHRNA4c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1498T>C
n.920T>C
c.874T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.571T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.1106T>C
n.1059T>C
20g.63350561A>TCA409636499CHRNA4c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1498T>A
n.920T>A
c.874T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.571T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.1106T>A
n.1059T>A
20g.63350562C>ACA511338832CHRNA4c.849G>T (p.Leu283=)
n.1497G>T
n.919G>T
c.873G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.570G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.1105G>T
n.1058G>T
 COSMIC
20g.63350562C>GCA511338833CHRNA4c.849G>C (p.Leu283=)
n.1497G>C
n.919G>C
c.873G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.570G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.1105G>C
n.1058G>C
 gnomAD v4
20g.63350562C>TCA511338834CHRNA4c.849G>A (p.Leu283=)
n.1497G>A
n.919G>A
c.873G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.570G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.1105G>A
n.1058G>A
20g.63350563A>CCA409636501CHRNA4c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1496T>G
n.918T>G
c.872T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.569T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.1104T>G
n.1057T>G
20g.63350563A>GCA409636503CHRNA4c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1496T>C
n.918T>C
c.872T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.569T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.1104T>C
n.1057T>C
20g.63350563A>TCA409636504CHRNA4c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1496T>A
n.918T>A
c.872T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.569T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.1104T>A
n.1057T>A
20g.63350564G>ACA511338835CHRNA4c.847C>T (p.Leu283=)
n.1495C>T
n.917C>T
c.871C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.568C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.1103C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350564G>CCA409636505CHRNA4c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1495C>G
n.917C>G
c.871C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.568C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.1103C>G
n.1056C>G
20g.63350564G=CA2374743039CHRNA4c.847C= (p.Leu283=)
n.1495C=
n.917C=
c.871C=
c.634C= (p.Leu212=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.568C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.1103C=
n.1056C=
20g.63350564G>TCA409636506CHRNA4c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1495C>A
n.917C>A
c.871C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.568C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.1103C>A
n.1056C>A
20g.63350565C>ACA511338836CHRNA4c.846G>T (p.Leu282=)
n.1494G>T
n.916G>T
c.870G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.567G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.1102G>T
n.1055G>T
20g.63350565C>GCA511338837CHRNA4c.846G>C (p.Leu282=)
n.1494G>C
n.916G>C
c.870G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.567G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.1102G>C
n.1055G>C
20g.63350565C>TCA511338838CHRNA4c.846G>A (p.Leu282=)
n.1494G>A
n.916G>A
c.870G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.567G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.1102G>A
n.1055G>A
20g.63350566A>CCA409636507CHRNA4c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1493T>G
n.915T>G
c.869T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.566T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.1101T>G
n.1054T>G
20g.63350566A>GCA409636510CHRNA4c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1493T>C
n.915T>C
c.869T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.566T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.1101T>C
n.1054T>C
20g.63350566A>TCA409636509CHRNA4c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1493T>A
n.915T>A
c.869T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.566T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.1101T>A
n.1054T>A
20g.63350567G>ACA511338839CHRNA4c.844C>T (p.Leu282=)
n.1492C>T
n.914C>T
c.868C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.565C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.1100C>T
n.1053C>T
20g.63350567G>CCA409636512CHRNA4c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1492C>G
n.914C>G
c.868C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.565C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.1100C>G
n.1053C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350567G=CA2374743040CHRNA4c.844C= (p.Leu282=)
n.1492C=
n.914C=
c.868C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.565C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.1100C=
n.1053C=
20g.63350567G>TCA409636514CHRNA4c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1492C>A
n.914C>A
c.868C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.565C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.1100C>A
n.1053C>A
20g.63350568C>ACA511338844CHRNA4c.843G>T (p.Val281=)
n.1491G>T
n.913G>T
c.867G>T
c.630G>T (p.Val210=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.564G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.1099G>T
n.1052G>T
20g.63350568C=CA2374743041CHRNA4c.843G= (p.Val281=)
n.1491G=
n.913G=
c.867G=
c.630G= (p.Val210=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.564G=
c.315G= (p.Val105=)
n.1099G=
n.1052G=
20g.63350568C>GCA511338845CHRNA4c.843G>C (p.Val281=)
n.1491G>C
n.913G>C
c.867G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.564G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.1099G>C
n.1052G>C
20g.63350568C>TCA511338846CHRNA4c.843G>A (p.Val281=)
n.1491G>A
n.913G>A
c.867G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.564G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.1099G>A
n.1052G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350569A>CCA409636517CHRNA4c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1490T>G
n.912T>G
c.866T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.563T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.1098T>G
n.1051T>G
20g.63350569A>GCA409636518CHRNA4c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1490T>C
n.912T>C
c.866T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.563T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.1098T>C
n.1051T>C
20g.63350569A>TCA409636520CHRNA4c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1490T>A
n.912T>A
c.866T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.563T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.1098T>A
n.1051T>A
20g.63350570C>ACA409636522CHRNA4c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1489G>T
n.911G>T
c.865G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.562G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.1097G>T
n.1050G>T
20g.63350570C=CA2374743042CHRNA4c.841G= (p.Val281=)
n.1489G=
n.911G=
c.865G=
c.628G= (p.Val210=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.562G=
c.313G= (p.Val105=)
n.1097G=
n.1050G=
20g.63350570C>GCA409636524CHRNA4c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1489G>C
n.911G>C
c.865G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.562G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.1097G>C
n.1050G>C
20g.63350570C>TCA9957716CHRNA4c.841G>A (p.Val281Met)
n.1489G>A
n.911G>A
c.865G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.562G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.1097G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350571G>ACA9957717CHRNA4c.840C>T (p.Ser280=)
n.1488C>T
n.910C>T
c.864C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.561C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
n.1096C>T
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350571G>CCA511338848CHRNA4c.840C>G (p.Ser280=)
n.1488C>G
n.910C>G
c.864C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.561C>G
c.312C>G (p.Ser104=)
n.1096C>G
n.1049C>G
20g.63350571G=CA2374743043CHRNA4c.840C= (p.Ser280=)
n.1488C=
n.910C=
c.864C=
c.627C= (p.Ser209=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.561C=
c.312C= (p.Ser104=)
n.1096C=
n.1049C=
20g.63350571G>TCA511338849CHRNA4c.840C>A (p.Ser280=)
n.1488C>A
n.910C>A
c.864C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.561C>A
c.312C>A (p.Ser104=)
n.1096C>A
n.1049C>A
20g.63350578_63350643dupCA920252043CHRNA4c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer)
n.1423_1488dup
n.845_910dup
c.799_864dup
c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer)
c.*464_*529dup (n.*464_*529dup)
n.496_561dup
c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer)
n.1031_1096dup
n.984_1049dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350572G>ACA341465CHRNA4c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1487C>T
n.909C>T
c.863C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.560C>T
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.1095C>T
n.1048C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63350572G>CCA409636530CHRNA4c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1487C>G
n.909C>G
c.863C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.560C>G
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.1095C>G
n.1048C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350572G=CA2374743044CHRNA4c.839C= (p.Ser280=)
n.1487C=
n.909C=
c.863C=
c.626C= (p.Ser209=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.560C=
c.311C= (p.Ser104=)
n.1095C=
n.1048C=
20g.63350572G>TCA409636528CHRNA4c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1487C>A
n.909C>A
c.863C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.560C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.1095C>A
n.1048C>A
20g.63350573A>CCA409636532CHRNA4c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1486T>G
n.908T>G
c.862T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.559T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1094T>G
n.1047T>G
20g.63350573A>GCA409636533CHRNA4c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1486T>C
n.908T>C
c.862T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.559T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1094T>C
n.1047T>C
 COSMIC
20g.63350573A>TCA409636535CHRNA4c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1486T>A
n.908T>A
c.862T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.559T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1094T>A
n.1047T>A
20g.63350574G>ACA511338854CHRNA4c.837C>T (p.Ile279=)
n.1485C>T
n.907C>T
c.861C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.558C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.1093C>T
n.1046C>T
 gnomAD v4
20g.63350574G>CCA409636537CHRNA4c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1485C>G
n.907C>G
c.861C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.558C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.1093C>G
n.1046C>G
20g.63350574G>TCA511338856CHRNA4c.837C>A (p.Ile279=)
n.1485C>A
n.907C>A
c.861C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.558C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.1093C>A
n.1046C>A
20g.63350575A>CCA409636539CHRNA4c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1484T>G
n.906T>G
c.860T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.557T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1092T>G
n.1045T>G
20g.63350575A>GCA409636541CHRNA4c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1484T>C
n.906T>C
c.860T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.557T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1092T>C
n.1045T>C
20g.63350575A>TCA409636543CHRNA4c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1484T>A
n.906T>A
c.860T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.557T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1092T>A
n.1045T>A
20g.63350576T>ACA409636545CHRNA4c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1483A>T
n.905A>T
c.859A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.556A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1091A>T
n.1044A>T
20g.63350576T>CCA409636546CHRNA4c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1483A>G
n.905A>G
c.859A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.556A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1091A>G
n.1044A>G
20g.63350576T>GCA409636547CHRNA4c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1483A>C
n.905A>C
c.859A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.556A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1091A>C
n.1044A>C
20g.63350577G>ACA511338863CHRNA4c.834C>T (p.Cys278=)
n.1482C>T
n.904C>T
c.858C>T
c.621C>T (p.Cys207=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.555C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
n.1090C>T
n.1043C>T
20g.63350577G>CCA409636549CHRNA4c.834C>G (p.Cys278Trp)
n.1482C>G
n.904C>G
c.858C>G
c.621C>G (p.Cys207Trp)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.555C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
n.1090C>G
n.1043C>G
20g.63350577G>TCA409636551CHRNA4c.834C>A (p.Cys278Ter)
n.1482C>A
n.904C>A
c.858C>A
c.621C>A (p.Cys207Ter)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.555C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.1090C>A
n.1043C>A
20g.63350578C>ACA409636555CHRNA4c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.1481G>T
n.903G>T
c.857G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.554G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.1089G>T
n.1042G>T
20g.63350578C>GCA409636557CHRNA4c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.1481G>C
n.903G>C
c.857G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.554G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.1089G>C
n.1042G>C
20g.63350578C>TCA409636553CHRNA4c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.1481G>A
n.903G>A
c.857G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.554G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.1089G>A
n.1042G>A
20g.63350579A>CCA409636559CHRNA4c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.1480T>G
n.902T>G
c.856T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.553T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.1088T>G
n.1041T>G
20g.63350579A>GCA409636561CHRNA4c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.1480T>C
n.902T>C
c.856T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.553T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.1088T>C
n.1041T>C
20g.63350579A>TCA409636563CHRNA4c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.1480T>A
n.902T>A
c.856T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.553T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.1088T>A
n.1041T>A
20g.63350580C>ACA511338868CHRNA4c.831G>T (p.Leu277=)
n.1479G>T
n.901G>T
c.855G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.552G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1087G>T
n.1040G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350580C=CA2374743045CHRNA4c.831G= (p.Leu277=)
n.1479G=
n.901G=
c.855G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.552G=
c.303G= (p.Leu101=)
n.1087G=
n.1040G=
20g.63350580C>GCA511338869CHRNA4c.831G>C (p.Leu277=)
n.1479G>C
n.901G>C
c.855G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.552G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1087G>C
n.1040G>C
20g.63350580C>TCA9957718CHRNA4c.831G>A (p.Leu277=)
n.1479G>A
n.901G>A
c.855G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.552G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1087G>A
n.1040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350581delCA2653783751CHRNA4c.830del (p.Leu277ArgfsTer?)
n.1478del
n.900del
c.854del
c.617del (p.Leu206ArgfsTer?)
c.*519del (n.*519del)
n.551del
c.302del (p.Leu101ArgfsTer?)
n.1086del
n.1039del
 gnomAD v4
20g.63350581A=CA2374743046CHRNA4c.830T= (p.Leu277=)
n.1478T=
n.900T=
c.854T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.551T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.1086T=
n.1039T=
20g.63350581A>CCA409636568CHRNA4c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1478T>G
n.900T>G
c.854T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.551T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1086T>G
n.1039T>G
20g.63350581A>GCA409636567CHRNA4c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1478T>C
n.900T>C
c.854T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.551T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1086T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350581A>TCA409636565CHRNA4c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.1478T>A
n.900T>A
c.854T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.551T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1086T>A
n.1039T>A
20g.63350582G>ACA511338871CHRNA4c.829C>T (p.Leu277=)
n.1477C>T
n.899C>T
c.853C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.550C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1085C>T
n.1038C>T
 gnomAD v4
20g.63350582G>CCA409636570CHRNA4c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1477C>G
n.899C>G
c.853C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.550C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1085C>G
n.1038C>G
20g.63350582G>TCA409636572CHRNA4c.829C>A (p.Leu277Met)
n.1477C>A
n.899C>A
c.853C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.550C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1085C>A
n.1038C>A
20g.63350583C>ACA511338873CHRNA4c.828G>T (p.Thr276=)
n.1476G>T
n.898G>T
c.852G>T
c.615G>T (p.Thr205=)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.549G>T
c.300G>T (p.Thr100=)
n.1084G>T
n.1037G>T
20g.63350583C=CA2374743047CHRNA4c.828G= (p.Thr276=)
n.1476G=
n.898G=
c.852G=
c.615G= (p.Thr205=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.549G=
c.300G= (p.Thr100=)
n.1084G=
n.1037G=
20g.63350583C>GCA511338872CHRNA4c.828G>C (p.Thr276=)
n.1476G>C
n.898G>C
c.852G>C
c.615G>C (p.Thr205=)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.549G>C
c.300G>C (p.Thr100=)
n.1084G>C
n.1037G>C
20g.63350583C>TCA9957719CHRNA4c.828G>A (p.Thr276=)
n.1476G>A
n.898G>A
c.852G>A
c.615G>A (p.Thr205=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.549G>A
c.300G>A (p.Thr100=)
n.1084G>A
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350584G>ACA313619CHRNA4c.827C>T (p.Thr276Met)
n.1475C>T
n.897C>T
c.851C>T
c.614C>T (p.Thr205Met)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.548C>T
c.299C>T (p.Thr100Met)
n.1083C>T
n.1036C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350584G>CCA409636576CHRNA4c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1475C>G
n.897C>G
c.851C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.548C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
n.1083C>G
n.1036C>G
 dbSNP
20g.63350584G=CA2374743048CHRNA4c.827C= (p.Thr276=)
n.1475C=
n.897C=
c.851C=
c.614C= (p.Thr205=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.548C=
c.299C= (p.Thr100=)
n.1083C=
n.1036C=
20g.63350584G>TCA409636578CHRNA4c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1475C>A
n.897C>A
c.851C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.548C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
n.1083C>A
n.1036C>A
20g.63350585T>ACA409636584CHRNA4c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1474A>T
n.896A>T
c.850A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.547A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.1082A>T
n.1035A>T
20g.63350585T>CCA409636582CHRNA4c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1474A>G
n.896A>G
c.850A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.547A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.1082A>G
n.1035A>G
20g.63350585T>GCA409636581CHRNA4c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1474A>C
n.896A>C
c.850A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.547A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.1082A>C
n.1035A>C
20g.63350586G>ACA511338879CHRNA4c.825C>T (p.Ile275=)
n.1473C>T
n.895C>T
c.849C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.546C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
n.1081C>T
n.1034C>T
20g.63350586G>CCA9957720CHRNA4c.825C>G (p.Ile275Met)
n.1473C>G
n.895C>G
c.849C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.546C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.1081C>G
n.1034C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350586G=CA2374743049CHRNA4c.825C= (p.Ile275=)
n.1473C=
n.895C=
c.849C=
c.612C= (p.Ile204=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.546C=
c.297C= (p.Ile99=)
n.1081C=
n.1034C=
20g.63350586G>TCA511338876CHRNA4c.825C>A (p.Ile275=)
n.1473C>A
n.895C>A
c.849C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.546C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
n.1081C>A
n.1034C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350587A>CCA409636589CHRNA4c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.1472T>G
n.894T>G
c.848T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.545T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.1080T>G
n.1033T>G
20g.63350587A>GCA409636585CHRNA4c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1472T>C
n.894T>C
c.848T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.545T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.1080T>C
n.1033T>C
20g.63350587A>TCA409636587CHRNA4c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.1472T>A
n.894T>A
c.848T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.545T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.1080T>A
n.1033T>A
20g.63350588T>ACA409636591CHRNA4c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.1471A>T
n.893A>T
c.847A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.544A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.1079A>T
n.1032A>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350588T>CCA409636593CHRNA4c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1471A>G
n.893A>G
c.847A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.544A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.1079A>G
n.1032A>G
20g.63350588T>GCA409636595CHRNA4c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1471A>C
n.893A>C
c.847A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.544A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.1079A>C
n.1032A>C
20g.63350588T=CA2374743050CHRNA4c.823A= (p.Ile275=)
n.1471A=
n.893A=
c.847A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.544A=
c.295A= (p.Ile99=)
n.1079A=
n.1032A=
20g.63350589C>ACA409636596CHRNA4c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.1470G>T
n.892G>T
c.846G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.543G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.1078G>T
n.1031G>T
 gnomAD v4
20g.63350589C=CA2374743051CHRNA4c.822G= (p.Lys274=)
n.1470G=
n.892G=
c.846G=
c.609G= (p.Lys203=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.543G=
c.294G= (p.Lys98=)
n.1078G=
n.1031G=
20g.63350589C>GCA409636597CHRNA4c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.1470G>C
n.892G>C
c.846G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.543G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.1078G>C
n.1031G>C
20g.63350589C>TCA511338881CHRNA4c.822G>A (p.Lys274=)
n.1470G>A
n.892G>A
c.846G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.543G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.1078G>A
n.1031G>A
 dbSNP
20g.63350590T>ACA409636599CHRNA4c.821A>T (p.Lys274Met)
n.1469A>T
n.891A>T
c.845A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.542A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.1077A>T
n.1030A>T
20g.63350590T>CCA409636601CHRNA4c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1469A>G
n.891A>G
c.845A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.542A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1077A>G
n.1030A>G
20g.63350590T>GCA409636602CHRNA4c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1469A>C
n.891A>C
c.845A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.542A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1077A>C
n.1030A>C
20g.63350591T>ACA409636604CHRNA4c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1468A>T
n.890A>T
c.844A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.541A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1076A>T
n.1029A>T
20g.63350591T>CCA409636606CHRNA4c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1468A>G
n.890A>G
c.844A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.541A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1076A>G
n.1029A>G
20g.63350591T>GCA409636607CHRNA4c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1468A>C
n.890A>C
c.844A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.541A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1076A>C
n.1029A>C
20g.63350592C>ACA409636612CHRNA4c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.1467G>T
n.889G>T
c.843G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.540G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.1075G>T
n.1028G>T
20g.63350592C=CA2374743052CHRNA4c.819G= (p.Glu273=)
n.1467G=
n.889G=
c.843G=
c.606G= (p.Glu202=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.540G=
c.291G= (p.Glu97=)
n.1075G=
n.1028G=
20g.63350592C>GCA409636609CHRNA4c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.1467G>C
n.889G>C
c.843G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.540G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.1075G>C
n.1028G>C
20g.63350592C>TCA317435774CHRNA4c.819G>A (p.Glu273=)
n.1467G>A
n.889G>A
c.843G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.540G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.1075G>A
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350593T>ACA409636613CHRNA4c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1466A>T
n.888A>T
c.842A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.539A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.1074A>T
n.1027A>T
20g.63350593T>CCA409636614CHRNA4c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1466A>G
n.888A>G
c.842A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.539A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.1074A>G
n.1027A>G
20g.63350593T>GCA409636616CHRNA4c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1466A>C
n.888A>C
c.842A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.539A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.1074A>C
n.1027A>C
20g.63350594C>ACA409636618CHRNA4c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1465G>T
n.887G>T
c.841G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.538G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1073G>T
n.1026G>T
20g.63350594C=CA2374743053CHRNA4c.817G= (p.Glu273=)
n.1465G=
n.887G=
c.841G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.538G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.1073G=
n.1026G=
20g.63350594C>GCA409636619CHRNA4c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1465G>C
n.887G>C
c.841G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.538G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.1073G>C
n.1026G>C
20g.63350594C>TCA9957721CHRNA4c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1465G>A
n.887G>A
c.841G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.538G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.1073G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350595G>ACA16620955CHRNA4c.816C>T (p.Gly272=)
n.1464C>T
n.886C>T
c.840C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.537C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
n.1072C>T
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350595G>CCA511338886CHRNA4c.816C>G (p.Gly272=)
n.1464C>G
n.886C>G
c.840C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.537C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
n.1072C>G
n.1025C>G
20g.63350595G=CA2374743054CHRNA4c.816C= (p.Gly272=)
n.1464C=
n.886C=
c.840C=
c.603C= (p.Gly201=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.537C=
c.288C= (p.Gly96=)
n.1072C=
n.1025C=
20g.63350595G>TCA511338888CHRNA4c.816C>A (p.Gly272=)
n.1464C>A
n.886C>A
c.840C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.537C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
n.1072C>A
n.1025C>A
20g.63350596C>ACA409636623CHRNA4c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1463G>T
n.885G>T
c.839G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.536G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1071G>T
n.1024G>T
20g.63350596C>GCA409636624CHRNA4c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1463G>C
n.885G>C
c.839G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.536G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1071G>C
n.1024G>C
20g.63350596C>TCA409636625CHRNA4c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1463G>A
n.885G>A
c.839G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.536G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.1071G>A
n.1024G>A
 COSMIC
20g.63350597C>ACA409636627CHRNA4c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1462G>T
n.884G>T
c.838G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.535G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.1070G>T
n.1023G>T
20g.63350597C=CA2374743055CHRNA4c.814G= (p.Gly272=)
n.1462G=
n.884G=
c.838G=
c.601G= (p.Gly201=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.535G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.1070G=
n.1023G=
20g.63350597C>GCA409636629CHRNA4c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1462G>C
n.884G>C
c.838G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.535G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1070G>C
n.1023G>C
20g.63350597C>TCA317435777CHRNA4c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1462G>A
n.884G>A
c.838G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.535G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.1070G>A
n.1023G>A
 dbSNP
20g.63350598A>CCA409636632CHRNA4c.813T>G (p.Cys271Trp)
n.1461T>G
n.883T>G
c.837T>G
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.534T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.1069T>G
n.1022T>G
20g.63350598A>GCA511338891CHRNA4c.813T>C (p.Cys271=)
n.1461T>C
n.883T>C
c.837T>C
c.600T>C (p.Cys200=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.534T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.1069T>C
n.1022T>C
 gnomAD v4
20g.63350598A>TCA409636633CHRNA4c.813T>A (p.Cys271Ter)
n.1461T>A
n.883T>A
c.837T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.534T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.1069T>A
n.1022T>A
20g.63350599C>ACA409636635CHRNA4c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.1460G>T
n.882G>T
c.836G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.533G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.1068G>T
n.1021G>T
20g.63350599C>GCA409636637CHRNA4c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.1460G>C
n.882G>C
c.836G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.533G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.1068G>C
n.1021G>C
20g.63350599C>TCA409636639CHRNA4c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.1460G>A
n.882G>A
c.836G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.533G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.1068G>A
n.1021G>A
 COSMIC
20g.63350600A=CA2374743056CHRNA4c.811T= (p.Cys271=)
n.1459T=
n.881T=
c.835T=
c.598T= (p.Cys200=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.532T=
c.283T= (p.Cys95=)
n.1067T=
n.1020T=
20g.63350600A>CCA409636641CHRNA4c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.1459T>G
n.881T>G
c.835T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.532T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.1067T>G
n.1020T>G
20g.63350600A>GCA409636643CHRNA4c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.1459T>C
n.881T>C
c.835T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.532T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.1067T>C
n.1020T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350600A>TCA409636644CHRNA4c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.1459T>A
n.881T>A
c.835T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.532T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.1067T>A
n.1020T>A
20g.63350601C>ACA409636646CHRNA4c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1458G>T
n.880G>T
c.834G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.531G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1066G>T
n.1019G>T
 ClinVar
20g.63350601C>GCA409636648CHRNA4c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1458G>C
n.880G>C
c.834G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.531G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1066G>C
n.1019G>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350601C>TCA511338895CHRNA4c.810G>A (p.Glu270=)
n.1458G>A
n.880G>A
c.834G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.531G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1066G>A
n.1019G>A
 gnomAD v4
20g.63350602T>ACA409636650CHRNA4c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1457A>T
n.879A>T
c.833A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.530A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1065A>T
n.1018A>T
20g.63350602T>CCA409636651CHRNA4c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1457A>G
n.879A>G
c.833A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.530A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1065A>G
n.1018A>G
20g.63350602T>GCA409636652CHRNA4c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1457A>C
n.879A>C
c.833A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.530A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1065A>C
n.1018A>C
20g.63350603C>ACA409636655CHRNA4c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1456G>T
n.878G>T
c.832G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.529G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1064G>T
n.1017G>T
20g.63350603C=CA2374743057CHRNA4c.808G= (p.Glu270=)
n.1456G=
n.878G=
c.832G=
c.595G= (p.Glu199=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.529G=
c.280G= (p.Glu94=)
n.1064G=
n.1017G=
20g.63350603C>GCA409636657CHRNA4c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1456G>C
n.878G>C
c.832G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.529G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1064G>C
n.1017G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350603C>TCA9957722CHRNA4c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1456G>A
n.878G>A
c.832G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.529G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1064G>A
n.1017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350604G>ACA9957723CHRNA4c.807C>T (p.Ser269=)
n.1455C>T
n.877C>T
c.831C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.528C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.1063C>T
n.1016C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350604G>CCA511338897CHRNA4c.807C>G (p.Ser269=)
n.1455C>G
n.877C>G
c.831C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.528C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
n.1063C>G
n.1016C>G
20g.63350604G=CA2374743058CHRNA4c.807C= (p.Ser269=)
n.1455C=
n.877C=
c.831C=
c.594C= (p.Ser198=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.528C=
c.279C= (p.Ser93=)
n.1063C=
n.1016C=
20g.63350604G>TCA9957724CHRNA4c.807C>A (p.Ser269=)
n.1455C>A
n.877C>A
c.831C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.528C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
n.1063C>A
n.1016C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched