Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350499T>A | CA511338887 | CHRNA4 | c.912A>T (p.Pro304=) n.1560A>T n.982A>T c.936A>T c.699A>T (p.Pro233=) c.*601A>T (n.*601A>T) n.633A>T c.384A>T (p.Pro128=) n.1168A>T n.1121A>T | |
20 | g.63350499T>C | CA317435643 | CHRNA4 | c.912A>G (p.Pro304=) n.1560A>G n.982A>G c.936A>G c.699A>G (p.Pro233=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.633A>G c.384A>G (p.Pro128=) n.1168A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350499T>G | CA511338885 | CHRNA4 | c.912A>C (p.Pro304=) n.1560A>C n.982A>C c.936A>C c.699A>C (p.Pro233=) c.*601A>C (n.*601A>C) n.633A>C c.384A>C (p.Pro128=) n.1168A>C n.1121A>C | |
20 | g.63350499T= | CA2374743002 | CHRNA4 | c.912A= (p.Pro304=) n.1560A= n.982A= c.936A= c.699A= (p.Pro233=) c.*601A= (n.*601A=) n.633A= c.384A= (p.Pro128=) n.1168A= n.1121A= | |
20 | g.63350500G>A | CA409636213 | CHRNA4 | c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1559C>T n.981C>T c.935C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) n.632C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.1167C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350500G>C | CA409636218 | CHRNA4 | c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1559C>G n.981C>G c.935C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*600C>G (n.*600C>G) n.632C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.1167C>G n.1120C>G | |
20 | g.63350500G>T | CA409636210 | CHRNA4 | c.911C>A (p.Pro304Gln) n.1559C>A n.981C>A c.935C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.*600C>A (n.*600C>A) n.632C>A c.383C>A (p.Pro128Gln) n.1167C>A n.1120C>A | |
20 | g.63350501G>A | CA409636220 | CHRNA4 | c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1558C>T n.980C>T c.934C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*599C>T (n.*599C>T) n.631C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1166C>T n.1119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350501G>C | CA409636224 | CHRNA4 | c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1558C>G n.980C>G c.934C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*599C>G (n.*599C>G) n.631C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.1166C>G n.1119C>G | dbSNP |
20 | g.63350501G= | CA2374743003 | CHRNA4 | c.910C= (p.Pro304=) n.1558C= n.980C= c.934C= c.697C= (p.Pro233=) c.*599C= (n.*599C=) n.631C= c.382C= (p.Pro128=) n.1166C= n.1119C= | |
20 | g.63350501G>T | CA409636223 | CHRNA4 | c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1558C>A n.980C>A c.934C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*599C>A (n.*599C>A) n.631C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1166C>A n.1119C>A | |
20 | g.63350502G>A | CA511338890 | CHRNA4 | c.909C>T (p.Ile303=) n.1557C>T n.979C>T c.933C>T c.696C>T (p.Ile232=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.630C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.1165C>T n.1118C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350502G>C | CA409636227 | CHRNA4 | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1557C>G n.979C>G c.933C>G c.696C>G (p.Ile232Met) c.*598C>G (n.*598C>G) n.630C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.1165C>G n.1118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350502G= | CA2374743004 | CHRNA4 | c.909C= (p.Ile303=) n.1557C= n.979C= c.933C= c.696C= (p.Ile232=) c.*598C= (n.*598C=) n.630C= c.381C= (p.Ile127=) n.1165C= n.1118C= | |
20 | g.63350502G>T | CA511338892 | CHRNA4 | c.909C>A (p.Ile303=) n.1557C>A n.979C>A c.933C>A c.696C>A (p.Ile232=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.630C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.1165C>A n.1118C>A | |
20 | g.63350503A>C | CA409636231 | CHRNA4 | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1556T>G n.978T>G c.932T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*597T>G (n.*597T>G) n.629T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1164T>G n.1117T>G | |
20 | g.63350503A>G | CA409636234 | CHRNA4 | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1556T>C n.978T>C c.932T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) n.629T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1164T>C n.1117T>C | |
20 | g.63350503A>T | CA409636236 | CHRNA4 | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1556T>A n.978T>A c.932T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) n.629T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1164T>A n.1117T>A | |
20 | g.63350504T>A | CA409636238 | CHRNA4 | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1555A>T n.977A>T c.931A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*596A>T (n.*596A>T) n.628A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1163A>T n.1116A>T | |
20 | g.63350504T>C | CA9957704 | CHRNA4 | c.907A>G (p.Ile303Val) n.1555A>G n.977A>G c.931A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.*596A>G (n.*596A>G) n.628A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.1163A>G n.1116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350504T>G | CA409636239 | CHRNA4 | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1555A>C n.977A>C c.931A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) n.628A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1163A>C n.1116A>C | |
20 | g.63350504T= | CA2374743005 | CHRNA4 | c.907A= (p.Ile303=) n.1555A= n.977A= c.931A= c.694A= (p.Ile232=) c.*596A= (n.*596A=) n.628A= c.379A= (p.Ile127=) n.1163A= n.1116A= | |
20 | g.63350505G>A | CA511338893 | CHRNA4 | c.906C>T (p.Val302=) n.1554C>T n.976C>T c.930C>T c.693C>T (p.Val231=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.627C>T c.378C>T (p.Val126=) n.1162C>T n.1115C>T | |
20 | g.63350505G>C | CA511338894 | CHRNA4 | c.906C>G (p.Val302=) n.1554C>G n.976C>G c.930C>G c.693C>G (p.Val231=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.627C>G c.378C>G (p.Val126=) n.1162C>G n.1115C>G | |
20 | g.63350505G>T | CA511338896 | CHRNA4 | c.906C>A (p.Val302=) n.1554C>A n.976C>A c.930C>A c.693C>A (p.Val231=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.627C>A c.378C>A (p.Val126=) n.1162C>A n.1115C>A | |
20 | g.63350506A= | CA2374743006 | CHRNA4 | c.905T= (p.Val302=) n.1553T= n.975T= c.929T= c.692T= (p.Val231=) c.*594T= (n.*594T=) n.626T= c.377T= (p.Val126=) n.1161T= n.1114T= | |
20 | g.63350506A>C | CA409636241 | CHRNA4 | c.905T>G (p.Val302Gly) n.1553T>G n.975T>G c.929T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.*594T>G (n.*594T>G) n.626T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.1161T>G n.1114T>G | |
20 | g.63350506A>G | CA409636243 | CHRNA4 | c.905T>C (p.Val302Ala) n.1553T>C n.975T>C c.929T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.*594T>C (n.*594T>C) n.626T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.1161T>C n.1114T>C | |
20 | g.63350506A>T | CA409636245 | CHRNA4 | c.905T>A (p.Val302Asp) n.1553T>A n.975T>A c.929T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.*594T>A (n.*594T>A) n.626T>A c.377T>A (p.Val126Asp) n.1161T>A n.1114T>A | |
20 | g.63350507C>A | CA409636247 | CHRNA4 | c.904G>T (p.Val302Phe) n.1552G>T n.974G>T c.928G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.*593G>T (n.*593G>T) n.625G>T c.376G>T (p.Val126Phe) n.1160G>T n.1113G>T | |
20 | g.63350507C= | CA2374743007 | CHRNA4 | c.904G= (p.Val302=) n.1552G= n.974G= c.928G= c.691G= (p.Val231=) c.*593G= (n.*593G=) n.625G= c.376G= (p.Val126=) n.1160G= n.1113G= | |
20 | g.63350507C>G | CA409636249 | CHRNA4 | c.904G>C (p.Val302Leu) n.1552G>C n.974G>C c.928G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.*593G>C (n.*593G>C) n.625G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.1160G>C n.1113G>C | |
20 | g.63350507C>T | CA9957705 | CHRNA4 | c.904G>A (p.Val302Ile) n.1552G>A n.974G>A c.928G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.*593G>A (n.*593G>A) n.625G>A c.376G>A (p.Val126Ile) n.1160G>A n.1113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350508dup | CA913190635 | CHRNA4 | c.904dup (p.Val302GlyfsTer?) n.1552dup n.974dup c.928dup c.691dup (p.Val231GlyfsTer?) c.*593dup (n.*593dup) n.625dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer?) n.1160dup n.1113dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350508C>A | CA9957706 | CHRNA4 | c.903G>T (p.Leu301=) n.1551G>T n.973G>T c.927G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.624G>T c.375G>T (p.Leu125=) n.1159G>T n.1112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350508C= | CA2374743008 | CHRNA4 | c.903G= (p.Leu301=) n.1551G= n.973G= c.927G= c.690G= (p.Leu230=) c.*592G= (n.*592G=) n.624G= c.375G= (p.Leu125=) n.1159G= n.1112G= | |
20 | g.63350508C>G | CA511338904 | CHRNA4 | c.903G>C (p.Leu301=) n.1551G>C n.973G>C c.927G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.624G>C c.375G>C (p.Leu125=) n.1159G>C n.1112G>C | |
20 | g.63350508C>T | CA511338905 | CHRNA4 | c.903G>A (p.Leu301=) n.1551G>A n.973G>A c.927G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.624G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.1159G>A n.1112G>A | |
20 | g.63350509A>C | CA409636254 | CHRNA4 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1550T>G n.972T>G c.926T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.623T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1158T>G n.1111T>G | |
20 | g.63350509A>G | CA409636256 | CHRNA4 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1550T>C n.972T>C c.926T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.623T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1158T>C n.1111T>C | |
20 | g.63350509A>T | CA409636257 | CHRNA4 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1550T>A n.972T>A c.926T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.623T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1158T>A n.1111T>A | |
20 | g.63350510G>A | CA511338906 | CHRNA4 | c.901C>T (p.Leu301=) n.1549C>T n.971C>T c.925C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.622C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.1157C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350510G>C | CA409636259 | CHRNA4 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1549C>G n.971C>G c.925C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.622C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.1157C>G n.1110C>G | |
20 | g.63350510G>T | CA409636261 | CHRNA4 | c.901C>A (p.Leu301Met) n.1549C>A n.971C>A c.925C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.622C>A c.373C>A (p.Leu125Met) n.1157C>A n.1110C>A | |
20 | g.63350511T>A | CA511338907 | CHRNA4 | c.900A>T (p.Ser300=) n.1548A>T n.970A>T c.924A>T c.687A>T (p.Ser229=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.621A>T c.372A>T (p.Ser124=) n.1156A>T n.1109A>T | |
20 | g.63350511T>C | CA10583877 | CHRNA4 | c.900A>G (p.Ser300=) n.1548A>G n.970A>G c.924A>G c.687A>G (p.Ser229=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.621A>G c.372A>G (p.Ser124=) n.1156A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350511T>G | CA511338908 | CHRNA4 | c.900A>C (p.Ser300=) n.1548A>C n.970A>C c.924A>C c.687A>C (p.Ser229=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.621A>C c.372A>C (p.Ser124=) n.1156A>C n.1109A>C | |
20 | g.63350511T= | CA2374743009 | CHRNA4 | c.900A= (p.Ser300=) n.1548A= n.970A= c.924A= c.687A= (p.Ser229=) c.*589A= (n.*589A=) n.621A= c.372A= (p.Ser124=) n.1156A= n.1109A= | |
20 | g.63350512G>A | CA409636270 | CHRNA4 | c.899C>T (p.Ser300Leu) n.1547C>T n.969C>T c.923C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) n.620C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) n.1155C>T n.1108C>T | |
20 | g.63350512G>C | CA409636272 | CHRNA4 | c.899C>G (p.Ser300Ter) n.1547C>G n.969C>G c.923C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) n.620C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) n.1155C>G n.1108C>G | |
20 | g.63350512G>T | CA409636275 | CHRNA4 | c.899C>A (p.Ser300Ter) n.1547C>A n.969C>A c.923C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) n.620C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) n.1155C>A n.1108C>A | |
20 | g.63350513A>C | CA409636277 | CHRNA4 | c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1546T>G n.968T>G c.922T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) n.619T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1154T>G n.1107T>G | |
20 | g.63350513A>G | CA409636280 | CHRNA4 | c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1546T>C n.968T>C c.922T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) n.619T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1154T>C n.1107T>C | |
20 | g.63350513A>T | CA409636282 | CHRNA4 | c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1546T>A n.968T>A c.922T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) n.619T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1154T>A n.1107T>A | |
20 | g.63350514G>A | CA511338911 | CHRNA4 | c.897C>T (p.Thr299=) n.1545C>T n.967C>T c.921C>T c.684C>T (p.Thr228=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.618C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.1153C>T n.1106C>T | |
20 | g.63350514G>C | CA511338912 | CHRNA4 | c.897C>G (p.Thr299=) n.1545C>G n.967C>G c.921C>G c.684C>G (p.Thr228=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.618C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.1153C>G n.1106C>G | dbSNP |
20 | g.63350514G= | CA2374743010 | CHRNA4 | c.897C= (p.Thr299=) n.1545C= n.967C= c.921C= c.684C= (p.Thr228=) c.*586C= (n.*586C=) n.618C= c.369C= (p.Thr123=) n.1153C= n.1106C= | |
20 | g.63350514G>T | CA511338913 | CHRNA4 | c.897C>A (p.Thr299=) n.1545C>A n.967C>A c.921C>A c.684C>A (p.Thr228=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.618C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.1153C>A n.1106C>A | |
20 | g.63350515G>A | CA409636290 | CHRNA4 | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1544C>T n.966C>T c.920C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*585C>T (n.*585C>T) n.617C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1152C>T n.1105C>T | |
20 | g.63350515G>C | CA409636288 | CHRNA4 | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1544C>G n.966C>G c.920C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.*585C>G (n.*585C>G) n.617C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1152C>G n.1105C>G | |
20 | g.63350515G= | CA2374743011 | CHRNA4 | c.896C= (p.Thr299=) n.1544C= n.966C= c.920C= c.683C= (p.Thr228=) c.*585C= (n.*585C=) n.617C= c.368C= (p.Thr123=) n.1152C= n.1105C= | |
20 | g.63350515G>T | CA9957707 | CHRNA4 | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1544C>A n.966C>A c.920C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.*585C>A (n.*585C>A) n.617C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1152C>A n.1105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350516T>A | CA409636298 | CHRNA4 | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1543A>T n.965A>T c.919A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*584A>T (n.*584A>T) n.616A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1151A>T n.1104A>T | |
20 | g.63350516T>C | CA409636294 | CHRNA4 | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1543A>G n.965A>G c.919A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) n.616A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1151A>G n.1104A>G | |
20 | g.63350516T>G | CA409636296 | CHRNA4 | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1543A>C n.965A>C c.919A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) n.616A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1151A>C n.1104A>C | dbSNP |
20 | g.63350516T= | CA2374743012 | CHRNA4 | c.895A= (p.Thr299=) n.1543A= n.965A= c.919A= c.682A= (p.Thr228=) c.*584A= (n.*584A=) n.616A= c.367A= (p.Thr123=) n.1151A= n.1104A= | |
20 | g.63350517G>A | CA511338915 | CHRNA4 | c.894C>T (p.Ser298=) n.1542C>T n.964C>T c.918C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.615C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.1150C>T n.1103C>T | |
20 | g.63350517G>C | CA511338916 | CHRNA4 | c.894C>G (p.Ser298=) n.1542C>G n.964C>G c.918C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.615C>G c.366C>G (p.Ser122=) n.1150C>G n.1103C>G | |
20 | g.63350517G>T | CA511338919 | CHRNA4 | c.894C>A (p.Ser298=) n.1542C>A n.964C>A c.918C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.*583C>A (n.*583C>A) n.615C>A c.366C>A (p.Ser122=) n.1150C>A n.1103C>A | |
20 | g.63350518G>A | CA409636302 | CHRNA4 | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1541C>T n.963C>T c.917C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.*582C>T (n.*582C>T) n.614C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1149C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350518G>C | CA409636304 | CHRNA4 | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1541C>G n.963C>G c.917C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.*582C>G (n.*582C>G) n.614C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1149C>G n.1102C>G | |
20 | g.63350518G>T | CA409636307 | CHRNA4 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1541C>A n.963C>A c.917C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.*582C>A (n.*582C>A) n.614C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1149C>A n.1102C>A | |
20 | g.63350519A>C | CA409636309 | CHRNA4 | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1540T>G n.962T>G c.916T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) n.613T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1148T>G n.1101T>G | |
20 | g.63350519A>G | CA409636311 | CHRNA4 | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1540T>C n.962T>C c.916T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) n.613T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1148T>C n.1101T>C | |
20 | g.63350519A>T | CA409636313 | CHRNA4 | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1540T>A n.962T>A c.916T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) n.613T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1148T>A n.1101T>A | |
20 | g.63350520C>A | CA511338923 | CHRNA4 | c.891G>T (p.Pro297=) n.1539G>T n.961G>T c.915G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.612G>T c.363G>T (p.Pro121=) n.1147G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350520C= | CA2374743013 | CHRNA4 | c.891G= (p.Pro297=) n.1539G= n.961G= c.915G= c.678G= (p.Pro226=) c.*580G= (n.*580G=) n.612G= c.363G= (p.Pro121=) n.1147G= n.1100G= | |
20 | g.63350520C>G | CA511338926 | CHRNA4 | c.891G>C (p.Pro297=) n.1539G>C n.961G>C c.915G>C c.678G>C (p.Pro226=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.612G>C c.363G>C (p.Pro121=) n.1147G>C n.1100G>C | |
20 | g.63350520C>T | CA9957708 | CHRNA4 | c.891G>A (p.Pro297=) n.1539G>A n.961G>A c.915G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.612G>A c.363G>A (p.Pro121=) n.1147G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350521G>A | CA317435685 | CHRNA4 | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1538C>T n.960C>T c.914C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*579C>T (n.*579C>T) n.611C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1146C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350521G>C | CA409636320 | CHRNA4 | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1538C>G n.960C>G c.914C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*579C>G (n.*579C>G) n.611C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1146C>G n.1099C>G | |
20 | g.63350521G= | CA2374743014 | CHRNA4 | c.890C= (p.Pro297=) n.1538C= n.960C= c.914C= c.677C= (p.Pro226=) c.*579C= (n.*579C=) n.611C= c.362C= (p.Pro121=) n.1146C= n.1099C= | |
20 | g.63350521G>T | CA409636322 | CHRNA4 | c.890C>A (p.Pro297Gln) n.1538C>A n.960C>A c.914C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.*579C>A (n.*579C>A) n.611C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1146C>A n.1099C>A | |
20 | g.63350522G>A | CA409636327 | CHRNA4 | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1537C>T n.959C>T c.913C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*578C>T (n.*578C>T) n.610C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1145C>T n.1098C>T | |
20 | g.63350522G>C | CA409636330 | CHRNA4 | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1537C>G n.959C>G c.913C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*578C>G (n.*578C>G) n.610C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1145C>G n.1098C>G | |
20 | g.63350522G>T | CA409636325 | CHRNA4 | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1537C>A n.959C>A c.913C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*578C>A (n.*578C>A) n.610C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1145C>A n.1098C>A | |
20 | g.63350523G>A | CA9957709 | CHRNA4 | c.888C>T (p.Ile296=) n.1536C>T n.958C>T c.912C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.609C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.1144C>T n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350523G>C | CA409636334 | CHRNA4 | c.888C>G (p.Ile296Met) n.1536C>G n.958C>G c.912C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.*577C>G (n.*577C>G) n.609C>G c.360C>G (p.Ile120Met) n.1144C>G n.1097C>G | |
20 | g.63350523G= | CA2374743015 | CHRNA4 | c.888C= (p.Ile296=) n.1536C= n.958C= c.912C= c.675C= (p.Ile225=) c.*577C= (n.*577C=) n.609C= c.360C= (p.Ile120=) n.1144C= n.1097C= | |
20 | g.63350523G>T | CA317435705 | CHRNA4 | c.888C>A (p.Ile296=) n.1536C>A n.958C>A c.912C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.*577C>A (n.*577C>A) n.609C>A c.360C>A (p.Ile120=) n.1144C>A n.1097C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350524A= | CA2374743016 | CHRNA4 | c.887T= (p.Ile296=) n.1535T= n.957T= c.911T= c.674T= (p.Ile225=) c.*576T= (n.*576T=) n.608T= c.359T= (p.Ile120=) n.1143T= n.1096T= | |
20 | g.63350524A>C | CA409636347 | CHRNA4 | c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1535T>G n.957T>G c.911T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.*576T>G (n.*576T>G) n.608T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1143T>G n.1096T>G | |
20 | g.63350524A>G | CA409636348 | CHRNA4 | c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1535T>C n.957T>C c.911T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) n.608T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1143T>C n.1096T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350524A>T | CA409636350 | CHRNA4 | c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1535T>A n.957T>A c.911T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) n.608T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1143T>A n.1096T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350525T>A | CA409636353 | CHRNA4 | c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1534A>T n.956A>T c.910A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.*575A>T (n.*575A>T) n.607A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1142A>T n.1095A>T | |
20 | g.63350525T>C | CA409636357 | CHRNA4 | c.886A>G (p.Ile296Val) n.1534A>G n.956A>G c.910A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.*575A>G (n.*575A>G) n.607A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1142A>G n.1095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350525T>G | CA409636354 | CHRNA4 | c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1534A>C n.956A>C c.910A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) n.607A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1142A>C n.1095A>C | |
20 | g.63350525T= | CA2374743017 | CHRNA4 | c.886A= (p.Ile296=) n.1534A= n.956A= c.910A= c.673A= (p.Ile225=) c.*575A= (n.*575A=) n.607A= c.358A= (p.Ile120=) n.1142A= n.1095A= | |
20 | g.63350526G>A | CA317435711 | CHRNA4 | c.885C>T (p.Ile295=) n.1533C>T n.955C>T c.909C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.606C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.1141C>T n.1094C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350526G>C | CA409636361 | CHRNA4 | c.885C>G (p.Ile295Met) n.1533C>G n.955C>G c.909C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.*574C>G (n.*574C>G) n.606C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.1141C>G n.1094C>G | |
20 | g.63350526G= | CA2374743018 | CHRNA4 | c.885C= (p.Ile295=) n.1533C= n.955C= c.909C= c.672C= (p.Ile224=) c.*574C= (n.*574C=) n.606C= c.357C= (p.Ile119=) n.1141C= n.1094C= | |
20 | g.63350526G>T | CA511338939 | CHRNA4 | c.885C>A (p.Ile295=) n.1533C>A n.955C>A c.909C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.606C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.1141C>A n.1094C>A | |
20 | g.63350527A= | CA2374743019 | CHRNA4 | c.884T= (p.Ile295=) n.1532T= n.954T= c.908T= c.671T= (p.Ile224=) c.*573T= (n.*573T=) n.605T= c.356T= (p.Ile119=) n.1140T= n.1093T= | |
20 | g.63350527A>C | CA409636362 | CHRNA4 | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1532T>G n.954T>G c.908T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) n.605T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1140T>G n.1093T>G | |
20 | g.63350527A>G | CA409636363 | CHRNA4 | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1532T>C n.954T>C c.908T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) n.605T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1140T>C n.1093T>C | dbSNP |
20 | g.63350527A>T | CA409636364 | CHRNA4 | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1532T>A n.954T>A c.908T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) n.605T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1140T>A n.1093T>A | |
20 | g.63350528T>A | CA409636368 | CHRNA4 | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1531A>T n.953A>T c.907A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) n.604A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1139A>T n.1092A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350528T>C | CA409636370 | CHRNA4 | c.883A>G (p.Ile295Val) n.1531A>G n.953A>G c.907A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.*572A>G (n.*572A>G) n.604A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1139A>G n.1092A>G | |
20 | g.63350528T>G | CA409636367 | CHRNA4 | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1531A>C n.953A>C c.907A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) n.604A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1139A>C n.1092A>C | |
20 | g.63350529C>A | CA409636372 | CHRNA4 | c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1530G>T n.952G>T c.906G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*571G>T (n.*571G>T) n.603G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.1138G>T n.1091G>T | |
20 | g.63350529C= | CA2374743020 | CHRNA4 | c.882G= (p.Glu294=) n.1530G= n.952G= c.906G= c.669G= (p.Glu223=) c.*571G= (n.*571G=) n.603G= c.354G= (p.Glu118=) n.1138G= n.1091G= | |
20 | g.63350529C>G | CA409636373 | CHRNA4 | c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1530G>C n.952G>C c.906G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*571G>C (n.*571G>C) n.603G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.1138G>C n.1091G>C | |
20 | g.63350529C>T | CA317435715 | CHRNA4 | c.882G>A (p.Glu294=) n.1530G>A n.952G>A c.906G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.603G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.1138G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350530T>A | CA409636375 | CHRNA4 | c.881A>T (p.Glu294Val) n.1529A>T n.951A>T c.905A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.*570A>T (n.*570A>T) n.602A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.1137A>T n.1090A>T | |
20 | g.63350530T>C | CA409636377 | CHRNA4 | c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1529A>G n.951A>G c.905A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*570A>G (n.*570A>G) n.602A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.1137A>G n.1090A>G | |
20 | g.63350530T>G | CA409636378 | CHRNA4 | c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1529A>C n.951A>C c.905A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*570A>C (n.*570A>C) n.602A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.1137A>C n.1090A>C | |
20 | g.63350531C>A | CA409636380 | CHRNA4 | c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1528G>T n.950G>T c.904G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*569G>T (n.*569G>T) n.601G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.1136G>T n.1089G>T | |
20 | g.63350531C= | CA2374743021 | CHRNA4 | c.880G= (p.Glu294=) n.1528G= n.950G= c.904G= c.667G= (p.Glu223=) c.*569G= (n.*569G=) n.601G= c.352G= (p.Glu118=) n.1136G= n.1089G= | |
20 | g.63350531C>G | CA409636382 | CHRNA4 | c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1528G>C n.950G>C c.904G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*569G>C (n.*569G>C) n.601G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.1136G>C n.1089G>C | |
20 | g.63350531C>T | CA9957710 | CHRNA4 | c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1528G>A n.950G>A c.904G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*569G>A (n.*569G>A) n.601G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.1136G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350532G>A | CA9957711 | CHRNA4 | c.879C>T (p.Thr293=) n.1527C>T n.949C>T c.903C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.600C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.1135C>T n.1088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350532G>C | CA511338950 | CHRNA4 | c.879C>G (p.Thr293=) n.1527C>G n.949C>G c.903C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.*568C>G (n.*568C>G) n.600C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.1135C>G n.1088C>G | |
20 | g.63350532G= | CA2374743022 | CHRNA4 | c.879C= (p.Thr293=) n.1527C= n.949C= c.903C= c.666C= (p.Thr222=) c.*568C= (n.*568C=) n.600C= c.351C= (p.Thr117=) n.1135C= n.1088C= | |
20 | g.63350532G>T | CA511338949 | CHRNA4 | c.879C>A (p.Thr293=) n.1527C>A n.949C>A c.903C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.600C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.1135C>A n.1088C>A | |
20 | g.63350533G>A | CA343925 | CHRNA4 | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1526C>T n.948C>T c.902C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) n.599C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1134C>T n.1087C>T | dbSNP COSMIC |
20 | g.63350533G>C | CA409636386 | CHRNA4 | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1526C>G n.948C>G c.902C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) n.599C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1134C>G n.1087C>G | |
20 | g.63350533G= | CA2374743023 | CHRNA4 | c.878C= (p.Thr293=) n.1526C= n.948C= c.902C= c.665C= (p.Thr222=) c.*567C= (n.*567C=) n.599C= c.350C= (p.Thr117=) n.1134C= n.1087C= | |
20 | g.63350533G>T | CA409636388 | CHRNA4 | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1526C>A n.948C>A c.902C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) n.599C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1134C>A n.1087C>A | |
20 | g.63350534T>A | CA409636390 | CHRNA4 | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1525A>T n.947A>T c.901A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) n.598A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1086A>T | |
20 | g.63350534T>C | CA409636392 | CHRNA4 | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1525A>G n.947A>G c.901A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) n.598A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1086A>G | |
20 | g.63350534T>G | CA409636394 | CHRNA4 | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1525A>C n.947A>C c.901A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) n.598A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1086A>C | |
20 | g.63350535G>A | CA9957712 | CHRNA4 | c.876C>T (p.Ile292=) n.1524C>T n.946C>T c.900C>T c.663C>T (p.Ile221=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.597C>T c.348C>T (p.Ile116=) n.1132C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350535G>C | CA409636397 | CHRNA4 | c.876C>G (p.Ile292Met) n.1524C>G n.946C>G c.900C>G c.663C>G (p.Ile221Met) c.*565C>G (n.*565C>G) n.597C>G c.348C>G (p.Ile116Met) n.1132C>G n.1085C>G | |
20 | g.63350535G= | CA2374743024 | CHRNA4 | c.876C= (p.Ile292=) n.1524C= n.946C= c.900C= c.663C= (p.Ile221=) c.*565C= (n.*565C=) n.597C= c.348C= (p.Ile116=) n.1132C= n.1085C= | |
20 | g.63350535G>T | CA511338955 | CHRNA4 | c.876C>A (p.Ile292=) n.1524C>A n.946C>A c.900C>A c.663C>A (p.Ile221=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.597C>A c.348C>A (p.Ile116=) n.1132C>A n.1085C>A | |
20 | g.63350536A= | CA2374743025 | CHRNA4 | c.875T= (p.Ile292=) n.1523T= n.945T= c.899T= c.662T= (p.Ile221=) c.*564T= (n.*564T=) n.596T= c.347T= (p.Ile116=) n.1131T= n.1084T= | |
20 | g.63350536A>C | CA409636399 | CHRNA4 | c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1523T>G n.945T>G c.899T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*564T>G (n.*564T>G) n.596T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1131T>G n.1084T>G | |
20 | g.63350536A>G | CA9957713 | CHRNA4 | c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1523T>C n.945T>C c.899T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) n.596T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1131T>C n.1084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350536A>T | CA409636400 | CHRNA4 | c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1523T>A n.945T>A c.899T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) n.596T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1131T>A n.1084T>A | |
20 | g.63350537T>A | CA409636402 | CHRNA4 | c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1522A>T n.944A>T c.898A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*563A>T (n.*563A>T) n.595A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1130A>T n.1083A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350537T>C | CA409636404 | CHRNA4 | c.874A>G (p.Ile292Val) n.1522A>G n.944A>G c.898A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.*563A>G (n.*563A>G) n.595A>G c.346A>G (p.Ile116Val) n.1130A>G n.1083A>G | |
20 | g.63350537T>G | CA409636406 | CHRNA4 | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1522A>C n.944A>C c.898A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) n.595A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1130A>C n.1083A>C | |
20 | g.63350538G>A | CA511338959 | CHRNA4 | c.873C>T (p.Leu291=) n.1521C>T n.943C>T c.897C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.594C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.1129C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350538G>C | CA511338961 | CHRNA4 | c.873C>G (p.Leu291=) n.1521C>G n.943C>G c.897C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.594C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.1129C>G n.1082C>G | COSMIC |
20 | g.63350538G= | CA2374743026 | CHRNA4 | c.873C= (p.Leu291=) n.1521C= n.943C= c.897C= c.660C= (p.Leu220=) c.*562C= (n.*562C=) n.594C= c.345C= (p.Leu115=) n.1129C= n.1082C= | |
20 | g.63350538G>T | CA511338962 | CHRNA4 | c.873C>A (p.Leu291=) n.1521C>A n.943C>A c.897C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.594C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.1129C>A n.1082C>A | |
20 | g.63350539A>C | CA409636409 | CHRNA4 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1520T>G n.942T>G c.896T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.593T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1128T>G n.1081T>G | |
20 | g.63350539A>G | CA409636411 | CHRNA4 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1520T>C n.942T>C c.896T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.593T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1128T>C n.1081T>C | |
20 | g.63350539A>T | CA409636412 | CHRNA4 | c.872T>A (p.Leu291His) n.1520T>A n.942T>A c.896T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.593T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.1128T>A n.1081T>A | |
20 | g.63350544_63350546dup | CA343923 | CHRNA4 | c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu) n.1518_1520dup n.940_942dup c.894_896dup c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) n.591_593dup c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu) n.1126_1128dup n.1079_1081dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350540G>A | CA409636418 | CHRNA4 | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1519C>T n.941C>T c.895C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.592C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.1127C>T n.1080C>T | ClinVar |
20 | g.63350540G>C | CA409636416 | CHRNA4 | c.871C>G (p.Leu291Val) n.1519C>G n.941C>G c.895C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.592C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1127C>G n.1080C>G | |
20 | g.63350540G= | CA2374743027 | CHRNA4 | c.871C= (p.Leu291=) n.1519C= n.941C= c.895C= c.658C= (p.Leu220=) c.*560C= (n.*560C=) n.592C= c.343C= (p.Leu115=) n.1127C= n.1080C= | |
20 | g.63350540G>T | CA409636414 | CHRNA4 | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1519C>A n.941C>A c.895C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.592C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1127C>A n.1080C>A | |
20 | g.63350540_63350541insAGC | CA920252041 | CHRNA4 | c.870_871insGCT (p.Leu290_Leu291insAla) n.1518_1519insGCT n.940_941insGCT c.894_895insGCT c.657_658insGCT (p.Leu219_Leu220insAla) c.*559_*560insGCT (n.*559_*560insGCT) n.591_592insGCT c.342_343insGCT (p.Leu114_Leu115insAla) n.1126_1127insGCT n.1079_1080insGCT | dbSNP |
20 | g.63350541C>A | CA511338967 | CHRNA4 | c.870G>T (p.Leu290=) n.1518G>T n.940G>T c.894G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.*559G>T (n.*559G>T) n.591G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.1126G>T n.1079G>T | |
20 | g.63350541C= | CA2374743028 | CHRNA4 | c.870G= (p.Leu290=) n.1518G= n.940G= c.894G= c.657G= (p.Leu219=) c.*559G= (n.*559G=) n.591G= c.342G= (p.Leu114=) n.1126G= n.1079G= | |
20 | g.63350541C>G | CA511338969 | CHRNA4 | c.870G>C (p.Leu290=) n.1518G>C n.940G>C c.894G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.*559G>C (n.*559G>C) n.591G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.1126G>C n.1079G>C | |
20 | g.63350541C>T | CA511338965 | CHRNA4 | c.870G>A (p.Leu290=) n.1518G>A n.940G>A c.894G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.591G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.1126G>A n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350542A>C | CA409636420 | CHRNA4 | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1517T>G n.939T>G c.893T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.590T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1125T>G n.1078T>G | |
20 | g.63350542A>G | CA409636422 | CHRNA4 | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1517T>C n.939T>C c.893T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.590T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1125T>C n.1078T>C | |
20 | g.63350542A>T | CA409636424 | CHRNA4 | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1517T>A n.939T>A c.893T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) n.590T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1125T>A n.1078T>A | |
20 | g.63350543G>A | CA245967 | CHRNA4 | c.868C>T (p.Leu290=) n.1516C>T n.938C>T c.892C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.589C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.1124C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350543G>C | CA409636427 | CHRNA4 | c.868C>G (p.Leu290Val) n.1516C>G n.938C>G c.892C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.589C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.1124C>G n.1077C>G | dbSNP |
20 | g.63350543G= | CA2374743029 | CHRNA4 | c.868C= (p.Leu290=) n.1516C= n.938C= c.892C= c.655C= (p.Leu219=) c.*557C= (n.*557C=) n.589C= c.340C= (p.Leu114=) n.1124C= n.1077C= | |
20 | g.63350543G>T | CA409636429 | CHRNA4 | c.868C>A (p.Leu290Met) n.1516C>A n.938C>A c.892C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.*557C>A (n.*557C>A) n.589C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.1124C>A n.1077C>A | |
20 | g.63350544C>A | CA511338972 | CHRNA4 | c.867G>T (p.Leu289=) n.1515G>T n.937G>T c.891G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.588G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.1123G>T n.1076G>T | |
20 | g.63350544C= | CA2374743030 | CHRNA4 | c.867G= (p.Leu289=) n.1515G= n.937G= c.891G= c.654G= (p.Leu218=) c.*556G= (n.*556G=) n.588G= c.339G= (p.Leu113=) n.1123G= n.1076G= | |
20 | g.63350544C>G | CA511338974 | CHRNA4 | c.867G>C (p.Leu289=) n.1515G>C n.937G>C c.891G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.588G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.1123G>C n.1076G>C | dbSNP |
20 | g.63350544C>T | CA511338975 | CHRNA4 | c.867G>A (p.Leu289=) n.1515G>A n.937G>A c.891G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.588G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.1123G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350545A>C | CA409636435 | CHRNA4 | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1514T>G n.936T>G c.890T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) n.587T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1122T>G n.1075T>G | |
20 | g.63350545A>G | CA409636431 | CHRNA4 | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1514T>C n.936T>C c.890T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) n.587T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1122T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350545A>T | CA409636433 | CHRNA4 | c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1514T>A n.936T>A c.890T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*555T>A (n.*555T>A) n.587T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1122T>A n.1075T>A | |
20 | g.63350546G>A | CA317435734 | CHRNA4 | c.865C>T (p.Leu289=) n.1513C>T n.935C>T c.889C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.586C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.1121C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350546G>C | CA409636437 | CHRNA4 | c.865C>G (p.Leu289Val) n.1513C>G n.935C>G c.889C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.*554C>G (n.*554C>G) n.586C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.1121C>G n.1074C>G | |
20 | g.63350546G= | CA2374743031 | CHRNA4 | c.865C= (p.Leu289=) n.1513C= n.935C= c.889C= c.652C= (p.Leu218=) c.*554C= (n.*554C=) n.586C= c.337C= (p.Leu113=) n.1121C= n.1074C= | |
20 | g.63350546G>T | CA409636439 | CHRNA4 | c.865C>A (p.Leu289Met) n.1513C>A n.935C>A c.889C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.*554C>A (n.*554C>A) n.586C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.1121C>A n.1074C>A | |
20 | g.63350547G>A | CA511338976 | CHRNA4 | c.864C>T (p.Phe288=) n.1512C>T n.934C>T c.888C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.585C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.1120C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350547G>C | CA409636441 | CHRNA4 | c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1512C>G n.934C>G c.888C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) n.585C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1120C>G n.1073C>G | |
20 | g.63350547G= | CA2374743032 | CHRNA4 | c.864C= (p.Phe288=) n.1512C= n.934C= c.888C= c.651C= (p.Phe217=) c.*553C= (n.*553C=) n.585C= c.336C= (p.Phe112=) n.1120C= n.1073C= | |
20 | g.63350547G>T | CA409636443 | CHRNA4 | c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1512C>A n.934C>A c.888C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) n.585C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1120C>A n.1073C>A | |
20 | g.63350548A>C | CA409636445 | CHRNA4 | c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1511T>G n.933T>G c.887T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*552T>G (n.*552T>G) n.584T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1119T>G n.1072T>G | |
20 | g.63350548A>G | CA409636449 | CHRNA4 | c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1511T>C n.933T>C c.887T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*552T>C (n.*552T>C) n.584T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1119T>C n.1072T>C | |
20 | g.63350548A>T | CA409636447 | CHRNA4 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1511T>A n.933T>A c.887T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*552T>A (n.*552T>A) n.584T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1119T>A n.1072T>A | |
20 | g.63350549A>C | CA409636451 | CHRNA4 | c.862T>G (p.Phe288Val) n.1510T>G n.932T>G c.886T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.*551T>G (n.*551T>G) n.583T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1118T>G n.1071T>G | |
20 | g.63350549A>G | CA409636453 | CHRNA4 | c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1510T>C n.932T>C c.886T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*551T>C (n.*551T>C) n.583T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1118T>C n.1071T>C | |
20 | g.63350549A>T | CA409636454 | CHRNA4 | c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1510T>A n.932T>A c.886T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*551T>A (n.*551T>A) n.583T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1118T>A n.1071T>A | |
20 | g.63350550G>A | CA511338982 | CHRNA4 | c.861C>T (p.Val287=) n.1509C>T n.931C>T c.885C>T c.648C>T (p.Val216=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.582C>T c.333C>T (p.Val111=) n.1117C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350550G>C | CA511338983 | CHRNA4 | c.861C>G (p.Val287=) n.1509C>G n.931C>G c.885C>G c.648C>G (p.Val216=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.582C>G c.333C>G (p.Val111=) n.1117C>G n.1070C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63350550G= | CA2374743033 | CHRNA4 | c.861C= (p.Val287=) n.1509C= n.931C= c.885C= c.648C= (p.Val216=) c.*550C= (n.*550C=) n.582C= c.333C= (p.Val111=) n.1117C= n.1070C= | |
20 | g.63350550G>T | CA511338984 | CHRNA4 | c.861C>A (p.Val287=) n.1509C>A n.931C>A c.885C>A c.648C>A (p.Val216=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.582C>A c.333C>A (p.Val111=) n.1117C>A n.1070C>A | |
20 | g.63350551A>C | CA409636456 | CHRNA4 | c.860T>G (p.Val287Gly) n.1508T>G n.930T>G c.884T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.581T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1069T>G | |
20 | g.63350551A>G | CA409636458 | CHRNA4 | c.860T>C (p.Val287Ala) n.1508T>C n.930T>C c.884T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.*549T>C (n.*549T>C) n.581T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1069T>C | |
20 | g.63350551A>T | CA409636459 | CHRNA4 | c.860T>A (p.Val287Asp) n.1508T>A n.930T>A c.884T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.*549T>A (n.*549T>A) n.581T>A c.332T>A (p.Val111Asp) n.1116T>A n.1069T>A | |
20 | g.63350552C>A | CA409636461 | CHRNA4 | c.859G>T (p.Val287Phe) n.1507G>T n.929G>T c.883G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.*548G>T (n.*548G>T) n.580G>T c.331G>T (p.Val111Phe) n.1115G>T n.1068G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350552C= | CA2374743034 | CHRNA4 | c.859G= (p.Val287=) n.1507G= n.929G= c.883G= c.646G= (p.Val216=) c.*548G= (n.*548G=) n.580G= c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1068G= | |
20 | g.63350552C>G | CA409636463 | CHRNA4 | c.859G>C (p.Val287Leu) n.1507G>C n.929G>C c.883G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.*548G>C (n.*548G>C) n.580G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1068G>C | |
20 | g.63350552C>T | CA9957714 | CHRNA4 | c.859G>A (p.Val287Ile) n.1507G>A n.929G>A c.883G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.*548G>A (n.*548G>A) n.580G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.1115G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350553G>A | CA150456 | CHRNA4 | c.858C>T (p.Thr286=) n.1506C>T n.928C>T c.882C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.579C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.1114C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350553G>C | CA16608014 | CHRNA4 | c.858C>G (p.Thr286=) n.1506C>G n.928C>G c.882C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.579C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.1114C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350553G= | CA2374743035 | CHRNA4 | c.858C= (p.Thr286=) n.1506C= n.928C= c.882C= c.645C= (p.Thr215=) c.*547C= (n.*547C=) n.579C= c.330C= (p.Thr110=) n.1114C= n.1067C= | |
20 | g.63350553G>T | CA511338988 | CHRNA4 | c.858C>A (p.Thr286=) n.1506C>A n.928C>A c.882C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.579C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.1114C>A n.1067C>A | |
20 | g.63350554G>A | CA409636472 | CHRNA4 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.1505C>T n.927C>T c.881C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) n.578C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1113C>T n.1066C>T | |
20 | g.63350554G>C | CA409636467 | CHRNA4 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.1505C>G n.927C>G c.881C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) n.578C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1113C>G n.1066C>G | |
20 | g.63350554G>T | CA409636470 | CHRNA4 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.1505C>A n.927C>A c.881C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) n.578C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1113C>A n.1066C>A | |
20 | g.63350555T>A | CA409636474 | CHRNA4 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.1504A>T n.926A>T c.880A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) n.577A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1112A>T n.1065A>T | |
20 | g.63350555T>C | CA409636478 | CHRNA4 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.1504A>G n.926A>G c.880A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) n.577A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1112A>G n.1065A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350555T>G | CA409636476 | CHRNA4 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.1504A>C n.926A>C c.880A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) n.577A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1112A>C n.1065A>C | |
20 | g.63350556G>A | CA511338998 | CHRNA4 | c.855C>T (p.Leu285=) n.1503C>T n.925C>T c.879C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.576C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.1111C>T n.1064C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350556G>C | CA511338997 | CHRNA4 | c.855C>G (p.Leu285=) n.1503C>G n.925C>G c.879C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.*544C>G (n.*544C>G) n.576C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.1111C>G n.1064C>G | |
20 | g.63350556G>T | CA511338995 | CHRNA4 | c.855C>A (p.Leu285=) n.1503C>A n.925C>A c.879C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.*544C>A (n.*544C>A) n.576C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.1111C>A n.1064C>A | |
20 | g.63350557A>C | CA409636480 | CHRNA4 | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1502T>G n.924T>G c.878T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) n.575T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1110T>G n.1063T>G | |
20 | g.63350557A>G | CA409636483 | CHRNA4 | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1502T>C n.924T>C c.878T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) n.575T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1110T>C n.1063T>C | |
20 | g.63350557A>T | CA409636482 | CHRNA4 | c.854T>A (p.Leu285His) n.1502T>A n.924T>A c.878T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.*543T>A (n.*543T>A) n.575T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.1110T>A n.1063T>A | |
20 | g.63350558G>A | CA409636485 | CHRNA4 | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1501C>T n.923C>T c.877C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) n.574C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1109C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350558G>C | CA409636488 | CHRNA4 | c.853C>G (p.Leu285Val) n.1501C>G n.923C>G c.877C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.*542C>G (n.*542C>G) n.574C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.1109C>G n.1062C>G | |
20 | g.63350558G= | CA2374743036 | CHRNA4 | c.853C= (p.Leu285=) n.1501C= n.923C= c.877C= c.640C= (p.Leu214=) c.*542C= (n.*542C=) n.574C= c.325C= (p.Leu109=) n.1109C= n.1062C= | |
20 | g.63350558G>T | CA409636487 | CHRNA4 | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1501C>A n.923C>A c.877C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) n.574C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1109C>A n.1062C>A | |
20 | g.63350559C>A | CA511339002 | CHRNA4 | c.852G>T (p.Ser284=) n.1500G>T n.922G>T c.876G>T c.639G>T (p.Ser213=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.573G>T c.324G>T (p.Ser108=) n.1108G>T n.1061G>T | |
20 | g.63350559C= | CA2374743037 | CHRNA4 | c.852G= (p.Ser284=) n.1500G= n.922G= c.876G= c.639G= (p.Ser213=) c.*541G= (n.*541G=) n.573G= c.324G= (p.Ser108=) n.1108G= n.1061G= | |
20 | g.63350559C>G | CA511339004 | CHRNA4 | c.852G>C (p.Ser284=) n.1500G>C n.922G>C c.876G>C c.639G>C (p.Ser213=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.573G>C c.324G>C (p.Ser108=) n.1108G>C n.1061G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350559C>T | CA9957715 | CHRNA4 | c.852G>A (p.Ser284=) n.1500G>A n.922G>A c.876G>A c.639G>A (p.Ser213=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.573G>A c.324G>A (p.Ser108=) n.1108G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350560G>A | CA313555 | CHRNA4 | c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1499C>T n.921C>T c.875C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.572C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) n.1107C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63350560G>C | CA409636492 | CHRNA4 | c.851C>G (p.Ser284Trp) n.1499C>G n.921C>G c.875C>G c.638C>G (p.Ser213Trp) c.*540C>G (n.*540C>G) n.572C>G c.323C>G (p.Ser108Trp) n.1107C>G n.1060C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350560G= | CA2374743038 | CHRNA4 | c.851C= (p.Ser284=) n.1499C= n.921C= c.875C= c.638C= (p.Ser213=) c.*540C= (n.*540C=) n.572C= c.323C= (p.Ser108=) n.1107C= n.1060C= | |
20 | g.63350560G>T | CA409636493 | CHRNA4 | c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1499C>A n.921C>A c.875C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) n.572C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) n.1107C>A n.1060C>A | |
20 | g.63350561A>C | CA409636495 | CHRNA4 | c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1498T>G n.920T>G c.874T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) n.571T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1106T>G n.1059T>G | |
20 | g.63350561A>G | CA409636497 | CHRNA4 | c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1498T>C n.920T>C c.874T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.571T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1106T>C n.1059T>C | |
20 | g.63350561A>T | CA409636499 | CHRNA4 | c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1498T>A n.920T>A c.874T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) n.571T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.1106T>A n.1059T>A | |
20 | g.63350562C>A | CA511338832 | CHRNA4 | c.849G>T (p.Leu283=) n.1497G>T n.919G>T c.873G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.570G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.1105G>T n.1058G>T | COSMIC |
20 | g.63350562C>G | CA511338833 | CHRNA4 | c.849G>C (p.Leu283=) n.1497G>C n.919G>C c.873G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.570G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.1105G>C n.1058G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350562C>T | CA511338834 | CHRNA4 | c.849G>A (p.Leu283=) n.1497G>A n.919G>A c.873G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.570G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.1105G>A n.1058G>A | |
20 | g.63350563A>C | CA409636501 | CHRNA4 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1496T>G n.918T>G c.872T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) n.569T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1104T>G n.1057T>G | |
20 | g.63350563A>G | CA409636503 | CHRNA4 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1496T>C n.918T>C c.872T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.569T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1104T>C n.1057T>C | |
20 | g.63350563A>T | CA409636504 | CHRNA4 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1496T>A n.918T>A c.872T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) n.569T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.1104T>A n.1057T>A | |
20 | g.63350564G>A | CA511338835 | CHRNA4 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1495C>T n.917C>T c.871C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.568C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.1103C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350564G>C | CA409636505 | CHRNA4 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1495C>G n.917C>G c.871C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*536C>G (n.*536C>G) n.568C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.1103C>G n.1056C>G | |
20 | g.63350564G= | CA2374743039 | CHRNA4 | c.847C= (p.Leu283=) n.1495C= n.917C= c.871C= c.634C= (p.Leu212=) c.*536C= (n.*536C=) n.568C= c.319C= (p.Leu107=) n.1103C= n.1056C= | |
20 | g.63350564G>T | CA409636506 | CHRNA4 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1495C>A n.917C>A c.871C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*536C>A (n.*536C>A) n.568C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.1103C>A n.1056C>A | |
20 | g.63350565C>A | CA511338836 | CHRNA4 | c.846G>T (p.Leu282=) n.1494G>T n.916G>T c.870G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.*535G>T (n.*535G>T) n.567G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.1102G>T n.1055G>T | |
20 | g.63350565C>G | CA511338837 | CHRNA4 | c.846G>C (p.Leu282=) n.1494G>C n.916G>C c.870G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.*535G>C (n.*535G>C) n.567G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.1102G>C n.1055G>C | |
20 | g.63350565C>T | CA511338838 | CHRNA4 | c.846G>A (p.Leu282=) n.1494G>A n.916G>A c.870G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.567G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.1102G>A n.1055G>A | |
20 | g.63350566A>C | CA409636507 | CHRNA4 | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1493T>G n.915T>G c.869T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) n.566T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.1101T>G n.1054T>G | |
20 | g.63350566A>G | CA409636510 | CHRNA4 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1493T>C n.915T>C c.869T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) n.566T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.1101T>C n.1054T>C | |
20 | g.63350566A>T | CA409636509 | CHRNA4 | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1493T>A n.915T>A c.869T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*534T>A (n.*534T>A) n.566T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.1101T>A n.1054T>A | |
20 | g.63350567G>A | CA511338839 | CHRNA4 | c.844C>T (p.Leu282=) n.1492C>T n.914C>T c.868C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.565C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.1100C>T n.1053C>T | |
20 | g.63350567G>C | CA409636512 | CHRNA4 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.1492C>G n.914C>G c.868C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.*533C>G (n.*533C>G) n.565C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.1100C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350567G= | CA2374743040 | CHRNA4 | c.844C= (p.Leu282=) n.1492C= n.914C= c.868C= c.631C= (p.Leu211=) c.*533C= (n.*533C=) n.565C= c.316C= (p.Leu106=) n.1100C= n.1053C= | |
20 | g.63350567G>T | CA409636514 | CHRNA4 | c.844C>A (p.Leu282Met) n.1492C>A n.914C>A c.868C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.*533C>A (n.*533C>A) n.565C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.1100C>A n.1053C>A | |
20 | g.63350568C>A | CA511338844 | CHRNA4 | c.843G>T (p.Val281=) n.1491G>T n.913G>T c.867G>T c.630G>T (p.Val210=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.564G>T c.315G>T (p.Val105=) n.1099G>T n.1052G>T | |
20 | g.63350568C= | CA2374743041 | CHRNA4 | c.843G= (p.Val281=) n.1491G= n.913G= c.867G= c.630G= (p.Val210=) c.*532G= (n.*532G=) n.564G= c.315G= (p.Val105=) n.1099G= n.1052G= | |
20 | g.63350568C>G | CA511338845 | CHRNA4 | c.843G>C (p.Val281=) n.1491G>C n.913G>C c.867G>C c.630G>C (p.Val210=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.564G>C c.315G>C (p.Val105=) n.1099G>C n.1052G>C | |
20 | g.63350568C>T | CA511338846 | CHRNA4 | c.843G>A (p.Val281=) n.1491G>A n.913G>A c.867G>A c.630G>A (p.Val210=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.564G>A c.315G>A (p.Val105=) n.1099G>A n.1052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350569A>C | CA409636517 | CHRNA4 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.1490T>G n.912T>G c.866T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.*531T>G (n.*531T>G) n.563T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.1098T>G n.1051T>G | |
20 | g.63350569A>G | CA409636518 | CHRNA4 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.1490T>C n.912T>C c.866T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.*531T>C (n.*531T>C) n.563T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.1098T>C n.1051T>C | |
20 | g.63350569A>T | CA409636520 | CHRNA4 | c.842T>A (p.Val281Glu) n.1490T>A n.912T>A c.866T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.*531T>A (n.*531T>A) n.563T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.1098T>A n.1051T>A | |
20 | g.63350570C>A | CA409636522 | CHRNA4 | c.841G>T (p.Val281Leu) n.1489G>T n.911G>T c.865G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) n.562G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.1097G>T n.1050G>T | |
20 | g.63350570C= | CA2374743042 | CHRNA4 | c.841G= (p.Val281=) n.1489G= n.911G= c.865G= c.628G= (p.Val210=) c.*530G= (n.*530G=) n.562G= c.313G= (p.Val105=) n.1097G= n.1050G= | |
20 | g.63350570C>G | CA409636524 | CHRNA4 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.1489G>C n.911G>C c.865G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.*530G>C (n.*530G>C) n.562G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.1097G>C n.1050G>C | |
20 | g.63350570C>T | CA9957716 | CHRNA4 | c.841G>A (p.Val281Met) n.1489G>A n.911G>A c.865G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.*530G>A (n.*530G>A) n.562G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.1097G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350571G>A | CA9957717 | CHRNA4 | c.840C>T (p.Ser280=) n.1488C>T n.910C>T c.864C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.561C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.1096C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350571G>C | CA511338848 | CHRNA4 | c.840C>G (p.Ser280=) n.1488C>G n.910C>G c.864C>G c.627C>G (p.Ser209=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.561C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.1096C>G n.1049C>G | |
20 | g.63350571G= | CA2374743043 | CHRNA4 | c.840C= (p.Ser280=) n.1488C= n.910C= c.864C= c.627C= (p.Ser209=) c.*529C= (n.*529C=) n.561C= c.312C= (p.Ser104=) n.1096C= n.1049C= | |
20 | g.63350571G>T | CA511338849 | CHRNA4 | c.840C>A (p.Ser280=) n.1488C>A n.910C>A c.864C>A c.627C>A (p.Ser209=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.561C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.1096C>A n.1049C>A | |
20 | g.63350578_63350643dup | CA920252043 | CHRNA4 | c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1423_1488dup n.845_910dup c.799_864dup c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) c.*464_*529dup (n.*464_*529dup) n.496_561dup c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1031_1096dup n.984_1049dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350572G>A | CA341465 | CHRNA4 | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1487C>T n.909C>T c.863C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.560C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1095C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63350572G>C | CA409636530 | CHRNA4 | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1487C>G n.909C>G c.863C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.560C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1095C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350572G= | CA2374743044 | CHRNA4 | c.839C= (p.Ser280=) n.1487C= n.909C= c.863C= c.626C= (p.Ser209=) c.*528C= (n.*528C=) n.560C= c.311C= (p.Ser104=) n.1095C= n.1048C= | |
20 | g.63350572G>T | CA409636528 | CHRNA4 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1487C>A n.909C>A c.863C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.560C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1095C>A n.1048C>A | |
20 | g.63350573A>C | CA409636532 | CHRNA4 | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1486T>G n.908T>G c.862T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.559T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1094T>G n.1047T>G | |
20 | g.63350573A>G | CA409636533 | CHRNA4 | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1486T>C n.908T>C c.862T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.559T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1094T>C n.1047T>C | COSMIC |
20 | g.63350573A>T | CA409636535 | CHRNA4 | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1486T>A n.908T>A c.862T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.559T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1094T>A n.1047T>A | |
20 | g.63350574G>A | CA511338854 | CHRNA4 | c.837C>T (p.Ile279=) n.1485C>T n.907C>T c.861C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.558C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.1093C>T n.1046C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350574G>C | CA409636537 | CHRNA4 | c.837C>G (p.Ile279Met) n.1485C>G n.907C>G c.861C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.*526C>G (n.*526C>G) n.558C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.1093C>G n.1046C>G | |
20 | g.63350574G>T | CA511338856 | CHRNA4 | c.837C>A (p.Ile279=) n.1485C>A n.907C>A c.861C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.558C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.1093C>A n.1046C>A | |
20 | g.63350575A>C | CA409636539 | CHRNA4 | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1484T>G n.906T>G c.860T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) n.557T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1092T>G n.1045T>G | |
20 | g.63350575A>G | CA409636541 | CHRNA4 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1484T>C n.906T>C c.860T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) n.557T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1092T>C n.1045T>C | |
20 | g.63350575A>T | CA409636543 | CHRNA4 | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1484T>A n.906T>A c.860T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) n.557T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1092T>A n.1045T>A | |
20 | g.63350576T>A | CA409636545 | CHRNA4 | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1483A>T n.905A>T c.859A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) n.556A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1091A>T n.1044A>T | |
20 | g.63350576T>C | CA409636546 | CHRNA4 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.1483A>G n.905A>G c.859A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.*524A>G (n.*524A>G) n.556A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.1091A>G n.1044A>G | |
20 | g.63350576T>G | CA409636547 | CHRNA4 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1483A>C n.905A>C c.859A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) n.556A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1091A>C n.1044A>C | |
20 | g.63350577G>A | CA511338863 | CHRNA4 | c.834C>T (p.Cys278=) n.1482C>T n.904C>T c.858C>T c.621C>T (p.Cys207=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.555C>T c.306C>T (p.Cys102=) n.1090C>T n.1043C>T | |
20 | g.63350577G>C | CA409636549 | CHRNA4 | c.834C>G (p.Cys278Trp) n.1482C>G n.904C>G c.858C>G c.621C>G (p.Cys207Trp) c.*523C>G (n.*523C>G) n.555C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) n.1090C>G n.1043C>G | |
20 | g.63350577G>T | CA409636551 | CHRNA4 | c.834C>A (p.Cys278Ter) n.1482C>A n.904C>A c.858C>A c.621C>A (p.Cys207Ter) c.*523C>A (n.*523C>A) n.555C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) n.1090C>A n.1043C>A | |
20 | g.63350578C>A | CA409636555 | CHRNA4 | c.833G>T (p.Cys278Phe) n.1481G>T n.903G>T c.857G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) c.*522G>T (n.*522G>T) n.554G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1089G>T n.1042G>T | |
20 | g.63350578C>G | CA409636557 | CHRNA4 | c.833G>C (p.Cys278Ser) n.1481G>C n.903G>C c.857G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) c.*522G>C (n.*522G>C) n.554G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1089G>C n.1042G>C | |
20 | g.63350578C>T | CA409636553 | CHRNA4 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.1481G>A n.903G>A c.857G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.*522G>A (n.*522G>A) n.554G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1089G>A n.1042G>A | |
20 | g.63350579A>C | CA409636559 | CHRNA4 | c.832T>G (p.Cys278Gly) n.1480T>G n.902T>G c.856T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.*521T>G (n.*521T>G) n.553T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1088T>G n.1041T>G | |
20 | g.63350579A>G | CA409636561 | CHRNA4 | c.832T>C (p.Cys278Arg) n.1480T>C n.902T>C c.856T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) c.*521T>C (n.*521T>C) n.553T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1088T>C n.1041T>C | |
20 | g.63350579A>T | CA409636563 | CHRNA4 | c.832T>A (p.Cys278Ser) n.1480T>A n.902T>A c.856T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) c.*521T>A (n.*521T>A) n.553T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1088T>A n.1041T>A | |
20 | g.63350580C>A | CA511338868 | CHRNA4 | c.831G>T (p.Leu277=) n.1479G>T n.901G>T c.855G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.*520G>T (n.*520G>T) n.552G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.1087G>T n.1040G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350580C= | CA2374743045 | CHRNA4 | c.831G= (p.Leu277=) n.1479G= n.901G= c.855G= c.618G= (p.Leu206=) c.*520G= (n.*520G=) n.552G= c.303G= (p.Leu101=) n.1087G= n.1040G= | |
20 | g.63350580C>G | CA511338869 | CHRNA4 | c.831G>C (p.Leu277=) n.1479G>C n.901G>C c.855G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.*520G>C (n.*520G>C) n.552G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.1087G>C n.1040G>C | |
20 | g.63350580C>T | CA9957718 | CHRNA4 | c.831G>A (p.Leu277=) n.1479G>A n.901G>A c.855G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.552G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.1087G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350581del | CA2653783751 | CHRNA4 | c.830del (p.Leu277ArgfsTer?) n.1478del n.900del c.854del c.617del (p.Leu206ArgfsTer?) c.*519del (n.*519del) n.551del c.302del (p.Leu101ArgfsTer?) n.1086del n.1039del | gnomAD v4 |
20 | g.63350581A= | CA2374743046 | CHRNA4 | c.830T= (p.Leu277=) n.1478T= n.900T= c.854T= c.617T= (p.Leu206=) c.*519T= (n.*519T=) n.551T= c.302T= (p.Leu101=) n.1086T= n.1039T= | |
20 | g.63350581A>C | CA409636568 | CHRNA4 | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1478T>G n.900T>G c.854T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) n.551T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1086T>G n.1039T>G | |
20 | g.63350581A>G | CA409636567 | CHRNA4 | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1478T>C n.900T>C c.854T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) n.551T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1086T>C n.1039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350581A>T | CA409636565 | CHRNA4 | c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1478T>A n.900T>A c.854T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*519T>A (n.*519T>A) n.551T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1086T>A n.1039T>A | |
20 | g.63350582G>A | CA511338871 | CHRNA4 | c.829C>T (p.Leu277=) n.1477C>T n.899C>T c.853C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.550C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.1085C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350582G>C | CA409636570 | CHRNA4 | c.829C>G (p.Leu277Val) n.1477C>G n.899C>G c.853C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.*518C>G (n.*518C>G) n.550C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.1085C>G n.1038C>G | |
20 | g.63350582G>T | CA409636572 | CHRNA4 | c.829C>A (p.Leu277Met) n.1477C>A n.899C>A c.853C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.*518C>A (n.*518C>A) n.550C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.1085C>A n.1038C>A | |
20 | g.63350583C>A | CA511338873 | CHRNA4 | c.828G>T (p.Thr276=) n.1476G>T n.898G>T c.852G>T c.615G>T (p.Thr205=) c.*517G>T (n.*517G>T) n.549G>T c.300G>T (p.Thr100=) n.1084G>T n.1037G>T | |
20 | g.63350583C= | CA2374743047 | CHRNA4 | c.828G= (p.Thr276=) n.1476G= n.898G= c.852G= c.615G= (p.Thr205=) c.*517G= (n.*517G=) n.549G= c.300G= (p.Thr100=) n.1084G= n.1037G= | |
20 | g.63350583C>G | CA511338872 | CHRNA4 | c.828G>C (p.Thr276=) n.1476G>C n.898G>C c.852G>C c.615G>C (p.Thr205=) c.*517G>C (n.*517G>C) n.549G>C c.300G>C (p.Thr100=) n.1084G>C n.1037G>C | |
20 | g.63350583C>T | CA9957719 | CHRNA4 | c.828G>A (p.Thr276=) n.1476G>A n.898G>A c.852G>A c.615G>A (p.Thr205=) c.*517G>A (n.*517G>A) n.549G>A c.300G>A (p.Thr100=) n.1084G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350584G>A | CA313619 | CHRNA4 | c.827C>T (p.Thr276Met) n.1475C>T n.897C>T c.851C>T c.614C>T (p.Thr205Met) c.*516C>T (n.*516C>T) n.548C>T c.299C>T (p.Thr100Met) n.1083C>T n.1036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350584G>C | CA409636576 | CHRNA4 | c.827C>G (p.Thr276Arg) n.1475C>G n.897C>G c.851C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) n.548C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) n.1083C>G n.1036C>G | dbSNP |
20 | g.63350584G= | CA2374743048 | CHRNA4 | c.827C= (p.Thr276=) n.1475C= n.897C= c.851C= c.614C= (p.Thr205=) c.*516C= (n.*516C=) n.548C= c.299C= (p.Thr100=) n.1083C= n.1036C= | |
20 | g.63350584G>T | CA409636578 | CHRNA4 | c.827C>A (p.Thr276Lys) n.1475C>A n.897C>A c.851C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) n.548C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) n.1083C>A n.1036C>A | |
20 | g.63350585T>A | CA409636584 | CHRNA4 | c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1474A>T n.896A>T c.850A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) n.547A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.1082A>T n.1035A>T | |
20 | g.63350585T>C | CA409636582 | CHRNA4 | c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1474A>G n.896A>G c.850A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) n.547A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.1082A>G n.1035A>G | |
20 | g.63350585T>G | CA409636581 | CHRNA4 | c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1474A>C n.896A>C c.850A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) n.547A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.1082A>C n.1035A>C | |
20 | g.63350586G>A | CA511338879 | CHRNA4 | c.825C>T (p.Ile275=) n.1473C>T n.895C>T c.849C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.546C>T c.297C>T (p.Ile99=) n.1081C>T n.1034C>T | |
20 | g.63350586G>C | CA9957720 | CHRNA4 | c.825C>G (p.Ile275Met) n.1473C>G n.895C>G c.849C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.*514C>G (n.*514C>G) n.546C>G c.297C>G (p.Ile99Met) n.1081C>G n.1034C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350586G= | CA2374743049 | CHRNA4 | c.825C= (p.Ile275=) n.1473C= n.895C= c.849C= c.612C= (p.Ile204=) c.*514C= (n.*514C=) n.546C= c.297C= (p.Ile99=) n.1081C= n.1034C= | |
20 | g.63350586G>T | CA511338876 | CHRNA4 | c.825C>A (p.Ile275=) n.1473C>A n.895C>A c.849C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.546C>A c.297C>A (p.Ile99=) n.1081C>A n.1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350587A>C | CA409636589 | CHRNA4 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.1472T>G n.894T>G c.848T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*513T>G (n.*513T>G) n.545T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1080T>G n.1033T>G | |
20 | g.63350587A>G | CA409636585 | CHRNA4 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1472T>C n.894T>C c.848T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*513T>C (n.*513T>C) n.545T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1080T>C n.1033T>C | |
20 | g.63350587A>T | CA409636587 | CHRNA4 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.1472T>A n.894T>A c.848T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*513T>A (n.*513T>A) n.545T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1080T>A n.1033T>A | |
20 | g.63350588T>A | CA409636591 | CHRNA4 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.1471A>T n.893A>T c.847A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*512A>T (n.*512A>T) n.544A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1079A>T n.1032A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350588T>C | CA409636593 | CHRNA4 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.1471A>G n.893A>G c.847A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.*512A>G (n.*512A>G) n.544A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1079A>G n.1032A>G | |
20 | g.63350588T>G | CA409636595 | CHRNA4 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1471A>C n.893A>C c.847A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*512A>C (n.*512A>C) n.544A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1079A>C n.1032A>C | |
20 | g.63350588T= | CA2374743050 | CHRNA4 | c.823A= (p.Ile275=) n.1471A= n.893A= c.847A= c.610A= (p.Ile204=) c.*512A= (n.*512A=) n.544A= c.295A= (p.Ile99=) n.1079A= n.1032A= | |
20 | g.63350589C>A | CA409636596 | CHRNA4 | c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1470G>T n.892G>T c.846G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*511G>T (n.*511G>T) n.543G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1078G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350589C= | CA2374743051 | CHRNA4 | c.822G= (p.Lys274=) n.1470G= n.892G= c.846G= c.609G= (p.Lys203=) c.*511G= (n.*511G=) n.543G= c.294G= (p.Lys98=) n.1078G= n.1031G= | |
20 | g.63350589C>G | CA409636597 | CHRNA4 | c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1470G>C n.892G>C c.846G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*511G>C (n.*511G>C) n.543G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1078G>C n.1031G>C | |
20 | g.63350589C>T | CA511338881 | CHRNA4 | c.822G>A (p.Lys274=) n.1470G>A n.892G>A c.846G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.*511G>A (n.*511G>A) n.543G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1078G>A n.1031G>A | dbSNP |
20 | g.63350590T>A | CA409636599 | CHRNA4 | c.821A>T (p.Lys274Met) n.1469A>T n.891A>T c.845A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.*510A>T (n.*510A>T) n.542A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1077A>T n.1030A>T | |
20 | g.63350590T>C | CA409636601 | CHRNA4 | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1469A>G n.891A>G c.845A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) n.542A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1077A>G n.1030A>G | |
20 | g.63350590T>G | CA409636602 | CHRNA4 | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1469A>C n.891A>C c.845A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*510A>C (n.*510A>C) n.542A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1077A>C n.1030A>C | |
20 | g.63350591T>A | CA409636604 | CHRNA4 | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1468A>T n.890A>T c.844A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*509A>T (n.*509A>T) n.541A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1076A>T n.1029A>T | |
20 | g.63350591T>C | CA409636606 | CHRNA4 | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1468A>G n.890A>G c.844A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*509A>G (n.*509A>G) n.541A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1076A>G n.1029A>G | |
20 | g.63350591T>G | CA409636607 | CHRNA4 | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1468A>C n.890A>C c.844A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*509A>C (n.*509A>C) n.541A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1076A>C n.1029A>C | |
20 | g.63350592C>A | CA409636612 | CHRNA4 | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1467G>T n.889G>T c.843G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*508G>T (n.*508G>T) n.540G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1075G>T n.1028G>T | |
20 | g.63350592C= | CA2374743052 | CHRNA4 | c.819G= (p.Glu273=) n.1467G= n.889G= c.843G= c.606G= (p.Glu202=) c.*508G= (n.*508G=) n.540G= c.291G= (p.Glu97=) n.1075G= n.1028G= | |
20 | g.63350592C>G | CA409636609 | CHRNA4 | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1467G>C n.889G>C c.843G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*508G>C (n.*508G>C) n.540G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1075G>C n.1028G>C | |
20 | g.63350592C>T | CA317435774 | CHRNA4 | c.819G>A (p.Glu273=) n.1467G>A n.889G>A c.843G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.540G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.1075G>A n.1028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350593T>A | CA409636613 | CHRNA4 | c.818A>T (p.Glu273Val) n.1466A>T n.888A>T c.842A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.*507A>T (n.*507A>T) n.539A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.1074A>T n.1027A>T | |
20 | g.63350593T>C | CA409636614 | CHRNA4 | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1466A>G n.888A>G c.842A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) n.539A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1074A>G n.1027A>G | |
20 | g.63350593T>G | CA409636616 | CHRNA4 | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1466A>C n.888A>C c.842A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) n.539A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1074A>C n.1027A>C | |
20 | g.63350594C>A | CA409636618 | CHRNA4 | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1465G>T n.887G>T c.841G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) n.538G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1073G>T n.1026G>T | |
20 | g.63350594C= | CA2374743053 | CHRNA4 | c.817G= (p.Glu273=) n.1465G= n.887G= c.841G= c.604G= (p.Glu202=) c.*506G= (n.*506G=) n.538G= c.289G= (p.Glu97=) n.1073G= n.1026G= | |
20 | g.63350594C>G | CA409636619 | CHRNA4 | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1465G>C n.887G>C c.841G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) n.538G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1073G>C n.1026G>C | |
20 | g.63350594C>T | CA9957721 | CHRNA4 | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1465G>A n.887G>A c.841G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) n.538G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1073G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350595G>A | CA16620955 | CHRNA4 | c.816C>T (p.Gly272=) n.1464C>T n.886C>T c.840C>T c.603C>T (p.Gly201=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.537C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.1072C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350595G>C | CA511338886 | CHRNA4 | c.816C>G (p.Gly272=) n.1464C>G n.886C>G c.840C>G c.603C>G (p.Gly201=) c.*505C>G (n.*505C>G) n.537C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.1072C>G n.1025C>G | |
20 | g.63350595G= | CA2374743054 | CHRNA4 | c.816C= (p.Gly272=) n.1464C= n.886C= c.840C= c.603C= (p.Gly201=) c.*505C= (n.*505C=) n.537C= c.288C= (p.Gly96=) n.1072C= n.1025C= | |
20 | g.63350595G>T | CA511338888 | CHRNA4 | c.816C>A (p.Gly272=) n.1464C>A n.886C>A c.840C>A c.603C>A (p.Gly201=) c.*505C>A (n.*505C>A) n.537C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.1072C>A n.1025C>A | |
20 | g.63350596C>A | CA409636623 | CHRNA4 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1463G>T n.885G>T c.839G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.*504G>T (n.*504G>T) n.536G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.1071G>T n.1024G>T | |
20 | g.63350596C>G | CA409636624 | CHRNA4 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1463G>C n.885G>C c.839G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) n.536G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1071G>C n.1024G>C | |
20 | g.63350596C>T | CA409636625 | CHRNA4 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1463G>A n.885G>A c.839G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) n.536G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.1071G>A n.1024G>A | COSMIC |
20 | g.63350597C>A | CA409636627 | CHRNA4 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1462G>T n.884G>T c.838G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) n.535G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.1070G>T n.1023G>T | |
20 | g.63350597C= | CA2374743055 | CHRNA4 | c.814G= (p.Gly272=) n.1462G= n.884G= c.838G= c.601G= (p.Gly201=) c.*503G= (n.*503G=) n.535G= c.286G= (p.Gly96=) n.1070G= n.1023G= | |
20 | g.63350597C>G | CA409636629 | CHRNA4 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1462G>C n.884G>C c.838G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) n.535G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1070G>C n.1023G>C | |
20 | g.63350597C>T | CA317435777 | CHRNA4 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1462G>A n.884G>A c.838G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.*503G>A (n.*503G>A) n.535G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.1070G>A n.1023G>A | dbSNP |
20 | g.63350598A>C | CA409636632 | CHRNA4 | c.813T>G (p.Cys271Trp) n.1461T>G n.883T>G c.837T>G c.600T>G (p.Cys200Trp) c.*502T>G (n.*502T>G) n.534T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.1069T>G n.1022T>G | |
20 | g.63350598A>G | CA511338891 | CHRNA4 | c.813T>C (p.Cys271=) n.1461T>C n.883T>C c.837T>C c.600T>C (p.Cys200=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.534T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.1069T>C n.1022T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350598A>T | CA409636633 | CHRNA4 | c.813T>A (p.Cys271Ter) n.1461T>A n.883T>A c.837T>A c.600T>A (p.Cys200Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) n.534T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.1069T>A n.1022T>A | |
20 | g.63350599C>A | CA409636635 | CHRNA4 | c.812G>T (p.Cys271Phe) n.1460G>T n.882G>T c.836G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.*501G>T (n.*501G>T) n.533G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.1068G>T n.1021G>T | |
20 | g.63350599C>G | CA409636637 | CHRNA4 | c.812G>C (p.Cys271Ser) n.1460G>C n.882G>C c.836G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.*501G>C (n.*501G>C) n.533G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.1068G>C n.1021G>C | |
20 | g.63350599C>T | CA409636639 | CHRNA4 | c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.1460G>A n.882G>A c.836G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.*501G>A (n.*501G>A) n.533G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.1068G>A n.1021G>A | COSMIC |