Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350459T>A | CA409635968 | CHRNA4 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1600A>T n.1022A>T c.976A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) n.673A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1208A>T n.1161A>T | |
20 | g.63350459T>C | CA409635971 | CHRNA4 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1600A>G n.1022A>G c.976A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*641A>G (n.*641A>G) n.673A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1208A>G n.1161A>G | |
20 | g.63350459T>G | CA409635974 | CHRNA4 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1600A>C n.1022A>C c.976A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*641A>C (n.*641A>C) n.673A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1208A>C n.1161A>C | dbSNP |
20 | g.63350459T= | CA2374742982 | CHRNA4 | c.952A= (p.Thr318=) n.1600A= n.1022A= c.976A= c.739A= (p.Thr247=) c.*641A= (n.*641A=) n.673A= c.424A= (p.Thr142=) n.1208A= n.1161A= | |
20 | g.63350460G>A | CA511338825 | CHRNA4 | c.951C>T (p.Val317=) n.1599C>T n.1021C>T c.975C>T c.738C>T (p.Val246=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.672C>T c.423C>T (p.Val141=) n.1207C>T n.1160C>T | |
20 | g.63350460G>C | CA511338826 | CHRNA4 | c.951C>G (p.Val317=) n.1599C>G n.1021C>G c.975C>G c.738C>G (p.Val246=) c.*640C>G (n.*640C>G) n.672C>G c.423C>G (p.Val141=) n.1207C>G n.1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350460G= | CA2374742983 | CHRNA4 | c.951C= (p.Val317=) n.1599C= n.1021C= c.975C= c.738C= (p.Val246=) c.*640C= (n.*640C=) n.672C= c.423C= (p.Val141=) n.1207C= n.1160C= | |
20 | g.63350460G>T | CA511338827 | CHRNA4 | c.951C>A (p.Val317=) n.1599C>A n.1021C>A c.975C>A c.738C>A (p.Val246=) c.*640C>A (n.*640C>A) n.672C>A c.423C>A (p.Val141=) n.1207C>A n.1160C>A | |
20 | g.63350461A= | CA2374742984 | CHRNA4 | c.950T= (p.Val317=) n.1598T= n.1020T= c.974T= c.737T= (p.Val246=) c.*639T= (n.*639T=) n.671T= c.422T= (p.Val141=) n.1206T= n.1159T= | |
20 | g.63350461A>C | CA409635981 | CHRNA4 | c.950T>G (p.Val317Gly) n.1598T>G n.1020T>G c.974T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.*639T>G (n.*639T>G) n.671T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.1206T>G n.1159T>G | |
20 | g.63350461A>G | CA409635983 | CHRNA4 | c.950T>C (p.Val317Ala) n.1598T>C n.1020T>C c.974T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.*639T>C (n.*639T>C) n.671T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.1206T>C n.1159T>C | |
20 | g.63350461A>T | CA409635978 | CHRNA4 | c.950T>A (p.Val317Asp) n.1598T>A n.1020T>A c.974T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.*639T>A (n.*639T>A) n.671T>A c.422T>A (p.Val141Asp) n.1206T>A n.1159T>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350462C>A | CA409635988 | CHRNA4 | c.949G>T (p.Val317Phe) n.1597G>T n.1019G>T c.973G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.*638G>T (n.*638G>T) n.670G>T c.421G>T (p.Val141Phe) n.1205G>T n.1158G>T | |
20 | g.63350462C= | CA2374742985 | CHRNA4 | c.949G= (p.Val317=) n.1597G= n.1019G= c.973G= c.736G= (p.Val246=) c.*638G= (n.*638G=) n.670G= c.421G= (p.Val141=) n.1205G= n.1158G= | |
20 | g.63350462C>G | CA409635991 | CHRNA4 | c.949G>C (p.Val317Leu) n.1597G>C n.1019G>C c.973G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.*638G>C (n.*638G>C) n.670G>C c.421G>C (p.Val141Leu) n.1205G>C n.1158G>C | |
20 | g.63350462C>T | CA409635994 | CHRNA4 | c.949G>A (p.Val317Ile) n.1597G>A n.1019G>A c.973G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.*638G>A (n.*638G>A) n.670G>A c.421G>A (p.Val141Ile) n.1205G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350463G>A | CA150460 | CHRNA4 | c.948C>T (p.Phe316=) n.1596C>T n.1018C>T c.972C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.669C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.1204C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350463G>C | CA409635998 | CHRNA4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) n.1596C>G n.1018C>G c.972C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*637C>G (n.*637C>G) n.669C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1204C>G n.1157C>G | |
20 | g.63350463G= | CA2374742986 | CHRNA4 | c.948C= (p.Phe316=) n.1596C= n.1018C= c.972C= c.735C= (p.Phe245=) c.*637C= (n.*637C=) n.669C= c.420C= (p.Phe140=) n.1204C= n.1157C= | |
20 | g.63350463G>T | CA409636000 | CHRNA4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) n.1596C>A n.1018C>A c.972C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*637C>A (n.*637C>A) n.669C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1204C>A n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350465_63350467del | CA2577452934 | CHRNA4 | c.946_948del (p.Phe316del) n.1594_1596del n.1016_1018del c.970_972del c.733_735del (p.Phe245del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.667_669del c.418_420del (p.Phe140del) n.1202_1204del n.1155_1157del | gnomAD v4 |
20 | g.63350464A>C | CA409636001 | CHRNA4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1595T>G n.1017T>G c.971T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*636T>G (n.*636T>G) n.668T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1203T>G n.1156T>G | |
20 | g.63350464A>G | CA409636009 | CHRNA4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1595T>C n.1017T>C c.971T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*636T>C (n.*636T>C) n.668T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1203T>C n.1156T>C | |
20 | g.63350464A>T | CA409636006 | CHRNA4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1595T>A n.1017T>A c.971T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*636T>A (n.*636T>A) n.668T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1203T>A n.1156T>A | |
20 | g.63350465A>C | CA409636012 | CHRNA4 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.1594T>G n.1016T>G c.970T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.*635T>G (n.*635T>G) n.667T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.1202T>G n.1155T>G | ClinVar |
20 | g.63350465A>G | CA409636015 | CHRNA4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1594T>C n.1016T>C c.970T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*635T>C (n.*635T>C) n.667T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1202T>C n.1155T>C | |
20 | g.63350465A>T | CA409636017 | CHRNA4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1594T>A n.1016T>A c.970T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*635T>A (n.*635T>A) n.667T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1202T>A n.1155T>A | |
20 | g.63350466G>A | CA511338829 | CHRNA4 | c.945C>T (p.Ile315=) n.1593C>T n.1015C>T c.969C>T c.732C>T (p.Ile244=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.666C>T c.417C>T (p.Ile139=) n.1201C>T n.1154C>T | |
20 | g.63350466G>C | CA409636019 | CHRNA4 | c.945C>G (p.Ile315Met) n.1593C>G n.1015C>G c.969C>G c.732C>G (p.Ile244Met) c.*634C>G (n.*634C>G) n.666C>G c.417C>G (p.Ile139Met) n.1201C>G n.1154C>G | |
20 | g.63350466G>T | CA511338831 | CHRNA4 | c.945C>A (p.Ile315=) n.1593C>A n.1015C>A c.969C>A c.732C>A (p.Ile244=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.666C>A c.417C>A (p.Ile139=) n.1201C>A n.1154C>A | COSMIC |
20 | g.63350467A>C | CA409636021 | CHRNA4 | c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1592T>G n.1014T>G c.968T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*633T>G (n.*633T>G) n.665T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1200T>G n.1153T>G | |
20 | g.63350467A>G | CA409636026 | CHRNA4 | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1592T>C n.1014T>C c.968T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*633T>C (n.*633T>C) n.665T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1200T>C n.1153T>C | |
20 | g.63350467A>T | CA409636023 | CHRNA4 | c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1592T>A n.1014T>A c.968T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) n.665T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1200T>A n.1153T>A | |
20 | g.63350468T>A | CA409636030 | CHRNA4 | c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1591A>T n.1013A>T c.967A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*632A>T (n.*632A>T) n.664A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1199A>T n.1152A>T | |
20 | g.63350468T>C | CA409636033 | CHRNA4 | c.943A>G (p.Ile315Val) n.1591A>G n.1013A>G c.967A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.*632A>G (n.*632A>G) n.664A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1199A>G n.1152A>G | |
20 | g.63350468T>G | CA409636037 | CHRNA4 | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1591A>C n.1013A>C c.967A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*632A>C (n.*632A>C) n.664A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1199A>C n.1152A>C | |
20 | g.63350469C>A | CA409636041 | CHRNA4 | c.942G>T (p.Met314Ile) n.1590G>T n.1012G>T c.966G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.663G>T c.414G>T (p.Met138Ile) n.1198G>T n.1151G>T | |
20 | g.63350469C= | CA2374742987 | CHRNA4 | c.942G= (p.Met314=) n.1590G= n.1012G= c.966G= c.729G= (p.Met243=) c.*631G= (n.*631G=) n.663G= c.414G= (p.Met138=) n.1198G= n.1151G= | |
20 | g.63350469C>G | CA409636045 | CHRNA4 | c.942G>C (p.Met314Ile) n.1590G>C n.1012G>C c.966G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.663G>C c.414G>C (p.Met138Ile) n.1198G>C n.1151G>C | dbSNP |
20 | g.63350469C>T | CA409636047 | CHRNA4 | c.942G>A (p.Met314Ile) n.1590G>A n.1012G>A c.966G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.663G>A c.414G>A (p.Met138Ile) n.1198G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350470A>C | CA409636052 | CHRNA4 | c.941T>G (p.Met314Arg) n.1589T>G n.1011T>G c.965T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.662T>G c.413T>G (p.Met138Arg) n.1197T>G n.1150T>G | |
20 | g.63350470A>G | CA409636055 | CHRNA4 | c.941T>C (p.Met314Thr) n.1589T>C n.1011T>C c.965T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.662T>C c.413T>C (p.Met138Thr) n.1197T>C n.1150T>C | |
20 | g.63350470A>T | CA409636058 | CHRNA4 | c.941T>A (p.Met314Lys) n.1589T>A n.1011T>A c.965T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.662T>A c.413T>A (p.Met138Lys) n.1197T>A n.1150T>A | |
20 | g.63350471T>A | CA409636061 | CHRNA4 | c.940A>T (p.Met314Leu) n.1588A>T n.1010A>T c.964A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.661A>T c.412A>T (p.Met138Leu) n.1196A>T n.1149A>T | ClinVar |
20 | g.63350471T>C | CA9957698 | CHRNA4 | c.940A>G (p.Met314Val) n.1588A>G n.1010A>G c.964A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.661A>G c.412A>G (p.Met138Val) n.1196A>G n.1149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350471T>G | CA409636065 | CHRNA4 | c.940A>C (p.Met314Leu) n.1588A>C n.1010A>C c.964A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.661A>C c.412A>C (p.Met138Leu) n.1196A>C n.1149A>C | |
20 | g.63350471T= | CA2374742988 | CHRNA4 | c.940A= (p.Met314=) n.1588A= n.1010A= c.964A= c.727A= (p.Met243=) c.*629A= (n.*629A=) n.661A= c.412A= (p.Met138=) n.1196A= n.1149A= | |
20 | g.63350472G>A | CA511338840 | CHRNA4 | c.939C>T (p.Thr313=) n.1587C>T n.1009C>T c.963C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.660C>T c.411C>T (p.Thr137=) n.1195C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350472G>C | CA511338841 | CHRNA4 | c.939C>G (p.Thr313=) n.1587C>G n.1009C>G c.963C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.660C>G c.411C>G (p.Thr137=) n.1195C>G n.1148C>G | |
20 | g.63350472G= | CA2374742989 | CHRNA4 | c.939C= (p.Thr313=) n.1587C= n.1009C= c.963C= c.726C= (p.Thr242=) c.*628C= (n.*628C=) n.660C= c.411C= (p.Thr137=) n.1195C= n.1148C= | |
20 | g.63350472G>T | CA511338843 | CHRNA4 | c.939C>A (p.Thr313=) n.1587C>A n.1009C>A c.963C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.660C>A c.411C>A (p.Thr137=) n.1195C>A n.1148C>A | |
20 | g.63350473G>A | CA409636072 | CHRNA4 | c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1586C>T n.1008C>T c.962C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.659C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.1194C>T n.1147C>T | |
20 | g.63350473G>C | CA409636071 | CHRNA4 | c.938C>G (p.Thr313Ser) n.1586C>G n.1008C>G c.962C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.659C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) n.1194C>G n.1147C>G | |
20 | g.63350473G>T | CA409636068 | CHRNA4 | c.938C>A (p.Thr313Asn) n.1586C>A n.1008C>A c.962C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.659C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) n.1194C>A n.1147C>A | |
20 | g.63350474T>A | CA409636079 | CHRNA4 | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1585A>T n.1007A>T c.961A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.658A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.1193A>T n.1146A>T | |
20 | g.63350474T>C | CA409636075 | CHRNA4 | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1585A>G n.1007A>G c.961A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.658A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.1193A>G n.1146A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350474T>G | CA409636077 | CHRNA4 | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1585A>C n.1007A>C c.961A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.658A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.1193A>C n.1146A>C | |
20 | g.63350474T= | CA2374742990 | CHRNA4 | c.937A= (p.Thr313=) n.1585A= n.1007A= c.961A= c.724A= (p.Thr242=) c.*626A= (n.*626A=) n.658A= c.409A= (p.Thr137=) n.1193A= n.1146A= | |
20 | g.63350475G>A | CA511338847 | CHRNA4 | c.936C>T (p.Phe312=) n.1584C>T n.1006C>T c.960C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.657C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1192C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350475G>C | CA409636082 | CHRNA4 | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1584C>G n.1006C>G c.960C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*625C>G (n.*625C>G) n.657C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1192C>G n.1145C>G | |
20 | g.63350475G>T | CA409636085 | CHRNA4 | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1584C>A n.1006C>A c.960C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*625C>A (n.*625C>A) n.657C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1192C>A n.1145C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350476A>C | CA409636088 | CHRNA4 | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1583T>G n.1005T>G c.959T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*624T>G (n.*624T>G) n.656T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1191T>G n.1144T>G | |
20 | g.63350476A>G | CA409636090 | CHRNA4 | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1583T>C n.1005T>C c.959T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) n.656T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1191T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350476A>T | CA409636091 | CHRNA4 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1583T>A n.1005T>A c.959T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*624T>A (n.*624T>A) n.656T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1191T>A n.1144T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350477A>C | CA409636094 | CHRNA4 | c.934T>G (p.Phe312Val) n.1582T>G n.1004T>G c.958T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*623T>G (n.*623T>G) n.655T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1190T>G n.1143T>G | |
20 | g.63350477A>G | CA409636100 | CHRNA4 | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1582T>C n.1004T>C c.958T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*623T>C (n.*623T>C) n.655T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1190T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350477A>T | CA409636096 | CHRNA4 | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1582T>A n.1004T>A c.958T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*623T>A (n.*623T>A) n.655T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1190T>A n.1143T>A | |
20 | g.63350478C>A | CA511338855 | CHRNA4 | c.933G>T (p.Leu311=) n.1581G>T n.1003G>T c.957G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.654G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.1189G>T n.1142G>T | |
20 | g.63350478C= | CA2374742991 | CHRNA4 | c.933G= (p.Leu311=) n.1581G= n.1003G= c.957G= c.720G= (p.Leu240=) c.*622G= (n.*622G=) n.654G= c.405G= (p.Leu135=) n.1189G= n.1142G= | |
20 | g.63350478C>G | CA9957699 | CHRNA4 | c.933G>C (p.Leu311=) n.1581G>C n.1003G>C c.957G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.654G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.1189G>C n.1142G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350478C>T | CA511338853 | CHRNA4 | c.933G>A (p.Leu311=) n.1581G>A n.1003G>A c.957G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.654G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.1189G>A n.1142G>A | dbSNP |
20 | g.63350479A>C | CA409636106 | CHRNA4 | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1580T>G n.1002T>G c.956T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) n.653T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1188T>G n.1141T>G | |
20 | g.63350479A>G | CA409636108 | CHRNA4 | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1580T>C n.1002T>C c.956T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) n.653T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1188T>C n.1141T>C | |
20 | g.63350479A>T | CA409636109 | CHRNA4 | c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1580T>A n.1002T>A c.956T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*621T>A (n.*621T>A) n.653T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1188T>A n.1141T>A | |
20 | g.63350480G>A | CA9957700 | CHRNA4 | c.931C>T (p.Leu311=) n.1579C>T n.1001C>T c.955C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.652C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.1187C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350480G>C | CA409636113 | CHRNA4 | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1579C>G n.1001C>G c.955C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.*620C>G (n.*620C>G) n.652C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.1187C>G n.1140C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350480G= | CA2374742992 | CHRNA4 | c.931C= (p.Leu311=) n.1579C= n.1001C= c.955C= c.718C= (p.Leu240=) c.*620C= (n.*620C=) n.652C= c.403C= (p.Leu135=) n.1187C= n.1140C= | |
20 | g.63350480G>T | CA409636117 | CHRNA4 | c.931C>A (p.Leu311Met) n.1579C>A n.1001C>A c.955C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.*620C>A (n.*620C>A) n.652C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.1187C>A n.1140C>A | dbSNP |
20 | g.63350481C>A | CA511338859 | CHRNA4 | c.930G>T (p.Leu310=) n.1578G>T n.1000G>T c.954G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.*619G>T (n.*619G>T) n.651G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.1186G>T n.1139G>T | |
20 | g.63350481C>G | CA511338860 | CHRNA4 | c.930G>C (p.Leu310=) n.1578G>C n.1000G>C c.954G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.*619G>C (n.*619G>C) n.651G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.1186G>C n.1139G>C | |
20 | g.63350481C>T | CA511338861 | CHRNA4 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1578G>A n.1000G>A c.954G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.651G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1186G>A n.1139G>A | |
20 | g.63350482A>C | CA409636122 | CHRNA4 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1577T>G n.999T>G c.953T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) n.650T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1185T>G n.1138T>G | |
20 | g.63350482A>G | CA409636125 | CHRNA4 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1577T>C n.999T>C c.953T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.650T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1185T>C n.1138T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350482A>T | CA409636127 | CHRNA4 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1577T>A n.999T>A c.953T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*618T>A (n.*618T>A) n.650T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1185T>A n.1138T>A | |
20 | g.63350482_63350483insT | CA2577452935 | CHRNA4 | c.928_929insA (p.Leu310HisfsTer?) n.1576_1577insA n.998_999insA c.952_953insA c.715_716insA (p.Leu239HisfsTer?) c.*617_*618insA (n.*617_*618insA) n.649_650insA c.400_401insA (p.Leu134HisfsTer?) n.1184_1185insA n.1137_1138insA | |
20 | g.63350483G>A | CA511338865 | CHRNA4 | c.928C>T (p.Leu310=) n.1576C>T n.998C>T c.952C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.649C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.1184C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350483G>C | CA409636129 | CHRNA4 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1576C>G n.998C>G c.952C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.*617C>G (n.*617C>G) n.649C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.1184C>G n.1137C>G | |
20 | g.63350483G= | CA2374742993 | CHRNA4 | c.928C= (p.Leu310=) n.1576C= n.998C= c.952C= c.715C= (p.Leu239=) c.*617C= (n.*617C=) n.649C= c.400C= (p.Leu134=) n.1184C= n.1137C= | |
20 | g.63350483G>T | CA409636132 | CHRNA4 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1576C>A n.998C>A c.952C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.*617C>A (n.*617C>A) n.649C>A c.400C>A (p.Leu134Met) n.1184C>A n.1137C>A | |
20 | g.63350484G>A | CA511338867 | CHRNA4 | c.927C>T (p.Tyr309=) n.1575C>T n.997C>T c.951C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.648C>T c.399C>T (p.Tyr133=) n.1183C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350484G>C | CA409636133 | CHRNA4 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1575C>G n.997C>G c.951C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*616C>G (n.*616C>G) n.648C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.1183C>G n.1136C>G | |
20 | g.63350484G>T | CA409636134 | CHRNA4 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1575C>A n.997C>A c.951C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*616C>A (n.*616C>A) n.648C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.1183C>A n.1136C>A | |
20 | g.63350485T>A | CA409636135 | CHRNA4 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1574A>T n.996A>T c.950A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) n.647A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.1182A>T n.1135A>T | |
20 | g.63350485T>C | CA409636136 | CHRNA4 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1574A>G n.996A>G c.950A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) n.647A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.1182A>G n.1135A>G | |
20 | g.63350485T>G | CA409636137 | CHRNA4 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1574A>C n.996A>C c.950A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) n.647A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.1182A>C n.1135A>C | dbSNP |
20 | g.63350485T= | CA2374742994 | CHRNA4 | c.926A= (p.Tyr309=) n.1574A= n.996A= c.950A= c.713A= (p.Tyr238=) c.*615A= (n.*615A=) n.647A= c.398A= (p.Tyr133=) n.1182A= n.1135A= | |
20 | g.63350486A>C | CA409636140 | CHRNA4 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1573T>G n.995T>G c.949T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) n.646T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.1181T>G n.1134T>G | |
20 | g.63350486A>G | CA409636144 | CHRNA4 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.1573T>C n.995T>C c.949T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.*614T>C (n.*614T>C) n.646T>C c.397T>C (p.Tyr133His) n.1181T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350486A>T | CA409636147 | CHRNA4 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1573T>A n.995T>A c.949T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) n.646T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.1181T>A n.1134T>A | |
20 | g.63350487C>A | CA409636150 | CHRNA4 | c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1572G>T n.994G>T c.948G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*613G>T (n.*613G>T) n.645G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1180G>T n.1133G>T | |
20 | g.63350487C= | CA2374742995 | CHRNA4 | c.924G= (p.Glu308=) n.1572G= n.994G= c.948G= c.711G= (p.Glu237=) c.*613G= (n.*613G=) n.645G= c.396G= (p.Glu132=) n.1180G= n.1133G= | |
20 | g.63350487C>G | CA409636161 | CHRNA4 | c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1572G>C n.994G>C c.948G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*613G>C (n.*613G>C) n.645G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1180G>C n.1133G>C | |
20 | g.63350487C>T | CA9957701 | CHRNA4 | c.924G>A (p.Glu308=) n.1572G>A n.994G>A c.948G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.*613G>A (n.*613G>A) n.645G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.1180G>A n.1133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350488T>A | CA409636163 | CHRNA4 | c.923A>T (p.Glu308Val) n.1571A>T n.993A>T c.947A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.*612A>T (n.*612A>T) n.644A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1179A>T n.1132A>T | |
20 | g.63350488T>C | CA409636165 | CHRNA4 | c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1571A>G n.993A>G c.947A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.644A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1179A>G n.1132A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350488T>G | CA409636167 | CHRNA4 | c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1571A>C n.993A>C c.947A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) n.644A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1179A>C n.1132A>C | |
20 | g.63350489C>A | CA409636168 | CHRNA4 | c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1570G>T n.992G>T c.946G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*611G>T (n.*611G>T) n.643G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1178G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350489C= | CA2374742996 | CHRNA4 | c.922G= (p.Glu308=) n.1570G= n.992G= c.946G= c.709G= (p.Glu237=) c.*611G= (n.*611G=) n.643G= c.394G= (p.Glu132=) n.1178G= n.1131G= | |
20 | g.63350489C>G | CA409636169 | CHRNA4 | c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1570G>C n.992G>C c.946G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*611G>C (n.*611G>C) n.643G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1178G>C n.1131G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350489C>T | CA409636170 | CHRNA4 | c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1570G>A n.992G>A c.946G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) n.643G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1178G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350490G>A | CA9957702 | CHRNA4 | c.921C>T (p.Gly307=) n.1569C>T n.991C>T c.945C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.642C>T c.393C>T (p.Gly131=) n.1177C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350490G>C | CA511338877 | CHRNA4 | c.921C>G (p.Gly307=) n.1569C>G n.991C>G c.945C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.642C>G c.393C>G (p.Gly131=) n.1177C>G n.1130C>G | |
20 | g.63350490G= | CA2374742997 | CHRNA4 | c.921C= (p.Gly307=) n.1569C= n.991C= c.945C= c.708C= (p.Gly236=) c.*610C= (n.*610C=) n.642C= c.393C= (p.Gly131=) n.1177C= n.1130C= | |
20 | g.63350490G>T | CA511338874 | CHRNA4 | c.921C>A (p.Gly307=) n.1569C>A n.991C>A c.945C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.642C>A c.393C>A (p.Gly131=) n.1177C>A n.1130C>A | |
20 | g.63350491C>A | CA409636171 | CHRNA4 | c.920G>T (p.Gly307Val) n.1568G>T n.990G>T c.944G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*609G>T (n.*609G>T) n.641G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.1176G>T n.1129G>T | |
20 | g.63350491C>G | CA409636173 | CHRNA4 | c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1568G>C n.990G>C c.944G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) n.641G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1176G>C n.1129G>C | |
20 | g.63350491C>T | CA409636176 | CHRNA4 | c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1568G>A n.990G>A c.944G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.*609G>A (n.*609G>A) n.641G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1176G>A n.1129G>A | |
20 | g.63350492C>A | CA409636179 | CHRNA4 | c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1567G>T n.989G>T c.943G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) n.640G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1175G>T n.1128G>T | |
20 | g.63350492C= | CA2374742998 | CHRNA4 | c.919G= (p.Gly307=) n.1567G= n.989G= c.943G= c.706G= (p.Gly236=) c.*608G= (n.*608G=) n.640G= c.391G= (p.Gly131=) n.1175G= n.1128G= | |
20 | g.63350492C>G | CA409636180 | CHRNA4 | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1567G>C n.989G>C c.943G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) n.640G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1175G>C n.1128G>C | |
20 | g.63350492C>T | CA313557 | CHRNA4 | c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1567G>A n.989G>A c.943G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) n.640G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1175G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350493G>A | CA9957703 | CHRNA4 | c.918C>T (p.Ile306=) n.1566C>T n.988C>T c.942C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.639C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.1174C>T n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350493G>C | CA409636181 | CHRNA4 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.1566C>G n.988C>G c.942C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.*607C>G (n.*607C>G) n.639C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.1174C>G n.1127C>G | |
20 | g.63350493G= | CA2374742999 | CHRNA4 | c.918C= (p.Ile306=) n.1566C= n.988C= c.942C= c.705C= (p.Ile235=) c.*607C= (n.*607C=) n.639C= c.390C= (p.Ile130=) n.1174C= n.1127C= | |
20 | g.63350493G>T | CA511338880 | CHRNA4 | c.918C>A (p.Ile306=) n.1566C>A n.988C>A c.942C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.639C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.1174C>A n.1127C>A | |
20 | g.63350494A>C | CA409636185 | CHRNA4 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1565T>G n.987T>G c.941T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) n.638T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.1173T>G n.1126T>G | |
20 | g.63350494A>G | CA409636186 | CHRNA4 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1565T>C n.987T>C c.941T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) n.638T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.1173T>C n.1126T>C | |
20 | g.63350494A>T | CA409636187 | CHRNA4 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1565T>A n.987T>A c.941T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) n.638T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.1173T>A n.1126T>A | |
20 | g.63350495T>A | CA409636188 | CHRNA4 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1564A>T n.986A>T c.940A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) n.637A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.1172A>T n.1125A>T | |
20 | g.63350495T>C | CA409636190 | CHRNA4 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.1564A>G n.986A>G c.940A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.*605A>G (n.*605A>G) n.637A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.1172A>G n.1125A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350495T>G | CA409636191 | CHRNA4 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1564A>C n.986A>C c.940A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) n.637A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.1172A>C n.1125A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350495T= | CA2374743000 | CHRNA4 | c.916A= (p.Ile306=) n.1564A= n.986A= c.940A= c.703A= (p.Ile235=) c.*605A= (n.*605A=) n.637A= c.388A= (p.Ile130=) n.1172A= n.1125A= | |
20 | g.63350496G>A | CA150458 | CHRNA4 | c.915C>T (p.Leu305=) n.1563C>T n.985C>T c.939C>T c.702C>T (p.Leu234=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.636C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.1171C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350496G>C | CA511338882 | CHRNA4 | c.915C>G (p.Leu305=) n.1563C>G n.985C>G c.939C>G c.702C>G (p.Leu234=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.636C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.1171C>G n.1124C>G | |
20 | g.63350496G= | CA2374743001 | CHRNA4 | c.915C= (p.Leu305=) n.1563C= n.985C= c.939C= c.702C= (p.Leu234=) c.*604C= (n.*604C=) n.636C= c.387C= (p.Leu129=) n.1171C= n.1124C= | |
20 | g.63350496G>T | CA511338883 | CHRNA4 | c.915C>A (p.Leu305=) n.1563C>A n.985C>A c.939C>A c.702C>A (p.Leu234=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.636C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.1171C>A n.1124C>A | COSMIC |
20 | g.63350497A>C | CA409636193 | CHRNA4 | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1562T>G n.984T>G c.938T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) n.635T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1170T>G n.1123T>G | |
20 | g.63350497A>G | CA409636196 | CHRNA4 | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1562T>C n.984T>C c.938T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) n.635T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1170T>C n.1123T>C | |
20 | g.63350497A>T | CA409636197 | CHRNA4 | c.914T>A (p.Leu305His) n.1562T>A n.984T>A c.938T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.*603T>A (n.*603T>A) n.635T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.1170T>A n.1123T>A | |
20 | g.63350498G>A | CA409636201 | CHRNA4 | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1561C>T n.983C>T c.937C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*602C>T (n.*602C>T) n.634C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.1169C>T n.1122C>T | |
20 | g.63350498G>C | CA409636203 | CHRNA4 | c.913C>G (p.Leu305Val) n.1561C>G n.983C>G c.937C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*602C>G (n.*602C>G) n.634C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.1169C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350498G>T | CA409636206 | CHRNA4 | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1561C>A n.983C>A c.937C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*602C>A (n.*602C>A) n.634C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.1169C>A n.1122C>A | |
20 | g.63350499T>A | CA511338887 | CHRNA4 | c.912A>T (p.Pro304=) n.1560A>T n.982A>T c.936A>T c.699A>T (p.Pro233=) c.*601A>T (n.*601A>T) n.633A>T c.384A>T (p.Pro128=) n.1168A>T n.1121A>T | |
20 | g.63350499T>C | CA317435643 | CHRNA4 | c.912A>G (p.Pro304=) n.1560A>G n.982A>G c.936A>G c.699A>G (p.Pro233=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.633A>G c.384A>G (p.Pro128=) n.1168A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350499T>G | CA511338885 | CHRNA4 | c.912A>C (p.Pro304=) n.1560A>C n.982A>C c.936A>C c.699A>C (p.Pro233=) c.*601A>C (n.*601A>C) n.633A>C c.384A>C (p.Pro128=) n.1168A>C n.1121A>C | |
20 | g.63350499T= | CA2374743002 | CHRNA4 | c.912A= (p.Pro304=) n.1560A= n.982A= c.936A= c.699A= (p.Pro233=) c.*601A= (n.*601A=) n.633A= c.384A= (p.Pro128=) n.1168A= n.1121A= | |
20 | g.63350500G>A | CA409636213 | CHRNA4 | c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1559C>T n.981C>T c.935C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) n.632C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.1167C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350500G>C | CA409636218 | CHRNA4 | c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1559C>G n.981C>G c.935C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*600C>G (n.*600C>G) n.632C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.1167C>G n.1120C>G | |
20 | g.63350500G>T | CA409636210 | CHRNA4 | c.911C>A (p.Pro304Gln) n.1559C>A n.981C>A c.935C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.*600C>A (n.*600C>A) n.632C>A c.383C>A (p.Pro128Gln) n.1167C>A n.1120C>A | |
20 | g.63350501G>A | CA409636220 | CHRNA4 | c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1558C>T n.980C>T c.934C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*599C>T (n.*599C>T) n.631C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1166C>T n.1119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350501G>C | CA409636224 | CHRNA4 | c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1558C>G n.980C>G c.934C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*599C>G (n.*599C>G) n.631C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.1166C>G n.1119C>G | dbSNP |
20 | g.63350501G= | CA2374743003 | CHRNA4 | c.910C= (p.Pro304=) n.1558C= n.980C= c.934C= c.697C= (p.Pro233=) c.*599C= (n.*599C=) n.631C= c.382C= (p.Pro128=) n.1166C= n.1119C= | |
20 | g.63350501G>T | CA409636223 | CHRNA4 | c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1558C>A n.980C>A c.934C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*599C>A (n.*599C>A) n.631C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1166C>A n.1119C>A | |
20 | g.63350502G>A | CA511338890 | CHRNA4 | c.909C>T (p.Ile303=) n.1557C>T n.979C>T c.933C>T c.696C>T (p.Ile232=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.630C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.1165C>T n.1118C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350502G>C | CA409636227 | CHRNA4 | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1557C>G n.979C>G c.933C>G c.696C>G (p.Ile232Met) c.*598C>G (n.*598C>G) n.630C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.1165C>G n.1118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350502G= | CA2374743004 | CHRNA4 | c.909C= (p.Ile303=) n.1557C= n.979C= c.933C= c.696C= (p.Ile232=) c.*598C= (n.*598C=) n.630C= c.381C= (p.Ile127=) n.1165C= n.1118C= | |
20 | g.63350502G>T | CA511338892 | CHRNA4 | c.909C>A (p.Ile303=) n.1557C>A n.979C>A c.933C>A c.696C>A (p.Ile232=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.630C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.1165C>A n.1118C>A | |
20 | g.63350503A>C | CA409636231 | CHRNA4 | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1556T>G n.978T>G c.932T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*597T>G (n.*597T>G) n.629T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1164T>G n.1117T>G | |
20 | g.63350503A>G | CA409636234 | CHRNA4 | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1556T>C n.978T>C c.932T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) n.629T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1164T>C n.1117T>C | |
20 | g.63350503A>T | CA409636236 | CHRNA4 | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1556T>A n.978T>A c.932T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) n.629T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1164T>A n.1117T>A | |
20 | g.63350504T>A | CA409636238 | CHRNA4 | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1555A>T n.977A>T c.931A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*596A>T (n.*596A>T) n.628A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1163A>T n.1116A>T | |
20 | g.63350504T>C | CA9957704 | CHRNA4 | c.907A>G (p.Ile303Val) n.1555A>G n.977A>G c.931A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.*596A>G (n.*596A>G) n.628A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.1163A>G n.1116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350504T>G | CA409636239 | CHRNA4 | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1555A>C n.977A>C c.931A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) n.628A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1163A>C n.1116A>C | |
20 | g.63350504T= | CA2374743005 | CHRNA4 | c.907A= (p.Ile303=) n.1555A= n.977A= c.931A= c.694A= (p.Ile232=) c.*596A= (n.*596A=) n.628A= c.379A= (p.Ile127=) n.1163A= n.1116A= | |
20 | g.63350505G>A | CA511338893 | CHRNA4 | c.906C>T (p.Val302=) n.1554C>T n.976C>T c.930C>T c.693C>T (p.Val231=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.627C>T c.378C>T (p.Val126=) n.1162C>T n.1115C>T | |
20 | g.63350505G>C | CA511338894 | CHRNA4 | c.906C>G (p.Val302=) n.1554C>G n.976C>G c.930C>G c.693C>G (p.Val231=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.627C>G c.378C>G (p.Val126=) n.1162C>G n.1115C>G | |
20 | g.63350505G>T | CA511338896 | CHRNA4 | c.906C>A (p.Val302=) n.1554C>A n.976C>A c.930C>A c.693C>A (p.Val231=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.627C>A c.378C>A (p.Val126=) n.1162C>A n.1115C>A | |
20 | g.63350506A= | CA2374743006 | CHRNA4 | c.905T= (p.Val302=) n.1553T= n.975T= c.929T= c.692T= (p.Val231=) c.*594T= (n.*594T=) n.626T= c.377T= (p.Val126=) n.1161T= n.1114T= | |
20 | g.63350506A>C | CA409636241 | CHRNA4 | c.905T>G (p.Val302Gly) n.1553T>G n.975T>G c.929T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.*594T>G (n.*594T>G) n.626T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.1161T>G n.1114T>G | |
20 | g.63350506A>G | CA409636243 | CHRNA4 | c.905T>C (p.Val302Ala) n.1553T>C n.975T>C c.929T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.*594T>C (n.*594T>C) n.626T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.1161T>C n.1114T>C | |
20 | g.63350506A>T | CA409636245 | CHRNA4 | c.905T>A (p.Val302Asp) n.1553T>A n.975T>A c.929T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.*594T>A (n.*594T>A) n.626T>A c.377T>A (p.Val126Asp) n.1161T>A n.1114T>A | |
20 | g.63350507C>A | CA409636247 | CHRNA4 | c.904G>T (p.Val302Phe) n.1552G>T n.974G>T c.928G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.*593G>T (n.*593G>T) n.625G>T c.376G>T (p.Val126Phe) n.1160G>T n.1113G>T | |
20 | g.63350507C= | CA2374743007 | CHRNA4 | c.904G= (p.Val302=) n.1552G= n.974G= c.928G= c.691G= (p.Val231=) c.*593G= (n.*593G=) n.625G= c.376G= (p.Val126=) n.1160G= n.1113G= | |
20 | g.63350507C>G | CA409636249 | CHRNA4 | c.904G>C (p.Val302Leu) n.1552G>C n.974G>C c.928G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.*593G>C (n.*593G>C) n.625G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.1160G>C n.1113G>C | |
20 | g.63350507C>T | CA9957705 | CHRNA4 | c.904G>A (p.Val302Ile) n.1552G>A n.974G>A c.928G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.*593G>A (n.*593G>A) n.625G>A c.376G>A (p.Val126Ile) n.1160G>A n.1113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350508dup | CA913190635 | CHRNA4 | c.904dup (p.Val302GlyfsTer?) n.1552dup n.974dup c.928dup c.691dup (p.Val231GlyfsTer?) c.*593dup (n.*593dup) n.625dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer?) n.1160dup n.1113dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350508C>A | CA9957706 | CHRNA4 | c.903G>T (p.Leu301=) n.1551G>T n.973G>T c.927G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.624G>T c.375G>T (p.Leu125=) n.1159G>T n.1112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350508C= | CA2374743008 | CHRNA4 | c.903G= (p.Leu301=) n.1551G= n.973G= c.927G= c.690G= (p.Leu230=) c.*592G= (n.*592G=) n.624G= c.375G= (p.Leu125=) n.1159G= n.1112G= | |
20 | g.63350508C>G | CA511338904 | CHRNA4 | c.903G>C (p.Leu301=) n.1551G>C n.973G>C c.927G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.624G>C c.375G>C (p.Leu125=) n.1159G>C n.1112G>C | |
20 | g.63350508C>T | CA511338905 | CHRNA4 | c.903G>A (p.Leu301=) n.1551G>A n.973G>A c.927G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.624G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.1159G>A n.1112G>A | |
20 | g.63350509A>C | CA409636254 | CHRNA4 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1550T>G n.972T>G c.926T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.623T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1158T>G n.1111T>G | |
20 | g.63350509A>G | CA409636256 | CHRNA4 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1550T>C n.972T>C c.926T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.623T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1158T>C n.1111T>C | |
20 | g.63350509A>T | CA409636257 | CHRNA4 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1550T>A n.972T>A c.926T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.623T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1158T>A n.1111T>A | |
20 | g.63350510G>A | CA511338906 | CHRNA4 | c.901C>T (p.Leu301=) n.1549C>T n.971C>T c.925C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.622C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.1157C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350510G>C | CA409636259 | CHRNA4 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1549C>G n.971C>G c.925C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.622C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.1157C>G n.1110C>G | |
20 | g.63350510G>T | CA409636261 | CHRNA4 | c.901C>A (p.Leu301Met) n.1549C>A n.971C>A c.925C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.622C>A c.373C>A (p.Leu125Met) n.1157C>A n.1110C>A | |
20 | g.63350511T>A | CA511338907 | CHRNA4 | c.900A>T (p.Ser300=) n.1548A>T n.970A>T c.924A>T c.687A>T (p.Ser229=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.621A>T c.372A>T (p.Ser124=) n.1156A>T n.1109A>T | |
20 | g.63350511T>C | CA10583877 | CHRNA4 | c.900A>G (p.Ser300=) n.1548A>G n.970A>G c.924A>G c.687A>G (p.Ser229=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.621A>G c.372A>G (p.Ser124=) n.1156A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350511T>G | CA511338908 | CHRNA4 | c.900A>C (p.Ser300=) n.1548A>C n.970A>C c.924A>C c.687A>C (p.Ser229=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.621A>C c.372A>C (p.Ser124=) n.1156A>C n.1109A>C | |
20 | g.63350511T= | CA2374743009 | CHRNA4 | c.900A= (p.Ser300=) n.1548A= n.970A= c.924A= c.687A= (p.Ser229=) c.*589A= (n.*589A=) n.621A= c.372A= (p.Ser124=) n.1156A= n.1109A= | |
20 | g.63350512G>A | CA409636270 | CHRNA4 | c.899C>T (p.Ser300Leu) n.1547C>T n.969C>T c.923C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) n.620C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) n.1155C>T n.1108C>T | |
20 | g.63350512G>C | CA409636272 | CHRNA4 | c.899C>G (p.Ser300Ter) n.1547C>G n.969C>G c.923C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) n.620C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) n.1155C>G n.1108C>G | |
20 | g.63350512G>T | CA409636275 | CHRNA4 | c.899C>A (p.Ser300Ter) n.1547C>A n.969C>A c.923C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) n.620C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) n.1155C>A n.1108C>A | |
20 | g.63350513A>C | CA409636277 | CHRNA4 | c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1546T>G n.968T>G c.922T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) n.619T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1154T>G n.1107T>G | |
20 | g.63350513A>G | CA409636280 | CHRNA4 | c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1546T>C n.968T>C c.922T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) n.619T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1154T>C n.1107T>C | |
20 | g.63350513A>T | CA409636282 | CHRNA4 | c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1546T>A n.968T>A c.922T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) n.619T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1154T>A n.1107T>A | |
20 | g.63350514G>A | CA511338911 | CHRNA4 | c.897C>T (p.Thr299=) n.1545C>T n.967C>T c.921C>T c.684C>T (p.Thr228=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.618C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.1153C>T n.1106C>T | |
20 | g.63350514G>C | CA511338912 | CHRNA4 | c.897C>G (p.Thr299=) n.1545C>G n.967C>G c.921C>G c.684C>G (p.Thr228=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.618C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.1153C>G n.1106C>G | dbSNP |
20 | g.63350514G= | CA2374743010 | CHRNA4 | c.897C= (p.Thr299=) n.1545C= n.967C= c.921C= c.684C= (p.Thr228=) c.*586C= (n.*586C=) n.618C= c.369C= (p.Thr123=) n.1153C= n.1106C= | |
20 | g.63350514G>T | CA511338913 | CHRNA4 | c.897C>A (p.Thr299=) n.1545C>A n.967C>A c.921C>A c.684C>A (p.Thr228=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.618C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.1153C>A n.1106C>A | |
20 | g.63350515G>A | CA409636290 | CHRNA4 | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1544C>T n.966C>T c.920C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*585C>T (n.*585C>T) n.617C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1152C>T n.1105C>T | |
20 | g.63350515G>C | CA409636288 | CHRNA4 | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1544C>G n.966C>G c.920C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.*585C>G (n.*585C>G) n.617C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1152C>G n.1105C>G | |
20 | g.63350515G= | CA2374743011 | CHRNA4 | c.896C= (p.Thr299=) n.1544C= n.966C= c.920C= c.683C= (p.Thr228=) c.*585C= (n.*585C=) n.617C= c.368C= (p.Thr123=) n.1152C= n.1105C= | |
20 | g.63350515G>T | CA9957707 | CHRNA4 | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1544C>A n.966C>A c.920C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.*585C>A (n.*585C>A) n.617C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1152C>A n.1105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350516T>A | CA409636298 | CHRNA4 | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1543A>T n.965A>T c.919A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*584A>T (n.*584A>T) n.616A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1151A>T n.1104A>T | |
20 | g.63350516T>C | CA409636294 | CHRNA4 | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1543A>G n.965A>G c.919A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) n.616A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1151A>G n.1104A>G | |
20 | g.63350516T>G | CA409636296 | CHRNA4 | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1543A>C n.965A>C c.919A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) n.616A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1151A>C n.1104A>C | dbSNP |
20 | g.63350516T= | CA2374743012 | CHRNA4 | c.895A= (p.Thr299=) n.1543A= n.965A= c.919A= c.682A= (p.Thr228=) c.*584A= (n.*584A=) n.616A= c.367A= (p.Thr123=) n.1151A= n.1104A= | |
20 | g.63350517G>A | CA511338915 | CHRNA4 | c.894C>T (p.Ser298=) n.1542C>T n.964C>T c.918C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.615C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.1150C>T n.1103C>T | |
20 | g.63350517G>C | CA511338916 | CHRNA4 | c.894C>G (p.Ser298=) n.1542C>G n.964C>G c.918C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.615C>G c.366C>G (p.Ser122=) n.1150C>G n.1103C>G | |
20 | g.63350517G>T | CA511338919 | CHRNA4 | c.894C>A (p.Ser298=) n.1542C>A n.964C>A c.918C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.*583C>A (n.*583C>A) n.615C>A c.366C>A (p.Ser122=) n.1150C>A n.1103C>A | |
20 | g.63350518G>A | CA409636302 | CHRNA4 | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1541C>T n.963C>T c.917C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.*582C>T (n.*582C>T) n.614C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1149C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350518G>C | CA409636304 | CHRNA4 | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1541C>G n.963C>G c.917C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.*582C>G (n.*582C>G) n.614C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1149C>G n.1102C>G | |
20 | g.63350518G>T | CA409636307 | CHRNA4 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1541C>A n.963C>A c.917C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.*582C>A (n.*582C>A) n.614C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1149C>A n.1102C>A | |
20 | g.63350519A>C | CA409636309 | CHRNA4 | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1540T>G n.962T>G c.916T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) n.613T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1148T>G n.1101T>G | |
20 | g.63350519A>G | CA409636311 | CHRNA4 | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1540T>C n.962T>C c.916T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) n.613T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1148T>C n.1101T>C | |
20 | g.63350519A>T | CA409636313 | CHRNA4 | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1540T>A n.962T>A c.916T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) n.613T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1148T>A n.1101T>A | |
20 | g.63350520C>A | CA511338923 | CHRNA4 | c.891G>T (p.Pro297=) n.1539G>T n.961G>T c.915G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.612G>T c.363G>T (p.Pro121=) n.1147G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350520C= | CA2374743013 | CHRNA4 | c.891G= (p.Pro297=) n.1539G= n.961G= c.915G= c.678G= (p.Pro226=) c.*580G= (n.*580G=) n.612G= c.363G= (p.Pro121=) n.1147G= n.1100G= | |
20 | g.63350520C>G | CA511338926 | CHRNA4 | c.891G>C (p.Pro297=) n.1539G>C n.961G>C c.915G>C c.678G>C (p.Pro226=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.612G>C c.363G>C (p.Pro121=) n.1147G>C n.1100G>C | |
20 | g.63350520C>T | CA9957708 | CHRNA4 | c.891G>A (p.Pro297=) n.1539G>A n.961G>A c.915G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.612G>A c.363G>A (p.Pro121=) n.1147G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350521G>A | CA317435685 | CHRNA4 | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1538C>T n.960C>T c.914C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*579C>T (n.*579C>T) n.611C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1146C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350521G>C | CA409636320 | CHRNA4 | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1538C>G n.960C>G c.914C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*579C>G (n.*579C>G) n.611C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1146C>G n.1099C>G | |
20 | g.63350521G= | CA2374743014 | CHRNA4 | c.890C= (p.Pro297=) n.1538C= n.960C= c.914C= c.677C= (p.Pro226=) c.*579C= (n.*579C=) n.611C= c.362C= (p.Pro121=) n.1146C= n.1099C= | |
20 | g.63350521G>T | CA409636322 | CHRNA4 | c.890C>A (p.Pro297Gln) n.1538C>A n.960C>A c.914C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.*579C>A (n.*579C>A) n.611C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1146C>A n.1099C>A | |
20 | g.63350522G>A | CA409636327 | CHRNA4 | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1537C>T n.959C>T c.913C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*578C>T (n.*578C>T) n.610C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1145C>T n.1098C>T | |
20 | g.63350522G>C | CA409636330 | CHRNA4 | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1537C>G n.959C>G c.913C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*578C>G (n.*578C>G) n.610C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1145C>G n.1098C>G | |
20 | g.63350522G>T | CA409636325 | CHRNA4 | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1537C>A n.959C>A c.913C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*578C>A (n.*578C>A) n.610C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1145C>A n.1098C>A | |
20 | g.63350523G>A | CA9957709 | CHRNA4 | c.888C>T (p.Ile296=) n.1536C>T n.958C>T c.912C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.609C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.1144C>T n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350523G>C | CA409636334 | CHRNA4 | c.888C>G (p.Ile296Met) n.1536C>G n.958C>G c.912C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.*577C>G (n.*577C>G) n.609C>G c.360C>G (p.Ile120Met) n.1144C>G n.1097C>G | |
20 | g.63350523G= | CA2374743015 | CHRNA4 | c.888C= (p.Ile296=) n.1536C= n.958C= c.912C= c.675C= (p.Ile225=) c.*577C= (n.*577C=) n.609C= c.360C= (p.Ile120=) n.1144C= n.1097C= | |
20 | g.63350523G>T | CA317435705 | CHRNA4 | c.888C>A (p.Ile296=) n.1536C>A n.958C>A c.912C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.*577C>A (n.*577C>A) n.609C>A c.360C>A (p.Ile120=) n.1144C>A n.1097C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350524A= | CA2374743016 | CHRNA4 | c.887T= (p.Ile296=) n.1535T= n.957T= c.911T= c.674T= (p.Ile225=) c.*576T= (n.*576T=) n.608T= c.359T= (p.Ile120=) n.1143T= n.1096T= | |
20 | g.63350524A>C | CA409636347 | CHRNA4 | c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1535T>G n.957T>G c.911T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.*576T>G (n.*576T>G) n.608T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1143T>G n.1096T>G | |
20 | g.63350524A>G | CA409636348 | CHRNA4 | c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1535T>C n.957T>C c.911T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) n.608T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1143T>C n.1096T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350524A>T | CA409636350 | CHRNA4 | c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1535T>A n.957T>A c.911T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) n.608T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1143T>A n.1096T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350525T>A | CA409636353 | CHRNA4 | c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1534A>T n.956A>T c.910A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.*575A>T (n.*575A>T) n.607A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1142A>T n.1095A>T | |
20 | g.63350525T>C | CA409636357 | CHRNA4 | c.886A>G (p.Ile296Val) n.1534A>G n.956A>G c.910A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.*575A>G (n.*575A>G) n.607A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1142A>G n.1095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350525T>G | CA409636354 | CHRNA4 | c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1534A>C n.956A>C c.910A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) n.607A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1142A>C n.1095A>C | |
20 | g.63350525T= | CA2374743017 | CHRNA4 | c.886A= (p.Ile296=) n.1534A= n.956A= c.910A= c.673A= (p.Ile225=) c.*575A= (n.*575A=) n.607A= c.358A= (p.Ile120=) n.1142A= n.1095A= | |
20 | g.63350526G>A | CA317435711 | CHRNA4 | c.885C>T (p.Ile295=) n.1533C>T n.955C>T c.909C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.606C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.1141C>T n.1094C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350526G>C | CA409636361 | CHRNA4 | c.885C>G (p.Ile295Met) n.1533C>G n.955C>G c.909C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.*574C>G (n.*574C>G) n.606C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.1141C>G n.1094C>G | |
20 | g.63350526G= | CA2374743018 | CHRNA4 | c.885C= (p.Ile295=) n.1533C= n.955C= c.909C= c.672C= (p.Ile224=) c.*574C= (n.*574C=) n.606C= c.357C= (p.Ile119=) n.1141C= n.1094C= | |
20 | g.63350526G>T | CA511338939 | CHRNA4 | c.885C>A (p.Ile295=) n.1533C>A n.955C>A c.909C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.606C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.1141C>A n.1094C>A | |
20 | g.63350527A= | CA2374743019 | CHRNA4 | c.884T= (p.Ile295=) n.1532T= n.954T= c.908T= c.671T= (p.Ile224=) c.*573T= (n.*573T=) n.605T= c.356T= (p.Ile119=) n.1140T= n.1093T= | |
20 | g.63350527A>C | CA409636362 | CHRNA4 | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1532T>G n.954T>G c.908T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) n.605T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1140T>G n.1093T>G | |
20 | g.63350527A>G | CA409636363 | CHRNA4 | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1532T>C n.954T>C c.908T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) n.605T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1140T>C n.1093T>C | dbSNP |
20 | g.63350527A>T | CA409636364 | CHRNA4 | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1532T>A n.954T>A c.908T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) n.605T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1140T>A n.1093T>A | |
20 | g.63350528T>A | CA409636368 | CHRNA4 | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1531A>T n.953A>T c.907A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) n.604A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1139A>T n.1092A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350528T>C | CA409636370 | CHRNA4 | c.883A>G (p.Ile295Val) n.1531A>G n.953A>G c.907A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.*572A>G (n.*572A>G) n.604A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1139A>G n.1092A>G | |
20 | g.63350528T>G | CA409636367 | CHRNA4 | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1531A>C n.953A>C c.907A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) n.604A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1139A>C n.1092A>C | |
20 | g.63350529C>A | CA409636372 | CHRNA4 | c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1530G>T n.952G>T c.906G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*571G>T (n.*571G>T) n.603G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.1138G>T n.1091G>T | |
20 | g.63350529C= | CA2374743020 | CHRNA4 | c.882G= (p.Glu294=) n.1530G= n.952G= c.906G= c.669G= (p.Glu223=) c.*571G= (n.*571G=) n.603G= c.354G= (p.Glu118=) n.1138G= n.1091G= | |
20 | g.63350529C>G | CA409636373 | CHRNA4 | c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1530G>C n.952G>C c.906G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*571G>C (n.*571G>C) n.603G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.1138G>C n.1091G>C | |
20 | g.63350529C>T | CA317435715 | CHRNA4 | c.882G>A (p.Glu294=) n.1530G>A n.952G>A c.906G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.603G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.1138G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350530T>A | CA409636375 | CHRNA4 | c.881A>T (p.Glu294Val) n.1529A>T n.951A>T c.905A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.*570A>T (n.*570A>T) n.602A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.1137A>T n.1090A>T | |
20 | g.63350530T>C | CA409636377 | CHRNA4 | c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1529A>G n.951A>G c.905A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*570A>G (n.*570A>G) n.602A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.1137A>G n.1090A>G | |
20 | g.63350530T>G | CA409636378 | CHRNA4 | c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1529A>C n.951A>C c.905A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*570A>C (n.*570A>C) n.602A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.1137A>C n.1090A>C | |
20 | g.63350531C>A | CA409636380 | CHRNA4 | c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1528G>T n.950G>T c.904G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*569G>T (n.*569G>T) n.601G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.1136G>T n.1089G>T | |
20 | g.63350531C= | CA2374743021 | CHRNA4 | c.880G= (p.Glu294=) n.1528G= n.950G= c.904G= c.667G= (p.Glu223=) c.*569G= (n.*569G=) n.601G= c.352G= (p.Glu118=) n.1136G= n.1089G= | |
20 | g.63350531C>G | CA409636382 | CHRNA4 | c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1528G>C n.950G>C c.904G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*569G>C (n.*569G>C) n.601G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.1136G>C n.1089G>C | |
20 | g.63350531C>T | CA9957710 | CHRNA4 | c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1528G>A n.950G>A c.904G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*569G>A (n.*569G>A) n.601G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.1136G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350532G>A | CA9957711 | CHRNA4 | c.879C>T (p.Thr293=) n.1527C>T n.949C>T c.903C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.600C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.1135C>T n.1088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350532G>C | CA511338950 | CHRNA4 | c.879C>G (p.Thr293=) n.1527C>G n.949C>G c.903C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.*568C>G (n.*568C>G) n.600C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.1135C>G n.1088C>G | |
20 | g.63350532G= | CA2374743022 | CHRNA4 | c.879C= (p.Thr293=) n.1527C= n.949C= c.903C= c.666C= (p.Thr222=) c.*568C= (n.*568C=) n.600C= c.351C= (p.Thr117=) n.1135C= n.1088C= | |
20 | g.63350532G>T | CA511338949 | CHRNA4 | c.879C>A (p.Thr293=) n.1527C>A n.949C>A c.903C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.600C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.1135C>A n.1088C>A | |
20 | g.63350533G>A | CA343925 | CHRNA4 | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1526C>T n.948C>T c.902C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) n.599C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1134C>T n.1087C>T | dbSNP COSMIC |
20 | g.63350533G>C | CA409636386 | CHRNA4 | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1526C>G n.948C>G c.902C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) n.599C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1134C>G n.1087C>G | |
20 | g.63350533G= | CA2374743023 | CHRNA4 | c.878C= (p.Thr293=) n.1526C= n.948C= c.902C= c.665C= (p.Thr222=) c.*567C= (n.*567C=) n.599C= c.350C= (p.Thr117=) n.1134C= n.1087C= | |
20 | g.63350533G>T | CA409636388 | CHRNA4 | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1526C>A n.948C>A c.902C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) n.599C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1134C>A n.1087C>A | |
20 | g.63350534T>A | CA409636390 | CHRNA4 | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1525A>T n.947A>T c.901A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) n.598A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1086A>T | |
20 | g.63350534T>C | CA409636392 | CHRNA4 | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1525A>G n.947A>G c.901A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) n.598A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1086A>G | |
20 | g.63350534T>G | CA409636394 | CHRNA4 | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1525A>C n.947A>C c.901A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) n.598A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1086A>C | |
20 | g.63350535G>A | CA9957712 | CHRNA4 | c.876C>T (p.Ile292=) n.1524C>T n.946C>T c.900C>T c.663C>T (p.Ile221=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.597C>T c.348C>T (p.Ile116=) n.1132C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350535G>C | CA409636397 | CHRNA4 | c.876C>G (p.Ile292Met) n.1524C>G n.946C>G c.900C>G c.663C>G (p.Ile221Met) c.*565C>G (n.*565C>G) n.597C>G c.348C>G (p.Ile116Met) n.1132C>G n.1085C>G | |
20 | g.63350535G= | CA2374743024 | CHRNA4 | c.876C= (p.Ile292=) n.1524C= n.946C= c.900C= c.663C= (p.Ile221=) c.*565C= (n.*565C=) n.597C= c.348C= (p.Ile116=) n.1132C= n.1085C= | |
20 | g.63350535G>T | CA511338955 | CHRNA4 | c.876C>A (p.Ile292=) n.1524C>A n.946C>A c.900C>A c.663C>A (p.Ile221=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.597C>A c.348C>A (p.Ile116=) n.1132C>A n.1085C>A | |
20 | g.63350536A= | CA2374743025 | CHRNA4 | c.875T= (p.Ile292=) n.1523T= n.945T= c.899T= c.662T= (p.Ile221=) c.*564T= (n.*564T=) n.596T= c.347T= (p.Ile116=) n.1131T= n.1084T= | |
20 | g.63350536A>C | CA409636399 | CHRNA4 | c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1523T>G n.945T>G c.899T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*564T>G (n.*564T>G) n.596T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1131T>G n.1084T>G | |
20 | g.63350536A>G | CA9957713 | CHRNA4 | c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1523T>C n.945T>C c.899T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) n.596T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1131T>C n.1084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350536A>T | CA409636400 | CHRNA4 | c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1523T>A n.945T>A c.899T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) n.596T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1131T>A n.1084T>A | |
20 | g.63350537T>A | CA409636402 | CHRNA4 | c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1522A>T n.944A>T c.898A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*563A>T (n.*563A>T) n.595A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1130A>T n.1083A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350537T>C | CA409636404 | CHRNA4 | c.874A>G (p.Ile292Val) n.1522A>G n.944A>G c.898A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.*563A>G (n.*563A>G) n.595A>G c.346A>G (p.Ile116Val) n.1130A>G n.1083A>G | |
20 | g.63350537T>G | CA409636406 | CHRNA4 | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1522A>C n.944A>C c.898A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) n.595A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1130A>C n.1083A>C | |
20 | g.63350538G>A | CA511338959 | CHRNA4 | c.873C>T (p.Leu291=) n.1521C>T n.943C>T c.897C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.594C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.1129C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350538G>C | CA511338961 | CHRNA4 | c.873C>G (p.Leu291=) n.1521C>G n.943C>G c.897C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.594C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.1129C>G n.1082C>G | COSMIC |
20 | g.63350538G= | CA2374743026 | CHRNA4 | c.873C= (p.Leu291=) n.1521C= n.943C= c.897C= c.660C= (p.Leu220=) c.*562C= (n.*562C=) n.594C= c.345C= (p.Leu115=) n.1129C= n.1082C= | |
20 | g.63350538G>T | CA511338962 | CHRNA4 | c.873C>A (p.Leu291=) n.1521C>A n.943C>A c.897C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.594C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.1129C>A n.1082C>A | |
20 | g.63350539A>C | CA409636409 | CHRNA4 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1520T>G n.942T>G c.896T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.593T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1128T>G n.1081T>G | |
20 | g.63350539A>G | CA409636411 | CHRNA4 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1520T>C n.942T>C c.896T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.593T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1128T>C n.1081T>C | |
20 | g.63350539A>T | CA409636412 | CHRNA4 | c.872T>A (p.Leu291His) n.1520T>A n.942T>A c.896T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.593T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.1128T>A n.1081T>A | |
20 | g.63350544_63350546dup | CA343923 | CHRNA4 | c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu) n.1518_1520dup n.940_942dup c.894_896dup c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) n.591_593dup c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu) n.1126_1128dup n.1079_1081dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350540G>A | CA409636418 | CHRNA4 | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1519C>T n.941C>T c.895C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.592C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.1127C>T n.1080C>T | ClinVar |
20 | g.63350540G>C | CA409636416 | CHRNA4 | c.871C>G (p.Leu291Val) n.1519C>G n.941C>G c.895C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.592C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1127C>G n.1080C>G | |
20 | g.63350540G= | CA2374743027 | CHRNA4 | c.871C= (p.Leu291=) n.1519C= n.941C= c.895C= c.658C= (p.Leu220=) c.*560C= (n.*560C=) n.592C= c.343C= (p.Leu115=) n.1127C= n.1080C= | |
20 | g.63350540G>T | CA409636414 | CHRNA4 | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1519C>A n.941C>A c.895C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.592C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1127C>A n.1080C>A | |
20 | g.63350540_63350541insAGC | CA920252041 | CHRNA4 | c.870_871insGCT (p.Leu290_Leu291insAla) n.1518_1519insGCT n.940_941insGCT c.894_895insGCT c.657_658insGCT (p.Leu219_Leu220insAla) c.*559_*560insGCT (n.*559_*560insGCT) n.591_592insGCT c.342_343insGCT (p.Leu114_Leu115insAla) n.1126_1127insGCT n.1079_1080insGCT | dbSNP |
20 | g.63350541C>A | CA511338967 | CHRNA4 | c.870G>T (p.Leu290=) n.1518G>T n.940G>T c.894G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.*559G>T (n.*559G>T) n.591G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.1126G>T n.1079G>T | |
20 | g.63350541C= | CA2374743028 | CHRNA4 | c.870G= (p.Leu290=) n.1518G= n.940G= c.894G= c.657G= (p.Leu219=) c.*559G= (n.*559G=) n.591G= c.342G= (p.Leu114=) n.1126G= n.1079G= | |
20 | g.63350541C>G | CA511338969 | CHRNA4 | c.870G>C (p.Leu290=) n.1518G>C n.940G>C c.894G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.*559G>C (n.*559G>C) n.591G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.1126G>C n.1079G>C | |
20 | g.63350541C>T | CA511338965 | CHRNA4 | c.870G>A (p.Leu290=) n.1518G>A n.940G>A c.894G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.591G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.1126G>A n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350542A>C | CA409636420 | CHRNA4 | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1517T>G n.939T>G c.893T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.590T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1125T>G n.1078T>G | |
20 | g.63350542A>G | CA409636422 | CHRNA4 | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1517T>C n.939T>C c.893T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.590T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1125T>C n.1078T>C | |
20 | g.63350542A>T | CA409636424 | CHRNA4 | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1517T>A n.939T>A c.893T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) n.590T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1125T>A n.1078T>A | |
20 | g.63350543G>A | CA245967 | CHRNA4 | c.868C>T (p.Leu290=) n.1516C>T n.938C>T c.892C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.589C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.1124C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350543G>C | CA409636427 | CHRNA4 | c.868C>G (p.Leu290Val) n.1516C>G n.938C>G c.892C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.589C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.1124C>G n.1077C>G | dbSNP |
20 | g.63350543G= | CA2374743029 | CHRNA4 | c.868C= (p.Leu290=) n.1516C= n.938C= c.892C= c.655C= (p.Leu219=) c.*557C= (n.*557C=) n.589C= c.340C= (p.Leu114=) n.1124C= n.1077C= | |
20 | g.63350543G>T | CA409636429 | CHRNA4 | c.868C>A (p.Leu290Met) n.1516C>A n.938C>A c.892C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.*557C>A (n.*557C>A) n.589C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.1124C>A n.1077C>A | |
20 | g.63350544C>A | CA511338972 | CHRNA4 | c.867G>T (p.Leu289=) n.1515G>T n.937G>T c.891G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.588G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.1123G>T n.1076G>T | |
20 | g.63350544C= | CA2374743030 | CHRNA4 | c.867G= (p.Leu289=) n.1515G= n.937G= c.891G= c.654G= (p.Leu218=) c.*556G= (n.*556G=) n.588G= c.339G= (p.Leu113=) n.1123G= n.1076G= | |
20 | g.63350544C>G | CA511338974 | CHRNA4 | c.867G>C (p.Leu289=) n.1515G>C n.937G>C c.891G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.588G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.1123G>C n.1076G>C | dbSNP |
20 | g.63350544C>T | CA511338975 | CHRNA4 | c.867G>A (p.Leu289=) n.1515G>A n.937G>A c.891G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.588G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.1123G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350545A>C | CA409636435 | CHRNA4 | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1514T>G n.936T>G c.890T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) n.587T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1122T>G n.1075T>G | |
20 | g.63350545A>G | CA409636431 | CHRNA4 | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1514T>C n.936T>C c.890T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) n.587T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1122T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350545A>T | CA409636433 | CHRNA4 | c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1514T>A n.936T>A c.890T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*555T>A (n.*555T>A) n.587T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1122T>A n.1075T>A | |
20 | g.63350546G>A | CA317435734 | CHRNA4 | c.865C>T (p.Leu289=) n.1513C>T n.935C>T c.889C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.586C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.1121C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350546G>C | CA409636437 | CHRNA4 | c.865C>G (p.Leu289Val) n.1513C>G n.935C>G c.889C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.*554C>G (n.*554C>G) n.586C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.1121C>G n.1074C>G | |
20 | g.63350546G= | CA2374743031 | CHRNA4 | c.865C= (p.Leu289=) n.1513C= n.935C= c.889C= c.652C= (p.Leu218=) c.*554C= (n.*554C=) n.586C= c.337C= (p.Leu113=) n.1121C= n.1074C= | |
20 | g.63350546G>T | CA409636439 | CHRNA4 | c.865C>A (p.Leu289Met) n.1513C>A n.935C>A c.889C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.*554C>A (n.*554C>A) n.586C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.1121C>A n.1074C>A | |
20 | g.63350547G>A | CA511338976 | CHRNA4 | c.864C>T (p.Phe288=) n.1512C>T n.934C>T c.888C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.585C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.1120C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350547G>C | CA409636441 | CHRNA4 | c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1512C>G n.934C>G c.888C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) n.585C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1120C>G n.1073C>G | |
20 | g.63350547G= | CA2374743032 | CHRNA4 | c.864C= (p.Phe288=) n.1512C= n.934C= c.888C= c.651C= (p.Phe217=) c.*553C= (n.*553C=) n.585C= c.336C= (p.Phe112=) n.1120C= n.1073C= | |
20 | g.63350547G>T | CA409636443 | CHRNA4 | c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1512C>A n.934C>A c.888C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) n.585C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1120C>A n.1073C>A | |
20 | g.63350548A>C | CA409636445 | CHRNA4 | c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1511T>G n.933T>G c.887T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*552T>G (n.*552T>G) n.584T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1119T>G n.1072T>G | |
20 | g.63350548A>G | CA409636449 | CHRNA4 | c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1511T>C n.933T>C c.887T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*552T>C (n.*552T>C) n.584T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1119T>C n.1072T>C | |
20 | g.63350548A>T | CA409636447 | CHRNA4 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1511T>A n.933T>A c.887T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*552T>A (n.*552T>A) n.584T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1119T>A n.1072T>A | |
20 | g.63350549A>C | CA409636451 | CHRNA4 | c.862T>G (p.Phe288Val) n.1510T>G n.932T>G c.886T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.*551T>G (n.*551T>G) n.583T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1118T>G n.1071T>G | |
20 | g.63350549A>G | CA409636453 | CHRNA4 | c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1510T>C n.932T>C c.886T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*551T>C (n.*551T>C) n.583T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1118T>C n.1071T>C | |
20 | g.63350549A>T | CA409636454 | CHRNA4 | c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1510T>A n.932T>A c.886T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*551T>A (n.*551T>A) n.583T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1118T>A n.1071T>A | |
20 | g.63350550G>A | CA511338982 | CHRNA4 | c.861C>T (p.Val287=) n.1509C>T n.931C>T c.885C>T c.648C>T (p.Val216=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.582C>T c.333C>T (p.Val111=) n.1117C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350550G>C | CA511338983 | CHRNA4 | c.861C>G (p.Val287=) n.1509C>G n.931C>G c.885C>G c.648C>G (p.Val216=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.582C>G c.333C>G (p.Val111=) n.1117C>G n.1070C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63350550G= | CA2374743033 | CHRNA4 | c.861C= (p.Val287=) n.1509C= n.931C= c.885C= c.648C= (p.Val216=) c.*550C= (n.*550C=) n.582C= c.333C= (p.Val111=) n.1117C= n.1070C= | |
20 | g.63350550G>T | CA511338984 | CHRNA4 | c.861C>A (p.Val287=) n.1509C>A n.931C>A c.885C>A c.648C>A (p.Val216=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.582C>A c.333C>A (p.Val111=) n.1117C>A n.1070C>A | |
20 | g.63350551A>C | CA409636456 | CHRNA4 | c.860T>G (p.Val287Gly) n.1508T>G n.930T>G c.884T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.581T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1069T>G | |
20 | g.63350551A>G | CA409636458 | CHRNA4 | c.860T>C (p.Val287Ala) n.1508T>C n.930T>C c.884T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.*549T>C (n.*549T>C) n.581T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1069T>C | |
20 | g.63350551A>T | CA409636459 | CHRNA4 | c.860T>A (p.Val287Asp) n.1508T>A n.930T>A c.884T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.*549T>A (n.*549T>A) n.581T>A c.332T>A (p.Val111Asp) n.1116T>A n.1069T>A | |
20 | g.63350552C>A | CA409636461 | CHRNA4 | c.859G>T (p.Val287Phe) n.1507G>T n.929G>T c.883G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.*548G>T (n.*548G>T) n.580G>T c.331G>T (p.Val111Phe) n.1115G>T n.1068G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350552C= | CA2374743034 | CHRNA4 | c.859G= (p.Val287=) n.1507G= n.929G= c.883G= c.646G= (p.Val216=) c.*548G= (n.*548G=) n.580G= c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1068G= | |
20 | g.63350552C>G | CA409636463 | CHRNA4 | c.859G>C (p.Val287Leu) n.1507G>C n.929G>C c.883G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.*548G>C (n.*548G>C) n.580G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1068G>C | |
20 | g.63350552C>T | CA9957714 | CHRNA4 | c.859G>A (p.Val287Ile) n.1507G>A n.929G>A c.883G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.*548G>A (n.*548G>A) n.580G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.1115G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350553G>A | CA150456 | CHRNA4 | c.858C>T (p.Thr286=) n.1506C>T n.928C>T c.882C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.579C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.1114C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350553G>C | CA16608014 | CHRNA4 | c.858C>G (p.Thr286=) n.1506C>G n.928C>G c.882C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.579C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.1114C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350553G= | CA2374743035 | CHRNA4 | c.858C= (p.Thr286=) n.1506C= n.928C= c.882C= c.645C= (p.Thr215=) c.*547C= (n.*547C=) n.579C= c.330C= (p.Thr110=) n.1114C= n.1067C= | |
20 | g.63350553G>T | CA511338988 | CHRNA4 | c.858C>A (p.Thr286=) n.1506C>A n.928C>A c.882C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.579C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.1114C>A n.1067C>A | |
20 | g.63350554G>A | CA409636472 | CHRNA4 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.1505C>T n.927C>T c.881C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) n.578C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1113C>T n.1066C>T | |
20 | g.63350554G>C | CA409636467 | CHRNA4 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.1505C>G n.927C>G c.881C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) n.578C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1113C>G n.1066C>G | |
20 | g.63350554G>T | CA409636470 | CHRNA4 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.1505C>A n.927C>A c.881C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) n.578C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1113C>A n.1066C>A | |
20 | g.63350555T>A | CA409636474 | CHRNA4 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.1504A>T n.926A>T c.880A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) n.577A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1112A>T n.1065A>T | |
20 | g.63350555T>C | CA409636478 | CHRNA4 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.1504A>G n.926A>G c.880A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) n.577A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1112A>G n.1065A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350555T>G | CA409636476 | CHRNA4 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.1504A>C n.926A>C c.880A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) n.577A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1112A>C n.1065A>C | |
20 | g.63350556G>A | CA511338998 | CHRNA4 | c.855C>T (p.Leu285=) n.1503C>T n.925C>T c.879C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.576C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.1111C>T n.1064C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350556G>C | CA511338997 | CHRNA4 | c.855C>G (p.Leu285=) n.1503C>G n.925C>G c.879C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.*544C>G (n.*544C>G) n.576C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.1111C>G n.1064C>G | |
20 | g.63350556G>T | CA511338995 | CHRNA4 | c.855C>A (p.Leu285=) n.1503C>A n.925C>A c.879C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.*544C>A (n.*544C>A) n.576C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.1111C>A n.1064C>A | |
20 | g.63350557A>C | CA409636480 | CHRNA4 | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1502T>G n.924T>G c.878T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) n.575T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1110T>G n.1063T>G | |
20 | g.63350557A>G | CA409636483 | CHRNA4 | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1502T>C n.924T>C c.878T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) n.575T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1110T>C n.1063T>C | |
20 | g.63350557A>T | CA409636482 | CHRNA4 | c.854T>A (p.Leu285His) n.1502T>A n.924T>A c.878T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.*543T>A (n.*543T>A) n.575T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.1110T>A n.1063T>A | |
20 | g.63350558G>A | CA409636485 | CHRNA4 | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1501C>T n.923C>T c.877C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) n.574C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1109C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350558G>C | CA409636488 | CHRNA4 | c.853C>G (p.Leu285Val) n.1501C>G n.923C>G c.877C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.*542C>G (n.*542C>G) n.574C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.1109C>G n.1062C>G | |
20 | g.63350558G= | CA2374743036 | CHRNA4 | c.853C= (p.Leu285=) n.1501C= n.923C= c.877C= c.640C= (p.Leu214=) c.*542C= (n.*542C=) n.574C= c.325C= (p.Leu109=) n.1109C= n.1062C= | |
20 | g.63350558G>T | CA409636487 | CHRNA4 | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1501C>A n.923C>A c.877C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) n.574C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1109C>A n.1062C>A | |
20 | g.63350559C>A | CA511339002 | CHRNA4 | c.852G>T (p.Ser284=) n.1500G>T n.922G>T c.876G>T c.639G>T (p.Ser213=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.573G>T c.324G>T (p.Ser108=) n.1108G>T n.1061G>T | |
20 | g.63350559C= | CA2374743037 | CHRNA4 | c.852G= (p.Ser284=) n.1500G= n.922G= c.876G= c.639G= (p.Ser213=) c.*541G= (n.*541G=) n.573G= c.324G= (p.Ser108=) n.1108G= n.1061G= | |
20 | g.63350559C>G | CA511339004 | CHRNA4 | c.852G>C (p.Ser284=) n.1500G>C n.922G>C c.876G>C c.639G>C (p.Ser213=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.573G>C c.324G>C (p.Ser108=) n.1108G>C n.1061G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350559C>T | CA9957715 | CHRNA4 | c.852G>A (p.Ser284=) n.1500G>A n.922G>A c.876G>A c.639G>A (p.Ser213=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.573G>A c.324G>A (p.Ser108=) n.1108G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |