Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350400C>ACA511338716CHRNA4c.1011G>T (p.Thr337=)
n.1659G>T
n.1081G>T
c.1035G>T
c.798G>T (p.Thr266=)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.732G>T
c.483G>T (p.Thr161=)
n.1267G>T
n.1220G>T
20g.63350400C=CA2374742947CHRNA4c.1011G= (p.Thr337=)
n.1659G=
n.1081G=
c.1035G=
c.798G= (p.Thr266=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.732G=
c.483G= (p.Thr161=)
n.1267G=
n.1220G=
20g.63350400C>GCA511338717CHRNA4c.1011G>C (p.Thr337=)
n.1659G>C
n.1081G>C
c.1035G>C
c.798G>C (p.Thr266=)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.732G>C
c.483G>C (p.Thr161=)
n.1267G>C
n.1220G>C
 gnomAD v4
20g.63350400C>TCA9957678CHRNA4c.1011G>A (p.Thr337=)
n.1659G>A
n.1081G>A
c.1035G>A
c.798G>A (p.Thr266=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.732G>A
c.483G>A (p.Thr161=)
n.1267G>A
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350401G>ACA9957679CHRNA4c.1010C>T (p.Thr337Met)
n.1658C>T
n.1080C>T
c.1034C>T
c.797C>T (p.Thr266Met)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.731C>T
c.482C>T (p.Thr161Met)
n.1266C>T
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350401G>CCA409635615CHRNA4c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.1658C>G
n.1080C>G
c.1034C>G
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.731C>G
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1266C>G
n.1219C>G
 gnomAD v4
20g.63350401G=CA2374742948CHRNA4c.1010C= (p.Thr337=)
n.1658C=
n.1080C=
c.1034C=
c.797C= (p.Thr266=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.731C=
c.482C= (p.Thr161=)
n.1266C=
n.1219C=
20g.63350401G>TCA409635617CHRNA4c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.1658C>A
n.1080C>A
c.1034C>A
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.731C>A
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1266C>A
n.1219C>A
20g.63350402T>ACA409635622CHRNA4c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1657A>T
n.1079A>T
c.1033A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.730A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1265A>T
n.1218A>T
20g.63350402T>CCA409635625CHRNA4c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1657A>G
n.1079A>G
c.1033A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.730A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1265A>G
n.1218A>G
20g.63350402T>GCA409635628CHRNA4c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1657A>C
n.1079A>C
c.1033A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.730A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1265A>C
n.1218A>C
20g.63350403G>ACA511338719CHRNA4c.1008C>T (p.Arg336=)
n.1656C>T
n.1078C>T
c.1032C>T
c.795C>T (p.Arg265=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.729C>T
c.480C>T (p.Arg160=)
n.1264C>T
n.1217C>T
20g.63350403G>CCA511338720CHRNA4c.1008C>G (p.Arg336=)
n.1656C>G
n.1078C>G
c.1032C>G
c.795C>G (p.Arg265=)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.729C>G
c.480C>G (p.Arg160=)
n.1264C>G
n.1217C>G
20g.63350403G>TCA511338721CHRNA4c.1008C>A (p.Arg336=)
n.1656C>A
n.1078C>A
c.1032C>A
c.795C>A (p.Arg265=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.729C>A
c.480C>A (p.Arg160=)
n.1264C>A
n.1217C>A
20g.63350404C>ACA409635631CHRNA4c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1655G>T
n.1077G>T
c.1031G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.728G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1263G>T
n.1216G>T
20g.63350404C=CA2374742949CHRNA4c.1007G= (p.Arg336=)
n.1655G=
n.1077G=
c.1031G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.*696G= (n.*696G=)
n.728G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.1263G=
n.1216G=
20g.63350404C>GCA409635634CHRNA4c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1655G>C
n.1077G>C
c.1031G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.728G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1263G>C
n.1216G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.63350404C>TCA343921CHRNA4c.1007G>A (p.Arg336His)
n.1655G>A
n.1077G>A
c.1031G>A
c.794G>A (p.Arg265His)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.728G>A
c.479G>A (p.Arg160His)
n.1263G>A
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350405G>ACA313559CHRNA4c.1006C>T (p.Arg336Cys)
n.1654C>T
n.1076C>T
c.1030C>T
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.727C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.1262C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350405G>CCA409635643CHRNA4c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1654C>G
n.1076C>G
c.1030C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.727C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1262C>G
n.1215C>G
20g.63350405G=CA2374742950CHRNA4c.1006C= (p.Arg336=)
n.1654C=
n.1076C=
c.1030C=
c.793C= (p.Arg265=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.727C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.1262C=
n.1215C=
20g.63350405G>TCA9957680CHRNA4c.1006C>A (p.Arg336Ser)
n.1654C>A
n.1076C>A
c.1030C>A
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.727C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.1262C>A
n.1215C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350406T>ACA511338724CHRNA4c.1005A>T (p.Pro335=)
n.1653A>T
n.1075A>T
c.1029A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.726A>T
c.477A>T (p.Pro159=)
n.1261A>T
n.1214A>T
20g.63350406T>CCA511338727CHRNA4c.1005A>G (p.Pro335=)
n.1653A>G
n.1075A>G
c.1029A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.726A>G
c.477A>G (p.Pro159=)
n.1261A>G
n.1214A>G
20g.63350406T>GCA511338726CHRNA4c.1005A>C (p.Pro335=)
n.1653A>C
n.1075A>C
c.1029A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.726A>C
c.477A>C (p.Pro159=)
n.1261A>C
n.1214A>C
20g.63350407G>ACA409635653CHRNA4c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1652C>T
n.1074C>T
c.1028C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.725C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.1260C>T
n.1213C>T
20g.63350407G>CCA409635655CHRNA4c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1652C>G
n.1074C>G
c.1028C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.725C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.1260C>G
n.1213C>G
20g.63350407G>TCA409635650CHRNA4c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.1652C>A
n.1074C>A
c.1028C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.725C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.1260C>A
n.1213C>A
20g.63350408G>ACA409635659CHRNA4c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1651C>T
n.1073C>T
c.1027C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.724C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.1259C>T
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350408G>CCA409635660CHRNA4c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1651C>G
n.1073C>G
c.1027C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.724C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.1259C>G
n.1212C>G
20g.63350408G>TCA409635662CHRNA4c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1651C>A
n.1073C>A
c.1027C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.724C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.1259C>A
n.1212C>A
 COSMIC
20g.63350409C>ACA511338730CHRNA4c.1002G>T (p.Ser334=)
n.1650G>T
n.1072G>T
c.1026G>T
c.789G>T (p.Ser263=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.723G>T
c.474G>T (p.Ser158=)
n.1258G>T
n.1211G>T
20g.63350409C=CA2374742951CHRNA4c.1002G= (p.Ser334=)
n.1650G=
n.1072G=
c.1026G=
c.789G= (p.Ser263=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.723G=
c.474G= (p.Ser158=)
n.1258G=
n.1211G=
20g.63350409C>GCA511338732CHRNA4c.1002G>C (p.Ser334=)
n.1650G>C
n.1072G>C
c.1026G>C
c.789G>C (p.Ser263=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.723G>C
c.474G>C (p.Ser158=)
n.1258G>C
n.1211G>C
20g.63350409C>TCA150382CHRNA4c.1002G>A (p.Ser334=)
n.1650G>A
n.1072G>A
c.1026G>A
c.789G>A (p.Ser263=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.723G>A
c.474G>A (p.Ser158=)
n.1258G>A
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350410G>ACA150380CHRNA4c.1001C>T (p.Ser334Leu)
n.1649C>T
n.1071C>T
c.1025C>T
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.722C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
n.1257C>T
n.1210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350410G>CCA409635667CHRNA4c.1001C>G (p.Ser334Trp)
n.1649C>G
n.1071C>G
c.1025C>G
c.788C>G (p.Ser263Trp)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.722C>G
c.473C>G (p.Ser158Trp)
n.1257C>G
n.1210C>G
20g.63350410G=CA2374742952CHRNA4c.1001C= (p.Ser334=)
n.1649C=
n.1071C=
c.1025C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.722C=
c.473C= (p.Ser158=)
n.1257C=
n.1210C=
20g.63350410G>TCA409635670CHRNA4c.1001C>A (p.Ser334Ter)
n.1649C>A
n.1071C>A
c.1025C>A
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.722C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
n.1257C>A
n.1210C>A
20g.63350411A>CCA409635673CHRNA4c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1648T>G
n.1070T>G
c.1024T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.721T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1256T>G
n.1209T>G
20g.63350411A>GCA409635675CHRNA4c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1648T>C
n.1070T>C
c.1024T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.721T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1256T>C
n.1209T>C
 gnomAD v4
20g.63350411A>TCA409635678CHRNA4c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1648T>A
n.1070T>A
c.1024T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.721T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1256T>A
n.1209T>A
 COSMIC
20g.63350412G>ACA511338735CHRNA4c.999C>T (p.Arg333=)
n.1647C>T
n.1069C>T
c.1023C>T
c.786C>T (p.Arg262=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.720C>T
c.471C>T (p.Arg157=)
n.1255C>T
n.1208C>T
 dbSNP
20g.63350412G>CCA511338738CHRNA4c.999C>G (p.Arg333=)
n.1647C>G
n.1069C>G
c.1023C>G
c.786C>G (p.Arg262=)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.720C>G
c.471C>G (p.Arg157=)
n.1255C>G
n.1208C>G
20g.63350412G>TCA511338739CHRNA4c.999C>A (p.Arg333=)
n.1647C>A
n.1069C>A
c.1023C>A
c.786C>A (p.Arg262=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.720C>A
c.471C>A (p.Arg157=)
n.1255C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
20g.63350413C>ACA409635682CHRNA4c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.1646G>T
n.1068G>T
c.1022G>T
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.719G>T
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1254G>T
n.1207G>T
20g.63350413C=CA2374742953CHRNA4c.998G= (p.Arg333=)
n.1646G=
n.1068G=
c.1022G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.*687G= (n.*687G=)
n.719G=
c.470G= (p.Arg157=)
n.1254G=
n.1207G=
20g.63350413C>GCA409635685CHRNA4c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1646G>C
n.1068G>C
c.1022G>C
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.719G>C
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1254G>C
n.1207G>C
20g.63350413C>TCA409635687CHRNA4c.998G>A (p.Arg333His)
n.1646G>A
n.1068G>A
c.1022G>A
c.785G>A (p.Arg262His)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.719G>A
c.470G>A (p.Arg157His)
n.1254G>A
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350414G>ACA9957681CHRNA4c.997C>T (p.Arg333Cys)
n.1645C>T
n.1067C>T
c.1021C>T
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.718C>T
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.1253C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350414G>CCA409635695CHRNA4c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.1645C>G
n.1067C>G
c.1021C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.718C>G
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1253C>G
n.1206C>G
20g.63350414G=CA2374742954CHRNA4c.997C= (p.Arg333=)
n.1645C=
n.1067C=
c.1021C=
c.784C= (p.Arg262=)
c.*686C= (n.*686C=)
n.718C=
c.469C= (p.Arg157=)
n.1253C=
n.1206C=
20g.63350414G>TCA409635692CHRNA4c.997C>A (p.Arg333Ser)
n.1645C>A
n.1067C>A
c.1021C>A
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.718C>A
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.1253C>A
n.1206C>A
20g.63350415G>ACA511338743CHRNA4c.996C>T (p.His332=)
n.1644C>T
n.1066C>T
c.1020C>T
c.783C>T (p.His261=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.717C>T
c.468C>T (p.His156=)
n.1252C>T
n.1205C>T
20g.63350415G>CCA409635698CHRNA4c.996C>G (p.His332Gln)
n.1644C>G
n.1066C>G
c.1020C>G
c.783C>G (p.His261Gln)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.717C>G
c.468C>G (p.His156Gln)
n.1252C>G
n.1205C>G
 dbSNP
20g.63350415G=CA2374742955CHRNA4c.996C= (p.His332=)
n.1644C=
n.1066C=
c.1020C=
c.783C= (p.His261=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.717C=
c.468C= (p.His156=)
n.1252C=
n.1205C=
20g.63350415G>TCA409635701CHRNA4c.996C>A (p.His332Gln)
n.1644C>A
n.1066C>A
c.1020C>A
c.783C>A (p.His261Gln)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.717C>A
c.468C>A (p.His156Gln)
n.1252C>A
n.1205C>A
20g.63350416delCA2653783300CHRNA4c.995del (p.His332ProfsTer27)
n.1643del
n.1065del
c.1019del
c.782del (p.His261ProfsTer27)
c.*684del (n.*684del)
n.716del
c.467del (p.His156ProfsTer27)
n.1251del
n.1204del
 gnomAD v4
20g.63350416T>ACA317435488CHRNA4c.995A>T (p.His332Leu)
n.1643A>T
n.1065A>T
c.1019A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.716A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
n.1251A>T
n.1204A>T
 dbSNP
20g.63350416T>CCA9957682CHRNA4c.995A>G (p.His332Arg)
n.1643A>G
n.1065A>G
c.1019A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.716A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
n.1251A>G
n.1204A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350416T>GCA409635707CHRNA4c.995A>C (p.His332Pro)
n.1643A>C
n.1065A>C
c.1019A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.716A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
n.1251A>C
n.1204A>C
20g.63350416T=CA2374742956CHRNA4c.995A= (p.His332=)
n.1643A=
n.1065A=
c.1019A=
c.782A= (p.His261=)
c.*684A= (n.*684A=)
n.716A=
c.467A= (p.His156=)
n.1251A=
n.1204A=
20g.63350417G>ACA409635711CHRNA4c.994C>T (p.His332Tyr)
n.1642C>T
n.1064C>T
c.1018C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.715C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
n.1250C>T
n.1203C>T
20g.63350417G>CCA409635712CHRNA4c.994C>G (p.His332Asp)
n.1642C>G
n.1064C>G
c.1018C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.715C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
n.1250C>G
n.1203C>G
20g.63350417G>TCA409635715CHRNA4c.994C>A (p.His332Asn)
n.1642C>A
n.1064C>A
c.1018C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.715C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
n.1250C>A
n.1203C>A
20g.63350418G>ACA511338747CHRNA4c.993C>T (p.His331=)
n.1641C>T
n.1063C>T
c.1017C>T
c.780C>T (p.His260=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.714C>T
c.465C>T (p.His155=)
n.1249C>T
n.1202C>T
 gnomAD v4
20g.63350418G>CCA409635718CHRNA4c.993C>G (p.His331Gln)
n.1641C>G
n.1063C>G
c.1017C>G
c.780C>G (p.His260Gln)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.714C>G
c.465C>G (p.His155Gln)
n.1249C>G
n.1202C>G
20g.63350418G>TCA409635721CHRNA4c.993C>A (p.His331Gln)
n.1641C>A
n.1063C>A
c.1017C>A
c.780C>A (p.His260Gln)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.714C>A
c.465C>A (p.His155Gln)
n.1249C>A
n.1202C>A
20g.63350419T>ACA409635730CHRNA4c.992A>T (p.His331Leu)
n.1640A>T
n.1062A>T
c.1016A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.713A>T
c.464A>T (p.His155Leu)
n.1248A>T
n.1201A>T
20g.63350419T>CCA409635732CHRNA4c.992A>G (p.His331Arg)
n.1640A>G
n.1062A>G
c.1016A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.713A>G
c.464A>G (p.His155Arg)
n.1248A>G
n.1201A>G
 gnomAD v4
20g.63350419T>GCA409635725CHRNA4c.992A>C (p.His331Pro)
n.1640A>C
n.1062A>C
c.1016A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.713A>C
c.464A>C (p.His155Pro)
n.1248A>C
n.1201A>C
20g.63350420G>ACA409635736CHRNA4c.991C>T (p.His331Tyr)
n.1639C>T
n.1061C>T
c.1015C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.712C>T
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.1247C>T
n.1200C>T
 gnomAD v4
20g.63350420G>CCA409635739CHRNA4c.991C>G (p.His331Asp)
n.1639C>G
n.1061C>G
c.1015C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.712C>G
c.463C>G (p.His155Asp)
n.1247C>G
n.1200C>G
20g.63350420G>TCA409635741CHRNA4c.991C>A (p.His331Asn)
n.1639C>A
n.1061C>A
c.1015C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.712C>A
c.463C>A (p.His155Asn)
n.1247C>A
n.1200C>A
20g.63350421C>ACA511338749CHRNA4c.990G>T (p.Val330=)
n.1638G>T
n.1060G>T
c.1014G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.711G>T
c.462G>T (p.Val154=)
n.1246G>T
n.1199G>T
20g.63350421C>GCA511338750CHRNA4c.990G>C (p.Val330=)
n.1638G>C
n.1060G>C
c.1014G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.711G>C
c.462G>C (p.Val154=)
n.1246G>C
n.1199G>C
20g.63350421C>TCA511338751CHRNA4c.990G>A (p.Val330=)
n.1638G>A
n.1060G>A
c.1014G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.711G>A
c.462G>A (p.Val154=)
n.1246G>A
n.1199G>A
20g.63350422A>CCA409635745CHRNA4c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1637T>G
n.1059T>G
c.1013T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.710T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.1245T>G
n.1198T>G
20g.63350422A>GCA409635746CHRNA4c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1637T>C
n.1059T>C
c.1013T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.710T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.1245T>C
n.1198T>C
20g.63350422A>TCA409635748CHRNA4c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1637T>A
n.1059T>A
c.1013T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.710T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.1245T>A
n.1198T>A
20g.63350423C>ACA409635754CHRNA4c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1636G>T
n.1058G>T
c.1012G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.709G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.1244G>T
n.1197G>T
 gnomAD v4
20g.63350423C=CA2374742957CHRNA4c.988G= (p.Val330=)
n.1636G=
n.1058G=
c.1012G=
c.775G= (p.Val259=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.709G=
c.460G= (p.Val154=)
n.1244G=
n.1197G=
20g.63350423C>GCA409635751CHRNA4c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1636G>C
n.1058G>C
c.1012G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.709G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.1244G>C
n.1197G>C
20g.63350423C>TCA317435497CHRNA4c.988G>A (p.Val330Met)
n.1636G>A
n.1058G>A
c.1012G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.709G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.1244G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350424G>ACA9957683CHRNA4c.987C>T (p.Asn329=)
n.1635C>T
n.1057C>T
c.1011C>T
c.774C>T (p.Asn258=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.708C>T
c.459C>T (p.Asn153=)
n.1243C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350424G>CCA409635759CHRNA4c.987C>G (p.Asn329Lys)
n.1635C>G
n.1057C>G
c.1011C>G
c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.708C>G
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.1243C>G
n.1196C>G
20g.63350424G=CA2374742958CHRNA4c.987C= (p.Asn329=)
n.1635C=
n.1057C=
c.1011C=
c.774C= (p.Asn258=)
c.*676C= (n.*676C=)
n.708C=
c.459C= (p.Asn153=)
n.1243C=
n.1196C=
20g.63350424G>TCA409635762CHRNA4c.987C>A (p.Asn329Lys)
n.1635C>A
n.1057C>A
c.1011C>A
c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.708C>A
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.1243C>A
n.1196C>A
20g.63350424_63350425delinsGTCA2374742959CHRNA4c.986_987delinsAC (p.Asn329=)
n.1634_1635delinsAC
n.1056_1057delinsAC
c.1010_1011delinsAC
c.773_774delinsAC (p.Asn258=)
c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC)
n.707_708delinsAC
c.458_459delinsAC (p.Asn153=)
n.1242_1243delinsAC
n.1195_1196delinsAC
20g.63350425T>ACA409635765CHRNA4c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.1634A>T
n.1056A>T
c.1010A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.707A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.1242A>T
n.1195A>T
 gnomAD v4
20g.63350425T>CCA9957684CHRNA4c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.1634A>G
n.1056A>G
c.1010A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.707A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.1242A>G
n.1195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350425T>GCA409635768CHRNA4c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.1634A>C
n.1056A>C
c.1010A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.707A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.1242A>C
n.1195A>C
20g.63350425T=CA2374742960CHRNA4c.986A= (p.Asn329=)
n.1634A=
n.1056A=
c.1010A=
c.773A= (p.Asn258=)
c.*675A= (n.*675A=)
n.707A=
c.458A= (p.Asn153=)
n.1242A=
n.1195A=
20g.63350426delCA746455538CHRNA4c.986del (p.Asn329ThrfsTer30)
n.1634del
n.1056del
c.1010del
c.773del (p.Asn258ThrfsTer30)
c.*675del (n.*675del)
n.707del
c.458del (p.Asn153ThrfsTer30)
n.1242del
n.1195del
 dbSNP
20g.63350426T>ACA409635771CHRNA4c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.1633A>T
n.1055A>T
c.1009A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.706A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.1241A>T
n.1194A>T
20g.63350426T>CCA9957685CHRNA4c.985A>G (p.Asn329Asp)
n.1633A>G
n.1055A>G
c.1009A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.706A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.1241A>G
n.1194A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350426T>GCA409635774CHRNA4c.985A>C (p.Asn329His)
n.1633A>C
n.1055A>C
c.1009A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.706A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.1241A>C
n.1194A>C
20g.63350426T=CA2374742961CHRNA4c.985A= (p.Asn329=)
n.1633A=
n.1055A=
c.1009A=
c.772A= (p.Asn258=)
c.*674A= (n.*674A=)
n.706A=
c.457A= (p.Asn153=)
n.1241A=
n.1194A=
20g.63350427G>ACA511338755CHRNA4c.984C>T (p.Leu328=)
n.1632C>T
n.1054C>T
c.1008C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.705C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
n.1240C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350427G>CCA511338756CHRNA4c.984C>G (p.Leu328=)
n.1632C>G
n.1054C>G
c.1008C>G
c.771C>G (p.Leu257=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.705C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
n.1240C>G
n.1193C>G
20g.63350427G=CA2374742962CHRNA4c.984C= (p.Leu328=)
n.1632C=
n.1054C=
c.1008C=
c.771C= (p.Leu257=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.705C=
c.456C= (p.Leu152=)
n.1240C=
n.1193C=
20g.63350427G>TCA511338757CHRNA4c.984C>A (p.Leu328=)
n.1632C>A
n.1054C>A
c.1008C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.705C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
n.1240C>A
n.1193C>A
20g.63350428A>CCA409635777CHRNA4c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1631T>G
n.1053T>G
c.1007T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.704T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1239T>G
n.1192T>G
20g.63350428A>GCA409635780CHRNA4c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1631T>C
n.1053T>C
c.1007T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.704T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1239T>C
n.1192T>C
20g.63350428A>TCA409635782CHRNA4c.983T>A (p.Leu328His)
n.1631T>A
n.1053T>A
c.1007T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.704T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1239T>A
n.1192T>A
20g.63350429G>ACA409635786CHRNA4c.982C>T (p.Leu328Phe)
n.1630C>T
n.1052C>T
c.1006C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.703C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1238C>T
n.1191C>T
20g.63350429G>CCA9957686CHRNA4c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1630C>G
n.1052C>G
c.1006C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.703C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1238C>G
n.1191C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63350429G=CA2374742963CHRNA4c.982C= (p.Leu328=)
n.1630C=
n.1052C=
c.1006C=
c.769C= (p.Leu257=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.703C=
c.454C= (p.Leu152=)
n.1238C=
n.1191C=
20g.63350429G>TCA409635790CHRNA4c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1630C>A
n.1052C>A
c.1006C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.703C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1238C>A
n.1191C>A
20g.63350430C>ACA511338758CHRNA4c.981G>T (p.Val327=)
n.1629G>T
n.1051G>T
c.1005G>T
c.768G>T (p.Val256=)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.702G>T
c.453G>T (p.Val151=)
n.1237G>T
n.1190G>T
20g.63350430C>GCA511338759CHRNA4c.981G>C (p.Val327=)
n.1629G>C
n.1051G>C
c.1005G>C
c.768G>C (p.Val256=)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.702G>C
c.453G>C (p.Val151=)
n.1237G>C
n.1190G>C
20g.63350430C>TCA511338760CHRNA4c.981G>A (p.Val327=)
n.1629G>A
n.1051G>A
c.1005G>A
c.768G>A (p.Val256=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.702G>A
c.453G>A (p.Val151=)
n.1237G>A
n.1190G>A
20g.63350431A>CCA409635793CHRNA4c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1628T>G
n.1050T>G
c.1004T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.701T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1236T>G
n.1189T>G
20g.63350431A>GCA409635796CHRNA4c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1628T>C
n.1050T>C
c.1004T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.701T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1236T>C
n.1189T>C
20g.63350431A>TCA409635799CHRNA4c.980T>A (p.Val327Glu)
n.1628T>A
n.1050T>A
c.1004T>A
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.701T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1236T>A
n.1189T>A
20g.63350432C>ACA409635802CHRNA4c.979G>T (p.Val327Leu)
n.1627G>T
n.1049G>T
c.1003G>T
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.700G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1235G>T
n.1188G>T
 gnomAD v4
20g.63350432C=CA2374742964CHRNA4c.979G= (p.Val327=)
n.1627G=
n.1049G=
c.1003G=
c.766G= (p.Val256=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.700G=
c.451G= (p.Val151=)
n.1235G=
n.1188G=
20g.63350432C>GCA409635805CHRNA4c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1627G>C
n.1049G>C
c.1003G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.700G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1235G>C
n.1188G>C
 ClinVar
20g.63350432C>TCA9957687CHRNA4c.979G>A (p.Val327Met)
n.1627G>A
n.1049G>A
c.1003G>A
c.766G>A (p.Val256Met)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.700G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1235G>A
n.1188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350433G>ACA303018CHRNA4c.978C>T (p.Phe326=)
n.1626C>T
n.1048C>T
c.1002C>T
c.765C>T (p.Phe255=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.699C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
n.1234C>T
n.1187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350433G>CCA409635813CHRNA4c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.1626C>G
n.1048C>G
c.1002C>G
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.699C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.1234C>G
n.1187C>G
20g.63350433G=CA2374742965CHRNA4c.978C= (p.Phe326=)
n.1626C=
n.1048C=
c.1002C=
c.765C= (p.Phe255=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.699C=
c.450C= (p.Phe150=)
n.1234C=
n.1187C=
20g.63350433G>TCA409635811CHRNA4c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.1626C>A
n.1048C>A
c.1002C>A
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.699C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.1234C>A
n.1187C>A
20g.63350434A>CCA409635815CHRNA4c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.1625T>G
n.1047T>G
c.1001T>G
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.698T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.1233T>G
n.1186T>G
20g.63350434A>GCA409635817CHRNA4c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.1625T>C
n.1047T>C
c.1001T>C
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.698T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1233T>C
n.1186T>C
20g.63350434A>TCA409635820CHRNA4c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.1625T>A
n.1047T>A
c.1001T>A
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.698T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1233T>A
n.1186T>A
20g.63350435A>CCA409635825CHRNA4c.976T>G (p.Phe326Val)
n.1624T>G
n.1046T>G
c.1000T>G
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.697T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.1232T>G
n.1185T>G
20g.63350435A>GCA409635828CHRNA4c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.1624T>C
n.1046T>C
c.1000T>C
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.697T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.1232T>C
n.1185T>C
20g.63350435A>TCA409635829CHRNA4c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.1624T>A
n.1046T>A
c.1000T>A
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.697T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1232T>A
n.1185T>A
20g.63350436G>ACA9957688CHRNA4c.975C>T (p.Val325=)
n.1623C>T
n.1045C>T
c.999C>T
c.762C>T (p.Val254=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.696C>T
c.447C>T (p.Val149=)
n.1231C>T
n.1184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350436G>CCA511338792CHRNA4c.975C>G (p.Val325=)
n.1623C>G
n.1045C>G
c.999C>G
c.762C>G (p.Val254=)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.696C>G
c.447C>G (p.Val149=)
n.1231C>G
n.1184C>G
20g.63350436G=CA2374742966CHRNA4c.975C= (p.Val325=)
n.1623C=
n.1045C=
c.999C=
c.762C= (p.Val254=)
c.*664C= (n.*664C=)
n.696C=
c.447C= (p.Val149=)
n.1231C=
n.1184C=
20g.63350436G>TCA511338791CHRNA4c.975C>A (p.Val325=)
n.1623C>A
n.1045C>A
c.999C>A
c.762C>A (p.Val254=)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.696C>A
c.447C>A (p.Val149=)
n.1231C>A
n.1184C>A
20g.63350437A>CCA409635844CHRNA4c.974T>G (p.Val325Gly)
n.1622T>G
n.1044T>G
c.998T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.695T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1230T>G
n.1183T>G
20g.63350437A>GCA409635848CHRNA4c.974T>C (p.Val325Ala)
n.1622T>C
n.1044T>C
c.998T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.695T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1230T>C
n.1183T>C
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350437A>TCA409635847CHRNA4c.974T>A (p.Val325Asp)
n.1622T>A
n.1044T>A
c.998T>A
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.695T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.1230T>A
n.1183T>A
20g.63350438C>ACA409635853CHRNA4c.973G>T (p.Val325Phe)
n.1621G>T
n.1043G>T
c.997G>T
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.694G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.1229G>T
n.1182G>T
 gnomAD v4
20g.63350438C>GCA409635855CHRNA4c.973G>C (p.Val325Leu)
n.1621G>C
n.1043G>C
c.997G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.694G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1229G>C
n.1182G>C
20g.63350438C>TCA409635857CHRNA4c.973G>A (p.Val325Ile)
n.1621G>A
n.1043G>A
c.997G>A
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.694G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.1229G>A
n.1182G>A
 ClinVar
20g.63350439C>ACA511338794CHRNA4c.972G>T (p.Thr324=)
n.1620G>T
n.1042G>T
c.996G>T
c.759G>T (p.Thr253=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.693G>T
c.444G>T (p.Thr148=)
n.1228G>T
n.1181G>T
20g.63350439C=CA2374742967CHRNA4c.972G= (p.Thr324=)
n.1620G=
n.1042G=
c.996G=
c.759G= (p.Thr253=)
c.*661G= (n.*661G=)
n.693G=
c.444G= (p.Thr148=)
n.1228G=
n.1181G=
20g.63350439C>GCA511338795CHRNA4c.972G>C (p.Thr324=)
n.1620G>C
n.1042G>C
c.996G>C
c.759G>C (p.Thr253=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.693G>C
c.444G>C (p.Thr148=)
n.1228G>C
n.1181G>C
20g.63350439C>TCA9957689CHRNA4c.972G>A (p.Thr324=)
n.1620G>A
n.1042G>A
c.996G>A
c.759G>A (p.Thr253=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.693G>A
c.444G>A (p.Thr148=)
n.1228G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350440G>ACA9957690CHRNA4c.971C>T (p.Thr324Met)
n.1619C>T
n.1041C>T
c.995C>T
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.692C>T
c.443C>T (p.Thr148Met)
n.1227C>T
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350440G>CCA409635868CHRNA4c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1619C>G
n.1041C>G
c.995C>G
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.692C>G
c.443C>G (p.Thr148Arg)
n.1227C>G
n.1180C>G
20g.63350440G=CA2374742968CHRNA4c.971C= (p.Thr324=)
n.1619C=
n.1041C=
c.995C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.692C=
c.443C= (p.Thr148=)
n.1227C=
n.1180C=
20g.63350440G>TCA409635865CHRNA4c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1619C>A
n.1041C>A
c.995C>A
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.692C>A
c.443C>A (p.Thr148Lys)
n.1227C>A
n.1180C>A
20g.63350441T>ACA409635870CHRNA4c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1618A>T
n.1040A>T
c.994A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.691A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.1226A>T
n.1179A>T
20g.63350441T>CCA409635873CHRNA4c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1618A>G
n.1040A>G
c.994A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.691A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.1226A>G
n.1179A>G
 COSMIC
20g.63350441T>GCA409635876CHRNA4c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1618A>C
n.1040A>C
c.994A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.691A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.1226A>C
n.1179A>C
20g.63350442G>ACA511338798CHRNA4c.969C>T (p.Ile323=)
n.1617C>T
n.1039C>T
c.993C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.690C>T
c.441C>T (p.Ile147=)
n.1225C>T
n.1178C>T
 COSMIC
20g.63350442G>CCA409635879CHRNA4c.969C>G (p.Ile323Met)
n.1617C>G
n.1039C>G
c.993C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.690C>G
c.441C>G (p.Ile147Met)
n.1225C>G
n.1178C>G
20g.63350442G>TCA511338799CHRNA4c.969C>A (p.Ile323=)
n.1617C>A
n.1039C>A
c.993C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.690C>A
c.441C>A (p.Ile147=)
n.1225C>A
n.1178C>A
20g.63350443A>CCA409635882CHRNA4c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.1616T>G
n.1038T>G
c.992T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.689T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.1224T>G
n.1177T>G
20g.63350443A>GCA409635883CHRNA4c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.1616T>C
n.1038T>C
c.992T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.689T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.1224T>C
n.1177T>C
20g.63350443A>TCA409635884CHRNA4c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.1616T>A
n.1038T>A
c.992T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.689T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.1224T>A
n.1177T>A
20g.63350444T>ACA409635886CHRNA4c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.1615A>T
n.1037A>T
c.991A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.688A>T
c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.1223A>T
n.1176A>T
20g.63350444T>CCA9957691CHRNA4c.967A>G (p.Ile323Val)
n.1615A>G
n.1037A>G
c.991A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.688A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.1223A>G
n.1176A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350444T>GCA409635887CHRNA4c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1615A>C
n.1037A>C
c.991A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.688A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.1223A>C
n.1176A>C
20g.63350444T=CA2374742969CHRNA4c.967A= (p.Ile323=)
n.1615A=
n.1037A=
c.991A=
c.754A= (p.Ile252=)
c.*656A= (n.*656A=)
n.688A=
c.439A= (p.Ile147=)
n.1223A=
n.1176A=
20g.63350445G>ACA9957692CHRNA4c.966C>T (p.Val322=)
n.1614C>T
n.1036C>T
c.990C>T
c.753C>T (p.Val251=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.687C>T
c.438C>T (p.Val146=)
n.1222C>T
n.1175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350445G>CCA511338803CHRNA4c.966C>G (p.Val322=)
n.1614C>G
n.1036C>G
c.990C>G
c.753C>G (p.Val251=)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.687C>G
c.438C>G (p.Val146=)
n.1222C>G
n.1175C>G
20g.63350445G=CA2374742970CHRNA4c.966C= (p.Val322=)
n.1614C=
n.1036C=
c.990C=
c.753C= (p.Val251=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.687C=
c.438C= (p.Val146=)
n.1222C=
n.1175C=
20g.63350445G>TCA511338805CHRNA4c.966C>A (p.Val322=)
n.1614C>A
n.1036C>A
c.990C>A
c.753C>A (p.Val251=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.687C>A
c.438C>A (p.Val146=)
n.1222C>A
n.1175C>A
20g.63350446A>CCA409635892CHRNA4c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1613T>G
n.1035T>G
c.989T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.686T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1221T>G
n.1174T>G
20g.63350446A>GCA409635896CHRNA4c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1613T>C
n.1035T>C
c.989T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.686T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1221T>C
n.1174T>C
20g.63350446A>TCA409635894CHRNA4c.965T>A (p.Val322Asp)
n.1613T>A
n.1035T>A
c.989T>A
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.686T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.1221T>A
n.1174T>A
20g.63350447C>ACA409635899CHRNA4c.964G>T (p.Val322Phe)
n.1612G>T
n.1034G>T
c.988G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.685G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.1220G>T
n.1173G>T
20g.63350447C=CA2374742971CHRNA4c.964G= (p.Val322=)
n.1612G=
n.1034G=
c.988G=
c.751G= (p.Val251=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.685G=
c.436G= (p.Val146=)
n.1220G=
n.1173G=
20g.63350447C>GCA409635904CHRNA4c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1612G>C
n.1034G>C
c.988G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.685G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1220G>C
n.1173G>C
 gnomAD v4
20g.63350447C>TCA9957693CHRNA4c.964G>A (p.Val322Ile)
n.1612G>A
n.1034G>A
c.988G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.685G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.1220G>A
n.1173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350448G>ACA150464CHRNA4c.963C>T (p.Ile321=)
n.1611C>T
n.1033C>T
c.987C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.684C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
n.1219C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350448G>CCA409635909CHRNA4c.963C>G (p.Ile321Met)
n.1611C>G
n.1033C>G
c.987C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.684C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
n.1219C>G
n.1172C>G
20g.63350448G=CA2374742972CHRNA4c.963C= (p.Ile321=)
n.1611C=
n.1033C=
c.987C=
c.750C= (p.Ile250=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.684C=
c.435C= (p.Ile145=)
n.1219C=
n.1172C=
20g.63350448G>TCA511338809CHRNA4c.963C>A (p.Ile321=)
n.1611C>A
n.1033C>A
c.987C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.684C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
n.1219C>A
n.1172C>A
20g.63350449A=CA2374742973CHRNA4c.962T= (p.Ile321=)
n.1610T=
n.1032T=
c.986T=
c.749T= (p.Ile250=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.683T=
c.434T= (p.Ile145=)
n.1218T=
n.1171T=
20g.63350449A>CCA409635912CHRNA4c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.1610T>G
n.1032T>G
c.986T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.683T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.1218T>G
n.1171T>G
20g.63350449A>GCA409635915CHRNA4c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.1610T>C
n.1032T>C
c.986T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.683T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.1218T>C
n.1171T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350449A>TCA409635918CHRNA4c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.1610T>A
n.1032T>A
c.986T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.683T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.1218T>A
n.1171T>A
20g.63350450T>ACA409635921CHRNA4c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.1609A>T
n.1031A>T
c.985A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.682A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.1217A>T
n.1170A>T
 COSMIC
20g.63350450T>CCA9957694CHRNA4c.961A>G (p.Ile321Val)
n.1609A>G
n.1031A>G
c.985A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.682A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.1217A>G
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350450T>GCA409635926CHRNA4c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.1609A>C
n.1031A>C
c.985A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.682A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.1217A>C
n.1170A>C
20g.63350450T=CA2374742974CHRNA4c.961A= (p.Ile321=)
n.1609A=
n.1031A=
c.985A=
c.748A= (p.Ile250=)
c.*650A= (n.*650A=)
n.682A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.1217A=
n.1170A=
20g.63350451G>ACA511338810CHRNA4c.960C>T (p.Ser320=)
n.1608C>T
n.1030C>T
c.984C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.681C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1216C>T
n.1169C>T
20g.63350451G>CCA511338811CHRNA4c.960C>G (p.Ser320=)
n.1608C>G
n.1030C>G
c.984C>G
c.747C>G (p.Ser249=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.681C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
n.1216C>G
n.1169C>G
20g.63350451G=CA2374742975CHRNA4c.960C= (p.Ser320=)
n.1608C=
n.1030C=
c.984C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.*649C= (n.*649C=)
n.681C=
c.432C= (p.Ser144=)
n.1216C=
n.1169C=
20g.63350451G>TCA511338812CHRNA4c.960C>A (p.Ser320=)
n.1608C>A
n.1030C>A
c.984C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.681C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
n.1216C>A
n.1169C>A
 dbSNP
20g.63350452G>ACA409635928CHRNA4c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1607C>T
n.1029C>T
c.983C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.680C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.1215C>T
n.1168C>T
20g.63350452G>CCA409635931CHRNA4c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1607C>G
n.1029C>G
c.983C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.680C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.1215C>G
n.1168C>G
20g.63350452G=CA2374742976CHRNA4c.959C= (p.Ser320=)
n.1607C=
n.1029C=
c.983C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.680C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.1215C=
n.1168C=
20g.63350452G>TCA9957695CHRNA4c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1607C>A
n.1029C>A
c.983C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.680C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.1215C>A
n.1168C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350453A>CCA409635938CHRNA4c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1606T>G
n.1028T>G
c.982T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.679T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.1214T>G
n.1167T>G
20g.63350453A>GCA409635942CHRNA4c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1606T>C
n.1028T>C
c.982T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.679T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.1214T>C
n.1167T>C
20g.63350453A>TCA409635943CHRNA4c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1606T>A
n.1028T>A
c.982T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.679T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.1214T>A
n.1167T>A
20g.63350454C>ACA511338816CHRNA4c.957G>T (p.Leu319=)
n.1605G>T
n.1027G>T
c.981G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.678G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1213G>T
n.1166G>T
20g.63350454C=CA2374742977CHRNA4c.957G= (p.Leu319=)
n.1605G=
n.1027G=
c.981G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.678G=
c.429G= (p.Leu143=)
n.1213G=
n.1166G=
20g.63350454C>GCA511338817CHRNA4c.957G>C (p.Leu319=)
n.1605G>C
n.1027G>C
c.981G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.678G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1213G>C
n.1166G>C
20g.63350454C>TCA9957696CHRNA4c.957G>A (p.Leu319=)
n.1605G>A
n.1027G>A
c.981G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.678G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1213G>A
n.1166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350455A=CA2374742978CHRNA4c.956T= (p.Leu319=)
n.1604T=
n.1026T=
c.980T=
c.743T= (p.Leu248=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.677T=
c.428T= (p.Leu143=)
n.1212T=
n.1165T=
20g.63350455A>CCA409635947CHRNA4c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1604T>G
n.1026T>G
c.980T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.677T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1212T>G
n.1165T>G
20g.63350455A>GCA409635950CHRNA4c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1604T>C
n.1026T>C
c.980T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.677T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1212T>C
n.1165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350455A>TCA409635952CHRNA4c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1604T>A
n.1026T>A
c.980T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.677T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1212T>A
n.1165T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350456G>ACA511338819CHRNA4c.955C>T (p.Leu319=)
n.1603C>T
n.1025C>T
c.979C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.676C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1211C>T
n.1164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350456G>CCA409635955CHRNA4c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1603C>G
n.1025C>G
c.979C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.676C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1211C>G
n.1164C>G
20g.63350456G=CA2374742979CHRNA4c.955C= (p.Leu319=)
n.1603C=
n.1025C=
c.979C=
c.742C= (p.Leu248=)
c.*644C= (n.*644C=)
n.676C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.1211C=
n.1164C=
20g.63350456G>TCA409635957CHRNA4c.955C>A (p.Leu319Met)
n.1603C>A
n.1025C>A
c.979C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.676C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1211C>A
n.1164C>A
20g.63350458dupCA9957697CHRNA4c.955dup (p.Leu319ProfsTer?)
n.1603dup
n.1025dup
c.979dup
c.742dup (p.Leu248ProfsTer?)
c.*644dup (n.*644dup)
n.676dup
c.427dup (p.Leu143ProfsTer?)
n.1211dup
n.1164dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63350457G>ACA511338820CHRNA4c.954C>T (p.Thr318=)
n.1602C>T
n.1024C>T
c.978C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.675C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
n.1210C>T
n.1163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350457G>CCA511338821CHRNA4c.954C>G (p.Thr318=)
n.1602C>G
n.1024C>G
c.978C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.675C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
n.1210C>G
n.1163C>G
20g.63350457G=CA2374742980CHRNA4c.954C= (p.Thr318=)
n.1602C=
n.1024C=
c.978C=
c.741C= (p.Thr247=)
c.*643C= (n.*643C=)
n.675C=
c.426C= (p.Thr142=)
n.1210C=
n.1163C=
20g.63350457G>TCA511338822CHRNA4c.954C>A (p.Thr318=)
n.1602C>A
n.1024C>A
c.978C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.675C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
n.1210C>A
n.1163C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350458G>ACA150462CHRNA4c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1601C>T
n.1023C>T
c.977C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.674C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.1209C>T
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350458G>CCA409635962CHRNA4c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1601C>G
n.1023C>G
c.977C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.674C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.1209C>G
n.1162C>G
20g.63350458G=CA2374742981CHRNA4c.953C= (p.Thr318=)
n.1601C=
n.1023C=
c.977C=
c.740C= (p.Thr247=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.674C=
c.425C= (p.Thr142=)
n.1209C=
n.1162C=
20g.63350458G>TCA409635965CHRNA4c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1601C>A
n.1023C>A
c.977C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.674C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.1209C>A
n.1162C>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350459T>ACA409635968CHRNA4c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1600A>T
n.1022A>T
c.976A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.673A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.1208A>T
n.1161A>T
20g.63350459T>CCA409635971CHRNA4c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1600A>G
n.1022A>G
c.976A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.673A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.1208A>G
n.1161A>G
20g.63350459T>GCA409635974CHRNA4c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1600A>C
n.1022A>C
c.976A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.673A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.1208A>C
n.1161A>C
 dbSNP
20g.63350459T=CA2374742982CHRNA4c.952A= (p.Thr318=)
n.1600A=
n.1022A=
c.976A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.673A=
c.424A= (p.Thr142=)
n.1208A=
n.1161A=
20g.63350460G>ACA511338825CHRNA4c.951C>T (p.Val317=)
n.1599C>T
n.1021C>T
c.975C>T
c.738C>T (p.Val246=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.672C>T
c.423C>T (p.Val141=)
n.1207C>T
n.1160C>T
20g.63350460G>CCA511338826CHRNA4c.951C>G (p.Val317=)
n.1599C>G
n.1021C>G
c.975C>G
c.738C>G (p.Val246=)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.672C>G
c.423C>G (p.Val141=)
n.1207C>G
n.1160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350460G=CA2374742983CHRNA4c.951C= (p.Val317=)
n.1599C=
n.1021C=
c.975C=
c.738C= (p.Val246=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.672C=
c.423C= (p.Val141=)
n.1207C=
n.1160C=
20g.63350460G>TCA511338827CHRNA4c.951C>A (p.Val317=)
n.1599C>A
n.1021C>A
c.975C>A
c.738C>A (p.Val246=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.672C>A
c.423C>A (p.Val141=)
n.1207C>A
n.1160C>A
20g.63350461A=CA2374742984CHRNA4c.950T= (p.Val317=)
n.1598T=
n.1020T=
c.974T=
c.737T= (p.Val246=)
c.*639T= (n.*639T=)
n.671T=
c.422T= (p.Val141=)
n.1206T=
n.1159T=
20g.63350461A>CCA409635981CHRNA4c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1598T>G
n.1020T>G
c.974T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.671T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1206T>G
n.1159T>G
20g.63350461A>GCA409635983CHRNA4c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1598T>C
n.1020T>C
c.974T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.671T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1206T>C
n.1159T>C
20g.63350461A>TCA409635978CHRNA4c.950T>A (p.Val317Asp)
n.1598T>A
n.1020T>A
c.974T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.671T>A
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.1206T>A
n.1159T>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350462C>ACA409635988CHRNA4c.949G>T (p.Val317Phe)
n.1597G>T
n.1019G>T
c.973G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.670G>T
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.1205G>T
n.1158G>T
20g.63350462C=CA2374742985CHRNA4c.949G= (p.Val317=)
n.1597G=
n.1019G=
c.973G=
c.736G= (p.Val246=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.670G=
c.421G= (p.Val141=)
n.1205G=
n.1158G=
20g.63350462C>GCA409635991CHRNA4c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1597G>C
n.1019G>C
c.973G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.670G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1205G>C
n.1158G>C
20g.63350462C>TCA409635994CHRNA4c.949G>A (p.Val317Ile)
n.1597G>A
n.1019G>A
c.973G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.670G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.1205G>A
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350463G>ACA150460CHRNA4c.948C>T (p.Phe316=)
n.1596C>T
n.1018C>T
c.972C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.669C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1204C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350463G>CCA409635998CHRNA4c.948C>G (p.Phe316Leu)
n.1596C>G
n.1018C>G
c.972C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.669C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.1204C>G
n.1157C>G
20g.63350463G=CA2374742986CHRNA4c.948C= (p.Phe316=)
n.1596C=
n.1018C=
c.972C=
c.735C= (p.Phe245=)
c.*637C= (n.*637C=)
n.669C=
c.420C= (p.Phe140=)
n.1204C=
n.1157C=
20g.63350463G>TCA409636000CHRNA4c.948C>A (p.Phe316Leu)
n.1596C>A
n.1018C>A
c.972C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.669C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.1204C>A
n.1157C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350465_63350467delCA2577452934CHRNA4c.946_948del (p.Phe316del)
n.1594_1596del
n.1016_1018del
c.970_972del
c.733_735del (p.Phe245del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
n.667_669del
c.418_420del (p.Phe140del)
n.1202_1204del
n.1155_1157del
 gnomAD v4
20g.63350464A>CCA409636001CHRNA4c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1595T>G
n.1017T>G
c.971T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.668T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1203T>G
n.1156T>G
20g.63350464A>GCA409636009CHRNA4c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1595T>C
n.1017T>C
c.971T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.668T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1203T>C
n.1156T>C
20g.63350464A>TCA409636006CHRNA4c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1595T>A
n.1017T>A
c.971T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.668T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1203T>A
n.1156T>A
20g.63350465A>CCA409636012CHRNA4c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1594T>G
n.1016T>G
c.970T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.667T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1202T>G
n.1155T>G
 ClinVar
20g.63350465A>GCA409636015CHRNA4c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1594T>C
n.1016T>C
c.970T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.667T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1202T>C
n.1155T>C
20g.63350465A>TCA409636017CHRNA4c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1594T>A
n.1016T>A
c.970T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.667T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1202T>A
n.1155T>A
20g.63350466G>ACA511338829CHRNA4c.945C>T (p.Ile315=)
n.1593C>T
n.1015C>T
c.969C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.666C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
n.1201C>T
n.1154C>T
20g.63350466G>CCA409636019CHRNA4c.945C>G (p.Ile315Met)
n.1593C>G
n.1015C>G
c.969C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.666C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.1201C>G
n.1154C>G
20g.63350466G>TCA511338831CHRNA4c.945C>A (p.Ile315=)
n.1593C>A
n.1015C>A
c.969C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.666C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
n.1201C>A
n.1154C>A
 COSMIC
20g.63350467A>CCA409636021CHRNA4c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1592T>G
n.1014T>G
c.968T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.665T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.1200T>G
n.1153T>G
20g.63350467A>GCA409636026CHRNA4c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1592T>C
n.1014T>C
c.968T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.665T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.1200T>C
n.1153T>C
20g.63350467A>TCA409636023CHRNA4c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1592T>A
n.1014T>A
c.968T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.665T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.1200T>A
n.1153T>A
20g.63350468T>ACA409636030CHRNA4c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1591A>T
n.1013A>T
c.967A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.664A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.1199A>T
n.1152A>T
20g.63350468T>CCA409636033CHRNA4c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1591A>G
n.1013A>G
c.967A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.664A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.1199A>G
n.1152A>G
20g.63350468T>GCA409636037CHRNA4c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1591A>C
n.1013A>C
c.967A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.664A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.1199A>C
n.1152A>C
20g.63350469C>ACA409636041CHRNA4c.942G>T (p.Met314Ile)
n.1590G>T
n.1012G>T
c.966G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.663G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
n.1198G>T
n.1151G>T
20g.63350469C=CA2374742987CHRNA4c.942G= (p.Met314=)
n.1590G=
n.1012G=
c.966G=
c.729G= (p.Met243=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.663G=
c.414G= (p.Met138=)
n.1198G=
n.1151G=
20g.63350469C>GCA409636045CHRNA4c.942G>C (p.Met314Ile)
n.1590G>C
n.1012G>C
c.966G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.663G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
n.1198G>C
n.1151G>C
 dbSNP
20g.63350469C>TCA409636047CHRNA4c.942G>A (p.Met314Ile)
n.1590G>A
n.1012G>A
c.966G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.663G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
n.1198G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350470A>CCA409636052CHRNA4c.941T>G (p.Met314Arg)
n.1589T>G
n.1011T>G
c.965T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.662T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
n.1197T>G
n.1150T>G
20g.63350470A>GCA409636055CHRNA4c.941T>C (p.Met314Thr)
n.1589T>C
n.1011T>C
c.965T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.662T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.1197T>C
n.1150T>C
20g.63350470A>TCA409636058CHRNA4c.941T>A (p.Met314Lys)
n.1589T>A
n.1011T>A
c.965T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.662T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.1197T>A
n.1150T>A
20g.63350471T>ACA409636061CHRNA4c.940A>T (p.Met314Leu)
n.1588A>T
n.1010A>T
c.964A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.661A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.1196A>T
n.1149A>T
 ClinVar
20g.63350471T>CCA9957698CHRNA4c.940A>G (p.Met314Val)
n.1588A>G
n.1010A>G
c.964A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.661A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
n.1196A>G
n.1149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350471T>GCA409636065CHRNA4c.940A>C (p.Met314Leu)
n.1588A>C
n.1010A>C
c.964A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.661A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
n.1196A>C
n.1149A>C
20g.63350471T=CA2374742988CHRNA4c.940A= (p.Met314=)
n.1588A=
n.1010A=
c.964A=
c.727A= (p.Met243=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.661A=
c.412A= (p.Met138=)
n.1196A=
n.1149A=
20g.63350472G>ACA511338840CHRNA4c.939C>T (p.Thr313=)
n.1587C>T
n.1009C>T
c.963C>T
c.726C>T (p.Thr242=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.660C>T
c.411C>T (p.Thr137=)
n.1195C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63350472G>CCA511338841CHRNA4c.939C>G (p.Thr313=)
n.1587C>G
n.1009C>G
c.963C>G
c.726C>G (p.Thr242=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.660C>G
c.411C>G (p.Thr137=)
n.1195C>G
n.1148C>G
20g.63350472G=CA2374742989CHRNA4c.939C= (p.Thr313=)
n.1587C=
n.1009C=
c.963C=
c.726C= (p.Thr242=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.660C=
c.411C= (p.Thr137=)
n.1195C=
n.1148C=
20g.63350472G>TCA511338843CHRNA4c.939C>A (p.Thr313=)
n.1587C>A
n.1009C>A
c.963C>A
c.726C>A (p.Thr242=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.660C>A
c.411C>A (p.Thr137=)
n.1195C>A
n.1148C>A
20g.63350473G>ACA409636072CHRNA4c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1586C>T
n.1008C>T
c.962C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.659C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.1194C>T
n.1147C>T
20g.63350473G>CCA409636071CHRNA4c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.1586C>G
n.1008C>G
c.962C>G
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.659C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.1194C>G
n.1147C>G
20g.63350473G>TCA409636068CHRNA4c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.1586C>A
n.1008C>A
c.962C>A
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.659C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.1194C>A
n.1147C>A
20g.63350474T>ACA409636079CHRNA4c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.1585A>T
n.1007A>T
c.961A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.658A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.1193A>T
n.1146A>T
20g.63350474T>CCA409636075CHRNA4c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.1585A>G
n.1007A>G
c.961A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.658A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.1193A>G
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.63350474T>GCA409636077CHRNA4c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.1585A>C
n.1007A>C
c.961A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.658A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.1193A>C
n.1146A>C
20g.63350474T=CA2374742990CHRNA4c.937A= (p.Thr313=)
n.1585A=
n.1007A=
c.961A=
c.724A= (p.Thr242=)
c.*626A= (n.*626A=)
n.658A=
c.409A= (p.Thr137=)
n.1193A=
n.1146A=
20g.63350475G>ACA511338847CHRNA4c.936C>T (p.Phe312=)
n.1584C>T
n.1006C>T
c.960C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.657C>T
c.408C>T (p.Phe136=)
n.1192C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350475G>CCA409636082CHRNA4c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.1584C>G
n.1006C>G
c.960C>G
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.657C>G
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.1192C>G
n.1145C>G
20g.63350475G>TCA409636085CHRNA4c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.1584C>A
n.1006C>A
c.960C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.657C>A
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.1192C>A
n.1145C>A
 gnomAD v4
20g.63350476A>CCA409636088CHRNA4c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.1583T>G
n.1005T>G
c.959T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.656T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.1191T>G
n.1144T>G
20g.63350476A>GCA409636090CHRNA4c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.1583T>C
n.1005T>C
c.959T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.656T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.1191T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
20g.63350476A>TCA409636091CHRNA4c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.1583T>A
n.1005T>A
c.959T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.656T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.1191T>A
n.1144T>A
 gnomAD v4
20g.63350477A>CCA409636094CHRNA4c.934T>G (p.Phe312Val)
n.1582T>G
n.1004T>G
c.958T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.655T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1190T>G
n.1143T>G
20g.63350477A>GCA409636100CHRNA4c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.1582T>C
n.1004T>C
c.958T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.655T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1190T>C
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63350477A>TCA409636096CHRNA4c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1582T>A
n.1004T>A
c.958T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.655T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1190T>A
n.1143T>A
20g.63350478C>ACA511338855CHRNA4c.933G>T (p.Leu311=)
n.1581G>T
n.1003G>T
c.957G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.654G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1189G>T
n.1142G>T
20g.63350478C=CA2374742991CHRNA4c.933G= (p.Leu311=)
n.1581G=
n.1003G=
c.957G=
c.720G= (p.Leu240=)
c.*622G= (n.*622G=)
n.654G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.1189G=
n.1142G=
20g.63350478C>GCA9957699CHRNA4c.933G>C (p.Leu311=)
n.1581G>C
n.1003G>C
c.957G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.654G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1189G>C
n.1142G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350478C>TCA511338853CHRNA4c.933G>A (p.Leu311=)
n.1581G>A
n.1003G>A
c.957G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.654G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1189G>A
n.1142G>A
 dbSNP
20g.63350479A>CCA409636106CHRNA4c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1580T>G
n.1002T>G
c.956T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.653T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1188T>G
n.1141T>G
20g.63350479A>GCA409636108CHRNA4c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1580T>C
n.1002T>C
c.956T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.653T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1188T>C
n.1141T>C
20g.63350479A>TCA409636109CHRNA4c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1580T>A
n.1002T>A
c.956T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.653T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1188T>A
n.1141T>A
20g.63350480G>ACA9957700CHRNA4c.931C>T (p.Leu311=)
n.1579C>T
n.1001C>T
c.955C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.652C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1187C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350480G>CCA409636113CHRNA4c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1579C>G
n.1001C>G
c.955C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.652C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1187C>G
n.1140C>G
 gnomAD v4
20g.63350480G=CA2374742992CHRNA4c.931C= (p.Leu311=)
n.1579C=
n.1001C=
c.955C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.652C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.1187C=
n.1140C=
20g.63350480G>TCA409636117CHRNA4c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1579C>A
n.1001C>A
c.955C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.652C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1187C>A
n.1140C>A
 dbSNP
20g.63350481C>ACA511338859CHRNA4c.930G>T (p.Leu310=)
n.1578G>T
n.1000G>T
c.954G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.651G>T
c.402G>T (p.Leu134=)
n.1186G>T
n.1139G>T
20g.63350481C>GCA511338860CHRNA4c.930G>C (p.Leu310=)
n.1578G>C
n.1000G>C
c.954G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.651G>C
c.402G>C (p.Leu134=)
n.1186G>C
n.1139G>C
20g.63350481C>TCA511338861CHRNA4c.930G>A (p.Leu310=)
n.1578G>A
n.1000G>A
c.954G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.651G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
n.1186G>A
n.1139G>A
20g.63350482A>CCA409636122CHRNA4c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1577T>G
n.999T>G
c.953T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.650T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1185T>G
n.1138T>G
20g.63350482A>GCA409636125CHRNA4c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1577T>C
n.999T>C
c.953T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.650T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1185T>C
n.1138T>C
 gnomAD v4
20g.63350482A>TCA409636127CHRNA4c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1577T>A
n.999T>A
c.953T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.650T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.1185T>A
n.1138T>A
20g.63350482_63350483insTCA2577452935CHRNA4c.928_929insA (p.Leu310HisfsTer?)
n.1576_1577insA
n.998_999insA
c.952_953insA
c.715_716insA (p.Leu239HisfsTer?)
c.*617_*618insA (n.*617_*618insA)
n.649_650insA
c.400_401insA (p.Leu134HisfsTer?)
n.1184_1185insA
n.1137_1138insA
20g.63350483G>ACA511338865CHRNA4c.928C>T (p.Leu310=)
n.1576C>T
n.998C>T
c.952C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.649C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
n.1184C>T
n.1137C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350483G>CCA409636129CHRNA4c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1576C>G
n.998C>G
c.952C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.649C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1184C>G
n.1137C>G
20g.63350483G=CA2374742993CHRNA4c.928C= (p.Leu310=)
n.1576C=
n.998C=
c.952C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.649C=
c.400C= (p.Leu134=)
n.1184C=
n.1137C=
20g.63350483G>TCA409636132CHRNA4c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1576C>A
n.998C>A
c.952C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.649C>A
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.1184C>A
n.1137C>A
20g.63350484G>ACA511338867CHRNA4c.927C>T (p.Tyr309=)
n.1575C>T
n.997C>T
c.951C>T
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.648C>T
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.1183C>T
n.1136C>T
 gnomAD v4
20g.63350484G>CCA409636133CHRNA4c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.1575C>G
n.997C>G
c.951C>G
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.648C>G
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.1183C>G
n.1136C>G
20g.63350484G>TCA409636134CHRNA4c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.1575C>A
n.997C>A
c.951C>A
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.648C>A
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.1183C>A
n.1136C>A
20g.63350485T>ACA409636135CHRNA4c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.1574A>T
n.996A>T
c.950A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.647A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.1182A>T
n.1135A>T
20g.63350485T>CCA409636136CHRNA4c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.1574A>G
n.996A>G
c.950A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.647A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.1182A>G
n.1135A>G
20g.63350485T>GCA409636137CHRNA4c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.1574A>C
n.996A>C
c.950A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.647A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.1182A>C
n.1135A>C
 dbSNP
20g.63350485T=CA2374742994CHRNA4c.926A= (p.Tyr309=)
n.1574A=
n.996A=
c.950A=
c.713A= (p.Tyr238=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.647A=
c.398A= (p.Tyr133=)
n.1182A=
n.1135A=
20g.63350486A>CCA409636140CHRNA4c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.1573T>G
n.995T>G
c.949T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.646T>G
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.1181T>G
n.1134T>G
20g.63350486A>GCA409636144CHRNA4c.925T>C (p.Tyr309His)
n.1573T>C
n.995T>C
c.949T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.646T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.1181T>C
n.1134T>C
 gnomAD v4
20g.63350486A>TCA409636147CHRNA4c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.1573T>A
n.995T>A
c.949T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.646T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.1181T>A
n.1134T>A
20g.63350487C>ACA409636150CHRNA4c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1572G>T
n.994G>T
c.948G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.645G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1180G>T
n.1133G>T
20g.63350487C=CA2374742995CHRNA4c.924G= (p.Glu308=)
n.1572G=
n.994G=
c.948G=
c.711G= (p.Glu237=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.645G=
c.396G= (p.Glu132=)
n.1180G=
n.1133G=
20g.63350487C>GCA409636161CHRNA4c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1572G>C
n.994G>C
c.948G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.645G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1180G>C
n.1133G>C
20g.63350487C>TCA9957701CHRNA4c.924G>A (p.Glu308=)
n.1572G>A
n.994G>A
c.948G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.645G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1180G>A
n.1133G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350488T>ACA409636163CHRNA4c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1571A>T
n.993A>T
c.947A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.644A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1179A>T
n.1132A>T
20g.63350488T>CCA409636165CHRNA4c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1571A>G
n.993A>G
c.947A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.644A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1179A>G
n.1132A>G
 gnomAD v4
20g.63350488T>GCA409636167CHRNA4c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1571A>C
n.993A>C
c.947A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.644A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1179A>C
n.1132A>C
20g.63350489C>ACA409636168CHRNA4c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1570G>T
n.992G>T
c.946G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.643G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1178G>T
n.1131G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350489C=CA2374742996CHRNA4c.922G= (p.Glu308=)
n.1570G=
n.992G=
c.946G=
c.709G= (p.Glu237=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.643G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.1178G=
n.1131G=
20g.63350489C>GCA409636169CHRNA4c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1570G>C
n.992G>C
c.946G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.643G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1178G>C
n.1131G>C
 gnomAD v4
20g.63350489C>TCA409636170CHRNA4c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1570G>A
n.992G>A
c.946G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.643G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1178G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350490G>ACA9957702CHRNA4c.921C>T (p.Gly307=)
n.1569C>T
n.991C>T
c.945C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.642C>T
c.393C>T (p.Gly131=)
n.1177C>T
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350490G>CCA511338877CHRNA4c.921C>G (p.Gly307=)
n.1569C>G
n.991C>G
c.945C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.642C>G
c.393C>G (p.Gly131=)
n.1177C>G
n.1130C>G
20g.63350490G=CA2374742997CHRNA4c.921C= (p.Gly307=)
n.1569C=
n.991C=
c.945C=
c.708C= (p.Gly236=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.642C=
c.393C= (p.Gly131=)
n.1177C=
n.1130C=
20g.63350490G>TCA511338874CHRNA4c.921C>A (p.Gly307=)
n.1569C>A
n.991C>A
c.945C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.642C>A
c.393C>A (p.Gly131=)
n.1177C>A
n.1130C>A
20g.63350491C>ACA409636171CHRNA4c.920G>T (p.Gly307Val)
n.1568G>T
n.990G>T
c.944G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.641G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1176G>T
n.1129G>T
20g.63350491C>GCA409636173CHRNA4c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.1568G>C
n.990G>C
c.944G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.641G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1176G>C
n.1129G>C
20g.63350491C>TCA409636176CHRNA4c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.1568G>A
n.990G>A
c.944G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.641G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.1176G>A
n.1129G>A
20g.63350492C>ACA409636179CHRNA4c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.1567G>T
n.989G>T
c.943G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.640G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.1175G>T
n.1128G>T
20g.63350492C=CA2374742998CHRNA4c.919G= (p.Gly307=)
n.1567G=
n.989G=
c.943G=
c.706G= (p.Gly236=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.640G=
c.391G= (p.Gly131=)
n.1175G=
n.1128G=
20g.63350492C>GCA409636180CHRNA4c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1567G>C
n.989G>C
c.943G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.640G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1175G>C
n.1128G>C
20g.63350492C>TCA313557CHRNA4c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.1567G>A
n.989G>A
c.943G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.640G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.1175G>A
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350493G>ACA9957703CHRNA4c.918C>T (p.Ile306=)
n.1566C>T
n.988C>T
c.942C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.639C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.1174C>T
n.1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350493G>CCA409636181CHRNA4c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1566C>G
n.988C>G
c.942C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.639C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.1174C>G
n.1127C>G
20g.63350493G=CA2374742999CHRNA4c.918C= (p.Ile306=)
n.1566C=
n.988C=
c.942C=
c.705C= (p.Ile235=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.639C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.1174C=
n.1127C=
20g.63350493G>TCA511338880CHRNA4c.918C>A (p.Ile306=)
n.1566C>A
n.988C>A
c.942C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.639C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.1174C>A
n.1127C>A
20g.63350494A>CCA409636185CHRNA4c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1565T>G
n.987T>G
c.941T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.638T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.1173T>G
n.1126T>G
20g.63350494A>GCA409636186CHRNA4c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1565T>C
n.987T>C
c.941T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.638T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.1173T>C
n.1126T>C
20g.63350494A>TCA409636187CHRNA4c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1565T>A
n.987T>A
c.941T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.638T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.1173T>A
n.1126T>A
20g.63350495T>ACA409636188CHRNA4c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1564A>T
n.986A>T
c.940A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.637A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.1172A>T
n.1125A>T
20g.63350495T>CCA409636190CHRNA4c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1564A>G
n.986A>G
c.940A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.637A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.1172A>G
n.1125A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.63350495T>GCA409636191CHRNA4c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1564A>C
n.986A>C
c.940A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.637A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.1172A>C
n.1125A>C
 gnomAD v4
20g.63350495T=CA2374743000CHRNA4c.916A= (p.Ile306=)
n.1564A=
n.986A=
c.940A=
c.703A= (p.Ile235=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.637A=
c.388A= (p.Ile130=)
n.1172A=
n.1125A=
20g.63350496G>ACA150458CHRNA4c.915C>T (p.Leu305=)
n.1563C>T
n.985C>T
c.939C>T
c.702C>T (p.Leu234=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.636C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
n.1171C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350496G>CCA511338882CHRNA4c.915C>G (p.Leu305=)
n.1563C>G
n.985C>G
c.939C>G
c.702C>G (p.Leu234=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.636C>G
c.387C>G (p.Leu129=)
n.1171C>G
n.1124C>G
20g.63350496G=CA2374743001CHRNA4c.915C= (p.Leu305=)
n.1563C=
n.985C=
c.939C=
c.702C= (p.Leu234=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.636C=
c.387C= (p.Leu129=)
n.1171C=
n.1124C=
20g.63350496G>TCA511338883CHRNA4c.915C>A (p.Leu305=)
n.1563C>A
n.985C>A
c.939C>A
c.702C>A (p.Leu234=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.636C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
n.1171C>A
n.1124C>A
 COSMIC
20g.63350497A>CCA409636193CHRNA4c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1562T>G
n.984T>G
c.938T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.635T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1170T>G
n.1123T>G
20g.63350497A>GCA409636196CHRNA4c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1562T>C
n.984T>C
c.938T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.635T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1170T>C
n.1123T>C
20g.63350497A>TCA409636197CHRNA4c.914T>A (p.Leu305His)
n.1562T>A
n.984T>A
c.938T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.635T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.1170T>A
n.1123T>A
20g.63350498G>ACA409636201CHRNA4c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.1561C>T
n.983C>T
c.937C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.634C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.1169C>T
n.1122C>T
20g.63350498G>CCA409636203CHRNA4c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1561C>G
n.983C>G
c.937C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.634C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1169C>G
n.1122C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350498G>TCA409636206CHRNA4c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.1561C>A
n.983C>A
c.937C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.634C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.1169C>A
n.1122C>A
20g.63350499T>ACA511338887CHRNA4c.912A>T (p.Pro304=)
n.1560A>T
n.982A>T
c.936A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.633A>T
c.384A>T (p.Pro128=)
n.1168A>T
n.1121A>T
20g.63350499T>CCA317435643CHRNA4c.912A>G (p.Pro304=)
n.1560A>G
n.982A>G
c.936A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.633A>G
c.384A>G (p.Pro128=)
n.1168A>G
n.1121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350499T>GCA511338885CHRNA4c.912A>C (p.Pro304=)
n.1560A>C
n.982A>C
c.936A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.633A>C
c.384A>C (p.Pro128=)
n.1168A>C
n.1121A>C
20g.63350499T=CA2374743002CHRNA4c.912A= (p.Pro304=)
n.1560A=
n.982A=
c.936A=
c.699A= (p.Pro233=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.633A=
c.384A= (p.Pro128=)
n.1168A=
n.1121A=
20g.63350500G>ACA409636213CHRNA4c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1559C>T
n.981C>T
c.935C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.632C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1167C>T
n.1120C>T
 gnomAD v4
20g.63350500G>CCA409636218CHRNA4c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1559C>G
n.981C>G
c.935C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.632C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1167C>G
n.1120C>G
20g.63350500G>TCA409636210CHRNA4c.911C>A (p.Pro304Gln)
n.1559C>A
n.981C>A
c.935C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.632C>A
c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.1167C>A
n.1120C>A

Number of alleles fetched