Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350307_63350310delinsGCAACA2374742891CHRNA4c.1101_1104delinsTTGC (p.Asn367=)
n.1749_1752delinsTTGC
n.1171_1174delinsTTGC
c.1125_1128delinsTTGC
c.888_891delinsTTGC (p.Asn296=)
c.*790_*793delinsTTGC (n.*790_*793delinsTTGC)
n.822_825delinsTTGC
c.573_576delinsTTGC (p.Asn191=)
n.1357_1360delinsTTGC
n.1310_1313delinsTTGC
20g.63350308_63350310delCA636613626CHRNA4c.1101_1103del (p.Cys368del)
n.1749_1751del
n.1171_1173del
c.1125_1127del
c.888_890del (p.Cys297del)
c.*790_*792del (n.*790_*792del)
n.822_824del
c.573_575del (p.Cys192del)
n.1357_1359del
n.1310_1312del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350309A=CA2374742894CHRNA4c.1102T= (p.Cys368=)
n.1750T=
n.1172T=
c.1126T=
c.889T= (p.Cys297=)
c.*791T= (n.*791T=)
n.823T=
c.574T= (p.Cys192=)
n.1358T=
n.1311T=
20g.63350309A>CCA409635176CHRNA4c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.1750T>G
n.1172T>G
c.1126T>G
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.823T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.1358T>G
n.1311T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350309A>GCA409635172CHRNA4c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.1750T>C
n.1172T>C
c.1126T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.823T>C
c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.1358T>C
n.1311T>C
20g.63350309A>TCA409635174CHRNA4c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.1750T>A
n.1172T>A
c.1126T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.823T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.1358T>A
n.1311T>A
20g.63350310A>CCA409635178CHRNA4c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.1749T>G
n.1171T>G
c.1125T>G
c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.822T>G
c.573T>G (p.Asn191Lys)
n.1357T>G
n.1310T>G
20g.63350310A>GCA511338591CHRNA4c.1101T>C (p.Asn367=)
n.1749T>C
n.1171T>C
c.1125T>C
c.888T>C (p.Asn296=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.822T>C
c.573T>C (p.Asn191=)
n.1357T>C
n.1310T>C
20g.63350310A>TCA409635180CHRNA4c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.1749T>A
n.1171T>A
c.1125T>A
c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.822T>A
c.573T>A (p.Asn191Lys)
n.1357T>A
n.1310T>A
20g.63350311T>ACA409635183CHRNA4c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.1748A>T
n.1170A>T
c.1124A>T
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.821A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.1356A>T
n.1309A>T
20g.63350311T>CCA409635184CHRNA4c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.1748A>G
n.1170A>G
c.1124A>G
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.821A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.1356A>G
n.1309A>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350311T>GCA409635186CHRNA4c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.1748A>C
n.1170A>C
c.1124A>C
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.821A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.1356A>C
n.1309A>C
20g.63350311T=CA2374742895CHRNA4c.1100A= (p.Asn367=)
n.1748A=
n.1170A=
c.1124A=
c.887A= (p.Asn296=)
c.*789A= (n.*789A=)
n.821A=
c.572A= (p.Asn191=)
n.1356A=
n.1309A=
20g.63350312T>ACA409635188CHRNA4c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.1747A>T
n.1169A>T
c.1123A>T
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.820A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.1355A>T
n.1308A>T
20g.63350312T>CCA409635189CHRNA4c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.1747A>G
n.1169A>G
c.1123A>G
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.820A>G
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.1355A>G
n.1308A>G
20g.63350312T>GCA9957658CHRNA4c.1099A>C (p.Asn367His)
n.1747A>C
n.1169A>C
c.1123A>C
c.886A>C (p.Asn296His)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.820A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
n.1355A>C
n.1308A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350312T=CA2374742896CHRNA4c.1099A= (p.Asn367=)
n.1747A=
n.1169A=
c.1123A=
c.886A= (p.Asn296=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.820A=
c.571A= (p.Asn191=)
n.1355A=
n.1308A=
20g.63350313G>ACA511338596CHRNA4c.1098C>T (p.Asp366=)
n.1746C>T
n.1168C>T
c.1122C>T
c.885C>T (p.Asp295=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.819C>T
c.570C>T (p.Asp190=)
n.1354C>T
n.1307C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350313G>CCA409635193CHRNA4c.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.1746C>G
n.1168C>G
c.1122C>G
c.885C>G (p.Asp295Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.819C>G
c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.1354C>G
n.1307C>G
20g.63350313G>TCA409635194CHRNA4c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.1746C>A
n.1168C>A
c.1122C>A
c.885C>A (p.Asp295Glu)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.819C>A
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.1354C>A
n.1307C>A
20g.63350314T>ACA409635200CHRNA4c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.1745A>T
n.1167A>T
c.1121A>T
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.818A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1353A>T
n.1306A>T
20g.63350314T>CCA409635197CHRNA4c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1745A>G
n.1167A>G
c.1121A>G
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.818A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1353A>G
n.1306A>G
20g.63350314T>GCA409635198CHRNA4c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1745A>C
n.1167A>C
c.1121A>C
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.818A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1353A>C
n.1306A>C
20g.63350315C>ACA409635201CHRNA4c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.1744G>T
n.1166G>T
c.1120G>T
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.817G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1352G>T
n.1305G>T
20g.63350315C=CA2374742897CHRNA4c.1096G= (p.Asp366=)
n.1744G=
n.1166G=
c.1120G=
c.883G= (p.Asp295=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.817G=
c.568G= (p.Asp190=)
n.1352G=
n.1305G=
20g.63350315C>GCA9957659CHRNA4c.1096G>C (p.Asp366His)
n.1744G>C
n.1166G>C
c.1120G>C
c.883G>C (p.Asp295His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.817G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.1352G>C
n.1305G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350315C>TCA409635202CHRNA4c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.1744G>A
n.1166G>A
c.1120G>A
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.817G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1352G>A
n.1305G>A
 gnomAD v4
20g.63350316C>ACA409635204CHRNA4c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.1743G>T
n.1165G>T
c.1119G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.816G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1351G>T
n.1304G>T
20g.63350316C=CA2374742898CHRNA4c.1095G= (p.Lys365=)
n.1743G=
n.1165G=
c.1119G=
c.882G= (p.Lys294=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.816G=
c.567G= (p.Lys189=)
n.1351G=
n.1304G=
20g.63350316C>GCA409635207CHRNA4c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.1743G>C
n.1165G>C
c.1119G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.816G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1351G>C
n.1304G>C
20g.63350316C>TCA313510CHRNA4c.1095G>A (p.Lys365=)
n.1743G>A
n.1165G>A
c.1119G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.816G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
n.1351G>A
n.1304G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350317T>ACA409635210CHRNA4c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.1742A>T
n.1164A>T
c.1118A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.815A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1350A>T
n.1303A>T
20g.63350317T>CCA409635212CHRNA4c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.1742A>G
n.1164A>G
c.1118A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.815A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1350A>G
n.1303A>G
20g.63350317T>GCA409635213CHRNA4c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.1742A>C
n.1164A>C
c.1118A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.815A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1350A>C
n.1303A>C
20g.63350318T>ACA409635215CHRNA4c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.1741A>T
n.1163A>T
c.1117A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.814A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1349A>T
n.1302A>T
20g.63350318T>CCA409635217CHRNA4c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.1741A>G
n.1163A>G
c.1117A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.814A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1349A>G
n.1302A>G
 dbSNP
20g.63350318T>GCA409635219CHRNA4c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.1741A>C
n.1163A>C
c.1117A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.814A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1349A>C
n.1302A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350318T=CA2374742899CHRNA4c.1093A= (p.Lys365=)
n.1741A=
n.1163A=
c.1117A=
c.880A= (p.Lys294=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.814A=
c.565A= (p.Lys189=)
n.1349A=
n.1302A=
20g.63350319G>ACA511338600CHRNA4c.1092C>T (p.Val364=)
n.1740C>T
n.1162C>T
c.1116C>T
c.879C>T (p.Val293=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.813C>T
c.564C>T (p.Val188=)
n.1348C>T
n.1301C>T
20g.63350319G>CCA511338602CHRNA4c.1092C>G (p.Val364=)
n.1740C>G
n.1162C>G
c.1116C>G
c.879C>G (p.Val293=)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.813C>G
c.564C>G (p.Val188=)
n.1348C>G
n.1301C>G
20g.63350319G>TCA511338601CHRNA4c.1092C>A (p.Val364=)
n.1740C>A
n.1162C>A
c.1116C>A
c.879C>A (p.Val293=)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.813C>A
c.564C>A (p.Val188=)
n.1348C>A
n.1301C>A
20g.63350320A>CCA409635222CHRNA4c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1739T>G
n.1161T>G
c.1115T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.812T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1347T>G
n.1300T>G
20g.63350320A>GCA409635224CHRNA4c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1739T>C
n.1161T>C
c.1115T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.812T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1347T>C
n.1300T>C
20g.63350320A>TCA409635220CHRNA4c.1091T>A (p.Val364Asp)
n.1739T>A
n.1161T>A
c.1115T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.812T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.1347T>A
n.1300T>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350321C>ACA409635227CHRNA4c.1090G>T (p.Val364Phe)
n.1738G>T
n.1160G>T
c.1114G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.811G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.1346G>T
n.1299G>T
20g.63350321C=CA2374742900CHRNA4c.1090G= (p.Val364=)
n.1738G=
n.1160G=
c.1114G=
c.877G= (p.Val293=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.811G=
c.562G= (p.Val188=)
n.1346G=
n.1299G=
20g.63350321C>GCA409635228CHRNA4c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1738G>C
n.1160G>C
c.1114G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.811G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1346G>C
n.1299G>C
 gnomAD v4
20g.63350321C>TCA409635229CHRNA4c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.1738G>A
n.1160G>A
c.1114G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.811G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1346G>A
n.1299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350322C>ACA511338606CHRNA4c.1089G>T (p.Val363=)
n.1737G>T
n.1159G>T
c.1113G>T
c.876G>T (p.Val292=)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.810G>T
c.561G>T (p.Val187=)
n.1345G>T
n.1298G>T
20g.63350322C>GCA511338607CHRNA4c.1089G>C (p.Val363=)
n.1737G>C
n.1159G>C
c.1113G>C
c.876G>C (p.Val292=)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.810G>C
c.561G>C (p.Val187=)
n.1345G>C
n.1298G>C
20g.63350322C>TCA511338608CHRNA4c.1089G>A (p.Val363=)
n.1737G>A
n.1159G>A
c.1113G>A
c.876G>A (p.Val292=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.810G>A
c.561G>A (p.Val187=)
n.1345G>A
n.1298G>A
 gnomAD v4
20g.63350323A=CA2374742901CHRNA4c.1088T= (p.Val363=)
n.1736T=
n.1158T=
c.1112T=
c.875T= (p.Val292=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.809T=
c.560T= (p.Val187=)
n.1344T=
n.1297T=
20g.63350323A>CCA409635232CHRNA4c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1736T>G
n.1158T>G
c.1112T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.809T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.1344T>G
n.1297T>G
20g.63350323A>GCA409635234CHRNA4c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1736T>C
n.1158T>C
c.1112T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.809T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.1344T>C
n.1297T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350323A>TCA409635235CHRNA4c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.1736T>A
n.1158T>A
c.1112T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.809T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.1344T>A
n.1297T>A
20g.63350324C>ACA409635237CHRNA4c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.1735G>T
n.1157G>T
c.1111G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.808G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.1343G>T
n.1296G>T
20g.63350324C=CA2374742902CHRNA4c.1087G= (p.Val363=)
n.1735G=
n.1157G=
c.1111G=
c.874G= (p.Val292=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.808G=
c.559G= (p.Val187=)
n.1343G=
n.1296G=
20g.63350324C>GCA409635239CHRNA4c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1735G>C
n.1157G>C
c.1111G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.808G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.1343G>C
n.1296G>C
20g.63350324C>TCA150388CHRNA4c.1087G>A (p.Val363Met)
n.1735G>A
n.1157G>A
c.1111G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.808G>A
c.559G>A (p.Val187Met)
n.1343G>A
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350325G>ACA9957660CHRNA4c.1086C>T (p.Ser362=)
n.1734C>T
n.1156C>T
c.1110C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.807C>T
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1342C>T
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350325G>CCA511338615CHRNA4c.1086C>G (p.Ser362=)
n.1734C>G
n.1156C>G
c.1110C>G
c.873C>G (p.Ser291=)
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.807C>G
c.558C>G (p.Ser186=)
n.1342C>G
n.1295C>G
 gnomAD v4
20g.63350325G=CA2374742903CHRNA4c.1086C= (p.Ser362=)
n.1734C=
n.1156C=
c.1110C=
c.873C= (p.Ser291=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.807C=
c.558C= (p.Ser186=)
n.1342C=
n.1295C=
20g.63350325G>TCA511338614CHRNA4c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1734C>A
n.1156C>A
c.1110C>A
c.873C>A (p.Ser291=)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.807C>A
c.558C>A (p.Ser186=)
n.1342C>A
n.1295C>A
20g.63350326G>ACA317435260CHRNA4c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1733C>T
n.1155C>T
c.1109C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.806C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.1341C>T
n.1294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350326G>CCA409635244CHRNA4c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1733C>G
n.1155C>G
c.1109C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.806C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.1341C>G
n.1294C>G
20g.63350326G=CA2374742904CHRNA4c.1085C= (p.Ser362=)
n.1733C=
n.1155C=
c.1109C=
c.872C= (p.Ser291=)
c.*774C= (n.*774C=)
n.806C=
c.557C= (p.Ser186=)
n.1341C=
n.1294C=
20g.63350326G>TCA409635245CHRNA4c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1733C>A
n.1155C>A
c.1109C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.806C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.1341C>A
n.1294C>A
20g.63350327A>CCA409635249CHRNA4c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1732T>G
n.1154T>G
c.1108T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.805T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1340T>G
n.1293T>G
20g.63350327A>GCA409635250CHRNA4c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1732T>C
n.1154T>C
c.1108T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.805T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1340T>C
n.1293T>C
 COSMIC
20g.63350327A>TCA409635248CHRNA4c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1732T>A
n.1154T>A
c.1108T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.805T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1340T>A
n.1293T>A
20g.63350328C>ACA511338621CHRNA4c.1083G>T (p.Pro361=)
n.1731G>T
n.1153G>T
c.1107G>T
c.870G>T (p.Pro290=)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.804G>T
c.555G>T (p.Pro185=)
n.1339G>T
n.1292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350328C=CA2374742905CHRNA4c.1083G= (p.Pro361=)
n.1731G=
n.1153G=
c.1107G=
c.870G= (p.Pro290=)
c.*772G= (n.*772G=)
n.804G=
c.555G= (p.Pro185=)
n.1339G=
n.1292G=
20g.63350328C>GCA511338622CHRNA4c.1083G>C (p.Pro361=)
n.1731G>C
n.1153G>C
c.1107G>C
c.870G>C (p.Pro290=)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.804G>C
c.555G>C (p.Pro185=)
n.1339G>C
n.1292G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350328C>TCA9957661CHRNA4c.1083G>A (p.Pro361=)
n.1731G>A
n.1153G>A
c.1107G>A
c.870G>A (p.Pro290=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.804G>A
c.555G>A (p.Pro185=)
n.1339G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350329G>ACA317435272CHRNA4c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1730C>T
n.1152C>T
c.1106C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.803C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1338C>T
n.1291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350329G>CCA409635254CHRNA4c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1730C>G
n.1152C>G
c.1106C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.803C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1338C>G
n.1291C>G
20g.63350329G=CA2374742906CHRNA4c.1082C= (p.Pro361=)
n.1730C=
n.1152C=
c.1106C=
c.869C= (p.Pro290=)
c.*771C= (n.*771C=)
n.803C=
c.554C= (p.Pro185=)
n.1338C=
n.1291C=
20g.63350329G>TCA409635255CHRNA4c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.1730C>A
n.1152C>A
c.1106C>A
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.803C>A
c.554C>A (p.Pro185Gln)
n.1338C>A
n.1291C>A
20g.63350330G>ACA409635256CHRNA4c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1729C>T
n.1151C>T
c.1105C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.802C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1337C>T
n.1290C>T
20g.63350330G>CCA409635258CHRNA4c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1729C>G
n.1151C>G
c.1105C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.802C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1337C>G
n.1290C>G
20g.63350330G>TCA409635260CHRNA4c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1729C>A
n.1151C>A
c.1105C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.802C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1337C>A
n.1290C>A
20g.63350331C>ACA511338626CHRNA4c.1080G>T (p.Arg360=)
n.1728G>T
n.1150G>T
c.1104G>T
c.867G>T (p.Arg289=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.801G>T
c.552G>T (p.Arg184=)
n.1336G>T
n.1289G>T
20g.63350331C>GCA511338627CHRNA4c.1080G>C (p.Arg360=)
n.1728G>C
n.1150G>C
c.1104G>C
c.867G>C (p.Arg289=)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.801G>C
c.552G>C (p.Arg184=)
n.1336G>C
n.1289G>C
20g.63350331C>TCA511338628CHRNA4c.1080G>A (p.Arg360=)
n.1728G>A
n.1150G>A
c.1104G>A
c.867G>A (p.Arg289=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.801G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
n.1336G>A
n.1289G>A
20g.63350332C>ACA409635263CHRNA4c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1727G>T
n.1149G>T
c.1103G>T
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.800G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1335G>T
n.1288G>T
20g.63350332C=CA2374742907CHRNA4c.1079G= (p.Arg360=)
n.1727G=
n.1149G=
c.1103G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.800G=
c.551G= (p.Arg184=)
n.1335G=
n.1288G=
20g.63350332C>GCA409635266CHRNA4c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1727G>C
n.1149G>C
c.1103G>C
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.800G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1335G>C
n.1288G>C
 dbSNP
20g.63350332C>TCA409635264CHRNA4c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1727G>A
n.1149G>A
c.1103G>A
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.800G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.1335G>A
n.1288G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350333G>ACA9957662CHRNA4c.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.1726C>T
n.1148C>T
c.1102C>T
c.865C>T (p.Arg289Trp)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.799C>T
c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.1334C>T
n.1287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350333G>CCA9957663CHRNA4c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1726C>G
n.1148C>G
c.1102C>G
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.799C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1334C>G
n.1287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350333G=CA2374742908CHRNA4c.1078C= (p.Arg360=)
n.1726C=
n.1148C=
c.1102C=
c.865C= (p.Arg289=)
c.*767C= (n.*767C=)
n.799C=
c.550C= (p.Arg184=)
n.1334C=
n.1287C=
20g.63350333G>TCA511338633CHRNA4c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1726C>A
n.1148C>A
c.1102C>A
c.865C>A (p.Arg289=)
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.799C>A
c.550C>A (p.Arg184=)
n.1334C>A
n.1287C>A
20g.63350334C>ACA409635270CHRNA4c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1725G>T
n.1147G>T
c.1101G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.798G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.1333G>T
n.1286G>T
20g.63350334C=CA2374742909CHRNA4c.1077G= (p.Lys359=)
n.1725G=
n.1147G=
c.1101G=
c.864G= (p.Lys288=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.798G=
c.549G= (p.Lys183=)
n.1333G=
n.1286G=
20g.63350334C>GCA409635271CHRNA4c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1725G>C
n.1147G>C
c.1101G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.798G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.1333G>C
n.1286G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350334C>TCA511338635CHRNA4c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1725G>A
n.1147G>A
c.1101G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.798G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.1333G>A
n.1286G>A
 dbSNP
20g.63350335T>ACA409635275CHRNA4c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1724A>T
n.1146A>T
c.1100A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.797A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.1332A>T
n.1285A>T
20g.63350335T>CCA409635274CHRNA4c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1724A>G
n.1146A>G
c.1100A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.797A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1332A>G
n.1285A>G
20g.63350335T>GCA409635272CHRNA4c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1724A>C
n.1146A>C
c.1100A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.797A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1332A>C
n.1285A>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.63350336T>ACA409635277CHRNA4c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1723A>T
n.1145A>T
c.1099A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.796A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1331A>T
n.1284A>T
 ClinVar dbSNP
20g.63350336T>CCA409635281CHRNA4c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1723A>G
n.1145A>G
c.1099A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.796A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1331A>G
n.1284A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350336T>GCA409635279CHRNA4c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1723A>C
n.1145A>C
c.1099A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.796A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1331A>C
n.1284A>C
20g.63350336T=CA2374742910CHRNA4c.1075A= (p.Lys359=)
n.1723A=
n.1145A=
c.1099A=
c.862A= (p.Lys288=)
c.*764A= (n.*764A=)
n.796A=
c.547A= (p.Lys183=)
n.1331A=
n.1284A=
20g.63350337C>ACA409635282CHRNA4c.1074G>T (p.Met358Ile)
n.1722G>T
n.1144G>T
c.1098G>T
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.795G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
n.1330G>T
n.1283G>T
20g.63350337C>GCA409635286CHRNA4c.1074G>C (p.Met358Ile)
n.1722G>C
n.1144G>C
c.1098G>C
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.795G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
n.1330G>C
n.1283G>C
20g.63350337C>TCA409635284CHRNA4c.1074G>A (p.Met358Ile)
n.1722G>A
n.1144G>A
c.1098G>A
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.795G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
n.1330G>A
n.1283G>A
20g.63350338A>CCA409635288CHRNA4c.1073T>G (p.Met358Arg)
n.1721T>G
n.1143T>G
c.1097T>G
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.794T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
n.1329T>G
n.1282T>G
20g.63350338A>GCA409635290CHRNA4c.1073T>C (p.Met358Thr)
n.1721T>C
n.1143T>C
c.1097T>C
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.794T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
n.1329T>C
n.1282T>C
 gnomAD v4
20g.63350338A>TCA409635292CHRNA4c.1073T>A (p.Met358Lys)
n.1721T>A
n.1143T>A
c.1097T>A
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.794T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
n.1329T>A
n.1282T>A
20g.63350339T>ACA409635294CHRNA4c.1072A>T (p.Met358Leu)
n.1720A>T
n.1142A>T
c.1096A>T
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.793A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
n.1328A>T
n.1281A>T
20g.63350339T>CCA409635295CHRNA4c.1072A>G (p.Met358Val)
n.1720A>G
n.1142A>G
c.1096A>G
c.859A>G (p.Met287Val)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.793A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
n.1328A>G
n.1281A>G
20g.63350339T>GCA409635296CHRNA4c.1072A>C (p.Met358Leu)
n.1720A>C
n.1142A>C
c.1096A>C
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.793A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
n.1328A>C
n.1281A>C
 gnomAD v4
20g.63350340G>ACA511338645CHRNA4c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1719C>T
n.1141C>T
c.1095C>T
c.858C>T (p.Leu286=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.792C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
n.1327C>T
n.1280C>T
20g.63350340G>CCA511338646CHRNA4c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1719C>G
n.1141C>G
c.1095C>G
c.858C>G (p.Leu286=)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.792C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
n.1327C>G
n.1280C>G
20g.63350340G>TCA511338647CHRNA4c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1719C>A
n.1141C>A
c.1095C>A
c.858C>A (p.Leu286=)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.792C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
n.1327C>A
n.1280C>A
20g.63350343_63350345delCA2653791588CHRNA4c.1069_1071del (p.Leu357del)
n.1717_1719del
n.1139_1141del
c.1093_1095del
c.856_858del (p.Leu286del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
n.790_792del
c.541_543del (p.Leu181del)
n.1325_1327del
n.1278_1280del
 gnomAD v4
20g.63350341A>CCA409635302CHRNA4c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1718T>G
n.1140T>G
c.1094T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.791T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1326T>G
n.1279T>G
20g.63350341A>GCA409635301CHRNA4c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1718T>C
n.1140T>C
c.1094T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.791T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1326T>C
n.1279T>C
20g.63350341A>TCA409635299CHRNA4c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1718T>A
n.1140T>A
c.1094T>A
c.857T>A (p.Leu286His)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.791T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
n.1326T>A
n.1279T>A
20g.63350342G>ACA409635305CHRNA4c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1717C>T
n.1139C>T
c.1093C>T
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.790C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.1325C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350342G>CCA409635306CHRNA4c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1717C>G
n.1139C>G
c.1093C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.790C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1325C>G
n.1278C>G
20g.63350342G=CA2374742911CHRNA4c.1069C= (p.Leu357=)
n.1717C=
n.1139C=
c.1093C=
c.856C= (p.Leu286=)
c.*758C= (n.*758C=)
n.790C=
c.541C= (p.Leu181=)
n.1325C=
n.1278C=
20g.63350342G>TCA409635307CHRNA4c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1717C>A
n.1139C>A
c.1093C>A
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.790C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.1325C>A
n.1278C>A
20g.63350343G>ACA9957664CHRNA4c.1068C>T (p.Leu356=)
n.1716C>T
n.1138C>T
c.1092C>T
c.855C>T (p.Leu285=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.789C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.1324C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350343G>CCA511338650CHRNA4c.1068C>G (p.Leu356=)
n.1716C>G
n.1138C>G
c.1092C>G
c.855C>G (p.Leu285=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.789C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.1324C>G
n.1277C>G
20g.63350343G=CA2374742912CHRNA4c.1068C= (p.Leu356=)
n.1716C=
n.1138C=
c.1092C=
c.855C= (p.Leu285=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.789C=
c.540C= (p.Leu180=)
n.1324C=
n.1277C=
20g.63350343G>TCA511338651CHRNA4c.1068C>A (p.Leu356=)
n.1716C>A
n.1138C>A
c.1092C>A
c.855C>A (p.Leu285=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.789C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.1324C>A
n.1277C>A
20g.63350344A>CCA409635311CHRNA4c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1715T>G
n.1137T>G
c.1091T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.788T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1323T>G
n.1276T>G
20g.63350344A>GCA409635312CHRNA4c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1715T>C
n.1137T>C
c.1091T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.788T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1323T>C
n.1276T>C
20g.63350344A>TCA409635314CHRNA4c.1067T>A (p.Leu356His)
n.1715T>A
n.1137T>A
c.1091T>A
c.854T>A (p.Leu285His)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.788T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1323T>A
n.1276T>A
20g.63350345G>ACA150386CHRNA4c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.1714C>T
n.1136C>T
c.1090C>T
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.787C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1322C>T
n.1275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350345G>CCA9957665CHRNA4c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1714C>G
n.1136C>G
c.1090C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.787C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1322C>G
n.1275C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350345G=CA2374742913CHRNA4c.1066C= (p.Leu356=)
n.1714C=
n.1136C=
c.1090C=
c.853C= (p.Leu285=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.787C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1322C=
n.1275C=
20g.63350345G>TCA409635317CHRNA4c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1714C>A
n.1136C>A
c.1090C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.787C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1322C>A
n.1275C>A
20g.63350346C>ACA511338653CHRNA4c.1065G>T (p.Leu355=)
n.1713G>T
n.1135G>T
c.1089G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.786G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1321G>T
n.1274G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350346C=CA2374742914CHRNA4c.1065G= (p.Leu355=)
n.1713G=
n.1135G=
c.1089G=
c.852G= (p.Leu284=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.786G=
c.537G= (p.Leu179=)
n.1321G=
n.1274G=
20g.63350346C>GCA511338654CHRNA4c.1065G>C (p.Leu355=)
n.1713G>C
n.1135G>C
c.1089G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.786G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1321G>C
n.1274G>C
20g.63350346C>TCA16608490CHRNA4c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1713G>A
n.1135G>A
c.1089G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.786G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1321G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350347A>CCA409635321CHRNA4c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.1712T>G
n.1134T>G
c.1088T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.785T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1320T>G
n.1273T>G
20g.63350347A>GCA409635322CHRNA4c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.1712T>C
n.1134T>C
c.1088T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.785T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1320T>C
n.1273T>C
20g.63350347A>TCA409635324CHRNA4c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.1712T>A
n.1134T>A
c.1088T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.785T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1320T>A
n.1273T>A
20g.63350348G>ACA511338655CHRNA4c.1063C>T (p.Leu355=)
n.1711C>T
n.1133C>T
c.1087C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.784C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1319C>T
n.1272C>T
 dbSNP
20g.63350348G>CCA409635326CHRNA4c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1711C>G
n.1133C>G
c.1087C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.784C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1319C>G
n.1272C>G
20g.63350348G=CA2374742915CHRNA4c.1063C= (p.Leu355=)
n.1711C=
n.1133C=
c.1087C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.784C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.1319C=
n.1272C=
20g.63350348G>TCA409635328CHRNA4c.1063C>A (p.Leu355Met)
n.1711C>A
n.1133C>A
c.1087C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.784C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1319C>A
n.1272C>A
20g.63350349G>ACA9957666CHRNA4c.1062C>T (p.Arg354=)
n.1710C>T
n.1132C>T
c.1086C>T
c.849C>T (p.Arg283=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.783C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
n.1318C>T
n.1271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350349G>CCA511338661CHRNA4c.1062C>G (p.Arg354=)
n.1710C>G
n.1132C>G
c.1086C>G
c.849C>G (p.Arg283=)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.783C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
n.1318C>G
n.1271C>G
20g.63350349G=CA2374742916CHRNA4c.1062C= (p.Arg354=)
n.1710C=
n.1132C=
c.1086C=
c.849C= (p.Arg283=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.783C=
c.534C= (p.Arg178=)
n.1318C=
n.1271C=
20g.63350349G>TCA511338663CHRNA4c.1062C>A (p.Arg354=)
n.1710C>A
n.1132C>A
c.1086C>A
c.849C>A (p.Arg283=)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.783C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
n.1318C>A
n.1271C>A
20g.63350350C>ACA409635332CHRNA4c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.1709G>T
n.1131G>T
c.1085G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.782G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1317G>T
n.1270G>T
20g.63350350C=CA2374742917CHRNA4c.1061G= (p.Arg354=)
n.1709G=
n.1131G=
c.1085G=
c.848G= (p.Arg283=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.782G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1317G=
n.1270G=
20g.63350350C>GCA409635333CHRNA4c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.1709G>C
n.1131G>C
c.1085G>C
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.782G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1317G>C
n.1270G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350350C>TCA9957667CHRNA4c.1061G>A (p.Arg354His)
n.1709G>A
n.1131G>A
c.1085G>A
c.848G>A (p.Arg283His)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.782G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
n.1317G>A
n.1270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350351G>ACA9957668CHRNA4c.1060C>T (p.Arg354Cys)
n.1708C>T
n.1130C>T
c.1084C>T
c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.781C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.1316C>T
n.1269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350351G>CCA409635337CHRNA4c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.1708C>G
n.1130C>G
c.1084C>G
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.781C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1316C>G
n.1269C>G
 gnomAD v4
20g.63350351G=CA2374742918CHRNA4c.1060C= (p.Arg354=)
n.1708C=
n.1130C=
c.1084C=
c.847C= (p.Arg283=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.781C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.1316C=
n.1269C=
20g.63350351G>TCA409635339CHRNA4c.1060C>A (p.Arg354Ser)
n.1708C>A
n.1130C>A
c.1084C>A
c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.781C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.1316C>A
n.1269C>A
20g.63350352T>ACA511338664CHRNA4c.1059A>T (p.Pro353=)
n.1707A>T
n.1129A>T
c.1083A>T
c.846A>T (p.Pro282=)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.780A>T
c.531A>T (p.Pro177=)
n.1315A>T
n.1268A>T
20g.63350352T>CCA511338665CHRNA4c.1059A>G (p.Pro353=)
n.1707A>G
n.1129A>G
c.1083A>G
c.846A>G (p.Pro282=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.780A>G
c.531A>G (p.Pro177=)
n.1315A>G
n.1268A>G
 dbSNP
20g.63350352T>GCA511338667CHRNA4c.1059A>C (p.Pro353=)
n.1707A>C
n.1129A>C
c.1083A>C
c.846A>C (p.Pro282=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.780A>C
c.531A>C (p.Pro177=)
n.1315A>C
n.1268A>C
 gnomAD v4
20g.63350353G>ACA317435333CHRNA4c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1706C>T
n.1128C>T
c.1082C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.779C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1314C>T
n.1267C>T
 dbSNP
20g.63350353G>CCA409635341CHRNA4c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1706C>G
n.1128C>G
c.1082C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.779C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1314C>G
n.1267C>G
20g.63350353G=CA2374742919CHRNA4c.1058C= (p.Pro353=)
n.1706C=
n.1128C=
c.1082C=
c.845C= (p.Pro282=)
c.*747C= (n.*747C=)
n.779C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.1314C=
n.1267C=
20g.63350353G>TCA409635343CHRNA4c.1058C>A (p.Pro353Gln)
n.1706C>A
n.1128C>A
c.1082C>A
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.779C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.1314C>A
n.1267C>A
20g.63350354G>ACA317435344CHRNA4c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1705C>T
n.1127C>T
c.1081C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.778C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1313C>T
n.1266C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350354G>CCA409635347CHRNA4c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1705C>G
n.1127C>G
c.1081C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.778C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1313C>G
n.1266C>G
20g.63350354G=CA2374742920CHRNA4c.1057C= (p.Pro353=)
n.1705C=
n.1127C=
c.1081C=
c.844C= (p.Pro282=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.778C=
c.529C= (p.Pro177=)
n.1313C=
n.1266C=
20g.63350354G>TCA409635349CHRNA4c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1705C>A
n.1127C>A
c.1081C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.778C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1313C>A
n.1266C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350355C>ACA511338671CHRNA4c.1056G>T (p.Val352=)
n.1704G>T
n.1126G>T
c.1080G>T
c.843G>T (p.Val281=)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.777G>T
c.528G>T (p.Val176=)
n.1312G>T
n.1265G>T
20g.63350355C>GCA511338670CHRNA4c.1056G>C (p.Val352=)
n.1704G>C
n.1126G>C
c.1080G>C
c.843G>C (p.Val281=)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.777G>C
c.528G>C (p.Val176=)
n.1312G>C
n.1265G>C
20g.63350355C>TCA511338669CHRNA4c.1056G>A (p.Val352=)
n.1704G>A
n.1126G>A
c.1080G>A
c.843G>A (p.Val281=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.777G>A
c.528G>A (p.Val176=)
n.1312G>A
n.1265G>A
 gnomAD v4
20g.63350356A>CCA409635351CHRNA4c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1703T>G
n.1125T>G
c.1079T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.776T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1311T>G
n.1264T>G
20g.63350356A>GCA409635353CHRNA4c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1703T>C
n.1125T>C
c.1079T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.776T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1311T>C
n.1264T>C
20g.63350356A>TCA409635355CHRNA4c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1703T>A
n.1125T>A
c.1079T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.776T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.1311T>A
n.1264T>A
20g.63350357C>ACA409635359CHRNA4c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1702G>T
n.1124G>T
c.1078G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.775G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.1310G>T
n.1263G>T
20g.63350357C=CA2374742921CHRNA4c.1054G= (p.Val352=)
n.1702G=
n.1124G=
c.1078G=
c.841G= (p.Val281=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.775G=
c.526G= (p.Val176=)
n.1310G=
n.1263G=
20g.63350357C>GCA409635357CHRNA4c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1702G>C
n.1124G>C
c.1078G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.775G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1310G>C
n.1263G>C
20g.63350357C>TCA150384CHRNA4c.1054G>A (p.Val352Met)
n.1702G>A
n.1124G>A
c.1078G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.775G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
n.1310G>A
n.1263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350358G>ACA9957669CHRNA4c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1701C>T
n.1123C>T
c.1077C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.774C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
n.1309C>T
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350358G>CCA409635363CHRNA4c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1701C>G
n.1123C>G
c.1077C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.774C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.1309C>G
n.1262C>G
20g.63350358G=CA2374742922CHRNA4c.1053C= (p.Ile351=)
n.1701C=
n.1123C=
c.1077C=
c.840C= (p.Ile280=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.774C=
c.525C= (p.Ile175=)
n.1309C=
n.1262C=
20g.63350358G>TCA511338673CHRNA4c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1701C>A
n.1123C>A
c.1077C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.774C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.1309C>A
n.1262C>A
20g.63350359A>CCA409635364CHRNA4c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1700T>G
n.1122T>G
c.1076T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.773T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.1308T>G
n.1261T>G
20g.63350359A>GCA409635365CHRNA4c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1700T>C
n.1122T>C
c.1076T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.773T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.1308T>C
n.1261T>C
20g.63350359A>TCA409635366CHRNA4c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1700T>A
n.1122T>A
c.1076T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.773T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.1308T>A
n.1261T>A
20g.63350360T>ACA409635372CHRNA4c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1699A>T
n.1121A>T
c.1075A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.772A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.1307A>T
n.1260A>T
20g.63350360T>CCA409635368CHRNA4c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1699A>G
n.1121A>G
c.1075A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.772A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.1307A>G
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP
20g.63350360T>GCA409635370CHRNA4c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1699A>C
n.1121A>C
c.1075A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.772A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.1307A>C
n.1260A>C
20g.63350360T=CA2374742923CHRNA4c.1051A= (p.Ile351=)
n.1699A=
n.1121A=
c.1075A=
c.838A= (p.Ile280=)
c.*740A= (n.*740A=)
n.772A=
c.523A= (p.Ile175=)
n.1307A=
n.1260A=
20g.63350361G>ACA9957670CHRNA4c.1050C>T (p.Asp350=)
n.1698C>T
n.1120C>T
c.1074C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.771C>T
c.522C>T (p.Asp174=)
n.1306C>T
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350361G>CCA409635374CHRNA4c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.1698C>G
n.1120C>G
c.1074C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.771C>G
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.1306C>G
n.1259C>G
20g.63350361G=CA2374742924CHRNA4c.1050C= (p.Asp350=)
n.1698C=
n.1120C=
c.1074C=
c.837C= (p.Asp279=)
c.*739C= (n.*739C=)
n.771C=
c.522C= (p.Asp174=)
n.1306C=
n.1259C=
20g.63350361G>TCA409635376CHRNA4c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.1698C>A
n.1120C>A
c.1074C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.771C>A
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.1306C>A
n.1259C>A
20g.63350362T>ACA409635378CHRNA4c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1697A>T
n.1119A>T
c.1073A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.770A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.1305A>T
n.1258A>T
 gnomAD v4
20g.63350362T>CCA409635380CHRNA4c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1697A>G
n.1119A>G
c.1073A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.770A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.1305A>G
n.1258A>G
20g.63350362T>GCA409635382CHRNA4c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1697A>C
n.1119A>C
c.1073A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.770A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.1305A>C
n.1258A>C
20g.63350363C>ACA409635384CHRNA4c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1696G>T
n.1118G>T
c.1072G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.769G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.1304G>T
n.1257G>T
20g.63350363C>GCA409635385CHRNA4c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1696G>C
n.1118G>C
c.1072G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.769G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
n.1304G>C
n.1257G>C
20g.63350363C>TCA409635386CHRNA4c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1696G>A
n.1118G>A
c.1072G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.769G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.1304G>A
n.1257G>A
20g.63350364C>ACA511338680CHRNA4c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1695G>T
n.1117G>T
c.1071G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.768G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.1303G>T
n.1256G>T
20g.63350364C=CA2374742925CHRNA4c.1047G= (p.Leu349=)
n.1695G=
n.1117G=
c.1071G=
c.834G= (p.Leu278=)
c.*736G= (n.*736G=)
n.768G=
c.519G= (p.Leu173=)
n.1303G=
n.1256G=
20g.63350364C>GCA511338679CHRNA4c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1695G>C
n.1117G>C
c.1071G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.768G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.1303G>C
n.1256G>C
20g.63350364C>TCA288714CHRNA4c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1695G>A
n.1117G>A
c.1071G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.768G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1303G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350365A>CCA409635390CHRNA4c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1694T>G
n.1116T>G
c.1070T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.767T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1302T>G
n.1255T>G
20g.63350365A>GCA409635391CHRNA4c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1694T>C
n.1116T>C
c.1070T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.767T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1302T>C
n.1255T>C
 ClinVar
20g.63350365A>TCA409635393CHRNA4c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1694T>A
n.1116T>A
c.1070T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.767T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1302T>A
n.1255T>A
20g.63350365_63350366delinsAGCA2374742926CHRNA4c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=)
n.1693_1694delinsCT
n.1115_1116delinsCT
c.1069_1070delinsCT
c.832_833delinsCT (p.Leu278=)
c.*734_*735delinsCT (n.*734_*735delinsCT)
n.766_767delinsCT
c.517_518delinsCT (p.Leu173=)
n.1301_1302delinsCT
n.1254_1255delinsCT
20g.63350366G>ACA511338682CHRNA4c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1693C>T
n.1115C>T
c.1069C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.766C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1301C>T
n.1254C>T
 gnomAD v4
20g.63350366G>CCA409635395CHRNA4c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1693C>G
n.1115C>G
c.1069C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.766C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1301C>G
n.1254C>G
20g.63350366G>TCA409635398CHRNA4c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1693C>A
n.1115C>A
c.1069C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.766C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1301C>A
n.1254C>A
20g.63350367delCA9957671CHRNA4c.1045del (p.Leu349TrpfsTer10)
n.1693del
n.1115del
c.1069del
c.832del (p.Leu278TrpfsTer10)
c.*734del (n.*734del)
n.766del
c.517del (p.Leu173TrpfsTer10)
n.1301del
n.1254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350367G>ACA9957672CHRNA4c.1044C>T (p.Phe348=)
n.1692C>T
n.1114C>T
c.1068C>T
c.831C>T (p.Phe277=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.765C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
n.1300C>T
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350367G>CCA409635402CHRNA4c.1044C>G (p.Phe348Leu)
n.1692C>G
n.1114C>G
c.1068C>G
c.831C>G (p.Phe277Leu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.765C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
n.1300C>G
n.1253C>G
20g.63350367G=CA2374742927CHRNA4c.1044C= (p.Phe348=)
n.1692C=
n.1114C=
c.1068C=
c.831C= (p.Phe277=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.765C=
c.516C= (p.Phe172=)
n.1300C=
n.1253C=
20g.63350367G>TCA409635400CHRNA4c.1044C>A (p.Phe348Leu)
n.1692C>A
n.1114C>A
c.1068C>A
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.765C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
n.1300C>A
n.1253C>A
20g.63350368A>CCA409635404CHRNA4c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.1691T>G
n.1113T>G
c.1067T>G
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.764T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.1299T>G
n.1252T>G
20g.63350368A>GCA409635406CHRNA4c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.1691T>C
n.1113T>C
c.1067T>C
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.764T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.1299T>C
n.1252T>C
 dbSNP
20g.63350368A>TCA409635409CHRNA4c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.1691T>A
n.1113T>A
c.1067T>A
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.764T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.1299T>A
n.1252T>A
20g.63350369A>CCA409635412CHRNA4c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.1690T>G
n.1112T>G
c.1066T>G
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.763T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.1298T>G
n.1251T>G
20g.63350369A>GCA409635415CHRNA4c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.1690T>C
n.1112T>C
c.1066T>C
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.763T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.1298T>C
n.1251T>C
20g.63350369A>TCA409635418CHRNA4c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.1690T>A
n.1112T>A
c.1066T>A
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.763T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.1298T>A
n.1251T>A
20g.63350370G>ACA511338686CHRNA4c.1041C>T (p.Val347=)
n.1689C>T
n.1111C>T
c.1065C>T
c.828C>T (p.Val276=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.762C>T
c.513C>T (p.Val171=)
n.1297C>T
n.1250C>T
20g.63350370G>CCA511338687CHRNA4c.1041C>G (p.Val347=)
n.1689C>G
n.1111C>G
c.1065C>G
c.828C>G (p.Val276=)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.762C>G
c.513C>G (p.Val171=)
n.1297C>G
n.1250C>G
20g.63350370G>TCA511338688CHRNA4c.1041C>A (p.Val347=)
n.1689C>A
n.1111C>A
c.1065C>A
c.828C>A (p.Val276=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.762C>A
c.513C>A (p.Val171=)
n.1297C>A
n.1250C>A
20g.63350371A>CCA409635421CHRNA4c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1688T>G
n.1110T>G
c.1064T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.761T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1296T>G
n.1249T>G
20g.63350371A>GCA409635423CHRNA4c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1688T>C
n.1110T>C
c.1064T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.761T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1296T>C
n.1249T>C
20g.63350371A>TCA409635426CHRNA4c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.1688T>A
n.1110T>A
c.1064T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.761T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.1296T>A
n.1249T>A
 gnomAD v4
20g.63350372C>ACA409635428CHRNA4c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.1687G>T
n.1109G>T
c.1063G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.760G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.1295G>T
n.1248G>T
20g.63350372C=CA2374742928CHRNA4c.1039G= (p.Val347=)
n.1687G=
n.1109G=
c.1063G=
c.826G= (p.Val276=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.760G=
c.511G= (p.Val171=)
n.1295G=
n.1248G=
20g.63350372C>GCA409635430CHRNA4c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1687G>C
n.1109G>C
c.1063G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.760G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.1295G>C
n.1248G>C
20g.63350372C>TCA9957673CHRNA4c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.1687G>A
n.1109G>A
c.1063G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.760G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.1295G>A
n.1248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350373C>ACA409635437CHRNA4c.1038G>T (p.Arg346Ser)
n.1686G>T
n.1108G>T
c.1062G>T
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.759G>T
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.1294G>T
n.1247G>T
 gnomAD v4
20g.63350373C=CA2374742929CHRNA4c.1038G= (p.Arg346=)
n.1686G=
n.1108G=
c.1062G=
c.825G= (p.Arg275=)
c.*727G= (n.*727G=)
n.759G=
c.510G= (p.Arg170=)
n.1294G=
n.1247G=
20g.63350373C>GCA409635435CHRNA4c.1038G>C (p.Arg346Ser)
n.1686G>C
n.1108G>C
c.1062G>C
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.759G>C
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.1294G>C
n.1247G>C
20g.63350373C>TCA511338689CHRNA4c.1038G>A (p.Arg346=)
n.1686G>A
n.1108G>A
c.1062G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.759G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
n.1294G>A
n.1247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350374C>ACA409635441CHRNA4c.1037G>T (p.Arg346Met)
n.1685G>T
n.1107G>T
c.1061G>T
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.758G>T
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.1293G>T
n.1246G>T
20g.63350374C=CA2374742930CHRNA4c.1037G= (p.Arg346=)
n.1685G=
n.1107G=
c.1061G=
c.824G= (p.Arg275=)
c.*726G= (n.*726G=)
n.758G=
c.509G= (p.Arg170=)
n.1293G=
n.1246G=
20g.63350374C>GCA409635444CHRNA4c.1037G>C (p.Arg346Thr)
n.1685G>C
n.1107G>C
c.1061G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.758G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.1293G>C
n.1246G>C
20g.63350374C>TCA317435405CHRNA4c.1037G>A (p.Arg346Lys)
n.1685G>A
n.1107G>A
c.1061G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.758G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.1293G>A
n.1246G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350375T>ACA409635450CHRNA4c.1036A>T (p.Arg346Trp)
n.1684A>T
n.1106A>T
c.1060A>T
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.757A>T
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.1292A>T
n.1245A>T
20g.63350375T>CCA409635452CHRNA4c.1036A>G (p.Arg346Gly)
n.1684A>G
n.1106A>G
c.1060A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.757A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.1292A>G
n.1245A>G
20g.63350375T>GCA511338690CHRNA4c.1036A>C (p.Arg346=)
n.1684A>C
n.1106A>C
c.1060A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.757A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.1292A>C
n.1245A>C
20g.63350376G>ACA511338692CHRNA4c.1035C>T (p.Arg345=)
n.1683C>T
n.1105C>T
c.1059C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.756C>T
c.507C>T (p.Arg169=)
n.1291C>T
n.1244C>T
 gnomAD v4
20g.63350376G>CCA511338693CHRNA4c.1035C>G (p.Arg345=)
n.1683C>G
n.1105C>G
c.1059C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.756C>G
c.507C>G (p.Arg169=)
n.1291C>G
n.1244C>G
20g.63350376G>TCA511338694CHRNA4c.1035C>A (p.Arg345=)
n.1683C>A
n.1105C>A
c.1059C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.756C>A
c.507C>A (p.Arg169=)
n.1291C>A
n.1244C>A
 gnomAD v4
20g.63350377C>ACA409635456CHRNA4c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.1682G>T
n.1104G>T
c.1058G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.755G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1290G>T
n.1243G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350377C=CA2374742931CHRNA4c.1034G= (p.Arg345=)
n.1682G=
n.1104G=
c.1058G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.755G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.1290G=
n.1243G=
20g.63350377C>GCA409635460CHRNA4c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.1682G>C
n.1104G>C
c.1058G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.755G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1290G>C
n.1243G>C
20g.63350377C>TCA317435411CHRNA4c.1034G>A (p.Arg345His)
n.1682G>A
n.1104G>A
c.1058G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.755G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1290G>A
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350378G>ACA317435431CHRNA4c.1033C>T (p.Arg345Cys)
n.1681C>T
n.1103C>T
c.1057C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.754C>T
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1289C>T
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350378G>CCA409635467CHRNA4c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.1681C>G
n.1103C>G
c.1057C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.754C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1289C>G
n.1242C>G
 ClinVar
20g.63350378G=CA2374742932CHRNA4c.1033C= (p.Arg345=)
n.1681C=
n.1103C=
c.1057C=
c.820C= (p.Arg274=)
c.*722C= (n.*722C=)
n.754C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.1289C=
n.1242C=
20g.63350378G>TCA409635468CHRNA4c.1033C>A (p.Arg345Ser)
n.1681C>A
n.1103C>A
c.1057C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.754C>A
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1289C>A
n.1242C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350379T>ACA511338695CHRNA4c.1032A>T (p.Val344=)
n.1680A>T
n.1102A>T
c.1056A>T
c.819A>T (p.Val273=)
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.753A>T
c.504A>T (p.Val168=)
n.1288A>T
n.1241A>T
 dbSNP
20g.63350379T>CCA9957674CHRNA4c.1032A>G (p.Val344=)
n.1680A>G
n.1102A>G
c.1056A>G
c.819A>G (p.Val273=)
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.753A>G
c.504A>G (p.Val168=)
n.1288A>G
n.1241A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63350379T>GCA511338697CHRNA4c.1032A>C (p.Val344=)
n.1680A>C
n.1102A>C
c.1056A>C
c.819A>C (p.Val273=)
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.753A>C
c.504A>C (p.Val168=)
n.1288A>C
n.1241A>C
20g.63350379T=CA2374742933CHRNA4c.1032A= (p.Val344=)
n.1680A=
n.1102A=
c.1056A=
c.819A= (p.Val273=)
c.*721A= (n.*721A=)
n.753A=
c.504A= (p.Val168=)
n.1288A=
n.1241A=
20g.63350380A=CA2374742934CHRNA4c.1031T= (p.Val344=)
n.1679T=
n.1101T=
c.1055T=
c.818T= (p.Val273=)
c.*720T= (n.*720T=)
n.752T=
c.503T= (p.Val168=)
n.1287T=
n.1240T=
20g.63350380A>CCA409635476CHRNA4c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1679T>G
n.1101T>G
c.1055T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.752T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1287T>G
n.1240T>G
20g.63350380A>GCA409635479CHRNA4c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1679T>C
n.1101T>C
c.1055T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.752T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.1287T>C
n.1240T>C
20g.63350380A>TCA409635474CHRNA4c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.1679T>A
n.1101T>A
c.1055T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.752T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.1287T>A
n.1240T>A
20g.63350381C>ACA317435441CHRNA4c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.1678G>T
n.1100G>T
c.1054G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.751G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.1286G>T
n.1239G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350381C=CA2374742935CHRNA4c.1030G= (p.Val344=)
n.1678G=
n.1100G=
c.1054G=
c.817G= (p.Val273=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.751G=
c.502G= (p.Val168=)
n.1286G=
n.1239G=
20g.63350381C>GCA409635484CHRNA4c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1678G>C
n.1100G>C
c.1054G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.751G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.1286G>C
n.1239G>C
20g.63350381C>TCA409635485CHRNA4c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1678G>A
n.1100G>A
c.1054G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.751G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.1286G>A
n.1239G>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350383dupCA746455416CHRNA4c.1030dup (p.Val344GlyfsTer?)
n.1678dup
n.1100dup
c.1054dup
c.817dup (p.Val273GlyfsTer?)
c.*719dup (n.*719dup)
n.751dup
c.502dup (p.Val168GlyfsTer?)
n.1286dup
n.1239dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350382C>ACA409635490CHRNA4c.1029G>T (p.Trp343Cys)
n.1677G>T
n.1099G>T
c.1053G>T
c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.750G>T
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.1285G>T
n.1238G>T
20g.63350382C=CA2374742936CHRNA4c.1029G= (p.Trp343=)
n.1677G=
n.1099G=
c.1053G=
c.816G= (p.Trp272=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.750G=
c.501G= (p.Trp167=)
n.1285G=
n.1238G=
20g.63350382C>GCA409635493CHRNA4c.1029G>C (p.Trp343Cys)
n.1677G>C
n.1099G>C
c.1053G>C
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.750G>C
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.1285G>C
n.1238G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350382C>TCA409635494CHRNA4c.1029G>A (p.Trp343Ter)
n.1677G>A
n.1099G>A
c.1053G>A
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.750G>A
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.1285G>A
n.1238G>A
20g.63350383C>ACA409635498CHRNA4c.1028G>T (p.Trp343Leu)
n.1676G>T
n.1098G>T
c.1052G>T
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.749G>T
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.1284G>T
n.1237G>T
20g.63350383C>GCA409635501CHRNA4c.1028G>C (p.Trp343Ser)
n.1676G>C
n.1098G>C
c.1052G>C
c.815G>C (p.Trp272Ser)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.749G>C
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.1284G>C
n.1237G>C
20g.63350383C>TCA409635503CHRNA4c.1028G>A (p.Trp343Ter)
n.1676G>A
n.1098G>A
c.1052G>A
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.749G>A
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.1284G>A
n.1237G>A
20g.63350384A>CCA409635507CHRNA4c.1027T>G (p.Trp343Gly)
n.1675T>G
n.1097T>G
c.1051T>G
c.814T>G (p.Trp272Gly)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.748T>G
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.1283T>G
n.1236T>G
20g.63350384A>GCA409635509CHRNA4c.1027T>C (p.Trp343Arg)
n.1675T>C
n.1097T>C
c.1051T>C
c.814T>C (p.Trp272Arg)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.748T>C
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.1283T>C
n.1236T>C
20g.63350384A>TCA409635511CHRNA4c.1027T>A (p.Trp343Arg)
n.1675T>A
n.1097T>A
c.1051T>A
c.814T>A (p.Trp272Arg)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.748T>A
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.1283T>A
n.1236T>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350385G>ACA511338701CHRNA4c.1026C>T (p.Thr342=)
n.1674C>T
n.1096C>T
c.1050C>T
c.813C>T (p.Thr271=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.747C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
n.1282C>T
n.1235C>T
20g.63350385G>CCA317435442CHRNA4c.1026C>G (p.Thr342=)
n.1674C>G
n.1096C>G
c.1050C>G
c.813C>G (p.Thr271=)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.747C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
n.1282C>G
n.1235C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350385G=CA2374742937CHRNA4c.1026C= (p.Thr342=)
n.1674C=
n.1096C=
c.1050C=
c.813C= (p.Thr271=)
c.*715C= (n.*715C=)
n.747C=
c.498C= (p.Thr166=)
n.1282C=
n.1235C=
20g.63350385G>TCA511338702CHRNA4c.1026C>A (p.Thr342=)
n.1674C>A
n.1096C>A
c.1050C>A
c.813C>A (p.Thr271=)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.747C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
n.1282C>A
n.1235C>A
 COSMIC
20g.63350386G>ACA317435443CHRNA4c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1673C>T
n.1095C>T
c.1049C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.746C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.1281C>T
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350386G>CCA409635517CHRNA4c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1673C>G
n.1095C>G
c.1049C>G
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.746C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.1281C>G
n.1234C>G
20g.63350386G=CA2374742938CHRNA4c.1025C= (p.Thr342=)
n.1673C=
n.1095C=
c.1049C=
c.812C= (p.Thr271=)
c.*714C= (n.*714C=)
n.746C=
c.497C= (p.Thr166=)
n.1281C=
n.1234C=
20g.63350386G>TCA409635515CHRNA4c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1673C>A
n.1095C>A
c.1049C>A
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.746C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.1281C>A
n.1234C>A
20g.63350387T>ACA409635522CHRNA4c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1672A>T
n.1094A>T
c.1048A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.745A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.1280A>T
n.1233A>T
 COSMIC
20g.63350387T>CCA409635524CHRNA4c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1672A>G
n.1094A>G
c.1048A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.745A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.1280A>G
n.1233A>G
20g.63350387T>GCA409635528CHRNA4c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1672A>C
n.1094A>C
c.1048A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.745A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.1280A>C
n.1233A>C
20g.63350388G>ACA9957675CHRNA4c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1671C>T
n.1093C>T
c.1047C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.744C>T
c.495C>T (p.Pro165=)
n.1279C>T
n.1232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63350388G>CCA511338703CHRNA4c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1671C>G
n.1093C>G
c.1047C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.744C>G
c.495C>G (p.Pro165=)
n.1279C>G
n.1232C>G
20g.63350388G=CA2374742939CHRNA4c.1023C= (p.Pro341=)
n.1671C=
n.1093C=
c.1047C=
c.810C= (p.Pro270=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.744C=
c.495C= (p.Pro165=)
n.1279C=
n.1232C=
20g.63350388G>TCA511338704CHRNA4c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1671C>A
n.1093C>A
c.1047C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.744C>A
c.495C>A (p.Pro165=)
n.1279C>A
n.1232C>A
20g.63350389G>ACA9957676CHRNA4c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1670C>T
n.1092C>T
c.1046C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.743C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1278C>T
n.1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350389G>CCA409635535CHRNA4c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1670C>G
n.1092C>G
c.1046C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.743C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1278C>G
n.1231C>G
20g.63350389G=CA2374742940CHRNA4c.1022C= (p.Pro341=)
n.1670C=
n.1092C=
c.1046C=
c.809C= (p.Pro270=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.743C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.1278C=
n.1231C=
20g.63350389G>TCA409635538CHRNA4c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1670C>A
n.1092C>A
c.1046C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.743C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.1278C>A
n.1231C>A
20g.63350390G>ACA409635541CHRNA4c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1669C>T
n.1091C>T
c.1045C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.742C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1277C>T
n.1230C>T
 gnomAD v4
20g.63350390G>CCA409635543CHRNA4c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1669C>G
n.1091C>G
c.1045C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.742C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.1277C>G
n.1230C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350390G=CA2374742941CHRNA4c.1021C= (p.Pro341=)
n.1669C=
n.1091C=
c.1045C=
c.808C= (p.Pro270=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.742C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.1277C=
n.1230C=
20g.63350390G>TCA409635546CHRNA4c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1669C>A
n.1091C>A
c.1045C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.742C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1277C>A
n.1230C>A
20g.63350391C>ACA409635549CHRNA4c.1020G>T (p.Met340Ile)
n.1668G>T
n.1090G>T
c.1044G>T
c.807G>T (p.Met269Ile)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.741G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.1276G>T
n.1229G>T
20g.63350391C>GCA409635551CHRNA4c.1020G>C (p.Met340Ile)
n.1668G>C
n.1090G>C
c.1044G>C
c.807G>C (p.Met269Ile)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.741G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.1276G>C
n.1229G>C
20g.63350391C>TCA409635555CHRNA4c.1020G>A (p.Met340Ile)
n.1668G>A
n.1090G>A
c.1044G>A
c.807G>A (p.Met269Ile)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.741G>A
c.492G>A (p.Met164Ile)
n.1276G>A
n.1229G>A
20g.63350392A>CCA409635558CHRNA4c.1019T>G (p.Met340Arg)
n.1667T>G
n.1089T>G
c.1043T>G
c.806T>G (p.Met269Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.740T>G
c.491T>G (p.Met164Arg)
n.1275T>G
n.1228T>G
20g.63350392A>GCA409635564CHRNA4c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.1667T>C
n.1089T>C
c.1043T>C
c.806T>C (p.Met269Thr)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.740T>C
c.491T>C (p.Met164Thr)
n.1275T>C
n.1228T>C
20g.63350392A>TCA409635561CHRNA4c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.1667T>A
n.1089T>A
c.1043T>A
c.806T>A (p.Met269Lys)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.740T>A
c.491T>A (p.Met164Lys)
n.1275T>A
n.1228T>A
20g.63350393T>ACA409635567CHRNA4c.1018A>T (p.Met340Leu)
n.1666A>T
n.1088A>T
c.1042A>T
c.805A>T (p.Met269Leu)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.739A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.1274A>T
n.1227A>T
20g.63350393T>CCA409635572CHRNA4c.1018A>G (p.Met340Val)
n.1666A>G
n.1088A>G
c.1042A>G
c.805A>G (p.Met269Val)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.739A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
n.1274A>G
n.1227A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350393T>GCA409635569CHRNA4c.1018A>C (p.Met340Leu)
n.1666A>C
n.1088A>C
c.1042A>C
c.805A>C (p.Met269Leu)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.739A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
n.1274A>C
n.1227A>C
20g.63350393T=CA2374742942CHRNA4c.1018A= (p.Met340=)
n.1666A=
n.1088A=
c.1042A=
c.805A= (p.Met269=)
c.*707A= (n.*707A=)
n.739A=
c.490A= (p.Met164=)
n.1274A=
n.1227A=
20g.63350394G>ACA511338708CHRNA4c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1665C>T
n.1087C>T
c.1041C>T
c.804C>T (p.Thr268=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.738C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
n.1273C>T
n.1226C>T
20g.63350394G>CCA511338709CHRNA4c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1665C>G
n.1087C>G
c.1041C>G
c.804C>G (p.Thr268=)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.738C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
n.1273C>G
n.1226C>G
20g.63350394G=CA2374742943CHRNA4c.1017C= (p.Thr339=)
n.1665C=
n.1087C=
c.1041C=
c.804C= (p.Thr268=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.738C=
c.489C= (p.Thr163=)
n.1273C=
n.1226C=
20g.63350394G>TCA9957677CHRNA4c.1017C>A (p.Thr339=)
n.1665C>A
n.1087C>A
c.1041C>A
c.804C>A (p.Thr268=)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.738C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
n.1273C>A
n.1226C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350395G>ACA409635575CHRNA4c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1664C>T
n.1086C>T
c.1040C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.737C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.1272C>T
n.1225C>T
 gnomAD v4
20g.63350395G>CCA409635577CHRNA4c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1664C>G
n.1086C>G
c.1040C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.737C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.1272C>G
n.1225C>G
20g.63350395G>TCA409635579CHRNA4c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1664C>A
n.1086C>A
c.1040C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.737C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.1272C>A
n.1225C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63350396T>ACA409635582CHRNA4c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1663A>T
n.1085A>T
c.1039A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.736A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.1271A>T
n.1224A>T
20g.63350396T>CCA409635583CHRNA4c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1663A>G
n.1085A>G
c.1039A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.736A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.1271A>G
n.1224A>G
20g.63350396T>GCA409635585CHRNA4c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1663A>C
n.1085A>C
c.1039A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.736A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.1271A>C
n.1224A>C
20g.63350397G>ACA511338711CHRNA4c.1014C>T (p.His338=)
n.1662C>T
n.1084C>T
c.1038C>T
c.801C>T (p.His267=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.735C>T
c.486C>T (p.His162=)
n.1270C>T
n.1223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350397G>CCA409635588CHRNA4c.1014C>G (p.His338Gln)
n.1662C>G
n.1084C>G
c.1038C>G
c.801C>G (p.His267Gln)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.735C>G
c.486C>G (p.His162Gln)
n.1270C>G
n.1223C>G
20g.63350397G=CA2374742944CHRNA4c.1014C= (p.His338=)
n.1662C=
n.1084C=
c.1038C=
c.801C= (p.His267=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.735C=
c.486C= (p.His162=)
n.1270C=
n.1223C=
20g.63350397G>TCA409635591CHRNA4c.1014C>A (p.His338Gln)
n.1662C>A
n.1084C>A
c.1038C>A
c.801C>A (p.His267Gln)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.735C>A
c.486C>A (p.His162Gln)
n.1270C>A
n.1223C>A
 dbSNP
20g.63350398T>ACA409635596CHRNA4c.1013A>T (p.His338Leu)
n.1661A>T
n.1083A>T
c.1037A>T
c.800A>T (p.His267Leu)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.734A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
n.1269A>T
n.1222A>T
20g.63350398T>CCA409635598CHRNA4c.1013A>G (p.His338Arg)
n.1661A>G
n.1083A>G
c.1037A>G
c.800A>G (p.His267Arg)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.734A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
n.1269A>G
n.1222A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350398T>GCA409635601CHRNA4c.1013A>C (p.His338Pro)
n.1661A>C
n.1083A>C
c.1037A>C
c.800A>C (p.His267Pro)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.734A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
n.1269A>C
n.1222A>C
20g.63350398T=CA2374742945CHRNA4c.1013A= (p.His338=)
n.1661A=
n.1083A=
c.1037A=
c.800A= (p.His267=)
c.*702A= (n.*702A=)
n.734A=
c.485A= (p.His162=)
n.1269A=
n.1222A=
20g.63350399G>ACA409635608CHRNA4c.1012C>T (p.His338Tyr)
n.1660C>T
n.1082C>T
c.1036C>T
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.733C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.1268C>T
n.1221C>T
20g.63350399G>CCA313561CHRNA4c.1012C>G (p.His338Asp)
n.1660C>G
n.1082C>G
c.1036C>G
c.799C>G (p.His267Asp)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.733C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
n.1268C>G
n.1221C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350399G=CA2374742946CHRNA4c.1012C= (p.His338=)
n.1660C=
n.1082C=
c.1036C=
c.799C= (p.His267=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.733C=
c.484C= (p.His162=)
n.1268C=
n.1221C=
20g.63350399G>TCA409635604CHRNA4c.1012C>A (p.His338Asn)
n.1660C>A
n.1082C>A
c.1036C>A
c.799C>A (p.His267Asn)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.733C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
n.1268C>A
n.1221C>A
20g.63350400C>ACA511338716CHRNA4c.1011G>T (p.Thr337=)
n.1659G>T
n.1081G>T
c.1035G>T
c.798G>T (p.Thr266=)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.732G>T
c.483G>T (p.Thr161=)
n.1267G>T
n.1220G>T
20g.63350400C=CA2374742947CHRNA4c.1011G= (p.Thr337=)
n.1659G=
n.1081G=
c.1035G=
c.798G= (p.Thr266=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.732G=
c.483G= (p.Thr161=)
n.1267G=
n.1220G=
20g.63350400C>GCA511338717CHRNA4c.1011G>C (p.Thr337=)
n.1659G>C
n.1081G>C
c.1035G>C
c.798G>C (p.Thr266=)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.732G>C
c.483G>C (p.Thr161=)
n.1267G>C
n.1220G>C
 gnomAD v4
20g.63350400C>TCA9957678CHRNA4c.1011G>A (p.Thr337=)
n.1659G>A
n.1081G>A
c.1035G>A
c.798G>A (p.Thr266=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.732G>A
c.483G>A (p.Thr161=)
n.1267G>A
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350401G>ACA9957679CHRNA4c.1010C>T (p.Thr337Met)
n.1658C>T
n.1080C>T
c.1034C>T
c.797C>T (p.Thr266Met)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.731C>T
c.482C>T (p.Thr161Met)
n.1266C>T
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350401G>CCA409635615CHRNA4c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.1658C>G
n.1080C>G
c.1034C>G
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.731C>G
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1266C>G
n.1219C>G
 gnomAD v4
20g.63350401G=CA2374742948CHRNA4c.1010C= (p.Thr337=)
n.1658C=
n.1080C=
c.1034C=
c.797C= (p.Thr266=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.731C=
c.482C= (p.Thr161=)
n.1266C=
n.1219C=
20g.63350401G>TCA409635617CHRNA4c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.1658C>A
n.1080C>A
c.1034C>A
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.731C>A
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1266C>A
n.1219C>A
20g.63350402T>ACA409635622CHRNA4c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1657A>T
n.1079A>T
c.1033A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.730A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1265A>T
n.1218A>T
20g.63350402T>CCA409635625CHRNA4c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1657A>G
n.1079A>G
c.1033A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.730A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1265A>G
n.1218A>G
20g.63350402T>GCA409635628CHRNA4c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1657A>C
n.1079A>C
c.1033A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.730A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1265A>C
n.1218A>C
20g.63350403G>ACA511338719CHRNA4c.1008C>T (p.Arg336=)
n.1656C>T
n.1078C>T
c.1032C>T
c.795C>T (p.Arg265=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.729C>T
c.480C>T (p.Arg160=)
n.1264C>T
n.1217C>T
20g.63350403G>CCA511338720CHRNA4c.1008C>G (p.Arg336=)
n.1656C>G
n.1078C>G
c.1032C>G
c.795C>G (p.Arg265=)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.729C>G
c.480C>G (p.Arg160=)
n.1264C>G
n.1217C>G
20g.63350403G>TCA511338721CHRNA4c.1008C>A (p.Arg336=)
n.1656C>A
n.1078C>A
c.1032C>A
c.795C>A (p.Arg265=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.729C>A
c.480C>A (p.Arg160=)
n.1264C>A
n.1217C>A
20g.63350404C>ACA409635631CHRNA4c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1655G>T
n.1077G>T
c.1031G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.728G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1263G>T
n.1216G>T
20g.63350404C=CA2374742949CHRNA4c.1007G= (p.Arg336=)
n.1655G=
n.1077G=
c.1031G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.*696G= (n.*696G=)
n.728G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.1263G=
n.1216G=
20g.63350404C>GCA409635634CHRNA4c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1655G>C
n.1077G>C
c.1031G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.728G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1263G>C
n.1216G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.63350404C>TCA343921CHRNA4c.1007G>A (p.Arg336His)
n.1655G>A
n.1077G>A
c.1031G>A
c.794G>A (p.Arg265His)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.728G>A
c.479G>A (p.Arg160His)
n.1263G>A
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350405G>ACA313559CHRNA4c.1006C>T (p.Arg336Cys)
n.1654C>T
n.1076C>T
c.1030C>T
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.727C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.1262C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350405G>CCA409635643CHRNA4c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1654C>G
n.1076C>G
c.1030C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.727C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1262C>G
n.1215C>G
20g.63350405G=CA2374742950CHRNA4c.1006C= (p.Arg336=)
n.1654C=
n.1076C=
c.1030C=
c.793C= (p.Arg265=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.727C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.1262C=
n.1215C=
20g.63350405G>TCA9957680CHRNA4c.1006C>A (p.Arg336Ser)
n.1654C>A
n.1076C>A
c.1030C>A
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.727C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.1262C>A
n.1215C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350406T>ACA511338724CHRNA4c.1005A>T (p.Pro335=)
n.1653A>T
n.1075A>T
c.1029A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.726A>T
c.477A>T (p.Pro159=)
n.1261A>T
n.1214A>T
20g.63350406T>CCA511338727CHRNA4c.1005A>G (p.Pro335=)
n.1653A>G
n.1075A>G
c.1029A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.726A>G
c.477A>G (p.Pro159=)
n.1261A>G
n.1214A>G
20g.63350406T>GCA511338726CHRNA4c.1005A>C (p.Pro335=)
n.1653A>C
n.1075A>C
c.1029A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.726A>C
c.477A>C (p.Pro159=)
n.1261A>C
n.1214A>C
20g.63350407G>ACA409635653CHRNA4c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1652C>T
n.1074C>T
c.1028C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.725C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.1260C>T
n.1213C>T
20g.63350407G>CCA409635655CHRNA4c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1652C>G
n.1074C>G
c.1028C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.725C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.1260C>G
n.1213C>G
20g.63350407G>TCA409635650CHRNA4c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.1652C>A
n.1074C>A
c.1028C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.725C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.1260C>A
n.1213C>A
20g.63350408G>ACA409635659CHRNA4c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1651C>T
n.1073C>T
c.1027C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.724C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.1259C>T
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63350408G>CCA409635660CHRNA4c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1651C>G
n.1073C>G
c.1027C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.724C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.1259C>G
n.1212C>G
20g.63350408G>TCA409635662CHRNA4c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1651C>A
n.1073C>A
c.1027C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.724C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.1259C>A
n.1212C>A
 COSMIC
20g.63350409C>ACA511338730CHRNA4c.1002G>T (p.Ser334=)
n.1650G>T
n.1072G>T
c.1026G>T
c.789G>T (p.Ser263=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.723G>T
c.474G>T (p.Ser158=)
n.1258G>T
n.1211G>T
20g.63350409C=CA2374742951CHRNA4c.1002G= (p.Ser334=)
n.1650G=
n.1072G=
c.1026G=
c.789G= (p.Ser263=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.723G=
c.474G= (p.Ser158=)
n.1258G=
n.1211G=
20g.63350409C>GCA511338732CHRNA4c.1002G>C (p.Ser334=)
n.1650G>C
n.1072G>C
c.1026G>C
c.789G>C (p.Ser263=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.723G>C
c.474G>C (p.Ser158=)
n.1258G>C
n.1211G>C
20g.63350409C>TCA150382CHRNA4c.1002G>A (p.Ser334=)
n.1650G>A
n.1072G>A
c.1026G>A
c.789G>A (p.Ser263=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.723G>A
c.474G>A (p.Ser158=)
n.1258G>A
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched