Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63349782_63349798del | CA2653789190 | CHRNA4 | c.1613_1629del (p.Ser538CysfsTer?) n.2261_2277del n.1683_1699del c.1637_1653del c.1400_1416del (p.Ser467CysfsTer?) c.*1302_*1318del (n.*1302_*1318del) n.1334_1350del c.1085_1101del (p.Ser362CysfsTer?) n.1869_1885del n.1822_1838del | gnomAD v4 |
20 | g.63349784T>A | CA409632605 | CHRNA4 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.2275A>T n.1697A>T c.1651A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1348A>T c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1883A>T n.1836A>T | |
20 | g.63349784T>C | CA409632606 | CHRNA4 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.2275A>G n.1697A>G c.1651A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1348A>G c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1883A>G n.1836A>G | |
20 | g.63349784T>G | CA409632608 | CHRNA4 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.2275A>C n.1697A>C c.1651A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1348A>C c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1883A>C n.1836A>C | |
20 | g.63349785C>A | CA511204295 | CHRNA4 | c.1626G>T (p.Pro542=) n.2274G>T n.1696G>T c.1650G>T c.1413G>T (p.Pro471=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1347G>T c.1098G>T (p.Pro366=) n.1882G>T n.1835G>T | |
20 | g.63349785C= | CA2374742574 | CHRNA4 | c.1626G= (p.Pro542=) n.2274G= n.1696G= c.1650G= c.1413G= (p.Pro471=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.1347G= c.1098G= (p.Pro366=) n.1882G= n.1835G= | |
20 | g.63349785C>G | CA511204296 | CHRNA4 | c.1626G>C (p.Pro542=) n.2274G>C n.1696G>C c.1650G>C c.1413G>C (p.Pro471=) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1347G>C c.1098G>C (p.Pro366=) n.1882G>C n.1835G>C | |
20 | g.63349785C>T | CA9957564 | CHRNA4 | c.1626G>A (p.Pro542=) n.2274G>A n.1696G>A c.1650G>A c.1413G>A (p.Pro471=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1347G>A c.1098G>A (p.Pro366=) n.1882G>A n.1835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349786G>A | CA150418 | CHRNA4 | c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.2273C>T n.1695C>T c.1649C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1346C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1881C>T n.1834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349786G>C | CA409632612 | CHRNA4 | c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.2273C>G n.1695C>G c.1649C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1346C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1881C>G n.1834C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349786G= | CA2374742575 | CHRNA4 | c.1625C= (p.Pro542=) n.2273C= n.1695C= c.1649C= c.1412C= (p.Pro471=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.1346C= c.1097C= (p.Pro366=) n.1881C= n.1834C= | |
20 | g.63349786G>T | CA409632615 | CHRNA4 | c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.2273C>A n.1695C>A c.1649C>A c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1346C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.1881C>A n.1834C>A | ClinVar |
20 | g.63349787G>A | CA409632618 | CHRNA4 | c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.2272C>T n.1694C>T c.1648C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1345C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1880C>T n.1833C>T | |
20 | g.63349787G>C | CA409632619 | CHRNA4 | c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.2272C>G n.1694C>G c.1648C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1345C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1880C>G n.1833C>G | |
20 | g.63349787G>T | CA409632621 | CHRNA4 | c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.2272C>A n.1694C>A c.1648C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1345C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1880C>A n.1833C>A | |
20 | g.63349788G>A | CA317431737 | CHRNA4 | c.1623C>T (p.Ser541=) n.2271C>T n.1693C>T c.1647C>T c.1410C>T (p.Ser470=) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1344C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.1879C>T n.1832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349788G>C | CA511204297 | CHRNA4 | c.1623C>G (p.Ser541=) n.2271C>G n.1693C>G c.1647C>G c.1410C>G (p.Ser470=) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1344C>G c.1095C>G (p.Ser365=) n.1879C>G n.1832C>G | |
20 | g.63349788G= | CA2374742576 | CHRNA4 | c.1623C= (p.Ser541=) n.2271C= n.1693C= c.1647C= c.1410C= (p.Ser470=) c.*1312C= (n.*1312C=) n.1344C= c.1095C= (p.Ser365=) n.1879C= n.1832C= | |
20 | g.63349788G>T | CA511204298 | CHRNA4 | c.1623C>A (p.Ser541=) n.2271C>A n.1693C>A c.1647C>A c.1410C>A (p.Ser470=) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1344C>A c.1095C>A (p.Ser365=) n.1879C>A n.1832C>A | |
20 | g.63349788_63349789delinsAC | CA645618028 | CHRNA4 | c.1622_1623delinsGT (p.Ser541Cys) n.2270_2271delinsGT n.1692_1693delinsGT c.1646_1647delinsGT c.1409_1410delinsGT (p.Ser470Cys) c.*1311_*1312delinsGT (n.*1311_*1312delinsGT) n.1343_1344delinsGT c.1094_1095delinsGT (p.Ser365Cys) n.1878_1879delinsGT n.1831_1832delinsGT | COSMIC |
20 | g.63349789G>A | CA9957565 | CHRNA4 | c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.2270C>T n.1692C>T c.1646C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1343C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1878C>T n.1831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349789G>C | CA409632623 | CHRNA4 | c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.2270C>G n.1692C>G c.1646C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1343C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1878C>G n.1831C>G | |
20 | g.63349789G= | CA2374742577 | CHRNA4 | c.1622C= (p.Ser541=) n.2270C= n.1692C= c.1646C= c.1409C= (p.Ser470=) c.*1311C= (n.*1311C=) n.1343C= c.1094C= (p.Ser365=) n.1878C= n.1831C= | |
20 | g.63349789G>T | CA409632625 | CHRNA4 | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.2270C>A n.1692C>A c.1646C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1343C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1878C>A n.1831C>A | |
20 | g.63349790A= | CA2374742578 | CHRNA4 | c.1621T= (p.Ser541=) n.2269T= n.1691T= c.1645T= c.1408T= (p.Ser470=) c.*1310T= (n.*1310T=) n.1342T= c.1093T= (p.Ser365=) n.1877T= n.1830T= | |
20 | g.63349790A>C | CA409632628 | CHRNA4 | c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.2269T>G n.1691T>G c.1645T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1342T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1877T>G n.1830T>G | |
20 | g.63349790A>G | CA409632630 | CHRNA4 | c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.2269T>C n.1691T>C c.1645T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1342T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1877T>C n.1830T>C | |
20 | g.63349790A>T | CA317431745 | CHRNA4 | c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.2269T>A n.1691T>A c.1645T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1342T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1877T>A n.1830T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349791C>A | CA511204299 | CHRNA4 | c.1620G>T (p.Val540=) n.2268G>T n.1690G>T c.1644G>T c.1407G>T (p.Val469=) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1341G>T c.1092G>T (p.Val364=) n.1876G>T n.1829G>T | |
20 | g.63349791C>G | CA511204300 | CHRNA4 | c.1620G>C (p.Val540=) n.2268G>C n.1690G>C c.1644G>C c.1407G>C (p.Val469=) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1341G>C c.1092G>C (p.Val364=) n.1876G>C n.1829G>C | |
20 | g.63349791C>T | CA511204301 | CHRNA4 | c.1620G>A (p.Val540=) n.2268G>A n.1690G>A c.1644G>A c.1407G>A (p.Val469=) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1341G>A c.1092G>A (p.Val364=) n.1876G>A n.1829G>A | ClinVar |
20 | g.63349792A>C | CA409632633 | CHRNA4 | c.1619T>G (p.Val540Gly) n.2267T>G n.1689T>G c.1643T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1340T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1875T>G n.1828T>G | |
20 | g.63349792A>G | CA409632637 | CHRNA4 | c.1619T>C (p.Val540Ala) n.2267T>C n.1689T>C c.1643T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1340T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1875T>C n.1828T>C | |
20 | g.63349792A>T | CA409632635 | CHRNA4 | c.1619T>A (p.Val540Glu) n.2267T>A n.1689T>A c.1643T>A c.1406T>A (p.Val469Glu) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1340T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1875T>A n.1828T>A | |
20 | g.63349793C>A | CA409632639 | CHRNA4 | c.1618G>T (p.Val540Leu) n.2266G>T n.1688G>T c.1642G>T c.1405G>T (p.Val469Leu) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1339G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1874G>T n.1827G>T | |
20 | g.63349793C>G | CA409632642 | CHRNA4 | c.1618G>C (p.Val540Leu) n.2266G>C n.1688G>C c.1642G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1339G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1874G>C n.1827G>C | |
20 | g.63349793C>T | CA409632640 | CHRNA4 | c.1618G>A (p.Val540Met) n.2266G>A n.1688G>A c.1642G>A c.1405G>A (p.Val469Met) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1339G>A c.1090G>A (p.Val364Met) n.1874G>A n.1827G>A | |
20 | g.63349794C>A | CA511338365 | CHRNA4 | c.1617G>T (p.Ser539=) n.2265G>T n.1687G>T c.1641G>T c.1404G>T (p.Ser468=) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1338G>T c.1089G>T (p.Ser363=) n.1873G>T n.1826G>T | |
20 | g.63349794C= | CA2374742579 | CHRNA4 | c.1617G= (p.Ser539=) n.2265G= n.1687G= c.1641G= c.1404G= (p.Ser468=) c.*1306G= (n.*1306G=) n.1338G= c.1089G= (p.Ser363=) n.1873G= n.1826G= | |
20 | g.63349794C>G | CA511338367 | CHRNA4 | c.1617G>C (p.Ser539=) n.2265G>C n.1687G>C c.1641G>C c.1404G>C (p.Ser468=) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1338G>C c.1089G>C (p.Ser363=) n.1873G>C n.1826G>C | |
20 | g.63349794C>T | CA9957566 | CHRNA4 | c.1617G>A (p.Ser539=) n.2265G>A n.1687G>A c.1641G>A c.1404G>A (p.Ser468=) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1338G>A c.1089G>A (p.Ser363=) n.1873G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349795G>A | CA9957567 | CHRNA4 | c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.2264C>T n.1686C>T c.1640C>T c.1403C>T (p.Ser468Leu) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1337C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1872C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63349795G>C | CA317431756 | CHRNA4 | c.1616C>G (p.Ser539Trp) n.2264C>G n.1686C>G c.1640C>G c.1403C>G (p.Ser468Trp) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1337C>G c.1088C>G (p.Ser363Trp) n.1872C>G n.1825C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349795G= | CA2374742580 | CHRNA4 | c.1616C= (p.Ser539=) n.2264C= n.1686C= c.1640C= c.1403C= (p.Ser468=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.1337C= c.1088C= (p.Ser363=) n.1872C= n.1825C= | |
20 | g.63349795G>T | CA409632648 | CHRNA4 | c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.2264C>A n.1686C>A c.1640C>A c.1403C>A (p.Ser468Ter) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1337C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1872C>A n.1825C>A | |
20 | g.63349796A>C | CA409632651 | CHRNA4 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.2263T>G n.1685T>G c.1639T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.1336T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1871T>G n.1824T>G | |
20 | g.63349796A>G | CA409632653 | CHRNA4 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.2263T>C n.1685T>C c.1639T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.1336T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1871T>C n.1824T>C | |
20 | g.63349796A>T | CA409632654 | CHRNA4 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.2263T>A n.1685T>A c.1639T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.1336T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1871T>A n.1824T>A | |
20 | g.63349797A>C | CA511338371 | CHRNA4 | c.1614T>G (p.Ser538=) n.2262T>G n.1684T>G c.1638T>G c.1401T>G (p.Ser467=) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1335T>G c.1086T>G (p.Ser362=) n.1870T>G n.1823T>G | |
20 | g.63349797A>G | CA511338372 | CHRNA4 | c.1614T>C (p.Ser538=) n.2262T>C n.1684T>C c.1638T>C c.1401T>C (p.Ser467=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1335T>C c.1086T>C (p.Ser362=) n.1870T>C n.1823T>C | |
20 | g.63349797A>T | CA511338373 | CHRNA4 | c.1614T>A (p.Ser538=) n.2262T>A n.1684T>A c.1638T>A c.1401T>A (p.Ser467=) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1335T>A c.1086T>A (p.Ser362=) n.1870T>A n.1823T>A | |
20 | g.63349798G>A | CA409632655 | CHRNA4 | c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.2261C>T n.1683C>T c.1637C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1334C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1869C>T n.1822C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349798G>C | CA409632657 | CHRNA4 | c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.2261C>G n.1683C>G c.1637C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1334C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1869C>G n.1822C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349798G>T | CA409632659 | CHRNA4 | c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.2261C>A n.1683C>A c.1637C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1334C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1869C>A n.1822C>A | |
20 | g.63349799A>C | CA409632666 | CHRNA4 | c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.2260T>G n.1682T>G c.1636T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1333T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1868T>G n.1821T>G | |
20 | g.63349799A>G | CA409632664 | CHRNA4 | c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.2260T>C n.1682T>C c.1636T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1333T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1868T>C n.1821T>C | |
20 | g.63349799A>T | CA409632662 | CHRNA4 | c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.2260T>A n.1682T>A c.1636T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.1333T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1868T>A n.1821T>A | |
20 | g.63349800G>A | CA511338377 | CHRNA4 | c.1611C>T (p.Pro537=) n.2259C>T n.1681C>T c.1635C>T c.1398C>T (p.Pro466=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1332C>T c.1083C>T (p.Pro361=) n.1867C>T n.1820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349800G>C | CA511338379 | CHRNA4 | c.1611C>G (p.Pro537=) n.2259C>G n.1681C>G c.1635C>G c.1398C>G (p.Pro466=) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1332C>G c.1083C>G (p.Pro361=) n.1867C>G n.1820C>G | |
20 | g.63349800G= | CA2374742581 | CHRNA4 | c.1611C= (p.Pro537=) n.2259C= n.1681C= c.1635C= c.1398C= (p.Pro466=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.1332C= c.1083C= (p.Pro361=) n.1867C= n.1820C= | |
20 | g.63349800G>T | CA511338381 | CHRNA4 | c.1611C>A (p.Pro537=) n.2259C>A n.1681C>A c.1635C>A c.1398C>A (p.Pro466=) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1332C>A c.1083C>A (p.Pro361=) n.1867C>A n.1820C>A | |
20 | g.63349801G>A | CA409632667 | CHRNA4 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.2258C>T n.1680C>T c.1634C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1331C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1866C>T n.1819C>T | |
20 | g.63349801G>C | CA409632668 | CHRNA4 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.2258C>G n.1680C>G c.1634C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1331C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1866C>G n.1819C>G | |
20 | g.63349801G>T | CA409632670 | CHRNA4 | c.1610C>A (p.Pro537His) n.2258C>A n.1680C>A c.1634C>A c.1397C>A (p.Pro466His) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1331C>A c.1082C>A (p.Pro361His) n.1866C>A n.1819C>A | |
20 | g.63349802G>A | CA9957568 | CHRNA4 | c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.2257C>T n.1679C>T c.1633C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1330C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1865C>T n.1818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349802G>C | CA409632673 | CHRNA4 | c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.2257C>G n.1679C>G c.1633C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1330C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1865C>G n.1818C>G | |
20 | g.63349802G= | CA2374742582 | CHRNA4 | c.1609C= (p.Pro537=) n.2257C= n.1679C= c.1633C= c.1396C= (p.Pro466=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.1330C= c.1081C= (p.Pro361=) n.1865C= n.1818C= | |
20 | g.63349802G>T | CA409632674 | CHRNA4 | c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.2257C>A n.1679C>A c.1633C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1330C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1865C>A n.1818C>A | |
20 | g.63349803C>A | CA409632678 | CHRNA4 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) n.2256G>T n.1678G>T c.1632G>T c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1329G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1864G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349803C>G | CA409632679 | CHRNA4 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) n.2256G>C n.1678G>C c.1632G>C c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1329G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1864G>C n.1817G>C | |
20 | g.63349803C>T | CA511338384 | CHRNA4 | c.1608G>A (p.Glu536=) n.2256G>A n.1678G>A c.1632G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1329G>A c.1080G>A (p.Glu360=) n.1864G>A n.1817G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349804T>A | CA409632681 | CHRNA4 | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.2255A>T n.1677A>T c.1631A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1328A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1863A>T n.1816A>T | |
20 | g.63349804T>C | CA409632683 | CHRNA4 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.2255A>G n.1677A>G c.1631A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1328A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1863A>G n.1816A>G | |
20 | g.63349804T>G | CA409632686 | CHRNA4 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.2255A>C n.1677A>C c.1631A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1328A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1863A>C n.1816A>C | |
20 | g.63349805C>A | CA409632692 | CHRNA4 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.2254G>T n.1676G>T c.1630G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1327G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1862G>T n.1815G>T | |
20 | g.63349805C= | CA2374742583 | CHRNA4 | c.1606G= (p.Glu536=) n.2254G= n.1676G= c.1630G= c.1393G= (p.Glu465=) c.*1295G= (n.*1295G=) n.1327G= c.1078G= (p.Glu360=) n.1862G= n.1815G= | |
20 | g.63349805C>G | CA409632695 | CHRNA4 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.2254G>C n.1676G>C c.1630G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1327G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1862G>C n.1815G>C | |
20 | g.63349805C>T | CA409632689 | CHRNA4 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.2254G>A n.1676G>A c.1630G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1327G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1862G>A n.1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349805_63349808delinsCCTT | CA2374742584 | CHRNA4 | c.1603_1606delinsAAGG (p.Lys535=) n.2251_2254delinsAAGG n.1673_1676delinsAAGG c.1627_1630delinsAAGG c.1390_1393delinsAAGG (p.Lys464=) c.*1292_*1295delinsAAGG (n.*1292_*1295delinsAAGG) n.1324_1327delinsAAGG c.1075_1078delinsAAGG (p.Lys359=) n.1859_1862delinsAAGG n.1812_1815delinsAAGG | |
20 | g.63349806C>A | CA409632698 | CHRNA4 | c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.2253G>T n.1675G>T c.1629G>T c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1326G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.1861G>T n.1814G>T | |
20 | g.63349806C>G | CA409632700 | CHRNA4 | c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.2253G>C n.1675G>C c.1629G>C c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1326G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.1861G>C n.1814G>C | |
20 | g.63349806C>T | CA511338391 | CHRNA4 | c.1605G>A (p.Lys535=) n.2253G>A n.1675G>A c.1629G>A c.1392G>A (p.Lys464=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1326G>A c.1077G>A (p.Lys359=) n.1861G>A n.1814G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349809_63349811del | CA916083769 | CHRNA4 | c.1603_1605del (p.Lys535del) n.2251_2253del n.1673_1675del c.1627_1629del c.1390_1392del (p.Lys464del) c.*1292_*1294del (n.*1292_*1294del) n.1324_1326del c.1075_1077del (p.Lys359del) n.1859_1861del n.1812_1814del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349807T>A | CA409632703 | CHRNA4 | c.1604A>T (p.Lys535Met) n.2252A>T n.1674A>T c.1628A>T c.1391A>T (p.Lys464Met) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1325A>T c.1076A>T (p.Lys359Met) n.1860A>T n.1813A>T | |
20 | g.63349807T>C | CA409632705 | CHRNA4 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.2252A>G n.1674A>G c.1628A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1325A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1860A>G n.1813A>G | |
20 | g.63349807T>G | CA409632708 | CHRNA4 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.2252A>C n.1674A>C c.1628A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1325A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1860A>C n.1813A>C | |
20 | g.63349808T>A | CA409632713 | CHRNA4 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.2251A>T n.1673A>T c.1627A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1324A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1859A>T n.1812A>T | |
20 | g.63349808T>C | CA9957569 | CHRNA4 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.2251A>G n.1673A>G c.1627A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1324A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1859A>G n.1812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63349808T>G | CA409632711 | CHRNA4 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.2251A>C n.1673A>C c.1627A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1324A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1859A>C n.1812A>C | |
20 | g.63349808T= | CA2374742585 | CHRNA4 | c.1603A= (p.Lys535=) n.2251A= n.1673A= c.1627A= c.1390A= (p.Lys464=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.1324A= c.1075A= (p.Lys359=) n.1859A= n.1812A= | |
20 | g.63349809C>A | CA409632716 | CHRNA4 | c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.2250G>T n.1672G>T c.1626G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1323G>T c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.1858G>T n.1811G>T | |
20 | g.63349809C>G | CA409632719 | CHRNA4 | c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.2250G>C n.1672G>C c.1626G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.1323G>C c.1074G>C (p.Lys358Asn) n.1858G>C n.1811G>C | |
20 | g.63349809C>T | CA511338393 | CHRNA4 | c.1602G>A (p.Lys534=) n.2250G>A n.1672G>A c.1626G>A c.1389G>A (p.Lys463=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1323G>A c.1074G>A (p.Lys358=) n.1858G>A n.1811G>A | dbSNP |
20 | g.63349810T>A | CA409632722 | CHRNA4 | c.1601A>T (p.Lys534Met) n.2249A>T n.1671A>T c.1625A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1322A>T c.1073A>T (p.Lys358Met) n.1857A>T n.1810A>T | |
20 | g.63349810T>C | CA409632725 | CHRNA4 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.2249A>G n.1671A>G c.1625A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1322A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1857A>G n.1810A>G | |
20 | g.63349810T>G | CA409632728 | CHRNA4 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.2249A>C n.1671A>C c.1625A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1322A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1857A>C n.1810A>C | |
20 | g.63349811T>A | CA409632730 | CHRNA4 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.2248A>T n.1670A>T c.1624A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1321A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1856A>T n.1809A>T | |
20 | g.63349811T>C | CA409632735 | CHRNA4 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.2248A>G n.1670A>G c.1624A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1321A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1856A>G n.1809A>G | |
20 | g.63349811T>G | CA409632732 | CHRNA4 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.2248A>C n.1670A>C c.1624A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1321A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1856A>C n.1809A>C | |
20 | g.63349812G>A | CA511338399 | CHRNA4 | c.1599C>T (p.Cys533=) n.2247C>T n.1669C>T c.1623C>T c.1386C>T (p.Cys462=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.1320C>T c.1071C>T (p.Cys357=) n.1855C>T n.1808C>T | dbSNP |
20 | g.63349812G>C | CA409632738 | CHRNA4 | c.1599C>G (p.Cys533Trp) n.2247C>G n.1669C>G c.1623C>G c.1386C>G (p.Cys462Trp) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.1320C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1855C>G n.1808C>G | dbSNP |
20 | g.63349812G= | CA2374742586 | CHRNA4 | c.1599C= (p.Cys533=) n.2247C= n.1669C= c.1623C= c.1386C= (p.Cys462=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.1320C= c.1071C= (p.Cys357=) n.1855C= n.1808C= | |
20 | g.63349812G>T | CA409632741 | CHRNA4 | c.1599C>A (p.Cys533Ter) n.2247C>A n.1669C>A c.1623C>A c.1386C>A (p.Cys462Ter) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.1320C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1855C>A n.1808C>A | |
20 | g.63349813C>A | CA409632743 | CHRNA4 | c.1598G>T (p.Cys533Phe) n.2246G>T n.1668G>T c.1622G>T c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1319G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1854G>T n.1807G>T | |
20 | g.63349813C= | CA2374742587 | CHRNA4 | c.1598G= (p.Cys533=) n.2246G= n.1668G= c.1622G= c.1385G= (p.Cys462=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.1319G= c.1070G= (p.Cys357=) n.1854G= n.1807G= | |
20 | g.63349813C>G | CA409632746 | CHRNA4 | c.1598G>C (p.Cys533Ser) n.2246G>C n.1668G>C c.1622G>C c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1319G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1854G>C n.1807G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349813C>T | CA409632750 | CHRNA4 | c.1598G>A (p.Cys533Tyr) n.2246G>A n.1668G>A c.1622G>A c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1319G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1854G>A n.1807G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349814A>C | CA409632753 | CHRNA4 | c.1597T>G (p.Cys533Gly) n.2245T>G n.1667T>G c.1621T>G c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.1318T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1853T>G n.1806T>G | |
20 | g.63349814A>G | CA409632755 | CHRNA4 | c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.2245T>C n.1667T>C c.1621T>C c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1318T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1853T>C n.1806T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63349814A>T | CA409632757 | CHRNA4 | c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.2245T>A n.1667T>A c.1621T>A c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1318T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1853T>A n.1806T>A | |
20 | g.63349815T>A | CA511338408 | CHRNA4 | c.1596A>T (p.Thr532=) n.2244A>T n.1666A>T c.1620A>T c.1383A>T (p.Thr461=) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1317A>T c.1068A>T (p.Thr356=) n.1852A>T n.1805A>T | |
20 | g.63349815T>C | CA9957570 | CHRNA4 | c.1596A>G (p.Thr532=) n.2244A>G n.1666A>G c.1620A>G c.1383A>G (p.Thr461=) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1317A>G c.1068A>G (p.Thr356=) n.1852A>G n.1805A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349815T>G | CA511338407 | CHRNA4 | c.1596A>C (p.Thr532=) n.2244A>C n.1666A>C c.1620A>C c.1383A>C (p.Thr461=) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1317A>C c.1068A>C (p.Thr356=) n.1852A>C n.1805A>C | |
20 | g.63349815T= | CA2374742588 | CHRNA4 | c.1596A= (p.Thr532=) n.2244A= n.1666A= c.1620A= c.1383A= (p.Thr461=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1317A= c.1068A= (p.Thr356=) n.1852A= n.1805A= | |
20 | g.63349816G>A | CA409632761 | CHRNA4 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.2243C>T n.1665C>T c.1619C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1316C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1851C>T n.1804C>T | ClinVar |
20 | g.63349816G>C | CA409632764 | CHRNA4 | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.2243C>G n.1665C>G c.1619C>G c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1316C>G c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.1851C>G n.1804C>G | |
20 | g.63349816G>T | CA409632767 | CHRNA4 | c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.2243C>A n.1665C>A c.1619C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1316C>A c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.1851C>A n.1804C>A | |
20 | g.63349817T>A | CA409632775 | CHRNA4 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.2242A>T n.1664A>T c.1618A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.1315A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1850A>T n.1803A>T | |
20 | g.63349817T>C | CA409632772 | CHRNA4 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.2242A>G n.1664A>G c.1618A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1315A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1850A>G n.1803A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349817T>G | CA409632769 | CHRNA4 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.2242A>C n.1664A>C c.1618A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.1315A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1850A>C n.1803A>C | |
20 | g.63349818G>A | CA511338413 | CHRNA4 | c.1593C>T (p.Cys531=) n.2241C>T n.1663C>T c.1617C>T c.1380C>T (p.Cys460=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1314C>T c.1065C>T (p.Cys355=) n.1849C>T n.1802C>T | dbSNP |
20 | g.63349818G>C | CA409632779 | CHRNA4 | c.1593C>G (p.Cys531Trp) n.2241C>G n.1663C>G c.1617C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1314C>G c.1065C>G (p.Cys355Trp) n.1849C>G n.1802C>G | |
20 | g.63349818G= | CA2374742589 | CHRNA4 | c.1593C= (p.Cys531=) n.2241C= n.1663C= c.1617C= c.1380C= (p.Cys460=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.1314C= c.1065C= (p.Cys355=) n.1849C= n.1802C= | |
20 | g.63349818G>T | CA409632778 | CHRNA4 | c.1593C>A (p.Cys531Ter) n.2241C>A n.1663C>A c.1617C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1314C>A c.1065C>A (p.Cys355Ter) n.1849C>A n.1802C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349819C>A | CA409632783 | CHRNA4 | c.1592G>T (p.Cys531Phe) n.2240G>T n.1662G>T c.1616G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1313G>T c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.1848G>T n.1801G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349819C= | CA2374742590 | CHRNA4 | c.1592G= (p.Cys531=) n.2240G= n.1662G= c.1616G= c.1379G= (p.Cys460=) c.*1281G= (n.*1281G=) n.1313G= c.1064G= (p.Cys355=) n.1848G= n.1801G= | |
20 | g.63349819C>G | CA409632786 | CHRNA4 | c.1592G>C (p.Cys531Ser) n.2240G>C n.1662G>C c.1616G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1313G>C c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.1848G>C n.1801G>C | |
20 | g.63349819C>T | CA409632790 | CHRNA4 | c.1592G>A (p.Cys531Tyr) n.2240G>A n.1662G>A c.1616G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1313G>A c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.1848G>A n.1801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349820A>C | CA409632793 | CHRNA4 | c.1591T>G (p.Cys531Gly) n.2239T>G n.1661T>G c.1615T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1312T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.1847T>G n.1800T>G | |
20 | g.63349820A>G | CA409632796 | CHRNA4 | c.1591T>C (p.Cys531Arg) n.2239T>C n.1661T>C c.1615T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1312T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.1847T>C n.1800T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63349820A>T | CA409632799 | CHRNA4 | c.1591T>A (p.Cys531Ser) n.2239T>A n.1661T>A c.1615T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.1312T>A c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.1847T>A n.1800T>A | |
20 | g.63349821T>A | CA409632802 | CHRNA4 | c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.2238A>T n.1660A>T c.1614A>T c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1311A>T c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.1846A>T n.1799A>T | |
20 | g.63349821T>C | CA511338414 | CHRNA4 | c.1590A>G (p.Lys530=) n.2238A>G n.1660A>G c.1614A>G c.1377A>G (p.Lys459=) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1311A>G c.1062A>G (p.Lys354=) n.1846A>G n.1799A>G | |
20 | g.63349821T>G | CA409632804 | CHRNA4 | c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.2238A>C n.1660A>C c.1614A>C c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1311A>C c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.1846A>C n.1799A>C | |
20 | g.63349822T>A | CA409632808 | CHRNA4 | c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.2237A>T n.1659A>T c.1613A>T c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1310A>T c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.1845A>T n.1798A>T | |
20 | g.63349822T>C | CA409632810 | CHRNA4 | c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.2237A>G n.1659A>G c.1613A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1310A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1845A>G n.1798A>G | |
20 | g.63349822T>G | CA409632813 | CHRNA4 | c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.2237A>C n.1659A>C c.1613A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1310A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1845A>C n.1798A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63349823T>A | CA409632817 | CHRNA4 | c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.2236A>T n.1658A>T c.1612A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1309A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1844A>T n.1797A>T | |
20 | g.63349823T>C | CA409632818 | CHRNA4 | c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.2236A>G n.1658A>G c.1612A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1309A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1844A>G n.1797A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349823T>G | CA409632819 | CHRNA4 | c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.2236A>C n.1658A>C c.1612A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1309A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1844A>C n.1797A>C | |
20 | g.63349824G>A | CA511338417 | CHRNA4 | c.1587C>T (p.Cys529=) n.2235C>T n.1657C>T c.1611C>T c.1374C>T (p.Cys458=) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1308C>T c.1059C>T (p.Cys353=) n.1843C>T n.1796C>T | |
20 | g.63349824G>C | CA409632823 | CHRNA4 | c.1587C>G (p.Cys529Trp) n.2235C>G n.1657C>G c.1611C>G c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.1308C>G c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.1843C>G n.1796C>G | |
20 | g.63349824G>T | CA409632825 | CHRNA4 | c.1587C>A (p.Cys529Ter) n.2235C>A n.1657C>A c.1611C>A c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1308C>A c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.1843C>A n.1796C>A | |
20 | g.63349825C>A | CA409632827 | CHRNA4 | c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.2234G>T n.1656G>T c.1610G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.1307G>T c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.1842G>T n.1795G>T | |
20 | g.63349825C= | CA2374742591 | CHRNA4 | c.1586G= (p.Cys529=) n.2234G= n.1656G= c.1610G= c.1373G= (p.Cys458=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.1307G= c.1058G= (p.Cys353=) n.1842G= n.1795G= | |
20 | g.63349825C>G | CA409632829 | CHRNA4 | c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.2234G>C n.1656G>C c.1610G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.1307G>C c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.1842G>C n.1795G>C | |
20 | g.63349825C>T | CA409632831 | CHRNA4 | c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.2234G>A n.1656G>A c.1610G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.1307G>A c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.1842G>A n.1795G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349826A= | CA2374742592 | CHRNA4 | c.1585T= (p.Cys529=) n.2233T= n.1655T= c.1609T= c.1372T= (p.Cys458=) c.*1274T= (n.*1274T=) n.1306T= c.1057T= (p.Cys353=) n.1841T= n.1794T= | |
20 | g.63349826A>C | CA409632834 | CHRNA4 | c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.2233T>G n.1655T>G c.1609T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1306T>G c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.1841T>G n.1794T>G | |
20 | g.63349826A>G | CA317431772 | CHRNA4 | c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.2233T>C n.1655T>C c.1609T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1306T>C c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.1841T>C n.1794T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349826A>T | CA409632839 | CHRNA4 | c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.2233T>A n.1655T>A c.1609T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1306T>A c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.1841T>A n.1794T>A | |
20 | g.63349827C>A | CA511338422 | CHRNA4 | c.1584G>T (p.Pro528=) n.2232G>T n.1654G>T c.1608G>T c.1371G>T (p.Pro457=) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1305G>T c.1056G>T (p.Pro352=) n.1840G>T n.1793G>T | |
20 | g.63349827C= | CA2374742593 | CHRNA4 | c.1584G= (p.Pro528=) n.2232G= n.1654G= c.1608G= c.1371G= (p.Pro457=) c.*1273G= (n.*1273G=) n.1305G= c.1056G= (p.Pro352=) n.1840G= n.1793G= | |
20 | g.63349827C>G | CA511338423 | CHRNA4 | c.1584G>C (p.Pro528=) n.2232G>C n.1654G>C c.1608G>C c.1371G>C (p.Pro457=) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1305G>C c.1056G>C (p.Pro352=) n.1840G>C n.1793G>C | |
20 | g.63349827C>T | CA290087 | CHRNA4 | c.1584G>A (p.Pro528=) n.2232G>A n.1654G>A c.1608G>A c.1371G>A (p.Pro457=) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1305G>A c.1056G>A (p.Pro352=) n.1840G>A n.1793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349828G>A | CA9957571 | CHRNA4 | c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.2231C>T n.1653C>T c.1607C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1304C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.1839C>T n.1792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63349828G>C | CA409632845 | CHRNA4 | c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.2231C>G n.1653C>G c.1607C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1304C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.1839C>G n.1792C>G | |
20 | g.63349828G= | CA2374742594 | CHRNA4 | c.1583C= (p.Pro528=) n.2231C= n.1653C= c.1607C= c.1370C= (p.Pro457=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.1304C= c.1055C= (p.Pro352=) n.1839C= n.1792C= | |
20 | g.63349828G>T | CA409632847 | CHRNA4 | c.1583C>A (p.Pro528Gln) n.2231C>A n.1653C>A c.1607C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1304C>A c.1055C>A (p.Pro352Gln) n.1839C>A n.1792C>A | |
20 | g.63349829G>A | CA409632849 | CHRNA4 | c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.2230C>T n.1652C>T c.1606C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.1303C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.1838C>T n.1791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349829G>C | CA409632850 | CHRNA4 | c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.2230C>G n.1652C>G c.1606C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.1303C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.1838C>G n.1791C>G | |
20 | g.63349829G= | CA2374742595 | CHRNA4 | c.1582C= (p.Pro528=) n.2230C= n.1652C= c.1606C= c.1369C= (p.Pro457=) c.*1271C= (n.*1271C=) n.1303C= c.1054C= (p.Pro352=) n.1838C= n.1791C= | |
20 | g.63349829G>T | CA409632852 | CHRNA4 | c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.2230C>A n.1652C>A c.1606C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.1303C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.1838C>A n.1791C>A | |
20 | g.63349830A>C | CA511338430 | CHRNA4 | c.1581T>G (p.Ser527=) n.2229T>G n.1651T>G c.1605T>G c.1368T>G (p.Ser456=) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.1302T>G c.1053T>G (p.Ser351=) n.1837T>G n.1790T>G | |
20 | g.63349830A>G | CA511338429 | CHRNA4 | c.1581T>C (p.Ser527=) n.2229T>C n.1651T>C c.1605T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1302T>C c.1053T>C (p.Ser351=) n.1837T>C n.1790T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63349830A>T | CA511338426 | CHRNA4 | c.1581T>A (p.Ser527=) n.2229T>A n.1651T>A c.1605T>A c.1368T>A (p.Ser456=) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.1302T>A c.1053T>A (p.Ser351=) n.1837T>A n.1790T>A | |
20 | g.63349831G>A | CA409632855 | CHRNA4 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.2228C>T n.1650C>T c.1604C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1301C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1836C>T n.1789C>T | |
20 | g.63349831G>C | CA409632857 | CHRNA4 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.2228C>G n.1650C>G c.1604C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1301C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1836C>G n.1789C>G | |
20 | g.63349831G>T | CA409632856 | CHRNA4 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.2228C>A n.1650C>A c.1604C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1301C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1836C>A n.1789C>A | |
20 | g.63349832A>C | CA409632859 | CHRNA4 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.2227T>G n.1649T>G c.1603T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1300T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1835T>G n.1788T>G | |
20 | g.63349832A>G | CA409632861 | CHRNA4 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.2227T>C n.1649T>C c.1603T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1300T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1835T>C n.1788T>C | |
20 | g.63349832A>T | CA409632863 | CHRNA4 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.2227T>A n.1649T>A c.1603T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1300T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1835T>A n.1788T>A | |
20 | g.63349833G>A | CA511338437 | CHRNA4 | c.1578C>T (p.Pro526=) n.2226C>T n.1648C>T c.1602C>T c.1365C>T (p.Pro455=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1299C>T c.1050C>T (p.Pro350=) n.1834C>T n.1787C>T | |
20 | g.63349833G>C | CA511338434 | CHRNA4 | c.1578C>G (p.Pro526=) n.2226C>G n.1648C>G c.1602C>G c.1365C>G (p.Pro455=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.1299C>G c.1050C>G (p.Pro350=) n.1834C>G n.1787C>G | |
20 | g.63349833G>T | CA511338432 | CHRNA4 | c.1578C>A (p.Pro526=) n.2226C>A n.1648C>A c.1602C>A c.1365C>A (p.Pro455=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.1299C>A c.1050C>A (p.Pro350=) n.1834C>A n.1787C>A | |
20 | g.63349834G>A | CA409632865 | CHRNA4 | c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.2225C>T n.1647C>T c.1601C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1298C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1833C>T n.1786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349834G>C | CA409632866 | CHRNA4 | c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.2225C>G n.1647C>G c.1601C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1298C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1833C>G n.1786C>G | |
20 | g.63349834G= | CA2374742596 | CHRNA4 | c.1577C= (p.Pro526=) n.2225C= n.1647C= c.1601C= c.1364C= (p.Pro455=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.1298C= c.1049C= (p.Pro350=) n.1833C= n.1786C= | |
20 | g.63349834G>T | CA409632867 | CHRNA4 | c.1577C>A (p.Pro526His) n.2225C>A n.1647C>A c.1601C>A c.1364C>A (p.Pro455His) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1298C>A c.1049C>A (p.Pro350His) n.1833C>A n.1786C>A | dbSNP |
20 | g.63349835G>A | CA16620949 | CHRNA4 | c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.2224C>T n.1646C>T c.1600C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1297C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1832C>T n.1785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349835G>C | CA409632868 | CHRNA4 | c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.2224C>G n.1646C>G c.1600C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1297C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1832C>G n.1785C>G | |
20 | g.63349835G= | CA2374742597 | CHRNA4 | c.1576C= (p.Pro526=) n.2224C= n.1646C= c.1600C= c.1363C= (p.Pro455=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1297C= c.1048C= (p.Pro350=) n.1832C= n.1785C= | |
20 | g.63349835G>T | CA409632869 | CHRNA4 | c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.2224C>A n.1646C>A c.1600C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1297C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1832C>A n.1785C>A | |
20 | g.63349836C>A | CA409632870 | CHRNA4 | c.1575G>T (p.Gln525His) n.2223G>T n.1645G>T c.1599G>T c.1362G>T (p.Gln454His) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.1296G>T c.1047G>T (p.Gln349His) n.1831G>T n.1784G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349836C= | CA2374742598 | CHRNA4 | c.1575G= (p.Gln525=) n.2223G= n.1645G= c.1599G= c.1362G= (p.Gln454=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.1296G= c.1047G= (p.Gln349=) n.1831G= n.1784G= | |
20 | g.63349836C>G | CA409632872 | CHRNA4 | c.1575G>C (p.Gln525His) n.2223G>C n.1645G>C c.1599G>C c.1362G>C (p.Gln454His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.1296G>C c.1047G>C (p.Gln349His) n.1831G>C n.1784G>C | |
20 | g.63349836C>T | CA511338439 | CHRNA4 | c.1575G>A (p.Gln525=) n.2223G>A n.1645G>A c.1599G>A c.1362G>A (p.Gln454=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1296G>A c.1047G>A (p.Gln349=) n.1831G>A n.1784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349837T>A | CA409632873 | CHRNA4 | c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.2222A>T n.1644A>T c.1598A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.1295A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1830A>T n.1783A>T | |
20 | g.63349837T>C | CA409632876 | CHRNA4 | c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.2222A>G n.1644A>G c.1598A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1295A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1830A>G n.1783A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349837T>G | CA409632877 | CHRNA4 | c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.2222A>C n.1644A>C c.1598A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.1295A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1830A>C n.1783A>C | |
20 | g.63349837T= | CA2374742599 | CHRNA4 | c.1574A= (p.Gln525=) n.2222A= n.1644A= c.1598A= c.1361A= (p.Gln454=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.1295A= c.1046A= (p.Gln349=) n.1830A= n.1783A= | |
20 | g.63349838G>A | CA409632879 | CHRNA4 | c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.2221C>T n.1643C>T c.1597C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1294C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1829C>T n.1782C>T | |
20 | g.63349838G>C | CA409632882 | CHRNA4 | c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.2221C>G n.1643C>G c.1597C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1294C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1829C>G n.1782C>G | |
20 | g.63349838G>T | CA409632880 | CHRNA4 | c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.2221C>A n.1643C>A c.1597C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1294C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1829C>A n.1782C>A | |
20 | g.63349839G>A | CA511338442 | CHRNA4 | c.1572C>T (p.Asp524=) n.2220C>T n.1642C>T c.1596C>T c.1359C>T (p.Asp453=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.1293C>T c.1044C>T (p.Asp348=) n.1828C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349839G>C | CA409632886 | CHRNA4 | c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.2220C>G n.1642C>G c.1596C>G c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.1293C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.1828C>G n.1781C>G | |
20 | g.63349839G= | CA2374742600 | CHRNA4 | c.1572C= (p.Asp524=) n.2220C= n.1642C= c.1596C= c.1359C= (p.Asp453=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.1293C= c.1044C= (p.Asp348=) n.1828C= n.1781C= | |
20 | g.63349839G>T | CA409632888 | CHRNA4 | c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.2220C>A n.1642C>A c.1596C>A c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1293C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) n.1828C>A n.1781C>A | |
20 | g.63349840T>A | CA409632890 | CHRNA4 | c.1571A>T (p.Asp524Val) n.2219A>T n.1641A>T c.1595A>T c.1358A>T (p.Asp453Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.1292A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) n.1827A>T n.1780A>T | |
20 | g.63349840T>C | CA409632892 | CHRNA4 | c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.2219A>G n.1641A>G c.1595A>G c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.1292A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.1827A>G n.1780A>G | |
20 | g.63349840T>G | CA409632894 | CHRNA4 | c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.2219A>C n.1641A>C c.1595A>C c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.1292A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.1827A>C n.1780A>C | |
20 | g.63349841C>A | CA409632896 | CHRNA4 | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.2218G>T n.1640G>T c.1594G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1291G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.1826G>T n.1779G>T | |
20 | g.63349841C= | CA2374742601 | CHRNA4 | c.1570G= (p.Asp524=) n.2218G= n.1640G= c.1594G= c.1357G= (p.Asp453=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.1291G= c.1042G= (p.Asp348=) n.1826G= n.1779G= | |
20 | g.63349841C>G | CA409632898 | CHRNA4 | c.1570G>C (p.Asp524His) n.2218G>C n.1640G>C c.1594G>C c.1357G>C (p.Asp453His) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1291G>C c.1042G>C (p.Asp348His) n.1826G>C n.1779G>C | |
20 | g.63349841C>T | CA9957572 | CHRNA4 | c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.2218G>A n.1640G>A c.1594G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1291G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.1826G>A n.1779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349842T>A | CA511338448 | CHRNA4 | c.1569A>T (p.Pro523=) n.2217A>T n.1639A>T c.1593A>T c.1356A>T (p.Pro452=) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.1290A>T c.1041A>T (p.Pro347=) n.1825A>T n.1778A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349842T>C | CA511338449 | CHRNA4 | c.1569A>G (p.Pro523=) n.2217A>G n.1639A>G c.1593A>G c.1356A>G (p.Pro452=) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.1290A>G c.1041A>G (p.Pro347=) n.1825A>G n.1778A>G | |
20 | g.63349842T>G | CA511338450 | CHRNA4 | c.1569A>C (p.Pro523=) n.2217A>C n.1639A>C c.1593A>C c.1356A>C (p.Pro452=) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.1290A>C c.1041A>C (p.Pro347=) n.1825A>C n.1778A>C | |
20 | g.63349843G>A | CA409632900 | CHRNA4 | c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.2216C>T n.1638C>T c.1592C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.1289C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1824C>T n.1777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349843G>C | CA409632901 | CHRNA4 | c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.2216C>G n.1638C>G c.1592C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.1289C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1824C>G n.1777C>G | dbSNP |
20 | g.63349843G= | CA2374742602 | CHRNA4 | c.1568C= (p.Pro523=) n.2216C= n.1638C= c.1592C= c.1355C= (p.Pro452=) c.*1257C= (n.*1257C=) n.1289C= c.1040C= (p.Pro347=) n.1824C= n.1777C= | |
20 | g.63349843G>T | CA409632903 | CHRNA4 | c.1568C>A (p.Pro523Gln) n.2216C>A n.1638C>A c.1592C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.1289C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1824C>A n.1777C>A | |
20 | g.63349847del | CA2653789448 | CHRNA4 | c.1568del (p.Pro523GlnfsTer?) n.2216del n.1638del c.1592del c.1355del (p.Pro452GlnfsTer?) c.*1257del (n.*1257del) n.1289del c.1040del (p.Pro347GlnfsTer?) n.1824del n.1777del | gnomAD v4 |
20 | g.63349844G>A | CA409632909 | CHRNA4 | c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.2215C>T n.1637C>T c.1591C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.1288C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1823C>T n.1776C>T | |
20 | g.63349844G>C | CA409632911 | CHRNA4 | c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.2215C>G n.1637C>G c.1591C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.1288C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1823C>G n.1776C>G | |
20 | g.63349844G>T | CA409632908 | CHRNA4 | c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.2215C>A n.1637C>A c.1591C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.1288C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1823C>A n.1776C>A | |
20 | g.63349845G>A | CA511338459 | CHRNA4 | c.1566C>T (p.Pro522=) n.2214C>T n.1636C>T c.1590C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1287C>T c.1038C>T (p.Pro346=) n.1822C>T n.1775C>T | |
20 | g.63349845G>C | CA511338461 | CHRNA4 | c.1566C>G (p.Pro522=) n.2214C>G n.1636C>G c.1590C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1287C>G c.1038C>G (p.Pro346=) n.1822C>G n.1775C>G | |
20 | g.63349845G>T | CA511338462 | CHRNA4 | c.1566C>A (p.Pro522=) n.2214C>A n.1636C>A c.1590C>A c.1353C>A (p.Pro451=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1287C>A c.1038C>A (p.Pro346=) n.1822C>A n.1775C>A | |
20 | g.63349846G>A | CA409632914 | CHRNA4 | c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.2213C>T n.1635C>T c.1589C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1286C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1821C>T n.1774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349846G>C | CA409632918 | CHRNA4 | c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.2213C>G n.1635C>G c.1589C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1286C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1821C>G n.1774C>G | |
20 | g.63349846G>T | CA409632916 | CHRNA4 | c.1565C>A (p.Pro522His) n.2213C>A n.1635C>A c.1589C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1286C>A c.1037C>A (p.Pro346His) n.1821C>A n.1774C>A | |
20 | g.63349847G>A | CA16608009 | CHRNA4 | c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.2212C>T n.1634C>T c.1588C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.1285C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1820C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349847G>C | CA409632925 | CHRNA4 | c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.2212C>G n.1634C>G c.1588C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.1285C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1820C>G n.1773C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349847G= | CA2374742603 | CHRNA4 | c.1564C= (p.Pro522=) n.2212C= n.1634C= c.1588C= c.1351C= (p.Pro451=) c.*1253C= (n.*1253C=) n.1285C= c.1036C= (p.Pro346=) n.1820C= n.1773C= | |
20 | g.63349847G>T | CA409632923 | CHRNA4 | c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.2212C>A n.1634C>A c.1588C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1285C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1820C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349848T>A | CA511338463 | CHRNA4 | c.1563A>T (p.Pro521=) n.2211A>T n.1633A>T c.1587A>T c.1350A>T (p.Pro450=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.1284A>T c.1035A>T (p.Pro345=) n.1819A>T n.1772A>T | ClinVar |
20 | g.63349848T>C | CA511338464 | CHRNA4 | c.1563A>G (p.Pro521=) n.2211A>G n.1633A>G c.1587A>G c.1350A>G (p.Pro450=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.1284A>G c.1035A>G (p.Pro345=) n.1819A>G n.1772A>G | |
20 | g.63349848T>G | CA511338465 | CHRNA4 | c.1563A>C (p.Pro521=) n.2211A>C n.1633A>C c.1587A>C c.1350A>C (p.Pro450=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.1284A>C c.1035A>C (p.Pro345=) n.1819A>C n.1772A>C | |
20 | g.63349849G>A | CA409632929 | CHRNA4 | c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.2210C>T n.1632C>T c.1586C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.1283C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1818C>T n.1771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349849G>C | CA409632931 | CHRNA4 | c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.2210C>G n.1632C>G c.1586C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.1283C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1818C>G n.1771C>G | |
20 | g.63349849G= | CA2374742604 | CHRNA4 | c.1562C= (p.Pro521=) n.2210C= n.1632C= c.1586C= c.1349C= (p.Pro450=) c.*1251C= (n.*1251C=) n.1283C= c.1034C= (p.Pro345=) n.1818C= n.1771C= | |
20 | g.63349849G>T | CA409632934 | CHRNA4 | c.1562C>A (p.Pro521Gln) n.2210C>A n.1632C>A c.1586C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1283C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1818C>A n.1771C>A | |
20 | g.63349850G>A | CA409632937 | CHRNA4 | c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.2209C>T n.1631C>T c.1585C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1282C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1817C>T n.1770C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349850G>C | CA409632940 | CHRNA4 | c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.2209C>G n.1631C>G c.1585C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1282C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1817C>G n.1770C>G | |
20 | g.63349850G>T | CA409632943 | CHRNA4 | c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.2209C>A n.1631C>A c.1585C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1282C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1817C>A n.1770C>A | |
20 | g.63349851G>A | CA313524 | CHRNA4 | c.1560C>T (p.Leu520=) n.2208C>T n.1630C>T c.1584C>T c.1347C>T (p.Leu449=) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1281C>T c.1032C>T (p.Leu344=) n.1816C>T n.1769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349851G>C | CA511338471 | CHRNA4 | c.1560C>G (p.Leu520=) n.2208C>G n.1630C>G c.1584C>G c.1347C>G (p.Leu449=) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1281C>G c.1032C>G (p.Leu344=) n.1816C>G n.1769C>G | |
20 | g.63349851G= | CA2374742605 | CHRNA4 | c.1560C= (p.Leu520=) n.2208C= n.1630C= c.1584C= c.1347C= (p.Leu449=) c.*1249C= (n.*1249C=) n.1281C= c.1032C= (p.Leu344=) n.1816C= n.1769C= | |
20 | g.63349851G>T | CA511338470 | CHRNA4 | c.1560C>A (p.Leu520=) n.2208C>A n.1630C>A c.1584C>A c.1347C>A (p.Leu449=) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1281C>A c.1032C>A (p.Leu344=) n.1816C>A n.1769C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349852del | CA2653789475 | CHRNA4 | c.1559del (p.Leu520ProfsTer?) n.2207del n.1629del c.1583del c.1346del (p.Leu449ProfsTer?) c.*1248del (n.*1248del) n.1280del c.1031del (p.Leu344ProfsTer?) n.1815del n.1768del | gnomAD v4 |
20 | g.63349852A>C | CA409632947 | CHRNA4 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.2207T>G n.1629T>G c.1583T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.1280T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1815T>G n.1768T>G | |
20 | g.63349852A>G | CA409632950 | CHRNA4 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.2207T>C n.1629T>C c.1583T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.1280T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1815T>C n.1768T>C | |
20 | g.63349852A>T | CA409632952 | CHRNA4 | c.1559T>A (p.Leu520His) n.2207T>A n.1629T>A c.1583T>A c.1346T>A (p.Leu449His) c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.1280T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.1815T>A n.1768T>A | |
20 | g.63349853G>A | CA409632962 | CHRNA4 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.2206C>T n.1628C>T c.1582C>T c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1279C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1814C>T n.1767C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349853G>C | CA409632959 | CHRNA4 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.2206C>G n.1628C>G c.1582C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1279C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1814C>G n.1767C>G | |
20 | g.63349853G>T | CA409632956 | CHRNA4 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.2206C>A n.1628C>A c.1582C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1279C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1814C>A n.1767C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349854C>A | CA409632965 | CHRNA4 | c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.2205G>T n.1627G>T c.1581G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1278G>T c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1813G>T n.1766G>T | |
20 | g.63349854C= | CA2374742606 | CHRNA4 | c.1557G= (p.Glu519=) n.2205G= n.1627G= c.1581G= c.1344G= (p.Glu448=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.1278G= c.1029G= (p.Glu343=) n.1813G= n.1766G= | |
20 | g.63349854C>G | CA409632967 | CHRNA4 | c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.2205G>C n.1627G>C c.1581G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1278G>C c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1813G>C n.1766G>C | |
20 | g.63349854C>T | CA511338476 | CHRNA4 | c.1557G>A (p.Glu519=) n.2205G>A n.1627G>A c.1581G>A c.1344G>A (p.Glu448=) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1278G>A c.1029G>A (p.Glu343=) n.1813G>A n.1766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349855T>A | CA409632969 | CHRNA4 | c.1556A>T (p.Glu519Val) n.2204A>T n.1626A>T c.1580A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1277A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1812A>T n.1765A>T | |
20 | g.63349855T>C | CA409632973 | CHRNA4 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.2204A>G n.1626A>G c.1580A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1277A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1812A>G n.1765A>G | |
20 | g.63349855T>G | CA409632975 | CHRNA4 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.2204A>C n.1626A>C c.1580A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1277A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1812A>C n.1765A>C | |
20 | g.63349856C>A | CA409632979 | CHRNA4 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.2203G>T n.1625G>T c.1579G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1276G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1811G>T n.1764G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349856C= | CA2374742607 | CHRNA4 | c.1555G= (p.Glu519=) n.2203G= n.1625G= c.1579G= c.1342G= (p.Glu448=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1276G= c.1027G= (p.Glu343=) n.1811G= n.1764G= | |
20 | g.63349856C>G | CA409632981 | CHRNA4 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.2203G>C n.1625G>C c.1579G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1276G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1811G>C n.1764G>C | |
20 | g.63349856C>T | CA409632983 | CHRNA4 | c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.2203G>A n.1625G>A c.1579G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1276G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1811G>A n.1764G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349857A>C | CA511338478 | CHRNA4 | c.1554T>G (p.Ala518=) n.2202T>G n.1624T>G c.1578T>G c.1341T>G (p.Ala447=) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1275T>G c.1026T>G (p.Ala342=) n.1810T>G n.1763T>G | |
20 | g.63349857A>G | CA511338479 | CHRNA4 | c.1554T>C (p.Ala518=) n.2202T>C n.1624T>C c.1578T>C c.1341T>C (p.Ala447=) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1275T>C c.1026T>C (p.Ala342=) n.1810T>C n.1763T>C | |
20 | g.63349857A>T | CA511338481 | CHRNA4 | c.1554T>A (p.Ala518=) n.2202T>A n.1624T>A c.1578T>A c.1341T>A (p.Ala447=) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.1275T>A c.1026T>A (p.Ala342=) n.1810T>A n.1763T>A | |
20 | g.63349858G>A | CA9957573 | CHRNA4 | c.1553C>T (p.Ala518Val) n.2201C>T n.1623C>T c.1577C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1274C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1809C>T n.1762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349858G>C | CA9957574 | CHRNA4 | c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.2201C>G n.1623C>G c.1577C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1274C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1809C>G n.1762C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349858G= | CA2374742608 | CHRNA4 | c.1553C= (p.Ala518=) n.2201C= n.1623C= c.1577C= c.1340C= (p.Ala447=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.1274C= c.1025C= (p.Ala342=) n.1809C= n.1762C= | |
20 | g.63349858G>T | CA409632990 | CHRNA4 | c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.2201C>A n.1623C>A c.1577C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1274C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1809C>A n.1762C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349859C>A | CA409632999 | CHRNA4 | c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.2200G>T n.1622G>T c.1576G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1273G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1808G>T n.1761G>T | |
20 | g.63349859C>G | CA409632997 | CHRNA4 | c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.2200G>C n.1622G>C c.1576G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1273G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1808G>C n.1761G>C | |
20 | g.63349859C>T | CA409632995 | CHRNA4 | c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.2200G>A n.1622G>A c.1576G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1273G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1808G>A n.1761G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349860C>A | CA511338484 | CHRNA4 | c.1551G>T (p.Ser517=) n.2199G>T n.1621G>T c.1575G>T c.1338G>T (p.Ser446=) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1272G>T c.1023G>T (p.Ser341=) n.1807G>T n.1760G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349860C= | CA2374742609 | CHRNA4 | c.1551G= (p.Ser517=) n.2199G= n.1621G= c.1575G= c.1338G= (p.Ser446=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1272G= c.1023G= (p.Ser341=) n.1807G= n.1760G= | |
20 | g.63349860C>G | CA511338485 | CHRNA4 | c.1551G>C (p.Ser517=) n.2199G>C n.1621G>C c.1575G>C c.1338G>C (p.Ser446=) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1272G>C c.1023G>C (p.Ser341=) n.1807G>C n.1760G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63349860C>T | CA9957575 | CHRNA4 | c.1551G>A (p.Ser517=) n.2199G>A n.1621G>A c.1575G>A c.1338G>A (p.Ser446=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1272G>A c.1023G>A (p.Ser341=) n.1807G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349861G>A | CA313522 | CHRNA4 | c.1550C>T (p.Ser517Leu) n.2198C>T n.1620C>T c.1574C>T c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1271C>T c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.1806C>T n.1759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349861G>C | CA409633005 | CHRNA4 | c.1550C>G (p.Ser517Trp) n.2198C>G n.1620C>G c.1574C>G c.1337C>G (p.Ser446Trp) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1271C>G c.1022C>G (p.Ser341Trp) n.1806C>G n.1759C>G | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63349861G= | CA2374742610 | CHRNA4 | c.1550C= (p.Ser517=) n.2198C= n.1620C= c.1574C= c.1337C= (p.Ser446=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.1271C= c.1022C= (p.Ser341=) n.1806C= n.1759C= | |
20 | g.63349861G>T | CA409633007 | CHRNA4 | c.1550C>A (p.Ser517Ter) n.2198C>A n.1620C>A c.1574C>A c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1271C>A c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.1806C>A n.1759C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349862A>C | CA409633008 | CHRNA4 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) n.2197T>G n.1619T>G c.1573T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1270T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1805T>G n.1758T>G | |
20 | g.63349862A>G | CA409633009 | CHRNA4 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) n.2197T>C n.1619T>C c.1573T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1270T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1805T>C n.1758T>C | |
20 | g.63349862A>T | CA409633012 | CHRNA4 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) n.2197T>A n.1619T>A c.1573T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1270T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1805T>A n.1758T>A | |
20 | g.63349863G>A | CA511338487 | CHRNA4 | c.1548C>T (p.His516=) n.2196C>T n.1618C>T c.1572C>T c.1335C>T (p.His445=) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1269C>T c.1020C>T (p.His340=) n.1804C>T n.1757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349863G>C | CA409633015 | CHRNA4 | c.1548C>G (p.His516Gln) n.2196C>G n.1618C>G c.1572C>G c.1335C>G (p.His445Gln) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1269C>G c.1020C>G (p.His340Gln) n.1804C>G n.1757C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349863G= | CA2374742611 | CHRNA4 | c.1548C= (p.His516=) n.2196C= n.1618C= c.1572C= c.1335C= (p.His445=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.1269C= c.1020C= (p.His340=) n.1804C= n.1757C= | |
20 | g.63349863G>T | CA409633016 | CHRNA4 | c.1548C>A (p.His516Gln) n.2196C>A n.1618C>A c.1572C>A c.1335C>A (p.His445Gln) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1269C>A c.1020C>A (p.His340Gln) n.1804C>A n.1757C>A | |
20 | g.63349864T>A | CA409633017 | CHRNA4 | c.1547A>T (p.His516Leu) n.2195A>T n.1617A>T c.1571A>T c.1334A>T (p.His445Leu) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1268A>T c.1019A>T (p.His340Leu) n.1803A>T n.1756A>T | |
20 | g.63349864T>C | CA409633018 | CHRNA4 | c.1547A>G (p.His516Arg) n.2195A>G n.1617A>G c.1571A>G c.1334A>G (p.His445Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1268A>G c.1019A>G (p.His340Arg) n.1803A>G n.1756A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63349864T>G | CA409633020 | CHRNA4 | c.1547A>C (p.His516Pro) n.2195A>C n.1617A>C c.1571A>C c.1334A>C (p.His445Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1268A>C c.1019A>C (p.His340Pro) n.1803A>C n.1756A>C | COSMIC |
20 | g.63349864T= | CA2374742612 | CHRNA4 | c.1547A= (p.His516=) n.2195A= n.1617A= c.1571A= c.1334A= (p.His445=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.1268A= c.1019A= (p.His340=) n.1803A= n.1756A= | |
20 | g.63349865G>A | CA409633027 | CHRNA4 | c.1546C>T (p.His516Tyr) n.2194C>T n.1616C>T c.1570C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1267C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1802C>T n.1755C>T | |
20 | g.63349865G>C | CA409633023 | CHRNA4 | c.1546C>G (p.His516Asp) n.2194C>G n.1616C>G c.1570C>G c.1333C>G (p.His445Asp) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1267C>G c.1018C>G (p.His340Asp) n.1802C>G n.1755C>G | |
20 | g.63349865G>T | CA409633024 | CHRNA4 | c.1546C>A (p.His516Asn) n.2194C>A n.1616C>A c.1570C>A c.1333C>A (p.His445Asn) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1267C>A c.1018C>A (p.His340Asn) n.1802C>A n.1755C>A | |
20 | g.63349866G>A | CA511338490 | CHRNA4 | c.1545C>T (p.Thr515=) n.2193C>T n.1615C>T c.1569C>T c.1332C>T (p.Thr444=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1266C>T c.1017C>T (p.Thr339=) n.1801C>T n.1754C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63349866G>C | CA511338491 | CHRNA4 | c.1545C>G (p.Thr515=) n.2193C>G n.1615C>G c.1569C>G c.1332C>G (p.Thr444=) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.1266C>G c.1017C>G (p.Thr339=) n.1801C>G n.1754C>G | |
20 | g.63349866G>T | CA511338492 | CHRNA4 | c.1545C>A (p.Thr515=) n.2193C>A n.1615C>A c.1569C>A c.1332C>A (p.Thr444=) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1266C>A c.1017C>A (p.Thr339=) n.1801C>A n.1754C>A | |
20 | g.63349867G>A | CA409633029 | CHRNA4 | c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.2192C>T n.1614C>T c.1568C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1265C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1800C>T n.1753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349867G>C | CA317431835 | CHRNA4 | c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.2192C>G n.1614C>G c.1568C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1265C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1800C>G n.1753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349867G= | CA2374742613 | CHRNA4 | c.1544C= (p.Thr515=) n.2192C= n.1614C= c.1568C= c.1331C= (p.Thr444=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1265C= c.1016C= (p.Thr339=) n.1800C= n.1753C= | |
20 | g.63349867G>T | CA409633032 | CHRNA4 | c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.2192C>A n.1614C>A c.1568C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1265C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1800C>A n.1753C>A | |
20 | g.63349868T>A | CA409633035 | CHRNA4 | c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.2191A>T n.1613A>T c.1567A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.1264A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1799A>T n.1752A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349868T>C | CA409633037 | CHRNA4 | c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.2191A>G n.1613A>G c.1567A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.1264A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1799A>G n.1752A>G | |
20 | g.63349868T>G | CA409633038 | CHRNA4 | c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.2191A>C n.1613A>C c.1567A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1264A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1799A>C n.1752A>C | ClinVar |
20 | g.63349868T= | CA2374742614 | CHRNA4 | c.1543A= (p.Thr515=) n.2191A= n.1613A= c.1567A= c.1330A= (p.Thr444=) c.*1232A= (n.*1232A=) n.1264A= c.1015A= (p.Thr339=) n.1799A= n.1752A= | |
20 | g.63349869G>A | CA511338494 | CHRNA4 | c.1542C>T (p.Asn514=) n.2190C>T n.1612C>T c.1566C>T c.1329C>T (p.Asn443=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1263C>T c.1014C>T (p.Asn338=) n.1798C>T n.1751C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349869G>C | CA409633040 | CHRNA4 | c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.2190C>G n.1612C>G c.1566C>G c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1263C>G c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1798C>G n.1751C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63349869G= | CA2374742615 | CHRNA4 | c.1542C= (p.Asn514=) n.2190C= n.1612C= c.1566C= c.1329C= (p.Asn443=) c.*1231C= (n.*1231C=) n.1263C= c.1014C= (p.Asn338=) n.1798C= n.1751C= | |
20 | g.63349869G>T | CA409633042 | CHRNA4 | c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.2190C>A n.1612C>A c.1566C>A c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1263C>A c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1798C>A n.1751C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349870T>A | CA409633045 | CHRNA4 | c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.2189A>T n.1611A>T c.1565A>T c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1262A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1797A>T n.1750A>T | |
20 | g.63349870T>C | CA409633047 | CHRNA4 | c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.2189A>G n.1611A>G c.1565A>G c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1262A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1797A>G n.1750A>G | COSMIC |
20 | g.63349870T>G | CA409633049 | CHRNA4 | c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.2189A>C n.1611A>C c.1565A>C c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1262A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1797A>C n.1750A>C | |
20 | g.63349871T>A | CA409633053 | CHRNA4 | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.2188A>T n.1610A>T c.1564A>T c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.1261A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1796A>T n.1749A>T | |
20 | g.63349871T>C | CA409633056 | CHRNA4 | c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.2188A>G n.1610A>G c.1564A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.1261A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1796A>G n.1749A>G | |
20 | g.63349871T>G | CA409633051 | CHRNA4 | c.1540A>C (p.Asn514His) n.2188A>C n.1610A>C c.1564A>C c.1327A>C (p.Asn443His) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.1261A>C c.1012A>C (p.Asn338His) n.1796A>C n.1749A>C | |
20 | g.63349872G>A | CA511338500 | CHRNA4 | c.1539C>T (p.Arg513=) n.2187C>T n.1609C>T c.1563C>T c.1326C>T (p.Arg442=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1260C>T c.1011C>T (p.Arg337=) n.1795C>T n.1748C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349872G>C | CA511338501 | CHRNA4 | c.1539C>G (p.Arg513=) n.2187C>G n.1609C>G c.1563C>G c.1326C>G (p.Arg442=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1260C>G c.1011C>G (p.Arg337=) n.1795C>G n.1748C>G | |
20 | g.63349872G= | CA2374742616 | CHRNA4 | c.1539C= (p.Arg513=) n.2187C= n.1609C= c.1563C= c.1326C= (p.Arg442=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.1260C= c.1011C= (p.Arg337=) n.1795C= n.1748C= | |
20 | g.63349872G>T | CA511338502 | CHRNA4 | c.1539C>A (p.Arg513=) n.2187C>A n.1609C>A c.1563C>A c.1326C>A (p.Arg442=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1260C>A c.1011C>A (p.Arg337=) n.1795C>A n.1748C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349873C>A | CA409633062 | CHRNA4 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.2186G>T n.1608G>T c.1562G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1259G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1794G>T n.1747G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349873C= | CA2374742617 | CHRNA4 | c.1538G= (p.Arg513=) n.2186G= n.1608G= c.1562G= c.1325G= (p.Arg442=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.1259G= c.1010G= (p.Arg337=) n.1794G= n.1747G= | |
20 | g.63349873C>G | CA409633058 | CHRNA4 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.2186G>C n.1608G>C c.1562G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1259G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1794G>C n.1747G>C | |
20 | g.63349873C>T | CA317431838 | CHRNA4 | c.1538G>A (p.Arg513His) n.2186G>A n.1608G>A c.1562G>A c.1325G>A (p.Arg442His) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1259G>A c.1010G>A (p.Arg337His) n.1794G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349874G>A | CA9957576 | CHRNA4 | c.1537C>T (p.Arg513Cys) n.2185C>T n.1607C>T c.1561C>T c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.1258C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1793C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349874G>C | CA409633068 | CHRNA4 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.2185C>G n.1607C>G c.1561C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.1258C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1793C>G n.1746C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349874G= | CA2374742618 | CHRNA4 | c.1537C= (p.Arg513=) n.2185C= n.1607C= c.1561C= c.1324C= (p.Arg442=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.1258C= c.1009C= (p.Arg337=) n.1793C= n.1746C= | |
20 | g.63349874G>T | CA409633071 | CHRNA4 | c.1537C>A (p.Arg513Ser) n.2185C>A n.1607C>A c.1561C>A c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.1258C>A c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1793C>A n.1746C>A | COSMIC |
20 | g.63349875A= | CA2374742619 | CHRNA4 | c.1536T= (p.Ser512=) n.2184T= n.1606T= c.1560T= c.1323T= (p.Ser441=) c.*1225T= (n.*1225T=) n.1257T= c.1008T= (p.Ser336=) n.1792T= n.1745T= | |
20 | g.63349875A>C | CA511338505 | CHRNA4 | c.1536T>G (p.Ser512=) n.2184T>G n.1606T>G c.1560T>G c.1323T>G (p.Ser441=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.1257T>G c.1008T>G (p.Ser336=) n.1792T>G n.1745T>G | |
20 | g.63349875A>G | CA9957577 | CHRNA4 | c.1536T>C (p.Ser512=) n.2184T>C n.1606T>C c.1560T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1257T>C c.1008T>C (p.Ser336=) n.1792T>C n.1745T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349875A>T | CA511338506 | CHRNA4 | c.1536T>A (p.Ser512=) n.2184T>A n.1606T>A c.1560T>A c.1323T>A (p.Ser441=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1257T>A c.1008T>A (p.Ser336=) n.1792T>A n.1745T>A | |
20 | g.63349876G>A | CA409633078 | CHRNA4 | c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.2183C>T n.1605C>T c.1559C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1256C>T c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1791C>T n.1744C>T | |
20 | g.63349876G>C | CA9957578 | CHRNA4 | c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.2183C>G n.1605C>G c.1559C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1256C>G c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1791C>G n.1744C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349876G= | CA2374742620 | CHRNA4 | c.1535C= (p.Ser512=) n.2183C= n.1605C= c.1559C= c.1322C= (p.Ser441=) c.*1224C= (n.*1224C=) n.1256C= c.1007C= (p.Ser336=) n.1791C= n.1744C= | |
20 | g.63349876G>T | CA409633082 | CHRNA4 | c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.2183C>A n.1605C>A c.1559C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1256C>A c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1791C>A n.1744C>A | |
20 | g.63349877A>C | CA409633085 | CHRNA4 | c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.2182T>G n.1604T>G c.1558T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.1255T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1790T>G n.1743T>G | |
20 | g.63349877A>G | CA409633087 | CHRNA4 | c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.2182T>C n.1604T>C c.1558T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1255T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1790T>C n.1743T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63349877A>T | CA409633089 | CHRNA4 | c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.2182T>A n.1604T>A c.1558T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.1255T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1790T>A n.1743T>A | |
20 | g.63349878G>A | CA511338508 | CHRNA4 | c.1533C>T (p.Ala511=) n.2181C>T n.1603C>T c.1557C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1254C>T c.1005C>T (p.Ala335=) n.1789C>T n.1742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349878G>C | CA317431844 | CHRNA4 | c.1533C>G (p.Ala511=) n.2181C>G n.1603C>G c.1557C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1254C>G c.1005C>G (p.Ala335=) n.1789C>G n.1742C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349878G= | CA2374742621 | CHRNA4 | c.1533C= (p.Ala511=) n.2181C= n.1603C= c.1557C= c.1320C= (p.Ala440=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.1254C= c.1005C= (p.Ala335=) n.1789C= n.1742C= | |
20 | g.63349878G>T | CA511338509 | CHRNA4 | c.1533C>A (p.Ala511=) n.2181C>A n.1603C>A c.1557C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1254C>A c.1005C>A (p.Ala335=) n.1789C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349879G>A | CA313520 | CHRNA4 | c.1532C>T (p.Ala511Val) n.2180C>T n.1602C>T c.1556C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1253C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1788C>T n.1741C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349879G>C | CA409633096 | CHRNA4 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.2180C>G n.1602C>G c.1556C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1253C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1788C>G n.1741C>G | |
20 | g.63349879G= | CA2374742622 | CHRNA4 | c.1532C= (p.Ala511=) n.2180C= n.1602C= c.1556C= c.1319C= (p.Ala440=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1253C= c.1004C= (p.Ala335=) n.1788C= n.1741C= | |
20 | g.63349879G>T | CA409633097 | CHRNA4 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.2180C>A n.1602C>A c.1556C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1253C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1788C>A n.1741C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349880C>A | CA313551 | CHRNA4 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.2179G>T n.1601G>T c.1555G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1252G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1787G>T n.1740G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349880C= | CA2374742623 | CHRNA4 | c.1531G= (p.Ala511=) n.2179G= n.1601G= c.1555G= c.1318G= (p.Ala440=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.1252G= c.1003G= (p.Ala335=) n.1787G= n.1740G= | |
20 | g.63349880C>G | CA409633102 | CHRNA4 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.2179G>C n.1601G>C c.1555G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1252G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1787G>C n.1740G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63349880C>T | CA409633103 | CHRNA4 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.2179G>A n.1601G>A c.1555G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1252G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1787G>A n.1740G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349881C>A | CA511338515 | CHRNA4 | c.1530G>T (p.Leu510=) n.2178G>T n.1600G>T c.1554G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1251G>T c.1002G>T (p.Leu334=) n.1786G>T n.1739G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349881C>G | CA511338516 | CHRNA4 | c.1530G>C (p.Leu510=) n.2178G>C n.1600G>C c.1554G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1251G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.1786G>C n.1739G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63349881C>T | CA511338517 | CHRNA4 | c.1530G>A (p.Leu510=) n.2178G>A n.1600G>A c.1554G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1251G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.1786G>A n.1739G>A | |
20 | g.63349882A= | CA2374742624 | CHRNA4 | c.1529T= (p.Leu510=) n.2177T= n.1599T= c.1553T= c.1316T= (p.Leu439=) c.*1218T= (n.*1218T=) n.1250T= c.1001T= (p.Leu334=) n.1785T= n.1738T= | |
20 | g.63349882A>C | CA409633108 | CHRNA4 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2177T>G n.1599T>G c.1553T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1250T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1785T>G n.1738T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349882A>G | CA9957579 | CHRNA4 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2177T>C n.1599T>C c.1553T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1250T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1785T>C n.1738T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349882A>T | CA409633112 | CHRNA4 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.2177T>A n.1599T>A c.1553T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1250T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1785T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349883G>A | CA511338518 | CHRNA4 | c.1528C>T (p.Leu510=) n.2176C>T n.1598C>T c.1552C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1249C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.1784C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349883G>C | CA409633114 | CHRNA4 | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2176C>G n.1598C>G c.1552C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1249C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1784C>G n.1737C>G | |
20 | g.63349883G= | CA2374742625 | CHRNA4 | c.1528C= (p.Leu510=) n.2176C= n.1598C= c.1552C= c.1315C= (p.Leu439=) c.*1217C= (n.*1217C=) n.1249C= c.1000C= (p.Leu334=) n.1784C= n.1737C= | |
20 | g.63349883G>T | CA409633116 | CHRNA4 | c.1528C>A (p.Leu510Met) n.2176C>A n.1598C>A c.1552C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1249C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1784C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349885del | CA2653789625 | CHRNA4 | c.1528del (p.Leu510TrpfsTer?) n.2176del n.1598del c.1552del c.1315del (p.Leu439TrpfsTer?) c.*1217del (n.*1217del) n.1249del c.1000del (p.Leu334TrpfsTer?) n.1784del n.1737del | gnomAD v4 |
20 | g.63349884G>A | CA9957580 | CHRNA4 | c.1527C>T (p.Ala509=) n.2175C>T n.1597C>T c.1551C>T c.1314C>T (p.Ala438=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1248C>T c.999C>T (p.Ala333=) n.1783C>T n.1736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349884G>C | CA511338524 | CHRNA4 | c.1527C>G (p.Ala509=) n.2175C>G n.1597C>G c.1551C>G c.1314C>G (p.Ala438=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1248C>G c.999C>G (p.Ala333=) n.1783C>G n.1736C>G | |
20 | g.63349884G= | CA2374742626 | CHRNA4 | c.1527C= (p.Ala509=) n.2175C= n.1597C= c.1551C= c.1314C= (p.Ala438=) c.*1216C= (n.*1216C=) n.1248C= c.999C= (p.Ala333=) n.1783C= n.1736C= | |
20 | g.63349884G>T | CA511338522 | CHRNA4 | c.1527C>A (p.Ala509=) n.2175C>A n.1597C>A c.1551C>A c.1314C>A (p.Ala438=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1248C>A c.999C>A (p.Ala333=) n.1783C>A n.1736C>A | gnomAD v4 |