Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63349782G>ACA146965CHRNA4c.1629C>T (p.Ser543=)
n.2277C>T
n.1699C>T
c.1653C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.1350C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1885C>T
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349782G>CCA9957563CHRNA4c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.2277C>G
n.1699C>G
c.1653C>G
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.1350C>G
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
n.1885C>G
n.1838C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349782G=CA2374742573CHRNA4c.1629C= (p.Ser543=)
n.2277C=
n.1699C=
c.1653C=
c.1416C= (p.Ser472=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
n.1350C=
c.1101C= (p.Ser367=)
n.1885C=
n.1838C=
20g.63349782G>TCA409632595CHRNA4c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.2277C>A
n.1699C>A
c.1653C>A
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.1350C>A
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1885C>A
n.1838C>A
20g.63349782_63349798delCA2653789190CHRNA4c.1613_1629del (p.Ser538CysfsTer?)
n.2261_2277del
n.1683_1699del
c.1637_1653del
c.1400_1416del (p.Ser467CysfsTer?)
c.*1302_*1318del (n.*1302_*1318del)
n.1334_1350del
c.1085_1101del (p.Ser362CysfsTer?)
n.1869_1885del
n.1822_1838del
 gnomAD v4
20g.63349783C>ACA409632603CHRNA4c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.2276G>T
n.1698G>T
c.1652G>T
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1349G>T
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1884G>T
n.1837G>T
20g.63349783C>GCA409632600CHRNA4c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.2276G>C
n.1698G>C
c.1652G>C
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1349G>C
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1884G>C
n.1837G>C
20g.63349783C>TCA409632598CHRNA4c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.2276G>A
n.1698G>A
c.1652G>A
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1349G>A
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1884G>A
n.1837G>A
 gnomAD v4
20g.63349784T>ACA409632605CHRNA4c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.2275A>T
n.1697A>T
c.1651A>T
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.1348A>T
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1883A>T
n.1836A>T
20g.63349784T>CCA409632606CHRNA4c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.2275A>G
n.1697A>G
c.1651A>G
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.1348A>G
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1883A>G
n.1836A>G
20g.63349784T>GCA409632608CHRNA4c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.2275A>C
n.1697A>C
c.1651A>C
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.1348A>C
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1883A>C
n.1836A>C
20g.63349785C>ACA511204295CHRNA4c.1626G>T (p.Pro542=)
n.2274G>T
n.1696G>T
c.1650G>T
c.1413G>T (p.Pro471=)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.1347G>T
c.1098G>T (p.Pro366=)
n.1882G>T
n.1835G>T
20g.63349785C=CA2374742574CHRNA4c.1626G= (p.Pro542=)
n.2274G=
n.1696G=
c.1650G=
c.1413G= (p.Pro471=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
n.1347G=
c.1098G= (p.Pro366=)
n.1882G=
n.1835G=
20g.63349785C>GCA511204296CHRNA4c.1626G>C (p.Pro542=)
n.2274G>C
n.1696G>C
c.1650G>C
c.1413G>C (p.Pro471=)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.1347G>C
c.1098G>C (p.Pro366=)
n.1882G>C
n.1835G>C
20g.63349785C>TCA9957564CHRNA4c.1626G>A (p.Pro542=)
n.2274G>A
n.1696G>A
c.1650G>A
c.1413G>A (p.Pro471=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.1347G>A
c.1098G>A (p.Pro366=)
n.1882G>A
n.1835G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349786G>ACA150418CHRNA4c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.2273C>T
n.1695C>T
c.1649C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1346C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1881C>T
n.1834C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349786G>CCA409632612CHRNA4c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.2273C>G
n.1695C>G
c.1649C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1346C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1881C>G
n.1834C>G
 gnomAD v4
20g.63349786G=CA2374742575CHRNA4c.1625C= (p.Pro542=)
n.2273C=
n.1695C=
c.1649C=
c.1412C= (p.Pro471=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
n.1346C=
c.1097C= (p.Pro366=)
n.1881C=
n.1834C=
20g.63349786G>TCA409632615CHRNA4c.1625C>A (p.Pro542Gln)
n.2273C>A
n.1695C>A
c.1649C>A
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1346C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.1881C>A
n.1834C>A
 ClinVar
20g.63349787G>ACA409632618CHRNA4c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.2272C>T
n.1694C>T
c.1648C>T
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.1345C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1880C>T
n.1833C>T
20g.63349787G>CCA409632619CHRNA4c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.2272C>G
n.1694C>G
c.1648C>G
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.1345C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1880C>G
n.1833C>G
20g.63349787G>TCA409632621CHRNA4c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.2272C>A
n.1694C>A
c.1648C>A
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.1345C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1880C>A
n.1833C>A
20g.63349788G>ACA317431737CHRNA4c.1623C>T (p.Ser541=)
n.2271C>T
n.1693C>T
c.1647C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.1344C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1879C>T
n.1832C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349788G>CCA511204297CHRNA4c.1623C>G (p.Ser541=)
n.2271C>G
n.1693C>G
c.1647C>G
c.1410C>G (p.Ser470=)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.1344C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
n.1879C>G
n.1832C>G
20g.63349788G=CA2374742576CHRNA4c.1623C= (p.Ser541=)
n.2271C=
n.1693C=
c.1647C=
c.1410C= (p.Ser470=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.1344C=
c.1095C= (p.Ser365=)
n.1879C=
n.1832C=
20g.63349788G>TCA511204298CHRNA4c.1623C>A (p.Ser541=)
n.2271C>A
n.1693C>A
c.1647C>A
c.1410C>A (p.Ser470=)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.1344C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1879C>A
n.1832C>A
20g.63349788_63349789delinsACCA645618028CHRNA4c.1622_1623delinsGT (p.Ser541Cys)
n.2270_2271delinsGT
n.1692_1693delinsGT
c.1646_1647delinsGT
c.1409_1410delinsGT (p.Ser470Cys)
c.*1311_*1312delinsGT (n.*1311_*1312delinsGT)
n.1343_1344delinsGT
c.1094_1095delinsGT (p.Ser365Cys)
n.1878_1879delinsGT
n.1831_1832delinsGT
 COSMIC
20g.63349789G>ACA9957565CHRNA4c.1622C>T (p.Ser541Phe)
n.2270C>T
n.1692C>T
c.1646C>T
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.1343C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1878C>T
n.1831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349789G>CCA409632623CHRNA4c.1622C>G (p.Ser541Cys)
n.2270C>G
n.1692C>G
c.1646C>G
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.1343C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1878C>G
n.1831C>G
20g.63349789G=CA2374742577CHRNA4c.1622C= (p.Ser541=)
n.2270C=
n.1692C=
c.1646C=
c.1409C= (p.Ser470=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
n.1343C=
c.1094C= (p.Ser365=)
n.1878C=
n.1831C=
20g.63349789G>TCA409632625CHRNA4c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
n.2270C>A
n.1692C>A
c.1646C>A
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1343C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1878C>A
n.1831C>A
20g.63349790A=CA2374742578CHRNA4c.1621T= (p.Ser541=)
n.2269T=
n.1691T=
c.1645T=
c.1408T= (p.Ser470=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
n.1342T=
c.1093T= (p.Ser365=)
n.1877T=
n.1830T=
20g.63349790A>CCA409632628CHRNA4c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.2269T>G
n.1691T>G
c.1645T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1342T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1877T>G
n.1830T>G
20g.63349790A>GCA409632630CHRNA4c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.2269T>C
n.1691T>C
c.1645T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1342T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1877T>C
n.1830T>C
20g.63349790A>TCA317431745CHRNA4c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.2269T>A
n.1691T>A
c.1645T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1342T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1877T>A
n.1830T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349791C>ACA511204299CHRNA4c.1620G>T (p.Val540=)
n.2268G>T
n.1690G>T
c.1644G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.1341G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1876G>T
n.1829G>T
20g.63349791C>GCA511204300CHRNA4c.1620G>C (p.Val540=)
n.2268G>C
n.1690G>C
c.1644G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.1341G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1876G>C
n.1829G>C
20g.63349791C>TCA511204301CHRNA4c.1620G>A (p.Val540=)
n.2268G>A
n.1690G>A
c.1644G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.1341G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
n.1876G>A
n.1829G>A
 ClinVar
20g.63349792A>CCA409632633CHRNA4c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.2267T>G
n.1689T>G
c.1643T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.1340T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1875T>G
n.1828T>G
20g.63349792A>GCA409632637CHRNA4c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.2267T>C
n.1689T>C
c.1643T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.1340T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1875T>C
n.1828T>C
20g.63349792A>TCA409632635CHRNA4c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.2267T>A
n.1689T>A
c.1643T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.1340T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1875T>A
n.1828T>A
20g.63349793C>ACA409632639CHRNA4c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.2266G>T
n.1688G>T
c.1642G>T
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.1339G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1874G>T
n.1827G>T
20g.63349793C>GCA409632642CHRNA4c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.2266G>C
n.1688G>C
c.1642G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.1339G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1874G>C
n.1827G>C
20g.63349793C>TCA409632640CHRNA4c.1618G>A (p.Val540Met)
n.2266G>A
n.1688G>A
c.1642G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.1339G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.1874G>A
n.1827G>A
20g.63349794C>ACA511338365CHRNA4c.1617G>T (p.Ser539=)
n.2265G>T
n.1687G>T
c.1641G>T
c.1404G>T (p.Ser468=)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.1338G>T
c.1089G>T (p.Ser363=)
n.1873G>T
n.1826G>T
20g.63349794C=CA2374742579CHRNA4c.1617G= (p.Ser539=)
n.2265G=
n.1687G=
c.1641G=
c.1404G= (p.Ser468=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
n.1338G=
c.1089G= (p.Ser363=)
n.1873G=
n.1826G=
20g.63349794C>GCA511338367CHRNA4c.1617G>C (p.Ser539=)
n.2265G>C
n.1687G>C
c.1641G>C
c.1404G>C (p.Ser468=)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.1338G>C
c.1089G>C (p.Ser363=)
n.1873G>C
n.1826G>C
20g.63349794C>TCA9957566CHRNA4c.1617G>A (p.Ser539=)
n.2265G>A
n.1687G>A
c.1641G>A
c.1404G>A (p.Ser468=)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.1338G>A
c.1089G>A (p.Ser363=)
n.1873G>A
n.1826G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349795G>ACA9957567CHRNA4c.1616C>T (p.Ser539Leu)
n.2264C>T
n.1686C>T
c.1640C>T
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1337C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1872C>T
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349795G>CCA317431756CHRNA4c.1616C>G (p.Ser539Trp)
n.2264C>G
n.1686C>G
c.1640C>G
c.1403C>G (p.Ser468Trp)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.1337C>G
c.1088C>G (p.Ser363Trp)
n.1872C>G
n.1825C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349795G=CA2374742580CHRNA4c.1616C= (p.Ser539=)
n.2264C=
n.1686C=
c.1640C=
c.1403C= (p.Ser468=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
n.1337C=
c.1088C= (p.Ser363=)
n.1872C=
n.1825C=
20g.63349795G>TCA409632648CHRNA4c.1616C>A (p.Ser539Ter)
n.2264C>A
n.1686C>A
c.1640C>A
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1337C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1872C>A
n.1825C>A
20g.63349796A>CCA409632651CHRNA4c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.2263T>G
n.1685T>G
c.1639T>G
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.1336T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1871T>G
n.1824T>G
20g.63349796A>GCA409632653CHRNA4c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.2263T>C
n.1685T>C
c.1639T>C
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.1336T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1871T>C
n.1824T>C
20g.63349796A>TCA409632654CHRNA4c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.2263T>A
n.1685T>A
c.1639T>A
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.1336T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1871T>A
n.1824T>A
20g.63349797A>CCA511338371CHRNA4c.1614T>G (p.Ser538=)
n.2262T>G
n.1684T>G
c.1638T>G
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.1335T>G
c.1086T>G (p.Ser362=)
n.1870T>G
n.1823T>G
20g.63349797A>GCA511338372CHRNA4c.1614T>C (p.Ser538=)
n.2262T>C
n.1684T>C
c.1638T>C
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.1335T>C
c.1086T>C (p.Ser362=)
n.1870T>C
n.1823T>C
20g.63349797A>TCA511338373CHRNA4c.1614T>A (p.Ser538=)
n.2262T>A
n.1684T>A
c.1638T>A
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.1335T>A
c.1086T>A (p.Ser362=)
n.1870T>A
n.1823T>A
20g.63349798G>ACA409632655CHRNA4c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.2261C>T
n.1683C>T
c.1637C>T
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.1334C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1869C>T
n.1822C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349798G>CCA409632657CHRNA4c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.2261C>G
n.1683C>G
c.1637C>G
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.1334C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1869C>G
n.1822C>G
 gnomAD v4
20g.63349798G>TCA409632659CHRNA4c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.2261C>A
n.1683C>A
c.1637C>A
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.1334C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1869C>A
n.1822C>A
20g.63349799A>CCA409632666CHRNA4c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.2260T>G
n.1682T>G
c.1636T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.1333T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1868T>G
n.1821T>G
20g.63349799A>GCA409632664CHRNA4c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.2260T>C
n.1682T>C
c.1636T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.1333T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1868T>C
n.1821T>C
20g.63349799A>TCA409632662CHRNA4c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.2260T>A
n.1682T>A
c.1636T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.1333T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1868T>A
n.1821T>A
20g.63349800G>ACA511338377CHRNA4c.1611C>T (p.Pro537=)
n.2259C>T
n.1681C>T
c.1635C>T
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.1332C>T
c.1083C>T (p.Pro361=)
n.1867C>T
n.1820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349800G>CCA511338379CHRNA4c.1611C>G (p.Pro537=)
n.2259C>G
n.1681C>G
c.1635C>G
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.1332C>G
c.1083C>G (p.Pro361=)
n.1867C>G
n.1820C>G
20g.63349800G=CA2374742581CHRNA4c.1611C= (p.Pro537=)
n.2259C=
n.1681C=
c.1635C=
c.1398C= (p.Pro466=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.1332C=
c.1083C= (p.Pro361=)
n.1867C=
n.1820C=
20g.63349800G>TCA511338381CHRNA4c.1611C>A (p.Pro537=)
n.2259C>A
n.1681C>A
c.1635C>A
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.1332C>A
c.1083C>A (p.Pro361=)
n.1867C>A
n.1820C>A
20g.63349801G>ACA409632667CHRNA4c.1610C>T (p.Pro537Leu)
n.2258C>T
n.1680C>T
c.1634C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.1331C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1866C>T
n.1819C>T
20g.63349801G>CCA409632668CHRNA4c.1610C>G (p.Pro537Arg)
n.2258C>G
n.1680C>G
c.1634C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.1331C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1866C>G
n.1819C>G
20g.63349801G>TCA409632670CHRNA4c.1610C>A (p.Pro537His)
n.2258C>A
n.1680C>A
c.1634C>A
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.1331C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
n.1866C>A
n.1819C>A
20g.63349802G>ACA9957568CHRNA4c.1609C>T (p.Pro537Ser)
n.2257C>T
n.1679C>T
c.1633C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1330C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1865C>T
n.1818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349802G>CCA409632673CHRNA4c.1609C>G (p.Pro537Ala)
n.2257C>G
n.1679C>G
c.1633C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1330C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1865C>G
n.1818C>G
20g.63349802G=CA2374742582CHRNA4c.1609C= (p.Pro537=)
n.2257C=
n.1679C=
c.1633C=
c.1396C= (p.Pro466=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1330C=
c.1081C= (p.Pro361=)
n.1865C=
n.1818C=
20g.63349802G>TCA409632674CHRNA4c.1609C>A (p.Pro537Thr)
n.2257C>A
n.1679C>A
c.1633C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1330C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1865C>A
n.1818C>A
20g.63349803C>ACA409632678CHRNA4c.1608G>T (p.Glu536Asp)
n.2256G>T
n.1678G>T
c.1632G>T
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.1329G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1864G>T
n.1817G>T
 gnomAD v4
20g.63349803C>GCA409632679CHRNA4c.1608G>C (p.Glu536Asp)
n.2256G>C
n.1678G>C
c.1632G>C
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.1329G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1864G>C
n.1817G>C
20g.63349803C>TCA511338384CHRNA4c.1608G>A (p.Glu536=)
n.2256G>A
n.1678G>A
c.1632G>A
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.1329G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.1864G>A
n.1817G>A
 gnomAD v4
20g.63349804T>ACA409632681CHRNA4c.1607A>T (p.Glu536Val)
n.2255A>T
n.1677A>T
c.1631A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.1328A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1863A>T
n.1816A>T
20g.63349804T>CCA409632683CHRNA4c.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.2255A>G
n.1677A>G
c.1631A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.1328A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1863A>G
n.1816A>G
20g.63349804T>GCA409632686CHRNA4c.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.2255A>C
n.1677A>C
c.1631A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.1328A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1863A>C
n.1816A>C
20g.63349805C>ACA409632692CHRNA4c.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.2254G>T
n.1676G>T
c.1630G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.1327G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1862G>T
n.1815G>T
20g.63349805C=CA2374742583CHRNA4c.1606G= (p.Glu536=)
n.2254G=
n.1676G=
c.1630G=
c.1393G= (p.Glu465=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.1327G=
c.1078G= (p.Glu360=)
n.1862G=
n.1815G=
20g.63349805C>GCA409632695CHRNA4c.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.2254G>C
n.1676G>C
c.1630G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.1327G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1862G>C
n.1815G>C
20g.63349805C>TCA409632689CHRNA4c.1606G>A (p.Glu536Lys)
n.2254G>A
n.1676G>A
c.1630G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.1327G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1862G>A
n.1815G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349805_63349808delinsCCTTCA2374742584CHRNA4c.1603_1606delinsAAGG (p.Lys535=)
n.2251_2254delinsAAGG
n.1673_1676delinsAAGG
c.1627_1630delinsAAGG
c.1390_1393delinsAAGG (p.Lys464=)
c.*1292_*1295delinsAAGG (n.*1292_*1295delinsAAGG)
n.1324_1327delinsAAGG
c.1075_1078delinsAAGG (p.Lys359=)
n.1859_1862delinsAAGG
n.1812_1815delinsAAGG
20g.63349806C>ACA409632698CHRNA4c.1605G>T (p.Lys535Asn)
n.2253G>T
n.1675G>T
c.1629G>T
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.1326G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1861G>T
n.1814G>T
20g.63349806C>GCA409632700CHRNA4c.1605G>C (p.Lys535Asn)
n.2253G>C
n.1675G>C
c.1629G>C
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.1326G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1861G>C
n.1814G>C
20g.63349806C>TCA511338391CHRNA4c.1605G>A (p.Lys535=)
n.2253G>A
n.1675G>A
c.1629G>A
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.1326G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1861G>A
n.1814G>A
 gnomAD v4
20g.63349809_63349811delCA916083769CHRNA4c.1603_1605del (p.Lys535del)
n.2251_2253del
n.1673_1675del
c.1627_1629del
c.1390_1392del (p.Lys464del)
c.*1292_*1294del (n.*1292_*1294del)
n.1324_1326del
c.1075_1077del (p.Lys359del)
n.1859_1861del
n.1812_1814del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349807T>ACA409632703CHRNA4c.1604A>T (p.Lys535Met)
n.2252A>T
n.1674A>T
c.1628A>T
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.1325A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1860A>T
n.1813A>T
20g.63349807T>CCA409632705CHRNA4c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.2252A>G
n.1674A>G
c.1628A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.1325A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1860A>G
n.1813A>G
20g.63349807T>GCA409632708CHRNA4c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.2252A>C
n.1674A>C
c.1628A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.1325A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1860A>C
n.1813A>C
20g.63349808T>ACA409632713CHRNA4c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.2251A>T
n.1673A>T
c.1627A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1324A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1859A>T
n.1812A>T
20g.63349808T>CCA9957569CHRNA4c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.2251A>G
n.1673A>G
c.1627A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1324A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1859A>G
n.1812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63349808T>GCA409632711CHRNA4c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.2251A>C
n.1673A>C
c.1627A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1324A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1859A>C
n.1812A>C
20g.63349808T=CA2374742585CHRNA4c.1603A= (p.Lys535=)
n.2251A=
n.1673A=
c.1627A=
c.1390A= (p.Lys464=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1324A=
c.1075A= (p.Lys359=)
n.1859A=
n.1812A=
20g.63349809C>ACA409632716CHRNA4c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.2250G>T
n.1672G>T
c.1626G>T
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.1323G>T
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
n.1858G>T
n.1811G>T
20g.63349809C>GCA409632719CHRNA4c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.2250G>C
n.1672G>C
c.1626G>C
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.1323G>C
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
n.1858G>C
n.1811G>C
20g.63349809C>TCA511338393CHRNA4c.1602G>A (p.Lys534=)
n.2250G>A
n.1672G>A
c.1626G>A
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.1323G>A
c.1074G>A (p.Lys358=)
n.1858G>A
n.1811G>A
 dbSNP
20g.63349810T>ACA409632722CHRNA4c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.2249A>T
n.1671A>T
c.1625A>T
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.1322A>T
c.1073A>T (p.Lys358Met)
n.1857A>T
n.1810A>T
20g.63349810T>CCA409632725CHRNA4c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.2249A>G
n.1671A>G
c.1625A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.1322A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.1857A>G
n.1810A>G
20g.63349810T>GCA409632728CHRNA4c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.2249A>C
n.1671A>C
c.1625A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1322A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.1857A>C
n.1810A>C
20g.63349811T>ACA409632730CHRNA4c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.2248A>T
n.1670A>T
c.1624A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1321A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.1856A>T
n.1809A>T
20g.63349811T>CCA409632735CHRNA4c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.2248A>G
n.1670A>G
c.1624A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.1321A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.1856A>G
n.1809A>G
20g.63349811T>GCA409632732CHRNA4c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.2248A>C
n.1670A>C
c.1624A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.1321A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.1856A>C
n.1809A>C
20g.63349812G>ACA511338399CHRNA4c.1599C>T (p.Cys533=)
n.2247C>T
n.1669C>T
c.1623C>T
c.1386C>T (p.Cys462=)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.1320C>T
c.1071C>T (p.Cys357=)
n.1855C>T
n.1808C>T
 dbSNP
20g.63349812G>CCA409632738CHRNA4c.1599C>G (p.Cys533Trp)
n.2247C>G
n.1669C>G
c.1623C>G
c.1386C>G (p.Cys462Trp)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.1320C>G
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
n.1855C>G
n.1808C>G
 dbSNP
20g.63349812G=CA2374742586CHRNA4c.1599C= (p.Cys533=)
n.2247C=
n.1669C=
c.1623C=
c.1386C= (p.Cys462=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.1320C=
c.1071C= (p.Cys357=)
n.1855C=
n.1808C=
20g.63349812G>TCA409632741CHRNA4c.1599C>A (p.Cys533Ter)
n.2247C>A
n.1669C>A
c.1623C>A
c.1386C>A (p.Cys462Ter)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.1320C>A
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
n.1855C>A
n.1808C>A
20g.63349813C>ACA409632743CHRNA4c.1598G>T (p.Cys533Phe)
n.2246G>T
n.1668G>T
c.1622G>T
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1319G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.1854G>T
n.1807G>T
20g.63349813C=CA2374742587CHRNA4c.1598G= (p.Cys533=)
n.2246G=
n.1668G=
c.1622G=
c.1385G= (p.Cys462=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.1319G=
c.1070G= (p.Cys357=)
n.1854G=
n.1807G=
20g.63349813C>GCA409632746CHRNA4c.1598G>C (p.Cys533Ser)
n.2246G>C
n.1668G>C
c.1622G>C
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.1319G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.1854G>C
n.1807G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349813C>TCA409632750CHRNA4c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
n.2246G>A
n.1668G>A
c.1622G>A
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.1319G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.1854G>A
n.1807G>A
 gnomAD v4
20g.63349814A>CCA409632753CHRNA4c.1597T>G (p.Cys533Gly)
n.2245T>G
n.1667T>G
c.1621T>G
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.1318T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.1853T>G
n.1806T>G
20g.63349814A>GCA409632755CHRNA4c.1597T>C (p.Cys533Arg)
n.2245T>C
n.1667T>C
c.1621T>C
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.1318T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.1853T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349814A>TCA409632757CHRNA4c.1597T>A (p.Cys533Ser)
n.2245T>A
n.1667T>A
c.1621T>A
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.1318T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.1853T>A
n.1806T>A
20g.63349815T>ACA511338408CHRNA4c.1596A>T (p.Thr532=)
n.2244A>T
n.1666A>T
c.1620A>T
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1317A>T
c.1068A>T (p.Thr356=)
n.1852A>T
n.1805A>T
20g.63349815T>CCA9957570CHRNA4c.1596A>G (p.Thr532=)
n.2244A>G
n.1666A>G
c.1620A>G
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1317A>G
c.1068A>G (p.Thr356=)
n.1852A>G
n.1805A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349815T>GCA511338407CHRNA4c.1596A>C (p.Thr532=)
n.2244A>C
n.1666A>C
c.1620A>C
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1317A>C
c.1068A>C (p.Thr356=)
n.1852A>C
n.1805A>C
20g.63349815T=CA2374742588CHRNA4c.1596A= (p.Thr532=)
n.2244A=
n.1666A=
c.1620A=
c.1383A= (p.Thr461=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.1317A=
c.1068A= (p.Thr356=)
n.1852A=
n.1805A=
20g.63349816G>ACA409632761CHRNA4c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.2243C>T
n.1665C>T
c.1619C>T
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.1316C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.1851C>T
n.1804C>T
 ClinVar
20g.63349816G>CCA409632764CHRNA4c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.2243C>G
n.1665C>G
c.1619C>G
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.1316C>G
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.1851C>G
n.1804C>G
20g.63349816G>TCA409632767CHRNA4c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.2243C>A
n.1665C>A
c.1619C>A
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.1316C>A
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.1851C>A
n.1804C>A
20g.63349817T>ACA409632775CHRNA4c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.2242A>T
n.1664A>T
c.1618A>T
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.1315A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.1850A>T
n.1803A>T
20g.63349817T>CCA409632772CHRNA4c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.2242A>G
n.1664A>G
c.1618A>G
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.1315A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.1850A>G
n.1803A>G
 gnomAD v4
20g.63349817T>GCA409632769CHRNA4c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.2242A>C
n.1664A>C
c.1618A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.1315A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.1850A>C
n.1803A>C
20g.63349818G>ACA511338413CHRNA4c.1593C>T (p.Cys531=)
n.2241C>T
n.1663C>T
c.1617C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1314C>T
c.1065C>T (p.Cys355=)
n.1849C>T
n.1802C>T
 dbSNP
20g.63349818G>CCA409632779CHRNA4c.1593C>G (p.Cys531Trp)
n.2241C>G
n.1663C>G
c.1617C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1314C>G
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
n.1849C>G
n.1802C>G
20g.63349818G=CA2374742589CHRNA4c.1593C= (p.Cys531=)
n.2241C=
n.1663C=
c.1617C=
c.1380C= (p.Cys460=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1314C=
c.1065C= (p.Cys355=)
n.1849C=
n.1802C=
20g.63349818G>TCA409632778CHRNA4c.1593C>A (p.Cys531Ter)
n.2241C>A
n.1663C>A
c.1617C>A
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1314C>A
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
n.1849C>A
n.1802C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349819C>ACA409632783CHRNA4c.1592G>T (p.Cys531Phe)
n.2240G>T
n.1662G>T
c.1616G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1313G>T
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
n.1848G>T
n.1801G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349819C=CA2374742590CHRNA4c.1592G= (p.Cys531=)
n.2240G=
n.1662G=
c.1616G=
c.1379G= (p.Cys460=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.1313G=
c.1064G= (p.Cys355=)
n.1848G=
n.1801G=
20g.63349819C>GCA409632786CHRNA4c.1592G>C (p.Cys531Ser)
n.2240G>C
n.1662G>C
c.1616G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1313G>C
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
n.1848G>C
n.1801G>C
20g.63349819C>TCA409632790CHRNA4c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
n.2240G>A
n.1662G>A
c.1616G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1313G>A
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
n.1848G>A
n.1801G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349820A>CCA409632793CHRNA4c.1591T>G (p.Cys531Gly)
n.2239T>G
n.1661T>G
c.1615T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.1312T>G
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
n.1847T>G
n.1800T>G
20g.63349820A>GCA409632796CHRNA4c.1591T>C (p.Cys531Arg)
n.2239T>C
n.1661T>C
c.1615T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.1312T>C
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
n.1847T>C
n.1800T>C
 gnomAD v4
20g.63349820A>TCA409632799CHRNA4c.1591T>A (p.Cys531Ser)
n.2239T>A
n.1661T>A
c.1615T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.1312T>A
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
n.1847T>A
n.1800T>A
20g.63349821T>ACA409632802CHRNA4c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.2238A>T
n.1660A>T
c.1614A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1311A>T
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
n.1846A>T
n.1799A>T
20g.63349821T>CCA511338414CHRNA4c.1590A>G (p.Lys530=)
n.2238A>G
n.1660A>G
c.1614A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1311A>G
c.1062A>G (p.Lys354=)
n.1846A>G
n.1799A>G
20g.63349821T>GCA409632804CHRNA4c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.2238A>C
n.1660A>C
c.1614A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1311A>C
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
n.1846A>C
n.1799A>C
20g.63349822T>ACA409632808CHRNA4c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.2237A>T
n.1659A>T
c.1613A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1310A>T
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
n.1845A>T
n.1798A>T
20g.63349822T>CCA409632810CHRNA4c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.2237A>G
n.1659A>G
c.1613A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1310A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.1845A>G
n.1798A>G
20g.63349822T>GCA409632813CHRNA4c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.2237A>C
n.1659A>C
c.1613A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1310A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.1845A>C
n.1798A>C
 ClinVar dbSNP
20g.63349823T>ACA409632817CHRNA4c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.2236A>T
n.1658A>T
c.1612A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.1309A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.1844A>T
n.1797A>T
20g.63349823T>CCA409632818CHRNA4c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.2236A>G
n.1658A>G
c.1612A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.1309A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.1844A>G
n.1797A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349823T>GCA409632819CHRNA4c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.2236A>C
n.1658A>C
c.1612A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.1309A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.1844A>C
n.1797A>C
20g.63349824G>ACA511338417CHRNA4c.1587C>T (p.Cys529=)
n.2235C>T
n.1657C>T
c.1611C>T
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.1308C>T
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.1843C>T
n.1796C>T
20g.63349824G>CCA409632823CHRNA4c.1587C>G (p.Cys529Trp)
n.2235C>G
n.1657C>G
c.1611C>G
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
n.1308C>G
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.1843C>G
n.1796C>G
20g.63349824G>TCA409632825CHRNA4c.1587C>A (p.Cys529Ter)
n.2235C>A
n.1657C>A
c.1611C>A
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.1308C>A
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.1843C>A
n.1796C>A
20g.63349825C>ACA409632827CHRNA4c.1586G>T (p.Cys529Phe)
n.2234G>T
n.1656G>T
c.1610G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1307G>T
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1842G>T
n.1795G>T
20g.63349825C=CA2374742591CHRNA4c.1586G= (p.Cys529=)
n.2234G=
n.1656G=
c.1610G=
c.1373G= (p.Cys458=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
n.1307G=
c.1058G= (p.Cys353=)
n.1842G=
n.1795G=
20g.63349825C>GCA409632829CHRNA4c.1586G>C (p.Cys529Ser)
n.2234G>C
n.1656G>C
c.1610G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1307G>C
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1842G>C
n.1795G>C
20g.63349825C>TCA409632831CHRNA4c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
n.2234G>A
n.1656G>A
c.1610G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1307G>A
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1842G>A
n.1795G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349826A=CA2374742592CHRNA4c.1585T= (p.Cys529=)
n.2233T=
n.1655T=
c.1609T=
c.1372T= (p.Cys458=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
n.1306T=
c.1057T= (p.Cys353=)
n.1841T=
n.1794T=
20g.63349826A>CCA409632834CHRNA4c.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.2233T>G
n.1655T>G
c.1609T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1306T>G
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.1841T>G
n.1794T>G
20g.63349826A>GCA317431772CHRNA4c.1585T>C (p.Cys529Arg)
n.2233T>C
n.1655T>C
c.1609T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1306T>C
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1841T>C
n.1794T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349826A>TCA409632839CHRNA4c.1585T>A (p.Cys529Ser)
n.2233T>A
n.1655T>A
c.1609T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1306T>A
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1841T>A
n.1794T>A
20g.63349827C>ACA511338422CHRNA4c.1584G>T (p.Pro528=)
n.2232G>T
n.1654G>T
c.1608G>T
c.1371G>T (p.Pro457=)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.1305G>T
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.1840G>T
n.1793G>T
20g.63349827C=CA2374742593CHRNA4c.1584G= (p.Pro528=)
n.2232G=
n.1654G=
c.1608G=
c.1371G= (p.Pro457=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
n.1305G=
c.1056G= (p.Pro352=)
n.1840G=
n.1793G=
20g.63349827C>GCA511338423CHRNA4c.1584G>C (p.Pro528=)
n.2232G>C
n.1654G>C
c.1608G>C
c.1371G>C (p.Pro457=)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.1305G>C
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.1840G>C
n.1793G>C
20g.63349827C>TCA290087CHRNA4c.1584G>A (p.Pro528=)
n.2232G>A
n.1654G>A
c.1608G>A
c.1371G>A (p.Pro457=)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.1305G>A
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.1840G>A
n.1793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349828G>ACA9957571CHRNA4c.1583C>T (p.Pro528Leu)
n.2231C>T
n.1653C>T
c.1607C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.1304C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1839C>T
n.1792C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349828G>CCA409632845CHRNA4c.1583C>G (p.Pro528Arg)
n.2231C>G
n.1653C>G
c.1607C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.1304C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1839C>G
n.1792C>G
20g.63349828G=CA2374742594CHRNA4c.1583C= (p.Pro528=)
n.2231C=
n.1653C=
c.1607C=
c.1370C= (p.Pro457=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.1304C=
c.1055C= (p.Pro352=)
n.1839C=
n.1792C=
20g.63349828G>TCA409632847CHRNA4c.1583C>A (p.Pro528Gln)
n.2231C>A
n.1653C>A
c.1607C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.1304C>A
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.1839C>A
n.1792C>A
20g.63349829G>ACA409632849CHRNA4c.1582C>T (p.Pro528Ser)
n.2230C>T
n.1652C>T
c.1606C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
n.1303C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1838C>T
n.1791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349829G>CCA409632850CHRNA4c.1582C>G (p.Pro528Ala)
n.2230C>G
n.1652C>G
c.1606C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
n.1303C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1838C>G
n.1791C>G
20g.63349829G=CA2374742595CHRNA4c.1582C= (p.Pro528=)
n.2230C=
n.1652C=
c.1606C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
n.1303C=
c.1054C= (p.Pro352=)
n.1838C=
n.1791C=
20g.63349829G>TCA409632852CHRNA4c.1582C>A (p.Pro528Thr)
n.2230C>A
n.1652C>A
c.1606C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.1303C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1838C>A
n.1791C>A
20g.63349830A>CCA511338430CHRNA4c.1581T>G (p.Ser527=)
n.2229T>G
n.1651T>G
c.1605T>G
c.1368T>G (p.Ser456=)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1302T>G
c.1053T>G (p.Ser351=)
n.1837T>G
n.1790T>G
20g.63349830A>GCA511338429CHRNA4c.1581T>C (p.Ser527=)
n.2229T>C
n.1651T>C
c.1605T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1302T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.1837T>C
n.1790T>C
 gnomAD v4
20g.63349830A>TCA511338426CHRNA4c.1581T>A (p.Ser527=)
n.2229T>A
n.1651T>A
c.1605T>A
c.1368T>A (p.Ser456=)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.1302T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
n.1837T>A
n.1790T>A
20g.63349831G>ACA409632855CHRNA4c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.2228C>T
n.1650C>T
c.1604C>T
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.1301C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1836C>T
n.1789C>T
20g.63349831G>CCA409632857CHRNA4c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.2228C>G
n.1650C>G
c.1604C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.1301C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1836C>G
n.1789C>G
20g.63349831G>TCA409632856CHRNA4c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.2228C>A
n.1650C>A
c.1604C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.1301C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1836C>A
n.1789C>A
20g.63349832A>CCA409632859CHRNA4c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.2227T>G
n.1649T>G
c.1603T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.1300T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.1835T>G
n.1788T>G
20g.63349832A>GCA409632861CHRNA4c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.2227T>C
n.1649T>C
c.1603T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.1300T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.1835T>C
n.1788T>C
20g.63349832A>TCA409632863CHRNA4c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.2227T>A
n.1649T>A
c.1603T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.1300T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1835T>A
n.1788T>A
20g.63349833G>ACA511338437CHRNA4c.1578C>T (p.Pro526=)
n.2226C>T
n.1648C>T
c.1602C>T
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.1299C>T
c.1050C>T (p.Pro350=)
n.1834C>T
n.1787C>T
20g.63349833G>CCA511338434CHRNA4c.1578C>G (p.Pro526=)
n.2226C>G
n.1648C>G
c.1602C>G
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.1299C>G
c.1050C>G (p.Pro350=)
n.1834C>G
n.1787C>G
20g.63349833G>TCA511338432CHRNA4c.1578C>A (p.Pro526=)
n.2226C>A
n.1648C>A
c.1602C>A
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.1299C>A
c.1050C>A (p.Pro350=)
n.1834C>A
n.1787C>A
20g.63349834G>ACA409632865CHRNA4c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.2225C>T
n.1647C>T
c.1601C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1298C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1833C>T
n.1786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349834G>CCA409632866CHRNA4c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.2225C>G
n.1647C>G
c.1601C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1298C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1833C>G
n.1786C>G
20g.63349834G=CA2374742596CHRNA4c.1577C= (p.Pro526=)
n.2225C=
n.1647C=
c.1601C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.1298C=
c.1049C= (p.Pro350=)
n.1833C=
n.1786C=
20g.63349834G>TCA409632867CHRNA4c.1577C>A (p.Pro526His)
n.2225C>A
n.1647C>A
c.1601C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1298C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.1833C>A
n.1786C>A
 dbSNP
20g.63349835G>ACA16620949CHRNA4c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.2224C>T
n.1646C>T
c.1600C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1297C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1832C>T
n.1785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349835G>CCA409632868CHRNA4c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.2224C>G
n.1646C>G
c.1600C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1297C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1832C>G
n.1785C>G
20g.63349835G=CA2374742597CHRNA4c.1576C= (p.Pro526=)
n.2224C=
n.1646C=
c.1600C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.1297C=
c.1048C= (p.Pro350=)
n.1832C=
n.1785C=
20g.63349835G>TCA409632869CHRNA4c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.2224C>A
n.1646C>A
c.1600C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1297C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1832C>A
n.1785C>A
20g.63349836C>ACA409632870CHRNA4c.1575G>T (p.Gln525His)
n.2223G>T
n.1645G>T
c.1599G>T
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1296G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
n.1831G>T
n.1784G>T
 gnomAD v4
20g.63349836C=CA2374742598CHRNA4c.1575G= (p.Gln525=)
n.2223G=
n.1645G=
c.1599G=
c.1362G= (p.Gln454=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1296G=
c.1047G= (p.Gln349=)
n.1831G=
n.1784G=
20g.63349836C>GCA409632872CHRNA4c.1575G>C (p.Gln525His)
n.2223G>C
n.1645G>C
c.1599G>C
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1296G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
n.1831G>C
n.1784G>C
20g.63349836C>TCA511338439CHRNA4c.1575G>A (p.Gln525=)
n.2223G>A
n.1645G>A
c.1599G>A
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1296G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
n.1831G>A
n.1784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349837T>ACA409632873CHRNA4c.1574A>T (p.Gln525Leu)
n.2222A>T
n.1644A>T
c.1598A>T
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1295A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1830A>T
n.1783A>T
20g.63349837T>CCA409632876CHRNA4c.1574A>G (p.Gln525Arg)
n.2222A>G
n.1644A>G
c.1598A>G
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1295A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1830A>G
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349837T>GCA409632877CHRNA4c.1574A>C (p.Gln525Pro)
n.2222A>C
n.1644A>C
c.1598A>C
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1295A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1830A>C
n.1783A>C
20g.63349837T=CA2374742599CHRNA4c.1574A= (p.Gln525=)
n.2222A=
n.1644A=
c.1598A=
c.1361A= (p.Gln454=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.1295A=
c.1046A= (p.Gln349=)
n.1830A=
n.1783A=
20g.63349838G>ACA409632879CHRNA4c.1573C>T (p.Gln525Ter)
n.2221C>T
n.1643C>T
c.1597C>T
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1294C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1829C>T
n.1782C>T
20g.63349838G>CCA409632882CHRNA4c.1573C>G (p.Gln525Glu)
n.2221C>G
n.1643C>G
c.1597C>G
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1294C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1829C>G
n.1782C>G
20g.63349838G>TCA409632880CHRNA4c.1573C>A (p.Gln525Lys)
n.2221C>A
n.1643C>A
c.1597C>A
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1294C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1829C>A
n.1782C>A
20g.63349839G>ACA511338442CHRNA4c.1572C>T (p.Asp524=)
n.2220C>T
n.1642C>T
c.1596C>T
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.1293C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.1828C>T
n.1781C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349839G>CCA409632886CHRNA4c.1572C>G (p.Asp524Glu)
n.2220C>G
n.1642C>G
c.1596C>G
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
n.1293C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.1828C>G
n.1781C>G
20g.63349839G=CA2374742600CHRNA4c.1572C= (p.Asp524=)
n.2220C=
n.1642C=
c.1596C=
c.1359C= (p.Asp453=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
n.1293C=
c.1044C= (p.Asp348=)
n.1828C=
n.1781C=
20g.63349839G>TCA409632888CHRNA4c.1572C>A (p.Asp524Glu)
n.2220C>A
n.1642C>A
c.1596C>A
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
n.1293C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.1828C>A
n.1781C>A
20g.63349840T>ACA409632890CHRNA4c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.2219A>T
n.1641A>T
c.1595A>T
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.1292A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1827A>T
n.1780A>T
20g.63349840T>CCA409632892CHRNA4c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.2219A>G
n.1641A>G
c.1595A>G
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1292A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1827A>G
n.1780A>G
20g.63349840T>GCA409632894CHRNA4c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.2219A>C
n.1641A>C
c.1595A>C
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1292A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1827A>C
n.1780A>C
20g.63349841C>ACA409632896CHRNA4c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.2218G>T
n.1640G>T
c.1594G>T
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.1291G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1826G>T
n.1779G>T
20g.63349841C=CA2374742601CHRNA4c.1570G= (p.Asp524=)
n.2218G=
n.1640G=
c.1594G=
c.1357G= (p.Asp453=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.1291G=
c.1042G= (p.Asp348=)
n.1826G=
n.1779G=
20g.63349841C>GCA409632898CHRNA4c.1570G>C (p.Asp524His)
n.2218G>C
n.1640G>C
c.1594G>C
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1291G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1826G>C
n.1779G>C
20g.63349841C>TCA9957572CHRNA4c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.2218G>A
n.1640G>A
c.1594G>A
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1291G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1826G>A
n.1779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349842T>ACA511338448CHRNA4c.1569A>T (p.Pro523=)
n.2217A>T
n.1639A>T
c.1593A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.1290A>T
c.1041A>T (p.Pro347=)
n.1825A>T
n.1778A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349842T>CCA511338449CHRNA4c.1569A>G (p.Pro523=)
n.2217A>G
n.1639A>G
c.1593A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.1290A>G
c.1041A>G (p.Pro347=)
n.1825A>G
n.1778A>G
20g.63349842T>GCA511338450CHRNA4c.1569A>C (p.Pro523=)
n.2217A>C
n.1639A>C
c.1593A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.1290A>C
c.1041A>C (p.Pro347=)
n.1825A>C
n.1778A>C
20g.63349843G>ACA409632900CHRNA4c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.2216C>T
n.1638C>T
c.1592C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1289C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1824C>T
n.1777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349843G>CCA409632901CHRNA4c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.2216C>G
n.1638C>G
c.1592C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1289C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1824C>G
n.1777C>G
 dbSNP
20g.63349843G=CA2374742602CHRNA4c.1568C= (p.Pro523=)
n.2216C=
n.1638C=
c.1592C=
c.1355C= (p.Pro452=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1289C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.1824C=
n.1777C=
20g.63349843G>TCA409632903CHRNA4c.1568C>A (p.Pro523Gln)
n.2216C>A
n.1638C>A
c.1592C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1289C>A
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.1824C>A
n.1777C>A
20g.63349847delCA2653789448CHRNA4c.1568del (p.Pro523GlnfsTer?)
n.2216del
n.1638del
c.1592del
c.1355del (p.Pro452GlnfsTer?)
c.*1257del (n.*1257del)
n.1289del
c.1040del (p.Pro347GlnfsTer?)
n.1824del
n.1777del
 gnomAD v4
20g.63349844G>ACA409632909CHRNA4c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.2215C>T
n.1637C>T
c.1591C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.1288C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1823C>T
n.1776C>T
20g.63349844G>CCA409632911CHRNA4c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.2215C>G
n.1637C>G
c.1591C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.1288C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1823C>G
n.1776C>G
20g.63349844G>TCA409632908CHRNA4c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.2215C>A
n.1637C>A
c.1591C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.1288C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1823C>A
n.1776C>A
20g.63349845G>ACA511338459CHRNA4c.1566C>T (p.Pro522=)
n.2214C>T
n.1636C>T
c.1590C>T
c.1353C>T (p.Pro451=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.1287C>T
c.1038C>T (p.Pro346=)
n.1822C>T
n.1775C>T
20g.63349845G>CCA511338461CHRNA4c.1566C>G (p.Pro522=)
n.2214C>G
n.1636C>G
c.1590C>G
c.1353C>G (p.Pro451=)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.1287C>G
c.1038C>G (p.Pro346=)
n.1822C>G
n.1775C>G
20g.63349845G>TCA511338462CHRNA4c.1566C>A (p.Pro522=)
n.2214C>A
n.1636C>A
c.1590C>A
c.1353C>A (p.Pro451=)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.1287C>A
c.1038C>A (p.Pro346=)
n.1822C>A
n.1775C>A
20g.63349846G>ACA409632914CHRNA4c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.2213C>T
n.1635C>T
c.1589C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.1286C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1821C>T
n.1774C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349846G>CCA409632918CHRNA4c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.2213C>G
n.1635C>G
c.1589C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.1286C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1821C>G
n.1774C>G
20g.63349846G>TCA409632916CHRNA4c.1565C>A (p.Pro522His)
n.2213C>A
n.1635C>A
c.1589C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.1286C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.1821C>A
n.1774C>A
20g.63349847G>ACA16608009CHRNA4c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.2212C>T
n.1634C>T
c.1588C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.1285C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1820C>T
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349847G>CCA409632925CHRNA4c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.2212C>G
n.1634C>G
c.1588C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.1285C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1820C>G
n.1773C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349847G=CA2374742603CHRNA4c.1564C= (p.Pro522=)
n.2212C=
n.1634C=
c.1588C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
n.1285C=
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1820C=
n.1773C=
20g.63349847G>TCA409632923CHRNA4c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.2212C>A
n.1634C>A
c.1588C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.1285C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1820C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
20g.63349848T>ACA511338463CHRNA4c.1563A>T (p.Pro521=)
n.2211A>T
n.1633A>T
c.1587A>T
c.1350A>T (p.Pro450=)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.1284A>T
c.1035A>T (p.Pro345=)
n.1819A>T
n.1772A>T
 ClinVar
20g.63349848T>CCA511338464CHRNA4c.1563A>G (p.Pro521=)
n.2211A>G
n.1633A>G
c.1587A>G
c.1350A>G (p.Pro450=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.1284A>G
c.1035A>G (p.Pro345=)
n.1819A>G
n.1772A>G
20g.63349848T>GCA511338465CHRNA4c.1563A>C (p.Pro521=)
n.2211A>C
n.1633A>C
c.1587A>C
c.1350A>C (p.Pro450=)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.1284A>C
c.1035A>C (p.Pro345=)
n.1819A>C
n.1772A>C
20g.63349849G>ACA409632929CHRNA4c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.2210C>T
n.1632C>T
c.1586C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.1283C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.1818C>T
n.1771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349849G>CCA409632931CHRNA4c.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.2210C>G
n.1632C>G
c.1586C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.1283C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.1818C>G
n.1771C>G
20g.63349849G=CA2374742604CHRNA4c.1562C= (p.Pro521=)
n.2210C=
n.1632C=
c.1586C=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.1283C=
c.1034C= (p.Pro345=)
n.1818C=
n.1771C=
20g.63349849G>TCA409632934CHRNA4c.1562C>A (p.Pro521Gln)
n.2210C>A
n.1632C>A
c.1586C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.1283C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.1818C>A
n.1771C>A
20g.63349850G>ACA409632937CHRNA4c.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.2209C>T
n.1631C>T
c.1585C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.1282C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.1817C>T
n.1770C>T
 gnomAD v4
20g.63349850G>CCA409632940CHRNA4c.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.2209C>G
n.1631C>G
c.1585C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.1282C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.1817C>G
n.1770C>G
20g.63349850G>TCA409632943CHRNA4c.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.2209C>A
n.1631C>A
c.1585C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.1282C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.1817C>A
n.1770C>A
20g.63349851G>ACA313524CHRNA4c.1560C>T (p.Leu520=)
n.2208C>T
n.1630C>T
c.1584C>T
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.1281C>T
c.1032C>T (p.Leu344=)
n.1816C>T
n.1769C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349851G>CCA511338471CHRNA4c.1560C>G (p.Leu520=)
n.2208C>G
n.1630C>G
c.1584C>G
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.1281C>G
c.1032C>G (p.Leu344=)
n.1816C>G
n.1769C>G
20g.63349851G=CA2374742605CHRNA4c.1560C= (p.Leu520=)
n.2208C=
n.1630C=
c.1584C=
c.1347C= (p.Leu449=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.1281C=
c.1032C= (p.Leu344=)
n.1816C=
n.1769C=
20g.63349851G>TCA511338470CHRNA4c.1560C>A (p.Leu520=)
n.2208C>A
n.1630C>A
c.1584C>A
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.1281C>A
c.1032C>A (p.Leu344=)
n.1816C>A
n.1769C>A
 gnomAD v4
20g.63349852delCA2653789475CHRNA4c.1559del (p.Leu520ProfsTer?)
n.2207del
n.1629del
c.1583del
c.1346del (p.Leu449ProfsTer?)
c.*1248del (n.*1248del)
n.1280del
c.1031del (p.Leu344ProfsTer?)
n.1815del
n.1768del
 gnomAD v4
20g.63349852A>CCA409632947CHRNA4c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.2207T>G
n.1629T>G
c.1583T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.1280T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1815T>G
n.1768T>G
20g.63349852A>GCA409632950CHRNA4c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.2207T>C
n.1629T>C
c.1583T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.1280T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1815T>C
n.1768T>C
20g.63349852A>TCA409632952CHRNA4c.1559T>A (p.Leu520His)
n.2207T>A
n.1629T>A
c.1583T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.1280T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.1815T>A
n.1768T>A
20g.63349853G>ACA409632962CHRNA4c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.2206C>T
n.1628C>T
c.1582C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.1279C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.1814C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4
20g.63349853G>CCA409632959CHRNA4c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.2206C>G
n.1628C>G
c.1582C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.1279C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1814C>G
n.1767C>G
20g.63349853G>TCA409632956CHRNA4c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.2206C>A
n.1628C>A
c.1582C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.1279C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.1814C>A
n.1767C>A
 gnomAD v4
20g.63349854C>ACA409632965CHRNA4c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.2205G>T
n.1627G>T
c.1581G>T
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.1278G>T
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1813G>T
n.1766G>T
20g.63349854C=CA2374742606CHRNA4c.1557G= (p.Glu519=)
n.2205G=
n.1627G=
c.1581G=
c.1344G= (p.Glu448=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
n.1278G=
c.1029G= (p.Glu343=)
n.1813G=
n.1766G=
20g.63349854C>GCA409632967CHRNA4c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.2205G>C
n.1627G>C
c.1581G>C
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.1278G>C
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1813G>C
n.1766G>C
20g.63349854C>TCA511338476CHRNA4c.1557G>A (p.Glu519=)
n.2205G>A
n.1627G>A
c.1581G>A
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.1278G>A
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1813G>A
n.1766G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349855T>ACA409632969CHRNA4c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.2204A>T
n.1626A>T
c.1580A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.1277A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1812A>T
n.1765A>T
20g.63349855T>CCA409632973CHRNA4c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.2204A>G
n.1626A>G
c.1580A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.1277A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1812A>G
n.1765A>G
20g.63349855T>GCA409632975CHRNA4c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.2204A>C
n.1626A>C
c.1580A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.1277A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1812A>C
n.1765A>C
20g.63349856C>ACA409632979CHRNA4c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.2203G>T
n.1625G>T
c.1579G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1276G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1811G>T
n.1764G>T
 gnomAD v4
20g.63349856C=CA2374742607CHRNA4c.1555G= (p.Glu519=)
n.2203G=
n.1625G=
c.1579G=
c.1342G= (p.Glu448=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.1276G=
c.1027G= (p.Glu343=)
n.1811G=
n.1764G=
20g.63349856C>GCA409632981CHRNA4c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.2203G>C
n.1625G>C
c.1579G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1276G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1811G>C
n.1764G>C
20g.63349856C>TCA409632983CHRNA4c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.2203G>A
n.1625G>A
c.1579G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1276G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1811G>A
n.1764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349857A>CCA511338478CHRNA4c.1554T>G (p.Ala518=)
n.2202T>G
n.1624T>G
c.1578T>G
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.1275T>G
c.1026T>G (p.Ala342=)
n.1810T>G
n.1763T>G
20g.63349857A>GCA511338479CHRNA4c.1554T>C (p.Ala518=)
n.2202T>C
n.1624T>C
c.1578T>C
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.1275T>C
c.1026T>C (p.Ala342=)
n.1810T>C
n.1763T>C
20g.63349857A>TCA511338481CHRNA4c.1554T>A (p.Ala518=)
n.2202T>A
n.1624T>A
c.1578T>A
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.1275T>A
c.1026T>A (p.Ala342=)
n.1810T>A
n.1763T>A
20g.63349858G>ACA9957573CHRNA4c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.2201C>T
n.1623C>T
c.1577C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1274C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1809C>T
n.1762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349858G>CCA9957574CHRNA4c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.2201C>G
n.1623C>G
c.1577C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1274C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1809C>G
n.1762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349858G=CA2374742608CHRNA4c.1553C= (p.Ala518=)
n.2201C=
n.1623C=
c.1577C=
c.1340C= (p.Ala447=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1274C=
c.1025C= (p.Ala342=)
n.1809C=
n.1762C=
20g.63349858G>TCA409632990CHRNA4c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.2201C>A
n.1623C>A
c.1577C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1274C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1809C>A
n.1762C>A
 gnomAD v4
20g.63349859C>ACA409632999CHRNA4c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.2200G>T
n.1622G>T
c.1576G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.1273G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1808G>T
n.1761G>T
20g.63349859C>GCA409632997CHRNA4c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.2200G>C
n.1622G>C
c.1576G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.1273G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1808G>C
n.1761G>C
20g.63349859C>TCA409632995CHRNA4c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.2200G>A
n.1622G>A
c.1576G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.1273G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1808G>A
n.1761G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349860C>ACA511338484CHRNA4c.1551G>T (p.Ser517=)
n.2199G>T
n.1621G>T
c.1575G>T
c.1338G>T (p.Ser446=)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1272G>T
c.1023G>T (p.Ser341=)
n.1807G>T
n.1760G>T
 gnomAD v4
20g.63349860C=CA2374742609CHRNA4c.1551G= (p.Ser517=)
n.2199G=
n.1621G=
c.1575G=
c.1338G= (p.Ser446=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1272G=
c.1023G= (p.Ser341=)
n.1807G=
n.1760G=
20g.63349860C>GCA511338485CHRNA4c.1551G>C (p.Ser517=)
n.2199G>C
n.1621G>C
c.1575G>C
c.1338G>C (p.Ser446=)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.1272G>C
c.1023G>C (p.Ser341=)
n.1807G>C
n.1760G>C
 gnomAD v4
20g.63349860C>TCA9957575CHRNA4c.1551G>A (p.Ser517=)
n.2199G>A
n.1621G>A
c.1575G>A
c.1338G>A (p.Ser446=)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1272G>A
c.1023G>A (p.Ser341=)
n.1807G>A
n.1760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349861G>ACA313522CHRNA4c.1550C>T (p.Ser517Leu)
n.2198C>T
n.1620C>T
c.1574C>T
c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.1271C>T
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
n.1806C>T
n.1759C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349861G>CCA409633005CHRNA4c.1550C>G (p.Ser517Trp)
n.2198C>G
n.1620C>G
c.1574C>G
c.1337C>G (p.Ser446Trp)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.1271C>G
c.1022C>G (p.Ser341Trp)
n.1806C>G
n.1759C>G
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349861G=CA2374742610CHRNA4c.1550C= (p.Ser517=)
n.2198C=
n.1620C=
c.1574C=
c.1337C= (p.Ser446=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
n.1271C=
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1806C=
n.1759C=
20g.63349861G>TCA409633007CHRNA4c.1550C>A (p.Ser517Ter)
n.2198C>A
n.1620C>A
c.1574C>A
c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.1271C>A
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
n.1806C>A
n.1759C>A
 gnomAD v4
20g.63349862A>CCA409633008CHRNA4c.1549T>G (p.Ser517Ala)
n.2197T>G
n.1619T>G
c.1573T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1270T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1805T>G
n.1758T>G
20g.63349862A>GCA409633009CHRNA4c.1549T>C (p.Ser517Pro)
n.2197T>C
n.1619T>C
c.1573T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1270T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1805T>C
n.1758T>C
20g.63349862A>TCA409633012CHRNA4c.1549T>A (p.Ser517Thr)
n.2197T>A
n.1619T>A
c.1573T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1270T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1805T>A
n.1758T>A
20g.63349863G>ACA511338487CHRNA4c.1548C>T (p.His516=)
n.2196C>T
n.1618C>T
c.1572C>T
c.1335C>T (p.His445=)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1269C>T
c.1020C>T (p.His340=)
n.1804C>T
n.1757C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349863G>CCA409633015CHRNA4c.1548C>G (p.His516Gln)
n.2196C>G
n.1618C>G
c.1572C>G
c.1335C>G (p.His445Gln)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1269C>G
c.1020C>G (p.His340Gln)
n.1804C>G
n.1757C>G
 gnomAD v4
20g.63349863G=CA2374742611CHRNA4c.1548C= (p.His516=)
n.2196C=
n.1618C=
c.1572C=
c.1335C= (p.His445=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1269C=
c.1020C= (p.His340=)
n.1804C=
n.1757C=
20g.63349863G>TCA409633016CHRNA4c.1548C>A (p.His516Gln)
n.2196C>A
n.1618C>A
c.1572C>A
c.1335C>A (p.His445Gln)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1269C>A
c.1020C>A (p.His340Gln)
n.1804C>A
n.1757C>A
20g.63349864T>ACA409633017CHRNA4c.1547A>T (p.His516Leu)
n.2195A>T
n.1617A>T
c.1571A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.1268A>T
c.1019A>T (p.His340Leu)
n.1803A>T
n.1756A>T
20g.63349864T>CCA409633018CHRNA4c.1547A>G (p.His516Arg)
n.2195A>G
n.1617A>G
c.1571A>G
c.1334A>G (p.His445Arg)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.1268A>G
c.1019A>G (p.His340Arg)
n.1803A>G
n.1756A>G
 ClinVar dbSNP
20g.63349864T>GCA409633020CHRNA4c.1547A>C (p.His516Pro)
n.2195A>C
n.1617A>C
c.1571A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.1268A>C
c.1019A>C (p.His340Pro)
n.1803A>C
n.1756A>C
 COSMIC
20g.63349864T=CA2374742612CHRNA4c.1547A= (p.His516=)
n.2195A=
n.1617A=
c.1571A=
c.1334A= (p.His445=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
n.1268A=
c.1019A= (p.His340=)
n.1803A=
n.1756A=
20g.63349865G>ACA409633027CHRNA4c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.2194C>T
n.1616C>T
c.1570C>T
c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.1267C>T
c.1018C>T (p.His340Tyr)
n.1802C>T
n.1755C>T
20g.63349865G>CCA409633023CHRNA4c.1546C>G (p.His516Asp)
n.2194C>G
n.1616C>G
c.1570C>G
c.1333C>G (p.His445Asp)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.1267C>G
c.1018C>G (p.His340Asp)
n.1802C>G
n.1755C>G
20g.63349865G>TCA409633024CHRNA4c.1546C>A (p.His516Asn)
n.2194C>A
n.1616C>A
c.1570C>A
c.1333C>A (p.His445Asn)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.1267C>A
c.1018C>A (p.His340Asn)
n.1802C>A
n.1755C>A
20g.63349866G>ACA511338490CHRNA4c.1545C>T (p.Thr515=)
n.2193C>T
n.1615C>T
c.1569C>T
c.1332C>T (p.Thr444=)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.1266C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1801C>T
n.1754C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63349866G>CCA511338491CHRNA4c.1545C>G (p.Thr515=)
n.2193C>G
n.1615C>G
c.1569C>G
c.1332C>G (p.Thr444=)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.1266C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1801C>G
n.1754C>G
20g.63349866G>TCA511338492CHRNA4c.1545C>A (p.Thr515=)
n.2193C>A
n.1615C>A
c.1569C>A
c.1332C>A (p.Thr444=)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.1266C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
n.1801C>A
n.1754C>A
20g.63349867G>ACA409633029CHRNA4c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.2192C>T
n.1614C>T
c.1568C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1265C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1800C>T
n.1753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349867G>CCA317431835CHRNA4c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.2192C>G
n.1614C>G
c.1568C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1265C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1800C>G
n.1753C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349867G=CA2374742613CHRNA4c.1544C= (p.Thr515=)
n.2192C=
n.1614C=
c.1568C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.1265C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1800C=
n.1753C=
20g.63349867G>TCA409633032CHRNA4c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.2192C>A
n.1614C>A
c.1568C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1265C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1800C>A
n.1753C>A
20g.63349868T>ACA409633035CHRNA4c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.2191A>T
n.1613A>T
c.1567A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.1264A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1799A>T
n.1752A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349868T>CCA409633037CHRNA4c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.2191A>G
n.1613A>G
c.1567A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.1264A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1799A>G
n.1752A>G
20g.63349868T>GCA409633038CHRNA4c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.2191A>C
n.1613A>C
c.1567A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.1264A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1799A>C
n.1752A>C
 ClinVar
20g.63349868T=CA2374742614CHRNA4c.1543A= (p.Thr515=)
n.2191A=
n.1613A=
c.1567A=
c.1330A= (p.Thr444=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
n.1264A=
c.1015A= (p.Thr339=)
n.1799A=
n.1752A=
20g.63349869G>ACA511338494CHRNA4c.1542C>T (p.Asn514=)
n.2190C>T
n.1612C>T
c.1566C>T
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1263C>T
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1798C>T
n.1751C>T
 gnomAD v4
20g.63349869G>CCA409633040CHRNA4c.1542C>G (p.Asn514Lys)
n.2190C>G
n.1612C>G
c.1566C>G
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.1263C>G
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1798C>G
n.1751C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63349869G=CA2374742615CHRNA4c.1542C= (p.Asn514=)
n.2190C=
n.1612C=
c.1566C=
c.1329C= (p.Asn443=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1263C=
c.1014C= (p.Asn338=)
n.1798C=
n.1751C=
20g.63349869G>TCA409633042CHRNA4c.1542C>A (p.Asn514Lys)
n.2190C>A
n.1612C>A
c.1566C>A
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1263C>A
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1798C>A
n.1751C>A
 gnomAD v4
20g.63349870T>ACA409633045CHRNA4c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.2189A>T
n.1611A>T
c.1565A>T
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.1262A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1797A>T
n.1750A>T
20g.63349870T>CCA409633047CHRNA4c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.2189A>G
n.1611A>G
c.1565A>G
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.1262A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1797A>G
n.1750A>G
 COSMIC
20g.63349870T>GCA409633049CHRNA4c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.2189A>C
n.1611A>C
c.1565A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.1262A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1797A>C
n.1750A>C
20g.63349871T>ACA409633053CHRNA4c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.2188A>T
n.1610A>T
c.1564A>T
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.1261A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1796A>T
n.1749A>T
20g.63349871T>CCA409633056CHRNA4c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.2188A>G
n.1610A>G
c.1564A>G
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.1261A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1796A>G
n.1749A>G
20g.63349871T>GCA409633051CHRNA4c.1540A>C (p.Asn514His)
n.2188A>C
n.1610A>C
c.1564A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.1261A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1796A>C
n.1749A>C
20g.63349872G>ACA511338500CHRNA4c.1539C>T (p.Arg513=)
n.2187C>T
n.1609C>T
c.1563C>T
c.1326C>T (p.Arg442=)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.1260C>T
c.1011C>T (p.Arg337=)
n.1795C>T
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349872G>CCA511338501CHRNA4c.1539C>G (p.Arg513=)
n.2187C>G
n.1609C>G
c.1563C>G
c.1326C>G (p.Arg442=)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.1260C>G
c.1011C>G (p.Arg337=)
n.1795C>G
n.1748C>G
20g.63349872G=CA2374742616CHRNA4c.1539C= (p.Arg513=)
n.2187C=
n.1609C=
c.1563C=
c.1326C= (p.Arg442=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
n.1260C=
c.1011C= (p.Arg337=)
n.1795C=
n.1748C=
20g.63349872G>TCA511338502CHRNA4c.1539C>A (p.Arg513=)
n.2187C>A
n.1609C>A
c.1563C>A
c.1326C>A (p.Arg442=)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.1260C>A
c.1011C>A (p.Arg337=)
n.1795C>A
n.1748C>A
 gnomAD v4
20g.63349873C>ACA409633062CHRNA4c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.2186G>T
n.1608G>T
c.1562G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.1259G>T
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1794G>T
n.1747G>T
 gnomAD v4
20g.63349873C=CA2374742617CHRNA4c.1538G= (p.Arg513=)
n.2186G=
n.1608G=
c.1562G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
n.1259G=
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1794G=
n.1747G=
20g.63349873C>GCA409633058CHRNA4c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.2186G>C
n.1608G>C
c.1562G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.1259G>C
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1794G>C
n.1747G>C
20g.63349873C>TCA317431838CHRNA4c.1538G>A (p.Arg513His)
n.2186G>A
n.1608G>A
c.1562G>A
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.1259G>A
c.1010G>A (p.Arg337His)
n.1794G>A
n.1747G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349874G>ACA9957576CHRNA4c.1537C>T (p.Arg513Cys)
n.2185C>T
n.1607C>T
c.1561C>T
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.1258C>T
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.1793C>T
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349874G>CCA409633068CHRNA4c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.2185C>G
n.1607C>G
c.1561C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.1258C>G
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1793C>G
n.1746C>G
 gnomAD v4
20g.63349874G=CA2374742618CHRNA4c.1537C= (p.Arg513=)
n.2185C=
n.1607C=
c.1561C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.1258C=
c.1009C= (p.Arg337=)
n.1793C=
n.1746C=
20g.63349874G>TCA409633071CHRNA4c.1537C>A (p.Arg513Ser)
n.2185C>A
n.1607C>A
c.1561C>A
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.1258C>A
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.1793C>A
n.1746C>A
 COSMIC
20g.63349875A=CA2374742619CHRNA4c.1536T= (p.Ser512=)
n.2184T=
n.1606T=
c.1560T=
c.1323T= (p.Ser441=)
c.*1225T= (n.*1225T=)
n.1257T=
c.1008T= (p.Ser336=)
n.1792T=
n.1745T=
20g.63349875A>CCA511338505CHRNA4c.1536T>G (p.Ser512=)
n.2184T>G
n.1606T>G
c.1560T>G
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.1257T>G
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1792T>G
n.1745T>G
20g.63349875A>GCA9957577CHRNA4c.1536T>C (p.Ser512=)
n.2184T>C
n.1606T>C
c.1560T>C
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.1257T>C
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1792T>C
n.1745T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349875A>TCA511338506CHRNA4c.1536T>A (p.Ser512=)
n.2184T>A
n.1606T>A
c.1560T>A
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.1257T>A
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1792T>A
n.1745T>A
20g.63349876G>ACA409633078CHRNA4c.1535C>T (p.Ser512Phe)
n.2183C>T
n.1605C>T
c.1559C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.1256C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1791C>T
n.1744C>T
20g.63349876G>CCA9957578CHRNA4c.1535C>G (p.Ser512Cys)
n.2183C>G
n.1605C>G
c.1559C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.1256C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1791C>G
n.1744C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349876G=CA2374742620CHRNA4c.1535C= (p.Ser512=)
n.2183C=
n.1605C=
c.1559C=
c.1322C= (p.Ser441=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
n.1256C=
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1791C=
n.1744C=
20g.63349876G>TCA409633082CHRNA4c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
n.2183C>A
n.1605C>A
c.1559C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.1256C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1791C>A
n.1744C>A
20g.63349877A>CCA409633085CHRNA4c.1534T>G (p.Ser512Ala)
n.2182T>G
n.1604T>G
c.1558T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.1255T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1790T>G
n.1743T>G
20g.63349877A>GCA409633087CHRNA4c.1534T>C (p.Ser512Pro)
n.2182T>C
n.1604T>C
c.1558T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.1255T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1790T>C
n.1743T>C
 gnomAD v4
20g.63349877A>TCA409633089CHRNA4c.1534T>A (p.Ser512Thr)
n.2182T>A
n.1604T>A
c.1558T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.1255T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1790T>A
n.1743T>A
20g.63349878G>ACA511338508CHRNA4c.1533C>T (p.Ala511=)
n.2181C>T
n.1603C>T
c.1557C>T
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1254C>T
c.1005C>T (p.Ala335=)
n.1789C>T
n.1742C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349878G>CCA317431844CHRNA4c.1533C>G (p.Ala511=)
n.2181C>G
n.1603C>G
c.1557C>G
c.1320C>G (p.Ala440=)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.1254C>G
c.1005C>G (p.Ala335=)
n.1789C>G
n.1742C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349878G=CA2374742621CHRNA4c.1533C= (p.Ala511=)
n.2181C=
n.1603C=
c.1557C=
c.1320C= (p.Ala440=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.1254C=
c.1005C= (p.Ala335=)
n.1789C=
n.1742C=
20g.63349878G>TCA511338509CHRNA4c.1533C>A (p.Ala511=)
n.2181C>A
n.1603C>A
c.1557C>A
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.1254C>A
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1789C>A
n.1742C>A
 gnomAD v4
20g.63349879G>ACA313520CHRNA4c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.2180C>T
n.1602C>T
c.1556C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1253C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1788C>T
n.1741C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349879G>CCA409633096CHRNA4c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.2180C>G
n.1602C>G
c.1556C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1253C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1788C>G
n.1741C>G
20g.63349879G=CA2374742622CHRNA4c.1532C= (p.Ala511=)
n.2180C=
n.1602C=
c.1556C=
c.1319C= (p.Ala440=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1253C=
c.1004C= (p.Ala335=)
n.1788C=
n.1741C=
20g.63349879G>TCA409633097CHRNA4c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.2180C>A
n.1602C>A
c.1556C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1253C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1788C>A
n.1741C>A
 gnomAD v4
20g.63349880C>ACA313551CHRNA4c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.2179G>T
n.1601G>T
c.1555G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.1252G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1787G>T
n.1740G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349880C=CA2374742623CHRNA4c.1531G= (p.Ala511=)
n.2179G=
n.1601G=
c.1555G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
n.1252G=
c.1003G= (p.Ala335=)
n.1787G=
n.1740G=
20g.63349880C>GCA409633102CHRNA4c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.2179G>C
n.1601G>C
c.1555G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.1252G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1787G>C
n.1740G>C
 gnomAD v4
20g.63349880C>TCA409633103CHRNA4c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.2179G>A
n.1601G>A
c.1555G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.1252G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1787G>A
n.1740G>A
 gnomAD v4
20g.63349881C>ACA511338515CHRNA4c.1530G>T (p.Leu510=)
n.2178G>T
n.1600G>T
c.1554G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.1251G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.1786G>T
n.1739G>T
 gnomAD v4
20g.63349881C>GCA511338516CHRNA4c.1530G>C (p.Leu510=)
n.2178G>C
n.1600G>C
c.1554G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.1251G>C
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.1786G>C
n.1739G>C
 gnomAD v4
20g.63349881C>TCA511338517CHRNA4c.1530G>A (p.Leu510=)
n.2178G>A
n.1600G>A
c.1554G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.1251G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1786G>A
n.1739G>A
20g.63349882A=CA2374742624CHRNA4c.1529T= (p.Leu510=)
n.2177T=
n.1599T=
c.1553T=
c.1316T= (p.Leu439=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
n.1250T=
c.1001T= (p.Leu334=)
n.1785T=
n.1738T=
20g.63349882A>CCA409633108CHRNA4c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2177T>G
n.1599T>G
c.1553T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.1250T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1785T>G
n.1738T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349882A>GCA9957579CHRNA4c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2177T>C
n.1599T>C
c.1553T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1250T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1785T>C
n.1738T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349882A>TCA409633112CHRNA4c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.2177T>A
n.1599T>A
c.1553T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1250T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.1785T>A
n.1738T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched