Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63349474_63349561delCA2653788056CHRNA4c.1758+99_1758+186del (n.1758+99_1758+186del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349558T=CA2374742429CHRNA4c.1758+95A= (n.1758+95A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63349561delCA2577452860CHRNA4c.1758+94del (n.1758+94del)
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gnomAD v4
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n.1967+93C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1967+93C>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63349561G>ACA2653788359CHRNA4c.1758+92C>T (n.1758+92C>T)
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n.2014+92C>T
n.1967+92C>T
gnomAD v4
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20g.63349561G>TCA1019276328CHRNA4c.1758+92C>A (n.1758+92C>A)
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c.*1447+92C>A (n.*1447+92C>A)
n.1571C>A
c.1230+92C>A (n.1230+92C>A)
n.2014+92C>A
n.1967+92C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349562C>ACA2653788362CHRNA4c.1758+91G>T (n.1758+91G>T)
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n.1570G>T
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n.2014+91G>T
n.1967+91G>T
gnomAD v4
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n.1570G>A
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n.2014+91G>A
n.1967+91G>A
gnomAD v4
20g.63349563C>ACA2653788364CHRNA4c.1758+90G>T (n.1758+90G>T)
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n.2014+90G>T
n.1967+90G>T
gnomAD v4
20g.63349563C=CA2374742433CHRNA4c.1758+90G= (n.1758+90G=)
n.2406+90G=
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n.1569G=
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c.1782+90G>A
c.1545+90G>A (n.1545+90G>A)
c.*1447+90G>A (n.*1447+90G>A)
n.1569G>A
c.1230+90G>A (n.1230+90G>A)
n.2014+90G>A
n.1967+90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349564C=CA2374742434CHRNA4c.1758+89G= (n.1758+89G=)
n.2406+89G=
n.1828+89G=
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c.1545+89G= (n.1545+89G=)
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n.1568G=
c.1230+89G= (n.1230+89G=)
n.2014+89G=
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20g.63349564C>GCA317431333CHRNA4c.1758+89G>C (n.1758+89G>C)
n.2406+89G>C
n.1828+89G>C
c.1782+89G>C
c.1545+89G>C (n.1545+89G>C)
c.*1447+89G>C (n.*1447+89G>C)
n.1568G>C
c.1230+89G>C (n.1230+89G>C)
n.2014+89G>C
n.1967+89G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349564C>TCA1019276349CHRNA4c.1758+89G>A (n.1758+89G>A)
n.2406+89G>A
n.1828+89G>A
c.1782+89G>A
c.1545+89G>A (n.1545+89G>A)
c.*1447+89G>A (n.*1447+89G>A)
n.1568G>A
c.1230+89G>A (n.1230+89G>A)
n.2014+89G>A
n.1967+89G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349565G>ACA317431338CHRNA4c.1758+88C>T (n.1758+88C>T)
n.2406+88C>T
n.1828+88C>T
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c.1545+88C>T (n.1545+88C>T)
c.*1447+88C>T (n.*1447+88C>T)
n.1567C>T
c.1230+88C>T (n.1230+88C>T)
n.2014+88C>T
n.1967+88C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349565G>CCA317431355CHRNA4c.1758+88C>G (n.1758+88C>G)
n.2406+88C>G
n.1828+88C>G
c.1782+88C>G
c.1545+88C>G (n.1545+88C>G)
c.*1447+88C>G (n.*1447+88C>G)
n.1567C>G
c.1230+88C>G (n.1230+88C>G)
n.2014+88C>G
n.1967+88C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349565G=CA2374742435CHRNA4c.1758+88C= (n.1758+88C=)
n.2406+88C=
n.1828+88C=
c.1782+88C=
c.1545+88C= (n.1545+88C=)
c.*1447+88C= (n.*1447+88C=)
n.1567C=
c.1230+88C= (n.1230+88C=)
n.2014+88C=
n.1967+88C=
20g.63349566G>ACA2374742437CHRNA4c.1758+87C>T (n.1758+87C>T)
n.2406+87C>T
n.1828+87C>T
c.1782+87C>T
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c.*1447+87C>T (n.*1447+87C>T)
n.1566C>T
c.1230+87C>T (n.1230+87C>T)
n.2014+87C>T
n.1967+87C>T
dbSNP
20g.63349566G=CA2374742436CHRNA4c.1758+87C= (n.1758+87C=)
n.2406+87C=
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c.1545+87C= (n.1545+87C=)
c.*1447+87C= (n.*1447+87C=)
n.1566C=
c.1230+87C= (n.1230+87C=)
n.2014+87C=
n.1967+87C=
20g.63349566G>TCA2653788373CHRNA4c.1758+87C>A (n.1758+87C>A)
n.2406+87C>A
n.1828+87C>A
c.1782+87C>A
c.1545+87C>A (n.1545+87C>A)
c.*1447+87C>A (n.*1447+87C>A)
n.1566C>A
c.1230+87C>A (n.1230+87C>A)
n.2014+87C>A
n.1967+87C>A
gnomAD v4
20g.63349567C>ACA2653788380CHRNA4c.1758+86G>T (n.1758+86G>T)
n.2406+86G>T
n.1828+86G>T
c.1782+86G>T
c.1545+86G>T (n.1545+86G>T)
c.*1447+86G>T (n.*1447+86G>T)
n.1565G>T
c.1230+86G>T (n.1230+86G>T)
n.2014+86G>T
n.1967+86G>T
gnomAD v4
20g.63349567C=CA2374742439CHRNA4c.1758+86G= (n.1758+86G=)
n.2406+86G=
n.1828+86G=
c.1782+86G=
c.1545+86G= (n.1545+86G=)
c.*1447+86G= (n.*1447+86G=)
n.1565G=
c.1230+86G= (n.1230+86G=)
n.2014+86G=
n.1967+86G=
20g.63349567C>GCA657999743CHRNA4c.1758+86G>C (n.1758+86G>C)
n.2406+86G>C
n.1828+86G>C
c.1782+86G>C
c.1545+86G>C (n.1545+86G>C)
c.*1447+86G>C (n.*1447+86G>C)
n.1565G>C
c.1230+86G>C (n.1230+86G>C)
n.2014+86G>C
n.1967+86G>C
COSMIC COSMIC
20g.63349567C>TCA2374742438CHRNA4c.1758+86G>A (n.1758+86G>A)
n.2406+86G>A
n.1828+86G>A
c.1782+86G>A
c.1545+86G>A (n.1545+86G>A)
c.*1447+86G>A (n.*1447+86G>A)
n.1565G>A
c.1230+86G>A (n.1230+86G>A)
n.2014+86G>A
n.1967+86G>A
dbSNP
20g.63349569C>ACA2577452867CHRNA4c.1758+84G>T (n.1758+84G>T)
n.2406+84G>T
n.1828+84G>T
c.1782+84G>T
c.1545+84G>T (n.1545+84G>T)
c.*1447+84G>T (n.*1447+84G>T)
n.1563G>T
c.1230+84G>T (n.1230+84G>T)
n.2014+84G>T
n.1967+84G>T
20g.63349569C>GCA2653788382CHRNA4c.1758+84G>C (n.1758+84G>C)
n.2406+84G>C
n.1828+84G>C
c.1782+84G>C
c.1545+84G>C (n.1545+84G>C)
c.*1447+84G>C (n.*1447+84G>C)
n.1563G>C
c.1230+84G>C (n.1230+84G>C)
n.2014+84G>C
n.1967+84G>C
gnomAD v4
20g.63349569C>TCA2577452869CHRNA4c.1758+84G>A (n.1758+84G>A)
n.2406+84G>A
n.1828+84G>A
c.1782+84G>A
c.1545+84G>A (n.1545+84G>A)
c.*1447+84G>A (n.*1447+84G>A)
n.1563G>A
c.1230+84G>A (n.1230+84G>A)
n.2014+84G>A
n.1967+84G>A
gnomAD v4
20g.63349570C=CA2374742440CHRNA4c.1758+83G= (n.1758+83G=)
n.2406+83G=
n.1828+83G=
c.1782+83G=
c.1545+83G= (n.1545+83G=)
c.*1447+83G= (n.*1447+83G=)
n.1562G=
c.1230+83G= (n.1230+83G=)
n.2014+83G=
n.1967+83G=
20g.63349570C>TCA746453027CHRNA4c.1758+83G>A (n.1758+83G>A)
n.2406+83G>A
n.1828+83G>A
c.1782+83G>A
c.1545+83G>A (n.1545+83G>A)
c.*1447+83G>A (n.*1447+83G>A)
n.1562G>A
c.1230+83G>A (n.1230+83G>A)
n.2014+83G>A
n.1967+83G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.63349571T>GCA746453030CHRNA4c.1758+82A>C (n.1758+82A>C)
n.2406+82A>C
n.1828+82A>C
c.1782+82A>C
c.1545+82A>C (n.1545+82A>C)
c.*1447+82A>C (n.*1447+82A>C)
n.1561A>C
c.1230+82A>C (n.1230+82A>C)
n.2014+82A>C
n.1967+82A>C
dbSNP
20g.63349571T=CA2374742441CHRNA4c.1758+82A= (n.1758+82A=)
n.2406+82A=
n.1828+82A=
c.1782+82A=
c.1545+82A= (n.1545+82A=)
c.*1447+82A= (n.*1447+82A=)
n.1561A=
c.1230+82A= (n.1230+82A=)
n.2014+82A=
n.1967+82A=
20g.63349572G>ACA2595907499CHRNA4c.1758+81C>T (n.1758+81C>T)
n.2406+81C>T
n.1828+81C>T
c.1782+81C>T
c.1545+81C>T (n.1545+81C>T)
c.*1447+81C>T (n.*1447+81C>T)
n.1560C>T
c.1230+81C>T (n.1230+81C>T)
n.2014+81C>T
n.1967+81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349572G>TCA2653788392CHRNA4c.1758+81C>A (n.1758+81C>A)
n.2406+81C>A
n.1828+81C>A
c.1782+81C>A
c.1545+81C>A (n.1545+81C>A)
c.*1447+81C>A (n.*1447+81C>A)
n.1560C>A
c.1230+81C>A (n.1230+81C>A)
n.2014+81C>A
n.1967+81C>A
gnomAD v4
20g.63349573G>ACA2374742443CHRNA4c.1758+80C>T (n.1758+80C>T)
n.2406+80C>T
n.1828+80C>T
c.1782+80C>T
c.1545+80C>T (n.1545+80C>T)
c.*1447+80C>T (n.*1447+80C>T)
n.1559C>T
c.1230+80C>T (n.1230+80C>T)
n.2014+80C>T
n.1967+80C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63349573G=CA2374742442CHRNA4c.1758+80C= (n.1758+80C=)
n.2406+80C=
n.1828+80C=
c.1782+80C=
c.1545+80C= (n.1545+80C=)
c.*1447+80C= (n.*1447+80C=)
n.1559C=
c.1230+80C= (n.1230+80C=)
n.2014+80C=
n.1967+80C=
20g.63349577A>GCA2653788399CHRNA4c.1758+76T>C (n.1758+76T>C)
n.2406+76T>C
n.1828+76T>C
c.1782+76T>C
c.1545+76T>C (n.1545+76T>C)
c.*1447+76T>C (n.*1447+76T>C)
n.1555T>C
c.1230+76T>C (n.1230+76T>C)
n.2014+76T>C
n.1967+76T>C
gnomAD v4
20g.63349578C=CA2374742444CHRNA4c.1758+75G= (n.1758+75G=)
n.2406+75G=
n.1828+75G=
c.1782+75G=
c.1545+75G= (n.1545+75G=)
c.*1447+75G= (n.*1447+75G=)
n.1554G=
c.1230+75G= (n.1230+75G=)
n.2014+75G=
n.1967+75G=
20g.63349578C>TCA746453032CHRNA4c.1758+75G>A (n.1758+75G>A)
n.2406+75G>A
n.1828+75G>A
c.1782+75G>A
c.1545+75G>A (n.1545+75G>A)
c.*1447+75G>A (n.*1447+75G>A)
n.1554G>A
c.1230+75G>A (n.1230+75G>A)
n.2014+75G>A
n.1967+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349579A=CA2374742445CHRNA4c.1758+74T= (n.1758+74T=)
n.2406+74T=
n.1828+74T=
c.1782+74T=
c.1545+74T= (n.1545+74T=)
c.*1447+74T= (n.*1447+74T=)
n.1553T=
c.1230+74T= (n.1230+74T=)
n.2014+74T=
n.1967+74T=
20g.63349579A>GCA914634045CHRNA4c.1758+74T>C (n.1758+74T>C)
n.2406+74T>C
n.1828+74T>C
c.1782+74T>C
c.1545+74T>C (n.1545+74T>C)
c.*1447+74T>C (n.*1447+74T>C)
n.1553T>C
c.1230+74T>C (n.1230+74T>C)
n.2014+74T>C
n.1967+74T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349581A>GCA2653788407CHRNA4c.1758+72T>C (n.1758+72T>C)
n.2406+72T>C
n.1828+72T>C
c.1782+72T>C
c.1545+72T>C (n.1545+72T>C)
c.*1447+72T>C (n.*1447+72T>C)
n.1551T>C
c.1230+72T>C (n.1230+72T>C)
n.2014+72T>C
n.1967+72T>C
gnomAD v4
20g.63349582C=CA2374742446CHRNA4c.1758+71G= (n.1758+71G=)
n.2406+71G=
n.1828+71G=
c.1782+71G=
c.1545+71G= (n.1545+71G=)
c.*1447+71G= (n.*1447+71G=)
n.1550G=
c.1230+71G= (n.1230+71G=)
n.2014+71G=
n.1967+71G=
20g.63349582C>TCA2374742447CHRNA4c.1758+71G>A (n.1758+71G>A)
n.2406+71G>A
n.1828+71G>A
c.1782+71G>A
c.1545+71G>A (n.1545+71G>A)
c.*1447+71G>A (n.*1447+71G>A)
n.1550G>A
c.1230+71G>A (n.1230+71G>A)
n.2014+71G>A
n.1967+71G>A
dbSNP
20g.63349583C>ACA2653788409CHRNA4c.1758+70G>T (n.1758+70G>T)
n.2406+70G>T
n.1828+70G>T
c.1782+70G>T
c.1545+70G>T (n.1545+70G>T)
c.*1447+70G>T (n.*1447+70G>T)
n.1549G>T
c.1230+70G>T (n.1230+70G>T)
n.2014+70G>T
n.1967+70G>T
gnomAD v4
20g.63349584_63349585delinsAGCA2374742448CHRNA4c.1758+68_1758+69delinsCT (n.1758+68_1758+69delinsCT)
n.2406+68_2406+69delinsCT
n.1828+68_1828+69delinsCT
c.1782+68_1782+69delinsCT
c.1545+68_1545+69delinsCT (n.1545+68_1545+69delinsCT)
c.*1447+68_*1447+69delinsCT (n.*1447+68_*1447+69delinsCT)
n.1547_1548delinsCT
c.1230+68_1230+69delinsCT (n.1230+68_1230+69delinsCT)
n.2014+68_2014+69delinsCT
n.1967+68_1967+69delinsCT
20g.63349585G>ACA2653788412CHRNA4c.1758+68C>T (n.1758+68C>T)
n.2406+68C>T
n.1828+68C>T
c.1782+68C>T
c.1545+68C>T (n.1545+68C>T)
c.*1447+68C>T (n.*1447+68C>T)
n.1547C>T
c.1230+68C>T (n.1230+68C>T)
n.2014+68C>T
n.1967+68C>T
gnomAD v4
20g.63349586delCA746453033CHRNA4c.1758+68del (n.1758+68del)
n.2406+68del
n.1828+68del
c.1782+68del
c.1545+68del (n.1545+68del)
c.*1447+68del (n.*1447+68del)
n.1547del
c.1230+68del (n.1230+68del)
n.2014+68del
n.1967+68del
dbSNP
20g.63349586G>CCA746453036CHRNA4c.1758+67C>G (n.1758+67C>G)
n.2406+67C>G
n.1828+67C>G
c.1782+67C>G
c.1545+67C>G (n.1545+67C>G)
c.*1447+67C>G (n.*1447+67C>G)
n.1546C>G
c.1230+67C>G (n.1230+67C>G)
n.2014+67C>G
n.1967+67C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.63349586G=CA2374742449CHRNA4c.1758+67C= (n.1758+67C=)
n.2406+67C=
n.1828+67C=
c.1782+67C=
c.1545+67C= (n.1545+67C=)
c.*1447+67C= (n.*1447+67C=)
n.1546C=
c.1230+67C= (n.1230+67C=)
n.2014+67C=
n.1967+67C=
20g.63349586G>TCA2653788418CHRNA4c.1758+67C>A (n.1758+67C>A)
n.2406+67C>A
n.1828+67C>A
c.1782+67C>A
c.1545+67C>A (n.1545+67C>A)
c.*1447+67C>A (n.*1447+67C>A)
n.1546C>A
c.1230+67C>A (n.1230+67C>A)
n.2014+67C>A
n.1967+67C>A
gnomAD v4
20g.63349587A=CA2374742450CHRNA4c.1758+66T= (n.1758+66T=)
n.2406+66T=
n.1828+66T=
c.1782+66T=
c.1545+66T= (n.1545+66T=)
c.*1447+66T= (n.*1447+66T=)
n.1545T=
c.1230+66T= (n.1230+66T=)
n.2014+66T=
n.1967+66T=
20g.63349587A>GCA1019276358CHRNA4c.1758+66T>C (n.1758+66T>C)
n.2406+66T>C
n.1828+66T>C
c.1782+66T>C
c.1545+66T>C (n.1545+66T>C)
c.*1447+66T>C (n.*1447+66T>C)
n.1545T>C
c.1230+66T>C (n.1230+66T>C)
n.2014+66T>C
n.1967+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349588delCA2577452870CHRNA4c.1758+66del (n.1758+66del)
n.2406+66del
n.1828+66del
c.1782+66del
c.1545+66del (n.1545+66del)
c.*1447+66del (n.*1447+66del)
n.1545del
c.1230+66del (n.1230+66del)
n.2014+66del
n.1967+66del
gnomAD v4
20g.63349589G>ACA2577452871CHRNA4c.1758+64C>T (n.1758+64C>T)
n.2406+64C>T
n.1828+64C>T
c.1782+64C>T
c.1545+64C>T (n.1545+64C>T)
c.*1447+64C>T (n.*1447+64C>T)
n.1543C>T
c.1230+64C>T (n.1230+64C>T)
n.2014+64C>T
n.1967+64C>T
gnomAD v4
20g.63349590A=CA2374742451CHRNA4c.1758+63T= (n.1758+63T=)
n.2406+63T=
n.1828+63T=
c.1782+63T=
c.1545+63T= (n.1545+63T=)
c.*1447+63T= (n.*1447+63T=)
n.1542T=
c.1230+63T= (n.1230+63T=)
n.2014+63T=
n.1967+63T=
20g.63349590A>CCA2374742452CHRNA4c.1758+63T>G (n.1758+63T>G)
n.2406+63T>G
n.1828+63T>G
c.1782+63T>G
c.1545+63T>G (n.1545+63T>G)
c.*1447+63T>G (n.*1447+63T>G)
n.1542T>G
c.1230+63T>G (n.1230+63T>G)
n.2014+63T>G
n.1967+63T>G
dbSNP
20g.63349590A>GCA2653788432CHRNA4c.1758+63T>C (n.1758+63T>C)
n.2406+63T>C
n.1828+63T>C
c.1782+63T>C
c.1545+63T>C (n.1545+63T>C)
c.*1447+63T>C (n.*1447+63T>C)
n.1542T>C
c.1230+63T>C (n.1230+63T>C)
n.2014+63T>C
n.1967+63T>C
gnomAD v4
20g.63349590A>TCA2653788433CHRNA4c.1758+63T>A (n.1758+63T>A)
n.2406+63T>A
n.1828+63T>A
c.1782+63T>A
c.1545+63T>A (n.1545+63T>A)
c.*1447+63T>A (n.*1447+63T>A)
n.1542T>A
c.1230+63T>A (n.1230+63T>A)
n.2014+63T>A
n.1967+63T>A
gnomAD v4
20g.63349591A=CA2374742453CHRNA4c.1758+62T= (n.1758+62T=)
n.2406+62T=
n.1828+62T=
c.1782+62T=
c.1545+62T= (n.1545+62T=)
c.*1447+62T= (n.*1447+62T=)
n.1541T=
c.1230+62T= (n.1230+62T=)
n.2014+62T=
n.1967+62T=
20g.63349592A=CA2374742454CHRNA4c.1758+61T= (n.1758+61T=)
n.2406+61T=
n.1828+61T=
c.1782+61T=
c.1545+61T= (n.1545+61T=)
c.*1447+61T= (n.*1447+61T=)
n.1540T=
c.1230+61T= (n.1230+61T=)
n.2014+61T=
n.1967+61T=
20g.63349592A>CCA746453038CHRNA4c.1758+61T>G (n.1758+61T>G)
n.2406+61T>G
n.1828+61T>G
c.1782+61T>G
c.1545+61T>G (n.1545+61T>G)
c.*1447+61T>G (n.*1447+61T>G)
n.1540T>G
c.1230+61T>G (n.1230+61T>G)
n.2014+61T>G
n.1967+61T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.63349592A>GCA2577452872CHRNA4c.1758+61T>C (n.1758+61T>C)
n.2406+61T>C
n.1828+61T>C
c.1782+61T>C
c.1545+61T>C (n.1545+61T>C)
c.*1447+61T>C (n.*1447+61T>C)
n.1540T>C
c.1230+61T>C (n.1230+61T>C)
n.2014+61T>C
n.1967+61T>C
20g.63349592_63349609dupCA1019276366CHRNA4c.1758+44_1758+61dup (n.1758+44_1758+61dup)
n.2406+44_2406+61dup
n.1828+44_1828+61dup
c.1782+44_1782+61dup
c.1545+44_1545+61dup (n.1545+44_1545+61dup)
c.*1447+44_*1447+61dup (n.*1447+44_*1447+61dup)
n.1523_1540dup
c.1230+44_1230+61dup (n.1230+44_1230+61dup)
n.2014+44_2014+61dup
n.1967+44_1967+61dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349593G>ACA2653788448CHRNA4c.1758+60C>T (n.1758+60C>T)
n.2406+60C>T
n.1828+60C>T
c.1782+60C>T
c.1545+60C>T (n.1545+60C>T)
c.*1447+60C>T (n.*1447+60C>T)
n.1539C>T
c.1230+60C>T (n.1230+60C>T)
n.2014+60C>T
n.1967+60C>T
gnomAD v4
20g.63349593G=CA2374742455CHRNA4c.1758+60C= (n.1758+60C=)
n.2406+60C=
n.1828+60C=
c.1782+60C=
c.1545+60C= (n.1545+60C=)
c.*1447+60C= (n.*1447+60C=)
n.1539C=
c.1230+60C= (n.1230+60C=)
n.2014+60C=
n.1967+60C=
20g.63349593G>TCA1019276370CHRNA4c.1758+60C>A (n.1758+60C>A)
n.2406+60C>A
n.1828+60C>A
c.1782+60C>A
c.1545+60C>A (n.1545+60C>A)
c.*1447+60C>A (n.*1447+60C>A)
n.1539C>A
c.1230+60C>A (n.1230+60C>A)
n.2014+60C>A
n.1967+60C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349594G>ACA636613924CHRNA4c.1758+59C>T (n.1758+59C>T)
n.2406+59C>T
n.1828+59C>T
c.1782+59C>T
c.1545+59C>T (n.1545+59C>T)
c.*1447+59C>T (n.*1447+59C>T)
n.1538C>T
c.1230+59C>T (n.1230+59C>T)
n.2014+59C>T
n.1967+59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349594G=CA2374742456CHRNA4c.1758+59C= (n.1758+59C=)
n.2406+59C=
n.1828+59C=
c.1782+59C=
c.1545+59C= (n.1545+59C=)
c.*1447+59C= (n.*1447+59C=)
n.1538C=
c.1230+59C= (n.1230+59C=)
n.2014+59C=
n.1967+59C=
20g.63349595G>CCA2374742458CHRNA4c.1758+58C>G (n.1758+58C>G)
n.2406+58C>G
n.1828+58C>G
c.1782+58C>G
c.1545+58C>G (n.1545+58C>G)
c.*1447+58C>G (n.*1447+58C>G)
n.1537C>G
c.1230+58C>G (n.1230+58C>G)
n.2014+58C>G
n.1967+58C>G
dbSNP
20g.63349595G=CA2374742457CHRNA4c.1758+58C= (n.1758+58C=)
n.2406+58C=
n.1828+58C=
c.1782+58C=
c.1545+58C= (n.1545+58C=)
c.*1447+58C= (n.*1447+58C=)
n.1537C=
c.1230+58C= (n.1230+58C=)
n.2014+58C=
n.1967+58C=
20g.63349595G>TCA2653788454CHRNA4c.1758+58C>A (n.1758+58C>A)
n.2406+58C>A
n.1828+58C>A
c.1782+58C>A
c.1545+58C>A (n.1545+58C>A)
c.*1447+58C>A (n.*1447+58C>A)
n.1537C>A
c.1230+58C>A (n.1230+58C>A)
n.2014+58C>A
n.1967+58C>A
gnomAD v4
20g.63349596C=CA2374742459CHRNA4c.1758+57G= (n.1758+57G=)
n.2406+57G=
n.1828+57G=
c.1782+57G=
c.1545+57G= (n.1545+57G=)
c.*1447+57G= (n.*1447+57G=)
n.1536G=
c.1230+57G= (n.1230+57G=)
n.2014+57G=
n.1967+57G=
20g.63349596C>TCA317431370CHRNA4c.1758+57G>A (n.1758+57G>A)
n.2406+57G>A
n.1828+57G>A
c.1782+57G>A
c.1545+57G>A (n.1545+57G>A)
c.*1447+57G>A (n.*1447+57G>A)
n.1536G>A
c.1230+57G>A (n.1230+57G>A)
n.2014+57G>A
n.1967+57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349597G>ACA317431373CHRNA4c.1758+56C>T (n.1758+56C>T)
n.2406+56C>T
n.1828+56C>T
c.1782+56C>T
c.1545+56C>T (n.1545+56C>T)
c.*1447+56C>T (n.*1447+56C>T)
n.1535C>T
c.1230+56C>T (n.1230+56C>T)
n.2014+56C>T
n.1967+56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349597G=CA2374742460CHRNA4c.1758+56C= (n.1758+56C=)
n.2406+56C=
n.1828+56C=
c.1782+56C=
c.1545+56C= (n.1545+56C=)
c.*1447+56C= (n.*1447+56C=)
n.1535C=
c.1230+56C= (n.1230+56C=)
n.2014+56C=
n.1967+56C=
20g.63349597G>TCA2577452873CHRNA4c.1758+56C>A (n.1758+56C>A)
n.2406+56C>A
n.1828+56C>A
c.1782+56C>A
c.1545+56C>A (n.1545+56C>A)
c.*1447+56C>A (n.*1447+56C>A)
n.1535C>A
c.1230+56C>A (n.1230+56C>A)
n.2014+56C>A
n.1967+56C>A
gnomAD v4
20g.63349598T>CCA1019276375CHRNA4c.1758+55A>G (n.1758+55A>G)
n.2406+55A>G
n.1828+55A>G
c.1782+55A>G
c.1545+55A>G (n.1545+55A>G)
c.*1447+55A>G (n.*1447+55A>G)
n.1534A>G
c.1230+55A>G (n.1230+55A>G)
n.2014+55A>G
n.1967+55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349598T=CA2374742461CHRNA4c.1758+55A= (n.1758+55A=)
n.2406+55A=
n.1828+55A=
c.1782+55A=
c.1545+55A= (n.1545+55A=)
c.*1447+55A= (n.*1447+55A=)
n.1534A=
c.1230+55A= (n.1230+55A=)
n.2014+55A=
n.1967+55A=
20g.63349600C=CA2374742462CHRNA4c.1758+53G= (n.1758+53G=)
n.2406+53G=
n.1828+53G=
c.1782+53G=
c.1545+53G= (n.1545+53G=)
c.*1447+53G= (n.*1447+53G=)
n.1532G=
c.1230+53G= (n.1230+53G=)
n.2014+53G=
n.1967+53G=
20g.63349600C>GCA636613925CHRNA4c.1758+53G>C (n.1758+53G>C)
n.2406+53G>C
n.1828+53G>C
c.1782+53G>C
c.1545+53G>C (n.1545+53G>C)
c.*1447+53G>C (n.*1447+53G>C)
n.1532G>C
c.1230+53G>C (n.1230+53G>C)
n.2014+53G>C
n.1967+53G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349600C>TCA317431375CHRNA4c.1758+53G>A (n.1758+53G>A)
n.2406+53G>A
n.1828+53G>A
c.1782+53G>A
c.1545+53G>A (n.1545+53G>A)
c.*1447+53G>A (n.*1447+53G>A)
n.1532G>A
c.1230+53G>A (n.1230+53G>A)
n.2014+53G>A
n.1967+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349601delCA2653788485CHRNA4c.1758+52del (n.1758+52del)
n.2406+52del
n.1828+52del
c.1782+52del
c.1545+52del (n.1545+52del)
c.*1447+52del (n.*1447+52del)
n.1531del
c.1230+52del (n.1230+52del)
n.2014+52del
n.1967+52del
gnomAD v4
20g.63349601G>ACA317431376CHRNA4c.1758+52C>T (n.1758+52C>T)
n.2406+52C>T
n.1828+52C>T
c.1782+52C>T
c.1545+52C>T (n.1545+52C>T)
c.*1447+52C>T (n.*1447+52C>T)
n.1531C>T
c.1230+52C>T (n.1230+52C>T)
n.2014+52C>T
n.1967+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349601G>CCA317431380CHRNA4c.1758+52C>G (n.1758+52C>G)
n.2406+52C>G
n.1828+52C>G
c.1782+52C>G
c.1545+52C>G (n.1545+52C>G)
c.*1447+52C>G (n.*1447+52C>G)
n.1531C>G
c.1230+52C>G (n.1230+52C>G)
n.2014+52C>G
n.1967+52C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349601G=CA2374742463CHRNA4c.1758+52C= (n.1758+52C=)
n.2406+52C=
n.1828+52C=
c.1782+52C=
c.1545+52C= (n.1545+52C=)
c.*1447+52C= (n.*1447+52C=)
n.1531C=
c.1230+52C= (n.1230+52C=)
n.2014+52C=
n.1967+52C=
20g.63349601G>TCA2653788486CHRNA4c.1758+52C>A (n.1758+52C>A)
n.2406+52C>A
n.1828+52C>A
c.1782+52C>A
c.1545+52C>A (n.1545+52C>A)
c.*1447+52C>A (n.*1447+52C>A)
n.1531C>A
c.1230+52C>A (n.1230+52C>A)
n.2014+52C>A
n.1967+52C>A
gnomAD v4
20g.63349602C>GCA2653788488CHRNA4c.1758+51G>C (n.1758+51G>C)
n.2406+51G>C
n.1828+51G>C
c.1782+51G>C
c.1545+51G>C (n.1545+51G>C)
c.*1447+51G>C (n.*1447+51G>C)
n.1530G>C
c.1230+51G>C (n.1230+51G>C)
n.2014+51G>C
n.1967+51G>C
gnomAD v4
20g.63349602C>TCA2653788489CHRNA4c.1758+51G>A (n.1758+51G>A)
n.2406+51G>A
n.1828+51G>A
c.1782+51G>A
c.1545+51G>A (n.1545+51G>A)
c.*1447+51G>A (n.*1447+51G>A)
n.1530G>A
c.1230+51G>A (n.1230+51G>A)
n.2014+51G>A
n.1967+51G>A
gnomAD v4
20g.63349603C>ACA317431386CHRNA4c.1758+50G>T (n.1758+50G>T)
n.2406+50G>T
n.1828+50G>T
c.1782+50G>T
c.1545+50G>T (n.1545+50G>T)
c.*1447+50G>T (n.*1447+50G>T)
n.1529G>T
c.1230+50G>T (n.1230+50G>T)
n.2014+50G>T
n.1967+50G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63349603C=CA2374742464CHRNA4c.1758+50G= (n.1758+50G=)
n.2406+50G=
n.1828+50G=
c.1782+50G=
c.1545+50G= (n.1545+50G=)
c.*1447+50G= (n.*1447+50G=)
n.1529G=
c.1230+50G= (n.1230+50G=)
n.2014+50G=
n.1967+50G=
20g.63349603C>GCA9957516CHRNA4c.1758+50G>C (n.1758+50G>C)
n.2406+50G>C
n.1828+50G>C
c.1782+50G>C
c.1545+50G>C (n.1545+50G>C)
c.*1447+50G>C (n.*1447+50G>C)
n.1529G>C
c.1230+50G>C (n.1230+50G>C)
n.2014+50G>C
n.1967+50G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349603C>TCA9957517CHRNA4c.1758+50G>A (n.1758+50G>A)
n.2406+50G>A
n.1828+50G>A
c.1782+50G>A
c.1545+50G>A (n.1545+50G>A)
c.*1447+50G>A (n.*1447+50G>A)
n.1529G>A
c.1230+50G>A (n.1230+50G>A)
n.2014+50G>A
n.1967+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349604G>ACA9957518CHRNA4c.1758+49C>T (n.1758+49C>T)
n.2406+49C>T
n.1828+49C>T
c.1782+49C>T
c.1545+49C>T (n.1545+49C>T)
c.*1447+49C>T (n.*1447+49C>T)
n.1528C>T
c.1230+49C>T (n.1230+49C>T)
n.2014+49C>T
n.1967+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349604G=CA2374742465CHRNA4c.1758+49C= (n.1758+49C=)
n.2406+49C=
n.1828+49C=
c.1782+49C=
c.1545+49C= (n.1545+49C=)
c.*1447+49C= (n.*1447+49C=)
n.1528C=
c.1230+49C= (n.1230+49C=)
n.2014+49C=
n.1967+49C=
20g.63349604G>TCA2653788495CHRNA4c.1758+49C>A (n.1758+49C>A)
n.2406+49C>A
n.1828+49C>A
c.1782+49C>A
c.1545+49C>A (n.1545+49C>A)
c.*1447+49C>A (n.*1447+49C>A)
n.1528C>A
c.1230+49C>A (n.1230+49C>A)
n.2014+49C>A
n.1967+49C>A
gnomAD v4
20g.63349605G>ACA9957519CHRNA4c.1758+48C>T (n.1758+48C>T)
n.2406+48C>T
n.1828+48C>T
c.1782+48C>T
c.1545+48C>T (n.1545+48C>T)
c.*1447+48C>T (n.*1447+48C>T)
n.1527C>T
c.1230+48C>T (n.1230+48C>T)
n.2014+48C>T
n.1967+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349605G>CCA2653788497CHRNA4c.1758+48C>G (n.1758+48C>G)
n.2406+48C>G
n.1828+48C>G
c.1782+48C>G
c.1545+48C>G (n.1545+48C>G)
c.*1447+48C>G (n.*1447+48C>G)
n.1527C>G
c.1230+48C>G (n.1230+48C>G)
n.2014+48C>G
n.1967+48C>G
gnomAD v4
20g.63349605G=CA2374742466CHRNA4c.1758+48C= (n.1758+48C=)
n.2406+48C=
n.1828+48C=
c.1782+48C=
c.1545+48C= (n.1545+48C=)
c.*1447+48C= (n.*1447+48C=)
n.1527C=
c.1230+48C= (n.1230+48C=)
n.2014+48C=
n.1967+48C=
20g.63349605G>TCA2653788499CHRNA4c.1758+48C>A (n.1758+48C>A)
n.2406+48C>A
n.1828+48C>A
c.1782+48C>A
c.1545+48C>A (n.1545+48C>A)
c.*1447+48C>A (n.*1447+48C>A)
n.1527C>A
c.1230+48C>A (n.1230+48C>A)
n.2014+48C>A
n.1967+48C>A
gnomAD v4
20g.63349607T>GCA636613926CHRNA4c.1758+46A>C (n.1758+46A>C)
n.2406+46A>C
n.1828+46A>C
c.1782+46A>C
c.1545+46A>C (n.1545+46A>C)
c.*1447+46A>C (n.*1447+46A>C)
n.1525A>C
c.1230+46A>C (n.1230+46A>C)
n.2014+46A>C
n.1967+46A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349607T=CA2374742467CHRNA4c.1758+46A= (n.1758+46A=)
n.2406+46A=
n.1828+46A=
c.1782+46A=
c.1545+46A= (n.1545+46A=)
c.*1447+46A= (n.*1447+46A=)
n.1525A=
c.1230+46A= (n.1230+46A=)
n.2014+46A=
n.1967+46A=
20g.63349608C=CA2374742468CHRNA4c.1758+45G= (n.1758+45G=)
n.2406+45G=
n.1828+45G=
c.1782+45G=
c.1545+45G= (n.1545+45G=)
c.*1447+45G= (n.*1447+45G=)
n.1524G=
c.1230+45G= (n.1230+45G=)
n.2014+45G=
n.1967+45G=
20g.63349608C>TCA317431419CHRNA4c.1758+45G>A (n.1758+45G>A)
n.2406+45G>A
n.1828+45G>A
c.1782+45G>A
c.1545+45G>A (n.1545+45G>A)
c.*1447+45G>A (n.*1447+45G>A)
n.1524G>A
c.1230+45G>A (n.1230+45G>A)
n.2014+45G>A
n.1967+45G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.63349609C=CA2374742469CHRNA4c.1758+44G= (n.1758+44G=)
n.2406+44G=
n.1828+44G=
c.1782+44G=
c.1545+44G= (n.1545+44G=)
c.*1447+44G= (n.*1447+44G=)
n.1523G=
c.1230+44G= (n.1230+44G=)
n.2014+44G=
n.1967+44G=
20g.63349609C>TCA9957520CHRNA4c.1758+44G>A (n.1758+44G>A)
n.2406+44G>A
n.1828+44G>A
c.1782+44G>A
c.1545+44G>A (n.1545+44G>A)
c.*1447+44G>A (n.*1447+44G>A)
n.1523G>A
c.1230+44G>A (n.1230+44G>A)
n.2014+44G>A
n.1967+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349610G>ACA9957521CHRNA4c.1758+43C>T (n.1758+43C>T)
n.2406+43C>T
n.1828+43C>T
c.1782+43C>T
c.1545+43C>T (n.1545+43C>T)
c.*1447+43C>T (n.*1447+43C>T)
n.1522C>T
c.1230+43C>T (n.1230+43C>T)
n.2014+43C>T
n.1967+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349610G=CA2374742470CHRNA4c.1758+43C= (n.1758+43C=)
n.2406+43C=
n.1828+43C=
c.1782+43C=
c.1545+43C= (n.1545+43C=)
c.*1447+43C= (n.*1447+43C=)
n.1522C=
c.1230+43C= (n.1230+43C=)
n.2014+43C=
n.1967+43C=
20g.63349610G>TCA636613927CHRNA4c.1758+43C>A (n.1758+43C>A)
n.2406+43C>A
n.1828+43C>A
c.1782+43C>A
c.1545+43C>A (n.1545+43C>A)
c.*1447+43C>A (n.*1447+43C>A)
n.1522C>A
c.1230+43C>A (n.1230+43C>A)
n.2014+43C>A
n.1967+43C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349611T>CCA2653788525CHRNA4c.1758+42A>G (n.1758+42A>G)
n.2406+42A>G
n.1828+42A>G
c.1782+42A>G
c.1545+42A>G (n.1545+42A>G)
c.*1447+42A>G (n.*1447+42A>G)
n.1521A>G
c.1230+42A>G (n.1230+42A>G)
n.2014+42A>G
n.1967+42A>G
gnomAD v4
20g.63349612delCA2653788528CHRNA4c.1758+41del (n.1758+41del)
n.2406+41del
n.1828+41del
c.1782+41del
c.1545+41del (n.1545+41del)
c.*1447+41del (n.*1447+41del)
n.1520del
c.1230+41del (n.1230+41del)
n.2014+41del
n.1967+41del
gnomAD v4
20g.63349612C>ACA1019276392CHRNA4c.1758+41G>T (n.1758+41G>T)
n.2406+41G>T
n.1828+41G>T
c.1782+41G>T
c.1545+41G>T (n.1545+41G>T)
c.*1447+41G>T (n.*1447+41G>T)
n.1520G>T
c.1230+41G>T (n.1230+41G>T)
n.2014+41G>T
n.1967+41G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349612C=CA2374742471CHRNA4c.1758+41G= (n.1758+41G=)
n.2406+41G=
n.1828+41G=
c.1782+41G=
c.1545+41G= (n.1545+41G=)
c.*1447+41G= (n.*1447+41G=)
n.1520G=
c.1230+41G= (n.1230+41G=)
n.2014+41G=
n.1967+41G=
20g.63349614G>TCA2653788538CHRNA4c.1758+39C>A (n.1758+39C>A)
n.2406+39C>A
n.1828+39C>A
c.1782+39C>A
c.1545+39C>A (n.1545+39C>A)
c.*1447+39C>A (n.*1447+39C>A)
n.1518C>A
c.1230+39C>A (n.1230+39C>A)
n.2014+39C>A
n.1967+39C>A
gnomAD v4
20g.63349616delCA2653788537CHRNA4c.1758+39del (n.1758+39del)
n.2406+39del
n.1828+39del
c.1782+39del
c.1545+39del (n.1545+39del)
c.*1447+39del (n.*1447+39del)
n.1518del
c.1230+39del (n.1230+39del)
n.2014+39del
n.1967+39del
gnomAD v4
20g.63349615G>ACA317431422CHRNA4c.1758+38C>T (n.1758+38C>T)
n.2406+38C>T
n.1828+38C>T
c.1782+38C>T
c.1545+38C>T (n.1545+38C>T)
c.*1447+38C>T (n.*1447+38C>T)
n.1517C>T
c.1230+38C>T (n.1230+38C>T)
n.2014+38C>T
n.1967+38C>T
dbSNP
20g.63349615G>CCA317431425CHRNA4c.1758+38C>G (n.1758+38C>G)
n.2406+38C>G
n.1828+38C>G
c.1782+38C>G
c.1545+38C>G (n.1545+38C>G)
c.*1447+38C>G (n.*1447+38C>G)
n.1517C>G
c.1230+38C>G (n.1230+38C>G)
n.2014+38C>G
n.1967+38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349615G=CA2374742473CHRNA4c.1758+38C= (n.1758+38C=)
n.2406+38C=
n.1828+38C=
c.1782+38C=
c.1545+38C= (n.1545+38C=)
c.*1447+38C= (n.*1447+38C=)
n.1517C=
c.1230+38C= (n.1230+38C=)
n.2014+38C=
n.1967+38C=
20g.63349615G>TCA2374742472CHRNA4c.1758+38C>A (n.1758+38C>A)
n.2406+38C>A
n.1828+38C>A
c.1782+38C>A
c.1545+38C>A (n.1545+38C>A)
c.*1447+38C>A (n.*1447+38C>A)
n.1517C>A
c.1230+38C>A (n.1230+38C>A)
n.2014+38C>A
n.1967+38C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.63349616G>TCA2569576551CHRNA4c.1758+37C>A (n.1758+37C>A)
n.2406+37C>A
n.1828+37C>A
c.1782+37C>A
c.1545+37C>A (n.1545+37C>A)
c.*1447+37C>A (n.*1447+37C>A)
n.1516C>A
c.1230+37C>A (n.1230+37C>A)
n.2014+37C>A
n.1967+37C>A
gnomAD v4
20g.63349618C>ACA636613928CHRNA4c.1758+35G>T (n.1758+35G>T)
n.2406+35G>T
n.1828+35G>T
c.1782+35G>T
c.1545+35G>T (n.1545+35G>T)
c.*1447+35G>T (n.*1447+35G>T)
n.1514G>T
c.1230+35G>T (n.1230+35G>T)
n.2014+35G>T
n.1967+35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349618C=CA2374742474CHRNA4c.1758+35G= (n.1758+35G=)
n.2406+35G=
n.1828+35G=
c.1782+35G=
c.1545+35G= (n.1545+35G=)
c.*1447+35G= (n.*1447+35G=)
n.1514G=
c.1230+35G= (n.1230+35G=)
n.2014+35G=
n.1967+35G=
20g.63349619A>GCA2737006515CHRNA4c.1758+34T>C (n.1758+34T>C)
n.2406+34T>C
n.1828+34T>C
c.1782+34T>C
c.1545+34T>C (n.1545+34T>C)
c.*1447+34T>C (n.*1447+34T>C)
n.1513T>C
c.1230+34T>C (n.1230+34T>C)
n.2014+34T>C
n.1967+34T>C
dbSNP
20g.63349622G>ACA636613929CHRNA4c.1758+31C>T (n.1758+31C>T)
n.2406+31C>T
n.1828+31C>T
c.1782+31C>T
c.1545+31C>T (n.1545+31C>T)
c.*1447+31C>T (n.*1447+31C>T)
n.1510C>T
c.1230+31C>T (n.1230+31C>T)
n.2014+31C>T
n.1967+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349622G=CA2374742475CHRNA4c.1758+31C= (n.1758+31C=)
n.2406+31C=
n.1828+31C=
c.1782+31C=
c.1545+31C= (n.1545+31C=)
c.*1447+31C= (n.*1447+31C=)
n.1510C=
c.1230+31C= (n.1230+31C=)
n.2014+31C=
n.1967+31C=
20g.63349622G>TCA1019276400CHRNA4c.1758+31C>A (n.1758+31C>A)
n.2406+31C>A
n.1828+31C>A
c.1782+31C>A
c.1545+31C>A (n.1545+31C>A)
c.*1447+31C>A (n.*1447+31C>A)
n.1510C>A
c.1230+31C>A (n.1230+31C>A)
n.2014+31C>A
n.1967+31C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349623G>ACA9957522CHRNA4c.1758+30C>T (n.1758+30C>T)
n.2406+30C>T
n.1828+30C>T
c.1782+30C>T
c.1545+30C>T (n.1545+30C>T)
c.*1447+30C>T (n.*1447+30C>T)
n.1509C>T
c.1230+30C>T (n.1230+30C>T)
n.2014+30C>T
n.1967+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349623G=CA2374742476CHRNA4c.1758+30C= (n.1758+30C=)
n.2406+30C=
n.1828+30C=
c.1782+30C=
c.1545+30C= (n.1545+30C=)
c.*1447+30C= (n.*1447+30C=)
n.1509C=
c.1230+30C= (n.1230+30C=)
n.2014+30C=
n.1967+30C=
20g.63349624C>ACA2653788561CHRNA4c.1758+29G>T (n.1758+29G>T)
n.2406+29G>T
n.1828+29G>T
c.1782+29G>T
c.1545+29G>T (n.1545+29G>T)
c.*1447+29G>T (n.*1447+29G>T)
n.1508G>T
c.1230+29G>T (n.1230+29G>T)
n.2014+29G>T
n.1967+29G>T
gnomAD v4
20g.63349624C=CA2374742477CHRNA4c.1758+29G= (n.1758+29G=)
n.2406+29G=
n.1828+29G=
c.1782+29G=
c.1545+29G= (n.1545+29G=)
c.*1447+29G= (n.*1447+29G=)
n.1508G=
c.1230+29G= (n.1230+29G=)
n.2014+29G=
n.1967+29G=
20g.63349624C>GCA2653788563CHRNA4c.1758+29G>C (n.1758+29G>C)
n.2406+29G>C
n.1828+29G>C
c.1782+29G>C
c.1545+29G>C (n.1545+29G>C)
c.*1447+29G>C (n.*1447+29G>C)
n.1508G>C
c.1230+29G>C (n.1230+29G>C)
n.2014+29G>C
n.1967+29G>C
gnomAD v4
20g.63349624C>TCA9957523CHRNA4c.1758+29G>A (n.1758+29G>A)
n.2406+29G>A
n.1828+29G>A
c.1782+29G>A
c.1545+29G>A (n.1545+29G>A)
c.*1447+29G>A (n.*1447+29G>A)
n.1508G>A
c.1230+29G>A (n.1230+29G>A)
n.2014+29G>A
n.1967+29G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349625G>ACA9957524CHRNA4c.1758+28C>T (n.1758+28C>T)
n.2406+28C>T
n.1828+28C>T
c.1782+28C>T
c.1545+28C>T (n.1545+28C>T)
c.*1447+28C>T (n.*1447+28C>T)
n.1507C>T
c.1230+28C>T (n.1230+28C>T)
n.2014+28C>T
n.1967+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349625G=CA2374742478CHRNA4c.1758+28C= (n.1758+28C=)
n.2406+28C=
n.1828+28C=
c.1782+28C=
c.1545+28C= (n.1545+28C=)
c.*1447+28C= (n.*1447+28C=)
n.1507C=
c.1230+28C= (n.1230+28C=)
n.2014+28C=
n.1967+28C=
20g.63349625G>TCA2653788577CHRNA4c.1758+28C>A (n.1758+28C>A)
n.2406+28C>A
n.1828+28C>A
c.1782+28C>A
c.1545+28C>A (n.1545+28C>A)
c.*1447+28C>A (n.*1447+28C>A)
n.1507C>A
c.1230+28C>A (n.1230+28C>A)
n.2014+28C>A
n.1967+28C>A
gnomAD v4
20g.63349626C=CA2374742479CHRNA4c.1758+27G= (n.1758+27G=)
n.2406+27G=
n.1828+27G=
c.1782+27G=
c.1545+27G= (n.1545+27G=)
c.*1447+27G= (n.*1447+27G=)
n.1506G=
c.1230+27G= (n.1230+27G=)
n.2014+27G=
n.1967+27G=
20g.63349626C>TCA636613930CHRNA4c.1758+27G>A (n.1758+27G>A)
n.2406+27G>A
n.1828+27G>A
c.1782+27G>A
c.1545+27G>A (n.1545+27G>A)
c.*1447+27G>A (n.*1447+27G>A)
n.1506G>A
c.1230+27G>A (n.1230+27G>A)
n.2014+27G>A
n.1967+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349628delCA2653788579CHRNA4c.1758+27del (n.1758+27del)
n.2406+27del
n.1828+27del
c.1782+27del
c.1545+27del (n.1545+27del)
c.*1447+27del (n.*1447+27del)
n.1506del
c.1230+27del (n.1230+27del)
n.2014+27del
n.1967+27del
gnomAD v4
20g.63349628C>TCA2653788585CHRNA4c.1758+25G>A (n.1758+25G>A)
n.2406+25G>A
n.1828+25G>A
c.1782+25G>A
c.1545+25G>A (n.1545+25G>A)
c.*1447+25G>A (n.*1447+25G>A)
n.1504G>A
c.1230+25G>A (n.1230+25G>A)
n.2014+25G>A
n.1967+25G>A
gnomAD v4
20g.63349630A=CA2374742480CHRNA4c.1758+23T= (n.1758+23T=)
n.2406+23T=
n.1828+23T=
c.1782+23T=
c.1545+23T= (n.1545+23T=)
c.*1447+23T= (n.*1447+23T=)
n.1502T=
c.1230+23T= (n.1230+23T=)
n.2014+23T=
n.1967+23T=
20g.63349630A>GCA9957525CHRNA4c.1758+23T>C (n.1758+23T>C)
n.2406+23T>C
n.1828+23T>C
c.1782+23T>C
c.1545+23T>C (n.1545+23T>C)
c.*1447+23T>C (n.*1447+23T>C)
n.1502T>C
c.1230+23T>C (n.1230+23T>C)
n.2014+23T>C
n.1967+23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349631C=CA2374742481CHRNA4c.1758+22G= (n.1758+22G=)
n.2406+22G=
n.1828+22G=
c.1782+22G=
c.1545+22G= (n.1545+22G=)
c.*1447+22G= (n.*1447+22G=)
n.1501G=
c.1230+22G= (n.1230+22G=)
n.2014+22G=
n.1967+22G=
20g.63349631C>TCA9957526CHRNA4c.1758+22G>A (n.1758+22G>A)
n.2406+22G>A
n.1828+22G>A
c.1782+22G>A
c.1545+22G>A (n.1545+22G>A)
c.*1447+22G>A (n.*1447+22G>A)
n.1501G>A
c.1230+22G>A (n.1230+22G>A)
n.2014+22G>A
n.1967+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349632A=CA2374742482CHRNA4c.1758+21T= (n.1758+21T=)
n.2406+21T=
n.1828+21T=
c.1782+21T=
c.1545+21T= (n.1545+21T=)
c.*1447+21T= (n.*1447+21T=)
n.1500T=
c.1230+21T= (n.1230+21T=)
n.2014+21T=
n.1967+21T=
20g.63349632A>CCA2374742483CHRNA4c.1758+21T>G (n.1758+21T>G)
n.2406+21T>G
n.1828+21T>G
c.1782+21T>G
c.1545+21T>G (n.1545+21T>G)
c.*1447+21T>G (n.*1447+21T>G)
n.1500T>G
c.1230+21T>G (n.1230+21T>G)
n.2014+21T>G
n.1967+21T>G
dbSNP
20g.63349633C=CA2374742484CHRNA4c.1758+20G= (n.1758+20G=)
n.2406+20G=
n.1828+20G=
c.1782+20G=
c.1545+20G= (n.1545+20G=)
c.*1447+20G= (n.*1447+20G=)
n.1499G=
c.1230+20G= (n.1230+20G=)
n.2014+20G=
n.1967+20G=
20g.63349633C>GCA2374742485CHRNA4c.1758+20G>C (n.1758+20G>C)
n.2406+20G>C
n.1828+20G>C
c.1782+20G>C
c.1545+20G>C (n.1545+20G>C)
c.*1447+20G>C (n.*1447+20G>C)
n.1499G>C
c.1230+20G>C (n.1230+20G>C)
n.2014+20G>C
n.1967+20G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.63349633C>TCA317431440CHRNA4c.1758+20G>A (n.1758+20G>A)
n.2406+20G>A
n.1828+20G>A
c.1782+20G>A
c.1545+20G>A (n.1545+20G>A)
c.*1447+20G>A (n.*1447+20G>A)
n.1499G>A
c.1230+20G>A (n.1230+20G>A)
n.2014+20G>A
n.1967+20G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349634A>GCA2653788649CHRNA4c.1758+19T>C (n.1758+19T>C)
n.2406+19T>C
n.1828+19T>C
c.1782+19T>C
c.1545+19T>C (n.1545+19T>C)
c.*1447+19T>C (n.*1447+19T>C)
n.1498T>C
c.1230+19T>C (n.1230+19T>C)
n.2014+19T>C
n.1967+19T>C
gnomAD v4
20g.63349635G>ACA2653788653CHRNA4c.1758+18C>T (n.1758+18C>T)
n.2406+18C>T
n.1828+18C>T
c.1782+18C>T
c.1545+18C>T (n.1545+18C>T)
c.*1447+18C>T (n.*1447+18C>T)
n.1497C>T
c.1230+18C>T (n.1230+18C>T)
n.2014+18C>T
n.1967+18C>T
gnomAD v4
20g.63349636C=CA2374742486CHRNA4c.1758+17G= (n.1758+17G=)
n.2406+17G=
n.1828+17G=
c.1782+17G=
c.1545+17G= (n.1545+17G=)
c.*1447+17G= (n.*1447+17G=)
n.1496G=
c.1230+17G= (n.1230+17G=)
n.2014+17G=
n.1967+17G=
20g.63349636C>TCA746453113CHRNA4c.1758+17G>A (n.1758+17G>A)
n.2406+17G>A
n.1828+17G>A
c.1782+17G>A
c.1545+17G>A (n.1545+17G>A)
c.*1447+17G>A (n.*1447+17G>A)
n.1496G>A
c.1230+17G>A (n.1230+17G>A)
n.2014+17G>A
n.1967+17G>A
ClinVar dbSNP
20g.63349637C=CA2374742487CHRNA4c.1758+16G= (n.1758+16G=)
n.2406+16G=
n.1828+16G=
c.1782+16G=
c.1545+16G= (n.1545+16G=)
c.*1447+16G= (n.*1447+16G=)
n.1495G=
c.1230+16G= (n.1230+16G=)
n.2014+16G=
n.1967+16G=
20g.63349637C>TCA290090CHRNA4c.1758+16G>A (n.1758+16G>A)
n.2406+16G>A
n.1828+16G>A
c.1782+16G>A
c.1545+16G>A (n.1545+16G>A)
c.*1447+16G>A (n.*1447+16G>A)
n.1495G>A
c.1230+16G>A (n.1230+16G>A)
n.2014+16G>A
n.1967+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349638A=CA2374742488CHRNA4c.1758+15T= (n.1758+15T=)
n.2406+15T=
n.1828+15T=
c.1782+15T=
c.1545+15T= (n.1545+15T=)
c.*1447+15T= (n.*1447+15T=)
n.1494T=
c.1230+15T= (n.1230+15T=)
n.2014+15T=
n.1967+15T=
20g.63349638A>CCA2653788665CHRNA4c.1758+15T>G (n.1758+15T>G)
n.2406+15T>G
n.1828+15T>G
c.1782+15T>G
c.1545+15T>G (n.1545+15T>G)
c.*1447+15T>G (n.*1447+15T>G)
n.1494T>G
c.1230+15T>G (n.1230+15T>G)
n.2014+15T>G
n.1967+15T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.63349638A>GCA9957527CHRNA4c.1758+15T>C (n.1758+15T>C)
n.2406+15T>C
n.1828+15T>C
c.1782+15T>C
c.1545+15T>C (n.1545+15T>C)
c.*1447+15T>C (n.*1447+15T>C)
n.1494T>C
c.1230+15T>C (n.1230+15T>C)
n.2014+15T>C
n.1967+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349639T>ACA2580619058CHRNA4c.1758+14A>T (n.1758+14A>T)
n.2406+14A>T
n.1828+14A>T
c.1782+14A>T
c.1545+14A>T (n.1545+14A>T)
c.*1447+14A>T (n.*1447+14A>T)
n.1493A>T
c.1230+14A>T (n.1230+14A>T)
n.2014+14A>T
n.1967+14A>T
20g.63349639T>CCA146969CHRNA4c.1758+14A>G (n.1758+14A>G)
n.2406+14A>G
n.1828+14A>G
c.1782+14A>G
c.1545+14A>G (n.1545+14A>G)
c.*1447+14A>G (n.*1447+14A>G)
n.1493A>G
c.1230+14A>G (n.1230+14A>G)
n.2014+14A>G
n.1967+14A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349639T>GCA2374742490CHRNA4c.1758+14A>C (n.1758+14A>C)
n.2406+14A>C
n.1828+14A>C
c.1782+14A>C
c.1545+14A>C (n.1545+14A>C)
c.*1447+14A>C (n.*1447+14A>C)
n.1493A>C
c.1230+14A>C (n.1230+14A>C)
n.2014+14A>C
n.1967+14A>C
dbSNP
20g.63349639T=CA2374742489CHRNA4c.1758+14A= (n.1758+14A=)
n.2406+14A=
n.1828+14A=
c.1782+14A=
c.1545+14A= (n.1545+14A=)
c.*1447+14A= (n.*1447+14A=)
n.1493A=
c.1230+14A= (n.1230+14A=)
n.2014+14A=
n.1967+14A=
20g.63349640G>ACA636613931CHRNA4c.1758+13C>T (n.1758+13C>T)
n.2406+13C>T
n.1828+13C>T
c.1782+13C>T
c.1545+13C>T (n.1545+13C>T)
c.*1447+13C>T (n.*1447+13C>T)
n.1492C>T
c.1230+13C>T (n.1230+13C>T)
n.2014+13C>T
n.1967+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349640G=CA2374742491CHRNA4c.1758+13C= (n.1758+13C=)
n.2406+13C=
n.1828+13C=
c.1782+13C=
c.1545+13C= (n.1545+13C=)
c.*1447+13C= (n.*1447+13C=)
n.1492C=
c.1230+13C= (n.1230+13C=)
n.2014+13C=
n.1967+13C=
20g.63349641G>ACA636613932CHRNA4c.1758+12C>T (n.1758+12C>T)
n.2406+12C>T
n.1828+12C>T
c.1782+12C>T
c.1545+12C>T (n.1545+12C>T)
c.*1447+12C>T (n.*1447+12C>T)
n.1491C>T
c.1230+12C>T (n.1230+12C>T)
n.2014+12C>T
n.1967+12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349641G=CA2374742492CHRNA4c.1758+12C= (n.1758+12C=)
n.2406+12C=
n.1828+12C=
c.1782+12C=
c.1545+12C= (n.1545+12C=)
c.*1447+12C= (n.*1447+12C=)
n.1491C=
c.1230+12C= (n.1230+12C=)
n.2014+12C=
n.1967+12C=
20g.63349641G>TCA2653788688CHRNA4c.1758+12C>A (n.1758+12C>A)
n.2406+12C>A
n.1828+12C>A
c.1782+12C>A
c.1545+12C>A (n.1545+12C>A)
c.*1447+12C>A (n.*1447+12C>A)
n.1491C>A
c.1230+12C>A (n.1230+12C>A)
n.2014+12C>A
n.1967+12C>A
gnomAD v4
20g.63349642G>ACA290089CHRNA4c.1758+11C>T (n.1758+11C>T)
n.2406+11C>T
n.1828+11C>T
c.1782+11C>T
c.1545+11C>T (n.1545+11C>T)
c.*1447+11C>T (n.*1447+11C>T)
n.1490C>T
c.1230+11C>T (n.1230+11C>T)
n.2014+11C>T
n.1967+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349642G>CCA2580619062CHRNA4c.1758+11C>G (n.1758+11C>G)
n.2406+11C>G
n.1828+11C>G
c.1782+11C>G
c.1545+11C>G (n.1545+11C>G)
c.*1447+11C>G (n.*1447+11C>G)
n.1490C>G
c.1230+11C>G (n.1230+11C>G)
n.2014+11C>G
n.1967+11C>G
20g.63349642G=CA2374742493CHRNA4c.1758+11C= (n.1758+11C=)
n.2406+11C=
n.1828+11C=
c.1782+11C=
c.1545+11C= (n.1545+11C=)
c.*1447+11C= (n.*1447+11C=)
n.1490C=
c.1230+11C= (n.1230+11C=)
n.2014+11C=
n.1967+11C=
20g.63349642G>TCA2580619061CHRNA4c.1758+11C>A (n.1758+11C>A)
n.2406+11C>A
n.1828+11C>A
c.1782+11C>A
c.1545+11C>A (n.1545+11C>A)
c.*1447+11C>A (n.*1447+11C>A)
n.1490C>A
c.1230+11C>A (n.1230+11C>A)
n.2014+11C>A
n.1967+11C>A
20g.63349643C>ACA2653788706CHRNA4c.1758+10G>T (n.1758+10G>T)
n.2406+10G>T
n.1828+10G>T
c.1782+10G>T
c.1545+10G>T (n.1545+10G>T)
c.*1447+10G>T (n.*1447+10G>T)
n.1489G>T
c.1230+10G>T (n.1230+10G>T)
n.2014+10G>T
n.1967+10G>T
gnomAD v4
20g.63349643C=CA2374742494CHRNA4c.1758+10G= (n.1758+10G=)
n.2406+10G=
n.1828+10G=
c.1782+10G=
c.1545+10G= (n.1545+10G=)
c.*1447+10G= (n.*1447+10G=)
n.1489G=
c.1230+10G= (n.1230+10G=)
n.2014+10G=
n.1967+10G=
20g.63349643C>TCA9957528CHRNA4c.1758+10G>A (n.1758+10G>A)
n.2406+10G>A
n.1828+10G>A
c.1782+10G>A
c.1545+10G>A (n.1545+10G>A)
c.*1447+10G>A (n.*1447+10G>A)
n.1489G>A
c.1230+10G>A (n.1230+10G>A)
n.2014+10G>A
n.1967+10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349644G>ACA9957529CHRNA4c.1758+9C>T (n.1758+9C>T)
n.2406+9C>T
n.1828+9C>T
c.1782+9C>T
c.1545+9C>T (n.1545+9C>T)
c.*1447+9C>T (n.*1447+9C>T)
n.1488C>T
c.1230+9C>T (n.1230+9C>T)
n.2014+9C>T
n.1967+9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349644G>CCA636613933CHRNA4c.1758+9C>G (n.1758+9C>G)
n.2406+9C>G
n.1828+9C>G
c.1782+9C>G
c.1545+9C>G (n.1545+9C>G)
c.*1447+9C>G (n.*1447+9C>G)
n.1488C>G
c.1230+9C>G (n.1230+9C>G)
n.2014+9C>G
n.1967+9C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349644G=CA2374742495CHRNA4c.1758+9C= (n.1758+9C=)
n.2406+9C=
n.1828+9C=
c.1782+9C=
c.1545+9C= (n.1545+9C=)
c.*1447+9C= (n.*1447+9C=)
n.1488C=
c.1230+9C= (n.1230+9C=)
n.2014+9C=
n.1967+9C=
20g.63349645G>ACA317431462CHRNA4c.1758+8C>T (n.1758+8C>T)
n.2406+8C>T
n.1828+8C>T
c.1782+8C>T
c.1545+8C>T (n.1545+8C>T)
c.*1447+8C>T (n.*1447+8C>T)
n.1487C>T
c.1230+8C>T (n.1230+8C>T)
n.2014+8C>T
n.1967+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349645G=CA2374742496CHRNA4c.1758+8C= (n.1758+8C=)
n.2406+8C=
n.1828+8C=
c.1782+8C=
c.1545+8C= (n.1545+8C=)
c.*1447+8C= (n.*1447+8C=)
n.1487C=
c.1230+8C= (n.1230+8C=)
n.2014+8C=
n.1967+8C=
20g.63349646G>ACA317431475CHRNA4c.1758+7C>T (n.1758+7C>T)
n.2406+7C>T
n.1828+7C>T
c.1782+7C>T
c.1545+7C>T (n.1545+7C>T)
c.*1447+7C>T (n.*1447+7C>T)
n.1486C>T
c.1230+7C>T (n.1230+7C>T)
n.2014+7C>T
n.1967+7C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63349646G=CA2374742497CHRNA4c.1758+7C= (n.1758+7C=)
n.2406+7C=
n.1828+7C=
c.1782+7C=
c.1545+7C= (n.1545+7C=)
c.*1447+7C= (n.*1447+7C=)
n.1486C=
c.1230+7C= (n.1230+7C=)
n.2014+7C=
n.1967+7C=
20g.63349646G>TCA511204120CHRNA4c.1758+7C>A (n.1758+7C>A)
n.2406+7C>A
n.1828+7C>A
c.1782+7C>A
c.1545+7C>A (n.1545+7C>A)
c.*1447+7C>A (n.*1447+7C>A)
n.1486C>A
c.1230+7C>A (n.1230+7C>A)
n.2014+7C>A
n.1967+7C>A
COSMIC
20g.63349648C=CA2374742498CHRNA4c.1758+5G= (n.1758+5G=)
n.2406+5G=
n.1828+5G=
c.1782+5G=
c.1545+5G= (n.1545+5G=)
c.*1447+5G= (n.*1447+5G=)
n.1484G=
c.1230+5G= (n.1230+5G=)
n.2014+5G=
n.1967+5G=
20g.63349648C>TCA9957530CHRNA4c.1758+5G>A (n.1758+5G>A)
n.2406+5G>A
n.1828+5G>A
c.1782+5G>A
c.1545+5G>A (n.1545+5G>A)
c.*1447+5G>A (n.*1447+5G>A)
n.1484G>A
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
n.2014+5G>A
n.1967+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349649T>GCA2653788731CHRNA4c.1758+4A>C (n.1758+4A>C)
n.2406+4A>C
n.1828+4A>C
c.1782+4A>C
c.1545+4A>C (n.1545+4A>C)
c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C)
n.1483A>C
c.1230+4A>C (n.1230+4A>C)
n.2014+4A>C
n.1967+4A>C
gnomAD v4
20g.63349650T>CCA746453148CHRNA4c.1758+3A>G (n.1758+3A>G)
n.2406+3A>G
n.1828+3A>G
c.1782+3A>G
c.1545+3A>G (n.1545+3A>G)
c.*1447+3A>G (n.*1447+3A>G)
n.1482A>G
c.1230+3A>G (n.1230+3A>G)
n.2014+3A>G
n.1967+3A>G
dbSNP
20g.63349650T=CA2374742499CHRNA4c.1758+3A= (n.1758+3A=)
n.2406+3A=
n.1828+3A=
c.1782+3A=
c.1545+3A= (n.1545+3A=)
c.*1447+3A= (n.*1447+3A=)
n.1482A=
c.1230+3A= (n.1230+3A=)
n.2014+3A=
n.1967+3A=
20g.63349650_63349651delinsTACA2374742500CHRNA4c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA)
n.2406+2_2406+3delinsTA
n.1828+2_1828+3delinsTA
c.1782+2_1782+3delinsTA
c.1545+2_1545+3delinsTA (n.1545+2_1545+3delinsTA)
c.*1447+2_*1447+3delinsTA (n.*1447+2_*1447+3delinsTA)
n.1481_1482delinsTA
c.1230+2_1230+3delinsTA (n.1230+2_1230+3delinsTA)
n.2014+2_2014+3delinsTA
n.1967+2_1967+3delinsTA
20g.63349651delCA636613934CHRNA4c.1758+2del (n.1758+2del)
n.2406+2del
n.1828+2del
c.1782+2del
c.1545+2del (n.1545+2del)
c.*1447+2del (n.*1447+2del)
n.1481del
c.1230+2del (n.1230+2del)
n.2014+2del
n.1967+2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349651A>CCA409632063CHRNA4c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
n.2406+2T>G
n.1828+2T>G
c.1782+2T>G
c.1545+2T>G (n.1545+2T>G)
c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G)
n.1481T>G
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
n.2014+2T>G
n.1967+2T>G
20g.63349651A>GCA409632065CHRNA4c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
n.2406+2T>C
n.1828+2T>C
c.1782+2T>C
c.1545+2T>C (n.1545+2T>C)
c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C)
n.1481T>C
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
n.2014+2T>C
n.1967+2T>C
20g.63349651A>TCA409632068CHRNA4c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
n.2406+2T>A
n.1828+2T>A
c.1782+2T>A
c.1545+2T>A (n.1545+2T>A)
c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A)
n.1481T>A
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
n.2014+2T>A
n.1967+2T>A
20g.63349652C>ACA409632070CHRNA4c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
n.2406+1G>T
n.1828+1G>T
c.1782+1G>T
c.1545+1G>T (n.1545+1G>T)
c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T)
n.1480G>T
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
n.2014+1G>T
n.1967+1G>T
ClinVar
20g.63349652C=CA2374742501CHRNA4c.1758+1G= (n.1758+1G=)
n.2406+1G=
n.1828+1G=
c.1782+1G=
c.1545+1G= (n.1545+1G=)
c.*1447+1G= (n.*1447+1G=)
n.1480G=
c.1230+1G= (n.1230+1G=)
n.2014+1G=
n.1967+1G=
20g.63349652C>GCA317431478CHRNA4c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
n.2406+1G>C
n.1828+1G>C
c.1782+1G>C
c.1545+1G>C (n.1545+1G>C)
c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C)
n.1480G>C
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
n.2014+1G>C
n.1967+1G>C
dbSNP
20g.63349652C>TCA409632073CHRNA4c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
n.2406+1G>A
n.1828+1G>A
c.1782+1G>A
c.1545+1G>A (n.1545+1G>A)
c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A)
n.1480G>A
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
n.2014+1G>A
n.1967+1G>A
gnomAD v4
20g.63349652_63349653delCA2816989151CHRNA4c.1758_1758+1del
n.2406_2406+1del
n.1828_1828+1del
c.1782_1782+1del
c.1545_1545+1del
c.*1447_*1447+1del
n.1479_1480del
c.1230_1230+1del
n.2014_2014+1del
n.1967_1967+1del
20g.63349653C>ACA511204121CHRNA4c.1758G>T (p.Ser586=)
n.2406G>T
n.1828G>T
c.1782G>T
c.1545G>T (p.Ser515=)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.1479G>T
c.1230G>T (p.Ser410=)
n.2014G>T
n.1967G>T
20g.63349653C=CA2374742502CHRNA4c.1758G= (p.Ser586=)
n.2406G=
n.1828G=
c.1782G=
c.1545G= (p.Ser515=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.1479G=
c.1230G= (p.Ser410=)
n.2014G=
n.1967G=
20g.63349653C>GCA511204122CHRNA4c.1758G>C (p.Ser586=)
n.2406G>C
n.1828G>C
c.1782G>C
c.1545G>C (p.Ser515=)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.1479G>C
c.1230G>C (p.Ser410=)
n.2014G>C
n.1967G>C
gnomAD v4
20g.63349653C>TCA317431484CHRNA4c.1758G>A (p.Ser586=)
n.2406G>A
n.1828G>A
c.1782G>A
c.1545G>A (p.Ser515=)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.1479G>A
c.1230G>A (p.Ser410=)
n.2014G>A
n.1967G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349654G>ACA313597CHRNA4c.1757C>T (p.Ser586Leu)
n.2405C>T
n.1827C>T
c.1781C>T
c.1544C>T (p.Ser515Leu)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.1478C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.2013C>T
n.1966C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349654G>CCA409632079CHRNA4c.1757C>G (p.Ser586Trp)
n.2405C>G
n.1827C>G
c.1781C>G
c.1544C>G (p.Ser515Trp)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.1478C>G
c.1229C>G (p.Ser410Trp)
n.2013C>G
n.1966C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349654G=CA2374742503CHRNA4c.1757C= (p.Ser586=)
n.2405C=
n.1827C=
c.1781C=
c.1544C= (p.Ser515=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.1478C=
c.1229C= (p.Ser410=)
n.2013C=
n.1966C=
20g.63349654G>TCA409632077CHRNA4c.1757C>A (p.Ser586Ter)
n.2405C>A
n.1827C>A
c.1781C>A
c.1544C>A (p.Ser515Ter)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.1478C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.2013C>A
n.1966C>A
20g.63349655A>CCA409632081CHRNA4c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.2404T>G
n.1826T>G
c.1780T>G
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.1477T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.2012T>G
n.1965T>G
20g.63349655A>GCA409632084CHRNA4c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.2404T>C
n.1826T>C
c.1780T>C
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.1477T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.2012T>C
n.1965T>C
20g.63349655A>TCA409632082CHRNA4c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.2404T>A
n.1826T>A
c.1780T>A
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.1477T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.2012T>A
n.1965T>A
20g.63349656G>ACA511204123CHRNA4c.1755C>T (p.Phe585=)
n.2403C>T
n.1825C>T
c.1779C>T
c.1542C>T (p.Phe514=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.1476C>T
c.1227C>T (p.Phe409=)
n.2011C>T
n.1964C>T
COSMIC
20g.63349656G>CCA409632086CHRNA4c.1755C>G (p.Phe585Leu)
n.2403C>G
n.1825C>G
c.1779C>G
c.1542C>G (p.Phe514Leu)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.1476C>G
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.2011C>G
n.1964C>G
20g.63349656G>TCA409632088CHRNA4c.1755C>A (p.Phe585Leu)
n.2403C>A
n.1825C>A
c.1779C>A
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.1476C>A
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.2011C>A
n.1964C>A
20g.63349657A>CCA409632090CHRNA4c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.2402T>G
n.1824T>G
c.1778T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.1475T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.2010T>G
n.1963T>G
gnomAD v4
20g.63349657A>GCA409632092CHRNA4c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.2402T>C
n.1824T>C
c.1778T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.1475T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.2010T>C
n.1963T>C
20g.63349657A>TCA409632094CHRNA4c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.2402T>A
n.1824T>A
c.1778T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.1475T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.2010T>A
n.1963T>A
20g.63349658A>CCA409632096CHRNA4c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.2401T>G
n.1823T>G
c.1777T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.1474T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.2009T>G
n.1962T>G
20g.63349658A>GCA409632097CHRNA4c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.2401T>C
n.1823T>C
c.1777T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.1474T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.2009T>C
n.1962T>C
20g.63349658A>TCA409632100CHRNA4c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.2401T>A
n.1823T>A
c.1777T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.1474T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.2009T>A
n.1962T>A

Number of alleles fetched