Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6333783_6333806delCA2695215993TNFRSF1An.289_312del
c.255_278del (p.Ser86_Glu93del)
c.*82_*105del (n.*82_*105del)
n.216_239del
c.101_124del (p.Arg34_Gln41del)
n.501_524del
c.228_251del (p.Ser77_Glu84del)
c.194-288_194-265del (n.194-288_194-265del)
c.214+41_214+64del (n.214+41_214+64del)
c.193+287_193+310del (n.193+287_193+310del)
c.-70_-47del (n.-70_-47del)
c.-323_-300del (n.-323_-300del)
n.558_581del
n.517_540del
12g.6333791T>ACA383550544TNFRSF1An.302A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.229A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
n.514A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.194-275A>T (n.194-275A>T)
c.214+54A>T (n.214+54A>T)
c.193+300A>T (n.193+300A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.571A>T
n.530A>T
12g.6333791T>CCA383550541TNFRSF1An.302A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.229A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
n.514A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.194-275A>G (n.194-275A>G)
c.214+54A>G (n.214+54A>G)
c.193+300A>G (n.193+300A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.571A>G
n.530A>G
gnomAD v4
12g.6333791T>GCA383550542TNFRSF1An.302A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.229A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
n.514A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.194-275A>C (n.194-275A>C)
c.214+54A>C (n.214+54A>C)
c.193+300A>C (n.193+300A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.571A>C
n.530A>C
ClinVar dbSNP
12g.6333791T=CA2014026239TNFRSF1An.302A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.229A=
c.114A= (p.Ser38=)
n.514A=
c.241A= (p.Thr81=)
c.194-275A= (n.194-275A=)
c.214+54A= (n.214+54A=)
c.193+300A= (n.193+300A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-310A= (n.-310A=)
n.571A=
n.530A=
12g.6333792G>ACA478505015TNFRSF1An.301C>T
c.267C>T (p.Phe89=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.228C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
n.513C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
c.194-276C>T (n.194-276C>T)
c.214+53C>T (n.214+53C>T)
c.193+299C>T (n.193+299C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.570C>T
n.529C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6333792G>CCA383550545TNFRSF1An.301C>G
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.228C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
n.513C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.194-276C>G (n.194-276C>G)
c.214+53C>G (n.214+53C>G)
c.193+299C>G (n.193+299C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.570C>G
n.529C>G
gnomAD v4
12g.6333792G=CA2014026240TNFRSF1An.301C=
c.267C= (p.Phe89=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.228C=
c.113C= (p.Ser38=)
n.513C=
c.240C= (p.Phe80=)
c.194-276C= (n.194-276C=)
c.214+53C= (n.214+53C=)
c.193+299C= (n.193+299C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-311C= (n.-311C=)
n.570C=
n.529C=
12g.6333792G>TCA280796TNFRSF1An.301C>A
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.228C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
n.513C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.194-276C>A (n.194-276C>A)
c.214+53C>A (n.214+53C>A)
c.193+299C>A (n.193+299C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.570C>A
n.529C>A
ClinVar dbSNP
12g.6333793A=CA2014026241TNFRSF1An.300T=
c.266T= (p.Phe89=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.227T=
c.112T= (p.Ser38=)
n.512T=
c.239T= (p.Phe80=)
c.194-277T= (n.194-277T=)
c.214+52T= (n.214+52T=)
c.193+298T= (n.193+298T=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.-312T= (n.-312T=)
n.569T=
n.528T=
12g.6333793A>CCA383550547TNFRSF1An.300T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.227T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.512T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.194-277T>G (n.194-277T>G)
c.214+52T>G (n.214+52T>G)
c.193+298T>G (n.193+298T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.569T>G
n.528T>G
12g.6333793A>GCA280793TNFRSF1An.300T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.227T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.512T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.194-277T>C (n.194-277T>C)
c.214+52T>C (n.214+52T>C)
c.193+298T>C (n.193+298T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.569T>C
n.528T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333793A>TCA383550549TNFRSF1An.300T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.227T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.512T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.194-277T>A (n.194-277T>A)
c.214+52T>A (n.214+52T>A)
c.193+298T>A (n.193+298T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.569T>A
n.528T>A
12g.6333794delCA2617255490TNFRSF1An.300del
c.266del (p.Phe89SerfsTer?)
c.*93del (n.*93del)
n.227del
c.112del (p.Ser38HisfsTer?)
n.512del
c.239del (p.Phe80SerfsTer?)
c.194-277del (n.194-277del)
c.214+52del (n.214+52del)
c.193+298del (n.193+298del)
c.-59del (n.-59del)
c.-312del (n.-312del)
n.569del
n.528del
gnomAD v4
12g.6333794A=CA2014026242TNFRSF1An.299T=
c.265T= (p.Phe89=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.226T=
c.111T= (p.Pro37=)
n.511T=
c.238T= (p.Phe80=)
c.194-278T= (n.194-278T=)
c.214+51T= (n.214+51T=)
c.193+297T= (n.193+297T=)
c.-60T= (n.-60T=)
c.-313T= (n.-313T=)
n.568T=
n.527T=
12g.6333794A>CCA280790TNFRSF1An.299T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.226T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
n.511T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.194-278T>G (n.194-278T>G)
c.214+51T>G (n.214+51T>G)
c.193+297T>G (n.193+297T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.568T>G
n.527T>G
ClinVar dbSNP
12g.6333794A>GCA280787TNFRSF1An.299T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.226T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
n.511T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.194-278T>C (n.194-278T>C)
c.214+51T>C (n.214+51T>C)
c.193+297T>C (n.193+297T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.568T>C
n.527T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333794A>TCA383550552TNFRSF1An.299T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.226T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
n.511T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.194-278T>A (n.194-278T>A)
c.214+51T>A (n.214+51T>A)
c.193+297T>A (n.193+297T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.568T>A
n.527T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333795G>ACA478505018TNFRSF1An.298C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.225C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.510C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.194-279C>T (n.194-279C>T)
c.214+50C>T (n.214+50C>T)
c.193+296C>T (n.193+296C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.567C>T
n.526C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333795G>CCA478505019TNFRSF1An.298C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.225C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.510C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
c.194-279C>G (n.194-279C>G)
c.214+50C>G (n.214+50C>G)
c.193+296C>G (n.193+296C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.567C>G
n.526C>G
12g.6333795G=CA2014026243TNFRSF1An.298C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.225C=
c.110C= (p.Pro37=)
n.510C=
c.237C= (p.Ser79=)
c.194-279C= (n.194-279C=)
c.214+50C= (n.214+50C=)
c.193+296C= (n.193+296C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.567C=
n.526C=
12g.6333795G>TCA478505020TNFRSF1An.298C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.225C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
n.510C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
c.194-279C>A (n.194-279C>A)
c.214+50C>A (n.214+50C>A)
c.193+296C>A (n.193+296C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.567C>A
n.526C>A
12g.6333796G>ACA383550554TNFRSF1An.297C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.224C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.509C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.194-280C>T (n.194-280C>T)
c.214+49C>T (n.214+49C>T)
c.193+295C>T (n.193+295C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.566C>T
n.525C>T
12g.6333796G>CCA383550555TNFRSF1An.297C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.224C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.509C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.194-280C>G (n.194-280C>G)
c.214+49C>G (n.214+49C>G)
c.193+295C>G (n.193+295C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.566C>G
n.525C>G
12g.6333796G>TCA383550556TNFRSF1An.297C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.224C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.509C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.194-280C>A (n.194-280C>A)
c.214+49C>A (n.214+49C>A)
c.193+295C>A (n.193+295C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.566C>A
n.525C>A
gnomAD v4
12g.6333796_6333797delinsTTCA2695215994TNFRSF1An.296_297delinsAA
c.262_263delinsAA (p.Ser88Asn)
c.*89_*90delinsAA (n.*89_*90delinsAA)
n.223_224delinsAA
c.108_109delinsAA (p.Pro37Thr)
n.508_509delinsAA
c.235_236delinsAA (p.Ser79Asn)
c.194-281_194-280delinsAA (n.194-281_194-280delinsAA)
c.214+48_214+49delinsAA (n.214+48_214+49delinsAA)
c.193+294_193+295delinsAA (n.193+294_193+295delinsAA)
c.-63_-62delinsAA (n.-63_-62delinsAA)
c.-316_-315delinsAA (n.-316_-315delinsAA)
n.565_566delinsAA
n.524_525delinsAA
12g.6333797A=CA2014026244TNFRSF1An.296T=
c.262T= (p.Ser88=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.223T=
c.108T= (p.Ala36=)
n.508T=
c.235T= (p.Ser79=)
c.194-281T= (n.194-281T=)
c.214+48T= (n.214+48T=)
c.193+294T= (n.193+294T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.565T=
n.524T=
12g.6333797A>CCA383550560TNFRSF1An.296T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.223T>G
c.108T>G (p.Ala36=)
n.508T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.194-281T>G (n.194-281T>G)
c.214+48T>G (n.214+48T>G)
c.193+294T>G (n.193+294T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.565T>G
n.524T>G
12g.6333797A>GCA280784TNFRSF1An.296T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.223T>C
c.108T>C (p.Ala36=)
n.508T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.194-281T>C (n.194-281T>C)
c.214+48T>C (n.214+48T>C)
c.193+294T>C (n.193+294T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.565T>C
n.524T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333797A>TCA383550558TNFRSF1An.296T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.223T>A
c.108T>A (p.Ala36=)
n.508T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.194-281T>A (n.194-281T>A)
c.214+48T>A (n.214+48T>A)
c.193+294T>A (n.193+294T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.565T>A
n.524T>A
12g.6333798G>ACA478505022TNFRSF1An.295C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.222C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.507C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
c.194-282C>T (n.194-282C>T)
c.214+47C>T (n.214+47C>T)
c.193+293C>T (n.193+293C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.564C>T
n.523C>T
gnomAD v4
12g.6333798G>CCA478505023TNFRSF1An.295C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.222C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.507C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
c.194-282C>G (n.194-282C>G)
c.214+47C>G (n.214+47C>G)
c.193+293C>G (n.193+293C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.564C>G
n.523C>G
12g.6333798G>TCA478505024TNFRSF1An.295C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.222C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.507C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
c.194-282C>A (n.194-282C>A)
c.214+47C>A (n.214+47C>A)
c.193+293C>A (n.193+293C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.564C>A
n.523C>A
12g.6333799C>ACA383550561TNFRSF1An.294G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.221G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.506G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.194-283G>T (n.194-283G>T)
c.214+46G>T (n.214+46G>T)
c.193+292G>T (n.193+292G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.563G>T
n.522G>T
gnomAD v4
12g.6333799C>GCA383550564TNFRSF1An.294G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.221G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.506G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.194-283G>C (n.194-283G>C)
c.214+46G>C (n.214+46G>C)
c.193+292G>C (n.193+292G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.563G>C
n.522G>C
12g.6333799C>TCA383550563TNFRSF1An.294G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.221G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.506G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.194-283G>A (n.194-283G>A)
c.214+46G>A (n.214+46G>A)
c.193+292G>A (n.193+292G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.563G>A
n.522G>A
gnomAD v4
12g.6333800C>ACA383550566TNFRSF1An.293G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.220G>T
c.105G>T (p.Ala35=)
n.505G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.194-284G>T (n.194-284G>T)
c.214+45G>T (n.214+45G>T)
c.193+291G>T (n.193+291G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.562G>T
n.521G>T
gnomAD v4
12g.6333800C=CA2014026245TNFRSF1An.293G=
c.259G= (p.Gly87=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.220G=
c.105G= (p.Ala35=)
n.505G=
c.232G= (p.Gly78=)
c.194-284G= (n.194-284G=)
c.214+45G= (n.214+45G=)
c.193+291G= (n.193+291G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.562G=
n.521G=
12g.6333800C>GCA383550568TNFRSF1An.293G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.220G>C
c.105G>C (p.Ala35=)
n.505G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.194-284G>C (n.194-284G>C)
c.214+45G>C (n.214+45G>C)
c.193+291G>C (n.193+291G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.562G>C
n.521G>C
12g.6333800C>TCA383550567TNFRSF1An.293G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.220G>A
c.105G>A (p.Ala35=)
n.505G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.194-284G>A (n.194-284G>A)
c.214+45G>A (n.214+45G>A)
c.193+291G>A (n.193+291G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.562G>A
n.521G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333801G>ACA6405582TNFRSF1An.292C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.219C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.504C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.194-285C>T (n.194-285C>T)
c.214+44C>T (n.214+44C>T)
c.193+290C>T (n.193+290C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.561C>T
n.520C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6333801G>CCA383550571TNFRSF1An.292C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.219C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.504C>G
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.194-285C>G (n.194-285C>G)
c.214+44C>G (n.214+44C>G)
c.193+290C>G (n.193+290C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.561C>G
n.520C>G
12g.6333801G=CA2014026246TNFRSF1An.292C=
c.258C= (p.Ser86=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.219C=
c.104C= (p.Ala35=)
n.504C=
c.231C= (p.Ser77=)
c.194-285C= (n.194-285C=)
c.214+44C= (n.214+44C=)
c.193+290C= (n.193+290C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.561C=
n.520C=
12g.6333801G>TCA383550570TNFRSF1An.292C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.219C>A
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.504C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.194-285C>A (n.194-285C>A)
c.214+44C>A (n.214+44C>A)
c.193+290C>A (n.193+290C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.561C>A
n.520C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333802C>ACA383550573TNFRSF1An.291G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.218G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.503G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.194-286G>T (n.194-286G>T)
c.214+43G>T (n.214+43G>T)
c.193+289G>T (n.193+289G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.560G>T
n.519G>T
12g.6333802C>GCA383550574TNFRSF1An.291G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.218G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.503G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.194-286G>C (n.194-286G>C)
c.214+43G>C (n.214+43G>C)
c.193+289G>C (n.193+289G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.560G>C
n.519G>C
12g.6333802C>TCA383550575TNFRSF1An.291G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.218G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.503G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.194-286G>A (n.194-286G>A)
c.214+43G>A (n.214+43G>A)
c.193+289G>A (n.193+289G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.560G>A
n.519G>A
gnomAD v4
12g.6333803T>ACA383550577TNFRSF1An.290A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.217A>T
c.102A>T (p.Arg34Ser)
n.502A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.194-287A>T (n.194-287A>T)
c.214+42A>T (n.214+42A>T)
c.193+288A>T (n.193+288A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.559A>T
n.518A>T
12g.6333803T>CCA383550578TNFRSF1An.290A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.217A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
n.502A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.194-287A>G (n.194-287A>G)
c.214+42A>G (n.214+42A>G)
c.193+288A>G (n.193+288A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.559A>G
n.518A>G
gnomAD v4
12g.6333803T>GCA383550580TNFRSF1An.290A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.217A>C
c.102A>C (p.Arg34Ser)
n.502A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.194-287A>C (n.194-287A>C)
c.214+42A>C (n.214+42A>C)
c.193+288A>C (n.193+288A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.559A>C
n.518A>C
12g.6333804C>ACA383550581TNFRSF1An.289G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.216G>T
c.101G>T (p.Arg34Ile)
n.501G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.194-288G>T (n.194-288G>T)
c.214+41G>T (n.214+41G>T)
c.193+287G>T (n.193+287G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.558G>T
n.517G>T
gnomAD v4
12g.6333804C=CA2014026247TNFRSF1An.289G=
c.255G= (p.Glu85=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.216G=
c.101G= (p.Arg34=)
n.501G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.194-288G= (n.194-288G=)
c.214+41G= (n.214+41G=)
c.193+287G= (n.193+287G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.558G=
n.517G=
12g.6333804C>GCA6405583TNFRSF1An.289G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.216G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.501G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.194-288G>C (n.194-288G>C)
c.214+41G>C (n.214+41G>C)
c.193+287G>C (n.193+287G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.558G>C
n.517G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333804C>TCA478505030TNFRSF1An.289G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.216G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.501G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.194-288G>A (n.194-288G>A)
c.214+41G>A (n.214+41G>A)
c.193+287G>A (n.193+287G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.558G>A
n.517G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333805T>ACA383550584TNFRSF1An.288A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.215A>T
c.100A>T (p.Arg34Ter)
n.500A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.193+286A>T (n.193+286A>T)
c.214+40A>T (n.214+40A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.557A>T
n.516A>T
12g.6333805T>CCA383550586TNFRSF1An.288A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.215A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.500A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.193+286A>G (n.193+286A>G)
c.214+40A>G (n.214+40A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.557A>G
n.516A>G
dbSNP
12g.6333805T>GCA383550587TNFRSF1An.288A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.215A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
n.500A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.193+286A>C (n.193+286A>C)
c.214+40A>C (n.214+40A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.557A>C
n.516A>C
12g.6333805T=CA2014026248TNFRSF1An.288A=
c.254A= (p.Glu85=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.215A=
c.100A= (p.Arg34=)
n.500A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.193+286A= (n.193+286A=)
c.214+40A= (n.214+40A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.557A=
n.516A=
12g.6333806C>ACA383550588TNFRSF1An.287G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.214G>T
c.99G>T (p.Val33=)
n.499G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.193+285G>T (n.193+285G>T)
c.214+39G>T (n.214+39G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.556G>T
n.515G>T
gnomAD v4
12g.6333806C>GCA383550591TNFRSF1An.287G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.214G>C
c.99G>C (p.Val33=)
n.499G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.193+285G>C (n.193+285G>C)
c.214+39G>C (n.214+39G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.556G>C
n.515G>C
12g.6333806C>TCA383550589TNFRSF1An.287G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.214G>A
c.99G>A (p.Val33=)
n.499G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.193+285G>A (n.193+285G>A)
c.214+39G>A (n.214+39G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.556G>A
n.515G>A
gnomAD v4
12g.6333807A>CCA383550592TNFRSF1An.286T>G
c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.213T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.498T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.193+284T>G (n.193+284T>G)
c.214+38T>G (n.214+38T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.555T>G
n.514T>G
12g.6333807A>GCA478505034TNFRSF1An.286T>C
c.252T>C (p.Cys84=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.213T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.498T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.193+284T>C (n.193+284T>C)
c.214+38T>C (n.214+38T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.555T>C
n.514T>C
gnomAD v4
12g.6333807A>TCA383550594TNFRSF1An.286T>A
c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.213T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.498T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.193+284T>A (n.193+284T>A)
c.214+38T>A (n.214+38T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.555T>A
n.514T>A
12g.6333808C>ACA383550596TNFRSF1An.285G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.212G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.497G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.193+283G>T (n.193+283G>T)
c.214+37G>T (n.214+37G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.554G>T
n.513G>T
gnomAD v4
12g.6333808C=CA2014026249TNFRSF1An.285G=
c.251G= (p.Cys84=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.212G=
c.97G= (p.Val33=)
n.497G=
c.224G= (p.Cys75=)
c.193+283G= (n.193+283G=)
c.214+37G= (n.214+37G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.554G=
n.513G=
12g.6333808C>GCA280781TNFRSF1An.285G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.212G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.497G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.193+283G>C (n.193+283G>C)
c.214+37G>C (n.214+37G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.554G>C
n.513G>C
ClinVar dbSNP
12g.6333808C>TCA280778TNFRSF1An.285G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.212G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
n.497G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.193+283G>A (n.193+283G>A)
c.214+37G>A (n.214+37G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.554G>A
n.513G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333809A=CA2014026250TNFRSF1An.284T=
c.250T= (p.Cys84=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.211T=
c.96T= (p.Ser32=)
n.496T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.193+282T= (n.193+282T=)
c.214+36T= (n.214+36T=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.553T=
n.512T=
12g.6333809A>CCA383550599TNFRSF1An.284T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.211T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
n.496T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.193+282T>G (n.193+282T>G)
c.214+36T>G (n.214+36T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.553T>G
n.512T>G
12g.6333809A>GCA280775TNFRSF1An.284T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.211T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
n.496T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.193+282T>C (n.193+282T>C)
c.214+36T>C (n.214+36T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.553T>C
n.512T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333809A>TCA383550600TNFRSF1An.284T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.211T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
n.496T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.193+282T>A (n.193+282T>A)
c.214+36T>A (n.214+36T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.553T>A
n.512T>A
12g.6333810C>ACA383550602TNFRSF1An.283G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.210G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.495G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.193+281G>T (n.193+281G>T)
c.214+35G>T (n.214+35G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.552G>T
n.511G>T
12g.6333810C=CA2014026251TNFRSF1An.283G=
c.249G= (p.Glu83=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.210G=
c.95G= (p.Ser32=)
n.495G=
c.222G= (p.Glu74=)
c.193+281G= (n.193+281G=)
c.214+35G= (n.214+35G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-329G= (n.-329G=)
n.552G=
n.511G=
12g.6333810C>GCA383550603TNFRSF1An.283G>C
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.210G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.495G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.193+281G>C (n.193+281G>C)
c.214+35G>C (n.214+35G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.552G>C
n.511G>C
12g.6333810C>TCA280772TNFRSF1An.283G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.210G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.495G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.193+281G>A (n.193+281G>A)
c.214+35G>A (n.214+35G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.552G>A
n.511G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333811T>ACA383550605TNFRSF1An.282A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.209A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.494A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.193+280A>T (n.193+280A>T)
c.214+34A>T (n.214+34A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.551A>T
n.510A>T
12g.6333811T>CCA383550607TNFRSF1An.282A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.209A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.494A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.193+280A>G (n.193+280A>G)
c.214+34A>G (n.214+34A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.551A>G
n.510A>G
gnomAD v4
12g.6333811T>GCA383550608TNFRSF1An.282A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.209A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.494A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.193+280A>C (n.193+280A>C)
c.214+34A>C (n.214+34A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.551A>C
n.510A>C
12g.6333812C>ACA383550610TNFRSF1An.281G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.208G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.493G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.193+279G>T (n.193+279G>T)
c.214+33G>T (n.214+33G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.550G>T
n.509G>T
gnomAD v4
12g.6333812C>GCA383550611TNFRSF1An.281G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.208G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
n.493G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.193+279G>C (n.193+279G>C)
c.214+33G>C (n.214+33G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.550G>C
n.509G>C
12g.6333812C>TCA383550612TNFRSF1An.281G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.208G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.493G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.193+279G>A (n.193+279G>A)
c.214+33G>A (n.214+33G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.550G>A
n.509G>A
12g.6333813C>ACA383550614TNFRSF1An.280G>T
c.246G>T (p.Arg82Ser)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.207G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.492G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.193+278G>T (n.193+278G>T)
c.214+32G>T (n.214+32G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.549G>T
n.508G>T
gnomAD v4
12g.6333813C>GCA383550615TNFRSF1An.280G>C
c.246G>C (p.Arg82Ser)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.207G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.492G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.193+278G>C (n.193+278G>C)
c.214+32G>C (n.214+32G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.549G>C
n.508G>C
12g.6333813C>TCA478505037TNFRSF1An.280G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.207G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.492G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.193+278G>A (n.193+278G>A)
c.214+32G>A (n.214+32G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.549G>A
n.508G>A
gnomAD v4
12g.6333814C>ACA383550616TNFRSF1An.279G>T
c.245G>T (p.Arg82Met)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.206G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.491G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.193+277G>T (n.193+277G>T)
c.214+31G>T (n.214+31G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.548G>T
n.507G>T
gnomAD v4
12g.6333814C>GCA383550618TNFRSF1An.279G>C
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.206G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.491G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.193+277G>C (n.193+277G>C)
c.214+31G>C (n.214+31G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.548G>C
n.507G>C
12g.6333814C>TCA383550620TNFRSF1An.279G>A
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.206G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.491G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.193+277G>A (n.193+277G>A)
c.214+31G>A (n.214+31G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.548G>A
n.507G>A
12g.6333815T>ACA383550621TNFRSF1An.278A>T
c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.205A>T
c.90A>T (p.Ala30=)
n.490A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.193+276A>T (n.193+276A>T)
c.214+30A>T (n.214+30A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.547A>T
n.506A>T
gnomAD v4
12g.6333815T>CCA383550622TNFRSF1An.278A>G
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.205A>G
c.90A>G (p.Ala30=)
n.490A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.193+276A>G (n.193+276A>G)
c.214+30A>G (n.214+30A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.547A>G
n.506A>G
12g.6333815T>GCA478505041TNFRSF1An.278A>C
c.244A>C (p.Arg82=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.205A>C
c.90A>C (p.Ala30=)
n.490A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
c.193+276A>C (n.193+276A>C)
c.214+30A>C (n.214+30A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.547A>C
n.506A>C
12g.6333816G>ACA232330522TNFRSF1An.277C>T
c.243C>T (p.Cys81=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.204C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.489C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
c.193+275C>T (n.193+275C>T)
c.214+29C>T (n.214+29C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.546C>T
n.505C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333816G>CCA280769TNFRSF1An.277C>G
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.204C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.489C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.193+275C>G (n.193+275C>G)
c.214+29C>G (n.214+29C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.546C>G
n.505C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.6333816G=CA2014026252TNFRSF1An.277C=
c.243C= (p.Cys81=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.204C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.489C=
c.216C= (p.Cys72=)
c.193+275C= (n.193+275C=)
c.214+29C= (n.214+29C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.546C=
n.505C=
12g.6333816G>TCA383550625TNFRSF1An.277C>A
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.204C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.489C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.193+275C>A (n.193+275C>A)
c.214+29C>A (n.214+29C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.546C>A
n.505C>A
12g.6333817C>ACA280151TNFRSF1An.276G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.203G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.488G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.193+274G>T (n.193+274G>T)
c.214+28G>T (n.214+28G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.545G>T
n.504G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333817C=CA2014026253TNFRSF1An.276G=
c.242G= (p.Cys81=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.203G=
c.88G= (p.Ala30=)
n.488G=
c.215G= (p.Cys72=)
c.193+274G= (n.193+274G=)
c.214+28G= (n.214+28G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-336G= (n.-336G=)
n.545G=
n.504G=
12g.6333817C>GCA383550628TNFRSF1An.276G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.203G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.488G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.193+274G>C (n.193+274G>C)
c.214+28G>C (n.214+28G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.545G>C
n.504G>C
12g.6333817C>TCA280766TNFRSF1An.276G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.203G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.488G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.193+274G>A (n.193+274G>A)
c.214+28G>A (n.214+28G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.545G>A
n.504G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333818A=CA2014026254TNFRSF1An.275T=
c.241T= (p.Cys81=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.202T=
c.87T= (p.Thr29=)
n.487T=
c.214T= (p.Cys72=)
c.193+273T= (n.193+273T=)
c.214+27T= (n.214+27T=)
c.-84T= (n.-84T=)
c.-337T= (n.-337T=)
n.544T=
n.503T=
12g.6333818A>CCA383550630TNFRSF1An.275T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.202T>G
c.87T>G (p.Thr29=)
n.487T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.193+273T>G (n.193+273T>G)
c.214+27T>G (n.214+27T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.544T>G
n.503T>G
ClinVar
12g.6333818A>GCA280763TNFRSF1An.275T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.202T>C
c.87T>C (p.Thr29=)
n.487T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.193+273T>C (n.193+273T>C)
c.214+27T>C (n.214+27T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.544T>C
n.503T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333818A>TCA383550631TNFRSF1An.275T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.202T>A
c.87T>A (p.Thr29=)
n.487T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.193+273T>A (n.193+273T>A)
c.214+27T>A (n.214+27T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.544T>A
n.503T>A
12g.6333819G>ACA478505045TNFRSF1An.274C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.201C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.486C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.193+272C>T (n.193+272C>T)
c.214+26C>T (n.214+26C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.543C>T
n.502C>T
gnomAD v4
12g.6333819G>CCA383550632TNFRSF1An.274C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.201C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.486C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.193+272C>G (n.193+272C>G)
c.214+26C>G (n.214+26C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.543C>G
n.502C>G
12g.6333819G>TCA383550634TNFRSF1An.274C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.201C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.486C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.193+272C>A (n.193+272C>A)
c.214+26C>A (n.214+26C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.543C>A
n.502C>A
12g.6333820T>ACA383550635TNFRSF1An.273A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.200A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.485A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.193+271A>T (n.193+271A>T)
c.214+25A>T (n.214+25A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.542A>T
n.501A>T
12g.6333820T>CCA383550637TNFRSF1An.273A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.200A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.485A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.193+271A>G (n.193+271A>G)
c.214+25A>G (n.214+25A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.542A>G
n.501A>G
12g.6333820T>GCA383550638TNFRSF1An.273A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.200A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.485A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.193+271A>C (n.193+271A>C)
c.214+25A>C (n.214+25A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.542A>C
n.501A>C
12g.6333821C>ACA383550641TNFRSF1An.272G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.199G>T
c.84G>T (p.Arg28=)
n.484G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.193+270G>T (n.193+270G>T)
c.214+24G>T (n.214+24G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.541G>T
n.500G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333821C=CA2014026255TNFRSF1An.272G=
c.238G= (p.Asp80=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.199G=
c.84G= (p.Arg28=)
n.484G=
c.211G= (p.Asp71=)
c.193+270G= (n.193+270G=)
c.214+24G= (n.214+24G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.541G=
n.500G=
12g.6333821C>GCA383550643TNFRSF1An.272G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.199G>C
c.84G>C (p.Arg28=)
n.484G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.193+270G>C (n.193+270G>C)
c.214+24G>C (n.214+24G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.541G>C
n.500G>C
12g.6333821C>TCA383550640TNFRSF1An.272G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.199G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.484G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.193+270G>A (n.193+270G>A)
c.214+24G>A (n.214+24G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.541G>A
n.500G>A
ClinVar dbSNP
12g.6333822C>ACA478505046TNFRSF1An.271G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.198G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.483G>T
c.210G>T (p.Thr70=)
c.193+269G>T (n.193+269G>T)
c.214+23G>T (n.214+23G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.540G>T
n.499G>T
gnomAD v4
12g.6333822C=CA2014026256TNFRSF1An.271G=
c.237G= (p.Thr79=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.198G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.483G=
c.210G= (p.Thr70=)
c.193+269G= (n.193+269G=)
c.214+23G= (n.214+23G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-341G= (n.-341G=)
n.540G=
n.499G=
12g.6333822C>GCA478505047TNFRSF1An.271G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.198G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.483G>C
c.210G>C (p.Thr70=)
c.193+269G>C (n.193+269G>C)
c.214+23G>C (n.214+23G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.540G>C
n.499G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333822C>TCA478505049TNFRSF1An.271G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.198G>A
c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.483G>A
c.210G>A (p.Thr70=)
c.193+269G>A (n.193+269G>A)
c.214+23G>A (n.214+23G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.540G>A
n.499G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.6333823G>ACA280147TNFRSF1An.270C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.197C>T
c.82C>T (p.Arg28Trp)
n.482C>T
c.209C>T (p.Thr70Met)
c.193+268C>T (n.193+268C>T)
c.214+22C>T (n.214+22C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.539C>T
n.498C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6333823G>CCA383550645TNFRSF1An.270C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.197C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.482C>G
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.193+268C>G (n.193+268C>G)
c.214+22C>G (n.214+22C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.539C>G
n.498C>G
12g.6333823G=CA2014026257TNFRSF1An.270C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.197C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.482C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.193+268C= (n.193+268C=)
c.214+22C= (n.214+22C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.539C=
n.498C=
12g.6333823G>TCA280760TNFRSF1An.270C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.197C>A
c.82C>A (p.Arg28=)
n.482C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.193+268C>A (n.193+268C>A)
c.214+22C>A (n.214+22C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.539C>A
n.498C>A
ClinVar dbSNP
12g.6333824T>ACA383550647TNFRSF1An.269A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.196A>T
c.81A>T (p.Ile27=)
n.481A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.193+267A>T (n.193+267A>T)
c.214+21A>T (n.214+21A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.538A>T
n.497A>T
12g.6333824T>CCA383550649TNFRSF1An.269A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.196A>G
c.81A>G (p.Ile27Met)
n.481A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.193+267A>G (n.193+267A>G)
c.214+21A>G (n.214+21A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.538A>G
n.497A>G
12g.6333824T>GCA383550651TNFRSF1An.269A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.196A>C
c.81A>C (p.Ile27=)
n.481A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.193+267A>C (n.193+267A>C)
c.214+21A>C (n.214+21A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.538A>C
n.497A>C
12g.6333825A=CA2014026258TNFRSF1An.268T=
c.234T= (p.Asp78=)
c.*61T= (n.*61T=)
n.195T=
c.80T= (p.Ile27=)
n.480T=
c.207T= (p.Asp69=)
c.193+266T= (n.193+266T=)
c.214+20T= (n.214+20T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.-344T= (n.-344T=)
n.537T=
n.496T=
12g.6333825A>CCA383550652TNFRSF1An.268T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.195T>G
c.80T>G (p.Ile27Arg)
n.480T>G
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.193+266T>G (n.193+266T>G)
c.214+20T>G (n.214+20T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.537T>G
n.496T>G
dbSNP
12g.6333825A>GCA478505053TNFRSF1An.268T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.195T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.480T>C
c.207T>C (p.Asp69=)
c.193+266T>C (n.193+266T>C)
c.214+20T>C (n.214+20T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.537T>C
n.496T>C
12g.6333825A>TCA383550654TNFRSF1An.268T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.195T>A
c.80T>A (p.Ile27Lys)
n.480T>A
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.193+266T>A (n.193+266T>A)
c.214+20T>A (n.214+20T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.537T>A
n.496T>A
12g.6333826T>ACA383550656TNFRSF1An.267A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.194A>T
c.79A>T (p.Ile27Leu)
n.479A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.193+265A>T (n.193+265A>T)
c.214+19A>T (n.214+19A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.536A>T
n.495A>T
12g.6333826T>CCA383550657TNFRSF1An.267A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.194A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.479A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.193+265A>G (n.193+265A>G)
c.214+19A>G (n.214+19A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.536A>G
n.495A>G
12g.6333826T>GCA383550658TNFRSF1An.267A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.194A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.479A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.193+265A>C (n.193+265A>C)
c.214+19A>C (n.214+19A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.536A>C
n.495A>C
12g.6333827C>ACA383550660TNFRSF1An.266G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.193G>T
c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.478G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.193+264G>T (n.193+264G>T)
c.214+18G>T (n.214+18G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.535G>T
n.494G>T
gnomAD v4
12g.6333827C>GCA383550661TNFRSF1An.266G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.193G>C
c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.478G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
c.193+264G>C (n.193+264G>C)
c.214+18G>C (n.214+18G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.535G>C
n.494G>C
gnomAD v4
12g.6333827C>TCA383550662TNFRSF1An.266G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.193G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
n.478G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.193+264G>A (n.193+264G>A)
c.214+18G>A (n.214+18G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.535G>A
n.494G>A
gnomAD v4
12g.6333828C>ACA383550665TNFRSF1An.265G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.192G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
n.477G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.193+263G>T (n.193+263G>T)
c.214+17G>T (n.214+17G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.534G>T
n.493G>T
gnomAD v4
12g.6333828C=CA2014026259TNFRSF1An.265G=
c.231G= (p.Gln77=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.192G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.477G=
c.204G= (p.Gln68=)
c.193+263G= (n.193+263G=)
c.214+17G= (n.214+17G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.534G=
n.493G=
12g.6333828C>GCA383550664TNFRSF1An.265G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.192G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.477G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.193+263G>C (n.193+263G>C)
c.214+17G>C (n.214+17G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.534G>C
n.493G>C
gnomAD v4
12g.6333828C>TCA478505058TNFRSF1An.265G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.192G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.477G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.193+263G>A (n.193+263G>A)
c.214+17G>A (n.214+17G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.534G>A
n.493G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333829T>ACA383550667TNFRSF1An.264A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.191A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.476A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.193+262A>T (n.193+262A>T)
c.214+16A>T (n.214+16A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.533A>T
n.492A>T
gnomAD v4
12g.6333829T>CCA383550668TNFRSF1An.264A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.191A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.476A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.193+262A>G (n.193+262A>G)
c.214+16A>G (n.214+16A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.533A>G
n.492A>G
gnomAD v4
12g.6333829T>GCA383550670TNFRSF1An.264A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.191A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
n.476A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.193+262A>C (n.193+262A>C)
c.214+16A>C (n.214+16A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.533A>C
n.492A>C
12g.6333830G>ACA383550671TNFRSF1An.263C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.190C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.475C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.193+261C>T (n.193+261C>T)
c.214+15C>T (n.214+15C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.532C>T
n.491C>T
12g.6333830G>CCA383550673TNFRSF1An.263C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.190C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.475C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.193+261C>G (n.193+261C>G)
c.214+15C>G (n.214+15C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.532C>G
n.491C>G
12g.6333830G>TCA383550674TNFRSF1An.263C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.190C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
n.475C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.193+261C>A (n.193+261C>A)
c.214+15C>A (n.214+15C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.532C>A
n.491C>A
12g.6333831C>ACA478505060TNFRSF1An.262G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.189G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.474G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
c.193+260G>T (n.193+260G>T)
c.214+14G>T (n.214+14G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.531G>T
n.490G>T
gnomAD v4
12g.6333831C=CA2014026260TNFRSF1An.262G=
c.228G= (p.Gly76=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.189G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.474G=
c.201G= (p.Gly67=)
c.193+260G= (n.193+260G=)
c.214+14G= (n.214+14G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.531G=
n.490G=
12g.6333831C>GCA478505061TNFRSF1An.262G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.189G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.474G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
c.193+260G>C (n.193+260G>C)
c.214+14G>C (n.214+14G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.531G>C
n.490G>C
12g.6333831C>TCA280757TNFRSF1An.262G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.189G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.474G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
c.193+260G>A (n.193+260G>A)
c.214+14G>A (n.214+14G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.531G>A
n.490G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333834delCA2617255597TNFRSF1An.262del
c.228del (p.Gln77ArgfsTer?)
c.*55del (n.*55del)
n.189del
c.74del (p.Gly25AlafsTer9)
n.474del
c.201del (p.Gln68ArgfsTer?)
c.193+260del (n.193+260del)
c.214+14del (n.214+14del)
c.-97del (n.-97del)
c.-350del (n.-350del)
n.531del
n.490del
gnomAD v4
12g.6333832C>ACA232330579TNFRSF1An.261G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.188G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.473G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.193+259G>T (n.193+259G>T)
c.214+13G>T (n.214+13G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.530G>T
n.489G>T
dbSNP
12g.6333832C=CA2014026261TNFRSF1An.261G=
c.227G= (p.Gly76=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.188G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.473G=
c.200G= (p.Gly67=)
c.193+259G= (n.193+259G=)
c.214+13G= (n.214+13G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.530G=
n.489G=
12g.6333832C>GCA383550677TNFRSF1An.261G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.188G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.473G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.193+259G>C (n.193+259G>C)
c.214+13G>C (n.214+13G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.530G>C
n.489G>C
12g.6333832C>TCA383550679TNFRSF1An.261G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.188G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.473G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.193+259G>A (n.193+259G>A)
c.214+13G>A (n.214+13G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.530G>A
n.489G>A
dbSNP
12g.6333833C>ACA383550680TNFRSF1An.260G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.187G>T
c.72G>T (p.Arg24=)
n.472G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.193+258G>T (n.193+258G>T)
c.214+12G>T (n.214+12G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.529G>T
n.488G>T
12g.6333833C>GCA383550682TNFRSF1An.260G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.187G>C
c.72G>C (p.Arg24=)
n.472G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.193+258G>C (n.193+258G>C)
c.214+12G>C (n.214+12G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.529G>C
n.488G>C
gnomAD v4
12g.6333833C>TCA383550683TNFRSF1An.260G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.187G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
n.472G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.193+258G>A (n.193+258G>A)
c.214+12G>A (n.214+12G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.529G>A
n.488G>A
gnomAD v4
12g.6333834C>ACA478505065TNFRSF1An.259G>T
c.225G>T (p.Pro75=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.186G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.471G>T
c.198G>T (p.Pro66=)
c.193+257G>T (n.193+257G>T)
c.214+11G>T (n.214+11G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.528G>T
n.487G>T
gnomAD v4
12g.6333834C=CA2014026262TNFRSF1An.259G=
c.225G= (p.Pro75=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.186G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.471G=
c.198G= (p.Pro66=)
c.193+257G= (n.193+257G=)
c.214+11G= (n.214+11G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.528G=
n.487G=
12g.6333834C>GCA478505066TNFRSF1An.259G>C
c.225G>C (p.Pro75=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.186G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.471G>C
c.198G>C (p.Pro66=)
c.193+257G>C (n.193+257G>C)
c.214+11G>C (n.214+11G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.528G>C
n.487G>C
12g.6333834C>TCA6405584TNFRSF1An.259G>A
c.225G>A (p.Pro75=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.186G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.471G>A
c.198G>A (p.Pro66=)
c.193+257G>A (n.193+257G>A)
c.214+11G>A (n.214+11G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.528G>A
n.487G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333835G>ACA6405585TNFRSF1An.258C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.185C>T
c.70C>T (p.Arg24Trp)
n.470C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.193+256C>T (n.193+256C>T)
c.214+10C>T (n.214+10C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.527C>T
n.486C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333835G>CCA383550686TNFRSF1An.258C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.185C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.470C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.193+256C>G (n.193+256C>G)
c.214+10C>G (n.214+10C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.527C>G
n.486C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333835G=CA2014026263TNFRSF1An.258C=
c.224C= (p.Pro75=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.185C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.470C=
c.197C= (p.Pro66=)
c.193+256C= (n.193+256C=)
c.214+10C= (n.214+10C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.527C=
n.486C=
12g.6333835G>TCA383550687TNFRSF1An.258C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.185C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
n.470C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.193+256C>A (n.193+256C>A)
c.214+10C>A (n.214+10C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.527C>A
n.486C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6333836G>ACA383550688TNFRSF1An.257C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.184C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.469C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.193+255C>T (n.193+255C>T)
c.214+9C>T (n.214+9C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.526C>T
n.485C>T
gnomAD v4
12g.6333836G>CCA383550689TNFRSF1An.257C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.184C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.469C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.193+255C>G (n.193+255C>G)
c.214+9C>G (n.214+9C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.526C>G
n.485C>G
12g.6333836G>TCA383550691TNFRSF1An.257C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.184C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.469C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.193+255C>A (n.193+255C>A)
c.214+9C>A (n.214+9C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.526C>A
n.485C>A
12g.6333837G>ACA478505069TNFRSF1An.256C>T
c.222C>T (p.Gly74=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.183C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.468C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.193+254C>T (n.193+254C>T)
c.214+8C>T (n.214+8C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.525C>T
n.484C>T
gnomAD v4
12g.6333837G>CCA478505067TNFRSF1An.256C>G
c.222C>G (p.Gly74=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.183C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.468C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.193+254C>G (n.193+254C>G)
c.214+8C>G (n.214+8C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.525C>G
n.484C>G
12g.6333837G>TCA478505068TNFRSF1An.256C>A
c.222C>A (p.Gly74=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.183C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.468C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.193+254C>A (n.193+254C>A)
c.214+8C>A (n.214+8C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.525C>A
n.484C>A
12g.6333838C>ACA383550694TNFRSF1An.255G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.182G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.467G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.193+253G>T (n.193+253G>T)
c.214+7G>T (n.214+7G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.524G>T
n.483G>T
gnomAD v4
12g.6333838C>GCA383550693TNFRSF1An.255G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.182G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.467G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.193+253G>C (n.193+253G>C)
c.214+7G>C (n.214+7G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.524G>C
n.483G>C
12g.6333838C>TCA383550692TNFRSF1An.255G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.182G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.467G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.193+253G>A (n.193+253G>A)
c.214+7G>A (n.214+7G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.524G>A
n.483G>A
gnomAD v4
12g.6333839C>ACA383550695TNFRSF1An.254G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.181G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
n.466G>T
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.193+252G>T (n.193+252G>T)
c.214+6G>T (n.214+6G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.523G>T
n.482G>T
gnomAD v4
12g.6333839C>GCA383550696TNFRSF1An.254G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.181G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
n.466G>C
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.193+252G>C (n.193+252G>C)
c.214+6G>C (n.214+6G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.523G>C
n.482G>C
12g.6333839C>TCA383550698TNFRSF1An.254G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.181G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
n.466G>A
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.193+252G>A (n.193+252G>A)
c.214+6G>A (n.214+6G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.523G>A
n.482G>A
12g.6333840T>ACA383550700TNFRSF1An.253A>T
c.219A>T (p.Pro73=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.180A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.465A>T
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.193+251A>T (n.193+251A>T)
c.214+5A>T (n.214+5A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.522A>T
n.481A>T
12g.6333840T>CCA383550701TNFRSF1An.253A>G
c.219A>G (p.Pro73=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.180A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.465A>G
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.193+251A>G (n.193+251A>G)
c.214+5A>G (n.214+5A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.522A>G
n.481A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333840T>GCA383550702TNFRSF1An.253A>C
c.219A>C (p.Pro73=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.180A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.465A>C
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.193+251A>C (n.193+251A>C)
c.214+5A>C (n.214+5A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.522A>C
n.481A>C
12g.6333840T=CA2014026264TNFRSF1An.253A=
c.219A= (p.Pro73=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.180A=
c.65A= (p.Gln22=)
n.465A=
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.193+251A= (n.193+251A=)
c.214+5A= (n.214+5A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.-359A= (n.-359A=)
n.522A=
n.481A=
12g.6333841G>ACA383550704TNFRSF1An.252C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.179C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.464C>T
c.194-3C>T (n.194-3C>T)
c.193+250C>T (n.193+250C>T)
c.214+4C>T (n.214+4C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.521C>T
n.480C>T
gnomAD v4
12g.6333841G>CCA383550707TNFRSF1An.252C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.179C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.464C>G
c.194-3C>G (n.194-3C>G)
c.193+250C>G (n.193+250C>G)
c.214+4C>G (n.214+4C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.521C>G
n.480C>G
12g.6333841G>TCA383550706TNFRSF1An.252C>A
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.179C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.464C>A
c.194-3C>A (n.194-3C>A)
c.193+250C>A (n.193+250C>A)
c.214+4C>A (n.214+4C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.521C>A
n.480C>A
12g.6333842delCA2575003834TNFRSF1An.252del
c.218del (p.Pro73GlnfsTer?)
c.*45del (n.*45del)
n.179del
c.64del (p.Gln22ArgfsTer12)
n.464del
c.194-3del (n.194-3del)
c.193+250del (n.193+250del)
c.214+4del (n.214+4del)
c.-107del (n.-107del)
c.-360del (n.-360del)
n.521del
n.480del
12g.6333842G>ACA383550709TNFRSF1An.251C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.178C>T
c.63C>T (p.Val21=)
n.463C>T
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
c.193+249C>T (n.193+249C>T)
c.214+3C>T (n.214+3C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.520C>T
n.479C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6333842G>CCA383550710TNFRSF1An.251C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.178C>G
c.63C>G (p.Val21=)
n.463C>G
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.193+249C>G (n.193+249C>G)
c.214+3C>G (n.214+3C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.520C>G
n.479C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333842G=CA2014026265TNFRSF1An.251C=
c.217C= (p.Pro73=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.178C=
c.63C= (p.Val21=)
n.463C=
c.194-4C= (n.194-4C=)
c.193+249C= (n.193+249C=)
c.214+3C= (n.214+3C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.520C=
n.479C=
12g.6333842G>TCA383550711TNFRSF1An.251C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.178C>A
c.63C>A (p.Val21=)
n.463C>A
c.194-4C>A (n.194-4C>A)
c.193+249C>A (n.193+249C>A)
c.214+3C>A (n.214+3C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.520C>A
n.479C>A
gnomAD v4
12g.6333843A>CCA383550713TNFRSF1An.250T>G
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.177T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.462T>G
c.194-5T>G (n.194-5T>G)
c.193+248T>G (n.193+248T>G)
c.214+2T>G (n.214+2T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.519T>G
n.478T>G
12g.6333843A>GCA478505073TNFRSF1An.250T>C
c.216T>C (p.Cys72=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.177T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.462T>C
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
c.193+248T>C (n.193+248T>C)
c.214+2T>C (n.214+2T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.519T>C
n.478T>C
12g.6333843A>TCA383550714TNFRSF1An.250T>A
c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.177T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.462T>A
c.194-5T>A (n.194-5T>A)
c.193+248T>A (n.193+248T>A)
c.214+2T>A (n.214+2T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.519T>A
n.478T>A
12g.6333844C>ACA383550715TNFRSF1An.249G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.176G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.461G>T
c.194-6G>T (n.194-6G>T)
c.193+247G>T (n.193+247G>T)
c.214+1G>T (n.214+1G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.518G>T
n.477G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333844C=CA2014026266TNFRSF1An.249G=
c.215G= (p.Cys72=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.176G=
c.61G= (p.Val21=)
n.461G=
c.194-6G= (n.194-6G=)
c.193+247G= (n.193+247G=)
c.214+1G= (n.214+1G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.-363G= (n.-363G=)
n.518G=
n.477G=
12g.6333844C>GCA280754TNFRSF1An.249G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.176G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.461G>C
c.194-6G>C (n.194-6G>C)
c.193+247G>C (n.193+247G>C)
c.214+1G>C (n.214+1G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.518G>C
n.477G>C
ClinVar dbSNP
12g.6333844C>TCA280751TNFRSF1An.249G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.176G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.461G>A
c.194-6G>A (n.194-6G>A)
c.193+247G>A (n.193+247G>A)
c.214+1G>A (n.214+1G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.518G>A
n.477G>A
ClinVar dbSNP
12g.6333845A=CA2014026267TNFRSF1An.248T=
c.214T= (p.Cys72=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.175T=
c.60T= (p.Thr20=)
n.460T=
c.194-7T= (n.194-7T=)
c.193+246T= (n.193+246T=)
c.214T= (p.Ter72=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.-364T= (n.-364T=)
n.517T=
n.476T=
12g.6333845A>CCA383550718TNFRSF1An.248T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.175T>G
c.60T>G (p.Thr20=)
n.460T>G
c.194-7T>G (n.194-7T>G)
c.193+246T>G (n.193+246T>G)
c.214T>G (p.Ter72Glu)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.517T>G
n.476T>G
12g.6333845A>GCA280748TNFRSF1An.248T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.175T>C
c.60T>C (p.Thr20=)
n.460T>C
c.194-7T>C (n.194-7T>C)
c.193+246T>C (n.193+246T>C)
c.214T>C (p.Ter72Gln)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.517T>C
n.476T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333845A>TCA383550719TNFRSF1An.248T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.175T>A
c.60T>A (p.Thr20=)
n.460T>A
c.194-7T>A (n.194-7T>A)
c.193+246T>A (n.193+246T>A)
c.214T>A (p.Ter72Lys)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.517T>A
n.476T>A
12g.6333845_6333848delinsAGTCCA2014026268TNFRSF1An.245_248delinsGACT
c.211_214delinsGACT (p.Asp71=)
c.*38_*41delinsGACT (n.*38_*41delinsGACT)
n.172_175delinsGACT
c.57_60delinsGACT (p.Met19=)
n.457_460delinsGACT
c.194-10_194-7delinsGACT (n.194-10_194-7delinsGACT)
c.193+243_193+246delinsGACT (n.193+243_193+246delinsGACT)
c.-114_-111delinsGACT (n.-114_-111delinsGACT)
c.-367_-364delinsGACT (n.-367_-364delinsGACT)
n.514_517delinsGACT
n.473_476delinsGACT
12g.6333846G>ACA232330609TNFRSF1An.247C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.174C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.459C>T
c.194-8C>T (n.194-8C>T)
c.193+245C>T (n.193+245C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.516C>T
n.475C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6333846G>CCA383550722TNFRSF1An.247C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.174C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.459C>G
c.194-8C>G (n.194-8C>G)
c.193+245C>G (n.193+245C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.516C>G
n.475C>G
12g.6333846G=CA2014026269TNFRSF1An.247C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.174C=
c.59C= (p.Thr20=)
n.459C=
c.194-8C= (n.194-8C=)
c.193+245C= (n.193+245C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.516C=
n.475C=
12g.6333846G>TCA383550720TNFRSF1An.247C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.174C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.459C>A
c.194-8C>A (n.194-8C>A)
c.193+245C>A (n.193+245C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.516C>A
n.475C>A
12g.6333846_6333848delCA280745TNFRSF1An.245_247del
c.211_213del (p.Asp71del)
c.*38_*40del (n.*38_*40del)
n.172_174del
c.57_59del (p.Met19_Thr20delinsIle)
n.457_459del
c.194-10_194-8del (n.194-10_194-8del)
c.193+243_193+245del (n.193+243_193+245del)
c.-114_-112del (n.-114_-112del)
c.-367_-365del (n.-367_-365del)
n.514_516del
n.473_475del
ClinVar dbSNP
12g.6333847T>ACA383550726TNFRSF1An.246A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.173A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.458A>T
c.194-9A>T (n.194-9A>T)
c.193+244A>T (n.193+244A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.515A>T
n.474A>T
ClinVar dbSNP
12g.6333847T>CCA383550723TNFRSF1An.246A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.173A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.458A>G
c.194-9A>G (n.194-9A>G)
c.193+244A>G (n.193+244A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.515A>G
n.474A>G
COSMIC
12g.6333847T>GCA383550725TNFRSF1An.246A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.173A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.458A>C
c.194-9A>C (n.194-9A>C)
c.193+244A>C (n.193+244A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.515A>C
n.474A>C
12g.6333847T=CA2014026270TNFRSF1An.246A=
c.212A= (p.Asp71=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.173A=
c.58A= (p.Thr20=)
n.458A=
c.194-9A= (n.194-9A=)
c.193+244A= (n.193+244A=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-366A= (n.-366A=)
n.515A=
n.474A=
12g.6333848C>ACA383550727TNFRSF1An.245G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.172G>T
c.57G>T (p.Met19Ile)
n.457G>T
c.194-10G>T (n.194-10G>T)
c.193+243G>T (n.193+243G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.514G>T
n.473G>T
gnomAD v4
12g.6333848C>GCA383550729TNFRSF1An.245G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.172G>C
c.57G>C (p.Met19Ile)
n.457G>C
c.194-10G>C (n.194-10G>C)
c.193+243G>C (n.193+243G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.514G>C
n.473G>C
12g.6333848C>TCA383550731TNFRSF1An.245G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.172G>A
c.57G>A (p.Met19Ile)
n.457G>A
c.194-10G>A (n.194-10G>A)
c.193+243G>A (n.193+243G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.514G>A
n.473G>A
12g.6333849A>CCA383550732TNFRSF1An.244T>G
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.171T>G
c.56T>G (p.Met19Arg)
n.456T>G
c.194-11T>G (n.194-11T>G)
c.193+242T>G (n.193+242T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.513T>G
n.472T>G
12g.6333849A>GCA478505083TNFRSF1An.244T>C
c.210T>C (p.Asn70=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.171T>C
c.56T>C (p.Met19Thr)
n.456T>C
c.194-11T>C (n.194-11T>C)
c.193+242T>C (n.193+242T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.513T>C
n.472T>C
12g.6333849A>TCA383550734TNFRSF1An.244T>A
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.171T>A
c.56T>A (p.Met19Lys)
n.456T>A
c.194-11T>A (n.194-11T>A)
c.193+242T>A (n.193+242T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.513T>A
n.472T>A
12g.6333849_6333851delCA2580086247TNFRSF1An.242_244del
c.208_210del (p.Asn70del)
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
n.169_171del
c.54_56del (p.Met19del)
n.454_456del
c.194-13_194-11del (n.194-13_194-11del)
c.193+240_193+242del (n.193+240_193+242del)
c.-117_-115del (n.-117_-115del)
c.-370_-368del (n.-370_-368del)
n.511_513del
n.470_472del
ClinVar dbSNP
12g.6333850T>ACA383550738TNFRSF1An.243A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.170A>T
c.55A>T (p.Met19Leu)
n.455A>T
c.194-12A>T (n.194-12A>T)
c.193+241A>T (n.193+241A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.512A>T
n.471A>T
gnomAD v4
12g.6333850T>CCA383550735TNFRSF1An.243A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.170A>G
c.55A>G (p.Met19Val)
n.455A>G
c.194-12A>G (n.194-12A>G)
c.193+241A>G (n.193+241A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.512A>G
n.471A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.6333850T>GCA383550736TNFRSF1An.243A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.170A>C
c.55A>C (p.Met19Leu)
n.455A>C
c.194-12A>C (n.194-12A>C)
c.193+241A>C (n.193+241A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.512A>C
n.471A>C
12g.6333850T=CA2014026271TNFRSF1An.243A=
c.209A= (p.Asn70=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.170A=
c.55A= (p.Met19=)
n.455A=
c.194-12A= (n.194-12A=)
c.193+241A= (n.193+241A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-369A= (n.-369A=)
n.512A=
n.471A=
12g.6333851T>ACA383550740TNFRSF1An.242A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.169A>T
c.54A>T (p.Thr18=)
n.454A>T
c.194-13A>T (n.194-13A>T)
c.193+240A>T (n.193+240A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.511A>T
n.470A>T
12g.6333851T>CCA383550741TNFRSF1An.242A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.169A>G
c.54A>G (p.Thr18=)
n.454A>G
c.194-13A>G (n.194-13A>G)
c.193+240A>G (n.193+240A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.511A>G
n.470A>G
gnomAD v4
12g.6333851T>GCA383550742TNFRSF1An.242A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.169A>C
c.54A>C (p.Thr18=)
n.454A>C
c.194-13A>C (n.194-13A>C)
c.193+240A>C (n.193+240A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.511A>C
n.470A>C
12g.6333852G>ACA478505086TNFRSF1An.241C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.168C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.453C>T
c.194-14C>T (n.194-14C>T)
c.193+239C>T (n.193+239C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.510C>T
n.469C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333852G>CCA383550743TNFRSF1An.241C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.168C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
n.453C>G
c.194-14C>G (n.194-14C>G)
c.193+239C>G (n.193+239C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.510C>G
n.469C>G
12g.6333852G=CA2014026272TNFRSF1An.241C=
c.207C= (p.Tyr69=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.168C=
c.53C= (p.Thr18=)
n.453C=
c.194-14C= (n.194-14C=)
c.193+239C= (n.193+239C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.510C=
n.469C=
12g.6333852G>TCA383550744TNFRSF1An.241C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.168C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
n.453C>A
c.194-14C>A (n.194-14C>A)
c.193+239C>A (n.193+239C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.510C>A
n.469C>A
12g.6333853T>ACA383550746TNFRSF1An.240A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.167A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.452A>T
c.194-15A>T (n.194-15A>T)
c.193+238A>T (n.193+238A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.509A>T
n.468A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333853T>CCA383550748TNFRSF1An.240A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.167A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.452A>G
c.194-15A>G (n.194-15A>G)
c.193+238A>G (n.193+238A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.509A>G
n.468A>G
12g.6333853T>GCA383550747TNFRSF1An.240A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.167A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.452A>C
c.194-15A>C (n.194-15A>C)
c.193+238A>C (n.193+238A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.509A>C
n.468A>C
12g.6333853T=CA2014026273TNFRSF1An.240A=
c.206A= (p.Tyr69=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.167A=
c.52A= (p.Thr18=)
n.452A=
c.194-15A= (n.194-15A=)
c.193+238A= (n.193+238A=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.-372A= (n.-372A=)
n.509A=
n.468A=
12g.6333854A>CCA383550750TNFRSF1An.239T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.166T>G
c.51T>G (p.Cys17Trp)
n.451T>G
c.194-16T>G (n.194-16T>G)
c.193+237T>G (n.193+237T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.508T>G
n.467T>G
12g.6333854A>GCA383550752TNFRSF1An.239T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.166T>C
c.51T>C (p.Cys17=)
n.451T>C
c.194-16T>C (n.194-16T>C)
c.193+237T>C (n.193+237T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.508T>C
n.467T>C
12g.6333854A>TCA383550753TNFRSF1An.239T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.166T>A
c.51T>A (p.Cys17Ter)
n.451T>A
c.194-16T>A (n.194-16T>A)
c.193+237T>A (n.193+237T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.508T>A
n.467T>A
gnomAD v4
12g.6333855C>ACA383550755TNFRSF1An.238G>T
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.165G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.450G>T
c.194-17G>T (n.194-17G>T)
c.193+236G>T (n.193+236G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.507G>T
n.466G>T
gnomAD v4
12g.6333855C=CA2014026274TNFRSF1An.238G=
c.204G= (p.Leu68=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.165G=
c.50G= (p.Cys17=)
n.450G=
c.194-17G= (n.194-17G=)
c.193+236G= (n.193+236G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.507G=
n.466G=
12g.6333855C>GCA280742TNFRSF1An.238G>C
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.165G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.450G>C
c.194-17G>C (n.194-17G>C)
c.193+236G>C (n.193+236G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.507G>C
n.466G>C
ClinVar dbSNP
12g.6333855C>TCA478505093TNFRSF1An.238G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.165G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.450G>A
c.194-17G>A (n.194-17G>A)
c.193+236G>A (n.193+236G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.507G>A
n.466G>A
12g.6333856A>CCA383550757TNFRSF1An.237T>G
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.164T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.449T>G
c.194-18T>G (n.194-18T>G)
c.193+235T>G (n.193+235T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.506T>G
n.465T>G
12g.6333856A>GCA383550759TNFRSF1An.237T>C
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.164T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.449T>C
c.194-18T>C (n.194-18T>C)
c.193+235T>C (n.193+235T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.506T>C
n.465T>C
12g.6333856A>TCA383550760TNFRSF1An.237T>A
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.164T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.449T>A
c.194-18T>A (n.194-18T>A)
c.193+235T>A (n.193+235T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.506T>A
n.465T>A
12g.6333857A=CA2014026275TNFRSF1An.236T=
c.202T= (p.Leu68=)
c.*29T= (n.*29T=)
n.163T=
c.48T= (p.Thr16=)
n.448T=
c.194-19T= (n.194-19T=)
c.193+234T= (n.193+234T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-376T= (n.-376T=)
n.505T=
n.464T=
12g.6333857A>CCA383550762TNFRSF1An.236T>G
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.163T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
n.448T>G
c.194-19T>G (n.194-19T>G)
c.193+234T>G (n.193+234T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.505T>G
n.464T>G
12g.6333857A>GCA478505094TNFRSF1An.236T>C
c.202T>C (p.Leu68=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.163T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
n.448T>C
c.194-19T>C (n.194-19T>C)
c.193+234T>C (n.193+234T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.505T>C
n.464T>C
dbSNP
12g.6333857A>TCA383550764TNFRSF1An.236T>A
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.163T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
n.448T>A
c.194-19T>A (n.194-19T>A)
c.193+234T>A (n.193+234T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.505T>A
n.464T>A
12g.6333858G>ACA478505095TNFRSF1An.235C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.162C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.447C>T
c.194-20C>T (n.194-20C>T)
c.193+233C>T (n.193+233C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.504C>T
n.463C>T
gnomAD v4
12g.6333858G>CCA383550766TNFRSF1An.235C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.162C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.447C>G
c.194-20C>G (n.194-20C>G)
c.193+233C>G (n.193+233C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.504C>G
n.463C>G
12g.6333858G>TCA383550767TNFRSF1An.235C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.162C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.447C>A
c.194-20C>A (n.194-20C>A)
c.193+233C>A (n.193+233C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.504C>A
n.463C>A
12g.6333859T>ACA383550769TNFRSF1An.234A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.161A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.446A>T
c.194-21A>T (n.194-21A>T)
c.193+232A>T (n.193+232A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.503A>T
n.462A>T
12g.6333859T>CCA280739TNFRSF1An.234A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.161A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.446A>G
c.194-21A>G (n.194-21A>G)
c.193+232A>G (n.193+232A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.503A>G
n.462A>G
ClinVar dbSNP
12g.6333859T>GCA280736TNFRSF1An.234A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.161A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.446A>C
c.194-21A>C (n.194-21A>C)
c.193+232A>C (n.193+232A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.503A>C
n.462A>C
ClinVar dbSNP
12g.6333859T=CA2014026276TNFRSF1An.234A=
c.200A= (p.Tyr67=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.161A=
c.46A= (p.Thr16=)
n.446A=
c.194-21A= (n.194-21A=)
c.193+232A= (n.193+232A=)
c.-125A= (n.-125A=)
c.-378A= (n.-378A=)
n.503A=
n.462A=
12g.6333860A>CCA383550771TNFRSF1An.233T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.160T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
n.445T>G
c.194-22T>G (n.194-22T>G)
c.193+231T>G (n.193+231T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.502T>G
n.461T>G
12g.6333860A>GCA383550772TNFRSF1An.233T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.160T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
n.445T>C
c.194-22T>C (n.194-22T>C)
c.193+231T>C (n.193+231T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.502T>C
n.461T>C
12g.6333860A>TCA383550774TNFRSF1An.233T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.160T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
n.445T>A
c.194-22T>A (n.194-22T>A)
c.193+231T>A (n.193+231T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.502T>A
n.461T>A
12g.6333861G>ACA478505096TNFRSF1An.232C>T
c.198C>T (p.Thr66=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.159C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.444C>T
c.194-23C>T (n.194-23C>T)
c.193+230C>T (n.193+230C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.501C>T
n.460C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333861G>CCA478505098TNFRSF1An.232C>G
c.198C>G (p.Thr66=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.159C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.444C>G
c.194-23C>G (n.194-23C>G)
c.193+230C>G (n.193+230C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.501C>G
n.460C>G
12g.6333861G=CA2014026277TNFRSF1An.232C=
c.198C= (p.Thr66=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.159C=
c.44C= (p.Pro15=)
n.444C=
c.194-23C= (n.194-23C=)
c.193+230C= (n.193+230C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.501C=
n.460C=
12g.6333861G>TCA478505097TNFRSF1An.232C>A
c.198C>A (p.Thr66=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.159C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
n.444C>A
c.194-23C>A (n.194-23C>A)
c.193+230C>A (n.193+230C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.501C>A
n.460C>A
12g.6333862G>ACA280733TNFRSF1An.231C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.158C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.443C>T
c.194-24C>T (n.194-24C>T)
c.193+229C>T (n.193+229C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.500C>T
n.459C>T
ClinVar dbSNP
12g.6333862G>CCA383550776TNFRSF1An.231C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.158C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.443C>G
c.194-24C>G (n.194-24C>G)
c.193+229C>G (n.193+229C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.500C>G
n.459C>G
12g.6333862G=CA2014026278TNFRSF1An.231C=
c.197C= (p.Thr66=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.158C=
c.43C= (p.Pro15=)
n.443C=
c.194-24C= (n.194-24C=)
c.193+229C= (n.193+229C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.500C=
n.459C=
12g.6333862G>TCA383550778TNFRSF1An.231C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.158C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.443C>A
c.194-24C>A (n.194-24C>A)
c.193+229C>A (n.193+229C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.500C>A
n.459C>A
12g.6333863T>ACA383550779TNFRSF1An.230A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.157A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.442A>T
c.194-25A>T (n.194-25A>T)
c.193+228A>T (n.193+228A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.499A>T
n.458A>T
12g.6333863T>CCA383550780TNFRSF1An.230A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.157A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.442A>G
c.194-25A>G (n.194-25A>G)
c.193+228A>G (n.193+228A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.499A>G
n.458A>G
12g.6333863T>GCA383550781TNFRSF1An.230A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.157A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.442A>C
c.194-25A>C (n.194-25A>C)
c.193+228A>C (n.193+228A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.499A>C
n.458A>C
12g.6333864T>ACA478505099TNFRSF1An.229A>T
c.195A>T (p.Gly65=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.156A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.441A>T
c.194-26A>T (n.194-26A>T)
c.193+227A>T (n.193+227A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.498A>T
n.457A>T
12g.6333864T>CCA478505100TNFRSF1An.229A>G
c.195A>G (p.Gly65=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.156A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.441A>G
c.194-26A>G (n.194-26A>G)
c.193+227A>G (n.193+227A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.498A>G
n.457A>G
12g.6333864T>GCA478505101TNFRSF1An.229A>C
c.195A>C (p.Gly65=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.156A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.441A>C
c.194-26A>C (n.194-26A>C)
c.193+227A>C (n.193+227A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.498A>C
n.457A>C
12g.6333865C>ACA383550783TNFRSF1An.228G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.155G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.440G>T
c.194-27G>T (n.194-27G>T)
c.193+226G>T (n.193+226G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.497G>T
n.456G>T
gnomAD v4
12g.6333865C=CA2014026279TNFRSF1An.228G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.155G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.440G=
c.194-27G= (n.194-27G=)
c.193+226G= (n.193+226G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.497G=
n.456G=
12g.6333865C>GCA383550784TNFRSF1An.228G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.155G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.440G>C
c.194-27G>C (n.194-27G>C)
c.193+226G>C (n.193+226G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.497G>C
n.456G>C
12g.6333865C>TCA280730TNFRSF1An.228G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.155G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.440G>A
c.194-27G>A (n.194-27G>A)
c.193+226G>A (n.193+226G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.497G>A
n.456G>A
ClinVar dbSNP
12g.6333866C>ACA383550789TNFRSF1An.228-1G>T
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.155-1G>T
c.40-1G>T (n.40-1G>T)
n.439G>T
c.194-28G>T (n.194-28G>T)
c.193+225G>T (n.193+225G>T)
c.-131-1G>T (n.-131-1G>T)
c.-384-1G>T (n.-384-1G>T)
n.497-1G>T
n.456-1G>T
gnomAD v4
12g.6333866C>GCA383550787TNFRSF1An.228-1G>C
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.155-1G>C
c.40-1G>C (n.40-1G>C)
n.439G>C
c.194-28G>C (n.194-28G>C)
c.193+225G>C (n.193+225G>C)
c.-131-1G>C (n.-131-1G>C)
c.-384-1G>C (n.-384-1G>C)
n.497-1G>C
n.456-1G>C
12g.6333866C>TCA383550788TNFRSF1An.228-1G>A
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.155-1G>A
c.40-1G>A (n.40-1G>A)
n.439G>A
c.194-28G>A (n.194-28G>A)
c.193+225G>A (n.193+225G>A)
c.-131-1G>A (n.-131-1G>A)
c.-384-1G>A (n.-384-1G>A)
n.497-1G>A
n.456-1G>A
gnomAD v4
12g.6333867T>ACA383550791TNFRSF1An.228-2A>T
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.155-2A>T
c.40-2A>T (n.40-2A>T)
n.438A>T
c.194-29A>T (n.194-29A>T)
c.193+224A>T (n.193+224A>T)
c.-131-2A>T (n.-131-2A>T)
c.-384-2A>T (n.-384-2A>T)
n.497-2A>T
n.456-2A>T
12g.6333867T>CCA383550793TNFRSF1An.228-2A>G
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.155-2A>G
c.40-2A>G (n.40-2A>G)
n.438A>G
c.194-29A>G (n.194-29A>G)
c.193+224A>G (n.193+224A>G)
c.-131-2A>G (n.-131-2A>G)
c.-384-2A>G (n.-384-2A>G)
n.497-2A>G
n.456-2A>G
12g.6333867T>GCA383550794TNFRSF1An.228-2A>C
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.155-2A>C
c.40-2A>C (n.40-2A>C)
n.438A>C
c.194-29A>C (n.194-29A>C)
c.193+224A>C (n.193+224A>C)
c.-131-2A>C (n.-131-2A>C)
c.-384-2A>C (n.-384-2A>C)
n.497-2A>C
n.456-2A>C
12g.6333867_6333868insTTCA2725531809TNFRSF1An.228-2_228-1insAA
c.194-2_194-1insAA (n.194-2_194-1insAA)
c.*19_*20insAA (n.*19_*20insAA)
n.155-2_155-1insAA
c.40-2_40-1insAA (n.40-2_40-1insAA)
n.438_439insAA
c.194-29_194-28insAA (n.194-29_194-28insAA)
c.193+224_193+225insAA (n.193+224_193+225insAA)
c.-131-2_-131-1insAA (n.-131-2_-131-1insAA)
c.-384-2_-384-1insAA (n.-384-2_-384-1insAA)
n.497-2_497-1insAA
n.456-2_456-1insAA
dbSNP
12g.6333868G>ACA603483436TNFRSF1An.228-3C>T
c.194-3C>T (n.194-3C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.155-3C>T
c.40-3C>T (n.40-3C>T)
n.437C>T
c.194-30C>T (n.194-30C>T)
c.193+223C>T (n.193+223C>T)
c.-131-3C>T (n.-131-3C>T)
c.-384-3C>T (n.-384-3C>T)
n.497-3C>T
n.456-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333868G=CA2014026280TNFRSF1An.228-3C=
c.194-3C= (n.194-3C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.155-3C=
c.40-3C= (n.40-3C=)
n.437C=
c.194-30C= (n.194-30C=)
c.193+223C= (n.193+223C=)
c.-131-3C= (n.-131-3C=)
c.-384-3C= (n.-384-3C=)
n.497-3C=
n.456-3C=
12g.6333868G>TCA2617255684TNFRSF1An.228-3C>A
c.194-3C>A (n.194-3C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.155-3C>A
c.40-3C>A (n.40-3C>A)
n.437C>A
c.194-30C>A (n.194-30C>A)
c.193+223C>A (n.193+223C>A)
c.-131-3C>A (n.-131-3C>A)
c.-384-3C>A (n.-384-3C>A)
n.497-3C>A
n.456-3C>A
gnomAD v4
12g.6333869T>CCA2617255687TNFRSF1An.228-4A>G
c.194-4A>G (n.194-4A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.155-4A>G
c.40-4A>G (n.40-4A>G)
n.436A>G
c.194-31A>G (n.194-31A>G)
c.193+222A>G (n.193+222A>G)
c.-131-4A>G (n.-131-4A>G)
c.-384-4A>G (n.-384-4A>G)
n.497-4A>G
n.456-4A>G
gnomAD v4
12g.6333870G>ACA2617255688TNFRSF1An.228-5C>T
c.194-5C>T (n.194-5C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.155-5C>T
c.40-5C>T (n.40-5C>T)
n.435C>T
c.194-32C>T (n.194-32C>T)
c.193+221C>T (n.193+221C>T)
c.-131-5C>T (n.-131-5C>T)
c.-384-5C>T (n.-384-5C>T)
n.497-5C>T
n.456-5C>T
gnomAD v4
12g.6333870G>TCA2617255689TNFRSF1An.228-5C>A
c.194-5C>A (n.194-5C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.155-5C>A
c.40-5C>A (n.40-5C>A)
n.435C>A
c.194-32C>A (n.194-32C>A)
c.193+221C>A (n.193+221C>A)
c.-131-5C>A (n.-131-5C>A)
c.-384-5C>A (n.-384-5C>A)
n.497-5C>A
n.456-5C>A
gnomAD v4
12g.6333870_6333871insGCACTTGGTCA2725531869TNFRSF1An.228-6_228-5insACCAAGTGC
c.194-6_194-5insACCAAGTGC (n.194-6_194-5insACCAAGTGC)
c.*15_*16insACCAAGTGC (n.*15_*16insACCAAGTGC)
n.155-6_155-5insACCAAGTGC
c.40-6_40-5insACCAAGTGC (n.40-6_40-5insACCAAGTGC)
n.434_435insACCAAGTGC
c.194-33_194-32insACCAAGTGC (n.194-33_194-32insACCAAGTGC)
c.193+220_193+221insACCAAGTGC (n.193+220_193+221insACCAAGTGC)
c.-131-6_-131-5insACCAAGTGC (n.-131-6_-131-5insACCAAGTGC)
c.-384-6_-384-5insACCAAGTGC (n.-384-6_-384-5insACCAAGTGC)
n.497-6_497-5insACCAAGTGC
n.456-6_456-5insACCAAGTGC
dbSNP
12g.6333873T>CCA6405586TNFRSF1An.228-8A>G
c.194-8A>G (n.194-8A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.155-8A>G
c.40-8A>G (n.40-8A>G)
n.432A>G
c.194-35A>G (n.194-35A>G)
c.193+218A>G (n.193+218A>G)
c.-131-8A>G (n.-131-8A>G)
c.-384-8A>G (n.-384-8A>G)
n.497-8A>G
n.456-8A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333873T=CA2014026281TNFRSF1An.228-8A=
c.194-8A= (n.194-8A=)
c.*13A= (n.*13A=)
n.155-8A=
c.40-8A= (n.40-8A=)
n.432A=
c.194-35A= (n.194-35A=)
c.193+218A= (n.193+218A=)
c.-131-8A= (n.-131-8A=)
c.-384-8A= (n.-384-8A=)
n.497-8A=
n.456-8A=
12g.6333874G>ACA2014026283TNFRSF1An.228-9C>T
c.194-9C>T (n.194-9C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.155-9C>T
c.40-9C>T (n.40-9C>T)
n.431C>T
c.194-36C>T (n.194-36C>T)
c.193+217C>T (n.193+217C>T)
c.-131-9C>T (n.-131-9C>T)
c.-384-9C>T (n.-384-9C>T)
n.497-9C>T
n.456-9C>T
dbSNP
12g.6333874G=CA2014026282TNFRSF1An.228-9C=
c.194-9C= (n.194-9C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.155-9C=
c.40-9C= (n.40-9C=)
n.431C=
c.194-36C= (n.194-36C=)
c.193+217C= (n.193+217C=)
c.-131-9C= (n.-131-9C=)
c.-384-9C= (n.-384-9C=)
n.497-9C=
n.456-9C=
12g.6333874G>TCA2794414904TNFRSF1An.228-9C>A
c.194-9C>A (n.194-9C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.155-9C>A
c.40-9C>A (n.40-9C>A)
n.431C>A
c.194-36C>A (n.194-36C>A)
c.193+217C>A (n.193+217C>A)
c.-131-9C>A (n.-131-9C>A)
c.-384-9C>A (n.-384-9C>A)
n.497-9C>A
n.456-9C>A
12g.6333875G>ACA603483437TNFRSF1An.228-10C>T
c.194-10C>T (n.194-10C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.155-10C>T
c.40-10C>T (n.40-10C>T)
n.430C>T
c.194-37C>T (n.194-37C>T)
c.193+216C>T (n.193+216C>T)
c.-131-10C>T (n.-131-10C>T)
c.-384-10C>T (n.-384-10C>T)
n.497-10C>T
n.456-10C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333875G=CA2014026284TNFRSF1An.228-10C=
c.194-10C= (n.194-10C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.155-10C=
c.40-10C= (n.40-10C=)
n.430C=
c.194-37C= (n.194-37C=)
c.193+216C= (n.193+216C=)
c.-131-10C= (n.-131-10C=)
c.-384-10C= (n.-384-10C=)
n.497-10C=
n.456-10C=
12g.6333875G>TCA2617255691TNFRSF1An.228-10C>A
c.194-10C>A (n.194-10C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.155-10C>A
c.40-10C>A (n.40-10C>A)
n.430C>A
c.194-37C>A (n.194-37C>A)
c.193+216C>A (n.193+216C>A)
c.-131-10C>A (n.-131-10C>A)
c.-384-10C>A (n.-384-10C>A)
n.497-10C>A
n.456-10C>A
gnomAD v4
12g.6333876G>ACA603483438TNFRSF1An.228-11C>T
c.194-11C>T (n.194-11C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.155-11C>T
c.40-11C>T (n.40-11C>T)
n.429C>T
c.194-38C>T (n.194-38C>T)
c.193+215C>T (n.193+215C>T)
c.-131-11C>T (n.-131-11C>T)
c.-384-11C>T (n.-384-11C>T)
n.497-11C>T
n.456-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333876G>CCA2014026286TNFRSF1An.228-11C>G
c.194-11C>G (n.194-11C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.155-11C>G
c.40-11C>G (n.40-11C>G)
n.429C>G
c.194-38C>G (n.194-38C>G)
c.193+215C>G (n.193+215C>G)
c.-131-11C>G (n.-131-11C>G)
c.-384-11C>G (n.-384-11C>G)
n.497-11C>G
n.456-11C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6333876G=CA2014026285TNFRSF1An.228-11C=
c.194-11C= (n.194-11C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.155-11C=
c.40-11C= (n.40-11C=)
n.429C=
c.194-38C= (n.194-38C=)
c.193+215C= (n.193+215C=)
c.-131-11C= (n.-131-11C=)
c.-384-11C= (n.-384-11C=)
n.497-11C=
n.456-11C=
12g.6333876G>TCA2617255694TNFRSF1An.228-11C>A
c.194-11C>A (n.194-11C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.155-11C>A
c.40-11C>A (n.40-11C>A)
n.429C>A
c.194-38C>A (n.194-38C>A)
c.193+215C>A (n.193+215C>A)
c.-131-11C>A (n.-131-11C>A)
c.-384-11C>A (n.-384-11C>A)
n.497-11C>A
n.456-11C>A
gnomAD v4
12g.6333877G>ACA2617255695TNFRSF1An.228-12C>T
c.194-12C>T (n.194-12C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.155-12C>T
c.40-12C>T (n.40-12C>T)
n.428C>T
c.194-39C>T (n.194-39C>T)
c.193+214C>T (n.193+214C>T)
c.-131-12C>T (n.-131-12C>T)
c.-384-12C>T (n.-384-12C>T)
n.497-12C>T
n.456-12C>T
gnomAD v4
12g.6333877G>TCA2617255696TNFRSF1An.228-12C>A
c.194-12C>A (n.194-12C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.155-12C>A
c.40-12C>A (n.40-12C>A)
n.428C>A
c.194-39C>A (n.194-39C>A)
c.193+214C>A (n.193+214C>A)
c.-131-12C>A (n.-131-12C>A)
c.-384-12C>A (n.-384-12C>A)
n.497-12C>A
n.456-12C>A
gnomAD v4
12g.6333878C>TCA2617255697TNFRSF1An.228-13G>A
c.194-13G>A (n.194-13G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.155-13G>A
c.40-13G>A (n.40-13G>A)
n.427G>A
c.194-40G>A (n.194-40G>A)
c.193+213G>A (n.193+213G>A)
c.-131-13G>A (n.-131-13G>A)
c.-384-13G>A (n.-384-13G>A)
n.497-13G>A
n.456-13G>A
gnomAD v4
12g.6333879C>ACA944343293TNFRSF1An.228-14G>T
c.194-14G>T (n.194-14G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.155-14G>T
c.40-14G>T (n.40-14G>T)
n.426G>T
c.194-41G>T (n.194-41G>T)
c.193+212G>T (n.193+212G>T)
c.-131-14G>T (n.-131-14G>T)
c.-384-14G>T (n.-384-14G>T)
n.497-14G>T
n.456-14G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333879C=CA2014026287TNFRSF1An.228-14G=
c.194-14G= (n.194-14G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.155-14G=
c.40-14G= (n.40-14G=)
n.426G=
c.194-41G= (n.194-41G=)
c.193+212G= (n.193+212G=)
c.-131-14G= (n.-131-14G=)
c.-384-14G= (n.-384-14G=)
n.497-14G=
n.456-14G=
12g.6333879C>GCA603483439TNFRSF1An.228-14G>C
c.194-14G>C (n.194-14G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.155-14G>C
c.40-14G>C (n.40-14G>C)
n.426G>C
c.194-41G>C (n.194-41G>C)
c.193+212G>C (n.193+212G>C)
c.-131-14G>C (n.-131-14G>C)
c.-384-14G>C (n.-384-14G>C)
n.497-14G>C
n.456-14G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333879C>TCA280727TNFRSF1An.228-14G>A
c.194-14G>A (n.194-14G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.155-14G>A
c.40-14G>A (n.40-14G>A)
n.426G>A
c.194-41G>A (n.194-41G>A)
c.193+212G>A (n.193+212G>A)
c.-131-14G>A (n.-131-14G>A)
c.-384-14G>A (n.-384-14G>A)
n.497-14G>A
n.456-14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6333880G>ACA280728TNFRSF1An.228-15C>T
c.194-15C>T (n.194-15C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.155-15C>T
c.40-15C>T (n.40-15C>T)
n.425C>T
c.194-42C>T (n.194-42C>T)
c.193+211C>T (n.193+211C>T)
c.-131-15C>T (n.-131-15C>T)
c.-384-15C>T (n.-384-15C>T)
n.497-15C>T
n.456-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333880G>CCA2581069106TNFRSF1An.228-15C>G
c.194-15C>G (n.194-15C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.155-15C>G
c.40-15C>G (n.40-15C>G)
n.425C>G
c.194-42C>G (n.194-42C>G)
c.193+211C>G (n.193+211C>G)
c.-131-15C>G (n.-131-15C>G)
c.-384-15C>G (n.-384-15C>G)
n.497-15C>G
n.456-15C>G
12g.6333880G=CA2014026288TNFRSF1An.228-15C=
c.194-15C= (n.194-15C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.155-15C=
c.40-15C= (n.40-15C=)
n.425C=
c.194-42C= (n.194-42C=)
c.193+211C= (n.193+211C=)
c.-131-15C= (n.-131-15C=)
c.-384-15C= (n.-384-15C=)
n.497-15C=
n.456-15C=
12g.6333880G>TCA2581069105TNFRSF1An.228-15C>A
c.194-15C>A (n.194-15C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.155-15C>A
c.40-15C>A (n.40-15C>A)
n.425C>A
c.194-42C>A (n.194-42C>A)
c.193+211C>A (n.193+211C>A)
c.-131-15C>A (n.-131-15C>A)
c.-384-15C>A (n.-384-15C>A)
n.497-15C>A
n.456-15C>A
12g.6333881C>ACA2617255716TNFRSF1An.228-16G>T
c.194-16G>T (n.194-16G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.155-16G>T
c.40-16G>T (n.40-16G>T)
n.424G>T
c.194-43G>T (n.194-43G>T)
c.193+210G>T (n.193+210G>T)
c.-131-16G>T (n.-131-16G>T)
c.-384-16G>T (n.-384-16G>T)
n.497-16G>T
n.456-16G>T
gnomAD v4
12g.6333881C>TCA2617255718TNFRSF1An.228-16G>A
c.194-16G>A (n.194-16G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.155-16G>A
c.40-16G>A (n.40-16G>A)
n.424G>A
c.194-43G>A (n.194-43G>A)
c.193+210G>A (n.193+210G>A)
c.-131-16G>A (n.-131-16G>A)
c.-384-16G>A (n.-384-16G>A)
n.497-16G>A
n.456-16G>A
gnomAD v4
12g.6333881_6333883delinsCAGCA2014026289TNFRSF1An.228-18_228-16delinsCTG
c.194-18_194-16delinsCTG (n.194-18_194-16delinsCTG)
c.*3_*5delinsCTG (n.*3_*5delinsCTG)
n.155-18_155-16delinsCTG
c.40-18_40-16delinsCTG (n.40-18_40-16delinsCTG)
n.422_424delinsCTG
c.194-45_194-43delinsCTG (n.194-45_194-43delinsCTG)
c.193+208_193+210delinsCTG (n.193+208_193+210delinsCTG)
c.-131-18_-131-16delinsCTG (n.-131-18_-131-16delinsCTG)
c.-384-18_-384-16delinsCTG (n.-384-18_-384-16delinsCTG)
n.497-18_497-16delinsCTG
n.456-18_456-16delinsCTG
12g.6333884_6333885delCA280729TNFRSF1An.228-18_228-17del
c.194-18_194-17del (n.194-18_194-17del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
n.155-18_155-17del
c.40-18_40-17del (n.40-18_40-17del)
n.422_423del
c.194-45_194-44del (n.194-45_194-44del)
c.193+208_193+209del (n.193+208_193+209del)
c.-131-18_-131-17del (n.-131-18_-131-17del)
c.-384-18_-384-17del (n.-384-18_-384-17del)
n.497-18_497-17del
n.456-18_456-17del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333883G>ACA2617255727TNFRSF1An.228-18C>T
c.194-18C>T (n.194-18C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.155-18C>T
c.40-18C>T (n.40-18C>T)
n.422C>T
c.194-45C>T (n.194-45C>T)
c.193+208C>T (n.193+208C>T)
c.-131-18C>T (n.-131-18C>T)
c.-384-18C>T (n.-384-18C>T)
n.497-18C>T
n.456-18C>T
gnomAD v4
12g.6333883G>TCA2617255724TNFRSF1An.228-18C>A
c.194-18C>A (n.194-18C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.155-18C>A
c.40-18C>A (n.40-18C>A)
n.422C>A
c.194-45C>A (n.194-45C>A)
c.193+208C>A (n.193+208C>A)
c.-131-18C>A (n.-131-18C>A)
c.-384-18C>A (n.-384-18C>A)
n.497-18C>A
n.456-18C>A
gnomAD v4
12g.6333885G>ACA2617255757TNFRSF1An.228-20C>T
c.194-20C>T (n.194-20C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.155-20C>T
c.40-20C>T (n.40-20C>T)
n.420C>T
c.194-47C>T (n.194-47C>T)
c.193+206C>T (n.193+206C>T)
c.-131-20C>T (n.-131-20C>T)
c.-384-20C>T (n.-384-20C>T)
n.497-20C>T
n.456-20C>T
gnomAD v4
12g.6333885G>TCA2617255758TNFRSF1An.228-20C>A
c.194-20C>A (n.194-20C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.155-20C>A
c.40-20C>A (n.40-20C>A)
n.420C>A
c.194-47C>A (n.194-47C>A)
c.193+206C>A (n.193+206C>A)
c.-131-20C>A (n.-131-20C>A)
c.-384-20C>A (n.-384-20C>A)
n.497-20C>A
n.456-20C>A
gnomAD v4
12g.6333887T>CCA2617255759TNFRSF1An.228-22A>G
c.194-22A>G (n.194-22A>G)
c.197A>G (p.Ter66=)
n.155-22A>G
c.40-22A>G (n.40-22A>G)
n.418A>G
c.194-49A>G (n.194-49A>G)
c.193+204A>G (n.193+204A>G)
c.-131-22A>G (n.-131-22A>G)
c.-384-22A>G (n.-384-22A>G)
n.497-22A>G
n.456-22A>G
gnomAD v4
12g.6333888A>GCA2617255762TNFRSF1An.228-23T>C
c.194-23T>C (n.194-23T>C)
c.196T>C (p.Ter66Gln)
n.155-23T>C
c.40-23T>C (n.40-23T>C)
n.417T>C
c.194-50T>C (n.194-50T>C)
c.193+203T>C (n.193+203T>C)
c.-131-23T>C (n.-131-23T>C)
c.-384-23T>C (n.-384-23T>C)
n.497-23T>C
n.456-23T>C
gnomAD v4
12g.6333889G>TCA2617255763TNFRSF1An.228-24C>A
c.194-24C>A (n.194-24C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.155-24C>A
c.40-24C>A (n.40-24C>A)
n.416C>A
c.194-51C>A (n.194-51C>A)
c.193+202C>A (n.193+202C>A)
c.-131-24C>A (n.-131-24C>A)
c.-384-24C>A (n.-384-24C>A)
n.497-24C>A
n.456-24C>A
gnomAD v4
12g.6333890G>ACA603483440TNFRSF1An.228-25C>T
c.194-25C>T (n.194-25C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.155-25C>T
c.40-25C>T (n.40-25C>T)
n.415C>T
c.194-52C>T (n.194-52C>T)
c.193+201C>T (n.193+201C>T)
c.-131-25C>T (n.-131-25C>T)
c.-384-25C>T (n.-384-25C>T)
n.497-25C>T
n.456-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333890G=CA2014026290TNFRSF1An.228-25C=
c.194-25C= (n.194-25C=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.155-25C=
c.40-25C= (n.40-25C=)
n.415C=
c.194-52C= (n.194-52C=)
c.193+201C= (n.193+201C=)
c.-131-25C= (n.-131-25C=)
c.-384-25C= (n.-384-25C=)
n.497-25C=
n.456-25C=
12g.6333890G>TCA2617255766TNFRSF1An.228-25C>A
c.194-25C>A (n.194-25C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.155-25C>A
c.40-25C>A (n.40-25C>A)
n.415C>A
c.194-52C>A (n.194-52C>A)
c.193+201C>A (n.193+201C>A)
c.-131-25C>A (n.-131-25C>A)
c.-384-25C>A (n.-384-25C>A)
n.497-25C>A
n.456-25C>A
gnomAD v4
12g.6333891C>ACA2617255768TNFRSF1An.228-26G>T
c.194-26G>T (n.194-26G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
n.155-26G>T
c.40-26G>T (n.40-26G>T)
n.415-1G>T
c.194-53G>T (n.194-53G>T)
c.193+200G>T (n.193+200G>T)
c.-131-26G>T (n.-131-26G>T)
c.-384-26G>T (n.-384-26G>T)
n.497-26G>T
n.456-26G>T
gnomAD v4
12g.6333891C>TCA603483441TNFRSF1An.228-26G>A
c.194-26G>A (n.194-26G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
n.155-26G>A
c.40-26G>A (n.40-26G>A)
n.415-1G>A
c.194-53G>A (n.194-53G>A)
c.193+200G>A (n.193+200G>A)
c.-131-26G>A (n.-131-26G>A)
c.-384-26G>A (n.-384-26G>A)
n.497-26G>A
n.456-26G>A
gnomAD v2
12g.6333891_6333892delinsCTCA2014026291TNFRSF1An.228-27_228-26delinsAG
c.194-27_194-26delinsAG (n.194-27_194-26delinsAG)
c.194-2_194-1delinsAG (n.194-2_194-1delinsAG)
n.155-27_155-26delinsAG
c.40-27_40-26delinsAG (n.40-27_40-26delinsAG)
n.415-2_415-1delinsAG
c.194-54_194-53delinsAG (n.194-54_194-53delinsAG)
c.193+199_193+200delinsAG (n.193+199_193+200delinsAG)
c.-131-27_-131-26delinsAG (n.-131-27_-131-26delinsAG)
c.-384-27_-384-26delinsAG (n.-384-27_-384-26delinsAG)
n.497-27_497-26delinsAG
n.456-27_456-26delinsAG

Number of alleles fetched