Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6333421G>ACA383550018TNFRSF1An.452C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.379C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
n.22C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.721C>T
n.680C>T
gnomAD v4
12g.6333421G>CCA383550020TNFRSF1An.452C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.379C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
n.22C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.721C>G
n.680C>G
12g.6333421G=CA2014026059TNFRSF1An.452C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.379C=
c.264C= (p.Thr88=)
n.22C=
c.289C= (p.Leu97=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.721C=
n.680C=
12g.6333421G>TCA383550021TNFRSF1An.452C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.379C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
n.22C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.721C>A
n.680C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333422G>ACA478504999TNFRSF1An.451C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.378C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.21C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.93C>T (p.Asn31=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.720C>T
n.679C>T
12g.6333422G>CCA383550022TNFRSF1An.451C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.378C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.21C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.720C>G
n.679C>G
12g.6333422G>TCA383550023TNFRSF1An.451C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.378C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.21C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.720C>A
n.679C>A
12g.6333423T>ACA383550028TNFRSF1An.450A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.377A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.20A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.719A>T
n.678A>T
12g.6333423T>CCA383550027TNFRSF1An.450A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.377A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.20A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.719A>G
n.678A>G
12g.6333423T>GCA383550025TNFRSF1An.450A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.377A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.20A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.719A>C
n.678A>C
dbSNP
12g.6333423T=CA2014026060TNFRSF1An.450A=
c.416A= (p.Asn139=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.377A=
c.262A= (p.Thr88=)
n.20A=
c.287A= (p.Asn96=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.92A= (p.Asn31=)
c.-162A= (n.-162A=)
n.719A=
n.678A=
12g.6333424T>ACA383550030TNFRSF1An.449A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.376A>T
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.19A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.718A>T
n.677A>T
12g.6333424T>CCA383550031TNFRSF1An.449A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.376A>G
c.261A>G (p.Lys87=)
n.19A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.718A>G
n.677A>G
12g.6333424T>GCA383550032TNFRSF1An.449A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.376A>C
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.19A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.718A>C
n.677A>C
gnomAD v4
12g.6333425T>ACA383550034TNFRSF1An.448A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.375A>T
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.18A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.717A>T
n.676A>T
12g.6333425T>CCA232329919TNFRSF1An.448A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.375A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.18A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.717A>G
n.676A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333425T>GCA383550036TNFRSF1An.448A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.375A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.18A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.717A>C
n.676A>C
12g.6333425T=CA2014026061TNFRSF1An.448A=
c.414A= (p.Glu138=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.375A=
c.260A= (p.Lys87=)
n.18A=
c.285A= (p.Glu95=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.90A= (p.Glu30=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.717A=
n.676A=
12g.6333426T>ACA383550038TNFRSF1An.447A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.374A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.17A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.219A>T (p.Ter73Cys)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.716A>T
n.675A>T
12g.6333426T>CCA232329920TNFRSF1An.447A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.374A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.17A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.219A>G (p.Ter73Trp)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.716A>G
n.675A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333426T>GCA280858TNFRSF1An.447A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.374A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.17A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.219A>C (p.Ter73Cys)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.716A>C
n.675A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333426T=CA2014026062TNFRSF1An.447A=
c.413A= (p.Glu138=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.374A=
c.259A= (p.Lys87=)
n.17A=
c.284A= (p.Glu95=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.219A= (p.Ter73=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.716A=
n.675A=
12g.6333427C>ACA383550039TNFRSF1An.446G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.373G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.16G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.218G>T (p.Ter73Leu)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.715G>T
n.674G>T
12g.6333427C>GCA383550041TNFRSF1An.446G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.373G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.16G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.218G>C (p.Ter73Ser)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.715G>C
n.674G>C
12g.6333427C>TCA383550042TNFRSF1An.446G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.373G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.16G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.218G>A (p.Ter73=)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.715G>A
n.674G>A
gnomAD v4
12g.6333428A=CA2014026063TNFRSF1An.445T=
c.411T= (p.Ser137=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.372T=
c.257T= (p.Val86=)
n.15T=
c.282T= (p.Ser94=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.217T= (p.Ter73=)
c.87T= (p.Ser29=)
c.-167T= (n.-167T=)
n.714T=
n.673T=
12g.6333428A>CCA383550044TNFRSF1An.445T>G
c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.372T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.15T>G
c.282T>G (p.Ser94Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.217T>G (p.Ter73Gly)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.714T>G
n.673T>G
12g.6333428A>GCA6405556TNFRSF1An.445T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.372T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.15T>C
c.282T>C (p.Ser94=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.217T>C (p.Ter73Arg)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.714T>C
n.673T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333428A>TCA383550046TNFRSF1An.445T>A
c.411T>A (p.Ser137Arg)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.372T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.15T>A
c.282T>A (p.Ser94Arg)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.217T>A (p.Ter73Arg)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.714T>A
n.673T>A
12g.6333429C>ACA383550048TNFRSF1An.444G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.371G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.14G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.713G>T
n.672G>T
12g.6333429C>GCA383550049TNFRSF1An.444G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.371G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.14G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.713G>C
n.672G>C
12g.6333429C>TCA383550051TNFRSF1An.444G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.371G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.14G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.713G>A
n.672G>A
12g.6333430T>ACA383550052TNFRSF1An.443A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.370A>T
c.255A>T (p.Gly85=)
n.13A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.712A>T
n.671A>T
12g.6333430T>CCA383550053TNFRSF1An.443A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.370A>G
c.255A>G (p.Gly85=)
n.13A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.712A>G
n.671A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333430T>GCA383550054TNFRSF1An.443A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.370A>C
c.255A>C (p.Gly85=)
n.13A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.712A>C
n.671A>C
12g.6333430T=CA2014026064TNFRSF1An.443A=
c.409A= (p.Ser137=)
c.*236A= (n.*236A=)
n.370A=
c.255A= (p.Gly85=)
n.13A=
c.280A= (p.Ser94=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.85A= (p.Ser29=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.712A=
n.671A=
12g.6333431C>ACA383550056TNFRSF1An.442G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.369G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.12G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.711G>T
n.670G>T
12g.6333431C>GCA383550059TNFRSF1An.442G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.369G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.12G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.711G>C
n.670G>C
12g.6333431C>TCA383550058TNFRSF1An.442G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.369G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.12G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.711G>A
n.670G>A
12g.6333432C>ACA383550061TNFRSF1An.441G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.368G>T
c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.11G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.710G>T
n.669G>T
12g.6333432C>GCA383550064TNFRSF1An.441G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.368G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.11G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.710G>C
n.669G>C
12g.6333432C>TCA383550062TNFRSF1An.441G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.368G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.11G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.710G>A
n.669G>A
12g.6333433A>CCA383550065TNFRSF1An.440T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.367T>G
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.10T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.709T>G
n.668T>G
12g.6333433A>GCA383550069TNFRSF1An.440T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.367T>C
c.252T>C (p.Ile84=)
n.10T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.709T>C
n.668T>C
12g.6333433A>TCA383550067TNFRSF1An.440T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.367T>A
c.252T>A (p.Ile84=)
n.10T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.709T>A
n.668T>A
12g.6333434A=CA2014026065TNFRSF1An.439T=
c.405T= (p.Tyr135=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.366T=
c.251T= (p.Ile84=)
n.9T=
c.276T= (p.Tyr92=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.211T= (p.Leu71=)
c.81T= (p.Tyr27=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.708T=
n.667T=
12g.6333434A>CCA383550070TNFRSF1An.439T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.366T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.9T>G
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.708T>G
n.667T>G
12g.6333434A>GCA6405557TNFRSF1An.439T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.366T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.9T>C
c.276T>C (p.Tyr92=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.708T>C
n.667T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333434A>TCA383550071TNFRSF1An.439T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.366T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.9T>A
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.708T>A
n.667T>A
12g.6333435T>ACA383550072TNFRSF1An.438A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.365A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.8A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.707A>T
n.666A>T
12g.6333435T>CCA383550074TNFRSF1An.438A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.365A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.8A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.707A>G
n.666A>G
ClinVar
12g.6333435T>GCA383550076TNFRSF1An.438A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.365A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.8A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.707A>C
n.666A>C
12g.6333436A=CA2014026066TNFRSF1An.437T=
c.403T= (p.Tyr135=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.364T=
c.249T= (p.Ile83=)
n.7T=
c.274T= (p.Tyr92=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.79T= (p.Tyr27=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.706T=
n.665T=
12g.6333436A>CCA383550077TNFRSF1An.437T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.364T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
n.7T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.706T>G
n.665T>G
gnomAD v4
12g.6333436A>GCA6405558TNFRSF1An.437T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.364T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
n.7T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.706T>C
n.665T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333436A>TCA383550079TNFRSF1An.437T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.364T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
n.7T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.706T>A
n.665T>A
12g.6333437A>CCA383550081TNFRSF1An.436T>G
c.402T>G (p.His134Gln)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.363T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.6T>G
c.273T>G (p.His91Gln)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.78T>G (p.His26Gln)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.705T>G
n.664T>G
12g.6333437A>GCA478504903TNFRSF1An.436T>C
c.402T>C (p.His134=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.363T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.6T>C
c.273T>C (p.His91=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.78T>C (p.His26=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.705T>C
n.664T>C
12g.6333437A>TCA383550083TNFRSF1An.436T>A
c.402T>A (p.His134Gln)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.363T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.6T>A
c.273T>A (p.His91Gln)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.78T>A (p.His26Gln)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.705T>A
n.664T>A
12g.6333438T>ACA383550086TNFRSF1An.435A>T
c.401A>T (p.His134Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.362A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.5A>T
c.272A>T (p.His91Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.704A>T
n.663A>T
12g.6333438T>CCA383550084TNFRSF1An.435A>G
c.401A>G (p.His134Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.362A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.5A>G
c.272A>G (p.His91Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.704A>G
n.663A>G
12g.6333438T>GCA280855TNFRSF1An.435A>C
c.401A>C (p.His134Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.362A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.5A>C
c.272A>C (p.His91Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.704A>C
n.663A>C
ClinVar dbSNP
12g.6333438T=CA2014026067TNFRSF1An.435A=
c.401A= (p.His134=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.362A=
c.247A= (p.Ile83=)
n.5A=
c.272A= (p.His91=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.77A= (p.His26=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.704A=
n.663A=
12g.6333439G>ACA383550087TNFRSF1An.434C>T
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.361C>T
c.246C>T (p.Gly82=)
n.4C>T
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.703C>T
n.662C>T
12g.6333439G>CCA383550089TNFRSF1An.434C>G
c.400C>G (p.His134Asp)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.361C>G
c.246C>G (p.Gly82=)
n.4C>G
c.271C>G (p.His91Asp)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.703C>G
n.662C>G
12g.6333439G=CA2014026068TNFRSF1An.434C=
c.400C= (p.His134=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.361C=
c.246C= (p.Gly82=)
n.4C=
c.271C= (p.His91=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.76C= (p.His26=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.703C=
n.662C=
12g.6333439G>TCA232329966TNFRSF1An.434C>A
c.400C>A (p.His134Asn)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.361C>A
c.246C>A (p.Gly82=)
n.4C>A
c.271C>A (p.His91Asn)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.703C>A
n.662C>A
dbSNP
12g.6333440C>ACA478504904TNFRSF1An.433G>T
c.399G>T (p.Arg133=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.360G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.3G>T
c.270G>T (p.Arg90=)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.702G>T
n.661G>T
12g.6333440C=CA2014026069TNFRSF1An.433G=
c.399G= (p.Arg133=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.360G=
c.245G= (p.Gly82=)
n.3G=
c.270G= (p.Arg90=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.75G= (p.Arg25=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.702G=
n.661G=
12g.6333440C>GCA478504905TNFRSF1An.433G>C
c.399G>C (p.Arg133=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.360G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.3G>C
c.270G>C (p.Arg90=)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.702G>C
n.661G>C
12g.6333440C>TCA6405559TNFRSF1An.433G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.360G>A
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.3G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.702G>A
n.661G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333441_6333446delCA2695215991TNFRSF1An.428_433del
c.394_399del (p.Tyr132_Arg133del)
c.*221_*226del (n.*221_*226del)
n.355_360del
c.240_245del (p.Thr81_Gly82del)
c.265_270del (p.Tyr89_Arg90del)
c.*5_*10del (n.*5_*10del)
c.200_205del (p.Val67_Pro68del)
c.70_75del (p.Tyr24_Arg25del)
c.-184_-179del (n.-184_-179del)
n.697_702del
n.656_661del
12g.6333441C>ACA383550091TNFRSF1An.432G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.359G>T
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.2G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.204G>T (p.Pro68=)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.701G>T
n.660G>T
12g.6333441C=CA2014026070TNFRSF1An.432G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.359G=
c.244G= (p.Gly82=)
n.2G=
c.269G= (p.Arg90=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.204G= (p.Pro68=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.701G=
n.660G=
12g.6333441C>GCA383550093TNFRSF1An.432G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.359G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.2G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.204G>C (p.Pro68=)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.701G>C
n.660G>C
12g.6333441C>TCA280852TNFRSF1An.432G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.359G>A
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.2G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.204G>A (p.Pro68=)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.701G>A
n.660G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333442G>ACA383550095TNFRSF1An.431C>T
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.358C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
n.1C>T
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.700C>T
n.659C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333442G>CCA232330000TNFRSF1An.431C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.358C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
n.1C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.700C>G
n.659C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6333442G=CA2014026071TNFRSF1An.431C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.358C=
c.243C= (p.Thr81=)
n.1C=
c.268C= (p.Arg90=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.203C= (p.Pro68=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.700C=
n.659C=
12g.6333442G>TCA6405560TNFRSF1An.431C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.358C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
n.1C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.700C>A
n.659C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333443G>ACA478504906TNFRSF1An.430C>T
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.357C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.267C>T (p.Tyr89=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.699C>T
n.658C>T
12g.6333443G>CCA383550100TNFRSF1An.430C>G
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.357C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.699C>G
n.658C>G
12g.6333443G>TCA383550098TNFRSF1An.430C>A
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.357C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.699C>A
n.658C>A
12g.6333444T>ACA383550101TNFRSF1An.429A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.356A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.201A>T (p.Val67=)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.698A>T
n.657A>T
12g.6333444T>CCA383550102TNFRSF1An.429A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.356A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.201A>G (p.Val67=)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.698A>G
n.657A>G
12g.6333444T>GCA383550103TNFRSF1An.429A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.356A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.201A>C (p.Val67=)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.698A>C
n.657A>C
12g.6333445A>CCA383550104TNFRSF1An.428T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.355T>G
c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.697T>G
n.656T>G
12g.6333445A>GCA383550105TNFRSF1An.428T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.355T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
c.265T>C (p.Tyr89His)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.697T>C
n.656T>C
12g.6333445A>TCA383550106TNFRSF1An.428T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.355T>A
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.200T>A (p.Val67Glu)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.697T>A
n.656T>A
12g.6333445_6333446insACCGGGACACCGTGTGTGGCTGCAGGAAGCACCAGCA2580086239TNFRSF1An.427_428insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT
c.393_394insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Tyr132LeufsTer?)
c.*220_*221insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (n.*220_*221insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT)
n.354_355insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT
c.239_240insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Thr81TrpfsTer18)
c.264_265insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Tyr89LeufsTer?)
c.*4_*5insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (n.*4_*5insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT)
c.199_200insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Val67AlafsTer?)
c.69_70insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Tyr24LeufsTer?)
c.-185_-184insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (n.-185_-184insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT)
n.696_697insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT
n.655_656insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT
ClinVar dbSNP
12g.6333446C>ACA383550108TNFRSF1An.427G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.354G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.199G>T (p.Val67Leu)
c.69G>T (p.Gln23His)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.696G>T
n.655G>T
12g.6333446C>GCA383550109TNFRSF1An.427G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.354G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.264G>C (p.Gln88His)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.69G>C (p.Gln23His)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.696G>C
n.655G>C
12g.6333446C>TCA478504907TNFRSF1An.427G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.354G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.264G>A (p.Gln88=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.69G>A (p.Gln23=)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.696G>A
n.655G>A
gnomAD v4
12g.6333447T>ACA383550111TNFRSF1An.426A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.353A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.695A>T
n.654A>T
12g.6333447T>CCA383550113TNFRSF1An.426A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.353A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.695A>G
n.654A>G
12g.6333447T>GCA383550114TNFRSF1An.426A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.353A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.695A>C
n.654A>C
12g.6333448G>ACA383550119TNFRSF1An.425C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.352C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.694C>T
n.653C>T
12g.6333448G>CCA383550117TNFRSF1An.425C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.352C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.694C>G
n.653C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333448G=CA2014026072TNFRSF1An.425C=
c.391C= (p.Gln131=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.352C=
c.237C= (p.Thr79=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.67C= (p.Gln23=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.694C=
n.653C=
12g.6333448G>TCA383550115TNFRSF1An.425C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.352C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.694C>A
n.653C>A
12g.6333449G>ACA478504908TNFRSF1An.424C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.351C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.261C>T (p.Asn87=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.66C>T (p.Asn22=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.693C>T
n.652C>T
12g.6333449G>CCA383550121TNFRSF1An.424C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.351C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.693C>G
n.652C>G
12g.6333449G>TCA383550122TNFRSF1An.424C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.351C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.693C>A
n.652C>A
12g.6333450T>ACA383550124TNFRSF1An.423A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.350A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.216A>T (p.Ter72Tyr)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.692A>T
n.651A>T
12g.6333450T>CCA383550125TNFRSF1An.423A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.350A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.216A>G (p.Ter72=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.692A>G
n.651A>G
12g.6333450T>GCA383550127TNFRSF1An.423A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.350A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.216A>C (p.Ter72Tyr)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.692A>C
n.651A>C
12g.6333451T>ACA383550128TNFRSF1An.422A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.349A>T
c.234A>T (p.Arg78Ser)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.215A>T (p.Ter72Leu)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.691A>T
n.650A>T
12g.6333451T>CCA383550130TNFRSF1An.422A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.349A>G
c.234A>G (p.Arg78=)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.215A>G (p.Ter72=)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.691A>G
n.650A>G
12g.6333451T>GCA383550131TNFRSF1An.422A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.349A>C
c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.215A>C (p.Ter72Ser)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.691A>C
n.650A>C
12g.6333452C>ACA383550133TNFRSF1An.421G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.348G>T
c.233G>T (p.Arg78Ile)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.215-1G>T (n.215-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.690G>T
n.649G>T
12g.6333452C>GCA383550134TNFRSF1An.421G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.348G>C
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.215-1G>C (n.215-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.690G>C
n.649G>C
12g.6333452C>TCA478504909TNFRSF1An.421G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.348G>A
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.215-1G>A (n.215-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.690G>A
n.649G>A
12g.6333453T>ACA383550136TNFRSF1An.420A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.347A>T
c.232A>T (p.Arg78Ter)
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.215-2A>T (n.215-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.689A>T
n.648A>T
12g.6333453T>CCA383550138TNFRSF1An.420A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.347A>G
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.215-2A>G (n.215-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.689A>G
n.648A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333453T>GCA383550139TNFRSF1An.420A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.347A>C
c.232A>C (p.Arg78=)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.215-2A>C (n.215-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.689A>C
n.648A>C
12g.6333453T=CA2014026073TNFRSF1An.420A=
c.386A= (p.Lys129=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.347A=
c.232A= (p.Arg78=)
c.257A= (p.Lys86=)
c.215-2A= (n.215-2A=)
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.-192A= (n.-192A=)
n.689A=
n.648A=
12g.6333454T>ACA383550142TNFRSF1An.419A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.346A>T
c.231A>T (p.Gly77=)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.215-3A>T (n.215-3A>T)
c.194-3A>T (n.194-3A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.688A>T
n.647A>T
12g.6333454T>CCA383550143TNFRSF1An.419A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.346A>G
c.231A>G (p.Gly77=)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.215-3A>G (n.215-3A>G)
c.194-3A>G (n.194-3A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.688A>G
n.647A>G
gnomAD v4
12g.6333454T>GCA383550140TNFRSF1An.419A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.346A>C
c.231A>C (p.Gly77=)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.215-3A>C (n.215-3A>C)
c.194-3A>C (n.194-3A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.688A>C
n.647A>C
12g.6333455C>ACA383550145TNFRSF1An.418G>T
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.345G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
c.215-4G>T (n.215-4G>T)
c.194-4G>T (n.194-4G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.687G>T
n.646G>T
12g.6333455C=CA2014026074TNFRSF1An.418G=
c.384G= (p.Arg128=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.345G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.215-4G= (n.215-4G=)
c.194-4G= (n.194-4G=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.687G=
n.646G=
12g.6333455C>GCA383550146TNFRSF1An.418G>C
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.345G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
c.215-4G>C (n.215-4G>C)
c.194-4G>C (n.194-4G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.687G>C
n.646G>C
12g.6333455C>TCA6405561TNFRSF1An.418G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.345G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.215-4G>A (n.215-4G>A)
c.194-4G>A (n.194-4G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.687G>A
n.646G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333456C>ACA383550149TNFRSF1An.417G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.344G>T
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.254G>T (p.Arg85Met)
c.215-5G>T (n.215-5G>T)
c.194-5G>T (n.194-5G>T)
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.686G>T
n.645G>T
12g.6333456C>GCA383550150TNFRSF1An.417G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.344G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.215-5G>C (n.215-5G>C)
c.194-5G>C (n.194-5G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.686G>C
n.645G>C
12g.6333456C>TCA383550151TNFRSF1An.417G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.344G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.215-5G>A (n.215-5G>A)
c.194-5G>A (n.194-5G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.686G>A
n.645G>A
gnomAD v4
12g.6333457T>ACA383550152TNFRSF1An.416A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.343A>T
c.228A>T (p.Ala76=)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
c.215-6A>T (n.215-6A>T)
c.194-6A>T (n.194-6A>T)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.685A>T
n.644A>T
12g.6333457T>CCA383550153TNFRSF1An.416A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.343A>G
c.228A>G (p.Ala76=)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.215-6A>G (n.215-6A>G)
c.194-6A>G (n.194-6A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.685A>G
n.644A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333457T>GCA478504913TNFRSF1An.416A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.343A>C
c.228A>C (p.Ala76=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.215-6A>C (n.215-6A>C)
c.194-6A>C (n.194-6A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.685A>C
n.644A>C
gnomAD v4
12g.6333457T=CA2014026075TNFRSF1An.416A=
c.382A= (p.Arg128=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.343A=
c.228A= (p.Ala76=)
c.253A= (p.Arg85=)
c.215-6A= (n.215-6A=)
c.194-6A= (n.194-6A=)
c.58A= (p.Arg20=)
c.-196A= (n.-196A=)
n.685A=
n.644A=
12g.6333458G>ACA478504914TNFRSF1An.415C>T
c.381C>T (p.Cys127=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.342C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.354C>T (p.Cys118=)
c.252C>T (p.Cys84=)
c.215-7C>T (n.215-7C>T)
c.194-7C>T (n.194-7C>T)
c.57C>T (p.Cys19=)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.684C>T
n.643C>T
12g.6333458G>CCA383550155TNFRSF1An.415C>G
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.342C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.252C>G (p.Cys84Trp)
c.215-7C>G (n.215-7C>G)
c.194-7C>G (n.194-7C>G)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.684C>G
n.643C>G
12g.6333458G>TCA383550156TNFRSF1An.415C>A
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.342C>A
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.252C>A (p.Cys84Ter)
c.215-7C>A (n.215-7C>A)
c.194-7C>A (n.194-7C>A)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.684C>A
n.643C>A
12g.6333459C>ACA383550158TNFRSF1An.414G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.341G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.215-8G>T (n.215-8G>T)
c.194-8G>T (n.194-8G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.683G>T
n.642G>T
COSMIC
12g.6333459C=CA2014026076TNFRSF1An.414G=
c.380G= (p.Cys127=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.341G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.353G= (p.Cys118=)
c.251G= (p.Cys84=)
c.215-8G= (n.215-8G=)
c.194-8G= (n.194-8G=)
c.56G= (p.Cys19=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.683G=
n.642G=
12g.6333459C>GCA383550159TNFRSF1An.414G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.341G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.215-8G>C (n.215-8G>C)
c.194-8G>C (n.194-8G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.683G>C
n.642G>C
12g.6333459C>TCA280849TNFRSF1An.414G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.341G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.215-8G>A (n.215-8G>A)
c.194-8G>A (n.194-8G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.683G>A
n.642G>A
ClinVar dbSNP
12g.6333460A>CCA383550164TNFRSF1An.413T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.340T>G
c.225T>G (p.Ala75=)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.215-9T>G (n.215-9T>G)
c.194-9T>G (n.194-9T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.682T>G
n.641T>G
12g.6333460A>GCA383550162TNFRSF1An.413T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.340T>C
c.225T>C (p.Ala75=)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.215-9T>C (n.215-9T>C)
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.682T>C
n.641T>C
12g.6333460A>TCA383550161TNFRSF1An.413T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.340T>A
c.225T>A (p.Ala75=)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.215-9T>A (n.215-9T>A)
c.194-9T>A (n.194-9T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.682T>A
n.641T>A
12g.6333461G>ACA478504919TNFRSF1An.412C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.339C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.215-10C>T (n.215-10C>T)
c.194-10C>T (n.194-10C>T)
c.54C>T (p.Gly18=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.681C>T
n.640C>T
12g.6333461G>CCA478504920TNFRSF1An.412C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.339C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.215-10C>G (n.215-10C>G)
c.194-10C>G (n.194-10C>G)
c.54C>G (p.Gly18=)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.681C>G
n.640C>G
12g.6333461G>TCA478504921TNFRSF1An.412C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.339C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.215-10C>A (n.215-10C>A)
c.194-10C>A (n.194-10C>A)
c.54C>A (p.Gly18=)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.681C>A
n.640C>A
12g.6333462C>ACA383550165TNFRSF1An.411G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.338G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.215-11G>T (n.215-11G>T)
c.194-11G>T (n.194-11G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.680G>T
n.639G>T
12g.6333462C=CA2014026077TNFRSF1An.411G=
c.377G= (p.Gly126=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.338G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.215-11G= (n.215-11G=)
c.194-11G= (n.194-11G=)
c.53G= (p.Gly18=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.680G=
n.639G=
12g.6333462C>GCA383550168TNFRSF1An.411G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.338G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.215-11G>C (n.215-11G>C)
c.194-11G>C (n.194-11G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.680G>C
n.639G>C
12g.6333462C>TCA383550169TNFRSF1An.411G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.338G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.215-11G>A (n.215-11G>A)
c.194-11G>A (n.194-11G>A)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.680G>A
n.639G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.6333463C>ACA383550171TNFRSF1An.410G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.337G>T
c.222G>T (p.Val74=)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.215-12G>T (n.215-12G>T)
c.194-12G>T (n.194-12G>T)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.679G>T
n.638G>T
12g.6333463C=CA2014026078TNFRSF1An.410G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.337G=
c.222G= (p.Val74=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.215-12G= (n.215-12G=)
c.194-12G= (n.194-12G=)
c.52G= (p.Gly18=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.679G=
n.638G=
12g.6333463C>GCA383550173TNFRSF1An.410G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.337G>C
c.222G>C (p.Val74=)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.215-12G>C (n.215-12G>C)
c.194-12G>C (n.194-12G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.679G>C
n.638G>C
gnomAD v4
12g.6333463C>TCA383550175TNFRSF1An.410G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.337G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.215-12G>A (n.215-12G>A)
c.194-12G>A (n.194-12G>A)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.679G>A
n.638G>A
dbSNP
12g.6333464A>CCA383550176TNFRSF1An.409T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.336T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
c.215-13T>G (n.215-13T>G)
c.194-13T>G (n.194-13T>G)
c.51T>G (p.Cys17Trp)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.678T>G
n.637T>G
12g.6333464A>GCA478504923TNFRSF1An.409T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.336T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.246T>C (p.Cys82=)
c.215-13T>C (n.215-13T>C)
c.194-13T>C (n.194-13T>C)
c.51T>C (p.Cys17=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.678T>C
n.637T>C
12g.6333464A>TCA383550178TNFRSF1An.409T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.336T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
c.215-13T>A (n.215-13T>A)
c.194-13T>A (n.194-13T>A)
c.51T>A (p.Cys17Ter)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.678T>A
n.637T>A
gnomAD v4
12g.6333465C>ACA383550180TNFRSF1An.408G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.335G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.215-14G>T (n.215-14G>T)
c.194-14G>T (n.194-14G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.677G>T
n.636G>T
12g.6333465C=CA2014026079TNFRSF1An.408G=
c.374G= (p.Cys125=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.335G=
c.220G= (p.Val74=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.245G= (p.Cys82=)
c.215-14G= (n.215-14G=)
c.194-14G= (n.194-14G=)
c.50G= (p.Cys17=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.677G=
n.636G=
12g.6333465C>GCA383550181TNFRSF1An.408G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.335G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.215-14G>C (n.215-14G>C)
c.194-14G>C (n.194-14G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.677G>C
n.636G>C
12g.6333465C>TCA280846TNFRSF1An.408G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.335G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.215-14G>A (n.215-14G>A)
c.194-14G>A (n.194-14G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.677G>A
n.636G>A
ClinVar dbSNP
12g.6333466A>CCA383550183TNFRSF1An.407T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.334T>G
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.215-15T>G (n.215-15T>G)
c.194-15T>G (n.194-15T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.676T>G
n.635T>G
ClinVar
12g.6333466A>GCA383550184TNFRSF1An.407T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.334T>C
c.219T>C (p.Cys73=)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.215-15T>C (n.215-15T>C)
c.194-15T>C (n.194-15T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.676T>C
n.635T>C
12g.6333466A>TCA383550186TNFRSF1An.407T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.334T>A
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.215-15T>A (n.215-15T>A)
c.194-15T>A (n.194-15T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.676T>A
n.635T>A
12g.6333467C>ACA478504927TNFRSF1An.406G>T
c.372G>T (p.Val124=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.333G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.345G>T (p.Val115=)
c.243G>T (p.Val81=)
c.215-16G>T (n.215-16G>T)
c.194-16G>T (n.194-16G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.675G>T
n.634G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6333467C=CA2014026080TNFRSF1An.406G=
c.372G= (p.Val124=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.333G=
c.218G= (p.Cys73=)
c.345G= (p.Val115=)
c.243G= (p.Val81=)
c.215-16G= (n.215-16G=)
c.194-16G= (n.194-16G=)
c.48G= (p.Val16=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.675G=
n.634G=
12g.6333467C>GCA478504926TNFRSF1An.406G>C
c.372G>C (p.Val124=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.333G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.345G>C (p.Val115=)
c.243G>C (p.Val81=)
c.215-16G>C (n.215-16G>C)
c.194-16G>C (n.194-16G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.675G>C
n.634G>C
12g.6333467C>TCA478504925TNFRSF1An.406G>A
c.372G>A (p.Val124=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.333G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.345G>A (p.Val115=)
c.243G>A (p.Val81=)
c.215-16G>A (n.215-16G>A)
c.194-16G>A (n.194-16G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.675G>A
n.634G>A
dbSNP
12g.6333468A=CA2014026081TNFRSF1An.405T=
c.371T= (p.Val124=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.332T=
c.217T= (p.Cys73=)
c.344T= (p.Val115=)
c.242T= (p.Val81=)
c.215-17T= (n.215-17T=)
c.194-17T= (n.194-17T=)
c.47T= (p.Val16=)
c.-207T= (n.-207T=)
n.674T=
n.633T=
12g.6333468A>CCA383550190TNFRSF1An.405T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.332T>G
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.215-17T>G (n.215-17T>G)
c.194-17T>G (n.194-17T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.674T>G
n.633T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333468A>GCA232330045TNFRSF1An.405T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.332T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.215-17T>C (n.215-17T>C)
c.194-17T>C (n.194-17T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.674T>C
n.633T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333468A>TCA383550188TNFRSF1An.405T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.332T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.215-17T>A (n.215-17T>A)
c.194-17T>A (n.194-17T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.674T>A
n.633T>A
12g.6333469C>ACA383550192TNFRSF1An.404G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.331G>T
c.216G>T (p.Pro72=)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.215-18G>T (n.215-18G>T)
c.194-18G>T (n.194-18G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.673G>T
n.632G>T
12g.6333469C=CA2014026082TNFRSF1An.404G=
c.370G= (p.Val124=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.331G=
c.216G= (p.Pro72=)
c.343G= (p.Val115=)
c.241G= (p.Val81=)
c.215-18G= (n.215-18G=)
c.194-18G= (n.194-18G=)
c.46G= (p.Val16=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.673G=
n.632G=
12g.6333469C>GCA383550194TNFRSF1An.404G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.331G>C
c.216G>C (p.Pro72=)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.215-18G>C (n.215-18G>C)
c.194-18G>C (n.194-18G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.673G>C
n.632G>C
12g.6333469C>TCA280843TNFRSF1An.404G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.331G>A
c.216G>A (p.Pro72=)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.215-18G>A (n.215-18G>A)
c.194-18G>A (n.194-18G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.673G>A
n.632G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333470G>ACA280840TNFRSF1An.403C>T
c.369C>T (p.Thr123=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.330C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.342C>T (p.Thr114=)
c.240C>T (p.Thr80=)
c.215-19C>T (n.215-19C>T)
c.194-19C>T (n.194-19C>T)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.672C>T
n.631C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333470G>CCA478504933TNFRSF1An.403C>G
c.369C>G (p.Thr123=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.330C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.342C>G (p.Thr114=)
c.240C>G (p.Thr80=)
c.215-19C>G (n.215-19C>G)
c.194-19C>G (n.194-19C>G)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.672C>G
n.631C>G
ClinVar gnomAD v4
12g.6333470G=CA2014026083TNFRSF1An.403C=
c.369C= (p.Thr123=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.330C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.342C= (p.Thr114=)
c.240C= (p.Thr80=)
c.215-19C= (n.215-19C=)
c.194-19C= (n.194-19C=)
c.45C= (p.Thr15=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.672C=
n.631C=
12g.6333470G>TCA478504934TNFRSF1An.403C>A
c.369C>A (p.Thr123=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.330C>A
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.342C>A (p.Thr114=)
c.240C>A (p.Thr80=)
c.215-19C>A (n.215-19C>A)
c.194-19C>A (n.194-19C>A)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.672C>A
n.631C>A
12g.6333470_6333471insTTTTTTACA944343114TNFRSF1An.402_403insTAAAAAA
c.368_369insTAAAAAA (p.Val124LysfsTer17)
c.*195_*196insTAAAAAA (n.*195_*196insTAAAAAA)
n.329_330insTAAAAAA
c.214_215insTAAAAAA (p.Pro72LeufsTer?)
c.341_342insTAAAAAA (p.Val115LysfsTer?)
c.239_240insTAAAAAA (p.Val81LysfsTer17)
c.215-20_215-19insTAAAAAA (n.215-20_215-19insTAAAAAA)
c.194-20_194-19insTAAAAAA (n.194-20_194-19insTAAAAAA)
c.44_45insTAAAAAA (p.Val16LysfsTer17)
c.-210_-209insTAAAAAA (n.-210_-209insTAAAAAA)
n.671_672insTAAAAAA
n.630_631insTAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333471G>ACA6405562TNFRSF1An.402C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.329C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.215-20C>T (n.215-20C>T)
c.194-20C>T (n.194-20C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.671C>T
n.630C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333471G>CCA383550197TNFRSF1An.402C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.329C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.215-20C>G (n.215-20C>G)
c.194-20C>G (n.194-20C>G)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.671C>G
n.630C>G
12g.6333471G=CA2014026084TNFRSF1An.402C=
c.368C= (p.Thr123=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.329C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.215-20C= (n.215-20C=)
c.194-20C= (n.194-20C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.671C=
n.630C=
12g.6333471G>TCA383550199TNFRSF1An.402C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.329C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.215-20C>A (n.215-20C>A)
c.194-20C>A (n.194-20C>A)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.671C>A
n.630C>A
COSMIC
12g.6333472T>ACA383550201TNFRSF1An.401A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.328A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.215-21A>T (n.215-21A>T)
c.194-21A>T (n.194-21A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.670A>T
n.629A>T
12g.6333472T>CCA383550203TNFRSF1An.401A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.328A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.215-21A>G (n.215-21A>G)
c.194-21A>G (n.194-21A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.670A>G
n.629A>G
gnomAD v4
12g.6333472T>GCA383550204TNFRSF1An.401A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.328A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.215-21A>C (n.215-21A>C)
c.194-21A>C (n.194-21A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.670A>C
n.629A>C
12g.6333473G>ACA478504939TNFRSF1An.400C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.327C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.215-22C>T (n.215-22C>T)
c.194-22C>T (n.194-22C>T)
c.42C>T (p.Asp14=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.669C>T
n.628C>T
12g.6333473G>CCA383550206TNFRSF1An.400C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.327C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.215-22C>G (n.215-22C>G)
c.194-22C>G (n.194-22C>G)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.669C>G
n.628C>G
12g.6333473G>TCA383550208TNFRSF1An.400C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.327C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.215-22C>A (n.215-22C>A)
c.194-22C>A (n.194-22C>A)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.669C>A
n.628C>A
12g.6333473_6333474insACA944343126TNFRSF1An.399_400insT
c.365_366insT (p.Thr123HisfsTer16)
c.*192_*193insT (n.*192_*193insT)
n.326_327insT
c.211_212insT (p.Thr71IlefsTer?)
c.338_339insT (p.Thr114HisfsTer?)
c.236_237insT (p.Thr80HisfsTer16)
c.215-23_215-22insT (n.215-23_215-22insT)
c.194-23_194-22insT (n.194-23_194-22insT)
c.41_42insT (p.Thr15HisfsTer16)
c.-213_-212insT (n.-213_-212insT)
n.668_669insT
n.627_628insT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333474T>ACA383550213TNFRSF1An.399A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.326A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.215-23A>T (n.215-23A>T)
c.194-23A>T (n.194-23A>T)
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.668A>T
n.627A>T
12g.6333474T>CCA383550211TNFRSF1An.399A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.326A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.215-23A>G (n.215-23A>G)
c.194-23A>G (n.194-23A>G)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.668A>G
n.627A>G
ClinVar
12g.6333474T>GCA383550209TNFRSF1An.399A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.326A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.215-23A>C (n.215-23A>C)
c.194-23A>C (n.194-23A>C)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.668A>C
n.627A>C
12g.6333475C>ACA383550214TNFRSF1An.398G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.325G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.215-24G>T (n.215-24G>T)
c.194-24G>T (n.194-24G>T)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.667G>T
n.626G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333475C>GCA383550216TNFRSF1An.398G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.325G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.215-24G>C (n.215-24G>C)
c.194-24G>C (n.194-24G>C)
c.40G>C (p.Asp14His)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.667G>C
n.626G>C
12g.6333475C>TCA383550217TNFRSF1An.398G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.325G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.215-24G>A (n.215-24G>A)
c.194-24G>A (n.194-24G>A)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.667G>A
n.626G>A
12g.6333476_6333477delCA2617254891TNFRSF1An.397_398del
c.363_364del (p.Asp122HisfsTer16)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
n.324_325del
c.209_210del (p.Gly70AspfsTer?)
c.336_337del (p.Asp113HisfsTer?)
c.234_235del (p.Asp79HisfsTer16)
c.215-25_215-24del (n.215-25_215-24del)
c.194-25_194-24del (n.194-25_194-24del)
c.39_40del (p.Asp14HisfsTer16)
c.-215_-214del (n.-215_-214del)
n.666_667del
n.625_626del
gnomAD v4
12g.6333476C>ACA478504944TNFRSF1An.397G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.324G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.336G>T (p.Arg112=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.215-25G>T (n.215-25G>T)
c.194-25G>T (n.194-25G>T)
c.39G>T (p.Arg13=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.666G>T
n.625G>T
12g.6333476C=CA2014026085TNFRSF1An.397G=
c.363G= (p.Arg121=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.324G=
c.209G= (p.Gly70=)
c.336G= (p.Arg112=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.215-25G= (n.215-25G=)
c.194-25G= (n.194-25G=)
c.39G= (p.Arg13=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.666G=
n.625G=
12g.6333476C>GCA478504946TNFRSF1An.397G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.324G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.336G>C (p.Arg112=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.215-25G>C (n.215-25G>C)
c.194-25G>C (n.194-25G>C)
c.39G>C (p.Arg13=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.666G>C
n.625G>C
12g.6333476C>TCA478504947TNFRSF1An.397G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.324G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.215-25G>A (n.215-25G>A)
c.194-25G>A (n.194-25G>A)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.666G>A
n.625G>A
12g.6333477C>ACA383550218TNFRSF1An.396G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.323G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.215-26G>T (n.215-26G>T)
c.194-26G>T (n.194-26G>T)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.665G>T
n.624G>T
12g.6333477C=CA2014026086TNFRSF1An.396G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.323G=
c.208G= (p.Gly70=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.215-26G= (n.215-26G=)
c.194-26G= (n.194-26G=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.665G=
n.624G=
12g.6333477C>GCA280157TNFRSF1An.396G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.323G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.215-26G>C (n.215-26G>C)
c.194-26G>C (n.194-26G>C)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.665G>C
n.624G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333477C>TCA280920TNFRSF1An.396G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.323G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.215-26G>A (n.215-26G>A)
c.194-26G>A (n.194-26G>A)
c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.665G>A
n.624G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333477_6333478insTGTGTCTTGCACCA915947872TNFRSF1An.396_397insTGCAAGACACAG
c.362_363insTGCAAGACACAG (p.Arg121_Asp122insAlaArgHisArg)
c.*189_*190insTGCAAGACACAG (n.*189_*190insTGCAAGACACAG)
n.323_324insTGCAAGACACAG
c.208_209insTGCAAGACACAG (p.Thr69_Gly70insValGlnAspThr)
c.335_336insTGCAAGACACAG (p.Arg112_Asp113insAlaArgHisArg)
c.233_234insTGCAAGACACAG (p.Arg78_Asp79insAlaArgHisArg)
c.215-26_215-25insTGCAAGACACAG (n.215-26_215-25insTGCAAGACACAG)
c.194-26_194-25insTGCAAGACACAG (n.194-26_194-25insTGCAAGACACAG)
c.38_39insTGCAAGACACAG (p.Arg13_Asp14insAlaArgHisArg)
c.-216_-215insTGCAAGACACAG (n.-216_-215insTGCAAGACACAG)
n.665_666insTGCAAGACACAG
n.624_625insTGCAAGACACAG
ClinVar dbSNP
12g.6333478G>ACA280837TNFRSF1An.395C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.322C>T
c.207C>T (p.Thr69=)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.215-27C>T (n.215-27C>T)
c.194-27C>T (n.194-27C>T)
c.37C>T (p.Arg13Trp)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.664C>T
n.623C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333478G>CCA383550222TNFRSF1An.395C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.322C>G
c.207C>G (p.Thr69=)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.215-27C>G (n.215-27C>G)
c.194-27C>G (n.194-27C>G)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.664C>G
n.623C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333478G=CA2014026087TNFRSF1An.395C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.322C=
c.207C= (p.Thr69=)
c.334C= (p.Arg112=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.215-27C= (n.215-27C=)
c.194-27C= (n.194-27C=)
c.37C= (p.Arg13=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.664C=
n.623C=
12g.6333478G>TCA478504949TNFRSF1An.395C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.322C>A
c.207C>A (p.Thr69=)
c.334C>A (p.Arg112=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.215-27C>A (n.215-27C>A)
c.194-27C>A (n.194-27C>A)
c.37C>A (p.Arg13=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.664C>A
n.623C>A
12g.6333478_6333479insCCA944343154TNFRSF1An.394_395insG
c.360_361insG (p.Arg121AlafsTer18)
c.*187_*188insG (n.*187_*188insG)
n.321_322insG
c.206_207insG (p.Gly70ArgfsTer?)
c.333_334insG (p.Arg112AlafsTer?)
c.231_232insG (p.Arg78AlafsTer18)
c.215-28_215-27insG (n.215-28_215-27insG)
c.194-28_194-27insG (n.194-28_194-27insG)
c.36_37insG (p.Arg13AlafsTer18)
c.-218_-217insG (n.-218_-217insG)
n.663_664insG
n.622_623insG
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333479G>ACA478504951TNFRSF1An.394C>T
c.360C>T (p.Asp120=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.321C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.215-28C>T (n.215-28C>T)
c.194-28C>T (n.194-28C>T)
c.36C>T (p.Asp12=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.663C>T
n.622C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333479G>CCA383550223TNFRSF1An.394C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.321C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.215-28C>G (n.215-28C>G)
c.194-28C>G (n.194-28C>G)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.663C>G
n.622C>G
gnomAD v4
12g.6333479G=CA2014026088TNFRSF1An.394C=
c.360C= (p.Asp120=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.321C=
c.206C= (p.Thr69=)
c.333C= (p.Asp111=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.215-28C= (n.215-28C=)
c.194-28C= (n.194-28C=)
c.36C= (p.Asp12=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.663C=
n.622C=
12g.6333479G>TCA383550224TNFRSF1An.394C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.321C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.215-28C>A (n.215-28C>A)
c.194-28C>A (n.194-28C>A)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.663C>A
n.622C>A
12g.6333480T>ACA383550226TNFRSF1An.393A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.320A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.215-29A>T (n.215-29A>T)
c.194-29A>T (n.194-29A>T)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.662A>T
n.621A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333480T>CCA383550228TNFRSF1An.393A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.320A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.215-29A>G (n.215-29A>G)
c.194-29A>G (n.194-29A>G)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.662A>G
n.621A>G
12g.6333480T>GCA383550229TNFRSF1An.393A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.320A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.215-29A>C (n.215-29A>C)
c.194-29A>C (n.194-29A>C)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.662A>C
n.621A>C
12g.6333481C>ACA383550233TNFRSF1An.392G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.319G>T
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.215-30G>T (n.215-30G>T)
c.194-30G>T (n.194-30G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.661G>T
n.620G>T
12g.6333481C>GCA383550232TNFRSF1An.392G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.319G>C
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.215-30G>C (n.215-30G>C)
c.194-30G>C (n.194-30G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.661G>C
n.620G>C
12g.6333481C>TCA383550231TNFRSF1An.392G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.319G>A
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.215-30G>A (n.215-30G>A)
c.194-30G>A (n.194-30G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.661G>A
n.620G>A
ClinVar gnomAD v4
12g.6333482C>ACA478504958TNFRSF1An.391G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.318G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.330G>T (p.Val110=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.215-31G>T (n.215-31G>T)
c.194-31G>T (n.194-31G>T)
c.33G>T (p.Val11=)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.660G>T
n.619G>T
12g.6333482C>GCA478504959TNFRSF1An.391G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.318G>C
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.330G>C (p.Val110=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.215-31G>C (n.215-31G>C)
c.194-31G>C (n.194-31G>C)
c.33G>C (p.Val11=)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.660G>C
n.619G>C
12g.6333482C>TCA478504960TNFRSF1An.391G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.318G>A
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.330G>A (p.Val110=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.215-31G>A (n.215-31G>A)
c.194-31G>A (n.194-31G>A)
c.33G>A (p.Val11=)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.660G>A
n.619G>A
12g.6333483A=CA2014026089TNFRSF1An.390T=
c.356T= (p.Val119=)
c.*183T= (n.*183T=)
n.317T=
c.202T= (p.Trp68=)
c.329T= (p.Val110=)
c.227T= (p.Val76=)
c.215-32T= (n.215-32T=)
c.194-32T= (n.194-32T=)
c.32T= (p.Val11=)
c.-222T= (n.-222T=)
n.659T=
n.618T=
12g.6333483A>CCA6405563TNFRSF1An.390T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.317T>G
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.215-32T>G (n.215-32T>G)
c.194-32T>G (n.194-32T>G)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.659T>G
n.618T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333483A>GCA383550236TNFRSF1An.390T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.317T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.215-32T>C (n.215-32T>C)
c.194-32T>C (n.194-32T>C)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.659T>C
n.618T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333483A>TCA383550238TNFRSF1An.390T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.317T>A
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.215-32T>A (n.215-32T>A)
c.194-32T>A (n.194-32T>A)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.659T>A
n.618T>A
12g.6333484C>ACA383550239TNFRSF1An.389G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.316G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.215-33G>T (n.215-33G>T)
c.194-33G>T (n.194-33G>T)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.658G>T
n.617G>T
12g.6333484C>GCA383550241TNFRSF1An.389G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.316G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.215-33G>C (n.215-33G>C)
c.194-33G>C (n.194-33G>C)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.658G>C
n.617G>C
12g.6333484C>TCA383550240TNFRSF1An.389G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.316G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.215-33G>A (n.215-33G>A)
c.194-33G>A (n.194-33G>A)
c.31G>A (p.Val11Met)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.658G>A
n.617G>A
gnomAD v4
12g.6333485T>ACA478504963TNFRSF1An.388A>T
c.354A>T (p.Thr118=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.315A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.327A>T (p.Thr109=)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.215-34A>T (n.215-34A>T)
c.194-34A>T (n.194-34A>T)
c.30A>T (p.Thr10=)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.657A>T
n.616A>T
12g.6333485T>CCA478504964TNFRSF1An.388A>G
c.354A>G (p.Thr118=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.315A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.327A>G (p.Thr109=)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.215-34A>G (n.215-34A>G)
c.194-34A>G (n.194-34A>G)
c.30A>G (p.Thr10=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.657A>G
n.616A>G
gnomAD v4
12g.6333485T>GCA478504965TNFRSF1An.388A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.315A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.327A>C (p.Thr109=)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.215-34A>C (n.215-34A>C)
c.194-34A>C (n.194-34A>C)
c.30A>C (p.Thr10=)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.657A>C
n.616A>C
gnomAD v4
12g.6333485_6333488delCA944343163TNFRSF1An.385_388del
c.351_354del (p.Cys117TrpfsTer?)
c.*178_*181del (n.*178_*181del)
n.312_315del
c.197_200del (p.Ala66GlyfsTer20)
c.324_327del (p.Cys108TrpfsTer?)
c.222_225del (p.Cys74TrpfsTer?)
c.215-37_215-34del (n.215-37_215-34del)
c.194-37_194-34del (n.194-37_194-34del)
c.27_30del (p.Cys9TrpfsTer?)
c.-227_-224del (n.-227_-224del)
n.654_657del
n.613_616del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333486G>ACA383550244TNFRSF1An.387C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.314C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.215-35C>T (n.215-35C>T)
c.194-35C>T (n.194-35C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.656C>T
n.615C>T
gnomAD v4
12g.6333486G>CCA383550246TNFRSF1An.387C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.314C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.215-35C>G (n.215-35C>G)
c.194-35C>G (n.194-35C>G)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.656C>G
n.615C>G
12g.6333486G>TCA383550245TNFRSF1An.387C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.314C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.215-35C>A (n.215-35C>A)
c.194-35C>A (n.194-35C>A)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.656C>A
n.615C>A
12g.6333487T>ACA383550248TNFRSF1An.386A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.313A>T
c.198A>T (p.Ala66=)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.215-36A>T (n.215-36A>T)
c.194-36A>T (n.194-36A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.655A>T
n.614A>T
12g.6333487T>CCA383550251TNFRSF1An.386A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.313A>G
c.198A>G (p.Ala66=)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.215-36A>G (n.215-36A>G)
c.194-36A>G (n.194-36A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.655A>G
n.614A>G
12g.6333487T>GCA383550249TNFRSF1An.386A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.313A>C
c.198A>C (p.Ala66=)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.215-36A>C (n.215-36A>C)
c.194-36A>C (n.194-36A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.655A>C
n.614A>C
12g.6333488G>ACA478504968TNFRSF1An.385C>T
c.351C>T (p.Cys117=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.312C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.324C>T (p.Cys108=)
c.222C>T (p.Cys74=)
c.215-37C>T (n.215-37C>T)
c.194-37C>T (n.194-37C>T)
c.27C>T (p.Cys9=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.654C>T
n.613C>T
gnomAD v4
12g.6333488G>CCA383550252TNFRSF1An.385C>G
c.351C>G (p.Cys117Trp)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.312C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.215-37C>G (n.215-37C>G)
c.194-37C>G (n.194-37C>G)
c.27C>G (p.Cys9Trp)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.654C>G
n.613C>G
12g.6333488G>TCA383550253TNFRSF1An.385C>A
c.351C>A (p.Cys117Ter)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.312C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.215-37C>A (n.215-37C>A)
c.194-37C>A (n.194-37C>A)
c.27C>A (p.Cys9Ter)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.654C>A
n.613C>A
12g.6333488_6333489delinsTGCA2695215992TNFRSF1An.384_385delinsCA
c.350_351delinsCA (p.Cys117Ser)
c.*177_*178delinsCA (n.*177_*178delinsCA)
n.311_312delinsCA
c.196_197delinsCA (p.Ala66Gln)
c.323_324delinsCA (p.Cys108Ser)
c.221_222delinsCA (p.Cys74Ser)
c.215-38_215-37delinsCA (n.215-38_215-37delinsCA)
c.194-38_194-37delinsCA (n.194-38_194-37delinsCA)
c.26_27delinsCA (p.Cys9Ser)
c.-228_-227delinsCA (n.-228_-227delinsCA)
n.653_654delinsCA
n.612_613delinsCA
12g.6333489C>ACA383550254TNFRSF1An.384G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.311G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.215-38G>T (n.215-38G>T)
c.194-38G>T (n.194-38G>T)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.653G>T
n.612G>T
12g.6333489C=CA2014026090TNFRSF1An.384G=
c.350G= (p.Cys117=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.311G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.323G= (p.Cys108=)
c.221G= (p.Cys74=)
c.215-38G= (n.215-38G=)
c.194-38G= (n.194-38G=)
c.26G= (p.Cys9=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.653G=
n.612G=
12g.6333489C>GCA383550256TNFRSF1An.384G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.311G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.215-38G>C (n.215-38G>C)
c.194-38G>C (n.194-38G>C)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.653G>C
n.612G>C
12g.6333489C>TCA280155TNFRSF1An.384G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.311G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.215-38G>A (n.215-38G>A)
c.194-38G>A (n.194-38G>A)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.653G>A
n.612G>A
ClinVar dbSNP
12g.6333490A=CA2014026091TNFRSF1An.383T=
c.349T= (p.Cys117=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.310T=
c.195T= (p.Leu65=)
c.322T= (p.Cys108=)
c.220T= (p.Cys74=)
c.215-39T= (n.215-39T=)
c.194-39T= (n.194-39T=)
c.25T= (p.Cys9=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.652T=
n.611T=
12g.6333490A>CCA383550258TNFRSF1An.383T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.310T>G
c.195T>G (p.Leu65=)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.215-39T>G (n.215-39T>G)
c.194-39T>G (n.194-39T>G)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.652T>G
n.611T>G
ClinVar
12g.6333490A>GCA280153TNFRSF1An.383T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.310T>C
c.195T>C (p.Leu65=)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.215-39T>C (n.215-39T>C)
c.194-39T>C (n.194-39T>C)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.652T>C
n.611T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333490A>TCA383550260TNFRSF1An.383T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.310T>A
c.195T>A (p.Leu65=)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.215-39T>A (n.215-39T>A)
c.194-39T>A (n.194-39T>A)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.652T>A
n.611T>A
12g.6333490_6333494delCA944343170TNFRSF1An.379_383del
c.345_349del (p.Ser116HisfsTer21)
c.*172_*176del (n.*172_*176del)
n.306_310del
c.191_195del (p.Leu64ArgfsTer?)
c.318_322del (p.Ser107HisfsTer?)
c.216_220del (p.Ser73HisfsTer21)
c.215-43_215-39del (n.215-43_215-39del)
c.194-43_194-39del (n.194-43_194-39del)
c.21_25del (p.Ser8HisfsTer21)
c.-233_-229del (n.-233_-229del)
n.648_652del
n.607_611del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333491A=CA2014026092TNFRSF1An.382T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.309T=
c.194T= (p.Leu65=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.215-40T= (n.215-40T=)
c.194-40T= (n.194-40T=)
c.24T= (p.Ser8=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.651T=
n.610T=
12g.6333491A>CCA478504972TNFRSF1An.382T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.309T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.215-40T>G (n.215-40T>G)
c.194-40T>G (n.194-40T>G)
c.24T>G (p.Ser8=)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.651T>G
n.610T>G
12g.6333491A>GCA478504973TNFRSF1An.382T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.309T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.215-40T>C (n.215-40T>C)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
c.24T>C (p.Ser8=)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.651T>C
n.610T>C
dbSNP
12g.6333491A>TCA478504974TNFRSF1An.382T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.309T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.215-40T>A (n.215-40T>A)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
c.24T>A (p.Ser8=)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.651T>A
n.610T>A
12g.6333492G>ACA383550261TNFRSF1An.381C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.308C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.215-41C>T (n.215-41C>T)
c.194-41C>T (n.194-41C>T)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.650C>T
n.609C>T
gnomAD v4
12g.6333492G>CCA383550262TNFRSF1An.381C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.308C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.215-41C>G (n.215-41C>G)
c.194-41C>G (n.194-41C>G)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.650C>G
n.609C>G
12g.6333492G>TCA383550263TNFRSF1An.381C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.308C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.215-41C>A (n.215-41C>A)
c.194-41C>A (n.194-41C>A)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.650C>A
n.609C>A
12g.6333493A>CCA383550264TNFRSF1An.380T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.307T>G
c.192T>G (p.Leu64=)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.215-42T>G (n.215-42T>G)
c.194-42T>G (n.194-42T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.649T>G
n.608T>G
12g.6333493A>GCA383550266TNFRSF1An.380T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.307T>C
c.192T>C (p.Leu64=)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.215-42T>C (n.215-42T>C)
c.194-42T>C (n.194-42T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.649T>C
n.608T>C
12g.6333493A>TCA383550268TNFRSF1An.380T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.307T>A
c.192T>A (p.Leu64=)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.215-42T>A (n.215-42T>A)
c.194-42T>A (n.194-42T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.649T>A
n.608T>A
12g.6333494A>CCA478504977TNFRSF1An.379T>G
c.345T>G (p.Ser115=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.306T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.318T>G (p.Ser106=)
c.216T>G (p.Ser72=)
c.215-43T>G (n.215-43T>G)
c.194-43T>G (n.194-43T>G)
c.21T>G (p.Ser7=)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.648T>G
n.607T>G
12g.6333494A>GCA478504978TNFRSF1An.379T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.306T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.318T>C (p.Ser106=)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.215-43T>C (n.215-43T>C)
c.194-43T>C (n.194-43T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.648T>C
n.607T>C
12g.6333494A>TCA478504979TNFRSF1An.379T>A
c.345T>A (p.Ser115=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.306T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.318T>A (p.Ser106=)
c.216T>A (p.Ser72=)
c.215-43T>A (n.215-43T>A)
c.194-43T>A (n.194-43T>A)
c.21T>A (p.Ser7=)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.648T>A
n.607T>A
12g.6333495G>ACA6405564TNFRSF1An.378C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.305C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.215-44C>T (n.215-44C>T)
c.194-44C>T (n.194-44C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.647C>T
n.606C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6333495G>CCA383550270TNFRSF1An.378C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.305C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.215-44C>G (n.215-44C>G)
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.647C>G
n.606C>G
12g.6333495G=CA2014026093TNFRSF1An.378C=
c.344C= (p.Ser115=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.305C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.317C= (p.Ser106=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.215-44C= (n.215-44C=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
c.20C= (p.Ser7=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.647C=
n.606C=
12g.6333495G>TCA383550271TNFRSF1An.378C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.305C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.215-44C>A (n.215-44C>A)
c.194-44C>A (n.194-44C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.647C>A
n.606C>A
12g.6333496A=CA2014026094TNFRSF1An.377T=
c.343T= (p.Ser115=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.304T=
c.189T= (p.Ser63=)
c.316T= (p.Ser106=)
c.214T= (p.Ser72=)
c.215-45T= (n.215-45T=)
c.194-45T= (n.194-45T=)
c.19T= (p.Ser7=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.646T=
n.605T=
12g.6333496A>CCA383550273TNFRSF1An.377T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.304T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.215-45T>G (n.215-45T>G)
c.194-45T>G (n.194-45T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.646T>G
n.605T>G
12g.6333496A>GCA280834TNFRSF1An.377T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.304T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.215-45T>C (n.215-45T>C)
c.194-45T>C (n.194-45T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.646T>C
n.605T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333496A>TCA383550275TNFRSF1An.377T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.304T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.215-45T>A (n.215-45T>A)
c.194-45T>A (n.194-45T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.646T>A
n.605T>A
12g.6333497G>ACA478504982TNFRSF1An.376C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.303C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.315C>T (p.Ile105=)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.215-46C>T (n.215-46C>T)
c.194-46C>T (n.194-46C>T)
c.18C>T (p.Ile6=)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.645C>T
n.604C>T
12g.6333497G>CCA383550277TNFRSF1An.376C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.303C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.215-46C>G (n.215-46C>G)
c.194-46C>G (n.194-46C>G)
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.645C>G
n.604C>G
dbSNP
12g.6333497G>TCA478504983TNFRSF1An.376C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.303C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.215-46C>A (n.215-46C>A)
c.194-46C>A (n.194-46C>A)
c.18C>A (p.Ile6=)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.645C>A
n.604C>A
12g.6333498A=CA2014026095TNFRSF1An.375T=
c.341T= (p.Ile114=)
c.*168T= (n.*168T=)
n.302T=
c.187T= (p.Ser63=)
c.314T= (p.Ile105=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.215-47T= (n.215-47T=)
c.194-47T= (n.194-47T=)
c.17T= (p.Ile6=)
c.-237T= (n.-237T=)
n.644T=
n.603T=
12g.6333498A>CCA383550278TNFRSF1An.375T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.302T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.215-47T>G (n.215-47T>G)
c.194-47T>G (n.194-47T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.644T>G
n.603T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333498A>GCA383550279TNFRSF1An.375T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.302T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.215-47T>C (n.215-47T>C)
c.194-47T>C (n.194-47T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.644T>C
n.603T>C
12g.6333498A>TCA383550281TNFRSF1An.375T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.302T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.215-47T>A (n.215-47T>A)
c.194-47T>A (n.194-47T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.644T>A
n.603T>A
12g.6333499T>ACA383550283TNFRSF1An.374A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.301A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.215-48A>T (n.215-48A>T)
c.194-48A>T (n.194-48A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.643A>T
n.602A>T
12g.6333499T>CCA383550284TNFRSF1An.374A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.301A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.215-48A>G (n.215-48A>G)
c.194-48A>G (n.194-48A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.643A>G
n.602A>G
12g.6333499T>GCA383550285TNFRSF1An.374A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.301A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.215-48A>C (n.215-48A>C)
c.194-48A>C (n.194-48A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.643A>C
n.602A>C
12g.6333500C>ACA383550287TNFRSF1An.373G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.300G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.215-49G>T (n.215-49G>T)
c.194-49G>T (n.194-49G>T)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.642G>T
n.601G>T
12g.6333500C=CA2014026096TNFRSF1An.373G=
c.339G= (p.Glu113=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.300G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.210G= (p.Glu70=)
c.215-49G= (n.215-49G=)
c.194-49G= (n.194-49G=)
c.15G= (p.Glu5=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.642G=
n.601G=
12g.6333500C>GCA383550289TNFRSF1An.373G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.300G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.215-49G>C (n.215-49G>C)
c.194-49G>C (n.194-49G>C)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.642G>C
n.601G>C
12g.6333500C>TCA291339TNFRSF1An.373G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.300G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.215-49G>A (n.215-49G>A)
c.194-49G>A (n.194-49G>A)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.642G>A
n.601G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333501T>ACA383550294TNFRSF1An.372A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.299A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.215-50A>T (n.215-50A>T)
c.194-50A>T (n.194-50A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.641A>T
n.600A>T
12g.6333501T>CCA383550292TNFRSF1An.372A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.299A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.215-50A>G (n.215-50A>G)
c.194-50A>G (n.194-50A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.641A>G
n.600A>G
12g.6333501T>GCA383550291TNFRSF1An.372A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.299A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.215-50A>C (n.215-50A>C)
c.194-50A>C (n.194-50A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.641A>C
n.600A>C
12g.6333502C>ACA383550298TNFRSF1An.371G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.298G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.215-51G>T (n.215-51G>T)
c.194-51G>T (n.194-51G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.640G>T
n.599G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333502C>GCA383550295TNFRSF1An.371G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.298G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.215-51G>C (n.215-51G>C)
c.194-51G>C (n.194-51G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.640G>C
n.599G>C
12g.6333502C>TCA383550297TNFRSF1An.371G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.298G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.215-51G>A (n.215-51G>A)
c.194-51G>A (n.194-51G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.640G>A
n.599G>A
ClinVar gnomAD v4
12g.6333503C>ACA478504993TNFRSF1An.370G>T
c.336G>T (p.Val112=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.297G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.309G>T (p.Val103=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.215-52G>T (n.215-52G>T)
c.194-52G>T (n.194-52G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.639G>T
n.598G>T
12g.6333503C=CA2014026097TNFRSF1An.370G=
c.336G= (p.Val112=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.297G=
c.182G= (p.Trp61=)
c.309G= (p.Val103=)
c.207G= (p.Val69=)
c.215-52G= (n.215-52G=)
c.194-52G= (n.194-52G=)
c.12G= (p.Val4=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.639G=
n.598G=
12g.6333503C>GCA478504992TNFRSF1An.370G>C
c.336G>C (p.Val112=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.297G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.309G>C (p.Val103=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.215-52G>C (n.215-52G>C)
c.194-52G>C (n.194-52G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.639G>C
n.598G>C
12g.6333503C>TCA478504991TNFRSF1An.370G>A
c.336G>A (p.Val112=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.297G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.309G>A (p.Val103=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.215-52G>A (n.215-52G>A)
c.194-52G>A (n.194-52G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.639G>A
n.598G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333504A>CCA383550300TNFRSF1An.369T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.296T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.215-53T>G (n.215-53T>G)
c.194-53T>G (n.194-53T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.638T>G
n.597T>G
gnomAD v4
12g.6333504A>GCA383550301TNFRSF1An.369T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.296T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.215-53T>C (n.215-53T>C)
c.194-53T>C (n.194-53T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.638T>C
n.597T>C
12g.6333504A>TCA383550302TNFRSF1An.369T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.296T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.215-53T>A (n.215-53T>A)
c.194-53T>A (n.194-53T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.638T>A
n.597T>A
12g.6333505C>ACA383550304TNFRSF1An.368G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.295G>T
c.180G>T (p.Arg60Ser)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.215-54G>T (n.215-54G>T)
c.194-54G>T (n.194-54G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.637G>T
n.596G>T
gnomAD v4
12g.6333505C=CA2014026098TNFRSF1An.368G=
c.334G= (p.Val112=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.295G=
c.180G= (p.Arg60=)
c.307G= (p.Val103=)
c.205G= (p.Val69=)
c.215-54G= (n.215-54G=)
c.194-54G= (n.194-54G=)
c.10G= (p.Val4=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.637G=
n.596G=
12g.6333505C>GCA383550305TNFRSF1An.368G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.295G>C
c.180G>C (p.Arg60Ser)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.215-54G>C (n.215-54G>C)
c.194-54G>C (n.194-54G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.637G>C
n.596G>C
12g.6333505C>TCA6405565TNFRSF1An.368G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.295G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.215-54G>A (n.215-54G>A)
c.194-54G>A (n.194-54G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.637G>A
n.596G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333506C>ACA383550307TNFRSF1An.367G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.294G>T
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.215-55G>T (n.215-55G>T)
c.194-55G>T (n.194-55G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.636G>T
n.595G>T
12g.6333506C>GCA383550309TNFRSF1An.367G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.294G>C
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.215-55G>C (n.215-55G>C)
c.194-55G>C (n.194-55G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.636G>C
n.595G>C
12g.6333506C>TCA478504998TNFRSF1An.367G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.294G>A
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.215-55G>A (n.215-55G>A)
c.194-55G>A (n.194-55G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.636G>A
n.595G>A
12g.6333507T>ACA383550310TNFRSF1An.366A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.293A>T
c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.215-56A>T (n.215-56A>T)
c.194-56A>T (n.194-56A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.635A>T
n.594A>T
12g.6333507T>CCA383550311TNFRSF1An.366A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.293A>G
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.215-56A>G (n.215-56A>G)
c.194-56A>G (n.194-56A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.635A>G
n.594A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333507T>GCA383550312TNFRSF1An.366A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.293A>C
c.178A>C (p.Arg60=)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.215-56A>C (n.215-56A>C)
c.194-56A>C (n.194-56A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.635A>C
n.594A>C
12g.6333508G>ACA383550315TNFRSF1An.365C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.292C>T
c.177C>T (p.Val59=)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.215-57C>T (n.215-57C>T)
c.194-57C>T (n.194-57C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.634C>T
n.593C>T
12g.6333508G>CCA383550313TNFRSF1An.365C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.292C>G
c.177C>G (p.Val59=)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.215-57C>G (n.215-57C>G)
c.194-57C>G (n.194-57C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.634C>G
n.593C>G
12g.6333508G>TCA383550314TNFRSF1An.365C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.292C>A
c.177C>A (p.Val59=)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.215-57C>A (n.215-57C>A)
c.194-57C>A (n.194-57C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.634C>A
n.593C>A
12g.6333509A>CCA478505001TNFRSF1An.364T>G
c.330T>G (p.Gly110=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.291T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.303T>G (p.Gly101=)
c.201T>G (p.Gly67=)
c.215-58T>G (n.215-58T>G)
c.194-58T>G (n.194-58T>G)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.633T>G
n.592T>G
12g.6333509A>GCA478505002TNFRSF1An.364T>C
c.330T>C (p.Gly110=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.291T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.303T>C (p.Gly101=)
c.201T>C (p.Gly67=)
c.215-58T>C (n.215-58T>C)
c.194-58T>C (n.194-58T>C)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.633T>C
n.592T>C
12g.6333509A>TCA478505003TNFRSF1An.364T>A
c.330T>A (p.Gly110=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.291T>A
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.303T>A (p.Gly101=)
c.201T>A (p.Gly67=)
c.215-58T>A (n.215-58T>A)
c.194-58T>A (n.194-58T>A)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.633T>A
n.592T>A
12g.6333510C>ACA383550316TNFRSF1An.363G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.290G>T
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.215-59G>T (n.215-59G>T)
c.194-59G>T (n.194-59G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.632G>T
n.591G>T
12g.6333510C>GCA383550317TNFRSF1An.363G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.290G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.215-59G>C (n.215-59G>C)
c.194-59G>C (n.194-59G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.632G>C
n.591G>C
12g.6333510C>TCA383550318TNFRSF1An.363G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.290G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.215-59G>A (n.215-59G>A)
c.194-59G>A (n.194-59G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.632G>A
n.591G>A
12g.6333511C>ACA383550319TNFRSF1An.362G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.289G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.215-60G>T (n.215-60G>T)
c.194-60G>T (n.194-60G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.631G>T
n.590G>T
12g.6333511C>GCA383550320TNFRSF1An.362G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.289G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.215-60G>C (n.215-60G>C)
c.194-60G>C (n.194-60G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.631G>C
n.590G>C
12g.6333511C>TCA383550321TNFRSF1An.362G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.289G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.215-60G>A (n.215-60G>A)
c.194-60G>A (n.194-60G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.631G>A
n.590G>A
12g.6333512C>ACA383550322TNFRSF1An.361G>T
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.288G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.215-61G>T (n.215-61G>T)
c.194-61G>T (n.194-61G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.630G>T
n.589G>T
12g.6333512C>GCA383550323TNFRSF1An.361G>C
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.288G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.215-61G>C (n.215-61G>C)
c.194-61G>C (n.194-61G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.630G>C
n.589G>C
12g.6333512C>TCA383550324TNFRSF1An.361G>A
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.288G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.215-61G>A (n.215-61G>A)
c.194-61G>A (n.194-61G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.630G>A
n.589G>A
12g.6333513A>CCA383550325TNFRSF1An.360T>G
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.287T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.215-62T>G (n.215-62T>G)
c.194-62T>G (n.194-62T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.629T>G
n.588T>G
12g.6333513A>GCA383550326TNFRSF1An.360T>C
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.287T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.215-62T>C (n.215-62T>C)
c.194-62T>C (n.194-62T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.629T>C
n.588T>C
12g.6333513A>TCA383550327TNFRSF1An.360T>A
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.287T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.215-62T>A (n.215-62T>A)
c.194-62T>A (n.194-62T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.629T>A
n.588T>A
12g.6333514T>ACA383550329TNFRSF1An.359A>T
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.286A>T
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.215-63A>T (n.215-63A>T)
c.194-63A>T (n.194-63A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.628A>T
n.587A>T
12g.6333514T>CCA383550330TNFRSF1An.359A>G
c.325A>G (p.Met109Val)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.286A>G
c.171A>G (p.Lys57=)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.215-63A>G (n.215-63A>G)
c.194-63A>G (n.194-63A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.628A>G
n.587A>G
12g.6333514T>GCA383550328TNFRSF1An.359A>C
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.286A>C
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.215-63A>C (n.215-63A>C)
c.194-63A>C (n.194-63A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.628A>C
n.587A>C
12g.6333515T>ACA383550331TNFRSF1An.358A>T
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.285A>T
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.215-64A>T (n.215-64A>T)
c.194-64A>T (n.194-64A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.627A>T
n.586A>T
12g.6333515T>CCA478505008TNFRSF1An.358A>G
c.324A>G (p.Glu108=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.285A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.215-64A>G (n.215-64A>G)
c.194-64A>G (n.194-64A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.627A>G
n.586A>G
12g.6333515T>GCA383550332TNFRSF1An.358A>C
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.285A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.215-64A>C (n.215-64A>C)
c.194-64A>C (n.194-64A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.627A>C
n.586A>C
12g.6333516T>ACA383550333TNFRSF1An.357A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.284A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.215-65A>T (n.215-65A>T)
c.194-65A>T (n.194-65A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.626A>T
n.585A>T
12g.6333516T>CCA383550334TNFRSF1An.357A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.284A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.215-65A>G (n.215-65A>G)
c.194-65A>G (n.194-65A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.626A>G
n.585A>G
12g.6333516T>GCA383550335TNFRSF1An.357A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.284A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.215-65A>C (n.215-65A>C)
c.194-65A>C (n.194-65A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.626A>C
n.585A>C
12g.6333517C>ACA383550336TNFRSF1An.357-1G>T
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
n.284-1G>T
c.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.215-66G>T (n.215-66G>T)
c.194-66G>T (n.194-66G>T)
c.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
c.-255-1G>T (n.-255-1G>T)
n.626-1G>T
n.585-1G>T
12g.6333517C>GCA383550337TNFRSF1An.357-1G>C
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
n.284-1G>C
c.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.215-66G>C (n.215-66G>C)
c.194-66G>C (n.194-66G>C)
c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
c.-255-1G>C (n.-255-1G>C)
n.626-1G>C
n.585-1G>C
12g.6333517C>TCA383550338TNFRSF1An.357-1G>A
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
n.284-1G>A
c.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.215-66G>A (n.215-66G>A)
c.194-66G>A (n.194-66G>A)
c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
c.-255-1G>A (n.-255-1G>A)
n.626-1G>A
n.585-1G>A
12g.6333517_6333518insCTTTCGGCATTTGGAGCAGCTGAGGCAGTGTCTGAGGCA2725531645TNFRSF1An.357-2_357-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG
c.323-2_323-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.323-2_323-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.*150-2_*150-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.*150-2_*150-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
n.284-2_284-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG
c.169-2_169-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.169-2_169-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.296-2_296-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.296-2_296-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.194-2_194-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.194-2_194-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.215-67_215-66insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.215-67_215-66insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.194-67_194-66insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.194-67_194-66insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.-2-2_-2-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.-2-2_-2-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
c.-255-2_-255-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG (n.-255-2_-255-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG)
n.626-2_626-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG
n.585-2_585-1insCCTCAGACACTGCCTCAGCTGCTCCAAATGCCGAAAG
dbSNP
12g.6333518T>ACA383550339TNFRSF1An.357-2A>T
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
n.284-2A>T
c.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.215-67A>T (n.215-67A>T)
c.194-67A>T (n.194-67A>T)
c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
c.-255-2A>T (n.-255-2A>T)
n.626-2A>T
n.585-2A>T
12g.6333518T>CCA383550340TNFRSF1An.357-2A>G
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
n.284-2A>G
c.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.215-67A>G (n.215-67A>G)
c.194-67A>G (n.194-67A>G)
c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
c.-255-2A>G (n.-255-2A>G)
n.626-2A>G
n.585-2A>G
12g.6333518T>GCA383550341TNFRSF1An.357-2A>C
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
n.284-2A>C
c.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.215-67A>C (n.215-67A>C)
c.194-67A>C (n.194-67A>C)
c.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
c.-255-2A>C (n.-255-2A>C)
n.626-2A>C
n.585-2A>C
12g.6333519G>ACA2580086240TNFRSF1An.357-3C>T
c.323-3C>T (n.323-3C>T)
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
n.284-3C>T
c.169-3C>T (n.169-3C>T)
c.296-3C>T (n.296-3C>T)
c.194-3C>T (n.194-3C>T)
c.215-68C>T (n.215-68C>T)
c.194-68C>T (n.194-68C>T)
c.-2-3C>T (n.-2-3C>T)
c.-255-3C>T (n.-255-3C>T)
n.626-3C>T
n.585-3C>T
ClinVar
12g.6333519G>CCA603483448TNFRSF1An.357-3C>G
c.323-3C>G (n.323-3C>G)
c.*150-3C>G (n.*150-3C>G)
n.284-3C>G
c.169-3C>G (n.169-3C>G)
c.296-3C>G (n.296-3C>G)
c.194-3C>G (n.194-3C>G)
c.215-68C>G (n.215-68C>G)
c.194-68C>G (n.194-68C>G)
c.-2-3C>G (n.-2-3C>G)
c.-255-3C>G (n.-255-3C>G)
n.626-3C>G
n.585-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333519G=CA2014026099TNFRSF1An.357-3C=
c.323-3C= (n.323-3C=)
c.*150-3C= (n.*150-3C=)
n.284-3C=
c.169-3C= (n.169-3C=)
c.296-3C= (n.296-3C=)
c.194-3C= (n.194-3C=)
c.215-68C= (n.215-68C=)
c.194-68C= (n.194-68C=)
c.-2-3C= (n.-2-3C=)
c.-255-3C= (n.-255-3C=)
n.626-3C=
n.585-3C=
12g.6333520G>CCA2794414897TNFRSF1An.357-4C>G
c.323-4C>G (n.323-4C>G)
c.*150-4C>G (n.*150-4C>G)
n.284-4C>G
c.169-4C>G (n.169-4C>G)
c.296-4C>G (n.296-4C>G)
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.215-69C>G (n.215-69C>G)
c.194-69C>G (n.194-69C>G)
c.-2-4C>G (n.-2-4C>G)
c.-255-4C>G (n.-255-4C>G)
n.626-4C>G
n.585-4C>G
12g.6333521T>CCA6405567TNFRSF1An.357-5A>G
c.323-5A>G (n.323-5A>G)
c.*150-5A>G (n.*150-5A>G)
n.284-5A>G
c.169-5A>G (n.169-5A>G)
c.296-5A>G (n.296-5A>G)
c.194-5A>G (n.194-5A>G)
c.215-70A>G (n.215-70A>G)
c.194-70A>G (n.194-70A>G)
c.-2-5A>G (n.-2-5A>G)
c.-255-5A>G (n.-255-5A>G)
n.626-5A>G
n.585-5A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333521T>GCA6405566TNFRSF1An.357-5A>C
c.323-5A>C (n.323-5A>C)
c.*150-5A>C (n.*150-5A>C)
n.284-5A>C
c.169-5A>C (n.169-5A>C)
c.296-5A>C (n.296-5A>C)
c.194-5A>C (n.194-5A>C)
c.215-70A>C (n.215-70A>C)
c.194-70A>C (n.194-70A>C)
c.-2-5A>C (n.-2-5A>C)
c.-255-5A>C (n.-255-5A>C)
n.626-5A>C
n.585-5A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333521T=CA2014026100TNFRSF1An.357-5A=
c.323-5A= (n.323-5A=)
c.*150-5A= (n.*150-5A=)
n.284-5A=
c.169-5A= (n.169-5A=)
c.296-5A= (n.296-5A=)
c.194-5A= (n.194-5A=)
c.215-70A= (n.215-70A=)
c.194-70A= (n.194-70A=)
c.-2-5A= (n.-2-5A=)
c.-255-5A= (n.-255-5A=)
n.626-5A=
n.585-5A=

Number of alleles fetched