Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333266A>C | CA383549507 | TNFRSF1A | n.506+101T>G c.472+101T>G (n.472+101T>G) c.573T>G (p.Cys191Trp) c.*299+101T>G (n.*299+101T>G) n.433+101T>G c.318+101T>G (n.318+101T>G) n.76+101T>G c.343+101T>G (n.343+101T>G) c.*83+101T>G (n.*83+101T>G) c.*59+101T>G (n.*59+101T>G) c.148+101T>G (n.148+101T>G) c.-106+101T>G (n.-106+101T>G) n.775+101T>G n.734+101T>G | |
12 | g.6333266A>T | CA383549509 | TNFRSF1A | n.506+101T>A c.472+101T>A (n.472+101T>A) c.573T>A (p.Cys191Ter) c.*299+101T>A (n.*299+101T>A) n.433+101T>A c.318+101T>A (n.318+101T>A) n.76+101T>A c.343+101T>A (n.343+101T>A) c.*83+101T>A (n.*83+101T>A) c.*59+101T>A (n.*59+101T>A) c.148+101T>A (n.148+101T>A) c.-106+101T>A (n.-106+101T>A) n.775+101T>A n.734+101T>A | |
12 | g.6333267C>A | CA383549510 | TNFRSF1A | n.506+100G>T c.472+100G>T (n.472+100G>T) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.*299+100G>T (n.*299+100G>T) n.433+100G>T c.318+100G>T (n.318+100G>T) n.76+100G>T c.343+100G>T (n.343+100G>T) c.*83+100G>T (n.*83+100G>T) c.*59+100G>T (n.*59+100G>T) c.148+100G>T (n.148+100G>T) c.-106+100G>T (n.-106+100G>T) n.775+100G>T n.734+100G>T | |
12 | g.6333267C>G | CA383549512 | TNFRSF1A | n.506+100G>C c.472+100G>C (n.472+100G>C) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.*299+100G>C (n.*299+100G>C) n.433+100G>C c.318+100G>C (n.318+100G>C) n.76+100G>C c.343+100G>C (n.343+100G>C) c.*83+100G>C (n.*83+100G>C) c.*59+100G>C (n.*59+100G>C) c.148+100G>C (n.148+100G>C) c.-106+100G>C (n.-106+100G>C) n.775+100G>C n.734+100G>C | |
12 | g.6333267C>T | CA383549513 | TNFRSF1A | n.506+100G>A c.472+100G>A (n.472+100G>A) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.*299+100G>A (n.*299+100G>A) n.433+100G>A c.318+100G>A (n.318+100G>A) n.76+100G>A c.343+100G>A (n.343+100G>A) c.*83+100G>A (n.*83+100G>A) c.*59+100G>A (n.*59+100G>A) c.148+100G>A (n.148+100G>A) c.-106+100G>A (n.-106+100G>A) n.775+100G>A n.734+100G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333268A>C | CA383549516 | TNFRSF1A | n.506+99T>G c.472+99T>G (n.472+99T>G) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.*299+99T>G (n.*299+99T>G) n.433+99T>G c.318+99T>G (n.318+99T>G) n.76+99T>G c.343+99T>G (n.343+99T>G) c.*83+99T>G (n.*83+99T>G) c.*59+99T>G (n.*59+99T>G) c.148+99T>G (n.148+99T>G) c.-106+99T>G (n.-106+99T>G) n.775+99T>G n.734+99T>G | |
12 | g.6333268A>G | CA383549518 | TNFRSF1A | n.506+99T>C c.472+99T>C (n.472+99T>C) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.*299+99T>C (n.*299+99T>C) n.433+99T>C c.318+99T>C (n.318+99T>C) n.76+99T>C c.343+99T>C (n.343+99T>C) c.*83+99T>C (n.*83+99T>C) c.*59+99T>C (n.*59+99T>C) c.148+99T>C (n.148+99T>C) c.-106+99T>C (n.-106+99T>C) n.775+99T>C n.734+99T>C | |
12 | g.6333268A>T | CA383549515 | TNFRSF1A | n.506+99T>A c.472+99T>A (n.472+99T>A) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.*299+99T>A (n.*299+99T>A) n.433+99T>A c.318+99T>A (n.318+99T>A) n.76+99T>A c.343+99T>A (n.343+99T>A) c.*83+99T>A (n.*83+99T>A) c.*59+99T>A (n.*59+99T>A) c.148+99T>A (n.148+99T>A) c.-106+99T>A (n.-106+99T>A) n.775+99T>A n.734+99T>A | |
12 | g.6333269del | CA2617254550 | TNFRSF1A | n.506+98del c.472+98del (n.472+98del) c.570del (p.Cys191ValfsTer?) c.*299+98del (n.*299+98del) n.433+98del c.318+98del (n.318+98del) n.76+98del c.343+98del (n.343+98del) c.*83+98del (n.*83+98del) c.*59+98del (n.*59+98del) c.148+98del (n.148+98del) c.-106+98del (n.-106+98del) n.775+98del n.734+98del | gnomAD v4 |
12 | g.6333269G>A | CA2575003754 | TNFRSF1A | n.506+98C>T c.472+98C>T (n.472+98C>T) c.570C>T (p.Phe190=) c.*299+98C>T (n.*299+98C>T) n.433+98C>T c.318+98C>T (n.318+98C>T) n.76+98C>T c.343+98C>T (n.343+98C>T) c.*83+98C>T (n.*83+98C>T) c.*59+98C>T (n.*59+98C>T) c.148+98C>T (n.148+98C>T) c.-106+98C>T (n.-106+98C>T) n.775+98C>T n.734+98C>T | |
12 | g.6333269G>C | CA6405523 | TNFRSF1A | n.506+98C>G c.472+98C>G (n.472+98C>G) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.*299+98C>G (n.*299+98C>G) n.433+98C>G c.318+98C>G (n.318+98C>G) n.76+98C>G c.343+98C>G (n.343+98C>G) c.*83+98C>G (n.*83+98C>G) c.*59+98C>G (n.*59+98C>G) c.148+98C>G (n.148+98C>G) c.-106+98C>G (n.-106+98C>G) n.775+98C>G n.734+98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333269G= | CA2014025987 | TNFRSF1A | n.506+98C= c.472+98C= (n.472+98C=) c.570C= (p.Phe190=) c.*299+98C= (n.*299+98C=) n.433+98C= c.318+98C= (n.318+98C=) n.76+98C= c.343+98C= (n.343+98C=) c.*83+98C= (n.*83+98C=) c.*59+98C= (n.*59+98C=) c.148+98C= (n.148+98C=) c.-106+98C= (n.-106+98C=) n.775+98C= n.734+98C= | |
12 | g.6333269G>T | CA383549519 | TNFRSF1A | n.506+98C>A c.472+98C>A (n.472+98C>A) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.*299+98C>A (n.*299+98C>A) n.433+98C>A c.318+98C>A (n.318+98C>A) n.76+98C>A c.343+98C>A (n.343+98C>A) c.*83+98C>A (n.*83+98C>A) c.*59+98C>A (n.*59+98C>A) c.148+98C>A (n.148+98C>A) c.-106+98C>A (n.-106+98C>A) n.775+98C>A n.734+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333270A>C | CA383549521 | TNFRSF1A | n.506+97T>G c.472+97T>G (n.472+97T>G) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.*299+97T>G (n.*299+97T>G) n.433+97T>G c.318+97T>G (n.318+97T>G) n.76+97T>G c.343+97T>G (n.343+97T>G) c.*83+97T>G (n.*83+97T>G) c.*59+97T>G (n.*59+97T>G) c.148+97T>G (n.148+97T>G) c.-106+97T>G (n.-106+97T>G) n.775+97T>G n.734+97T>G | dbSNP |
12 | g.6333270A>G | CA383549522 | TNFRSF1A | n.506+97T>C c.472+97T>C (n.472+97T>C) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.*299+97T>C (n.*299+97T>C) n.433+97T>C c.318+97T>C (n.318+97T>C) n.76+97T>C c.343+97T>C (n.343+97T>C) c.*83+97T>C (n.*83+97T>C) c.*59+97T>C (n.*59+97T>C) c.148+97T>C (n.148+97T>C) c.-106+97T>C (n.-106+97T>C) n.775+97T>C n.734+97T>C | |
12 | g.6333270A>T | CA383549523 | TNFRSF1A | n.506+97T>A c.472+97T>A (n.472+97T>A) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.*299+97T>A (n.*299+97T>A) n.433+97T>A c.318+97T>A (n.318+97T>A) n.76+97T>A c.343+97T>A (n.343+97T>A) c.*83+97T>A (n.*83+97T>A) c.*59+97T>A (n.*59+97T>A) c.148+97T>A (n.148+97T>A) c.-106+97T>A (n.-106+97T>A) n.775+97T>A n.734+97T>A | |
12 | g.6333270_6333277delinsAATACAGG | CA2014025988 | TNFRSF1A | n.506+90_506+97delinsCCTGTATT c.472+90_472+97delinsCCTGTATT (n.472+90_472+97delinsCCTGTATT) c.562_569delinsCCTGTATT (p.Pro188=) c.*299+90_*299+97delinsCCTGTATT (n.*299+90_*299+97delinsCCTGTATT) n.433+90_433+97delinsCCTGTATT c.318+90_318+97delinsCCTGTATT (n.318+90_318+97delinsCCTGTATT) n.76+90_76+97delinsCCTGTATT c.343+90_343+97delinsCCTGTATT (n.343+90_343+97delinsCCTGTATT) c.*83+90_*83+97delinsCCTGTATT (n.*83+90_*83+97delinsCCTGTATT) c.*59+90_*59+97delinsCCTGTATT (n.*59+90_*59+97delinsCCTGTATT) c.148+90_148+97delinsCCTGTATT (n.148+90_148+97delinsCCTGTATT) c.-106+90_-106+97delinsCCTGTATT (n.-106+90_-106+97delinsCCTGTATT) n.775+90_775+97delinsCCTGTATT n.734+90_734+97delinsCCTGTATT | |
12 | g.6333271A= | CA2014025989 | TNFRSF1A | n.506+96T= c.472+96T= (n.472+96T=) c.568T= (p.Phe190=) c.*299+96T= (n.*299+96T=) n.433+96T= c.318+96T= (n.318+96T=) n.76+96T= c.343+96T= (n.343+96T=) c.*83+96T= (n.*83+96T=) c.*59+96T= (n.*59+96T=) c.148+96T= (n.148+96T=) c.-106+96T= (n.-106+96T=) n.775+96T= n.734+96T= | |
12 | g.6333271A>C | CA6405524 | TNFRSF1A | n.506+96T>G c.472+96T>G (n.472+96T>G) c.568T>G (p.Phe190Val) c.*299+96T>G (n.*299+96T>G) n.433+96T>G c.318+96T>G (n.318+96T>G) n.76+96T>G c.343+96T>G (n.343+96T>G) c.*83+96T>G (n.*83+96T>G) c.*59+96T>G (n.*59+96T>G) c.148+96T>G (n.148+96T>G) c.-106+96T>G (n.-106+96T>G) n.775+96T>G n.734+96T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333271A>G | CA383549526 | TNFRSF1A | n.506+96T>C c.472+96T>C (n.472+96T>C) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.*299+96T>C (n.*299+96T>C) n.433+96T>C c.318+96T>C (n.318+96T>C) n.76+96T>C c.343+96T>C (n.343+96T>C) c.*83+96T>C (n.*83+96T>C) c.*59+96T>C (n.*59+96T>C) c.148+96T>C (n.148+96T>C) c.-106+96T>C (n.-106+96T>C) n.775+96T>C n.734+96T>C | |
12 | g.6333271A>T | CA383549528 | TNFRSF1A | n.506+96T>A c.472+96T>A (n.472+96T>A) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.*299+96T>A (n.*299+96T>A) n.433+96T>A c.318+96T>A (n.318+96T>A) n.76+96T>A c.343+96T>A (n.343+96T>A) c.*83+96T>A (n.*83+96T>A) c.*59+96T>A (n.*59+96T>A) c.148+96T>A (n.148+96T>A) c.-106+96T>A (n.-106+96T>A) n.775+96T>A n.734+96T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333272_6333278del | CA603483381 | TNFRSF1A | n.506+90_506+96del c.472+90_472+96del (n.472+90_472+96del) c.562_568del (p.Pro188SerfsTer?) c.*299+90_*299+96del (n.*299+90_*299+96del) n.433+90_433+96del c.318+90_318+96del (n.318+90_318+96del) n.76+90_76+96del c.343+90_343+96del (n.343+90_343+96del) c.*83+90_*83+96del (n.*83+90_*83+96del) c.*59+90_*59+96del (n.*59+90_*59+96del) c.148+90_148+96del (n.148+90_148+96del) c.-106+90_-106+96del (n.-106+90_-106+96del) n.775+90_775+96del n.734+90_734+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333273A>C | CA383549532 | TNFRSF1A | n.506+94T>G c.472+94T>G (n.472+94T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*299+94T>G (n.*299+94T>G) n.433+94T>G c.318+94T>G (n.318+94T>G) n.76+94T>G c.343+94T>G (n.343+94T>G) c.*83+94T>G (n.*83+94T>G) c.*59+94T>G (n.*59+94T>G) c.148+94T>G (n.148+94T>G) c.-106+94T>G (n.-106+94T>G) n.775+94T>G n.734+94T>G | |
12 | g.6333273A>G | CA383549529 | TNFRSF1A | n.506+94T>C c.472+94T>C (n.472+94T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*299+94T>C (n.*299+94T>C) n.433+94T>C c.318+94T>C (n.318+94T>C) n.76+94T>C c.343+94T>C (n.343+94T>C) c.*83+94T>C (n.*83+94T>C) c.*59+94T>C (n.*59+94T>C) c.148+94T>C (n.148+94T>C) c.-106+94T>C (n.-106+94T>C) n.775+94T>C n.734+94T>C | |
12 | g.6333273A>T | CA383549530 | TNFRSF1A | n.506+94T>A c.472+94T>A (n.472+94T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*299+94T>A (n.*299+94T>A) n.433+94T>A c.318+94T>A (n.318+94T>A) n.76+94T>A c.343+94T>A (n.343+94T>A) c.*83+94T>A (n.*83+94T>A) c.*59+94T>A (n.*59+94T>A) c.148+94T>A (n.148+94T>A) c.-106+94T>A (n.-106+94T>A) n.775+94T>A n.734+94T>A | |
12 | g.6333274C>A | CA383549534 | TNFRSF1A | n.506+93G>T c.472+93G>T (n.472+93G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*299+93G>T (n.*299+93G>T) n.433+93G>T c.318+93G>T (n.318+93G>T) n.76+93G>T c.343+93G>T (n.343+93G>T) c.*83+93G>T (n.*83+93G>T) c.*59+93G>T (n.*59+93G>T) c.148+93G>T (n.148+93G>T) c.-106+93G>T (n.-106+93G>T) n.775+93G>T n.734+93G>T | |
12 | g.6333274C>G | CA383549536 | TNFRSF1A | n.506+93G>C c.472+93G>C (n.472+93G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*299+93G>C (n.*299+93G>C) n.433+93G>C c.318+93G>C (n.318+93G>C) n.76+93G>C c.343+93G>C (n.343+93G>C) c.*83+93G>C (n.*83+93G>C) c.*59+93G>C (n.*59+93G>C) c.148+93G>C (n.148+93G>C) c.-106+93G>C (n.-106+93G>C) n.775+93G>C n.734+93G>C | |
12 | g.6333274C>T | CA383549537 | TNFRSF1A | n.506+93G>A c.472+93G>A (n.472+93G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*299+93G>A (n.*299+93G>A) n.433+93G>A c.318+93G>A (n.318+93G>A) n.76+93G>A c.343+93G>A (n.343+93G>A) c.*83+93G>A (n.*83+93G>A) c.*59+93G>A (n.*59+93G>A) c.148+93G>A (n.148+93G>A) c.-106+93G>A (n.-106+93G>A) n.775+93G>A n.734+93G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333275A>T | CA2794414892 | TNFRSF1A | n.506+92T>A c.472+92T>A (n.472+92T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.*299+92T>A (n.*299+92T>A) n.433+92T>A c.318+92T>A (n.318+92T>A) n.76+92T>A c.343+92T>A (n.343+92T>A) c.*83+92T>A (n.*83+92T>A) c.*59+92T>A (n.*59+92T>A) c.148+92T>A (n.148+92T>A) c.-106+92T>A (n.-106+92T>A) n.775+92T>A n.734+92T>A | |
12 | g.6333276G>A | CA383549538 | TNFRSF1A | n.506+91C>T c.472+91C>T (n.472+91C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*299+91C>T (n.*299+91C>T) n.433+91C>T c.318+91C>T (n.318+91C>T) n.76+91C>T c.343+91C>T (n.343+91C>T) c.*83+91C>T (n.*83+91C>T) c.*59+91C>T (n.*59+91C>T) c.148+91C>T (n.148+91C>T) c.-106+91C>T (n.-106+91C>T) n.775+91C>T n.734+91C>T | |
12 | g.6333276G>C | CA383549540 | TNFRSF1A | n.506+91C>G c.472+91C>G (n.472+91C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*299+91C>G (n.*299+91C>G) n.433+91C>G c.318+91C>G (n.318+91C>G) n.76+91C>G c.343+91C>G (n.343+91C>G) c.*83+91C>G (n.*83+91C>G) c.*59+91C>G (n.*59+91C>G) c.148+91C>G (n.148+91C>G) c.-106+91C>G (n.-106+91C>G) n.775+91C>G n.734+91C>G | |
12 | g.6333276G>T | CA383549541 | TNFRSF1A | n.506+91C>A c.472+91C>A (n.472+91C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.*299+91C>A (n.*299+91C>A) n.433+91C>A c.318+91C>A (n.318+91C>A) n.76+91C>A c.343+91C>A (n.343+91C>A) c.*83+91C>A (n.*83+91C>A) c.*59+91C>A (n.*59+91C>A) c.148+91C>A (n.148+91C>A) c.-106+91C>A (n.-106+91C>A) n.775+91C>A n.734+91C>A | |
12 | g.6333277G>A | CA383549543 | TNFRSF1A | n.506+90C>T c.472+90C>T (n.472+90C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*299+90C>T (n.*299+90C>T) n.433+90C>T c.318+90C>T (n.318+90C>T) n.76+90C>T c.343+90C>T (n.343+90C>T) c.*83+90C>T (n.*83+90C>T) c.*59+90C>T (n.*59+90C>T) c.148+90C>T (n.148+90C>T) c.-106+90C>T (n.-106+90C>T) n.775+90C>T n.734+90C>T | |
12 | g.6333277G>C | CA383549546 | TNFRSF1A | n.506+90C>G c.472+90C>G (n.472+90C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*299+90C>G (n.*299+90C>G) n.433+90C>G c.318+90C>G (n.318+90C>G) n.76+90C>G c.343+90C>G (n.343+90C>G) c.*83+90C>G (n.*83+90C>G) c.*59+90C>G (n.*59+90C>G) c.148+90C>G (n.148+90C>G) c.-106+90C>G (n.-106+90C>G) n.775+90C>G n.734+90C>G | |
12 | g.6333277G>T | CA383549544 | TNFRSF1A | n.506+90C>A c.472+90C>A (n.472+90C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*299+90C>A (n.*299+90C>A) n.433+90C>A c.318+90C>A (n.318+90C>A) n.76+90C>A c.343+90C>A (n.343+90C>A) c.*83+90C>A (n.*83+90C>A) c.*59+90C>A (n.*59+90C>A) c.148+90C>A (n.148+90C>A) c.-106+90C>A (n.-106+90C>A) n.775+90C>A n.734+90C>A | |
12 | g.6333278_6333279del | CA2575003755 | TNFRSF1A | n.506+89_506+90del c.472+89_472+90del (n.472+89_472+90del) c.561_562del (p.Pro188CysfsTer6) c.*299+89_*299+90del (n.*299+89_*299+90del) n.433+89_433+90del c.318+89_318+90del (n.318+89_318+90del) n.76+89_76+90del c.343+89_343+90del (n.343+89_343+90del) c.*83+89_*83+90del (n.*83+89_*83+90del) c.*59+89_*59+90del (n.*59+89_*59+90del) c.148+89_148+90del (n.148+89_148+90del) c.-106+89_-106+90del (n.-106+89_-106+90del) n.775+89_775+90del n.734+89_734+90del | |
12 | g.6333278A>C | CA2617254564 | TNFRSF1A | n.506+89T>G c.472+89T>G (n.472+89T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.*299+89T>G (n.*299+89T>G) n.433+89T>G c.318+89T>G (n.318+89T>G) n.76+89T>G c.343+89T>G (n.343+89T>G) c.*83+89T>G (n.*83+89T>G) c.*59+89T>G (n.*59+89T>G) c.148+89T>G (n.148+89T>G) c.-106+89T>G (n.-106+89T>G) n.775+89T>G n.734+89T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333278A>G | CA2617254566 | TNFRSF1A | n.506+89T>C c.472+89T>C (n.472+89T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.*299+89T>C (n.*299+89T>C) n.433+89T>C c.318+89T>C (n.318+89T>C) n.76+89T>C c.343+89T>C (n.343+89T>C) c.*83+89T>C (n.*83+89T>C) c.*59+89T>C (n.*59+89T>C) c.148+89T>C (n.148+89T>C) c.-106+89T>C (n.-106+89T>C) n.775+89T>C n.734+89T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333279G>A | CA6405526 | TNFRSF1A | n.506+88C>T c.472+88C>T (n.472+88C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*299+88C>T (n.*299+88C>T) n.433+88C>T c.318+88C>T (n.318+88C>T) n.76+88C>T c.343+88C>T (n.343+88C>T) c.*83+88C>T (n.*83+88C>T) c.*59+88C>T (n.*59+88C>T) c.148+88C>T (n.148+88C>T) c.-106+88C>T (n.-106+88C>T) n.775+88C>T n.734+88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333279G>C | CA383549548 | TNFRSF1A | n.506+88C>G c.472+88C>G (n.472+88C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*299+88C>G (n.*299+88C>G) n.433+88C>G c.318+88C>G (n.318+88C>G) n.76+88C>G c.343+88C>G (n.343+88C>G) c.*83+88C>G (n.*83+88C>G) c.*59+88C>G (n.*59+88C>G) c.148+88C>G (n.148+88C>G) c.-106+88C>G (n.-106+88C>G) n.775+88C>G n.734+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333279G= | CA2014025990 | TNFRSF1A | n.506+88C= c.472+88C= (n.472+88C=) c.560C= (p.Pro187=) c.*299+88C= (n.*299+88C=) n.433+88C= c.318+88C= (n.318+88C=) n.76+88C= c.343+88C= (n.343+88C=) c.*83+88C= (n.*83+88C=) c.*59+88C= (n.*59+88C=) c.148+88C= (n.148+88C=) c.-106+88C= (n.-106+88C=) n.775+88C= n.734+88C= | |
12 | g.6333279G>T | CA6405525 | TNFRSF1A | n.506+88C>A c.472+88C>A (n.472+88C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.*299+88C>A (n.*299+88C>A) n.433+88C>A c.318+88C>A (n.318+88C>A) n.76+88C>A c.343+88C>A (n.343+88C>A) c.*83+88C>A (n.*83+88C>A) c.*59+88C>A (n.*59+88C>A) c.148+88C>A (n.148+88C>A) c.-106+88C>A (n.-106+88C>A) n.775+88C>A n.734+88C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333280G>A | CA383549549 | TNFRSF1A | n.506+87C>T c.472+87C>T (n.472+87C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*299+87C>T (n.*299+87C>T) n.433+87C>T c.318+87C>T (n.318+87C>T) n.76+87C>T c.343+87C>T (n.343+87C>T) c.*83+87C>T (n.*83+87C>T) c.*59+87C>T (n.*59+87C>T) c.148+87C>T (n.148+87C>T) c.-106+87C>T (n.-106+87C>T) n.775+87C>T n.734+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333280G>C | CA6405527 | TNFRSF1A | n.506+87C>G c.472+87C>G (n.472+87C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*299+87C>G (n.*299+87C>G) n.433+87C>G c.318+87C>G (n.318+87C>G) n.76+87C>G c.343+87C>G (n.343+87C>G) c.*83+87C>G (n.*83+87C>G) c.*59+87C>G (n.*59+87C>G) c.148+87C>G (n.148+87C>G) c.-106+87C>G (n.-106+87C>G) n.775+87C>G n.734+87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333280G= | CA2014025991 | TNFRSF1A | n.506+87C= c.472+87C= (n.472+87C=) c.559C= (p.Pro187=) c.*299+87C= (n.*299+87C=) n.433+87C= c.318+87C= (n.318+87C=) n.76+87C= c.343+87C= (n.343+87C=) c.*83+87C= (n.*83+87C=) c.*59+87C= (n.*59+87C=) c.148+87C= (n.148+87C=) c.-106+87C= (n.-106+87C=) n.775+87C= n.734+87C= | |
12 | g.6333280G>T | CA383549550 | TNFRSF1A | n.506+87C>A c.472+87C>A (n.472+87C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*299+87C>A (n.*299+87C>A) n.433+87C>A c.318+87C>A (n.318+87C>A) n.76+87C>A c.343+87C>A (n.343+87C>A) c.*83+87C>A (n.*83+87C>A) c.*59+87C>A (n.*59+87C>A) c.148+87C>A (n.148+87C>A) c.-106+87C>A (n.-106+87C>A) n.775+87C>A n.734+87C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333281G>T | CA2617254572 | TNFRSF1A | n.506+86C>A c.472+86C>A (n.472+86C>A) c.558C>A (p.Pro186=) c.*299+86C>A (n.*299+86C>A) n.433+86C>A c.318+86C>A (n.318+86C>A) n.76+86C>A c.343+86C>A (n.343+86C>A) c.*83+86C>A (n.*83+86C>A) c.*59+86C>A (n.*59+86C>A) c.148+86C>A (n.148+86C>A) c.-106+86C>A (n.-106+86C>A) n.775+86C>A n.734+86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333282G>A | CA383549552 | TNFRSF1A | n.506+85C>T c.472+85C>T (n.472+85C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*299+85C>T (n.*299+85C>T) n.433+85C>T c.318+85C>T (n.318+85C>T) n.76+85C>T c.343+85C>T (n.343+85C>T) c.*83+85C>T (n.*83+85C>T) c.*59+85C>T (n.*59+85C>T) c.148+85C>T (n.148+85C>T) c.-106+85C>T (n.-106+85C>T) n.775+85C>T n.734+85C>T | |
12 | g.6333282G>C | CA383549553 | TNFRSF1A | n.506+85C>G c.472+85C>G (n.472+85C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*299+85C>G (n.*299+85C>G) n.433+85C>G c.318+85C>G (n.318+85C>G) n.76+85C>G c.343+85C>G (n.343+85C>G) c.*83+85C>G (n.*83+85C>G) c.*59+85C>G (n.*59+85C>G) c.148+85C>G (n.148+85C>G) c.-106+85C>G (n.-106+85C>G) n.775+85C>G n.734+85C>G | |
12 | g.6333282G>T | CA383549554 | TNFRSF1A | n.506+85C>A c.472+85C>A (n.472+85C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.*299+85C>A (n.*299+85C>A) n.433+85C>A c.318+85C>A (n.318+85C>A) n.76+85C>A c.343+85C>A (n.343+85C>A) c.*83+85C>A (n.*83+85C>A) c.*59+85C>A (n.*59+85C>A) c.148+85C>A (n.148+85C>A) c.-106+85C>A (n.-106+85C>A) n.775+85C>A n.734+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333283G>A | CA383549555 | TNFRSF1A | n.506+84C>T c.472+84C>T (n.472+84C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*299+84C>T (n.*299+84C>T) n.433+84C>T c.318+84C>T (n.318+84C>T) n.76+84C>T c.343+84C>T (n.343+84C>T) c.*83+84C>T (n.*83+84C>T) c.*59+84C>T (n.*59+84C>T) c.148+84C>T (n.148+84C>T) c.-106+84C>T (n.-106+84C>T) n.775+84C>T n.734+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333283G>C | CA383549556 | TNFRSF1A | n.506+84C>G c.472+84C>G (n.472+84C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*299+84C>G (n.*299+84C>G) n.433+84C>G c.318+84C>G (n.318+84C>G) n.76+84C>G c.343+84C>G (n.343+84C>G) c.*83+84C>G (n.*83+84C>G) c.*59+84C>G (n.*59+84C>G) c.148+84C>G (n.148+84C>G) c.-106+84C>G (n.-106+84C>G) n.775+84C>G n.734+84C>G | |
12 | g.6333283G= | CA2014025992 | TNFRSF1A | n.506+84C= c.472+84C= (n.472+84C=) c.556C= (p.Pro186=) c.*299+84C= (n.*299+84C=) n.433+84C= c.318+84C= (n.318+84C=) n.76+84C= c.343+84C= (n.343+84C=) c.*83+84C= (n.*83+84C=) c.*59+84C= (n.*59+84C=) c.148+84C= (n.148+84C=) c.-106+84C= (n.-106+84C=) n.775+84C= n.734+84C= | |
12 | g.6333283G>T | CA383549557 | TNFRSF1A | n.506+84C>A c.472+84C>A (n.472+84C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*299+84C>A (n.*299+84C>A) n.433+84C>A c.318+84C>A (n.318+84C>A) n.76+84C>A c.343+84C>A (n.343+84C>A) c.*83+84C>A (n.*83+84C>A) c.*59+84C>A (n.*59+84C>A) c.148+84C>A (n.148+84C>A) c.-106+84C>A (n.-106+84C>A) n.775+84C>A n.734+84C>A | |
12 | g.6333284A>G | CA2575003759 | TNFRSF1A | n.506+83T>C c.472+83T>C (n.472+83T>C) c.555T>C (p.Leu185=) c.*299+83T>C (n.*299+83T>C) n.433+83T>C c.318+83T>C (n.318+83T>C) n.76+83T>C c.343+83T>C (n.343+83T>C) c.*83+83T>C (n.*83+83T>C) c.*59+83T>C (n.*59+83T>C) c.148+83T>C (n.148+83T>C) c.-106+83T>C (n.-106+83T>C) n.775+83T>C n.734+83T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333284A>T | CA2794414893 | TNFRSF1A | n.506+83T>A c.472+83T>A (n.472+83T>A) c.555T>A (p.Leu185=) c.*299+83T>A (n.*299+83T>A) n.433+83T>A c.318+83T>A (n.318+83T>A) n.76+83T>A c.343+83T>A (n.343+83T>A) c.*83+83T>A (n.*83+83T>A) c.*59+83T>A (n.*59+83T>A) c.148+83T>A (n.148+83T>A) c.-106+83T>A (n.-106+83T>A) n.775+83T>A n.734+83T>A | |
12 | g.6333285A= | CA2014025993 | TNFRSF1A | n.506+82T= c.472+82T= (n.472+82T=) c.554T= (p.Leu185=) c.*299+82T= (n.*299+82T=) n.433+82T= c.318+82T= (n.318+82T=) n.76+82T= c.343+82T= (n.343+82T=) c.*83+82T= (n.*83+82T=) c.*59+82T= (n.*59+82T=) c.148+82T= (n.148+82T=) c.-106+82T= (n.-106+82T=) n.775+82T= n.734+82T= | |
12 | g.6333285A>C | CA6405528 | TNFRSF1A | n.506+82T>G c.472+82T>G (n.472+82T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*299+82T>G (n.*299+82T>G) n.433+82T>G c.318+82T>G (n.318+82T>G) n.76+82T>G c.343+82T>G (n.343+82T>G) c.*83+82T>G (n.*83+82T>G) c.*59+82T>G (n.*59+82T>G) c.148+82T>G (n.148+82T>G) c.-106+82T>G (n.-106+82T>G) n.775+82T>G n.734+82T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333285A>G | CA383549559 | TNFRSF1A | n.506+82T>C c.472+82T>C (n.472+82T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*299+82T>C (n.*299+82T>C) n.433+82T>C c.318+82T>C (n.318+82T>C) n.76+82T>C c.343+82T>C (n.343+82T>C) c.*83+82T>C (n.*83+82T>C) c.*59+82T>C (n.*59+82T>C) c.148+82T>C (n.148+82T>C) c.-106+82T>C (n.-106+82T>C) n.775+82T>C n.734+82T>C | |
12 | g.6333285A>T | CA383549560 | TNFRSF1A | n.506+82T>A c.472+82T>A (n.472+82T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.*299+82T>A (n.*299+82T>A) n.433+82T>A c.318+82T>A (n.318+82T>A) n.76+82T>A c.343+82T>A (n.343+82T>A) c.*83+82T>A (n.*83+82T>A) c.*59+82T>A (n.*59+82T>A) c.148+82T>A (n.148+82T>A) c.-106+82T>A (n.-106+82T>A) n.775+82T>A n.734+82T>A | |
12 | g.6333286G>A | CA383549563 | TNFRSF1A | n.506+81C>T c.472+81C>T (n.472+81C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*299+81C>T (n.*299+81C>T) n.433+81C>T c.318+81C>T (n.318+81C>T) n.76+81C>T c.343+81C>T (n.343+81C>T) c.*83+81C>T (n.*83+81C>T) c.*59+81C>T (n.*59+81C>T) c.148+81C>T (n.148+81C>T) c.-106+81C>T (n.-106+81C>T) n.775+81C>T n.734+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333286G>C | CA383549564 | TNFRSF1A | n.506+81C>G c.472+81C>G (n.472+81C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*299+81C>G (n.*299+81C>G) n.433+81C>G c.318+81C>G (n.318+81C>G) n.76+81C>G c.343+81C>G (n.343+81C>G) c.*83+81C>G (n.*83+81C>G) c.*59+81C>G (n.*59+81C>G) c.148+81C>G (n.148+81C>G) c.-106+81C>G (n.-106+81C>G) n.775+81C>G n.734+81C>G | |
12 | g.6333286G>T | CA383549565 | TNFRSF1A | n.506+81C>A c.472+81C>A (n.472+81C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*299+81C>A (n.*299+81C>A) n.433+81C>A c.318+81C>A (n.318+81C>A) n.76+81C>A c.343+81C>A (n.343+81C>A) c.*83+81C>A (n.*83+81C>A) c.*59+81C>A (n.*59+81C>A) c.148+81C>A (n.148+81C>A) c.-106+81C>A (n.-106+81C>A) n.775+81C>A n.734+81C>A | |
12 | g.6333287G>A | CA2575003760 | TNFRSF1A | n.506+80C>T c.472+80C>T (n.472+80C>T) c.552C>T (p.Phe184=) c.*299+80C>T (n.*299+80C>T) n.433+80C>T c.318+80C>T (n.318+80C>T) n.76+80C>T c.343+80C>T (n.343+80C>T) c.*83+80C>T (n.*83+80C>T) c.*59+80C>T (n.*59+80C>T) c.148+80C>T (n.148+80C>T) c.-106+80C>T (n.-106+80C>T) n.775+80C>T n.734+80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333287G>C | CA383549567 | TNFRSF1A | n.506+80C>G c.472+80C>G (n.472+80C>G) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.*299+80C>G (n.*299+80C>G) n.433+80C>G c.318+80C>G (n.318+80C>G) n.76+80C>G c.343+80C>G (n.343+80C>G) c.*83+80C>G (n.*83+80C>G) c.*59+80C>G (n.*59+80C>G) c.148+80C>G (n.148+80C>G) c.-106+80C>G (n.-106+80C>G) n.775+80C>G n.734+80C>G | |
12 | g.6333287G>T | CA383549569 | TNFRSF1A | n.506+80C>A c.472+80C>A (n.472+80C>A) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.*299+80C>A (n.*299+80C>A) n.433+80C>A c.318+80C>A (n.318+80C>A) n.76+80C>A c.343+80C>A (n.343+80C>A) c.*83+80C>A (n.*83+80C>A) c.*59+80C>A (n.*59+80C>A) c.148+80C>A (n.148+80C>A) c.-106+80C>A (n.-106+80C>A) n.775+80C>A n.734+80C>A | |
12 | g.6333288A>C | CA383549573 | TNFRSF1A | n.506+79T>G c.472+79T>G (n.472+79T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*299+79T>G (n.*299+79T>G) n.433+79T>G c.318+79T>G (n.318+79T>G) n.76+79T>G c.343+79T>G (n.343+79T>G) c.*83+79T>G (n.*83+79T>G) c.*59+79T>G (n.*59+79T>G) c.148+79T>G (n.148+79T>G) c.-106+79T>G (n.-106+79T>G) n.775+79T>G n.734+79T>G | |
12 | g.6333288A>G | CA383549572 | TNFRSF1A | n.506+79T>C c.472+79T>C (n.472+79T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*299+79T>C (n.*299+79T>C) n.433+79T>C c.318+79T>C (n.318+79T>C) n.76+79T>C c.343+79T>C (n.343+79T>C) c.*83+79T>C (n.*83+79T>C) c.*59+79T>C (n.*59+79T>C) c.148+79T>C (n.148+79T>C) c.-106+79T>C (n.-106+79T>C) n.775+79T>C n.734+79T>C | |
12 | g.6333288A>T | CA383549570 | TNFRSF1A | n.506+79T>A c.472+79T>A (n.472+79T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*299+79T>A (n.*299+79T>A) n.433+79T>A c.318+79T>A (n.318+79T>A) n.76+79T>A c.343+79T>A (n.343+79T>A) c.*83+79T>A (n.*83+79T>A) c.*59+79T>A (n.*59+79T>A) c.148+79T>A (n.148+79T>A) c.-106+79T>A (n.-106+79T>A) n.775+79T>A n.734+79T>A | |
12 | g.6333289A>C | CA383549575 | TNFRSF1A | n.506+78T>G c.472+78T>G (n.472+78T>G) c.550T>G (p.Phe184Val) c.*299+78T>G (n.*299+78T>G) n.433+78T>G c.318+78T>G (n.318+78T>G) n.76+78T>G c.343+78T>G (n.343+78T>G) c.*83+78T>G (n.*83+78T>G) c.*59+78T>G (n.*59+78T>G) c.148+78T>G (n.148+78T>G) c.-106+78T>G (n.-106+78T>G) n.775+78T>G n.734+78T>G | |
12 | g.6333289A>G | CA383549577 | TNFRSF1A | n.506+78T>C c.472+78T>C (n.472+78T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*299+78T>C (n.*299+78T>C) n.433+78T>C c.318+78T>C (n.318+78T>C) n.76+78T>C c.343+78T>C (n.343+78T>C) c.*83+78T>C (n.*83+78T>C) c.*59+78T>C (n.*59+78T>C) c.148+78T>C (n.148+78T>C) c.-106+78T>C (n.-106+78T>C) n.775+78T>C n.734+78T>C | |
12 | g.6333289A>T | CA383549578 | TNFRSF1A | n.506+78T>A c.472+78T>A (n.472+78T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*299+78T>A (n.*299+78T>A) n.433+78T>A c.318+78T>A (n.318+78T>A) n.76+78T>A c.343+78T>A (n.343+78T>A) c.*83+78T>A (n.*83+78T>A) c.*59+78T>A (n.*59+78T>A) c.148+78T>A (n.148+78T>A) c.-106+78T>A (n.-106+78T>A) n.775+78T>A n.734+78T>A | |
12 | g.6333291G>A | CA383549580 | TNFRSF1A | n.506+76C>T c.472+76C>T (n.472+76C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*299+76C>T (n.*299+76C>T) n.433+76C>T c.318+76C>T (n.318+76C>T) n.76+76C>T c.343+76C>T (n.343+76C>T) c.*83+76C>T (n.*83+76C>T) c.*59+76C>T (n.*59+76C>T) c.148+76C>T (n.148+76C>T) c.-106+76C>T (n.-106+76C>T) n.775+76C>T n.734+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333291G>C | CA383549582 | TNFRSF1A | n.506+76C>G c.472+76C>G (n.472+76C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*299+76C>G (n.*299+76C>G) n.433+76C>G c.318+76C>G (n.318+76C>G) n.76+76C>G c.343+76C>G (n.343+76C>G) c.*83+76C>G (n.*83+76C>G) c.*59+76C>G (n.*59+76C>G) c.148+76C>G (n.148+76C>G) c.-106+76C>G (n.-106+76C>G) n.775+76C>G n.734+76C>G | |
12 | g.6333291G= | CA2014025994 | TNFRSF1A | n.506+76C= c.472+76C= (n.472+76C=) c.548C= (p.Pro183=) c.*299+76C= (n.*299+76C=) n.433+76C= c.318+76C= (n.318+76C=) n.76+76C= c.343+76C= (n.343+76C=) c.*83+76C= (n.*83+76C=) c.*59+76C= (n.*59+76C=) c.148+76C= (n.148+76C=) c.-106+76C= (n.-106+76C=) n.775+76C= n.734+76C= | |
12 | g.6333291G>T | CA383549583 | TNFRSF1A | n.506+76C>A c.472+76C>A (n.472+76C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.*299+76C>A (n.*299+76C>A) n.433+76C>A c.318+76C>A (n.318+76C>A) n.76+76C>A c.343+76C>A (n.343+76C>A) c.*83+76C>A (n.*83+76C>A) c.*59+76C>A (n.*59+76C>A) c.148+76C>A (n.148+76C>A) c.-106+76C>A (n.-106+76C>A) n.775+76C>A n.734+76C>A | |
12 | g.6333292G>A | CA383549588 | TNFRSF1A | n.506+75C>T c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*299+75C>T (n.*299+75C>T) n.433+75C>T c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.76+75C>T c.343+75C>T (n.343+75C>T) c.*83+75C>T (n.*83+75C>T) c.*59+75C>T (n.*59+75C>T) c.148+75C>T (n.148+75C>T) c.-106+75C>T (n.-106+75C>T) n.775+75C>T n.734+75C>T | |
12 | g.6333292G>C | CA383549585 | TNFRSF1A | n.506+75C>G c.472+75C>G (n.472+75C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*299+75C>G (n.*299+75C>G) n.433+75C>G c.318+75C>G (n.318+75C>G) n.76+75C>G c.343+75C>G (n.343+75C>G) c.*83+75C>G (n.*83+75C>G) c.*59+75C>G (n.*59+75C>G) c.148+75C>G (n.148+75C>G) c.-106+75C>G (n.-106+75C>G) n.775+75C>G n.734+75C>G | |
12 | g.6333292G>T | CA383549586 | TNFRSF1A | n.506+75C>A c.472+75C>A (n.472+75C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*299+75C>A (n.*299+75C>A) n.433+75C>A c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.76+75C>A c.343+75C>A (n.343+75C>A) c.*83+75C>A (n.*83+75C>A) c.*59+75C>A (n.*59+75C>A) c.148+75C>A (n.148+75C>A) c.-106+75C>A (n.-106+75C>A) n.775+75C>A n.734+75C>A | |
12 | g.6333294A= | CA2014025995 | TNFRSF1A | n.506+73T= c.472+73T= (n.472+73T=) c.545T= (p.Leu182=) c.*299+73T= (n.*299+73T=) n.433+73T= c.318+73T= (n.318+73T=) n.76+73T= c.343+73T= (n.343+73T=) c.*83+73T= (n.*83+73T=) c.*59+73T= (n.*59+73T=) c.148+73T= (n.148+73T=) c.-106+73T= (n.-106+73T=) n.775+73T= n.734+73T= | |
12 | g.6333294A>C | CA383549589 | TNFRSF1A | n.506+73T>G c.472+73T>G (n.472+73T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*299+73T>G (n.*299+73T>G) n.433+73T>G c.318+73T>G (n.318+73T>G) n.76+73T>G c.343+73T>G (n.343+73T>G) c.*83+73T>G (n.*83+73T>G) c.*59+73T>G (n.*59+73T>G) c.148+73T>G (n.148+73T>G) c.-106+73T>G (n.-106+73T>G) n.775+73T>G n.734+73T>G | |
12 | g.6333294A>G | CA383549590 | TNFRSF1A | n.506+73T>C c.472+73T>C (n.472+73T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*299+73T>C (n.*299+73T>C) n.433+73T>C c.318+73T>C (n.318+73T>C) n.76+73T>C c.343+73T>C (n.343+73T>C) c.*83+73T>C (n.*83+73T>C) c.*59+73T>C (n.*59+73T>C) c.148+73T>C (n.148+73T>C) c.-106+73T>C (n.-106+73T>C) n.775+73T>C n.734+73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333294A>T | CA383549591 | TNFRSF1A | n.506+73T>A c.472+73T>A (n.472+73T>A) c.545T>A (p.Leu182His) c.*299+73T>A (n.*299+73T>A) n.433+73T>A c.318+73T>A (n.318+73T>A) n.76+73T>A c.343+73T>A (n.343+73T>A) c.*83+73T>A (n.*83+73T>A) c.*59+73T>A (n.*59+73T>A) c.148+73T>A (n.148+73T>A) c.-106+73T>A (n.-106+73T>A) n.775+73T>A n.734+73T>A | dbSNP |
12 | g.6333295G>A | CA383549593 | TNFRSF1A | n.506+72C>T c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.*299+72C>T (n.*299+72C>T) n.433+72C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) n.76+72C>T c.343+72C>T (n.343+72C>T) c.*83+72C>T (n.*83+72C>T) c.*59+72C>T (n.*59+72C>T) c.148+72C>T (n.148+72C>T) c.-106+72C>T (n.-106+72C>T) n.775+72C>T n.734+72C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333295G>C | CA6405529 | TNFRSF1A | n.506+72C>G c.472+72C>G (n.472+72C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.*299+72C>G (n.*299+72C>G) n.433+72C>G c.318+72C>G (n.318+72C>G) n.76+72C>G c.343+72C>G (n.343+72C>G) c.*83+72C>G (n.*83+72C>G) c.*59+72C>G (n.*59+72C>G) c.148+72C>G (n.148+72C>G) c.-106+72C>G (n.-106+72C>G) n.775+72C>G n.734+72C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333295G= | CA2014025996 | TNFRSF1A | n.506+72C= c.472+72C= (n.472+72C=) c.544C= (p.Leu182=) c.*299+72C= (n.*299+72C=) n.433+72C= c.318+72C= (n.318+72C=) n.76+72C= c.343+72C= (n.343+72C=) c.*83+72C= (n.*83+72C=) c.*59+72C= (n.*59+72C=) c.148+72C= (n.148+72C=) c.-106+72C= (n.-106+72C=) n.775+72C= n.734+72C= | |
12 | g.6333295G>T | CA383549594 | TNFRSF1A | n.506+72C>A c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.*299+72C>A (n.*299+72C>A) n.433+72C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) n.76+72C>A c.343+72C>A (n.343+72C>A) c.*83+72C>A (n.*83+72C>A) c.*59+72C>A (n.*59+72C>A) c.148+72C>A (n.148+72C>A) c.-106+72C>A (n.-106+72C>A) n.775+72C>A n.734+72C>A | |
12 | g.6333297G>A | CA383549595 | TNFRSF1A | n.506+70C>T c.472+70C>T (n.472+70C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.*299+70C>T (n.*299+70C>T) n.433+70C>T c.318+70C>T (n.318+70C>T) n.76+70C>T c.343+70C>T (n.343+70C>T) c.*83+70C>T (n.*83+70C>T) c.*59+70C>T (n.*59+70C>T) c.148+70C>T (n.148+70C>T) c.-106+70C>T (n.-106+70C>T) n.775+70C>T n.734+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333297G>C | CA383549596 | TNFRSF1A | n.506+70C>G c.472+70C>G (n.472+70C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*299+70C>G (n.*299+70C>G) n.433+70C>G c.318+70C>G (n.318+70C>G) n.76+70C>G c.343+70C>G (n.343+70C>G) c.*83+70C>G (n.*83+70C>G) c.*59+70C>G (n.*59+70C>G) c.148+70C>G (n.148+70C>G) c.-106+70C>G (n.-106+70C>G) n.775+70C>G n.734+70C>G | |
12 | g.6333297G= | CA2014025997 | TNFRSF1A | n.506+70C= c.472+70C= (n.472+70C=) c.542C= (p.Ala181=) c.*299+70C= (n.*299+70C=) n.433+70C= c.318+70C= (n.318+70C=) n.76+70C= c.343+70C= (n.343+70C=) c.*83+70C= (n.*83+70C=) c.*59+70C= (n.*59+70C=) c.148+70C= (n.148+70C=) c.-106+70C= (n.-106+70C=) n.775+70C= n.734+70C= | |
12 | g.6333297G>T | CA383549598 | TNFRSF1A | n.506+70C>A c.472+70C>A (n.472+70C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*299+70C>A (n.*299+70C>A) n.433+70C>A c.318+70C>A (n.318+70C>A) n.76+70C>A c.343+70C>A (n.343+70C>A) c.*83+70C>A (n.*83+70C>A) c.*59+70C>A (n.*59+70C>A) c.148+70C>A (n.148+70C>A) c.-106+70C>A (n.-106+70C>A) n.775+70C>A n.734+70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333298C>A | CA383549600 | TNFRSF1A | n.506+69G>T c.472+69G>T (n.472+69G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*299+69G>T (n.*299+69G>T) n.433+69G>T c.318+69G>T (n.318+69G>T) n.76+69G>T c.343+69G>T (n.343+69G>T) c.*83+69G>T (n.*83+69G>T) c.*59+69G>T (n.*59+69G>T) c.148+69G>T (n.148+69G>T) c.-106+69G>T (n.-106+69G>T) n.775+69G>T n.734+69G>T | |
12 | g.6333298C>G | CA383549601 | TNFRSF1A | n.506+69G>C c.472+69G>C (n.472+69G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*299+69G>C (n.*299+69G>C) n.433+69G>C c.318+69G>C (n.318+69G>C) n.76+69G>C c.343+69G>C (n.343+69G>C) c.*83+69G>C (n.*83+69G>C) c.*59+69G>C (n.*59+69G>C) c.148+69G>C (n.148+69G>C) c.-106+69G>C (n.-106+69G>C) n.775+69G>C n.734+69G>C | |
12 | g.6333298C>T | CA383549603 | TNFRSF1A | n.506+69G>A c.472+69G>A (n.472+69G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*299+69G>A (n.*299+69G>A) n.433+69G>A c.318+69G>A (n.318+69G>A) n.76+69G>A c.343+69G>A (n.343+69G>A) c.*83+69G>A (n.*83+69G>A) c.*59+69G>A (n.*59+69G>A) c.148+69G>A (n.148+69G>A) c.-106+69G>A (n.-106+69G>A) n.775+69G>A n.734+69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333299C>T | CA2617254605 | TNFRSF1A | n.506+68G>A c.472+68G>A (n.472+68G>A) c.540G>A (p.Val180=) c.*299+68G>A (n.*299+68G>A) n.433+68G>A c.318+68G>A (n.318+68G>A) n.76+68G>A c.343+68G>A (n.343+68G>A) c.*83+68G>A (n.*83+68G>A) c.*59+68G>A (n.*59+68G>A) c.148+68G>A (n.148+68G>A) c.-106+68G>A (n.-106+68G>A) n.775+68G>A n.734+68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333300A= | CA2014025998 | TNFRSF1A | n.506+67T= c.472+67T= (n.472+67T=) c.539T= (p.Val180=) c.*299+67T= (n.*299+67T=) n.433+67T= c.318+67T= (n.318+67T=) n.76+67T= c.343+67T= (n.343+67T=) c.*83+67T= (n.*83+67T=) c.*59+67T= (n.*59+67T=) c.148+67T= (n.148+67T=) c.-106+67T= (n.-106+67T=) n.775+67T= n.734+67T= | |
12 | g.6333300A>C | CA383549604 | TNFRSF1A | n.506+67T>G c.472+67T>G (n.472+67T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.*299+67T>G (n.*299+67T>G) n.433+67T>G c.318+67T>G (n.318+67T>G) n.76+67T>G c.343+67T>G (n.343+67T>G) c.*83+67T>G (n.*83+67T>G) c.*59+67T>G (n.*59+67T>G) c.148+67T>G (n.148+67T>G) c.-106+67T>G (n.-106+67T>G) n.775+67T>G n.734+67T>G | |
12 | g.6333300A>G | CA6405530 | TNFRSF1A | n.506+67T>C c.472+67T>C (n.472+67T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.*299+67T>C (n.*299+67T>C) n.433+67T>C c.318+67T>C (n.318+67T>C) n.76+67T>C c.343+67T>C (n.343+67T>C) c.*83+67T>C (n.*83+67T>C) c.*59+67T>C (n.*59+67T>C) c.148+67T>C (n.148+67T>C) c.-106+67T>C (n.-106+67T>C) n.775+67T>C n.734+67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6333300A>T | CA383549605 | TNFRSF1A | n.506+67T>A c.472+67T>A (n.472+67T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) c.*299+67T>A (n.*299+67T>A) n.433+67T>A c.318+67T>A (n.318+67T>A) n.76+67T>A c.343+67T>A (n.343+67T>A) c.*83+67T>A (n.*83+67T>A) c.*59+67T>A (n.*59+67T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-106+67T>A (n.-106+67T>A) n.775+67T>A n.734+67T>A | |
12 | g.6333303_6333322dup | CA2617254608 | TNFRSF1A | n.506+48_506+67dup c.472+48_472+67dup (n.472+48_472+67dup) c.520_539dup (p.Ala181GlyfsTer?) c.*299+48_*299+67dup (n.*299+48_*299+67dup) n.433+48_433+67dup c.318+48_318+67dup (n.318+48_318+67dup) n.76+48_76+67dup c.343+48_343+67dup (n.343+48_343+67dup) c.*83+48_*83+67dup (n.*83+48_*83+67dup) c.*59+48_*59+67dup (n.*59+48_*59+67dup) c.148+48_148+67dup (n.148+48_148+67dup) c.-106+48_-106+67dup (n.-106+48_-106+67dup) n.775+48_775+67dup n.734+48_734+67dup | gnomAD v4 |
12 | g.6333301C>A | CA383549608 | TNFRSF1A | n.506+66G>T c.472+66G>T (n.472+66G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.*299+66G>T (n.*299+66G>T) n.433+66G>T c.318+66G>T (n.318+66G>T) n.76+66G>T c.343+66G>T (n.343+66G>T) c.*83+66G>T (n.*83+66G>T) c.*59+66G>T (n.*59+66G>T) c.148+66G>T (n.148+66G>T) c.-106+66G>T (n.-106+66G>T) n.775+66G>T n.734+66G>T | |
12 | g.6333301C>G | CA383549611 | TNFRSF1A | n.506+66G>C c.472+66G>C (n.472+66G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.*299+66G>C (n.*299+66G>C) n.433+66G>C c.318+66G>C (n.318+66G>C) n.76+66G>C c.343+66G>C (n.343+66G>C) c.*83+66G>C (n.*83+66G>C) c.*59+66G>C (n.*59+66G>C) c.148+66G>C (n.148+66G>C) c.-106+66G>C (n.-106+66G>C) n.775+66G>C n.734+66G>C | |
12 | g.6333301C>T | CA383549609 | TNFRSF1A | n.506+66G>A c.472+66G>A (n.472+66G>A) c.538G>A (p.Val180Met) c.*299+66G>A (n.*299+66G>A) n.433+66G>A c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.76+66G>A c.343+66G>A (n.343+66G>A) c.*83+66G>A (n.*83+66G>A) c.*59+66G>A (n.*59+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.-106+66G>A (n.-106+66G>A) n.775+66G>A n.734+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C>A | CA2617254613 | TNFRSF1A | n.506+65G>T c.472+65G>T (n.472+65G>T) c.537G>T (p.Ala179=) c.*299+65G>T (n.*299+65G>T) n.433+65G>T c.318+65G>T (n.318+65G>T) n.76+65G>T c.343+65G>T (n.343+65G>T) c.*83+65G>T (n.*83+65G>T) c.*59+65G>T (n.*59+65G>T) c.148+65G>T (n.148+65G>T) c.-106+65G>T (n.-106+65G>T) n.775+65G>T n.734+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C= | CA2014025999 | TNFRSF1A | n.506+65G= c.472+65G= (n.472+65G=) c.537G= (p.Ala179=) c.*299+65G= (n.*299+65G=) n.433+65G= c.318+65G= (n.318+65G=) n.76+65G= c.343+65G= (n.343+65G=) c.*83+65G= (n.*83+65G=) c.*59+65G= (n.*59+65G=) c.148+65G= (n.148+65G=) c.-106+65G= (n.-106+65G=) n.775+65G= n.734+65G= | |
12 | g.6333302C>G | CA2617254614 | TNFRSF1A | n.506+65G>C c.472+65G>C (n.472+65G>C) c.537G>C (p.Ala179=) c.*299+65G>C (n.*299+65G>C) n.433+65G>C c.318+65G>C (n.318+65G>C) n.76+65G>C c.343+65G>C (n.343+65G>C) c.*83+65G>C (n.*83+65G>C) c.*59+65G>C (n.*59+65G>C) c.148+65G>C (n.148+65G>C) c.-106+65G>C (n.-106+65G>C) n.775+65G>C n.734+65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C>T | CA6405531 | TNFRSF1A | n.506+65G>A c.472+65G>A (n.472+65G>A) c.537G>A (p.Ala179=) c.*299+65G>A (n.*299+65G>A) n.433+65G>A c.318+65G>A (n.318+65G>A) n.76+65G>A c.343+65G>A (n.343+65G>A) c.*83+65G>A (n.*83+65G>A) c.*59+65G>A (n.*59+65G>A) c.148+65G>A (n.148+65G>A) c.-106+65G>A (n.-106+65G>A) n.775+65G>A n.734+65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333303G>A | CA6405532 | TNFRSF1A | n.506+64C>T c.472+64C>T (n.472+64C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*299+64C>T (n.*299+64C>T) n.433+64C>T c.318+64C>T (n.318+64C>T) n.76+64C>T c.343+64C>T (n.343+64C>T) c.*83+64C>T (n.*83+64C>T) c.*59+64C>T (n.*59+64C>T) c.148+64C>T (n.148+64C>T) c.-106+64C>T (n.-106+64C>T) n.775+64C>T n.734+64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333303G>C | CA383549614 | TNFRSF1A | n.506+64C>G c.472+64C>G (n.472+64C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*299+64C>G (n.*299+64C>G) n.433+64C>G c.318+64C>G (n.318+64C>G) n.76+64C>G c.343+64C>G (n.343+64C>G) c.*83+64C>G (n.*83+64C>G) c.*59+64C>G (n.*59+64C>G) c.148+64C>G (n.148+64C>G) c.-106+64C>G (n.-106+64C>G) n.775+64C>G n.734+64C>G | |
12 | g.6333303G= | CA2014026000 | TNFRSF1A | n.506+64C= c.472+64C= (n.472+64C=) c.536C= (p.Ala179=) c.*299+64C= (n.*299+64C=) n.433+64C= c.318+64C= (n.318+64C=) n.76+64C= c.343+64C= (n.343+64C=) c.*83+64C= (n.*83+64C=) c.*59+64C= (n.*59+64C=) c.148+64C= (n.148+64C=) c.-106+64C= (n.-106+64C=) n.775+64C= n.734+64C= | |
12 | g.6333303G>T | CA6405533 | TNFRSF1A | n.506+64C>A c.472+64C>A (n.472+64C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*299+64C>A (n.*299+64C>A) n.433+64C>A c.318+64C>A (n.318+64C>A) n.76+64C>A c.343+64C>A (n.343+64C>A) c.*83+64C>A (n.*83+64C>A) c.*59+64C>A (n.*59+64C>A) c.148+64C>A (n.148+64C>A) c.-106+64C>A (n.-106+64C>A) n.775+64C>A n.734+64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333304C>A | CA6405534 | TNFRSF1A | n.506+63G>T c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*299+63G>T (n.*299+63G>T) n.433+63G>T c.318+63G>T (n.318+63G>T) n.76+63G>T c.343+63G>T (n.343+63G>T) c.*83+63G>T (n.*83+63G>T) c.*59+63G>T (n.*59+63G>T) c.148+63G>T (n.148+63G>T) c.-106+63G>T (n.-106+63G>T) n.775+63G>T n.734+63G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333304C= | CA2014026001 | TNFRSF1A | n.506+63G= c.472+63G= (n.472+63G=) c.535G= (p.Ala179=) c.*299+63G= (n.*299+63G=) n.433+63G= c.318+63G= (n.318+63G=) n.76+63G= c.343+63G= (n.343+63G=) c.*83+63G= (n.*83+63G=) c.*59+63G= (n.*59+63G=) c.148+63G= (n.148+63G=) c.-106+63G= (n.-106+63G=) n.775+63G= n.734+63G= | |
12 | g.6333304C>G | CA383549616 | TNFRSF1A | n.506+63G>C c.472+63G>C (n.472+63G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*299+63G>C (n.*299+63G>C) n.433+63G>C c.318+63G>C (n.318+63G>C) n.76+63G>C c.343+63G>C (n.343+63G>C) c.*83+63G>C (n.*83+63G>C) c.*59+63G>C (n.*59+63G>C) c.148+63G>C (n.148+63G>C) c.-106+63G>C (n.-106+63G>C) n.775+63G>C n.734+63G>C | |
12 | g.6333304C>T | CA232329783 | TNFRSF1A | n.506+63G>A c.472+63G>A (n.472+63G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*299+63G>A (n.*299+63G>A) n.433+63G>A c.318+63G>A (n.318+63G>A) n.76+63G>A c.343+63G>A (n.343+63G>A) c.*83+63G>A (n.*83+63G>A) c.*59+63G>A (n.*59+63G>A) c.148+63G>A (n.148+63G>A) c.-106+63G>A (n.-106+63G>A) n.775+63G>A n.734+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333305A>C | CA383549618 | TNFRSF1A | n.506+62T>G c.472+62T>G (n.472+62T>G) c.534T>G (p.His178Gln) c.*299+62T>G (n.*299+62T>G) n.433+62T>G c.318+62T>G (n.318+62T>G) n.76+62T>G c.343+62T>G (n.343+62T>G) c.*83+62T>G (n.*83+62T>G) c.*59+62T>G (n.*59+62T>G) c.148+62T>G (n.148+62T>G) c.-106+62T>G (n.-106+62T>G) n.775+62T>G n.734+62T>G | |
12 | g.6333305A>G | CA2617254626 | TNFRSF1A | n.506+62T>C c.472+62T>C (n.472+62T>C) c.534T>C (p.His178=) c.*299+62T>C (n.*299+62T>C) n.433+62T>C c.318+62T>C (n.318+62T>C) n.76+62T>C c.343+62T>C (n.343+62T>C) c.*83+62T>C (n.*83+62T>C) c.*59+62T>C (n.*59+62T>C) c.148+62T>C (n.148+62T>C) c.-106+62T>C (n.-106+62T>C) n.775+62T>C n.734+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333305A>T | CA383549620 | TNFRSF1A | n.506+62T>A c.472+62T>A (n.472+62T>A) c.534T>A (p.His178Gln) c.*299+62T>A (n.*299+62T>A) n.433+62T>A c.318+62T>A (n.318+62T>A) n.76+62T>A c.343+62T>A (n.343+62T>A) c.*83+62T>A (n.*83+62T>A) c.*59+62T>A (n.*59+62T>A) c.148+62T>A (n.148+62T>A) c.-106+62T>A (n.-106+62T>A) n.775+62T>A n.734+62T>A | |
12 | g.6333306T>A | CA383549622 | TNFRSF1A | n.506+61A>T c.472+61A>T (n.472+61A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.*299+61A>T (n.*299+61A>T) n.433+61A>T c.318+61A>T (n.318+61A>T) n.76+61A>T c.343+61A>T (n.343+61A>T) c.*83+61A>T (n.*83+61A>T) c.*59+61A>T (n.*59+61A>T) c.148+61A>T (n.148+61A>T) c.-106+61A>T (n.-106+61A>T) n.775+61A>T n.734+61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333306T>C | CA383549623 | TNFRSF1A | n.506+61A>G c.472+61A>G (n.472+61A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.*299+61A>G (n.*299+61A>G) n.433+61A>G c.318+61A>G (n.318+61A>G) n.76+61A>G c.343+61A>G (n.343+61A>G) c.*83+61A>G (n.*83+61A>G) c.*59+61A>G (n.*59+61A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-106+61A>G (n.-106+61A>G) n.775+61A>G n.734+61A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333306T>G | CA383549624 | TNFRSF1A | n.506+61A>C c.472+61A>C (n.472+61A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.*299+61A>C (n.*299+61A>C) n.433+61A>C c.318+61A>C (n.318+61A>C) n.76+61A>C c.343+61A>C (n.343+61A>C) c.*83+61A>C (n.*83+61A>C) c.*59+61A>C (n.*59+61A>C) c.148+61A>C (n.148+61A>C) c.-106+61A>C (n.-106+61A>C) n.775+61A>C n.734+61A>C | |
12 | g.6333307G>A | CA383549626 | TNFRSF1A | n.506+60C>T c.472+60C>T (n.472+60C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.*299+60C>T (n.*299+60C>T) n.433+60C>T c.318+60C>T (n.318+60C>T) n.76+60C>T c.343+60C>T (n.343+60C>T) c.*83+60C>T (n.*83+60C>T) c.*59+60C>T (n.*59+60C>T) c.148+60C>T (n.148+60C>T) c.-106+60C>T (n.-106+60C>T) n.775+60C>T n.734+60C>T | dbSNP |
12 | g.6333307G>C | CA383549629 | TNFRSF1A | n.506+60C>G c.472+60C>G (n.472+60C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.*299+60C>G (n.*299+60C>G) n.433+60C>G c.318+60C>G (n.318+60C>G) n.76+60C>G c.343+60C>G (n.343+60C>G) c.*83+60C>G (n.*83+60C>G) c.*59+60C>G (n.*59+60C>G) c.148+60C>G (n.148+60C>G) c.-106+60C>G (n.-106+60C>G) n.775+60C>G n.734+60C>G | |
12 | g.6333307G= | CA2014026002 | TNFRSF1A | n.506+60C= c.472+60C= (n.472+60C=) c.532C= (p.His178=) c.*299+60C= (n.*299+60C=) n.433+60C= c.318+60C= (n.318+60C=) n.76+60C= c.343+60C= (n.343+60C=) c.*83+60C= (n.*83+60C=) c.*59+60C= (n.*59+60C=) c.148+60C= (n.148+60C=) c.-106+60C= (n.-106+60C=) n.775+60C= n.734+60C= | |
12 | g.6333307G>T | CA383549628 | TNFRSF1A | n.506+60C>A c.472+60C>A (n.472+60C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.*299+60C>A (n.*299+60C>A) n.433+60C>A c.318+60C>A (n.318+60C>A) n.76+60C>A c.343+60C>A (n.343+60C>A) c.*83+60C>A (n.*83+60C>A) c.*59+60C>A (n.*59+60C>A) c.148+60C>A (n.148+60C>A) c.-106+60C>A (n.-106+60C>A) n.775+60C>A n.734+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333308G>A | CA232329801 | TNFRSF1A | n.506+59C>T c.472+59C>T (n.472+59C>T) c.531C>T (p.Pro177=) c.*299+59C>T (n.*299+59C>T) n.433+59C>T c.318+59C>T (n.318+59C>T) n.76+59C>T c.343+59C>T (n.343+59C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) c.*59+59C>T (n.*59+59C>T) c.148+59C>T (n.148+59C>T) c.-106+59C>T (n.-106+59C>T) n.775+59C>T n.734+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333308G>C | CA2575003763 | TNFRSF1A | n.506+59C>G c.472+59C>G (n.472+59C>G) c.531C>G (p.Pro177=) c.*299+59C>G (n.*299+59C>G) n.433+59C>G c.318+59C>G (n.318+59C>G) n.76+59C>G c.343+59C>G (n.343+59C>G) c.*83+59C>G (n.*83+59C>G) c.*59+59C>G (n.*59+59C>G) c.148+59C>G (n.148+59C>G) c.-106+59C>G (n.-106+59C>G) n.775+59C>G n.734+59C>G | |
12 | g.6333308G= | CA2014026003 | TNFRSF1A | n.506+59C= c.472+59C= (n.472+59C=) c.531C= (p.Pro177=) c.*299+59C= (n.*299+59C=) n.433+59C= c.318+59C= (n.318+59C=) n.76+59C= c.343+59C= (n.343+59C=) c.*83+59C= (n.*83+59C=) c.*59+59C= (n.*59+59C=) c.148+59C= (n.148+59C=) c.-106+59C= (n.-106+59C=) n.775+59C= n.734+59C= | |
12 | g.6333308G>T | CA2617254636 | TNFRSF1A | n.506+59C>A c.472+59C>A (n.472+59C>A) c.531C>A (p.Pro177=) c.*299+59C>A (n.*299+59C>A) n.433+59C>A c.318+59C>A (n.318+59C>A) n.76+59C>A c.343+59C>A (n.343+59C>A) c.*83+59C>A (n.*83+59C>A) c.*59+59C>A (n.*59+59C>A) c.148+59C>A (n.148+59C>A) c.-106+59C>A (n.-106+59C>A) n.775+59C>A n.734+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333309G>A | CA383549631 | TNFRSF1A | n.506+58C>T c.472+58C>T (n.472+58C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*299+58C>T (n.*299+58C>T) n.433+58C>T c.318+58C>T (n.318+58C>T) n.76+58C>T c.343+58C>T (n.343+58C>T) c.*83+58C>T (n.*83+58C>T) c.*59+58C>T (n.*59+58C>T) c.148+58C>T (n.148+58C>T) c.-106+58C>T (n.-106+58C>T) n.775+58C>T n.734+58C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333309G>C | CA383549633 | TNFRSF1A | n.506+58C>G c.472+58C>G (n.472+58C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*299+58C>G (n.*299+58C>G) n.433+58C>G c.318+58C>G (n.318+58C>G) n.76+58C>G c.343+58C>G (n.343+58C>G) c.*83+58C>G (n.*83+58C>G) c.*59+58C>G (n.*59+58C>G) c.148+58C>G (n.148+58C>G) c.-106+58C>G (n.-106+58C>G) n.775+58C>G n.734+58C>G | |
12 | g.6333309G>T | CA383549634 | TNFRSF1A | n.506+58C>A c.472+58C>A (n.472+58C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.*299+58C>A (n.*299+58C>A) n.433+58C>A c.318+58C>A (n.318+58C>A) n.76+58C>A c.343+58C>A (n.343+58C>A) c.*83+58C>A (n.*83+58C>A) c.*59+58C>A (n.*59+58C>A) c.148+58C>A (n.148+58C>A) c.-106+58C>A (n.-106+58C>A) n.775+58C>A n.734+58C>A | |
12 | g.6333310G>A | CA6405535 | TNFRSF1A | n.506+57C>T c.472+57C>T (n.472+57C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*299+57C>T (n.*299+57C>T) n.433+57C>T c.318+57C>T (n.318+57C>T) n.76+57C>T c.343+57C>T (n.343+57C>T) c.*83+57C>T (n.*83+57C>T) c.*59+57C>T (n.*59+57C>T) c.148+57C>T (n.148+57C>T) c.-106+57C>T (n.-106+57C>T) n.775+57C>T n.734+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333310G>C | CA383549636 | TNFRSF1A | n.506+57C>G c.472+57C>G (n.472+57C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*299+57C>G (n.*299+57C>G) n.433+57C>G c.318+57C>G (n.318+57C>G) n.76+57C>G c.343+57C>G (n.343+57C>G) c.*83+57C>G (n.*83+57C>G) c.*59+57C>G (n.*59+57C>G) c.148+57C>G (n.148+57C>G) c.-106+57C>G (n.-106+57C>G) n.775+57C>G n.734+57C>G | |
12 | g.6333310G= | CA2014026004 | TNFRSF1A | n.506+57C= c.472+57C= (n.472+57C=) c.529C= (p.Pro177=) c.*299+57C= (n.*299+57C=) n.433+57C= c.318+57C= (n.318+57C=) n.76+57C= c.343+57C= (n.343+57C=) c.*83+57C= (n.*83+57C=) c.*59+57C= (n.*59+57C=) c.148+57C= (n.148+57C=) c.-106+57C= (n.-106+57C=) n.775+57C= n.734+57C= | |
12 | g.6333310G>T | CA383549638 | TNFRSF1A | n.506+57C>A c.472+57C>A (n.472+57C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*299+57C>A (n.*299+57C>A) n.433+57C>A c.318+57C>A (n.318+57C>A) n.76+57C>A c.343+57C>A (n.343+57C>A) c.*83+57C>A (n.*83+57C>A) c.*59+57C>A (n.*59+57C>A) c.148+57C>A (n.148+57C>A) c.-106+57C>A (n.-106+57C>A) n.775+57C>A n.734+57C>A | |
12 | g.6333312A>C | CA383549640 | TNFRSF1A | n.506+55T>G c.472+55T>G (n.472+55T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*299+55T>G (n.*299+55T>G) n.433+55T>G c.318+55T>G (n.318+55T>G) n.76+55T>G c.343+55T>G (n.343+55T>G) c.*83+55T>G (n.*83+55T>G) c.*59+55T>G (n.*59+55T>G) c.148+55T>G (n.148+55T>G) c.-106+55T>G (n.-106+55T>G) n.775+55T>G n.734+55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333312A>G | CA383549642 | TNFRSF1A | n.506+55T>C c.472+55T>C (n.472+55T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*299+55T>C (n.*299+55T>C) n.433+55T>C c.318+55T>C (n.318+55T>C) n.76+55T>C c.343+55T>C (n.343+55T>C) c.*83+55T>C (n.*83+55T>C) c.*59+55T>C (n.*59+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.-106+55T>C (n.-106+55T>C) n.775+55T>C n.734+55T>C | |
12 | g.6333312A>T | CA383549643 | TNFRSF1A | n.506+55T>A c.472+55T>A (n.472+55T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.*299+55T>A (n.*299+55T>A) n.433+55T>A c.318+55T>A (n.318+55T>A) n.76+55T>A c.343+55T>A (n.343+55T>A) c.*83+55T>A (n.*83+55T>A) c.*59+55T>A (n.*59+55T>A) c.148+55T>A (n.148+55T>A) c.-106+55T>A (n.-106+55T>A) n.775+55T>A n.734+55T>A | |
12 | g.6333312_6333313delinsAG | CA2014026005 | TNFRSF1A | n.506+54_506+55delinsCT c.472+54_472+55delinsCT (n.472+54_472+55delinsCT) c.526_527delinsCT (p.Leu176=) c.*299+54_*299+55delinsCT (n.*299+54_*299+55delinsCT) n.433+54_433+55delinsCT c.318+54_318+55delinsCT (n.318+54_318+55delinsCT) n.76+54_76+55delinsCT c.343+54_343+55delinsCT (n.343+54_343+55delinsCT) c.*83+54_*83+55delinsCT (n.*83+54_*83+55delinsCT) c.*59+54_*59+55delinsCT (n.*59+54_*59+55delinsCT) c.148+54_148+55delinsCT (n.148+54_148+55delinsCT) c.-106+54_-106+55delinsCT (n.-106+54_-106+55delinsCT) n.775+54_775+55delinsCT n.734+54_734+55delinsCT | |
12 | g.6333313G>A | CA6405536 | TNFRSF1A | n.506+54C>T c.472+54C>T (n.472+54C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*299+54C>T (n.*299+54C>T) n.433+54C>T c.318+54C>T (n.318+54C>T) n.76+54C>T c.343+54C>T (n.343+54C>T) c.*83+54C>T (n.*83+54C>T) c.*59+54C>T (n.*59+54C>T) c.148+54C>T (n.148+54C>T) c.-106+54C>T (n.-106+54C>T) n.775+54C>T n.734+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6333313G>C | CA383549647 | TNFRSF1A | n.506+54C>G c.472+54C>G (n.472+54C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*299+54C>G (n.*299+54C>G) n.433+54C>G c.318+54C>G (n.318+54C>G) n.76+54C>G c.343+54C>G (n.343+54C>G) c.*83+54C>G (n.*83+54C>G) c.*59+54C>G (n.*59+54C>G) c.148+54C>G (n.148+54C>G) c.-106+54C>G (n.-106+54C>G) n.775+54C>G n.734+54C>G | |
12 | g.6333313G= | CA2014026006 | TNFRSF1A | n.506+54C= c.472+54C= (n.472+54C=) c.526C= (p.Leu176=) c.*299+54C= (n.*299+54C=) n.433+54C= c.318+54C= (n.318+54C=) n.76+54C= c.343+54C= (n.343+54C=) c.*83+54C= (n.*83+54C=) c.*59+54C= (n.*59+54C=) c.148+54C= (n.148+54C=) c.-106+54C= (n.-106+54C=) n.775+54C= n.734+54C= | |
12 | g.6333313G>T | CA383549645 | TNFRSF1A | n.506+54C>A c.472+54C>A (n.472+54C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*299+54C>A (n.*299+54C>A) n.433+54C>A c.318+54C>A (n.318+54C>A) n.76+54C>A c.343+54C>A (n.343+54C>A) c.*83+54C>A (n.*83+54C>A) c.*59+54C>A (n.*59+54C>A) c.148+54C>A (n.148+54C>A) c.-106+54C>A (n.-106+54C>A) n.775+54C>A n.734+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333316del | CA603483382 | TNFRSF1A | n.506+54del c.472+54del (n.472+54del) c.526del (p.Leu176PhefsTer?) c.*299+54del (n.*299+54del) n.433+54del c.318+54del (n.318+54del) n.76+54del c.343+54del (n.343+54del) c.*83+54del (n.*83+54del) c.*59+54del (n.*59+54del) c.148+54del (n.148+54del) c.-106+54del (n.-106+54del) n.775+54del n.734+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333315G>A | CA383549648 | TNFRSF1A | n.506+52C>T c.472+52C>T (n.472+52C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*299+52C>T (n.*299+52C>T) n.433+52C>T c.318+52C>T (n.318+52C>T) n.76+52C>T c.343+52C>T (n.343+52C>T) c.*83+52C>T (n.*83+52C>T) c.*59+52C>T (n.*59+52C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.-106+52C>T (n.-106+52C>T) n.775+52C>T n.734+52C>T | |
12 | g.6333315G>C | CA383549650 | TNFRSF1A | n.506+52C>G c.472+52C>G (n.472+52C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*299+52C>G (n.*299+52C>G) n.433+52C>G c.318+52C>G (n.318+52C>G) n.76+52C>G c.343+52C>G (n.343+52C>G) c.*83+52C>G (n.*83+52C>G) c.*59+52C>G (n.*59+52C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.-106+52C>G (n.-106+52C>G) n.775+52C>G n.734+52C>G | |
12 | g.6333315G>T | CA383549651 | TNFRSF1A | n.506+52C>A c.472+52C>A (n.472+52C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.*299+52C>A (n.*299+52C>A) n.433+52C>A c.318+52C>A (n.318+52C>A) n.76+52C>A c.343+52C>A (n.343+52C>A) c.*83+52C>A (n.*83+52C>A) c.*59+52C>A (n.*59+52C>A) c.148+52C>A (n.148+52C>A) c.-106+52C>A (n.-106+52C>A) n.775+52C>A n.734+52C>A | |
12 | g.6333316G>A | CA383549652 | TNFRSF1A | n.506+51C>T c.472+51C>T (n.472+51C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*299+51C>T (n.*299+51C>T) n.433+51C>T c.318+51C>T (n.318+51C>T) n.76+51C>T c.343+51C>T (n.343+51C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) c.*59+51C>T (n.*59+51C>T) c.148+51C>T (n.148+51C>T) c.-106+51C>T (n.-106+51C>T) n.775+51C>T n.734+51C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333316G>C | CA383549654 | TNFRSF1A | n.506+51C>G c.472+51C>G (n.472+51C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*299+51C>G (n.*299+51C>G) n.433+51C>G c.318+51C>G (n.318+51C>G) n.76+51C>G c.343+51C>G (n.343+51C>G) c.*83+51C>G (n.*83+51C>G) c.*59+51C>G (n.*59+51C>G) c.148+51C>G (n.148+51C>G) c.-106+51C>G (n.-106+51C>G) n.775+51C>G n.734+51C>G | |
12 | g.6333316G>T | CA383549656 | TNFRSF1A | n.506+51C>A c.472+51C>A (n.472+51C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*299+51C>A (n.*299+51C>A) n.433+51C>A c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.76+51C>A c.343+51C>A (n.343+51C>A) c.*83+51C>A (n.*83+51C>A) c.*59+51C>A (n.*59+51C>A) c.148+51C>A (n.148+51C>A) c.-106+51C>A (n.-106+51C>A) n.775+51C>A n.734+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333317C>A | CA383549657 | TNFRSF1A | n.506+50G>T c.472+50G>T (n.472+50G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*299+50G>T (n.*299+50G>T) n.433+50G>T c.318+50G>T (n.318+50G>T) n.76+50G>T c.343+50G>T (n.343+50G>T) c.*83+50G>T (n.*83+50G>T) c.*59+50G>T (n.*59+50G>T) c.148+50G>T (n.148+50G>T) c.-106+50G>T (n.-106+50G>T) n.775+50G>T n.734+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333317C= | CA2014026007 | TNFRSF1A | n.506+50G= c.472+50G= (n.472+50G=) c.522G= (p.Trp174=) c.*299+50G= (n.*299+50G=) n.433+50G= c.318+50G= (n.318+50G=) n.76+50G= c.343+50G= (n.343+50G=) c.*83+50G= (n.*83+50G=) c.*59+50G= (n.*59+50G=) c.148+50G= (n.148+50G=) c.-106+50G= (n.-106+50G=) n.775+50G= n.734+50G= | |
12 | g.6333317C>G | CA383549659 | TNFRSF1A | n.506+50G>C c.472+50G>C (n.472+50G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*299+50G>C (n.*299+50G>C) n.433+50G>C c.318+50G>C (n.318+50G>C) n.76+50G>C c.343+50G>C (n.343+50G>C) c.*83+50G>C (n.*83+50G>C) c.*59+50G>C (n.*59+50G>C) c.148+50G>C (n.148+50G>C) c.-106+50G>C (n.-106+50G>C) n.775+50G>C n.734+50G>C | |
12 | g.6333317C>T | CA6405537 | TNFRSF1A | n.506+50G>A c.472+50G>A (n.472+50G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*299+50G>A (n.*299+50G>A) n.433+50G>A c.318+50G>A (n.318+50G>A) n.76+50G>A c.343+50G>A (n.343+50G>A) c.*83+50G>A (n.*83+50G>A) c.*59+50G>A (n.*59+50G>A) c.148+50G>A (n.148+50G>A) c.-106+50G>A (n.-106+50G>A) n.775+50G>A n.734+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333318C>A | CA383549661 | TNFRSF1A | n.506+49G>T c.472+49G>T (n.472+49G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*299+49G>T (n.*299+49G>T) n.433+49G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) n.76+49G>T c.343+49G>T (n.343+49G>T) c.*83+49G>T (n.*83+49G>T) c.*59+49G>T (n.*59+49G>T) c.148+49G>T (n.148+49G>T) c.-106+49G>T (n.-106+49G>T) n.775+49G>T n.734+49G>T | |
12 | g.6333318C>G | CA383549662 | TNFRSF1A | n.506+49G>C c.472+49G>C (n.472+49G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*299+49G>C (n.*299+49G>C) n.433+49G>C c.318+49G>C (n.318+49G>C) n.76+49G>C c.343+49G>C (n.343+49G>C) c.*83+49G>C (n.*83+49G>C) c.*59+49G>C (n.*59+49G>C) c.148+49G>C (n.148+49G>C) c.-106+49G>C (n.-106+49G>C) n.775+49G>C n.734+49G>C | |
12 | g.6333318C>T | CA383549664 | TNFRSF1A | n.506+49G>A c.472+49G>A (n.472+49G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*299+49G>A (n.*299+49G>A) n.433+49G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) n.76+49G>A c.343+49G>A (n.343+49G>A) c.*83+49G>A (n.*83+49G>A) c.*59+49G>A (n.*59+49G>A) c.148+49G>A (n.148+49G>A) c.-106+49G>A (n.-106+49G>A) n.775+49G>A n.734+49G>A | |
12 | g.6333319A>C | CA383549668 | TNFRSF1A | n.506+48T>G c.472+48T>G (n.472+48T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*299+48T>G (n.*299+48T>G) n.433+48T>G c.318+48T>G (n.318+48T>G) n.76+48T>G c.343+48T>G (n.343+48T>G) c.*83+48T>G (n.*83+48T>G) c.*59+48T>G (n.*59+48T>G) c.148+48T>G (n.148+48T>G) c.-106+48T>G (n.-106+48T>G) n.775+48T>G n.734+48T>G | |
12 | g.6333319A>G | CA383549671 | TNFRSF1A | n.506+48T>C c.472+48T>C (n.472+48T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*299+48T>C (n.*299+48T>C) n.433+48T>C c.318+48T>C (n.318+48T>C) n.76+48T>C c.343+48T>C (n.343+48T>C) c.*83+48T>C (n.*83+48T>C) c.*59+48T>C (n.*59+48T>C) c.148+48T>C (n.148+48T>C) c.-106+48T>C (n.-106+48T>C) n.775+48T>C n.734+48T>C | |
12 | g.6333319A>T | CA383549666 | TNFRSF1A | n.506+48T>A c.472+48T>A (n.472+48T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*299+48T>A (n.*299+48T>A) n.433+48T>A c.318+48T>A (n.318+48T>A) n.76+48T>A c.343+48T>A (n.343+48T>A) c.*83+48T>A (n.*83+48T>A) c.*59+48T>A (n.*59+48T>A) c.148+48T>A (n.148+48T>A) c.-106+48T>A (n.-106+48T>A) n.775+48T>A n.734+48T>A | |
12 | g.6333320A= | CA2014026008 | TNFRSF1A | n.506+47T= c.472+47T= (n.472+47T=) c.519T= (p.Gly173=) c.*299+47T= (n.*299+47T=) n.433+47T= c.318+47T= (n.318+47T=) n.76+47T= c.343+47T= (n.343+47T=) c.*83+47T= (n.*83+47T=) c.*59+47T= (n.*59+47T=) c.148+47T= (n.148+47T=) c.-106+47T= (n.-106+47T=) n.775+47T= n.734+47T= | |
12 | g.6333320A>G | CA6405538 | TNFRSF1A | n.506+47T>C c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.*299+47T>C (n.*299+47T>C) n.433+47T>C c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.76+47T>C c.343+47T>C (n.343+47T>C) c.*83+47T>C (n.*83+47T>C) c.*59+47T>C (n.*59+47T>C) c.148+47T>C (n.148+47T>C) c.-106+47T>C (n.-106+47T>C) n.775+47T>C n.734+47T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333321C>A | CA383549674 | TNFRSF1A | n.506+46G>T c.472+46G>T (n.472+46G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*299+46G>T (n.*299+46G>T) n.433+46G>T c.318+46G>T (n.318+46G>T) n.76+46G>T c.343+46G>T (n.343+46G>T) c.*83+46G>T (n.*83+46G>T) c.*59+46G>T (n.*59+46G>T) c.148+46G>T (n.148+46G>T) c.-106+46G>T (n.-106+46G>T) n.775+46G>T n.734+46G>T | |
12 | g.6333321C>G | CA383549675 | TNFRSF1A | n.506+46G>C c.472+46G>C (n.472+46G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*299+46G>C (n.*299+46G>C) n.433+46G>C c.318+46G>C (n.318+46G>C) n.76+46G>C c.343+46G>C (n.343+46G>C) c.*83+46G>C (n.*83+46G>C) c.*59+46G>C (n.*59+46G>C) c.148+46G>C (n.148+46G>C) c.-106+46G>C (n.-106+46G>C) n.775+46G>C n.734+46G>C | |
12 | g.6333321C>T | CA383549677 | TNFRSF1A | n.506+46G>A c.472+46G>A (n.472+46G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*299+46G>A (n.*299+46G>A) n.433+46G>A c.318+46G>A (n.318+46G>A) n.76+46G>A c.343+46G>A (n.343+46G>A) c.*83+46G>A (n.*83+46G>A) c.*59+46G>A (n.*59+46G>A) c.148+46G>A (n.148+46G>A) c.-106+46G>A (n.-106+46G>A) n.775+46G>A n.734+46G>A | |
12 | g.6333322C>A | CA383549682 | TNFRSF1A | n.506+45G>T c.472+45G>T (n.472+45G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*299+45G>T (n.*299+45G>T) n.433+45G>T c.318+45G>T (n.318+45G>T) n.76+45G>T c.343+45G>T (n.343+45G>T) c.*83+45G>T (n.*83+45G>T) c.*59+45G>T (n.*59+45G>T) c.148+45G>T (n.148+45G>T) c.-106+45G>T (n.-106+45G>T) n.775+45G>T n.734+45G>T | |
12 | g.6333322C>G | CA383549680 | TNFRSF1A | n.506+45G>C c.472+45G>C (n.472+45G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*299+45G>C (n.*299+45G>C) n.433+45G>C c.318+45G>C (n.318+45G>C) n.76+45G>C c.343+45G>C (n.343+45G>C) c.*83+45G>C (n.*83+45G>C) c.*59+45G>C (n.*59+45G>C) c.148+45G>C (n.148+45G>C) c.-106+45G>C (n.-106+45G>C) n.775+45G>C n.734+45G>C | |
12 | g.6333322C>T | CA383549679 | TNFRSF1A | n.506+45G>A c.472+45G>A (n.472+45G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*299+45G>A (n.*299+45G>A) n.433+45G>A c.318+45G>A (n.318+45G>A) n.76+45G>A c.343+45G>A (n.343+45G>A) c.*83+45G>A (n.*83+45G>A) c.*59+45G>A (n.*59+45G>A) c.148+45G>A (n.148+45G>A) c.-106+45G>A (n.-106+45G>A) n.775+45G>A n.734+45G>A | |
12 | g.6333323C>A | CA383549683 | TNFRSF1A | n.506+44G>T c.472+44G>T (n.472+44G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) c.*299+44G>T (n.*299+44G>T) n.433+44G>T c.318+44G>T (n.318+44G>T) n.76+44G>T c.343+44G>T (n.343+44G>T) c.*83+44G>T (n.*83+44G>T) c.*59+44G>T (n.*59+44G>T) c.148+44G>T (n.148+44G>T) c.-106+44G>T (n.-106+44G>T) n.775+44G>T n.734+44G>T | |
12 | g.6333323C>G | CA383549684 | TNFRSF1A | n.506+44G>C c.472+44G>C (n.472+44G>C) c.516G>C (p.Arg172Ser) c.*299+44G>C (n.*299+44G>C) n.433+44G>C c.318+44G>C (n.318+44G>C) n.76+44G>C c.343+44G>C (n.343+44G>C) c.*83+44G>C (n.*83+44G>C) c.*59+44G>C (n.*59+44G>C) c.148+44G>C (n.148+44G>C) c.-106+44G>C (n.-106+44G>C) n.775+44G>C n.734+44G>C | |
12 | g.6333324C>A | CA383549686 | TNFRSF1A | n.506+43G>T c.472+43G>T (n.472+43G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) c.*299+43G>T (n.*299+43G>T) n.433+43G>T c.318+43G>T (n.318+43G>T) n.76+43G>T c.343+43G>T (n.343+43G>T) c.*83+43G>T (n.*83+43G>T) c.*59+43G>T (n.*59+43G>T) c.148+43G>T (n.148+43G>T) c.-106+43G>T (n.-106+43G>T) n.775+43G>T n.734+43G>T | |
12 | g.6333324C= | CA2014026009 | TNFRSF1A | n.506+43G= c.472+43G= (n.472+43G=) c.515G= (p.Arg172=) c.*299+43G= (n.*299+43G=) n.433+43G= c.318+43G= (n.318+43G=) n.76+43G= c.343+43G= (n.343+43G=) c.*83+43G= (n.*83+43G=) c.*59+43G= (n.*59+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.-106+43G= (n.-106+43G=) n.775+43G= n.734+43G= | |
12 | g.6333324C>G | CA232329836 | TNFRSF1A | n.506+43G>C c.472+43G>C (n.472+43G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*299+43G>C (n.*299+43G>C) n.433+43G>C c.318+43G>C (n.318+43G>C) n.76+43G>C c.343+43G>C (n.343+43G>C) c.*83+43G>C (n.*83+43G>C) c.*59+43G>C (n.*59+43G>C) c.148+43G>C (n.148+43G>C) c.-106+43G>C (n.-106+43G>C) n.775+43G>C n.734+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333324C>T | CA383549688 | TNFRSF1A | n.506+43G>A c.472+43G>A (n.472+43G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*299+43G>A (n.*299+43G>A) n.433+43G>A c.318+43G>A (n.318+43G>A) n.76+43G>A c.343+43G>A (n.343+43G>A) c.*83+43G>A (n.*83+43G>A) c.*59+43G>A (n.*59+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.-106+43G>A (n.-106+43G>A) n.775+43G>A n.734+43G>A | |
12 | g.6333325T>A | CA383549689 | TNFRSF1A | n.506+42A>T c.472+42A>T (n.472+42A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) c.*299+42A>T (n.*299+42A>T) n.433+42A>T c.318+42A>T (n.318+42A>T) n.76+42A>T c.343+42A>T (n.343+42A>T) c.*83+42A>T (n.*83+42A>T) c.*59+42A>T (n.*59+42A>T) c.148+42A>T (n.148+42A>T) c.-106+42A>T (n.-106+42A>T) n.775+42A>T n.734+42A>T | |
12 | g.6333325T>C | CA383549691 | TNFRSF1A | n.506+42A>G c.472+42A>G (n.472+42A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*299+42A>G (n.*299+42A>G) n.433+42A>G c.318+42A>G (n.318+42A>G) n.76+42A>G c.343+42A>G (n.343+42A>G) c.*83+42A>G (n.*83+42A>G) c.*59+42A>G (n.*59+42A>G) c.148+42A>G (n.148+42A>G) c.-106+42A>G (n.-106+42A>G) n.775+42A>G n.734+42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333326G>A | CA232329842 | TNFRSF1A | n.506+41C>T c.472+41C>T (n.472+41C>T) c.513C>T (p.Pro171=) c.*299+41C>T (n.*299+41C>T) n.433+41C>T c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.76+41C>T c.343+41C>T (n.343+41C>T) c.*83+41C>T (n.*83+41C>T) c.*59+41C>T (n.*59+41C>T) c.148+41C>T (n.148+41C>T) c.-106+41C>T (n.-106+41C>T) n.775+41C>T n.734+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333326G>C | CA2617254665 | TNFRSF1A | n.506+41C>G c.472+41C>G (n.472+41C>G) c.513C>G (p.Pro171=) c.*299+41C>G (n.*299+41C>G) n.433+41C>G c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.76+41C>G c.343+41C>G (n.343+41C>G) c.*83+41C>G (n.*83+41C>G) c.*59+41C>G (n.*59+41C>G) c.148+41C>G (n.148+41C>G) c.-106+41C>G (n.-106+41C>G) n.775+41C>G n.734+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333326G= | CA2014026010 | TNFRSF1A | n.506+41C= c.472+41C= (n.472+41C=) c.513C= (p.Pro171=) c.*299+41C= (n.*299+41C=) n.433+41C= c.318+41C= (n.318+41C=) n.76+41C= c.343+41C= (n.343+41C=) c.*83+41C= (n.*83+41C=) c.*59+41C= (n.*59+41C=) c.148+41C= (n.148+41C=) c.-106+41C= (n.-106+41C=) n.775+41C= n.734+41C= | |
12 | g.6333327G>A | CA232329843 | TNFRSF1A | n.506+40C>T c.472+40C>T (n.472+40C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*299+40C>T (n.*299+40C>T) n.433+40C>T c.318+40C>T (n.318+40C>T) n.76+40C>T c.343+40C>T (n.343+40C>T) c.*83+40C>T (n.*83+40C>T) c.*59+40C>T (n.*59+40C>T) c.148+40C>T (n.148+40C>T) c.-106+40C>T (n.-106+40C>T) n.775+40C>T n.734+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333327G>C | CA6405539 | TNFRSF1A | n.506+40C>G c.472+40C>G (n.472+40C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*299+40C>G (n.*299+40C>G) n.433+40C>G c.318+40C>G (n.318+40C>G) n.76+40C>G c.343+40C>G (n.343+40C>G) c.*83+40C>G (n.*83+40C>G) c.*59+40C>G (n.*59+40C>G) c.148+40C>G (n.148+40C>G) c.-106+40C>G (n.-106+40C>G) n.775+40C>G n.734+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333327G= | CA2014026011 | TNFRSF1A | n.506+40C= c.472+40C= (n.472+40C=) c.512C= (p.Pro171=) c.*299+40C= (n.*299+40C=) n.433+40C= c.318+40C= (n.318+40C=) n.76+40C= c.343+40C= (n.343+40C=) c.*83+40C= (n.*83+40C=) c.*59+40C= (n.*59+40C=) c.148+40C= (n.148+40C=) c.-106+40C= (n.-106+40C=) n.775+40C= n.734+40C= | |
12 | g.6333327G>T | CA383549694 | TNFRSF1A | n.506+40C>A c.472+40C>A (n.472+40C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.*299+40C>A (n.*299+40C>A) n.433+40C>A c.318+40C>A (n.318+40C>A) n.76+40C>A c.343+40C>A (n.343+40C>A) c.*83+40C>A (n.*83+40C>A) c.*59+40C>A (n.*59+40C>A) c.148+40C>A (n.148+40C>A) c.-106+40C>A (n.-106+40C>A) n.775+40C>A n.734+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333328G>A | CA383549696 | TNFRSF1A | n.506+39C>T c.472+39C>T (n.472+39C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*299+39C>T (n.*299+39C>T) n.433+39C>T c.318+39C>T (n.318+39C>T) n.76+39C>T c.343+39C>T (n.343+39C>T) c.*83+39C>T (n.*83+39C>T) c.*59+39C>T (n.*59+39C>T) c.148+39C>T (n.148+39C>T) c.-106+39C>T (n.-106+39C>T) n.775+39C>T n.734+39C>T | |
12 | g.6333328G>C | CA383549699 | TNFRSF1A | n.506+39C>G c.472+39C>G (n.472+39C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*299+39C>G (n.*299+39C>G) n.433+39C>G c.318+39C>G (n.318+39C>G) n.76+39C>G c.343+39C>G (n.343+39C>G) c.*83+39C>G (n.*83+39C>G) c.*59+39C>G (n.*59+39C>G) c.148+39C>G (n.148+39C>G) c.-106+39C>G (n.-106+39C>G) n.775+39C>G n.734+39C>G | |
12 | g.6333328G>T | CA383549697 | TNFRSF1A | n.506+39C>A c.472+39C>A (n.472+39C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*299+39C>A (n.*299+39C>A) n.433+39C>A c.318+39C>A (n.318+39C>A) n.76+39C>A c.343+39C>A (n.343+39C>A) c.*83+39C>A (n.*83+39C>A) c.*59+39C>A (n.*59+39C>A) c.148+39C>A (n.148+39C>A) c.-106+39C>A (n.-106+39C>A) n.775+39C>A n.734+39C>A | |
12 | g.6333329G>A | CA603483383 | TNFRSF1A | n.506+38C>T c.472+38C>T (n.472+38C>T) c.510C>T (p.His170=) c.*299+38C>T (n.*299+38C>T) n.433+38C>T c.318+38C>T (n.318+38C>T) n.76+38C>T c.343+38C>T (n.343+38C>T) c.*83+38C>T (n.*83+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.148+38C>T (n.148+38C>T) c.-106+38C>T (n.-106+38C>T) n.775+38C>T n.734+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333329G>C | CA383549700 | TNFRSF1A | n.506+38C>G c.472+38C>G (n.472+38C>G) c.510C>G (p.His170Gln) c.*299+38C>G (n.*299+38C>G) n.433+38C>G c.318+38C>G (n.318+38C>G) n.76+38C>G c.343+38C>G (n.343+38C>G) c.*83+38C>G (n.*83+38C>G) c.*59+38C>G (n.*59+38C>G) c.148+38C>G (n.148+38C>G) c.-106+38C>G (n.-106+38C>G) n.775+38C>G n.734+38C>G | |
12 | g.6333329G= | CA2014026012 | TNFRSF1A | n.506+38C= c.472+38C= (n.472+38C=) c.510C= (p.His170=) c.*299+38C= (n.*299+38C=) n.433+38C= c.318+38C= (n.318+38C=) n.76+38C= c.343+38C= (n.343+38C=) c.*83+38C= (n.*83+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.148+38C= (n.148+38C=) c.-106+38C= (n.-106+38C=) n.775+38C= n.734+38C= | |
12 | g.6333329G>T | CA383549702 | TNFRSF1A | n.506+38C>A c.472+38C>A (n.472+38C>A) c.510C>A (p.His170Gln) c.*299+38C>A (n.*299+38C>A) n.433+38C>A c.318+38C>A (n.318+38C>A) n.76+38C>A c.343+38C>A (n.343+38C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) c.*59+38C>A (n.*59+38C>A) c.148+38C>A (n.148+38C>A) c.-106+38C>A (n.-106+38C>A) n.775+38C>A n.734+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333330T>A | CA383549703 | TNFRSF1A | n.506+37A>T c.472+37A>T (n.472+37A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*299+37A>T (n.*299+37A>T) n.433+37A>T c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.76+37A>T c.343+37A>T (n.343+37A>T) c.*83+37A>T (n.*83+37A>T) c.*59+37A>T (n.*59+37A>T) c.148+37A>T (n.148+37A>T) c.-106+37A>T (n.-106+37A>T) n.775+37A>T n.734+37A>T | |
12 | g.6333330T>C | CA383549705 | TNFRSF1A | n.506+37A>G c.472+37A>G (n.472+37A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.*299+37A>G (n.*299+37A>G) n.433+37A>G c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.76+37A>G c.343+37A>G (n.343+37A>G) c.*83+37A>G (n.*83+37A>G) c.*59+37A>G (n.*59+37A>G) c.148+37A>G (n.148+37A>G) c.-106+37A>G (n.-106+37A>G) n.775+37A>G n.734+37A>G | |
12 | g.6333330T>G | CA232329844 | TNFRSF1A | n.506+37A>C c.472+37A>C (n.472+37A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.*299+37A>C (n.*299+37A>C) n.433+37A>C c.318+37A>C (n.318+37A>C) n.76+37A>C c.343+37A>C (n.343+37A>C) c.*83+37A>C (n.*83+37A>C) c.*59+37A>C (n.*59+37A>C) c.148+37A>C (n.148+37A>C) c.-106+37A>C (n.-106+37A>C) n.775+37A>C n.734+37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333330T= | CA2014026013 | TNFRSF1A | n.506+37A= c.472+37A= (n.472+37A=) c.509A= (p.His170=) c.*299+37A= (n.*299+37A=) n.433+37A= c.318+37A= (n.318+37A=) n.76+37A= c.343+37A= (n.343+37A=) c.*83+37A= (n.*83+37A=) c.*59+37A= (n.*59+37A=) c.148+37A= (n.148+37A=) c.-106+37A= (n.-106+37A=) n.775+37A= n.734+37A= | |
12 | g.6333331G>A | CA383549707 | TNFRSF1A | n.506+36C>T c.472+36C>T (n.472+36C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.*299+36C>T (n.*299+36C>T) n.433+36C>T c.318+36C>T (n.318+36C>T) n.76+36C>T c.343+36C>T (n.343+36C>T) c.*83+36C>T (n.*83+36C>T) c.*59+36C>T (n.*59+36C>T) c.148+36C>T (n.148+36C>T) c.-106+36C>T (n.-106+36C>T) n.775+36C>T n.734+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333331G>C | CA383549708 | TNFRSF1A | n.506+36C>G c.472+36C>G (n.472+36C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.*299+36C>G (n.*299+36C>G) n.433+36C>G c.318+36C>G (n.318+36C>G) n.76+36C>G c.343+36C>G (n.343+36C>G) c.*83+36C>G (n.*83+36C>G) c.*59+36C>G (n.*59+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.-106+36C>G (n.-106+36C>G) n.775+36C>G n.734+36C>G | |
12 | g.6333331G= | CA2014026014 | TNFRSF1A | n.506+36C= c.472+36C= (n.472+36C=) c.508C= (p.His170=) c.*299+36C= (n.*299+36C=) n.433+36C= c.318+36C= (n.318+36C=) n.76+36C= c.343+36C= (n.343+36C=) c.*83+36C= (n.*83+36C=) c.*59+36C= (n.*59+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.-106+36C= (n.-106+36C=) n.775+36C= n.734+36C= | |
12 | g.6333331G>T | CA383549709 | TNFRSF1A | n.506+36C>A c.472+36C>A (n.472+36C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.*299+36C>A (n.*299+36C>A) n.433+36C>A c.318+36C>A (n.318+36C>A) n.76+36C>A c.343+36C>A (n.343+36C>A) c.*83+36C>A (n.*83+36C>A) c.*59+36C>A (n.*59+36C>A) c.148+36C>A (n.148+36C>A) c.-106+36C>A (n.-106+36C>A) n.775+36C>A n.734+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333334del | CA2617254677 | TNFRSF1A | n.506+36del c.472+36del (n.472+36del) c.508del (p.His170ThrfsTer?) c.*299+36del (n.*299+36del) n.433+36del c.318+36del (n.318+36del) n.76+36del c.343+36del (n.343+36del) c.*83+36del (n.*83+36del) c.*59+36del (n.*59+36del) c.148+36del (n.148+36del) c.-106+36del (n.-106+36del) n.775+36del n.734+36del | gnomAD v4 |
12 | g.6333332G>A | CA2617254684 | TNFRSF1A | n.506+35C>T c.472+35C>T (n.472+35C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.*299+35C>T (n.*299+35C>T) n.433+35C>T c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.76+35C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) c.*83+35C>T (n.*83+35C>T) c.*59+35C>T (n.*59+35C>T) c.148+35C>T (n.148+35C>T) c.-106+35C>T (n.-106+35C>T) n.775+35C>T n.734+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333332G>T | CA2617254680 | TNFRSF1A | n.506+35C>A c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.*299+35C>A (n.*299+35C>A) n.433+35C>A c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.76+35C>A c.343+35C>A (n.343+35C>A) c.*83+35C>A (n.*83+35C>A) c.*59+35C>A (n.*59+35C>A) c.148+35C>A (n.148+35C>A) c.-106+35C>A (n.-106+35C>A) n.775+35C>A n.734+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333332_6333349dup | CA2617254683 | TNFRSF1A | n.506+18_506+35dup c.472+18_472+35dup (n.472+18_472+35dup) c.490_507dup (p.Pro169_His170insGluAlaLysProSerPro) c.*299+18_*299+35dup (n.*299+18_*299+35dup) n.433+18_433+35dup c.318+18_318+35dup (n.318+18_318+35dup) n.76+18_76+35dup c.343+18_343+35dup (n.343+18_343+35dup) c.*83+18_*83+35dup (n.*83+18_*83+35dup) c.*59+18_*59+35dup (n.*59+18_*59+35dup) c.148+18_148+35dup (n.148+18_148+35dup) c.-106+18_-106+35dup (n.-106+18_-106+35dup) n.775+18_775+35dup n.734+18_734+35dup | gnomAD v4 |
12 | g.6333333G>A | CA383549711 | TNFRSF1A | n.506+34C>T c.472+34C>T (n.472+34C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*299+34C>T (n.*299+34C>T) n.433+34C>T c.318+34C>T (n.318+34C>T) n.76+34C>T c.343+34C>T (n.343+34C>T) c.*83+34C>T (n.*83+34C>T) c.*59+34C>T (n.*59+34C>T) c.148+34C>T (n.148+34C>T) c.-106+34C>T (n.-106+34C>T) n.775+34C>T n.734+34C>T | |
12 | g.6333333G>C | CA383549712 | TNFRSF1A | n.506+34C>G c.472+34C>G (n.472+34C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*299+34C>G (n.*299+34C>G) n.433+34C>G c.318+34C>G (n.318+34C>G) n.76+34C>G c.343+34C>G (n.343+34C>G) c.*83+34C>G (n.*83+34C>G) c.*59+34C>G (n.*59+34C>G) c.148+34C>G (n.148+34C>G) c.-106+34C>G (n.-106+34C>G) n.775+34C>G n.734+34C>G | |
12 | g.6333333G= | CA2014026015 | TNFRSF1A | n.506+34C= c.472+34C= (n.472+34C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*299+34C= (n.*299+34C=) n.433+34C= c.318+34C= (n.318+34C=) n.76+34C= c.343+34C= (n.343+34C=) c.*83+34C= (n.*83+34C=) c.*59+34C= (n.*59+34C=) c.148+34C= (n.148+34C=) c.-106+34C= (n.-106+34C=) n.775+34C= n.734+34C= | |
12 | g.6333333G>T | CA383549714 | TNFRSF1A | n.506+34C>A c.472+34C>A (n.472+34C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.*299+34C>A (n.*299+34C>A) n.433+34C>A c.318+34C>A (n.318+34C>A) n.76+34C>A c.343+34C>A (n.343+34C>A) c.*83+34C>A (n.*83+34C>A) c.*59+34C>A (n.*59+34C>A) c.148+34C>A (n.148+34C>A) c.-106+34C>A (n.-106+34C>A) n.775+34C>A n.734+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333334G>A | CA383549718 | TNFRSF1A | n.506+33C>T c.472+33C>T (n.472+33C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*299+33C>T (n.*299+33C>T) n.433+33C>T c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.76+33C>T c.343+33C>T (n.343+33C>T) c.*83+33C>T (n.*83+33C>T) c.*59+33C>T (n.*59+33C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.-106+33C>T (n.-106+33C>T) n.775+33C>T n.734+33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333334G>C | CA383549717 | TNFRSF1A | n.506+33C>G c.472+33C>G (n.472+33C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*299+33C>G (n.*299+33C>G) n.433+33C>G c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.76+33C>G c.343+33C>G (n.343+33C>G) c.*83+33C>G (n.*83+33C>G) c.*59+33C>G (n.*59+33C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.-106+33C>G (n.-106+33C>G) n.775+33C>G n.734+33C>G | |
12 | g.6333334G= | CA2014026016 | TNFRSF1A | n.506+33C= c.472+33C= (n.472+33C=) c.505C= (p.Pro169=) c.*299+33C= (n.*299+33C=) n.433+33C= c.318+33C= (n.318+33C=) n.76+33C= c.343+33C= (n.343+33C=) c.*83+33C= (n.*83+33C=) c.*59+33C= (n.*59+33C=) c.148+33C= (n.148+33C=) c.-106+33C= (n.-106+33C=) n.775+33C= n.734+33C= | |
12 | g.6333334G>T | CA383549716 | TNFRSF1A | n.506+33C>A c.472+33C>A (n.472+33C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*299+33C>A (n.*299+33C>A) n.433+33C>A c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.76+33C>A c.343+33C>A (n.343+33C>A) c.*83+33C>A (n.*83+33C>A) c.*59+33C>A (n.*59+33C>A) c.148+33C>A (n.148+33C>A) c.-106+33C>A (n.-106+33C>A) n.775+33C>A n.734+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333336G>A | CA383549720 | TNFRSF1A | n.506+31C>T c.472+31C>T (n.472+31C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.*299+31C>T (n.*299+31C>T) n.433+31C>T c.318+31C>T (n.318+31C>T) n.76+31C>T c.343+31C>T (n.343+31C>T) c.*83+31C>T (n.*83+31C>T) c.*59+31C>T (n.*59+31C>T) c.148+31C>T (n.148+31C>T) c.-106+31C>T (n.-106+31C>T) n.775+31C>T n.734+31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333336G>C | CA383549722 | TNFRSF1A | n.506+31C>G c.472+31C>G (n.472+31C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.*299+31C>G (n.*299+31C>G) n.433+31C>G c.318+31C>G (n.318+31C>G) n.76+31C>G c.343+31C>G (n.343+31C>G) c.*83+31C>G (n.*83+31C>G) c.*59+31C>G (n.*59+31C>G) c.148+31C>G (n.148+31C>G) c.-106+31C>G (n.-106+31C>G) n.775+31C>G n.734+31C>G | |
12 | g.6333336G>T | CA383549723 | TNFRSF1A | n.506+31C>A c.472+31C>A (n.472+31C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.*299+31C>A (n.*299+31C>A) n.433+31C>A c.318+31C>A (n.318+31C>A) n.76+31C>A c.343+31C>A (n.343+31C>A) c.*83+31C>A (n.*83+31C>A) c.*59+31C>A (n.*59+31C>A) c.148+31C>A (n.148+31C>A) c.-106+31C>A (n.-106+31C>A) n.775+31C>A n.734+31C>A | |
12 | g.6333337A= | CA2014026017 | TNFRSF1A | n.506+30T= c.472+30T= (n.472+30T=) c.502T= (p.Ser168=) c.*299+30T= (n.*299+30T=) n.433+30T= c.318+30T= (n.318+30T=) n.76+30T= c.343+30T= (n.343+30T=) c.*83+30T= (n.*83+30T=) c.*59+30T= (n.*59+30T=) c.148+30T= (n.148+30T=) c.-106+30T= (n.-106+30T=) n.775+30T= n.734+30T= | |
12 | g.6333337A>C | CA6405540 | TNFRSF1A | n.506+30T>G c.472+30T>G (n.472+30T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*299+30T>G (n.*299+30T>G) n.433+30T>G c.318+30T>G (n.318+30T>G) n.76+30T>G c.343+30T>G (n.343+30T>G) c.*83+30T>G (n.*83+30T>G) c.*59+30T>G (n.*59+30T>G) c.148+30T>G (n.148+30T>G) c.-106+30T>G (n.-106+30T>G) n.775+30T>G n.734+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333337A>G | CA383549725 | TNFRSF1A | n.506+30T>C c.472+30T>C (n.472+30T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*299+30T>C (n.*299+30T>C) n.433+30T>C c.318+30T>C (n.318+30T>C) n.76+30T>C c.343+30T>C (n.343+30T>C) c.*83+30T>C (n.*83+30T>C) c.*59+30T>C (n.*59+30T>C) c.148+30T>C (n.148+30T>C) c.-106+30T>C (n.-106+30T>C) n.775+30T>C n.734+30T>C | |
12 | g.6333337A>T | CA383549726 | TNFRSF1A | n.506+30T>A c.472+30T>A (n.472+30T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*299+30T>A (n.*299+30T>A) n.433+30T>A c.318+30T>A (n.318+30T>A) n.76+30T>A c.343+30T>A (n.343+30T>A) c.*83+30T>A (n.*83+30T>A) c.*59+30T>A (n.*59+30T>A) c.148+30T>A (n.148+30T>A) c.-106+30T>A (n.-106+30T>A) n.775+30T>A n.734+30T>A | |
12 | g.6333338G>A | CA2014026019 | TNFRSF1A | n.506+29C>T c.472+29C>T (n.472+29C>T) c.501C>T (p.Pro167=) c.*299+29C>T (n.*299+29C>T) n.433+29C>T c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.76+29C>T c.343+29C>T (n.343+29C>T) c.*83+29C>T (n.*83+29C>T) c.*59+29C>T (n.*59+29C>T) c.148+29C>T (n.148+29C>T) c.-106+29C>T (n.-106+29C>T) n.775+29C>T n.734+29C>T | dbSNP |
12 | g.6333338G= | CA2014026018 | TNFRSF1A | n.506+29C= c.472+29C= (n.472+29C=) c.501C= (p.Pro167=) c.*299+29C= (n.*299+29C=) n.433+29C= c.318+29C= (n.318+29C=) n.76+29C= c.343+29C= (n.343+29C=) c.*83+29C= (n.*83+29C=) c.*59+29C= (n.*59+29C=) c.148+29C= (n.148+29C=) c.-106+29C= (n.-106+29C=) n.775+29C= n.734+29C= | |
12 | g.6333340_6333345del | CA2617254691 | TNFRSF1A | n.506+24_506+29del c.472+24_472+29del (n.472+24_472+29del) c.496_501del (p.Lys166_Pro167del) c.*299+24_*299+29del (n.*299+24_*299+29del) n.433+24_433+29del c.318+24_318+29del (n.318+24_318+29del) n.76+24_76+29del c.343+24_343+29del (n.343+24_343+29del) c.*83+24_*83+29del (n.*83+24_*83+29del) c.*59+24_*59+29del (n.*59+24_*59+29del) c.148+24_148+29del (n.148+24_148+29del) c.-106+24_-106+29del (n.-106+24_-106+29del) n.775+24_775+29del n.734+24_734+29del | gnomAD v4 |
12 | g.6333339G>A | CA6405541 | TNFRSF1A | n.506+28C>T c.472+28C>T (n.472+28C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*299+28C>T (n.*299+28C>T) n.433+28C>T c.318+28C>T (n.318+28C>T) n.76+28C>T c.343+28C>T (n.343+28C>T) c.*83+28C>T (n.*83+28C>T) c.*59+28C>T (n.*59+28C>T) c.148+28C>T (n.148+28C>T) c.-106+28C>T (n.-106+28C>T) n.775+28C>T n.734+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333339G>C | CA383549729 | TNFRSF1A | n.506+28C>G c.472+28C>G (n.472+28C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*299+28C>G (n.*299+28C>G) n.433+28C>G c.318+28C>G (n.318+28C>G) n.76+28C>G c.343+28C>G (n.343+28C>G) c.*83+28C>G (n.*83+28C>G) c.*59+28C>G (n.*59+28C>G) c.148+28C>G (n.148+28C>G) c.-106+28C>G (n.-106+28C>G) n.775+28C>G n.734+28C>G | |
12 | g.6333339G= | CA2014026020 | TNFRSF1A | n.506+28C= c.472+28C= (n.472+28C=) c.500C= (p.Pro167=) c.*299+28C= (n.*299+28C=) n.433+28C= c.318+28C= (n.318+28C=) n.76+28C= c.343+28C= (n.343+28C=) c.*83+28C= (n.*83+28C=) c.*59+28C= (n.*59+28C=) c.148+28C= (n.148+28C=) c.-106+28C= (n.-106+28C=) n.775+28C= n.734+28C= | |
12 | g.6333339G>T | CA383549730 | TNFRSF1A | n.506+28C>A c.472+28C>A (n.472+28C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.*299+28C>A (n.*299+28C>A) n.433+28C>A c.318+28C>A (n.318+28C>A) n.76+28C>A c.343+28C>A (n.343+28C>A) c.*83+28C>A (n.*83+28C>A) c.*59+28C>A (n.*59+28C>A) c.148+28C>A (n.148+28C>A) c.-106+28C>A (n.-106+28C>A) n.775+28C>A n.734+28C>A | |
12 | g.6333340G>A | CA383549732 | TNFRSF1A | n.506+27C>T c.472+27C>T (n.472+27C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) n.433+27C>T c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.76+27C>T c.343+27C>T (n.343+27C>T) c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) c.*59+27C>T (n.*59+27C>T) c.148+27C>T (n.148+27C>T) c.-106+27C>T (n.-106+27C>T) n.775+27C>T n.734+27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333340G>C | CA6405542 | TNFRSF1A | n.506+27C>G c.472+27C>G (n.472+27C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) n.433+27C>G c.318+27C>G (n.318+27C>G) n.76+27C>G c.343+27C>G (n.343+27C>G) c.*83+27C>G (n.*83+27C>G) c.*59+27C>G (n.*59+27C>G) c.148+27C>G (n.148+27C>G) c.-106+27C>G (n.-106+27C>G) n.775+27C>G n.734+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333340G= | CA2014026021 | TNFRSF1A | n.506+27C= c.472+27C= (n.472+27C=) c.499C= (p.Pro167=) c.*299+27C= (n.*299+27C=) n.433+27C= c.318+27C= (n.318+27C=) n.76+27C= c.343+27C= (n.343+27C=) c.*83+27C= (n.*83+27C=) c.*59+27C= (n.*59+27C=) c.148+27C= (n.148+27C=) c.-106+27C= (n.-106+27C=) n.775+27C= n.734+27C= | |
12 | g.6333340G>T | CA383549733 | TNFRSF1A | n.506+27C>A c.472+27C>A (n.472+27C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*299+27C>A (n.*299+27C>A) n.433+27C>A c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.76+27C>A c.343+27C>A (n.343+27C>A) c.*83+27C>A (n.*83+27C>A) c.*59+27C>A (n.*59+27C>A) c.148+27C>A (n.148+27C>A) c.-106+27C>A (n.-106+27C>A) n.775+27C>A n.734+27C>A | |
12 | g.6333341C>A | CA383549735 | TNFRSF1A | n.506+26G>T c.472+26G>T (n.472+26G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*299+26G>T (n.*299+26G>T) n.433+26G>T c.318+26G>T (n.318+26G>T) n.76+26G>T c.343+26G>T (n.343+26G>T) c.*83+26G>T (n.*83+26G>T) c.*59+26G>T (n.*59+26G>T) c.148+26G>T (n.148+26G>T) c.-106+26G>T (n.-106+26G>T) n.775+26G>T n.734+26G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333341C= | CA2014026022 | TNFRSF1A | n.506+26G= c.472+26G= (n.472+26G=) c.498G= (p.Lys166=) c.*299+26G= (n.*299+26G=) n.433+26G= c.318+26G= (n.318+26G=) n.76+26G= c.343+26G= (n.343+26G=) c.*83+26G= (n.*83+26G=) c.*59+26G= (n.*59+26G=) c.148+26G= (n.148+26G=) c.-106+26G= (n.-106+26G=) n.775+26G= n.734+26G= | |
12 | g.6333341C>G | CA383549734 | TNFRSF1A | n.506+26G>C c.472+26G>C (n.472+26G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*299+26G>C (n.*299+26G>C) n.433+26G>C c.318+26G>C (n.318+26G>C) n.76+26G>C c.343+26G>C (n.343+26G>C) c.*83+26G>C (n.*83+26G>C) c.*59+26G>C (n.*59+26G>C) c.148+26G>C (n.148+26G>C) c.-106+26G>C (n.-106+26G>C) n.775+26G>C n.734+26G>C | |
12 | g.6333341C>T | CA2617254698 | TNFRSF1A | n.506+26G>A c.472+26G>A (n.472+26G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.*299+26G>A (n.*299+26G>A) n.433+26G>A c.318+26G>A (n.318+26G>A) n.76+26G>A c.343+26G>A (n.343+26G>A) c.*83+26G>A (n.*83+26G>A) c.*59+26G>A (n.*59+26G>A) c.148+26G>A (n.148+26G>A) c.-106+26G>A (n.-106+26G>A) n.775+26G>A n.734+26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333342T>A | CA383549738 | TNFRSF1A | n.506+25A>T c.472+25A>T (n.472+25A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) c.*299+25A>T (n.*299+25A>T) n.433+25A>T c.318+25A>T (n.318+25A>T) n.76+25A>T c.343+25A>T (n.343+25A>T) c.*83+25A>T (n.*83+25A>T) c.*59+25A>T (n.*59+25A>T) c.148+25A>T (n.148+25A>T) c.-106+25A>T (n.-106+25A>T) n.775+25A>T n.734+25A>T | |
12 | g.6333342T>C | CA383549741 | TNFRSF1A | n.506+25A>G c.472+25A>G (n.472+25A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*299+25A>G (n.*299+25A>G) n.433+25A>G c.318+25A>G (n.318+25A>G) n.76+25A>G c.343+25A>G (n.343+25A>G) c.*83+25A>G (n.*83+25A>G) c.*59+25A>G (n.*59+25A>G) c.148+25A>G (n.148+25A>G) c.-106+25A>G (n.-106+25A>G) n.775+25A>G n.734+25A>G | |
12 | g.6333342T>G | CA383549739 | TNFRSF1A | n.506+25A>C c.472+25A>C (n.472+25A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*299+25A>C (n.*299+25A>C) n.433+25A>C c.318+25A>C (n.318+25A>C) n.76+25A>C c.343+25A>C (n.343+25A>C) c.*83+25A>C (n.*83+25A>C) c.*59+25A>C (n.*59+25A>C) c.148+25A>C (n.148+25A>C) c.-106+25A>C (n.-106+25A>C) n.775+25A>C n.734+25A>C | |
12 | g.6333343T>A | CA383549742 | TNFRSF1A | n.506+24A>T c.472+24A>T (n.472+24A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*299+24A>T (n.*299+24A>T) n.433+24A>T c.318+24A>T (n.318+24A>T) n.76+24A>T c.343+24A>T (n.343+24A>T) c.*83+24A>T (n.*83+24A>T) c.*59+24A>T (n.*59+24A>T) c.148+24A>T (n.148+24A>T) c.-106+24A>T (n.-106+24A>T) n.775+24A>T n.734+24A>T | |
12 | g.6333343T>C | CA383549744 | TNFRSF1A | n.506+24A>G c.472+24A>G (n.472+24A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*299+24A>G (n.*299+24A>G) n.433+24A>G c.318+24A>G (n.318+24A>G) n.76+24A>G c.343+24A>G (n.343+24A>G) c.*83+24A>G (n.*83+24A>G) c.*59+24A>G (n.*59+24A>G) c.148+24A>G (n.148+24A>G) c.-106+24A>G (n.-106+24A>G) n.775+24A>G n.734+24A>G | |
12 | g.6333343T>G | CA383549745 | TNFRSF1A | n.506+24A>C c.472+24A>C (n.472+24A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*299+24A>C (n.*299+24A>C) n.433+24A>C c.318+24A>C (n.318+24A>C) n.76+24A>C c.343+24A>C (n.343+24A>C) c.*83+24A>C (n.*83+24A>C) c.*59+24A>C (n.*59+24A>C) c.148+24A>C (n.148+24A>C) c.-106+24A>C (n.-106+24A>C) n.775+24A>C n.734+24A>C | |
12 | g.6333344G>C | CA2617254700 | TNFRSF1A | n.506+23C>G c.472+23C>G (n.472+23C>G) c.495C>G (p.Ala165=) c.*299+23C>G (n.*299+23C>G) n.433+23C>G c.318+23C>G (n.318+23C>G) n.76+23C>G c.343+23C>G (n.343+23C>G) c.*83+23C>G (n.*83+23C>G) c.*59+23C>G (n.*59+23C>G) c.148+23C>G (n.148+23C>G) c.-106+23C>G (n.-106+23C>G) n.775+23C>G n.734+23C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333344G>T | CA2617254699 | TNFRSF1A | n.506+23C>A c.472+23C>A (n.472+23C>A) c.495C>A (p.Ala165=) c.*299+23C>A (n.*299+23C>A) n.433+23C>A c.318+23C>A (n.318+23C>A) n.76+23C>A c.343+23C>A (n.343+23C>A) c.*83+23C>A (n.*83+23C>A) c.*59+23C>A (n.*59+23C>A) c.148+23C>A (n.148+23C>A) c.-106+23C>A (n.-106+23C>A) n.775+23C>A n.734+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333345G>A | CA383549747 | TNFRSF1A | n.506+22C>T c.472+22C>T (n.472+22C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) c.*299+22C>T (n.*299+22C>T) n.433+22C>T c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.76+22C>T c.343+22C>T (n.343+22C>T) c.*83+22C>T (n.*83+22C>T) c.*59+22C>T (n.*59+22C>T) c.148+22C>T (n.148+22C>T) c.-106+22C>T (n.-106+22C>T) n.775+22C>T n.734+22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333345G>C | CA383549748 | TNFRSF1A | n.506+22C>G c.472+22C>G (n.472+22C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*299+22C>G (n.*299+22C>G) n.433+22C>G c.318+22C>G (n.318+22C>G) n.76+22C>G c.343+22C>G (n.343+22C>G) c.*83+22C>G (n.*83+22C>G) c.*59+22C>G (n.*59+22C>G) c.148+22C>G (n.148+22C>G) c.-106+22C>G (n.-106+22C>G) n.775+22C>G n.734+22C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333345G>T | CA383549750 | TNFRSF1A | n.506+22C>A c.472+22C>A (n.472+22C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.*299+22C>A (n.*299+22C>A) n.433+22C>A c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.76+22C>A c.343+22C>A (n.343+22C>A) c.*83+22C>A (n.*83+22C>A) c.*59+22C>A (n.*59+22C>A) c.148+22C>A (n.148+22C>A) c.-106+22C>A (n.-106+22C>A) n.775+22C>A n.734+22C>A | |
12 | g.6333346C>A | CA383549752 | TNFRSF1A | n.506+21G>T c.472+21G>T (n.472+21G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*299+21G>T (n.*299+21G>T) n.433+21G>T c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.76+21G>T c.343+21G>T (n.343+21G>T) c.*83+21G>T (n.*83+21G>T) c.*59+21G>T (n.*59+21G>T) c.148+21G>T (n.148+21G>T) c.-106+21G>T (n.-106+21G>T) n.775+21G>T n.734+21G>T | |
12 | g.6333346C= | CA2014026023 | TNFRSF1A | n.506+21G= c.472+21G= (n.472+21G=) c.493G= (p.Ala165=) c.*299+21G= (n.*299+21G=) n.433+21G= c.318+21G= (n.318+21G=) n.76+21G= c.343+21G= (n.343+21G=) c.*83+21G= (n.*83+21G=) c.*59+21G= (n.*59+21G=) c.148+21G= (n.148+21G=) c.-106+21G= (n.-106+21G=) n.775+21G= n.734+21G= | |
12 | g.6333346C>G | CA383549753 | TNFRSF1A | n.506+21G>C c.472+21G>C (n.472+21G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*299+21G>C (n.*299+21G>C) n.433+21G>C c.318+21G>C (n.318+21G>C) n.76+21G>C c.343+21G>C (n.343+21G>C) c.*83+21G>C (n.*83+21G>C) c.*59+21G>C (n.*59+21G>C) c.148+21G>C (n.148+21G>C) c.-106+21G>C (n.-106+21G>C) n.775+21G>C n.734+21G>C | |
12 | g.6333346C>T | CA383549754 | TNFRSF1A | n.506+21G>A c.472+21G>A (n.472+21G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*299+21G>A (n.*299+21G>A) n.433+21G>A c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.76+21G>A c.343+21G>A (n.343+21G>A) c.*83+21G>A (n.*83+21G>A) c.*59+21G>A (n.*59+21G>A) c.148+21G>A (n.148+21G>A) c.-106+21G>A (n.-106+21G>A) n.775+21G>A n.734+21G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333347C>A | CA383549756 | TNFRSF1A | n.506+20G>T c.472+20G>T (n.472+20G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*299+20G>T (n.*299+20G>T) n.433+20G>T c.318+20G>T (n.318+20G>T) n.76+20G>T c.343+20G>T (n.343+20G>T) c.*83+20G>T (n.*83+20G>T) c.*59+20G>T (n.*59+20G>T) c.148+20G>T (n.148+20G>T) c.-106+20G>T (n.-106+20G>T) n.775+20G>T n.734+20G>T | |
12 | g.6333347C= | CA2014026024 | TNFRSF1A | n.506+20G= c.472+20G= (n.472+20G=) c.492G= (p.Glu164=) c.*299+20G= (n.*299+20G=) n.433+20G= c.318+20G= (n.318+20G=) n.76+20G= c.343+20G= (n.343+20G=) c.*83+20G= (n.*83+20G=) c.*59+20G= (n.*59+20G=) c.148+20G= (n.148+20G=) c.-106+20G= (n.-106+20G=) n.775+20G= n.734+20G= | |
12 | g.6333347C>G | CA383549758 | TNFRSF1A | n.506+20G>C c.472+20G>C (n.472+20G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*299+20G>C (n.*299+20G>C) n.433+20G>C c.318+20G>C (n.318+20G>C) n.76+20G>C c.343+20G>C (n.343+20G>C) c.*83+20G>C (n.*83+20G>C) c.*59+20G>C (n.*59+20G>C) c.148+20G>C (n.148+20G>C) c.-106+20G>C (n.-106+20G>C) n.775+20G>C n.734+20G>C | |
12 | g.6333347C>T | CA2014026025 | TNFRSF1A | n.506+20G>A c.472+20G>A (n.472+20G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.*299+20G>A (n.*299+20G>A) n.433+20G>A c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.76+20G>A c.343+20G>A (n.343+20G>A) c.*83+20G>A (n.*83+20G>A) c.*59+20G>A (n.*59+20G>A) c.148+20G>A (n.148+20G>A) c.-106+20G>A (n.-106+20G>A) n.775+20G>A n.734+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333348T>A | CA383549762 | TNFRSF1A | n.506+19A>T c.472+19A>T (n.472+19A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*299+19A>T (n.*299+19A>T) n.433+19A>T c.318+19A>T (n.318+19A>T) n.76+19A>T c.343+19A>T (n.343+19A>T) c.*83+19A>T (n.*83+19A>T) c.*59+19A>T (n.*59+19A>T) c.148+19A>T (n.148+19A>T) c.-106+19A>T (n.-106+19A>T) n.775+19A>T n.734+19A>T | |
12 | g.6333348T>C | CA383549761 | TNFRSF1A | n.506+19A>G c.472+19A>G (n.472+19A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*299+19A>G (n.*299+19A>G) n.433+19A>G c.318+19A>G (n.318+19A>G) n.76+19A>G c.343+19A>G (n.343+19A>G) c.*83+19A>G (n.*83+19A>G) c.*59+19A>G (n.*59+19A>G) c.148+19A>G (n.148+19A>G) c.-106+19A>G (n.-106+19A>G) n.775+19A>G n.734+19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333348T>G | CA383549760 | TNFRSF1A | n.506+19A>C c.472+19A>C (n.472+19A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*299+19A>C (n.*299+19A>C) n.433+19A>C c.318+19A>C (n.318+19A>C) n.76+19A>C c.343+19A>C (n.343+19A>C) c.*83+19A>C (n.*83+19A>C) c.*59+19A>C (n.*59+19A>C) c.148+19A>C (n.148+19A>C) c.-106+19A>C (n.-106+19A>C) n.775+19A>C n.734+19A>C | |
12 | g.6333349C>A | CA383549764 | TNFRSF1A | n.506+18G>T c.472+18G>T (n.472+18G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*299+18G>T (n.*299+18G>T) n.433+18G>T c.318+18G>T (n.318+18G>T) n.76+18G>T c.343+18G>T (n.343+18G>T) c.*83+18G>T (n.*83+18G>T) c.*59+18G>T (n.*59+18G>T) c.148+18G>T (n.148+18G>T) c.-106+18G>T (n.-106+18G>T) n.775+18G>T n.734+18G>T | |
12 | g.6333349C= | CA2014026026 | TNFRSF1A | n.506+18G= c.472+18G= (n.472+18G=) c.490G= (p.Glu164=) c.*299+18G= (n.*299+18G=) n.433+18G= c.318+18G= (n.318+18G=) n.76+18G= c.343+18G= (n.343+18G=) c.*83+18G= (n.*83+18G=) c.*59+18G= (n.*59+18G=) c.148+18G= (n.148+18G=) c.-106+18G= (n.-106+18G=) n.775+18G= n.734+18G= | |
12 | g.6333349C>G | CA383549766 | TNFRSF1A | n.506+18G>C c.472+18G>C (n.472+18G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*299+18G>C (n.*299+18G>C) n.433+18G>C c.318+18G>C (n.318+18G>C) n.76+18G>C c.343+18G>C (n.343+18G>C) c.*83+18G>C (n.*83+18G>C) c.*59+18G>C (n.*59+18G>C) c.148+18G>C (n.148+18G>C) c.-106+18G>C (n.-106+18G>C) n.775+18G>C n.734+18G>C | |
12 | g.6333349C>T | CA6405543 | TNFRSF1A | n.506+18G>A c.472+18G>A (n.472+18G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*299+18G>A (n.*299+18G>A) n.433+18G>A c.318+18G>A (n.318+18G>A) n.76+18G>A c.343+18G>A (n.343+18G>A) c.*83+18G>A (n.*83+18G>A) c.*59+18G>A (n.*59+18G>A) c.148+18G>A (n.148+18G>A) c.-106+18G>A (n.-106+18G>A) n.775+18G>A n.734+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333350A= | CA2014026027 | TNFRSF1A | n.506+17T= c.472+17T= (n.472+17T=) c.489T= (p.Pro163=) c.*299+17T= (n.*299+17T=) n.433+17T= c.318+17T= (n.318+17T=) n.76+17T= c.343+17T= (n.343+17T=) c.*83+17T= (n.*83+17T=) c.*59+17T= (n.*59+17T=) c.148+17T= (n.148+17T=) c.-106+17T= (n.-106+17T=) n.775+17T= n.734+17T= | |
12 | g.6333350A>G | CA603483384 | TNFRSF1A | n.506+17T>C c.472+17T>C (n.472+17T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.*299+17T>C (n.*299+17T>C) n.433+17T>C c.318+17T>C (n.318+17T>C) n.76+17T>C c.343+17T>C (n.343+17T>C) c.*83+17T>C (n.*83+17T>C) c.*59+17T>C (n.*59+17T>C) c.148+17T>C (n.148+17T>C) c.-106+17T>C (n.-106+17T>C) n.775+17T>C n.734+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333351G>A | CA383549767 | TNFRSF1A | n.506+16C>T c.472+16C>T (n.472+16C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*299+16C>T (n.*299+16C>T) n.433+16C>T c.318+16C>T (n.318+16C>T) n.76+16C>T c.343+16C>T (n.343+16C>T) c.*83+16C>T (n.*83+16C>T) c.*59+16C>T (n.*59+16C>T) c.148+16C>T (n.148+16C>T) c.-106+16C>T (n.-106+16C>T) n.775+16C>T n.734+16C>T | |
12 | g.6333351G>C | CA383549768 | TNFRSF1A | n.506+16C>G c.472+16C>G (n.472+16C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*299+16C>G (n.*299+16C>G) n.433+16C>G c.318+16C>G (n.318+16C>G) n.76+16C>G c.343+16C>G (n.343+16C>G) c.*83+16C>G (n.*83+16C>G) c.*59+16C>G (n.*59+16C>G) c.148+16C>G (n.148+16C>G) c.-106+16C>G (n.-106+16C>G) n.775+16C>G n.734+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333351G= | CA2014026028 | TNFRSF1A | n.506+16C= c.472+16C= (n.472+16C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*299+16C= (n.*299+16C=) n.433+16C= c.318+16C= (n.318+16C=) n.76+16C= c.343+16C= (n.343+16C=) c.*83+16C= (n.*83+16C=) c.*59+16C= (n.*59+16C=) c.148+16C= (n.148+16C=) c.-106+16C= (n.-106+16C=) n.775+16C= n.734+16C= | |
12 | g.6333351G>T | CA383549769 | TNFRSF1A | n.506+16C>A c.472+16C>A (n.472+16C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*299+16C>A (n.*299+16C>A) n.433+16C>A c.318+16C>A (n.318+16C>A) n.76+16C>A c.343+16C>A (n.343+16C>A) c.*83+16C>A (n.*83+16C>A) c.*59+16C>A (n.*59+16C>A) c.148+16C>A (n.148+16C>A) c.-106+16C>A (n.-106+16C>A) n.775+16C>A n.734+16C>A | |
12 | g.6333352G>A | CA6405544 | TNFRSF1A | n.506+15C>T c.472+15C>T (n.472+15C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*299+15C>T (n.*299+15C>T) n.433+15C>T c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.76+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) c.*83+15C>T (n.*83+15C>T) c.*59+15C>T (n.*59+15C>T) c.148+15C>T (n.148+15C>T) c.-106+15C>T (n.-106+15C>T) n.775+15C>T n.734+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333352G>C | CA383549770 | TNFRSF1A | n.506+15C>G c.472+15C>G (n.472+15C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*299+15C>G (n.*299+15C>G) n.433+15C>G c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.76+15C>G c.343+15C>G (n.343+15C>G) c.*83+15C>G (n.*83+15C>G) c.*59+15C>G (n.*59+15C>G) c.148+15C>G (n.148+15C>G) c.-106+15C>G (n.-106+15C>G) n.775+15C>G n.734+15C>G | dbSNP |
12 | g.6333352G= | CA2014026029 | TNFRSF1A | n.506+15C= c.472+15C= (n.472+15C=) c.487C= (p.Pro163=) c.*299+15C= (n.*299+15C=) n.433+15C= c.318+15C= (n.318+15C=) n.76+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) c.*83+15C= (n.*83+15C=) c.*59+15C= (n.*59+15C=) c.148+15C= (n.148+15C=) c.-106+15C= (n.-106+15C=) n.775+15C= n.734+15C= | |
12 | g.6333352G>T | CA383549771 | TNFRSF1A | n.506+15C>A c.472+15C>A (n.472+15C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*299+15C>A (n.*299+15C>A) n.433+15C>A c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.76+15C>A c.343+15C>A (n.343+15C>A) c.*83+15C>A (n.*83+15C>A) c.*59+15C>A (n.*59+15C>A) c.148+15C>A (n.148+15C>A) c.-106+15C>A (n.-106+15C>A) n.775+15C>A n.734+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333354G>A | CA383549772 | TNFRSF1A | n.506+13C>T c.472+13C>T (n.472+13C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.*299+13C>T (n.*299+13C>T) n.433+13C>T c.318+13C>T (n.318+13C>T) n.76+13C>T c.343+13C>T (n.343+13C>T) c.*83+13C>T (n.*83+13C>T) c.*59+13C>T (n.*59+13C>T) c.148+13C>T (n.148+13C>T) c.-106+13C>T (n.-106+13C>T) n.775+13C>T n.734+13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333354G>C | CA383549774 | TNFRSF1A | n.506+13C>G c.472+13C>G (n.472+13C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.*299+13C>G (n.*299+13C>G) n.433+13C>G c.318+13C>G (n.318+13C>G) n.76+13C>G c.343+13C>G (n.343+13C>G) c.*83+13C>G (n.*83+13C>G) c.*59+13C>G (n.*59+13C>G) c.148+13C>G (n.148+13C>G) c.-106+13C>G (n.-106+13C>G) n.775+13C>G n.734+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333354G= | CA2014026030 | TNFRSF1A | n.506+13C= c.472+13C= (n.472+13C=) c.485C= (p.Ser162=) c.*299+13C= (n.*299+13C=) n.433+13C= c.318+13C= (n.318+13C=) n.76+13C= c.343+13C= (n.343+13C=) c.*83+13C= (n.*83+13C=) c.*59+13C= (n.*59+13C=) c.148+13C= (n.148+13C=) c.-106+13C= (n.-106+13C=) n.775+13C= n.734+13C= | |
12 | g.6333354G>T | CA383549775 | TNFRSF1A | n.506+13C>A c.472+13C>A (n.472+13C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.*299+13C>A (n.*299+13C>A) n.433+13C>A c.318+13C>A (n.318+13C>A) n.76+13C>A c.343+13C>A (n.343+13C>A) c.*83+13C>A (n.*83+13C>A) c.*59+13C>A (n.*59+13C>A) c.148+13C>A (n.148+13C>A) c.-106+13C>A (n.-106+13C>A) n.775+13C>A n.734+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333355A= | CA2014026031 | TNFRSF1A | n.506+12T= c.472+12T= (n.472+12T=) c.484T= (p.Ser162=) c.*299+12T= (n.*299+12T=) n.433+12T= c.318+12T= (n.318+12T=) n.76+12T= c.343+12T= (n.343+12T=) c.*83+12T= (n.*83+12T=) c.*59+12T= (n.*59+12T=) c.148+12T= (n.148+12T=) c.-106+12T= (n.-106+12T=) n.775+12T= n.734+12T= | |
12 | g.6333355A>C | CA383549780 | TNFRSF1A | n.506+12T>G c.472+12T>G (n.472+12T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*299+12T>G (n.*299+12T>G) n.433+12T>G c.318+12T>G (n.318+12T>G) n.76+12T>G c.343+12T>G (n.343+12T>G) c.*83+12T>G (n.*83+12T>G) c.*59+12T>G (n.*59+12T>G) c.148+12T>G (n.148+12T>G) c.-106+12T>G (n.-106+12T>G) n.775+12T>G n.734+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333355A>G | CA383549779 | TNFRSF1A | n.506+12T>C c.472+12T>C (n.472+12T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*299+12T>C (n.*299+12T>C) n.433+12T>C c.318+12T>C (n.318+12T>C) n.76+12T>C c.343+12T>C (n.343+12T>C) c.*83+12T>C (n.*83+12T>C) c.*59+12T>C (n.*59+12T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.-106+12T>C (n.-106+12T>C) n.775+12T>C n.734+12T>C | |
12 | g.6333355A>T | CA383549776 | TNFRSF1A | n.506+12T>A c.472+12T>A (n.472+12T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.*299+12T>A (n.*299+12T>A) n.433+12T>A c.318+12T>A (n.318+12T>A) n.76+12T>A c.343+12T>A (n.343+12T>A) c.*83+12T>A (n.*83+12T>A) c.*59+12T>A (n.*59+12T>A) c.148+12T>A (n.148+12T>A) c.-106+12T>A (n.-106+12T>A) n.775+12T>A n.734+12T>A | dbSNP |
12 | g.6333356G>A | CA2575003766 | TNFRSF1A | n.506+11C>T c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.*299+11C>T (n.*299+11C>T) n.433+11C>T c.318+11C>T (n.318+11C>T) n.76+11C>T c.343+11C>T (n.343+11C>T) c.*83+11C>T (n.*83+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.148+11C>T (n.148+11C>T) c.-106+11C>T (n.-106+11C>T) n.775+11C>T n.734+11C>T | |
12 | g.6333356G>C | CA383549781 | TNFRSF1A | n.506+11C>G c.472+11C>G (n.472+11C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.*299+11C>G (n.*299+11C>G) n.433+11C>G c.318+11C>G (n.318+11C>G) n.76+11C>G c.343+11C>G (n.343+11C>G) c.*83+11C>G (n.*83+11C>G) c.*59+11C>G (n.*59+11C>G) c.148+11C>G (n.148+11C>G) c.-106+11C>G (n.-106+11C>G) n.775+11C>G n.734+11C>G | |
12 | g.6333356G>T | CA383549782 | TNFRSF1A | n.506+11C>A c.472+11C>A (n.472+11C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.*299+11C>A (n.*299+11C>A) n.433+11C>A c.318+11C>A (n.318+11C>A) n.76+11C>A c.343+11C>A (n.343+11C>A) c.*83+11C>A (n.*83+11C>A) c.*59+11C>A (n.*59+11C>A) c.148+11C>A (n.148+11C>A) c.-106+11C>A (n.-106+11C>A) n.775+11C>A n.734+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333356_6333357insGTGCTCG | CA2575003765 | TNFRSF1A | n.506+11_506+12insGAGCACC c.472+11_472+12insGAGCACC (n.472+11_472+12insGAGCACC) c.483_484insGAGCACC (p.Ser162GlufsTer5) c.*299+11_*299+12insGAGCACC (n.*299+11_*299+12insGAGCACC) n.433+11_433+12insGAGCACC c.318+11_318+12insGAGCACC (n.318+11_318+12insGAGCACC) n.76+11_76+12insGAGCACC c.343+11_343+12insGAGCACC (n.343+11_343+12insGAGCACC) c.*83+11_*83+12insGAGCACC (n.*83+11_*83+12insGAGCACC) c.*59+11_*59+12insGAGCACC (n.*59+11_*59+12insGAGCACC) c.148+11_148+12insGAGCACC (n.148+11_148+12insGAGCACC) c.-106+11_-106+12insGAGCACC (n.-106+11_-106+12insGAGCACC) n.775+11_775+12insGAGCACC n.734+11_734+12insGAGCACC | |
12 | g.6333357C>A | CA383549784 | TNFRSF1A | n.506+10G>T c.472+10G>T (n.472+10G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.*299+10G>T (n.*299+10G>T) n.433+10G>T c.318+10G>T (n.318+10G>T) n.76+10G>T c.343+10G>T (n.343+10G>T) c.*83+10G>T (n.*83+10G>T) c.*59+10G>T (n.*59+10G>T) c.148+10G>T (n.148+10G>T) c.-106+10G>T (n.-106+10G>T) n.775+10G>T n.734+10G>T | |
12 | g.6333357C>G | CA383549790 | TNFRSF1A | n.506+10G>C c.472+10G>C (n.472+10G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.*299+10G>C (n.*299+10G>C) n.433+10G>C c.318+10G>C (n.318+10G>C) n.76+10G>C c.343+10G>C (n.343+10G>C) c.*83+10G>C (n.*83+10G>C) c.*59+10G>C (n.*59+10G>C) c.148+10G>C (n.148+10G>C) c.-106+10G>C (n.-106+10G>C) n.775+10G>C n.734+10G>C | |
12 | g.6333357C>T | CA383549792 | TNFRSF1A | n.506+10G>A c.472+10G>A (n.472+10G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.*299+10G>A (n.*299+10G>A) n.433+10G>A c.318+10G>A (n.318+10G>A) n.76+10G>A c.343+10G>A (n.343+10G>A) c.*83+10G>A (n.*83+10G>A) c.*59+10G>A (n.*59+10G>A) c.148+10G>A (n.148+10G>A) c.-106+10G>A (n.-106+10G>A) n.775+10G>A n.734+10G>A | |
12 | g.6333358T>A | CA383549794 | TNFRSF1A | n.506+9A>T c.472+9A>T (n.472+9A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.*299+9A>T (n.*299+9A>T) n.433+9A>T c.318+9A>T (n.318+9A>T) n.76+9A>T c.343+9A>T (n.343+9A>T) c.*83+9A>T (n.*83+9A>T) c.*59+9A>T (n.*59+9A>T) c.148+9A>T (n.148+9A>T) c.-106+9A>T (n.-106+9A>T) n.775+9A>T n.734+9A>T | |
12 | g.6333358T>C | CA383549795 | TNFRSF1A | n.506+9A>G c.472+9A>G (n.472+9A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.*299+9A>G (n.*299+9A>G) n.433+9A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.76+9A>G c.343+9A>G (n.343+9A>G) c.*83+9A>G (n.*83+9A>G) c.*59+9A>G (n.*59+9A>G) c.148+9A>G (n.148+9A>G) c.-106+9A>G (n.-106+9A>G) n.775+9A>G n.734+9A>G | |
12 | g.6333358T>G | CA383549796 | TNFRSF1A | n.506+9A>C c.472+9A>C (n.472+9A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.*299+9A>C (n.*299+9A>C) n.433+9A>C c.318+9A>C (n.318+9A>C) n.76+9A>C c.343+9A>C (n.343+9A>C) c.*83+9A>C (n.*83+9A>C) c.*59+9A>C (n.*59+9A>C) c.148+9A>C (n.148+9A>C) c.-106+9A>C (n.-106+9A>C) n.775+9A>C n.734+9A>C | |
12 | g.6333360C>A | CA6405546 | TNFRSF1A | n.506+7G>T c.472+7G>T (n.472+7G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.*299+7G>T (n.*299+7G>T) n.433+7G>T c.318+7G>T (n.318+7G>T) n.76+7G>T c.343+7G>T (n.343+7G>T) c.*83+7G>T (n.*83+7G>T) c.*59+7G>T (n.*59+7G>T) c.148+7G>T (n.148+7G>T) c.-106+7G>T (n.-106+7G>T) n.775+7G>T n.734+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333360C= | CA2014026032 | TNFRSF1A | n.506+7G= c.472+7G= (n.472+7G=) c.479G= (p.Arg160=) c.*299+7G= (n.*299+7G=) n.433+7G= c.318+7G= (n.318+7G=) n.76+7G= c.343+7G= (n.343+7G=) c.*83+7G= (n.*83+7G=) c.*59+7G= (n.*59+7G=) c.148+7G= (n.148+7G=) c.-106+7G= (n.-106+7G=) n.775+7G= n.734+7G= | |
12 | g.6333360C>G | CA383549800 | TNFRSF1A | n.506+7G>C c.472+7G>C (n.472+7G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.*299+7G>C (n.*299+7G>C) n.433+7G>C c.318+7G>C (n.318+7G>C) n.76+7G>C c.343+7G>C (n.343+7G>C) c.*83+7G>C (n.*83+7G>C) c.*59+7G>C (n.*59+7G>C) c.148+7G>C (n.148+7G>C) c.-106+7G>C (n.-106+7G>C) n.775+7G>C n.734+7G>C | |
12 | g.6333360C>T | CA6405545 | TNFRSF1A | n.506+7G>A c.472+7G>A (n.472+7G>A) c.479G>A (p.Arg160His) c.*299+7G>A (n.*299+7G>A) n.433+7G>A c.318+7G>A (n.318+7G>A) n.76+7G>A c.343+7G>A (n.343+7G>A) c.*83+7G>A (n.*83+7G>A) c.*59+7G>A (n.*59+7G>A) c.148+7G>A (n.148+7G>A) c.-106+7G>A (n.-106+7G>A) n.775+7G>A n.734+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333361G>A | CA280868 | TNFRSF1A | n.506+6C>T c.472+6C>T (n.472+6C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.*299+6C>T (n.*299+6C>T) n.433+6C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.76+6C>T c.343+6C>T (n.343+6C>T) c.*83+6C>T (n.*83+6C>T) c.*59+6C>T (n.*59+6C>T) c.148+6C>T (n.148+6C>T) c.-106+6C>T (n.-106+6C>T) n.775+6C>T n.734+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333361G>C | CA383549806 | TNFRSF1A | n.506+6C>G c.472+6C>G (n.472+6C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*299+6C>G (n.*299+6C>G) n.433+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) n.76+6C>G c.343+6C>G (n.343+6C>G) c.*83+6C>G (n.*83+6C>G) c.*59+6C>G (n.*59+6C>G) c.148+6C>G (n.148+6C>G) c.-106+6C>G (n.-106+6C>G) n.775+6C>G n.734+6C>G | |
12 | g.6333361G= | CA2014026033 | TNFRSF1A | n.506+6C= c.472+6C= (n.472+6C=) c.478C= (p.Arg160=) c.*299+6C= (n.*299+6C=) n.433+6C= c.318+6C= (n.318+6C=) n.76+6C= c.343+6C= (n.343+6C=) c.*83+6C= (n.*83+6C=) c.*59+6C= (n.*59+6C=) c.148+6C= (n.148+6C=) c.-106+6C= (n.-106+6C=) n.775+6C= n.734+6C= | |
12 | g.6333361G>T | CA383549807 | TNFRSF1A | n.506+6C>A c.472+6C>A (n.472+6C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.*299+6C>A (n.*299+6C>A) n.433+6C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) n.76+6C>A c.343+6C>A (n.343+6C>A) c.*83+6C>A (n.*83+6C>A) c.*59+6C>A (n.*59+6C>A) c.148+6C>A (n.148+6C>A) c.-106+6C>A (n.-106+6C>A) n.775+6C>A n.734+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333362C>A | CA383549810 | TNFRSF1A | n.506+5G>T c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.*299+5G>T (n.*299+5G>T) n.433+5G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.76+5G>T c.343+5G>T (n.343+5G>T) c.*83+5G>T (n.*83+5G>T) c.*59+5G>T (n.*59+5G>T) c.148+5G>T (n.148+5G>T) c.-106+5G>T (n.-106+5G>T) n.775+5G>T n.734+5G>T | |
12 | g.6333362C= | CA2014026034 | TNFRSF1A | n.506+5G= c.472+5G= (n.472+5G=) c.477G= (p.Glu159=) c.*299+5G= (n.*299+5G=) n.433+5G= c.318+5G= (n.318+5G=) n.76+5G= c.343+5G= (n.343+5G=) c.*83+5G= (n.*83+5G=) c.*59+5G= (n.*59+5G=) c.148+5G= (n.148+5G=) c.-106+5G= (n.-106+5G=) n.775+5G= n.734+5G= | |
12 | g.6333362C>G | CA383549808 | TNFRSF1A | n.506+5G>C c.472+5G>C (n.472+5G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.*299+5G>C (n.*299+5G>C) n.433+5G>C c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.76+5G>C c.343+5G>C (n.343+5G>C) c.*83+5G>C (n.*83+5G>C) c.*59+5G>C (n.*59+5G>C) c.148+5G>C (n.148+5G>C) c.-106+5G>C (n.-106+5G>C) n.775+5G>C n.734+5G>C | |
12 | g.6333363T>A | CA383549811 | TNFRSF1A | n.506+4A>T c.472+4A>T (n.472+4A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.*299+4A>T (n.*299+4A>T) n.433+4A>T c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.76+4A>T c.343+4A>T (n.343+4A>T) c.*83+4A>T (n.*83+4A>T) c.*59+4A>T (n.*59+4A>T) c.148+4A>T (n.148+4A>T) c.-106+4A>T (n.-106+4A>T) n.775+4A>T n.734+4A>T | |
12 | g.6333363T>C | CA383549813 | TNFRSF1A | n.506+4A>G c.472+4A>G (n.472+4A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*299+4A>G (n.*299+4A>G) n.433+4A>G c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.76+4A>G c.343+4A>G (n.343+4A>G) c.*83+4A>G (n.*83+4A>G) c.*59+4A>G (n.*59+4A>G) c.148+4A>G (n.148+4A>G) c.-106+4A>G (n.-106+4A>G) n.775+4A>G n.734+4A>G | |
12 | g.6333363T>G | CA383549814 | TNFRSF1A | n.506+4A>C c.472+4A>C (n.472+4A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*299+4A>C (n.*299+4A>C) n.433+4A>C c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.76+4A>C c.343+4A>C (n.343+4A>C) c.*83+4A>C (n.*83+4A>C) c.*59+4A>C (n.*59+4A>C) c.148+4A>C (n.148+4A>C) c.-106+4A>C (n.-106+4A>C) n.775+4A>C n.734+4A>C | |
12 | g.6333363dup | CA2014026035 | TNFRSF1A | n.506+4dup c.472+4dup (n.472+4dup) c.476dup (p.Arg160AlafsTer5) c.*299+4dup (n.*299+4dup) n.433+4dup c.318+4dup (n.318+4dup) n.76+4dup c.343+4dup (n.343+4dup) c.*83+4dup (n.*83+4dup) c.*59+4dup (n.*59+4dup) c.148+4dup (n.148+4dup) c.-106+4dup (n.-106+4dup) n.775+4dup n.734+4dup | dbSNP |
12 | g.6333364C>A | CA383549818 | TNFRSF1A | n.506+3G>T c.472+3G>T (n.472+3G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.*299+3G>T (n.*299+3G>T) n.433+3G>T c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.76+3G>T c.343+3G>T (n.343+3G>T) c.*83+3G>T (n.*83+3G>T) c.*59+3G>T (n.*59+3G>T) c.148+3G>T (n.148+3G>T) c.-106+3G>T (n.-106+3G>T) n.775+3G>T n.734+3G>T | |
12 | g.6333364C= | CA2014026036 | TNFRSF1A | n.506+3G= c.472+3G= (n.472+3G=) c.475G= (p.Glu159=) c.*299+3G= (n.*299+3G=) n.433+3G= c.318+3G= (n.318+3G=) n.76+3G= c.343+3G= (n.343+3G=) c.*83+3G= (n.*83+3G=) c.*59+3G= (n.*59+3G=) c.148+3G= (n.148+3G=) c.-106+3G= (n.-106+3G=) n.775+3G= n.734+3G= | |
12 | g.6333364C>G | CA383549820 | TNFRSF1A | n.506+3G>C c.472+3G>C (n.472+3G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.*299+3G>C (n.*299+3G>C) n.433+3G>C c.318+3G>C (n.318+3G>C) n.76+3G>C c.343+3G>C (n.343+3G>C) c.*83+3G>C (n.*83+3G>C) c.*59+3G>C (n.*59+3G>C) c.148+3G>C (n.148+3G>C) c.-106+3G>C (n.-106+3G>C) n.775+3G>C n.734+3G>C | |
12 | g.6333364C>T | CA383549822 | TNFRSF1A | n.506+3G>A c.472+3G>A (n.472+3G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.*299+3G>A (n.*299+3G>A) n.433+3G>A c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.76+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) c.*83+3G>A (n.*83+3G>A) c.*59+3G>A (n.*59+3G>A) c.148+3G>A (n.148+3G>A) c.-106+3G>A (n.-106+3G>A) n.775+3G>A n.734+3G>A | |
12 | g.6333364_6333365insTCCCT | CA2014026037 | TNFRSF1A | n.506+2_506+3insAGGGA c.472+2_472+3insAGGGA (n.472+2_472+3insAGGGA) c.474_475insAGGGA (p.Glu159ArgfsTer?) c.*299+2_*299+3insAGGGA (n.*299+2_*299+3insAGGGA) n.433+2_433+3insAGGGA c.318+2_318+3insAGGGA (n.318+2_318+3insAGGGA) n.76+2_76+3insAGGGA c.343+2_343+3insAGGGA (n.343+2_343+3insAGGGA) c.*83+2_*83+3insAGGGA (n.*83+2_*83+3insAGGGA) c.*59+2_*59+3insAGGGA (n.*59+2_*59+3insAGGGA) c.148+2_148+3insAGGGA (n.148+2_148+3insAGGGA) c.-106+2_-106+3insAGGGA (n.-106+2_-106+3insAGGGA) n.775+2_775+3insAGGGA n.734+2_734+3insAGGGA | dbSNP |
12 | g.6333365A>C | CA383549823 | TNFRSF1A | n.506+2T>G c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) n.433+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.76+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) n.775+2T>G n.734+2T>G | |
12 | g.6333365A>G | CA383549824 | TNFRSF1A | n.506+2T>C c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.474T>C (p.Cys158=) c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) n.433+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.76+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) n.775+2T>C n.734+2T>C | |
12 | g.6333365A>T | CA383549825 | TNFRSF1A | n.506+2T>A c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.474T>A (p.Cys158Ter) c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) n.433+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.76+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) n.775+2T>A n.734+2T>A | |
12 | g.6333366C>A | CA383549826 | TNFRSF1A | n.506+1G>T c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) n.433+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.76+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) n.775+1G>T n.734+1G>T | |
12 | g.6333366C= | CA2014026038 | TNFRSF1A | n.506+1G= c.472+1G= (n.472+1G=) c.473G= (p.Cys158=) c.*299+1G= (n.*299+1G=) n.433+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) n.76+1G= c.343+1G= (n.343+1G=) c.*83+1G= (n.*83+1G=) c.*59+1G= (n.*59+1G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.-106+1G= (n.-106+1G=) n.775+1G= n.734+1G= | |
12 | g.6333366C>G | CA383549827 | TNFRSF1A | n.506+1G>C c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) n.433+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.76+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) n.775+1G>C n.734+1G>C | |
12 | g.6333366C>T | CA280867 | TNFRSF1A | n.506+1G>A c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) n.433+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.76+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) n.775+1G>A n.734+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |