Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333241C>A | CA383549424 | TNFRSF1A | n.507-94G>T c.473-94G>T (n.473-94G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.*300-94G>T (n.*300-94G>T) n.434-94G>T c.319-94G>T (n.319-94G>T) n.77-94G>T c.344-94G>T (n.344-94G>T) c.*84-94G>T (n.*84-94G>T) c.*60-94G>T (n.*60-94G>T) c.149-94G>T (n.149-94G>T) c.-105-94G>T (n.-105-94G>T) n.776-94G>T n.735-94G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333241C>G | CA383549425 | TNFRSF1A | n.507-94G>C c.473-94G>C (n.473-94G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*300-94G>C (n.*300-94G>C) n.434-94G>C c.319-94G>C (n.319-94G>C) n.77-94G>C c.344-94G>C (n.344-94G>C) c.*84-94G>C (n.*84-94G>C) c.*60-94G>C (n.*60-94G>C) c.149-94G>C (n.149-94G>C) c.-105-94G>C (n.-105-94G>C) n.776-94G>C n.735-94G>C | |
12 | g.6333241C>T | CA383549426 | TNFRSF1A | n.507-94G>A c.473-94G>A (n.473-94G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.*300-94G>A (n.*300-94G>A) n.434-94G>A c.319-94G>A (n.319-94G>A) n.77-94G>A c.344-94G>A (n.344-94G>A) c.*84-94G>A (n.*84-94G>A) c.*60-94G>A (n.*60-94G>A) c.149-94G>A (n.149-94G>A) c.-105-94G>A (n.-105-94G>A) n.776-94G>A n.735-94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333242A= | CA2014025972 | TNFRSF1A | n.507-95T= c.473-95T= (n.473-95T=) c.597T= (p.Ser199=) c.*300-95T= (n.*300-95T=) n.434-95T= c.319-95T= (n.319-95T=) n.77-95T= c.344-95T= (n.344-95T=) c.*84-95T= (n.*84-95T=) c.*60-95T= (n.*60-95T=) c.149-95T= (n.149-95T=) c.-105-95T= (n.-105-95T=) n.776-95T= n.735-95T= | |
12 | g.6333242A>G | CA6405517 | TNFRSF1A | n.507-95T>C c.473-95T>C (n.473-95T>C) c.597T>C (p.Ser199=) c.*300-95T>C (n.*300-95T>C) n.434-95T>C c.319-95T>C (n.319-95T>C) n.77-95T>C c.344-95T>C (n.344-95T>C) c.*84-95T>C (n.*84-95T>C) c.*60-95T>C (n.*60-95T>C) c.149-95T>C (n.149-95T>C) c.-105-95T>C (n.-105-95T>C) n.776-95T>C n.735-95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333243G>A | CA383549430 | TNFRSF1A | n.507-96C>T c.473-96C>T (n.473-96C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*300-96C>T (n.*300-96C>T) n.434-96C>T c.319-96C>T (n.319-96C>T) n.77-96C>T c.344-96C>T (n.344-96C>T) c.*84-96C>T (n.*84-96C>T) c.*60-96C>T (n.*60-96C>T) c.149-96C>T (n.149-96C>T) c.-105-96C>T (n.-105-96C>T) n.776-96C>T n.735-96C>T | |
12 | g.6333243G>C | CA383549432 | TNFRSF1A | n.507-96C>G c.473-96C>G (n.473-96C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*300-96C>G (n.*300-96C>G) n.434-96C>G c.319-96C>G (n.319-96C>G) n.77-96C>G c.344-96C>G (n.344-96C>G) c.*84-96C>G (n.*84-96C>G) c.*60-96C>G (n.*60-96C>G) c.149-96C>G (n.149-96C>G) c.-105-96C>G (n.-105-96C>G) n.776-96C>G n.735-96C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333243G>T | CA383549429 | TNFRSF1A | n.507-96C>A c.473-96C>A (n.473-96C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*300-96C>A (n.*300-96C>A) n.434-96C>A c.319-96C>A (n.319-96C>A) n.77-96C>A c.344-96C>A (n.344-96C>A) c.*84-96C>A (n.*84-96C>A) c.*60-96C>A (n.*60-96C>A) c.149-96C>A (n.149-96C>A) c.-105-96C>A (n.-105-96C>A) n.776-96C>A n.735-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333244A>C | CA383549433 | TNFRSF1A | n.507-97T>G c.473-97T>G (n.473-97T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.*300-97T>G (n.*300-97T>G) n.434-97T>G c.319-97T>G (n.319-97T>G) n.77-97T>G c.344-97T>G (n.344-97T>G) c.*84-97T>G (n.*84-97T>G) c.*60-97T>G (n.*60-97T>G) c.149-97T>G (n.149-97T>G) c.-105-97T>G (n.-105-97T>G) n.776-97T>G n.735-97T>G | |
12 | g.6333244A>G | CA383549436 | TNFRSF1A | n.507-97T>C c.473-97T>C (n.473-97T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.*300-97T>C (n.*300-97T>C) n.434-97T>C c.319-97T>C (n.319-97T>C) n.77-97T>C c.344-97T>C (n.344-97T>C) c.*84-97T>C (n.*84-97T>C) c.*60-97T>C (n.*60-97T>C) c.149-97T>C (n.149-97T>C) c.-105-97T>C (n.-105-97T>C) n.776-97T>C n.735-97T>C | |
12 | g.6333244A>T | CA383549434 | TNFRSF1A | n.507-97T>A c.473-97T>A (n.473-97T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.*300-97T>A (n.*300-97T>A) n.434-97T>A c.319-97T>A (n.319-97T>A) n.77-97T>A c.344-97T>A (n.344-97T>A) c.*84-97T>A (n.*84-97T>A) c.*60-97T>A (n.*60-97T>A) c.149-97T>A (n.149-97T>A) c.-105-97T>A (n.-105-97T>A) n.776-97T>A n.735-97T>A | |
12 | g.6333245G>A | CA2617254489 | TNFRSF1A | n.507-98C>T c.473-98C>T (n.473-98C>T) c.594C>T (p.Leu198=) c.*300-98C>T (n.*300-98C>T) n.434-98C>T c.319-98C>T (n.319-98C>T) n.77-98C>T c.344-98C>T (n.344-98C>T) c.*84-98C>T (n.*84-98C>T) c.*60-98C>T (n.*60-98C>T) c.149-98C>T (n.149-98C>T) c.-105-98C>T (n.-105-98C>T) n.776-98C>T n.735-98C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333245G>C | CA6405518 | TNFRSF1A | n.507-98C>G c.473-98C>G (n.473-98C>G) c.594C>G (p.Leu198=) c.*300-98C>G (n.*300-98C>G) n.434-98C>G c.319-98C>G (n.319-98C>G) n.77-98C>G c.344-98C>G (n.344-98C>G) c.*84-98C>G (n.*84-98C>G) c.*60-98C>G (n.*60-98C>G) c.149-98C>G (n.149-98C>G) c.-105-98C>G (n.-105-98C>G) n.776-98C>G n.735-98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333245G= | CA2014025973 | TNFRSF1A | n.507-98C= c.473-98C= (n.473-98C=) c.594C= (p.Leu198=) c.*300-98C= (n.*300-98C=) n.434-98C= c.319-98C= (n.319-98C=) n.77-98C= c.344-98C= (n.344-98C=) c.*84-98C= (n.*84-98C=) c.*60-98C= (n.*60-98C=) c.149-98C= (n.149-98C=) c.-105-98C= (n.-105-98C=) n.776-98C= n.735-98C= | |
12 | g.6333246A= | CA2014025974 | TNFRSF1A | n.507-99T= c.473-99T= (n.473-99T=) c.593T= (p.Leu198=) c.*300-99T= (n.*300-99T=) n.434-99T= c.319-99T= (n.319-99T=) n.77-99T= c.344-99T= (n.344-99T=) c.*84-99T= (n.*84-99T=) c.*60-99T= (n.*60-99T=) c.149-99T= (n.149-99T=) c.-105-99T= (n.-105-99T=) n.776-99T= n.735-99T= | |
12 | g.6333246A>C | CA383549438 | TNFRSF1A | n.507-99T>G c.473-99T>G (n.473-99T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*300-99T>G (n.*300-99T>G) n.434-99T>G c.319-99T>G (n.319-99T>G) n.77-99T>G c.344-99T>G (n.344-99T>G) c.*84-99T>G (n.*84-99T>G) c.*60-99T>G (n.*60-99T>G) c.149-99T>G (n.149-99T>G) c.-105-99T>G (n.-105-99T>G) n.776-99T>G n.735-99T>G | |
12 | g.6333246A>G | CA383549439 | TNFRSF1A | n.507-99T>C c.473-99T>C (n.473-99T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*300-99T>C (n.*300-99T>C) n.434-99T>C c.319-99T>C (n.319-99T>C) n.77-99T>C c.344-99T>C (n.344-99T>C) c.*84-99T>C (n.*84-99T>C) c.*60-99T>C (n.*60-99T>C) c.149-99T>C (n.149-99T>C) c.-105-99T>C (n.-105-99T>C) n.776-99T>C n.735-99T>C | dbSNP |
12 | g.6333246A>T | CA383549440 | TNFRSF1A | n.507-99T>A c.473-99T>A (n.473-99T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.*300-99T>A (n.*300-99T>A) n.434-99T>A c.319-99T>A (n.319-99T>A) n.77-99T>A c.344-99T>A (n.344-99T>A) c.*84-99T>A (n.*84-99T>A) c.*60-99T>A (n.*60-99T>A) c.149-99T>A (n.149-99T>A) c.-105-99T>A (n.-105-99T>A) n.776-99T>A n.735-99T>A | |
12 | g.6333247G>A | CA383549441 | TNFRSF1A | n.507-100C>T c.473-100C>T (n.473-100C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*300-100C>T (n.*300-100C>T) n.434-100C>T c.319-100C>T (n.319-100C>T) n.77-100C>T c.344-100C>T (n.344-100C>T) c.*84-100C>T (n.*84-100C>T) c.*60-100C>T (n.*60-100C>T) c.149-100C>T (n.149-100C>T) c.-105-100C>T (n.-105-100C>T) n.776-100C>T n.735-100C>T | |
12 | g.6333247G>C | CA6405519 | TNFRSF1A | n.507-100C>G c.473-100C>G (n.473-100C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.*300-100C>G (n.*300-100C>G) n.434-100C>G c.319-100C>G (n.319-100C>G) n.77-100C>G c.344-100C>G (n.344-100C>G) c.*84-100C>G (n.*84-100C>G) c.*60-100C>G (n.*60-100C>G) c.149-100C>G (n.149-100C>G) c.-105-100C>G (n.-105-100C>G) n.776-100C>G n.735-100C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333247G= | CA2014025975 | TNFRSF1A | n.507-100C= c.473-100C= (n.473-100C=) c.592C= (p.Leu198=) c.*300-100C= (n.*300-100C=) n.434-100C= c.319-100C= (n.319-100C=) n.77-100C= c.344-100C= (n.344-100C=) c.*84-100C= (n.*84-100C=) c.*60-100C= (n.*60-100C=) c.149-100C= (n.149-100C=) c.-105-100C= (n.-105-100C=) n.776-100C= n.735-100C= | |
12 | g.6333247G>T | CA383549443 | TNFRSF1A | n.507-100C>A c.473-100C>A (n.473-100C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*300-100C>A (n.*300-100C>A) n.434-100C>A c.319-100C>A (n.319-100C>A) n.77-100C>A c.344-100C>A (n.344-100C>A) c.*84-100C>A (n.*84-100C>A) c.*60-100C>A (n.*60-100C>A) c.149-100C>A (n.149-100C>A) c.-105-100C>A (n.-105-100C>A) n.776-100C>A n.735-100C>A | |
12 | g.6333249A>C | CA383549445 | TNFRSF1A | n.507-102T>G c.473-102T>G (n.473-102T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*300-102T>G (n.*300-102T>G) n.434-102T>G c.319-102T>G (n.319-102T>G) n.77-102T>G c.344-102T>G (n.344-102T>G) c.*84-102T>G (n.*84-102T>G) c.*60-102T>G (n.*60-102T>G) c.149-102T>G (n.149-102T>G) c.-105-102T>G (n.-105-102T>G) n.776-102T>G n.735-102T>G | |
12 | g.6333249A>G | CA383549446 | TNFRSF1A | n.507-102T>C c.473-102T>C (n.473-102T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*300-102T>C (n.*300-102T>C) n.434-102T>C c.319-102T>C (n.319-102T>C) n.77-102T>C c.344-102T>C (n.344-102T>C) c.*84-102T>C (n.*84-102T>C) c.*60-102T>C (n.*60-102T>C) c.149-102T>C (n.149-102T>C) c.-105-102T>C (n.-105-102T>C) n.776-102T>C n.735-102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333249A>T | CA383549447 | TNFRSF1A | n.507-102T>A c.473-102T>A (n.473-102T>A) c.590T>A (p.Leu197His) c.*300-102T>A (n.*300-102T>A) n.434-102T>A c.319-102T>A (n.319-102T>A) n.77-102T>A c.344-102T>A (n.344-102T>A) c.*84-102T>A (n.*84-102T>A) c.*60-102T>A (n.*60-102T>A) c.149-102T>A (n.149-102T>A) c.-105-102T>A (n.-105-102T>A) n.776-102T>A n.735-102T>A | |
12 | g.6333250G>A | CA383549452 | TNFRSF1A | n.507-103C>T c.473-103C>T (n.473-103C>T) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.*300-103C>T (n.*300-103C>T) n.434-103C>T c.319-103C>T (n.319-103C>T) n.77-103C>T c.344-103C>T (n.344-103C>T) c.*84-103C>T (n.*84-103C>T) c.*60-103C>T (n.*60-103C>T) c.149-103C>T (n.149-103C>T) c.-105-103C>T (n.-105-103C>T) n.776-103C>T n.735-103C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333250G>C | CA383549451 | TNFRSF1A | n.507-103C>G c.473-103C>G (n.473-103C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*300-103C>G (n.*300-103C>G) n.434-103C>G c.319-103C>G (n.319-103C>G) n.77-103C>G c.344-103C>G (n.344-103C>G) c.*84-103C>G (n.*84-103C>G) c.*60-103C>G (n.*60-103C>G) c.149-103C>G (n.149-103C>G) c.-105-103C>G (n.-105-103C>G) n.776-103C>G n.735-103C>G | |
12 | g.6333250G= | CA2014025976 | TNFRSF1A | n.507-103C= c.473-103C= (n.473-103C=) c.589C= (p.Leu197=) c.*300-103C= (n.*300-103C=) n.434-103C= c.319-103C= (n.319-103C=) n.77-103C= c.344-103C= (n.344-103C=) c.*84-103C= (n.*84-103C=) c.*60-103C= (n.*60-103C=) c.149-103C= (n.149-103C=) c.-105-103C= (n.-105-103C=) n.776-103C= n.735-103C= | |
12 | g.6333250G>T | CA383549449 | TNFRSF1A | n.507-103C>A c.473-103C>A (n.473-103C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.*300-103C>A (n.*300-103C>A) n.434-103C>A c.319-103C>A (n.319-103C>A) n.77-103C>A c.344-103C>A (n.344-103C>A) c.*84-103C>A (n.*84-103C>A) c.*60-103C>A (n.*60-103C>A) c.149-103C>A (n.149-103C>A) c.-105-103C>A (n.-105-103C>A) n.776-103C>A n.735-103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333251T>A | CA383549453 | TNFRSF1A | n.507-104A>T c.473-104A>T (n.473-104A>T) c.588A>T (p.Gln196His) c.*300-104A>T (n.*300-104A>T) n.434-104A>T c.319-104A>T (n.319-104A>T) n.77-104A>T c.344-104A>T (n.344-104A>T) c.*84-104A>T (n.*84-104A>T) c.*60-104A>T (n.*60-104A>T) c.149-104A>T (n.149-104A>T) c.-105-104A>T (n.-105-104A>T) n.776-104A>T n.735-104A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333251T>C | CA6405520 | TNFRSF1A | n.507-104A>G c.473-104A>G (n.473-104A>G) c.588A>G (p.Gln196=) c.*300-104A>G (n.*300-104A>G) n.434-104A>G c.319-104A>G (n.319-104A>G) n.77-104A>G c.344-104A>G (n.344-104A>G) c.*84-104A>G (n.*84-104A>G) c.*60-104A>G (n.*60-104A>G) c.149-104A>G (n.149-104A>G) c.-105-104A>G (n.-105-104A>G) n.776-104A>G n.735-104A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333251T>G | CA383549454 | TNFRSF1A | n.507-104A>C c.473-104A>C (n.473-104A>C) c.588A>C (p.Gln196His) c.*300-104A>C (n.*300-104A>C) n.434-104A>C c.319-104A>C (n.319-104A>C) n.77-104A>C c.344-104A>C (n.344-104A>C) c.*84-104A>C (n.*84-104A>C) c.*60-104A>C (n.*60-104A>C) c.149-104A>C (n.149-104A>C) c.-105-104A>C (n.-105-104A>C) n.776-104A>C n.735-104A>C | dbSNP |
12 | g.6333251T= | CA2014025977 | TNFRSF1A | n.507-104A= c.473-104A= (n.473-104A=) c.588A= (p.Gln196=) c.*300-104A= (n.*300-104A=) n.434-104A= c.319-104A= (n.319-104A=) n.77-104A= c.344-104A= (n.344-104A=) c.*84-104A= (n.*84-104A=) c.*60-104A= (n.*60-104A=) c.149-104A= (n.149-104A=) c.-105-104A= (n.-105-104A=) n.776-104A= n.735-104A= | |
12 | g.6333252T>A | CA383549456 | TNFRSF1A | n.507-105A>T c.473-105A>T (n.473-105A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*300-105A>T (n.*300-105A>T) n.434-105A>T c.319-105A>T (n.319-105A>T) n.77-105A>T c.344-105A>T (n.344-105A>T) c.*84-105A>T (n.*84-105A>T) c.*60-105A>T (n.*60-105A>T) c.149-105A>T (n.149-105A>T) c.-105-105A>T (n.-105-105A>T) n.776-105A>T n.735-105A>T | |
12 | g.6333252T>C | CA383549458 | TNFRSF1A | n.507-105A>G c.473-105A>G (n.473-105A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*300-105A>G (n.*300-105A>G) n.434-105A>G c.319-105A>G (n.319-105A>G) n.77-105A>G c.344-105A>G (n.344-105A>G) c.*84-105A>G (n.*84-105A>G) c.*60-105A>G (n.*60-105A>G) c.149-105A>G (n.149-105A>G) c.-105-105A>G (n.-105-105A>G) n.776-105A>G n.735-105A>G | dbSNP |
12 | g.6333252T>G | CA6405521 | TNFRSF1A | n.507-105A>C c.473-105A>C (n.473-105A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*300-105A>C (n.*300-105A>C) n.434-105A>C c.319-105A>C (n.319-105A>C) n.77-105A>C c.344-105A>C (n.344-105A>C) c.*84-105A>C (n.*84-105A>C) c.*60-105A>C (n.*60-105A>C) c.149-105A>C (n.149-105A>C) c.-105-105A>C (n.-105-105A>C) n.776-105A>C n.735-105A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333252T= | CA2014025978 | TNFRSF1A | n.507-105A= c.473-105A= (n.473-105A=) c.587A= (p.Gln196=) c.*300-105A= (n.*300-105A=) n.434-105A= c.319-105A= (n.319-105A=) n.77-105A= c.344-105A= (n.344-105A=) c.*84-105A= (n.*84-105A=) c.*60-105A= (n.*60-105A=) c.149-105A= (n.149-105A=) c.-105-105A= (n.-105-105A=) n.776-105A= n.735-105A= | |
12 | g.6333253G>A | CA383549459 | TNFRSF1A | n.507-106C>T c.473-106C>T (n.473-106C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*300-106C>T (n.*300-106C>T) n.434-106C>T c.319-106C>T (n.319-106C>T) n.77-106C>T c.344-106C>T (n.344-106C>T) c.*84-106C>T (n.*84-106C>T) c.*60-106C>T (n.*60-106C>T) c.149-106C>T (n.149-106C>T) c.-105-106C>T (n.-105-106C>T) n.776-106C>T n.735-106C>T | |
12 | g.6333253G>C | CA383549460 | TNFRSF1A | n.507-106C>G c.473-106C>G (n.473-106C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.*300-106C>G (n.*300-106C>G) n.434-106C>G c.319-106C>G (n.319-106C>G) n.77-106C>G c.344-106C>G (n.344-106C>G) c.*84-106C>G (n.*84-106C>G) c.*60-106C>G (n.*60-106C>G) c.149-106C>G (n.149-106C>G) c.-105-106C>G (n.-105-106C>G) n.776-106C>G n.735-106C>G | |
12 | g.6333253G>T | CA383549462 | TNFRSF1A | n.507-106C>A c.473-106C>A (n.473-106C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*300-106C>A (n.*300-106C>A) n.434-106C>A c.319-106C>A (n.319-106C>A) n.77-106C>A c.344-106C>A (n.344-106C>A) c.*84-106C>A (n.*84-106C>A) c.*60-106C>A (n.*60-106C>A) c.149-106C>A (n.149-106C>A) c.-105-106C>A (n.-105-106C>A) n.776-106C>A n.735-106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333254G>A | CA603483380 | TNFRSF1A | n.507-107C>T c.473-107C>T (n.473-107C>T) c.585C>T (p.Asn195=) c.*300-107C>T (n.*300-107C>T) n.434-107C>T c.319-107C>T (n.319-107C>T) n.77-107C>T c.344-107C>T (n.344-107C>T) c.*84-107C>T (n.*84-107C>T) c.*60-107C>T (n.*60-107C>T) c.149-107C>T (n.149-107C>T) c.-105-107C>T (n.-105-107C>T) n.776-107C>T n.735-107C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333254G>C | CA383549464 | TNFRSF1A | n.507-107C>G c.473-107C>G (n.473-107C>G) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*300-107C>G (n.*300-107C>G) n.434-107C>G c.319-107C>G (n.319-107C>G) n.77-107C>G c.344-107C>G (n.344-107C>G) c.*84-107C>G (n.*84-107C>G) c.*60-107C>G (n.*60-107C>G) c.149-107C>G (n.149-107C>G) c.-105-107C>G (n.-105-107C>G) n.776-107C>G n.735-107C>G | |
12 | g.6333254G= | CA2014025979 | TNFRSF1A | n.507-107C= c.473-107C= (n.473-107C=) c.585C= (p.Asn195=) c.*300-107C= (n.*300-107C=) n.434-107C= c.319-107C= (n.319-107C=) n.77-107C= c.344-107C= (n.344-107C=) c.*84-107C= (n.*84-107C=) c.*60-107C= (n.*60-107C=) c.149-107C= (n.149-107C=) c.-105-107C= (n.-105-107C=) n.776-107C= n.735-107C= | |
12 | g.6333254G>T | CA383549465 | TNFRSF1A | n.507-107C>A c.473-107C>A (n.473-107C>A) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*300-107C>A (n.*300-107C>A) n.434-107C>A c.319-107C>A (n.319-107C>A) n.77-107C>A c.344-107C>A (n.344-107C>A) c.*84-107C>A (n.*84-107C>A) c.*60-107C>A (n.*60-107C>A) c.149-107C>A (n.149-107C>A) c.-105-107C>A (n.-105-107C>A) n.776-107C>A n.735-107C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333254_6333255delinsGT | CA2014025980 | TNFRSF1A | n.507-108_507-107delinsAC c.473-108_473-107delinsAC (n.473-108_473-107delinsAC) c.584_585delinsAC (p.Asn195=) c.*300-108_*300-107delinsAC (n.*300-108_*300-107delinsAC) n.434-108_434-107delinsAC c.319-108_319-107delinsAC (n.319-108_319-107delinsAC) n.77-108_77-107delinsAC c.344-108_344-107delinsAC (n.344-108_344-107delinsAC) c.*84-108_*84-107delinsAC (n.*84-108_*84-107delinsAC) c.*60-108_*60-107delinsAC (n.*60-108_*60-107delinsAC) c.149-108_149-107delinsAC (n.149-108_149-107delinsAC) c.-105-108_-105-107delinsAC (n.-105-108_-105-107delinsAC) n.776-108_776-107delinsAC n.735-108_735-107delinsAC | |
12 | g.6333255T>A | CA383549468 | TNFRSF1A | n.507-108A>T c.473-108A>T (n.473-108A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*300-108A>T (n.*300-108A>T) n.434-108A>T c.319-108A>T (n.319-108A>T) n.77-108A>T c.344-108A>T (n.344-108A>T) c.*84-108A>T (n.*84-108A>T) c.*60-108A>T (n.*60-108A>T) c.149-108A>T (n.149-108A>T) c.-105-108A>T (n.-105-108A>T) n.776-108A>T n.735-108A>T | |
12 | g.6333255T>C | CA383549470 | TNFRSF1A | n.507-108A>G c.473-108A>G (n.473-108A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*300-108A>G (n.*300-108A>G) n.434-108A>G c.319-108A>G (n.319-108A>G) n.77-108A>G c.344-108A>G (n.344-108A>G) c.*84-108A>G (n.*84-108A>G) c.*60-108A>G (n.*60-108A>G) c.149-108A>G (n.149-108A>G) c.-105-108A>G (n.-105-108A>G) n.776-108A>G n.735-108A>G | |
12 | g.6333255T>G | CA383549467 | TNFRSF1A | n.507-108A>C c.473-108A>C (n.473-108A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*300-108A>C (n.*300-108A>C) n.434-108A>C c.319-108A>C (n.319-108A>C) n.77-108A>C c.344-108A>C (n.344-108A>C) c.*84-108A>C (n.*84-108A>C) c.*60-108A>C (n.*60-108A>C) c.149-108A>C (n.149-108A>C) c.-105-108A>C (n.-105-108A>C) n.776-108A>C n.735-108A>C | |
12 | g.6333256del | CA690829690 | TNFRSF1A | n.507-108del c.473-108del (n.473-108del) c.584del (p.Asn195ThrfsTer?) c.*300-108del (n.*300-108del) n.434-108del c.319-108del (n.319-108del) n.77-108del c.344-108del (n.344-108del) c.*84-108del (n.*84-108del) c.*60-108del (n.*60-108del) c.149-108del (n.149-108del) c.-105-108del (n.-105-108del) n.776-108del n.735-108del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333256T>A | CA383549472 | TNFRSF1A | n.507-109A>T c.473-109A>T (n.473-109A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*300-109A>T (n.*300-109A>T) n.434-109A>T c.319-109A>T (n.319-109A>T) n.77-109A>T c.344-109A>T (n.344-109A>T) c.*84-109A>T (n.*84-109A>T) c.*60-109A>T (n.*60-109A>T) c.149-109A>T (n.149-109A>T) c.-105-109A>T (n.-105-109A>T) n.776-109A>T n.735-109A>T | |
12 | g.6333256T>C | CA383549473 | TNFRSF1A | n.507-109A>G c.473-109A>G (n.473-109A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*300-109A>G (n.*300-109A>G) n.434-109A>G c.319-109A>G (n.319-109A>G) n.77-109A>G c.344-109A>G (n.344-109A>G) c.*84-109A>G (n.*84-109A>G) c.*60-109A>G (n.*60-109A>G) c.149-109A>G (n.149-109A>G) c.-105-109A>G (n.-105-109A>G) n.776-109A>G n.735-109A>G | |
12 | g.6333256T>G | CA383549475 | TNFRSF1A | n.507-109A>C c.473-109A>C (n.473-109A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.*300-109A>C (n.*300-109A>C) n.434-109A>C c.319-109A>C (n.319-109A>C) n.77-109A>C c.344-109A>C (n.344-109A>C) c.*84-109A>C (n.*84-109A>C) c.*60-109A>C (n.*60-109A>C) c.149-109A>C (n.149-109A>C) c.-105-109A>C (n.-105-109A>C) n.776-109A>C n.735-109A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333257G>C | CA383549476 | TNFRSF1A | n.507-110C>G c.473-110C>G (n.473-110C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.*300-110C>G (n.*300-110C>G) n.434-110C>G c.319-110C>G (n.319-110C>G) n.77-110C>G c.344-110C>G (n.344-110C>G) c.*84-110C>G (n.*84-110C>G) c.*60-110C>G (n.*60-110C>G) c.149-110C>G (n.149-110C>G) c.-105-110C>G (n.-105-110C>G) n.776-110C>G n.735-110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333257G= | CA2014025981 | TNFRSF1A | n.507-110C= c.473-110C= (n.473-110C=) c.582C= (p.Asp194=) c.*300-110C= (n.*300-110C=) n.434-110C= c.319-110C= (n.319-110C=) n.77-110C= c.344-110C= (n.344-110C=) c.*84-110C= (n.*84-110C=) c.*60-110C= (n.*60-110C=) c.149-110C= (n.149-110C=) c.-105-110C= (n.-105-110C=) n.776-110C= n.735-110C= | |
12 | g.6333257G>T | CA383549477 | TNFRSF1A | n.507-110C>A c.473-110C>A (n.473-110C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.*300-110C>A (n.*300-110C>A) n.434-110C>A c.319-110C>A (n.319-110C>A) n.77-110C>A c.344-110C>A (n.344-110C>A) c.*84-110C>A (n.*84-110C>A) c.*60-110C>A (n.*60-110C>A) c.149-110C>A (n.149-110C>A) c.-105-110C>A (n.-105-110C>A) n.776-110C>A n.735-110C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333258T>A | CA383549479 | TNFRSF1A | n.506+109A>T c.472+109A>T (n.472+109A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.*299+109A>T (n.*299+109A>T) n.433+109A>T c.318+109A>T (n.318+109A>T) n.76+109A>T c.343+109A>T (n.343+109A>T) c.*83+109A>T (n.*83+109A>T) c.*59+109A>T (n.*59+109A>T) c.148+109A>T (n.148+109A>T) c.-106+109A>T (n.-106+109A>T) n.775+109A>T n.734+109A>T | |
12 | g.6333258T>C | CA383549481 | TNFRSF1A | n.506+109A>G c.472+109A>G (n.472+109A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*299+109A>G (n.*299+109A>G) n.433+109A>G c.318+109A>G (n.318+109A>G) n.76+109A>G c.343+109A>G (n.343+109A>G) c.*83+109A>G (n.*83+109A>G) c.*59+109A>G (n.*59+109A>G) c.148+109A>G (n.148+109A>G) c.-106+109A>G (n.-106+109A>G) n.775+109A>G n.734+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333258T>G | CA383549482 | TNFRSF1A | n.506+109A>C c.472+109A>C (n.472+109A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*299+109A>C (n.*299+109A>C) n.433+109A>C c.318+109A>C (n.318+109A>C) n.76+109A>C c.343+109A>C (n.343+109A>C) c.*83+109A>C (n.*83+109A>C) c.*59+109A>C (n.*59+109A>C) c.148+109A>C (n.148+109A>C) c.-106+109A>C (n.-106+109A>C) n.775+109A>C n.734+109A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333258T= | CA2014025982 | TNFRSF1A | n.506+109A= c.472+109A= (n.472+109A=) c.581A= (p.Asp194=) c.*299+109A= (n.*299+109A=) n.433+109A= c.318+109A= (n.318+109A=) n.76+109A= c.343+109A= (n.343+109A=) c.*83+109A= (n.*83+109A=) c.*59+109A= (n.*59+109A=) c.148+109A= (n.148+109A=) c.-106+109A= (n.-106+109A=) n.775+109A= n.734+109A= | |
12 | g.6333258_6333259delinsTC | CA2014025983 | TNFRSF1A | n.506+108_506+109delinsGA c.472+108_472+109delinsGA (n.472+108_472+109delinsGA) c.580_581delinsGA (p.Asp194=) c.*299+108_*299+109delinsGA (n.*299+108_*299+109delinsGA) n.433+108_433+109delinsGA c.318+108_318+109delinsGA (n.318+108_318+109delinsGA) n.76+108_76+109delinsGA c.343+108_343+109delinsGA (n.343+108_343+109delinsGA) c.*83+108_*83+109delinsGA (n.*83+108_*83+109delinsGA) c.*59+108_*59+109delinsGA (n.*59+108_*59+109delinsGA) c.148+108_148+109delinsGA (n.148+108_148+109delinsGA) c.-106+108_-106+109delinsGA (n.-106+108_-106+109delinsGA) n.775+108_775+109delinsGA n.734+108_734+109delinsGA | |
12 | g.6333259del | CA6405522 | TNFRSF1A | n.506+108del c.472+108del (n.472+108del) c.580del (p.Asp194ThrfsTer?) c.*299+108del (n.*299+108del) n.433+108del c.318+108del (n.318+108del) n.76+108del c.343+108del (n.343+108del) c.*83+108del (n.*83+108del) c.*59+108del (n.*59+108del) c.148+108del (n.148+108del) c.-106+108del (n.-106+108del) n.775+108del n.734+108del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333259C>A | CA383549484 | TNFRSF1A | n.506+108G>T c.472+108G>T (n.472+108G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*299+108G>T (n.*299+108G>T) n.433+108G>T c.318+108G>T (n.318+108G>T) n.76+108G>T c.343+108G>T (n.343+108G>T) c.*83+108G>T (n.*83+108G>T) c.*59+108G>T (n.*59+108G>T) c.148+108G>T (n.148+108G>T) c.-106+108G>T (n.-106+108G>T) n.775+108G>T n.734+108G>T | |
12 | g.6333259C>G | CA383549485 | TNFRSF1A | n.506+108G>C c.472+108G>C (n.472+108G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.*299+108G>C (n.*299+108G>C) n.433+108G>C c.318+108G>C (n.318+108G>C) n.76+108G>C c.343+108G>C (n.343+108G>C) c.*83+108G>C (n.*83+108G>C) c.*59+108G>C (n.*59+108G>C) c.148+108G>C (n.148+108G>C) c.-106+108G>C (n.-106+108G>C) n.775+108G>C n.734+108G>C | |
12 | g.6333259C>T | CA383549487 | TNFRSF1A | n.506+108G>A c.472+108G>A (n.472+108G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*299+108G>A (n.*299+108G>A) n.433+108G>A c.318+108G>A (n.318+108G>A) n.76+108G>A c.343+108G>A (n.343+108G>A) c.*83+108G>A (n.*83+108G>A) c.*59+108G>A (n.*59+108G>A) c.148+108G>A (n.148+108G>A) c.-106+108G>A (n.-106+108G>A) n.775+108G>A n.734+108G>A | |
12 | g.6333261G>A | CA383549490 | TNFRSF1A | n.506+106C>T c.472+106C>T (n.472+106C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*299+106C>T (n.*299+106C>T) n.433+106C>T c.318+106C>T (n.318+106C>T) n.76+106C>T c.343+106C>T (n.343+106C>T) c.*83+106C>T (n.*83+106C>T) c.*59+106C>T (n.*59+106C>T) c.148+106C>T (n.148+106C>T) c.-106+106C>T (n.-106+106C>T) n.775+106C>T n.734+106C>T | dbSNP |
12 | g.6333261G>C | CA383549491 | TNFRSF1A | n.506+106C>G c.472+106C>G (n.472+106C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*299+106C>G (n.*299+106C>G) n.433+106C>G c.318+106C>G (n.318+106C>G) n.76+106C>G c.343+106C>G (n.343+106C>G) c.*83+106C>G (n.*83+106C>G) c.*59+106C>G (n.*59+106C>G) c.148+106C>G (n.148+106C>G) c.-106+106C>G (n.-106+106C>G) n.775+106C>G n.734+106C>G | |
12 | g.6333261G= | CA2014025984 | TNFRSF1A | n.506+106C= c.472+106C= (n.472+106C=) c.578C= (p.Ser193=) c.*299+106C= (n.*299+106C=) n.433+106C= c.318+106C= (n.318+106C=) n.76+106C= c.343+106C= (n.343+106C=) c.*83+106C= (n.*83+106C=) c.*59+106C= (n.*59+106C=) c.148+106C= (n.148+106C=) c.-106+106C= (n.-106+106C=) n.775+106C= n.734+106C= | |
12 | g.6333261G>T | CA383549489 | TNFRSF1A | n.506+106C>A c.472+106C>A (n.472+106C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*299+106C>A (n.*299+106C>A) n.433+106C>A c.318+106C>A (n.318+106C>A) n.76+106C>A c.343+106C>A (n.343+106C>A) c.*83+106C>A (n.*83+106C>A) c.*59+106C>A (n.*59+106C>A) c.148+106C>A (n.148+106C>A) c.-106+106C>A (n.-106+106C>A) n.775+106C>A n.734+106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333262A>C | CA383549493 | TNFRSF1A | n.506+105T>G c.472+105T>G (n.472+105T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*299+105T>G (n.*299+105T>G) n.433+105T>G c.318+105T>G (n.318+105T>G) n.76+105T>G c.343+105T>G (n.343+105T>G) c.*83+105T>G (n.*83+105T>G) c.*59+105T>G (n.*59+105T>G) c.148+105T>G (n.148+105T>G) c.-106+105T>G (n.-106+105T>G) n.775+105T>G n.734+105T>G | |
12 | g.6333262A>G | CA383549495 | TNFRSF1A | n.506+105T>C c.472+105T>C (n.472+105T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*299+105T>C (n.*299+105T>C) n.433+105T>C c.318+105T>C (n.318+105T>C) n.76+105T>C c.343+105T>C (n.343+105T>C) c.*83+105T>C (n.*83+105T>C) c.*59+105T>C (n.*59+105T>C) c.148+105T>C (n.148+105T>C) c.-106+105T>C (n.-106+105T>C) n.775+105T>C n.734+105T>C | |
12 | g.6333262A>T | CA383549497 | TNFRSF1A | n.506+105T>A c.472+105T>A (n.472+105T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*299+105T>A (n.*299+105T>A) n.433+105T>A c.318+105T>A (n.318+105T>A) n.76+105T>A c.343+105T>A (n.343+105T>A) c.*83+105T>A (n.*83+105T>A) c.*59+105T>A (n.*59+105T>A) c.148+105T>A (n.148+105T>A) c.-106+105T>A (n.-106+105T>A) n.775+105T>A n.734+105T>A | |
12 | g.6333263C= | CA2014025985 | TNFRSF1A | n.506+104G= c.472+104G= (n.472+104G=) c.576G= (p.Gly192=) c.*299+104G= (n.*299+104G=) n.433+104G= c.318+104G= (n.318+104G=) n.76+104G= c.343+104G= (n.343+104G=) c.*83+104G= (n.*83+104G=) c.*59+104G= (n.*59+104G=) c.148+104G= (n.148+104G=) c.-106+104G= (n.-106+104G=) n.775+104G= n.734+104G= | |
12 | g.6333263C>T | CA690829705 | TNFRSF1A | n.506+104G>A c.472+104G>A (n.472+104G>A) c.576G>A (p.Gly192=) c.*299+104G>A (n.*299+104G>A) n.433+104G>A c.318+104G>A (n.318+104G>A) n.76+104G>A c.343+104G>A (n.343+104G>A) c.*83+104G>A (n.*83+104G>A) c.*59+104G>A (n.*59+104G>A) c.148+104G>A (n.148+104G>A) c.-106+104G>A (n.-106+104G>A) n.775+104G>A n.734+104G>A | dbSNP |
12 | g.6333264C>A | CA383549498 | TNFRSF1A | n.506+103G>T c.472+103G>T (n.472+103G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*299+103G>T (n.*299+103G>T) n.433+103G>T c.318+103G>T (n.318+103G>T) n.76+103G>T c.343+103G>T (n.343+103G>T) c.*83+103G>T (n.*83+103G>T) c.*59+103G>T (n.*59+103G>T) c.148+103G>T (n.148+103G>T) c.-106+103G>T (n.-106+103G>T) n.775+103G>T n.734+103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333264C>G | CA383549500 | TNFRSF1A | n.506+103G>C c.472+103G>C (n.472+103G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*299+103G>C (n.*299+103G>C) n.433+103G>C c.318+103G>C (n.318+103G>C) n.76+103G>C c.343+103G>C (n.343+103G>C) c.*83+103G>C (n.*83+103G>C) c.*59+103G>C (n.*59+103G>C) c.148+103G>C (n.148+103G>C) c.-106+103G>C (n.-106+103G>C) n.775+103G>C n.734+103G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333264C>T | CA383549501 | TNFRSF1A | n.506+103G>A c.472+103G>A (n.472+103G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.*299+103G>A (n.*299+103G>A) n.433+103G>A c.318+103G>A (n.318+103G>A) n.76+103G>A c.343+103G>A (n.343+103G>A) c.*83+103G>A (n.*83+103G>A) c.*59+103G>A (n.*59+103G>A) c.148+103G>A (n.148+103G>A) c.-106+103G>A (n.-106+103G>A) n.775+103G>A n.734+103G>A | |
12 | g.6333265C>A | CA383549503 | TNFRSF1A | n.506+102G>T c.472+102G>T (n.472+102G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.*299+102G>T (n.*299+102G>T) n.433+102G>T c.318+102G>T (n.318+102G>T) n.76+102G>T c.343+102G>T (n.343+102G>T) c.*83+102G>T (n.*83+102G>T) c.*59+102G>T (n.*59+102G>T) c.148+102G>T (n.148+102G>T) c.-106+102G>T (n.-106+102G>T) n.775+102G>T n.734+102G>T | |
12 | g.6333265C= | CA2014025986 | TNFRSF1A | n.506+102G= c.472+102G= (n.472+102G=) c.574G= (p.Gly192=) c.*299+102G= (n.*299+102G=) n.433+102G= c.318+102G= (n.318+102G=) n.76+102G= c.343+102G= (n.343+102G=) c.*83+102G= (n.*83+102G=) c.*59+102G= (n.*59+102G=) c.148+102G= (n.148+102G=) c.-106+102G= (n.-106+102G=) n.775+102G= n.734+102G= | |
12 | g.6333265C>G | CA383549506 | TNFRSF1A | n.506+102G>C c.472+102G>C (n.472+102G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*299+102G>C (n.*299+102G>C) n.433+102G>C c.318+102G>C (n.318+102G>C) n.76+102G>C c.343+102G>C (n.343+102G>C) c.*83+102G>C (n.*83+102G>C) c.*59+102G>C (n.*59+102G>C) c.148+102G>C (n.148+102G>C) c.-106+102G>C (n.-106+102G>C) n.775+102G>C n.734+102G>C | |
12 | g.6333265C>T | CA383549504 | TNFRSF1A | n.506+102G>A c.472+102G>A (n.472+102G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*299+102G>A (n.*299+102G>A) n.433+102G>A c.318+102G>A (n.318+102G>A) n.76+102G>A c.343+102G>A (n.343+102G>A) c.*83+102G>A (n.*83+102G>A) c.*59+102G>A (n.*59+102G>A) c.148+102G>A (n.148+102G>A) c.-106+102G>A (n.-106+102G>A) n.775+102G>A n.734+102G>A | dbSNP |
12 | g.6333266A>C | CA383549507 | TNFRSF1A | n.506+101T>G c.472+101T>G (n.472+101T>G) c.573T>G (p.Cys191Trp) c.*299+101T>G (n.*299+101T>G) n.433+101T>G c.318+101T>G (n.318+101T>G) n.76+101T>G c.343+101T>G (n.343+101T>G) c.*83+101T>G (n.*83+101T>G) c.*59+101T>G (n.*59+101T>G) c.148+101T>G (n.148+101T>G) c.-106+101T>G (n.-106+101T>G) n.775+101T>G n.734+101T>G | |
12 | g.6333266A>T | CA383549509 | TNFRSF1A | n.506+101T>A c.472+101T>A (n.472+101T>A) c.573T>A (p.Cys191Ter) c.*299+101T>A (n.*299+101T>A) n.433+101T>A c.318+101T>A (n.318+101T>A) n.76+101T>A c.343+101T>A (n.343+101T>A) c.*83+101T>A (n.*83+101T>A) c.*59+101T>A (n.*59+101T>A) c.148+101T>A (n.148+101T>A) c.-106+101T>A (n.-106+101T>A) n.775+101T>A n.734+101T>A | |
12 | g.6333267C>A | CA383549510 | TNFRSF1A | n.506+100G>T c.472+100G>T (n.472+100G>T) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.*299+100G>T (n.*299+100G>T) n.433+100G>T c.318+100G>T (n.318+100G>T) n.76+100G>T c.343+100G>T (n.343+100G>T) c.*83+100G>T (n.*83+100G>T) c.*59+100G>T (n.*59+100G>T) c.148+100G>T (n.148+100G>T) c.-106+100G>T (n.-106+100G>T) n.775+100G>T n.734+100G>T | |
12 | g.6333267C>G | CA383549512 | TNFRSF1A | n.506+100G>C c.472+100G>C (n.472+100G>C) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.*299+100G>C (n.*299+100G>C) n.433+100G>C c.318+100G>C (n.318+100G>C) n.76+100G>C c.343+100G>C (n.343+100G>C) c.*83+100G>C (n.*83+100G>C) c.*59+100G>C (n.*59+100G>C) c.148+100G>C (n.148+100G>C) c.-106+100G>C (n.-106+100G>C) n.775+100G>C n.734+100G>C | |
12 | g.6333267C>T | CA383549513 | TNFRSF1A | n.506+100G>A c.472+100G>A (n.472+100G>A) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.*299+100G>A (n.*299+100G>A) n.433+100G>A c.318+100G>A (n.318+100G>A) n.76+100G>A c.343+100G>A (n.343+100G>A) c.*83+100G>A (n.*83+100G>A) c.*59+100G>A (n.*59+100G>A) c.148+100G>A (n.148+100G>A) c.-106+100G>A (n.-106+100G>A) n.775+100G>A n.734+100G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333268A>C | CA383549516 | TNFRSF1A | n.506+99T>G c.472+99T>G (n.472+99T>G) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.*299+99T>G (n.*299+99T>G) n.433+99T>G c.318+99T>G (n.318+99T>G) n.76+99T>G c.343+99T>G (n.343+99T>G) c.*83+99T>G (n.*83+99T>G) c.*59+99T>G (n.*59+99T>G) c.148+99T>G (n.148+99T>G) c.-106+99T>G (n.-106+99T>G) n.775+99T>G n.734+99T>G | |
12 | g.6333268A>G | CA383549518 | TNFRSF1A | n.506+99T>C c.472+99T>C (n.472+99T>C) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.*299+99T>C (n.*299+99T>C) n.433+99T>C c.318+99T>C (n.318+99T>C) n.76+99T>C c.343+99T>C (n.343+99T>C) c.*83+99T>C (n.*83+99T>C) c.*59+99T>C (n.*59+99T>C) c.148+99T>C (n.148+99T>C) c.-106+99T>C (n.-106+99T>C) n.775+99T>C n.734+99T>C | |
12 | g.6333268A>T | CA383549515 | TNFRSF1A | n.506+99T>A c.472+99T>A (n.472+99T>A) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.*299+99T>A (n.*299+99T>A) n.433+99T>A c.318+99T>A (n.318+99T>A) n.76+99T>A c.343+99T>A (n.343+99T>A) c.*83+99T>A (n.*83+99T>A) c.*59+99T>A (n.*59+99T>A) c.148+99T>A (n.148+99T>A) c.-106+99T>A (n.-106+99T>A) n.775+99T>A n.734+99T>A | |
12 | g.6333269del | CA2617254550 | TNFRSF1A | n.506+98del c.472+98del (n.472+98del) c.570del (p.Cys191ValfsTer?) c.*299+98del (n.*299+98del) n.433+98del c.318+98del (n.318+98del) n.76+98del c.343+98del (n.343+98del) c.*83+98del (n.*83+98del) c.*59+98del (n.*59+98del) c.148+98del (n.148+98del) c.-106+98del (n.-106+98del) n.775+98del n.734+98del | gnomAD v4 |
12 | g.6333269G>A | CA2575003754 | TNFRSF1A | n.506+98C>T c.472+98C>T (n.472+98C>T) c.570C>T (p.Phe190=) c.*299+98C>T (n.*299+98C>T) n.433+98C>T c.318+98C>T (n.318+98C>T) n.76+98C>T c.343+98C>T (n.343+98C>T) c.*83+98C>T (n.*83+98C>T) c.*59+98C>T (n.*59+98C>T) c.148+98C>T (n.148+98C>T) c.-106+98C>T (n.-106+98C>T) n.775+98C>T n.734+98C>T | |
12 | g.6333269G>C | CA6405523 | TNFRSF1A | n.506+98C>G c.472+98C>G (n.472+98C>G) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.*299+98C>G (n.*299+98C>G) n.433+98C>G c.318+98C>G (n.318+98C>G) n.76+98C>G c.343+98C>G (n.343+98C>G) c.*83+98C>G (n.*83+98C>G) c.*59+98C>G (n.*59+98C>G) c.148+98C>G (n.148+98C>G) c.-106+98C>G (n.-106+98C>G) n.775+98C>G n.734+98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333269G= | CA2014025987 | TNFRSF1A | n.506+98C= c.472+98C= (n.472+98C=) c.570C= (p.Phe190=) c.*299+98C= (n.*299+98C=) n.433+98C= c.318+98C= (n.318+98C=) n.76+98C= c.343+98C= (n.343+98C=) c.*83+98C= (n.*83+98C=) c.*59+98C= (n.*59+98C=) c.148+98C= (n.148+98C=) c.-106+98C= (n.-106+98C=) n.775+98C= n.734+98C= | |
12 | g.6333269G>T | CA383549519 | TNFRSF1A | n.506+98C>A c.472+98C>A (n.472+98C>A) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.*299+98C>A (n.*299+98C>A) n.433+98C>A c.318+98C>A (n.318+98C>A) n.76+98C>A c.343+98C>A (n.343+98C>A) c.*83+98C>A (n.*83+98C>A) c.*59+98C>A (n.*59+98C>A) c.148+98C>A (n.148+98C>A) c.-106+98C>A (n.-106+98C>A) n.775+98C>A n.734+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333270A>C | CA383549521 | TNFRSF1A | n.506+97T>G c.472+97T>G (n.472+97T>G) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.*299+97T>G (n.*299+97T>G) n.433+97T>G c.318+97T>G (n.318+97T>G) n.76+97T>G c.343+97T>G (n.343+97T>G) c.*83+97T>G (n.*83+97T>G) c.*59+97T>G (n.*59+97T>G) c.148+97T>G (n.148+97T>G) c.-106+97T>G (n.-106+97T>G) n.775+97T>G n.734+97T>G | dbSNP |
12 | g.6333270A>G | CA383549522 | TNFRSF1A | n.506+97T>C c.472+97T>C (n.472+97T>C) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.*299+97T>C (n.*299+97T>C) n.433+97T>C c.318+97T>C (n.318+97T>C) n.76+97T>C c.343+97T>C (n.343+97T>C) c.*83+97T>C (n.*83+97T>C) c.*59+97T>C (n.*59+97T>C) c.148+97T>C (n.148+97T>C) c.-106+97T>C (n.-106+97T>C) n.775+97T>C n.734+97T>C | |
12 | g.6333270A>T | CA383549523 | TNFRSF1A | n.506+97T>A c.472+97T>A (n.472+97T>A) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.*299+97T>A (n.*299+97T>A) n.433+97T>A c.318+97T>A (n.318+97T>A) n.76+97T>A c.343+97T>A (n.343+97T>A) c.*83+97T>A (n.*83+97T>A) c.*59+97T>A (n.*59+97T>A) c.148+97T>A (n.148+97T>A) c.-106+97T>A (n.-106+97T>A) n.775+97T>A n.734+97T>A | |
12 | g.6333270_6333277delinsAATACAGG | CA2014025988 | TNFRSF1A | n.506+90_506+97delinsCCTGTATT c.472+90_472+97delinsCCTGTATT (n.472+90_472+97delinsCCTGTATT) c.562_569delinsCCTGTATT (p.Pro188=) c.*299+90_*299+97delinsCCTGTATT (n.*299+90_*299+97delinsCCTGTATT) n.433+90_433+97delinsCCTGTATT c.318+90_318+97delinsCCTGTATT (n.318+90_318+97delinsCCTGTATT) n.76+90_76+97delinsCCTGTATT c.343+90_343+97delinsCCTGTATT (n.343+90_343+97delinsCCTGTATT) c.*83+90_*83+97delinsCCTGTATT (n.*83+90_*83+97delinsCCTGTATT) c.*59+90_*59+97delinsCCTGTATT (n.*59+90_*59+97delinsCCTGTATT) c.148+90_148+97delinsCCTGTATT (n.148+90_148+97delinsCCTGTATT) c.-106+90_-106+97delinsCCTGTATT (n.-106+90_-106+97delinsCCTGTATT) n.775+90_775+97delinsCCTGTATT n.734+90_734+97delinsCCTGTATT | |
12 | g.6333271A= | CA2014025989 | TNFRSF1A | n.506+96T= c.472+96T= (n.472+96T=) c.568T= (p.Phe190=) c.*299+96T= (n.*299+96T=) n.433+96T= c.318+96T= (n.318+96T=) n.76+96T= c.343+96T= (n.343+96T=) c.*83+96T= (n.*83+96T=) c.*59+96T= (n.*59+96T=) c.148+96T= (n.148+96T=) c.-106+96T= (n.-106+96T=) n.775+96T= n.734+96T= | |
12 | g.6333271A>C | CA6405524 | TNFRSF1A | n.506+96T>G c.472+96T>G (n.472+96T>G) c.568T>G (p.Phe190Val) c.*299+96T>G (n.*299+96T>G) n.433+96T>G c.318+96T>G (n.318+96T>G) n.76+96T>G c.343+96T>G (n.343+96T>G) c.*83+96T>G (n.*83+96T>G) c.*59+96T>G (n.*59+96T>G) c.148+96T>G (n.148+96T>G) c.-106+96T>G (n.-106+96T>G) n.775+96T>G n.734+96T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333271A>G | CA383549526 | TNFRSF1A | n.506+96T>C c.472+96T>C (n.472+96T>C) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.*299+96T>C (n.*299+96T>C) n.433+96T>C c.318+96T>C (n.318+96T>C) n.76+96T>C c.343+96T>C (n.343+96T>C) c.*83+96T>C (n.*83+96T>C) c.*59+96T>C (n.*59+96T>C) c.148+96T>C (n.148+96T>C) c.-106+96T>C (n.-106+96T>C) n.775+96T>C n.734+96T>C | |
12 | g.6333271A>T | CA383549528 | TNFRSF1A | n.506+96T>A c.472+96T>A (n.472+96T>A) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.*299+96T>A (n.*299+96T>A) n.433+96T>A c.318+96T>A (n.318+96T>A) n.76+96T>A c.343+96T>A (n.343+96T>A) c.*83+96T>A (n.*83+96T>A) c.*59+96T>A (n.*59+96T>A) c.148+96T>A (n.148+96T>A) c.-106+96T>A (n.-106+96T>A) n.775+96T>A n.734+96T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333272_6333278del | CA603483381 | TNFRSF1A | n.506+90_506+96del c.472+90_472+96del (n.472+90_472+96del) c.562_568del (p.Pro188SerfsTer?) c.*299+90_*299+96del (n.*299+90_*299+96del) n.433+90_433+96del c.318+90_318+96del (n.318+90_318+96del) n.76+90_76+96del c.343+90_343+96del (n.343+90_343+96del) c.*83+90_*83+96del (n.*83+90_*83+96del) c.*59+90_*59+96del (n.*59+90_*59+96del) c.148+90_148+96del (n.148+90_148+96del) c.-106+90_-106+96del (n.-106+90_-106+96del) n.775+90_775+96del n.734+90_734+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333273A>C | CA383549532 | TNFRSF1A | n.506+94T>G c.472+94T>G (n.472+94T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*299+94T>G (n.*299+94T>G) n.433+94T>G c.318+94T>G (n.318+94T>G) n.76+94T>G c.343+94T>G (n.343+94T>G) c.*83+94T>G (n.*83+94T>G) c.*59+94T>G (n.*59+94T>G) c.148+94T>G (n.148+94T>G) c.-106+94T>G (n.-106+94T>G) n.775+94T>G n.734+94T>G | |
12 | g.6333273A>G | CA383549529 | TNFRSF1A | n.506+94T>C c.472+94T>C (n.472+94T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*299+94T>C (n.*299+94T>C) n.433+94T>C c.318+94T>C (n.318+94T>C) n.76+94T>C c.343+94T>C (n.343+94T>C) c.*83+94T>C (n.*83+94T>C) c.*59+94T>C (n.*59+94T>C) c.148+94T>C (n.148+94T>C) c.-106+94T>C (n.-106+94T>C) n.775+94T>C n.734+94T>C | |
12 | g.6333273A>T | CA383549530 | TNFRSF1A | n.506+94T>A c.472+94T>A (n.472+94T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*299+94T>A (n.*299+94T>A) n.433+94T>A c.318+94T>A (n.318+94T>A) n.76+94T>A c.343+94T>A (n.343+94T>A) c.*83+94T>A (n.*83+94T>A) c.*59+94T>A (n.*59+94T>A) c.148+94T>A (n.148+94T>A) c.-106+94T>A (n.-106+94T>A) n.775+94T>A n.734+94T>A | |
12 | g.6333274C>A | CA383549534 | TNFRSF1A | n.506+93G>T c.472+93G>T (n.472+93G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*299+93G>T (n.*299+93G>T) n.433+93G>T c.318+93G>T (n.318+93G>T) n.76+93G>T c.343+93G>T (n.343+93G>T) c.*83+93G>T (n.*83+93G>T) c.*59+93G>T (n.*59+93G>T) c.148+93G>T (n.148+93G>T) c.-106+93G>T (n.-106+93G>T) n.775+93G>T n.734+93G>T | |
12 | g.6333274C>G | CA383549536 | TNFRSF1A | n.506+93G>C c.472+93G>C (n.472+93G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*299+93G>C (n.*299+93G>C) n.433+93G>C c.318+93G>C (n.318+93G>C) n.76+93G>C c.343+93G>C (n.343+93G>C) c.*83+93G>C (n.*83+93G>C) c.*59+93G>C (n.*59+93G>C) c.148+93G>C (n.148+93G>C) c.-106+93G>C (n.-106+93G>C) n.775+93G>C n.734+93G>C | |
12 | g.6333274C>T | CA383549537 | TNFRSF1A | n.506+93G>A c.472+93G>A (n.472+93G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*299+93G>A (n.*299+93G>A) n.433+93G>A c.318+93G>A (n.318+93G>A) n.76+93G>A c.343+93G>A (n.343+93G>A) c.*83+93G>A (n.*83+93G>A) c.*59+93G>A (n.*59+93G>A) c.148+93G>A (n.148+93G>A) c.-106+93G>A (n.-106+93G>A) n.775+93G>A n.734+93G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333275A>T | CA2794414892 | TNFRSF1A | n.506+92T>A c.472+92T>A (n.472+92T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.*299+92T>A (n.*299+92T>A) n.433+92T>A c.318+92T>A (n.318+92T>A) n.76+92T>A c.343+92T>A (n.343+92T>A) c.*83+92T>A (n.*83+92T>A) c.*59+92T>A (n.*59+92T>A) c.148+92T>A (n.148+92T>A) c.-106+92T>A (n.-106+92T>A) n.775+92T>A n.734+92T>A | |
12 | g.6333276G>A | CA383549538 | TNFRSF1A | n.506+91C>T c.472+91C>T (n.472+91C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*299+91C>T (n.*299+91C>T) n.433+91C>T c.318+91C>T (n.318+91C>T) n.76+91C>T c.343+91C>T (n.343+91C>T) c.*83+91C>T (n.*83+91C>T) c.*59+91C>T (n.*59+91C>T) c.148+91C>T (n.148+91C>T) c.-106+91C>T (n.-106+91C>T) n.775+91C>T n.734+91C>T | |
12 | g.6333276G>C | CA383549540 | TNFRSF1A | n.506+91C>G c.472+91C>G (n.472+91C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*299+91C>G (n.*299+91C>G) n.433+91C>G c.318+91C>G (n.318+91C>G) n.76+91C>G c.343+91C>G (n.343+91C>G) c.*83+91C>G (n.*83+91C>G) c.*59+91C>G (n.*59+91C>G) c.148+91C>G (n.148+91C>G) c.-106+91C>G (n.-106+91C>G) n.775+91C>G n.734+91C>G | |
12 | g.6333276G>T | CA383549541 | TNFRSF1A | n.506+91C>A c.472+91C>A (n.472+91C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.*299+91C>A (n.*299+91C>A) n.433+91C>A c.318+91C>A (n.318+91C>A) n.76+91C>A c.343+91C>A (n.343+91C>A) c.*83+91C>A (n.*83+91C>A) c.*59+91C>A (n.*59+91C>A) c.148+91C>A (n.148+91C>A) c.-106+91C>A (n.-106+91C>A) n.775+91C>A n.734+91C>A | |
12 | g.6333277G>A | CA383549543 | TNFRSF1A | n.506+90C>T c.472+90C>T (n.472+90C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*299+90C>T (n.*299+90C>T) n.433+90C>T c.318+90C>T (n.318+90C>T) n.76+90C>T c.343+90C>T (n.343+90C>T) c.*83+90C>T (n.*83+90C>T) c.*59+90C>T (n.*59+90C>T) c.148+90C>T (n.148+90C>T) c.-106+90C>T (n.-106+90C>T) n.775+90C>T n.734+90C>T | |
12 | g.6333277G>C | CA383549546 | TNFRSF1A | n.506+90C>G c.472+90C>G (n.472+90C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*299+90C>G (n.*299+90C>G) n.433+90C>G c.318+90C>G (n.318+90C>G) n.76+90C>G c.343+90C>G (n.343+90C>G) c.*83+90C>G (n.*83+90C>G) c.*59+90C>G (n.*59+90C>G) c.148+90C>G (n.148+90C>G) c.-106+90C>G (n.-106+90C>G) n.775+90C>G n.734+90C>G | |
12 | g.6333277G>T | CA383549544 | TNFRSF1A | n.506+90C>A c.472+90C>A (n.472+90C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*299+90C>A (n.*299+90C>A) n.433+90C>A c.318+90C>A (n.318+90C>A) n.76+90C>A c.343+90C>A (n.343+90C>A) c.*83+90C>A (n.*83+90C>A) c.*59+90C>A (n.*59+90C>A) c.148+90C>A (n.148+90C>A) c.-106+90C>A (n.-106+90C>A) n.775+90C>A n.734+90C>A | |
12 | g.6333278_6333279del | CA2575003755 | TNFRSF1A | n.506+89_506+90del c.472+89_472+90del (n.472+89_472+90del) c.561_562del (p.Pro188CysfsTer6) c.*299+89_*299+90del (n.*299+89_*299+90del) n.433+89_433+90del c.318+89_318+90del (n.318+89_318+90del) n.76+89_76+90del c.343+89_343+90del (n.343+89_343+90del) c.*83+89_*83+90del (n.*83+89_*83+90del) c.*59+89_*59+90del (n.*59+89_*59+90del) c.148+89_148+90del (n.148+89_148+90del) c.-106+89_-106+90del (n.-106+89_-106+90del) n.775+89_775+90del n.734+89_734+90del | |
12 | g.6333278A>C | CA2617254564 | TNFRSF1A | n.506+89T>G c.472+89T>G (n.472+89T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.*299+89T>G (n.*299+89T>G) n.433+89T>G c.318+89T>G (n.318+89T>G) n.76+89T>G c.343+89T>G (n.343+89T>G) c.*83+89T>G (n.*83+89T>G) c.*59+89T>G (n.*59+89T>G) c.148+89T>G (n.148+89T>G) c.-106+89T>G (n.-106+89T>G) n.775+89T>G n.734+89T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333278A>G | CA2617254566 | TNFRSF1A | n.506+89T>C c.472+89T>C (n.472+89T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.*299+89T>C (n.*299+89T>C) n.433+89T>C c.318+89T>C (n.318+89T>C) n.76+89T>C c.343+89T>C (n.343+89T>C) c.*83+89T>C (n.*83+89T>C) c.*59+89T>C (n.*59+89T>C) c.148+89T>C (n.148+89T>C) c.-106+89T>C (n.-106+89T>C) n.775+89T>C n.734+89T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333279G>A | CA6405526 | TNFRSF1A | n.506+88C>T c.472+88C>T (n.472+88C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*299+88C>T (n.*299+88C>T) n.433+88C>T c.318+88C>T (n.318+88C>T) n.76+88C>T c.343+88C>T (n.343+88C>T) c.*83+88C>T (n.*83+88C>T) c.*59+88C>T (n.*59+88C>T) c.148+88C>T (n.148+88C>T) c.-106+88C>T (n.-106+88C>T) n.775+88C>T n.734+88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333279G>C | CA383549548 | TNFRSF1A | n.506+88C>G c.472+88C>G (n.472+88C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*299+88C>G (n.*299+88C>G) n.433+88C>G c.318+88C>G (n.318+88C>G) n.76+88C>G c.343+88C>G (n.343+88C>G) c.*83+88C>G (n.*83+88C>G) c.*59+88C>G (n.*59+88C>G) c.148+88C>G (n.148+88C>G) c.-106+88C>G (n.-106+88C>G) n.775+88C>G n.734+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333279G= | CA2014025990 | TNFRSF1A | n.506+88C= c.472+88C= (n.472+88C=) c.560C= (p.Pro187=) c.*299+88C= (n.*299+88C=) n.433+88C= c.318+88C= (n.318+88C=) n.76+88C= c.343+88C= (n.343+88C=) c.*83+88C= (n.*83+88C=) c.*59+88C= (n.*59+88C=) c.148+88C= (n.148+88C=) c.-106+88C= (n.-106+88C=) n.775+88C= n.734+88C= | |
12 | g.6333279G>T | CA6405525 | TNFRSF1A | n.506+88C>A c.472+88C>A (n.472+88C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.*299+88C>A (n.*299+88C>A) n.433+88C>A c.318+88C>A (n.318+88C>A) n.76+88C>A c.343+88C>A (n.343+88C>A) c.*83+88C>A (n.*83+88C>A) c.*59+88C>A (n.*59+88C>A) c.148+88C>A (n.148+88C>A) c.-106+88C>A (n.-106+88C>A) n.775+88C>A n.734+88C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333280G>A | CA383549549 | TNFRSF1A | n.506+87C>T c.472+87C>T (n.472+87C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*299+87C>T (n.*299+87C>T) n.433+87C>T c.318+87C>T (n.318+87C>T) n.76+87C>T c.343+87C>T (n.343+87C>T) c.*83+87C>T (n.*83+87C>T) c.*59+87C>T (n.*59+87C>T) c.148+87C>T (n.148+87C>T) c.-106+87C>T (n.-106+87C>T) n.775+87C>T n.734+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333280G>C | CA6405527 | TNFRSF1A | n.506+87C>G c.472+87C>G (n.472+87C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*299+87C>G (n.*299+87C>G) n.433+87C>G c.318+87C>G (n.318+87C>G) n.76+87C>G c.343+87C>G (n.343+87C>G) c.*83+87C>G (n.*83+87C>G) c.*59+87C>G (n.*59+87C>G) c.148+87C>G (n.148+87C>G) c.-106+87C>G (n.-106+87C>G) n.775+87C>G n.734+87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333280G= | CA2014025991 | TNFRSF1A | n.506+87C= c.472+87C= (n.472+87C=) c.559C= (p.Pro187=) c.*299+87C= (n.*299+87C=) n.433+87C= c.318+87C= (n.318+87C=) n.76+87C= c.343+87C= (n.343+87C=) c.*83+87C= (n.*83+87C=) c.*59+87C= (n.*59+87C=) c.148+87C= (n.148+87C=) c.-106+87C= (n.-106+87C=) n.775+87C= n.734+87C= | |
12 | g.6333280G>T | CA383549550 | TNFRSF1A | n.506+87C>A c.472+87C>A (n.472+87C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*299+87C>A (n.*299+87C>A) n.433+87C>A c.318+87C>A (n.318+87C>A) n.76+87C>A c.343+87C>A (n.343+87C>A) c.*83+87C>A (n.*83+87C>A) c.*59+87C>A (n.*59+87C>A) c.148+87C>A (n.148+87C>A) c.-106+87C>A (n.-106+87C>A) n.775+87C>A n.734+87C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333281G>T | CA2617254572 | TNFRSF1A | n.506+86C>A c.472+86C>A (n.472+86C>A) c.558C>A (p.Pro186=) c.*299+86C>A (n.*299+86C>A) n.433+86C>A c.318+86C>A (n.318+86C>A) n.76+86C>A c.343+86C>A (n.343+86C>A) c.*83+86C>A (n.*83+86C>A) c.*59+86C>A (n.*59+86C>A) c.148+86C>A (n.148+86C>A) c.-106+86C>A (n.-106+86C>A) n.775+86C>A n.734+86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333282G>A | CA383549552 | TNFRSF1A | n.506+85C>T c.472+85C>T (n.472+85C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*299+85C>T (n.*299+85C>T) n.433+85C>T c.318+85C>T (n.318+85C>T) n.76+85C>T c.343+85C>T (n.343+85C>T) c.*83+85C>T (n.*83+85C>T) c.*59+85C>T (n.*59+85C>T) c.148+85C>T (n.148+85C>T) c.-106+85C>T (n.-106+85C>T) n.775+85C>T n.734+85C>T | |
12 | g.6333282G>C | CA383549553 | TNFRSF1A | n.506+85C>G c.472+85C>G (n.472+85C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*299+85C>G (n.*299+85C>G) n.433+85C>G c.318+85C>G (n.318+85C>G) n.76+85C>G c.343+85C>G (n.343+85C>G) c.*83+85C>G (n.*83+85C>G) c.*59+85C>G (n.*59+85C>G) c.148+85C>G (n.148+85C>G) c.-106+85C>G (n.-106+85C>G) n.775+85C>G n.734+85C>G | |
12 | g.6333282G>T | CA383549554 | TNFRSF1A | n.506+85C>A c.472+85C>A (n.472+85C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.*299+85C>A (n.*299+85C>A) n.433+85C>A c.318+85C>A (n.318+85C>A) n.76+85C>A c.343+85C>A (n.343+85C>A) c.*83+85C>A (n.*83+85C>A) c.*59+85C>A (n.*59+85C>A) c.148+85C>A (n.148+85C>A) c.-106+85C>A (n.-106+85C>A) n.775+85C>A n.734+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333283G>A | CA383549555 | TNFRSF1A | n.506+84C>T c.472+84C>T (n.472+84C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*299+84C>T (n.*299+84C>T) n.433+84C>T c.318+84C>T (n.318+84C>T) n.76+84C>T c.343+84C>T (n.343+84C>T) c.*83+84C>T (n.*83+84C>T) c.*59+84C>T (n.*59+84C>T) c.148+84C>T (n.148+84C>T) c.-106+84C>T (n.-106+84C>T) n.775+84C>T n.734+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333283G>C | CA383549556 | TNFRSF1A | n.506+84C>G c.472+84C>G (n.472+84C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*299+84C>G (n.*299+84C>G) n.433+84C>G c.318+84C>G (n.318+84C>G) n.76+84C>G c.343+84C>G (n.343+84C>G) c.*83+84C>G (n.*83+84C>G) c.*59+84C>G (n.*59+84C>G) c.148+84C>G (n.148+84C>G) c.-106+84C>G (n.-106+84C>G) n.775+84C>G n.734+84C>G | |
12 | g.6333283G= | CA2014025992 | TNFRSF1A | n.506+84C= c.472+84C= (n.472+84C=) c.556C= (p.Pro186=) c.*299+84C= (n.*299+84C=) n.433+84C= c.318+84C= (n.318+84C=) n.76+84C= c.343+84C= (n.343+84C=) c.*83+84C= (n.*83+84C=) c.*59+84C= (n.*59+84C=) c.148+84C= (n.148+84C=) c.-106+84C= (n.-106+84C=) n.775+84C= n.734+84C= | |
12 | g.6333283G>T | CA383549557 | TNFRSF1A | n.506+84C>A c.472+84C>A (n.472+84C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*299+84C>A (n.*299+84C>A) n.433+84C>A c.318+84C>A (n.318+84C>A) n.76+84C>A c.343+84C>A (n.343+84C>A) c.*83+84C>A (n.*83+84C>A) c.*59+84C>A (n.*59+84C>A) c.148+84C>A (n.148+84C>A) c.-106+84C>A (n.-106+84C>A) n.775+84C>A n.734+84C>A | |
12 | g.6333284A>G | CA2575003759 | TNFRSF1A | n.506+83T>C c.472+83T>C (n.472+83T>C) c.555T>C (p.Leu185=) c.*299+83T>C (n.*299+83T>C) n.433+83T>C c.318+83T>C (n.318+83T>C) n.76+83T>C c.343+83T>C (n.343+83T>C) c.*83+83T>C (n.*83+83T>C) c.*59+83T>C (n.*59+83T>C) c.148+83T>C (n.148+83T>C) c.-106+83T>C (n.-106+83T>C) n.775+83T>C n.734+83T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333284A>T | CA2794414893 | TNFRSF1A | n.506+83T>A c.472+83T>A (n.472+83T>A) c.555T>A (p.Leu185=) c.*299+83T>A (n.*299+83T>A) n.433+83T>A c.318+83T>A (n.318+83T>A) n.76+83T>A c.343+83T>A (n.343+83T>A) c.*83+83T>A (n.*83+83T>A) c.*59+83T>A (n.*59+83T>A) c.148+83T>A (n.148+83T>A) c.-106+83T>A (n.-106+83T>A) n.775+83T>A n.734+83T>A | |
12 | g.6333285A= | CA2014025993 | TNFRSF1A | n.506+82T= c.472+82T= (n.472+82T=) c.554T= (p.Leu185=) c.*299+82T= (n.*299+82T=) n.433+82T= c.318+82T= (n.318+82T=) n.76+82T= c.343+82T= (n.343+82T=) c.*83+82T= (n.*83+82T=) c.*59+82T= (n.*59+82T=) c.148+82T= (n.148+82T=) c.-106+82T= (n.-106+82T=) n.775+82T= n.734+82T= | |
12 | g.6333285A>C | CA6405528 | TNFRSF1A | n.506+82T>G c.472+82T>G (n.472+82T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*299+82T>G (n.*299+82T>G) n.433+82T>G c.318+82T>G (n.318+82T>G) n.76+82T>G c.343+82T>G (n.343+82T>G) c.*83+82T>G (n.*83+82T>G) c.*59+82T>G (n.*59+82T>G) c.148+82T>G (n.148+82T>G) c.-106+82T>G (n.-106+82T>G) n.775+82T>G n.734+82T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333285A>G | CA383549559 | TNFRSF1A | n.506+82T>C c.472+82T>C (n.472+82T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*299+82T>C (n.*299+82T>C) n.433+82T>C c.318+82T>C (n.318+82T>C) n.76+82T>C c.343+82T>C (n.343+82T>C) c.*83+82T>C (n.*83+82T>C) c.*59+82T>C (n.*59+82T>C) c.148+82T>C (n.148+82T>C) c.-106+82T>C (n.-106+82T>C) n.775+82T>C n.734+82T>C | |
12 | g.6333285A>T | CA383549560 | TNFRSF1A | n.506+82T>A c.472+82T>A (n.472+82T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.*299+82T>A (n.*299+82T>A) n.433+82T>A c.318+82T>A (n.318+82T>A) n.76+82T>A c.343+82T>A (n.343+82T>A) c.*83+82T>A (n.*83+82T>A) c.*59+82T>A (n.*59+82T>A) c.148+82T>A (n.148+82T>A) c.-106+82T>A (n.-106+82T>A) n.775+82T>A n.734+82T>A | |
12 | g.6333286G>A | CA383549563 | TNFRSF1A | n.506+81C>T c.472+81C>T (n.472+81C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*299+81C>T (n.*299+81C>T) n.433+81C>T c.318+81C>T (n.318+81C>T) n.76+81C>T c.343+81C>T (n.343+81C>T) c.*83+81C>T (n.*83+81C>T) c.*59+81C>T (n.*59+81C>T) c.148+81C>T (n.148+81C>T) c.-106+81C>T (n.-106+81C>T) n.775+81C>T n.734+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333286G>C | CA383549564 | TNFRSF1A | n.506+81C>G c.472+81C>G (n.472+81C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*299+81C>G (n.*299+81C>G) n.433+81C>G c.318+81C>G (n.318+81C>G) n.76+81C>G c.343+81C>G (n.343+81C>G) c.*83+81C>G (n.*83+81C>G) c.*59+81C>G (n.*59+81C>G) c.148+81C>G (n.148+81C>G) c.-106+81C>G (n.-106+81C>G) n.775+81C>G n.734+81C>G | |
12 | g.6333286G>T | CA383549565 | TNFRSF1A | n.506+81C>A c.472+81C>A (n.472+81C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*299+81C>A (n.*299+81C>A) n.433+81C>A c.318+81C>A (n.318+81C>A) n.76+81C>A c.343+81C>A (n.343+81C>A) c.*83+81C>A (n.*83+81C>A) c.*59+81C>A (n.*59+81C>A) c.148+81C>A (n.148+81C>A) c.-106+81C>A (n.-106+81C>A) n.775+81C>A n.734+81C>A | |
12 | g.6333287G>A | CA2575003760 | TNFRSF1A | n.506+80C>T c.472+80C>T (n.472+80C>T) c.552C>T (p.Phe184=) c.*299+80C>T (n.*299+80C>T) n.433+80C>T c.318+80C>T (n.318+80C>T) n.76+80C>T c.343+80C>T (n.343+80C>T) c.*83+80C>T (n.*83+80C>T) c.*59+80C>T (n.*59+80C>T) c.148+80C>T (n.148+80C>T) c.-106+80C>T (n.-106+80C>T) n.775+80C>T n.734+80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333287G>C | CA383549567 | TNFRSF1A | n.506+80C>G c.472+80C>G (n.472+80C>G) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.*299+80C>G (n.*299+80C>G) n.433+80C>G c.318+80C>G (n.318+80C>G) n.76+80C>G c.343+80C>G (n.343+80C>G) c.*83+80C>G (n.*83+80C>G) c.*59+80C>G (n.*59+80C>G) c.148+80C>G (n.148+80C>G) c.-106+80C>G (n.-106+80C>G) n.775+80C>G n.734+80C>G | |
12 | g.6333287G>T | CA383549569 | TNFRSF1A | n.506+80C>A c.472+80C>A (n.472+80C>A) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.*299+80C>A (n.*299+80C>A) n.433+80C>A c.318+80C>A (n.318+80C>A) n.76+80C>A c.343+80C>A (n.343+80C>A) c.*83+80C>A (n.*83+80C>A) c.*59+80C>A (n.*59+80C>A) c.148+80C>A (n.148+80C>A) c.-106+80C>A (n.-106+80C>A) n.775+80C>A n.734+80C>A | |
12 | g.6333288A>C | CA383549573 | TNFRSF1A | n.506+79T>G c.472+79T>G (n.472+79T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*299+79T>G (n.*299+79T>G) n.433+79T>G c.318+79T>G (n.318+79T>G) n.76+79T>G c.343+79T>G (n.343+79T>G) c.*83+79T>G (n.*83+79T>G) c.*59+79T>G (n.*59+79T>G) c.148+79T>G (n.148+79T>G) c.-106+79T>G (n.-106+79T>G) n.775+79T>G n.734+79T>G | |
12 | g.6333288A>G | CA383549572 | TNFRSF1A | n.506+79T>C c.472+79T>C (n.472+79T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*299+79T>C (n.*299+79T>C) n.433+79T>C c.318+79T>C (n.318+79T>C) n.76+79T>C c.343+79T>C (n.343+79T>C) c.*83+79T>C (n.*83+79T>C) c.*59+79T>C (n.*59+79T>C) c.148+79T>C (n.148+79T>C) c.-106+79T>C (n.-106+79T>C) n.775+79T>C n.734+79T>C | |
12 | g.6333288A>T | CA383549570 | TNFRSF1A | n.506+79T>A c.472+79T>A (n.472+79T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*299+79T>A (n.*299+79T>A) n.433+79T>A c.318+79T>A (n.318+79T>A) n.76+79T>A c.343+79T>A (n.343+79T>A) c.*83+79T>A (n.*83+79T>A) c.*59+79T>A (n.*59+79T>A) c.148+79T>A (n.148+79T>A) c.-106+79T>A (n.-106+79T>A) n.775+79T>A n.734+79T>A | |
12 | g.6333289A>C | CA383549575 | TNFRSF1A | n.506+78T>G c.472+78T>G (n.472+78T>G) c.550T>G (p.Phe184Val) c.*299+78T>G (n.*299+78T>G) n.433+78T>G c.318+78T>G (n.318+78T>G) n.76+78T>G c.343+78T>G (n.343+78T>G) c.*83+78T>G (n.*83+78T>G) c.*59+78T>G (n.*59+78T>G) c.148+78T>G (n.148+78T>G) c.-106+78T>G (n.-106+78T>G) n.775+78T>G n.734+78T>G | |
12 | g.6333289A>G | CA383549577 | TNFRSF1A | n.506+78T>C c.472+78T>C (n.472+78T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*299+78T>C (n.*299+78T>C) n.433+78T>C c.318+78T>C (n.318+78T>C) n.76+78T>C c.343+78T>C (n.343+78T>C) c.*83+78T>C (n.*83+78T>C) c.*59+78T>C (n.*59+78T>C) c.148+78T>C (n.148+78T>C) c.-106+78T>C (n.-106+78T>C) n.775+78T>C n.734+78T>C | |
12 | g.6333289A>T | CA383549578 | TNFRSF1A | n.506+78T>A c.472+78T>A (n.472+78T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*299+78T>A (n.*299+78T>A) n.433+78T>A c.318+78T>A (n.318+78T>A) n.76+78T>A c.343+78T>A (n.343+78T>A) c.*83+78T>A (n.*83+78T>A) c.*59+78T>A (n.*59+78T>A) c.148+78T>A (n.148+78T>A) c.-106+78T>A (n.-106+78T>A) n.775+78T>A n.734+78T>A | |
12 | g.6333291G>A | CA383549580 | TNFRSF1A | n.506+76C>T c.472+76C>T (n.472+76C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*299+76C>T (n.*299+76C>T) n.433+76C>T c.318+76C>T (n.318+76C>T) n.76+76C>T c.343+76C>T (n.343+76C>T) c.*83+76C>T (n.*83+76C>T) c.*59+76C>T (n.*59+76C>T) c.148+76C>T (n.148+76C>T) c.-106+76C>T (n.-106+76C>T) n.775+76C>T n.734+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333291G>C | CA383549582 | TNFRSF1A | n.506+76C>G c.472+76C>G (n.472+76C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*299+76C>G (n.*299+76C>G) n.433+76C>G c.318+76C>G (n.318+76C>G) n.76+76C>G c.343+76C>G (n.343+76C>G) c.*83+76C>G (n.*83+76C>G) c.*59+76C>G (n.*59+76C>G) c.148+76C>G (n.148+76C>G) c.-106+76C>G (n.-106+76C>G) n.775+76C>G n.734+76C>G | |
12 | g.6333291G= | CA2014025994 | TNFRSF1A | n.506+76C= c.472+76C= (n.472+76C=) c.548C= (p.Pro183=) c.*299+76C= (n.*299+76C=) n.433+76C= c.318+76C= (n.318+76C=) n.76+76C= c.343+76C= (n.343+76C=) c.*83+76C= (n.*83+76C=) c.*59+76C= (n.*59+76C=) c.148+76C= (n.148+76C=) c.-106+76C= (n.-106+76C=) n.775+76C= n.734+76C= | |
12 | g.6333291G>T | CA383549583 | TNFRSF1A | n.506+76C>A c.472+76C>A (n.472+76C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.*299+76C>A (n.*299+76C>A) n.433+76C>A c.318+76C>A (n.318+76C>A) n.76+76C>A c.343+76C>A (n.343+76C>A) c.*83+76C>A (n.*83+76C>A) c.*59+76C>A (n.*59+76C>A) c.148+76C>A (n.148+76C>A) c.-106+76C>A (n.-106+76C>A) n.775+76C>A n.734+76C>A | |
12 | g.6333292G>A | CA383549588 | TNFRSF1A | n.506+75C>T c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*299+75C>T (n.*299+75C>T) n.433+75C>T c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.76+75C>T c.343+75C>T (n.343+75C>T) c.*83+75C>T (n.*83+75C>T) c.*59+75C>T (n.*59+75C>T) c.148+75C>T (n.148+75C>T) c.-106+75C>T (n.-106+75C>T) n.775+75C>T n.734+75C>T | |
12 | g.6333292G>C | CA383549585 | TNFRSF1A | n.506+75C>G c.472+75C>G (n.472+75C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*299+75C>G (n.*299+75C>G) n.433+75C>G c.318+75C>G (n.318+75C>G) n.76+75C>G c.343+75C>G (n.343+75C>G) c.*83+75C>G (n.*83+75C>G) c.*59+75C>G (n.*59+75C>G) c.148+75C>G (n.148+75C>G) c.-106+75C>G (n.-106+75C>G) n.775+75C>G n.734+75C>G | |
12 | g.6333292G>T | CA383549586 | TNFRSF1A | n.506+75C>A c.472+75C>A (n.472+75C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*299+75C>A (n.*299+75C>A) n.433+75C>A c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.76+75C>A c.343+75C>A (n.343+75C>A) c.*83+75C>A (n.*83+75C>A) c.*59+75C>A (n.*59+75C>A) c.148+75C>A (n.148+75C>A) c.-106+75C>A (n.-106+75C>A) n.775+75C>A n.734+75C>A | |
12 | g.6333294A= | CA2014025995 | TNFRSF1A | n.506+73T= c.472+73T= (n.472+73T=) c.545T= (p.Leu182=) c.*299+73T= (n.*299+73T=) n.433+73T= c.318+73T= (n.318+73T=) n.76+73T= c.343+73T= (n.343+73T=) c.*83+73T= (n.*83+73T=) c.*59+73T= (n.*59+73T=) c.148+73T= (n.148+73T=) c.-106+73T= (n.-106+73T=) n.775+73T= n.734+73T= | |
12 | g.6333294A>C | CA383549589 | TNFRSF1A | n.506+73T>G c.472+73T>G (n.472+73T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*299+73T>G (n.*299+73T>G) n.433+73T>G c.318+73T>G (n.318+73T>G) n.76+73T>G c.343+73T>G (n.343+73T>G) c.*83+73T>G (n.*83+73T>G) c.*59+73T>G (n.*59+73T>G) c.148+73T>G (n.148+73T>G) c.-106+73T>G (n.-106+73T>G) n.775+73T>G n.734+73T>G | |
12 | g.6333294A>G | CA383549590 | TNFRSF1A | n.506+73T>C c.472+73T>C (n.472+73T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*299+73T>C (n.*299+73T>C) n.433+73T>C c.318+73T>C (n.318+73T>C) n.76+73T>C c.343+73T>C (n.343+73T>C) c.*83+73T>C (n.*83+73T>C) c.*59+73T>C (n.*59+73T>C) c.148+73T>C (n.148+73T>C) c.-106+73T>C (n.-106+73T>C) n.775+73T>C n.734+73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333294A>T | CA383549591 | TNFRSF1A | n.506+73T>A c.472+73T>A (n.472+73T>A) c.545T>A (p.Leu182His) c.*299+73T>A (n.*299+73T>A) n.433+73T>A c.318+73T>A (n.318+73T>A) n.76+73T>A c.343+73T>A (n.343+73T>A) c.*83+73T>A (n.*83+73T>A) c.*59+73T>A (n.*59+73T>A) c.148+73T>A (n.148+73T>A) c.-106+73T>A (n.-106+73T>A) n.775+73T>A n.734+73T>A | dbSNP |
12 | g.6333295G>A | CA383549593 | TNFRSF1A | n.506+72C>T c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.*299+72C>T (n.*299+72C>T) n.433+72C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) n.76+72C>T c.343+72C>T (n.343+72C>T) c.*83+72C>T (n.*83+72C>T) c.*59+72C>T (n.*59+72C>T) c.148+72C>T (n.148+72C>T) c.-106+72C>T (n.-106+72C>T) n.775+72C>T n.734+72C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333295G>C | CA6405529 | TNFRSF1A | n.506+72C>G c.472+72C>G (n.472+72C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.*299+72C>G (n.*299+72C>G) n.433+72C>G c.318+72C>G (n.318+72C>G) n.76+72C>G c.343+72C>G (n.343+72C>G) c.*83+72C>G (n.*83+72C>G) c.*59+72C>G (n.*59+72C>G) c.148+72C>G (n.148+72C>G) c.-106+72C>G (n.-106+72C>G) n.775+72C>G n.734+72C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333295G= | CA2014025996 | TNFRSF1A | n.506+72C= c.472+72C= (n.472+72C=) c.544C= (p.Leu182=) c.*299+72C= (n.*299+72C=) n.433+72C= c.318+72C= (n.318+72C=) n.76+72C= c.343+72C= (n.343+72C=) c.*83+72C= (n.*83+72C=) c.*59+72C= (n.*59+72C=) c.148+72C= (n.148+72C=) c.-106+72C= (n.-106+72C=) n.775+72C= n.734+72C= | |
12 | g.6333295G>T | CA383549594 | TNFRSF1A | n.506+72C>A c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.*299+72C>A (n.*299+72C>A) n.433+72C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) n.76+72C>A c.343+72C>A (n.343+72C>A) c.*83+72C>A (n.*83+72C>A) c.*59+72C>A (n.*59+72C>A) c.148+72C>A (n.148+72C>A) c.-106+72C>A (n.-106+72C>A) n.775+72C>A n.734+72C>A | |
12 | g.6333297G>A | CA383549595 | TNFRSF1A | n.506+70C>T c.472+70C>T (n.472+70C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.*299+70C>T (n.*299+70C>T) n.433+70C>T c.318+70C>T (n.318+70C>T) n.76+70C>T c.343+70C>T (n.343+70C>T) c.*83+70C>T (n.*83+70C>T) c.*59+70C>T (n.*59+70C>T) c.148+70C>T (n.148+70C>T) c.-106+70C>T (n.-106+70C>T) n.775+70C>T n.734+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333297G>C | CA383549596 | TNFRSF1A | n.506+70C>G c.472+70C>G (n.472+70C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*299+70C>G (n.*299+70C>G) n.433+70C>G c.318+70C>G (n.318+70C>G) n.76+70C>G c.343+70C>G (n.343+70C>G) c.*83+70C>G (n.*83+70C>G) c.*59+70C>G (n.*59+70C>G) c.148+70C>G (n.148+70C>G) c.-106+70C>G (n.-106+70C>G) n.775+70C>G n.734+70C>G | |
12 | g.6333297G= | CA2014025997 | TNFRSF1A | n.506+70C= c.472+70C= (n.472+70C=) c.542C= (p.Ala181=) c.*299+70C= (n.*299+70C=) n.433+70C= c.318+70C= (n.318+70C=) n.76+70C= c.343+70C= (n.343+70C=) c.*83+70C= (n.*83+70C=) c.*59+70C= (n.*59+70C=) c.148+70C= (n.148+70C=) c.-106+70C= (n.-106+70C=) n.775+70C= n.734+70C= | |
12 | g.6333297G>T | CA383549598 | TNFRSF1A | n.506+70C>A c.472+70C>A (n.472+70C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*299+70C>A (n.*299+70C>A) n.433+70C>A c.318+70C>A (n.318+70C>A) n.76+70C>A c.343+70C>A (n.343+70C>A) c.*83+70C>A (n.*83+70C>A) c.*59+70C>A (n.*59+70C>A) c.148+70C>A (n.148+70C>A) c.-106+70C>A (n.-106+70C>A) n.775+70C>A n.734+70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333298C>A | CA383549600 | TNFRSF1A | n.506+69G>T c.472+69G>T (n.472+69G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*299+69G>T (n.*299+69G>T) n.433+69G>T c.318+69G>T (n.318+69G>T) n.76+69G>T c.343+69G>T (n.343+69G>T) c.*83+69G>T (n.*83+69G>T) c.*59+69G>T (n.*59+69G>T) c.148+69G>T (n.148+69G>T) c.-106+69G>T (n.-106+69G>T) n.775+69G>T n.734+69G>T | |
12 | g.6333298C>G | CA383549601 | TNFRSF1A | n.506+69G>C c.472+69G>C (n.472+69G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*299+69G>C (n.*299+69G>C) n.433+69G>C c.318+69G>C (n.318+69G>C) n.76+69G>C c.343+69G>C (n.343+69G>C) c.*83+69G>C (n.*83+69G>C) c.*59+69G>C (n.*59+69G>C) c.148+69G>C (n.148+69G>C) c.-106+69G>C (n.-106+69G>C) n.775+69G>C n.734+69G>C | |
12 | g.6333298C>T | CA383549603 | TNFRSF1A | n.506+69G>A c.472+69G>A (n.472+69G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*299+69G>A (n.*299+69G>A) n.433+69G>A c.318+69G>A (n.318+69G>A) n.76+69G>A c.343+69G>A (n.343+69G>A) c.*83+69G>A (n.*83+69G>A) c.*59+69G>A (n.*59+69G>A) c.148+69G>A (n.148+69G>A) c.-106+69G>A (n.-106+69G>A) n.775+69G>A n.734+69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333299C>T | CA2617254605 | TNFRSF1A | n.506+68G>A c.472+68G>A (n.472+68G>A) c.540G>A (p.Val180=) c.*299+68G>A (n.*299+68G>A) n.433+68G>A c.318+68G>A (n.318+68G>A) n.76+68G>A c.343+68G>A (n.343+68G>A) c.*83+68G>A (n.*83+68G>A) c.*59+68G>A (n.*59+68G>A) c.148+68G>A (n.148+68G>A) c.-106+68G>A (n.-106+68G>A) n.775+68G>A n.734+68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333300A= | CA2014025998 | TNFRSF1A | n.506+67T= c.472+67T= (n.472+67T=) c.539T= (p.Val180=) c.*299+67T= (n.*299+67T=) n.433+67T= c.318+67T= (n.318+67T=) n.76+67T= c.343+67T= (n.343+67T=) c.*83+67T= (n.*83+67T=) c.*59+67T= (n.*59+67T=) c.148+67T= (n.148+67T=) c.-106+67T= (n.-106+67T=) n.775+67T= n.734+67T= | |
12 | g.6333300A>C | CA383549604 | TNFRSF1A | n.506+67T>G c.472+67T>G (n.472+67T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.*299+67T>G (n.*299+67T>G) n.433+67T>G c.318+67T>G (n.318+67T>G) n.76+67T>G c.343+67T>G (n.343+67T>G) c.*83+67T>G (n.*83+67T>G) c.*59+67T>G (n.*59+67T>G) c.148+67T>G (n.148+67T>G) c.-106+67T>G (n.-106+67T>G) n.775+67T>G n.734+67T>G | |
12 | g.6333300A>G | CA6405530 | TNFRSF1A | n.506+67T>C c.472+67T>C (n.472+67T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.*299+67T>C (n.*299+67T>C) n.433+67T>C c.318+67T>C (n.318+67T>C) n.76+67T>C c.343+67T>C (n.343+67T>C) c.*83+67T>C (n.*83+67T>C) c.*59+67T>C (n.*59+67T>C) c.148+67T>C (n.148+67T>C) c.-106+67T>C (n.-106+67T>C) n.775+67T>C n.734+67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6333300A>T | CA383549605 | TNFRSF1A | n.506+67T>A c.472+67T>A (n.472+67T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) c.*299+67T>A (n.*299+67T>A) n.433+67T>A c.318+67T>A (n.318+67T>A) n.76+67T>A c.343+67T>A (n.343+67T>A) c.*83+67T>A (n.*83+67T>A) c.*59+67T>A (n.*59+67T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-106+67T>A (n.-106+67T>A) n.775+67T>A n.734+67T>A | |
12 | g.6333303_6333322dup | CA2617254608 | TNFRSF1A | n.506+48_506+67dup c.472+48_472+67dup (n.472+48_472+67dup) c.520_539dup (p.Ala181GlyfsTer?) c.*299+48_*299+67dup (n.*299+48_*299+67dup) n.433+48_433+67dup c.318+48_318+67dup (n.318+48_318+67dup) n.76+48_76+67dup c.343+48_343+67dup (n.343+48_343+67dup) c.*83+48_*83+67dup (n.*83+48_*83+67dup) c.*59+48_*59+67dup (n.*59+48_*59+67dup) c.148+48_148+67dup (n.148+48_148+67dup) c.-106+48_-106+67dup (n.-106+48_-106+67dup) n.775+48_775+67dup n.734+48_734+67dup | gnomAD v4 |
12 | g.6333301C>A | CA383549608 | TNFRSF1A | n.506+66G>T c.472+66G>T (n.472+66G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.*299+66G>T (n.*299+66G>T) n.433+66G>T c.318+66G>T (n.318+66G>T) n.76+66G>T c.343+66G>T (n.343+66G>T) c.*83+66G>T (n.*83+66G>T) c.*59+66G>T (n.*59+66G>T) c.148+66G>T (n.148+66G>T) c.-106+66G>T (n.-106+66G>T) n.775+66G>T n.734+66G>T | |
12 | g.6333301C>G | CA383549611 | TNFRSF1A | n.506+66G>C c.472+66G>C (n.472+66G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.*299+66G>C (n.*299+66G>C) n.433+66G>C c.318+66G>C (n.318+66G>C) n.76+66G>C c.343+66G>C (n.343+66G>C) c.*83+66G>C (n.*83+66G>C) c.*59+66G>C (n.*59+66G>C) c.148+66G>C (n.148+66G>C) c.-106+66G>C (n.-106+66G>C) n.775+66G>C n.734+66G>C | |
12 | g.6333301C>T | CA383549609 | TNFRSF1A | n.506+66G>A c.472+66G>A (n.472+66G>A) c.538G>A (p.Val180Met) c.*299+66G>A (n.*299+66G>A) n.433+66G>A c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.76+66G>A c.343+66G>A (n.343+66G>A) c.*83+66G>A (n.*83+66G>A) c.*59+66G>A (n.*59+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.-106+66G>A (n.-106+66G>A) n.775+66G>A n.734+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C>A | CA2617254613 | TNFRSF1A | n.506+65G>T c.472+65G>T (n.472+65G>T) c.537G>T (p.Ala179=) c.*299+65G>T (n.*299+65G>T) n.433+65G>T c.318+65G>T (n.318+65G>T) n.76+65G>T c.343+65G>T (n.343+65G>T) c.*83+65G>T (n.*83+65G>T) c.*59+65G>T (n.*59+65G>T) c.148+65G>T (n.148+65G>T) c.-106+65G>T (n.-106+65G>T) n.775+65G>T n.734+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C= | CA2014025999 | TNFRSF1A | n.506+65G= c.472+65G= (n.472+65G=) c.537G= (p.Ala179=) c.*299+65G= (n.*299+65G=) n.433+65G= c.318+65G= (n.318+65G=) n.76+65G= c.343+65G= (n.343+65G=) c.*83+65G= (n.*83+65G=) c.*59+65G= (n.*59+65G=) c.148+65G= (n.148+65G=) c.-106+65G= (n.-106+65G=) n.775+65G= n.734+65G= | |
12 | g.6333302C>G | CA2617254614 | TNFRSF1A | n.506+65G>C c.472+65G>C (n.472+65G>C) c.537G>C (p.Ala179=) c.*299+65G>C (n.*299+65G>C) n.433+65G>C c.318+65G>C (n.318+65G>C) n.76+65G>C c.343+65G>C (n.343+65G>C) c.*83+65G>C (n.*83+65G>C) c.*59+65G>C (n.*59+65G>C) c.148+65G>C (n.148+65G>C) c.-106+65G>C (n.-106+65G>C) n.775+65G>C n.734+65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C>T | CA6405531 | TNFRSF1A | n.506+65G>A c.472+65G>A (n.472+65G>A) c.537G>A (p.Ala179=) c.*299+65G>A (n.*299+65G>A) n.433+65G>A c.318+65G>A (n.318+65G>A) n.76+65G>A c.343+65G>A (n.343+65G>A) c.*83+65G>A (n.*83+65G>A) c.*59+65G>A (n.*59+65G>A) c.148+65G>A (n.148+65G>A) c.-106+65G>A (n.-106+65G>A) n.775+65G>A n.734+65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333303G>A | CA6405532 | TNFRSF1A | n.506+64C>T c.472+64C>T (n.472+64C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*299+64C>T (n.*299+64C>T) n.433+64C>T c.318+64C>T (n.318+64C>T) n.76+64C>T c.343+64C>T (n.343+64C>T) c.*83+64C>T (n.*83+64C>T) c.*59+64C>T (n.*59+64C>T) c.148+64C>T (n.148+64C>T) c.-106+64C>T (n.-106+64C>T) n.775+64C>T n.734+64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333303G>C | CA383549614 | TNFRSF1A | n.506+64C>G c.472+64C>G (n.472+64C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*299+64C>G (n.*299+64C>G) n.433+64C>G c.318+64C>G (n.318+64C>G) n.76+64C>G c.343+64C>G (n.343+64C>G) c.*83+64C>G (n.*83+64C>G) c.*59+64C>G (n.*59+64C>G) c.148+64C>G (n.148+64C>G) c.-106+64C>G (n.-106+64C>G) n.775+64C>G n.734+64C>G | |
12 | g.6333303G= | CA2014026000 | TNFRSF1A | n.506+64C= c.472+64C= (n.472+64C=) c.536C= (p.Ala179=) c.*299+64C= (n.*299+64C=) n.433+64C= c.318+64C= (n.318+64C=) n.76+64C= c.343+64C= (n.343+64C=) c.*83+64C= (n.*83+64C=) c.*59+64C= (n.*59+64C=) c.148+64C= (n.148+64C=) c.-106+64C= (n.-106+64C=) n.775+64C= n.734+64C= | |
12 | g.6333303G>T | CA6405533 | TNFRSF1A | n.506+64C>A c.472+64C>A (n.472+64C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*299+64C>A (n.*299+64C>A) n.433+64C>A c.318+64C>A (n.318+64C>A) n.76+64C>A c.343+64C>A (n.343+64C>A) c.*83+64C>A (n.*83+64C>A) c.*59+64C>A (n.*59+64C>A) c.148+64C>A (n.148+64C>A) c.-106+64C>A (n.-106+64C>A) n.775+64C>A n.734+64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333304C>A | CA6405534 | TNFRSF1A | n.506+63G>T c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*299+63G>T (n.*299+63G>T) n.433+63G>T c.318+63G>T (n.318+63G>T) n.76+63G>T c.343+63G>T (n.343+63G>T) c.*83+63G>T (n.*83+63G>T) c.*59+63G>T (n.*59+63G>T) c.148+63G>T (n.148+63G>T) c.-106+63G>T (n.-106+63G>T) n.775+63G>T n.734+63G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333304C= | CA2014026001 | TNFRSF1A | n.506+63G= c.472+63G= (n.472+63G=) c.535G= (p.Ala179=) c.*299+63G= (n.*299+63G=) n.433+63G= c.318+63G= (n.318+63G=) n.76+63G= c.343+63G= (n.343+63G=) c.*83+63G= (n.*83+63G=) c.*59+63G= (n.*59+63G=) c.148+63G= (n.148+63G=) c.-106+63G= (n.-106+63G=) n.775+63G= n.734+63G= | |
12 | g.6333304C>G | CA383549616 | TNFRSF1A | n.506+63G>C c.472+63G>C (n.472+63G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*299+63G>C (n.*299+63G>C) n.433+63G>C c.318+63G>C (n.318+63G>C) n.76+63G>C c.343+63G>C (n.343+63G>C) c.*83+63G>C (n.*83+63G>C) c.*59+63G>C (n.*59+63G>C) c.148+63G>C (n.148+63G>C) c.-106+63G>C (n.-106+63G>C) n.775+63G>C n.734+63G>C | |
12 | g.6333304C>T | CA232329783 | TNFRSF1A | n.506+63G>A c.472+63G>A (n.472+63G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*299+63G>A (n.*299+63G>A) n.433+63G>A c.318+63G>A (n.318+63G>A) n.76+63G>A c.343+63G>A (n.343+63G>A) c.*83+63G>A (n.*83+63G>A) c.*59+63G>A (n.*59+63G>A) c.148+63G>A (n.148+63G>A) c.-106+63G>A (n.-106+63G>A) n.775+63G>A n.734+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333305A>C | CA383549618 | TNFRSF1A | n.506+62T>G c.472+62T>G (n.472+62T>G) c.534T>G (p.His178Gln) c.*299+62T>G (n.*299+62T>G) n.433+62T>G c.318+62T>G (n.318+62T>G) n.76+62T>G c.343+62T>G (n.343+62T>G) c.*83+62T>G (n.*83+62T>G) c.*59+62T>G (n.*59+62T>G) c.148+62T>G (n.148+62T>G) c.-106+62T>G (n.-106+62T>G) n.775+62T>G n.734+62T>G | |
12 | g.6333305A>G | CA2617254626 | TNFRSF1A | n.506+62T>C c.472+62T>C (n.472+62T>C) c.534T>C (p.His178=) c.*299+62T>C (n.*299+62T>C) n.433+62T>C c.318+62T>C (n.318+62T>C) n.76+62T>C c.343+62T>C (n.343+62T>C) c.*83+62T>C (n.*83+62T>C) c.*59+62T>C (n.*59+62T>C) c.148+62T>C (n.148+62T>C) c.-106+62T>C (n.-106+62T>C) n.775+62T>C n.734+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333305A>T | CA383549620 | TNFRSF1A | n.506+62T>A c.472+62T>A (n.472+62T>A) c.534T>A (p.His178Gln) c.*299+62T>A (n.*299+62T>A) n.433+62T>A c.318+62T>A (n.318+62T>A) n.76+62T>A c.343+62T>A (n.343+62T>A) c.*83+62T>A (n.*83+62T>A) c.*59+62T>A (n.*59+62T>A) c.148+62T>A (n.148+62T>A) c.-106+62T>A (n.-106+62T>A) n.775+62T>A n.734+62T>A | |
12 | g.6333306T>A | CA383549622 | TNFRSF1A | n.506+61A>T c.472+61A>T (n.472+61A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.*299+61A>T (n.*299+61A>T) n.433+61A>T c.318+61A>T (n.318+61A>T) n.76+61A>T c.343+61A>T (n.343+61A>T) c.*83+61A>T (n.*83+61A>T) c.*59+61A>T (n.*59+61A>T) c.148+61A>T (n.148+61A>T) c.-106+61A>T (n.-106+61A>T) n.775+61A>T n.734+61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333306T>C | CA383549623 | TNFRSF1A | n.506+61A>G c.472+61A>G (n.472+61A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.*299+61A>G (n.*299+61A>G) n.433+61A>G c.318+61A>G (n.318+61A>G) n.76+61A>G c.343+61A>G (n.343+61A>G) c.*83+61A>G (n.*83+61A>G) c.*59+61A>G (n.*59+61A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-106+61A>G (n.-106+61A>G) n.775+61A>G n.734+61A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333306T>G | CA383549624 | TNFRSF1A | n.506+61A>C c.472+61A>C (n.472+61A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.*299+61A>C (n.*299+61A>C) n.433+61A>C c.318+61A>C (n.318+61A>C) n.76+61A>C c.343+61A>C (n.343+61A>C) c.*83+61A>C (n.*83+61A>C) c.*59+61A>C (n.*59+61A>C) c.148+61A>C (n.148+61A>C) c.-106+61A>C (n.-106+61A>C) n.775+61A>C n.734+61A>C | |
12 | g.6333307G>A | CA383549626 | TNFRSF1A | n.506+60C>T c.472+60C>T (n.472+60C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.*299+60C>T (n.*299+60C>T) n.433+60C>T c.318+60C>T (n.318+60C>T) n.76+60C>T c.343+60C>T (n.343+60C>T) c.*83+60C>T (n.*83+60C>T) c.*59+60C>T (n.*59+60C>T) c.148+60C>T (n.148+60C>T) c.-106+60C>T (n.-106+60C>T) n.775+60C>T n.734+60C>T | dbSNP |
12 | g.6333307G>C | CA383549629 | TNFRSF1A | n.506+60C>G c.472+60C>G (n.472+60C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.*299+60C>G (n.*299+60C>G) n.433+60C>G c.318+60C>G (n.318+60C>G) n.76+60C>G c.343+60C>G (n.343+60C>G) c.*83+60C>G (n.*83+60C>G) c.*59+60C>G (n.*59+60C>G) c.148+60C>G (n.148+60C>G) c.-106+60C>G (n.-106+60C>G) n.775+60C>G n.734+60C>G | |
12 | g.6333307G= | CA2014026002 | TNFRSF1A | n.506+60C= c.472+60C= (n.472+60C=) c.532C= (p.His178=) c.*299+60C= (n.*299+60C=) n.433+60C= c.318+60C= (n.318+60C=) n.76+60C= c.343+60C= (n.343+60C=) c.*83+60C= (n.*83+60C=) c.*59+60C= (n.*59+60C=) c.148+60C= (n.148+60C=) c.-106+60C= (n.-106+60C=) n.775+60C= n.734+60C= | |
12 | g.6333307G>T | CA383549628 | TNFRSF1A | n.506+60C>A c.472+60C>A (n.472+60C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.*299+60C>A (n.*299+60C>A) n.433+60C>A c.318+60C>A (n.318+60C>A) n.76+60C>A c.343+60C>A (n.343+60C>A) c.*83+60C>A (n.*83+60C>A) c.*59+60C>A (n.*59+60C>A) c.148+60C>A (n.148+60C>A) c.-106+60C>A (n.-106+60C>A) n.775+60C>A n.734+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333308G>A | CA232329801 | TNFRSF1A | n.506+59C>T c.472+59C>T (n.472+59C>T) c.531C>T (p.Pro177=) c.*299+59C>T (n.*299+59C>T) n.433+59C>T c.318+59C>T (n.318+59C>T) n.76+59C>T c.343+59C>T (n.343+59C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) c.*59+59C>T (n.*59+59C>T) c.148+59C>T (n.148+59C>T) c.-106+59C>T (n.-106+59C>T) n.775+59C>T n.734+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333308G>C | CA2575003763 | TNFRSF1A | n.506+59C>G c.472+59C>G (n.472+59C>G) c.531C>G (p.Pro177=) c.*299+59C>G (n.*299+59C>G) n.433+59C>G c.318+59C>G (n.318+59C>G) n.76+59C>G c.343+59C>G (n.343+59C>G) c.*83+59C>G (n.*83+59C>G) c.*59+59C>G (n.*59+59C>G) c.148+59C>G (n.148+59C>G) c.-106+59C>G (n.-106+59C>G) n.775+59C>G n.734+59C>G | |
12 | g.6333308G= | CA2014026003 | TNFRSF1A | n.506+59C= c.472+59C= (n.472+59C=) c.531C= (p.Pro177=) c.*299+59C= (n.*299+59C=) n.433+59C= c.318+59C= (n.318+59C=) n.76+59C= c.343+59C= (n.343+59C=) c.*83+59C= (n.*83+59C=) c.*59+59C= (n.*59+59C=) c.148+59C= (n.148+59C=) c.-106+59C= (n.-106+59C=) n.775+59C= n.734+59C= | |
12 | g.6333308G>T | CA2617254636 | TNFRSF1A | n.506+59C>A c.472+59C>A (n.472+59C>A) c.531C>A (p.Pro177=) c.*299+59C>A (n.*299+59C>A) n.433+59C>A c.318+59C>A (n.318+59C>A) n.76+59C>A c.343+59C>A (n.343+59C>A) c.*83+59C>A (n.*83+59C>A) c.*59+59C>A (n.*59+59C>A) c.148+59C>A (n.148+59C>A) c.-106+59C>A (n.-106+59C>A) n.775+59C>A n.734+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333309G>A | CA383549631 | TNFRSF1A | n.506+58C>T c.472+58C>T (n.472+58C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*299+58C>T (n.*299+58C>T) n.433+58C>T c.318+58C>T (n.318+58C>T) n.76+58C>T c.343+58C>T (n.343+58C>T) c.*83+58C>T (n.*83+58C>T) c.*59+58C>T (n.*59+58C>T) c.148+58C>T (n.148+58C>T) c.-106+58C>T (n.-106+58C>T) n.775+58C>T n.734+58C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333309G>C | CA383549633 | TNFRSF1A | n.506+58C>G c.472+58C>G (n.472+58C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*299+58C>G (n.*299+58C>G) n.433+58C>G c.318+58C>G (n.318+58C>G) n.76+58C>G c.343+58C>G (n.343+58C>G) c.*83+58C>G (n.*83+58C>G) c.*59+58C>G (n.*59+58C>G) c.148+58C>G (n.148+58C>G) c.-106+58C>G (n.-106+58C>G) n.775+58C>G n.734+58C>G | |
12 | g.6333309G>T | CA383549634 | TNFRSF1A | n.506+58C>A c.472+58C>A (n.472+58C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.*299+58C>A (n.*299+58C>A) n.433+58C>A c.318+58C>A (n.318+58C>A) n.76+58C>A c.343+58C>A (n.343+58C>A) c.*83+58C>A (n.*83+58C>A) c.*59+58C>A (n.*59+58C>A) c.148+58C>A (n.148+58C>A) c.-106+58C>A (n.-106+58C>A) n.775+58C>A n.734+58C>A | |
12 | g.6333310G>A | CA6405535 | TNFRSF1A | n.506+57C>T c.472+57C>T (n.472+57C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*299+57C>T (n.*299+57C>T) n.433+57C>T c.318+57C>T (n.318+57C>T) n.76+57C>T c.343+57C>T (n.343+57C>T) c.*83+57C>T (n.*83+57C>T) c.*59+57C>T (n.*59+57C>T) c.148+57C>T (n.148+57C>T) c.-106+57C>T (n.-106+57C>T) n.775+57C>T n.734+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333310G>C | CA383549636 | TNFRSF1A | n.506+57C>G c.472+57C>G (n.472+57C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*299+57C>G (n.*299+57C>G) n.433+57C>G c.318+57C>G (n.318+57C>G) n.76+57C>G c.343+57C>G (n.343+57C>G) c.*83+57C>G (n.*83+57C>G) c.*59+57C>G (n.*59+57C>G) c.148+57C>G (n.148+57C>G) c.-106+57C>G (n.-106+57C>G) n.775+57C>G n.734+57C>G | |
12 | g.6333310G= | CA2014026004 | TNFRSF1A | n.506+57C= c.472+57C= (n.472+57C=) c.529C= (p.Pro177=) c.*299+57C= (n.*299+57C=) n.433+57C= c.318+57C= (n.318+57C=) n.76+57C= c.343+57C= (n.343+57C=) c.*83+57C= (n.*83+57C=) c.*59+57C= (n.*59+57C=) c.148+57C= (n.148+57C=) c.-106+57C= (n.-106+57C=) n.775+57C= n.734+57C= | |
12 | g.6333310G>T | CA383549638 | TNFRSF1A | n.506+57C>A c.472+57C>A (n.472+57C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*299+57C>A (n.*299+57C>A) n.433+57C>A c.318+57C>A (n.318+57C>A) n.76+57C>A c.343+57C>A (n.343+57C>A) c.*83+57C>A (n.*83+57C>A) c.*59+57C>A (n.*59+57C>A) c.148+57C>A (n.148+57C>A) c.-106+57C>A (n.-106+57C>A) n.775+57C>A n.734+57C>A | |
12 | g.6333312A>C | CA383549640 | TNFRSF1A | n.506+55T>G c.472+55T>G (n.472+55T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*299+55T>G (n.*299+55T>G) n.433+55T>G c.318+55T>G (n.318+55T>G) n.76+55T>G c.343+55T>G (n.343+55T>G) c.*83+55T>G (n.*83+55T>G) c.*59+55T>G (n.*59+55T>G) c.148+55T>G (n.148+55T>G) c.-106+55T>G (n.-106+55T>G) n.775+55T>G n.734+55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333312A>G | CA383549642 | TNFRSF1A | n.506+55T>C c.472+55T>C (n.472+55T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*299+55T>C (n.*299+55T>C) n.433+55T>C c.318+55T>C (n.318+55T>C) n.76+55T>C c.343+55T>C (n.343+55T>C) c.*83+55T>C (n.*83+55T>C) c.*59+55T>C (n.*59+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.-106+55T>C (n.-106+55T>C) n.775+55T>C n.734+55T>C | |
12 | g.6333312A>T | CA383549643 | TNFRSF1A | n.506+55T>A c.472+55T>A (n.472+55T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.*299+55T>A (n.*299+55T>A) n.433+55T>A c.318+55T>A (n.318+55T>A) n.76+55T>A c.343+55T>A (n.343+55T>A) c.*83+55T>A (n.*83+55T>A) c.*59+55T>A (n.*59+55T>A) c.148+55T>A (n.148+55T>A) c.-106+55T>A (n.-106+55T>A) n.775+55T>A n.734+55T>A | |
12 | g.6333312_6333313delinsAG | CA2014026005 | TNFRSF1A | n.506+54_506+55delinsCT c.472+54_472+55delinsCT (n.472+54_472+55delinsCT) c.526_527delinsCT (p.Leu176=) c.*299+54_*299+55delinsCT (n.*299+54_*299+55delinsCT) n.433+54_433+55delinsCT c.318+54_318+55delinsCT (n.318+54_318+55delinsCT) n.76+54_76+55delinsCT c.343+54_343+55delinsCT (n.343+54_343+55delinsCT) c.*83+54_*83+55delinsCT (n.*83+54_*83+55delinsCT) c.*59+54_*59+55delinsCT (n.*59+54_*59+55delinsCT) c.148+54_148+55delinsCT (n.148+54_148+55delinsCT) c.-106+54_-106+55delinsCT (n.-106+54_-106+55delinsCT) n.775+54_775+55delinsCT n.734+54_734+55delinsCT | |
12 | g.6333313G>A | CA6405536 | TNFRSF1A | n.506+54C>T c.472+54C>T (n.472+54C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*299+54C>T (n.*299+54C>T) n.433+54C>T c.318+54C>T (n.318+54C>T) n.76+54C>T c.343+54C>T (n.343+54C>T) c.*83+54C>T (n.*83+54C>T) c.*59+54C>T (n.*59+54C>T) c.148+54C>T (n.148+54C>T) c.-106+54C>T (n.-106+54C>T) n.775+54C>T n.734+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6333313G>C | CA383549647 | TNFRSF1A | n.506+54C>G c.472+54C>G (n.472+54C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*299+54C>G (n.*299+54C>G) n.433+54C>G c.318+54C>G (n.318+54C>G) n.76+54C>G c.343+54C>G (n.343+54C>G) c.*83+54C>G (n.*83+54C>G) c.*59+54C>G (n.*59+54C>G) c.148+54C>G (n.148+54C>G) c.-106+54C>G (n.-106+54C>G) n.775+54C>G n.734+54C>G | |
12 | g.6333313G= | CA2014026006 | TNFRSF1A | n.506+54C= c.472+54C= (n.472+54C=) c.526C= (p.Leu176=) c.*299+54C= (n.*299+54C=) n.433+54C= c.318+54C= (n.318+54C=) n.76+54C= c.343+54C= (n.343+54C=) c.*83+54C= (n.*83+54C=) c.*59+54C= (n.*59+54C=) c.148+54C= (n.148+54C=) c.-106+54C= (n.-106+54C=) n.775+54C= n.734+54C= | |
12 | g.6333313G>T | CA383549645 | TNFRSF1A | n.506+54C>A c.472+54C>A (n.472+54C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*299+54C>A (n.*299+54C>A) n.433+54C>A c.318+54C>A (n.318+54C>A) n.76+54C>A c.343+54C>A (n.343+54C>A) c.*83+54C>A (n.*83+54C>A) c.*59+54C>A (n.*59+54C>A) c.148+54C>A (n.148+54C>A) c.-106+54C>A (n.-106+54C>A) n.775+54C>A n.734+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333316del | CA603483382 | TNFRSF1A | n.506+54del c.472+54del (n.472+54del) c.526del (p.Leu176PhefsTer?) c.*299+54del (n.*299+54del) n.433+54del c.318+54del (n.318+54del) n.76+54del c.343+54del (n.343+54del) c.*83+54del (n.*83+54del) c.*59+54del (n.*59+54del) c.148+54del (n.148+54del) c.-106+54del (n.-106+54del) n.775+54del n.734+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333315G>A | CA383549648 | TNFRSF1A | n.506+52C>T c.472+52C>T (n.472+52C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*299+52C>T (n.*299+52C>T) n.433+52C>T c.318+52C>T (n.318+52C>T) n.76+52C>T c.343+52C>T (n.343+52C>T) c.*83+52C>T (n.*83+52C>T) c.*59+52C>T (n.*59+52C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.-106+52C>T (n.-106+52C>T) n.775+52C>T n.734+52C>T | |
12 | g.6333315G>C | CA383549650 | TNFRSF1A | n.506+52C>G c.472+52C>G (n.472+52C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*299+52C>G (n.*299+52C>G) n.433+52C>G c.318+52C>G (n.318+52C>G) n.76+52C>G c.343+52C>G (n.343+52C>G) c.*83+52C>G (n.*83+52C>G) c.*59+52C>G (n.*59+52C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.-106+52C>G (n.-106+52C>G) n.775+52C>G n.734+52C>G | |
12 | g.6333315G>T | CA383549651 | TNFRSF1A | n.506+52C>A c.472+52C>A (n.472+52C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.*299+52C>A (n.*299+52C>A) n.433+52C>A c.318+52C>A (n.318+52C>A) n.76+52C>A c.343+52C>A (n.343+52C>A) c.*83+52C>A (n.*83+52C>A) c.*59+52C>A (n.*59+52C>A) c.148+52C>A (n.148+52C>A) c.-106+52C>A (n.-106+52C>A) n.775+52C>A n.734+52C>A | |
12 | g.6333316G>A | CA383549652 | TNFRSF1A | n.506+51C>T c.472+51C>T (n.472+51C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*299+51C>T (n.*299+51C>T) n.433+51C>T c.318+51C>T (n.318+51C>T) n.76+51C>T c.343+51C>T (n.343+51C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) c.*59+51C>T (n.*59+51C>T) c.148+51C>T (n.148+51C>T) c.-106+51C>T (n.-106+51C>T) n.775+51C>T n.734+51C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333316G>C | CA383549654 | TNFRSF1A | n.506+51C>G c.472+51C>G (n.472+51C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*299+51C>G (n.*299+51C>G) n.433+51C>G c.318+51C>G (n.318+51C>G) n.76+51C>G c.343+51C>G (n.343+51C>G) c.*83+51C>G (n.*83+51C>G) c.*59+51C>G (n.*59+51C>G) c.148+51C>G (n.148+51C>G) c.-106+51C>G (n.-106+51C>G) n.775+51C>G n.734+51C>G | |
12 | g.6333316G>T | CA383549656 | TNFRSF1A | n.506+51C>A c.472+51C>A (n.472+51C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*299+51C>A (n.*299+51C>A) n.433+51C>A c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.76+51C>A c.343+51C>A (n.343+51C>A) c.*83+51C>A (n.*83+51C>A) c.*59+51C>A (n.*59+51C>A) c.148+51C>A (n.148+51C>A) c.-106+51C>A (n.-106+51C>A) n.775+51C>A n.734+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333317C>A | CA383549657 | TNFRSF1A | n.506+50G>T c.472+50G>T (n.472+50G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*299+50G>T (n.*299+50G>T) n.433+50G>T c.318+50G>T (n.318+50G>T) n.76+50G>T c.343+50G>T (n.343+50G>T) c.*83+50G>T (n.*83+50G>T) c.*59+50G>T (n.*59+50G>T) c.148+50G>T (n.148+50G>T) c.-106+50G>T (n.-106+50G>T) n.775+50G>T n.734+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333317C= | CA2014026007 | TNFRSF1A | n.506+50G= c.472+50G= (n.472+50G=) c.522G= (p.Trp174=) c.*299+50G= (n.*299+50G=) n.433+50G= c.318+50G= (n.318+50G=) n.76+50G= c.343+50G= (n.343+50G=) c.*83+50G= (n.*83+50G=) c.*59+50G= (n.*59+50G=) c.148+50G= (n.148+50G=) c.-106+50G= (n.-106+50G=) n.775+50G= n.734+50G= | |
12 | g.6333317C>G | CA383549659 | TNFRSF1A | n.506+50G>C c.472+50G>C (n.472+50G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*299+50G>C (n.*299+50G>C) n.433+50G>C c.318+50G>C (n.318+50G>C) n.76+50G>C c.343+50G>C (n.343+50G>C) c.*83+50G>C (n.*83+50G>C) c.*59+50G>C (n.*59+50G>C) c.148+50G>C (n.148+50G>C) c.-106+50G>C (n.-106+50G>C) n.775+50G>C n.734+50G>C | |
12 | g.6333317C>T | CA6405537 | TNFRSF1A | n.506+50G>A c.472+50G>A (n.472+50G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*299+50G>A (n.*299+50G>A) n.433+50G>A c.318+50G>A (n.318+50G>A) n.76+50G>A c.343+50G>A (n.343+50G>A) c.*83+50G>A (n.*83+50G>A) c.*59+50G>A (n.*59+50G>A) c.148+50G>A (n.148+50G>A) c.-106+50G>A (n.-106+50G>A) n.775+50G>A n.734+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333318C>A | CA383549661 | TNFRSF1A | n.506+49G>T c.472+49G>T (n.472+49G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*299+49G>T (n.*299+49G>T) n.433+49G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) n.76+49G>T c.343+49G>T (n.343+49G>T) c.*83+49G>T (n.*83+49G>T) c.*59+49G>T (n.*59+49G>T) c.148+49G>T (n.148+49G>T) c.-106+49G>T (n.-106+49G>T) n.775+49G>T n.734+49G>T | |
12 | g.6333318C>G | CA383549662 | TNFRSF1A | n.506+49G>C c.472+49G>C (n.472+49G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*299+49G>C (n.*299+49G>C) n.433+49G>C c.318+49G>C (n.318+49G>C) n.76+49G>C c.343+49G>C (n.343+49G>C) c.*83+49G>C (n.*83+49G>C) c.*59+49G>C (n.*59+49G>C) c.148+49G>C (n.148+49G>C) c.-106+49G>C (n.-106+49G>C) n.775+49G>C n.734+49G>C | |
12 | g.6333318C>T | CA383549664 | TNFRSF1A | n.506+49G>A c.472+49G>A (n.472+49G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*299+49G>A (n.*299+49G>A) n.433+49G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) n.76+49G>A c.343+49G>A (n.343+49G>A) c.*83+49G>A (n.*83+49G>A) c.*59+49G>A (n.*59+49G>A) c.148+49G>A (n.148+49G>A) c.-106+49G>A (n.-106+49G>A) n.775+49G>A n.734+49G>A | |
12 | g.6333319A>C | CA383549668 | TNFRSF1A | n.506+48T>G c.472+48T>G (n.472+48T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*299+48T>G (n.*299+48T>G) n.433+48T>G c.318+48T>G (n.318+48T>G) n.76+48T>G c.343+48T>G (n.343+48T>G) c.*83+48T>G (n.*83+48T>G) c.*59+48T>G (n.*59+48T>G) c.148+48T>G (n.148+48T>G) c.-106+48T>G (n.-106+48T>G) n.775+48T>G n.734+48T>G | |
12 | g.6333319A>G | CA383549671 | TNFRSF1A | n.506+48T>C c.472+48T>C (n.472+48T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*299+48T>C (n.*299+48T>C) n.433+48T>C c.318+48T>C (n.318+48T>C) n.76+48T>C c.343+48T>C (n.343+48T>C) c.*83+48T>C (n.*83+48T>C) c.*59+48T>C (n.*59+48T>C) c.148+48T>C (n.148+48T>C) c.-106+48T>C (n.-106+48T>C) n.775+48T>C n.734+48T>C | |
12 | g.6333319A>T | CA383549666 | TNFRSF1A | n.506+48T>A c.472+48T>A (n.472+48T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*299+48T>A (n.*299+48T>A) n.433+48T>A c.318+48T>A (n.318+48T>A) n.76+48T>A c.343+48T>A (n.343+48T>A) c.*83+48T>A (n.*83+48T>A) c.*59+48T>A (n.*59+48T>A) c.148+48T>A (n.148+48T>A) c.-106+48T>A (n.-106+48T>A) n.775+48T>A n.734+48T>A | |
12 | g.6333320A= | CA2014026008 | TNFRSF1A | n.506+47T= c.472+47T= (n.472+47T=) c.519T= (p.Gly173=) c.*299+47T= (n.*299+47T=) n.433+47T= c.318+47T= (n.318+47T=) n.76+47T= c.343+47T= (n.343+47T=) c.*83+47T= (n.*83+47T=) c.*59+47T= (n.*59+47T=) c.148+47T= (n.148+47T=) c.-106+47T= (n.-106+47T=) n.775+47T= n.734+47T= | |
12 | g.6333320A>G | CA6405538 | TNFRSF1A | n.506+47T>C c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.*299+47T>C (n.*299+47T>C) n.433+47T>C c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.76+47T>C c.343+47T>C (n.343+47T>C) c.*83+47T>C (n.*83+47T>C) c.*59+47T>C (n.*59+47T>C) c.148+47T>C (n.148+47T>C) c.-106+47T>C (n.-106+47T>C) n.775+47T>C n.734+47T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333321C>A | CA383549674 | TNFRSF1A | n.506+46G>T c.472+46G>T (n.472+46G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*299+46G>T (n.*299+46G>T) n.433+46G>T c.318+46G>T (n.318+46G>T) n.76+46G>T c.343+46G>T (n.343+46G>T) c.*83+46G>T (n.*83+46G>T) c.*59+46G>T (n.*59+46G>T) c.148+46G>T (n.148+46G>T) c.-106+46G>T (n.-106+46G>T) n.775+46G>T n.734+46G>T | |
12 | g.6333321C>G | CA383549675 | TNFRSF1A | n.506+46G>C c.472+46G>C (n.472+46G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*299+46G>C (n.*299+46G>C) n.433+46G>C c.318+46G>C (n.318+46G>C) n.76+46G>C c.343+46G>C (n.343+46G>C) c.*83+46G>C (n.*83+46G>C) c.*59+46G>C (n.*59+46G>C) c.148+46G>C (n.148+46G>C) c.-106+46G>C (n.-106+46G>C) n.775+46G>C n.734+46G>C | |
12 | g.6333321C>T | CA383549677 | TNFRSF1A | n.506+46G>A c.472+46G>A (n.472+46G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*299+46G>A (n.*299+46G>A) n.433+46G>A c.318+46G>A (n.318+46G>A) n.76+46G>A c.343+46G>A (n.343+46G>A) c.*83+46G>A (n.*83+46G>A) c.*59+46G>A (n.*59+46G>A) c.148+46G>A (n.148+46G>A) c.-106+46G>A (n.-106+46G>A) n.775+46G>A n.734+46G>A | |
12 | g.6333322C>A | CA383549682 | TNFRSF1A | n.506+45G>T c.472+45G>T (n.472+45G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*299+45G>T (n.*299+45G>T) n.433+45G>T c.318+45G>T (n.318+45G>T) n.76+45G>T c.343+45G>T (n.343+45G>T) c.*83+45G>T (n.*83+45G>T) c.*59+45G>T (n.*59+45G>T) c.148+45G>T (n.148+45G>T) c.-106+45G>T (n.-106+45G>T) n.775+45G>T n.734+45G>T | |
12 | g.6333322C>G | CA383549680 | TNFRSF1A | n.506+45G>C c.472+45G>C (n.472+45G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*299+45G>C (n.*299+45G>C) n.433+45G>C c.318+45G>C (n.318+45G>C) n.76+45G>C c.343+45G>C (n.343+45G>C) c.*83+45G>C (n.*83+45G>C) c.*59+45G>C (n.*59+45G>C) c.148+45G>C (n.148+45G>C) c.-106+45G>C (n.-106+45G>C) n.775+45G>C n.734+45G>C | |
12 | g.6333322C>T | CA383549679 | TNFRSF1A | n.506+45G>A c.472+45G>A (n.472+45G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*299+45G>A (n.*299+45G>A) n.433+45G>A c.318+45G>A (n.318+45G>A) n.76+45G>A c.343+45G>A (n.343+45G>A) c.*83+45G>A (n.*83+45G>A) c.*59+45G>A (n.*59+45G>A) c.148+45G>A (n.148+45G>A) c.-106+45G>A (n.-106+45G>A) n.775+45G>A n.734+45G>A | |
12 | g.6333323C>A | CA383549683 | TNFRSF1A | n.506+44G>T c.472+44G>T (n.472+44G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) c.*299+44G>T (n.*299+44G>T) n.433+44G>T c.318+44G>T (n.318+44G>T) n.76+44G>T c.343+44G>T (n.343+44G>T) c.*83+44G>T (n.*83+44G>T) c.*59+44G>T (n.*59+44G>T) c.148+44G>T (n.148+44G>T) c.-106+44G>T (n.-106+44G>T) n.775+44G>T n.734+44G>T | |
12 | g.6333323C>G | CA383549684 | TNFRSF1A | n.506+44G>C c.472+44G>C (n.472+44G>C) c.516G>C (p.Arg172Ser) c.*299+44G>C (n.*299+44G>C) n.433+44G>C c.318+44G>C (n.318+44G>C) n.76+44G>C c.343+44G>C (n.343+44G>C) c.*83+44G>C (n.*83+44G>C) c.*59+44G>C (n.*59+44G>C) c.148+44G>C (n.148+44G>C) c.-106+44G>C (n.-106+44G>C) n.775+44G>C n.734+44G>C | |
12 | g.6333324C>A | CA383549686 | TNFRSF1A | n.506+43G>T c.472+43G>T (n.472+43G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) c.*299+43G>T (n.*299+43G>T) n.433+43G>T c.318+43G>T (n.318+43G>T) n.76+43G>T c.343+43G>T (n.343+43G>T) c.*83+43G>T (n.*83+43G>T) c.*59+43G>T (n.*59+43G>T) c.148+43G>T (n.148+43G>T) c.-106+43G>T (n.-106+43G>T) n.775+43G>T n.734+43G>T | |
12 | g.6333324C= | CA2014026009 | TNFRSF1A | n.506+43G= c.472+43G= (n.472+43G=) c.515G= (p.Arg172=) c.*299+43G= (n.*299+43G=) n.433+43G= c.318+43G= (n.318+43G=) n.76+43G= c.343+43G= (n.343+43G=) c.*83+43G= (n.*83+43G=) c.*59+43G= (n.*59+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.-106+43G= (n.-106+43G=) n.775+43G= n.734+43G= | |
12 | g.6333324C>G | CA232329836 | TNFRSF1A | n.506+43G>C c.472+43G>C (n.472+43G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*299+43G>C (n.*299+43G>C) n.433+43G>C c.318+43G>C (n.318+43G>C) n.76+43G>C c.343+43G>C (n.343+43G>C) c.*83+43G>C (n.*83+43G>C) c.*59+43G>C (n.*59+43G>C) c.148+43G>C (n.148+43G>C) c.-106+43G>C (n.-106+43G>C) n.775+43G>C n.734+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333324C>T | CA383549688 | TNFRSF1A | n.506+43G>A c.472+43G>A (n.472+43G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*299+43G>A (n.*299+43G>A) n.433+43G>A c.318+43G>A (n.318+43G>A) n.76+43G>A c.343+43G>A (n.343+43G>A) c.*83+43G>A (n.*83+43G>A) c.*59+43G>A (n.*59+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.-106+43G>A (n.-106+43G>A) n.775+43G>A n.734+43G>A | |
12 | g.6333325T>A | CA383549689 | TNFRSF1A | n.506+42A>T c.472+42A>T (n.472+42A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) c.*299+42A>T (n.*299+42A>T) n.433+42A>T c.318+42A>T (n.318+42A>T) n.76+42A>T c.343+42A>T (n.343+42A>T) c.*83+42A>T (n.*83+42A>T) c.*59+42A>T (n.*59+42A>T) c.148+42A>T (n.148+42A>T) c.-106+42A>T (n.-106+42A>T) n.775+42A>T n.734+42A>T | |
12 | g.6333325T>C | CA383549691 | TNFRSF1A | n.506+42A>G c.472+42A>G (n.472+42A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*299+42A>G (n.*299+42A>G) n.433+42A>G c.318+42A>G (n.318+42A>G) n.76+42A>G c.343+42A>G (n.343+42A>G) c.*83+42A>G (n.*83+42A>G) c.*59+42A>G (n.*59+42A>G) c.148+42A>G (n.148+42A>G) c.-106+42A>G (n.-106+42A>G) n.775+42A>G n.734+42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333326G>A | CA232329842 | TNFRSF1A | n.506+41C>T c.472+41C>T (n.472+41C>T) c.513C>T (p.Pro171=) c.*299+41C>T (n.*299+41C>T) n.433+41C>T c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.76+41C>T c.343+41C>T (n.343+41C>T) c.*83+41C>T (n.*83+41C>T) c.*59+41C>T (n.*59+41C>T) c.148+41C>T (n.148+41C>T) c.-106+41C>T (n.-106+41C>T) n.775+41C>T n.734+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333326G>C | CA2617254665 | TNFRSF1A | n.506+41C>G c.472+41C>G (n.472+41C>G) c.513C>G (p.Pro171=) c.*299+41C>G (n.*299+41C>G) n.433+41C>G c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.76+41C>G c.343+41C>G (n.343+41C>G) c.*83+41C>G (n.*83+41C>G) c.*59+41C>G (n.*59+41C>G) c.148+41C>G (n.148+41C>G) c.-106+41C>G (n.-106+41C>G) n.775+41C>G n.734+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333326G= | CA2014026010 | TNFRSF1A | n.506+41C= c.472+41C= (n.472+41C=) c.513C= (p.Pro171=) c.*299+41C= (n.*299+41C=) n.433+41C= c.318+41C= (n.318+41C=) n.76+41C= c.343+41C= (n.343+41C=) c.*83+41C= (n.*83+41C=) c.*59+41C= (n.*59+41C=) c.148+41C= (n.148+41C=) c.-106+41C= (n.-106+41C=) n.775+41C= n.734+41C= | |
12 | g.6333327G>A | CA232329843 | TNFRSF1A | n.506+40C>T c.472+40C>T (n.472+40C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*299+40C>T (n.*299+40C>T) n.433+40C>T c.318+40C>T (n.318+40C>T) n.76+40C>T c.343+40C>T (n.343+40C>T) c.*83+40C>T (n.*83+40C>T) c.*59+40C>T (n.*59+40C>T) c.148+40C>T (n.148+40C>T) c.-106+40C>T (n.-106+40C>T) n.775+40C>T n.734+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333327G>C | CA6405539 | TNFRSF1A | n.506+40C>G c.472+40C>G (n.472+40C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*299+40C>G (n.*299+40C>G) n.433+40C>G c.318+40C>G (n.318+40C>G) n.76+40C>G c.343+40C>G (n.343+40C>G) c.*83+40C>G (n.*83+40C>G) c.*59+40C>G (n.*59+40C>G) c.148+40C>G (n.148+40C>G) c.-106+40C>G (n.-106+40C>G) n.775+40C>G n.734+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333327G= | CA2014026011 | TNFRSF1A | n.506+40C= c.472+40C= (n.472+40C=) c.512C= (p.Pro171=) c.*299+40C= (n.*299+40C=) n.433+40C= c.318+40C= (n.318+40C=) n.76+40C= c.343+40C= (n.343+40C=) c.*83+40C= (n.*83+40C=) c.*59+40C= (n.*59+40C=) c.148+40C= (n.148+40C=) c.-106+40C= (n.-106+40C=) n.775+40C= n.734+40C= | |
12 | g.6333327G>T | CA383549694 | TNFRSF1A | n.506+40C>A c.472+40C>A (n.472+40C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.*299+40C>A (n.*299+40C>A) n.433+40C>A c.318+40C>A (n.318+40C>A) n.76+40C>A c.343+40C>A (n.343+40C>A) c.*83+40C>A (n.*83+40C>A) c.*59+40C>A (n.*59+40C>A) c.148+40C>A (n.148+40C>A) c.-106+40C>A (n.-106+40C>A) n.775+40C>A n.734+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333328G>A | CA383549696 | TNFRSF1A | n.506+39C>T c.472+39C>T (n.472+39C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*299+39C>T (n.*299+39C>T) n.433+39C>T c.318+39C>T (n.318+39C>T) n.76+39C>T c.343+39C>T (n.343+39C>T) c.*83+39C>T (n.*83+39C>T) c.*59+39C>T (n.*59+39C>T) c.148+39C>T (n.148+39C>T) c.-106+39C>T (n.-106+39C>T) n.775+39C>T n.734+39C>T | |
12 | g.6333328G>C | CA383549699 | TNFRSF1A | n.506+39C>G c.472+39C>G (n.472+39C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*299+39C>G (n.*299+39C>G) n.433+39C>G c.318+39C>G (n.318+39C>G) n.76+39C>G c.343+39C>G (n.343+39C>G) c.*83+39C>G (n.*83+39C>G) c.*59+39C>G (n.*59+39C>G) c.148+39C>G (n.148+39C>G) c.-106+39C>G (n.-106+39C>G) n.775+39C>G n.734+39C>G | |
12 | g.6333328G>T | CA383549697 | TNFRSF1A | n.506+39C>A c.472+39C>A (n.472+39C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*299+39C>A (n.*299+39C>A) n.433+39C>A c.318+39C>A (n.318+39C>A) n.76+39C>A c.343+39C>A (n.343+39C>A) c.*83+39C>A (n.*83+39C>A) c.*59+39C>A (n.*59+39C>A) c.148+39C>A (n.148+39C>A) c.-106+39C>A (n.-106+39C>A) n.775+39C>A n.734+39C>A | |
12 | g.6333329G>A | CA603483383 | TNFRSF1A | n.506+38C>T c.472+38C>T (n.472+38C>T) c.510C>T (p.His170=) c.*299+38C>T (n.*299+38C>T) n.433+38C>T c.318+38C>T (n.318+38C>T) n.76+38C>T c.343+38C>T (n.343+38C>T) c.*83+38C>T (n.*83+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.148+38C>T (n.148+38C>T) c.-106+38C>T (n.-106+38C>T) n.775+38C>T n.734+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333329G>C | CA383549700 | TNFRSF1A | n.506+38C>G c.472+38C>G (n.472+38C>G) c.510C>G (p.His170Gln) c.*299+38C>G (n.*299+38C>G) n.433+38C>G c.318+38C>G (n.318+38C>G) n.76+38C>G c.343+38C>G (n.343+38C>G) c.*83+38C>G (n.*83+38C>G) c.*59+38C>G (n.*59+38C>G) c.148+38C>G (n.148+38C>G) c.-106+38C>G (n.-106+38C>G) n.775+38C>G n.734+38C>G | |
12 | g.6333329G= | CA2014026012 | TNFRSF1A | n.506+38C= c.472+38C= (n.472+38C=) c.510C= (p.His170=) c.*299+38C= (n.*299+38C=) n.433+38C= c.318+38C= (n.318+38C=) n.76+38C= c.343+38C= (n.343+38C=) c.*83+38C= (n.*83+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.148+38C= (n.148+38C=) c.-106+38C= (n.-106+38C=) n.775+38C= n.734+38C= | |
12 | g.6333329G>T | CA383549702 | TNFRSF1A | n.506+38C>A c.472+38C>A (n.472+38C>A) c.510C>A (p.His170Gln) c.*299+38C>A (n.*299+38C>A) n.433+38C>A c.318+38C>A (n.318+38C>A) n.76+38C>A c.343+38C>A (n.343+38C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) c.*59+38C>A (n.*59+38C>A) c.148+38C>A (n.148+38C>A) c.-106+38C>A (n.-106+38C>A) n.775+38C>A n.734+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333330T>A | CA383549703 | TNFRSF1A | n.506+37A>T c.472+37A>T (n.472+37A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*299+37A>T (n.*299+37A>T) n.433+37A>T c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.76+37A>T c.343+37A>T (n.343+37A>T) c.*83+37A>T (n.*83+37A>T) c.*59+37A>T (n.*59+37A>T) c.148+37A>T (n.148+37A>T) c.-106+37A>T (n.-106+37A>T) n.775+37A>T n.734+37A>T | |
12 | g.6333330T>C | CA383549705 | TNFRSF1A | n.506+37A>G c.472+37A>G (n.472+37A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.*299+37A>G (n.*299+37A>G) n.433+37A>G c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.76+37A>G c.343+37A>G (n.343+37A>G) c.*83+37A>G (n.*83+37A>G) c.*59+37A>G (n.*59+37A>G) c.148+37A>G (n.148+37A>G) c.-106+37A>G (n.-106+37A>G) n.775+37A>G n.734+37A>G | |
12 | g.6333330T>G | CA232329844 | TNFRSF1A | n.506+37A>C c.472+37A>C (n.472+37A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.*299+37A>C (n.*299+37A>C) n.433+37A>C c.318+37A>C (n.318+37A>C) n.76+37A>C c.343+37A>C (n.343+37A>C) c.*83+37A>C (n.*83+37A>C) c.*59+37A>C (n.*59+37A>C) c.148+37A>C (n.148+37A>C) c.-106+37A>C (n.-106+37A>C) n.775+37A>C n.734+37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333330T= | CA2014026013 | TNFRSF1A | n.506+37A= c.472+37A= (n.472+37A=) c.509A= (p.His170=) c.*299+37A= (n.*299+37A=) n.433+37A= c.318+37A= (n.318+37A=) n.76+37A= c.343+37A= (n.343+37A=) c.*83+37A= (n.*83+37A=) c.*59+37A= (n.*59+37A=) c.148+37A= (n.148+37A=) c.-106+37A= (n.-106+37A=) n.775+37A= n.734+37A= | |
12 | g.6333331G>A | CA383549707 | TNFRSF1A | n.506+36C>T c.472+36C>T (n.472+36C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.*299+36C>T (n.*299+36C>T) n.433+36C>T c.318+36C>T (n.318+36C>T) n.76+36C>T c.343+36C>T (n.343+36C>T) c.*83+36C>T (n.*83+36C>T) c.*59+36C>T (n.*59+36C>T) c.148+36C>T (n.148+36C>T) c.-106+36C>T (n.-106+36C>T) n.775+36C>T n.734+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333331G>C | CA383549708 | TNFRSF1A | n.506+36C>G c.472+36C>G (n.472+36C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.*299+36C>G (n.*299+36C>G) n.433+36C>G c.318+36C>G (n.318+36C>G) n.76+36C>G c.343+36C>G (n.343+36C>G) c.*83+36C>G (n.*83+36C>G) c.*59+36C>G (n.*59+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.-106+36C>G (n.-106+36C>G) n.775+36C>G n.734+36C>G | |
12 | g.6333331G= | CA2014026014 | TNFRSF1A | n.506+36C= c.472+36C= (n.472+36C=) c.508C= (p.His170=) c.*299+36C= (n.*299+36C=) n.433+36C= c.318+36C= (n.318+36C=) n.76+36C= c.343+36C= (n.343+36C=) c.*83+36C= (n.*83+36C=) c.*59+36C= (n.*59+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.-106+36C= (n.-106+36C=) n.775+36C= n.734+36C= | |
12 | g.6333331G>T | CA383549709 | TNFRSF1A | n.506+36C>A c.472+36C>A (n.472+36C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.*299+36C>A (n.*299+36C>A) n.433+36C>A c.318+36C>A (n.318+36C>A) n.76+36C>A c.343+36C>A (n.343+36C>A) c.*83+36C>A (n.*83+36C>A) c.*59+36C>A (n.*59+36C>A) c.148+36C>A (n.148+36C>A) c.-106+36C>A (n.-106+36C>A) n.775+36C>A n.734+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333334del | CA2617254677 | TNFRSF1A | n.506+36del c.472+36del (n.472+36del) c.508del (p.His170ThrfsTer?) c.*299+36del (n.*299+36del) n.433+36del c.318+36del (n.318+36del) n.76+36del c.343+36del (n.343+36del) c.*83+36del (n.*83+36del) c.*59+36del (n.*59+36del) c.148+36del (n.148+36del) c.-106+36del (n.-106+36del) n.775+36del n.734+36del | gnomAD v4 |
12 | g.6333332G>A | CA2617254684 | TNFRSF1A | n.506+35C>T c.472+35C>T (n.472+35C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.*299+35C>T (n.*299+35C>T) n.433+35C>T c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.76+35C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) c.*83+35C>T (n.*83+35C>T) c.*59+35C>T (n.*59+35C>T) c.148+35C>T (n.148+35C>T) c.-106+35C>T (n.-106+35C>T) n.775+35C>T n.734+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333332G>T | CA2617254680 | TNFRSF1A | n.506+35C>A c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.*299+35C>A (n.*299+35C>A) n.433+35C>A c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.76+35C>A c.343+35C>A (n.343+35C>A) c.*83+35C>A (n.*83+35C>A) c.*59+35C>A (n.*59+35C>A) c.148+35C>A (n.148+35C>A) c.-106+35C>A (n.-106+35C>A) n.775+35C>A n.734+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333332_6333349dup | CA2617254683 | TNFRSF1A | n.506+18_506+35dup c.472+18_472+35dup (n.472+18_472+35dup) c.490_507dup (p.Pro169_His170insGluAlaLysProSerPro) c.*299+18_*299+35dup (n.*299+18_*299+35dup) n.433+18_433+35dup c.318+18_318+35dup (n.318+18_318+35dup) n.76+18_76+35dup c.343+18_343+35dup (n.343+18_343+35dup) c.*83+18_*83+35dup (n.*83+18_*83+35dup) c.*59+18_*59+35dup (n.*59+18_*59+35dup) c.148+18_148+35dup (n.148+18_148+35dup) c.-106+18_-106+35dup (n.-106+18_-106+35dup) n.775+18_775+35dup n.734+18_734+35dup | gnomAD v4 |
12 | g.6333333G>A | CA383549711 | TNFRSF1A | n.506+34C>T c.472+34C>T (n.472+34C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*299+34C>T (n.*299+34C>T) n.433+34C>T c.318+34C>T (n.318+34C>T) n.76+34C>T c.343+34C>T (n.343+34C>T) c.*83+34C>T (n.*83+34C>T) c.*59+34C>T (n.*59+34C>T) c.148+34C>T (n.148+34C>T) c.-106+34C>T (n.-106+34C>T) n.775+34C>T n.734+34C>T | |
12 | g.6333333G>C | CA383549712 | TNFRSF1A | n.506+34C>G c.472+34C>G (n.472+34C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*299+34C>G (n.*299+34C>G) n.433+34C>G c.318+34C>G (n.318+34C>G) n.76+34C>G c.343+34C>G (n.343+34C>G) c.*83+34C>G (n.*83+34C>G) c.*59+34C>G (n.*59+34C>G) c.148+34C>G (n.148+34C>G) c.-106+34C>G (n.-106+34C>G) n.775+34C>G n.734+34C>G | |
12 | g.6333333G= | CA2014026015 | TNFRSF1A | n.506+34C= c.472+34C= (n.472+34C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*299+34C= (n.*299+34C=) n.433+34C= c.318+34C= (n.318+34C=) n.76+34C= c.343+34C= (n.343+34C=) c.*83+34C= (n.*83+34C=) c.*59+34C= (n.*59+34C=) c.148+34C= (n.148+34C=) c.-106+34C= (n.-106+34C=) n.775+34C= n.734+34C= | |
12 | g.6333333G>T | CA383549714 | TNFRSF1A | n.506+34C>A c.472+34C>A (n.472+34C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.*299+34C>A (n.*299+34C>A) n.433+34C>A c.318+34C>A (n.318+34C>A) n.76+34C>A c.343+34C>A (n.343+34C>A) c.*83+34C>A (n.*83+34C>A) c.*59+34C>A (n.*59+34C>A) c.148+34C>A (n.148+34C>A) c.-106+34C>A (n.-106+34C>A) n.775+34C>A n.734+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333334G>A | CA383549718 | TNFRSF1A | n.506+33C>T c.472+33C>T (n.472+33C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*299+33C>T (n.*299+33C>T) n.433+33C>T c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.76+33C>T c.343+33C>T (n.343+33C>T) c.*83+33C>T (n.*83+33C>T) c.*59+33C>T (n.*59+33C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.-106+33C>T (n.-106+33C>T) n.775+33C>T n.734+33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333334G>C | CA383549717 | TNFRSF1A | n.506+33C>G c.472+33C>G (n.472+33C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*299+33C>G (n.*299+33C>G) n.433+33C>G c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.76+33C>G c.343+33C>G (n.343+33C>G) c.*83+33C>G (n.*83+33C>G) c.*59+33C>G (n.*59+33C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.-106+33C>G (n.-106+33C>G) n.775+33C>G n.734+33C>G | |
12 | g.6333334G= | CA2014026016 | TNFRSF1A | n.506+33C= c.472+33C= (n.472+33C=) c.505C= (p.Pro169=) c.*299+33C= (n.*299+33C=) n.433+33C= c.318+33C= (n.318+33C=) n.76+33C= c.343+33C= (n.343+33C=) c.*83+33C= (n.*83+33C=) c.*59+33C= (n.*59+33C=) c.148+33C= (n.148+33C=) c.-106+33C= (n.-106+33C=) n.775+33C= n.734+33C= | |
12 | g.6333334G>T | CA383549716 | TNFRSF1A | n.506+33C>A c.472+33C>A (n.472+33C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*299+33C>A (n.*299+33C>A) n.433+33C>A c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.76+33C>A c.343+33C>A (n.343+33C>A) c.*83+33C>A (n.*83+33C>A) c.*59+33C>A (n.*59+33C>A) c.148+33C>A (n.148+33C>A) c.-106+33C>A (n.-106+33C>A) n.775+33C>A n.734+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333336G>A | CA383549720 | TNFRSF1A | n.506+31C>T c.472+31C>T (n.472+31C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.*299+31C>T (n.*299+31C>T) n.433+31C>T c.318+31C>T (n.318+31C>T) n.76+31C>T c.343+31C>T (n.343+31C>T) c.*83+31C>T (n.*83+31C>T) c.*59+31C>T (n.*59+31C>T) c.148+31C>T (n.148+31C>T) c.-106+31C>T (n.-106+31C>T) n.775+31C>T n.734+31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333336G>C | CA383549722 | TNFRSF1A | n.506+31C>G c.472+31C>G (n.472+31C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.*299+31C>G (n.*299+31C>G) n.433+31C>G c.318+31C>G (n.318+31C>G) n.76+31C>G c.343+31C>G (n.343+31C>G) c.*83+31C>G (n.*83+31C>G) c.*59+31C>G (n.*59+31C>G) c.148+31C>G (n.148+31C>G) c.-106+31C>G (n.-106+31C>G) n.775+31C>G n.734+31C>G | |
12 | g.6333336G>T | CA383549723 | TNFRSF1A | n.506+31C>A c.472+31C>A (n.472+31C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.*299+31C>A (n.*299+31C>A) n.433+31C>A c.318+31C>A (n.318+31C>A) n.76+31C>A c.343+31C>A (n.343+31C>A) c.*83+31C>A (n.*83+31C>A) c.*59+31C>A (n.*59+31C>A) c.148+31C>A (n.148+31C>A) c.-106+31C>A (n.-106+31C>A) n.775+31C>A n.734+31C>A | |
12 | g.6333337A= | CA2014026017 | TNFRSF1A | n.506+30T= c.472+30T= (n.472+30T=) c.502T= (p.Ser168=) c.*299+30T= (n.*299+30T=) n.433+30T= c.318+30T= (n.318+30T=) n.76+30T= c.343+30T= (n.343+30T=) c.*83+30T= (n.*83+30T=) c.*59+30T= (n.*59+30T=) c.148+30T= (n.148+30T=) c.-106+30T= (n.-106+30T=) n.775+30T= n.734+30T= | |
12 | g.6333337A>C | CA6405540 | TNFRSF1A | n.506+30T>G c.472+30T>G (n.472+30T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*299+30T>G (n.*299+30T>G) n.433+30T>G c.318+30T>G (n.318+30T>G) n.76+30T>G c.343+30T>G (n.343+30T>G) c.*83+30T>G (n.*83+30T>G) c.*59+30T>G (n.*59+30T>G) c.148+30T>G (n.148+30T>G) c.-106+30T>G (n.-106+30T>G) n.775+30T>G n.734+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333337A>G | CA383549725 | TNFRSF1A | n.506+30T>C c.472+30T>C (n.472+30T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*299+30T>C (n.*299+30T>C) n.433+30T>C c.318+30T>C (n.318+30T>C) n.76+30T>C c.343+30T>C (n.343+30T>C) c.*83+30T>C (n.*83+30T>C) c.*59+30T>C (n.*59+30T>C) c.148+30T>C (n.148+30T>C) c.-106+30T>C (n.-106+30T>C) n.775+30T>C n.734+30T>C | |
12 | g.6333337A>T | CA383549726 | TNFRSF1A | n.506+30T>A c.472+30T>A (n.472+30T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*299+30T>A (n.*299+30T>A) n.433+30T>A c.318+30T>A (n.318+30T>A) n.76+30T>A c.343+30T>A (n.343+30T>A) c.*83+30T>A (n.*83+30T>A) c.*59+30T>A (n.*59+30T>A) c.148+30T>A (n.148+30T>A) c.-106+30T>A (n.-106+30T>A) n.775+30T>A n.734+30T>A | |
12 | g.6333338G>A | CA2014026019 | TNFRSF1A | n.506+29C>T c.472+29C>T (n.472+29C>T) c.501C>T (p.Pro167=) c.*299+29C>T (n.*299+29C>T) n.433+29C>T c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.76+29C>T c.343+29C>T (n.343+29C>T) c.*83+29C>T (n.*83+29C>T) c.*59+29C>T (n.*59+29C>T) c.148+29C>T (n.148+29C>T) c.-106+29C>T (n.-106+29C>T) n.775+29C>T n.734+29C>T | dbSNP |
12 | g.6333338G= | CA2014026018 | TNFRSF1A | n.506+29C= c.472+29C= (n.472+29C=) c.501C= (p.Pro167=) c.*299+29C= (n.*299+29C=) n.433+29C= c.318+29C= (n.318+29C=) n.76+29C= c.343+29C= (n.343+29C=) c.*83+29C= (n.*83+29C=) c.*59+29C= (n.*59+29C=) c.148+29C= (n.148+29C=) c.-106+29C= (n.-106+29C=) n.775+29C= n.734+29C= | |
12 | g.6333340_6333345del | CA2617254691 | TNFRSF1A | n.506+24_506+29del c.472+24_472+29del (n.472+24_472+29del) c.496_501del (p.Lys166_Pro167del) c.*299+24_*299+29del (n.*299+24_*299+29del) n.433+24_433+29del c.318+24_318+29del (n.318+24_318+29del) n.76+24_76+29del c.343+24_343+29del (n.343+24_343+29del) c.*83+24_*83+29del (n.*83+24_*83+29del) c.*59+24_*59+29del (n.*59+24_*59+29del) c.148+24_148+29del (n.148+24_148+29del) c.-106+24_-106+29del (n.-106+24_-106+29del) n.775+24_775+29del n.734+24_734+29del | gnomAD v4 |
12 | g.6333339G>A | CA6405541 | TNFRSF1A | n.506+28C>T c.472+28C>T (n.472+28C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*299+28C>T (n.*299+28C>T) n.433+28C>T c.318+28C>T (n.318+28C>T) n.76+28C>T c.343+28C>T (n.343+28C>T) c.*83+28C>T (n.*83+28C>T) c.*59+28C>T (n.*59+28C>T) c.148+28C>T (n.148+28C>T) c.-106+28C>T (n.-106+28C>T) n.775+28C>T n.734+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333339G>C | CA383549729 | TNFRSF1A | n.506+28C>G c.472+28C>G (n.472+28C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*299+28C>G (n.*299+28C>G) n.433+28C>G c.318+28C>G (n.318+28C>G) n.76+28C>G c.343+28C>G (n.343+28C>G) c.*83+28C>G (n.*83+28C>G) c.*59+28C>G (n.*59+28C>G) c.148+28C>G (n.148+28C>G) c.-106+28C>G (n.-106+28C>G) n.775+28C>G n.734+28C>G | |
12 | g.6333339G= | CA2014026020 | TNFRSF1A | n.506+28C= c.472+28C= (n.472+28C=) c.500C= (p.Pro167=) c.*299+28C= (n.*299+28C=) n.433+28C= c.318+28C= (n.318+28C=) n.76+28C= c.343+28C= (n.343+28C=) c.*83+28C= (n.*83+28C=) c.*59+28C= (n.*59+28C=) c.148+28C= (n.148+28C=) c.-106+28C= (n.-106+28C=) n.775+28C= n.734+28C= | |
12 | g.6333339G>T | CA383549730 | TNFRSF1A | n.506+28C>A c.472+28C>A (n.472+28C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.*299+28C>A (n.*299+28C>A) n.433+28C>A c.318+28C>A (n.318+28C>A) n.76+28C>A c.343+28C>A (n.343+28C>A) c.*83+28C>A (n.*83+28C>A) c.*59+28C>A (n.*59+28C>A) c.148+28C>A (n.148+28C>A) c.-106+28C>A (n.-106+28C>A) n.775+28C>A n.734+28C>A | |
12 | g.6333340G>A | CA383549732 | TNFRSF1A | n.506+27C>T c.472+27C>T (n.472+27C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) n.433+27C>T c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.76+27C>T c.343+27C>T (n.343+27C>T) c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) c.*59+27C>T (n.*59+27C>T) c.148+27C>T (n.148+27C>T) c.-106+27C>T (n.-106+27C>T) n.775+27C>T n.734+27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333340G>C | CA6405542 | TNFRSF1A | n.506+27C>G c.472+27C>G (n.472+27C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) n.433+27C>G c.318+27C>G (n.318+27C>G) n.76+27C>G c.343+27C>G (n.343+27C>G) c.*83+27C>G (n.*83+27C>G) c.*59+27C>G (n.*59+27C>G) c.148+27C>G (n.148+27C>G) c.-106+27C>G (n.-106+27C>G) n.775+27C>G n.734+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333340G= | CA2014026021 | TNFRSF1A | n.506+27C= c.472+27C= (n.472+27C=) c.499C= (p.Pro167=) c.*299+27C= (n.*299+27C=) n.433+27C= c.318+27C= (n.318+27C=) n.76+27C= c.343+27C= (n.343+27C=) c.*83+27C= (n.*83+27C=) c.*59+27C= (n.*59+27C=) c.148+27C= (n.148+27C=) c.-106+27C= (n.-106+27C=) n.775+27C= n.734+27C= | |
12 | g.6333340G>T | CA383549733 | TNFRSF1A | n.506+27C>A c.472+27C>A (n.472+27C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*299+27C>A (n.*299+27C>A) n.433+27C>A c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.76+27C>A c.343+27C>A (n.343+27C>A) c.*83+27C>A (n.*83+27C>A) c.*59+27C>A (n.*59+27C>A) c.148+27C>A (n.148+27C>A) c.-106+27C>A (n.-106+27C>A) n.775+27C>A n.734+27C>A | |
12 | g.6333341C>A | CA383549735 | TNFRSF1A | n.506+26G>T c.472+26G>T (n.472+26G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*299+26G>T (n.*299+26G>T) n.433+26G>T c.318+26G>T (n.318+26G>T) n.76+26G>T c.343+26G>T (n.343+26G>T) c.*83+26G>T (n.*83+26G>T) c.*59+26G>T (n.*59+26G>T) c.148+26G>T (n.148+26G>T) c.-106+26G>T (n.-106+26G>T) n.775+26G>T n.734+26G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333341C= | CA2014026022 | TNFRSF1A | n.506+26G= c.472+26G= (n.472+26G=) c.498G= (p.Lys166=) c.*299+26G= (n.*299+26G=) n.433+26G= c.318+26G= (n.318+26G=) n.76+26G= c.343+26G= (n.343+26G=) c.*83+26G= (n.*83+26G=) c.*59+26G= (n.*59+26G=) c.148+26G= (n.148+26G=) c.-106+26G= (n.-106+26G=) n.775+26G= n.734+26G= | |
12 | g.6333341C>G | CA383549734 | TNFRSF1A | n.506+26G>C c.472+26G>C (n.472+26G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*299+26G>C (n.*299+26G>C) n.433+26G>C c.318+26G>C (n.318+26G>C) n.76+26G>C c.343+26G>C (n.343+26G>C) c.*83+26G>C (n.*83+26G>C) c.*59+26G>C (n.*59+26G>C) c.148+26G>C (n.148+26G>C) c.-106+26G>C (n.-106+26G>C) n.775+26G>C n.734+26G>C | |
12 | g.6333341C>T | CA2617254698 | TNFRSF1A | n.506+26G>A c.472+26G>A (n.472+26G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.*299+26G>A (n.*299+26G>A) n.433+26G>A c.318+26G>A (n.318+26G>A) n.76+26G>A c.343+26G>A (n.343+26G>A) c.*83+26G>A (n.*83+26G>A) c.*59+26G>A (n.*59+26G>A) c.148+26G>A (n.148+26G>A) c.-106+26G>A (n.-106+26G>A) n.775+26G>A n.734+26G>A | gnomAD v4 |