Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6333241C>ACA383549424TNFRSF1An.507-94G>T
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gnomAD v4
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n.776-94G>C
n.735-94G>C
12g.6333241C>TCA383549426TNFRSF1An.507-94G>A
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n.776-94G>A
n.735-94G>A
gnomAD v4
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12g.6333242A>GCA6405517TNFRSF1An.507-95T>C
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c.597T>C (p.Ser199=)
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n.776-95T>C
n.735-95T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6333243G>CCA383549432TNFRSF1An.507-96C>G
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c.596C>G (p.Ser199Cys)
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n.776-96C>G
n.735-96C>G
gnomAD v4
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c.*300-96C>A (n.*300-96C>A)
n.434-96C>A
c.319-96C>A (n.319-96C>A)
n.77-96C>A
c.344-96C>A (n.344-96C>A)
c.*84-96C>A (n.*84-96C>A)
c.*60-96C>A (n.*60-96C>A)
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c.-105-96C>A (n.-105-96C>A)
n.776-96C>A
n.735-96C>A
gnomAD v4
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n.776-97T>G
n.735-97T>G
12g.6333244A>GCA383549436TNFRSF1An.507-97T>C
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c.344-97T>C (n.344-97T>C)
c.*84-97T>C (n.*84-97T>C)
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n.776-97T>C
n.735-97T>C
12g.6333244A>TCA383549434TNFRSF1An.507-97T>A
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n.434-97T>A
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n.77-97T>A
c.344-97T>A (n.344-97T>A)
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n.776-97T>A
n.735-97T>A
12g.6333245G>ACA2617254489TNFRSF1An.507-98C>T
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n.77-98C>T
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n.776-98C>T
n.735-98C>T
gnomAD v4
12g.6333245G>CCA6405518TNFRSF1An.507-98C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.77-99T>G
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n.776-99T>G
n.735-99T>G
12g.6333246A>GCA383549439TNFRSF1An.507-99T>C
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n.434-99T>C
c.319-99T>C (n.319-99T>C)
n.77-99T>C
c.344-99T>C (n.344-99T>C)
c.*84-99T>C (n.*84-99T>C)
c.*60-99T>C (n.*60-99T>C)
c.149-99T>C (n.149-99T>C)
c.-105-99T>C (n.-105-99T>C)
n.776-99T>C
n.735-99T>C
dbSNP
12g.6333246A>TCA383549440TNFRSF1An.507-99T>A
c.473-99T>A (n.473-99T>A)
c.593T>A (p.Leu198His)
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n.434-99T>A
c.319-99T>A (n.319-99T>A)
n.77-99T>A
c.344-99T>A (n.344-99T>A)
c.*84-99T>A (n.*84-99T>A)
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n.776-99T>A
n.735-99T>A
12g.6333247G>ACA383549441TNFRSF1An.507-100C>T
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n.77-100C>T
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c.*84-100C>T (n.*84-100C>T)
c.*60-100C>T (n.*60-100C>T)
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n.776-100C>T
n.735-100C>T
12g.6333247G>CCA6405519TNFRSF1An.507-100C>G
c.473-100C>G (n.473-100C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*300-100C>G (n.*300-100C>G)
n.434-100C>G
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n.77-100C>G
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c.-105-100C>G (n.-105-100C>G)
n.776-100C>G
n.735-100C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333247G=CA2014025975TNFRSF1An.507-100C=
c.473-100C= (n.473-100C=)
c.592C= (p.Leu198=)
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n.776-100C=
n.735-100C=
12g.6333247G>TCA383549443TNFRSF1An.507-100C>A
c.473-100C>A (n.473-100C>A)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*300-100C>A (n.*300-100C>A)
n.434-100C>A
c.319-100C>A (n.319-100C>A)
n.77-100C>A
c.344-100C>A (n.344-100C>A)
c.*84-100C>A (n.*84-100C>A)
c.*60-100C>A (n.*60-100C>A)
c.149-100C>A (n.149-100C>A)
c.-105-100C>A (n.-105-100C>A)
n.776-100C>A
n.735-100C>A
12g.6333249A>CCA383549445TNFRSF1An.507-102T>G
c.473-102T>G (n.473-102T>G)
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n.434-102T>G
c.319-102T>G (n.319-102T>G)
n.77-102T>G
c.344-102T>G (n.344-102T>G)
c.*84-102T>G (n.*84-102T>G)
c.*60-102T>G (n.*60-102T>G)
c.149-102T>G (n.149-102T>G)
c.-105-102T>G (n.-105-102T>G)
n.776-102T>G
n.735-102T>G
12g.6333249A>GCA383549446TNFRSF1An.507-102T>C
c.473-102T>C (n.473-102T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*300-102T>C (n.*300-102T>C)
n.434-102T>C
c.319-102T>C (n.319-102T>C)
n.77-102T>C
c.344-102T>C (n.344-102T>C)
c.*84-102T>C (n.*84-102T>C)
c.*60-102T>C (n.*60-102T>C)
c.149-102T>C (n.149-102T>C)
c.-105-102T>C (n.-105-102T>C)
n.776-102T>C
n.735-102T>C
gnomAD v4
12g.6333249A>TCA383549447TNFRSF1An.507-102T>A
c.473-102T>A (n.473-102T>A)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.*300-102T>A (n.*300-102T>A)
n.434-102T>A
c.319-102T>A (n.319-102T>A)
n.77-102T>A
c.344-102T>A (n.344-102T>A)
c.*84-102T>A (n.*84-102T>A)
c.*60-102T>A (n.*60-102T>A)
c.149-102T>A (n.149-102T>A)
c.-105-102T>A (n.-105-102T>A)
n.776-102T>A
n.735-102T>A
12g.6333250G>ACA383549452TNFRSF1An.507-103C>T
c.473-103C>T (n.473-103C>T)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.*300-103C>T (n.*300-103C>T)
n.434-103C>T
c.319-103C>T (n.319-103C>T)
n.77-103C>T
c.344-103C>T (n.344-103C>T)
c.*84-103C>T (n.*84-103C>T)
c.*60-103C>T (n.*60-103C>T)
c.149-103C>T (n.149-103C>T)
c.-105-103C>T (n.-105-103C>T)
n.776-103C>T
n.735-103C>T
gnomAD v4
12g.6333250G>CCA383549451TNFRSF1An.507-103C>G
c.473-103C>G (n.473-103C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.*300-103C>G (n.*300-103C>G)
n.434-103C>G
c.319-103C>G (n.319-103C>G)
n.77-103C>G
c.344-103C>G (n.344-103C>G)
c.*84-103C>G (n.*84-103C>G)
c.*60-103C>G (n.*60-103C>G)
c.149-103C>G (n.149-103C>G)
c.-105-103C>G (n.-105-103C>G)
n.776-103C>G
n.735-103C>G
12g.6333250G=CA2014025976TNFRSF1An.507-103C=
c.473-103C= (n.473-103C=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.*300-103C= (n.*300-103C=)
n.434-103C=
c.319-103C= (n.319-103C=)
n.77-103C=
c.344-103C= (n.344-103C=)
c.*84-103C= (n.*84-103C=)
c.*60-103C= (n.*60-103C=)
c.149-103C= (n.149-103C=)
c.-105-103C= (n.-105-103C=)
n.776-103C=
n.735-103C=
12g.6333250G>TCA383549449TNFRSF1An.507-103C>A
c.473-103C>A (n.473-103C>A)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.*300-103C>A (n.*300-103C>A)
n.434-103C>A
c.319-103C>A (n.319-103C>A)
n.77-103C>A
c.344-103C>A (n.344-103C>A)
c.*84-103C>A (n.*84-103C>A)
c.*60-103C>A (n.*60-103C>A)
c.149-103C>A (n.149-103C>A)
c.-105-103C>A (n.-105-103C>A)
n.776-103C>A
n.735-103C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6333251T>ACA383549453TNFRSF1An.507-104A>T
c.473-104A>T (n.473-104A>T)
c.588A>T (p.Gln196His)
c.*300-104A>T (n.*300-104A>T)
n.434-104A>T
c.319-104A>T (n.319-104A>T)
n.77-104A>T
c.344-104A>T (n.344-104A>T)
c.*84-104A>T (n.*84-104A>T)
c.*60-104A>T (n.*60-104A>T)
c.149-104A>T (n.149-104A>T)
c.-105-104A>T (n.-105-104A>T)
n.776-104A>T
n.735-104A>T
gnomAD v4
12g.6333251T>CCA6405520TNFRSF1An.507-104A>G
c.473-104A>G (n.473-104A>G)
c.588A>G (p.Gln196=)
c.*300-104A>G (n.*300-104A>G)
n.434-104A>G
c.319-104A>G (n.319-104A>G)
n.77-104A>G
c.344-104A>G (n.344-104A>G)
c.*84-104A>G (n.*84-104A>G)
c.*60-104A>G (n.*60-104A>G)
c.149-104A>G (n.149-104A>G)
c.-105-104A>G (n.-105-104A>G)
n.776-104A>G
n.735-104A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333251T>GCA383549454TNFRSF1An.507-104A>C
c.473-104A>C (n.473-104A>C)
c.588A>C (p.Gln196His)
c.*300-104A>C (n.*300-104A>C)
n.434-104A>C
c.319-104A>C (n.319-104A>C)
n.77-104A>C
c.344-104A>C (n.344-104A>C)
c.*84-104A>C (n.*84-104A>C)
c.*60-104A>C (n.*60-104A>C)
c.149-104A>C (n.149-104A>C)
c.-105-104A>C (n.-105-104A>C)
n.776-104A>C
n.735-104A>C
dbSNP
12g.6333251T=CA2014025977TNFRSF1An.507-104A=
c.473-104A= (n.473-104A=)
c.588A= (p.Gln196=)
c.*300-104A= (n.*300-104A=)
n.434-104A=
c.319-104A= (n.319-104A=)
n.77-104A=
c.344-104A= (n.344-104A=)
c.*84-104A= (n.*84-104A=)
c.*60-104A= (n.*60-104A=)
c.149-104A= (n.149-104A=)
c.-105-104A= (n.-105-104A=)
n.776-104A=
n.735-104A=
12g.6333252T>ACA383549456TNFRSF1An.507-105A>T
c.473-105A>T (n.473-105A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.*300-105A>T (n.*300-105A>T)
n.434-105A>T
c.319-105A>T (n.319-105A>T)
n.77-105A>T
c.344-105A>T (n.344-105A>T)
c.*84-105A>T (n.*84-105A>T)
c.*60-105A>T (n.*60-105A>T)
c.149-105A>T (n.149-105A>T)
c.-105-105A>T (n.-105-105A>T)
n.776-105A>T
n.735-105A>T
12g.6333252T>CCA383549458TNFRSF1An.507-105A>G
c.473-105A>G (n.473-105A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.*300-105A>G (n.*300-105A>G)
n.434-105A>G
c.319-105A>G (n.319-105A>G)
n.77-105A>G
c.344-105A>G (n.344-105A>G)
c.*84-105A>G (n.*84-105A>G)
c.*60-105A>G (n.*60-105A>G)
c.149-105A>G (n.149-105A>G)
c.-105-105A>G (n.-105-105A>G)
n.776-105A>G
n.735-105A>G
dbSNP
12g.6333252T>GCA6405521TNFRSF1An.507-105A>C
c.473-105A>C (n.473-105A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.*300-105A>C (n.*300-105A>C)
n.434-105A>C
c.319-105A>C (n.319-105A>C)
n.77-105A>C
c.344-105A>C (n.344-105A>C)
c.*84-105A>C (n.*84-105A>C)
c.*60-105A>C (n.*60-105A>C)
c.149-105A>C (n.149-105A>C)
c.-105-105A>C (n.-105-105A>C)
n.776-105A>C
n.735-105A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333252T=CA2014025978TNFRSF1An.507-105A=
c.473-105A= (n.473-105A=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.*300-105A= (n.*300-105A=)
n.434-105A=
c.319-105A= (n.319-105A=)
n.77-105A=
c.344-105A= (n.344-105A=)
c.*84-105A= (n.*84-105A=)
c.*60-105A= (n.*60-105A=)
c.149-105A= (n.149-105A=)
c.-105-105A= (n.-105-105A=)
n.776-105A=
n.735-105A=
12g.6333253G>ACA383549459TNFRSF1An.507-106C>T
c.473-106C>T (n.473-106C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.*300-106C>T (n.*300-106C>T)
n.434-106C>T
c.319-106C>T (n.319-106C>T)
n.77-106C>T
c.344-106C>T (n.344-106C>T)
c.*84-106C>T (n.*84-106C>T)
c.*60-106C>T (n.*60-106C>T)
c.149-106C>T (n.149-106C>T)
c.-105-106C>T (n.-105-106C>T)
n.776-106C>T
n.735-106C>T
12g.6333253G>CCA383549460TNFRSF1An.507-106C>G
c.473-106C>G (n.473-106C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.*300-106C>G (n.*300-106C>G)
n.434-106C>G
c.319-106C>G (n.319-106C>G)
n.77-106C>G
c.344-106C>G (n.344-106C>G)
c.*84-106C>G (n.*84-106C>G)
c.*60-106C>G (n.*60-106C>G)
c.149-106C>G (n.149-106C>G)
c.-105-106C>G (n.-105-106C>G)
n.776-106C>G
n.735-106C>G
12g.6333253G>TCA383549462TNFRSF1An.507-106C>A
c.473-106C>A (n.473-106C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.*300-106C>A (n.*300-106C>A)
n.434-106C>A
c.319-106C>A (n.319-106C>A)
n.77-106C>A
c.344-106C>A (n.344-106C>A)
c.*84-106C>A (n.*84-106C>A)
c.*60-106C>A (n.*60-106C>A)
c.149-106C>A (n.149-106C>A)
c.-105-106C>A (n.-105-106C>A)
n.776-106C>A
n.735-106C>A
gnomAD v4
12g.6333254G>ACA603483380TNFRSF1An.507-107C>T
c.473-107C>T (n.473-107C>T)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.*300-107C>T (n.*300-107C>T)
n.434-107C>T
c.319-107C>T (n.319-107C>T)
n.77-107C>T
c.344-107C>T (n.344-107C>T)
c.*84-107C>T (n.*84-107C>T)
c.*60-107C>T (n.*60-107C>T)
c.149-107C>T (n.149-107C>T)
c.-105-107C>T (n.-105-107C>T)
n.776-107C>T
n.735-107C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333254G>CCA383549464TNFRSF1An.507-107C>G
c.473-107C>G (n.473-107C>G)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.*300-107C>G (n.*300-107C>G)
n.434-107C>G
c.319-107C>G (n.319-107C>G)
n.77-107C>G
c.344-107C>G (n.344-107C>G)
c.*84-107C>G (n.*84-107C>G)
c.*60-107C>G (n.*60-107C>G)
c.149-107C>G (n.149-107C>G)
c.-105-107C>G (n.-105-107C>G)
n.776-107C>G
n.735-107C>G
12g.6333254G=CA2014025979TNFRSF1An.507-107C=
c.473-107C= (n.473-107C=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.*300-107C= (n.*300-107C=)
n.434-107C=
c.319-107C= (n.319-107C=)
n.77-107C=
c.344-107C= (n.344-107C=)
c.*84-107C= (n.*84-107C=)
c.*60-107C= (n.*60-107C=)
c.149-107C= (n.149-107C=)
c.-105-107C= (n.-105-107C=)
n.776-107C=
n.735-107C=
12g.6333254G>TCA383549465TNFRSF1An.507-107C>A
c.473-107C>A (n.473-107C>A)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.*300-107C>A (n.*300-107C>A)
n.434-107C>A
c.319-107C>A (n.319-107C>A)
n.77-107C>A
c.344-107C>A (n.344-107C>A)
c.*84-107C>A (n.*84-107C>A)
c.*60-107C>A (n.*60-107C>A)
c.149-107C>A (n.149-107C>A)
c.-105-107C>A (n.-105-107C>A)
n.776-107C>A
n.735-107C>A
gnomAD v4
12g.6333254_6333255delinsGTCA2014025980TNFRSF1An.507-108_507-107delinsAC
c.473-108_473-107delinsAC (n.473-108_473-107delinsAC)
c.584_585delinsAC (p.Asn195=)
c.*300-108_*300-107delinsAC (n.*300-108_*300-107delinsAC)
n.434-108_434-107delinsAC
c.319-108_319-107delinsAC (n.319-108_319-107delinsAC)
n.77-108_77-107delinsAC
c.344-108_344-107delinsAC (n.344-108_344-107delinsAC)
c.*84-108_*84-107delinsAC (n.*84-108_*84-107delinsAC)
c.*60-108_*60-107delinsAC (n.*60-108_*60-107delinsAC)
c.149-108_149-107delinsAC (n.149-108_149-107delinsAC)
c.-105-108_-105-107delinsAC (n.-105-108_-105-107delinsAC)
n.776-108_776-107delinsAC
n.735-108_735-107delinsAC
12g.6333255T>ACA383549468TNFRSF1An.507-108A>T
c.473-108A>T (n.473-108A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*300-108A>T (n.*300-108A>T)
n.434-108A>T
c.319-108A>T (n.319-108A>T)
n.77-108A>T
c.344-108A>T (n.344-108A>T)
c.*84-108A>T (n.*84-108A>T)
c.*60-108A>T (n.*60-108A>T)
c.149-108A>T (n.149-108A>T)
c.-105-108A>T (n.-105-108A>T)
n.776-108A>T
n.735-108A>T
12g.6333255T>CCA383549470TNFRSF1An.507-108A>G
c.473-108A>G (n.473-108A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*300-108A>G (n.*300-108A>G)
n.434-108A>G
c.319-108A>G (n.319-108A>G)
n.77-108A>G
c.344-108A>G (n.344-108A>G)
c.*84-108A>G (n.*84-108A>G)
c.*60-108A>G (n.*60-108A>G)
c.149-108A>G (n.149-108A>G)
c.-105-108A>G (n.-105-108A>G)
n.776-108A>G
n.735-108A>G
12g.6333255T>GCA383549467TNFRSF1An.507-108A>C
c.473-108A>C (n.473-108A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*300-108A>C (n.*300-108A>C)
n.434-108A>C
c.319-108A>C (n.319-108A>C)
n.77-108A>C
c.344-108A>C (n.344-108A>C)
c.*84-108A>C (n.*84-108A>C)
c.*60-108A>C (n.*60-108A>C)
c.149-108A>C (n.149-108A>C)
c.-105-108A>C (n.-105-108A>C)
n.776-108A>C
n.735-108A>C
12g.6333256delCA690829690TNFRSF1An.507-108del
c.473-108del (n.473-108del)
c.584del (p.Asn195ThrfsTer?)
c.*300-108del (n.*300-108del)
n.434-108del
c.319-108del (n.319-108del)
n.77-108del
c.344-108del (n.344-108del)
c.*84-108del (n.*84-108del)
c.*60-108del (n.*60-108del)
c.149-108del (n.149-108del)
c.-105-108del (n.-105-108del)
n.776-108del
n.735-108del
dbSNP gnomAD v4
12g.6333256T>ACA383549472TNFRSF1An.507-109A>T
c.473-109A>T (n.473-109A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*300-109A>T (n.*300-109A>T)
n.434-109A>T
c.319-109A>T (n.319-109A>T)
n.77-109A>T
c.344-109A>T (n.344-109A>T)
c.*84-109A>T (n.*84-109A>T)
c.*60-109A>T (n.*60-109A>T)
c.149-109A>T (n.149-109A>T)
c.-105-109A>T (n.-105-109A>T)
n.776-109A>T
n.735-109A>T
12g.6333256T>CCA383549473TNFRSF1An.507-109A>G
c.473-109A>G (n.473-109A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*300-109A>G (n.*300-109A>G)
n.434-109A>G
c.319-109A>G (n.319-109A>G)
n.77-109A>G
c.344-109A>G (n.344-109A>G)
c.*84-109A>G (n.*84-109A>G)
c.*60-109A>G (n.*60-109A>G)
c.149-109A>G (n.149-109A>G)
c.-105-109A>G (n.-105-109A>G)
n.776-109A>G
n.735-109A>G
12g.6333256T>GCA383549475TNFRSF1An.507-109A>C
c.473-109A>C (n.473-109A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*300-109A>C (n.*300-109A>C)
n.434-109A>C
c.319-109A>C (n.319-109A>C)
n.77-109A>C
c.344-109A>C (n.344-109A>C)
c.*84-109A>C (n.*84-109A>C)
c.*60-109A>C (n.*60-109A>C)
c.149-109A>C (n.149-109A>C)
c.-105-109A>C (n.-105-109A>C)
n.776-109A>C
n.735-109A>C
gnomAD v4
12g.6333257G>CCA383549476TNFRSF1An.507-110C>G
c.473-110C>G (n.473-110C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.*300-110C>G (n.*300-110C>G)
n.434-110C>G
c.319-110C>G (n.319-110C>G)
n.77-110C>G
c.344-110C>G (n.344-110C>G)
c.*84-110C>G (n.*84-110C>G)
c.*60-110C>G (n.*60-110C>G)
c.149-110C>G (n.149-110C>G)
c.-105-110C>G (n.-105-110C>G)
n.776-110C>G
n.735-110C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333257G=CA2014025981TNFRSF1An.507-110C=
c.473-110C= (n.473-110C=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.*300-110C= (n.*300-110C=)
n.434-110C=
c.319-110C= (n.319-110C=)
n.77-110C=
c.344-110C= (n.344-110C=)
c.*84-110C= (n.*84-110C=)
c.*60-110C= (n.*60-110C=)
c.149-110C= (n.149-110C=)
c.-105-110C= (n.-105-110C=)
n.776-110C=
n.735-110C=
12g.6333257G>TCA383549477TNFRSF1An.507-110C>A
c.473-110C>A (n.473-110C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.*300-110C>A (n.*300-110C>A)
n.434-110C>A
c.319-110C>A (n.319-110C>A)
n.77-110C>A
c.344-110C>A (n.344-110C>A)
c.*84-110C>A (n.*84-110C>A)
c.*60-110C>A (n.*60-110C>A)
c.149-110C>A (n.149-110C>A)
c.-105-110C>A (n.-105-110C>A)
n.776-110C>A
n.735-110C>A
gnomAD v4
12g.6333258T>ACA383549479TNFRSF1An.506+109A>T
c.472+109A>T (n.472+109A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.*299+109A>T (n.*299+109A>T)
n.433+109A>T
c.318+109A>T (n.318+109A>T)
n.76+109A>T
c.343+109A>T (n.343+109A>T)
c.*83+109A>T (n.*83+109A>T)
c.*59+109A>T (n.*59+109A>T)
c.148+109A>T (n.148+109A>T)
c.-106+109A>T (n.-106+109A>T)
n.775+109A>T
n.734+109A>T
12g.6333258T>CCA383549481TNFRSF1An.506+109A>G
c.472+109A>G (n.472+109A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.*299+109A>G (n.*299+109A>G)
n.433+109A>G
c.318+109A>G (n.318+109A>G)
n.76+109A>G
c.343+109A>G (n.343+109A>G)
c.*83+109A>G (n.*83+109A>G)
c.*59+109A>G (n.*59+109A>G)
c.148+109A>G (n.148+109A>G)
c.-106+109A>G (n.-106+109A>G)
n.775+109A>G
n.734+109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333258T>GCA383549482TNFRSF1An.506+109A>C
c.472+109A>C (n.472+109A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.*299+109A>C (n.*299+109A>C)
n.433+109A>C
c.318+109A>C (n.318+109A>C)
n.76+109A>C
c.343+109A>C (n.343+109A>C)
c.*83+109A>C (n.*83+109A>C)
c.*59+109A>C (n.*59+109A>C)
c.148+109A>C (n.148+109A>C)
c.-106+109A>C (n.-106+109A>C)
n.775+109A>C
n.734+109A>C
gnomAD v4
12g.6333258T=CA2014025982TNFRSF1An.506+109A=
c.472+109A= (n.472+109A=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.*299+109A= (n.*299+109A=)
n.433+109A=
c.318+109A= (n.318+109A=)
n.76+109A=
c.343+109A= (n.343+109A=)
c.*83+109A= (n.*83+109A=)
c.*59+109A= (n.*59+109A=)
c.148+109A= (n.148+109A=)
c.-106+109A= (n.-106+109A=)
n.775+109A=
n.734+109A=
12g.6333258_6333259delinsTCCA2014025983TNFRSF1An.506+108_506+109delinsGA
c.472+108_472+109delinsGA (n.472+108_472+109delinsGA)
c.580_581delinsGA (p.Asp194=)
c.*299+108_*299+109delinsGA (n.*299+108_*299+109delinsGA)
n.433+108_433+109delinsGA
c.318+108_318+109delinsGA (n.318+108_318+109delinsGA)
n.76+108_76+109delinsGA
c.343+108_343+109delinsGA (n.343+108_343+109delinsGA)
c.*83+108_*83+109delinsGA (n.*83+108_*83+109delinsGA)
c.*59+108_*59+109delinsGA (n.*59+108_*59+109delinsGA)
c.148+108_148+109delinsGA (n.148+108_148+109delinsGA)
c.-106+108_-106+109delinsGA (n.-106+108_-106+109delinsGA)
n.775+108_775+109delinsGA
n.734+108_734+109delinsGA
12g.6333259delCA6405522TNFRSF1An.506+108del
c.472+108del (n.472+108del)
c.580del (p.Asp194ThrfsTer?)
c.*299+108del (n.*299+108del)
n.433+108del
c.318+108del (n.318+108del)
n.76+108del
c.343+108del (n.343+108del)
c.*83+108del (n.*83+108del)
c.*59+108del (n.*59+108del)
c.148+108del (n.148+108del)
c.-106+108del (n.-106+108del)
n.775+108del
n.734+108del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333259C>ACA383549484TNFRSF1An.506+108G>T
c.472+108G>T (n.472+108G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.*299+108G>T (n.*299+108G>T)
n.433+108G>T
c.318+108G>T (n.318+108G>T)
n.76+108G>T
c.343+108G>T (n.343+108G>T)
c.*83+108G>T (n.*83+108G>T)
c.*59+108G>T (n.*59+108G>T)
c.148+108G>T (n.148+108G>T)
c.-106+108G>T (n.-106+108G>T)
n.775+108G>T
n.734+108G>T
12g.6333259C>GCA383549485TNFRSF1An.506+108G>C
c.472+108G>C (n.472+108G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.*299+108G>C (n.*299+108G>C)
n.433+108G>C
c.318+108G>C (n.318+108G>C)
n.76+108G>C
c.343+108G>C (n.343+108G>C)
c.*83+108G>C (n.*83+108G>C)
c.*59+108G>C (n.*59+108G>C)
c.148+108G>C (n.148+108G>C)
c.-106+108G>C (n.-106+108G>C)
n.775+108G>C
n.734+108G>C
12g.6333259C>TCA383549487TNFRSF1An.506+108G>A
c.472+108G>A (n.472+108G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.*299+108G>A (n.*299+108G>A)
n.433+108G>A
c.318+108G>A (n.318+108G>A)
n.76+108G>A
c.343+108G>A (n.343+108G>A)
c.*83+108G>A (n.*83+108G>A)
c.*59+108G>A (n.*59+108G>A)
c.148+108G>A (n.148+108G>A)
c.-106+108G>A (n.-106+108G>A)
n.775+108G>A
n.734+108G>A
12g.6333261G>ACA383549490TNFRSF1An.506+106C>T
c.472+106C>T (n.472+106C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.*299+106C>T (n.*299+106C>T)
n.433+106C>T
c.318+106C>T (n.318+106C>T)
n.76+106C>T
c.343+106C>T (n.343+106C>T)
c.*83+106C>T (n.*83+106C>T)
c.*59+106C>T (n.*59+106C>T)
c.148+106C>T (n.148+106C>T)
c.-106+106C>T (n.-106+106C>T)
n.775+106C>T
n.734+106C>T
dbSNP
12g.6333261G>CCA383549491TNFRSF1An.506+106C>G
c.472+106C>G (n.472+106C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.*299+106C>G (n.*299+106C>G)
n.433+106C>G
c.318+106C>G (n.318+106C>G)
n.76+106C>G
c.343+106C>G (n.343+106C>G)
c.*83+106C>G (n.*83+106C>G)
c.*59+106C>G (n.*59+106C>G)
c.148+106C>G (n.148+106C>G)
c.-106+106C>G (n.-106+106C>G)
n.775+106C>G
n.734+106C>G
12g.6333261G=CA2014025984TNFRSF1An.506+106C=
c.472+106C= (n.472+106C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.*299+106C= (n.*299+106C=)
n.433+106C=
c.318+106C= (n.318+106C=)
n.76+106C=
c.343+106C= (n.343+106C=)
c.*83+106C= (n.*83+106C=)
c.*59+106C= (n.*59+106C=)
c.148+106C= (n.148+106C=)
c.-106+106C= (n.-106+106C=)
n.775+106C=
n.734+106C=
12g.6333261G>TCA383549489TNFRSF1An.506+106C>A
c.472+106C>A (n.472+106C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.*299+106C>A (n.*299+106C>A)
n.433+106C>A
c.318+106C>A (n.318+106C>A)
n.76+106C>A
c.343+106C>A (n.343+106C>A)
c.*83+106C>A (n.*83+106C>A)
c.*59+106C>A (n.*59+106C>A)
c.148+106C>A (n.148+106C>A)
c.-106+106C>A (n.-106+106C>A)
n.775+106C>A
n.734+106C>A
gnomAD v4
12g.6333262A>CCA383549493TNFRSF1An.506+105T>G
c.472+105T>G (n.472+105T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.*299+105T>G (n.*299+105T>G)
n.433+105T>G
c.318+105T>G (n.318+105T>G)
n.76+105T>G
c.343+105T>G (n.343+105T>G)
c.*83+105T>G (n.*83+105T>G)
c.*59+105T>G (n.*59+105T>G)
c.148+105T>G (n.148+105T>G)
c.-106+105T>G (n.-106+105T>G)
n.775+105T>G
n.734+105T>G
12g.6333262A>GCA383549495TNFRSF1An.506+105T>C
c.472+105T>C (n.472+105T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.*299+105T>C (n.*299+105T>C)
n.433+105T>C
c.318+105T>C (n.318+105T>C)
n.76+105T>C
c.343+105T>C (n.343+105T>C)
c.*83+105T>C (n.*83+105T>C)
c.*59+105T>C (n.*59+105T>C)
c.148+105T>C (n.148+105T>C)
c.-106+105T>C (n.-106+105T>C)
n.775+105T>C
n.734+105T>C
12g.6333262A>TCA383549497TNFRSF1An.506+105T>A
c.472+105T>A (n.472+105T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.*299+105T>A (n.*299+105T>A)
n.433+105T>A
c.318+105T>A (n.318+105T>A)
n.76+105T>A
c.343+105T>A (n.343+105T>A)
c.*83+105T>A (n.*83+105T>A)
c.*59+105T>A (n.*59+105T>A)
c.148+105T>A (n.148+105T>A)
c.-106+105T>A (n.-106+105T>A)
n.775+105T>A
n.734+105T>A
12g.6333263C=CA2014025985TNFRSF1An.506+104G=
c.472+104G= (n.472+104G=)
c.576G= (p.Gly192=)
c.*299+104G= (n.*299+104G=)
n.433+104G=
c.318+104G= (n.318+104G=)
n.76+104G=
c.343+104G= (n.343+104G=)
c.*83+104G= (n.*83+104G=)
c.*59+104G= (n.*59+104G=)
c.148+104G= (n.148+104G=)
c.-106+104G= (n.-106+104G=)
n.775+104G=
n.734+104G=
12g.6333263C>TCA690829705TNFRSF1An.506+104G>A
c.472+104G>A (n.472+104G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
c.*299+104G>A (n.*299+104G>A)
n.433+104G>A
c.318+104G>A (n.318+104G>A)
n.76+104G>A
c.343+104G>A (n.343+104G>A)
c.*83+104G>A (n.*83+104G>A)
c.*59+104G>A (n.*59+104G>A)
c.148+104G>A (n.148+104G>A)
c.-106+104G>A (n.-106+104G>A)
n.775+104G>A
n.734+104G>A
dbSNP
12g.6333264C>ACA383549498TNFRSF1An.506+103G>T
c.472+103G>T (n.472+103G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*299+103G>T (n.*299+103G>T)
n.433+103G>T
c.318+103G>T (n.318+103G>T)
n.76+103G>T
c.343+103G>T (n.343+103G>T)
c.*83+103G>T (n.*83+103G>T)
c.*59+103G>T (n.*59+103G>T)
c.148+103G>T (n.148+103G>T)
c.-106+103G>T (n.-106+103G>T)
n.775+103G>T
n.734+103G>T
gnomAD v4
12g.6333264C>GCA383549500TNFRSF1An.506+103G>C
c.472+103G>C (n.472+103G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*299+103G>C (n.*299+103G>C)
n.433+103G>C
c.318+103G>C (n.318+103G>C)
n.76+103G>C
c.343+103G>C (n.343+103G>C)
c.*83+103G>C (n.*83+103G>C)
c.*59+103G>C (n.*59+103G>C)
c.148+103G>C (n.148+103G>C)
c.-106+103G>C (n.-106+103G>C)
n.775+103G>C
n.734+103G>C
gnomAD v4
12g.6333264C>TCA383549501TNFRSF1An.506+103G>A
c.472+103G>A (n.472+103G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.*299+103G>A (n.*299+103G>A)
n.433+103G>A
c.318+103G>A (n.318+103G>A)
n.76+103G>A
c.343+103G>A (n.343+103G>A)
c.*83+103G>A (n.*83+103G>A)
c.*59+103G>A (n.*59+103G>A)
c.148+103G>A (n.148+103G>A)
c.-106+103G>A (n.-106+103G>A)
n.775+103G>A
n.734+103G>A
12g.6333265C>ACA383549503TNFRSF1An.506+102G>T
c.472+102G>T (n.472+102G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.*299+102G>T (n.*299+102G>T)
n.433+102G>T
c.318+102G>T (n.318+102G>T)
n.76+102G>T
c.343+102G>T (n.343+102G>T)
c.*83+102G>T (n.*83+102G>T)
c.*59+102G>T (n.*59+102G>T)
c.148+102G>T (n.148+102G>T)
c.-106+102G>T (n.-106+102G>T)
n.775+102G>T
n.734+102G>T
12g.6333265C=CA2014025986TNFRSF1An.506+102G=
c.472+102G= (n.472+102G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.*299+102G= (n.*299+102G=)
n.433+102G=
c.318+102G= (n.318+102G=)
n.76+102G=
c.343+102G= (n.343+102G=)
c.*83+102G= (n.*83+102G=)
c.*59+102G= (n.*59+102G=)
c.148+102G= (n.148+102G=)
c.-106+102G= (n.-106+102G=)
n.775+102G=
n.734+102G=
12g.6333265C>GCA383549506TNFRSF1An.506+102G>C
c.472+102G>C (n.472+102G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*299+102G>C (n.*299+102G>C)
n.433+102G>C
c.318+102G>C (n.318+102G>C)
n.76+102G>C
c.343+102G>C (n.343+102G>C)
c.*83+102G>C (n.*83+102G>C)
c.*59+102G>C (n.*59+102G>C)
c.148+102G>C (n.148+102G>C)
c.-106+102G>C (n.-106+102G>C)
n.775+102G>C
n.734+102G>C
12g.6333265C>TCA383549504TNFRSF1An.506+102G>A
c.472+102G>A (n.472+102G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.*299+102G>A (n.*299+102G>A)
n.433+102G>A
c.318+102G>A (n.318+102G>A)
n.76+102G>A
c.343+102G>A (n.343+102G>A)
c.*83+102G>A (n.*83+102G>A)
c.*59+102G>A (n.*59+102G>A)
c.148+102G>A (n.148+102G>A)
c.-106+102G>A (n.-106+102G>A)
n.775+102G>A
n.734+102G>A
dbSNP
12g.6333266A>CCA383549507TNFRSF1An.506+101T>G
c.472+101T>G (n.472+101T>G)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.*299+101T>G (n.*299+101T>G)
n.433+101T>G
c.318+101T>G (n.318+101T>G)
n.76+101T>G
c.343+101T>G (n.343+101T>G)
c.*83+101T>G (n.*83+101T>G)
c.*59+101T>G (n.*59+101T>G)
c.148+101T>G (n.148+101T>G)
c.-106+101T>G (n.-106+101T>G)
n.775+101T>G
n.734+101T>G
12g.6333266A>TCA383549509TNFRSF1An.506+101T>A
c.472+101T>A (n.472+101T>A)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.*299+101T>A (n.*299+101T>A)
n.433+101T>A
c.318+101T>A (n.318+101T>A)
n.76+101T>A
c.343+101T>A (n.343+101T>A)
c.*83+101T>A (n.*83+101T>A)
c.*59+101T>A (n.*59+101T>A)
c.148+101T>A (n.148+101T>A)
c.-106+101T>A (n.-106+101T>A)
n.775+101T>A
n.734+101T>A
12g.6333267C>ACA383549510TNFRSF1An.506+100G>T
c.472+100G>T (n.472+100G>T)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.*299+100G>T (n.*299+100G>T)
n.433+100G>T
c.318+100G>T (n.318+100G>T)
n.76+100G>T
c.343+100G>T (n.343+100G>T)
c.*83+100G>T (n.*83+100G>T)
c.*59+100G>T (n.*59+100G>T)
c.148+100G>T (n.148+100G>T)
c.-106+100G>T (n.-106+100G>T)
n.775+100G>T
n.734+100G>T
12g.6333267C>GCA383549512TNFRSF1An.506+100G>C
c.472+100G>C (n.472+100G>C)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.*299+100G>C (n.*299+100G>C)
n.433+100G>C
c.318+100G>C (n.318+100G>C)
n.76+100G>C
c.343+100G>C (n.343+100G>C)
c.*83+100G>C (n.*83+100G>C)
c.*59+100G>C (n.*59+100G>C)
c.148+100G>C (n.148+100G>C)
c.-106+100G>C (n.-106+100G>C)
n.775+100G>C
n.734+100G>C
12g.6333267C>TCA383549513TNFRSF1An.506+100G>A
c.472+100G>A (n.472+100G>A)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.*299+100G>A (n.*299+100G>A)
n.433+100G>A
c.318+100G>A (n.318+100G>A)
n.76+100G>A
c.343+100G>A (n.343+100G>A)
c.*83+100G>A (n.*83+100G>A)
c.*59+100G>A (n.*59+100G>A)
c.148+100G>A (n.148+100G>A)
c.-106+100G>A (n.-106+100G>A)
n.775+100G>A
n.734+100G>A
gnomAD v4
12g.6333268A>CCA383549516TNFRSF1An.506+99T>G
c.472+99T>G (n.472+99T>G)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.*299+99T>G (n.*299+99T>G)
n.433+99T>G
c.318+99T>G (n.318+99T>G)
n.76+99T>G
c.343+99T>G (n.343+99T>G)
c.*83+99T>G (n.*83+99T>G)
c.*59+99T>G (n.*59+99T>G)
c.148+99T>G (n.148+99T>G)
c.-106+99T>G (n.-106+99T>G)
n.775+99T>G
n.734+99T>G
12g.6333268A>GCA383549518TNFRSF1An.506+99T>C
c.472+99T>C (n.472+99T>C)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.*299+99T>C (n.*299+99T>C)
n.433+99T>C
c.318+99T>C (n.318+99T>C)
n.76+99T>C
c.343+99T>C (n.343+99T>C)
c.*83+99T>C (n.*83+99T>C)
c.*59+99T>C (n.*59+99T>C)
c.148+99T>C (n.148+99T>C)
c.-106+99T>C (n.-106+99T>C)
n.775+99T>C
n.734+99T>C
12g.6333268A>TCA383549515TNFRSF1An.506+99T>A
c.472+99T>A (n.472+99T>A)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.*299+99T>A (n.*299+99T>A)
n.433+99T>A
c.318+99T>A (n.318+99T>A)
n.76+99T>A
c.343+99T>A (n.343+99T>A)
c.*83+99T>A (n.*83+99T>A)
c.*59+99T>A (n.*59+99T>A)
c.148+99T>A (n.148+99T>A)
c.-106+99T>A (n.-106+99T>A)
n.775+99T>A
n.734+99T>A
12g.6333269delCA2617254550TNFRSF1An.506+98del
c.472+98del (n.472+98del)
c.570del (p.Cys191ValfsTer?)
c.*299+98del (n.*299+98del)
n.433+98del
c.318+98del (n.318+98del)
n.76+98del
c.343+98del (n.343+98del)
c.*83+98del (n.*83+98del)
c.*59+98del (n.*59+98del)
c.148+98del (n.148+98del)
c.-106+98del (n.-106+98del)
n.775+98del
n.734+98del
gnomAD v4
12g.6333269G>ACA2575003754TNFRSF1An.506+98C>T
c.472+98C>T (n.472+98C>T)
c.570C>T (p.Phe190=)
c.*299+98C>T (n.*299+98C>T)
n.433+98C>T
c.318+98C>T (n.318+98C>T)
n.76+98C>T
c.343+98C>T (n.343+98C>T)
c.*83+98C>T (n.*83+98C>T)
c.*59+98C>T (n.*59+98C>T)
c.148+98C>T (n.148+98C>T)
c.-106+98C>T (n.-106+98C>T)
n.775+98C>T
n.734+98C>T
12g.6333269G>CCA6405523TNFRSF1An.506+98C>G
c.472+98C>G (n.472+98C>G)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.*299+98C>G (n.*299+98C>G)
n.433+98C>G
c.318+98C>G (n.318+98C>G)
n.76+98C>G
c.343+98C>G (n.343+98C>G)
c.*83+98C>G (n.*83+98C>G)
c.*59+98C>G (n.*59+98C>G)
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c.-106+98C>G (n.-106+98C>G)
n.775+98C>G
n.734+98C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333269G=CA2014025987TNFRSF1An.506+98C=
c.472+98C= (n.472+98C=)
c.570C= (p.Phe190=)
c.*299+98C= (n.*299+98C=)
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c.318+98C= (n.318+98C=)
n.76+98C=
c.343+98C= (n.343+98C=)
c.*83+98C= (n.*83+98C=)
c.*59+98C= (n.*59+98C=)
c.148+98C= (n.148+98C=)
c.-106+98C= (n.-106+98C=)
n.775+98C=
n.734+98C=
12g.6333269G>TCA383549519TNFRSF1An.506+98C>A
c.472+98C>A (n.472+98C>A)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.*299+98C>A (n.*299+98C>A)
n.433+98C>A
c.318+98C>A (n.318+98C>A)
n.76+98C>A
c.343+98C>A (n.343+98C>A)
c.*83+98C>A (n.*83+98C>A)
c.*59+98C>A (n.*59+98C>A)
c.148+98C>A (n.148+98C>A)
c.-106+98C>A (n.-106+98C>A)
n.775+98C>A
n.734+98C>A
gnomAD v4
12g.6333270A>CCA383549521TNFRSF1An.506+97T>G
c.472+97T>G (n.472+97T>G)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.*299+97T>G (n.*299+97T>G)
n.433+97T>G
c.318+97T>G (n.318+97T>G)
n.76+97T>G
c.343+97T>G (n.343+97T>G)
c.*83+97T>G (n.*83+97T>G)
c.*59+97T>G (n.*59+97T>G)
c.148+97T>G (n.148+97T>G)
c.-106+97T>G (n.-106+97T>G)
n.775+97T>G
n.734+97T>G
dbSNP
12g.6333270A>GCA383549522TNFRSF1An.506+97T>C
c.472+97T>C (n.472+97T>C)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.*299+97T>C (n.*299+97T>C)
n.433+97T>C
c.318+97T>C (n.318+97T>C)
n.76+97T>C
c.343+97T>C (n.343+97T>C)
c.*83+97T>C (n.*83+97T>C)
c.*59+97T>C (n.*59+97T>C)
c.148+97T>C (n.148+97T>C)
c.-106+97T>C (n.-106+97T>C)
n.775+97T>C
n.734+97T>C
12g.6333270A>TCA383549523TNFRSF1An.506+97T>A
c.472+97T>A (n.472+97T>A)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.*299+97T>A (n.*299+97T>A)
n.433+97T>A
c.318+97T>A (n.318+97T>A)
n.76+97T>A
c.343+97T>A (n.343+97T>A)
c.*83+97T>A (n.*83+97T>A)
c.*59+97T>A (n.*59+97T>A)
c.148+97T>A (n.148+97T>A)
c.-106+97T>A (n.-106+97T>A)
n.775+97T>A
n.734+97T>A
12g.6333270_6333277delinsAATACAGGCA2014025988TNFRSF1An.506+90_506+97delinsCCTGTATT
c.472+90_472+97delinsCCTGTATT (n.472+90_472+97delinsCCTGTATT)
c.562_569delinsCCTGTATT (p.Pro188=)
c.*299+90_*299+97delinsCCTGTATT (n.*299+90_*299+97delinsCCTGTATT)
n.433+90_433+97delinsCCTGTATT
c.318+90_318+97delinsCCTGTATT (n.318+90_318+97delinsCCTGTATT)
n.76+90_76+97delinsCCTGTATT
c.343+90_343+97delinsCCTGTATT (n.343+90_343+97delinsCCTGTATT)
c.*83+90_*83+97delinsCCTGTATT (n.*83+90_*83+97delinsCCTGTATT)
c.*59+90_*59+97delinsCCTGTATT (n.*59+90_*59+97delinsCCTGTATT)
c.148+90_148+97delinsCCTGTATT (n.148+90_148+97delinsCCTGTATT)
c.-106+90_-106+97delinsCCTGTATT (n.-106+90_-106+97delinsCCTGTATT)
n.775+90_775+97delinsCCTGTATT
n.734+90_734+97delinsCCTGTATT
12g.6333271A=CA2014025989TNFRSF1An.506+96T=
c.472+96T= (n.472+96T=)
c.568T= (p.Phe190=)
c.*299+96T= (n.*299+96T=)
n.433+96T=
c.318+96T= (n.318+96T=)
n.76+96T=
c.343+96T= (n.343+96T=)
c.*83+96T= (n.*83+96T=)
c.*59+96T= (n.*59+96T=)
c.148+96T= (n.148+96T=)
c.-106+96T= (n.-106+96T=)
n.775+96T=
n.734+96T=
12g.6333271A>CCA6405524TNFRSF1An.506+96T>G
c.472+96T>G (n.472+96T>G)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.*299+96T>G (n.*299+96T>G)
n.433+96T>G
c.318+96T>G (n.318+96T>G)
n.76+96T>G
c.343+96T>G (n.343+96T>G)
c.*83+96T>G (n.*83+96T>G)
c.*59+96T>G (n.*59+96T>G)
c.148+96T>G (n.148+96T>G)
c.-106+96T>G (n.-106+96T>G)
n.775+96T>G
n.734+96T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333271A>GCA383549526TNFRSF1An.506+96T>C
c.472+96T>C (n.472+96T>C)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.*299+96T>C (n.*299+96T>C)
n.433+96T>C
c.318+96T>C (n.318+96T>C)
n.76+96T>C
c.343+96T>C (n.343+96T>C)
c.*83+96T>C (n.*83+96T>C)
c.*59+96T>C (n.*59+96T>C)
c.148+96T>C (n.148+96T>C)
c.-106+96T>C (n.-106+96T>C)
n.775+96T>C
n.734+96T>C
12g.6333271A>TCA383549528TNFRSF1An.506+96T>A
c.472+96T>A (n.472+96T>A)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.*299+96T>A (n.*299+96T>A)
n.433+96T>A
c.318+96T>A (n.318+96T>A)
n.76+96T>A
c.343+96T>A (n.343+96T>A)
c.*83+96T>A (n.*83+96T>A)
c.*59+96T>A (n.*59+96T>A)
c.148+96T>A (n.148+96T>A)
c.-106+96T>A (n.-106+96T>A)
n.775+96T>A
n.734+96T>A
gnomAD v4
12g.6333272_6333278delCA603483381TNFRSF1An.506+90_506+96del
c.472+90_472+96del (n.472+90_472+96del)
c.562_568del (p.Pro188SerfsTer?)
c.*299+90_*299+96del (n.*299+90_*299+96del)
n.433+90_433+96del
c.318+90_318+96del (n.318+90_318+96del)
n.76+90_76+96del
c.343+90_343+96del (n.343+90_343+96del)
c.*83+90_*83+96del (n.*83+90_*83+96del)
c.*59+90_*59+96del (n.*59+90_*59+96del)
c.148+90_148+96del (n.148+90_148+96del)
c.-106+90_-106+96del (n.-106+90_-106+96del)
n.775+90_775+96del
n.734+90_734+96del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333273A>CCA383549532TNFRSF1An.506+94T>G
c.472+94T>G (n.472+94T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*299+94T>G (n.*299+94T>G)
n.433+94T>G
c.318+94T>G (n.318+94T>G)
n.76+94T>G
c.343+94T>G (n.343+94T>G)
c.*83+94T>G (n.*83+94T>G)
c.*59+94T>G (n.*59+94T>G)
c.148+94T>G (n.148+94T>G)
c.-106+94T>G (n.-106+94T>G)
n.775+94T>G
n.734+94T>G
12g.6333273A>GCA383549529TNFRSF1An.506+94T>C
c.472+94T>C (n.472+94T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*299+94T>C (n.*299+94T>C)
n.433+94T>C
c.318+94T>C (n.318+94T>C)
n.76+94T>C
c.343+94T>C (n.343+94T>C)
c.*83+94T>C (n.*83+94T>C)
c.*59+94T>C (n.*59+94T>C)
c.148+94T>C (n.148+94T>C)
c.-106+94T>C (n.-106+94T>C)
n.775+94T>C
n.734+94T>C
12g.6333273A>TCA383549530TNFRSF1An.506+94T>A
c.472+94T>A (n.472+94T>A)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.*299+94T>A (n.*299+94T>A)
n.433+94T>A
c.318+94T>A (n.318+94T>A)
n.76+94T>A
c.343+94T>A (n.343+94T>A)
c.*83+94T>A (n.*83+94T>A)
c.*59+94T>A (n.*59+94T>A)
c.148+94T>A (n.148+94T>A)
c.-106+94T>A (n.-106+94T>A)
n.775+94T>A
n.734+94T>A
12g.6333274C>ACA383549534TNFRSF1An.506+93G>T
c.472+93G>T (n.472+93G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.*299+93G>T (n.*299+93G>T)
n.433+93G>T
c.318+93G>T (n.318+93G>T)
n.76+93G>T
c.343+93G>T (n.343+93G>T)
c.*83+93G>T (n.*83+93G>T)
c.*59+93G>T (n.*59+93G>T)
c.148+93G>T (n.148+93G>T)
c.-106+93G>T (n.-106+93G>T)
n.775+93G>T
n.734+93G>T
12g.6333274C>GCA383549536TNFRSF1An.506+93G>C
c.472+93G>C (n.472+93G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*299+93G>C (n.*299+93G>C)
n.433+93G>C
c.318+93G>C (n.318+93G>C)
n.76+93G>C
c.343+93G>C (n.343+93G>C)
c.*83+93G>C (n.*83+93G>C)
c.*59+93G>C (n.*59+93G>C)
c.148+93G>C (n.148+93G>C)
c.-106+93G>C (n.-106+93G>C)
n.775+93G>C
n.734+93G>C
12g.6333274C>TCA383549537TNFRSF1An.506+93G>A
c.472+93G>A (n.472+93G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.*299+93G>A (n.*299+93G>A)
n.433+93G>A
c.318+93G>A (n.318+93G>A)
n.76+93G>A
c.343+93G>A (n.343+93G>A)
c.*83+93G>A (n.*83+93G>A)
c.*59+93G>A (n.*59+93G>A)
c.148+93G>A (n.148+93G>A)
c.-106+93G>A (n.-106+93G>A)
n.775+93G>A
n.734+93G>A
gnomAD v4
12g.6333275A>TCA2794414892TNFRSF1An.506+92T>A
c.472+92T>A (n.472+92T>A)
c.564T>A (p.Pro188=)
c.*299+92T>A (n.*299+92T>A)
n.433+92T>A
c.318+92T>A (n.318+92T>A)
n.76+92T>A
c.343+92T>A (n.343+92T>A)
c.*83+92T>A (n.*83+92T>A)
c.*59+92T>A (n.*59+92T>A)
c.148+92T>A (n.148+92T>A)
c.-106+92T>A (n.-106+92T>A)
n.775+92T>A
n.734+92T>A
12g.6333276G>ACA383549538TNFRSF1An.506+91C>T
c.472+91C>T (n.472+91C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*299+91C>T (n.*299+91C>T)
n.433+91C>T
c.318+91C>T (n.318+91C>T)
n.76+91C>T
c.343+91C>T (n.343+91C>T)
c.*83+91C>T (n.*83+91C>T)
c.*59+91C>T (n.*59+91C>T)
c.148+91C>T (n.148+91C>T)
c.-106+91C>T (n.-106+91C>T)
n.775+91C>T
n.734+91C>T
12g.6333276G>CCA383549540TNFRSF1An.506+91C>G
c.472+91C>G (n.472+91C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*299+91C>G (n.*299+91C>G)
n.433+91C>G
c.318+91C>G (n.318+91C>G)
n.76+91C>G
c.343+91C>G (n.343+91C>G)
c.*83+91C>G (n.*83+91C>G)
c.*59+91C>G (n.*59+91C>G)
c.148+91C>G (n.148+91C>G)
c.-106+91C>G (n.-106+91C>G)
n.775+91C>G
n.734+91C>G
12g.6333276G>TCA383549541TNFRSF1An.506+91C>A
c.472+91C>A (n.472+91C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.*299+91C>A (n.*299+91C>A)
n.433+91C>A
c.318+91C>A (n.318+91C>A)
n.76+91C>A
c.343+91C>A (n.343+91C>A)
c.*83+91C>A (n.*83+91C>A)
c.*59+91C>A (n.*59+91C>A)
c.148+91C>A (n.148+91C>A)
c.-106+91C>A (n.-106+91C>A)
n.775+91C>A
n.734+91C>A
12g.6333277G>ACA383549543TNFRSF1An.506+90C>T
c.472+90C>T (n.472+90C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*299+90C>T (n.*299+90C>T)
n.433+90C>T
c.318+90C>T (n.318+90C>T)
n.76+90C>T
c.343+90C>T (n.343+90C>T)
c.*83+90C>T (n.*83+90C>T)
c.*59+90C>T (n.*59+90C>T)
c.148+90C>T (n.148+90C>T)
c.-106+90C>T (n.-106+90C>T)
n.775+90C>T
n.734+90C>T
12g.6333277G>CCA383549546TNFRSF1An.506+90C>G
c.472+90C>G (n.472+90C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*299+90C>G (n.*299+90C>G)
n.433+90C>G
c.318+90C>G (n.318+90C>G)
n.76+90C>G
c.343+90C>G (n.343+90C>G)
c.*83+90C>G (n.*83+90C>G)
c.*59+90C>G (n.*59+90C>G)
c.148+90C>G (n.148+90C>G)
c.-106+90C>G (n.-106+90C>G)
n.775+90C>G
n.734+90C>G
12g.6333277G>TCA383549544TNFRSF1An.506+90C>A
c.472+90C>A (n.472+90C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*299+90C>A (n.*299+90C>A)
n.433+90C>A
c.318+90C>A (n.318+90C>A)
n.76+90C>A
c.343+90C>A (n.343+90C>A)
c.*83+90C>A (n.*83+90C>A)
c.*59+90C>A (n.*59+90C>A)
c.148+90C>A (n.148+90C>A)
c.-106+90C>A (n.-106+90C>A)
n.775+90C>A
n.734+90C>A
12g.6333278_6333279delCA2575003755TNFRSF1An.506+89_506+90del
c.472+89_472+90del (n.472+89_472+90del)
c.561_562del (p.Pro188CysfsTer6)
c.*299+89_*299+90del (n.*299+89_*299+90del)
n.433+89_433+90del
c.318+89_318+90del (n.318+89_318+90del)
n.76+89_76+90del
c.343+89_343+90del (n.343+89_343+90del)
c.*83+89_*83+90del (n.*83+89_*83+90del)
c.*59+89_*59+90del (n.*59+89_*59+90del)
c.148+89_148+90del (n.148+89_148+90del)
c.-106+89_-106+90del (n.-106+89_-106+90del)
n.775+89_775+90del
n.734+89_734+90del
12g.6333278A>CCA2617254564TNFRSF1An.506+89T>G
c.472+89T>G (n.472+89T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.*299+89T>G (n.*299+89T>G)
n.433+89T>G
c.318+89T>G (n.318+89T>G)
n.76+89T>G
c.343+89T>G (n.343+89T>G)
c.*83+89T>G (n.*83+89T>G)
c.*59+89T>G (n.*59+89T>G)
c.148+89T>G (n.148+89T>G)
c.-106+89T>G (n.-106+89T>G)
n.775+89T>G
n.734+89T>G
gnomAD v4
12g.6333278A>GCA2617254566TNFRSF1An.506+89T>C
c.472+89T>C (n.472+89T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.*299+89T>C (n.*299+89T>C)
n.433+89T>C
c.318+89T>C (n.318+89T>C)
n.76+89T>C
c.343+89T>C (n.343+89T>C)
c.*83+89T>C (n.*83+89T>C)
c.*59+89T>C (n.*59+89T>C)
c.148+89T>C (n.148+89T>C)
c.-106+89T>C (n.-106+89T>C)
n.775+89T>C
n.734+89T>C
gnomAD v4
12g.6333279G>ACA6405526TNFRSF1An.506+88C>T
c.472+88C>T (n.472+88C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.*299+88C>T (n.*299+88C>T)
n.433+88C>T
c.318+88C>T (n.318+88C>T)
n.76+88C>T
c.343+88C>T (n.343+88C>T)
c.*83+88C>T (n.*83+88C>T)
c.*59+88C>T (n.*59+88C>T)
c.148+88C>T (n.148+88C>T)
c.-106+88C>T (n.-106+88C>T)
n.775+88C>T
n.734+88C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333279G>CCA383549548TNFRSF1An.506+88C>G
c.472+88C>G (n.472+88C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.*299+88C>G (n.*299+88C>G)
n.433+88C>G
c.318+88C>G (n.318+88C>G)
n.76+88C>G
c.343+88C>G (n.343+88C>G)
c.*83+88C>G (n.*83+88C>G)
c.*59+88C>G (n.*59+88C>G)
c.148+88C>G (n.148+88C>G)
c.-106+88C>G (n.-106+88C>G)
n.775+88C>G
n.734+88C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333279G=CA2014025990TNFRSF1An.506+88C=
c.472+88C= (n.472+88C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.*299+88C= (n.*299+88C=)
n.433+88C=
c.318+88C= (n.318+88C=)
n.76+88C=
c.343+88C= (n.343+88C=)
c.*83+88C= (n.*83+88C=)
c.*59+88C= (n.*59+88C=)
c.148+88C= (n.148+88C=)
c.-106+88C= (n.-106+88C=)
n.775+88C=
n.734+88C=
12g.6333279G>TCA6405525TNFRSF1An.506+88C>A
c.472+88C>A (n.472+88C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.*299+88C>A (n.*299+88C>A)
n.433+88C>A
c.318+88C>A (n.318+88C>A)
n.76+88C>A
c.343+88C>A (n.343+88C>A)
c.*83+88C>A (n.*83+88C>A)
c.*59+88C>A (n.*59+88C>A)
c.148+88C>A (n.148+88C>A)
c.-106+88C>A (n.-106+88C>A)
n.775+88C>A
n.734+88C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333280G>ACA383549549TNFRSF1An.506+87C>T
c.472+87C>T (n.472+87C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.*299+87C>T (n.*299+87C>T)
n.433+87C>T
c.318+87C>T (n.318+87C>T)
n.76+87C>T
c.343+87C>T (n.343+87C>T)
c.*83+87C>T (n.*83+87C>T)
c.*59+87C>T (n.*59+87C>T)
c.148+87C>T (n.148+87C>T)
c.-106+87C>T (n.-106+87C>T)
n.775+87C>T
n.734+87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333280G>CCA6405527TNFRSF1An.506+87C>G
c.472+87C>G (n.472+87C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.*299+87C>G (n.*299+87C>G)
n.433+87C>G
c.318+87C>G (n.318+87C>G)
n.76+87C>G
c.343+87C>G (n.343+87C>G)
c.*83+87C>G (n.*83+87C>G)
c.*59+87C>G (n.*59+87C>G)
c.148+87C>G (n.148+87C>G)
c.-106+87C>G (n.-106+87C>G)
n.775+87C>G
n.734+87C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333280G=CA2014025991TNFRSF1An.506+87C=
c.472+87C= (n.472+87C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.*299+87C= (n.*299+87C=)
n.433+87C=
c.318+87C= (n.318+87C=)
n.76+87C=
c.343+87C= (n.343+87C=)
c.*83+87C= (n.*83+87C=)
c.*59+87C= (n.*59+87C=)
c.148+87C= (n.148+87C=)
c.-106+87C= (n.-106+87C=)
n.775+87C=
n.734+87C=
12g.6333280G>TCA383549550TNFRSF1An.506+87C>A
c.472+87C>A (n.472+87C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.*299+87C>A (n.*299+87C>A)
n.433+87C>A
c.318+87C>A (n.318+87C>A)
n.76+87C>A
c.343+87C>A (n.343+87C>A)
c.*83+87C>A (n.*83+87C>A)
c.*59+87C>A (n.*59+87C>A)
c.148+87C>A (n.148+87C>A)
c.-106+87C>A (n.-106+87C>A)
n.775+87C>A
n.734+87C>A
gnomAD v4
12g.6333281G>TCA2617254572TNFRSF1An.506+86C>A
c.472+86C>A (n.472+86C>A)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.*299+86C>A (n.*299+86C>A)
n.433+86C>A
c.318+86C>A (n.318+86C>A)
n.76+86C>A
c.343+86C>A (n.343+86C>A)
c.*83+86C>A (n.*83+86C>A)
c.*59+86C>A (n.*59+86C>A)
c.148+86C>A (n.148+86C>A)
c.-106+86C>A (n.-106+86C>A)
n.775+86C>A
n.734+86C>A
gnomAD v4
12g.6333282G>ACA383549552TNFRSF1An.506+85C>T
c.472+85C>T (n.472+85C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*299+85C>T (n.*299+85C>T)
n.433+85C>T
c.318+85C>T (n.318+85C>T)
n.76+85C>T
c.343+85C>T (n.343+85C>T)
c.*83+85C>T (n.*83+85C>T)
c.*59+85C>T (n.*59+85C>T)
c.148+85C>T (n.148+85C>T)
c.-106+85C>T (n.-106+85C>T)
n.775+85C>T
n.734+85C>T
12g.6333282G>CCA383549553TNFRSF1An.506+85C>G
c.472+85C>G (n.472+85C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*299+85C>G (n.*299+85C>G)
n.433+85C>G
c.318+85C>G (n.318+85C>G)
n.76+85C>G
c.343+85C>G (n.343+85C>G)
c.*83+85C>G (n.*83+85C>G)
c.*59+85C>G (n.*59+85C>G)
c.148+85C>G (n.148+85C>G)
c.-106+85C>G (n.-106+85C>G)
n.775+85C>G
n.734+85C>G
12g.6333282G>TCA383549554TNFRSF1An.506+85C>A
c.472+85C>A (n.472+85C>A)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.*299+85C>A (n.*299+85C>A)
n.433+85C>A
c.318+85C>A (n.318+85C>A)
n.76+85C>A
c.343+85C>A (n.343+85C>A)
c.*83+85C>A (n.*83+85C>A)
c.*59+85C>A (n.*59+85C>A)
c.148+85C>A (n.148+85C>A)
c.-106+85C>A (n.-106+85C>A)
n.775+85C>A
n.734+85C>A
gnomAD v4
12g.6333283G>ACA383549555TNFRSF1An.506+84C>T
c.472+84C>T (n.472+84C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*299+84C>T (n.*299+84C>T)
n.433+84C>T
c.318+84C>T (n.318+84C>T)
n.76+84C>T
c.343+84C>T (n.343+84C>T)
c.*83+84C>T (n.*83+84C>T)
c.*59+84C>T (n.*59+84C>T)
c.148+84C>T (n.148+84C>T)
c.-106+84C>T (n.-106+84C>T)
n.775+84C>T
n.734+84C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333283G>CCA383549556TNFRSF1An.506+84C>G
c.472+84C>G (n.472+84C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*299+84C>G (n.*299+84C>G)
n.433+84C>G
c.318+84C>G (n.318+84C>G)
n.76+84C>G
c.343+84C>G (n.343+84C>G)
c.*83+84C>G (n.*83+84C>G)
c.*59+84C>G (n.*59+84C>G)
c.148+84C>G (n.148+84C>G)
c.-106+84C>G (n.-106+84C>G)
n.775+84C>G
n.734+84C>G
12g.6333283G=CA2014025992TNFRSF1An.506+84C=
c.472+84C= (n.472+84C=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.*299+84C= (n.*299+84C=)
n.433+84C=
c.318+84C= (n.318+84C=)
n.76+84C=
c.343+84C= (n.343+84C=)
c.*83+84C= (n.*83+84C=)
c.*59+84C= (n.*59+84C=)
c.148+84C= (n.148+84C=)
c.-106+84C= (n.-106+84C=)
n.775+84C=
n.734+84C=
12g.6333283G>TCA383549557TNFRSF1An.506+84C>A
c.472+84C>A (n.472+84C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*299+84C>A (n.*299+84C>A)
n.433+84C>A
c.318+84C>A (n.318+84C>A)
n.76+84C>A
c.343+84C>A (n.343+84C>A)
c.*83+84C>A (n.*83+84C>A)
c.*59+84C>A (n.*59+84C>A)
c.148+84C>A (n.148+84C>A)
c.-106+84C>A (n.-106+84C>A)
n.775+84C>A
n.734+84C>A
12g.6333284A>GCA2575003759TNFRSF1An.506+83T>C
c.472+83T>C (n.472+83T>C)
c.555T>C (p.Leu185=)
c.*299+83T>C (n.*299+83T>C)
n.433+83T>C
c.318+83T>C (n.318+83T>C)
n.76+83T>C
c.343+83T>C (n.343+83T>C)
c.*83+83T>C (n.*83+83T>C)
c.*59+83T>C (n.*59+83T>C)
c.148+83T>C (n.148+83T>C)
c.-106+83T>C (n.-106+83T>C)
n.775+83T>C
n.734+83T>C
gnomAD v4
12g.6333284A>TCA2794414893TNFRSF1An.506+83T>A
c.472+83T>A (n.472+83T>A)
c.555T>A (p.Leu185=)
c.*299+83T>A (n.*299+83T>A)
n.433+83T>A
c.318+83T>A (n.318+83T>A)
n.76+83T>A
c.343+83T>A (n.343+83T>A)
c.*83+83T>A (n.*83+83T>A)
c.*59+83T>A (n.*59+83T>A)
c.148+83T>A (n.148+83T>A)
c.-106+83T>A (n.-106+83T>A)
n.775+83T>A
n.734+83T>A
12g.6333285A=CA2014025993TNFRSF1An.506+82T=
c.472+82T= (n.472+82T=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.*299+82T= (n.*299+82T=)
n.433+82T=
c.318+82T= (n.318+82T=)
n.76+82T=
c.343+82T= (n.343+82T=)
c.*83+82T= (n.*83+82T=)
c.*59+82T= (n.*59+82T=)
c.148+82T= (n.148+82T=)
c.-106+82T= (n.-106+82T=)
n.775+82T=
n.734+82T=
12g.6333285A>CCA6405528TNFRSF1An.506+82T>G
c.472+82T>G (n.472+82T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*299+82T>G (n.*299+82T>G)
n.433+82T>G
c.318+82T>G (n.318+82T>G)
n.76+82T>G
c.343+82T>G (n.343+82T>G)
c.*83+82T>G (n.*83+82T>G)
c.*59+82T>G (n.*59+82T>G)
c.148+82T>G (n.148+82T>G)
c.-106+82T>G (n.-106+82T>G)
n.775+82T>G
n.734+82T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333285A>GCA383549559TNFRSF1An.506+82T>C
c.472+82T>C (n.472+82T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*299+82T>C (n.*299+82T>C)
n.433+82T>C
c.318+82T>C (n.318+82T>C)
n.76+82T>C
c.343+82T>C (n.343+82T>C)
c.*83+82T>C (n.*83+82T>C)
c.*59+82T>C (n.*59+82T>C)
c.148+82T>C (n.148+82T>C)
c.-106+82T>C (n.-106+82T>C)
n.775+82T>C
n.734+82T>C
12g.6333285A>TCA383549560TNFRSF1An.506+82T>A
c.472+82T>A (n.472+82T>A)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.*299+82T>A (n.*299+82T>A)
n.433+82T>A
c.318+82T>A (n.318+82T>A)
n.76+82T>A
c.343+82T>A (n.343+82T>A)
c.*83+82T>A (n.*83+82T>A)
c.*59+82T>A (n.*59+82T>A)
c.148+82T>A (n.148+82T>A)
c.-106+82T>A (n.-106+82T>A)
n.775+82T>A
n.734+82T>A
12g.6333286G>ACA383549563TNFRSF1An.506+81C>T
c.472+81C>T (n.472+81C>T)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.*299+81C>T (n.*299+81C>T)
n.433+81C>T
c.318+81C>T (n.318+81C>T)
n.76+81C>T
c.343+81C>T (n.343+81C>T)
c.*83+81C>T (n.*83+81C>T)
c.*59+81C>T (n.*59+81C>T)
c.148+81C>T (n.148+81C>T)
c.-106+81C>T (n.-106+81C>T)
n.775+81C>T
n.734+81C>T
gnomAD v4
12g.6333286G>CCA383549564TNFRSF1An.506+81C>G
c.472+81C>G (n.472+81C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*299+81C>G (n.*299+81C>G)
n.433+81C>G
c.318+81C>G (n.318+81C>G)
n.76+81C>G
c.343+81C>G (n.343+81C>G)
c.*83+81C>G (n.*83+81C>G)
c.*59+81C>G (n.*59+81C>G)
c.148+81C>G (n.148+81C>G)
c.-106+81C>G (n.-106+81C>G)
n.775+81C>G
n.734+81C>G
12g.6333286G>TCA383549565TNFRSF1An.506+81C>A
c.472+81C>A (n.472+81C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.*299+81C>A (n.*299+81C>A)
n.433+81C>A
c.318+81C>A (n.318+81C>A)
n.76+81C>A
c.343+81C>A (n.343+81C>A)
c.*83+81C>A (n.*83+81C>A)
c.*59+81C>A (n.*59+81C>A)
c.148+81C>A (n.148+81C>A)
c.-106+81C>A (n.-106+81C>A)
n.775+81C>A
n.734+81C>A
12g.6333287G>ACA2575003760TNFRSF1An.506+80C>T
c.472+80C>T (n.472+80C>T)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.*299+80C>T (n.*299+80C>T)
n.433+80C>T
c.318+80C>T (n.318+80C>T)
n.76+80C>T
c.343+80C>T (n.343+80C>T)
c.*83+80C>T (n.*83+80C>T)
c.*59+80C>T (n.*59+80C>T)
c.148+80C>T (n.148+80C>T)
c.-106+80C>T (n.-106+80C>T)
n.775+80C>T
n.734+80C>T
gnomAD v4
12g.6333287G>CCA383549567TNFRSF1An.506+80C>G
c.472+80C>G (n.472+80C>G)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.*299+80C>G (n.*299+80C>G)
n.433+80C>G
c.318+80C>G (n.318+80C>G)
n.76+80C>G
c.343+80C>G (n.343+80C>G)
c.*83+80C>G (n.*83+80C>G)
c.*59+80C>G (n.*59+80C>G)
c.148+80C>G (n.148+80C>G)
c.-106+80C>G (n.-106+80C>G)
n.775+80C>G
n.734+80C>G
12g.6333287G>TCA383549569TNFRSF1An.506+80C>A
c.472+80C>A (n.472+80C>A)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.*299+80C>A (n.*299+80C>A)
n.433+80C>A
c.318+80C>A (n.318+80C>A)
n.76+80C>A
c.343+80C>A (n.343+80C>A)
c.*83+80C>A (n.*83+80C>A)
c.*59+80C>A (n.*59+80C>A)
c.148+80C>A (n.148+80C>A)
c.-106+80C>A (n.-106+80C>A)
n.775+80C>A
n.734+80C>A
12g.6333288A>CCA383549573TNFRSF1An.506+79T>G
c.472+79T>G (n.472+79T>G)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*299+79T>G (n.*299+79T>G)
n.433+79T>G
c.318+79T>G (n.318+79T>G)
n.76+79T>G
c.343+79T>G (n.343+79T>G)
c.*83+79T>G (n.*83+79T>G)
c.*59+79T>G (n.*59+79T>G)
c.148+79T>G (n.148+79T>G)
c.-106+79T>G (n.-106+79T>G)
n.775+79T>G
n.734+79T>G
12g.6333288A>GCA383549572TNFRSF1An.506+79T>C
c.472+79T>C (n.472+79T>C)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*299+79T>C (n.*299+79T>C)
n.433+79T>C
c.318+79T>C (n.318+79T>C)
n.76+79T>C
c.343+79T>C (n.343+79T>C)
c.*83+79T>C (n.*83+79T>C)
c.*59+79T>C (n.*59+79T>C)
c.148+79T>C (n.148+79T>C)
c.-106+79T>C (n.-106+79T>C)
n.775+79T>C
n.734+79T>C
12g.6333288A>TCA383549570TNFRSF1An.506+79T>A
c.472+79T>A (n.472+79T>A)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*299+79T>A (n.*299+79T>A)
n.433+79T>A
c.318+79T>A (n.318+79T>A)
n.76+79T>A
c.343+79T>A (n.343+79T>A)
c.*83+79T>A (n.*83+79T>A)
c.*59+79T>A (n.*59+79T>A)
c.148+79T>A (n.148+79T>A)
c.-106+79T>A (n.-106+79T>A)
n.775+79T>A
n.734+79T>A
12g.6333289A>CCA383549575TNFRSF1An.506+78T>G
c.472+78T>G (n.472+78T>G)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.*299+78T>G (n.*299+78T>G)
n.433+78T>G
c.318+78T>G (n.318+78T>G)
n.76+78T>G
c.343+78T>G (n.343+78T>G)
c.*83+78T>G (n.*83+78T>G)
c.*59+78T>G (n.*59+78T>G)
c.148+78T>G (n.148+78T>G)
c.-106+78T>G (n.-106+78T>G)
n.775+78T>G
n.734+78T>G
12g.6333289A>GCA383549577TNFRSF1An.506+78T>C
c.472+78T>C (n.472+78T>C)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*299+78T>C (n.*299+78T>C)
n.433+78T>C
c.318+78T>C (n.318+78T>C)
n.76+78T>C
c.343+78T>C (n.343+78T>C)
c.*83+78T>C (n.*83+78T>C)
c.*59+78T>C (n.*59+78T>C)
c.148+78T>C (n.148+78T>C)
c.-106+78T>C (n.-106+78T>C)
n.775+78T>C
n.734+78T>C
12g.6333289A>TCA383549578TNFRSF1An.506+78T>A
c.472+78T>A (n.472+78T>A)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.*299+78T>A (n.*299+78T>A)
n.433+78T>A
c.318+78T>A (n.318+78T>A)
n.76+78T>A
c.343+78T>A (n.343+78T>A)
c.*83+78T>A (n.*83+78T>A)
c.*59+78T>A (n.*59+78T>A)
c.148+78T>A (n.148+78T>A)
c.-106+78T>A (n.-106+78T>A)
n.775+78T>A
n.734+78T>A
12g.6333291G>ACA383549580TNFRSF1An.506+76C>T
c.472+76C>T (n.472+76C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.*299+76C>T (n.*299+76C>T)
n.433+76C>T
c.318+76C>T (n.318+76C>T)
n.76+76C>T
c.343+76C>T (n.343+76C>T)
c.*83+76C>T (n.*83+76C>T)
c.*59+76C>T (n.*59+76C>T)
c.148+76C>T (n.148+76C>T)
c.-106+76C>T (n.-106+76C>T)
n.775+76C>T
n.734+76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333291G>CCA383549582TNFRSF1An.506+76C>G
c.472+76C>G (n.472+76C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.*299+76C>G (n.*299+76C>G)
n.433+76C>G
c.318+76C>G (n.318+76C>G)
n.76+76C>G
c.343+76C>G (n.343+76C>G)
c.*83+76C>G (n.*83+76C>G)
c.*59+76C>G (n.*59+76C>G)
c.148+76C>G (n.148+76C>G)
c.-106+76C>G (n.-106+76C>G)
n.775+76C>G
n.734+76C>G
12g.6333291G=CA2014025994TNFRSF1An.506+76C=
c.472+76C= (n.472+76C=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.*299+76C= (n.*299+76C=)
n.433+76C=
c.318+76C= (n.318+76C=)
n.76+76C=
c.343+76C= (n.343+76C=)
c.*83+76C= (n.*83+76C=)
c.*59+76C= (n.*59+76C=)
c.148+76C= (n.148+76C=)
c.-106+76C= (n.-106+76C=)
n.775+76C=
n.734+76C=
12g.6333291G>TCA383549583TNFRSF1An.506+76C>A
c.472+76C>A (n.472+76C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.*299+76C>A (n.*299+76C>A)
n.433+76C>A
c.318+76C>A (n.318+76C>A)
n.76+76C>A
c.343+76C>A (n.343+76C>A)
c.*83+76C>A (n.*83+76C>A)
c.*59+76C>A (n.*59+76C>A)
c.148+76C>A (n.148+76C>A)
c.-106+76C>A (n.-106+76C>A)
n.775+76C>A
n.734+76C>A
12g.6333292G>ACA383549588TNFRSF1An.506+75C>T
c.472+75C>T (n.472+75C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.*299+75C>T (n.*299+75C>T)
n.433+75C>T
c.318+75C>T (n.318+75C>T)
n.76+75C>T
c.343+75C>T (n.343+75C>T)
c.*83+75C>T (n.*83+75C>T)
c.*59+75C>T (n.*59+75C>T)
c.148+75C>T (n.148+75C>T)
c.-106+75C>T (n.-106+75C>T)
n.775+75C>T
n.734+75C>T
12g.6333292G>CCA383549585TNFRSF1An.506+75C>G
c.472+75C>G (n.472+75C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.*299+75C>G (n.*299+75C>G)
n.433+75C>G
c.318+75C>G (n.318+75C>G)
n.76+75C>G
c.343+75C>G (n.343+75C>G)
c.*83+75C>G (n.*83+75C>G)
c.*59+75C>G (n.*59+75C>G)
c.148+75C>G (n.148+75C>G)
c.-106+75C>G (n.-106+75C>G)
n.775+75C>G
n.734+75C>G
12g.6333292G>TCA383549586TNFRSF1An.506+75C>A
c.472+75C>A (n.472+75C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.*299+75C>A (n.*299+75C>A)
n.433+75C>A
c.318+75C>A (n.318+75C>A)
n.76+75C>A
c.343+75C>A (n.343+75C>A)
c.*83+75C>A (n.*83+75C>A)
c.*59+75C>A (n.*59+75C>A)
c.148+75C>A (n.148+75C>A)
c.-106+75C>A (n.-106+75C>A)
n.775+75C>A
n.734+75C>A
12g.6333294A=CA2014025995TNFRSF1An.506+73T=
c.472+73T= (n.472+73T=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.*299+73T= (n.*299+73T=)
n.433+73T=
c.318+73T= (n.318+73T=)
n.76+73T=
c.343+73T= (n.343+73T=)
c.*83+73T= (n.*83+73T=)
c.*59+73T= (n.*59+73T=)
c.148+73T= (n.148+73T=)
c.-106+73T= (n.-106+73T=)
n.775+73T=
n.734+73T=
12g.6333294A>CCA383549589TNFRSF1An.506+73T>G
c.472+73T>G (n.472+73T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*299+73T>G (n.*299+73T>G)
n.433+73T>G
c.318+73T>G (n.318+73T>G)
n.76+73T>G
c.343+73T>G (n.343+73T>G)
c.*83+73T>G (n.*83+73T>G)
c.*59+73T>G (n.*59+73T>G)
c.148+73T>G (n.148+73T>G)
c.-106+73T>G (n.-106+73T>G)
n.775+73T>G
n.734+73T>G
12g.6333294A>GCA383549590TNFRSF1An.506+73T>C
c.472+73T>C (n.472+73T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*299+73T>C (n.*299+73T>C)
n.433+73T>C
c.318+73T>C (n.318+73T>C)
n.76+73T>C
c.343+73T>C (n.343+73T>C)
c.*83+73T>C (n.*83+73T>C)
c.*59+73T>C (n.*59+73T>C)
c.148+73T>C (n.148+73T>C)
c.-106+73T>C (n.-106+73T>C)
n.775+73T>C
n.734+73T>C
gnomAD v4
12g.6333294A>TCA383549591TNFRSF1An.506+73T>A
c.472+73T>A (n.472+73T>A)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.*299+73T>A (n.*299+73T>A)
n.433+73T>A
c.318+73T>A (n.318+73T>A)
n.76+73T>A
c.343+73T>A (n.343+73T>A)
c.*83+73T>A (n.*83+73T>A)
c.*59+73T>A (n.*59+73T>A)
c.148+73T>A (n.148+73T>A)
c.-106+73T>A (n.-106+73T>A)
n.775+73T>A
n.734+73T>A
dbSNP
12g.6333295G>ACA383549593TNFRSF1An.506+72C>T
c.472+72C>T (n.472+72C>T)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.*299+72C>T (n.*299+72C>T)
n.433+72C>T
c.318+72C>T (n.318+72C>T)
n.76+72C>T
c.343+72C>T (n.343+72C>T)
c.*83+72C>T (n.*83+72C>T)
c.*59+72C>T (n.*59+72C>T)
c.148+72C>T (n.148+72C>T)
c.-106+72C>T (n.-106+72C>T)
n.775+72C>T
n.734+72C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333295G>CCA6405529TNFRSF1An.506+72C>G
c.472+72C>G (n.472+72C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*299+72C>G (n.*299+72C>G)
n.433+72C>G
c.318+72C>G (n.318+72C>G)
n.76+72C>G
c.343+72C>G (n.343+72C>G)
c.*83+72C>G (n.*83+72C>G)
c.*59+72C>G (n.*59+72C>G)
c.148+72C>G (n.148+72C>G)
c.-106+72C>G (n.-106+72C>G)
n.775+72C>G
n.734+72C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333295G=CA2014025996TNFRSF1An.506+72C=
c.472+72C= (n.472+72C=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.*299+72C= (n.*299+72C=)
n.433+72C=
c.318+72C= (n.318+72C=)
n.76+72C=
c.343+72C= (n.343+72C=)
c.*83+72C= (n.*83+72C=)
c.*59+72C= (n.*59+72C=)
c.148+72C= (n.148+72C=)
c.-106+72C= (n.-106+72C=)
n.775+72C=
n.734+72C=
12g.6333295G>TCA383549594TNFRSF1An.506+72C>A
c.472+72C>A (n.472+72C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.*299+72C>A (n.*299+72C>A)
n.433+72C>A
c.318+72C>A (n.318+72C>A)
n.76+72C>A
c.343+72C>A (n.343+72C>A)
c.*83+72C>A (n.*83+72C>A)
c.*59+72C>A (n.*59+72C>A)
c.148+72C>A (n.148+72C>A)
c.-106+72C>A (n.-106+72C>A)
n.775+72C>A
n.734+72C>A
12g.6333297G>ACA383549595TNFRSF1An.506+70C>T
c.472+70C>T (n.472+70C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*299+70C>T (n.*299+70C>T)
n.433+70C>T
c.318+70C>T (n.318+70C>T)
n.76+70C>T
c.343+70C>T (n.343+70C>T)
c.*83+70C>T (n.*83+70C>T)
c.*59+70C>T (n.*59+70C>T)
c.148+70C>T (n.148+70C>T)
c.-106+70C>T (n.-106+70C>T)
n.775+70C>T
n.734+70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333297G>CCA383549596TNFRSF1An.506+70C>G
c.472+70C>G (n.472+70C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*299+70C>G (n.*299+70C>G)
n.433+70C>G
c.318+70C>G (n.318+70C>G)
n.76+70C>G
c.343+70C>G (n.343+70C>G)
c.*83+70C>G (n.*83+70C>G)
c.*59+70C>G (n.*59+70C>G)
c.148+70C>G (n.148+70C>G)
c.-106+70C>G (n.-106+70C>G)
n.775+70C>G
n.734+70C>G
12g.6333297G=CA2014025997TNFRSF1An.506+70C=
c.472+70C= (n.472+70C=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.*299+70C= (n.*299+70C=)
n.433+70C=
c.318+70C= (n.318+70C=)
n.76+70C=
c.343+70C= (n.343+70C=)
c.*83+70C= (n.*83+70C=)
c.*59+70C= (n.*59+70C=)
c.148+70C= (n.148+70C=)
c.-106+70C= (n.-106+70C=)
n.775+70C=
n.734+70C=
12g.6333297G>TCA383549598TNFRSF1An.506+70C>A
c.472+70C>A (n.472+70C>A)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*299+70C>A (n.*299+70C>A)
n.433+70C>A
c.318+70C>A (n.318+70C>A)
n.76+70C>A
c.343+70C>A (n.343+70C>A)
c.*83+70C>A (n.*83+70C>A)
c.*59+70C>A (n.*59+70C>A)
c.148+70C>A (n.148+70C>A)
c.-106+70C>A (n.-106+70C>A)
n.775+70C>A
n.734+70C>A
gnomAD v4
12g.6333298C>ACA383549600TNFRSF1An.506+69G>T
c.472+69G>T (n.472+69G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*299+69G>T (n.*299+69G>T)
n.433+69G>T
c.318+69G>T (n.318+69G>T)
n.76+69G>T
c.343+69G>T (n.343+69G>T)
c.*83+69G>T (n.*83+69G>T)
c.*59+69G>T (n.*59+69G>T)
c.148+69G>T (n.148+69G>T)
c.-106+69G>T (n.-106+69G>T)
n.775+69G>T
n.734+69G>T
12g.6333298C>GCA383549601TNFRSF1An.506+69G>C
c.472+69G>C (n.472+69G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*299+69G>C (n.*299+69G>C)
n.433+69G>C
c.318+69G>C (n.318+69G>C)
n.76+69G>C
c.343+69G>C (n.343+69G>C)
c.*83+69G>C (n.*83+69G>C)
c.*59+69G>C (n.*59+69G>C)
c.148+69G>C (n.148+69G>C)
c.-106+69G>C (n.-106+69G>C)
n.775+69G>C
n.734+69G>C
12g.6333298C>TCA383549603TNFRSF1An.506+69G>A
c.472+69G>A (n.472+69G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*299+69G>A (n.*299+69G>A)
n.433+69G>A
c.318+69G>A (n.318+69G>A)
n.76+69G>A
c.343+69G>A (n.343+69G>A)
c.*83+69G>A (n.*83+69G>A)
c.*59+69G>A (n.*59+69G>A)
c.148+69G>A (n.148+69G>A)
c.-106+69G>A (n.-106+69G>A)
n.775+69G>A
n.734+69G>A
gnomAD v4
12g.6333299C>TCA2617254605TNFRSF1An.506+68G>A
c.472+68G>A (n.472+68G>A)
c.540G>A (p.Val180=)
c.*299+68G>A (n.*299+68G>A)
n.433+68G>A
c.318+68G>A (n.318+68G>A)
n.76+68G>A
c.343+68G>A (n.343+68G>A)
c.*83+68G>A (n.*83+68G>A)
c.*59+68G>A (n.*59+68G>A)
c.148+68G>A (n.148+68G>A)
c.-106+68G>A (n.-106+68G>A)
n.775+68G>A
n.734+68G>A
gnomAD v4
12g.6333300A=CA2014025998TNFRSF1An.506+67T=
c.472+67T= (n.472+67T=)
c.539T= (p.Val180=)
c.*299+67T= (n.*299+67T=)
n.433+67T=
c.318+67T= (n.318+67T=)
n.76+67T=
c.343+67T= (n.343+67T=)
c.*83+67T= (n.*83+67T=)
c.*59+67T= (n.*59+67T=)
c.148+67T= (n.148+67T=)
c.-106+67T= (n.-106+67T=)
n.775+67T=
n.734+67T=
12g.6333300A>CCA383549604TNFRSF1An.506+67T>G
c.472+67T>G (n.472+67T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.*299+67T>G (n.*299+67T>G)
n.433+67T>G
c.318+67T>G (n.318+67T>G)
n.76+67T>G
c.343+67T>G (n.343+67T>G)
c.*83+67T>G (n.*83+67T>G)
c.*59+67T>G (n.*59+67T>G)
c.148+67T>G (n.148+67T>G)
c.-106+67T>G (n.-106+67T>G)
n.775+67T>G
n.734+67T>G
12g.6333300A>GCA6405530TNFRSF1An.506+67T>C
c.472+67T>C (n.472+67T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.*299+67T>C (n.*299+67T>C)
n.433+67T>C
c.318+67T>C (n.318+67T>C)
n.76+67T>C
c.343+67T>C (n.343+67T>C)
c.*83+67T>C (n.*83+67T>C)
c.*59+67T>C (n.*59+67T>C)
c.148+67T>C (n.148+67T>C)
c.-106+67T>C (n.-106+67T>C)
n.775+67T>C
n.734+67T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6333300A>TCA383549605TNFRSF1An.506+67T>A
c.472+67T>A (n.472+67T>A)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.*299+67T>A (n.*299+67T>A)
n.433+67T>A
c.318+67T>A (n.318+67T>A)
n.76+67T>A
c.343+67T>A (n.343+67T>A)
c.*83+67T>A (n.*83+67T>A)
c.*59+67T>A (n.*59+67T>A)
c.148+67T>A (n.148+67T>A)
c.-106+67T>A (n.-106+67T>A)
n.775+67T>A
n.734+67T>A
12g.6333303_6333322dupCA2617254608TNFRSF1An.506+48_506+67dup
c.472+48_472+67dup (n.472+48_472+67dup)
c.520_539dup (p.Ala181GlyfsTer?)
c.*299+48_*299+67dup (n.*299+48_*299+67dup)
n.433+48_433+67dup
c.318+48_318+67dup (n.318+48_318+67dup)
n.76+48_76+67dup
c.343+48_343+67dup (n.343+48_343+67dup)
c.*83+48_*83+67dup (n.*83+48_*83+67dup)
c.*59+48_*59+67dup (n.*59+48_*59+67dup)
c.148+48_148+67dup (n.148+48_148+67dup)
c.-106+48_-106+67dup (n.-106+48_-106+67dup)
n.775+48_775+67dup
n.734+48_734+67dup
gnomAD v4
12g.6333301C>ACA383549608TNFRSF1An.506+66G>T
c.472+66G>T (n.472+66G>T)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.*299+66G>T (n.*299+66G>T)
n.433+66G>T
c.318+66G>T (n.318+66G>T)
n.76+66G>T
c.343+66G>T (n.343+66G>T)
c.*83+66G>T (n.*83+66G>T)
c.*59+66G>T (n.*59+66G>T)
c.148+66G>T (n.148+66G>T)
c.-106+66G>T (n.-106+66G>T)
n.775+66G>T
n.734+66G>T
12g.6333301C>GCA383549611TNFRSF1An.506+66G>C
c.472+66G>C (n.472+66G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.*299+66G>C (n.*299+66G>C)
n.433+66G>C
c.318+66G>C (n.318+66G>C)
n.76+66G>C
c.343+66G>C (n.343+66G>C)
c.*83+66G>C (n.*83+66G>C)
c.*59+66G>C (n.*59+66G>C)
c.148+66G>C (n.148+66G>C)
c.-106+66G>C (n.-106+66G>C)
n.775+66G>C
n.734+66G>C
12g.6333301C>TCA383549609TNFRSF1An.506+66G>A
c.472+66G>A (n.472+66G>A)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.*299+66G>A (n.*299+66G>A)
n.433+66G>A
c.318+66G>A (n.318+66G>A)
n.76+66G>A
c.343+66G>A (n.343+66G>A)
c.*83+66G>A (n.*83+66G>A)
c.*59+66G>A (n.*59+66G>A)
c.148+66G>A (n.148+66G>A)
c.-106+66G>A (n.-106+66G>A)
n.775+66G>A
n.734+66G>A
gnomAD v4
12g.6333302C>ACA2617254613TNFRSF1An.506+65G>T
c.472+65G>T (n.472+65G>T)
c.537G>T (p.Ala179=)
c.*299+65G>T (n.*299+65G>T)
n.433+65G>T
c.318+65G>T (n.318+65G>T)
n.76+65G>T
c.343+65G>T (n.343+65G>T)
c.*83+65G>T (n.*83+65G>T)
c.*59+65G>T (n.*59+65G>T)
c.148+65G>T (n.148+65G>T)
c.-106+65G>T (n.-106+65G>T)
n.775+65G>T
n.734+65G>T
gnomAD v4
12g.6333302C=CA2014025999TNFRSF1An.506+65G=
c.472+65G= (n.472+65G=)
c.537G= (p.Ala179=)
c.*299+65G= (n.*299+65G=)
n.433+65G=
c.318+65G= (n.318+65G=)
n.76+65G=
c.343+65G= (n.343+65G=)
c.*83+65G= (n.*83+65G=)
c.*59+65G= (n.*59+65G=)
c.148+65G= (n.148+65G=)
c.-106+65G= (n.-106+65G=)
n.775+65G=
n.734+65G=
12g.6333302C>GCA2617254614TNFRSF1An.506+65G>C
c.472+65G>C (n.472+65G>C)
c.537G>C (p.Ala179=)
c.*299+65G>C (n.*299+65G>C)
n.433+65G>C
c.318+65G>C (n.318+65G>C)
n.76+65G>C
c.343+65G>C (n.343+65G>C)
c.*83+65G>C (n.*83+65G>C)
c.*59+65G>C (n.*59+65G>C)
c.148+65G>C (n.148+65G>C)
c.-106+65G>C (n.-106+65G>C)
n.775+65G>C
n.734+65G>C
gnomAD v4
12g.6333302C>TCA6405531TNFRSF1An.506+65G>A
c.472+65G>A (n.472+65G>A)
c.537G>A (p.Ala179=)
c.*299+65G>A (n.*299+65G>A)
n.433+65G>A
c.318+65G>A (n.318+65G>A)
n.76+65G>A
c.343+65G>A (n.343+65G>A)
c.*83+65G>A (n.*83+65G>A)
c.*59+65G>A (n.*59+65G>A)
c.148+65G>A (n.148+65G>A)
c.-106+65G>A (n.-106+65G>A)
n.775+65G>A
n.734+65G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6333303G>ACA6405532TNFRSF1An.506+64C>T
c.472+64C>T (n.472+64C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.*299+64C>T (n.*299+64C>T)
n.433+64C>T
c.318+64C>T (n.318+64C>T)
n.76+64C>T
c.343+64C>T (n.343+64C>T)
c.*83+64C>T (n.*83+64C>T)
c.*59+64C>T (n.*59+64C>T)
c.148+64C>T (n.148+64C>T)
c.-106+64C>T (n.-106+64C>T)
n.775+64C>T
n.734+64C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333303G>CCA383549614TNFRSF1An.506+64C>G
c.472+64C>G (n.472+64C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*299+64C>G (n.*299+64C>G)
n.433+64C>G
c.318+64C>G (n.318+64C>G)
n.76+64C>G
c.343+64C>G (n.343+64C>G)
c.*83+64C>G (n.*83+64C>G)
c.*59+64C>G (n.*59+64C>G)
c.148+64C>G (n.148+64C>G)
c.-106+64C>G (n.-106+64C>G)
n.775+64C>G
n.734+64C>G
12g.6333303G=CA2014026000TNFRSF1An.506+64C=
c.472+64C= (n.472+64C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.*299+64C= (n.*299+64C=)
n.433+64C=
c.318+64C= (n.318+64C=)
n.76+64C=
c.343+64C= (n.343+64C=)
c.*83+64C= (n.*83+64C=)
c.*59+64C= (n.*59+64C=)
c.148+64C= (n.148+64C=)
c.-106+64C= (n.-106+64C=)
n.775+64C=
n.734+64C=
12g.6333303G>TCA6405533TNFRSF1An.506+64C>A
c.472+64C>A (n.472+64C>A)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.*299+64C>A (n.*299+64C>A)
n.433+64C>A
c.318+64C>A (n.318+64C>A)
n.76+64C>A
c.343+64C>A (n.343+64C>A)
c.*83+64C>A (n.*83+64C>A)
c.*59+64C>A (n.*59+64C>A)
c.148+64C>A (n.148+64C>A)
c.-106+64C>A (n.-106+64C>A)
n.775+64C>A
n.734+64C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333304C>ACA6405534TNFRSF1An.506+63G>T
c.472+63G>T (n.472+63G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*299+63G>T (n.*299+63G>T)
n.433+63G>T
c.318+63G>T (n.318+63G>T)
n.76+63G>T
c.343+63G>T (n.343+63G>T)
c.*83+63G>T (n.*83+63G>T)
c.*59+63G>T (n.*59+63G>T)
c.148+63G>T (n.148+63G>T)
c.-106+63G>T (n.-106+63G>T)
n.775+63G>T
n.734+63G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333304C=CA2014026001TNFRSF1An.506+63G=
c.472+63G= (n.472+63G=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.*299+63G= (n.*299+63G=)
n.433+63G=
c.318+63G= (n.318+63G=)
n.76+63G=
c.343+63G= (n.343+63G=)
c.*83+63G= (n.*83+63G=)
c.*59+63G= (n.*59+63G=)
c.148+63G= (n.148+63G=)
c.-106+63G= (n.-106+63G=)
n.775+63G=
n.734+63G=
12g.6333304C>GCA383549616TNFRSF1An.506+63G>C
c.472+63G>C (n.472+63G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*299+63G>C (n.*299+63G>C)
n.433+63G>C
c.318+63G>C (n.318+63G>C)
n.76+63G>C
c.343+63G>C (n.343+63G>C)
c.*83+63G>C (n.*83+63G>C)
c.*59+63G>C (n.*59+63G>C)
c.148+63G>C (n.148+63G>C)
c.-106+63G>C (n.-106+63G>C)
n.775+63G>C
n.734+63G>C
12g.6333304C>TCA232329783TNFRSF1An.506+63G>A
c.472+63G>A (n.472+63G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*299+63G>A (n.*299+63G>A)
n.433+63G>A
c.318+63G>A (n.318+63G>A)
n.76+63G>A
c.343+63G>A (n.343+63G>A)
c.*83+63G>A (n.*83+63G>A)
c.*59+63G>A (n.*59+63G>A)
c.148+63G>A (n.148+63G>A)
c.-106+63G>A (n.-106+63G>A)
n.775+63G>A
n.734+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333305A>CCA383549618TNFRSF1An.506+62T>G
c.472+62T>G (n.472+62T>G)
c.534T>G (p.His178Gln)
c.*299+62T>G (n.*299+62T>G)
n.433+62T>G
c.318+62T>G (n.318+62T>G)
n.76+62T>G
c.343+62T>G (n.343+62T>G)
c.*83+62T>G (n.*83+62T>G)
c.*59+62T>G (n.*59+62T>G)
c.148+62T>G (n.148+62T>G)
c.-106+62T>G (n.-106+62T>G)
n.775+62T>G
n.734+62T>G
12g.6333305A>GCA2617254626TNFRSF1An.506+62T>C
c.472+62T>C (n.472+62T>C)
c.534T>C (p.His178=)
c.*299+62T>C (n.*299+62T>C)
n.433+62T>C
c.318+62T>C (n.318+62T>C)
n.76+62T>C
c.343+62T>C (n.343+62T>C)
c.*83+62T>C (n.*83+62T>C)
c.*59+62T>C (n.*59+62T>C)
c.148+62T>C (n.148+62T>C)
c.-106+62T>C (n.-106+62T>C)
n.775+62T>C
n.734+62T>C
gnomAD v4
12g.6333305A>TCA383549620TNFRSF1An.506+62T>A
c.472+62T>A (n.472+62T>A)
c.534T>A (p.His178Gln)
c.*299+62T>A (n.*299+62T>A)
n.433+62T>A
c.318+62T>A (n.318+62T>A)
n.76+62T>A
c.343+62T>A (n.343+62T>A)
c.*83+62T>A (n.*83+62T>A)
c.*59+62T>A (n.*59+62T>A)
c.148+62T>A (n.148+62T>A)
c.-106+62T>A (n.-106+62T>A)
n.775+62T>A
n.734+62T>A
12g.6333306T>ACA383549622TNFRSF1An.506+61A>T
c.472+61A>T (n.472+61A>T)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.*299+61A>T (n.*299+61A>T)
n.433+61A>T
c.318+61A>T (n.318+61A>T)
n.76+61A>T
c.343+61A>T (n.343+61A>T)
c.*83+61A>T (n.*83+61A>T)
c.*59+61A>T (n.*59+61A>T)
c.148+61A>T (n.148+61A>T)
c.-106+61A>T (n.-106+61A>T)
n.775+61A>T
n.734+61A>T
gnomAD v4
12g.6333306T>CCA383549623TNFRSF1An.506+61A>G
c.472+61A>G (n.472+61A>G)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.*299+61A>G (n.*299+61A>G)
n.433+61A>G
c.318+61A>G (n.318+61A>G)
n.76+61A>G
c.343+61A>G (n.343+61A>G)
c.*83+61A>G (n.*83+61A>G)
c.*59+61A>G (n.*59+61A>G)
c.148+61A>G (n.148+61A>G)
c.-106+61A>G (n.-106+61A>G)
n.775+61A>G
n.734+61A>G
gnomAD v4
12g.6333306T>GCA383549624TNFRSF1An.506+61A>C
c.472+61A>C (n.472+61A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.*299+61A>C (n.*299+61A>C)
n.433+61A>C
c.318+61A>C (n.318+61A>C)
n.76+61A>C
c.343+61A>C (n.343+61A>C)
c.*83+61A>C (n.*83+61A>C)
c.*59+61A>C (n.*59+61A>C)
c.148+61A>C (n.148+61A>C)
c.-106+61A>C (n.-106+61A>C)
n.775+61A>C
n.734+61A>C
12g.6333307G>ACA383549626TNFRSF1An.506+60C>T
c.472+60C>T (n.472+60C>T)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.*299+60C>T (n.*299+60C>T)
n.433+60C>T
c.318+60C>T (n.318+60C>T)
n.76+60C>T
c.343+60C>T (n.343+60C>T)
c.*83+60C>T (n.*83+60C>T)
c.*59+60C>T (n.*59+60C>T)
c.148+60C>T (n.148+60C>T)
c.-106+60C>T (n.-106+60C>T)
n.775+60C>T
n.734+60C>T
dbSNP
12g.6333307G>CCA383549629TNFRSF1An.506+60C>G
c.472+60C>G (n.472+60C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.*299+60C>G (n.*299+60C>G)
n.433+60C>G
c.318+60C>G (n.318+60C>G)
n.76+60C>G
c.343+60C>G (n.343+60C>G)
c.*83+60C>G (n.*83+60C>G)
c.*59+60C>G (n.*59+60C>G)
c.148+60C>G (n.148+60C>G)
c.-106+60C>G (n.-106+60C>G)
n.775+60C>G
n.734+60C>G
12g.6333307G=CA2014026002TNFRSF1An.506+60C=
c.472+60C= (n.472+60C=)
c.532C= (p.His178=)
c.*299+60C= (n.*299+60C=)
n.433+60C=
c.318+60C= (n.318+60C=)
n.76+60C=
c.343+60C= (n.343+60C=)
c.*83+60C= (n.*83+60C=)
c.*59+60C= (n.*59+60C=)
c.148+60C= (n.148+60C=)
c.-106+60C= (n.-106+60C=)
n.775+60C=
n.734+60C=
12g.6333307G>TCA383549628TNFRSF1An.506+60C>A
c.472+60C>A (n.472+60C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.*299+60C>A (n.*299+60C>A)
n.433+60C>A
c.318+60C>A (n.318+60C>A)
n.76+60C>A
c.343+60C>A (n.343+60C>A)
c.*83+60C>A (n.*83+60C>A)
c.*59+60C>A (n.*59+60C>A)
c.148+60C>A (n.148+60C>A)
c.-106+60C>A (n.-106+60C>A)
n.775+60C>A
n.734+60C>A
gnomAD v4
12g.6333308G>ACA232329801TNFRSF1An.506+59C>T
c.472+59C>T (n.472+59C>T)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.*299+59C>T (n.*299+59C>T)
n.433+59C>T
c.318+59C>T (n.318+59C>T)
n.76+59C>T
c.343+59C>T (n.343+59C>T)
c.*83+59C>T (n.*83+59C>T)
c.*59+59C>T (n.*59+59C>T)
c.148+59C>T (n.148+59C>T)
c.-106+59C>T (n.-106+59C>T)
n.775+59C>T
n.734+59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333308G>CCA2575003763TNFRSF1An.506+59C>G
c.472+59C>G (n.472+59C>G)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.*299+59C>G (n.*299+59C>G)
n.433+59C>G
c.318+59C>G (n.318+59C>G)
n.76+59C>G
c.343+59C>G (n.343+59C>G)
c.*83+59C>G (n.*83+59C>G)
c.*59+59C>G (n.*59+59C>G)
c.148+59C>G (n.148+59C>G)
c.-106+59C>G (n.-106+59C>G)
n.775+59C>G
n.734+59C>G
12g.6333308G=CA2014026003TNFRSF1An.506+59C=
c.472+59C= (n.472+59C=)
c.531C= (p.Pro177=)
c.*299+59C= (n.*299+59C=)
n.433+59C=
c.318+59C= (n.318+59C=)
n.76+59C=
c.343+59C= (n.343+59C=)
c.*83+59C= (n.*83+59C=)
c.*59+59C= (n.*59+59C=)
c.148+59C= (n.148+59C=)
c.-106+59C= (n.-106+59C=)
n.775+59C=
n.734+59C=
12g.6333308G>TCA2617254636TNFRSF1An.506+59C>A
c.472+59C>A (n.472+59C>A)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.*299+59C>A (n.*299+59C>A)
n.433+59C>A
c.318+59C>A (n.318+59C>A)
n.76+59C>A
c.343+59C>A (n.343+59C>A)
c.*83+59C>A (n.*83+59C>A)
c.*59+59C>A (n.*59+59C>A)
c.148+59C>A (n.148+59C>A)
c.-106+59C>A (n.-106+59C>A)
n.775+59C>A
n.734+59C>A
gnomAD v4
12g.6333309G>ACA383549631TNFRSF1An.506+58C>T
c.472+58C>T (n.472+58C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*299+58C>T (n.*299+58C>T)
n.433+58C>T
c.318+58C>T (n.318+58C>T)
n.76+58C>T
c.343+58C>T (n.343+58C>T)
c.*83+58C>T (n.*83+58C>T)
c.*59+58C>T (n.*59+58C>T)
c.148+58C>T (n.148+58C>T)
c.-106+58C>T (n.-106+58C>T)
n.775+58C>T
n.734+58C>T
gnomAD v4
12g.6333309G>CCA383549633TNFRSF1An.506+58C>G
c.472+58C>G (n.472+58C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*299+58C>G (n.*299+58C>G)
n.433+58C>G
c.318+58C>G (n.318+58C>G)
n.76+58C>G
c.343+58C>G (n.343+58C>G)
c.*83+58C>G (n.*83+58C>G)
c.*59+58C>G (n.*59+58C>G)
c.148+58C>G (n.148+58C>G)
c.-106+58C>G (n.-106+58C>G)
n.775+58C>G
n.734+58C>G
12g.6333309G>TCA383549634TNFRSF1An.506+58C>A
c.472+58C>A (n.472+58C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.*299+58C>A (n.*299+58C>A)
n.433+58C>A
c.318+58C>A (n.318+58C>A)
n.76+58C>A
c.343+58C>A (n.343+58C>A)
c.*83+58C>A (n.*83+58C>A)
c.*59+58C>A (n.*59+58C>A)
c.148+58C>A (n.148+58C>A)
c.-106+58C>A (n.-106+58C>A)
n.775+58C>A
n.734+58C>A
12g.6333310G>ACA6405535TNFRSF1An.506+57C>T
c.472+57C>T (n.472+57C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*299+57C>T (n.*299+57C>T)
n.433+57C>T
c.318+57C>T (n.318+57C>T)
n.76+57C>T
c.343+57C>T (n.343+57C>T)
c.*83+57C>T (n.*83+57C>T)
c.*59+57C>T (n.*59+57C>T)
c.148+57C>T (n.148+57C>T)
c.-106+57C>T (n.-106+57C>T)
n.775+57C>T
n.734+57C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333310G>CCA383549636TNFRSF1An.506+57C>G
c.472+57C>G (n.472+57C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*299+57C>G (n.*299+57C>G)
n.433+57C>G
c.318+57C>G (n.318+57C>G)
n.76+57C>G
c.343+57C>G (n.343+57C>G)
c.*83+57C>G (n.*83+57C>G)
c.*59+57C>G (n.*59+57C>G)
c.148+57C>G (n.148+57C>G)
c.-106+57C>G (n.-106+57C>G)
n.775+57C>G
n.734+57C>G
12g.6333310G=CA2014026004TNFRSF1An.506+57C=
c.472+57C= (n.472+57C=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.*299+57C= (n.*299+57C=)
n.433+57C=
c.318+57C= (n.318+57C=)
n.76+57C=
c.343+57C= (n.343+57C=)
c.*83+57C= (n.*83+57C=)
c.*59+57C= (n.*59+57C=)
c.148+57C= (n.148+57C=)
c.-106+57C= (n.-106+57C=)
n.775+57C=
n.734+57C=
12g.6333310G>TCA383549638TNFRSF1An.506+57C>A
c.472+57C>A (n.472+57C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*299+57C>A (n.*299+57C>A)
n.433+57C>A
c.318+57C>A (n.318+57C>A)
n.76+57C>A
c.343+57C>A (n.343+57C>A)
c.*83+57C>A (n.*83+57C>A)
c.*59+57C>A (n.*59+57C>A)
c.148+57C>A (n.148+57C>A)
c.-106+57C>A (n.-106+57C>A)
n.775+57C>A
n.734+57C>A
12g.6333312A>CCA383549640TNFRSF1An.506+55T>G
c.472+55T>G (n.472+55T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*299+55T>G (n.*299+55T>G)
n.433+55T>G
c.318+55T>G (n.318+55T>G)
n.76+55T>G
c.343+55T>G (n.343+55T>G)
c.*83+55T>G (n.*83+55T>G)
c.*59+55T>G (n.*59+55T>G)
c.148+55T>G (n.148+55T>G)
c.-106+55T>G (n.-106+55T>G)
n.775+55T>G
n.734+55T>G
gnomAD v4
12g.6333312A>GCA383549642TNFRSF1An.506+55T>C
c.472+55T>C (n.472+55T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*299+55T>C (n.*299+55T>C)
n.433+55T>C
c.318+55T>C (n.318+55T>C)
n.76+55T>C
c.343+55T>C (n.343+55T>C)
c.*83+55T>C (n.*83+55T>C)
c.*59+55T>C (n.*59+55T>C)
c.148+55T>C (n.148+55T>C)
c.-106+55T>C (n.-106+55T>C)
n.775+55T>C
n.734+55T>C
12g.6333312A>TCA383549643TNFRSF1An.506+55T>A
c.472+55T>A (n.472+55T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.*299+55T>A (n.*299+55T>A)
n.433+55T>A
c.318+55T>A (n.318+55T>A)
n.76+55T>A
c.343+55T>A (n.343+55T>A)
c.*83+55T>A (n.*83+55T>A)
c.*59+55T>A (n.*59+55T>A)
c.148+55T>A (n.148+55T>A)
c.-106+55T>A (n.-106+55T>A)
n.775+55T>A
n.734+55T>A
12g.6333312_6333313delinsAGCA2014026005TNFRSF1An.506+54_506+55delinsCT
c.472+54_472+55delinsCT (n.472+54_472+55delinsCT)
c.526_527delinsCT (p.Leu176=)
c.*299+54_*299+55delinsCT (n.*299+54_*299+55delinsCT)
n.433+54_433+55delinsCT
c.318+54_318+55delinsCT (n.318+54_318+55delinsCT)
n.76+54_76+55delinsCT
c.343+54_343+55delinsCT (n.343+54_343+55delinsCT)
c.*83+54_*83+55delinsCT (n.*83+54_*83+55delinsCT)
c.*59+54_*59+55delinsCT (n.*59+54_*59+55delinsCT)
c.148+54_148+55delinsCT (n.148+54_148+55delinsCT)
c.-106+54_-106+55delinsCT (n.-106+54_-106+55delinsCT)
n.775+54_775+55delinsCT
n.734+54_734+55delinsCT
12g.6333313G>ACA6405536TNFRSF1An.506+54C>T
c.472+54C>T (n.472+54C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.*299+54C>T (n.*299+54C>T)
n.433+54C>T
c.318+54C>T (n.318+54C>T)
n.76+54C>T
c.343+54C>T (n.343+54C>T)
c.*83+54C>T (n.*83+54C>T)
c.*59+54C>T (n.*59+54C>T)
c.148+54C>T (n.148+54C>T)
c.-106+54C>T (n.-106+54C>T)
n.775+54C>T
n.734+54C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6333313G>CCA383549647TNFRSF1An.506+54C>G
c.472+54C>G (n.472+54C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*299+54C>G (n.*299+54C>G)
n.433+54C>G
c.318+54C>G (n.318+54C>G)
n.76+54C>G
c.343+54C>G (n.343+54C>G)
c.*83+54C>G (n.*83+54C>G)
c.*59+54C>G (n.*59+54C>G)
c.148+54C>G (n.148+54C>G)
c.-106+54C>G (n.-106+54C>G)
n.775+54C>G
n.734+54C>G
12g.6333313G=CA2014026006TNFRSF1An.506+54C=
c.472+54C= (n.472+54C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.*299+54C= (n.*299+54C=)
n.433+54C=
c.318+54C= (n.318+54C=)
n.76+54C=
c.343+54C= (n.343+54C=)
c.*83+54C= (n.*83+54C=)
c.*59+54C= (n.*59+54C=)
c.148+54C= (n.148+54C=)
c.-106+54C= (n.-106+54C=)
n.775+54C=
n.734+54C=
12g.6333313G>TCA383549645TNFRSF1An.506+54C>A
c.472+54C>A (n.472+54C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.*299+54C>A (n.*299+54C>A)
n.433+54C>A
c.318+54C>A (n.318+54C>A)
n.76+54C>A
c.343+54C>A (n.343+54C>A)
c.*83+54C>A (n.*83+54C>A)
c.*59+54C>A (n.*59+54C>A)
c.148+54C>A (n.148+54C>A)
c.-106+54C>A (n.-106+54C>A)
n.775+54C>A
n.734+54C>A
gnomAD v4
12g.6333316delCA603483382TNFRSF1An.506+54del
c.472+54del (n.472+54del)
c.526del (p.Leu176PhefsTer?)
c.*299+54del (n.*299+54del)
n.433+54del
c.318+54del (n.318+54del)
n.76+54del
c.343+54del (n.343+54del)
c.*83+54del (n.*83+54del)
c.*59+54del (n.*59+54del)
c.148+54del (n.148+54del)
c.-106+54del (n.-106+54del)
n.775+54del
n.734+54del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333315G>ACA383549648TNFRSF1An.506+52C>T
c.472+52C>T (n.472+52C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.*299+52C>T (n.*299+52C>T)
n.433+52C>T
c.318+52C>T (n.318+52C>T)
n.76+52C>T
c.343+52C>T (n.343+52C>T)
c.*83+52C>T (n.*83+52C>T)
c.*59+52C>T (n.*59+52C>T)
c.148+52C>T (n.148+52C>T)
c.-106+52C>T (n.-106+52C>T)
n.775+52C>T
n.734+52C>T
12g.6333315G>CCA383549650TNFRSF1An.506+52C>G
c.472+52C>G (n.472+52C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.*299+52C>G (n.*299+52C>G)
n.433+52C>G
c.318+52C>G (n.318+52C>G)
n.76+52C>G
c.343+52C>G (n.343+52C>G)
c.*83+52C>G (n.*83+52C>G)
c.*59+52C>G (n.*59+52C>G)
c.148+52C>G (n.148+52C>G)
c.-106+52C>G (n.-106+52C>G)
n.775+52C>G
n.734+52C>G
12g.6333315G>TCA383549651TNFRSF1An.506+52C>A
c.472+52C>A (n.472+52C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.*299+52C>A (n.*299+52C>A)
n.433+52C>A
c.318+52C>A (n.318+52C>A)
n.76+52C>A
c.343+52C>A (n.343+52C>A)
c.*83+52C>A (n.*83+52C>A)
c.*59+52C>A (n.*59+52C>A)
c.148+52C>A (n.148+52C>A)
c.-106+52C>A (n.-106+52C>A)
n.775+52C>A
n.734+52C>A
12g.6333316G>ACA383549652TNFRSF1An.506+51C>T
c.472+51C>T (n.472+51C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.*299+51C>T (n.*299+51C>T)
n.433+51C>T
c.318+51C>T (n.318+51C>T)
n.76+51C>T
c.343+51C>T (n.343+51C>T)
c.*83+51C>T (n.*83+51C>T)
c.*59+51C>T (n.*59+51C>T)
c.148+51C>T (n.148+51C>T)
c.-106+51C>T (n.-106+51C>T)
n.775+51C>T
n.734+51C>T
gnomAD v4
12g.6333316G>CCA383549654TNFRSF1An.506+51C>G
c.472+51C>G (n.472+51C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.*299+51C>G (n.*299+51C>G)
n.433+51C>G
c.318+51C>G (n.318+51C>G)
n.76+51C>G
c.343+51C>G (n.343+51C>G)
c.*83+51C>G (n.*83+51C>G)
c.*59+51C>G (n.*59+51C>G)
c.148+51C>G (n.148+51C>G)
c.-106+51C>G (n.-106+51C>G)
n.775+51C>G
n.734+51C>G
12g.6333316G>TCA383549656TNFRSF1An.506+51C>A
c.472+51C>A (n.472+51C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.*299+51C>A (n.*299+51C>A)
n.433+51C>A
c.318+51C>A (n.318+51C>A)
n.76+51C>A
c.343+51C>A (n.343+51C>A)
c.*83+51C>A (n.*83+51C>A)
c.*59+51C>A (n.*59+51C>A)
c.148+51C>A (n.148+51C>A)
c.-106+51C>A (n.-106+51C>A)
n.775+51C>A
n.734+51C>A
gnomAD v4
12g.6333317C>ACA383549657TNFRSF1An.506+50G>T
c.472+50G>T (n.472+50G>T)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.*299+50G>T (n.*299+50G>T)
n.433+50G>T
c.318+50G>T (n.318+50G>T)
n.76+50G>T
c.343+50G>T (n.343+50G>T)
c.*83+50G>T (n.*83+50G>T)
c.*59+50G>T (n.*59+50G>T)
c.148+50G>T (n.148+50G>T)
c.-106+50G>T (n.-106+50G>T)
n.775+50G>T
n.734+50G>T
gnomAD v4
12g.6333317C=CA2014026007TNFRSF1An.506+50G=
c.472+50G= (n.472+50G=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.*299+50G= (n.*299+50G=)
n.433+50G=
c.318+50G= (n.318+50G=)
n.76+50G=
c.343+50G= (n.343+50G=)
c.*83+50G= (n.*83+50G=)
c.*59+50G= (n.*59+50G=)
c.148+50G= (n.148+50G=)
c.-106+50G= (n.-106+50G=)
n.775+50G=
n.734+50G=
12g.6333317C>GCA383549659TNFRSF1An.506+50G>C
c.472+50G>C (n.472+50G>C)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.*299+50G>C (n.*299+50G>C)
n.433+50G>C
c.318+50G>C (n.318+50G>C)
n.76+50G>C
c.343+50G>C (n.343+50G>C)
c.*83+50G>C (n.*83+50G>C)
c.*59+50G>C (n.*59+50G>C)
c.148+50G>C (n.148+50G>C)
c.-106+50G>C (n.-106+50G>C)
n.775+50G>C
n.734+50G>C
12g.6333317C>TCA6405537TNFRSF1An.506+50G>A
c.472+50G>A (n.472+50G>A)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.*299+50G>A (n.*299+50G>A)
n.433+50G>A
c.318+50G>A (n.318+50G>A)
n.76+50G>A
c.343+50G>A (n.343+50G>A)
c.*83+50G>A (n.*83+50G>A)
c.*59+50G>A (n.*59+50G>A)
c.148+50G>A (n.148+50G>A)
c.-106+50G>A (n.-106+50G>A)
n.775+50G>A
n.734+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333318C>ACA383549661TNFRSF1An.506+49G>T
c.472+49G>T (n.472+49G>T)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.*299+49G>T (n.*299+49G>T)
n.433+49G>T
c.318+49G>T (n.318+49G>T)
n.76+49G>T
c.343+49G>T (n.343+49G>T)
c.*83+49G>T (n.*83+49G>T)
c.*59+49G>T (n.*59+49G>T)
c.148+49G>T (n.148+49G>T)
c.-106+49G>T (n.-106+49G>T)
n.775+49G>T
n.734+49G>T
12g.6333318C>GCA383549662TNFRSF1An.506+49G>C
c.472+49G>C (n.472+49G>C)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.*299+49G>C (n.*299+49G>C)
n.433+49G>C
c.318+49G>C (n.318+49G>C)
n.76+49G>C
c.343+49G>C (n.343+49G>C)
c.*83+49G>C (n.*83+49G>C)
c.*59+49G>C (n.*59+49G>C)
c.148+49G>C (n.148+49G>C)
c.-106+49G>C (n.-106+49G>C)
n.775+49G>C
n.734+49G>C
12g.6333318C>TCA383549664TNFRSF1An.506+49G>A
c.472+49G>A (n.472+49G>A)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.*299+49G>A (n.*299+49G>A)
n.433+49G>A
c.318+49G>A (n.318+49G>A)
n.76+49G>A
c.343+49G>A (n.343+49G>A)
c.*83+49G>A (n.*83+49G>A)
c.*59+49G>A (n.*59+49G>A)
c.148+49G>A (n.148+49G>A)
c.-106+49G>A (n.-106+49G>A)
n.775+49G>A
n.734+49G>A
12g.6333319A>CCA383549668TNFRSF1An.506+48T>G
c.472+48T>G (n.472+48T>G)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.*299+48T>G (n.*299+48T>G)
n.433+48T>G
c.318+48T>G (n.318+48T>G)
n.76+48T>G
c.343+48T>G (n.343+48T>G)
c.*83+48T>G (n.*83+48T>G)
c.*59+48T>G (n.*59+48T>G)
c.148+48T>G (n.148+48T>G)
c.-106+48T>G (n.-106+48T>G)
n.775+48T>G
n.734+48T>G
12g.6333319A>GCA383549671TNFRSF1An.506+48T>C
c.472+48T>C (n.472+48T>C)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.*299+48T>C (n.*299+48T>C)
n.433+48T>C
c.318+48T>C (n.318+48T>C)
n.76+48T>C
c.343+48T>C (n.343+48T>C)
c.*83+48T>C (n.*83+48T>C)
c.*59+48T>C (n.*59+48T>C)
c.148+48T>C (n.148+48T>C)
c.-106+48T>C (n.-106+48T>C)
n.775+48T>C
n.734+48T>C
12g.6333319A>TCA383549666TNFRSF1An.506+48T>A
c.472+48T>A (n.472+48T>A)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.*299+48T>A (n.*299+48T>A)
n.433+48T>A
c.318+48T>A (n.318+48T>A)
n.76+48T>A
c.343+48T>A (n.343+48T>A)
c.*83+48T>A (n.*83+48T>A)
c.*59+48T>A (n.*59+48T>A)
c.148+48T>A (n.148+48T>A)
c.-106+48T>A (n.-106+48T>A)
n.775+48T>A
n.734+48T>A
12g.6333320A=CA2014026008TNFRSF1An.506+47T=
c.472+47T= (n.472+47T=)
c.519T= (p.Gly173=)
c.*299+47T= (n.*299+47T=)
n.433+47T=
c.318+47T= (n.318+47T=)
n.76+47T=
c.343+47T= (n.343+47T=)
c.*83+47T= (n.*83+47T=)
c.*59+47T= (n.*59+47T=)
c.148+47T= (n.148+47T=)
c.-106+47T= (n.-106+47T=)
n.775+47T=
n.734+47T=
12g.6333320A>GCA6405538TNFRSF1An.506+47T>C
c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.519T>C (p.Gly173=)
c.*299+47T>C (n.*299+47T>C)
n.433+47T>C
c.318+47T>C (n.318+47T>C)
n.76+47T>C
c.343+47T>C (n.343+47T>C)
c.*83+47T>C (n.*83+47T>C)
c.*59+47T>C (n.*59+47T>C)
c.148+47T>C (n.148+47T>C)
c.-106+47T>C (n.-106+47T>C)
n.775+47T>C
n.734+47T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6333321C>ACA383549674TNFRSF1An.506+46G>T
c.472+46G>T (n.472+46G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*299+46G>T (n.*299+46G>T)
n.433+46G>T
c.318+46G>T (n.318+46G>T)
n.76+46G>T
c.343+46G>T (n.343+46G>T)
c.*83+46G>T (n.*83+46G>T)
c.*59+46G>T (n.*59+46G>T)
c.148+46G>T (n.148+46G>T)
c.-106+46G>T (n.-106+46G>T)
n.775+46G>T
n.734+46G>T
12g.6333321C>GCA383549675TNFRSF1An.506+46G>C
c.472+46G>C (n.472+46G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*299+46G>C (n.*299+46G>C)
n.433+46G>C
c.318+46G>C (n.318+46G>C)
n.76+46G>C
c.343+46G>C (n.343+46G>C)
c.*83+46G>C (n.*83+46G>C)
c.*59+46G>C (n.*59+46G>C)
c.148+46G>C (n.148+46G>C)
c.-106+46G>C (n.-106+46G>C)
n.775+46G>C
n.734+46G>C
12g.6333321C>TCA383549677TNFRSF1An.506+46G>A
c.472+46G>A (n.472+46G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*299+46G>A (n.*299+46G>A)
n.433+46G>A
c.318+46G>A (n.318+46G>A)
n.76+46G>A
c.343+46G>A (n.343+46G>A)
c.*83+46G>A (n.*83+46G>A)
c.*59+46G>A (n.*59+46G>A)
c.148+46G>A (n.148+46G>A)
c.-106+46G>A (n.-106+46G>A)
n.775+46G>A
n.734+46G>A
12g.6333322C>ACA383549682TNFRSF1An.506+45G>T
c.472+45G>T (n.472+45G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*299+45G>T (n.*299+45G>T)
n.433+45G>T
c.318+45G>T (n.318+45G>T)
n.76+45G>T
c.343+45G>T (n.343+45G>T)
c.*83+45G>T (n.*83+45G>T)
c.*59+45G>T (n.*59+45G>T)
c.148+45G>T (n.148+45G>T)
c.-106+45G>T (n.-106+45G>T)
n.775+45G>T
n.734+45G>T
12g.6333322C>GCA383549680TNFRSF1An.506+45G>C
c.472+45G>C (n.472+45G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*299+45G>C (n.*299+45G>C)
n.433+45G>C
c.318+45G>C (n.318+45G>C)
n.76+45G>C
c.343+45G>C (n.343+45G>C)
c.*83+45G>C (n.*83+45G>C)
c.*59+45G>C (n.*59+45G>C)
c.148+45G>C (n.148+45G>C)
c.-106+45G>C (n.-106+45G>C)
n.775+45G>C
n.734+45G>C
12g.6333322C>TCA383549679TNFRSF1An.506+45G>A
c.472+45G>A (n.472+45G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*299+45G>A (n.*299+45G>A)
n.433+45G>A
c.318+45G>A (n.318+45G>A)
n.76+45G>A
c.343+45G>A (n.343+45G>A)
c.*83+45G>A (n.*83+45G>A)
c.*59+45G>A (n.*59+45G>A)
c.148+45G>A (n.148+45G>A)
c.-106+45G>A (n.-106+45G>A)
n.775+45G>A
n.734+45G>A
12g.6333323C>ACA383549683TNFRSF1An.506+44G>T
c.472+44G>T (n.472+44G>T)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.*299+44G>T (n.*299+44G>T)
n.433+44G>T
c.318+44G>T (n.318+44G>T)
n.76+44G>T
c.343+44G>T (n.343+44G>T)
c.*83+44G>T (n.*83+44G>T)
c.*59+44G>T (n.*59+44G>T)
c.148+44G>T (n.148+44G>T)
c.-106+44G>T (n.-106+44G>T)
n.775+44G>T
n.734+44G>T
12g.6333323C>GCA383549684TNFRSF1An.506+44G>C
c.472+44G>C (n.472+44G>C)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.*299+44G>C (n.*299+44G>C)
n.433+44G>C
c.318+44G>C (n.318+44G>C)
n.76+44G>C
c.343+44G>C (n.343+44G>C)
c.*83+44G>C (n.*83+44G>C)
c.*59+44G>C (n.*59+44G>C)
c.148+44G>C (n.148+44G>C)
c.-106+44G>C (n.-106+44G>C)
n.775+44G>C
n.734+44G>C
12g.6333324C>ACA383549686TNFRSF1An.506+43G>T
c.472+43G>T (n.472+43G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
c.*299+43G>T (n.*299+43G>T)
n.433+43G>T
c.318+43G>T (n.318+43G>T)
n.76+43G>T
c.343+43G>T (n.343+43G>T)
c.*83+43G>T (n.*83+43G>T)
c.*59+43G>T (n.*59+43G>T)
c.148+43G>T (n.148+43G>T)
c.-106+43G>T (n.-106+43G>T)
n.775+43G>T
n.734+43G>T
12g.6333324C=CA2014026009TNFRSF1An.506+43G=
c.472+43G= (n.472+43G=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.*299+43G= (n.*299+43G=)
n.433+43G=
c.318+43G= (n.318+43G=)
n.76+43G=
c.343+43G= (n.343+43G=)
c.*83+43G= (n.*83+43G=)
c.*59+43G= (n.*59+43G=)
c.148+43G= (n.148+43G=)
c.-106+43G= (n.-106+43G=)
n.775+43G=
n.734+43G=
12g.6333324C>GCA232329836TNFRSF1An.506+43G>C
c.472+43G>C (n.472+43G>C)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.*299+43G>C (n.*299+43G>C)
n.433+43G>C
c.318+43G>C (n.318+43G>C)
n.76+43G>C
c.343+43G>C (n.343+43G>C)
c.*83+43G>C (n.*83+43G>C)
c.*59+43G>C (n.*59+43G>C)
c.148+43G>C (n.148+43G>C)
c.-106+43G>C (n.-106+43G>C)
n.775+43G>C
n.734+43G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6333324C>TCA383549688TNFRSF1An.506+43G>A
c.472+43G>A (n.472+43G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.*299+43G>A (n.*299+43G>A)
n.433+43G>A
c.318+43G>A (n.318+43G>A)
n.76+43G>A
c.343+43G>A (n.343+43G>A)
c.*83+43G>A (n.*83+43G>A)
c.*59+43G>A (n.*59+43G>A)
c.148+43G>A (n.148+43G>A)
c.-106+43G>A (n.-106+43G>A)
n.775+43G>A
n.734+43G>A
12g.6333325T>ACA383549689TNFRSF1An.506+42A>T
c.472+42A>T (n.472+42A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.*299+42A>T (n.*299+42A>T)
n.433+42A>T
c.318+42A>T (n.318+42A>T)
n.76+42A>T
c.343+42A>T (n.343+42A>T)
c.*83+42A>T (n.*83+42A>T)
c.*59+42A>T (n.*59+42A>T)
c.148+42A>T (n.148+42A>T)
c.-106+42A>T (n.-106+42A>T)
n.775+42A>T
n.734+42A>T
12g.6333325T>CCA383549691TNFRSF1An.506+42A>G
c.472+42A>G (n.472+42A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.*299+42A>G (n.*299+42A>G)
n.433+42A>G
c.318+42A>G (n.318+42A>G)
n.76+42A>G
c.343+42A>G (n.343+42A>G)
c.*83+42A>G (n.*83+42A>G)
c.*59+42A>G (n.*59+42A>G)
c.148+42A>G (n.148+42A>G)
c.-106+42A>G (n.-106+42A>G)
n.775+42A>G
n.734+42A>G
gnomAD v4
12g.6333326G>ACA232329842TNFRSF1An.506+41C>T
c.472+41C>T (n.472+41C>T)
c.513C>T (p.Pro171=)
c.*299+41C>T (n.*299+41C>T)
n.433+41C>T
c.318+41C>T (n.318+41C>T)
n.76+41C>T
c.343+41C>T (n.343+41C>T)
c.*83+41C>T (n.*83+41C>T)
c.*59+41C>T (n.*59+41C>T)
c.148+41C>T (n.148+41C>T)
c.-106+41C>T (n.-106+41C>T)
n.775+41C>T
n.734+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333326G>CCA2617254665TNFRSF1An.506+41C>G
c.472+41C>G (n.472+41C>G)
c.513C>G (p.Pro171=)
c.*299+41C>G (n.*299+41C>G)
n.433+41C>G
c.318+41C>G (n.318+41C>G)
n.76+41C>G
c.343+41C>G (n.343+41C>G)
c.*83+41C>G (n.*83+41C>G)
c.*59+41C>G (n.*59+41C>G)
c.148+41C>G (n.148+41C>G)
c.-106+41C>G (n.-106+41C>G)
n.775+41C>G
n.734+41C>G
gnomAD v4
12g.6333326G=CA2014026010TNFRSF1An.506+41C=
c.472+41C= (n.472+41C=)
c.513C= (p.Pro171=)
c.*299+41C= (n.*299+41C=)
n.433+41C=
c.318+41C= (n.318+41C=)
n.76+41C=
c.343+41C= (n.343+41C=)
c.*83+41C= (n.*83+41C=)
c.*59+41C= (n.*59+41C=)
c.148+41C= (n.148+41C=)
c.-106+41C= (n.-106+41C=)
n.775+41C=
n.734+41C=
12g.6333327G>ACA232329843TNFRSF1An.506+40C>T
c.472+40C>T (n.472+40C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.*299+40C>T (n.*299+40C>T)
n.433+40C>T
c.318+40C>T (n.318+40C>T)
n.76+40C>T
c.343+40C>T (n.343+40C>T)
c.*83+40C>T (n.*83+40C>T)
c.*59+40C>T (n.*59+40C>T)
c.148+40C>T (n.148+40C>T)
c.-106+40C>T (n.-106+40C>T)
n.775+40C>T
n.734+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333327G>CCA6405539TNFRSF1An.506+40C>G
c.472+40C>G (n.472+40C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.*299+40C>G (n.*299+40C>G)
n.433+40C>G
c.318+40C>G (n.318+40C>G)
n.76+40C>G
c.343+40C>G (n.343+40C>G)
c.*83+40C>G (n.*83+40C>G)
c.*59+40C>G (n.*59+40C>G)
c.148+40C>G (n.148+40C>G)
c.-106+40C>G (n.-106+40C>G)
n.775+40C>G
n.734+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333327G=CA2014026011TNFRSF1An.506+40C=
c.472+40C= (n.472+40C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.*299+40C= (n.*299+40C=)
n.433+40C=
c.318+40C= (n.318+40C=)
n.76+40C=
c.343+40C= (n.343+40C=)
c.*83+40C= (n.*83+40C=)
c.*59+40C= (n.*59+40C=)
c.148+40C= (n.148+40C=)
c.-106+40C= (n.-106+40C=)
n.775+40C=
n.734+40C=
12g.6333327G>TCA383549694TNFRSF1An.506+40C>A
c.472+40C>A (n.472+40C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.*299+40C>A (n.*299+40C>A)
n.433+40C>A
c.318+40C>A (n.318+40C>A)
n.76+40C>A
c.343+40C>A (n.343+40C>A)
c.*83+40C>A (n.*83+40C>A)
c.*59+40C>A (n.*59+40C>A)
c.148+40C>A (n.148+40C>A)
c.-106+40C>A (n.-106+40C>A)
n.775+40C>A
n.734+40C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333328G>ACA383549696TNFRSF1An.506+39C>T
c.472+39C>T (n.472+39C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.*299+39C>T (n.*299+39C>T)
n.433+39C>T
c.318+39C>T (n.318+39C>T)
n.76+39C>T
c.343+39C>T (n.343+39C>T)
c.*83+39C>T (n.*83+39C>T)
c.*59+39C>T (n.*59+39C>T)
c.148+39C>T (n.148+39C>T)
c.-106+39C>T (n.-106+39C>T)
n.775+39C>T
n.734+39C>T
12g.6333328G>CCA383549699TNFRSF1An.506+39C>G
c.472+39C>G (n.472+39C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.*299+39C>G (n.*299+39C>G)
n.433+39C>G
c.318+39C>G (n.318+39C>G)
n.76+39C>G
c.343+39C>G (n.343+39C>G)
c.*83+39C>G (n.*83+39C>G)
c.*59+39C>G (n.*59+39C>G)
c.148+39C>G (n.148+39C>G)
c.-106+39C>G (n.-106+39C>G)
n.775+39C>G
n.734+39C>G
12g.6333328G>TCA383549697TNFRSF1An.506+39C>A
c.472+39C>A (n.472+39C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*299+39C>A (n.*299+39C>A)
n.433+39C>A
c.318+39C>A (n.318+39C>A)
n.76+39C>A
c.343+39C>A (n.343+39C>A)
c.*83+39C>A (n.*83+39C>A)
c.*59+39C>A (n.*59+39C>A)
c.148+39C>A (n.148+39C>A)
c.-106+39C>A (n.-106+39C>A)
n.775+39C>A
n.734+39C>A
12g.6333329G>ACA603483383TNFRSF1An.506+38C>T
c.472+38C>T (n.472+38C>T)
c.510C>T (p.His170=)
c.*299+38C>T (n.*299+38C>T)
n.433+38C>T
c.318+38C>T (n.318+38C>T)
n.76+38C>T
c.343+38C>T (n.343+38C>T)
c.*83+38C>T (n.*83+38C>T)
c.*59+38C>T (n.*59+38C>T)
c.148+38C>T (n.148+38C>T)
c.-106+38C>T (n.-106+38C>T)
n.775+38C>T
n.734+38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333329G>CCA383549700TNFRSF1An.506+38C>G
c.472+38C>G (n.472+38C>G)
c.510C>G (p.His170Gln)
c.*299+38C>G (n.*299+38C>G)
n.433+38C>G
c.318+38C>G (n.318+38C>G)
n.76+38C>G
c.343+38C>G (n.343+38C>G)
c.*83+38C>G (n.*83+38C>G)
c.*59+38C>G (n.*59+38C>G)
c.148+38C>G (n.148+38C>G)
c.-106+38C>G (n.-106+38C>G)
n.775+38C>G
n.734+38C>G
12g.6333329G=CA2014026012TNFRSF1An.506+38C=
c.472+38C= (n.472+38C=)
c.510C= (p.His170=)
c.*299+38C= (n.*299+38C=)
n.433+38C=
c.318+38C= (n.318+38C=)
n.76+38C=
c.343+38C= (n.343+38C=)
c.*83+38C= (n.*83+38C=)
c.*59+38C= (n.*59+38C=)
c.148+38C= (n.148+38C=)
c.-106+38C= (n.-106+38C=)
n.775+38C=
n.734+38C=
12g.6333329G>TCA383549702TNFRSF1An.506+38C>A
c.472+38C>A (n.472+38C>A)
c.510C>A (p.His170Gln)
c.*299+38C>A (n.*299+38C>A)
n.433+38C>A
c.318+38C>A (n.318+38C>A)
n.76+38C>A
c.343+38C>A (n.343+38C>A)
c.*83+38C>A (n.*83+38C>A)
c.*59+38C>A (n.*59+38C>A)
c.148+38C>A (n.148+38C>A)
c.-106+38C>A (n.-106+38C>A)
n.775+38C>A
n.734+38C>A
gnomAD v4
12g.6333330T>ACA383549703TNFRSF1An.506+37A>T
c.472+37A>T (n.472+37A>T)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.*299+37A>T (n.*299+37A>T)
n.433+37A>T
c.318+37A>T (n.318+37A>T)
n.76+37A>T
c.343+37A>T (n.343+37A>T)
c.*83+37A>T (n.*83+37A>T)
c.*59+37A>T (n.*59+37A>T)
c.148+37A>T (n.148+37A>T)
c.-106+37A>T (n.-106+37A>T)
n.775+37A>T
n.734+37A>T
12g.6333330T>CCA383549705TNFRSF1An.506+37A>G
c.472+37A>G (n.472+37A>G)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.*299+37A>G (n.*299+37A>G)
n.433+37A>G
c.318+37A>G (n.318+37A>G)
n.76+37A>G
c.343+37A>G (n.343+37A>G)
c.*83+37A>G (n.*83+37A>G)
c.*59+37A>G (n.*59+37A>G)
c.148+37A>G (n.148+37A>G)
c.-106+37A>G (n.-106+37A>G)
n.775+37A>G
n.734+37A>G
12g.6333330T>GCA232329844TNFRSF1An.506+37A>C
c.472+37A>C (n.472+37A>C)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.*299+37A>C (n.*299+37A>C)
n.433+37A>C
c.318+37A>C (n.318+37A>C)
n.76+37A>C
c.343+37A>C (n.343+37A>C)
c.*83+37A>C (n.*83+37A>C)
c.*59+37A>C (n.*59+37A>C)
c.148+37A>C (n.148+37A>C)
c.-106+37A>C (n.-106+37A>C)
n.775+37A>C
n.734+37A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6333330T=CA2014026013TNFRSF1An.506+37A=
c.472+37A= (n.472+37A=)
c.509A= (p.His170=)
c.*299+37A= (n.*299+37A=)
n.433+37A=
c.318+37A= (n.318+37A=)
n.76+37A=
c.343+37A= (n.343+37A=)
c.*83+37A= (n.*83+37A=)
c.*59+37A= (n.*59+37A=)
c.148+37A= (n.148+37A=)
c.-106+37A= (n.-106+37A=)
n.775+37A=
n.734+37A=
12g.6333331G>ACA383549707TNFRSF1An.506+36C>T
c.472+36C>T (n.472+36C>T)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*299+36C>T (n.*299+36C>T)
n.433+36C>T
c.318+36C>T (n.318+36C>T)
n.76+36C>T
c.343+36C>T (n.343+36C>T)
c.*83+36C>T (n.*83+36C>T)
c.*59+36C>T (n.*59+36C>T)
c.148+36C>T (n.148+36C>T)
c.-106+36C>T (n.-106+36C>T)
n.775+36C>T
n.734+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333331G>CCA383549708TNFRSF1An.506+36C>G
c.472+36C>G (n.472+36C>G)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*299+36C>G (n.*299+36C>G)
n.433+36C>G
c.318+36C>G (n.318+36C>G)
n.76+36C>G
c.343+36C>G (n.343+36C>G)
c.*83+36C>G (n.*83+36C>G)
c.*59+36C>G (n.*59+36C>G)
c.148+36C>G (n.148+36C>G)
c.-106+36C>G (n.-106+36C>G)
n.775+36C>G
n.734+36C>G
12g.6333331G=CA2014026014TNFRSF1An.506+36C=
c.472+36C= (n.472+36C=)
c.508C= (p.His170=)
c.*299+36C= (n.*299+36C=)
n.433+36C=
c.318+36C= (n.318+36C=)
n.76+36C=
c.343+36C= (n.343+36C=)
c.*83+36C= (n.*83+36C=)
c.*59+36C= (n.*59+36C=)
c.148+36C= (n.148+36C=)
c.-106+36C= (n.-106+36C=)
n.775+36C=
n.734+36C=
12g.6333331G>TCA383549709TNFRSF1An.506+36C>A
c.472+36C>A (n.472+36C>A)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*299+36C>A (n.*299+36C>A)
n.433+36C>A
c.318+36C>A (n.318+36C>A)
n.76+36C>A
c.343+36C>A (n.343+36C>A)
c.*83+36C>A (n.*83+36C>A)
c.*59+36C>A (n.*59+36C>A)
c.148+36C>A (n.148+36C>A)
c.-106+36C>A (n.-106+36C>A)
n.775+36C>A
n.734+36C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333334delCA2617254677TNFRSF1An.506+36del
c.472+36del (n.472+36del)
c.508del (p.His170ThrfsTer?)
c.*299+36del (n.*299+36del)
n.433+36del
c.318+36del (n.318+36del)
n.76+36del
c.343+36del (n.343+36del)
c.*83+36del (n.*83+36del)
c.*59+36del (n.*59+36del)
c.148+36del (n.148+36del)
c.-106+36del (n.-106+36del)
n.775+36del
n.734+36del
gnomAD v4
12g.6333332G>ACA2617254684TNFRSF1An.506+35C>T
c.472+35C>T (n.472+35C>T)
c.507C>T (p.Pro169=)
c.*299+35C>T (n.*299+35C>T)
n.433+35C>T
c.318+35C>T (n.318+35C>T)
n.76+35C>T
c.343+35C>T (n.343+35C>T)
c.*83+35C>T (n.*83+35C>T)
c.*59+35C>T (n.*59+35C>T)
c.148+35C>T (n.148+35C>T)
c.-106+35C>T (n.-106+35C>T)
n.775+35C>T
n.734+35C>T
gnomAD v4
12g.6333332G>TCA2617254680TNFRSF1An.506+35C>A
c.472+35C>A (n.472+35C>A)
c.507C>A (p.Pro169=)
c.*299+35C>A (n.*299+35C>A)
n.433+35C>A
c.318+35C>A (n.318+35C>A)
n.76+35C>A
c.343+35C>A (n.343+35C>A)
c.*83+35C>A (n.*83+35C>A)
c.*59+35C>A (n.*59+35C>A)
c.148+35C>A (n.148+35C>A)
c.-106+35C>A (n.-106+35C>A)
n.775+35C>A
n.734+35C>A
gnomAD v4
12g.6333332_6333349dupCA2617254683TNFRSF1An.506+18_506+35dup
c.472+18_472+35dup (n.472+18_472+35dup)
c.490_507dup (p.Pro169_His170insGluAlaLysProSerPro)
c.*299+18_*299+35dup (n.*299+18_*299+35dup)
n.433+18_433+35dup
c.318+18_318+35dup (n.318+18_318+35dup)
n.76+18_76+35dup
c.343+18_343+35dup (n.343+18_343+35dup)
c.*83+18_*83+35dup (n.*83+18_*83+35dup)
c.*59+18_*59+35dup (n.*59+18_*59+35dup)
c.148+18_148+35dup (n.148+18_148+35dup)
c.-106+18_-106+35dup (n.-106+18_-106+35dup)
n.775+18_775+35dup
n.734+18_734+35dup
gnomAD v4
12g.6333333G>ACA383549711TNFRSF1An.506+34C>T
c.472+34C>T (n.472+34C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*299+34C>T (n.*299+34C>T)
n.433+34C>T
c.318+34C>T (n.318+34C>T)
n.76+34C>T
c.343+34C>T (n.343+34C>T)
c.*83+34C>T (n.*83+34C>T)
c.*59+34C>T (n.*59+34C>T)
c.148+34C>T (n.148+34C>T)
c.-106+34C>T (n.-106+34C>T)
n.775+34C>T
n.734+34C>T
12g.6333333G>CCA383549712TNFRSF1An.506+34C>G
c.472+34C>G (n.472+34C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*299+34C>G (n.*299+34C>G)
n.433+34C>G
c.318+34C>G (n.318+34C>G)
n.76+34C>G
c.343+34C>G (n.343+34C>G)
c.*83+34C>G (n.*83+34C>G)
c.*59+34C>G (n.*59+34C>G)
c.148+34C>G (n.148+34C>G)
c.-106+34C>G (n.-106+34C>G)
n.775+34C>G
n.734+34C>G
12g.6333333G=CA2014026015TNFRSF1An.506+34C=
c.472+34C= (n.472+34C=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.*299+34C= (n.*299+34C=)
n.433+34C=
c.318+34C= (n.318+34C=)
n.76+34C=
c.343+34C= (n.343+34C=)
c.*83+34C= (n.*83+34C=)
c.*59+34C= (n.*59+34C=)
c.148+34C= (n.148+34C=)
c.-106+34C= (n.-106+34C=)
n.775+34C=
n.734+34C=
12g.6333333G>TCA383549714TNFRSF1An.506+34C>A
c.472+34C>A (n.472+34C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.*299+34C>A (n.*299+34C>A)
n.433+34C>A
c.318+34C>A (n.318+34C>A)
n.76+34C>A
c.343+34C>A (n.343+34C>A)
c.*83+34C>A (n.*83+34C>A)
c.*59+34C>A (n.*59+34C>A)
c.148+34C>A (n.148+34C>A)
c.-106+34C>A (n.-106+34C>A)
n.775+34C>A
n.734+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333334G>ACA383549718TNFRSF1An.506+33C>T
c.472+33C>T (n.472+33C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*299+33C>T (n.*299+33C>T)
n.433+33C>T
c.318+33C>T (n.318+33C>T)
n.76+33C>T
c.343+33C>T (n.343+33C>T)
c.*83+33C>T (n.*83+33C>T)
c.*59+33C>T (n.*59+33C>T)
c.148+33C>T (n.148+33C>T)
c.-106+33C>T (n.-106+33C>T)
n.775+33C>T
n.734+33C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333334G>CCA383549717TNFRSF1An.506+33C>G
c.472+33C>G (n.472+33C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*299+33C>G (n.*299+33C>G)
n.433+33C>G
c.318+33C>G (n.318+33C>G)
n.76+33C>G
c.343+33C>G (n.343+33C>G)
c.*83+33C>G (n.*83+33C>G)
c.*59+33C>G (n.*59+33C>G)
c.148+33C>G (n.148+33C>G)
c.-106+33C>G (n.-106+33C>G)
n.775+33C>G
n.734+33C>G
12g.6333334G=CA2014026016TNFRSF1An.506+33C=
c.472+33C= (n.472+33C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.*299+33C= (n.*299+33C=)
n.433+33C=
c.318+33C= (n.318+33C=)
n.76+33C=
c.343+33C= (n.343+33C=)
c.*83+33C= (n.*83+33C=)
c.*59+33C= (n.*59+33C=)
c.148+33C= (n.148+33C=)
c.-106+33C= (n.-106+33C=)
n.775+33C=
n.734+33C=
12g.6333334G>TCA383549716TNFRSF1An.506+33C>A
c.472+33C>A (n.472+33C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*299+33C>A (n.*299+33C>A)
n.433+33C>A
c.318+33C>A (n.318+33C>A)
n.76+33C>A
c.343+33C>A (n.343+33C>A)
c.*83+33C>A (n.*83+33C>A)
c.*59+33C>A (n.*59+33C>A)
c.148+33C>A (n.148+33C>A)
c.-106+33C>A (n.-106+33C>A)
n.775+33C>A
n.734+33C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333336G>ACA383549720TNFRSF1An.506+31C>T
c.472+31C>T (n.472+31C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.*299+31C>T (n.*299+31C>T)
n.433+31C>T
c.318+31C>T (n.318+31C>T)
n.76+31C>T
c.343+31C>T (n.343+31C>T)
c.*83+31C>T (n.*83+31C>T)
c.*59+31C>T (n.*59+31C>T)
c.148+31C>T (n.148+31C>T)
c.-106+31C>T (n.-106+31C>T)
n.775+31C>T
n.734+31C>T
gnomAD v4
12g.6333336G>CCA383549722TNFRSF1An.506+31C>G
c.472+31C>G (n.472+31C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.*299+31C>G (n.*299+31C>G)
n.433+31C>G
c.318+31C>G (n.318+31C>G)
n.76+31C>G
c.343+31C>G (n.343+31C>G)
c.*83+31C>G (n.*83+31C>G)
c.*59+31C>G (n.*59+31C>G)
c.148+31C>G (n.148+31C>G)
c.-106+31C>G (n.-106+31C>G)
n.775+31C>G
n.734+31C>G
12g.6333336G>TCA383549723TNFRSF1An.506+31C>A
c.472+31C>A (n.472+31C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.*299+31C>A (n.*299+31C>A)
n.433+31C>A
c.318+31C>A (n.318+31C>A)
n.76+31C>A
c.343+31C>A (n.343+31C>A)
c.*83+31C>A (n.*83+31C>A)
c.*59+31C>A (n.*59+31C>A)
c.148+31C>A (n.148+31C>A)
c.-106+31C>A (n.-106+31C>A)
n.775+31C>A
n.734+31C>A
12g.6333337A=CA2014026017TNFRSF1An.506+30T=
c.472+30T= (n.472+30T=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.*299+30T= (n.*299+30T=)
n.433+30T=
c.318+30T= (n.318+30T=)
n.76+30T=
c.343+30T= (n.343+30T=)
c.*83+30T= (n.*83+30T=)
c.*59+30T= (n.*59+30T=)
c.148+30T= (n.148+30T=)
c.-106+30T= (n.-106+30T=)
n.775+30T=
n.734+30T=
12g.6333337A>CCA6405540TNFRSF1An.506+30T>G
c.472+30T>G (n.472+30T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.*299+30T>G (n.*299+30T>G)
n.433+30T>G
c.318+30T>G (n.318+30T>G)
n.76+30T>G
c.343+30T>G (n.343+30T>G)
c.*83+30T>G (n.*83+30T>G)
c.*59+30T>G (n.*59+30T>G)
c.148+30T>G (n.148+30T>G)
c.-106+30T>G (n.-106+30T>G)
n.775+30T>G
n.734+30T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6333337A>GCA383549725TNFRSF1An.506+30T>C
c.472+30T>C (n.472+30T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.*299+30T>C (n.*299+30T>C)
n.433+30T>C
c.318+30T>C (n.318+30T>C)
n.76+30T>C
c.343+30T>C (n.343+30T>C)
c.*83+30T>C (n.*83+30T>C)
c.*59+30T>C (n.*59+30T>C)
c.148+30T>C (n.148+30T>C)
c.-106+30T>C (n.-106+30T>C)
n.775+30T>C
n.734+30T>C
12g.6333337A>TCA383549726TNFRSF1An.506+30T>A
c.472+30T>A (n.472+30T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.*299+30T>A (n.*299+30T>A)
n.433+30T>A
c.318+30T>A (n.318+30T>A)
n.76+30T>A
c.343+30T>A (n.343+30T>A)
c.*83+30T>A (n.*83+30T>A)
c.*59+30T>A (n.*59+30T>A)
c.148+30T>A (n.148+30T>A)
c.-106+30T>A (n.-106+30T>A)
n.775+30T>A
n.734+30T>A
12g.6333338G>ACA2014026019TNFRSF1An.506+29C>T
c.472+29C>T (n.472+29C>T)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.*299+29C>T (n.*299+29C>T)
n.433+29C>T
c.318+29C>T (n.318+29C>T)
n.76+29C>T
c.343+29C>T (n.343+29C>T)
c.*83+29C>T (n.*83+29C>T)
c.*59+29C>T (n.*59+29C>T)
c.148+29C>T (n.148+29C>T)
c.-106+29C>T (n.-106+29C>T)
n.775+29C>T
n.734+29C>T
dbSNP
12g.6333338G=CA2014026018TNFRSF1An.506+29C=
c.472+29C= (n.472+29C=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.*299+29C= (n.*299+29C=)
n.433+29C=
c.318+29C= (n.318+29C=)
n.76+29C=
c.343+29C= (n.343+29C=)
c.*83+29C= (n.*83+29C=)
c.*59+29C= (n.*59+29C=)
c.148+29C= (n.148+29C=)
c.-106+29C= (n.-106+29C=)
n.775+29C=
n.734+29C=
12g.6333340_6333345delCA2617254691TNFRSF1An.506+24_506+29del
c.472+24_472+29del (n.472+24_472+29del)
c.496_501del (p.Lys166_Pro167del)
c.*299+24_*299+29del (n.*299+24_*299+29del)
n.433+24_433+29del
c.318+24_318+29del (n.318+24_318+29del)
n.76+24_76+29del
c.343+24_343+29del (n.343+24_343+29del)
c.*83+24_*83+29del (n.*83+24_*83+29del)
c.*59+24_*59+29del (n.*59+24_*59+29del)
c.148+24_148+29del (n.148+24_148+29del)
c.-106+24_-106+29del (n.-106+24_-106+29del)
n.775+24_775+29del
n.734+24_734+29del
gnomAD v4
12g.6333339G>ACA6405541TNFRSF1An.506+28C>T
c.472+28C>T (n.472+28C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.*299+28C>T (n.*299+28C>T)
n.433+28C>T
c.318+28C>T (n.318+28C>T)
n.76+28C>T
c.343+28C>T (n.343+28C>T)
c.*83+28C>T (n.*83+28C>T)
c.*59+28C>T (n.*59+28C>T)
c.148+28C>T (n.148+28C>T)
c.-106+28C>T (n.-106+28C>T)
n.775+28C>T
n.734+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333339G>CCA383549729TNFRSF1An.506+28C>G
c.472+28C>G (n.472+28C>G)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.*299+28C>G (n.*299+28C>G)
n.433+28C>G
c.318+28C>G (n.318+28C>G)
n.76+28C>G
c.343+28C>G (n.343+28C>G)
c.*83+28C>G (n.*83+28C>G)
c.*59+28C>G (n.*59+28C>G)
c.148+28C>G (n.148+28C>G)
c.-106+28C>G (n.-106+28C>G)
n.775+28C>G
n.734+28C>G
12g.6333339G=CA2014026020TNFRSF1An.506+28C=
c.472+28C= (n.472+28C=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.*299+28C= (n.*299+28C=)
n.433+28C=
c.318+28C= (n.318+28C=)
n.76+28C=
c.343+28C= (n.343+28C=)
c.*83+28C= (n.*83+28C=)
c.*59+28C= (n.*59+28C=)
c.148+28C= (n.148+28C=)
c.-106+28C= (n.-106+28C=)
n.775+28C=
n.734+28C=
12g.6333339G>TCA383549730TNFRSF1An.506+28C>A
c.472+28C>A (n.472+28C>A)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.*299+28C>A (n.*299+28C>A)
n.433+28C>A
c.318+28C>A (n.318+28C>A)
n.76+28C>A
c.343+28C>A (n.343+28C>A)
c.*83+28C>A (n.*83+28C>A)
c.*59+28C>A (n.*59+28C>A)
c.148+28C>A (n.148+28C>A)
c.-106+28C>A (n.-106+28C>A)
n.775+28C>A
n.734+28C>A
12g.6333340G>ACA383549732TNFRSF1An.506+27C>T
c.472+27C>T (n.472+27C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.*299+27C>T (n.*299+27C>T)
n.433+27C>T
c.318+27C>T (n.318+27C>T)
n.76+27C>T
c.343+27C>T (n.343+27C>T)
c.*83+27C>T (n.*83+27C>T)
c.*59+27C>T (n.*59+27C>T)
c.148+27C>T (n.148+27C>T)
c.-106+27C>T (n.-106+27C>T)
n.775+27C>T
n.734+27C>T
gnomAD v4
12g.6333340G>CCA6405542TNFRSF1An.506+27C>G
c.472+27C>G (n.472+27C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.*299+27C>G (n.*299+27C>G)
n.433+27C>G
c.318+27C>G (n.318+27C>G)
n.76+27C>G
c.343+27C>G (n.343+27C>G)
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c.*59+27C>G (n.*59+27C>G)
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n.775+27C>G
n.734+27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333340G=CA2014026021TNFRSF1An.506+27C=
c.472+27C= (n.472+27C=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.*299+27C= (n.*299+27C=)
n.433+27C=
c.318+27C= (n.318+27C=)
n.76+27C=
c.343+27C= (n.343+27C=)
c.*83+27C= (n.*83+27C=)
c.*59+27C= (n.*59+27C=)
c.148+27C= (n.148+27C=)
c.-106+27C= (n.-106+27C=)
n.775+27C=
n.734+27C=
12g.6333340G>TCA383549733TNFRSF1An.506+27C>A
c.472+27C>A (n.472+27C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.*299+27C>A (n.*299+27C>A)
n.433+27C>A
c.318+27C>A (n.318+27C>A)
n.76+27C>A
c.343+27C>A (n.343+27C>A)
c.*83+27C>A (n.*83+27C>A)
c.*59+27C>A (n.*59+27C>A)
c.148+27C>A (n.148+27C>A)
c.-106+27C>A (n.-106+27C>A)
n.775+27C>A
n.734+27C>A
12g.6333341C>ACA383549735TNFRSF1An.506+26G>T
c.472+26G>T (n.472+26G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.*299+26G>T (n.*299+26G>T)
n.433+26G>T
c.318+26G>T (n.318+26G>T)
n.76+26G>T
c.343+26G>T (n.343+26G>T)
c.*83+26G>T (n.*83+26G>T)
c.*59+26G>T (n.*59+26G>T)
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c.-106+26G>T (n.-106+26G>T)
n.775+26G>T
n.734+26G>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6333341C=CA2014026022TNFRSF1An.506+26G=
c.472+26G= (n.472+26G=)
c.498G= (p.Lys166=)
c.*299+26G= (n.*299+26G=)
n.433+26G=
c.318+26G= (n.318+26G=)
n.76+26G=
c.343+26G= (n.343+26G=)
c.*83+26G= (n.*83+26G=)
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c.148+26G= (n.148+26G=)
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n.775+26G=
n.734+26G=
12g.6333341C>GCA383549734TNFRSF1An.506+26G>C
c.472+26G>C (n.472+26G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.*299+26G>C (n.*299+26G>C)
n.433+26G>C
c.318+26G>C (n.318+26G>C)
n.76+26G>C
c.343+26G>C (n.343+26G>C)
c.*83+26G>C (n.*83+26G>C)
c.*59+26G>C (n.*59+26G>C)
c.148+26G>C (n.148+26G>C)
c.-106+26G>C (n.-106+26G>C)
n.775+26G>C
n.734+26G>C
12g.6333341C>TCA2617254698TNFRSF1An.506+26G>A
c.472+26G>A (n.472+26G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.*299+26G>A (n.*299+26G>A)
n.433+26G>A
c.318+26G>A (n.318+26G>A)
n.76+26G>A
c.343+26G>A (n.343+26G>A)
c.*83+26G>A (n.*83+26G>A)
c.*59+26G>A (n.*59+26G>A)
c.148+26G>A (n.148+26G>A)
c.-106+26G>A (n.-106+26G>A)
n.775+26G>A
n.734+26G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched