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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6330842_6330843delinsCT | CA2014024180 | TNFRSF1A | n.1726+10_1726+11delinsAG c.*86+10_*86+11delinsAG (n.*86+10_*86+11delinsAG) c.844+10_844+11delinsAG (n.844+10_844+11delinsAG) n.807+10_807+11delinsAG c.*452+10_*452+11delinsAG (n.*452+10_*452+11delinsAG) n.484_485delinsAG n.908_909delinsAG c.*120+10_*120+11delinsAG (n.*120+10_*120+11delinsAG) c.552-132_552-131delinsAG (n.552-132_552-131delinsAG) c.625+10_625+11delinsAG (n.625+10_625+11delinsAG) c.*102+10_*102+11delinsAG (n.*102+10_*102+11delinsAG) n.305_306delinsAG n.529+10_529+11delinsAG n.229+10_229+11delinsAG c.496+10_496+11delinsAG (n.496+10_496+11delinsAG) n.38-132_38-131delinsAG c.*212+10_*212+11delinsAG (n.*212+10_*212+11delinsAG) c.301+10_301+11delinsAG (n.301+10_301+11delinsAG) c.166+10_166+11delinsAG (n.166+10_166+11delinsAG) n.855-132_855-131delinsAG n.814-132_814-131delinsAG | |
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| 12 | g.6330843T>C | CA130034 | TNFRSF1A | n.1726+10A>G c.*86+10A>G (n.*86+10A>G) c.844+10A>G (n.844+10A>G) n.807+10A>G c.*452+10A>G (n.*452+10A>G) n.484A>G n.908A>G c.*120+10A>G (n.*120+10A>G) c.552-132A>G (n.552-132A>G) c.625+10A>G (n.625+10A>G) c.*102+10A>G (n.*102+10A>G) n.305A>G n.529+10A>G n.229+10A>G c.496+10A>G (n.496+10A>G) n.38-132A>G c.*212+10A>G (n.*212+10A>G) c.301+10A>G (n.301+10A>G) c.166+10A>G (n.166+10A>G) n.855-132A>G n.814-132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6330843T= | CA1630855472 | TNFRSF1A | n.1726+10A= c.*86+10A= (n.*86+10A=) c.844+10A= (n.844+10A=) n.807+10A= c.*452+10A= (n.*452+10A=) n.484A= n.908A= c.*120+10A= (n.*120+10A=) c.552-132A= (n.552-132A=) c.625+10A= (n.625+10A=) c.*102+10A= (n.*102+10A=) n.305A= n.529+10A= n.229+10A= c.496+10A= (n.496+10A=) n.38-132A= c.*212+10A= (n.*212+10A=) c.301+10A= (n.301+10A=) c.166+10A= (n.166+10A=) n.855-132A= n.814-132A= | |
| 12 | g.6330844del | CA690827675 | TNFRSF1A | n.1726+10del c.*86+10del (n.*86+10del) c.844+10del (n.844+10del) n.807+10del c.*452+10del (n.*452+10del) n.484del n.908del c.*120+10del (n.*120+10del) c.552-132del (n.552-132del) c.625+10del (n.625+10del) c.*102+10del (n.*102+10del) n.305del n.529+10del n.229+10del c.496+10del (n.496+10del) n.38-132del c.*212+10del (n.*212+10del) c.301+10del (n.301+10del) c.166+10del (n.166+10del) n.855-132del n.814-132del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330843_6330845delinsTTC | CA2014024183 | TNFRSF1A | n.1726+8_1726+10delinsGAA c.*86+8_*86+10delinsGAA (n.*86+8_*86+10delinsGAA) c.844+8_844+10delinsGAA (n.844+8_844+10delinsGAA) n.807+8_807+10delinsGAA c.*452+8_*452+10delinsGAA (n.*452+8_*452+10delinsGAA) n.482_484delinsGAA n.906_908delinsGAA c.*120+8_*120+10delinsGAA (n.*120+8_*120+10delinsGAA) c.552-134_552-132delinsGAA (n.552-134_552-132delinsGAA) c.625+8_625+10delinsGAA (n.625+8_625+10delinsGAA) c.*102+8_*102+10delinsGAA (n.*102+8_*102+10delinsGAA) n.303_305delinsGAA n.529+8_529+10delinsGAA n.229+8_229+10delinsGAA c.496+8_496+10delinsGAA (n.496+8_496+10delinsGAA) n.38-134_38-132delinsGAA c.*212+8_*212+10delinsGAA (n.*212+8_*212+10delinsGAA) c.301+8_301+10delinsGAA (n.301+8_301+10delinsGAA) c.166+8_166+10delinsGAA (n.166+8_166+10delinsGAA) n.855-134_855-132delinsGAA n.814-134_814-132delinsGAA | |
| 12 | g.6330843_6330844insGCCC | CA2617251018 | TNFRSF1A | n.1726+9_1726+10insGGGC c.*86+9_*86+10insGGGC (n.*86+9_*86+10insGGGC) c.844+9_844+10insGGGC (n.844+9_844+10insGGGC) n.807+9_807+10insGGGC c.*452+9_*452+10insGGGC (n.*452+9_*452+10insGGGC) n.483_484insGGGC n.907_908insGGGC c.*120+9_*120+10insGGGC (n.*120+9_*120+10insGGGC) c.552-133_552-132insGGGC (n.552-133_552-132insGGGC) c.625+9_625+10insGGGC (n.625+9_625+10insGGGC) c.*102+9_*102+10insGGGC (n.*102+9_*102+10insGGGC) n.304_305insGGGC n.529+9_529+10insGGGC n.229+9_229+10insGGGC c.496+9_496+10insGGGC (n.496+9_496+10insGGGC) n.38-133_38-132insGGGC c.*212+9_*212+10insGGGC (n.*212+9_*212+10insGGGC) c.301+9_301+10insGGGC (n.301+9_301+10insGGGC) c.166+9_166+10insGGGC (n.166+9_166+10insGGGC) n.855-133_855-132insGGGC n.814-133_814-132insGGGC | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330844T>C | CA2725529024 | TNFRSF1A | n.1726+9A>G c.*86+9A>G (n.*86+9A>G) c.844+9A>G (n.844+9A>G) n.807+9A>G c.*452+9A>G (n.*452+9A>G) n.483A>G n.907A>G c.*120+9A>G (n.*120+9A>G) c.552-133A>G (n.552-133A>G) c.625+9A>G (n.625+9A>G) c.*102+9A>G (n.*102+9A>G) n.304A>G n.529+9A>G n.229+9A>G c.496+9A>G (n.496+9A>G) n.38-133A>G c.*212+9A>G (n.*212+9A>G) c.301+9A>G (n.301+9A>G) c.166+9A>G (n.166+9A>G) n.855-133A>G n.814-133A>G | dbSNP |
| 12 | g.6330844T>G | CA2617251020 | TNFRSF1A | n.1726+9A>C c.*86+9A>C (n.*86+9A>C) c.844+9A>C (n.844+9A>C) n.807+9A>C c.*452+9A>C (n.*452+9A>C) n.483A>C n.907A>C c.*120+9A>C (n.*120+9A>C) c.552-133A>C (n.552-133A>C) c.625+9A>C (n.625+9A>C) c.*102+9A>C (n.*102+9A>C) n.304A>C n.529+9A>C n.229+9A>C c.496+9A>C (n.496+9A>C) n.38-133A>C c.*212+9A>C (n.*212+9A>C) c.301+9A>C (n.301+9A>C) c.166+9A>C (n.166+9A>C) n.855-133A>C n.814-133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330846_6330847del | CA603483607 | TNFRSF1A | n.1726+8_1726+9del c.*86+8_*86+9del (n.*86+8_*86+9del) c.844+8_844+9del (n.844+8_844+9del) n.807+8_807+9del c.*452+8_*452+9del (n.*452+8_*452+9del) n.482_483del n.906_907del c.*120+8_*120+9del (n.*120+8_*120+9del) c.552-134_552-133del (n.552-134_552-133del) c.625+8_625+9del (n.625+8_625+9del) c.*102+8_*102+9del (n.*102+8_*102+9del) n.303_304del n.529+8_529+9del n.229+8_229+9del c.496+8_496+9del (n.496+8_496+9del) n.38-134_38-133del c.*212+8_*212+9del (n.*212+8_*212+9del) c.301+8_301+9del (n.301+8_301+9del) c.166+8_166+9del (n.166+8_166+9del) n.855-134_855-133del n.814-134_814-133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330845C= | CA2014024186 | TNFRSF1A | n.1726+8G= c.*86+8G= (n.*86+8G=) c.844+8G= (n.844+8G=) n.807+8G= c.*452+8G= (n.*452+8G=) n.482G= n.906G= c.*120+8G= (n.*120+8G=) c.552-134G= (n.552-134G=) c.625+8G= (n.625+8G=) c.*102+8G= (n.*102+8G=) n.303G= n.529+8G= n.229+8G= c.496+8G= (n.496+8G=) n.38-134G= c.*212+8G= (n.*212+8G=) c.301+8G= (n.301+8G=) c.166+8G= (n.166+8G=) n.855-134G= n.814-134G= | |
| 12 | g.6330845C>G | CA6405454 | TNFRSF1A | n.1726+8G>C c.*86+8G>C (n.*86+8G>C) c.844+8G>C (n.844+8G>C) n.807+8G>C c.*452+8G>C (n.*452+8G>C) n.482G>C n.906G>C c.*120+8G>C (n.*120+8G>C) c.552-134G>C (n.552-134G>C) c.625+8G>C (n.625+8G>C) c.*102+8G>C (n.*102+8G>C) n.303G>C n.529+8G>C n.229+8G>C c.496+8G>C (n.496+8G>C) n.38-134G>C c.*212+8G>C (n.*212+8G>C) c.301+8G>C (n.301+8G>C) c.166+8G>C (n.166+8G>C) n.855-134G>C n.814-134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330845C>T | CA645595460 | TNFRSF1A | n.1726+8G>A c.*86+8G>A (n.*86+8G>A) c.844+8G>A (n.844+8G>A) n.807+8G>A c.*452+8G>A (n.*452+8G>A) n.482G>A n.906G>A c.*120+8G>A (n.*120+8G>A) c.552-134G>A (n.552-134G>A) c.625+8G>A (n.625+8G>A) c.*102+8G>A (n.*102+8G>A) n.303G>A n.529+8G>A n.229+8G>A c.496+8G>A (n.496+8G>A) n.38-134G>A c.*212+8G>A (n.*212+8G>A) c.301+8G>A (n.301+8G>A) c.166+8G>A (n.166+8G>A) n.855-134G>A n.814-134G>A | COSMIC |
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| 12 | g.6330848_6330850del | CA2575003661 | TNFRSF1A | n.1726+6_1726+8del c.*86+6_*86+8del (n.*86+6_*86+8del) c.844+6_844+8del (n.844+6_844+8del) n.807+6_807+8del c.*452+6_*452+8del (n.*452+6_*452+8del) n.480_482del n.904_906del c.*120+6_*120+8del (n.*120+6_*120+8del) c.552-136_552-134del (n.552-136_552-134del) c.625+6_625+8del (n.625+6_625+8del) c.*102+6_*102+8del (n.*102+6_*102+8del) n.301_303del n.529+6_529+8del n.229+6_229+8del c.496+6_496+8del (n.496+6_496+8del) n.38-136_38-134del c.*212+6_*212+8del (n.*212+6_*212+8del) c.301+6_301+8del (n.301+6_301+8del) c.166+6_166+8del (n.166+6_166+8del) n.855-136_855-134del n.814-136_814-134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330847C>G | CA2794414735 | TNFRSF1A | n.1726+6G>C c.*86+6G>C (n.*86+6G>C) c.844+6G>C (n.844+6G>C) n.807+6G>C c.*452+6G>C (n.*452+6G>C) n.480G>C n.904G>C c.*120+6G>C (n.*120+6G>C) c.552-136G>C (n.552-136G>C) c.625+6G>C (n.625+6G>C) c.*102+6G>C (n.*102+6G>C) n.301G>C n.529+6G>C n.229+6G>C c.496+6G>C (n.496+6G>C) n.38-136G>C c.*212+6G>C (n.*212+6G>C) c.301+6G>C (n.301+6G>C) c.166+6G>C (n.166+6G>C) n.855-136G>C n.814-136G>C | |
| 12 | g.6330847C>T | CA2590989822 | TNFRSF1A | n.1726+6G>A c.*86+6G>A (n.*86+6G>A) c.844+6G>A (n.844+6G>A) n.807+6G>A c.*452+6G>A (n.*452+6G>A) n.480G>A n.904G>A c.*120+6G>A (n.*120+6G>A) c.552-136G>A (n.552-136G>A) c.625+6G>A (n.625+6G>A) c.*102+6G>A (n.*102+6G>A) n.301G>A n.529+6G>A n.229+6G>A c.496+6G>A (n.496+6G>A) n.38-136G>A c.*212+6G>A (n.*212+6G>A) c.301+6G>A (n.301+6G>A) c.166+6G>A (n.166+6G>A) n.855-136G>A n.814-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6330850C>A | CA645595461 | TNFRSF1A | n.1726+3G>T c.*86+3G>T (n.*86+3G>T) c.844+3G>T (n.844+3G>T) n.807+3G>T c.*452+3G>T (n.*452+3G>T) n.477G>T n.901G>T c.*120+3G>T (n.*120+3G>T) c.552-139G>T (n.552-139G>T) c.625+3G>T (n.625+3G>T) c.*102+3G>T (n.*102+3G>T) n.298G>T n.529+3G>T n.229+3G>T c.496+3G>T (n.496+3G>T) n.38-139G>T c.*212+3G>T (n.*212+3G>T) c.301+3G>T (n.301+3G>T) c.166+3G>T (n.166+3G>T) n.855-139G>T n.814-139G>T | COSMIC |
| 12 | g.6330851A>C | CA383547924 | TNFRSF1A | n.1726+2T>G c.*86+2T>G (n.*86+2T>G) c.844+2T>G (n.844+2T>G) n.807+2T>G c.*452+2T>G (n.*452+2T>G) n.476T>G n.900T>G c.*120+2T>G (n.*120+2T>G) c.552-140T>G (n.552-140T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.*102+2T>G (n.*102+2T>G) n.297T>G n.529+2T>G n.229+2T>G c.496+2T>G (n.496+2T>G) n.38-140T>G c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) c.301+2T>G (n.301+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) n.855-140T>G n.814-140T>G | |
| 12 | g.6330851A>G | CA383547925 | TNFRSF1A | n.1726+2T>C c.*86+2T>C (n.*86+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) n.807+2T>C c.*452+2T>C (n.*452+2T>C) n.476T>C n.900T>C c.*120+2T>C (n.*120+2T>C) c.552-140T>C (n.552-140T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.*102+2T>C (n.*102+2T>C) n.297T>C n.529+2T>C n.229+2T>C c.496+2T>C (n.496+2T>C) n.38-140T>C c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) c.301+2T>C (n.301+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) n.855-140T>C n.814-140T>C | |
| 12 | g.6330851A>T | CA383547927 | TNFRSF1A | n.1726+2T>A c.*86+2T>A (n.*86+2T>A) c.844+2T>A (n.844+2T>A) n.807+2T>A c.*452+2T>A (n.*452+2T>A) n.476T>A n.900T>A c.*120+2T>A (n.*120+2T>A) c.552-140T>A (n.552-140T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.*102+2T>A (n.*102+2T>A) n.297T>A n.529+2T>A n.229+2T>A c.496+2T>A (n.496+2T>A) n.38-140T>A c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) c.301+2T>A (n.301+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) n.855-140T>A n.814-140T>A | |
| 12 | g.6330852C>A | CA383547930 | TNFRSF1A | n.1726+1G>T c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) n.807+1G>T c.*452+1G>T (n.*452+1G>T) n.475G>T n.899G>T c.*120+1G>T (n.*120+1G>T) c.552-141G>T (n.552-141G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.*102+1G>T (n.*102+1G>T) n.296G>T n.529+1G>T n.229+1G>T c.496+1G>T (n.496+1G>T) n.38-141G>T c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) c.301+1G>T (n.301+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) n.855-141G>T n.814-141G>T | |
| 12 | g.6330852C>G | CA383547931 | TNFRSF1A | n.1726+1G>C c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.844+1G>C (n.844+1G>C) n.807+1G>C c.*452+1G>C (n.*452+1G>C) n.475G>C n.899G>C c.*120+1G>C (n.*120+1G>C) c.552-141G>C (n.552-141G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.*102+1G>C (n.*102+1G>C) n.296G>C n.529+1G>C n.229+1G>C c.496+1G>C (n.496+1G>C) n.38-141G>C c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) c.301+1G>C (n.301+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) n.855-141G>C n.814-141G>C | |
| 12 | g.6330852C>T | CA383547932 | TNFRSF1A | n.1726+1G>A c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.844+1G>A (n.844+1G>A) n.807+1G>A c.*452+1G>A (n.*452+1G>A) n.475G>A n.899G>A c.*120+1G>A (n.*120+1G>A) c.552-141G>A (n.552-141G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.*102+1G>A (n.*102+1G>A) n.296G>A n.529+1G>A n.229+1G>A c.496+1G>A (n.496+1G>A) n.38-141G>A c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) c.301+1G>A (n.301+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) n.855-141G>A n.814-141G>A | |
| 12 | g.6330855_6330870del | CA2617251032 | TNFRSF1A | n.1712_1726+1del c.*72_*86+1del c.830_844+1del n.793_807+1del c.*438_*452+1del n.460_475del n.884_899del c.*106_*120+1del c.552-156_552-141del (n.552-156_552-141del) c.611_625+1del c.*88_*102+1del n.281_296del n.515_529+1del n.215_229+1del c.482_496+1del n.38-156_38-141del c.*198_*212+1del c.287_301+1del c.152_166+1del n.855-156_855-141del n.814-156_814-141del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330853C>A | CA383547938 | TNFRSF1A | n.1726G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.807G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.474G>T n.898G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.552-142G>T (n.552-142G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) n.295G>T n.529G>T n.229G>T c.496G>T (p.Gly166Cys) n.38-142G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.855-142G>T n.814-142G>T | |
| 12 | g.6330853C>G | CA383547934 | TNFRSF1A | n.1726G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.807G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.474G>C n.898G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.552-142G>C (n.552-142G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) n.295G>C n.529G>C n.229G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.38-142G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.855-142G>C n.814-142G>C | |
| 12 | g.6330853C>T | CA383547936 | TNFRSF1A | n.1726G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.807G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.474G>A n.898G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.552-142G>A (n.552-142G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) n.295G>A n.529G>A n.229G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) n.38-142G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.855-142G>A n.814-142G>A | |
| 12 | g.6330854T>A | CA478112684 | TNFRSF1A | n.1725A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.843A>T (p.Ser281=) n.806A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.473A>T n.897A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.552-143A>T (n.552-143A>T) c.624A>T (p.Ser208=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.294A>T n.528A>T n.228A>T c.495A>T (p.Ser165=) n.38-143A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.300A>T (p.Ser100=) c.165A>T (p.Ser55=) n.855-143A>T n.814-143A>T | |
| 12 | g.6330854T>C | CA478112685 | TNFRSF1A | n.1725A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.843A>G (p.Ser281=) n.806A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.473A>G n.897A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.552-143A>G (n.552-143A>G) c.624A>G (p.Ser208=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.294A>G n.528A>G n.228A>G c.495A>G (p.Ser165=) n.38-143A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.300A>G (p.Ser100=) c.165A>G (p.Ser55=) n.855-143A>G n.814-143A>G | |
| 12 | g.6330854T>G | CA478112687 | TNFRSF1A | n.1725A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.843A>C (p.Ser281=) n.806A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.473A>C n.897A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.552-143A>C (n.552-143A>C) c.624A>C (p.Ser208=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.294A>C n.528A>C n.228A>C c.495A>C (p.Ser165=) n.38-143A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.300A>C (p.Ser100=) c.165A>C (p.Ser55=) n.855-143A>C n.814-143A>C | |
| 12 | g.6330855G>A | CA383547940 | TNFRSF1A | n.1724C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.805C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.472C>T n.896C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.552-144C>T (n.552-144C>T) c.623C>T (p.Ser208Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) n.293C>T n.527C>T n.227C>T c.494C>T (p.Ser165Leu) n.38-144C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) n.855-144C>T n.814-144C>T | COSMIC |
| 12 | g.6330855G>C | CA383547942 | TNFRSF1A | n.1724C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.805C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.472C>G n.896C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.552-144C>G (n.552-144C>G) c.623C>G (p.Ser208Ter) c.*100C>G (n.*100C>G) n.293C>G n.527C>G n.227C>G c.494C>G (p.Ser165Ter) n.38-144C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.299C>G (p.Ser100Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) n.855-144C>G n.814-144C>G | |
| 12 | g.6330855G>T | CA383547944 | TNFRSF1A | n.1724C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.805C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.472C>A n.896C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.552-144C>A (n.552-144C>A) c.623C>A (p.Ser208Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) n.293C>A n.527C>A n.227C>A c.494C>A (p.Ser165Ter) n.38-144C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) n.855-144C>A n.814-144C>A | |
| 12 | g.6330856A>C | CA383547946 | TNFRSF1A | n.1723T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.804T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.471T>G n.895T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.552-145T>G (n.552-145T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) n.292T>G n.526T>G n.226T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) n.38-145T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.855-145T>G n.814-145T>G | |
| 12 | g.6330856A>G | CA383547948 | TNFRSF1A | n.1723T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.804T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.471T>C n.895T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.552-145T>C (n.552-145T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) n.292T>C n.526T>C n.226T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) n.38-145T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.855-145T>C n.814-145T>C | |
| 12 | g.6330856A>T | CA383547949 | TNFRSF1A | n.1723T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.804T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.471T>A n.895T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.552-145T>A (n.552-145T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*99T>A (n.*99T>A) n.292T>A n.526T>A n.226T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) n.38-145T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.855-145T>A n.814-145T>A | |
| 12 | g.6330857G>A | CA478112695 | TNFRSF1A | n.1722C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.840C>T (p.Asp280=) n.803C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.470C>T n.894C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.552-146C>T (n.552-146C>T) c.621C>T (p.Asp207=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.291C>T n.525C>T n.225C>T c.492C>T (p.Asp164=) n.38-146C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.297C>T (p.Asp99=) c.162C>T (p.Asp54=) n.855-146C>T n.814-146C>T | |
| 12 | g.6330857G>C | CA383547951 | TNFRSF1A | n.1722C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.803C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.470C>G n.894C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.552-146C>G (n.552-146C>G) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) n.291C>G n.525C>G n.225C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) n.38-146C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.855-146C>G n.814-146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330857G= | CA2014024190 | TNFRSF1A | n.1722C= c.*82C= (n.*82C=) c.840C= (p.Asp280=) n.803C= c.*448C= (n.*448C=) n.470C= n.894C= c.*116C= (n.*116C=) c.552-146C= (n.552-146C=) c.621C= (p.Asp207=) c.*98C= (n.*98C=) n.291C= n.525C= n.225C= c.492C= (p.Asp164=) n.38-146C= c.*208C= (n.*208C=) c.297C= (p.Asp99=) c.162C= (p.Asp54=) n.855-146C= n.814-146C= | |
| 12 | g.6330857G>T | CA383547954 | TNFRSF1A | n.1722C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.803C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.470C>A n.894C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.552-146C>A (n.552-146C>A) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.*98C>A (n.*98C>A) n.291C>A n.525C>A n.225C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) n.38-146C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.855-146C>A n.814-146C>A | |
| 12 | g.6330858T>A | CA383547956 | TNFRSF1A | n.1721A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) n.802A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.469A>T n.893A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.552-147A>T (n.552-147A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.*97A>T (n.*97A>T) n.290A>T n.524A>T n.224A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.38-147A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.855-147A>T n.814-147A>T | |
| 12 | g.6330858T>C | CA383547958 | TNFRSF1A | n.1721A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.802A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.469A>G n.893A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.552-147A>G (n.552-147A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.290A>G n.524A>G n.224A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.38-147A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.855-147A>G n.814-147A>G | |
| 12 | g.6330858T>G | CA383547960 | TNFRSF1A | n.1721A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.802A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.469A>C n.893A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.552-147A>C (n.552-147A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) n.290A>C n.524A>C n.224A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.38-147A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.855-147A>C n.814-147A>C | |
| 12 | g.6330859_6330870del | CA2580086235 | TNFRSF1A | n.1710_1721del c.*70_*81del (n.*70_*81del) c.828_839del (p.Lys276_Asp280delinsAsn) n.791_802del c.*436_*447del (n.*436_*447del) n.458_469del n.882_893del c.*104_*115del (n.*104_*115del) c.552-158_552-147del (n.552-158_552-147del) c.609_620del (p.Lys203_Asp207delinsAsn) c.*86_*97del (n.*86_*97del) n.279_290del n.513_524del n.213_224del c.480_491del (p.Lys160_Asp164delinsAsn) n.38-158_38-147del c.*196_*207del (n.*196_*207del) c.285_296del (p.Lys95_Asp99delinsAsn) c.150_161del (p.Lys50_Asp54delinsAsn) n.855-158_855-147del n.814-158_814-147del | ClinVar |
| 12 | g.6330859C>A | CA383547962 | TNFRSF1A | n.1720G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.801G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.468G>T n.892G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.552-148G>T (n.552-148G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*96G>T (n.*96G>T) n.289G>T n.523G>T n.223G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.38-148G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.855-148G>T n.814-148G>T | |
| 12 | g.6330859C= | CA2014024194 | TNFRSF1A | n.1720G= c.*80G= (n.*80G=) c.838G= (p.Asp280=) n.801G= c.*446G= (n.*446G=) n.468G= n.892G= c.*114G= (n.*114G=) c.552-148G= (n.552-148G=) c.619G= (p.Asp207=) c.*96G= (n.*96G=) n.289G= n.523G= n.223G= c.490G= (p.Asp164=) n.38-148G= c.*206G= (n.*206G=) c.295G= (p.Asp99=) c.160G= (p.Asp54=) n.855-148G= n.814-148G= | |
| 12 | g.6330859C>G | CA383547966 | TNFRSF1A | n.1720G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.838G>C (p.Asp280His) n.801G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.468G>C n.892G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.552-148G>C (n.552-148G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.*96G>C (n.*96G>C) n.289G>C n.523G>C n.223G>C c.490G>C (p.Asp164His) n.38-148G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.160G>C (p.Asp54His) n.855-148G>C n.814-148G>C | |
| 12 | g.6330859C>T | CA383547964 | TNFRSF1A | n.1720G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.801G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.468G>A n.892G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.552-148G>A (n.552-148G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) n.289G>A n.523G>A n.223G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) n.38-148G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.855-148G>A n.814-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6330860C>A | CA383547968 | TNFRSF1A | n.1719G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.800G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.467G>T n.891G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.552-149G>T (n.552-149G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.*95G>T (n.*95G>T) n.288G>T n.522G>T n.222G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) n.38-149G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.855-149G>T n.814-149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330860C= | CA2014024197 | TNFRSF1A | n.1719G= c.*79G= (n.*79G=) c.837G= (p.Glu279=) n.800G= c.*445G= (n.*445G=) n.467G= n.891G= c.*113G= (n.*113G=) c.552-149G= (n.552-149G=) c.618G= (p.Glu206=) c.*95G= (n.*95G=) n.288G= n.522G= n.222G= c.489G= (p.Glu163=) n.38-149G= c.*205G= (n.*205G=) c.294G= (p.Glu98=) c.159G= (p.Glu53=) n.855-149G= n.814-149G= | |
| 12 | g.6330860C>G | CA383547970 | TNFRSF1A | n.1719G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.800G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.467G>C n.891G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.552-149G>C (n.552-149G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.*95G>C (n.*95G>C) n.288G>C n.522G>C n.222G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) n.38-149G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) n.855-149G>C n.814-149G>C | |
| 12 | g.6330860C>T | CA6405455 | TNFRSF1A | n.1719G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.837G>A (p.Glu279=) n.800G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.467G>A n.891G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.552-149G>A (n.552-149G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.*95G>A (n.*95G>A) n.288G>A n.522G>A n.222G>A c.489G>A (p.Glu163=) n.38-149G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.294G>A (p.Glu98=) c.159G>A (p.Glu53=) n.855-149G>A n.814-149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330861T>A | CA383547972 | TNFRSF1A | n.1718A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) n.799A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.466A>T n.890A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.552-150A>T (n.552-150A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.*94A>T (n.*94A>T) n.287A>T n.521A>T n.221A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.38-150A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.855-150A>T n.814-150A>T | |
| 12 | g.6330861T>C | CA383547976 | TNFRSF1A | n.1718A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.799A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.466A>G n.890A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.552-150A>G (n.552-150A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.287A>G n.521A>G n.221A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.38-150A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.855-150A>G n.814-150A>G | |
| 12 | g.6330861T>G | CA383547974 | TNFRSF1A | n.1718A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.799A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.466A>C n.890A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.552-150A>C (n.552-150A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) n.287A>C n.521A>C n.221A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.38-150A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.855-150A>C n.814-150A>C | |
| 12 | g.6330862C>A | CA383547978 | TNFRSF1A | n.1717G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.798G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.465G>T n.889G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.552-151G>T (n.552-151G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) n.286G>T n.520G>T n.220G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.38-151G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.855-151G>T n.814-151G>T | |
| 12 | g.6330862C>G | CA383547982 | TNFRSF1A | n.1717G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.798G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.465G>C n.889G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.552-151G>C (n.552-151G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) n.286G>C n.520G>C n.220G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.38-151G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.855-151G>C n.814-151G>C | |
| 12 | g.6330862C>T | CA383547980 | TNFRSF1A | n.1717G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.798G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.465G>A n.889G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.552-151G>A (n.552-151G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) n.286G>A n.520G>A n.220G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.38-151G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.855-151G>A n.814-151G>A | |
| 12 | g.6330863A= | CA2014024202 | TNFRSF1A | n.1716T= c.*76T= (n.*76T=) c.834T= (p.Thr278=) n.797T= c.*442T= (n.*442T=) n.464T= n.888T= c.*110T= (n.*110T=) c.552-152T= (n.552-152T=) c.615T= (p.Thr205=) c.*92T= (n.*92T=) n.285T= n.519T= n.219T= c.486T= (p.Thr162=) n.38-152T= c.*202T= (n.*202T=) c.291T= (p.Thr97=) c.156T= (p.Thr52=) n.855-152T= n.814-152T= | |
| 12 | g.6330863A>C | CA478112711 | TNFRSF1A | n.1716T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.834T>G (p.Thr278=) n.797T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.464T>G n.888T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.552-152T>G (n.552-152T>G) c.615T>G (p.Thr205=) c.*92T>G (n.*92T>G) n.285T>G n.519T>G n.219T>G c.486T>G (p.Thr162=) n.38-152T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.291T>G (p.Thr97=) c.156T>G (p.Thr52=) n.855-152T>G n.814-152T>G | |
| 12 | g.6330863A>G | CA478112712 | TNFRSF1A | n.1716T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.834T>C (p.Thr278=) n.797T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.464T>C n.888T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.552-152T>C (n.552-152T>C) c.615T>C (p.Thr205=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.285T>C n.519T>C n.219T>C c.486T>C (p.Thr162=) n.38-152T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.291T>C (p.Thr97=) c.156T>C (p.Thr52=) n.855-152T>C n.814-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330863A>T | CA478112713 | TNFRSF1A | n.1716T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.834T>A (p.Thr278=) n.797T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.464T>A n.888T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.552-152T>A (n.552-152T>A) c.615T>A (p.Thr205=) c.*92T>A (n.*92T>A) n.285T>A n.519T>A n.219T>A c.486T>A (p.Thr162=) n.38-152T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.291T>A (p.Thr97=) c.156T>A (p.Thr52=) n.855-152T>A n.814-152T>A | |
| 12 | g.6330864G>A | CA383547984 | TNFRSF1A | n.1715C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.796C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.463C>T n.887C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.552-153C>T (n.552-153C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*91C>T (n.*91C>T) n.284C>T n.518C>T n.218C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.38-153C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.855-153C>T n.814-153C>T | |
| 12 | g.6330864G>C | CA383547986 | TNFRSF1A | n.1715C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.796C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.463C>G n.887C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.552-153C>G (n.552-153C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*91C>G (n.*91C>G) n.284C>G n.518C>G n.218C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.38-153C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.855-153C>G n.814-153C>G | |
| 12 | g.6330864G= | CA2014024206 | TNFRSF1A | n.1715C= c.*75C= (n.*75C=) c.833C= (p.Thr278=) n.796C= c.*441C= (n.*441C=) n.463C= n.887C= c.*109C= (n.*109C=) c.552-153C= (n.552-153C=) c.614C= (p.Thr205=) c.*91C= (n.*91C=) n.284C= n.518C= n.218C= c.485C= (p.Thr162=) n.38-153C= c.*201C= (n.*201C=) c.290C= (p.Thr97=) c.155C= (p.Thr52=) n.855-153C= n.814-153C= | |
| 12 | g.6330864G>T | CA232327564 | TNFRSF1A | n.1715C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.796C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.463C>A n.887C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.552-153C>A (n.552-153C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*91C>A (n.*91C>A) n.284C>A n.518C>A n.218C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.38-153C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.855-153C>A n.814-153C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330865T>A | CA383547989 | TNFRSF1A | n.1714A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.795A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.462A>T n.886A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.552-154A>T (n.552-154A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*90A>T (n.*90A>T) n.283A>T n.517A>T n.217A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.38-154A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.855-154A>T n.814-154A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330865T>C | CA383547990 | TNFRSF1A | n.1714A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.795A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.462A>G n.886A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.552-154A>G (n.552-154A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*90A>G (n.*90A>G) n.283A>G n.517A>G n.217A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.38-154A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.855-154A>G n.814-154A>G | |
| 12 | g.6330865T>G | CA383547992 | TNFRSF1A | n.1714A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.795A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.462A>C n.886A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.552-154A>C (n.552-154A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) n.283A>C n.517A>C n.217A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.38-154A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.855-154A>C n.814-154A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330865_6330892delinsTGCCCTTAACATTCTCAATCTGGGGTAG | CA2014024208 | TNFRSF1A | n.1687_1714delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA c.*47_*74delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (n.*47_*74delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA) c.805_832delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (p.Leu269=) n.768_795delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA c.*413_*440delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (n.*413_*440delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA) n.435_462delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA n.859_886delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA c.*81_*108delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (n.*81_*108delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA) c.552-181_552-154delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (n.552-181_552-154delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA) c.586_613delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (p.Leu196=) c.*63_*90delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (n.*63_*90delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA) n.256_283delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA n.490_517delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA n.190_217delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA c.457_484delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (p.Leu153=) n.38-181_38-154delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA c.*173_*200delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (n.*173_*200delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA) c.262_289delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (p.Leu88=) c.127_154delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA (p.Leu43=) n.855-181_855-154delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA n.814-181_814-154delinsCTACCCCAGATTGAGAATGTTAAGGGCA | |
| 12 | g.6330866G>A | CA478112723 | TNFRSF1A | n.1713C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.831C>T (p.Gly277=) n.794C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.461C>T n.885C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.552-155C>T (n.552-155C>T) c.612C>T (p.Gly204=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.282C>T n.516C>T n.216C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.38-155C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.288C>T (p.Gly96=) c.153C>T (p.Gly51=) n.855-155C>T n.814-155C>T | |
| 12 | g.6330866G>C | CA478112725 | TNFRSF1A | n.1713C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.831C>G (p.Gly277=) n.794C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.461C>G n.885C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.552-155C>G (n.552-155C>G) c.612C>G (p.Gly204=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.282C>G n.516C>G n.216C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.38-155C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.288C>G (p.Gly96=) c.153C>G (p.Gly51=) n.855-155C>G n.814-155C>G | |
| 12 | g.6330866G>T | CA478112727 | TNFRSF1A | n.1713C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.831C>A (p.Gly277=) n.794C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.461C>A n.885C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.552-155C>A (n.552-155C>A) c.612C>A (p.Gly204=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.282C>A n.516C>A n.216C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.38-155C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.288C>A (p.Gly96=) c.153C>A (p.Gly51=) n.855-155C>A n.814-155C>A | |
| 12 | g.6330868_6330894del | CA280874 | TNFRSF1A | n.1687_1713del c.*47_*73del (n.*47_*73del) c.805_831del (p.Leu269_Gly277del) n.768_794del c.*413_*439del (n.*413_*439del) n.435_461del n.859_885del c.*81_*107del (n.*81_*107del) c.552-181_552-155del (n.552-181_552-155del) c.586_612del (p.Leu196_Gly204del) c.*63_*89del (n.*63_*89del) n.256_282del n.490_516del n.190_216del c.457_483del (p.Leu153_Gly161del) n.38-181_38-155del c.*173_*199del (n.*173_*199del) c.262_288del (p.Leu88_Gly96del) c.127_153del (p.Leu43_Gly51del) n.855-181_855-155del n.814-181_814-155del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6330867C>A | CA383547996 | TNFRSF1A | n.1712G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.793G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.460G>T n.884G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.552-156G>T (n.552-156G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.*88G>T (n.*88G>T) n.281G>T n.515G>T n.215G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.38-156G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.855-156G>T n.814-156G>T | |
| 12 | g.6330867C>G | CA383547998 | TNFRSF1A | n.1712G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.793G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.460G>C n.884G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.552-156G>C (n.552-156G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) n.281G>C n.515G>C n.215G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.38-156G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.855-156G>C n.814-156G>C | |
| 12 | g.6330867C>T | CA383547999 | TNFRSF1A | n.1712G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.793G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.460G>A n.884G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.552-156G>A (n.552-156G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.*88G>A (n.*88G>A) n.281G>A n.515G>A n.215G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.38-156G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.855-156G>A n.814-156G>A | |
| 12 | g.6330868C>A | CA383548000 | TNFRSF1A | n.1711G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.792G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.459G>T n.883G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.552-157G>T (n.552-157G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) n.280G>T n.514G>T n.214G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.38-157G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.855-157G>T n.814-157G>T | |
| 12 | g.6330868C>G | CA383548001 | TNFRSF1A | n.1711G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.792G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.459G>C n.883G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.552-157G>C (n.552-157G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) n.280G>C n.514G>C n.214G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.38-157G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.855-157G>C n.814-157G>C | |
| 12 | g.6330868C>T | CA383548002 | TNFRSF1A | n.1711G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.792G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.459G>A n.883G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.552-157G>A (n.552-157G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) n.280G>A n.514G>A n.214G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.38-157G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.855-157G>A n.814-157G>A | |
| 12 | g.6330869C>A | CA383548003 | TNFRSF1A | n.1710G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.791G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.458G>T n.882G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.552-158G>T (n.552-158G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*86G>T (n.*86G>T) n.279G>T n.513G>T n.213G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.38-158G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.855-158G>T n.814-158G>T | |
| 12 | g.6330869C= | CA2014024218 | TNFRSF1A | n.1710G= c.*70G= (n.*70G=) c.828G= (p.Lys276=) n.791G= c.*436G= (n.*436G=) n.458G= n.882G= c.*104G= (n.*104G=) c.552-158G= (n.552-158G=) c.609G= (p.Lys203=) c.*86G= (n.*86G=) n.279G= n.513G= n.213G= c.480G= (p.Lys160=) n.38-158G= c.*196G= (n.*196G=) c.285G= (p.Lys95=) c.150G= (p.Lys50=) n.855-158G= n.814-158G= | |
| 12 | g.6330869C>G | CA383548004 | TNFRSF1A | n.1710G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.828G>C (p.Lys276Asn) n.791G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.458G>C n.882G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.552-158G>C (n.552-158G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*86G>C (n.*86G>C) n.279G>C n.513G>C n.213G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.38-158G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.855-158G>C n.814-158G>C | |
| 12 | g.6330869C>T | CA478112739 | TNFRSF1A | n.1710G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.828G>A (p.Lys276=) n.791G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.458G>A n.882G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.552-158G>A (n.552-158G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.*86G>A (n.*86G>A) n.279G>A n.513G>A n.213G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.38-158G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.150G>A (p.Lys50=) n.855-158G>A n.814-158G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6330870T>A | CA383548005 | TNFRSF1A | n.1709A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.827A>T (p.Lys276Met) n.790A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.457A>T n.881A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.552-159A>T (n.552-159A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) c.*85A>T (n.*85A>T) n.278A>T n.512A>T n.212A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.38-159A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.149A>T (p.Lys50Met) n.855-159A>T n.814-159A>T | |
| 12 | g.6330870T>C | CA383548006 | TNFRSF1A | n.1709A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.790A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.457A>G n.881A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.552-159A>G (n.552-159A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.278A>G n.512A>G n.212A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.38-159A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.855-159A>G n.814-159A>G | |
| 12 | g.6330870T>G | CA383548007 | TNFRSF1A | n.1709A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.790A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.457A>C n.881A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.552-159A>C (n.552-159A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) n.278A>C n.512A>C n.212A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.38-159A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.855-159A>C n.814-159A>C | |
| 12 | g.6330871T>A | CA383548008 | TNFRSF1A | n.1708A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.789A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.456A>T n.880A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.552-160A>T (n.552-160A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) n.277A>T n.511A>T n.211A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.38-160A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.855-160A>T n.814-160A>T | |
| 12 | g.6330871T>C | CA383548009 | TNFRSF1A | n.1708A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.789A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.456A>G n.880A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.552-160A>G (n.552-160A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*84A>G (n.*84A>G) n.277A>G n.511A>G n.211A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.38-160A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.855-160A>G n.814-160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330871T>G | CA383548010 | TNFRSF1A | n.1708A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.789A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.456A>C n.880A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.552-160A>C (n.552-160A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*84A>C (n.*84A>C) n.277A>C n.511A>C n.211A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.38-160A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.855-160A>C n.814-160A>C | |
| 12 | g.6330872A= | CA2014024220 | TNFRSF1A | n.1707T= c.*67T= (n.*67T=) c.825T= (p.Val275=) n.788T= c.*433T= (n.*433T=) n.455T= n.879T= c.*101T= (n.*101T=) c.552-161T= (n.552-161T=) c.606T= (p.Val202=) c.*83T= (n.*83T=) n.276T= n.510T= n.210T= c.477T= (p.Val159=) n.38-161T= c.*193T= (n.*193T=) c.282T= (p.Val94=) c.147T= (p.Val49=) n.855-161T= n.814-161T= | |
| 12 | g.6330872A>C | CA6405456 | TNFRSF1A | n.1707T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.825T>G (p.Val275=) n.788T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.455T>G n.879T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.552-161T>G (n.552-161T>G) c.606T>G (p.Val202=) c.*83T>G (n.*83T>G) n.276T>G n.510T>G n.210T>G c.477T>G (p.Val159=) n.38-161T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.282T>G (p.Val94=) c.147T>G (p.Val49=) n.855-161T>G n.814-161T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330872A>G | CA478112747 | TNFRSF1A | n.1707T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.825T>C (p.Val275=) n.788T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.455T>C n.879T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.552-161T>C (n.552-161T>C) c.606T>C (p.Val202=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.276T>C n.510T>C n.210T>C c.477T>C (p.Val159=) n.38-161T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.282T>C (p.Val94=) c.147T>C (p.Val49=) n.855-161T>C n.814-161T>C | |
| 12 | g.6330872A>T | CA478112749 | TNFRSF1A | n.1707T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.825T>A (p.Val275=) n.788T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.455T>A n.879T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.552-161T>A (n.552-161T>A) c.606T>A (p.Val202=) c.*83T>A (n.*83T>A) n.276T>A n.510T>A n.210T>A c.477T>A (p.Val159=) n.38-161T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.282T>A (p.Val94=) c.147T>A (p.Val49=) n.855-161T>A n.814-161T>A | |
| 12 | g.6330873A= | CA2014024227 | TNFRSF1A | n.1706T= c.*66T= (n.*66T=) c.824T= (p.Val275=) n.787T= c.*432T= (n.*432T=) n.454T= n.878T= c.*100T= (n.*100T=) c.552-162T= (n.552-162T=) c.605T= (p.Val202=) c.*82T= (n.*82T=) n.275T= n.509T= n.209T= c.476T= (p.Val159=) n.38-162T= c.*192T= (n.*192T=) c.281T= (p.Val94=) c.146T= (p.Val49=) n.855-162T= n.814-162T= | |
| 12 | g.6330873A>C | CA383548011 | TNFRSF1A | n.1706T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) n.787T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.454T>G n.878T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.552-162T>G (n.552-162T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) n.275T>G n.509T>G n.209T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.38-162T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) n.855-162T>G n.814-162T>G | |
| 12 | g.6330873A>G | CA383548012 | TNFRSF1A | n.1706T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.787T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.454T>C n.878T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.552-162T>C (n.552-162T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) n.275T>C n.509T>C n.209T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.38-162T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) n.855-162T>C n.814-162T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330873A>T | CA280880 | TNFRSF1A | n.1706T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.824T>A (p.Val275Asp) n.787T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.454T>A n.878T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.552-162T>A (n.552-162T>A) c.605T>A (p.Val202Asp) c.*82T>A (n.*82T>A) n.275T>A n.509T>A n.209T>A c.476T>A (p.Val159Asp) n.38-162T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.146T>A (p.Val49Asp) n.855-162T>A n.814-162T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6330874C>A | CA383548015 | TNFRSF1A | n.1705G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.823G>T (p.Val275Phe) n.786G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.453G>T n.877G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.552-163G>T (n.552-163G>T) c.604G>T (p.Val202Phe) c.*81G>T (n.*81G>T) n.274G>T n.508G>T n.208G>T c.475G>T (p.Val159Phe) n.38-163G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.145G>T (p.Val49Phe) n.855-163G>T n.814-163G>T | |
| 12 | g.6330874C= | CA2014024232 | TNFRSF1A | n.1705G= c.*65G= (n.*65G=) c.823G= (p.Val275=) n.786G= c.*431G= (n.*431G=) n.453G= n.877G= c.*99G= (n.*99G=) c.552-163G= (n.552-163G=) c.604G= (p.Val202=) c.*81G= (n.*81G=) n.274G= n.508G= n.208G= c.475G= (p.Val159=) n.38-163G= c.*191G= (n.*191G=) c.280G= (p.Val94=) c.145G= (p.Val49=) n.855-163G= n.814-163G= | |
| 12 | g.6330874C>G | CA383548014 | TNFRSF1A | n.1705G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.786G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.453G>C n.877G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.552-163G>C (n.552-163G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) n.274G>C n.508G>C n.208G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.38-163G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) n.855-163G>C n.814-163G>C | |
| 12 | g.6330874C>T | CA383548013 | TNFRSF1A | n.1705G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) n.786G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.453G>A n.877G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.552-163G>A (n.552-163G>A) c.604G>A (p.Val202Ile) c.*81G>A (n.*81G>A) n.274G>A n.508G>A n.208G>A c.475G>A (p.Val159Ile) n.38-163G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.145G>A (p.Val49Ile) n.855-163G>A n.814-163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330875A= | CA2014024234 | TNFRSF1A | n.1704T= c.*64T= (n.*64T=) c.822T= (p.Asn274=) n.785T= c.*430T= (n.*430T=) n.452T= n.876T= c.*98T= (n.*98T=) c.552-164T= (n.552-164T=) c.603T= (p.Asn201=) c.*80T= (n.*80T=) n.273T= n.507T= n.207T= c.474T= (p.Asn158=) n.38-164T= c.*190T= (n.*190T=) c.279T= (p.Asn93=) c.144T= (p.Asn48=) n.855-164T= n.814-164T= | |
| 12 | g.6330875A>C | CA383548016 | TNFRSF1A | n.1704T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.822T>G (p.Asn274Lys) n.785T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.452T>G n.876T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.552-164T>G (n.552-164T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*80T>G (n.*80T>G) n.273T>G n.507T>G n.207T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) n.38-164T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) n.855-164T>G n.814-164T>G | |
| 12 | g.6330875A>G | CA6405457 | TNFRSF1A | n.1704T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.822T>C (p.Asn274=) n.785T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.452T>C n.876T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.552-164T>C (n.552-164T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*80T>C (n.*80T>C) n.273T>C n.507T>C n.207T>C c.474T>C (p.Asn158=) n.38-164T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.279T>C (p.Asn93=) c.144T>C (p.Asn48=) n.855-164T>C n.814-164T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330875A>T | CA383548017 | TNFRSF1A | n.1704T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.822T>A (p.Asn274Lys) n.785T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.452T>A n.876T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.552-164T>A (n.552-164T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*80T>A (n.*80T>A) n.273T>A n.507T>A n.207T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) n.38-164T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) n.855-164T>A n.814-164T>A | |
| 12 | g.6330876T>A | CA383548018 | TNFRSF1A | n.1703A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.784A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.451A>T n.875A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.552-165A>T (n.552-165A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*79A>T (n.*79A>T) n.272A>T n.506A>T n.206A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) n.38-165A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.855-165A>T n.814-165A>T | |
| 12 | g.6330876T>C | CA383548019 | TNFRSF1A | n.1703A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.784A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.451A>G n.875A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.552-165A>G (n.552-165A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*79A>G (n.*79A>G) n.272A>G n.506A>G n.206A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) n.38-165A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.855-165A>G n.814-165A>G | |
| 12 | g.6330876T>G | CA383548020 | TNFRSF1A | n.1703A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.784A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.451A>C n.875A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.552-165A>C (n.552-165A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) n.272A>C n.506A>C n.206A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) n.38-165A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.855-165A>C n.814-165A>C | |
| 12 | g.6330877T>A | CA383548021 | TNFRSF1A | n.1702A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.783A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.450A>T n.874A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.552-166A>T (n.552-166A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*78A>T (n.*78A>T) n.271A>T n.505A>T n.205A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.38-166A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.855-166A>T n.814-166A>T | |
| 12 | g.6330877T>C | CA383548022 | TNFRSF1A | n.1702A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.783A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.450A>G n.874A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.552-166A>G (n.552-166A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*78A>G (n.*78A>G) n.271A>G n.505A>G n.205A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) n.38-166A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.855-166A>G n.814-166A>G | |
| 12 | g.6330877T>G | CA383548023 | TNFRSF1A | n.1702A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.820A>C (p.Asn274His) n.783A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.450A>C n.874A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.552-166A>C (n.552-166A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.*78A>C (n.*78A>C) n.271A>C n.505A>C n.205A>C c.472A>C (p.Asn158His) n.38-166A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.277A>C (p.Asn93His) c.142A>C (p.Asn48His) n.855-166A>C n.814-166A>C | |
| 12 | g.6330878C>A | CA383548024 | TNFRSF1A | n.1701G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.782G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.449G>T n.873G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.552-167G>T (n.552-167G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.*77G>T (n.*77G>T) n.270G>T n.504G>T n.204G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.38-167G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.855-167G>T n.814-167G>T | |
| 12 | g.6330878C>G | CA383548025 | TNFRSF1A | n.1701G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.782G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.449G>C n.873G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.552-167G>C (n.552-167G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.*77G>C (n.*77G>C) n.270G>C n.504G>C n.204G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.38-167G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.855-167G>C n.814-167G>C | |
| 12 | g.6330878C>T | CA478112770 | TNFRSF1A | n.1701G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.819G>A (p.Glu273=) n.782G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.449G>A n.873G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.552-167G>A (n.552-167G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.270G>A n.504G>A n.204G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.38-167G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.141G>A (p.Glu47=) n.855-167G>A n.814-167G>A | COSMIC |
| 12 | g.6330879T>A | CA383548028 | TNFRSF1A | n.1700A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) n.781A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.448A>T n.872A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.552-168A>T (n.552-168A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.*76A>T (n.*76A>T) n.269A>T n.503A>T n.203A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.38-168A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.855-168A>T n.814-168A>T | |
| 12 | g.6330879T>C | CA383548027 | TNFRSF1A | n.1700A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.781A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.448A>G n.872A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.552-168A>G (n.552-168A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.269A>G n.503A>G n.203A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.38-168A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.855-168A>G n.814-168A>G | |
| 12 | g.6330879T>G | CA383548026 | TNFRSF1A | n.1700A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.781A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.448A>C n.872A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.552-168A>C (n.552-168A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) n.269A>C n.503A>C n.203A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.38-168A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.855-168A>C n.814-168A>C | |
| 12 | g.6330880C>A | CA383548029 | TNFRSF1A | n.1699G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.780G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.447G>T n.871G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.552-169G>T (n.552-169G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) n.268G>T n.502G>T n.202G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.38-169G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.855-169G>T n.814-169G>T | |
| 12 | g.6330880C>G | CA383548030 | TNFRSF1A | n.1699G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.780G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.447G>C n.871G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.552-169G>C (n.552-169G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) n.268G>C n.502G>C n.202G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.38-169G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.855-169G>C n.814-169G>C | |
| 12 | g.6330880C>T | CA383548031 | TNFRSF1A | n.1699G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.780G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.447G>A n.871G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.552-169G>A (n.552-169G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) n.268G>A n.502G>A n.202G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.38-169G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.855-169G>A n.814-169G>A | |
| 12 | g.6330881A>C | CA383548032 | TNFRSF1A | n.1698T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.816T>G (p.Ile272Met) n.779T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.446T>G n.870T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.552-170T>G (n.552-170T>G) c.597T>G (p.Ile199Met) c.*74T>G (n.*74T>G) n.267T>G n.501T>G n.201T>G c.468T>G (p.Ile156Met) n.38-170T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.273T>G (p.Ile91Met) c.138T>G (p.Ile46Met) n.855-170T>G n.814-170T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330881A>G | CA478112782 | TNFRSF1A | n.1698T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.816T>C (p.Ile272=) n.779T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.446T>C n.870T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.552-170T>C (n.552-170T>C) c.597T>C (p.Ile199=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.267T>C n.501T>C n.201T>C c.468T>C (p.Ile156=) n.38-170T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.273T>C (p.Ile91=) c.138T>C (p.Ile46=) n.855-170T>C n.814-170T>C | |
| 12 | g.6330881A>T | CA478112783 | TNFRSF1A | n.1698T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.816T>A (p.Ile272=) n.779T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.446T>A n.870T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.552-170T>A (n.552-170T>A) c.597T>A (p.Ile199=) c.*74T>A (n.*74T>A) n.267T>A n.501T>A n.201T>A c.468T>A (p.Ile156=) n.38-170T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.273T>A (p.Ile91=) c.138T>A (p.Ile46=) n.855-170T>A n.814-170T>A | |
| 12 | g.6330882A= | CA2014024240 | TNFRSF1A | n.1697T= c.*57T= (n.*57T=) c.815T= (p.Ile272=) n.778T= c.*423T= (n.*423T=) n.445T= n.869T= c.*91T= (n.*91T=) c.552-171T= (n.552-171T=) c.596T= (p.Ile199=) c.*73T= (n.*73T=) n.266T= n.500T= n.200T= c.467T= (p.Ile156=) n.38-171T= c.*183T= (n.*183T=) c.272T= (p.Ile91=) c.137T= (p.Ile46=) n.855-171T= n.814-171T= | |
| 12 | g.6330882A>C | CA383548033 | TNFRSF1A | n.1697T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.778T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.445T>G n.869T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.552-171T>G (n.552-171T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) n.266T>G n.500T>G n.200T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.38-171T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) n.855-171T>G n.814-171T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330882A>G | CA6405458 | TNFRSF1A | n.1697T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.778T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.445T>C n.869T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.552-171T>C (n.552-171T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) n.266T>C n.500T>C n.200T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.38-171T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.855-171T>C n.814-171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330882A>T | CA280877 | TNFRSF1A | n.1697T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.778T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.445T>A n.869T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.552-171T>A (n.552-171T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) n.266T>A n.500T>A n.200T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.38-171T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) n.855-171T>A n.814-171T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6330883T>A | CA383548037 | TNFRSF1A | n.1696A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.777A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.444A>T n.868A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.552-172A>T (n.552-172A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) n.265A>T n.499A>T n.199A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.38-172A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) n.855-172A>T n.814-172A>T | |
| 12 | g.6330883T>C | CA383548039 | TNFRSF1A | n.1696A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) n.777A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.444A>G n.868A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.552-172A>G (n.552-172A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.*72A>G (n.*72A>G) n.265A>G n.499A>G n.199A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.38-172A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.136A>G (p.Ile46Val) n.855-172A>G n.814-172A>G | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.6330883T>G | CA383548040 | TNFRSF1A | n.1696A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.777A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.444A>C n.868A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.552-172A>C (n.552-172A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) n.265A>C n.499A>C n.199A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.38-172A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.855-172A>C n.814-172A>C | |
| 12 | g.6330883T= | CA2014024241 | TNFRSF1A | n.1696A= c.*56A= (n.*56A=) c.814A= (p.Ile272=) n.777A= c.*422A= (n.*422A=) n.444A= n.868A= c.*90A= (n.*90A=) c.552-172A= (n.552-172A=) c.595A= (p.Ile199=) c.*72A= (n.*72A=) n.265A= n.499A= n.199A= c.466A= (p.Ile156=) n.38-172A= c.*182A= (n.*182A=) c.271A= (p.Ile91=) c.136A= (p.Ile46=) n.855-172A= n.814-172A= | |
| 12 | g.6330884C>A | CA383548042 | TNFRSF1A | n.1695G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.776G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.443G>T n.867G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.552-173G>T (n.552-173G>T) c.594G>T (p.Gln198His) c.*71G>T (n.*71G>T) n.264G>T n.498G>T n.198G>T c.465G>T (p.Gln155His) n.38-173G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.135G>T (p.Gln45His) n.855-173G>T n.814-173G>T | COSMIC |
| 12 | g.6330884C>G | CA383548044 | TNFRSF1A | n.1695G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.776G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.443G>C n.867G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.552-173G>C (n.552-173G>C) c.594G>C (p.Gln198His) c.*71G>C (n.*71G>C) n.264G>C n.498G>C n.198G>C c.465G>C (p.Gln155His) n.38-173G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.135G>C (p.Gln45His) n.855-173G>C n.814-173G>C | |
| 12 | g.6330884C>T | CA478112793 | TNFRSF1A | n.1695G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.776G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.443G>A n.867G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.552-173G>A (n.552-173G>A) c.594G>A (p.Gln198=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.264G>A n.498G>A n.198G>A c.465G>A (p.Gln155=) n.38-173G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.135G>A (p.Gln45=) n.855-173G>A n.814-173G>A | |
| 12 | g.6330885T>A | CA383548049 | TNFRSF1A | n.1694A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.775A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.442A>T n.866A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.552-174A>T (n.552-174A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) n.263A>T n.497A>T n.197A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) n.38-174A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.855-174A>T n.814-174A>T | |
| 12 | g.6330885T>C | CA383548048 | TNFRSF1A | n.1694A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.775A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.442A>G n.866A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.552-174A>G (n.552-174A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) n.263A>G n.497A>G n.197A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) n.38-174A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.855-174A>G n.814-174A>G | |
| 12 | g.6330885T>G | CA383548046 | TNFRSF1A | n.1694A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.775A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.442A>C n.866A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.552-174A>C (n.552-174A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) n.263A>C n.497A>C n.197A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) n.38-174A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.855-174A>C n.814-174A>C | |
| 12 | g.6330886G>A | CA383548051 | TNFRSF1A | n.1693C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.774C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.441C>T n.865C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.552-175C>T (n.552-175C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) n.262C>T n.496C>T n.196C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.38-175C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.855-175C>T n.814-175C>T | |
| 12 | g.6330886G>C | CA383548053 | TNFRSF1A | n.1693C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.774C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.441C>G n.865C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.552-175C>G (n.552-175C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.262C>G n.496C>G n.196C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) n.38-175C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.855-175C>G n.814-175C>G | |
| 12 | g.6330886G>T | CA383548052 | TNFRSF1A | n.1693C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.774C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.441C>A n.865C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.552-175C>A (n.552-175C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) n.262C>A n.496C>A n.196C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) n.38-175C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.855-175C>A n.814-175C>A | |
| 12 | g.6330889dup | CA2841343796 | TNFRSF1A | n.1693dup c.*53dup (n.*53dup) c.811dup (p.Gln271ProfsTer3) n.774dup c.*419dup (n.*419dup) n.441dup n.865dup c.*87dup (n.*87dup) c.552-175dup (n.552-175dup) c.592dup (p.Gln198ProfsTer3) c.*69dup (n.*69dup) n.262dup n.496dup n.196dup c.463dup (p.Gln155ProfsTer3) n.38-175dup c.*179dup (n.*179dup) c.268dup (p.Gln90ProfsTer3) c.133dup (p.Gln45ProfsTer3) n.855-175dup n.814-175dup | |
| 12 | g.6330887G>A | CA478112802 | TNFRSF1A | n.1692C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.810C>T (p.Pro270=) n.773C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.440C>T n.864C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.552-176C>T (n.552-176C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.261C>T n.495C>T n.195C>T c.462C>T (p.Pro154=) n.38-176C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.267C>T (p.Pro89=) c.132C>T (p.Pro44=) n.855-176C>T n.814-176C>T | |
| 12 | g.6330887G>C | CA478112803 | TNFRSF1A | n.1692C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.810C>G (p.Pro270=) n.773C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.440C>G n.864C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.552-176C>G (n.552-176C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.*68C>G (n.*68C>G) n.261C>G n.495C>G n.195C>G c.462C>G (p.Pro154=) n.38-176C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.267C>G (p.Pro89=) c.132C>G (p.Pro44=) n.855-176C>G n.814-176C>G | |
| 12 | g.6330887G>T | CA478112805 | TNFRSF1A | n.1692C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.810C>A (p.Pro270=) n.773C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.440C>A n.864C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.552-176C>A (n.552-176C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.261C>A n.495C>A n.195C>A c.462C>A (p.Pro154=) n.38-176C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.267C>A (p.Pro89=) c.132C>A (p.Pro44=) n.855-176C>A n.814-176C>A | |
| 12 | g.6330888G>A | CA383548054 | TNFRSF1A | n.1691C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.772C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.439C>T n.863C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.552-177C>T (n.552-177C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*67C>T (n.*67C>T) n.260C>T n.494C>T n.194C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.38-177C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.855-177C>T n.814-177C>T | |
| 12 | g.6330888G>C | CA383548056 | TNFRSF1A | n.1691C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.772C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.439C>G n.863C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.552-177C>G (n.552-177C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) n.260C>G n.494C>G n.194C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.38-177C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.855-177C>G n.814-177C>G | ClinVar |
| 12 | g.6330888G>T | CA383548058 | TNFRSF1A | n.1691C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.809C>A (p.Pro270His) n.772C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.439C>A n.863C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.552-177C>A (n.552-177C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.*67C>A (n.*67C>A) n.260C>A n.494C>A n.194C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.38-177C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.131C>A (p.Pro44His) n.855-177C>A n.814-177C>A | |
| 12 | g.6330889G>A | CA383548060 | TNFRSF1A | n.1690C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.771C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.438C>T n.862C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.552-178C>T (n.552-178C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*66C>T (n.*66C>T) n.259C>T n.493C>T n.193C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.38-178C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.855-178C>T n.814-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330889G>C | CA383548061 | TNFRSF1A | n.1690C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.771C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.438C>G n.862C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.552-178C>G (n.552-178C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*66C>G (n.*66C>G) n.259C>G n.493C>G n.193C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.38-178C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.855-178C>G n.814-178C>G | |
| 12 | g.6330889G= | CA2014024242 | TNFRSF1A | n.1690C= c.*50C= (n.*50C=) c.808C= (p.Pro270=) n.771C= c.*416C= (n.*416C=) n.438C= n.862C= c.*84C= (n.*84C=) c.552-178C= (n.552-178C=) c.589C= (p.Pro197=) c.*66C= (n.*66C=) n.259C= n.493C= n.193C= c.460C= (p.Pro154=) n.38-178C= c.*176C= (n.*176C=) c.265C= (p.Pro89=) c.130C= (p.Pro44=) n.855-178C= n.814-178C= | |
| 12 | g.6330889G>T | CA383548062 | TNFRSF1A | n.1690C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.771C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.438C>A n.862C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.552-178C>A (n.552-178C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*66C>A (n.*66C>A) n.259C>A n.493C>A n.193C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.38-178C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.855-178C>A n.814-178C>A | |
| 12 | g.6330890T>A | CA478112814 | TNFRSF1A | n.1689A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.807A>T (p.Leu269=) n.770A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.437A>T n.861A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.552-179A>T (n.552-179A>T) c.588A>T (p.Leu196=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.258A>T n.492A>T n.192A>T c.459A>T (p.Leu153=) n.38-179A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.129A>T (p.Leu43=) n.855-179A>T n.814-179A>T | |
| 12 | g.6330890T>C | CA478112816 | TNFRSF1A | n.1689A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.807A>G (p.Leu269=) n.770A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.437A>G n.861A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.552-179A>G (n.552-179A>G) c.588A>G (p.Leu196=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.258A>G n.492A>G n.192A>G c.459A>G (p.Leu153=) n.38-179A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.129A>G (p.Leu43=) n.855-179A>G n.814-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330890T>G | CA478112818 | TNFRSF1A | n.1689A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.807A>C (p.Leu269=) n.770A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.437A>C n.861A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.552-179A>C (n.552-179A>C) c.588A>C (p.Leu196=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.258A>C n.492A>C n.192A>C c.459A>C (p.Leu153=) n.38-179A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.129A>C (p.Leu43=) n.855-179A>C n.814-179A>C | |
| 12 | g.6330890T= | CA2014024243 | TNFRSF1A | n.1689A= c.*49A= (n.*49A=) c.807A= (p.Leu269=) n.770A= c.*415A= (n.*415A=) n.437A= n.861A= c.*83A= (n.*83A=) c.552-179A= (n.552-179A=) c.588A= (p.Leu196=) c.*65A= (n.*65A=) n.258A= n.492A= n.192A= c.459A= (p.Leu153=) n.38-179A= c.*175A= (n.*175A=) c.264A= (p.Leu88=) c.129A= (p.Leu43=) n.855-179A= n.814-179A= | |
| 12 | g.6330891A= | CA2014024244 | TNFRSF1A | n.1688T= c.*48T= (n.*48T=) c.806T= (p.Leu269=) n.769T= c.*414T= (n.*414T=) n.436T= n.860T= c.*82T= (n.*82T=) c.552-180T= (n.552-180T=) c.587T= (p.Leu196=) c.*64T= (n.*64T=) n.257T= n.491T= n.191T= c.458T= (p.Leu153=) n.38-180T= c.*174T= (n.*174T=) c.263T= (p.Leu88=) c.128T= (p.Leu43=) n.855-180T= n.814-180T= | |
| 12 | g.6330891A>C | CA383548063 | TNFRSF1A | n.1688T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.769T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.436T>G n.860T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.552-180T>G (n.552-180T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) n.257T>G n.491T>G n.191T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.38-180T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.855-180T>G n.814-180T>G | |
| 12 | g.6330891A>G | CA232327616 | TNFRSF1A | n.1688T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.769T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.436T>C n.860T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.552-180T>C (n.552-180T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) n.257T>C n.491T>C n.191T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.38-180T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.855-180T>C n.814-180T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330891A>T | CA383548069 | TNFRSF1A | n.1688T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.769T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.436T>A n.860T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.552-180T>A (n.552-180T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) n.257T>A n.491T>A n.191T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.38-180T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.855-180T>A n.814-180T>A | |
| 12 | g.6330892G>A | CA478112823 | TNFRSF1A | n.1687C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.805C>T (p.Leu269=) n.768C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.435C>T n.859C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.552-181C>T (n.552-181C>T) c.586C>T (p.Leu196=) c.*63C>T (n.*63C>T) n.256C>T n.490C>T n.190C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.38-181C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.127C>T (p.Leu43=) n.855-181C>T n.814-181C>T | |
| 12 | g.6330892G>C | CA383548072 | TNFRSF1A | n.1687C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) n.768C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.435C>G n.859C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.552-181C>G (n.552-181C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*63C>G (n.*63C>G) n.256C>G n.490C>G n.190C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.38-181C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.855-181C>G n.814-181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330892G= | CA2014024245 | TNFRSF1A | n.1687C= c.*47C= (n.*47C=) c.805C= (p.Leu269=) n.768C= c.*413C= (n.*413C=) n.435C= n.859C= c.*81C= (n.*81C=) c.552-181C= (n.552-181C=) c.586C= (p.Leu196=) c.*63C= (n.*63C=) n.256C= n.490C= n.190C= c.457C= (p.Leu153=) n.38-181C= c.*173C= (n.*173C=) c.262C= (p.Leu88=) c.127C= (p.Leu43=) n.855-181C= n.814-181C= | |
| 12 | g.6330892G>T | CA383548074 | TNFRSF1A | n.1687C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.768C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.435C>A n.859C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.552-181C>A (n.552-181C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*63C>A (n.*63C>A) n.256C>A n.490C>A n.190C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.38-181C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.855-181C>A n.814-181C>A | |
| 12 | g.6330893G>A | CA6405459 | TNFRSF1A | n.1686C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.804C>T (p.Cys268=) n.767C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.434C>T n.858C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.552-182C>T (n.552-182C>T) c.585C>T (p.Cys195=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.255C>T n.489C>T n.189C>T c.456C>T (p.Cys152=) n.38-182C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.261C>T (p.Cys87=) c.126C>T (p.Cys42=) n.855-182C>T n.814-182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330893G>C | CA383548076 | TNFRSF1A | n.1686C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.804C>G (p.Cys268Trp) n.767C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.434C>G n.858C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.552-182C>G (n.552-182C>G) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.*62C>G (n.*62C>G) n.255C>G n.489C>G n.189C>G c.456C>G (p.Cys152Trp) n.38-182C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.126C>G (p.Cys42Trp) n.855-182C>G n.814-182C>G | |
| 12 | g.6330893G= | CA2014024246 | TNFRSF1A | n.1686C= c.*46C= (n.*46C=) c.804C= (p.Cys268=) n.767C= c.*412C= (n.*412C=) n.434C= n.858C= c.*80C= (n.*80C=) c.552-182C= (n.552-182C=) c.585C= (p.Cys195=) c.*62C= (n.*62C=) n.255C= n.489C= n.189C= c.456C= (p.Cys152=) n.38-182C= c.*172C= (n.*172C=) c.261C= (p.Cys87=) c.126C= (p.Cys42=) n.855-182C= n.814-182C= | |
| 12 | g.6330893G>T | CA383548079 | TNFRSF1A | n.1686C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.804C>A (p.Cys268Ter) n.767C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.434C>A n.858C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.552-182C>A (n.552-182C>A) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.*62C>A (n.*62C>A) n.255C>A n.489C>A n.189C>A c.456C>A (p.Cys152Ter) n.38-182C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.126C>A (p.Cys42Ter) n.855-182C>A n.814-182C>A | |
| 12 | g.6330894C>A | CA383548081 | TNFRSF1A | n.1685G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.803G>T (p.Cys268Phe) n.766G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.433G>T n.857G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.552-183G>T (n.552-183G>T) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.*61G>T (n.*61G>T) n.254G>T n.488G>T n.188G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) n.38-183G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) n.855-183G>T n.814-183G>T | |
| 12 | g.6330894C>G | CA383548083 | TNFRSF1A | n.1685G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.803G>C (p.Cys268Ser) n.766G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.433G>C n.857G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.552-183G>C (n.552-183G>C) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) n.254G>C n.488G>C n.188G>C c.455G>C (p.Cys152Ser) n.38-183G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.125G>C (p.Cys42Ser) n.855-183G>C n.814-183G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6330894C>T | CA383548084 | TNFRSF1A | n.1685G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.766G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.433G>A n.857G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.552-183G>A (n.552-183G>A) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.*61G>A (n.*61G>A) n.254G>A n.488G>A n.188G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.38-183G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.855-183G>A n.814-183G>A | |
| 12 | g.6330895A>C | CA383548086 | TNFRSF1A | n.1684T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.802T>G (p.Cys268Gly) n.765T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.432T>G n.856T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.552-184T>G (n.552-184T>G) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) n.253T>G n.487T>G n.187T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) n.38-184T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.124T>G (p.Cys42Gly) n.855-184T>G n.814-184T>G | |
| 12 | g.6330895A>G | CA383548088 | TNFRSF1A | n.1684T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.802T>C (p.Cys268Arg) n.765T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.432T>C n.856T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.552-184T>C (n.552-184T>C) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) n.253T>C n.487T>C n.187T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) n.38-184T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) n.855-184T>C n.814-184T>C | |
| 12 | g.6330895A>T | CA383548089 | TNFRSF1A | n.1684T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.802T>A (p.Cys268Ser) n.765T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.432T>A n.856T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.552-184T>A (n.552-184T>A) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.*60T>A (n.*60T>A) n.253T>A n.487T>A n.187T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) n.38-184T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) n.855-184T>A n.814-184T>A | |
| 12 | g.6330896C>A | CA383548091 | TNFRSF1A | n.1683G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.801G>T (p.Leu267Phe) n.764G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.431G>T n.855G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.552-185G>T (n.552-185G>T) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.*59G>T (n.*59G>T) n.252G>T n.486G>T n.186G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.38-185G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.855-185G>T n.814-185G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330896C= | CA2014024247 | TNFRSF1A | n.1683G= c.*43G= (n.*43G=) c.801G= (p.Leu267=) n.764G= c.*409G= (n.*409G=) n.431G= n.855G= c.*77G= (n.*77G=) c.552-185G= (n.552-185G=) c.582G= (p.Leu194=) c.*59G= (n.*59G=) n.252G= n.486G= n.186G= c.453G= (p.Leu151=) n.38-185G= c.*169G= (n.*169G=) c.258G= (p.Leu86=) c.123G= (p.Leu41=) n.855-185G= n.814-185G= | |
| 12 | g.6330896C>G | CA383548093 | TNFRSF1A | n.1683G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.801G>C (p.Leu267Phe) n.764G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.431G>C n.855G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.552-185G>C (n.552-185G>C) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.*59G>C (n.*59G>C) n.252G>C n.486G>C n.186G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.38-185G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.855-185G>C n.814-185G>C | |
| 12 | g.6330896C>T | CA478112838 | TNFRSF1A | n.1683G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.801G>A (p.Leu267=) n.764G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.431G>A n.855G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.552-185G>A (n.552-185G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.252G>A n.486G>A n.186G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.38-185G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.123G>A (p.Leu41=) n.855-185G>A n.814-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330897A>C | CA383548094 | TNFRSF1A | n.1682T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.800T>G (p.Leu267Trp) n.763T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.430T>G n.854T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.552-186T>G (n.552-186T>G) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.*58T>G (n.*58T>G) n.251T>G n.485T>G n.185T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.38-186T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.855-186T>G n.814-186T>G | |
| 12 | g.6330897A>G | CA383548096 | TNFRSF1A | n.1682T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.763T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.430T>C n.854T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.552-186T>C (n.552-186T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) n.251T>C n.485T>C n.185T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.38-186T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.855-186T>C n.814-186T>C | |
| 12 | g.6330897A>T | CA383548097 | TNFRSF1A | n.1682T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) n.763T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.430T>A n.854T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.552-186T>A (n.552-186T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.*58T>A (n.*58T>A) n.251T>A n.485T>A n.185T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.38-186T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.855-186T>A n.814-186T>A | |
| 12 | g.6330898A>C | CA383548101 | TNFRSF1A | n.1681T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) n.762T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.429T>G n.853T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.552-187T>G (n.552-187T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) c.*57T>G (n.*57T>G) n.250T>G n.484T>G n.184T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.38-187T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.855-187T>G n.814-187T>G | |
| 12 | g.6330898A>G | CA478112845 | TNFRSF1A | n.1681T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.799T>C (p.Leu267=) n.762T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.429T>C n.853T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.552-187T>C (n.552-187T>C) c.580T>C (p.Leu194=) c.*57T>C (n.*57T>C) n.250T>C n.484T>C n.184T>C c.451T>C (p.Leu151=) n.38-187T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.256T>C (p.Leu86=) c.121T>C (p.Leu41=) n.855-187T>C n.814-187T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330898A>T | CA383548099 | TNFRSF1A | n.1681T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.799T>A (p.Leu267Met) n.762T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.429T>A n.853T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.552-187T>A (n.552-187T>A) c.580T>A (p.Leu194Met) c.*57T>A (n.*57T>A) n.250T>A n.484T>A n.184T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.38-187T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.256T>A (p.Leu86Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.855-187T>A n.814-187T>A | |
| 12 | g.6330899C>A | CA383548102 | TNFRSF1A | n.1680G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.761G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.428G>T n.852G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.552-188G>T (n.552-188G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) n.249G>T n.483G>T n.183G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.38-188G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.855-188G>T n.814-188G>T | |
| 12 | g.6330899C>G | CA383548103 | TNFRSF1A | n.1680G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.761G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.428G>C n.852G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.552-188G>C (n.552-188G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) n.249G>C n.483G>C n.183G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.38-188G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.855-188G>C n.814-188G>C | |
| 12 | g.6330899C>T | CA478112847 | TNFRSF1A | n.1680G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.798G>A (p.Lys266=) n.761G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.428G>A n.852G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.552-188G>A (n.552-188G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.249G>A n.483G>A n.183G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.38-188G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.255G>A (p.Lys85=) c.120G>A (p.Lys40=) n.855-188G>A n.814-188G>A | |
| 12 | g.6330900T>A | CA383548104 | TNFRSF1A | n.1679A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.797A>T (p.Lys266Met) n.760A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.427A>T n.851A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.552-189A>T (n.552-189A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*55A>T (n.*55A>T) n.248A>T n.482A>T n.182A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.38-189A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.855-189A>T n.814-189A>T | |
| 12 | g.6330900T>C | CA383548105 | TNFRSF1A | n.1679A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.760A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.427A>G n.851A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.552-189A>G (n.552-189A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.248A>G n.482A>G n.182A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.38-189A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.855-189A>G n.814-189A>G | |
| 12 | g.6330900T>G | CA383548107 | TNFRSF1A | n.1679A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.760A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.427A>C n.851A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.552-189A>C (n.552-189A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) n.248A>C n.482A>C n.182A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.38-189A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.855-189A>C n.814-189A>C | |
| 12 | g.6330901T>A | CA383548109 | TNFRSF1A | n.1678A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.759A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.426A>T n.850A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.552-190A>T (n.552-190A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*54A>T (n.*54A>T) n.247A>T n.481A>T n.181A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.38-190A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.855-190A>T n.814-190A>T | |
| 12 | g.6330901T>C | CA383548111 | TNFRSF1A | n.1678A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.759A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.426A>G n.850A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.552-190A>G (n.552-190A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*54A>G (n.*54A>G) n.247A>G n.481A>G n.181A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.38-190A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.855-190A>G n.814-190A>G | |
| 12 | g.6330901T>G | CA383548113 | TNFRSF1A | n.1678A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.759A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.426A>C n.850A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.552-190A>C (n.552-190A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*54A>C (n.*54A>C) n.247A>C n.481A>C n.181A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.38-190A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.855-190A>C n.814-190A>C | |
| 12 | g.6330902C>A | CA478112857 | TNFRSF1A | n.1677G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.795G>T (p.Thr265=) n.758G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.425G>T n.849G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.552-191G>T (n.552-191G>T) c.576G>T (p.Thr192=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.246G>T n.480G>T n.180G>T c.447G>T (p.Thr149=) n.38-191G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.252G>T (p.Thr84=) c.117G>T (p.Thr39=) n.855-191G>T n.814-191G>T | |
| 12 | g.6330902C= | CA2014024248 | TNFRSF1A | n.1677G= c.*37G= (n.*37G=) c.795G= (p.Thr265=) n.758G= c.*403G= (n.*403G=) n.425G= n.849G= c.*71G= (n.*71G=) c.552-191G= (n.552-191G=) c.576G= (p.Thr192=) c.*53G= (n.*53G=) n.246G= n.480G= n.180G= c.447G= (p.Thr149=) n.38-191G= c.*163G= (n.*163G=) c.252G= (p.Thr84=) c.117G= (p.Thr39=) n.855-191G= n.814-191G= | |
| 12 | g.6330902C>G | CA478112855 | TNFRSF1A | n.1677G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.795G>C (p.Thr265=) n.758G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.425G>C n.849G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.552-191G>C (n.552-191G>C) c.576G>C (p.Thr192=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.246G>C n.480G>C n.180G>C c.447G>C (p.Thr149=) n.38-191G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.252G>C (p.Thr84=) c.117G>C (p.Thr39=) n.855-191G>C n.814-191G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.6330902C>T | CA6405460 | TNFRSF1A | n.1677G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.795G>A (p.Thr265=) n.758G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.425G>A n.849G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.552-191G>A (n.552-191G>A) c.576G>A (p.Thr192=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.246G>A n.480G>A n.180G>A c.447G>A (p.Thr149=) n.38-191G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.252G>A (p.Thr84=) c.117G>A (p.Thr39=) n.855-191G>A n.814-191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6330903G>A | CA6405461 | TNFRSF1A | n.1676C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.794C>T (p.Thr265Met) n.757C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.424C>T n.848C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.552-192C>T (n.552-192C>T) c.575C>T (p.Thr192Met) c.*52C>T (n.*52C>T) n.245C>T n.479C>T n.179C>T c.446C>T (p.Thr149Met) n.38-192C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.251C>T (p.Thr84Met) c.116C>T (p.Thr39Met) n.855-192C>T n.814-192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330903G>C | CA383548116 | TNFRSF1A | n.1676C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.794C>G (p.Thr265Arg) n.757C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.424C>G n.848C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.552-192C>G (n.552-192C>G) c.575C>G (p.Thr192Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) n.245C>G n.479C>G n.179C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.38-192C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.116C>G (p.Thr39Arg) n.855-192C>G n.814-192C>G | |
| 12 | g.6330903G= | CA2014024249 | TNFRSF1A | n.1676C= c.*36C= (n.*36C=) c.794C= (p.Thr265=) n.757C= c.*402C= (n.*402C=) n.424C= n.848C= c.*70C= (n.*70C=) c.552-192C= (n.552-192C=) c.575C= (p.Thr192=) c.*52C= (n.*52C=) n.245C= n.479C= n.179C= c.446C= (p.Thr149=) n.38-192C= c.*162C= (n.*162C=) c.251C= (p.Thr84=) c.116C= (p.Thr39=) n.855-192C= n.814-192C= | |
| 12 | g.6330903G>T | CA383548117 | TNFRSF1A | n.1676C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.794C>A (p.Thr265Lys) n.757C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.424C>A n.848C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.552-192C>A (n.552-192C>A) c.575C>A (p.Thr192Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) n.245C>A n.479C>A n.179C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.38-192C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.116C>A (p.Thr39Lys) n.855-192C>A n.814-192C>A | ClinVar |
| 12 | g.6330904T>A | CA383548120 | TNFRSF1A | n.1675A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.756A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.423A>T n.847A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.552-193A>T (n.552-193A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*51A>T (n.*51A>T) n.244A>T n.478A>T n.178A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.38-193A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) n.855-193A>T n.814-193A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330904T>C | CA383548122 | TNFRSF1A | n.1675A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.756A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.423A>G n.847A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.552-193A>G (n.552-193A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*51A>G (n.*51A>G) n.244A>G n.478A>G n.178A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.38-193A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) n.855-193A>G n.814-193A>G | |
| 12 | g.6330904T>G | CA383548119 | TNFRSF1A | n.1675A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.756A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.423A>C n.847A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.552-193A>C (n.552-193A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.244A>C n.478A>C n.178A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.38-193A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) n.855-193A>C n.814-193A>C | |
| 12 | g.6330904T= | CA2014024252 | TNFRSF1A | n.1675A= c.*35A= (n.*35A=) c.793A= (p.Thr265=) n.756A= c.*401A= (n.*401A=) n.423A= n.847A= c.*69A= (n.*69A=) c.552-193A= (n.552-193A=) c.574A= (p.Thr192=) c.*51A= (n.*51A=) n.244A= n.478A= n.178A= c.445A= (p.Thr149=) n.38-193A= c.*161A= (n.*161A=) c.250A= (p.Thr84=) c.115A= (p.Thr39=) n.855-193A= n.814-193A= | |
| 12 | g.6330905G>A | CA478112866 | TNFRSF1A | n.1674C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.792C>T (p.Cys264=) n.755C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.422C>T n.846C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.552-194C>T (n.552-194C>T) c.573C>T (p.Cys191=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.243C>T n.477C>T n.177C>T c.444C>T (p.Cys148=) n.38-194C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.249C>T (p.Cys83=) c.114C>T (p.Cys38=) n.855-194C>T n.814-194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330905G>C | CA383548124 | TNFRSF1A | n.1674C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.755C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.422C>G n.846C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.552-194C>G (n.552-194C>G) c.573C>G (p.Cys191Trp) c.*50C>G (n.*50C>G) n.243C>G n.477C>G n.177C>G c.444C>G (p.Cys148Trp) n.38-194C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) c.114C>G (p.Cys38Trp) n.855-194C>G n.814-194C>G | |
| 12 | g.6330905G= | CA2014024256 | TNFRSF1A | n.1674C= c.*34C= (n.*34C=) c.792C= (p.Cys264=) n.755C= c.*400C= (n.*400C=) n.422C= n.846C= c.*68C= (n.*68C=) c.552-194C= (n.552-194C=) c.573C= (p.Cys191=) c.*50C= (n.*50C=) n.243C= n.477C= n.177C= c.444C= (p.Cys148=) n.38-194C= c.*160C= (n.*160C=) c.249C= (p.Cys83=) c.114C= (p.Cys38=) n.855-194C= n.814-194C= | |
| 12 | g.6330905G>T | CA383548125 | TNFRSF1A | n.1674C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.755C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.422C>A n.846C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.552-194C>A (n.552-194C>A) c.573C>A (p.Cys191Ter) c.*50C>A (n.*50C>A) n.243C>A n.477C>A n.177C>A c.444C>A (p.Cys148Ter) n.38-194C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) c.114C>A (p.Cys38Ter) n.855-194C>A n.814-194C>A | |
| 12 | g.6330906C>A | CA383548126 | TNFRSF1A | n.1673G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.754G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.421G>T n.845G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.552-195G>T (n.552-195G>T) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.*49G>T (n.*49G>T) n.242G>T n.476G>T n.176G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) n.38-195G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.855-195G>T n.814-195G>T | |
| 12 | g.6330906C>G | CA383548127 | TNFRSF1A | n.1673G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.754G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.421G>C n.845G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.552-195G>C (n.552-195G>C) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) n.242G>C n.476G>C n.176G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) n.38-195G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.855-195G>C n.814-195G>C | |
| 12 | g.6330906C>T | CA383548128 | TNFRSF1A | n.1673G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.754G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.421G>A n.845G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.552-195G>A (n.552-195G>A) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.*49G>A (n.*49G>A) n.242G>A n.476G>A n.176G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.38-195G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.855-195G>A n.814-195G>A | |
| 12 | g.6330907A>C | CA383548131 | TNFRSF1A | n.1672T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.753T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.420T>G n.844T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.552-196T>G (n.552-196T>G) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) n.241T>G n.475T>G n.175T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) n.38-196T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.855-196T>G n.814-196T>G | |
| 12 | g.6330907A>G | CA383548129 | TNFRSF1A | n.1672T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.753T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.420T>C n.844T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.552-196T>C (n.552-196T>C) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.*48T>C (n.*48T>C) n.241T>C n.475T>C n.175T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) n.38-196T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.855-196T>C n.814-196T>C | |
| 12 | g.6330907A>T | CA383548130 | TNFRSF1A | n.1672T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.753T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.420T>A n.844T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.552-196T>A (n.552-196T>A) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.*48T>A (n.*48T>A) n.241T>A n.475T>A n.175T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) n.38-196T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.855-196T>A n.814-196T>A | |
| 12 | g.6330908C>A | CA383548132 | TNFRSF1A | n.1671G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.752G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.419G>T n.843G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.552-197G>T (n.552-197G>T) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) n.240G>T n.474G>T n.174G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) n.38-197G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.855-197G>T n.814-197G>T | |
| 12 | g.6330908C= | CA2014024258 | TNFRSF1A | n.1671G= c.*31G= (n.*31G=) c.789G= (p.Glu263=) n.752G= c.*397G= (n.*397G=) n.419G= n.843G= c.*65G= (n.*65G=) c.552-197G= (n.552-197G=) c.570G= (p.Glu190=) c.*47G= (n.*47G=) n.240G= n.474G= n.174G= c.441G= (p.Glu147=) n.38-197G= c.*157G= (n.*157G=) c.246G= (p.Glu82=) c.111G= (p.Glu37=) n.855-197G= n.814-197G= | |
| 12 | g.6330908C>G | CA383548134 | TNFRSF1A | n.1671G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.752G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.419G>C n.843G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.552-197G>C (n.552-197G>C) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) n.240G>C n.474G>C n.174G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) n.38-197G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.855-197G>C n.814-197G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330908C>T | CA6405462 | TNFRSF1A | n.1671G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.752G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.419G>A n.843G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.552-197G>A (n.552-197G>A) c.570G>A (p.Glu190=) c.*47G>A (n.*47G>A) n.240G>A n.474G>A n.174G>A c.441G>A (p.Glu147=) n.38-197G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.246G>A (p.Glu82=) c.111G>A (p.Glu37=) n.855-197G>A n.814-197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330909T>A | CA383548137 | TNFRSF1A | n.1670A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.751A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.418A>T n.842A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.552-198A>T (n.552-198A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*46A>T (n.*46A>T) n.239A>T n.473A>T n.173A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.38-198A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.855-198A>T n.814-198A>T | |
| 12 | g.6330909T>C | CA383548139 | TNFRSF1A | n.1670A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.751A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.418A>G n.842A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.552-198A>G (n.552-198A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) n.239A>G n.473A>G n.173A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.38-198A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.855-198A>G n.814-198A>G | |
| 12 | g.6330909T>G | CA383548141 | TNFRSF1A | n.1670A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.751A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.418A>C n.842A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.552-198A>C (n.552-198A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) n.239A>C n.473A>C n.173A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.38-198A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.855-198A>C n.814-198A>C | |
| 12 | g.6330910C>A | CA383548146 | TNFRSF1A | n.1669G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.750G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.417G>T n.841G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.552-199G>T (n.552-199G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) n.238G>T n.472G>T n.172G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) n.38-199G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.855-199G>T n.814-199G>T | |
| 12 | g.6330910C= | CA2014024260 | TNFRSF1A | n.1669G= c.*29G= (n.*29G=) c.787G= (p.Glu263=) n.750G= c.*395G= (n.*395G=) n.417G= n.841G= c.*63G= (n.*63G=) c.552-199G= (n.552-199G=) c.568G= (p.Glu190=) c.*45G= (n.*45G=) n.238G= n.472G= n.172G= c.439G= (p.Glu147=) n.38-199G= c.*155G= (n.*155G=) c.244G= (p.Glu82=) c.109G= (p.Glu37=) n.855-199G= n.814-199G= | |
| 12 | g.6330910C>G | CA383548145 | TNFRSF1A | n.1669G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.750G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.417G>C n.841G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.552-199G>C (n.552-199G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) n.238G>C n.472G>C n.172G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) n.38-199G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.855-199G>C n.814-199G>C | |
| 12 | g.6330910C>T | CA383548143 | TNFRSF1A | n.1669G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.750G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.417G>A n.841G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.552-199G>A (n.552-199G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) n.238G>A n.472G>A n.172G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) n.38-199G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.855-199G>A n.814-199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330911C>A | CA478112885 | TNFRSF1A | n.1668G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.786G>T (p.Leu262=) n.749G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.416G>T n.840G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.552-200G>T (n.552-200G>T) c.567G>T (p.Leu189=) c.*44G>T (n.*44G>T) n.237G>T n.471G>T n.171G>T c.438G>T (p.Leu146=) n.38-200G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.108G>T (p.Leu36=) n.855-200G>T n.814-200G>T | COSMIC |
| 12 | g.6330911C= | CA2014024263 | TNFRSF1A | n.1668G= c.*28G= (n.*28G=) c.786G= (p.Leu262=) n.749G= c.*394G= (n.*394G=) n.416G= n.840G= c.*62G= (n.*62G=) c.552-200G= (n.552-200G=) c.567G= (p.Leu189=) c.*44G= (n.*44G=) n.237G= n.471G= n.171G= c.438G= (p.Leu146=) n.38-200G= c.*154G= (n.*154G=) c.243G= (p.Leu81=) c.108G= (p.Leu36=) n.855-200G= n.814-200G= | |
| 12 | g.6330911C>G | CA478112886 | TNFRSF1A | n.1668G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.786G>C (p.Leu262=) n.749G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.416G>C n.840G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.552-200G>C (n.552-200G>C) c.567G>C (p.Leu189=) c.*44G>C (n.*44G>C) n.237G>C n.471G>C n.171G>C c.438G>C (p.Leu146=) n.38-200G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.108G>C (p.Leu36=) n.855-200G>C n.814-200G>C | |
| 12 | g.6330911C>T | CA6405463 | TNFRSF1A | n.1668G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.786G>A (p.Leu262=) n.749G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.416G>A n.840G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.552-200G>A (n.552-200G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.*44G>A (n.*44G>A) n.237G>A n.471G>A n.171G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.38-200G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.108G>A (p.Leu36=) n.855-200G>A n.814-200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330912A>C | CA383548147 | TNFRSF1A | n.1667T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.748T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.415T>G n.839T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.552-201T>G (n.552-201T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) n.236T>G n.470T>G n.170T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.38-201T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.855-201T>G n.814-201T>G | |
| 12 | g.6330912A>G | CA383548149 | TNFRSF1A | n.1667T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.748T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.415T>C n.839T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.552-201T>C (n.552-201T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) n.236T>C n.470T>C n.170T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.38-201T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.855-201T>C n.814-201T>C | |
| 12 | g.6330912A>T | CA383548148 | TNFRSF1A | n.1667T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.748T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.415T>A n.839T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.552-201T>A (n.552-201T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*43T>A (n.*43T>A) n.236T>A n.470T>A n.170T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.38-201T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.855-201T>A n.814-201T>A | |
| 12 | g.6330913G>A | CA478112892 | TNFRSF1A | n.1666C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.784C>T (p.Leu262=) n.747C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.414C>T n.838C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.552-202C>T (n.552-202C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.*42C>T (n.*42C>T) n.235C>T n.469C>T n.169C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.38-202C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.106C>T (p.Leu36=) n.855-202C>T n.814-202C>T | |
| 12 | g.6330913G>C | CA383548150 | TNFRSF1A | n.1666C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.747C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.414C>G n.838C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.552-202C>G (n.552-202C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*42C>G (n.*42C>G) n.235C>G n.469C>G n.169C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.38-202C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.855-202C>G n.814-202C>G | |
| 12 | g.6330913G>T | CA383548151 | TNFRSF1A | n.1666C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) n.747C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.414C>A n.838C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.552-202C>A (n.552-202C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*42C>A (n.*42C>A) n.235C>A n.469C>A n.169C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.38-202C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.106C>A (p.Leu36Met) n.855-202C>A n.814-202C>A | |
| 12 | g.6330914dup | CA2841343797 | TNFRSF1A | n.1666dup c.*26dup (n.*26dup) c.784dup (p.Leu262ProfsTer12) n.747dup c.*392dup (n.*392dup) n.414dup n.838dup c.*60dup (n.*60dup) c.552-202dup (n.552-202dup) c.565dup (p.Leu189ProfsTer12) c.*42dup (n.*42dup) n.235dup n.469dup n.169dup c.436dup (p.Leu146ProfsTer12) n.38-202dup c.*152dup (n.*152dup) c.241dup (p.Leu81ProfsTer12) c.106dup (p.Leu36ProfsTer12) n.855-202dup n.814-202dup | |
| 12 | g.6330914G>A | CA478112896 | TNFRSF1A | n.1665C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.783C>T (p.Ser261=) n.746C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.413C>T n.837C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.552-203C>T (n.552-203C>T) c.564C>T (p.Ser188=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.234C>T n.468C>T n.168C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.38-203C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.240C>T (p.Ser80=) c.105C>T (p.Ser35=) n.855-203C>T n.814-203C>T | |
| 12 | g.6330914G>C | CA383548152 | TNFRSF1A | n.1665C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.783C>G (p.Ser261Arg) n.746C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.413C>G n.837C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.552-203C>G (n.552-203C>G) c.564C>G (p.Ser188Arg) c.*41C>G (n.*41C>G) n.234C>G n.468C>G n.168C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.38-203C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.105C>G (p.Ser35Arg) n.855-203C>G n.814-203C>G | |
| 12 | g.6330914G>T | CA383548153 | TNFRSF1A | n.1665C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.783C>A (p.Ser261Arg) n.746C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.413C>A n.837C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.552-203C>A (n.552-203C>A) c.564C>A (p.Ser188Arg) c.*41C>A (n.*41C>A) n.234C>A n.468C>A n.168C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.38-203C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.105C>A (p.Ser35Arg) n.855-203C>A n.814-203C>A | |
| 12 | g.6330915C>A | CA383548154 | TNFRSF1A | n.1664G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.745G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.412G>T n.836G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.552-204G>T (n.552-204G>T) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) n.233G>T n.467G>T n.167G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.38-204G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.855-204G>T n.814-204G>T | |
| 12 | g.6330915C= | CA2014024265 | TNFRSF1A | n.1664G= c.*24G= (n.*24G=) c.782G= (p.Ser261=) n.745G= c.*390G= (n.*390G=) n.412G= n.836G= c.*58G= (n.*58G=) c.552-204G= (n.552-204G=) c.563G= (p.Ser188=) c.*40G= (n.*40G=) n.233G= n.467G= n.167G= c.434G= (p.Ser145=) n.38-204G= c.*150G= (n.*150G=) c.239G= (p.Ser80=) c.104G= (p.Ser35=) n.855-204G= n.814-204G= | |
| 12 | g.6330915C>G | CA383548155 | TNFRSF1A | n.1664G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.745G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.412G>C n.836G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.552-204G>C (n.552-204G>C) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.*40G>C (n.*40G>C) n.233G>C n.467G>C n.167G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.38-204G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.855-204G>C n.814-204G>C | ClinVar |
| 12 | g.6330915C>T | CA383548156 | TNFRSF1A | n.1664G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.745G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.412G>A n.836G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.552-204G>A (n.552-204G>A) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) n.233G>A n.467G>A n.167G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.38-204G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.855-204G>A n.814-204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330916T>A | CA383548162 | TNFRSF1A | n.1663A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.744A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.411A>T n.835A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.552-205A>T (n.552-205A>T) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.*39A>T (n.*39A>T) n.232A>T n.466A>T n.166A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.38-205A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.103A>T (p.Ser35Cys) n.855-205A>T n.814-205A>T | |
| 12 | g.6330916T>C | CA383548157 | TNFRSF1A | n.1663A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.744A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.411A>G n.835A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.552-205A>G (n.552-205A>G) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) n.232A>G n.466A>G n.166A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.38-205A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) n.855-205A>G n.814-205A>G | |
| 12 | g.6330916T>G | CA383548160 | TNFRSF1A | n.1663A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.744A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.411A>C n.835A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.552-205A>C (n.552-205A>C) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.*39A>C (n.*39A>C) n.232A>C n.466A>C n.166A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.38-205A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.103A>C (p.Ser35Arg) n.855-205A>C n.814-205A>C | |
| 12 | g.6330917T>A | CA383548164 | TNFRSF1A | n.1662A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.743A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.410A>T n.834A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.552-206A>T (n.552-206A>T) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*38A>T (n.*38A>T) n.231A>T n.465A>T n.165A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) n.38-206A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.855-206A>T n.814-206A>T | |
| 12 | g.6330917T>C | CA478112907 | TNFRSF1A | n.1662A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.780A>G (p.Lys260=) n.743A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.410A>G n.834A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.552-206A>G (n.552-206A>G) c.561A>G (p.Lys187=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.231A>G n.465A>G n.165A>G c.432A>G (p.Lys144=) n.38-206A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.237A>G (p.Lys79=) c.102A>G (p.Lys34=) n.855-206A>G n.814-206A>G | |
| 12 | g.6330917T>G | CA383548165 | TNFRSF1A | n.1662A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.743A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.410A>C n.834A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.552-206A>C (n.552-206A>C) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*38A>C (n.*38A>C) n.231A>C n.465A>C n.165A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) n.38-206A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.855-206A>C n.814-206A>C | |
| 12 | g.6330918T>A | CA383548167 | TNFRSF1A | n.1661A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.742A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.409A>T n.833A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.552-207A>T (n.552-207A>T) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) n.230A>T n.464A>T n.164A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) n.38-207A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.855-207A>T n.814-207A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6330918T>C | CA383548168 | TNFRSF1A | n.1661A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.742A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.409A>G n.833A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.552-207A>G (n.552-207A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) n.230A>G n.464A>G n.164A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.38-207A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.855-207A>G n.814-207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330918T>G | CA383548169 | TNFRSF1A | n.1661A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.742A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.409A>C n.833A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.552-207A>C (n.552-207A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) n.230A>C n.464A>C n.164A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.38-207A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.855-207A>C n.814-207A>C | |
| 12 | g.6330918T= | CA2014024271 | TNFRSF1A | n.1661A= c.*21A= (n.*21A=) c.779A= (p.Lys260=) n.742A= c.*387A= (n.*387A=) n.409A= n.833A= c.*55A= (n.*55A=) c.552-207A= (n.552-207A=) c.560A= (p.Lys187=) c.*37A= (n.*37A=) n.230A= n.464A= n.164A= c.431A= (p.Lys144=) n.38-207A= c.*147A= (n.*147A=) c.236A= (p.Lys79=) c.101A= (p.Lys34=) n.855-207A= n.814-207A= | |
| 12 | g.6330919T>A | CA383548172 | TNFRSF1A | n.1660A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.741A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.408A>T n.832A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.552-208A>T (n.552-208A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*36A>T (n.*36A>T) n.229A>T n.463A>T n.163A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.38-208A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.855-208A>T n.814-208A>T | |
| 12 | g.6330919T>C | CA383548175 | TNFRSF1A | n.1660A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.741A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.408A>G n.832A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.552-208A>G (n.552-208A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*36A>G (n.*36A>G) n.229A>G n.463A>G n.163A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.38-208A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.855-208A>G n.814-208A>G | |
| 12 | g.6330919T>G | CA383548174 | TNFRSF1A | n.1660A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.741A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.408A>C n.832A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.552-208A>C (n.552-208A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*36A>C (n.*36A>C) n.229A>C n.463A>C n.163A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.38-208A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.855-208A>C n.814-208A>C | |
| 12 | g.6330920C>A | CA383548176 | TNFRSF1A | n.1659G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) n.740G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.407G>T n.831G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.552-209G>T (n.552-209G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.*35G>T (n.*35G>T) n.228G>T n.462G>T n.162G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) n.38-209G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.855-209G>T n.814-209G>T | |
| 12 | g.6330920C= | CA2014024278 | TNFRSF1A | n.1659G= c.*19G= (n.*19G=) c.777G= (p.Lys259=) n.740G= c.*385G= (n.*385G=) n.407G= n.831G= c.*53G= (n.*53G=) c.552-209G= (n.552-209G=) c.558G= (p.Lys186=) c.*35G= (n.*35G=) n.228G= n.462G= n.162G= c.429G= (p.Lys143=) n.38-209G= c.*145G= (n.*145G=) c.234G= (p.Lys78=) c.99G= (p.Lys33=) n.855-209G= n.814-209G= | |
| 12 | g.6330920C>G | CA383548177 | TNFRSF1A | n.1659G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) n.740G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.407G>C n.831G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.552-209G>C (n.552-209G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.*35G>C (n.*35G>C) n.228G>C n.462G>C n.162G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) n.38-209G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.855-209G>C n.814-209G>C | |
| 12 | g.6330920C>T | CA280871 | TNFRSF1A | n.1659G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.777G>A (p.Lys259=) n.740G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.407G>A n.831G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.552-209G>A (n.552-209G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.228G>A n.462G>A n.162G>A c.429G>A (p.Lys143=) n.38-209G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.234G>A (p.Lys78=) c.99G>A (p.Lys33=) n.855-209G>A n.814-209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330921T>A | CA383548180 | TNFRSF1A | n.1658A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) n.739A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.406A>T n.830A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.552-210A>T (n.552-210A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.*34A>T (n.*34A>T) n.227A>T n.461A>T n.161A>T c.428A>T (p.Lys143Met) n.38-210A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.855-210A>T n.814-210A>T | |
| 12 | g.6330921T>C | CA383548182 | TNFRSF1A | n.1658A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.739A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.406A>G n.830A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.552-210A>G (n.552-210A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) n.227A>G n.461A>G n.161A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) n.38-210A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.855-210A>G n.814-210A>G | |
| 12 | g.6330921T>G | CA383548184 | TNFRSF1A | n.1658A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.739A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.406A>C n.830A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.552-210A>C (n.552-210A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*34A>C (n.*34A>C) n.227A>C n.461A>C n.161A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) n.38-210A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.855-210A>C n.814-210A>C | |
| 12 | g.6330922T>A | CA383548185 | TNFRSF1A | n.1657A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.738A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.405A>T n.829A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.552-211A>T (n.552-211A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*33A>T (n.*33A>T) n.226A>T n.460A>T n.160A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) n.38-211A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.855-211A>T n.814-211A>T | |
| 12 | g.6330922T>C | CA383548187 | TNFRSF1A | n.1657A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.738A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.405A>G n.829A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.552-211A>G (n.552-211A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*33A>G (n.*33A>G) n.226A>G n.460A>G n.160A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) n.38-211A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.855-211A>G n.814-211A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330922T>G | CA383548188 | TNFRSF1A | n.1657A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.738A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.405A>C n.829A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.552-211A>C (n.552-211A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*33A>C (n.*33A>C) n.226A>C n.460A>C n.160A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) n.38-211A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.855-211A>C n.814-211A>C | |
| 12 | g.6330923A>C | CA383548189 | TNFRSF1A | n.1656T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.774T>G (p.Cys258Trp) n.737T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.404T>G n.828T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.552-212T>G (n.552-212T>G) c.555T>G (p.Cys185Trp) c.*32T>G (n.*32T>G) n.225T>G n.459T>G n.159T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.38-212T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.96T>G (p.Cys32Trp) n.855-212T>G n.814-212T>G | |
| 12 | g.6330923A>G | CA478112928 | TNFRSF1A | n.1656T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.774T>C (p.Cys258=) n.737T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.404T>C n.828T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.552-212T>C (n.552-212T>C) c.555T>C (p.Cys185=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.225T>C n.459T>C n.159T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.38-212T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.231T>C (p.Cys77=) c.96T>C (p.Cys32=) n.855-212T>C n.814-212T>C | |
| 12 | g.6330923A>T | CA383548190 | TNFRSF1A | n.1656T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.774T>A (p.Cys258Ter) n.737T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.404T>A n.828T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.552-212T>A (n.552-212T>A) c.555T>A (p.Cys185Ter) c.*32T>A (n.*32T>A) n.225T>A n.459T>A n.159T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.38-212T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.96T>A (p.Cys32Ter) n.855-212T>A n.814-212T>A | |
| 12 | g.6330924C>A | CA383548192 | TNFRSF1A | n.1655G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) n.736G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.403G>T n.827G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.552-213G>T (n.552-213G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.*31G>T (n.*31G>T) n.224G>T n.458G>T n.158G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.38-213G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) n.855-213G>T n.814-213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330924C= | CA2014024284 | TNFRSF1A | n.1655G= c.*15G= (n.*15G=) c.773G= (p.Cys258=) n.736G= c.*381G= (n.*381G=) n.403G= n.827G= c.*49G= (n.*49G=) c.552-213G= (n.552-213G=) c.554G= (p.Cys185=) c.*31G= (n.*31G=) n.224G= n.458G= n.158G= c.425G= (p.Cys142=) n.38-213G= c.*141G= (n.*141G=) c.230G= (p.Cys77=) c.95G= (p.Cys32=) n.855-213G= n.814-213G= | |
| 12 | g.6330924C>G | CA383548194 | TNFRSF1A | n.1655G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) n.736G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.403G>C n.827G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.552-213G>C (n.552-213G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) n.224G>C n.458G>C n.158G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.38-213G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) n.855-213G>C n.814-213G>C | |
| 12 | g.6330924C>T | CA383548193 | TNFRSF1A | n.1655G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.736G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.403G>A n.827G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.552-213G>A (n.552-213G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.*31G>A (n.*31G>A) n.224G>A n.458G>A n.158G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.38-213G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.855-213G>A n.814-213G>A | |
| 12 | g.6330925A>C | CA383548196 | TNFRSF1A | n.1654T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) n.735T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.402T>G n.826T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.552-214T>G (n.552-214T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) n.223T>G n.457T>G n.157T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.38-214T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) n.855-214T>G n.814-214T>G | |
| 12 | g.6330925A>G | CA383548198 | TNFRSF1A | n.1654T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) n.735T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.402T>C n.826T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.552-214T>C (n.552-214T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) n.223T>C n.457T>C n.157T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.38-214T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) n.855-214T>C n.814-214T>C | |
| 12 | g.6330925A>T | CA383548200 | TNFRSF1A | n.1654T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) n.735T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.402T>A n.826T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.552-214T>A (n.552-214T>A) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.*30T>A (n.*30T>A) n.223T>A n.457T>A n.157T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.38-214T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) n.855-214T>A n.814-214T>A | |
| 12 | g.6330926G>A | CA232327670 | TNFRSF1A | n.1653C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.771C>T (p.Asn257=) n.734C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.401C>T n.825C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.552-215C>T (n.552-215C>T) c.552C>T (p.Asn184=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.222C>T n.456C>T n.156C>T c.423C>T (p.Asn141=) n.38-215C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.228C>T (p.Asn76=) c.93C>T (p.Ser31=) n.855-215C>T n.814-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330926G>C | CA383548202 | TNFRSF1A | n.1653C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.771C>G (p.Asn257Lys) n.734C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.401C>G n.825C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.552-215C>G (n.552-215C>G) c.552C>G (p.Asn184Lys) c.*29C>G (n.*29C>G) n.222C>G n.456C>G n.156C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) n.38-215C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.228C>G (p.Asn76Lys) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.855-215C>G n.814-215C>G | |
| 12 | g.6330926G= | CA2014024290 | TNFRSF1A | n.1653C= c.*13C= (n.*13C=) c.771C= (p.Asn257=) n.734C= c.*379C= (n.*379C=) n.401C= n.825C= c.*47C= (n.*47C=) c.552-215C= (n.552-215C=) c.552C= (p.Asn184=) c.*29C= (n.*29C=) n.222C= n.456C= n.156C= c.423C= (p.Asn141=) n.38-215C= c.*139C= (n.*139C=) c.228C= (p.Asn76=) c.93C= (p.Ser31=) n.855-215C= n.814-215C= | |
| 12 | g.6330926G>T | CA383548204 | TNFRSF1A | n.1653C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.771C>A (p.Asn257Lys) n.734C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.401C>A n.825C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.552-215C>A (n.552-215C>A) c.552C>A (p.Asn184Lys) c.*29C>A (n.*29C>A) n.222C>A n.456C>A n.156C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) n.38-215C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.228C>A (p.Asn76Lys) c.93C>A (p.Ser31Arg) n.855-215C>A n.814-215C>A | |
| 12 | g.6330927C>A | CA383548206 | TNFRSF1A | n.1652G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) n.733G>T c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) n.400G>T n.824G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.552-216G>T (n.552-216G>T) c.552-1G>T (n.552-1G>T) c.*29-1G>T (n.*29-1G>T) n.221G>T n.455G>T n.156-1G>T c.423-1G>T (n.423-1G>T) n.38-216G>T c.*139-1G>T (n.*139-1G>T) c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.855-216G>T n.814-216G>T | |
| 12 | g.6330927C>G | CA383548207 | TNFRSF1A | n.1652G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) n.733G>C c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) n.400G>C n.824G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.552-216G>C (n.552-216G>C) c.552-1G>C (n.552-1G>C) c.*29-1G>C (n.*29-1G>C) n.221G>C n.455G>C n.156-1G>C c.423-1G>C (n.423-1G>C) n.38-216G>C c.*139-1G>C (n.*139-1G>C) c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.855-216G>C n.814-216G>C | |
| 12 | g.6330927C>T | CA383548209 | TNFRSF1A | n.1652G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) n.733G>A c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) n.400G>A n.824G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.552-216G>A (n.552-216G>A) c.552-1G>A (n.552-1G>A) c.*29-1G>A (n.*29-1G>A) n.221G>A n.455G>A n.156-1G>A c.423-1G>A (n.423-1G>A) n.38-216G>A c.*139-1G>A (n.*139-1G>A) c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.855-216G>A n.814-216G>A | dbSNP |
| 12 | g.6330928T>A | CA383548211 | TNFRSF1A | n.1651A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) n.732A>T c.*379-2A>T (n.*379-2A>T) n.399A>T n.823A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.552-217A>T (n.552-217A>T) c.552-2A>T (n.552-2A>T) c.*29-2A>T (n.*29-2A>T) n.220A>T n.454A>T n.156-2A>T c.423-2A>T (n.423-2A>T) n.38-217A>T c.*139-2A>T (n.*139-2A>T) c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.855-217A>T n.814-217A>T | |
| 12 | g.6330928T>C | CA383548212 | TNFRSF1A | n.1651A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) n.732A>G c.*379-2A>G (n.*379-2A>G) n.399A>G n.823A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.552-217A>G (n.552-217A>G) c.552-2A>G (n.552-2A>G) c.*29-2A>G (n.*29-2A>G) n.220A>G n.454A>G n.156-2A>G c.423-2A>G (n.423-2A>G) n.38-217A>G c.*139-2A>G (n.*139-2A>G) c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.855-217A>G n.814-217A>G | |
| 12 | g.6330928T>G | CA383548214 | TNFRSF1A | n.1651A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) n.732A>C c.*379-2A>C (n.*379-2A>C) n.399A>C n.823A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.552-217A>C (n.552-217A>C) c.552-2A>C (n.552-2A>C) c.*29-2A>C (n.*29-2A>C) n.220A>C n.454A>C n.156-2A>C c.423-2A>C (n.423-2A>C) n.38-217A>C c.*139-2A>C (n.*139-2A>C) c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.855-217A>C n.814-217A>C | |
| 12 | g.6330929A= | CA2014024294 | TNFRSF1A | n.1650T= c.*13-3T= (n.*13-3T=) c.771-3T= (n.771-3T=) n.731T= c.*379-3T= (n.*379-3T=) n.398T= n.822T= c.*44T= (n.*44T=) c.552-218T= (n.552-218T=) c.552-3T= (n.552-3T=) c.*29-3T= (n.*29-3T=) n.219T= n.453T= n.156-3T= c.423-3T= (n.423-3T=) n.38-218T= c.*139-3T= (n.*139-3T=) c.228-3T= (n.228-3T=) c.93-3T= (n.93-3T=) n.855-218T= n.814-218T= | |
| 12 | g.6330929A>G | CA2014024295 | TNFRSF1A | n.1650T>C c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.771-3T>C (n.771-3T>C) n.731T>C c.*379-3T>C (n.*379-3T>C) n.398T>C n.822T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.552-218T>C (n.552-218T>C) c.552-3T>C (n.552-3T>C) c.*29-3T>C (n.*29-3T>C) n.219T>C n.453T>C n.156-3T>C c.423-3T>C (n.423-3T>C) n.38-218T>C c.*139-3T>C (n.*139-3T>C) c.228-3T>C (n.228-3T>C) c.93-3T>C (n.93-3T>C) n.855-218T>C n.814-218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6330929_6330930insCT | CA2725529241 | TNFRSF1A | n.1649_1650insAG c.*13-4_*13-3insAG (n.*13-4_*13-3insAG) c.771-4_771-3insAG (n.771-4_771-3insAG) n.730_731insAG c.*379-4_*379-3insAG (n.*379-4_*379-3insAG) n.397_398insAG n.821_822insAG c.*43_*44insAG (n.*43_*44insAG) c.552-219_552-218insAG (n.552-219_552-218insAG) c.552-4_552-3insAG (n.552-4_552-3insAG) c.*29-4_*29-3insAG (n.*29-4_*29-3insAG) n.218_219insAG n.452_453insAG n.156-4_156-3insAG c.423-4_423-3insAG (n.423-4_423-3insAG) n.38-219_38-218insAG c.*139-4_*139-3insAG (n.*139-4_*139-3insAG) c.228-4_228-3insAG (n.228-4_228-3insAG) c.93-4_93-3insAG (n.93-4_93-3insAG) n.855-219_855-218insAG n.814-219_814-218insAG | dbSNP |
| 12 | g.6330931A>C | CA2725529448 | TNFRSF1A | n.1648T>G c.*13-5T>G (n.*13-5T>G) c.771-5T>G (n.771-5T>G) n.729T>G c.*379-5T>G (n.*379-5T>G) n.396T>G n.820T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.552-220T>G (n.552-220T>G) c.552-5T>G (n.552-5T>G) c.*29-5T>G (n.*29-5T>G) n.217T>G n.451T>G n.156-5T>G c.423-5T>G (n.423-5T>G) n.38-220T>G c.*139-5T>G (n.*139-5T>G) c.228-5T>G (n.228-5T>G) c.93-5T>G (n.93-5T>G) n.855-220T>G n.814-220T>G | dbSNP |
| 12 | g.6330935_6330937del | CA2617251160 | TNFRSF1A | n.1646_1648del c.*13-7_*13-5del (n.*13-7_*13-5del) c.771-7_771-5del (n.771-7_771-5del) n.727_729del c.*379-7_*379-5del (n.*379-7_*379-5del) n.394_396del n.818_820del c.*40_*42del (n.*40_*42del) c.552-222_552-220del (n.552-222_552-220del) c.552-7_552-5del (n.552-7_552-5del) c.*29-7_*29-5del (n.*29-7_*29-5del) n.215_217del n.449_451del n.156-7_156-5del c.423-7_423-5del (n.423-7_423-5del) n.38-222_38-220del c.*139-7_*139-5del (n.*139-7_*139-5del) c.228-7_228-5del (n.228-7_228-5del) c.93-7_93-5del (n.93-7_93-5del) n.855-222_855-220del n.814-222_814-220del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330934_6330935del | CA2725529476 | TNFRSF1A | n.1644_1645del c.*13-9_*13-8del (n.*13-9_*13-8del) c.771-9_771-8del (n.771-9_771-8del) n.725_726del c.*379-9_*379-8del (n.*379-9_*379-8del) n.392_393del n.816_817del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.552-224_552-223del (n.552-224_552-223del) c.552-9_552-8del (n.552-9_552-8del) c.*29-9_*29-8del (n.*29-9_*29-8del) n.213_214del n.447_448del n.156-9_156-8del c.423-9_423-8del (n.423-9_423-8del) n.38-224_38-223del c.*139-9_*139-8del (n.*139-9_*139-8del) c.228-9_228-8del (n.228-9_228-8del) c.93-9_93-8del (n.93-9_93-8del) n.855-224_855-223del n.814-224_814-223del | dbSNP |
| 12 | g.6330935A>G | CA2617251163 | TNFRSF1A | n.1644T>C c.*13-9T>C (n.*13-9T>C) c.771-9T>C (n.771-9T>C) n.725T>C c.*379-9T>C (n.*379-9T>C) n.392T>C n.816T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.552-224T>C (n.552-224T>C) c.552-9T>C (n.552-9T>C) c.*29-9T>C (n.*29-9T>C) n.213T>C n.447T>C n.156-9T>C c.423-9T>C (n.423-9T>C) n.38-224T>C c.*139-9T>C (n.*139-9T>C) c.228-9T>C (n.228-9T>C) c.93-9T>C (n.93-9T>C) n.855-224T>C n.814-224T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330937A>G | CA2617251166 | TNFRSF1A | n.1642T>C c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.771-11T>C (n.771-11T>C) n.723T>C c.*379-11T>C (n.*379-11T>C) n.390T>C n.814T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.552-226T>C (n.552-226T>C) c.552-11T>C (n.552-11T>C) c.*29-11T>C (n.*29-11T>C) n.211T>C n.445T>C n.156-11T>C c.423-11T>C (n.423-11T>C) n.38-226T>C c.*139-11T>C (n.*139-11T>C) c.228-11T>C (n.228-11T>C) c.93-11T>C (n.93-11T>C) n.855-226T>C n.814-226T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6330938G= | CA2014024298 | TNFRSF1A | n.1641C= c.*13-12C= (n.*13-12C=) c.771-12C= (n.771-12C=) n.722C= c.*379-12C= (n.*379-12C=) n.389C= n.813C= c.*35C= (n.*35C=) c.552-227C= (n.552-227C=) c.552-12C= (n.552-12C=) c.*29-12C= (n.*29-12C=) n.210C= n.444C= n.156-12C= c.423-12C= (n.423-12C=) n.38-227C= c.*139-12C= (n.*139-12C=) c.228-12C= (n.228-12C=) c.93-12C= (n.93-12C=) n.855-227C= n.814-227C= | |
| 12 | g.6330938G>T | CA603483608 | TNFRSF1A | n.1641C>A c.*13-12C>A (n.*13-12C>A) c.771-12C>A (n.771-12C>A) n.722C>A c.*379-12C>A (n.*379-12C>A) n.389C>A n.813C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.552-227C>A (n.552-227C>A) c.552-12C>A (n.552-12C>A) c.*29-12C>A (n.*29-12C>A) n.210C>A n.444C>A n.156-12C>A c.423-12C>A (n.423-12C>A) n.38-227C>A c.*139-12C>A (n.*139-12C>A) c.228-12C>A (n.228-12C>A) c.93-12C>A (n.93-12C>A) n.855-227C>A n.814-227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330939A= | CA2014024299 | TNFRSF1A | n.1640T= c.*13-13T= (n.*13-13T=) c.771-13T= (n.771-13T=) n.721T= c.*379-13T= (n.*379-13T=) n.388T= n.812T= c.*34T= (n.*34T=) c.552-228T= (n.552-228T=) c.552-13T= (n.552-13T=) c.*29-13T= (n.*29-13T=) n.209T= n.443T= n.156-13T= c.423-13T= (n.423-13T=) n.38-228T= c.*139-13T= (n.*139-13T=) c.228-13T= (n.228-13T=) c.93-13T= (n.93-13T=) n.855-228T= n.814-228T= | |
| 12 | g.6330939A>G | CA232327680 | TNFRSF1A | n.1640T>C c.*13-13T>C (n.*13-13T>C) c.771-13T>C (n.771-13T>C) n.721T>C c.*379-13T>C (n.*379-13T>C) n.388T>C n.812T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.552-228T>C (n.552-228T>C) c.552-13T>C (n.552-13T>C) c.*29-13T>C (n.*29-13T>C) n.209T>C n.443T>C n.156-13T>C c.423-13T>C (n.423-13T>C) n.38-228T>C c.*139-13T>C (n.*139-13T>C) c.228-13T>C (n.228-13T>C) c.93-13T>C (n.93-13T>C) n.855-228T>C n.814-228T>C | dbSNP |
| 12 | g.6330940C= | CA2014024301 | TNFRSF1A | n.1639G= c.*13-14G= (n.*13-14G=) c.771-14G= (n.771-14G=) n.720G= c.*379-14G= (n.*379-14G=) n.387G= n.811G= c.*33G= (n.*33G=) c.552-229G= (n.552-229G=) c.552-14G= (n.552-14G=) c.*29-14G= (n.*29-14G=) n.208G= n.442G= n.156-14G= c.423-14G= (n.423-14G=) n.38-229G= c.*139-14G= (n.*139-14G=) c.228-14G= (n.228-14G=) c.93-14G= (n.93-14G=) n.855-229G= n.814-229G= | |
| 12 | g.6330940C>T | CA6405464 | TNFRSF1A | n.1639G>A c.*13-14G>A (n.*13-14G>A) c.771-14G>A (n.771-14G>A) n.720G>A c.*379-14G>A (n.*379-14G>A) n.387G>A n.811G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.552-229G>A (n.552-229G>A) c.552-14G>A (n.552-14G>A) c.*29-14G>A (n.*29-14G>A) n.208G>A n.442G>A n.156-14G>A c.423-14G>A (n.423-14G>A) n.38-229G>A c.*139-14G>A (n.*139-14G>A) c.228-14G>A (n.228-14G>A) c.93-14G>A (n.93-14G>A) n.855-229G>A n.814-229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330940_6330941insACACTCGTTTTCTC | CA2725529497 | TNFRSF1A | n.1639_1640insAGAAAACGAGTGTG c.*13-14_*13-13insAGAAAACGAGTGTG (n.*13-14_*13-13insAGAAAACGAGTGTG) c.771-14_771-13insAGAAAACGAGTGTG (n.771-14_771-13insAGAAAACGAGTGTG) n.720_721insAGAAAACGAGTGTG c.*379-14_*379-13insAGAAAACGAGTGTG (n.*379-14_*379-13insAGAAAACGAGTGTG) n.387_388insAGAAAACGAGTGTG n.811_812insAGAAAACGAGTGTG c.*33_*34insAGAAAACGAGTGTG (n.*33_*34insAGAAAACGAGTGTG) c.552-229_552-228insAGAAAACGAGTGTG (n.552-229_552-228insAGAAAACGAGTGTG) c.552-14_552-13insAGAAAACGAGTGTG (n.552-14_552-13insAGAAAACGAGTGTG) c.*29-14_*29-13insAGAAAACGAGTGTG (n.*29-14_*29-13insAGAAAACGAGTGTG) n.208_209insAGAAAACGAGTGTG n.442_443insAGAAAACGAGTGTG n.156-14_156-13insAGAAAACGAGTGTG c.423-14_423-13insAGAAAACGAGTGTG (n.423-14_423-13insAGAAAACGAGTGTG) n.38-229_38-228insAGAAAACGAGTGTG c.*139-14_*139-13insAGAAAACGAGTGTG (n.*139-14_*139-13insAGAAAACGAGTGTG) c.228-14_228-13insAGAAAACGAGTGTG (n.228-14_228-13insAGAAAACGAGTGTG) c.93-14_93-13insAGAAAACGAGTGTG (n.93-14_93-13insAGAAAACGAGTGTG) n.855-229_855-228insAGAAAACGAGTGTG n.814-229_814-228insAGAAAACGAGTGTG | dbSNP |
| 12 | g.6330941G>A | CA6405465 | TNFRSF1A | n.1638C>T c.*13-15C>T (n.*13-15C>T) c.771-15C>T (n.771-15C>T) n.719C>T c.*379-15C>T (n.*379-15C>T) n.386C>T n.810C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.552-230C>T (n.552-230C>T) c.552-15C>T (n.552-15C>T) c.*29-15C>T (n.*29-15C>T) n.207C>T n.441C>T n.156-15C>T c.423-15C>T (n.423-15C>T) n.38-230C>T c.*139-15C>T (n.*139-15C>T) c.228-15C>T (n.228-15C>T) c.93-15C>T (n.93-15C>T) n.855-230C>T n.814-230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330941G>C | CA6405466 | TNFRSF1A | n.1638C>G c.*13-15C>G (n.*13-15C>G) c.771-15C>G (n.771-15C>G) n.719C>G c.*379-15C>G (n.*379-15C>G) n.386C>G n.810C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.552-230C>G (n.552-230C>G) c.552-15C>G (n.552-15C>G) c.*29-15C>G (n.*29-15C>G) n.207C>G n.441C>G n.156-15C>G c.423-15C>G (n.423-15C>G) n.38-230C>G c.*139-15C>G (n.*139-15C>G) c.228-15C>G (n.228-15C>G) c.93-15C>G (n.93-15C>G) n.855-230C>G n.814-230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6330941G= | CA2014024304 | TNFRSF1A | n.1638C= c.*13-15C= (n.*13-15C=) c.771-15C= (n.771-15C=) n.719C= c.*379-15C= (n.*379-15C=) n.386C= n.810C= c.*32C= (n.*32C=) c.552-230C= (n.552-230C=) c.552-15C= (n.552-15C=) c.*29-15C= (n.*29-15C=) n.207C= n.441C= n.156-15C= c.423-15C= (n.423-15C=) n.38-230C= c.*139-15C= (n.*139-15C=) c.228-15C= (n.228-15C=) c.93-15C= (n.93-15C=) n.855-230C= n.814-230C= | |
| 12 | g.6330941G>T | CA2838774164 | TNFRSF1A | n.1638C>A c.*13-15C>A (n.*13-15C>A) c.771-15C>A (n.771-15C>A) n.719C>A c.*379-15C>A (n.*379-15C>A) n.386C>A n.810C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.552-230C>A (n.552-230C>A) c.552-15C>A (n.552-15C>A) c.*29-15C>A (n.*29-15C>A) n.207C>A n.441C>A n.156-15C>A c.423-15C>A (n.423-15C>A) n.38-230C>A c.*139-15C>A (n.*139-15C>A) c.228-15C>A (n.228-15C>A) c.93-15C>A (n.93-15C>A) n.855-230C>A n.814-230C>A | |
| 12 | g.6330942G>A | CA2580086238 | TNFRSF1A | n.1637C>T c.*13-16C>T (n.*13-16C>T) c.771-16C>T (n.771-16C>T) n.718C>T c.*379-16C>T (n.*379-16C>T) n.385C>T n.809C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.552-231C>T (n.552-231C>T) c.552-16C>T (n.552-16C>T) c.*29-16C>T (n.*29-16C>T) n.206C>T n.440C>T n.156-16C>T c.423-16C>T (n.423-16C>T) n.38-231C>T c.*139-16C>T (n.*139-16C>T) c.228-16C>T (n.228-16C>T) c.93-16C>T (n.93-16C>T) n.855-231C>T n.814-231C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.6330942G= | CA2014024310 | TNFRSF1A | n.1637C= c.*13-16C= (n.*13-16C=) c.771-16C= (n.771-16C=) n.718C= c.*379-16C= (n.*379-16C=) n.385C= n.809C= c.*31C= (n.*31C=) c.552-231C= (n.552-231C=) c.552-16C= (n.552-16C=) c.*29-16C= (n.*29-16C=) n.206C= n.440C= n.156-16C= c.423-16C= (n.423-16C=) n.38-231C= c.*139-16C= (n.*139-16C=) c.228-16C= (n.228-16C=) c.93-16C= (n.93-16C=) n.855-231C= n.814-231C= | |
| 12 | g.6330942G>T | CA915947870 | TNFRSF1A | n.1637C>A c.*13-16C>A (n.*13-16C>A) c.771-16C>A (n.771-16C>A) n.718C>A c.*379-16C>A (n.*379-16C>A) n.385C>A n.809C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.552-231C>A (n.552-231C>A) c.552-16C>A (n.552-16C>A) c.*29-16C>A (n.*29-16C>A) n.206C>A n.440C>A n.156-16C>A c.423-16C>A (n.423-16C>A) n.38-231C>A c.*139-16C>A (n.*139-16C>A) c.228-16C>A (n.228-16C>A) c.93-16C>A (n.93-16C>A) n.855-231C>A n.814-231C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |