Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319749A= | CA1950112850 | CAVIN3 | c.385-185T= (n.385-185T=) n.64-78T= c.388T= (p.Ser130=) n.314T= n.136+52A= n.720+1529A= n.155+52A= n.308+52A= n.164+52A= n.557+52A= | |
11 | g.6319749A>C | CA379353274 | CAVIN3 | c.385-185T>G (n.385-185T>G) n.64-78T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.314T>G n.136+52A>C n.720+1529A>C n.155+52A>C n.308+52A>C n.164+52A>C n.557+52A>C | |
11 | g.6319749A>G | CA217266210 | CAVIN3 | c.385-185T>C (n.385-185T>C) n.64-78T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.314T>C n.136+52A>G n.720+1529A>G n.155+52A>G n.308+52A>G n.164+52A>G n.557+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319749A>T | CA379353277 | CAVIN3 | c.385-185T>A (n.385-185T>A) n.64-78T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.314T>A n.136+52A>T n.720+1529A>T n.155+52A>T n.308+52A>T n.164+52A>T n.557+52A>T | |
11 | g.6319750G>A | CA2612219036 | CAVIN3 | c.385-186C>T (n.385-186C>T) n.64-79C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.313C>T n.136+53G>A n.720+1530G>A n.155+53G>A n.308+53G>A n.164+53G>A n.557+53G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319750G>T | CA2612219035 | CAVIN3 | c.385-186C>A (n.385-186C>A) n.64-79C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.313C>A n.136+53G>T n.720+1530G>T n.155+53G>T n.308+53G>T n.164+53G>T n.557+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319751del | CA2612219037 | CAVIN3 | c.385-186del (n.385-186del) n.64-79del c.387del (p.Ser130HisfsTer?) n.313del n.136+54del n.720+1531del n.155+54del n.308+54del n.164+54del n.557+54del | gnomAD v4 |
11 | g.6319751G>A | CA379353279 | CAVIN3 | c.385-187C>T (n.385-187C>T) n.64-80C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.312C>T n.136+54G>A n.720+1531G>A n.155+54G>A n.308+54G>A n.164+54G>A n.557+54G>A | |
11 | g.6319751G>C | CA379353285 | CAVIN3 | c.385-187C>G (n.385-187C>G) n.64-80C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.312C>G n.136+54G>C n.720+1531G>C n.155+54G>C n.308+54G>C n.164+54G>C n.557+54G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319751G>T | CA379353288 | CAVIN3 | c.385-187C>A (n.385-187C>A) n.64-80C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.312C>A n.136+54G>T n.720+1531G>T n.155+54G>T n.308+54G>T n.164+54G>T n.557+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319752C>A | CA217266213 | CAVIN3 | c.385-188G>T (n.385-188G>T) n.64-81G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.311G>T n.136+55C>A n.720+1532C>A n.155+55C>A n.308+55C>A n.164+55C>A n.557+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319752C= | CA1950112851 | CAVIN3 | c.385-188G= (n.385-188G=) n.64-81G= c.385G= (p.Ala129=) n.311G= n.136+55C= n.720+1532C= n.155+55C= n.308+55C= n.164+55C= n.557+55C= | |
11 | g.6319752C>G | CA379353292 | CAVIN3 | c.385-188G>C (n.385-188G>C) n.64-81G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.311G>C n.136+55C>G n.720+1532C>G n.155+55C>G n.308+55C>G n.164+55C>G n.557+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319752C>T | CA379353295 | CAVIN3 | c.385-188G>A (n.385-188G>A) n.64-81G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.311G>A n.136+55C>T n.720+1532C>T n.155+55C>T n.308+55C>T n.164+55C>T n.557+55C>T | dbSNP |
11 | g.6319753C>A | CA379353302 | CAVIN3 | c.385-189G>T (n.385-189G>T) n.64-82G>T c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.310G>T n.136+56C>A n.720+1533C>A n.155+56C>A n.308+56C>A n.164+56C>A n.557+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319753C>G | CA379353304 | CAVIN3 | c.385-189G>C (n.385-189G>C) n.64-82G>C c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.310G>C n.136+56C>G n.720+1533C>G n.155+56C>G n.308+56C>G n.164+56C>G n.557+56C>G | |
11 | g.6319753C>T | CA379353306 | CAVIN3 | c.385-189G>A (n.385-189G>A) n.64-82G>A c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.310G>A n.136+56C>T n.720+1533C>T n.155+56C>T n.308+56C>T n.164+56C>T n.557+56C>T | |
11 | g.6319754T>A | CA379353309 | CAVIN3 | c.385-190A>T (n.385-190A>T) n.64-83A>T c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.309A>T n.136+57T>A n.720+1534T>A n.155+57T>A n.308+57T>A n.164+57T>A n.557+57T>A | |
11 | g.6319754T>C | CA379353313 | CAVIN3 | c.385-190A>G (n.385-190A>G) n.64-83A>G c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.309A>G n.136+57T>C n.720+1534T>C n.155+57T>C n.308+57T>C n.164+57T>C n.557+57T>C | |
11 | g.6319754T>G | CA379353310 | CAVIN3 | c.385-190A>C (n.385-190A>C) n.64-83A>C c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.309A>C n.136+57T>G n.720+1534T>G n.155+57T>G n.308+57T>G n.164+57T>G n.557+57T>G | |
11 | g.6319755G>A | CA597438039 | CAVIN3 | c.385-191C>T (n.385-191C>T) n.64-84C>T c.385-3C>T (n.385-3C>T) n.308C>T n.136+58G>A n.720+1535G>A n.155+58G>A n.308+58G>A n.164+58G>A n.557+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319755G>C | CA2612219038 | CAVIN3 | c.385-191C>G (n.385-191C>G) n.64-84C>G c.385-3C>G (n.385-3C>G) n.308C>G n.136+58G>C n.720+1535G>C n.155+58G>C n.308+58G>C n.164+58G>C n.557+58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319755G= | CA1950112852 | CAVIN3 | c.385-191C= (n.385-191C=) n.64-84C= c.385-3C= (n.385-3C=) n.308C= n.136+58G= n.720+1535G= n.155+58G= n.308+58G= n.164+58G= n.557+58G= | |
11 | g.6319755G>T | CA2612219039 | CAVIN3 | c.385-191C>A (n.385-191C>A) n.64-84C>A c.385-3C>A (n.385-3C>A) n.308C>A n.136+58G>T n.720+1535G>T n.155+58G>T n.308+58G>T n.164+58G>T n.557+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>A | CA2612219040 | CAVIN3 | c.385-192C>T (n.385-192C>T) n.64-85C>T c.385-4C>T (n.385-4C>T) n.307C>T n.136+59G>A n.720+1536G>A n.155+59G>A n.308+59G>A n.164+59G>A n.557+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>C | CA2612219041 | CAVIN3 | c.385-192C>G (n.385-192C>G) n.64-85C>G c.385-4C>G (n.385-4C>G) n.307C>G n.136+59G>C n.720+1536G>C n.155+59G>C n.308+59G>C n.164+59G>C n.557+59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>T | CA2612219042 | CAVIN3 | c.385-192C>A (n.385-192C>A) n.64-85C>A c.385-4C>A (n.385-4C>A) n.307C>A n.136+59G>T n.720+1536G>T n.155+59G>T n.308+59G>T n.164+59G>T n.557+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319757T>A | CA2612219043 | CAVIN3 | c.385-193A>T (n.385-193A>T) n.64-86A>T c.385-5A>T (n.385-5A>T) n.306A>T n.136+60T>A n.720+1537T>A n.155+60T>A n.308+60T>A n.164+60T>A n.557+60T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319757T>C | CA2612219044 | CAVIN3 | c.385-193A>G (n.385-193A>G) n.64-86A>G c.385-5A>G (n.385-5A>G) n.306A>G n.136+60T>C n.720+1537T>C n.155+60T>C n.308+60T>C n.164+60T>C n.557+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319758G>A | CA217266215 | CAVIN3 | c.385-194C>T (n.385-194C>T) n.64-87C>T c.385-6C>T (n.385-6C>T) n.305C>T n.136+61G>A n.720+1538G>A n.155+61G>A n.308+61G>A n.164+61G>A n.557+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319758G= | CA1950112853 | CAVIN3 | c.385-194C= (n.385-194C=) n.64-87C= c.385-6C= (n.385-6C=) n.305C= n.136+61G= n.720+1538G= n.155+61G= n.308+61G= n.164+61G= n.557+61G= | |
11 | g.6319758G>T | CA2612219045 | CAVIN3 | c.385-194C>A (n.385-194C>A) n.64-87C>A c.385-6C>A (n.385-6C>A) n.305C>A n.136+61G>T n.720+1538G>T n.155+61G>T n.308+61G>T n.164+61G>T n.557+61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319759A>T | CA2612219046 | CAVIN3 | c.385-195T>A (n.385-195T>A) n.64-88T>A c.385-7T>A (n.385-7T>A) n.304T>A n.136+62A>T n.720+1539A>T n.155+62A>T n.308+62A>T n.164+62A>T n.557+62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319760G>T | CA2612219047 | CAVIN3 | c.385-196C>A (n.385-196C>A) n.64-89C>A c.385-8C>A (n.385-8C>A) n.303C>A n.136+63G>T n.720+1540G>T n.155+63G>T n.308+63G>T n.164+63G>T n.557+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319763del | CA2612219048 | CAVIN3 | c.385-196del (n.385-196del) n.64-89del c.385-8del (n.385-8del) n.303del n.136+66del n.720+1543del n.155+66del n.308+66del n.164+66del n.557+66del | gnomAD v4 |
11 | g.6319761G>A | CA2612219049 | CAVIN3 | c.385-197C>T (n.385-197C>T) n.64-90C>T c.385-9C>T (n.385-9C>T) n.302C>T n.136+64G>A n.720+1541G>A n.155+64G>A n.308+64G>A n.164+64G>A n.557+64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319761G>T | CA2612219050 | CAVIN3 | c.385-197C>A (n.385-197C>A) n.64-90C>A c.385-9C>A (n.385-9C>A) n.302C>A n.136+64G>T n.720+1541G>T n.155+64G>T n.308+64G>T n.164+64G>T n.557+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319763G>A | CA597438040 | CAVIN3 | c.385-199C>T (n.385-199C>T) n.64-92C>T c.385-11C>T (n.385-11C>T) n.300C>T n.136+66G>A n.720+1543G>A n.155+66G>A n.308+66G>A n.164+66G>A n.557+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319763G= | CA1950112854 | CAVIN3 | c.385-199C= (n.385-199C=) n.64-92C= c.385-11C= (n.385-11C=) n.300C= n.136+66G= n.720+1543G= n.155+66G= n.308+66G= n.164+66G= n.557+66G= | |
11 | g.6319763G>T | CA2612219051 | CAVIN3 | c.385-199C>A (n.385-199C>A) n.64-92C>A c.385-11C>A (n.385-11C>A) n.300C>A n.136+66G>T n.720+1543G>T n.155+66G>T n.308+66G>T n.164+66G>T n.557+66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319764C>A | CA217266219 | CAVIN3 | c.385-200G>T (n.385-200G>T) n.64-93G>T c.385-12G>T (n.385-12G>T) n.299G>T n.136+67C>A n.720+1544C>A n.155+67C>A n.308+67C>A n.164+67C>A n.557+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319764C= | CA1950112855 | CAVIN3 | c.385-200G= (n.385-200G=) n.64-93G= c.385-12G= (n.385-12G=) n.299G= n.136+67C= n.720+1544C= n.155+67C= n.308+67C= n.164+67C= n.557+67C= | |
11 | g.6319764C>T | CA597438041 | CAVIN3 | c.385-200G>A (n.385-200G>A) n.64-93G>A c.385-12G>A (n.385-12G>A) n.299G>A n.136+67C>T n.720+1544C>T n.155+67C>T n.308+67C>T n.164+67C>T n.557+67C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6319765G>A | CA1950112857 | CAVIN3 | c.385-201C>T (n.385-201C>T) n.64-94C>T c.385-13C>T (n.385-13C>T) n.298C>T n.136+68G>A n.720+1545G>A n.155+68G>A n.308+68G>A n.164+68G>A n.557+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319765G>C | CA2612219052 | CAVIN3 | c.385-201C>G (n.385-201C>G) n.64-94C>G c.385-13C>G (n.385-13C>G) n.298C>G n.136+68G>C n.720+1545G>C n.155+68G>C n.308+68G>C n.164+68G>C n.557+68G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319765G= | CA1950112856 | CAVIN3 | c.385-201C= (n.385-201C=) n.64-94C= c.385-13C= (n.385-13C=) n.298C= n.136+68G= n.720+1545G= n.155+68G= n.308+68G= n.164+68G= n.557+68G= | |
11 | g.6319765G>T | CA597438042 | CAVIN3 | c.385-201C>A (n.385-201C>A) n.64-94C>A c.385-13C>A (n.385-13C>A) n.298C>A n.136+68G>T n.720+1545G>T n.155+68G>T n.308+68G>T n.164+68G>T n.557+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319767_6319774dup | CA934768990 | CAVIN3 | c.385-208_385-201dup (n.385-208_385-201dup) n.64-101_64-94dup c.385-20_385-13dup (n.385-20_385-13dup) n.291_298dup n.136+70_136+77dup n.720+1547_720+1554dup n.155+70_155+77dup n.308+70_308+77dup n.164+70_164+77dup n.557+70_557+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319766A= | CA1950112858 | CAVIN3 | c.385-202T= (n.385-202T=) n.64-95T= c.385-14T= (n.385-14T=) n.297T= n.136+69A= n.720+1546A= n.155+69A= n.308+69A= n.164+69A= n.557+69A= | |
11 | g.6319766A>G | CA2612219053 | CAVIN3 | c.385-202T>C (n.385-202T>C) n.64-95T>C c.385-14T>C (n.385-14T>C) n.297T>C n.136+69A>G n.720+1546A>G n.155+69A>G n.308+69A>G n.164+69A>G n.557+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319766A>T | CA597438043 | CAVIN3 | c.385-202T>A (n.385-202T>A) n.64-95T>A c.385-14T>A (n.385-14T>A) n.297T>A n.136+69A>T n.720+1546A>T n.155+69A>T n.308+69A>T n.164+69A>T n.557+69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319767G>A | CA2612219054 | CAVIN3 | c.385-203C>T (n.385-203C>T) n.64-96C>T c.385-15C>T (n.385-15C>T) n.296C>T n.136+70G>A n.720+1547G>A n.155+70G>A n.308+70G>A n.164+70G>A n.557+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319767G= | CA1950112859 | CAVIN3 | c.385-203C= (n.385-203C=) n.64-96C= c.385-15C= (n.385-15C=) n.296C= n.136+70G= n.720+1547G= n.155+70G= n.308+70G= n.164+70G= n.557+70G= | |
11 | g.6319767G>T | CA597438044 | CAVIN3 | c.385-203C>A (n.385-203C>A) n.64-96C>A c.385-15C>A (n.385-15C>A) n.296C>A n.136+70G>T n.720+1547G>T n.155+70G>T n.308+70G>T n.164+70G>T n.557+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319769A= | CA1950112860 | CAVIN3 | c.385-205T= (n.385-205T=) n.64-98T= c.385-17T= (n.385-17T=) n.294T= n.136+72A= n.720+1549A= n.155+72A= n.308+72A= n.164+72A= n.557+72A= | |
11 | g.6319769A>G | CA597438045 | CAVIN3 | c.385-205T>C (n.385-205T>C) n.64-98T>C c.385-17T>C (n.385-17T>C) n.294T>C n.136+72A>G n.720+1549A>G n.155+72A>G n.308+72A>G n.164+72A>G n.557+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319769A>T | CA653943793 | CAVIN3 | c.385-205T>A (n.385-205T>A) n.64-98T>A c.385-17T>A (n.385-17T>A) n.294T>A n.136+72A>T n.720+1549A>T n.155+72A>T n.308+72A>T n.164+72A>T n.557+72A>T | COSMIC |
11 | g.6319770G>C | CA217266220 | CAVIN3 | c.385-206C>G (n.385-206C>G) n.64-99C>G c.385-18C>G (n.385-18C>G) n.293C>G n.136+73G>C n.720+1550G>C n.155+73G>C n.308+73G>C n.164+73G>C n.557+73G>C | dbSNP |
11 | g.6319770G= | CA1950112861 | CAVIN3 | c.385-206C= (n.385-206C=) n.64-99C= c.385-18C= (n.385-18C=) n.293C= n.136+73G= n.720+1550G= n.155+73G= n.308+73G= n.164+73G= n.557+73G= | |
11 | g.6319771A>G | CA2612219055 | CAVIN3 | c.385-207T>C (n.385-207T>C) n.64-100T>C c.385-19T>C (n.385-19T>C) n.292T>C n.136+74A>G n.720+1551A>G n.155+74A>G n.308+74A>G n.164+74A>G n.557+74A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319771A>T | CA2612219056 | CAVIN3 | c.385-207T>A (n.385-207T>A) n.64-100T>A c.385-19T>A (n.385-19T>A) n.292T>A n.136+74A>T n.720+1551A>T n.155+74A>T n.308+74A>T n.164+74A>T n.557+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319772G>A | CA2612219057 | CAVIN3 | c.385-208C>T (n.385-208C>T) n.64-101C>T c.385-20C>T (n.385-20C>T) n.291C>T n.136+75G>A n.720+1552G>A n.155+75G>A n.308+75G>A n.164+75G>A n.557+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319772G>T | CA2612219058 | CAVIN3 | c.385-208C>A (n.385-208C>A) n.64-101C>A c.385-20C>A (n.385-20C>A) n.291C>A n.136+75G>T n.720+1552G>T n.155+75G>T n.308+75G>T n.164+75G>T n.557+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319773G>A | CA597438046 | CAVIN3 | c.385-209C>T (n.385-209C>T) n.64-102C>T c.385-21C>T (n.385-21C>T) n.290C>T n.136+76G>A n.720+1553G>A n.155+76G>A n.308+76G>A n.164+76G>A n.557+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319773G= | CA1950112862 | CAVIN3 | c.385-209C= (n.385-209C=) n.64-102C= c.385-21C= (n.385-21C=) n.290C= n.136+76G= n.720+1553G= n.155+76G= n.308+76G= n.164+76G= n.557+76G= | |
11 | g.6319773G>T | CA2612219059 | CAVIN3 | c.385-209C>A (n.385-209C>A) n.64-102C>A c.385-21C>A (n.385-21C>A) n.290C>A n.136+76G>T n.720+1553G>T n.155+76G>T n.308+76G>T n.164+76G>T n.557+76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319774del | CA2723268487 | CAVIN3 | c.385-210del (n.385-210del) n.64-103del c.385-22del (n.385-22del) n.289del n.136+77del n.720+1554del n.155+77del n.308+77del n.164+77del n.557+77del | dbSNP |
11 | g.6319774A>G | CA2612219060 | CAVIN3 | c.385-210T>C (n.385-210T>C) n.64-103T>C c.385-22T>C (n.385-22T>C) n.289T>C n.136+77A>G n.720+1554A>G n.155+77A>G n.308+77A>G n.164+77A>G n.557+77A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319774A>T | CA2612219061 | CAVIN3 | c.385-210T>A (n.385-210T>A) n.64-103T>A c.385-22T>A (n.385-22T>A) n.289T>A n.136+77A>T n.720+1554A>T n.155+77A>T n.308+77A>T n.164+77A>T n.557+77A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319775T>C | CA5852301 | CAVIN3 | c.385-211A>G (n.385-211A>G) n.64-104A>G c.385-23A>G (n.385-23A>G) n.288A>G n.136+78T>C n.720+1555T>C n.155+78T>C n.308+78T>C n.164+78T>C n.557+78T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319775T= | CA1950112863 | CAVIN3 | c.385-211A= (n.385-211A=) n.64-104A= c.385-23A= (n.385-23A=) n.288A= n.136+78T= n.720+1555T= n.155+78T= n.308+78T= n.164+78T= n.557+78T= | |
11 | g.6319776A= | CA1950112864 | CAVIN3 | c.385-212T= (n.385-212T=) n.64-105T= c.385-24T= (n.385-24T=) n.287T= n.136+79A= n.720+1556A= n.155+79A= n.308+79A= n.164+79A= n.557+79A= | |
11 | g.6319776A>C | CA2612219062 | CAVIN3 | c.385-212T>G (n.385-212T>G) n.64-105T>G c.385-24T>G (n.385-24T>G) n.287T>G n.136+79A>C n.720+1556A>C n.155+79A>C n.308+79A>C n.164+79A>C n.557+79A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319776A>G | CA217266221 | CAVIN3 | c.385-212T>C (n.385-212T>C) n.64-105T>C c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.287T>C n.136+79A>G n.720+1556A>G n.155+79A>G n.308+79A>G n.164+79A>G n.557+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319777G>C | CA934768994 | CAVIN3 | c.385-213C>G (n.385-213C>G) n.64-106C>G c.385-25C>G (n.385-25C>G) n.286C>G n.136+80G>C n.720+1557G>C n.155+80G>C n.308+80G>C n.164+80G>C n.557+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319777G= | CA1950112865 | CAVIN3 | c.385-213C= (n.385-213C=) n.64-106C= c.385-25C= (n.385-25C=) n.286C= n.136+80G= n.720+1557G= n.155+80G= n.308+80G= n.164+80G= n.557+80G= | |
11 | g.6319777G>T | CA2612219063 | CAVIN3 | c.385-213C>A (n.385-213C>A) n.64-106C>A c.385-25C>A (n.385-25C>A) n.286C>A n.136+80G>T n.720+1557G>T n.155+80G>T n.308+80G>T n.164+80G>T n.557+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319778T>A | CA217266225 | CAVIN3 | c.385-214A>T (n.385-214A>T) n.64-107A>T c.385-26A>T (n.385-26A>T) n.285A>T n.136+81T>A n.720+1558T>A n.155+81T>A n.308+81T>A n.164+81T>A n.557+81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319778T>G | CA2790307726 | CAVIN3 | c.385-214A>C (n.385-214A>C) n.64-107A>C c.385-26A>C (n.385-26A>C) n.285A>C n.136+81T>G n.720+1558T>G n.155+81T>G n.308+81T>G n.164+81T>G n.557+81T>G | |
11 | g.6319778T= | CA1950112866 | CAVIN3 | c.385-214A= (n.385-214A=) n.64-107A= c.385-26A= (n.385-26A=) n.285A= n.136+81T= n.720+1558T= n.155+81T= n.308+81T= n.164+81T= n.557+81T= | |
11 | g.6319779G>A | CA2612219064 | CAVIN3 | c.385-215C>T (n.385-215C>T) n.64-108C>T c.385-27C>T (n.385-27C>T) n.284C>T n.136+82G>A n.720+1559G>A n.155+82G>A n.308+82G>A n.164+82G>A n.557+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319779G= | CA1950112867 | CAVIN3 | c.385-215C= (n.385-215C=) n.64-108C= c.385-27C= (n.385-27C=) n.284C= n.136+82G= n.720+1559G= n.155+82G= n.308+82G= n.164+82G= n.557+82G= | |
11 | g.6319779G>T | CA1950112868 | CAVIN3 | c.385-215C>A (n.385-215C>A) n.64-108C>A c.385-27C>A (n.385-27C>A) n.284C>A n.136+82G>T n.720+1559G>T n.155+82G>T n.308+82G>T n.164+82G>T n.557+82G>T | dbSNP |
11 | g.6319781_6319784del | CA2790307727 | CAVIN3 | c.385-218_385-215del (n.385-218_385-215del) n.64-111_64-108del c.385-30_385-27del (n.385-30_385-27del) n.281_284del n.136+84_136+87del n.720+1561_720+1564del n.155+84_155+87del n.308+84_308+87del n.164+84_164+87del n.557+84_557+87del | |
11 | g.6319780C>A | CA2612219066 | CAVIN3 | c.385-216G>T (n.385-216G>T) n.64-109G>T c.385-28G>T (n.385-28G>T) n.283G>T n.136+83C>A n.720+1560C>A n.155+83C>A n.308+83C>A n.164+83C>A n.557+83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319780C>T | CA2612219065 | CAVIN3 | c.385-216G>A (n.385-216G>A) n.64-109G>A c.385-28G>A (n.385-28G>A) n.283G>A n.136+83C>T n.720+1560C>T n.155+83C>T n.308+83C>T n.164+83C>T n.557+83C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319781C>A | CA2612219067 | CAVIN3 | c.385-217G>T (n.385-217G>T) n.64-110G>T c.385-29G>T (n.385-29G>T) n.282G>T n.136+84C>A n.720+1561C>A n.155+84C>A n.308+84C>A n.164+84C>A n.557+84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319782C>A | CA597438047 | CAVIN3 | c.385-218G>T (n.385-218G>T) n.64-111G>T c.385-30G>T (n.385-30G>T) n.281G>T n.136+85C>A n.720+1562C>A n.155+85C>A n.308+85C>A n.164+85C>A n.557+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319782C= | CA1950112870 | CAVIN3 | c.385-218G= (n.385-218G=) n.64-111G= c.385-30G= (n.385-30G=) n.281G= n.136+85C= n.720+1562C= n.155+85C= n.308+85C= n.164+85C= n.557+85C= | |
11 | g.6319782C>G | CA2612219068 | CAVIN3 | c.385-218G>C (n.385-218G>C) n.64-111G>C c.385-30G>C (n.385-30G>C) n.281G>C n.136+85C>G n.720+1562C>G n.155+85C>G n.308+85C>G n.164+85C>G n.557+85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319782C>T | CA1950112869 | CAVIN3 | c.385-218G>A (n.385-218G>A) n.64-111G>A c.385-30G>A (n.385-30G>A) n.281G>A n.136+85C>T n.720+1562C>T n.155+85C>T n.308+85C>T n.164+85C>T n.557+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319783G>A | CA1950112872 | CAVIN3 | c.385-219C>T (n.385-219C>T) n.64-112C>T c.385-31C>T (n.385-31C>T) n.280C>T n.136+86G>A n.720+1563G>A n.155+86G>A n.308+86G>A n.164+86G>A n.557+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319783G= | CA1950112871 | CAVIN3 | c.385-219C= (n.385-219C=) n.64-112C= c.385-31C= (n.385-31C=) n.280C= n.136+86G= n.720+1563G= n.155+86G= n.308+86G= n.164+86G= n.557+86G= | |
11 | g.6319784C>A | CA1950112874 | CAVIN3 | c.385-220G>T (n.385-220G>T) n.64-113G>T c.385-32G>T (n.385-32G>T) n.279G>T n.136+87C>A n.720+1564C>A n.155+87C>A n.308+87C>A n.164+87C>A n.557+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319784C= | CA1950112873 | CAVIN3 | c.385-220G= (n.385-220G=) n.64-113G= c.385-32G= (n.385-32G=) n.279G= n.136+87C= n.720+1564C= n.155+87C= n.308+87C= n.164+87C= n.557+87C= | |
11 | g.6319784C>T | CA2612219069 | CAVIN3 | c.385-220G>A (n.385-220G>A) n.64-113G>A c.385-32G>A (n.385-32G>A) n.279G>A n.136+87C>T n.720+1564C>T n.155+87C>T n.308+87C>T n.164+87C>T n.557+87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319786_6319787insA | CA2790307728 | CAVIN3 | c.385-223_385-222insT (n.385-223_385-222insT) n.64-116_64-115insT c.385-35_385-34insT (n.385-35_385-34insT) n.276_277insT n.136+89_136+90insA n.720+1566_720+1567insA n.155+89_155+90insA n.308+89_308+90insA n.164+89_164+90insA n.557+89_557+90insA | |
11 | g.6319788C>A | CA2612219070 | CAVIN3 | c.385-224G>T (n.385-224G>T) n.64-117G>T c.385-36G>T (n.385-36G>T) n.275G>T n.136+91C>A n.720+1568C>A n.155+91C>A n.308+91C>A n.164+91C>A n.557+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319788C>T | CA2612219071 | CAVIN3 | c.385-224G>A (n.385-224G>A) n.64-117G>A c.385-36G>A (n.385-36G>A) n.275G>A n.136+91C>T n.720+1568C>T n.155+91C>T n.308+91C>T n.164+91C>T n.557+91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319789A>T | CA2790307729 | CAVIN3 | c.385-225T>A (n.385-225T>A) n.64-118T>A c.385-37T>A (n.385-37T>A) n.274T>A n.136+92A>T n.720+1569A>T n.155+92A>T n.308+92A>T n.164+92A>T n.557+92A>T | |
11 | g.6319790C= | CA1950112875 | CAVIN3 | c.385-226G= (n.385-226G=) n.64-119G= c.385-38G= (n.385-38G=) n.273G= n.136+93C= n.720+1570C= n.155+93C= n.308+93C= n.164+93C= n.557+93C= | |
11 | g.6319790C>G | CA679092083 | CAVIN3 | c.385-226G>C (n.385-226G>C) n.64-119G>C c.385-38G>C (n.385-38G>C) n.273G>C n.136+93C>G n.720+1570C>G n.155+93C>G n.308+93C>G n.164+93C>G n.557+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319790C>T | CA934768998 | CAVIN3 | c.385-226G>A (n.385-226G>A) n.64-119G>A c.385-38G>A (n.385-38G>A) n.273G>A n.136+93C>T n.720+1570C>T n.155+93C>T n.308+93C>T n.164+93C>T n.557+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319791G>A | CA1950112877 | CAVIN3 | c.385-227C>T (n.385-227C>T) n.64-120C>T c.385-39C>T (n.385-39C>T) n.272C>T n.136+94G>A n.720+1571G>A n.155+94G>A n.308+94G>A n.164+94G>A n.557+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319791G= | CA1950112876 | CAVIN3 | c.385-227C= (n.385-227C=) n.64-120C= c.385-39C= (n.385-39C=) n.272C= n.136+94G= n.720+1571G= n.155+94G= n.308+94G= n.164+94G= n.557+94G= | |
11 | g.6319791G>T | CA2612219072 | CAVIN3 | c.385-227C>A (n.385-227C>A) n.64-120C>A c.385-39C>A (n.385-39C>A) n.272C>A n.136+94G>T n.720+1571G>T n.155+94G>T n.308+94G>T n.164+94G>T n.557+94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319792G>A | CA1950112879 | CAVIN3 | c.385-228C>T (n.385-228C>T) n.64-121C>T c.385-40C>T (n.385-40C>T) n.271C>T n.136+95G>A n.720+1572G>A n.155+95G>A n.308+95G>A n.164+95G>A n.557+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319792G= | CA1950112878 | CAVIN3 | c.385-228C= (n.385-228C=) n.64-121C= c.385-40C= (n.385-40C=) n.271C= n.136+95G= n.720+1572G= n.155+95G= n.308+95G= n.164+95G= n.557+95G= | |
11 | g.6319792G>T | CA2612219073 | CAVIN3 | c.385-228C>A (n.385-228C>A) n.64-121C>A c.385-40C>A (n.385-40C>A) n.271C>A n.136+95G>T n.720+1572G>T n.155+95G>T n.308+95G>T n.164+95G>T n.557+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319793A= | CA1950112880 | CAVIN3 | c.385-229T= (n.385-229T=) n.64-122T= c.385-41T= (n.385-41T=) n.270T= n.136+96A= n.720+1573A= n.155+96A= n.308+96A= n.164+96A= n.557+96A= | |
11 | g.6319793A>T | CA597438048 | CAVIN3 | c.385-229T>A (n.385-229T>A) n.64-122T>A c.385-41T>A (n.385-41T>A) n.270T>A n.136+96A>T n.720+1573A>T n.155+96A>T n.308+96A>T n.164+96A>T n.557+96A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319793_6319794del | CA2790307730 | CAVIN3 | c.385-230_385-229del (n.385-230_385-229del) n.64-123_64-122del c.385-42_385-41del (n.385-42_385-41del) n.269_270del n.136+96_136+97del n.720+1573_720+1574del n.155+96_155+97del n.308+96_308+97del n.164+96_164+97del n.557+96_557+97del | |
11 | g.6319794A>C | CA2790307731 | CAVIN3 | c.385-230T>G (n.385-230T>G) n.64-123T>G c.385-42T>G (n.385-42T>G) n.269T>G n.136+97A>C n.720+1574A>C n.155+97A>C n.308+97A>C n.164+97A>C n.557+97A>C | |
11 | g.6319795T>C | CA2612219074 | CAVIN3 | c.385-231A>G (n.385-231A>G) n.64-124A>G c.385-43A>G (n.385-43A>G) n.268A>G n.136+98T>C n.720+1575T>C n.155+98T>C n.308+98T>C n.164+98T>C n.557+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319796G>A | CA2612219075 | CAVIN3 | c.385-232C>T (n.385-232C>T) n.64-125C>T c.385-44C>T (n.385-44C>T) n.267C>T n.136+99G>A n.720+1576G>A n.155+99G>A n.308+99G>A n.164+99G>A n.557+99G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319796G>T | CA2612219076 | CAVIN3 | c.385-232C>A (n.385-232C>A) n.64-125C>A c.385-44C>A (n.385-44C>A) n.267C>A n.136+99G>T n.720+1576G>T n.155+99G>T n.308+99G>T n.164+99G>T n.557+99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319796_6319797insGTCG | CA2790307732 | CAVIN3 | c.385-232_385-231insGACC (n.385-232_385-231insGACC) n.64-125_64-124insGACC c.385-44_385-43insGACC (n.385-44_385-43insGACC) n.267_268insGACC n.136+99_136+100insGTCG n.720+1576_720+1577insGTCG n.155+99_155+100insGTCG n.308+99_308+100insGTCG n.164+99_164+100insGTCG n.557+99_557+100insGTCG | |
11 | g.6319797C>A | CA2612219077 | CAVIN3 | c.385-233G>T (n.385-233G>T) n.64-126G>T c.385-45G>T (n.385-45G>T) n.266G>T n.136+100C>A n.720+1577C>A n.155+100C>A n.308+100C>A n.164+100C>A n.557+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319797C>T | CA2612219078 | CAVIN3 | c.385-233G>A (n.385-233G>A) n.64-126G>A c.385-45G>A (n.385-45G>A) n.266G>A n.136+100C>T n.720+1577C>T n.155+100C>T n.308+100C>T n.164+100C>T n.557+100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319798C>A | CA2612219079 | CAVIN3 | c.385-234G>T (n.385-234G>T) n.64-127G>T c.385-46G>T (n.385-46G>T) n.265G>T n.136+101C>A n.720+1578C>A n.155+101C>A n.308+101C>A n.164+101C>A n.557+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319799C>G | CA2790307733 | CAVIN3 | c.385-235G>C (n.385-235G>C) n.64-128G>C c.385-47G>C (n.385-47G>C) n.264G>C n.136+102C>G n.720+1579C>G n.155+102C>G n.308+102C>G n.164+102C>G n.557+102C>G | |
11 | g.6319801T>A | CA2790307734 | CAVIN3 | c.385-237A>T (n.385-237A>T) n.64-130A>T c.385-49A>T (n.385-49A>T) n.262A>T n.136+104T>A n.720+1581T>A n.155+104T>A n.308+104T>A n.164+104T>A n.557+104T>A | |
11 | g.6319802T>C | CA2612219080 | CAVIN3 | c.385-238A>G (n.385-238A>G) n.64-131A>G c.385-50A>G (n.385-50A>G) n.261A>G n.136+105T>C n.720+1582T>C n.155+105T>C n.308+105T>C n.164+105T>C n.557+105T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319803C>A | CA2612219081 | CAVIN3 | c.385-239G>T (n.385-239G>T) n.64-132G>T c.385-51G>T (n.385-51G>T) n.260G>T n.136+106C>A n.720+1583C>A n.155+106C>A n.308+106C>A n.164+106C>A n.557+106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319804_6319805insTTAAAAA | CA2790307735 | CAVIN3 | c.385-240_385-239insTTTTAAT (n.385-240_385-239insTTTTAAT) n.64-133_64-132insTTTTAAT c.385-52_385-51insTTTTAAT (n.385-52_385-51insTTTTAAT) n.259_260insTTTTAAT n.136+107_136+108insTTAAAAA n.720+1584_720+1585insTTAAAAA n.155+107_155+108insTTAAAAA n.308+107_308+108insTTAAAAA n.164+107_164+108insTTAAAAA n.557+107_557+108insTTAAAAA | |
11 | g.6319805A>C | CA2612219082 | CAVIN3 | c.385-241T>G (n.385-241T>G) n.64-134T>G c.385-53T>G (n.385-53T>G) n.258T>G n.136+108A>C n.720+1585A>C n.155+108A>C n.308+108A>C n.164+108A>C n.557+108A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319805A>G | CA2612219083 | CAVIN3 | c.385-241T>C (n.385-241T>C) n.64-134T>C c.385-53T>C (n.385-53T>C) n.258T>C n.136+108A>G n.720+1585A>G n.155+108A>G n.308+108A>G n.164+108A>G n.557+108A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319806C>A | CA2612219084 | CAVIN3 | c.385-242G>T (n.385-242G>T) n.64-135G>T c.385-54G>T (n.385-54G>T) n.257G>T n.136+109C>A n.720+1586C>A n.155+109C>A n.308+109C>A n.164+109C>A n.557+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319806C= | CA1950112881 | CAVIN3 | c.385-242G= (n.385-242G=) n.64-135G= c.385-54G= (n.385-54G=) n.257G= n.136+109C= n.720+1586C= n.155+109C= n.308+109C= n.164+109C= n.557+109C= | |
11 | g.6319806C>T | CA217266228 | CAVIN3 | c.385-242G>A (n.385-242G>A) n.64-135G>A c.385-54G>A (n.385-54G>A) n.257G>A n.136+109C>T n.720+1586C>T n.155+109C>T n.308+109C>T n.164+109C>T n.557+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319806_6319811del | CA2790307736 | CAVIN3 | c.385-247_385-242del (n.385-247_385-242del) n.64-140_64-135del c.385-59_385-54del (n.385-59_385-54del) n.252_257del n.136+109_136+114del n.720+1586_720+1591del n.155+109_155+114del n.308+109_308+114del n.164+109_164+114del n.557+109_557+114del | |
11 | g.6319807C>A | CA2612219085 | CAVIN3 | c.385-243G>T (n.385-243G>T) n.64-136G>T c.385-55G>T (n.385-55G>T) n.256G>T n.136+110C>A n.720+1587C>A n.155+110C>A n.308+110C>A n.164+110C>A n.557+110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319807C= | CA1950112882 | CAVIN3 | c.385-243G= (n.385-243G=) n.64-136G= c.385-55G= (n.385-55G=) n.256G= n.136+110C= n.720+1587C= n.155+110C= n.308+110C= n.164+110C= n.557+110C= | |
11 | g.6319807C>T | CA217266231 | CAVIN3 | c.385-243G>A (n.385-243G>A) n.64-136G>A c.385-55G>A (n.385-55G>A) n.256G>A n.136+110C>T n.720+1587C>T n.155+110C>T n.308+110C>T n.164+110C>T n.557+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319808A= | CA1950112883 | CAVIN3 | c.385-244T= (n.385-244T=) n.64-137T= c.385-56T= (n.385-56T=) n.255T= n.136+111A= n.720+1588A= n.155+111A= n.308+111A= n.164+111A= n.557+111A= | |
11 | g.6319808A>C | CA217266235 | CAVIN3 | c.385-244T>G (n.385-244T>G) n.64-137T>G c.385-56T>G (n.385-56T>G) n.255T>G n.136+111A>C n.720+1588A>C n.155+111A>C n.308+111A>C n.164+111A>C n.557+111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319808A>T | CA2612219086 | CAVIN3 | c.385-244T>A (n.385-244T>A) n.64-137T>A c.385-56T>A (n.385-56T>A) n.255T>A n.136+111A>T n.720+1588A>T n.155+111A>T n.308+111A>T n.164+111A>T n.557+111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319809C>A | CA2612219087 | CAVIN3 | c.385-245G>T (n.385-245G>T) n.64-138G>T c.385-57G>T (n.385-57G>T) n.254G>T n.136+112C>A n.720+1589C>A n.155+112C>A n.308+112C>A n.164+112C>A n.557+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319810C= | CA1950112884 | CAVIN3 | c.385-246G= (n.385-246G=) n.64-139G= c.385-58G= (n.385-58G=) n.253G= n.136+113C= n.720+1590C= n.155+113C= n.308+113C= n.164+113C= n.557+113C= | |
11 | g.6319810C>T | CA217266240 | CAVIN3 | c.385-246G>A (n.385-246G>A) n.64-139G>A c.385-58G>A (n.385-58G>A) n.253G>A n.136+113C>T n.720+1590C>T n.155+113C>T n.308+113C>T n.164+113C>T n.557+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319812T>C | CA2612219088 | CAVIN3 | c.385-248A>G (n.385-248A>G) n.64-141A>G c.385-60A>G (n.385-60A>G) n.251A>G n.136+115T>C n.720+1592T>C n.155+115T>C n.308+115T>C n.164+115T>C n.557+115T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319813T>G | CA2612219089 | CAVIN3 | c.385-249A>C (n.385-249A>C) n.64-142A>C c.385-61A>C (n.385-61A>C) n.250A>C n.136+116T>G n.720+1593T>G n.155+116T>G n.308+116T>G n.164+116T>G n.557+116T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319814A>G | CA653943795 | CAVIN3 | c.385-250T>C (n.385-250T>C) n.64-143T>C c.385-62T>C (n.385-62T>C) n.249T>C n.136+117A>G n.720+1594A>G n.155+117A>G n.308+117A>G n.164+117A>G n.557+117A>G | COSMIC |
11 | g.6319815T>G | CA2612219091 | CAVIN3 | c.385-251A>C (n.385-251A>C) n.64-144A>C c.385-63A>C (n.385-63A>C) n.248A>C n.136+118T>G n.720+1595T>G n.155+118T>G n.308+118T>G n.164+118T>G n.557+118T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319818del | CA2612219090 | CAVIN3 | c.385-251del (n.385-251del) n.64-144del c.385-63del (n.385-63del) n.248del n.136+121del n.720+1598del n.155+121del n.308+121del n.164+121del n.557+121del | gnomAD v4 |
11 | g.6319816T>G | CA2612219092 | CAVIN3 | c.385-252A>C (n.385-252A>C) n.64-145A>C c.385-64A>C (n.385-64A>C) n.247A>C n.136+119T>G n.720+1596T>G n.155+119T>G n.308+119T>G n.164+119T>G n.557+119T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319817T>G | CA2612219093 | CAVIN3 | c.385-253A>C (n.385-253A>C) n.64-146A>C c.385-65A>C (n.385-65A>C) n.246A>C n.136+120T>G n.720+1597T>G n.155+120T>G n.308+120T>G n.164+120T>G n.557+120T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319818T>C | CA2612219094 | CAVIN3 | c.385-254A>G (n.385-254A>G) n.64-147A>G c.385-66A>G (n.385-66A>G) n.245A>G n.136+121T>C n.720+1598T>C n.155+121T>C n.308+121T>C n.164+121T>C n.557+121T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319818T>G | CA2612219095 | CAVIN3 | c.385-254A>C (n.385-254A>C) n.64-147A>C c.385-66A>C (n.385-66A>C) n.245A>C n.136+121T>G n.720+1598T>G n.155+121T>G n.308+121T>G n.164+121T>G n.557+121T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319819A>G | CA2612219096 | CAVIN3 | c.385-255T>C (n.385-255T>C) n.64-148T>C c.385-67T>C (n.385-67T>C) n.244T>C n.136+122A>G n.720+1599A>G n.155+122A>G n.308+122A>G n.164+122A>G n.557+122A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319819A>T | CA2612219097 | CAVIN3 | c.385-255T>A (n.385-255T>A) n.64-148T>A c.385-67T>A (n.385-67T>A) n.244T>A n.136+122A>T n.720+1599A>T n.155+122A>T n.308+122A>T n.164+122A>T n.557+122A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319821G>A | CA2612219098 | CAVIN3 | c.385-257C>T (n.385-257C>T) n.64-150C>T c.385-69C>T (n.385-69C>T) n.242C>T n.136+124G>A n.720+1601G>A n.155+124G>A n.308+124G>A n.164+124G>A n.557+124G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319822G>A | CA2612219099 | CAVIN3 | c.385-258C>T (n.385-258C>T) n.64-151C>T c.385-70C>T (n.385-70C>T) n.241C>T n.136+125G>A n.720+1602G>A n.155+125G>A n.308+125G>A n.164+125G>A n.557+125G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319822G>C | CA217266243 | CAVIN3 | c.385-258C>G (n.385-258C>G) n.64-151C>G c.385-70C>G (n.385-70C>G) n.241C>G n.136+125G>C n.720+1602G>C n.155+125G>C n.308+125G>C n.164+125G>C n.557+125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319822G= | CA1950112885 | CAVIN3 | c.385-258C= (n.385-258C=) n.64-151C= c.385-70C= (n.385-70C=) n.241C= n.136+125G= n.720+1602G= n.155+125G= n.308+125G= n.164+125G= n.557+125G= | |
11 | g.6319822G>T | CA217266244 | CAVIN3 | c.385-258C>A (n.385-258C>A) n.64-151C>A c.385-70C>A (n.385-70C>A) n.241C>A n.136+125G>T n.720+1602G>T n.155+125G>T n.308+125G>T n.164+125G>T n.557+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319824T>C | CA934769003 | CAVIN3 | c.385-260A>G (n.385-260A>G) n.64-153A>G c.385-72A>G (n.385-72A>G) n.239A>G n.136+127T>C n.720+1604T>C n.155+127T>C n.308+127T>C n.164+127T>C n.557+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319824T>G | CA2612219100 | CAVIN3 | c.385-260A>C (n.385-260A>C) n.64-153A>C c.385-72A>C (n.385-72A>C) n.239A>C n.136+127T>G n.720+1604T>G n.155+127T>G n.308+127T>G n.164+127T>G n.557+127T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319824T= | CA1950112886 | CAVIN3 | c.385-260A= (n.385-260A=) n.64-153A= c.385-72A= (n.385-72A=) n.239A= n.136+127T= n.720+1604T= n.155+127T= n.308+127T= n.164+127T= n.557+127T= | |
11 | g.6319825T>C | CA2612219101 | CAVIN3 | c.385-261A>G (n.385-261A>G) n.64-154A>G c.385-73A>G (n.385-73A>G) n.238A>G n.136+128T>C n.720+1605T>C n.155+128T>C n.308+128T>C n.164+128T>C n.557+128T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319825T>G | CA2790307737 | CAVIN3 | c.385-261A>C (n.385-261A>C) n.64-154A>C c.385-73A>C (n.385-73A>C) n.238A>C n.136+128T>G n.720+1605T>G n.155+128T>G n.308+128T>G n.164+128T>G n.557+128T>G | |
11 | g.6319826G>T | CA2612219102 | CAVIN3 | c.385-262C>A (n.385-262C>A) n.64-155C>A c.385-74C>A (n.385-74C>A) n.237C>A n.136+129G>T n.720+1606G>T n.155+129G>T n.308+129G>T n.164+129G>T n.557+129G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319827G>A | CA217266248 | CAVIN3 | c.385-263C>T (n.385-263C>T) n.64-156C>T c.385-75C>T (n.385-75C>T) n.236C>T n.136+130G>A n.720+1607G>A n.155+130G>A n.308+130G>A n.164+130G>A n.557+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319827G>C | CA2612219103 | CAVIN3 | c.385-263C>G (n.385-263C>G) n.64-156C>G c.385-75C>G (n.385-75C>G) n.236C>G n.136+130G>C n.720+1607G>C n.155+130G>C n.308+130G>C n.164+130G>C n.557+130G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319827G= | CA1950112887 | CAVIN3 | c.385-263C= (n.385-263C=) n.64-156C= c.385-75C= (n.385-75C=) n.236C= n.136+130G= n.720+1607G= n.155+130G= n.308+130G= n.164+130G= n.557+130G= | |
11 | g.6319827G>T | CA2612219104 | CAVIN3 | c.385-263C>A (n.385-263C>A) n.64-156C>A c.385-75C>A (n.385-75C>A) n.236C>A n.136+130G>T n.720+1607G>T n.155+130G>T n.308+130G>T n.164+130G>T n.557+130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319828C>A | CA2612219105 | CAVIN3 | c.385-264G>T (n.385-264G>T) n.64-157G>T c.385-76G>T (n.385-76G>T) n.235G>T n.136+131C>A n.720+1608C>A n.155+131C>A n.308+131C>A n.164+131C>A n.557+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319828C= | CA1950112888 | CAVIN3 | c.385-264G= (n.385-264G=) n.64-157G= c.385-76G= (n.385-76G=) n.235G= n.136+131C= n.720+1608C= n.155+131C= n.308+131C= n.164+131C= n.557+131C= | |
11 | g.6319828C>T | CA217266252 | CAVIN3 | c.385-264G>A (n.385-264G>A) n.64-157G>A c.385-76G>A (n.385-76G>A) n.235G>A n.136+131C>T n.720+1608C>T n.155+131C>T n.308+131C>T n.164+131C>T n.557+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319829T>A | CA2612219106 | CAVIN3 | c.385-265A>T (n.385-265A>T) n.64-158A>T c.385-77A>T (n.385-77A>T) n.234A>T n.136+132T>A n.720+1609T>A n.155+132T>A n.308+132T>A n.164+132T>A n.557+132T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319829T>C | CA2612219107 | CAVIN3 | c.385-265A>G (n.385-265A>G) n.64-158A>G c.385-77A>G (n.385-77A>G) n.234A>G n.136+132T>C n.720+1609T>C n.155+132T>C n.308+132T>C n.164+132T>C n.557+132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319830G>A | CA2612219109 | CAVIN3 | c.384+263C>T (n.384+263C>T) n.64-159C>T c.385-78C>T (n.385-78C>T) n.233C>T n.136+133G>A n.720+1610G>A n.155+133G>A n.308+133G>A n.164+133G>A n.557+133G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319830G>C | CA2790307738 | CAVIN3 | c.384+263C>G (n.384+263C>G) n.64-159C>G c.385-78C>G (n.385-78C>G) n.233C>G n.136+133G>C n.720+1610G>C n.155+133G>C n.308+133G>C n.164+133G>C n.557+133G>C | |
11 | g.6319830G>T | CA2612219108 | CAVIN3 | c.384+263C>A (n.384+263C>A) n.64-159C>A c.385-78C>A (n.385-78C>A) n.233C>A n.136+133G>T n.720+1610G>T n.155+133G>T n.308+133G>T n.164+133G>T n.557+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319832del | CA2612219110 | CAVIN3 | c.384+263del (n.384+263del) n.64-159del c.385-78del (n.385-78del) n.233del n.136+135del n.720+1612del n.155+135del n.308+135del n.164+135del n.557+135del | gnomAD v4 |
11 | g.6319831G>A | CA217266256 | CAVIN3 | c.384+262C>T (n.384+262C>T) n.64-160C>T c.385-79C>T (n.385-79C>T) n.232C>T n.136+134G>A n.720+1611G>A n.155+134G>A n.308+134G>A n.164+134G>A n.557+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319831G>C | CA2612219111 | CAVIN3 | c.384+262C>G (n.384+262C>G) n.64-160C>G c.385-79C>G (n.385-79C>G) n.232C>G n.136+134G>C n.720+1611G>C n.155+134G>C n.308+134G>C n.164+134G>C n.557+134G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319831G= | CA1950112889 | CAVIN3 | c.384+262C= (n.384+262C=) n.64-160C= c.385-79C= (n.385-79C=) n.232C= n.136+134G= n.720+1611G= n.155+134G= n.308+134G= n.164+134G= n.557+134G= | |
11 | g.6319831G>T | CA2790307739 | CAVIN3 | c.384+262C>A (n.384+262C>A) n.64-160C>A c.385-79C>A (n.385-79C>A) n.232C>A n.136+134G>T n.720+1611G>T n.155+134G>T n.308+134G>T n.164+134G>T n.557+134G>T | |
11 | g.6319832G>C | CA217266260 | CAVIN3 | c.384+261C>G (n.384+261C>G) n.64-161C>G c.385-80C>G (n.385-80C>G) n.231C>G n.136+135G>C n.720+1612G>C n.155+135G>C n.308+135G>C n.164+135G>C n.557+135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319832G= | CA1950112890 | CAVIN3 | c.384+261C= (n.384+261C=) n.64-161C= c.385-80C= (n.385-80C=) n.231C= n.136+135G= n.720+1612G= n.155+135G= n.308+135G= n.164+135G= n.557+135G= | |
11 | g.6319832G>T | CA2499443741 | CAVIN3 | c.384+261C>A (n.384+261C>A) n.64-161C>A c.385-80C>A (n.385-80C>A) n.231C>A n.136+135G>T n.720+1612G>T n.155+135G>T n.308+135G>T n.164+135G>T n.557+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319834C>A | CA2612219112 | CAVIN3 | c.384+259G>T (n.384+259G>T) n.64-163G>T c.385-82G>T (n.385-82G>T) n.229G>T n.136+137C>A n.720+1614C>A n.155+137C>A n.308+137C>A n.164+137C>A n.557+137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319836C>T | CA2612219113 | CAVIN3 | c.384+257G>A (n.384+257G>A) n.64-165G>A c.385-84G>A (n.385-84G>A) n.227G>A n.136+139C>T n.720+1616C>T n.155+139C>T n.308+139C>T n.164+139C>T n.557+139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319837A>C | CA2612219114 | CAVIN3 | c.384+256T>G (n.384+256T>G) n.64-166T>G c.385-85T>G (n.385-85T>G) n.226T>G n.136+140A>C n.720+1617A>C n.155+140A>C n.308+140A>C n.164+140A>C n.557+140A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319837A>T | CA2612219115 | CAVIN3 | c.384+256T>A (n.384+256T>A) n.64-166T>A c.385-85T>A (n.385-85T>A) n.226T>A n.136+140A>T n.720+1617A>T n.155+140A>T n.308+140A>T n.164+140A>T n.557+140A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319838G>A | CA679092098 | CAVIN3 | c.384+255C>T (n.384+255C>T) n.64-167C>T c.385-86C>T (n.385-86C>T) n.225C>T n.136+141G>A n.720+1618G>A n.155+141G>A n.308+141G>A n.164+141G>A n.557+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319838G= | CA1950112891 | CAVIN3 | c.384+255C= (n.384+255C=) n.64-167C= c.385-86C= (n.385-86C=) n.225C= n.136+141G= n.720+1618G= n.155+141G= n.308+141G= n.164+141G= n.557+141G= | |
11 | g.6319838G>T | CA2612219116 | CAVIN3 | c.384+255C>A (n.384+255C>A) n.64-167C>A c.385-86C>A (n.385-86C>A) n.225C>A n.136+141G>T n.720+1618G>T n.155+141G>T n.308+141G>T n.164+141G>T n.557+141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319839A= | CA1950112892 | CAVIN3 | c.384+254T= (n.384+254T=) n.64-168T= c.385-87T= (n.385-87T=) n.224T= n.136+142A= n.720+1619A= n.155+142A= n.308+142A= n.164+142A= n.557+142A= | |
11 | g.6319839A>C | CA1950112893 | CAVIN3 | c.384+254T>G (n.384+254T>G) n.64-168T>G c.385-87T>G (n.385-87T>G) n.224T>G n.136+142A>C n.720+1619A>C n.155+142A>C n.308+142A>C n.164+142A>C n.557+142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319840C>A | CA2612219117 | CAVIN3 | c.384+253G>T (n.384+253G>T) n.64-169G>T c.385-88G>T (n.385-88G>T) n.223G>T n.136+143C>A n.720+1620C>A n.155+143C>A n.308+143C>A n.164+143C>A n.557+143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319840C= | CA1950112894 | CAVIN3 | c.384+253G= (n.384+253G=) n.64-169G= c.385-88G= (n.385-88G=) n.223G= n.136+143C= n.720+1620C= n.155+143C= n.308+143C= n.164+143C= n.557+143C= | |
11 | g.6319840C>G | CA1950112895 | CAVIN3 | c.384+253G>C (n.384+253G>C) n.64-169G>C c.385-88G>C (n.385-88G>C) n.223G>C n.136+143C>G n.720+1620C>G n.155+143C>G n.308+143C>G n.164+143C>G n.557+143C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319840C>T | CA2612219118 | CAVIN3 | c.384+253G>A (n.384+253G>A) n.64-169G>A c.385-88G>A (n.385-88G>A) n.223G>A n.136+143C>T n.720+1620C>T n.155+143C>T n.308+143C>T n.164+143C>T n.557+143C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319841C>A | CA679092101 | CAVIN3 | c.384+252G>T (n.384+252G>T) n.64-170G>T c.385-89G>T (n.385-89G>T) n.222G>T n.136+144C>A n.720+1621C>A n.155+144C>A n.308+144C>A n.164+144C>A n.557+144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319841C= | CA1950112896 | CAVIN3 | c.384+252G= (n.384+252G=) n.64-170G= c.385-89G= (n.385-89G=) n.222G= n.136+144C= n.720+1621C= n.155+144C= n.308+144C= n.164+144C= n.557+144C= | |
11 | g.6319841C>T | CA2612219119 | CAVIN3 | c.384+252G>A (n.384+252G>A) n.64-170G>A c.385-89G>A (n.385-89G>A) n.222G>A n.136+144C>T n.720+1621C>T n.155+144C>T n.308+144C>T n.164+144C>T n.557+144C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319842A= | CA1950112897 | CAVIN3 | c.384+251T= (n.384+251T=) n.64-171T= c.385-90T= (n.385-90T=) n.221T= n.136+145A= n.720+1622A= n.155+145A= n.308+145A= n.164+145A= n.557+145A= | |
11 | g.6319842A>G | CA217266264 | CAVIN3 | c.384+251T>C (n.384+251T>C) n.64-171T>C c.385-90T>C (n.385-90T>C) n.221T>C n.136+145A>G n.720+1622A>G n.155+145A>G n.308+145A>G n.164+145A>G n.557+145A>G | dbSNP |
11 | g.6319843A>C | CA2612219120 | CAVIN3 | c.384+250T>G (n.384+250T>G) n.64-172T>G c.385-91T>G (n.385-91T>G) n.220T>G n.136+146A>C n.720+1623A>C n.155+146A>C n.308+146A>C n.164+146A>C n.557+146A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319845T>C | CA2612219121 | CAVIN3 | c.384+248A>G (n.384+248A>G) n.64-174A>G c.385-93A>G (n.385-93A>G) n.218A>G n.136+148T>C n.720+1625T>C n.155+148T>C n.308+148T>C n.164+148T>C n.557+148T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319846T>A | CA2570205879 | CAVIN3 | c.384+247A>T (n.384+247A>T) n.64-175A>T c.385-94A>T (n.385-94A>T) n.217A>T n.136+149T>A n.720+1626T>A n.155+149T>A n.308+149T>A n.164+149T>A n.557+149T>A | |
11 | g.6319847C>A | CA2612219122 | CAVIN3 | c.384+246G>T (n.384+246G>T) n.64-176G>T c.385-95G>T (n.385-95G>T) n.216G>T n.136+150C>A n.720+1627C>A n.155+150C>A n.308+150C>A n.164+150C>A n.557+150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319848T>C | CA2612219123 | CAVIN3 | c.384+245A>G (n.384+245A>G) n.64-177A>G c.385-96A>G (n.385-96A>G) n.215A>G n.136+151T>C n.720+1628T>C n.155+151T>C n.308+151T>C n.164+151T>C n.557+151T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319849G>A | CA679092105 | CAVIN3 | c.384+244C>T (n.384+244C>T) n.64-178C>T c.385-97C>T (n.385-97C>T) n.214C>T n.136+152G>A n.720+1629G>A n.155+152G>A n.308+152G>A n.164+152G>A n.557+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319849G= | CA1950112898 | CAVIN3 | c.384+244C= (n.384+244C=) n.64-178C= c.385-97C= (n.385-97C=) n.214C= n.136+152G= n.720+1629G= n.155+152G= n.308+152G= n.164+152G= n.557+152G= |