Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319684_6319713del | CA2612219020 | CAVIN3 | c.385-142_385-113del (n.385-142_385-113del) n.64-35_64-6del c.431_460del (p.Leu144_Ser153del) n.357_386del n.123_136+16del n.720+1464_720+1493del n.142_155+16del n.295_308+16del n.151_164+16del n.544_557+16del | gnomAD v4 |
11 | g.6319707G>A | CA379353050 | CAVIN3 | c.385-143C>T (n.385-143C>T) n.64-36C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.356C>T n.136+10G>A n.720+1487G>A n.155+10G>A n.308+10G>A n.164+10G>A n.557+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319707G>C | CA379353053 | CAVIN3 | c.385-143C>G (n.385-143C>G) n.64-36C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.356C>G n.136+10G>C n.720+1487G>C n.155+10G>C n.308+10G>C n.164+10G>C n.557+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319707G= | CA1950112826 | CAVIN3 | c.385-143C= (n.385-143C=) n.64-36C= c.430C= (p.Leu144=) n.356C= n.136+10G= n.720+1487G= n.155+10G= n.308+10G= n.164+10G= n.557+10G= | |
11 | g.6319707G>T | CA379353055 | CAVIN3 | c.385-143C>A (n.385-143C>A) n.64-36C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.356C>A n.136+10G>T n.720+1487G>T n.155+10G>T n.308+10G>T n.164+10G>T n.557+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319709G>A | CA379353062 | CAVIN3 | c.385-145C>T (n.385-145C>T) n.64-38C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.354C>T n.136+12G>A n.720+1489G>A n.155+12G>A n.308+12G>A n.164+12G>A n.557+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319709G>C | CA379353060 | CAVIN3 | c.385-145C>G (n.385-145C>G) n.64-38C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.354C>G n.136+12G>C n.720+1489G>C n.155+12G>C n.308+12G>C n.164+12G>C n.557+12G>C | |
11 | g.6319709G= | CA1950112827 | CAVIN3 | c.385-145C= (n.385-145C=) n.64-38C= c.428C= (p.Ser143=) n.354C= n.136+12G= n.720+1489G= n.155+12G= n.308+12G= n.164+12G= n.557+12G= | |
11 | g.6319709G>T | CA379353059 | CAVIN3 | c.385-145C>A (n.385-145C>A) n.64-38C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.354C>A n.136+12G>T n.720+1489G>T n.155+12G>T n.308+12G>T n.164+12G>T n.557+12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319709_6319710insC | CA1950112828 | CAVIN3 | c.385-146_385-145insG (n.385-146_385-145insG) n.64-39_64-38insG c.427_428insG (p.Ser143CysfsTer22) n.353_354insG n.136+12_136+13insC n.720+1489_720+1490insC n.155+12_155+13insC n.308+12_308+13insC n.164+12_164+13insC n.557+12_557+13insC | dbSNP |
11 | g.6319710A= | CA1950112829 | CAVIN3 | c.385-146T= (n.385-146T=) n.64-39T= c.427T= (p.Ser143=) n.353T= n.136+13A= n.720+1490A= n.155+13A= n.308+13A= n.164+13A= n.557+13A= | |
11 | g.6319710A>C | CA379353065 | CAVIN3 | c.385-146T>G (n.385-146T>G) n.64-39T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.353T>G n.136+13A>C n.720+1490A>C n.155+13A>C n.308+13A>C n.164+13A>C n.557+13A>C | |
11 | g.6319710A>G | CA379353069 | CAVIN3 | c.385-146T>C (n.385-146T>C) n.64-39T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.353T>C n.136+13A>G n.720+1490A>G n.155+13A>G n.308+13A>G n.164+13A>G n.557+13A>G | dbSNP |
11 | g.6319710A>T | CA379353067 | CAVIN3 | c.385-146T>A (n.385-146T>A) n.64-39T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.353T>A n.136+13A>T n.720+1490A>T n.155+13A>T n.308+13A>T n.164+13A>T n.557+13A>T | |
11 | g.6319711A>G | CA2590997731 | CAVIN3 | c.385-147T>C (n.385-147T>C) n.64-40T>C c.426T>C (p.Leu142=) n.352T>C n.136+14A>G n.720+1491A>G n.155+14A>G n.308+14A>G n.164+14A>G n.557+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319712A>C | CA379353073 | CAVIN3 | c.385-148T>G (n.385-148T>G) n.64-41T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.351T>G n.136+15A>C n.720+1492A>C n.155+15A>C n.308+15A>C n.164+15A>C n.557+15A>C | |
11 | g.6319712A>G | CA379353078 | CAVIN3 | c.385-148T>C (n.385-148T>C) n.64-41T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.351T>C n.136+15A>G n.720+1492A>G n.155+15A>G n.308+15A>G n.164+15A>G n.557+15A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319712A>T | CA379353075 | CAVIN3 | c.385-148T>A (n.385-148T>A) n.64-41T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.351T>A n.136+15A>T n.720+1492A>T n.155+15A>T n.308+15A>T n.164+15A>T n.557+15A>T | |
11 | g.6319713G>A | CA379353080 | CAVIN3 | c.385-149C>T (n.385-149C>T) n.64-42C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.350C>T n.136+16G>A n.720+1493G>A n.155+16G>A n.308+16G>A n.164+16G>A n.557+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319713G>C | CA379353085 | CAVIN3 | c.385-149C>G (n.385-149C>G) n.64-42C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.350C>G n.136+16G>C n.720+1493G>C n.155+16G>C n.308+16G>C n.164+16G>C n.557+16G>C | |
11 | g.6319713G= | CA1950112830 | CAVIN3 | c.385-149C= (n.385-149C=) n.64-42C= c.424C= (p.Leu142=) n.350C= n.136+16G= n.720+1493G= n.155+16G= n.308+16G= n.164+16G= n.557+16G= | |
11 | g.6319713G>T | CA379353082 | CAVIN3 | c.385-149C>A (n.385-149C>A) n.64-42C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.350C>A n.136+16G>T n.720+1493G>T n.155+16G>T n.308+16G>T n.164+16G>T n.557+16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319714C>A | CA379353088 | CAVIN3 | c.385-150G>T (n.385-150G>T) n.64-43G>T c.423G>T (p.Gln141His) n.349G>T n.136+17C>A n.720+1494C>A n.155+17C>A n.308+17C>A n.164+17C>A n.557+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319714C= | CA1950112831 | CAVIN3 | c.385-150G= (n.385-150G=) n.64-43G= c.423G= (p.Gln141=) n.349G= n.136+17C= n.720+1494C= n.155+17C= n.308+17C= n.164+17C= n.557+17C= | |
11 | g.6319714C>G | CA379353090 | CAVIN3 | c.385-150G>C (n.385-150G>C) n.64-43G>C c.423G>C (p.Gln141His) n.349G>C n.136+17C>G n.720+1494C>G n.155+17C>G n.308+17C>G n.164+17C>G n.557+17C>G | |
11 | g.6319714C>T | CA2612219026 | CAVIN3 | c.385-150G>A (n.385-150G>A) n.64-43G>A c.423G>A (p.Gln141=) n.349G>A n.136+17C>T n.720+1494C>T n.155+17C>T n.308+17C>T n.164+17C>T n.557+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319715T>A | CA379353093 | CAVIN3 | c.385-151A>T (n.385-151A>T) n.64-44A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.348A>T n.136+18T>A n.720+1495T>A n.155+18T>A n.308+18T>A n.164+18T>A n.557+18T>A | |
11 | g.6319715T>C | CA5852298 | CAVIN3 | c.385-151A>G (n.385-151A>G) n.64-44A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.348A>G n.136+18T>C n.720+1495T>C n.155+18T>C n.308+18T>C n.164+18T>C n.557+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319715T>G | CA379353098 | CAVIN3 | c.385-151A>C (n.385-151A>C) n.64-44A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.348A>C n.136+18T>G n.720+1495T>G n.155+18T>G n.308+18T>G n.164+18T>G n.557+18T>G | |
11 | g.6319715T= | CA1950112832 | CAVIN3 | c.385-151A= (n.385-151A=) n.64-44A= c.422A= (p.Gln141=) n.348A= n.136+18T= n.720+1495T= n.155+18T= n.308+18T= n.164+18T= n.557+18T= | |
11 | g.6319716G>A | CA379353101 | CAVIN3 | c.385-152C>T (n.385-152C>T) n.64-45C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.347C>T n.136+19G>A n.720+1496G>A n.155+19G>A n.308+19G>A n.164+19G>A n.557+19G>A | |
11 | g.6319716G>C | CA379353103 | CAVIN3 | c.385-152C>G (n.385-152C>G) n.64-45C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.347C>G n.136+19G>C n.720+1496G>C n.155+19G>C n.308+19G>C n.164+19G>C n.557+19G>C | |
11 | g.6319716G>T | CA379353109 | CAVIN3 | c.385-152C>A (n.385-152C>A) n.64-45C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.347C>A n.136+19G>T n.720+1496G>T n.155+19G>T n.308+19G>T n.164+19G>T n.557+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319717C>A | CA2612219028 | CAVIN3 | c.385-153G>T (n.385-153G>T) n.64-46G>T c.420G>T (p.Thr140=) n.346G>T n.136+20C>A n.720+1497C>A n.155+20C>A n.308+20C>A n.164+20C>A n.557+20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319717C>G | CA2612219027 | CAVIN3 | c.385-153G>C (n.385-153G>C) n.64-46G>C c.420G>C (p.Thr140=) n.346G>C n.136+20C>G n.720+1497C>G n.155+20C>G n.308+20C>G n.164+20C>G n.557+20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319717C>T | CA2590997732 | CAVIN3 | c.385-153G>A (n.385-153G>A) n.64-46G>A c.420G>A (p.Thr140=) n.346G>A n.136+20C>T n.720+1497C>T n.155+20C>T n.308+20C>T n.164+20C>T n.557+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319718G>A | CA379353112 | CAVIN3 | c.385-154C>T (n.385-154C>T) n.64-47C>T c.419C>T (p.Thr140Met) n.345C>T n.136+21G>A n.720+1498G>A n.155+21G>A n.308+21G>A n.164+21G>A n.557+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319718G>C | CA379353115 | CAVIN3 | c.385-154C>G (n.385-154C>G) n.64-47C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.345C>G n.136+21G>C n.720+1498G>C n.155+21G>C n.308+21G>C n.164+21G>C n.557+21G>C | |
11 | g.6319718G= | CA1950112833 | CAVIN3 | c.385-154C= (n.385-154C=) n.64-47C= c.419C= (p.Thr140=) n.345C= n.136+21G= n.720+1498G= n.155+21G= n.308+21G= n.164+21G= n.557+21G= | |
11 | g.6319718G>T | CA379353118 | CAVIN3 | c.385-154C>A (n.385-154C>A) n.64-47C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.345C>A n.136+21G>T n.720+1498G>T n.155+21G>T n.308+21G>T n.164+21G>T n.557+21G>T | |
11 | g.6319719T>A | CA379353120 | CAVIN3 | c.385-155A>T (n.385-155A>T) n.64-48A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.344A>T n.136+22T>A n.720+1499T>A n.155+22T>A n.308+22T>A n.164+22T>A n.557+22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319719T>C | CA379353122 | CAVIN3 | c.385-155A>G (n.385-155A>G) n.64-48A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.344A>G n.136+22T>C n.720+1499T>C n.155+22T>C n.308+22T>C n.164+22T>C n.557+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319719T>G | CA379353125 | CAVIN3 | c.385-155A>C (n.385-155A>C) n.64-48A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.344A>C n.136+22T>G n.720+1499T>G n.155+22T>G n.308+22T>G n.164+22T>G n.557+22T>G | |
11 | g.6319719T= | CA1950112834 | CAVIN3 | c.385-155A= (n.385-155A=) n.64-48A= c.418A= (p.Thr140=) n.344A= n.136+22T= n.720+1499T= n.155+22T= n.308+22T= n.164+22T= n.557+22T= | |
11 | g.6319720G>A | CA597438036 | CAVIN3 | c.385-156C>T (n.385-156C>T) n.64-49C>T c.417C>T (p.Arg139=) n.343C>T n.136+23G>A n.720+1500G>A n.155+23G>A n.308+23G>A n.164+23G>A n.557+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319720G>C | CA217266198 | CAVIN3 | c.385-156C>G (n.385-156C>G) n.64-49C>G c.417C>G (p.Arg139=) n.343C>G n.136+23G>C n.720+1500G>C n.155+23G>C n.308+23G>C n.164+23G>C n.557+23G>C | dbSNP |
11 | g.6319720G= | CA1950112835 | CAVIN3 | c.385-156C= (n.385-156C=) n.64-49C= c.417C= (p.Arg139=) n.343C= n.136+23G= n.720+1500G= n.155+23G= n.308+23G= n.164+23G= n.557+23G= | |
11 | g.6319720G>T | CA2612219029 | CAVIN3 | c.385-156C>A (n.385-156C>A) n.64-49C>A c.417C>A (p.Arg139=) n.343C>A n.136+23G>T n.720+1500G>T n.155+23G>T n.308+23G>T n.164+23G>T n.557+23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319721C>A | CA379353127 | CAVIN3 | c.385-157G>T (n.385-157G>T) n.64-50G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.342G>T n.136+24C>A n.720+1501C>A n.155+24C>A n.308+24C>A n.164+24C>A n.557+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319721C= | CA1950112836 | CAVIN3 | c.385-157G= (n.385-157G=) n.64-50G= c.416G= (p.Arg139=) n.342G= n.136+24C= n.720+1501C= n.155+24C= n.308+24C= n.164+24C= n.557+24C= | |
11 | g.6319721C>G | CA5852299 | CAVIN3 | c.385-157G>C (n.385-157G>C) n.64-50G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.342G>C n.136+24C>G n.720+1501C>G n.155+24C>G n.308+24C>G n.164+24C>G n.557+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319721C>T | CA379353129 | CAVIN3 | c.385-157G>A (n.385-157G>A) n.64-50G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.342G>A n.136+24C>T n.720+1501C>T n.155+24C>T n.308+24C>T n.164+24C>T n.557+24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319722G>A | CA379353135 | CAVIN3 | c.385-158C>T (n.385-158C>T) n.64-51C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) n.341C>T n.136+25G>A n.720+1502G>A n.155+25G>A n.308+25G>A n.164+25G>A n.557+25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319722G>C | CA379353137 | CAVIN3 | c.385-158C>G (n.385-158C>G) n.64-51C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.341C>G n.136+25G>C n.720+1502G>C n.155+25G>C n.308+25G>C n.164+25G>C n.557+25G>C | |
11 | g.6319722G>T | CA379353140 | CAVIN3 | c.385-158C>A (n.385-158C>A) n.64-51C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) n.341C>A n.136+25G>T n.720+1502G>T n.155+25G>T n.308+25G>T n.164+25G>T n.557+25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319722dup | CA1950112837 | CAVIN3 | c.385-158dup (n.385-158dup) n.64-51dup c.415dup (p.Arg139ProfsTer26) n.341dup n.136+25dup n.720+1502dup n.155+25dup n.308+25dup n.164+25dup n.557+25dup | dbSNP |
11 | g.6319724A= | CA1950112838 | CAVIN3 | c.385-160T= (n.385-160T=) n.64-53T= c.413T= (p.Val138=) n.339T= n.136+27A= n.720+1504A= n.155+27A= n.308+27A= n.164+27A= n.557+27A= | |
11 | g.6319724A>C | CA379353143 | CAVIN3 | c.385-160T>G (n.385-160T>G) n.64-53T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.339T>G n.136+27A>C n.720+1504A>C n.155+27A>C n.308+27A>C n.164+27A>C n.557+27A>C | |
11 | g.6319724A>G | CA379353144 | CAVIN3 | c.385-160T>C (n.385-160T>C) n.64-53T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.339T>C n.136+27A>G n.720+1504A>G n.155+27A>G n.308+27A>G n.164+27A>G n.557+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319724A>T | CA217266202 | CAVIN3 | c.385-160T>A (n.385-160T>A) n.64-53T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.339T>A n.136+27A>T n.720+1504A>T n.155+27A>T n.308+27A>T n.164+27A>T n.557+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319725C>A | CA379353148 | CAVIN3 | c.385-161G>T (n.385-161G>T) n.64-54G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.338G>T n.136+28C>A n.720+1505C>A n.155+28C>A n.308+28C>A n.164+28C>A n.557+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319725C= | CA1950112839 | CAVIN3 | c.385-161G= (n.385-161G=) n.64-54G= c.412G= (p.Val138=) n.338G= n.136+28C= n.720+1505C= n.155+28C= n.308+28C= n.164+28C= n.557+28C= | |
11 | g.6319725C>G | CA379353150 | CAVIN3 | c.385-161G>C (n.385-161G>C) n.64-54G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.338G>C n.136+28C>G n.720+1505C>G n.155+28C>G n.308+28C>G n.164+28C>G n.557+28C>G | |
11 | g.6319725C>T | CA379353152 | CAVIN3 | c.385-161G>A (n.385-161G>A) n.64-54G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.338G>A n.136+28C>T n.720+1505C>T n.155+28C>T n.308+28C>T n.164+28C>T n.557+28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319726T>A | CA2612219030 | CAVIN3 | c.385-162A>T (n.385-162A>T) n.64-55A>T c.411A>T (p.Ala137=) n.337A>T n.136+29T>A n.720+1506T>A n.155+29T>A n.308+29T>A n.164+29T>A n.557+29T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319726T>C | CA597438037 | CAVIN3 | c.385-162A>G (n.385-162A>G) n.64-55A>G c.411A>G (p.Ala137=) n.337A>G n.136+29T>C n.720+1506T>C n.155+29T>C n.308+29T>C n.164+29T>C n.557+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319726T= | CA1950112840 | CAVIN3 | c.385-162A= (n.385-162A=) n.64-55A= c.411A= (p.Ala137=) n.337A= n.136+29T= n.720+1506T= n.155+29T= n.308+29T= n.164+29T= n.557+29T= | |
11 | g.6319727G>A | CA379353158 | CAVIN3 | c.385-163C>T (n.385-163C>T) n.64-56C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.336C>T n.136+30G>A n.720+1507G>A n.155+30G>A n.308+30G>A n.164+30G>A n.557+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319727G>C | CA379353160 | CAVIN3 | c.385-163C>G (n.385-163C>G) n.64-56C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.336C>G n.136+30G>C n.720+1507G>C n.155+30G>C n.308+30G>C n.164+30G>C n.557+30G>C | |
11 | g.6319727G>T | CA379353156 | CAVIN3 | c.385-163C>A (n.385-163C>A) n.64-56C>A c.410C>A (p.Ala137Glu) n.336C>A n.136+30G>T n.720+1507G>T n.155+30G>T n.308+30G>T n.164+30G>T n.557+30G>T | |
11 | g.6319728C>A | CA379353164 | CAVIN3 | c.385-164G>T (n.385-164G>T) n.64-57G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.335G>T n.136+31C>A n.720+1508C>A n.155+31C>A n.308+31C>A n.164+31C>A n.557+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319728C= | CA1950112841 | CAVIN3 | c.385-164G= (n.385-164G=) n.64-57G= c.409G= (p.Ala137=) n.335G= n.136+31C= n.720+1508C= n.155+31C= n.308+31C= n.164+31C= n.557+31C= | |
11 | g.6319728C>G | CA379353167 | CAVIN3 | c.385-164G>C (n.385-164G>C) n.64-57G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.335G>C n.136+31C>G n.720+1508C>G n.155+31C>G n.308+31C>G n.164+31C>G n.557+31C>G | |
11 | g.6319728C>T | CA379353169 | CAVIN3 | c.385-164G>A (n.385-164G>A) n.64-57G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.335G>A n.136+31C>T n.720+1508C>T n.155+31C>T n.308+31C>T n.164+31C>T n.557+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319729A>C | CA379353172 | CAVIN3 | c.385-165T>G (n.385-165T>G) n.64-58T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.334T>G n.136+32A>C n.720+1509A>C n.155+32A>C n.308+32A>C n.164+32A>C n.557+32A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319729A>G | CA2612219031 | CAVIN3 | c.385-165T>C (n.385-165T>C) n.64-58T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.334T>C n.136+32A>G n.720+1509A>G n.155+32A>G n.308+32A>G n.164+32A>G n.557+32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319729A>T | CA379353175 | CAVIN3 | c.385-165T>A (n.385-165T>A) n.64-58T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.334T>A n.136+32A>T n.720+1509A>T n.155+32A>T n.308+32A>T n.164+32A>T n.557+32A>T | |
11 | g.6319730A>C | CA379353178 | CAVIN3 | c.385-166T>G (n.385-166T>G) n.64-59T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.333T>G n.136+33A>C n.720+1510A>C n.155+33A>C n.308+33A>C n.164+33A>C n.557+33A>C | |
11 | g.6319730A>G | CA379353180 | CAVIN3 | c.385-166T>C (n.385-166T>C) n.64-59T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.333T>C n.136+33A>G n.720+1510A>G n.155+33A>G n.308+33A>G n.164+33A>G n.557+33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319730A>T | CA379353183 | CAVIN3 | c.385-166T>A (n.385-166T>A) n.64-59T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.333T>A n.136+33A>T n.720+1510A>T n.155+33A>T n.308+33A>T n.164+33A>T n.557+33A>T | |
11 | g.6319731A>C | CA379353186 | CAVIN3 | c.385-167T>G (n.385-167T>G) n.64-60T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.332T>G n.136+34A>C n.720+1511A>C n.155+34A>C n.308+34A>C n.164+34A>C n.557+34A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319731A>G | CA379353189 | CAVIN3 | c.385-167T>C (n.385-167T>C) n.64-60T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.332T>C n.136+34A>G n.720+1511A>G n.155+34A>G n.308+34A>G n.164+34A>G n.557+34A>G | |
11 | g.6319731A>T | CA379353192 | CAVIN3 | c.385-167T>A (n.385-167T>A) n.64-60T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.332T>A n.136+34A>T n.720+1511A>T n.155+34A>T n.308+34A>T n.164+34A>T n.557+34A>T | |
11 | g.6319732A>C | CA2612219032 | CAVIN3 | c.385-168T>G (n.385-168T>G) n.64-61T>G c.405T>G (p.Arg135=) n.331T>G n.136+35A>C n.720+1512A>C n.155+35A>C n.308+35A>C n.164+35A>C n.557+35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319733C>A | CA379353197 | CAVIN3 | c.385-169G>T (n.385-169G>T) n.64-62G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.330G>T n.136+36C>A n.720+1513C>A n.155+36C>A n.308+36C>A n.164+36C>A n.557+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319733C= | CA1950112842 | CAVIN3 | c.385-169G= (n.385-169G=) n.64-62G= c.404G= (p.Arg135=) n.330G= n.136+36C= n.720+1513C= n.155+36C= n.308+36C= n.164+36C= n.557+36C= | |
11 | g.6319733C>G | CA379353199 | CAVIN3 | c.385-169G>C (n.385-169G>C) n.64-62G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.330G>C n.136+36C>G n.720+1513C>G n.155+36C>G n.308+36C>G n.164+36C>G n.557+36C>G | |
11 | g.6319733C>T | CA5852300 | CAVIN3 | c.385-169G>A (n.385-169G>A) n.64-62G>A c.404G>A (p.Arg135His) n.330G>A n.136+36C>T n.720+1513C>T n.155+36C>T n.308+36C>T n.164+36C>T n.557+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319734G>A | CA379353201 | CAVIN3 | c.385-170C>T (n.385-170C>T) n.64-63C>T c.403C>T (p.Arg135Cys) n.329C>T n.136+37G>A n.720+1514G>A n.155+37G>A n.308+37G>A n.164+37G>A n.557+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319734G>C | CA379353204 | CAVIN3 | c.385-170C>G (n.385-170C>G) n.64-63C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.329C>G n.136+37G>C n.720+1514G>C n.155+37G>C n.308+37G>C n.164+37G>C n.557+37G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319734G= | CA1950112843 | CAVIN3 | c.385-170C= (n.385-170C=) n.64-63C= c.403C= (p.Arg135=) n.329C= n.136+37G= n.720+1514G= n.155+37G= n.308+37G= n.164+37G= n.557+37G= | |
11 | g.6319734G>T | CA379353209 | CAVIN3 | c.385-170C>A (n.385-170C>A) n.64-63C>A c.403C>A (p.Arg135Ser) n.329C>A n.136+37G>T n.720+1514G>T n.155+37G>T n.308+37G>T n.164+37G>T n.557+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319735C>A | CA379353213 | CAVIN3 | c.385-171G>T (n.385-171G>T) n.64-64G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.328G>T n.136+38C>A n.720+1515C>A n.155+38C>A n.308+38C>A n.164+38C>A n.557+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319735C>G | CA379353214 | CAVIN3 | c.385-171G>C (n.385-171G>C) n.64-64G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.328G>C n.136+38C>G n.720+1515C>G n.155+38C>G n.308+38C>G n.164+38C>G n.557+38C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319735C>T | CA2723268486 | CAVIN3 | c.385-171G>A (n.385-171G>A) n.64-64G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.328G>A n.136+38C>T n.720+1515C>T n.155+38C>T n.308+38C>T n.164+38C>T n.557+38C>T | dbSNP |
11 | g.6319736T>A | CA379353217 | CAVIN3 | c.385-172A>T (n.385-172A>T) n.64-65A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.327A>T n.136+39T>A n.720+1516T>A n.155+39T>A n.308+39T>A n.164+39T>A n.557+39T>A | |
11 | g.6319736T>C | CA379353215 | CAVIN3 | c.385-172A>G (n.385-172A>G) n.64-65A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.327A>G n.136+39T>C n.720+1516T>C n.155+39T>C n.308+39T>C n.164+39T>C n.557+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319736T>G | CA379353216 | CAVIN3 | c.385-172A>C (n.385-172A>C) n.64-65A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.327A>C n.136+39T>G n.720+1516T>G n.155+39T>G n.308+39T>G n.164+39T>G n.557+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319736T= | CA1950112844 | CAVIN3 | c.385-172A= (n.385-172A=) n.64-65A= c.401A= (p.Gln134=) n.327A= n.136+39T= n.720+1516T= n.155+39T= n.308+39T= n.164+39T= n.557+39T= | |
11 | g.6319737G>A | CA379353218 | CAVIN3 | c.385-173C>T (n.385-173C>T) n.64-66C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.326C>T n.136+40G>A n.720+1517G>A n.155+40G>A n.308+40G>A n.164+40G>A n.557+40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319737G>C | CA379353219 | CAVIN3 | c.385-173C>G (n.385-173C>G) n.64-66C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.326C>G n.136+40G>C n.720+1517G>C n.155+40G>C n.308+40G>C n.164+40G>C n.557+40G>C | |
11 | g.6319737G>T | CA379353222 | CAVIN3 | c.385-173C>A (n.385-173C>A) n.64-66C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.326C>A n.136+40G>T n.720+1517G>T n.155+40G>T n.308+40G>T n.164+40G>T n.557+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319738T>A | CA379353225 | CAVIN3 | c.385-174A>T (n.385-174A>T) n.64-67A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.325A>T n.136+41T>A n.720+1518T>A n.155+41T>A n.308+41T>A n.164+41T>A n.557+41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319738T>C | CA2612219033 | CAVIN3 | c.385-174A>G (n.385-174A>G) n.64-67A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.325A>G n.136+41T>C n.720+1518T>C n.155+41T>C n.308+41T>C n.164+41T>C n.557+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319738T>G | CA379353226 | CAVIN3 | c.385-174A>C (n.385-174A>C) n.64-67A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.325A>C n.136+41T>G n.720+1518T>G n.155+41T>G n.308+41T>G n.164+41T>G n.557+41T>G | |
11 | g.6319739A= | CA1950112845 | CAVIN3 | c.385-175T= (n.385-175T=) n.64-68T= c.398T= (p.Leu133=) n.324T= n.136+42A= n.720+1519A= n.155+42A= n.308+42A= n.164+42A= n.557+42A= | |
11 | g.6319739A>C | CA379353233 | CAVIN3 | c.385-175T>G (n.385-175T>G) n.64-68T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.324T>G n.136+42A>C n.720+1519A>C n.155+42A>C n.308+42A>C n.164+42A>C n.557+42A>C | |
11 | g.6319739A>G | CA379353231 | CAVIN3 | c.385-175T>C (n.385-175T>C) n.64-68T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.324T>C n.136+42A>G n.720+1519A>G n.155+42A>G n.308+42A>G n.164+42A>G n.557+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319739A>T | CA379353229 | CAVIN3 | c.385-175T>A (n.385-175T>A) n.64-68T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.324T>A n.136+42A>T n.720+1519A>T n.155+42A>T n.308+42A>T n.164+42A>T n.557+42A>T | |
11 | g.6319740_6319741del | CA2612219034 | CAVIN3 | c.385-176_385-175del (n.385-176_385-175del) n.64-69_64-68del c.397_398del (p.Leu133ThrfsTer?) n.323_324del n.136+43_136+44del n.720+1520_720+1521del n.155+43_155+44del n.308+43_308+44del n.164+43_164+44del n.557+43_557+44del | gnomAD v4 |
11 | g.6319740A>C | CA379353234 | CAVIN3 | c.385-176T>G (n.385-176T>G) n.64-69T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.323T>G n.136+43A>C n.720+1520A>C n.155+43A>C n.308+43A>C n.164+43A>C n.557+43A>C | |
11 | g.6319740A>G | CA2790307725 | CAVIN3 | c.385-176T>C (n.385-176T>C) n.64-69T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.323T>C n.136+43A>G n.720+1520A>G n.155+43A>G n.308+43A>G n.164+43A>G n.557+43A>G | |
11 | g.6319740A>T | CA379353237 | CAVIN3 | c.385-176T>A (n.385-176T>A) n.64-69T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.323T>A n.136+43A>T n.720+1520A>T n.155+43A>T n.308+43A>T n.164+43A>T n.557+43A>T | |
11 | g.6319742G>A | CA379353241 | CAVIN3 | c.385-178C>T (n.385-178C>T) n.64-71C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.321C>T n.136+45G>A n.720+1522G>A n.155+45G>A n.308+45G>A n.164+45G>A n.557+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319742G>C | CA379353243 | CAVIN3 | c.385-178C>G (n.385-178C>G) n.64-71C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.321C>G n.136+45G>C n.720+1522G>C n.155+45G>C n.308+45G>C n.164+45G>C n.557+45G>C | COSMIC |
11 | g.6319742G= | CA1950112846 | CAVIN3 | c.385-178C= (n.385-178C=) n.64-71C= c.395C= (p.Thr132=) n.321C= n.136+45G= n.720+1522G= n.155+45G= n.308+45G= n.164+45G= n.557+45G= | |
11 | g.6319742G>T | CA379353245 | CAVIN3 | c.385-178C>A (n.385-178C>A) n.64-71C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.321C>A n.136+45G>T n.720+1522G>T n.155+45G>T n.308+45G>T n.164+45G>T n.557+45G>T | |
11 | g.6319743T>A | CA379353251 | CAVIN3 | c.385-179A>T (n.385-179A>T) n.64-72A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.320A>T n.136+46T>A n.720+1523T>A n.155+46T>A n.308+46T>A n.164+46T>A n.557+46T>A | |
11 | g.6319743T>C | CA379353250 | CAVIN3 | c.385-179A>G (n.385-179A>G) n.64-72A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.320A>G n.136+46T>C n.720+1523T>C n.155+46T>C n.308+46T>C n.164+46T>C n.557+46T>C | |
11 | g.6319743T>G | CA379353248 | CAVIN3 | c.385-179A>C (n.385-179A>C) n.64-72A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.320A>C n.136+46T>G n.720+1523T>G n.155+46T>G n.308+46T>G n.164+46T>G n.557+46T>G | |
11 | g.6319745G>A | CA379353252 | CAVIN3 | c.385-181C>T (n.385-181C>T) n.64-74C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.318C>T n.136+48G>A n.720+1525G>A n.155+48G>A n.308+48G>A n.164+48G>A n.557+48G>A | |
11 | g.6319745G>C | CA379353253 | CAVIN3 | c.385-181C>G (n.385-181C>G) n.64-74C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.318C>G n.136+48G>C n.720+1525G>C n.155+48G>C n.308+48G>C n.164+48G>C n.557+48G>C | |
11 | g.6319745G>T | CA379353254 | CAVIN3 | c.385-181C>A (n.385-181C>A) n.64-74C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.318C>A n.136+48G>T n.720+1525G>T n.155+48G>T n.308+48G>T n.164+48G>T n.557+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319746G>A | CA379353258 | CAVIN3 | c.385-182C>T (n.385-182C>T) n.64-75C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.317C>T n.136+49G>A n.720+1526G>A n.155+49G>A n.308+49G>A n.164+49G>A n.557+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319746G>C | CA379353260 | CAVIN3 | c.385-182C>G (n.385-182C>G) n.64-75C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.317C>G n.136+49G>C n.720+1526G>C n.155+49G>C n.308+49G>C n.164+49G>C n.557+49G>C | |
11 | g.6319746G= | CA1950112847 | CAVIN3 | c.385-182C= (n.385-182C=) n.64-75C= c.391C= (p.Pro131=) n.317C= n.136+49G= n.720+1526G= n.155+49G= n.308+49G= n.164+49G= n.557+49G= | |
11 | g.6319746G>T | CA379353263 | CAVIN3 | c.385-182C>A (n.385-182C>A) n.64-75C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.317C>A n.136+49G>T n.720+1526G>T n.155+49G>T n.308+49G>T n.164+49G>T n.557+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319747T>A | CA597438038 | CAVIN3 | c.385-183A>T (n.385-183A>T) n.64-76A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.316A>T n.136+50T>A n.720+1527T>A n.155+50T>A n.308+50T>A n.164+50T>A n.557+50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319747T>C | CA217266203 | CAVIN3 | c.385-183A>G (n.385-183A>G) n.64-76A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.316A>G n.136+50T>C n.720+1527T>C n.155+50T>C n.308+50T>C n.164+50T>C n.557+50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319747T= | CA1950112848 | CAVIN3 | c.385-183A= (n.385-183A=) n.64-76A= c.390A= (p.Ser130=) n.316A= n.136+50T= n.720+1527T= n.155+50T= n.308+50T= n.164+50T= n.557+50T= | |
11 | g.6319748G>A | CA217266207 | CAVIN3 | c.385-184C>T (n.385-184C>T) n.64-77C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.315C>T n.136+51G>A n.720+1528G>A n.155+51G>A n.308+51G>A n.164+51G>A n.557+51G>A | dbSNP |
11 | g.6319748G>C | CA379353266 | CAVIN3 | c.385-184C>G (n.385-184C>G) n.64-77C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.315C>G n.136+51G>C n.720+1528G>C n.155+51G>C n.308+51G>C n.164+51G>C n.557+51G>C | |
11 | g.6319748G= | CA1950112849 | CAVIN3 | c.385-184C= (n.385-184C=) n.64-77C= c.389C= (p.Ser130=) n.315C= n.136+51G= n.720+1528G= n.155+51G= n.308+51G= n.164+51G= n.557+51G= | |
11 | g.6319748G>T | CA379353268 | CAVIN3 | c.385-184C>A (n.385-184C>A) n.64-77C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.315C>A n.136+51G>T n.720+1528G>T n.155+51G>T n.308+51G>T n.164+51G>T n.557+51G>T | |
11 | g.6319749A= | CA1950112850 | CAVIN3 | c.385-185T= (n.385-185T=) n.64-78T= c.388T= (p.Ser130=) n.314T= n.136+52A= n.720+1529A= n.155+52A= n.308+52A= n.164+52A= n.557+52A= | |
11 | g.6319749A>C | CA379353274 | CAVIN3 | c.385-185T>G (n.385-185T>G) n.64-78T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.314T>G n.136+52A>C n.720+1529A>C n.155+52A>C n.308+52A>C n.164+52A>C n.557+52A>C | |
11 | g.6319749A>G | CA217266210 | CAVIN3 | c.385-185T>C (n.385-185T>C) n.64-78T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.314T>C n.136+52A>G n.720+1529A>G n.155+52A>G n.308+52A>G n.164+52A>G n.557+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319749A>T | CA379353277 | CAVIN3 | c.385-185T>A (n.385-185T>A) n.64-78T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.314T>A n.136+52A>T n.720+1529A>T n.155+52A>T n.308+52A>T n.164+52A>T n.557+52A>T | |
11 | g.6319750G>A | CA2612219036 | CAVIN3 | c.385-186C>T (n.385-186C>T) n.64-79C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.313C>T n.136+53G>A n.720+1530G>A n.155+53G>A n.308+53G>A n.164+53G>A n.557+53G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319750G>T | CA2612219035 | CAVIN3 | c.385-186C>A (n.385-186C>A) n.64-79C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.313C>A n.136+53G>T n.720+1530G>T n.155+53G>T n.308+53G>T n.164+53G>T n.557+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319751del | CA2612219037 | CAVIN3 | c.385-186del (n.385-186del) n.64-79del c.387del (p.Ser130HisfsTer?) n.313del n.136+54del n.720+1531del n.155+54del n.308+54del n.164+54del n.557+54del | gnomAD v4 |
11 | g.6319751G>A | CA379353279 | CAVIN3 | c.385-187C>T (n.385-187C>T) n.64-80C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.312C>T n.136+54G>A n.720+1531G>A n.155+54G>A n.308+54G>A n.164+54G>A n.557+54G>A | |
11 | g.6319751G>C | CA379353285 | CAVIN3 | c.385-187C>G (n.385-187C>G) n.64-80C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.312C>G n.136+54G>C n.720+1531G>C n.155+54G>C n.308+54G>C n.164+54G>C n.557+54G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319751G>T | CA379353288 | CAVIN3 | c.385-187C>A (n.385-187C>A) n.64-80C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.312C>A n.136+54G>T n.720+1531G>T n.155+54G>T n.308+54G>T n.164+54G>T n.557+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319752C>A | CA217266213 | CAVIN3 | c.385-188G>T (n.385-188G>T) n.64-81G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.311G>T n.136+55C>A n.720+1532C>A n.155+55C>A n.308+55C>A n.164+55C>A n.557+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319752C= | CA1950112851 | CAVIN3 | c.385-188G= (n.385-188G=) n.64-81G= c.385G= (p.Ala129=) n.311G= n.136+55C= n.720+1532C= n.155+55C= n.308+55C= n.164+55C= n.557+55C= | |
11 | g.6319752C>G | CA379353292 | CAVIN3 | c.385-188G>C (n.385-188G>C) n.64-81G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.311G>C n.136+55C>G n.720+1532C>G n.155+55C>G n.308+55C>G n.164+55C>G n.557+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319752C>T | CA379353295 | CAVIN3 | c.385-188G>A (n.385-188G>A) n.64-81G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.311G>A n.136+55C>T n.720+1532C>T n.155+55C>T n.308+55C>T n.164+55C>T n.557+55C>T | dbSNP |
11 | g.6319753C>A | CA379353302 | CAVIN3 | c.385-189G>T (n.385-189G>T) n.64-82G>T c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.310G>T n.136+56C>A n.720+1533C>A n.155+56C>A n.308+56C>A n.164+56C>A n.557+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319753C>G | CA379353304 | CAVIN3 | c.385-189G>C (n.385-189G>C) n.64-82G>C c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.310G>C n.136+56C>G n.720+1533C>G n.155+56C>G n.308+56C>G n.164+56C>G n.557+56C>G | |
11 | g.6319753C>T | CA379353306 | CAVIN3 | c.385-189G>A (n.385-189G>A) n.64-82G>A c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.310G>A n.136+56C>T n.720+1533C>T n.155+56C>T n.308+56C>T n.164+56C>T n.557+56C>T | |
11 | g.6319754T>A | CA379353309 | CAVIN3 | c.385-190A>T (n.385-190A>T) n.64-83A>T c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.309A>T n.136+57T>A n.720+1534T>A n.155+57T>A n.308+57T>A n.164+57T>A n.557+57T>A | |
11 | g.6319754T>C | CA379353313 | CAVIN3 | c.385-190A>G (n.385-190A>G) n.64-83A>G c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.309A>G n.136+57T>C n.720+1534T>C n.155+57T>C n.308+57T>C n.164+57T>C n.557+57T>C | |
11 | g.6319754T>G | CA379353310 | CAVIN3 | c.385-190A>C (n.385-190A>C) n.64-83A>C c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.309A>C n.136+57T>G n.720+1534T>G n.155+57T>G n.308+57T>G n.164+57T>G n.557+57T>G | |
11 | g.6319755G>A | CA597438039 | CAVIN3 | c.385-191C>T (n.385-191C>T) n.64-84C>T c.385-3C>T (n.385-3C>T) n.308C>T n.136+58G>A n.720+1535G>A n.155+58G>A n.308+58G>A n.164+58G>A n.557+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319755G>C | CA2612219038 | CAVIN3 | c.385-191C>G (n.385-191C>G) n.64-84C>G c.385-3C>G (n.385-3C>G) n.308C>G n.136+58G>C n.720+1535G>C n.155+58G>C n.308+58G>C n.164+58G>C n.557+58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319755G= | CA1950112852 | CAVIN3 | c.385-191C= (n.385-191C=) n.64-84C= c.385-3C= (n.385-3C=) n.308C= n.136+58G= n.720+1535G= n.155+58G= n.308+58G= n.164+58G= n.557+58G= | |
11 | g.6319755G>T | CA2612219039 | CAVIN3 | c.385-191C>A (n.385-191C>A) n.64-84C>A c.385-3C>A (n.385-3C>A) n.308C>A n.136+58G>T n.720+1535G>T n.155+58G>T n.308+58G>T n.164+58G>T n.557+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>A | CA2612219040 | CAVIN3 | c.385-192C>T (n.385-192C>T) n.64-85C>T c.385-4C>T (n.385-4C>T) n.307C>T n.136+59G>A n.720+1536G>A n.155+59G>A n.308+59G>A n.164+59G>A n.557+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>C | CA2612219041 | CAVIN3 | c.385-192C>G (n.385-192C>G) n.64-85C>G c.385-4C>G (n.385-4C>G) n.307C>G n.136+59G>C n.720+1536G>C n.155+59G>C n.308+59G>C n.164+59G>C n.557+59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>T | CA2612219042 | CAVIN3 | c.385-192C>A (n.385-192C>A) n.64-85C>A c.385-4C>A (n.385-4C>A) n.307C>A n.136+59G>T n.720+1536G>T n.155+59G>T n.308+59G>T n.164+59G>T n.557+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319757T>A | CA2612219043 | CAVIN3 | c.385-193A>T (n.385-193A>T) n.64-86A>T c.385-5A>T (n.385-5A>T) n.306A>T n.136+60T>A n.720+1537T>A n.155+60T>A n.308+60T>A n.164+60T>A n.557+60T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319757T>C | CA2612219044 | CAVIN3 | c.385-193A>G (n.385-193A>G) n.64-86A>G c.385-5A>G (n.385-5A>G) n.306A>G n.136+60T>C n.720+1537T>C n.155+60T>C n.308+60T>C n.164+60T>C n.557+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319758G>A | CA217266215 | CAVIN3 | c.385-194C>T (n.385-194C>T) n.64-87C>T c.385-6C>T (n.385-6C>T) n.305C>T n.136+61G>A n.720+1538G>A n.155+61G>A n.308+61G>A n.164+61G>A n.557+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319758G= | CA1950112853 | CAVIN3 | c.385-194C= (n.385-194C=) n.64-87C= c.385-6C= (n.385-6C=) n.305C= n.136+61G= n.720+1538G= n.155+61G= n.308+61G= n.164+61G= n.557+61G= | |
11 | g.6319758G>T | CA2612219045 | CAVIN3 | c.385-194C>A (n.385-194C>A) n.64-87C>A c.385-6C>A (n.385-6C>A) n.305C>A n.136+61G>T n.720+1538G>T n.155+61G>T n.308+61G>T n.164+61G>T n.557+61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319759A>T | CA2612219046 | CAVIN3 | c.385-195T>A (n.385-195T>A) n.64-88T>A c.385-7T>A (n.385-7T>A) n.304T>A n.136+62A>T n.720+1539A>T n.155+62A>T n.308+62A>T n.164+62A>T n.557+62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319760G>T | CA2612219047 | CAVIN3 | c.385-196C>A (n.385-196C>A) n.64-89C>A c.385-8C>A (n.385-8C>A) n.303C>A n.136+63G>T n.720+1540G>T n.155+63G>T n.308+63G>T n.164+63G>T n.557+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319763del | CA2612219048 | CAVIN3 | c.385-196del (n.385-196del) n.64-89del c.385-8del (n.385-8del) n.303del n.136+66del n.720+1543del n.155+66del n.308+66del n.164+66del n.557+66del | gnomAD v4 |
11 | g.6319761G>A | CA2612219049 | CAVIN3 | c.385-197C>T (n.385-197C>T) n.64-90C>T c.385-9C>T (n.385-9C>T) n.302C>T n.136+64G>A n.720+1541G>A n.155+64G>A n.308+64G>A n.164+64G>A n.557+64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319761G>T | CA2612219050 | CAVIN3 | c.385-197C>A (n.385-197C>A) n.64-90C>A c.385-9C>A (n.385-9C>A) n.302C>A n.136+64G>T n.720+1541G>T n.155+64G>T n.308+64G>T n.164+64G>T n.557+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319763G>A | CA597438040 | CAVIN3 | c.385-199C>T (n.385-199C>T) n.64-92C>T c.385-11C>T (n.385-11C>T) n.300C>T n.136+66G>A n.720+1543G>A n.155+66G>A n.308+66G>A n.164+66G>A n.557+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319763G= | CA1950112854 | CAVIN3 | c.385-199C= (n.385-199C=) n.64-92C= c.385-11C= (n.385-11C=) n.300C= n.136+66G= n.720+1543G= n.155+66G= n.308+66G= n.164+66G= n.557+66G= | |
11 | g.6319763G>T | CA2612219051 | CAVIN3 | c.385-199C>A (n.385-199C>A) n.64-92C>A c.385-11C>A (n.385-11C>A) n.300C>A n.136+66G>T n.720+1543G>T n.155+66G>T n.308+66G>T n.164+66G>T n.557+66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319764C>A | CA217266219 | CAVIN3 | c.385-200G>T (n.385-200G>T) n.64-93G>T c.385-12G>T (n.385-12G>T) n.299G>T n.136+67C>A n.720+1544C>A n.155+67C>A n.308+67C>A n.164+67C>A n.557+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319764C= | CA1950112855 | CAVIN3 | c.385-200G= (n.385-200G=) n.64-93G= c.385-12G= (n.385-12G=) n.299G= n.136+67C= n.720+1544C= n.155+67C= n.308+67C= n.164+67C= n.557+67C= | |
11 | g.6319764C>T | CA597438041 | CAVIN3 | c.385-200G>A (n.385-200G>A) n.64-93G>A c.385-12G>A (n.385-12G>A) n.299G>A n.136+67C>T n.720+1544C>T n.155+67C>T n.308+67C>T n.164+67C>T n.557+67C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6319765G>A | CA1950112857 | CAVIN3 | c.385-201C>T (n.385-201C>T) n.64-94C>T c.385-13C>T (n.385-13C>T) n.298C>T n.136+68G>A n.720+1545G>A n.155+68G>A n.308+68G>A n.164+68G>A n.557+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319765G>C | CA2612219052 | CAVIN3 | c.385-201C>G (n.385-201C>G) n.64-94C>G c.385-13C>G (n.385-13C>G) n.298C>G n.136+68G>C n.720+1545G>C n.155+68G>C n.308+68G>C n.164+68G>C n.557+68G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319765G= | CA1950112856 | CAVIN3 | c.385-201C= (n.385-201C=) n.64-94C= c.385-13C= (n.385-13C=) n.298C= n.136+68G= n.720+1545G= n.155+68G= n.308+68G= n.164+68G= n.557+68G= | |
11 | g.6319765G>T | CA597438042 | CAVIN3 | c.385-201C>A (n.385-201C>A) n.64-94C>A c.385-13C>A (n.385-13C>A) n.298C>A n.136+68G>T n.720+1545G>T n.155+68G>T n.308+68G>T n.164+68G>T n.557+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319767_6319774dup | CA934768990 | CAVIN3 | c.385-208_385-201dup (n.385-208_385-201dup) n.64-101_64-94dup c.385-20_385-13dup (n.385-20_385-13dup) n.291_298dup n.136+70_136+77dup n.720+1547_720+1554dup n.155+70_155+77dup n.308+70_308+77dup n.164+70_164+77dup n.557+70_557+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319766A= | CA1950112858 | CAVIN3 | c.385-202T= (n.385-202T=) n.64-95T= c.385-14T= (n.385-14T=) n.297T= n.136+69A= n.720+1546A= n.155+69A= n.308+69A= n.164+69A= n.557+69A= | |
11 | g.6319766A>G | CA2612219053 | CAVIN3 | c.385-202T>C (n.385-202T>C) n.64-95T>C c.385-14T>C (n.385-14T>C) n.297T>C n.136+69A>G n.720+1546A>G n.155+69A>G n.308+69A>G n.164+69A>G n.557+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319766A>T | CA597438043 | CAVIN3 | c.385-202T>A (n.385-202T>A) n.64-95T>A c.385-14T>A (n.385-14T>A) n.297T>A n.136+69A>T n.720+1546A>T n.155+69A>T n.308+69A>T n.164+69A>T n.557+69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319767G>A | CA2612219054 | CAVIN3 | c.385-203C>T (n.385-203C>T) n.64-96C>T c.385-15C>T (n.385-15C>T) n.296C>T n.136+70G>A n.720+1547G>A n.155+70G>A n.308+70G>A n.164+70G>A n.557+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319767G= | CA1950112859 | CAVIN3 | c.385-203C= (n.385-203C=) n.64-96C= c.385-15C= (n.385-15C=) n.296C= n.136+70G= n.720+1547G= n.155+70G= n.308+70G= n.164+70G= n.557+70G= | |
11 | g.6319767G>T | CA597438044 | CAVIN3 | c.385-203C>A (n.385-203C>A) n.64-96C>A c.385-15C>A (n.385-15C>A) n.296C>A n.136+70G>T n.720+1547G>T n.155+70G>T n.308+70G>T n.164+70G>T n.557+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319769A= | CA1950112860 | CAVIN3 | c.385-205T= (n.385-205T=) n.64-98T= c.385-17T= (n.385-17T=) n.294T= n.136+72A= n.720+1549A= n.155+72A= n.308+72A= n.164+72A= n.557+72A= | |
11 | g.6319769A>G | CA597438045 | CAVIN3 | c.385-205T>C (n.385-205T>C) n.64-98T>C c.385-17T>C (n.385-17T>C) n.294T>C n.136+72A>G n.720+1549A>G n.155+72A>G n.308+72A>G n.164+72A>G n.557+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319769A>T | CA653943793 | CAVIN3 | c.385-205T>A (n.385-205T>A) n.64-98T>A c.385-17T>A (n.385-17T>A) n.294T>A n.136+72A>T n.720+1549A>T n.155+72A>T n.308+72A>T n.164+72A>T n.557+72A>T | COSMIC |
11 | g.6319770G>C | CA217266220 | CAVIN3 | c.385-206C>G (n.385-206C>G) n.64-99C>G c.385-18C>G (n.385-18C>G) n.293C>G n.136+73G>C n.720+1550G>C n.155+73G>C n.308+73G>C n.164+73G>C n.557+73G>C | dbSNP |
11 | g.6319770G= | CA1950112861 | CAVIN3 | c.385-206C= (n.385-206C=) n.64-99C= c.385-18C= (n.385-18C=) n.293C= n.136+73G= n.720+1550G= n.155+73G= n.308+73G= n.164+73G= n.557+73G= | |
11 | g.6319771A>G | CA2612219055 | CAVIN3 | c.385-207T>C (n.385-207T>C) n.64-100T>C c.385-19T>C (n.385-19T>C) n.292T>C n.136+74A>G n.720+1551A>G n.155+74A>G n.308+74A>G n.164+74A>G n.557+74A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319771A>T | CA2612219056 | CAVIN3 | c.385-207T>A (n.385-207T>A) n.64-100T>A c.385-19T>A (n.385-19T>A) n.292T>A n.136+74A>T n.720+1551A>T n.155+74A>T n.308+74A>T n.164+74A>T n.557+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319772G>A | CA2612219057 | CAVIN3 | c.385-208C>T (n.385-208C>T) n.64-101C>T c.385-20C>T (n.385-20C>T) n.291C>T n.136+75G>A n.720+1552G>A n.155+75G>A n.308+75G>A n.164+75G>A n.557+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319772G>T | CA2612219058 | CAVIN3 | c.385-208C>A (n.385-208C>A) n.64-101C>A c.385-20C>A (n.385-20C>A) n.291C>A n.136+75G>T n.720+1552G>T n.155+75G>T n.308+75G>T n.164+75G>T n.557+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319773G>A | CA597438046 | CAVIN3 | c.385-209C>T (n.385-209C>T) n.64-102C>T c.385-21C>T (n.385-21C>T) n.290C>T n.136+76G>A n.720+1553G>A n.155+76G>A n.308+76G>A n.164+76G>A n.557+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319773G= | CA1950112862 | CAVIN3 | c.385-209C= (n.385-209C=) n.64-102C= c.385-21C= (n.385-21C=) n.290C= n.136+76G= n.720+1553G= n.155+76G= n.308+76G= n.164+76G= n.557+76G= | |
11 | g.6319773G>T | CA2612219059 | CAVIN3 | c.385-209C>A (n.385-209C>A) n.64-102C>A c.385-21C>A (n.385-21C>A) n.290C>A n.136+76G>T n.720+1553G>T n.155+76G>T n.308+76G>T n.164+76G>T n.557+76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319774del | CA2723268487 | CAVIN3 | c.385-210del (n.385-210del) n.64-103del c.385-22del (n.385-22del) n.289del n.136+77del n.720+1554del n.155+77del n.308+77del n.164+77del n.557+77del | dbSNP |
11 | g.6319774A>G | CA2612219060 | CAVIN3 | c.385-210T>C (n.385-210T>C) n.64-103T>C c.385-22T>C (n.385-22T>C) n.289T>C n.136+77A>G n.720+1554A>G n.155+77A>G n.308+77A>G n.164+77A>G n.557+77A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319774A>T | CA2612219061 | CAVIN3 | c.385-210T>A (n.385-210T>A) n.64-103T>A c.385-22T>A (n.385-22T>A) n.289T>A n.136+77A>T n.720+1554A>T n.155+77A>T n.308+77A>T n.164+77A>T n.557+77A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319775T>C | CA5852301 | CAVIN3 | c.385-211A>G (n.385-211A>G) n.64-104A>G c.385-23A>G (n.385-23A>G) n.288A>G n.136+78T>C n.720+1555T>C n.155+78T>C n.308+78T>C n.164+78T>C n.557+78T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319775T= | CA1950112863 | CAVIN3 | c.385-211A= (n.385-211A=) n.64-104A= c.385-23A= (n.385-23A=) n.288A= n.136+78T= n.720+1555T= n.155+78T= n.308+78T= n.164+78T= n.557+78T= | |
11 | g.6319776A= | CA1950112864 | CAVIN3 | c.385-212T= (n.385-212T=) n.64-105T= c.385-24T= (n.385-24T=) n.287T= n.136+79A= n.720+1556A= n.155+79A= n.308+79A= n.164+79A= n.557+79A= | |
11 | g.6319776A>C | CA2612219062 | CAVIN3 | c.385-212T>G (n.385-212T>G) n.64-105T>G c.385-24T>G (n.385-24T>G) n.287T>G n.136+79A>C n.720+1556A>C n.155+79A>C n.308+79A>C n.164+79A>C n.557+79A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319776A>G | CA217266221 | CAVIN3 | c.385-212T>C (n.385-212T>C) n.64-105T>C c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.287T>C n.136+79A>G n.720+1556A>G n.155+79A>G n.308+79A>G n.164+79A>G n.557+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319777G>C | CA934768994 | CAVIN3 | c.385-213C>G (n.385-213C>G) n.64-106C>G c.385-25C>G (n.385-25C>G) n.286C>G n.136+80G>C n.720+1557G>C n.155+80G>C n.308+80G>C n.164+80G>C n.557+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319777G= | CA1950112865 | CAVIN3 | c.385-213C= (n.385-213C=) n.64-106C= c.385-25C= (n.385-25C=) n.286C= n.136+80G= n.720+1557G= n.155+80G= n.308+80G= n.164+80G= n.557+80G= | |
11 | g.6319777G>T | CA2612219063 | CAVIN3 | c.385-213C>A (n.385-213C>A) n.64-106C>A c.385-25C>A (n.385-25C>A) n.286C>A n.136+80G>T n.720+1557G>T n.155+80G>T n.308+80G>T n.164+80G>T n.557+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319778T>A | CA217266225 | CAVIN3 | c.385-214A>T (n.385-214A>T) n.64-107A>T c.385-26A>T (n.385-26A>T) n.285A>T n.136+81T>A n.720+1558T>A n.155+81T>A n.308+81T>A n.164+81T>A n.557+81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319778T>G | CA2790307726 | CAVIN3 | c.385-214A>C (n.385-214A>C) n.64-107A>C c.385-26A>C (n.385-26A>C) n.285A>C n.136+81T>G n.720+1558T>G n.155+81T>G n.308+81T>G n.164+81T>G n.557+81T>G | |
11 | g.6319778T= | CA1950112866 | CAVIN3 | c.385-214A= (n.385-214A=) n.64-107A= c.385-26A= (n.385-26A=) n.285A= n.136+81T= n.720+1558T= n.155+81T= n.308+81T= n.164+81T= n.557+81T= | |
11 | g.6319779G>A | CA2612219064 | CAVIN3 | c.385-215C>T (n.385-215C>T) n.64-108C>T c.385-27C>T (n.385-27C>T) n.284C>T n.136+82G>A n.720+1559G>A n.155+82G>A n.308+82G>A n.164+82G>A n.557+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319779G= | CA1950112867 | CAVIN3 | c.385-215C= (n.385-215C=) n.64-108C= c.385-27C= (n.385-27C=) n.284C= n.136+82G= n.720+1559G= n.155+82G= n.308+82G= n.164+82G= n.557+82G= | |
11 | g.6319779G>T | CA1950112868 | CAVIN3 | c.385-215C>A (n.385-215C>A) n.64-108C>A c.385-27C>A (n.385-27C>A) n.284C>A n.136+82G>T n.720+1559G>T n.155+82G>T n.308+82G>T n.164+82G>T n.557+82G>T | dbSNP |
11 | g.6319781_6319784del | CA2790307727 | CAVIN3 | c.385-218_385-215del (n.385-218_385-215del) n.64-111_64-108del c.385-30_385-27del (n.385-30_385-27del) n.281_284del n.136+84_136+87del n.720+1561_720+1564del n.155+84_155+87del n.308+84_308+87del n.164+84_164+87del n.557+84_557+87del | |
11 | g.6319780C>A | CA2612219066 | CAVIN3 | c.385-216G>T (n.385-216G>T) n.64-109G>T c.385-28G>T (n.385-28G>T) n.283G>T n.136+83C>A n.720+1560C>A n.155+83C>A n.308+83C>A n.164+83C>A n.557+83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319780C>T | CA2612219065 | CAVIN3 | c.385-216G>A (n.385-216G>A) n.64-109G>A c.385-28G>A (n.385-28G>A) n.283G>A n.136+83C>T n.720+1560C>T n.155+83C>T n.308+83C>T n.164+83C>T n.557+83C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319781C>A | CA2612219067 | CAVIN3 | c.385-217G>T (n.385-217G>T) n.64-110G>T c.385-29G>T (n.385-29G>T) n.282G>T n.136+84C>A n.720+1561C>A n.155+84C>A n.308+84C>A n.164+84C>A n.557+84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319782C>A | CA597438047 | CAVIN3 | c.385-218G>T (n.385-218G>T) n.64-111G>T c.385-30G>T (n.385-30G>T) n.281G>T n.136+85C>A n.720+1562C>A n.155+85C>A n.308+85C>A n.164+85C>A n.557+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319782C= | CA1950112870 | CAVIN3 | c.385-218G= (n.385-218G=) n.64-111G= c.385-30G= (n.385-30G=) n.281G= n.136+85C= n.720+1562C= n.155+85C= n.308+85C= n.164+85C= n.557+85C= | |
11 | g.6319782C>G | CA2612219068 | CAVIN3 | c.385-218G>C (n.385-218G>C) n.64-111G>C c.385-30G>C (n.385-30G>C) n.281G>C n.136+85C>G n.720+1562C>G n.155+85C>G n.308+85C>G n.164+85C>G n.557+85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319782C>T | CA1950112869 | CAVIN3 | c.385-218G>A (n.385-218G>A) n.64-111G>A c.385-30G>A (n.385-30G>A) n.281G>A n.136+85C>T n.720+1562C>T n.155+85C>T n.308+85C>T n.164+85C>T n.557+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319783G>A | CA1950112872 | CAVIN3 | c.385-219C>T (n.385-219C>T) n.64-112C>T c.385-31C>T (n.385-31C>T) n.280C>T n.136+86G>A n.720+1563G>A n.155+86G>A n.308+86G>A n.164+86G>A n.557+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319783G= | CA1950112871 | CAVIN3 | c.385-219C= (n.385-219C=) n.64-112C= c.385-31C= (n.385-31C=) n.280C= n.136+86G= n.720+1563G= n.155+86G= n.308+86G= n.164+86G= n.557+86G= | |
11 | g.6319784C>A | CA1950112874 | CAVIN3 | c.385-220G>T (n.385-220G>T) n.64-113G>T c.385-32G>T (n.385-32G>T) n.279G>T n.136+87C>A n.720+1564C>A n.155+87C>A n.308+87C>A n.164+87C>A n.557+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319784C= | CA1950112873 | CAVIN3 | c.385-220G= (n.385-220G=) n.64-113G= c.385-32G= (n.385-32G=) n.279G= n.136+87C= n.720+1564C= n.155+87C= n.308+87C= n.164+87C= n.557+87C= | |
11 | g.6319784C>T | CA2612219069 | CAVIN3 | c.385-220G>A (n.385-220G>A) n.64-113G>A c.385-32G>A (n.385-32G>A) n.279G>A n.136+87C>T n.720+1564C>T n.155+87C>T n.308+87C>T n.164+87C>T n.557+87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319786_6319787insA | CA2790307728 | CAVIN3 | c.385-223_385-222insT (n.385-223_385-222insT) n.64-116_64-115insT c.385-35_385-34insT (n.385-35_385-34insT) n.276_277insT n.136+89_136+90insA n.720+1566_720+1567insA n.155+89_155+90insA n.308+89_308+90insA n.164+89_164+90insA n.557+89_557+90insA | |
11 | g.6319788C>A | CA2612219070 | CAVIN3 | c.385-224G>T (n.385-224G>T) n.64-117G>T c.385-36G>T (n.385-36G>T) n.275G>T n.136+91C>A n.720+1568C>A n.155+91C>A n.308+91C>A n.164+91C>A n.557+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319788C>T | CA2612219071 | CAVIN3 | c.385-224G>A (n.385-224G>A) n.64-117G>A c.385-36G>A (n.385-36G>A) n.275G>A n.136+91C>T n.720+1568C>T n.155+91C>T n.308+91C>T n.164+91C>T n.557+91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319789A>T | CA2790307729 | CAVIN3 | c.385-225T>A (n.385-225T>A) n.64-118T>A c.385-37T>A (n.385-37T>A) n.274T>A n.136+92A>T n.720+1569A>T n.155+92A>T n.308+92A>T n.164+92A>T n.557+92A>T | |
11 | g.6319790C= | CA1950112875 | CAVIN3 | c.385-226G= (n.385-226G=) n.64-119G= c.385-38G= (n.385-38G=) n.273G= n.136+93C= n.720+1570C= n.155+93C= n.308+93C= n.164+93C= n.557+93C= | |
11 | g.6319790C>G | CA679092083 | CAVIN3 | c.385-226G>C (n.385-226G>C) n.64-119G>C c.385-38G>C (n.385-38G>C) n.273G>C n.136+93C>G n.720+1570C>G n.155+93C>G n.308+93C>G n.164+93C>G n.557+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319790C>T | CA934768998 | CAVIN3 | c.385-226G>A (n.385-226G>A) n.64-119G>A c.385-38G>A (n.385-38G>A) n.273G>A n.136+93C>T n.720+1570C>T n.155+93C>T n.308+93C>T n.164+93C>T n.557+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319791G>A | CA1950112877 | CAVIN3 | c.385-227C>T (n.385-227C>T) n.64-120C>T c.385-39C>T (n.385-39C>T) n.272C>T n.136+94G>A n.720+1571G>A n.155+94G>A n.308+94G>A n.164+94G>A n.557+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319791G= | CA1950112876 | CAVIN3 | c.385-227C= (n.385-227C=) n.64-120C= c.385-39C= (n.385-39C=) n.272C= n.136+94G= n.720+1571G= n.155+94G= n.308+94G= n.164+94G= n.557+94G= | |
11 | g.6319791G>T | CA2612219072 | CAVIN3 | c.385-227C>A (n.385-227C>A) n.64-120C>A c.385-39C>A (n.385-39C>A) n.272C>A n.136+94G>T n.720+1571G>T n.155+94G>T n.308+94G>T n.164+94G>T n.557+94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319792G>A | CA1950112879 | CAVIN3 | c.385-228C>T (n.385-228C>T) n.64-121C>T c.385-40C>T (n.385-40C>T) n.271C>T n.136+95G>A n.720+1572G>A n.155+95G>A n.308+95G>A n.164+95G>A n.557+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319792G= | CA1950112878 | CAVIN3 | c.385-228C= (n.385-228C=) n.64-121C= c.385-40C= (n.385-40C=) n.271C= n.136+95G= n.720+1572G= n.155+95G= n.308+95G= n.164+95G= n.557+95G= | |
11 | g.6319792G>T | CA2612219073 | CAVIN3 | c.385-228C>A (n.385-228C>A) n.64-121C>A c.385-40C>A (n.385-40C>A) n.271C>A n.136+95G>T n.720+1572G>T n.155+95G>T n.308+95G>T n.164+95G>T n.557+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319793A= | CA1950112880 | CAVIN3 | c.385-229T= (n.385-229T=) n.64-122T= c.385-41T= (n.385-41T=) n.270T= n.136+96A= n.720+1573A= n.155+96A= n.308+96A= n.164+96A= n.557+96A= | |
11 | g.6319793A>T | CA597438048 | CAVIN3 | c.385-229T>A (n.385-229T>A) n.64-122T>A c.385-41T>A (n.385-41T>A) n.270T>A n.136+96A>T n.720+1573A>T n.155+96A>T n.308+96A>T n.164+96A>T n.557+96A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319793_6319794del | CA2790307730 | CAVIN3 | c.385-230_385-229del (n.385-230_385-229del) n.64-123_64-122del c.385-42_385-41del (n.385-42_385-41del) n.269_270del n.136+96_136+97del n.720+1573_720+1574del n.155+96_155+97del n.308+96_308+97del n.164+96_164+97del n.557+96_557+97del | |
11 | g.6319794A>C | CA2790307731 | CAVIN3 | c.385-230T>G (n.385-230T>G) n.64-123T>G c.385-42T>G (n.385-42T>G) n.269T>G n.136+97A>C n.720+1574A>C n.155+97A>C n.308+97A>C n.164+97A>C n.557+97A>C | |
11 | g.6319795T>C | CA2612219074 | CAVIN3 | c.385-231A>G (n.385-231A>G) n.64-124A>G c.385-43A>G (n.385-43A>G) n.268A>G n.136+98T>C n.720+1575T>C n.155+98T>C n.308+98T>C n.164+98T>C n.557+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319796G>A | CA2612219075 | CAVIN3 | c.385-232C>T (n.385-232C>T) n.64-125C>T c.385-44C>T (n.385-44C>T) n.267C>T n.136+99G>A n.720+1576G>A n.155+99G>A n.308+99G>A n.164+99G>A n.557+99G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319796G>T | CA2612219076 | CAVIN3 | c.385-232C>A (n.385-232C>A) n.64-125C>A c.385-44C>A (n.385-44C>A) n.267C>A n.136+99G>T n.720+1576G>T n.155+99G>T n.308+99G>T n.164+99G>T n.557+99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319796_6319797insGTCG | CA2790307732 | CAVIN3 | c.385-232_385-231insGACC (n.385-232_385-231insGACC) n.64-125_64-124insGACC c.385-44_385-43insGACC (n.385-44_385-43insGACC) n.267_268insGACC n.136+99_136+100insGTCG n.720+1576_720+1577insGTCG n.155+99_155+100insGTCG n.308+99_308+100insGTCG n.164+99_164+100insGTCG n.557+99_557+100insGTCG | |
11 | g.6319797C>A | CA2612219077 | CAVIN3 | c.385-233G>T (n.385-233G>T) n.64-126G>T c.385-45G>T (n.385-45G>T) n.266G>T n.136+100C>A n.720+1577C>A n.155+100C>A n.308+100C>A n.164+100C>A n.557+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319797C>T | CA2612219078 | CAVIN3 | c.385-233G>A (n.385-233G>A) n.64-126G>A c.385-45G>A (n.385-45G>A) n.266G>A n.136+100C>T n.720+1577C>T n.155+100C>T n.308+100C>T n.164+100C>T n.557+100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319798C>A | CA2612219079 | CAVIN3 | c.385-234G>T (n.385-234G>T) n.64-127G>T c.385-46G>T (n.385-46G>T) n.265G>T n.136+101C>A n.720+1578C>A n.155+101C>A n.308+101C>A n.164+101C>A n.557+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319799C>G | CA2790307733 | CAVIN3 | c.385-235G>C (n.385-235G>C) n.64-128G>C c.385-47G>C (n.385-47G>C) n.264G>C n.136+102C>G n.720+1579C>G n.155+102C>G n.308+102C>G n.164+102C>G n.557+102C>G | |
11 | g.6319801T>A | CA2790307734 | CAVIN3 | c.385-237A>T (n.385-237A>T) n.64-130A>T c.385-49A>T (n.385-49A>T) n.262A>T n.136+104T>A n.720+1581T>A n.155+104T>A n.308+104T>A n.164+104T>A n.557+104T>A | |
11 | g.6319802T>C | CA2612219080 | CAVIN3 | c.385-238A>G (n.385-238A>G) n.64-131A>G c.385-50A>G (n.385-50A>G) n.261A>G n.136+105T>C n.720+1582T>C n.155+105T>C n.308+105T>C n.164+105T>C n.557+105T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319803C>A | CA2612219081 | CAVIN3 | c.385-239G>T (n.385-239G>T) n.64-132G>T c.385-51G>T (n.385-51G>T) n.260G>T n.136+106C>A n.720+1583C>A n.155+106C>A n.308+106C>A n.164+106C>A n.557+106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319804_6319805insTTAAAAA | CA2790307735 | CAVIN3 | c.385-240_385-239insTTTTAAT (n.385-240_385-239insTTTTAAT) n.64-133_64-132insTTTTAAT c.385-52_385-51insTTTTAAT (n.385-52_385-51insTTTTAAT) n.259_260insTTTTAAT n.136+107_136+108insTTAAAAA n.720+1584_720+1585insTTAAAAA n.155+107_155+108insTTAAAAA n.308+107_308+108insTTAAAAA n.164+107_164+108insTTAAAAA n.557+107_557+108insTTAAAAA | |
11 | g.6319805A>C | CA2612219082 | CAVIN3 | c.385-241T>G (n.385-241T>G) n.64-134T>G c.385-53T>G (n.385-53T>G) n.258T>G n.136+108A>C n.720+1585A>C n.155+108A>C n.308+108A>C n.164+108A>C n.557+108A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319805A>G | CA2612219083 | CAVIN3 | c.385-241T>C (n.385-241T>C) n.64-134T>C c.385-53T>C (n.385-53T>C) n.258T>C n.136+108A>G n.720+1585A>G n.155+108A>G n.308+108A>G n.164+108A>G n.557+108A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319806C>A | CA2612219084 | CAVIN3 | c.385-242G>T (n.385-242G>T) n.64-135G>T c.385-54G>T (n.385-54G>T) n.257G>T n.136+109C>A n.720+1586C>A n.155+109C>A n.308+109C>A n.164+109C>A n.557+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319806C= | CA1950112881 | CAVIN3 | c.385-242G= (n.385-242G=) n.64-135G= c.385-54G= (n.385-54G=) n.257G= n.136+109C= n.720+1586C= n.155+109C= n.308+109C= n.164+109C= n.557+109C= | |
11 | g.6319806C>T | CA217266228 | CAVIN3 | c.385-242G>A (n.385-242G>A) n.64-135G>A c.385-54G>A (n.385-54G>A) n.257G>A n.136+109C>T n.720+1586C>T n.155+109C>T n.308+109C>T n.164+109C>T n.557+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319806_6319811del | CA2790307736 | CAVIN3 | c.385-247_385-242del (n.385-247_385-242del) n.64-140_64-135del c.385-59_385-54del (n.385-59_385-54del) n.252_257del n.136+109_136+114del n.720+1586_720+1591del n.155+109_155+114del n.308+109_308+114del n.164+109_164+114del n.557+109_557+114del | |
11 | g.6319807C>A | CA2612219085 | CAVIN3 | c.385-243G>T (n.385-243G>T) n.64-136G>T c.385-55G>T (n.385-55G>T) n.256G>T n.136+110C>A n.720+1587C>A n.155+110C>A n.308+110C>A n.164+110C>A n.557+110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319807C= | CA1950112882 | CAVIN3 | c.385-243G= (n.385-243G=) n.64-136G= c.385-55G= (n.385-55G=) n.256G= n.136+110C= n.720+1587C= n.155+110C= n.308+110C= n.164+110C= n.557+110C= | |
11 | g.6319807C>T | CA217266231 | CAVIN3 | c.385-243G>A (n.385-243G>A) n.64-136G>A c.385-55G>A (n.385-55G>A) n.256G>A n.136+110C>T n.720+1587C>T n.155+110C>T n.308+110C>T n.164+110C>T n.557+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |