Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319684_6319713delCA2612219020CAVIN3c.385-142_385-113del (n.385-142_385-113del)
n.64-35_64-6del
c.431_460del (p.Leu144_Ser153del)
n.357_386del
n.123_136+16del
n.720+1464_720+1493del
n.142_155+16del
n.295_308+16del
n.151_164+16del
n.544_557+16del
 gnomAD v4
11g.6319680A=CA1950112808CAVIN3c.385-116T= (n.385-116T=)
n.64-9T=
c.457T= (p.Ser153=)
n.383T=
n.119A=
n.720+1460A=
n.138A=
n.291A=
n.147A=
n.540A=
11g.6319680A>CCA379352899CAVIN3c.385-116T>G (n.385-116T>G)
n.64-9T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.383T>G
n.119A>C
n.720+1460A>C
n.138A>C
n.291A>C
n.147A>C
n.540A>C
11g.6319680A>GCA5852295CAVIN3c.385-116T>C (n.385-116T>C)
n.64-9T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.383T>C
n.119A>G
n.720+1460A>G
n.138A>G
n.291A>G
n.147A>G
n.540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319680A>TCA379352896CAVIN3c.385-116T>A (n.385-116T>A)
n.64-9T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.383T>A
n.119A>T
n.720+1460A>T
n.138A>T
n.291A>T
n.147A>T
n.540A>T
11g.6319682delCA2612219022CAVIN3c.385-116del (n.385-116del)
n.64-9del
c.457del (p.Ser153ProfsTer?)
n.383del
n.121del
n.720+1462del
n.140del
n.293del
n.149del
n.542del
 gnomAD v4
11g.6319682A>CCA379352910CAVIN3c.385-118T>G (n.385-118T>G)
n.64-11T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.381T>G
n.121A>C
n.720+1462A>C
n.140A>C
n.293A>C
n.149A>C
n.542A>C
 gnomAD v4
11g.6319682A>GCA379352905CAVIN3c.385-118T>C (n.385-118T>C)
n.64-11T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.381T>C
n.121A>G
n.720+1462A>G
n.140A>G
n.293A>G
n.149A>G
n.542A>G
11g.6319682A>TCA379352907CAVIN3c.385-118T>A (n.385-118T>A)
n.64-11T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.381T>A
n.121A>T
n.720+1462A>T
n.140A>T
n.293A>T
n.149A>T
n.542A>T
11g.6319683G>ACA379352913CAVIN3c.385-119C>T (n.385-119C>T)
n.64-12C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.380C>T
n.122G>A
n.720+1463G>A
n.141G>A
n.294G>A
n.150G>A
n.543G>A
11g.6319683G>CCA379352915CAVIN3c.385-119C>G (n.385-119C>G)
n.64-12C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.380C>G
n.122G>C
n.720+1463G>C
n.141G>C
n.294G>C
n.150G>C
n.543G>C
11g.6319683G>TCA379352917CAVIN3c.385-119C>A (n.385-119C>A)
n.64-12C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.380C>A
n.122G>T
n.720+1463G>T
n.141G>T
n.294G>T
n.150G>T
n.543G>T
11g.6319684G>ACA1950112810CAVIN3c.385-120C>T (n.385-120C>T)
n.64-13C>T
c.453C>T (p.Cys151=)
n.379C>T
n.123G>A
n.720+1464G>A
n.142G>A
n.295G>A
n.151G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319684G>CCA379352920CAVIN3c.385-120C>G (n.385-120C>G)
n.64-13C>G
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.379C>G
n.123G>C
n.720+1464G>C
n.142G>C
n.295G>C
n.151G>C
n.544G>C
11g.6319684G=CA1950112809CAVIN3c.385-120C= (n.385-120C=)
n.64-13C=
c.453C= (p.Cys151=)
n.379C=
n.123G=
n.720+1464G=
n.142G=
n.295G=
n.151G=
n.544G=
11g.6319684G>TCA379352923CAVIN3c.385-120C>A (n.385-120C>A)
n.64-13C>A
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.379C>A
n.123G>T
n.720+1464G>T
n.142G>T
n.295G>T
n.151G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
11g.6319685C>ACA379352928CAVIN3c.385-121G>T (n.385-121G>T)
n.64-14G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.378G>T
n.124C>A
n.720+1465C>A
n.143C>A
n.296C>A
n.152C>A
n.545C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319685C=CA1950112811CAVIN3c.385-121G= (n.385-121G=)
n.64-14G=
c.452G= (p.Cys151=)
n.378G=
n.124C=
n.720+1465C=
n.143C=
n.296C=
n.152C=
n.545C=
11g.6319685C>GCA379352929CAVIN3c.385-121G>C (n.385-121G>C)
n.64-14G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.378G>C
n.124C>G
n.720+1465C>G
n.143C>G
n.296C>G
n.152C>G
n.545C>G
11g.6319685C>TCA379352931CAVIN3c.385-121G>A (n.385-121G>A)
n.64-14G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.378G>A
n.124C>T
n.720+1465C>T
n.143C>T
n.296C>T
n.152C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319686delCA2790307723CAVIN3c.385-122del (n.385-122del)
n.64-15del
c.451del (p.Cys151AlafsTer?)
n.377del
n.125del
n.720+1466del
n.144del
n.297del
n.153del
n.546del
11g.6319686A=CA1950112812CAVIN3c.385-122T= (n.385-122T=)
n.64-15T=
c.451T= (p.Cys151=)
n.377T=
n.125A=
n.720+1466A=
n.144A=
n.297A=
n.153A=
n.546A=
11g.6319686A>CCA379352934CAVIN3c.385-122T>G (n.385-122T>G)
n.64-15T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.377T>G
n.125A>C
n.720+1466A>C
n.144A>C
n.297A>C
n.153A>C
n.546A>C
11g.6319686A>GCA217266185CAVIN3c.385-122T>C (n.385-122T>C)
n.64-15T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.377T>C
n.125A>G
n.720+1466A>G
n.144A>G
n.297A>G
n.153A>G
n.546A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319686A>TCA379352938CAVIN3c.385-122T>A (n.385-122T>A)
n.64-15T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.377T>A
n.125A>T
n.720+1466A>T
n.144A>T
n.297A>T
n.153A>T
n.546A>T
11g.6319687G>ACA2790307724CAVIN3c.385-123C>T (n.385-123C>T)
n.64-16C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
n.376C>T
n.126G>A
n.720+1467G>A
n.145G>A
n.298G>A
n.154G>A
n.547G>A
11g.6319687G>TCA2612219023CAVIN3c.385-123C>A (n.385-123C>A)
n.64-16C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.376C>A
n.126G>T
n.720+1467G>T
n.145G>T
n.298G>T
n.154G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
11g.6319688G>ACA379352946CAVIN3c.385-124C>T (n.385-124C>T)
n.64-17C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.375C>T
n.127G>A
n.720+1468G>A
n.146G>A
n.299G>A
n.155G>A
n.548G>A
 gnomAD v4
11g.6319688G>CCA379352941CAVIN3c.385-124C>G (n.385-124C>G)
n.64-17C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.375C>G
n.127G>C
n.720+1468G>C
n.146G>C
n.299G>C
n.155G>C
n.548G>C
11g.6319688G=CA1950112813CAVIN3c.385-124C= (n.385-124C=)
n.64-17C=
c.449C= (p.Ala150=)
n.375C=
n.127G=
n.720+1468G=
n.146G=
n.299G=
n.155G=
n.548G=
11g.6319688G>TCA379352944CAVIN3c.385-124C>A (n.385-124C>A)
n.64-17C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.375C>A
n.127G>T
n.720+1468G>T
n.146G>T
n.299G>T
n.155G>T
n.548G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319689C>ACA379352949CAVIN3c.385-125G>T (n.385-125G>T)
n.64-18G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.374G>T
n.128C>A
n.720+1469C>A
n.147C>A
n.300C>A
n.156C>A
n.549C>A
 gnomAD v4
11g.6319689C=CA1950112814CAVIN3c.385-125G= (n.385-125G=)
n.64-18G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.374G=
n.128C=
n.720+1469C=
n.147C=
n.300C=
n.156C=
n.549C=
11g.6319689C>GCA379352952CAVIN3c.385-125G>C (n.385-125G>C)
n.64-18G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.374G>C
n.128C>G
n.720+1469C>G
n.147C>G
n.300C>G
n.156C>G
n.549C>G
11g.6319689C>TCA379352954CAVIN3c.385-125G>A (n.385-125G>A)
n.64-18G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.374G>A
n.128C>T
n.720+1469C>T
n.147C>T
n.300C>T
n.156C>T
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319690G>ACA5852296CAVIN3c.385-126C>T (n.385-126C>T)
n.64-19C>T
c.447C>T (p.His149=)
n.373C>T
n.129G>A
n.720+1470G>A
n.148G>A
n.301G>A
n.157G>A
n.550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319690G>CCA379352960CAVIN3c.385-126C>G (n.385-126C>G)
n.64-19C>G
c.447C>G (p.His149Gln)
n.373C>G
n.129G>C
n.720+1470G>C
n.148G>C
n.301G>C
n.157G>C
n.550G>C
11g.6319690G=CA1950112815CAVIN3c.385-126C= (n.385-126C=)
n.64-19C=
c.447C= (p.His149=)
n.373C=
n.129G=
n.720+1470G=
n.148G=
n.301G=
n.157G=
n.550G=
11g.6319690G>TCA217266190CAVIN3c.385-126C>A (n.385-126C>A)
n.64-19C>A
c.447C>A (p.His149Gln)
n.373C>A
n.129G>T
n.720+1470G>T
n.148G>T
n.301G>T
n.157G>T
n.550G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319691T>ACA379352964CAVIN3c.385-127A>T (n.385-127A>T)
n.64-20A>T
c.446A>T (p.His149Leu)
n.372A>T
n.130T>A
n.720+1471T>A
n.149T>A
n.302T>A
n.158T>A
n.551T>A
 gnomAD v4
11g.6319691T>CCA379352967CAVIN3c.385-127A>G (n.385-127A>G)
n.64-20A>G
c.446A>G (p.His149Arg)
n.372A>G
n.130T>C
n.720+1471T>C
n.149T>C
n.302T>C
n.158T>C
n.551T>C
11g.6319691T>GCA379352969CAVIN3c.385-127A>C (n.385-127A>C)
n.64-20A>C
c.446A>C (p.His149Pro)
n.372A>C
n.130T>G
n.720+1471T>G
n.149T>G
n.302T>G
n.158T>G
n.551T>G
 dbSNP
11g.6319691T=CA1950112817CAVIN3c.385-127A= (n.385-127A=)
n.64-20A=
c.446A= (p.His149=)
n.372A=
n.130T=
n.720+1471T=
n.149T=
n.302T=
n.158T=
n.551T=
11g.6319691_6319701delinsTGGGAAGGTAACA1950112816CAVIN3c.385-137_385-127delinsTTACCTTCCCA (n.385-137_385-127delinsTTACCTTCCCA)
n.64-30_64-20delinsTTACCTTCCCA
c.436_446delinsTTACCTTCCCA (p.Leu146=)
n.362_372delinsTTACCTTCCCA
n.130_136+4delinsTGGGAAGGTAA
n.720+1471_720+1481delinsTGGGAAGGTAA
n.149_155+4delinsTGGGAAGGTAA
n.302_308+4delinsTGGGAAGGTAA
n.158_164+4delinsTGGGAAGGTAA
n.551_557+4delinsTGGGAAGGTAA
11g.6319692G>ACA379352972CAVIN3c.385-128C>T (n.385-128C>T)
n.64-21C>T
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.371C>T
n.131G>A
n.720+1472G>A
n.150G>A
n.303G>A
n.159G>A
n.552G>A
11g.6319692G>CCA379352974CAVIN3c.385-128C>G (n.385-128C>G)
n.64-21C>G
c.445C>G (p.His149Asp)
n.371C>G
n.131G>C
n.720+1472G>C
n.150G>C
n.303G>C
n.159G>C
n.552G>C
11g.6319692G>TCA379352977CAVIN3c.385-128C>A (n.385-128C>A)
n.64-21C>A
c.445C>A (p.His149Asn)
n.371C>A
n.131G>T
n.720+1472G>T
n.150G>T
n.303G>T
n.159G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
11g.6319692_6319699delinsGGGAAGGTCA1950112818CAVIN3c.385-135_385-128delinsACCTTCCC (n.385-135_385-128delinsACCTTCCC)
n.64-28_64-21delinsACCTTCCC
c.438_445delinsACCTTCCC (p.Leu146=)
n.364_371delinsACCTTCCC
n.131_136+2delinsGGGAAGGT
n.720+1472_720+1479delinsGGGAAGGT
n.150_155+2delinsGGGAAGGT
n.303_308+2delinsGGGAAGGT
n.159_164+2delinsGGGAAGGT
n.552_557+2delinsGGGAAGGT
11g.6319695_6319704delCA597438032CAVIN3c.385-137_385-128del (n.385-137_385-128del)
n.64-30_64-21del
c.436_445del (p.Leu146ThrfsTer?)
n.362_371del
n.134_136+7del
n.720+1475_720+1484del
n.153_155+7del
n.306_308+7del
n.162_164+7del
n.555_557+7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319693_6319699delCA597438033CAVIN3c.385-135_385-129del (n.385-135_385-129del)
n.64-28_64-22del
c.438_444del (p.Leu146PhefsTer?)
n.364_370del
n.132_136+2del
n.720+1473_720+1479del
n.151_155+2del
n.304_308+2del
n.160_164+2del
n.553_557+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319694G>ACA379352985CAVIN3c.385-130C>T (n.385-130C>T)
n.64-23C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.369C>T
n.133G>A
n.720+1474G>A
n.152G>A
n.305G>A
n.161G>A
n.554G>A
11g.6319694G>CCA379352983CAVIN3c.385-130C>G (n.385-130C>G)
n.64-23C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.369C>G
n.133G>C
n.720+1474G>C
n.152G>C
n.305G>C
n.161G>C
n.554G>C
11g.6319694G=CA1950112819CAVIN3c.385-130C= (n.385-130C=)
n.64-23C=
c.443C= (p.Ser148=)
n.369C=
n.133G=
n.720+1474G=
n.152G=
n.305G=
n.161G=
n.554G=
11g.6319694G>TCA379352981CAVIN3c.385-130C>A (n.385-130C>A)
n.64-23C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.369C>A
n.133G>T
n.720+1474G>T
n.152G>T
n.305G>T
n.161G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319695A>CCA379352989CAVIN3c.385-131T>G (n.385-131T>G)
n.64-24T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.368T>G
n.134A>C
n.720+1475A>C
n.153A>C
n.306A>C
n.162A>C
n.555A>C
11g.6319695A>GCA379352991CAVIN3c.385-131T>C (n.385-131T>C)
n.64-24T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.368T>C
n.134A>G
n.720+1475A>G
n.153A>G
n.306A>G
n.162A>G
n.555A>G
11g.6319695A>TCA379352993CAVIN3c.385-131T>A (n.385-131T>A)
n.64-24T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.368T>A
n.134A>T
n.720+1475A>T
n.153A>T
n.306A>T
n.162A>T
n.555A>T
11g.6319697G>ACA379352996CAVIN3c.385-133C>T (n.385-133C>T)
n.64-26C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.366C>T
n.136G>A
n.720+1477G>A
n.155G>A
n.308G>A
n.164G>A
n.557G>A
11g.6319697G>CCA379352999CAVIN3c.385-133C>G (n.385-133C>G)
n.64-26C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.366C>G
n.136G>C
n.720+1477G>C
n.155G>C
n.308G>C
n.164G>C
n.557G>C
11g.6319697G>TCA379353001CAVIN3c.385-133C>A (n.385-133C>A)
n.64-26C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.366C>A
n.136G>T
n.720+1477G>T
n.155G>T
n.308G>T
n.164G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
11g.6319698G>ACA379353005CAVIN3c.385-134C>T (n.385-134C>T)
n.64-27C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.365C>T
n.136+1G>A
n.720+1478G>A
n.155+1G>A
n.308+1G>A
n.164+1G>A
n.557+1G>A
 gnomAD v4
11g.6319698G>CCA379353007CAVIN3c.385-134C>G (n.385-134C>G)
n.64-27C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.365C>G
n.136+1G>C
n.720+1478G>C
n.155+1G>C
n.308+1G>C
n.164+1G>C
n.557+1G>C
11g.6319698G>TCA379353010CAVIN3c.385-134C>A (n.385-134C>A)
n.64-27C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.365C>A
n.136+1G>T
n.720+1478G>T
n.155+1G>T
n.308+1G>T
n.164+1G>T
n.557+1G>T
11g.6319699T>ACA379353014CAVIN3c.385-135A>T (n.385-135A>T)
n.64-28A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.364A>T
n.136+2T>A
n.720+1479T>A
n.155+2T>A
n.308+2T>A
n.164+2T>A
n.557+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319699T>CCA217266193CAVIN3c.385-135A>G (n.385-135A>G)
n.64-28A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
n.364A>G
n.136+2T>C
n.720+1479T>C
n.155+2T>C
n.308+2T>C
n.164+2T>C
n.557+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319699T>GCA379353016CAVIN3c.385-135A>C (n.385-135A>C)
n.64-28A>C
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.364A>C
n.136+2T>G
n.720+1479T>G
n.155+2T>G
n.308+2T>G
n.164+2T>G
n.557+2T>G
 dbSNP
11g.6319699T=CA1950112820CAVIN3c.385-135A= (n.385-135A=)
n.64-28A=
c.438A= (p.Leu146=)
n.364A=
n.136+2T=
n.720+1479T=
n.155+2T=
n.308+2T=
n.164+2T=
n.557+2T=
11g.6319699dupCA2612219024CAVIN3c.385-135dup (n.385-135dup)
n.64-28dup
c.438dup (p.Pro147ThrfsTer18)
n.364dup
n.136+2dup
n.720+1479dup
n.155+2dup
n.308+2dup
n.164+2dup
n.557+2dup
 gnomAD v4
11g.6319700A>CCA379353019CAVIN3c.385-136T>G (n.385-136T>G)
n.64-29T>G
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.363T>G
n.136+3A>C
n.720+1480A>C
n.155+3A>C
n.308+3A>C
n.164+3A>C
n.557+3A>C
11g.6319700A>GCA379353021CAVIN3c.385-136T>C (n.385-136T>C)
n.64-29T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.363T>C
n.136+3A>G
n.720+1480A>G
n.155+3A>G
n.308+3A>G
n.164+3A>G
n.557+3A>G
11g.6319700A>TCA379353024CAVIN3c.385-136T>A (n.385-136T>A)
n.64-29T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.363T>A
n.136+3A>T
n.720+1480A>T
n.155+3A>T
n.308+3A>T
n.164+3A>T
n.557+3A>T
11g.6319701A>CCA379353027CAVIN3c.385-137T>G (n.385-137T>G)
n.64-30T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.362T>G
n.136+4A>C
n.720+1481A>C
n.155+4A>C
n.308+4A>C
n.164+4A>C
n.557+4A>C
11g.6319701A>TCA379353029CAVIN3c.385-137T>A (n.385-137T>A)
n.64-30T>A
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.362T>A
n.136+4A>T
n.720+1481A>T
n.155+4A>T
n.308+4A>T
n.164+4A>T
n.557+4A>T
11g.6319702G>ACA679091938CAVIN3c.385-138C>T (n.385-138C>T)
n.64-31C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.361C>T
n.136+5G>A
n.720+1482G>A
n.155+5G>A
n.308+5G>A
n.164+5G>A
n.557+5G>A
 dbSNP
11g.6319702G>CCA597438034CAVIN3c.385-138C>G (n.385-138C>G)
n.64-31C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.361C>G
n.136+5G>C
n.720+1482G>C
n.155+5G>C
n.308+5G>C
n.164+5G>C
n.557+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319702G=CA1950112821CAVIN3c.385-138C= (n.385-138C=)
n.64-31C=
c.435C= (p.Pro145=)
n.361C=
n.136+5G=
n.720+1482G=
n.155+5G=
n.308+5G=
n.164+5G=
n.557+5G=
11g.6319702G>TCA2612219025CAVIN3c.385-138C>A (n.385-138C>A)
n.64-31C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.361C>A
n.136+5G>T
n.720+1482G>T
n.155+5G>T
n.308+5G>T
n.164+5G>T
n.557+5G>T
 gnomAD v4
11g.6319703G>ACA5852297CAVIN3c.385-139C>T (n.385-139C>T)
n.64-32C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.360C>T
n.136+6G>A
n.720+1483G>A
n.155+6G>A
n.308+6G>A
n.164+6G>A
n.557+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319703G>CCA379353032CAVIN3c.385-139C>G (n.385-139C>G)
n.64-32C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.360C>G
n.136+6G>C
n.720+1483G>C
n.155+6G>C
n.308+6G>C
n.164+6G>C
n.557+6G>C
11g.6319703G=CA1950112822CAVIN3c.385-139C= (n.385-139C=)
n.64-32C=
c.434C= (p.Pro145=)
n.360C=
n.136+6G=
n.720+1483G=
n.155+6G=
n.308+6G=
n.164+6G=
n.557+6G=
11g.6319703G>TCA379353033CAVIN3c.385-139C>A (n.385-139C>A)
n.64-32C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.360C>A
n.136+6G>T
n.720+1483G>T
n.155+6G>T
n.308+6G>T
n.164+6G>T
n.557+6G>T
 gnomAD v4
11g.6319704G>ACA379353035CAVIN3c.385-140C>T (n.385-140C>T)
n.64-33C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.359C>T
n.136+7G>A
n.720+1484G>A
n.155+7G>A
n.308+7G>A
n.164+7G>A
n.557+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319704G>CCA379353040CAVIN3c.385-140C>G (n.385-140C>G)
n.64-33C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.359C>G
n.136+7G>C
n.720+1484G>C
n.155+7G>C
n.308+7G>C
n.164+7G>C
n.557+7G>C
11g.6319704G=CA1950112823CAVIN3c.385-140C= (n.385-140C=)
n.64-33C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.359C=
n.136+7G=
n.720+1484G=
n.155+7G=
n.308+7G=
n.164+7G=
n.557+7G=
11g.6319704G>TCA379353041CAVIN3c.385-140C>A (n.385-140C>A)
n.64-33C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.359C>A
n.136+7G>T
n.720+1484G>T
n.155+7G>T
n.308+7G>T
n.164+7G>T
n.557+7G>T
 gnomAD v4
11g.6319705G>CCA597438035CAVIN3c.385-141C>G (n.385-141C>G)
n.64-34C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
n.358C>G
n.136+8G>C
n.720+1485G>C
n.155+8G>C
n.308+8G>C
n.164+8G>C
n.557+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319705G=CA1950112824CAVIN3c.385-141C= (n.385-141C=)
n.64-34C=
c.432C= (p.Leu144=)
n.358C=
n.136+8G=
n.720+1485G=
n.155+8G=
n.308+8G=
n.164+8G=
n.557+8G=
11g.6319706A=CA1950112825CAVIN3c.385-142T= (n.385-142T=)
n.64-35T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.357T=
n.136+9A=
n.720+1486A=
n.155+9A=
n.308+9A=
n.164+9A=
n.557+9A=
11g.6319706A>CCA379353044CAVIN3c.385-142T>G (n.385-142T>G)
n.64-35T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.357T>G
n.136+9A>C
n.720+1486A>C
n.155+9A>C
n.308+9A>C
n.164+9A>C
n.557+9A>C
11g.6319706A>GCA379353046CAVIN3c.385-142T>C (n.385-142T>C)
n.64-35T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.357T>C
n.136+9A>G
n.720+1486A>G
n.155+9A>G
n.308+9A>G
n.164+9A>G
n.557+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319706A>TCA379353048CAVIN3c.385-142T>A (n.385-142T>A)
n.64-35T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
n.357T>A
n.136+9A>T
n.720+1486A>T
n.155+9A>T
n.308+9A>T
n.164+9A>T
n.557+9A>T
11g.6319707G>ACA379353050CAVIN3c.385-143C>T (n.385-143C>T)
n.64-36C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.356C>T
n.136+10G>A
n.720+1487G>A
n.155+10G>A
n.308+10G>A
n.164+10G>A
n.557+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319707G>CCA379353053CAVIN3c.385-143C>G (n.385-143C>G)
n.64-36C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.356C>G
n.136+10G>C
n.720+1487G>C
n.155+10G>C
n.308+10G>C
n.164+10G>C
n.557+10G>C
 gnomAD v4
11g.6319707G=CA1950112826CAVIN3c.385-143C= (n.385-143C=)
n.64-36C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.356C=
n.136+10G=
n.720+1487G=
n.155+10G=
n.308+10G=
n.164+10G=
n.557+10G=
11g.6319707G>TCA379353055CAVIN3c.385-143C>A (n.385-143C>A)
n.64-36C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.356C>A
n.136+10G>T
n.720+1487G>T
n.155+10G>T
n.308+10G>T
n.164+10G>T
n.557+10G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319709G>ACA379353062CAVIN3c.385-145C>T (n.385-145C>T)
n.64-38C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.354C>T
n.136+12G>A
n.720+1489G>A
n.155+12G>A
n.308+12G>A
n.164+12G>A
n.557+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319709G>CCA379353060CAVIN3c.385-145C>G (n.385-145C>G)
n.64-38C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.354C>G
n.136+12G>C
n.720+1489G>C
n.155+12G>C
n.308+12G>C
n.164+12G>C
n.557+12G>C
11g.6319709G=CA1950112827CAVIN3c.385-145C= (n.385-145C=)
n.64-38C=
c.428C= (p.Ser143=)
n.354C=
n.136+12G=
n.720+1489G=
n.155+12G=
n.308+12G=
n.164+12G=
n.557+12G=
11g.6319709G>TCA379353059CAVIN3c.385-145C>A (n.385-145C>A)
n.64-38C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.354C>A
n.136+12G>T
n.720+1489G>T
n.155+12G>T
n.308+12G>T
n.164+12G>T
n.557+12G>T
 gnomAD v4
11g.6319709_6319710insCCA1950112828CAVIN3c.385-146_385-145insG (n.385-146_385-145insG)
n.64-39_64-38insG
c.427_428insG (p.Ser143CysfsTer22)
n.353_354insG
n.136+12_136+13insC
n.720+1489_720+1490insC
n.155+12_155+13insC
n.308+12_308+13insC
n.164+12_164+13insC
n.557+12_557+13insC
 dbSNP
11g.6319710A=CA1950112829CAVIN3c.385-146T= (n.385-146T=)
n.64-39T=
c.427T= (p.Ser143=)
n.353T=
n.136+13A=
n.720+1490A=
n.155+13A=
n.308+13A=
n.164+13A=
n.557+13A=
11g.6319710A>CCA379353065CAVIN3c.385-146T>G (n.385-146T>G)
n.64-39T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.353T>G
n.136+13A>C
n.720+1490A>C
n.155+13A>C
n.308+13A>C
n.164+13A>C
n.557+13A>C
11g.6319710A>GCA379353069CAVIN3c.385-146T>C (n.385-146T>C)
n.64-39T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.353T>C
n.136+13A>G
n.720+1490A>G
n.155+13A>G
n.308+13A>G
n.164+13A>G
n.557+13A>G
 dbSNP
11g.6319710A>TCA379353067CAVIN3c.385-146T>A (n.385-146T>A)
n.64-39T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.353T>A
n.136+13A>T
n.720+1490A>T
n.155+13A>T
n.308+13A>T
n.164+13A>T
n.557+13A>T
11g.6319711A>GCA2590997731CAVIN3c.385-147T>C (n.385-147T>C)
n.64-40T>C
c.426T>C (p.Leu142=)
n.352T>C
n.136+14A>G
n.720+1491A>G
n.155+14A>G
n.308+14A>G
n.164+14A>G
n.557+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319712A>CCA379353073CAVIN3c.385-148T>G (n.385-148T>G)
n.64-41T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.351T>G
n.136+15A>C
n.720+1492A>C
n.155+15A>C
n.308+15A>C
n.164+15A>C
n.557+15A>C
11g.6319712A>GCA379353078CAVIN3c.385-148T>C (n.385-148T>C)
n.64-41T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.351T>C
n.136+15A>G
n.720+1492A>G
n.155+15A>G
n.308+15A>G
n.164+15A>G
n.557+15A>G
 gnomAD v4
11g.6319712A>TCA379353075CAVIN3c.385-148T>A (n.385-148T>A)
n.64-41T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
n.351T>A
n.136+15A>T
n.720+1492A>T
n.155+15A>T
n.308+15A>T
n.164+15A>T
n.557+15A>T
11g.6319713G>ACA379353080CAVIN3c.385-149C>T (n.385-149C>T)
n.64-42C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.350C>T
n.136+16G>A
n.720+1493G>A
n.155+16G>A
n.308+16G>A
n.164+16G>A
n.557+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319713G>CCA379353085CAVIN3c.385-149C>G (n.385-149C>G)
n.64-42C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.350C>G
n.136+16G>C
n.720+1493G>C
n.155+16G>C
n.308+16G>C
n.164+16G>C
n.557+16G>C
11g.6319713G=CA1950112830CAVIN3c.385-149C= (n.385-149C=)
n.64-42C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.350C=
n.136+16G=
n.720+1493G=
n.155+16G=
n.308+16G=
n.164+16G=
n.557+16G=
11g.6319713G>TCA379353082CAVIN3c.385-149C>A (n.385-149C>A)
n.64-42C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.350C>A
n.136+16G>T
n.720+1493G>T
n.155+16G>T
n.308+16G>T
n.164+16G>T
n.557+16G>T
 gnomAD v4
11g.6319714C>ACA379353088CAVIN3c.385-150G>T (n.385-150G>T)
n.64-43G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
n.349G>T
n.136+17C>A
n.720+1494C>A
n.155+17C>A
n.308+17C>A
n.164+17C>A
n.557+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319714C=CA1950112831CAVIN3c.385-150G= (n.385-150G=)
n.64-43G=
c.423G= (p.Gln141=)
n.349G=
n.136+17C=
n.720+1494C=
n.155+17C=
n.308+17C=
n.164+17C=
n.557+17C=
11g.6319714C>GCA379353090CAVIN3c.385-150G>C (n.385-150G>C)
n.64-43G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
n.349G>C
n.136+17C>G
n.720+1494C>G
n.155+17C>G
n.308+17C>G
n.164+17C>G
n.557+17C>G
11g.6319714C>TCA2612219026CAVIN3c.385-150G>A (n.385-150G>A)
n.64-43G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
n.349G>A
n.136+17C>T
n.720+1494C>T
n.155+17C>T
n.308+17C>T
n.164+17C>T
n.557+17C>T
 gnomAD v4
11g.6319715T>ACA379353093CAVIN3c.385-151A>T (n.385-151A>T)
n.64-44A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.348A>T
n.136+18T>A
n.720+1495T>A
n.155+18T>A
n.308+18T>A
n.164+18T>A
n.557+18T>A
11g.6319715T>CCA5852298CAVIN3c.385-151A>G (n.385-151A>G)
n.64-44A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.348A>G
n.136+18T>C
n.720+1495T>C
n.155+18T>C
n.308+18T>C
n.164+18T>C
n.557+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319715T>GCA379353098CAVIN3c.385-151A>C (n.385-151A>C)
n.64-44A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.348A>C
n.136+18T>G
n.720+1495T>G
n.155+18T>G
n.308+18T>G
n.164+18T>G
n.557+18T>G
11g.6319715T=CA1950112832CAVIN3c.385-151A= (n.385-151A=)
n.64-44A=
c.422A= (p.Gln141=)
n.348A=
n.136+18T=
n.720+1495T=
n.155+18T=
n.308+18T=
n.164+18T=
n.557+18T=
11g.6319716G>ACA379353101CAVIN3c.385-152C>T (n.385-152C>T)
n.64-45C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.347C>T
n.136+19G>A
n.720+1496G>A
n.155+19G>A
n.308+19G>A
n.164+19G>A
n.557+19G>A
11g.6319716G>CCA379353103CAVIN3c.385-152C>G (n.385-152C>G)
n.64-45C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.347C>G
n.136+19G>C
n.720+1496G>C
n.155+19G>C
n.308+19G>C
n.164+19G>C
n.557+19G>C
11g.6319716G>TCA379353109CAVIN3c.385-152C>A (n.385-152C>A)
n.64-45C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.347C>A
n.136+19G>T
n.720+1496G>T
n.155+19G>T
n.308+19G>T
n.164+19G>T
n.557+19G>T
 gnomAD v4
11g.6319717C>ACA2612219028CAVIN3c.385-153G>T (n.385-153G>T)
n.64-46G>T
c.420G>T (p.Thr140=)
n.346G>T
n.136+20C>A
n.720+1497C>A
n.155+20C>A
n.308+20C>A
n.164+20C>A
n.557+20C>A
 gnomAD v4
11g.6319717C>GCA2612219027CAVIN3c.385-153G>C (n.385-153G>C)
n.64-46G>C
c.420G>C (p.Thr140=)
n.346G>C
n.136+20C>G
n.720+1497C>G
n.155+20C>G
n.308+20C>G
n.164+20C>G
n.557+20C>G
 gnomAD v4
11g.6319717C>TCA2590997732CAVIN3c.385-153G>A (n.385-153G>A)
n.64-46G>A
c.420G>A (p.Thr140=)
n.346G>A
n.136+20C>T
n.720+1497C>T
n.155+20C>T
n.308+20C>T
n.164+20C>T
n.557+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319718G>ACA379353112CAVIN3c.385-154C>T (n.385-154C>T)
n.64-47C>T
c.419C>T (p.Thr140Met)
n.345C>T
n.136+21G>A
n.720+1498G>A
n.155+21G>A
n.308+21G>A
n.164+21G>A
n.557+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319718G>CCA379353115CAVIN3c.385-154C>G (n.385-154C>G)
n.64-47C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.345C>G
n.136+21G>C
n.720+1498G>C
n.155+21G>C
n.308+21G>C
n.164+21G>C
n.557+21G>C
11g.6319718G=CA1950112833CAVIN3c.385-154C= (n.385-154C=)
n.64-47C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.345C=
n.136+21G=
n.720+1498G=
n.155+21G=
n.308+21G=
n.164+21G=
n.557+21G=
11g.6319718G>TCA379353118CAVIN3c.385-154C>A (n.385-154C>A)
n.64-47C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.345C>A
n.136+21G>T
n.720+1498G>T
n.155+21G>T
n.308+21G>T
n.164+21G>T
n.557+21G>T
11g.6319719T>ACA379353120CAVIN3c.385-155A>T (n.385-155A>T)
n.64-48A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.344A>T
n.136+22T>A
n.720+1499T>A
n.155+22T>A
n.308+22T>A
n.164+22T>A
n.557+22T>A
 gnomAD v4
11g.6319719T>CCA379353122CAVIN3c.385-155A>G (n.385-155A>G)
n.64-48A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.344A>G
n.136+22T>C
n.720+1499T>C
n.155+22T>C
n.308+22T>C
n.164+22T>C
n.557+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319719T>GCA379353125CAVIN3c.385-155A>C (n.385-155A>C)
n.64-48A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.344A>C
n.136+22T>G
n.720+1499T>G
n.155+22T>G
n.308+22T>G
n.164+22T>G
n.557+22T>G
11g.6319719T=CA1950112834CAVIN3c.385-155A= (n.385-155A=)
n.64-48A=
c.418A= (p.Thr140=)
n.344A=
n.136+22T=
n.720+1499T=
n.155+22T=
n.308+22T=
n.164+22T=
n.557+22T=
11g.6319720G>ACA597438036CAVIN3c.385-156C>T (n.385-156C>T)
n.64-49C>T
c.417C>T (p.Arg139=)
n.343C>T
n.136+23G>A
n.720+1500G>A
n.155+23G>A
n.308+23G>A
n.164+23G>A
n.557+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319720G>CCA217266198CAVIN3c.385-156C>G (n.385-156C>G)
n.64-49C>G
c.417C>G (p.Arg139=)
n.343C>G
n.136+23G>C
n.720+1500G>C
n.155+23G>C
n.308+23G>C
n.164+23G>C
n.557+23G>C
 dbSNP
11g.6319720G=CA1950112835CAVIN3c.385-156C= (n.385-156C=)
n.64-49C=
c.417C= (p.Arg139=)
n.343C=
n.136+23G=
n.720+1500G=
n.155+23G=
n.308+23G=
n.164+23G=
n.557+23G=
11g.6319720G>TCA2612219029CAVIN3c.385-156C>A (n.385-156C>A)
n.64-49C>A
c.417C>A (p.Arg139=)
n.343C>A
n.136+23G>T
n.720+1500G>T
n.155+23G>T
n.308+23G>T
n.164+23G>T
n.557+23G>T
 gnomAD v4
11g.6319721C>ACA379353127CAVIN3c.385-157G>T (n.385-157G>T)
n.64-50G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.342G>T
n.136+24C>A
n.720+1501C>A
n.155+24C>A
n.308+24C>A
n.164+24C>A
n.557+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319721C=CA1950112836CAVIN3c.385-157G= (n.385-157G=)
n.64-50G=
c.416G= (p.Arg139=)
n.342G=
n.136+24C=
n.720+1501C=
n.155+24C=
n.308+24C=
n.164+24C=
n.557+24C=
11g.6319721C>GCA5852299CAVIN3c.385-157G>C (n.385-157G>C)
n.64-50G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.342G>C
n.136+24C>G
n.720+1501C>G
n.155+24C>G
n.308+24C>G
n.164+24C>G
n.557+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319721C>TCA379353129CAVIN3c.385-157G>A (n.385-157G>A)
n.64-50G>A
c.416G>A (p.Arg139His)
n.342G>A
n.136+24C>T
n.720+1501C>T
n.155+24C>T
n.308+24C>T
n.164+24C>T
n.557+24C>T
 gnomAD v4
11g.6319722G>ACA379353135CAVIN3c.385-158C>T (n.385-158C>T)
n.64-51C>T
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.341C>T
n.136+25G>A
n.720+1502G>A
n.155+25G>A
n.308+25G>A
n.164+25G>A
n.557+25G>A
 gnomAD v4
11g.6319722G>CCA379353137CAVIN3c.385-158C>G (n.385-158C>G)
n.64-51C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.341C>G
n.136+25G>C
n.720+1502G>C
n.155+25G>C
n.308+25G>C
n.164+25G>C
n.557+25G>C
11g.6319722G>TCA379353140CAVIN3c.385-158C>A (n.385-158C>A)
n.64-51C>A
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.341C>A
n.136+25G>T
n.720+1502G>T
n.155+25G>T
n.308+25G>T
n.164+25G>T
n.557+25G>T
 gnomAD v4
11g.6319722dupCA1950112837CAVIN3c.385-158dup (n.385-158dup)
n.64-51dup
c.415dup (p.Arg139ProfsTer26)
n.341dup
n.136+25dup
n.720+1502dup
n.155+25dup
n.308+25dup
n.164+25dup
n.557+25dup
 dbSNP
11g.6319724A=CA1950112838CAVIN3c.385-160T= (n.385-160T=)
n.64-53T=
c.413T= (p.Val138=)
n.339T=
n.136+27A=
n.720+1504A=
n.155+27A=
n.308+27A=
n.164+27A=
n.557+27A=
11g.6319724A>CCA379353143CAVIN3c.385-160T>G (n.385-160T>G)
n.64-53T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.339T>G
n.136+27A>C
n.720+1504A>C
n.155+27A>C
n.308+27A>C
n.164+27A>C
n.557+27A>C
11g.6319724A>GCA379353144CAVIN3c.385-160T>C (n.385-160T>C)
n.64-53T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.339T>C
n.136+27A>G
n.720+1504A>G
n.155+27A>G
n.308+27A>G
n.164+27A>G
n.557+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319724A>TCA217266202CAVIN3c.385-160T>A (n.385-160T>A)
n.64-53T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.339T>A
n.136+27A>T
n.720+1504A>T
n.155+27A>T
n.308+27A>T
n.164+27A>T
n.557+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319725C>ACA379353148CAVIN3c.385-161G>T (n.385-161G>T)
n.64-54G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.338G>T
n.136+28C>A
n.720+1505C>A
n.155+28C>A
n.308+28C>A
n.164+28C>A
n.557+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319725C=CA1950112839CAVIN3c.385-161G= (n.385-161G=)
n.64-54G=
c.412G= (p.Val138=)
n.338G=
n.136+28C=
n.720+1505C=
n.155+28C=
n.308+28C=
n.164+28C=
n.557+28C=
11g.6319725C>GCA379353150CAVIN3c.385-161G>C (n.385-161G>C)
n.64-54G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.338G>C
n.136+28C>G
n.720+1505C>G
n.155+28C>G
n.308+28C>G
n.164+28C>G
n.557+28C>G
11g.6319725C>TCA379353152CAVIN3c.385-161G>A (n.385-161G>A)
n.64-54G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.338G>A
n.136+28C>T
n.720+1505C>T
n.155+28C>T
n.308+28C>T
n.164+28C>T
n.557+28C>T
 gnomAD v4
11g.6319726T>ACA2612219030CAVIN3c.385-162A>T (n.385-162A>T)
n.64-55A>T
c.411A>T (p.Ala137=)
n.337A>T
n.136+29T>A
n.720+1506T>A
n.155+29T>A
n.308+29T>A
n.164+29T>A
n.557+29T>A
 gnomAD v4
11g.6319726T>CCA597438037CAVIN3c.385-162A>G (n.385-162A>G)
n.64-55A>G
c.411A>G (p.Ala137=)
n.337A>G
n.136+29T>C
n.720+1506T>C
n.155+29T>C
n.308+29T>C
n.164+29T>C
n.557+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319726T=CA1950112840CAVIN3c.385-162A= (n.385-162A=)
n.64-55A=
c.411A= (p.Ala137=)
n.337A=
n.136+29T=
n.720+1506T=
n.155+29T=
n.308+29T=
n.164+29T=
n.557+29T=
11g.6319727G>ACA379353158CAVIN3c.385-163C>T (n.385-163C>T)
n.64-56C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.336C>T
n.136+30G>A
n.720+1507G>A
n.155+30G>A
n.308+30G>A
n.164+30G>A
n.557+30G>A
 gnomAD v4
11g.6319727G>CCA379353160CAVIN3c.385-163C>G (n.385-163C>G)
n.64-56C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.336C>G
n.136+30G>C
n.720+1507G>C
n.155+30G>C
n.308+30G>C
n.164+30G>C
n.557+30G>C
11g.6319727G>TCA379353156CAVIN3c.385-163C>A (n.385-163C>A)
n.64-56C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.336C>A
n.136+30G>T
n.720+1507G>T
n.155+30G>T
n.308+30G>T
n.164+30G>T
n.557+30G>T
11g.6319728C>ACA379353164CAVIN3c.385-164G>T (n.385-164G>T)
n.64-57G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.335G>T
n.136+31C>A
n.720+1508C>A
n.155+31C>A
n.308+31C>A
n.164+31C>A
n.557+31C>A
 gnomAD v4
11g.6319728C=CA1950112841CAVIN3c.385-164G= (n.385-164G=)
n.64-57G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.335G=
n.136+31C=
n.720+1508C=
n.155+31C=
n.308+31C=
n.164+31C=
n.557+31C=
11g.6319728C>GCA379353167CAVIN3c.385-164G>C (n.385-164G>C)
n.64-57G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.335G>C
n.136+31C>G
n.720+1508C>G
n.155+31C>G
n.308+31C>G
n.164+31C>G
n.557+31C>G
11g.6319728C>TCA379353169CAVIN3c.385-164G>A (n.385-164G>A)
n.64-57G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.335G>A
n.136+31C>T
n.720+1508C>T
n.155+31C>T
n.308+31C>T
n.164+31C>T
n.557+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319729A>CCA379353172CAVIN3c.385-165T>G (n.385-165T>G)
n.64-58T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
n.334T>G
n.136+32A>C
n.720+1509A>C
n.155+32A>C
n.308+32A>C
n.164+32A>C
n.557+32A>C
 gnomAD v4
11g.6319729A>GCA2612219031CAVIN3c.385-165T>C (n.385-165T>C)
n.64-58T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
n.334T>C
n.136+32A>G
n.720+1509A>G
n.155+32A>G
n.308+32A>G
n.164+32A>G
n.557+32A>G
 gnomAD v4
11g.6319729A>TCA379353175CAVIN3c.385-165T>A (n.385-165T>A)
n.64-58T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
n.334T>A
n.136+32A>T
n.720+1509A>T
n.155+32A>T
n.308+32A>T
n.164+32A>T
n.557+32A>T
11g.6319730A>CCA379353178CAVIN3c.385-166T>G (n.385-166T>G)
n.64-59T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.333T>G
n.136+33A>C
n.720+1510A>C
n.155+33A>C
n.308+33A>C
n.164+33A>C
n.557+33A>C
11g.6319730A>GCA379353180CAVIN3c.385-166T>C (n.385-166T>C)
n.64-59T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.333T>C
n.136+33A>G
n.720+1510A>G
n.155+33A>G
n.308+33A>G
n.164+33A>G
n.557+33A>G
 gnomAD v4
11g.6319730A>TCA379353183CAVIN3c.385-166T>A (n.385-166T>A)
n.64-59T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.333T>A
n.136+33A>T
n.720+1510A>T
n.155+33A>T
n.308+33A>T
n.164+33A>T
n.557+33A>T
11g.6319731A>CCA379353186CAVIN3c.385-167T>G (n.385-167T>G)
n.64-60T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.332T>G
n.136+34A>C
n.720+1511A>C
n.155+34A>C
n.308+34A>C
n.164+34A>C
n.557+34A>C
 gnomAD v4
11g.6319731A>GCA379353189CAVIN3c.385-167T>C (n.385-167T>C)
n.64-60T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.332T>C
n.136+34A>G
n.720+1511A>G
n.155+34A>G
n.308+34A>G
n.164+34A>G
n.557+34A>G
11g.6319731A>TCA379353192CAVIN3c.385-167T>A (n.385-167T>A)
n.64-60T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.332T>A
n.136+34A>T
n.720+1511A>T
n.155+34A>T
n.308+34A>T
n.164+34A>T
n.557+34A>T
11g.6319732A>CCA2612219032CAVIN3c.385-168T>G (n.385-168T>G)
n.64-61T>G
c.405T>G (p.Arg135=)
n.331T>G
n.136+35A>C
n.720+1512A>C
n.155+35A>C
n.308+35A>C
n.164+35A>C
n.557+35A>C
 gnomAD v4
11g.6319733C>ACA379353197CAVIN3c.385-169G>T (n.385-169G>T)
n.64-62G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.330G>T
n.136+36C>A
n.720+1513C>A
n.155+36C>A
n.308+36C>A
n.164+36C>A
n.557+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319733C=CA1950112842CAVIN3c.385-169G= (n.385-169G=)
n.64-62G=
c.404G= (p.Arg135=)
n.330G=
n.136+36C=
n.720+1513C=
n.155+36C=
n.308+36C=
n.164+36C=
n.557+36C=
11g.6319733C>GCA379353199CAVIN3c.385-169G>C (n.385-169G>C)
n.64-62G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.330G>C
n.136+36C>G
n.720+1513C>G
n.155+36C>G
n.308+36C>G
n.164+36C>G
n.557+36C>G
11g.6319733C>TCA5852300CAVIN3c.385-169G>A (n.385-169G>A)
n.64-62G>A
c.404G>A (p.Arg135His)
n.330G>A
n.136+36C>T
n.720+1513C>T
n.155+36C>T
n.308+36C>T
n.164+36C>T
n.557+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319734G>ACA379353201CAVIN3c.385-170C>T (n.385-170C>T)
n.64-63C>T
c.403C>T (p.Arg135Cys)
n.329C>T
n.136+37G>A
n.720+1514G>A
n.155+37G>A
n.308+37G>A
n.164+37G>A
n.557+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319734G>CCA379353204CAVIN3c.385-170C>G (n.385-170C>G)
n.64-63C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.329C>G
n.136+37G>C
n.720+1514G>C
n.155+37G>C
n.308+37G>C
n.164+37G>C
n.557+37G>C
 gnomAD v4
11g.6319734G=CA1950112843CAVIN3c.385-170C= (n.385-170C=)
n.64-63C=
c.403C= (p.Arg135=)
n.329C=
n.136+37G=
n.720+1514G=
n.155+37G=
n.308+37G=
n.164+37G=
n.557+37G=
11g.6319734G>TCA379353209CAVIN3c.385-170C>A (n.385-170C>A)
n.64-63C>A
c.403C>A (p.Arg135Ser)
n.329C>A
n.136+37G>T
n.720+1514G>T
n.155+37G>T
n.308+37G>T
n.164+37G>T
n.557+37G>T
 gnomAD v4
11g.6319735C>ACA379353213CAVIN3c.385-171G>T (n.385-171G>T)
n.64-64G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
n.328G>T
n.136+38C>A
n.720+1515C>A
n.155+38C>A
n.308+38C>A
n.164+38C>A
n.557+38C>A
 gnomAD v4
11g.6319735C>GCA379353214CAVIN3c.385-171G>C (n.385-171G>C)
n.64-64G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
n.328G>C
n.136+38C>G
n.720+1515C>G
n.155+38C>G
n.308+38C>G
n.164+38C>G
n.557+38C>G
 gnomAD v4
11g.6319735C>TCA2723268486CAVIN3c.385-171G>A (n.385-171G>A)
n.64-64G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
n.328G>A
n.136+38C>T
n.720+1515C>T
n.155+38C>T
n.308+38C>T
n.164+38C>T
n.557+38C>T
 dbSNP
11g.6319736T>ACA379353217CAVIN3c.385-172A>T (n.385-172A>T)
n.64-65A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.327A>T
n.136+39T>A
n.720+1516T>A
n.155+39T>A
n.308+39T>A
n.164+39T>A
n.557+39T>A
11g.6319736T>CCA379353215CAVIN3c.385-172A>G (n.385-172A>G)
n.64-65A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.327A>G
n.136+39T>C
n.720+1516T>C
n.155+39T>C
n.308+39T>C
n.164+39T>C
n.557+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319736T>GCA379353216CAVIN3c.385-172A>C (n.385-172A>C)
n.64-65A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.327A>C
n.136+39T>G
n.720+1516T>G
n.155+39T>G
n.308+39T>G
n.164+39T>G
n.557+39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319736T=CA1950112844CAVIN3c.385-172A= (n.385-172A=)
n.64-65A=
c.401A= (p.Gln134=)
n.327A=
n.136+39T=
n.720+1516T=
n.155+39T=
n.308+39T=
n.164+39T=
n.557+39T=
11g.6319737G>ACA379353218CAVIN3c.385-173C>T (n.385-173C>T)
n.64-66C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.326C>T
n.136+40G>A
n.720+1517G>A
n.155+40G>A
n.308+40G>A
n.164+40G>A
n.557+40G>A
 gnomAD v4
11g.6319737G>CCA379353219CAVIN3c.385-173C>G (n.385-173C>G)
n.64-66C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.326C>G
n.136+40G>C
n.720+1517G>C
n.155+40G>C
n.308+40G>C
n.164+40G>C
n.557+40G>C
11g.6319737G>TCA379353222CAVIN3c.385-173C>A (n.385-173C>A)
n.64-66C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.326C>A
n.136+40G>T
n.720+1517G>T
n.155+40G>T
n.308+40G>T
n.164+40G>T
n.557+40G>T
 gnomAD v4
11g.6319738T>ACA379353225CAVIN3c.385-174A>T (n.385-174A>T)
n.64-67A>T
c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.325A>T
n.136+41T>A
n.720+1518T>A
n.155+41T>A
n.308+41T>A
n.164+41T>A
n.557+41T>A
 gnomAD v4
11g.6319738T>CCA2612219033CAVIN3c.385-174A>G (n.385-174A>G)
n.64-67A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.325A>G
n.136+41T>C
n.720+1518T>C
n.155+41T>C
n.308+41T>C
n.164+41T>C
n.557+41T>C
 gnomAD v4
11g.6319738T>GCA379353226CAVIN3c.385-174A>C (n.385-174A>C)
n.64-67A>C
c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.325A>C
n.136+41T>G
n.720+1518T>G
n.155+41T>G
n.308+41T>G
n.164+41T>G
n.557+41T>G
11g.6319739A=CA1950112845CAVIN3c.385-175T= (n.385-175T=)
n.64-68T=
c.398T= (p.Leu133=)
n.324T=
n.136+42A=
n.720+1519A=
n.155+42A=
n.308+42A=
n.164+42A=
n.557+42A=
11g.6319739A>CCA379353233CAVIN3c.385-175T>G (n.385-175T>G)
n.64-68T>G
c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.324T>G
n.136+42A>C
n.720+1519A>C
n.155+42A>C
n.308+42A>C
n.164+42A>C
n.557+42A>C
11g.6319739A>GCA379353231CAVIN3c.385-175T>C (n.385-175T>C)
n.64-68T>C
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.324T>C
n.136+42A>G
n.720+1519A>G
n.155+42A>G
n.308+42A>G
n.164+42A>G
n.557+42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319739A>TCA379353229CAVIN3c.385-175T>A (n.385-175T>A)
n.64-68T>A
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.324T>A
n.136+42A>T
n.720+1519A>T
n.155+42A>T
n.308+42A>T
n.164+42A>T
n.557+42A>T
11g.6319740_6319741delCA2612219034CAVIN3c.385-176_385-175del (n.385-176_385-175del)
n.64-69_64-68del
c.397_398del (p.Leu133ThrfsTer?)
n.323_324del
n.136+43_136+44del
n.720+1520_720+1521del
n.155+43_155+44del
n.308+43_308+44del
n.164+43_164+44del
n.557+43_557+44del
 gnomAD v4
11g.6319740A>CCA379353234CAVIN3c.385-176T>G (n.385-176T>G)
n.64-69T>G
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.323T>G
n.136+43A>C
n.720+1520A>C
n.155+43A>C
n.308+43A>C
n.164+43A>C
n.557+43A>C
11g.6319740A>GCA2790307725CAVIN3c.385-176T>C (n.385-176T>C)
n.64-69T>C
c.397T>C (p.Leu133=)
n.323T>C
n.136+43A>G
n.720+1520A>G
n.155+43A>G
n.308+43A>G
n.164+43A>G
n.557+43A>G
11g.6319740A>TCA379353237CAVIN3c.385-176T>A (n.385-176T>A)
n.64-69T>A
c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.323T>A
n.136+43A>T
n.720+1520A>T
n.155+43A>T
n.308+43A>T
n.164+43A>T
n.557+43A>T
11g.6319742G>ACA379353241CAVIN3c.385-178C>T (n.385-178C>T)
n.64-71C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.321C>T
n.136+45G>A
n.720+1522G>A
n.155+45G>A
n.308+45G>A
n.164+45G>A
n.557+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319742G>CCA379353243CAVIN3c.385-178C>G (n.385-178C>G)
n.64-71C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
n.321C>G
n.136+45G>C
n.720+1522G>C
n.155+45G>C
n.308+45G>C
n.164+45G>C
n.557+45G>C
 COSMIC
11g.6319742G=CA1950112846CAVIN3c.385-178C= (n.385-178C=)
n.64-71C=
c.395C= (p.Thr132=)
n.321C=
n.136+45G=
n.720+1522G=
n.155+45G=
n.308+45G=
n.164+45G=
n.557+45G=
11g.6319742G>TCA379353245CAVIN3c.385-178C>A (n.385-178C>A)
n.64-71C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
n.321C>A
n.136+45G>T
n.720+1522G>T
n.155+45G>T
n.308+45G>T
n.164+45G>T
n.557+45G>T
11g.6319743T>ACA379353251CAVIN3c.385-179A>T (n.385-179A>T)
n.64-72A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.320A>T
n.136+46T>A
n.720+1523T>A
n.155+46T>A
n.308+46T>A
n.164+46T>A
n.557+46T>A
11g.6319743T>CCA379353250CAVIN3c.385-179A>G (n.385-179A>G)
n.64-72A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.320A>G
n.136+46T>C
n.720+1523T>C
n.155+46T>C
n.308+46T>C
n.164+46T>C
n.557+46T>C
11g.6319743T>GCA379353248CAVIN3c.385-179A>C (n.385-179A>C)
n.64-72A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.320A>C
n.136+46T>G
n.720+1523T>G
n.155+46T>G
n.308+46T>G
n.164+46T>G
n.557+46T>G
11g.6319745G>ACA379353252CAVIN3c.385-181C>T (n.385-181C>T)
n.64-74C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.318C>T
n.136+48G>A
n.720+1525G>A
n.155+48G>A
n.308+48G>A
n.164+48G>A
n.557+48G>A
11g.6319745G>CCA379353253CAVIN3c.385-181C>G (n.385-181C>G)
n.64-74C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.318C>G
n.136+48G>C
n.720+1525G>C
n.155+48G>C
n.308+48G>C
n.164+48G>C
n.557+48G>C
11g.6319745G>TCA379353254CAVIN3c.385-181C>A (n.385-181C>A)
n.64-74C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.318C>A
n.136+48G>T
n.720+1525G>T
n.155+48G>T
n.308+48G>T
n.164+48G>T
n.557+48G>T
 gnomAD v4
11g.6319746G>ACA379353258CAVIN3c.385-182C>T (n.385-182C>T)
n.64-75C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.317C>T
n.136+49G>A
n.720+1526G>A
n.155+49G>A
n.308+49G>A
n.164+49G>A
n.557+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319746G>CCA379353260CAVIN3c.385-182C>G (n.385-182C>G)
n.64-75C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.317C>G
n.136+49G>C
n.720+1526G>C
n.155+49G>C
n.308+49G>C
n.164+49G>C
n.557+49G>C
11g.6319746G=CA1950112847CAVIN3c.385-182C= (n.385-182C=)
n.64-75C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.317C=
n.136+49G=
n.720+1526G=
n.155+49G=
n.308+49G=
n.164+49G=
n.557+49G=
11g.6319746G>TCA379353263CAVIN3c.385-182C>A (n.385-182C>A)
n.64-75C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.317C>A
n.136+49G>T
n.720+1526G>T
n.155+49G>T
n.308+49G>T
n.164+49G>T
n.557+49G>T
 gnomAD v4
11g.6319747T>ACA597438038CAVIN3c.385-183A>T (n.385-183A>T)
n.64-76A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
n.316A>T
n.136+50T>A
n.720+1527T>A
n.155+50T>A
n.308+50T>A
n.164+50T>A
n.557+50T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319747T>CCA217266203CAVIN3c.385-183A>G (n.385-183A>G)
n.64-76A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
n.316A>G
n.136+50T>C
n.720+1527T>C
n.155+50T>C
n.308+50T>C
n.164+50T>C
n.557+50T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319747T=CA1950112848CAVIN3c.385-183A= (n.385-183A=)
n.64-76A=
c.390A= (p.Ser130=)
n.316A=
n.136+50T=
n.720+1527T=
n.155+50T=
n.308+50T=
n.164+50T=
n.557+50T=
11g.6319748G>ACA217266207CAVIN3c.385-184C>T (n.385-184C>T)
n.64-77C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.315C>T
n.136+51G>A
n.720+1528G>A
n.155+51G>A
n.308+51G>A
n.164+51G>A
n.557+51G>A
 dbSNP
11g.6319748G>CCA379353266CAVIN3c.385-184C>G (n.385-184C>G)
n.64-77C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.315C>G
n.136+51G>C
n.720+1528G>C
n.155+51G>C
n.308+51G>C
n.164+51G>C
n.557+51G>C
11g.6319748G=CA1950112849CAVIN3c.385-184C= (n.385-184C=)
n.64-77C=
c.389C= (p.Ser130=)
n.315C=
n.136+51G=
n.720+1528G=
n.155+51G=
n.308+51G=
n.164+51G=
n.557+51G=
11g.6319748G>TCA379353268CAVIN3c.385-184C>A (n.385-184C>A)
n.64-77C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.315C>A
n.136+51G>T
n.720+1528G>T
n.155+51G>T
n.308+51G>T
n.164+51G>T
n.557+51G>T
11g.6319749A=CA1950112850CAVIN3c.385-185T= (n.385-185T=)
n.64-78T=
c.388T= (p.Ser130=)
n.314T=
n.136+52A=
n.720+1529A=
n.155+52A=
n.308+52A=
n.164+52A=
n.557+52A=
11g.6319749A>CCA379353274CAVIN3c.385-185T>G (n.385-185T>G)
n.64-78T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.314T>G
n.136+52A>C
n.720+1529A>C
n.155+52A>C
n.308+52A>C
n.164+52A>C
n.557+52A>C
11g.6319749A>GCA217266210CAVIN3c.385-185T>C (n.385-185T>C)
n.64-78T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.314T>C
n.136+52A>G
n.720+1529A>G
n.155+52A>G
n.308+52A>G
n.164+52A>G
n.557+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319749A>TCA379353277CAVIN3c.385-185T>A (n.385-185T>A)
n.64-78T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.314T>A
n.136+52A>T
n.720+1529A>T
n.155+52A>T
n.308+52A>T
n.164+52A>T
n.557+52A>T
11g.6319750G>ACA2612219036CAVIN3c.385-186C>T (n.385-186C>T)
n.64-79C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
n.313C>T
n.136+53G>A
n.720+1530G>A
n.155+53G>A
n.308+53G>A
n.164+53G>A
n.557+53G>A
 gnomAD v4
11g.6319750G>TCA2612219035CAVIN3c.385-186C>A (n.385-186C>A)
n.64-79C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
n.313C>A
n.136+53G>T
n.720+1530G>T
n.155+53G>T
n.308+53G>T
n.164+53G>T
n.557+53G>T
 gnomAD v4
11g.6319751delCA2612219037CAVIN3c.385-186del (n.385-186del)
n.64-79del
c.387del (p.Ser130HisfsTer?)
n.313del
n.136+54del
n.720+1531del
n.155+54del
n.308+54del
n.164+54del
n.557+54del
 gnomAD v4
11g.6319751G>ACA379353279CAVIN3c.385-187C>T (n.385-187C>T)
n.64-80C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.312C>T
n.136+54G>A
n.720+1531G>A
n.155+54G>A
n.308+54G>A
n.164+54G>A
n.557+54G>A
11g.6319751G>CCA379353285CAVIN3c.385-187C>G (n.385-187C>G)
n.64-80C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.312C>G
n.136+54G>C
n.720+1531G>C
n.155+54G>C
n.308+54G>C
n.164+54G>C
n.557+54G>C
 gnomAD v4
11g.6319751G>TCA379353288CAVIN3c.385-187C>A (n.385-187C>A)
n.64-80C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.312C>A
n.136+54G>T
n.720+1531G>T
n.155+54G>T
n.308+54G>T
n.164+54G>T
n.557+54G>T
 gnomAD v4
11g.6319752C>ACA217266213CAVIN3c.385-188G>T (n.385-188G>T)
n.64-81G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.311G>T
n.136+55C>A
n.720+1532C>A
n.155+55C>A
n.308+55C>A
n.164+55C>A
n.557+55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319752C=CA1950112851CAVIN3c.385-188G= (n.385-188G=)
n.64-81G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.311G=
n.136+55C=
n.720+1532C=
n.155+55C=
n.308+55C=
n.164+55C=
n.557+55C=
11g.6319752C>GCA379353292CAVIN3c.385-188G>C (n.385-188G>C)
n.64-81G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.311G>C
n.136+55C>G
n.720+1532C>G
n.155+55C>G
n.308+55C>G
n.164+55C>G
n.557+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319752C>TCA379353295CAVIN3c.385-188G>A (n.385-188G>A)
n.64-81G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.311G>A
n.136+55C>T
n.720+1532C>T
n.155+55C>T
n.308+55C>T
n.164+55C>T
n.557+55C>T
 dbSNP
11g.6319753C>ACA379353302CAVIN3c.385-189G>T (n.385-189G>T)
n.64-82G>T
c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.310G>T
n.136+56C>A
n.720+1533C>A
n.155+56C>A
n.308+56C>A
n.164+56C>A
n.557+56C>A
 gnomAD v4
11g.6319753C>GCA379353304CAVIN3c.385-189G>C (n.385-189G>C)
n.64-82G>C
c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.310G>C
n.136+56C>G
n.720+1533C>G
n.155+56C>G
n.308+56C>G
n.164+56C>G
n.557+56C>G
11g.6319753C>TCA379353306CAVIN3c.385-189G>A (n.385-189G>A)
n.64-82G>A
c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.310G>A
n.136+56C>T
n.720+1533C>T
n.155+56C>T
n.308+56C>T
n.164+56C>T
n.557+56C>T
11g.6319754T>ACA379353309CAVIN3c.385-190A>T (n.385-190A>T)
n.64-83A>T
c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.309A>T
n.136+57T>A
n.720+1534T>A
n.155+57T>A
n.308+57T>A
n.164+57T>A
n.557+57T>A
11g.6319754T>CCA379353313CAVIN3c.385-190A>G (n.385-190A>G)
n.64-83A>G
c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.309A>G
n.136+57T>C
n.720+1534T>C
n.155+57T>C
n.308+57T>C
n.164+57T>C
n.557+57T>C
11g.6319754T>GCA379353310CAVIN3c.385-190A>C (n.385-190A>C)
n.64-83A>C
c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.309A>C
n.136+57T>G
n.720+1534T>G
n.155+57T>G
n.308+57T>G
n.164+57T>G
n.557+57T>G
11g.6319755G>ACA597438039CAVIN3c.385-191C>T (n.385-191C>T)
n.64-84C>T
c.385-3C>T (n.385-3C>T)
n.308C>T
n.136+58G>A
n.720+1535G>A
n.155+58G>A
n.308+58G>A
n.164+58G>A
n.557+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319755G>CCA2612219038CAVIN3c.385-191C>G (n.385-191C>G)
n.64-84C>G
c.385-3C>G (n.385-3C>G)
n.308C>G
n.136+58G>C
n.720+1535G>C
n.155+58G>C
n.308+58G>C
n.164+58G>C
n.557+58G>C
 gnomAD v4
11g.6319755G=CA1950112852CAVIN3c.385-191C= (n.385-191C=)
n.64-84C=
c.385-3C= (n.385-3C=)
n.308C=
n.136+58G=
n.720+1535G=
n.155+58G=
n.308+58G=
n.164+58G=
n.557+58G=
11g.6319755G>TCA2612219039CAVIN3c.385-191C>A (n.385-191C>A)
n.64-84C>A
c.385-3C>A (n.385-3C>A)
n.308C>A
n.136+58G>T
n.720+1535G>T
n.155+58G>T
n.308+58G>T
n.164+58G>T
n.557+58G>T
 gnomAD v4
11g.6319756G>ACA2612219040CAVIN3c.385-192C>T (n.385-192C>T)
n.64-85C>T
c.385-4C>T (n.385-4C>T)
n.307C>T
n.136+59G>A
n.720+1536G>A
n.155+59G>A
n.308+59G>A
n.164+59G>A
n.557+59G>A
 gnomAD v4
11g.6319756G>CCA2612219041CAVIN3c.385-192C>G (n.385-192C>G)
n.64-85C>G
c.385-4C>G (n.385-4C>G)
n.307C>G
n.136+59G>C
n.720+1536G>C
n.155+59G>C
n.308+59G>C
n.164+59G>C
n.557+59G>C
 gnomAD v4
11g.6319756G>TCA2612219042CAVIN3c.385-192C>A (n.385-192C>A)
n.64-85C>A
c.385-4C>A (n.385-4C>A)
n.307C>A
n.136+59G>T
n.720+1536G>T
n.155+59G>T
n.308+59G>T
n.164+59G>T
n.557+59G>T
 gnomAD v4
11g.6319757T>ACA2612219043CAVIN3c.385-193A>T (n.385-193A>T)
n.64-86A>T
c.385-5A>T (n.385-5A>T)
n.306A>T
n.136+60T>A
n.720+1537T>A
n.155+60T>A
n.308+60T>A
n.164+60T>A
n.557+60T>A
 gnomAD v4
11g.6319757T>CCA2612219044CAVIN3c.385-193A>G (n.385-193A>G)
n.64-86A>G
c.385-5A>G (n.385-5A>G)
n.306A>G
n.136+60T>C
n.720+1537T>C
n.155+60T>C
n.308+60T>C
n.164+60T>C
n.557+60T>C
 gnomAD v4
11g.6319758G>ACA217266215CAVIN3c.385-194C>T (n.385-194C>T)
n.64-87C>T
c.385-6C>T (n.385-6C>T)
n.305C>T
n.136+61G>A
n.720+1538G>A
n.155+61G>A
n.308+61G>A
n.164+61G>A
n.557+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319758G=CA1950112853CAVIN3c.385-194C= (n.385-194C=)
n.64-87C=
c.385-6C= (n.385-6C=)
n.305C=
n.136+61G=
n.720+1538G=
n.155+61G=
n.308+61G=
n.164+61G=
n.557+61G=
11g.6319758G>TCA2612219045CAVIN3c.385-194C>A (n.385-194C>A)
n.64-87C>A
c.385-6C>A (n.385-6C>A)
n.305C>A
n.136+61G>T
n.720+1538G>T
n.155+61G>T
n.308+61G>T
n.164+61G>T
n.557+61G>T
 gnomAD v4
11g.6319759A>TCA2612219046CAVIN3c.385-195T>A (n.385-195T>A)
n.64-88T>A
c.385-7T>A (n.385-7T>A)
n.304T>A
n.136+62A>T
n.720+1539A>T
n.155+62A>T
n.308+62A>T
n.164+62A>T
n.557+62A>T
 gnomAD v4
11g.6319760G>TCA2612219047CAVIN3c.385-196C>A (n.385-196C>A)
n.64-89C>A
c.385-8C>A (n.385-8C>A)
n.303C>A
n.136+63G>T
n.720+1540G>T
n.155+63G>T
n.308+63G>T
n.164+63G>T
n.557+63G>T
 gnomAD v4
11g.6319763delCA2612219048CAVIN3c.385-196del (n.385-196del)
n.64-89del
c.385-8del (n.385-8del)
n.303del
n.136+66del
n.720+1543del
n.155+66del
n.308+66del
n.164+66del
n.557+66del
 gnomAD v4
11g.6319761G>ACA2612219049CAVIN3c.385-197C>T (n.385-197C>T)
n.64-90C>T
c.385-9C>T (n.385-9C>T)
n.302C>T
n.136+64G>A
n.720+1541G>A
n.155+64G>A
n.308+64G>A
n.164+64G>A
n.557+64G>A
 gnomAD v4
11g.6319761G>TCA2612219050CAVIN3c.385-197C>A (n.385-197C>A)
n.64-90C>A
c.385-9C>A (n.385-9C>A)
n.302C>A
n.136+64G>T
n.720+1541G>T
n.155+64G>T
n.308+64G>T
n.164+64G>T
n.557+64G>T
 gnomAD v4
11g.6319763G>ACA597438040CAVIN3c.385-199C>T (n.385-199C>T)
n.64-92C>T
c.385-11C>T (n.385-11C>T)
n.300C>T
n.136+66G>A
n.720+1543G>A
n.155+66G>A
n.308+66G>A
n.164+66G>A
n.557+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319763G=CA1950112854CAVIN3c.385-199C= (n.385-199C=)
n.64-92C=
c.385-11C= (n.385-11C=)
n.300C=
n.136+66G=
n.720+1543G=
n.155+66G=
n.308+66G=
n.164+66G=
n.557+66G=
11g.6319763G>TCA2612219051CAVIN3c.385-199C>A (n.385-199C>A)
n.64-92C>A
c.385-11C>A (n.385-11C>A)
n.300C>A
n.136+66G>T
n.720+1543G>T
n.155+66G>T
n.308+66G>T
n.164+66G>T
n.557+66G>T
 gnomAD v4
11g.6319764C>ACA217266219CAVIN3c.385-200G>T (n.385-200G>T)
n.64-93G>T
c.385-12G>T (n.385-12G>T)
n.299G>T
n.136+67C>A
n.720+1544C>A
n.155+67C>A
n.308+67C>A
n.164+67C>A
n.557+67C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319764C=CA1950112855CAVIN3c.385-200G= (n.385-200G=)
n.64-93G=
c.385-12G= (n.385-12G=)
n.299G=
n.136+67C=
n.720+1544C=
n.155+67C=
n.308+67C=
n.164+67C=
n.557+67C=
11g.6319764C>TCA597438041CAVIN3c.385-200G>A (n.385-200G>A)
n.64-93G>A
c.385-12G>A (n.385-12G>A)
n.299G>A
n.136+67C>T
n.720+1544C>T
n.155+67C>T
n.308+67C>T
n.164+67C>T
n.557+67C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6319765G>ACA1950112857CAVIN3c.385-201C>T (n.385-201C>T)
n.64-94C>T
c.385-13C>T (n.385-13C>T)
n.298C>T
n.136+68G>A
n.720+1545G>A
n.155+68G>A
n.308+68G>A
n.164+68G>A
n.557+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319765G>CCA2612219052CAVIN3c.385-201C>G (n.385-201C>G)
n.64-94C>G
c.385-13C>G (n.385-13C>G)
n.298C>G
n.136+68G>C
n.720+1545G>C
n.155+68G>C
n.308+68G>C
n.164+68G>C
n.557+68G>C
 gnomAD v4
11g.6319765G=CA1950112856CAVIN3c.385-201C= (n.385-201C=)
n.64-94C=
c.385-13C= (n.385-13C=)
n.298C=
n.136+68G=
n.720+1545G=
n.155+68G=
n.308+68G=
n.164+68G=
n.557+68G=
11g.6319765G>TCA597438042CAVIN3c.385-201C>A (n.385-201C>A)
n.64-94C>A
c.385-13C>A (n.385-13C>A)
n.298C>A
n.136+68G>T
n.720+1545G>T
n.155+68G>T
n.308+68G>T
n.164+68G>T
n.557+68G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319767_6319774dupCA934768990CAVIN3c.385-208_385-201dup (n.385-208_385-201dup)
n.64-101_64-94dup
c.385-20_385-13dup (n.385-20_385-13dup)
n.291_298dup
n.136+70_136+77dup
n.720+1547_720+1554dup
n.155+70_155+77dup
n.308+70_308+77dup
n.164+70_164+77dup
n.557+70_557+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319766A=CA1950112858CAVIN3c.385-202T= (n.385-202T=)
n.64-95T=
c.385-14T= (n.385-14T=)
n.297T=
n.136+69A=
n.720+1546A=
n.155+69A=
n.308+69A=
n.164+69A=
n.557+69A=
11g.6319766A>GCA2612219053CAVIN3c.385-202T>C (n.385-202T>C)
n.64-95T>C
c.385-14T>C (n.385-14T>C)
n.297T>C
n.136+69A>G
n.720+1546A>G
n.155+69A>G
n.308+69A>G
n.164+69A>G
n.557+69A>G
 gnomAD v4
11g.6319766A>TCA597438043CAVIN3c.385-202T>A (n.385-202T>A)
n.64-95T>A
c.385-14T>A (n.385-14T>A)
n.297T>A
n.136+69A>T
n.720+1546A>T
n.155+69A>T
n.308+69A>T
n.164+69A>T
n.557+69A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319767G>ACA2612219054CAVIN3c.385-203C>T (n.385-203C>T)
n.64-96C>T
c.385-15C>T (n.385-15C>T)
n.296C>T
n.136+70G>A
n.720+1547G>A
n.155+70G>A
n.308+70G>A
n.164+70G>A
n.557+70G>A
 gnomAD v4
11g.6319767G=CA1950112859CAVIN3c.385-203C= (n.385-203C=)
n.64-96C=
c.385-15C= (n.385-15C=)
n.296C=
n.136+70G=
n.720+1547G=
n.155+70G=
n.308+70G=
n.164+70G=
n.557+70G=
11g.6319767G>TCA597438044CAVIN3c.385-203C>A (n.385-203C>A)
n.64-96C>A
c.385-15C>A (n.385-15C>A)
n.296C>A
n.136+70G>T
n.720+1547G>T
n.155+70G>T
n.308+70G>T
n.164+70G>T
n.557+70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319769A=CA1950112860CAVIN3c.385-205T= (n.385-205T=)
n.64-98T=
c.385-17T= (n.385-17T=)
n.294T=
n.136+72A=
n.720+1549A=
n.155+72A=
n.308+72A=
n.164+72A=
n.557+72A=
11g.6319769A>GCA597438045CAVIN3c.385-205T>C (n.385-205T>C)
n.64-98T>C
c.385-17T>C (n.385-17T>C)
n.294T>C
n.136+72A>G
n.720+1549A>G
n.155+72A>G
n.308+72A>G
n.164+72A>G
n.557+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319769A>TCA653943793CAVIN3c.385-205T>A (n.385-205T>A)
n.64-98T>A
c.385-17T>A (n.385-17T>A)
n.294T>A
n.136+72A>T
n.720+1549A>T
n.155+72A>T
n.308+72A>T
n.164+72A>T
n.557+72A>T
 COSMIC
11g.6319770G>CCA217266220CAVIN3c.385-206C>G (n.385-206C>G)
n.64-99C>G
c.385-18C>G (n.385-18C>G)
n.293C>G
n.136+73G>C
n.720+1550G>C
n.155+73G>C
n.308+73G>C
n.164+73G>C
n.557+73G>C
 dbSNP
11g.6319770G=CA1950112861CAVIN3c.385-206C= (n.385-206C=)
n.64-99C=
c.385-18C= (n.385-18C=)
n.293C=
n.136+73G=
n.720+1550G=
n.155+73G=
n.308+73G=
n.164+73G=
n.557+73G=
11g.6319771A>GCA2612219055CAVIN3c.385-207T>C (n.385-207T>C)
n.64-100T>C
c.385-19T>C (n.385-19T>C)
n.292T>C
n.136+74A>G
n.720+1551A>G
n.155+74A>G
n.308+74A>G
n.164+74A>G
n.557+74A>G
 gnomAD v4
11g.6319771A>TCA2612219056CAVIN3c.385-207T>A (n.385-207T>A)
n.64-100T>A
c.385-19T>A (n.385-19T>A)
n.292T>A
n.136+74A>T
n.720+1551A>T
n.155+74A>T
n.308+74A>T
n.164+74A>T
n.557+74A>T
 gnomAD v4
11g.6319772G>ACA2612219057CAVIN3c.385-208C>T (n.385-208C>T)
n.64-101C>T
c.385-20C>T (n.385-20C>T)
n.291C>T
n.136+75G>A
n.720+1552G>A
n.155+75G>A
n.308+75G>A
n.164+75G>A
n.557+75G>A
 gnomAD v4
11g.6319772G>TCA2612219058CAVIN3c.385-208C>A (n.385-208C>A)
n.64-101C>A
c.385-20C>A (n.385-20C>A)
n.291C>A
n.136+75G>T
n.720+1552G>T
n.155+75G>T
n.308+75G>T
n.164+75G>T
n.557+75G>T
 gnomAD v4
11g.6319773G>ACA597438046CAVIN3c.385-209C>T (n.385-209C>T)
n.64-102C>T
c.385-21C>T (n.385-21C>T)
n.290C>T
n.136+76G>A
n.720+1553G>A
n.155+76G>A
n.308+76G>A
n.164+76G>A
n.557+76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319773G=CA1950112862CAVIN3c.385-209C= (n.385-209C=)
n.64-102C=
c.385-21C= (n.385-21C=)
n.290C=
n.136+76G=
n.720+1553G=
n.155+76G=
n.308+76G=
n.164+76G=
n.557+76G=
11g.6319773G>TCA2612219059CAVIN3c.385-209C>A (n.385-209C>A)
n.64-102C>A
c.385-21C>A (n.385-21C>A)
n.290C>A
n.136+76G>T
n.720+1553G>T
n.155+76G>T
n.308+76G>T
n.164+76G>T
n.557+76G>T
 gnomAD v4
11g.6319774delCA2723268487CAVIN3c.385-210del (n.385-210del)
n.64-103del
c.385-22del (n.385-22del)
n.289del
n.136+77del
n.720+1554del
n.155+77del
n.308+77del
n.164+77del
n.557+77del
 dbSNP
11g.6319774A>GCA2612219060CAVIN3c.385-210T>C (n.385-210T>C)
n.64-103T>C
c.385-22T>C (n.385-22T>C)
n.289T>C
n.136+77A>G
n.720+1554A>G
n.155+77A>G
n.308+77A>G
n.164+77A>G
n.557+77A>G
 gnomAD v4
11g.6319774A>TCA2612219061CAVIN3c.385-210T>A (n.385-210T>A)
n.64-103T>A
c.385-22T>A (n.385-22T>A)
n.289T>A
n.136+77A>T
n.720+1554A>T
n.155+77A>T
n.308+77A>T
n.164+77A>T
n.557+77A>T
 gnomAD v4
11g.6319775T>CCA5852301CAVIN3c.385-211A>G (n.385-211A>G)
n.64-104A>G
c.385-23A>G (n.385-23A>G)
n.288A>G
n.136+78T>C
n.720+1555T>C
n.155+78T>C
n.308+78T>C
n.164+78T>C
n.557+78T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319775T=CA1950112863CAVIN3c.385-211A= (n.385-211A=)
n.64-104A=
c.385-23A= (n.385-23A=)
n.288A=
n.136+78T=
n.720+1555T=
n.155+78T=
n.308+78T=
n.164+78T=
n.557+78T=
11g.6319776A=CA1950112864CAVIN3c.385-212T= (n.385-212T=)
n.64-105T=
c.385-24T= (n.385-24T=)
n.287T=
n.136+79A=
n.720+1556A=
n.155+79A=
n.308+79A=
n.164+79A=
n.557+79A=
11g.6319776A>CCA2612219062CAVIN3c.385-212T>G (n.385-212T>G)
n.64-105T>G
c.385-24T>G (n.385-24T>G)
n.287T>G
n.136+79A>C
n.720+1556A>C
n.155+79A>C
n.308+79A>C
n.164+79A>C
n.557+79A>C
 gnomAD v4
11g.6319776A>GCA217266221CAVIN3c.385-212T>C (n.385-212T>C)
n.64-105T>C
c.385-24T>C (n.385-24T>C)
n.287T>C
n.136+79A>G
n.720+1556A>G
n.155+79A>G
n.308+79A>G
n.164+79A>G
n.557+79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319777G>CCA934768994CAVIN3c.385-213C>G (n.385-213C>G)
n.64-106C>G
c.385-25C>G (n.385-25C>G)
n.286C>G
n.136+80G>C
n.720+1557G>C
n.155+80G>C
n.308+80G>C
n.164+80G>C
n.557+80G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319777G=CA1950112865CAVIN3c.385-213C= (n.385-213C=)
n.64-106C=
c.385-25C= (n.385-25C=)
n.286C=
n.136+80G=
n.720+1557G=
n.155+80G=
n.308+80G=
n.164+80G=
n.557+80G=
11g.6319777G>TCA2612219063CAVIN3c.385-213C>A (n.385-213C>A)
n.64-106C>A
c.385-25C>A (n.385-25C>A)
n.286C>A
n.136+80G>T
n.720+1557G>T
n.155+80G>T
n.308+80G>T
n.164+80G>T
n.557+80G>T
 gnomAD v4
11g.6319778T>ACA217266225CAVIN3c.385-214A>T (n.385-214A>T)
n.64-107A>T
c.385-26A>T (n.385-26A>T)
n.285A>T
n.136+81T>A
n.720+1558T>A
n.155+81T>A
n.308+81T>A
n.164+81T>A
n.557+81T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319778T>GCA2790307726CAVIN3c.385-214A>C (n.385-214A>C)
n.64-107A>C
c.385-26A>C (n.385-26A>C)
n.285A>C
n.136+81T>G
n.720+1558T>G
n.155+81T>G
n.308+81T>G
n.164+81T>G
n.557+81T>G
11g.6319778T=CA1950112866CAVIN3c.385-214A= (n.385-214A=)
n.64-107A=
c.385-26A= (n.385-26A=)
n.285A=
n.136+81T=
n.720+1558T=
n.155+81T=
n.308+81T=
n.164+81T=
n.557+81T=
11g.6319779G>ACA2612219064CAVIN3c.385-215C>T (n.385-215C>T)
n.64-108C>T
c.385-27C>T (n.385-27C>T)
n.284C>T
n.136+82G>A
n.720+1559G>A
n.155+82G>A
n.308+82G>A
n.164+82G>A
n.557+82G>A
 gnomAD v4
11g.6319779G=CA1950112867CAVIN3c.385-215C= (n.385-215C=)
n.64-108C=
c.385-27C= (n.385-27C=)
n.284C=
n.136+82G=
n.720+1559G=
n.155+82G=
n.308+82G=
n.164+82G=
n.557+82G=
11g.6319779G>TCA1950112868CAVIN3c.385-215C>A (n.385-215C>A)
n.64-108C>A
c.385-27C>A (n.385-27C>A)
n.284C>A
n.136+82G>T
n.720+1559G>T
n.155+82G>T
n.308+82G>T
n.164+82G>T
n.557+82G>T
 dbSNP
11g.6319781_6319784delCA2790307727CAVIN3c.385-218_385-215del (n.385-218_385-215del)
n.64-111_64-108del
c.385-30_385-27del (n.385-30_385-27del)
n.281_284del
n.136+84_136+87del
n.720+1561_720+1564del
n.155+84_155+87del
n.308+84_308+87del
n.164+84_164+87del
n.557+84_557+87del
11g.6319780C>ACA2612219066CAVIN3c.385-216G>T (n.385-216G>T)
n.64-109G>T
c.385-28G>T (n.385-28G>T)
n.283G>T
n.136+83C>A
n.720+1560C>A
n.155+83C>A
n.308+83C>A
n.164+83C>A
n.557+83C>A
 gnomAD v4
11g.6319780C>TCA2612219065CAVIN3c.385-216G>A (n.385-216G>A)
n.64-109G>A
c.385-28G>A (n.385-28G>A)
n.283G>A
n.136+83C>T
n.720+1560C>T
n.155+83C>T
n.308+83C>T
n.164+83C>T
n.557+83C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched