Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319661G>A | CA217266152 | CAVIN3 | c.385-97C>T (n.385-97C>T) n.74C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.402C>T n.100G>A n.720+1441G>A n.119G>A n.272G>A n.128G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319661G>C | CA379352789 | CAVIN3 | c.385-97C>G (n.385-97C>G) n.74C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.402C>G n.100G>C n.720+1441G>C n.119G>C n.272G>C n.128G>C n.521G>C | |
11 | g.6319661G= | CA1950112795 | CAVIN3 | c.385-97C= (n.385-97C=) n.74C= c.476C= (p.Ala159=) n.402C= n.100G= n.720+1441G= n.119G= n.272G= n.128G= n.521G= | |
11 | g.6319661G>T | CA5852293 | CAVIN3 | c.385-97C>A (n.385-97C>A) n.74C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) n.402C>A n.100G>T n.720+1441G>T n.119G>T n.272G>T n.128G>T n.521G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319662C>A | CA379352794 | CAVIN3 | c.385-98G>T (n.385-98G>T) n.73G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.401G>T n.101C>A n.720+1442C>A n.120C>A n.273C>A n.129C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319662C>G | CA379352796 | CAVIN3 | c.385-98G>C (n.385-98G>C) n.73G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.401G>C n.101C>G n.720+1442C>G n.120C>G n.273C>G n.129C>G n.522C>G | |
11 | g.6319662C>T | CA379352799 | CAVIN3 | c.385-98G>A (n.385-98G>A) n.73G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.401G>A n.101C>T n.720+1442C>T n.120C>T n.273C>T n.129C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319663A>C | CA2612219016 | CAVIN3 | c.385-99T>G (n.385-99T>G) n.72T>G c.474T>G (p.Ala158=) n.400T>G n.102A>C n.720+1443A>C n.121A>C n.274A>C n.130A>C n.523A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319663A>G | CA2612219015 | CAVIN3 | c.385-99T>C (n.385-99T>C) n.72T>C c.474T>C (p.Ala158=) n.400T>C n.102A>G n.720+1443A>G n.121A>G n.274A>G n.130A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319663A>T | CA2612219014 | CAVIN3 | c.385-99T>A (n.385-99T>A) n.72T>A c.474T>A (p.Ala158=) n.400T>A n.102A>T n.720+1443A>T n.121A>T n.274A>T n.130A>T n.523A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319664G>A | CA379352803 | CAVIN3 | c.385-100C>T (n.385-100C>T) n.71C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.399C>T n.103G>A n.720+1444G>A n.122G>A n.275G>A n.131G>A n.524G>A | |
11 | g.6319664G>C | CA379352804 | CAVIN3 | c.385-100C>G (n.385-100C>G) n.71C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.399C>G n.103G>C n.720+1444G>C n.122G>C n.275G>C n.131G>C n.524G>C | |
11 | g.6319664G>T | CA379352807 | CAVIN3 | c.385-100C>A (n.385-100C>A) n.71C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.399C>A n.103G>T n.720+1444G>T n.122G>T n.275G>T n.131G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319665C>A | CA379352812 | CAVIN3 | c.385-101G>T (n.385-101G>T) n.70G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.398G>T n.104C>A n.720+1445C>A n.123C>A n.276C>A n.132C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319665C= | CA1950112796 | CAVIN3 | c.385-101G= (n.385-101G=) n.70G= c.472G= (p.Ala158=) n.398G= n.104C= n.720+1445C= n.123C= n.276C= n.132C= n.525C= | |
11 | g.6319665C>G | CA379352815 | CAVIN3 | c.385-101G>C (n.385-101G>C) n.70G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.398G>C n.104C>G n.720+1445C>G n.123C>G n.276C>G n.132C>G n.525C>G | |
11 | g.6319665C>T | CA379352810 | CAVIN3 | c.385-101G>A (n.385-101G>A) n.70G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.398G>A n.104C>T n.720+1445C>T n.123C>T n.276C>T n.132C>T n.525C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319666del | CA2612219017 | CAVIN3 | c.385-101del (n.385-101del) n.70del c.472del (p.Ala158LeufsTer?) n.398del n.105del n.720+1446del n.124del n.277del n.133del n.526del | gnomAD v4 |
11 | g.6319666C= | CA1950112797 | CAVIN3 | c.385-102G= (n.385-102G=) n.69G= c.471G= (p.Leu157=) n.397G= n.105C= n.720+1446C= n.124C= n.277C= n.133C= n.526C= | |
11 | g.6319666C>G | CA597438029 | CAVIN3 | c.385-102G>C (n.385-102G>C) n.69G>C c.471G>C (p.Leu157=) n.397G>C n.105C>G n.720+1446C>G n.124C>G n.277C>G n.133C>G n.526C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319667A= | CA1950112798 | CAVIN3 | c.385-103T= (n.385-103T=) n.68T= c.470T= (p.Leu157=) n.396T= n.106A= n.720+1447A= n.125A= n.278A= n.134A= n.527A= | |
11 | g.6319667A>C | CA379352819 | CAVIN3 | c.385-103T>G (n.385-103T>G) n.68T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.396T>G n.106A>C n.720+1447A>C n.125A>C n.278A>C n.134A>C n.527A>C | |
11 | g.6319667A>G | CA217266156 | CAVIN3 | c.385-103T>C (n.385-103T>C) n.68T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.396T>C n.106A>G n.720+1447A>G n.125A>G n.278A>G n.134A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319667A>T | CA379352823 | CAVIN3 | c.385-103T>A (n.385-103T>A) n.68T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.396T>A n.106A>T n.720+1447A>T n.125A>T n.278A>T n.134A>T n.527A>T | |
11 | g.6319669_6319670del | CA2612219018 | CAVIN3 | c.385-104_385-103del (n.385-104_385-103del) n.67_68del c.469_470del (p.Leu157GlyfsTer7) n.395_396del n.108_109del n.720+1449_720+1450del n.127_128del n.280_281del n.136_137del n.529_530del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319668G>A | CA2612219019 | CAVIN3 | c.385-104C>T (n.385-104C>T) n.67C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.395C>T n.107G>A n.720+1448G>A n.126G>A n.279G>A n.135G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319668G>C | CA379352826 | CAVIN3 | c.385-104C>G (n.385-104C>G) n.67C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.395C>G n.107G>C n.720+1448G>C n.126G>C n.279G>C n.135G>C n.528G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319668G= | CA1950112799 | CAVIN3 | c.385-104C= (n.385-104C=) n.67C= c.469C= (p.Leu157=) n.395C= n.107G= n.720+1448G= n.126G= n.279G= n.135G= n.528G= | |
11 | g.6319668G>T | CA379352828 | CAVIN3 | c.385-104C>A (n.385-104C>A) n.67C>A c.469C>A (p.Leu157Met) n.395C>A n.107G>T n.720+1448G>T n.126G>T n.279G>T n.135G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319670G>A | CA379352836 | CAVIN3 | c.385-106C>T (n.385-106C>T) n.65C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.393C>T n.109G>A n.720+1450G>A n.128G>A n.281G>A n.137G>A n.530G>A | |
11 | g.6319670G>C | CA379352832 | CAVIN3 | c.385-106C>G (n.385-106C>G) n.65C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.393C>G n.109G>C n.720+1450G>C n.128G>C n.281G>C n.137G>C n.530G>C | |
11 | g.6319670G>T | CA379352834 | CAVIN3 | c.385-106C>A (n.385-106C>A) n.65C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.393C>A n.109G>T n.720+1450G>T n.128G>T n.281G>T n.137G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319670_6319672delinsGTC | CA1950112800 | CAVIN3 | c.385-108_385-106delinsGAC (n.385-108_385-106delinsGAC) n.64-1_65delinsGAC c.465_467delinsGAC (p.Gln155=) n.391_393delinsGAC n.109_111delinsGTC n.720+1450_720+1452delinsGTC n.128_130delinsGTC n.281_283delinsGTC n.137_139delinsGTC n.530_532delinsGTC | |
11 | g.6319671T>A | CA379352840 | CAVIN3 | c.385-107A>T (n.385-107A>T) n.64A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.392A>T n.110T>A n.720+1451T>A n.129T>A n.282T>A n.138T>A n.531T>A | |
11 | g.6319671T>C | CA379352842 | CAVIN3 | c.385-107A>G (n.385-107A>G) n.64A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.392A>G n.110T>C n.720+1451T>C n.129T>C n.282T>C n.138T>C n.531T>C | |
11 | g.6319671T>G | CA379352846 | CAVIN3 | c.385-107A>C (n.385-107A>C) n.64A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.392A>C n.110T>G n.720+1451T>G n.129T>G n.282T>G n.138T>G n.531T>G | |
11 | g.6319672_6319673del | CA472908937 | CAVIN3 | c.385-108_385-107del (n.385-108_385-107del) n.64-1_64del c.465_466del (p.Gln155HisfsTer9) n.391_392del n.111_112del n.720+1452_720+1453del n.130_131del n.283_284del n.139_140del n.532_533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319672C>A | CA5852294 | CAVIN3 | c.385-108G>T (n.385-108G>T) n.64-1G>T c.465G>T (p.Gln155His) n.391G>T n.111C>A n.720+1452C>A n.130C>A n.283C>A n.139C>A n.532C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319672C= | CA1950112801 | CAVIN3 | c.385-108G= (n.385-108G=) n.64-1G= c.465G= (p.Gln155=) n.391G= n.111C= n.720+1452C= n.130C= n.283C= n.139C= n.532C= | |
11 | g.6319672C>G | CA379352849 | CAVIN3 | c.385-108G>C (n.385-108G>C) n.64-1G>C c.465G>C (p.Gln155His) n.391G>C n.111C>G n.720+1452C>G n.130C>G n.283C>G n.139C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319672C>T | CA679091847 | CAVIN3 | c.385-108G>A (n.385-108G>A) n.64-1G>A c.465G>A (p.Gln155=) n.391G>A n.111C>T n.720+1452C>T n.130C>T n.283C>T n.139C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319673T>A | CA379352853 | CAVIN3 | c.385-109A>T (n.385-109A>T) n.64-2A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) n.390A>T n.112T>A n.720+1453T>A n.131T>A n.284T>A n.140T>A n.533T>A | |
11 | g.6319673T>C | CA217266173 | CAVIN3 | c.385-109A>G (n.385-109A>G) n.64-2A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) n.390A>G n.112T>C n.720+1453T>C n.131T>C n.284T>C n.140T>C n.533T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319673T>G | CA379352855 | CAVIN3 | c.385-109A>C (n.385-109A>C) n.64-2A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) n.390A>C n.112T>G n.720+1453T>G n.131T>G n.284T>G n.140T>G n.533T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319673T= | CA1950112802 | CAVIN3 | c.385-109A= (n.385-109A=) n.64-2A= c.464A= (p.Gln155=) n.390A= n.112T= n.720+1453T= n.131T= n.284T= n.140T= n.533T= | |
11 | g.6319674G>A | CA379352860 | CAVIN3 | c.385-110C>T (n.385-110C>T) n.64-3C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.389C>T n.113G>A n.720+1454G>A n.132G>A n.285G>A n.141G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319674G>C | CA379352864 | CAVIN3 | c.385-110C>G (n.385-110C>G) n.64-3C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) n.389C>G n.113G>C n.720+1454G>C n.132G>C n.285G>C n.141G>C n.534G>C | |
11 | g.6319674G>T | CA379352870 | CAVIN3 | c.385-110C>A (n.385-110C>A) n.64-3C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) n.389C>A n.113G>T n.720+1454G>T n.132G>T n.285G>T n.141G>T n.534G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319679dup | CA934768954 | CAVIN3 | c.385-110dup (n.385-110dup) n.64-3dup c.463dup (p.Gln155ProfsTer10) n.389dup n.118dup n.720+1459dup n.137dup n.290dup n.146dup n.539dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319679del | CA597438030 | CAVIN3 | c.385-110del (n.385-110del) n.64-3del c.463del (p.Gln155ArgfsTer?) n.389del n.118del n.720+1459del n.137del n.290del n.146del n.539del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319675G>A | CA217266177 | CAVIN3 | c.385-111C>T (n.385-111C>T) n.64-4C>T c.462C>T (p.Pro154=) n.388C>T n.114G>A n.720+1455G>A n.133G>A n.286G>A n.142G>A n.535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319675G= | CA1950112803 | CAVIN3 | c.385-111C= (n.385-111C=) n.64-4C= c.462C= (p.Pro154=) n.388C= n.114G= n.720+1455G= n.133G= n.286G= n.142G= n.535G= | |
11 | g.6319675G>T | CA597438031 | CAVIN3 | c.385-111C>A (n.385-111C>A) n.64-4C>A c.462C>A (p.Pro154=) n.388C>A n.114G>T n.720+1455G>T n.133G>T n.286G>T n.142G>T n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319676G>A | CA379352874 | CAVIN3 | c.385-112C>T (n.385-112C>T) n.64-5C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.387C>T n.115G>A n.720+1456G>A n.134G>A n.287G>A n.143G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319676G>C | CA379352876 | CAVIN3 | c.385-112C>G (n.385-112C>G) n.64-5C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.387C>G n.115G>C n.720+1456G>C n.134G>C n.287G>C n.143G>C n.536G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319676G= | CA1950112804 | CAVIN3 | c.385-112C= (n.385-112C=) n.64-5C= c.461C= (p.Pro154=) n.387C= n.115G= n.720+1456G= n.134G= n.287G= n.143G= n.536G= | |
11 | g.6319676G>T | CA379352879 | CAVIN3 | c.385-112C>A (n.385-112C>A) n.64-5C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.387C>A n.115G>T n.720+1456G>T n.134G>T n.287G>T n.143G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319677G>A | CA379352882 | CAVIN3 | c.385-113C>T (n.385-113C>T) n.64-6C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.386C>T n.116G>A n.720+1457G>A n.135G>A n.288G>A n.144G>A n.537G>A | |
11 | g.6319677G>C | CA379352885 | CAVIN3 | c.385-113C>G (n.385-113C>G) n.64-6C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.386C>G n.116G>C n.720+1457G>C n.135G>C n.288G>C n.144G>C n.537G>C | |
11 | g.6319677G>T | CA379352887 | CAVIN3 | c.385-113C>A (n.385-113C>A) n.64-6C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.386C>A n.116G>T n.720+1457G>T n.135G>T n.288G>T n.144G>T n.537G>T | |
11 | g.6319684_6319713del | CA2612219020 | CAVIN3 | c.385-142_385-113del (n.385-142_385-113del) n.64-35_64-6del c.431_460del (p.Leu144_Ser153del) n.357_386del n.123_136+16del n.720+1464_720+1493del n.142_155+16del n.295_308+16del n.151_164+16del n.544_557+16del | gnomAD v4 |
11 | g.6319678G>A | CA2612219021 | CAVIN3 | c.385-114C>T (n.385-114C>T) n.64-7C>T c.459C>T (p.Ser153=) n.385C>T n.117G>A n.720+1458G>A n.136G>A n.289G>A n.145G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319678G= | CA1950112805 | CAVIN3 | c.385-114C= (n.385-114C=) n.64-7C= c.459C= (p.Ser153=) n.385C= n.117G= n.720+1458G= n.136G= n.289G= n.145G= n.538G= | |
11 | g.6319678G>T | CA1950112806 | CAVIN3 | c.385-114C>A (n.385-114C>A) n.64-7C>A c.459C>A (p.Ser153=) n.385C>A n.117G>T n.720+1458G>T n.136G>T n.289G>T n.145G>T n.538G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319679G>A | CA379352888 | CAVIN3 | c.385-115C>T (n.385-115C>T) n.64-8C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.384C>T n.118G>A n.720+1459G>A n.137G>A n.290G>A n.146G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319679G>C | CA379352891 | CAVIN3 | c.385-115C>G (n.385-115C>G) n.64-8C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.384C>G n.118G>C n.720+1459G>C n.137G>C n.290G>C n.146G>C n.539G>C | |
11 | g.6319679G= | CA1950112807 | CAVIN3 | c.385-115C= (n.385-115C=) n.64-8C= c.458C= (p.Ser153=) n.384C= n.118G= n.720+1459G= n.137G= n.290G= n.146G= n.539G= | |
11 | g.6319679G>T | CA379352893 | CAVIN3 | c.385-115C>A (n.385-115C>A) n.64-8C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.384C>A n.118G>T n.720+1459G>T n.137G>T n.290G>T n.146G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319680A= | CA1950112808 | CAVIN3 | c.385-116T= (n.385-116T=) n.64-9T= c.457T= (p.Ser153=) n.383T= n.119A= n.720+1460A= n.138A= n.291A= n.147A= n.540A= | |
11 | g.6319680A>C | CA379352899 | CAVIN3 | c.385-116T>G (n.385-116T>G) n.64-9T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.383T>G n.119A>C n.720+1460A>C n.138A>C n.291A>C n.147A>C n.540A>C | |
11 | g.6319680A>G | CA5852295 | CAVIN3 | c.385-116T>C (n.385-116T>C) n.64-9T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.383T>C n.119A>G n.720+1460A>G n.138A>G n.291A>G n.147A>G n.540A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319680A>T | CA379352896 | CAVIN3 | c.385-116T>A (n.385-116T>A) n.64-9T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.383T>A n.119A>T n.720+1460A>T n.138A>T n.291A>T n.147A>T n.540A>T | |
11 | g.6319682del | CA2612219022 | CAVIN3 | c.385-116del (n.385-116del) n.64-9del c.457del (p.Ser153ProfsTer?) n.383del n.121del n.720+1462del n.140del n.293del n.149del n.542del | gnomAD v4 |
11 | g.6319682A>C | CA379352910 | CAVIN3 | c.385-118T>G (n.385-118T>G) n.64-11T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.381T>G n.121A>C n.720+1462A>C n.140A>C n.293A>C n.149A>C n.542A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319682A>G | CA379352905 | CAVIN3 | c.385-118T>C (n.385-118T>C) n.64-11T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.381T>C n.121A>G n.720+1462A>G n.140A>G n.293A>G n.149A>G n.542A>G | |
11 | g.6319682A>T | CA379352907 | CAVIN3 | c.385-118T>A (n.385-118T>A) n.64-11T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.381T>A n.121A>T n.720+1462A>T n.140A>T n.293A>T n.149A>T n.542A>T | |
11 | g.6319683G>A | CA379352913 | CAVIN3 | c.385-119C>T (n.385-119C>T) n.64-12C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.380C>T n.122G>A n.720+1463G>A n.141G>A n.294G>A n.150G>A n.543G>A | |
11 | g.6319683G>C | CA379352915 | CAVIN3 | c.385-119C>G (n.385-119C>G) n.64-12C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.380C>G n.122G>C n.720+1463G>C n.141G>C n.294G>C n.150G>C n.543G>C | |
11 | g.6319683G>T | CA379352917 | CAVIN3 | c.385-119C>A (n.385-119C>A) n.64-12C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.380C>A n.122G>T n.720+1463G>T n.141G>T n.294G>T n.150G>T n.543G>T | |
11 | g.6319684G>A | CA1950112810 | CAVIN3 | c.385-120C>T (n.385-120C>T) n.64-13C>T c.453C>T (p.Cys151=) n.379C>T n.123G>A n.720+1464G>A n.142G>A n.295G>A n.151G>A n.544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319684G>C | CA379352920 | CAVIN3 | c.385-120C>G (n.385-120C>G) n.64-13C>G c.453C>G (p.Cys151Trp) n.379C>G n.123G>C n.720+1464G>C n.142G>C n.295G>C n.151G>C n.544G>C | |
11 | g.6319684G= | CA1950112809 | CAVIN3 | c.385-120C= (n.385-120C=) n.64-13C= c.453C= (p.Cys151=) n.379C= n.123G= n.720+1464G= n.142G= n.295G= n.151G= n.544G= | |
11 | g.6319684G>T | CA379352923 | CAVIN3 | c.385-120C>A (n.385-120C>A) n.64-13C>A c.453C>A (p.Cys151Ter) n.379C>A n.123G>T n.720+1464G>T n.142G>T n.295G>T n.151G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319685C>A | CA379352928 | CAVIN3 | c.385-121G>T (n.385-121G>T) n.64-14G>T c.452G>T (p.Cys151Phe) n.378G>T n.124C>A n.720+1465C>A n.143C>A n.296C>A n.152C>A n.545C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319685C= | CA1950112811 | CAVIN3 | c.385-121G= (n.385-121G=) n.64-14G= c.452G= (p.Cys151=) n.378G= n.124C= n.720+1465C= n.143C= n.296C= n.152C= n.545C= | |
11 | g.6319685C>G | CA379352929 | CAVIN3 | c.385-121G>C (n.385-121G>C) n.64-14G>C c.452G>C (p.Cys151Ser) n.378G>C n.124C>G n.720+1465C>G n.143C>G n.296C>G n.152C>G n.545C>G | |
11 | g.6319685C>T | CA379352931 | CAVIN3 | c.385-121G>A (n.385-121G>A) n.64-14G>A c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.378G>A n.124C>T n.720+1465C>T n.143C>T n.296C>T n.152C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319686del | CA2790307723 | CAVIN3 | c.385-122del (n.385-122del) n.64-15del c.451del (p.Cys151AlafsTer?) n.377del n.125del n.720+1466del n.144del n.297del n.153del n.546del | |
11 | g.6319686A= | CA1950112812 | CAVIN3 | c.385-122T= (n.385-122T=) n.64-15T= c.451T= (p.Cys151=) n.377T= n.125A= n.720+1466A= n.144A= n.297A= n.153A= n.546A= | |
11 | g.6319686A>C | CA379352934 | CAVIN3 | c.385-122T>G (n.385-122T>G) n.64-15T>G c.451T>G (p.Cys151Gly) n.377T>G n.125A>C n.720+1466A>C n.144A>C n.297A>C n.153A>C n.546A>C | |
11 | g.6319686A>G | CA217266185 | CAVIN3 | c.385-122T>C (n.385-122T>C) n.64-15T>C c.451T>C (p.Cys151Arg) n.377T>C n.125A>G n.720+1466A>G n.144A>G n.297A>G n.153A>G n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319686A>T | CA379352938 | CAVIN3 | c.385-122T>A (n.385-122T>A) n.64-15T>A c.451T>A (p.Cys151Ser) n.377T>A n.125A>T n.720+1466A>T n.144A>T n.297A>T n.153A>T n.546A>T | |
11 | g.6319687G>A | CA2790307724 | CAVIN3 | c.385-123C>T (n.385-123C>T) n.64-16C>T c.450C>T (p.Ala150=) n.376C>T n.126G>A n.720+1467G>A n.145G>A n.298G>A n.154G>A n.547G>A | |
11 | g.6319687G>T | CA2612219023 | CAVIN3 | c.385-123C>A (n.385-123C>A) n.64-16C>A c.450C>A (p.Ala150=) n.376C>A n.126G>T n.720+1467G>T n.145G>T n.298G>T n.154G>T n.547G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319688G>A | CA379352946 | CAVIN3 | c.385-124C>T (n.385-124C>T) n.64-17C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.375C>T n.127G>A n.720+1468G>A n.146G>A n.299G>A n.155G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319688G>C | CA379352941 | CAVIN3 | c.385-124C>G (n.385-124C>G) n.64-17C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.375C>G n.127G>C n.720+1468G>C n.146G>C n.299G>C n.155G>C n.548G>C | |
11 | g.6319688G= | CA1950112813 | CAVIN3 | c.385-124C= (n.385-124C=) n.64-17C= c.449C= (p.Ala150=) n.375C= n.127G= n.720+1468G= n.146G= n.299G= n.155G= n.548G= | |
11 | g.6319688G>T | CA379352944 | CAVIN3 | c.385-124C>A (n.385-124C>A) n.64-17C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.375C>A n.127G>T n.720+1468G>T n.146G>T n.299G>T n.155G>T n.548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319689C>A | CA379352949 | CAVIN3 | c.385-125G>T (n.385-125G>T) n.64-18G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.374G>T n.128C>A n.720+1469C>A n.147C>A n.300C>A n.156C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319689C= | CA1950112814 | CAVIN3 | c.385-125G= (n.385-125G=) n.64-18G= c.448G= (p.Ala150=) n.374G= n.128C= n.720+1469C= n.147C= n.300C= n.156C= n.549C= | |
11 | g.6319689C>G | CA379352952 | CAVIN3 | c.385-125G>C (n.385-125G>C) n.64-18G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.374G>C n.128C>G n.720+1469C>G n.147C>G n.300C>G n.156C>G n.549C>G | |
11 | g.6319689C>T | CA379352954 | CAVIN3 | c.385-125G>A (n.385-125G>A) n.64-18G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.374G>A n.128C>T n.720+1469C>T n.147C>T n.300C>T n.156C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319690G>A | CA5852296 | CAVIN3 | c.385-126C>T (n.385-126C>T) n.64-19C>T c.447C>T (p.His149=) n.373C>T n.129G>A n.720+1470G>A n.148G>A n.301G>A n.157G>A n.550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319690G>C | CA379352960 | CAVIN3 | c.385-126C>G (n.385-126C>G) n.64-19C>G c.447C>G (p.His149Gln) n.373C>G n.129G>C n.720+1470G>C n.148G>C n.301G>C n.157G>C n.550G>C | |
11 | g.6319690G= | CA1950112815 | CAVIN3 | c.385-126C= (n.385-126C=) n.64-19C= c.447C= (p.His149=) n.373C= n.129G= n.720+1470G= n.148G= n.301G= n.157G= n.550G= | |
11 | g.6319690G>T | CA217266190 | CAVIN3 | c.385-126C>A (n.385-126C>A) n.64-19C>A c.447C>A (p.His149Gln) n.373C>A n.129G>T n.720+1470G>T n.148G>T n.301G>T n.157G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319691T>A | CA379352964 | CAVIN3 | c.385-127A>T (n.385-127A>T) n.64-20A>T c.446A>T (p.His149Leu) n.372A>T n.130T>A n.720+1471T>A n.149T>A n.302T>A n.158T>A n.551T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319691T>C | CA379352967 | CAVIN3 | c.385-127A>G (n.385-127A>G) n.64-20A>G c.446A>G (p.His149Arg) n.372A>G n.130T>C n.720+1471T>C n.149T>C n.302T>C n.158T>C n.551T>C | |
11 | g.6319691T>G | CA379352969 | CAVIN3 | c.385-127A>C (n.385-127A>C) n.64-20A>C c.446A>C (p.His149Pro) n.372A>C n.130T>G n.720+1471T>G n.149T>G n.302T>G n.158T>G n.551T>G | dbSNP |
11 | g.6319691T= | CA1950112817 | CAVIN3 | c.385-127A= (n.385-127A=) n.64-20A= c.446A= (p.His149=) n.372A= n.130T= n.720+1471T= n.149T= n.302T= n.158T= n.551T= | |
11 | g.6319691_6319701delinsTGGGAAGGTAA | CA1950112816 | CAVIN3 | c.385-137_385-127delinsTTACCTTCCCA (n.385-137_385-127delinsTTACCTTCCCA) n.64-30_64-20delinsTTACCTTCCCA c.436_446delinsTTACCTTCCCA (p.Leu146=) n.362_372delinsTTACCTTCCCA n.130_136+4delinsTGGGAAGGTAA n.720+1471_720+1481delinsTGGGAAGGTAA n.149_155+4delinsTGGGAAGGTAA n.302_308+4delinsTGGGAAGGTAA n.158_164+4delinsTGGGAAGGTAA n.551_557+4delinsTGGGAAGGTAA | |
11 | g.6319692G>A | CA379352972 | CAVIN3 | c.385-128C>T (n.385-128C>T) n.64-21C>T c.445C>T (p.His149Tyr) n.371C>T n.131G>A n.720+1472G>A n.150G>A n.303G>A n.159G>A n.552G>A | |
11 | g.6319692G>C | CA379352974 | CAVIN3 | c.385-128C>G (n.385-128C>G) n.64-21C>G c.445C>G (p.His149Asp) n.371C>G n.131G>C n.720+1472G>C n.150G>C n.303G>C n.159G>C n.552G>C | |
11 | g.6319692G>T | CA379352977 | CAVIN3 | c.385-128C>A (n.385-128C>A) n.64-21C>A c.445C>A (p.His149Asn) n.371C>A n.131G>T n.720+1472G>T n.150G>T n.303G>T n.159G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319692_6319699delinsGGGAAGGT | CA1950112818 | CAVIN3 | c.385-135_385-128delinsACCTTCCC (n.385-135_385-128delinsACCTTCCC) n.64-28_64-21delinsACCTTCCC c.438_445delinsACCTTCCC (p.Leu146=) n.364_371delinsACCTTCCC n.131_136+2delinsGGGAAGGT n.720+1472_720+1479delinsGGGAAGGT n.150_155+2delinsGGGAAGGT n.303_308+2delinsGGGAAGGT n.159_164+2delinsGGGAAGGT n.552_557+2delinsGGGAAGGT | |
11 | g.6319695_6319704del | CA597438032 | CAVIN3 | c.385-137_385-128del (n.385-137_385-128del) n.64-30_64-21del c.436_445del (p.Leu146ThrfsTer?) n.362_371del n.134_136+7del n.720+1475_720+1484del n.153_155+7del n.306_308+7del n.162_164+7del n.555_557+7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319693_6319699del | CA597438033 | CAVIN3 | c.385-135_385-129del (n.385-135_385-129del) n.64-28_64-22del c.438_444del (p.Leu146PhefsTer?) n.364_370del n.132_136+2del n.720+1473_720+1479del n.151_155+2del n.304_308+2del n.160_164+2del n.553_557+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319694G>A | CA379352985 | CAVIN3 | c.385-130C>T (n.385-130C>T) n.64-23C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) n.369C>T n.133G>A n.720+1474G>A n.152G>A n.305G>A n.161G>A n.554G>A | |
11 | g.6319694G>C | CA379352983 | CAVIN3 | c.385-130C>G (n.385-130C>G) n.64-23C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) n.369C>G n.133G>C n.720+1474G>C n.152G>C n.305G>C n.161G>C n.554G>C | |
11 | g.6319694G= | CA1950112819 | CAVIN3 | c.385-130C= (n.385-130C=) n.64-23C= c.443C= (p.Ser148=) n.369C= n.133G= n.720+1474G= n.152G= n.305G= n.161G= n.554G= | |
11 | g.6319694G>T | CA379352981 | CAVIN3 | c.385-130C>A (n.385-130C>A) n.64-23C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.369C>A n.133G>T n.720+1474G>T n.152G>T n.305G>T n.161G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319695A>C | CA379352989 | CAVIN3 | c.385-131T>G (n.385-131T>G) n.64-24T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.368T>G n.134A>C n.720+1475A>C n.153A>C n.306A>C n.162A>C n.555A>C | |
11 | g.6319695A>G | CA379352991 | CAVIN3 | c.385-131T>C (n.385-131T>C) n.64-24T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.368T>C n.134A>G n.720+1475A>G n.153A>G n.306A>G n.162A>G n.555A>G | |
11 | g.6319695A>T | CA379352993 | CAVIN3 | c.385-131T>A (n.385-131T>A) n.64-24T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.368T>A n.134A>T n.720+1475A>T n.153A>T n.306A>T n.162A>T n.555A>T | |
11 | g.6319697G>A | CA379352996 | CAVIN3 | c.385-133C>T (n.385-133C>T) n.64-26C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.366C>T n.136G>A n.720+1477G>A n.155G>A n.308G>A n.164G>A n.557G>A | |
11 | g.6319697G>C | CA379352999 | CAVIN3 | c.385-133C>G (n.385-133C>G) n.64-26C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.366C>G n.136G>C n.720+1477G>C n.155G>C n.308G>C n.164G>C n.557G>C | |
11 | g.6319697G>T | CA379353001 | CAVIN3 | c.385-133C>A (n.385-133C>A) n.64-26C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.366C>A n.136G>T n.720+1477G>T n.155G>T n.308G>T n.164G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319698G>A | CA379353005 | CAVIN3 | c.385-134C>T (n.385-134C>T) n.64-27C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.365C>T n.136+1G>A n.720+1478G>A n.155+1G>A n.308+1G>A n.164+1G>A n.557+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319698G>C | CA379353007 | CAVIN3 | c.385-134C>G (n.385-134C>G) n.64-27C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.365C>G n.136+1G>C n.720+1478G>C n.155+1G>C n.308+1G>C n.164+1G>C n.557+1G>C | |
11 | g.6319698G>T | CA379353010 | CAVIN3 | c.385-134C>A (n.385-134C>A) n.64-27C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.365C>A n.136+1G>T n.720+1478G>T n.155+1G>T n.308+1G>T n.164+1G>T n.557+1G>T | |
11 | g.6319699T>A | CA379353014 | CAVIN3 | c.385-135A>T (n.385-135A>T) n.64-28A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) n.364A>T n.136+2T>A n.720+1479T>A n.155+2T>A n.308+2T>A n.164+2T>A n.557+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319699T>C | CA217266193 | CAVIN3 | c.385-135A>G (n.385-135A>G) n.64-28A>G c.438A>G (p.Leu146=) n.364A>G n.136+2T>C n.720+1479T>C n.155+2T>C n.308+2T>C n.164+2T>C n.557+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319699T>G | CA379353016 | CAVIN3 | c.385-135A>C (n.385-135A>C) n.64-28A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) n.364A>C n.136+2T>G n.720+1479T>G n.155+2T>G n.308+2T>G n.164+2T>G n.557+2T>G | dbSNP |
11 | g.6319699T= | CA1950112820 | CAVIN3 | c.385-135A= (n.385-135A=) n.64-28A= c.438A= (p.Leu146=) n.364A= n.136+2T= n.720+1479T= n.155+2T= n.308+2T= n.164+2T= n.557+2T= | |
11 | g.6319699dup | CA2612219024 | CAVIN3 | c.385-135dup (n.385-135dup) n.64-28dup c.438dup (p.Pro147ThrfsTer18) n.364dup n.136+2dup n.720+1479dup n.155+2dup n.308+2dup n.164+2dup n.557+2dup | gnomAD v4 |
11 | g.6319700A>C | CA379353019 | CAVIN3 | c.385-136T>G (n.385-136T>G) n.64-29T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) n.363T>G n.136+3A>C n.720+1480A>C n.155+3A>C n.308+3A>C n.164+3A>C n.557+3A>C | |
11 | g.6319700A>G | CA379353021 | CAVIN3 | c.385-136T>C (n.385-136T>C) n.64-29T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) n.363T>C n.136+3A>G n.720+1480A>G n.155+3A>G n.308+3A>G n.164+3A>G n.557+3A>G | |
11 | g.6319700A>T | CA379353024 | CAVIN3 | c.385-136T>A (n.385-136T>A) n.64-29T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.363T>A n.136+3A>T n.720+1480A>T n.155+3A>T n.308+3A>T n.164+3A>T n.557+3A>T | |
11 | g.6319701A>C | CA379353027 | CAVIN3 | c.385-137T>G (n.385-137T>G) n.64-30T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.362T>G n.136+4A>C n.720+1481A>C n.155+4A>C n.308+4A>C n.164+4A>C n.557+4A>C | |
11 | g.6319701A>T | CA379353029 | CAVIN3 | c.385-137T>A (n.385-137T>A) n.64-30T>A c.436T>A (p.Leu146Ile) n.362T>A n.136+4A>T n.720+1481A>T n.155+4A>T n.308+4A>T n.164+4A>T n.557+4A>T | |
11 | g.6319702G>A | CA679091938 | CAVIN3 | c.385-138C>T (n.385-138C>T) n.64-31C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.361C>T n.136+5G>A n.720+1482G>A n.155+5G>A n.308+5G>A n.164+5G>A n.557+5G>A | dbSNP |
11 | g.6319702G>C | CA597438034 | CAVIN3 | c.385-138C>G (n.385-138C>G) n.64-31C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.361C>G n.136+5G>C n.720+1482G>C n.155+5G>C n.308+5G>C n.164+5G>C n.557+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319702G= | CA1950112821 | CAVIN3 | c.385-138C= (n.385-138C=) n.64-31C= c.435C= (p.Pro145=) n.361C= n.136+5G= n.720+1482G= n.155+5G= n.308+5G= n.164+5G= n.557+5G= | |
11 | g.6319702G>T | CA2612219025 | CAVIN3 | c.385-138C>A (n.385-138C>A) n.64-31C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.361C>A n.136+5G>T n.720+1482G>T n.155+5G>T n.308+5G>T n.164+5G>T n.557+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319703G>A | CA5852297 | CAVIN3 | c.385-139C>T (n.385-139C>T) n.64-32C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.360C>T n.136+6G>A n.720+1483G>A n.155+6G>A n.308+6G>A n.164+6G>A n.557+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319703G>C | CA379353032 | CAVIN3 | c.385-139C>G (n.385-139C>G) n.64-32C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.360C>G n.136+6G>C n.720+1483G>C n.155+6G>C n.308+6G>C n.164+6G>C n.557+6G>C | |
11 | g.6319703G= | CA1950112822 | CAVIN3 | c.385-139C= (n.385-139C=) n.64-32C= c.434C= (p.Pro145=) n.360C= n.136+6G= n.720+1483G= n.155+6G= n.308+6G= n.164+6G= n.557+6G= | |
11 | g.6319703G>T | CA379353033 | CAVIN3 | c.385-139C>A (n.385-139C>A) n.64-32C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.360C>A n.136+6G>T n.720+1483G>T n.155+6G>T n.308+6G>T n.164+6G>T n.557+6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319704G>A | CA379353035 | CAVIN3 | c.385-140C>T (n.385-140C>T) n.64-33C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.359C>T n.136+7G>A n.720+1484G>A n.155+7G>A n.308+7G>A n.164+7G>A n.557+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319704G>C | CA379353040 | CAVIN3 | c.385-140C>G (n.385-140C>G) n.64-33C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.359C>G n.136+7G>C n.720+1484G>C n.155+7G>C n.308+7G>C n.164+7G>C n.557+7G>C | |
11 | g.6319704G= | CA1950112823 | CAVIN3 | c.385-140C= (n.385-140C=) n.64-33C= c.433C= (p.Pro145=) n.359C= n.136+7G= n.720+1484G= n.155+7G= n.308+7G= n.164+7G= n.557+7G= | |
11 | g.6319704G>T | CA379353041 | CAVIN3 | c.385-140C>A (n.385-140C>A) n.64-33C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.359C>A n.136+7G>T n.720+1484G>T n.155+7G>T n.308+7G>T n.164+7G>T n.557+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319705G>C | CA597438035 | CAVIN3 | c.385-141C>G (n.385-141C>G) n.64-34C>G c.432C>G (p.Leu144=) n.358C>G n.136+8G>C n.720+1485G>C n.155+8G>C n.308+8G>C n.164+8G>C n.557+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319705G= | CA1950112824 | CAVIN3 | c.385-141C= (n.385-141C=) n.64-34C= c.432C= (p.Leu144=) n.358C= n.136+8G= n.720+1485G= n.155+8G= n.308+8G= n.164+8G= n.557+8G= | |
11 | g.6319706A= | CA1950112825 | CAVIN3 | c.385-142T= (n.385-142T=) n.64-35T= c.431T= (p.Leu144=) n.357T= n.136+9A= n.720+1486A= n.155+9A= n.308+9A= n.164+9A= n.557+9A= | |
11 | g.6319706A>C | CA379353044 | CAVIN3 | c.385-142T>G (n.385-142T>G) n.64-35T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.357T>G n.136+9A>C n.720+1486A>C n.155+9A>C n.308+9A>C n.164+9A>C n.557+9A>C | |
11 | g.6319706A>G | CA379353046 | CAVIN3 | c.385-142T>C (n.385-142T>C) n.64-35T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.357T>C n.136+9A>G n.720+1486A>G n.155+9A>G n.308+9A>G n.164+9A>G n.557+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319706A>T | CA379353048 | CAVIN3 | c.385-142T>A (n.385-142T>A) n.64-35T>A c.431T>A (p.Leu144His) n.357T>A n.136+9A>T n.720+1486A>T n.155+9A>T n.308+9A>T n.164+9A>T n.557+9A>T | |
11 | g.6319707G>A | CA379353050 | CAVIN3 | c.385-143C>T (n.385-143C>T) n.64-36C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.356C>T n.136+10G>A n.720+1487G>A n.155+10G>A n.308+10G>A n.164+10G>A n.557+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319707G>C | CA379353053 | CAVIN3 | c.385-143C>G (n.385-143C>G) n.64-36C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.356C>G n.136+10G>C n.720+1487G>C n.155+10G>C n.308+10G>C n.164+10G>C n.557+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319707G= | CA1950112826 | CAVIN3 | c.385-143C= (n.385-143C=) n.64-36C= c.430C= (p.Leu144=) n.356C= n.136+10G= n.720+1487G= n.155+10G= n.308+10G= n.164+10G= n.557+10G= | |
11 | g.6319707G>T | CA379353055 | CAVIN3 | c.385-143C>A (n.385-143C>A) n.64-36C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.356C>A n.136+10G>T n.720+1487G>T n.155+10G>T n.308+10G>T n.164+10G>T n.557+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319709G>A | CA379353062 | CAVIN3 | c.385-145C>T (n.385-145C>T) n.64-38C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.354C>T n.136+12G>A n.720+1489G>A n.155+12G>A n.308+12G>A n.164+12G>A n.557+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319709G>C | CA379353060 | CAVIN3 | c.385-145C>G (n.385-145C>G) n.64-38C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.354C>G n.136+12G>C n.720+1489G>C n.155+12G>C n.308+12G>C n.164+12G>C n.557+12G>C | |
11 | g.6319709G= | CA1950112827 | CAVIN3 | c.385-145C= (n.385-145C=) n.64-38C= c.428C= (p.Ser143=) n.354C= n.136+12G= n.720+1489G= n.155+12G= n.308+12G= n.164+12G= n.557+12G= | |
11 | g.6319709G>T | CA379353059 | CAVIN3 | c.385-145C>A (n.385-145C>A) n.64-38C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.354C>A n.136+12G>T n.720+1489G>T n.155+12G>T n.308+12G>T n.164+12G>T n.557+12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319709_6319710insC | CA1950112828 | CAVIN3 | c.385-146_385-145insG (n.385-146_385-145insG) n.64-39_64-38insG c.427_428insG (p.Ser143CysfsTer22) n.353_354insG n.136+12_136+13insC n.720+1489_720+1490insC n.155+12_155+13insC n.308+12_308+13insC n.164+12_164+13insC n.557+12_557+13insC | dbSNP |
11 | g.6319710A= | CA1950112829 | CAVIN3 | c.385-146T= (n.385-146T=) n.64-39T= c.427T= (p.Ser143=) n.353T= n.136+13A= n.720+1490A= n.155+13A= n.308+13A= n.164+13A= n.557+13A= | |
11 | g.6319710A>C | CA379353065 | CAVIN3 | c.385-146T>G (n.385-146T>G) n.64-39T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.353T>G n.136+13A>C n.720+1490A>C n.155+13A>C n.308+13A>C n.164+13A>C n.557+13A>C | |
11 | g.6319710A>G | CA379353069 | CAVIN3 | c.385-146T>C (n.385-146T>C) n.64-39T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.353T>C n.136+13A>G n.720+1490A>G n.155+13A>G n.308+13A>G n.164+13A>G n.557+13A>G | dbSNP |
11 | g.6319710A>T | CA379353067 | CAVIN3 | c.385-146T>A (n.385-146T>A) n.64-39T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.353T>A n.136+13A>T n.720+1490A>T n.155+13A>T n.308+13A>T n.164+13A>T n.557+13A>T | |
11 | g.6319711A>G | CA2590997731 | CAVIN3 | c.385-147T>C (n.385-147T>C) n.64-40T>C c.426T>C (p.Leu142=) n.352T>C n.136+14A>G n.720+1491A>G n.155+14A>G n.308+14A>G n.164+14A>G n.557+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319712A>C | CA379353073 | CAVIN3 | c.385-148T>G (n.385-148T>G) n.64-41T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.351T>G n.136+15A>C n.720+1492A>C n.155+15A>C n.308+15A>C n.164+15A>C n.557+15A>C | |
11 | g.6319712A>G | CA379353078 | CAVIN3 | c.385-148T>C (n.385-148T>C) n.64-41T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.351T>C n.136+15A>G n.720+1492A>G n.155+15A>G n.308+15A>G n.164+15A>G n.557+15A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319712A>T | CA379353075 | CAVIN3 | c.385-148T>A (n.385-148T>A) n.64-41T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.351T>A n.136+15A>T n.720+1492A>T n.155+15A>T n.308+15A>T n.164+15A>T n.557+15A>T | |
11 | g.6319713G>A | CA379353080 | CAVIN3 | c.385-149C>T (n.385-149C>T) n.64-42C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.350C>T n.136+16G>A n.720+1493G>A n.155+16G>A n.308+16G>A n.164+16G>A n.557+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319713G>C | CA379353085 | CAVIN3 | c.385-149C>G (n.385-149C>G) n.64-42C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.350C>G n.136+16G>C n.720+1493G>C n.155+16G>C n.308+16G>C n.164+16G>C n.557+16G>C | |
11 | g.6319713G= | CA1950112830 | CAVIN3 | c.385-149C= (n.385-149C=) n.64-42C= c.424C= (p.Leu142=) n.350C= n.136+16G= n.720+1493G= n.155+16G= n.308+16G= n.164+16G= n.557+16G= | |
11 | g.6319713G>T | CA379353082 | CAVIN3 | c.385-149C>A (n.385-149C>A) n.64-42C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.350C>A n.136+16G>T n.720+1493G>T n.155+16G>T n.308+16G>T n.164+16G>T n.557+16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319714C>A | CA379353088 | CAVIN3 | c.385-150G>T (n.385-150G>T) n.64-43G>T c.423G>T (p.Gln141His) n.349G>T n.136+17C>A n.720+1494C>A n.155+17C>A n.308+17C>A n.164+17C>A n.557+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319714C= | CA1950112831 | CAVIN3 | c.385-150G= (n.385-150G=) n.64-43G= c.423G= (p.Gln141=) n.349G= n.136+17C= n.720+1494C= n.155+17C= n.308+17C= n.164+17C= n.557+17C= | |
11 | g.6319714C>G | CA379353090 | CAVIN3 | c.385-150G>C (n.385-150G>C) n.64-43G>C c.423G>C (p.Gln141His) n.349G>C n.136+17C>G n.720+1494C>G n.155+17C>G n.308+17C>G n.164+17C>G n.557+17C>G | |
11 | g.6319714C>T | CA2612219026 | CAVIN3 | c.385-150G>A (n.385-150G>A) n.64-43G>A c.423G>A (p.Gln141=) n.349G>A n.136+17C>T n.720+1494C>T n.155+17C>T n.308+17C>T n.164+17C>T n.557+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319715T>A | CA379353093 | CAVIN3 | c.385-151A>T (n.385-151A>T) n.64-44A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.348A>T n.136+18T>A n.720+1495T>A n.155+18T>A n.308+18T>A n.164+18T>A n.557+18T>A | |
11 | g.6319715T>C | CA5852298 | CAVIN3 | c.385-151A>G (n.385-151A>G) n.64-44A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.348A>G n.136+18T>C n.720+1495T>C n.155+18T>C n.308+18T>C n.164+18T>C n.557+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319715T>G | CA379353098 | CAVIN3 | c.385-151A>C (n.385-151A>C) n.64-44A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.348A>C n.136+18T>G n.720+1495T>G n.155+18T>G n.308+18T>G n.164+18T>G n.557+18T>G | |
11 | g.6319715T= | CA1950112832 | CAVIN3 | c.385-151A= (n.385-151A=) n.64-44A= c.422A= (p.Gln141=) n.348A= n.136+18T= n.720+1495T= n.155+18T= n.308+18T= n.164+18T= n.557+18T= | |
11 | g.6319716G>A | CA379353101 | CAVIN3 | c.385-152C>T (n.385-152C>T) n.64-45C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.347C>T n.136+19G>A n.720+1496G>A n.155+19G>A n.308+19G>A n.164+19G>A n.557+19G>A | |
11 | g.6319716G>C | CA379353103 | CAVIN3 | c.385-152C>G (n.385-152C>G) n.64-45C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.347C>G n.136+19G>C n.720+1496G>C n.155+19G>C n.308+19G>C n.164+19G>C n.557+19G>C | |
11 | g.6319716G>T | CA379353109 | CAVIN3 | c.385-152C>A (n.385-152C>A) n.64-45C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.347C>A n.136+19G>T n.720+1496G>T n.155+19G>T n.308+19G>T n.164+19G>T n.557+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319717C>A | CA2612219028 | CAVIN3 | c.385-153G>T (n.385-153G>T) n.64-46G>T c.420G>T (p.Thr140=) n.346G>T n.136+20C>A n.720+1497C>A n.155+20C>A n.308+20C>A n.164+20C>A n.557+20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319717C>G | CA2612219027 | CAVIN3 | c.385-153G>C (n.385-153G>C) n.64-46G>C c.420G>C (p.Thr140=) n.346G>C n.136+20C>G n.720+1497C>G n.155+20C>G n.308+20C>G n.164+20C>G n.557+20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319717C>T | CA2590997732 | CAVIN3 | c.385-153G>A (n.385-153G>A) n.64-46G>A c.420G>A (p.Thr140=) n.346G>A n.136+20C>T n.720+1497C>T n.155+20C>T n.308+20C>T n.164+20C>T n.557+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319718G>A | CA379353112 | CAVIN3 | c.385-154C>T (n.385-154C>T) n.64-47C>T c.419C>T (p.Thr140Met) n.345C>T n.136+21G>A n.720+1498G>A n.155+21G>A n.308+21G>A n.164+21G>A n.557+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319718G>C | CA379353115 | CAVIN3 | c.385-154C>G (n.385-154C>G) n.64-47C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.345C>G n.136+21G>C n.720+1498G>C n.155+21G>C n.308+21G>C n.164+21G>C n.557+21G>C | |
11 | g.6319718G= | CA1950112833 | CAVIN3 | c.385-154C= (n.385-154C=) n.64-47C= c.419C= (p.Thr140=) n.345C= n.136+21G= n.720+1498G= n.155+21G= n.308+21G= n.164+21G= n.557+21G= | |
11 | g.6319718G>T | CA379353118 | CAVIN3 | c.385-154C>A (n.385-154C>A) n.64-47C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.345C>A n.136+21G>T n.720+1498G>T n.155+21G>T n.308+21G>T n.164+21G>T n.557+21G>T | |
11 | g.6319719T>A | CA379353120 | CAVIN3 | c.385-155A>T (n.385-155A>T) n.64-48A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.344A>T n.136+22T>A n.720+1499T>A n.155+22T>A n.308+22T>A n.164+22T>A n.557+22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319719T>C | CA379353122 | CAVIN3 | c.385-155A>G (n.385-155A>G) n.64-48A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.344A>G n.136+22T>C n.720+1499T>C n.155+22T>C n.308+22T>C n.164+22T>C n.557+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319719T>G | CA379353125 | CAVIN3 | c.385-155A>C (n.385-155A>C) n.64-48A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.344A>C n.136+22T>G n.720+1499T>G n.155+22T>G n.308+22T>G n.164+22T>G n.557+22T>G | |
11 | g.6319719T= | CA1950112834 | CAVIN3 | c.385-155A= (n.385-155A=) n.64-48A= c.418A= (p.Thr140=) n.344A= n.136+22T= n.720+1499T= n.155+22T= n.308+22T= n.164+22T= n.557+22T= | |
11 | g.6319720G>A | CA597438036 | CAVIN3 | c.385-156C>T (n.385-156C>T) n.64-49C>T c.417C>T (p.Arg139=) n.343C>T n.136+23G>A n.720+1500G>A n.155+23G>A n.308+23G>A n.164+23G>A n.557+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319720G>C | CA217266198 | CAVIN3 | c.385-156C>G (n.385-156C>G) n.64-49C>G c.417C>G (p.Arg139=) n.343C>G n.136+23G>C n.720+1500G>C n.155+23G>C n.308+23G>C n.164+23G>C n.557+23G>C | dbSNP |
11 | g.6319720G= | CA1950112835 | CAVIN3 | c.385-156C= (n.385-156C=) n.64-49C= c.417C= (p.Arg139=) n.343C= n.136+23G= n.720+1500G= n.155+23G= n.308+23G= n.164+23G= n.557+23G= | |
11 | g.6319720G>T | CA2612219029 | CAVIN3 | c.385-156C>A (n.385-156C>A) n.64-49C>A c.417C>A (p.Arg139=) n.343C>A n.136+23G>T n.720+1500G>T n.155+23G>T n.308+23G>T n.164+23G>T n.557+23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319721C>A | CA379353127 | CAVIN3 | c.385-157G>T (n.385-157G>T) n.64-50G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.342G>T n.136+24C>A n.720+1501C>A n.155+24C>A n.308+24C>A n.164+24C>A n.557+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319721C= | CA1950112836 | CAVIN3 | c.385-157G= (n.385-157G=) n.64-50G= c.416G= (p.Arg139=) n.342G= n.136+24C= n.720+1501C= n.155+24C= n.308+24C= n.164+24C= n.557+24C= | |
11 | g.6319721C>G | CA5852299 | CAVIN3 | c.385-157G>C (n.385-157G>C) n.64-50G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.342G>C n.136+24C>G n.720+1501C>G n.155+24C>G n.308+24C>G n.164+24C>G n.557+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319721C>T | CA379353129 | CAVIN3 | c.385-157G>A (n.385-157G>A) n.64-50G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.342G>A n.136+24C>T n.720+1501C>T n.155+24C>T n.308+24C>T n.164+24C>T n.557+24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319722G>A | CA379353135 | CAVIN3 | c.385-158C>T (n.385-158C>T) n.64-51C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) n.341C>T n.136+25G>A n.720+1502G>A n.155+25G>A n.308+25G>A n.164+25G>A n.557+25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319722G>C | CA379353137 | CAVIN3 | c.385-158C>G (n.385-158C>G) n.64-51C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.341C>G n.136+25G>C n.720+1502G>C n.155+25G>C n.308+25G>C n.164+25G>C n.557+25G>C | |
11 | g.6319722G>T | CA379353140 | CAVIN3 | c.385-158C>A (n.385-158C>A) n.64-51C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) n.341C>A n.136+25G>T n.720+1502G>T n.155+25G>T n.308+25G>T n.164+25G>T n.557+25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319722dup | CA1950112837 | CAVIN3 | c.385-158dup (n.385-158dup) n.64-51dup c.415dup (p.Arg139ProfsTer26) n.341dup n.136+25dup n.720+1502dup n.155+25dup n.308+25dup n.164+25dup n.557+25dup | dbSNP |
11 | g.6319724A= | CA1950112838 | CAVIN3 | c.385-160T= (n.385-160T=) n.64-53T= c.413T= (p.Val138=) n.339T= n.136+27A= n.720+1504A= n.155+27A= n.308+27A= n.164+27A= n.557+27A= | |
11 | g.6319724A>C | CA379353143 | CAVIN3 | c.385-160T>G (n.385-160T>G) n.64-53T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.339T>G n.136+27A>C n.720+1504A>C n.155+27A>C n.308+27A>C n.164+27A>C n.557+27A>C | |
11 | g.6319724A>G | CA379353144 | CAVIN3 | c.385-160T>C (n.385-160T>C) n.64-53T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.339T>C n.136+27A>G n.720+1504A>G n.155+27A>G n.308+27A>G n.164+27A>G n.557+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319724A>T | CA217266202 | CAVIN3 | c.385-160T>A (n.385-160T>A) n.64-53T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.339T>A n.136+27A>T n.720+1504A>T n.155+27A>T n.308+27A>T n.164+27A>T n.557+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319725C>A | CA379353148 | CAVIN3 | c.385-161G>T (n.385-161G>T) n.64-54G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.338G>T n.136+28C>A n.720+1505C>A n.155+28C>A n.308+28C>A n.164+28C>A n.557+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319725C= | CA1950112839 | CAVIN3 | c.385-161G= (n.385-161G=) n.64-54G= c.412G= (p.Val138=) n.338G= n.136+28C= n.720+1505C= n.155+28C= n.308+28C= n.164+28C= n.557+28C= | |
11 | g.6319725C>G | CA379353150 | CAVIN3 | c.385-161G>C (n.385-161G>C) n.64-54G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.338G>C n.136+28C>G n.720+1505C>G n.155+28C>G n.308+28C>G n.164+28C>G n.557+28C>G | |
11 | g.6319725C>T | CA379353152 | CAVIN3 | c.385-161G>A (n.385-161G>A) n.64-54G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.338G>A n.136+28C>T n.720+1505C>T n.155+28C>T n.308+28C>T n.164+28C>T n.557+28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319726T>A | CA2612219030 | CAVIN3 | c.385-162A>T (n.385-162A>T) n.64-55A>T c.411A>T (p.Ala137=) n.337A>T n.136+29T>A n.720+1506T>A n.155+29T>A n.308+29T>A n.164+29T>A n.557+29T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319726T>C | CA597438037 | CAVIN3 | c.385-162A>G (n.385-162A>G) n.64-55A>G c.411A>G (p.Ala137=) n.337A>G n.136+29T>C n.720+1506T>C n.155+29T>C n.308+29T>C n.164+29T>C n.557+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319726T= | CA1950112840 | CAVIN3 | c.385-162A= (n.385-162A=) n.64-55A= c.411A= (p.Ala137=) n.337A= n.136+29T= n.720+1506T= n.155+29T= n.308+29T= n.164+29T= n.557+29T= | |
11 | g.6319727G>A | CA379353158 | CAVIN3 | c.385-163C>T (n.385-163C>T) n.64-56C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.336C>T n.136+30G>A n.720+1507G>A n.155+30G>A n.308+30G>A n.164+30G>A n.557+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319727G>C | CA379353160 | CAVIN3 | c.385-163C>G (n.385-163C>G) n.64-56C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.336C>G n.136+30G>C n.720+1507G>C n.155+30G>C n.308+30G>C n.164+30G>C n.557+30G>C | |
11 | g.6319727G>T | CA379353156 | CAVIN3 | c.385-163C>A (n.385-163C>A) n.64-56C>A c.410C>A (p.Ala137Glu) n.336C>A n.136+30G>T n.720+1507G>T n.155+30G>T n.308+30G>T n.164+30G>T n.557+30G>T | |
11 | g.6319728C>A | CA379353164 | CAVIN3 | c.385-164G>T (n.385-164G>T) n.64-57G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.335G>T n.136+31C>A n.720+1508C>A n.155+31C>A n.308+31C>A n.164+31C>A n.557+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319728C= | CA1950112841 | CAVIN3 | c.385-164G= (n.385-164G=) n.64-57G= c.409G= (p.Ala137=) n.335G= n.136+31C= n.720+1508C= n.155+31C= n.308+31C= n.164+31C= n.557+31C= | |
11 | g.6319728C>G | CA379353167 | CAVIN3 | c.385-164G>C (n.385-164G>C) n.64-57G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.335G>C n.136+31C>G n.720+1508C>G n.155+31C>G n.308+31C>G n.164+31C>G n.557+31C>G | |
11 | g.6319728C>T | CA379353169 | CAVIN3 | c.385-164G>A (n.385-164G>A) n.64-57G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.335G>A n.136+31C>T n.720+1508C>T n.155+31C>T n.308+31C>T n.164+31C>T n.557+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319729A>C | CA379353172 | CAVIN3 | c.385-165T>G (n.385-165T>G) n.64-58T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.334T>G n.136+32A>C n.720+1509A>C n.155+32A>C n.308+32A>C n.164+32A>C n.557+32A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319729A>G | CA2612219031 | CAVIN3 | c.385-165T>C (n.385-165T>C) n.64-58T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.334T>C n.136+32A>G n.720+1509A>G n.155+32A>G n.308+32A>G n.164+32A>G n.557+32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319729A>T | CA379353175 | CAVIN3 | c.385-165T>A (n.385-165T>A) n.64-58T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.334T>A n.136+32A>T n.720+1509A>T n.155+32A>T n.308+32A>T n.164+32A>T n.557+32A>T | |
11 | g.6319730A>C | CA379353178 | CAVIN3 | c.385-166T>G (n.385-166T>G) n.64-59T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.333T>G n.136+33A>C n.720+1510A>C n.155+33A>C n.308+33A>C n.164+33A>C n.557+33A>C | |
11 | g.6319730A>G | CA379353180 | CAVIN3 | c.385-166T>C (n.385-166T>C) n.64-59T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.333T>C n.136+33A>G n.720+1510A>G n.155+33A>G n.308+33A>G n.164+33A>G n.557+33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319730A>T | CA379353183 | CAVIN3 | c.385-166T>A (n.385-166T>A) n.64-59T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.333T>A n.136+33A>T n.720+1510A>T n.155+33A>T n.308+33A>T n.164+33A>T n.557+33A>T | |
11 | g.6319731A>C | CA379353186 | CAVIN3 | c.385-167T>G (n.385-167T>G) n.64-60T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.332T>G n.136+34A>C n.720+1511A>C n.155+34A>C n.308+34A>C n.164+34A>C n.557+34A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319731A>G | CA379353189 | CAVIN3 | c.385-167T>C (n.385-167T>C) n.64-60T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.332T>C n.136+34A>G n.720+1511A>G n.155+34A>G n.308+34A>G n.164+34A>G n.557+34A>G | |
11 | g.6319731A>T | CA379353192 | CAVIN3 | c.385-167T>A (n.385-167T>A) n.64-60T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.332T>A n.136+34A>T n.720+1511A>T n.155+34A>T n.308+34A>T n.164+34A>T n.557+34A>T | |
11 | g.6319732A>C | CA2612219032 | CAVIN3 | c.385-168T>G (n.385-168T>G) n.64-61T>G c.405T>G (p.Arg135=) n.331T>G n.136+35A>C n.720+1512A>C n.155+35A>C n.308+35A>C n.164+35A>C n.557+35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319733C>A | CA379353197 | CAVIN3 | c.385-169G>T (n.385-169G>T) n.64-62G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.330G>T n.136+36C>A n.720+1513C>A n.155+36C>A n.308+36C>A n.164+36C>A n.557+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319733C= | CA1950112842 | CAVIN3 | c.385-169G= (n.385-169G=) n.64-62G= c.404G= (p.Arg135=) n.330G= n.136+36C= n.720+1513C= n.155+36C= n.308+36C= n.164+36C= n.557+36C= | |
11 | g.6319733C>G | CA379353199 | CAVIN3 | c.385-169G>C (n.385-169G>C) n.64-62G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.330G>C n.136+36C>G n.720+1513C>G n.155+36C>G n.308+36C>G n.164+36C>G n.557+36C>G | |
11 | g.6319733C>T | CA5852300 | CAVIN3 | c.385-169G>A (n.385-169G>A) n.64-62G>A c.404G>A (p.Arg135His) n.330G>A n.136+36C>T n.720+1513C>T n.155+36C>T n.308+36C>T n.164+36C>T n.557+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319734G>A | CA379353201 | CAVIN3 | c.385-170C>T (n.385-170C>T) n.64-63C>T c.403C>T (p.Arg135Cys) n.329C>T n.136+37G>A n.720+1514G>A n.155+37G>A n.308+37G>A n.164+37G>A n.557+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319734G>C | CA379353204 | CAVIN3 | c.385-170C>G (n.385-170C>G) n.64-63C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.329C>G n.136+37G>C n.720+1514G>C n.155+37G>C n.308+37G>C n.164+37G>C n.557+37G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319734G= | CA1950112843 | CAVIN3 | c.385-170C= (n.385-170C=) n.64-63C= c.403C= (p.Arg135=) n.329C= n.136+37G= n.720+1514G= n.155+37G= n.308+37G= n.164+37G= n.557+37G= | |
11 | g.6319734G>T | CA379353209 | CAVIN3 | c.385-170C>A (n.385-170C>A) n.64-63C>A c.403C>A (p.Arg135Ser) n.329C>A n.136+37G>T n.720+1514G>T n.155+37G>T n.308+37G>T n.164+37G>T n.557+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319735C>A | CA379353213 | CAVIN3 | c.385-171G>T (n.385-171G>T) n.64-64G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.328G>T n.136+38C>A n.720+1515C>A n.155+38C>A n.308+38C>A n.164+38C>A n.557+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319735C>G | CA379353214 | CAVIN3 | c.385-171G>C (n.385-171G>C) n.64-64G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.328G>C n.136+38C>G n.720+1515C>G n.155+38C>G n.308+38C>G n.164+38C>G n.557+38C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319735C>T | CA2723268486 | CAVIN3 | c.385-171G>A (n.385-171G>A) n.64-64G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.328G>A n.136+38C>T n.720+1515C>T n.155+38C>T n.308+38C>T n.164+38C>T n.557+38C>T | dbSNP |
11 | g.6319736T>A | CA379353217 | CAVIN3 | c.385-172A>T (n.385-172A>T) n.64-65A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.327A>T n.136+39T>A n.720+1516T>A n.155+39T>A n.308+39T>A n.164+39T>A n.557+39T>A | |
11 | g.6319736T>C | CA379353215 | CAVIN3 | c.385-172A>G (n.385-172A>G) n.64-65A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.327A>G n.136+39T>C n.720+1516T>C n.155+39T>C n.308+39T>C n.164+39T>C n.557+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319736T>G | CA379353216 | CAVIN3 | c.385-172A>C (n.385-172A>C) n.64-65A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.327A>C n.136+39T>G n.720+1516T>G n.155+39T>G n.308+39T>G n.164+39T>G n.557+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319736T= | CA1950112844 | CAVIN3 | c.385-172A= (n.385-172A=) n.64-65A= c.401A= (p.Gln134=) n.327A= n.136+39T= n.720+1516T= n.155+39T= n.308+39T= n.164+39T= n.557+39T= | |
11 | g.6319737G>A | CA379353218 | CAVIN3 | c.385-173C>T (n.385-173C>T) n.64-66C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.326C>T n.136+40G>A n.720+1517G>A n.155+40G>A n.308+40G>A n.164+40G>A n.557+40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319737G>C | CA379353219 | CAVIN3 | c.385-173C>G (n.385-173C>G) n.64-66C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.326C>G n.136+40G>C n.720+1517G>C n.155+40G>C n.308+40G>C n.164+40G>C n.557+40G>C | |
11 | g.6319737G>T | CA379353222 | CAVIN3 | c.385-173C>A (n.385-173C>A) n.64-66C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.326C>A n.136+40G>T n.720+1517G>T n.155+40G>T n.308+40G>T n.164+40G>T n.557+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319738T>A | CA379353225 | CAVIN3 | c.385-174A>T (n.385-174A>T) n.64-67A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.325A>T n.136+41T>A n.720+1518T>A n.155+41T>A n.308+41T>A n.164+41T>A n.557+41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319738T>C | CA2612219033 | CAVIN3 | c.385-174A>G (n.385-174A>G) n.64-67A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.325A>G n.136+41T>C n.720+1518T>C n.155+41T>C n.308+41T>C n.164+41T>C n.557+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319738T>G | CA379353226 | CAVIN3 | c.385-174A>C (n.385-174A>C) n.64-67A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.325A>C n.136+41T>G n.720+1518T>G n.155+41T>G n.308+41T>G n.164+41T>G n.557+41T>G | |
11 | g.6319739A= | CA1950112845 | CAVIN3 | c.385-175T= (n.385-175T=) n.64-68T= c.398T= (p.Leu133=) n.324T= n.136+42A= n.720+1519A= n.155+42A= n.308+42A= n.164+42A= n.557+42A= | |
11 | g.6319739A>C | CA379353233 | CAVIN3 | c.385-175T>G (n.385-175T>G) n.64-68T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.324T>G n.136+42A>C n.720+1519A>C n.155+42A>C n.308+42A>C n.164+42A>C n.557+42A>C | |
11 | g.6319739A>G | CA379353231 | CAVIN3 | c.385-175T>C (n.385-175T>C) n.64-68T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.324T>C n.136+42A>G n.720+1519A>G n.155+42A>G n.308+42A>G n.164+42A>G n.557+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319739A>T | CA379353229 | CAVIN3 | c.385-175T>A (n.385-175T>A) n.64-68T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.324T>A n.136+42A>T n.720+1519A>T n.155+42A>T n.308+42A>T n.164+42A>T n.557+42A>T | |
11 | g.6319740_6319741del | CA2612219034 | CAVIN3 | c.385-176_385-175del (n.385-176_385-175del) n.64-69_64-68del c.397_398del (p.Leu133ThrfsTer?) n.323_324del n.136+43_136+44del n.720+1520_720+1521del n.155+43_155+44del n.308+43_308+44del n.164+43_164+44del n.557+43_557+44del | gnomAD v4 |
11 | g.6319740A>C | CA379353234 | CAVIN3 | c.385-176T>G (n.385-176T>G) n.64-69T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.323T>G n.136+43A>C n.720+1520A>C n.155+43A>C n.308+43A>C n.164+43A>C n.557+43A>C | |
11 | g.6319740A>G | CA2790307725 | CAVIN3 | c.385-176T>C (n.385-176T>C) n.64-69T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.323T>C n.136+43A>G n.720+1520A>G n.155+43A>G n.308+43A>G n.164+43A>G n.557+43A>G | |
11 | g.6319740A>T | CA379353237 | CAVIN3 | c.385-176T>A (n.385-176T>A) n.64-69T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.323T>A n.136+43A>T n.720+1520A>T n.155+43A>T n.308+43A>T n.164+43A>T n.557+43A>T | |
11 | g.6319742G>A | CA379353241 | CAVIN3 | c.385-178C>T (n.385-178C>T) n.64-71C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.321C>T n.136+45G>A n.720+1522G>A n.155+45G>A n.308+45G>A n.164+45G>A n.557+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319742G>C | CA379353243 | CAVIN3 | c.385-178C>G (n.385-178C>G) n.64-71C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.321C>G n.136+45G>C n.720+1522G>C n.155+45G>C n.308+45G>C n.164+45G>C n.557+45G>C | COSMIC |
11 | g.6319742G= | CA1950112846 | CAVIN3 | c.385-178C= (n.385-178C=) n.64-71C= c.395C= (p.Thr132=) n.321C= n.136+45G= n.720+1522G= n.155+45G= n.308+45G= n.164+45G= n.557+45G= | |
11 | g.6319742G>T | CA379353245 | CAVIN3 | c.385-178C>A (n.385-178C>A) n.64-71C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.321C>A n.136+45G>T n.720+1522G>T n.155+45G>T n.308+45G>T n.164+45G>T n.557+45G>T | |
11 | g.6319743T>A | CA379353251 | CAVIN3 | c.385-179A>T (n.385-179A>T) n.64-72A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.320A>T n.136+46T>A n.720+1523T>A n.155+46T>A n.308+46T>A n.164+46T>A n.557+46T>A | |
11 | g.6319743T>C | CA379353250 | CAVIN3 | c.385-179A>G (n.385-179A>G) n.64-72A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.320A>G n.136+46T>C n.720+1523T>C n.155+46T>C n.308+46T>C n.164+46T>C n.557+46T>C | |
11 | g.6319743T>G | CA379353248 | CAVIN3 | c.385-179A>C (n.385-179A>C) n.64-72A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.320A>C n.136+46T>G n.720+1523T>G n.155+46T>G n.308+46T>G n.164+46T>G n.557+46T>G | |
11 | g.6319745G>A | CA379353252 | CAVIN3 | c.385-181C>T (n.385-181C>T) n.64-74C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.318C>T n.136+48G>A n.720+1525G>A n.155+48G>A n.308+48G>A n.164+48G>A n.557+48G>A | |
11 | g.6319745G>C | CA379353253 | CAVIN3 | c.385-181C>G (n.385-181C>G) n.64-74C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.318C>G n.136+48G>C n.720+1525G>C n.155+48G>C n.308+48G>C n.164+48G>C n.557+48G>C | |
11 | g.6319745G>T | CA379353254 | CAVIN3 | c.385-181C>A (n.385-181C>A) n.64-74C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.318C>A n.136+48G>T n.720+1525G>T n.155+48G>T n.308+48G>T n.164+48G>T n.557+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319746G>A | CA379353258 | CAVIN3 | c.385-182C>T (n.385-182C>T) n.64-75C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.317C>T n.136+49G>A n.720+1526G>A n.155+49G>A n.308+49G>A n.164+49G>A n.557+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319746G>C | CA379353260 | CAVIN3 | c.385-182C>G (n.385-182C>G) n.64-75C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.317C>G n.136+49G>C n.720+1526G>C n.155+49G>C n.308+49G>C n.164+49G>C n.557+49G>C | |
11 | g.6319746G= | CA1950112847 | CAVIN3 | c.385-182C= (n.385-182C=) n.64-75C= c.391C= (p.Pro131=) n.317C= n.136+49G= n.720+1526G= n.155+49G= n.308+49G= n.164+49G= n.557+49G= | |
11 | g.6319746G>T | CA379353263 | CAVIN3 | c.385-182C>A (n.385-182C>A) n.64-75C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.317C>A n.136+49G>T n.720+1526G>T n.155+49G>T n.308+49G>T n.164+49G>T n.557+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319747T>A | CA597438038 | CAVIN3 | c.385-183A>T (n.385-183A>T) n.64-76A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.316A>T n.136+50T>A n.720+1527T>A n.155+50T>A n.308+50T>A n.164+50T>A n.557+50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319747T>C | CA217266203 | CAVIN3 | c.385-183A>G (n.385-183A>G) n.64-76A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.316A>G n.136+50T>C n.720+1527T>C n.155+50T>C n.308+50T>C n.164+50T>C n.557+50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319747T= | CA1950112848 | CAVIN3 | c.385-183A= (n.385-183A=) n.64-76A= c.390A= (p.Ser130=) n.316A= n.136+50T= n.720+1527T= n.155+50T= n.308+50T= n.164+50T= n.557+50T= | |
11 | g.6319748G>A | CA217266207 | CAVIN3 | c.385-184C>T (n.385-184C>T) n.64-77C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.315C>T n.136+51G>A n.720+1528G>A n.155+51G>A n.308+51G>A n.164+51G>A n.557+51G>A | dbSNP |
11 | g.6319748G>C | CA379353266 | CAVIN3 | c.385-184C>G (n.385-184C>G) n.64-77C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.315C>G n.136+51G>C n.720+1528G>C n.155+51G>C n.308+51G>C n.164+51G>C n.557+51G>C | |
11 | g.6319748G= | CA1950112849 | CAVIN3 | c.385-184C= (n.385-184C=) n.64-77C= c.389C= (p.Ser130=) n.315C= n.136+51G= n.720+1528G= n.155+51G= n.308+51G= n.164+51G= n.557+51G= | |
11 | g.6319748G>T | CA379353268 | CAVIN3 | c.385-184C>A (n.385-184C>A) n.64-77C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.315C>A n.136+51G>T n.720+1528G>T n.155+51G>T n.308+51G>T n.164+51G>T n.557+51G>T | |
11 | g.6319749A= | CA1950112850 | CAVIN3 | c.385-185T= (n.385-185T=) n.64-78T= c.388T= (p.Ser130=) n.314T= n.136+52A= n.720+1529A= n.155+52A= n.308+52A= n.164+52A= n.557+52A= | |
11 | g.6319749A>C | CA379353274 | CAVIN3 | c.385-185T>G (n.385-185T>G) n.64-78T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.314T>G n.136+52A>C n.720+1529A>C n.155+52A>C n.308+52A>C n.164+52A>C n.557+52A>C | |
11 | g.6319749A>G | CA217266210 | CAVIN3 | c.385-185T>C (n.385-185T>C) n.64-78T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.314T>C n.136+52A>G n.720+1529A>G n.155+52A>G n.308+52A>G n.164+52A>G n.557+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319749A>T | CA379353277 | CAVIN3 | c.385-185T>A (n.385-185T>A) n.64-78T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.314T>A n.136+52A>T n.720+1529A>T n.155+52A>T n.308+52A>T n.164+52A>T n.557+52A>T | |
11 | g.6319750G>A | CA2612219036 | CAVIN3 | c.385-186C>T (n.385-186C>T) n.64-79C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.313C>T n.136+53G>A n.720+1530G>A n.155+53G>A n.308+53G>A n.164+53G>A n.557+53G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319750G>T | CA2612219035 | CAVIN3 | c.385-186C>A (n.385-186C>A) n.64-79C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.313C>A n.136+53G>T n.720+1530G>T n.155+53G>T n.308+53G>T n.164+53G>T n.557+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319751del | CA2612219037 | CAVIN3 | c.385-186del (n.385-186del) n.64-79del c.387del (p.Ser130HisfsTer?) n.313del n.136+54del n.720+1531del n.155+54del n.308+54del n.164+54del n.557+54del | gnomAD v4 |
11 | g.6319751G>A | CA379353279 | CAVIN3 | c.385-187C>T (n.385-187C>T) n.64-80C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.312C>T n.136+54G>A n.720+1531G>A n.155+54G>A n.308+54G>A n.164+54G>A n.557+54G>A | |
11 | g.6319751G>C | CA379353285 | CAVIN3 | c.385-187C>G (n.385-187C>G) n.64-80C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.312C>G n.136+54G>C n.720+1531G>C n.155+54G>C n.308+54G>C n.164+54G>C n.557+54G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319751G>T | CA379353288 | CAVIN3 | c.385-187C>A (n.385-187C>A) n.64-80C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.312C>A n.136+54G>T n.720+1531G>T n.155+54G>T n.308+54G>T n.164+54G>T n.557+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319752C>A | CA217266213 | CAVIN3 | c.385-188G>T (n.385-188G>T) n.64-81G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.311G>T n.136+55C>A n.720+1532C>A n.155+55C>A n.308+55C>A n.164+55C>A n.557+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319752C= | CA1950112851 | CAVIN3 | c.385-188G= (n.385-188G=) n.64-81G= c.385G= (p.Ala129=) n.311G= n.136+55C= n.720+1532C= n.155+55C= n.308+55C= n.164+55C= n.557+55C= | |
11 | g.6319752C>G | CA379353292 | CAVIN3 | c.385-188G>C (n.385-188G>C) n.64-81G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.311G>C n.136+55C>G n.720+1532C>G n.155+55C>G n.308+55C>G n.164+55C>G n.557+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319752C>T | CA379353295 | CAVIN3 | c.385-188G>A (n.385-188G>A) n.64-81G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.311G>A n.136+55C>T n.720+1532C>T n.155+55C>T n.308+55C>T n.164+55C>T n.557+55C>T | dbSNP |
11 | g.6319753C>A | CA379353302 | CAVIN3 | c.385-189G>T (n.385-189G>T) n.64-82G>T c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.310G>T n.136+56C>A n.720+1533C>A n.155+56C>A n.308+56C>A n.164+56C>A n.557+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319753C>G | CA379353304 | CAVIN3 | c.385-189G>C (n.385-189G>C) n.64-82G>C c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.310G>C n.136+56C>G n.720+1533C>G n.155+56C>G n.308+56C>G n.164+56C>G n.557+56C>G | |
11 | g.6319753C>T | CA379353306 | CAVIN3 | c.385-189G>A (n.385-189G>A) n.64-82G>A c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.310G>A n.136+56C>T n.720+1533C>T n.155+56C>T n.308+56C>T n.164+56C>T n.557+56C>T | |
11 | g.6319754T>A | CA379353309 | CAVIN3 | c.385-190A>T (n.385-190A>T) n.64-83A>T c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.309A>T n.136+57T>A n.720+1534T>A n.155+57T>A n.308+57T>A n.164+57T>A n.557+57T>A | |
11 | g.6319754T>C | CA379353313 | CAVIN3 | c.385-190A>G (n.385-190A>G) n.64-83A>G c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.309A>G n.136+57T>C n.720+1534T>C n.155+57T>C n.308+57T>C n.164+57T>C n.557+57T>C | |
11 | g.6319754T>G | CA379353310 | CAVIN3 | c.385-190A>C (n.385-190A>C) n.64-83A>C c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.309A>C n.136+57T>G n.720+1534T>G n.155+57T>G n.308+57T>G n.164+57T>G n.557+57T>G | |
11 | g.6319755G>A | CA597438039 | CAVIN3 | c.385-191C>T (n.385-191C>T) n.64-84C>T c.385-3C>T (n.385-3C>T) n.308C>T n.136+58G>A n.720+1535G>A n.155+58G>A n.308+58G>A n.164+58G>A n.557+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319755G>C | CA2612219038 | CAVIN3 | c.385-191C>G (n.385-191C>G) n.64-84C>G c.385-3C>G (n.385-3C>G) n.308C>G n.136+58G>C n.720+1535G>C n.155+58G>C n.308+58G>C n.164+58G>C n.557+58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319755G= | CA1950112852 | CAVIN3 | c.385-191C= (n.385-191C=) n.64-84C= c.385-3C= (n.385-3C=) n.308C= n.136+58G= n.720+1535G= n.155+58G= n.308+58G= n.164+58G= n.557+58G= | |
11 | g.6319755G>T | CA2612219039 | CAVIN3 | c.385-191C>A (n.385-191C>A) n.64-84C>A c.385-3C>A (n.385-3C>A) n.308C>A n.136+58G>T n.720+1535G>T n.155+58G>T n.308+58G>T n.164+58G>T n.557+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>A | CA2612219040 | CAVIN3 | c.385-192C>T (n.385-192C>T) n.64-85C>T c.385-4C>T (n.385-4C>T) n.307C>T n.136+59G>A n.720+1536G>A n.155+59G>A n.308+59G>A n.164+59G>A n.557+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>C | CA2612219041 | CAVIN3 | c.385-192C>G (n.385-192C>G) n.64-85C>G c.385-4C>G (n.385-4C>G) n.307C>G n.136+59G>C n.720+1536G>C n.155+59G>C n.308+59G>C n.164+59G>C n.557+59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319756G>T | CA2612219042 | CAVIN3 | c.385-192C>A (n.385-192C>A) n.64-85C>A c.385-4C>A (n.385-4C>A) n.307C>A n.136+59G>T n.720+1536G>T n.155+59G>T n.308+59G>T n.164+59G>T n.557+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319757T>A | CA2612219043 | CAVIN3 | c.385-193A>T (n.385-193A>T) n.64-86A>T c.385-5A>T (n.385-5A>T) n.306A>T n.136+60T>A n.720+1537T>A n.155+60T>A n.308+60T>A n.164+60T>A n.557+60T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319757T>C | CA2612219044 | CAVIN3 | c.385-193A>G (n.385-193A>G) n.64-86A>G c.385-5A>G (n.385-5A>G) n.306A>G n.136+60T>C n.720+1537T>C n.155+60T>C n.308+60T>C n.164+60T>C n.557+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319758G>A | CA217266215 | CAVIN3 | c.385-194C>T (n.385-194C>T) n.64-87C>T c.385-6C>T (n.385-6C>T) n.305C>T n.136+61G>A n.720+1538G>A n.155+61G>A n.308+61G>A n.164+61G>A n.557+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319758G= | CA1950112853 | CAVIN3 | c.385-194C= (n.385-194C=) n.64-87C= c.385-6C= (n.385-6C=) n.305C= n.136+61G= n.720+1538G= n.155+61G= n.308+61G= n.164+61G= n.557+61G= | |
11 | g.6319758G>T | CA2612219045 | CAVIN3 | c.385-194C>A (n.385-194C>A) n.64-87C>A c.385-6C>A (n.385-6C>A) n.305C>A n.136+61G>T n.720+1538G>T n.155+61G>T n.308+61G>T n.164+61G>T n.557+61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319759A>T | CA2612219046 | CAVIN3 | c.385-195T>A (n.385-195T>A) n.64-88T>A c.385-7T>A (n.385-7T>A) n.304T>A n.136+62A>T n.720+1539A>T n.155+62A>T n.308+62A>T n.164+62A>T n.557+62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319760G>T | CA2612219047 | CAVIN3 | c.385-196C>A (n.385-196C>A) n.64-89C>A c.385-8C>A (n.385-8C>A) n.303C>A n.136+63G>T n.720+1540G>T n.155+63G>T n.308+63G>T n.164+63G>T n.557+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319763del | CA2612219048 | CAVIN3 | c.385-196del (n.385-196del) n.64-89del c.385-8del (n.385-8del) n.303del n.136+66del n.720+1543del n.155+66del n.308+66del n.164+66del n.557+66del | gnomAD v4 |
11 | g.6319761G>A | CA2612219049 | CAVIN3 | c.385-197C>T (n.385-197C>T) n.64-90C>T c.385-9C>T (n.385-9C>T) n.302C>T n.136+64G>A n.720+1541G>A n.155+64G>A n.308+64G>A n.164+64G>A n.557+64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319761G>T | CA2612219050 | CAVIN3 | c.385-197C>A (n.385-197C>A) n.64-90C>A c.385-9C>A (n.385-9C>A) n.302C>A n.136+64G>T n.720+1541G>T n.155+64G>T n.308+64G>T n.164+64G>T n.557+64G>T | gnomAD v4 |