Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319641_6319660delCA2612219003CAVIN3c.385-95_385-76del (n.385-95_385-76del)
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n.501_520del
 gnomAD v4
11g.6319641A>CCA2612219005CAVIN3c.385-77T>G (n.385-77T>G)
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 gnomAD v4
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n.253A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319642A>TCA5852292CAVIN3c.385-78T>A (n.385-78T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319643G>ACA2612219007CAVIN3c.385-79C>T (n.385-79C>T)
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11g.6319643G>CCA597438025CAVIN3c.385-79C>G (n.385-79C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319643G=CA1950112787CAVIN3c.385-79C= (n.385-79C=)
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n.92C>A
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 gnomAD v4
11g.6319644G>ACA2790307721CAVIN3c.385-80C>T (n.385-80C>T)
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n.504G>A
11g.6319644G>CCA217266137CAVIN3c.385-80C>G (n.385-80C>G)
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n.111G>C
n.504G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319644G=CA1950112788CAVIN3c.385-80C= (n.385-80C=)
n.91C=
c.480+13C= (n.480+13C=)
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n.83G=
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11g.6319644G>TCA2612219008CAVIN3c.385-80C>A (n.385-80C>A)
n.91C>A
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
n.406+13C>A
n.83G>T
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n.102G>T
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n.504G>T
 gnomAD v4
11g.6319645G>ACA2612219009CAVIN3c.385-81C>T (n.385-81C>T)
n.90C>T
c.480+12C>T (n.480+12C>T)
n.406+12C>T
n.84G>A
n.720+1425G>A
n.103G>A
n.256G>A
n.112G>A
n.505G>A
 gnomAD v4
11g.6319645G>TCA2612219010CAVIN3c.385-81C>A (n.385-81C>A)
n.90C>A
c.480+12C>A (n.480+12C>A)
n.406+12C>A
n.84G>T
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n.103G>T
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n.112G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
11g.6319648A=CA1950112790CAVIN3c.385-84T= (n.385-84T=)
n.87T=
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11g.6319648A>GCA217266142CAVIN3c.385-84T>C (n.385-84T>C)
n.87T>C
c.480+9T>C (n.480+9T>C)
n.406+9T>C
n.87A>G
n.720+1428A>G
n.106A>G
n.259A>G
n.115A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319648_6319649delinsACCA1950112789CAVIN3c.385-85_385-84delinsGT (n.385-85_385-84delinsGT)
n.86_87delinsGT
c.480+8_480+9delinsGT (n.480+8_480+9delinsGT)
n.406+8_406+9delinsGT
n.87_88delinsAC
n.720+1428_720+1429delinsAC
n.106_107delinsAC
n.259_260delinsAC
n.115_116delinsAC
n.508_509delinsAC
11g.6319648_6319650delCA2574738513CAVIN3c.385-86_385-84del (n.385-86_385-84del)
n.85_87del
c.480+7_480+9del (n.480+7_480+9del)
n.406+7_406+9del
n.87_89del
n.720+1428_720+1430del
n.106_108del
n.259_261del
n.115_117del
n.508_510del
11g.6319649C>ACA679091814CAVIN3c.385-85G>T (n.385-85G>T)
n.86G>T
c.480+8G>T (n.480+8G>T)
n.406+8G>T
n.88C>A
n.720+1429C>A
n.107C>A
n.260C>A
n.116C>A
n.509C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319649C=CA1950112791CAVIN3c.385-85G= (n.385-85G=)
n.86G=
c.480+8G= (n.480+8G=)
n.406+8G=
n.88C=
n.720+1429C=
n.107C=
n.260C=
n.116C=
n.509C=
11g.6319649C>TCA597438026CAVIN3c.385-85G>A (n.385-85G>A)
n.86G>A
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
n.406+8G>A
n.88C>T
n.720+1429C>T
n.107C>T
n.260C>T
n.116C>T
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319650delCA217266145CAVIN3c.385-85del (n.385-85del)
n.86del
c.480+8del (n.480+8del)
n.406+8del
n.89del
n.720+1430del
n.108del
n.261del
n.117del
n.510del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319650C>ACA597438027CAVIN3c.385-86G>T (n.385-86G>T)
n.85G>T
c.480+7G>T (n.480+7G>T)
n.406+7G>T
n.89C>A
n.720+1430C>A
n.108C>A
n.261C>A
n.117C>A
n.510C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319650C=CA1950112792CAVIN3c.385-86G= (n.385-86G=)
n.85G=
c.480+7G= (n.480+7G=)
n.406+7G=
n.89C=
n.720+1430C=
n.108C=
n.261C=
n.117C=
n.510C=
11g.6319650C>TCA1950112793CAVIN3c.385-86G>A (n.385-86G>A)
n.85G>A
c.480+7G>A (n.480+7G>A)
n.406+7G>A
n.89C>T
n.720+1430C>T
n.108C>T
n.261C>T
n.117C>T
n.510C>T
 dbSNP
11g.6319651T>CCA2574738515CAVIN3c.385-87A>G (n.385-87A>G)
n.84A>G
c.480+6A>G (n.480+6A>G)
n.406+6A>G
n.90T>C
n.720+1431T>C
n.109T>C
n.262T>C
n.118T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
11g.6319654dupCA2790307722CAVIN3c.385-87dup (n.385-87dup)
n.84dup
c.480+6dup (n.480+6dup)
n.406+6dup
n.93dup
n.720+1434dup
n.112dup
n.265dup
n.121dup
n.514dup
11g.6319654delCA2612219011CAVIN3c.385-87del (n.385-87del)
n.84del
c.480+6del (n.480+6del)
n.406+6del
n.93del
n.720+1434del
n.112del
n.265del
n.121del
n.514del
 gnomAD v4
11g.6319655A>CCA379352754CAVIN3c.385-91T>G (n.385-91T>G)
n.80T>G
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.406+2T>G
n.94A>C
n.720+1435A>C
n.113A>C
n.266A>C
n.122A>C
n.515A>C
11g.6319655A>GCA379352757CAVIN3c.385-91T>C (n.385-91T>C)
n.80T>C
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.406+2T>C
n.94A>G
n.720+1435A>G
n.113A>G
n.266A>G
n.122A>G
n.515A>G
11g.6319655A>TCA379352759CAVIN3c.385-91T>A (n.385-91T>A)
n.80T>A
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.406+2T>A
n.94A>T
n.720+1435A>T
n.113A>T
n.266A>T
n.122A>T
n.515A>T
11g.6319656C>ACA379352762CAVIN3c.385-92G>T (n.385-92G>T)
n.79G>T
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.406+1G>T
n.95C>A
n.720+1436C>A
n.114C>A
n.267C>A
n.123C>A
n.516C>A
11g.6319656C>GCA379352764CAVIN3c.385-92G>C (n.385-92G>C)
n.79G>C
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.406+1G>C
n.95C>G
n.720+1436C>G
n.114C>G
n.267C>G
n.123C>G
n.516C>G
11g.6319656C>TCA379352766CAVIN3c.385-92G>A (n.385-92G>A)
n.79G>A
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.406+1G>A
n.95C>T
n.720+1436C>T
n.114C>T
n.267C>T
n.123C>T
n.516C>T
11g.6319657C>ACA379352768CAVIN3c.385-93G>T (n.385-93G>T)
n.78G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.406G>T
n.96C>A
n.720+1437C>A
n.115C>A
n.268C>A
n.124C>A
n.517C>A
11g.6319657C=CA1950112794CAVIN3c.385-93G= (n.385-93G=)
n.78G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.406G=
n.96C=
n.720+1437C=
n.115C=
n.268C=
n.124C=
n.517C=
11g.6319657C>GCA379352770CAVIN3c.385-93G>C (n.385-93G>C)
n.78G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.406G>C
n.96C>G
n.720+1437C>G
n.115C>G
n.268C>G
n.124C>G
n.517C>G
11g.6319657C>TCA597438028CAVIN3c.385-93G>A (n.385-93G>A)
n.78G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.406G>A
n.96C>T
n.720+1437C>T
n.115C>T
n.268C>T
n.124C>T
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319658T>ACA379352776CAVIN3c.385-94A>T (n.385-94A>T)
n.77A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.405A>T
n.97T>A
n.720+1438T>A
n.116T>A
n.269T>A
n.125T>A
n.518T>A
11g.6319658T>CCA379352774CAVIN3c.385-94A>G (n.385-94A>G)
n.77A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.405A>G
n.97T>C
n.720+1438T>C
n.116T>C
n.269T>C
n.125T>C
n.518T>C
11g.6319658T>GCA379352773CAVIN3c.385-94A>C (n.385-94A>C)
n.77A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.405A>C
n.97T>G
n.720+1438T>G
n.116T>G
n.269T>G
n.125T>G
n.518T>G
11g.6319659C>ACA379352778CAVIN3c.385-95G>T (n.385-95G>T)
n.76G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.404G>T
n.98C>A
n.720+1439C>A
n.117C>A
n.270C>A
n.126C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
11g.6319659C>GCA379352781CAVIN3c.385-95G>C (n.385-95G>C)
n.76G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.404G>C
n.98C>G
n.720+1439C>G
n.117C>G
n.270C>G
n.126C>G
n.519C>G
11g.6319659C>TCA379352783CAVIN3c.385-95G>A (n.385-95G>A)
n.76G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.404G>A
n.98C>T
n.720+1439C>T
n.117C>T
n.270C>T
n.126C>T
n.519C>T
11g.6319660C>ACA2612219012CAVIN3c.385-96G>T (n.385-96G>T)
n.75G>T
c.477G>T (p.Ala159=)
n.403G>T
n.99C>A
n.720+1440C>A
n.118C>A
n.271C>A
n.127C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
11g.6319660C>GCA2612219013CAVIN3c.385-96G>C (n.385-96G>C)
n.75G>C
c.477G>C (p.Ala159=)
n.403G>C
n.99C>G
n.720+1440C>G
n.118C>G
n.271C>G
n.127C>G
n.520C>G
 gnomAD v4
11g.6319660C>TCA2510503942CAVIN3c.385-96G>A (n.385-96G>A)
n.75G>A
c.477G>A (p.Ala159=)
n.403G>A
n.99C>T
n.720+1440C>T
n.118C>T
n.271C>T
n.127C>T
n.520C>T
 gnomAD v4
11g.6319661G>ACA217266152CAVIN3c.385-97C>T (n.385-97C>T)
n.74C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.402C>T
n.100G>A
n.720+1441G>A
n.119G>A
n.272G>A
n.128G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319661G>CCA379352789CAVIN3c.385-97C>G (n.385-97C>G)
n.74C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.402C>G
n.100G>C
n.720+1441G>C
n.119G>C
n.272G>C
n.128G>C
n.521G>C
11g.6319661G=CA1950112795CAVIN3c.385-97C= (n.385-97C=)
n.74C=
c.476C= (p.Ala159=)
n.402C=
n.100G=
n.720+1441G=
n.119G=
n.272G=
n.128G=
n.521G=
11g.6319661G>TCA5852293CAVIN3c.385-97C>A (n.385-97C>A)
n.74C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
n.402C>A
n.100G>T
n.720+1441G>T
n.119G>T
n.272G>T
n.128G>T
n.521G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319662C>ACA379352794CAVIN3c.385-98G>T (n.385-98G>T)
n.73G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.401G>T
n.101C>A
n.720+1442C>A
n.120C>A
n.273C>A
n.129C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
11g.6319662C>GCA379352796CAVIN3c.385-98G>C (n.385-98G>C)
n.73G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.401G>C
n.101C>G
n.720+1442C>G
n.120C>G
n.273C>G
n.129C>G
n.522C>G
11g.6319662C>TCA379352799CAVIN3c.385-98G>A (n.385-98G>A)
n.73G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.401G>A
n.101C>T
n.720+1442C>T
n.120C>T
n.273C>T
n.129C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
11g.6319663A>CCA2612219016CAVIN3c.385-99T>G (n.385-99T>G)
n.72T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
n.400T>G
n.102A>C
n.720+1443A>C
n.121A>C
n.274A>C
n.130A>C
n.523A>C
 gnomAD v4
11g.6319663A>GCA2612219015CAVIN3c.385-99T>C (n.385-99T>C)
n.72T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
n.400T>C
n.102A>G
n.720+1443A>G
n.121A>G
n.274A>G
n.130A>G
n.523A>G
 gnomAD v4
11g.6319663A>TCA2612219014CAVIN3c.385-99T>A (n.385-99T>A)
n.72T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
n.400T>A
n.102A>T
n.720+1443A>T
n.121A>T
n.274A>T
n.130A>T
n.523A>T
 gnomAD v4
11g.6319664G>ACA379352803CAVIN3c.385-100C>T (n.385-100C>T)
n.71C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.399C>T
n.103G>A
n.720+1444G>A
n.122G>A
n.275G>A
n.131G>A
n.524G>A
11g.6319664G>CCA379352804CAVIN3c.385-100C>G (n.385-100C>G)
n.71C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.399C>G
n.103G>C
n.720+1444G>C
n.122G>C
n.275G>C
n.131G>C
n.524G>C
11g.6319664G>TCA379352807CAVIN3c.385-100C>A (n.385-100C>A)
n.71C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.399C>A
n.103G>T
n.720+1444G>T
n.122G>T
n.275G>T
n.131G>T
n.524G>T
 gnomAD v4
11g.6319665C>ACA379352812CAVIN3c.385-101G>T (n.385-101G>T)
n.70G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.398G>T
n.104C>A
n.720+1445C>A
n.123C>A
n.276C>A
n.132C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
11g.6319665C=CA1950112796CAVIN3c.385-101G= (n.385-101G=)
n.70G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.398G=
n.104C=
n.720+1445C=
n.123C=
n.276C=
n.132C=
n.525C=
11g.6319665C>GCA379352815CAVIN3c.385-101G>C (n.385-101G>C)
n.70G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.398G>C
n.104C>G
n.720+1445C>G
n.123C>G
n.276C>G
n.132C>G
n.525C>G
11g.6319665C>TCA379352810CAVIN3c.385-101G>A (n.385-101G>A)
n.70G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.398G>A
n.104C>T
n.720+1445C>T
n.123C>T
n.276C>T
n.132C>T
n.525C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319666delCA2612219017CAVIN3c.385-101del (n.385-101del)
n.70del
c.472del (p.Ala158LeufsTer?)
n.398del
n.105del
n.720+1446del
n.124del
n.277del
n.133del
n.526del
 gnomAD v4
11g.6319666C=CA1950112797CAVIN3c.385-102G= (n.385-102G=)
n.69G=
c.471G= (p.Leu157=)
n.397G=
n.105C=
n.720+1446C=
n.124C=
n.277C=
n.133C=
n.526C=
11g.6319666C>GCA597438029CAVIN3c.385-102G>C (n.385-102G>C)
n.69G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
n.397G>C
n.105C>G
n.720+1446C>G
n.124C>G
n.277C>G
n.133C>G
n.526C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319667A=CA1950112798CAVIN3c.385-103T= (n.385-103T=)
n.68T=
c.470T= (p.Leu157=)
n.396T=
n.106A=
n.720+1447A=
n.125A=
n.278A=
n.134A=
n.527A=
11g.6319667A>CCA379352819CAVIN3c.385-103T>G (n.385-103T>G)
n.68T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.396T>G
n.106A>C
n.720+1447A>C
n.125A>C
n.278A>C
n.134A>C
n.527A>C
11g.6319667A>GCA217266156CAVIN3c.385-103T>C (n.385-103T>C)
n.68T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.396T>C
n.106A>G
n.720+1447A>G
n.125A>G
n.278A>G
n.134A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319667A>TCA379352823CAVIN3c.385-103T>A (n.385-103T>A)
n.68T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.396T>A
n.106A>T
n.720+1447A>T
n.125A>T
n.278A>T
n.134A>T
n.527A>T
11g.6319669_6319670delCA2612219018CAVIN3c.385-104_385-103del (n.385-104_385-103del)
n.67_68del
c.469_470del (p.Leu157GlyfsTer7)
n.395_396del
n.108_109del
n.720+1449_720+1450del
n.127_128del
n.280_281del
n.136_137del
n.529_530del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319668G>ACA2612219019CAVIN3c.385-104C>T (n.385-104C>T)
n.67C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.395C>T
n.107G>A
n.720+1448G>A
n.126G>A
n.279G>A
n.135G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
11g.6319668G>CCA379352826CAVIN3c.385-104C>G (n.385-104C>G)
n.67C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.395C>G
n.107G>C
n.720+1448G>C
n.126G>C
n.279G>C
n.135G>C
n.528G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319668G=CA1950112799CAVIN3c.385-104C= (n.385-104C=)
n.67C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.395C=
n.107G=
n.720+1448G=
n.126G=
n.279G=
n.135G=
n.528G=
11g.6319668G>TCA379352828CAVIN3c.385-104C>A (n.385-104C>A)
n.67C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.395C>A
n.107G>T
n.720+1448G>T
n.126G>T
n.279G>T
n.135G>T
n.528G>T
 gnomAD v4
11g.6319670G>ACA379352836CAVIN3c.385-106C>T (n.385-106C>T)
n.65C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.393C>T
n.109G>A
n.720+1450G>A
n.128G>A
n.281G>A
n.137G>A
n.530G>A
11g.6319670G>CCA379352832CAVIN3c.385-106C>G (n.385-106C>G)
n.65C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.393C>G
n.109G>C
n.720+1450G>C
n.128G>C
n.281G>C
n.137G>C
n.530G>C
11g.6319670G>TCA379352834CAVIN3c.385-106C>A (n.385-106C>A)
n.65C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.393C>A
n.109G>T
n.720+1450G>T
n.128G>T
n.281G>T
n.137G>T
n.530G>T
 gnomAD v4
11g.6319670_6319672delinsGTCCA1950112800CAVIN3c.385-108_385-106delinsGAC (n.385-108_385-106delinsGAC)
n.64-1_65delinsGAC
c.465_467delinsGAC (p.Gln155=)
n.391_393delinsGAC
n.109_111delinsGTC
n.720+1450_720+1452delinsGTC
n.128_130delinsGTC
n.281_283delinsGTC
n.137_139delinsGTC
n.530_532delinsGTC
11g.6319671T>ACA379352840CAVIN3c.385-107A>T (n.385-107A>T)
n.64A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.392A>T
n.110T>A
n.720+1451T>A
n.129T>A
n.282T>A
n.138T>A
n.531T>A
11g.6319671T>CCA379352842CAVIN3c.385-107A>G (n.385-107A>G)
n.64A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.392A>G
n.110T>C
n.720+1451T>C
n.129T>C
n.282T>C
n.138T>C
n.531T>C
11g.6319671T>GCA379352846CAVIN3c.385-107A>C (n.385-107A>C)
n.64A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.392A>C
n.110T>G
n.720+1451T>G
n.129T>G
n.282T>G
n.138T>G
n.531T>G
11g.6319672_6319673delCA472908937CAVIN3c.385-108_385-107del (n.385-108_385-107del)
n.64-1_64del
c.465_466del (p.Gln155HisfsTer9)
n.391_392del
n.111_112del
n.720+1452_720+1453del
n.130_131del
n.283_284del
n.139_140del
n.532_533del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319672C>ACA5852294CAVIN3c.385-108G>T (n.385-108G>T)
n.64-1G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.391G>T
n.111C>A
n.720+1452C>A
n.130C>A
n.283C>A
n.139C>A
n.532C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319672C=CA1950112801CAVIN3c.385-108G= (n.385-108G=)
n.64-1G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.391G=
n.111C=
n.720+1452C=
n.130C=
n.283C=
n.139C=
n.532C=
11g.6319672C>GCA379352849CAVIN3c.385-108G>C (n.385-108G>C)
n.64-1G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
n.391G>C
n.111C>G
n.720+1452C>G
n.130C>G
n.283C>G
n.139C>G
n.532C>G
 gnomAD v4
11g.6319672C>TCA679091847CAVIN3c.385-108G>A (n.385-108G>A)
n.64-1G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.391G>A
n.111C>T
n.720+1452C>T
n.130C>T
n.283C>T
n.139C>T
n.532C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319673T>ACA379352853CAVIN3c.385-109A>T (n.385-109A>T)
n.64-2A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.390A>T
n.112T>A
n.720+1453T>A
n.131T>A
n.284T>A
n.140T>A
n.533T>A
11g.6319673T>CCA217266173CAVIN3c.385-109A>G (n.385-109A>G)
n.64-2A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.390A>G
n.112T>C
n.720+1453T>C
n.131T>C
n.284T>C
n.140T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319673T>GCA379352855CAVIN3c.385-109A>C (n.385-109A>C)
n.64-2A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.390A>C
n.112T>G
n.720+1453T>G
n.131T>G
n.284T>G
n.140T>G
n.533T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319673T=CA1950112802CAVIN3c.385-109A= (n.385-109A=)
n.64-2A=
c.464A= (p.Gln155=)
n.390A=
n.112T=
n.720+1453T=
n.131T=
n.284T=
n.140T=
n.533T=
11g.6319674G>ACA379352860CAVIN3c.385-110C>T (n.385-110C>T)
n.64-3C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.389C>T
n.113G>A
n.720+1454G>A
n.132G>A
n.285G>A
n.141G>A
n.534G>A
 gnomAD v4
11g.6319674G>CCA379352864CAVIN3c.385-110C>G (n.385-110C>G)
n.64-3C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.389C>G
n.113G>C
n.720+1454G>C
n.132G>C
n.285G>C
n.141G>C
n.534G>C
11g.6319674G>TCA379352870CAVIN3c.385-110C>A (n.385-110C>A)
n.64-3C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.389C>A
n.113G>T
n.720+1454G>T
n.132G>T
n.285G>T
n.141G>T
n.534G>T
 gnomAD v4
11g.6319679dupCA934768954CAVIN3c.385-110dup (n.385-110dup)
n.64-3dup
c.463dup (p.Gln155ProfsTer10)
n.389dup
n.118dup
n.720+1459dup
n.137dup
n.290dup
n.146dup
n.539dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319679delCA597438030CAVIN3c.385-110del (n.385-110del)
n.64-3del
c.463del (p.Gln155ArgfsTer?)
n.389del
n.118del
n.720+1459del
n.137del
n.290del
n.146del
n.539del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319675G>ACA217266177CAVIN3c.385-111C>T (n.385-111C>T)
n.64-4C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
n.388C>T
n.114G>A
n.720+1455G>A
n.133G>A
n.286G>A
n.142G>A
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319675G=CA1950112803CAVIN3c.385-111C= (n.385-111C=)
n.64-4C=
c.462C= (p.Pro154=)
n.388C=
n.114G=
n.720+1455G=
n.133G=
n.286G=
n.142G=
n.535G=
11g.6319675G>TCA597438031CAVIN3c.385-111C>A (n.385-111C>A)
n.64-4C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
n.388C>A
n.114G>T
n.720+1455G>T
n.133G>T
n.286G>T
n.142G>T
n.535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319676G>ACA379352874CAVIN3c.385-112C>T (n.385-112C>T)
n.64-5C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.387C>T
n.115G>A
n.720+1456G>A
n.134G>A
n.287G>A
n.143G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
11g.6319676G>CCA379352876CAVIN3c.385-112C>G (n.385-112C>G)
n.64-5C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.387C>G
n.115G>C
n.720+1456G>C
n.134G>C
n.287G>C
n.143G>C
n.536G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319676G=CA1950112804CAVIN3c.385-112C= (n.385-112C=)
n.64-5C=
c.461C= (p.Pro154=)
n.387C=
n.115G=
n.720+1456G=
n.134G=
n.287G=
n.143G=
n.536G=
11g.6319676G>TCA379352879CAVIN3c.385-112C>A (n.385-112C>A)
n.64-5C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
n.387C>A
n.115G>T
n.720+1456G>T
n.134G>T
n.287G>T
n.143G>T
n.536G>T
 gnomAD v4
11g.6319677G>ACA379352882CAVIN3c.385-113C>T (n.385-113C>T)
n.64-6C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.386C>T
n.116G>A
n.720+1457G>A
n.135G>A
n.288G>A
n.144G>A
n.537G>A
11g.6319677G>CCA379352885CAVIN3c.385-113C>G (n.385-113C>G)
n.64-6C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.386C>G
n.116G>C
n.720+1457G>C
n.135G>C
n.288G>C
n.144G>C
n.537G>C
11g.6319677G>TCA379352887CAVIN3c.385-113C>A (n.385-113C>A)
n.64-6C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.386C>A
n.116G>T
n.720+1457G>T
n.135G>T
n.288G>T
n.144G>T
n.537G>T
11g.6319684_6319713delCA2612219020CAVIN3c.385-142_385-113del (n.385-142_385-113del)
n.64-35_64-6del
c.431_460del (p.Leu144_Ser153del)
n.357_386del
n.123_136+16del
n.720+1464_720+1493del
n.142_155+16del
n.295_308+16del
n.151_164+16del
n.544_557+16del
 gnomAD v4
11g.6319678G>ACA2612219021CAVIN3c.385-114C>T (n.385-114C>T)
n.64-7C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
n.385C>T
n.117G>A
n.720+1458G>A
n.136G>A
n.289G>A
n.145G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
11g.6319678G=CA1950112805CAVIN3c.385-114C= (n.385-114C=)
n.64-7C=
c.459C= (p.Ser153=)
n.385C=
n.117G=
n.720+1458G=
n.136G=
n.289G=
n.145G=
n.538G=
11g.6319678G>TCA1950112806CAVIN3c.385-114C>A (n.385-114C>A)
n.64-7C>A
c.459C>A (p.Ser153=)
n.385C>A
n.117G>T
n.720+1458G>T
n.136G>T
n.289G>T
n.145G>T
n.538G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319679G>ACA379352888CAVIN3c.385-115C>T (n.385-115C>T)
n.64-8C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.384C>T
n.118G>A
n.720+1459G>A
n.137G>A
n.290G>A
n.146G>A
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319679G>CCA379352891CAVIN3c.385-115C>G (n.385-115C>G)
n.64-8C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.384C>G
n.118G>C
n.720+1459G>C
n.137G>C
n.290G>C
n.146G>C
n.539G>C
11g.6319679G=CA1950112807CAVIN3c.385-115C= (n.385-115C=)
n.64-8C=
c.458C= (p.Ser153=)
n.384C=
n.118G=
n.720+1459G=
n.137G=
n.290G=
n.146G=
n.539G=
11g.6319679G>TCA379352893CAVIN3c.385-115C>A (n.385-115C>A)
n.64-8C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.384C>A
n.118G>T
n.720+1459G>T
n.137G>T
n.290G>T
n.146G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
11g.6319680A=CA1950112808CAVIN3c.385-116T= (n.385-116T=)
n.64-9T=
c.457T= (p.Ser153=)
n.383T=
n.119A=
n.720+1460A=
n.138A=
n.291A=
n.147A=
n.540A=
11g.6319680A>CCA379352899CAVIN3c.385-116T>G (n.385-116T>G)
n.64-9T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.383T>G
n.119A>C
n.720+1460A>C
n.138A>C
n.291A>C
n.147A>C
n.540A>C
11g.6319680A>GCA5852295CAVIN3c.385-116T>C (n.385-116T>C)
n.64-9T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.383T>C
n.119A>G
n.720+1460A>G
n.138A>G
n.291A>G
n.147A>G
n.540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319680A>TCA379352896CAVIN3c.385-116T>A (n.385-116T>A)
n.64-9T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.383T>A
n.119A>T
n.720+1460A>T
n.138A>T
n.291A>T
n.147A>T
n.540A>T
11g.6319682delCA2612219022CAVIN3c.385-116del (n.385-116del)
n.64-9del
c.457del (p.Ser153ProfsTer?)
n.383del
n.121del
n.720+1462del
n.140del
n.293del
n.149del
n.542del
 gnomAD v4
11g.6319682A>CCA379352910CAVIN3c.385-118T>G (n.385-118T>G)
n.64-11T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.381T>G
n.121A>C
n.720+1462A>C
n.140A>C
n.293A>C
n.149A>C
n.542A>C
 gnomAD v4
11g.6319682A>GCA379352905CAVIN3c.385-118T>C (n.385-118T>C)
n.64-11T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.381T>C
n.121A>G
n.720+1462A>G
n.140A>G
n.293A>G
n.149A>G
n.542A>G
11g.6319682A>TCA379352907CAVIN3c.385-118T>A (n.385-118T>A)
n.64-11T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.381T>A
n.121A>T
n.720+1462A>T
n.140A>T
n.293A>T
n.149A>T
n.542A>T
11g.6319683G>ACA379352913CAVIN3c.385-119C>T (n.385-119C>T)
n.64-12C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.380C>T
n.122G>A
n.720+1463G>A
n.141G>A
n.294G>A
n.150G>A
n.543G>A
11g.6319683G>CCA379352915CAVIN3c.385-119C>G (n.385-119C>G)
n.64-12C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.380C>G
n.122G>C
n.720+1463G>C
n.141G>C
n.294G>C
n.150G>C
n.543G>C
11g.6319683G>TCA379352917CAVIN3c.385-119C>A (n.385-119C>A)
n.64-12C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.380C>A
n.122G>T
n.720+1463G>T
n.141G>T
n.294G>T
n.150G>T
n.543G>T
11g.6319684G>ACA1950112810CAVIN3c.385-120C>T (n.385-120C>T)
n.64-13C>T
c.453C>T (p.Cys151=)
n.379C>T
n.123G>A
n.720+1464G>A
n.142G>A
n.295G>A
n.151G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319684G>CCA379352920CAVIN3c.385-120C>G (n.385-120C>G)
n.64-13C>G
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.379C>G
n.123G>C
n.720+1464G>C
n.142G>C
n.295G>C
n.151G>C
n.544G>C
11g.6319684G=CA1950112809CAVIN3c.385-120C= (n.385-120C=)
n.64-13C=
c.453C= (p.Cys151=)
n.379C=
n.123G=
n.720+1464G=
n.142G=
n.295G=
n.151G=
n.544G=
11g.6319684G>TCA379352923CAVIN3c.385-120C>A (n.385-120C>A)
n.64-13C>A
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.379C>A
n.123G>T
n.720+1464G>T
n.142G>T
n.295G>T
n.151G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
11g.6319685C>ACA379352928CAVIN3c.385-121G>T (n.385-121G>T)
n.64-14G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.378G>T
n.124C>A
n.720+1465C>A
n.143C>A
n.296C>A
n.152C>A
n.545C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319685C=CA1950112811CAVIN3c.385-121G= (n.385-121G=)
n.64-14G=
c.452G= (p.Cys151=)
n.378G=
n.124C=
n.720+1465C=
n.143C=
n.296C=
n.152C=
n.545C=
11g.6319685C>GCA379352929CAVIN3c.385-121G>C (n.385-121G>C)
n.64-14G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.378G>C
n.124C>G
n.720+1465C>G
n.143C>G
n.296C>G
n.152C>G
n.545C>G
11g.6319685C>TCA379352931CAVIN3c.385-121G>A (n.385-121G>A)
n.64-14G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.378G>A
n.124C>T
n.720+1465C>T
n.143C>T
n.296C>T
n.152C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319686delCA2790307723CAVIN3c.385-122del (n.385-122del)
n.64-15del
c.451del (p.Cys151AlafsTer?)
n.377del
n.125del
n.720+1466del
n.144del
n.297del
n.153del
n.546del
11g.6319686A=CA1950112812CAVIN3c.385-122T= (n.385-122T=)
n.64-15T=
c.451T= (p.Cys151=)
n.377T=
n.125A=
n.720+1466A=
n.144A=
n.297A=
n.153A=
n.546A=
11g.6319686A>CCA379352934CAVIN3c.385-122T>G (n.385-122T>G)
n.64-15T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.377T>G
n.125A>C
n.720+1466A>C
n.144A>C
n.297A>C
n.153A>C
n.546A>C
11g.6319686A>GCA217266185CAVIN3c.385-122T>C (n.385-122T>C)
n.64-15T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.377T>C
n.125A>G
n.720+1466A>G
n.144A>G
n.297A>G
n.153A>G
n.546A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319686A>TCA379352938CAVIN3c.385-122T>A (n.385-122T>A)
n.64-15T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.377T>A
n.125A>T
n.720+1466A>T
n.144A>T
n.297A>T
n.153A>T
n.546A>T
11g.6319687G>ACA2790307724CAVIN3c.385-123C>T (n.385-123C>T)
n.64-16C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
n.376C>T
n.126G>A
n.720+1467G>A
n.145G>A
n.298G>A
n.154G>A
n.547G>A
11g.6319687G>TCA2612219023CAVIN3c.385-123C>A (n.385-123C>A)
n.64-16C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.376C>A
n.126G>T
n.720+1467G>T
n.145G>T
n.298G>T
n.154G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
11g.6319688G>ACA379352946CAVIN3c.385-124C>T (n.385-124C>T)
n.64-17C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.375C>T
n.127G>A
n.720+1468G>A
n.146G>A
n.299G>A
n.155G>A
n.548G>A
 gnomAD v4
11g.6319688G>CCA379352941CAVIN3c.385-124C>G (n.385-124C>G)
n.64-17C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.375C>G
n.127G>C
n.720+1468G>C
n.146G>C
n.299G>C
n.155G>C
n.548G>C
11g.6319688G=CA1950112813CAVIN3c.385-124C= (n.385-124C=)
n.64-17C=
c.449C= (p.Ala150=)
n.375C=
n.127G=
n.720+1468G=
n.146G=
n.299G=
n.155G=
n.548G=
11g.6319688G>TCA379352944CAVIN3c.385-124C>A (n.385-124C>A)
n.64-17C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.375C>A
n.127G>T
n.720+1468G>T
n.146G>T
n.299G>T
n.155G>T
n.548G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319689C>ACA379352949CAVIN3c.385-125G>T (n.385-125G>T)
n.64-18G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.374G>T
n.128C>A
n.720+1469C>A
n.147C>A
n.300C>A
n.156C>A
n.549C>A
 gnomAD v4
11g.6319689C=CA1950112814CAVIN3c.385-125G= (n.385-125G=)
n.64-18G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.374G=
n.128C=
n.720+1469C=
n.147C=
n.300C=
n.156C=
n.549C=
11g.6319689C>GCA379352952CAVIN3c.385-125G>C (n.385-125G>C)
n.64-18G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.374G>C
n.128C>G
n.720+1469C>G
n.147C>G
n.300C>G
n.156C>G
n.549C>G
11g.6319689C>TCA379352954CAVIN3c.385-125G>A (n.385-125G>A)
n.64-18G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.374G>A
n.128C>T
n.720+1469C>T
n.147C>T
n.300C>T
n.156C>T
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319690G>ACA5852296CAVIN3c.385-126C>T (n.385-126C>T)
n.64-19C>T
c.447C>T (p.His149=)
n.373C>T
n.129G>A
n.720+1470G>A
n.148G>A
n.301G>A
n.157G>A
n.550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319690G>CCA379352960CAVIN3c.385-126C>G (n.385-126C>G)
n.64-19C>G
c.447C>G (p.His149Gln)
n.373C>G
n.129G>C
n.720+1470G>C
n.148G>C
n.301G>C
n.157G>C
n.550G>C
11g.6319690G=CA1950112815CAVIN3c.385-126C= (n.385-126C=)
n.64-19C=
c.447C= (p.His149=)
n.373C=
n.129G=
n.720+1470G=
n.148G=
n.301G=
n.157G=
n.550G=
11g.6319690G>TCA217266190CAVIN3c.385-126C>A (n.385-126C>A)
n.64-19C>A
c.447C>A (p.His149Gln)
n.373C>A
n.129G>T
n.720+1470G>T
n.148G>T
n.301G>T
n.157G>T
n.550G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319691T>ACA379352964CAVIN3c.385-127A>T (n.385-127A>T)
n.64-20A>T
c.446A>T (p.His149Leu)
n.372A>T
n.130T>A
n.720+1471T>A
n.149T>A
n.302T>A
n.158T>A
n.551T>A
 gnomAD v4
11g.6319691T>CCA379352967CAVIN3c.385-127A>G (n.385-127A>G)
n.64-20A>G
c.446A>G (p.His149Arg)
n.372A>G
n.130T>C
n.720+1471T>C
n.149T>C
n.302T>C
n.158T>C
n.551T>C
11g.6319691T>GCA379352969CAVIN3c.385-127A>C (n.385-127A>C)
n.64-20A>C
c.446A>C (p.His149Pro)
n.372A>C
n.130T>G
n.720+1471T>G
n.149T>G
n.302T>G
n.158T>G
n.551T>G
 dbSNP
11g.6319691T=CA1950112817CAVIN3c.385-127A= (n.385-127A=)
n.64-20A=
c.446A= (p.His149=)
n.372A=
n.130T=
n.720+1471T=
n.149T=
n.302T=
n.158T=
n.551T=
11g.6319691_6319701delinsTGGGAAGGTAACA1950112816CAVIN3c.385-137_385-127delinsTTACCTTCCCA (n.385-137_385-127delinsTTACCTTCCCA)
n.64-30_64-20delinsTTACCTTCCCA
c.436_446delinsTTACCTTCCCA (p.Leu146=)
n.362_372delinsTTACCTTCCCA
n.130_136+4delinsTGGGAAGGTAA
n.720+1471_720+1481delinsTGGGAAGGTAA
n.149_155+4delinsTGGGAAGGTAA
n.302_308+4delinsTGGGAAGGTAA
n.158_164+4delinsTGGGAAGGTAA
n.551_557+4delinsTGGGAAGGTAA
11g.6319692G>ACA379352972CAVIN3c.385-128C>T (n.385-128C>T)
n.64-21C>T
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.371C>T
n.131G>A
n.720+1472G>A
n.150G>A
n.303G>A
n.159G>A
n.552G>A
11g.6319692G>CCA379352974CAVIN3c.385-128C>G (n.385-128C>G)
n.64-21C>G
c.445C>G (p.His149Asp)
n.371C>G
n.131G>C
n.720+1472G>C
n.150G>C
n.303G>C
n.159G>C
n.552G>C
11g.6319692G>TCA379352977CAVIN3c.385-128C>A (n.385-128C>A)
n.64-21C>A
c.445C>A (p.His149Asn)
n.371C>A
n.131G>T
n.720+1472G>T
n.150G>T
n.303G>T
n.159G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
11g.6319692_6319699delinsGGGAAGGTCA1950112818CAVIN3c.385-135_385-128delinsACCTTCCC (n.385-135_385-128delinsACCTTCCC)
n.64-28_64-21delinsACCTTCCC
c.438_445delinsACCTTCCC (p.Leu146=)
n.364_371delinsACCTTCCC
n.131_136+2delinsGGGAAGGT
n.720+1472_720+1479delinsGGGAAGGT
n.150_155+2delinsGGGAAGGT
n.303_308+2delinsGGGAAGGT
n.159_164+2delinsGGGAAGGT
n.552_557+2delinsGGGAAGGT
11g.6319695_6319704delCA597438032CAVIN3c.385-137_385-128del (n.385-137_385-128del)
n.64-30_64-21del
c.436_445del (p.Leu146ThrfsTer?)
n.362_371del
n.134_136+7del
n.720+1475_720+1484del
n.153_155+7del
n.306_308+7del
n.162_164+7del
n.555_557+7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319693_6319699delCA597438033CAVIN3c.385-135_385-129del (n.385-135_385-129del)
n.64-28_64-22del
c.438_444del (p.Leu146PhefsTer?)
n.364_370del
n.132_136+2del
n.720+1473_720+1479del
n.151_155+2del
n.304_308+2del
n.160_164+2del
n.553_557+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319694G>ACA379352985CAVIN3c.385-130C>T (n.385-130C>T)
n.64-23C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.369C>T
n.133G>A
n.720+1474G>A
n.152G>A
n.305G>A
n.161G>A
n.554G>A
11g.6319694G>CCA379352983CAVIN3c.385-130C>G (n.385-130C>G)
n.64-23C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.369C>G
n.133G>C
n.720+1474G>C
n.152G>C
n.305G>C
n.161G>C
n.554G>C
11g.6319694G=CA1950112819CAVIN3c.385-130C= (n.385-130C=)
n.64-23C=
c.443C= (p.Ser148=)
n.369C=
n.133G=
n.720+1474G=
n.152G=
n.305G=
n.161G=
n.554G=
11g.6319694G>TCA379352981CAVIN3c.385-130C>A (n.385-130C>A)
n.64-23C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.369C>A
n.133G>T
n.720+1474G>T
n.152G>T
n.305G>T
n.161G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319695A>CCA379352989CAVIN3c.385-131T>G (n.385-131T>G)
n.64-24T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.368T>G
n.134A>C
n.720+1475A>C
n.153A>C
n.306A>C
n.162A>C
n.555A>C
11g.6319695A>GCA379352991CAVIN3c.385-131T>C (n.385-131T>C)
n.64-24T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.368T>C
n.134A>G
n.720+1475A>G
n.153A>G
n.306A>G
n.162A>G
n.555A>G
11g.6319695A>TCA379352993CAVIN3c.385-131T>A (n.385-131T>A)
n.64-24T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.368T>A
n.134A>T
n.720+1475A>T
n.153A>T
n.306A>T
n.162A>T
n.555A>T
11g.6319697G>ACA379352996CAVIN3c.385-133C>T (n.385-133C>T)
n.64-26C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.366C>T
n.136G>A
n.720+1477G>A
n.155G>A
n.308G>A
n.164G>A
n.557G>A
11g.6319697G>CCA379352999CAVIN3c.385-133C>G (n.385-133C>G)
n.64-26C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.366C>G
n.136G>C
n.720+1477G>C
n.155G>C
n.308G>C
n.164G>C
n.557G>C
11g.6319697G>TCA379353001CAVIN3c.385-133C>A (n.385-133C>A)
n.64-26C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.366C>A
n.136G>T
n.720+1477G>T
n.155G>T
n.308G>T
n.164G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
11g.6319698G>ACA379353005CAVIN3c.385-134C>T (n.385-134C>T)
n.64-27C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.365C>T
n.136+1G>A
n.720+1478G>A
n.155+1G>A
n.308+1G>A
n.164+1G>A
n.557+1G>A
 gnomAD v4
11g.6319698G>CCA379353007CAVIN3c.385-134C>G (n.385-134C>G)
n.64-27C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.365C>G
n.136+1G>C
n.720+1478G>C
n.155+1G>C
n.308+1G>C
n.164+1G>C
n.557+1G>C
11g.6319698G>TCA379353010CAVIN3c.385-134C>A (n.385-134C>A)
n.64-27C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.365C>A
n.136+1G>T
n.720+1478G>T
n.155+1G>T
n.308+1G>T
n.164+1G>T
n.557+1G>T
11g.6319699T>ACA379353014CAVIN3c.385-135A>T (n.385-135A>T)
n.64-28A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.364A>T
n.136+2T>A
n.720+1479T>A
n.155+2T>A
n.308+2T>A
n.164+2T>A
n.557+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319699T>CCA217266193CAVIN3c.385-135A>G (n.385-135A>G)
n.64-28A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
n.364A>G
n.136+2T>C
n.720+1479T>C
n.155+2T>C
n.308+2T>C
n.164+2T>C
n.557+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319699T>GCA379353016CAVIN3c.385-135A>C (n.385-135A>C)
n.64-28A>C
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.364A>C
n.136+2T>G
n.720+1479T>G
n.155+2T>G
n.308+2T>G
n.164+2T>G
n.557+2T>G
 dbSNP
11g.6319699T=CA1950112820CAVIN3c.385-135A= (n.385-135A=)
n.64-28A=
c.438A= (p.Leu146=)
n.364A=
n.136+2T=
n.720+1479T=
n.155+2T=
n.308+2T=
n.164+2T=
n.557+2T=
11g.6319699dupCA2612219024CAVIN3c.385-135dup (n.385-135dup)
n.64-28dup
c.438dup (p.Pro147ThrfsTer18)
n.364dup
n.136+2dup
n.720+1479dup
n.155+2dup
n.308+2dup
n.164+2dup
n.557+2dup
 gnomAD v4
11g.6319700A>CCA379353019CAVIN3c.385-136T>G (n.385-136T>G)
n.64-29T>G
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.363T>G
n.136+3A>C
n.720+1480A>C
n.155+3A>C
n.308+3A>C
n.164+3A>C
n.557+3A>C
11g.6319700A>GCA379353021CAVIN3c.385-136T>C (n.385-136T>C)
n.64-29T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.363T>C
n.136+3A>G
n.720+1480A>G
n.155+3A>G
n.308+3A>G
n.164+3A>G
n.557+3A>G
11g.6319700A>TCA379353024CAVIN3c.385-136T>A (n.385-136T>A)
n.64-29T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.363T>A
n.136+3A>T
n.720+1480A>T
n.155+3A>T
n.308+3A>T
n.164+3A>T
n.557+3A>T
11g.6319701A>CCA379353027CAVIN3c.385-137T>G (n.385-137T>G)
n.64-30T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.362T>G
n.136+4A>C
n.720+1481A>C
n.155+4A>C
n.308+4A>C
n.164+4A>C
n.557+4A>C
11g.6319701A>TCA379353029CAVIN3c.385-137T>A (n.385-137T>A)
n.64-30T>A
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.362T>A
n.136+4A>T
n.720+1481A>T
n.155+4A>T
n.308+4A>T
n.164+4A>T
n.557+4A>T
11g.6319702G>ACA679091938CAVIN3c.385-138C>T (n.385-138C>T)
n.64-31C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.361C>T
n.136+5G>A
n.720+1482G>A
n.155+5G>A
n.308+5G>A
n.164+5G>A
n.557+5G>A
 dbSNP
11g.6319702G>CCA597438034CAVIN3c.385-138C>G (n.385-138C>G)
n.64-31C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.361C>G
n.136+5G>C
n.720+1482G>C
n.155+5G>C
n.308+5G>C
n.164+5G>C
n.557+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319702G=CA1950112821CAVIN3c.385-138C= (n.385-138C=)
n.64-31C=
c.435C= (p.Pro145=)
n.361C=
n.136+5G=
n.720+1482G=
n.155+5G=
n.308+5G=
n.164+5G=
n.557+5G=
11g.6319702G>TCA2612219025CAVIN3c.385-138C>A (n.385-138C>A)
n.64-31C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.361C>A
n.136+5G>T
n.720+1482G>T
n.155+5G>T
n.308+5G>T
n.164+5G>T
n.557+5G>T
 gnomAD v4
11g.6319703G>ACA5852297CAVIN3c.385-139C>T (n.385-139C>T)
n.64-32C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.360C>T
n.136+6G>A
n.720+1483G>A
n.155+6G>A
n.308+6G>A
n.164+6G>A
n.557+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319703G>CCA379353032CAVIN3c.385-139C>G (n.385-139C>G)
n.64-32C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.360C>G
n.136+6G>C
n.720+1483G>C
n.155+6G>C
n.308+6G>C
n.164+6G>C
n.557+6G>C
11g.6319703G=CA1950112822CAVIN3c.385-139C= (n.385-139C=)
n.64-32C=
c.434C= (p.Pro145=)
n.360C=
n.136+6G=
n.720+1483G=
n.155+6G=
n.308+6G=
n.164+6G=
n.557+6G=
11g.6319703G>TCA379353033CAVIN3c.385-139C>A (n.385-139C>A)
n.64-32C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.360C>A
n.136+6G>T
n.720+1483G>T
n.155+6G>T
n.308+6G>T
n.164+6G>T
n.557+6G>T
 gnomAD v4
11g.6319704G>ACA379353035CAVIN3c.385-140C>T (n.385-140C>T)
n.64-33C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.359C>T
n.136+7G>A
n.720+1484G>A
n.155+7G>A
n.308+7G>A
n.164+7G>A
n.557+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319704G>CCA379353040CAVIN3c.385-140C>G (n.385-140C>G)
n.64-33C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.359C>G
n.136+7G>C
n.720+1484G>C
n.155+7G>C
n.308+7G>C
n.164+7G>C
n.557+7G>C
11g.6319704G=CA1950112823CAVIN3c.385-140C= (n.385-140C=)
n.64-33C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.359C=
n.136+7G=
n.720+1484G=
n.155+7G=
n.308+7G=
n.164+7G=
n.557+7G=
11g.6319704G>TCA379353041CAVIN3c.385-140C>A (n.385-140C>A)
n.64-33C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.359C>A
n.136+7G>T
n.720+1484G>T
n.155+7G>T
n.308+7G>T
n.164+7G>T
n.557+7G>T
 gnomAD v4
11g.6319705G>CCA597438035CAVIN3c.385-141C>G (n.385-141C>G)
n.64-34C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
n.358C>G
n.136+8G>C
n.720+1485G>C
n.155+8G>C
n.308+8G>C
n.164+8G>C
n.557+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319705G=CA1950112824CAVIN3c.385-141C= (n.385-141C=)
n.64-34C=
c.432C= (p.Leu144=)
n.358C=
n.136+8G=
n.720+1485G=
n.155+8G=
n.308+8G=
n.164+8G=
n.557+8G=
11g.6319706A=CA1950112825CAVIN3c.385-142T= (n.385-142T=)
n.64-35T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.357T=
n.136+9A=
n.720+1486A=
n.155+9A=
n.308+9A=
n.164+9A=
n.557+9A=
11g.6319706A>CCA379353044CAVIN3c.385-142T>G (n.385-142T>G)
n.64-35T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.357T>G
n.136+9A>C
n.720+1486A>C
n.155+9A>C
n.308+9A>C
n.164+9A>C
n.557+9A>C
11g.6319706A>GCA379353046CAVIN3c.385-142T>C (n.385-142T>C)
n.64-35T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.357T>C
n.136+9A>G
n.720+1486A>G
n.155+9A>G
n.308+9A>G
n.164+9A>G
n.557+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319706A>TCA379353048CAVIN3c.385-142T>A (n.385-142T>A)
n.64-35T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
n.357T>A
n.136+9A>T
n.720+1486A>T
n.155+9A>T
n.308+9A>T
n.164+9A>T
n.557+9A>T
11g.6319707G>ACA379353050CAVIN3c.385-143C>T (n.385-143C>T)
n.64-36C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.356C>T
n.136+10G>A
n.720+1487G>A
n.155+10G>A
n.308+10G>A
n.164+10G>A
n.557+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319707G>CCA379353053CAVIN3c.385-143C>G (n.385-143C>G)
n.64-36C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.356C>G
n.136+10G>C
n.720+1487G>C
n.155+10G>C
n.308+10G>C
n.164+10G>C
n.557+10G>C
 gnomAD v4
11g.6319707G=CA1950112826CAVIN3c.385-143C= (n.385-143C=)
n.64-36C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.356C=
n.136+10G=
n.720+1487G=
n.155+10G=
n.308+10G=
n.164+10G=
n.557+10G=
11g.6319707G>TCA379353055CAVIN3c.385-143C>A (n.385-143C>A)
n.64-36C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.356C>A
n.136+10G>T
n.720+1487G>T
n.155+10G>T
n.308+10G>T
n.164+10G>T
n.557+10G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319709G>ACA379353062CAVIN3c.385-145C>T (n.385-145C>T)
n.64-38C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.354C>T
n.136+12G>A
n.720+1489G>A
n.155+12G>A
n.308+12G>A
n.164+12G>A
n.557+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319709G>CCA379353060CAVIN3c.385-145C>G (n.385-145C>G)
n.64-38C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.354C>G
n.136+12G>C
n.720+1489G>C
n.155+12G>C
n.308+12G>C
n.164+12G>C
n.557+12G>C
11g.6319709G=CA1950112827CAVIN3c.385-145C= (n.385-145C=)
n.64-38C=
c.428C= (p.Ser143=)
n.354C=
n.136+12G=
n.720+1489G=
n.155+12G=
n.308+12G=
n.164+12G=
n.557+12G=
11g.6319709G>TCA379353059CAVIN3c.385-145C>A (n.385-145C>A)
n.64-38C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.354C>A
n.136+12G>T
n.720+1489G>T
n.155+12G>T
n.308+12G>T
n.164+12G>T
n.557+12G>T
 gnomAD v4
11g.6319709_6319710insCCA1950112828CAVIN3c.385-146_385-145insG (n.385-146_385-145insG)
n.64-39_64-38insG
c.427_428insG (p.Ser143CysfsTer22)
n.353_354insG
n.136+12_136+13insC
n.720+1489_720+1490insC
n.155+12_155+13insC
n.308+12_308+13insC
n.164+12_164+13insC
n.557+12_557+13insC
 dbSNP
11g.6319710A=CA1950112829CAVIN3c.385-146T= (n.385-146T=)
n.64-39T=
c.427T= (p.Ser143=)
n.353T=
n.136+13A=
n.720+1490A=
n.155+13A=
n.308+13A=
n.164+13A=
n.557+13A=
11g.6319710A>CCA379353065CAVIN3c.385-146T>G (n.385-146T>G)
n.64-39T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.353T>G
n.136+13A>C
n.720+1490A>C
n.155+13A>C
n.308+13A>C
n.164+13A>C
n.557+13A>C
11g.6319710A>GCA379353069CAVIN3c.385-146T>C (n.385-146T>C)
n.64-39T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.353T>C
n.136+13A>G
n.720+1490A>G
n.155+13A>G
n.308+13A>G
n.164+13A>G
n.557+13A>G
 dbSNP
11g.6319710A>TCA379353067CAVIN3c.385-146T>A (n.385-146T>A)
n.64-39T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.353T>A
n.136+13A>T
n.720+1490A>T
n.155+13A>T
n.308+13A>T
n.164+13A>T
n.557+13A>T
11g.6319711A>GCA2590997731CAVIN3c.385-147T>C (n.385-147T>C)
n.64-40T>C
c.426T>C (p.Leu142=)
n.352T>C
n.136+14A>G
n.720+1491A>G
n.155+14A>G
n.308+14A>G
n.164+14A>G
n.557+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319712A>CCA379353073CAVIN3c.385-148T>G (n.385-148T>G)
n.64-41T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.351T>G
n.136+15A>C
n.720+1492A>C
n.155+15A>C
n.308+15A>C
n.164+15A>C
n.557+15A>C
11g.6319712A>GCA379353078CAVIN3c.385-148T>C (n.385-148T>C)
n.64-41T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.351T>C
n.136+15A>G
n.720+1492A>G
n.155+15A>G
n.308+15A>G
n.164+15A>G
n.557+15A>G
 gnomAD v4
11g.6319712A>TCA379353075CAVIN3c.385-148T>A (n.385-148T>A)
n.64-41T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
n.351T>A
n.136+15A>T
n.720+1492A>T
n.155+15A>T
n.308+15A>T
n.164+15A>T
n.557+15A>T
11g.6319713G>ACA379353080CAVIN3c.385-149C>T (n.385-149C>T)
n.64-42C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.350C>T
n.136+16G>A
n.720+1493G>A
n.155+16G>A
n.308+16G>A
n.164+16G>A
n.557+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319713G>CCA379353085CAVIN3c.385-149C>G (n.385-149C>G)
n.64-42C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.350C>G
n.136+16G>C
n.720+1493G>C
n.155+16G>C
n.308+16G>C
n.164+16G>C
n.557+16G>C
11g.6319713G=CA1950112830CAVIN3c.385-149C= (n.385-149C=)
n.64-42C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.350C=
n.136+16G=
n.720+1493G=
n.155+16G=
n.308+16G=
n.164+16G=
n.557+16G=
11g.6319713G>TCA379353082CAVIN3c.385-149C>A (n.385-149C>A)
n.64-42C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.350C>A
n.136+16G>T
n.720+1493G>T
n.155+16G>T
n.308+16G>T
n.164+16G>T
n.557+16G>T
 gnomAD v4
11g.6319714C>ACA379353088CAVIN3c.385-150G>T (n.385-150G>T)
n.64-43G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
n.349G>T
n.136+17C>A
n.720+1494C>A
n.155+17C>A
n.308+17C>A
n.164+17C>A
n.557+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319714C=CA1950112831CAVIN3c.385-150G= (n.385-150G=)
n.64-43G=
c.423G= (p.Gln141=)
n.349G=
n.136+17C=
n.720+1494C=
n.155+17C=
n.308+17C=
n.164+17C=
n.557+17C=
11g.6319714C>GCA379353090CAVIN3c.385-150G>C (n.385-150G>C)
n.64-43G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
n.349G>C
n.136+17C>G
n.720+1494C>G
n.155+17C>G
n.308+17C>G
n.164+17C>G
n.557+17C>G
11g.6319714C>TCA2612219026CAVIN3c.385-150G>A (n.385-150G>A)
n.64-43G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
n.349G>A
n.136+17C>T
n.720+1494C>T
n.155+17C>T
n.308+17C>T
n.164+17C>T
n.557+17C>T
 gnomAD v4
11g.6319715T>ACA379353093CAVIN3c.385-151A>T (n.385-151A>T)
n.64-44A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.348A>T
n.136+18T>A
n.720+1495T>A
n.155+18T>A
n.308+18T>A
n.164+18T>A
n.557+18T>A
11g.6319715T>CCA5852298CAVIN3c.385-151A>G (n.385-151A>G)
n.64-44A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.348A>G
n.136+18T>C
n.720+1495T>C
n.155+18T>C
n.308+18T>C
n.164+18T>C
n.557+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319715T>GCA379353098CAVIN3c.385-151A>C (n.385-151A>C)
n.64-44A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.348A>C
n.136+18T>G
n.720+1495T>G
n.155+18T>G
n.308+18T>G
n.164+18T>G
n.557+18T>G
11g.6319715T=CA1950112832CAVIN3c.385-151A= (n.385-151A=)
n.64-44A=
c.422A= (p.Gln141=)
n.348A=
n.136+18T=
n.720+1495T=
n.155+18T=
n.308+18T=
n.164+18T=
n.557+18T=
11g.6319716G>ACA379353101CAVIN3c.385-152C>T (n.385-152C>T)
n.64-45C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.347C>T
n.136+19G>A
n.720+1496G>A
n.155+19G>A
n.308+19G>A
n.164+19G>A
n.557+19G>A
11g.6319716G>CCA379353103CAVIN3c.385-152C>G (n.385-152C>G)
n.64-45C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.347C>G
n.136+19G>C
n.720+1496G>C
n.155+19G>C
n.308+19G>C
n.164+19G>C
n.557+19G>C
11g.6319716G>TCA379353109CAVIN3c.385-152C>A (n.385-152C>A)
n.64-45C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.347C>A
n.136+19G>T
n.720+1496G>T
n.155+19G>T
n.308+19G>T
n.164+19G>T
n.557+19G>T
 gnomAD v4
11g.6319717C>ACA2612219028CAVIN3c.385-153G>T (n.385-153G>T)
n.64-46G>T
c.420G>T (p.Thr140=)
n.346G>T
n.136+20C>A
n.720+1497C>A
n.155+20C>A
n.308+20C>A
n.164+20C>A
n.557+20C>A
 gnomAD v4
11g.6319717C>GCA2612219027CAVIN3c.385-153G>C (n.385-153G>C)
n.64-46G>C
c.420G>C (p.Thr140=)
n.346G>C
n.136+20C>G
n.720+1497C>G
n.155+20C>G
n.308+20C>G
n.164+20C>G
n.557+20C>G
 gnomAD v4
11g.6319717C>TCA2590997732CAVIN3c.385-153G>A (n.385-153G>A)
n.64-46G>A
c.420G>A (p.Thr140=)
n.346G>A
n.136+20C>T
n.720+1497C>T
n.155+20C>T
n.308+20C>T
n.164+20C>T
n.557+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319718G>ACA379353112CAVIN3c.385-154C>T (n.385-154C>T)
n.64-47C>T
c.419C>T (p.Thr140Met)
n.345C>T
n.136+21G>A
n.720+1498G>A
n.155+21G>A
n.308+21G>A
n.164+21G>A
n.557+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319718G>CCA379353115CAVIN3c.385-154C>G (n.385-154C>G)
n.64-47C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.345C>G
n.136+21G>C
n.720+1498G>C
n.155+21G>C
n.308+21G>C
n.164+21G>C
n.557+21G>C
11g.6319718G=CA1950112833CAVIN3c.385-154C= (n.385-154C=)
n.64-47C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.345C=
n.136+21G=
n.720+1498G=
n.155+21G=
n.308+21G=
n.164+21G=
n.557+21G=
11g.6319718G>TCA379353118CAVIN3c.385-154C>A (n.385-154C>A)
n.64-47C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.345C>A
n.136+21G>T
n.720+1498G>T
n.155+21G>T
n.308+21G>T
n.164+21G>T
n.557+21G>T
11g.6319719T>ACA379353120CAVIN3c.385-155A>T (n.385-155A>T)
n.64-48A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.344A>T
n.136+22T>A
n.720+1499T>A
n.155+22T>A
n.308+22T>A
n.164+22T>A
n.557+22T>A
 gnomAD v4
11g.6319719T>CCA379353122CAVIN3c.385-155A>G (n.385-155A>G)
n.64-48A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.344A>G
n.136+22T>C
n.720+1499T>C
n.155+22T>C
n.308+22T>C
n.164+22T>C
n.557+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319719T>GCA379353125CAVIN3c.385-155A>C (n.385-155A>C)
n.64-48A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.344A>C
n.136+22T>G
n.720+1499T>G
n.155+22T>G
n.308+22T>G
n.164+22T>G
n.557+22T>G
11g.6319719T=CA1950112834CAVIN3c.385-155A= (n.385-155A=)
n.64-48A=
c.418A= (p.Thr140=)
n.344A=
n.136+22T=
n.720+1499T=
n.155+22T=
n.308+22T=
n.164+22T=
n.557+22T=
11g.6319720G>ACA597438036CAVIN3c.385-156C>T (n.385-156C>T)
n.64-49C>T
c.417C>T (p.Arg139=)
n.343C>T
n.136+23G>A
n.720+1500G>A
n.155+23G>A
n.308+23G>A
n.164+23G>A
n.557+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319720G>CCA217266198CAVIN3c.385-156C>G (n.385-156C>G)
n.64-49C>G
c.417C>G (p.Arg139=)
n.343C>G
n.136+23G>C
n.720+1500G>C
n.155+23G>C
n.308+23G>C
n.164+23G>C
n.557+23G>C
 dbSNP
11g.6319720G=CA1950112835CAVIN3c.385-156C= (n.385-156C=)
n.64-49C=
c.417C= (p.Arg139=)
n.343C=
n.136+23G=
n.720+1500G=
n.155+23G=
n.308+23G=
n.164+23G=
n.557+23G=
11g.6319720G>TCA2612219029CAVIN3c.385-156C>A (n.385-156C>A)
n.64-49C>A
c.417C>A (p.Arg139=)
n.343C>A
n.136+23G>T
n.720+1500G>T
n.155+23G>T
n.308+23G>T
n.164+23G>T
n.557+23G>T
 gnomAD v4
11g.6319721C>ACA379353127CAVIN3c.385-157G>T (n.385-157G>T)
n.64-50G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.342G>T
n.136+24C>A
n.720+1501C>A
n.155+24C>A
n.308+24C>A
n.164+24C>A
n.557+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319721C=CA1950112836CAVIN3c.385-157G= (n.385-157G=)
n.64-50G=
c.416G= (p.Arg139=)
n.342G=
n.136+24C=
n.720+1501C=
n.155+24C=
n.308+24C=
n.164+24C=
n.557+24C=
11g.6319721C>GCA5852299CAVIN3c.385-157G>C (n.385-157G>C)
n.64-50G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.342G>C
n.136+24C>G
n.720+1501C>G
n.155+24C>G
n.308+24C>G
n.164+24C>G
n.557+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319721C>TCA379353129CAVIN3c.385-157G>A (n.385-157G>A)
n.64-50G>A
c.416G>A (p.Arg139His)
n.342G>A
n.136+24C>T
n.720+1501C>T
n.155+24C>T
n.308+24C>T
n.164+24C>T
n.557+24C>T
 gnomAD v4
11g.6319722G>ACA379353135CAVIN3c.385-158C>T (n.385-158C>T)
n.64-51C>T
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.341C>T
n.136+25G>A
n.720+1502G>A
n.155+25G>A
n.308+25G>A
n.164+25G>A
n.557+25G>A
 gnomAD v4
11g.6319722G>CCA379353137CAVIN3c.385-158C>G (n.385-158C>G)
n.64-51C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.341C>G
n.136+25G>C
n.720+1502G>C
n.155+25G>C
n.308+25G>C
n.164+25G>C
n.557+25G>C
11g.6319722G>TCA379353140CAVIN3c.385-158C>A (n.385-158C>A)
n.64-51C>A
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.341C>A
n.136+25G>T
n.720+1502G>T
n.155+25G>T
n.308+25G>T
n.164+25G>T
n.557+25G>T
 gnomAD v4
11g.6319722dupCA1950112837CAVIN3c.385-158dup (n.385-158dup)
n.64-51dup
c.415dup (p.Arg139ProfsTer26)
n.341dup
n.136+25dup
n.720+1502dup
n.155+25dup
n.308+25dup
n.164+25dup
n.557+25dup
 dbSNP
11g.6319724A=CA1950112838CAVIN3c.385-160T= (n.385-160T=)
n.64-53T=
c.413T= (p.Val138=)
n.339T=
n.136+27A=
n.720+1504A=
n.155+27A=
n.308+27A=
n.164+27A=
n.557+27A=
11g.6319724A>CCA379353143CAVIN3c.385-160T>G (n.385-160T>G)
n.64-53T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.339T>G
n.136+27A>C
n.720+1504A>C
n.155+27A>C
n.308+27A>C
n.164+27A>C
n.557+27A>C
11g.6319724A>GCA379353144CAVIN3c.385-160T>C (n.385-160T>C)
n.64-53T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.339T>C
n.136+27A>G
n.720+1504A>G
n.155+27A>G
n.308+27A>G
n.164+27A>G
n.557+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319724A>TCA217266202CAVIN3c.385-160T>A (n.385-160T>A)
n.64-53T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.339T>A
n.136+27A>T
n.720+1504A>T
n.155+27A>T
n.308+27A>T
n.164+27A>T
n.557+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319725C>ACA379353148CAVIN3c.385-161G>T (n.385-161G>T)
n.64-54G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.338G>T
n.136+28C>A
n.720+1505C>A
n.155+28C>A
n.308+28C>A
n.164+28C>A
n.557+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319725C=CA1950112839CAVIN3c.385-161G= (n.385-161G=)
n.64-54G=
c.412G= (p.Val138=)
n.338G=
n.136+28C=
n.720+1505C=
n.155+28C=
n.308+28C=
n.164+28C=
n.557+28C=
11g.6319725C>GCA379353150CAVIN3c.385-161G>C (n.385-161G>C)
n.64-54G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.338G>C
n.136+28C>G
n.720+1505C>G
n.155+28C>G
n.308+28C>G
n.164+28C>G
n.557+28C>G
11g.6319725C>TCA379353152CAVIN3c.385-161G>A (n.385-161G>A)
n.64-54G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.338G>A
n.136+28C>T
n.720+1505C>T
n.155+28C>T
n.308+28C>T
n.164+28C>T
n.557+28C>T
 gnomAD v4
11g.6319726T>ACA2612219030CAVIN3c.385-162A>T (n.385-162A>T)
n.64-55A>T
c.411A>T (p.Ala137=)
n.337A>T
n.136+29T>A
n.720+1506T>A
n.155+29T>A
n.308+29T>A
n.164+29T>A
n.557+29T>A
 gnomAD v4
11g.6319726T>CCA597438037CAVIN3c.385-162A>G (n.385-162A>G)
n.64-55A>G
c.411A>G (p.Ala137=)
n.337A>G
n.136+29T>C
n.720+1506T>C
n.155+29T>C
n.308+29T>C
n.164+29T>C
n.557+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319726T=CA1950112840CAVIN3c.385-162A= (n.385-162A=)
n.64-55A=
c.411A= (p.Ala137=)
n.337A=
n.136+29T=
n.720+1506T=
n.155+29T=
n.308+29T=
n.164+29T=
n.557+29T=
11g.6319727G>ACA379353158CAVIN3c.385-163C>T (n.385-163C>T)
n.64-56C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.336C>T
n.136+30G>A
n.720+1507G>A
n.155+30G>A
n.308+30G>A
n.164+30G>A
n.557+30G>A
 gnomAD v4
11g.6319727G>CCA379353160CAVIN3c.385-163C>G (n.385-163C>G)
n.64-56C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.336C>G
n.136+30G>C
n.720+1507G>C
n.155+30G>C
n.308+30G>C
n.164+30G>C
n.557+30G>C
11g.6319727G>TCA379353156CAVIN3c.385-163C>A (n.385-163C>A)
n.64-56C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.336C>A
n.136+30G>T
n.720+1507G>T
n.155+30G>T
n.308+30G>T
n.164+30G>T
n.557+30G>T
11g.6319728C>ACA379353164CAVIN3c.385-164G>T (n.385-164G>T)
n.64-57G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.335G>T
n.136+31C>A
n.720+1508C>A
n.155+31C>A
n.308+31C>A
n.164+31C>A
n.557+31C>A
 gnomAD v4
11g.6319728C=CA1950112841CAVIN3c.385-164G= (n.385-164G=)
n.64-57G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.335G=
n.136+31C=
n.720+1508C=
n.155+31C=
n.308+31C=
n.164+31C=
n.557+31C=
11g.6319728C>GCA379353167CAVIN3c.385-164G>C (n.385-164G>C)
n.64-57G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.335G>C
n.136+31C>G
n.720+1508C>G
n.155+31C>G
n.308+31C>G
n.164+31C>G
n.557+31C>G
11g.6319728C>TCA379353169CAVIN3c.385-164G>A (n.385-164G>A)
n.64-57G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.335G>A
n.136+31C>T
n.720+1508C>T
n.155+31C>T
n.308+31C>T
n.164+31C>T
n.557+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched