Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319584C>ACA2612218934CAVIN3c.385-20G>T (n.385-20G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.448G>C
 gnomAD v4
11g.6319588G=CA1950112745CAVIN3c.385-24C= (n.385-24C=)
n.147C=
c.481-24C= (n.481-24C=)
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n.27G=
n.720+1368G=
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11g.6319588G>TCA2612218940CAVIN3c.385-24C>A (n.385-24C>A)
n.147C>A
c.481-24C>A (n.481-24C>A)
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n.448G>T
 gnomAD v4
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n.28A>G
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n.200A>G
n.56A>G
n.449A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319589A>TCA2612218941CAVIN3c.385-25T>A (n.385-25T>A)
n.146T>A
c.481-25T>A (n.481-25T>A)
n.407-25T>A
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n.47A>T
n.200A>T
n.56A>T
n.449A>T
 gnomAD v4
11g.6319590T>CCA934768924CAVIN3c.385-26A>G (n.385-26A>G)
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n.450T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319590T=CA1950112747CAVIN3c.385-26A= (n.385-26A=)
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 gnomAD v4
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n.451C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319591C>TCA2612218943CAVIN3c.385-27G>A (n.385-27G>A)
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n.451C>T
 gnomAD v4
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n.58_72delinsCCTGGCAGCTCCTTA
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11g.6319592C>ACA2612218944CAVIN3c.385-28G>T (n.385-28G>T)
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 gnomAD v4
11g.6319592C=CA1950112751CAVIN3c.385-28G= (n.385-28G=)
n.143G=
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11g.6319592C>GCA2612218945CAVIN3c.385-28G>C (n.385-28G>C)
n.143G>C
c.481-28G>C (n.481-28G>C)
n.407-28G>C
n.31C>G
n.720+1372C>G
n.50C>G
n.203C>G
n.59C>G
n.452C>G
 gnomAD v4
11g.6319592C>TCA217266102CAVIN3c.385-28G>A (n.385-28G>A)
n.143G>A
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n.720+1372C>T
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n.59C>T
n.452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319593_6319606delCA1950112750CAVIN3c.385-41_385-28del (n.385-41_385-28del)
n.130_143del
c.481-41_481-28del (n.481-41_481-28del)
n.407-41_407-28del
n.32_45del
n.720+1373_720+1386del
n.51_64del
n.204_217del
n.60_73del
n.453_466del
 dbSNP
11g.6319593T>CCA2612218946CAVIN3c.385-29A>G (n.385-29A>G)
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n.32T>C
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n.51T>C
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n.60T>C
n.453T>C
 gnomAD v4
11g.6319594G>CCA2612218947CAVIN3c.385-30C>G (n.385-30C>G)
n.141C>G
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n.407-30C>G
n.33G>C
n.720+1374G>C
n.52G>C
n.205G>C
n.61G>C
n.454G>C
 gnomAD v4
11g.6319594G>TCA2612218948CAVIN3c.385-30C>A (n.385-30C>A)
n.141C>A
c.481-30C>A (n.481-30C>A)
n.407-30C>A
n.33G>T
n.720+1374G>T
n.52G>T
n.205G>T
n.61G>T
n.454G>T
 gnomAD v4
11g.6319595G>ACA2612218949CAVIN3c.385-31C>T (n.385-31C>T)
n.140C>T
c.481-31C>T (n.481-31C>T)
n.407-31C>T
n.34G>A
n.720+1375G>A
n.53G>A
n.206G>A
n.62G>A
n.455G>A
 gnomAD v4
11g.6319595G>TCA2612218950CAVIN3c.385-31C>A (n.385-31C>A)
n.140C>A
c.481-31C>A (n.481-31C>A)
n.407-31C>A
n.34G>T
n.720+1375G>T
n.53G>T
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n.62G>T
n.455G>T
 gnomAD v4
11g.6319596C>ACA2612218951CAVIN3c.385-32G>T (n.385-32G>T)
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n.720+1376C>A
n.54C>A
n.207C>A
n.63C>A
n.456C>A
 gnomAD v4
11g.6319596C>TCA2612218952CAVIN3c.385-32G>A (n.385-32G>A)
n.139G>A
c.481-32G>A (n.481-32G>A)
n.407-32G>A
n.35C>T
n.720+1376C>T
n.54C>T
n.207C>T
n.63C>T
n.456C>T
 gnomAD v4
11g.6319597A>GCA2612218954CAVIN3c.385-33T>C (n.385-33T>C)
n.138T>C
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n.36A>G
n.720+1377A>G
n.55A>G
n.208A>G
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n.457A>G
 gnomAD v4
11g.6319597A>TCA2612218953CAVIN3c.385-33T>A (n.385-33T>A)
n.138T>A
c.481-33T>A (n.481-33T>A)
n.407-33T>A
n.36A>T
n.720+1377A>T
n.55A>T
n.208A>T
n.64A>T
n.457A>T
 gnomAD v4
11g.6319598G>ACA2612218955CAVIN3c.385-34C>T (n.385-34C>T)
n.137C>T
c.481-34C>T (n.481-34C>T)
n.407-34C>T
n.37G>A
n.720+1378G>A
n.56G>A
n.209G>A
n.65G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
11g.6319598G>TCA2612218956CAVIN3c.385-34C>A (n.385-34C>A)
n.137C>A
c.481-34C>A (n.481-34C>A)
n.407-34C>A
n.37G>T
n.720+1378G>T
n.56G>T
n.209G>T
n.65G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
11g.6319599C>ACA2612218957CAVIN3c.385-35G>T (n.385-35G>T)
n.136G>T
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n.720+1379C>A
n.57C>A
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n.66C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
11g.6319599C=CA1950112752CAVIN3c.385-35G= (n.385-35G=)
n.136G=
c.481-35G= (n.481-35G=)
n.407-35G=
n.38C=
n.720+1379C=
n.57C=
n.210C=
n.66C=
n.459C=
11g.6319599C>GCA5852282CAVIN3c.385-35G>C (n.385-35G>C)
n.136G>C
c.481-35G>C (n.481-35G>C)
n.407-35G>C
n.38C>G
n.720+1379C>G
n.57C>G
n.210C>G
n.66C>G
n.459C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319599C>TCA2612218958CAVIN3c.385-35G>A (n.385-35G>A)
n.136G>A
c.481-35G>A (n.481-35G>A)
n.407-35G>A
n.38C>T
n.720+1379C>T
n.57C>T
n.210C>T
n.66C>T
n.459C>T
 gnomAD v4
11g.6319600T>CCA1950112754CAVIN3c.385-36A>G (n.385-36A>G)
n.135A>G
c.481-36A>G (n.481-36A>G)
n.407-36A>G
n.39T>C
n.720+1380T>C
n.58T>C
n.211T>C
n.67T>C
n.460T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319600T>GCA597438018CAVIN3c.385-36A>C (n.385-36A>C)
n.135A>C
c.481-36A>C (n.481-36A>C)
n.407-36A>C
n.39T>G
n.720+1380T>G
n.58T>G
n.211T>G
n.67T>G
n.460T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319600T=CA1950112753CAVIN3c.385-36A= (n.385-36A=)
n.135A=
c.481-36A= (n.481-36A=)
n.407-36A=
n.39T=
n.720+1380T=
n.58T=
n.211T=
n.67T=
n.460T=
11g.6319601C>ACA2612218959CAVIN3c.385-37G>T (n.385-37G>T)
n.134G>T
c.481-37G>T (n.481-37G>T)
n.407-37G>T
n.40C>A
n.720+1381C>A
n.59C>A
n.212C>A
n.68C>A
n.461C>A
 gnomAD v4
11g.6319601C>GCA2612218960CAVIN3c.385-37G>C (n.385-37G>C)
n.134G>C
c.481-37G>C (n.481-37G>C)
n.407-37G>C
n.40C>G
n.720+1381C>G
n.59C>G
n.212C>G
n.68C>G
n.461C>G
 gnomAD v4
11g.6319602C>TCA2612218961CAVIN3c.385-38G>A (n.385-38G>A)
n.133G>A
c.481-38G>A (n.481-38G>A)
n.407-38G>A
n.41C>T
n.720+1382C>T
n.60C>T
n.213C>T
n.69C>T
n.462C>T
 gnomAD v4
11g.6319604dupCA2723279519CAVIN3c.385-39dup (n.385-39dup)
n.132dup
c.481-39dup (n.481-39dup)
n.407-39dup
n.43dup
n.720+1384dup
n.62dup
n.215dup
n.71dup
n.464dup
 dbSNP
11g.6319604delCA2612218962CAVIN3c.385-39del (n.385-39del)
n.132del
c.481-39del (n.481-39del)
n.407-39del
n.43del
n.720+1384del
n.62del
n.215del
n.71del
n.464del
 gnomAD v4
11g.6319604T>CCA2612218963CAVIN3c.385-40A>G (n.385-40A>G)
n.131A>G
c.481-40A>G (n.481-40A>G)
n.407-40A>G
n.43T>C
n.720+1384T>C
n.62T>C
n.215T>C
n.71T>C
n.464T>C
 gnomAD v4
11g.6319605A>GCA2612218964CAVIN3c.385-41T>C (n.385-41T>C)
n.130T>C
c.481-41T>C (n.481-41T>C)
n.407-41T>C
n.44A>G
n.720+1385A>G
n.63A>G
n.216A>G
n.72A>G
n.465A>G
 gnomAD v4
11g.6319605A>TCA2612218965CAVIN3c.385-41T>A (n.385-41T>A)
n.130T>A
c.481-41T>A (n.481-41T>A)
n.407-41T>A
n.44A>T
n.720+1385A>T
n.63A>T
n.216A>T
n.72A>T
n.465A>T
 gnomAD v4
11g.6319606C>ACA2612218966CAVIN3c.385-42G>T (n.385-42G>T)
n.129G>T
c.481-42G>T (n.481-42G>T)
n.407-42G>T
n.45C>A
n.720+1386C>A
n.64C>A
n.217C>A
n.73C>A
n.466C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319606C=CA1950112755CAVIN3c.385-42G= (n.385-42G=)
n.129G=
c.481-42G= (n.481-42G=)
n.407-42G=
n.45C=
n.720+1386C=
n.64C=
n.217C=
n.73C=
n.466C=
11g.6319606C>GCA597438019CAVIN3c.385-42G>C (n.385-42G>C)
n.129G>C
c.481-42G>C (n.481-42G>C)
n.407-42G>C
n.45C>G
n.720+1386C>G
n.64C>G
n.217C>G
n.73C>G
n.466C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319606C>TCA2574738508CAVIN3c.385-42G>A (n.385-42G>A)
n.129G>A
c.481-42G>A (n.481-42G>A)
n.407-42G>A
n.45C>T
n.720+1386C>T
n.64C>T
n.217C>T
n.73C>T
n.466C>T
 gnomAD v4
11g.6319610delCA2612218967CAVIN3c.385-42del (n.385-42del)
n.129del
c.481-42del (n.481-42del)
n.407-42del
n.49del
n.720+1390del
n.68del
n.221del
n.77del
n.470del
 gnomAD v4
11g.6319607C>ACA2612218969CAVIN3c.385-43G>T (n.385-43G>T)
n.128G>T
c.481-43G>T (n.481-43G>T)
n.407-43G>T
n.46C>A
n.720+1387C>A
n.65C>A
n.218C>A
n.74C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
11g.6319607C>TCA2612218968CAVIN3c.385-43G>A (n.385-43G>A)
n.128G>A
c.481-43G>A (n.481-43G>A)
n.407-43G>A
n.46C>T
n.720+1387C>T
n.65C>T
n.218C>T
n.74C>T
n.467C>T
 gnomAD v4
11g.6319608C>ACA2612218970CAVIN3c.385-44G>T (n.385-44G>T)
n.127G>T
c.481-44G>T (n.481-44G>T)
n.407-44G>T
n.47C>A
n.720+1388C>A
n.66C>A
n.219C>A
n.75C>A
n.468C>A
 gnomAD v4
11g.6319608C>TCA2612218971CAVIN3c.385-44G>A (n.385-44G>A)
n.127G>A
c.481-44G>A (n.481-44G>A)
n.407-44G>A
n.47C>T
n.720+1388C>T
n.66C>T
n.219C>T
n.75C>T
n.468C>T
 gnomAD v4
11g.6319609C>ACA1950112757CAVIN3c.385-45G>T (n.385-45G>T)
n.126G>T
c.481-45G>T (n.481-45G>T)
n.407-45G>T
n.48C>A
n.720+1389C>A
n.67C>A
n.220C>A
n.76C>A
n.469C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319609C=CA1950112756CAVIN3c.385-45G= (n.385-45G=)
n.126G=
c.481-45G= (n.481-45G=)
n.407-45G=
n.48C=
n.720+1389C=
n.67C=
n.220C=
n.76C=
n.469C=
11g.6319609C>GCA2612218972CAVIN3c.385-45G>C (n.385-45G>C)
n.126G>C
c.481-45G>C (n.481-45G>C)
n.407-45G>C
n.48C>G
n.720+1389C>G
n.67C>G
n.220C>G
n.76C>G
n.469C>G
 gnomAD v4
11g.6319609C>TCA2612218973CAVIN3c.385-45G>A (n.385-45G>A)
n.126G>A
c.481-45G>A (n.481-45G>A)
n.407-45G>A
n.48C>T
n.720+1389C>T
n.67C>T
n.220C>T
n.76C>T
n.469C>T
 gnomAD v4
11g.6319610C>ACA2612218974CAVIN3c.385-46G>T (n.385-46G>T)
n.125G>T
c.481-46G>T (n.481-46G>T)
n.407-46G>T
n.49C>A
n.720+1390C>A
n.68C>A
n.221C>A
n.77C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
11g.6319611A=CA1950112759CAVIN3c.385-47T= (n.385-47T=)
n.124T=
c.481-47T= (n.481-47T=)
n.407-47T=
n.50A=
n.720+1391A=
n.69A=
n.222A=
n.78A=
n.471A=
11g.6319611A>CCA1950112758CAVIN3c.385-47T>G (n.385-47T>G)
n.124T>G
c.481-47T>G (n.481-47T>G)
n.407-47T>G
n.50A>C
n.720+1391A>C
n.69A>C
n.222A>C
n.78A>C
n.471A>C
 dbSNP
11g.6319611A>GCA597438020CAVIN3c.385-47T>C (n.385-47T>C)
n.124T>C
c.481-47T>C (n.481-47T>C)
n.407-47T>C
n.50A>G
n.720+1391A>G
n.69A>G
n.222A>G
n.78A>G
n.471A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319611A>TCA2612218975CAVIN3c.385-47T>A (n.385-47T>A)
n.124T>A
c.481-47T>A (n.481-47T>A)
n.407-47T>A
n.50A>T
n.720+1391A>T
n.69A>T
n.222A>T
n.78A>T
n.471A>T
 gnomAD v4
11g.6319612G>ACA5852283CAVIN3c.385-48C>T (n.385-48C>T)
n.123C>T
c.480+45C>T (n.480+45C>T)
n.406+45C>T
n.51G>A
n.720+1392G>A
n.70G>A
n.223G>A
n.79G>A
n.472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319612G>CCA597438021CAVIN3c.385-48C>G (n.385-48C>G)
n.123C>G
c.480+45C>G (n.480+45C>G)
n.406+45C>G
n.51G>C
n.720+1392G>C
n.70G>C
n.223G>C
n.79G>C
n.472G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319612G=CA1950112760CAVIN3c.385-48C= (n.385-48C=)
n.123C=
c.480+45C= (n.480+45C=)
n.406+45C=
n.51G=
n.720+1392G=
n.70G=
n.223G=
n.79G=
n.472G=
11g.6319612G>TCA2612218976CAVIN3c.385-48C>A (n.385-48C>A)
n.123C>A
c.480+45C>A (n.480+45C>A)
n.406+45C>A
n.51G>T
n.720+1392G>T
n.70G>T
n.223G>T
n.79G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
11g.6319613C>ACA2612218978CAVIN3c.385-49G>T (n.385-49G>T)
n.122G>T
c.480+44G>T (n.480+44G>T)
n.406+44G>T
n.52C>A
n.720+1393C>A
n.71C>A
n.224C>A
n.80C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
11g.6319613C=CA1950112761CAVIN3c.385-49G= (n.385-49G=)
n.122G=
c.480+44G= (n.480+44G=)
n.406+44G=
n.52C=
n.720+1393C=
n.71C=
n.224C=
n.80C=
n.473C=
11g.6319613C>GCA934768925CAVIN3c.385-49G>C (n.385-49G>C)
n.122G>C
c.480+44G>C (n.480+44G>C)
n.406+44G>C
n.52C>G
n.720+1393C>G
n.71C>G
n.224C>G
n.80C>G
n.473C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319613C>TCA2612218977CAVIN3c.385-49G>A (n.385-49G>A)
n.122G>A
c.480+44G>A (n.480+44G>A)
n.406+44G>A
n.52C>T
n.720+1393C>T
n.71C>T
n.224C>T
n.80C>T
n.473C>T
 gnomAD v4
11g.6319614A>GCA2612218979CAVIN3c.385-50T>C (n.385-50T>C)
n.121T>C
c.480+43T>C (n.480+43T>C)
n.406+43T>C
n.53A>G
n.720+1394A>G
n.72A>G
n.225A>G
n.81A>G
n.474A>G
 gnomAD v4
11g.6319614_6319615delinsAGCA1950112762CAVIN3c.385-51_385-50delinsCT (n.385-51_385-50delinsCT)
n.120_121delinsCT
c.480+42_480+43delinsCT (n.480+42_480+43delinsCT)
n.406+42_406+43delinsCT
n.53_54delinsAG
n.720+1394_720+1395delinsAG
n.72_73delinsAG
n.225_226delinsAG
n.81_82delinsAG
n.474_475delinsAG
11g.6319615delCA1950112763CAVIN3c.385-51del (n.385-51del)
n.120del
c.480+42del (n.480+42del)
n.406+42del
n.54del
n.720+1395del
n.73del
n.226del
n.82del
n.475del
 dbSNP
11g.6319615G>ACA217266111CAVIN3c.385-51C>T (n.385-51C>T)
n.120C>T
c.480+42C>T (n.480+42C>T)
n.406+42C>T
n.54G>A
n.720+1395G>A
n.73G>A
n.226G>A
n.82G>A
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319615G=CA1950112764CAVIN3c.385-51C= (n.385-51C=)
n.120C=
c.480+42C= (n.480+42C=)
n.406+42C=
n.54G=
n.720+1395G=
n.73G=
n.226G=
n.82G=
n.475G=
11g.6319615G>TCA597438022CAVIN3c.385-51C>A (n.385-51C>A)
n.120C>A
c.480+42C>A (n.480+42C>A)
n.406+42C>A
n.54G>T
n.720+1395G>T
n.73G>T
n.226G>T
n.82G>T
n.475G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319616C>ACA1950112766CAVIN3c.385-52G>T (n.385-52G>T)
n.119G>T
c.480+41G>T (n.480+41G>T)
n.406+41G>T
n.55C>A
n.720+1396C>A
n.74C>A
n.227C>A
n.83C>A
n.476C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319616C=CA1950112765CAVIN3c.385-52G= (n.385-52G=)
n.119G=
c.480+41G= (n.480+41G=)
n.406+41G=
n.55C=
n.720+1396C=
n.74C=
n.227C=
n.83C=
n.476C=
11g.6319616C>TCA2612218980CAVIN3c.385-52G>A (n.385-52G>A)
n.119G>A
c.480+41G>A (n.480+41G>A)
n.406+41G>A
n.55C>T
n.720+1396C>T
n.74C>T
n.227C>T
n.83C>T
n.476C>T
 gnomAD v4
11g.6319617C>ACA2612218981CAVIN3c.385-53G>T (n.385-53G>T)
n.118G>T
c.480+40G>T (n.480+40G>T)
n.406+40G>T
n.56C>A
n.720+1397C>A
n.75C>A
n.228C>A
n.84C>A
n.477C>A
 gnomAD v4
11g.6319617C=CA1950112767CAVIN3c.385-53G= (n.385-53G=)
n.118G=
c.480+40G= (n.480+40G=)
n.406+40G=
n.56C=
n.720+1397C=
n.75C=
n.228C=
n.84C=
n.477C=
11g.6319617C>GCA597438023CAVIN3c.385-53G>C (n.385-53G>C)
n.118G>C
c.480+40G>C (n.480+40G>C)
n.406+40G>C
n.56C>G
n.720+1397C>G
n.75C>G
n.228C>G
n.84C>G
n.477C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319618C>ACA2612218982CAVIN3c.385-54G>T (n.385-54G>T)
n.117G>T
c.480+39G>T (n.480+39G>T)
n.406+39G>T
n.57C>A
n.720+1398C>A
n.76C>A
n.229C>A
n.85C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
11g.6319618C=CA1950112768CAVIN3c.385-54G= (n.385-54G=)
n.117G=
c.480+39G= (n.480+39G=)
n.406+39G=
n.57C=
n.720+1398C=
n.76C=
n.229C=
n.85C=
n.478C=
11g.6319618C>GCA5852284CAVIN3c.385-54G>C (n.385-54G>C)
n.117G>C
c.480+39G>C (n.480+39G>C)
n.406+39G>C
n.57C>G
n.720+1398C>G
n.76C>G
n.229C>G
n.85C>G
n.478C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319618C>TCA2612218983CAVIN3c.385-54G>A (n.385-54G>A)
n.117G>A
c.480+39G>A (n.480+39G>A)
n.406+39G>A
n.57C>T
n.720+1398C>T
n.76C>T
n.229C>T
n.85C>T
n.478C>T
 gnomAD v4
11g.6319619G>ACA5852285CAVIN3c.385-55C>T (n.385-55C>T)
n.116C>T
c.480+38C>T (n.480+38C>T)
n.406+38C>T
n.58G>A
n.720+1399G>A
n.77G>A
n.230G>A
n.86G>A
n.479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319619G>CCA217266115CAVIN3c.385-55C>G (n.385-55C>G)
n.116C>G
c.480+38C>G (n.480+38C>G)
n.406+38C>G
n.58G>C
n.720+1399G>C
n.77G>C
n.230G>C
n.86G>C
n.479G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319619G=CA1950112770CAVIN3c.385-55C= (n.385-55C=)
n.116C=
c.480+38C= (n.480+38C=)
n.406+38C=
n.58G=
n.720+1399G=
n.77G=
n.230G=
n.86G=
n.479G=
11g.6319619G>TCA1950112769CAVIN3c.385-55C>A (n.385-55C>A)
n.116C>A
c.480+38C>A (n.480+38C>A)
n.406+38C>A
n.58G>T
n.720+1399G>T
n.77G>T
n.230G>T
n.86G>T
n.479G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319619_6319621dupCA2574738509CAVIN3c.385-57_385-55dup (n.385-57_385-55dup)
n.114_116dup
c.480+36_480+38dup (n.480+36_480+38dup)
n.406+36_406+38dup
n.58_60dup
n.720+1399_720+1401dup
n.77_79dup
n.230_232dup
n.86_88dup
n.479_481dup
11g.6319620A=CA1950112771CAVIN3c.385-56T= (n.385-56T=)
n.115T=
c.480+37T= (n.480+37T=)
n.406+37T=
n.59A=
n.720+1400A=
n.78A=
n.231A=
n.87A=
n.480A=
11g.6319620A>GCA1950112772CAVIN3c.385-56T>C (n.385-56T>C)
n.115T>C
c.480+37T>C (n.480+37T>C)
n.406+37T>C
n.59A>G
n.720+1400A>G
n.78A>G
n.231A>G
n.87A>G
n.480A>G
 dbSNP
11g.6319622A>CCA2612218984CAVIN3c.385-58T>G (n.385-58T>G)
n.113T>G
c.480+35T>G (n.480+35T>G)
n.406+35T>G
n.61A>C
n.720+1402A>C
n.80A>C
n.233A>C
n.89A>C
n.482A>C
 gnomAD v4
11g.6319623C>ACA2612218986CAVIN3c.385-59G>T (n.385-59G>T)
n.112G>T
c.480+34G>T (n.480+34G>T)
n.406+34G>T
n.62C>A
n.720+1403C>A
n.81C>A
n.234C>A
n.90C>A
n.483C>A
 gnomAD v4
11g.6319623C=CA1950112773CAVIN3c.385-59G= (n.385-59G=)
n.112G=
c.480+34G= (n.480+34G=)
n.406+34G=
n.62C=
n.720+1403C=
n.81C=
n.234C=
n.90C=
n.483C=
11g.6319623C>GCA5852286CAVIN3c.385-59G>C (n.385-59G>C)
n.112G>C
c.480+34G>C (n.480+34G>C)
n.406+34G>C
n.62C>G
n.720+1403C>G
n.81C>G
n.234C>G
n.90C>G
n.483C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319623C>TCA2612218985CAVIN3c.385-59G>A (n.385-59G>A)
n.112G>A
c.480+34G>A (n.480+34G>A)
n.406+34G>A
n.62C>T
n.720+1403C>T
n.81C>T
n.234C>T
n.90C>T
n.483C>T
 gnomAD v4
11g.6319624T>CCA2612218987CAVIN3c.385-60A>G (n.385-60A>G)
n.111A>G
c.480+33A>G (n.480+33A>G)
n.406+33A>G
n.63T>C
n.720+1404T>C
n.82T>C
n.235T>C
n.91T>C
n.484T>C
 gnomAD v4
11g.6319624T>GCA2612218988CAVIN3c.385-60A>C (n.385-60A>C)
n.111A>C
c.480+33A>C (n.480+33A>C)
n.406+33A>C
n.63T>G
n.720+1404T>G
n.82T>G
n.235T>G
n.91T>G
n.484T>G
 gnomAD v4
11g.6319625C=CA1950112774CAVIN3c.385-61G= (n.385-61G=)
n.110G=
c.480+32G= (n.480+32G=)
n.406+32G=
n.64C=
n.720+1405C=
n.83C=
n.236C=
n.92C=
n.485C=
11g.6319625C>TCA5852287CAVIN3c.385-61G>A (n.385-61G>A)
n.110G>A
c.480+32G>A (n.480+32G>A)
n.406+32G>A
n.64C>T
n.720+1405C>T
n.83C>T
n.236C>T
n.92C>T
n.485C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319626A>CCA2612218989CAVIN3c.385-62T>G (n.385-62T>G)
n.109T>G
c.480+31T>G (n.480+31T>G)
n.406+31T>G
n.65A>C
n.720+1406A>C
n.84A>C
n.237A>C
n.93A>C
n.486A>C
 gnomAD v4
11g.6319627C=CA1950112775CAVIN3c.385-63G= (n.385-63G=)
n.108G=
c.480+30G= (n.480+30G=)
n.406+30G=
n.66C=
n.720+1407C=
n.85C=
n.238C=
n.94C=
n.487C=
11g.6319627C>GCA2612218990CAVIN3c.385-63G>C (n.385-63G>C)
n.108G>C
c.480+30G>C (n.480+30G>C)
n.406+30G>C
n.66C>G
n.720+1407C>G
n.85C>G
n.238C>G
n.94C>G
n.487C>G
 gnomAD v4
11g.6319627C>TCA5852288CAVIN3c.385-63G>A (n.385-63G>A)
n.108G>A
c.480+30G>A (n.480+30G>A)
n.406+30G>A
n.66C>T
n.720+1407C>T
n.85C>T
n.238C>T
n.94C>T
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319628delCA2612218991CAVIN3c.385-64del (n.385-64del)
n.107del
c.480+29del (n.480+29del)
n.406+29del
n.67del
n.720+1408del
n.86del
n.239del
n.95del
n.488del
 gnomAD v4
11g.6319628T>CCA217266125CAVIN3c.385-64A>G (n.385-64A>G)
n.107A>G
c.480+29A>G (n.480+29A>G)
n.406+29A>G
n.67T>C
n.720+1408T>C
n.86T>C
n.239T>C
n.95T>C
n.488T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319628T>GCA2574738510CAVIN3c.385-64A>C (n.385-64A>C)
n.107A>C
c.480+29A>C (n.480+29A>C)
n.406+29A>C
n.67T>G
n.720+1408T>G
n.86T>G
n.239T>G
n.95T>G
n.488T>G
 gnomAD v4
11g.6319628T=CA1950112776CAVIN3c.385-64A= (n.385-64A=)
n.107A=
c.480+29A= (n.480+29A=)
n.406+29A=
n.67T=
n.720+1408T=
n.86T=
n.239T=
n.95T=
n.488T=
11g.6319629C>ACA2612218992CAVIN3c.385-65G>T (n.385-65G>T)
n.106G>T
c.480+28G>T (n.480+28G>T)
n.406+28G>T
n.68C>A
n.720+1409C>A
n.87C>A
n.240C>A
n.96C>A
n.489C>A
 gnomAD v4
11g.6319629C>TCA2612218993CAVIN3c.385-65G>A (n.385-65G>A)
n.106G>A
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
n.406+28G>A
n.68C>T
n.720+1409C>T
n.87C>T
n.240C>T
n.96C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
11g.6319630C>ACA2612218994CAVIN3c.385-66G>T (n.385-66G>T)
n.105G>T
c.480+27G>T (n.480+27G>T)
n.406+27G>T
n.69C>A
n.720+1410C>A
n.88C>A
n.241C>A
n.97C>A
n.490C>A
 gnomAD v4
11g.6319630C=CA1950112777CAVIN3c.385-66G= (n.385-66G=)
n.105G=
c.480+27G= (n.480+27G=)
n.406+27G=
n.69C=
n.720+1410C=
n.88C=
n.241C=
n.97C=
n.490C=
11g.6319630C>TCA5852289CAVIN3c.385-66G>A (n.385-66G>A)
n.105G>A
c.480+27G>A (n.480+27G>A)
n.406+27G>A
n.69C>T
n.720+1410C>T
n.88C>T
n.241C>T
n.97C>T
n.490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319631T>GCA2612218995CAVIN3c.385-67A>C (n.385-67A>C)
n.104A>C
c.480+26A>C (n.480+26A>C)
n.406+26A>C
n.70T>G
n.720+1411T>G
n.89T>G
n.242T>G
n.98T>G
n.491T>G
 gnomAD v4
11g.6319634A=CA1950112778CAVIN3c.385-70T= (n.385-70T=)
n.101T=
c.480+23T= (n.480+23T=)
n.406+23T=
n.73A=
n.720+1414A=
n.92A=
n.245A=
n.101A=
n.494A=
11g.6319634A>CCA2612218996CAVIN3c.385-70T>G (n.385-70T>G)
n.101T>G
c.480+23T>G (n.480+23T>G)
n.406+23T>G
n.73A>C
n.720+1414A>C
n.92A>C
n.245A>C
n.101A>C
n.494A>C
 gnomAD v4
11g.6319634A>GCA1950112779CAVIN3c.385-70T>C (n.385-70T>C)
n.101T>C
c.480+23T>C (n.480+23T>C)
n.406+23T>C
n.73A>G
n.720+1414A>G
n.92A>G
n.245A>G
n.101A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319635T>ACA2574738511CAVIN3c.385-71A>T (n.385-71A>T)
n.100A>T
c.480+22A>T (n.480+22A>T)
n.406+22A>T
n.74T>A
n.720+1415T>A
n.93T>A
n.246T>A
n.102T>A
n.495T>A
11g.6319635T>CCA217266131CAVIN3c.385-71A>G (n.385-71A>G)
n.100A>G
c.480+22A>G (n.480+22A>G)
n.406+22A>G
n.74T>C
n.720+1415T>C
n.93T>C
n.246T>C
n.102T>C
n.495T>C
 dbSNP
11g.6319635T=CA1950112780CAVIN3c.385-71A= (n.385-71A=)
n.100A=
c.480+22A= (n.480+22A=)
n.406+22A=
n.74T=
n.720+1415T=
n.93T=
n.246T=
n.102T=
n.495T=
11g.6319636T>CCA2612218997CAVIN3c.385-72A>G (n.385-72A>G)
n.99A>G
c.480+21A>G (n.480+21A>G)
n.406+21A>G
n.75T>C
n.720+1416T>C
n.94T>C
n.247T>C
n.103T>C
n.496T>C
 gnomAD v4
11g.6319636T>GCA1950112782CAVIN3c.385-72A>C (n.385-72A>C)
n.99A>C
c.480+21A>C (n.480+21A>C)
n.406+21A>C
n.75T>G
n.720+1416T>G
n.94T>G
n.247T>G
n.103T>G
n.496T>G
 dbSNP
11g.6319636T=CA1950112781CAVIN3c.385-72A= (n.385-72A=)
n.99A=
c.480+21A= (n.480+21A=)
n.406+21A=
n.75T=
n.720+1416T=
n.94T=
n.247T=
n.103T=
n.496T=
11g.6319637A=CA1950112783CAVIN3c.385-73T= (n.385-73T=)
n.98T=
c.480+20T= (n.480+20T=)
n.406+20T=
n.76A=
n.720+1417A=
n.95A=
n.248A=
n.104A=
n.497A=
11g.6319637A>CCA2612218998CAVIN3c.385-73T>G (n.385-73T>G)
n.98T>G
c.480+20T>G (n.480+20T>G)
n.406+20T>G
n.76A>C
n.720+1417A>C
n.95A>C
n.248A>C
n.104A>C
n.497A>C
 gnomAD v4
11g.6319637A>GCA5852290CAVIN3c.385-73T>C (n.385-73T>C)
n.98T>C
c.480+20T>C (n.480+20T>C)
n.406+20T>C
n.76A>G
n.720+1417A>G
n.95A>G
n.248A>G
n.104A>G
n.497A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319638C>ACA2612218999CAVIN3c.385-74G>T (n.385-74G>T)
n.97G>T
c.480+19G>T (n.480+19G>T)
n.406+19G>T
n.77C>A
n.720+1418C>A
n.96C>A
n.249C>A
n.105C>A
n.498C>A
 gnomAD v4
11g.6319638C>TCA2612219000CAVIN3c.385-74G>A (n.385-74G>A)
n.97G>A
c.480+19G>A (n.480+19G>A)
n.406+19G>A
n.77C>T
n.720+1418C>T
n.96C>T
n.249C>T
n.105C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
11g.6319639A=CA1950112784CAVIN3c.385-75T= (n.385-75T=)
n.96T=
c.480+18T= (n.480+18T=)
n.406+18T=
n.78A=
n.720+1419A=
n.97A=
n.250A=
n.106A=
n.499A=
11g.6319639A>CCA2612219001CAVIN3c.385-75T>G (n.385-75T>G)
n.96T>G
c.480+18T>G (n.480+18T>G)
n.406+18T>G
n.78A>C
n.720+1419A>C
n.97A>C
n.250A>C
n.106A>C
n.499A>C
 gnomAD v4
11g.6319639A>GCA5852291CAVIN3c.385-75T>C (n.385-75T>C)
n.96T>C
c.480+18T>C (n.480+18T>C)
n.406+18T>C
n.78A>G
n.720+1419A>G
n.97A>G
n.250A>G
n.106A>G
n.499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319639A>TCA2612219002CAVIN3c.385-75T>A (n.385-75T>A)
n.96T>A
c.480+18T>A (n.480+18T>A)
n.406+18T>A
n.78A>T
n.720+1419A>T
n.97A>T
n.250A>T
n.106A>T
n.499A>T
 gnomAD v4
11g.6319640C>ACA2612219004CAVIN3c.385-76G>T (n.385-76G>T)
n.95G>T
c.480+17G>T (n.480+17G>T)
n.406+17G>T
n.79C>A
n.720+1420C>A
n.98C>A
n.251C>A
n.107C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
11g.6319640C=CA1950112785CAVIN3c.385-76G= (n.385-76G=)
n.95G=
c.480+17G= (n.480+17G=)
n.406+17G=
n.79C=
n.720+1420C=
n.98C=
n.251C=
n.107C=
n.500C=
11g.6319640C>GCA934768932CAVIN3c.385-76G>C (n.385-76G>C)
n.95G>C
c.480+17G>C (n.480+17G>C)
n.406+17G>C
n.79C>G
n.720+1420C>G
n.98C>G
n.251C>G
n.107C>G
n.500C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319641_6319660delCA2612219003CAVIN3c.385-95_385-76del (n.385-95_385-76del)
n.76_95del
c.478_480+17del
n.404_406+17del
n.80_99del
n.720+1421_720+1440del
n.99_118del
n.252_271del
n.108_127del
n.501_520del
 gnomAD v4
11g.6319641A>CCA2612219005CAVIN3c.385-77T>G (n.385-77T>G)
n.94T>G
c.480+16T>G (n.480+16T>G)
n.406+16T>G
n.80A>C
n.720+1421A>C
n.99A>C
n.252A>C
n.108A>C
n.501A>C
 gnomAD v4
11g.6319642A=CA1950112786CAVIN3c.385-78T= (n.385-78T=)
n.93T=
c.480+15T= (n.480+15T=)
n.406+15T=
n.81A=
n.720+1422A=
n.100A=
n.253A=
n.109A=
n.502A=
11g.6319642A>GCA597438024CAVIN3c.385-78T>C (n.385-78T>C)
n.93T>C
c.480+15T>C (n.480+15T>C)
n.406+15T>C
n.81A>G
n.720+1422A>G
n.100A>G
n.253A>G
n.109A>G
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319642A>TCA5852292CAVIN3c.385-78T>A (n.385-78T>A)
n.93T>A
c.480+15T>A (n.480+15T>A)
n.406+15T>A
n.81A>T
n.720+1422A>T
n.100A>T
n.253A>T
n.109A>T
n.502A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319643G>ACA2612219007CAVIN3c.385-79C>T (n.385-79C>T)
n.92C>T
c.480+14C>T (n.480+14C>T)
n.406+14C>T
n.82G>A
n.720+1423G>A
n.101G>A
n.254G>A
n.110G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
11g.6319643G>CCA597438025CAVIN3c.385-79C>G (n.385-79C>G)
n.92C>G
c.480+14C>G (n.480+14C>G)
n.406+14C>G
n.82G>C
n.720+1423G>C
n.101G>C
n.254G>C
n.110G>C
n.503G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319643G=CA1950112787CAVIN3c.385-79C= (n.385-79C=)
n.92C=
c.480+14C= (n.480+14C=)
n.406+14C=
n.82G=
n.720+1423G=
n.101G=
n.254G=
n.110G=
n.503G=
11g.6319643G>TCA2612219006CAVIN3c.385-79C>A (n.385-79C>A)
n.92C>A
c.480+14C>A (n.480+14C>A)
n.406+14C>A
n.82G>T
n.720+1423G>T
n.101G>T
n.254G>T
n.110G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
11g.6319644G>ACA2790307721CAVIN3c.385-80C>T (n.385-80C>T)
n.91C>T
c.480+13C>T (n.480+13C>T)
n.406+13C>T
n.83G>A
n.720+1424G>A
n.102G>A
n.255G>A
n.111G>A
n.504G>A
11g.6319644G>CCA217266137CAVIN3c.385-80C>G (n.385-80C>G)
n.91C>G
c.480+13C>G (n.480+13C>G)
n.406+13C>G
n.83G>C
n.720+1424G>C
n.102G>C
n.255G>C
n.111G>C
n.504G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319644G=CA1950112788CAVIN3c.385-80C= (n.385-80C=)
n.91C=
c.480+13C= (n.480+13C=)
n.406+13C=
n.83G=
n.720+1424G=
n.102G=
n.255G=
n.111G=
n.504G=
11g.6319644G>TCA2612219008CAVIN3c.385-80C>A (n.385-80C>A)
n.91C>A
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
n.406+13C>A
n.83G>T
n.720+1424G>T
n.102G>T
n.255G>T
n.111G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
11g.6319645G>ACA2612219009CAVIN3c.385-81C>T (n.385-81C>T)
n.90C>T
c.480+12C>T (n.480+12C>T)
n.406+12C>T
n.84G>A
n.720+1425G>A
n.103G>A
n.256G>A
n.112G>A
n.505G>A
 gnomAD v4
11g.6319645G>TCA2612219010CAVIN3c.385-81C>A (n.385-81C>A)
n.90C>A
c.480+12C>A (n.480+12C>A)
n.406+12C>A
n.84G>T
n.720+1425G>T
n.103G>T
n.256G>T
n.112G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
11g.6319648A=CA1950112790CAVIN3c.385-84T= (n.385-84T=)
n.87T=
c.480+9T= (n.480+9T=)
n.406+9T=
n.87A=
n.720+1428A=
n.106A=
n.259A=
n.115A=
n.508A=
11g.6319648A>GCA217266142CAVIN3c.385-84T>C (n.385-84T>C)
n.87T>C
c.480+9T>C (n.480+9T>C)
n.406+9T>C
n.87A>G
n.720+1428A>G
n.106A>G
n.259A>G
n.115A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319648_6319649delinsACCA1950112789CAVIN3c.385-85_385-84delinsGT (n.385-85_385-84delinsGT)
n.86_87delinsGT
c.480+8_480+9delinsGT (n.480+8_480+9delinsGT)
n.406+8_406+9delinsGT
n.87_88delinsAC
n.720+1428_720+1429delinsAC
n.106_107delinsAC
n.259_260delinsAC
n.115_116delinsAC
n.508_509delinsAC
11g.6319648_6319650delCA2574738513CAVIN3c.385-86_385-84del (n.385-86_385-84del)
n.85_87del
c.480+7_480+9del (n.480+7_480+9del)
n.406+7_406+9del
n.87_89del
n.720+1428_720+1430del
n.106_108del
n.259_261del
n.115_117del
n.508_510del
11g.6319649C>ACA679091814CAVIN3c.385-85G>T (n.385-85G>T)
n.86G>T
c.480+8G>T (n.480+8G>T)
n.406+8G>T
n.88C>A
n.720+1429C>A
n.107C>A
n.260C>A
n.116C>A
n.509C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319649C=CA1950112791CAVIN3c.385-85G= (n.385-85G=)
n.86G=
c.480+8G= (n.480+8G=)
n.406+8G=
n.88C=
n.720+1429C=
n.107C=
n.260C=
n.116C=
n.509C=
11g.6319649C>TCA597438026CAVIN3c.385-85G>A (n.385-85G>A)
n.86G>A
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
n.406+8G>A
n.88C>T
n.720+1429C>T
n.107C>T
n.260C>T
n.116C>T
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319650delCA217266145CAVIN3c.385-85del (n.385-85del)
n.86del
c.480+8del (n.480+8del)
n.406+8del
n.89del
n.720+1430del
n.108del
n.261del
n.117del
n.510del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319650C>ACA597438027CAVIN3c.385-86G>T (n.385-86G>T)
n.85G>T
c.480+7G>T (n.480+7G>T)
n.406+7G>T
n.89C>A
n.720+1430C>A
n.108C>A
n.261C>A
n.117C>A
n.510C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319650C=CA1950112792CAVIN3c.385-86G= (n.385-86G=)
n.85G=
c.480+7G= (n.480+7G=)
n.406+7G=
n.89C=
n.720+1430C=
n.108C=
n.261C=
n.117C=
n.510C=
11g.6319650C>TCA1950112793CAVIN3c.385-86G>A (n.385-86G>A)
n.85G>A
c.480+7G>A (n.480+7G>A)
n.406+7G>A
n.89C>T
n.720+1430C>T
n.108C>T
n.261C>T
n.117C>T
n.510C>T
 dbSNP
11g.6319651T>CCA2574738515CAVIN3c.385-87A>G (n.385-87A>G)
n.84A>G
c.480+6A>G (n.480+6A>G)
n.406+6A>G
n.90T>C
n.720+1431T>C
n.109T>C
n.262T>C
n.118T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
11g.6319654dupCA2790307722CAVIN3c.385-87dup (n.385-87dup)
n.84dup
c.480+6dup (n.480+6dup)
n.406+6dup
n.93dup
n.720+1434dup
n.112dup
n.265dup
n.121dup
n.514dup
11g.6319654delCA2612219011CAVIN3c.385-87del (n.385-87del)
n.84del
c.480+6del (n.480+6del)
n.406+6del
n.93del
n.720+1434del
n.112del
n.265del
n.121del
n.514del
 gnomAD v4
11g.6319655A>CCA379352754CAVIN3c.385-91T>G (n.385-91T>G)
n.80T>G
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.406+2T>G
n.94A>C
n.720+1435A>C
n.113A>C
n.266A>C
n.122A>C
n.515A>C
11g.6319655A>GCA379352757CAVIN3c.385-91T>C (n.385-91T>C)
n.80T>C
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.406+2T>C
n.94A>G
n.720+1435A>G
n.113A>G
n.266A>G
n.122A>G
n.515A>G
11g.6319655A>TCA379352759CAVIN3c.385-91T>A (n.385-91T>A)
n.80T>A
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.406+2T>A
n.94A>T
n.720+1435A>T
n.113A>T
n.266A>T
n.122A>T
n.515A>T
11g.6319656C>ACA379352762CAVIN3c.385-92G>T (n.385-92G>T)
n.79G>T
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.406+1G>T
n.95C>A
n.720+1436C>A
n.114C>A
n.267C>A
n.123C>A
n.516C>A
11g.6319656C>GCA379352764CAVIN3c.385-92G>C (n.385-92G>C)
n.79G>C
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.406+1G>C
n.95C>G
n.720+1436C>G
n.114C>G
n.267C>G
n.123C>G
n.516C>G
11g.6319656C>TCA379352766CAVIN3c.385-92G>A (n.385-92G>A)
n.79G>A
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.406+1G>A
n.95C>T
n.720+1436C>T
n.114C>T
n.267C>T
n.123C>T
n.516C>T
11g.6319657C>ACA379352768CAVIN3c.385-93G>T (n.385-93G>T)
n.78G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.406G>T
n.96C>A
n.720+1437C>A
n.115C>A
n.268C>A
n.124C>A
n.517C>A
11g.6319657C=CA1950112794CAVIN3c.385-93G= (n.385-93G=)
n.78G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.406G=
n.96C=
n.720+1437C=
n.115C=
n.268C=
n.124C=
n.517C=
11g.6319657C>GCA379352770CAVIN3c.385-93G>C (n.385-93G>C)
n.78G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.406G>C
n.96C>G
n.720+1437C>G
n.115C>G
n.268C>G
n.124C>G
n.517C>G
11g.6319657C>TCA597438028CAVIN3c.385-93G>A (n.385-93G>A)
n.78G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.406G>A
n.96C>T
n.720+1437C>T
n.115C>T
n.268C>T
n.124C>T
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319658T>ACA379352776CAVIN3c.385-94A>T (n.385-94A>T)
n.77A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.405A>T
n.97T>A
n.720+1438T>A
n.116T>A
n.269T>A
n.125T>A
n.518T>A
11g.6319658T>CCA379352774CAVIN3c.385-94A>G (n.385-94A>G)
n.77A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.405A>G
n.97T>C
n.720+1438T>C
n.116T>C
n.269T>C
n.125T>C
n.518T>C
11g.6319658T>GCA379352773CAVIN3c.385-94A>C (n.385-94A>C)
n.77A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.405A>C
n.97T>G
n.720+1438T>G
n.116T>G
n.269T>G
n.125T>G
n.518T>G
11g.6319659C>ACA379352778CAVIN3c.385-95G>T (n.385-95G>T)
n.76G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.404G>T
n.98C>A
n.720+1439C>A
n.117C>A
n.270C>A
n.126C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
11g.6319659C>GCA379352781CAVIN3c.385-95G>C (n.385-95G>C)
n.76G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.404G>C
n.98C>G
n.720+1439C>G
n.117C>G
n.270C>G
n.126C>G
n.519C>G
11g.6319659C>TCA379352783CAVIN3c.385-95G>A (n.385-95G>A)
n.76G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.404G>A
n.98C>T
n.720+1439C>T
n.117C>T
n.270C>T
n.126C>T
n.519C>T
11g.6319660C>ACA2612219012CAVIN3c.385-96G>T (n.385-96G>T)
n.75G>T
c.477G>T (p.Ala159=)
n.403G>T
n.99C>A
n.720+1440C>A
n.118C>A
n.271C>A
n.127C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
11g.6319660C>GCA2612219013CAVIN3c.385-96G>C (n.385-96G>C)
n.75G>C
c.477G>C (p.Ala159=)
n.403G>C
n.99C>G
n.720+1440C>G
n.118C>G
n.271C>G
n.127C>G
n.520C>G
 gnomAD v4
11g.6319660C>TCA2510503942CAVIN3c.385-96G>A (n.385-96G>A)
n.75G>A
c.477G>A (p.Ala159=)
n.403G>A
n.99C>T
n.720+1440C>T
n.118C>T
n.271C>T
n.127C>T
n.520C>T
 gnomAD v4
11g.6319661G>ACA217266152CAVIN3c.385-97C>T (n.385-97C>T)
n.74C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.402C>T
n.100G>A
n.720+1441G>A
n.119G>A
n.272G>A
n.128G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319661G>CCA379352789CAVIN3c.385-97C>G (n.385-97C>G)
n.74C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.402C>G
n.100G>C
n.720+1441G>C
n.119G>C
n.272G>C
n.128G>C
n.521G>C
11g.6319661G=CA1950112795CAVIN3c.385-97C= (n.385-97C=)
n.74C=
c.476C= (p.Ala159=)
n.402C=
n.100G=
n.720+1441G=
n.119G=
n.272G=
n.128G=
n.521G=
11g.6319661G>TCA5852293CAVIN3c.385-97C>A (n.385-97C>A)
n.74C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
n.402C>A
n.100G>T
n.720+1441G>T
n.119G>T
n.272G>T
n.128G>T
n.521G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319662C>ACA379352794CAVIN3c.385-98G>T (n.385-98G>T)
n.73G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.401G>T
n.101C>A
n.720+1442C>A
n.120C>A
n.273C>A
n.129C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
11g.6319662C>GCA379352796CAVIN3c.385-98G>C (n.385-98G>C)
n.73G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.401G>C
n.101C>G
n.720+1442C>G
n.120C>G
n.273C>G
n.129C>G
n.522C>G
11g.6319662C>TCA379352799CAVIN3c.385-98G>A (n.385-98G>A)
n.73G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.401G>A
n.101C>T
n.720+1442C>T
n.120C>T
n.273C>T
n.129C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
11g.6319663A>CCA2612219016CAVIN3c.385-99T>G (n.385-99T>G)
n.72T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
n.400T>G
n.102A>C
n.720+1443A>C
n.121A>C
n.274A>C
n.130A>C
n.523A>C
 gnomAD v4
11g.6319663A>GCA2612219015CAVIN3c.385-99T>C (n.385-99T>C)
n.72T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
n.400T>C
n.102A>G
n.720+1443A>G
n.121A>G
n.274A>G
n.130A>G
n.523A>G
 gnomAD v4
11g.6319663A>TCA2612219014CAVIN3c.385-99T>A (n.385-99T>A)
n.72T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
n.400T>A
n.102A>T
n.720+1443A>T
n.121A>T
n.274A>T
n.130A>T
n.523A>T
 gnomAD v4
11g.6319664G>ACA379352803CAVIN3c.385-100C>T (n.385-100C>T)
n.71C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.399C>T
n.103G>A
n.720+1444G>A
n.122G>A
n.275G>A
n.131G>A
n.524G>A
11g.6319664G>CCA379352804CAVIN3c.385-100C>G (n.385-100C>G)
n.71C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.399C>G
n.103G>C
n.720+1444G>C
n.122G>C
n.275G>C
n.131G>C
n.524G>C
11g.6319664G>TCA379352807CAVIN3c.385-100C>A (n.385-100C>A)
n.71C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.399C>A
n.103G>T
n.720+1444G>T
n.122G>T
n.275G>T
n.131G>T
n.524G>T
 gnomAD v4
11g.6319665C>ACA379352812CAVIN3c.385-101G>T (n.385-101G>T)
n.70G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.398G>T
n.104C>A
n.720+1445C>A
n.123C>A
n.276C>A
n.132C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
11g.6319665C=CA1950112796CAVIN3c.385-101G= (n.385-101G=)
n.70G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.398G=
n.104C=
n.720+1445C=
n.123C=
n.276C=
n.132C=
n.525C=
11g.6319665C>GCA379352815CAVIN3c.385-101G>C (n.385-101G>C)
n.70G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.398G>C
n.104C>G
n.720+1445C>G
n.123C>G
n.276C>G
n.132C>G
n.525C>G
11g.6319665C>TCA379352810CAVIN3c.385-101G>A (n.385-101G>A)
n.70G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.398G>A
n.104C>T
n.720+1445C>T
n.123C>T
n.276C>T
n.132C>T
n.525C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319666delCA2612219017CAVIN3c.385-101del (n.385-101del)
n.70del
c.472del (p.Ala158LeufsTer?)
n.398del
n.105del
n.720+1446del
n.124del
n.277del
n.133del
n.526del
 gnomAD v4
11g.6319666C=CA1950112797CAVIN3c.385-102G= (n.385-102G=)
n.69G=
c.471G= (p.Leu157=)
n.397G=
n.105C=
n.720+1446C=
n.124C=
n.277C=
n.133C=
n.526C=
11g.6319666C>GCA597438029CAVIN3c.385-102G>C (n.385-102G>C)
n.69G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
n.397G>C
n.105C>G
n.720+1446C>G
n.124C>G
n.277C>G
n.133C>G
n.526C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319667A=CA1950112798CAVIN3c.385-103T= (n.385-103T=)
n.68T=
c.470T= (p.Leu157=)
n.396T=
n.106A=
n.720+1447A=
n.125A=
n.278A=
n.134A=
n.527A=
11g.6319667A>CCA379352819CAVIN3c.385-103T>G (n.385-103T>G)
n.68T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.396T>G
n.106A>C
n.720+1447A>C
n.125A>C
n.278A>C
n.134A>C
n.527A>C
11g.6319667A>GCA217266156CAVIN3c.385-103T>C (n.385-103T>C)
n.68T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.396T>C
n.106A>G
n.720+1447A>G
n.125A>G
n.278A>G
n.134A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319667A>TCA379352823CAVIN3c.385-103T>A (n.385-103T>A)
n.68T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.396T>A
n.106A>T
n.720+1447A>T
n.125A>T
n.278A>T
n.134A>T
n.527A>T
11g.6319669_6319670delCA2612219018CAVIN3c.385-104_385-103del (n.385-104_385-103del)
n.67_68del
c.469_470del (p.Leu157GlyfsTer7)
n.395_396del
n.108_109del
n.720+1449_720+1450del
n.127_128del
n.280_281del
n.136_137del
n.529_530del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319668G>ACA2612219019CAVIN3c.385-104C>T (n.385-104C>T)
n.67C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.395C>T
n.107G>A
n.720+1448G>A
n.126G>A
n.279G>A
n.135G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
11g.6319668G>CCA379352826CAVIN3c.385-104C>G (n.385-104C>G)
n.67C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.395C>G
n.107G>C
n.720+1448G>C
n.126G>C
n.279G>C
n.135G>C
n.528G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319668G=CA1950112799CAVIN3c.385-104C= (n.385-104C=)
n.67C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.395C=
n.107G=
n.720+1448G=
n.126G=
n.279G=
n.135G=
n.528G=
11g.6319668G>TCA379352828CAVIN3c.385-104C>A (n.385-104C>A)
n.67C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.395C>A
n.107G>T
n.720+1448G>T
n.126G>T
n.279G>T
n.135G>T
n.528G>T
 gnomAD v4
11g.6319670G>ACA379352836CAVIN3c.385-106C>T (n.385-106C>T)
n.65C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.393C>T
n.109G>A
n.720+1450G>A
n.128G>A
n.281G>A
n.137G>A
n.530G>A
11g.6319670G>CCA379352832CAVIN3c.385-106C>G (n.385-106C>G)
n.65C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.393C>G
n.109G>C
n.720+1450G>C
n.128G>C
n.281G>C
n.137G>C
n.530G>C
11g.6319670G>TCA379352834CAVIN3c.385-106C>A (n.385-106C>A)
n.65C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.393C>A
n.109G>T
n.720+1450G>T
n.128G>T
n.281G>T
n.137G>T
n.530G>T
 gnomAD v4
11g.6319670_6319672delinsGTCCA1950112800CAVIN3c.385-108_385-106delinsGAC (n.385-108_385-106delinsGAC)
n.64-1_65delinsGAC
c.465_467delinsGAC (p.Gln155=)
n.391_393delinsGAC
n.109_111delinsGTC
n.720+1450_720+1452delinsGTC
n.128_130delinsGTC
n.281_283delinsGTC
n.137_139delinsGTC
n.530_532delinsGTC
11g.6319671T>ACA379352840CAVIN3c.385-107A>T (n.385-107A>T)
n.64A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.392A>T
n.110T>A
n.720+1451T>A
n.129T>A
n.282T>A
n.138T>A
n.531T>A
11g.6319671T>CCA379352842CAVIN3c.385-107A>G (n.385-107A>G)
n.64A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.392A>G
n.110T>C
n.720+1451T>C
n.129T>C
n.282T>C
n.138T>C
n.531T>C
11g.6319671T>GCA379352846CAVIN3c.385-107A>C (n.385-107A>C)
n.64A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.392A>C
n.110T>G
n.720+1451T>G
n.129T>G
n.282T>G
n.138T>G
n.531T>G
11g.6319672_6319673delCA472908937CAVIN3c.385-108_385-107del (n.385-108_385-107del)
n.64-1_64del
c.465_466del (p.Gln155HisfsTer9)
n.391_392del
n.111_112del
n.720+1452_720+1453del
n.130_131del
n.283_284del
n.139_140del
n.532_533del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319672C>ACA5852294CAVIN3c.385-108G>T (n.385-108G>T)
n.64-1G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.391G>T
n.111C>A
n.720+1452C>A
n.130C>A
n.283C>A
n.139C>A
n.532C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319672C=CA1950112801CAVIN3c.385-108G= (n.385-108G=)
n.64-1G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.391G=
n.111C=
n.720+1452C=
n.130C=
n.283C=
n.139C=
n.532C=
11g.6319672C>GCA379352849CAVIN3c.385-108G>C (n.385-108G>C)
n.64-1G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
n.391G>C
n.111C>G
n.720+1452C>G
n.130C>G
n.283C>G
n.139C>G
n.532C>G
 gnomAD v4
11g.6319672C>TCA679091847CAVIN3c.385-108G>A (n.385-108G>A)
n.64-1G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.391G>A
n.111C>T
n.720+1452C>T
n.130C>T
n.283C>T
n.139C>T
n.532C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319673T>ACA379352853CAVIN3c.385-109A>T (n.385-109A>T)
n.64-2A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.390A>T
n.112T>A
n.720+1453T>A
n.131T>A
n.284T>A
n.140T>A
n.533T>A
11g.6319673T>CCA217266173CAVIN3c.385-109A>G (n.385-109A>G)
n.64-2A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.390A>G
n.112T>C
n.720+1453T>C
n.131T>C
n.284T>C
n.140T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319673T>GCA379352855CAVIN3c.385-109A>C (n.385-109A>C)
n.64-2A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.390A>C
n.112T>G
n.720+1453T>G
n.131T>G
n.284T>G
n.140T>G
n.533T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319673T=CA1950112802CAVIN3c.385-109A= (n.385-109A=)
n.64-2A=
c.464A= (p.Gln155=)
n.390A=
n.112T=
n.720+1453T=
n.131T=
n.284T=
n.140T=
n.533T=
11g.6319674G>ACA379352860CAVIN3c.385-110C>T (n.385-110C>T)
n.64-3C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.389C>T
n.113G>A
n.720+1454G>A
n.132G>A
n.285G>A
n.141G>A
n.534G>A
 gnomAD v4
11g.6319674G>CCA379352864CAVIN3c.385-110C>G (n.385-110C>G)
n.64-3C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.389C>G
n.113G>C
n.720+1454G>C
n.132G>C
n.285G>C
n.141G>C
n.534G>C
11g.6319674G>TCA379352870CAVIN3c.385-110C>A (n.385-110C>A)
n.64-3C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.389C>A
n.113G>T
n.720+1454G>T
n.132G>T
n.285G>T
n.141G>T
n.534G>T
 gnomAD v4
11g.6319679dupCA934768954CAVIN3c.385-110dup (n.385-110dup)
n.64-3dup
c.463dup (p.Gln155ProfsTer10)
n.389dup
n.118dup
n.720+1459dup
n.137dup
n.290dup
n.146dup
n.539dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319679delCA597438030CAVIN3c.385-110del (n.385-110del)
n.64-3del
c.463del (p.Gln155ArgfsTer?)
n.389del
n.118del
n.720+1459del
n.137del
n.290del
n.146del
n.539del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319675G>ACA217266177CAVIN3c.385-111C>T (n.385-111C>T)
n.64-4C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
n.388C>T
n.114G>A
n.720+1455G>A
n.133G>A
n.286G>A
n.142G>A
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319675G=CA1950112803CAVIN3c.385-111C= (n.385-111C=)
n.64-4C=
c.462C= (p.Pro154=)
n.388C=
n.114G=
n.720+1455G=
n.133G=
n.286G=
n.142G=
n.535G=
11g.6319675G>TCA597438031CAVIN3c.385-111C>A (n.385-111C>A)
n.64-4C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
n.388C>A
n.114G>T
n.720+1455G>T
n.133G>T
n.286G>T
n.142G>T
n.535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319676G>ACA379352874CAVIN3c.385-112C>T (n.385-112C>T)
n.64-5C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.387C>T
n.115G>A
n.720+1456G>A
n.134G>A
n.287G>A
n.143G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
11g.6319676G>CCA379352876CAVIN3c.385-112C>G (n.385-112C>G)
n.64-5C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.387C>G
n.115G>C
n.720+1456G>C
n.134G>C
n.287G>C
n.143G>C
n.536G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319676G=CA1950112804CAVIN3c.385-112C= (n.385-112C=)
n.64-5C=
c.461C= (p.Pro154=)
n.387C=
n.115G=
n.720+1456G=
n.134G=
n.287G=
n.143G=
n.536G=
11g.6319676G>TCA379352879CAVIN3c.385-112C>A (n.385-112C>A)
n.64-5C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
n.387C>A
n.115G>T
n.720+1456G>T
n.134G>T
n.287G>T
n.143G>T
n.536G>T
 gnomAD v4
11g.6319677G>ACA379352882CAVIN3c.385-113C>T (n.385-113C>T)
n.64-6C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.386C>T
n.116G>A
n.720+1457G>A
n.135G>A
n.288G>A
n.144G>A
n.537G>A
11g.6319677G>CCA379352885CAVIN3c.385-113C>G (n.385-113C>G)
n.64-6C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.386C>G
n.116G>C
n.720+1457G>C
n.135G>C
n.288G>C
n.144G>C
n.537G>C
11g.6319677G>TCA379352887CAVIN3c.385-113C>A (n.385-113C>A)
n.64-6C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.386C>A
n.116G>T
n.720+1457G>T
n.135G>T
n.288G>T
n.144G>T
n.537G>T
11g.6319684_6319713delCA2612219020CAVIN3c.385-142_385-113del (n.385-142_385-113del)
n.64-35_64-6del
c.431_460del (p.Leu144_Ser153del)
n.357_386del
n.123_136+16del
n.720+1464_720+1493del
n.142_155+16del
n.295_308+16del
n.151_164+16del
n.544_557+16del
 gnomAD v4
11g.6319678G>ACA2612219021CAVIN3c.385-114C>T (n.385-114C>T)
n.64-7C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
n.385C>T
n.117G>A
n.720+1458G>A
n.136G>A
n.289G>A
n.145G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
11g.6319678G=CA1950112805CAVIN3c.385-114C= (n.385-114C=)
n.64-7C=
c.459C= (p.Ser153=)
n.385C=
n.117G=
n.720+1458G=
n.136G=
n.289G=
n.145G=
n.538G=
11g.6319678G>TCA1950112806CAVIN3c.385-114C>A (n.385-114C>A)
n.64-7C>A
c.459C>A (p.Ser153=)
n.385C>A
n.117G>T
n.720+1458G>T
n.136G>T
n.289G>T
n.145G>T
n.538G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319679G>ACA379352888CAVIN3c.385-115C>T (n.385-115C>T)
n.64-8C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.384C>T
n.118G>A
n.720+1459G>A
n.137G>A
n.290G>A
n.146G>A
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319679G>CCA379352891CAVIN3c.385-115C>G (n.385-115C>G)
n.64-8C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.384C>G
n.118G>C
n.720+1459G>C
n.137G>C
n.290G>C
n.146G>C
n.539G>C
11g.6319679G=CA1950112807CAVIN3c.385-115C= (n.385-115C=)
n.64-8C=
c.458C= (p.Ser153=)
n.384C=
n.118G=
n.720+1459G=
n.137G=
n.290G=
n.146G=
n.539G=
11g.6319679G>TCA379352893CAVIN3c.385-115C>A (n.385-115C>A)
n.64-8C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.384C>A
n.118G>T
n.720+1459G>T
n.137G>T
n.290G>T
n.146G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
11g.6319680A=CA1950112808CAVIN3c.385-116T= (n.385-116T=)
n.64-9T=
c.457T= (p.Ser153=)
n.383T=
n.119A=
n.720+1460A=
n.138A=
n.291A=
n.147A=
n.540A=
11g.6319680A>CCA379352899CAVIN3c.385-116T>G (n.385-116T>G)
n.64-9T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.383T>G
n.119A>C
n.720+1460A>C
n.138A>C
n.291A>C
n.147A>C
n.540A>C
11g.6319680A>GCA5852295CAVIN3c.385-116T>C (n.385-116T>C)
n.64-9T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.383T>C
n.119A>G
n.720+1460A>G
n.138A>G
n.291A>G
n.147A>G
n.540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319680A>TCA379352896CAVIN3c.385-116T>A (n.385-116T>A)
n.64-9T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.383T>A
n.119A>T
n.720+1460A>T
n.138A>T
n.291A>T
n.147A>T
n.540A>T
11g.6319682delCA2612219022CAVIN3c.385-116del (n.385-116del)
n.64-9del
c.457del (p.Ser153ProfsTer?)
n.383del
n.121del
n.720+1462del
n.140del
n.293del
n.149del
n.542del
 gnomAD v4
11g.6319682A>CCA379352910CAVIN3c.385-118T>G (n.385-118T>G)
n.64-11T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.381T>G
n.121A>C
n.720+1462A>C
n.140A>C
n.293A>C
n.149A>C
n.542A>C
 gnomAD v4
11g.6319682A>GCA379352905CAVIN3c.385-118T>C (n.385-118T>C)
n.64-11T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.381T>C
n.121A>G
n.720+1462A>G
n.140A>G
n.293A>G
n.149A>G
n.542A>G
11g.6319682A>TCA379352907CAVIN3c.385-118T>A (n.385-118T>A)
n.64-11T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.381T>A
n.121A>T
n.720+1462A>T
n.140A>T
n.293A>T
n.149A>T
n.542A>T
11g.6319683G>ACA379352913CAVIN3c.385-119C>T (n.385-119C>T)
n.64-12C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.380C>T
n.122G>A
n.720+1463G>A
n.141G>A
n.294G>A
n.150G>A
n.543G>A
11g.6319683G>CCA379352915CAVIN3c.385-119C>G (n.385-119C>G)
n.64-12C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.380C>G
n.122G>C
n.720+1463G>C
n.141G>C
n.294G>C
n.150G>C
n.543G>C
11g.6319683G>TCA379352917CAVIN3c.385-119C>A (n.385-119C>A)
n.64-12C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.380C>A
n.122G>T
n.720+1463G>T
n.141G>T
n.294G>T
n.150G>T
n.543G>T
11g.6319684G>ACA1950112810CAVIN3c.385-120C>T (n.385-120C>T)
n.64-13C>T
c.453C>T (p.Cys151=)
n.379C>T
n.123G>A
n.720+1464G>A
n.142G>A
n.295G>A
n.151G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319684G>CCA379352920CAVIN3c.385-120C>G (n.385-120C>G)
n.64-13C>G
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.379C>G
n.123G>C
n.720+1464G>C
n.142G>C
n.295G>C
n.151G>C
n.544G>C
11g.6319684G=CA1950112809CAVIN3c.385-120C= (n.385-120C=)
n.64-13C=
c.453C= (p.Cys151=)
n.379C=
n.123G=
n.720+1464G=
n.142G=
n.295G=
n.151G=
n.544G=
11g.6319684G>TCA379352923CAVIN3c.385-120C>A (n.385-120C>A)
n.64-13C>A
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.379C>A
n.123G>T
n.720+1464G>T
n.142G>T
n.295G>T
n.151G>T
n.544G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched