Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319548G>ACA379352634CAVIN3c.401C>T (p.Pro134Leu)
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gnomAD v4
11g.6319548G>CCA379352632CAVIN3c.401C>G (p.Pro134Arg)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.6319551A>CCA379352640CAVIN3c.398T>G (p.Val133Gly)
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n.411A>C
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c.494T>C (p.Val165Ala)
n.420T>C
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n.9A>G
n.162A>G
n.18A>G
n.411A>G
11g.6319551A>TCA379352643CAVIN3c.398T>A (p.Val133Asp)
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n.10C>A
n.163C>A
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n.412C>A
11g.6319552C=CA1950112724CAVIN3c.397G= (p.Val133=)
n.183G=
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n.419G=
n.720+1332C=
n.10C=
n.163C=
n.19C=
n.412C=
11g.6319552C>GCA379352648CAVIN3c.397G>C (p.Val133Leu)
n.183G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.419G>C
n.720+1332C>G
n.10C>G
n.163C>G
n.19C>G
n.412C>G
11g.6319552C>TCA379352650CAVIN3c.397G>A (p.Val133Ile)
n.183G>A
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n.419G>A
n.720+1332C>T
n.10C>T
n.163C>T
n.19C>T
n.412C>T
dbSNP
11g.6319553T>ACA379352652CAVIN3c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.182A>T
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n.11T>A
n.164T>A
n.20T>A
n.413T>A
11g.6319553T>CCA472909147CAVIN3c.396A>G (p.Glu132=)
n.182A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
n.418A>G
n.720+1333T>C
n.11T>C
n.164T>C
n.20T>C
n.413T>C
gnomAD v4
11g.6319553T>GCA379352653CAVIN3c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.182A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.418A>C
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n.11T>G
n.164T>G
n.20T>G
n.413T>G
11g.6319554T>ACA379352657CAVIN3c.395A>T (p.Glu132Val)
n.181A>T
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n.417A>T
n.720+1334T>A
n.12T>A
n.165T>A
n.21T>A
n.414T>A
gnomAD v4
11g.6319554T>CCA379352659CAVIN3c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.181A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.417A>G
n.720+1334T>C
n.12T>C
n.165T>C
n.21T>C
n.414T>C
gnomAD v4
11g.6319554T>GCA379352661CAVIN3c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.181A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.417A>C
n.720+1334T>G
n.12T>G
n.165T>G
n.21T>G
n.414T>G
11g.6319555C>ACA379352668CAVIN3c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.180G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.416G>T
n.720+1335C>A
n.13C>A
n.166C>A
n.22C>A
n.415C>A
gnomAD v4
11g.6319555C>GCA379352666CAVIN3c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.180G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.416G>C
n.720+1335C>G
n.13C>G
n.166C>G
n.22C>G
n.415C>G
11g.6319555C>TCA379352663CAVIN3c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.180G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.416G>A
n.720+1335C>T
n.13C>T
n.166C>T
n.22C>T
n.415C>T
gnomAD v4
11g.6319556A=CA1950112725CAVIN3c.393T= (p.Gly131=)
n.179T=
c.489T= (p.Gly163=)
n.415T=
n.720+1336A=
n.14A=
n.167A=
n.23A=
n.416A=
11g.6319556A>CCA472909157CAVIN3c.393T>G (p.Gly131=)
n.179T>G
c.489T>G (p.Gly163=)
n.415T>G
n.720+1336A>C
n.14A>C
n.167A>C
n.23A>C
n.416A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6319556A>GCA472909156CAVIN3c.393T>C (p.Gly131=)
n.179T>C
c.489T>C (p.Gly163=)
n.415T>C
n.720+1336A>G
n.14A>G
n.167A>G
n.23A>G
n.416A>G
gnomAD v4
11g.6319556A>TCA472909155CAVIN3c.393T>A (p.Gly131=)
n.179T>A
c.489T>A (p.Gly163=)
n.415T>A
n.720+1336A>T
n.14A>T
n.167A>T
n.23A>T
n.416A>T
gnomAD v4
11g.6319557C>ACA379352669CAVIN3c.392G>T (p.Gly131Val)
n.178G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.414G>T
n.720+1337C>A
n.15C>A
n.168C>A
n.24C>A
n.417C>A
gnomAD v4
11g.6319557C>GCA379352671CAVIN3c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.178G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.414G>C
n.720+1337C>G
n.15C>G
n.168C>G
n.24C>G
n.417C>G
gnomAD v4
11g.6319557C>TCA379352673CAVIN3c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.178G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.414G>A
n.720+1337C>T
n.15C>T
n.168C>T
n.24C>T
n.417C>T
gnomAD v4
11g.6319559dupCA5852274CAVIN3c.392dup (p.Glu132Ter)
n.178dup
c.488dup (p.Glu164Ter)
n.414dup
n.720+1339dup
n.17dup
n.170dup
n.26dup
n.419dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319558C>ACA379352676CAVIN3c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.177G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.413G>T
n.720+1338C>A
n.16C>A
n.169C>A
n.25C>A
n.418C>A
gnomAD v4
11g.6319558C>GCA379352677CAVIN3c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.177G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.413G>C
n.720+1338C>G
n.16C>G
n.169C>G
n.25C>G
n.418C>G
11g.6319558C>TCA379352679CAVIN3c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.177G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.413G>A
n.720+1338C>T
n.16C>T
n.169C>T
n.25C>T
n.418C>T
11g.6319564_6319566delCA645580516CAVIN3c.389_391del
n.175_177del
c.485_487del
n.411_413del
n.720+1344_720+1346del
n.22_24del
n.31_33del
n.424_426del
gnomAD v4 COSMIC
11g.6319559C>ACA379352682CAVIN3c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.176G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.412G>T
n.720+1339C>A
n.17C>A
n.170C>A
n.26C>A
n.419C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319559C=CA1950112726CAVIN3c.390G= (p.Glu130=)
n.176G=
c.486G= (p.Glu162=)
n.412G=
n.720+1339C=
n.17C=
n.170C=
n.26C=
n.419C=
11g.6319559C>GCA379352683CAVIN3c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.176G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.412G>C
n.720+1339C>G
n.17C>G
n.170C>G
n.26C>G
n.419C>G
11g.6319559C>TCA472909165CAVIN3c.390G>A (p.Glu130=)
n.176G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.412G>A
n.720+1339C>T
n.17C>T
n.170C>T
n.26C>T
n.419C>T
gnomAD v4
11g.6319560T>ACA379352686CAVIN3c.389A>T (p.Glu130Val)
n.175A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.411A>T
n.720+1340T>A
n.18T>A
n.171T>A
n.27T>A
n.420T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319560T>CCA379352688CAVIN3c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.175A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.411A>G
n.720+1340T>C
n.18T>C
n.171T>C
n.27T>C
n.420T>C
gnomAD v4
11g.6319560T>GCA379352690CAVIN3c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.175A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.411A>C
n.720+1340T>G
n.18T>G
n.171T>G
n.27T>G
n.420T>G
11g.6319560T=CA1950112727CAVIN3c.389A= (p.Glu130=)
n.175A=
c.485A= (p.Glu162=)
n.411A=
n.720+1340T=
n.18T=
n.171T=
n.27T=
n.420T=
11g.6319561C>ACA379352695CAVIN3c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.174G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.410G>T
n.720+1341C>A
n.19C>A
n.172C>A
n.28C>A
n.421C>A
gnomAD v4
11g.6319561C=CA1950112729CAVIN3c.388G= (p.Glu130=)
n.174G=
c.484G= (p.Glu162=)
n.410G=
n.720+1341C=
n.19C=
n.172C=
n.28C=
n.421C=
11g.6319561C>GCA379352694CAVIN3c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.174G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.410G>C
n.720+1341C>G
n.19C>G
n.172C>G
n.28C>G
n.421C>G
11g.6319561C>TCA379352692CAVIN3c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.174G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.410G>A
n.720+1341C>T
n.19C>T
n.172C>T
n.28C>T
n.421C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319561_6319574delinsCCTCCTGCATGTGACA1950112728CAVIN3c.385-10_388delinsTCACATGCAGGAGG
n.161_174delinsTCACATGCAGGAGG
c.481-10_484delinsTCACATGCAGGAGG
n.407-10_410delinsTCACATGCAGGAGG
n.720+1341_720+1354delinsCCTCCTGCATGTGA
n.19_32delinsCCTCCTGCATGTGA
n.172_185delinsCCTCCTGCATGTGA
n.28_41delinsCCTCCTGCATGTGA
n.421_434delinsCCTCCTGCATGTGA
11g.6319562C>ACA379352696CAVIN3c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.173G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.409G>T
n.1C>A
n.720+1342C>A
n.20C>A
n.173C>A
n.29C>A
n.422C>A
gnomAD v4
11g.6319562C>GCA379352698CAVIN3c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.173G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.409G>C
n.1C>G
n.720+1342C>G
n.20C>G
n.173C>G
n.29C>G
n.422C>G
11g.6319562C>TCA472909174CAVIN3c.387G>A (p.Glu129=)
n.173G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
n.409G>A
n.1C>T
n.720+1342C>T
n.20C>T
n.173C>T
n.29C>T
n.422C>T
gnomAD v4
11g.6319563_6319575delCA5852275CAVIN3c.385-10_387del
n.161_173del
c.481-10_483del
n.407-10_409del
n.2_14del
n.720+1343_720+1355del
n.21_33del
n.174_186del
n.30_42del
n.423_435del
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6319563T>ACA379352700CAVIN3c.386A>T (p.Glu129Val)
n.172A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.408A>T
n.2T>A
n.720+1343T>A
n.21T>A
n.174T>A
n.30T>A
n.423T>A
gnomAD v4
11g.6319563T>CCA379352701CAVIN3c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.172A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.408A>G
n.2T>C
n.720+1343T>C
n.21T>C
n.174T>C
n.30T>C
n.423T>C
gnomAD v4
11g.6319563T>GCA379352704CAVIN3c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.172A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.408A>C
n.2T>G
n.720+1343T>G
n.21T>G
n.174T>G
n.30T>G
n.423T>G
11g.6319564C>ACA379352707CAVIN3c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.171G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.407G>T
n.3C>A
n.720+1344C>A
n.22C>A
n.175C>A
n.31C>A
n.424C>A
gnomAD v4
11g.6319564C>GCA379352708CAVIN3c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.171G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.407G>C
n.3C>G
n.720+1344C>G
n.22C>G
n.175C>G
n.31C>G
n.424C>G
gnomAD v4
11g.6319564C>TCA379352709CAVIN3c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.171G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.407G>A
n.3C>T
n.720+1344C>T
n.22C>T
n.175C>T
n.31C>T
n.424C>T
11g.6319565C>ACA379352712CAVIN3c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.170G>T
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
n.407-1G>T
n.4C>A
n.720+1345C>A
n.23C>A
n.176C>A
n.32C>A
n.425C>A
gnomAD v4
11g.6319565C=CA1950112730CAVIN3c.385-1G= (n.385-1G=)
n.170G=
c.481-1G= (n.481-1G=)
n.407-1G=
n.4C=
n.720+1345C=
n.23C=
n.176C=
n.32C=
n.425C=
11g.6319565C>GCA379352713CAVIN3c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.170G>C
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
n.407-1G>C
n.4C>G
n.720+1345C>G
n.23C>G
n.176C>G
n.32C>G
n.425C>G
11g.6319565C>TCA379352715CAVIN3c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.170G>A
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
n.407-1G>A
n.4C>T
n.720+1345C>T
n.23C>T
n.176C>T
n.32C>T
n.425C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319566T>ACA379352722CAVIN3c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.169A>T
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
n.407-2A>T
n.5T>A
n.720+1346T>A
n.24T>A
n.177T>A
n.33T>A
n.426T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319566T>CCA379352719CAVIN3c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.169A>G
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
n.407-2A>G
n.5T>C
n.720+1346T>C
n.24T>C
n.177T>C
n.33T>C
n.426T>C
gnomAD v4
11g.6319566T>GCA379352718CAVIN3c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.169A>C
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
n.407-2A>C
n.5T>G
n.720+1346T>G
n.24T>G
n.177T>G
n.33T>G
n.426T>G
11g.6319567G>ACA2612218910CAVIN3c.385-3C>T (n.385-3C>T)
n.168C>T
c.481-3C>T (n.481-3C>T)
n.407-3C>T
n.6G>A
n.720+1347G>A
n.25G>A
n.178G>A
n.34G>A
n.427G>A
gnomAD v4
11g.6319567G>TCA2612218911CAVIN3c.385-3C>A (n.385-3C>A)
n.168C>A
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
n.407-3C>A
n.6G>T
n.720+1347G>T
n.25G>T
n.178G>T
n.34G>T
n.427G>T
gnomAD v4
11g.6319568C>ACA2612218912CAVIN3c.385-4G>T (n.385-4G>T)
n.167G>T
c.481-4G>T (n.481-4G>T)
n.407-4G>T
n.7C>A
n.720+1348C>A
n.26C>A
n.179C>A
n.35C>A
n.428C>A
gnomAD v4
11g.6319568C>TCA2612218913CAVIN3c.385-4G>A (n.385-4G>A)
n.167G>A
c.481-4G>A (n.481-4G>A)
n.407-4G>A
n.7C>T
n.720+1348C>T
n.26C>T
n.179C>T
n.35C>T
n.428C>T
gnomAD v4
11g.6319569A>CCA2612218914CAVIN3c.385-5T>G (n.385-5T>G)
n.166T>G
c.481-5T>G (n.481-5T>G)
n.407-5T>G
n.8A>C
n.720+1349A>C
n.27A>C
n.180A>C
n.36A>C
n.429A>C
gnomAD v4
11g.6319569A>GCA2612218915CAVIN3c.385-5T>C (n.385-5T>C)
n.166T>C
c.481-5T>C (n.481-5T>C)
n.407-5T>C
n.8A>G
n.720+1349A>G
n.27A>G
n.180A>G
n.36A>G
n.429A>G
gnomAD v4
11g.6319570T>ACA2612218916CAVIN3c.385-6A>T (n.385-6A>T)
n.165A>T
c.481-6A>T (n.481-6A>T)
n.407-6A>T
n.9T>A
n.720+1350T>A
n.28T>A
n.181T>A
n.37T>A
n.430T>A
gnomAD v4
11g.6319570T>CCA2612218917CAVIN3c.385-6A>G (n.385-6A>G)
n.165A>G
c.481-6A>G (n.481-6A>G)
n.407-6A>G
n.9T>C
n.720+1350T>C
n.28T>C
n.181T>C
n.37T>C
n.430T>C
gnomAD v4
11g.6319570T>GCA1950112732CAVIN3c.385-6A>C (n.385-6A>C)
n.165A>C
c.481-6A>C (n.481-6A>C)
n.407-6A>C
n.9T>G
n.720+1350T>G
n.28T>G
n.181T>G
n.37T>G
n.430T>G
dbSNP
11g.6319570T=CA1950112731CAVIN3c.385-6A= (n.385-6A=)
n.165A=
c.481-6A= (n.481-6A=)
n.407-6A=
n.9T=
n.720+1350T=
n.28T=
n.181T=
n.37T=
n.430T=
11g.6319572_6319573delCA2790307720CAVIN3c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del)
n.164_165del
c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del)
n.407-7_407-6del
n.11_12del
n.720+1352_720+1353del
n.30_31del
n.183_184del
n.39_40del
n.432_433del
11g.6319571G>ACA2612218918CAVIN3c.385-7C>T (n.385-7C>T)
n.164C>T
c.481-7C>T (n.481-7C>T)
n.407-7C>T
n.10G>A
n.720+1351G>A
n.29G>A
n.182G>A
n.38G>A
n.431G>A
gnomAD v4
11g.6319571G>TCA645580517CAVIN3c.385-7C>A (n.385-7C>A)
n.164C>A
c.481-7C>A (n.481-7C>A)
n.407-7C>A
n.10G>T
n.720+1351G>T
n.29G>T
n.182G>T
n.38G>T
n.431G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.6319572T>ACA2612218919CAVIN3c.385-8A>T (n.385-8A>T)
n.163A>T
c.481-8A>T (n.481-8A>T)
n.407-8A>T
n.11T>A
n.720+1352T>A
n.30T>A
n.183T>A
n.39T>A
n.432T>A
gnomAD v4
11g.6319573G>ACA5852276CAVIN3c.385-9C>T (n.385-9C>T)
n.162C>T
c.481-9C>T (n.481-9C>T)
n.407-9C>T
n.12G>A
n.720+1353G>A
n.31G>A
n.184G>A
n.40G>A
n.433G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319573G>CCA5852277CAVIN3c.385-9C>G (n.385-9C>G)
n.162C>G
c.481-9C>G (n.481-9C>G)
n.407-9C>G
n.12G>C
n.720+1353G>C
n.31G>C
n.184G>C
n.40G>C
n.433G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319573G=CA1950112733CAVIN3c.385-9C= (n.385-9C=)
n.162C=
c.481-9C= (n.481-9C=)
n.407-9C=
n.12G=
n.720+1353G=
n.31G=
n.184G=
n.40G=
n.433G=
11g.6319573G>TCA2612218920CAVIN3c.385-9C>A (n.385-9C>A)
n.162C>A
c.481-9C>A (n.481-9C>A)
n.407-9C>A
n.12G>T
n.720+1353G>T
n.31G>T
n.184G>T
n.40G>T
n.433G>T
gnomAD v4
11g.6319574A=CA1950112734CAVIN3c.385-10T= (n.385-10T=)
n.161T=
c.481-10T= (n.481-10T=)
n.407-10T=
n.13A=
n.720+1354A=
n.32A=
n.185A=
n.41A=
n.434A=
11g.6319574A>GCA217266091CAVIN3c.385-10T>C (n.385-10T>C)
n.161T>C
c.481-10T>C (n.481-10T>C)
n.407-10T>C
n.13A>G
n.720+1354A>G
n.32A>G
n.185A>G
n.41A>G
n.434A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6319574_6319575delinsACCA1950112735CAVIN3c.385-11_385-10delinsGT (n.385-11_385-10delinsGT)
n.160_161delinsGT
c.481-11_481-10delinsGT (n.481-11_481-10delinsGT)
n.407-11_407-10delinsGT
n.13_14delinsAC
n.720+1354_720+1355delinsAC
n.32_33delinsAC
n.185_186delinsAC
n.41_42delinsAC
n.434_435delinsAC
11g.6319575delCA934768910CAVIN3c.385-11del (n.385-11del)
n.160del
c.481-11del (n.481-11del)
n.407-11del
n.14del
n.720+1355del
n.33del
n.186del
n.42del
n.435del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319575C>ACA2612218921CAVIN3c.385-11G>T (n.385-11G>T)
n.160G>T
c.481-11G>T (n.481-11G>T)
n.407-11G>T
n.14C>A
n.720+1355C>A
n.33C>A
n.186C>A
n.42C>A
n.435C>A
gnomAD v4
11g.6319575C=CA1950112736CAVIN3c.385-11G= (n.385-11G=)
n.160G=
c.481-11G= (n.481-11G=)
n.407-11G=
n.14C=
n.720+1355C=
n.33C=
n.186C=
n.42C=
n.435C=
11g.6319575C>GCA1950112737CAVIN3c.385-11G>C (n.385-11G>C)
n.160G>C
c.481-11G>C (n.481-11G>C)
n.407-11G>C
n.14C>G
n.720+1355C>G
n.33C>G
n.186C>G
n.42C>G
n.435C>G
dbSNP
11g.6319575C>TCA597438071CAVIN3c.385-11G>A (n.385-11G>A)
n.160G>A
c.481-11G>A (n.481-11G>A)
n.407-11G>A
n.14C>T
n.720+1355C>T
n.33C>T
n.186C>T
n.42C>T
n.435C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319576G>ACA597438072CAVIN3c.385-12C>T (n.385-12C>T)
n.159C>T
c.481-12C>T (n.481-12C>T)
n.407-12C>T
n.15G>A
n.720+1356G>A
n.34G>A
n.187G>A
n.43G>A
n.436G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319576G>CCA2612218922CAVIN3c.385-12C>G (n.385-12C>G)
n.159C>G
c.481-12C>G (n.481-12C>G)
n.407-12C>G
n.15G>C
n.720+1356G>C
n.34G>C
n.187G>C
n.43G>C
n.436G>C
gnomAD v4
11g.6319576G=CA1950112738CAVIN3c.385-12C= (n.385-12C=)
n.159C=
c.481-12C= (n.481-12C=)
n.407-12C=
n.15G=
n.720+1356G=
n.34G=
n.187G=
n.43G=
n.436G=
11g.6319576G>TCA934768912CAVIN3c.385-12C>A (n.385-12C>A)
n.159C>A
c.481-12C>A (n.481-12C>A)
n.407-12C>A
n.15G>T
n.720+1356G>T
n.34G>T
n.187G>T
n.43G>T
n.436G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319577G>ACA2612218923CAVIN3c.385-13C>T (n.385-13C>T)
n.158C>T
c.481-13C>T (n.481-13C>T)
n.407-13C>T
n.16G>A
n.720+1357G>A
n.35G>A
n.188G>A
n.44G>A
n.437G>A
gnomAD v4
11g.6319577G=CA1950112739CAVIN3c.385-13C= (n.385-13C=)
n.158C=
c.481-13C= (n.481-13C=)
n.407-13C=
n.16G=
n.720+1357G=
n.35G=
n.188G=
n.44G=
n.437G=
11g.6319577G>TCA5852278CAVIN3c.385-13C>A (n.385-13C>A)
n.158C>A
c.481-13C>A (n.481-13C>A)
n.407-13C>A
n.16G>T
n.720+1357G>T
n.35G>T
n.188G>T
n.44G>T
n.437G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319578A>GCA2612218924CAVIN3c.385-14T>C (n.385-14T>C)
n.157T>C
c.481-14T>C (n.481-14T>C)
n.407-14T>C
n.17A>G
n.720+1358A>G
n.36A>G
n.189A>G
n.45A>G
n.438A>G
gnomAD v4
11g.6319579C>ACA2612218925CAVIN3c.385-15G>T (n.385-15G>T)
n.156G>T
c.481-15G>T (n.481-15G>T)
n.407-15G>T
n.18C>A
n.720+1359C>A
n.37C>A
n.190C>A
n.46C>A
n.439C>A
gnomAD v4
11g.6319579C>GCA2612218926CAVIN3c.385-15G>C (n.385-15G>C)
n.156G>C
c.481-15G>C (n.481-15G>C)
n.407-15G>C
n.18C>G
n.720+1359C>G
n.37C>G
n.190C>G
n.46C>G
n.439C>G
gnomAD v4
11g.6319579C>TCA2612218927CAVIN3c.385-15G>A (n.385-15G>A)
n.156G>A
c.481-15G>A (n.481-15G>A)
n.407-15G>A
n.18C>T
n.720+1359C>T
n.37C>T
n.190C>T
n.46C>T
n.439C>T
gnomAD v4
11g.6319580A>GCA2574738507CAVIN3c.385-16T>C (n.385-16T>C)
n.155T>C
c.481-16T>C (n.481-16T>C)
n.407-16T>C
n.19A>G
n.720+1360A>G
n.38A>G
n.191A>G
n.47A>G
n.440A>G
gnomAD v4
11g.6319580A>TCA2612218928CAVIN3c.385-16T>A (n.385-16T>A)
n.155T>A
c.481-16T>A (n.481-16T>A)
n.407-16T>A
n.19A>T
n.720+1360A>T
n.38A>T
n.191A>T
n.47A>T
n.440A>T
gnomAD v4
11g.6319581C>ACA2612218929CAVIN3c.385-17G>T (n.385-17G>T)
n.154G>T
c.481-17G>T (n.481-17G>T)
n.407-17G>T
n.20C>A
n.720+1361C>A
n.39C>A
n.192C>A
n.48C>A
n.441C>A
gnomAD v4
11g.6319581C>TCA2612218930CAVIN3c.385-17G>A (n.385-17G>A)
n.154G>A
c.481-17G>A (n.481-17G>A)
n.407-17G>A
n.20C>T
n.720+1361C>T
n.39C>T
n.192C>T
n.48C>T
n.441C>T
gnomAD v4
11g.6319582A>GCA2612218931CAVIN3c.385-18T>C (n.385-18T>C)
n.153T>C
c.481-18T>C (n.481-18T>C)
n.407-18T>C
n.21A>G
n.720+1362A>G
n.40A>G
n.193A>G
n.49A>G
n.442A>G
gnomAD v4
11g.6319582A>TCA2612218932CAVIN3c.385-18T>A (n.385-18T>A)
n.153T>A
c.481-18T>A (n.481-18T>A)
n.407-18T>A
n.21A>T
n.720+1362A>T
n.40A>T
n.193A>T
n.49A>T
n.442A>T
gnomAD v4
11g.6319583G>ACA1950112741CAVIN3c.385-19C>T (n.385-19C>T)
n.152C>T
c.481-19C>T (n.481-19C>T)
n.407-19C>T
n.22G>A
n.720+1363G>A
n.41G>A
n.194G>A
n.50G>A
n.443G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319583G=CA1950112740CAVIN3c.385-19C= (n.385-19C=)
n.152C=
c.481-19C= (n.481-19C=)
n.407-19C=
n.22G=
n.720+1363G=
n.41G=
n.194G=
n.50G=
n.443G=
11g.6319583G>TCA2612218933CAVIN3c.385-19C>A (n.385-19C>A)
n.152C>A
c.481-19C>A (n.481-19C>A)
n.407-19C>A
n.22G>T
n.720+1363G>T
n.41G>T
n.194G>T
n.50G>T
n.443G>T
gnomAD v4
11g.6319584C>ACA2612218934CAVIN3c.385-20G>T (n.385-20G>T)
n.151G>T
c.481-20G>T (n.481-20G>T)
n.407-20G>T
n.23C>A
n.720+1364C>A
n.42C>A
n.195C>A
n.51C>A
n.444C>A
gnomAD v4
11g.6319584C=CA1950112742CAVIN3c.385-20G= (n.385-20G=)
n.151G=
c.481-20G= (n.481-20G=)
n.407-20G=
n.23C=
n.720+1364C=
n.42C=
n.195C=
n.51C=
n.444C=
11g.6319584C>TCA597438073CAVIN3c.385-20G>A (n.385-20G>A)
n.151G>A
c.481-20G>A (n.481-20G>A)
n.407-20G>A
n.23C>T
n.720+1364C>T
n.42C>T
n.195C>T
n.51C>T
n.444C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319585A>GCA2612218935CAVIN3c.385-21T>C (n.385-21T>C)
n.150T>C
c.481-21T>C (n.481-21T>C)
n.407-21T>C
n.24A>G
n.720+1365A>G
n.43A>G
n.196A>G
n.52A>G
n.445A>G
gnomAD v4
11g.6319586C>ACA2612218936CAVIN3c.385-22G>T (n.385-22G>T)
n.149G>T
c.481-22G>T (n.481-22G>T)
n.407-22G>T
n.25C>A
n.720+1366C>A
n.44C>A
n.197C>A
n.53C>A
n.446C>A
gnomAD v4
11g.6319586C=CA1950112743CAVIN3c.385-22G= (n.385-22G=)
n.149G=
c.481-22G= (n.481-22G=)
n.407-22G=
n.25C=
n.720+1366C=
n.44C=
n.197C=
n.53C=
n.446C=
11g.6319586C>TCA934768917CAVIN3c.385-22G>A (n.385-22G>A)
n.149G>A
c.481-22G>A (n.481-22G>A)
n.407-22G>A
n.25C>T
n.720+1366C>T
n.44C>T
n.197C>T
n.53C>T
n.446C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319587T>ACA2612218937CAVIN3c.385-23A>T (n.385-23A>T)
n.148A>T
c.481-23A>T (n.481-23A>T)
n.407-23A>T
n.26T>A
n.720+1367T>A
n.45T>A
n.198T>A
n.54T>A
n.447T>A
gnomAD v4
11g.6319587T>CCA679091769CAVIN3c.385-23A>G (n.385-23A>G)
n.148A>G
c.481-23A>G (n.481-23A>G)
n.407-23A>G
n.26T>C
n.720+1367T>C
n.45T>C
n.198T>C
n.54T>C
n.447T>C
dbSNP
11g.6319587T>GCA2612218938CAVIN3c.385-23A>C (n.385-23A>C)
n.148A>C
c.481-23A>C (n.481-23A>C)
n.407-23A>C
n.26T>G
n.720+1367T>G
n.45T>G
n.198T>G
n.54T>G
n.447T>G
gnomAD v4
11g.6319587T=CA1950112744CAVIN3c.385-23A= (n.385-23A=)
n.148A=
c.481-23A= (n.481-23A=)
n.407-23A=
n.26T=
n.720+1367T=
n.45T=
n.198T=
n.54T=
n.447T=
11g.6319588G>ACA5852279CAVIN3c.385-24C>T (n.385-24C>T)
n.147C>T
c.481-24C>T (n.481-24C>T)
n.407-24C>T
n.27G>A
n.720+1368G>A
n.46G>A
n.199G>A
n.55G>A
n.448G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319588G>CCA2612218939CAVIN3c.385-24C>G (n.385-24C>G)
n.147C>G
c.481-24C>G (n.481-24C>G)
n.407-24C>G
n.27G>C
n.720+1368G>C
n.46G>C
n.199G>C
n.55G>C
n.448G>C
gnomAD v4
11g.6319588G=CA1950112745CAVIN3c.385-24C= (n.385-24C=)
n.147C=
c.481-24C= (n.481-24C=)
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n.27G=
n.720+1368G=
n.46G=
n.199G=
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n.448G=
11g.6319588G>TCA2612218940CAVIN3c.385-24C>A (n.385-24C>A)
n.147C>A
c.481-24C>A (n.481-24C>A)
n.407-24C>A
n.27G>T
n.720+1368G>T
n.46G>T
n.199G>T
n.55G>T
n.448G>T
gnomAD v4
11g.6319589A=CA1950112746CAVIN3c.385-25T= (n.385-25T=)
n.146T=
c.481-25T= (n.481-25T=)
n.407-25T=
n.28A=
n.720+1369A=
n.47A=
n.200A=
n.56A=
n.449A=
11g.6319589A>GCA5852280CAVIN3c.385-25T>C (n.385-25T>C)
n.146T>C
c.481-25T>C (n.481-25T>C)
n.407-25T>C
n.28A>G
n.720+1369A>G
n.47A>G
n.200A>G
n.56A>G
n.449A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319589A>TCA2612218941CAVIN3c.385-25T>A (n.385-25T>A)
n.146T>A
c.481-25T>A (n.481-25T>A)
n.407-25T>A
n.28A>T
n.720+1369A>T
n.47A>T
n.200A>T
n.56A>T
n.449A>T
gnomAD v4
11g.6319590T>CCA934768924CAVIN3c.385-26A>G (n.385-26A>G)
n.145A>G
c.481-26A>G (n.481-26A>G)
n.407-26A>G
n.29T>C
n.720+1370T>C
n.48T>C
n.201T>C
n.57T>C
n.450T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319590T=CA1950112747CAVIN3c.385-26A= (n.385-26A=)
n.145A=
c.481-26A= (n.481-26A=)
n.407-26A=
n.29T=
n.720+1370T=
n.48T=
n.201T=
n.57T=
n.450T=
11g.6319591C>ACA2612218942CAVIN3c.385-27G>T (n.385-27G>T)
n.144G>T
c.481-27G>T (n.481-27G>T)
n.407-27G>T
n.30C>A
n.720+1371C>A
n.49C>A
n.202C>A
n.58C>A
n.451C>A
gnomAD v4
11g.6319591C=CA1950112748CAVIN3c.385-27G= (n.385-27G=)
n.144G=
c.481-27G= (n.481-27G=)
n.407-27G=
n.30C=
n.720+1371C=
n.49C=
n.202C=
n.58C=
n.451C=
11g.6319591C>GCA5852281CAVIN3c.385-27G>C (n.385-27G>C)
n.144G>C
c.481-27G>C (n.481-27G>C)
n.407-27G>C
n.30C>G
n.720+1371C>G
n.49C>G
n.202C>G
n.58C>G
n.451C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319591C>TCA2612218943CAVIN3c.385-27G>A (n.385-27G>A)
n.144G>A
c.481-27G>A (n.481-27G>A)
n.407-27G>A
n.30C>T
n.720+1371C>T
n.49C>T
n.202C>T
n.58C>T
n.451C>T
gnomAD v4
11g.6319591_6319605delinsCCTGGCAGCTCCTTACA1950112749CAVIN3c.385-41_385-27delinsTAAGGAGCTGCCAGG (n.385-41_385-27delinsTAAGGAGCTGCCAGG)
n.130_144delinsTAAGGAGCTGCCAGG
c.481-41_481-27delinsTAAGGAGCTGCCAGG (n.481-41_481-27delinsTAAGGAGCTGCCAGG)
n.407-41_407-27delinsTAAGGAGCTGCCAGG
n.30_44delinsCCTGGCAGCTCCTTA
n.720+1371_720+1385delinsCCTGGCAGCTCCTTA
n.49_63delinsCCTGGCAGCTCCTTA
n.202_216delinsCCTGGCAGCTCCTTA
n.58_72delinsCCTGGCAGCTCCTTA
n.451_465delinsCCTGGCAGCTCCTTA
11g.6319592C>ACA2612218944CAVIN3c.385-28G>T (n.385-28G>T)
n.143G>T
c.481-28G>T (n.481-28G>T)
n.407-28G>T
n.31C>A
n.720+1372C>A
n.50C>A
n.203C>A
n.59C>A
n.452C>A
gnomAD v4
11g.6319592C=CA1950112751CAVIN3c.385-28G= (n.385-28G=)
n.143G=
c.481-28G= (n.481-28G=)
n.407-28G=
n.31C=
n.720+1372C=
n.50C=
n.203C=
n.59C=
n.452C=
11g.6319592C>GCA2612218945CAVIN3c.385-28G>C (n.385-28G>C)
n.143G>C
c.481-28G>C (n.481-28G>C)
n.407-28G>C
n.31C>G
n.720+1372C>G
n.50C>G
n.203C>G
n.59C>G
n.452C>G
gnomAD v4
11g.6319592C>TCA217266102CAVIN3c.385-28G>A (n.385-28G>A)
n.143G>A
c.481-28G>A (n.481-28G>A)
n.407-28G>A
n.31C>T
n.720+1372C>T
n.50C>T
n.203C>T
n.59C>T
n.452C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319593_6319606delCA1950112750CAVIN3c.385-41_385-28del (n.385-41_385-28del)
n.130_143del
c.481-41_481-28del (n.481-41_481-28del)
n.407-41_407-28del
n.32_45del
n.720+1373_720+1386del
n.51_64del
n.204_217del
n.60_73del
n.453_466del
dbSNP
11g.6319593T>CCA2612218946CAVIN3c.385-29A>G (n.385-29A>G)
n.142A>G
c.481-29A>G (n.481-29A>G)
n.407-29A>G
n.32T>C
n.720+1373T>C
n.51T>C
n.204T>C
n.60T>C
n.453T>C
gnomAD v4
11g.6319594G>CCA2612218947CAVIN3c.385-30C>G (n.385-30C>G)
n.141C>G
c.481-30C>G (n.481-30C>G)
n.407-30C>G
n.33G>C
n.720+1374G>C
n.52G>C
n.205G>C
n.61G>C
n.454G>C
gnomAD v4
11g.6319594G>TCA2612218948CAVIN3c.385-30C>A (n.385-30C>A)
n.141C>A
c.481-30C>A (n.481-30C>A)
n.407-30C>A
n.33G>T
n.720+1374G>T
n.52G>T
n.205G>T
n.61G>T
n.454G>T
gnomAD v4
11g.6319595G>ACA2612218949CAVIN3c.385-31C>T (n.385-31C>T)
n.140C>T
c.481-31C>T (n.481-31C>T)
n.407-31C>T
n.34G>A
n.720+1375G>A
n.53G>A
n.206G>A
n.62G>A
n.455G>A
gnomAD v4
11g.6319595G>TCA2612218950CAVIN3c.385-31C>A (n.385-31C>A)
n.140C>A
c.481-31C>A (n.481-31C>A)
n.407-31C>A
n.34G>T
n.720+1375G>T
n.53G>T
n.206G>T
n.62G>T
n.455G>T
gnomAD v4
11g.6319596C>ACA2612218951CAVIN3c.385-32G>T (n.385-32G>T)
n.139G>T
c.481-32G>T (n.481-32G>T)
n.407-32G>T
n.35C>A
n.720+1376C>A
n.54C>A
n.207C>A
n.63C>A
n.456C>A
gnomAD v4
11g.6319596C>TCA2612218952CAVIN3c.385-32G>A (n.385-32G>A)
n.139G>A
c.481-32G>A (n.481-32G>A)
n.407-32G>A
n.35C>T
n.720+1376C>T
n.54C>T
n.207C>T
n.63C>T
n.456C>T
gnomAD v4
11g.6319597A>GCA2612218954CAVIN3c.385-33T>C (n.385-33T>C)
n.138T>C
c.481-33T>C (n.481-33T>C)
n.407-33T>C
n.36A>G
n.720+1377A>G
n.55A>G
n.208A>G
n.64A>G
n.457A>G
gnomAD v4
11g.6319597A>TCA2612218953CAVIN3c.385-33T>A (n.385-33T>A)
n.138T>A
c.481-33T>A (n.481-33T>A)
n.407-33T>A
n.36A>T
n.720+1377A>T
n.55A>T
n.208A>T
n.64A>T
n.457A>T
gnomAD v4
11g.6319598G>ACA2612218955CAVIN3c.385-34C>T (n.385-34C>T)
n.137C>T
c.481-34C>T (n.481-34C>T)
n.407-34C>T
n.37G>A
n.720+1378G>A
n.56G>A
n.209G>A
n.65G>A
n.458G>A
gnomAD v4
11g.6319598G>TCA2612218956CAVIN3c.385-34C>A (n.385-34C>A)
n.137C>A
c.481-34C>A (n.481-34C>A)
n.407-34C>A
n.37G>T
n.720+1378G>T
n.56G>T
n.209G>T
n.65G>T
n.458G>T
gnomAD v4
11g.6319599C>ACA2612218957CAVIN3c.385-35G>T (n.385-35G>T)
n.136G>T
c.481-35G>T (n.481-35G>T)
n.407-35G>T
n.38C>A
n.720+1379C>A
n.57C>A
n.210C>A
n.66C>A
n.459C>A
gnomAD v4
11g.6319599C=CA1950112752CAVIN3c.385-35G= (n.385-35G=)
n.136G=
c.481-35G= (n.481-35G=)
n.407-35G=
n.38C=
n.720+1379C=
n.57C=
n.210C=
n.66C=
n.459C=
11g.6319599C>GCA5852282CAVIN3c.385-35G>C (n.385-35G>C)
n.136G>C
c.481-35G>C (n.481-35G>C)
n.407-35G>C
n.38C>G
n.720+1379C>G
n.57C>G
n.210C>G
n.66C>G
n.459C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319599C>TCA2612218958CAVIN3c.385-35G>A (n.385-35G>A)
n.136G>A
c.481-35G>A (n.481-35G>A)
n.407-35G>A
n.38C>T
n.720+1379C>T
n.57C>T
n.210C>T
n.66C>T
n.459C>T
gnomAD v4
11g.6319600T>CCA1950112754CAVIN3c.385-36A>G (n.385-36A>G)
n.135A>G
c.481-36A>G (n.481-36A>G)
n.407-36A>G
n.39T>C
n.720+1380T>C
n.58T>C
n.211T>C
n.67T>C
n.460T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6319600T>GCA597438018CAVIN3c.385-36A>C (n.385-36A>C)
n.135A>C
c.481-36A>C (n.481-36A>C)
n.407-36A>C
n.39T>G
n.720+1380T>G
n.58T>G
n.211T>G
n.67T>G
n.460T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319600T=CA1950112753CAVIN3c.385-36A= (n.385-36A=)
n.135A=
c.481-36A= (n.481-36A=)
n.407-36A=
n.39T=
n.720+1380T=
n.58T=
n.211T=
n.67T=
n.460T=
11g.6319601C>ACA2612218959CAVIN3c.385-37G>T (n.385-37G>T)
n.134G>T
c.481-37G>T (n.481-37G>T)
n.407-37G>T
n.40C>A
n.720+1381C>A
n.59C>A
n.212C>A
n.68C>A
n.461C>A
gnomAD v4
11g.6319601C>GCA2612218960CAVIN3c.385-37G>C (n.385-37G>C)
n.134G>C
c.481-37G>C (n.481-37G>C)
n.407-37G>C
n.40C>G
n.720+1381C>G
n.59C>G
n.212C>G
n.68C>G
n.461C>G
gnomAD v4
11g.6319602C>TCA2612218961CAVIN3c.385-38G>A (n.385-38G>A)
n.133G>A
c.481-38G>A (n.481-38G>A)
n.407-38G>A
n.41C>T
n.720+1382C>T
n.60C>T
n.213C>T
n.69C>T
n.462C>T
gnomAD v4
11g.6319604dupCA2723279519CAVIN3c.385-39dup (n.385-39dup)
n.132dup
c.481-39dup (n.481-39dup)
n.407-39dup
n.43dup
n.720+1384dup
n.62dup
n.215dup
n.71dup
n.464dup
dbSNP
11g.6319604delCA2612218962CAVIN3c.385-39del (n.385-39del)
n.132del
c.481-39del (n.481-39del)
n.407-39del
n.43del
n.720+1384del
n.62del
n.215del
n.71del
n.464del
gnomAD v4
11g.6319604T>CCA2612218963CAVIN3c.385-40A>G (n.385-40A>G)
n.131A>G
c.481-40A>G (n.481-40A>G)
n.407-40A>G
n.43T>C
n.720+1384T>C
n.62T>C
n.215T>C
n.71T>C
n.464T>C
gnomAD v4
11g.6319605A>GCA2612218964CAVIN3c.385-41T>C (n.385-41T>C)
n.130T>C
c.481-41T>C (n.481-41T>C)
n.407-41T>C
n.44A>G
n.720+1385A>G
n.63A>G
n.216A>G
n.72A>G
n.465A>G
gnomAD v4
11g.6319605A>TCA2612218965CAVIN3c.385-41T>A (n.385-41T>A)
n.130T>A
c.481-41T>A (n.481-41T>A)
n.407-41T>A
n.44A>T
n.720+1385A>T
n.63A>T
n.216A>T
n.72A>T
n.465A>T
gnomAD v4
11g.6319606C>ACA2612218966CAVIN3c.385-42G>T (n.385-42G>T)
n.129G>T
c.481-42G>T (n.481-42G>T)
n.407-42G>T
n.45C>A
n.720+1386C>A
n.64C>A
n.217C>A
n.73C>A
n.466C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319606C=CA1950112755CAVIN3c.385-42G= (n.385-42G=)
n.129G=
c.481-42G= (n.481-42G=)
n.407-42G=
n.45C=
n.720+1386C=
n.64C=
n.217C=
n.73C=
n.466C=
11g.6319606C>GCA597438019CAVIN3c.385-42G>C (n.385-42G>C)
n.129G>C
c.481-42G>C (n.481-42G>C)
n.407-42G>C
n.45C>G
n.720+1386C>G
n.64C>G
n.217C>G
n.73C>G
n.466C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319606C>TCA2574738508CAVIN3c.385-42G>A (n.385-42G>A)
n.129G>A
c.481-42G>A (n.481-42G>A)
n.407-42G>A
n.45C>T
n.720+1386C>T
n.64C>T
n.217C>T
n.73C>T
n.466C>T
gnomAD v4
11g.6319610delCA2612218967CAVIN3c.385-42del (n.385-42del)
n.129del
c.481-42del (n.481-42del)
n.407-42del
n.49del
n.720+1390del
n.68del
n.221del
n.77del
n.470del
gnomAD v4
11g.6319607C>ACA2612218969CAVIN3c.385-43G>T (n.385-43G>T)
n.128G>T
c.481-43G>T (n.481-43G>T)
n.407-43G>T
n.46C>A
n.720+1387C>A
n.65C>A
n.218C>A
n.74C>A
n.467C>A
gnomAD v4
11g.6319607C>TCA2612218968CAVIN3c.385-43G>A (n.385-43G>A)
n.128G>A
c.481-43G>A (n.481-43G>A)
n.407-43G>A
n.46C>T
n.720+1387C>T
n.65C>T
n.218C>T
n.74C>T
n.467C>T
gnomAD v4
11g.6319608C>ACA2612218970CAVIN3c.385-44G>T (n.385-44G>T)
n.127G>T
c.481-44G>T (n.481-44G>T)
n.407-44G>T
n.47C>A
n.720+1388C>A
n.66C>A
n.219C>A
n.75C>A
n.468C>A
gnomAD v4
11g.6319608C>TCA2612218971CAVIN3c.385-44G>A (n.385-44G>A)
n.127G>A
c.481-44G>A (n.481-44G>A)
n.407-44G>A
n.47C>T
n.720+1388C>T
n.66C>T
n.219C>T
n.75C>T
n.468C>T
gnomAD v4
11g.6319609C>ACA1950112757CAVIN3c.385-45G>T (n.385-45G>T)
n.126G>T
c.481-45G>T (n.481-45G>T)
n.407-45G>T
n.48C>A
n.720+1389C>A
n.67C>A
n.220C>A
n.76C>A
n.469C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319609C=CA1950112756CAVIN3c.385-45G= (n.385-45G=)
n.126G=
c.481-45G= (n.481-45G=)
n.407-45G=
n.48C=
n.720+1389C=
n.67C=
n.220C=
n.76C=
n.469C=
11g.6319609C>GCA2612218972CAVIN3c.385-45G>C (n.385-45G>C)
n.126G>C
c.481-45G>C (n.481-45G>C)
n.407-45G>C
n.48C>G
n.720+1389C>G
n.67C>G
n.220C>G
n.76C>G
n.469C>G
gnomAD v4
11g.6319609C>TCA2612218973CAVIN3c.385-45G>A (n.385-45G>A)
n.126G>A
c.481-45G>A (n.481-45G>A)
n.407-45G>A
n.48C>T
n.720+1389C>T
n.67C>T
n.220C>T
n.76C>T
n.469C>T
gnomAD v4
11g.6319610C>ACA2612218974CAVIN3c.385-46G>T (n.385-46G>T)
n.125G>T
c.481-46G>T (n.481-46G>T)
n.407-46G>T
n.49C>A
n.720+1390C>A
n.68C>A
n.221C>A
n.77C>A
n.470C>A
gnomAD v4
11g.6319611A=CA1950112759CAVIN3c.385-47T= (n.385-47T=)
n.124T=
c.481-47T= (n.481-47T=)
n.407-47T=
n.50A=
n.720+1391A=
n.69A=
n.222A=
n.78A=
n.471A=
11g.6319611A>CCA1950112758CAVIN3c.385-47T>G (n.385-47T>G)
n.124T>G
c.481-47T>G (n.481-47T>G)
n.407-47T>G
n.50A>C
n.720+1391A>C
n.69A>C
n.222A>C
n.78A>C
n.471A>C
dbSNP
11g.6319611A>GCA597438020CAVIN3c.385-47T>C (n.385-47T>C)
n.124T>C
c.481-47T>C (n.481-47T>C)
n.407-47T>C
n.50A>G
n.720+1391A>G
n.69A>G
n.222A>G
n.78A>G
n.471A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319611A>TCA2612218975CAVIN3c.385-47T>A (n.385-47T>A)
n.124T>A
c.481-47T>A (n.481-47T>A)
n.407-47T>A
n.50A>T
n.720+1391A>T
n.69A>T
n.222A>T
n.78A>T
n.471A>T
gnomAD v4
11g.6319612G>ACA5852283CAVIN3c.385-48C>T (n.385-48C>T)
n.123C>T
c.480+45C>T (n.480+45C>T)
n.406+45C>T
n.51G>A
n.720+1392G>A
n.70G>A
n.223G>A
n.79G>A
n.472G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319612G>CCA597438021CAVIN3c.385-48C>G (n.385-48C>G)
n.123C>G
c.480+45C>G (n.480+45C>G)
n.406+45C>G
n.51G>C
n.720+1392G>C
n.70G>C
n.223G>C
n.79G>C
n.472G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319612G=CA1950112760CAVIN3c.385-48C= (n.385-48C=)
n.123C=
c.480+45C= (n.480+45C=)
n.406+45C=
n.51G=
n.720+1392G=
n.70G=
n.223G=
n.79G=
n.472G=
11g.6319612G>TCA2612218976CAVIN3c.385-48C>A (n.385-48C>A)
n.123C>A
c.480+45C>A (n.480+45C>A)
n.406+45C>A
n.51G>T
n.720+1392G>T
n.70G>T
n.223G>T
n.79G>T
n.472G>T
gnomAD v4
11g.6319613C>ACA2612218978CAVIN3c.385-49G>T (n.385-49G>T)
n.122G>T
c.480+44G>T (n.480+44G>T)
n.406+44G>T
n.52C>A
n.720+1393C>A
n.71C>A
n.224C>A
n.80C>A
n.473C>A
gnomAD v4
11g.6319613C=CA1950112761CAVIN3c.385-49G= (n.385-49G=)
n.122G=
c.480+44G= (n.480+44G=)
n.406+44G=
n.52C=
n.720+1393C=
n.71C=
n.224C=
n.80C=
n.473C=
11g.6319613C>GCA934768925CAVIN3c.385-49G>C (n.385-49G>C)
n.122G>C
c.480+44G>C (n.480+44G>C)
n.406+44G>C
n.52C>G
n.720+1393C>G
n.71C>G
n.224C>G
n.80C>G
n.473C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319613C>TCA2612218977CAVIN3c.385-49G>A (n.385-49G>A)
n.122G>A
c.480+44G>A (n.480+44G>A)
n.406+44G>A
n.52C>T
n.720+1393C>T
n.71C>T
n.224C>T
n.80C>T
n.473C>T
gnomAD v4
11g.6319614A>GCA2612218979CAVIN3c.385-50T>C (n.385-50T>C)
n.121T>C
c.480+43T>C (n.480+43T>C)
n.406+43T>C
n.53A>G
n.720+1394A>G
n.72A>G
n.225A>G
n.81A>G
n.474A>G
gnomAD v4
11g.6319614_6319615delinsAGCA1950112762CAVIN3c.385-51_385-50delinsCT (n.385-51_385-50delinsCT)
n.120_121delinsCT
c.480+42_480+43delinsCT (n.480+42_480+43delinsCT)
n.406+42_406+43delinsCT
n.53_54delinsAG
n.720+1394_720+1395delinsAG
n.72_73delinsAG
n.225_226delinsAG
n.81_82delinsAG
n.474_475delinsAG
11g.6319615delCA1950112763CAVIN3c.385-51del (n.385-51del)
n.120del
c.480+42del (n.480+42del)
n.406+42del
n.54del
n.720+1395del
n.73del
n.226del
n.82del
n.475del
dbSNP
11g.6319615G>ACA217266111CAVIN3c.385-51C>T (n.385-51C>T)
n.120C>T
c.480+42C>T (n.480+42C>T)
n.406+42C>T
n.54G>A
n.720+1395G>A
n.73G>A
n.226G>A
n.82G>A
n.475G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319615G=CA1950112764CAVIN3c.385-51C= (n.385-51C=)
n.120C=
c.480+42C= (n.480+42C=)
n.406+42C=
n.54G=
n.720+1395G=
n.73G=
n.226G=
n.82G=
n.475G=
11g.6319615G>TCA597438022CAVIN3c.385-51C>A (n.385-51C>A)
n.120C>A
c.480+42C>A (n.480+42C>A)
n.406+42C>A
n.54G>T
n.720+1395G>T
n.73G>T
n.226G>T
n.82G>T
n.475G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319616C>ACA1950112766CAVIN3c.385-52G>T (n.385-52G>T)
n.119G>T
c.480+41G>T (n.480+41G>T)
n.406+41G>T
n.55C>A
n.720+1396C>A
n.74C>A
n.227C>A
n.83C>A
n.476C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6319616C=CA1950112765CAVIN3c.385-52G= (n.385-52G=)
n.119G=
c.480+41G= (n.480+41G=)
n.406+41G=
n.55C=
n.720+1396C=
n.74C=
n.227C=
n.83C=
n.476C=
11g.6319616C>TCA2612218980CAVIN3c.385-52G>A (n.385-52G>A)
n.119G>A
c.480+41G>A (n.480+41G>A)
n.406+41G>A
n.55C>T
n.720+1396C>T
n.74C>T
n.227C>T
n.83C>T
n.476C>T
gnomAD v4
11g.6319617C>ACA2612218981CAVIN3c.385-53G>T (n.385-53G>T)
n.118G>T
c.480+40G>T (n.480+40G>T)
n.406+40G>T
n.56C>A
n.720+1397C>A
n.75C>A
n.228C>A
n.84C>A
n.477C>A
gnomAD v4
11g.6319617C=CA1950112767CAVIN3c.385-53G= (n.385-53G=)
n.118G=
c.480+40G= (n.480+40G=)
n.406+40G=
n.56C=
n.720+1397C=
n.75C=
n.228C=
n.84C=
n.477C=
11g.6319617C>GCA597438023CAVIN3c.385-53G>C (n.385-53G>C)
n.118G>C
c.480+40G>C (n.480+40G>C)
n.406+40G>C
n.56C>G
n.720+1397C>G
n.75C>G
n.228C>G
n.84C>G
n.477C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319618C>ACA2612218982CAVIN3c.385-54G>T (n.385-54G>T)
n.117G>T
c.480+39G>T (n.480+39G>T)
n.406+39G>T
n.57C>A
n.720+1398C>A
n.76C>A
n.229C>A
n.85C>A
n.478C>A
gnomAD v4
11g.6319618C=CA1950112768CAVIN3c.385-54G= (n.385-54G=)
n.117G=
c.480+39G= (n.480+39G=)
n.406+39G=
n.57C=
n.720+1398C=
n.76C=
n.229C=
n.85C=
n.478C=
11g.6319618C>GCA5852284CAVIN3c.385-54G>C (n.385-54G>C)
n.117G>C
c.480+39G>C (n.480+39G>C)
n.406+39G>C
n.57C>G
n.720+1398C>G
n.76C>G
n.229C>G
n.85C>G
n.478C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319618C>TCA2612218983CAVIN3c.385-54G>A (n.385-54G>A)
n.117G>A
c.480+39G>A (n.480+39G>A)
n.406+39G>A
n.57C>T
n.720+1398C>T
n.76C>T
n.229C>T
n.85C>T
n.478C>T
gnomAD v4
11g.6319619G>ACA5852285CAVIN3c.385-55C>T (n.385-55C>T)
n.116C>T
c.480+38C>T (n.480+38C>T)
n.406+38C>T
n.58G>A
n.720+1399G>A
n.77G>A
n.230G>A
n.86G>A
n.479G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319619G>CCA217266115CAVIN3c.385-55C>G (n.385-55C>G)
n.116C>G
c.480+38C>G (n.480+38C>G)
n.406+38C>G
n.58G>C
n.720+1399G>C
n.77G>C
n.230G>C
n.86G>C
n.479G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319619G=CA1950112770CAVIN3c.385-55C= (n.385-55C=)
n.116C=
c.480+38C= (n.480+38C=)
n.406+38C=
n.58G=
n.720+1399G=
n.77G=
n.230G=
n.86G=
n.479G=
11g.6319619G>TCA1950112769CAVIN3c.385-55C>A (n.385-55C>A)
n.116C>A
c.480+38C>A (n.480+38C>A)
n.406+38C>A
n.58G>T
n.720+1399G>T
n.77G>T
n.230G>T
n.86G>T
n.479G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6319619_6319621dupCA2574738509CAVIN3c.385-57_385-55dup (n.385-57_385-55dup)
n.114_116dup
c.480+36_480+38dup (n.480+36_480+38dup)
n.406+36_406+38dup
n.58_60dup
n.720+1399_720+1401dup
n.77_79dup
n.230_232dup
n.86_88dup
n.479_481dup
11g.6319620A=CA1950112771CAVIN3c.385-56T= (n.385-56T=)
n.115T=
c.480+37T= (n.480+37T=)
n.406+37T=
n.59A=
n.720+1400A=
n.78A=
n.231A=
n.87A=
n.480A=
11g.6319620A>GCA1950112772CAVIN3c.385-56T>C (n.385-56T>C)
n.115T>C
c.480+37T>C (n.480+37T>C)
n.406+37T>C
n.59A>G
n.720+1400A>G
n.78A>G
n.231A>G
n.87A>G
n.480A>G
dbSNP
11g.6319622A>CCA2612218984CAVIN3c.385-58T>G (n.385-58T>G)
n.113T>G
c.480+35T>G (n.480+35T>G)
n.406+35T>G
n.61A>C
n.720+1402A>C
n.80A>C
n.233A>C
n.89A>C
n.482A>C
gnomAD v4
11g.6319623C>ACA2612218986CAVIN3c.385-59G>T (n.385-59G>T)
n.112G>T
c.480+34G>T (n.480+34G>T)
n.406+34G>T
n.62C>A
n.720+1403C>A
n.81C>A
n.234C>A
n.90C>A
n.483C>A
gnomAD v4
11g.6319623C=CA1950112773CAVIN3c.385-59G= (n.385-59G=)
n.112G=
c.480+34G= (n.480+34G=)
n.406+34G=
n.62C=
n.720+1403C=
n.81C=
n.234C=
n.90C=
n.483C=
11g.6319623C>GCA5852286CAVIN3c.385-59G>C (n.385-59G>C)
n.112G>C
c.480+34G>C (n.480+34G>C)
n.406+34G>C
n.62C>G
n.720+1403C>G
n.81C>G
n.234C>G
n.90C>G
n.483C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319623C>TCA2612218985CAVIN3c.385-59G>A (n.385-59G>A)
n.112G>A
c.480+34G>A (n.480+34G>A)
n.406+34G>A
n.62C>T
n.720+1403C>T
n.81C>T
n.234C>T
n.90C>T
n.483C>T
gnomAD v4
11g.6319624T>CCA2612218987CAVIN3c.385-60A>G (n.385-60A>G)
n.111A>G
c.480+33A>G (n.480+33A>G)
n.406+33A>G
n.63T>C
n.720+1404T>C
n.82T>C
n.235T>C
n.91T>C
n.484T>C
gnomAD v4
11g.6319624T>GCA2612218988CAVIN3c.385-60A>C (n.385-60A>C)
n.111A>C
c.480+33A>C (n.480+33A>C)
n.406+33A>C
n.63T>G
n.720+1404T>G
n.82T>G
n.235T>G
n.91T>G
n.484T>G
gnomAD v4
11g.6319625C=CA1950112774CAVIN3c.385-61G= (n.385-61G=)
n.110G=
c.480+32G= (n.480+32G=)
n.406+32G=
n.64C=
n.720+1405C=
n.83C=
n.236C=
n.92C=
n.485C=
11g.6319625C>TCA5852287CAVIN3c.385-61G>A (n.385-61G>A)
n.110G>A
c.480+32G>A (n.480+32G>A)
n.406+32G>A
n.64C>T
n.720+1405C>T
n.83C>T
n.236C>T
n.92C>T
n.485C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319626A>CCA2612218989CAVIN3c.385-62T>G (n.385-62T>G)
n.109T>G
c.480+31T>G (n.480+31T>G)
n.406+31T>G
n.65A>C
n.720+1406A>C
n.84A>C
n.237A>C
n.93A>C
n.486A>C
gnomAD v4
11g.6319627C=CA1950112775CAVIN3c.385-63G= (n.385-63G=)
n.108G=
c.480+30G= (n.480+30G=)
n.406+30G=
n.66C=
n.720+1407C=
n.85C=
n.238C=
n.94C=
n.487C=
11g.6319627C>GCA2612218990CAVIN3c.385-63G>C (n.385-63G>C)
n.108G>C
c.480+30G>C (n.480+30G>C)
n.406+30G>C
n.66C>G
n.720+1407C>G
n.85C>G
n.238C>G
n.94C>G
n.487C>G
gnomAD v4
11g.6319627C>TCA5852288CAVIN3c.385-63G>A (n.385-63G>A)
n.108G>A
c.480+30G>A (n.480+30G>A)
n.406+30G>A
n.66C>T
n.720+1407C>T
n.85C>T
n.238C>T
n.94C>T
n.487C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319628delCA2612218991CAVIN3c.385-64del (n.385-64del)
n.107del
c.480+29del (n.480+29del)
n.406+29del
n.67del
n.720+1408del
n.86del
n.239del
n.95del
n.488del
gnomAD v4
11g.6319628T>CCA217266125CAVIN3c.385-64A>G (n.385-64A>G)
n.107A>G
c.480+29A>G (n.480+29A>G)
n.406+29A>G
n.67T>C
n.720+1408T>C
n.86T>C
n.239T>C
n.95T>C
n.488T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319628T>GCA2574738510CAVIN3c.385-64A>C (n.385-64A>C)
n.107A>C
c.480+29A>C (n.480+29A>C)
n.406+29A>C
n.67T>G
n.720+1408T>G
n.86T>G
n.239T>G
n.95T>G
n.488T>G
gnomAD v4
11g.6319628T=CA1950112776CAVIN3c.385-64A= (n.385-64A=)
n.107A=
c.480+29A= (n.480+29A=)
n.406+29A=
n.67T=
n.720+1408T=
n.86T=
n.239T=
n.95T=
n.488T=
11g.6319629C>ACA2612218992CAVIN3c.385-65G>T (n.385-65G>T)
n.106G>T
c.480+28G>T (n.480+28G>T)
n.406+28G>T
n.68C>A
n.720+1409C>A
n.87C>A
n.240C>A
n.96C>A
n.489C>A
gnomAD v4
11g.6319629C>TCA2612218993CAVIN3c.385-65G>A (n.385-65G>A)
n.106G>A
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
n.406+28G>A
n.68C>T
n.720+1409C>T
n.87C>T
n.240C>T
n.96C>T
n.489C>T
gnomAD v4
11g.6319630C>ACA2612218994CAVIN3c.385-66G>T (n.385-66G>T)
n.105G>T
c.480+27G>T (n.480+27G>T)
n.406+27G>T
n.69C>A
n.720+1410C>A
n.88C>A
n.241C>A
n.97C>A
n.490C>A
gnomAD v4
11g.6319630C=CA1950112777CAVIN3c.385-66G= (n.385-66G=)
n.105G=
c.480+27G= (n.480+27G=)
n.406+27G=
n.69C=
n.720+1410C=
n.88C=
n.241C=
n.97C=
n.490C=
11g.6319630C>TCA5852289CAVIN3c.385-66G>A (n.385-66G>A)
n.105G>A
c.480+27G>A (n.480+27G>A)
n.406+27G>A
n.69C>T
n.720+1410C>T
n.88C>T
n.241C>T
n.97C>T
n.490C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319631T>GCA2612218995CAVIN3c.385-67A>C (n.385-67A>C)
n.104A>C
c.480+26A>C (n.480+26A>C)
n.406+26A>C
n.70T>G
n.720+1411T>G
n.89T>G
n.242T>G
n.98T>G
n.491T>G
gnomAD v4
11g.6319634A=CA1950112778CAVIN3c.385-70T= (n.385-70T=)
n.101T=
c.480+23T= (n.480+23T=)
n.406+23T=
n.73A=
n.720+1414A=
n.92A=
n.245A=
n.101A=
n.494A=
11g.6319634A>CCA2612218996CAVIN3c.385-70T>G (n.385-70T>G)
n.101T>G
c.480+23T>G (n.480+23T>G)
n.406+23T>G
n.73A>C
n.720+1414A>C
n.92A>C
n.245A>C
n.101A>C
n.494A>C
gnomAD v4
11g.6319634A>GCA1950112779CAVIN3c.385-70T>C (n.385-70T>C)
n.101T>C
c.480+23T>C (n.480+23T>C)
n.406+23T>C
n.73A>G
n.720+1414A>G
n.92A>G
n.245A>G
n.101A>G
n.494A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319635T>ACA2574738511CAVIN3c.385-71A>T (n.385-71A>T)
n.100A>T
c.480+22A>T (n.480+22A>T)
n.406+22A>T
n.74T>A
n.720+1415T>A
n.93T>A
n.246T>A
n.102T>A
n.495T>A
11g.6319635T>CCA217266131CAVIN3c.385-71A>G (n.385-71A>G)
n.100A>G
c.480+22A>G (n.480+22A>G)
n.406+22A>G
n.74T>C
n.720+1415T>C
n.93T>C
n.246T>C
n.102T>C
n.495T>C
dbSNP
11g.6319635T=CA1950112780CAVIN3c.385-71A= (n.385-71A=)
n.100A=
c.480+22A= (n.480+22A=)
n.406+22A=
n.74T=
n.720+1415T=
n.93T=
n.246T=
n.102T=
n.495T=
11g.6319636T>CCA2612218997CAVIN3c.385-72A>G (n.385-72A>G)
n.99A>G
c.480+21A>G (n.480+21A>G)
n.406+21A>G
n.75T>C
n.720+1416T>C
n.94T>C
n.247T>C
n.103T>C
n.496T>C
gnomAD v4
11g.6319636T>GCA1950112782CAVIN3c.385-72A>C (n.385-72A>C)
n.99A>C
c.480+21A>C (n.480+21A>C)
n.406+21A>C
n.75T>G
n.720+1416T>G
n.94T>G
n.247T>G
n.103T>G
n.496T>G
dbSNP
11g.6319636T=CA1950112781CAVIN3c.385-72A= (n.385-72A=)
n.99A=
c.480+21A= (n.480+21A=)
n.406+21A=
n.75T=
n.720+1416T=
n.94T=
n.247T=
n.103T=
n.496T=
11g.6319637A=CA1950112783CAVIN3c.385-73T= (n.385-73T=)
n.98T=
c.480+20T= (n.480+20T=)
n.406+20T=
n.76A=
n.720+1417A=
n.95A=
n.248A=
n.104A=
n.497A=
11g.6319637A>CCA2612218998CAVIN3c.385-73T>G (n.385-73T>G)
n.98T>G
c.480+20T>G (n.480+20T>G)
n.406+20T>G
n.76A>C
n.720+1417A>C
n.95A>C
n.248A>C
n.104A>C
n.497A>C
gnomAD v4
11g.6319637A>GCA5852290CAVIN3c.385-73T>C (n.385-73T>C)
n.98T>C
c.480+20T>C (n.480+20T>C)
n.406+20T>C
n.76A>G
n.720+1417A>G
n.95A>G
n.248A>G
n.104A>G
n.497A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319638C>ACA2612218999CAVIN3c.385-74G>T (n.385-74G>T)
n.97G>T
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n.406+19G>T
n.77C>A
n.720+1418C>A
n.96C>A
n.249C>A
n.105C>A
n.498C>A
gnomAD v4
11g.6319638C>TCA2612219000CAVIN3c.385-74G>A (n.385-74G>A)
n.97G>A
c.480+19G>A (n.480+19G>A)
n.406+19G>A
n.77C>T
n.720+1418C>T
n.96C>T
n.249C>T
n.105C>T
n.498C>T
gnomAD v4
11g.6319639A=CA1950112784CAVIN3c.385-75T= (n.385-75T=)
n.96T=
c.480+18T= (n.480+18T=)
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n.78A=
n.720+1419A=
n.97A=
n.250A=
n.106A=
n.499A=
11g.6319639A>CCA2612219001CAVIN3c.385-75T>G (n.385-75T>G)
n.96T>G
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n.406+18T>G
n.78A>C
n.720+1419A>C
n.97A>C
n.250A>C
n.106A>C
n.499A>C
gnomAD v4
11g.6319639A>GCA5852291CAVIN3c.385-75T>C (n.385-75T>C)
n.96T>C
c.480+18T>C (n.480+18T>C)
n.406+18T>C
n.78A>G
n.720+1419A>G
n.97A>G
n.250A>G
n.106A>G
n.499A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319639A>TCA2612219002CAVIN3c.385-75T>A (n.385-75T>A)
n.96T>A
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n.78A>T
n.720+1419A>T
n.97A>T
n.250A>T
n.106A>T
n.499A>T
gnomAD v4
11g.6319640C>ACA2612219004CAVIN3c.385-76G>T (n.385-76G>T)
n.95G>T
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n.406+17G>T
n.79C>A
n.720+1420C>A
n.98C>A
n.251C>A
n.107C>A
n.500C>A
gnomAD v4
11g.6319640C=CA1950112785CAVIN3c.385-76G= (n.385-76G=)
n.95G=
c.480+17G= (n.480+17G=)
n.406+17G=
n.79C=
n.720+1420C=
n.98C=
n.251C=
n.107C=
n.500C=
11g.6319640C>GCA934768932CAVIN3c.385-76G>C (n.385-76G>C)
n.95G>C
c.480+17G>C (n.480+17G>C)
n.406+17G>C
n.79C>G
n.720+1420C>G
n.98C>G
n.251C>G
n.107C>G
n.500C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319641_6319660delCA2612219003CAVIN3c.385-95_385-76del (n.385-95_385-76del)
n.76_95del
c.478_480+17del
n.404_406+17del
n.80_99del
n.720+1421_720+1440del
n.99_118del
n.252_271del
n.108_127del
n.501_520del
gnomAD v4
11g.6319641A>CCA2612219005CAVIN3c.385-77T>G (n.385-77T>G)
n.94T>G
c.480+16T>G (n.480+16T>G)
n.406+16T>G
n.80A>C
n.720+1421A>C
n.99A>C
n.252A>C
n.108A>C
n.501A>C
gnomAD v4
11g.6319642A=CA1950112786CAVIN3c.385-78T= (n.385-78T=)
n.93T=
c.480+15T= (n.480+15T=)
n.406+15T=
n.81A=
n.720+1422A=
n.100A=
n.253A=
n.109A=
n.502A=
11g.6319642A>GCA597438024CAVIN3c.385-78T>C (n.385-78T>C)
n.93T>C
c.480+15T>C (n.480+15T>C)
n.406+15T>C
n.81A>G
n.720+1422A>G
n.100A>G
n.253A>G
n.109A>G
n.502A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319642A>TCA5852292CAVIN3c.385-78T>A (n.385-78T>A)
n.93T>A
c.480+15T>A (n.480+15T>A)
n.406+15T>A
n.81A>T
n.720+1422A>T
n.100A>T
n.253A>T
n.109A>T
n.502A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319643G>ACA2612219007CAVIN3c.385-79C>T (n.385-79C>T)
n.92C>T
c.480+14C>T (n.480+14C>T)
n.406+14C>T
n.82G>A
n.720+1423G>A
n.101G>A
n.254G>A
n.110G>A
n.503G>A
gnomAD v4
11g.6319643G>CCA597438025CAVIN3c.385-79C>G (n.385-79C>G)
n.92C>G
c.480+14C>G (n.480+14C>G)
n.406+14C>G
n.82G>C
n.720+1423G>C
n.101G>C
n.254G>C
n.110G>C
n.503G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319643G=CA1950112787CAVIN3c.385-79C= (n.385-79C=)
n.92C=
c.480+14C= (n.480+14C=)
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n.82G=
n.720+1423G=
n.101G=
n.254G=
n.110G=
n.503G=
11g.6319643G>TCA2612219006CAVIN3c.385-79C>A (n.385-79C>A)
n.92C>A
c.480+14C>A (n.480+14C>A)
n.406+14C>A
n.82G>T
n.720+1423G>T
n.101G>T
n.254G>T
n.110G>T
n.503G>T
gnomAD v4
11g.6319644G>ACA2790307721CAVIN3c.385-80C>T (n.385-80C>T)
n.91C>T
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n.406+13C>T
n.83G>A
n.720+1424G>A
n.102G>A
n.255G>A
n.111G>A
n.504G>A
11g.6319644G>CCA217266137CAVIN3c.385-80C>G (n.385-80C>G)
n.91C>G
c.480+13C>G (n.480+13C>G)
n.406+13C>G
n.83G>C
n.720+1424G>C
n.102G>C
n.255G>C
n.111G>C
n.504G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6319644G=CA1950112788CAVIN3c.385-80C= (n.385-80C=)
n.91C=
c.480+13C= (n.480+13C=)
n.406+13C=
n.83G=
n.720+1424G=
n.102G=
n.255G=
n.111G=
n.504G=
11g.6319644G>TCA2612219008CAVIN3c.385-80C>A (n.385-80C>A)
n.91C>A
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
n.406+13C>A
n.83G>T
n.720+1424G>T
n.102G>T
n.255G>T
n.111G>T
n.504G>T
gnomAD v4
11g.6319645G>ACA2612219009CAVIN3c.385-81C>T (n.385-81C>T)
n.90C>T
c.480+12C>T (n.480+12C>T)
n.406+12C>T
n.84G>A
n.720+1425G>A
n.103G>A
n.256G>A
n.112G>A
n.505G>A
gnomAD v4
11g.6319645G>TCA2612219010CAVIN3c.385-81C>A (n.385-81C>A)
n.90C>A
c.480+12C>A (n.480+12C>A)
n.406+12C>A
n.84G>T
n.720+1425G>T
n.103G>T
n.256G>T
n.112G>T
n.505G>T
gnomAD v4
11g.6319648A=CA1950112790CAVIN3c.385-84T= (n.385-84T=)
n.87T=
c.480+9T= (n.480+9T=)
n.406+9T=
n.87A=
n.720+1428A=
n.106A=
n.259A=
n.115A=
n.508A=
11g.6319648A>GCA217266142CAVIN3c.385-84T>C (n.385-84T>C)
n.87T>C
c.480+9T>C (n.480+9T>C)
n.406+9T>C
n.87A>G
n.720+1428A>G
n.106A>G
n.259A>G
n.115A>G
n.508A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319648_6319649delinsACCA1950112789CAVIN3c.385-85_385-84delinsGT (n.385-85_385-84delinsGT)
n.86_87delinsGT
c.480+8_480+9delinsGT (n.480+8_480+9delinsGT)
n.406+8_406+9delinsGT
n.87_88delinsAC
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n.106_107delinsAC
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n.508_509delinsAC
11g.6319648_6319650delCA2574738513CAVIN3c.385-86_385-84del (n.385-86_385-84del)
n.85_87del
c.480+7_480+9del (n.480+7_480+9del)
n.406+7_406+9del
n.87_89del
n.720+1428_720+1430del
n.106_108del
n.259_261del
n.115_117del
n.508_510del

Number of alleles fetched